Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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13
17
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156
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Task1_train_5100
The following genetic variant occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAA
TTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGAAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAA
Task1_train_5101
Here is a variant affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTA
ACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGTTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTA
Task1_train_5102
This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5103
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTA
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Task1_train_5104
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAG
CCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGATCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAG
Task1_train_5105
A genomic change on Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAAC
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Task1_train_5106
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5107
This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAA
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Task1_train_5108
Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5109
This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5110
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5111
Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAG
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Task1_train_5112
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCAT
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Task1_train_5113
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGAT
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Task1_train_5114
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5115
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGT
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Task1_train_5116
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5117
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTAC
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Task1_train_5118
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAA
CCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGATGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAA
Task1_train_5119
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAA
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Task1_train_5120
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5121
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAA
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Task1_train_5122
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_5123
A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCA
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Task1_train_5124
A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCA
TTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGAACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCA
Task1_train_5125
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGG
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Task1_train_5126
A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAA
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Task1_train_5127
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCC
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Task1_train_5128
This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5129
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCC
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Task1_train_5130
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5131
Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
GTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTT
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Task1_train_5132
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5133
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTAT
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Task1_train_5134
This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5135
This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGA
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Task1_train_5136
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5137
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAA
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Task1_train_5138
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_5139
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTA
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Task1_train_5140
Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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Task1_train_5141
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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Task1_train_5142
A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5143
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAA
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Task1_train_5144
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5145
A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGG
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Task1_train_5146
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5147
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGGTATGAATTACATACATTGCATCTACTGATTCATTGCAGGGAATGTTAAATGCAACAAAATGGATCTTAGCCTCCAGATGAAAACCAGTTGAAATAAAAGCATTTAAAATTTAAATCCATAATGCAAACTTTATCAGATAATTGGGATAGTTACTATATGTTTTGAATAATACCTGTCACATTAACTCAGTTTGAAATATCTGTTTTTTAAAATTTTAAAGGTTAACTTCAAATCTCTCATTTGTTATTGTTATTTGTGAACAAAGGGAAAACTCACTTCTAATATTAGCGAATTTCATTGTGAGAGACCTATCCTCTTTTTAATAAACCATTTATAAACCTGTTAGCAATGGCCGGAACCAGGCCTCCTGAGGATGCACTGGTCTATAGCAATTGCCCTGCTGCATTTACTAAGAATCCTTACAAGGCATTTGTTTAAGAATATTGTTTATCAACTAAGAAGATTACAGCTTTGAAGTAGAGCAGGTCTCATATACATGAATAATAACATGGCACGATGAATGCTTCTTTAGAGTAAAAAGGTTTTCTTTAACTTGTTAAGTCAGAGTTGTCTAAGTAATTGTAATGTCATGATCATGTACATTTTGTCCTTTTTTACAGAAACACACTGGGGAATGGAGCAAAACAGTCTTTGAATATCGAACACGCAAGGCTGTGAGACTACCTATTGTAGATATTGCACCCTATGACATTGGTGGTCCTGATCAAGAATTTGGTGTGGACGTTGGCCCTGTTTGCTTTTTATAAACCAAACTCTATCTGAAATCCCAACAAAAAAAATTTAACTCCATATGTGTTCCTCTTGTTCTAATCTTGTCAACCAGTGCAAGTGACCGACAAAATTCCAGTTATTTATTTCCAAAATGTTTGGAAACAGTATAATTTGACAAAGAAAAATGATACTTCTCTTTTTTTGCTGTTCCACCAAATACAATTCAAATGCTTTTTGTTTTATTTTTTTACCAATTCCAATTTCAAAATGTCTCAATGGTGCTATAATAAATAAACTTCAACACTCTTTATGATAACAACACTGTGTTATATTCTTTGAATCCTAGCCCATCTGCAGAGCAATGACTGTGCTCACCAGTAAAAGATAACCTTTCTTTCTGAAATAGTCAAATACGAAATTAGAAAAGCCCTCCCTATTTTAACTACCTCAACTGGTCAGAAACACAGATTGTATTCTATGAGTCCCAGAAGATGAAAAAAATTTTATACGTTGATAAAACTTATA
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Task1_train_5148
This alteration in COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2
