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Mutation context: Chromosome 15, Gene CAPN3 (calpain 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
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CTATCTGGGGCCTCATGCAGTGGGGCCTAGGGGAGGTTCTCTGAGGACTTGGCCTTGATGACAGGGTGGCTGGAGGAATCAGAACGGTCAGACCTTCTTTGACCTGCGGGCACCTTTAGTTGGAATGGTCAGGCCTGGGATGGTGGAGGGGGCTCTTGCAGGTGGGGACTGGGGTGGCGGGGAGGAGGCTGTATGGCCGCCATATCTCCTTTGGCTGGGGGCGTCAGGGCTGGAGAGGTGTGAAGAGTCCCTGAGGCCTCGATGCATCTCACTCCAGCTCACCAGGTCTGCATTTGCCCGTCCCCAGCTCCTGCTGCCACCTCCGGCCGTTTTAGGCACTTGGCTCCCTTGGCCCAGAGGAGCTTGCCTCACAGGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCT
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CTATCTGGGGCCTCATGCAGTGGGGCCTAGGGGAGGTTCTCTGAGGACTTGGCCTTGATGACAGGGTGGCTGGAGGAATCAGAACGGTCAGACCTTCTTTGACCTGCGGGCACCTTTAGTTGGAATGGTCAGGCCTGGGATGGTGGAGGGGGCTCTTGCAGGTGGGGACTGGGGTGGCGGGGAGGAGGCTGTATGGCCGCCATATCTCCTTTGGCTGGGGGCGTCAGGGCTGGAGAGGTGTGAAGAGTCCCTGAGGCCTCGATGCATCTCACTCCAGCTCACCAGGTCTGCATTTGCCCGTCCCCAGCTCCTGCTGCCACCTCCGGCCGTTTTAGGCACTTGGCTCCCTTGGCCCAGAGGAGCTTGCCTCACAGGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCAGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCT
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Task1_train_20601
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Here is a variant affecting CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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CTATCTGGGGCCTCATGCAGTGGGGCCTAGGGGAGGTTCTCTGAGGACTTGGCCTTGATGACAGGGTGGCTGGAGGAATCAGAACGGTCAGACCTTCTTTGACCTGCGGGCACCTTTAGTTGGAATGGTCAGGCCTGGGATGGTGGAGGGGGCTCTTGCAGGTGGGGACTGGGGTGGCGGGGAGGAGGCTGTATGGCCGCCATATCTCCTTTGGCTGGGGGCGTCAGGGCTGGAGAGGTGTGAAGAGTCCCTGAGGCCTCGATGCATCTCACTCCAGCTCACCAGGTCTGCATTTGCCCGTCCCCAGCTCCTGCTGCCACCTCCGGCCGTTTTAGGCACTTGGCTCCCTTGGCCCAGAGGAGCTTGCCTCACAGGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCT
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Task1_train_20602
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Consider this mutation in CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
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Task1_train_20603
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts CAPN3 (calpain 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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GAGGTTCTCTGAGGACTTGGCCTTGATGACAGGGTGGCTGGAGGAATCAGAACGGTCAGACCTTCTTTGACCTGCGGGCACCTTTAGTTGGAATGGTCAGGCCTGGGATGGTGGAGGGGGCTCTTGCAGGTGGGGACTGGGGTGGCGGGGAGGAGGCTGTATGGCCGCCATATCTCCTTTGGCTGGGGGCGTCAGGGCTGGAGAGGTGTGAAGAGTCCCTGAGGCCTCGATGCATCTCACTCCAGCTCACCAGGTCTGCATTTGCCCGTCCCCAGCTCCTGCTGCCACCTCCGGCCGTTTTAGGCACTTGGCTCCCTTGGCCCAGAGGAGCTTGCCTCACAGGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAAC
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Here is a variant affecting CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
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Task1_train_20605
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Gene CAPN3 (calpain 3), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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GAGGTTCTCTGAGGACTTGGCCTTGATGACAGGGTGGCTGGAGGAATCAGAACGGTCAGACCTTCTTTGACCTGCGGGCACCTTTAGTTGGAATGGTCAGGCCTGGGATGGTGGAGGGGGCTCTTGCAGGTGGGGACTGGGGTGGCGGGGAGGAGGCTGTATGGCCGCCATATCTCCTTTGGCTGGGGGCGTCAGGGCTGGAGAGGTGTGAAGAGTCCCTGAGGCCTCGATGCATCTCACTCCAGCTCACCAGGTCTGCATTTGCCCGTCCCCAGCTCCTGCTGCCACCTCCGGCCGTTTTAGGCACTTGGCTCCCTTGGCCCAGAGGAGCTTGCCTCACAGGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAAC
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Task1_train_20606
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This gene mutation involves CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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Task1_train_20607
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The gene CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGAATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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Task1_train_20608
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting CAPN3 (calpain 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGAATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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Task1_train_20609
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Consider this mutation in CAPN3 (calpain 3) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGAATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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Task1_train_20610
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A mutation in CAPN3 (calpain 3), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGCATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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GGCCTGTGCACCTCTGACCCCTGTGAACCAGTTTTCCTTTGTGCCTCCACAGCCACAGCCTGGCAGCTCTGATCAGGAAAGTGAGGAACAGCAACAATTCCGGAACATTTTCAAGCAGATAGCAGGAGATGTGAGTACCTCCAAGCCCAGGACGCCCACAGGTGCTTCCTTCTCTCCTGGATTAACTGCTCAGATTACCAATTATTTCATTATTGTTTGGTAGAGGTCACTTTGGACTTTGGTGGAGCCAGGGGATGTGTGCGTAGCACACAAATCCACAAGCCCTTGAGTTTTGGACTGCCACGTCTGCTGGGGGGCTCAGAGGCCTTTTTGCTCTGAGCTGCCCACGGTGGTCCTGATAGCTGAGGTGCAGTATCTGGCCCCCTGTCTTCCTCAGAAAAGCCCCAGCTTCCCATGACATAATAGCACCGACAGGGATTTTACAAACACAGCCAGGTGGAATTTGTTTTGCAAAGTGTCCGCGCCAGGAGCTGCTGTACTCCTGAACCATGACCCTCCTCTCCCTTCCTCCTCAGGACATGGAGATCTGTGCAGATGAGCTCAAGAAGGTCCTTAACACAGTCGTGAACAAACGTGAGTTGCTCAAACCAAATGGGGGTGGGGTGGGTGGGGAGTCCCGTTGTCTCAAAGCAGCTCCTCACTCTTCTCCATCCCCCCAGACAAGGACCTGAAGACACACGGGTTCACACTGGAGTCCTGCCGTAGCATGATTGCGCTCATGGATGTATCCTTCCTGCCGCCCCTTCCCGACCCTCTGTCATCAGCCCACGGGGGCCAAGGCAACATACAGGGTGCCCAGTCAGGCAAAGGGCCCTAATTTGTGCCCAGGGAAACTTAAGGAGACCCTGATTCAGAACATCTTGGATACTCGTCTGAAAGGGGTTGTTAGAGGCGGAAGGGGAGGATGTTGGGTTGTAACTGCCCTAACCCCTGTGCTTCTCTCAGGCCTGGGATCCTGCCCAAGCAAAAGTGGTCCTTAGGAGAGCGGCTCCTGGGTTACAGAGTAGGCGCAATCTCTGACTGGTGGTGGAGTGGAGGGGAGGGTTAAATAGTACAACAGGGCAGTGGGTAGGACAGCCCGGAGTCTCCTAGACCCTCCCTCCAAATCCAGGGGGATTTTGCTGTGTGCTGTGTAGCCCTGACCTCCCTCCTCCAGACAGATGGCTCTGGAAAGCTCAACCTGCAGGAGTTCCACCACCTCTGGAACAAGATTAAGGCCTGGCAGGTGGGAAGAGAAAATGAAGCGTGGGAGTCAAGAATGGGGTTGATTTGGAGATTCAGTGTGTGACCTCCATCCTCAAATTTTCTATTGCCAGAAAATTTTCAAACACTATGACACAGACCAGTCCGGCACCATCAACAGCTACGAGATGCGAAATGCAGTCAACGACGCAGGTGCTGAGAAGGAAGGGGTGGCAGGGATGTGGACCCGAGACGGTGGGAGCAGGAATGGGAGGGGACTAGGCTACTAGGGCCCCACTAGAGAAAGGAGAGGGAAAGGGCTTCTCACTTTCCCTTCCCAGGTCACAGAGTGGCCGAGAGGCAGGGAAAATAGAAGGCAGGCCCAAGGCCTCCAGCTCCACGTCCACCTCTAACATGGTCCCCTCCACAGGATTCCACCTCAACAACCAGCTCTATGACATCATTACCATGCGGTACGCAGACAAACACATGAACATCGACTTTGACAGTTTCATCTGCTGCTTCGTTAGGCTGGAGGGCATGTTCAGTAAGTGGGAGAGGGGGGCTGCCCTCTGCTCTCTTGCAGGGGCAGTTGTGGCAACAGGCATCTCACCTGATAATCTCCAGTCTGCTCCATCCAGGCTGAACAAGGGCCAATGACCTCTTTAGGCCCAGAATGGGATGGCAAAGGGAGGGTTACTGGTGATTCTCTGCCTGCACATCTTTGTGCTGATGAGGGACAGCACTGGGCACATGGTCCTCTGAGGGGAAGTTACAGTAGTAGAGGCGGAGTGCGCCTGTAACTGGCCTCTGGCCTGTGCATTCTTTCACAGGAGCTTTTCATGAATTTGACAAGGATGGAGATGGTATCATCAAGCTCAACGTTCTGGAGGTAAAGCATAGGCACAGCACATTCCCCCTACACATTAAAACTCAAGGTGGAGGGGTCAACGGGGCGGACTGGACCCAGGGTGTGCTCCTCATTTCCACACAGTGGTGGAGGGAAGGGATAGGAACAGAACATGGAGGGAGGCTCAGCAGGCTCCCAGGACACATGCACTTGAGGCCCAAAAGGACCTCTGCTCCCCCAGTCACTTGATGCGGGAAAACATGCACCTTCTTAGGGAAGATCTAGGAGAAAGGAAACAGTAAGCCACTGCTTCTTGGAAAATCTTCTGGGGGTCTGACCTGCTGGGACTGTTCCCTTTCCTCTTGCCCCGTAAGATTCCTAGGGCGGGGGGGGGGGGGGTCACTCTTTTCTGATCTACATTCTGATCTTGGGACTTCTTTCAGTGGCTGCAGCTCACCATGTATGCCTGAACCAGGCTGGCCTCATCCAAAGCCATGCAGGATCACTCAGGATTTCAGTTTCACCCTCTATTTCCAAAGCCATTTACCTCAAAGGACCCAGCAGCTACACCCCTACAGGCTTCCAGGCACCTCATCAGTCATGCTCCTCCTCCATTTTACCCCCTACCCATCCTTGATCGGTCATGCCTAGCCTGACCCTTTAGTAAAGCAATGAGGTAGGAAGAACAAACCCTTGTCCCTTTGCCATGTGGAGGAAAGTGCCTGCCTCTGGTCCGAGCCGCCTCGGTTCTGAAGCGAGTGCTCCTGCTTACCTTGCTCTAGGCTGTCTGCAGAAGCACCTGCCGGTGGCACTCAGCACCTCCTTGTGCTAGAGCCCTCCATCACCTTCACGCTGTCCCACCATGGGCCAGGAACCAAACCAGCACTGGGTTCTACTGCTGTGGGGTAAACTAACTCAGTGGAATAGGGCTGGTTACTTTGGGCTGTCCAACTCATAAGTTTGGCTGCATTTTGAAAAAAGCTGATCTAAATAAAGGCATGTGTATGGCTGGTCCCCTTGTGTTTTGTTGTCTCACATTTAGATATCAGCCATGCATGACTGAATGGCTTCCAATCATATACTCACCTATCACCTACAAGAGAACAATGAAAAACACACACAAAAACAAAATCTTGAATTTTGTAATCATGCCTATTGCTATTTCTTGAGCATAAGAATGGCTCAGATACTTTCCAAGACATAAAAGGAAGGCAGAGGAATAGTTGTTGCTGTAAAAGACATCAAGAATAAATGGGTCATGTACAACGGGAGGGGCCGGTTACCTGAATAATGGAGTGGAGATTGAGCTATCCTAGCTCCTCTGCTCACTAACTGACCTGTCGCATGACCGTGGACAAAACCCTGAACGCAGCTGTTTGTTTGCTAAACTTCTCTGGACCATGGCCTGCGGCATATCTATAGGCATCCTGTGTTTTCCACCCAGTTTCCTTCTTCCTCGCTAAGCCAACGTGGAAAGGGCTGGCCGTGAATATGCAGACAAGGTAACGAAAGTAAACCGTCAATTAGTAAAAGTACTTTATTTTCCTCTTGTATTTGCTTTATATCTTGCTTTACAAAGTTACGAAGTTCACAGCTTTATACCAAAATGTAAGAAGGCTATTTGCTTATAAACATTTTTGCAGTCAGGTGTCATCTGATTTCATTCTTCTAATCCATATTCAATATTAAAAAAATCAGAAACCAAGGGTGCTGGAGCAGCTCTAGGGCATATATTTCTCTTAAATAGGAGAAAGATTTTCAACAGCTTTTCCTCCTTGACCCCCTCCTTTCCCAATTTATTTGGGTCACTACCTTGAATTTAGAGTGAATCTGGGAAATGTAGTCACCAGGTAACCCAGCAGGGCCATATACTTGGGCTTGGAGGTGAGGTTAGAGGTTACTGTCTAATACAGTAGGTCTGGTTTCTATGAGGAGCTCATATCCACTTGCATAAGGAAACCTAGTCTATCCCAAATCACCTCCACCACAACTTCTATTCCTGTCTATTAGACCACTTCTCTTAAACCCGAGGAACCTGATGAT
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Task1_train_20611
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Chromosome 15 houses a mutation in gene CDAN1 (codanin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Congenital dyserythropoietic anemia, type I
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CCCAACTATGCAACTCTGCTGTTCAGTAGTTGCACAAAAGCAGCCATAGGCAGCTCGTACACAAATTAATATGGCTGCATTCCACTAAAACTTCACTCACAAAACAAGGGGCTGGCTCGCTTCAGTCCATGGGCTGTTTCTTGACTCCTGCTCTAGAGAGTCTTTGAGTTTTAAAATAAAGTTAGGAGAACTGATGGTTTATTCTTACTGCCTGTAACTAAACAAGCATCACCTCCCACATAGAACATTTCTGAAATTGTCTCCAAATACTGGGGCGACTGCCTCCTAGAGACTCATTTGCTATCAAGCCATTCACCACCGCACTCTCATCACCATCTGCATAATAAGCATTTAGTCAAAAATGTCCTAGCTGCCCTTTTCCCCTTTTGGATGATTAAAAAGTCAGAGTGACAATTAGGAAAACCATTCAATTCAGCTCTGCCCTACCTAACCCCCATTCAGTAATGAGTGAAACGGGGACTAGCTGGACAGCACAGACAGCTTCTACATAAAAATCCTGGAGCTGATGTGAGAAAGGAAAAACCAGGAACAGAGCAGGGGGGTGGGAGCAGGGAAGCCAAAGGGAGTAGGGTAGCCGTGTACTTTTATCTCGGAGATGAGGTGGGAGGGGAGGGGAGCATGGTGCTCACAGGCGCGGGAGCAGCCCCTCCGCTCCCCCCGGGCAGCAGGTTCAGGACCCTGGGCTCGAAGTGTGCGACTCACTGCTGCTTTCACCTCCCTCCTGATCAGTGCTGTGGGGCAGAGGGAGAATGGGAAAGGAATCACGGGAGGGCCCTGCACAGGTTCACCATGCTAACCCATGCCTTTTGCTGTTTCCTACTGGCTCTCAGTCCCATCGCCCACAAGATGCCTCTGACTCTCTGCCAGTCCACTTTTTAAACACTTGATTCAGCCACTCCCCCATCCAGGACCTTACCTGTGATGTTGGCTGACAGCCAAGCACAGGCTTTCTCTGTTGCAAGCCCCACAGCAATGTTCTCTGCACTGCTCAGAACCTGCGAAACAGAACTACAGAGTCAGGGGCTAGGGGAGGGCTGGGTGCAACAAAGGATGCCAGAGTCGAGCACTGACCCCGCCCCCACACACCCTCCCGCAGCCTCAGACTACTCCGTGCACCTCCCCACAACTGCCTGGCCTGCTAGCTGCAGGCCTCCCTCACACGTACGGCTGCCGGGGTCTCCTCTGGAAGCAGCGCCCGCACAGCCCCAGGGCTCTTCCTTTGACAGAACCTAAAAGGGGACAGATGGGGTCAGTGATCTCTGGGTATTTCAGCCTGGCTGCAGAAGTAAATGCCCCGAGTGCACCAAGCCCCTGACCTGGGAGGCTGTACCTTGGAAGGAGGCACCGTTTGCCCTCCCGCCCCACCCCAGGTGCCAGAGAAAAGACAAGCCCAACTGCCAGCCCCACAGCATCACACACGCTCCCAAACCTAGGTTTGGCTTTTGTGCCACAGAAGGCCTACAGCCAGTGCAGGGCTTATAGAGAATGGGCGCAGGGAGAAGAAAAAAGGAGGCATGAAGAGAAGAAAGGGAAAAAAGAGTAAGTGTGAAGGAGGAAAGAAAGGACAGAGAAAGCCAAGAGGAGAGTGGATCAAATGGACCAGCGCTGCTTACTCCCGCCCCAGGGCCAATGCCTGGGCCCCGTGAGGGCACAGCTGGGAACACAAGATCTCCAACAGCTGGGCTGGGTCTCCCCCTTCCTCTCCCTGTGTCACCAGCTGCTCTTGGAGAAGTGACTCTGCCTGGCGCACCAGATCTGCCACCAGTGTAGCCCTGCAGCAGGGACAGCAAGGTTGGGGATGGTTGGAGGGTTAATCGGAAAGAGGCTGAAAATTTATGGGAATTTGGTCAGAAATTTGCTTCAAAATGTGTCAGCCATTTCAGCCCCACACCCACCCTCTGGCTGACCTTCTCAGTTTAGCAACTGAGGAAAAAGGGGAAAAAATGGTAGGGCGATGAGACCAGGATCCTTAACCCACTCTTACTTGATATGTTTGACACAGTTTGATCCAATTCTTTCTGCCACGAACTCTACGGTCCGGCGCAAGGAGGGCGGCTGGTTGTGGAAAAAGGCCTGGGCGAGCTGTGCCTGGGGGGAGGAGGGAGAGGCAGCAAGGCTTCCTCCAGCCTCCCTGTCCCCGCCCCCAACCCCCCCTCATTTTCCCCACGGCTGTCTCCGCCCTGCCCTTACCTGCAGCCCCTGGCTGGTCTGGGAAGGCTGGGCTCCCAGGCTGGTGGTAGTGGTGGGGGTGATTTTCCTCATGAAGCCCCCACTCCGTCCACTACTGCCTGACACCCACGAAGCGAGCAGTTTCCGGAGCTCTCCTGTATCAGTGAAGTCCAAGTTCTCAGTTCCAGAACCCTCTCCCCTCCCTAAGTATCATGGACTTTACTTGTGGAGTCAAGAGGCTCAGATACCCAGGAATGACTATGAACGGAGCAATATCCAAGGGAGCTGGGCCAAGGGGGTGCCTTTTGGGTACTCATGGAGGGACAGACCAAGGACCGTCCAGGGAAGACCGGTGCTCACCGATGTAGGGGCAGCAGGTGTAGAGCAGCTGCTGGTCCACCACAGGCGCATTGTCCTGGGGAGAAAAGGTTGGTGTCAGCAGACTGCCCCTCCCCCAGCGCACCCAGAAAGCAGGCAGTTGGCAGGGCCTTTACAAGGGTTACATCTGCCCCTGGCTGGGCCTCCCCAGGCAGCCCACTTCCTTTATTCCTGAGTTTCCCATGGCTCTGGCGGAACCCCAGCACTCACCAAGCCATGCTCTGGGGCTACTGTGTCCACCTCAAAGGCATATGAGGGACCCTCTTCCAGAAAGAACAAGTCCTCAGGGACTGTGGGAATCTGGCAAGACAGTCACAATTCAGGTCAACTTCAGAGACCCCCACCCAACCCACCCCACCTCCTGCACGGTCCCAGGGTGTAGGCGCCAGCTTCAAAGCAGCCACCTCTGAGATGATGGGAATCCCCAGGCCTTTCCTGAACCTTCGTCTTCCAGCCCTTGCCTCATTCGCACTCAGACATTTGCCCACTCCCCATCTTCAGCTGTAGAACCTCTCTCCAATCTGGACCCTCACTCTGCCCACCTGGAAAAGCCAGCCCAGGACAGCAAGTAGCAGCAGCTTGTTCAGGAAACACATCTTCCCCTCACTCTCCTGCGACAACACCAAGCTCCTGAAACATCAATGGGCAGTACACGGGTTTGAGCAGAAAGGGGAAGGGAATGGAGGCAAACGCCATCAGTGGAAACTGGCTTGCAAAAGCAGAACTAAAAGGGACTGGGGCCATGTTGGCAAGCAGGATCCCCCCAGCCCCGCCTCCTGCATGGGGACTGTCTCTCAGCGGGGCCACCTCAGGAACAGCATGAGGCCAATGAAAGTGCAGATGATTTCCCACTGTACCTCAGGGGAGCCAATCGTGCCTCTCCCAGGGCTCAGTTATGGCCAGGGCCCCACACGCACAGTGCAGACTGCTCGACCCTCTTTATTAATAGCAGGCTTGACCAATGTCCCGAGTCCCGAATCCTTTCATCAAGCCTCAGCCTTGTTCCACTCACCGGTGCAGGCGCAGCAGGAGAGTGAAGATGTCCCGGTAATATTCCAGCAAGGGAACAACATGGTCAGCAAAGGAGAGAAACTCCACCAGCCAGGGCACGGTGAGCACCGCCCGGCGGGCCTGCAGCCCTCGCTGCAGCAGAGTCCGCACATCCAGGACCGGAGGGACCTGGGAGGGCCAGAGCTCAGTCAGGGGGCAGGTCCCTAGGAAGGGCTGGGAGATGCCCTTTAACCTGCCTGGTTTCCAGAATAGCCAAGGAAACCAGTCAGCTTCAGTGCCTGGCCGGTCCTCCCTGCTCCCTCCTCACCAGAATCCCCCGCCCATTCACCTGGCTCCTGAGGGCCAGAATGGAGTCCTGAAGCTCACCGGTCGGGGGAGGTTCAGGCCCCCGGTATGGCAGGAAAGCCACAAAGCCCAGGAATTTAGCCAAAAGTCTCAGGCTAAGAAGCACCACAGCAAATTGCTTCCGCTCACCCTGCATGGAATCAAGGGAAGTAAAAGGTCCAAGCATGAGGCT
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CCCAACTATGCAACTCTGCTGTTCAGTAGTTGCACAAAAGCAGCCATAGGCAGCTCGTACACAAATTAATATGGCTGCATTCCACTAAAACTTCACTCACAAAACAAGGGGCTGGCTCGCTTCAGTCCATGGGCTGTTTCTTGACTCCTGCTCTAGAGAGTCTTTGAGTTTTAAAATAAAGTTAGGAGAACTGATGGTTTATTCTTACTGCCTGTAACTAAACAAGCATCACCTCCCACATAGAACATTTCTGAAATTGTCTCCAAATACTGGGGCGACTGCCTCCTAGAGACTCATTTGCTATCAAGCCATTCACCACCGCACTCTCATCACCATCTGCATAATAAGCATTTAGTCAAAAATGTCCTAGCTGCCCTTTTCCCCTTTTGGATGATTAAAAAGTCAGAGTGACAATTAGGAAAACCATTCAATTCAGCTCTGCCCTACCTAACCCCCATTCAGTAATGAGTGAAACGGGGACTAGCTGGACAGCACAGACAGCTTCTACATAAAAATCCTGGAGCTGATGTGAGAAAGGAAAAACCAGGAACAGAGCAGGGGGGTGGGAGCAGGGAAGCCAAAGGGAGTAGGGTAGCCGTGTACTTTTATCTCGGAGATGAGGTGGGAGGGGAGGGGAGCATGGTGCTCACAGGCGCGGGAGCAGCCCCTCCGCTCCCCCCGGGCAGCAGGTTCAGGACCCTGGGCTCGAAGTGTGCGACTCACTGCTGCTTTCACCTCCCTCCTGATCAGTGCTGTGGGGCAGAGGGAGAATGGGAAAGGAATCACGGGAGGGCCCTGCACAGGTTCACCATGCTAACCCATGCCTTTTGCTGTTTCCTACTGGCTCTCAGTCCCATCGCCCACAAGATGCCTCTGACTCTCTGCCAGTCCACTTTTTAAACACTTGATTCAGCCACTCCCCCATCCAGGACCTTACCTGTGATGTTGGCTGACAGCCAAGCACAGGCTTTCTCTGTTGCAAGCCCCACAGCAATGTTCTCTGCACTGCTCAGAACCTGCGAAACAGAACTACAGAGTCAGGGGCTAGGGGAGGGCTGGGTGCAACAAAGGATGCCAGAGTCGAGCACTGACCCCGCCCCCACACACCCTCCCGCAGCCTCAGACTACTCCGTGCACCTCCCCACAACTGCCTGGCCTGCTAGCTGCAGGCCTCCCTCACACGTACGGCTGCCGGGGTCTCCTCTGGAAGCAGCGCCCGCACAGCCCCAGGGCTCTTCCTTTGACAGAACCTAAAAGGGGACAGATGGGGTCAGTGATCTCTGGGTATTTCAGCCTGGCTGCAGAAGTAAATGCCCCGAGTGCACCAAGCCCCTGACCTGGGAGGCTGTACCTTGGAAGGAGGCACCGTTTGCCCTCCCGCCCCACCCCAGGTGCCAGAGAAAAGACAAGCCCAACTGCCAGCCCCACAGCATCACACACGCTCCCAAACCTAGGTTTGGCTTTTGTGCCACAGAAGGCCTACAGCCAGTGCAGGGCTTATAGAGAATGGGCGCAGGGAGAAGAAAAAAGGAGGCATGAAGAGAAGAAAGGGAAAAAAGAGTAAGTGTGAAGGAGGAAAGAAAGGACAGAGAAAGCCAAGAGGAGAGTGGATCAAATGGACCAGCGCTGCTTACTCCCGCCCCAGGGCCAATGCCTGGGCCCCGTGAGGGCACAGCTGGGAACACAAGATCTCCAACAGCTGGGCTGGGTCTCCCCCTTCCTCTCCCTGTGTCACCAGCTGCTCTTGGAGAAGTGACTCTGCCTGGCGCACCAGATCTGCCACCAGTGTAGCCCTGCAGCAGGGACAGCAAGGTTGGGGATGGTTGGAGGGTTAATCGGAAAGAGGCTGAAAATTTATGGGAATTTGGTCAGAAATTTGCTTCAAAATGTGTCAGCCATTTCAGCCCCACACCCACCCTCTGGCTGACCTTCTCAGTTTAGCAACTGAGGAAAAAGGGGAAAAAATGGTAGGGCGATGAGACCAGGATCCTTAACCCACTCTTACTTGATATGTTTGACACAGTTTGATCCAATTCTTTCTGCCACGATCTCTACGGTCCGGCGCAAGGAGGGCGGCTGGTTGTGGAAAAAGGCCTGGGCGAGCTGTGCCTGGGGGGAGGAGGGAGAGGCAGCAAGGCTTCCTCCAGCCTCCCTGTCCCCGCCCCCAACCCCCCCTCATTTTCCCCACGGCTGTCTCCGCCCTGCCCTTACCTGCAGCCCCTGGCTGGTCTGGGAAGGCTGGGCTCCCAGGCTGGTGGTAGTGGTGGGGGTGATTTTCCTCATGAAGCCCCCACTCCGTCCACTACTGCCTGACACCCACGAAGCGAGCAGTTTCCGGAGCTCTCCTGTATCAGTGAAGTCCAAGTTCTCAGTTCCAGAACCCTCTCCCCTCCCTAAGTATCATGGACTTTACTTGTGGAGTCAAGAGGCTCAGATACCCAGGAATGACTATGAACGGAGCAATATCCAAGGGAGCTGGGCCAAGGGGGTGCCTTTTGGGTACTCATGGAGGGACAGACCAAGGACCGTCCAGGGAAGACCGGTGCTCACCGATGTAGGGGCAGCAGGTGTAGAGCAGCTGCTGGTCCACCACAGGCGCATTGTCCTGGGGAGAAAAGGTTGGTGTCAGCAGACTGCCCCTCCCCCAGCGCACCCAGAAAGCAGGCAGTTGGCAGGGCCTTTACAAGGGTTACATCTGCCCCTGGCTGGGCCTCCCCAGGCAGCCCACTTCCTTTATTCCTGAGTTTCCCATGGCTCTGGCGGAACCCCAGCACTCACCAAGCCATGCTCTGGGGCTACTGTGTCCACCTCAAAGGCATATGAGGGACCCTCTTCCAGAAAGAACAAGTCCTCAGGGACTGTGGGAATCTGGCAAGACAGTCACAATTCAGGTCAACTTCAGAGACCCCCACCCAACCCACCCCACCTCCTGCACGGTCCCAGGGTGTAGGCGCCAGCTTCAAAGCAGCCACCTCTGAGATGATGGGAATCCCCAGGCCTTTCCTGAACCTTCGTCTTCCAGCCCTTGCCTCATTCGCACTCAGACATTTGCCCACTCCCCATCTTCAGCTGTAGAACCTCTCTCCAATCTGGACCCTCACTCTGCCCACCTGGAAAAGCCAGCCCAGGACAGCAAGTAGCAGCAGCTTGTTCAGGAAACACATCTTCCCCTCACTCTCCTGCGACAACACCAAGCTCCTGAAACATCAATGGGCAGTACACGGGTTTGAGCAGAAAGGGGAAGGGAATGGAGGCAAACGCCATCAGTGGAAACTGGCTTGCAAAAGCAGAACTAAAAGGGACTGGGGCCATGTTGGCAAGCAGGATCCCCCCAGCCCCGCCTCCTGCATGGGGACTGTCTCTCAGCGGGGCCACCTCAGGAACAGCATGAGGCCAATGAAAGTGCAGATGATTTCCCACTGTACCTCAGGGGAGCCAATCGTGCCTCTCCCAGGGCTCAGTTATGGCCAGGGCCCCACACGCACAGTGCAGACTGCTCGACCCTCTTTATTAATAGCAGGCTTGACCAATGTCCCGAGTCCCGAATCCTTTCATCAAGCCTCAGCCTTGTTCCACTCACCGGTGCAGGCGCAGCAGGAGAGTGAAGATGTCCCGGTAATATTCCAGCAAGGGAACAACATGGTCAGCAAAGGAGAGAAACTCCACCAGCCAGGGCACGGTGAGCACCGCCCGGCGGGCCTGCAGCCCTCGCTGCAGCAGAGTCCGCACATCCAGGACCGGAGGGACCTGGGAGGGCCAGAGCTCAGTCAGGGGGCAGGTCCCTAGGAAGGGCTGGGAGATGCCCTTTAACCTGCCTGGTTTCCAGAATAGCCAAGGAAACCAGTCAGCTTCAGTGCCTGGCCGGTCCTCCCTGCTCCCTCCTCACCAGAATCCCCCGCCCATTCACCTGGCTCCTGAGGGCCAGAATGGAGTCCTGAAGCTCACCGGTCGGGGGAGGTTCAGGCCCCCGGTATGGCAGGAAAGCCACAAAGCCCAGGAATTTAGCCAAAAGTCTCAGGCTAAGAAGCACCACAGCAAATTGCTTCCGCTCACCCTGCATGGAATCAAGGGAAGTAAAAGGTCCAAGCATGAGGCT
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Task1_train_20612
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This mutation occurs in CDAN1 (codanin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
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Task1_train_20613
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This sequence variant lies in CDAN1 (codanin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
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ACCTGCAGCCCCTGGCTGGTCTGGGAAGGCTGGGCTCCCAGGCTGGTGGTAGTGGTGGGGGTGATTTTCCTCATGAAGCCCCCACTCCGTCCACTACTGCCTGACACCCACGAAGCGAGCAGTTTCCGGAGCTCTCCTGTATCAGTGAAGTCCAAGTTCTCAGTTCCAGAACCCTCTCCCCTCCCTAAGTATCATGGACTTTACTTGTGGAGTCAAGAGGCTCAGATACCCAGGAATGACTATGAACGGAGCAATATCCAAGGGAGCTGGGCCAAGGGGGTGCCTTTTGGGTACTCATGGAGGGACAGACCAAGGACCGTCCAGGGAAGACCGGTGCTCACCGATGTAGGGGCAGCAGGTGTAGAGCAGCTGCTGGTCCACCACAGGCGCATTGTCCTGGGGAGAAAAGGTTGGTGTCAGCAGACTGCCCCTCCCCCAGCGCACCCAGAAAGCAGGCAGTTGGCAGGGCCTTTACAAGGGTTACATCTGCCCCTGGCTGGGCCTCCCCAGGCAGCCCACTTCCTTTATTCCTGAGTTTCCCATGGCTCTGGCGGAACCCCAGCACTCACCAAGCCATGCTCTGGGGCTACTGTGTCCACCTCAAAGGCATATGAGGGACCCTCTTCCAGAAAGAACAAGTCCTCAGGGACTGTGGGAATCTGGCAAGACAGTCACAATTCAGGTCAACTTCAGAGACCCCCACCCAACCCACCCCACCTCCTGCACGGTCCCAGGGTGTAGGCGCCAGCTTCAAAGCAGCCACCTCTGAGATGATGGGAATCCCCAGGCCTTTCCTGAACCTTCGTCTTCCAGCCCTTGCCTCATTCGCACTCAGACATTTGCCCACTCCCCATCTTCAGCTGTAGAACCTCTCTCCAATCTGGACCCTCACTCTGCCCACCTGGAAAAGCCAGCCCAGGACAGCAAGTAGCAGCAGCTTGTTCAGGAAACACATCTTCCCCTCACTCTCCTGCGACAACACCAAGCTCCTGAAACATCAATGGGCAGTACACGGGTTTGAGCAGAAAGGGGAAGGGAATGGAGGCAAACGCCATCAGTGGAAACTGGCTTGCAAAAGCAGAACTAAAAGGGACTGGGGCCATGTTGGCAAGCAGGATCCCCCCAGCCCCGCCTCCTGCATGGGGACTGTCTCTCAGCGGGGCCACCTCAGGAACAGCATGAGGCCAATGAAAGTGCAGATGATTTCCCACTGTACCTCAGGGGAGCCAATCGTGCCTCTCCCAGGGCTCAGTTATGGCCAGGGCCCCACACGCACAGTGCAGACTGCTCGACCCTCTTTATTAATAGCAGGCTTGACCAATGTCCCGAGTCCCGAATCCTTTCATCAAGCCTCAGCCTTGTTCCACTCACCGGTGCAGGCGCAGCAGGAGAGTGAAGATGTCCCGGTAATATTCCAGCAAGGGAACAACATGGTCAGCAAAGGAGAGAAACTCCACCAGCCAGGGCACGGTGAGCACCGCCCGGCGGGCCTGCAGCCCTCGCTGCAGCAGAGTCCGCACATCCAGGACCGGAGGGACCTGGGAGGGCCAGAGCTCAGTCAGGGGGCAGGTCCCTAGGAAGGGCTGGGAGATGCCCTTTAACCTGCCTGGTTTCCAGAATAGCCAAGGAAACCAGTCAGCTTCAGTGCCTGGCCGGTCCTCCCTGCTCCCTCCTCACCAGAATCCCCCGCCCATTCACCTGGCTCCTGAGGGCCAGAATGGAGTCCTGAAGCTCACCGGTCGGGGGAGGTTCAGGCCCCCGGTATGGCAGGAAAGCCACAAAGCCCAGGAATTTAGCCAAAAGTCTCAGGCTAAGAAGCACCACAGCAAATTGCTTCCGCTCACCCTGCATGGAATCAAGGGAAGTAAAAGGTCCAAGCATGAGGCTTCCAGAACAATTCCCGATCTGTTATAAAGTTTTTCTTGAACATACTCCCTTCCCTCCTGGGTCAGACCCCATTATTTCCCTTGTTCTGTTTTCGGACCTGCCAGTCTACGTCTGACTCCCCGTCTTCATCATTGGGCTCATGCTGGGGCAGGGCAAGACCATTGAGCTCCTGGATCTTCAAGCTCAGACTGTCCATGAGATGCTGGTTAAACTGGAAGCTGAGAAGAAGGGGTGGGTGGGGCATAAGCACTGGAAGAGGTACAGGAAAAGCCAGAATCGAGAAGGGGCACTCCAGAGGGAAGGGAGCAGCAGGACAGACAGGGAGGCCCAGGAGCAATGAAATCACCCACGTGGGTGACAGAATGAGAAGTGCAATGAAGCCAGCAAGTTGGAGCTGGAAGGAGCCTATCTCCAGGCAAAGGAGACTGGAGAACTATTTACCCTTTTGGGAAGCCAAACCTTTCCTGGCCTCTGCCCCATTCCTTGCAAGACACAGGGGAGCCTACCTGCTGGCACTAAGGATGAAGTCCCTAAAGAAGCCTTGACAGCCTGGGAAGGTGGGGGGTGGGCAGGGCCCCCCACTGCTCTGAGGAGCCATAAGCCGTTCCTGTAGGCGCCACAACCGCCCCAGCTTGTCAGCTCCCAGCATACTCAACACATCTGGGGCCTCGCCCAAGACGGTGCCCCCAGCACCACCAGGGCTCTGACACATCTAGGGTGGAAGAGGAAGGAGAGAAATTAAAAAAATCAGCAAGTGGGAGGGAAGGACTGAACAAAAAATAAGGAGAAAGTAATGAACATTTAAGGAATGCCAACTGTGTCAAGTGCTTTAGATAGATTTTCTGAGATGTGAATTACAGTATTGTTTCACAGGTGAAGAAACTTAAATTCCAAGGTTAAGCATGTGCCTAGGGTCACTAGAGCTAGGATCTGAAACAAAGCTTGACTACTTACTAAGCCTGGGCTCTTTACCACAGCACAAATCAGGGAAGGCAGCAGCAGGCTAGAGGAGCTGCAGGGCCCGGGATGTGTCAAAGAGAGTGCCCTGGCTTTTCTGTGGCCACTGGAGTTTCAGCCACTCCGCGAGGAGTAGAACTCTTGTTCAAATTCCAGCCCAGGACCTGCCAGGCTGTCTGCCCTATCCCAAAGTGCAGCCGTTAAGTGGCTGCCTGTGATGCCTGCTGTTTAATGTGGATTAATCTCTTGCTGGGGCTGTTACCTGGAGTAGTTGTTTTTGGAAAAGCCGAACAAAGTGGCTGTGGCTGCAGGCTGCGGAGAGCTGACCCATCATGGCCCTGAGGAATAGAAGGCAGGAATGAAGGGTGTGGAAAGGAGGGAGAGGGAGAAAGATCTGAGAGAAGCAGCCAACCCCTGGACTTCCCAGCCGTTTACCAGGGACTTGAGCAGACCTCAGCCAGAGCCAGCCTGCAAAGGGACACTGAAGGCAAGGGACACTCCCTCAGCACCAAGGTCCTCCGAGGCTAGAGGTGCACTTAACCAAACAAGAAATCATGCGACCACACCCCCCGACCGTCTTCAGCCACACTAACAGGCGGCGGGTTTCATGAGCAATGTGAAGGGAGATGACTGGACTGAGGTTCGCGTTCTGAGCCCAGGCATCTACCTGCACAGTGACCAGACTTGCCCAAATTAGAGGATGGAGAAGATGGAGGCTGGATGTGTCTAAGCAGTGACTTGGGCCAAAAAAACCTCAAGCAACCTGAGTTAAGAGCTTTGGACTTTCTAAGCAATTGCCACTACAGAACAAGGATAAGACACCTGTGAGTGGAAGGAGCTGGAGAGACACATCCCTTTCGAATAGAGGCAGAGTTATCAATAACTAAAGAGATTTCGGAGGATAGTAGAAAACAGCTAATGGCTGGTAGGAGCGGGGAAAACCTTCCCTCCTCCTCCCTCCTGCCACCGAGCAAGCACTGAGCTACTCATTGCCAGGAACAAGAAAGACAAGGTCTGAGCACCCACCTGATTCTGCTGCCCAAGCCCTTCTCAAAATCCCAGCCAGGCTCCTCATGGTGATCTTCCCACTCTCGCAGCACCTCATAAAACACATCCCTGACGCATAAGAACGCCTGATCAGCCGAGGCACTCACTCCCACCAGTGCCTTCCTGCCCCTGGAAGAACTATCCGTAGCCCACCCACCACCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTCACTCAGGCT
