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A mutation at chromosome position 41933987 on chromosome 8 in gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Autosomal_dominant_intellectual_disability-craniofacial_anomalies-cardiac_defects_syndrome', 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Classify the chromosome 8 variant at position 41934181 affecting gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_dominant_intellectual_disability-craniofacial_anomalies-cardiac_defects_syndrome']	TCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTATCTCTCGGATTTTCTTACTTTCCACAAATCATCACTTCAGGTAGTATGATGAGCCAATTACTCTAGGCCATGACTGAGCCATCGTATGTGAACAGTTGTTCAATTAATGTTGTGTTTGTATGGGAATAGCTGCAAAGCATTTATTTAGTCCTAGACAAAAACTGACATTTAGACTTAGACAAACAAGAAAAAATTAAAGCACCAATTACATTCATTAGAAATAAATTTTATATTATTAGCATTTTAAAAAAACTATGGTAAACTATACGTAACATAAAACTTAAAATTTTAACCATTTATAAGTGTTAAGTTCAGTGGCATTAAGTACACTCACATTGCCTATTAATTTTTAAAGAATAAGAATACCAAGACAAGAACATGATGCAGTGGGGGCACGGCTAAAAAGGCACAGTTAGTAGTAGTAACTTGAAAGTCAACAAAGGAAATGGCTGCATCAGCAAAAATCTAAGTCCATGGGAACTTAATCAGGGGTACTATTTTAGTGTACAATGATCTAAGACAGAATATAAAGTGCTAAATTTACAAAATAAATTTTTAGTTTCCTAGTTATGTTATTTCAAAACATAGCAAGTTAAACTCTGTAGAATCATTCATGATAGAGCAAAGAACACATTCATCTTATCACTATATTAAAAGTATTTGTTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTATAATCCCAACTACTTGGGATGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCACT	TCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTG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Variant at chromosome 8, position 41934352, gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	AGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTATCTCTCGGATTTTCTTACTTTCCACAAATCATCACTTCAGGTAGTATGATGAGCCAATTACTCTAGGCCATGACTGAGCCATCGTATGTGAACAGTTGTTCAATTAATGTTGTGTTTGTATGGGAATAGCTGCAAAGCATTTATTTAGTCCTAGACAAAAACTGACATTTAGACTTAGACAAACAAGAAAAAATTAAAGCACCAATTACATTCATTAGAAATAAATTTTATATTATTAGCATTTTAAAAAAACTATGGTAAACTATACGTAACATAAAACTTAAAATTTTAACCATTTATAAGTGTTAAGTTCAGTGGCATTAAGTACACTCACATTGCCTATTAATTTTTAAAGAATAAGAATACCAAGACAAGAACATGATGCAGTGGGGGCACGGCTAAAAAGGCACAGTTAGTAGTAGTAACTTGAAAGTCAACAAAGGAAATGGCTGCATCAGCAAAAATCTAAGTCCATGGGAACTTAATCAGGGGTACTATTTTAGTGTACAATGATCTAAGACAGAATATAAAGTGCTAAATTTACAAAATAAATTTTTAGTTTCCTAGTTATGTTATTTCAAAACATAGCAAGTTAAACTCTGTAGAATCATTCATGATAGAGCAAAGAACACATTCATCTTATCACTATATTAAAAGTATTTGTTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTATAATCCCAACTACTTGGGATGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAGTATTTGTTATATAGAAAATATGAGAATGGAGAAAATGTAAGTTTATCTTCTAGACTTGAAACTGACTGAATTTTTAAAAGAATTAAAAAGTTCAACCAGTTAATGCATAA	AGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGC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The chromosome 8, position 41934461 genetic variant in gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	TAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTATCTCTCGGATTTTCTTACTTTCCACAAATCATCACTTCAGGTAGTATGATGAGCCAATTACTCTAGGCCATGACTGAGCCATCGTATGTGAACAGTTGTTCAATTAATGTTGTGTTTGTATGGGAATAGCTGCAAAGCATTTATTTAGTCCTAGACAAAAACTGACATTTAGACTTAGACAAACAAGAAAAAATTAAAGCACCAATTACATTCATTAGAAATAAATTTTATATTATTAGCATTTTAAAAAAACTATGGTAAACTATACGTAACATAAAACTTAAAATTTTAACCATTTATAAGTGTTAAGTTCAGTGGCATTAAGTACACTCACATTGCCTATTAATTTTTAAAGAATAAGAATACCAAGACAAGAACATGATGCAGTGGGGGCACGGCTAAAAAGGCACAGTTAGTAGTAGTAACTTGAAAGTCAACAAAGGAAATGGCTGCATCAGCAAAAATCTAAGTCCATGGGAACTTAATCAGGGGTACTATTTTAGTGTACAATGATCTAAGACAGAATATAAAGTGCTAAATTTACAAAATAAATTTTTAGTTTCCTAGTTATGTTATTTCAAAACATAGCAAGTTAAACTCTGTAGAATCATTCATGATAGAGCAAAGAACACATTCATCTTATCACTATATTAAAAGTATTTGTTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTATAATCCCAACTACTTGGGATGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAGTATTTGTTATATAGAAAATATGAGAATGGAGAAAATGTAAGTTTATCTTCTAGACTTGAAACTGACTGAATTTTTAAAAGAATTAAAAAGTTCAACCAGTTAATGCATAAAAGCTAAAGGTTTATGTACCAAGACTGGACAAGTAGATTTCTTCAAATTTGCCCAACAAAGTAAAAATGCTCATTCTGAGCCCATGCGAGATAAACACACTGCAGATGC	TAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCT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The chromosome 8, position 41937278 genetic variant in gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	AAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTATCTCTCGGATTTTCTTACTTTCCACAAATCATCACTTCAGGTAGTATGATGAGCCAATTACTCTAGGCCATGACTGAGCCATCGTATGTGAACAGTTGTTCAATTAATGTTGTGTTTGTATGGGAATAGCTGCAAAGCATTTATTTAGTCCTAGACAAAAACTGACATTTAGACTTAGACAAACAAGAAAAAATTAAAGCACCAATTACATTCATTAGAAATAAATTTTATATTATTAGCATTTTAAAAAAACTATGGTAAACTATACGTAACATAAAACTTAAAATTTTAACCATTTATAAGTGTTAAGTTCAGTGGCATTAAGTACACTCACATTGCCTATTAATTTTTAAAGAATAAGAATACCAAGACAAGAACATGATGCAGTGGGGGCACGGCTAAAAAGGCACAGTTAGTAGTAGTAACTTGAAAGTCAACAAAGGAAATGGCTGCATCAGCAAAAATCTAAGTCCATGGGAACTTAATCAGGGGTACTATTTTAGTGTACAATGATCTAAGACAGAATATAAAGTGCTAAATTTACAAAATAAATTTTTAGTTTCCTAGTTATGTTATTTCAAAACATAGCAAGTTAAACTCTGTAGAATCATTCATGATAGAGCAAAGAACACATTCATCTTATCACTATATTAAAAGTATTTGTTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTATAATCCCAACTACTTGGGATGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAGTATTTGTTATATAGAAAATATGAGAATGGAGAAAATGTAAGTTTATCTTCTAGACTTGAAACTGACTGAATTTTTAAAAGAATTAAAAAGTTCAACCAGTTAATGCATAAAAGCTAAAGGTTTATGTACCAAGACTGGACAAGTAGATTTCTTCAAATTTGCCCAACAAAGTAAAAATGCTCATTCTGAGCCCATGCGAGATAAACACACTGCAGATGCAGGCAGCATGAGACACTGGCAAAACTTTAGGCTAGGGTGAAAAAGACTTGTTTCTGACCTGGCTCATATATATGAGACCTAGTTTCAGTGTCTCTAGAGAAGAAATGACAACTAGGCTGCTTTAAAAGTAAATAGTTGGATTTGTATCTATACTATAAAATTTATTTTGAGTTATTGTTACCATTTGTGAGAAATTTACTACTAGTTGGGTAAGACACATTAGAGATACAATTCAGGAAAGACTCCTGAACAGATGTGACACAAGTTCCAATTTACATGAATCTGCTCTTTCTGGAGAATTGTCTTCTTAGCATTCACTCATTTAACACTACTTACTGAGCGCCGGGCTTAAGCACTCAGCATACAGCAATGAGCAAAACAGACTAAGTCTAGAGAATGCACATTCTAGTGAAGGGTTATTACATCTTCCTGATGCTAAGTCCAACTCTCCCATTAACTAAAGATTCTGATAAAGGCTTAGAAAGGATTGGGCAAAAAAGAACAGTTGCCTAATAGTAAGATATTTTCTGCAGAGGCAAATTAATAGAGGTTCTGAGTTGAAGGGAAAACACATTTAAAAATCAAGATGGATATACTTGATACAACTTTTTAGAGATTGCCAAACGTTCCTTTTCTTGCTTAGTGGGTTGTGTTCATTTTTCAGCCTTTTTACTGAAGGGTCTGTCACTGCTACTGCTATATATCTGAAGACAATAAACCACAGTAAGTGAGTTCTGTAAAACATACCATCAGCATCATCTGACTCTTCATCTTCTTCTTCATCTTTAGACTTCCTCTTAGAAGAGGACTGACACCTGAGTACATCCTGCGAAGACAAACGACGGAAGTATTCTCTAGGGAAAAGTTCATTTTCATCCTCTTCCTCCTCTTCTTCATCGATCTCAAACGTGGGTTCTAATCTTGGCATTGGCCTCTCGGAGTCAGAATCTTCAAAAGGTTCATCTAACACTTCAGTGGTCTCAGAAATAGTTTCTGTGACTACACTGCTATTGTGGTGTTTGCGCTTTCGGACTCTCCTCCTTCGGTGGAGAAATGGTTTCTGTTTAATAGAGAAAGCAAGTATTTACAGTTATGAACACTATCTTTTCTATTAATAATACGAAAACAGTTTTAAAACCAAATAGAATTAGCACATATAAAATGAGGATGTTGTTTGCCAAAAAATATTTTGAATATTATTTCAAAATACTATAGTAAGATAATACACTTATTATAAATACAAAGGTATTAGGCAATTGAACACAACTTTGTAAAAGAATAGGCAGCCATCTCCAAATAGCAGACATTATAATTCTCTTAATAGTTCAGTTAAATTTAGCACCCTAGAGAGTTGCCCTGTTTTAATACTGAACTGACCCAGAGGCTAATCCCTTAACTTTTCCAACTTAAGAGCAAAAGAGAAATAAAAACACTTTGTCTTATAGCACTACTGTGAAGGTTTGCAGAACTATCAGTAAAGTTGTATGCCATTTTCATGAACTACTCATAAAAAGCTGTGGAATGTAGAAATATGGGGCTGAAATGTATTTACTCAGTGTTAGTGAAATATTTCAAAAGTAAAATAAATCTGTTACTGAAATTTGGGCACACTGAGCACAACTTTGCACTGGACTGACCAAATAGCTAAAATTATACAACTAATATCACAAAATAAGAGATGATGCCCCAGAGATTATCTAATCCAATCCCTTCATTCTATAGATGTCAGAGAGGGTATAGGACTTGCTTAAGTTCACACATCCAGTCAAAGCATTTATTCATTAACTTCAAAATTACTTTGCATGTGAGCTTACTGCCTGTTCTTTTTCTTTTTTTAACATGATTTGTTTTACTTCATAAATTGGCAATACAAGTGCTAGGATGACAAAGATCTATTCTTCATGATCATGCAATGAACAGCAGTTAGTCAATGTTCAATTTTTCTCTACTTCAAACTTAATAGTCCCAATCGAGAATGTAATTTTCAAATTAGATTAAAAATGGCCCTGGTCCTTGGAGAAAAGGCTGATTCTAGGACAAGGGCATGAAATATACAAGATGAACTTGAAGCATCTTGTAGTGCCAGAAAGGAAATGCTTAAAAACAAACAAAAAGACCCCACAATGACAACAACAGTATATATGTTAAACACAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGAGGCCAAGGCAGGTGGACCGCCCAAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACCCTGTCTCTATCAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGAACATGCCTGTAGTCCAAGTTATTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGCGTTGCTTGCATCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTAAGACCCCATCTGGGGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGCAGCAGCCCAAGAGGGAAACTAAAAGAAGGAGCTTCTAATGGTCAAAACTGGAACAATCTGAGCAACAAATTTTAAAAAGCAGTAGTATTGGATTATAAAGTGAAGTATCACGTAAATATCTGGGCCAATAATGATATAAATAAATGCTTGGATAAATAAACAGATGAGGGAGAAAGGACAAATCTCCCAAGCAGAAATTCAAATAATTTATGCTGAGCCTCCACTCTGAGGGGGTAGAAATCTTAAGTGTGGCTATGCACAGTGACTTCCTTCCAGTAAAGGGAAAAGAAAAGTAGAAACCTGACAAACAATATCTTAAGCCAGGTCATCAAAGTTAACTTCA	AAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTATCTCTCGGATTTTCTTACTTTCCACAAATCATCACTTCAGGTAGTATGATGAGCCAATTACTCTAGGCCATGACTGAGCCATCGTATGTGAACAGTTGTTCAATTAATGTTGTGTTTGTATGGGAATAGCTGCAAAGCATTTATTTAGTCCTAGACAAAAACTGACATTTAGACTTAGACAAACAAGAAAAAATTAAAGCACCAATTACATTCATTAGAAATAAATTTTATATTATTAGCATTTTAAAAAAACTATGGTAAACTATACGTAACATAAAACTTAAAATTTTAACCATTTATAAGTGTTAAGTTCAGTGGCATTAAGTACACTCACATTGCCTATTAATTTTTAAAGAATAAGAATACCAAGACAAGAACATGATGCAGTGGGGGCACGGCTAAAAAGGCACAGTTAGTAGTAGTAACTTGAAAGTCAACAAAGGAAATGGCTGCATCAGCAAAAATCTAAGTCCATGGGAACTTAATCAGGGGTACTATTTTAGTGTACAATGATCTAAGACAGAATATAAAGTGCTAAATTTACAAAATAAATTTTTAGTTTCCTAGTTATGTTATTTCAAAACATAGCAAGTTAAACTCTGTAGAATCATTCATGATAGAGCAAAGAACACATTCATCTTATCACTATATTAAAAGTATTTGTTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAT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A genetic alteration at chromosome 8, position 41940901, in gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	GGGAGCGTTGCTTGCATCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTAAGACCCCATCTGGGGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGCAGCAGCCCAAGAGGGAAACTAAAAGAAGGAGCTTCTAATGGTCAAAACTGGAACAATCTGAGCAACAAATTTTAAAAAGCAGTAGTATTGGATTATAAAGTGAAGTATCACGTAAATATCTGGGCCAATAATGATATAAATAAATGCTTGGATAAATAAACAGATGAGGGAGAAAGGACAAATCTCCCAAGCAGAAATTCAAATAATTTATGCTGAGCCTCCACTCTGAGGGGGTAGAAATCTTAAGTGTGGCTATGCACAGTGACTTCCTTCCAGTAAAGGGAAAAGAAAAGTAGAAACCTGACAAACAATATCTTAAGCCAGGTCATCAAAGTTAACTTCAATAGGGAAAAATCAAATTGATAATACCCTTATATTTGATACTTGCTTCTTTTTATTTTTACAGACGGAGTCTTGCTATGTCACGCAGGTTGGACTACAGTGGCTATTTACAGGTACAATCATTGTGCACTACAGCCTCCAGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAAGAGTGACCACTATGCCCAGCTTCCCTATACATACTGATAGATATATGCCAACAGGTACCCTTTAATTATGTGATGAGAATGGCACTTTACCTCTATGGTCTTCCTCTCAAGAATATATTACCCCATTCTAATATCATGAGGGATCATCTACAAAATACCTGACCAGTCATTCTCAAAACTATGAAGGCCATCGAAACTAAGGAAATTCTGAGAAACTACCACAGCCAAGAGGAACCTAAAGACACATGACTACTAAATGTAATGCGATATGCTGGGTGGGATCCTGGAACAGAAAAAGGACGTTAGGGAAAACTATGGAAATCTGAATAAAGTATGAACTCTAGTTACTGATGTATCTACACTGGTTCAGTAACTGTGATAGATGTACCACACCAACGCAAGGGATTAATAATAGAGGAAACTGGCTGGGGTATGCGAGAACTCTCTGTACTTTCTTTGCATTAATTCTGTAAATGTAAAACTGCTCTGAAGATATTATTCTTAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAGATCCTGTCTTGCTTTTTAAGACCCTGTAAGGAAAGGAACGATTGTGCTGCTTTGGCTGGAAGCTGGCTGAGTGGCTCTTCCAGGGAGCAGCCTCGCTTCAGTCTGGCTGCCTCCTGGCAATGCTTAAAATCCACTCCATAGCCTGGGATGTTTCTGGTAAACGGCTTAACAGAATTCATTATCATCATTGTACATTATTTAATAACTAATTGGCTATCATTATGATGGAATATAGTTTAGAAAATATTTTTAAAGCAAGAGAGACCACGTTAAACCACTGGAGGGATGTGTGAGAAGTGGGGAGAGTAGAGAGAAAACAATAGCACCCAAGATGAGCTACTGTACTCTGAGTACCCCAAAATATAGGGCAGCACTATGTTCACTTTCCAATTAATTATGTAATATTTTGGCCTCCTTTTCTAATATAAACACTTCTAATCTGTACATACTTTAAAAATATCTTTTAAAGATATTTTAGGGCTTTAAGCCCCTAAAAGTCATGATTTGAACATCAAACCAGTAAGCTAAAAAAAAGTTTGTTTGCATCCCAGGAGGTGAAGCCCTTAAATAAGCTTATGATTTCTAAGTGAATTCCCATGAATCAAAGAAGTCAAACACACACACACATCTCAAATGTTCACTGGGAAGATCTTGAGCTACAATATACAGAGGCTTAAGGTTTATAAAGCAATGCACTAGGAATTTCTAACTTATACTCTTTCAGAACTGTAAGCTAAAACGAGAAGGTGTAAGATAAACTGGAATTGGAGGAAGAGAAGACCTGGAAAGAAATGCGTTACCTTTCGCTTCAGCGTGGGCTTTGTGAGAATTGGTGGCGAGCTTGACCGAGGGCTTTCCGGCTCCTCCTCCTCCTCGCTGCTCTCACTGAAGCCCCTGAGGACAGCCCTGTCACCCTCACTGTAGCGACGGGGCAGCCTCTCACTTCCTTCTGTTAATCTGCACTTCAGAGCCTCAGGGCTTTTCTTGAGCTGTCCTCGCCAGGGCTCAACCCCCTCACTGAGTCTTCTCTTGGGAAGGTCAGGTTTCCCGTCCTGGCTTGGCTGCTCCTCAGAAGCCACCAGCTGTTCTTCACTTTCAGTGTATTGTTCCTGGGTGGCTTCTGATTTCTCCCCACATTCTCCATATTGTTCCTGAGGAGCTGAAGACGTCTCTTCCAAGAGCAGTTTAGAATCTTTATCACCAAAACGTTCCTGGGTTTTTCTGTTCTTCCTCCCCCAGCGGCCCCTCCGAGATGGCTGGCTATTTGCAGGAAGACTATCATGAGGAAGGACTTGTTTGCTCAAACGTGTAGAACTGACTGGAGCCATAACTTCTGGTTTCTTTTCACTTTCTACTGAATAAGAATCTTGTTCTTTGTTCTCATGAGACACAGACTTTCCCACCTGATTTTAGAAAATAAAACAATGCTGGTTAATTTTTCAGTCTTGTTTGCTTACATTTACCTATTCTGACCTTTTAAGTATTGAGAGAAGAAAAGGAAACTGAGCTTTAAAAAGAAAATGATCAGTTATTTAACATGGATATTTCCTGTTTCAGCACTGCTTTAAATTCTGTATATGCATTATTTATTTAATCTCCCCAACAATCATATGAAGTATTACCACTACAACTCCACTTTACAAATGAGGCATGTGGGGTAGAAAAAAATTTAAGTAATCTGCCCCAGGTCACGCAAGAGCAAGAGAAGATGCTGGGATAGAAAGCCTGGCAGTCTGACTCCAGAGCCTATGTTCTGAATCTTTCTGCAGTACCACCCTCAATAAGCAAAGTGAATACTATTGTTCTTTTAAATGTTAAATGAGATTGTTTAATAAAATTTCTCAGAAATAAAAATTTGTAAACAGGGTGGAGGAGACAGGATCTTGAGACATGGGCAAGAGGAAGGAGGCATTTGAGAAATATGAAAGAAAGTTTATGTAGTTTTTAAATTTACTTTTATTCTGAATAATTTCATTTTGAAAAATTAAACTGCACTAAAGAGAGGCATGGGATTTTTTATGTTTATTAAAGGAGGATACCGGTGTTGAAAGGATGAAGCACTGCTTAAAAAAAAGAGCTATAAAAGTATGCATCACATGAAGAAAAATACTGACAATGACACATGCACTACAGTTCACCAGCAACCCTTTAACGGCTAAAGAGATCTGTGTGTCCACAGGATGTTTTGGTGCCCCATCAGAAAACATACACAAGTTTACAATAGTTACTTAATATTCTATTTAAGGAAAATGTATCTCCATTTCATTTTGTTGTTGGGTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATATTTCCCTGGTTGTCCTGAACTCCTAATCTCAAGCAATCCTCCCGCCTGGGCCTCCTAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAAACACCACACCCAACCTCCATTTCATTTTTAAAAACTGTCAGATTTGGATTCAATTCAGATTTCTCAACTACTATCCAGCTTAAAACTGAGCTGCTTCTTGGCACCCTGGTAACAAATATTTTTCTCACAAGTAACACATTATAAGAAATTTGATGGTCTCCTCCTAATTGTCCAAGGCTTAAAAATACTTAAGTAAACCAGGTCCAGTCTTCTTGAAATCTCTACCACTGAAATAAAACTCTTGACATTCTAATGTGAATTTACTTTTCTGTGAAAGATGATCATAATACATTATTATAAATACTCATGAAATCAAAAATATATCTTCTGTCATCAAAAATAGAGACTATTCATGCCCTTACACTGATCTCTAATTCTCTTTCCTGGCACTGTGGCTCTTCGTTTTCTCCTTCCTCAGCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTGAGACCACAGAGTTGGACACTATGACTGGAGTCCAGCGCAAACATTCTGGATCTACATCTACAGGTCGCAAATTCAGCTG	GGGAGCGTTGCTTGCATCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTAAGACCCCATCTGGGGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGCAGCAGCCCAAGAGGGAAACTAAAAGAAGGAGCTTCTAATGGTCAAAACTGGAACAATCTGAGCAACAAATTTTAAAAAGCAGTAGTATTGGATTATAAAGTGAAGTATCACGTAAATATCTGGGCCAATAATGATATAAATAAATGCTTGGATAAATAAACAGATGAGGGAGAAAGGACAAATCTCCCAAGCAGAAATTCAAATAATTTATGCTGAGCCTCCACTCTGAGGGGGTAGAAATCTTAAGTGTGGCTATGCACAGTGACTTCCTTCCAGTAAAGGGAAAAGAAAAGTAGAAACCTGACAAACAATATCTTAAGCCAGGTCATCAAAGTTAACTTCAATAGGGAAAAATCAAATTGATAATACCCTTATATTTGATACTTGCTTCTTTTTATTTTTACAGACGGAGTCTTGCTATGTCACGCAGGTTGGACTACAGTGGCTATTTACAGGTACAATCATTGTGCACTACAGCCTCCAGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAAGAGTGACCACTATGCCCAGCTTCCCTATACATACTGATAGATATATGCCAACAGGTACCCTTTAATTATGTGATGAGAATGGCACTTTACCTCTATGGTCTTCCTCTCAAGAATATATTACCCCATTCTAATATCATGAGGGATCATCTACAAAATACCTGACCAGTCATTCTCAAAACTATGAAGGCCATCGAAACTAAGGAAATTCTGAGAAACTACCACAGC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Does the variant on chromosome 8 at location 41955387 affecting gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Global_developmental_delay', 'Neurodevelopmental_disorder']	TGACAGACATGTGGAAAAGCTTTCTTTTCTAAGTTGAGTGCTCTTGTGATTTGGGCAGCTTGCAAAGAGCTCACTTAAAAAATGATCATAACAACTTATTTTAAACCTGATGAAAAAATTAATTCCTTGGCATATTTATTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCCTGTTGCCCAGGCGAGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCGATCTGCCTATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTCCTTGGCGTATTTCTTCTCGGTCATAAAAGATCTTGGCTATTCAGAATTCCTGAGGAATGAGTTAACTTGAACGCTGAGTTCTGTAGGTAGTTGAGGAAGTTCCTGCCTTCCTTTAACATATATACATATACAATACATACATGTATAATATATATGTATAATATGGAAATGCAAATACAATGTAACCTTATCTTAAAGTCACATTAATTGTTGTCAGCTCATGAAACAGTGTGCTTCCTTAAAGATACACCACAGTGTTTGGGGCTAACTGATCCCACAGTAAATGGCCCTCAATTGCTGTGTTTCATGAGCTTGTGTGTTAGTTTCCTGGGGTTTTGCTTTTTCTTCTGTTTTTGTTAGCTGTCACTTTGAGGTCAGTGTCTGAAATGGCATTCTTACCCCTATTTTTCTACTTCGACTGTAGACTAGAGAAGCAAGTTATTATATGGAAAGAAAAAGTAAAAAGATAAATAAGTTTTACTGGATGGCCCTTTTAACAACTATACTGGCCTATTCCTAGTTTCTTGGCAACAACCCATGTTAAGGCACTCAACATATTGTAAGGTACTAAATAAATTTTGCTAATATTTTGGCCAGGCAATGTTACTACATGGGTGAAAACTTACATGATGAGAATATTCTGAACATGTATTTAACCCACAAAGCACCATGATGTATTATTTCTTGTAACACCCTACTAAATGGGAAACTGAGGCATAAGTAGTTTATAGATTAGAGAGCATTAATGTCACTACAATTAACTAGTATTTAATTTTTTGATCTCATTTCATCTTTTAATTTTAACCATAAAGAAAAAATATAATAACTGACATTATTGAGCACTTACCATTTTCTAAGTGATTTACATGTTGTAGCTCATTTAATGTCCTCAATATCCCCACGAAGTAAGTACTATTACTATCTCTGCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACAGAGCAGTTGGGCAGCTTTTAAGGTTACACAACTTACCAATTTCAGAGCTGAGTCATGAAACCACTTTAGCTCCACCAAGCTGGTGAGTGATCAATGTTTATTAATATATCTGGAAGCCCAAACTATTTATATATAATTTTTACACCAATTGTCCAATTATTTCTGGGAAAACAAACCATTTATTAAGTTTGTCAAATTATAAATATTTATTTACATCAAAGACTAATCAACTGAAACTTTATATTAATTTATATATGAGTTCTTCTCTTTTTCAAAATTCTTAGTGATAGGAGTGAAGACAAATTTCTCTTAAAAAAAAAATAAAAAAGCATTCCCCTTTTATTGTGACCATGCATTCGGGTTTCTCATTTTAAACATCAGCGTCTGAGAGGTTACAGAAGAGAACATCTAAAGCAAACTGGGATGAAGTGGCTGCCAAAGCCGCTGCTATTATGGACATTTAAAAGCCCCCAGTTTCCTCAAATGTAAAGGATAAGGTGGACTCAAACATCTTCAAGATCCCTTCCAGTTCCAGACTTCTATGGATCTCAAAACAGAAGGTCAAGGGTCTCTCAAAACATACCTTGAGTATTCTTGAGGATATGGGGAGGAGTACCAGGTGTGAATTTCATACTTCCCAAACTCAATGACAGAGGGACAGCGGACTTGTGGATCAGGGGGACCAGTCACTCCAACTTTCTGTGCAGTCAAGAAATACATTCAAAAGTTAGCTAAATTAGACACACTGAGATAACAAAGAAAGTTCTGAATCTAAATGTTGTCTTCTCAGGACTCCAAAGGAGTAAAACAAAAACAAAAGCCAGAACAAGCTAACATATTTTGAAATAAGTTATATTATTCCTTAAACAGAGCACCCAGATGAAAAATAAAAATGCTAATAAATCTCTTAGAACCAAATGCATTGGGTGTTGCTGCATTTCTACATTTAATAACAGTAAAAATATTTTCCTCAATTAAACTCACTCTTAATGACTTAATATTAAAGAGAAACTGCTGATACTTGGTGATATAAGATAAAGAATAATTTACAAGTGAGGGAGGGGGACACTGCATATTTGCTGAAGTCCTACCACACTGCCTCCGCTGACAACAATGGAGATGCCCTACTGAATATGTAAGCACACAAAGGATGATTTTTTAGTTTGGGAAAGTAGATATTTAAGAGAAATACAAAAAGAATCTGACAAAACAAGTATCAAGAGAGTCTTCATTTCATACTATGCCTAAAATTCCCTTCATTAGTAGCTCTGCATAGATTTAACCAAAGAAAGACACTCTGTTATATACAGACCTTCTCTTTTTTCTGCCTTCTCTTTACAATGAAAACAATCTCTATACCCCTCATCCCTGCAATAGTCTGAACTACATTATCTAAACAGAGAATAATTTTTAAAGCCTTTATGACTTCCCTGACTTTCCAGATCAGAAATTCAAACATAAGTACGTAGCTCAAGAAAATAAAGGCTGTTAAGGGTCTTAACATGTTAACTCAAGGGCAACATGACTTGCTCTGCACCCAGTCTAGCAACAGATGCATATACACACTCATGTCCATGTGTGTGAGTGCAGATATATCATGGATGCTCTACAAATACTAACTGACAAGAAAAAGACAAAAGAGTTTAGCCTAACCAAAAACAAGCATTAATAACTCTTCCCCAAAAGGATAACTGAAATTATCCTTCAATTTTATGCTTTAAAGACCACTAAGAGACTAGTAAAAATCCCTTGTTGGAGCATGCAGACACACATACATATTTTATAACAAAACTAAAAGAAATTTTTATTCATTGGTTTTATATAAATCCGTTTAAAGAAGCCTCTTCACCATAACTCATTAGAGACCTTCTGGTCTTTCTAACCATTCTCTTTTATAAAAGGCCAAGGGACTTATCTCAGGTTTCATACTGGAATGTAGCCAAATGAAACCTCAAGCTCTTCCTTAGACACCTCAAAACAAAAGACAAAGATCTGTTTGTGGGATGAATTGTGTTATAACACCACCAAGTACTGGGGCTCCTCCAAATACAAAACCAAAAACAATGAAGAATACATAATACAGGGTTAAAATAAGATTTCTTTCATTTCTCAAAACCCAAACAGAACTTTGTAAAAAGATTTTTTAAAGGCTGTTTTTAAACTACATTCTAGAATCAACTACTCTAACTCATAAAGTACTATCTTTTCATCTATCTTCACAACTCAAAGTAATAACAACAGTATAGGAAACTTTCAAAATAACTAAATACCAGAAACCAGATCTAACTTCCTGAGGCAAGGATCAGATAGAAAGCCCAAAAGCTGAAGTCATGCACCTGCTGCGGCACTGTCTGTTGTTTGAGGGTCTTCCCATCAGCTGCCCGCTGCTCTTCTAGGCGGATGCCCGATGTGAAAGTGGATATCCAGTTCCAGTACAGCTGTTTGCACATCACCACAACTGCGCACGTCTGTCCAGAATGGGACCTGTGGTAGGTTCCCCTCTGCCCACACCCGCCTTTAACCTTTGCACCGTGAAACGTTCCTGCACATGCGCTCATGTGTGAGCCCGCCTCCACTCCCAGCTCCCCTGAGCAAGCCTCCACAGCAAGGGTGTTTCCTTTTACGAAGATTTAGAAATCAGCAAGGCTCTCTACACAGGGAGGAAGAAATGGCTACACAGAAACCACTCATTCCAGTCCTAGCCAAAATCAAACTGTCATAT	TGACAGACATGTGGAAAAGCTTTCTTTTCTAAGTTGAGTGCTCTTGTGATTTGGGCAGCTTGCAAAGAGCTCACTTAAAAAATGATCATAACAACTTATTTTAAACCTGATGAAAAAATTAATTCCTTGGCATATTTATTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCCTGTTGCCCAGGCGAGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCGATCTGCCTATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTCCTTGGCGTATTTCTTCTCGGTCATAAAAGATCTTGGCTATTCAGAATTCCTGAGGAATGAGTTAACTTGAACGCTGAGTTCTGTAGGTAGTTGAGGAAGTTCCTGCCTTCCTTTAACATATATACATATACAATACATACATGTATAATATATATGTATAATATGGAAATGCAAATACAATGTAACCTTATCTTAAAGTCACATTAATTGTTGTCAGCTCATGAAACAGTGTGCTTCCTTAAAGATACACCACAGTGTTTGGGGCTAACTGATCCCACAGTAAATGGCCCTCAATTGCTGTGTTTCATGAGCTTGTGTGTTAGTTTCCTGGGGTTTTGCTTTTTCTTCTGTTTTTGTTAGCTGTCACTTTGAGGTCAGTGTCTGAAATGGCATTCTTACCCCTATTTTTCTACTTCGACTGTAGACTAGAGAAGCAAGTTATTATATGGAAA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The genetic variant at chromosome 8, position 41977232, affecting gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	