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|---|---|---|---|---|
Task1_train_5200 | The variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT | 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Task1_train_5201 | This mutation is located in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT 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Task1_train_5202 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT | GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGCGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT |
Task1_train_5203 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT 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Task1_train_5204 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT | GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGCGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT |
Task1_train_5205 | A sequence alteration has been identified in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | CCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCT | CCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATATCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCT 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Task1_train_5206 | A genetic alteration is present in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | AGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGA 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|
Task1_train_5207 | Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | ATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTG 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Task1_train_5208 | A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCTGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC |
Task1_train_5209 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; See cases | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC 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Task1_train_5210 | This mutation is located in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; STAT1-related disorder | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCTGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC |
Task1_train_5211 | This mutation occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC | 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|
Task1_train_5212 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCTGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC |
Task1_train_5213 | Consider this mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC 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|
Task1_train_5214 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCAAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA |
Task1_train_5215 | This variant affects the gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; STAT1-related disorder | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA 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Task1_train_5216 | The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCAAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA |
Task1_train_5217 | Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA 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Task1_train_5218 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA | TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCAAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA |
Task1_train_5219 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGG 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Task1_train_5220 | A variant was discovered in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA |
Task1_train_5221 | With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA 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Task1_train_5222 | A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA |
Task1_train_5223 | This variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA 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Task1_train_5224 | Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA |
Task1_train_5225 | Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Chronic mucocutaneous candidiasis | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA 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Task1_train_5226 | This gene mutation involves STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA | TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA |
Task1_train_5227 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCT | TTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATATATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCT 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Task1_train_5228 | This is a variant in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG 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Task1_train_5229 | The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG 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Task1_train_5230 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG | AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG |
Task1_train_5231 | A genomic change on Chromosome 2 affects STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | GTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGA | 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|
Task1_train_5232 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | TAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGG 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|
Task1_train_5233 | Assess the clinical impact of this variant on gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | TGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTA 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Task1_train_5234 | With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | GTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGT | GTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATTTTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGT |
Task1_train_5235 | This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | CATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGTCAATAATGAATATA | CATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAACCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGTCAATAATGAATATA 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Task1_train_5236 | An alteration has been detected in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | ATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGTCAATAATGAATATAA 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|
Task1_train_5237 | Given this variant in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | AGCATTACCATTTTTCAAGGGGTTCTAGTAGCTGCTGTAGAGCCATCCTTGACTTTCTGCTCTCACTCCTGCATCTAATCCTTCAACATAAGGATCCTTCTATATTGGTATCACATCCAAAGCATAACCTGAATCTGTCCACCTCTTCCTACCTCCACTGATTCTACTGAGCGCAAGCTTCCACTGCCTCTACCTTGGACAGCTGCAAGAACCCTCTATCTGCCTGCTTCCATTCCTGTGCCAGCAACTCAGAGGCCTTTCCTGACCCTGATCTAAAGGAACAACCCCACTCCCAGCCACTCCATGAATTCAGCATGTTATCTTCTCAGCACTTTATGCTACCCAGAAGTATCTTGTTTATATGTTCTCTCTCCTCGTTAGAACTTAATTCCATTAGATTAGGATCTTTCTTAAAGCCTGGTTCTATAAAATCTCTAAATCTGATTCTCCCACTTCTTGGGGCTATAAAATTAGAGAGATATTCATCATTGCTTTGACATGGGCCCTAATAGTATTTGATGAATGAATACATTTTTATTTTATTACAGTTTATGTGTTCAATGAGAAAAAAGTACCTGATTAAATCTCTGGGCGTTTTCCAGAATTTTCCTTTCTTCCTTCAGACAGCTGTAAATGATCATAGACATCTGGATTGGGTCTTCCTGAAAATTATCCTAGATTTGAGTGGTTAGAACAAAAATAAATTAAAATGCAGAATGTTTACTTTATTGTGTATTGTAAGTTGATATGAATTTGTTTATATTCTCCGGGAAACCTCATCTCTCATCTATTAAATTCTATATAAGCTATGTTTGTTAAAATCAAAATATTTCTTTCACGAATTATGACAAAAATTGCTTTAACTTTCTAAGTGCAGGTACCTAACGTACTTTTTGATTTAAAAACAAGTATTTTCACATATGGTTCACATAATATTTTTACTTTAATATCTTTCCATATTTCTTAAGGCCAATTATCTTTGGTTAGGATCCCGAGACAATGCAAATGATATAAAAACTATACATGACATTCCTCAATGAATGCATCTGTTGGTCTAAGCTTTGAACTAGACCAAAGATATTCATCTAGGGTTTTCTGTTGCCATTGTCAAAGCTAGTTTGCAAAACACTACCAATAGCAATAATGGCTCTTTATACAGGTACATTCATGCAAGGTCTGTATGAGAACAAATTTCTGTAAAGTTAATTTGATTTCCCCACTCGTAAATAAAATCATAAATACATTCACAAAGGAAAAAAAACAACTTCCAATTACCTAAGCTGAAAAGTTCAGTTGTATTGTATGAAAGAAGAAAATGATAGCTTTCACCTCCATTAAAACAGAAAAGTTCTGTTATTACACAACATAAATATGATAGCCACCCCAAGGGCATGCTGGGAGTACATCTGAAGAACCCCTAAAACTCTATAGCATGTTCTCTCATGTCTGGATCTTTCTTTGACTTTCTCTTCCAGGAGAGGCCAACTCCACCAGAAGCAAGGCAAGGTGGAGTCTAGTTCCTGAAGTCACCTGACTTCCTTAGGTGAAAGTCAAACCTTTCCTGTTTTATTCCTCATTTGCATAGCAAGGACCTGAACCTAACCACTAATGTTCCCTGGAGCTTTAATGTATTACTATAGATCATTGCTCTTAAAATGTAGCCCCTTTTCTTTGGTTTAAATATTGACAATTTTTAGTAAAACAAAATTATAGCATCACATTTTTCTCAGGATTACTGATACCTAAGAGGTGATACATTTAACCCTAAAAATTCCTTCTGTGTTTATAAAATAAATTGGTATCTTATTTTACTTATGCTATATTTACTGATGCTGTAGAAAACATAAATGGAGTTAGTCTCTATTACTTCTCTAAATACCAATAAGTGTGTGCTCAATTGTATTTGCTGAATGAAGAAAACTGCCTTCCATAAACATGAGAACATTTCAACTAAAATACAAAAACCAGGTCATACCTGAAGATTACGCTTGCTTTTCCTTATGTTATGCTGTAGCAAGAAGTTATTCTCCAAAGAAAAGCGACTATATTGATCATCCAGCTGTGACAGGAGGTCATGAAAACGGATGGTGGCAAATGAAACATCATTGGCAGCGTGCTCCCTAGGAGATTTAACATTTACACATTTCATTCTAGAACTAAATGTCTATGTAAAACAGACAAAACAAATGTTGGTTTCCTTATTGAAATTATTAAAAATAATTTAAGTATTTTCTTAGGTTTATTTTCTTCTTTTGAAACTGACATTGCTTTTAGCAGCAGTTTATGTGGTATTTCTCTTATGTGCAATTAGCACAAAAAATTCTAAACTCTAAGAGATTGTGCATGACAGTGTTCATGGTGACTATCTCTGAAGGGGGAAAAGTCAACAGGGGACCCTTCACTTTCTATGTCAAATACTTTCAGGACGTTTTTAAATTAGCAAATAATAAATTTTAAAGTAGAACACCTATCAGTTAAAAAAAATCCCCTTAATTTTACTACCTTCTTCATATTTCTAATCAATGTTTAACCATTAATTTGGCTTTATTTCTTTTAAATTACTTCTTTCTATAGTCTGGATCCTAAGTTGGAAAATAATCGGTGTCAGTATTCCGTAACTTGTCCAAAGCATTTAGGAATATCTATCATAAATTAAATTTGGCAAAACTGTATAAAAGTGCTTAATGACTAATATACTTAACTTTGTTGAGACACTTTTTGGCTCAACTTTGTTGAGTCATTTTTTAAATCAACAAACTTTTCTACAACAAATAATTCCAGTGGCCATTGATGGAATTCATCTTCCAGTAAACATGGCCCCAAGTCACTTAATCAACCAGTACTTTTAAGGTGTAAACTTCTTCTTCTGTCTAGTGAATTTTCCTTACCAGTCTTGCTTTTCTAACCACTGTGCCAGGTACTGTCTGATTTCCATGGGAAAACTGTCATCATAAAGCTGGTGAACCTGCTCCAGGAATTTTGAGTCAAGCTGCTGAAGTTCGTACCACTGAGACATCCTATAGGGAAAAAGAATATACATTCTTTCTATGTATATGGAAACCATAGCTCCAAAGAAAGCCTTCCTAGCATCAGGTTGTACTCTTAAATATCTTGCTTAATCCAAAACATAGTTTGTCCCAGGAATATTTTATTTAAATGGCATTTATAGTCTAAAGCCTGTTTTTAATTGAGTTTGGGGATGAACTTTTTTTCTCCTCCACGAAACACATCTTCATGTCTTTGCTTATTGTCAACATATCAGGGCAGCCTTCTCTGGCCTCTTTTATTTAAACTGCAACCACCTCCCACCCTGGAAACATGCTCTCTCTTTTCCCTGGTTTATTTTTCTTCATAGTACTTACACCACCATCTGACCTACCACATATTTTATTTTCATTATTGTCTGTTTTCACCACTTGAAGGGATGGATGTTGGTGGAGGATTCTGTGCACTGGTGTATCCCTAGAACAATGTCAACCACATAGTAGGTATCCAATAAATATGCCTTTAAAATGAGTTTGTGATTTTATCAAATAAATACATGAAAAACATTATTTTAATTAGACTTGCTTTAAGACAAATCACAAGACTCTCCCAAAATTGCTCTCCTACAAATCACAGTACATTTGTAATTTAACTCAAATATTTTCAAACTTCTGTTTTATATTTATGATTCATATGGTAAAATTCATTATTTTTCTTATACACATTTAAAAAGATATATTTTCTTCTTTGCCTACTACAAACAATAAATCTGGCATAAAGAAGTAATGATTTTTAAAGATTAAAACATCATTAAATGTAATTTAAAAGGATAAAGTAACACTTAGCTTTTTGGATAACTGTTAAGTCCATTTTTACATAGTGATCCTAAAGATTCAAAATCACAACAAAAACTTGATATAAGCAAGTCCTAAAATTCATTAGGAAAACGGAGAGTCTCCCATGACCATCATGTAACTTAGGATTTATATCAGCACACAGGTGGCAATATGCAGAGCAGACACAAGTGAATCTTGTCCTGCCAGACCTCTGGGGAAGGAGTCTGGATTTTCAAGTAGGGCATGGAAGAGTGTGTATGCATACTTGTAGCCGA 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Task1_train_5238 | The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Immunodeficiency 31B | AGCATTACCATTTTTCAAGGGGTTCTAGTAGCTGCTGTAGAGCCATCCTTGACTTTCTGCTCTCACTCCTGCATCTAATCCTTCAACATAAGGATCCTTCTATATTGGTATCACATCCAAAGCATAACCTGAATCTGTCCACCTCTTCCTACCTCCACTGATTCTACTGAGCGCAAGCTTCCACTGCCTCTACCTTGGACAGCTGCAAGAACCCTCTATCTGCCTGCTTCCATTCCTGTGCCAGCAACTCAGAGGCCTTTCCTGACCCTGATCTAAAGGAACAACCCCACTCCCAGCCACTCCATGAATTCAGCATGTTATCTTCTCAGCACTTTATGCTACCCAGAAGTATCTTGTTTATATGTTCTCTCTCCTCGTTAGAACTTAATTCCATTAGATTAGGATCTTTCTTAAAGCCTGGTTCTATAAAATCTCTAAATCTGATTCTCCCACTTCTTGGGGCTATAAAATTAGAGAGATATTCATCATTGCTTTGACATGGGCCCTAATAGTATTTGATGAATGAATACATTTTTATTTTATTACAGTTTATGTGTTCAATGAGAAAAAAGTACCTGATTAAATCTCTGGGCGTTTTCCAGAATTTTCCTTTCTTCCTTCAGACAGCTGTAAATGATCATAGACATCTGGATTGGGTCTTCCTGAAAATTATCCTAGATTTGAGTGGTTAGAACAAAAATAAATTAAAATGCAGAATGTTTACTTTATTGTGTATTGTAAGTTGATATGAATTTGTTTATATTCTCCGGGAAACCTCATCTCTCATCTATTAAATTCTATATAAGCTATGTTTGTTAAAATCAAAATATTTCTTTCACGAATTATGACAAAAATTGCTTTAACTTTCTAAGTGCAGGTACCTAACGTACTTTTTGATTTAAAAACAAGTATTTTCACATATGGTTCACATAATATTTTTACTTTAATATCTTTCCATATTTCTTAAGGCCAATTATCTTTGGTTAGGATCCCGAGACAATGCAAATGATATAAAAACTATACATGACATTCCTCAATGAATGCATCTGTTGGTCTAAGCTTTGAACTAGACCAAAGATATTCATCTAGGGTTTTCTGTTGCCATTGTCAAAGCTAGTTTGCAAAACACTACCAATAGCAATAATGGCTCTTTATACAGGTACATTCATGCAAGGTCTGTATGAGAACAAATTTCTGTAAAGTTAATTTGATTTCCCCACTCGTAAATAAAATCATAAATACATTCACAAAGGAAAAAAAACAACTTCCAATTACCTAAGCTGAAAAGTTCAGTTGTATTGTATGAAAGAAGAAAATGATAGCTTTCACCTCCATTAAAACAGAAAAGTTCTGTTATTACACAACATAAATATGATAGCCACCCCAAGGGCATGCTGGGAGTACATCTGAAGAACCCCTAAAACTCTATAGCATGTTCTCTCATGTCTGGATCTTTCTTTGACTTTCTCTTCCAGGAGAGGCCAACTCCACCAGAAGCAAGGCAAGGTGGAGTCTAGTTCCTGAAGTCACCTGACTTCCTTAGGTGAAAGTCAAACCTTTCCTGTTTTATTCCTCATTTGCATAGCAAGGACCTGAACCTAACCACTAATGTTCCCTGGAGCTTTAATGTATTACTATAGATCATTGCTCTTAAAATGTAGCCCCTTTTCTTTGGTTTAAATATTGACAATTTTTAGTAAAACAAAATTATAGCATCACATTTTTCTCAGGATTACTGATACCTAAGAGGTGATACATTTAACCCTAAAAATTCCTTCTGTGTTTATAAAATAAATTGGTATCTTATTTTACTTATGCTATATTTACTGATGCTGTAGAAAACATAAATGGAGTTAGTCTCTATTACTTCTCTAAATACCAATAAGTGTGTGCTCAATTGTATTTGCTGAATGAAGAAAACTGCCTTCCATAAACATGAGAACATTTCAACTAAAATACAAAAACCAGGTCATACCTGAAGATTACGCTTGCTTTTCCTTATGTTATGCTGTAGCAAGAAGTTATTCTCCAAAGAAAAGCGACTATATTGATCATCCAGCTGTGACAGGAGGTCATGAAAACGGATGGTGGCAAATGAAACATCATTGGCAGCGTGCTCCCTAGGAGATTTAACATTTACACATTTCATTCTAGAACTAAATGTCTATGTAAAACAGACAAAACAAATGTTGGTTTCCTTATTGAAATTATTAAAAATAATTTAAGTATTTTCTTAGGTTTATTTTCTTCTTTTGAAACTGACATTGCTTTTAGCAGCAGTTTATGTGGTATTTCTCTTATGTGCAATTAGCACAAAAAATTCTAAACTCTAAGAGATTGTGCATGACAGTGTTCATGGTGACTATCTCTGAAGGGGGAAAAGTCAACAGGGGACCCTTCACTTTCTATGTCAAATACTTTCAGGACGTTTTTAAATTAGCAAATAATAAATTTTAAAGTAGAACACCTATCAGTTAAAAAAAATCCCCTTAATTTTACTACCTTCTTCATATTTCTAATCAATGTTTAACCATTAATTTGGCTTTATTTCTTTTAAATTACTTCTTTCTATAGTCTGGATCCTAAGTTGGAAAATAATCGGTGTCAGTATTCCGTAACTTGTCCAAAGCATTTAGGAATATCTATCATAAATTAAATTTGGCAAAACTGTATAAAAGTGCTTAATGACTAATATACTTAACTTTGTTGAGACACTTTTTGGCTCAACTTTGTTGAGTCATTTTTTAAATCAACAAACTTTTCTACAACAAATAATTCCAGTGGCCATTGATGGAATTCATCTTCCAGTAAACATGGCCCCAAGTCACTTAATCAACCAGTACTTTTAAGGTGTAAACTTCTTCTTCTGTCTAGTGAATTTTCCTTACCAGTCTTGCTTTTCTAACCACTGTGCCAGGTACTGTCTGATTTCCATGGGAAAACTGTCATCATAAAGCTGGTGAACCTGCTCCAGGAATTTTGAGTCAAGCTGCTGAAGTTCGTACCACTGAGACATCCTATAGGGAAAAAGAATATACATTCTTTCTATGTATATGGAAACCATAGCTCCAAAGAAAGCCTTCCTAGCATCAGGTTGTACTCTTAAATATCTTGCTTAATCCAAAACATAGTTTGTCCCAGGAATATTTTATTTAAATGGCATTTATAGTCTAAAGCCTGTTTTTAATTGAGTTTGGGGATGAACTTTTTTTCTCCTCCACGAAACACATCTTCATGTCTTTGCTTATTGTCAACATATCAGGGCAGCCTTCTCTGGCCTCTTTTATTTAAACTGCAACCACCTCCCACCCTGGAAACATGCTCTCTCTTTTCCCTGGTTTATTTTTCTTCATAGTACTTACACCACCATCTGACCTACCACATATTTTATTTTCATTATTGTCTGTTTTCACCACTTGAAGGGATGGATGTTGGTGGAGGATTCTGTGCACTGGTGTATCCCTAGAACAATGTCAACCACATAGTAGGTATCCAATAAATATGCCTTTAAAATGAGTTTGTGATTTTATCAAATAAATACATGAAAAACATTATTTTAATTAGACTTGCTTTAAGACAAATCACAAGACTCTCCCAAAATTGCTCTCCTACAAATCACAGTACATTTGTAATTTAACTCAAATATTTTCAAACTTCTGTTTTATATTTATGATTCATATGGTAAAATTCATTATTTTTCTTATACACATTTAAAAAGATATATTTTCTTCTTTGCCTACTACAAACAATAAATCTGGCATAAAGAAGTAATGATTTTTAAAGATTAAAACATCATTAAATGTAATTTAAAAGGATAAAGTAACACTTAGCTTTTTGGATAACTGTTAAGTCCATTTTTACATAGTGATCCTAAAGATTCAAAATCACAACAAAAACTTGATATAAGCAAGTCCTAAAATTCATTAGGAAAACGGAGAGTCTCCCATGACCATCATGTAACTTAGGATTTATATCAGCACACAGGTGGCAATATGCAGAGCAGACACAAGTGAATCTTGTCCTGCCAGACCTCTGGGGAAGGAGTCTGGATTTTCAAGTAGGGCATGGAAGAGTGTGTATGCATACTTGTAGCCGA 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Task1_train_5239 | Chromosome 2 houses a mutation in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome | AGCATTACCATTTTTCAAGGGGTTCTAGTAGCTGCTGTAGAGCCATCCTTGACTTTCTGCTCTCACTCCTGCATCTAATCCTTCAACATAAGGATCCTTCTATATTGGTATCACATCCAAAGCATAACCTGAATCTGTCCACCTCTTCCTACCTCCACTGATTCTACTGAGCGCAAGCTTCCACTGCCTCTACCTTGGACAGCTGCAAGAACCCTCTATCTGCCTGCTTCCATTCCTGTGCCAGCAACTCAGAGGCCTTTCCTGACCCTGATCTAAAGGAACAACCCCACTCCCAGCCACTCCATGAATTCAGCATGTTATCTTCTCAGCACTTTATGCTACCCAGAAGTATCTTGTTTATATGTTCTCTCTCCTCGTTAGAACTTAATTCCATTAGATTAGGATCTTTCTTAAAGCCTGGTTCTATAAAATCTCTAAATCTGATTCTCCCACTTCTTGGGGCTATAAAATTAGAGAGATATTCATCATTGCTTTGACATGGGCCCTAATAGTATTTGATGAATGAATACATTTTTATTTTATTACAGTTTATGTGTTCAATGAGAAAAAAGTACCTGATTAAATCTCTGGGCGTTTTCCAGAATTTTCCTTTCTTCCTTCAGACAGCTGTAAATGATCATAGACATCTGGATTGGGTCTTCCTGAAAATTATCCTAGATTTGAGTGGTTAGAACAAAAATAAATTAAAATGCAGAATGTTTACTTTATTGTGTATTGTAAGTTGATATGAATTTGTTTATATTCTCCGGGAAACCTCATCTCTCATCTATTAAATTCTATATAAGCTATGTTTGTTAAAATCAAAATATTTCTTTCACGAATTATGACAAAAATTGCTTTAACTTTCTAAGTGCAGGTACCTAACGTACTTTTTGATTTAAAAACAAGTATTTTCACATATGGTTCACATAATATTTTTACTTTAATATCTTTCCATATTTCTTAAGGCCAATTATCTTTGGTTAGGATCCCGAGACAATGCAAATGATATAAAAACTATACATGACATTCCTCAATGAATGCATCTGTTGGTCTAAGCTTTGAACTAGACCAAAGATATTCATCTAGGGTTTTCTGTTGCCATTGTCAAAGCTAGTTTGCAAAACACTACCAATAGCAATAATGGCTCTTTATACAGGTACATTCATGCAAGGTCTGTATGAGAACAAATTTCTGTAAAGTTAATTTGATTTCCCCACTCGTAAATAAAATCATAAATACATTCACAAAGGAAAAAAAACAACTTCCAATTACCTAAGCTGAAAAGTTCAGTTGTATTGTATGAAAGAAGAAAATGATAGCTTTCACCTCCATTAAAACAGAAAAGTTCTGTTATTACACAACATAAATATGATAGCCACCCCAAGGGCATGCTGGGAGTACATCTGAAGAACCCCTAAAACTCTATAGCATGTTCTCTCATGTCTGGATCTTTCTTTGACTTTCTCTTCCAGGAGAGGCCAACTCCACCAGAAGCAAGGCAAGGTGGAGTCTAGTTCCTGAAGTCACCTGACTTCCTTAGGTGAAAGTCAAACCTTTCCTGTTTTATTCCTCATTTGCATAGCAAGGACCTGAACCTAACCACTAATGTTCCCTGGAGCTTTAATGTATTACTATAGATCATTGCTCTTAAAATGTAGCCCCTTTTCTTTGGTTTAAATATTGACAATTTTTAGTAAAACAAAATTATAGCATCACATTTTTCTCAGGATTACTGATACCTAAGAGGTGATACATTTAACCCTAAAAATTCCTTCTGTGTTTATAAAATAAATTGGTATCTTATTTTACTTATGCTATATTTACTGATGCTGTAGAAAACATAAATGGAGTTAGTCTCTATTACTTCTCTAAATACCAATAAGTGTGTGCTCAATTGTATTTGCTGAATGAAGAAAACTGCCTTCCATAAACATGAGAACATTTCAACTAAAATACAAAAACCAGGTCATACCTGAAGATTACGCTTGCTTTTCCTTATGTTATGCTGTAGCAAGAAGTTATTCTCCAAAGAAAAGCGACTATATTGATCATCCAGCTGTGACAGGAGGTCATGAAAACGGATGGTGGCAAATGAAACATCATTGGCAGCGTGCTCCCTAGGAGATTTAACATTTACACATTTCATTCTAGAACTAAATGTCTATGTAAAACAGACAAAACAAATGTTGGTTTCCTTATTGAAATTATTAAAAATAATTTAAGTATTTTCTTAGGTTTATTTTCTTCTTTTGAAACTGACATTGCTTTTAGCAGCAGTTTATGTGGTATTTCTCTTATGTGCAATTAGCACAAAAAATTCTAAACTCTAAGAGATTGTGCATGACAGTGTTCATGGTGACTATCTCTGAAGGGGGAAAAGTCAACAGGGGACCCTTCACTTTCTATGTCAAATACTTTCAGGACGTTTTTAAATTAGCAAATAATAAATTTTAAAGTAGAACACCTATCAGTTAAAAAAAATCCCCTTAATTTTACTACCTTCTTCATATTTCTAATCAATGTTTAACCATTAATTTGGCTTTATTTCTTTTAAATTACTTCTTTCTATAGTCTGGATCCTAAGTTGGAAAATAATCGGTGTCAGTATTCCGTAACTTGTCCAAAGCATTTAGGAATATCTATCATAAATTAAATTTGGCAAAACTGTATAAAAGTGCTTAATGACTAATATACTTAACTTTGTTGAGACACTTTTTGGCTCAACTTTGTTGAGTCATTTTTTAAATCAACAAACTTTTCTACAACAAATAATTCCAGTGGCCATTGATGGAATTCATCTTCCAGTAAACATGGCCCCAAGTCACTTAATCAACCAGTACTTTTAAGGTGTAAACTTCTTCTTCTGTCTAGTGAATTTTCCTTACCAGTCTTGCTTTTCTAACCACTGTGCCAGGTACTGTCTGATTTCCATGGGAAAACTGTCATCATAAAGCTGGTGAACCTGCTCCAGGAATTTTGAGTCAAGCTGCTGAAGTTCGTACCACTGAGACATCCTATAGGGAAAAAGAATATACATTCTTTCTATGTATATGGAAACCATAGCTCCAAAGAAAGCCTTCCTAGCATCAGGTTGTACTCTTAAATATCTTGCTTAATCCAAAACATAGTTTGTCCCAGGAATATTTTATTTAAATGGCATTTATAGTCTAAAGCCTGTTTTTAATTGAGTTTGGGGATGAACTTTTTTTCTCCTCCACGAAACACATCTTCATGTCTTTGCTTATTGTCAACATATCAGGGCAGCCTTCTCTGGCCTCTTTTATTTAAACTGCAACCACCTCCCACCCTGGAAACATGCTCTCTCTTTTCCCTGGTTTATTTTTCTTCATAGTACTTACACCACCATCTGACCTACCACATATTTTATTTTCATTATTGTCTGTTTTCACCACTTGAAGGGATGGATGTTGGTGGAGGATTCTGTGCACTGGTGTATCCCTAGAACAATGTCAACCACATAGTAGGTATCCAATAAATATGCCTTTAAAATGAGTTTGTGATTTTATCAAATAAATACATGAAAAACATTATTTTAATTAGACTTGCTTTAAGACAAATCACAAGACTCTCCCAAAATTGCTCTCCTACAAATCACAGTACATTTGTAATTTAACTCAAATATTTTCAAACTTCTGTTTTATATTTATGATTCATATGGTAAAATTCATTATTTTTCTTATACACATTTAAAAAGATATATTTTCTTCTTTGCCTACTACAAACAATAAATCTGGCATAAAGAAGTAATGATTTTTAAAGATTAAAACATCATTAAATGTAATTTAAAAGGATAAAGTAACACTTAGCTTTTTGGATAACTGTTAAGTCCATTTTTACATAGTGATCCTAAAGATTCAAAATCACAACAAAAACTTGATATAAGCAAGTCCTAAAATTCATTAGGAAAACGGAGAGTCTCCCATGACCATCATGTAACTTAGGATTTATATCAGCACACAGGTGGCAATATGCAGAGCAGACACAAGTGAATCTTGTCCTGCCAGACCTCTGGGGAAGGAGTCTGGATTTTCAAGTAGGGCATGGAAGAGTGTGTATGCATACTTGTAGCCGA 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Task1_train_5240 | Here’s a variant in STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Disabling pansclerotic morphea of childhood | TCTCAACACCGCATACACACTTGGAGACATGGGAAGAAGGTCTGATGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCAGCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTG | TCTCAACACCGCATACACACTTGGAGACATGGGAAGAAGGTCTGATGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCATCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTG |
Task1_train_5241 | A mutation on Chromosome 2 affecting STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; not provided | TGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCAGCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTGTTTTGATCCAGAGCAGTGAAAGGATGCAAGAGTTTCCATCTAAAT 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Task1_train_5242 | This is a variant in STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Disabling pansclerotic morphea of childhood | GAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCAGCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTGTTTTGATCCAGAGCAGTGAAAGGATGCAAGAGTTTCCATCTAAATTTTTAAGGACATTATACTCATAAGAATAATTTGATAA 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|
Task1_train_5243 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Abnormal muscle tone | ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT 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Task1_train_5244 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Seizure | ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT 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|
Task1_train_5245 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Abnormal basal ganglia morphology | ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT 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Task1_train_5246 | Here is a genetic alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Hypoplasia of the corpus callosum | ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT 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|
Task1_train_5247 | The variant affects gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Dyspnea | ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT 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Task1_train_5248 | This variant impacts the gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50 | ACACACACACACACACACACACACACACACACATTAAAAAAACAGGGGGAGATGACTTCTTCAGAGATATCAATGTCATAAAAGACAAAGAAAGAATAGGAAAATGTGCCAGATTAAAAGAGACAAAAGAGACGAGGCAATTAAGTATAACACTGAATACTAGACCAATGCTGTCAGGGACAGGAAATGGATATTACTGCATCAACTGACAAAATTGAAACACAAATGATAGATTAAATAACAGTGTATCCTTCTTAAACTTATTAAAAGTAATAACTGTACCAGAATAAGATAATATCCCTATTCTTACAAAATTTACACCAAAAAAATGTAATGATAAAGGGCCATGATATATCTAACTTATCTAATTTACATGCACCTGATGTGGGGGCAGGGGAGGGATGGTCAGGGGAAGGGGGAGAGAGAGAGAGAGGAAATACAAATAATAAAGCAAAAGGAATAAAATATTAACAGGAGATGAATATGGGTAAAAAGGTGTAGGGATGTTCCTTGTACTATTGTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGGGTCTTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTTTATAGAGGTAGGGGTCTCACTATATTGTCCAGGCTGACCACAAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGCACTGGGATTACAGGTGTAAGCCATCATGCCTGGCCCTTGTACTATTTTTATACTCGCATTTTTTCTGTAAGATTAAAATTATTTTCAAATAAAAAGTTAAAACAAAAATTATGATGTGCTGCTTTGGCATTTAATGAGACTTTGGTTTTCGTTCGGGCTGTGTTTCATAAATTCCTGGACCTGAAATGTAGGTGACTACTGCTGGAGAGACCTTTTGATCTAGAAGAAAGGGAGGGTTTGAGTTAAAATTTTGCAAAGAGGCTCTGTCTAGTCCATCATACGCAGAAATGCCATCATCATCTATCTGGGAGTAACTTGCTCTCTCTGGCCCTAATCAATACAAAAGCTAGTCCTATGGCAGATCTTAGAAGCTTAAGAGATGGTTTGACTTAGTTTTAAATATAGGCCCCCTTTTATTTTTTAGTACCCAAGACTTTTGTTTAATGAAAGTACTTCTTTATTTTTAATGTTTTCCTTTGATGTGCACTTAAAACAAATTCAGACATCAAGCGTGTGAGCTTTTTAACAGCAAAAACTTCCTAAAGTTCATAACCCCTCTTAAAAAGAAACTCTTCCATTTTTAATTATGGCAAAACGCTGTGAAACAATTTTAGGTCACAGACATTCACGTACACAATTCTAATCATGAAAGCAGTGGGTGGTTTCCCTGCTTGCCTGGTGACGCTAAAAAAGACCCTTATGAGTCCCATCAATCAAGAAGTAAAATCATTTTGGCTCTCATTATAGTTATATGAAGGAAATATTTTTATGTTTTAATTTAGAGACATGGCTCTAAATAGCACAAGGCTCAGTTAATATCCTGAAACAAGATTCTCCAACCTTGCAGATTTGTACTGGGAATGGCTTACAGCTGACTTTCTAAATAGAAAGCTACATTATTAATGACACCCCATAAGATCTCAGCTGAGCAGGAATGAGGCTGGTGCTAAAATTAAAATAAAATATTAACAAAATTGACTTCAGCACAGTCAATAATCAGTTATCAAAACCTACTGCACTGCGGTGCAGGAGGCCTATTTAATTTTTAGTTTTACTCAGTGCACACATCCATGATCACCAGGGGCCACTTGAAGTGCTTTACAGGGCCGAGGTAACAAGACTTAACCATTACTAACAGGCTTTTTGCAGCTGCCAAAGAACTCCGGATCAGAGATCGGGTCCATGAGGTATGATCGAATGATATTAGCCCGTAAACCTTTTGGTGCTTCATTGGTCATTTTCACTCCATTCTGCAGTACTGACACAGGGAAATTTGGAGATGGGTAACTCGTTAGCCACATTCGGAAATCTGGATGTGTTGACTCTGGGCTTAACTCCTGTAAGAAAATAAATCAGATACAAAAGAGTAAATAAAACCCAAAGAAAATCTCAAAAGCATACATATGAAGGATGAGTTGGAAGGGGGAGGAAGTATTTTTACAAAGTAGAAATGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGA | ACACACACACACACACACACACACACACACACATTAAAAAAACAGGGGGAGATGACTTCTTCAGAGATATCAATGTCATAAAAGACAAAGAAAGAATAGGAAAATGTGCCAGATTAAAAGAGACAAAAGAGACGAGGCAATTAAGTATAACACTGAATACTAGACCAATGCTGTCAGGGACAGGAAATGGATATTACTGCATCAACTGACAAAATTGAAACACAAATGATAGATTAAATAACAGTGTATCCTTCTTAAACTTATTAAAAGTAATAACTGTACCAGAATAAGATAATATCCCTATTCTTACAAAATTTACACCAAAAAAATGTAATGATAAAGGGCCATGATATATCTAACTTATCTAATTTACATGCACCTGATGTGGGGGCAGGGGAGGGATGGTCAGGGGAAGGGGGAGAGAGAGAGAGAGGAAATACAAATAATAAAGCAAAAGGAATAAAATATTAACAGGAGATGAATATGGGTAAAAAGGTGTAGGGATGTTCCTTGTACTATTGTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGGGTCTTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTTTATAGAGGTAGGGGTCTCACTATATTGTCCAGGCTGACCACAAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGCACTGGGATTACAGGTGTAAGCCATCATGCCTGGCCCTTGTACTATTTTTATACTCGCATTTTTTCTGTAAGATTAAAATTATTTTCAAATAAAAAGTTAAAACAAAAATTATGATGTGCTGCTTTGGCATTTAATGAGACTTTGGTTTTCGTTCGGGCTGTGTTTCATAAATTCCTGGACCTGAAATGTAGGTGACTACTGCTGGAGAGACCTTTTGATCTAGAAGAAAGGGAGGGTTTGAGTTAAAATTTTGCAAAGAGGCTCTGTCTAGTCCATCATACGCAGAAATGCCATCATCATCTATCTGGGAGTAACTTGCTCTCTCTGGCCCTAATCAATACAAAAGCTAGTCCTATGGCAGATCTTAGAAGCTTAAGAGATGGTTTGACTTAGTTTTAAATATAGGCCCCCTTTTATTTTTTAGTACCCAAGACTTTTGTTTAATGAAAGTACTTCTTTATTTTTAATGTTTTCCTTTGATGTGCACTTAAAACAAATTCAGACATCAAGCGTGTGAGCTTTTTAACAGCAAAAACTTCCTAAAGTTCATAACCCCTCTTAAAAAGAAACTCTTCCATTTTTAATTATGGCAAAACGCTGTGAAACAATTTTAGGTCACAGACATTCACGTACACAATTCTAATCATGAAAGCAGTGGGTGGTTTCCCTGCTTGCCTGGTGACGCTAAAAAAGACCCTTATGAGTCCCATCAATCAAGAAGTAAAATCATTTTGGCTCTCATTATAGTTATATGAAGGAAATATTTTTATGTTTTAATTTAGAGACATGGCTCTAAATAGCACAAGGCTCAGTTAATATCCTGAAACAAGATTCTCCAACCTTGCAGATTTGTACTGGGAATGGCTTACAGCTGACTTTCTAAATAGAAAGCTACATTATTAATGACACCCCATAAGATCTCAGCTGAGCAGGAATGAGGCTGGTGCTAAAATTAAAATAAAATATTAACAAAATTGACTTCAGCACAGTCAATAATCAGTTATCAAAACCTACTGCACTGCGGTGCAGGAGGCCTATTTAATTTTTAGTTTTACTCAGTGCACACATCCATGATCACCAGGGGCCACTTGAAGTGCTTTACAGGGCCGAGGTAACAAGACTTAACCATTACTAACAGGCTTTTTGCAGCTGCCAAAGAACTCCGGATCAGAGATCGGGTCCATGAGGTATGATCGAATGATATTAGCCCGTAAACCTTTTGGTGCTTCATTGGTCATTTTCACTCCATTCCGCAGTACTGACACAGGGAAATTTGGAGATGGGTAACTCGTTAGCCACATTCGGAAATCTGGATGTGTTGACTCTGGGCTTAACTCCTGTAAGAAAATAAATCAGATACAAAAGAGTAAATAAAACCCAAAGAAAATCTCAAAAGCATACATATGAAGGATGAGTTGGAAGGGGGAGGAAGTATTTTTACAAAGTAGAAATGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGA |
Task1_train_5249 | This alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50 | TGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGAGCTACCCGAATGTTATGTATATTACTAATTAGATCCAGGGAATGCAATCTAATAAGTATAAACTTGCATTTTTACCTCACAGACTTTCTCAAGGGTTGGCATCCAAGAGGTGGCAAGGTGACAATTCTGAAGAACAACCCATGTTCCTTCCTTGACAGCTTTTTCTAACATCTTCATAGCAATGGGCCCTTGGCCTTGACCAAGAGATAAAGAGCTAAGTTTTGATCCCCCATATCCCTGTGTACAAGAATAGTAGAGATGTTATTTAAAATCACATTTTAAGAAACATCAATATTGTTTTTTTAAAAGTTAACATTGACTATATTACAACTTAATTGGGTCACATGTCTCAAAAAGCCAAACACATGCATCCCTAAAAAACTCTCTTTGACAAAGAATCTTATAAACACTTCGATAAAAAGCAAGTCAATTCACGTAGGAAATAGTCATGGCAATAAATGGAAAATTCTGTAGAGTCTTTGGTTGTTGATAGAAGGGATAGAAAGAATAAATTAAATAGACTTTTAACATAAGGAGGAGATGAAAGGCACTGGCAGTCTTGCAGCAACTCCTAAAATCCAAATCTGAAAAGAAAACTAAAAAGAGACAGATGAACTTGTCCTGTTTCCTCCATATCTTTGAATAACTATATTTTAGTTACTTTGGCTACTGTATAAAAGAGAATTTTTAAAATTGCCACTGATTCCCATGTCAGTTTCTTTAGAGAATTCTGTGGGAATGTTTTCCTATATTCAGTTTTACTGTATTCTAATTCGTCCCTGGCTTCTGGGTCTCCTTTCTGGGGTAGTTATCACTAGACTGCCCCTTTAGAAGAGGCCTGGATACGGAAGAGTGGGGTCTCAGCCCCTCCCGAATGCCCATGGCTTATTGTCACTAGCTGGTAGAGGCAGCAGAAAACAAAGTAGAGCTGGATCCTGCTGTTTCTGGAAGAAGAGGAGACAGCAAGAGAAGAGAATGCATGAGCAGGACCCACATAGGAGCCAGAGAATAATCATATGTACAGTGTGAGGAGAGATATAAAAGCAACTAGGAGGGGCTCAAAGGGTCGTCAAGCTTGTGTTGACTAGGAGGTGAGTCCTTCGTAGAAGTGAACACTTCCACCATTCCCACTCTACTCCTACCCACCATTGCTCTTCCTGGACTTTCAATAGCCAACGCCCTTACTAGGGGCCTCCTTCTATTCTGCACCACCCAAATAAATTCTTCAGGCTCCAACTAGGATGAACTTTATAAATTATAGGTCAGATCATGTCAGTTTGTTGCTTAAAACCCTACTCCTCCATCTTCCCATCTTACTCAATGTCCTTAATGTGGCCTCCAGAGACCCTACATGATCTGGTCCTTCACACATCTCAGACCTCATCTCCTCCAATCACCACAGCCACATTCCAATGCTTCTTCAACAAATAATAAGTACTATGCTAAGCTATCTATTCTTCTGCATATGAGAATTACACTCATGCAAAAATACATAATTCAAAAATCTGGAGGAAATAGGACAAGTTCACCTATTTATAGTTTTCTTTTCAGCTTTAGGTTTTAGGAGCTGCTGCAAGGCAGCCAGTCCTTTTTATTTCCTCCTTATGTTAAAAGTCTTCTTAAATTTTTTTCTATGCCTTATATCAATTTTTTTTGGCCTAGTAAATTTTTTTTAACCTCTCAGCTACATGGCCTTTGAGGAGATACTTAACCTGTCCATGCTTTAGTGTTCCTATCTGTATAATAGAGATACCACCATCTACCTTATGGAGTTGTAGAACATGTATGTAACAAGGTCTAGCAAAGTCAACAGTATACATTAAGCACTCAATACAAGTGGTGGTGGTGGCTTTAGAAATATCAGTAGCATTACCACACTGTGTTATTTTAATTGTACCAAATCGAAAAAATTCAACTCAGGAAATGCCCAATCATCTGTTTATTATTATTTTCTTGTTCTAGACCATATGATGTAAGAACATTTGTACTGAATTCATTTGAATTAATTTTTAAAGACAAGGCATGTAAATAGTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCAACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCG 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TGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGAGCTACCCGAATGTTATGTATATTACTAATTAGATCCAGGGAATGCAATCTAATAAGTATAAACTTGCATTTTTACCTCACAGACTTTCTCAAGGGTTGGCATCCAAGAGGTGGCAAGGTGACAATTCTGAAGAACAACCCATGTTCCTTCCTTGACAGCTTTTTCTAACATCTTCATAGCAATGGGCCCTTGGCCTTGACTAAGAGATAAAGAGCTAAGTTTTGATCCCCCATATCCCTGTGTACAAGAATAGTAGAGATGTTATTTAAAATCACATTTTAAGAAACATCAATATTGTTTTTTTAAAAGTTAACATTGACTATATTACAACTTAATTGGGTCACATGTCTCAAAAAGCCAAACACATGCATCCCTAAAAAACTCTCTTTGACAAAGAATCTTATAAACACTTCGATAAAAAGCAAGTCAATTCACGTAGGAAATAGTCATGGCAATAAATGGAAAATTCTGTAGAGTCTTTGGTTGTTGATAGAAGGGATAGAAAGAATAAATTAAATAGACTTTTAACATAAGGAGGAGATGAAAGGCACTGGCAGTCTTGCAGCAACTCCTAAAATCCAAATCTGAAAAGAAAACTAAAAAGAGACAGATGAACTTGTCCTGTTTCCTCCATATCTTTGAATAACTATATTTTAGTTACTTTGGCTACTGTATAAAAGAGAATTTTTAAAATTGCCACTGATTCCCATGTCAGTTTCTTTAGAGAATTCTGTGGGAATGTTTTCCTATATTCAGTTTTACTGTATTCTAATTCGTCCCTGGCTTCTGGGTCTCCTTTCTGGGGTAGTTATCACTAGACTGCCCCTTTAGAAGAGGCCTGGATACGGAAGAGTGGGGTCTCAGCCCCTCCCGAATGCCCATGGCTTATTGTCACTAGCTGGTAGAGGCAGCAGAAAACAAAGTAGAGCTGGATCCTGCTGTTTCTGGAAGAAGAGGAGACAGCAAGAGAAGAGAATGCATGAGCAGGACCCACATAGGAGCCAGAGAATAATCATATGTACAGTGTGAGGAGAGATATAAAAGCAACTAGGAGGGGCTCAAAGGGTCGTCAAGCTTGTGTTGACTAGGAGGTGAGTCCTTCGTAGAAGTGAACACTTCCACCATTCCCACTCTACTCCTACCCACCATTGCTCTTCCTGGACTTTCAATAGCCAACGCCCTTACTAGGGGCCTCCTTCTATTCTGCACCACCCAAATAAATTCTTCAGGCTCCAACTAGGATGAACTTTATAAATTATAGGTCAGATCATGTCAGTTTGTTGCTTAAAACCCTACTCCTCCATCTTCCCATCTTACTCAATGTCCTTAATGTGGCCTCCAGAGACCCTACATGATCTGGTCCTTCACACATCTCAGACCTCATCTCCTCCAATCACCACAGCCACATTCCAATGCTTCTTCAACAAATAATAAGTACTATGCTAAGCTATCTATTCTTCTGCATATGAGAATTACACTCATGCAAAAATACATAATTCAAAAATCTGGAGGAAATAGGACAAGTTCACCTATTTATAGTTTTCTTTTCAGCTTTAGGTTTTAGGAGCTGCTGCAAGGCAGCCAGTCCTTTTTATTTCCTCCTTATGTTAAAAGTCTTCTTAAATTTTTTTCTATGCCTTATATCAATTTTTTTTGGCCTAGTAAATTTTTTTTAACCTCTCAGCTACATGGCCTTTGAGGAGATACTTAACCTGTCCATGCTTTAGTGTTCCTATCTGTATAATAGAGATACCACCATCTACCTTATGGAGTTGTAGAACATGTATGTAACAAGGTCTAGCAAAGTCAACAGTATACATTAAGCACTCAATACAAGTGGTGGTGGTGGCTTTAGAAATATCAGTAGCATTACCACACTGTGTTATTTTAATTGTACCAAATCGAAAAAATTCAACTCAGGAAATGCCCAATCATCTGTTTATTATTATTTTCTTGTTCTAGACCATATGATGTAAGAACATTTGTACTGAATTCATTTGAATTAATTTTTAAAGACAAGGCATGTAAATAGTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCAACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCG |
Task1_train_5250 | The gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50 | ACTGGGAATAATTTTTTTTTTTCTTTTGGAGATGGGGTCTCACTCCCACTGCCCAGGCTGAAGTGTGGTGGCACAATCACGACTCACTGCGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAAGCCCACACCACCGTGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCATGCAAGCTGCTCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCTGGGGATAATTTTTTTTTTTTAATTCTTGTCCCACGGAACTCAGAATCTAGTATGAAAACCAGACATGCATGTTTAATTAACTAACTTATAATGCAAATAGCTGGGAACTTTTCTAAGAAAGATCACTTAAAATTTTGTTTTATTTCTGTAATCCTTGCTAAACTTGAAAATTTCAGAACTGGAAGAAATAAACTAAACATTTTCAAATATCATAAAGATGAATAAACTCTATCATTACGCAATGCATTTCTTCCAAAAAAAATTACCTACTCCCTCTCTTTCTCAATGGCAGATATCTATATATCTATATATATTTTTGGCCAAGCTCAAAGTGTCGGACTCACACCTTTATTAGTCTCATATTCAAACTTGTAAAATAATAAATCTTACTAACAAAAAATTGCTAAGTCTAAGAACACTCAAAATTTTAGACCTCTACTATGATAAAGGAATTAAATTCAGATTTTAGTGAGATTAACATTTTGGATTTCTAAAAATAATTCTTAGCTGTGAGTGATAAAAATTAAATTGAGTTTCCCTTGTGGGTCTGAACAGTCAAGAAACTGAAGTATTTAGGTTCATACTGATCAAGAAGGTTATAAAAGGCAAAAGTTGTTATTAATTACTTTCTTTTTTCAAAAAGTAACTACACATTAAACTCTATTAAAAACATGTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCGACAGAGTGAGCCTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAACATGTCTTAATACCAAACTGAAAATTATCTAACTGATTTTAAAAAATCAAATGAAATTTAATTCTCTTGTAGATTTAAGTCAGGTCTTAATTCCATTACTTATTGTAATAGCCAACAGTAATATAAAGTATTTTATGTAAATAAGAATAATAGAAAAGAAGATCTATTACCACAAATAATCGCAACAAGGCTTGGGATTTTTTTACCCTAGCATTTGACAAATTTTACAGATGTGTATATTAAACTGTGAATTTGCAACTTTTAGAATGCCAGTTCGTACAGGAGTCATATTTTAAAAATTATTAACTACTCTTTCTACACTTCCATTCATAAATATATTTTGCAGATGAAAAATAAGGTAAACGTTTTCTCTTTCTAGAATTACATTATAATTCTAGATCTCTGTAAACAGTTTCTTGGCAGATTGAATTTGGACACATCTGTTCAATTTCTAACCCCCATATTTACTTCTGATACGATGATTAATCAAGTTCATTTTAGGTAAGTGGCTGTAATGCTTGTACCACTCTGAGACAACAATAGAGGTCACAAATTACTCTCTGATTTCATGCATTAATTAGTTAATATTAACTAGTATTTCCTTTACATACCTTTTTGCCAAAATTTCTGATTTCTCTGAATTTTCAATAGACAGGATGAAAAGGTTAATAAACCAGGTCAGTGAATACTGGTACATGGGCTCAATGTTGGCTAAATCAGCAAGAGAAAAAAATAGGATGGAAGAATGGATGGCAATAGGACGATAGCCCATGCGGGTGGTGTCAATCTTTTTCTCTGTCTCTTCGGCTACTTCCTGCTTCTGAGAAATCTCATTAGCCAAGGCCTTGGAGGAAGATAATATCTTAATAGCAGTTTCATCTTCTAATATATTGCCTTCCGAAGATGAAAGAACTTCTAAAATCTTGTCTTCTATTTCTTTTAACTGCCTGGAATAAAACAAAATTTTCTTAGAAGAAAAAGAAGTCATTTAAAATCATTTCACGTATATGTTCTTTTATAAGAAACAAAGAACTTGTAACCTAAAGAAATGCATCACTTTGTGACAAATATCTGTAATGGTGATGCCTTATAATTAATTTCTTATCTCGTAAAATGTCACAAAGATGGGCCTTTCTGCTCCAGTTCCCTTTTTAATGATCATTTATGGGCTAACTAGAGAGAAATACGGCAAGCCAATTTACTCTGCCATCAAGGATCTCAGCTCAGAGTGAATAGAAAGTAGCACTCCATTTATTTTCTGAAATGTTACATGACTTATACAGCTTTACTCTTTCTACCTATGATACAGATGTTATGAGCAGAAAGTGGGATGCAACATATTCATTCATACCATGCTCCAGTAAAAACAGCTTACCTCAGTTACACAGTGAATACCAAAACTCTTGTGCTAAAACTTTGTGGAATATTTGAAAATACCCTGCCCTGACTTCTGGCAGGCCTTCTAGCTCTTCCAGTGCCTAAGAACTTGCATGTAAAAATATACTCAGTAACGCAGTTTTCTAAATTGACATAGAGGTATAATTCCTTACATTTTCCTGTTATATTTTCCCTTGCAGTATTCCTATTAAATCTAACAAAAGAGATCTGTAAAATGTATTTTAATTCATTCTAGTGATCTAGAAACAAATAAGAATAGTTCTGTTTATGACATTTAAAACCTTTTATTTTCAGCTCCTTGTAATATCAAGGCTTGCTTTTCTTCTTCAAGGTCTGGCCTTTCTTGTGCCACCACAATTCCCAGAAGCTGATCTTGCATTCCCTCAGGGGTTATCATGAAGTTTAATAATGTTACCTATAAATGAAAAAATATACAAAAATTACATCATTATTTCTGTTAAAAAGTCTCTGCTTTTATGTGTCAAGTTCTGCCCTTAAAATAGACTCTATTTACTATATATGGTAGTACTTGTGAAGGTGTAATTTGTAGAGACTATGATTAACGACATAGGCAAATATGATTGTTGGATTTAAAACCCACCTCAGTTTCTCATAGTCAAAAATCTAATACCTCAAAGGGTTTGTTTGGTGATCAACTTATTCTCATTTCAAACTAGTCCAATTTCTGAGAACTCTTTAACAGCAAAATTCATTAGAATCAGGTTGGAAGCTATCTTTCATTTCAGTTGATCAGAGCATGGTATAATATATGGTTCAAAGCCTGGCTCTAGAATCATAATAGTTGGACCAGCTGATTTACATTTTAAGGATTCTAGTGGTGTCAAAAGTAAAGGAAATCTTACAAAGTGAGATAAGAGAAAAGGGAACACTGTAGTTACTTGTCATGAGTGAAGTATTTTTACAATCTGATAATCAGCCACTATTGTGAACTAAGGAATTTACATTTTCATGGTGTCCATCAAGACTGTCTGCTAACACCTGCTTCATCTGGGGACCTAATTGCTCTTACAGGCAGGTCTCTCTTCATTGTCCACATCTCCTGTTTCTTTCCCATAAGCATGCAAACATGCTGAGGACTCTTTTTTTAAAAAAAGCAAACAACAAACAAATCATTCTATTGCTCCCACAATCCTTTCCAGCTATGGAATAACCTCTCTTTGGGCTTTCGAAACGACACTTATTGAAAATGTTATTTATATATATTTTCTGCCTCCACTTTATTTCATGATACAGCCCTTTACAATCTGCTCCCTGCCCTGCCTCTGCACACTCATCCACACACACTGCTATAAACCATAGTAACTTCCTGGCTCTGGTCACCAATGAACCCGTAAGTCAATAAACACTGTCTTGACCTTGGCTTCATTTGAAATCCTCACTTTTTTTTTCA 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ACTGGGAATAATTTTTTTTTTTCTTTTGGAGATGGGGTCTCACTCCCACTGCCCAGGCTGAAGTGTGGTGGCACAATCACGACTCACTGCGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAAGCCCACACCACCGTGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCATGCAAGCTGCTCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCTGGGGATAATTTTTTTTTTTTAATTCTTGTCCCACGGAACTCAGAATCTAGTATGAAAACCAGACATGCATGTTTAATTAACTAACTTATAATGCAAATAGCTGGGAACTTTTCTAAGAAAGATCACTTAAAATTTTGTTTTATTTCTGTAATCCTTGCTAAACTTGAAAATTTCAGAACTGGAAGAAATAAACTAAACATTTTCAAATATCATAAAGATGAATAAACTCTATCATTACGCAATGCATTTCTTCCAAAAAAAATTACCTACTCCCTCTCTTTCTCAATGGCAGATATCTATATATCTATATATATTTTTGGCCAAGCTCAAAGTGTCGGACTCACACCTTTATTAGTCTCATATTCAAACTTGTAAAATAATAAATCTTACTAACAAAAAATTGCTAAGTCTAAGAACACTCAAAATTTTAGACCTCTACTATGATAAAGGAATTAAATTCAGATTTTAGTGAGATTAACATTTTGGATTTCTAAAAATAATTCTTAGCTGTGAGTGATAAAAATTAAATTGAGTTTCCCTTGTGGGTCTGAACAGTCAAGAAACTGAAGTATTTAGGTTCATACTGATCAAGAAGGTTATAAAAGGCAAAAGTTGTTATTAATTACTTTCTTTTTTCAAAAAGTAACTACACATTAAACTCTATTAAAAACATGTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCGACAGAGTGAGCCTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAACATGTCTTAATACCAAACTGAAAATTATCTAACTGATTTTAAAAAATCAAATGAAATTTAATTCTCTTGTAGATTTAAGTCAGGTCTTAATTCCATTACTTATTGTAATAGCCAACAGTAATATAAAGTATTTTATGTAAATAAGAATAATAGAAAAGAAGATCTATTACCACAAATAATCGCAACAAGGCTTGGGATTTTTTTACCCTAGCATTTGACAAATTTTACAGATGTGTATATTAAACTGTGAATTTGCAACTTTTAGAATGCCAGTTCGTACAGGAGTCATATTTTAAAAATTATTAACTACTCTTTCTACACTTCCATTCATAAATATATTTTGCAGATGAAAAATAAGGTAAACGTTTTCTCTTTCTAGAATTACATTATAATTCTAGATCTCTGTAAACAGTTTCTTGGCAGATTGAATTTGGACACATCTGTTCAATTTCTAACCCCCATATTTACTTCTGATACGATGATTAATCAAGTTCATTTTAGGTAAGTGGCTGTAATGCTTGTACCACTCTGAGACAACAATAGAGGTCACAAATTACTCTCTGATTTCATGCATTAATTAGTTAATATTAACTAGTATTTCCTTTACATACCTTTTTGCCAAAATTTCTGATTTCTCTGAATTTTCAATAGACAGGATGAAAAGGTTAATAAACCAGGTCAGTGAATACTGGTACATGGGCTCAATGTTGGCTAAATCAGCAAGAGAAAAAAATAGGATGGAAGAATGGATGGCAATAGGATGATAGCCCATGCGGGTGGTGTCAATCTTTTTCTCTGTCTCTTCGGCTACTTCCTGCTTCTGAGAAATCTCATTAGCCAAGGCCTTGGAGGAAGATAATATCTTAATAGCAGTTTCATCTTCTAATATATTGCCTTCCGAAGATGAAAGAACTTCTAAAATCTTGTCTTCTATTTCTTTTAACTGCCTGGAATAAAACAAAATTTTCTTAGAAGAAAAAGAAGTCATTTAAAATCATTTCACGTATATGTTCTTTTATAAGAAACAAAGAACTTGTAACCTAAAGAAATGCATCACTTTGTGACAAATATCTGTAATGGTGATGCCTTATAATTAATTTCTTATCTCGTAAAATGTCACAAAGATGGGCCTTTCTGCTCCAGTTCCCTTTTTAATGATCATTTATGGGCTAACTAGAGAGAAATACGGCAAGCCAATTTACTCTGCCATCAAGGATCTCAGCTCAGAGTGAATAGAAAGTAGCACTCCATTTATTTTCTGAAATGTTACATGACTTATACAGCTTTACTCTTTCTACCTATGATACAGATGTTATGAGCAGAAAGTGGGATGCAACATATTCATTCATACCATGCTCCAGTAAAAACAGCTTACCTCAGTTACACAGTGAATACCAAAACTCTTGTGCTAAAACTTTGTGGAATATTTGAAAATACCCTGCCCTGACTTCTGGCAGGCCTTCTAGCTCTTCCAGTGCCTAAGAACTTGCATGTAAAAATATACTCAGTAACGCAGTTTTCTAAATTGACATAGAGGTATAATTCCTTACATTTTCCTGTTATATTTTCCCTTGCAGTATTCCTATTAAATCTAACAAAAGAGATCTGTAAAATGTATTTTAATTCATTCTAGTGATCTAGAAACAAATAAGAATAGTTCTGTTTATGACATTTAAAACCTTTTATTTTCAGCTCCTTGTAATATCAAGGCTTGCTTTTCTTCTTCAAGGTCTGGCCTTTCTTGTGCCACCACAATTCCCAGAAGCTGATCTTGCATTCCCTCAGGGGTTATCATGAAGTTTAATAATGTTACCTATAAATGAAAAAATATACAAAAATTACATCATTATTTCTGTTAAAAAGTCTCTGCTTTTATGTGTCAAGTTCTGCCCTTAAAATAGACTCTATTTACTATATATGGTAGTACTTGTGAAGGTGTAATTTGTAGAGACTATGATTAACGACATAGGCAAATATGATTGTTGGATTTAAAACCCACCTCAGTTTCTCATAGTCAAAAATCTAATACCTCAAAGGGTTTGTTTGGTGATCAACTTATTCTCATTTCAAACTAGTCCAATTTCTGAGAACTCTTTAACAGCAAAATTCATTAGAATCAGGTTGGAAGCTATCTTTCATTTCAGTTGATCAGAGCATGGTATAATATATGGTTCAAAGCCTGGCTCTAGAATCATAATAGTTGGACCAGCTGATTTACATTTTAAGGATTCTAGTGGTGTCAAAAGTAAAGGAAATCTTACAAAGTGAGATAAGAGAAAAGGGAACACTGTAGTTACTTGTCATGAGTGAAGTATTTTTACAATCTGATAATCAGCCACTATTGTGAACTAAGGAATTTACATTTTCATGGTGTCCATCAAGACTGTCTGCTAACACCTGCTTCATCTGGGGACCTAATTGCTCTTACAGGCAGGTCTCTCTTCATTGTCCACATCTCCTGTTTCTTTCCCATAAGCATGCAAACATGCTGAGGACTCTTTTTTTAAAAAAAGCAAACAACAAACAAATCATTCTATTGCTCCCACAATCCTTTCCAGCTATGGAATAACCTCTCTTTGGGCTTTCGAAACGACACTTATTGAAAATGTTATTTATATATATTTTCTGCCTCCACTTTATTTCATGATACAGCCCTTTACAATCTGCTCCCTGCCCTGCCTCTGCACACTCATCCACACACACTGCTATAAACCATAGTAACTTCCTGGCTCTGGTCACCAATGAACCCGTAAGTCAATAAACACTGTCTTGACCTTGGCTTCATTTGAAATCCTCACTTTTTTTTTCA |
