ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_20800
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTC
|
ATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGCCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTC
|
Task1_train_20801
|
A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGAAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
Task1_train_20802
|
Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGTAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
Task1_train_20803
|
This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
TGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGTAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCG
|
Task1_train_20804
|
Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCT
|
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACCGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCT
|
Task1_train_20805
|
This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCT
|
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACCGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCT
|
Task1_train_20806
|
Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAG
|
ATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGTACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAG
|
Task1_train_20807
|
A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
ATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAG
|
ATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGTACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAG
|
Task1_train_20808
|
A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGG
|
TTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCTCCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGG
|
Task1_train_20809
|
This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGG
|
TTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCTCCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGG
|
Task1_train_20810
|
The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGCCACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
Task1_train_20811
|
Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGCCACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
Task1_train_20812
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
CAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGCCACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGAT
|
Task1_train_20813
|
Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGAAATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
Task1_train_20814
|
This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGATATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
Task1_train_20815
|
This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGATATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
Task1_train_20816
|
A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
CAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTCGTTGAACTTTGCAAGTGGGAGTGGCTCATTTACACCTGTGGTCTTTTGTGCCAGGCTCTGTCCACCTGAGTCCCATGGCATTCGCTTTTTAAAAAACATTATCCACGGTTCTGTGGAATTTTCTCATTTCATGAGCAATAGAAGTCTGACTCCTAATTTGTCATCTTACAAGAAAAACCCAGCTCTCAATTTCCTGGCTCCAGCAAAATCTGTGCTCTGTAGGAGACTTACTTTAGCTTGTGGTGATTCTCTAGAATTGGCTTATTAATCAAGGGTGTCTTGCATTGGGGAAGAGAGCTGTGCTTGCCCACATACTTCAGGACTCACTGGGATGCCTGTTTACCAGTCCATCTGCAAAGAGCCCTTAATGACCTCGAAATTTCATCAGAACTACAAAAGTCACTTTCCCTGCTTGCATTCCTCAGTTCTGGCTCTGCCTCCTGGAGCTGAGCATGTGGCAGGGCTGCTCACAGCTGGGCTGATTCTTCCTGCAGCGTTAGCTTGCTCTGTGATGGGCCAGTGCAAATTGAATTAATAGCCTAGGAGTTTCCTCTGGCCTGCCACATCGGCAGATTCACACCTGGTTTCTCACTGCTTTCTTTCCAAATTCAGGCCAAGCCAAAGGCACACAAAAACAAGGGAGTAGGAGTTAGAATTTATCTGACTGGTCTGTACCATGCAGAATATCTGTTCGAATTAAGCACCACCCTGAAATCCACACAGACCACTGACAACTACCAACAAGCTGAAATCAACCGGAGAACTCTCAACCCTCTCCTTCTTACTTCCCAAATAACTAGTTGAAAAGTAAAAAGTTAATCAGATCATTAGAATAACAACAAGAGTCTACAAAGGACTCAGAAACTAACAAAGCTTTGTCACAGTAAGGCTGGTTGGGCAGATATTATTGTTGTTTAAAATGAGGAAATTGAGCTTCCAAAAGATTAAATGACTTGCTCTAGACTAAATATGGCAGGGCTGGGACCCCAAACTCAATTTTTTGAACCTTAAATGATATCCAGTGCCTCTTCCATATTTGGTAATACGGAAGCAAAACCAAAAAACCATGAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAACATCAAAACAACAGTAACAACCAAACAACAAAAGCTACAAGTGGAAAAAAAAGAAATACATGTGTTTGTTTCATCTCCCTTCCCCGGAATTCATGAAACTAGTTTGTGTATGTAGATATCCATACACAACTGTATTGTTTAGAAAAGTCTAAACAGTTTTCTGGGACTTAAGTACATACTGTGTTATGCCAAAGTTCAGGATCCTTTTGATTTTTGTTTAAAATTTGAAAGTCATTGGCAAACCCTTGAAAATCTTTACTCAAATAGTTGACAAGTATTATTCCTAAAAATGAACAATGGCCCAGCAAGAATCCTGATCAGTTTAAATTTATTTTTGTTTTCTTGGAGAATTTGTGATATAAGGGATGGTTACCATATTGTGGGGGCAAATGGGTTAATGTGCAGTTTTTCAGTCTCAAGTCTAACTTTGGACCCACATTTTTCAGCTTATCTCTTCAGAGGTAGGGGATATGTAGCTCAACTTCCCCCAGGCTTTGCTGTTTCGGTGGCTCAAGGTGTTTCCCCACTGATGGGCCTATCAGCATTTGTGTTCTTAGTGGGAGAGAGGTTTATGTGTCAGTACAATTGTATAAGCAACCATAACTTGATGGATGAGTTTTTAACCTTAAAAGTGAAAATGAACCTTCTGACATATGGTTATCATTAGACCTCTGGGTGAATGAAAACTCTCCATCTTCCTGTTCACAAAGAAACAGAGCTTTGCCATGTTTGAAAAATAAGACCACCACAAATAAACATGCAGCATTGAAAGCCCAAAGCCTTCAAAGACACTTACCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGATATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATATCTAAAAGAATCACATGAGTCAAACAAAGTCAAAACACGATGGAGACATCATCAGGTACCAAACACACAATGTGGACACACAAAGGGCAACTGAGTTTCCAAACTCTTACAATAATAAAGGTATTTTTCTGTACCATAACACTGTGGACTGGACTTCTAGGTTGTCATGACTTCAAAAGAATTAGTTTTGACAGTTATTGATATAAAAATGGAATGTGCAACTGCCTTCTAAGGGGTGCAGTGACAAACGTCTCTTACCCAGACTGAGTTGCTTGGCTAACTAGAAAAGTCAGAGTAATTTCATAGTACCCTAGGCCAGGAAAGAAGCATGAAATTCTAGAGTCACACTGCACCATTGTTCAGGAAGCAGAAATGCTGAGACTTTAAGCACATTGCTAGTGACTCACTCAATGTGAGATCTAGGCCTTTGATCCAAATTTACTCCCCTCCAACCACCCACAGAACTTTTCCCAATACCCTATGCTATAGCCCTAAAACTGTGAATTTTACAAGAACACTAAGACTCATGAAAATAAGTATAATCCTATGAAGTGCAAACTAACGATATCATAGAAGATGACGCTCCTGATTTGTGGGTTAATCTTTCTGAAGACACAAAAATACCTTTCTTGTACAGGCTTTTTCTTTCATCATATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGA
|
Task1_train_20817
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACGCTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
Task1_train_20818
|
This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACGCTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
Task1_train_20819
|
A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
TATAGACAATAGGAAACTGTACACTTAGAATTGTGGCATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACGCTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCA
|
Task1_train_20820
|
Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACAC
|
ATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATCCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACAC
|
Task1_train_20821
|
This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
ATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACAC
|
ATGTTTTCTTTAGTATATTATACATCTTAGCTCCTGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATCCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACAC
|
Task1_train_20822
|
The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAA
|
TGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTAGCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAA
|
Task1_train_20823
|
Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAA
|
TGTACAGTGGTAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTAGCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAA
|
Task1_train_20824
|
Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACGTTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
Task1_train_20825
|
A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACGTTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
Task1_train_20826
|
A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
TAGTTAAGAGTAGCCAATAAGAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACGTTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTC
|
Task1_train_20827
|
Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGATATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
Task1_train_20828
|
This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGATATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
Task1_train_20829
