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This is a variant in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18301
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PAH (phenylalanine hydroxylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTACTTGGACAATGCAAGGATGAATAAGATATTTCCTGCTTTTACATTAGCCATTCGTACCCTCATCAGACCATTTTTAGTGGCTGCCTGATGAT
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Task1_train_18302
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This alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18303
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This alteration occurs within gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not specified
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AAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTACTTGGACAATGCAAGGATGAATAAGATATTTCCTGCTTTTACATTAGCCATTCGTACCCTCATCAGACCATTTTTAGTGGCTGCCTGATGATCC
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Task1_train_18304
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18305
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GCCCTCTCCTTACCTTCTCAGCCATGGTTCTAAGGGGTTGCTTTCAAGCACGTTGGCCCTCTGGACCCACGCAGCCTTCCCCTCCCTGGTCTTACCTCACCACCACTACTGCCCTTTGCCCAGAGTCATGACCAGGAGGCATGGGCTTTGGGGGGAAGTTTATATTCTGCTGCCACTCTCCGCCAACCCTGGGAGATCTGGCAGGGGATTTGGTGGGTGATTTGGCTTCAGGCAAGCTTCCTTTCCATTCTCATTCCAGAGGTTACAATCTCTTGGGGGATAGCTCATCACTGTGGGTTGGTGCAGCAGGTCCACGGAAATGGAAGATGGATTTCCCCATCCTTGGTAGGGGCTTGGCTGTCAGCCCAGCCCTGGCTGGACAGGGAACCCAGCAGTTAGAGGGCCAAGGTGCCCAGGGGAGGAGAGCACAACTAAATGGCAAATCAAAAACACCATAACAGGACATGAGAGAGACCACAGAAGAAAGGATAAAGTTATATATTTTAGTACTTTTAACAGCATTATTTCCTGTTATTGAGGAAGAGACCCCACGTTTTCATTTTGCACTGCGCCCTGCAAACTATGAAGCCCGTTCTGTCTGGGGCAGTACTGAATAGCAGTTAAGAGTGTATGTAGGTTCTAGACTCAGAATGCCTGGGTTTAAATGATTTCTTCCGTATTTACTAGCTGTTTGACCTTGGGCACATTTACCTAACCCCTCTAAGCATCAGTTTCTATCTCTGAAAAATGGGGGCAGAAATAGCTCCTACCTCATGTTATTTTCATTAGACTGAATAAGATCATGTCTATAAAGCTACCTTTTACTGAGATAACTTCTCATGCTCTGCCTTCCCTCCCCAGCTGCTCAGAATATTTGCTTCCCCTGTTAGATCCTAAAGGAGGCAGTTTCTCTTCCTTACAATTTCTATGTGTCCCCCATCTTCCTCCCCACCCACAGTGCTGAGAACATCATAGGTTTTCACAAGATATCTAATCGTATCCAGTCATGCCCCAAAAGGATTTGTTGATTGCATGCCCAAACACACTGAGCACTAAGTATGTGCACAGCCCTGACCAATGTGCTACCCCTGCCTCCCAATCAGCTAGAGAGGTCACAGGAATCTTAGCATAAAGCAATGTATTTTCAGGTGGGACAAAATCCCACCAAAAATATTAGCATAGTACTCGGAAGGAATCTGGCTGAGGAAACCTATTTGGAGTTCTGTGAAGTTTGGCTGCCCAGCAAACACCCAAATCAACGTTTCCTAAACTCTGTTCCCAGATGTGAATACATGTTCTTAAAATAAAAAGGATCCACAGTCAAGTAAGTTTGGAAAATAATACATACATTTCTCTCTGTAAACAACTTAGTATAATTAGTTTTATAGACTCTAAAAGTCCTATAATAAAGAAATCAGGTAAAATAATATGCCCGAATTTCCCAAGTTTATTAATTATGGAACCACTTTAATCATAAGACATTTACCAATGTCTTGAAGAACATTAGCTATTTTCTAAAGCATAGTTTTGGGTTAAGCTACTTGAAGAAAGGGACGGTGTCTTGCATATTATTTTACACTTATACATAGAAGACAATCAATATTAATTTAGTGAATAAAAGAATTAATATTTATTTCTTGTTTACTCTTTAACTGTAATCACATGTGACACATGTGATTACATGTTATGTGAAATGTAATCACGTGTCACATATGACTTATAGTTAATCATGCCTAATCACACATATGATTAGGCATTTTACAAAACACATTATTTCATCACAAAGTTCCTGTTGAAACTGACAAGGCACATATTATCAGCACTATATTATGAATGGAAAAACTGAAGCTCAGAGAGATTGAATGACTTAACTAAGGTCACACAGTTGGTTAATGTAAAAACTTGAGCTCAAATTCAAATCTGCCTGTTCCAGATCCTGTGTTCTTTTCATTGCATCTAACTAGAAAAGAACATGGAAGTTTGCTACGACATTATCCAAGACAAACATGATTGTAGCACTGACCTCAAATAAGCGCAATACTTTGGCCAATGCACCAACTTCTTCTTTGAGTGAGAAGATCAGTGATATGGCACCATTTTGATTGCAGTTGTCTTCAATATAGCTTGTTTCCTACAGGATAAGATGCATTTGTTTAAAACATTTTCCACAGTTTAGCAATTCATTCCTGTTAAACCTCCATGGACAAAGCAAGCATGAACTCTTTCTTCTAGTTAAATCTTGCAATACAATGAGCTATATATATTCTATACAGAAATATGTAGTGTGGTGGAAAATAAGTAAGTCCAGGGCAATTAAATGATCAATGATGCTACTGGGTCAGTTATCAGCTTAAGGAATCTTCAATTATTCATTGATGTCACCATTCAATCCTGTAAATTCAATACCTTTTATTGAGCAACTACTAGGTTCCAGGCACTATTTGGGCTCTGAGAAATTTAAAGATGAATAAGACAATGCTTTATCTTTTAGGAGCTCACAATCTAACTTAATAGACACATATATAACAAACTGAAAGATCCTTAGAGGTGATATAATATGATTTATAAAATGTCCCAGAAAGACATTGAGAAATACAGTGTGGAAAGTACTAAAAATGGAACATGCACAGGCTTTTGAATCGTAAGACCTGGATTGGAATCCTCTCTCTTTCATTTTCCAGGTGGACTACTTTGGGCAAATCATTCAGCTTTCTTAGTTTTCTCATCCGTGAAAGCATGCTAATAACAAGATCTGTCAAAACAGTATTCAGAGGATGAAAAAAGGAAAAGAATAGTTTAAAAAGAATATTGAGAAGTATATAAAAATGATGGAAAATTATAAATACACAAAAATGACCTCTTGACCTTTGGCAAAGATCTCAGGAAGCATTAACTTGCTCCCATATGCTGAGATCTGAGACATCCAATTGTTGAAAAAGAGTTACAAAATCCATGAAAGTACACAAATAACCTATCAGAAAATAAACTTAGTCTTAAACTAAATCTCAAAGAATGTCCAGGATCTAGCACTTACTACATGCATGTGACAGAAAACCAAGGTTGGGGTTAGGGCTGACATTCCAGAGTTTGCTAAATCATTAGCCTAAGTCGAAAAATAATACATAAAATTCTATGTGTGTCCACAATAAGCAGCAGGTACCTAAAACTGGGAAGAAAAAAATTTGCAGAACAATTACTCTCTTGTAAGCAAGTTAATGAAATTAATGGAATAGATGTTACATCATCTCAATGAGAGAAGGCTGTGTTAGGAAACTCTTAGTGACTCAGAATAACAAGCCCTGCATGAATACTGATGACCCTTAGCAAAAAATTCTTTCAATTCAGAAAATTCAGATTTTTGCCAAAACATCCCATGAAACTGAGGTGTGAAGGAAAAAACAAATTTATCAGCAAGAGTGATTTTAGGGAGCTTCAAATGAAATGGAAGACTAAACTGTTAAATATCCCATTTTGATCATGATGTTATCTTTCTAAAAAACTTCATTTATTTAGAGCCTATATAAACATTTATTTAGAGCCTATAATTTCTGGGTATTATAATAAGCACTTGATTTGGATTATCTCATGTAATTTGGCAACAACCTAAGAGGTAGGTTTTATTAGGCACCAAGTGCCCCCTTTTATTGATGACAAGATTAAGGCTTAGAGAGGTTAAGGAACTTGCCTATAGTTACACAGTTAGCAGTGGAGCCAGGATCTGAACCCAGGTCATTTGATCTCTGCATACTGTCCATGAATCACAATCTCTTGCAGCCTCTATTCCTCTTCCCCCTTTTAAACCCTGCCAGAGAGGTACAGATGAGTCTCTGACTTAAGTCTTCTTCCTACTAAAGAATACTGAGCCTTCTTCTTTCCAGTTTCCTTGAAATGACAAAAGATATTCCTGTCTCTAGTTCACTTGGTAGCACTCTTTTCTCCTGTTGGCTTCCAAGAAAAGTAAGATATTTCTGATACACATCCACAGATGCCACTTTTGACTAGGGCAATTCAGACTTGAATGTACCTGGGCTTGAAGTTGAGTCACCCCCTAAACCCCACCCCACTACAGTGTGTGTTCAGCCAATCACAAGTCTGA
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Task1_train_18306
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18307
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An alteration has been detected in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CATGGTTCTAAGGGGTTGCTTTCAAGCACGTTGGCCCTCTGGACCCACGCAGCCTTCCCCTCCCTGGTCTTACCTCACCACCACTACTGCCCTTTGCCCAGAGTCATGACCAGGAGGCATGGGCTTTGGGGGGAAGTTTATATTCTGCTGCCACTCTCCGCCAACCCTGGGAGATCTGGCAGGGGATTTGGTGGGTGATTTGGCTTCAGGCAAGCTTCCTTTCCATTCTCATTCCAGAGGTTACAATCTCTTGGGGGATAGCTCATCACTGTGGGTTGGTGCAGCAGGTCCACGGAAATGGAAGATGGATTTCCCCATCCTTGGTAGGGGCTTGGCTGTCAGCCCAGCCCTGGCTGGACAGGGAACCCAGCAGTTAGAGGGCCAAGGTGCCCAGGGGAGGAGAGCACAACTAAATGGCAAATCAAAAACACCATAACAGGACATGAGAGAGACCACAGAAGAAAGGATAAAGTTATATATTTTAGTACTTTTAACAGCATTATTTCCTGTTATTGAGGAAGAGACCCCACGTTTTCATTTTGCACTGCGCCCTGCAAACTATGAAGCCCGTTCTGTCTGGGGCAGTACTGAATAGCAGTTAAGAGTGTATGTAGGTTCTAGACTCAGAATGCCTGGGTTTAAATGATTTCTTCCGTATTTACTAGCTGTTTGACCTTGGGCACATTTACCTAACCCCTCTAAGCATCAGTTTCTATCTCTGAAAAATGGGGGCAGAAATAGCTCCTACCTCATGTTATTTTCATTAGACTGAATAAGATCATGTCTATAAAGCTACCTTTTACTGAGATAACTTCTCATGCTCTGCCTTCCCTCCCCAGCTGCTCAGAATATTTGCTTCCCCTGTTAGATCCTAAAGGAGGCAGTTTCTCTTCCTTACAATTTCTATGTGTCCCCCATCTTCCTCCCCACCCACAGTGCTGAGAACATCATAGGTTTTCACAAGATATCTAATCGTATCCAGTCATGCCCCAAAAGGATTTGTTGATTGCATGCCCAAACACACTGAGCACTAAGTATGTGCACAGCCCTGACCAATGTGCTACCCCTGCCTCCCAATCAGCTAGAGAGGTCACAGGAATCTTAGCATAAAGCAATGTATTTTCAGGTGGGACAAAATCCCACCAAAAATATTAGCATAGTACTCGGAAGGAATCTGGCTGAGGAAACCTATTTGGAGTTCTGTGAAGTTTGGCTGCCCAGCAAACACCCAAATCAACGTTTCCTAAACTCTGTTCCCAGATGTGAATACATGTTCTTAAAATAAAAAGGATCCACAGTCAAGTAAGTTTGGAAAATAATACATACATTTCTCTCTGTAAACAACTTAGTATAATTAGTTTTATAGACTCTAAAAGTCCTATAATAAAGAAATCAGGTAAAATAATATGCCCGAATTTCCCAAGTTTATTAATTATGGAACCACTTTAATCATAAGACATTTACCAATGTCTTGAAGAACATTAGCTATTTTCTAAAGCATAGTTTTGGGTTAAGCTACTTGAAGAAAGGGACGGTGTCTTGCATATTATTTTACACTTATACATAGAAGACAATCAATATTAATTTAGTGAATAAAAGAATTAATATTTATTTCTTGTTTACTCTTTAACTGTAATCACATGTGACACATGTGATTACATGTTATGTGAAATGTAATCACGTGTCACATATGACTTATAGTTAATCATGCCTAATCACACATATGATTAGGCATTTTACAAAACACATTATTTCATCACAAAGTTCCTGTTGAAACTGACAAGGCACATATTATCAGCACTATATTATGAATGGAAAAACTGAAGCTCAGAGAGATTGAATGACTTAACTAAGGTCACACAGTTGGTTAATGTAAAAACTTGAGCTCAAATTCAAATCTGCCTGTTCCAGATCCTGTGTTCTTTTCATTGCATCTAACTAGAAAAGAACATGGAAGTTTGCTACGACATTATCCAAGACAAACATGATTGTAGCACTGACCTCAAATAAGCGCAATACTTTGGCCAATGCACCAACTTCTTCTTTGAGTGAGAAGATCAGTGATATGGCACCATTTTGATTGCAGTTGTCTTCAATATAGCTTGTTTCCTACAGGATAAGATGCATTTGTTTAAAACATTTTCCACAGTTTAGCAATTCATTCCTGTTAAACCTCCATGGACAAAGCAAGCATGAACTCTTTCTTCTAGTTAAATCTTGCAATACAATGAGCTATATATATTCTATACAGAAATATGTAGTGTGGTGGAAAATAAGTAAGTCCAGGGCAATTAAATGATCAATGATGCTACTGGGTCAGTTATCAGCTTAAGGAATCTTCAATTATTCATTGATGTCACCATTCAATCCTGTAAATTCAATACCTTTTATTGAGCAACTACTAGGTTCCAGGCACTATTTGGGCTCTGAGAAATTTAAAGATGAATAAGACAATGCTTTATCTTTTAGGAGCTCACAATCTAACTTAATAGACACATATATAACAAACTGAAAGATCCTTAGAGGTGATATAATATGATTTATAAAATGTCCCAGAAAGACATTGAGAAATACAGTGTGGAAAGTACTAAAAATGGAACATGCACAGGCTTTTGAATCGTAAGACCTGGATTGGAATCCTCTCTCTTTCATTTTCCAGGTGGACTACTTTGGGCAAATCATTCAGCTTTCTTAGTTTTCTCATCCGTGAAAGCATGCTAATAACAAGATCTGTCAAAACAGTATTCAGAGGATGAAAAAAGGAAAAGAATAGTTTAAAAAGAATATTGAGAAGTATATAAAAATGATGGAAAATTATAAATACACAAAAATGACCTCTTGACCTTTGGCAAAGATCTCAGGAAGCATTAACTTGCTCCCATATGCTGAGATCTGAGACATCCAATTGTTGAAAAAGAGTTACAAAATCCATGAAAGTACACAAATAACCTATCAGAAAATAAACTTAGTCTTAAACTAAATCTCAAAGAATGTCCAGGATCTAGCACTTACTACATGCATGTGACAGAAAACCAAGGTTGGGGTTAGGGCTGACATTCCAGAGTTTGCTAAATCATTAGCCTAAGTCGAAAAATAATACATAAAATTCTATGTGTGTCCACAATAAGCAGCAGGTACCTAAAACTGGGAAGAAAAAAATTTGCAGAACAATTACTCTCTTGTAAGCAAGTTAATGAAATTAATGGAATAGATGTTACATCATCTCAATGAGAGAAGGCTGTGTTAGGAAACTCTTAGTGACTCAGAATAACAAGCCCTGCATGAATACTGATGACCCTTAGCAAAAAATTCTTTCAATTCAGAAAATTCAGATTTTTGCCAAAACATCCCATGAAACTGAGGTGTGAAGGAAAAAACAAATTTATCAGCAAGAGTGATTTTAGGGAGCTTCAAATGAAATGGAAGACTAAACTGTTAAATATCCCATTTTGATCATGATGTTATCTTTCTAAAAAACTTCATTTATTTAGAGCCTATATAAACATTTATTTAGAGCCTATAATTTCTGGGTATTATAATAAGCACTTGATTTGGATTATCTCATGTAATTTGGCAACAACCTAAGAGGTAGGTTTTATTAGGCACCAAGTGCCCCCTTTTATTGATGACAAGATTAAGGCTTAGAGAGGTTAAGGAACTTGCCTATAGTTACACAGTTAGCAGTGGAGCCAGGATCTGAACCCAGGTCATTTGATCTCTGCATACTGTCCATGAATCACAATCTCTTGCAGCCTCTATTCCTCTTCCCCCTTTTAAACCCTGCCAGAGAGGTACAGATGAGTCTCTGACTTAAGTCTTCTTCCTACTAAAGAATACTGAGCCTTCTTCTTTCCAGTTTCCTTGAAATGACAAAAGATATTCCTGTCTCTAGTTCACTTGGTAGCACTCTTTTCTCCTGTTGGCTTCCAAGAAAAGTAAGATATTTCTGATACACATCCACAGATGCCACTTTTGACTAGGGCAATTCAGACTTGAATGTACCTGGGCTTGAAGTTGAGTCACCCCCTAAACCCCACCCCACTACAGTGTGTGTTCAGCCAATCACAAGTCTGATCTCATCTTCTCCAGAAATGCC
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Task1_train_18308
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A change on Chromosome 12 affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18309
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A genomic change on Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CCTTTCCAGCCAAGCTGCTTTCTTTCTTGCCTTTTTAGCTCCTCATTAGAGTATTCACCAAATTTCCCTTTCCAAGATCTCACCTTCCTTAAAGGCTCTTTTGGGTCTCAATTCTCTTAGGAAATGTTTGTTCCCCTCAGCCCAGGTGCACAATCACTTCTTTATCTATGCTTTCCACTTGGCATTTGATGCCCACATGGTATTTCATAATAATTGACTCACAGAAATTGATTTGTCCTTAGTGCTCATCTAGTTAAACTCCCTTACATTACAGATGGGGAAAACTTAGAGCCAAAGGGAGAAAATAACTCACCTGAGGCCACATAGGTAGTGGAGGCTGGTCAAGAACTCAGGCTCCTAATTATCAATTTTTCTACATAATTCCCTTTGCTATGGACATAATATGGGAATTTAGTCCTGTTTCTTGCAAAGTAAAAGATTTACTCTGGTCCAGTCACCAGACAGTTAGTCAATAGCACTCCTAACAGCCTATATTTCACCATGCTGATCCCCCTTCACTTGCTCCATTTCTCTCCATGCACTTTGTAAATCAGTGTTTCTCAATGAGTGTTCCTTGGATCTTGACTCCAAAATTACAGGTGATTCCTTCTTATAATGCAGTTCCCTGGGCTTTACCTAAACCTGTTGAATCAAGTTGTCTTAGAATCTGCCATTTCAAAACCATCCCAGGTGATTCTTAACCATAGAAAATTTTGGAACCATTGATATATATACAGCCTATTTTTTTAATTATAACTTTTCCCTAAATGTGTCTGCAAATTCACATTTACTATATAACACGACACTACTTTGTTTGTTATTAATATAATTTGTGGATTCTCAATCTTCTAAGTGCTCTATAAAGAACTTTAAACCCCTATGCTTTCCTGATGAGATCCCTGCCCCTAACCCCTTCCCACAGTTGTGGGGACCGTATTGCCAGCAGCACCAAAACTATGTGCAGGATGGAGCCAGGACCTGTTCTGGGATCACTCTGACTCTCACGCTGTTCCTCTGTACAATAAGTTCTGTCTCCTAAGAGCCATGTACTATTTTCATAAGAAATTTTTTTTTTTAAGGATTCAAATAAAAATCAGTCCTAAGTTCTGCAGTCTTTCTAGTTATATTAACGTTAACATTAACCATTCTTTTCTCTCCAGCCTCCCTGTTTTCTACTGAGAACTCTTCTCCCTAATCCTACTGATGACAGGGGCCTGCAGACTTACATTATTTCCCTGGCCTGGGCTTTATGACTGAATCTCAAGAGTCCAGGAGCAGACTTCCTCCCATGGGTAAATATGTAGGTCACATTAAAGAATGTATTCTGCAATTCTTCACCTCAAGAAAATGCCAACAAATCCCGGAGAATGGAATATACCTTGGGCATTATTTCCAAGTCACGTTTAGGGTTCTTTCACATTCCATGCCCAGGGCTAACTCTTGGTCATTTTCCTCTCTGCTTAGTTTCTGCCTCCCCTGGTCTGAGTAAGTTTCTGTCTGAATTCTCTTCATGCCTCATCTTCTTCCCAAAATGAAAGGAGGATAGTTACTCACAATTTTGCCATTTTGATACCTTGCTGAGAGCACTTTATAAATATTACAAAAGAAATCTAGAAGGATTCCACATCCCATCCCAGATCATTAGGGACCAGCCCCTTCAGTGTACAGAAGAGTAAACAGACAACAGAGAGGGACAGTAACTTGTCCAAAGACACACAGCTAATTGGTGGCAGTTCTGGAGGCCAGATCCCCAACCCCCTAAAGCAATGGTCATTCATTCCTGTGAAAGCCACCGAGGACAGATGTTCTCCTACTTAGAAACAATTGTTGAGGACATTTGTCTGTTGACTTCCTGGATATTCTCATCAGCTTCCAACGAATTCAGACTTCTTACTGAGCTTATGAAACCAGGAAGCACCAGCAGTCTTCGGATCTCTTTCTCTGGAGGCCCAAATTCCCCTAACTGAGCAGCTCAGGCTGCCGTGGCTCACCTGTCCAAAGTCAGAGAGTTTCCTGCCCAAGCCTGGGTTTTCCAGGACCGCAGTGGACATGCTGGCTCCCCGGGAGTGAGGTCTCTGGCTTTTTAGGGCCTCAGGTACAGGCAGGTTTGCAAACAGCACGTGGGGCTGAAGGTTTTAACCTCGCACTAGGGAGGAGAAGAGAGTTACAAAGGGTGTCTCTTGCGTGGTGCATCTCCGCACAGTAACGCCCCTCGTGGGCGTTGTCCTGACGCAGGAGGCCAGGGCAGCCTGCCGGATGCTCCAGGTCACCTGCCCAGGACGGGCCGGAGGGGAGGGGCTGAGGGAGGGTGTGGGGGACGCAGGAGGCACCACTTCGCTGCCCGCCCTGGGTAAAGGGAAGAAGCCAGGGAGCGACGGGCCACCCAAGCCCCGTCGATTAGACAGGTTTAGGCACTTCCGGGACTCTCAGAAGCCTGGGAAGCGAGTTCTCTGCAATTGGACTAAGCCTGCGACCGTCTGGTATAACAATTATATGAATAATCCGCCCCCCTTACCCCCAGCTGAAACAGTCAGGATTCTCATTTAGATTTTTGTTGTTGTTGTTTTCCCTTCTGTTAACCTCTAAGCACACTGCCTTGCTGTGCGCTGACTTCAGAAAACTACAGCTAGAGGGCACGTGAACGCTGAGCACAGCAGGTAAAGAGCAAATGTAAGAGCGATCTGGGTTTAAATCCAGCCTGGTGTTCTCCAGCTATTCGCACAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGCCACCTTGCTGGAAGGTTTTAAGAATAGGAATAAAGAAATGCATTAAAATTTAGTACAGTTCTTCCACATAAACACTCAGTAAATGGAAGATATTGTTTAAAAGCAAATCCACATAAATTTGACAATAATTACTGAGACCTGTACCGTGTGCTTGGTGGTGTTCTAGTCTTTGGGAATACAGCAATGAACAAAACAGACTCTGCCTCCCCAGCTATGCTGCCATTCTGGTGGGCAGAAAATAAACATATAAATAAGTTTAGGTAGGGCTAAGTCTTTTGAAGAAAGTAAAGTAGGGGGATGGTCTATGAGTGAGCTGGTGGGATTTGGCCAGTGGTCTTCAAATAGTCAGGAAGATGCCATTAACCACACTTTTAGAGAAGACTGAGGGTGAGGCATTACTGACCAGGAGGTAAAACAAAGTATAAAAGAATGCTGGAAAGCAGGTTCAGAGGTTCAGAAAGGATGTGAAAACTCAGGGGCCTCAAGCCTTGAGTGCCTGCTTAATATTTTCCCAAGAGAAAGTAATGGGCTGTAAGAAAATAAGCCAATAATAAAGGTTGCTGGAAGCCCATCCCTCTCCTCCCACTGTTCTTTGACCAAGCATCTGAAAATAAATAAACAAATAAATAAATAAATAAGTAAAATAAAACTCAGGTTTAGGATTCAAAACAAGTGGTTTAACTCTTGGTTCTACCACTGATTTGGTCAAGCCCATGCCTCAGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTCTTTAAAATGAGAATTTTAAGGGATATTTAGGATTCCTTAAGCCTTTATGATGTGCCAGGCTGTCTACTGTCTGCTAAGAATACAGATATAACAAGTGCAATTTCTGTCCAAAAGGAACCTTTAGGGGCCTGATGAATATTTCCCATAGTAAGTTGGAAGCTCAATGTTGTTAAATATTGAAGGCGAAGATCTTGATTTCCATCCTCAGGAGAATCTGTATTCTTTATCTGACTCCGGCATTTTTCAGTGTAGTAGACATAAAACATGTTGTATTCCTCAGCCTCAGGATTTTCTTACAAACATAATTTCATCCCTTGATGCTACTTGAGGGCAATGAATGTGACAACTCCAAAAATATTACAGGCATGCAATAAAGAAAAGCAAAGAATATTATCTACTTATTTGCATGCACACTCTGTCTTAGACACTGTGCCACGCTCTCCACGTGCATGGTTTCACTTCTTCCTCTTAACAATCCCATGAACTATGCACTCCCTTTTAATAGGCAAGAAACTGAGGCCTAGGAAGTTTAAACAAATGGCCCAAATTCAATCTATGTTTCACCCAACACCAAGGCAC
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Task1_train_18310
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The following genetic variant occurs in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18311
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTTCCAGCCAAGCTGCTTTCTTTCTTGCCTTTTTAGCTCCTCATTAGAGTATTCACCAAATTTCCCTTTCCAAGATCTCACCTTCCTTAAAGGCTCTTTTGGGTCTCAATTCTCTTAGGAAATGTTTGTTCCCCTCAGCCCAGGTGCACAATCACTTCTTTATCTATGCTTTCCACTTGGCATTTGATGCCCACATGGTATTTCATAATAATTGACTCACAGAAATTGATTTGTCCTTAGTGCTCATCTAGTTAAACTCCCTTACATTACAGATGGGGAAAACTTAGAGCCAAAGGGAGAAAATAACTCACCTGAGGCCACATAGGTAGTGGAGGCTGGTCAAGAACTCAGGCTCCTAATTATCAATTTTTCTACATAATTCCCTTTGCTATGGACATAATATGGGAATTTAGTCCTGTTTCTTGCAAAGTAAAAGATTTACTCTGGTCCAGTCACCAGACAGTTAGTCAATAGCACTCCTAACAGCCTATATTTCACCATGCTGATCCCCCTTCACTTGCTCCATTTCTCTCCATGCACTTTGTAAATCAGTGTTTCTCAATGAGTGTTCCTTGGATCTTGACTCCAAAATTACAGGTGATTCCTTCTTATAATGCAGTTCCCTGGGCTTTACCTAAACCTGTTGAATCAAGTTGTCTTAGAATCTGCCATTTCAAAACCATCCCAGGTGATTCTTAACCATAGAAAATTTTGGAACCATTGATATATATACAGCCTATTTTTTTAATTATAACTTTTCCCTAAATGTGTCTGCAAATTCACATTTACTATATAACACGACACTACTTTGTTTGTTATTAATATAATTTGTGGATTCTCAATCTTCTAAGTGCTCTATAAAGAACTTTAAACCCCTATGCTTTCCTGATGAGATCCCTGCCCCTAACCCCTTCCCACAGTTGTGGGGACCGTATTGCCAGCAGCACCAAAACTATGTGCAGGATGGAGCCAGGACCTGTTCTGGGATCACTCTGACTCTCACGCTGTTCCTCTGTACAATAAGTTCTGTCTCCTAAGAGCCATGTACTATTTTCATAAGAAATTTTTTTTTTTAAGGATTCAAATAAAAATCAGTCCTAAGTTCTGCAGTCTTTCTAGTTATATTAACGTTAACATTAACCATTCTTTTCTCTCCAGCCTCCCTGTTTTCTACTGAGAACTCTTCTCCCTAATCCTACTGATGACAGGGGCCTGCAGACTTACATTATTTCCCTGGCCTGGGCTTTATGACTGAATCTCAAGAGTCCAGGAGCAGACTTCCTCCCATGGGTAAATATGTAGGTCACATTAAAGAATGTATTCTGCAATTCTTCACCTCAAGAAAATGCCAACAAATCCCGGAGAATGGAATATACCTTGGGCATTATTTCCAAGTCACGTTTAGGGTTCTTTCACATTCCATGCCCAGGGCTAACTCTTGGTCATTTTCCTCTCTGCTTAGTTTCTGCCTCCCCTGGTCTGAGTAAGTTTCTGTCTGAATTCTCTTCATGCCTCATCTTCTTCCCAAAATGAAAGGAGGATAGTTACTCACAATTTTGCCATTTTGATACCTTGCTGAGAGCACTTTATAAATATTACAAAAGAAATCTAGAAGGATTCCACATCCCATCCCAGATCATTAGGGACCAGCCCCTTCAGTGTACAGAAGAGTAAACAGACAACAGAGAGGGACAGTAACTTGTCCAAAGACACACAGCTAATTGGTGGCAGTTCTGGAGGCCAGATCCCCAACCCCCTAAAGCAATGGTCATTCATTCCTGTGAAAGCCACCGAGGACAGATGTTCTCCTACTTAGAAACAATTGTTGAGGACATTTGTCTGTTGACTTCCTGGATATTCTCATCAGCTTCCAACGAATTCAGACTTCTTACTGAGCTTATGAAACCAGGAAGCACCAGCAGTCTTCGGATCTCTTTCTCTGGAGGCCCAAATTCCCCTAACTGAGCAGCTCAGGCTGCCGTGGCTCACCTGTCCAAAGTCAGAGAGTTTCCTGCCCAAGCCTGGGTTTTCCAGGACCGCAGTGGACATGCTGGCTCCCCGGGAGTGAGGTCTCTGGCTTTTTAGGGCCTCAGGTACAGGCAGGTTTGCAAACAGCACGTGGGGCTGAAGGTTTTAACCTCGCACTAGGGAGGAGAAGAGAGTTACAAAGGGTGTCTCTTGCGTGGTGCATCTCCGCACAGTAACGCCCCTCGTGGGCGTTGTCCTGACGCAGGAGGCCAGGGCAGCCTGCCGGATGCTCCAGGTCACCTGCCCAGGACGGGCCGGAGGGGAGGGGCTGAGGGAGGGTGTGGGGGACGCAGGAGGCACCACTTCGCTGCCCGCCCTGGGTAAAGGGAAGAAGCCAGGGAGCGACGGGCCACCCAAGCCCCGTCGATTAGACAGGTTTAGGCACTTCCGGGACTCTCAGAAGCCTGGGAAGCGAGTTCTCTGCAATTGGACTAAGCCTGCGACCGTCTGGTATAACAATTATATGAATAATCCGCCCCCCTTACCCCCAGCTGAAACAGTCAGGATTCTCATTTAGATTTTTGTTGTTGTTGTTTTCCCTTCTGTTAACCTCTAAGCACACTGCCTTGCTGTGCGCTGACTTCAGAAAACTACAGCTAGAGGGCACGTGAACGCTGAGCACAGCAGGTAAAGAGCAAATGTAAGAGCGATCTGGGTTTAAATCCAGCCTGGTGTTCTCCAGCTATTCGCACAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGCCACCTTGCTGGAAGGTTTTAAGAATAGGAATAAAGAAATGCATTAAAATTTAGTACAGTTCTTCCACATAAACACTCAGTAAATGGAAGATATTGTTTAAAAGCAAATCCACATAAATTTGACAATAATTACTGAGACCTGTACCGTGTGCTTGGTGGTGTTCTAGTCTTTGGGAATACAGCAATGAACAAAACAGACTCTGCCTCCCCAGCTATGCTGCCATTCTGGTGGGCAGAAAATAAACATATAAATAAGTTTAGGTAGGGCTAAGTCTTTTGAAGAAAGTAAAGTAGGGGGATGGTCTATGAGTGAGCTGGTGGGATTTGGCCAGTGGTCTTCAAATAGTCAGGAAGATGCCATTAACCACACTTTTAGAGAAGACTGAGGGTGAGGCATTACTGACCAGGAGGTAAAACAAAGTATAAAAGAATGCTGGAAAGCAGGTTCAGAGGTTCAGAAAGGATGTGAAAACTCAGGGGCCTCAAGCCTTGAGTGCCTGCTTAATATTTTCCCAAGAGAAAGTAATGGGCTGTAAGAAAATAAGCCAATAATAAAGGTTGCTGGAAGCCCATCCCTCTCCTCCCACTGTTCTTTGACCAAGCATCTGAAAATAAATAAACAAATAAATAAATAAATAAGTAAAATAAAACTCAGGTTTAGGATTCAAAACAAGTGGTTTAACTCTTGGTTCTACCACTGATTTGGTCAAGCCCATGCCTCAGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTCTTTAAAATGAGAATTTTAAGGGATATTTAGGATTCCTTAAGCCTTTATGATGTGCCAGGCTGTCTACTGTCTGCTAAGAATACAGATATAACAAGTGCAATTTCTGTCCAAAAGGAACCTTTAGGGGCCTGATGAATATTTCCCATAGTAAGTTGGAAGCTCAATGTTGTTAAATATTGAAGGCGAAGATCTTGATTTCCATCCTCAGGAGAATCTGTATTCTTTATCTGACTCCGGCATTTTTCAGTGTAGTAGACATAAAACATGTTGTATTCCTCAGCCTCAGGATTTTCTTACAAACATAATTTCATCCCTTGATGCTACTTGAGGGCAATGAATGTGACAACTCCAAAAATATTACAGGCATGCAATAAAGAAAAGCAAAGAATATTATCTACTTATTTGCATGCACACTCTGTCTTAGACACTGTGCCACGCTCTCCACGTGCATGGTTTCACTTCTTCCTCTTAACAATCCCATGAACTATGCACTCCCTTTTAATAGGCAAGAAACTGAGGCCTAGGAAGTTTAAACAAATGGCCCAAATTCAATCTATGTTTCACCCAACACCAAGGCACTG
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Task1_train_18312
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This is a variant in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18313
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A variant was discovered in gene WASHC4 (WASH complex subunit 4), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 43
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AAGGGTTATCATAAGAAGATCATAATGATAAGAGAATGAAAGTCATTTCTTTATGGAAGAATGCTTGTTAAATTTAGGGGGGAAATTGTAACCATCACTGTAATACTTGAAATCAAGCAAGAATCCCCAGTGGTTTCTAAAACATTAGGTGAAAAGTTTTTAGAGAACAGAGGATTCATTCAGTAATTCATCCCATAAAATTGCTTATTAATTACAAAGGAGAAAACTGTCTTTACAGTGGAGAAATATATTCCACCTTGGCCAAGTGATCAAACTTAGCATCACCAGTAATGGAGCAGACAGATGTAATGTGGCCTCTTGATGCAATGTAATGTCAAGTACCTAGTTTGTATTCTTGCCAGAAATGTTTATCCTGAATTTATTAGGAGGAAATGTCCTGAAAAATTTAGAATGTGAGCATTTTATGAAACACTTGGCCTGGACAAAAAATACACGGAGATTGTTCTAGATTAGGAGAATAAAGAGACCTGATAATCACATGTAATGGGTGATACTTAATCATATCCTAGATAAGGAAAGAAACAGCTGTAAAGGACATTTGAGGAATAATTGGGGGACATTTGAACATGGATTGTATATTAGTTAATACTGTATTATATTCTTGGGTATAACAGTGTTTTGTGGCTTTGTAGAAAAATGTTTTCATTCTTAATAGATTCATGCTAAAGCATTAATGGGCTAAGTGATAAAAGGTCCACAACTTTCAAGTGTTTCAGAAAAATAGAGAAAACAGTTGTGTCAAAATGTTAACAAGTGGTGAATCTAGTTGAAGGGTATACGGGTGTTCATTATACTATATTTTAACTTTTTGATAGGCTTGAAATCTTAAAAAATAAAAAAGTATATGGGAAAATGCATGCATTTCTGTGAGAATAAGGCCCCAGCACAGAAGCTTTGCTCTGGAATAGTCTGTTAGATAGCTTAAGCTCTTTGCCAGATTACATAAGCCATTTACAAAGTTAAGCCATTTGAAGTCATGTGCCTGAAAATGGTTTAAATAGTTTCTGATGTGTGTCTCAAAGGAAAGGATCAGACCTTTACCTTATGTTAAATGATGCCATTCACTCCGAAAGTGTTGACCATTTAAAAAATATTTTGAAGCAGTGTGAGGAAATCAGAGAGTAGGATATTGTCTTCTAAGATCTCTAGGGTAAAGCTGACTGCTAGTTGGAAGATCCAGATTGGTGCAAGGGAGTGGTTGATTGAAGTCAAGGAAATGTAGGGTCATGATAATGAATAGATTATCTGCATAGACAGGGGAGAACTGGAGCAGGCATCCTAATCCTGCGTAATTGTAGGACGGTGGTTAAAAGGTTAGTAGATGTCTGCTGTTAGGAAGAAGTAGTTGAGTATTTGGGTAGTTAGATATAGTTGGATTATGTGAGTCACAAAGGAAGATTTCTTTCTTACAGTGGTGGAGGAATAATAATTGAAAGTGGTAGTAGCTGTACATGAGGGATGCAGGAGAAAAAGCAGCTGATGTTTTTGAAGGTTGAGAGGGAAACTGAGTTCTTGAAAAAAAGAGCCAGGTTTATGTTGAGGTAAGGGGATGTAGGAGAAACGTTAGAGATTTAAGGGGAAGAGGAAATATTTACAATGAAGAGGAGTTCTACAGGCCTCACTGTGGGAAGAAGAAATACAGAACTATTATTTTAAGTCCCAAGATGTTCTAATAGTCTATTTTTGGGACTAAATTTACTAATATTGATCAGTTTTCTGTCCATGAGAAAATAAGTTTATTCTGAACTCCAAGAAAATTTTCTTAGAAGTGTCTTACAGTGTTTCCTGCTTTTCAAGTGTTCTTATCTAAACTATTGAGAGATGGATTTTTTTCAAAGCCACGCTTCTTTTGAGAAAGGAACCAAATAATTTTTTGCTTTTTAGGCATTTGGATTCAGTCCTCAGTGATCACACACGAAATTCTGCCGAAGGCACAGAATATTTCAAAATGCTTGTAGACGTTTTTGCTCCAGAATTTCGAAGGCCAAAGAATATACATCTCCGAAATTTCTATATAATTGTTCCCCCTCTGGTGAGTATTTCCAGAACCTAAAATGAATTTTTTTTTTAAAAAGAGTATGCACAAATAGATCTGGTTTCTTTGTAACACGAAATGCATACAGACTACACTATTAATTTCCTGGTTGCATATAAAACTAAATGTGATCTCAGTGAATGTGACATAGAATTTTTTATTTGTTAGCCATGCTGAAGGACACTTTCTTATTGTTAAATTTTTTTTTTCTTCTGAGATGGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTTACTCAGGCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAATTTTGGTAATTTGTTTTCTTTTTTAAGATATGGGGTCTCACTGTGTAGCCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACGTATGGCCTAAGATAGATTCTTATTTTTTTTAAATAATTACTGGAGAAATTTGAGTATTTTTTAAGTTATATGAGTATATGCCATAGAATCTTTGGGCAGAATTATTAATATATAATCATTTTAAGTGCTTAATGTAGAATAACTTTAGCTGTTATTATAGTTTTTTCTAACACATTTCTTAAAGCATATTGTTTCAAGATAACTTCTTTCTATTCAGTAGTAAATACTAACATCTGGACTAAATTTTTAATGCTTCTTAGAGTATGTAACGTGTTCTTGCTCTAACTCTGTAGTTGCTATCTAAAAATAGTTCAAGTTATCAAAAATTGCATTATAAAAACAGCTGTTCCATTAGGGAAAATGGAGTTAAGAATTTTTGAGAGGTATATATTAGTAATAAGAGTTGTTTTGGCTTAAGGTTCCTATAAAGTTTAAAAAAAATTGTAAGTAGATAGCTTTAAAATCTAAATATCACCCAGCAGATGAAGCTCTTTATTATATTTAATTTTGATCAAGAATAGTGACTTTTCATATTGCTGCCCAAGTTGTTAACACATCTTCTTACATATTAAAACCATTATTACCTATTGAAAGTAGCTAATAGCCTATAAACAGCTTTTTTCCATGAATTTTGTTTCTTTTATACATTTGTTAATTTTCTATCATAATTGTATTTTAACTATGATATAGCAAAAAATGTTCATATTCATCTTGTAAGAATCTTTTCATCTTAAGATAGTGTCAAACTGGAGGGAGAGTGTCATATTTGGTAATACTATAGTTAACTTGGGGTGAGTTCTCACCATATTTTTTTAATTTGAAGGGCAATGTACTCAAACCATTGTAGACAGCAGTTAACCCATTGGTAAGCTTAGGAAAAAGTCTGGAGTTTTACAAGGCAGTTGTCAGAATTCGCTTAGTGATGGAGAAAACAAAGTGGATTAAAAGCACTACAAAGAAGTATAGAATACTGTTCTTGTACTTGTGTTTGTAGTGTAGTTCCAGAAAAAAGACAAGCATAAATGAGATTTCTAAAAAAGATTGAATTAATGATTGATAAAAAATTCACAAACAGGTGATTAATTGCTGAATAAGTTTCACAGTCAAAAAAATGAAACTTGGTTTTGTTTCCAGCGTAGGCTATTATAGTACTTAGCACACTGTATATCATAATTAGTTTTTAAACACTTCTGCATTTACTCTTCTAGAGCTGTGCTATCCATGTATAGTCACATGTGGCTACTTAAGTTAATTAAAATTTCATAAAATTAAAATCATAAGGCAGGGCGAAAAAAATAAAAATACCTTTTTAAAAATTAAAAATTCAGCTTGTCAGTCACACTAGCCTCATTTCAAGTGCTCAGTGGCCGCTTGTGATTAGTGGCTTACTGTATGTACTGGATGGTGCAGATACACATTTCTGTCCCTGCCAACAGTGTTGCTCTAGACTGTGAACTCTAGATAGAAATCATTTGTTTAATCATAAGTACTTAATAATGCCTGGTATATTGTAAGCTTCAGTAAATCTTTGTTGAATAAAAGATATG