Task1_train_5251 | A mutation on Chromosome 2 affecting DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Abdominal situs inversus | TTTAGTCTTTGTGAGCCAAGCAGCAAAACTGAGGATATTTACATATTTCATGGGTATTTATATGGCCATTAATATGTAATTATTTTAAAATGTCAAAACCATTATTAGCTCTTGGGCCACACGAAAACAGGCGATGGGCAGATGTGGCCTGCGGGTCATAGTTTGCCAATCCCTGACCAGGAAGGAAACAGGACTGGTGTGTTATGTGCTAGTACGAACATCATTCTTAGTTACGATAACTGAGAATTTGTCCATCTTTTTCTATATCAGCACACACCTGGTTTTCCAGGTCAGCCTTCTTTTGTTTATTTAATTCAAGTGTGTCTTGAAGCCTGGCCAGCTTGTCCTGAACTTCCTTAAGGGCTGCCTGCTTCTTTCTAAGACCATCCATGGCAATTTTAAGCTCCCCTTCAGCTGCAGCCAGTTTTATCTTTTTGGGAGCTACTATTTTTGCCACTCTGCAAAAAGTAAAATTGAAAAATTAAATATTCATTTAATATTCCAGTACACTTTCTATCACTGAATTTACTTTTCTAATACCCTTACTATAACTGAAAACACTTCTTTATGCAAAAATCTAAACCGATTTCCATATTTCCTGTTTCATCTAACAATCATCCAAACTTGATCCTGGACACAAGAAATGGCCTTTTATTAAAATAGACATCAAATATACAAAAAACATTTTGCCAGTATGAATTTTGATAACTTTCCAAAAGGAGAGTAGGATAGTCATGTAGAATATTACAATGTTATTAGAAGCCTAATTGGTTAAAGGTGAGTTTTCATGAGAAAGTGAGGTATCTTTTATCTTTGTCATTTTACTTAAAAAAATCCTAGAATACATCAACCAAAAACAGTTATCCTATAAATACGTATGTGGTAATAAAAGGAATTATATAGGAAAAAGGATGGATCTAAATTCTCTCCCTAGTATCTGGAAAATGGAGTCAGTCATGTTATCTAACAAACATTAAATTAATCATTAACTAATATCATGGTCTGAAACATATATAGCACTACTATATATATAGAATGATTAAAATTGGATATGAGTTTGAAAAACATCCTATGACAGTTGTTTTTTGAAAAAATAATAATTACCCTGTTTTGCGTATGATATAACTAGTTCTCATATAATCACCAAAAAAGGCTCCTTATTTCACAAGAATACATTATGCCAGTGGTTTTTAAAGTGTGGTCCAAGGACCCCTGGGGATCCTGACGACACTTGCCCCTTTGGGGAGCTCACGAGGTCTTCCCTCGTCCAACTAAACCTCTGTGTGATGGTGGATTTTTTTTTAATATACTTTAATTAAAACAACATATTGCAACAGAATGAATGAAGAAGCAGATTTTGGTGTCTGGCTATCTCACATTAAACCACACATTAAAGAGATTTGTAAAAGTATAATAAAATACCACTCTTCTCATCAGTATTTTTTTCTATTTTTAAAAGAAAAACATGTAAATTTATAAAAAATAAAAATAAATCACTTGTATTAACATGTAACATTTTTATTGCTTTTTAAGATGAATTAATAAACATTTTTAAAATTTTTCCATTTTAATTTCTAATATGGTAAATAAACAAAATTTTATTGGGGTCTTCAATACTTTTTAAGAGTATAAACAGTTCCTGAGTCCAAAAAGTTTAAGAACCACTGTATTATACTATTAGTTGGCATAATCTTGCCTCCAGTAAATATGCAAACACAAAGCAAATTCAGACAGGATTTTCCAAGGAGCCTCTCACTTACATAACTTTTAAATTGTATATTTTCTAACTGACCAGAAGTGAAGACAGACCATACCAGCTGGATTTCTTTTTATCAGCACTTACTTATCATATGAATCCATTGCTATGACCCATTTGCACAGACCTTCGGCCGCTGTAGAAGCATTTCTGATTTTTTCTGGTACAAAATCTGGATTTGGAATATAATTTTTTCTTATGATATTCATATAAGCTGGAGGAATATTGTCCTTGTCATATTCATGAAGTGACTGCAGAAACCTCATGTCACCAAGAAGTCTCTTAGCTGGGCCCCAGAAATCCTCAATTTTTTTCCCTGAACCTGTTGGGTCAGGGATTTTGTCAGCTTTGATTCCTTTCAAGATGCATATAGCTTCCATAACAAGCTTGACACCAGCAGGAGGACTCTTCATGGATTTTACCACTGTAATATCCTTGAAATAACAACGTTAATTATTTTAAAAGACATGTTTGTTTATACAGTAATTGTAAGTGGTTCCTATTTTCAAACTAAGCATACAGAAACTCACTGTGTTCACTGGGTAGAAATGGTGACAGTAATAGAACTGCACTTACACTTTTCTCCTCAGTCCCACCCAAAAGTTTAGCCAAAATTCTCTGCACTATTTATTTTAAAAATCTATCTTCATCTTTCTAAATTAAAATATTCCCCTTTCACATCTTAACTTTTAATACACCTCATGAAATCTAAGACATTGCTATTGTAAAATAAATTATTATAAAACACATTATTATTTTATGTATCCCCCCAAAAAAAATCACTGGCAAAATTAATACTTTATCACATGCTCTATAAGATGTATTCCAATGACAAGTGTGTCTAAATATGAAAAAGGTACCCCTTAGAATCAAAATATAATCTCAAAGCTTATGTCTTTGTTGATTACTGCAGTGCAAAGATGTATGAAGTTCTTGAAATAACTGTTGCTTTATGGTAGGCTATAACATCTGGCCGCTTTCTTCCATTTCAAAGGTGTTTTTGCATGCACATGCATTTCTTTTTCAAGTCAATTAGGGAATTCTTTTGCCAATTTCAAAATGATTTCAGCTTCATTAAAATTTCAGGCTAATTCGGAGAGACAAACTAGACTAGAACACAATGCTAATTTCTTTCTTGGGCTATGATGACATGTGTCCTAGAAAGTGTATGGCGAAGCTCTTACCTGTGCAGTAAGAGTATCAAGGGCGGCCAGTGCTGACTCTAATATTGGCAAGGCACCTGCCAGGTCAGCATCGCACTCATCTTTGATGGCTTTGGAAGCCATAGCTTGTTCATTCGCTATTGTTTCATCAGCTTTCACTATTTTTTCAGTTTTGGCAACTTCTACAGACTCTTTCTCAATCATTATCATCATTTCATCAACCTCTTTGCTAGCAACTTTTAATTGAGGATGTAGTGCCTCCAACTCCATCTGCATTGTGGCTACTTGAGATGAAGCAGAATCCAGTTTCTCCAAACCCACTTCATATCTCTTTTTCATTTTCATTACTTCACTGGAAGGAAATAGATAAAACAAAGTTAATCATGAGGCTCTGTATCCTACATGAAGGAAAAACTTAAGTGTTTCTGAGCTTTCTAGGCTTTTTCAAGACATAACTACGGAGTGGTCTAAAAGATTTTCATATAAATGACAATCTGTCAAAACATGAAACCTAGAATGTCGGATTTGTGCACAATTAAGAGCAGACAGCGTGTTTTATTCATTTTTGTGTTTTCAGTACCTATATGTTATCAACGCATACAACAGAAATTCAAAAGAATAAATACACTGGCGATGAGGCAAGGAGTCTCCTGTATCAAAATGAATGATGTACCTCTAAAGTTGGTAAGTTGATCCCAGCAACACTACTGCTGCTTTAAACCTTTTTATGATCACTTATTTTAAACGCACTTCAGTGCTCAAAATATATTATTTTGAATGTTTCCAAATGTGAAAAAATGATTTTAACATGTATTATACATCTTGAAACAAGAGATTTGTTTTATTAAAGAAAAAGTAACAAATAGAGCAGATCATAAAGCTCAATACCCTGTTTGGTGCAAAATGATTATAAAGTAATAACAAATGATTAGAAATAATGTAATATTTTAGCATATTTTAAAAGTTTAATATTTTAATGTAGTCAAAAATTTAATCTGCATTTATCTGCAAATATATATATATGTCTCTATAGAGAAAACTCTTCTTTATAATTTCATTTTAAAATACTTGATATACCATAATGTCTCCAAGTAAAAAAATGACATGTTTTTAAAATCCCCTTCAAAAAACAGACTGGAGTAGTAAGGAACTGGCTTGAGCTGGAAAAGGTAACCTG 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Task1_train_5252 | This alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia | TTTAGTCTTTGTGAGCCAAGCAGCAAAACTGAGGATATTTACATATTTCATGGGTATTTATATGGCCATTAATATGTAATTATTTTAAAATGTCAAAACCATTATTAGCTCTTGGGCCACACGAAAACAGGCGATGGGCAGATGTGGCCTGCGGGTCATAGTTTGCCAATCCCTGACCAGGAAGGAAACAGGACTGGTGTGTTATGTGCTAGTACGAACATCATTCTTAGTTACGATAACTGAGAATTTGTCCATCTTTTTCTATATCAGCACACACCTGGTTTTCCAGGTCAGCCTTCTTTTGTTTATTTAATTCAAGTGTGTCTTGAAGCCTGGCCAGCTTGTCCTGAACTTCCTTAAGGGCTGCCTGCTTCTTTCTAAGACCATCCATGGCAATTTTAAGCTCCCCTTCAGCTGCAGCCAGTTTTATCTTTTTGGGAGCTACTATTTTTGCCACTCTGCAAAAAGTAAAATTGAAAAATTAAATATTCATTTAATATTCCAGTACACTTTCTATCACTGAATTTACTTTTCTAATACCCTTACTATAACTGAAAACACTTCTTTATGCAAAAATCTAAACCGATTTCCATATTTCCTGTTTCATCTAACAATCATCCAAACTTGATCCTGGACACAAGAAATGGCCTTTTATTAAAATAGACATCAAATATACAAAAAACATTTTGCCAGTATGAATTTTGATAACTTTCCAAAAGGAGAGTAGGATAGTCATGTAGAATATTACAATGTTATTAGAAGCCTAATTGGTTAAAGGTGAGTTTTCATGAGAAAGTGAGGTATCTTTTATCTTTGTCATTTTACTTAAAAAAATCCTAGAATACATCAACCAAAAACAGTTATCCTATAAATACGTATGTGGTAATAAAAGGAATTATATAGGAAAAAGGATGGATCTAAATTCTCTCCCTAGTATCTGGAAAATGGAGTCAGTCATGTTATCTAACAAACATTAAATTAATCATTAACTAATATCATGGTCTGAAACATATATAGCACTACTATATATATAGAATGATTAAAATTGGATATGAGTTTGAAAAACATCCTATGACAGTTGTTTTTTGAAAAAATAATAATTACCCTGTTTTGCGTATGATATAACTAGTTCTCATATAATCACCAAAAAAGGCTCCTTATTTCACAAGAATACATTATGCCAGTGGTTTTTAAAGTGTGGTCCAAGGACCCCTGGGGATCCTGACGACACTTGCCCCTTTGGGGAGCTCACGAGGTCTTCCCTCGTCCAACTAAACCTCTGTGTGATGGTGGATTTTTTTTTAATATACTTTAATTAAAACAACATATTGCAACAGAATGAATGAAGAAGCAGATTTTGGTGTCTGGCTATCTCACATTAAACCACACATTAAAGAGATTTGTAAAAGTATAATAAAATACCACTCTTCTCATCAGTATTTTTTTCTATTTTTAAAAGAAAAACATGTAAATTTATAAAAAATAAAAATAAATCACTTGTATTAACATGTAACATTTTTATTGCTTTTTAAGATGAATTAATAAACATTTTTAAAATTTTTCCATTTTAATTTCTAATATGGTAAATAAACAAAATTTTATTGGGGTCTTCAATACTTTTTAAGAGTATAAACAGTTCCTGAGTCCAAAAAGTTTAAGAACCACTGTATTATACTATTAGTTGGCATAATCTTGCCTCCAGTAAATATGCAAACACAAAGCAAATTCAGACAGGATTTTCCAAGGAGCCTCTCACTTACATAACTTTTAAATTGTATATTTTCTAACTGACCAGAAGTGAAGACAGACCATACCAGCTGGATTTCTTTTTATCAGCACTTACTTATCATATGAATCCATTGCTATGACCCATTTGCACAGACCTTCGGCCGCTGTAGAAGCATTTCTGATTTTTTCTGGTACAAAATCTGGATTTGGAATATAATTTTTTCTTATGATATTCATATAAGCTGGAGGAATATTGTCCTTGTCATATTCATGAAGTGACTGCAGAAACCTCATGTCACCAAGAAGTCTCTTAGCTGGGCCCCAGAAATCCTCAATTTTTTTCCCTGAACCTGTTGGGTCAGGGATTTTGTCAGCTTTGATTCCTTTCAAGATGCATATAGCTTCCATAACAAGCTTGACACCAGCAGGAGGACTCTTCATGGATTTTACCACTGTAATATCCTTGAAATAACAACGTTAATTATTTTAAAAGACATGTTTGTTTATACAGTAATTGTAAGTGGTTCCTATTTTCAAACTAAGCATACAGAAACTCACTGTGTTCACTGGGTAGAAATGGTGACAGTAATAGAACTGCACTTACACTTTTCTCCTCAGTCCCACCCAAAAGTTTAGCCAAAATTCTCTGCACTATTTATTTTAAAAATCTATCTTCATCTTTCTAAATTAAAATATTCCCCTTTCACATCTTAACTTTTAATACACCTCATGAAATCTAAGACATTGCTATTGTAAAATAAATTATTATAAAACACATTATTATTTTATGTATCCCCCCAAAAAAAATCACTGGCAAAATTAATACTTTATCACATGCTCTATAAGATGTATTCCAATGACAAGTGTGTCTAAATATGAAAAAGGTACCCCTTAGAATCAAAATATAATCTCAAAGCTTATGTCTTTGTTGATTACTGCAGTGCAAAGATGTATGAAGTTCTTGAAATAACTGTTGCTTTATGGTAGGCTATAACATCTGGCCGCTTTCTTCCATTTCAAAGGTGTTTTTGCATGCACATGCATTTCTTTTTCAAGTCAATTAGGGAATTCTTTTGCCAATTTCAAAATGATTTCAGCTTCATTAAAATTTCAGGCTAATTCGGAGAGACAAACTAGACTAGAACACAATGCTAATTTCTTTCTTGGGCTATGATGACATGTGTCCTAGAAAGTGTATGGCGAAGCTCTTACCTGTGCAGTAAGAGTATCAAGGGCGGCCAGTGCTGACTCTAATATTGGCAAGGCACCTGCCAGGTCAGCATCGCACTCATCTTTGATGGCTTTGGAAGCCATAGCTTGTTCATTCGCTATTGTTTCATCAGCTTTCACTATTTTTTCAGTTTTGGCAACTTCTACAGACTCTTTCTCAATCATTATCATCATTTCATCAACCTCTTTGCTAGCAACTTTTAATTGAGGATGTAGTGCCTCCAACTCCATCTGCATTGTGGCTACTTGAGATGAAGCAGAATCCAGTTTCTCCAAACCCACTTCATATCTCTTTTTCATTTTCATTACTTCACTGGAAGGAAATAGATAAAACAAAGTTAATCATGAGGCTCTGTATCCTACATGAAGGAAAAACTTAAGTGTTTCTGAGCTTTCTAGGCTTTTTCAAGACATAACTACGGAGTGGTCTAAAAGATTTTCATATAAATGACAATCTGTCAAAACATGAAACCTAGAATGTCGGATTTGTGCACAATTAAGAGCAGACAGCGTGTTTTATTCATTTTTGTGTTTTCAGTACCTATATGTTATCAACGCATACAACAGAAATTCAAAAGAATAAATACACTGGCGATGAGGCAAGGAGTCTCCTGTATCAAAATGAATGATGTACCTCTAAAGTTGGTAAGTTGATCCCAGCAACACTACTGCTGCTTTAAACCTTTTTATGATCACTTATTTTAAACGCACTTCAGTGCTCAAAATATATTATTTTGAATGTTTCCAAATGTGAAAAAATGATTTTAACATGTATTATACATCTTGAAACAAGAGATTTGTTTTATTAAAGAAAAAGTAACAAATAGAGCAGATCATAAAGCTCAATACCCTGTTTGGTGCAAAATGATTATAAAGTAATAACAAATGATTAGAAATAATGTAATATTTTAGCATATTTTAAAAGTTTAATATTTTAATGTAGTCAAAAATTTAATCTGCATTTATCTGCAAATATATATATATGTCTCTATAGAGAAAACTCTTCTTTATAATTTCATTTTAAAATACTTGATATACCATAATGTCTCCAAGTAAAAAAATGACATGTTTTTAAAATCCCCTTCAAAAAACAGACTGGAGTAGTAAGGAACTGGCTTGAGCTGGAAAAGGTAACCTG | 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|
Task1_train_5253 | This sequence variant lies in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50 | GCAAGCTTGCATGAAAAGGGGGTATTTCAGCAAAAATCTGAAGGAAGGAAGTGGGCAAGCCTGCAGATAACAGAGAAAGAGTGTTCTAGGCAGAAGGAATATCAAGGGCAAAGTTACTGAGGTGGAGGATGCCAAATGCTTCCTCGTGAGTTAGATTCACCCATGACAAAATGCTGCCTTCAGCAATGCAATCTGCTATGGTTTCAATGTTTATGTTCCCCCTAAATTTATATGTTGAAATCCTCACCCCCAAGGTGATAGTATTGCAGTGGAGACTCTGGGAGGTAATTAGGTCATGGGAGCAGAACCCTCATGAATGGAATTAGTGCCTTTATAAAAGAGGCCAGAGAGCCCATTGCCCCTTCCACCATTTGAGGACATGGTGAGAAGGCACCACCTATAACTAGAAAACAATCCCTCACCAGACATGAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGAACTTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATTAATTTCAGTTTGTTGACAAGCCACCCAGTTTAGGTACGTTTTATAACAGCCTGAATGGACTAAGGCATGCTCCTTGAATGAATTCAGCATCATCCTCCCTGTTCACTTCCCCCACACTCTCCAGCTCTCAGTACATTTCTATTACCCATGTGGCCCCCAAACACAAGCCTGCATCCGTATCCTGGGAAGTGGGTCCCATTCAGGCAATTAGGTAACCTGCTGTGGAGTGCTATAAGAATCTCTACATCATCCTTTCCAAAGAATCACTTTTGGAGACCTTGTTGTGGCCAAAACATGCAAGTGGAACGGATCTTCACGTGGACATATATTTGAATGTGTGATGATTTAGGAATTCAAACTGTATATCTAAAAAGTCCAGAGAAACTGGATTTTTAAAAGACCTTTTGAAATTTATATCTCTGTAGTACATGGTTGTAACACAGTAGCACATTCTCGTGTTCTATGTTTCTTAACTGCATATTAAAATTAAAATAAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGAAGCGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCATCCTCAAACTCCTAACTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTCTACCACTTCTTATAAGAAAATGCTCATCCACATACCTATTCCCAAGAGAGCTTAAATACATTTTTATATAGTTTCTATGCTCTCAAGAATTTGCTTTGCAATTCTTTTGGCATCTAGTAATACTATACAAATAAGTAATGTAAAAAAAAAAAACCACATTCACTTCTTATAAAAACATCTCCTTAAAAAGTGTTCCATTTCAAATTTATTTGAAGTCAAACTAACAAGGATTAAACTACTTAAGGGAAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACTTAAGGGAAACTGGTTCAAAGTGACACCTACTTTGAAATATTCTATAAATCAACAGAAATTCCTAAATCTGCATATGGGAGATAAAGCATTTTAAACATCATAAAATATCTCAGTGTTAAATATTTTTAAAATTTTTCTGAACACTGGCCTTCAAAATGCCAAATAACTGAATATATTTCAGCAATATAAATTGAAGAATATTCTTTTTACCCAGTTGTTGGCATGGCAAATCTTTGTTTCTCACATAATCCCATTTCAATAACAGGAAAATTTACCTCATGAACCCAAAGACGTTTAATCACTTCTGTGGTTTCTGTTGTTTCTGGTCTTGACAAACAAACACCTTGAATGACACGGGAGAAATCACGGAGGTTGAACAAGTAGTGAGATTTAGCTGGAGTAGGCAAGAGATTCTTCATTGCTTCTTTATACAGAGTCATTGTGCCATTTACGATTTGTGTGGTCAAATCTAGAAATTCATCTGGAAATTTATAACTTAAAAATTTTTTAAATAAAAAGAAAGGAAAATGTTAGCAATTATAGAATTACGACACAAAAAGGATATTTAGCAGGACCAACATAAAATTTTAATTTTGATTAAATCAATTTCATTTATAAAATTACCATATCTTATTATAATAATAATACTAATAGATTTTTACTCCTTTTAAAGCTATTTTCCATGTACTATTTTATGTTATGTCCAAAAGACCCCTGTGAAATGAGCAGGGCCAGTTTAATGGACTTAAAATCACTTAAGTAAGTGAACAGAAGAGACAGCCAAGGAACCCAGATTATGTAATCCCAAATCCACTAGACAAGTATTTCCCGACCTCTTTCATTCCCTGGCATTCTCAACTGCATATAAATATAATCCATAAGGAACACTGGTGAAACAGGTATTTTCAGAGGAAAAAAAGGAAGAAAATTAAAATACGTAAAAAAAATAAGGAAAAGAGAAAAAAAGGAAAGTAAAACAGTGAGCCAAGACAAAGTGCATGATTAGAGTATAAAGAATGTAGAGAAATAATTTTCATTTAGAAAGATTGCCTATATTTAACTTCTGGTTTGTCTAGGAGCCAGGTGTTTACTCCATCATCACTGGATAAGGCAAGGAATGACAATTTCTTGAGAATGGGCATGGGCACACAGACAGACTTCCCCTGCCCAGGTCAGCTTGGCTCCCTGATATCTCTGCATCTTGTGGAGTAGCACAATCTCTGCAGCTAGGCAGCTCCAAGGCATTACTTCTCAGACTTGGACACGAATACCCCTGCAGAACTCAAGTTCTACTAGAGGGTATCAAAGTCACAGCATAAACCTGGTACATCTTTCCAGCAGTAATTGAACTCAGTGGTGAAAATTCAAAATAATAACTCAAACGTGAACATATTACATAGCAGAATGGTCAGACCTCTTTGTGTTATGCTCCCACACTGGGAGGTGGCAGGAACAGAGGCAAACGATGTTGTCTGTTAACTTTTCCTTATCTAGGAATGCTTTTGTTCTTTGAAATACGCTACTTAATATTGATATGTTTCTAAAATATTTTATACCTCCTAATTAAAAAAAAAACAAATTTTGATTACTTACCAGATTTCTAAATGCCAAGTTAAGATTCTAGAGAAGATTGTATACATGGATTTATCACTAAACTCATTGATTGTTATAATATTGAAATGTCGCATGTATCGAGGAGTTACTGGATTTCGACCACCACCTAAATATTAAAAAGTATAACTCTTAATAATGTTACTAGTATATACAAGAGTATTTTCTCAAATATTCTATAGTTTAAAGTAACTTGAAAGATGGACAAATTCACGGCACATGAAGTTAAGAGTAATCAATTGTTTGGATAACCCTGACATCAAAACTATTTTTCCCTCAAATTCAAGACGTTACTTTTCTAGGTGAATTATCTGAATGAGTTAAACTAATTAGACATAATCTTGAGTCAAAACTATATTACTAAGGGAAATCAGACCAGGCAGAAAAAGCCACAGGCCATGTTCTCCACAGTTTACAGCTTAAAGCAGTAAATGGTAAACATCCTCAATACAATATTAAAATGTAATATTATACAATATTAACGTAACTCTGGTGAATCTGACTGACCAAAGTTTAGGGTACTTCCCACAAGGCTCGAATTCAGCACAACCATGACATATAGCCAAATTCTTCCCCCACATCTTGAAGCGAATTTACCCAAGACGAGTCTATACAGTTCATATAGTGACTTCACTGGCTGCTTGCATCTTTAAAAATTGGGGGATTTTTCCACAAAATAATGAAAGATTCCTTTGAGCTTATACATTTCTTTTGGAAAATATAAAACAGTTTAAGGAGATGGTGAAAGGGTTGCAGAAGAAAAGATGGTAAGATCATCTACCCCAGCTCTGTCTCCAACCCTTCCAGAGAATGTTCAGAATTGTGATATTTTTAGAAAACAGAAATGGGGTCC 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|
Task1_train_5254 | Gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; DNAH7-related disorder | GCAAGCTTGCATGAAAAGGGGGTATTTCAGCAAAAATCTGAAGGAAGGAAGTGGGCAAGCCTGCAGATAACAGAGAAAGAGTGTTCTAGGCAGAAGGAATATCAAGGGCAAAGTTACTGAGGTGGAGGATGCCAAATGCTTCCTCGTGAGTTAGATTCACCCATGACAAAATGCTGCCTTCAGCAATGCAATCTGCTATGGTTTCAATGTTTATGTTCCCCCTAAATTTATATGTTGAAATCCTCACCCCCAAGGTGATAGTATTGCAGTGGAGACTCTGGGAGGTAATTAGGTCATGGGAGCAGAACCCTCATGAATGGAATTAGTGCCTTTATAAAAGAGGCCAGAGAGCCCATTGCCCCTTCCACCATTTGAGGACATGGTGAGAAGGCACCACCTATAACTAGAAAACAATCCCTCACCAGACATGAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGAACTTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATTAATTTCAGTTTGTTGACAAGCCACCCAGTTTAGGTACGTTTTATAACAGCCTGAATGGACTAAGGCATGCTCCTTGAATGAATTCAGCATCATCCTCCCTGTTCACTTCCCCCACACTCTCCAGCTCTCAGTACATTTCTATTACCCATGTGGCCCCCAAACACAAGCCTGCATCCGTATCCTGGGAAGTGGGTCCCATTCAGGCAATTAGGTAACCTGCTGTGGAGTGCTATAAGAATCTCTACATCATCCTTTCCAAAGAATCACTTTTGGAGACCTTGTTGTGGCCAAAACATGCAAGTGGAACGGATCTTCACGTGGACATATATTTGAATGTGTGATGATTTAGGAATTCAAACTGTATATCTAAAAAGTCCAGAGAAACTGGATTTTTAAAAGACCTTTTGAAATTTATATCTCTGTAGTACATGGTTGTAACACAGTAGCACATTCTCGTGTTCTATGTTTCTTAACTGCATATTAAAATTAAAATAAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGAAGCGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCATCCTCAAACTCCTAACTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTCTACCACTTCTTATAAGAAAATGCTCATCCACATACCTATTCCCAAGAGAGCTTAAATACATTTTTATATAGTTTCTATGCTCTCAAGAATTTGCTTTGCAATTCTTTTGGCATCTAGTAATACTATACAAATAAGTAATGTAAAAAAAAAAAACCACATTCACTTCTTATAAAAACATCTCCTTAAAAAGTGTTCCATTTCAAATTTATTTGAAGTCAAACTAACAAGGATTAAACTACTTAAGGGAAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACTTAAGGGAAACTGGTTCAAAGTGACACCTACTTTGAAATATTCTATAAATCAACAGAAATTCCTAAATCTGCATATGGGAGATAAAGCATTTTAAACATCATAAAATATCTCAGTGTTAAATATTTTTAAAATTTTTCTGAACACTGGCCTTCAAAATGCCAAATAACTGAATATATTTCAGCAATATAAATTGAAGAATATTCTTTTTACCCAGTTGTTGGCATGGCAAATCTTTGTTTCTCACATAATCCCATTTCAATAACAGGAAAATTTACCTCATGAACCCAAAGACGTTTAATCACTTCTGTGGTTTCTGTTGTTTCTGGTCTTGACAAACAAACACCTTGAATGACACGGGAGAAATCACGGAGGTTGAACAAGTAGTGAGATTTAGCTGGAGTAGGCAAGAGATTCTTCATTGCTTCTTTATACAGAGTCATTGTGCCATTTACGATTTGTGTGGTCAAATCTAGAAATTCATCTGGAAATTTATAACTTAAAAATTTTTTAAATAAAAAGAAAGGAAAATGTTAGCAATTATAGAATTACGACACAAAAAGGATATTTAGCAGGACCAACATAAAATTTTAATTTTGATTAAATCAATTTCATTTATAAAATTACCATATCTTATTATAATAATAATACTAATAGATTTTTACTCCTTTTAAAGCTATTTTCCATGTACTATTTTATGTTATGTCCAAAAGACCCCTGTGAAATGAGCAGGGCCAGTTTAATGGACTTAAAATCACTTAAGTAAGTGAACAGAAGAGACAGCCAAGGAACCCAGATTATGTAATCCCAAATCCACTAGACAAGTATTTCCCGACCTCTTTCATTCCCTGGCATTCTCAACTGCATATAAATATAATCCATAAGGAACACTGGTGAAACAGGTATTTTCAGAGGAAAAAAAGGAAGAAAATTAAAATACGTAAAAAAAATAAGGAAAAGAGAAAAAAAGGAAAGTAAAACAGTGAGCCAAGACAAAGTGCATGATTAGAGTATAAAGAATGTAGAGAAATAATTTTCATTTAGAAAGATTGCCTATATTTAACTTCTGGTTTGTCTAGGAGCCAGGTGTTTACTCCATCATCACTGGATAAGGCAAGGAATGACAATTTCTTGAGAATGGGCATGGGCACACAGACAGACTTCCCCTGCCCAGGTCAGCTTGGCTCCCTGATATCTCTGCATCTTGTGGAGTAGCACAATCTCTGCAGCTAGGCAGCTCCAAGGCATTACTTCTCAGACTTGGACACGAATACCCCTGCAGAACTCAAGTTCTACTAGAGGGTATCAAAGTCACAGCATAAACCTGGTACATCTTTCCAGCAGTAATTGAACTCAGTGGTGAAAATTCAAAATAATAACTCAAACGTGAACATATTACATAGCAGAATGGTCAGACCTCTTTGTGTTATGCTCCCACACTGGGAGGTGGCAGGAACAGAGGCAAACGATGTTGTCTGTTAACTTTTCCTTATCTAGGAATGCTTTTGTTCTTTGAAATACGCTACTTAATATTGATATGTTTCTAAAATATTTTATACCTCCTAATTAAAAAAAAAACAAATTTTGATTACTTACCAGATTTCTAAATGCCAAGTTAAGATTCTAGAGAAGATTGTATACATGGATTTATCACTAAACTCATTGATTGTTATAATATTGAAATGTCGCATGTATCGAGGAGTTACTGGATTTCGACCACCACCTAAATATTAAAAAGTATAACTCTTAATAATGTTACTAGTATATACAAGAGTATTTTCTCAAATATTCTATAGTTTAAAGTAACTTGAAAGATGGACAAATTCACGGCACATGAAGTTAAGAGTAATCAATTGTTTGGATAACCCTGACATCAAAACTATTTTTCCCTCAAATTCAAGACGTTACTTTTCTAGGTGAATTATCTGAATGAGTTAAACTAATTAGACATAATCTTGAGTCAAAACTATATTACTAAGGGAAATCAGACCAGGCAGAAAAAGCCACAGGCCATGTTCTCCACAGTTTACAGCTTAAAGCAGTAAATGGTAAACATCCTCAATACAATATTAAAATGTAATATTATACAATATTAACGTAACTCTGGTGAATCTGACTGACCAAAGTTTAGGGTACTTCCCACAAGGCTCGAATTCAGCACAACCATGACATATAGCCAAATTCTTCCCCCACATCTTGAAGCGAATTTACCCAAGACGAGTCTATACAGTTCATATAGTGACTTCACTGGCTGCTTGCATCTTTAAAAATTGGGGGATTTTTCCACAAAATAATGAAAGATTCCTTTGAGCTTATACATTTCTTTTGGAAAATATAAAACAGTTTAAGGAGATGGTGAAAGGGTTGCAGAAGAAAAGATGGTAAGATCATCTACCCCAGCTCTGTCTCCAACCCTTCCAGAGAATGTTCAGAATTGTGATATTTTTAGAAAACAGAAATGGGGTCC | GCAAGCTTGCATGAAAAGGGGGTATTTCAGCAAAAATCTGAAGGAAGGAAGTGGGCAAGCCTGCAGATAACAGAGAAAGAGTGTTCTAGGCAGAAGGAATATCAAGGGCAAAGTTACTGAGGTGGAGGATGCCAAATGCTTCCTCGTGAGTTAGATTCACCCATGACAAAATGCTGCCTTCAGCAATGCAATCTGCTATGGTTTCAATGTTTATGTTCCCCCTAAATTTATATGTTGAAATCCTCACCCCCAAGGTGATAGTATTGCAGTGGAGACTCTGGGAGGTAATTAGGTCATGGGAGCAGAACCCTCATGAATGGAATTAGTGCCTTTATAAAAGAGGCCAGAGAGCCCATTGCCCCTTCCACCATTTGAGGACATGGTGAGAAGGCACCACCTATAACTAGAAAACAATCCCTCACCAGACATGAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGAACTTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATTAATTTCAGTTTGTTGACAAGCCACCCAGTTTAGGTACGTTTTATAACAGCCTGAATGGACTAAGGCATGCTCCTTGAATGAATTCAGCATCATCCTCCCTGTTCACTTCCCCCACACTCTCCAGCTCTCAGTACATTTCTATTACCCATGTGGCCCCCAAACACAAGCCTGCATCCGTATCCTGGGAAGTGGGTCCCATTCAGGCAATTAGGTAACCTGCTGTGGAGTGCTATAAGAATCTCTACATCATCCTTTCCAAAGAATCACTTTTGGAGACCTTGTTGTGGCCAAAACATGCAAGTGGAACGGATCTTCACGTGGACATATATTTGAATGTGTGATGATTTAGGAATTCAAACTGTATATCTAAAAAGTCCAGAGAAACTGGATTTTTAAAAGACCTTTTGAAATTTATATCTCTGTAGTACATGGTTGTAACACAGTAGCACATTCTCGTGTTCTATGTTTCTTAACTGCATATTAAAATTAAAATAAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGAAGCGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCATCCTCAAACTCCTAACTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTCTACCACTTCTTATAAGAAAATGCTCATCCACATACCTATTCCCAAGAGAGCTTAAATACATTTTTATATAGTTTCTATGCTCTCAAGAATTTGCTTTGCAATTCTTTTGGCATCTAGTAATACTATACAAATAAGTAATGTAAAAAAAAAAAACCACATTCACTTCTTATAAAAACATCTCCTTAAAAAGTGTTCCATTTCAAATTTATTTGAAGTCAAACTAACAAGGATTAAACTACTTAAGGGAAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACTTAAGGGAAACTGGTTCAAAGTGACACCTACTTTGAAATATTCTATAAATCAACAGAAATTCCTAAATCTGCATATGGGAGATAAAGCATTTTAAACATCATAAAATATCTCAGTGTTAAATATTTTTAAAATTTTTCTGAACACTGGCCTTCAAAATGCCAAATAACTGAATATATTTCAGCAATATAAATTGAAGAATATTCTTTTTACCCAGTTGTTGGCATGGCAAATCTTTGTTTCTCACATAATCCCATTTCAATAACAGGAAAATTTACCTCATGAACCCAAAGACGTTTAATCACTTCTGTGGTTTCTGTTGTTTCTGGTCTTGACAAACAAACACCTTGAATGACACGGGAGAAATCACGGAGGTTGAACAAGTAGTGAGATTTAGCTGGAGTAGGCAAGAGATTCTTTATTGCTTCTTTATACAGAGTCATTGTGCCATTTACGATTTGTGTGGTCAAATCTAGAAATTCATCTGGAAATTTATAACTTAAAAATTTTTTAAATAAAAAGAAAGGAAAATGTTAGCAATTATAGAATTACGACACAAAAAGGATATTTAGCAGGACCAACATAAAATTTTAATTTTGATTAAATCAATTTCATTTATAAAATTACCATATCTTATTATAATAATAATACTAATAGATTTTTACTCCTTTTAAAGCTATTTTCCATGTACTATTTTATGTTATGTCCAAAAGACCCCTGTGAAATGAGCAGGGCCAGTTTAATGGACTTAAAATCACTTAAGTAAGTGAACAGAAGAGACAGCCAAGGAACCCAGATTATGTAATCCCAAATCCACTAGACAAGTATTTCCCGACCTCTTTCATTCCCTGGCATTCTCAACTGCATATAAATATAATCCATAAGGAACACTGGTGAAACAGGTATTTTCAGAGGAAAAAAAGGAAGAAAATTAAAATACGTAAAAAAAATAAGGAAAAGAGAAAAAAAGGAAAGTAAAACAGTGAGCCAAGACAAAGTGCATGATTAGAGTATAAAGAATGTAGAGAAATAATTTTCATTTAGAAAGATTGCCTATATTTAACTTCTGGTTTGTCTAGGAGCCAGGTGTTTACTCCATCATCACTGGATAAGGCAAGGAATGACAATTTCTTGAGAATGGGCATGGGCACACAGACAGACTTCCCCTGCCCAGGTCAGCTTGGCTCCCTGATATCTCTGCATCTTGTGGAGTAGCACAATCTCTGCAGCTAGGCAGCTCCAAGGCATTACTTCTCAGACTTGGACACGAATACCCCTGCAGAACTCAAGTTCTACTAGAGGGTATCAAAGTCACAGCATAAACCTGGTACATCTTTCCAGCAGTAATTGAACTCAGTGGTGAAAATTCAAAATAATAACTCAAACGTGAACATATTACATAGCAGAATGGTCAGACCTCTTTGTGTTATGCTCCCACACTGGGAGGTGGCAGGAACAGAGGCAAACGATGTTGTCTGTTAACTTTTCCTTATCTAGGAATGCTTTTGTTCTTTGAAATACGCTACTTAATATTGATATGTTTCTAAAATATTTTATACCTCCTAATTAAAAAAAAAACAAATTTTGATTACTTACCAGATTTCTAAATGCCAAGTTAAGATTCTAGAGAAGATTGTATACATGGATTTATCACTAAACTCATTGATTGTTATAATATTGAAATGTCGCATGTATCGAGGAGTTACTGGATTTCGACCACCACCTAAATATTAAAAAGTATAACTCTTAATAATGTTACTAGTATATACAAGAGTATTTTCTCAAATATTCTATAGTTTAAAGTAACTTGAAAGATGGACAAATTCACGGCACATGAAGTTAAGAGTAATCAATTGTTTGGATAACCCTGACATCAAAACTATTTTTCCCTCAAATTCAAGACGTTACTTTTCTAGGTGAATTATCTGAATGAGTTAAACTAATTAGACATAATCTTGAGTCAAAACTATATTACTAAGGGAAATCAGACCAGGCAGAAAAAGCCACAGGCCATGTTCTCCACAGTTTACAGCTTAAAGCAGTAAATGGTAAACATCCTCAATACAATATTAAAATGTAATATTATACAATATTAACGTAACTCTGGTGAATCTGACTGACCAAAGTTTAGGGTACTTCCCACAAGGCTCGAATTCAGCACAACCATGACATATAGCCAAATTCTTCCCCCACATCTTGAAGCGAATTTACCCAAGACGAGTCTATACAGTTCATATAGTGACTTCACTGGCTGCTTGCATCTTTAAAAATTGGGGGATTTTTCCACAAAATAATGAAAGATTCCTTTGAGCTTATACATTTCTTTTGGAAAATATAAAACAGTTTAAGGAGATGGTGAAAGGGTTGCAGAAGAAAAGATGGTAAGATCATCTACCCCAGCTCTGTCTCCAACCCTTCCAGAGAATGTTCAGAATTGTGATATTTTTAGAAAACAGAAATGGGGTCC |
Task1_train_5255 | A variant was discovered in gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50 | TCTTAGAAAAACACCACCACCCTTCTTGCAGAATAAAATCTAAATTCTTGGTCATTCAAAGTACATCAGAATTCGGACCCATCCTTCCTTCACAACCAGGCCTCACTGATGCACATGCTGGTCCCCCCACCCCGCTTCCCTGGGCCCGAGCTTTGATGCATGGCACTCCTTGGGCCAGAACGGCACATGACTGTCATCTGAAGAGGTTATGAACTCACTGAGGCTAGCACTGTGCTTTATTCATTCTTGTATCTTCAGGTACAAGGCTGTGCGTACAGCAGAGAATTTTTTTTTCGGGGTGTTAAATTCACATCACTCTGAAAATTGTATTATAAAGAAATATTTCTAGAACCAACGAAGAAAATAATGCCTTTCCCAAATTCTTGATAATCTTTTCAAACATGTGTCTTTTGATACTGTATAGGAAAGGAACCATTAAGAATCAGAAAACCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCCGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGACAACACAGCGAGACTCAGTCCCCGCTCCCCCCCCCCAAAAAAAAAGAATCAGAAACGCTGAAATGTACTGTTATTTAGAGGTTGTGTGATGCTGGGACAATCACATTAAATCTCCGAGCCCCATTTCCTCAATGGCAAAACTTGCAAAATAATCTTATCCTTCCCACTTCACCAAGGTGTTGAAAAATGAAATGGAAATAATTGCAGAAAGCTTAATAAACTGTAAACTACCCTGAAAATGCAGGGTATTATCAGCAATTTGAAATTAAATAAAGTAAAAATATCTGTGTTGGGCACAGTCGCGCCTTTTGGGGTGACATAGCAATACATTGCAAGAACCATAAAAATCCAAAAAGCAATACAGTAATGCCTTTTCTAGAAATTTATCTTAAGGATATAATCAGATATGTACCCAATGACTTGTATCTAAGAATATTTACCAAAGTAGTACTTATAAAAGTGAGAATCTAAAAACAACAAAAACAGTCCAATGTCCAAGGGTAGGAAATTGACTTTAGAAAGCATGTTTACTGAAGAAACATTAGTGAAAGGGAAAGCTGTTCTCATTAAGAAAACAAGAAGGATATAAAGCTGCCCATTGGGAATGTGGTATGATCCCAATTGTACTTAAATCTGTATATATTTAAATAACATATATTCCTAAACTTGGTCCTCAGTACAATACTTGTGGGTGGGAGTTGTTATACAAAAACCACTACCACCCAAGTTTTAGTTTCAAATCCGTTTGGGAAGCACTGAATTAAGATTATACCAGCTGGATTCCTACAGGACTTCTTAGTGCCTAGTATACTAACATGCACCATGAACTTCTAACAGCTGTCCTTAAACAGTATGTGCCTGGTGTGATTCTATTTAATGAGTGCAACTGGTCCATTAGATATTATTATCTCATAGTATCATTGGAAAGAACTATGTTCAGAGAAATCAACTAGTCCATGGCTATACAGAAAGAAAGTGACTTTACTAGGACTCAAACCTAGAGGTGTCTGACTTCAAGCCAGTGCATCTTCCTCTATTCTATGCTGTCTCTTATGGTAAATAGTGATGATGAAGGTGGCCACAGGGCCATTATATGCTATGTGTCAGAGAGGGGACTCTGCCAGGCTGGCAGCTGCAAATCTTGCTTCAGAACTCTTACCTCAGTGACAAATTGATAATCATAAATTGTTCCTTTTTCAGGAAATGGGACAGTTAGTGCCTTTGAGGATGTTTGCTCAGTACCACTCTGTAATTTAAACGTATTTCGAGTTCGATCTGAAATTGGACTTTCCATTAGTTCTCGAAGAATCTTATTAAATTTCAATCGATCATCATCTGTACAAGAAGCACCAACGGACCAGATCAATGAAAACAGAAAAATGCCCTGCATTGGACAGATGAGAAGATTAAGAACAATTAAAGAATAATTTTAATCTGTCCTTGAAGCTTACATATCAGATCAGCCAGATTAGTATCTCTGAAAGGAAACACGTAAGCTCAAATATATTAGTAGGTCATCTCAGGATTTTGTAATCATAAGGGTTTTTAAAAATCAAATCGCATGCTTATAAAATCTTAGAGAAGATGATACAAAACAAAGTATACATTCTGGCCATAGTGAAACTTCAGAATGATTAATCTAGTAAATCTCACATTTTCAACACATGACAGCAGCTTGATATTAAAAGGAACATAGAAATAAATTATTAAGGTATTAAGGCACACTTTAATAAGGCAAATAACCTACATATCCATTTTCTATTTAAATTTTGATATGGTGGGTTTACTTTAAGAACAAATTTAAATGATTTTATTTGTAATATCTGAGCATTAAGTGTGTAAACTAGAATTGCAATTCTGCAAGCAAAAGATACTAGCTTTCTTCTTTCCAGACTCAAAAAGAGGAAACAGAGTAGAAGACAAGACCTACCAATAAGGTAGGAAGCCTGTTTGCTTGTTTAAAACAAGGTCTTTTATTAAGTACAAAGCCAAGAGATTCTGGACTATGCTCATAAAAGTTCTGGACTCTACTTCAACCCTATTCACCTACTCCTAGTTTACTCACAGACTTTCTCTCCAGAAACCATTTAACACTAAATTAAAAATTAATTTCTTTTAAAACATATAAGTTAAGCAAGTACCATATTGACCACAGTAGAAGTGCTACCACGAGTAATGCAGTAATATTTTCATTAAAAAATCCAAAGTCTACTGATATTTTTATTCCCATTTTAAAAATTGGTTTATTTATTACCTACATATTTTCTTGCTTTCCTTAATCCAAATATCTATTTATACACACACACACATACAAATAATTTATATCTCATGAAAAAAGGAAGAAAAATCAAGGGAAATAAAGCAATAAATTATTATAGTTTGGAAAGGAGGTAAATCTCATTGCCAAAATGGTCACTGACATTTTGGGAATGGATCATGTCTAAGGCTGGTCAAAAGACCTGAGATTTCAGTAGCAGATCTGATGTGATCACTGGGCTCCGCCCGAACCTCATGATGCATCATGACTCCCAGGCAAGAAGCTTCCCCACCAGCACTCAGAATTTGGGGCCTGGCTCTTTGCTCATTCTTCAGCTACCACCCGTTGACTAGTCTCCAACTTCAGGGGCAAAATGAGTTTCACAAATTAGGAAGCTTTGGGGAAAGCAGTAGATACCTGTCTTTCTGTAGCAGGATACAGAAGGCAACGGACCTTACCTCAAGCAAAGAGTAAGTTTCTCGATCATTTCTCTCCTTTAGTTTGACTTCATCAGCAAAATCATCCATAAAACAGTCTATTAGATTCATTAAGGACCGGACCAAGTTTGTATCGGAAGTAGGAGATAATTCCTGAAAAGTCAGTAAGAAAAATGACTAAACAATTTAAATTAGGTAATAGCTAAAATAGCCCCAGCTAATATTTATTAAGCTCATTTAATTTTAACAGGTAGTAATAATTTTAAATTCATACTACCTACGAGTAGGTACTATTATTACAATTCACTTGGGAGAACTGGATGTTACATTTAGGTAGTGTGTACTCTTTAACCTTTCGCATCGATTCTCAAGTTTTAAAAAATTGCTGTTACGTGTGCAGTTAATTTAAGATATGGATTCCATGGTATACTAATTTTATAAATAAAAACACTAAAAAAATTTCAGAGACGGCAGTTAATTTCTATATCTAAAATGCTTAATTAGTAAAATCCATTTTAGAGCATATGTATAAGCCACAGCAATACTCATGGTAAACTCATCACTATGAAATACAATTCCAAGTCTTGGAGCCCTCAAAAGCCTTGCTGGAGTGCTGAACTTGTCGTGCACTTTACTCTTTTGCTTGTCACCATGATAGTTTATAAAATAAATGAAATAACGTGTAATGC 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TCTTAGAAAAACACCACCACCCTTCTTGCAGAATAAAATCTAAATTCTTGGTCATTCAAAGTACATCAGAATTCGGACCCATCCTTCCTTCACAACCAGGCCTCACTGATGCACATGCTGGTCCCCCCACCCCGCTTCCCTGGGCCCGAGCTTTGATGCATGGCACTCCTTGGGCCAGAACGGCACATGACTGTCATCTGAAGAGGTTATGAACTCACTGAGGCTAGCACTGTGCTTTATTCATTCTTGTATCTTCAGGTACAAGGCTGTGCGTACAGCAGAGAATTTTTTTTTCGGGGTGTTAAATTCACATCACTCTGAAAATTGTATTATAAAGAAATATTTCTAGAACCAACGAAGAAAATAATGCCTTTCCCAAATTCTTGATAATCTTTTCAAACATGTGTCTTTTGATACTGTATAGGAAAGGAACCATTAAGAATCAGAAAACCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCCGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGACAACACAGCGAGACTCAGTCCCCGCTCCCCCCCCCCAAAAAAAAAGAATCAGAAACGCTGAAATGTACTGTTATTTAGAGGTTGTGTGATGCTGGGACAATCACATTAAATCTCCGAGCCCCATTTCCTCAATGGCAAAACTTGCAAAATAATCTTATCCTTCCCACTTCACCAAGGTGTTGAAAAATGAAATGGAAATAATTGCAGAAAGCTTAATAAACTGTAAACTACCCTGAAAATGCAGGGTATTATCAGCAATTTGAAATTAAATAAAGTAAAAATATCTGTGTTGGGCACAGTCGCGCCTTTTGGGGTGACATAGCAATACATTGCAAGAACCATAAAAATCCAAAAAGCAATACAGTAATGCCTTTTCTAGAAATTTATCTTAAGGATATAATCAGATATGTACCCAATGACTTGTATCTAAGAATATTTACCAAAGTAGTACTTATAAAAGTGAGAATCTAAAAACAACAAAAACAGTCCAATGTCCAAGGGTAGGAAATTGACTTTAGAAAGCATGTTTACTGAAGAAACATTAGTGAAAGGGAAAGCTGTTCTCATTAAGAAAACAAGAAGGATATAAAGCTGCCCATTGGGAATGTGGTATGATCCCAATTGTACTTAAATCTGTATATATTTAAATAACATATATTCCTAAACTTGGTCCTCAGTACAATACTTGTGGGTGGGAGTTGTTATACAAAAACCACTACCACCCAAGTTTTAGTTTCAAATCCGTTTGGGAAGCACTGAATTAAGATTATACCAGCTGGATTCCTACAGGACTTCTTAGTGCCTAGTATACTAACATGCACCATGAACTTCTAACAGCTGTCCTTAAACAGTATGTGCCTGGTGTGATTCTATTTAATGAGTGCAACTGGTCCATTAGATATTATTATCTCATAGTATCATTGGAAAGAACTATGTTCAGAGAAATCAACTAGTCCATGGCTATACAGAAAGAAAGTGACTTTACTAGGACTCAAACCTAGAGGTGTCTGACTTCAAGCCAGTGCATCTTCCTCTATTCTATGCTGTCTCTTATGGTAAATAGTGATGATGAAGGTGGCCACAGGGCCATTATATGCTATGTGTCAGAGAGGGGACTCTGCCAGGCTGGCAGCTGCAAATCTTGCTTCAGAACTCTTACCTCAGTGACAAATTGATAATCATAAATTGTTCCTTTTTCAGGAAATGGGACAGTTAGTGCCTTTGAGGATGTTTGCTCAGTACCACTCTGTAATTTAAACGTATTTCGAGTTCGATCTGAAATTGGACTTTCCATTAGTTCTCGAAGAATCTTATTAAATTTCAATCGATCATCATTTGTACAAGAAGCACCAACGGACCAGATCAATGAAAACAGAAAAATGCCCTGCATTGGACAGATGAGAAGATTAAGAACAATTAAAGAATAATTTTAATCTGTCCTTGAAGCTTACATATCAGATCAGCCAGATTAGTATCTCTGAAAGGAAACACGTAAGCTCAAATATATTAGTAGGTCATCTCAGGATTTTGTAATCATAAGGGTTTTTAAAAATCAAATCGCATGCTTATAAAATCTTAGAGAAGATGATACAAAACAAAGTATACATTCTGGCCATAGTGAAACTTCAGAATGATTAATCTAGTAAATCTCACATTTTCAACACATGACAGCAGCTTGATATTAAAAGGAACATAGAAATAAATTATTAAGGTATTAAGGCACACTTTAATAAGGCAAATAACCTACATATCCATTTTCTATTTAAATTTTGATATGGTGGGTTTACTTTAAGAACAAATTTAAATGATTTTATTTGTAATATCTGAGCATTAAGTGTGTAAACTAGAATTGCAATTCTGCAAGCAAAAGATACTAGCTTTCTTCTTTCCAGACTCAAAAAGAGGAAACAGAGTAGAAGACAAGACCTACCAATAAGGTAGGAAGCCTGTTTGCTTGTTTAAAACAAGGTCTTTTATTAAGTACAAAGCCAAGAGATTCTGGACTATGCTCATAAAAGTTCTGGACTCTACTTCAACCCTATTCACCTACTCCTAGTTTACTCACAGACTTTCTCTCCAGAAACCATTTAACACTAAATTAAAAATTAATTTCTTTTAAAACATATAAGTTAAGCAAGTACCATATTGACCACAGTAGAAGTGCTACCACGAGTAATGCAGTAATATTTTCATTAAAAAATCCAAAGTCTACTGATATTTTTATTCCCATTTTAAAAATTGGTTTATTTATTACCTACATATTTTCTTGCTTTCCTTAATCCAAATATCTATTTATACACACACACACATACAAATAATTTATATCTCATGAAAAAAGGAAGAAAAATCAAGGGAAATAAAGCAATAAATTATTATAGTTTGGAAAGGAGGTAAATCTCATTGCCAAAATGGTCACTGACATTTTGGGAATGGATCATGTCTAAGGCTGGTCAAAAGACCTGAGATTTCAGTAGCAGATCTGATGTGATCACTGGGCTCCGCCCGAACCTCATGATGCATCATGACTCCCAGGCAAGAAGCTTCCCCACCAGCACTCAGAATTTGGGGCCTGGCTCTTTGCTCATTCTTCAGCTACCACCCGTTGACTAGTCTCCAACTTCAGGGGCAAAATGAGTTTCACAAATTAGGAAGCTTTGGGGAAAGCAGTAGATACCTGTCTTTCTGTAGCAGGATACAGAAGGCAACGGACCTTACCTCAAGCAAAGAGTAAGTTTCTCGATCATTTCTCTCCTTTAGTTTGACTTCATCAGCAAAATCATCCATAAAACAGTCTATTAGATTCATTAAGGACCGGACCAAGTTTGTATCGGAAGTAGGAGATAATTCCTGAAAAGTCAGTAAGAAAAATGACTAAACAATTTAAATTAGGTAATAGCTAAAATAGCCCCAGCTAATATTTATTAAGCTCATTTAATTTTAACAGGTAGTAATAATTTTAAATTCATACTACCTACGAGTAGGTACTATTATTACAATTCACTTGGGAGAACTGGATGTTACATTTAGGTAGTGTGTACTCTTTAACCTTTCGCATCGATTCTCAAGTTTTAAAAAATTGCTGTTACGTGTGCAGTTAATTTAAGATATGGATTCCATGGTATACTAATTTTATAAATAAAAACACTAAAAAAATTTCAGAGACGGCAGTTAATTTCTATATCTAAAATGCTTAATTAGTAAAATCCATTTTAGAGCATATGTATAAGCCACAGCAATACTCATGGTAAACTCATCACTATGAAATACAATTCCAAGTCTTGGAGCCCTCAAAAGCCTTGCTGGAGTGCTGAACTTGTCGTGCACTTTACTCTTTTGCTTGTCACCATGATAGTTTATAAAATAAATGAAATAACGTGTAATGC 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Task1_train_5256 | Gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language | GAGGACACATGGGCCATGCCCAGAGTTTGGTGAAGACTAGCAATTTGGTACTGAGCAAAGTTTCTCATCTACAAAAGAAGTGCACTGGCTCTTTGTAGCTTTAAAGTTTTTTGACCTTATGAATTAGCCCTTTTCTGCTTCCCTTTTGCTATTTGTGCCAAACCTTTTGGAGGAAGAAGAGTGAATGTGTCTCATCATATTCTCTCCTAGCAGCTGGGGTGTGAACATATGGCAGGTGGCAGCCACACAGCCGCTTCTTTACTCAGTGCCAAGTAGCTGGGTGAGCAAACATGGCAGCTGAGGTTCTCAGCATTTTTCTTCCCCCTCCCAAAGATTTCATTTGATAAGATTTACAATAACCATATAAATAGGTCCTTGATTAGTCAGATTTAGTGAATAAAATTTTATGCCATGAAAATACAAAAATGGCTGATTCTATTAATGCATTGCTATTAGAATCTCCTGGGTCCGGGCGTGGTGGCTTACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGATCGCTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCATACACCCTCTGTCTGAAAAAAAAAATTCATCTCCTGGAAGGAAAGAATGAGCTAATAATATTTATGGTAAAATATAACTTATGTAGCATGTCAGAGAAATTGTGCTCTCAGTAAAAATCGATGGGTTAACAACATTATAATAACCAAAGAGATACATGGATTATACTTGGGCCAACTGGAAAATACTTATTTCAGCAATTGGACTTCAGAAATAGAAGCAATGGAAACTGCAATTAAATACAGCCTTTCAGATTAAATGTGTGAGCAAGGCCAGCCCATGGTGCAGGGATGAGCTGGAACAGGCAAGCACAGGCATAACCAAAAGCAATTTAGCAAATGTTAAGGCATTTTTTTACTACAAACTTTTAAAACTACCTTTTTTAAAAAAAATCTCTGCTTCAACTTAGAGATAACTAGAGAACTGTTCAGCTCTCAATTTACTCTGCTAAGTGATTAATTCAGTGATGTTAGGTTTGTAGTTTTCATTCTCCAAGTTCAGAACTACTTCTAATCTCTTATACTTTGAGTTAAAAAACAAAACCCAAAGGAGAAAACAACTGGTATTTGTCATGAATTTCTGAAGGCTTCCTAACATGGTGATAATTTTCAGAAAATGTATTCTTTGCTTAAAATTATTTAATAAAACCTTAACTCTGGGTTACCACCAGGTCCCTTGCAAAGTGTTGGTTTAACACTCAAATTTCAATGGCTTTGGTCCCAGTTACTAATCAATAATTTGTACTGATCTGCAGAAGTGTCACTTTTTTAGCTTCCCATTTTGTGAAGTGTCAGATAGTGCAGTTTTTAATTAATCTTACTACAGTCTTCTTTTCACTTGAAATTCATGCTTGAATTTAGAACTTCTCCAATAATGTTGTATTTTGGGAACTGTGTCTTATTCCATTCAAGTGTTCTGACTATGAATTACAACTGATAAGGAGCGTAGTGAACAGTGGAAAAACTGTGCTGATTGGGAAGCTCAAAGGGTGTGCTTTTCTAAGTTTTAGAAACAAAATGGAATAGGTGGAGTTTGACCAGCTGGATGTTAGCTCCTTGGTGCTTCACTGACAACACGATAAAGTAATTAATTAGTGTTCTTACGGTCACATTTCCTCACCAACAATTAAGAGTTATGACATCCTTTGACGGTGTGTAAACAGTCCTTCTCCCATCTGACAGATGAGGTAATTAGGAAAAGAAGAGAATGTACCTTGCCCAAGGTCTCAAGGGAGCCTGCATCAGACCTATGATTAGAGTCCAAGTGCTGTTGCCTGTCCTATATTCAGTTGGCAAGCTGAACCATGCCTTCCTTTAATTTGAAATTTAAAATCTAGCCATCTATAAATCAAATTTCACCTCCTCTATATTCTGTGTTGTTTCTCCAATCACTTAGGTCTATTTCAGCTGTGCCTGCGATGACCAATTCCAGTTCTCTTGCATCAAAAACAGATACCAGCCTGGCATCCACCACCTGTGGAATAAAAAGAGTACAAGGCATGGCTTAGGAGCCTGGAGAAATATCAGCTATAATTAAGCCTTAGAAAAGGGGACACATGGAGTTTCAGGAATAATATGTGTGTACCTTGTGTTGGCACTTGAAAACCTGTAAAGCTCCCTACAAATATAAGGCATTCTTTAGTATAAGGTTGATGAGATTTGCCTTGACAGAATTTTTGTTTTATAATTGATTGCTGATTAATCTAGGTCCCGTCCACCTTTAGGAAACTATCTAGTGTTTCTACAGAAAAAGTCACATACAATACATGCCAACTCATTCTGATCTCAGATATAATTATTTCACATAGCAAGCATGAGATTTGATTACCCATATCTAAGCATAAGATGCATGGCTTAAATGTTACTAGTGGTCATTAAATCAACAAATGCTACTTGAATGCAGTCCATAACATTTATTTCAGTGATCTCTCGTAACAGTGAGTTAAGCTTCTTTTGGTGCTCTTGAAACATAAGGGAAAAAATACTGAACTTTTCGCATGGAAAGAGCAACAGTAAATACAGCAGAAATAGTCTACACATGTAAAGTACAATAAGATGGACTGTGGCATCATTGATATCAGACTGCAAACTCCTCCTACTGCTGATTGTCTTTACCTCATAGAAGCCACGCACTAAGCTCTCTGTTTGCTGTACAACACCCCTCTCAATCCTCCACTTCACCATCCTCTCGATGTACTCCTTCTTGTTCTTCTCTGTAACTGGGATATTGGCACCCCCTGGCTTTAATTCTCGTTCAGTTATCTGAGATTACAAAATAAAAAGAATGACTACAAAGCAATACTCTTAATGTTATAACAACATTACTAGCATTGAGCTGAAATCAGCCAGCTACCTGTCCCAGCCCTGCCCTAGGCACATCCCACAAGCTGGCAGTGAGGCCCCAGGCACTCACGGAGCACACACACTCAGGAAAAAATAGGCATTGAGGGGGTGCTTGAAAGCTTTGGTGATTAAAGTATATATATGTATTGCTGTTACTACAGGTTAAGTTTTAAAATGCCGATGAATCGGCTTCAGATACTAGCCTGCTACTATTTGAATGTTTGACAAAACCCATTTTCACAAATTTCTCAGAATTGACTATATCTAGCGTAAAGATTTACTTTAAAGCAGAATTACACTCAAGTGAATGTTAAATTGAGAACTTTTTCAAAACACATGGAATGCAGAAAAGCAGCTAAAGATTAATGCCTAAATAAGAATATTAATTATAAACTGGTATATAATTTCTGGAAGAAACGTTTTCCCTACTCTTCCACCAATTTTGAAAAAAAAATTAATATATTCTGTTCTTAAGTCTTCCCCAAAACATTGTTTATGTTCCCTTAGCTTCAAAAAAATCAATTTTGGTTCTCTTTATTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTCGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCCAGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCCAGCTCAGGTGACCCTCCCACCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCTAGGCTGGTCCTGAACTTCTAGGCTCAACTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCACCATTCTATAAATGCCAATTAAAAAATTCTGTAGTGTGGACTTTAAAAAACTGCATTCTATATAAGGTAAATTCTCATATTTTGGGGGATATTTTAGTTGGAAATAAAAAGAAGATTGCTTACAACATAAACAGTTATCACCATCTGTAATTTACAGCATCTTAATCTGCAGCTGACATTAATTCTAATCTTTATAACTGCGGTTATTATAACTGTGTGTGATCCTGAGTTTAAATCACCCAATAAACCACGAATAAATAAGCATCTGATCTTAGCCATGGAGTTAATTCTTCACTCATCA | 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|
