Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
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Task1_train_5000
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGT
TCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGTACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGT
Task1_train_5001
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAA
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Task1_train_5002
This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5003
A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAA
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Task1_train_5004
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTAT
GTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGTACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTAT
Task1_train_5005
This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAG
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Task1_train_5006
Given this variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTAC
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Task1_train_5007
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
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Task1_train_5008
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGTTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
Task1_train_5009
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTAT
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Task1_train_5010
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGATCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATT
Task1_train_5011
This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCT
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Task1_train_5012
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
TAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACAT
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Task1_train_5013
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTC
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Task1_train_5014
This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_5015
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTC
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Task1_train_5016
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome
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Task1_train_5017
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGG
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Task1_train_5018
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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CTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGATGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTG
Task1_train_5019
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAG
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Task1_train_5020
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCT
CCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAAGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCT
Task1_train_5021
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTG
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Task1_train_5022
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5023
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTG
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Task1_train_5024
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTAGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
Task1_train_5025
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTTGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
Task1_train_5026
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTC
TGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGTTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTC
Task1_train_5027
This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATA
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Task1_train_5028
An alteration has been detected in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATA
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Task1_train_5029
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATA
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Task1_train_5030
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5031
This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTT
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Task1_train_5032
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5033
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
AACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTA
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Task1_train_5034
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGAGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
Task1_train_5035
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
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Task1_train_5036
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACG
TGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGATCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACG
Task1_train_5037
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTC
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Task1_train_5038
Located on Chromosome 2, this mutation impacts COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCC
TCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGTTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCC
Task1_train_5039
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAA
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Task1_train_5040
The variant affects gene LOC126806446, COL3A1 (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409| collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
GGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAA
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Task1_train_5041
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC126806446, COL3A1 (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409| collagen type III alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAA
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Task1_train_5042
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAA
GTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGTACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAA
Task1_train_5043
The gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, dominant type 4
AAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAG
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Task1_train_5044
Gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; EHLERS-DANLOS SYNDROME, NONVASCULAR VARIANT
TATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAA
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Task1_train_5045
Here’s a variant in COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5046
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5047
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTT
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Task1_train_5048
This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTC
CAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGATGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTC
Task1_train_5049
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTA
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Task1_train_5050
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATG
CTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGTGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATG
Task1_train_5051
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGT
TTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGATCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGT
Task1_train_5052
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAG
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Task1_train_5053
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTC
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Task1_train_5054
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5055
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5056
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5057
A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATT
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Task1_train_5058
Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5059
A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTT
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Task1_train_5060
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5061
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_5062
This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5063
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
ATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAAT
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Task1_train_5064
A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5065
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_5066
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5067
Given this variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome
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Task1_train_5068
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGA
ACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGACCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGA
Task1_train_5069
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAG
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Task1_train_5070
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTAT
ATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGAGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTAT
Task1_train_5071
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTG
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Task1_train_5072
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5073
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCA
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Task1_train_5074
This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5075
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGA
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Task1_train_5076
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGAT
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Task1_train_5077
A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGAT
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Task1_train_5078
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5079
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTC
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Task1_train_5080
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5081
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCT
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Task1_train_5082
This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5083
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCC
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Task1_train_5084
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5085
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCAT
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Task1_train_5086
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5087
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAG
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Task1_train_5088
A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Connective tissue nevi
AAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGC
AAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGATGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGC
Task1_train_5089
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Seizure
AAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGC
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Task1_train_5090
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5091
Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAA
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Task1_train_5092
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTA
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Task1_train_5093
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTA
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Task1_train_5094
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5095
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTT
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Task1_train_5096
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5097
A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTA
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Task1_train_5098
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5099
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATA
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