AAGCCAAGATAGTGAGTCCAGCTGGCAAATAAAAATGCCTAGTTGAGTTTTCATTCATATAAACAACAATAACTTTTAGCATAAGTTTTTCCCATGCAATATTTGAGGCATACTTATACTAAACATGTATTCTTTGCTCATCTGAAATTCAAACTTAACTTGGTTTCTGTATTTTATCTGGCTTATTATGTACCTATGTGGATCTAATCCTAAAGAGGCCTGGAAAACTAAAATTCTAAGCCTTAGGAATCTCATCAGTATCAGTAAAGCATATTGAATCTCTGTTTCACTTCATTGAAATGCAAAGAACTGGATTTGGAAATTTATTCTTTAGTCAGAGAGCAGAGACCATGGCAGAACTTTGTAGGAAAAGCAGGATCCTGTCCAAAAACAAAGATCCAGGAATTTTATGGTGGAGAGAAGCAAGAAGGAAAACACAGAAAATTTCTAACAGAAACAGTTTTGCTAGATATTTGAGTTTTATTGAGCAGTTTTCAGTAGCCAACAACCAGTACCACAAACACCCAGGAGGAGAGAGAAGTAACCAGAGTGAATGGTTGTGTAAACTATGATTGCTAGTGAAGTTAAAGTAAACCCCATGAAAGTTGTAGTATAAACCTCTTTCTGCTAATTCATAGATTTGTGAGTATTTCCTTAACCAGAACTCAATTTGGGGACGGAGGGTCTCACAAAAAGAGGGAAGGGATTTTGCATGTTTTGATAGGGGTATATAGAGAGTCTGGGCCAGAGTCTGTGGTAGTGACATTATTAGGACTTCAGGGAGCAGATCAGATTCAGAGGAGAACCCAACAAGATCCCACCCACTTGAGTTCACATTGAGTTCTCAGTGAATGCAGGGAAAGGAATTAAGGCACTATTTTAAAGCAGCGGCATCCCCATAGCACAGTGTTTGAATATGTCATTAGAGAGAGCCTACAGAATAATTTGACTTGGTGATTCTCACATTTTCAAGGAATATCTGAAATGTCAGCTACAGACATTTTTCTTCTGGTTTGTTTCTAAGTTTAAATCCAATTTGAGTAGCACAACTAATAAGAAGCACGAACTTACATTGAGGGTGTCCTCTGCATAAGGCCCTATGTGATGAGTTTACATAGATGGTGTCACATAATCCTCAACAAAATTCCATGAGAAAACAAAGTTTAGAGGGGCCAGGTGACTGTCCGTGACCGCAGTCATTTTTGTACAGCATAATCTTGTGCATAATCTCTTCAGGATTAAGAATGTCTTTGCAAAGGGAAACATGGCATCAGGGGAAATCAGATGTGTTATATTGCTTACAATTTGAAAGAGGTGTTCTGAATTAATTCACCAGTTTATCTAATGTAATCCTAATGTCCTTCTACTGTCATCCTTGAATTTATCCCAAAGTACTGAGAGAAAGAACCAATTGTGATTCACTACAAATATTAAGTCATCCCACAGAATACTTTAATCCATTCCCACATGAAGAGCCAAATATTCTCCGTGCCCACTCCTTTAATGGCTTCATAGAATTGGATTGTGGAGCTGGGGGAGTGCAGAGTGATAACAAATGTTAGGTGAAAATGTTAGATGCCTTTTGACAGCATCTAATTTATTTTAACCTCCTAACCTCCTATTGTTTGGAACATTCTGCTGTTTATTACTTCCAGGTACTCTATTCAAGAATAGAGAATAGAGTTCCTATTCAGTTTAAAGCTCCTATTCCTTATAGTTGTTTTGACTGGCTGGCATTAGAGTCCTAACACATCAGGTTCTTTGATATTATAAGGGTACAATTATAAGTAATTCTCCTTTAATTATATTTATACAGTTAATTTTATTTTTTAATGTATCTTTTTCCATGTAATAATGAAAAATGAGCATACTCTAGGCTCTTTCCTTAGTTAAAAGTAACTTTCACACTTTTCAATTAATTAAATGTCATTCTTCACTTTGGGACTCATGTAATCATGTAGCGTTAAATACTGTATATTAACATTAACATCTTACCTTCATTCCAGGATTTCCTGGAAAACCAGAAGAGCCTGGTATCCCAAGAGGACCCTATTAAAAGAAACCAGAAAAGTAATCAGACATGTATTCAATTAGTATCTAATTAGGTCATTTTTTAGAGTTTGGCGTCATTTTGTATTAGACACATAAGAATAACCTGCCTTTCACTTTAAAATTACAAAGATAATAGGCTAATTTCATTATAAGTACCTTCAACATCAATCTAAAGTAATACTAAAAGACATATCCAAGGTATTAAACATAATTGGATTACTCAAATAGCATATAGGATTAAGTCAATCACAAACATAAAGTGTTTCAAACAATTGCCTCTTGAGAGATGTACTTTCTTTGTGTTAATCAAATAATATAGTTTTTAGAAAGTTATATTTTATATCAAAATCTAGTACTTCATTCTATAAAAATGATGCTTAAGAACCATCTGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCTGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAACCTGCAGTCAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCATCTGGATATTTTAGAGAGGTTTTTCAGGCAATAAGTGGATATTTATGGATATTTATATTACCCTACATTTGGGAAGGCATGCATAGAATTTAAACCATTGATTAAAAGACTAAATTTAAAAGAAGTGAGTATAAAAGGAATTCTAGTACAGATTACTCTAACTCTAAGGATTGTACTTTAGTCTCATCAGTTTTCAATTAATAGAAGCCCTTTCAAAATGTACATATTTTTTCATCCTATGTTTTGTTTCCTACTTATGAGAAACAAGGGAGAAAAGATCCTTGGGGCAAATGATTTCAATTTCTATAATTATACTTTACTTTTGGCTAATAGCTTTAAATTTATTTTATTTTATGATCGTTCAGTCTTGGCCCACGTTGATCATGAATATTTCCTACAATACTTTCTCTCTTTCCCTCATAATATTTTCTTTTCTTGGTGTTTTGTTAGCATAATTTACCTTGTAGAGCTTGACTCAGTTTTTCCTGTTGCAGCAAAATAAAATTGTTCCATGGACTATTTATTTAGGAGCATTTTCAGTAACAACTTTGTGCTCAATTACTACATTAAAAAATGGCTATAGAAAACATTTTATAAATATATTTGTGCTATTACAAAACACCACTTCTTGGTTTCCTGCAACAGCTATCCACATTGATGACCCTGTGAAATCATCTGTAGAGCTTTAAAAAATACTGATTTCTGAGTCTACCTCTAGAGATTACATTTAAATTGGATTGGACATCAATATTTTTAAGTTTCCAGGTAATTCTAGTGTATAGCCAAAGTTGAGAACCACTAATTTCATGATGAACAGATAAAGTTTACTACATGATGCCTACAATATAAGTATGTACATTTTACTAGCAACCAGTGTTAATAATATATGAAATAATTTATTCTAGATATCATTACATCTTCCTTTTAAAAGTCAGGGCACCACTATTAAAGTCACATAATTTGATGGGAAAAGCACATGTATAATAAGTTGCTCTAAAGTTCAGAAAATAACTTTATGTCTTGAAGCTCTTTTTAAAAATTAAATTAGTTTTGTTTTGCTTGTAGAGATATAATTTAAGTGTCCTTGACTGAATAATAGTAGAGACCTTGATCCATAGCACTGTTACAATTAAAATCTACTTCAGTTCCACACATCTCTTAGGATCCTTTGTACCTCTGGGTAACACAGCAGTTAATGGGCAGCAATTGAGGCTATTCACAAGGGAGAACTATTGCAAGTAATGGAATTTTAAAAAGGTAATATGCTTGAAATGTGTCAAATTTAAAATATTTGCCTTTGTTTATAATTTACATTTGATTCTATGTTTATAATTTACAGATGATTCTTTAG
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Task1_train_5149
This alteration occurs within gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
GAGTAAGACCCTGTCCTCAAAATTTAAAGGAAAAAAAAGAAATTTAAAATCTCAGGTCCATCTAAAGTCACTTGGCCTAGAGAAGTGGCCCATTCCCCCCATTAATAGTTGGTAGTTCTCTCTTGTTGAAGATGATACCTAAGCCTCTAATTTGGAAGACAACTTAAGCCTCACTTCTGGACACCACACCAATAACTAACACTACTCCTGATTTTTTAAAAAGATATCATACACCAAAGCACCTATAAGACCTAAACATCGGGTAGAGGCGGGATCTGAGAAAGAATGTATGGGTCTTGGTCCTGAAGATACTGTATCAAAAAAACAGAATACAAAGTTGGAAAATTTTAATGATGTGGATACACTGTCTCGTGATATTGCAATTTAATACCCTGGTAAGAACCCTGAGAAATAGTGCTGACATGGGAGACAGTTCTTAGAAATGTGGGAAGAGCAATAGCCAATGCTGGGGCAGAAATGTCAGACCTCCCTTGGCAGACAGTAGAAGAAAGCACAGAGAAGTAAGCATACTATATTGATAGACGATGTTAGCCTAGATAAGCCAATAGCTGACTATATTCTATAATATTCTCTATATCCCCTTAGGACACTCTGCTTACTAAAGTGATAAAGAATGGCCTGGTGAGAGGGTCTTACACTTTCCAAATCAGGGCCCTGAATTTGGTATTGTTGAGTAGCTCTGAGGTGGTTGTCCTCTATGGGCTGGAGGTAATAGCAGAGACAGTGTAAACCCGCTATTGCTAATAGTAATGGGGATGATCGGATCTTGAAATAATAGAGGAAAGGTGGCAGTCCTTAACTATCTAAAGCAAGGTAGGTCCAAAGTAATGAACTATAAGTCTGAAATATTAGTCAGCATAGCCTGATCTTCAGAGAATTGCGAAAAGAATAATTAGAATATGCCTCCTATACAGGTTCAAGTTACATAAATAGTCTGCAAGAGTATTTCTCAATCTGTATAATTAAAATGAATCAAGGACAGGTGATCAGGAGGCTCACATCTTTCAAAGAGTGCACTCAGAGTAACCACCTTTTAGGAGTATGAGGAACATAAAATGCTTGGAAGAATTCTTGGCATATAATAAGCTCTTGATAAATGTTTCCTATTATTGTAATTTCATTAGTATATCCAAGTTTGTGTTTTTCTATGGACTATATTCCATGCTGTTATATGTATTCATTATTTTCTTAATTTTTGTATTAAAGTAGATGACAAATGTACTGTGGCTATATGTTAACATTAAAGCAAAGGGAAGGTTGTTCAAGAATTCTCTGTACTTTCTTTTCAACTTTTCTGTAAACCTGACTTTATTCCAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTGACCAGTACTATTACTTTCATTTAAAAGGCAAGTTCAGTAAACCAAATCTGAAAATGAATTGAAATACACATCTCAGCAGTATAAGTAAAAGCAGATATACTTACAGGAGCACCCTGTGGCCCAAGTCTCCCTCTCTCTCCTGGCATTCCCCTCGGACCCTATAGACGATAGAGAAGAAATGTCTCTTGAAGCACCTAATTTGAAATGTAGAGTAGTCTGACTACCCCACTCAATCCAATTGAGATTCAAGATAATTGGCCACCAAGCAGTAGTATTTCCAGGGGCAATGTTGGGTTTGAAAAACTATCCCCATGTGGAGATAAATAACCTATCACCTCTTACATAAATAGATTTCACTTAACCTGGCTTTAATGGGCTAAATCTGCGATAATCTTGATTTGATCACTGAGTATAGAAAAAGAATAAGGGCATTCAACCGTTAAGAGAAACAGTGAAATGTGGGAAACCTTTTCTGTTAGAAGGGCTCAACTCTCCTGTGCTTGTCTATCAGCTGGTAATCAAGATTATTTTACTAGCCAACATATGTTGTCCATTTATTTTTATTTTTCATTTAAAAATTCTCTTGTTGTAATCTAAAAGGCAAGGAAATATAACCTTAGAAATTTAAGAAACAAGAAAACGAGCACATACCAGAGGACCCATGGCACCCATTGGACCAGTGGGGCCAGCTTCACCCTAAAAAAAAATGAGAATACATTACAGTATGAGAAGCCTACAACCGATACATCACTTTGTTCTGTGTGTGTAATTTTAAAAGCATATTTTCAAAGAGGACATATGAAAGATGTACTTTTGATATAGGATCTCAGAATGTTGTTTTATTACCTCTTCTCAAAATGCAATAGTAGTGTAGTTTTAAAGAAATACATCTAAAATAATATTGGGGACTTAAGATTGACGGAAACTATCATACCTAGCCACAGTAACTAGTCTCAGGAAAGGACTTATCTGGCTATGTCTGATACGTCTCAAGTAAAACTTTACAAAGCTAAAATTGATTGTAACACTATCTTAAGATCTATTCTAGGAGACTTAGAAATAAAAAAAATTTTAAAGCCAAATGATTTTCCACATTAGGTCATGATGCTTTCCACTAGAAATTCCTTTATACTTCCTTGATGTTTTTTCTCCCTGTAGAAATACAAATAAATTTTGAGAAGAAACAATGAGGAGAAGGTCTTGGTATTAAAGGGGTACTCAATAATGGGACTAATGAACTATCTAAACCTTTCAGATATTTTTTAAAAAGAAAAATGAATGATTGTATTTTAAAAGATAGATTCATAGTGCCATCTTCATATGAAGACAACACTCATCCTACACTGGCAGACACCCAGTGCTATGGAGGCTATTCTTGGAGGCATATCAAGTCATGTCATGGTAAAGCCATTGCCACTCATCTTTGAAAAATTATGTTTATTTACCTAACCATTTGTTTGTAGCCCTCTCTCCTGCTGAATTAAGGTGGTTCTGAAAAATGTGTAAACATTTGAAGCAAAACTAAGATGCCAAAGTGAGGTTACAGTGAGATAATTATAAGATTACCTTGGAACCAGGTGCTCCAACTTCACCTTTAGGGCCTTCAAGACCTTTGTGTCCCTGAGAATAAAAATGTAAATTTGTATTTGTATCCTGTTTTTTTCAATCCTCAAAGGCATAAGAACCAAAAATAAGCTTGCAGAAATTGCCTTATAAAAATGAATATCAAATTTAAAGTTGTTGCTCAAAATACTTTCAAATTCTCAAACTTTTCTGAAAGCTTATTCAAGGAAAATTAGAGTTTTCACCTTTAAATAACATTTTCAGCTTGCAGTGTTCTCACCCTTCAAACACTTGTGACTTCATAGAAATTTAATCTGTAGCTACAAATAAAAACCTTACAGTGGCTTTAGAGGAAACACATAACTACAGAGTTCATATTGTTATAAAATATCATTTGTATTCAAGGTGAATGTTCAAAATACTTAATAATGAGTATAGCAGCAGACATCTTAATCAAAATCTCAACTACTCAAAACAGAGGCCAGTGTATATTGATTGAATATCACTATTTGATATTATGATAGTTAGATAGATGATAGATTCTACATATGTAAACAATATATAATAGTTACATCGTAATTATCTTCAGTAATAAGGAAGGCATTCTATTGCTTTCCAAGTCTAGGTAGACTGGGTCCCTTCTGTGACCTAGTACTCTCTATCTCTACCATGTCACCTATTACACTATACAGGAATTGCCTACCTTTTCATCCGTATCCCCCATTAGCCTGAAGCTTCAGGCTAGAGATTTTTCTCATTCATCACTGTACCCTCTTTTGTAGCATAGTGTCCAGTACATAGTAAGAATTCAAAATATATTTCTTTATCAAATCAAATTAAACTCAAAGGAAATGTATTAAAAAATTGTGATTTCAGTAACCACAGATGAATACTGCAACCATAGACAGTTAAGGACAATTGACAAATTGACTTGTAAAGATTTTGAAGGTAAATCTCCCCAGAGCCTGTTCACTAAACCACAGTATCTGAGAGGATTACAATAGATTGAACTTACTCGGTGACCCTTCAGACCTGGAAGACCAGGAGCCCCAGGAAATCCACGAGCTCCCTGGGAGGAAAACATAGATAGGGCATTTTACAGTCATTAATAAGGATGCAAAATTCCTTAATATATCATTTTTTCCCAAAAAATAGCTAGTACACAGTTTT
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Task1_train_5150
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