Task1_train_5257 | The gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; HECW2-related disorder | GTGGTTATCATTAGAGGGTAGAGACCAATGAATAGACCACTACAGTAATATGGCCAAAATAAGATAAGGGCTCTAACTAGGGCTGTGCTATTAAGGTTGGAGAGAAGAAGATGAATTTGAAAATCATTTAGGAGGCAAACATGTAGCAATCAGGAAATGGTTTTATTGGGGGAGTATAAAGAAGGATATCTAAAACAGGGGTGACAAACGAACTCATGTCAAAACTAACTGTAATTAATTGCTGGGCTTGAGCACTATAAGTTAAAAAGATTTCTGAGGCCACAGTGAGTTCAGTGGGAAAAAGTACCACAGGTGATTTGTGAACTCTACCCTGGGAATGATGGGGTAGAGTAGAGATGGGGAAGAGTAGAACATGTACCGTGTGTATTTGTCATCGCTGTTTAAGGGTGACTCCCAATTTCTGACCAGAGTGGCCTGAGAATAGTGGCACTATTAACTGTAACTGGGCATATGGGAGAAGGTATACTTTTACGTAGGGAAACTTGATGAGCTTAGTCTTAACCATGTTGATTCTGAGATCCTTGTAAGACATCCGAGTGGAGATATTTGGTGGACTGTTGACCATGTGAGGCTACACCTTAAGGGAGATCATGACTGAGAGTACAGATTTGGGAGTCAGAGGAGATAAGACAGGAGAAGAAATTCCCCCATGAGAGCACACTGAGTGAGAAAACGAGGGGCCTGGTGATAGAAGCTTCAGGTACACCAAGACTTAAGGGCAAATCAGAAGAGGGACTCATGAAGGGACAGAAAAGTTAAAAAAAAGAACCCGCAAAGTACAGTGTCATAGATGCCAGCTCTGAAGGAAAGACACAGGAATAAATGGTGGCGGGTGTGGGTGGTGCACAGTGTCAGAAGCAGCAGCATGATCCAATAAGATACGGACTAATCAGTATTCTTTAAATGCCTCCACAGGTTTTCTGGTGGGAAAGAAACCAGGCTGAAGTGTGCTTAGGGTGTGAATTTGAGGTAAGTGTAGACAGTCAGTATAGACTAGTTTTTCAGGAAGCTTAAATGAGAAGATAAGAGATAAGGCAATGAAATGGGAAGATGCAAAGTGGGCCACAAAGAACCAAAGAGACAGAAAACGGCACCTGTTCCCCAGTGCTACAGCTGTGAAGACACTGAAAGAGAAGAAGGCAAAAGTCTTTCTACTGACCCTCCCAAGGGCCCACAAGAAGCATTTTGTTTGCTTTCATTTGAGGTCTAGGCTTCCATTTTACAGTAAGCAAGTGCGTGGCCTCAGTTAGGGTATGAGCTGGACAGAGCCAAGTGATAATTCAGTGCATTCTCATCGCAAATTTGAGCTACTATCCCACAGACAGTTGTCTTCTGTTCAGCCTTGTAAATGGCTGCTGATTATAGGACAGAAACAATTAGCCCTACATTTTACAATAACTGCAATCTTTCATTAACAATGAAGAAAAAGTTCTGTGAATGCTGAATTTTCATTTTCCATAATAAATTACTAAGGGCATAGAGAAAGTTTAAGAAACATATGGCACTGTCCACCCTTGACAAACAAATAAAAAACAAAACCAAAACAAAGGAAAATGAAGATTTGAACGAGGAGTAAGCATTTGAAAATATGCATCAAGCCAAATATAAAATGTGTCTCATAAAGGAGAGGGGGGCTGTGAGTCACTAAGACTAACCCACAACAATTCTATTAATAATCTGCATTAATACCACAGGAATCCCAGGGCTGTGTTTGAAGTACAATTGTTTTAAAGAAACACATGCTGCAACAAATGAGAATAAATTTTGGGGGGTAGAGCAAAACTAAAAATCTGGGGGCTAAATAGGTCAGAGGCAGGAAAAACACAGTAATCATATTTGAAATTGCATTAGTTTCAGAAATCTAAACCACTATTAGGTTTAATAACAACAAATTTGAGATTGTGAACAGATAAACAATGACTTTGACAGAAGAATTTTTTCAAAAAAGTAAATACTGCATTTTACATGCTAATTATGCAGGCAATAAAAATATTCTTACATTCTGAGAAGAGCCTTATAAAAGGGCCGTGTGAAGAAGGCATCCAACAAATACTGGTGTATTAGTGCAAGACCAAGGATCCTACCACTGAATCGGAACCTGTGAAGGAAACACATGAGATGGCTTACATGTCATGGAGCAGTTTCTAGGTGGTTCCATATGCTTTCTAGAATGCCTTCCAGCGCTAACCATCTAAATTTTTCCAATATTAATTGCCTACTAGGTAGTGAGAATTTGTAGGCACCATGGGCTGTGTCTTCATCAGGCCAGTGGTACAGTTTGTATACTTGTCCCTGCCCAAATGTCATGTTGAATTGCAATCCCCATTGCTGGGGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGTTTGGATCATGGAGGCTGATCCCTTATGGCTTGGTGCTATCTTCATGATAGTGAGTTCTCATGAAATCTGGTCATATAAAAGTGTGGCACCTCCCTCCAACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCCCTCCTGCTTTTGTCATATGATGTGCCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCACCATGATTGAAAAAGCTCCCTGAGACCATCCCCAAAGCCCAGTGATTTGGGTGCTATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAATCATGAGCCAATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTACCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAATGCAAGAATGGGCTAAAACAGCCAGTAATTCATACCTACTTGTTGAAGAATCAGTTTCACTCATATTTAGAGACCCTGCTCCACCTTCACTGCATATCAACAATGTAGCACCCCACATTCATGAATCCCCTGTGAGCATTTCAGTGACATTTCCCCAAACCACTTCTAAGAGATGTTGACAGATGAGACCTCTGGAGGTGGGGAAAATGCTATTCCCTCCTAGTGTGTATGCATGAATATTAGCAGAATTTCTCAATACAAACTCAGTAGCAATTCCTTTCTGAGGAAAGGCCCAGTCTCAGATCAAGAAAGTTCCTATCCCTATTCTCTCTCAAGACCCATTCCTGATATTTTCACCATTCAAGAATTGTGCACATGGACATTTGGGGGAGTTTCCTTCTGGGACATTCTGTTCTCTAAAATTTCAAGGCTCAATTCTATTCTGAATCACTTTGGAAATTTTATTAAATATATTTGTTATGACTGGATTTGCTGCCTGAGATGTAAACTTACTTTCTCTTTCAAAAGGATTCAAGTTTCTAGCTCTTTGAAAGTCTGATGCCTTCCAAAAGTATAAATCCATACTGAGATTCGTACAGTAAGTTTGTAATTTTAGTATTGGGCAGCCATTTTAAGAACAATGTCCAGCAGTATGGTTCCTCTTTATTTCCATTTATTTAGCACAACTGTAATAGTCACAGAAGAAGGACTTCAAATTGCAGCTAAACAGAAGTTAATTTGAAGAGTAAGTCCTAAAAGATAACGCCCTCCACCCAACAATATTAATCTCATGATTCAAATAAGCTTTTTCCATGAATCCTGCTCATATTCTTTCCTTTGTTGCTGTCAGGGAAAATGAACAGGAACAAGCAAACAGGGGTTATACAAATATTTGAAGTGTATAAATGCAGAGATTTAAAAAAGATGTAAGGACATTTGGAAAGAGTGCAATTTGGGATTTTCAGCATAAATAATCTTCAGATGGGAATCCTAAATCAGTTTCCTTGATTTTGTGTGAGAAATTAGGAAAGAGGGAGGCAACACCTGGTTACAAACTTCAAATGGCTAATACGGTAAGTGGCCACTGCTTGTGACTCCCCACTCCTGCCCTTCTACCATCAATGCCCCCAGGTCACTACACCAGCCCCACTGCCCACTAGAGCACCATCATTACCAGAGTTGAGAGTCAGAGCCCCAGCCAGAGTTCCAGCTGCCCTGTCTCCTCCTCCCATGGCAGCCACTGCCCCAAGGGCTGCTCTAGAAGCTGTCTGATCTCTGGGTCAGGCCCTTCCCCTCCTCATCCCCACCTCAGCTTAGAGCTCATAGGCACCCAAAGGTACAGAGAGGAATATAGGGATCTCACCAGGAACGCATCATCTCTTTCTTGCAATGGGAAATACCTTTT 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Task1_train_5258 | A genomic change on Chromosome 2 affects HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language | GTGGTTATCATTAGAGGGTAGAGACCAATGAATAGACCACTACAGTAATATGGCCAAAATAAGATAAGGGCTCTAACTAGGGCTGTGCTATTAAGGTTGGAGAGAAGAAGATGAATTTGAAAATCATTTAGGAGGCAAACATGTAGCAATCAGGAAATGGTTTTATTGGGGGAGTATAAAGAAGGATATCTAAAACAGGGGTGACAAACGAACTCATGTCAAAACTAACTGTAATTAATTGCTGGGCTTGAGCACTATAAGTTAAAAAGATTTCTGAGGCCACAGTGAGTTCAGTGGGAAAAAGTACCACAGGTGATTTGTGAACTCTACCCTGGGAATGATGGGGTAGAGTAGAGATGGGGAAGAGTAGAACATGTACCGTGTGTATTTGTCATCGCTGTTTAAGGGTGACTCCCAATTTCTGACCAGAGTGGCCTGAGAATAGTGGCACTATTAACTGTAACTGGGCATATGGGAGAAGGTATACTTTTACGTAGGGAAACTTGATGAGCTTAGTCTTAACCATGTTGATTCTGAGATCCTTGTAAGACATCCGAGTGGAGATATTTGGTGGACTGTTGACCATGTGAGGCTACACCTTAAGGGAGATCATGACTGAGAGTACAGATTTGGGAGTCAGAGGAGATAAGACAGGAGAAGAAATTCCCCCATGAGAGCACACTGAGTGAGAAAACGAGGGGCCTGGTGATAGAAGCTTCAGGTACACCAAGACTTAAGGGCAAATCAGAAGAGGGACTCATGAAGGGACAGAAAAGTTAAAAAAAAGAACCCGCAAAGTACAGTGTCATAGATGCCAGCTCTGAAGGAAAGACACAGGAATAAATGGTGGCGGGTGTGGGTGGTGCACAGTGTCAGAAGCAGCAGCATGATCCAATAAGATACGGACTAATCAGTATTCTTTAAATGCCTCCACAGGTTTTCTGGTGGGAAAGAAACCAGGCTGAAGTGTGCTTAGGGTGTGAATTTGAGGTAAGTGTAGACAGTCAGTATAGACTAGTTTTTCAGGAAGCTTAAATGAGAAGATAAGAGATAAGGCAATGAAATGGGAAGATGCAAAGTGGGCCACAAAGAACCAAAGAGACAGAAAACGGCACCTGTTCCCCAGTGCTACAGCTGTGAAGACACTGAAAGAGAAGAAGGCAAAAGTCTTTCTACTGACCCTCCCAAGGGCCCACAAGAAGCATTTTGTTTGCTTTCATTTGAGGTCTAGGCTTCCATTTTACAGTAAGCAAGTGCGTGGCCTCAGTTAGGGTATGAGCTGGACAGAGCCAAGTGATAATTCAGTGCATTCTCATCGCAAATTTGAGCTACTATCCCACAGACAGTTGTCTTCTGTTCAGCCTTGTAAATGGCTGCTGATTATAGGACAGAAACAATTAGCCCTACATTTTACAATAACTGCAATCTTTCATTAACAATGAAGAAAAAGTTCTGTGAATGCTGAATTTTCATTTTCCATAATAAATTACTAAGGGCATAGAGAAAGTTTAAGAAACATATGGCACTGTCCACCCTTGACAAACAAATAAAAAACAAAACCAAAACAAAGGAAAATGAAGATTTGAACGAGGAGTAAGCATTTGAAAATATGCATCAAGCCAAATATAAAATGTGTCTCATAAAGGAGAGGGGGGCTGTGAGTCACTAAGACTAACCCACAACAATTCTATTAATAATCTGCATTAATACCACAGGAATCCCAGGGCTGTGTTTGAAGTACAATTGTTTTAAAGAAACACATGCTGCAACAAATGAGAATAAATTTTGGGGGGTAGAGCAAAACTAAAAATCTGGGGGCTAAATAGGTCAGAGGCAGGAAAAACACAGTAATCATATTTGAAATTGCATTAGTTTCAGAAATCTAAACCACTATTAGGTTTAATAACAACAAATTTGAGATTGTGAACAGATAAACAATGACTTTGACAGAAGAATTTTTTCAAAAAAGTAAATACTGCATTTTACATGCTAATTATGCAGGCAATAAAAATATTCTTACATTCTGAGAAGAGCCTTATAAAAGGGCCGTGTGAAGAAGGCATCCAACAAATACTGGTGTATTAGTGCAAGACCAAGGATCCTACCACTGAATCGGAACCTGTGAAGGAAACACATGAGATGGCTTACATGTCATGGAGCAGTTTCTAGGTGGTTCCATATGCTTTCTAGAATGCCTTCCAGCGCTAACCATCTAAATTTTTCCAATATTAATTGCCTACTAGGTAGTGAGAATTTGTAGGCACCATGGGCTGTGTCTTCATCAGGCCAGTGGTACAGTTTGTATACTTGTCCCTGCCCAAATGTCATGTTGAATTGCAATCCCCATTGCTGGGGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGTTTGGATCATGGAGGCTGATCCCTTATGGCTTGGTGCTATCTTCATGATAGTGAGTTCTCATGAAATCTGGTCATATAAAAGTGTGGCACCTCCCTCCAACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCCCTCCTGCTTTTGTCATATGATGTGCCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCACCATGATTGAAAAAGCTCCCTGAGACCATCCCCAAAGCCCAGTGATTTGGGTGCTATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAATCATGAGCCAATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTACCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAATGCAAGAATGGGCTAAAACAGCCAGTAATTCATACCTACTTGTTGAAGAATCAGTTTCACTCATATTTAGAGACCCTGCTCCACCTTCACTGCATATCAACAATGTAGCACCCCACATTCATGAATCCCCTGTGAGCATTTCAGTGACATTTCCCCAAACCACTTCTAAGAGATGTTGACAGATGAGACCTCTGGAGGTGGGGAAAATGCTATTCCCTCCTAGTGTGTATGCATGAATATTAGCAGAATTTCTCAATACAAACTCAGTAGCAATTCCTTTCTGAGGAAAGGCCCAGTCTCAGATCAAGAAAGTTCCTATCCCTATTCTCTCTCAAGACCCATTCCTGATATTTTCACCATTCAAGAATTGTGCACATGGACATTTGGGGGAGTTTCCTTCTGGGACATTCTGTTCTCTAAAATTTCAAGGCTCAATTCTATTCTGAATCACTTTGGAAATTTTATTAAATATATTTGTTATGACTGGATTTGCTGCCTGAGATGTAAACTTACTTTCTCTTTCAAAAGGATTCAAGTTTCTAGCTCTTTGAAAGTCTGATGCCTTCCAAAAGTATAAATCCATACTGAGATTCGTACAGTAAGTTTGTAATTTTAGTATTGGGCAGCCATTTTAAGAACAATGTCCAGCAGTATGGTTCCTCTTTATTTCCATTTATTTAGCACAACTGTAATAGTCACAGAAGAAGGACTTCAAATTGCAGCTAAACAGAAGTTAATTTGAAGAGTAAGTCCTAAAAGATAACGCCCTCCACCCAACAATATTAATCTCATGATTCAAATAAGCTTTTTCCATGAATCCTGCTCATATTCTTTCCTTTGTTGCTGTCAGGGAAAATGAACAGGAACAAGCAAACAGGGGTTATACAAATATTTGAAGTGTATAAATGCAGAGATTTAAAAAAGATGTAAGGACATTTGGAAAGAGTGCAATTTGGGATTTTCAGCATAAATAATCTTCAGATGGGAATCCTAAATCAGTTTCCTTGATTTTGTGTGAGAAATTAGGAAAGAGGGAGGCAACACCTGGTTACAAACTTCAAATGGCTAATACGGTAAGTGGCCACTGCTTGTGACTCCCCACTCCTGCCCTTCTACCATCAATGCCCCCAGGTCACTACACCAGCCCCACTGCCCACTAGAGCACCATCATTACCAGAGTTGAGAGTCAGAGCCCCAGCCAGAGTTCCAGCTGCCCTGTCTCCTCCTCCCATGGCAGCCACTGCCCCAAGGGCTGCTCTAGAAGCTGTCTGATCTCTGGGTCAGGCCCTTCCCCTCCTCATCCCCACCTCAGCTTAGAGCTCATAGGCACCCAAAGGTACAGAGAGGAATATAGGGATCTCACCAGGAACGCATCATCTCTTTCTTGCAATGGGAAATACCTTTT | GTGGTTATCATTAGAGGGTAGAGACCAATGAATAGACCACTACAGTAATATGGCCAAAATAAGATAAGGGCTCTAACTAGGGCTGTGCTATTAAGGTTGGAGAGAAGAAGATGAATTTGAAAATCATTTAGGAGGCAAACATGTAGCAATCAGGAAATGGTTTTATTGGGGGAGTATAAAGAAGGATATCTAAAACAGGGGTGACAAACGAACTCATGTCAAAACTAACTGTAATTAATTGCTGGGCTTGAGCACTATAAGTTAAAAAGATTTCTGAGGCCACAGTGAGTTCAGTGGGAAAAAGTACCACAGGTGATTTGTGAACTCTACCCTGGGAATGATGGGGTAGAGTAGAGATGGGGAAGAGTAGAACATGTACCGTGTGTATTTGTCATCGCTGTTTAAGGGTGACTCCCAATTTCTGACCAGAGTGGCCTGAGAATAGTGGCACTATTAACTGTAACTGGGCATATGGGAGAAGGTATACTTTTACGTAGGGAAACTTGATGAGCTTAGTCTTAACCATGTTGATTCTGAGATCCTTGTAAGACATCCGAGTGGAGATATTTGGTGGACTGTTGACCATGTGAGGCTACACCTTAAGGGAGATCATGACTGAGAGTACAGATTTGGGAGTCAGAGGAGATAAGACAGGAGAAGAAATTCCCCCATGAGAGCACACTGAGTGAGAAAACGAGGGGCCTGGTGATAGAAGCTTCAGGTACACCAAGACTTAAGGGCAAATCAGAAGAGGGACTCATGAAGGGACAGAAAAGTTAAAAAAAAGAACCCGCAAAGTACAGTGTCATAGATGCCAGCTCTGAAGGAAAGACACAGGAATAAATGGTGGCGGGTGTGGGTGGTGCACAGTGTCAGAAGCAGCAGCATGATCCAATAAGATACGGACTAATCAGTATTCTTTAAATGCCTCCACAGGTTTTCTGGTGGGAAAGAAACCAGGCTGAAGTGTGCTTAGGGTGTGAATTTGAGGTAAGTGTAGACAGTCAGTATAGACTAGTTTTTCAGGAAGCTTAAATGAGAAGATAAGAGATAAGGCAATGAAATGGGAAGATGCAAAGTGGGCCACAAAGAACCAAAGAGACAGAAAACGGCACCTGTTCCCCAGTGCTACAGCTGTGAAGACACTGAAAGAGAAGAAGGCAAAAGTCTTTCTACTGACCCTCCCAAGGGCCCACAAGAAGCATTTTGTTTGCTTTCATTTGAGGTCTAGGCTTCCATTTTACAGTAAGCAAGTGCGTGGCCTCAGTTAGGGTATGAGCTGGACAGAGCCAAGTGATAATTCAGTGCATTCTCATCGCAAATTTGAGCTACTATCCCACAGACAGTTGTCTTCTGTTCAGCCTTGTAAATGGCTGCTGATTATAGGACAGAAACAATTAGCCCTACATTTTACAATAACTGCAATCTTTCATTAACAATGAAGAAAAAGTTCTGTGAATGCTGAATTTTCATTTTCCATAATAAATTACTAAGGGCATAGAGAAAGTTTAAGAAACATATGGCACTGTCCACCCTTGACAAACAAATAAAAAACAAAACCAAAACAAAGGAAAATGAAGATTTGAACGAGGAGTAAGCATTTGAAAATATGCATCAAGCCAAATATAAAATGTGTCTCATAAAGGAGAGGGGGGCTGTGAGTCACTAAGACTAACCCACAACAATTCTATTAATAATCTGCATTAATACCACAGGAATCCCAGGGCTGTGTTTGAAGTACAATTGTTTTAAAGAAACACATGCTGCAACAAATGAGAATAAATTTTGGGGGGTAGAGCAAAACTAAAAATCTGGGGGCTAAATAGGTCAGAGGCAGGAAAAACACAGTAATCATATTTGAAATTGCATTAGTTTCAGAAATCTAAACCACTATTAGGTTTAATAACAACAAATTTGAGATTGTGAACAGATAAACAATGACTTTGACAGAAGAATTTTTTCAAAAAAGTAAATACTGCATTTTACATGCTAATTATGCAGGCAATAAAAATATTCTTACATTCTGAGAAGAGCCTTATAAAAGGGCCATGTGAAGAAGGCATCCAACAAATACTGGTGTATTAGTGCAAGACCAAGGATCCTACCACTGAATCGGAACCTGTGAAGGAAACACATGAGATGGCTTACATGTCATGGAGCAGTTTCTAGGTGGTTCCATATGCTTTCTAGAATGCCTTCCAGCGCTAACCATCTAAATTTTTCCAATATTAATTGCCTACTAGGTAGTGAGAATTTGTAGGCACCATGGGCTGTGTCTTCATCAGGCCAGTGGTACAGTTTGTATACTTGTCCCTGCCCAAATGTCATGTTGAATTGCAATCCCCATTGCTGGGGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGTTTGGATCATGGAGGCTGATCCCTTATGGCTTGGTGCTATCTTCATGATAGTGAGTTCTCATGAAATCTGGTCATATAAAAGTGTGGCACCTCCCTCCAACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCCCTCCTGCTTTTGTCATATGATGTGCCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCACCATGATTGAAAAAGCTCCCTGAGACCATCCCCAAAGCCCAGTGATTTGGGTGCTATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAATCATGAGCCAATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTACCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAATGCAAGAATGGGCTAAAACAGCCAGTAATTCATACCTACTTGTTGAAGAATCAGTTTCACTCATATTTAGAGACCCTGCTCCACCTTCACTGCATATCAACAATGTAGCACCCCACATTCATGAATCCCCTGTGAGCATTTCAGTGACATTTCCCCAAACCACTTCTAAGAGATGTTGACAGATGAGACCTCTGGAGGTGGGGAAAATGCTATTCCCTCCTAGTGTGTATGCATGAATATTAGCAGAATTTCTCAATACAAACTCAGTAGCAATTCCTTTCTGAGGAAAGGCCCAGTCTCAGATCAAGAAAGTTCCTATCCCTATTCTCTCTCAAGACCCATTCCTGATATTTTCACCATTCAAGAATTGTGCACATGGACATTTGGGGGAGTTTCCTTCTGGGACATTCTGTTCTCTAAAATTTCAAGGCTCAATTCTATTCTGAATCACTTTGGAAATTTTATTAAATATATTTGTTATGACTGGATTTGCTGCCTGAGATGTAAACTTACTTTCTCTTTCAAAAGGATTCAAGTTTCTAGCTCTTTGAAAGTCTGATGCCTTCCAAAAGTATAAATCCATACTGAGATTCGTACAGTAAGTTTGTAATTTTAGTATTGGGCAGCCATTTTAAGAACAATGTCCAGCAGTATGGTTCCTCTTTATTTCCATTTATTTAGCACAACTGTAATAGTCACAGAAGAAGGACTTCAAATTGCAGCTAAACAGAAGTTAATTTGAAGAGTAAGTCCTAAAAGATAACGCCCTCCACCCAACAATATTAATCTCATGATTCAAATAAGCTTTTTCCATGAATCCTGCTCATATTCTTTCCTTTGTTGCTGTCAGGGAAAATGAACAGGAACAAGCAAACAGGGGTTATACAAATATTTGAAGTGTATAAATGCAGAGATTTAAAAAAGATGTAAGGACATTTGGAAAGAGTGCAATTTGGGATTTTCAGCATAAATAATCTTCAGATGGGAATCCTAAATCAGTTTCCTTGATTTTGTGTGAGAAATTAGGAAAGAGGGAGGCAACACCTGGTTACAAACTTCAAATGGCTAATACGGTAAGTGGCCACTGCTTGTGACTCCCCACTCCTGCCCTTCTACCATCAATGCCCCCAGGTCACTACACCAGCCCCACTGCCCACTAGAGCACCATCATTACCAGAGTTGAGAGTCAGAGCCCCAGCCAGAGTTCCAGCTGCCCTGTCTCCTCCTCCCATGGCAGCCACTGCCCCAAGGGCTGCTCTAGAAGCTGTCTGATCTCTGGGTCAGGCCCTTCCCCTCCTCATCCCCACCTCAGCTTAGAGCTCATAGGCACCCAAAGGTACAGAGAGGAATATAGGGATCTCACCAGGAACGCATCATCTCTTTCTTGCAATGGGAAATACCTTTT |
Task1_train_5259 | Consider this mutation in HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | GTGGTTATCATTAGAGGGTAGAGACCAATGAATAGACCACTACAGTAATATGGCCAAAATAAGATAAGGGCTCTAACTAGGGCTGTGCTATTAAGGTTGGAGAGAAGAAGATGAATTTGAAAATCATTTAGGAGGCAAACATGTAGCAATCAGGAAATGGTTTTATTGGGGGAGTATAAAGAAGGATATCTAAAACAGGGGTGACAAACGAACTCATGTCAAAACTAACTGTAATTAATTGCTGGGCTTGAGCACTATAAGTTAAAAAGATTTCTGAGGCCACAGTGAGTTCAGTGGGAAAAAGTACCACAGGTGATTTGTGAACTCTACCCTGGGAATGATGGGGTAGAGTAGAGATGGGGAAGAGTAGAACATGTACCGTGTGTATTTGTCATCGCTGTTTAAGGGTGACTCCCAATTTCTGACCAGAGTGGCCTGAGAATAGTGGCACTATTAACTGTAACTGGGCATATGGGAGAAGGTATACTTTTACGTAGGGAAACTTGATGAGCTTAGTCTTAACCATGTTGATTCTGAGATCCTTGTAAGACATCCGAGTGGAGATATTTGGTGGACTGTTGACCATGTGAGGCTACACCTTAAGGGAGATCATGACTGAGAGTACAGATTTGGGAGTCAGAGGAGATAAGACAGGAGAAGAAATTCCCCCATGAGAGCACACTGAGTGAGAAAACGAGGGGCCTGGTGATAGAAGCTTCAGGTACACCAAGACTTAAGGGCAAATCAGAAGAGGGACTCATGAAGGGACAGAAAAGTTAAAAAAAAGAACCCGCAAAGTACAGTGTCATAGATGCCAGCTCTGAAGGAAAGACACAGGAATAAATGGTGGCGGGTGTGGGTGGTGCACAGTGTCAGAAGCAGCAGCATGATCCAATAAGATACGGACTAATCAGTATTCTTTAAATGCCTCCACAGGTTTTCTGGTGGGAAAGAAACCAGGCTGAAGTGTGCTTAGGGTGTGAATTTGAGGTAAGTGTAGACAGTCAGTATAGACTAGTTTTTCAGGAAGCTTAAATGAGAAGATAAGAGATAAGGCAATGAAATGGGAAGATGCAAAGTGGGCCACAAAGAACCAAAGAGACAGAAAACGGCACCTGTTCCCCAGTGCTACAGCTGTGAAGACACTGAAAGAGAAGAAGGCAAAAGTCTTTCTACTGACCCTCCCAAGGGCCCACAAGAAGCATTTTGTTTGCTTTCATTTGAGGTCTAGGCTTCCATTTTACAGTAAGCAAGTGCGTGGCCTCAGTTAGGGTATGAGCTGGACAGAGCCAAGTGATAATTCAGTGCATTCTCATCGCAAATTTGAGCTACTATCCCACAGACAGTTGTCTTCTGTTCAGCCTTGTAAATGGCTGCTGATTATAGGACAGAAACAATTAGCCCTACATTTTACAATAACTGCAATCTTTCATTAACAATGAAGAAAAAGTTCTGTGAATGCTGAATTTTCATTTTCCATAATAAATTACTAAGGGCATAGAGAAAGTTTAAGAAACATATGGCACTGTCCACCCTTGACAAACAAATAAAAAACAAAACCAAAACAAAGGAAAATGAAGATTTGAACGAGGAGTAAGCATTTGAAAATATGCATCAAGCCAAATATAAAATGTGTCTCATAAAGGAGAGGGGGGCTGTGAGTCACTAAGACTAACCCACAACAATTCTATTAATAATCTGCATTAATACCACAGGAATCCCAGGGCTGTGTTTGAAGTACAATTGTTTTAAAGAAACACATGCTGCAACAAATGAGAATAAATTTTGGGGGGTAGAGCAAAACTAAAAATCTGGGGGCTAAATAGGTCAGAGGCAGGAAAAACACAGTAATCATATTTGAAATTGCATTAGTTTCAGAAATCTAAACCACTATTAGGTTTAATAACAACAAATTTGAGATTGTGAACAGATAAACAATGACTTTGACAGAAGAATTTTTTCAAAAAAGTAAATACTGCATTTTACATGCTAATTATGCAGGCAATAAAAATATTCTTACATTCTGAGAAGAGCCTTATAAAAGGGCCGTGTGAAGAAGGCATCCAACAAATACTGGTGTATTAGTGCAAGACCAAGGATCCTACCACTGAATCGGAACCTGTGAAGGAAACACATGAGATGGCTTACATGTCATGGAGCAGTTTCTAGGTGGTTCCATATGCTTTCTAGAATGCCTTCCAGCGCTAACCATCTAAATTTTTCCAATATTAATTGCCTACTAGGTAGTGAGAATTTGTAGGCACCATGGGCTGTGTCTTCATCAGGCCAGTGGTACAGTTTGTATACTTGTCCCTGCCCAAATGTCATGTTGAATTGCAATCCCCATTGCTGGGGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGTTTGGATCATGGAGGCTGATCCCTTATGGCTTGGTGCTATCTTCATGATAGTGAGTTCTCATGAAATCTGGTCATATAAAAGTGTGGCACCTCCCTCCAACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCCCTCCTGCTTTTGTCATATGATGTGCCTGCTTCCCCTTTGCCTTCCACCATGATTGAAAAAGCTCCCTGAGACCATCCCCAAAGCCCAGTGATTTGGGTGCTATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAATCATGAGCCAATTAAACTTCTTTTCTTTATAAATTACCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAATGCAAGAATGGGCTAAAACAGCCAGTAATTCATACCTACTTGTTGAAGAATCAGTTTCACTCATATTTAGAGACCCTGCTCCACCTTCACTGCATATCAACAATGTAGCACCCCACATTCATGAATCCCCTGTGAGCATTTCAGTGACATTTCCCCAAACCACTTCTAAGAGATGTTGACAGATGAGACCTCTGGAGGTGGGGAAAATGCTATTCCCTCCTAGTGTGTATGCATGAATATTAGCAGAATTTCTCAATACAAACTCAGTAGCAATTCCTTTCTGAGGAAAGGCCCAGTCTCAGATCAAGAAAGTTCCTATCCCTATTCTCTCTCAAGACCCATTCCTGATATTTTCACCATTCAAGAATTGTGCACATGGACATTTGGGGGAGTTTCCTTCTGGGACATTCTGTTCTCTAAAATTTCAAGGCTCAATTCTATTCTGAATCACTTTGGAAATTTTATTAAATATATTTGTTATGACTGGATTTGCTGCCTGAGATGTAAACTTACTTTCTCTTTCAAAAGGATTCAAGTTTCTAGCTCTTTGAAAGTCTGATGCCTTCCAAAAGTATAAATCCATACTGAGATTCGTACAGTAAGTTTGTAATTTTAGTATTGGGCAGCCATTTTAAGAACAATGTCCAGCAGTATGGTTCCTCTTTATTTCCATTTATTTAGCACAACTGTAATAGTCACAGAAGAAGGACTTCAAATTGCAGCTAAACAGAAGTTAATTTGAAGAGTAAGTCCTAAAAGATAACGCCCTCCACCCAACAATATTAATCTCATGATTCAAATAAGCTTTTTCCATGAATCCTGCTCATATTCTTTCCTTTGTTGCTGTCAGGGAAAATGAACAGGAACAAGCAAACAGGGGTTATACAAATATTTGAAGTGTATAAATGCAGAGATTTAAAAAAGATGTAAGGACATTTGGAAAGAGTGCAATTTGGGATTTTCAGCATAAATAATCTTCAGATGGGAATCCTAAATCAGTTTCCTTGATTTTGTGTGAGAAATTAGGAAAGAGGGAGGCAACACCTGGTTACAAACTTCAAATGGCTAATACGGTAAGTGGCCACTGCTTGTGACTCCCCACTCCTGCCCTTCTACCATCAATGCCCCCAGGTCACTACACCAGCCCCACTGCCCACTAGAGCACCATCATTACCAGAGTTGAGAGTCAGAGCCCCAGCCAGAGTTCCAGCTGCCCTGTCTCCTCCTCCCATGGCAGCCACTGCCCCAAGGGCTGCTCTAGAAGCTGTCTGATCTCTGGGTCAGGCCCTTCCCCTCCTCATCCCCACCTCAGCTTAGAGCTCATAGGCACCCAAAGGTACAGAGAGGAATATAGGGATCTCACCAGGAACGCATCATCTCTTTCTTGCAATGGGAAATACCTTTT 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Task1_train_5260 | A variant found in Chromosome 2 affects HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language | ATCACAGATCACAAAGGAATTGCATAAATGCAATTCCTTGTTTTTTTTCCTTGTAAAGCCTTACTTTTTCCCTTTAAGAGAAAGAGAGGTCCGGAGAGAAGAAACTGAACTAGGCTTCTGTTCTCAAAAATGATCTAAAGCTACAAGTTTTTACTAAAGGATTTCTATGTCAAGTGATTTAAAAGCCAGAGGAGACCTTTAAAAAAAAAAAAGCCCAAAGGTTTAAGTGTATGAGAACAGCACTTCCTGGCAGAAGGATTTCCTGTTTCAGGCAACCACAGCGACGTGGAGAAACATCCGCCTTGTGGCCACAGCCTATGTTCCACAGGCCACTTCTCTGTTCTACTCACCCTTCCTCCCCAACGAAGGTGACATATAGCTTATTTCTCTGCAGGTCTTTTCTGGAGTAGCCCATAATCTGATTAAAAGCATCTTCTAGTAAGTGATCTCTTCGGATAATTAACCTGTCCATAAAGAGACAATTTAGAAAATACAAATTATTACTATACTATTAAAGATAATTTACTTATCTTTCTAGAACATTTCCATTTGCCACAATTAACTAGGTAAGAAGAATGTTACTTAATATCATTGCTGTCTGCAATAAAGTACACATTTGTCTTGAACTCTTAATAGCATTAGCAAAAGTTACATGAGAGAATCATTGGTAGAGTACCCTACCTATGACCAGTGTAAACAACCGGAGAATCCTATCTAAATGGTCAAATCAGTTTATCCCAGAAAAAAAATGATCATAAAACAACACCACACACACCACACACACCGCCCCCCGCCCATACATTTTGTTTAGTAAAGCAAGAACAACTCTATGAGGCAATGTTTTAAGTCTCAATGCATGTAGACAAGGAATTCAATTATTAAGTGCCCAGCAAGATGACTGTGAGAACAAAGAGGAAAAAAAAAATTCTCAATATCCTCCAAAGCAGAGGAGTTTCCAATTGTTAATTGTTAAATTAAGTGAATCTTGACAGTCCCTAAGGGACAGATACAAATGAATGATGAGTGTGGCAGGTTAATCTACTTGTGATGATGCCAATTAAAGTCATCCTTCCATAGATATCAATTTGCTCTTAATGTAAATGGTAATGGGCAGAGAGATGATAGGGAGGCTGAATGCATGACAGCTGGATCATCCTAGACCTTTGTAAGTTAAGTGTGAGAAAAGTAAAGCTCAGAGAAGTATGGTGTTTGGGCAGGCAGATGATTTTTTAGGGCAATGAAGGTGGATTTTAATCAAGCAAGCCTTCCTGCAGGTGGGGCAGTGAGCCATGGGGCTGCTGTTGGTCTGGTCTCTGGACCGTCTCTCAGGCACCCAGGGTCACAGGGGTGCTCCAGTGGAGACCGTCCCTCCTCTGTCCTCTCTCAGTGGCAGACTGATCTCCAGTGGGGACGTGGGACAGGGGTGAAGGCAGGGAGGAGAGAAAGAAGGGTAAGTAGGGAATGGAAACAATTCTAGGCCAAACAACATGATGATGTTTCAGTTTCCCCATTTGAAAGGAGGAGATGGATGAAGAAAGGCCGAAACAACATTCATGACATGTTCTGCTGTGAAGTTTGTTTCACAGAACTGAACAGAGCTGAGCACTATTCCTACACTCAGGTCAGTTCAGGAGACAGAAACTTGCAGTGGAGGACATTGGGATAGCTTTATAGCTAATGAATATACTATGCACCAACAAAGACATACTTTTCAGAGGAAAAAAATAAATCAGCCTTTTATTTTGCCTTTATTTTTGCATGAAAAGTGGCAGTGTCTTCACTATTTGTTTTAAAATGTTAAGCTTAATCATGTTTCATTCCAGGACTATGTTTTAGATGATCCTATAATTTACAAATTCCAAAATAATTATGCCGACTAAAATGAAGGCTAGTCATCCCAAATCACAATCAATTTCCTAGAGGCCCAACTGTGCCCTCTCCTTTCACCATCTATACATTATGTGGTTTGTGTCACTTTGACTTACTTTAACTTCCCTGGGCCTTGTCCATATCCTTTAGTCTCTAACTTCCTGTAAAAGTTCCTCAGTTTGGCTTCGAAATCCCGCTTGTAAGGGGCTGGAGCCCGGGCATTGGCACGCTGGGTACCTGCAGCAAACCACAAAGAGAGGACAATCTGGATTTGTGCCTCGTCCTTATGTTCATCACATCACCATGGACAAAAGCTATCACAATCAACAAGTCAAATGAGGCAACTGTCTTAACTTCTGCATTTTTGATTTCTGCAAGTTGAAGGATATAACAAACCTCAACCAAGGTCTTAAGTGACGTCCTCTTTGTGGCATTTTGGTTGAGAATAAAAATTCTGTTTGAATAGTTACAATGGTGCCCATGTGTTTCTCAAGTATGTTCCCCTTTTCAGTCGAAACTAATATGAGTCAAACAGAGTTACTCATGTCTAGTAGTAACTGTTAGGATGAAATGTCTTTGCTTGCTGCTGAAATGATATCATGGCAATTAGACAGGAAGTTGCAATGGAAAGTACATGGTATATAAGTAAGTGGCACCAAGAGTGAGGTTTTAATCATTCACTCTAAATTCCTCACCAAAAAACTCCTCATGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCACCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTTTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTACAAAACTTCTTTTAGATATGCACTATCACCAAGAATGATTTTAGACACATAATTACATAAATCTCATATTGCAGGGTAAAATCTTAATATAACACATAATTGCAAAAGGCACCTGTCTCACTTGCACAAAGTGCGCACTTGCACAAAGAATAAATAATATTAATATTTATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGTCATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCGCCAGACCATTTATTGCATTCTTAACATGTGCCAAGTACTGAGAATATCTAGATTATATAAGCATATTTTATACGTTATTCAATGGTAATTATCACTAATAATATGTAAAAGTAACATTGTTTCTCTTTCCTTTTTTTTGACACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTAACCCAACCTCTGTCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCTTGCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGCAGGGACGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATTGTTCCTCTTTCCATAGAAAAATCTGGTTTTGTGTCACTGGGTAACACAAGCAGCAGGTTGGGATAGAAAACTGATGATGAATATGGAAATCAGACACAGAGCCATGACAAAAACACTGGATATTTCCACTAAATATTTCCCAACCAATGAAAGAAACCAGAAAACAAAAGCTGGGAAGTCTTGTTCATTACATACCATGTAAGTTCATTAAAAATGTCTCTAACAAATGAGTGAACTAAATAGTTGTTATTCATTGGGAATACTATGTTAGGTTCACCAATGGATGTCCAAAATGAGTAAGGTGGGGTTGCT | 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|