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Task1_train_18314
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A variant found in Chromosome 12 affects WASHC4 (WASH complex subunit 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 43
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Task1_train_18315
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A variant has been detected on Chromosome 12 in POLR3B (RNA polymerase III subunit B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism
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GAACAATCTAGTCAGTATTTGTAGAAGTTCCTTTAATTTGAGTTTGTATGACGTCTGATTGGGTTATACATTTTTGGCAAGAATACCACAGAAGCAATGTTTTATGCTGTTCTCACTGATTCGTATTGGGGTTACAGATGCCAATATATTTTATTACTAATGATTTTAACTTTGTTCACTTGATTAAGGTAGGATCTTCCAGATTTCTCCACTGAAAGGTTACTATTTTTCCTTTTGTAATTAATAAGTATCTTATAGGGACATTCTTTGAGACTATGCAAATACCGTTTCTCATCATAATTTCACCAACAGTTTTAGCATACATTGATGATTCTTACCTATAACAGTTATTATTGTGGGCTTATCTAATGGTGAACCTTTATTTCTATCATTCCTTCTGCAGTGATACTGGAATTCTGTACAGAATAGTTTCCTTTTCCCCTCACATATCTCTCTATATTAATTTATATCAATTTGGACTCATGGATGTTTTATTTTATTCTATGAGTACTATCATATATATATATCCAGTCCTGTCATTTTTCTGTTGTTCAGACTGTTTCAGCTTTGACCATAGGGAGACCCTTCAGATTGACTCTGGTGTCCTTTCAAGATGCCACCATTATTTTTTGAGCACTCCTTTGCTTTCTTGGACCGTAAGATATGGTTCATCTGGTATGCCCCCATCCCAGATTGGGAATCCAAGGAGCCCTAGAGTCTCCCTTTTATTGGAAAATAGTATTTAGATTCCAAGACATGGACACTAAGATTTCAGCAGGTAGAGCTCAGAAATATGTGTATGTATACGAACACATATGTGCAGACACATCTGTATTTCTTTATCCTATCCATTTTTACATATATTAAAAACCATGCAGACTGATACCTCCAATTTCAGTTCGACACTGCAGGACTCATTCTAACCTTTTCCCTTTCCTTATTTAACTTTTATCCCAATAATGAGAAATCTGGCTCCCATTATCTGCAAAATTTAAAAAAAAATTTTTCAATCCTAGACTATAAATAAAGTTTCAGAATTATTAACTCATACCTCTGAGAGATAAAATTTACTAGAGTGTAGGATTTGTGCACTGTCGTTTTTATCTTTAGCCTCTCAATGTCCAATCAAAATATTGTCTCCCAGGGTTACTTACATTAGTTCTTTTCTTTATTTTTTCAGTATGTGAGACATTATTATGGTTTAAGAGTTAGACTTGCACAAAAAAGTATATTCAGAAAATAGTTGTTCCACTTCCAGTTCTTTCCACCCTGTTCCCAGCCACTCTCCATAGGTAACCAATCTCATTAGTTTCCGCTTTATCCTTTTCATCCTTCTTTTGCACAAATGAGCGTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTTGCCTTTATGGCCTCTTCTTTCTTTTGCAAATGATAGCATATCATCAGTACTCTTTACACTTTGCTCTTTCATTAAGTATCATTTTTAGGGAGCTGTATTTCCAGTATTTTTGTAAAGAGATTTGTAATATTTTTTAAAAGATACTTTGATAATATTTCCCTCCTTTGTAAAGCTATATGTACTATCACTTCAAGAAGATCTCCAATTTTAATATTTAATTTGTCATCCTTACCAAGATAAGCATTTATCAAAACATAATCTTTGTATTTGGAAGGAAAATAGCTTGTTTGCTTTTATGATCTTCGAAGAAGTATAATTCATACCGCACTAATTTGCTTTTCAGATATCTTAATATCTATGTTGGGCTTCCTGATGTTGAAGAAAGCTTCAATGTAACTAGACCAGTGTCCCCTCATGAGGTAATTATGAACCTTACTTTAATTGGACTTGTTTGCTTTAACTCAGAGTCTGCCCTTAATATATACTCTTAAAAGATCATTTAAAAATGGGATGGGGGGGGACATTCTTTGGAGAAAAAGGGATTAAAGTTCAATGTGGACCATAATTCTACTACAGAAGGAGCACTTTGAAGTGGTCAGGACCCTGTTGCAGAGAGGAGCAGTAACTGTCAGATTCCTGATTCTCTTTCAGTGCCGTTTGAGAGACATGACATACTCTGCCCCTATTACAGTGGATATTGAATATACCCGAGGCAGCCAGAGGATCATCCGCAATGCCTTACCTATCGGCAGGTGAGAAATGAAATCCGTATTAGAGCCACACTGCCTGGATTCCAGCCCCATGATGTGATCCCATTTCCTCATCTGAAAAATGCAGGAAATGCTGCCTATTTCATAGGTCCAATGAGTCAGCATGTGTAAAGCACTTAGAATAATGTCCAGCACATAGTCGTGGTTGTTACTATTTATTAATTGTGAAACCTTTTCTAAGAAGTTGAGGAAAATGTTTCCCTTTCCTACTATAACTCTGAGCTGCTAGGGAACCACTAGATACAATAGCCTTTCAGTGAACTCTCCTGGACAGGTCTTCTTGGTGGATAGGTATATTCTGAGATTGAGTTTTCCTGGAATTTAACTTTTTCTCATCTACAAGTATTTAAGGGAGAAGTTACTTATTTGCCTGGTACAAGTTTGGAAATGATAGCATCCACTTGCGTTTTTGCAATCTGCCCTTCCTGATTAGGGAAATATATTGACTCTCCTTTAGAAATGGACAAAACCCACAATATTGTGTGGTCAATAATGGTACTAGACTTTAAACTCAGTCCACATAATTTCTGTTCAAGTGTTTTTCCCCCTCTCAAAAGTGCTAAGAGCACTTTGAACAAACATCCATTTGTTCAATAAATATATACCAACTGCCTATCACTTCTTATGTATGATGCTGAGTACTTAGGTGAGTAAAAGATATACAAAATACAGTTCCTATTGGCTACCTTCATTCACAGCTATCAGGGAAGACAGGCATATGTAATTATGGCACCATTTGGTAAGGGGTCTAGAAGTCCAGATTTTTATGGAAACATGCAGGTTTAACAAATCCTCCTATACTTCCCTCAAAGGAAGGGGTAATTTGTATTGTTTCTCTCCTTAGTCTTCACTTAGAAAAATAAGTAAGATATTAAAATGTTCATCTTGGTTTTAGCAGGACTGTTTATCAGTGTTTTTTTTGTTTTATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTAGTTCTCTAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGACTCTCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTATCAGTGTTAAGGTGAGAACTTCTTTCTTTCTTGTATATGGACCATACTTGTGTCCAGTTAAATTTTGGACCATAGCTAAATTATGAACTAGATTGACTATTGTGAAGGAAAGGCAAGAGAGACTGGAGGAAAACATAAATTCATAAGATTGAGGGTTTAAATCCTGGTTTAAAGAGGGAGCATGAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCTATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACATGAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACATTTACTCTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAATCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTTACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTA
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Task1_train_18316
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering POLR3B (RNA polymerase III subunit B). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18317
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Given this variant in gene POLR3B (RNA polymerase III subunit B) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
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GGAGTGAAATGAGTTAGAGTTCAATCCCAAGGGGGTGATGGACTGTACCTCTAATCGAGTGGCATTATACAGTTCAGTAGGGGCATTTTCCGTAAATATCCATATTTATTTCTACTTATAAATGTCTTGGGAGAATCTACTACCAGTGTTTATGCAAAAGGAAAATGTGAAATGGGCTTTGTTGAAAATTGAAAATTTTGTTAGTGAAAGTTTGCTTTATTTTTCTCATTAACAAGAAAGATAACTACAACTAGAAGAGTTAGATGTTCCATGTAACTTGCCACATTAAGATTAGAACAATAAAATGTAAATTATATATACTTAAATGGAGGACCATACAGCTTTCGAAATACCAATTGAAAATGTAAATTACTTATAGCTGCCCAGACACTGAGTTTTTCTGCTTGGTTTTGTGGTAACTGGTGTTACGATTGTAAGAGGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGGATGGACAAGAGCCTTTTCTTTTTAAAGACCTTCTTATTGATGTAATTGTTTTGTGGGTACAAGATAACAAAGTAGCTTTTAGGGCTACTTTTTCTTTTACCACATTCAAACACATTTCTTTTAACACATTCCAGAGTTCTCAGTAATAGAGAGTAAATTGACCTAGAGAAGAAATAAAACTTCCTTTGAAGGAAAATGGAGTATTTGAAACACATACAGAATTCTAACATCCTACATTATTTAGTGAAATTACTTAGCAGCAACAACAAAATGTATGAAGGAGAATGCTTGCTTGTTTTTTTTTTTTTTGAATGCAGTCTATTGATTTATTGTCATAGTGATAAATTTTATAAAAGAGATTTCATTGGGATTTTACTAAATGATTAAGGTAAGTAAAGAAGAAATTTTAAAATAGTATGTATCATCTGTGGAAAAGCCTATAAATACTCCTTGGAATTGGCAGAAGCTCAGGCTACATTCTCAAAATTTGTCTTTTTAGATGTAGGATCTACTTCAGTTTTTTTGTCTCTCCAAACAAACCAGTGCAATTATTTTATCAGTTCTGAGTCAACTTACTATGATTGAGCCAGATTCATTCATATGGGTTTCAGTGTTTCTGCTAGAGAAGATTGACTAGAACATTTGCTACAAATTCATTCATCTGTTCATTCATTCGGCAGTTATTTGTTGCATGCCAGACAGCATGTTAGTACAATTCTTGTTATCACTGCATGACAAACAATTCTAAAACTTAGTGGCTTAATGTAACTGTTCATTGTGTATCTCATGATTCTGTGGTTTGACCGGGTTTAACTTAAGGTGGAGGAGGGAGTTCTCATTTCAGGTCTCTTACAAAGTTGCAGACAGATAGCAGCTGAGGTTTGAGTCATCTGGAAGCTCACCTGGGCTGGACATTCAAGATGGCATCTTCACTCATATCTCTGGCCCCTCCTTGATTTTCCATTTCATTGGGATTTTACTAAATGAAATGTAGCCTCTCTCTCTGTGCAACAGAGCGTTCTGGACTTTAGTGTCTCAGGACTCTAAGAGAAAGGAAGAGGAAACTGCCAGTTGACTTAAAGATTAATTCTGGAATTGGCTGGTATCATTTCAGCTGTATTCTCTTGGTTAAATTAATCATAGGCCAATCCCAAGGGAGTGATAGATTCCACCTTTAATGAAGGAATGGCATGAAGTTTATATGAAGGGAAGAAGTTGATGTAGTCATCTTTGACACAGAGGTACTCACAGGTTACTGAGGACAATGATGAAAAGTCATCATCTCAGCTCAGGAAATTTCCAGACTAGTTGAATTTATTTGAATGGAGAGAATCATAACAATTCAGTATTTTCTTAGTTGAATGTTATAGTATTGATACTTTTCTTGAGGTACGTTAAATTTTAATGTCCATTTTCTCAAAATTTTTCTCCAATTTCTGACTTACAGGTTAAGGAATTCAATTTCCGAGCCAAATGTATCTATACTGCAGTGATGGTGCGAAGAGTTATTCTGGCCCAAGGAGATAATAAAGTTGACGACAGAGATTATTATGGTAACAAGCGACTGGAATTGGCAGGACAGGTGATTTAATATTTTATGTCAGAAATCTTGTTTTCCTTAATGAAAATTAATTTGGTTTTCATTTCACATAAGAAGAAACATTTGAATGAAATATAGTTTGCAGGTTTGAAGTATAAACATTTCATACCTGACTTATTATCTCCTAGAATTCCTTTAACTATAAAAACATTAATTCTTTTTTTTTTGTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTTGGCATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGCATGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCCAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAATTCTTTAAATGTTAATAGTACGTGACCTATATCTTTTGTTGGGATGTTTACCCTCATTCTGTATAATATACAAAGTGAAGTATGACTTTAAGTAATATCATTTATTCAGTTAACAAACATTTACTAAACACCTATTATGTTCTAGGCATACTCCTAAGTACTAGTTATATAAGAGGGAGTAAGACAGACAAAAGCCCCTTTTCTCTTACTCCTTGTAGTCTCAGTGGAAGGGAGAGAGACAATAATCAAGGAAACAATCCGCTGATTGTTTTGGTGACATGGTAGAGGTAGGTTAGTGAGGATATCTCTAATCTCATTTTAAGTCTTAGCTGATAAATGACATTTTATTTCAAGACTGTGTATCTCTTTCAACTGGCTAGCAAGCATCCAAAAATCTTTGGCTAGCAAGTAACTAAAAAGCTCCAGTTAATTTTTTAGTTTAGATATTGTATTTTTCTGTTTTAGAAATTTCATTTAGGTATTTTTTCATAGCTTCTATTTCTCTACAGAGATTTTGTATTTGTTCATCCATCACAAGCCTATTTTTATTTACATCCTTGTATTTTAATAGCTACTTTAAAACCTTTGCTGCTAATTTCAACGTCTCAGTCACTTGTGGGTCATTCTCTTCATTAGCTTTTCTCTTGAATGTGGCTCATGTTTTTCTGTTTCTTCTTATGTCTGATAATTTTGGATTGCAACCTGATAGACATTGTGGATAAGTTGTGGAGGCTCTGAATTCTGCTGTATTCCTCTAAAGAGTGTCCCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAGACCCTCTGAACTTGGCTGAAAACCTCTGAATCCTGCCTTCCTGCAGCAAACATCAGCTGAAATATTCATTTAGTTCTTTCAGTTGTAGCTTGGGTCAATTGGGGATTTAGATAGAGTTTAAATGTGGAATTTGGAATTTCCTCACTTACATTCTAGCTGTTGAGGTAGCTCAGATCTTTTTCTTTTGGTTCTTCAATCCAGTAAGACTGCAACTTACTTTCTCATGTTTTAGCCTTCTGATTTGACAGGGATCACTGCCTGCCCTTAGGTGAAAAGCCATAAAACAGGAAACTCACTCAGAACCATTTGCTTTTGATAAGCATTCCTTTTCCTCAGTTTCTTTCTGCTTCCTGATACTCTTTCAATGAATTTCAAGTAGTTGTTTTATCTAATATTTCATCCAGTTTATACAGTTGAGCCACATTATGCATATTTGCAAATTTGTCTACTTGCTAAAATGTATTTTCAACCTCCAAATCTGTACTCAGCGGCATTTTATTGGCCATTTGCAGGCATATGCAGAACTGCAAAAAATTTGAGTCACTACACATTCCTACTTGCAGTCTAACAAGGCAATGTTCTGCCTTCTTGTTTCAGCTCTCATACTGTAAACAAGTATCCTTTTTACTACTTTGATTTGCATTTCCCTAAAAACTGATTATGTTGAACATCTTTTTATGTGCCTATTGGTCATTTATACACCTTCTTTGAAGAAATGTCTATTCAAGTCCTTTGCCCATTTAAAAATTTTTTTTCTTGTTGTTGTTGAG
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Task1_train_18318
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering POLR3B (RNA polymerase III subunit B). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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AATTACTTTTCCTTGCTTCCTCACCCATGATTTTCAGGTCAAAAGAGCTATTTTGAGTAGTTCTTTTGCTCCTAAAGAAAACTGCTTTACCTCCCTGATAGAACTGCTTATTACAAAAATCAGTAGCAGGCCTAGTTACAGGTGTGCCCCACTCTAGGCAACAGAAAAAGATCAACCTTTAAAATTCTTAATGTTGCTATTAGAAGAATGCTTTTACCAAATACATTTTTCTCAAAGGAGCATTTTTAGCCCTCTTGTCTGTTTCTCGTCTCTCCCTTTTGTAATACTCCTACAGAATACAAGAACAAATTCTCTTGCTGAACATCTTGGCTTCACTCCCATCTACTTGCTGCTTGCCAACAGCTGCTGCCTTATTTTAGCTGTGTGCTGAATACTTATTTACCTTATTTACTCTTACTCTGTGGGCATAAGTCAGTTTACTAGATTCATTCTGCCTCCAAGGATAAAAGGAGTTAATGAAATAAGTAATAATATGAGAGGTTCATTTGTGGGATATATATGGTCGCTGTGTTTCTTTGCCTTATAATAGGGTTTCTTAGAGTTTAGCTCTTTCCCACGTTTCAGAAACTCAAGGTTCCAAAGTGATCGATCTTCACTATAACAGTGAGCCAACTGTAATTTGTGAGGGAGCTCCCCCAAAGTTACATATTTTAATGCAAACAGATCATCTAATCTTTTCCTGAAGCCTTAGCAGTTTTTCTGCTACAAGGGTTTTTAACCTGGGATCCACAAGAGTCCAAAAATGAATATAAAATTTTTGTTCTTGTTTCTATGTGCATTTTTCTCAAGAGAACATTCCTGGCTTTTATTGGGTCCTCTGAGGAGGAATGAAGAACCATGGCAGGTGCAGTTTTTCTCTTTAGAATTGTGAGCAAATCTTATTGTCTGCTTTGCTCTTTTTGCTTTTTTTTGGACAGCATCTTACTTCGAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCCCTGCAGCCCCTGCCTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACATAGCTAGAAATACAGACGTGCACCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGAGGTTTTGCCACGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCGTGAGCCAACACACCCGGCCTGCTTTGCTTTTTTGATGAATACTGTTTTCTACTGTTAATTCATGTTACCATGAATTTAAATTTCAAAAATTTCTAATCTTAATCTTTATCCTTGAGAATATTTTTAATGTATACAATTAATACAATTATAAAATATATTTAAAATAATACAACATATTTAATGCATAAGAAGATAAAGTAAATTTAATGTTCAAGGTTTAGTTCATATGAATCTATTTTAATAATGACACAGTGGCCACAGAGAATATATGTTTCTTAATATGAATATATGTACTATTTTTAGATTCCTTAAACCTTAATTAAGAAGCCTTCAGTTTGTTCATTATCCTAAGTAAATGATATCTGAGTTATTTTTCTGTTGCTACATTTTCCTGTTCTTAAGACTAACTTTGGAAAACATCCAAATAATAGCACATTCCTACATGAAATGATCTCTTTGAGCTTCATACTAGTTTTCCTTTAAATGTGTATAGAAATTGCTGGTGTTTTATCAGTTAGCTTATGACTTCCCATGGAAATCTCTGGTTGAACTGGCTCTTCATTATAGAATTAGTTCCTCAGAAGGTGAGTGCTCTGATGTGGTAAGGTTATGCGTCGAATAATTCTGAGATGGTTGCTAGACATAGTAATGTTCATTATCTTCCTAGAAAACCCCAGCAAGTGACTTGACTAAACTTTCATTTTAATTGTGACACTTTGATTTCTGAATATATGTCATGGTTCTAATTTCGTAAGCATGAAGCTCCTGTAATGAACTTCTTGGAGTGACCGCACGGTATCAGACAACATAGGATTGGGTTAGGAATAGTCTTATGTCTTTCATCTCCCTACAGGGAAATTGGTCTTTAAAGAGAGTTAAAATGGACCGCCAGGGTGTAACCCAAGTGCTGTCTCGCTTGTCATATATATCCGCACTGGGCATGATGACAAGAATCTCTTCCCAGTTTGAAAAAACGAGAAAAGTGAGTGGTCCTCGCTCCCTCCAGCCATCTCAGTGGGGAATGCTGTGTCCTTCGGACACTCCTGAAGGAGAGGTAAGGAATCTGAGGAGTCTTGATGCTGTGTAAGAGGCGATACCTATGTCTGTGCATGGGGTGGGGTGGGGAGGTCTGCTTCTGTTCCCATCTCCAGGCCATATCCTTTCTTTGGTCTGTCATTTATCTGGCAAATAAATATTGACATGCTTGGAAGACTACATTAGTATCATTCTAAAACTAGGACCTGCAGAAGCATTTGATTCAGTATGTTAGCTAAAAGTAATATAGTCCATGTTTCTCTTTATTATTTTAGTTTATCCCAAAATCAAAACATGCACAGAGGGGATAAGACTGTGAAGGCAGATTGAAAGACCTACCACCTCTCATGCTCATGAGGGGCTCTTTTTGAGCAGCTCCTTATTGTCCTTAGGTAGGCTCAGTCACAGCCAATTAGGAGTATACAGTCCATGACCTAATGTGGATTTTGACTCACTTATATTGGAAACACAAGCAATTGCCTAAACATCAAGCCAGGGAGTTTACATGGGTTTACTTCTATAGCACCCGCTACTCCCTGTGTCACGGTCCTTTCTCCTTTGTGTTAACATTGTTAGTTTCACTTGATTCTATTCCTTCTAAATTGTAAAATTCTGGAGGAAGGAAGGTTCACCATTGTATCTCAAGCTCCTAACATAGAGCCTTGGTTAGAGTACAGGCCCCATGAATATATGCTGAATTAATAATTACAACAAGTAAAAGATGTAGGGTCCAAAGTGTAGGAATTTATTATTTGGAAGAGATGAAAATAGGAGTCTGTATAGAGCTGCGATTTTTAGAAACTATTTAATTTATCTTAAACCATATGGAAATTGACACTAAAATTATCCAGTTTGTCAAATTTTGCATAATTTATATATCTTGAACTTTGAAACATTTCATTTCCCAGAGATTGCTTCAGCTAACTTCAAAAAAGTAGCTATTTTGTACATTACTGCAGCAGATGGTTCTAAGACCTGAAGATACAATCTTACAAGTCACCTGTCTTAAGTATTTTTTTCCTATTTGCTATATTCTGTCCTTGTTGGTATTTTTGTTTTAGAACTGTACCGGGTTGCATAGATGTTTAAAAAGATTTCTTTTCTTTTCATTTTGAAATAATTTTAGATATACAAAAAAGTGATGAAACTGGTACAAAGATTTTCCACAATCTTTCATCTAGATTCCCAACTGTGAACATCTTATGTAACCATAGCACTGTTATCAGCCTCATGACATTGAACAATACTATAATCTATGGATCTTATTCAAATTTTGCCAGTTGTCCCACTGTTGTCTTTTTTCTGATCCAGAATCACACATTGTTTTTAGTTGTCATGTCTCCTTGTCTCTTTTCATCTGAAAGAGTTTTTCAGTCTGTCTTTATTTACCTTTCGTGACCAAGAAACTTAAGGGCACTGGCCAGTTATTTTATACAGTCTCTCATTTCAGGCCAGAAGTTTTATATTTTTATGTAGCTGCATTTATTAATGTTTTCCTTTACTTATTTTATACAATGTCATCATAATGACTGTAATGTTCCAATGTCTGGGAGTAATTGTTAATGTAATCAGTTTTGTTGGGCATTTATGATGTCGTCAGCATTTACAATTACAAATAGTACTGTGCTGAGCATTTCTGTATCTAAATCTATTTTATATCCTTGCTTGTTATGAAGAGAAATTCCCCTGAGTTAAGGGATATATATATTTTTTAAAGGCATTTGTGCGAATCACCACAGTATCCCCTACAAAGTTGTACTGCTTTGCATTGCTGCCAGCAAAGTAGTGAGCTATTTTCAGATGTAAACTGTACTTTGTATTACTAATGTTCATTCTTAGAAATGACCATCTTTTGTTTTTTAGGCATGTGGTTTGGTTAAAAACTTG
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Task1_train_18319
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This alteration in POLR3B (RNA polymerase III subunit B) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism
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GTGTAACCCAAGTGCTGTCTCGCTTGTCATATATATCCGCACTGGGCATGATGACAAGAATCTCTTCCCAGTTTGAAAAAACGAGAAAAGTGAGTGGTCCTCGCTCCCTCCAGCCATCTCAGTGGGGAATGCTGTGTCCTTCGGACACTCCTGAAGGAGAGGTAAGGAATCTGAGGAGTCTTGATGCTGTGTAAGAGGCGATACCTATGTCTGTGCATGGGGTGGGGTGGGGAGGTCTGCTTCTGTTCCCATCTCCAGGCCATATCCTTTCTTTGGTCTGTCATTTATCTGGCAAATAAATATTGACATGCTTGGAAGACTACATTAGTATCATTCTAAAACTAGGACCTGCAGAAGCATTTGATTCAGTATGTTAGCTAAAAGTAATATAGTCCATGTTTCTCTTTATTATTTTAGTTTATCCCAAAATCAAAACATGCACAGAGGGGATAAGACTGTGAAGGCAGATTGAAAGACCTACCACCTCTCATGCTCATGAGGGGCTCTTTTTGAGCAGCTCCTTATTGTCCTTAGGTAGGCTCAGTCACAGCCAATTAGGAGTATACAGTCCATGACCTAATGTGGATTTTGACTCACTTATATTGGAAACACAAGCAATTGCCTAAACATCAAGCCAGGGAGTTTACATGGGTTTACTTCTATAGCACCCGCTACTCCCTGTGTCACGGTCCTTTCTCCTTTGTGTTAACATTGTTAGTTTCACTTGATTCTATTCCTTCTAAATTGTAAAATTCTGGAGGAAGGAAGGTTCACCATTGTATCTCAAGCTCCTAACATAGAGCCTTGGTTAGAGTACAGGCCCCATGAATATATGCTGAATTAATAATTACAACAAGTAAAAGATGTAGGGTCCAAAGTGTAGGAATTTATTATTTGGAAGAGATGAAAATAGGAGTCTGTATAGAGCTGCGATTTTTAGAAACTATTTAATTTATCTTAAACCATATGGAAATTGACACTAAAATTATCCAGTTTGTCAAATTTTGCATAATTTATATATCTTGAACTTTGAAACATTTCATTTCCCAGAGATTGCTTCAGCTAACTTCAAAAAAGTAGCTATTTTGTACATTACTGCAGCAGATGGTTCTAAGACCTGAAGATACAATCTTACAAGTCACCTGTCTTAAGTATTTTTTTCCTATTTGCTATATTCTGTCCTTGTTGGTATTTTTGTTTTAGAACTGTACCGGGTTGCATAGATGTTTAAAAAGATTTCTTTTCTTTTCATTTTGAAATAATTTTAGATATACAAAAAAGTGATGAAACTGGTACAAAGATTTTCCACAATCTTTCATCTAGATTCCCAACTGTGAACATCTTATGTAACCATAGCACTGTTATCAGCCTCATGACATTGAACAATACTATAATCTATGGATCTTATTCAAATTTTGCCAGTTGTCCCACTGTTGTCTTTTTTCTGATCCAGAATCACACATTGTTTTTAGTTGTCATGTCTCCTTGTCTCTTTTCATCTGAAAGAGTTTTTCAGTCTGTCTTTATTTACCTTTCGTGACCAAGAAACTTAAGGGCACTGGCCAGTTATTTTATACAGTCTCTCATTTCAGGCCAGAAGTTTTATATTTTTATGTAGCTGCATTTATTAATGTTTTCCTTTACTTATTTTATACAATGTCATCATAATGACTGTAATGTTCCAATGTCTGGGAGTAATTGTTAATGTAATCAGTTTTGTTGGGCATTTATGATGTCGTCAGCATTTACAATTACAAATAGTACTGTGCTGAGCATTTCTGTATCTAAATCTATTTTATATCCTTGCTTGTTATGAAGAGAAATTCCCCTGAGTTAAGGGATATATATATTTTTTAAAGGCATTTGTGCGAATCACCACAGTATCCCCTACAAAGTTGTACTGCTTTGCATTGCTGCCAGCAAAGTAGTGAGCTATTTTCAGATGTAAACTGTACTTTGTATTACTAATGTTCATTCTTAGAAATGACCATCTTTTGTTTTTTAGGCATGTGGTTTGGTTAAAAACTTGGCCCTTATGACACACATCACAACTGATATGGAAGATGGACCCATTGTTAAATTAGCCAGTAACTTGGGAGTAGAAGATGTGAATTTATTATGTGGGGAAGAGCTCTCTTACCCAAATGTGTTTCTTGTCTTTCTTAATGGTGGGTATATTATAGAGACATGTTGGTCCTAGATAGTCTGTGAAGAGGGGGAGGGAATCCATTATTATCCTGGTATTTAAAGCACAGATAGACTTTAATTCTGGGCCCAGGTTGACCTTCACTTAAAGGTAGAAAATACAATGATAACAGAAACAGTTACTTTGTTGGCTGGGTTATCCAAGGTTCTGAGAGGATATAGCTATCAGAGCTAAAGGGTAACTTTGCAGAAAGTGGCTGCTTTCTCCCCTTTTGCAGTTGCTGGCATATCCTTAGTGGAATACGGTTCAACATGGTATCTTTAAGTACAAGTCAAATATTGGAGTCATTCTGCAAAAATTATCAGATCAACTCTTATAATGAATTGACTTTGTCTAGCCATCTGATAATCAATATGTCAGCAGCCTGTGATAAGAGGATCCCTCTCCTTTGGCTCACACTCCAGTTATTTCTTTCATATACCTCTTCCCGTCTCCTTCGAAGTCTTCCAGAGACTTAGCAGCAAGTGTGCTCTCTTCCTTTCTGCTTTTGATTTGGTGCTGTGTGCCTGTTCTCTCCCTAGTATGCTCCATGAGCTTATCCCTTATCACTTGTCTGTTCTCTCTTCCTCTCCCCCTTCCTCTCATTCTAGGAGGCATTAACTCTTTTTTATATCTGCTGGTGAGGAAGGGGTCAGAGCCTCAGCAGGGCTGTTAACTGACTGCCTAGTTCATTGTATCCCAGAGGCTAACATTGAGTGAGCTTTTACTCTGCACTTTCACCCAGTGCCTCTTTGAATCCTCCCGCTAACCTTGGGAAGCAAAGTTCATTTTCCTCATTTCACAAATGTTGATTACAACAAGAAGCAGTTTAATAATAGCAGTTAGTAGGTGCTAGGCAGAATTCTCAGTACTTTAAATGATCAGCTCGTTTAACCTTTACTGCCAGCCTGTGGAAGTGATGGAGCCAGTGTTCAAACCCAGGTTGTTTGGACCCCAAGTTCATGCCCCAGCACTGTGCTGAAAGATGAGGAAAATGAAGCTGACTTTTCCAGTATTCCTCAGCCTGCATGTGGAAGGACTGGCCCTTAAGCATTCTTCCTTTGTTGCTTCCCTGCAACCTTGTGGACTGGCTGCAGGTGTTAATAATGGTATTTTCAAATAACTGCTTAGTGCTGATTACTATTTTTATTGGTTGGATATATTAAATCAGGTTGCATTTATTTTTTATTTCTGTCTTACCTGTTCTTTCTTTTTGCCTAGGTAACATCTTAGGTGTCATTCGAGACCACAAAAAGCTAGTGAATACATTTCGACTCATGAGAAGAGCAGGATATATCAATGAATTTGTTTCCATCTCAACAAATCTTACAGATCGATGTGTCTATATTTCTTCTGATGGGGGAAGGCTATGCAGGTATATATGCAGGTTACTAAAAAGAGTTTTTAAGAATCTCTTTATATTTGCTCTTGAAAGAAATAGACTTGTTTTTATTTTTGAAACTGTTTTAACCTCTTTCATTGTGAAGATAAATTTAATTCCGTGAGCAAACACTTCATGAATATGCATATTAGGTACCGAGGATTCAGATTAATGGGAGACAGAGTCTGCCCTCAGAGAGCTCAGTCTGCCGGGAAAGGCAGAAAAAATGACTAATAACAATCAACTGTGGTAGTGGTTAATGCTAGCCACCATTTGTCATTTTAATGGAGACACTATATGTGTAAGGCTTTAACTTCTTCATTCAACCCTATGAGGTTGGATTATTCTTGTCATTTAAGAAATGAGGAAACTGAGGTTCAGTGAGGCTAAGTAACTTACTGAAAGCTAAAGAGTGGTGGAATCTGTTTTTTATTTGAAAGTCCTTAGGATTCGTTTGACGCATGATTTTGCCCACTATAGTCTGTTGCTACAAACTGAGCTTTAAAGGAGGAGTAGGATTGTGTTAACTT
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Task1_train_18320
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This sequence variant lies in POLR3B (RNA polymerase III subunit B) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18321
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts POLR3B (RNA polymerase III subunit B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism
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CCCAGAAGGAAGCTCTGCACTAAATATTCTTAATCAGATTTCAAGCAAAGGTATTAGAGATTCACATTTCAGTGGAACGAGCACTTTTTTCATTTTAATAACATAATAAAGTTGAATTTGCTTAATTAAATGTGTCGATTAAAACTGAAAACACAAAATGTAAGTCATCTCTCTCCTTACCCACCCCCAATATAAGTATGTCATGCTTCCTTGGTCAGTTTCTGCACCTCCTGCCCCTCTCTCCCACCTTCTCTTGATGGAGGGTGGACAGGCAGCTTCCTCCTGAGCAGACGCCAGCCTCCTCCTGCGAACTGCTGCTTAAGGGGTGCCGAGATTTCTCTTTGGTTTTGTTTTTTCAGGGGTATAGCTGAACCCTCCATCTCCTCACCAGCCAAAATTACATTCTCCCCCGAGCTCGTCCCAGAACCGGCCCCTTTAGGGATTGCCATTTTTAACATTTTGTTCACTGCTGAACAATGTTGTTGTCGGTGCACCTAGATTTACAATTTGATCTCTTTCAAAGTAGATTTCCCAGTAGCCCTAGGGTTTTGTCAGATAATTTCAGTGTGGATAAGATGGATTTTTGGAGGGAAGAAAGAAGGCTCACACACTCTGCTTGATTGAAATTCTAACACATTGTAGCTGAATTTGAAATAAAGTGAACTGAATGATTGTTTCTGTTCTTCATGTAGGAAAGCATATATTTATAATAAACAATACCATTTTAACCCAAAAGCCAATTTAAACTAACTACATGCTCTAGAATTCAACTCCACAATATCCATATTGTTGTCAGCTACAATAAATCAGAATATTAATAACCAGTATTACCTAGGAAAATGGCATTCTTTTTCTTTTGACTTTAGCTCCTGGTGATTACAACAAATCGCAAACTATTGAAATAGTTTGAATAATTACATAGAATCAAATTGAATGAAATATTTGAGAGCAGTTTCTTTGCAATAGGGGCAGATAGTTAATAACTTTATACACAGAGAAAAGGAATTTTATCTTTTACTACCAATGTAAAAGTGTTTGTTTTCTTAGTCCAATGACACTGTACAATTCTAAATTATGGAGATTATAGTTAACAATCTAAATTCTATTCCCATTCCTCTTCCCAAAAAAATCAGAGGAATGAAAAACTATTTAGCAACAAAATCCCCTATAGGTTAGAATAATATTAAGGGAATTAATTTAAGAGAATATTAGTAGTGTATAGAGTTGGTAGATTTTTGTTTTGTTGTTTTCATTCTTAGAATTCCATTTCTAATTCTAGCCTTTTTTTTTCCAAGAACGATTTGGTATTCAATTTTCTTGTTCAACTTTACAAGTTCAATCAAAGATCACTTTCCTAATGGGCTGTAAGCTATAGGAATTAAAATTCCTTTGGGCAGTTTAGACTCAGCCAGGGGAAGCCCTAGCAAAAATCAGCCAACCAGCCAGAGCACTGCAGCCTATAGGTAGACCTGTTAGCACATCAGCCACACACAGGTACTTCTTGTCACTGGTTTTTCAAACCACATTGTAAGCACACTCCTCATCCAATCATTTCTGTGTTTGGGGGTCAGAGAACTTGGATTCCTATAACTTGGGTGTAGAACCCAGGAGATCACGAACTAGCTAATGAGGAGCAAAACTGCTGCTGACTTAAAGCTTCAGGTATGGCCACAGGCCTGGGGTCCAGTGAAGCTGCTGCTCTTCAGTCTCTGTGGCACAGGAGGGTGGGCAGGCAGCCCAACAGCACCATTGTGTGCTATGCCGGCAGCACAGTCCACAGGCTGCAGTGCCTTTCGCAAGGAGAGTCGTTTTTGAACTGTTTGTCAAGCAGGATTGTTGAAAATCACTTTTGTTGCTCTTGATAGAGGCCATGGGGAAGATTTTAGAGCAGTGGAAATAGAGATAGCAGCGGGGAGATCCCAATTAAGTACTGTATTCTTCCTTTCTGCCAACTTGCTTTATGTGGCATGAAATCTTCTCTCCCCCAGGTGTTTGTGGCTTGATCGTCCCCCAGGAAGACATGCCATTTTGTGATTCTGGCATCTGTCCGGACATCATCATGAACCCACACGGCTTCCCATCACGAATGACGGTCAGTGACCTGTAGGTTTTTCAGAGGCATTGCCTTTAAGGAAGAAGCAGGCAGTTAGTTTAGTTAGAGTGAGTGGAGGTGACGAGGACTCTGAAGCTGTTTTTTCAGGTAGAGCTCTTCTGCCCCTTGCCAGATAAACAGGCTTCCAGCCCCTAACGATTCTGGGCCACTCCCCTCTACATAAAGAATGAGGAGCACATCTATACCTCCCTTTGAGAGTGGAGTCTTCTGAGTGATGAATTTACCCCTCAGCAAAAGAGAATCCCTTGTCTTGAACCTAAATGGATCTCCCTTTCAGTGATTATTTTTAGTGATCCTGGCTCCACCTCTTACCAGCTGTGTGGCCTTGGACAAGTTGCTTATCCTTCCCATACTTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATGAAGAAATATAGGACCTATCTCATAGGGGTATTGAGAGGCGTAAAATTAGATCACACATGTCAAGCTTAAATACTGCTTCTATTAATTTATTACTGTTATTAATAGTGGTCGTGGGGAAATGAGCTGGAGATAAATAAGCAGAGAGAGTGCTTGTGCCACAGGGAGGTGCTCACTTAATTTGTTCACATCCTGCAGGTGGGGAAGCTCATTGAGCTGCTGGCTGGCAAGGCCGGTGTGCTGGACGGCAGATTCCACTACGGCACTGCGTTTGGAGGCAGTAAAGTGAAGGATGTGTGTGAGGACCTCGTTCGCCATGGTTATAACTACTTGGGGAAAGACTATGTTACATCCGGCATCACAGGGTAAGCATGCGATTGAGCTATTTTAAAGAAAAAGAATGGTTTTACTAGGATAGGGGAGACAAAGCCTTAAGGTATACTCTATTAAGTATACCTTCAGGCAAGCTTGTACAGCCCGTGGGCGGCATGTGGCCCAGGACGGCTTCGAATGCGGTCTGACACAAATTCGTAAACTTTTTTTAAAAACATTATGAGAGTTTTTCATGATTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAGCTATCATTTGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCTTCCCGTATGACCCAGGGAAGCCAAAAGATCGGACACCCCTGCCTTAAGATGTAAGCATTAAGGCTATATGCCTTAAGCTTTATTTTTTTAAGAAACTGGATACAAGAAAATCTAACTTTAGAAAACTAACAATTGAGGAGTGCTGTTTGTACTGGTAAGATTATAATTTGGAAAGTAGATTTTTGGTAGGCCAAAGCTGGTGGATCGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCTCGTCTCAAAAAATATAAAGTAGAAAAGATTTAATTTACCAAAATATGATTTCTACCCTATGCCTACTTTTAAGGAACACATCAATTACATATAATGCAAAGTTTTCCTTTAACTGTTGAACTTTCCCTGCAATTATGTGATGAGTATCAGAATAATAAATGCTTTGACAGATAGACCAAGGCCTAACATTTGTGCATGTGTTCACTAAAGATGTGCTAAGCACCTACCTAATATGTGCTAGGCACTGAGTATATACCAATAAATACAGTAGACATGGTCCCAGTTCTATGGAGCTGACCGTTTAGGTGTGTTGCTAGACATTAAAAAATAATAGACACAAGGTAACTTCTCAGTAGGGCCTACTGTTACCATCTAATTTAAAACTATAACCCCATACTGCCCATTTGCTGCTTTATTTTCCCTGTAGCACTGACCATTTTCAAATATACTACATAGTAATACTATTGCCTGTCTCCCCAACTAGAATGTAACCTCCATGAAAGCAGGGCTGGTCTGTTTTGTTTACTGTTCTATTTCCAGGGCATAGCACAGGGCCTGACACACAGCAGGCACTCCATAAACATTTATTGAAAAAAGGAATGCAGACAAATAAATACAAGTACATATAGCTCTCACCAAAATGAAGACAGAGTGGGTGAGAAGGCCCTGTGAGGAACTGGCTATGATATTTCAACTGAGAGAT
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CCCAGAAGGAAGCTCTGCACTAAATATTCTTAATCAGATTTCAAGCAAAGGTATTAGAGATTCACATTTCAGTGGAACGAGCACTTTTTTCATTTTAATAACATAATAAAGTTGAATTTGCTTAATTAAATGTGTCGATTAAAACTGAAAACACAAAATGTAAGTCATCTCTCTCCTTACCCACCCCCAATATAAGTATGTCATGCTTCCTTGGTCAGTTTCTGCACCTCCTGCCCCTCTCTCCCACCTTCTCTTGATGGAGGGTGGACAGGCAGCTTCCTCCTGAGCAGACGCCAGCCTCCTCCTGCGAACTGCTGCTTAAGGGGTGCCGAGATTTCTCTTTGGTTTTGTTTTTTCAGGGGTATAGCTGAACCCTCCATCTCCTCACCAGCCAAAATTACATTCTCCCCCGAGCTCGTCCCAGAACCGGCCCCTTTAGGGATTGCCATTTTTAACATTTTGTTCACTGCTGAACAATGTTGTTGTCGGTGCACCTAGATTTACAATTTGATCTCTTTCAAAGTAGATTTCCCAGTAGCCCTAGGGTTTTGTCAGATAATTTCAGTGTGGATAAGATGGATTTTTGGAGGGAAGAAAGAAGGCTCACACACTCTGCTTGATTGAAATTCTAACACATTGTAGCTGAATTTGAAATAAAGTGAACTGAATGATTGTTTCTGTTCTTCATGTAGGAAAGCATATATTTATAATAAACAATACCATTTTAACCCAAAAGCCAATTTAAACTAACTACATGCTCTAGAATTCAACTCCACAATATCCATATTGTTGTCAGCTACAATAAATCAGAATATTAATAACCAGTATTACCTAGGAAAATGGCATTCTTTTTCTTTTGACTTTAGCTCCTGGTGATTACAACAAATCGCAAACTATTGAAATAGTTTGAATAATTACATAGAATCAAATTGAATGAAATATTTGAGAGCAGTTTCTTTGCAATAGGGGCAGATAGTTAATAACTTTATACACAGAGAAAAGGAATTTTATCTTTTACTACCAATGTAAAAGTGTTTGTTTTCTTAGTCCAATGACACTGTACAATTCTAAATTATGGAGATTATAGTTAACAATCTAAATTCTATTCCCATTCCTCTTCCCAAAAAAATCAGAGGAATGAAAAACTATTTAGCAACAAAATCCCCTATAGGTTAGAATAATATTAAGGGAATTAATTTAAGAGAATATTAGTAGTGTATAGAGTTGGTAGATTTTTGTTTTGTTGTTTTCATTCTTAGAATTCCATTTCTAATTCTAGCCTTTTTTTTTCCAAGAACGATTTGGTATTCAATTTTCTTGTTCAACTTTACAAGTTCAATCAAAGATCACTTTCCTAATGGGCTGTAAGCTATAGGAATTAAAATTCCTTTGGGCAGTTTAGACTCAGCCAGGGGAAGCCCTAGCAAAAATCAGCCAACCAGCCAGAGCACTGCAGCCTATAGGTAGACCTGTTAGCACATCAGCCACACACAGGTACTTCTTGTCACTGGTTTTTCAAACCACATTGTAAGCACACTCCTCATCCAATCATTTCTGTGTTTGGGGGTCAGAGAACTTGGATTCCTATAACTTGGGTGTAGAACCCAGGAGATCACGAACTAGCTAATGAGGAGCAAAACTGCTGCTGACTTAAAGCTTCAGGTATGGCCACAGGCCTGGGGTCCAGTGAAGCTGCTGCTCTTCAGTCTCTGTGGCACAGGAGGGTGGGCAGGCAGCCCAACAGCACCATTGTGTGCTATGCCGGCAGCACAGTCCACAGGCTGCAGTGCCTTTCGCAAGGAGAGTCGTTTTTGAACTGTTTGTCAAGCAGGATTGTTGAAAATCACTTTTGTTGCTCTTGATAGAGGCCATGGGGAAGATTTTAGAGCAGTGGAAATAGAGATAGCAGCGGGGAGATCCCAATTAAGTACTGTATTCTTCCTTTCTGCCAACTTGCTTTATGTGGCATGAAATCTTCTCTCCCCCAGGTGTTTGTGGCTTGATCGTCCCCCAGGAAGACATGCCATTTTGTGATTCTGGCATCTGTCAGGACATCATCATGAACCCACACGGCTTCCCATCACGAATGACGGTCAGTGACCTGTAGGTTTTTCAGAGGCATTGCCTTTAAGGAAGAAGCAGGCAGTTAGTTTAGTTAGAGTGAGTGGAGGTGACGAGGACTCTGAAGCTGTTTTTTCAGGTAGAGCTCTTCTGCCCCTTGCCAGATAAACAGGCTTCCAGCCCCTAACGATTCTGGGCCACTCCCCTCTACATAAAGAATGAGGAGCACATCTATACCTCCCTTTGAGAGTGGAGTCTTCTGAGTGATGAATTTACCCCTCAGCAAAAGAGAATCCCTTGTCTTGAACCTAAATGGATCTCCCTTTCAGTGATTATTTTTAGTGATCCTGGCTCCACCTCTTACCAGCTGTGTGGCCTTGGACAAGTTGCTTATCCTTCCCATACTTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATGAAGAAATATAGGACCTATCTCATAGGGGTATTGAGAGGCGTAAAATTAGATCACACATGTCAAGCTTAAATACTGCTTCTATTAATTTATTACTGTTATTAATAGTGGTCGTGGGGAAATGAGCTGGAGATAAATAAGCAGAGAGAGTGCTTGTGCCACAGGGAGGTGCTCACTTAATTTGTTCACATCCTGCAGGTGGGGAAGCTCATTGAGCTGCTGGCTGGCAAGGCCGGTGTGCTGGACGGCAGATTCCACTACGGCACTGCGTTTGGAGGCAGTAAAGTGAAGGATGTGTGTGAGGACCTCGTTCGCCATGGTTATAACTACTTGGGGAAAGACTATGTTACATCCGGCATCACAGGGTAAGCATGCGATTGAGCTATTTTAAAGAAAAAGAATGGTTTTACTAGGATAGGGGAGACAAAGCCTTAAGGTATACTCTATTAAGTATACCTTCAGGCAAGCTTGTACAGCCCGTGGGCGGCATGTGGCCCAGGACGGCTTCGAATGCGGTCTGACACAAATTCGTAAACTTTTTTTAAAAACATTATGAGAGTTTTTCATGATTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAGCTATCATTTGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCTTCCCGTATGACCCAGGGAAGCCAAAAGATCGGACACCCCTGCCTTAAGATGTAAGCATTAAGGCTATATGCCTTAAGCTTTATTTTTTTAAGAAACTGGATACAAGAAAATCTAACTTTAGAAAACTAACAATTGAGGAGTGCTGTTTGTACTGGTAAGATTATAATTTGGAAAGTAGATTTTTGGTAGGCCAAAGCTGGTGGATCGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCTCGTCTCAAAAAATATAAAGTAGAAAAGATTTAATTTACCAAAATATGATTTCTACCCTATGCCTACTTTTAAGGAACACATCAATTACATATAATGCAAAGTTTTCCTTTAACTGTTGAACTTTCCCTGCAATTATGTGATGAGTATCAGAATAATAAATGCTTTGACAGATAGACCAAGGCCTAACATTTGTGCATGTGTTCACTAAAGATGTGCTAAGCACCTACCTAATATGTGCTAGGCACTGAGTATATACCAATAAATACAGTAGACATGGTCCCAGTTCTATGGAGCTGACCGTTTAGGTGTGTTGCTAGACATTAAAAAATAATAGACACAAGGTAACTTCTCAGTAGGGCCTACTGTTACCATCTAATTTAAAACTATAACCCCATACTGCCCATTTGCTGCTTTATTTTCCCTGTAGCACTGACCATTTTCAAATATACTACATAGTAATACTATTGCCTGTCTCCCCAACTAGAATGTAACCTCCATGAAAGCAGGGCTGGTCTGTTTTGTTTACTGTTCTATTTCCAGGGCATAGCACAGGGCCTGACACACAGCAGGCACTCCATAAACATTTATTGAAAAAAGGAATGCAGACAAATAAATACAAGTACATATAGCTCTCACCAAAATGAAGACAGAGTGGGTGAGAAGGCCCTGTGAGGAACTGGCTATGATATTTCAACTGAGAGAT
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Task1_train_18322
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the POLR3B (RNA polymerase III subunit B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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AGAAGGAAGCTCTGCACTAAATATTCTTAATCAGATTTCAAGCAAAGGTATTAGAGATTCACATTTCAGTGGAACGAGCACTTTTTTCATTTTAATAACATAATAAAGTTGAATTTGCTTAATTAAATGTGTCGATTAAAACTGAAAACACAAAATGTAAGTCATCTCTCTCCTTACCCACCCCCAATATAAGTATGTCATGCTTCCTTGGTCAGTTTCTGCACCTCCTGCCCCTCTCTCCCACCTTCTCTTGATGGAGGGTGGACAGGCAGCTTCCTCCTGAGCAGACGCCAGCCTCCTCCTGCGAACTGCTGCTTAAGGGGTGCCGAGATTTCTCTTTGGTTTTGTTTTTTCAGGGGTATAGCTGAACCCTCCATCTCCTCACCAGCCAAAATTACATTCTCCCCCGAGCTCGTCCCAGAACCGGCCCCTTTAGGGATTGCCATTTTTAACATTTTGTTCACTGCTGAACAATGTTGTTGTCGGTGCACCTAGATTTACAATTTGATCTCTTTCAAAGTAGATTTCCCAGTAGCCCTAGGGTTTTGTCAGATAATTTCAGTGTGGATAAGATGGATTTTTGGAGGGAAGAAAGAAGGCTCACACACTCTGCTTGATTGAAATTCTAACACATTGTAGCTGAATTTGAAATAAAGTGAACTGAATGATTGTTTCTGTTCTTCATGTAGGAAAGCATATATTTATAATAAACAATACCATTTTAACCCAAAAGCCAATTTAAACTAACTACATGCTCTAGAATTCAACTCCACAATATCCATATTGTTGTCAGCTACAATAAATCAGAATATTAATAACCAGTATTACCTAGGAAAATGGCATTCTTTTTCTTTTGACTTTAGCTCCTGGTGATTACAACAAATCGCAAACTATTGAAATAGTTTGAATAATTACATAGAATCAAATTGAATGAAATATTTGAGAGCAGTTTCTTTGCAATAGGGGCAGATAGTTAATAACTTTATACACAGAGAAAAGGAATTTTATCTTTTACTACCAATGTAAAAGTGTTTGTTTTCTTAGTCCAATGACACTGTACAATTCTAAATTATGGAGATTATAGTTAACAATCTAAATTCTATTCCCATTCCTCTTCCCAAAAAAATCAGAGGAATGAAAAACTATTTAGCAACAAAATCCCCTATAGGTTAGAATAATATTAAGGGAATTAATTTAAGAGAATATTAGTAGTGTATAGAGTTGGTAGATTTTTGTTTTGTTGTTTTCATTCTTAGAATTCCATTTCTAATTCTAGCCTTTTTTTTTCCAAGAACGATTTGGTATTCAATTTTCTTGTTCAACTTTACAAGTTCAATCAAAGATCACTTTCCTAATGGGCTGTAAGCTATAGGAATTAAAATTCCTTTGGGCAGTTTAGACTCAGCCAGGGGAAGCCCTAGCAAAAATCAGCCAACCAGCCAGAGCACTGCAGCCTATAGGTAGACCTGTTAGCACATCAGCCACACACAGGTACTTCTTGTCACTGGTTTTTCAAACCACATTGTAAGCACACTCCTCATCCAATCATTTCTGTGTTTGGGGGTCAGAGAACTTGGATTCCTATAACTTGGGTGTAGAACCCAGGAGATCACGAACTAGCTAATGAGGAGCAAAACTGCTGCTGACTTAAAGCTTCAGGTATGGCCACAGGCCTGGGGTCCAGTGAAGCTGCTGCTCTTCAGTCTCTGTGGCACAGGAGGGTGGGCAGGCAGCCCAACAGCACCATTGTGTGCTATGCCGGCAGCACAGTCCACAGGCTGCAGTGCCTTTCGCAAGGAGAGTCGTTTTTGAACTGTTTGTCAAGCAGGATTGTTGAAAATCACTTTTGTTGCTCTTGATAGAGGCCATGGGGAAGATTTTAGAGCAGTGGAAATAGAGATAGCAGCGGGGAGATCCCAATTAAGTACTGTATTCTTCCTTTCTGCCAACTTGCTTTATGTGGCATGAAATCTTCTCTCCCCCAGGTGTTTGTGGCTTGATCGTCCCCCAGGAAGACATGCCATTTTGTGATTCTGGCATCTGTCCGGACATCATCATGAACCCACACGGCTTCCCATCACGAATGACGGTCAGTGACCTGTAGGTTTTTCAGAGGCATTGCCTTTAAGGAAGAAGCAGGCAGTTAGTTTAGTTAGAGTGAGTGGAGGTGACGAGGACTCTGAAGCTGTTTTTTCAGGTAGAGCTCTTCTGCCCCTTGCCAGATAAACAGGCTTCCAGCCCCTAACGATTCTGGGCCACTCCCCTCTACATAAAGAATGAGGAGCACATCTATACCTCCCTTTGAGAGTGGAGTCTTCTGAGTGATGAATTTACCCCTCAGCAAAAGAGAATCCCTTGTCTTGAACCTAAATGGATCTCCCTTTCAGTGATTATTTTTAGTGATCCTGGCTCCACCTCTTACCAGCTGTGTGGCCTTGGACAAGTTGCTTATCCTTCCCATACTTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATGAAGAAATATAGGACCTATCTCATAGGGGTATTGAGAGGCGTAAAATTAGATCACACATGTCAAGCTTAAATACTGCTTCTATTAATTTATTACTGTTATTAATAGTGGTCGTGGGGAAATGAGCTGGAGATAAATAAGCAGAGAGAGTGCTTGTGCCACAGGGAGGTGCTCACTTAATTTGTTCACATCCTGCAGGTGGGGAAGCTCATTGAGCTGCTGGCTGGCAAGGCCGGTGTGCTGGACGGCAGATTCCACTACGGCACTGCGTTTGGAGGCAGTAAAGTGAAGGATGTGTGTGAGGACCTCGTTCGCCATGGTTATAACTACTTGGGGAAAGACTATGTTACATCCGGCATCACAGGGTAAGCATGCGATTGAGCTATTTTAAAGAAAAAGAATGGTTTTACTAGGATAGGGGAGACAAAGCCTTAAGGTATACTCTATTAAGTATACCTTCAGGCAAGCTTGTACAGCCCGTGGGCGGCATGTGGCCCAGGACGGCTTCGAATGCGGTCTGACACAAATTCGTAAACTTTTTTTAAAAACATTATGAGAGTTTTTCATGATTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAGCTATCATTTGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCTTCCCGTATGACCCAGGGAAGCCAAAAGATCGGACACCCCTGCCTTAAGATGTAAGCATTAAGGCTATATGCCTTAAGCTTTATTTTTTTAAGAAACTGGATACAAGAAAATCTAACTTTAGAAAACTAACAATTGAGGAGTGCTGTTTGTACTGGTAAGATTATAATTTGGAAAGTAGATTTTTGGTAGGCCAAAGCTGGTGGATCGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCTCGTCTCAAAAAATATAAAGTAGAAAAGATTTAATTTACCAAAATATGATTTCTACCCTATGCCTACTTTTAAGGAACACATCAATTACATATAATGCAAAGTTTTCCTTTAACTGTTGAACTTTCCCTGCAATTATGTGATGAGTATCAGAATAATAAATGCTTTGACAGATAGACCAAGGCCTAACATTTGTGCATGTGTTCACTAAAGATGTGCTAAGCACCTACCTAATATGTGCTAGGCACTGAGTATATACCAATAAATACAGTAGACATGGTCCCAGTTCTATGGAGCTGACCGTTTAGGTGTGTTGCTAGACATTAAAAAATAATAGACACAAGGTAACTTCTCAGTAGGGCCTACTGTTACCATCTAATTTAAAACTATAACCCCATACTGCCCATTTGCTGCTTTATTTTCCCTGTAGCACTGACCATTTTCAAATATACTACATAGTAATACTATTGCCTGTCTCCCCAACTAGAATGTAACCTCCATGAAAGCAGGGCTGGTCTGTTTTGTTTACTGTTCTATTTCCAGGGCATAGCACAGGGCCTGACACACAGCAGGCACTCCATAAACATTTATTGAAAAAAGGAATGCAGACAAATAAATACAAGTACATATAGCTCTCACCAAAATGAAGACAGAGTGGGTGAGAAGGCCCTGTGAGGAACTGGCTATGATATTTCAACTGAGAGATAAA
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AGAAGGAAGCTCTGCACTAAATATTCTTAATCAGATTTCAAGCAAAGGTATTAGAGATTCACATTTCAGTGGAACGAGCACTTTTTTCATTTTAATAACATAATAAAGTTGAATTTGCTTAATTAAATGTGTCGATTAAAACTGAAAACACAAAATGTAAGTCATCTCTCTCCTTACCCACCCCCAATATAAGTATGTCATGCTTCCTTGGTCAGTTTCTGCACCTCCTGCCCCTCTCTCCCACCTTCTCTTGATGGAGGGTGGACAGGCAGCTTCCTCCTGAGCAGACGCCAGCCTCCTCCTGCGAACTGCTGCTTAAGGGGTGCCGAGATTTCTCTTTGGTTTTGTTTTTTCAGGGGTATAGCTGAACCCTCCATCTCCTCACCAGCCAAAATTACATTCTCCCCCGAGCTCGTCCCAGAACCGGCCCCTTTAGGGATTGCCATTTTTAACATTTTGTTCACTGCTGAACAATGTTGTTGTCGGTGCACCTAGATTTACAATTTGATCTCTTTCAAAGTAGATTTCCCAGTAGCCCTAGGGTTTTGTCAGATAATTTCAGTGTGGATAAGATGGATTTTTGGAGGGAAGAAAGAAGGCTCACACACTCTGCTTGATTGAAATTCTAACACATTGTAGCTGAATTTGAAATAAAGTGAACTGAATGATTGTTTCTGTTCTTCATGTAGGAAAGCATATATTTATAATAAACAATACCATTTTAACCCAAAAGCCAATTTAAACTAACTACATGCTCTAGAATTCAACTCCACAATATCCATATTGTTGTCAGCTACAATAAATCAGAATATTAATAACCAGTATTACCTAGGAAAATGGCATTCTTTTTCTTTTGACTTTAGCTCCTGGTGATTACAACAAATCGCAAACTATTGAAATAGTTTGAATAATTACATAGAATCAAATTGAATGAAATATTTGAGAGCAGTTTCTTTGCAATAGGGGCAGATAGTTAATAACTTTATACACAGAGAAAAGGAATTTTATCTTTTACTACCAATGTAAAAGTGTTTGTTTTCTTAGTCCAATGACACTGTACAATTCTAAATTATGGAGATTATAGTTAACAATCTAAATTCTATTCCCATTCCTCTTCCCAAAAAAATCAGAGGAATGAAAAACTATTTAGCAACAAAATCCCCTATAGGTTAGAATAATATTAAGGGAATTAATTTAAGAGAATATTAGTAGTGTATAGAGTTGGTAGATTTTTGTTTTGTTGTTTTCATTCTTAGAATTCCATTTCTAATTCTAGCCTTTTTTTTTCCAAGAACGATTTGGTATTCAATTTTCTTGTTCAACTTTACAAGTTCAATCAAAGATCACTTTCCTAATGGGCTGTAAGCTATAGGAATTAAAATTCCTTTGGGCAGTTTAGACTCAGCCAGGGGAAGCCCTAGCAAAAATCAGCCAACCAGCCAGAGCACTGCAGCCTATAGGTAGACCTGTTAGCACATCAGCCACACACAGGTACTTCTTGTCACTGGTTTTTCAAACCACATTGTAAGCACACTCCTCATCCAATCATTTCTGTGTTTGGGGGTCAGAGAACTTGGATTCCTATAACTTGGGTGTAGAACCCAGGAGATCACGAACTAGCTAATGAGGAGCAAAACTGCTGCTGACTTAAAGCTTCAGGTATGGCCACAGGCCTGGGGTCCAGTGAAGCTGCTGCTCTTCAGTCTCTGTGGCACAGGAGGGTGGGCAGGCAGCCCAACAGCACCATTGTGTGCTATGCCGGCAGCACAGTCCACAGGCTGCAGTGCCTTTCGCAAGGAGAGTCGTTTTTGAACTGTTTGTCAAGCAGGATTGTTGAAAATCACTTTTGTTGCTCTTGATAGAGGCCATGGGGAAGATTTTAGAGCAGTGGAAATAGAGATAGCAGCGGGGAGATCCCAATTAAGTACTGTATTCTTCCTTTCTGCCAACTTGCTTTATGTGGCATGAAATCTTCTCTCCCCCAGGTGTTTGTGGCTTGATCGTCCCCCAGGAAGACATGCCATTTTGTGATTCTGGCATCTGTCCGGGCATCATCATGAACCCACACGGCTTCCCATCACGAATGACGGTCAGTGACCTGTAGGTTTTTCAGAGGCATTGCCTTTAAGGAAGAAGCAGGCAGTTAGTTTAGTTAGAGTGAGTGGAGGTGACGAGGACTCTGAAGCTGTTTTTTCAGGTAGAGCTCTTCTGCCCCTTGCCAGATAAACAGGCTTCCAGCCCCTAACGATTCTGGGCCACTCCCCTCTACATAAAGAATGAGGAGCACATCTATACCTCCCTTTGAGAGTGGAGTCTTCTGAGTGATGAATTTACCCCTCAGCAAAAGAGAATCCCTTGTCTTGAACCTAAATGGATCTCCCTTTCAGTGATTATTTTTAGTGATCCTGGCTCCACCTCTTACCAGCTGTGTGGCCTTGGACAAGTTGCTTATCCTTCCCATACTTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATGAAGAAATATAGGACCTATCTCATAGGGGTATTGAGAGGCGTAAAATTAGATCACACATGTCAAGCTTAAATACTGCTTCTATTAATTTATTACTGTTATTAATAGTGGTCGTGGGGAAATGAGCTGGAGATAAATAAGCAGAGAGAGTGCTTGTGCCACAGGGAGGTGCTCACTTAATTTGTTCACATCCTGCAGGTGGGGAAGCTCATTGAGCTGCTGGCTGGCAAGGCCGGTGTGCTGGACGGCAGATTCCACTACGGCACTGCGTTTGGAGGCAGTAAAGTGAAGGATGTGTGTGAGGACCTCGTTCGCCATGGTTATAACTACTTGGGGAAAGACTATGTTACATCCGGCATCACAGGGTAAGCATGCGATTGAGCTATTTTAAAGAAAAAGAATGGTTTTACTAGGATAGGGGAGACAAAGCCTTAAGGTATACTCTATTAAGTATACCTTCAGGCAAGCTTGTACAGCCCGTGGGCGGCATGTGGCCCAGGACGGCTTCGAATGCGGTCTGACACAAATTCGTAAACTTTTTTTAAAAACATTATGAGAGTTTTTCATGATTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAGCTATCATTTGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCTTCCCGTATGACCCAGGGAAGCCAAAAGATCGGACACCCCTGCCTTAAGATGTAAGCATTAAGGCTATATGCCTTAAGCTTTATTTTTTTAAGAAACTGGATACAAGAAAATCTAACTTTAGAAAACTAACAATTGAGGAGTGCTGTTTGTACTGGTAAGATTATAATTTGGAAAGTAGATTTTTGGTAGGCCAAAGCTGGTGGATCGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCTCGTCTCAAAAAATATAAAGTAGAAAAGATTTAATTTACCAAAATATGATTTCTACCCTATGCCTACTTTTAAGGAACACATCAATTACATATAATGCAAAGTTTTCCTTTAACTGTTGAACTTTCCCTGCAATTATGTGATGAGTATCAGAATAATAAATGCTTTGACAGATAGACCAAGGCCTAACATTTGTGCATGTGTTCACTAAAGATGTGCTAAGCACCTACCTAATATGTGCTAGGCACTGAGTATATACCAATAAATACAGTAGACATGGTCCCAGTTCTATGGAGCTGACCGTTTAGGTGTGTTGCTAGACATTAAAAAATAATAGACACAAGGTAACTTCTCAGTAGGGCCTACTGTTACCATCTAATTTAAAACTATAACCCCATACTGCCCATTTGCTGCTTTATTTTCCCTGTAGCACTGACCATTTTCAAATATACTACATAGTAATACTATTGCCTGTCTCCCCAACTAGAATGTAACCTCCATGAAAGCAGGGCTGGTCTGTTTTGTTTACTGTTCTATTTCCAGGGCATAGCACAGGGCCTGACACACAGCAGGCACTCCATAAACATTTATTGAAAAAAGGAATGCAGACAAATAAATACAAGTACATATAGCTCTCACCAAAATGAAGACAGAGTGGGTGAGAAGGCCCTGTGAGGAACTGGCTATGATATTTCAACTGAGAGATAAA
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Task1_train_18323
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This alteration occurs within gene POLR3B (RNA polymerase III subunit B) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism
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GAAGGAAGCTCTGCACTAAATATTCTTAATCAGATTTCAAGCAAAGGTATTAGAGATTCACATTTCAGTGGAACGAGCACTTTTTTCATTTTAATAACATAATAAAGTTGAATTTGCTTAATTAAATGTGTCGATTAAAACTGAAAACACAAAATGTAAGTCATCTCTCTCCTTACCCACCCCCAATATAAGTATGTCATGCTTCCTTGGTCAGTTTCTGCACCTCCTGCCCCTCTCTCCCACCTTCTCTTGATGGAGGGTGGACAGGCAGCTTCCTCCTGAGCAGACGCCAGCCTCCTCCTGCGAACTGCTGCTTAAGGGGTGCCGAGATTTCTCTTTGGTTTTGTTTTTTCAGGGGTATAGCTGAACCCTCCATCTCCTCACCAGCCAAAATTACATTCTCCCCCGAGCTCGTCCCAGAACCGGCCCCTTTAGGGATTGCCATTTTTAACATTTTGTTCACTGCTGAACAATGTTGTTGTCGGTGCACCTAGATTTACAATTTGATCTCTTTCAAAGTAGATTTCCCAGTAGCCCTAGGGTTTTGTCAGATAATTTCAGTGTGGATAAGATGGATTTTTGGAGGGAAGAAAGAAGGCTCACACACTCTGCTTGATTGAAATTCTAACACATTGTAGCTGAATTTGAAATAAAGTGAACTGAATGATTGTTTCTGTTCTTCATGTAGGAAAGCATATATTTATAATAAACAATACCATTTTAACCCAAAAGCCAATTTAAACTAACTACATGCTCTAGAATTCAACTCCACAATATCCATATTGTTGTCAGCTACAATAAATCAGAATATTAATAACCAGTATTACCTAGGAAAATGGCATTCTTTTTCTTTTGACTTTAGCTCCTGGTGATTACAACAAATCGCAAACTATTGAAATAGTTTGAATAATTACATAGAATCAAATTGAATGAAATATTTGAGAGCAGTTTCTTTGCAATAGGGGCAGATAGTTAATAACTTTATACACAGAGAAAAGGAATTTTATCTTTTACTACCAATGTAAAAGTGTTTGTTTTCTTAGTCCAATGACACTGTACAATTCTAAATTATGGAGATTATAGTTAACAATCTAAATTCTATTCCCATTCCTCTTCCCAAAAAAATCAGAGGAATGAAAAACTATTTAGCAACAAAATCCCCTATAGGTTAGAATAATATTAAGGGAATTAATTTAAGAGAATATTAGTAGTGTATAGAGTTGGTAGATTTTTGTTTTGTTGTTTTCATTCTTAGAATTCCATTTCTAATTCTAGCCTTTTTTTTTCCAAGAACGATTTGGTATTCAATTTTCTTGTTCAACTTTACAAGTTCAATCAAAGATCACTTTCCTAATGGGCTGTAAGCTATAGGAATTAAAATTCCTTTGGGCAGTTTAGACTCAGCCAGGGGAAGCCCTAGCAAAAATCAGCCAACCAGCCAGAGCACTGCAGCCTATAGGTAGACCTGTTAGCACATCAGCCACACACAGGTACTTCTTGTCACTGGTTTTTCAAACCACATTGTAAGCACACTCCTCATCCAATCATTTCTGTGTTTGGGGGTCAGAGAACTTGGATTCCTATAACTTGGGTGTAGAACCCAGGAGATCACGAACTAGCTAATGAGGAGCAAAACTGCTGCTGACTTAAAGCTTCAGGTATGGCCACAGGCCTGGGGTCCAGTGAAGCTGCTGCTCTTCAGTCTCTGTGGCACAGGAGGGTGGGCAGGCAGCCCAACAGCACCATTGTGTGCTATGCCGGCAGCACAGTCCACAGGCTGCAGTGCCTTTCGCAAGGAGAGTCGTTTTTGAACTGTTTGTCAAGCAGGATTGTTGAAAATCACTTTTGTTGCTCTTGATAGAGGCCATGGGGAAGATTTTAGAGCAGTGGAAATAGAGATAGCAGCGGGGAGATCCCAATTAAGTACTGTATTCTTCCTTTCTGCCAACTTGCTTTATGTGGCATGAAATCTTCTCTCCCCCAGGTGTTTGTGGCTTGATCGTCCCCCAGGAAGACATGCCATTTTGTGATTCTGGCATCTGTCCGGACATCATCATGAACCCACACGGCTTCCCATCACGAATGACGGTCAGTGACCTGTAGGTTTTTCAGAGGCATTGCCTTTAAGGAAGAAGCAGGCAGTTAGTTTAGTTAGAGTGAGTGGAGGTGACGAGGACTCTGAAGCTGTTTTTTCAGGTAGAGCTCTTCTGCCCCTTGCCAGATAAACAGGCTTCCAGCCCCTAACGATTCTGGGCCACTCCCCTCTACATAAAGAATGAGGAGCACATCTATACCTCCCTTTGAGAGTGGAGTCTTCTGAGTGATGAATTTACCCCTCAGCAAAAGAGAATCCCTTGTCTTGAACCTAAATGGATCTCCCTTTCAGTGATTATTTTTAGTGATCCTGGCTCCACCTCTTACCAGCTGTGTGGCCTTGGACAAGTTGCTTATCCTTCCCATACTTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATGAAGAAATATAGGACCTATCTCATAGGGGTATTGAGAGGCGTAAAATTAGATCACACATGTCAAGCTTAAATACTGCTTCTATTAATTTATTACTGTTATTAATAGTGGTCGTGGGGAAATGAGCTGGAGATAAATAAGCAGAGAGAGTGCTTGTGCCACAGGGAGGTGCTCACTTAATTTGTTCACATCCTGCAGGTGGGGAAGCTCATTGAGCTGCTGGCTGGCAAGGCCGGTGTGCTGGACGGCAGATTCCACTACGGCACTGCGTTTGGAGGCAGTAAAGTGAAGGATGTGTGTGAGGACCTCGTTCGCCATGGTTATAACTACTTGGGGAAAGACTATGTTACATCCGGCATCACAGGGTAAGCATGCGATTGAGCTATTTTAAAGAAAAAGAATGGTTTTACTAGGATAGGGGAGACAAAGCCTTAAGGTATACTCTATTAAGTATACCTTCAGGCAAGCTTGTACAGCCCGTGGGCGGCATGTGGCCCAGGACGGCTTCGAATGCGGTCTGACACAAATTCGTAAACTTTTTTTAAAAACATTATGAGAGTTTTTCATGATTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAGCTATCATTTGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCTTCCCGTATGACCCAGGGAAGCCAAAAGATCGGACACCCCTGCCTTAAGATGTAAGCATTAAGGCTATATGCCTTAAGCTTTATTTTTTTAAGAAACTGGATACAAGAAAATCTAACTTTAGAAAACTAACAATTGAGGAGTGCTGTTTGTACTGGTAAGATTATAATTTGGAAAGTAGATTTTTGGTAGGCCAAAGCTGGTGGATCGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCTCGTCTCAAAAAATATAAAGTAGAAAAGATTTAATTTACCAAAATATGATTTCTACCCTATGCCTACTTTTAAGGAACACATCAATTACATATAATGCAAAGTTTTCCTTTAACTGTTGAACTTTCCCTGCAATTATGTGATGAGTATCAGAATAATAAATGCTTTGACAGATAGACCAAGGCCTAACATTTGTGCATGTGTTCACTAAAGATGTGCTAAGCACCTACCTAATATGTGCTAGGCACTGAGTATATACCAATAAATACAGTAGACATGGTCCCAGTTCTATGGAGCTGACCGTTTAGGTGTGTTGCTAGACATTAAAAAATAATAGACACAAGGTAACTTCTCAGTAGGGCCTACTGTTACCATCTAATTTAAAACTATAACCCCATACTGCCCATTTGCTGCTTTATTTTCCCTGTAGCACTGACCATTTTCAAATATACTACATAGTAATACTATTGCCTGTCTCCCCAACTAGAATGTAACCTCCATGAAAGCAGGGCTGGTCTGTTTTGTTTACTGTTCTATTTCCAGGGCATAGCACAGGGCCTGACACACAGCAGGCACTCCATAAACATTTATTGAAAAAAGGAATGCAGACAAATAAATACAAGTACATATAGCTCTCACCAAAATGAAGACAGAGTGGGTGAGAAGGCCCTGTGAGGAACTGGCTATGATATTTCAACTGAGAGATAAAG