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Task1_train_20614
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene UBR1 (ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Johanson-Blizzard syndrome
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CACCTACTGAAGGACATCTTGGTTGCTTCCAAGTTTTGGGAAATATGAAGAAAGCTGCTATAAAACATTCACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATGGTGGTACACATCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAAATGCATGAACACAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAACCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAACATTTCGTGTGCAGTTTTTTTGTATGGACATAAGTTTTCAATTCATTTGTGTAAATACCAAGGAGTGCTGTTGTTGGATCATATGATAAAAGTATGTTTACTTCTGTAAAAAACTGTTGAATTATCTTCTGAAGTAGTTATACCATATTGCATTTCCACCAGTTATAAGACTTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAGCAGAGTGAAACCCCATGTGTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAGCCAGGAGGCGGACGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGAAATAACAGCGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTTCCTGTTGTTCCACATCCTCACCAGCATTTGGTGCTGTCAGTGCTTTGGATTTTCACTATTCTAATAGGTATATAGTAACATCTCATTGTTTTAATTTGCAATTCCCTAATGACAAATGATGTTGAGCATCTTTTAGTGTGTTTACTACTGATCATTTGTATATATTCTTGATGAAGTGTCTATTCAGATATTTTGTCCATTTTTTAAAGGGATGGTTTTCTTATTCTTGAATTTTAAGAGTTCTTTGTATAATTTTAGCACTGGCCTTTTTTTAAGATGTATGTTTGGCAAAGTTTTTTTGCTCAGTCTATCTCTTGCCATTTTATTCTCTTAAAAATCCATATTTTTTAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGAACCTATCCTAAGGAAATAATCCTACATATAAAAAAATTATTTACACATAAAGGCATTTACTGTAACACTGTTTATCATTTTAAAAAAACTGAAACCCAAATAAATACCCCAATAATAGGTAAATTTAAAAATAAAATATGGTTAAATATTATATACATAATATGTTCTTAAAAAAGCACAATGTATAATTTTATATATTTTGCTTTTTACATTTAAAAGTATAACAAAATTTTATTTTTATAACTCCACAAACTTCCTTTGAAAACTACATTTTTTTCCTGATTAAAAGAGATAGTTGCAGAAATACACTCTTTTTATAGCTCATTTTTCTCATTTAACAACATGAAAAAAACATTTCTATTAAAAACAATCTTTAACAGTAAGTGTATGTTCGTTTCTATGTATGTATTTTTGAGAAAGAATACACAGAGGTTTACTGTAAGTTTTTTTTTTAGTAGTAAACTACTGAAAGGCTAGAGATCACAAAGAAGGGTCATATTACACACTGTAGAGCAAAGAGCTCAAAATTTTGTTTGTTTTCTTGTTCTCAAAAGTTGTTATGGACTATTCTGCAACTGAAGGTTTATCTTGGTCCTTTCATCACATAATATCTGATCTTGAGTCTCCCTAAAATTACTCCTTTTTTCTTTTCTGTAAAGCAACACACATCCCTTATCTCTTCCAATCTTTTCTTTAAAATGGCTATGTTCACATATCAGAGCTGTTATAGCAGGAATGTGAATACTACTCAAGAATTTGGACTAGATGGCCATCAGATTCCTGCTTATTCAGAGGTTATGGTTATATTTTCTTACCTTGTAACGACGATTTTTATGAACACTGTCCTGGAAGCAGTCCATACAGAGTACACATGTTGGATCAATTGCACAATCCCTGAAAAAGATCAGAAATCAGATTCCAAAATTTAGATGACTCCCACTGATGCTCAAGGTATGACTATAATACAATGTGAACAAGTTTCCTCTATGGTACACAAACTGAATATGAAAATGCTTCAAAAACTGGATTGTTAAAATGTTTTGAACAAAGATAATATTGCTAGCACAACTTTAGTCTCATTTTAGCCACATTTAAGTGTGTAGGTCTGGATGTTTGGTTTTCTTTCTGAAATCATTCTCATAACTTTGGGCCTTGACCTGGTTTCGAACTGTTAGATTACAATTCAAAAATAGTTTTGTAAAAAATAATCCACTTTTTCCATTAACTACCATCATCTCATCCTATTACATAAACAAATATATTTTACAAAAGCTGATTGCTCATTGTTAAATGAGGCTTGGATAAAGACAAAGTTCATTAGAATGCAAGCAACATAAGGGCAGGGATTTCTATTCATTGTACATTGAAGTGTCCCGAACACCTGCAATGATGCCTGGCATATAGTGGGTACTTAATATTCATTGAACAAATGAAAGAAATTCAATCCCTCTTCATCTCTCCCTTAATAACAACTTCTTAAATGCATTGTTTTATTTAACATTTTGGAGGAGACATTAAGAACAATATAAATTAGTGCAAAGTGCAGGATTATTATTTTTTTTTCTTTTGAGACAATCTCACTCTGTCACCCAGGATGGAACGCAGTGGAAGGCAGTGGCATAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTATTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGCTCGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCTGGCCAGGATTAATTTTTTAAATATCTTATTTAGAAGAATTGAAGAGATAAAATTGGGGAATTTTAAAAAGATTTTAAAAGGCTGGCCAGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCTTGCCTGCAAGCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGTACTCTAGCCTAGGCAATAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACAACAACTTAAAAAGCTAACAGGAAATATAGGTTGTCTAATAATATTCTGTAAAATATATATCATCTATAGACCTATTTAGAGTAGGATTTTTCAACCTTAATACTACTGACATTTTGGGCCAGATATCATTTGTCGGGGGTGAACCAGACTGTCCTGTGCATTAGGATGTTTAGCAGGAATCTTGGCCTCTACACACTAGATGCCAGTACCTTCATCCCCAGTTGTAACAACTAAAAATATCTCCATGAAACTTTTGGAGACATGAGGTCTGCAAATGTCTAGCATGCTTTAGTTGAAACTGATTGGGCTTTAGCTAAAAATATGTAAGAATATAAATGACCCTTACTATACTATATAGCAACATGGTACACAAAATGCAAAGACTATTTTTTCGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACCACAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCGGATCACAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCC
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Task1_train_20615
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene EPB42 (erythrocyte membrane protein band 4.2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary spherocytosis type 5
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CTGCTCAAATGCCAAAGTCACAAGAACTCAGCAAGCCTCTAAGGCCATATTTAGCCCAAAAATGTCTGTGTCAGGCAGCTCCACCACCGATACAGTGTGTCTCTTCCAAACCACTCAAGGACCAAGTTCTTTTTCAAGTGCTATGAATTCTCCCCTTGAATGATGAGAGAGCAAGGTTGGGGACAAGTCAACACTGTCTCTGAGGACAGTTTTGCAGGGAACTGAATTTTCCTATGTGAAAGAATTTAGACTTCCTCTGAGGGTCAGGAATGCTGCTAAATGTCCTAGGGTGCACAGCCTGTACAACAAAGACATATCTGGGCCCAAATGTCAATGGTGTCAAATGGGGTTGAGAAACCCTGTTTTATATGATGCGGAAAGGACAAGTCTCTTTCTGGCTGCATCTACCAGGCCCATCCCTTTCCCTCGCTTGCCGTTTCAGGTACCGAGAAGCCTGGGGCCCTTCCCTGGCCCGTACCTTCAGGATACTTGTAGTTCTGAGTGATGTCCTCGCAGCGGTCACTGCCCACACCCTTGGTGCTGATGTTGTTGCCAACATACTTTGTGTTGGAGTCAGTCAACTCCAGTGTCCCATCCTCACAGCACTTCCAGACCACACATGAGGCATTTATGGCAGCAAAAAGGTCTGACACTGCTGGGGTCAGCCCCAGCGTCCCCTCCTTGACTGCTCTGACCGGCACCAGATCACAGGACCCCAGGACTGAGGGAGAGAAAGGTTGGTGAGCATGGGAGCTGCGCCTAGACCTCTGCTCAGTTCAGAACTGCGTAACCTCAGTCCCCATCCTCTAGCCTATTTTCCCTCCACGAGGACCAAGGTCAGAGGTGAGCACTAGGCAGGGTTTCTGAGAGAGTCACAGAGGTGAAACTATTTAGTGATCAACTATTTAGTGATAAAACTTTTTGGTCATGGTCCCTGGCAGAAGCCCTCTCAGGAACTGGACAGGCAGAAGCTCAGAGGGTCATATTTAGCGTGAGGAGCTCTCAAGCCAGCTTTACTATGGATATGACAGGAATAGGGCTACCTTTCTTGAGCACTTACTAGGTGCCAGGCTCTGTGCCATTTCTGTTCCTGGGTGAGGAAGAGCTATCTTTTTGTGGGTCCTGAAGCTTCCTTTTCTGGGCTTGAGCCTATCCCGATGCCCTCTTCATCCGTGTCCAGAACCTCAGAACCTCTGCTGTAAGCCCCTGGCCTAGCACAGCCACTTGCCATCTTAAGATCCTCTGCCCTTCACTGTGACCCAACTCCCTCACCCACAGCTCTAAGGTGCCTCATCTACCTACAGCCTTGTAGCCGGGATAGCAGGCACCTCTATTCCCATGAGCCCACTGGCATCAGGTCAGCTTTCTGCTGGCTGCTGTCATGCCTCGTGCTTCTACTGTTTTCGAGGATGCAGACCCCCTTGGGACTGCCTGCTGCTCCCGAGTCCTCTCTGGGGACTTCAGCTCTGTGCAGCCCTGCGTGGTCCTGGACCCACCCCTAGGCTTTACCTCCACCTCCATTAGGAGCACTTGGGTGCAGAATCTGCCATCCATCATAACCCTGGGGCAAGGCAGGCCGCGTCATCCAGCACTCTGTGGAAGTCTGGAAGATCCTGAATGCAGCAAAGAGAAAAATTCAAGTGGGAAAGAAAACGAGTGCTGAAGAGGTTCTGGAAATGCAGCCTGGCAGAGCTGTTGTTGTTCCAGTGGGATGGGAGGTCACTGTGTCAAAGTGGCTGTGGCACTCCCAGGAAGGGGCGTGCACACCATCACTGACCATCAGCGCCGCCTCTAAGGGTCTTGAAAGCCTACTCTCCATGCCAGGGCCATGCAGGGGGTGGGGCTCCTGCAGAGGTGTGCTATGCAGGGTTGGAGCCCTTCCTGGACTGGAACCTCATCTCCCTTGGGCTTCTCACCAGATTCTGCCTCTCTGGCCTTCTCCGTTCTGAAGTCCCTCCTCATTATAGTATTCATCTATGAGAAGACGCCCACCGGTGCCCTGTGCTGAGGCAAACGTGGTCACCACGCGGGCAGGGATTCCCAGGCATCGCAGCACTGTGAGAAGAGGGGCGGAGTGTCAGGGGGCGCTTGAGAGACCGGGCTGGGGGCGTGTGGGAGGCTAGGATTTTCAGTGTCTCCTCTGGGCACTGAAAACTTGGAAAGAAGAGGAGTGCAGGAACCTAGAAGTGGCAGCCAAGAACAGGATGCATGAAGGCTGATCAATAAGGCACAGGTTCCACCGCATGCGGGGCATATACCAGGGGAGAAGGCAACAGAGCATAGAACACAGCGCTGCGGGGCTGCTCTGCTAGGGCAGGGTTAGGGAAGTAAGTGAATTTGGGAAAGGAGTTTGCAAATGAGCCCAACTTTGCTGAGGGGAAAAGCAGCAGAAGCTGGCGGGAGGAGCTGCCTGGGACAACTACTTCTGTGTGATGAGATGGGGAAATGCGGCCGCAGGGAGGCAGCACCTGCTTTTGGAGATGTCCTTCCCACATGGGAGGCCAGGGAACAACCCAGGAGGCAGGGCACTCTACAGGAGACAAGGGGACCAACCTGTGCAAGCAACAGCAGCCAACACCCAGGCCTGGCCATCATACACAGGTCGGCCTCGGCCGGTGAGCCACTGCCGCAGGATGGGCACGCTGCCCCGGCGCTTGTTCAGCAAGGCCCCTTCCTGGGTGGCCTGGGTCTGCGGGGTGGGCAGGACCCTCTGCTCCTTGAGAAAATGCAGCTGTTTGGGGAAATGTGTGGATGTCAGTATGAGTCCCTTGGGCAGGACAGCTTCCAGGGCATGGGTAAGGAGGGCTCATCACAGTACTCCAACCATGGTGAACAGATCCCCAGCATTAGAGCCACCTGGTACTGGTTAAACCTGCATGCTTCTGGGCTCCATCCTAGGCCCCTGGGTCATAGCTCTAGGGCTGGAGCCCAGGACCCTCCTTCTTAACAAGTTCTCTGGCTCCAGCCACAAAGAGGAGCATTAGAGCTGCCCTTCCTTGGGGGCTGGTTTCACCGGTTCTTAGTCCTCCACCCTGACTCGTTTGAGGTGCTTTGCACCTGGGTCCTGGAGGCCACTTATCCCAAGCTTCTTTCAACTCACAGGCTGGCCTGGACTCTCACCATCTTTTCAGAGGGGACTTCAGCGGCAAAGAGGGAATGGTGAACACATGACTCCTCTGAGAGGATTTTTAGGGACAAGGAAAAGCACCGAGTTACCATCATGGTCTGCATATTCTTATGAATAATTTAGAAGTATAAAAGAAGTCCCTTCGATCACTGCAGCAGCAAGCCCTGGGTAAGATGGGCCCTACCCACTCCTTCCCATGGGCCTAAGCTCCAGGATGGGACTGGGTGTGGGGAGGGAAAAGAGGCTTAGTCTTCTGCGGGCTTGCATCCTGAGGGATCACACATTTCTTTGCTTTTCTCCCCGCTGTGGATGCTATTGCCTGTCTTTTTGTCCTCCTCGGACGCTTCTGTAGGAACTGTCCCCACACCCTGGGAGGAGGGGGCCATTTGTGATTTGGGGGTTTCTGAGGCCACGGTGGTGGGGCAGGTCTCTCAGAGGGCTTTTTTCTCACCCCTGCCCCATTCTGGTTCCCCAGCCTCTCGCTTACCAAGGCACCCAACACACGGGCCACGTGCACCGGCTGGCTCCACTTCTCTACCTGCTTGTCCTTGCTCAGCAAGCGCAGGCTGAGGTCAATGACATCCCCCTCGAACTGTTAAGGATCACACAGGGCCATGATGAAGGGTCCCCACACAGGGCCATGAGGAAGGGTCCCCAGGTCAGGCACTCATCCTGCAGGACAGCCTCATCATCTCGTCCTTCTCCCAGACCCGCACTCCACACCTGCCTCCCTTGCCTCATCCCTCTGAGGAGCTCTGGCTCCCTCCCCCAACCTCTCAATGGGACCTGGGTTCCTTTTCCCAGGCATCCAGTCCTTTGCCTATCTGTTGTCTGACTCCCGGTAGGGTGTGAGCTCTCGGGGACCCGTGCTGTACTGTTTCGTTTCATTGCACTGCATTCCATTTCCATTTAGTGAACCCTGACTGTCCTACCAGCCCTGAACCGGGAGTGGAGGATACCGAGGCAGCT
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CTGCTCAAATGCCAAAGTCACAAGAACTCAGCAAGCCTCTAAGGCCATATTTAGCCCAAAAATGTCTGTGTCAGGCAGCTCCACCACCGATACAGTGTGTCTCTTCCAAACCACTCAAGGACCAAGTTCTTTTTCAAGTGCTATGAATTCTCCCCTTGAATGATGAGAGAGCAAGGTTGGGGACAAGTCAACACTGTCTCTGAGGACAGTTTTGCAGGGAACTGAATTTTCCTATGTGAAAGAATTTAGACTTCCTCTGAGGGTCAGGAATGCTGCTAAATGTCCTAGGGTGCACAGCCTGTACAACAAAGACATATCTGGGCCCAAATGTCAATGGTGTCAAATGGGGTTGAGAAACCCTGTTTTATATGATGCGGAAAGGACAAGTCTCTTTCTGGCTGCATCTACCAGGCCCATCCCTTTCCCTCGCTTGCCGTTTCAGGTACCGAGAAGCCTGGGGCCCTTCCCTGGCCCGTACCTTCAGGATACTTGTAGTTCTGAGTGATGTCCTCGCAGCGGTCACTGCCCACACCCTTGGTGCTGATGTTGTTGCCAACATACTTTGTGTTGGAGTCAGTCAACTCCAGTGTCCCATCCTCACAGCACTTCCAGACCACACATGAGGCATTTATGGCAGCAAAAAGGTCTGACACTGCTGGGGTCAGCCCCAGCGTCCCCTCCTTGACTGCTCTGACCGGCACCAGATCACAGGACCCCAGGACTGAGGGAGAGAAAGGTTGGTGAGCATGGGAGCTGCGCCTAGACCTCTGCTCAGTTCAGAACTGCGTAACCTCAGTCCCCATCCTCTAGCCTATTTTCCCTCCACGAGGACCAAGGTCAGAGGTGAGCACTAGGCAGGGTTTCTGAGAGAGTCACAGAGGTGAAACTATTTAGTGATCAACTATTTAGTGATAAAACTTTTTGGTCATGGTCCCTGGCAGAAGCCCTCTCAGGAACTGGACAGGCAGAAGCTCAGAGGGTCATATTTAGCGTGAGGAGCTCTCAAGCCAGCTTTACTATGGATATGACAGGAATAGGGCTACCTTTCTTGAGCACTTACTAGGTGCCAGGCTCTGTGCCATTTCTGTTCCTGGGTGAGGAAGAGCTATCTTTTTGTGGGTCCTGAAGCTTCCTTTTCTGGGCTTGAGCCTATCCCGATGCCCTCTTCATCCGTGTCCAGAACCTCAGAACCTCTGCTGTAAGCCCCTGGCCTAGCACAGCCACTTGCCATCTTAAGATCCTCTGCCCTTCACTGTGACCCAACTCCCTCACCCACAGCTCTAAGGTGCCTCATCTACCTACAGCCTTGTAGCCGGGATAGCAGGCACCTCTATTCCCATGAGCCCACTGGCATCAGGTCAGCTTTCTGCTGGCTGCTGTCATGCCTCGTGCTTCTACTGTTTTCGAGGATGCAGACCCCCTTGGGACTGCCTGCTGCTCCCGAGTCCTCTCTGGGGACTTCAGCTCTGTGCAGCCCTGCGTGGTCCTGGACCCACCCCTAGGCTTTACCTCCACCTCCATTAGGAGCACTTGGGTGCAGAATCTGCCATCCATCATAACCCTGGGGCAAGGCAGGCCGCGTCATCCAGCACTCTGTGGAAGTCTGGAAGATCCTGAATGCAGCAAAGAGAAAAATTCAAGTGGGAAAGAAAACGAGTGCTGAAGAGGTTCTGGAAATGCAGCCTGGCAGAGCTGTTGTTGTTCCAGTGGGATGGGAGGTCACTGTGTCAAAGTGGCTGTGGCACTCCCAGGAAGGGGCGTGCACACCATCACTGACCATCAGCGCCGCCTCTAAGGGTCTTGAAAGCCTACTCTCCATGCCAGGGCCATGCAGGGGGTGGGGCTCCTGCAGAGGTGTGCTATGCAGGGTTGGAGCCCTTCCTGGACTGGAACCTCATCTCCCTTGGGCTTCTCACCAGATTCTGCCTCTCTGGCCTTCTCCGTTCTGAAGTCCCTCCTCATTATAGTATTCATCTATGAGAAGACGCCCACCGGTGCCCTGTGCTGAGGCAAACGTGGTCACCACGCGGGCAGGGATTCCCAGGCATTGCAGCACTGTGAGAAGAGGGGCGGAGTGTCAGGGGGCGCTTGAGAGACCGGGCTGGGGGCGTGTGGGAGGCTAGGATTTTCAGTGTCTCCTCTGGGCACTGAAAACTTGGAAAGAAGAGGAGTGCAGGAACCTAGAAGTGGCAGCCAAGAACAGGATGCATGAAGGCTGATCAATAAGGCACAGGTTCCACCGCATGCGGGGCATATACCAGGGGAGAAGGCAACAGAGCATAGAACACAGCGCTGCGGGGCTGCTCTGCTAGGGCAGGGTTAGGGAAGTAAGTGAATTTGGGAAAGGAGTTTGCAAATGAGCCCAACTTTGCTGAGGGGAAAAGCAGCAGAAGCTGGCGGGAGGAGCTGCCTGGGACAACTACTTCTGTGTGATGAGATGGGGAAATGCGGCCGCAGGGAGGCAGCACCTGCTTTTGGAGATGTCCTTCCCACATGGGAGGCCAGGGAACAACCCAGGAGGCAGGGCACTCTACAGGAGACAAGGGGACCAACCTGTGCAAGCAACAGCAGCCAACACCCAGGCCTGGCCATCATACACAGGTCGGCCTCGGCCGGTGAGCCACTGCCGCAGGATGGGCACGCTGCCCCGGCGCTTGTTCAGCAAGGCCCCTTCCTGGGTGGCCTGGGTCTGCGGGGTGGGCAGGACCCTCTGCTCCTTGAGAAAATGCAGCTGTTTGGGGAAATGTGTGGATGTCAGTATGAGTCCCTTGGGCAGGACAGCTTCCAGGGCATGGGTAAGGAGGGCTCATCACAGTACTCCAACCATGGTGAACAGATCCCCAGCATTAGAGCCACCTGGTACTGGTTAAACCTGCATGCTTCTGGGCTCCATCCTAGGCCCCTGGGTCATAGCTCTAGGGCTGGAGCCCAGGACCCTCCTTCTTAACAAGTTCTCTGGCTCCAGCCACAAAGAGGAGCATTAGAGCTGCCCTTCCTTGGGGGCTGGTTTCACCGGTTCTTAGTCCTCCACCCTGACTCGTTTGAGGTGCTTTGCACCTGGGTCCTGGAGGCCACTTATCCCAAGCTTCTTTCAACTCACAGGCTGGCCTGGACTCTCACCATCTTTTCAGAGGGGACTTCAGCGGCAAAGAGGGAATGGTGAACACATGACTCCTCTGAGAGGATTTTTAGGGACAAGGAAAAGCACCGAGTTACCATCATGGTCTGCATATTCTTATGAATAATTTAGAAGTATAAAAGAAGTCCCTTCGATCACTGCAGCAGCAAGCCCTGGGTAAGATGGGCCCTACCCACTCCTTCCCATGGGCCTAAGCTCCAGGATGGGACTGGGTGTGGGGAGGGAAAAGAGGCTTAGTCTTCTGCGGGCTTGCATCCTGAGGGATCACACATTTCTTTGCTTTTCTCCCCGCTGTGGATGCTATTGCCTGTCTTTTTGTCCTCCTCGGACGCTTCTGTAGGAACTGTCCCCACACCCTGGGAGGAGGGGGCCATTTGTGATTTGGGGGTTTCTGAGGCCACGGTGGTGGGGCAGGTCTCTCAGAGGGCTTTTTTCTCACCCCTGCCCCATTCTGGTTCCCCAGCCTCTCGCTTACCAAGGCACCCAACACACGGGCCACGTGCACCGGCTGGCTCCACTTCTCTACCTGCTTGTCCTTGCTCAGCAAGCGCAGGCTGAGGTCAATGACATCCCCCTCGAACTGTTAAGGATCACACAGGGCCATGATGAAGGGTCCCCACACAGGGCCATGAGGAAGGGTCCCCAGGTCAGGCACTCATCCTGCAGGACAGCCTCATCATCTCGTCCTTCTCCCAGACCCGCACTCCACACCTGCCTCCCTTGCCTCATCCCTCTGAGGAGCTCTGGCTCCCTCCCCCAACCTCTCAATGGGACCTGGGTTCCTTTTCCCAGGCATCCAGTCCTTTGCCTATCTGTTGTCTGACTCCCGGTAGGGTGTGAGCTCTCGGGGACCCGTGCTGTACTGTTTCGTTTCATTGCACTGCATTCCATTTCCATTTAGTGAACCCTGACTGTCCTACCAGCCCTGAACCGGGAGTGGAGGATACCGAGGCAGCT
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Task1_train_20616
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts EPB42 (erythrocyte membrane protein band 4.2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary spherocytosis type 5
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GTCCCTTGGGCAGGACAGCTTCCAGGGCATGGGTAAGGAGGGCTCATCACAGTACTCCAACCATGGTGAACAGATCCCCAGCATTAGAGCCACCTGGTACTGGTTAAACCTGCATGCTTCTGGGCTCCATCCTAGGCCCCTGGGTCATAGCTCTAGGGCTGGAGCCCAGGACCCTCCTTCTTAACAAGTTCTCTGGCTCCAGCCACAAAGAGGAGCATTAGAGCTGCCCTTCCTTGGGGGCTGGTTTCACCGGTTCTTAGTCCTCCACCCTGACTCGTTTGAGGTGCTTTGCACCTGGGTCCTGGAGGCCACTTATCCCAAGCTTCTTTCAACTCACAGGCTGGCCTGGACTCTCACCATCTTTTCAGAGGGGACTTCAGCGGCAAAGAGGGAATGGTGAACACATGACTCCTCTGAGAGGATTTTTAGGGACAAGGAAAAGCACCGAGTTACCATCATGGTCTGCATATTCTTATGAATAATTTAGAAGTATAAAAGAAGTCCCTTCGATCACTGCAGCAGCAAGCCCTGGGTAAGATGGGCCCTACCCACTCCTTCCCATGGGCCTAAGCTCCAGGATGGGACTGGGTGTGGGGAGGGAAAAGAGGCTTAGTCTTCTGCGGGCTTGCATCCTGAGGGATCACACATTTCTTTGCTTTTCTCCCCGCTGTGGATGCTATTGCCTGTCTTTTTGTCCTCCTCGGACGCTTCTGTAGGAACTGTCCCCACACCCTGGGAGGAGGGGGCCATTTGTGATTTGGGGGTTTCTGAGGCCACGGTGGTGGGGCAGGTCTCTCAGAGGGCTTTTTTCTCACCCCTGCCCCATTCTGGTTCCCCAGCCTCTCGCTTACCAAGGCACCCAACACACGGGCCACGTGCACCGGCTGGCTCCACTTCTCTACCTGCTTGTCCTTGCTCAGCAAGCGCAGGCTGAGGTCAATGACATCCCCCTCGAACTGTTAAGGATCACACAGGGCCATGATGAAGGGTCCCCACACAGGGCCATGAGGAAGGGTCCCCAGGTCAGGCACTCATCCTGCAGGACAGCCTCATCATCTCGTCCTTCTCCCAGACCCGCACTCCACACCTGCCTCCCTTGCCTCATCCCTCTGAGGAGCTCTGGCTCCCTCCCCCAACCTCTCAATGGGACCTGGGTTCCTTTTCCCAGGCATCCAGTCCTTTGCCTATCTGTTGTCTGACTCCCGGTAGGGTGTGAGCTCTCGGGGACCCGTGCTGTACTGTTTCGTTTCATTGCACTGCATTCCATTTCCATTTAGTGAACCCTGACTGTCCTACCAGCCCTGAACCGGGAGTGGAGGATACCGAGGCAGCTCCTGTTCCTGAGGAGCCCACGGTTTAGGACTGGAGATGGACACGCAGTGCAGCCCCTTAGATTACAGAGCACAGCAGCATGGCCAGGGCTCTTGTAGAGATGCCGGCACAGAGCAGCACAGTGGAGAGGCTCCCCCTGCCTTCGGGGATTGGGGAAGGCTTCGAGAAGGTCTTGAGAGATGGGTAGGAGCTTGCCAGGAGATAAGAGTGGGAAGCCCTTCCTGGCAGAGGGAACGTTCAGCCTGTTGCTCTGAGGATGGTGAGGAGTTGGAACATGGGGCGGTTCATGGGGAAAGGAAAGCAGGGTCCTGGCTGGAAGGGCCGTGGATGTTAGGCTAGGGGGATTTGGTCTTTATCTCAAAGACAGTGGGGATGTAACTGGGGCTTGATTTGCCACAGTTTTAAGGAAAATAATTCTGGGAGCTCCCGGAGGATGTTCTGATATGGCCCAGAGGAAGGAGAGGCACCACAAAGCTGAAATGGGCTAAAGAAATGGTCTCATGACCAGGGGTTTTTGGACCTACCAGCTCTGTCTAGCCTCAACATGCAAGGTTATGGGACAGTCACTCTACACACTCCTCCCCTAGAGGGCCCTGGTACCTGGCCAAAGTCCCAGGACTCTGCCTGGATGCAGTCAGCTGTACCCAGGTAGATGAGACCATTCTGGTTCAACAAGTACTCCATGCGCTGAGCCTCATTCTTCAGGAACACAGCATACTCTGGTGAGAGGTGGGTAGGGATGAGGGCCTGTGGGGGTCCTAGGTCCACCCTCCACATCCAGGCCTCTGTCCTCCCTGCCGAGATTAGGTTTGGCTGCAGGCCACCCCGTCAGCTCTGGGCCTAATGAAGACTGAGGAGGAAGTCCCTCTTTCACTGCCCCCACTGGGACCCAGCCCAGAGTCCCTGGGTCAATCAGGGTGTGGCCTTTATGGTCAGCCAGGAAGACAAGAACAACCTTAAAAAGCTTGGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGACAGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAACAGCCAGGTGTGGTGGTACGCACTTGTAGTCCTAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGAAACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAATGAGCTATGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGAGACTTTCTCTTAAAAAAAAATGAAAACCAGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGTGTGGTGGCACGTGCTTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCTCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATCGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAATCCTAGTCGTTCACAGCCAGAACACTATCGTCCCTGGATAAATTGGCAACAGGCCAGGGAGCTTCCCAATGGCTTGTATGTCTTTCCCACAAATTCAATTTGTGACCAAAAACAGGTGTTTCAGAAAAAAGACAATTAAGCATAGGCTGACGGATGTAAGCAGAGGGAAGAGGAGCATTTGGCAAAACAGGGTTGGAGGGTTGGAAGGAGCAGCGGGGTTGAGAGGTGGAAGTCAGAACATTGGATTTCTGCCCCGGGGGTGTCCAAGTGAGTCTAGGGCTCCCTCAGTCTCCTCCCGGTGCCCCTCCTGCTTTCCTCATCCTAGGGTTGGGCTGGAAATCATGAGGAGGGTGGGCGACTTTGGGGCCATCACCCATTCTGGGAAGCTAGAAGCAGGAGGGCAACTGCTTAGGGCTAATCACTCTGACCCAGTGGCCGAGGTGGAGTGGACAGGGGTTAGACTAGTTTCTGGGGACTACAGAGAGAAAAGGATTTCCAAATCATCCAGAGGAGCTGCTAGGCTAACCTCTCTGGAGCCCTCCAGGGATCCATCTGGGGATGAGGGTCCTGAAGGCAACAGAAGGATAAGACACCAGAAATGAGGAAGCCCTGAAAAATCTGGGGCCTAAAATTACAGACCCATATGCCCAAGGAGCCCTCCACTCCTGCCTTCCATCCTGAGTACTCTCTGAAGTCAGCTAGGCATCACTGTTTTTTATTTTTTATTTTTTTGGAAATTACTTCAAACTGAGGTGTTTGGCCCCAGGATCTACAGGGCTCTAGGAAGTAGCTTATGAGAGCATGGGCAGTGCCAGCCTCCTCCTCTCTGCTTGGGTGTATGTAGCCCCCTTTATAAAGTGCCTGGCCTGTGAGCAGGGCTCCAACTTTTATCATAGGATGTAAAATGATGTAAAATTTCATTTTGAATCCCCATCTCCAAGCATGGCAAGATGACACTGAGATGCCAGGGAATCTGAAAACTTCTCAGTCACCTCCCAGATGAGCGGAGCCAATGACTCTCCCCTGCCCAGACAGAGACCTCCACCCACACTCAGGCAGAGAGGCCCTCCCTAGGCAGGTCCCTACAAACTGAGCACAAAGGCAGGACTCCTGGCACTGGAGTCAAGAGTGTGGGCACCCTGAGCCAAGCACTGTCCTAGAACTCTTTGC
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Task1_train_20617
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Here’s a variant in TGM5 (transglutaminase 5) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Acral peeling skin syndrome