Task1_train_5261 | With a mutation on Chromosome 2 in gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language | ACAAAGGAATTGCATAAATGCAATTCCTTGTTTTTTTTCCTTGTAAAGCCTTACTTTTTCCCTTTAAGAGAAAGAGAGGTCCGGAGAGAAGAAACTGAACTAGGCTTCTGTTCTCAAAAATGATCTAAAGCTACAAGTTTTTACTAAAGGATTTCTATGTCAAGTGATTTAAAAGCCAGAGGAGACCTTTAAAAAAAAAAAAGCCCAAAGGTTTAAGTGTATGAGAACAGCACTTCCTGGCAGAAGGATTTCCTGTTTCAGGCAACCACAGCGACGTGGAGAAACATCCGCCTTGTGGCCACAGCCTATGTTCCACAGGCCACTTCTCTGTTCTACTCACCCTTCCTCCCCAACGAAGGTGACATATAGCTTATTTCTCTGCAGGTCTTTTCTGGAGTAGCCCATAATCTGATTAAAAGCATCTTCTAGTAAGTGATCTCTTCGGATAATTAACCTGTCCATAAAGAGACAATTTAGAAAATACAAATTATTACTATACTATTAAAGATAATTTACTTATCTTTCTAGAACATTTCCATTTGCCACAATTAACTAGGTAAGAAGAATGTTACTTAATATCATTGCTGTCTGCAATAAAGTACACATTTGTCTTGAACTCTTAATAGCATTAGCAAAAGTTACATGAGAGAATCATTGGTAGAGTACCCTACCTATGACCAGTGTAAACAACCGGAGAATCCTATCTAAATGGTCAAATCAGTTTATCCCAGAAAAAAAATGATCATAAAACAACACCACACACACCACACACACCGCCCCCCGCCCATACATTTTGTTTAGTAAAGCAAGAACAACTCTATGAGGCAATGTTTTAAGTCTCAATGCATGTAGACAAGGAATTCAATTATTAAGTGCCCAGCAAGATGACTGTGAGAACAAAGAGGAAAAAAAAAATTCTCAATATCCTCCAAAGCAGAGGAGTTTCCAATTGTTAATTGTTAAATTAAGTGAATCTTGACAGTCCCTAAGGGACAGATACAAATGAATGATGAGTGTGGCAGGTTAATCTACTTGTGATGATGCCAATTAAAGTCATCCTTCCATAGATATCAATTTGCTCTTAATGTAAATGGTAATGGGCAGAGAGATGATAGGGAGGCTGAATGCATGACAGCTGGATCATCCTAGACCTTTGTAAGTTAAGTGTGAGAAAAGTAAAGCTCAGAGAAGTATGGTGTTTGGGCAGGCAGATGATTTTTTAGGGCAATGAAGGTGGATTTTAATCAAGCAAGCCTTCCTGCAGGTGGGGCAGTGAGCCATGGGGCTGCTGTTGGTCTGGTCTCTGGACCGTCTCTCAGGCACCCAGGGTCACAGGGGTGCTCCAGTGGAGACCGTCCCTCCTCTGTCCTCTCTCAGTGGCAGACTGATCTCCAGTGGGGACGTGGGACAGGGGTGAAGGCAGGGAGGAGAGAAAGAAGGGTAAGTAGGGAATGGAAACAATTCTAGGCCAAACAACATGATGATGTTTCAGTTTCCCCATTTGAAAGGAGGAGATGGATGAAGAAAGGCCGAAACAACATTCATGACATGTTCTGCTGTGAAGTTTGTTTCACAGAACTGAACAGAGCTGAGCACTATTCCTACACTCAGGTCAGTTCAGGAGACAGAAACTTGCAGTGGAGGACATTGGGATAGCTTTATAGCTAATGAATATACTATGCACCAACAAAGACATACTTTTCAGAGGAAAAAAATAAATCAGCCTTTTATTTTGCCTTTATTTTTGCATGAAAAGTGGCAGTGTCTTCACTATTTGTTTTAAAATGTTAAGCTTAATCATGTTTCATTCCAGGACTATGTTTTAGATGATCCTATAATTTACAAATTCCAAAATAATTATGCCGACTAAAATGAAGGCTAGTCATCCCAAATCACAATCAATTTCCTAGAGGCCCAACTGTGCCCTCTCCTTTCACCATCTATACATTATGTGGTTTGTGTCACTTTGACTTACTTTAACTTCCCTGGGCCTTGTCCATATCCTTTAGTCTCTAACTTCCTGTAAAAGTTCCTCAGTTTGGCTTCGAAATCCCGCTTGTAAGGGGCTGGAGCCCGGGCATTGGCACGCTGGGTACCTGCAGCAAACCACAAAGAGAGGACAATCTGGATTTGTGCCTCGTCCTTATGTTCATCACATCACCATGGACAAAAGCTATCACAATCAACAAGTCAAATGAGGCAACTGTCTTAACTTCTGCATTTTTGATTTCTGCAAGTTGAAGGATATAACAAACCTCAACCAAGGTCTTAAGTGACGTCCTCTTTGTGGCATTTTGGTTGAGAATAAAAATTCTGTTTGAATAGTTACAATGGTGCCCATGTGTTTCTCAAGTATGTTCCCCTTTTCAGTCGAAACTAATATGAGTCAAACAGAGTTACTCATGTCTAGTAGTAACTGTTAGGATGAAATGTCTTTGCTTGCTGCTGAAATGATATCATGGCAATTAGACAGGAAGTTGCAATGGAAAGTACATGGTATATAAGTAAGTGGCACCAAGAGTGAGGTTTTAATCATTCACTCTAAATTCCTCACCAAAAAACTCCTCATGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCACCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTTTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTACAAAACTTCTTTTAGATATGCACTATCACCAAGAATGATTTTAGACACATAATTACATAAATCTCATATTGCAGGGTAAAATCTTAATATAACACATAATTGCAAAAGGCACCTGTCTCACTTGCACAAAGTGCGCACTTGCACAAAGAATAAATAATATTAATATTTATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGTCATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCGCCAGACCATTTATTGCATTCTTAACATGTGCCAAGTACTGAGAATATCTAGATTATATAAGCATATTTTATACGTTATTCAATGGTAATTATCACTAATAATATGTAAAAGTAACATTGTTTCTCTTTCCTTTTTTTTGACACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTAACCCAACCTCTGTCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCTTGCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGCAGGGACGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATTGTTCCTCTTTCCATAGAAAAATCTGGTTTTGTGTCACTGGGTAACACAAGCAGCAGGTTGGGATAGAAAACTGATGATGAATATGGAAATCAGACACAGAGCCATGACAAAAACACTGGATATTTCCACTAAATATTTCCCAACCAATGAAAGAAACCAGAAAACAAAAGCTGGGAAGTCTTGTTCATTACATACCATGTAAGTTCATTAAAAATGTCTCTAACAAATGAGTGAACTAAATAGTTGTTATTCATTGGGAATACTATGTTAGGTTCACCAATGGATGTCCAAAATGAGTAAGGTGGGGTTGCTGGAGTGGGTT 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|
Task1_train_5262 | Consider this mutation in HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 13 | GGTAAGGACAGCAAAAATATTTGCCTCAATGCCTTGCTTGCAGCAGCAGCCCAAAGGCCATGCTGAGGAGCTGGAGTTCCCTCCAACCTCCCAGATTTTACAGCTCCAAGAGAGATTACATCCTTGCACCGGGGAAAATAGAAACTGTCTTTCCCCATTATCAATGGAATAATGTAGTTCAGTCTGCAACAAAGAGAAACATGAAAATATCATAGATAGGATAATGTTTTACACACATGCCAGCCTGCCCTTCAACTGGCTTTCAATTTTCAGTATCTTCTAATCATGGAAATGCTAACACAATTATTAACTTTAAACAAATTTTTATTACACAAAGGTTGTCACATAATTGGATACTTCTCTACTTTGTACACAATTATTCTCACTCTCCACAGAAAGGCTGCTTAACTTCTCATCTGGTGGTGGCAAGCACTAAAATCCTGATTTTAACAGAATAGTAGTAAAAATGCCTCAGTGATTTAAGTTGAAAGCAGTACACTGGTACATGGCTCTTGTACCCAGTATCAGGAATGTACAAATGTTTTTTATTCAAAAATACAAAATAAATTATCTGTAGGCATGGACAATGACAGCAGTAAACCATTATATATTTTGTCAACTGAAACCAGTAACTGATGGTTATAGTGATTTTCAGCCAGCCTTTTTCTTCATTTTCTCCAACTGACTTCTCTGAAGTTATTGGTGAGGAACACTGCCTTGGGCTTCCTGTCACAGTTCATTAATAAAGGTAAAGCACTAGTCTAGGAGTTAGAACATGCCACCTCCCATACCACCTCCCATTCCACCCATTGCACCCATTCCAGGGTCCTTCTCTTCTTTAGGAATTTCTGTGACTACAACTTCTGCTGTAGTTAACAGAGAGGCCACACCAGCAGCATCCAATAAAGCAGTTCTCACAACCTAGAAAAAAATTTAATTAATTAGTTTTCCCTTAGTAAAATATGAGCAAGACTTATTGAAAATTTCTGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATGACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTCACTGCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAACCCTGTTCTGCGTATCTTGGAAAGTATTCTTACTGCCAGGCAGGAACAGGGTGTTCCAGATCCATCCTGATTTTTTCCTGCCTCCAGGCATGGACTCAACTGCTACTCAAGGGATCCTGCTTCCTTTTAGTGGAGTATTAAATATCTAGGTGCTGGAAATGTACATGAGAATTGTTGATGGGCACAAGAGCTATTGCTGTTGCTACTGCTATTAGACTATTTTTCTGGTGACAAAATCAAAGATTTGGGATGTGAGGATACATTAACAAAATGAACAACAAAAGAATTTTTAGAAAGTGTTCAACCATTTACCTTTGTTGGGTCAATGATTCCTTTTTCCACCATATTCACAAAATCTCCAGCCATAGCATCATAACCAACTTCTGAGGAACTTTGCATAATTTTCTCAACTATCAAAGATCCTTCAACACCTGCATTCTTAGCAATGGTCATTGCTGGAATTTTGAGTGTTCTTTTAATAATTTCTATACCTACAGAGAAATTTCAGCAAAATTTTAATACTTTCATTTGTAAATATTGTAACACATTTATAAGTTGTGAGGATATTGATGTAGGGAAATCCCAATCCTACTACAGATCAAATCATTTCCTCTGAAAAAGATGTGATGCATGTTTAGCTCTGACATTAGCACTATTCTACTTCTGTTATTCAGGAAATGAATGTGCTATTCCATTTAGGGGACTGCAACATTATTATTCTAAGAAAAACTAAAATCAGGCCACAAACTCATTTAAAAGGTAACTTTTTACCAATTTTTTGATCTTCATTAGCTGGAGTCAATGAGTCCAAGGCTGGAATGCATCGAAGGAGGGCACAACCCCCTCCCAAAACAATGCCTTCTTCAACAGCAGCTCTTGTAGCATTAAGGGCATCTGTAACTCTGTCTTTCTTTTCATTCACTTCAACATCACTTGTCCCACCAACCTAAAGACGAAAAGAATTCCAGTTAGTATGGCCTCTTCATTCAAGATGCTAATTGCCAAGTCATTTAAAAGCAGTTTACTTAAAAAGCAATCCTGAGGTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTTGCAGTGCGCCGAGATCGCACCACTGCATCCCAGCCTGGGTGACGAAGAGCTCAAAACAAAACAAACAAAATTCCACTATGAAGTTAATTCCTCAAGTATTCGTTTAGTTCTATGGTACTACTGGGGAATACTACAGAAGCAAAATCATTCTTGGACTCAGAACCCAAGAAACTTATTCATAATAATGAATGTTACCTTCAGCACAGCCACTCCATCTGAAAGTTTTGCAAGCCGTTCATTCAGTTTTTCCTTTTCATATTCACTAGTTGTGACATCTAACTGCTCAATGATTTCTTGAATACGTTTTTCAATTTGAGCCTTGTCACCTTTTCCTTTTAAGAGCATGGCATCGTCTTTGGTCACAATGACCTCTCCAACTTTTCCTAAGTCATGAGGCTGAACGTCTTCAAGATTCAGGGTCAATCCCTCTTCTCCAAACACCTACAAAAAGAGTTAAACGTAAACCTGTTGTAGGTTACAGTTTCTGCCATTATACCAAGTTTATTAATACACCATGCAAGAGAATCATCAAAATACTTTATTTCTTTGAAATGAGAGATTTTAAGATCACTGTTAGTCCAGAACAAGACTTGAGTATAGTCTCTTTCACTGCATTTCCAAATTCTCAATTCTCACAACTGTGGTAATTATTACCAGCCTTACTTGAGAAAAAAACATCGAAGGTCACACTTACTGGTAGAGCCAGGACAAGACCATAGGCCTTGACTCTCAAGTCCTACATCCCTTGTAGCATACACTTCTACCTTTCAAAACTGAGCTCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCATATTGCTTGAGTCCAGAAGTTTGAGAAGCCTAGGCAATACAGTGAGACCCGTCATTACTAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTACTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAACCCCACAGATTTAAGTCAATAAGAATAGTCAATATAGATCAAGTCAAGAATAGTCAAGACAGATCAAGACACTGTCTCCAAAAAAAACAAAAAAAAGGAAACCCCCTTATTCAGTCAATAAGATTTAGTCAATATAGAATAGTCAGTAAGCTCATTCTTAGGCCAGACTTGTGGCAAATTAACGGGAATTTAATCCAACCCCTACCTTCCAAAGAGCCAAAAGAAACAGATAGTTGTAGTATCTAATTGTGAAATGTTAAACTATCTATAAATTCCAGACAAGTATAAACATTCAGCAAACCATTATCACATTTATTTTACTTACTGCACCACCAGTAGCAATAGCCATATCTTTAAGCTGGTTCTTTCTATTGTCACCAAACCCTGGAGCCTTGACTGCCACAACCTGAAGACCAACCTTTAGCCTGTTAAGAATAGTTGATAGTAAGATTTAAATGAAATAAAAATGCCTATCTGTTTAATTCCCCTCAAGCTGTTACTA 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Task1_train_5263 | Chromosome 2 houses a mutation in gene HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 13 | GGGAAAAAAAAAATCACACATGCCATTAAATTTTTTTTAAAAAACGTGTAACATGTTAAGTCCTTACCTGTGCAATTTCTTCAGGGGTGGTCACAGGTTTAGACTGCTTTTTAAGTTCAGCAATTACAGCATCAACAGCTAACATCACACCTAGTTCAACGATATATGTCATTACAATGTTTATTTCTCTCATGGCTTCTATGTCAAGTAGAAATCTTGAGATTTGTGACAAATATTTTAATGCCTTAACTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACAGATCATGGCTCACTGCAGCCCTGACATCCTGGGCTCAAGGGAGTAGCTGAGACCACAGGCTCAAGCCACCATGCTCAGCTTCTTTTATTTTTGTAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGGTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCTATGCTTGGTCTTTAGTGCCTTAATATTAAATTTACACACAGCTTCTGAGACAGTGCTTCTTAATAACACAGAGTTGCGTGGCATGTACTTAAACAGTAACTTTAGGTTCACACAGTAAATAAAATCTCACAATGCCAAAATTTTGAAAATAGGACTAAAACAAGGTAGATGTGTGTAGTTTCAAAAGTCTCACCACTGAACTCATCCTATGCAAATTCCTAACCCAATCATGCTGTTTCCAATAGGGTCCACGACACTTCTCATGTCCATTAGATGATGCAAAAAAGGACCAAAATGGCTAACACTCCCTTATTTTCAACAAGAAGTACAGTTCTTAAATGATAGGAATCTGTTGTGACTATGCCTCTGCAGGTGTCAATTATCTGAAATCCCCTCAATTTAGTACGTATTATGAACTAACAAAATATTTTTGTTTTACATCAGTCTTAATAGTCCCATTTTGCTCAATTGGGAATAGTGCTAGCTCTCTTGTTTGAGAACTGTTACTTCAAAAAAAATCCAATGCAAGGTGCTGGTAAGTCCTCTTCATAACCTTAATTAATACTTGTTAGTGATTTACAGTAAAACTGCTTTTAGTGAAGTATATTCACTTGGCCCATAAACACTGAAATAGATGAGGTAATGATACATTAGTAATGTAGTAATAAATTAGTATGCCAATTCTGACAAAAAATTACCAATAGCTCCCCCCACCTTCACTTACAAGAGGGTTCCTGGTTTGAACCCTAACATACCCTAGATATACATAGCAATTCTGCTGATAGGAAAACCAAGTCTTAGCACACAGCTAATAAATGACAAACATGGGACTAGAATTTAAGTCTATACTGCCATGAACCTCATGAGGAGGAGCAAATTGTTAATTAAGTTGCACTCTAGTTACAAGCACTAACAAAACACAAACCAATAACATGGTGTGTGCTATTAAGAAAAAATAAACTGAGGAAAACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACATCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAA 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Task1_train_5264 | The gene HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Leukodystrophy | AACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACATCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAACCAGCAAGGCCGCGATGCTGGGGGCGGCGGCCCGGCCCACTCGGCGCGAGCCCACGTGTCCTTCTTTCCGAACGCCCCCAGCAAGGTCAAGACTGGAGGCGCGGTATCCCAGCTGCCTGCGGGGGAAAAAAGCGGTTCCCTCACGTACACCACCCTCCCCGGTTCCCTGAAGTCGGCCAGGCGCAGGTTGCACCAGCGGGCCTAAGTGGTTACAATCCCCCAAATTCAAACCCCACGAGTTGTCCCTCCCGCGCCCAGCCGAGGTCCAGGATCCGCGTCGCACGTGATGGAACCCGCATGGACCCGCGAGGCCTGGACCCGCAGGCCTGGGCCTGCGGTGCGGCGCGGTGCGGAACTCCAGGTTGTCGCCGCCCGCACCCTCCAGCTGGACCGCAGAGGAGGAAGGCCCACTCGGGGGTCGCAGGAGCCGGGGGGAGGTGGTGCGGGAAGGCCGCGTACCTGCGGGGCGGCGGCAAGGCGTGCGCTCGGCGAGACAGGTCGTCGGCGGCGAGTGAGGGACAGAGTGCAGGGCGCACACCGCAATGAGCCCGTGTCCCCTCCCTCCGCCTCTACTCCCGCCCCGCGGCACCGCGTGTGCAGGCAGCTCCCACCCACTTCCCGTCAGCCCGGGCCCTGCAATCTGCACACCCTGCGCGCGAGCCCCGCCCCTCCCTACCCGCGCAGGGTGTGCTAGCGCGCTCAGCCCTCTCCGGCCGGCTTAGTCTAGTTCCCGGGCCTCGCTCGGTTCCAGAACTTTCCAGAAAATGCCGCGCTCCCTACGGCTCAAGGGTCAAATCGCGTCATTTCCGGGAGGGGACGAAGGGGTAGTTCTTTCACCTCGGCTGGGCGCCTAGAAAAGCCTAGAAACAGCTCCTTTTTTCTTCCGCCTCCGAGTCTTCGCGTCAGCGTCCTGCGCAGGGCCCTTGGGGCGAATCGCGGTGCGCGTCGGGGCGACCGCCCTCCCTCCCTGGGAGGGGCGAGGGGGCTAGCGGCGACCGCTGGGGCGAGCGCGCCTGCGCGCTGGGTGATTTTTTCACGTGTCGCCAGGGCCGGACTGCGAGTCTCTTTGCGGCGCTACACTAGAGCAGAGTACGAGTCTGAGGCGGAGGGAGTAATGGTGAGTCCCGCGTGGCCCCGAGGCCTGCAGGCCCGGGCCTGTCTGAGGCGTACGGGGATCCCTGACGCCCCTCTTTTGTTGGGCTGGGCGGGAGGGATTGGTGGCCACTCAGTGACCAGCGCCCGATGGCACCTTGGAGCGGCAAGGCCCGCCCGACCCTTTTCTCCCCCAGGGCTCTTTGCACGCGCGTGTGCTGCCGGTGTGTAAGGCAGGGGGGCGAGAACCCGGGCGCACGCGCAGCGTCTCACCTGCTTCTGCAGGGCCTTTGTGGATGTGTAATATCTTGGGTAAAAATCATGGTGCCAGGCAGGGAGCTTGACCCAGCGTTTCCTGAAAATTTCTGGAAAAACCTGAAGAAGGAAAACATTTGA | AACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACACCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAACCAGCAAGGCCGCGATGCTGGGGGCGGCGGCCCGGCCCACTCGGCGCGAGCCCACGTGTCCTTCTTTCCGAACGCCCCCAGCAAGGTCAAGACTGGAGGCGCGGTATCCCAGCTGCCTGCGGGGGAAAAAAGCGGTTCCCTCACGTACACCACCCTCCCCGGTTCCCTGAAGTCGGCCAGGCGCAGGTTGCACCAGCGGGCCTAAGTGGTTACAATCCCCCAAATTCAAACCCCACGAGTTGTCCCTCCCGCGCCCAGCCGAGGTCCAGGATCCGCGTCGCACGTGATGGAACCCGCATGGACCCGCGAGGCCTGGACCCGCAGGCCTGGGCCTGCGGTGCGGCGCGGTGCGGAACTCCAGGTTGTCGCCGCCCGCACCCTCCAGCTGGACCGCAGAGGAGGAAGGCCCACTCGGGGGTCGCAGGAGCCGGGGGGAGGTGGTGCGGGAAGGCCGCGTACCTGCGGGGCGGCGGCAAGGCGTGCGCTCGGCGAGACAGGTCGTCGGCGGCGAGTGAGGGACAGAGTGCAGGGCGCACACCGCAATGAGCCCGTGTCCCCTCCCTCCGCCTCTACTCCCGCCCCGCGGCACCGCGTGTGCAGGCAGCTCCCACCCACTTCCCGTCAGCCCGGGCCCTGCAATCTGCACACCCTGCGCGCGAGCCCCGCCCCTCCCTACCCGCGCAGGGTGTGCTAGCGCGCTCAGCCCTCTCCGGCCGGCTTAGTCTAGTTCCCGGGCCTCGCTCGGTTCCAGAACTTTCCAGAAAATGCCGCGCTCCCTACGGCTCAAGGGTCAAATCGCGTCATTTCCGGGAGGGGACGAAGGGGTAGTTCTTTCACCTCGGCTGGGCGCCTAGAAAAGCCTAGAAACAGCTCCTTTTTTCTTCCGCCTCCGAGTCTTCGCGTCAGCGTCCTGCGCAGGGCCCTTGGGGCGAATCGCGGTGCGCGTCGGGGCGACCGCCCTCCCTCCCTGGGAGGGGCGAGGGGGCTAGCGGCGACCGCTGGGGCGAGCGCGCCTGCGCGCTGGGTGATTTTTTCACGTGTCGCCAGGGCCGGACTGCGAGTCTCTTTGCGGCGCTACACTAGAGCAGAGTACGAGTCTGAGGCGGAGGGAGTAATGGTGAGTCCCGCGTGGCCCCGAGGCCTGCAGGCCCGGGCCTGTCTGAGGCGTACGGGGATCCCTGACGCCCCTCTTTTGTTGGGCTGGGCGGGAGGGATTGGTGGCCACTCAGTGACCAGCGCCCGATGGCACCTTGGAGCGGCAAGGCCCGCCCGACCCTTTTCTCCCCCAGGGCTCTTTGCACGCGCGTGTGCTGCCGGTGTGTAAGGCAGGGGGGCGAGAACCCGGGCGCACGCGCAGCGTCTCACCTGCTTCTGCAGGGCCTTTGTGGATGTGTAATATCTTGGGTAAAAATCATGGTGCCAGGCAGGGAGCTTGACCCAGCGTTTCCTGAAAATTTCTGGAAAAACCTGAAGAAGGAAAACATTTGA 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Task1_train_5265 | This gene mutation involves SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ATCACCATCTTATGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCCACTTATGACACTGGGAATGTCTCGCACAACATTCATTGCCGCATTTGATTTATATGCGCTGTTATAATCTGCACTCATTACAATCACTTAGAACAACACT 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Task1_train_5266 | Given this context: Chromosome 2, gene SATB2 (SATB homeobox 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | TGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCCACTTATGACACTGGGAATGTCTCGCACAACATTCATTGCCGCATTTGATTTATATGCGCTGTTATAATCTGCACTCATTACAATCACTTAGAACAACACTACAGGCCTCATT | TGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCTCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCCACTTATGACACTGGGAATGTCTCGCACAACATTCATTGCCGCATTTGATTTATATGCGCTGTTATAATCTGCACTCATTACAATCACTTAGAACAACACTACAGGCCTCATT 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Task1_train_5267 | This mutation is located in gene SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Intellectual disability | GGCAGTATCATTTTTAAAAAAAAAACATAATAAACATAGTGCCTGAATTGCCTATCTAGTCAGCTATTTACAATAAGGTTCCCCACTCATAGATGAAAATGAGATCATTGTCCCAGTGAAAAAGGAACAACCTCAAAGCATCTTATCCTCACTTAAGCTCAATCTTACCTTCAGCATATTAATTCCCAGAACTATGTTCTTCTCCAAATTCTACGAAATCAGGGCTACTGATTTCTTCAGGAGACATCAAAAATTTGGAGAGCTAAGCTTCTGCCAGTTGGCAAAAGCAGCTTTCAATCAGCTACCTGAATTATTTTAGGAGGCTGGAGGCATCACTATTTCCAAAAGCCATACTGCTAAATCAACAGGAAGATTACAGGCTTTTGGAATCAAGTTCTCAGACTGTGGTCTTCAGTTTTTCTTGAAAGCTGCTTATAAAAGAAGGACTGTGTGAAACTTTGATATTTACATCAAGTCACAACTAAGGGGCAGGTTTGCAAAATCAATTGTGCAGCTTTTATACTCACTGCACATTTACCACATATGTCCTTTATTACACAGTGGAAAACCATTAAATGCACAGTAGTTTTGCCAAGTGGCATTATGCATTTAACAGCTTTATTCGTTTAACAGCTCCAACTCTCATTATATTTTGCCATGTGGTACATGGGATTTTATGCATTTAACAGTTTAAGAAGGCTCTATGGTATTTTCTTTTCATGTATTTCATACTATGGTTGGACATTATGTCTTAGCAAACTGTATTTCACTGATTTCATTGAAGAGAGAAAGTCAGAGTAATCTGGAAAACTTACTACACTGAAATTGAAAAGGGAAACAAACATTTCAATCCCTTTCCAAGTTCCTTGATATTCTACTCCCCTCCTTTTATCAACATCTAAAAATAACCTATATCAGGTTAAAACTGCAGGTAAAGAAGGCTAACCCTGTACTCTATAATTAATCTAAATATAACATTTAACTACAGTTTGAAGTTTTTCAGTTTTAAAAATTTAATTTTTATTGAAAACCTTCTTGCTTAATAGAAATACAATACTCAGTCACTTCCTTTCTTTATAGCACACAACAGAAGATTTGTTAGGGAGATGATCAACCATTTGATTATTTACATATGTAGGGATGAAAACATTTGTCATATAAGGACACAGAGGAAATCAAGCTCAGAATCAAAGGACTCTCAAAATTATGCTTTAACTAACTTTTATTTCCTCCACTCTGCATTAGGTGTTCGCCCTAGGTATACATAAGTGAGCATGCACCTCAAACCTAGGATTCTAGGTTTGGGCAGAAGTTGTCCCTTTAAATGAAGAATTGAAGCAGATAGTAGATCCCATCAACTGTTGCTGCTTTCAGAAATAAAAAACCTAAGCATCTGTCTGCTCTTTTCCCCAGAGCATTACATTCTCCACAATCCCAGAACTCTGAAAAATTTTACTGGATAAGCTTCTGTGTTTTTCTGTTAAAAGATTTTAGCACTTACTCTGCACTCCCCCCACGTGTGTTTTCTCCTGAAAAAATCAACTGTATTCTGTACATAAAAGAAACACCTGACATCAAAAGGTGTCTCTGGGGCTGGGGAAAAGTGGTTATTATAACAGAGTTGGACATTCCCCTTGTGGGAACAGGAAAGGTGATGAGACTTGGCTAAAACTTGGTCTCAGAAAGGTGCTGTTATATACATTCTAAGTTTTGTTCATACACACACACACACACACACACACACACACACATATATAAAGGGAGAGAAACAAAAGGGTACATTGCAGTGTTTAGAATAAGGAGAGAAATCATTCGAGGCTAATTTTTTTTAATCTTTAAAAGAAAAAAGGTCAAGTTTTGGCTTCATCTCTATTTTGAACTCCAATGGGAATAAAAGCAAACTAGAGTAAAAGGCAGAACATGACAGGTTTCTTGGGGGTTATTACTGTTATTATTATTATAGGAACAGATGTATTTTTATTGGTGGAGGAAGGAGAAGGATCTAATTCCAGCCCTCGATTTTGCTTTTTTAAAAACCACTCACCTGACTTTTATTTGCAGCCACTTTGGCAAACAGGGCTTGAGACACCTTGGCCCTTTTCATCTCCTGTTGGATCTCGTCATAAATGGCAGCTGTGATGTTGATGTTGGCGCCGTCCACCTTAATAGGGAGGTCTGTTGTCGGTGTCGAGGTTTTGGCCTACCAAGAGACCATGAAAATAATAATTTAAAAAGTGCTGCATTCAGCCCAGCCATCTGTGCAGAAATTATCAAAGGATTTCAGTCAGCTGATGCCAAACTGCATTAGCTACAGAGGGACACTTCCTGTCCATTATTCTAATCAGGTTAATTGTGATTGGAAATAATTGCAGTGCATTCCTATAGGACATGCAGAATCCTGTCAACCCTGTTCTCTCACAGCATCCCAGACGAAGGTTCACAGGTAGGATGGCTCTCCTAGACACCAAACTATAAGCAACCATCTAACTACAAAACAAACATGCAGAACACACACACAGTTAACCTTTTCTTTCTAAAAATGGCACACCTTGGAATAAGAGCCAATTCTTCCAGAAAAAAAATAAGTAAATGGGTAGAGGTCTCTAAATAATAAATTATTACTCAATTTAATGCACTCCCAAGTCTCTCTTATTCTTTATTAAAGCTTTACATATGTCATTCGAGTATGTATGGTTTCCCATCATTATCATCATTATGCTACCCAGACAGTCACCTAATTTCACCTAGGAAATCAGTGGAAATGAAACAAAATTTCATTTCATAAAACTAGGCTTCACAATGCCTTTGATGTGCCGTTTTCATTTTCTTAAACTCATATTGCGGTTTTATGTATTCTGCAGTGCTCGTTTTAATTGAATGATTTCCCATCAGCTTCAGAGACAAATGAAGGACAATATAGAAGTCTGTACTTCTTGGGGTTAGGATAACCCTAAAATGTCTGAATCTACTTAATCCAAAAGACGGTCATAACATTTACTTGGTGTGAGCCCTAGAATGCATTGCTGGTGTCTAATAAGAGAGGGCTGAGACATTTTCTTAGAACCTCTGGCAGCAAGATTTCAGGAAAAGACATCCTTGATCCTTGTGCACTACCAGCCGAATTGGCCTAACCTGGGTTTTTTCTCTTTGTCCCCATTCACCCTAGAATCTCAAACCAACAGAGTTATCTCCAAATCACAAGTTTCCCTGTGCGGATGCCCTGAGCTGTTCTCTACTGGATCCAGCAGTATGCAGGTCCAGAGAAAGATGTAACAGGCAGTGTGGACTCTGTGACAAATGGTGTCTAGCGGCAGAACTTAAGGCCCTACGTTTCCATAAAGGCTTTGCTTCCTAACAGTGCTCAGTAACTTCTGCCATTTTTCTTCTACCTCCTTCTCTCATACTATTTTCTAATTACCGCAAAGCAATAATTACTATAATTTATGGCGTGCTTTTTATGGGCCAGGTACTCCAGAAAGCATTTTAACATTTGTTTTCACATTTAATTCTTTTAAGATTCCAATGAGTTAGATATTATTATTTTCATCTTACAGATGAAGAAACTGAAATAAAAGAGGATCTTAACCTAGGACACCCAGCAGCCAGTGAAGGAACCATGATCTGAACGCAAGTCTTTCAGGCTCAAAAACATGGGCTCAGGACACTGCACTACACACTGCCTCCAAAATCTCCAATTTATGCCAGGTGCTGTTGTAAGAATTTTCTTGCTATGTTGGGACTTTCCCATTAAAAATTCAATTATCTGTAATTTTTTAAAATAAACTATTTGTTCTGCTCAAAATTTCTAGTTAACCCACAGTGCTTTCCCTGTTAAGAGAACGTTTTAGCATAGCATGTCTGCCCTTTCTCAATTCAGTTTTCTTAATTTGCCTCACTGACTATCTCATCCTACCTGATTGGTCAAGCCTTCTCTCCAACCATGAGGGCTAAGACGAAACCCCTCAGCCATGTGCCCTTACACAAGTTACTGAATCCATCTAAACCTCAGTTCCCTCATCTGTAAAATGGGCATAATACCATAAAATGGTGACAACTGAATTCATGCAAAATGTTCACAACACCTAATACACAGTAA | 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Task1_train_5268 | A mutation on Chromosome 2 affecting SATB2 (SATB homeobox 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | AGTATGTATGTCCCCAGATTTTTTTTTAAGTAAACAAAAATGCTTGGTTATACTCATCCAAAGTAAGCAGTCAAGAGACTTATTTTTGGTTCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATA | 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|
Task1_train_5269 | This variant affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | TTTTTGGTTCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAA 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Task1_train_5270 | This variant affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC | TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTAAGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC |
Task1_train_5271 | This sequence variant lies in SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC 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Task1_train_5272 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SATB2 (SATB homeobox 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | AACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTA | AACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCCCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTA 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Task1_train_5273 | A mutation found in SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | AATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTAAAACTTGAAGGAG 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Task1_train_5274 | The gene SATB2 (SATB homeobox 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ACCTCAATGTTTTCTTGCAAGAGACGTGGAAACCAAAAGTAAACAGACCCTCTTTAACAATGAACCACTGATAAACATAAAATATTTATAACTGGTATAACATTTCACTTAGGTGCATTTTTTGAGTGTTAACTTGCATCAGGCAATCCAATTTACCAACATTTATCAGATTTCTCCCCAGTGAGAGTTTTCACTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTGTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGG 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|
Task1_train_5275 | A variant was discovered in gene SATB2 (SATB homeobox 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Developmental disorder | ACCTCAATGTTTTCTTGCAAGAGACGTGGAAACCAAAAGTAAACAGACCCTCTTTAACAATGAACCACTGATAAACATAAAATATTTATAACTGGTATAACATTTCACTTAGGTGCATTTTTTGAGTGTTAACTTGCATCAGGCAATCCAATTTACCAACATTTATCAGATTTCTCCCCAGTGAGAGTTTTCACTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTGTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGG 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Task1_train_5276 | The gene CASP10 (caspase 10) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Non-Hodgkin lymphoma | GACAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTACCTCAACCAAAAATACAAAAATTATCGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCTGGGGGTGTTGGTGGGCACCTGAGGCAGGTGGATCCCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAACAACAACAGCAACAACAAAATAACAACAACAACAAAAACATGGTTTAAACAACTGGCATGGGGAGATACATCCTGCTCTTCCTCACAGTGGATCCATTGGAGTGGTTGGTTAGAAACATTTAAGGCCCTAAGATAAGGATTCCTACTAAGTGGCTCTATCTATTCTTCAAGAGGGCAGCTGTGTACAGGATGAATCGGAACCACAGAGGCCTCTGTGTCATTGTCAACAACCACAGCTTTACCTCCCTGAAGGACAGACAAGGAACCCATAAAGATGCTGGTAAGAAAGTCTGGAACAGTTTATCAAATGCAAATTGGGGATCTTAAAATTATTTTTTATTTTCACATTTTCTTTCTGTGACTTTTATCTTCCATATACGTGTAAGGATGATATCATGTTTCTGAGCCTCTTATATATCCCTGGGGAGTCATCAGTCTGCTAAAGAGTGGCAAGAATCTTTGACTATTCACAATTCTGAATAGAGGAGAGCATGTACTGGGGGAGAGCCTGCTGGATTGGCACGAGACAACTTGGGCGTGAGCTCCAGCTCCACCACTAACTAGGTGTGTGATCATGGGAGAGTCAAGAGACCTTGGCTTCTTCAACTGTGAAACAGGATGAAACACTGGCCACTGCCGATTCTCAGGACTGTTGTGACAACACTGGGTATTACGTGATAGGAGATTCATTGTAAGATTTTATGGTTATGAAAATAAAAATAATCCAAAGCTTTAGGCTATTTGCTGTGCAAATTTTGTAACTATTAGCATTGTTTCAGTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCCCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATCTGGCCAGACTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGTTTCAGTTCTTCATTTTGTTTTGCATCATTTTATTATTTCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTAAACAGAGATCCTGAGTCATGTGTTCCAGTGGCTTGGGTTCACAGTGCATATACACAATAATGTGACGAAAGTGGAAATGGAGATGGTCCTGCAGAAGCAGAAGTGCAATCCAGCCCATGCCGACGGGGACTGCTTCGTGTTCTGTATTCTGACCCATGGGAGATTTGGAGCTGTCTACTCTTCGGATGAGGCCCTCATTCCCATTCGGGAGATCATGTCTCACTTCACAGCCCTGCAGTGCCCTAGACTGGCTGAAAAACCTAAACTCTTTTTCATCCAGGCCTGCCAAGGTGAAGAGATACAGCCTTCCGTATCCATCGAAGCAGATGCTCTGAACCCTGAGCAGGCACCCACTTCCCTGCAGGACAGTATTCCTGCCGAGGCTGACTTCCTACTTGGTCTGGCCACTGTCCCAGGCTATGTATCCTTTCGGCATGTGGAGGAAGGCAGCTGGTATATTCAGTCTCTGTGTAATCATCTGAAGAAATTGGTCCCAAGGTGAGAGCTCTTTTTTTTCTTCCATTTGTAATTAATTAGTTTTATTTATTTTTTATTTTACTCTCATTCAACACCTTTGGTAAGGGTGAGAGTTCTACGTTGTTCTATCCATGTACCTGTTCAACCATCTGCCTACCCTCCTGTTTATCTATTTATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCAGCAACCTTGTATTGAGTACCAGCCTGGACCTGGAAAGGAAGATACAGAGTTAAAAAAAGACAGAGTCCTTGCCCTCAGGTTGCTTACAAGCTAGAGGGATAGACAAACAAATAGACGGGGAAGGGCATCCCCAGCTGGTAAGTGCACATTGTGAAGTATAGGTGTTATGGGAACATGCAGAATGAGTACCTTGCCCAGATTTGAAGGATCAGAGGAGGCTTCTAGAAATGACAAATAGATGTTAGGTAAAGAATCAGGTGAAAGATGTGCTGGGCAGAGGGAATAGCATGAACAAAAGCATGGGGGCCTTTTATTTGTTCGTTTATTTATCACTCACTCTTACGTCCTGAGCACCTATGTGCTATCTTTGGACTTCTATTTGCCACTGCTCTGACAGCTTCCCTTCTGTCTCTGCCACATGCTGTCCTCTTGGCACCTTTAGCCATACCTAGAGGCCATGGGCTCCTCCATGAAAACGTCTCCAAAGTTGCCATCTCTGGCCCACTCATCTCTGAATTCCTGGGGGCAGAGACCCTGTTTCATTCAACTTTATATCCTCAGCCCCTGACCTGATATATTGTGAGCTTGTTAAACATTTGCTGGGCCAATGAATGACTTGCTTGAGCCTGTCTCATTAACATCCCGCTAGATATCCTACCTCTGTTTAGCCCTTGGACCTCACATTCAGCATGCATGTTTCTGAGCTCATCTTCCCAGCTCTCTCCAGGAGCTCCTACTCCTGAATTTCCATTTGAAGGAATGGCCATAGTGCTCTTCTGGGAATTCAGGATTGGAACCTTGAGTCAACTTTGCTTTTCTCTCTTCTTTACCAGCCCCTCCATTCTCATCACAGACATCAGAGGCTAATGTCTATGGCTTCAGGAACAAGGCAATATTTATTGAGAGCGTACTATGTGCTTACTGTACTGGGTACCGAACTGGGGACAGGGGGTGCAACTGTGTACAAGAGAGACAAAATCTGCTCTCCAGGGAGCTAAAAGTCCAGTGAAGGAAGGACAGATAATAAAAATATAAGTGAATATTTAAATTATTATTATTTTAAAAATTCAACAATATTAAAAGGAGACAGTATACATGCATGATTAAGCAATGTGTGGTTTTTTTTGGTACTCCAGAAATTTCTGTTATTTTTAATTGATACTTCATAACTACATATTTCAGGGTTATAATTTGATGTTTCAATACATATATGTGTTGTATAATGATCAAATCAGGGTAGTTAGTGTATCCATCACCTCATGCATTTATCATTTCTTTGTGGTGAGAACCTCTAAAAGCCTCTCTTGTAGCTATTTTGTAATATACAACACCTTACTGATTGATCGATTGATTTAAATATGGGATCTCACCATGTTGCCGAGGCTGGCCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTAGCCTTGTAAGTAGCTAGGATTATATGCTCAAACCACAGTGCCCAGCTCAGAATGCCTTACTGTTAACCATAGTCACCCCACTGTGCAGCAGAACACCAGAGGTTATTTCTCCTATCTAATTGTAACTTTGTACCCATTGACTAACCTCTCATCTTCCCTTCCCTCCTTCTCTCTCTCATCTTTGTAATTGCTGTTCTAATCACTGC 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Task1_train_5277 | A mutation found in CASP8 (caspase 8) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B | GACCTTATGTTGTCCTATGTGCTACATATTTCATTACCAGTGTACCTTTCCTGCCATGTCTCATTCTAGATGTGTCTCTTCGTTGTTTGCAGGGGAGGAGTTGTGTGGGGTAATGACAATCTCGGACTCTCCAAGAGAACAGGATAGTGAATCACAGGTAGACGGAAACCTCCAAATCCTTTTTTTTACATTACAGATTCTAGTTATTTAATTTGTTAGCTTTTTTTTTTTTTTGCTGCCAGATAAACTGACAAGGGGCAGAAACTTACTGAAAATTTTGAGAACTGTAGAAAAAATTCACACAAAAAAAGTTAAAAATGTGACTTAATTTTTAAAATGTGACTCCTTCAGTTTTCTATACATTTGAATTTTATTTTAAGACCCGAGATGAAGATACTGGAATAGTTGGAGGGTGGAGGGGGTAATAAGCCTCCTACCAAATCTTCTAGCAGCCGTGCCAGCCTGGATGGGGGAGTGGTTTGGAGAAAGAGTCTAGCAGGAATGGAAAAAGCCAAGCCTTTTCCTTTAGCTTAATGTTTCAAAAATGCTTCTCCTTGGTGATGAGGTGTAAGCAGCAAACTCTCACAATCTAGCCATCTCTGTGTTTTTGTCTCAGTGAACCAGCAGAAACATGTAATTTTTAGGCATAATAACTTCTCTTTATGTAATCAACAATCCACCAAATACATCCTGACTTATTAGACGATCTGCTCCTCCTCATGGTAGGAAGAAGAGGAAATCCTGAATATCTGAAGTAGGCTTGAGAGAGATTATTCACTAGTGTGGGCTCCTGAGAAAATTACCAGACCTCTTTCATCTGAAAGTCAAGGATTAACCCAAGTAATGTGGTACTTTCTAAACAGTATAGCATGCTACAAGCATTGTCCCCACTGAAGAGCTAAAAACACTGTCTTAATATCTTAGTAAATCTTAGTATCTTTTTCCTTTTTTAATGTTTTATTGAGACAGGGGTCTTGCTACGTTGCCAAGCCAGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCTGGGATTATAGGTACTAGCCACCGTGCCTGGCCAAATCTTAGTGTCTTAGTATCTCAGTAAATACACTTAATATGCTTAATAAATACTTAGAACACAACTGTAAATAATAAAAACTTAACATACTTGGTACAAACTTAATCAAATATTTAATATCTTAGAGTTAACATATTAAGATAACAGGTTATTTGCCCAAAGTCATAAGGTGAAGTAGAGGCAGGAATTGGGCTTCCTAGCCTGGAGTCCTTTTCTCCACCTCAAGGGGCTACGCAGACCTCCAACTAAATGCTGAGTTTCTCGGTACTGAAACAGCCCTAGGAGAATGAATAGGACACAGCGCCATCCCTGGCCAGTACTATCAGGTACTACAGTTTGGATACCATAACCTACAGTGTAGCCAGGACCTCCCTGACCAGCCCATCTCTTCCCAGCAGCCACCGTGGTCCTGAGAGCTGGGTTAAGCCATCACCTTTAAAATCCTGGGACCACACTGTGCAATGCATGAATGGGAGACCCTCAGCTGTTAGCCACGAAGCACAGATGAGTTCAGTAGACAGCCAAGAGAATCACAAGTCATGGCGTGGGGGCAGCCAAAGACATTCATTCATTCAGTGACTCTTGATTGAGCTCTCACAAGTTAATACACCGTAGTCCCTGGCACAGATGTTATGAACCTCAAGGAGTCTTCTGTATAGTATGGGAAGCAGAAATGAGAACAAACAATAATACAATGTGATGACAACAATATTAATATATGTGCAAAGTGCTCAGGAGGCCCAGGTATTGGGACACTGACTTTACAACGATGGGGCAGAAGTCTGAGAGGTCCTGTGTGAAGGAAATAGGTAGAAACTAGTTCTTCGAGGAAACGACCCCGAGTTGGGGTGGTGCAATGGAAAGCAAGTCCTCTTACTAGGGAGTTGTTTGTTTACATCTCTAGTGTTTGACCCACAGAGTCAGCTCCTGGGTTGGGTTTTTGTTTTCCAGACTTTGGACAAAGTTTACCAAATGAAAAGCAAACCTCGGGGATACTGTCTGATCATCAACAATCACAATTTTGCAAAAGCACGGGAGAAAGTGCCCAAACTTCACAGCATTAGGGACAGGAATGGAACACACTTGGATGCAGGTACAGTAGAACCCAAAAGAGAAAAGTAAAATATTTCTTATGCCTATTTTTTTTTAAATCAAAAGGGAGAGAACAAAAGCTATACCAAAAGGGCCATGTTTCAAGAAAATGGATTTAAACATATTTCCCTGTGGAGGTAAAGAACATTCTTATACATTTATCAGTTTCCTGCTTTTTTTAAAAATTAATTTTTTAAATAAAAGTAATGTATGTATAAATATAAAATATCAAATCTTACTAAAAGACATAATGAAAAGCAGTAATAAGCTTTGTTTTGAATTCAGCTAAATGCATAGCGCTTCTGTGGAATGTATTAGGCGATGAAATTGCTGTGGTATCAAAGTTCTTATAGAGGCTGCATTTTTACAGGTTGGGCTGTTAAGTGCAGCAGAAATTGTGGGTTCTTAACAGAAATAGCATTTTCAAGTATTAAATATTAAACTGGTTAGCAATTCTTTTGCTCAGCCAAATTAAGCTAAGATCAAGAACTTACAAGTTAAATGAAAAAACAATTTGTAGTATGTGAATATAAAAAGTGACTACAACAACAAAAAATAAAAATCATCCATCACCATTGAGAGATTAATAATTTTGATTTGATCAAAGAACTTTTGGAAATAGTGTTTATCAGGCATAACATCAATTATTGATTTGTTTTGCAAATGGAGGTAAGTTTAGAAAATTAATGTAGACTGATTATAATCATCAGGAGTCTGTAATGGCCCCTATTAACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTCAGCCACCTGTACCTGGTCCCTGCTAACATTTGATTTGTTTATTTAAGCAAATCTAAGCCTTTAAAAAGGCACAGAGATTAAGTCCATTGATTACATCATTCGTCACTATGCGCTTGGTATTGAAAAAAATATTTTGGACCCTTGATTTGTATTCTTTTAAAATTAAAACATTTCTATTAAAATAACATTTGCTTCTATTTCTGGCAGCTCATTTTCTTATAACTGGCCCATGATTGACTAGTCTCTGGTAGGCATTCGAGTCTGTGTGTCCTGCTTTTTCTGTTCCTGTTCTTATGTTTTATGCTGAATGAGTAAAAGTAGGAGACCCAGCTGCAGAAGTCATTTCTCCTGAGAGACTCCCTTCTGTCCTGCTTCAGTGCCTTCAGACTTGCTTTACAGTCATTTTTTTAATCAACATTCCACATTTCCAAAGGATCAGAATTTTTTTCACAGAACCAACACACTGTATTAGTCTTGCCAAAGTGCTTCCAAATCAACAAGGGCCTATTGCATTTCAGTTATTTTTTTCTATTCCTAATGCTAGACTGTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATAACATGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGTTAATTGTATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTGAGACTGCCTTTTGACTGATGACTTATGTTTAGCTCTGATGTGCTGACAGGGACAAAATGC 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Task1_train_5278 | This is a variant in C2CD6 (C2 calcium dependent domain containing 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Spermatogenic failure 68 | TGACCTTAAGAAAGGTCCTTAACCACAGAGTGCCTCAGTTTCTTCATCCGTAAAATAAGGATGATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGTAATAAAGACTGACTAAGTTAATCCTTAAAAAAATAATTAGAGACAAAGGGGAATACAGGATAGAAGAAAAGGAATGGGAAAGGAGATGGGAAAAACTCTAAGGTGGAAGACAGTAGATGGGAAGAGAAGAGCAAGATAGAGATAAATACATGCAGAATGAATACTGGAAACCACAGACAGTAACATCTCAGGAAAGAAATCTACTAAGATTATGCATTTCGCAGTAAAATTGTTTCTTTTTTTAAAACACCACTATAGCCCATGGTATAGAAATAGAATACTGTAAGATACCAAATAAAAAGGCACTTACTGCTTTTGTTTCTTTTCTACTCATTTTTATAAAAAGACAGAATTAGGGTAGAATATTTGGAACTATAAGGAGCCATTCTAATATCTAGAAGAGATATTAACATTACCTGTACAGAAAAATACTTCACTTCATCGAACTTAATTACAGTGTTCTTCTCATCGTTTTTGGATAGCAAGCTACACATTTTTGTACATTTCACAGCTTTGTTTATAGAGATGCGAATGAATAAATTAGCATAATGTTGTAAACTGACTGAAAATAGAATGATATTCAGGAAATAAATTTTGTTGTAATTGAACAATAATACATTATAAAATTAATACATTAAACGATTCAGACCAAAACCTAAGAATCAATCATGTAGCATTAAACAATAGAAAAAAAGTATTCTAAAATAGTATTTTTGCCCATCACTGGTGGACACAATATAAGTAAAAGAAGGTTGATTCTTCCTTACATCCCTTATATTTTTAACCTCACATTTCCAACAAAATTCCTTTGCAAGTTTTGCTATGTATTAATTTCAAGGTGACTAAGTATATGCAATATATAGTTGAAATTTTTCCTAAGGAAAATTATGTAGAAATTCAAAATATTTAAAAATATATCAGATTAACCTATTTTTAATTTTGAGACAAAAAGTGTTCTACTCTAATTCACTTAAGAATATAGTTCATTTATACTATATTGGTCTGTATTGTATCTTTCATAGAATGCTACAGAGTAAAACAATTTTGTTTCAAGATTTAACTATCTTCAAAAATCTCATTATACAGAATTATTTTCCAAAATTCTCTTTATATAAAAAAGAAACATCAAATCTCCATAATGAGGCTGGTTTTATGCTGTGATAAATCTAAAAATAAGCACTCAGCTTGTTTAAAAGCACCAATATAAATTAAATCCTTTTAAAAATGTTTAAAGGAAGCACACATTACTTACAAATAAATTAGCATTATCATACAAGAAGATATATATTTTTCCTTTCATTTATATGGTGATTGAGGTGATTACAGATGGCTGAAAAGCTTTTGTTACTCTCACATCAAAAAGTCCACTTTATTTCCCCTGCCACTAAATCTGGGCTGGCTCTATGATTACATTAACCAATAAAATGTAATGGAATGTGACTAGGGTTGGGACTAGTAAGCCAAAAAGGCACTCAACTAGAGCACAAAATTTAAGGGGACACCAACAACTAGTAATCAAGATAAATAATATATTACTGTGATATATTTTTAAATTAAAATTAATAAAGGGGGATAAAACATGATAGGACTTAGGGAAAGAGAGAGAGATCCAACCATTTCAGCATCCCTGCTAAGTCTAGCCTTCCATGCATCCCCACTAAAGCAACTAGACATGTAAATGGGCCACTTCAGATATTCTAGCCCTTTTGAACTGTCAGACAACAGCCCAAGCTTTTATATCATGAAGCAGAAGAAGCAAATAGTGAATGAACAGTAGTGATTGATGATAAAATGGTCAATGTGTTAAGCCACTAAGTTTTGGAATGGTTTGTAATGCAGCAATGGATAACTGAAACAGTGAGATATAATTACTATGATTCTTAAATCAAAAGAAAGGATACTCTTAGGCATAAAATGTCTGCAGTTCTTTATATGAATGCCCAGGCAGCCAACCTACAACAATCAAAACAAAAACACAGACAGTGAATGCATTTAAAAAGTTAACTGTTCTTTCACTTTACACTGAGCTCTATTTTTAAAAAGTAAAACTCCACGTTGTTGGTTTTTCTCATTTGAAATATTGTTTCTCATGAAAAATATCTAGTTAATAGAAATCATCGGAAAGCAGAAATACAGAAGAAAAATGCGCAGGCCACATTCAAAGTAAACCTAAAATGAACAAGAATACAAAGCCAAAGAATAATAATTCATTATTAACATAAATCTGATCATCACTCTTTAAATTGTTTTTATTTGATATTAGGTGAGAACTGATAAAATATAGCACCCTGCATATAAAATTAAGAAATGTGCCTTATTTCAGACAAACTCTTTTATCCAGTGTCCTAAGACCACTTAATTCATTCAGCAATGATTCATTGGCTATAACATGCCAAGGACTGTAAAATATTCATGCTCTTGCACCAAGTTTTTCTAAATGTTAAAGAAAATTGCATCATGTGCTTAACCAAAAAATCAAATACAAAATAAATGCAGGAACATCTGAATCCTAATATGAGAATTAGCCAAATATATTTAGCCATGTTTAGTATTTAAAACCAAGTAAAAACAACAGAAATATTATATTAAACATTGTATATGATAGGAGGTAGAGGGACAAGAAAAATTCTTATTTCATACCCAGTTACCACTCTAATAGTGTTCAGAAAATAAAAATAACTGTAAATGAATGTCATAATATTTGACAGTTCTATATGCATGTAGATTCTCATGTCTTGTTCTGTACTTTGAAAACAGAATAACAGATTTTTCTGGTTCTCAGCCTAGATACTGCGTCCTCCCTCTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAAGAGAGAGGGGGGTGTTTGCTTTTGTTTCTAGGAGGTTTTTTGGATCGGGGAGGGGCGCAGGATCAATTTTCAGACTTTAGCATGATCTAGCAATAAATATAATCACTTTAAGAGCTCAGTAAAATTACTGATTCCCAGGCTCCTCTCCTAGAGATTCTAAGTTAGCAGATCTTAGGTGGAGCCTCAAGTTAATGTTTTATAAAAAGCATCTGAGGTAATTCCGATATAACTAGATTTGGGAATCCCTAATATAGAAGATATTATTTCTGTGAATCAGGATGTTTTCCATAATTTCAGTGATTATTACAATGTTTTTCTGACTCATAAAAATGAAAAATTCATAAATACGCCATCAGAGAGAACCATTTTCTGCATATACTGTTTGATTATCAAATAATAAATAACTTATACAGGTTTTTGAGGGTTACTCATACATACCACATCCCCAAATGGCACCAAATTTGGCGTCTCCTGTGTTATTTCCAGTTCTTCACTATCAGACTCTTTAAGAGTTTTTCTCAGCATCTACAATGTAAATAAATTAAGATTTGGGAAGAGAAAGACAAACATAACTAGATGAAACATCAATTCAATAATTATTGTATGAATCTCTAGTAAGTGTCAGGTCTCCTCGGTATTGGGGTATTAATATGATTAAGAAACTCATCCCTATCCTCAATAAGAAGTTAGTAGAGAAATAAAAATGTACACAAATATAAAATTAAGAGAATCATGAAAGAAGAGAAAAGTACATAGTTCTTCAGTTTGTTAAGAAATTGAATATTTAGTAGGATATCTTGAAAAGCTTATAAAGAGAATTCCAGTTGGCCCTAGTATAGGAGATACTTTGAGTCTGAATCTCTACTCAATCAAATATATATATACATACACACACACACACACACATACACAAACATATATATGCACACATGCACACACATATACACACATATACATGCACATGCACACACACACTATAGGGACAGAAAGCAAGGAAAGAGAAATCTTAAGAGATGCTGGAAAAGAACAGAGAGGAGTAGGGAACACAAAAGGAAGCACAGACAAAATCATCCTGAGAAAGAGAAAGTTCAACATTGAGCACAAAAATTCTGACCACAGGTCTAGGAGTTG 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|
Task1_train_5279 | The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Global developmental delay | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC 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Task1_train_5280 | A mutation found in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Generalized hypotonia | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCGGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC |
Task1_train_5281 | The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Strabismus | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC 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|
Task1_train_5282 | The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Wide nasal bridge | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCGGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC |