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Task1_train_18324
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With a mutation on Chromosome 12 in gene ISCU (iron-sulfur cluster assembly enzyme), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GCAAAATAGGGTTAGGAAAAGTGGACTCGGTGCTCCTCTGCGCCGCATTCCCGCAGCGGGATTTGTGAAAGCGAACTTGAGCCCCACACTGCAGAAGCCCTGAGGTCCTGTCTCAACCAGAATCCAGCACCCAGGACAAGCCCTCCAGCGACTTCAGACCTTCCCGCTCCCGACCCCGCCCGCCCCCGAGAGGCGTGGTCAAGGCGGGGCCAGAAGGCGGACGCGTGCACGGAGCGGTAAAGCGCAGGCGCAAAGCTTCGGTGACGTCAGAGAGGCGCGCTCCCAGCTCGGAGCCGACTCGCAGACGCGCCCCGCCCCTCGGCGTCGCTCTGGACTGGCGCAGGCGCAAGCCGGCAAGATGGCGGCGGCTGGGGCTTTCCGTCTGAGGCGGGCGGCATCGGCTCTGCTGCTGCGGAGCCCCCGCCTGCCCGCCCGGGAGCTGTCGGCCCCGGCCCGACTCTATCACAAGAAGGTAGGGACAAAAGAGGGACGCGCGGAATGCCGACTCAGCGGAGGCCTGGGCTGGAGGGGCGGCCGCGGGGTTCTGCGCAGCTAGGACTGGGAGCTGTCCCCTCCCACGTCTTTGCCCTGACTCGCTTTCCCTTGCTGCGCAGTGAGGCTCACTGCAACTGATAAACAACAGTTACCGCTCATCGGGCGGCGACTTCCAGGGGGCCCCGCCGCTGGCCGCGACTTCGTGCGTCCCAATTTTAAATTCGCCAACAGCCCAGGAGGCAGGGTCCTGTTGGGACTTGTCTTTCTGAGTCCAGGGACAGACACACCCCCGGAGCGGGCTCCGGCTTCAGCCACTCCGCTGCCCTGGCCAGATGACCTTGGGCTAGTCACTGCGCCTCTCTGAACCTGTTTCCCCAGGTGTAAATGGGGGGCTCTCAGCTGTCCCTTACAAAGGATACTGTGCGTGGAGTCCTGGCATGGTTCCTGGCACATAGGCCCCAGCACGAGGAGACCGTTTCTGTTACTGCTTTAGGAGTGCATAGGGGAGTCAGGCTTGTAACCAACATGCGTAATGTTTTTGTTTTGTTTGGGGGGTTTTTTGGCGGGGAAGGAGGGATAGATTCATAGTCTGCAGCCCCTTGCTGTCTGGTGGCACAAAGTCCCCCAGACGTGAGACTCCCACTCGAGAAACAACTAAAGAATGCCATAAATCAACGTGGCACAAAAGGCCCCTACATTAGATACTATCCTGAGGTCCCTTTTACTTGGAGTCAAAATCCTTAGTCAGATGGGGGGAAAAGGGGACTGGAAGATCGGCGTGCTTACTACTAACCAGTAACCAAACCTCAAGGTTATTAAGGCCTTCTGTGTGCCAGTTCGAATGGATGTTTATTGTGATCTGGCTTCTGCCCTTTCTCCAAGGGCTTCTTCACTCCTCCCCCTCCCGGGGGTGTGTTTTGTTGAGGGTACACCCTGAAGAAACTTGGACTAGCAGCCTTTCAGCAGCCAGGGTGCGCTGCTGCACCAGGGTGATGACAGGCTGTGAAATACGGTAATGGCACTGTTTTTATTTTAAAAGACACATAAACGTACACATTCCATAGCATTGTTCCCTGTGTAACAGTCACCTTAAGGCTTCTAAGAAAGCTTTCCCTCCCTGGGCCATGGTTATTTTTAGAATTTTTAAATAGTAATCATCCTTTGAGGATGGATTTTATTTGAAAATAACAAAACTGCTGTTTGAGCCCAAGTCTGGTGATGTAGGTGGGTGAAAGTCAAGTATTTTTGTAAAAATCCTATGGAACTAAGACATGATTTCACTGATTTTTTTTTCTTCTAGGTATCTCAAATCTGTGAAGTATTGTAGAGGAGACACAAAAGGAATTGGGGGTCACAAATGGTTCTCATTGACATGAGTGTAGACCTTTCTACTCAGGTGAAATTTGGTATTTAGTGATTGCCTGCCAGGTTCAAGATGCTGACCGAGGAGCTTACCATCAAACCAGAGACCAGTACCAATAGAGAGTGAACATGATTTATCTTAACCCTCTCATTTTAGGTTGTTGATCATTATGAAAATCCTAGAAACGTGGAGTCCCTTGACAAGACATCTAAAAATGTTGGAACTGGACTGGTGGGGGCTCCAGCATGTGGTGACGTAATGAAATTACAGGTATGGCTAGTCTTTTTTAATAGTGATAACAATAATCCCTTTAAGTTTACAAAGCACTTGCGCATTTCACTTGGTCTCCATCTTTATTCCTGTGAGATCTCCAAGCATTTCACTTGGTCTCCATTCCTGTGAGATGGGATGAGTCCATGTTAGATATGACTGGAGCAGGGCCTCAATCGTAGCTCTCCTGCTAGGCTAGTGTACTATGCCAACTTTTTCCAAAATAGAAAAGTAATCTCATTTTTGTACTCACTGTATCAGTTTAAATTCTGACTTCAGCCAACTAAAGAGTTTTGTGAATTTTACTGATCAAAGGAAAATCCCAGTGAGCTAGCAGTCCCCAATGAAACAAGAAACACAGTAAATTAAACCTGTCCCCAGATTGGGGGAAACATGAAAATAGTGTCTAGTGCTTTGGGTAAACTGTAGTTGTAGCACCAATCTGCTGCTTCATGGTGAGTGGGCAGCTTGCCAGAGGTCTTCATACCTATCTTGGAATACAGAAACAAAACAGGAGGAAACCACTAAGTGTAATCTGCTGCCCAAGAAAAAAGTATTAACCAGAGACCTTTATTGTGGACTCTGTCAGTGTTTAAAGAGGCCAGATTGCCCCAGCAGCTGTGAGCAGACTTCCACAAATAGAAGTTCATAGCCAAAATGCAGGCCAGAGTCACAAAACAAAAGAATATTGGAGTGGAGGGACATATTTTTCAGCTGATCTTTGTCAGTTGGGCCTGGATAGTTGTCCCTGCATTTCACTTTTCATCACTGAGCTCTTTGAAACAAGGCAAAGTCAGTAATTAATGCCATCACTTAGTGTGGAAAGCAAGCCCAAAGCCCTTGGGGAAGGCCCTGGTGAACCTTCGTGAGTGCCAGGTTCCAGAGGGTGGTCCCAGGACTCACCACTTAACTCTTGTCTCTTTTCTAGATTCAAGTGGATGAAAAGGGGAAGATTGTGGATGCTAGGTTTAAAACATTTGGCTGTGGTTCCGCAATTGCCTCCAGCTCATTAGCCACTGAATGGGTGAAAGGAAAGACGGTAAGGTGGCTCACAAATCTAATGGGTCAAAAACAAGTAACCATGACTTTTTTTTAATATTCTAAATTTTTAAAATTTCTCCTATGCAGATGTTGATTATATTATCATTTCTTCAAATTGGGAATTATGGATCATTCTACTAGGTGTTGTTTGGGTTTTTTTCTTGTTGATCATTTTTATTTTTTTGTTTGTTTGGGTGTTAATTACATATAAAAAAGATCCTCACCTGTCCCTCTAACAAAATAGAATTTAAAAGAAATCTTTGGCTTTCTCTAAGGTTACCAGTGCTCTTATAATTTCTCAAGTCAGAGAGTTGTTATAAGGTAGTTATTTTCTTGTTTATTTCCTCTCATGTTTCAGGAAGGGTTCTAGGTGGCTTTCAAGAATTGGTGAAATAAACTAGCCTGTGTTAAAAGAGGGATTAAATAATCAAAAAGACAGCAAGGGTGGGGGCAAAGTGAACAACGAAATCAGAACAGTGATCCAGGTGGCTGATCGCAAGCCCTCTAAAGGCAGAGATAATAAAGAGCTAGAACTTCTTTTTCATCCCTTTGTCTCCCAAGTGTCTTTCCCTGGTAGCTGCAGAGGTCAAAGGTCCCAAACACAGTGAAGAGCTGGACTTTCTAAAATCCAGTTGCTGTCAAAACCTCTCAGAAAAGCCAACCAGCAAGGCACTCATCTTTGCTGCCCCAAGGGACCAGGTTCAGGGAGCTGAGTCACAGAGGAGCATGCTTGGAAGCTGGCCAGCTCCACAGCAGAGCAGTTTGCCAGGCCACGTGCCACCTGCTTCCTGTGGCTCACGGCCTTCTGGCTGGCAAGCCCCTGTGGGCCAGGAAGCTCAGACCTAACCTGCTGTGGCAGGAGGTAGCTCTGAAGTGATTTGTCAGGAACTGTCCTCAGGTGAAGGGAGAAATGAGACAAGGCACTTT
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Task1_train_18325
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A change on Chromosome 12 affects gene UNG (uracil DNA glycosylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 5
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TCAGCAACATAAGGGAGGCCGTGTGTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAATTAGGTGGGCATAGTGGTGCACTCCTGTGGGCCCAGCTACTCTGGAGGCTCAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCCAGGAGGGCGAGGCTGCCATGAGCTGTGATGGCACCACTGCACATCAGCCTGAGCAACACAGCAAAACCGTGTCTCAAAAAATTAAAAAAGCAGCTAGGTACATATCTTTACAAGTTTAAAATACGCTTAGCCTTTGACCAGCAACTCTGCTATTAGCAATCTATGCCATAGAAGTGTTTTATTTGTTTTGTTTATGTTTGTTTGAGGCAGGGTCTGTGCTGCTTACATTACAGTATTGTTTAATTCCTGACCCCTGGTGGTTCACAGGTGAAGGTTGTCATCCTGGGACAGGATCCATATCATGGACCTAATCAAGCTCACGGGCTCTGCTTTAGTGTTCAAAGGCCTGTTCCGCCTCCGCCCAGGTACAGTTGCTTTACAGGTGACTGCAGTCCAGACATGATTCCTTTCAGATGTGTACTTAGCTTATTACAAGTGGGACTATCTGGGGCACTGTTCACTAGCCTTGGAGGAGGATTTCTCGGCCTCAGCACCATTGACATTTGGGGCTGAGTCATTCTTTGTTGTGGAGGAGGAGAGGAGTCCTGTGCTATTGCAGGATCTTGTGCCACATCCCTGGCCTCTACCACTGGAAACCAGGAGCAACCCCCAGCTCGTGATAATGAAAAATGTGCAGACATTGCCAAAAGTCCCTTGGGGGCGTAAAATCACCCCTGGTTAAGAACCACTGCTTTGGGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGATCCCGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCCTGCTACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTGGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACTGCTTTTGGAGGATTTGGTGTATGATATACATAAATATGCTAAGGACAGAAAACTGTCCCTGAGCAACAGTGGGGGTCTGGGTTGTAACTGCTGGGTTGATTTACTTAGGTTTTCCAGAGTGCTGTTAAATCCAAGTACAGACTAAAGTAAAGGTCTTTGGCAGAGTCACCTGTTAGAAGGAGGACTGGCAGTGTTGATCTCATTAATCGGCGCCATATGTGCCAGTGTCCCTTCCAAGGGCTGGCTGTAACTTCTAACCTTTTCACATATGTCTTAGACGTTACTGAGCTTTCAAAATTATGCTTAAGATTCTGTTTTTTGTTTTTCTTGTGGCTTGCTTTCAGTTTGGAGAACATTTATAAAGAGTTGTCTACAGACATAGAGGATTTTGTTCATCCTGGCCATGGAGATTTATCTGGGTGGGCCAAGCAAGGTAAGCCAGCGACTGCTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGAGCCACCATAGCTGGCTAATTTTTTAATGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGACTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCAGCCCCGACTCCATTGTTGATGGTAGTGGCTGCTGCCATTATGCCGGCTGCAGCAGGGAAGCACAGCTTGCTACACTGGATCCCATCAAGCATTGGTTTCATCATGGATTTAGCTCCTGTTGCTGGGTATTGGGCTGATTTGCCTGAGCCTACATTTAACCTGTTTCTCTCATGTGTATAGGTGTTCTCCTTCTCAACGCTGTCCTCACGGTTCGTGCCCATCAAGCCAACTCTCATAAGGAGCGAGGCTGGGAGCAGTTCACTGATGCAGTTGTGTCCTGGCTAAATCAGAACTCGAATGGCCTTGTTTTCTTGCTCTGGGGCTCTTATGCTCAGAAGAAGGGCAGTGCCATTGATAGGGTATGTTTTGTTTTCTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAACACTATAAAAACAATGTAAAGAATTCTAGGAGTCCCTGCTGTGTTTGGTCCTGGAAAATCCATGTTATAAAATAACTTTTATTTTCCCTTAGGCCTGTTATAAGGGTTTCCCATTGAAAACTGAGAAGAATTTGGACAAATTATAGGGGTGATGAGTTGTGTATGAGGAAAGCAAAGCAACTGGCCAACTTGTGACTGAATGCAGTTGGTGCTGTAGGCATGAACTTGGTGTCTACAAGATACAAGTCCCTGGGTACCATTCACTTAACAAGTGATGGATGAGGCATGTTTCTGGCTTCCAAGAAATTTGGGAACATATAGAAAACACAAAGAATTCCACTCAATCACAAATTTAACTTGCCCATGAAAATACTATCAGTGATCATTATTGTTTTGTTTCTGGGTTTTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTTAAGTGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTGATTTTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGCGATCTGTCCTCCTCAACCTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATCGGTGATCATTATTAACCCCAAGGTCTAATTGCAGATACCCAACACGACCAAACCAGTGGCTCCCCTCCCTACATCTTCCCCCTATCTGCTACCTCCCTCTTTCCCTTCACTCACTGAAGCACTTCTACACCTGGTTGTGGAAATCAGAGACCTAAAAGTCATCCTTGAATCCTCCATCCCATCAGTAAATCCCATCAACTCTGCCTCCCAAAACACCCCAGTCTACTGCTTCTCATTCGCCACTGCTGCCCTTCAGGCATGAGTCACCATCATCTTTCTCCAGGAGAACCGTGATGGACTAGAGATGGAGGCTTGATGGAGAGCCGCAGAGTGGAGGAGGGAGAGATAGGGGGTGGGAAGGAGACGAGCCAGGGGTGTGTTCATCCCTGGCAAATGGGAGAGACATTGGGTGGGGGAGAAATTATAGAGTAAATGCTTCAATGATCGAAGGCAAGGGCTTAGCAGAGGTAACCTGACAATAGTTTTTGGTGTATCAGCAGGAGGTAACGGGGGTATCAGAAATGTGCACGTATATTTAACCCCTACCTTGTGTGGGTACTAGGTTGAGCACTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGTTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCATCTTGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTAAGCCACCGCACCCGACCAGGTTGAGTACTTTGCATGCAGAATCTTACTTAACTCTCAGAAAGGCTTTGAGGTAGGCATACACTTGTATGAGTGACCTAAGATCTGACTGGTATGAACTGCTAAGATGTGATCATCTAGGTATGTAAGAAGTGTGCGTGAGAGTAATTGCTAATCTCTATCCCTTAGGGAGGTTTACGGCCAGTGTTGCTCTTCCGCAGTATATTGGTAATCTTTAATCATGGTTTGGTCTGAAAGTAAACAGTTGTTAAAGTAGCTTGGTCATTAAAGCCAAATTGCATATCTCCAGCCCAGTGTCTCTTCTGATCTATAGAGTGCCTTGTTACTACTGCCCCATGAACATGCCAAATTCAACATTTTCCAAACGAAGTTTCTCCTTTTCTCATCCATGCTTC
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Task1_train_18326
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Gene UBE3B (ubiquitin protein ligase E3B) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
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CTTGGATATCAGTGATAGAGCTGGGCCTGGAAGCCAGGCATCCCTTTTCTAGCTCAGTATTCCCTGTGTGTGCATGTTGAGATGCAGTGAAGAAGAGGAACGCTGACTCACATTCACCTCCCAAGAGGCATGGATATAATCCTCGCATATCCACGCCAGTTCCCAGAAGGCAGGAAATGTATCACAAGAGGCAGTCCCCTCTAAACGTTTAAACAAAGAGGCTGGTGTGGAGCTGATCAAGCAAGACTGAGATTTGAATCCAGTAAACGCTCCTTGAGCTAGGCCATGTGCCACTTGCTTTCACATGTACCATCCCATTTCATCCACATAACCACAAACGCATCTACTAATGCGTGTGAAGGCTGGGGAGGCATAATTTTAAAGCAGGTTGGAGGAACTCCTGCAGGCAGACAGGAACTTGATGGAATTCTCCATCCGTTCTCATCTCAGTGCCAAGATAATTATCTTAAATTTAGGCAGAATGGTTTAAATGCTGTTACAGCTGCCTGTTGACTTCCTGTTTCTCCCTTTTGTCATCTAACTTAATGATTCTCAAACTTTATGTACATAAAAAGTCCTTCTCAGGTTTGCCTCCACAAAACTGTGCTCCTGTTCCCACATGTGACTTAGGGGTCTTGAGAGGTAATTTTCCCTTGCCCACTAACTTTGAAGCCTAACCCCTGAATCGGGGCACCATAGGATAGTCCTTTGGGGATCACTGGGTGAACATGGCAGGAAGGCAGCAAGGGTTCCCCAAAACAGGTCTCGCCACACTGGCATACTGCTCGTTTGCTTTGTGATGAGGGGACCAGACGGCAGCCGAGTGGATGCTGTGGAGACAGCCTGTCTAACCTGCGAAGCATGTGACAGTGTTACAGTTGTAGCTGAAAGGGAGAAATGTGGCATGGCCTTCATAGGACAGCAGGGTTGATTGGTCACTTGTTCCATCACAGTGTCTGAAGACATCAGTTTCACCTGGTGATTGGGCCTCTCAAGTCGGGCCAACAGACTCTTCCCTGGGCCCTGTGCTGTTCAGCACTGTTTTTATAGTCACTGCTCTGAAATAAAAACCTCAGCACCCCAAGTACTAGGAATGCATTAGATGATGGAACCAGAAGCCAGGAAGGCCTCAACAGATTAGAATCAAGAGACAAACTAAACAGATGATTTAGTAGGAGAACTCCAAAGTTGTGGTTCTGGGGCTGTGCATGTTGAGGTCTGGATGGAGTAGATGTGCTGAATGGCTGTGTCCTAACAGAGCTGACCACCAGCCAGAAGTCCAGGCCCAGCACCACCCCCACATCTCGGTCTCTGCTCCCTGCGTTGATCCCTGCCATCCACCTGCTCTGCTGCCAATAGAAAGATCTGACAGAAAGTCAGCCCTGTTACTCTTTGCCTAAAACCTTCTGCAGCTCCCATTACCTTCAGGATGTCCCCTAAATTCCTCAGCATGACTTGCAGGCACTTCATGATTGGGAAGGCAGCGGGAGATGAGGGGTGATGGGTAATTCTTTTCATTTTACAGTGTTCTGTAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTACCATGAGCTAAAGATACTCTTAGCATTGAGAGAGAGAGAAATGTATCTTGTCCCGGTTTCTTTCATCCTTTGTCTGATGGCCAGGAGCTTGTCATGACTCATTTTGTCTAACTTCCCCATCTCACTGCTCTGTCCCCTTGAGGTCAGTCTCCCCTTGCCAAGGAGTGATACTGTCACATCCCCAAATGAATCTTTGCTTTTAATCAGCACTCATTCAAAAGCAGGTGAGAACGGCTCCTGTCATGCATCCACGTTTCATAATTTGCACATTTGGTAATGATGCTGGGAGAGCTTCGCACAGAGGAGAGGGAACCCCGAATTGTGTGCATAAGGCTTTGGGCTTCCTAATGGGCTGTAATTCTGCTCTTGGCAGGACGGCTACGAGCAGCTTAGGCAGCTCTCCCAGCACGCCATGAAGGGGGTCATCCGTGTGAAGTTTGTCAATGACCTCGGGGTGGACGAAGCAGGGATTGATCAAGACGGTGTTTTTAAGGAGTTCTTGGAAGAGATCATCAAGAGAGTTTTTGACCCAGCACTCAATCTGTTCAAGGTATTTAAGGGGAGCAACAGCAGGGCTGACAGCAGCCAGATTCAAGAAGTGAAGAGCTGGGCTTGCTCCTTGCAAGGCACTTGACCTCTGCCTCTCCCCGTCTTTTTGCCTTGCAGACAACCAGTGGGGATGAGAGGCTGTACCCCTCACCCACATCCTACATCCATGAGAATTACCTGCAGCTCTTCGAGTTTGTGGGGAAGATGCTGGGGAAGGCTGTGTATGAGGTAGGAACGTTAAGAAACAGAGAAATGTAAAATAAAATGTTAACGGTACCATGGGCTTCTTCACATACACATATGTGATCAGGCTTGGCCATGTAAACTGTCACTAGGATACAAGCGAGGACAGGGGCAGGAACCAAGGTTTGTTGTACACCAGTGCTAGGTACTTTGCCTGTGGCATCTCATCTCATCCCATCGACAGCCCTGTGACGGGGCTGCCACTGTCCTGGCTATTTAAGGATGGGAGACCTGAAGCTTTGAGGAGTCACCTGTCCAGAGTTTCGTTGCTAGTTAAGTGGTAGAGGTGGAATTTGAACCCAGGCCGGCCCAAGTCCTAAGGCCAGCCCTCTTCTTTCCTGAGGCATGAGGAGTGGTGTGCAGAGCCAGATGGCCACACGGAGGCTGGGTCCCCGTTGTAGGAGGGCAGCATTTTGTGGAGTTTGATAGTTTTAAAATCTTGTGTTGTTTGAGTGAGTGCTTCCCAGCCATGGCAACAGGACAGGACCAGCTGTTCCTAGTCAGCCGTGTGACCATGTGCCTTCAAGTTTCTTTAGTTTTTAAGCCGTGTTCTCGCATCAGTAAAGTGGAGATAAGAAAAGCCACATTCCTGGGTTGCCGTTAATGGTAAGTGAGGAGGGCCTTCTACGGTGCCCAGCCAGCTGCTCACACCAGGTGGATCGGAGCAGTCATCCTCACCTTACTAAGAGGAAGTGAGTCTGGGTTTCCACTCTGTGGCCTGATGGGGTCAGGGTGATGTGGCCCACACAGCTCCTGTCCATTGAAACCCCGTCCATTGAAAGCCAAGGTGGGACCACCTTCAGTGGGAAGTCACCGCCTGTTCCTTGGGAGAGTCCTGTTTCCCAGGAGGAAGGAAAGCTGCAGCACAAGCCCAGCCAGTCTGTGTGGCCTTCGCAGTGGGCTCCAGAGCTGCAGGGACCCTGCCTGGGTCTCAGGCTCTGCTGAGCTTCTGGCCCAAGCACGGAGGAAGCGAGCCACCTGGGCAGCACTCCTCGCATACCCCAGGAACCTGGAGAAGCCAGATGCTTTCCAAACAGAAAGAGCCAGCAGCTGGGCCAAGCTGAGAGGGAGGTCTCAGGGCCAAACTCCTTTCACTCTCGAATAATCCATTGTTCTCTCTGTCTGGAAACAGTCTATGTGCACCGGCCTCAGTCCCTGGCCATGATGGAATCAGGTGGCCCATCTGAGCCCCTGCCCAAACACCATCCAGTCTTCCTTGTGCCCTCCAGTGATTTGGGTCCTGGGCCCATTCTCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTGCATAATAGAAACAATTTCTCAGTTGATTTCCATTGAAAAAGTTAAAAATCCCATTAGGACCCACCCGAGCACATGGCATATGTTTTCCTTTAAACACGTTGCTGTGATGACACTCAGAAGAGCCTGGGCCACCTGGAAAGCATGGCCTCCTGGCTTCTCTGAATGTCATGCCATTTCCCAGGCCTCGCCTCTGTGTCCTTTCCCTCCCTCACCTCTGACAGTAATTGTGCTGACGAGAGAAGATGGGACCTGCTAGGCCCTGCATGAGGAGTGGCATGGATTAACTCATTTACCCCTTACGGTCCTCTGACAGGTGTCATCAAGTCCGAGTGACTGTCCCCTCTCAGCCTCTCCAGTCCACATGTCTCTCTCCACCCTCCTGCCGCTACCCTGGCACAGTCTGTCGGCGTTTTCCCCTGGCAGCATGCCACAGCCGTCTGGCTGTGTCTGCCTCCT
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CTTGGATATCAGTGATAGAGCTGGGCCTGGAAGCCAGGCATCCCTTTTCTAGCTCAGTATTCCCTGTGTGTGCATGTTGAGATGCAGTGAAGAAGAGGAACGCTGACTCACATTCACCTCCCAAGAGGCATGGATATAATCCTCGCATATCCACGCCAGTTCCCAGAAGGCAGGAAATGTATCACAAGAGGCAGTCCCCTCTAAACGTTTAAACAAAGAGGCTGGTGTGGAGCTGATCAAGCAAGACTGAGATTTGAATCCAGTAAACGCTCCTTGAGCTAGGCCATGTGCCACTTGCTTTCACATGTACCATCCCATTTCATCCACATAACCACAAACGCATCTACTAATGCGTGTGAAGGCTGGGGAGGCATAATTTTAAAGCAGGTTGGAGGAACTCCTGCAGGCAGACAGGAACTTGATGGAATTCTCCATCCGTTCTCATCTCAGTGCCAAGATAATTATCTTAAATTTAGGCAGAATGGTTTAAATGCTGTTACAGCTGCCTGTTGACTTCCTGTTTCTCCCTTTTGTCATCTAACTTAATGATTCTCAAACTTTATGTACATAAAAAGTCCTTCTCAGGTTTGCCTCCACAAAACTGTGCTCCTGTTCCCACATGTGACTTAGGGGTCTTGAGAGGTAATTTTCCCTTGCCCACTAACTTTGAAGCCTAACCCCTGAATCGGGGCACCATAGGATAGTCCTTTGGGGATCACTGGGTGAACATGGCAGGAAGGCAGCAAGGGTTCCCCAAAACAGGTCTCGCCACACTGGCATACTGCTCGTTTGCTTTGTGATGAGGGGACCAGACGGCAGCCGAGTGGATGCTGTGGAGACAGCCTGTCTAACCTGCGAAGCATGTGACAGTGTTACAGTTGTAGCTGAAAGGGAGAAATGTGGCATGGCCTTCATAGGACAGCAGGGTTGATTGGTCACTTGTTCCATCACAGTGTCTGAAGACATCAGTTTCACCTGGTGATTGGGCCTCTCAAGTCGGGCCAACAGACTCTTCCCTGGGCCCTGTGCTGTTCAGCACTGTTTTTATAGTCACTGCTCTGAAATAAAAACCTCAGCACCCCAAGTACTAGGAATGCATTAGATGATGGAACCAGAAGCCAGGAAGGCCTCAACAGATTAGAATCAAGAGACAAACTAAACAGATGATTTAGTAGGAGAACTCCAAAGTTGTGGTTCTGGGGCTGTGCATGTTGAGGTCTGGATGGAGTAGATGTGCTGAATGGCTGTGTCCTAACAGAGCTGACCACCAGCCAGAAGTCCAGGCCCAGCACCACCCCCACATCTCGGTCTCTGCTCCCTGCGTTGATCCCTGCCATCCACCTGCTCTGCTGCCAATAGAAAGATCTGACAGAAAGTCAGCCCTGTTACTCTTTGCCTAAAACCTTCTGCAGCTCCCATTACCTTCAGGATGTCCCCTAAATTCCTCAGCATGACTTGCAGGCACTTCATGATTGGGAAGGCAGCGGGAGATGAGGGGTGATGGGTAATTCTTTTCATTTTACAGTGTTCTGTAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTACCATGAGCTAAAGATACTCTTAGCATTGAGAGAGAGAGAAATGTATCTTGTCCCGGTTTCTTTCATCCTTTGTCTGATGGCCAGGAGCTTGTCATGACTCATTTTGTCTAACTTCCCCATCTCACTGCTCTGTCCCCTTGAGGTCAGTCTCCCCTTGCCAAGGAGTGATACTGTCACATCCCCAAATGAATCTTTGCTTTTAATCAGCACTCATTCAAAAGCAGGTGAGAACGGCTCCTGTCATGCATCCACGTTTCATAATTTGCACATTTGGTAATGATGCTGGGAGAGCTTCGCACAGAGGAGAGGGAACCCCGAATTGTGTGCATAAGGCTTTGGGCTTCCTAATGGGCTGTAATTCTGCTCTTGGCAGGACGGCTACGAGCAGCTTAGGCAGCTCTCCCAGCACGCCATGAAGGGGGTCATCCGTGTGAAGTTTGTCAATGACCTCGGGGTGGACGAAGCAGGGATTGATCCAGACGGTGTTTTTAAGGAGTTCTTGGAAGAGATCATCAAGAGAGTTTTTGACCCAGCACTCAATCTGTTCAAGGTATTTAAGGGGAGCAACAGCAGGGCTGACAGCAGCCAGATTCAAGAAGTGAAGAGCTGGGCTTGCTCCTTGCAAGGCACTTGACCTCTGCCTCTCCCCGTCTTTTTGCCTTGCAGACAACCAGTGGGGATGAGAGGCTGTACCCCTCACCCACATCCTACATCCATGAGAATTACCTGCAGCTCTTCGAGTTTGTGGGGAAGATGCTGGGGAAGGCTGTGTATGAGGTAGGAACGTTAAGAAACAGAGAAATGTAAAATAAAATGTTAACGGTACCATGGGCTTCTTCACATACACATATGTGATCAGGCTTGGCCATGTAAACTGTCACTAGGATACAAGCGAGGACAGGGGCAGGAACCAAGGTTTGTTGTACACCAGTGCTAGGTACTTTGCCTGTGGCATCTCATCTCATCCCATCGACAGCCCTGTGACGGGGCTGCCACTGTCCTGGCTATTTAAGGATGGGAGACCTGAAGCTTTGAGGAGTCACCTGTCCAGAGTTTCGTTGCTAGTTAAGTGGTAGAGGTGGAATTTGAACCCAGGCCGGCCCAAGTCCTAAGGCCAGCCCTCTTCTTTCCTGAGGCATGAGGAGTGGTGTGCAGAGCCAGATGGCCACACGGAGGCTGGGTCCCCGTTGTAGGAGGGCAGCATTTTGTGGAGTTTGATAGTTTTAAAATCTTGTGTTGTTTGAGTGAGTGCTTCCCAGCCATGGCAACAGGACAGGACCAGCTGTTCCTAGTCAGCCGTGTGACCATGTGCCTTCAAGTTTCTTTAGTTTTTAAGCCGTGTTCTCGCATCAGTAAAGTGGAGATAAGAAAAGCCACATTCCTGGGTTGCCGTTAATGGTAAGTGAGGAGGGCCTTCTACGGTGCCCAGCCAGCTGCTCACACCAGGTGGATCGGAGCAGTCATCCTCACCTTACTAAGAGGAAGTGAGTCTGGGTTTCCACTCTGTGGCCTGATGGGGTCAGGGTGATGTGGCCCACACAGCTCCTGTCCATTGAAACCCCGTCCATTGAAAGCCAAGGTGGGACCACCTTCAGTGGGAAGTCACCGCCTGTTCCTTGGGAGAGTCCTGTTTCCCAGGAGGAAGGAAAGCTGCAGCACAAGCCCAGCCAGTCTGTGTGGCCTTCGCAGTGGGCTCCAGAGCTGCAGGGACCCTGCCTGGGTCTCAGGCTCTGCTGAGCTTCTGGCCCAAGCACGGAGGAAGCGAGCCACCTGGGCAGCACTCCTCGCATACCCCAGGAACCTGGAGAAGCCAGATGCTTTCCAAACAGAAAGAGCCAGCAGCTGGGCCAAGCTGAGAGGGAGGTCTCAGGGCCAAACTCCTTTCACTCTCGAATAATCCATTGTTCTCTCTGTCTGGAAACAGTCTATGTGCACCGGCCTCAGTCCCTGGCCATGATGGAATCAGGTGGCCCATCTGAGCCCCTGCCCAAACACCATCCAGTCTTCCTTGTGCCCTCCAGTGATTTGGGTCCTGGGCCCATTCTCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTGCATAATAGAAACAATTTCTCAGTTGATTTCCATTGAAAAAGTTAAAAATCCCATTAGGACCCACCCGAGCACATGGCATATGTTTTCCTTTAAACACGTTGCTGTGATGACACTCAGAAGAGCCTGGGCCACCTGGAAAGCATGGCCTCCTGGCTTCTCTGAATGTCATGCCATTTCCCAGGCCTCGCCTCTGTGTCCTTTCCCTCCCTCACCTCTGACAGTAATTGTGCTGACGAGAGAAGATGGGACCTGCTAGGCCCTGCATGAGGAGTGGCATGGATTAACTCATTTACCCCTTACGGTCCTCTGACAGGTGTCATCAAGTCCGAGTGACTGTCCCCTCTCAGCCTCTCCAGTCCACATGTCTCTCTCCACCCTCCTGCCGCTACCCTGGCACAGTCTGTCGGCGTTTTCCCCTGGCAGCATGCCACAGCCGTCTGGCTGTGTCTGCCTCCT
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Task1_train_18327
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Given this variant in gene UBE3B (ubiquitin protein ligase E3B) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
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CCTTGAGCTAGGCCATGTGCCACTTGCTTTCACATGTACCATCCCATTTCATCCACATAACCACAAACGCATCTACTAATGCGTGTGAAGGCTGGGGAGGCATAATTTTAAAGCAGGTTGGAGGAACTCCTGCAGGCAGACAGGAACTTGATGGAATTCTCCATCCGTTCTCATCTCAGTGCCAAGATAATTATCTTAAATTTAGGCAGAATGGTTTAAATGCTGTTACAGCTGCCTGTTGACTTCCTGTTTCTCCCTTTTGTCATCTAACTTAATGATTCTCAAACTTTATGTACATAAAAAGTCCTTCTCAGGTTTGCCTCCACAAAACTGTGCTCCTGTTCCCACATGTGACTTAGGGGTCTTGAGAGGTAATTTTCCCTTGCCCACTAACTTTGAAGCCTAACCCCTGAATCGGGGCACCATAGGATAGTCCTTTGGGGATCACTGGGTGAACATGGCAGGAAGGCAGCAAGGGTTCCCCAAAACAGGTCTCGCCACACTGGCATACTGCTCGTTTGCTTTGTGATGAGGGGACCAGACGGCAGCCGAGTGGATGCTGTGGAGACAGCCTGTCTAACCTGCGAAGCATGTGACAGTGTTACAGTTGTAGCTGAAAGGGAGAAATGTGGCATGGCCTTCATAGGACAGCAGGGTTGATTGGTCACTTGTTCCATCACAGTGTCTGAAGACATCAGTTTCACCTGGTGATTGGGCCTCTCAAGTCGGGCCAACAGACTCTTCCCTGGGCCCTGTGCTGTTCAGCACTGTTTTTATAGTCACTGCTCTGAAATAAAAACCTCAGCACCCCAAGTACTAGGAATGCATTAGATGATGGAACCAGAAGCCAGGAAGGCCTCAACAGATTAGAATCAAGAGACAAACTAAACAGATGATTTAGTAGGAGAACTCCAAAGTTGTGGTTCTGGGGCTGTGCATGTTGAGGTCTGGATGGAGTAGATGTGCTGAATGGCTGTGTCCTAACAGAGCTGACCACCAGCCAGAAGTCCAGGCCCAGCACCACCCCCACATCTCGGTCTCTGCTCCCTGCGTTGATCCCTGCCATCCACCTGCTCTGCTGCCAATAGAAAGATCTGACAGAAAGTCAGCCCTGTTACTCTTTGCCTAAAACCTTCTGCAGCTCCCATTACCTTCAGGATGTCCCCTAAATTCCTCAGCATGACTTGCAGGCACTTCATGATTGGGAAGGCAGCGGGAGATGAGGGGTGATGGGTAATTCTTTTCATTTTACAGTGTTCTGTAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTACCATGAGCTAAAGATACTCTTAGCATTGAGAGAGAGAGAAATGTATCTTGTCCCGGTTTCTTTCATCCTTTGTCTGATGGCCAGGAGCTTGTCATGACTCATTTTGTCTAACTTCCCCATCTCACTGCTCTGTCCCCTTGAGGTCAGTCTCCCCTTGCCAAGGAGTGATACTGTCACATCCCCAAATGAATCTTTGCTTTTAATCAGCACTCATTCAAAAGCAGGTGAGAACGGCTCCTGTCATGCATCCACGTTTCATAATTTGCACATTTGGTAATGATGCTGGGAGAGCTTCGCACAGAGGAGAGGGAACCCCGAATTGTGTGCATAAGGCTTTGGGCTTCCTAATGGGCTGTAATTCTGCTCTTGGCAGGACGGCTACGAGCAGCTTAGGCAGCTCTCCCAGCACGCCATGAAGGGGGTCATCCGTGTGAAGTTTGTCAATGACCTCGGGGTGGACGAAGCAGGGATTGATCAAGACGGTGTTTTTAAGGAGTTCTTGGAAGAGATCATCAAGAGAGTTTTTGACCCAGCACTCAATCTGTTCAAGGTATTTAAGGGGAGCAACAGCAGGGCTGACAGCAGCCAGATTCAAGAAGTGAAGAGCTGGGCTTGCTCCTTGCAAGGCACTTGACCTCTGCCTCTCCCCGTCTTTTTGCCTTGCAGACAACCAGTGGGGATGAGAGGCTGTACCCCTCACCCACATCCTACATCCATGAGAATTACCTGCAGCTCTTCGAGTTTGTGGGGAAGATGCTGGGGAAGGCTGTGTATGAGGTAGGAACGTTAAGAAACAGAGAAATGTAAAATAAAATGTTAACGGTACCATGGGCTTCTTCACATACACATATGTGATCAGGCTTGGCCATGTAAACTGTCACTAGGATACAAGCGAGGACAGGGGCAGGAACCAAGGTTTGTTGTACACCAGTGCTAGGTACTTTGCCTGTGGCATCTCATCTCATCCCATCGACAGCCCTGTGACGGGGCTGCCACTGTCCTGGCTATTTAAGGATGGGAGACCTGAAGCTTTGAGGAGTCACCTGTCCAGAGTTTCGTTGCTAGTTAAGTGGTAGAGGTGGAATTTGAACCCAGGCCGGCCCAAGTCCTAAGGCCAGCCCTCTTCTTTCCTGAGGCATGAGGAGTGGTGTGCAGAGCCAGATGGCCACACGGAGGCTGGGTCCCCGTTGTAGGAGGGCAGCATTTTGTGGAGTTTGATAGTTTTAAAATCTTGTGTTGTTTGAGTGAGTGCTTCCCAGCCATGGCAACAGGACAGGACCAGCTGTTCCTAGTCAGCCGTGTGACCATGTGCCTTCAAGTTTCTTTAGTTTTTAAGCCGTGTTCTCGCATCAGTAAAGTGGAGATAAGAAAAGCCACATTCCTGGGTTGCCGTTAATGGTAAGTGAGGAGGGCCTTCTACGGTGCCCAGCCAGCTGCTCACACCAGGTGGATCGGAGCAGTCATCCTCACCTTACTAAGAGGAAGTGAGTCTGGGTTTCCACTCTGTGGCCTGATGGGGTCAGGGTGATGTGGCCCACACAGCTCCTGTCCATTGAAACCCCGTCCATTGAAAGCCAAGGTGGGACCACCTTCAGTGGGAAGTCACCGCCTGTTCCTTGGGAGAGTCCTGTTTCCCAGGAGGAAGGAAAGCTGCAGCACAAGCCCAGCCAGTCTGTGTGGCCTTCGCAGTGGGCTCCAGAGCTGCAGGGACCCTGCCTGGGTCTCAGGCTCTGCTGAGCTTCTGGCCCAAGCACGGAGGAAGCGAGCCACCTGGGCAGCACTCCTCGCATACCCCAGGAACCTGGAGAAGCCAGATGCTTTCCAAACAGAAAGAGCCAGCAGCTGGGCCAAGCTGAGAGGGAGGTCTCAGGGCCAAACTCCTTTCACTCTCGAATAATCCATTGTTCTCTCTGTCTGGAAACAGTCTATGTGCACCGGCCTCAGTCCCTGGCCATGATGGAATCAGGTGGCCCATCTGAGCCCCTGCCCAAACACCATCCAGTCTTCCTTGTGCCCTCCAGTGATTTGGGTCCTGGGCCCATTCTCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTGCATAATAGAAACAATTTCTCAGTTGATTTCCATTGAAAAAGTTAAAAATCCCATTAGGACCCACCCGAGCACATGGCATATGTTTTCCTTTAAACACGTTGCTGTGATGACACTCAGAAGAGCCTGGGCCACCTGGAAAGCATGGCCTCCTGGCTTCTCTGAATGTCATGCCATTTCCCAGGCCTCGCCTCTGTGTCCTTTCCCTCCCTCACCTCTGACAGTAATTGTGCTGACGAGAGAAGATGGGACCTGCTAGGCCCTGCATGAGGAGTGGCATGGATTAACTCATTTACCCCTTACGGTCCTCTGACAGGTGTCATCAAGTCCGAGTGACTGTCCCCTCTCAGCCTCTCCAGTCCACATGTCTCTCTCCACCCTCCTGCCGCTACCCTGGCACAGTCTGTCGGCGTTTTCCCCTGGCAGCATGCCACAGCCGTCTGGCTGTGTCTGCCTCCTGTCTTCCTCTCGCCAGCCCATTCCCCACATAAAAGTGCAGCTCTGTCCCTTCCCTGCTCAGAGCCCTCTGGACAGAATCCAGCCTGCAGCAAGGCTTACGGGCCCTCCCTGACCTGGCCCTGCATCCTCATTGGACATAGCTTCCATTGCTTCCGTGCCCTCCATCCCTGGAGTATGCCTGGGGCCTCGTACCAGTGCCTGGCTGGCTCCTTTAGGCCTCACTTAGCTGGCTTTTCCTCCCGGAAGCTCCCCAACTCTGCCTTTGGGGGAG