|
Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
GAAGTTTGAATGGCTTGAGTAACCATATGTCCTAGTTTGCCTGGGGGAGCCCCAGCTCATGCCAGTTGGCCTGACTTTATTGTTAATAGTGCCCTTTTCTACTTTCAAAATTGGCTTGGGTTGGTCAATAAAACATACGATTACCTATGGAAAAATATGCCCACTCTATTCCAACAAACTCACTTATCTTTCCTCCTGACTTTCAGCAGGAATTTTTAGTGAACAAAGTGGTAAGTCTTAATTCTGAGCCATGCTACTTTTATGAGAATACTTTTTTATTTTTTCAACAAAACACAAAATATCCTTGTATCCTGGGCTCTTTATTTTTATATTTGTGCAAAGGTTTCTACTCACACCAAAATGTACTTGCATTATACAACTTTATTCTCAAGAGGCCCAACTAAGGAAAAGTTGAGAAATTAACCTTATTATCTTGACTTAATATTGTAAATACCACACAATAAATATTCTAGAAATGTGCAATGCCAAGTGATTCTCTTTCTGTGCAACGCAAAATCAGCTTCTCCATCATGCCATGTTATTGGGTTGCATTTATACCTGTGTTATGTTCCCTGTGGTTTATTAATGAATCTGATCTTCTATTGCCGATTGAATTACTCCATTCTGACACTCCTTCCACCCCTATATCCAACCTTTTCTTAATATAAAAGTTAACTTTTGTGAAAATGCTCAAATGTTTTCAGTTGTTTTTAATTATTACTATGACTATTTATATTATGGTAGAAATTAGCCTGTACATGCCAACTTATTAGGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGATATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTT
|
Task1_train_20830
|
Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; not provided
|
GGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCC
|
GGATAGGGCCAAATATTGTAGAATGGGCACATTCATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGTACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCC
|
Task1_train_20831
|
A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCCTTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
Task1_train_20832
|
This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCCTTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
Task1_train_20833
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCTTTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
Task1_train_20834
|
This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
ATTGACTGTGCAGTTATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCTTTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCT
|
Task1_train_20835
|
This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGT
|
TATTTTTCTTTCTATATATATTCTGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGGAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGT
|
Task1_train_20836
|
Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCT
|
TGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCCCATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCT
|
Task1_train_20837
|
A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCT
|
TGTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCCCATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCT
|
Task1_train_20838
|
This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCAGATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
Task1_train_20839
|
A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCAGATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
Task1_train_20840
|
This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCATATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
Task1_train_20841
|
A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
GTTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCATATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTA
|
Task1_train_20842
|
This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAG
|
TTCAATTTAGCGAACTTATGTATTGATAATAAAGCCAATTTTTAATAAAAGTAAAATAACATGCTTAAAAAATTTGCATCTAGACAATTTCAATAAGGTGTTTCCATTTTAAATATCACCACTTGATTGTTACTTAAATTGGATATATAATAAAATTTCTAATTGACGATATTAAAAGTAGAGAAAATTCTCATTGTGGATTAGATGCAGACCTGTTTAAAGTCAGGGGTGTGAACTAGGTGACTTCTTGAAAATCCTTTCAACCCTACTTATTTATGAAATTCTAGCAATTAATGTCCTTCACTTAATGATATGACATATTTGTTGAGGTTAAAGGAAGGCCCTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCAACATAGGGAGGCCCCATCTCTACAAAGAATTAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCTTACAGTGAGCTATACTCGTGCCACTGTACTTCAACCTGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCCATTAAAAACAAACAAACAAAAAGGAATGTAATACTGTAAAATTTGCTGAGAATTTATTTGAAATAAGACATTTCCACTGCTCTATAGGTAAAAACAAAATAGACAAACGATATAACCACATTCATCCAACCTTGAATGTGGTCATTTAAAGTTTTTAAATGGAATCAGGAGCTATTTTTAGCTGCAAAGAATCGCCACTTAAAAAATGTAGTTCGGAAATACTGGGAGTAGGACACAGCATTCCTAACAAATGTGTGAAAGCACAGTGGAAAAGAGTCAGGATCATATGATCAGTCATATGCACAGAACAAAATAACTTCATTAGAGATTAGCATGATAATTAGTGCTTCTTGTCTTGCCAGAAGGATGAGACCATGTCATACCTATGCCCTTGCATTTGTTTCTGATAAAGTATTCCAAAATGAAGACGTCATTACAAAAATTCTCATTCTGCTAAGTCCAGTGGACACCCGACACTCCTCATTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTACCTTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGCAAATGCATCTGTAGGACCCATCCAAGTTTTGACAGGTACCTGGTGCACATTTTCTGGGTTCTAGAAGACATTCATTGATATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACTTTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAG
|
Task1_train_20843
|
This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAAT
|
TATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACGTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAAT
|
Task1_train_20844
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAAT
|
TATCTGCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACGTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAAT
|
Task1_train_20845
|
The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATAAAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
Task1_train_20846
|
This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATATAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
Task1_train_20847
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATATAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
Task1_train_20848
|
The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATATAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
Task1_train_20849
|
A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
GCAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATATAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTG
|
Task1_train_20850
|
This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACGGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
Task1_train_20851
|
A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACGGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
Task1_train_20852
|
This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
CAAAGAAAAGGGAAAAATAAGGAAGAGGTTCCCACTGGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACGGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGC
|
Task1_train_20853
|
A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCCGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
Task1_train_20854
|
A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCCGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
Task1_train_20855
|
Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
GGCATGACTTCCATCAAACAATTAAAATTCAAAAAAACTAGAATGAATCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCGGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGT
|
Task1_train_20856
|
Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCATAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
Task1_train_20857
|
An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCATAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
Task1_train_20858
|
This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
TCAAAGAAATACATAAAGCAAATTAAAGTTCATAAAATTCCACCATGGAGAAAAATAAGCAATAATAAAAATAAGCTTTATCAGCTTTCAAAAATGTATAGCATAACAACCATATTTTATTTTACCTGCATCAAATTAAATGTTTCCAGAAAATTGTAGCATGTGAAAAGTCAGTGAGTATATAGATTTTAAGGATACTCAAAAGATATGAGAGCTTACTACAAAAGTATTTTAAAGAAAAATATTTAAGAAGGGAAATCACAATTGCTTACAGAGCAATTTAGCAATTTCACTGTTTAATAGTTTGAGTATTCTTGGTGAGTACAATAGCTTAATTTTTAAAATAAGGGAAAAAGTGATTATATATATATATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATATATACTTAAATAAAAACAAGCCTTTATAGGGAGGATTAATATAATTCTACTCTGACTTTTCCTCCAGGTTTCCAGAAAGAAGCATTAGAACAGAGACTGCATGATTCCTTGAGTGGTCTCTGGAAGCATTCTTTCCAGGTCTTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAATGCATTGGCCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTTTAATATATTCCAAAGATGTCATAATCCCAGCAATAATCAAAACTTCTAAAAGAAAAAATACTTTTTCTGAATTTTAGTGGCCTTTGCTGGCTTAGCCAAACAAGAAATGCCAATGAAGATCTAGTTTGCAACAACAGAACTGGCTTTAAGCACCTATACACATTTAACAATAAGATTACATTATTATATTAGAGACTGACAATTTACATTCAAATTTCCTATCAGTTTTTCCTTGATTTTCCTTTAGATTTTATTTTTAAATTTTAGATTTAAAAATTTTTTGATTTAAAAAATAAAATCCTAATACACAATTCAGCTAAGGGCATTCCTTTGTATTCTTGCAATTAGATTTAAATTAGCCTATAGCACAATAAAATTTAAAGAATTTGGCTTATTACTCTTGCCTAGTATGTTTTAGAAGGAGATTCTGTAGATTCAATGATTTATTTAAGAGAGGCTACATGAAACATCTAGACCAGAAGGTTCATAGTCCTGAATCATATAATTTCTATACAAAGAATCACTTTTGTATATTTAAAAATTTTTTGGCTTAATCTAATTCCATTTATTTTGAAATTTATTTAATTTACAGCAAAGTAGACATAAAAATTATAGCTGCTAATAAGCATTTTAATAAAAGTAATGGATATAGTTACAGTGGTTCCCTCTTATCTATGGTTTTGCTTTCTGGGGGTTCAGTTATCCAAGGTCAGCTGCTACCCAAAAATAGGTGAGTATAGTACAATAAAATATTTTGAGAGAGAGAGAGACAGTGCACAAGAAAGTACAGTCATATAACTTTTATTACAGTATACTGTTATAATTGTTCTATTTTCTTATTAGTTATTGATGTTAATCTATTACCATGCCTAATTTATAAATTAAACTTTAGGTATGTATGTGTAGGAAAAAACATGGTATATAGAGGGTTCAGTACTATCTGTGGTTTCAGGCATCTGCTGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTCACGGATAAGGGGAGACTTCTGTAATATATTTCATGTTGAGCACATTGTATTTGACAAGTCCCATAACCAATTGTTATGCATAAGATAGCATACATTTTTAAAAGACAGCTGGAACACTAGAGATGATGCTAATTACAAAGAACACATATAAAACTGACTTCCTTTGCTGATGCACAATTTTGCACACGCACCTATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCATAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAA
|
Task1_train_20859
|
Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATT
|
GAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAACCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATT
|
Task1_train_20860
|
This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATT
|
GAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAACCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATT
|
Task1_train_20861
|
The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTT
|
AGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGAACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTT
|
Task1_train_20862
|
The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTT
|
AGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGAACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTT
|
Task1_train_20863
|
This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACT
|
GTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAATCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACT
|
Task1_train_20864
|
Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGGAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
Task1_train_20865
|
This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGTAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
Task1_train_20866
|
Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
ACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGGCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGTAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCAT
|
Task1_train_20867
|
This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCA
|
GCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCGCTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCA
|
Task1_train_20868
|
Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCA
|
GCATCTCTTTCACATTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCGCTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCA
|
Task1_train_20869
|
This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20870
|
Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20871
|
The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20872
|
Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20873
|
A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; MASS syndrome
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20874
|
This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Stiff skin syndrome
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20875
|
A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20876
|
A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Acromicric dysplasia
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20877
|
This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20878