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GAAGGTTAGTGCTGATTGAGCTACAGGGGACTGGGCCACGTTTGACCTACTTTGACCAACCCTTTGTTTTCCAGGCCACTAAAGGGCCATGATTCTCACAAACATGTTAATTGGTCTACTGTCATTGCATAATCTCCATTCACTGGCTCCACTTCTCTCATCACGCAGTTCCAGACAACCACACCCAAACCTGGCTCACTCCTTCTACACACACATACCTGGCCCATTAGATGCTAGGCTTTTCCACACACTGGAAGGTTCTCTCTCTATCTTATACAAGATCTAGTCTCTACCTGTCAGTCTTGTGCTTGCTTCCTGAAGGACTCAGTCCTCTCACTTCACCCAAATATTCATGACATGGAGTCTCAAAGCTGTGGAATTCCTTGTTTCTTATACCTGGGCACTCAACTCATCCAACTCAACTCATCCAACTCAAGAGCTGGCTCTGCAGCTGCAGAGGAGTAATCTTGGGGCTTACTGATCATTCTCATCAACTGTGCAAAGTCACTCTCTCTCGGTGGCAACACCTCCTCGTGCCCTTGGACAGATGCCTGGGGCTCTCTGAGCTTCCTTCAGGGAAGTTGCATTCTTCCAACAGCCCAGAGATGGGCCTGGCACATATATGCACACGAAATGCAACAAACTTTGTCACACACAAAATTCTACCCAGAAGGCCTGAGCCCCCAATAAACACCAAGCTATGGGCAGATCTGGTATTCTTGGATTCCCCTAAAGAATCCTGTGAGCGAAAACCTTGCTTGGCTTCTCTCCCCAGCTTAACACAATAAATAACCTTCTGATCGCCACCCAAATCAGAATGCGCAAGCCAAGAGGCCGAGAGCAGGCCTGGGTGTGGGGCAGGGTGAGGGTGAGGACCCGGAGCAAGTGCTTGGCCCTGGGTGAGGCAGAAGGCCTCCTCCTTTCACCTCCATGTGTGACTCATTTCCAAGTATCACTCCCCTCATGATTTCCTCCTCATCTCCTCCTCTTGTCACCCACAAACCAACTTCCATTTGCCATCTTTTCCACATATGTATTTTTTAGTTTTTCCTCTACTAATGTAGTATCCATTCCTTATCTGAAAAGCTGACCTCACATTTTCTTCCTTCCCCTAACCCTCTGGCCAGAGTCAGGCTATCAGGCCCTCAACAACTCCAAATTCAAGGTCATTTCCCTTGGGTTGCCATCTTGCTCTGGCCCCATGGCCCACACCACAGCCCTGACTCACGTTTCCCTTCCATGTACACATCTTCATTGAGCCCATTCTCTGTGCTCAGAAAGGACACTAATCAGTTTGTAGTTTCCTAATTACTCAGCCTCTCATCTCATTTCTGTCTTGAACCTAGACAGTTCCCAGCCAAGCTCTTAGGAATATGCTGGTAAGTTGCCTAAGCTTAGACGAAGCAAGGGTGTCAGGCGTCCTGGGACGTGTGACTGTCACTTCGGAACCATGGTCTGACATAAGCCCAGACATGTGCAGTCTGAGGTCCGTGATGAGACACTTTATTTTTTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCGTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGGGATCCACCCACCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGAGACATTTCAGAGAGGAAAAGGGCTTCCTTCCAAATGTCCCTTGGTGGGAACTGTGTGGGACTGGGATGGGAATGGTTCAGAAGGCTCATACATGAGCGGCTATACTTCTGACCTTTTTGTGGGGTCCTTTCTACCTCCTACCTGTGCACATGACGGCAGCAAAGACCCAGCATTGCCCGTAGCGCACGGGCTGGCAGCCTGTGGCGTTCCACTGCTTCAGGATGGCCACGCTGCCCGTCCACTCCGCAGGGTTGGCGCCGTCTGTGTAATTCTCACTCCAGTTTCCATTGAGCACCCCATTATCATCATTGCTGTTGATCTGAAGAGAAGCCATATAGAGAAGTGTTAGAAACATCCATTTCCTCAACATGCCATGTGTGGGCTGCCTTGGAAGACCCATGGGCCTGAGAAACAGAGGAGAGACTTTTGACAGCATTTTACTGTGGACTTCCAGACCTGCTGGGGAGGGCTAAGGATGGGGGTTGACTCTTCTGACTTCTGCTCCACTGTGAATTAGTTTATTATTATGTTCCTATCTACCCCTTACCCATGTCCTCCCATCCCCTGCAAAGCTGGAGCTTACCTCTGAGAGCTTTAAAAAACACTTCAGAAAAGAGGAAATTTAGAAACAACAAGACCATTTCCCAAACTGGAGCTACACTCACCCTTTCTCAAAACATGCAATTTGGAATTAATAGAGGTGATGACCCACACCCAGCTATTTCAGAGCTCGGCTGAGAAAACTTGTCACCCACATTCTGGCGTCAGTCTCATCCAAGATGGCTTTGCCAGAGGGTCCCTCTTTCACCCACTGCAGGGGGCAACTGTGAGTGGGCAGGGCTCCCGCTGCACAGCTTCCTCCCTCCCCGGGCACGCCAGGGACCTCACCATGGCACACACCACTCTGCTGACGTAGACGGGGCTTCCCCGCAGAGCACAGTCTGTGGCTGGGTCAGTCTGGAAGTGCAGGCTCTTGTCTAGCAGCTTCAGGCAGATGTCTATGATTTTGTCTTCAAACTTCGGGGGGAGAGGCAGAGAGGGAAGGCACCCATGCTTGTCACGTGGGAGTATGTAAAAAGTAATGACTTCCCCCCAACCCTAGTGGAATATAAACTCACTTGGAAGGTAACTGTGTCAAACAGAACAGCCATGAATTCCCTCCCATTCAGGTGTGGGGTTTCAAAACTCTAGGGTCACAATTCACCTGGTGCATATGCCCTGCACACCAAATCCCTCCCCTTCACTCCGAGATGACTATTGCTACTCCTGGGTTGTTTGGGTTTTTTCCCCAGTGAGTCTGACTGATTGAAAAGGCTCCTCCTCTCCTCTCAGTTCCCACACTCCTAGAGCACCAGGGGGTGTTCCTGCCAAAACCACATTGCCCCTGCTTCCACACTCACCTGCTGACCCAGCTTAGCATTGGCAGCTACTGCTGAAGTGAGGGTGCCAACCTGCCATGGCACCTGTGATTCACTGGGGCTCTAGGCTGACTAATTGCATGTGAATTATGAAAATTTCCCACCCAAGGCAGGCTGGCTCCTCCTGGTCCTTCAGACTTGGTGTGAATGCCACTCCCTCTGAGGCCTTCCCCGAGCCTGAGCCTGCTTTAGCGCCACAGCCCTGGGTATGTGCCCTCTCCGCGTGAGACTCAGTTACGTGATGTAGTCAAGTCTGTCTTTTCCTGCCTGAGTCTCGGGGCTGTTTCAGTCCAGCTCTCTTCACAACTCTGGACCTTAGGCCTGGCATGGTGCCCAGCACATTGCAGGAACTCTGTACCTCTTTGTAGAATGAGTGTAAATGAATACATTTATTCCTGTGTAACACTGGGCAACATGCAGAATTAGGAGGCTTCTCTGATCAATCTTCCCCAGAGGACAGTCTGATCAGCTCACTTTTCTGTTTTCAAATTTTCAAAGGCCTCCTACAGCCTAGAGAATCAAAGCTCTGACCTCCTTCAGAAGGCACATAAGTTCCTCCCAGATCTGGCCCCAACCTACCTCTCCAGCCTCAAGTATCAATAATTGCCCTCCGCCCCCATCCCTACCATTTTTTCTCCAGCAACACCAAATGTCTGCAGCGGGCCAAACCGTTTCCCACCCTCGTGTCTTTGCTCACACCTTCCCTCTGTCTGGGATGTTTTTCCCACTATCCTTCACTTGGCTAACTCAATTCAAACATCTCCTCTCCCAGGAAGCTTCTATGATACTCCCATGCCCAACCAAGAGCTCTTCCCCTTGGCTCTCAGAACACTCTGCCCCTGTCTCTCAATCTTTACATATTCATGATAA
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Task1_train_20618
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A mutation on Chromosome 15 affecting TGM5 (transglutaminase 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Acral peeling skin syndrome
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Task1_train_20619
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Here is a genetic alteration in TGM5 (transglutaminase 5) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; TGM5-related disorder
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Task1_train_20620
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An alteration has been detected in TGM5 (transglutaminase 5) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_20621
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A variant was discovered in gene FRMD5 (FERM domain containing 5), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia
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AGCAATGAAGATACTCAAGTAACTTGATGGTGTTTGTCTAGCCGGGGTTCTCAACCTCTAGACCATAGGGAGTTACATACTAGACTTTGGTAACATGGAATCTCACACTCACAGTGACACATCCTAAAATCCTAAACACAAATTAGATCTCAGGGAAACAGCAGAGTGATAGCCTTCCTAACGTGAGCAATTCATTTTCATTCCCAAGCAGCATTCTTACAGAAAGGACAAAGGGCTGTCCTGCCAGCTTCCACACCATTAATCCCAGGAGAGAGACAGGTATGAACCAATTCTGCTGTTTCCCGCTGTGTGAGATTTCTGAGGTCCTAAAAAAACACCATCTTCGGGAATGAAAGCACTCAACTTTACACCTGTATCCAGCCTGCGGGTGACCTGGGCCAGTGACAGCAGCTAGAGGGCAGTATTCCAAGAGCGCCTCCTAACAGCATTAACTACCCAGAGAATAGATTGTTGGCCTCAGCTATTGGGGTATCTAGTTCAGTGGAGATACGTAGAATTTCTCTCTCTTCCCACCTCGGCCTGCTCCAAAGGAAGGGAGTCTGGAGGGAGATGGGTCGTATTGAATTTCCTGAGACAGTGGTAAGATATGCAGATAGCAACAGGACAAATTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAACCCCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCCCAGCCAACGGGACAGATTTCTATAGCTGAAGCAAAACATGGTGGCAGCTACTAGAAATGCTTCGGAACCAAGAAGTGAAAATTCTTGGTTAACAGTCTCAGCCATCCTGATAATTTTACTGTGGAGATTGGTCAGATTTAGCAAACAAGTGGAATCCTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCACGACCATGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGACCTGAATTGAACCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCAGCCCCTTTTTTTAAAAAATTCTTTTTTTTTTTTGGACAGTCTCCTTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCACGAACTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCCAGGCTCAAGCGAGTCTCCTACCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGTCATGTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTAGGCCTCCCAAAGTATTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACAGGGCGTGAAAATCCTCTTGATGGAAAGCAATTTCAGAACTGCATGGAACCTATAGATCCCACATATGCAAGTCCCCCAAAGGGCTAACCCAGCACCCTCAAATCCACAACCCTCCTGCTTAGATACCCACACCCCTTTACCCTGTACCCAGCTAATATTCCCATCCACTGGATAAAACCTCCTACTTGCCACTGGAGGCCCTTTTCCCCAAGAGACATGCTGCCATCACTAATGCAAATTAGCCTCTTTTCAAGGTCCCAGATCACAACTTGGAGGACCCCAGTGGTCACCTCAAGAAGCTCATGCTCACCTTCCATGATGGAGATGTGAACAGCTCTTCTGCGGGTCCTGGGGACGCTGCTCAGCCTTGGGCCATGGGTTATGGAGGGACAGCTCCGGCTGGGAACCATCCCTGCTCTGAGGTTAAAGAAAAAGAACCTTGTTAATTCAGTGCATGGACACATTTGGTAGGCACTTAAGAATTGAGTACTGGCTACTAGAATTGCCTGGCTATATTAAGTCTTGGTCTCTCTCTTTTTTAAAATCTTTAATACCTTCTCTTTGCCTTTGGTCTCTGGATTCCAGTCAGAGATAGTGCTTCAAACTCCTCCACCTCTTTGTAACCCTAGACTCATCTGAACCTTTTTTTTAGTGTGGCAGCAGTGCCACTGGTCTCTGGGGTGGGGGCAAGACTGTCAGAGAGTAGAGCCCCAGGATGAGCAGTACTCCTGAAAATATGCCTGGACCAATACTGGCAGCCTCCCCTGACTTCCAATAGAGGCTGCTGATGACAGGGCTCCATGTGAAGGGGCAGGCAGTAATGCTCCCCTTCCCAGAGGCAAAGGCTGGTTGGCAAATCCTACCCTTCTTGGTCAGTCATATTCTTTCTGGGTCTTAGATTCTAGGAGATAGGCTTCTGGAAACACAATTTGTGGATCTACATGAAGCATGGATCCTGAAATTATTTTAGAGCCAGTGTGGCAGGGCTGTGGGACTATCCTTGGCTTCATATGATCGACTGGTTCCAGAACCACTGAAATTGTGTGACACATCTATGATCAGTGTCAAGACTAGGGAGGGCAGAAGAGAATTGCCAAGTGAAGTGGCACCTGGATCTGATGTACTATCTGCAGTAGCCCTTCCTCCCTCCCCAGCTCTCTTATTAAGGGTCAAAGACTTCTCCCCATCCCTCTGAGAAGTTTCTTCAGCCTTCTGCTCCATTTTGGACTTTTTGGTAGCCACTGGAGCCAGGGGCTTCACAGTACTCAAACTGCTGGATTGAGATTCTGGGATCTGAGCTACAACTGTTTGGGGGGAAGCCCCTGGCAGCCTACCTGTGTATTTCCGGTGGCTCCCGTTTGATCTTAGCACTTGATTCCATGACTTCCTTTGCAACTCGGCCACTGTAAGTAGTGTAATAAAAACAAGCAGCAAGAAATGAGACTGTGTTGTAGGACAGCTCCTCTCCAAGATCTTAGGTGCTTTCCCTGAATCAGGAAATGGCATCTGTGGCCCACCCTTTCCCTGATGTTTTGGTCATGGAGAAAGGCTTGCTTGGTGGGGTAGACTTCTAAACTGTCATGACAGCCTATCTGAGAGAACTCTCTCCATCTCTAGAGTCTTTAGGATCTTCCATTCTCATTTAGGAGTAATTCCTCATTTTCCAGCATGTTCCAATTACATCACAAAAAAACACATAAGAACAACCTTTAGACAGTGAGACATGAATCACTGTTATAGTTCTTATTTTGCTATTGTAAGGGAAAGAGAAGATACATATTTATTTTTCATTTTCTTGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCTCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGATAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTATGGCCGGCCAATATACATTTAAAACCCTACAGACAAATTGCTGTAGGGAAGGAAGGAAATAGTAAAAGGGTCATAAGATGGGAGAATTAGATGGAGACCTCAGACTTTTCTGAGTCCTCCCTGGTTTCTCTGTTCTAAAGGATAAGGACCACTGAGTTCTCCAGAGAAGGGTCTGAAAATAGATCCATAATGGTTACTTACTGTCACTATTTACCTGTATCGGAACCGGCTCCCTTTAAAGAATAAATTGCTGCTGGACACTGTGCGGACTTGGCTTGACTTCTCCAGCCTGTAGCAAGGCAAAGTCCAGTGTGATAGACAGCCTGAACTGCCTCACACAGGTTAAGGCAGCACATCCC
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Task1_train_20622
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A genetic alteration is present in FRMD5 (FERM domain containing 5) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia
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Task1_train_20623
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 11
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AGAATGCTCACAATGTTTCACTAGTAAGTATGATGTTGGCTAAAAGGATTTTTCTAGGTACCCCTTTTAAGTTAAGGGAGTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCAATCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGAGGAGACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATAGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGAACACGAGGTCAGGAGATGAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAGAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGAAGGCAGAGCTTGTAGTGAGCCAATATCACGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAGTTAACGGAGTTTGCATCTATGCTTAGTTTGCCAAGTTTTGATTGTAAATAGGCTGAATTTTATCAAATGCTTTTCTGTATCTAACAGGGTGGTATGATTTTTCCCCTTTAATCTGGTGGTATAGAGTTCATTAATTTACTAATTTCATAATTCCAAAACCATATATACATTAGTTTAAAAACCAAATGCTAAGCAAAATATTAGGTAAGCACACAAGTTCTATAATATTTACTAGTAGTAAACAAGAGCATTTAGTGCAATGGAGAGAAGAATGAATAGAAAATCAGGGCTAAGGGATTTAAATCTGTAACAAACTGGCTTGGGCAAAGCACTTAACGTCCCTGGATCTGACTCTCCACATCTTTAAGCTGGGGAGGAAAATACAGCTGTAAGTATACCCCAATAAGTGTAAATAGAAAATAATACATAAAAATATGTTTAAGAAACTTAACATACATGTTATTAGCTTTCCTTATACTATTTCAACAGGTTAGAAAGATAGATTAAATGGAGCCGAATGAAATGGTTGATATTCAGTCATTTTTGACCCACACAAATGGCAAGTTCATATGGTTCAATTTAACAGGCTTTTCTAAATGAATTAAAGTTTAAAATCTTCACATCACTTCAAGAGCTACTTCCCCTCATTATTTCTTAATTCAGCAGTTCTCTTAGTTCAAGAACATGCACAACACACATGTAGTGATATGAAGCACAGGAGACAGGATACTAAGGTATCTCCATCTCAGCTCTTGTCACTTGCTCCTTATAGCCCTACTGAAAACTTAACATTTCTATACCAAAGTGCATAAAATGTTTTGGGAGGAACCTGCATCTAGACCTTGAGAGCTTATTTACTACCCACATGATATTAAATGCATATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAGTACCCGGCATTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCAAGATTTGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACTTGGCCAAATGAGTATGATTTTAAAACCTCACTGTAAGATGATGCCCTTTAAATTTTATAGTAATATGAAACAACACTACACTGGATTTATGGCATTTCAAAGGAAAAGCTATACCATTATTTTTTCTTGCTCTTCCCTTGTATTCTTCCCATTGGGTATTAGTTCAACAGTTATAATACCTGGCCAGCTTATCTAAAATTTCATTCCTCATGTAGTTGTTACAGGAAGTATTCTGGTTAATAACATCAACAGTCAGAAGGGGCCATTTGTTCTGCTGAAGTGAAGCATAACTATGCTGGGTTTGAAATTCTCCAATCCATAAGATAATGTTTAACCAATCATGGCGAGCTGTGAGGTATCTCCAGAGGGCTTCAGGGGAATATGATTTGTATTCTACATGAAAAAAAACACATTTTAAAATATAATTAATTATGTCTATTGACATGTAACTCAACACTAAATTACTGAGTAAATATAACAATCTGGACATAGATATTTATACAATATATTAATTATTCAGGTCCTCTGTTTTACTATTTTCCTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCACTCGTGGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGGTACTCCTACTTCAGCTGCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGGATGTGCCATCATGACCAGGTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACAATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCAGGTGATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGTCCACCCAGGTATTTTAAAAAATATATATTCTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCTCATCTCGGTTTCCCAAATTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCACATTGTTCATTTTATAATCAATGCTACAGCCAAAGAACTAGATGTAGCTTCTAATTACTCTGGTGGTTAAAATGAAACTTACGTATTAGCTGTACATTTCACTTACCTGTTCAACCCTTTTTTTCCCTTCTCTTTCCCTTAATGTAAATAAAAACTTTGTTTCAGATGGGGAAGGATGAAAAGAAAAAAATAAATTAAAAATAATAAACAAACAAAAACTTCAGCCATAATAGTAAGCCAGAATTTTACTCTCTGAATTGCTACTGTTTACCACTGTTAGTTATGACCCAGATCCCCCATATCAGATGGCATAGATCCCCAATTTACACAAGAAGCTCAAGACTATTTGAAAAAACAGATTGTCACTTTGAAGCTGGAATGAAAACTCAGCCTTGAAATCTCAATTAACTATTTTTTTCTTTTATTAGCACATTATAAATCCCTCCCAGAAACTCTGAGATAAGAAAGAGATCTTAATGCAACGACTTGCATTTTAAAGAACCTGAATATTATTTCCCGAAAGGAATTCTAAAATTGAGACACATCAAAATATTCAAATATCAATACCCAATTTAATCCTCATTCAGTATGTTCATATTTCAGGCTCTCTCACACTTGCCTTCTGGACTTATCCTGGGGAGAAGGATGGATTCTTGTGTTAGTTGATCCCACCACAGAGCCCAATTTAACACAATTCTATGGTCCTGTTTGTTAAATTCATCTTTACAATCATATTTCAGGAATGAGTCCAAAACAGACTTGTGCTTGAAAAAATCTTGTTCCTTTATCCAGTACCTAAAAACAGTGATATAAATTTTTTTTTTTTTAATTTTGGAGAAAAAGGCATCATTCCTTTTTATCTGCTCAAGAACATCCACTCTTTTGGGGAACACATAATTCTGATTATGCAAATATTAAAATGACAGAAAACTCTCGAGTCCCTTCTGTCTGATACAAGTTTTATCTCCAAGGAGAATGCAGGCTCAGTTCCACATAAGAAACTTGTGTTCACTAACAACTATAAATGAAATACTATCTAACGGTATTCTAATATTATCAAAAGAGGACTAATGAGACTACCTGGGAAATGACTGGATTT
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Task1_train_20624
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This mutation occurs in SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 5
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Task1_train_20625
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A mutation in SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X
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AGAATGCTCACAATGTTTCACTAGTAAGTATGATGTTGGCTAAAAGGATTTTTCTAGGTACCCCTTTTAAGTTAAGGGAGTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCAATCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGAGGAGACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATAGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGAACACGAGGTCAGGAGATGAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAGAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGAAGGCAGAGCTTGTAGTGAGCCAATATCACGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAGTTAACGGAGTTTGCATCTATGCTTAGTTTGCCAAGTTTTGATTGTAAATAGGCTGAATTTTATCAAATGCTTTTCTGTATCTAACAGGGTGGTATGATTTTTCCCCTTTAATCTGGTGGTATAGAGTTCATTAATTTACTAATTTCATAATTCCAAAACCATATATACATTAGTTTAAAAACCAAATGCTAAGCAAAATATTAGGTAAGCACACAAGTTCTATAATATTTACTAGTAGTAAACAAGAGCATTTAGTGCAATGGAGAGAAGAATGAATAGAAAATCAGGGCTAAGGGATTTAAATCTGTAACAAACTGGCTTGGGCAAAGCACTTAACGTCCCTGGATCTGACTCTCCACATCTTTAAGCTGGGGAGGAAAATACAGCTGTAAGTATACCCCAATAAGTGTAAATAGAAAATAATACATAAAAATATGTTTAAGAAACTTAACATACATGTTATTAGCTTTCCTTATACTATTTCAACAGGTTAGAAAGATAGATTAAATGGAGCCGAATGAAATGGTTGATATTCAGTCATTTTTGACCCACACAAATGGCAAGTTCATATGGTTCAATTTAACAGGCTTTTCTAAATGAATTAAAGTTTAAAATCTTCACATCACTTCAAGAGCTACTTCCCCTCATTATTTCTTAATTCAGCAGTTCTCTTAGTTCAAGAACATGCACAACACACATGTAGTGATATGAAGCACAGGAGACAGGATACTAAGGTATCTCCATCTCAGCTCTTGTCACTTGCTCCTTATAGCCCTACTGAAAACTTAACATTTCTATACCAAAGTGCATAAAATGTTTTGGGAGGAACCTGCATCTAGACCTTGAGAGCTTATTTACTACCCACATGATATTAAATGCATATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAGTACCCGGCATTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCAAGATTTGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACTTGGCCAAATGAGTATGATTTTAAAACCTCACTGTAAGATGATGCCCTTTAAATTTTATAGTAATATGAAACAACACTACACTGGATTTATGGCATTTCAAAGGAAAAGCTATACCATTATTTTTTCTTGCTCTTCCCTTGTATTCTTCCCATTGGGTATTAGTTCAACAGTTATAATACCTGGCCAGCTTATCTAAAATTTCATTCCTCATGTAGTTGTTACAGGAAGTATTCTGGTTAATAACATCAACAGTCAGAAGGGGCCATTTGTTCTGCTGAAGTGAAGCATAACTATGCTGGGTTTGAAATTCTCCAATCCATAAGATAATGTTTAACCAATCATGGCGAGCTGTGAGGTATCTCCAGAGGGCTTCAGGGGAATATGATTTGTATTCTACATGAAAAAAAACACATTTTAAAATATAATTAATTATGTCTATTGACATGTAACTCAACACTAAATTACTGAGTAAATATAACAATCTGGACATAGATATTTATACAATATATTAATTATTCAGGTCCTCTGTTTTACTATTTTCCTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCACTCGTGGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGGTACTCCTACTTCAGCTGCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGGATGTGCCATCATGACCAGGTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACAATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCAGGTGATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGTCCACCCAGGTATTTTAAAAAATATATATTCTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCTCATCTCGGTTTCCCAAATTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCACATTGTTCATTTTATAATCAATGCTACAGCCAAAGAACTAGATGTAGCTTCTAATTACTCTGGTGGTTAAAATGAAACTTACGTATTAGCTGTACATTTCACTTACCTGTTCAACCCTTTTTTTCCCTTCTCTTTCCCTTAATGTAAATAAAAACTTTGTTTCAGATGGGGAAGGATGAAAAGAAAAAAATAAATTAAAAATAATAAACAAACAAAAACTTCAGCCATAATAGTAAGCCAGAATTTTACTCTCTGAATTGCTACTGTTTACCACTGTTAGTTATGACCCAGATCCCCCATATCAGATGGCATAGATCCCCAATTTACACAAGAAGCTCAAGACTATTTGAAAAAACAGATTGTCACTTTGAAGCTGGAATGAAAACTCAGCCTTGAAATCTCAATTAACTATTTTTTTCTTTTATTAGCACATTATAAATCCCTCCCAGAAACTCTGAGATAAGAAAGAGATCTTAATGCAACGACTTGCATTTTAAAGAACCTGAATATTATTTCCCGAAAGGAATTCTAAAATTGAGACACATCAAAATATTCAAATATCAATACCCAATTTAATCCTCATTCAGTATGTTCATATTTCAGGCTCTCTCACACTTGCCTTCTGGACTTATCCTGGGGAGAAGGATGGATTCTTGTGTTAGTTGATCCCACCACAGAGCCCAATTTAACACAATTCTATGGTCCTGTTTGTTAAATTCATCTTTACAATCATATTTCAGGAATGAGTCCAAAACAGACTTGTGCTTGAAAAAATCTTGTTCCTTTATCCAGTACCTAAAAACAGTGATATAAATTTTTTTTTTTTTAATTTTGGAGAAAAAGGCATCATTCCTTTTTATCTGCTCAAGAACATCCACTCTTTTGGGGAACACATAATTCTGATTATGCAAATATTAAAATGACAGAAAACTCTCGAGTCCCTTCTGTCTGATACAAGTTTTATCTCCAAGGAGAATGCAGGCTCAGTTCCACATAAGAAACTTGTGTTCACTAACAACTATAAATGAAATACTATCTAACGGTATTCTAATATTATCAAAAGAGGACTAATGAGACTACCTGGGAAATGACTGGATTT
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Task1_train_20626
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Mutation context: Chromosome 15, Gene SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 11
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Task1_train_20627
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the B2M (beta-2-microglobulin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Non-Hodgkin lymphoma
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CAGCCTGTCTGATACTTGTCCTCTTCTTAGAAAAGATTACAGTGATGCTCTCACAAAATCTTGCCGCCTTCCCTCAAACAGAGAGTTCCAGGCAGGATGAATCTGTGCTCTGATCCCTGAGGCATTTAATATGTTCTTATTATTAGAAGCTCAGATGCAAAGAGCTCTCTTAGCTTTTAATGTTATGAAAAAAATCAGGTCTTCATTAGATTCCCCAATCCACCTCTTGATGGGGCTAGTAGCCTTTCCTTAATGATAGGGTGTTTCTAGAGAGATATATCTGGTCAAGGTGGCCTGGTACTCCTCCTTCTCCCCACAGCCTCCCAGACAAGGAGGAGTAGCTGCCTTTTAGTGATCATGTACCCTGAATATAAGTGTATTTAAAAGAATTTTATACACATATATTTAGTGTCAATCTGTATATTTAGTAGCACTAACACTTCTCTTCATTTTCAATGAAAAATATAGAGTTTATAATATTTTCTTCCCACTTCCCCATGGATGGTCTAGTCATGCCTCTCATTTTGGAAAGTACTGTTTCTGAAACATTAGGCAATATATTCCCAACCTGGCTAGTTTACAGCAATCACCTGTGGATGCTAATTAAAACGCAAATCCCACTGTCACATGCATTACTCCATTTGATCATAATGGAAAGTATGTTCTGTCCCATTTGCCATAGTCCTCACCTATCCCTGTTGTATTTTATCGGGTCCAACTCAACCATTTAAGGTATTTGCCAGCTCTTGTATGCATTTAGGTTTTGTTTCTTTGTTTTTTAGCTCATGAAATTAGGTACAAAGTCAGAGAGGGGTCTGGCATATAAAACCTCAGCAGAAATAAAGAGGTTTTGTTGTTTGGTAAGAACATACCTTGGGTTGGTTGGGCACGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTGAAGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCACCACTGCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAATGAGATTCCATCCCAAAAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAGAACATACCTTGGGTTGATCCACTTAGGAACCTCAGATAATAACATCTGCCACGTATAGAGCAATTGCTATGTCCCAGGCACTCTACTAGACACTTCATACAGTTTAGAAAATCAGATGGGTGTAGATCAAGGCAGGAGCAGGAACCAAAAAGAAAGGCATAAACATAAGAAAAAAAATGGAAGGGGTGGAAACAGAGTACAATAACATGAGTAATTTGATGGGGGCTATTATGAACTGAGAAATGAACTTTGAAAAGTATCTTGGGGCCAAATCATGTAGACTCTTGAGTGATGTGTTAAGGAATGCTATGAGTGCTGAGAGGGCATCAGAAGTCCTTGAGAGCCTCCAGAGAAAGGCTCTTAAAAATGCAGCGCAATCTCCAGTGACAGAAGATACTGCTAGAAATCTGCTAGAAAAAAAACAAAAAAGGCATGTATAGAGGAATTATGAGGGAAAGATACCAAGTCACGGTTTATTCTTCAAAATGGAGGTGGCTTGTTGGGAAGGTGGAAGCTCATTTGGCCAGAGTGGAAATGGAATTGGGAGAAATCGATGACCAAATGTAAACACTTGGTGCCTGATATAGCTTGACACCAAGTTAGCCCCAAGTGAAATACCCTGGCAATATTAATGTGTCTTTTCCCGATATTCCTCAGGTACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCAGACTTGTCTTTCAGCAAGGACTGGTCTTTCTATCTCTTGTACTACACTGAATTCACCCCCACTGAAAAAGATGAGTATGCCTGCCGTGTGAACCATGTGACTTTGTCACAGCCCAAGATAGTTAAGTGGGGTAAGTCTTACATTCTTTTGTAAGCTGCTGAAAGTTGTGTATGAGTAGTCATATCATAAAGCTGCTTTGATATAAAAAAGGTCTATGGCCATACTACCCTGAATGAGTCCCATCCCATCTGATATAAACAATCTGCATATTGGGATTGTCAGGGAATGTTCTTAAAGATCAGATTAGTGGCACCTGCTGAGATACTGATGCACAGCATGGTTTCTGAACCAGTAGTTTCCCTGCAGTTGAGCAGGGAGCAGCAGCAGCACTTGCACAAATACATATACACTCTTAACACTTCTTACCTACTGGCTTCCTCTAGCTTTTGTGGCAGCTTCAGGTATATTTAGCACTGAACGAACATCTCAAGAAGGTATAGGCCTTTGTTTGTAAGTCCTGCTGTCCTAGCATCCTATAATCCTGGACTTCTCCAGTACTTTCTGGCTGGATTGGTATCTGAGGCTAGTAGGAAGGGCTTGTTCCTGCTGGGTAGCTCTAAACAATGTATTCATGGGTAGGAACAGCAGCCTATTCTGCCAGCCTTATTTCTAACCATTTTAGACATTTGTTAGTACATGGTATTTTAAAAGTAAAACTTAATGTCTTCCTTTTTTTTCTCCACTGTCTTTTTCATAGATCGAGACATGTAAGCAGCATCATGGAGGTAAGTTTTTGACCTTGAGAAAATGTTTTTGTTTCACTGTCCTGAGGACTATTTATAGACAGCTCTAACATGATAACCCTCACTATGTGGAGAACATTGACAGAGTAACATTTTAGCAGGGAAAGAAGAATCCTACAGGGTCATGTTCCCTTCTCCTGTGGAGTGGCATGAAGAAGGTGTATGGCCCCAGGTATGGCCATATTACTGACCCTCTACAGAGAGGGCAAAGGAACTGCCAGTATGGTATTGCAGGATAAAGGCAGGTGGTTACCCACATTACCTGCAAGGCTTTGATCTTTCTTCTGCCATTTCCACATTGGACATCTCTGCTGAGGAGAGAAAATGAACCACTCTTTTCCTTTGTATAATGTTGTTTTATTCTTCAGACAGAAGAGAGGAGTTATACAGCTCTGCAGACATCCCATTCCTGTATGGGGACTGTGTTTGCCTCTTAGAGGTTCCCAGGCCACTAGAGGAGATAAAGGGAAACAGATTGTTATAACTTGATATAATGATACTATAATAGATGTAACTACAAGGAGCTCCAGAAGCAAGAGAGAGGGAGGAACTTGGACTTCTCTGCATCTTTAGTTGGAGTCCAAAGGCTTTTCAATGAAATTCTACTGCCCAGGGTACATTGATGCTGAAACCCCATTCAAATCTCCTGTTATATTCTAGAACAGGGAATTGATTTGGGAGAGCATCAGGAAGGTGGATGATCTGCCCAGTCACACTGTTAGTAAATTGTAGAGCCAGGACCTGAACTCTAATATAGTCATGTGTTACTTAATGACGGGGACATGTTCTGAGAAATGCTTACACAAACCTAGGTGTTGTAGCCTACTACACGCATAGGCTACATGGTATAGCCTATTGCTCCTAGACTACAAACCTGTACAGCCTGTTACTGTACTGAATACTGTGGGCAGTTGTAACACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAGTTGCAGTAAAAATATGCTATTTTAATCTTATGAGACCACTGTCATATATACAGTCCATCATTGACCAAAACATCATATCAGCATTTTTTCTTCTAAGATTTTGGGAGCACCAAAGGGATACACTAACAGGATATACTCTTTATAATGGGTTTGGAGAACTGTCTGCAGCTACTTCTTTTAAAAAGGTGATCTACACAGTAGAAATTAGACAAGTTTGGTAATGAGATCTGCAATCCAAATAAAATAAATTCATTGCTAACCTTTTTCTTTTCTTTTCAGGTTTGAAGATGCCGCATTTGGATTGGATGAATTCCAAATTCTGCTTGCTTGCTTTTTAATATTGATATGCTTATACACTTAC