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CCTTGAGCTAGGCCATGTGCCACTTGCTTTCACATGTACCATCCCATTTCATCCACATAACCACAAACGCATCTACTAATGCGTGTGAAGGCTGGGGAGGCATAATTTTAAAGCAGGTTGGAGGAACTCCTGCAGGCAGACAGGAACTTGATGGAATTCTCCATCCGTTCTCATCTCAGTGCCAAGATAATTATCTTAAATTTAGGCAGAATGGTTTAAATGCTGTTACAGCTGCCTGTTGACTTCCTGTTTCTCCCTTTTGTCATCTAACTTAATGATTCTCAAACTTTATGTACATAAAAAGTCCTTCTCAGGTTTGCCTCCACAAAACTGTGCTCCTGTTCCCACATGTGACTTAGGGGTCTTGAGAGGTAATTTTCCCTTGCCCACTAACTTTGAAGCCTAACCCCTGAATCGGGGCACCATAGGATAGTCCTTTGGGGATCACTGGGTGAACATGGCAGGAAGGCAGCAAGGGTTCCCCAAAACAGGTCTCGCCACACTGGCATACTGCTCGTTTGCTTTGTGATGAGGGGACCAGACGGCAGCCGAGTGGATGCTGTGGAGACAGCCTGTCTAACCTGCGAAGCATGTGACAGTGTTACAGTTGTAGCTGAAAGGGAGAAATGTGGCATGGCCTTCATAGGACAGCAGGGTTGATTGGTCACTTGTTCCATCACAGTGTCTGAAGACATCAGTTTCACCTGGTGATTGGGCCTCTCAAGTCGGGCCAACAGACTCTTCCCTGGGCCCTGTGCTGTTCAGCACTGTTTTTATAGTCACTGCTCTGAAATAAAAACCTCAGCACCCCAAGTACTAGGAATGCATTAGATGATGGAACCAGAAGCCAGGAAGGCCTCAACAGATTAGAATCAAGAGACAAACTAAACAGATGATTTAGTAGGAGAACTCCAAAGTTGTGGTTCTGGGGCTGTGCATGTTGAGGTCTGGATGGAGTAGATGTGCTGAATGGCTGTGTCCTAACAGAGCTGACCACCAGCCAGAAGTCCAGGCCCAGCACCACCCCCACATCTCGGTCTCTGCTCCCTGCGTTGATCCCTGCCATCCACCTGCTCTGCTGCCAATAGAAAGATCTGACAGAAAGTCAGCCCTGTTACTCTTTGCCTAAAACCTTCTGCAGCTCCCATTACCTTCAGGATGTCCCCTAAATTCCTCAGCATGACTTGCAGGCACTTCATGATTGGGAAGGCAGCGGGAGATGAGGGGTGATGGGTAATTCTTTTCATTTTACAGTGTTCTGTAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTACCATGAGCTAAAGATACTCTTAGCATTGAGAGAGAGAGAAATGTATCTTGTCCCGGTTTCTTTCATCCTTTGTCTGATGGCCAGGAGCTTGTCATGACTCATTTTGTCTAACTTCCCCATCTCACTGCTCTGTCCCCTTGAGGTCAGTCTCCCCTTGCCAAGGAGTGATACTGTCACATCCCCAAATGAATCTTTGCTTTTAATCAGCACTCATTCAAAAGCAGGTGAGAACGGCTCCTGTCATGCATCCACGTTTCATAATTTGCACATTTGGTAATGATGCTGGGAGAGCTTCGCACAGAGGAGAGGGAACCCCGAATTGTGTGCATAAGGCTTTGGGCTTCCTAATGGGCTGTAATTCTGCTCTTGGCAGGACGGCTACGAGCAGCTTAGGCAGCTCTCCCAGCACGCCATGAAGGGGGTCATCCGTGTGAAGTTTGTCAATGACCTCGGGGTGGACGAAGCAGGGATTGATCAAGACGGTGTTTTTAAGGAGTTCTTGGAAGAGATCATCAAGAGAGTTTTTGACCCAGCACTCAATCTGTTCAAGGTATTTAAGGGGAGCAACAGCAGGGCTGACAGCAGCCAGATTCAAGAAGTGAAGAGCTGGGCTTGCTCCTTGCAAGGCACTTGACCTCTGCCTCTCCCCGTCTTTTTGCCTTGCAGACAACCAGTGGGGATGAGAGGCTGTACCCCTCACCCACATCCTACATCCATGAGAATTACCTGCAGCTCTTCGAGTTTGTGAGGAAGATGCTGGGGAAGGCTGTGTATGAGGTAGGAACGTTAAGAAACAGAGAAATGTAAAATAAAATGTTAACGGTACCATGGGCTTCTTCACATACACATATGTGATCAGGCTTGGCCATGTAAACTGTCACTAGGATACAAGCGAGGACAGGGGCAGGAACCAAGGTTTGTTGTACACCAGTGCTAGGTACTTTGCCTGTGGCATCTCATCTCATCCCATCGACAGCCCTGTGACGGGGCTGCCACTGTCCTGGCTATTTAAGGATGGGAGACCTGAAGCTTTGAGGAGTCACCTGTCCAGAGTTTCGTTGCTAGTTAAGTGGTAGAGGTGGAATTTGAACCCAGGCCGGCCCAAGTCCTAAGGCCAGCCCTCTTCTTTCCTGAGGCATGAGGAGTGGTGTGCAGAGCCAGATGGCCACACGGAGGCTGGGTCCCCGTTGTAGGAGGGCAGCATTTTGTGGAGTTTGATAGTTTTAAAATCTTGTGTTGTTTGAGTGAGTGCTTCCCAGCCATGGCAACAGGACAGGACCAGCTGTTCCTAGTCAGCCGTGTGACCATGTGCCTTCAAGTTTCTTTAGTTTTTAAGCCGTGTTCTCGCATCAGTAAAGTGGAGATAAGAAAAGCCACATTCCTGGGTTGCCGTTAATGGTAAGTGAGGAGGGCCTTCTACGGTGCCCAGCCAGCTGCTCACACCAGGTGGATCGGAGCAGTCATCCTCACCTTACTAAGAGGAAGTGAGTCTGGGTTTCCACTCTGTGGCCTGATGGGGTCAGGGTGATGTGGCCCACACAGCTCCTGTCCATTGAAACCCCGTCCATTGAAAGCCAAGGTGGGACCACCTTCAGTGGGAAGTCACCGCCTGTTCCTTGGGAGAGTCCTGTTTCCCAGGAGGAAGGAAAGCTGCAGCACAAGCCCAGCCAGTCTGTGTGGCCTTCGCAGTGGGCTCCAGAGCTGCAGGGACCCTGCCTGGGTCTCAGGCTCTGCTGAGCTTCTGGCCCAAGCACGGAGGAAGCGAGCCACCTGGGCAGCACTCCTCGCATACCCCAGGAACCTGGAGAAGCCAGATGCTTTCCAAACAGAAAGAGCCAGCAGCTGGGCCAAGCTGAGAGGGAGGTCTCAGGGCCAAACTCCTTTCACTCTCGAATAATCCATTGTTCTCTCTGTCTGGAAACAGTCTATGTGCACCGGCCTCAGTCCCTGGCCATGATGGAATCAGGTGGCCCATCTGAGCCCCTGCCCAAACACCATCCAGTCTTCCTTGTGCCCTCCAGTGATTTGGGTCCTGGGCCCATTCTCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTGCATAATAGAAACAATTTCTCAGTTGATTTCCATTGAAAAAGTTAAAAATCCCATTAGGACCCACCCGAGCACATGGCATATGTTTTCCTTTAAACACGTTGCTGTGATGACACTCAGAAGAGCCTGGGCCACCTGGAAAGCATGGCCTCCTGGCTTCTCTGAATGTCATGCCATTTCCCAGGCCTCGCCTCTGTGTCCTTTCCCTCCCTCACCTCTGACAGTAATTGTGCTGACGAGAGAAGATGGGACCTGCTAGGCCCTGCATGAGGAGTGGCATGGATTAACTCATTTACCCCTTACGGTCCTCTGACAGGTGTCATCAAGTCCGAGTGACTGTCCCCTCTCAGCCTCTCCAGTCCACATGTCTCTCTCCACCCTCCTGCCGCTACCCTGGCACAGTCTGTCGGCGTTTTCCCCTGGCAGCATGCCACAGCCGTCTGGCTGTGTCTGCCTCCTGTCTTCCTCTCGCCAGCCCATTCCCCACATAAAAGTGCAGCTCTGTCCCTTCCCTGCTCAGAGCCCTCTGGACAGAATCCAGCCTGCAGCAAGGCTTACGGGCCCTCCCTGACCTGGCCCTGCATCCTCATTGGACATAGCTTCCATTGCTTCCGTGCCCTCCATCCCTGGAGTATGCCTGGGGCCTCGTACCAGTGCCTGGCTGGCTCCTTTAGGCCTCACTTAGCTGGCTTTTCCTCCCGGAAGCTCCCCAACTCTGCCTTTGGGGGAG
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Task1_train_18328
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This alteration occurs within gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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CAAAAAGCTTTCCTTATCCTTTGGAGGCTGTGCTTTCCCATGGCTAGGCATGCAGGGCTGCTGTGTTATTTTATATATATATATATATTCCAGGAAGATTTTGAGATTTTGAGGTGTAGACAGAATTGAGTGATTCGCTGCAAGCTCTTTGAACATACTCCCTGACCGAGCCTTAGTGATTGCGTTTTCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTCACTCTATCAGCCAGGCTGGAGTGTCGTGTCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCGTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAGAAATGGGGTTTTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCGTTTTCAGCTCTGTTTTGCAAACACTGAGCACCGACTCCGTACCAGACCTGGTAGTGACGATGGGGGCAGGGAGGCACGGAACAAAGCCACCTCCTGGAAGGCATTCACACACTCCTGGTCATCTGCACCTCACCCACCCTGCCCAAGGCTCAAGAGGGCCATCACAGCCTGTCAGCAATGAAAGGACCCAGAAGACACAAGTGAATATACCTGGCCCTCCTGCAAACTTTGCAGGCCAGGTGGTAAGAATGAAGGCAAAAATATGCACGTGACTAAGAAGGTAATGTTTGCTGACTTGCCAGCAAGAAAGATGGCCGGAAAGACCAGCTGTCCCGAGCCTAGCGCGGTGGCCCATGCTAAGCAGCCACTCAGTCAATATGTGATGGCTGAATGGAGTTCGCCAGGCATTTCAGCCCTGAAACTGGACAAGAGCCTGCCCTTCCAAAGTCATTTCCTGCAATTAGCAGCCTGCAGTCTTTAGGTTCTTGGGGCTGCCTCTTCTGCCCTTCATAAATATTGCCTTTCCCAAGGACACTGCTGGCACTGGCAGTGTCGTTTCATAGCAGGAGGGAGCAGCAGTGACAACTGAAATAAATACAGCCGTGGCACCGATCTCAGAGGCATAAGCCAGCCAAGTGCAACATCGGAGAAATCAGTCTGGTGGATGTCAGCCTTGCTGGAAACTGACAACCTCATTTTCTCAAGCTGAAGATGCTGCACCGCAGACCCTTGACTCAGTCCAACCAGACAGGGAATGTTCACCTTCAAGTGGTAGTGTTGTTCTCATCAGCATCTCCATCCCTTTCAGAGGGGGTCCTCTAAGCTGCACCCCCATCACACACACTTCAATCTAAGCCAGGAGTTTCTGAGCCTCGCCTGTCAATCTGCAGCTATCCTTCCCCCACACTTTGGCGGTGATGGGTGGCTCAGAGGTGACTAAACTTCCAAATCTTGTCCGCCTTCCCCTTTACAAATGTGACATTTAAAGCACCTTTGGCACAGGTAAATCACAATTACATTTTCAAGGGCCTCTGGTCCCATTCCAAATCTGTGAACAACCTGAGCTGGCAGTGGGAGGGCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCTCCAGCCTTTCCAACTTTTATTCCTTTTCCGCACAGCTCCTTCTCATTGCAGCAATCACTTTACCTGTCTTTCCTGCAATGCCAATTCATTCCCACATCCCTCCAAGACCCAGGAGAGCTTGGGGAAGCAGGGTCAGGGACAGAATCCCCAAAGGGTCACAGTCCCTTGAGGAAGGTGGCAAGAGGTGTAGATCAAAGCTGAGCTGGGACAAAAGGCTGCTTTGAGCCTCTCTGGGTGAGCTCTTCAGGAACCAGGACCCCAGAAGGGCAAGCTCCTCTCTCCACGGCCATCGCCATGGAGGGATCCTCCAAGCTCCCACTTTCTGTGATTTCAGAGTCCCTCAGACTCGGCCGATGGGTCATTTTTCATGTATATTTTCTCTTGATTCCCCTCCTTCATGGCTGCATATCTGGCTAGCGTGAAGAGATAGTCACTGAGTCTGGAGGGGCAGAGAGAGAGAAGCAAACAGAATGGTTTGAAATGAGAGATCAACGCTAACTGGGTCTTCCCATATCCGCCTACAAGGAGGAGATATAAATGACGCACTCTGGGCACATTGTGCAGGGAGGGCGGGGGCCCAGCCATCTTGCACTTAATGGATGGCACACGAGGCCAGCTGCTGTGAATGCCAAGGACTCTACTCCAGTGTCAAGGCTGGGGCCATTCCTGCAGGATGAGGCCATTGCCCCGGCCCTACCCCATGGGGCAGATGACTTTGGACTCCTCTCTGAGCCGGTTTTTGCACCTTTGAGTGATCAGGGCTCAGGTGCGTGATCAGTTTGGGTGTTTCCCAAACTACAGTGTGCACAGGCATCACCAGGGGATCTCAGCGACGTGCAGATTCTGACTCAGGAGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCCGGGGCTCTGCAGGTCTAGTTCCTGCCCTGGCTGATGCTGACACTGCTGGACTAGGCCCTACTGACATTCTGGATCATTCTGTGTGTTCGGGGCTGTCCTGTGCATCCTGTGCAGTGTAGGATGCTGACAGCACCTTTGGTCTCCACCCACCAGGTGCCAGTGGCACCCCTGCACCCAGTGTGACAACTAGTAATGCCTCCAAACATCGCCAAAGGTACCGGGTGAGAAGCACAGGCTGGAGCACTCTAGAGACCAGAGCCCAGCCCCTTTCCCGCCTCCTCCTTTGAACCAACAGCAATGGTCATCTGTGCATGAGGCCTTCTGCAGGGGCAGCAGTGGAGGGAACTAGAGGACGACGCCACGGGCCCCAGAAGGCGCTTACGCTGTCAGCTCTTCTGCCTTCTGCTGTCCGCACCTTTTGCTGTTTCACTCCCAGCACGAGGCACCACGTTCCTCCCTCTCTCTCTGCCCCAGTCTTGCCCTCAGAGGCCAGCTCCACACCACATCCTCCTGAGTCCTCCCCTGACTCAGGCCCCCTGGGCCCCACGGCTGGCTCTCAGGAAGAGCGAAGGGGAGGTTGTTCAGGGTATTTTACCCCTGGGCCGCATGCTCCTGGAGGGCAGTGGTGTGCCTGTTGCTTGTTGGCTCTGTGAAGCCTCACTGAGGAGATGAAATGGCCTGTCCCGTGCAATGCTATGGGACCGCAGGGTTGCTGCTTTGAAGGTGAAGTAGACCTGCTCCTCACTCCCGGCGAAACCCCCCTCCCAGAAGGAAAGGAGCTGCTCAGGACCCGTCAAAGCGCCATGTCTCTGGGAGGAGTGGCCACAGTCAAGGGCCTGAGGTCACTTTCTAGACACCCAGGACAGCTCCTGGGGTGCAGACCTGCTCCCCCAGCTCTCTACCTGCCCCCAGGCTCTGGCCTTGCCCACACTGATGCCACAGAAGCCAGGGCTGGGGCAGGAACCCGCAGAGCAGGCTTTGGGCCAGGTGTGGCTCCAGCCTCATGGGCCGGCCGCGAGGCAGAGGAAGCCCTCCCTGGGCTAGCCTGGCTCACTGGGGCCTGCATGGGGTCCCCTGAGCGCAGCTTGGCCCGGCTCTCTTGTTGGTTCATGCTGCCGCAGGCCCTCTCGGGGACAGGAAACTGGCTGAGAGAGGGCCTGAAGCCTGGCTCCCTGGTCAGTCACCACCGAGAGGCCTCCCCTGAGCACCCAGCCTCTAAGAACGCCCTTTGCCCCCGCAATGCCACTTTGCACTTAGGTTTTTCTTCCTGGTTTTTACAGCAGCCTCTCCCAATAAGATCTAAATCTTATCGGGACAGGCACAGGGCCCACCTTGTTCACCACTGCCTCCCCTGTGCCCGGCGTGGTGCCTGGCACAGAGCAGATGTTCATAAACACTAAGGGAATGAAGGAGGGGGTGCGGGAATGCTGCCCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAG
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CAAAAAGCTTTCCTTATCCTTTGGAGGCTGTGCTTTCCCATGGCTAGGCATGCAGGGCTGCTGTGTTATTTTATATATATATATATATTCCAGGAAGATTTTGAGATTTTGAGGTGTAGACAGAATTGAGTGATTCGCTGCAAGCTCTTTGAACATACTCCCTGACCGAGCCTTAGTGATTGCGTTTTCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTCACTCTATCAGCCAGGCTGGAGTGTCGTGTCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCGTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAGAAATGGGGTTTTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCGTTTTCAGCTCTGTTTTGCAAACACTGAGCACCGACTCCGTACCAGACCTGGTAGTGACGATGGGGGCAGGGAGGCACGGAACAAAGCCACCTCCTGGAAGGCATTCACACACTCCTGGTCATCTGCACCTCACCCACCCTGCCCAAGGCTCAAGAGGGCCATCACAGCCTGTCAGCAATGAAAGGACCCAGAAGACACAAGTGAATATACCTGGCCCTCCTGCAAACTTTGCAGGCCAGGTGGTAAGAATGAAGGCAAAAATATGCACGTGACTAAGAAGGTAATGTTTGCTGACTTGCCAGCAAGAAAGATGGCCGGAAAGACCAGCTGTCCCGAGCCTAGCGCGGTGGCCCATGCTAAGCAGCCACTCAGTCAATATGTGATGGCTGAATGGAGTTCGCCAGGCATTTCAGCCCTGAAACTGGACAAGAGCCTGCCCTTCCAAAGTCATTTCCTGCAATTAGCAGCCTGCAGTCTTTAGGTTCTTGGGGCTGCCTCTTCTGCCCTTCATAAATATTGCCTTTCCCAAGGACACTGCTGGCACTGGCAGTGTCGTTTCATAGCAGGAGGGAGCAGCAGTGACAACTGAAATAAATACAGCCGTGGCACCGATCTCAGAGGCATAAGCCAGCCAAGTGCAACATCGGAGAAATCAGTCTGGTGGATGTCAGCCTTGCTGGAAACTGACAACCTCATTTTCTCAAGCTGAAGATGCTGCACCGCAGACCCTTGACTCAGTCCAACCAGACAGGGAATGTTCACCTTCAAGTGGTAGTGTTGTTCTCATCAGCATCTCCATCCCTTTCAGAGGGGGTCCTCTAAGCTGCACCCCCATCACACACACTTCAATCTAAGCCAGGAGTTTCTGAGCCTCGCCTGTCAATCTGCAGCTATCCTTCCCCCACACTTTGGCGGTGATGGGTGGCTCAGAGGTGACTAAACTTCCAAATCTTGTCCGCCTTCCCCTTTACAAATGTGACATTTAAAGCACCTTTGGCACAGGTAAATCACAATTACATTTTCAAGGGCCTCTGGTCCCATTCCAAATCTGTGAACAACCTGAGCTGGCAGTGGGAGGGCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCTCCAGCCTTTCCAACTTTTATTCCTTTTCCGCACAGCTCCTTCTCATTGCAGCAATCACTTTACCTGTCTTTCCTGCAATGCCAATTCATTCCCACATCCCTCCAAGACCCAGGAGAGCTTGGGGAAGCAGGGTCAGGGACAGAATCCCCAAAGGGTCACAGTCCCTTGAGGAAGGTGGCAAGAGGTGTAGATCAAAGCTGAGCTGGGACAAAAGGCTGCTTTGAGCCTCTCTGGGTGAGCTCTTCAGGAACCAGGACCCCAGAAGGGCAAGCTCCTCTCTCCACGGCCATCGCCATGGAGGGATCCTCCAAGCTCCCACTTTCTGTGATTTCAGAGTCCCTCAGACTCGGCCGATGGGTCATTTTTCATGTATATTTTCTCTTGATTCCCCTCCTTCATGGCTGCATATCTGGCTAGCGTGAAGAGATAGTCAATGAGTCTGGAGGGGCAGAGAGAGAGAAGCAAACAGAATGGTTTGAAATGAGAGATCAACGCTAACTGGGTCTTCCCATATCCGCCTACAAGGAGGAGATATAAATGACGCACTCTGGGCACATTGTGCAGGGAGGGCGGGGGCCCAGCCATCTTGCACTTAATGGATGGCACACGAGGCCAGCTGCTGTGAATGCCAAGGACTCTACTCCAGTGTCAAGGCTGGGGCCATTCCTGCAGGATGAGGCCATTGCCCCGGCCCTACCCCATGGGGCAGATGACTTTGGACTCCTCTCTGAGCCGGTTTTTGCACCTTTGAGTGATCAGGGCTCAGGTGCGTGATCAGTTTGGGTGTTTCCCAAACTACAGTGTGCACAGGCATCACCAGGGGATCTCAGCGACGTGCAGATTCTGACTCAGGAGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCCGGGGCTCTGCAGGTCTAGTTCCTGCCCTGGCTGATGCTGACACTGCTGGACTAGGCCCTACTGACATTCTGGATCATTCTGTGTGTTCGGGGCTGTCCTGTGCATCCTGTGCAGTGTAGGATGCTGACAGCACCTTTGGTCTCCACCCACCAGGTGCCAGTGGCACCCCTGCACCCAGTGTGACAACTAGTAATGCCTCCAAACATCGCCAAAGGTACCGGGTGAGAAGCACAGGCTGGAGCACTCTAGAGACCAGAGCCCAGCCCCTTTCCCGCCTCCTCCTTTGAACCAACAGCAATGGTCATCTGTGCATGAGGCCTTCTGCAGGGGCAGCAGTGGAGGGAACTAGAGGACGACGCCACGGGCCCCAGAAGGCGCTTACGCTGTCAGCTCTTCTGCCTTCTGCTGTCCGCACCTTTTGCTGTTTCACTCCCAGCACGAGGCACCACGTTCCTCCCTCTCTCTCTGCCCCAGTCTTGCCCTCAGAGGCCAGCTCCACACCACATCCTCCTGAGTCCTCCCCTGACTCAGGCCCCCTGGGCCCCACGGCTGGCTCTCAGGAAGAGCGAAGGGGAGGTTGTTCAGGGTATTTTACCCCTGGGCCGCATGCTCCTGGAGGGCAGTGGTGTGCCTGTTGCTTGTTGGCTCTGTGAAGCCTCACTGAGGAGATGAAATGGCCTGTCCCGTGCAATGCTATGGGACCGCAGGGTTGCTGCTTTGAAGGTGAAGTAGACCTGCTCCTCACTCCCGGCGAAACCCCCCTCCCAGAAGGAAAGGAGCTGCTCAGGACCCGTCAAAGCGCCATGTCTCTGGGAGGAGTGGCCACAGTCAAGGGCCTGAGGTCACTTTCTAGACACCCAGGACAGCTCCTGGGGTGCAGACCTGCTCCCCCAGCTCTCTACCTGCCCCCAGGCTCTGGCCTTGCCCACACTGATGCCACAGAAGCCAGGGCTGGGGCAGGAACCCGCAGAGCAGGCTTTGGGCCAGGTGTGGCTCCAGCCTCATGGGCCGGCCGCGAGGCAGAGGAAGCCCTCCCTGGGCTAGCCTGGCTCACTGGGGCCTGCATGGGGTCCCCTGAGCGCAGCTTGGCCCGGCTCTCTTGTTGGTTCATGCTGCCGCAGGCCCTCTCGGGGACAGGAAACTGGCTGAGAGAGGGCCTGAAGCCTGGCTCCCTGGTCAGTCACCACCGAGAGGCCTCCCCTGAGCACCCAGCCTCTAAGAACGCCCTTTGCCCCCGCAATGCCACTTTGCACTTAGGTTTTTCTTCCTGGTTTTTACAGCAGCCTCTCCCAATAAGATCTAAATCTTATCGGGACAGGCACAGGGCCCACCTTGTTCACCACTGCCTCCCCTGTGCCCGGCGTGGTGCCTGGCACAGAGCAGATGTTCATAAACACTAAGGGAATGAAGGAGGGGGTGCGGGAATGCTGCCCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAG
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Task1_train_18329
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Assess the clinical impact of this variant on gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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CCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGC
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CCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCTGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGC
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Task1_train_18330
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A variant has been detected on Chromosome 12 in MMAB (metabolism of cobalamin associated B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGC
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CCCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCTGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGC
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Task1_train_18331
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Gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCT
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CCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCAGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCT
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Task1_train_18332
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This is a variant in MMAB (metabolism of cobalamin associated B), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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CCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCT
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CCACACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCAGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCT
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Task1_train_18333
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Here’s a variant in MMAB (metabolism of cobalamin associated B) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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CACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCTTCT
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CACTGCTTCCCGGACCGCTGCACCGCTGCTACTTCCCACAGATGAGCCTCGGCTTTCAGAGAGGAACCCCCAGGTTCCACGCGAGTACCTGTTTAAGAACTTGGCCACGTTCGCATCGGTCTCTCCCATCTGGACAAGAGGCACCACACTAGAAAGGGAGGAGACACTGAGTCACGTGACATTATGGGGCTCAACAGGCTCTGACCTGGGCCTAAACCTTGAGCAGCATTTCACATCCTGCCACCGCTCAACCTGAACCTGCACAGGCTCGGCCGGCAGTGGAGATGACAAATCCATCACAGGTGGGTTTAAACAGGCCATCGGCCCCCTTTCCACCAGCACATCGCAGGACGGCCTGGCCAAGGAGGGATCAAGGATGGCTGGTGAGTTGAGGGAGCCACCTGGCCTACACCACACCCCAGCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCCGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCTTCT
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Task1_train_18334
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A variant was discovered in gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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Task1_train_18335
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This mutation is located in gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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GCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGCTCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCTTCTGACCAGCAGACCTTGGGCAAGCTGCTTCCCTGCTTGGGGTCTCTGCACTTTCACAGTCAAAGCGGGAGTGATAATACTACCCACTTGGTTGGCCACGTGCAGCGTGTACCCCAAGGGCTGGGGAGAAATGGCACCAGTTTGGGAATCAGATTCCAGCTCTACTGATGCCTGGCTGTGGGGGCTGGGCAAGTCAGCCTTTCTGAGGCTCAGTTTGGCTCCCTATAAGCTGTGGACATTAACTTCCACCTCACGGGTGTCTGTGAGGGTGAAATGGGTGATATGAGGAAAGCAGTGGCATTGCTGCCCGGCCTCATCCACAGGCCCTGCGAGCGGCTACCAGGCCAGGCGGGGCTCCCAGGTGAACCAGACACTGTCCCCGCCCTCACAGTGCCAAGGCTGGGTGGGAGGTGGATGGGTGAAC
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GCCAGCCAGCTTTTGTACCACTGGACCTGGGTCTGGGTGGGGTGAAGTTGGGGTGGTCTGCCTCTAGCCTTCAAAGGAAGTGGGGGCCTGACCCTTAATTCCCAATGGGCTAAACTCTAAGCCCCTTGTACATCATGACTTAGAACAACTTCACAGGGGAGAAAAAGACCCAGGCAGACCAAGCTCCTGATTCCGCAGGATTCTGGATTCCTGGGGTCCATGCCAGTCTATTTGCAGATACATTAGACACTGGACGGCCATCTGCTGGGCACCAGTGTGGTGGCGGGCCCTTGCCGAGCCTTTCCCAGGTATCACCCTGTGGCATACCCCTTGTTGGCAAGCCAGCTACCCAAAGCCCAGCCTCAGGGTTCTCATCCCCACCCAAAGCCATGCACCCGGCTAGCGGCCCAGGAGGGTGTGCACCCAGGCCTGTCACAGAGCTCCAGGCTGTCTCTAGTGGGCACCGCATGCTCAGCGAGGAGCTTCCTCACCCGAGGTGCCCCAGGTGTGTGTCCCCACCTCAGGACAATCTGCACCTTGCCACTGCCATGGCTGCGTAACTCTCTGCTGCATGGAGGACCTATCAGCTGCTCCGCCATGCCTGTTTTCGGGGCCTTTGGGTTGTTTCCAGTTTCTTGCTATTATGAGCACTGCTGATGGATGGCTTTGTACAAATGACAGTTTTTTCTTTTGAAGCCAAAGCTTGTTCTGTTACCTGGGATCTCTAAGGAGCTATCTGGGCCCGAGAGCCTTTCATAAAGAACAAAACCTTAGTGGTGTGGGACCGTGGAAGAGCTCAGGCTTGGCCCAGACAGACGTGGACTCCAATCTGGATTCTGCTATCAACCATGTGGGGGACCGTGACCATGGTGTCATTTCTCTGAGCCACAGCTTCCTGACTCCTGTAAAACAGAGGCCACCACCACCTCTCTCCCAGGGCTATCAACAAGGAGTAAATGAAATTATGAACATAAAGTGCCAGTCCATTGGATCAAAGTAGGGCTTGCTTTCTCTTCTCTGTAAAGCTGGCTGGCAGCCTGGTCTCTGAGTGGTGTAGATAGAGACTTTGCTCATTTTCTTCTAAAGATTCCTTGAAAAGGCTGTCAGTAGCTTTGGAGGAGGTGGTGGCTAGTCTGCTGACAACGTCCACCTGGGCTCCCCACAGCCATGCAGGCCTTTCAGGAGCCTTATGCACCCAGCAGCCAGCAGGGTCCTTTCATGTCTACCCCTGTCCCCAAGATGGCTGAGGCTGAGAACCCAGCAATAACTTCCTGCTGTTCTCAGAATACAGGGCTCACAAACAAGGTGCAATTGTGTTGTCTGATAGTCTATTTGGTCACATGTCACTGTCTCCACTTCACAACATGGTGCTCTGAGGACAGGGACTTGGTCTGTCCTGGTCCCCGTCTGGCACAGTGGAGGGGCCCAGACAAGGTCTGTTGATGTGTGGCTGGATGGCTCAGAGATGGCCCTGCTGTACCTGCCTCCTGCCCGCTGTGCAGAGGCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGTCTCTCGGCCCGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCAGCGCCGAGCTGATCTTGCCTCCCGACTGAAAGGAGAAAGGGACATTGCCTGAGCAGGGTGGGAAAGGTGTGCCCACTGCGGACAGGAGCTCCTCTGAAGTCCAGCCCTGCCCCCCAAACCGGGCAGTGTTCTGCCTCCAGGAGCCCTGCCACGGCACACCCACCGGGCACGCTGCTCCAGAGTGGGCAGGGCTGGGAGGGACCGGTGAGGACCTGGAGGGACTTGGGGAACTGGAGGACAGCGTCTGTCACTGTGAAAAGAGGGATTTATTCAGAGCCCATGTGTGTCTGTCACTGAACCTGCCTGCAGCCGCCCCCGGTTAAGCCTGCCCAGTACCTACAGGCAGGATGAAGGCCGTGAGTGGTGGGAGCTGGCTGGTGTACTTGTCGATCCACTGATCCAGCTCCAGGATGGGCCCCGCCTTGAACGTGGTATACTCTGAGGAGCCAAGGAGCAGAGGGAACTGCCATGAGGCCATCACCCACCAGACCATGGCGGGAACCACCCCCGCCGCCCTTCCACCTGGGTGTCCCGCAGACTGCTTCCACTGGCTCAGAAGGTACCTTCCCTCCCAGGAGCTACGAGCAAGGCTAACTGACCCACCCGTGGGTCCCTGGGGGCCTGGGATCCCAGATGGTGACCCTAGGAGAGTCCCCTGACCCTAGGGCCCTCTGAACACCCACAGGAGTTTGAGAATTACTTAAGTGAGCCTCCCGGGCCGAGGAGCATGGTGTCGCCAGGGCCGAGCCGACGTCCTGCAATGTGCACTGGATCTGGGGGGCGACAGAAAGTGACAGTCAAGATCTATGTGAGATGGGCTGGACAGAGACAATGTGCAGAGGCGCCACCTAATACGCCGGCAAAGCCTGTGCCAGCTAGCTCATGAAGGGCTGTGATATGGTTTGGCAATGTGTCCCCATCCAAATCTCATGTTAAATTGTGATCCCCAGAGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGATCATTGGGGTAGTTTTGAATGGTTTAGCCCCAGCCCCCTAGTGCTGTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATGTGGTTGTTTGAAAGTGTGTAGCACCTCCCTCTTCACACTCTCTCTCTCCTATCAGCCATGTGAAGATGTACCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCGCCATGACTGTAGGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCCTGTACAGCCCACAAAACCATGTGCAGATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTATCCGGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAGTGCGAGAACAGACTAATACAGGCTATCAGACCTTGAACTGGCTGACATTTGAAAGCAAACTCTGAACTTTCAGCACAACATCTTCGTTGGACACCCAGCCCTGCTGAGGGGGACCTGGTGTGGCTCTTTTGCAGTCTGAGGGAGGAAAAGGCTCCCATGGGGGCAGCAGCTGGGTTAAGCAGATGACACGCATCACACACCCAGGGACAGTCAAGAGGAACCGTCTGGGCTCTGTCCACGTCTCCTGTGCACCTAGGCCCTGTGAGGTTTTCTTCTTTTCTCAACATTTGACAGCTTTGGTTTTCTAACCTGTAACAGTTGGGCCAAGAGGTCAAATGTGACAGTGCTTTCTAAACTCTAAAGGACAAGGAGCTTGGAGAATGTAGTCAGCCGAGGCGTGTGGGGATTCTGGGAGCAGGAAGCCTGGCTGGGTGAGGCCTGTGCTCTGTCCAGGTGGGGAGTGGGTTTGCTTGGAACAGAAGTGGTCTGTTAAGGTCTGCTGCAGGACTCCAGGCCCCTGCATGACAAATGTCCAACAGCTCTCATGCATGTGAAGACCACAAGTACCACCTCTGACTTTGTGCCCAGCCAGGGTCCACTCAAGCTGGATGGTGGGCTACCAGGAGGGTGAAGGTCTGCGACTTCTGACCTCTCCTAAGATGGCCACTGTGACAGCATTCAAGAAGCAGGCCATGGTGTGTGAGAGCAGAGGCTGCCCATCCAGCACTGGGCTGGAACCTTCCCAGGGCTTCTGACCAGCAGACCTTGGGCAAGCTGCTTCCCTGCTTGGGGTCTCTGCACTTTCACAGTCAAAGCGGGAGTGATAATACTACCCACTTGGTTGGCCACGTGCAGCGTGTACCCCAAGGGCTGGGGAGAAATGGCACCAGTTTGGGAATCAGATTCCAGCTCTACTGATGCCTGGCTGTGGGGGCTGGGCAAGTCAGCCTTTCTGAGGCTCAGTTTGGCTCCCTATAAGCTGTGGACATTAACTTCCACCTCACGGGTGTCTGTGAGGGTGAAATGGGTGATATGAGGAAAGCAGTGGCATTGCTGCCCGGCCTCATCCACAGGCCCTGCGAGCGGCTACCAGGCCAGGCGGGGCTCCCAGGTGAACCAGACACTGTCCCCGCCCTCACAGTGCCAAGGCTGGGTGGGAGGTGGATGGGTGAAC
