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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20701
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTTCAGTCAACCCTACATGCCACTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTG
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Task1_train_20702
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20703
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A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCC
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CTGCAAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGGATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCC
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Task1_train_20704
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20705
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAAACTGTCTTGTGTAGAATCAAACTAGATGACAGAGATGATTTTGATAAATGAAAACACACCAAATATGTCTTCATCTGCATGAAAGTGAACCCCTGCAATGCAGAGCCTGCACCCGGGAAGCAGTAATTCTTTGAGTTTTTGCTAAGGAGGGCTCTGTACAGAATAATGTGGCAACTAGAACAGGTTACCAAAGCACCAAGCTTGCAGTGGCACTTCACAGACGCTTGCTGAATGAACATAAACAAGTGAATGTGACACTTGAAAGGCAGCTCTACATCAGAAAGTTAAGAGTTGTGGGTTCTAGTTCCAAGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCC
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Task1_train_20706
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20707
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAG
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Task1_train_20708
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20709
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAG
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Task1_train_20710
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20711
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGA
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Task1_train_20712
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACGTTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGA
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Task1_train_20713
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGA
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GCATGTCACAAAAGAACTGGGCAAGGAAATATTACCGTCCCTTTCTGGACTTCTAGGTCCTTATCTGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACGTTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGA
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Task1_train_20714
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20715
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGTAAAACAAAGTGCCTGAGCTAAGTGGCTTCTGGTATCCCTCCAAACTCACAATGTTTTGATTCTCTGATGTGCATTAAGAGTTATTTTCCCATGACATTGTAGAATCAAAGATGACATCATTTCAATTTAATGAGAGAGTCAGTAGATCTCCCTTAATTATCAAAAGAATTTAGCAATCTTGAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACACAAAAAAACACAACCTTGCTGTGTTTCCTGCTTGCGCTCTGTCTCAAAATGTGTAGAGCTGAACAGAACTACTTTGGCATCTTCAGGCCAAAAGCCACTCAAAATAGCCTTTGGCTGGCTGATATTTTTCAGTCATAAGTAAGATTTTTTGACCCCTGATATGAACATAACTCAAGTGTGGGCTGATGACTAGCAGTGCAGCGGGAGGGTGGAGGATATTGCGCTTCAAGAAATTCTGGGGGCATTTCATTTCAGATGCTCTCAAAGCACCCTCAATTATAATTTTTTTTCTTAGTTTGCTGTTTTGCAAAGACTGTTACTTACCTCGGGTTTCAACCAGGTTAGGGCAATTTTAAATGAGTATTTGTTGCTTCAATAACACATTTACAGCTTCAGAAAGCAAGCAGTGTTTTGCTTCATAGGACCTGATAGCCATGCATCTTGAGAGTGAGGAAAAGTTACTTGCCAACACACTGGTTCCACTGGTAGTGCTGGAGGTAGCCCTGGGGGCAGCTGCACCTGTAGCCCCCAATGATGTTCTGGCAGCCATGCTGGCAGCGGTGGTTACCCTCACACTCGTCCACGTCTGAAAAAGAAGCAGAGCCACCATGATGCCAACTCAACATCTCTCTCTGAAGCCAGATGGATTCTAATAAGAAATCTGGCCCCTACACATCCTACACATTATTCTACCACCAAAAACTTCAAGAATCTCTCTTCTGGAACTGCTGCTAAGTCCAAGGAGAAAATCATTCAGAGAGCCCTGGCAAAGTCTACAAATAAAAATTGTCAGGAAATTAGTGCAAAGCCCAAAGCACTCTCTGGGACAGCTCTGTAAGTTATAAGTTATTTGTGTTTGCTCTTTTTTTTTTTTATTTTTGGTGCCACAATTAGAAACCAAAACGTGTCAAAGCCACAGTCAACTTCTAAAAATATCATTTAAACTTCTAATTAAATGTCATCAGAAGAGCTATTCCTCATATGTTTAGTCCACATGGGGGAAATCCCTTTATGGCTCTGGACCCAGTGACCAGAAAATTAATGAATCAAAATCAAGTATATTTTTCTTGACTGAGTTATTCCCTATTAGGTTAAATTAAAAACTTAGCAGAAAAAGTCTTGATATACTTAGGAAAGGCATGTGTGTTAGACACAATCAAGCATGAAACAAAACACGACTCTCTAAGATACAGGACCTGTGCACACTATTTTAGCTGAGTGCCCCCCTGGGCTCAGATCTGCTATCTCATAGAGGCTGATGATGAAGGTGCCAATAGCCACACAGGCCACCTCCACAAGGATTCACCAGCTGGATCGCAGCTGAAGTCTCCACCCACCTTCACAGCTGGAGCCGGTCTGATCAAGTGAGAATCCCCGCTGGCATTCACAGGTGAAGCTTCCAGGAGTGTTCTGGCAAATGCCCTTAGACCCGCACAGATTGATGTCAGAGGTGCATTCATTGTTATCTATGAGAAGCAGTGGGGGCAAAGAGGGGTTAAAATTCCCCAAAGCTCTCTTTGTATCATTTAAAAGAAAATTAGAAGGATAACTCGGAAAAGGCCAAATAAGGCCAACAACGCTTCACATACATGTACAGGTGTGCTCACACATACATGCACTCATATATTTCTTTGAGCTTTTATTTTCTTATCCCAACAGCAGAGGAAATAGAAAATAATCCCTTAAAAGAATCGCTACAATCCATGTAGGATTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATGCAGGACGTATGGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAACTGGCAGTTGTGTTGCTTGGTTGCACACTCATCAAGATCTACAAGAAAATGCAAGAGAGGCATTTGAGTCAAGCCAACAAAACAGGATCAGGGAAGCTGACCCTATGAAGCAGCTCCACGTTTGATTTGGAGGTCTCAAATGACCCTGACTAGAAAGAAGCCACAGCAAAAGGCAAGGAGAGACACAGGGGGTAAAGATCTGAAAGATAAAACAAGGTGTCAATTTAGACCCTCCTCCCCTCAAAAAAATATAAAGAGATCTTTAGGGGATCCAAGAAAACACAATTCTAATTGGAGAAATGCAGGAATTCCTCAACAAAGGAATTTCAAATAAATCATGACATTTTAAACAAATTTTTAAATGAAGCGAAAGATGAATGATTCTGCAAATTTTCCAGAGCTTTGAAAAGATCTATTTAAGTTAAAACATAAAGAGAAATGTTGAAGCTGGAAATGAATTTGCTGGCTTAGTTCTCTTCTGTTTGCTGTTTTTAATCTACTCAAATGAAGTCATCAAAAACAAAATCTGATTTCTTTAGTCGTGATTCTTCTTAGGATAAACCAAAATTGAGCAATCAGGAAGGAAACAAAGCAAAGGAAAAATTCATTTTAATAGCTAAAGGCACTTTTAATAAAACTGCCTCCAGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCTGATCACTTTGAGCTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTGTCTCTAGTGAATATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCATGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTTCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACAAAAATCCAAAACTGACAACTGCCTGCAGTGTTTATCCAACATTGTTTCCCACATCTCAATAAAACCCTCTGCTTTGACCAGGCCTCTTTTCTCAACGCCTCAACTTCTAAGTTGCATTCTCAACTCCAATGTTATTTCAAAATACCAAGAGATGAAATGTTGTGTTCTAGCTTCTAGCTAAACTTTAATGATAATTTTAAAATTGTCGCATATTCAGGAAAAAACATTAGTGACTTTATTTTATCACAAATTCAACCACTATGCCCTCACCATCTGCACAACTGCTTTGGAGCTGCAGATCAGTGCCAGCTTTGCCAGTGACTGCTTCCACTCCACAGGGCCAGTTCCTGGCTAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCT
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Task1_train_20716
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20717
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TAGAGTAACATCTGGAGTGGACCTACACTGAGAGACCCTCCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAA
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Task1_train_20718
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20719
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CCCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCA
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Task1_train_20720
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAA
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CCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCTTGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAA
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Task1_train_20721
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAA
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CCGAGACCTGTCCTAGTTCCGGCTTCTCTTATAATGCTGCCTGTCCTGTGCTCTTTCCACTGCTGAGATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCTTGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAA
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Task1_train_20722
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20723
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GATCTTGACTGATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAAT
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Task1_train_20724
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGC
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Task1_train_20725
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATATGCACTCTCTGTTCAGCTTTCTCAGAGTCTGTGGACTGGTTTCCCCTGTCTATGGCCCAAGGAGCTTGGCTGGAGCATCATGACACATTTGCTGAAGCTCACCTGCAACAGGTGAGGAAGATGACTCAGTGATTTCTCCTAACACCATTTCATGAGTACAACACATGAAGAACAGCAGCACTTGCTGCTCTTGCCTCCAAGATGCCCTTCCTCCTCTTCTCCCCTCTAATCTGCATTCTACCCATCTCTCACTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGC
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Task1_train_20726
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20727
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGGGGATGTGCTGCTCCCACGGCCACCCTTCTGGCTTCCTCCTTCTCAGTGACTGTGGTGCAACTATCTGCACTATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATG
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Task1_train_20728
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20729