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CAGCCTGTCTGATACTTGTCCTCTTCTTAGAAAAGATTACAGTGATGCTCTCACAAAATCTTGCCGCCTTCCCTCAAACAGAGAGTTCCAGGCAGGATGAATCTGTGCTCTGATCCCTGAGGCATTTAATATGTTCTTATTATTAGAAGCTCAGATGCAAAGAGCTCTCTTAGCTTTTAATGTTATGAAAAAAATCAGGTCTTCATTAGATTCCCCAATCCACCTCTTGATGGGGCTAGTAGCCTTTCCTTAATGATAGGGTGTTTCTAGAGAGATATATCTGGTCAAGGTGGCCTGGTACTCCTCCTTCTCCCCACAGCCTCCCAGACAAGGAGGAGTAGCTGCCTTTTAGTGATCATGTACCCTGAATATAAGTGTATTTAAAAGAATTTTATACACATATATTTAGTGTCAATCTGTATATTTAGTAGCACTAACACTTCTCTTCATTTTCAATGAAAAATATAGAGTTTATAATATTTTCTTCCCACTTCCCCATGGATGGTCTAGTCATGCCTCTCATTTTGGAAAGTACTGTTTCTGAAACATTAGGCAATATATTCCCAACCTGGCTAGTTTACAGCAATCACCTGTGGATGCTAATTAAAACGCAAATCCCACTGTCACATGCATTACTCCATTTGATCATAATGGAAAGTATGTTCTGTCCCATTTGCCATAGTCCTCACCTATCCCTGTTGTATTTTATCGGGTCCAACTCAACCATTTAAGGTATTTGCCAGCTCTTGTATGCATTTAGGTTTTGTTTCTTTGTTTTTTAGCTCATGAAATTAGGTACAAAGTCAGAGAGGGGTCTGGCATATAAAACCTCAGCAGAAATAAAGAGGTTTTGTTGTTTGGTAAGAACATACCTTGGGTTGGTTGGGCACGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTGAAGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCACCACTGCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAATGAGATTCCATCCCAAAAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAGAACATACCTTGGGTTGATCCACTTAGGAACCTCAGATAATAACATCTGCCACGTATAGAGCAATTGCTATGTCCCAGGCACTCTACTAGACACTTCATACAGTTTAGAAAATCAGATGGGTGTAGATCAAGGCAGGAGCAGGAACCAAAAAGAAAGGCATAAACATAAGAAAAAAAATGGAAGGGGTGGAAACAGAGTACAATAACATGAGTAATTTGATGGGGGCTATTATGAACTGAGAAATGAACTTTGAAAAGTATCTTGGGGCCAAATCATGTAGACTCTTGAGTGATGTGTTAAGGAATGCTATGAGTGCTGAGAGGGCATCAGAAGTCCTTGAGAGCCTCCAGAGAAAGGCTCTTAAAAATGCAGCGCAATCTCCAGTGACAGAAGATACTGCTAGAAATCTGCTAGAAAAAAAACAAAAAAGGCATGTATAGAGGAATTATGAGGGAAAGATACCAAGTCACGGTTTATTCTTCAAAATGGAGGTGGCTTGTTGGGAAGGTGGAAGCTCATTTGGCCAGAGTGGAAATGGAATTGGGAGAAATCGATGACCAAATGTAAACACTTGGTGCCTGATATAGCTTGACACCAAGTTAGCCCCAAGTGAAATACCCTGGCAATATTAATGTGTCTTTTCCCGATATTCCTCAGGTACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCAGACTTGTCTTTCAGCAAGGACTGGTCTTTCTATCTCTTGTACTACACTGAATTCACCCCCACTGAAAAAAATGAGTATGCCTGCCGTGTGAACCATGTGACTTTGTCACAGCCCAAGATAGTTAAGTGGGGTAAGTCTTACATTCTTTTGTAAGCTGCTGAAAGTTGTGTATGAGTAGTCATATCATAAAGCTGCTTTGATATAAAAAAGGTCTATGGCCATACTACCCTGAATGAGTCCCATCCCATCTGATATAAACAATCTGCATATTGGGATTGTCAGGGAATGTTCTTAAAGATCAGATTAGTGGCACCTGCTGAGATACTGATGCACAGCATGGTTTCTGAACCAGTAGTTTCCCTGCAGTTGAGCAGGGAGCAGCAGCAGCACTTGCACAAATACATATACACTCTTAACACTTCTTACCTACTGGCTTCCTCTAGCTTTTGTGGCAGCTTCAGGTATATTTAGCACTGAACGAACATCTCAAGAAGGTATAGGCCTTTGTTTGTAAGTCCTGCTGTCCTAGCATCCTATAATCCTGGACTTCTCCAGTACTTTCTGGCTGGATTGGTATCTGAGGCTAGTAGGAAGGGCTTGTTCCTGCTGGGTAGCTCTAAACAATGTATTCATGGGTAGGAACAGCAGCCTATTCTGCCAGCCTTATTTCTAACCATTTTAGACATTTGTTAGTACATGGTATTTTAAAAGTAAAACTTAATGTCTTCCTTTTTTTTCTCCACTGTCTTTTTCATAGATCGAGACATGTAAGCAGCATCATGGAGGTAAGTTTTTGACCTTGAGAAAATGTTTTTGTTTCACTGTCCTGAGGACTATTTATAGACAGCTCTAACATGATAACCCTCACTATGTGGAGAACATTGACAGAGTAACATTTTAGCAGGGAAAGAAGAATCCTACAGGGTCATGTTCCCTTCTCCTGTGGAGTGGCATGAAGAAGGTGTATGGCCCCAGGTATGGCCATATTACTGACCCTCTACAGAGAGGGCAAAGGAACTGCCAGTATGGTATTGCAGGATAAAGGCAGGTGGTTACCCACATTACCTGCAAGGCTTTGATCTTTCTTCTGCCATTTCCACATTGGACATCTCTGCTGAGGAGAGAAAATGAACCACTCTTTTCCTTTGTATAATGTTGTTTTATTCTTCAGACAGAAGAGAGGAGTTATACAGCTCTGCAGACATCCCATTCCTGTATGGGGACTGTGTTTGCCTCTTAGAGGTTCCCAGGCCACTAGAGGAGATAAAGGGAAACAGATTGTTATAACTTGATATAATGATACTATAATAGATGTAACTACAAGGAGCTCCAGAAGCAAGAGAGAGGGAGGAACTTGGACTTCTCTGCATCTTTAGTTGGAGTCCAAAGGCTTTTCAATGAAATTCTACTGCCCAGGGTACATTGATGCTGAAACCCCATTCAAATCTCCTGTTATATTCTAGAACAGGGAATTGATTTGGGAGAGCATCAGGAAGGTGGATGATCTGCCCAGTCACACTGTTAGTAAATTGTAGAGCCAGGACCTGAACTCTAATATAGTCATGTGTTACTTAATGACGGGGACATGTTCTGAGAAATGCTTACACAAACCTAGGTGTTGTAGCCTACTACACGCATAGGCTACATGGTATAGCCTATTGCTCCTAGACTACAAACCTGTACAGCCTGTTACTGTACTGAATACTGTGGGCAGTTGTAACACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAGTTGCAGTAAAAATATGCTATTTTAATCTTATGAGACCACTGTCATATATACAGTCCATCATTGACCAAAACATCATATCAGCATTTTTTCTTCTAAGATTTTGGGAGCACCAAAGGGATACACTAACAGGATATACTCTTTATAATGGGTTTGGAGAACTGTCTGCAGCTACTTCTTTTAAAAAGGTGATCTACACAGTAGAAATTAGACAAGTTTGGTAATGAGATCTGCAATCCAAATAAAATAAATTCATTGCTAACCTTTTTCTTTTCTTTTCAGGTTTGAAGATGCCGCATTTGGATTGGATGAATTCCAAATTCTGCTTGCTTGCTTTTTAATATTGATATGCTTATACACTTAC
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Task1_train_20628
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Gene SORD (sorbitol dehydrogenase), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
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Task1_train_20629
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A genetic alteration is present in SORD (sorbitol dehydrogenase) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
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CCTGCAATCCCGTCACCGATTAGCCCAAGAGAACCACTGTTAATATTTGGGTATAGAATCTTTTAGTTAGTTAGTTTTTTTCTGAGACCATGCTAAATACGCTTCCTTTACCTACTCTTTTTTAAAAATCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGTCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCCACTACTTAGGAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAATACTGTGAACATTTTTCCATGTCAATAGATAAAGAGTTATGGCGTAATTTTTAGTAGCCATGTAGTTTTTAAATCATGCTTTGTTGGACATTTCAGGTATTATTTTTCAGTATTTTGTTTTCTGAGGGAGCTCACAAAATTGTTCTCGGGGTTGTGTACAAAAAGTAAACCCCCAAAGATAGTCTGCATTGCTTTCATTCCGTGGGTCTGATTTTTATATTAAAACCATAGTGTCACATAGCATGCAGATACCATGGGGAAGCAGGTGTCTCAGGCAAATCCTTGGATACCTGAGTATCCTGGGGCTATCTGGGCACCAGGGCCAACCCAGGGAGCCAGCTCACTTAAGAACCCTCTCCAGGTGGTCCTCAGAGGGCACCTAAAAGGAATATGTCTCTCTCTGGGGGAGGTGTGATGGGTTCTCACAAAGGTAGGGGCAAAGAAAGACCAGGAAAACAAGTCCAGACCTTCTGAGATTTCTTATTTTCTGAATAAGTTTGTGTTTCCTTGAATCCTGTGGTTCTTTGAGATTATCTCCACTAGTGCCCAGGAGTAAGTAGGAAAATTTTAGCTCTGAGGTTTGAGAGGATTAAATAGAACCCAGCACTAGGAGCGTATTTTATGTAGAGAATAATTCTTCATGGATTTATTCACTTCTGCATTCAACAAACAGCCGCTAAGGTCTTATCATGCCAGGCACTGGGATAGATGCTAGAGACACACAAAAGATATGGTTCCTATCCATGGCCTGGACAAGTGGGAGAGCAGATGTTTAATATTTCACGAACATATTCCATCTTCTGCTTTGTTTAGGGCCAATCGGGATGGTCACTTTGCTCGTGGCCAAAGCAATGGGAGCAGCTCAAGTAGTGGTGACTGGTAAGACTTTGTTCTTTATCAATCTCCTTGACTGGGAAACAGCGGGTCCTACTGTATGTGCATGTGTGAGGAGAGGTTATCTGTGACAGTGTGGAGGGGGTGAGTGTGTAGTGTCATATGGATTGTGGAAATATAGAAGAGTGTGAGTGTGTGTTTTGTGTTAGGAGAAGCTATCAGAGAGAGAGAGAGTTTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTAGCTGTATGGTGGATATGGGGGTATATGAGGGTGTAGAGCAGGGGTGTCCAATCTTTTGGCTTCCTTGGGCCACATTGGAAGAATGGTCTTGGGCCCCACATAAAATACCCTAACACTAATGATAGCTGATGAACTTTACAAAACTGTTTTTTAATTTCATAATATTTTTAGAGAGTTTACAGATTTGTGTTGGGCCATATTCAAAGCCATCCTGGGCTGCATGTGGGCTGCAGGTTGGACAAGCTTGGTGTGAAGAGTATGTGTGTTGGGCTCAACACCACCACCCATTGCACGAGAGCTTTGTTGCCATCAGATCTTACATCTCCATTTTCTTTTCTTCCTAATGAGTCATCAGATTTCTCTTGTTTGAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCTTCAGATCTGTCTGCTACCCGATTGTCCAAAGCCAAGGAGATTGGGGCTGATTTAGTCCTCCAGATCTCCAAGGAGAGCCCTCAGGAAATCGCCAGGAAAGTAGAAGGTCAGCTGGGGTGCAAGCCGGAAGTCACCATCGAGTGCACGGGGGCAGAGGCCTCCATCCAGGCGGGCATCTACGTGAGTGGGCTGAGGGCAGCTTTGGGGAATCAGCATAGGGGAGTGAAGGAGGCAGAAGTAGGGAGTCAAACTTCTTTACCAGCTTGCTGCGTGAGCCCCAAGCCAAACTTATTCATCTTTTGCCATCTATGTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCGATCTCAGCTAACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTGTATTTTTTTTAGAAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCGCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTATCTCTGTTTTCTTATCTCTAGTGCGGAGACTGTACTTGAACTTGCCTTACATCCTTATTGGGCCATCTGAGGTTCACACAAGATAACAGCTATACACGGGCCTTGAAAAATGTTAAGGACACACACTTTGGGGATGGGGTTGGCTTCATGATCATATTTGTTAAAAGTGCAGTAGTTTTGGTAAAAAGACCAAGAAGAAAAACAGGGAACCATGCCTTAATTGTATGTGGGAAATCCCCGTCTTATTTTATTGAGGAAAACTGCAGTCTTTAGTCACTTATATAAAATAACAGTCATTTAGTTAGTCATGAAGGTGAGGTGATTTTCCAGGGTCACAGCTGACTACTGCTTGTTTTGTCTCCCAGACCTAGGAACAGATAAGCTGCCAGTGCCCGACTCGCCCCTCAGCGACCCACCAGCCACTTATGGGAAGTTGGCAGGAAGTTGGAGGTGGTGGGAGGGAGTGTCATTGACAGATCAAAGTATGAGGAAACGAAGGGAAAATAACAACTTCCAGGTTCCAAGCCCTACTGTACGCCAGGTTCTCTGCTGTACTTTATAAACATGAGGCCTAATCTGCACAATAGCCCTGAAAACCAGTTACCATTTTATGCTGAGGGATTTGTGGTTTGTTTGAGGCAAGCCAAGTCAGGCCCAGGCCCAGCCCTGCCAGGCCCCAGTGCCTGAGTTGCCCCGCTGCTTAGGAGAGGAAGGGAAGGAGGGCACGAACAACCATGCTAGGGTGGGGGGACAGGGCCAGGGCTGGAGAGGGTAGCAGGCAGCCGCCACCACAGGGGACTCCTGTCCCTGCCTCCCAGACAGCCTCCCCAGGTAGCGTGGGCTTCCTCCTTCCTTCTGAGGCTCACAGCAGGAGGGCACTTTGCATCACATGAGACATTCTAGGGAAGGCTGACCCACCAAGCTGAGTAGCAGAGCTGCCTAGACCTCCTCCTACTAAGTTGCCCAGCGGCCTTGGGAGCTGAGGAAGCAGTGGGGGAGAGGGAGGAGCGGGTGCCACCTTGGCAGTGTCGTGAGTTTCAGCTGGAGTCGGCCAGCCCTCTGCTTCACTGTCATAGGCAGTGGTCGCCATGTGGGAAGGGGCAAAAAGAAGCCGAAGCTCAGAGAGGAACAATGGATCTGTGTGTGATTGATCTACCCATGGTATGTCTTGGGTACCTACCATGTGCCAGGCTTTGTGCTGGGCACTTTGAGGGCTAAGACATGAGTAGGTTGCATCTGCTGTCTTCAAGTTGTCAGCAGGTAAGTGACCTCCACCCCGCAGAGAGGCAGTATAAGCTGGGGGACTTAAAGGACATGGCTCTCCTTCCTCTTGTGCCCTGCCCTTAGAGCATTTGGAACAGTTGGCATTTCCACTGTTGACGGTGGGGGCCTGGTTGCCAGGCTACCTGAGGCAGGCATGGAGTTGAATGTGACCCATGGGCCTCACCAGGCCTGAAGCAGTGTCTCTCCTGACGTCACGCATGACGGGTGCTGTAGAATGCTATAGGCCACCCCGCCAATGAGCAGGCTAGGTGGCTGGACCAAATATGG
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Task1_train_20630
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A variant found in Chromosome 15 affects SORD (sorbitol dehydrogenase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20631
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting SORD (sorbitol dehydrogenase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
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GGCTTCCTCCTTCCTTCTGAGGCTCACAGCAGGAGGGCACTTTGCATCACATGAGACATTCTAGGGAAGGCTGACCCACCAAGCTGAGTAGCAGAGCTGCCTAGACCTCCTCCTACTAAGTTGCCCAGCGGCCTTGGGAGCTGAGGAAGCAGTGGGGGAGAGGGAGGAGCGGGTGCCACCTTGGCAGTGTCGTGAGTTTCAGCTGGAGTCGGCCAGCCCTCTGCTTCACTGTCATAGGCAGTGGTCGCCATGTGGGAAGGGGCAAAAAGAAGCCGAAGCTCAGAGAGGAACAATGGATCTGTGTGTGATTGATCTACCCATGGTATGTCTTGGGTACCTACCATGTGCCAGGCTTTGTGCTGGGCACTTTGAGGGCTAAGACATGAGTAGGTTGCATCTGCTGTCTTCAAGTTGTCAGCAGGTAAGTGACCTCCACCCCGCAGAGAGGCAGTATAAGCTGGGGGACTTAAAGGACATGGCTCTCCTTCCTCTTGTGCCCTGCCCTTAGAGCATTTGGAACAGTTGGCATTTCCACTGTTGACGGTGGGGGCCTGGTTGCCAGGCTACCTGAGGCAGGCATGGAGTTGAATGTGACCCATGGGCCTCACCAGGCCTGAAGCAGTGTCTCTCCTGACGTCACGCATGACGGGTGCTGTAGAATGCTATAGGCCACCCCGCCAATGAGCAGGCTAGGTGGCTGGACCAAATATGGACAAATCTGAGCATCGCCATCCTGCCAGGTTATGACTGGATAGTGTTTGTGATGAGACGTGGCAGATGCCTTGGGGTAGAATTGATGTCATATCCTTGGTGCAGATGCCATACCTACAGGATAGTGTCCAGGTGGTTCCAGCATTCCTTGACCTGGGGTCAGCAAACTGCTGGCATCTTGGCAGCTTGGAATGGCCAGTTGGTGTTCCTCCTCACCACCAGGTAGAGAGGAAGTGCTGATGAGGAAGTAGTTTCCCTAGAAAATGGGCTGAGAGGGCACGTCCAGGGTGCCACAGCTCTGAAGCAGCAGCGCTGGGAGTCACTCCCACACCACTCAAACCCTGAGTTCACCTCTTGCTCACGGCACCACAGGCCTGTCTCCATGGTGTATCCATCTCAGAAGTGGAGGCTATGATCGTGGTGTATCCTTCGTCTCAGAACTGGAGGCTGTGACATGTGCCTTTCTCTAGTTCCACTGTTTAGCACCCAGAATGGTCCCAATAAATGCTTGCTGCTGACTATAATGAACAATCAGCATGATTGAATTATCCATTCTTCTGTCTCTCACCGCACTGAGCACAGTGATCCCCAGAAAGCTCTGGAACAAGCACAGCACTCACAGGGAGTTCTGGGGAAATTTTCAGGAGAAATTTCACTGCTGCCTGTGACCCACTCCAAGTGGGGAACTGATAAGGCAGATAAACATTCAAGGAAGACAAAACCCATTATGGCTCATACTGTTGAGGTAAACATCTCTGGAACAAAAAGATTTCTAACTGCCAGCCTGCATGCATGTATGAAGCCTTTTTTAAGCCACAGAATACAAGTGGCCCATCTGTCTCATGTTTATAGTTTTCTCACCACCGGTGAGCTTAGAGGGCCAGTGGTTCCTTCCAGCTCTGATGAAAGTGCTGCCTGTGGAGGGGCGCTCTGGGGGAGGAACAGGTGCTTAGACTGTGGAGGTGGCTGAAGCCAATATTGGGTCCCGAATCTGTAAAGCTTTGGAAGATGTTCCCACTGTGCCTGGTTCTCCATGGGTTAAGTGTATGTTTTCACAATACACTTTAAAGAAAACCGTGTTTACTCTCCCGCTCAGTTAAGTTTGGTTGGCAGGTTGAGCAGTTCAGCAGTGTACACAAATCACATTCTCAGGAATTTTTGGATGCTCAGCTGATGCAACCAGAAGATACTTGTGTGATGACAATATGTTATTGTAAGTGGGAAGTCAGTATTTCTTATCTTCTGAGCTTTCTTGTTTTTACCTCCTTTACAGGCCACTCGCTCTGGTGGGAACCTCGTGCTTGTGGGGCTGGGCTCTGAGATGACCACCGTACCCCTACTGCATGCAGCCATCCGGGAGGTGGATATCAAGGGCGTGTTTCGATACTGCAACACGTGAGTATGCCGTGGGTGAGCCGGGATGCCCAGCCTCCAGCAAGACCATGGCAGGCCCCACTCAGCCTCTGGGCCCATGAGTCTCTGCCTGTTTGTTCATGGGGGGCACTCCCTGGCCACACTGATAGCTGTGTGATATAACAGGGATCCAAAGAGAGAACACTCACTGCCAGTTAAAGAATGGGAGGAACAGAAGGATGGATGGAGGGAGGGAAGGAGGGGATTTTGAAGCATAGTCTTACTGAGTGTCTGCTGCTTATCCCCCCCAGGCCCCTTTTTTCCCCCTATTTTCTTAAGTTGCCAGGTCTCCATTTTCTCCCTTTAAAGGGAAGAAGGAGAGAAAGGAGGACAAAAGGAAGAAATCAAGTCCTGTGGCTTCCGTTCCTTAGCCCTAGGGCCCACCCTGGGGAGCGAAAGGGTCTTAGTTTGCCCCACCCATGTTCTGCAGCTCCACCCTCTCCCCTGCTGGGGCCCTCTGGCTGGGACCCCTCTCCCCAGCAGTGTCCCTTACTCCTGGCTTTAGAGGCTGTAACTCCATGCCCTCATCAGGGCGCCAGTTTTCCAGTAAGCTGAGCTGTTAGTGGGTGTGACTGGATTGTCCCGGGCTGCCTCCCCACGGCTTCTCTGCCTTTTCCCAGTGGCCTCCACCATGTGCCTTGTACCTTCATGCCACAGGAATTCTAGGCTCCATGGCAGACGTGGCAGAGTGAGCGGGTGGGTGAGGGGTGGGGGCAATTGCAAATAGGCTCTGTACCCCTGAATCATAAGCCATAAGGTCCTTTCCTGGGTTGTTGGCCTGTAAAATTGGCTTTGCAGAACCACAGTGCTATCAATAAATACGGCCAAGCTGATCTAGTGCTTGGTAGTTTGGGGCACCTGGCTCTTTCCTCTTGAAGGTTGAATATAATGCTCGTGCTCTTTTACAGGTGGCCAGTGGCGATTTCGATGCTTGCGTCCAAGTCTGTGAATGTAAAACCCCTCGTCACCCATAGGTTTCCTCTGGAGAAAGCTCTGGAGGCCTTTGAAACATTTAAAAAGGGATTGGGGTTGAAAATCATGCTCAAGTGTGACCCCAGTGACCAGAATCCCTGATGTTAATGGGCTCTGCCCTCATCCCCACAGTCTTGGGATCTCAGGGCACAATGGCTGGACATGGGTGGGCTCTGATGCAGAACTTTCTCTTTTGAATGTTAAGAATAACTAATACAATTCATTGTGAACAGAAGTCCTTAAGCAGAGGAATTGGTGTGCCTTAAAGATACAATCTGGGATAGTTTGGGGGAACTTGTAGCCAGAATGCCCTGTTCATGCTGAGCAAAGTTCAGCAAGTAGAGCAGAGTTTGGCAGGCAGGTGCCAGGAACTCCCCTTCTTCCTGGAGTGCCTTCATTGAGGAAGGAAATCTGGCCCTTGGGTTTCCTGGTTCCACTGCTACTGACCCAGAGGGGAATGAGGGCTGAGTTATGAAAAGATAACTTCATGAAGACTTAACTGGCCCAGAAGCTGATTTTCATGAAAATCTGCCACTCAGGGTCTGGGATGAAGGCTTGTCAGCACTTCCAGTTTAGAACGCAATGTTTCTAGAGACATATTGGCTGTTTGTTTTGATGATAAAAGGAGAATAAGAAAAGGCATCACTTTCCTGGATCCAGGATAATTTTTAAACCAATCAAATGAAAAAAACAAACAAACAAAAAAGGAAATGTCATGTGAGGTTAAACCAGTTTGCATTCCCCTAATGTGGAAAAAGTAAGAGGACTACTCAGCACTGTTTGAAGATTGCCTCTTCTACAGCTTCTGAGAATTGTGTTATTTCACTTGCCAAGTGAAGGACCCCCTCCCCAACATGCCCCAGCCCACCCCTAAGCATGGTCCCTTGTCACCAGGCAACCAGGAAACTGCTACTTGTGGACCTCACCAGAGACCAGGAGGGTTTGGTTAGCTCACAGGACTTCCCCCACCCCAGAAGATTAGCATCCCATACTAGACTCA
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Task1_train_20632
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the DUOX2 (dual oxidase 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20633
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Gene DUOX2 (dual oxidase 2) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Genetic transient congenital hypothyroidism
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CCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAGAGAAGAAAAAAAGAGAGACCCAGAGGGGTTGGGAAGGGTGTGGTGGGCTGACTGGGAATCAAGGGCTCATAGGGGCTGTCTAAGGCTAGACAGAGGGTCTGGGGCTCAGGCTGAGGAGCAGTCTGAGGTGGGGGCCCAGGCAAGCCTTACCCATTCCTGGTGTTCTCAAACCAGTAGCGGTCACCATCCCGCAGCCGTACAAACTGGTCGAGGACAATGGCACTGAACAGGGGTCCAGGGTCCCCATGGCTCTCCAGGAGCCCCCCAAGGAGCAGCTCTAGCTGGGATAGGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGCACCTGGGGCACCACAGGAGATAAGGGGTGAGCGTATGTTTGCTGCGGAGGGCAGCCACTGTTGCCCCATCCCTCGGGCACAGAACCTCAGCCGCTGCCTGGCTGCTGCTCAGGCCTGATTTCCTCTTCTTAGGCAAGCCCCCTCAGGCAGGACAAGTCTGGTGGAAGGATCAGTGTGTCCCTACCCACGGTAACACCACGGTCAGGTGCCCTAGGACCATATCCTGTGACCATCACCAGCCTGCCTGACCTCAATGATTAGCAGCTTCAGGGGCACACAGCCCTTGGGGTGGGACCCTGCAGCAACAGGACAATGGCACCCAACCCAGAAGCCACCCTGCAGGAATGGTACAATGCAGTGGTTAGGAATATATTCTGGAATCAGATGGCTGAATTTAAGTCCCTCCTCTATGATTTACCAACTATGTCATCAGTAAAATGGGGAAAATGATTATACATACCTTACAATATTATTATGTAGATTAAATGAGTCAACATATGTAAAGGGTTTGGAACAGTATTGCCATAGGAAAGCTTTAGCTGCCATTATTATCATTACTATTCCTGACCTGGGGGTCCACATTAGGGTTGAGATCACTCCAGTTCCTTGGGATGTCCAGCCCAAAGGCCAGCAGGGCCTGGCTATAGCTGGGCAGCCCCATATCTCGGCCACGTTGGATGCTGCTGGCCACATAGTCTGTACGGGAGAATTTGCCAGGGCCAGGCCAGTAATCTGAAGAGGAGAGAAGACTAGACTATGGGCTTTGTCCTCTCCATCCTTTTTTGCCCTGCAGCCTTGTATCTGACTATTGGCACTACGGTTCTTCCCTCCTGGCTACCCCCAGTGATCCACATGAGATCTGTGCCCATGCTGACCTTGCCTTGCTGCAAGGCCAATGTCACCATGGGTGATCAGAGCCAGTTTTTCCAGTAAGACCCTTCCTCTAAGACTCAAGACTGTTCTAGTCACCAAGCAGTAAATTCCCTGTCCTATGCCTCCCTAGTTTCAAGACAGGGCTGAATGAAAACCTTTAGAGACCTAATTAAGCACCAAAGAGATTGTGGTACCACCCCTCCCCAATACTCAGACATAGTTAATTTAAAATAAAAGCAACACAAAAGTGTAAATTAAGCAAAAAAAAAAAAAAAGTTCAAAGTTCATTTTCTTCTTATGGCTCCTTGAAGTCTGTGTTTGTATCTGTGTTCCTGCATCGTGAGCGCCCTAGGTCTGCTATTGATGAACCCAGAGGGATCCTCAGGCTTCCTGGTCCCTTACCATCCACCCCTTCTGGCTCTGAGCTCACCCCTCAGATCTTCAACCACTATGTTGTCCTCCAACTCCGAAATCTGGGAGGCCATTCCCAGCAGCAGCTCATTCACCTCCTGGGTACTGTTCAGATTGGGGTTCTGGAAGTAAACAATGCACTCAAGATAGGCCTCTACCCAAAACTCGGTCTCTCTCAGCCTGGACCACTTTAGTACCCCAGGACAAAGGGCCCTTGGCCAGTCCCAGACTCTCTTGAACTGTTGTCCCCGGATAATTTCCTCTACCCTTCATCTCCCATGAACCTGGGGCAGCAACACTCAAGAACTGGGATTGTTGCTTTTCCCAGCCTGTGTGAAGAGACTGACCTTGACCCATCTTCCCCTGACCCTGACCCCAGTCTGACCTCCCGAATCCAGTAGTTGTTGCAGACCCTGAGAGCTTGGGAGCTTTGAAAACCCTTGTTCAGGACCTTCCGGAAATGACAGCTGGCATTTCTGAAATTGAGAACAAAGGATGTGGTGAGGGAATTTGGAGAAGAATCAAAGATGGGGTTGAGTGGGCTGAGGGACTCAGTGGGGGTTCACTAGGATTGAGCAGTGGCCCAGGAACTTCCTTGAACACGGCAGAGATTTGGTGATGTGCGTTTACTGAAGATAGAGTGCGCTCCTAGTCCAGGTAGGGTGGGGAGAGGAGGGAAGGGAATGACCCAGCTGCTAGACAAATCCTACACCCAGCCACCAAATTTCAGCCCTTAGGAGAGCTGGAGAGATTTCCCTACTAAGCCTACACATCTTACCCCAGGGTTCTGTTTCAGGGCCCCAAATTTTTGCTTCCCCTTCTCTAGTGAAACTGCGAAGGAGTGTGAAAGGCCCCAGCCCCCAAGGCAGCTCATTCTGCACCTTTCTTAGTGTGGTGCCCCTCTCTGCCAACCCCTCCCTCACCTCATGTAGACACCAGGGGGCACCATGGTAGAGAAGAACTGCTCAGAGGCCACCACAAATTCCGGGGAGATGCTGGGGTCTAGGAAAGGACGGTATCCTGCAGGAAGGAGACGGTGATGATGGGGAGACAGGCTTCTTGCCTCCACATCCTCCCATCACAGGCACCTGTCTCCTTCCCCTCAGGATTCTCCGCACAGGTGTCCTCCTTCCCCGCTCCCTCACCTGTATACTCCGGGAGTGTTTTCTGCAGGAAGCTGGGCAGCCACTCATACACAGCGATGTTCTGAGGGGCAGAGAGGGGCGAGGGGAGGCACAAGTTGGATGGTGTGGGGCCTGGAAGGGTCTGAGCCCAAGGACGGCTTCCGTGTGGAGATGAGACCAGGAAGGGTCAATCATGGGAGAAGCAACTCAGACAGGAGCAGTGTGAGGCCTGTCCCCACAAGGAACCAGGGGATTTGAGGGAGTGGGGGTTGGGGAGGTGATAAATAATCATCACCAGCCAGATTTCTCCTATAAACAGCGCGTGCCTCCCTATCATTTACAGGGGCTTCCCTAGACCTCGGCTGTCTGGGGAGGGGTTTCTGGGTGGCGGTTGTCCACAGATGGGGAGCTCCATGGGGCAGCGGAGTCTCCCGTGGGCTTGCACGCGGAAGGGAGGACGTCGCGGGGCGCGGACGGCTGACCTGGTAGGTGGCGATGACCCTCTTGCGTGCGTGCTGGAACAGCTCCTCGTCCTCCCAGTCTGGGTGCTGGCGGGCCAGCCTCTGCGCCCACAGGTTGTGGTAGCGGAACCAGAGCAGGCCCAGCGCCTGCAGGAAGGGTTCCCGGTTCCCTCTCTCTGCCCCGAAGGCTGCATCCGACGTGGGGGCGCAGGGGAGGAGACGAGCGGTAGCGTGATCGGGGGAGCCCACACTCGCAGACCCCCAGCCGGCCCCGTCCCGCCCCTGTGGCCTCACCGTACAGCCCCCGGGGCCCGTTCTGCCCGGTGGCGGGGTCGGGCGCCGCCCACATGAGCAGGGGGTTCTGCGAGTCTCGGGGGAAAGCGGGGTCGGGCCCCGACGCCAGCTGTCCCCCCGAGAAGCTCCGCAGCGCGTCGCTCCAGGAGTGCGAGGAGCCATAGATGGCGCTGCCGTCCAGCCAGCCCGTCACCTGGTTGGCCTGCGGGGCACGCGGCGGGTGAGCCCGGGTCGAGAGGCGGCGGCGGGCCAGGGAAGGCCGGGGCCCGGCGGGTGTCCGCGGCTGGGGAGTGGGCGCCTCTCCCCTCCAGGCCCTGCCAGGCCCGAAGCCCAGGCCCCACCTGGCTGGGGTGCGGTCCCTTCCCGCCGCCTTCCCCGCCTCACCAGGTCCCGGGGGTTGCTGGGACTCCGTCCGGTCTCGGGGTCCCAGCGGCTCCTCTGGAAGGGCAGCACCACGTCCCCGCGCTGGTCGGGGTCGAACACGGGGTCTCCAGGTGGGATGCGGATGTTGAGGAACTCGGCGGGGCAACCGGGCGTTTCCACGCTCACCACGTCGGAA
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Task1_train_20634
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Gene DUOX2 (dual oxidase 2) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thyroid dyshormonogenesis
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Task1_train_20635
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This sequence variant lies in DUOX2 (dual oxidase 2) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; DUOX2-related disorder