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Task1_train_18336
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Gene MMAB (metabolism of cobalamin associated B) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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Task1_train_18337
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts MMAB (metabolism of cobalamin associated B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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TTGAGCAGCGCCTCGCACTGCAGATGCTTGGTCAATATCTGACCAAGGAAGAATCCACAACTGAGGTTTCTCCAACCTCCCGCTCCTCCTCAACTGAGAGACGATGGCTCGTGTTTTAGAGCTCATTAGAATAGCTGATGCGAGAACTGGCCTTTTCTCCCTTTGCCCACTTGGTCTTGTGTCTGCCCTCTTCTGGACCCCCTCCCACACACACCAAGGGGTTTGTTTGCCTTCTCTACCCGGCTGGCTGACTATCTGTACCTCCCATTATCTGTCCCGAAAATCTCACCTAGTCAGGCCCGCCATGGAGAAATGGTAGCCAGGAACAGGTAAGTGTTAAGAATAGTAATAATGAGGAGACTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGCGCGAAACTCCGTCTCGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGTGATAATAGCTAACATTATTTTTACTTGTGCTAGGCACTGTCCTCAGGGTGAAACATGGAATCATCTCATTTAAGCCCCACAAGAACAGTGAGATGGGAATTATCATGATGACTACTTGACAGAACCGTAAACTGAGGCTCACAGAGGCCACGTGATTTACCTGACGTCCCAGAGACAATCAGCAGCGGTGCTGAAAATTTGCAGCTGGGTCTGTCTGGCTCCCATGCACCTATAACCCCAGGGCCCCGGGGTCAGATTTCAGGATCCAGCACCTGAGACTGTTGCTGCTCCCCCTGTCACCAGCCTGTAGGGCATGCTGGGCAGACTGTGCTCCTGCTTGCAAATATTTGCTGCCCCTCCTACCCCGCTGATGTCAGGCATGTGCACGTGACAGGCTCTGGCCGCTGAAATGTGAATAAATGGAAGGCATCATTCCCAAGAAAGGTTTGTCTTTTGGAGACAGAGTCGTACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTAACTTTTCTTTTTAGTAGAGATGAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTAGACATGTGAGCCGCTGCACCTAGTCATTTTTTTTTCAACTTTTATTTACCAACAAAGTTTAGTCTCCATAAAGACTGTCAAAAACTGCCAATGTTGACTATATTTCAAGTCATCATGGTGGGGTAGTGGGAAAAGTTTTCAATCAGCAATAATCACATCTTGGGTAAACCTCACTGGCGACAACACTGACACTGCACAATCCCCTGGCAGCGTCAGGAGCCAATGTGAGCTTCACCATGACCTCTTTTCCCTCTGCCACAATGACTGATAATTGCCCCAGGCAGCAGCTGTACTAGCAGCCTGTGTCCCAGAATGAAGGCCGCATGGAGCCAAAGAATATACCCTGTGATGGGCATGAAGTGGGAACAGCAAGTCCATCTTTGGTGTCATAAGTCAGGAGATTTTGGGGTTGTCTGTGATCACAGCATGACCTGGCCCATCCTGATCTGGTCCATCCTTGAGTCCACCTTCTAAACTTTGGCTTATGTAAAAAACAACAGTCACAAAAGGGATCACATTGGATGTACTGTGCATTATACTAACTCACCTCTTTCACTCAGTATACTAACCTCAGTGGCACACACAGGCTCACCTGAAAAGTGAGGGATGAGAGGGAGGCAGCTTCACATGGCATGGGCCAGAGGCCAGCGCAGGCACAGGCAGGGCCAGAAGGGAAAGGAGTCTGCAGCCCCACAGCCTTGTGGAGCTGACCAGCCTGTGCTTCAGGGCTGAGGAAAGTTCAATAAGGGCTGACAACCTCCGAGGCTGCTGCCCAGCATGCGTGAGAGCTTCACATTCATTACGTTTACTCATACTCGACTCAAACGCAACCTCAAGGCCAATCCTGTCCCCCTTACCCAATAGCTGAACTTAATTCATCTGTAGTTCCCACGGCTTCAAACACTTGGTCATCTTTGGGTCTCCTTTCTCCTGTGAAGGTACTAGAAAACCCTGTGGAAAAAAATGTTTAGCCACCCAAATTAAGATTCTGTTTTCCTGATATGCTGTTTTTTTTTTTTTAAACTTTCAAAGATTTTAAAGAACTTTCTCTTTTTTGAACAGTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGCGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCCCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCCATGTTGGCCGAGCTAGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATTCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCACCCCTTAAAGAACTTTCAACTTGAAATATAGCATATACACAGAAAAGTGCTCAAATCGTAAGTGTGCAAGTTGGTGAATTACTACTAACTGAATATACCTCCTTGATCAGCACCTAGCTTCATAAACAGAACATGAGCAACACCCTGAAAGCCCCCATGTAACCCCTTTTAGTTGCCACTCCCCAAGGGTTAGCCACTATGCTCACTTCTTTCCTGATGTGCTTTTCAACTTAAAAACCACATACTAACCATCCTGATAAAGAAATACAACACGTTCTATATTTTATATCATATATACATTACCATTATATTTCACATGAAGTCAAAGTCCTCTGTGCCTCTGCCTAGCTCACAGTCCCGCCTTTCTCCCCCAACCTCTGAGAAAGTGAAAACTGCCCCTGACAGTTTGGAGCTGGCTTTCGCTATCGGGCAGGCTTTGGGGTTGCCAGGTGCCGGCCTGGCACTCACAGGTAGACTGTGGTGTTCTGCTGAACACAAACCATTTCACAGAAAACCATCAGACAGGCCACTCTATGACTATGACGGTTCGAGACCAAGACAAGGCCACTGCGGAAGAACGTCTGAGCACAGACGACTGTGTCCAAACTCCAAAAGATGACCAAACCTCCCCCTTCCCTGGCTAATGTGAGTGACTGCTGCATCTTTATCCATTACAGCGTTAGCACCTCTTTGTCCCTTCTGTCTTCTAGAAACAAATTATTAACATACCCAATTACAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCATGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCAAATCCCCGTCTCTACTAAAAACAGAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGCGAGGCTGAGGCATAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACTAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAAAAGATACCCAGTGACAGAAACAGCCCTGCTTCCTAACAGGATTCAATCCAGAACAAAGCCCCACTTCCTTGTAACCACCCAACACAAGCCCAACCCTACAATAAGTCCTTTCCAACATCCTCTTCCTTCTTTTTAATTGTGGTAACAGATGATACATAACAGAAATTTTACCATTTTGACCCTTCTTAAGTTTACCATTCAGTGGCACTGAGTATGTCCCGTACATGCTTTTATACTTTTACTATACAAGTATATATCCAAAAAACAATACATACTAGTGGTCTGCATGCTTTTGTACTACAAAAAATGGTATACTGTCTTGGTGCGGTAGCTCATGCCTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATACCTTGAGCCTAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTAAAAAGTATTAGCCAGGCATGGCGATGTGTGCCTGTTGTCCCAGATACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCTGAAAGGTGGAGGCTGTTGT
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Task1_train_18338
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Consider this mutation in MMAB (metabolism of cobalamin associated B) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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AGCAGCGCCTCGCACTGCAGATGCTTGGTCAATATCTGACCAAGGAAGAATCCACAACTGAGGTTTCTCCAACCTCCCGCTCCTCCTCAACTGAGAGACGATGGCTCGTGTTTTAGAGCTCATTAGAATAGCTGATGCGAGAACTGGCCTTTTCTCCCTTTGCCCACTTGGTCTTGTGTCTGCCCTCTTCTGGACCCCCTCCCACACACACCAAGGGGTTTGTTTGCCTTCTCTACCCGGCTGGCTGACTATCTGTACCTCCCATTATCTGTCCCGAAAATCTCACCTAGTCAGGCCCGCCATGGAGAAATGGTAGCCAGGAACAGGTAAGTGTTAAGAATAGTAATAATGAGGAGACTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGCGCGAAACTCCGTCTCGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGTGATAATAGCTAACATTATTTTTACTTGTGCTAGGCACTGTCCTCAGGGTGAAACATGGAATCATCTCATTTAAGCCCCACAAGAACAGTGAGATGGGAATTATCATGATGACTACTTGACAGAACCGTAAACTGAGGCTCACAGAGGCCACGTGATTTACCTGACGTCCCAGAGACAATCAGCAGCGGTGCTGAAAATTTGCAGCTGGGTCTGTCTGGCTCCCATGCACCTATAACCCCAGGGCCCCGGGGTCAGATTTCAGGATCCAGCACCTGAGACTGTTGCTGCTCCCCCTGTCACCAGCCTGTAGGGCATGCTGGGCAGACTGTGCTCCTGCTTGCAAATATTTGCTGCCCCTCCTACCCCGCTGATGTCAGGCATGTGCACGTGACAGGCTCTGGCCGCTGAAATGTGAATAAATGGAAGGCATCATTCCCAAGAAAGGTTTGTCTTTTGGAGACAGAGTCGTACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTAACTTTTCTTTTTAGTAGAGATGAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTAGACATGTGAGCCGCTGCACCTAGTCATTTTTTTTTCAACTTTTATTTACCAACAAAGTTTAGTCTCCATAAAGACTGTCAAAAACTGCCAATGTTGACTATATTTCAAGTCATCATGGTGGGGTAGTGGGAAAAGTTTTCAATCAGCAATAATCACATCTTGGGTAAACCTCACTGGCGACAACACTGACACTGCACAATCCCCTGGCAGCGTCAGGAGCCAATGTGAGCTTCACCATGACCTCTTTTCCCTCTGCCACAATGACTGATAATTGCCCCAGGCAGCAGCTGTACTAGCAGCCTGTGTCCCAGAATGAAGGCCGCATGGAGCCAAAGAATATACCCTGTGATGGGCATGAAGTGGGAACAGCAAGTCCATCTTTGGTGTCATAAGTCAGGAGATTTTGGGGTTGTCTGTGATCACAGCATGACCTGGCCCATCCTGATCTGGTCCATCCTTGAGTCCACCTTCTAAACTTTGGCTTATGTAAAAAACAACAGTCACAAAAGGGATCACATTGGATGTACTGTGCATTATACTAACTCACCTCTTTCACTCAGTATACTAACCTCAGTGGCACACACAGGCTCACCTGAAAAGTGAGGGATGAGAGGGAGGCAGCTTCACATGGCATGGGCCAGAGGCCAGCGCAGGCACAGGCAGGGCCAGAAGGGAAAGGAGTCTGCAGCCCCACAGCCTTGTGGAGCTGACCAGCCTGTGCTTCAGGGCTGAGGAAAGTTCAATAAGGGCTGACAACCTCCGAGGCTGCTGCCCAGCATGCGTGAGAGCTTCACATTCATTACGTTTACTCATACTCGACTCAAACGCAACCTCAAGGCCAATCCTGTCCCCCTTACCCAATAGCTGAACTTAATTCATCTGTAGTTCCCACGGCTTCAAACACTTGGTCATCTTTGGGTCTCCTTTCTCCTGTGAAGGTACTAGAAAACCCTGTGGAAAAAAATGTTTAGCCACCCAAATTAAGATTCTGTTTTCCTGATATGCTGTTTTTTTTTTTTTAAACTTTCAAAGATTTTAAAGAACTTTCTCTTTTTTGAACAGTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGCGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCCCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCCATGTTGGCCGAGCTAGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATTCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCACCCCTTAAAGAACTTTCAACTTGAAATATAGCATATACACAGAAAAGTGCTCAAATCGTAAGTGTGCAAGTTGGTGAATTACTACTAACTGAATATACCTCCTTGATCAGCACCTAGCTTCATAAACAGAACATGAGCAACACCCTGAAAGCCCCCATGTAACCCCTTTTAGTTGCCACTCCCCAAGGGTTAGCCACTATGCTCACTTCTTTCCTGATGTGCTTTTCAACTTAAAAACCACATACTAACCATCCTGATAAAGAAATACAACACGTTCTATATTTTATATCATATATACATTACCATTATATTTCACATGAAGTCAAAGTCCTCTGTGCCTCTGCCTAGCTCACAGTCCCGCCTTTCTCCCCCAACCTCTGAGAAAGTGAAAACTGCCCCTGACAGTTTGGAGCTGGCTTTCGCTATCGGGCAGGCTTTGGGGTTGCCAGGTGCCGGCCTGGCACTCACAGGTAGACTGTGGTGTTCTGCTGAACACAAACCATTTCACAGAAAACCATCAGACAGGCCACTCTATGACTATGACGGTTCGAGACCAAGACAAGGCCACTGCGGAAGAACGTCTGAGCACAGACGACTGTGTCCAAACTCCAAAAGATGACCAAACCTCCCCCTTCCCTGGCTAATGTGAGTGACTGCTGCATCTTTATCCATTACAGCGTTAGCACCTCTTTGTCCCTTCTGTCTTCTAGAAACAAATTATTAACATACCCAATTACAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCATGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCAAATCCCCGTCTCTACTAAAAACAGAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGCGAGGCTGAGGCATAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACTAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAAAAGATACCCAGTGACAGAAACAGCCCTGCTTCCTAACAGGATTCAATCCAGAACAAAGCCCCACTTCCTTGTAACCACCCAACACAAGCCCAACCCTACAATAAGTCCTTTCCAACATCCTCTTCCTTCTTTTTAATTGTGGTAACAGATGATACATAACAGAAATTTTACCATTTTGACCCTTCTTAAGTTTACCATTCAGTGGCACTGAGTATGTCCCGTACATGCTTTTATACTTTTACTATACAAGTATATATCCAAAAAACAATACATACTAGTGGTCTGCATGCTTTTGTACTACAAAAAATGGTATACTGTCTTGGTGCGGTAGCTCATGCCTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATACCTTGAGCCTAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTAAAAAGTATTAGCCAGGCATGGCGATGTGTGCCTGTTGTCCCAGATACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCTGAAAGGTGGAGGCTGTTGTGAG
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Task1_train_18339
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Given this context: Chromosome 12, gene MMAB, MVK (metabolism of cobalamin associated B| mevalonate kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblB type
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TAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTAGTCTCAAATTCCTGGCCTCAGATGATTAGCCCAACAGGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGTATATTATACTTTAAAGTGGCTGCAAAGAATTTGGAAGAACTTTAAAATGGTGTATGCCATGAGTATTTCTTTGCATTTTTCACCTGTCCCCACCCTACCTTTGTCTCCCGTTTTGGTGTAAATCTTGGGGATCCTGGGTGTCTTCGAGGAAGGCTGTGGCCTAATGAGAAATAAACATCAGTATCTGGTGAGTGGGGATGGCTTACACAGAGGGTCAGCTCCTTCAGAGGGTCCCAGCTTGCTGCTTGTAACCTCAGAGGCAGCACTTACCCCTTACTGCTTAGATGGTCATCTCTTGTTGATTTCTTTCCCCTAGATCCTTTCTAATAGCAAACATTTTGTGGGCAAGACCAGAGCTGGATGACAGAGTGTGTAGAGTAGCTGATGTAATGCCTTGCTCAACAAAGATGCTCAATAAATATTTGCTGAAGGACTTGATTGATCCTTTGCCATTGTCCCTGCACTGTGCCAAGTAGTTTACAGGCATTATCTTCTGGAATTATCCTGGAATCTTTCCACAACCCCAAAGGTAGCCAACACCTATTCTCTTCATTTTACTGAGGAGGAAACTATGGCTCAGATGAGACACCTTCCTAGACCATCCAAGAAGAGGCAGGAGTGGGATGCCCAAAACTGTCCTAGACCAGAGCACAAACTGTAACTTCTATCCTACCGAAATTATTTATTTATTTATTATTATTATTATTATTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAATGCAGTTGCACGATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGAGCACGGGTGTATACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATACTCCTGCCTCAAACTCCCAAAGTGTTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTATCTGGCCTATGATTATTTTGTTCACAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAAGCTGGAATGCAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTCTTAACTCTATCCTACCCAAATTTTTATCTTATACTCCACCAACTCAGGGCCTCTTGCAGGAAAAGAAACCTGAGCCACTTCCATAGTATGAGGCTTCGAGTGTACTCAGAGATGAAGAATTGCCAAAATACAGCTCAAAAAGTGGCATTTTCAAAAAACAATGTAAACAACTCAAGGACATAGCTCAAAATTAAAATGTGACATTACAAGCCCATTCGAAGGTTAATTTCCTGGATCTGTGAACTAAATTAATCCATTATTAATCCACGGTACTCTAGAGGTTCTGAGGTCTGGGTTGAGGTGCAAGTTTCAAGGAATATGAGGAAAGCCATCTTTAGAAGGTGCTGGTGTATCTGGGACCTGGGGAATAAACTGCTTTGGAGATTGGTCACAATCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTTAGGCAAAGACTACCTGGTCTCTGGCGCCCACGTGGCCCACGTTGCCATGGTGACGTCAGAACAGCGTGGAGACGTCACCTGACGGTTGCCGCGGTGACCTCACGGCGGTGTGACGTACCCATGGCGACGACACCACGATTCACGGCAGGTGTTCGAGTTGCCCTTCCCGCCAGCCACTCACCTGTCCCCGTCTTCCACGCCCTGAGGGCCGCGGCTCTGGAAACGGGGATACAGGAGCCTGGCGGCGCCGAAGCACCCGCGCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCGCACACAGCCATGAGCCAGGCTGCTTGACGGGACCTGACCCCGCCAGGTTCCCGTCCAGTCCGCGGGGTGACTCCACCCACAGCTGGCCGCGCCACCGCTCAGGTTTCAATTTTTATTGGTTCGCAGTTCTCACCCCAGGGCGGGACACTCCCAGGGACTTGTTTCCCATTGGTTTAACGGAAGGAGCGGGGCGGGAAAACCCGTGTCGGCTTGGCTGCAACACCTATTGACCAATGTTCAAGCCTATTGGTAAAGGTACTCCGGGCTCGCGCGCTCTGATTGGCTGGCCTGAAGTACAACGCCTCCTCCCCTTGAGGCACGGGCGCTCTGGGTTGTGGGAGTTGGGGAGCTGCTCCGGCTTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCGGCAGGTGAGAGGCCGGGGTCGGGCGGCCGGGCGGCGCGAGGTCCTAGACCCAGGACGACGCTGAGCCAGGCGTCCAGCTTCTGTGGCTCAGTTTACCCAGCTCTGAGAGTCTTGCCCCGAGGGATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAC
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TAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTAGTCTCAAATTCCTGGCCTCAGATGATTAGCCCAACAGGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGTATATTATACTTTAAAGTGGCTGCAAAGAATTTGGAAGAACTTTAAAATGGTGTATGCCATGAGTATTTCTTTGCATTTTTCACCTGTCCCCACCCTACCTTTGTCTCCCGTTTTGGTGTAAATCTTGGGGATCCTGGGTGTCTTCGAGGAAGGCTGTGGCCTAATGAGAAATAAACATCAGTATCTGGTGAGTGGGGATGGCTTACACAGAGGGTCAGCTCCTTCAGAGGGTCCCAGCTTGCTGCTTGTAACCTCAGAGGCAGCACTTACCCCTTACTGCTTAGATGGTCATCTCTTGTTGATTTCTTTCCCCTAGATCCTTTCTAATAGCAAACATTTTGTGGGCAAGACCAGAGCTGGATGACAGAGTGTGTAGAGTAGCTGATGTAATGCCTTGCTCAACAAAGATGCTCAATAAATATTTGCTGAAGGACTTGATTGATCCTTTGCCATTGTCCCTGCACTGTGCCAAGTAGTTTACAGGCATTATCTTCTGGAATTATCCTGGAATCTTTCCACAACCCCAAAGGTAGCCAACACCTATTCTCTTCATTTTACTGAGGAGGAAACTATGGCTCAGATGAGACACCTTCCTAGACCATCCAAGAAGAGGCAGGAGTGGGATGCCCAAAACTGTCCTAGACCAGAGCACAAACTGTAACTTCTATCCTACCGAAATTATTTATTTATTTATTATTATTATTATTATTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAATGCAGTTGCACGATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGAGCACGGGTGTATACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATACTCCTGCCTCAAACTCCCAAAGTGTTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTATCTGGCCTATGATTATTTTGTTCACAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAAGCTGGAATGCAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTCTTAACTCTATCCTACCCAAATTTTTATCTTATACTCCACCAACTCAGGGCCTCTTGCAGGAAAAGAAACCTGAGCCACTTCCATAGTATGAGGCTTCGAGTGTACTCAGAGATGAAGAATTGCCAAAATACAGCTCAAAAAGTGGCATTTTCAAAAAACAATGTAAACAACTCAAGGACATAGCTCAAAATTAAAATGTGACATTACAAGCCCATTCGAAGGTTAATTTCCTGGATCTGTGAACTAAATTAATCCATTATTAATCCACGGTACTCTAGAGGTTCTGAGGTCTGGGTTGAGGTGCAAGTTTCAAGGAATATGAGGAAAGCCATCTTTAGAAGGTGCTGGTGTATCTGGGACCTGGGGAATAAACTGCTTTGGAGATTGGTCACAATCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTTAGGCAAAGACTACCTGGTCTCTGGCGCCCACGTGGCCCACGTTGCCATGGTGACGTCAGAACAGCGTGGAGACGTCACCTGACGGTTGCCGCGGTGACCTCACGGCGGTGTGACGTACCCATGGCGACGACACCACGATTCACGGCAGGTGTTCGAGTTGCCCTTCCCGCCAGCCACTCACCTGTCCCCGTCTTCCACGCCCTGAGGGCCGCGGCTCTGGAAACGGGGATACAGGAGCCTGGCGGCGCCGAAGCACCCGCGCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCGCACACAGCCGTGAGCCAGGCTGCTTGACGGGACCTGACCCCGCCAGGTTCCCGTCCAGTCCGCGGGGTGACTCCACCCACAGCTGGCCGCGCCACCGCTCAGGTTTCAATTTTTATTGGTTCGCAGTTCTCACCCCAGGGCGGGACACTCCCAGGGACTTGTTTCCCATTGGTTTAACGGAAGGAGCGGGGCGGGAAAACCCGTGTCGGCTTGGCTGCAACACCTATTGACCAATGTTCAAGCCTATTGGTAAAGGTACTCCGGGCTCGCGCGCTCTGATTGGCTGGCCTGAAGTACAACGCCTCCTCCCCTTGAGGCACGGGCGCTCTGGGTTGTGGGAGTTGGGGAGCTGCTCCGGCTTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCGGCAGGTGAGAGGCCGGGGTCGGGCGGCCGGGCGGCGCGAGGTCCTAGACCCAGGACGACGCTGAGCCAGGCGTCCAGCTTCTGTGGCTCAGTTTACCCAGCTCTGAGAGTCTTGCCCCGAGGGATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAC
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Task1_train_18340
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This variant affects gene MVK (mevalonate kinase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18341
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This variant impacts the gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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AAAAGTGGCATTTTCAAAAAACAATGTAAACAACTCAAGGACATAGCTCAAAATTAAAATGTGACATTACAAGCCCATTCGAAGGTTAATTTCCTGGATCTGTGAACTAAATTAATCCATTATTAATCCACGGTACTCTAGAGGTTCTGAGGTCTGGGTTGAGGTGCAAGTTTCAAGGAATATGAGGAAAGCCATCTTTAGAAGGTGCTGGTGTATCTGGGACCTGGGGAATAAACTGCTTTGGAGATTGGTCACAATCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTTAGGCAAAGACTACCTGGTCTCTGGCGCCCACGTGGCCCACGTTGCCATGGTGACGTCAGAACAGCGTGGAGACGTCACCTGACGGTTGCCGCGGTGACCTCACGGCGGTGTGACGTACCCATGGCGACGACACCACGATTCACGGCAGGTGTTCGAGTTGCCCTTCCCGCCAGCCACTCACCTGTCCCCGTCTTCCACGCCCTGAGGGCCGCGGCTCTGGAAACGGGGATACAGGAGCCTGGCGGCGCCGAAGCACCCGCGCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCGCACACAGCCATGAGCCAGGCTGCTTGACGGGACCTGACCCCGCCAGGTTCCCGTCCAGTCCGCGGGGTGACTCCACCCACAGCTGGCCGCGCCACCGCTCAGGTTTCAATTTTTATTGGTTCGCAGTTCTCACCCCAGGGCGGGACACTCCCAGGGACTTGTTTCCCATTGGTTTAACGGAAGGAGCGGGGCGGGAAAACCCGTGTCGGCTTGGCTGCAACACCTATTGACCAATGTTCAAGCCTATTGGTAAAGGTACTCCGGGCTCGCGCGCTCTGATTGGCTGGCCTGAAGTACAACGCCTCCTCCCCTTGAGGCACGGGCGCTCTGGGTTGTGGGAGTTGGGGAGCTGCTCCGGCTTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCGGCAGGTGAGAGGCCGGGGTCGGGCGGCCGGGCGGCGCGAGGTCCTAGACCCAGGACGACGCTGAGCCAGGCGTCCAGCTTCTGTGGCTCAGTTTACCCAGCTCTGAGAGTCTTGCCCCGAGGGATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTACCACCATGCCCCACTAATTTTTTTCTTTTATTTTTCTGTAGAGACGTGGTCTGACACTACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCACACCTGGCTTCTCACTGCTATTCTTTATGTTCTTATATTTCTCATTGAAAACATGGTGATTATGGGGAAGTGATTCCTTGGTATTGAGAACCTCTGAAATTTTGCAGGCAGAAGGCAAAGTGGATTTTAACTTTTAGCTGATCGATGGTGGCTGTTCCCAGGCTTAGTGGGAGAGCATGCCAAGGTTGATTAGCAGTGTCTGGCAAGGGCATGGCTAGGAGTGGCCTCTGTGCTTATGTTTGCTCTCTTCTTAGCACGTGGGTCCTGGCCCCTTTGCCACTCACCCTCAGGCTTATTGCTTTTGTCATTTATTCTATAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGGGTGAGTGCAAGGAGGAGAAACCAGGTGTGCTAAGAGCCTACAGAGAGGGCAGCTGGCCAGGTATTCTGGGCTGTCCCCAAGGGAGCCAGGGGCCAGCTATTTCCCGGGTGTTTTCTACCCTGACCTCATAAAATTAGCTTCACTCATTTTATTTTTTTAAAATTTATAGGTGTAAAACAATGCATTGGATCTCTGTGGGCTGTTGTGGACAGATCATCAAGGCCTATTGTTGAGTGAAAAAAATGCAAAACAGCAAACATACGTATTTAAGTATAAATATGTGTATAAATGATAGAAAAGGTCTCGGGGGCATAGACATCAGATTGGCAGTGGTGATTAGTTCTCCTGGGAGAGACCTAGGGCCAGAGAGTAGACAAAGTGACACATGTTTTAAATAAGGAGAATATATTGGCATTTTGTATAATTAAAAATTGATAAAAGTAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATAAAAGTACAAGTTACCTATGCTTATTATTGGAAA
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Task1_train_18342
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Chromosome 12 houses a mutation in gene MVK (mevalonate kinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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Task1_train_18343
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The following genetic variant occurs in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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AAAGTGGCATTTTCAAAAAACAATGTAAACAACTCAAGGACATAGCTCAAAATTAAAATGTGACATTACAAGCCCATTCGAAGGTTAATTTCCTGGATCTGTGAACTAAATTAATCCATTATTAATCCACGGTACTCTAGAGGTTCTGAGGTCTGGGTTGAGGTGCAAGTTTCAAGGAATATGAGGAAAGCCATCTTTAGAAGGTGCTGGTGTATCTGGGACCTGGGGAATAAACTGCTTTGGAGATTGGTCACAATCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTTAGGCAAAGACTACCTGGTCTCTGGCGCCCACGTGGCCCACGTTGCCATGGTGACGTCAGAACAGCGTGGAGACGTCACCTGACGGTTGCCGCGGTGACCTCACGGCGGTGTGACGTACCCATGGCGACGACACCACGATTCACGGCAGGTGTTCGAGTTGCCCTTCCCGCCAGCCACTCACCTGTCCCCGTCTTCCACGCCCTGAGGGCCGCGGCTCTGGAAACGGGGATACAGGAGCCTGGCGGCGCCGAAGCACCCGCGCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCGCACACAGCCATGAGCCAGGCTGCTTGACGGGACCTGACCCCGCCAGGTTCCCGTCCAGTCCGCGGGGTGACTCCACCCACAGCTGGCCGCGCCACCGCTCAGGTTTCAATTTTTATTGGTTCGCAGTTCTCACCCCAGGGCGGGACACTCCCAGGGACTTGTTTCCCATTGGTTTAACGGAAGGAGCGGGGCGGGAAAACCCGTGTCGGCTTGGCTGCAACACCTATTGACCAATGTTCAAGCCTATTGGTAAAGGTACTCCGGGCTCGCGCGCTCTGATTGGCTGGCCTGAAGTACAACGCCTCCTCCCCTTGAGGCACGGGCGCTCTGGGTTGTGGGAGTTGGGGAGCTGCTCCGGCTTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCGGCAGGTGAGAGGCCGGGGTCGGGCGGCCGGGCGGCGCGAGGTCCTAGACCCAGGACGACGCTGAGCCAGGCGTCCAGCTTCTGTGGCTCAGTTTACCCAGCTCTGAGAGTCTTGCCCCGAGGGATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTACCACCATGCCCCACTAATTTTTTTCTTTTATTTTTCTGTAGAGACGTGGTCTGACACTACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCACACCTGGCTTCTCACTGCTATTCTTTATGTTCTTATATTTCTCATTGAAAACATGGTGATTATGGGGAAGTGATTCCTTGGTATTGAGAACCTCTGAAATTTTGCAGGCAGAAGGCAAAGTGGATTTTAACTTTTAGCTGATCGATGGTGGCTGTTCCCAGGCTTAGTGGGAGAGCATGCCAAGGTTGATTAGCAGTGTCTGGCAAGGGCATGGCTAGGAGTGGCCTCTGTGCTTATGTTTGCTCTCTTCTTAGCACGTGGGTCCTGGCCCCTTTGCCACTCACCCTCAGGCTTATTGCTTTTGTCATTTATTCTATAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGGGTGAGTGCAAGGAGGAGAAACCAGGTGTGCTAAGAGCCTACAGAGAGGGCAGCTGGCCAGGTATTCTGGGCTGTCCCCAAGGGAGCCAGGGGCCAGCTATTTCCCGGGTGTTTTCTACCCTGACCTCATAAAATTAGCTTCACTCATTTTATTTTTTTAAAATTTATAGGTGTAAAACAATGCATTGGATCTCTGTGGGCTGTTGTGGACAGATCATCAAGGCCTATTGTTGAGTGAAAAAAATGCAAAACAGCAAACATACGTATTTAAGTATAAATATGTGTATAAATGATAGAAAAGGTCTCGGGGGCATAGACATCAGATTGGCAGTGGTGATTAGTTCTCCTGGGAGAGACCTAGGGCCAGAGAGTAGACAAAGTGACACATGTTTTAAATAAGGAGAATATATTGGCATTTTGTATAATTAAAAATTGATAAAAGTAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATAAAAGTACAAGTTACCTATGCTTATTATTGGAAAA
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Task1_train_18344
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering MVK (mevalonate kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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Task1_train_18345