AACCTAACAGAGGCATCTAGTTTGCACAAACATCATGAACAGATCAGTAGCTGCAGGGCGATGCCAAATGCTCTCAAGTTCTCAATTTTAGGAGAAAGGAAAGGAGGCTCTGATCAACTATGTCTGAGTCCAGTCTGAATCCCTAGGACTGATAACAGTTTAGATCAAGTCCCCAATAAATGTTTCCTTTATGCAGAATGTGGCTCTACTCTCTCTAGAGGCAGCAGACATCTCTCCTCAGCTCCCCGTCATTACTAAGGTCCAACCTCTAGTAAAAATGCTGCCTTGTCTTGTAGTTCACTAAGTAATTCCACATGGCTTCTCTTATTTCATTCAACCAGGAAAGTTGAAAGGTAGGTAGGGTTGTTTTTACTATCATTTCCAATTTACAGAAGGGAAAATAGAAGTGAGAACTTAAAAGTGCTTAGTGTGACATATTCAAAGTCAAAGAAAGAGTGCTGGGCCTCATGTCTACTACACTTTTATCCAGTCCACCATAAACTAGAAATATGAACAGGGAGATAACACTAAAAATCATGACACTGTAGCCCTTTATAGAGAAAAACAAGTTACCCAAAACAGATGTTCTGTAACAAAAGCCTTGTTAAATAATTGGGGAACAGAATTCAGGAAAAATTAAGATTTTCAAAATATTTTTATATAGAAATTTTTTACAAAGATTTTACAACATAGCAAATCATTATGTCATACTGTAGAAAGATGAAGCAAAGGATTAAACTCCAAGGATAAAGAAAGTGCTCATAGCAACGTATTGCAGTCTCCATGAAAGTGCATATAAACGGTTAAGGCAAAGTACCATCTTGGTACAGACATGTTGCAAACTGACTTTTAAAACAATTTTTTAAAATATATACAAACTTTTTTTCTTCTATTCTTCTCAAAGGCATTTGAAAGGGATACTTTTATGAATATTCTTGCTGTAGAACAATGTAGAAATAACTTCTGGGTATAAAACAGTAAAAATAAAAATATTCTACCTGAGTGTGTTAAATCAAGTGATTTGTAAAACAAAACCTTCACAAGTGTGGGCTTTCTACATGTAACTTGCCAGGCTGAAGGCTTACACCCTCATGTTCTACAACACAGATCACTAATGATGATAACATGAGTTAAATTGGGATTCTTGCCCTTCTGTGTGGCTTTTGGCTTCTAGGTTCTATGACCAAACTATTGACATATTTGAAGTCTGTATGCAGTCATTGTGTGATAAATCTACTTTACAGCTTTGCTTCTACCTGCAGCTTACATGATAACCATGCTGTGAAGTGCTACATATGCTTCATACAATATGTTGCCCCATCTGATAATAAAAATACAAAGGTGCTCTTTAAGCTAAACCATAAACCTTATTAGAGAATTCTAGTTAAGTGTTTTGTTTTTCCACATACATGTAAATACCTTAAGATCAATAGGATCAATAAGGATAATATTAGTTATCAAAATTTAGTCTTCATACTTGAAGAATTTGTTTTTAAAAATAACTAAGATGCAAAAAAATAAATTAGCTAGTCTTGAACAAGAGTGAGTTTTGCAGAAAACTGACATATCTGAATTCTAGTACAGATAAGAATCTGTCAAATGATAACTGAATTCACGTGACTAACCACTCTTTTACGTAAGATTGTATCTACTCATGAGAAATAGGGGAATTCAGTGTTATCATTATAGTCTCCGTATTTAAACTGAGTTTTTCTTTTCCAATTTTTTTTCCATGCCTCAACATAAGGGAAATTAATCAGTTAATTTCTGCTGACTTAGGTTTCCTAAACAGCTTTTAGTTCTCAAGGCACAGCTGTGGTAAAAACAGAGCAAAACACCCAGCCATTTATTGGAATTCTGCAGTACAAAATAAGCACATGTGCTCTATATAATCTAGTAACAGGATAGCAACAGTTAAACTGTCTCAAACAACAGATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACC
AACCTAACAGAGGCATCTAGTTTGCACAAACATCATGAACAGATCAGTAGCTGCAGGGCGATGCCAAATGCTCTCAAGTTCTCAATTTTAGGAGAAAGGAAAGGAGGCTCTGATCAACTATGTCTGAGTCCAGTCTGAATCCCTAGGACTGATAACAGTTTAGATCAAGTCCCCAATAAATGTTTCCTTTATGCAGAATGTGGCTCTACTCTCTCTAGAGGCAGCAGACATCTCTCCTCAGCTCCCCGTCATTACTAAGGTCCAACCTCTAGTAAAAATGCTGCCTTGTCTTGTAGTTCACTAAGTAATTCCACATGGCTTCTCTTATTTCATTCAACCAGGAAAGTTGAAAGGTAGGTAGGGTTGTTTTTACTATCATTTCCAATTTACAGAAGGGAAAATAGAAGTGAGAACTTAAAAGTGCTTAGTGTGACATATTCAAAGTCAAAGAAAGAGTGCTGGGCCTCATGTCTACTACACTTTTATCCAGTCCACCATAAACTAGAAATATGAACAGGGAGATAACACTAAAAATCATGACACTGTAGCCCTTTATAGAGAAAAACAAGTTACCCAAAACAGATGTTCTGTAACAAAAGCCTTGTTAAATAATTGGGGAACAGAATTCAGGAAAAATTAAGATTTTCAAAATATTTTTATATAGAAATTTTTTACAAAGATTTTACAACATAGCAAATCATTATGTCATACTGTAGAAAGATGAAGCAAAGGATTAAACTCCAAGGATAAAGAAAGTGCTCATAGCAACGTATTGCAGTCTCCATGAAAGTGCATATAAACGGTTAAGGCAAAGTACCATCTTGGTACAGACATGTTGCAAACTGACTTTTAAAACAATTTTTTAAAATATATACAAACTTTTTTTCTTCTATTCTTCTCAAAGGCATTTGAAAGGGATACTTTTATGAATATTCTTGCTGTAGAACAATGTAGAAATAACTTCTGGGTATAAAACAGTAAAAATAAAAATATTCTACCTGAGTGTGTTAAATCAAGTGATTTGTAAAACAAAACCTTCACAAGTGTGGGCTTTCTACATGTAACTTGCCAGGCTGAAGGCTTACACCCTCATGTTCTACAACACAGATCACTAATGATGATAACATGAGTTAAATTGGGATTCTTGCCCTTCTGTGTGGCTTTTGGCTTCTAGGTTCTATGACCAAACTATTGACATATTTGAAGTCTGTATGCAGTCATTGTGTGATAAATCTACTTTACAGCTTTGCTTCTACCTGCAGCTTACATGATAACCATGCTGTGAAGTGCTACATATGCTTCATACAATATGTTGCCCCATCTGATAATAAAAATACAAAGGTGCTCTTTAAGCTAAACCATAAACCTTATTAGAGAATTCTAGTTAAGTGTTTTGTTTTTCCACATACATGTAAATACCTTAAGATCAATAGGATCAATAAGGATAATATTAGTTATCAAAATTTAGTCTTCATACTTGAAGAATTTGTTTTTAAAAATAACTAAGATGCAAAAAAATAAATTAGCTAGTCTTGAACAAGAGTGAGTTTTGCAGAAAACTGACATATCTGAATTCTAGTACAGATAAGAATCTGTCAAATGATAACTGAATTCACGTGACTAACCACTCTTTTACGTAAGATTGTATCTACTCATGAGAAATAGGGGAATTCAGTGTTATCATTATAGTCTCCGTATTTAAACTGAGTTTTTCTTTTCCAATTTTTTTTCCATGCCTCAACATAAGGGAAATTAATCAGTTAATTTCTGCTGACTTAGGTTTCCTAAACAGCTTTTAGTTCTCAAGGCACAGCTGTGGTAAAAACAGAGCAAAACACCCAGCCATTTATTGGAATTCTGCAGTACAAAATAAGCACATGTGCTCTATATAATCTAGTAACAGGATAGCAACAGTTAAACTGTCTCAAACAACAGATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCGCAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACC
Task1_train_5151
This sequence variant lies in SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
GATCAACTATGTCTGAGTCCAGTCTGAATCCCTAGGACTGATAACAGTTTAGATCAAGTCCCCAATAAATGTTTCCTTTATGCAGAATGTGGCTCTACTCTCTCTAGAGGCAGCAGACATCTCTCCTCAGCTCCCCGTCATTACTAAGGTCCAACCTCTAGTAAAAATGCTGCCTTGTCTTGTAGTTCACTAAGTAATTCCACATGGCTTCTCTTATTTCATTCAACCAGGAAAGTTGAAAGGTAGGTAGGGTTGTTTTTACTATCATTTCCAATTTACAGAAGGGAAAATAGAAGTGAGAACTTAAAAGTGCTTAGTGTGACATATTCAAAGTCAAAGAAAGAGTGCTGGGCCTCATGTCTACTACACTTTTATCCAGTCCACCATAAACTAGAAATATGAACAGGGAGATAACACTAAAAATCATGACACTGTAGCCCTTTATAGAGAAAAACAAGTTACCCAAAACAGATGTTCTGTAACAAAAGCCTTGTTAAATAATTGGGGAACAGAATTCAGGAAAAATTAAGATTTTCAAAATATTTTTATATAGAAATTTTTTACAAAGATTTTACAACATAGCAAATCATTATGTCATACTGTAGAAAGATGAAGCAAAGGATTAAACTCCAAGGATAAAGAAAGTGCTCATAGCAACGTATTGCAGTCTCCATGAAAGTGCATATAAACGGTTAAGGCAAAGTACCATCTTGGTACAGACATGTTGCAAACTGACTTTTAAAACAATTTTTTAAAATATATACAAACTTTTTTTCTTCTATTCTTCTCAAAGGCATTTGAAAGGGATACTTTTATGAATATTCTTGCTGTAGAACAATGTAGAAATAACTTCTGGGTATAAAACAGTAAAAATAAAAATATTCTACCTGAGTGTGTTAAATCAAGTGATTTGTAAAACAAAACCTTCACAAGTGTGGGCTTTCTACATGTAACTTGCCAGGCTGAAGGCTTACACCCTCATGTTCTACAACACAGATCACTAATGATGATAACATGAGTTAAATTGGGATTCTTGCCCTTCTGTGTGGCTTTTGGCTTCTAGGTTCTATGACCAAACTATTGACATATTTGAAGTCTGTATGCAGTCATTGTGTGATAAATCTACTTTACAGCTTTGCTTCTACCTGCAGCTTACATGATAACCATGCTGTGAAGTGCTACATATGCTTCATACAATATGTTGCCCCATCTGATAATAAAAATACAAAGGTGCTCTTTAAGCTAAACCATAAACCTTATTAGAGAATTCTAGTTAAGTGTTTTGTTTTTCCACATACATGTAAATACCTTAAGATCAATAGGATCAATAAGGATAATATTAGTTATCAAAATTTAGTCTTCATACTTGAAGAATTTGTTTTTAAAAATAACTAAGATGCAAAAAAATAAATTAGCTAGTCTTGAACAAGAGTGAGTTTTGCAGAAAACTGACATATCTGAATTCTAGTACAGATAAGAATCTGTCAAATGATAACTGAATTCACGTGACTAACCACTCTTTTACGTAAGATTGTATCTACTCATGAGAAATAGGGGAATTCAGTGTTATCATTATAGTCTCCGTATTTAAACTGAGTTTTTCTTTTCCAATTTTTTTTCCATGCCTCAACATAAGGGAAATTAATCAGTTAATTTCTGCTGACTTAGGTTTCCTAAACAGCTTTTAGTTCTCAAGGCACAGCTGTGGTAAAAACAGAGCAAAACACCCAGCCATTTATTGGAATTCTGCAGTACAAAATAAGCACATGTGCTCTATATAATCTAGTAACAGGATAGCAACAGTTAAACTGTCTCAAACAACAGATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAG
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Task1_train_5152
Mutation context: Chromosome 2, Gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
CTGAGTCCAGTCTGAATCCCTAGGACTGATAACAGTTTAGATCAAGTCCCCAATAAATGTTTCCTTTATGCAGAATGTGGCTCTACTCTCTCTAGAGGCAGCAGACATCTCTCCTCAGCTCCCCGTCATTACTAAGGTCCAACCTCTAGTAAAAATGCTGCCTTGTCTTGTAGTTCACTAAGTAATTCCACATGGCTTCTCTTATTTCATTCAACCAGGAAAGTTGAAAGGTAGGTAGGGTTGTTTTTACTATCATTTCCAATTTACAGAAGGGAAAATAGAAGTGAGAACTTAAAAGTGCTTAGTGTGACATATTCAAAGTCAAAGAAAGAGTGCTGGGCCTCATGTCTACTACACTTTTATCCAGTCCACCATAAACTAGAAATATGAACAGGGAGATAACACTAAAAATCATGACACTGTAGCCCTTTATAGAGAAAAACAAGTTACCCAAAACAGATGTTCTGTAACAAAAGCCTTGTTAAATAATTGGGGAACAGAATTCAGGAAAAATTAAGATTTTCAAAATATTTTTATATAGAAATTTTTTACAAAGATTTTACAACATAGCAAATCATTATGTCATACTGTAGAAAGATGAAGCAAAGGATTAAACTCCAAGGATAAAGAAAGTGCTCATAGCAACGTATTGCAGTCTCCATGAAAGTGCATATAAACGGTTAAGGCAAAGTACCATCTTGGTACAGACATGTTGCAAACTGACTTTTAAAACAATTTTTTAAAATATATACAAACTTTTTTTCTTCTATTCTTCTCAAAGGCATTTGAAAGGGATACTTTTATGAATATTCTTGCTGTAGAACAATGTAGAAATAACTTCTGGGTATAAAACAGTAAAAATAAAAATATTCTACCTGAGTGTGTTAAATCAAGTGATTTGTAAAACAAAACCTTCACAAGTGTGGGCTTTCTACATGTAACTTGCCAGGCTGAAGGCTTACACCCTCATGTTCTACAACACAGATCACTAATGATGATAACATGAGTTAAATTGGGATTCTTGCCCTTCTGTGTGGCTTTTGGCTTCTAGGTTCTATGACCAAACTATTGACATATTTGAAGTCTGTATGCAGTCATTGTGTGATAAATCTACTTTACAGCTTTGCTTCTACCTGCAGCTTACATGATAACCATGCTGTGAAGTGCTACATATGCTTCATACAATATGTTGCCCCATCTGATAATAAAAATACAAAGGTGCTCTTTAAGCTAAACCATAAACCTTATTAGAGAATTCTAGTTAAGTGTTTTGTTTTTCCACATACATGTAAATACCTTAAGATCAATAGGATCAATAAGGATAATATTAGTTATCAAAATTTAGTCTTCATACTTGAAGAATTTGTTTTTAAAAATAACTAAGATGCAAAAAAATAAATTAGCTAGTCTTGAACAAGAGTGAGTTTTGCAGAAAACTGACATATCTGAATTCTAGTACAGATAAGAATCTGTCAAATGATAACTGAATTCACGTGACTAACCACTCTTTTACGTAAGATTGTATCTACTCATGAGAAATAGGGGAATTCAGTGTTATCATTATAGTCTCCGTATTTAAACTGAGTTTTTCTTTTCCAATTTTTTTTCCATGCCTCAACATAAGGGAAATTAATCAGTTAATTTCTGCTGACTTAGGTTTCCTAAACAGCTTTTAGTTCTCAAGGCACAGCTGTGGTAAAAACAGAGCAAAACACCCAGCCATTTATTGGAATTCTGCAGTACAAAATAAGCACATGTGCTCTATATAATCTAGTAACAGGATAGCAACAGTTAAACTGTCTCAAACAACAGATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTT
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Task1_train_5153
With a mutation on Chromosome 2 in gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
ATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTAT
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Task1_train_5154
Gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
CAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACAC
CAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGACCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACAC
Task1_train_5155
The gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
TTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCA
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Task1_train_5156
This variant affects the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
CTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCATT
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Task1_train_5157
This variant impacts the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
CTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCATTTG
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Task1_train_5158
The gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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TGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTTAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCATTTGG
Task1_train_5159
Here is a variant affecting SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
AGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGA
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Task1_train_5160
Here is a variant affecting SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5161
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
ACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGGCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCAATGAATGATCATGGTCCTCAATCCACTTAATACTTACTAAGTGGC
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This alteration occurs within gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hemochromatosis type 4
GTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGGCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCAATGAATGATCATGGTCCTCAATCCACTTAATACTTACTAAGTGGCTACTATGTA
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Task1_train_5163
Located on Chromosome 2, this mutation impacts HIBCH (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
GGCCAGGCGCGGTGGCTCAGGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCAGGCGCTTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTTTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTCGTATAATAAGCACTTCCTTTATGAATCAGAACTTTGATGCTGATTGGTTTCAACATTTTTTCCTCAAAATAACAGTATTTATCTAAAAACAGTATCTTTCTTTTTAAAGAAGGGCTATTATAACATATAATGAATACTTTAACAATATAACCCTGTATGCTTACAGGTCCTCTAAAATCAGAGTTCTAGGCTGTAATCCACATGCAGCAAGAATTTGCAGAGAATTTGTGAGGAAAATGCCTATGTTACTTAGTTTCTACAAGACACACTGCCATCTCCTCTGATCAGCTCCATGTGCTGAATACTAAAAAGATTTCAATCAAGTCCTTATTTCTGATATTGTATCATGTCAGAAATGAAGAGAACTCTATGAAGAGTGATTGTTTATCAAAGCTTAAGAGCTGAGAGAACATAACATAACCTTTTATTCAGATAAAAAAGTATATCCAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCAGCCAGATCACATAATATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTAGGCGTGGTGGCATGGGCTGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGCAAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAAAGTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAACAAAGGATATCCAGAGTCTGCACTATAGTAAAATAATTAATAAAAACAGGAACATTAGATATGCAAAATACATGCAGAGGGAACAACTCATTTTATACAACATAAATAACAGCTTTTTATAAGGATAAGAATTATGCATAAAAAGGAATTGTTGCAAGTATGCTAGAAAAAACAGTCAAGCACGTCAAGCACTTCACTTGCTTTTTCTAAATATGCTGACATTGGAGATTATAAGCAAAATGGAAAGTATTAATAAGACAATCTGCAGATGTTACTAATGACATCATATGGTCTTTTTCCCCAGCAATGTTTAACTGCTGAGGTACAGGCAAGAAGGTGGAAAGTAGGGTTAGACCACTGGTCAATTTTGCCAGGCCAGCACGAAAGAGGGAGAAAGGGTAGGGGATTTGAGGGCTTTTTGTAAGGTAATAAATGCATGTTTCAAAGGCCACAGCAGCAGGATGGCAGCAGGATGAGTTTACAAGCTCAATGCTGCACTTATCAGATGCAGTCCATGATTGTAGGGGCAGGATTACCTTATATATAAATTAGGAAACAGTGGCCAAGTTATGTGAATTTTTAAAACAATTATCAGTTTCAAAGACTGATCTTCCTTTTCATATCCCAGATGGTAACATATTCTTTAAAAACATACACAACTTTGCAATCTTAATAAAAGTTTAATTTTCACTACTAAAACAACTATAGGTTGAGTATTCTTTATCTGGAATGCTTGGGATCAGAAGTGTTTCAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATTATACTTATGGTCCAATGAACATTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAAATAGTTTCAGATTTTGGTACATTTTGGATTTTAGGATTTGGGATGCATAATCTGTATCTTCTTTAATTAACAGCATATGCTCACAAATCCCATTTCCCCAAAATGGTAAGTTCCCATTTGCCACTTACCAGCTCTAACGCCTTCATGAAAGTCATGACCTCTCTGAAAGAAAATTGAGATTAAATGGGGATAATTTCTGGGTGTCCTTATTCTGGGTTATTTTCTCTCTCCTCTATTCACTTCAGCCTTCCACTCCCATGGCCACAACCTGAACCATGACATTCAGAGACTGAACCACCTCTGATAGCCCACTCTCTGATCACCACCTCCTAAATCTTATTTGCTCAAGTATCTCCACTGCTACAAATCATTGATCTTACTGAGGTCCACAGATCCTATGACTTTCTCCCCATCTGTGCTGGCTTCACTTTGCTCTTCATCCAGCCCAATTTCACCAGTCCTTTAATATGGTCACTTTCCTGTCAAAATGTCATCATCTCCCTCAAACCTTTTTTCCTTTTTTACAATCCTAGCAAAATCCTGGCACCAACTAAACCCTATCACGTACCCCTGCCTGCACTTCAGCAGCTAAGTCTTGCTGCAGAAAATCATACAACTGTGACTGGTTTCATTTAAAATTCATGATCAAAAATCTCAAACAGGCACAGAAAACTGCCAAACAATCCAAGATCTCTTCCCAACTCCCCAAGATAATGATTTTAAGTGTTTTCTGCCTTCTCAACCTCTACCCGTAGAGCACACTCTTATTATAGTCTCAGCCAGTTACTTAACCTCTGACTTCTTTAAAAATACGAGAAGCTCTTAGATATGAAGTCTTGTCTTCTCACCACTAAAACACCTGCAGGCAACTGTGGCCATCTGCACCTGCCTTCTCTTTCAATGCCGTGGAGGAAAGGACCATCCCTTTTTCAAAGACCAGTCCTCCCTTGCATTCCAATTCACATCCCCTCTTGCCTTCTCAAGGATGGACTTTGCTTGATGTGGTCATTCACTTTTATTTTCCTAGAATCATCGATGTAGGCAATATAGCTGAGTTCAAATGTCTAGGTTCACATCCTGATAGCTACATATTAACTATGTGACCTCGGACTAGTAATTTCTCCAACCCTAGTTTCTTTACATGAAAAGGTAATTTATATATCCATCCTAGGATTATTTTAATCCACATCCAAGCACAGTGTCCGACACTAAGTGTTCAGTAAATATTAACTACCATTAGTATCATCAACATAATCTTGTTTCTCTATTGGATCATTCCCAATCATTTTTAAACATGTTCTAGTACCTTCCATCTTACAAAATAAAAAAGGAACTTCATTTGATTCCACAGTCCCAGCTTCTATCCTATTTCACTTTCAAGAGTATTCATCTACACATATTCTCTCCACTTCTTCACATCCCATTTTTCCTCTCCAACTTACTACACTCTAACTTCTGCCCCCACTCCTCTAAAATGGCTTGCCAAAACCACCCATGACATCGGCATCGCCAAGGTCAAATGACACTTCTAACCTCGTCTACACTTTGACAGCGTTCAACACTGTCCATTACACCCTCCTCCCCGAAACATTCCTCACTTTCTTTTGTGACACTACACTCTCCTGGTCCTCCTACCTCTCCATCCTTTTTTTCCTTCCTACTGCTCTTTCTCTACCACACCTCAAAATGTTAGAGTTCCTTAGGGCTCAGGTCTGGACTCTCATTTTCTTTATAATATGATCTTACCTATTCAGTGCTCAACATAGCAGCCTGAGTGATCAATTCTTTAAAGTATAAGATCATGGCATTCCTCTCCTCATAATCACCTAGTGGCTTCCCATTTTACTCAGCCAAAGTCCTTAGAGAGACCTTCAAGGCTCTGTATGCTCTGCACAGCCTTTCTCTACACTGTTTCCTCTGACCTCATCTCTCACTCACCACAACCTCTGCCCCCCATCCGCTTCCACACGGCCTCTTTGTGGTCCCTAGCACAGGCAGTCATGCTCCAGCCTCACAGCTTTGTTCTTGCAGTTCCCACTGCCTGGGATGCTCTTCCTCTAGATAATGGCATGGGCTCACTTCCTTACTTCTTTCAGGAATTCACTCAAAGAACATCTCAGTGAGGCCTTCTCTGGTCATCCCATCTACAATTCATCCCCCTGTTACTCTATATCACATATCCTGCTTC
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Task1_train_5164
Here is a genetic alteration in HIBCH (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
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Task1_train_5165
Consider a variant on Chromosome 2 in gene GLS (glutaminase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 71
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Task1_train_5166
Consider this mutation in GLS (glutaminase) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine
GTTAGTTTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCCCTGCCCCCCAGCCAAAAATCTGTGACTCGTAAGGACCTTCATTTTAGGTGATTTTAATTTTTTTTTACTAATTATCCTCAAGTACTTACAGTAAAAAATATATGGGTTAGCCCATTCATTTTGAAAGTAAGGAATCTGAGGACCATAGTTGACATGATATTGGCAAAGGTGAAATGAACACCTAGGTCTCTTAACTTCTAGTCTATTTTTTCTTTCATTATTATATGCCTTTATCCTCATTTGGGTCAGTAAAATGTACTGAGCAGTCACCATGTGTTGAATTAAATGTTGTGTGCTATGAAGGGACACAATGAAATGAAAAGGCATGGTGACTTTATCCCTTGAAGCAAATTCCGGTAGGGAATGGTATTCCTGTTTTTGCATTTTAGGAAATAATTTATCAAGTAATGGAAGTCTTTGAATTTGAAGAAAATTATTATCATGTAATATTGAATATGATTTTTCTCTTCTTAAACATTCTCTATGTCTCTTAGTTTTTTTATCTAGAGAATTCAGAAAGTTGACTTCAGAACTAGAACATATGTATTTTTAAATCCAAAGGTAGTAAGACAAGCTCTTAATCATTTTTTAGAATGATTGTCAAGTTTGAAGTAACAATCTTATATAGTATAACTATATAGTTTAAGATTATAGTTACACATGAATAAATTTGATAGGAAAAAAATATAGTGCCCAGTTTCATTATGAATGACTTTCACTATGAATGAATGCTTTGTGATGTGTTGGGACATTGTTCAGGGAACCTGGGAGGTATCAGTAAGTAAATCAAAGATCTCTGCCTTTGTGAAGCTTACATTATAATTGGGTTGGCCAGAACTTTTTCATTCCCAAATCTTTTCTCTACTTCATGTACTTCTCAGTTTGGTGGTAATATAAAGCTTTCTTTTTGCTCTGTTATTTATCTGCATGGTAATGATGACTGCCTACTGAACTTAGTGCCAGCTCTGTCATGTTTATAAAACTGGATGCTTTTTTTTTTAATGGGGCCCAGGATTGTGAGTGGATGTGGCTTGCAATATGAGGCATTTGTAGACAGGGTCCCAGAGAATAGTATTGAATCTAAACTGAGTTCTGTTTAACTTTTTAACCATGGTTTAGTCACAGCTTACAGCTCTGAGTTGAAAAAAAGGTGAATAATTTCTAAAAGGGCTAGTTTATTTTATGTGATTGAATACACGTGGGAGTAAGGAGGAGCATGCTCTTACTCTCTTGCCCTCAGAGGAAAATTTCCACATTACATATTTATTATCTACTTTAAAACCATTATTCTGTTACGTGAATACTTTCATGCTTTTGCTTTTTTTCACAGTATTTCTCTTAAAATAAACATAGGTCAATTCTGTATCCATGGGGTCTGCACCCATGGATTCCACCAACCACAGATCGAAAATATTTGAGCCAAAAAAGATGGATAGTTGTGGCTGTAGTAAACATGTACAGACATTTTTTCCTTGTCATTATTCCCTAAATAATACAGTACACCTATTTATATGGCATTTACATTGTATTTGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAACACATGGGAAGATGTGTGTAGGTTATATGCAAATGCTATATCATTGTATATAAGGGACTTGAGTGTCCATGGAGTTTGGTATCACAGGGATTCCTGGAATCCACCTCCCACAGATATCAAAGGATGACTGTACTTAAATTTATTCTGTAATTTTGACATAAACTTGTGGTTGAATTATGGGAAAATTTTTGTTGGAATTGTTAACATGTAAAAAGAATAATTCCAACTATGCAGTTACATTTTTTTCCCAGTTGATGTTATTTTTTAAAAATCTCCTTTTAAATAGGCATTCTACTGGAGATACCAAAGTTCCCTTCTGTCTTCAGTCCTGTGTAAAACCTTTGAAATATGCCATTGCTGTTAATGATCTTGGAACTGAATATGTGCATCGATATGTTGGAAAAGAGCCGAGTGGACTAAGATTCAACAAACTATTTTTGAATGAAGATGGTAAGAATTACATAAACATTGGTTGAAAAAAGAAATGTCTCATTTTCCTATGTAAATCTAAGTCGTTTTAAACATTTTTTGATTAAAATTAAAAGTATTTGTCATGTGATTTCTATATAATCCATTGAGAGAGTTTCATCACCTACTTTTAAAAATGATTATTTTAGGCATCTCATACCACTGGGAAGTGGGCTAGGGAGAACATGAACTTCTCTCTTCATAACCACCTTTAGGGAAATATAGCGAAATCTCAAAATACATGAGATTTGCTTTAAAATAATTTAGTTAAGGCAGCTGGGAGTGCTGGGTATGATTATTACTATATGTTGGTAATTATTGCAGCTAAATGATAGGTGCATGGGTGTTTGTATATTATTCTATCTATTATATTGTATATAGTAGTTGAAAGTTTTATTGTGGCCCTGGTTGAGATAGTGAGGATTATTATTTTTCAGTGAGTGTTTTTACTTTTTATCCTTATAACATTAAAAAATTTGAAAGAAATGCTTTGTGTTTAATGCTTGGTTAACAAATCTTTTTACAGGAATTCAAAAGAAAAGGGGAGGACAAAAGTAGTTAGTTTGATCTGATAGAGATTTTAAGTCTAAACATCATTTAGCTGAGTGCAAACTAAGTTAAACTAGTCCCATGGTTTGGTTTCTGTTTTTTAATCTTCTAAGCATATGCTGTGTTTCTGATTGATGAGTTAAGATATAGAATTGAAGAAAGTGAGAGCGAAGTTTGTAGTAATGGCTGTGAGAGATACACTTTTGTACTTTTTTTTTCTGCTGTATAAAAAATGAAATGTGCCTTATACTCATTATTTTATTAGTTTGTAAGATGAAGTCATAAGACTGGTATTTTCTTATGCTTCTCATCCTATTTATTTTGAGAGCAGTTACATTTTCTTTCCCATTTTACCGTAACCTTTTTATTCTGATGCTACGTTTGGTTTTATGGACATTACTGTAAATTAACAACTTCAATAAGGACATCATATGCAGAAGCACTTTATTTACTAAGCTCATTGACATCTAGATTTAATATTGAAAGAATTAATACTGTTATTCTAAAAATACCAAATATTTTAAAAGAAAAATTTAATACTTTTCCATGAACAGCAAAGGAGAATAGACATGTCTAGTGAATTGATGGATTTCGAGGGAGATATTTAAGAAAAAACAAATATAGTAATTTGAATGTTTAGAGGATTTCAGAAACAAAAAAACAAAATGGGCTTGGAGCAAATGAAATTAACAGTATAAGTAATGAATTTTTTTGCCATATATATTTATGGTTTTAGGAATCATGAATTATTGATACTGTATTCTATATAAGAAAAAATGACAAATCAGAGATTTAGAATTGTTTATAATAAGAATAAAACATAAAGTTTAACAAGAGATTTTGCCTCGATATTCATAGACGTTTTCTAAGCCTGAGCCAACACCCTGAGTCTTGAAAGTAACAGTAAATACAGGCTTCACTATATTACACCTTCCTGAATTCTGATTAGAGCCTGTGCTCTTGAGTCCTGATTTAGTTTAGCCCAGCAAAAACAATTTGAAGATCTCGTTCATATTTAAAATTGCAAGGGTAGATTTTTGGTGAAACCATACACTTTTTGTGTGTGTATGTATATATGTGTGTATCTAAAATAATAAATTTTTAAAAAATAAATATATTACTGTTACACCAGCTTTATAAGATTGTGATGATTTATTAAGACTAATAGGGATATGGTAAATAGAGAAATTGTAGTAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTGGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCCATTCCCCTGCCTCAGCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCAGCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCC
GTTAGTTTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCCCTGCCCCCCAGCCAAAAATCTGTGACTCGTAAGGACCTTCATTTTAGGTGATTTTAATTTTTTTTTACTAATTATCCTCAAGTACTTACAGTAAAAAATATATGGGTTAGCCCATTCATTTTGAAAGTAAGGAATCTGAGGACCATAGTTGACATGATATTGGCAAAGGTGAAATGAACACCTAGGTCTCTTAACTTCTAGTCTATTTTTTCTTTCATTATTATATGCCTTTATCCTCATTTGGGTCAGTAAAATGTACTGAGCAGTCACCATGTGTTGAATTAAATGTTGTGTGCTATGAAGGGACACAATGAAATGAAAAGGCATGGTGACTTTATCCCTTGAAGCAAATTCCGGTAGGGAATGGTATTCCTGTTTTTGCATTTTAGGAAATAATTTATCAAGTAATGGAAGTCTTTGAATTTGAAGAAAATTATTATCATGTAATATTGAATATGATTTTTCTCTTCTTAAACATTCTCTATGTCTCTTAGTTTTTTTATCTAGAGAATTCAGAAAGTTGACTTCAGAACTAGAACATATGTATTTTTAAATCCAAAGGTAGTAAGACAAGCTCTTAATCATTTTTTAGAATGATTGTCAAGTTTGAAGTAACAATCTTATATAGTATAACTATATAGTTTAAGATTATAGTTACACATGAATAAATTTGATAGGAAAAAAATATAGTGCCCAGTTTCATTATGAATGACTTTCACTATGAATGAATGCTTTGTGATGTGTTGGGACATTGTTCAGGGAACCTGGGAGGTATCAGTAAGTAAATCAAAGATCTCTGCCTTTGTGAAGCTTACATTATAATTGGGTTGGCCAGAACTTTTTCATTCCCAAATCTTTTCTCTACTTCATGTACTTCTCAGTTTGGTGGTAATATAAAGCTTTCTTTTTGCTCTGTTATTTATCTGCATGGTAATGATGACTGCCTACTGAACTTAGTGCCAGCTCTGTCATGTTTATAAAACTGGATGCTTTTTTTTTTAATGGGGCCCAGGATTGTGAGTGGATGTGGCTTGCAATATGAGGCATTTGTAGACAGGGTCCCAGAGAATAGTATTGAATCTAAACTGAGTTCTGTTTAACTTTTTAACCATGGTTTAGTCACAGCTTACAGCTCTGAGTTGAAAAAAAGGTGAATAATTTCTAAAAGGGCTAGTTTATTTTATGTGATTGAATACACGTGGGAGTAAGGAGGAGCATGCTCTTACTCTCTTGCCCTCAGAGGAAAATTTCCACATTACATATTTATTATCTACTTTAAAACCATTATTCTGTTACGTGAATACTTTCATGCTTTTGCTTTTTTTCACAGTATTTCTCTTAAAATAAACATAGGTCAATTCTGTATCCATGGGGTCTGCACCCATGGATTCCACCAACCACAGATCGAAAATATTTGAGCCAAAAAAGATGGATAGTTGTGGCTGTAGTAAACATGTACAGACATTTTTTCCTTGTCATTATTCCCTAAATAATACAGTACACCTATTTATATGGCATTTACATTGTATTTGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAACACATGGGAAGATGTGTGTAGGTTATATGCAAATGCTATATCATTGTATATAAGGGACTTGAGTGTCCATGGAGTTTGGTATCACAGGGATTCCTGGAATCCACCTCCCACAGATATCAAAGGATGACTGTACTTAAATTTATTCTGTAATTTTGACATAAACTTGTGGTTGAATTATGGGAAAATTTTTGTTGGAATTGTTAACATGTAAAAAGAATAATTCCAACTATGCAGTTACATTTTTTTCCCAGTTGATGTTATTTTTTAAAAATCTCCTTTTAAATAGGCATTCTACTGGAGATACCAAAGTTCCCTTCTGTCTTCAGTCCTGTGTAAAACCTTTGAAATATGCCATTGCTGTTAATGATCTTGGAACTGAATATGTGCATCGATATGTTGGAAAAGAGCTGAGTGGACTAAGATTCAACAAACTATTTTTGAATGAAGATGGTAAGAATTACATAAACATTGGTTGAAAAAAGAAATGTCTCATTTTCCTATGTAAATCTAAGTCGTTTTAAACATTTTTTGATTAAAATTAAAAGTATTTGTCATGTGATTTCTATATAATCCATTGAGAGAGTTTCATCACCTACTTTTAAAAATGATTATTTTAGGCATCTCATACCACTGGGAAGTGGGCTAGGGAGAACATGAACTTCTCTCTTCATAACCACCTTTAGGGAAATATAGCGAAATCTCAAAATACATGAGATTTGCTTTAAAATAATTTAGTTAAGGCAGCTGGGAGTGCTGGGTATGATTATTACTATATGTTGGTAATTATTGCAGCTAAATGATAGGTGCATGGGTGTTTGTATATTATTCTATCTATTATATTGTATATAGTAGTTGAAAGTTTTATTGTGGCCCTGGTTGAGATAGTGAGGATTATTATTTTTCAGTGAGTGTTTTTACTTTTTATCCTTATAACATTAAAAAATTTGAAAGAAATGCTTTGTGTTTAATGCTTGGTTAACAAATCTTTTTACAGGAATTCAAAAGAAAAGGGGAGGACAAAAGTAGTTAGTTTGATCTGATAGAGATTTTAAGTCTAAACATCATTTAGCTGAGTGCAAACTAAGTTAAACTAGTCCCATGGTTTGGTTTCTGTTTTTTAATCTTCTAAGCATATGCTGTGTTTCTGATTGATGAGTTAAGATATAGAATTGAAGAAAGTGAGAGCGAAGTTTGTAGTAATGGCTGTGAGAGATACACTTTTGTACTTTTTTTTTCTGCTGTATAAAAAATGAAATGTGCCTTATACTCATTATTTTATTAGTTTGTAAGATGAAGTCATAAGACTGGTATTTTCTTATGCTTCTCATCCTATTTATTTTGAGAGCAGTTACATTTTCTTTCCCATTTTACCGTAACCTTTTTATTCTGATGCTACGTTTGGTTTTATGGACATTACTGTAAATTAACAACTTCAATAAGGACATCATATGCAGAAGCACTTTATTTACTAAGCTCATTGACATCTAGATTTAATATTGAAAGAATTAATACTGTTATTCTAAAAATACCAAATATTTTAAAAGAAAAATTTAATACTTTTCCATGAACAGCAAAGGAGAATAGACATGTCTAGTGAATTGATGGATTTCGAGGGAGATATTTAAGAAAAAACAAATATAGTAATTTGAATGTTTAGAGGATTTCAGAAACAAAAAAACAAAATGGGCTTGGAGCAAATGAAATTAACAGTATAAGTAATGAATTTTTTTGCCATATATATTTATGGTTTTAGGAATCATGAATTATTGATACTGTATTCTATATAAGAAAAAATGACAAATCAGAGATTTAGAATTGTTTATAATAAGAATAAAACATAAAGTTTAACAAGAGATTTTGCCTCGATATTCATAGACGTTTTCTAAGCCTGAGCCAACACCCTGAGTCTTGAAAGTAACAGTAAATACAGGCTTCACTATATTACACCTTCCTGAATTCTGATTAGAGCCTGTGCTCTTGAGTCCTGATTTAGTTTAGCCCAGCAAAAACAATTTGAAGATCTCGTTCATATTTAAAATTGCAAGGGTAGATTTTTGGTGAAACCATACACTTTTTGTGTGTGTATGTATATATGTGTGTATCTAAAATAATAAATTTTTAAAAAATAAATATATTACTGTTACACCAGCTTTATAAGATTGTGATGATTTATTAAGACTAATAGGGATATGGTAAATAGAGAAATTGTAGTAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTGGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCCATTCCCCTGCCTCAGCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCAGCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCC
Task1_train_5167
This sequence variant lies in GLS (glutaminase) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, and impaired intellectual development
CACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATGCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCTGGCCTATTATATTATTTTATAGTTTGTTTGACTTAGGATACAGATGAGGTGCATACATTATGATTGGGTTTTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTATTGGTCTTCTTTTGACCTGTCTCTCTTTTTTTCTTGTTATTTTTGGTTGGAAAAACTGGGTAATTTAGTCTATACAGTTTTCCACTGTCTCTACATTGCTGATTACCTCTGTTCCATTGTCCCTTGTATTTCCTATAAATTTGTAGATCCAATTCAGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTGCTTGTTTTGTTTAGTTTTGTGTAAAAGTACTTTATTGGTATACTTCTTTTATTTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCGCCTGGGTTCTAGCAATTCTCCTATCCAGAGGTACTGACTGACTGAATGTTAGTAAGCAATTAATGAACACTGCTCTAATGACATTAATTTTTTTTTTTATCATTTGTCAAGTTTTGCTAATGTAACTTAAATTTTTTGAGGAGGAGTAATTTAAATTACCATTTTAGAAAATCTTTTAAGAATATATAACTTTTTATTGTTTTCTAGTTGTAAAATATTTTTAAAAAATAATTTGTTATATTTAAAAACAATACGTTTATCTTAGAACAATTAGAAAATATAGTCAGGAAGAATAAAAGCATCCATAGCCTCACAATTTAGATGTAACTGCTATAATTCCTTAGAATGTATCTTTAAACAATTTTTCTATATTCATATCTATCCCAAACTGTTTCATAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACGCGGCTAAGTTTTGTATTTTTTGTGGAGACGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTATAACTTTATTTATAAACATGTTGATAAAAATTTATCTACAATATTTTTAATGTTGAAATTCTATGGTATGTATATATATATATTTTTTTTTTCGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCATTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATAATTTTTAATTTTTAAACCAATTTCCCAATTGTGTTTTTTTTTTTTTTGAAACTGGATCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGAGGTCATGTAATCCTCCCACATCATCCTCCAGAGTAGCTGTGACTACTGGTGTGCACTTCCATGTCTCACTGTTTTTTGTAGAGACGAGATCTCCCTGTGTTACCCAGCCTAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCATGGTGCCCAGCCCCAGTTTCCCTATTGTTGAACATAACATTTCTTATTTTAAAATGTTTACCTGAATACTCTTTTACTGAATTATTTTTAGGTTGGTCTTCCTGCAAAATCTGGAGTTGCTGGGGGCATTCTTTTAGTTGTCCCCAATGTTATGGGTATGATGTGCTGGTCTCCTCCTCTGGATAAGATGGGCAACAGTGTTAAGGGAATTCACTTTTGTCACGTAAGCATATTTTCTTAATGTAAATAATGGTGTTACAAGTTGAGCCATCCAATGATTCTTTTTTTTAACCCATTTTCCATAGTTCATTAACTCTTGGCCCTCCGCCTATAGTGTGCCAGTTACTAGGGAGCCGTGGAAATACTCCCAGAGGAGCTTCAAGTTGTCTCTGTCAGACAGCTCCCATTTAATTATTCCCACAGATTATATTTGTTAGATGCTAATATTTTAATTTTCATGGTTATAATTAGTATGAATTTTCAAAAGCTCAACAAAAGGTATTAAACTTGGAGAAGTAATTTAAAAGCCAGTATATCTTAAGAATTATTTTGGTTTATTATATCTTTAATCTGCATGGTTAAATATCTTTATCCATTGACTACCTTTAAACATTTTTTTGAGGAAATAAGCACTGAAAATTAAAAAAAGATTAAACCATTTTTAAACTGTTACTGCTCTTGATAGTTCTGTATTTTGTTGTTACCCAGTTCCTGCTAATGTTTGAGCTTCTAGTTTTAGTTACATTGATTACTTGCTTGAGTTCATATTAAGTACCATACTCAATTAAAATTGTTTTATTTTCCAGTCTTTTATATTTTACAAAAACTAGAGTATGACCTTGGAGTGCATATAAAATATAGTAGATTGTAACCAGAGTACTTATTTATATTTTAATGTGGCTTTACACTTATTTGATAGAAGAATTCTTTCATGGGGCCGGTTATAAACCCTATTTTGTAGAAGATGAAAGATGATTTGATTGGCTGAGCCCTAGGATCATGTTAGTAAGCAGTGTTCTTAAAACTTATATCCATATCTTACTCTGATTTTAGTTCTCTTCTTGATGCATTATACTACTTTATTAGCATGTAGTGATGATTTCTAGGCTGGACGATATAAGCAGAGTTTGTTAAAATATGGATATATATAACCAATGAATAGCCAATTTCTTATACCTGCTCTGTATAACTGTTTACAGGATCTTGTTTCTCTGTGTAATTTCCATAACTATGATAATTTGAGACACTTTGCAAAAAAACTTGATCCTCGAAGAGAAGGTGGTGATCAAAGGGTAAGCAAAATTCTTATTTAGATAAGTATATAAAATTTTTAAGAAGAGAAAAAGTGAGATTTGCCTGTATAAATAAAATCTTAGTTTGTTAGTGGCCTCGGGTCTTTGCTAATCATAAATGAGTGTAAACAAATTGTTGACATATAAATCCGGGATCACCAGTATTAAATACTTAAAGATTGTTTAATAGATAGTTAATAGATACAGATATTTAAATATTGCTGTTTTGTTATTTAAATTGAAACTAGTTAGCCTAGTGTCAGGGATTTCCCCTTCCATTTTCTGCTATTTTAAGCAAGATTTTTAGAATTGATTCTGTTAAAAAAAGAACAAAACAAAACATTGGAATGTGCTGCATGCTATAAAGAAAGCATCGTTTTAATATTTGTTCGTCCTAAATTGAAGTTTAACTTCTTGCATACTGTGTAGATGGATATGTAAATGGAAAAGGATTATCATATTAGTGAGAGACCGTATGAAGCCTCAAAAGTTTTATAAGTCACTGTAGATGAAATATTTTTTTCCACCGTGTTTAATGCAATATTCCTAATAATCTTACGGTCCTATTTGTTTGTTACGAGTTTATTTGGCTTCATACTATTGTACACATATATTCCTTTTTTTAGAAGTAGTATTAAGAGTCAGGACTTAACTTTTTTGGTCTATATAGTTTTTCACTGTACCAAGGGGCTTGTGCTGAGAATTTTGATTCAGTTTCTTTGCGTACCATATTGAAAATGTTTGTAGTAAAATTACCTAATTAGACCTCAAGATAATATGAAGAACTTCTAAGTAGAAAATATTTTTAATACATACTAAGTACATTTTCTGTAGTGCTAAACTAAATTTTTGTTAGTTTTTATCAA
CACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATGCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCTGGCCTATTATATTATTTTATAGTTTGTTTGACTTAGGATACAGATGAGGTGCATACATTATGATTGGGTTTTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTATTGGTCTTCTTTTGACCTGTCTCTCTTTTTTTCTTGTTATTTTTGGTTGGAAAAACTGGGTAATTTAGTCTATACAGTTTTCCACTGTCTCTACATTGCTGATTACCTCTGTTCCATTGTCCCTTGTATTTCCTATAAATTTGTAGATCCAATTCAGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTGCTTGTTTTGTTTAGTTTTGTGTAAAAGTACTTTATTGGTATACTTCTTTTATTTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCGCCTGGGTTCTAGCAATTCTCCTATCCAGAGGTACTGACTGACTGAATGTTAGTAAGCAATTAATGAACACTGCTCTAATGACATTAATTTTTTTTTTTATCATTTGTCAAGTTTTGCTAATGTAACTTAAATTTTTTGAGGAGGAGTAATTTAAATTACCATTTTAGAAAATCTTTTAAGAATATATAACTTTTTATTGTTTTCTAGTTGTAAAATATTTTTAAAAAATAATTTGTTATATTTAAAAACAATACGTTTATCTTAGAACAATTAGAAAATATAGTCAGGAAGAATAAAAGCATCCATAGCCTCACAATTTAGATGTAACTGCTATAATTCCTTAGAATGTATCTTTAAACAATTTTTCTATATTCATATCTATCCCAAACTGTTTCATAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACGCGGCTAAGTTTTGTATTTTTTGTGGAGACGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTATAACTTTATTTATAAACATGTTGATAAAAATTTATCTACAATATTTTTAATGTTGAAATTCTATGGTATGTATATATATATATTTTTTTTTTCGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCATTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATAATTTTTAATTTTTAAACCAATTTCCCAATTGTGTTTTTTTTTTTTTTGAAACTGGATCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGAGGTCATGTAATCCTCCCACATCATCCTCCAGAGTAGCTGTGACTACTGGTGTGCACTTCCATGTCTCACTGTTTTTTGTAGAGACGAGATCTCCCTGTGTTACCCAGCCTAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCATGGTGCCCAGCCCCAGTTTCCCTATTGTTGAACATAACATTTCTTATTTTAAAATGTTTACCTGAATACTCTTTTACTGAATTATTTTTAGGTTGGTCTTCCTGCAAAATGTGGAGTTGCTGGGGGCATTCTTTTAGTTGTCCCCAATGTTATGGGTATGATGTGCTGGTCTCCTCCTCTGGATAAGATGGGCAACAGTGTTAAGGGAATTCACTTTTGTCACGTAAGCATATTTTCTTAATGTAAATAATGGTGTTACAAGTTGAGCCATCCAATGATTCTTTTTTTTAACCCATTTTCCATAGTTCATTAACTCTTGGCCCTCCGCCTATAGTGTGCCAGTTACTAGGGAGCCGTGGAAATACTCCCAGAGGAGCTTCAAGTTGTCTCTGTCAGACAGCTCCCATTTAATTATTCCCACAGATTATATTTGTTAGATGCTAATATTTTAATTTTCATGGTTATAATTAGTATGAATTTTCAAAAGCTCAACAAAAGGTATTAAACTTGGAGAAGTAATTTAAAAGCCAGTATATCTTAAGAATTATTTTGGTTTATTATATCTTTAATCTGCATGGTTAAATATCTTTATCCATTGACTACCTTTAAACATTTTTTTGAGGAAATAAGCACTGAAAATTAAAAAAAGATTAAACCATTTTTAAACTGTTACTGCTCTTGATAGTTCTGTATTTTGTTGTTACCCAGTTCCTGCTAATGTTTGAGCTTCTAGTTTTAGTTACATTGATTACTTGCTTGAGTTCATATTAAGTACCATACTCAATTAAAATTGTTTTATTTTCCAGTCTTTTATATTTTACAAAAACTAGAGTATGACCTTGGAGTGCATATAAAATATAGTAGATTGTAACCAGAGTACTTATTTATATTTTAATGTGGCTTTACACTTATTTGATAGAAGAATTCTTTCATGGGGCCGGTTATAAACCCTATTTTGTAGAAGATGAAAGATGATTTGATTGGCTGAGCCCTAGGATCATGTTAGTAAGCAGTGTTCTTAAAACTTATATCCATATCTTACTCTGATTTTAGTTCTCTTCTTGATGCATTATACTACTTTATTAGCATGTAGTGATGATTTCTAGGCTGGACGATATAAGCAGAGTTTGTTAAAATATGGATATATATAACCAATGAATAGCCAATTTCTTATACCTGCTCTGTATAACTGTTTACAGGATCTTGTTTCTCTGTGTAATTTCCATAACTATGATAATTTGAGACACTTTGCAAAAAAACTTGATCCTCGAAGAGAAGGTGGTGATCAAAGGGTAAGCAAAATTCTTATTTAGATAAGTATATAAAATTTTTAAGAAGAGAAAAAGTGAGATTTGCCTGTATAAATAAAATCTTAGTTTGTTAGTGGCCTCGGGTCTTTGCTAATCATAAATGAGTGTAAACAAATTGTTGACATATAAATCCGGGATCACCAGTATTAAATACTTAAAGATTGTTTAATAGATAGTTAATAGATACAGATATTTAAATATTGCTGTTTTGTTATTTAAATTGAAACTAGTTAGCCTAGTGTCAGGGATTTCCCCTTCCATTTTCTGCTATTTTAAGCAAGATTTTTAGAATTGATTCTGTTAAAAAAAGAACAAAACAAAACATTGGAATGTGCTGCATGCTATAAAGAAAGCATCGTTTTAATATTTGTTCGTCCTAAATTGAAGTTTAACTTCTTGCATACTGTGTAGATGGATATGTAAATGGAAAAGGATTATCATATTAGTGAGAGACCGTATGAAGCCTCAAAAGTTTTATAAGTCACTGTAGATGAAATATTTTTTTCCACCGTGTTTAATGCAATATTCCTAATAATCTTACGGTCCTATTTGTTTGTTACGAGTTTATTTGGCTTCATACTATTGTACACATATATTCCTTTTTTTAGAAGTAGTATTAAGAGTCAGGACTTAACTTTTTTGGTCTATATAGTTTTTCACTGTACCAAGGGGCTTGTGCTGAGAATTTTGATTCAGTTTCTTTGCGTACCATATTGAAAATGTTTGTAGTAAAATTACCTAATTAGACCTCAAGATAATATGAAGAACTTCTAAGTAGAAAATATTTTTAATACATACTAAGTACATTTTCTGTAGTGCTAAACTAAATTTTTGTTAGTTTTTATCAA
Task1_train_5168
A variant found in Chromosome 2 affects STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5169
A variant has been detected on Chromosome 2 in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