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CCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAGAGAAGAAAAAAAGAGAGACCCAGAGGGGTTGGGAAGGGTGTGGTGGGCTGACTGGGAATCAAGGGCTCATAGGGGCTGTCTAAGGCTAGACAGAGGGTCTGGGGCTCAGGCTGAGGAGCAGTCTGAGGTGGGGGCCCAGGCAAGCCTTACCCATTCCTGGTGTTCTCAAACCAGTAGCGGTCACCATCCCGCAGCCGTACAAACTGGTCGAGGACAATGGCACTGAACAGGGGTCCAGGGTCCCCATGGCTCTCCAGGAGCCCCCCAAGGAGCAGCTCTAGCTGGGATAGGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGCACCTGGGGCACCACAGGAGATAAGGGGTGAGCGTATGTTTGCTGCGGAGGGCAGCCACTGTTGCCCCATCCCTCGGGCACAGAACCTCAGCCGCTGCCTGGCTGCTGCTCAGGCCTGATTTCCTCTTCTTAGGCAAGCCCCCTCAGGCAGGACAAGTCTGGTGGAAGGATCAGTGTGTCCCTACCCACGGTAACACCACGGTCAGGTGCCCTAGGACCATATCCTGTGACCATCACCAGCCTGCCTGACCTCAATGATTAGCAGCTTCAGGGGCACACAGCCCTTGGGGTGGGACCCTGCAGCAACAGGACAATGGCACCCAACCCAGAAGCCACCCTGCAGGAATGGTACAATGCAGTGGTTAGGAATATATTCTGGAATCAGATGGCTGAATTTAAGTCCCTCCTCTATGATTTACCAACTATGTCATCAGTAAAATGGGGAAAATGATTATACATACCTTACAATATTATTATGTAGATTAAATGAGTCAACATATGTAAAGGGTTTGGAACAGTATTGCCATAGGAAAGCTTTAGCTGCCATTATTATCATTACTATTCCTGACCTGGGGGTCCACATTAGGGTTGAGATCACTCCAGTTCCTTGGGATGTCCAGCCCAAAGGCCAGCAGGGCCTGGCTATAGCTGGGCAGCCCCATATCTCGGCCACGTTGGATGCTGCTGGCCACATAGTCTGTACGGGAGAATTTGCCAGGGCCAGGCCAGTAATCTGAAGAGGAGAGAAGACTAGACTATGGGCTTTGTCCTCTCCATCCTTTTTTGCCCTGCAGCCTTGTATCTGACTATTGGCACTACGGTTCTTCCCTCCTGGCTACCCCCAGTGATCCACATGAGATCTGTGCCCATGCTGACCTTGCCTTGCTGCAAGGCCAATGTCACCATGGGTGATCAGAGCCAGTTTTTCCAGTAAGACCCTTCCTCTAAGACTCAAGACTGTTCTAGTCACCAAGCAGTAAATTCCCTGTCCTATGCCTCCCTAGTTTCAAGACAGGGCTGAATGAAAACCTTTAGAGACCTAATTAAGCACCAAAGAGATTGTGGTACCACCCCTCCCCAATACTCAGACATAGTTAATTTAAAATAAAAGCAACACAAAAGTGTAAATTAAGCAAAAAAAAAAAAAAAGTTCAAAGTTCATTTTCTTCTTATGGCTCCTTGAAGTCTGTGTTTGTATCTGTGTTCCTGCATCGTGAGCGCCCTAGGTCTGCTATTGATGAACCCAGAGGGATCCTCAGGCTTCCTGGTCCCTTACCATCCACCCCTTCTGGCTCTGAGCTCACCCCTCAGATCTTCAACCACTATGTTGTCCTCCAACTCCGAAATCTGGGAGGCCATTCCCAGCAGCAGCTCATTCACCTCCTGGGTACTGTTCAGATTGGGGTTCTGGAAGTAAACAATGCACTCAAGATAGGCCTCTACCCAAAACTCGGTCTCTCTCAGCCTGGACCACTTTAGTACCCCAGGACAAAGGGCCCTTGGCCAGTCCCAGACTCTCTTGAACTGTTGTCCCCGGATAATTTCCTCTACCCTTCATCTCCCATGAACCTGGGGCAGCAACACTCAAGAACTGGGATTGTTGCTTTTCCCAGCCTGTGTGAAGAGACTGACCTTGACCCATCTTCCCCTGACCCTGACCCCAGTCTGACCTCCCGAATCCAGTAGTTGTTGCAGACCCTGAGAGCTTGGGAGCTTTGAAAACCCTTGTTCAGGACCTTCCGGAAATGACAGCTGGCATTTCTGAAATTGAGAACAAAGGATGTGGTGAGGGAATTTGGAGAAGAATCAAAGATGGGGTTGAGTGGGCTGAGGGACTCAGTGGGGGTTCACTAGGATTGAGCAGTGGCCCAGGAACTTCCTTGAACACGGCAGAGATTTGGTGATGTGCGTTTACTGAAGATAGAGTGCGCTCCTAGTCCAGGTAGGGTGGGGAGAGGAGGGAAGGGAATGACCCAGCTGCTAGACAAATCCTACACCCAGCCACCAAATTTCAGCCCTTAGGAGAGCTGGAGAGATTTCCCTACTAAGCCTACACATCTTACCCCAGGGTTCTGTTTCAGGGCCCCAAATTTTTGCTTCCCCTTCTCTAGTGAAACTGCGAAGGAGTGTGAAAGGCCCCAGCCCCCAAGGCAGCTCATTCTGCACCTTTCTTAGTGTGGTGCCCCTCTCTGCCAACCCCTCCCTCACCTCATGTAGACACCAGGGGGCACCATGGTAGAGAAGAACTGCTCAGAGGCCACCACAAATTCCGGGGAGATGCTGGGGTCTAGGAAAGGACGGTATCCTGCAGGAAGGAGACGGTGATGATGGGGAGACAGGCTTCTTGCCTCCACATCCTCCCATCACAGGCACCTGTCTCCTTCCCCTCAGGATTCTCCGCACAGGTGTCCTCCTTCCCCGCTCCCTCACCTGTATACTCCGGGAGTGTTTTCTGCAGGAAGCTGGGCAGCCACTCATACACAGCGATGTTCTGAGGGGCAGAGAGGGGCGAGGGGAGGCACAAGTTGGATGGTGTGGGGCCTGGAAGGGTCTGAGCCCAAGGACGGCTTCCGTGTGGAGATGAGACCAGGAAGGGTCAATCATGGGAGAAGCAACTCAGACAGGAGCAGTGTGAGGCCTGTCCCCACAAGGAACCAGGGGATTTGAGGGAGTGGGGGTTGGGGAGGTGATAAATAATCATCACCAGCCAGATTTCTCCTATAAACAGCGCGTGCCTCCCTATCATTTACAGGGGCTTCCCTAGACCTCGGCTGTCTGGGGAGGGGTTTCTGGGTGGCGGTTGTCCACAGATGGGGAGCTCCATGGGGCAGCGGAGTCTCCCGTGGGCTTGCACGCGGAAGGGAGGACGTCGCGGGGCGCGGACGGCTGACCTGGTAGGTGGCGATGACCCTCTTGCGTGCGTGCTGGAACAGCTCCTCGTCCTCCCAGTCTGGGTGCTGGCGGGCCAGCCTCTGCGCCCACAGGTTGTGGTAGCGGAACCAGAGCAGGCCCAGCGCCTGCAGGAAGGGTTCCCGGTTCCCTCTCTCTGCCCCGAAGGCTGCATCCGACGTGGGGGCGCAGGGGAGGAGACGAGCGGTAGCGTGATCGGGGGAGCCCACACTCGCAGACCCCCAGCCGGCCCCGTCCCGCCCCTGTGGCCTCACCGTACAGCCCCCGGGGCCCGTTCTGCCCGGTGGCGGGGTCGGGCGCCGCCCACATGAGCAGGGGGTTCTGCGAGTCTCGGGGGAAAGCGGGGTCGGGCCCCGACGCCAGCTGTCCCCCCGAGAAGCTCCGCAGCGCGTCGCTCCAGGAGTGCGAGGAGCCATAGATGGCGCTGCCGTCCAGCCAGCCCGTCACCTGGTTGGCCTGCGGGGCACGCGGCGGGTGAGCCCGGGTCGAGAGGCGGCGGCGGGCCAGGGAAGGCCGGGGCCCGGCGGGTGTCCGCGGCTGGGGAGTGGGCGCCTCTCCCCTCCAGGCCCTGCCAGGCCCGAAGCCCAGGCCCCACCTGGCTGGGGTGCGGTCCCTTCCCGCCGCCTTCCCCGCCTCACCAGGTCCCGGGGGTTGCTGGGACTCCGTCCGGTCTCGGGGTCCCAGCGGCTCCTCTGGAAGGGCAGCACCACGTCCCCGCGCTGGTCGGGGTCGAACACGGGGTCTCCAGGTGGGATGCGGATGTTGAGGAACTCGGCGGGGCAACCGGGCGTTTCCACGCTCACCACGTCGGAA
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Task1_train_20636
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With a mutation on Chromosome 15 in gene DUOXA2 (dual oxidase maturation factor 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Thyroglobulin synthesis defect
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ATCCGGTGGGTGATGACCTTCAGGCCAAAAGGACAGATGCCAGCAGCTCAGACTGCAGTGTTCCCCTTTGCACTGGGTTGAGACACATGTGTATGGGTGCCTCATCCTCAGGACTGAGACTCCCACATTGGATTAGAAGTTGGAGCCAACTGGGTGCATTGTCTTAGACTTTCCCCCTCTCCCAGAACCTAGGTTGTGCATTTTTCAGTTCTGGGAGGACCCAGCTTTTCTGCATCTTAATCTGTGTTGCTTTCCCTGGAACTGGTGCACCTAGGAGTATCTGCATTCCCACCTCCTCCCCTCGGAGATCAGGCTGGGGCCTCCCTCTTCTGAGGGAGGTGACCCCTGCGTGCCTAGCACTTCTGGACTCACTGAGCCTCACCAAGCAGTGACTGGACCAGGAGGCAGAACCAGGACCAGGCGCCAGACAGCTAGGGGAGTGAAGGTGGTGGAAGAGTGCCAGGAAGTGGGGGTGGAGGGGAGGTGCTGTTAGGGTAGATGGGAAATGGGGCTAGGGAGGTGAAAGTGCGTGGTCACAAAATATCAGAAATGCCAGTAGCCCAGAGGGACTTGCAGGAAAAGCGTGCCTAACATTAGTCTCAAAAGTCTGGATATAACTAAAGATCCAGGTGAAGTGGGGTCAAGGGTGGTCTTGGGGACTCTGGTTTGGCAGGGCTCAGGCCTGACCCGGGTGCCTATTCCTGCAGCGCTGGTTTTGGTTGGTGAGAGTTCTTCTCAGTCTGTTCATAGGCGCAGAAATTGTGGGTGAGTGTGTGGTGCAGCCCATGGGGAGAGGACGGGGTGAGGAAGGAGGTGGGCAGAGGGCACCTGGGACAATAGGGAACTGGGGTTGGTTTTCTGCTCCCTCTTCCCACTCTCCAGCTCCTTCTAGGGCCCACTTTTTGGCCCTTACCATGCAACCACATTGGACCTCTAAGTCCCCATCTCTCTGCAGTGTCCCACCTCCCATACCACTCTCTAATTCCATTTTCCCACCCTCATCCCACCCCCACCGTGTGCCTTTCCCTACAGCTGTGCACTTCAGTGCAGAATGGTTCGTGGGTACAGTGAACACCAACACATCCTACAAAGCCTTCAGCGCAGCGCGCGTTACAGCCCGTGTCCGTCTGCTCGTGGGCCTGGAGGGCATTAATATTACACTCACAGGTGAGGGGGCTGGGGCTAAATGAACTCCTGGAGCTGGGAGATCCCCGGTTAGGTGAGTGTGTCAGGGATAGCTGGAGGGCCTCTCACATCCCACAAGCTCAAATAGCTTGTGGTCCTCGTGGATTTGCGTTTTCTCCAACCACCACCGAACCCATTTCTCCCGCCGAGAGCGCCACACCCCCACTTTCCTGTCTGAATCCGCTTAGTTGCGAGGTCTCCGACCGCGGGCAGCCCCATGAGCCCGCCTCACCCCACAGGGACCCCAGTGCATCAGCTGAACGAGACCATTGACTACAACGAGCAGTTCACCTGGCGTCTGAAAGAGAATTACGCCGCGGAGTACGCGAACGCACTGGAGAAGGGGCTGCCGGACCCAGTGCTCTACCTGGCGGAGAAGTTCACACCGAGTAGCCCTTGCGGCCTGTACCACCAGTACCACCTGGCGGGACACTACGCCTCGGCCACGCTATGGTAAGTGCTGGAGGGAAGGCTGTGTGCACGTGTGTGTGTGCCAGGAGCTGGGCCGTATGAGCGGGAGGATGCAGGCCTCGGAGGCGCTGAGCAGCTGCAGCCAGACCCGACGCGCTCGGGGTGGGCATGACAGCCTCGCGGGTTAGAAGATCCACGAGATCTGCACAGACGGAATCCGGAGAGACTCCAGCCACCGCCTGGACCTCAGGAGCCCGCTTCTCCCCCGGGGAATTCCCCTGCACCGCTGCCATCCCAGTCCCTGGCTTTGACGCTGGGGTAGGGATAAAGAAGAGCGCAGCTGTGGGAACCCCGGTGGGCTGGGAGAAGCCCGCTCACAGCGGGTCCCCCCACTCCCCGGCAGGGTGGCGTTCTGCTTCTGGCTCCTCTCCAACGTGCTGCTCTCCACGCCGACCCCGCTCTACGGAGGCCTGGCACTGCTGACCACCGGAGCCTTCGCGCTCTTCGGGGTCTTCGCCTTGGCCTCCATCTCTAGCGTGCCGCTCTGCCCGCTCCGCCTAGGCTCCTCCGCGCTCACCACTCAGTACGGCGCCGCCTTCTGGGTCACGCTGGCAACCGGTGAGGACCGAGAGAATGGGCCCCGGGGGCTAAGGGTGGAGACAGGATTCACACCGGGTGTGCACTTTCCAGTTTACAGAATGAATTCACATCTATTACCCTATTTGCCCCTCTCAATAGTTCGCAGAAACAGGCACTGTTATGACCATTTTACAGATGAAAAGTGGGGGGCTCAGAAGGGTTTGGTGTCTTGCCGTGTTTCATGTAATTCAGATTAGAGGTGTGTGGCGGGAGGTAACACAAGGGGTAGGCTCCAAAAGATGGAAGAAGGCCCGGGCATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGAAGGTCGTTTGAGGCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCCTGACTCCACATGCCCTCCTTTCTTTCGATCCCCACCGCCACAGGCGTCCTGTGCCTCTTCCTCGGAGGGGCCGTGGTGAGTCTCCAGTATGTTCGGCCCAGCGCTCTTCGCACCCTTCTGGACCAAAGCGCCAAGGACTGCAGCCAGGAGAGAGGGGGCTCACCTCTTATCCTCGGCGACCCACTGCACAAGCAGGCCGCTCTCCCAGACTTAAAATGTATCACCACTAACCTGTGAGGGGGACCCAATCTGGACTCCTTCCCCGCCTTGGGACATCGCAGGCCGGGAAGCAGTGCCCGCCAGGCCTGGGCCAGGAGAGCTCCAGGAAGGGCACTGAGCGCTGCTGGCGCGAGGCCTCGGACATCCGCAGGCACCAGGGAAAGTCTCCTGGGGCGATCTGTAAATAAACCTTTTTTTCTTTTGTTTTTTAAAAACTGTTTTTCCCATTAATTTTCATGGCTTCTCCGCGCCGGGGTCGCACGTCCTCATGAGCTTCGCTGGGCTGGAGACAGCCTAGTACACTCTCCGCAGTGCTGTGAAACCTGATTCTCTGCGTCGACTCCAGAGTAATAGGGGCGCCCTCTAGTGAGGCCGGAGGGACCCTACCAGAGCTAGCATCTTTCTGAACCACCCCAGGGGGACGTTAGGTGGCAGTGATGAGGCAGGTCACCCACTCCCCCGTCCTGGATGCCACTCAGCTAGCCCAGCTGAGTGGGGTGGGAAGGAATAGCGTTTTGGAGTTGATTCCCTAACTTCCCACCTGGCTTCTTGTGAGGTGGTGTTTGAGGGCCAAGGTAGGTGTCAGCAAGGCATAGAAAGATAAATCCCAAGATTCTTGGCAAGTCTTGCAATCTTATGTAGCAAATTTGGGAACTGAAGCTCAAAGAGAATGTGGCATAGTTGGTTAATGTTAGACCTAGGATGAGAAGTTTGGTTTCCCCTCCTTTCCAGTGCTGTCTTTCATTGTACCAAAAGGCCACACAAGCTGGAGAAGTAAAGGAAGAACAAAAGGAACCCAGGAAAAAGGAAAACAAGAGGTGCCGAGGGATGAGAGGAAACCATAGGAGAATCATATGTAACCCCCACCCTGCTGGTGTTATGGGGGTGAAGTTAGGTTTCAGTGAATAGCATCTTGAAGAGGCAAGGCAGCACGGAAAGGCTGGGTTGCTGTGCAGATAAGCTAGCCCCTGCTTGGCCTTATCATGGCAACAGGCTTTATGGACAGGCCCAGCATCTCTTCAGTCCCTTAGGGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTAACATCAGTATATAGAGCCTCCTTTTTCTACTCCGTCTGTAGATTGGTGCTGGGTGTCTGGTAACAGCCACCCTGAGGGCAGTTCTGCTGGTTTTATGGGGCGCCAATGAGGTTTGGAGCCAGACTGGAAGTCCAGGTGGCCTCCACGGGGAGGAATGTTATAAAGCACAATCAGGATCTTTGGGGTGTGCCTCCTTACAGTATGCCTTGGTGGAGGAAGCCTCTGACAGGGGAATGTCC
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Task1_train_20637
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This mutation occurs in GATM (glycine amidinotransferase) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Fanconi renotubular syndrome 1
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TAAAAACAGCAACAACTGTTAAACCATGTCCGCTATCATTTTTGTTTAAAGCAAGGATTTACAAGTGAAGAATATTAAAGTGACAGCTCAGTTCTTTCAGTAGTTCACTTTCCATGTGAACATTTATTTTAATCTTAAAACAATTTATCTATAAATGGTATGAATCAATCTGTACTCATTATACATTTGAATTTCACCCTGTTTTCTTTTAAAAGTCATATCTTGGCTGGGCATGGTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACTATTGCCCAGAGATGGTGCCTCACTGGGGAACACAGCAAGACATCATCTCTACAAATAAAAAAAAATAACTTGCTGGGCATAGTGGCCTGCATTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAAGCTGGAGTGGAAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTCTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACAACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCATATCTTGCTTTACGTGATGTTGTTTTATTCTGTCTTCTCCTTACTTCATTTTCTATGGATGAAAAAGTTGCAAACACAAGTCCCAGCCTTGTTCTGATGCTCACAGTCCCAAGCACCACTTCACACCTTACTGAGGAAACACATTCTCTAAGCTGCTAACATTTGGGCTGCTCTCTATAGGAGAAAGATCCTTGGTCACTAAAGTAATTATTTTAGTCTAACAGTGTATGAAAGTAAACATACCGTCTGGGATGATTGGTGTTGGAGGAGTAATGATAGTCCATCCTGCTTTCTTGAAAAGATCAATCTGTAAGACCAAAAAAAACCCCCAAAACCGTTAAATCTACATATACTATTATTATTATTAGTCTCTAATAGCCCTTATCAGTAATAATTCTCTTTGAGAAGCTGTCTTCTCAGCTTCCAAAAGAAAGAAATTAAAATTTCTAAACATTTGGGTGATTTTGTCTGAATCCTAATTAAAAATGTACATAAAATCCCCAGATTAAAGTTAAAAAGTAACAGAAATGTTACAGCTTTTAAAGATAGTCTTAACTTTTCTCAGGTTTCAGAGACTTAAAAAACCAAAGATACTGTCCTTAAGAAATTCTCATTTTAAAAATTGAAAAATTTCCTATTTAGTTACAAGAAAACAAAAATGTGACTACATCAAACCCACAGTCCTTCTACTTCTTGCCCATCATTTTGTATCTAGGACCATGGTATAAAGACAGTTGTTAGCTATGCATTCTCAAAGAACCATATTGTCCTTAGTGACCTTTTACAACTTAGCCGTCCCTGTGTTCACATACCCACTTACTATACGAATAAATGATAATAAAATGAAATGAATAAGTAGTCATGGTCATCGGGTTTAAAAATAAAAAACAGAAATGAACAGTGACACAGTATAACAGTGGTTTTTAAAAGTTGTACTGCAGCCTTGCAAGTAACAGAAAATCACTCATCACCTAACTGGAAGTAGGAGGCTATGGACAGAAAGTAGGAGGCTGCAGGTGAAGGGGATAGACCAGCTGCAGTGCAGTGGCTTCACTTTTCCCTACAGAGCAGGGTTGGCCAAAGGGAGGCTACCCCACTGTAGAGGGAATACAACCACTGCCCAGTGGCATTGCCCTGGCCATGCAAGGATGATCTTGTCCAAAATTCGCTGCTGTGGAACCACTGTTGCAAGTTATAACACCATCGTTTGATAAAAATACACACATATGCACAAACTTGAGGCTCTGACAACAGCAAGTGGCCAAAGTCTGATGATCCCATACTAATTATTGTGTCAACTATGTATATTTCTGCATGGTGGACATCTTGTAATAAGCCATAAGGAATCCAATGTTTGATCATAATAATGTTGAGTACTGCTGAATCTGTCATTTAGAACCATTAGGAACCATGGAAGTGCTTAAAATAAAAGTGGCAATTATTTTAGTTACTAGATTCTGTTGCTTTTCCAGAGTCCCAAGAAATCTCTTACCTGGTGACATGGTCGGTCAGGGTTGGAAAGCACAATACCAGGTCCAATGATGTTGAAGGTAGCATCAATATGCATGGGATTGGGATCTTTAAAGGAGATGATATGCACTCTGTAGTCTGGAGCAAGATGCCTACGCATCCATTCAATGCCTAGGTAGTTTGTAACCTGAAAACAAAAGAAAGACATACGATCGATAAATATTTGGTTCTATGTCTAGAAAACTAAAAATATTCAAGGTGAAAAAAATTTAGGATGAAAATATTTTAATTTGGAAGTAAAGAATACAATAATATAGTGTGAAATTTCAGAGGCAGCCTGCGTTCACCTGGCTTCTCTGTGCAAAAATATCTCTTCCAGCTCGAATGAAGTCAGCAGCATCAAAGCATGGCTCAAACTCAGTTGTCACAAATTTTCCCTGAGCAGCCAATTTGTGTCTGTCTTCTACAGAGTGGATGGGATAATCCTAATTGGAACAAGAATGAACACACACAATGCACTGGATCATGAGAAAATTATTCATAAGGCATACAGTACTAAGAAAATTAGTTTAACATCATTTCCCAAAATATTACTACTCAGTTCTAGACTAAAACATGCCTGGGAAAGAAGCGGGTCCATGATAAATAAACCAAAACAACAATAAAACAAGAAACTAGCATTATAGTAATTTCCTGATACAACAGTCCTCCTTTACCCATGATTTCACTTTCCATGGTTTCAGTTACCTTCAGTCAACTGTCGTCCCAAAACATTAAGATATTTTGAGAGAAACAGAGAGACCACATTCACCTAACTTTTAGTAAAGTATATTTATATAATTGTTCCATTTTATTATTCATTATTGTTGTTAGGCTCTTACTGTGCCTAATTTGTAAATTAAACTTTATCATAGGTATGTATATATGTACAGGAAAAAACAAAATATATAGAGTTCAGTATCAGCATCCACTGAGAGTCTGGAACATATCCCCTGAGGATGAAGGGGCACTATGTACTTAGAAAAAAATGGTACACACCAGGTGAGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTCGTCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTGATACAGAGGCAGTAACTGATTCTGAGAATATTCCATGAACCGTACGGAAAGTAAACAGGATGAAGTCATTCTGTTCTTTTAGAAAAGGAATTTGGTCCCGAGCTTAACTCATACCATAAAACGAGATGCCATGTTTCCCCTGCCAAATTTGATTGGGAGTGGCAAAACTAATTCATTATTTATTTCTGTCTTTAAACCCAGAAGCTATTTTGATTTTTAAATTTTTTTCTATAAAAGATCAAATGGTAACTGATTTAATAAGGGACATACATTTCATTTTACTGTGAATTTGAACTGTAGATCAGGTTCTTTTTCTAGAAGAAGAAAGTGAACTTCAGTCTAGTGACTTTTCTGGTTCCACTAATGAACAGTGGTACACCTGTAGGCAAGTTTTTCCCCATCTAATGGAATGATACTACAGTATGATTAGGGTTGTTGTGAAAAACAAACAGGATTGAGGATGTAAATAAAGGGTTTAACCCAGGACCCAGAACAAGGTAAGCACCAAAAAGTGTTAGCCATTATTATTATTATCATAGGATCATTTACTCTTATCATATTCATCATAAAATAATCACTTTTTAAAAATAAGATGATGTTTTCGGTTTCTAAAATGCATAATATATACAAGGTATCAGAGAATCTCTATCTTACTCTTTGTGGATCATTTAGAAAAGTTAGTAATAAGCTAGCCTATAATTAGGGACTCACCTGGTTATAAAGCTCATCAGCCATTGTGGGCTTAGGAGCTGTTG
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Task1_train_20638
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene AFG2B, LOC130056997 (AFG2 AAA ATPase homolog B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 6407). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20639
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the AFG2B, LOC130056998 (AFG2 AAA ATPase homolog B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 6408) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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TCCTAAATTGTTCCAGAATCGATTTAAGCAGACAAGTACAGCTGAGACCAGGTAAGTTACTGTCAAGTCAAGAAGTCTGTCATGTCTGCCATGAAGTTTGGACAGAATGAGATCAGGAACTGGCATGGGTCTTAAGATCCCAGATCTGACAGTACTTCCCATTGATAAGATATTACTACACAGTCTGTAATTGATTATTTGCATAGATAGAAAAAAAAAACTTCCCAGCAACTTAAGCACTCTAAAATATCAGTTTTGTCAACTCACAAATTTGGGTTGCAGTGAAAGTGGGGAAAATAGAGGTAGGAAGATGTAAGTCAAATAAAAACAAGGTATATCTTCTTGTCTTTGAGTATCTGTAGTTCTTTTTTAACGGCAATTAAGAGGGATAGAAAATGTATTCCAGCTGATAAAAAGGAATTCCCTGTGCGAAAGGGAAAGGCAGAAAGCAGCTGGAAAAAAAAAATAGCAGGCAGTTGTCTTAATAACGTAGATAGGTATCGCCTCTAATACAGGACTTAGTACTGTTGTGCCCCAATTAGACAGTAAGCATTGATCGCATGAACTTTAGTGATTAACTTGTTGCCAAAGAATATTCAAAAGAATATCAGAAATCAGAACAAATGTACTGTTGGTGTGCTACAAATCCATCAGGTAGCCTAGTTTTCCTTCTTTCCTCTCTACAAGGGATTTTAAGCGCTACCGTGTGCTTCCCTCCCACTATGCTGGTACTTTCCCATAGGAAGGGTTGTGCCTGGACCTCCCAGATTGGAACCCCGATTACCGAAGGTCCCAAGGCTGTATTCTCAGTTACGCCAAGTCACCTGAGACATTTGCACCAGAGCACCCAAAATTCTGTGCCCATGCGGATAGTTAGAGTTTCTTCACAAAATAGCAAAGTCTCTAGGTTGCTATTCCAACGGCGGTAGTACTGATGCTCCAGTTCGAAGGCCAGGAAAACAGAATGTAAAGCCGGTGACTTCCAAGATATATGTAACCACCAAAGTACATGCTTAATGACCTAGTGAAGTGAGCTTAAGCCGCCTCCCAGACACCTGTAACGAAGACCATCTCGGGAAAGCTCTGGGTTAGGCAACTCGATTTCACGAAAGCGGACACCAACGCTCTACCCAGAGGCCCGAGCGTCGTCTAACGTTTCCATTGGCCCTTTCGGCCTTCACTCAGCTGCTAGCAACGCAGTCTGCCCTAGCGCATGCGCGCAATCTGCTTCCGGCCTGCGAGCTCGGTGTTCCGCTTTTTGTGGGCCGGGTGGGTTTCCTAATCTGGTTTCGTCTGCCTGGTTCATCTGTGTGCGATGGCTCCGGACTCGGATCCCTTCCCTGAAGGGCCGCTCTTAAAGCTGCTACCCTTAGACGCTAGAGACCGGGGCACCCAGCGCTGCCGCCTGGGCCCGGCCGCCCTCCACGCCCTGGGCGCGCGCTTGGGCTCGGCAGTGAAGATCTCGCTACCCGACGGCGGCTCCTGCCTCTGCACTGCCTGGCCTCGGCGGGACGGAGCGGACGGCTTTGTGCAGCTGGACCCGCTGTGCGCGAGCCCCGGGGCGGCGGTCGGGGCGTCGAGATCCCGGAGGAGTCTCAGCCTGAATCGCCTCCTCCTAGTGCCCTGTCCGCCCCTGCGGCGCGTCGCCGTGTGGCCGGTGTTGCGAGAGCGGGCAGGCGCGCCCGGTGCCCGGAATACAGCCGCGGTGCTGGAGGCGGCACAGGAGCTGCTGAGAAACCGACCGATCTCCCTGGGCCACGTGGTGGTCGCTCCGCCAGGCGCTCCTGGCCTGGTGGCTGCCTTGCACATCGTCGGCGGGACGCCCAGTCCCGATCCCGCTGGGCTGGTCACCCCTCGTACCCGCGTCAGCCTTGGCGGGGAGCCTCCGTCGGAAGCCCAGCCGCAGCCCGAGGTGCCCCTGGGAGGTCTTTCGGAGGCGGCCGACTCGCTGCGGGAGCTCCTCCGCCTCCCGCTCCGCTACCCGCGCGCCCTGACCGCGCTGGGCTTAGCGGTGCCTCGCGGGGTGCTCCTGGCGGGGCCCCCCGGAGTGGGCAAGACCCAGCTGGTGCGGGCCGTGGCGCGCGAGGCGGGCGCGGAGCTGCTGGCAGTCAGCGCCCCGGCGCTGCAGGGTTCCCGGCCTGGGGAGACCGAGGAGAACGTGCGGCGGGTCTTCCAGCGCGCCCGGGAACTGGCCAGCCGCGGACCCAGCCTCCTCTTCCTGGACGAGATGGACGCCTTGTGTCCCCAGCGGGGCAGTCGAGCACCCGAGAGCCGCGTAGTGGCCCAGGTGTTGACGCTGCTGGACGGCGCCAGTGGGGACCGCGAGGTCGTGGTTGTGGGAGCCACTAACCGGCCGGACGCTCTAGACCCAGCGCTGCGTAGGCCCGGGAGATTTGACCGAGAGGTGAATGGGCTTGGCGGGTTTGCCCACTGTCGGTGGAACCTCGGCCGCTTCTGGCGCCATTTGGCTGCCCCGGAGGCGTTTGCCTCTTAGGTTTGAGCATCGGTGAGGTTGGAGTTGGGGCTCTTTGCAATGCAGAGAACACGTTCTCTGCCGATATATGATCTGTGAGTCAGGACCTGTATTTCCCCAGAGTCAAATTGTCAGGACCTGTGAGTCAGGATCTGAGAGTCAGGACCTGTTTCCCCAGAGTCTAATTGTTTTGGGAAGCGAGGTGTCCATTACAGATTAATTTTGTTGTGCAGGTCCTATAATCAGTAATGTTAATTCTTAAGAGAATTTTGGTCACCTACAAGCGTGTTAAACTCATTTTTTGGAATGAGAATTTAAAGAAGGATAGCCTCAAGAAGTAAGTGTGTTGAAATAAAAAGGGAGAAGGTGGGGAAGAACTAAATGGAAGCAGGCATTAACTCTTCTGGATTTATTCATTCCTTGTCATAACACCAGCATCCTATTCCACAATTGAGGAGGTACCCACAACTGCTCCCTGAGTTGTCAGGGAGGTTGAATATTCAGAGCTGTCCTATTTTAAGCTTTGGTCCTAAATTGACTTGAATTCTAAAGAACAGTTTGAAATTTAGTGACTGATATTTCTATTTTGTGATAGGATTCAAAAGAGAAATGATAATTACACACTTTTAGCTCAGTTAGTTCAGGACTTGAGTGGATTTCTTCCTTGCACTATCTAGTACCTGTGTCCTTAAGGGCAGGGACCTAGCTATCTATACCTGGCTTCTAGAACTTTGTGTGTTCTTAAAAATAACAAAAACTTGTTAAATGACATAGAATTTTCATTGTGCAACTTTCTAGCCAGTGTTACTCCTCTGGAATATTAGGATTTTCGTATATTCAGAATCTAAAGTATACGTAAAGTGCACGGTACTAGTTCCAAAGTGGTTCACTAAATTGTCGTACATGTTTGTCAGGATAAAAAACATATTATTATTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCTCAATACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTTCTAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACCAGAATCACTTGAACCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCCGCTGCACTCCAGACTGGGCAGCAGAGTGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATATATATATGTATACACACACATATATAAAATTTTTTTGGAAGTAATTCTTTTTTAATTGATCTATTTTTATTGATACATAATTGTGCATGTTTTGGGGTACATGTGATATTTTGGTACATGCATACAATTTGTAATTATCAAATCAGGGTGCTTAGGATATCCATCACCTCAAACATTTATCATTTCTTATCTGAGTGTTGGGAATATTTCAGATTCTCTCTAGTAGCTATTTTGAAATATACGAGAAATTATTGTTAACTATAGTCACCCTACTACACTATCAAACATTACACATATTCCTTCTACCTAACTGTATGTTTGTACCCATGAGCCAACCTGTCTTCATCCCCTCACCCCCAACCCTTCCCAGTGTC
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Task1_train_20640
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A variant on Chromosome 15 in gene AFG2B (AFG2 AAA ATPase homolog B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; AFG2B-related disorder
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GAGAGCCGCGTAGTGGCCCAGGTGTTGACGCTGCTGGACGGCGCCAGTGGGGACCGCGAGGTCGTGGTTGTGGGAGCCACTAACCGGCCGGACGCTCTAGACCCAGCGCTGCGTAGGCCCGGGAGATTTGACCGAGAGGTGAATGGGCTTGGCGGGTTTGCCCACTGTCGGTGGAACCTCGGCCGCTTCTGGCGCCATTTGGCTGCCCCGGAGGCGTTTGCCTCTTAGGTTTGAGCATCGGTGAGGTTGGAGTTGGGGCTCTTTGCAATGCAGAGAACACGTTCTCTGCCGATATATGATCTGTGAGTCAGGACCTGTATTTCCCCAGAGTCAAATTGTCAGGACCTGTGAGTCAGGATCTGAGAGTCAGGACCTGTTTCCCCAGAGTCTAATTGTTTTGGGAAGCGAGGTGTCCATTACAGATTAATTTTGTTGTGCAGGTCCTATAATCAGTAATGTTAATTCTTAAGAGAATTTTGGTCACCTACAAGCGTGTTAAACTCATTTTTTGGAATGAGAATTTAAAGAAGGATAGCCTCAAGAAGTAAGTGTGTTGAAATAAAAAGGGAGAAGGTGGGGAAGAACTAAATGGAAGCAGGCATTAACTCTTCTGGATTTATTCATTCCTTGTCATAACACCAGCATCCTATTCCACAATTGAGGAGGTACCCACAACTGCTCCCTGAGTTGTCAGGGAGGTTGAATATTCAGAGCTGTCCTATTTTAAGCTTTGGTCCTAAATTGACTTGAATTCTAAAGAACAGTTTGAAATTTAGTGACTGATATTTCTATTTTGTGATAGGATTCAAAAGAGAAATGATAATTACACACTTTTAGCTCAGTTAGTTCAGGACTTGAGTGGATTTCTTCCTTGCACTATCTAGTACCTGTGTCCTTAAGGGCAGGGACCTAGCTATCTATACCTGGCTTCTAGAACTTTGTGTGTTCTTAAAAATAACAAAAACTTGTTAAATGACATAGAATTTTCATTGTGCAACTTTCTAGCCAGTGTTACTCCTCTGGAATATTAGGATTTTCGTATATTCAGAATCTAAAGTATACGTAAAGTGCACGGTACTAGTTCCAAAGTGGTTCACTAAATTGTCGTACATGTTTGTCAGGATAAAAAACATATTATTATTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCTCAATACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTTCTAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACCAGAATCACTTGAACCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCCGCTGCACTCCAGACTGGGCAGCAGAGTGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATATATATATGTATACACACACATATATAAAATTTTTTTGGAAGTAATTCTTTTTTAATTGATCTATTTTTATTGATACATAATTGTGCATGTTTTGGGGTACATGTGATATTTTGGTACATGCATACAATTTGTAATTATCAAATCAGGGTGCTTAGGATATCCATCACCTCAAACATTTATCATTTCTTATCTGAGTGTTGGGAATATTTCAGATTCTCTCTAGTAGCTATTTTGAAATATACGAGAAATTATTGTTAACTATAGTCACCCTACTACACTATCAAACATTACACATATTCCTTCTACCTAACTGTATGTTTGTACCCATGAGCCAACCTGTCTTCATCCCCTCACCCCCAACCCTTCCCAGTGTCTGGTTGCTATCATTCTGCTGTCTACCTCCATCCATGAGATCAACTTTAAAAATAATATATTTTAAACTATATACTTCTTCTTCTTTTTTTTGTTTTGCTTTGCATATAGGTGGTCATTGGGACTCCCACACTTAAACAAAGAAAGGAAATTCTGCAAGTGATTACCTCGAAGATGCCCATCTCCAGTCATGTTGATTTGGGCCTTCTTGCAGAAATGATAGTTGGCTATGTTGGTGCCGACCTGACAGCACTCTGTAGGGAGGCTGCCATGCATGCCCTCCTTCATAGTGAGAAGGTAAGAAGTGTTAATTTATGAACATCTATGTTAATCTATTATTGTAACAGATTAATTTGGGGGTTAAAAAAAAGCGGTGAGTACATTTTCCTTAGAACATTTGATAGCTTCCACAGCTGTTGCTTATACATTTTACATCTCAACTCTATATAAATAGTATATGATTGAGGGTGGGGATAAAGGGCTGAGTCCTCTGGGTCTACTGAGTGAATTTGTTCCCTACTCTTATAGTAACTCCCTAGTGCTGAAGCCCAGAGCAGCCAAGAAATAGTGTGGCCCCAGAAGAATCAAAGAGTTTTTTTAATTTGAATTTTTTTATTTTGAGGCAATTTCAGACTTAGAAGTTACAAAAATAGTACAAAGAGTTTCCATATACCCTTCTCCTAGATTCTCCAAATGTAACATTTGCCACATTTGCTTTATCATTCTCTCTTCATGTGTATTTCCTTATATATATACATATATATAATGAAATATTTGAGCATATACTACATCCATGATGCCCCTTTACCCGCGAAAACGTAAGTGTATATTTCTGAAAAACAAGGACCTTAACCACAGTATGATGATCAAGCTGAGAAAATTAACGCAGACATAATACTTGTACTTAACCTAAATAGGCCTTAATCTAGAATCATACTTCAGGCTTTCTTCTATGAAAACATAACTTTTTAAGAGTCAGTTATTCTGTGGAATATTCGTCAGTTTGGGTTTGACTAATGTTTCTTCATGATTCAATTCAGGTTTTGCATTTTGGGCAGGAATATAATAGAAATGATCCTGTGTCTTTCTCATTGCATCTGTTAGGCAGCACATGATATGTTTCTGTTCTATCACTGGTGAAGTTAACTTTGATTTCTTGGTTAAGGTGGTGTCTGTGAGATTTCTCCATTGTCAAGATACCGTTTTTCCCTTTGTTATTAATAAGTATCTAGTGGGAGAAATAAGCTTTTCTAACCTAGGAGAAGATTGGGCACTTGGAATTGTATTTAAATTTGTCCTTGATCTGCAGGTCTGTAATTCATGACTATTTCCTAACAATATTTAAGATATTAGATTAAATATAATACTTTTCAACTTTGTTGGTTGTAAAATCCAGTATTTTGTATATAATAAATAGTCCTGAATCCTTAAACCCATTCAGGAAAAAACTGATTTCAGCAGGCTAAGGATTCTGAAACAGAGTTTTCAATCTCATTTGTAACATCAAAATTGTCTTTTCATCTTAAACTGCAAAAGAATGATTTATTATCCTAAATTTTGAAAAACCTTTTTACCTAAATAATTTATACCTTGCCTCACTTCCTTTCCTTTATTTCTACAGTTACACCGAAGGTGGGGAGGAGTTATGTGATCTTCTAGTTGATCTTTTAAGTCTTCATCTTGTAGGTTTAGACCAAAACTACTTGAAGTTTTAAAGTTCTGTGTGTAAAGATGTGAGAATAGATGTCTTTTGAGGGAGACAATAAGTAAGCAGGAGATGGGAAGGGAGATTTACATTCAGGATTTCCTCTGCTTTGAAGTTCCAGGTTTGACCATAAGCACCTCTCACTTAGGTGGACCAGTCAGCTGCTGTCGTCCCAGGGTGGAGCCCACTGCTACTTCAGGAGGGGCCTGCTCAGGTGTAGTTACCACAGGTGATGGCTGAGTTCAGAAACAACCCAGGGGAAGTGGAAGGAAGAAAGGCAAAAAGCATGAAGGGACAGACAACTGGGAAGGTACTGGCTCCATCTTTTATTCTTTCCCCCACCAGCTGAGGGGCTGCTGCTACCTCTCCCTGTACCAGGGCAGATAAGGGATACCTTACACTTTGTTAAACTTTTTGTGAAGTATTCCTATTAAAGGATTAGAACTGTAGTTTAACACTCAGACACACACAGAGGGGAAAGAATGTATAAGCCCAAAGAATCAAGTAAAATAATGTGTACACACATGATCTTGAACTATAAATGAGATTTTCAAATATTAGTT