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Assess the clinical impact of this variant on gene MVK (mevalonate kinase), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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AAAGTGGCATTTTCAAAAAACAATGTAAACAACTCAAGGACATAGCTCAAAATTAAAATGTGACATTACAAGCCCATTCGAAGGTTAATTTCCTGGATCTGTGAACTAAATTAATCCATTATTAATCCACGGTACTCTAGAGGTTCTGAGGTCTGGGTTGAGGTGCAAGTTTCAAGGAATATGAGGAAAGCCATCTTTAGAAGGTGCTGGTGTATCTGGGACCTGGGGAATAAACTGCTTTGGAGATTGGTCACAATCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTTAGGCAAAGACTACCTGGTCTCTGGCGCCCACGTGGCCCACGTTGCCATGGTGACGTCAGAACAGCGTGGAGACGTCACCTGACGGTTGCCGCGGTGACCTCACGGCGGTGTGACGTACCCATGGCGACGACACCACGATTCACGGCAGGTGTTCGAGTTGCCCTTCCCGCCAGCCACTCACCTGTCCCCGTCTTCCACGCCCTGAGGGCCGCGGCTCTGGAAACGGGGATACAGGAGCCTGGCGGCGCCGAAGCACCCGCGCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCAAGACGGCTCCCCAGGCCGCACACAGCCATGAGCCAGGCTGCTTGACGGGACCTGACCCCGCCAGGTTCCCGTCCAGTCCGCGGGGTGACTCCACCCACAGCTGGCCGCGCCACCGCTCAGGTTTCAATTTTTATTGGTTCGCAGTTCTCACCCCAGGGCGGGACACTCCCAGGGACTTGTTTCCCATTGGTTTAACGGAAGGAGCGGGGCGGGAAAACCCGTGTCGGCTTGGCTGCAACACCTATTGACCAATGTTCAAGCCTATTGGTAAAGGTACTCCGGGCTCGCGCGCTCTGATTGGCTGGCCTGAAGTACAACGCCTCCTCCCCTTGAGGCACGGGCGCTCTGGGTTGTGGGAGTTGGGGAGCTGCTCCGGCTTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCGGCAGGTGAGAGGCCGGGGTCGGGCGGCCGGGCGGCGCGAGGTCCTAGACCCAGGACGACGCTGAGCCAGGCGTCCAGCTTCTGTGGCTCAGTTTACCCAGCTCTGAGAGTCTTGCCCCGAGGGATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTACCACCATGCCCCACTAATTTTTTTCTTTTATTTTTCTGTAGAGACGTGGTCTGACACTACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCACACCTGGCTTCTCACTGCTATTCTTTATGTTCTTATATTTCTCATTGAAAACATGGTGATTATGGGGAAGTGATTCCTTGGTATTGAGAACCTCTGAAATTTTGCAGGCAGAAGGCAAAGTGGATTTTAACTTTTAGCTGATCGATGGTGGCTGTTCCCAGGCTTAGTGGGAGAGCATGCCAAGGTTGATTAGCAGTGTCTGGCAAGGGCATGGCTAGGAGTGGCCTCTGTGCTTATGTTTGCTCTCTTCTTAGCACGTGGGTCCTGGCCCCTTTGCCACTCACCCTCAGGCTTATTGCTTTTGTCATTTATTCTATAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGGGTGAGTGCAAGGAGGAGAAACCAGGTGTGCTAAGAGCCTACAGAGAGGGCAGCTGGCCAGGTATTCTGGGCTGTCCCCAAGGGAGCCAGGGGCCAGCTATTTCCCGGGTGTTTTCTACCCTGACCTCATAAAATTAGCTTCACTCATTTTATTTTTTTAAAATTTATAGGTGTAAAACAATGCATTGGATCTCTGTGGGCTGTTGTGGACAGATCATCAAGGCCTATTGTTGAGTGAAAAAAATGCAAAACAGCAAACATACGTATTTAAGTATAAATATGTGTATAAATGATAGAAAAGGTCTCGGGGGCATAGACATCAGATTGGCAGTGGTGATTAGTTCTCCTGGGAGAGACCTAGGGCCAGAGAGTAGACAAAGTGACACATGTTTTAAATAAGGAGAATATATTGGCATTTTGTATAATTAAAAATTGATAAAAGTAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATAAAAGTACAAGTTACCTATGCTTATTATTGGAAAA
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Task1_train_18346
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This variant affects the gene MVK (mevalonate kinase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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ATCGGCGACCTCAATCTGACAGTCGTGATTTTGAGCTTGACAAGCAAGGGGATTCCCCGCTCTGAGCCTCAGTTTTTCTAAGAAATGGGGATCACGATAGTACTTAGCTCATAGTACACCTGAATCTTAGCGTAAGGTAATCTACGTAAAGCCTTAAGCGGAGGATAATTTTGCGTTATGTATAAAAGTGTAAATTGCACACACCTATAGACCCTGCAAGCTCCTTTCTAGGACTCTGTCCTGCAGAAATACTCATTTAAGTGTGCAAAACGAGGCGTACTGGGTGTTTTCTGCAGCCTTGTTTATAATTGTGACACATTGGAAACAGCCTAAATGTCCAGCAAAGAGTTCTTTCTGCTCCATGATTTCATGTAATTTCTACCTTTAATAGTAGTAGTTGTAAAAGCTGAAACGAAGAACAGAGCCAGTAATAAGTAGCTCTCAGTAATTGAATGATTAGTAGGTGCCAGACACCGCCAAGTGTTTCCCTTGCGTTAATTTAACCTTCCTAACATCCACCGAGGTAGGTACGGTTATTTTCTCTCCATATAACGTGTGGGGAAACCGAGGTTCTTAGCCATTTAAGTGAGTTAACTAAGATGACATCACTGGGGAGTGGAAGAGCTGGCATTTGAACCCAGATCTGTTGGATGTGTCCAGTTGACTCCTGCATTGCCTTTCTGGTACGTAGCAAGTGCTGGACGGTAACTACCTTTTTTGTTATTATGATGGGCTTGAACTAGGTGTTCTAAGATCTCTTCCTGCTGGTTCTGACATCTAGAGATCTTTGCTCTTCTCATTGGCTTTCCCTTTTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCAAGGTACAAAGCCGTTAGAGCCTTTAAGGATTGGGTACCCCTTCTCCCTGATGCTAATTTTGTAAGAAGGTAAAAGGACACCCTGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGATCAGGTTCTCCCCAGCCAGGCAAGGAAAAGATTTCTTATGCCCACTGAAGGGATTCTTGGGCCTCGCTCGGTATGATAGCAAAAAGATGATTATAATATAAAGCCCTGTGAGTGGAATGAGATCACCTAGGAGTGAGCTTTGATGCAGAAGGAAAGAGGTTTGAGAACTGAGCTCCGGGGCACTAAGACATTTAGAAGTTGGAAGGATGATCTAGCAAAGGAGTTGAAAACATCCATTATCTCATTTTACCCTTACAGCTACCCCCAAGGCATACCCTTTTATTATCCTATTTTACAAATGTGCAAACTGAGGCTTAGGAGAGAAGTGGTAACTTGATCCAAGTCCTATATACCTTGGTAGAGCTTGGTGTGAACCTAAGTCTGTCTGAAACCACCTCTGCTGCACTCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCGGAGTGCAATCTTGCGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTACCACCATGCCCCACTAATTTTTTTCTTTTATTTTTCTGTAGAGACGTGGTCTGACACTACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCACACCTGGCTTCTCACTGCTATTCTTTATGTTCTTATATTTCTCATTGAAAACATGGTGATTATGGGGAAGTGATTCCTTGGTATTGAGAACCTCTGAAATTTTGCAGGCAGAAGGCAAAGTGGATTTTAACTTTTAGCTGATCGATGGTGGCTGTTCCCAGGCTTAGTGGGAGAGCATGCCAAGGTTGATTAGCAGTGTCTGGCAAGGGCATGGCTAGGAGTGGCCTCTGTGCTTATGTTTGCTCTCTTCTTAGCACGTGGGTCCTGGCCCCTTTGCCACTCACCCTCAGGCTTATTGCTTTTGTCATTTATTCTATAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGGGTGAGTGCAAGGAGGAGAAACCAGGTGTGCTAAGAGCCTACAGAGAGGGCAGCTGGCCAGGTATTCTGGGCTGTCCCCAAGGGAGCCAGGGGCCAGCTATTTCCCGGGTGTTTTCTACCCTGACCTCATAAAATTAGCTTCACTCATTTTATTTTTTTAAAATTTATAGGTGTAAAACAATGCATTGGATCTCTGTGGGCTGTTGTGGACAGATCATCAAGGCCTATTGTTGAGTGAAAAAAATGCAAAACAGCAAACATACGTATTTAAGTATAAATATGTGTATAAATGATAGAAAAGGTCTCGGGGGCATAGACATCAGATTGGCAGTGGTGATTAGTTCTCCTGGGAGAGACCTAGGGCCAGAGAGTAGACAAAGTGACACATGTTTTAAATAAGGAGAATATATTGGCATTTTGTATAATTAAAAATTGATAAAAGTAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATAAAAGTACAAGTTACCTATGCTTATTATTGGAAAATATAGTCAATACTGGGACATTGTAATTTTAAAAATCACCTATTATTTCCCTTCTCCTTTCCCTGACCCCAGTAATGACTCTAAGCATTTAGGCATTAATCCTTCTGGGTGATTTTCTGTAGATTGATAGAAAGATTGATAGAGACAGGGAGATATCTTGGTTTTTTAACCAAAATTGGGTCAGGCCATATAAACCATTCAGAAGTACTGATTTTTTCTTTGTGTGTCACGTGTGTGTGCTGATTTTTGACAGCACTGTGAAGATTTCATCCACTCATAAGCAGGCCAGCTTTTTCCATCAGTGGAGTCCCCTGTACCTGCCCCAGAGCTGACGTGTGTTTTCTCTGTTGTCAGTTTACTGTCTGCTCCCTGGGCTGAATGAAGCCTTGCTCTTTGGAACAGTGTTTCTCAGCCAGGATGGGGTAAATGAGAATCTTTTTGGGTTTTTTCCTTACACTGCACCTGAACCCTTGACACCTGCTTCCCATTCCCCATGAGAAACCACAGTCACTCCCATATGCCGTATGGGGATGGAGGAAGAGTTGAAAATTCTCATTTCACTTGTTGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGAGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATCCTCATTTTAGAGCAGCCCTTTTTAACTTCATCATATCTTGGAATCACCCAGGAGTTTTTTGTGATGGTGGTGGTGGTTTTTTTTAACCAATACAGATGGATGGGCTCCTGGCTCCGCCCCTCTCTTATTGGGAGTTGGTAGTGGTGGTAGGAGTTTTTGAAAGGGGTTCCTTGGGTGATTCTGGGGACACCTCAGTTAAAAGCCACTCCTTTGGAGCGTGCATCTGAAAACAACCAGCCAGAGCACATGGAACTTGCTTTCCAAGGTGCACAGGGCCACCCAGCCAGACCAGAAATGTCTCCTGAGAACCAGCTGCAACTTGTGTATGTCAGTAGCTTGGGGTGGAAGCAGCCAGGTATGGGGGAACATGTCTCAGACCACTCCAACTCCCTCAGTGAACCTGGGGCAGGTCACTTCATCCTCTGGGCCTCGGAGCAGAGACATGTTTCCTGACTGAGGGCTGCCA
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Task1_train_18347
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Given this context: Chromosome 12, gene MVK (mevalonate kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCTGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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Task1_train_18348
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene MVK (mevalonate kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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Task1_train_18349
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This variant affects the gene MVK (mevalonate kinase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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Task1_train_18350
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Mutation context: Chromosome 12, Gene MVK (mevalonate kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCTGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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Task1_train_18351
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Given this context: Chromosome 12, gene MVK (mevalonate kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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GTCTCAAACTCCTAGGCACAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCTGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATA
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Task1_train_18352
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A mutation found in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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ATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGGTTACAGGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTTGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTGTATATGTGCCA
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Task1_train_18353
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Gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGG
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GGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCACCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGG
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Task1_train_18354
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The gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18355
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An alteration has been detected in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGG
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Task1_train_18356
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An alteration has been detected in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GGCATAAGCGCCTGCACCCAACCTTAAAACTACTGTTAATTAGCACTTACTACATGCCAGGTGCTGTGCTAAAAAGTTTACACCCCTTATTTAACTTTACGTTCCTGACAACCGTAAGAAGAGGCACTGTTGTTATCCCTGTTTTACCAAGGTGGGAAACAGGTTCAGGGAGGTTAAGTCACACGGCCAGTAAATGGCACAGTTGGGACTCAAACCCAAGTCTGCCTAAAGCCAATGAACAGACTTGGGTGTGGGGTTCAGACCATAAATTCGTGTCCATCCATGTTCCAATTCCAGTGACTAGTCGATTTTCTGTGTTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTGCCTGTGGAACAGAGCAAGGTGATGTCACAACACCCACCTCAGAGCAAGTGGAGAAGCTAAAGGAGGTTGCAGGCTTGCCTGACGACTGTGCTGTCACCGAGCGCCTGGCTGTGCTGGCCTTTCTTTACTTATACCTGTCCATCTGCCGGAAGCAGAGGTGTGTGCGTGGTCTGGGGAAGGAGTCCAGATTCAGCCTCCCATGGAGAAAAAGGAAGAGTTTCTGTCATTGCTGCTGGAGAATGCACATGCTCTCTTCTAGAGCAGCAGCCATTGGCTGTCCTCATCATGTGCCAGGCACCCTGCCAGGCACGGTATATATGGCGTGCCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAACGCAGTGGTATGATCTCAGCTGACTCCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAAATTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCATGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCGACTGCACCCGGCCCCAGCCTCTCTGTTGTTGTTTTTGTTGTTTTTGTTTTTGTCCAGAACCCAAAGGGAAAAAAACCTCAAGGGGGCAGCCCTTCCCTTGAGCAGCAGATGCTGGCTCAGTGGCCAGGCTCTATGCTGAGGACACATTCGGAAACGGCCTGATACTTGCCGTCCGAAGCAGAATTTCAACTTGAGAGAGGCATGTCCCCTTAAGTGGGTGAGGGGCATTCCAGAATCTTCCAGGCTGGGTGGGGTGGGTACGTGGAATTTGAAGACGCACATTATTACAATTTTTCTATTTGGGAAATGGGAAAAGCACTTCGTGGAAATTACCAAACATGAAGTTTGACAGTTCTTGCTTGGGGGAAATACATGTAAGATGTAGCGATTCGGACCTTTCTGGTGATCAAAAGCAGACCCGTGTTACACATGGTTGGGGAGCACCGTCTGGCGGGAGAGGCCCCGGTGAACACACAATCCTAGTGTGCGGTGGTGAGGCAGCGGTGGAGGGAGGGAGGGCAGGCGGGGGTCCTAGAAGGGGAGCCAGGAGGGTCTTTGTGGGCAGCTACGGAAAGTGTCACAGTGGAAGCGACATTTGATAAGGCCTTGAGAGATGGGTAGGGATTTCTCTGTGGGATAAGGAGGTGCACGGCTATTGCAGGCAGAGGGGCCAGCCTGTGCTCAGAGCAGGCCCACAGAAAAGCCTAGCATGTGGGCACAGGAAGGAGGTGGGAGAAAGGGGTTGACAGCTTGCCAGGTGCTTCTGGGAAGGGCTCTGGTTGAATGACCCAGGGATTTAAATGAACTTGATACCTGTTTTCTAGTTGTCTGATTCAGCATGAGTTCCTGATGTTCAATAGGGATACATTTGGGGTCAGGAATTCTCCCCCAGTTGAGAAAACTGGACCAGATGCTTGGAGTCAGGCCTGGGCCTGGCCCCTGGTTCAGTGCTGGCACCCCACTGCCCTGCGGGAGAGTCACGTTTCACACCCTGGTGTGTTTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCACCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACAGGTAACCATGGTCCTTACCTGGCCAGTGTCCCTCCCGCACGGCAGGACAGGGACGTGGCTTCTCTCACTGAGACCTCACCACCTCCCTGTGAGGTGAGAGGTGTCATAGTGGCCATTTTAACATGAGGAAGCTGAGCCCCGAGAGGTCAAATGGCTGGCCCAGGGCCACACAGCTAGTGCTGGCAGAGTGGGATTTGAACTCAGAGTCTGAGCTTTTCTCTCCTGCTCTCCACCACCTCTGCTCACCCCCATCTTGGCTCTGTTGGTTTCAAGCGCCCATGGTATGGTAGAAAGAGCTGGAGTCCAGATCTAGAGGGCAGCAGGTTAGATGAACCCTCCCACCTCTGCATTGACTCAGGCTAGGACAGTGTTCTCCTCTGTATGGTAATGACAGTGCCCTAGGGGTGATTGTCCAGTTTTACCACATGGTTATGAAAGAAACTAAGAGTTTGCTGAGAAATCCACATTAGGGGGTGTGCCCATTAGACTAGGGCATCTCTCCTCCTACGGGGCCGTCTCCACGGAGGGCGTGTCACCTCTCTGCGTTCCTATTGACCACGTGAGTCAGTGAGGCCTGTCCAGACAGGCTTGACCACAGACCATTTCTATCATTAGGAGAATGTTCCTTGAGAAACCACCCAGTGCGCAGAGGTTACGCAGTTTGTCCCAGGACCAGGAGTTGTGGATGAGGCCCCCAAATGCAGAGCTCTGTCCTCTTCCTGGGCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGAGCTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGTGATTTTCCACGGGCCAAAGGACTGGCCCTGTCTTTCAAAAGGTGGAGGGTGACTGTGTGTGTGCACTTGCATGTGTGTGTGTTCTTATGCTGCTTCTAACCATTTCTCCCACCTTCCCCTGAAGGCCAGTCATTCCTTCTCAGAACCCTTAGGGAGAGTAGACCTCCCACCCCACCCCACCCCACCACACCCCACCCATCATGTGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCCTAAAAAACAAACTGTGTAGAGCAGGAGGAAGACTCACATTTGTTGAGAGGGCCAGGCCCTGGGCTAGGTCAGCTGCCTGAGTTACCTTCCCCCGCCTCCATCACTCACTTCATCCCAGGCACGCTGCCACCTGTTGGTCCCTGGGAAGGGCCAGCCAGCTCTGGTGTGGTTCCAGTGCTGCACAAGTGGTGTGTCTGGAATGCACCCCACACACACACCTTGCCCAGCTGGCTCCCCTTGTCCTTCAGGCACCACCACCCCGCCCCAGCCCCCAGCAATTCAGCCCATCGTACTCTTACAGAAACACCTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAACTATATTATCATTTATTAAATGTAATTAGGTAGCTCTGGATCCTTGGTCTGTTTTTTTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCCATCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGG
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Task1_train_18357
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A genetic alteration is present in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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CTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAACAAAACTAGGCTGACTGCTTACTCCATAACTCTGCCACTGAGCCACATCATTCTCAGAGGTCAGAAAACCACCTTTAGCTTCTGCTGTTTCATGAGGAAGGGAATCTGCAGAAAGGAAACAAAAGCTGAGAGAAAAGAGTGGGGAAGTGGGGTTGATCATTTTGTCTTGTTCCATACTCATGTGTTTTGGGTCTGTTCATTTAAACTGTTTGTGAGCCCACACCTGGTCCATGGAAGGCAGTGAGGCCACGTGCTTGGGAGAGATCCAGACATGGTTGGGACGAGCCTGGCCCCTCCAGGGGTCTCTGGGGCTCCTGGGATTTGAATTCATAATGATCGTGCTTTGGATCTACTTGCAGGGCCCTGGGAAAGAGTCACACCTCTGCCCGTTCTTCTTAAAGGCAGGCTTGGTTCAGGTGTGGACGCTTATGCAGAGGTCTGTTATAGTGGCAGTTGCCACCTGCTGCTTGTGGACACCTTGCCATCATTAGACACACATGCAGCTAGCCTCTGAGGAGGGTGGGGGTTCCAATTCTCCAGGGAAGGATAATGAGGCTCAGAGAGGTTAGATAACAGGCCCAGAGTCACTCAGCTAGTAAGAGGCAATGCAGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGTTCGAGACCAGCCTGTCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGTGTGCACCTGTTGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGAAAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAGGCAAAGTAGGACCACGGGAGTCCAAAGCCCAGGCTGTTTTGACTGCGCCAGGTGGGCTTCAGAGGGAAGGGCGCACACTTGGCACGCTCCGTAGCTGGAGAGGTTCAGAGTGGACTTGTTCTTTCTGAGCTCAAGGGCCCAAGCTCCTATGCCCCTTGGCCTGCCCAGCACAGCCCCAGGTGACCCCTCCCCAGCCCCACTCCTCACTGCCACAGTAAAGATGAACATCTGTGTCTTCAGGTGGACCAAGGAGGATTTGGAGCTAATTAACAAGTGGGCCTTCCAAGGGGAGAGAATGATTCACGGGAACCCCTCCGGAGTGGACAATGCTGTCAGCACCTGGGGTAGGTGTGGCCTCAGGTTTATTTTATTGTTGTTATTTTAAAAATTCTTATTACAATGGTAGGTGCCCAAGAGTCTGTGCTGGTTTGGGAGGAATCGAATCAATGGATTCTGGAAAAAATAGCATTTTCCTATTTTGGGGGGAATGGGGAGAAATCTTGGGGCCCTGTCTCACACCCCCTGAATCAGAATCTCCGGGGGTGGAACTGGGGCCTGGGAAGCTGCAGCTTCCACGAGCTCCCCAAGAGAGTTGTAGGTTCAGGATGCAGAGCCGTTGCCGTGGAGTTTGCACACCATCCAGGTGGCCTCCCCTCTGGCAAGAACTCTTGCTTACAGGGCCCAGATGCTGTGTCCTGGGCCCCACCTTCACCATGTGGCTTGTCGGGGGAAGCTGGACAGTCTGGAGGGAGGGGGACCCAGGAATCCAAGGCCTGGCAAGAGCTTCCTGGTGGGGCTTCGGGGACCTTTTGCCCTCCTGCACCTTTTGTAACTGAAGCTGGGCTGACTCATTACTTAGCCTCTTTCCTGAATGGGGCAAAATGAACCCAACCCAAAGTTCAACCTCTCTCCCAAGTAGCACAGATATGTTAGCTTTTCCCACAGCTCTGACCCACTGGTTTTTCTCTTTAGGAGGAGCCCTCCGATACCATCAAGGGAAGATTTCATCCTTAAAGAGGTAACCTGGGGGTGGAGCAGCACATTCAGCCATGGCTGCATTGATGTGTGCAGGGGGCAGAGCTCTGCACCTTTGGGAAGTACCATAGGAGGCAGGTGTCCCTGGCTCTTCATCCCCCAATGTGGCCCTCACAGTGCACTAGCTGCAAGGAAGCAGGGGTGGTGGGGAAGACCTGCTCTCTCCTTCTCCCCTTCAGCTCTTAAATTGCAGAGATATCAGAAAGGGAAAGTCATGCATGGCTGTGCCCGTAGACTCTCAGCTGCTCATTCATTCATTCCTGTATTTGCTTAGTAAACAAGAATCCATTACTTCCTGTGTTCCCGATGATGCTGCACTGGGGCGTAGGAATGGAGAGATGAAGCTTGGGTACAGTTTCCAAGGACTCTCAGTCTGCTTGTGGGGGTGGGGCCAGACACACACAAAAGCCGCCACAGGACAATGTGAGAGTCACCATGATGGAGGCACACAGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCGGGAGGGAGGCTTGGGAGGGGCTTGGAGCAGAAGTGACATTTGGAGACTCTCAGCCTGTTTTATGTTTCTGTGTCCCTCCCGCTGGAATCATTGGAATCACAAACGTGCATGTGCGATTTCAGCATTCTCTGTTCTGTTTGCGATTTCAGCATCCTCTGTTCTGTTTGCACCCACGGCAGAATTGTTGGGTGCCTGGAATGAAACGCATGGCAGAGGGGAGCCAGGTGCCTTTTTGACTGTTCCCTAAGCCCTTGATCAAGTTGTGGGGTGGTGTTTGTCCCAGGGCACTTTGCCACCTCCATGGGCCTTTTCGCATCAGTAAGGGTCCTGGGGCTCTCTCCTCTTTACTCAGGGCGGTCTTCATGGATGAGTGGCAGGTCCTGGCCTGCAGCCCCCACCAGCTGGGCCACTCCATTAGTGGCTCAGTAACCTGGCCTGCCACAGCGCCACACCTGGGCCCCCGGCTAGTTCTCTGGGATCTTTCTGTCCCAGCTCAGTCATGCCTCCCTTTCCAAGGCTGTACGTCAGAGTTGTCAGCATTGGCACTATTGAGATTTGGGGCTGGGTTATTCTTTGTGGTGGGGCTGCCCTGTGCATTGTAGCCATCCCCAGCCCCTACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCTCAGCGTGGCAATCAAAAACATCTCCAGACATTGCTTAGTGTCCCTTGGGAGGCAGAATCACCCTTGCCGCCGACCTTTGCACTCCGCAGAAGCCAGTAGGAGCGTGGAACAGCTTCCTCGGGTTGCTCCAGCAGTCGTCAGGAGAGCCTCGGGTGCCGAGGTGAAGCTGGTCTGCCACCGCCCCGGATCCATGTGGAACCAGAGCTGGATCATGTGGGGGAGTCTCAAATGCCCGGGCCCCGGCCTGTCTTCAGGAGCCCACGGTCTGATGGGGAAGGCGGTCACTGGAATCGTCAGAGAGAAGACACCTGAAGGGTTGTGAAGCTGCTGTGGGTGACAGTGACAGGCGTCTTAGATCTGGCTGCGAGCCTGGGGAATCATTCATGGAAGTGGTGGCATTTCATTCCTTCAGTGTCTCCTGAGAGCCACTTGTGGCCTAAGCACTGGACTAGGCCCTGGAGCTAGAAAACTGATGAAGACGTGGGCTGGGCACCGAGTGTACGGTCTACTGGGGGCATCAGGAGATGAATGAGGAGGTTTCCAAGGGGGGCGGGCAGGGGAACGGCCAGGGGAATGGCCAGGCGTTGCTGGTGTGCTGGGCGGAGGCGCTGGGTCCACAGGCCTAGGTTTGAGTCCAGCTCTCCCACTTGCCAGCTGGTGCCCTCAGGTGAGTCACTTCTCCCAGACCTCCAGCTCCTTGTTTACTTAGGGGGATCTTGAACATACAATCAGAAGCGGTGGCTCTGAAGTGCTTACCTGTTTGCTGGCCGAGTTCATTCATCCTTTCCACAAGTATCATTAAGCACCTACTGCGTGCTGAGTACTGGGGCCTCCGCAGGGAACAAAACAAAGCCCCGCCTCCGTGGAACTCATACTTTGTTG
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Task1_train_18358
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting MVK (mevalonate kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18359
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting MVK (mevalonate kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAACAAAACTAGGCTGACTGCTTACTCCATAACTCTGCCACTGAGCCACATCATTCTCAGAGGTCAGAAAACCACCTTTAGCTTCTGCTGTTTCATGAGGAAGGGAATCTGCAGAAAGGAAACAAAAGCTGAGAGAAAAGAGTGGGGAAGTGGGGTTGATCATTTTGTCTTGTTCCATACTCATGTGTTTTGGGTCTGTTCATTTAAACTGTTTGTGAGCCCACACCTGGTCCATGGAAGGCAGTGAGGCCACGTGCTTGGGAGAGATCCAGACATGGTTGGGACGAGCCTGGCCCCTCCAGGGGTCTCTGGGGCTCCTGGGATTTGAATTCATAATGATCGTGCTTTGGATCTACTTGCAGGGCCCTGGGAAAGAGTCACACCTCTGCCCGTTCTTCTTAAAGGCAGGCTTGGTTCAGGTGTGGACGCTTATGCAGAGGTCTGTTATAGTGGCAGTTGCCACCTGCTGCTTGTGGACACCTTGCCATCATTAGACACACATGCAGCTAGCCTCTGAGGAGGGTGGGGGTTCCAATTCTCCAGGGAAGGATAATGAGGCTCAGAGAGGTTAGATAACAGGCCCAGAGTCACTCAGCTAGTAAGAGGCAATGCAGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGTTCGAGACCAGCCTGTCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGTGTGCACCTGTTGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGAAAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAGGCAAAGTAGGACCACGGGAGTCCAAAGCCCAGGCTGTTTTGACTGCGCCAGGTGGGCTTCAGAGGGAAGGGCGCACACTTGGCACGCTCCGTAGCTGGAGAGGTTCAGAGTGGACTTGTTCTTTCTGAGCTCAAGGGCCCAAGCTCCTATGCCCCTTGGCCTGCCCAGCACAGCCCCAGGTGACCCCTCCCCAGCCCCACTCCTCACTGCCACAGTAAAGATGAACATCTGTGTCTTCAGGTGGACCAAGGAGGATTTGGAGCTAATTAACAAGTGGGCCTTCCAAGGGGAGAGAATGATTCACGGGAACCCCTCCGGAGTGGACAATGCTGTCAGCACCTGGGGTAGGTGTGGCCTCAGGTTTATTTTATTGTTGTTATTTTAAAAATTCTTATTACAATGGTAGGTGCCCAAGAGTCTGTGCTGGTTTGGGAGGAATCGAATCAATGGATTCTGGAAAAAATAGCATTTTCCTATTTTGGGGGGAATGGGGAGAAATCTTGGGGCCCTGTCTCACACCCCCTGAATCAGAATCTCCGGGGGTGGAACTGGGGCCTGGGAAGCTGCAGCTTCCACGAGCTCCCCAAGAGAGTTGTAGGTTCAGGATGCAGAGCCGTTGCCGTGGAGTTTGCACACCATCCAGGTGGCCTCCCCTCTGGCAAGAACTCTTGCTTACAGGGCCCAGATGCTGTGTCCTGGGCCCCACCTTCACCATGTGGCTTGTCGGGGGAAGCTGGACAGTCTGGAGGGAGGGGGACCCAGGAATCCAAGGCCTGGCAAGAGCTTCCTGGTGGGGCTTCGGGGACCTTTTGCCCTCCTGCACCTTTTGTAACTGAAGCTGGGCTGACTCATTACTTAGCCTCTTTCCTGAATGGGGCAAAATGAACCCAACCCAAAGTTCAACCTCTCTCCCAAGTAGCACAGATATGTTAGCTTTTCCCACAGCTCTGACCCACTGGTTTTTCTCTTTAGGAGGAGCCCTCCGATACCATCAAGGGAAGATTTCATCCTTAAAGAGGTAACCTGGGGGTGGAGCAGCACATTCAGCCATGGCTGCATTGATGTGTGCAGGGGGCAGAGCTCTGCACCTTTGGGAAGTACCATAGGAGGCAGGTGTCCCTGGCTCTTCATCCCCCAATGTGGCCCTCACAGTGCACTAGCTGCAAGGAAGCAGGGGTGGTGGGGAAGACCTGCTCTCTCCTTCTCCCCTTCAGCTCTTAAATTGCAGAGATATCAGAAAGGGAAAGTCATGCATGGCTGTGCCCGTAGACTCTCAGCTGCTCATTCATTCATTCCTGTATTTGCTTAGTAAACAAGAATCCATTACTTCCTGTGTTCCCGATGATGCTGCACTGGGGCGTAGGAATGGAGAGATGAAGCTTGGGTACAGTTTCCAAGGACTCTCAGTCTGCTTGTGGGGGTGGGGCCAGACACACACAAAAGCCGCCACAGGACAATGTGAGAGTCACCATGATGGAGGCACACAGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCGGGAGGGAGGCTTGGGAGGGGCTTGGAGCAGAAGTGACATTTGGAGACTCTCAGCCTGTTTTATGTTTCTGTGTCCCTCCCGCTGGAATCATTGGAATCACAAACGTGCATGTGCGATTTCAGCATTCTCTGTTCTGTTTGCGATTTCAGCATCCTCTGTTCTGTTTGCACCCACGGCAGAATTGTTGGGTGCCTGGAATGAAACGCATGGCAGAGGGGAGCCAGGTGCCTTTTTGACTGTTCCCTAAGCCCTTGATCAAGTTGTGGGGTGGTGTTTGTCCCAGGGCACTTTGCCACCTCCATGGGCCTTTTCGCATCAGTAAGGGTCCTGGGGCTCTCTCCTCTTTACTCAGGGCGGTCTTCATGGATGAGTGGCAGGTCCTGGCCTGCAGCCCCCACCAGCTGGGCCACTCCATTAGTGGCTCAGTAACCTGGCCTGCCACAGCGCCACACCTGGGCCCCCGGCTAGTTCTCTGGGATCTTTCTGTCCCAGCTCAGTCATGCCTCCCTTTCCAAGGCTGTACGTCAGAGTTGTCAGCATTGGCACTATTGAGATTTGGGGCTGGGTTATTCTTTGTGGTGGGGCTGCCCTGTGCATTGTAGCCATCCCCAGCCCCTACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCTCAGCGTGGCAATCAAAAACATCTCCAGACATTGCTTAGTGTCCCTTGGGAGGCAGAATCACCCTTGCCGCCGACCTTTGCACTCCGCAGAAGCCAGTAGGAGCGTGGAACAGCTTCCTCGGGTTGCTCCAGCAGTCGTCAGGAGAGCCTCGGGTGCCGAGGTGAAGCTGGTCTGCCACCGCCCCGGATCCATGTGGAACCAGAGCTGGATCATGTGGGGGAGTCTCAAATGCCCGGGCCCCGGCCTGTCTTCAGGAGCCCACGGTCTGATGGGGAAGGCGGTCACTGGAATCGTCAGAGAGAAGACACCTGAAGGGTTGTGAAGCTGCTGTGGGTGACAGTGACAGGCGTCTTAGATCTGGCTGCGAGCCTGGGGAATCATTCATGGAAGTGGTGGCATTTCATTCCTTCAGTGTCTCCTGAGAGCCACTTGTGGCCTAAGCACTGGACTAGGCCCTGGAGCTAGAAAACTGATGAAGACGTGGGCTGGGCACCGAGTGTACGGTCTACTGGGGGCATCAGGAGATGAATGAGGAGGTTTCCAAGGGGGGCGGGCAGGGGAACGGCCAGGGGAATGGCCAGGCGTTGCTGGTGTGCTGGGCGGAGGCGCTGGGTCCACAGGCCTAGGTTTGAGTCCAGCTCTCCCACTTGCCAGCTGGTGCCCTCAGGTGAGTCACTTCTCCCAGACCTCCAGCTCCTTGTTTACTTAGGGGGATCTTGAACATACAATCAGAAGCGGTGGCTCTGAAGTGCTTACCTGTTTGCTGGCCGAGTTCATTCATCCTTTCCACAAGTATCATTAAGCACCTACTGCGTGCTGAGTACTGGGGCCTCCGCAGGGAACAAAACAAAGCCCCGCCTCCGTGGAACTCATACTTTGTTG