Task1_train_5283 | This mutation occurs in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; High palate | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC 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|
Task1_train_5284 | A variant has been detected on Chromosome 2 in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Seizure | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCGGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC |
Task1_train_5285 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Intellectual disability | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC | GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCGGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC 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Task1_train_5286 | Here is a genetic alteration in ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | TGGTTGGAAAGAATGGATAATTATCACATGCACATTGAATTCTGATGCTCATTTTTACAAAGTTTAGAAAATCCAAAACCATACTCAGTCTCACTGGTAGCTATAATTATTTGTTTATATGATTATTTTTCACCAATTAAAAAAACCTCATTTTCGAATGATTAAAGTTAAAAAGTTAAAGACACCATGTGTGGTATTTTGCATTAACATGAAAAACAATGTGTTTTTATTCTCTTATGGGAAAATGAAATAATGAGTTATTTTTAAGAGGGAAGAATAAAAGTTTTGTCCATTAGAATCCTATATGTCTTATTATAGATAAGACCATTTTTTCATAAAATTATGGTTTATAAGGTATATAAAATTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGGAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGATAAGAACTAAATTTAATAATCCAGTATTTTAATCCTGCGATAGATGAGGGGTTAACCTTTAAAAGATGATCACACAGAGTTTCAATTTTATTTACTCCTCTAAATTTTATCTATAAGACTAAACAAAACTTAAAACTTGGAAATTTTGGCTATGCAAACATTCAGGTTTACATGGTTATATGAAAAACAAACACCAGTCCAACAGCCTTTCCAATGTTACCTGTAGACTCCTTGACCGCACATTTTTCCTTCTTTCCAATGGCCCACATAATGGTCTTCTTTGTTCATTGCCTTGTTTGGGATTCTGTATTCTCCATACCTGCCATGAAAAAGAAAAAATAACAAAAGAAGATGCATTTATGACATATTCACCTTTTGTATGTATATCCTGGTAAACATTTTAACAAGGAAGACAGAGAAAACATTCACCTGTAGGAGTAAAGGGTTAAAACAGCATCTTGGTTTAAGGTGAATCTATAACCTAAGCTGTTTGGCAAGAGGAGTGGGACATCAGCCCCACTACACTAAGATATGGTGTTTTAATCCAACTCCAGTGAAAAACAGAAGACCTGTGTCCTTCACCTATCTCTGTCACTAATTACCTGCACCACCATGCGGTAAGCCCAGGTATCTAGCTCCTTTATTTGGATAATAAGAGGGGCAACTCAGTGGGTAAATTAGATGATCTAAAGTCTCTTCTCATTCTAACAATCTATTAAAAAGAGATTTTAACACATCACAAGAATTTACATGATCACACAGACACACAAAATCACCTACCCAACATTTTTTATATACTAAATTACTTCCTTAACATTATACAAAATACTGCCATAAACTAATCATGTAAATACATTTACAGTGTTAGAAAACATGATAAACTTATTTTTAAAAAGTCATTAGAGCATCATTGAGATAATATAGCACTTGGAAAATTTCTCCTTTAACAGATCACAGAAATTAAAGATGACTTAAAACGACTGAAAGGAAAATTTTTCTATGTCCTTTGTGTAAAGGAGGACTACCATCTCAATAGTCCCACCATTAACATTACCAAAGATCTCAGTCTTCACAACTGAGAAATGAATAGAAAACATAGCCCCATTTTAACAGATGGAAGGCTGTGTAATTTGAGGTCACACGGCTATCAGGGAAAATGACCCAGTCTAGGTAAATCAGAGGCTGTACCCCTCACTCCTGGCTCTCTTCATGCTCATACATGTGCATTTCTAAAAAATAACAACAAAAATCTACTACTTGTTTGAAAAGCAGCTCTGCATACAAAATAACATAATTTACGACCTTACCGAACTTGAATTTACTGTCATGTTTTACACAATTTTCTTACCCATCTTCCAAGCCATTCCTGAACATGCCAGAATACATCTTTCCATCAGGCCACTTCAAAACCCCTCTGGAATGCATAAGCAAAGAATAATGCATGTCAACTAATATTTCAGATAATTAATACTTTTTCTATCATGTGATGATCATCCTCACCCCAGGCATAAATCTTCAACATTTTCACCTGCCATGAGGCTTCCCTGAAAGCCAGCGTCCATCATAGGTGGCATCCTTTAGGCGAGGATCCTTGTAGAAAGTATATTTGGCACTGCGTGAAATGGGTGGTTCCTGTCTCTGAACACTGCTACCACTTCCATAAGGGGGGAGATCAGACATCCCTCTCAAAGCCTGATCTACGGCTTGGCTTATAGCTCGTAGCCACTTTGTCTAGGAGCAAAAAGTAACGTCAATAAGTTTAAGGCAACAATTCATCAAGCATTGCTTTAAATCCTGCTAGTTTTCTTTGGTGTGAATAAATTATTTGTGTCCTAATGCTTTTCTTATTAATAGAGTAATATTGACTGGCTCTTGTATTTCTCTGCTATATGTTTAAAATTAAGTCACATTAAAAAAAAAAACAATGAAGAACCTACAGTTTTGGGTTAATGAAGATTTATCAGACAGAACTGTGCATCATTAGTCAAGCAAGAACAATTTATATTTCTTCTTTATTACACAAGAGGCAGAAAGAGCCAGGGCGAAGATTGAAGGAAAATACCATAATAGACTAACCTTTTCCTGGGGTGTAGATGAAATGAGAGTGAACTGCTCCTCAGGTGTAGTTATCTTTAAGCCATTCCTAAAACGTTCACAAGGATAAATACCAGGACATTTAACAACCTGTCATTACAGTATCGATCCTCAAATATGAAAAGCAACCTCTTTATTTCAAGAGGAACAGAAATCAATTAATGTAAATGCTTGCTTGGTTTTGGGCGCCACCACGGTGGAAAGAACAAAGAATTCTCTGCTCTGTGCTGAACGATGGGGATGTGTGCAATGAAGATGCCCTTTCATCACCTAATCGTGACTTGCCATGATCTTCACAACAGGCCATTTTATTATCAATAGACTACTTTACTGTCTAATGTGCTGAGAGGTGGGCCTCATTATACAGAATGAGGAGACTGTCTCCGAAGCCTTCCTGAGCTTTTTTTCACATTTAAGGAAGCAACCTGGGTAACAGACTTGGACGGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGACGCACTTACACACCACCAGCTTCTTCAGACAGTGGCTCTGCCCACAGCGTGGCCAGAGGGAAAACATGGTGCGTGGAGAACTGAAACAGAGAACACGGAGGCACTTTTATGAAAGCCCATGTAGACCTCGGGGACTCTGCCCATATCCCCTTCATGTCATTAACCCACATGGGCCTTGCAGTCTCTGCTGCAGAACCCCTTGAAATAGTTAAGCCCATGTAGGTGCCACCAATTCTGCCACATTGTCCCCATAACACAGCTAACCCAAAGGGCCTTGCCATCTCTGCTGCAGGGCCCTCTTCACATGGCTGACACTCATTCTCAAGCTGGAAACTTAAGAAGTTCTCTGAAATCCAACGCATACAGAAATCCATGCTGTAGCTAAAATAGCCTCTTTTTTAAAAAAAATTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATCTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACACGTGCCATGTTGGTATGCTGCACCCATTAACTCGTCACTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCCCCCGACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTTCCCTTCTTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCTATAGTTTGCTGAGAATGATGGCTAGCCTCTTTTAGTCAACAGTTTCAGTAAAATCACACTAGTTTTGAACATAAACTGATAGTACAGTTAATAAGGATAGGGGTCCACCTTTCAGGAATTCTTTTAAGGTTAGGAATCCAGCCTACCTGGGCATGGACCAGGGCATCATTAAAGAGAATGAACCAATTCACGG | TGGTTGGAAAGAATGGATAATTATCACATGCACATTGAATTCTGATGCTCATTTTTACAAAGTTTAGAAAATCCAAAACCATACTCAGTCTCACTGGTAGCTATAATTATTTGTTTATATGATTATTTTTCACCAATTAAAAAAACCTCATTTTCGAATGATTAAAGTTAAAAAGTTAAAGACACCATGTGTGGTATTTTGCATTAACATGAAAAACAATGTGTTTTTATTCTCTTATGGGAAAATGAAATAATGAGTTATTTTTAAGAGGGAAGAATAAAAGTTTTGTCCATTAGAATCCTATATGTCTTATTATAGATAAGACCATTTTTTCATAAAATTATGGTTTATAAGGTATATAAAATTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGGAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGATAAGAACTAAATTTAATAATCCAGTATTTTAATCCTGCGATAGATGAGGGGTTAACCTTTAAAAGATGATCACACAGAGTTTCAATTTTATTTACTCCTCTAAATTTTATCTATAAGACTAAACAAAACTTAAAACTTGGAAATTTTGGCTATGCAAACATTCAGGTTTACATGGTTATATGAAAAACAAACACCAGTCCAACAGCCTTTCCAATGTTACCTGTAGACTCCTTGACCGCACATTTTTCCTTCTTTCCAATGGCCCACATAATGGTCTTCTTTGTTCATTGCCTTGTTTGGGATTCTGTATTCTCCATACCTGCCATGAAAAAGAAAAAATAACAAAAGAAGATGCATTTATGACATATTCACCTTTTGTATGTATATCCTGGTAAACATTTTAACAAGGAAGACAGAGAAAACATTCACCTGTAGGAGTAAAGGGTTAAAACAGCATCTTGGTTTAAGGTGAATCTATAACCTAAGCTGTTTGGCAAGAGGAGTGGGACATCAGCCCCACTACACTAAGATATGGTGTTTTAATCCAACTCCAGTGAAAAACAGAAGACCTGTGTCCTTCACCTATCTCTGTCACTAATTACCTGCACCACCATGCGGTAAGCCCAGGTATCTAGCTCCTTTATTTGGATAATAAGAGGGGCAACTCAGTGGGTAAATTAGATGATCTAAAGTCTCTTCTCATTCTAACAATCTATTAAAAAGAGATTTTAACACATCACAAGAATTTACATGATCACACAGACACACAAAATCACCTACCCAACATTTTTTATATACTAAATTACTTCCTTAACATTATACAAAATACTGCCATAAACTAATCATGTAAATACATTTACAGTGTTAGAAAACATGATAAACTTATTTTTAAAAAGTCATTAGAGCATCATTGAGATAATATAGCACTTGGAAAATTTCTCCTTTAACAGATCACAGAAATTAAAGATGACTTAAAACGACTGAAAGGAAAATTTTTCTATGTCCTTTGTGTAAAGGAGGACTACCATCTCAATAGTCCCACCATTAACATTACCAAAGATCTCAGTCTTCACAACTGAGAAATGAATAGAAAACATAGCCCCATTTTAACAGATGGAAGGCTGTGTAATTTGAGGTCACACGGCTATCAGGGAAAATGACCCAGTCTAGGTAAATCAGAGGCTGTACCCCTCACTCCTGGCTCTCTTCATGCTCATACATGTGCATTTCTAAAAAATAACAACAAAAATCTACTACTTGTTTGAAAAGCAGCTCTGCATACAAAATAACATAATTTACGACCTTACCGAACTTGAATTTACTGTCATGTTTTACACAATTTTCTTACCCATCTTCCAAGCCATTCCTGAACATGTCAGAATACATCTTTCCATCAGGCCACTTCAAAACCCCTCTGGAATGCATAAGCAAAGAATAATGCATGTCAACTAATATTTCAGATAATTAATACTTTTTCTATCATGTGATGATCATCCTCACCCCAGGCATAAATCTTCAACATTTTCACCTGCCATGAGGCTTCCCTGAAAGCCAGCGTCCATCATAGGTGGCATCCTTTAGGCGAGGATCCTTGTAGAAAGTATATTTGGCACTGCGTGAAATGGGTGGTTCCTGTCTCTGAACACTGCTACCACTTCCATAAGGGGGGAGATCAGACATCCCTCTCAAAGCCTGATCTACGGCTTGGCTTATAGCTCGTAGCCACTTTGTCTAGGAGCAAAAAGTAACGTCAATAAGTTTAAGGCAACAATTCATCAAGCATTGCTTTAAATCCTGCTAGTTTTCTTTGGTGTGAATAAATTATTTGTGTCCTAATGCTTTTCTTATTAATAGAGTAATATTGACTGGCTCTTGTATTTCTCTGCTATATGTTTAAAATTAAGTCACATTAAAAAAAAAAACAATGAAGAACCTACAGTTTTGGGTTAATGAAGATTTATCAGACAGAACTGTGCATCATTAGTCAAGCAAGAACAATTTATATTTCTTCTTTATTACACAAGAGGCAGAAAGAGCCAGGGCGAAGATTGAAGGAAAATACCATAATAGACTAACCTTTTCCTGGGGTGTAGATGAAATGAGAGTGAACTGCTCCTCAGGTGTAGTTATCTTTAAGCCATTCCTAAAACGTTCACAAGGATAAATACCAGGACATTTAACAACCTGTCATTACAGTATCGATCCTCAAATATGAAAAGCAACCTCTTTATTTCAAGAGGAACAGAAATCAATTAATGTAAATGCTTGCTTGGTTTTGGGCGCCACCACGGTGGAAAGAACAAAGAATTCTCTGCTCTGTGCTGAACGATGGGGATGTGTGCAATGAAGATGCCCTTTCATCACCTAATCGTGACTTGCCATGATCTTCACAACAGGCCATTTTATTATCAATAGACTACTTTACTGTCTAATGTGCTGAGAGGTGGGCCTCATTATACAGAATGAGGAGACTGTCTCCGAAGCCTTCCTGAGCTTTTTTTCACATTTAAGGAAGCAACCTGGGTAACAGACTTGGACGGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGACGCACTTACACACCACCAGCTTCTTCAGACAGTGGCTCTGCCCACAGCGTGGCCAGAGGGAAAACATGGTGCGTGGAGAACTGAAACAGAGAACACGGAGGCACTTTTATGAAAGCCCATGTAGACCTCGGGGACTCTGCCCATATCCCCTTCATGTCATTAACCCACATGGGCCTTGCAGTCTCTGCTGCAGAACCCCTTGAAATAGTTAAGCCCATGTAGGTGCCACCAATTCTGCCACATTGTCCCCATAACACAGCTAACCCAAAGGGCCTTGCCATCTCTGCTGCAGGGCCCTCTTCACATGGCTGACACTCATTCTCAAGCTGGAAACTTAAGAAGTTCTCTGAAATCCAACGCATACAGAAATCCATGCTGTAGCTAAAATAGCCTCTTTTTTAAAAAAAATTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATCTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACACGTGCCATGTTGGTATGCTGCACCCATTAACTCGTCACTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCCCCCGACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTTCCCTTCTTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCTATAGTTTGCTGAGAATGATGGCTAGCCTCTTTTAGTCAACAGTTTCAGTAAAATCACACTAGTTTTGAACATAAACTGATAGTACAGTTAATAAGGATAGGGGTCCACCTTTCAGGAATTCTTTTAAGGTTAGGAATCCAGCCTACCTGGGCATGGACCAGGGCATCATTAAAGAGAATGAACCAATTCACGG |
Task1_train_5287 | A genomic change on Chromosome 2 affects ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Juvenile primary lateral sclerosis | TCCTAATATTAATATTTATACAAGTTATGTTAGTTTTTTGGCTAGCCTAGTATGTGAAATGTGCAATCAAATCAAATATTAAAAGGGCTTCGAATCCTTTATTGGCTTCTTAAAAAGATAAAGGAATTGGTGAAGCACCATTATCGAAATATGAATATATTTAATATTAACTTATTGCAGATGAGCAGTCTGGGTTTAAAAAAAAACTTAAAACAACTTCTTTATGTTTATGTACATGGGTATGGTTTTTAGTAATGCTAGAGGTCACTTTCAGGTCCCACAGTTTTAAAGAAAAATGACTTTATTTTCTTAGTGTTTTACTATGTATCTTCTTTGTAACAAATAAAAATTCACCAATACCCTGGAAAATCTGGGGTTCTCTTTTTAGGTGAGAACACATTATAGAAAGCTCCTAAATCAGGCAGAAAAGTGTTTAAATCCAAGCTCTACTGTTACGTATGTGTGACTTTAGACAAGTTACATAATTTCTCTTACTCCACTTCCCTCGTCTGTAAAGTGGAAATAATACCATACAAAATATTGGAAAGCTAAAATGAGATACGGTTATCATTGCCTGACATATAGCAGATAATCAACAAATGAGGGTCCAACAATGTCATGTTGGCCTTCCATGAAAATAAGGTAAAGCATTTAATAGTTTGCCTCCTACCTGGGATTTCGCAGTAAGTGCAAGAGAATGGTAACCACCTGCCTCCAGATGGATTACTTCTTTGCCATCCAGACATTTTACACACAACGGTTGAAGCCTTAAAAAGAAACACACAGGCACACAAAGTCAAAGTATTCTCAGCAAGAATCGTAGCCTTTCTCAAATTATAAAGTGCTGTCGTGTAAAAATAAACATTTCTAAAGAAAACATTAAAATAAACATAATGGATATATGGTCAATCTACTCCTAAATATCATGAATAATTTTTGGAAGGTTTTAACCTTTGTCTATCAATCACTAATTAATCCCCATAATTTAGAATCTGTTAAGAATCATAAAACTACAAATGATTCTTTATAGCAAAAAGTATACTTAGGATACAGTAAAAAATAACCACAGAAGGAAGGTAATTTTTAAATTAATTCCAGTTGCCTTCACTCTACTATGAATACAGACATTTATATTAACTCACTACTTTAGATAATCATTCCAATTACTCACTTAAAAACTTCCCAATATCTAATTTGTTAATGTCGTAACAATTTCTAATAAACAAAATGCCAGTTTTACCCTAATATATGTGAATAGACATAGTCTGATGTTTGAATTATAGTTATTTTGGCAGTGGCAGAGACATCTTTCAGGTTAAAAAACAAAACAAAAAAAACTGTTGGCTCTTTTCTTTTCCTATGTGACAGGTGGGGGCCTCTTTTTCATCAATTAAAAATCTGAGCCATTCCTGTCTTCCAGTGAAATATAATCTTATCCCAACACCCCTTTCTGTACTCCAAGATGAACACACATTGAAGAAGATATGGAAAAGCGCACCATGGATACTTAAGTCTTTTACTGCTTTTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTTTCATTCTTTTGCCCAGGCTGAAGTGAAGTGGCACAATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCCTTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTATAGGAGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTTCCAAAGCACTAGGATTAAAGGTGTGAGCCACCAGGCCTGGCCAAGTCCTTTACTGTTAAGAACAAATTCAAGAGTAAAGTGACAGCTTTTTATCAGAGTTAATGGTGTGTAATAATCTGAAGCTAGAAGAGCCCAGATTTCCTCTATGAGGAAAGTGAGATTTAGAGACCTTCCCAGGAGAGAGATTATTTGTTTAAGCCAACTTCTATCGGTAAATGTTGGTAGCGCTTACCTAGGCAGAACATCGCCGTGCCCCAGCTGCCCTTCCTTCCCTTTCCCCCAGGTCCACACTTCTGTTCTCAGAGAAGGCAGGAGCGCATCTGCTTCTCCACTGTATGTGGGGGTCAGAACCACTGTCCTCGTTTTCACCCGTGCAGCCTTTCTTAAGAGCCTGGGGGAAACTGAAAACCAACCAGACGTGGGGTGAAGGAGTGGGAGTCCAGAGGGTAAGAAAACATATCATTTGGACAAACTTAAGATTTTCAAAAACATACGCCACCAATGGTATTTTTGAAGCATATTCTAGAGGCTCTCTGTAGAAAAGGGGACCTGTTAGTCAAATGAAATTGGTAAATACTCACTGCTACAATCTATCCTCCCACTACCTCCTCTGCAGAGATTCACACACACATTAGCACACACTGAAGGTGGTGACAAATCCTGTAAATAAAAGCCCTGTTTAAATATGTTTAACCCAGCTGGAATTCCAAACATTTAGCCACAGAAACCTTTTCTGTACAACATCTAGTGACATCCTATAGAACTTGTATTCTAAAGAATATGCTGAACAAAATACTATACTAAGGCTGACAAATACTTTTCTCATTTGAAAACAAAAATTAACGAGCCAGGCAAAGTGGCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGAAGGATTCCTTGAGCACAGGAGTTTGAGGTTATAGTGTGTTATGACTACATCTGTGAATACCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACACTGTCTCTTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAATGGCATGATCTCGGCTCGCAGGAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATACTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCCCATCTCTTAAAACACAAAAAGCCTTTCTAAGTCAAGGTCTAAGTTGAAATATATTATGAATAATTGTAATAAAGAATTCATTTTAGCTATAAAATGTAAACATTTCTGAGACGGGAAAAAGATTATGAAAGGGATATACTAAAAAGCTTTTGTACTTGCCTATTTCAAATTATTTTACAGAGATGTTAAAAAATGTTTTAAAAGAACATTGCCATCTTTTATAGTGTTCAAAATTACATCAAACACACACAACACTATGTGAATAGTGTTTGATGCCAGGATAAGATTTGAAGAAAATCATCAAATGTCACTCAGTAGAGACTTAGTCATTAGGTCATTAACTTGAGGGCCACAAGAAAGTGATCATCACTGCCTAATATCAACATCTTTTCTGGTGAATGTATCGTTTCTATGCATACGGAGACTCAAATAAACCTACTTGAAGATTCCTCAAGGATGTACTCCAGATAATTCTTAGAGAGGGGGAAAAGAGTACATGTAAAATTTTTCGAAAGATACTTTAGGTTACTAAGTAAAATTTAACCATAGGATATAAGTCTATTAGTGGGATTCATGATGTAATGATATGAAAAAATATTCCACATTTGTAGTTCAAAGAGATTGCAAATATATTTATATACTTAAAATGCTAAAGGACACTTAAGAATAAGAAAAGTTTGGTGCAAGATTCTCCTTCAGATTTAATAGAGATCATAGGCCTTCTTATACATCATATATATTATATATATATACATATATATTCACATTAATCATGACTTAAGTTTTATTTGTGTAGAGGAAAATCTGGTGGTAATGAGAATTAAGAGTGGCACAAGAGTGTTCAGTAAGTAGAACAAGGGGAGAAACAGGTGCAGAGTAAAAAAGGTAAGTTTTAGTACAGTCTAGAATTCCTAACTTTTGAGCTTTGCACAAAATCATGTAAACCAGGAGTTGGTCAATTATAGCCCATGGCCAAACAGGGCCTACCATATGTTTTTGTAAATAAA 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Task1_train_5288 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | CTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATCATCCTGGCCAAGCTCTCCAATGTCCCCGTGCACAGAGGCTACTGGGGGAACAAGATCAGCAAGCACCACGCAGTCCCTTGCAAGGTGACAGACTGCTGTGGCTTTGTGCTGGTGCGCCTCATCCCTGCACCCAGAGGCACTGGCATTCTCTTAGCCCTAGTGCCCAAGAAGCTGCTGATGATGGCCAGTATCGATGACTGCTACTCCTCAGCCAGGGGCTGCACTGCCACCCTGGCCAACTTCACCAAGGCCACCTATGATGCCATCTCCAAGACCTACAGCTAACTGGCCCCCAACCTCTGGAAGGAGACTGTATTCACCAAGTCTCCGTATCAGGAATTCACTGGCCACCTCGTCAAGACCCACACCAGAGTCTCCAGACAGAGGACCCAGGCTCTAGCTGTGGCTACAACATAGGGTTTTTATACAAGAAAAATAAAGTGAAGTAAGCCTAAAAAATGTTAAAAATAAAAAGCAAATCATCACAACAGAACAAAGCAAAAAAGCAAATGAACCTGTCAGAATAACTGGCTAG | CTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTTCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATCATCCTGGCCAAGCTCTCCAATGTCCCCGTGCACAGAGGCTACTGGGGGAACAAGATCAGCAAGCACCACGCAGTCCCTTGCAAGGTGACAGACTGCTGTGGCTTTGTGCTGGTGCGCCTCATCCCTGCACCCAGAGGCACTGGCATTCTCTTAGCCCTAGTGCCCAAGAAGCTGCTGATGATGGCCAGTATCGATGACTGCTACTCCTCAGCCAGGGGCTGCACTGCCACCCTGGCCAACTTCACCAAGGCCACCTATGATGCCATCTCCAAGACCTACAGCTAACTGGCCCCCAACCTCTGGAAGGAGACTGTATTCACCAAGTCTCCGTATCAGGAATTCACTGGCCACCTCGTCAAGACCCACACCAGAGTCTCCAGACAGAGGACCCAGGCTCTAGCTGTGGCTACAACATAGGGTTTTTATACAAGAAAAATAAAGTGAAGTAAGCCTAAAAAATGTTAAAAATAAAAAGCAAATCATCACAACAGAACAAAGCAAAAAAGCAAATGAACCTGTCAGAATAACTGGCTAG 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Task1_train_5289 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTATTATCATTCCCCTTTTCCATAGAGGGAGAGTAAAGTACAGAGAATTTGAATAACTCACCACACAGTCAGTAAATTATGGAGCCAGGATTATAGTGTGCGCCCTCACATACCACATTAATGGTAACAGCAGCACTAGCAGCAACAACTTCTCATCTTATTGGATATATGAGATGGAGTAATTAGCCTTCACCAGATCAACCTTTGTAAAGAAGCAGGGACACTTACAAGGTGTTAGTGCAGCAGTGGT | GCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGTGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTATTATCATTCCCCTTTTCCATAGAGGGAGAGTAAAGTACAGAGAATTTGAATAACTCACCACACAGTCAGTAAATTATGGAGCCAGGATTATAGTGTGCGCCCTCACATACCACATTAATGGTAACAGCAGCACTAGCAGCAACAACTTCTCATCTTATTGGATATATGAGATGGAGTAATTAGCCTTCACCAGATCAACCTTTGTAAAGAAGCAGGGACACTTACAAGGTGTTAGTGCAGCAGTGGT 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Task1_train_5290 | A mutation on Chromosome 2 affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTATTATCATTCCCCTTTTCCATAGAGGGAGAGTAAAGTACAGAGAATTTGAATAACTCACCACACAGTCAGTAAATTATGGAGCCAGGATTATAGTGTGCGCCCTCACATACCACATTAATGGTAACAGCAGCACTAGCAGCAACAACTTCTCATCTTATTGGATATATGAGATGGAGTAATTAGCCTTCACCAGATCAACCTTTGTAAAGAAGCAGGGACACTTACAAGGTGTTAGTGCAGCAGTGGTTATGCAAATGTCGTAGTTCTGAACATGTAAAACTTTGCTTGGC | CCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGAGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTATTATCATTCCCCTTTTCCATAGAGGGAGAGTAAAGTACAGAGAATTTGAATAACTCACCACACAGTCAGTAAATTATGGAGCCAGGATTATAGTGTGCGCCCTCACATACCACATTAATGGTAACAGCAGCACTAGCAGCAACAACTTCTCATCTTATTGGATATATGAGATGGAGTAATTAGCCTTCACCAGATCAACCTTTGTAAAGAAGCAGGGACACTTACAAGGTGTTAGTGCAGCAGTGGTTATGCAAATGTCGTAGTTCTGAACATGTAAAACTTTGCTTGGC 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Task1_train_5291 | Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | CTCACTGCAACCTACACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGT | CTCACTGCAACCTACACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTACGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGT 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Task1_train_5292 | This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTAT | TTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCGAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTAT |
Task1_train_5293 | A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAA 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|
Task1_train_5294 | Mutation context: Chromosome 2, Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT | CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTACGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT |
Task1_train_5295 | A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT | CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTAGGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT 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Task1_train_5296 | This alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTT | CACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATACTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTT |
Task1_train_5297 | A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCG | TTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCCGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCG 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Task1_train_5298 | A variant affecting Chromosome 2, within the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCG | TTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCGGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCG 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Task1_train_5299 | Here is a genetic alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGA | TTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTACTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGA 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