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Task1_train_20641
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A sequence alteration has been identified in AFG2B (AFG2 AAA ATPase homolog B) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; SPATA5L1-associated disorder
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GAGAGCCGCGTAGTGGCCCAGGTGTTGACGCTGCTGGACGGCGCCAGTGGGGACCGCGAGGTCGTGGTTGTGGGAGCCACTAACCGGCCGGACGCTCTAGACCCAGCGCTGCGTAGGCCCGGGAGATTTGACCGAGAGGTGAATGGGCTTGGCGGGTTTGCCCACTGTCGGTGGAACCTCGGCCGCTTCTGGCGCCATTTGGCTGCCCCGGAGGCGTTTGCCTCTTAGGTTTGAGCATCGGTGAGGTTGGAGTTGGGGCTCTTTGCAATGCAGAGAACACGTTCTCTGCCGATATATGATCTGTGAGTCAGGACCTGTATTTCCCCAGAGTCAAATTGTCAGGACCTGTGAGTCAGGATCTGAGAGTCAGGACCTGTTTCCCCAGAGTCTAATTGTTTTGGGAAGCGAGGTGTCCATTACAGATTAATTTTGTTGTGCAGGTCCTATAATCAGTAATGTTAATTCTTAAGAGAATTTTGGTCACCTACAAGCGTGTTAAACTCATTTTTTGGAATGAGAATTTAAAGAAGGATAGCCTCAAGAAGTAAGTGTGTTGAAATAAAAAGGGAGAAGGTGGGGAAGAACTAAATGGAAGCAGGCATTAACTCTTCTGGATTTATTCATTCCTTGTCATAACACCAGCATCCTATTCCACAATTGAGGAGGTACCCACAACTGCTCCCTGAGTTGTCAGGGAGGTTGAATATTCAGAGCTGTCCTATTTTAAGCTTTGGTCCTAAATTGACTTGAATTCTAAAGAACAGTTTGAAATTTAGTGACTGATATTTCTATTTTGTGATAGGATTCAAAAGAGAAATGATAATTACACACTTTTAGCTCAGTTAGTTCAGGACTTGAGTGGATTTCTTCCTTGCACTATCTAGTACCTGTGTCCTTAAGGGCAGGGACCTAGCTATCTATACCTGGCTTCTAGAACTTTGTGTGTTCTTAAAAATAACAAAAACTTGTTAAATGACATAGAATTTTCATTGTGCAACTTTCTAGCCAGTGTTACTCCTCTGGAATATTAGGATTTTCGTATATTCAGAATCTAAAGTATACGTAAAGTGCACGGTACTAGTTCCAAAGTGGTTCACTAAATTGTCGTACATGTTTGTCAGGATAAAAAACATATTATTATTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCTCAATACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTTCTAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACCAGAATCACTTGAACCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCCGCTGCACTCCAGACTGGGCAGCAGAGTGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATATATATATGTATACACACACATATATAAAATTTTTTTGGAAGTAATTCTTTTTTAATTGATCTATTTTTATTGATACATAATTGTGCATGTTTTGGGGTACATGTGATATTTTGGTACATGCATACAATTTGTAATTATCAAATCAGGGTGCTTAGGATATCCATCACCTCAAACATTTATCATTTCTTATCTGAGTGTTGGGAATATTTCAGATTCTCTCTAGTAGCTATTTTGAAATATACGAGAAATTATTGTTAACTATAGTCACCCTACTACACTATCAAACATTACACATATTCCTTCTACCTAACTGTATGTTTGTACCCATGAGCCAACCTGTCTTCATCCCCTCACCCCCAACCCTTCCCAGTGTCTGGTTGCTATCATTCTGCTGTCTACCTCCATCCATGAGATCAACTTTAAAAATAATATATTTTAAACTATATACTTCTTCTTCTTTTTTTTGTTTTGCTTTGCATATAGGTGGTCATTGGGACTCCCACACTTAAACAAAGAAAGGAAATTCTGCAAGTGATTACCTCGAAGATGCCCATCTCCAGTCATGTTGATTTGGGCCTTCTTGCAGAAATGACAGTTGGCTATGTTGGTGCCGACCTGACAGCACTCTGTAGGGAGGCTGCCATGCATGCCCTCCTTCATAGTGAGAAGGTAAGAAGTGTTAATTTATGAACATCTATGTTAATCTATTATTGTAACAGATTAATTTGGGGGTTAAAAAAAAGCGGTGAGTACATTTTCCTTAGAACATTTGATAGCTTCCACAGCTGTTGCTTATACATTTTACATCTCAACTCTATATAAATAGTATATGATTGAGGGTGGGGATAAAGGGCTGAGTCCTCTGGGTCTACTGAGTGAATTTGTTCCCTACTCTTATAGTAACTCCCTAGTGCTGAAGCCCAGAGCAGCCAAGAAATAGTGTGGCCCCAGAAGAATCAAAGAGTTTTTTTAATTTGAATTTTTTTATTTTGAGGCAATTTCAGACTTAGAAGTTACAAAAATAGTACAAAGAGTTTCCATATACCCTTCTCCTAGATTCTCCAAATGTAACATTTGCCACATTTGCTTTATCATTCTCTCTTCATGTGTATTTCCTTATATATATACATATATATAATGAAATATTTGAGCATATACTACATCCATGATGCCCCTTTACCCGCGAAAACGTAAGTGTATATTTCTGAAAAACAAGGACCTTAACCACAGTATGATGATCAAGCTGAGAAAATTAACGCAGACATAATACTTGTACTTAACCTAAATAGGCCTTAATCTAGAATCATACTTCAGGCTTTCTTCTATGAAAACATAACTTTTTAAGAGTCAGTTATTCTGTGGAATATTCGTCAGTTTGGGTTTGACTAATGTTTCTTCATGATTCAATTCAGGTTTTGCATTTTGGGCAGGAATATAATAGAAATGATCCTGTGTCTTTCTCATTGCATCTGTTAGGCAGCACATGATATGTTTCTGTTCTATCACTGGTGAAGTTAACTTTGATTTCTTGGTTAAGGTGGTGTCTGTGAGATTTCTCCATTGTCAAGATACCGTTTTTCCCTTTGTTATTAATAAGTATCTAGTGGGAGAAATAAGCTTTTCTAACCTAGGAGAAGATTGGGCACTTGGAATTGTATTTAAATTTGTCCTTGATCTGCAGGTCTGTAATTCATGACTATTTCCTAACAATATTTAAGATATTAGATTAAATATAATACTTTTCAACTTTGTTGGTTGTAAAATCCAGTATTTTGTATATAATAAATAGTCCTGAATCCTTAAACCCATTCAGGAAAAAACTGATTTCAGCAGGCTAAGGATTCTGAAACAGAGTTTTCAATCTCATTTGTAACATCAAAATTGTCTTTTCATCTTAAACTGCAAAAGAATGATTTATTATCCTAAATTTTGAAAAACCTTTTTACCTAAATAATTTATACCTTGCCTCACTTCCTTTCCTTTATTTCTACAGTTACACCGAAGGTGGGGAGGAGTTATGTGATCTTCTAGTTGATCTTTTAAGTCTTCATCTTGTAGGTTTAGACCAAAACTACTTGAAGTTTTAAAGTTCTGTGTGTAAAGATGTGAGAATAGATGTCTTTTGAGGGAGACAATAAGTAAGCAGGAGATGGGAAGGGAGATTTACATTCAGGATTTCCTCTGCTTTGAAGTTCCAGGTTTGACCATAAGCACCTCTCACTTAGGTGGACCAGTCAGCTGCTGTCGTCCCAGGGTGGAGCCCACTGCTACTTCAGGAGGGGCCTGCTCAGGTGTAGTTACCACAGGTGATGGCTGAGTTCAGAAACAACCCAGGGGAAGTGGAAGGAAGAAAGGCAAAAAGCATGAAGGGACAGACAACTGGGAAGGTACTGGCTCCATCTTTTATTCTTTCCCCCACCAGCTGAGGGGCTGCTGCTACCTCTCCCTGTACCAGGGCAGATAAGGGATACCTTACACTTTGTTAAACTTTTTGTGAAGTATTCCTATTAAAGGATTAGAACTGTAGTTTAACACTCAGACACACACAGAGGGGAAAGAATGTATAAGCCCAAAGAATCAAGTAAAATAATGTGTACACACATGATCTTGAACTATAAATGAGATTTTCAAATATTAGTT
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Task1_train_20642
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The variant affects gene AFG2B (AFG2 AAA ATPase homolog B), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 119
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Task1_train_20643
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Assess the clinical impact of this variant on gene SQOR (sulfide quinone oxidoreductase), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Sulfide quinone oxidoreductase deficiency
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GCAGCCTCTCTTTGTCCATCTCTCTTAGCCTCTTTCTCAGGCCAGCTTCACAGGGTCTCTGCAGCAGGCCGTCCTGCCTGCCGGTCTACTCTGTGTGATAGGATAGTCCACGGCTCCCCAGTGCACAGCCTGTTGCTGGAAGCCAAAGGAGGAGTCACATCTCATCTCTTTCCCTGACTCTCCCTTTCCCTCTCTCCCCTCCTCTCTAGCTCTCTCTGCTTCAGAATTCCCAGGGAAGCAACTCTGACTAGATGAGGGGTCAAAACCACCCTTTTTGACGCAGGTTTTCCTGAAAGGAGCTTGGTTACCACTTTACGGCAACTTTTCCATCAACGACAGCTTCTTAAAACTAGAGAAAACTAATGAAGGTGATAAGACATCAACTGCTTGTTTCTGCTTGTTTATCTCTTGGATAGTGAGATTTGCTTTGGGAACTAGAAGGTATGGCGGTCCTGTGCGAAGACCCCCAGGCAGGTGGGCAGAGGCCTTGGTGTCTGGTTCTTTAAGATTCTGGGCAGGGCTCCATCCATTCTAGGGGTTAATATTCCCCTGCCTCCCTCAGAAGTACATAGTGAATATCCATTGTTAGCATTGATGTGAAACTTTGAAAACATTTAAATGCAAGGTGATTTTATAATAATAATGATATTATTATTGAGACTGCCAATGTTACTACTATCTAACTGTAACAGGGGTGAACAGTAACAAATAGTTGCTTTTAACATTGAGTGTGATAAGTAATGAACTCAGGCCACTGAGGAGATGAGAGGACTCTGTTTCCTTGAGACCTCAGGGATAAGTGTCTGGAGTGACTTTGGAGGTGGCCCAGAGAATGGGCTGGGGAGGCTCTGAAGGACCAGGCCATCTTGATGACTGTTTCTTGATGATTGAAGTTGAACCTGCTCTTGCTGAGAACTGAGGCTTAAGTCTCTTTAACTCAGTCTGTGACATCTTCATTGCACTCTACGAGCCTTCTAACATTTATAATAGGTGTCTAGTTGATCTTATTGGCAATAATCAGCTAACATTTACAGGACATTTGCCATGTGCATGTGTCCTGTACATGCATGGCCTCATTTGCTTCTGCCTACAACCCTGTGAAGCAGATACCTTATCCCCATTTCACAGATGGTGAACGTTAGGATTCTCAAACCTGAGTGTGCATCTGAATCAGCTGGAGGGCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGGCCTGCTCCCAGTTTCTGATTCAGTAGGTCTAGGGTGGGGCCTGATAATCTGCATTTCTAGCAAGTTCCCAGGTGGTGCTTGTGCTGCTGGTCTGAGCACCACACTTGGAGACCTACTGGCTTAGAAGTATTAGGTAATTTACACAGGGTCACAATGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGGACTCAAACTGGTATGTGGGATCCTAAAGTCCATGTTTTTAGGCACCTGGCTTTAGTGCCTTTATCTAGAGTTTGGTCTGGTACAACCTGATAAAGAGTGATTTAAGTTTGCTATTCTTGATGATATAAATGGCTCTTGGTCCTGCCAGTTGTTCTTTCCAGTGAGGCAACTGGGTCTCCTAAAAGGAAGGCTGGCTGGCGTCTTGTCCTCACTCCGATGGTGGGAAAAGTTGTATTCAAATTGTATTCTCAAGGCCAGGGAGTTGAAGGGTTCCTCTGAGCTGAGCCCATTCTGCAGTTTGACAGGTGACTACAGGTGCCACAGCTCTGGTCTTAGAACCCTCACCCACCTGCCTGCTCTAGGCATGTGGGTATTGGAGGGTAATGATAGTACTGAAATATTTGAAAGGTTGTAGAAATGGCAAAGAACAAGGACTCTAAAGACATTTGCACTTTTGTTTAAAATAATTTTTGTGTACTTTGTTGCAGATTAAAGGCCTACCTGAAGGTTTCGCTCATCCCAAAATAGGGTCGAATTATTCAGTTAAGACTGTAGAGAAGACATGGAAAGCTCTGCAGGACTTCAAAGAGGGCAATGCCATCTTCACCTTCCCAAATACTCCAGTGAAGTGTGCTGGAGCCCCTCAGAAGATCATGTACTTATCAGAAGCCTACTTCAGGAAGGTATGCTTCCTTTCTGGGGACAGAGATGAGCAGGGCGGACAGTGCTAATTCACTGATTGCAAGAATTCCATTTTATCTCTATTGTAATCCCTTTTTTATCTCGGAATTTTTATTACATGTGTACAAAATTAGTTAACTGGAAGTTTATAAAATATAAAAGAGGAGAAAATCACTCATGATCCAATTGCTTTAATAAAGCTGCAGTTTTCAATTTGACATGGCTTTCCAGCTTTTTTTCTGTATACTTAAATATGGTTACAGTCATAGTGTACATGAAAAATTTAGCTGTATTATGTAATATTAAATAGTCTTTGTTACATACTTTTTAAATGTGTGTGTAAAAGTCTACTGGATGCTGGGTGTGGTGGCTCTCGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTCGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAGCTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTACTGGAGAGATATGTTAGAGACTGTTTAAATATTTCCATATAGTTAGACAATTAGTTGCAGATTGTTCATTTTTATCCATAATGCTATCCACTACTTCCACTCAAGTTTAAGGTCATGAATATTTTCTGTCCCTTGGGTATACATTAAAAAAATATGATACGGAAAATGCCAATTTAAAAAGCAAAAAAATGTTCTCATAGAACTTTAAACCTTCATGAAAAGAGATATTTGGGCAGGAGGAGACTTTCTCAGCATTCTCCAAATGCTCTCTGTGTAAGAGCAGTTGTCTGCAGCTCAAGTACACCTGGCTTAAGCTTGTAAGGGAAGCTGTTCTTGCCCTCCCTGCTCTTGCCTGGGGTTTGACATTTAGTTTACCAAAGTGCGGTTTGGCTTGAGACAGTGGCAGGATTTCTAGCAGCTAGTCGTGTATGGGGACAGATGGGAAGAAGGGTGGGGAAGAACGGGCTGGGGAGTGGTTGAATGTGCTCATGGAGGCTGGGACTGATCAAGACCTTCCCCTGAGCTCTGTAAACTGCAACAACCCTGTGAGGTAGGGAATTAAAGGCAGTTCCAGTAATCATTTCTGACCCCAAGAAAGTTCATTCTGGGTCATAAAGGGCTGGCACAGCCTTTTGAGACACTTACCCACCTGAATTCTTCAAATGGTGAGATCCGGGTGAGCAAATCATGAAAGGAGCCGAGCAAAGGAAAGAAGAAGAAACCAGCTGTTTCTTCCGTCCTGGAAACTTCTTTGTGTAACTCTTTTCTCCCAAGTCTTAGATGGCCTACGAGGAAGGTTCGAGTACCATAAGATCTTAGGCATTTGGGAGAATATTGGCCTCTCTGATCTTAGGCATTTGGGAGAATATTGGCCTCTCTGAACAATATCAAGAAGGTAGGAACTCAGGGTTTTGTTGTTACTGTTTTTTAGTTTGTTTATTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCCCTGCAAACTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGCTTGTCTCAAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGGTACTGCGCCTGGCTGGAACTCAGTTTTGCTCACTGCTGTTCCCTCAGCACCTAGGACAGTATCTGGCCAACTCTAGAACTTTGTTAAATATTTATTGAGTAAATGAATACATGAATATATGAATAAACATTCCGTTCTACTCTACT
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Task1_train_20644
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A variant on Chromosome 15 in gene SLC24A5 (solute carrier family 24 member 5) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20645
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A mutation in MYEF2, SLC24A5 (myelin expression factor 2| solute carrier family 24 member 5), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 6
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GATGATAGTAAGGAAGTCGTATCACCTTTTATGTAGGGGATTAAAGGGTTCTGGAAAACTACGTGGAGCAGAAAAATACCATAACTATTATTGTAATATACAATCTGCCACACCAAGAAACACAAAAGGAATCAGTAAGCTCAAATGCCGTCCCAGCAGACTACAGAACAAGGTTCACCTGAGTGCAGGCAACAGGTGGTCCCAGAGACAAGAATAAGGAAATACCAACCACCTGTGACAGGGAGTCAACCAAGCACACCAGAGTTTGAGGGTCTGGGAAGACTGAAGCGTCAAAAACCAATAGGTATAGTAAACGACAATAAACATCAACAAAGAGTTGCCATCAAGTCTTGAAAACCCAAATTCTAGTTCTGACTTCGATACTAACTTTGTGACCTAGGGTAGATAATTTAATGTATGGCATGCTACCTCTATTAGCTAGTTTTTAGTTTATCAGTAAAGCCTGGTTGGGGATTTCTTATGCAAACCTATCTCGGCCTACGGCTTTCTCTGTTCCTTCCCATGGTAGGTCCCTTGGCCCTAAAATTGAAAGGACAAAAAACTTCTTAATTTAGTGACTCTCATCTTGTCAGTCCCTAAAGTTTATGAACTTGCATGCTTGTAAGCCTGGTGGATAGAAACAAACTGTAGTATTACGTATTTTCTTATATTCCTATTCTAGAGCAAAATTTTAATAGATCCATGTTTTAAATCAATAGACTACACAATATTAAATCTAGTTATTTTCTCTCATTTGTAATTAGACAACGTTGAAACTGCAAATTTTTTTAGAATATCCAGTTTTCTTGTGACTATCAGCCAAATTCAGCTACATTCAAATCATCAAAAATTCTCTGCATGGCAAACTGAAAAACCCCAGCCAAAGCCTCCCATATTCCGAATAATATTTTACACAAAGGTCCTATACCAGAAAATTTGAACGGACAGTTGAGATGACTTAACAGATGTGTGCAAATTTGTGAACAAGCTCTGTTCAGCTGCATTATACATCTAAAAAACTAACATCTTTTTTTTCTTCTTTGAAGTTGGGTTAGGATTTCCAAATTATCTTAATTTTCAAAGCCATGCTGTTGCTACTCACCTACAAGCCCTCTGCCTCTGAACGCTTTTCTGGGTTCCAAATAACCCTATGTTTGGCACTCAGGATATTCCCTTTAGTCTCCTGGCCTTCCCTCACCCTTTCTATAGAAGCATTAAGTAATGAAGTCATAAAGAAGCAAAACATTGGACTCTTTTAATCTGTGTATTTTATTTTTCTAGTTTAATAGTGGTTTTATGTGAAGCTGTAGCTTTGAGTATCTATTGTGTTTAGTTGTAAAGACATACTCTTTCACTTTATTAGGCATAACAATCATTTCATTTATGTTCAGCCCTTGGATTGTCTCAGGATGTTGCAGGCACAACTTTCATGGCAGCGGGCAGTTCAGCTCCTGAATTAGTTACTGCTTTCCTAGGTAAATATTGCTCCTTATACTTCTTGCTTACTCAGTGTGATTTTTATTTTCTTCAAGTTAACACTAACTTAGCTGGTACTATCTTGCACATAGGTGTATTTATCACAAAGGGAGATATTGGCATTAGCACCATCCTTGGATCTGCAATTTATAATCTCCTTGGCATCTGTGCTGCCTGTGGTTTGCTATCTAATACGGTATGTAACAAAACCATTCAACAAAATGTATTGTCTTAAAAAATTCTAAAGATAACTGTTCGTCGTCTGGGATGGACAACAGGGCACTAATAATATGTGCAATCAAATTTATTAATCAGTAGAAAAACAACATGTATTCAATTTAATGTTAATCCACAAATAGCTCTTGGTCAGATTTATGAAAGTCTGTGTAAGTTAGAACACAATTTTACATTTTTTTCTCTAAGCAATATGCAAAAGATAACAATATTTAACTACAAATATATAAACAATTTTAGTATTATACTAAGGATTGTACTTGAAGAAGTTACAATGTAATGGAAATAATAACTTACCATATTACAGGTCTCAACACTATCATGTTGGCCCCTATTCAGAGACTGTGCAGCGTACACAATTAGTGCAGCAGCAGTTCTTGGTATAATATATGACAACCAAGTTTACTGGTAAGCTTGAAAATAATTCTTATGTAAAAATTAGAGATTTTATGAATTTCTGATGGTTCAGTAATTTTTTTTCAGAAATGTTATTTCAGTCACTTAATCTGCCACTTCTATACCATATTCCAACAGGTCTGTGAGTTAACCTCATCACAATTGCTGATTGAGTTCTTCTCACTAGTTTGCAATTTCTTCTTAATCACTTCACAGTCTCCTTTTTTCTCTCACTAGTCACTGGAGACCACCACTTTTCCTTCTCCCCACTGGCTGCCTATTCAGAAAGTTTCCCAACTCCTGTTGTCCATTAAAGCCACAACAGTTGACTTTTTCTTCTGCTGGGTTACTGCTCACCTTGCCTTGGTTAGAAGTGTTCATGGCCACAAAAGACTGGAGAAGGATGGTAGAGGAAGTAAAAGAAGTCTTTTTAAATTCCTCCAAACTTCTGATGCTCATTCAGGAGAAACTATAGCCTTCCTCTAAGAAATAACAATGCTTAGCTTTTCATATTAAAAATTGTTTGCTTTCCTTACAATCTCTCTGTGCCTAGCTGGTCCAAGAAAATGAAAAAGGTGGTGACTGAGTGGACAGATACTAACTTTTTCAACTAGTAAGCAGCAGGCACCTACTAGGTCCTTCTCACTATGCTAGATATCATAAGGGATAATGAAATGTAAAACACAGCTACACAGGTTATATACATTGCATAACTCCAGAGGACACCAGAAAAATATGAAAAAAAAAAAATGTAATGGTGTCCATCTGGAGAACCATAACCTTGCAGCACGGCGTAATACCTGCTATCAAGAAACTTAAAACCTAGCCAGAAGCATAATTTCTAAACTAATCATCCTGTCCTCTAGTCCGTCTCCCTAAGACACTGTGTTGGTAGAATAGAAATCCTTCTAGAACTCAGCAGTTGTCTGTAAGGGATAGTGACTGTGAGAGTATCCAAGCTAATTCTTCCTCCATTAGGGAAATCAGAACTGTTCTTTAAGATACAGCAGACAGAGATTCACTGGCTATAAAAGGTAAATGCAAGGTTCAAATGTGATGGCATTAGCTAACTGCCAGAGTACAGGGAAACAGTTCTTGGTTCCAAGGGTATAATTTTATATTTTAGAACATCTTGTTTTCTTGTGACTGTAAGCCAAATTCAGCTACATTCAAATCATTAAAAATGCTCTGTATGACAAACTGAAAAATCCCAGCCTAAGCCTCCCATATCTGAGTAATATTTTACACAAAGTTCCTATACCAGAAAACTTGGACAGTTGAAATAACTTAACAGTTACTATATTATTTTATAATTATTATGTATGTTGGGGAATGTATTATGCCAATGAGCTGAGGCAGAAAATGTTCACCACTATTTATTAATTTTACATTTATTTTGAAAATCTCCAATTATCATTTTCCTTGCATTTTTATACCTATCATTTGGAAGGAATCTACAAGTAAAAACGAGTTTGTTGATCTTGTTTTTAAAAAAAAAAAAACAACACAGAAGTGTCCAGCTTTTATCAATAAACATAATAATGCTGTAATCAAGTCTGGACAAATCTACAAAACAAAAAATATCTAGAAATGTTTGATTGTTCTATGGCTACTTTTGTTAGAAAATCATTCAATAGATACTGCCCAAAAGCTATCAACTCTAAAATGACTTTCACTTTTAATTTAAAAACACAAATTTCTCTTTTGTAGGTATGAAGGGGCTTTACTGCTTTTGATATATGGATTGTATGTTTTGGTGCTGTGTTTTGACATTAAAATTAACCAATATATTATAAAGAAATGCAGTCCTTGCTGCGCCTGTCTTGCCAAAGCTATGGAGAGAAGTGAACAACAGCCACTGATGGGCTGGGAAGATGAAGGTCAACCATTCATTCGTCGGCAATCAAGAACTGATAGTGGAATATTTTATGAAGATTCTGGCTACTCTCAGCTCTCTATAAGTTTACATGGCCTTAGTCAGGTTTCTGAA
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Task1_train_20646
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering SLC12A1 (solute carrier family 12 member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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TAATTTACTTATGACTAGAGGCTTGGTTACTAGTAATGTCTGGAGTTAATTTACTATTGGAAGTGAAAGTAACATATTGCTAATTAGTCCCCAGTGTCCTAAACAAAATAACCCAAAATTTAAACAGCAAAGCAAAATTTTTCTCAACTAAAATTGGAATATCTTCATTGACATGACCCATTTCTTGTAACAAAACATGTTTATAAAGTGGAGAGTGACTATGTGTCTAGTAAGAAGGTATGGAATATTATAGCAAAATATATGGTTTCTTTGTACCTTGGATGAGACCCACTGGCTCTCTCGCAGGTCCTCTCAGCATGGGTCTTCTCCAATGCCCCAGATGGCATTGCTGATGATTGCCACTCAGTAAACCACTCCTGCACCCAGGCCTCGGGGCTCACCCCAAACGCTGTGCTCCCAATGACCAACAGGCAAGGGAAGATCATTAGAAGGGAATAAACAAATAAATAAGCAAAGAGTTACTTTCAAATAATCTAGGAGTAGGCAGGCCTAGGCAGAAAGTGAAATGGATGAAATGTATTGTTGTTCTGTCTTCCTTTGTTCCCCCTCCCCTTCCCCTTTGGTTTCTCTGGTTCTCTACTTCGGCACCTTATCCAGGTCTTCCTACTCAGGGCCTTCTAAAACATCCTGCCCACAACACACTTCCACTCTCAACTTCTGCCTGTCTCTCATGTTGATCCAGCCCACCTAGGTAACTGACTAGCTCATTTGTTTAAGGTGATCTGTATAAAGGAAATAATGGGGATTTGCTCCACCCAGACAATATGCTACATTTTTAGACAGGACTTTGACCCCTGAGCCCAAAAGAGTTACTATAGTGAAAGAAATTTCTCTCAGCAAAAAGTAATTTTGTTTTGTCTTTAGGTATGTTGGTTTGTCATTGCTGTGCCAACTCTGCCTACCTCCAAAGCCAGCTCTGTATAGGAAGTCATAATCTTACTATGGTCTGTGATAATCAGACCTCCTAACATCTAGTGCTTTTCACCTTCAATAAGCTGCCCTAGGTACCCTTTTGGCATTTGACCAATCTAGTTCAATCCTTCATATGCACAGAAGTATGCAACTATATATAATTAATAGAACTATTTTTTCAATGTCCAAGGGAGAAGTAATTGTTCCAGACCCTCCCCACTTTTCTTCCCACTTGCAACTCCCAAACACTGTGCTCTCAGTGGCCAACAGGCAAGGGACCTACTTGTCACACCCATACATATATGGGTATTTAGGAATAATCGTGCCTTCTTGAGCTAAAAACATAGAAAACCAAGTTTGATTTATCGAATGAATAATACATCATACTCTATAGATATCTTGTTTTATGCAGCACATATATATCAGAAAATTTTACGTATGTACCTATATATGTTTTGTATATATATGTTTATATATATATATCATGCCTTCTTTCACTAAAAACATAGAAAAGCAAGTTTGATTTAAAGAATGGATAATACAGATATCTTATTTTATGCAGCACATATATATTAGGAAATTGTATATATGTACATATATCTATATATGTGTAAATATATATTTTACATATATACACAACAGAAAGGAAGTTAGAAAAACAAAGATAAACTTCAACTACTTCATTTTCTACCTAGACTTTCCTACTCCTGGAAATTTTTTATATAAAATTTTACTTCAGTTGCATTATTAATTTGAATACTCCAATGATATTTTTATAAAGACAACGCATTTTTTGTAAATTTTGCTGTGTTCTTTTTTGTAGCTTTTTTACATTTATGTTTTAATAGAGTGGGCTTTATTAAGTCAGGATACTTCTATTGTAGATTAAGTACAGAGTACCAAGAAGGGCTAAGTTATTCACTGGGTAACACAGGATTCCTAAAATTACTGGGAAGTTGTAATACTGTTATTGAAATAATTCACACTGTAAATGTTCTCAGATAGTCACAATCGTTTGGTTATATAAACTAGCAGTTCCTCAATGTGAAGTATGTTCATTTCTTGTTTCAGGTGGGGCCTACTATCTTATTTCCAGAAGTTTAGGGCCCGAGTTCAGTGGGTCAATAGGCCTGATCTTTGCTTTTGCTAATGCAGTGGCTGTTGCTATGTATGTGGTGGGATTTGCTGAGACTGTAGTAGATCTTCTTAAGGTAATTAAAAGCTTTTCTTTTTTTCTGCCAAGCAGCATAATTTAGTTTAGTTTGCCTTCTCAGGGCACTAAGGGATATCATTACAGCTAAATGAGAGGAAAAAAGTTAAATATAGTGGAAGGAGCCTGGGCTTGGCATCAGAAGATCTGGCTTTGAGTCCAGGTTCTCGCACTTACCAGCCAAGAAAGTTTGGATTAGTTCCTCTATTCTTCCGAACTTTGTTTTCCAAATCTATAATATGGGCTAATAATACTGTTATATGTATTTCACAGAAGTGTGGCACAGATCAAATGAAATAATGTACACAAAATATTGTGTAAAATATGCAACATCAGATAAATAATGGATATTGCTGTCAACAGTAGTACTATGATTATGGTTATAGATTTCTAAAAGGAAAGAAAGTTTAAAAATTAAAATAATTCACTCCAGAAAACTAGCCATTTCCTAGTTTAGGTGCCTAGTCTAGGATGTCGCATGTGCAAGCACATTCATTAGCTGATATATCAACTAATTTCTAGTCCTTTTCTCATAGTAATGATAGCATTCACTGAATTCAATTGGTAAAAGTACTTCTATTTAAAAATTAGATAAATAAATGAGCTTACAGTTCACAAGGTATATTACCTTCAAGAGATGCATTATCAGGTTTGTGTCATCTGGTCTTACATAGGACACCACTTAACTTTCAGGATTTACATTGTAAACCATCCGTTTTTATTCTGCTAGGATTCCCCTTGACACACAGAAATAACTAGTCATTCTTCTGAAATAAAACACAATATGTATATGTATACATATTTTCACTTAATACTACAACAACTTCAAAAGCTAGAATGAATCTCTAAAATGTCTAACTCCTAACCTTGACTATCAAAGGCCTATTATCACAGAAAAAAATGCTAGGTTTTTTATCTTCATAAATGTATGAATACTCCATTTTTCTATTATCCTATATGGCCCCAGGTGTAATTGTATAGTATCTCTTTTTACTGTTAAATGCTGCAATAAGACTCACATGCAAAAAGCTGTATCTCTAAGCACTTAATAATTTGTTTCCCCAGGAGAGTGATTCGATGATGGTGGATCCAACCAATGACATCCGGATTATAGGCTCCATCACAGTGGTGATTCTTCTAGGAATTTCAGTAGCTGGAATGGAATGGGAGGCAAAGGTAAATTTCTCAAAAATGATATTATCAACAGTGGCTGGTCAGGTCCTGAACAAATTGCAGGAGTAGAGGGAACTCCATATTCAAAAGGAATTGCTGTTATTACCTGCTATGGTGAAATGAGCAGGCAAGTGCTAGGTGGAACACCAAGCCTGCAAAGCACGAAGCCCAGGCAGTCATGATTCAGGGCTCACGAGTCACATGACTGCCGTATTTTGTCTCTCTGTGCTGTCACCAAGGCGGCTGCCTTATGCACAGACCCCTTATGATCATAGCAGTGGTGCACGCTGGAAGCCTGGGTCTCTCAATCACAAACCCTGGTTCCTCTTTCAAGCTGCCTGTGGGTGCAAAAGCCCAAGAGAAATGGCAAGTGTGTTGAGAACATAAGAGAGGCAAAAACTATCATTCTCATCTGAAAGCCAGTACTTCACCAGCAAATTTAGGCACATCATAGGCTTTAGAACCAGAAAATCTCTGAGTTTAACTAGTGATAAAATGGATAGTAAATTTCCGAATGATGGGAAACATGTCTTTTGCCTCCTTTGTAATTCCCTCAAGTGACTGGTGCAATTGAAAATATTCCTACGAGCCTGTGGATGAAGTAACTAGATCTCAAGCAGTCATGAGATGTGGAAAGACAGCCAAAGCCTCCCACCTATAAGTCAATAGAAAACATTCCTACATGGCATTTATTTGTAGATTATGCATTCACACATTCAACAAAAATTAAGTTAGTGCCTACCACATGTTGAGCATTCTTCTAGGCACTGATATTCACCT
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Task1_train_20647
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This alteration in SLC12A1 (solute carrier family 12 member 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Bartter disease type 1