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Task1_train_18360
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A genetic alteration is present in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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CTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAACAAAACTAGGCTGACTGCTTACTCCATAACTCTGCCACTGAGCCACATCATTCTCAGAGGTCAGAAAACCACCTTTAGCTTCTGCTGTTTCATGAGGAAGGGAATCTGCAGAAAGGAAACAAAAGCTGAGAGAAAAGAGTGGGGAAGTGGGGTTGATCATTTTGTCTTGTTCCATACTCATGTGTTTTGGGTCTGTTCATTTAAACTGTTTGTGAGCCCACACCTGGTCCATGGAAGGCAGTGAGGCCACGTGCTTGGGAGAGATCCAGACATGGTTGGGACGAGCCTGGCCCCTCCAGGGGTCTCTGGGGCTCCTGGGATTTGAATTCATAATGATCGTGCTTTGGATCTACTTGCAGGGCCCTGGGAAAGAGTCACACCTCTGCCCGTTCTTCTTAAAGGCAGGCTTGGTTCAGGTGTGGACGCTTATGCAGAGGTCTGTTATAGTGGCAGTTGCCACCTGCTGCTTGTGGACACCTTGCCATCATTAGACACACATGCAGCTAGCCTCTGAGGAGGGTGGGGGTTCCAATTCTCCAGGGAAGGATAATGAGGCTCAGAGAGGTTAGATAACAGGCCCAGAGTCACTCAGCTAGTAAGAGGCAATGCAGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGTTCGAGACCAGCCTGTCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGTGTGCACCTGTTGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGAAAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAGGCAAAGTAGGACCACGGGAGTCCAAAGCCCAGGCTGTTTTGACTGCGCCAGGTGGGCTTCAGAGGGAAGGGCGCACACTTGGCACGCTCCGTAGCTGGAGAGGTTCAGAGTGGACTTGTTCTTTCTGAGCTCAAGGGCCCAAGCTCCTATGCCCCTTGGCCTGCCCAGCACAGCCCCAGGTGACCCCTCCCCAGCCCCACTCCTCACTGCCACAGTAAAGATGAACATCTGTGTCTTCAGGTGGACCAAGGAGGATTTGGAGCTAATTAACAAGTGGGCCTTCCAAGGGGAGAGAATGATTCACGGGAACCCCTCCGGAGTGGACAATGCTGTCAGCACCTGGGGTAGGTGTGGCCTCAGGTTTATTTTATTGTTGTTATTTTAAAAATTCTTATTACAATGGTAGGTGCCCAAGAGTCTGTGCTGGTTTGGGAGGAATCGAATCAATGGATTCTGGAAAAAATAGCATTTTCCTATTTTGGGGGGAATGGGGAGAAATCTTGGGGCCCTGTCTCACACCCCCTGAATCAGAATCTCCGGGGGTGGAACTGGGGCCTGGGAAGCTGCAGCTTCCACGAGCTCCCCAAGAGAGTTGTAGGTTCAGGATGCAGAGCCGTTGCCGTGGAGTTTGCACACCATCCAGGTGGCCTCCCCTCTGGCAAGAACTCTTGCTTACAGGGCCCAGATGCTGTGTCCTGGGCCCCACCTTCACCATGTGGCTTGTCGGGGGAAGCTGGACAGTCTGGAGGGAGGGGGACCCAGGAATCCAAGGCCTGGCAAGAGCTTCCTGGTGGGGCTTCGGGGACCTTTTGCCCTCCTGCACCTTTTGTAACTGAAGCTGGGCTGACTCATTACTTAGCCTCTTTCCTGAATGGGGCAAAATGAACCCAACCCAAAGTTCAACCTCTCTCCCAAGTAGCACAGATATGTTAGCTTTTCCCACAGCTCTGACCCACTGGTTTTTCTCTTTAGGAGGAGCCCTCCGATACCATCAAGGGAAGATTTCATCCTTAAAGAGGTAACCTGGGGGTGGAGCAGCACATTCAGCCATGGCTGCATTGATGTGTGCAGGGGGCAGAGCTCTGCACCTTTGGGAAGTACCATAGGAGGCAGGTGTCCCTGGCTCTTCATCCCCCAATGTGGCCCTCACAGTGCACTAGCTGCAAGGAAGCAGGGGTGGTGGGGAAGACCTGCTCTCTCCTTCTCCCCTTCAGCTCTTAAATTGCAGAGATATCAGAAAGGGAAAGTCATGCATGGCTGTGCCCGTAGACTCTCAGCTGCTCATTCATTCATTCCTGTATTTGCTTAGTAAACAAGAATCCATTACTTCCTGTGTTCCCGATGATGCTGCACTGGGGCGTAGGAATGGAGAGATGAAGCTTGGGTACAGTTTCCAAGGACTCTCAGTCTGCTTGTGGGGGTGGGGCCAGACACACACAAAAGCCGCCACAGGACAATGTGAGAGTCACCATGATGGAGGCACACAGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCGGGAGGGAGGCTTGGGAGGGGCTTGGAGCAGAAGTGACATTTGGAGACTCTCAGCCTGTTTTATGTTTCTGTGTCCCTCCCGCTGGAATCATTGGAATCACAAACGTGCATGTGCGATTTCAGCATTCTCTGTTCTGTTTGCGATTTCAGCATCCTCTGTTCTGTTTGCACCCACGGCAGAATTGTTGGGTGCCTGGAATGAAACGCATGGCAGAGGGGAGCCAGGTGCCTTTTTGACTGTTCCCTAAGCCCTTGATCAAGTTGTGGGGTGGTGTTTGTCCCAGGGCACTTTGCCACCTCCATGGGCCTTTTCGCATCAGTAAGGGTCCTGGGGCTCTCTCCTCTTTACTCAGGGCGGTCTTCATGGATGAGTGGCAGGTCCTGGCCTGCAGCCCCCACCAGCTGGGCCACTCCATTAGTGGCTCAGTAACCTGGCCTGCCACAGCGCCACACCTGGGCCCCCGGCTAGTTCTCTGGGATCTTTCTGTCCCAGCTCAGTCATGCCTCCCTTTCCAAGGCTGTACGTCAGAGTTGTCAGCATTGGCACTATTGAGATTTGGGGCTGGGTTATTCTTTGTGGTGGGGCTGCCCTGTGCATTGTAGCCATCCCCAGCCCCTACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCTCAGCGTGGCAATCAAAAACATCTCCAGACATTGCTTAGTGTCCCTTGGGAGGCAGAATCACCCTTGCCGCCGACCTTTGCACTCCGCAGAAGCCAGTAGGAGCGTGGAACAGCTTCCTCGGGTTGCTCCAGCAGTCGTCAGGAGAGCCTCGGGTGCCGAGGTGAAGCTGGTCTGCCACCGCCCCGGATCCATGTGGAACCAGAGCTGGATCATGTGGGGGAGTCTCAAATGCCCGGGCCCCGGCCTGTCTTCAGGAGCCCACGGTCTGATGGGGAAGGCGGTCACTGGAATCGTCAGAGAGAAGACACCTGAAGGGTTGTGAAGCTGCTGTGGGTGACAGTGACAGGCGTCTTAGATCTGGCTGCGAGCCTGGGGAATCATTCATGGAAGTGGTGGCATTTCATTCCTTCAGTGTCTCCTGAGAGCCACTTGTGGCCTAAGCACTGGACTAGGCCCTGGAGCTAGAAAACTGATGAAGACGTGGGCTGGGCACCGAGTGTACGGTCTACTGGGGGCATCAGGAGATGAATGAGGAGGTTTCCAAGGGGGGCGGGCAGGGGAACGGCCAGGGGAATGGCCAGGCGTTGCTGGTGTGCTGGGCGGAGGCGCTGGGTCCACAGGCCTAGGTTTGAGTCCAGCTCTCCCACTTGCCAGCTGGTGCCCTCAGGTGAGTCACTTCTCCCAGACCTCCAGCTCCTTGTTTACTTAGGGGGATCTTGAACATACAATCAGAAGCGGTGGCTCTGAAGTGCTTACCTGTTTGCTGGCCGAGTTCATTCATCCTTTCCACAAGTATCATTAAGCACCTACTGCGTGCTGAGTACTGGGGCCTCCGCAGGGAACAAAACAAAGCCCCGCCTCCGTGGAACTCATACTTTGTTG
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Task1_train_18361
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A mutation on Chromosome 12 affecting MVK (mevalonate kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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TGTTGGGAGAGGAGAAAAAATCAGTTGTCTGTGAGAGCATATCAGGCAGTCTTAAGCACCTTTAGGAAACAAGGCAGGGTCAGAGGCTACAAAGAGAAGGAGGGGTCCGATTGGATGGGGGTTCGGGGGCTGCTGGTGAAGGAACATTGAGCAGAAACCTGAATAAGTCACGCCGCTATGGGGCGGGGCTGGTCCCTGGCAGAGGAAGCGCGGTGCAAAGGTCCTGAGACGAGCACGCTGCCTGCCGTGTGACACAGTAGCTGGGAGGTCAGAGTGGCTGAGTGGAGTGAGCAGCCTGGGGAGCGAGGAGAGAAGAAGAGGCTGGGGCAGTGGCCAAGCCCGGATCACAGGAGCGCTTACCAGGCTTACCCCCTGCGTGGTGGCCGCTGGATGGGTATGAGCCCTGGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGA
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Task1_train_18362
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Chromosome 12 houses a mutation in gene MVK (mevalonate kinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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Task1_train_18363
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A variant on Chromosome 12 in gene MVK (mevalonate kinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGA
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Task1_train_18364
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A variant found in Chromosome 12 affects MVK (mevalonate kinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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GGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGA
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GGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCTTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGA
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Task1_train_18365
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This alteration in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGA
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GGATCTGGTGGGGCTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCTTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGA
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Task1_train_18366
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This variant affects gene MVK (mevalonate kinase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; MVK-related disorder
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Task1_train_18367
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A genomic change on Chromosome 12 affects MVK (mevalonate kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAACAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18368
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This mutation occurs in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_18369
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This gene mutation involves MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autoinflammatory syndrome
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18370
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A variant has been detected on Chromosome 12 in MVK (mevalonate kinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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Task1_train_18371
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A genomic change on Chromosome 12 affects MVK (mevalonate kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18372
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This sequence variant lies in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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Task1_train_18373
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene MVK (mevalonate kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18374
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This alteration in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAACAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18375
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A genomic change on Chromosome 12 affects MVK (mevalonate kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAACAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18376
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Here is a variant affecting MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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Task1_train_18377
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This gene mutation involves MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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CTGGTGACAGGCCTGTCTGCAGAGGACTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGG
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Task1_train_18378
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Given this context: Chromosome 12, gene MVK (mevalonate kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18379
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The gene MVK (mevalonate kinase), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CTTGTCTAAGAAAGATGAAGATGCAACACCCAAACTCCTCCCGCCTGGCTAGATGGGAGCATGGAGCAAACCAACCTTTGCTGCCTGCTGTGGGGTGCCACGGGAGCAGATGGCGGCTTCACAGAGAAGCTGGGGGCCAGACTCCACGTTAATCCCATGGATGGCTTAAGGAGCTTCCCCCCACCAACCATGCGTGGTGCCTCTCTGTAAAGAAAAAATGCATTGTTTGTGAAGTGGATCAAGATGCGGCCTCCCAGAACGCTGCCCTTTTGAGGAATGGCTTGTCTTAGAAGGGAAGAGAAAAGCCAAATAGAATGTTCATCTTTTGTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCCTCCAAGGCTGAGAATCGATATTAATTTCATGGGCTTATGGGCAGTGAGATAAAGCAGGTTTCTGGCAGCCCTTTCCAGCCCTATTGGATTTTACAATCTTGAACTGTGAAGACAGCGAATAAAGGTATCAAGGGCTCTGCCCGTCTCCAGCTGTCTCGGGCCAGAGCTCATCCAAATCCCCCACCTTCCATCCCAGCCTGCAGCCCTCTGAAAGGCAGGTTGGATGGCAAGAAATGTCAGCTTGAGCCCTCGAAGACGGCTCACTACAAGGACAGTTGGGATTGTGGCTTTAGGAGGGATTTATGCAGCTCCTCTGGGGCAGGTGAGGACCACGGGGTCATGCTAGAGAGTCAGCTCAACGTGGCTGCCTGGGACACGTCTATGTGCCAGAGGGCAGCCAAGGGGATGACTGACTCTACATCTGGTTTTAGACCAGGGCTGCTCGTCCGGGCACCATTGAGGTAGGGCAAGAATGGGCTCAGCGTGCTGGGGACCATCCTCCTCTGCAACCCTGCCCTCCCTGCATTTACGAGCCCGTGCGTGGCACTGCCCGCACCAGCTAGCCTGGGCATCTTCCCTCTGTGTGATCCATTTCAGGGCCTGTTGCTTGGTCTTTCTAAAACTCCAGCTTCGTGGGGGTGACCCACACAAGTGAACCTTCGCCCCCTCCTTGTACTCTGCTATAGCCACTTTGAATTTCTCACTGGATGACTGTGCCGGGTTCCGCCACCTCCAGGCTCACACAGGCTGCTCCAACTGCCAGAAATCCTCACCCTTCTAGCTTTGCTTGGTGGCTTCTTACCCTTCCTCAGTTCTCAGTGTCCACGTCATGCCAGAAAAACCTTCTCGGCCCTTCTCCCCTATCCCCTCTCTGGCCCCGGCCCCAAGGCCACGCTGTGCCTAGCATGTTGTAGGTCCCAGTTGAAGTTGAATGAATAAATGAGTGAAAAGCCAAGGGAGAATGGCCACCCAACCAGTGCCTGGGATGGAGGCGCAGCTGTGGCCAGCAGCAGAAGCCCCATGCTCCCCCAATCCAGTGTCACCTCTTGTGCCTCCCTTCTTCCTCCGTATCAGGGTGGGCGGCTTCCCGGACTGCTCCCAGTCCTGTCCCAGCTCCTCCATCTTGAGTTCAGTGTGGACCTGCCTCCTCTTCACCCTGCAGGTCGCCAGCTCTCCAGATCCTGCTGACCAACACCAAAGTCCCTCGCAATACCAGGGCCCTTGTGGCTGGCGTCAGAAACAGGCTGCTCAAGGTGACTCTTGTTCCCTTCTTGGGCAGGTTTCAGGAAGGCCAGGACACAATTACATCTGGATTTTCGAGGTCTCCCTCTGGCTGATGGGTTATAGGGGGTGTGGTGGGTGGTGGGGGCCCTTAGGGAGGTGGTTTTGGCAGAAAAGAAGGTACCGTCCGTGCCCGTAGCCTGGCCAGGAAAATGACAGTGGTCGGGCTCGTTAGACACACTGACTTTGCAGCTGGGAAGGCAAAAAAACAGGCTCAGAAGAGAGGTGGTTTCCCCAGAGGATGGGCACGGGCTGTGTGAACACCTCCTCCCTCCACCCCACTGCTGGGGCAGCTGTCCTGCATCTGCCTGCCCCCAGGCCTCACCAGCCGTTCCTTCTTTTTTTCTCCAGTTCCCAGAGATCGTGGCCCCCCTCCTGACCTCAATAGATGCCATCTCCCTGGAGTGTGAGCGCGTGCTGGGAGAGATGGGGGAAGCCCCAGCCCCGGAGCAGTACCTCGTGCTGGAAGTAAGAGCCTGTCTGCAGGAACCGGGGTTACTGAGTCCACACCACTGTCCAAGGCAGTGGCTCTGCAATCTGGCTGTGCTCAGAATCCCCCGGAAGCTAGCACATAGAGGTCAGGACCTGCCTCTGGCCTATGCTCTCAGCTGGGCCCAGGTCTGTGCGTGCCATATAAGCGTATCTTATTTTCAGGCCTCTTCCTGGGTGATTCCGAGTAATTGGGAGAGTGCAAGGGAGGCCAGGGCCTGGCTCGTGCTAAGTGCAATGGAAACAGGTTTGGGTCACTTCTAAGGAGCTCTGGCCCACGTAGGTAGATGGGGATGTGGCTGATGCAGAGTGCTCTGTCGGTGCAGGGGTGACTTCTTGGTCACTCTCCTGCTATTGCTAACTTCATGGGTGCATTCAACAACTACTTGTCAACTGCCTGCTTTGGGTCAGACAGATCCTAACATTGTTTTTTCATCATTGCAACCCCATCCACTGCCATTTGCATAATTCTAGTGTAGAGGTTGTGACCTGGTACTTTGGGTGTGATCAGGCCTGTGTGTGAATCCCAGCTCCACTTCTGCTGGACGTGTGGCCTCGCTAGAGTGTCTTAAGAATGCTCAGATTAGACGGGCGCAGTGGCTCACCTGTAGTATTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGGCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGACATGACGGTACATATCGGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGTAGCCTGGGCGACAGAATGAGACCTTGTCTCACACACACACAAAAAATGCTTGGAGTCTCATGGGTGACACGCAAGCACAATGTCTGGTGTGCTATGAGCTTAGGGAACCAAAGAGCCCAGGCTCCCCCTGGACACAGTCCACCTGGCCTGGTGAATATGGGCTGTTAGCCATCTGGCTGCCCTTGCAGAATGAGAGGATCGGGTGGCCCCTAGCTGCCGTGGCTGTGCAGCAGCCGTCAGTGAAGGGACAGGAGAGGGGCGTGCGGTCTCCATGTCACCACAGTCCCTCCCCGCGCCCCGCACTCTGTAGTCATTGCCTGGTGTCTCCCGGTCCCCCGTGGGCATTCGAGTCTGTAGCCCCTGTGCTGAGTGGAAGCTGCCACTAAAGCAAGCCTTTTACAAATGATTCTTTTCACTTGATCCTCACACCCACCTCCCTGTGAAGTAGGTGTCTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAACTGAGGCCTGAAGAGAGACTTCCCCCAAGGTTATCCAGCTAGTGAGTGGCCGAGCCAGGGGTCCAGCCGACGGACTGGTCTGTCCCTTTATTCAACAGATCTGTCATGAGCACCTACTATGTGCCAGGGCAGCGCCTCCATCGAATTCCTGTGTTTCGGCCCTCATTCCCTCAGTCTTTGTCTTCCTAGCTCTCAATTCCTTCCACATAGAAAGGAGGGAACACAGTCCCCCCGAGTAGGAAATCAATAATGATAGAATACTGCCTAAAATACACCCTGTCGAGTCCCTGGAGAATGCCACAGAACAGCACGTTGATTATACATTGTGTGTATTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGAC
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Task1_train_18380
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The gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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Task1_train_18381
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This variant impacts the gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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TTTTTGGCTGTGGCAGCCGCTGAAATGTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCA
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Task1_train_18382
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A genomic change on Chromosome 12 affects MVK (mevalonate kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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Task1_train_18383
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Given this context: Chromosome 12, gene MVK (mevalonate kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCATGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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Task1_train_18384
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The gene MVK (mevalonate kinase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCATGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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Task1_train_18385
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering MVK (mevalonate kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autoinflammatory syndrome
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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GTGCAGCTCAGCTCCTGGACAGCTTTGCACTCAAACCAGCGAACTGTTCTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCATGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTA
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Task1_train_18386
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This is a variant in MVK (mevalonate kinase), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18387
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Here is a genetic alteration in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGT
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Task1_train_18388
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Assess the clinical impact of this variant on gene MVK (mevalonate kinase), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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CTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGT
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CTCCTGTGTCACAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCAGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGT
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Task1_train_18389
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Given this variant in gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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CAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCA
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Task1_train_18390
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The following genetic variant occurs in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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CAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCA
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Task1_train_18391
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The gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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CAACCTGTCATCTGATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCA
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Task1_train_18392
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The gene MVK (mevalonate kinase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_18393
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting MVK (mevalonate kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCA
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GATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCACAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCA
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting MVK (mevalonate kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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Task1_train_18395
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A variant on Chromosome 12 in gene MVK (mevalonate kinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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GATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCA
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Task1_train_18396
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Assess the clinical impact of this variant on gene MVK (mevalonate kinase), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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Task1_train_18397
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A mutation on Chromosome 12 affecting MVK (mevalonate kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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GATCCTTGACAGATTTTGGATCAGAATGTGACAGGTGTCTGGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCA
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Task1_train_18398
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This alteration in MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mevalonic aciduria
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Task1_train_18399
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This alteration occurs within gene MVK (mevalonate kinase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
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GGAACCTGCCTCGGCAACGTGACACCTGGTGCTCAGGCGCAGAGAGCGGCCCCCAGAAGTCTTCTCTCACATCCAGCCCATCAGGCTGGTGAGAGGCACCCGGGGCTGCCACCAGGCCATCATGCCTGTCTGCTCATTTGTCAAAAATGGTGAGCTTGGCGCAGAGCGAGGTATGAGGCAGGCTGTTGGGGAGGGCCACTCCAACCCTGCCTGACCGGCCATCCCCATGCGGGAGAGCTAGGTGGGCCTCCGCAGAGATGCCTCAGTGATTGGCAACTCCTGGTATACAGGCAATCCAGGTGCCCCGGAACAGAGCTTCACACGGAAGTGAGGAATGCCAGGGGGTGCTCTCAGAGGCAGGGTAGACAGGAGCTTCATGTCAGGCAGACCCGCCTTCCAGTGCCAGCTTGGTACCTACTAGCTCAGTGATCGTGGGCAAGTCACTTCTTCTCTGAGCCTCTGTTTCCCCTTTTGTAAAGTGGGGATGATGCTAACGTACCCATAAAAATACTAACAGCACATATCTCGTGCCAGGCATTGAACAGAAAACTCACCTTGTTTCGTCTCAGGGCAAAGAAGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCATTGCATCCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCGTGCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCAACATACGTGGCTGATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACGTGAGCCACCACACCCTGCTGAGGCAGATACTCTTATGACCCCGGTTTACAAGCAGGAGACAGACCCAGTGCAGAAGACCTTGCTCAAGGACACACGACCAAAAAGGGGCAGAGCAGAGACTCGAACACAGGCCTACTTGACTCCAAATCCCATGGTTTTTACTTCCTGATGGCTGGGACCGTGGCTGGGCACCCATCCTTAGAGCCCCAGCACGTTGTGGGTGTTTGGTAAATGAAATCTAACTACTGGGTGCCTGGGCAGTGGAAGCTGTGAAGTTTTATTTTTTCATCCACATGCATCTTGTTGGATCCTTAAAGAGCAGGAAGTTTATCCTGCATAACTGAAGAAACCTAGACAAACAGCTGTTTCCCTGCTTATGGCCTTGCTGGAGTTACACCTAGTTCTTATTCTGAAACCAGTCCCCAAGGCAGCTGTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGAT
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