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAATTTGAACCTTATGGGAAAAAACAGGAAAAGGGACAAGTTGTGAGTGGACATGTAAAAATTACAGTTGCTCTTTGCACTCCTAAAGCCATAAAGAGAACTTTATTGATGCATTTTCATTTTTCATCTTTTAATTGCTGGAAACTTTTGAGAATTTTCTGCCCCCAGAGGTTAGAAAAAATGCTATAAATTTGTTTTGCTTGTTACAGATAATATATACAATGAGAGATATTTTCCCCTTGAATTTGGTTCTTCATTTATATGAATAAATTTATGGCTCTGAGTTATAGCTTCACATTGCCTAGAACTCACAGTGACCCCAGATGTAAAATAAGTTCCACATTTGAGAAGAACAAAGCTATGAGCGACTTCATTTAAGATGTTTAGAATGTGTAAGTAGGTCTCTCAACTTCCTCTCCCCAAACTACAGGATTATACAGGCTTTGTGCTGCACAGGAAGGCCTCAGGCACTTGCCCATGATGTCATCCACTATTACATGTCTCTTAACTCTCCCTTTCAGCAGACACAGGAAAGAGGTCAAGAGCCCAACTTCTCTCTGCTCTCCACTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCCAATCTGGATCCTCCGTGGGGATGTGCTGGTCCCACCCTCCACCCTTCTAGCCTCTTCTCAGTTCAGTGGTACACACAGCTGCATCATTCATTTGATATTTAGTTATATATACCAAGTAAGTGGAAGAACTTAAGCTTTATGAGAAAAAATAGGAAAAAGACTCCACTCTATCCTTTACCTTCCTTACTTCTGTATGTTTCTATAAATTTCCTTCAAAGTTTCATGGCATGACATGATATCTCTTGCTCTACCACTTGGTCTATCTTTTCTTCTCCAAATCTCTGATTTCCCAAATTATTGTTAAGTATGACTCACTAGTGCTATTCACTAAATATAATGTTCTTATTGTGGAGGAAGATGTTTACAGGAGTAAAATTAAACCAAAAAAATTTTGCAAAGGATAACTTCTGGTTGAGAAGGGATTTCTGCCCAGAGCTTTTCTGGTTCTTAATTCTGTGTGATATTTATGTCTCAGGGAAGCTCCTACAGGGCAGAAATAGACTTTTTCTGCAGAACAAAAATCTGGACACAGCATCTAATTCATTAGGCACAATGTCCTCTACGATCATGGCACTGATTATTCCGAGGCAGGACCTTCCTGGAAACCTGAACTATATAGCTATAAAGAATAAATACAAAAAACAGAAAGCAGAGAGGAGGTCACCAATTAAGAATCTGCCCCACCAGAGCCATTGAAGCTGGCCCTGCTATCTCTGAGACAGTCATGGATGGCCACCATGGATGCCCAGGGGGCATGCAGCAAGGACAGCTGCTTCCTCCACAATCTCCCTGGCTTTAGCCTCCTTCCCTCCAGCACAGGAGGTAGGTCCCATGGAGGCATTAACCCCAGGGAAGCACCTCCTGCCTGTAGAGCAGGTCTTTCGGCTTGCCTGTGGAGTTCTTACAGGCAAAGGAATGCAGCCATGTGTCAGGAGCTAGGTGAGGGGCAATGGTCAATTCTACTTTACCTTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTAACTCCCTTCTGTGTTTTTGCAGATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACACGCTCAATTTCCACAGGGTCTAACGAAGAATTTTAGTTTCGGGGAAAGAAAAAGGAAACTCTGTGTAGACTTTGATGATTGTCCTGTGCTTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTT
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Task1_train_20730
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20731
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTTCCTATGAAACTGCACAGACTTTTTAGATTTTTAGCTTTGGGTTTTTTTTTTTCCATAATCTAAAATTTCCACTTGAGGATAAGCCATCAGAAATAGACACTTACCTACACAGGAAGTCCCAGTTATATCTGGAGTGTACCCAGTTTTACAAATGCAATGATATGATCCTCTGTCATTGACACATTCCCCATTTCGGCAAACATCGTGAATAACCTTGCATTCATCGATATCTGTAATTTAACAAATATAAATTAAGAAATATATCATAAAATTGACAACATTAATATGTAGGGGGTCACTTCAGTGTAAATACTAATAAATTGTGTTACTATATTTTGGGCCTAAGAAATTAAACCAGTAAGATGACAGCATAAATTTAATATGTAACAGTAGCTATATCAAAAGGTAAACAAATAACTTCATTAGACTACAATTGATAAAATAATTCAGCCACAGAAAAACTTTAAAAACAACTGGTCTTCTAAATGTATATTTTTCTCTTCTGGATCCATAGAACAGCCACCCCATCTAGACATATTTGGCTTTTTGTGTCATCTCATGCCATTAAGCTTGCCTCCTGCTGACATCTAATAAATGAATCACAGAAGCAGATCCTTTTGATGAGGAAACCCCATTTCCACCCCCTAGTATTGCATGCTCAAAATAAGTAAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTACATTATTTTTGTTGTCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATA
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Task1_train_20732
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20733
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCA
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Task1_train_20734
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTATACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCA
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Task1_train_20735
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAG
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Task1_train_20736
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20737
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTTTGTGGTTAATCCTGAAAAAGTTCAAATTACATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAG
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Task1_train_20738
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20739
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CATAATATTGGGGAAATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGA
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Task1_train_20740
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome, mild variable
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Task1_train_20741
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGAGATGAACTTCTGTCCTCTGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGA
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Task1_train_20742
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20743
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAA
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Task1_train_20744
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20745
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAA
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Task1_train_20746
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20747
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGTGAGGGGGGAAACTAACCAGGGCTCTGAGGTGGATGACAGTGCTGGGTTTTTGCAGCCTGCTAAGGAAGGGAGACCCTCACTCATGGCTGTACCACAGAGAGAAAGACTGGGTCAATATGCACTGTTGAGCATTAAAACCACTGTCTTCCACATCTTGACCCATTTTACCTCCTTACTGCTTGGCGAAGTGCCGATACAAGCACTTTCTACATGGGTTCTCAGCCCTTGACTGCCAAATAACCATTTTATACCAACAGCTGGGTGTATCTGACCTTTACAAGTCTACTCTGAAGTGCAATTTAGCACACTCTTATTGGTCTCCAGAAGTGAGTTTTTTCGGCTATCTTATTGCTACATCCTCCAAAGAATCATAAATTGCTTTTGGTCACTCCATCTTACCTTTCTAGGTCTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAATCACATCCAGTTCCATTATTCTGCCTTCAGCCACATCTTTCCAATACAAACACAAATCCTTCTTAACCTCCTTCTTCCCCTTTCACTTCTAATTCCCTCCCAAGAAGCTCAAAAAAGCTCTCACCTTTTCTCAGTCCTTTTATGAACTAAAAACCAATTGTAGTTACAGTTGATAAACACAGGAATCATATTGGTGACAGGCCTAGATATCTCTAGAGTTGCCTTAGACAGTCTGACACTTCCTCATCCTGCTCTAGTTAAGGAGCTTGTGCTTTTCCAGATGCAATTGTGTCTAATTGCCAGGATATCAGCATGATTTATACTTCTTTTATGCAATACAGTTTGGCCAGTTTTAGGAGTTCCACATCTTGGTGGACTGGTTTGCACATTTAATAATCATTTATTTCAAAGTTTATCTAAAAAATTTAAAAATTATATTCTGAGTAGCCAATTGACTTATAGTAAACGGTTTAAAAAGTTGAAGACTCGCTGGAATGCAGAGGGAGGGTCCTAAGCACACACAGCTTAATCAAGTGGACCAAGGCCACTTTGGCAGCATGACCTCAAATGTCTAAAACTCCATAATGAAGAATTTTTGTTGGCCTCAGCTGTGCAATTCAACCTAGGCACATATTGCAAACTCCATATTTTCATCTGTGTTTCACACAAAAAACAAATAAATAGATTCCCTGCAAGTATTTTTGGACTATAAATGAAGTACCTGCTCCATTGGTCATGAATCCTCGGCCATGGGGACAGAGTTTCTTGAAAGCCACAGTCCCCTGGAAAGGGCAGATCTCACAGTGGGGACCCCAGCCTCTCCCTCCGTCACAGCAGCATTCCGATTTGGTGACGGGGTTCCTGTTGCTGGAGCCGATCTGACACATGTTTTGTAGCACCTCTGTGAAGCAGTACCCTTCCCGATTGTCTGGAAGGGACATTATATGGCAAAGGGGATGTCAGGAAATTTTAAGAGCAAACAAAATATTAAAAATTTGGTCAGATATAAAAACCAAAAAAGGATGTAACACTTTACCCTGGGTGAGAAGAAGCAAGAGGGGAAAGCTGGAGACAGCAGTAAAAGAGAAAGGATGACGTCTGAGGGAAACAAATAAGACATTCAGTAAGTAGGCAGAAAGACATTGGCCTAGACAAGCTTATAACTCTCTCTGCTCCCAGAAATACAGGGGAATAGCCATGCTTACAGACAGAGGGGCAGAGAAACATACGGAAGTGGATCCTGATCACCAAGGGCTTCAAAGGCAGCCAAGAAATTCCAAACAAGTGATTCAGGATCCAATTAGCAAAGGAAGAATTTAGCTGCAGGGTGGTGCTGAGCCCAATGGACAATCACAGTCATTACGGCATCTCCAAAATATGAACATTTTTTATCCTTCCTCAGATTTTGACATTTTCTTGTATTTTAAATAAGAAGTCTGGGTTTCCAGCATCCCAGTGTGGAGGCTGAGGTTAGGAAAGTGCGGTGCCAACTGTACTCACCAAGGCACTCGTCCTGGTTGGGGCTGGCGGTAAACCCATCATTACACTCACAGGTGTAGCTCCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCCCATTCTCACAGATCCCTGGCTTCGTCTGACATTCATTCTCATCTGTTTGATTTTATTGAAGGACCAAAAACAAGAAGAGTCATCTGACCATTTTATAGAGGATGGAGCTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTTTGTTCCTTTCTCCTTTCCTTCCTCCCTTCCCTCCCTCTCACCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAA
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Task1_train_20748
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20749
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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CCTTCCTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGG
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Task1_train_20750
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAAC
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CTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACATAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAAC
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Task1_train_20751
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAAC
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CTTCCCTCTCTCACATCTTTCCTTCTTAACTTAGCTTTTGAATCACTAATCTGTTCACATGGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACATAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAAC
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Task1_train_20752
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
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Task1_train_20753
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGCTCAAAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCT
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Task1_train_20754
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20755
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Dolichocephaly
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AAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACT
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Task1_train_20756
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pes planus
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Task1_train_20757
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Mitral valve prolapse
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AAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACT
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Task1_train_20758
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Scoliosis
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Task1_train_20759
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; High palate
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AAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACT
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Task1_train_20760
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Myopia
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Task1_train_20761
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Dilatation of the ascending aorta
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AAATTTAAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACT
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Task1_train_20762
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20763
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGA
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Task1_train_20764
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20765
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAAGGTATAAAAGAGACTTCAATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAA
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Task1_train_20766
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20767
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATTCATTCTTAACTGTTTGGTTTCATTGAAAGACTGAAAACAGAAAGAGCCATCTGAATCTTTTATAGAAGAATAGATTTTCTTCTTTCCTATATAGTTTGTAAATAGCTTATCTCTTCACATGGTTCAAAATTAAAAAGGTACAAAAGGAGATTCAGCAAAAGTACCCCCTTCATTTCCTATTTCCCAGACACCAAACTCCCCTCCTGAAAAGCAACCAATTCTGGGGCCGATTTCTAATGTATCCTTCCAGAGCTGGATTATGCATATAAAAGCAAATACATACATAATATGTGTATGTGTGTGTGCACTTCAGATCTTTTAAAAGCCTAACTGATAGCATTTTATATACTTAAACATAGATGGTAGCATTTTATGCACACTTACATTTTTCACTTAGTAAAATTTAAATCTTTTCATATTAGGACATAAAAAGGACTCTCAAAGTGTTATTTCAAGTGAAGGAGGGAAAAATGTGAATATCAGCATATGAAAGAAATATTTTAATACATGTTAGAATAATATCTGTAATGGTCAATATTGATCTGGGGGAGTTTGTCTAGATTAATCTTCAGATTAACCTAGATTATATCTCCAATATAGGTTGCATTTATTGTAATATTTCAACAATATTATTAAGAAATCATAAACTACAACTCAGTTTCCCAGGTTTAAAAAAACATTAAAATATCTACAGATTCTTAGAATTATCTGATGATTATTTAGAAAGATCAAAAATAATTTGCTGAGGTGCTTCCCTTCCTTTGAGAATAGTTCAGGGTCCCTCAGATGGAGCTCTCACTAGGAAAGAGAGAAAGTTGGAAGGTGAATCCAGAACAGTGTTAAAACAGGTTCAAAACCCCAATGCAATGCCCCAGCCACCCCCAGAACAATTCAATCAGAATATCTGAGGTTGGACTTGAGCTCCCCAAATGATTCCAAAGTGCAGCAGAGGTTGAGAATTACTGATCCAGGAGGATCCAGTGTGTGACAATTAATCTACATATTTTCTGATTCTGTGCTTTTAGAATCTGTTCTTTAATTCCTGCTTCAATCTGTATTGTACAGAGTAAAAGGGCAATGGGATTCTTAATCTTCTTGAATGACAACATAAAATATATCTTTATAATACCATTTATTATTAAAAAGAAAGAGAATGCGTGTGAGAAGGTTTTAATAATTTTCTCCTGTAATTATTATCTAAGCAGAGGTCAGGAAACTTTTTGTTAGGGTCAAATAGGAAATATTTTAGGCTTTGTGGGTCATATGGTCTCAGTTGCAACCACTTAGCTCTGCCATTGTGGCATGAAAGTAGCCATGGACAATATGCAAATGAATGGTTATACCTATGTTTAATAAAACCTTATTTATAAAAACACACAGTGGGCTGGCAGGCTGGAATTAGCCTGTAGGCAGTTTGCCAACTCCTGGTCTAAGGCTGAAGTCCTCAATGTTGGATCCCTATTAGAATCAGCTGAGGAGCTTTAAAAAAATATCAGTGCCTGGATGCTACTCTAGACAAGACCAGATTTTCTGGAGGTAGATCCCAATGGTTTTGAGATATTCCTGATTCAGAGGTACCTGGCATTTGTAGCAAAGCTAAGTCAATAGGGAAGCATTCCAATGTGATGGGGAGAATTGACCCCCAAATCAACAAAAGAGTATGGAAAGTAAAGGAGGAGAATAGAGAAAAGGCATGCTGTTCAAATCCTGGCAGCAAATGGGTCAAGAAAGCAGACAAAGGCCAGATCAGAGGGACAATGACAGTGCTCTTGGAATTCACAAATGATCACGAGGCAAGGGAACCACCATGGAGAGTCCTGACATGCGGTTAAGAGAACAAAATGGGTCTCGCCAAGAACAGTATCCCAAGAACTCAGAGCCCAGGTTCCTTCTGTCCACTGTCACTTCTGATGCACTCAAAGCTCCTTCCACAGGGATCCTCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCTGTAAAAAATGTACAATCACAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCT
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Task1_train_20768
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20769
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCT
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Task1_train_20770
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGTACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCT
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Task1_train_20771
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAATTTGTCAAAGAAAATGCATATATCTGCCTTAATTACCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTC
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Task1_train_20772
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20773
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCTGACTTTTAAACATAAAATGTTAGTAAGTAACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTC
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Task1_train_20774
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20775
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGG
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ACCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACCCATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGG
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Task1_train_20776
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20777
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGT
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Task1_train_20778
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20779
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAATTTTCATCTGTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT
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Task1_train_20780
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20781
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GTTATTTCACTACTGGCTGTATTTCCTTCTGCTCTGTTGAGTATGATCTCTAAAGAATGGAAAGGAATCTTCTAACCACCTTTGAACTTGAAGAAATTGCTCCCTAATCAACTGATGACCTCTTCAAGAAGCATGATTCTGATCATGCCTTTTCTCTCTTCTCCTTCCCTTATTTTTTATTTATTTTTATTTTTATTTATTTATGTTTTTGAAAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATACCTCAGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTGTCCCTTTATGTTTTATACTCCTTTGTTGAAGCATGATTTCTAATTCTTGTTGACTAATTGAACTAAAAGGGCCTCATGTAATTATAATATAATGGATATATCTTAATATAACAATAATTATAACAGCATTATAATCACAATATATGATAAGGCAATAATTATAATAGTACTACAATCATAATGGATTGTAAGAGTAACAAACCAAAGCTTACATTATGCAATAATTATAATAATAACACAATATATTATAATATGATATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCATCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGAGATTACAAGAATGCGCCATCACGCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTTATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCTGGCCAATATGACATTATTTTTATATGATAATATTAGTAAACAGGATATAATAGTAAATGACTATTTTATATTATATATCTCAAATATCTTATTCTCTACTGGTTCTTCCCTCCTTCATTTCCTTTTCTGGACTTGGTTGGGCCTTCCTCAGTCTTTACTTTCTGTCCTATTGTACTTCTTTATTTTTCTATCTTTCCCGTTTACATGCTCTGAGCTGAGAAATTTGAAATTTATTCTGCATATGATTAGGACCTTTCATTTAGGAAATTTCCCCACCCTTAAGCAAAATTATATTTACGCCATCTTGAGAGAACAGGTGTCTGTTCATTTAAGATATTGACAGGAGCAAATCAGAGCTCTTCAAGAGCAAACTCTATGATTACTGCAGTTTGTGAAATAGAGCCTAGTTCAGTGCTTAGGAAATTGCAGGTGTTCAGGAGGTATTTTTAATGGAGATGGTTTAGCTAAAGTAGATTCCACGTGTTACCCCATTCTTGAAATAGAATATCCTTTGGTGTTCTCAGAGCATTTTGTATATATAATCACCATAGCATTTATCACACTGTATTATGAGAACGTATTTATATCTGTCTCAATCTCTTCATATTGGGTTTTTTGAACGTGGGGAAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGG
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Task1_train_20782
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20783
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAATGTCTTTTTCTTTCTATTCCCATATCTTGTAGAAATACTGGCGTGTTGTGAGCATGCGATGCACAGTGAGACCTAATAAAGGATGTGCAGTGCAGTCCTCAACTTGGCTTGATGATGCTTCCAGCTACAATTTAGGGGGAAACGTGGCAGTGACAACCCCCGTATTGTCCACGGACTATTTATATTCCAATTCCCAGCCTTCTCCTACTAAGGGAAGCTTTGAGGGACATCTCCCCTCACAGATAAAGCTTCCTGGCTTAGATGACCTTGAACACGATGACTCACCTTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTATATCTGCAGCAGAGGAGAGTAAGTAAATAAGGGATCATGGACAGCAACAAAAGGGAACCTACCAATTGAACTAAAACTCTAAAACTTTACCAAAAGTTGCAATGCTTCATTGTCATAAACATGGATGGATCAAGTGGTCTCCCATTTCCCGGAAATTATAAAATGGGTTGATTATTTTATATTTGGTATAAACAGAGTGACTCTCCATCCCGGTTCTCCCAGCACAGTCCCAGTTTATGTTTGTTGTCCTGGTATAATTATTAATGATTATTTAGGTGGATGGGAAATTACAGGCCACCCAACATTTGAGGGGCTCTTCTGAAATTTTGGCTTAGAAGGCTCAGGTTGACCATTTGTCACTCCCAACAGTTACATGGCGTGGGAATCAGTTTTGCCCCATTCCGCCAAAACAATTGTGGTCAGAACAGAAACCAACTCCTCCAATATTGTTAACCACCTCTCTTTCCCCCAAACAAAGAGGCTCCTGTGAAATAACAGCAATTCTTCTGCCCAAGCAAATAGTGTTCCAGATCATTTTATACTGACAGAGACACTCAGTTTACACAGATGCCCATGTTCAAACCTTAAATAGATGGGAATGAGTTTACTGTTAATGGAAAAAAAGTCATTTCTGCAGACTGCAGAGTTTGGAACCATCAGAATGTGTTTTGGAAAAGCAGGATTAAAATAGACCATCTCAACTATCATGTTGCTCCCCAAGGCCAGTGCTGACTAAGAACACGAGTGAGAGCCCAGATCATGACTTAGTCACAACCTTTAAAGATTTACCACAACTCTGACAATGGGCATTTGATAGATCATATCTGATGAAGAGCTCTCTTTGCTACCAACTTTATTCTCTGCCTTCACCTCTCCTTCATTCTTTCCTTAGGCCAGTGAATCCCTACTTGAGAGTGTATCAGATCACCTAGAGGGCTGCTGGGCTCCACCCCACTCTCGGAGTTTCTGATTTAGGAGGTCTTGGATGAGGCCTCACAATGTGCATTTCTAATAAGTTCCCAGGTGATGCTGATACAGCTGCTCCTGGGAACCACCCTTTGAGAGCCACTGCTCTAGACACTCCCTCCCTTTCCTTCTTTCCATACATTCCACCAGGCTTACGGATGGACACTTTTCAGATGCTTATATATTACAGGCAACCGCTTTTGCTGTGATTGCCTCCAAATGGCTACAGGATGATGGTGGGTATCTTAGTGTGCAGTGCTCCTAGAAATAGAAAAGAAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAAAGAAAGGGAGTATGAGAGACAGAAAGAAGGAGAAAGTGAGAGTAAGAAAGAAGGTATTAAACAACACGGAAGCATCTAAATATAAGTGGTAGGGAAACACCAATGAGAACTCTCTGTGATATACAGTGTAGATGTGCCATGAACACACAACTGTATCATTCTTGGATATCTCTCTTTCCCTACAGAGAAGAGGCCACAAAAGAAGAATGATCAAATGGCCCATCAGGCCTAGATGATCTTTATTATATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTAAGACTTGTAATCAACCAATTGTTCCCAGGATCAGTACACGTAATCAACTGTTCTCTGTTTAAGAGATGTACCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCTGCAAGAAACCAGGAATGTGTCCAAAACATGATGAATTGAGATAATACCTTTTATTCTATCAGAGGATTTTAAACTGTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGACATCCAGACTGCAGTGCTGTGGCGCGATTTCAGCTCATGCAAACTCTGCCTCTCAGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATGGGTGCACATCACCACGCTCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTT
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Task1_train_20784
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20785
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; See cases
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TCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAAC
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Task1_train_20786
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20787
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACC
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Task1_train_20788
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20789
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCA
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Task1_train_20790
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCCCTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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Task1_train_20791
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCCCTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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Task1_train_20792
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCGCTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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Task1_train_20793
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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CAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCGCTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTC
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Task1_train_20794
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTT
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GTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTAGAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTT
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Task1_train_20795
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AACTCTTGACCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTAAAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTGATCTGTAATGTTTAATTCTCATTCTGTTCTTGCAAAAAGGGAGTGTGCATGTCTTATTATCTCAGGTTTATAGCCGTGAAATTCGACTTGCTCAGTGGCAGTGGCAATGACAGTGAGAATGACAGTGCCTGGACATATAGCCCTTACAGTGCTCTTCTCCATGAGTTTCTCCAGCCTCCCACATTATAAACTAAATCTTCTACTTGGAGTAGATGCTCTAAGGGTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATG
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Task1_train_20796
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20797
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTTAAAAAAAAAAAGGCCCCTATCACTCGTCAAAAGTTTCTGCTTGTTTAAAGCAGAAATACATCCACAGTTTGGCCTTACATTACATCACTCCCCAAGAAGCCTTAAACATGATGGATTTTTGCCAGATATAAAATAAAAGACTAAACTTACGTAAAATAAAAGACCAGAGGTTAAGTAAAATTAATACATCAAATAAAATCAAGATTCAAGTAGATTGTGTTGATTCTGTTGAAACCAGATGGTTTACATTAGGAAGAGGAAAGGCTAGAAAAAAATATGTTTAGGTTATGACCGCTCTAAAACACAGGCGGAGAGAACAAATCTTTGACCAGAGACCTAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGC
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Task1_train_20798