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TTAATTTACTATTGGAAGTGAAAGTAACATATTGCTAATTAGTCCCCAGTGTCCTAAACAAAATAACCCAAAATTTAAACAGCAAAGCAAAATTTTTCTCAACTAAAATTGGAATATCTTCATTGACATGACCCATTTCTTGTAACAAAACATGTTTATAAAGTGGAGAGTGACTATGTGTCTAGTAAGAAGGTATGGAATATTATAGCAAAATATATGGTTTCTTTGTACCTTGGATGAGACCCACTGGCTCTCTCGCAGGTCCTCTCAGCATGGGTCTTCTCCAATGCCCCAGATGGCATTGCTGATGATTGCCACTCAGTAAACCACTCCTGCACCCAGGCCTCGGGGCTCACCCCAAACGCTGTGCTCCCAATGACCAACAGGCAAGGGAAGATCATTAGAAGGGAATAAACAAATAAATAAGCAAAGAGTTACTTTCAAATAATCTAGGAGTAGGCAGGCCTAGGCAGAAAGTGAAATGGATGAAATGTATTGTTGTTCTGTCTTCCTTTGTTCCCCCTCCCCTTCCCCTTTGGTTTCTCTGGTTCTCTACTTCGGCACCTTATCCAGGTCTTCCTACTCAGGGCCTTCTAAAACATCCTGCCCACAACACACTTCCACTCTCAACTTCTGCCTGTCTCTCATGTTGATCCAGCCCACCTAGGTAACTGACTAGCTCATTTGTTTAAGGTGATCTGTATAAAGGAAATAATGGGGATTTGCTCCACCCAGACAATATGCTACATTTTTAGACAGGACTTTGACCCCTGAGCCCAAAAGAGTTACTATAGTGAAAGAAATTTCTCTCAGCAAAAAGTAATTTTGTTTTGTCTTTAGGTATGTTGGTTTGTCATTGCTGTGCCAACTCTGCCTACCTCCAAAGCCAGCTCTGTATAGGAAGTCATAATCTTACTATGGTCTGTGATAATCAGACCTCCTAACATCTAGTGCTTTTCACCTTCAATAAGCTGCCCTAGGTACCCTTTTGGCATTTGACCAATCTAGTTCAATCCTTCATATGCACAGAAGTATGCAACTATATATAATTAATAGAACTATTTTTTCAATGTCCAAGGGAGAAGTAATTGTTCCAGACCCTCCCCACTTTTCTTCCCACTTGCAACTCCCAAACACTGTGCTCTCAGTGGCCAACAGGCAAGGGACCTACTTGTCACACCCATACATATATGGGTATTTAGGAATAATCGTGCCTTCTTGAGCTAAAAACATAGAAAACCAAGTTTGATTTATCGAATGAATAATACATCATACTCTATAGATATCTTGTTTTATGCAGCACATATATATCAGAAAATTTTACGTATGTACCTATATATGTTTTGTATATATATGTTTATATATATATATCATGCCTTCTTTCACTAAAAACATAGAAAAGCAAGTTTGATTTAAAGAATGGATAATACAGATATCTTATTTTATGCAGCACATATATATTAGGAAATTGTATATATGTACATATATCTATATATGTGTAAATATATATTTTACATATATACACAACAGAAAGGAAGTTAGAAAAACAAAGATAAACTTCAACTACTTCATTTTCTACCTAGACTTTCCTACTCCTGGAAATTTTTTATATAAAATTTTACTTCAGTTGCATTATTAATTTGAATACTCCAATGATATTTTTATAAAGACAACGCATTTTTTGTAAATTTTGCTGTGTTCTTTTTTGTAGCTTTTTTACATTTATGTTTTAATAGAGTGGGCTTTATTAAGTCAGGATACTTCTATTGTAGATTAAGTACAGAGTACCAAGAAGGGCTAAGTTATTCACTGGGTAACACAGGATTCCTAAAATTACTGGGAAGTTGTAATACTGTTATTGAAATAATTCACACTGTAAATGTTCTCAGATAGTCACAATCGTTTGGTTATATAAACTAGCAGTTCCTCAATGTGAAGTATGTTCATTTCTTGTTTCAGGTGGGGCCTACTATCTTATTTCCAGAAGTTTAGGGCCCGAGTTCGGTGGGTCAATAGGCCTGATCTTTGCTTTTGCTAATGCAGTGGCTGTTGCTATGTATGTGGTGGGATTTGCTGAGACTGTAGTAGATCTTCTTAAGGTAATTAAAAGCTTTTCTTTTTTTCTGCCAAGCAGCATAATTTAGTTTAGTTTGCCTTCTCAGGGCACTAAGGGATATCATTACAGCTAAATGAGAGGAAAAAAGTTAAATATAGTGGAAGGAGCCTGGGCTTGGCATCAGAAGATCTGGCTTTGAGTCCAGGTTCTCGCACTTACCAGCCAAGAAAGTTTGGATTAGTTCCTCTATTCTTCCGAACTTTGTTTTCCAAATCTATAATATGGGCTAATAATACTGTTATATGTATTTCACAGAAGTGTGGCACAGATCAAATGAAATAATGTACACAAAATATTGTGTAAAATATGCAACATCAGATAAATAATGGATATTGCTGTCAACAGTAGTACTATGATTATGGTTATAGATTTCTAAAAGGAAAGAAAGTTTAAAAATTAAAATAATTCACTCCAGAAAACTAGCCATTTCCTAGTTTAGGTGCCTAGTCTAGGATGTCGCATGTGCAAGCACATTCATTAGCTGATATATCAACTAATTTCTAGTCCTTTTCTCATAGTAATGATAGCATTCACTGAATTCAATTGGTAAAAGTACTTCTATTTAAAAATTAGATAAATAAATGAGCTTACAGTTCACAAGGTATATTACCTTCAAGAGATGCATTATCAGGTTTGTGTCATCTGGTCTTACATAGGACACCACTTAACTTTCAGGATTTACATTGTAAACCATCCGTTTTTATTCTGCTAGGATTCCCCTTGACACACAGAAATAACTAGTCATTCTTCTGAAATAAAACACAATATGTATATGTATACATATTTTCACTTAATACTACAACAACTTCAAAAGCTAGAATGAATCTCTAAAATGTCTAACTCCTAACCTTGACTATCAAAGGCCTATTATCACAGAAAAAAATGCTAGGTTTTTTATCTTCATAAATGTATGAATACTCCATTTTTCTATTATCCTATATGGCCCCAGGTGTAATTGTATAGTATCTCTTTTTACTGTTAAATGCTGCAATAAGACTCACATGCAAAAAGCTGTATCTCTAAGCACTTAATAATTTGTTTCCCCAGGAGAGTGATTCGATGATGGTGGATCCAACCAATGACATCCGGATTATAGGCTCCATCACAGTGGTGATTCTTCTAGGAATTTCAGTAGCTGGAATGGAATGGGAGGCAAAGGTAAATTTCTCAAAAATGATATTATCAACAGTGGCTGGTCAGGTCCTGAACAAATTGCAGGAGTAGAGGGAACTCCATATTCAAAAGGAATTGCTGTTATTACCTGCTATGGTGAAATGAGCAGGCAAGTGCTAGGTGGAACACCAAGCCTGCAAAGCACGAAGCCCAGGCAGTCATGATTCAGGGCTCACGAGTCACATGACTGCCGTATTTTGTCTCTCTGTGCTGTCACCAAGGCGGCTGCCTTATGCACAGACCCCTTATGATCATAGCAGTGGTGCACGCTGGAAGCCTGGGTCTCTCAATCACAAACCCTGGTTCCTCTTTCAAGCTGCCTGTGGGTGCAAAAGCCCAAGAGAAATGGCAAGTGTGTTGAGAACATAAGAGAGGCAAAAACTATCATTCTCATCTGAAAGCCAGTACTTCACCAGCAAATTTAGGCACATCATAGGCTTTAGAACCAGAAAATCTCTGAGTTTAACTAGTGATAAAATGGATAGTAAATTTCCGAATGATGGGAAACATGTCTTTTGCCTCCTTTGTAATTCCCTCAAGTGACTGGTGCAATTGAAAATATTCCTACGAGCCTGTGGATGAAGTAACTAGATCTCAAGCAGTCATGAGATGTGGAAAGACAGCCAAAGCCTCCCACCTATAAGTCAATAGAAAACATTCCTACATGGCATTTATTTGTAGATTATGCATTCACACATTCAACAAAAATTAAGTTAGTGCCTACCACATGTTGAGCATTCTTCTAGGCACTGATATTCACCTGTGACCAAAACAGGCCTAATCCCTATATATGGTCTATGAAGAGAT
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Task1_train_20648
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Chromosome 15 houses a mutation in gene LOC126862123, SLC12A1 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48543423-48544622| solute carrier family 12 member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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TGCCAAATCTCCAGGTAAGCTGACTTCCAAACTAAAATATGCCTAAGCAAACAGTTAGTTTGTCTCAATAAAACGAAATAAATCAGTGAAAAGTGTTCAATCTGTGTTTATATGTTTCCTTATATCCTAGTGGGAAGCGTAATCCACTTTATTTTGGTGAGTTTGGGGATGAGTTTTGAAATAGAAAAAGAATCATTTGAGCAATGGCCTTTTTGACCAACCAGAAAGTCAATTTTCTCCTGTGGCAATAAATTATTCATTGCAAGAGAAACCACACTTATTTCAGCAGTAGAAAAACACCACTATTTATTTCCAGGGTGAAAGTGACCACAGAAGTGGAATTAATCTATATATTTGAAACTTCCTTACTATCAAATTTGTTTCCTGCCCATGGTGCAGAAGAGAAGGATGAGTAGTTCCCATAATTACCTGCTGAGTGGAGGCAATGTAGACAGGCTGCATTGATGCTGGTGGCATCAGTGCACCCTTTGGGCTGTGGTTTAAAGCTGTTCAAAATTTCACACCAAAGAACCTTCCCCTTTCTAGTCACTCCTCACCTCTTCTTTGCTTTCATTGTCCACTACAGTTTCTTCTGCCTTTCTACCAGAATAGAGAGTTGTCATTATCTACCTTCAGAAAGTTCTCCACCTTGAGAACTTTTACCGGATATATAAACACATTTCCACTCATTGAGGGCCTGACAAGATATTAAGCCTCCTTTGGAAAAACTTGCTGCCAATAAGACAAAATATAGATGGCAGACCAATCTTAATCTAACGAATACTAGGCTACAGAAAGTAGCAGAGTATTTTTGTTTCTTTGTGTGTTTTGTTAACACAGAAATGTGTGACTCCATGCCATGTTATGGCCACTTTTGAAAAATAAGGTGAAATAATAGAGGCAGCCAGGGAAAAGAGTAAAAAAGAGAACGGGAAAGAAGGAGAGAGACAGGAAAATATAGAACAGCATATAGAGGAAGACACATGGATACACAAACCCAGAAAATGTCTGCCTCACACACACACACACACACACACACACACACGGACGGGAAGCCAGACTCAGAGAAAAATAAGACTATTTTCAATGATGTTCTTGAAGTGCTATGTCCATCTTGTGGCCATTTAGGAAATTGCTCCCAAACACTTAAAAGTTCTGCTGTGTTTTGGCAACTCCTAATTTAAAACATACCCCATTCATTAACAAAAGGTGCCCTTCGTATCAGAGCTTTTCCCTCCTGTCCATACTGTCTTCCAGTTGCTTCCATTTCAGGGAACTAAAAGAACACAGAAAACTCCCACGCACGTGCGCACTGTGAGAAATATTTTCATTGCAAAATGCATGACACATTAACACATTGGGTTTAAGAAGCCTTTGCTAGCCCTTAAGTTTAAAAAGCCATTTCTCCATCTTTTTTCATCAGTTATTATTTCTGAAAGGGCAAGCACTGTCCTCTTAGGGTAATGGAAGCTACCAGGAAGTCAAGCAGATTGACCCTTGATGACTACTCCACCTTCTCCAAGGGAGCAAAAAGCCCATTGTTTTCTCTTTTTCTTTCTCTGACAACCAAGAAGTTTCTCCTCCCCACCTGGTAGATCCCACTCTTTCCATTCCTCCTGCCTCTTTTCAGCTCCTGATGGCATAGATACTAGATGCTTAAGGTTTGGAAGTTTGGGAAGACAGTCGGGAGCACGGAGTATGGAGGGTCCTGAATGGCATATTTTTCAGATGCTTAACATTTCCTAAACTTTACAGCATTCTATTTGGTGTAAGTACCATCTTCATAGACCAGGGACCCAAGACCATAGGAAAATAATCACAGATTCTGGAACTTGGCCTAAAAGTTCTGATTCTTTATGTCAGGAAAAAGGCATGTTACCTGCATTCTTCTAATATTCAGTGCCATGATCATAGTAGAGTGGAAGTTTTCCTTCTGCATATTTTGTTTTCAGGATGGAGACCTGCGTATGGAATTTACAACATGTGGGTATCTCTTTTTGGAGCTGTTTTGTGCTGTGCAGTCATGTTTGTCATCAACTGGTGGGCAGATGTCATCACCTATGTCATTGAATTCTTCCTTTACGTCTATGTGACTTGTAAGAAGCCAGGTAAGATAATGACTGTCTGGAATAGCGTTTCCAAATCTCTCTCTAACTACTCATTTATTAAGCATTTATTGAGCAGCTTCTATGGGCTTAGGTGAGGCATATGTAAGGTGGATATTAATAATATCGTGCAATATAATAGTAACAATAGTTGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCCCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAACCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAATAAGAATAAGAATAAGAATAACAATAGTTAACCTTGTTGAGCACCTATTATATACCATGCACTCATTCAATCATCACAATACTATTAGTCCCATTTTACAGATGAAGAAACTGGGGTTCAAAGAGTTGACTACTTGCCAAAGTAATAATCAAGATGTGATGGAGCTGACCATATAACCAGAATGTGTATGATACCAAACCAACCTGACAAGCTTTCCATTACATCACTTTCTGTTTCTGATGTCCTGATAAATTAGATATAGTCCCTGTCCTCAAGGAGTTCACAGAGTCACACTTAAGGAATTAATTATGATACAATATAGTAACCACTATGAGAGTAATATGAGCAAATTGCTGAGAAAAGGGGAGGGAAGGATTAACTTTGGAATTATCCAGGAAAACTTTTTGGTTCCTAACTTATGTTCACAGAGTCAAACACTCAGTGGACATTTAACAAATATTTTTTAAATGAATAAATAAATGAGGGGTTTTTTAAATTAAAAAAAAAAGCAAGCAACTGGGGTTTGGTTAATCAGAGTCAGGGAATGGTATTTTGGGCAGAAGGTGAAGCATGAATGACATTAAGGACACATGCAAGTGCGGGGCAGCATATTTGGGAAGGCTCAAGGCCTTCAACACACAGAAAGTTCCTGAGTGATGGGGAGAAGGATCACAGGGAGAGCCTGGAAGAGTTGGTGGGGGCCAGATAAATAAGAAACATAAAGGTCATGCCAAAGATTCTGATGTTGTGAGCAATAGGAAGATGCCACAGGCTAATCAATTGGATAAACAATTGGATCTGAACTTTGGGTGTTGACTTTAGTACCATGTATATTAAATTTAAGAGGGGCTGCAGTCAGTGCAGTGCAGGGTAACCCAGAGCCACCCTCACATTCTCCTTTCCCTTACTCTGCCAGTAAAGCAGAGCTTGTAGTAACTACCTTGGAGGGGTCTGTTTAGCTTTTATGACTTTACCTATTGTTAACATCACATATAACTTACATATGGCAAAATTCAGCCCTTTTAAATGTGCTGTCTATATGTTTTGACAAACTCGTACAGTGCTGTAACCGTCATCAAGATACAGGATATTTCCATCATCCTCACAAGTTCCATTATACCCCTGTGTAGTCAATCTCCACCCTCCAACTTAGCCTCAGGCAGCTGCTTTTCTGACGTCTGATCCTGTAGCTTTGCCTTTTCCAAAATACCACATAAATAGAAACATACACGATATAGCCTTTGAGAAGACTTCCTTTCACTTAGCAGAATGCTTTTAGATTTATCCATGCTGTTGCATATGTAAGTGGTTTATTCTTTGGTATCACTGAGTAGTATTCTATTGTATGAATACATCACATATATTTTTAAATTCTGTTCACCAGTTGATGGTCATCTGAGTTGTTTTCAGTTTAGGTCCACAGCACTTTATGTGGACTTATGTTTTCATTTTCCCTTGGGTAAATATCTAGTAGTGGGATTTATGATTAATAGTAAGTGTATATATAACTTTATACGAAACTGCCAAACTGTTTTCTGTGGTAGCAGTA
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Task1_train_20649
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A genomic change on Chromosome 15 affects DUT (deoxyuridine triphosphatase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome
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CTCCGCGCGCGCCGCGGGCTACGACCTGTACAGGTGAGCGGGGACCTGCCGGCGAGGAGGCTGGGAAGGGCCGGCCGTCCGCTGCCACAGCTAGAAACAGTCACCGGAGAGATCACAGGAACACACTAGCTATAAATAGGATTTCTGCCTTTTTCGTGTTTAAAATTTTAGCTTTCATCTTTGGCATAAATTAAATAGAGATTTGGGCAAAGACTGCAGAATAAGTAAAATAGCTATACGGTGTCTAGCAAGGCGTTACTTTGCAACGTTTATTGTGCCCTTCCTAAATAGAAGATAGAGAGGAAGGCCCATGGTGGCTTTCGAGTGGCCCGAGGGTGATGCTGTGCTCAATAGAAAAACCAAGGTGAGAGCCTAGATGTGAGCGTGAAAATACCTAAGAAGGATGAACGAAGATGCATCTGCCTTAAAAAGTTATTTTCTATACATTCATCCGGCCCAGGGCGGAATTTGAGAAGGCATCTGAAAACGAAAGGCAGAGCTGCCTGTAATCTACCACACTTTCATCTCTACAGCACGTTTTACCTGTACTAAAAACTTTCCGTATGCTGTTGTATTTAGTCCTCACAACAATCCTTAACTAGATAAGTGTTACTTTTTACACAGGCAGGAGTTTGTGAAGAGCTGAATTGATTTCCCCAGAGGCTTGAAGATGATATAATTTTTTATCCCGAATTTTGGGCTTTTTTTTTTTCATCTGACTACTGTGCCCAGTTCTTAGAACCATTAAGGTAGGAGAAAAGTAATGCTGAGAGGGAAGGAGATTTTATACTAAATCCCAAGCATTGGGATTTATTTTAAAGTATCTCAGATAATTCAAACATGAGAACTATTAGTCTAAGCACAGGAGAAGAGAAAGTAGTGCCTGATGATAGCAACAGAAAAAAAAGGAAAAGGAAAGTAGGTATGGACAATTGTAGCTGGAAAAACTACAGTCTCTTAATTTTGATGAATAAAAGTAGAGTGATATAGTTTGACTAGACCTTTCCAAAGTATATTTTGGAGCACTTTCTTGAGTCCTAGGGGAGTCCTTGATTTAAGATACCTTAAGTAGACTCCTAATAAACACAGGTGACTTTCTGTATACTGAAATTGACATGGAAATAATGGATCAGCAATAAATTAGGGCTTAACTGTTTAAAGAGGGATTTCAGTGAAAGAAGGGGTAGTACTGCTTTACCAGAGTTAATTAAGGTCTCCAAAGTAAACTTCCGGTTCTGCTCATTGTAAAATCTCTTAAATTTCTACCCAGGAGAGGGCCACAGTAATATCAAGAGTAGCAGCATTTGCTATGTGGACTTTAGAGGAATTCTGTTCCTAAGCAAGGTCCATCTCCAGGGGCCGTTCACGGTGATCAGCTGTCTCCCTCAGCCAGGAAATTCATAGCCTAAGCTTGGTAAACTACCAAGCCCTGCCTGACAGATACAACACAGTTCTTTATCTCTTATTTTGTCCACCCGTTTTTCTCCTTTCCTTCTGCATATTTTCCCTAATCACACAGATCATTGTGAGAATAAAATGGGTTAATATATGTAAACCAATTAGAACTGTTCCTGGCACACAGTAAAGGCTTAATCAATGATAGCTAGTATTATTAGTAGTATTTGGCCTTTTTTCTTTGTTCTTTCTTCATTTTTTTCCTTTTCAAACTATGGTTGTAAAGCATCCACCTTTTGAAAGTTTGCCTTTCTGCCCTTTCACGCTGATAAGTACCTCAGTTTCCAATAAACTTTTGTTCAGGGGCAAACATTTACAATGTTGACATCTCTTCACACCACCAAAAATATTCATGGAGAATTATTTTATCTAAAGCTGTCTTTTTAATAATAAAATAGCCACCTCTACCTTCTTCATAAACTTTTAAGATGAATTGGTAATTCATCATAGCAAGGTTGATTTTAGAAACTAAAGTTGCATTAATTCATTAAATACACTGAAAGTAATTTTGTATGCTTGGTCACAAAGAAAATATAAAAACAATTTTATAAATAGATTTGCAGTTATTTTCTTTCAATATTTTCTTAGTGCCTATGATTACACAATACCACCTATGGAGAAAGCTGTTGTGAAAACGGACATTCAGATAGCGCTCCCTTCTGGGTGTTATGGAAGAGTGGGTAAGTCATTTAAGAAACAGGTAACTATTTGTCAAGTTCTCCTTTGTGATAGATTCTTCATGTTTCATTTGGGGTAATAAGCAGGCAATATTGCTTGGGCTGTGTCCTAAAAGAAGCACCATTTGTGATAGCAAATGCACTCTTTGAAAGGCTTTATTTACATCTCTGCTTTGCCTCTTTTTGACCCTTTTATTTTTCTCCTTCCTCACTGGAGCTTTTAGGCTCACACTGGCCTAGAAGGCTGTTCTCAGAACATGGCATTTTATATTATGAGAGTAAAACTTCTGACCTGTTGGTCCCAGAATGTGTAAGCCTACTTAACCTTTTCTTGTTTGGCCATGGGGTTAGGGTAAGGGATACTCTTCAGTGTTGTAGAGGCACTGGGAGGAGCTAGGACAAAATGGAGTACACGTCAACAGGTTTGATTTTTCTGGAGCGGATCAGTTGTTACCAGACAGTTCTTTGCAAGAGCGTAAGTTCTTTTTGACTAACTTCAGAGTAAACATAAAGGAGGCAATGGAGCTGTGACGCCCTCCTCCAGGGAAAGGAGCTAGACTGGCACTATATTATTAGCCATGAGTGAGGAAACTGCCAGTACTTCAGCCCTTAAAAGATAACAAGATGGGCTCTCATCTCATCTCTTGAGCATCATTGACTCCATTTTTTAGAATTTTTTCAGGGGAAGGGGCAGGAGATGGAGTGAAATAAAGGTTAGTACAGAAAGAGGCAGCATTATTGACAAAGTGCCTGATTTAAATTATTCTAAAATAAAATGCTGGAAGTTAGGATAATTAATTATAGGCCTGATGCTTGAGTCTGCAATAATAAGGTGTAACCTTAGCTTTTTATTTTTTTCATTTTTTAGGATTAAAAAGTATACTAGCATTGAATCATTGAGACTTAGTTTTTGGCATTTTTACTTAACTGATATTAGCCCATTTATCTTACTCTGGTTCATGTGTTTCCTACAGGCATGTCTTTTGGCATCTGAATCATGAATAGTGGGGTCCCAAGTTGTAGGCTATGGTCTGCTACTATTTGGTTAGGTTTGTTTCCCTCTCCCTTCCTCTTCCTTTCCCTTCCCATCTGCATTGTACATGTTGTGGTGTCCCATCTTAAAACCAAAGTCTTCTTCCTCAGTAGTGTGTTCCTGCTGGCCATACTTCTCTTTCTTCCCCTTTGAGGCTTAACTTCTTGAAAGAGCAGCCTACAGTTGTTCCCGCTTGCTCACCTTTCAGCTCATTCTAGCAGTCCTTCTCCCCTGTCTGCAGCACCACAAATTCTGACTGAAGTCACATGGGAGTGGTTTAAGTTAGTTTTGAATTAAAACCTTGTGGAATTTTTCTAAACTAGTCTTTCCAACTTTGGTAATGCAGTATGATGAATATATATTCTTTAATTCAAAACCATGTGCTAAAGTTAAGATGAAGATATAGATATTATAGGTGAAGAGAATGACATGCTTAAATTGCATCAGTTATCTCTGATATAGCCCTTCCCCCTTAAAATAACCAATGTCTCCTTTTTTGTTTTTTAGCTCCACGGTCAGGCTTGGCTGCAAAACACTTTATTGATGTAGGAGGTAATATATTTCCTTTTTTATTCTGTAAATGTTTGCAAGTATTTACTTTGTCTTTAAAAGGTAATATTCAAATGACAGATTTTATTTTTAAGAAAAGAAAATGATTAGAGGAAAGCTTGTTATAATAGGAGGAAAAGCTTTGTGGTTATTTTAAGTAATTATATTTTGTTTAACTACTAACTTAATTTTTAAAATAATGATTACCTAATTAATAATGACAGATTTAATGATATAATAATTAAGTAATTATTTAAGCAACAAAAGTTCTAGAAAACACAGGTCTATCTTGTAAGAATTTTCTTCATAAGAGAGCTATCTGTCTTTAGCAAAATTTAAGAAGAAAATCTTTCCCTGAAGTCAGGAGAGAAAACACTTTTCT
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CTCCGCGCGCGCCGCGGGCTACGACCTGTACAGGTGAGCGGGGACCTGCCGGCGAGGAGGCTGGGAAGGGCCGGCCGTCCGCTGCCACAGCTAGAAACAGTCACCGGAGAGATCACAGGAACACACTAGCTATAAATAGGATTTCTGCCTTTTTCGTGTTTAAAATTTTAGCTTTCATCTTTGGCATAAATTAAATAGAGATTTGGGCAAAGACTGCAGAATAAGTAAAATAGCTATACGGTGTCTAGCAAGGCGTTACTTTGCAACGTTTATTGTGCCCTTCCTAAATAGAAGATAGAGAGGAAGGCCCATGGTGGCTTTCGAGTGGCCCGAGGGTGATGCTGTGCTCAATAGAAAAACCAAGGTGAGAGCCTAGATGTGAGCGTGAAAATACCTAAGAAGGATGAACGAAGATGCATCTGCCTTAAAAAGTTATTTTCTATACATTCATCCGGCCCAGGGCGGAATTTGAGAAGGCATCTGAAAACGAAAGGCAGAGCTGCCTGTAATCTACCACACTTTCATCTCTACAGCACGTTTTACCTGTACTAAAAACTTTCCGTATGCTGTTGTATTTAGTCCTCACAACAATCCTTAACTAGATAAGTGTTACTTTTTACACAGGCAGGAGTTTGTGAAGAGCTGAATTGATTTCCCCAGAGGCTTGAAGATGATATAATTTTTTATCCCGAATTTTGGGCTTTTTTTTTTTCATCTGACTACTGTGCCCAGTTCTTAGAACCATTAAGGTAGGAGAAAAGTAATGCTGAGAGGGAAGGAGATTTTATACTAAATCCCAAGCATTGGGATTTATTTTAAAGTATCTCAGATAATTCAAACATGAGAACTATTAGTCTAAGCACAGGAGAAGAGAAAGTAGTGCCTGATGATAGCAACAGAAAAAAAAGGAAAAGGAAAGTAGGTATGGACAATTGTAGCTGGAAAAACTACAGTCTCTTAATTTTGATGAATAAAAGTAGAGTGATATAGTTTGACTAGACCTTTCCAAAGTATATTTTGGAGCACTTTCTTGAGTCCTAGGGGAGTCCTTGATTTAAGATACCTTAAGTAGACTCCTAATAAACACAGGTGACTTTCTGTATACTGAAATTGACATGGAAATAATGGATCAGCAATAAATTAGGGCTTAACTGTTTAAAGAGGGATTTCAGTGAAAGAAGGGGTAGTACTGCTTTACCAGAGTTAATTAAGGTCTCCAAAGTAAACTTCCGGTTCTGCTCATTGTAAAATCTCTTAAATTTCTACCCAGGAGAGGGCCACAGTAATATCAAGAGTAGCAGCATTTGCTATGTGGACTTTAGAGGAATTCTGTTCCTAAGCAAGGTCCATCTCCAGGGGCCGTTCACGGTGATCAGCTGTCTCCCTCAGCCAGGAAATTCATAGCCTAAGCTTGGTAAACTACCAAGCCCTGCCTGACAGATACAACACAGTTCTTTATCTCTTATTTTGTCCACCCGTTTTTCTCCTTTCCTTCTGCATATTTTCCCTAATCACACAGATCATTGTGAGAATAAAATGGGTTAATATATGTAAACCAATTAGAACTGTTCCTGGCACACAGTAAAGGCTTAATCAATGATAGCTAGTATTATTAGTAGTATTTGGCCTTTTTTCTTTGTTCTTTCTTCATTTTTTTCCTTTTCAAACTATGGTTGTAAAGCATCCACCTTTTGAAAGTTTGCCTTTCTGCCCTTTCACGCTGATAAGTACCTCAGTTTCCAATAAACTTTTGTTCAGGGGCAAACATTTACAATGTTGACATCTCTTCACACCACCAAAAATATTCATGGAGAATTATTTTATCTAAAGCTGTCTTTTTAATAATAAAATAGCCACCTCTACCTTCTTCATAAACTTTTAAGATGAATTGGTAATTCATCATAGCAAGGTTGATTTTAGAAACTAAAGTTGCATTAATTCATTAAATACACTGAAAGTAATTTTGTATGCTTGGTCACAAAGAAAATATAAAAACAATTTTATAAATAGATTTGCAGTTATTTTCTTTCAATATTTTCTTAGTGCCTGTGATTACACAATACCACCTATGGAGAAAGCTGTTGTGAAAACGGACATTCAGATAGCGCTCCCTTCTGGGTGTTATGGAAGAGTGGGTAAGTCATTTAAGAAACAGGTAACTATTTGTCAAGTTCTCCTTTGTGATAGATTCTTCATGTTTCATTTGGGGTAATAAGCAGGCAATATTGCTTGGGCTGTGTCCTAAAAGAAGCACCATTTGTGATAGCAAATGCACTCTTTGAAAGGCTTTATTTACATCTCTGCTTTGCCTCTTTTTGACCCTTTTATTTTTCTCCTTCCTCACTGGAGCTTTTAGGCTCACACTGGCCTAGAAGGCTGTTCTCAGAACATGGCATTTTATATTATGAGAGTAAAACTTCTGACCTGTTGGTCCCAGAATGTGTAAGCCTACTTAACCTTTTCTTGTTTGGCCATGGGGTTAGGGTAAGGGATACTCTTCAGTGTTGTAGAGGCACTGGGAGGAGCTAGGACAAAATGGAGTACACGTCAACAGGTTTGATTTTTCTGGAGCGGATCAGTTGTTACCAGACAGTTCTTTGCAAGAGCGTAAGTTCTTTTTGACTAACTTCAGAGTAAACATAAAGGAGGCAATGGAGCTGTGACGCCCTCCTCCAGGGAAAGGAGCTAGACTGGCACTATATTATTAGCCATGAGTGAGGAAACTGCCAGTACTTCAGCCCTTAAAAGATAACAAGATGGGCTCTCATCTCATCTCTTGAGCATCATTGACTCCATTTTTTAGAATTTTTTCAGGGGAAGGGGCAGGAGATGGAGTGAAATAAAGGTTAGTACAGAAAGAGGCAGCATTATTGACAAAGTGCCTGATTTAAATTATTCTAAAATAAAATGCTGGAAGTTAGGATAATTAATTATAGGCCTGATGCTTGAGTCTGCAATAATAAGGTGTAACCTTAGCTTTTTATTTTTTTCATTTTTTAGGATTAAAAAGTATACTAGCATTGAATCATTGAGACTTAGTTTTTGGCATTTTTACTTAACTGATATTAGCCCATTTATCTTACTCTGGTTCATGTGTTTCCTACAGGCATGTCTTTTGGCATCTGAATCATGAATAGTGGGGTCCCAAGTTGTAGGCTATGGTCTGCTACTATTTGGTTAGGTTTGTTTCCCTCTCCCTTCCTCTTCCTTTCCCTTCCCATCTGCATTGTACATGTTGTGGTGTCCCATCTTAAAACCAAAGTCTTCTTCCTCAGTAGTGTGTTCCTGCTGGCCATACTTCTCTTTCTTCCCCTTTGAGGCTTAACTTCTTGAAAGAGCAGCCTACAGTTGTTCCCGCTTGCTCACCTTTCAGCTCATTCTAGCAGTCCTTCTCCCCTGTCTGCAGCACCACAAATTCTGACTGAAGTCACATGGGAGTGGTTTAAGTTAGTTTTGAATTAAAACCTTGTGGAATTTTTCTAAACTAGTCTTTCCAACTTTGGTAATGCAGTATGATGAATATATATTCTTTAATTCAAAACCATGTGCTAAAGTTAAGATGAAGATATAGATATTATAGGTGAAGAGAATGACATGCTTAAATTGCATCAGTTATCTCTGATATAGCCCTTCCCCCTTAAAATAACCAATGTCTCCTTTTTTGTTTTTTAGCTCCACGGTCAGGCTTGGCTGCAAAACACTTTATTGATGTAGGAGGTAATATATTTCCTTTTTTATTCTGTAAATGTTTGCAAGTATTTACTTTGTCTTTAAAAGGTAATATTCAAATGACAGATTTTATTTTTAAGAAAAGAAAATGATTAGAGGAAAGCTTGTTATAATAGGAGGAAAAGCTTTGTGGTTATTTTAAGTAATTATATTTTGTTTAACTACTAACTTAATTTTTAAAATAATGATTACCTAATTAATAATGACAGATTTAATGATATAATAATTAAGTAATTATTTAAGCAACAAAAGTTCTAGAAAACACAGGTCTATCTTGTAAGAATTTTCTTCATAAGAGAGCTATCTGTCTTTAGCAAAATTTAAGAAGAAAATCTTTCCCTGAAGTCAGGAGAGAAAACACTTTTCT
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Task1_train_20650
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGAGCTCACCACAATGCAAGGAAACCCATTCTTTCAGTGAGTAGCTCTATAATTGGGACCGTGTGTATTAAACTGGGGCTGACATCAGCTGACCCTGGTTTTGCCTTCCGGAATAGTATGAGCCAAATCTACTCCATTTTTTTCAGCTGAGCTCTTCAAAGATTTTTGAGAGCACTTTCCTGTGTCCTACCTAGTTTCTCCGCCCACCACCTTCATGCCATCTTATTTCCTCTTATTTTCACTACCACGAAATGCTTTCCTGCCCTTAGGGATTTAAAAAATTATTTCATATCGACGGATTGAGCCTAACAGCTAAATACTCAATATTGCACTTAAAATAAAACAGACTTTAAAAATTATGACATTAAGAAACCAAAAGTTACAGCAATTGGATACAGTCTGGGATTATCCCTTTGTAATTAGATGAGCATTGACTAACGAAAGATGTTTAGGGGAAAAAAAAATGGAACAGAACACCTAAGGCTTGCCAAAACTGTGTATATTTGAGAGGGGGGCATGATAAATCTATTATAATGAAATTCATGTGCTCTAAGACAATGACTGAACTTGGTATTTAAGACTATTTAAAAGTCACAAGATGAATTAGGTCATGTTTCAGAAATGACTCTACAATCTAAATTTCTCACAAGCAAGTCAGGTTAATGACACCAGACTCTGCTACTTTCAATGGATAAAACAAGGGATCGACTCATATGTTAAATTTTCTTCTAGTGGTTATACATTTGGTACTTTCATAAGCCATAAGTAAGAGACCCAGGATAATTTAAATCCAGGAGACTTTATTTAGCCTCCGGAATGGCCCCTCCAACCCCAAATCCATGCAAGAACACAAAGCCAAGGGGTAAACTAAAAAAAAGAAGAGATTGTTTTATTGTGACATTTATGACATTGACCCCTTGTTGACAGGAATGACCGAGGGTAATCTTGGCATATTGCACATGCTGTGATGAAGGATGCACTGGTGATCCTCTGGCCACTGAGGCTGTTTCCTGGTCCTCCCAGACCTCTATGCACGTGTGGGCCAGTCACCGAAATTTCATTACCACTTGGTGTATACATTTAACAAGTCTTTGGTCTTAATAAGCACCATTACAAACCCTCACATTAAGGGCATTATTATTCTAGTTTATAAATGTTTCAATGATAAAAAATAGCACGATTACAGTATACACACACTTAATTTACATGTAATGTATTATACTCATAACTGAGATAAGCTACTGAACTAACTTTGGTTGATTGAAATTAATGAAGTATTGGAACTGAATACTTGTAATTTGGTTTCTAAGTTGTGTACATATTACAGTGCATTTATAAATCTAGTTTGAAAATTTACTAGCACCAAATAGGTACCATAAATGGACAACCTAGTACTTGTATTTGGAGAAGCAAAGTTTACAAATTTGCAAAAAATAGAGTAGTCCATCAATTGAAAGCACATTCCCGTACGTTTGCTGGAAGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGT
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GGAGCTCACCACAATGCAAGGAAACCCATTCTTTCAGTGAGTAGCTCTATAATTGGGACCGTGTGTATTAAACTGGGGCTGACATCAGCTGACCCTGGTTTTGCCTTCCGGAATAGTATGAGCCAAATCTACTCCATTTTTTTCAGCTGAGCTCTTCAAAGATTTTTGAGAGCACTTTCCTGTGTCCTACCTAGTTTCTCCGCCCACCACCTTCATGCCATCTTATTTCCTCTTATTTTCACTACCACGAAATGCTTTCCTGCCCTTAGGGATTTAAAAAATTATTTCATATCGACGGATTGAGCCTAACAGCTAAATACTCAATATTGCACTTAAAATAAAACAGACTTTAAAAATTATGACATTAAGAAACCAAAAGTTACAGCAATTGGATACAGTCTGGGATTATCCCTTTGTAATTAGATGAGCATTGACTAACGAAAGATGTTTAGGGGAAAAAAAAATGGAACAGAACACCTAAGGCTTGCCAAAACTGTGTATATTTGAGAGGGGGGCATGATAAATCTATTATAATGAAATTCATGTGCTCTAAGACAATGACTGAACTTGGTATTTAAGACTATTTAAAAGTCACAAGATGAATTAGGTCATGTTTCAGAAATGACTCTACAATCTAAATTTCTCACAAGCAAGTCAGGTTAATGACACCAGACTCTGCTACTTTCAATGGATAAAACAAGGGATCGACTCATATGTTAAATTTTCTTCTAGTGGTTATACATTTGGTACTTTCATAAGCCATAAGTAAGAGACCCAGGATAATTTAAATCCAGGAGACTTTATTTAGCCTCCGGAATGGCCCCTCCAACCCCAAATCCATGCAAGAACACAAAGCCAAGGGGTAAACTAAAAAAAAGAAGAGATTGTTTTATTGTGACATTTATGACATTGACCCCTTGTTGACAGGAATGACCGAGGGTAATCTTGGCATATTGCACATGCTGTGATGAAGGATGCACTGGTGATCCTCTGGCCACTGAGGCTGTTTCCTGGTCCTCCCAGACCTCTATGCACGTGTGGGCCAGTCACCGAAATTTCATTACCACTTGGTGTATACATTTAACAAGTCTTTGGTCTTAATAAGCACCATTACAAACCCTCACATTAAGGGCATTATTATTCTAGTTTATAAATGTTTCAATGATAAAAAATAGCACGATTACAGTATACACACACTTAATTTACATGTAATGTATTATACTCATAACTGAGATAAGCTACTGAACTAACTTTGGTTGATTGAAATTAATGAAGTATTGGAACTGAATACTTGTAATTTGGTTTCTAAGTTGTGTACATATTACAGTGCATTTATAAATCTAGTTTGAAAATTTACTAGCACCAAATAGGTACCATAAATGGACAACCTAGTACTTGTATTTGGAGAAGCAAAGTTTACAAATTTGCAAAAAATAGAGTAGTCCATCAATTGAAAGCACATTCCCGTACGTTTGCTGGAAGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGATCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGT
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Task1_train_20651