ACTGTCGAATTCTACAGAGCCCACTATCCGAGACACCTCGTCAAACTCCTCAGGAGACATGGGGAGCAGGTTGTCTGTGGTCTGAAGTCTAGAAGGGTGACTAAAATGGGGAAAAAGAAAAGAGCAATGTCAACATCTGAGTGATGAAAGCACTAGTGCATACTTACACACTTTATCTTTTGTCTGTAATTGAATTATCACGTTATATTTTTATTTTGGGTAAGTGCATACACTTGTAAAATACATTTGCAAAAGTACAGCTCATGGGAGGCTCATGTCCCCAGCCCAGCCCCTTGGGAAATGTTTCACACTCCAGGGATGTGATAAGCAATAGCCAGACTGGAATCTGTGCCGCTTCTGCCTGGGTAAGCCTAGGTGTGAGCATGTGCGGTGCACTACCCTGAGATGACAATGCCTCGTGGCTTACCCTGGACAGAAAAGCACCAGAGAAATGTCTGGGGAGTCCCTCATCCCTACCTTGAGGTTTGAATGCAGATAAAGCTGCTCCACACAGTGTTTTTACATGAAGGCTACATCCATTCACCCCAAGACAGTGCTGCAGGCCAAATAACTGACAATGACATTTCCAAAATTTTTTCTACCTTTTATAAAATGAAACAACAAAATCAAAGCAAGTGGAGACAGTGTATCTCAATCATTACTTTGGCCTTTTCTAGATTGAAAAGAACTACTTTCCCACTCTGATCAACTTTTGCTCATTTTATTTATACTTTTTCAAAGGGTATCAGTTTTGGGAAAATTTATATACCTTAAATACAAATTTGGTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTAAAATGCTGATAGGCAGTAACACGGGGATCTCAACAAGTTCAGCTGTGATGGCGATAGCAATTACAATGGAAAAGTAAAATACAAGCATCTTCAACAGGCCCCAGCCAGGAGCAAGGCTGGCTTGAGGTTTGTAAACATGTCACTCTTCTGTGTTCACTTACACTTCAGACACAGAAATCAACTCAGTCTTGATATATCCAGTTCCTTTAGGGCCATCAAGTTCCATTGGCTCTGGTGCTAGAAATAAACACATTGTGTACGCTTTCCATCAACCGAAATTCCATCAGAATACAACATCAACTTTTCGGGGGGATTAAAGTTCTACTGTGTTTCTAGACAGCTTAGCCTCCTAAAACTTTAAGGAGCTATAACCTCCCTGCCTGAGTCACCTAAAATTCTAGTGGGAATGCAGAAACAACGAGAAGAAGGATCTGAATTCAGTCTGGAAATAAGCTAGTGTTCAGCAGGACACTAGCTAGGAGCTTTCTCTTTACACAACTTGAAATCTTACAAGAAGTCTGAGCCCAAAATATGCAAAGTTCTATCCAGTTTATTGGCATTAGCCTGGCTAATGAATATTCACAGCTGTCAAGGTAAGCTGGGGACATCTTCATTCCAAAGTAATTGTCCTAATATTGAGATTTCTGATTCTGAAAAACAGCTTTGTTGGTGTGTTCCAAACAAAACAGGTCTAATTCGAACCTTCTCAAATGCAATTCATTGACAACTGAGAAGCAAGAGACCTGTGTTCTCAGATGAGGCCTCCTCTTAATAATTATCTAATAAAAATAGGATCTAGTAAGTAATTGGGCCACCCTAAATGAACCACTTCACTTCTCCCAGGCCTCAGTTTCCTCAACTTTAACGTGAGCAAGATGCCTTCTGTTGGTTTACCACAGTTCCTTATTTAAACCCTTTTCATGTGGAAACAGTGATAGTAACAAATACACAAGACCAGCAATGGACTTTTCCAACATTCCTAAAATAGGAAATTGTCCATTCATTTCTTACTAGCTGTATCAGGCCAAATAATGCATTATGTTTCACCTGCACTGAGTTTATGCCATCTTTTGAAAGCCTACTCTTACCAATTCGAAAGCAAAACACTGCATGGGTGGAGTTTCAGAATAATCACCCCCTCATCAGGAAAGACTGTGCCACGCTGTTACCACCTGCTTGCCCCACTTACCTTCCTTTGGCCTGGAGTAATACTTTCCAAAGGCATGGTCTTTGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTTCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAG
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Task1_train_5170
The variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
GGAAAAAGAAAAGAGCAATGTCAACATCTGAGTGATGAAAGCACTAGTGCATACTTACACACTTTATCTTTTGTCTGTAATTGAATTATCACGTTATATTTTTATTTTGGGTAAGTGCATACACTTGTAAAATACATTTGCAAAAGTACAGCTCATGGGAGGCTCATGTCCCCAGCCCAGCCCCTTGGGAAATGTTTCACACTCCAGGGATGTGATAAGCAATAGCCAGACTGGAATCTGTGCCGCTTCTGCCTGGGTAAGCCTAGGTGTGAGCATGTGCGGTGCACTACCCTGAGATGACAATGCCTCGTGGCTTACCCTGGACAGAAAAGCACCAGAGAAATGTCTGGGGAGTCCCTCATCCCTACCTTGAGGTTTGAATGCAGATAAAGCTGCTCCACACAGTGTTTTTACATGAAGGCTACATCCATTCACCCCAAGACAGTGCTGCAGGCCAAATAACTGACAATGACATTTCCAAAATTTTTTCTACCTTTTATAAAATGAAACAACAAAATCAAAGCAAGTGGAGACAGTGTATCTCAATCATTACTTTGGCCTTTTCTAGATTGAAAAGAACTACTTTCCCACTCTGATCAACTTTTGCTCATTTTATTTATACTTTTTCAAAGGGTATCAGTTTTGGGAAAATTTATATACCTTAAATACAAATTTGGTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTAAAATGCTGATAGGCAGTAACACGGGGATCTCAACAAGTTCAGCTGTGATGGCGATAGCAATTACAATGGAAAAGTAAAATACAAGCATCTTCAACAGGCCCCAGCCAGGAGCAAGGCTGGCTTGAGGTTTGTAAACATGTCACTCTTCTGTGTTCACTTACACTTCAGACACAGAAATCAACTCAGTCTTGATATATCCAGTTCCTTTAGGGCCATCAAGTTCCATTGGCTCTGGTGCTAGAAATAAACACATTGTGTACGCTTTCCATCAACCGAAATTCCATCAGAATACAACATCAACTTTTCGGGGGGATTAAAGTTCTACTGTGTTTCTAGACAGCTTAGCCTCCTAAAACTTTAAGGAGCTATAACCTCCCTGCCTGAGTCACCTAAAATTCTAGTGGGAATGCAGAAACAACGAGAAGAAGGATCTGAATTCAGTCTGGAAATAAGCTAGTGTTCAGCAGGACACTAGCTAGGAGCTTTCTCTTTACACAACTTGAAATCTTACAAGAAGTCTGAGCCCAAAATATGCAAAGTTCTATCCAGTTTATTGGCATTAGCCTGGCTAATGAATATTCACAGCTGTCAAGGTAAGCTGGGGACATCTTCATTCCAAAGTAATTGTCCTAATATTGAGATTTCTGATTCTGAAAAACAGCTTTGTTGGTGTGTTCCAAACAAAACAGGTCTAATTCGAACCTTCTCAAATGCAATTCATTGACAACTGAGAAGCAAGAGACCTGTGTTCTCAGATGAGGCCTCCTCTTAATAATTATCTAATAAAAATAGGATCTAGTAAGTAATTGGGCCACCCTAAATGAACCACTTCACTTCTCCCAGGCCTCAGTTTCCTCAACTTTAACGTGAGCAAGATGCCTTCTGTTGGTTTACCACAGTTCCTTATTTAAACCCTTTTCATGTGGAAACAGTGATAGTAACAAATACACAAGACCAGCAATGGACTTTTCCAACATTCCTAAAATAGGAAATTGTCCATTCATTTCTTACTAGCTGTATCAGGCCAAATAATGCATTATGTTTCACCTGCACTGAGTTTATGCCATCTTTTGAAAGCCTACTCTTACCAATTCGAAAGCAAAACACTGCATGGGTGGAGTTTCAGAATAATCACCCCCTCATCAGGAAAGACTGTGCCACGCTGTTACCACCTGCTTGCCCCACTTACCTTCCTTTGGCCTGGAGTAATACTTTCCAAAGGCATGGTCTTTGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTTCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAGCAGGAAGGTCCCCGGCTGCTGGTCCTTCAACAGGGCACGCTCTCGCTCCTTGCTGATGAAGCCCATGATGCACCTGGATATCGAAGAGATGGACGGATGGGCTTTTAGT
GGAAAAAGAAAAGAGCAATGTCAACATCTGAGTGATGAAAGCACTAGTGCATACTTACACACTTTATCTTTTGTCTGTAATTGAATTATCACGTTATATTTTTATTTTGGGTAAGTGCATACACTTGTAAAATACATTTGCAAAAGTACAGCTCATGGGAGGCTCATGTCCCCAGCCCAGCCCCTTGGGAAATGTTTCACACTCCAGGGATGTGATAAGCAATAGCCAGACTGGAATCTGTGCCGCTTCTGCCTGGGTAAGCCTAGGTGTGAGCATGTGCGGTGCACTACCCTGAGATGACAATGCCTCGTGGCTTACCCTGGACAGAAAAGCACCAGAGAAATGTCTGGGGAGTCCCTCATCCCTACCTTGAGGTTTGAATGCAGATAAAGCTGCTCCACACAGTGTTTTTACATGAAGGCTACATCCATTCACCCCAAGACAGTGCTGCAGGCCAAATAACTGACAATGACATTTCCAAAATTTTTTCTACCTTTTATAAAATGAAACAACAAAATCAAAGCAAGTGGAGACAGTGTATCTCAATCATTACTTTGGCCTTTTCTAGATTGAAAAGAACTACTTTCCCACTCTGATCAACTTTTGCTCATTTTATTTATACTTTTTCAAAGGGTATCAGTTTTGGGAAAATTTATATACCTTAAATACAAATTTGGTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTAAAATGCTGATAGGCAGTAACACGGGGATCTCAACAAGTTCAGCTGTGATGGCGATAGCAATTACAATGGAAAAGTAAAATACAAGCATCTTCAACAGGCCCCAGCCAGGAGCAAGGCTGGCTTGAGGTTTGTAAACATGTCACTCTTCTGTGTTCACTTACACTTCAGACACAGAAATCAACTCAGTCTTGATATATCCAGTTCCTTTAGGGCCATCAAGTTCCATTGGCTCTGGTGCTAGAAATAAACACATTGTGTACGCTTTCCATCAACCGAAATTCCATCAGAATACAACATCAACTTTTCGGGGGGATTAAAGTTCTACTGTGTTTCTAGACAGCTTAGCCTCCTAAAACTTTAAGGAGCTATAACCTCCCTGCCTGAGTCACCTAAAATTCTAGTGGGAATGCAGAAACAACGAGAAGAAGGATCTGAATTCAGTCTGGAAATAAGCTAGTGTTCAGCAGGACACTAGCTAGGAGCTTTCTCTTTACACAACTTGAAATCTTACAAGAAGTCTGAGCCCAAAATATGCAAAGTTCTATCCAGTTTATTGGCATTAGCCTGGCTAATGAATATTCACAGCTGTCAAGGTAAGCTGGGGACATCTTCATTCCAAAGTAATTGTCCTAATATTGAGATTTCTGATTCTGAAAAACAGCTTTGTTGGTGTGTTCCAAACAAAACAGGTCTAATTCGAACCTTCTCAAATGCAATTCATTGACAACTGAGAAGCAAGAGACCTGTGTTCTCAGATGAGGCCTCCTCTTAATAATTATCTAATAAAAATAGGATCTAGTAAGTAATTGGGCCACCCTAAATGAACCACTTCACTTCTCCCAGGCCTCAGTTTCCTCAACTTTAACGTGAGCAAGATGCCTTCTGTTGGTTTACCACAGTTCCTTATTTAAACCCTTTTCATGTGGAAACAGTGATAGTAACAAATACACAAGACCAGCAATGGACTTTTCCAACATTCCTAAAATAGGAAATTGTCCATTCATTTCTTACTAGCTGTATCAGGCCAAATAATGCATTATGTTTCACCTGCACTGAGTTTATGCCATCTTTTGAAAGCCTACTCTTACCAATTCGAAAGCAAAACACTGCATGGGTGGAGTTTCAGAATAATCACCCCCTCATCAGGAAAGACTGTGCCACGCTGTTACCACCTGCTTGCCCCACTTACCTTCCTTTGGCCTGGAGTAATACTTTCCAAAGGCATGGTCTTTGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTCCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAGCAGGAAGGTCCCCGGCTGCTGGTCCTTCAACAGGGCACGCTCTCGCTCCTTGCTGATGAAGCCCATGATGCACCTGGATATCGAAGAGATGGACGGATGGGCTTTTAGT
Task1_train_5171
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTTCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAGCAGGAAGGTCCCCGGCTGCTGGTCCTTCAACAGGGCACGCTCTCGCTCCTTGCTGATGAAGCCCATGATGCACCTGGATATCGAAGAGATGGACGGATGGGCTTTTAGTTCAATCATGATTTCCATTTTCATGCTAACTTACAAACCAAGAAAATGGCTGGAATGTGAGAAAAAAAACCTACGGTAAAAAACGTAGACTATTTTAAAATCTGTTCAGTTGACACTTAAGGAAGCATTTCACTTATACATGTATATACTAAGGTTTTAAAAAAAGCGATATGAACATGGTGTCAGTAGGATGCTACAGATGCTCAATAACACGTGTGGGATTAATGAGCCTTTTATTGTTCCTTTATTATTTTAAAGGCCATAACAATGTCTGAATGTATACATCTTTTTTACTGGAGAGGAAGACCTAGGCAATATATTTTCATATTTTAGCCCTTCTGATCAAGTTAAAGCTTCTGTTGAAATATCAGCCGATCCTGGCAATAAGTCAAGATAGAAATGATTTACCCAGTTAAAAGGGTTTTTCTTCCTTCCTAGGGGCCACATAGTAGGTGCTCAAAAAATTTTTGTTGAGTGAATGAATGCATGAATGGCACTCAAGAGTTGTTTTTTTTTTTTAATTTAGCTTTGCCAATACATATACTTGTACTAAGAAAGTGTAAGGTTAATGTTATGAGGTTCTACTCTTCTGAAGCCCTGAAGGGGCAGCCTATAAATGCGCACTCCTGTGAGATTCACACACGCCTAGTCAAATACTGAAGCTGGACTCAGGCCTTGTCTCAACCTCGCAGCACTAAAAATATGTTTCAAAATACATCTATCGGTGGCCCTTACCCATCATTCCAGAGAGGGAGCAGGTGTTTTTTAATGAGTTCTAGGATGCTTTCAATCCAAAGCCAGAAGGGAAAATTTTTATCATTTATATTTTCCTGAAAGTATACAAATGCAGACATTATGAACAAAAATCTAAAACAATGACTTACCATGGCCCCTCCCACCATCATTTGCAAAGACTCCCCAGGTGCCAAGGATGGAACTGTCCCATTCAGCACAGCAATGGGATCCCTCCCCTGGCAGGGAATATCAAGTTCCCTCCCCGCTCTTATCAGCATTCAGACCAGGAGCTCTCCAGAGCTCTCCACTTCCCTGGGCCGGGCTCTGCTTCCCTTTCCAAACAGTAGCAAGCTAGCCTGGGGGTGACCTCCAGCGTGACTCACGGAAACACAAGCTGCCCCACACTAGCAAAATCCAGCAGTGCAAGCTGGTCCGCACTGTCTGGTGACTCCAGCAGAATCTAAATGTTCCCCGCAGTGGGCCCCTCTGCTCGAGCAGGCCGTTAAACTCGTCTGGCTGGTCAGGCTGCGCCACCCAGCCCACAACATACATTTCACACAGAAATGGCTAAAACACTGCTGGGCAGGGGTCCAGCGTGAGTGAACAGAAGCCTCATTTCAGATATGAAAGAATGTTATCACTCAGGCAGGTGCTTCCTGTCAGACTCCTGCTCGGAGACCAACCTCCTGCACTGAAGAAAAGTAAACAACTTGCCCGAGGGGCTCCTTGGCCAGAGAAGAACACGCCAAAATAAGCAAACAGTTAAGTAACTATCACAGCAAGAAACATGAGAACCTCAACCAAGAGCAAAAAGGACTTAGAGAGCATAAAACCCAGACAGTCCTCACCTTACAAAACCTCGTCCACGGAATGAGACCATCGGGGCTGGCGTTAGGACCTAAACAAATAAAAACCAGATTTTTCAGCAAACAGAAACTGATTCTAAAGCTTTGGTTGGACGGATGGCTCTTGTATTTGCTCTCAAGGAAAAGAGCCAAACACCCAACAAAGATTGTATGTACACAGTTGACATTTTCGGATACCTTAATGCCAAATTAACTGAGCAATTATAATACGTGCTGTAAGAGGGCGGAATTTAAATGGTCTAAAATATGTATATGTTGGTTTGAGTTTAATGGCAGAAAGGAATGGATGGCAGATTCCTGGGCACCACGATATGAGAGTTTTTAGGGAAAGCGGAAACAT