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20799
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATGTGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGCCTTCTAACCCATCCACCTAGAATACTCACCATTCTTATTCTGACACATCCCTTGGGGAGAATATCTCCCCTTAGGAAAGAAATAATTTTGAGAAATAACATTGATATTTTAGCTATCTAAGGCACAGAAGAGTAATGGCTCTTGTCAACAGTTGTTTCTTGTGCTGAGGTTCTTAAGTCAAAAGTAAAGGCAAGAGGCTATGGTGGGGAGCTCCTAGGCGAAGAGGCTCATTTCATATGCACATATTAGCACTAACTGAAGATTCTGAGGAGAAAACATTGAAATATTTGCTTTTGTTCTACTATAATATTCAATTACTGTCAAGAATATTATTTCTGTTTCAAGTTAATAAAAATCCCGATACCATTGATCTTTAGAGCTGCAAAGGTAATTAGAAATGTTATTTTACTTGCATAATATTATATTCTAAGGCCTAGAAAAGCTAAAAAAACTGCTTAAACTCCCACAGCCATAGCTGGAGCTGAAATCTTCATAACCTGATTTCTTGTATGGAAAAAGTACTTTCTAATTCACACAGACAAACTCTCAGCATTTATGCTAGTATTAATTATGTTATATTGAATCACTCTGGAATTCTTAGATAACTAAATATGATCCTTGGATTTAAGTTAGAGTTAGTGTTGATTAAGGGTCAAAGGCCAGCCAGAGGAGCCATTATTTGACATTTTAAAAACAGGGTTACAAAAAAAAGATTGTGTACTGGTTATATAGCCTTTCATCTTACTAAATGTAAAAGAATCCAGATAAAATTTTTATTTGATAAGGGAATAAGATTATGACCATTAACAATTTTTAAAAAATTTCACAAAGACTTTCATTATGATGTTGTCCTTTCTAGTATCTCTTCTGATATGTCCAGTGTCTGCCTTCACCATTAGGCTGTAAGGTCCATGAAAGGAAGGAACTTGTCTTTGTGGTTCAGTGCTGCAGCTCCAGAGCCTAGCACAGTGCCTGGGACCTGATGGTGACTCACTAGTATTCTAAATGAATGATGTATGAGTGGATGGATAAAACTTATTTCAGTGCCATCTTGGTACCTATATTCATGGCTATACAGTGAATACTGTATAGCTTAATTTTTAATTTGTAAAGTTCCTATGGAAGAAAACTTATTACTCACCTACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCAGCGATAGGAACCATCTGTATTGATGCACTGTCCATGTTTACAGACATCGGGTTCTTTGCATTCGTCCATATCTTAAGCAAGAGAAAAAAAATAGTGAATAACAAGGTATTTTTTAAACGTGAAGATAAATTATGATCATTTCAGTGTTTAATCAAAAGATTATCTAATAATGCAATAATATAATTGCTATCTAAATGAAGGGACAAAAAAGTAGCACTTAATTTTCCAAGATAGATGGAGAAAAATAAGAATAACTAGAGAAGAAGCAGATTGAGAATACTGAGAAATGCTGAGAATCCAGCACAGGCAACTGACCAACTGCTGAATCATCAGGTCCCACGATGATCCCACTTCCATAAGGACATATCTGGCGGAAGGCCTCTGTGGTGGAGACACTCATTAATAGATAGAACAATAGCAATTCATTACAAGCTTCTCCACAAGTATTTTGAGGTAGAAAATTGCTACATGCTGTGCATATTGATAAATGATGGAAAAAACAAGCCCAGAAACCAGAGGAAGTTATTTAACGAGACTCCCTAAGATGTTGTGTCTACTCCTTGGGCATCTGTGATTCATGACATAATTAAAAAGAAAATAACTACCAAGCTCCTGAGATAAAATAATTTTTAATGAACATTCTAATTAGACTTACAATTAAATTAAATTGTGTTACTGTCTTTAAGGCCTACAGTCTTACTTACATCATGGCCAGTCTGCACCCTGCATGGCCCAGAGAGAAATGCAGATGACAGACATACCATCAGGTTCCGTGGGGCAGAGCTCGCAGGGGTCTCCCCAGCCTTCTCCCTTCAAGGCACAGCAGCATTCCTGCTTGGAGTGATTTCTGGATTTGGGTGATGAACACTTTCCTCCTTCAAACTTCGCATAACAGTAGCTCATTCGCAAATCTGCAGCATAAATTTATGACACCCTTCAGTTGCTTTCCTACTGAGTCCGTATTGCACCATAGCAAATAAAGAACAACCCACTATGTTATATATGTTCTCCTCTCAGGACCACAGCAATACTCCTTACGTGATTCTAATGGTAACTGAGCTGAGATTGTTAAAGTCATGGGTATCTTTTGTATAGTGAGATCTGATGAACAACTCTATGAACTTAAATTTATTACTTCTCATTTTAGTCACTATTTCAAAGTAACCCGATGTGAATCCAATAAAATCCAAAACTGACAGTTTTCAAAACTGACATCTGTCAGTGACTTCAGGATTGGAAAGTCCACAGAAGGAATCATTCACAAGATTCCTTCATTGATAGCTCTGCTTGCAATATCATGTTTAATGAGCACACTAGAGTAAGAGAATCCTCTTAGTTCTAATATTTACTGTGATATCACACTTTGTGGTTTATTCTGTGTCCCCTAAACTCTGGAACTAAAATAAAATCCCAGATCACAGGCACAGAACAAATACAGAAGTGGCAACTTTGTAGATGGGCAAAAATACAACACAAGGGTTGGTCACTGAAGCAGATACTCCCGGAGATGCTGGCTACAAAATGCAAGTGGGGCTTTTTGTAGATTTTACACACACACACATATGCAGAGCTGTGTCAATGTTAAATTTTTAAAAGAAGCTTGTTTAGCTCAACACAGAGAGGGAAGGAAGAGGAGGGCAGGGCTGTGGGTGGGTGGGAACAGAATAGTCTTTCTTTGAAAGAATATATTTCAATATTGATTATTGCTTTGATGACTCCAACAAAGAAGATGGGATCTACTTCCTATAAAATTCTCCAACATTGCTTGACATAATTTTGGAAACGGGCTTTTCCATTTCTCATACAACACATTGACTCCAAAAAGTGAGCTCAACCAGAGGTATGGACTGTGTTTTCCCTCGAACTTGACTTCTTAAAGCCTTCCAAAACTCCTCTCATTACACAGAGGCCACAATCTGCAGGTTTAAAAGAAATGCTTTCATACCCATATTGTACTATTCTTCTTTCTTTATATCTGACCACCTCTGCCTTTTTCATTCACTTCCATCACTGTTTTTCAATCCCAGGAACCATACTATCATAACCACCTAAGCACTTCTGTTAAGACAGTCTCACCAGCTTTTATTTCATGACAAAGAAGACAATGTAGGAATAACAGAGTTGCCAGAGATAACAAAGGAAAGGTTTTCATGAATTAAAGTTTCTATCTATCTATCTATTATATTTACCAAGTTATGTAAATCAAATTCAGGTAGCCTCCCCAGTAAACCTGCTCAACCTTTCATGGCTACCAACTCATCCAGATAAATCATCTCTCTAATTTCTATTCCACTTCCCCATCTGTTGTGGCAAGGACCTGGCAAGCACCTTTCAATGAATTATCCTTCTGAAGGTCAAGAGCAATAAAAGTCAATCCTGCGGCATCTCTGCCACCCAAATGTTTGCTTTGCTGAGAAACTTCAAGACTGAACAAATTCTTGTTTCTTGGAGAACACTTTTGATCTCTTTTATTCTTCAAGTTCTTTGTCACATATAATGTTTTGTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTATTTATGCCTCCAACTACCTTTAGATATAATTCAGTGACTACTCACAAAAATGTCTCAACAAATATATGAAAACTTAACTCTGCTTTGTCTTCCAGTTTGTAGTGTTTCTTTAAATATGTATGTTGTAATATTGGTGTATTAAAATTCTCATTCTCTTTTCCTTTAATAGCTGACTTCGTCCCAGACCCCAGCTCTATCTCCCCCACACCACTCCACCCCGAAAAAAAAAAATCTTGGCATTAGACAGAGACTCAAATGCACGAAGTCTTGAGTCAGTCTAAGTGGCAAATTCTCTTC
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