|
Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
TTCATTTATGTCTAGTAGGAAGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGTATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTT
|
Task1_train_20879
|
This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAA
|
AGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGCCATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAA
|
Task1_train_20880
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAA
|
AGAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGCCATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAA
|
Task1_train_20881
|
A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
GAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAG
|
GAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGAGATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAG
|
Task1_train_20882
|
A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
GAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAG
|
GAAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGAGATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAG
|
Task1_train_20883
|
A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACGTTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
Task1_train_20884
|
This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACGTTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
Task1_train_20885
|
A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACGTTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
Task1_train_20886
|
Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
AAAGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACTTTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGA
|
Task1_train_20887
|
Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACA
|
AGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATCCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACA
|
Task1_train_20888
|
A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATTCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACA
|
AGGCCATAAAGAAACATAATTATAAGTAGAAAAAGTGGTTACACGGTTACAGTGGCTAAAGAGCATTTTAGGGTTCACCAGGCCTCATCCATAGGCTGAGAACTTCTTGATGTTGGTATCAGCTCCAGCAGCAGTCATCCCTGCAAGATACCAGGCAGCGGCAAAGCTCTAAATCTTGGGAATAAATGGTTTCCTTGGCTGGCCAGTGAAAGGAGGCAAGCTAAGGACATGAGACCTGAACAAGAATTATTTTATTCTATTTACTTCTAGAATTCTCCACCCTTGCCACTTTTCTCAAATATTTTCACTTGAAAATGGAAAAAACTCTGTGTGCATCTGGGTCTTGAGGTGTTGCCACCTTTGGCAAACTTCAACCTTCAAGATTCTCACTCCAGTTTACCAAAAAGCAGTGACTCACCTGGCATTACCCCACAATCAGCAACAAAATAACTCAGCTTTCTAGCTCACCTGTCATTTCAGACAACTTTTCCTTTTTCCCTACACCCATAAAAACATAGAACAACTTCCACCAATGATGACTTCTCTCACTTTTCTAAACTACCCCAAAGAGATGGCACTTAATTTGTTCTTTTCATACATGCTTGCATTCTTATTCGCCTTTTGATTGGTCCGTACTTTTCTCTGATGATTTTGTAAAGCTACTCTGACATCTTATATGTCTTTGCATCTCATCACAGCAGCTAGCATATTTCTTATAAAGAGTAGATGCACATTATATTAAGGAGGAAGTAATAAAAAATTTAATGAAAGAAAGTTGTTACTGCTGGTTTGAAAGAATGAGGCACCATGAAGAGGGACAAGGATGAAATGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAGGTAACAACGGAGAATAGCAAAATGTAATGATTAGAGCTAGGATTCCCTTTCTTTTCACATTTTGGACATGAAGATAAATGATCTGTGATTCCTGAATCAGGAAGCTATTGCTAACCCAAAGGGACTCTAATGTGTGTCTGTGGTTGAAGACTACACCCAGATGAGTCATTGCTAGTAATCAAGAATTTTTGCCTTGATTCATTTTTAGCCAAACTGGTGAAGTTCTTTGGTTGGGAAGGTTCTATGTTAGGGGGCTCCAGAAAATTCAGATGAGAGATGTAGAAAGAAAGTTGGGCAGGATCATCATAGCTTTTACACAGGTTAGCTGCCCAGTGATGAGTAGGGCTGTCAGTGCTCTTGTCATTACTCTGGAGAAGATACAACTTTATGAGAAATGTTCCCAAATGGATGAACCCAGTCATAGCCAAAGTCAAGGACTTAAACATTACTATATTAATTGTTCTTTCAGCTGTGAATCTGATTTATGTTCTTAATGTCCCAAAAAGACTTAATGGTATTGCTTTAAAGTAGAAAAATAAAGGAAGGAAAAGAAGAAAATGATTCATTACACACTGAAGTTTATTCTAAATCAGCATCCTGATAATAGAGAAATCAGGAAAGAGATTTAAAATCCTGAGCTCTTTTTCCTCTAGAAAAATGATTAACTTTTCTTTGCCTTTGTAGGATTTATAAATTTGCCTTTGAGAATCTGGTACACACTATAAACCCTTCCAAAAAAATGGTCATCTCACACTCAAAAACTCAAAAGAAAATCCACATCAATATTACATATGAATAATAGCCTATTAACATTAATATTTTTGTATTAATATCTTTTTCAATTTACCCCTTAGTCAATTTTTTCTAAACTGACAGCCAAATGAATAACAAAGGAAGAGGTTTATCATGTTCAGATTGCCAAAGATTAAATAGGATATCACTGCTGCATATCTGTCTGTGTTTTTATTTTGTATATAGCAAAAATACTACTAAAAGACTTAGTATTAAATTTTATCCATATTTAGAATCAAATGAAGCTTTCAACAGCATATGAAAAAAATAATAATAATTGCATACTTACCCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACCAGTGTGGCAAAGGCAATAAAAGCTTCCAACTGTGTCAATGCACTGCCCATGACTGCATATATTGGGGATTTCTTGACATCCATTACGATCTGTAAATAAGAAGCATCTTAAGTGAGAACTTAGAAGACAAAATATAATTGAATAACTTACTTCTAGCTATCATTCTCAGGAGTAATCCTAGCTCTAAACTAAGTTAGTGAAACAGATATATTTATTTTTGCATCAAAATGGATTAAAACTTACTCTCATTTACCAGGCATAGTCAGAGTATGTTAACAATACTTGACACAATAAAAAATAAGGGTAAGTAATCAAAAAATATTCTGAAAGATGAGAAAACTTAGAAGTAAAATGGGGGGATTCAAGCCGGGAGGATTTTCTGTTTGATTATCGGCCTACGCAGCACCACAGACTGTGGAATTAATTGAAGTATTTTGTCTAGTTAAGATTTGGTGCCTTAAGTCATGGATAGTTCATGGCTTCCTTTGTAAATTTATATCAAAGTCAAATCCTATGACTAAGATTAAGTTTTTCTTGATGGACAACCTACATGGCTGCTTGTTCAAGTTGCATCTCTTTGTTTTGTCTTATGCCTGTAACTTTTTGTTCCATCTTCACCAAGTATTCACGTCTACACAGGGCTCCTTTTAGCATGTGACAACCTGAACACTGTCTCTTTCTTTTTACTCTCATCCATTCAAAAGGAAGCCCTCTCATCTTGCTTCTGCCAGTCTTTAAGTTCTAAATTATATTTATCATCAACTGAATCTTTGTTGCTTTCCTGAAATCTGATTATCTGAGGGGCAGAATTTAATGCATGAATTCACATATGACATAATTATATGCCAACTTACGTCTCTAATTTTTTAAAGCTCTATGTTTAGAGTAAATGTACTTTGAAGAGCACTGTGCCATTCTGATTTTCCTACTGTCACAGAAGAAAGCAAATGGAGTGTCATCTTTGCTGCAGATGCTGTAGGGCAGATGGCATTTCGCTCTTAGTTAAATAATCCAGACTTGCCGTTTGCCTGCAATGTCTACTCAGAACACAGTAATCATGAATGGACACTTTTTGCTGCACACAGCAACCCTCCCTGTGCCAGAATCATGGACATCTCCTCCATTTCATGTGTCCGGGATGCCACTGTTATGGTTATCTCCTATTTAGTAGATGAATCATCATACCATTTAGAAGTTCCAAGTGAAGTGGAGTATATCATTATGAGGGGAAATTGAAATAGAGCAGCTTAGGAACTACTACTAGCCTATGCAGAAATGCTATTTAACAAATTATGATTATTCCCTTTTGAGAAAATGAATTTAAAGTGAGCCAACTGCTTCCCAGTATAGGCAGAGGAGACTGATTTCCGATCTTGAGGAAGGGTGTCTCAGGTCCTACCATAGTTGGCCCAAAACTTTGGCACCTTCAGGTAGGACTGGACCTGGAGGTATGCAGGGGACGAGGTCTGTCTCATATCTGAGTTCCACAAGGAAATGGAGAGCCTTAAGGATCTTATTAGAAAGGGATCCCCAATTAGGAATTTCCTTTCATCTACTGCCCTATTTCATGATGGTTTAAATAAATGAAAAATGAAACATGGGGAGTACTTTGGAGTTCTACTGGTAAAACTAGAGCAGAAATCTAGGTTTCCACAAGCACCAGAATTTGAACTCTTAGATGATCATATTTGAGGTTGGGATAGGAGGTCTGAACAGGCTACTGTGGAAAGAAACCCAAATAGTCAACAGAGAAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACA
|
Task1_train_20889
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACGGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
Task1_train_20890
|
A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACGGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
Task1_train_20891
|
Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACTGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
Task1_train_20892
|
A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
AAAGAGAGGAAACCACAAGGAAGTAGCTGGGAAGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACTGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAG
|
Task1_train_20893
|
Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGAATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
Task1_train_20894
|
A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGTATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
Task1_train_20895
|
An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
AGAAACTGTTCCTTGTCTTTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGTATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGC
|
Task1_train_20896
|
Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGTACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
Task1_train_20897
|
The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Marfan syndrome
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGTACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
Task1_train_20898
|
A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
TTTGTGGGGCAAGACATTTCAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGTACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCT
|
Task1_train_20899
|
Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
|
CAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATAC
|
CAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACGCTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATAC
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.