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGAGCTCACCACAATGCAAGGAAACCCATTCTTTCAGTGAGTAGCTCTATAATTGGGACCGTGTGTATTAAACTGGGGCTGACATCAGCTGACCCTGGTTTTGCCTTCCGGAATAGTATGAGCCAAATCTACTCCATTTTTTTCAGCTGAGCTCTTCAAAGATTTTTGAGAGCACTTTCCTGTGTCCTACCTAGTTTCTCCGCCCACCACCTTCATGCCATCTTATTTCCTCTTATTTTCACTACCACGAAATGCTTTCCTGCCCTTAGGGATTTAAAAAATTATTTCATATCGACGGATTGAGCCTAACAGCTAAATACTCAATATTGCACTTAAAATAAAACAGACTTTAAAAATTATGACATTAAGAAACCAAAAGTTACAGCAATTGGATACAGTCTGGGATTATCCCTTTGTAATTAGATGAGCATTGACTAACGAAAGATGTTTAGGGGAAAAAAAAATGGAACAGAACACCTAAGGCTTGCCAAAACTGTGTATATTTGAGAGGGGGGCATGATAAATCTATTATAATGAAATTCATGTGCTCTAAGACAATGACTGAACTTGGTATTTAAGACTATTTAAAAGTCACAAGATGAATTAGGTCATGTTTCAGAAATGACTCTACAATCTAAATTTCTCACAAGCAAGTCAGGTTAATGACACCAGACTCTGCTACTTTCAATGGATAAAACAAGGGATCGACTCATATGTTAAATTTTCTTCTAGTGGTTATACATTTGGTACTTTCATAAGCCATAAGTAAGAGACCCAGGATAATTTAAATCCAGGAGACTTTATTTAGCCTCCGGAATGGCCCCTCCAACCCCAAATCCATGCAAGAACACAAAGCCAAGGGGTAAACTAAAAAAAAGAAGAGATTGTTTTATTGTGACATTTATGACATTGACCCCTTGTTGACAGGAATGACCGAGGGTAATCTTGGCATATTGCACATGCTGTGATGAAGGATGCACTGGTGATCCTCTGGCCACTGAGGCTGTTTCCTGGTCCTCCCAGACCTCTATGCACGTGTGGGCCAGTCACCGAAATTTCATTACCACTTGGTGTATACATTTAACAAGTCTTTGGTCTTAATAAGCACCATTACAAACCCTCACATTAAGGGCATTATTATTCTAGTTTATAAATGTTTCAATGATAAAAAATAGCACGATTACAGTATACACACACTTAATTTACATGTAATGTATTATACTCATAACTGAGATAAGCTACTGAACTAACTTTGGTTGATTGAAATTAATGAAGTATTGGAACTGAATACTTGTAATTTGGTTTCTAAGTTGTGTACATATTACAGTGCATTTATAAATCTAGTTTGAAAATTTACTAGCACCAAATAGGTACCATAAATGGACAACCTAGTACTTGTATTTGGAGAAGCAAAGTTTACAAATTTGCAAAAAATAGAGTAGTCCATCAATTGAAAGCACATTCCCGTACGTTTGCTGGAAGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGT
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GGAGCTCACCACAATGCAAGGAAACCCATTCTTTCAGTGAGTAGCTCTATAATTGGGACCGTGTGTATTAAACTGGGGCTGACATCAGCTGACCCTGGTTTTGCCTTCCGGAATAGTATGAGCCAAATCTACTCCATTTTTTTCAGCTGAGCTCTTCAAAGATTTTTGAGAGCACTTTCCTGTGTCCTACCTAGTTTCTCCGCCCACCACCTTCATGCCATCTTATTTCCTCTTATTTTCACTACCACGAAATGCTTTCCTGCCCTTAGGGATTTAAAAAATTATTTCATATCGACGGATTGAGCCTAACAGCTAAATACTCAATATTGCACTTAAAATAAAACAGACTTTAAAAATTATGACATTAAGAAACCAAAAGTTACAGCAATTGGATACAGTCTGGGATTATCCCTTTGTAATTAGATGAGCATTGACTAACGAAAGATGTTTAGGGGAAAAAAAAATGGAACAGAACACCTAAGGCTTGCCAAAACTGTGTATATTTGAGAGGGGGGCATGATAAATCTATTATAATGAAATTCATGTGCTCTAAGACAATGACTGAACTTGGTATTTAAGACTATTTAAAAGTCACAAGATGAATTAGGTCATGTTTCAGAAATGACTCTACAATCTAAATTTCTCACAAGCAAGTCAGGTTAATGACACCAGACTCTGCTACTTTCAATGGATAAAACAAGGGATCGACTCATATGTTAAATTTTCTTCTAGTGGTTATACATTTGGTACTTTCATAAGCCATAAGTAAGAGACCCAGGATAATTTAAATCCAGGAGACTTTATTTAGCCTCCGGAATGGCCCCTCCAACCCCAAATCCATGCAAGAACACAAAGCCAAGGGGTAAACTAAAAAAAAGAAGAGATTGTTTTATTGTGACATTTATGACATTGACCCCTTGTTGACAGGAATGACCGAGGGTAATCTTGGCATATTGCACATGCTGTGATGAAGGATGCACTGGTGATCCTCTGGCCACTGAGGCTGTTTCCTGGTCCTCCCAGACCTCTATGCACGTGTGGGCCAGTCACCGAAATTTCATTACCACTTGGTGTATACATTTAACAAGTCTTTGGTCTTAATAAGCACCATTACAAACCCTCACATTAAGGGCATTATTATTCTAGTTTATAAATGTTTCAATGATAAAAAATAGCACGATTACAGTATACACACACTTAATTTACATGTAATGTATTATACTCATAACTGAGATAAGCTACTGAACTAACTTTGGTTGATTGAAATTAATGAAGTATTGGAACTGAATACTTGTAATTTGGTTTCTAAGTTGTGTACATATTACAGTGCATTTATAAATCTAGTTTGAAAATTTACTAGCACCAAATAGGTACCATAAATGGACAACCTAGTACTTGTATTTGGAGAAGCAAAGTTTACAAATTTGCAAAAAATAGAGTAGTCCATCAATTGAAAGCACATTCCCGTACGTTTGCTGGAAGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGATCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGT
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Task1_train_20652
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTA
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AGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACAAAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTA
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Task1_train_20653
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTA
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AGGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACAAAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTA
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Task1_train_20654
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAC
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GGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACGGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAC
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Task1_train_20655
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACAGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAC
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GGATGGCATGTCAGCATAAATGGCCAACCCCCAATGGAAATACACGTCCCAGTTTTCAAGAATCAACACATATGACAAGGTAGCTTAGCTACACACATGAGAAGCCTGAGAAAGTGGTTGTTTTGAACTAGGGTAGTCACCTGTACCTTGCTTTGGTAATACAAAGAATAGTGCTTATTTATACAAATTTACTTGGTGAAAGATTGTACCTATGATATGATGATTCTGATTGGGGGAAAATATAGTTCTACCTATCTATATTTGTTTTTCTTTTAATTATTTGGTCTCTGGATGGTGAATTAATGAAGCAAAACCTGGATTTTCATCTTCAGATTATCACCCAGTTCACCACTGAGGTAGTCTTTGTCATATTTGTCTTCTAGTTGGTTAAGTTCTTTCTTTTTATAAAGTGGAGTACTACTGATTTGTAATGAATAGGTTCCAGCCACTGGCTTCTTCTTTGTGAAGTGGAGGTAGCTGATCCCTTCCTTTTGGTTGATTTTAAAGAAGCCATCTTCATTTCCAGATTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGTCAGAGTTGTAAGAGCTGGAAGGAGTTCTAGGATTCGAACCTTGTTACTGACGTGGGAAATATTGAAAGCAAAGATGGCTGTCTTCTCAACATCCCAACTTGCAAGACTCACATTGGCTTCTGTCTCAGACTGATCCTGGAAAGACACATGGCAATATGTTAAATACAATGTACATATGCCACTTAGCTCTCATATTAAAGAAAAAATGACTCAAATTTCACACTAATACAATTTTCTGCCTTATGCTGCATACACAATATTGAAAGCATTTTGTTTAGACCACAAGTGTATTAAATTGGCACATATTTGTAATATTTGAAAATATTAACTGATGTCAGGAAGAAAGGCAGGTTGAAATCATTTGTATCTGGAGGTCTCAAAATGTAGTCCCTGAACAAGCTGCATCAGCATCACCTGGGAATCTGTTAGAAATGCAAATTCTCGGCATCACCCCAGAACTACTGAATCAGAAACCCTGGGATGTCTCCCAACAATCAATTTTAACAAGACCTAGTAGGTGATTCAGATGCATGCTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTTAATAGATTATGTTCTTTCCAAAGACTTATCTCATTTCTTAAATGACAGCAGATGGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACTATTTCAATTTGATTCATTGACGTAAAACCATCTTCTCCTAAGGACACACCTATGAGCCTACTTCCTGACTGTGATGATCTGCTAATATTCAATGCTTTTCACCTGGCTTCTTACTTGCCTCTCTGGGACCACATGTGCTGGATTCTATGGGCCCAGAGCCAGAGGTCTGGGTGAATATCTGTGCACTTCTGAGTTGACTGAAAGGCTGCAGCAGCCGTAGGCAAAGGAAACCAGGCTGCTTCAGCTCCACGTTATTTTTGTCTACAATCCAAGTTCCCTCACACTCCACATGGCTCTTTTCAGTAGAGGAGCCTCTAGCTTTCAGAACTTGGCATTCCTATGTAGGGAGCACTATGTCACTTCGCTATTCTGCCCACTTGCTGTCCTGGATCTCAGACCTTATCCTTTCAGCAGACTTTGGGTGGGTATTTGACTTTTTTTTGGCGAGACAGAGGAAATGAGCAAGTATGTGAAAACCTTCAAATGGCCACTCCCGAAAAGCAGCAAGAAACTCCAGAAAGCCCCACAGCCTCTTGTAAAATACAGCCTAGAGCTCAGGGAATGTCTGGAGTTTCTCCCTGGGGAGCTTTTTCACACTTTGGAGCATCCTTGGAGGAAACCACAGGAATCTGGAAGGGCTTTCCACCACAGGAGACATCAGGAGAAACTAACTTCTGACCCACCTCGATATTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTGAATTGTCATCCATTTCACCACTGACAGGTGGCTCTGGGTTTCCTCGGCCCATGCCCATTCCAGAAACACGGTGCCTGCAGCAGAAGGGGAGCATAGATGTTTTTCATTAGAATGGGAAGACAAGGTAGGTGGTACAAGAGTTCTGGTGAAGCCTGTTCCTTGCAGTTGTGAGATACAGCCCTTGCTTGTCCACTGGAGGATCAGCTAGTTCTGAGAACTACATTGAGGTCCTCTGTTTGGCCTCTAATTCCCAGTTCCCTGAATGTATTGATTTCCTTCTACTGCCTATCAAGACCCTGTCTTGGATATTTATTTATCTCTTCATTCCCAAACCTAACATGGAAAGCATTTTGCAGTACTTATACTGGGGAGGAGACACAGAGTGGAAACAAGAGAATAGTAGATGAGGGAGGCCATGTAACTTGGGAGGCTAAATAAAAATGGCTTCTTTTTATGAAACAGGCTCCATGGGAGTGAGCAAGGTGTGAGACATCACTGTTGAGTTTCTTGCATTCTCCCACTTCCATCATTACTTTTCCTCACTCAAGCTTTGGAGCAATTGCTCCTATTCCTTGACGTTTCACTTTTGCTTATGCTACTGAGGATAAGAAGAAAGCTCCGGTTGATAATGAAGGTTAATTTAATAATAAACTATGAAGATATGCCGTATATAAAATGCATGTATCAGAGTTTGCCCAACTGTGGGAAACTGTTTCAAGTCATTCAAAACCACTAGGGCCACTGGCTCCGACTCATGTGAAGATGGATAAACAAACCCATGCCCAAGAGAGAACTCGTTCAGCTGTTTTTCTTTGCCTTTCAGTTATCAAAGCCAAGTTACGGAGGGAGGCTCGAATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAC
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Task1_train_20656
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20657
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGTTTCACAAGTACCTTGTTTTGTTATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGG
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Task1_train_20658
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20659
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTT
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Task1_train_20660
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20661
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTT
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Task1_train_20662
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20663
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTT
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Task1_train_20664
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20665
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTA
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Task1_train_20666
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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Task1_train_20667
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTA
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Task1_train_20668
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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Task1_train_20669
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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TTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTA
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Task1_train_20670
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; MASS syndrome
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Task1_train_20671
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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TTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTA
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Task1_train_20672
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20673
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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TTCTGCTTACTATTTCAGAGGCCACTTGGAATGTGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTA
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Task1_train_20674
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20675
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCT
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Task1_train_20676
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20677
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGTATTTATCAAGCTCCTCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCT
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Task1_train_20678
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A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGTATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGT
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Task1_train_20679
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGT
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Task1_train_20680
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20681
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTTTCCAAATGTGTTGAAACATTTGAATGGTCCTTAAAAGAATCTTTATTTGGGGGCAGAGTCCATTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGTT
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Task1_train_20682
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGCTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGTTCTTTCTCCTTATTTTAAATTGAGGACGAAGTGTGCAATAGAGAGCAACAGAAACCACTGGCACCA
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Task1_train_20683
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTCTAGTGATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGTTCTTTCTCCTTATTTTAAATTGAGGACGAAGTGTGCAATAGAGAGCAACAGAAACCACTGGCACCA
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Task1_train_20684
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20685
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGTTCTTTCTCCTTATTTTAAATTGAGGACGAAGTGTGCAATAGAGAGCAACAGAAACCACTGGCACCAAGCTCCA
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Task1_train_20686
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20687
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GATTCGGAGAGGCCAAAACTGTTTTAAATGGGTAGATTTCTAACAATGGGTCATAATATAGACCAAAAATTATTTATCTGTTTTTCTGTAATAGCTGATCTGCTCTTTAGAACTAATTTTCCTATATACCCTTAGGATTCAAAATATGTTGCCAATGAACAGAATATCTGTTGTATTTCAAAGCAGTTTATAGGTTCCTACTGTTTCCCCCAATCTTGCCAGAGTCCAATACATTTCCTTTCCTCTTTATCTTGCAACATGAAATATGTAGAAACAATACAATGGATGAAGTGATAAATGCTCATCCTGTGGGTGTGTGCGCATGCGTATACATTCACACAATGATTAAATTATTAGGAGGTAAACTGCAAATTTGCAGGCTTTGGTTCCTTTCTCAGAACTCCTTTCCAGTATTTTCATATCCCGGGAGCACCACTTATAAGAAGTGTGACTACAAAATCCCACTGGCCAAAAGCCAGTTTAGAGTGTCACAATTTTTGCTGGGAAGAAATGGTTCTGGCATTAAACTATAAAGAATGAGTCTACTGAGAGCCAGACACAAACATCTGGGAATTTGTGTCTGATTGCTGGCATTCTGTGTGCTTCCCACGAAACATTCTTCTACCTACCCAGATCCAAAATGAATCACTTGATGTTTGTATGTCAAGAAATCAAAGACTGCTACATTAATAATTTGGTATAAGTGTGGATGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTACACGCATGTGGAGGAGTACATAATGTATATATATATTTAATGTCTATGTGTTCCTAATTAAAAAGTTAAAATGTGCACTTCCTCTCAGGATAGCTAAAACTAGGTGGACACCCGAGTCCAGATTAATTCAGCAGGAAAAAAGATCCAAACTTTGAAAACTTAACACTAAACTTTTAAATCACTGGGTAAAATAAAAATAGGCCTTCCCGGCCGGGTACAGTGGCTCTCGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTTCCCTGCCCCAACTCTCACACAGACACACCTATAATTTGGTGAAGTGTTTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTAACCAGGAAAATACAGTAAGTGTTTCAATGCACCTTTGGTAAAATTTAATGTAAATTCAAGTCTGAAATGTAAAATATAATTTAAAACCCTAAATAATTTTCAACCCAAAGGGATGTCTTTGACTTATTCTAACAGGAGCTAGATACAAAGGCATTTTAAGTCCAGATAGAATCCTCCCTGCCCCAGGAGAAGAGTGGATCAGTCGTGTGCAGGGTGAGCCCAGTTCTGTCATGGGTTGGCAGAGAGGTGTATTTACAGAGAGATGAATCACTTCCCAACAAGATGTGAAGATCAAGAGAATAAGATAGAGAAGTCATATAGCGAGATATTTACAATGTAGTTTCATTACTTTGTTTGACGTTTCCAGAAATCCAGATGCTTCCTTCCAAATAAAATAACCTAAAACTTTTGCCAAGCTAACTGGAATTAATTTTAGGATTACAAAAAGCATGGTTCTCCTCTGCTAGGACAGGTAATTTTGAGTTCAGTATACTTAATTATATTACGAATGAAAGAATCTCCAACCATGACCAGGAAGAGCACTGCTTACCCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCATAGCTGCAGGGGGCCTGCGCAGAGCCACATTCATTGATGTCTTGGCATCCTCCACTGAACTGTTCATACTGGAAGCCGGCGGGACACATGCACTTGTAGCTCCCCAGGGTGTTGTGACAGGAGGCTCCTCCGCAGATGTGAGCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCAAAATAAGAAGCGGCATGTGTGGCAGCAGCCAGAGATTTCTATTGAGGACATTGGATCTGGCCACTTGCTGCCGGCCAGCTGGCCCTCAGCTAGGCTCTCAGGAAGGTAAGACAGGCAGAGGTGGCTGGGTGGGGAGAGCAACAGCAGAGAAAGATGCGGGCATGGATGTGGCTTCTTGCTATGTTGTGAGTAAACATGGAAGATGAAACATGGAAGATGAAGTCAAATGCACCAGGCAGAGGGCATTAGAGGATGGCATTCTGAGGACCAGCAGACTCCAGTTCTCATCAGAAGTCAACACTGGTATCTTCTGCTCCATGTAAACATCCGGTCATGAACCAACATGGGGCTGGTCCGTAGCTAAGATTTAGGGTTCAAGGGGGGAGGAAAGGAATCTTGCAGTTCTCTGCGTACTTGCTTCACAAGTGCCCAGCGAGGAGACAAATCTCTCAAAAGCAGAGACCAACCATTTTCCCGCAGGCTGCTTTCCCTGTCAGCCTATTTCAGGATATGCTGATCTGGCAAAGGCTGATATCCTGCCCCAAGTGTCTGCCCCACGTGTCTGCCCCACTTGGACTTCCTTTTCAAAATTCTGCAAAAGCCCCCAGGTACCTGTTCTGGGAGATGAATAATGCCTTCTGGTATGTCTGCTCCCATCACCGAATCGGCCCCCTCCTTATTCAAACCAGCCTCCTGCCCAGAGTGTCTGAGCCCTGTCTAAAACTAAGTGTGGCTGGAAGAGATTTGGTGCAGACTTCACAAGCAGTAATTGGGGAAAACCCACAAGTGAGACAGAAGCTGCAGGGCTGGCTACCCACAGGGACCTGCCAAGTCTGATGCTAAGAAGCAGGAAAAAGAAATCTTACTTTAAAAAAATCAGCTAGAAGGGGGAAAACCATGAGTTTCTCATTATTTCTGATTTATAATTTTTGGAAGTCTCTAATATATTTTTGTAGATCTGCCTTTGCAGGGCAGGTTGGAAAGTTGCTGGTAAGACATTTCTTAACTGCCATAGTCCATTTTCAGGCATACGTTCATTTGAATGTAGATAGATTGGCCTTCTCTTCACTTAGCGAATAACCACTTCCTATGGAAGAGAGGAAGGGGAAGGGAATGAATGTTTATTAGATACCTATTTTATGATAGATAGGATACAGGTATTGACCATTTCCTTAGCTTTCCTAACAATCCTGAGAAAGAGGTATTATATTCTCTGTTTTACAGCTGAAGAAAGTGAGGCTCAGAAAGCTCTTCCAAGATCTCACAGCCAGCAGCAGCAGGGCAGAAATTCACAGCCAGGTCTGTTGGACTGCAAAGGCCATCCATGCGCTTTCCTTTATACCACAGTGCCTCTCAAGAGACGCTCCACATTTAAGCTGGTGCTTCCTTTCTCCTGTAATTAGTTTACCTTCTTTGCTAAGGCACATTCATTTATAAAGAAAAATAATGTTTCTCAACAAATCTATTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAGAAAACAGGTGGATAAAAGTGGTGGGGAAGGATGCTCACTTGTATATACTTAGTATATATTCACATTTCCTACCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCCTCCTTCCATGTCTCCTTCCCTCCTACCTTCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTCTCCTCCCCTCCTTCCTTCTCTCTTTCCCTCCTTCCCTTCAGCTACAGGTCTTTGATCTTAACTGCCTGTCTGAAAATCTTTTGTATCCAAAGACCTTCAAGTCTTCACCCAAGGTCACTTAGGCTCCAGGGCTCTTAAAATATAAATAATAATTTTATCTTTCTCATTCTTCCCTTTCTCTTTCTGTGCTCAACACGTTATCTGTGTTCTTTCTCCTTATTTTAAATTGAGGACGAAGTGTGCAATAGAGAGCAACAGAAACCACTGGCACCAAGCTCCA
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Task1_train_20688
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20689
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GATTGGTGAGGGTTTTGTTTGTTTTATAAAAAGAGACAATTCGAATTTTACCAAAATAGCATTAAAGTCTGAAAACTACTCCTTAAAAGTGGATTGAAACCCACCACTCTGTCCTCTAAAATCAAAGGTTTCAGCATCCAGCTTGCACTGTTCATGTTAGCTGTGGCCTTAAGGGAGTACCGATAGGAAACTTCACAAATGCAGGATGGGCTTTCTTTTACTCATTTTCTCTAGGGGAAAATGGGTCAACTCTATCTATCTGCAAGCTGAATTTTTTGAAATTTACTTCTAGAAAGCAATGAAATTAGTGGCCCTCTTACCCCAAAGAGTGAACTTCCAGCCACCTGGGAGTGAGGATCCAGGGAGGGCTGGTCTAAGAGATCTGCTCTGTTTCTTGTGGTTCTGGGGAAGCTATTTTAGCCCACGGCAATGCTCATTCTAGATAACTCTAATTCTCAAGATTGATGAGAGCAATTTGGCATTTGGAGACATTAAGAACCCCAAACTTCTTCTGACTTCTAAATCAACTTGTTTTTTTAGAGTGTCCAGCCAGGAGATGATCTTCACGAGACCAGAGCAGAATCTCCAGGACACTAGTGCATGGCCTGGTCGCCTCTACCATCCTCAGACTGATGGTAGGAGGAGGAGGATAAGGTACAGGAGCGACATACCTTTCCTCTCTTATGTTTTTTTCACTTAGCTCCAGTGTTATTAAAATGACCTAAATAATGAGAACAGACAGGCTCATAAACTGGGTGTTGAATCAACAAAGTTCACTCTGGAAGTTCTGTGAACAATGTCAGAAACTGGTGATTAAAATCAAAGACCTCCCTGAGCTGCTAATGAACAAAGACATTTTTATTAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATG
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Task1_train_20690
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20691
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGACAATTCGAATTTTACCAAAATAGCATTAAAGTCTGAAAACTACTCCTTAAAAGTGGATTGAAACCCACCACTCTGTCCTCTAAAATCAAAGGTTTCAGCATCCAGCTTGCACTGTTCATGTTAGCTGTGGCCTTAAGGGAGTACCGATAGGAAACTTCACAAATGCAGGATGGGCTTTCTTTTACTCATTTTCTCTAGGGGAAAATGGGTCAACTCTATCTATCTGCAAGCTGAATTTTTTGAAATTTACTTCTAGAAAGCAATGAAATTAGTGGCCCTCTTACCCCAAAGAGTGAACTTCCAGCCACCTGGGAGTGAGGATCCAGGGAGGGCTGGTCTAAGAGATCTGCTCTGTTTCTTGTGGTTCTGGGGAAGCTATTTTAGCCCACGGCAATGCTCATTCTAGATAACTCTAATTCTCAAGATTGATGAGAGCAATTTGGCATTTGGAGACATTAAGAACCCCAAACTTCTTCTGACTTCTAAATCAACTTGTTTTTTTAGAGTGTCCAGCCAGGAGATGATCTTCACGAGACCAGAGCAGAATCTCCAGGACACTAGTGCATGGCCTGGTCGCCTCTACCATCCTCAGACTGATGGTAGGAGGAGGAGGATAAGGTACAGGAGCGACATACCTTTCCTCTCTTATGTTTTTTTCACTTAGCTCCAGTGTTATTAAAATGACCTAAATAATGAGAACAGACAGGCTCATAAACTGGGTGTTGAATCAACAAAGTTCACTCTGGAAGTTCTGTGAACAATGTCAGAAACTGGTGATTAAAATCAAAGACCTCCCTGAGCTGCTAATGAACAAAGACATTTTTATTAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATT
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Task1_train_20692
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20693
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GACAATTCGAATTTTACCAAAATAGCATTAAAGTCTGAAAACTACTCCTTAAAAGTGGATTGAAACCCACCACTCTGTCCTCTAAAATCAAAGGTTTCAGCATCCAGCTTGCACTGTTCATGTTAGCTGTGGCCTTAAGGGAGTACCGATAGGAAACTTCACAAATGCAGGATGGGCTTTCTTTTACTCATTTTCTCTAGGGGAAAATGGGTCAACTCTATCTATCTGCAAGCTGAATTTTTTGAAATTTACTTCTAGAAAGCAATGAAATTAGTGGCCCTCTTACCCCAAAGAGTGAACTTCCAGCCACCTGGGAGTGAGGATCCAGGGAGGGCTGGTCTAAGAGATCTGCTCTGTTTCTTGTGGTTCTGGGGAAGCTATTTTAGCCCACGGCAATGCTCATTCTAGATAACTCTAATTCTCAAGATTGATGAGAGCAATTTGGCATTTGGAGACATTAAGAACCCCAAACTTCTTCTGACTTCTAAATCAACTTGTTTTTTTAGAGTGTCCAGCCAGGAGATGATCTTCACGAGACCAGAGCAGAATCTCCAGGACACTAGTGCATGGCCTGGTCGCCTCTACCATCCTCAGACTGATGGTAGGAGGAGGAGGATAAGGTACAGGAGCGACATACCTTTCCTCTCTTATGTTTTTTTCACTTAGCTCCAGTGTTATTAAAATGACCTAAATAATGAGAACAGACAGGCTCATAAACTGGGTGTTGAATCAACAAAGTTCACTCTGGAAGTTCTGTGAACAATGTCAGAAACTGGTGATTAAAATCAAAGACCTCCCTGAGCTGCTAATGAACAAAGACATTTTTATTAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTA
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Task1_train_20694
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGAGCTGCTAATGAACAAAGACATTTTTATTAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCATAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACA
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Task1_train_20695
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATACCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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Task1_train_20696
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATACCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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Task1_train_20697
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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TAAAACCAGATAGCTAGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATACCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCC
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Task1_train_20698
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The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20699
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGCCAGAGACTCACGCAGTCGAAACTCCTATAGCACAGGGGTCACTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTC
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