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Task1_train_5172
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
GTCACTGAGTTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAA
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Task1_train_5173
This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
GTCACTGAGTTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAA
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Task1_train_5174
Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
GTCACTGAGTTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAA
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Task1_train_5175
Given this context: Chromosome 2, gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5176
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGAC
TTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGATGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGAC
Task1_train_5177
This variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
AATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTG
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Task1_train_5178
Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5179
A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5180
This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
GCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGC
GCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCAGTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGC
Task1_train_5181
Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAG
TTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTCTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAG
Task1_train_5182
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5183
Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAG
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Task1_train_5184
A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
ATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCC
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Task1_train_5185
Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
ATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCC
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Task1_train_5186
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
ATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCC
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Task1_train_5187
Consider this mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5188
A sequence alteration has been identified in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
Task1_train_5189
Mutation context: Chromosome 2, Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5190
Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
Task1_train_5191
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Inherited Immunodeficiency Diseases
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
Task1_train_5192
A change on Chromosome 2 affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTCTAG
TACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGTCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTCTAG
Task1_train_5193
This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
GGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTCTAGGGTCTCAGGGCAAAATAGGATGAGGCTGCTCCACCTGGACCCCCAAGAGAGATGCCCATTCCTGGGTTCCCACTGCCCAGAAGAGACAAGAGTGAATCCCACAGGCTCCACACAGTCTCCCCAAGATGCTGCTGACCTCGCTCCAGAAAAAAACCCCCAAATGACCACAGAATCATGGCAGCCTGGACGTTCAGCCTCGGGTTGGATCAGGGGCCTCTCCTTTGGGGCTGACCTAGAAGGAGGGGGTGGCATGCCAAGTCCAGCCACTTTGAGACTTGCTGATTACAATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACA
GGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTCTAGGGTCTCAGGGCAAAATAGGATGAGGCTGCTCCACCTGGACCCCCAAGAGAGATGCCCATTCCTGGGTTCCCACTGCCCAGAAGAGACAAGAGTGAATCCCACAGGCTCCACACAGTCTCCCCAAGATGCTGCTGACCTCGCTCCAGAAAAAAACCCCCAAATGACCACAGAATCATGGCAGCCTGGACGTTCAGCCTCGGGTTGGATCAGGGGCCTCTCCTTTGGGGCTGACCTAGAAGGAGGGGGTGGCATGCCAAGTCCAGCCACTTTGAGACTTGCTGATTACAATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATCCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACA
Task1_train_5194
With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
ATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACAATTTGTTTTTTTTTTTTTAATTAGCCAGGCGTGGCTAATTAGTCCCAACTACTGGAGGGTTGAAGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGAAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGATGACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAATCCAAAATAAAAAATAAAAACCCCGTATTTAATTATGTTCATTTACATGTCAGAATTAAGAATAAAATGTGCACTCAAAGTACAAGTAATGTTTTTAAATTTTAAAAAACCCAACATACAGGACTTCTTGTTTGAACATTAGCCATAGGGAACCAAGTACATTTTTTTAAATATTACTTCCAATAAGTACGATATTTATTAAACATATCTTCAGTTGTTTTGTTACATAGTATGCAACAAATTACAATATTCTGCAGCCACAAATTATATGCAGAGTATGAAGAAGCTATTAATCAGACAGTGTAATCTTTCCATTTATAACTCTACAAGGAAGAACTAGCAAATCAGATCTTACATATAACATCTCACTAAACTTTACGCATGGAAAGTGACAGACACTGCTTGTGCTGTTTGATATAAAATGGCTGAACTTCATCTTCAGAAGACTATACCTGACATCTAAACACACCAATATAAACATCAAAACAAAATATATTCTAACCAACCACGAGAAAACAGTCTGATATCAGGAAAATACATTATTTTATAAACCAGCACACAAAGGTTTAAGACAGTTCTGAAAATGAAGTTAGCTGTCTTGAGTCAAGAGAATAAAAAAAAAAAGTCAGTATTGACCATTTACAATCTCTGACCTCTGTGGATATGGTAAGAATCTGTTGTAGTGCAGCTACATACAGTACAATTCAGGCAATTTTGTTTCTTCACTTGGGTTCAGATTGCAAATTTATTACTGTGAGAAAAGGATGGAGGCAAATTTTAGCAGGAACCTCCACCTGACTGCTTGACCAGAGTGCTCTGAATTTTAACACTGGACTTCTCAGCACCACCAGCTGTTGCTCCAGGACCCATTAGCTTCTTAATCTCAGCTGCCATCATCATGGAACACAGTTCTACATTCATTGCATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCGTCTCCTAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCGGGCCTTGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCT
ATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTGCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACAATTTGTTTTTTTTTTTTTAATTAGCCAGGCGTGGCTAATTAGTCCCAACTACTGGAGGGTTGAAGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGAAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGATGACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAATCCAAAATAAAAAATAAAAACCCCGTATTTAATTATGTTCATTTACATGTCAGAATTAAGAATAAAATGTGCACTCAAAGTACAAGTAATGTTTTTAAATTTTAAAAAACCCAACATACAGGACTTCTTGTTTGAACATTAGCCATAGGGAACCAAGTACATTTTTTTAAATATTACTTCCAATAAGTACGATATTTATTAAACATATCTTCAGTTGTTTTGTTACATAGTATGCAACAAATTACAATATTCTGCAGCCACAAATTATATGCAGAGTATGAAGAAGCTATTAATCAGACAGTGTAATCTTTCCATTTATAACTCTACAAGGAAGAACTAGCAAATCAGATCTTACATATAACATCTCACTAAACTTTACGCATGGAAAGTGACAGACACTGCTTGTGCTGTTTGATATAAAATGGCTGAACTTCATCTTCAGAAGACTATACCTGACATCTAAACACACCAATATAAACATCAAAACAAAATATATTCTAACCAACCACGAGAAAACAGTCTGATATCAGGAAAATACATTATTTTATAAACCAGCACACAAAGGTTTAAGACAGTTCTGAAAATGAAGTTAGCTGTCTTGAGTCAAGAGAATAAAAAAAAAAAGTCAGTATTGACCATTTACAATCTCTGACCTCTGTGGATATGGTAAGAATCTGTTGTAGTGCAGCTACATACAGTACAATTCAGGCAATTTTGTTTCTTCACTTGGGTTCAGATTGCAAATTTATTACTGTGAGAAAAGGATGGAGGCAAATTTTAGCAGGAACCTCCACCTGACTGCTTGACCAGAGTGCTCTGAATTTTAACACTGGACTTCTCAGCACCACCAGCTGTTGCTCCAGGACCCATTAGCTTCTTAATCTCAGCTGCCATCATCATGGAACACAGTTCTACATTCATTGCATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCGTCTCCTAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCGGGCCTTGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCT
Task1_train_5195
This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Chronic mucocutaneous candidiasis
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Task1_train_5196
The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGC
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Task1_train_5197
This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
TGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGC
TGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGCAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGC
Task1_train_5198
Here is a mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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Task1_train_5199
This alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
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