TCAAAAAAACCTCTTGAGTAGCTACCTTAACTGATGTCAGCAGTACTAACTCCCATCACATTCTGGGTGCCCTTTTAAAGTTAAAGCACAAACTTTAAAACACTGTCCTTTTAAAGCACAAACTCTATTTACCCAGATGATAATCATCTGGGTAAATATGAAAACGTATGATAATTATCTACTAAATGATGGAACTTCCTCAAGTTGGCAAAAAACTAGTGAAGAGAGTATTTGGGACTTATGAAGATCATTATCCTTTGCATTTGAAGATGACACTGCTGTTGGGCTCATTTGCTCTCTTTATAAGTATGGCTGAAAAGACCAATTGGTGACAGTTCTCAAGTCAACTGCACATATGGGCCATCTGTTATTAACTTAACACAAGAAGAAAAAAGTCAAGGACTCACTGTTGACAACATTCTCAAACTGGAAGAAAAAAGTACAATCTAAAGGTACTATGTGACTTTAATGCCCCCTAGTGCATGATGCATGCACCTCTCTAATACAGCATTCGGTACTTAAACTTTATAATTCATAAAGAAAATGACAGAGCCTATTAAAGCAAACGCTCACACCACTGTCAAAAATTCAATATTGGTTCTCCATATACTTGATACACTTGCTCTAACAATTTCTATTTCAAAAGCTTTCTAGTAGATTCTTCTAATAAACCGTCTCCAGTACAAATGGTTAATTCAAAAATGTCTTTCATTAGGATTTGCTCTGAGATTCTTTCCTAGTTTAATCTAAACGGATTGCATATTTTCTTAGATAAACATGCTCAGATCAGGAACTTATCTACAGGTTGATAAAGACATGAAGAGTCTTGAATGCTTAAAGAGTAATTAGTTGATCATCACTATGGTAAAAGACCAATCAATAAAGCATACAAAGGGGACTCTGACAATTACAAGGACTTTCTCTCCTGCACTGGACAATCAACCACGAATGAGAGCAGTGAATACACTCTCCCTCACCAAGGAGACATTCAGGGAGGAAACCAAGGTCAGGGAATTCTCTTGTAGTAGATGAGACACTACACCTCTGGCCCTTGTGGTCCAAAAGAGTTCATTCTCATTCTACTTTCTTCAAGCCCTTTCTACTTCCTTCACAGGGTTAGTATCTCTAAATTCAAGGCTCAGCAATAAGACTATTTTAAGCTTTAATTTATTGGACAGTTAATCAAATTCTTCTCCTCTGACTTGAATGATTTGCCACATTATTAAGTCCTCTCCACAGATGTTTTCTACTTTGAAAATTAGGGAACTTAGCCTGATACATAAGCAGCCTGGAGCTGTGGTTCTGTCTCTCCCTTTTTAAGTGCAATCCATGACTTACAACTATATTTGTCAAGATCTGAAGTAGAAAAGTCAATGACCTCATCACATCTGCAAATATTTTGGTCTTTTTTTTATGCTTAGATCAACAGCATTTCACCCAGTTCTATTCTTTCCAGTTTCCTTCCTGGAATAAGCAGGCATCATAACATTCACCATATGATTTCTTTAGTAATTTGTGAAATGTAAAGTAATCCTCAAGGTTACACCCCAAGTTTCTCTAGGCAGATTCTTTGTGGTTCTACAAAAAAGCAGCTTCCTTTTGCCTAAGAGTTCCTACTGTCCCATTCTGCAACTTTATTTCCATCCTCTAAATTCCTGCCACAGTTATCACCTCAGTATCATCTACATGTTTTTTCAATGTGTTCTTATATTCTATAACCAATTGTTAATAATCAAATATAAATCCATTATAGATAATTAGTGTTATCCCGAATAATACATGTACAGAATACTATTTGTTTCTAAGTCTGTTCTAAACTCTTACCTGTGGGCCAATCTGAAGTGCTTGATTTCCTGTTGCCCCTCTTTCTGATTCGATATTGCTCAGAGTAGTCCACCACTTCCCCCCGAGCTTTCCGCCCATCAGGGGAAGGGGTAAAAAATTTGGTAAGGCCATCAATGAGCCCTTTGGTTTTCTTGTTGAACTTCAAGGAGACATTGCTATCTCTGCAGAAGTCCAAGCCATCTATCCGCTCTAAATATCCTTCTTCTGATGATGATGATGCTGATTGGCTGGAAAGAGTGATTTTTCGTTTCCTACCCCTTCCAGGGCCAGTTCGAACTTTGCTGAAGGGACCTTTTGATCTAAACAATTAAACAGGGGAAAGGGTAAGTATTAAAAAAGATACTTGTAAGGTTCCTTTTTAATACATAACATATAATTAGTAAGTAACCTACAGCTTTATTAAAATCTATATTATTAAGAATATTCTGCAAACTATAAATAGTACTCTGTGAATGAAAATTAATATTATTATTAGAAACATCTATTGCCAGGAAGCCTACTTATAGTGCAAAGAATGACAGGCCAGGAGTCAGAAGACTTGTTCTAGTCATAATTCTCTCTTACTAGCTGTACGACTTGGACAAATCACATTTTTTCTAAACATATGTCAGTGCCTTCATCTGTAAAATGAGAACTGGACTAAGAACAACTAAGATCCTTCCAGGTATAAAGTTCTACTACACTGTGATCTCTGCACCAACTGAAAGTTATACTTTTATCTCTAAAACACAAGGATGGGTTATTCTTCGAAGGCCAGGAATCAAAAGATCATTTTATAGGAAAATCAAAGCTTGATTTAAGATTTTGAATATAGACTACAATATTGGTTCTGTACATTTCAGGCTGCTAATGCCCATTCATTTCAGTTATATCACCTTCAAGATAGTCTTACGTGTAAAAAAAGTAAGTAAAACTTTTGATAATAAAGGGAGGTTGACAAGCCTGAAGACGTTTACATATCATCAAAGGTGAGTTACTACAGACATTTTTAAAAAGACAAAACTAGCTACTGAATCTTGCCCCACCTCCTCCAGACATAGCCCAGCTTTCTAGTCCACAATTTCTGATTTCTGCTAATAGATGAAAACATTCAAATTATTTTACATCCAAAGAACACAAAAATGGGACTTAGCCATCACCTCAATAGGAAGAACCTATCCAGTGATTTGTACACCTAATAGATATTAACAACTGAGACAAGATCAGGAGAGTGACATGTGAAATGTCACAGTAACAACTTTTTCTTTCCTGTTTTTATATAAGAGAAGCAACATAAAGCAATGGTTAAGAGTCAGACTTTGGTGCCAGACTACTCGGATTTTCATCCCAGTTCAACATTTACTATGCCTTAGTTTCTTCCTTTGAAAAATGAAAGTAACAGCAGCAGCTATATTTCACTGGGTTGTTGGCAGAATTAAACAATTCAATGCATATAAAGCACTTAGAATAGTGTCTGGCACTTATTAAGGGCTGAATAAGTGTTAGCCATTATTATTATATAAAAGTGCCAGATATGACAATGGAATTTTTTTCATAGAGAAAACAAGTGAATCCTACACTATAGAGAAGACCCTATCCTTTTCTCCCCTCACCTTGCCACAAGTACAACTTACACCGTGTTTTGTTTCTTTAACCTGTTTTTTGGACGTCCTATTGGATTAGTATAGCGCCGTTTTATCTGTGCTGCCTTCTTTTGTAGAAGTTTTCGTCCTTTTTTCCTAGGTCGACATATTTGACATATCCACATGCCTATAAAAAAATAAAATTCCACATAGAAGTGTGACAGACATAAATACACTGAAAGGTTTCAGATAGTCTTAAGTCAGGATCTTAACTTTTTCAGGTAAAAGACTGTCATTAGAAAATCTGATGAATACCCCCTCCAATCCAAAATAAACATTAAAACATATACACACAAAATTCTACAAATAATTGGAAGAGACTCACATACACCTTCAAGCCTGCACTGGAAGTCCACTGACTGCACTTGAAGTCCACTGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGTT	TCAAAAAAACCTCTTGAGTAGCTACCTTAACTGATGTCAGCAGTACTAACTCCCATCACATTCTGGGTGCCCTTTTAAAGTTAAAGCACAAACTTTAAAACACTGTCCTTTTAAAGCACAAACTCTATTTACCCAGATGATAATCATCTGGGTAAATATGAAAACGTATGATAATTATCTACTAAATGATGGAACTTCCTCAAGTTGGCAAAAAACTAGTGAAGAGAGTATTTGGGACTTATGAAGATCATTATCCTTTGCATTTGAAGATGACACTGCTGTTGGGCTCATTTGCTCTCTTTATAAGTATGGCTGAAAAGACCAATTGGTGACAGTTCTCAAGTCAACTGCACATATGGGCCATCTGTTATTAACTTAACACAAGAAGAAAAAAGTCAAGGACTCACTGTTGACAACATTCTCAAACTGGAAGAAAAAAGTACAATCTAAAGGTACTATGTGACTTTAATGCCCCCTAGTGCATGATGCATGCACCTCTCTAATACAGCATTCGGTACTTAAACTTTATAATTCATAAAGAAAATGACAGAGCCTATTAAAGCAAACGCTCACACCACTGTCAAAAATTCAATATTGGTTCTCCATATACTTGATACACTTGCTCTAACAATTTCTATTTCAAAAGCTTTCTAGTAGATTCTTCTAATAAACCGTCTCCAGTACAAATGGTTAATTCAAAAATGTCTTTCATTAGGATTTGCTCTGAGATTCTTTCCTAGTTTAATCTAAACGGATTGCATATTTTCTTAGATAAACATGCTCAGATCAGGAACTTATCTACAGGTTGATAAAGACATGAAGAGTCTTGAATGCTTAAAGAGTAATTAGTTGATCATCACTATGGTAAAAGACCAATCAATAAA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Clinical significance of chromosome 8, position 42439531, gene SLC20A2 (solute carrier family 20 member 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Idiopathic_basal_ganglia_calcification_1', 'SLC20A2-related_disorder']	CACATGACCGTCGCTCCTGGTGTGGCCGTCGAAGCCGAAGGTGCCGTTGGAGATGGGCGATTTCACAGAGCCATGGGTCATGGACAGTGCTCTTCCTGAAAAGGGTTAGAGAAGGTCTCATTTTCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCCTCAGGGTGGAGTACAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCGACACCATGCCCAGCTAACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAAGCTCCTAACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTCGGATTACAAGCGTGAGCCAACGTGCCCAGCCCCAGCCTTTCGAATATAAGCGAAGGAAACACTCCCTACTATTTCATGGCACTTATCTCCAGAAGGCTGGGGATGACTTATTAACATATACTTTCTTTTCTAAGTTGGCCATAAAGGACATGTAATATGGTTACCACTAAAAAAAAAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGAAACATACAACAAAAGGGTAAAACTAATAATGTGGTATTTTCAAAACATCTTAAGTTCTCCTAAAAAGTGTCTTCCAGAAATTACTATGGCACTTGGCACATTTTTTCTGTTTCTAGAAACCAACACAAGGAGAATCTTTTTAAGAAACTCATCTTAGAGAAACTTCATACATGAGACAAAACCCACTTCGTGTGAGGTAGATATTCCAGGTGCCTCTGTTTTGATTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTCCAACTCCTGGGCTCAAGTCATTCTCCCGCCTGAGCCTCCCAAGCATCTGGGACTACAGGTGTGCACCATCATCCAGGCTAATTTTTTAGGTGCATCTTAAAAGGTCAGTCATGAATGTCAAAGGCAGTATCTGAGATGAGTCAGGCAAAATGAATTTGCTTTCTCTGGGCCACATCTGAGACTGCACCTGTGGTAGGCAGGTGCCAGAACCCACCTTGCAGAGGTGGCAGTCACCAGGGCAGGCTTTGGTGAAGCTGTGCTCCCCTGGCACTGCCCACAAACATTGAGAGTCTAAAGGACACAGAATGGTCTGGATTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACCCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGTCAGTCTGGACATTTTCTAAGGTTTCTGTGATTCAATGGTGGGACCACCTCCTTGGTTACAAATTTAGCTTTCTCTTTGCATCTTCCATAGTAAGCTGGGTTAACCAACGTTCAGCAATTCGATAACTCCTGGGGCATGGAGATCTGCATATGTAGCTGAGTGGGTGCAGCACAGACATACAGTGCGTGGCCCCAGTGCCTCCGGTTAGACTATAAACAGCTCTTGGAAGAAATCACAGGACAAGAGTGAGCCTGCTCTGCTGACTACGAAATGGTTTCCTGAGGCCTCCCTAGCTTCTGGGTTTTCTCAAATTATAAAACTGGGGGATCCTTTTGTGCATTAAAACCAGATTGCCCACACCCAGGCCCAGCTGGTCCTCCCCAGGGAACTTCTCTGTGCTGCCACAGAACCCAAGCTCTCCAGGCACATCTTACCGTATGCAGCCCGAGGGTGGCTGCCCGCAGAAGTGCCTTCCGAGGTCCCCAGTGTCTCCCCTGCTGCTCCCGTGAGCGGGATGGTGCTGTCATCATTAGCCTTGGCACCTGGTAGCTCTTTAAATACTGGGGACTCTGCTTCCTGAACCTTACTGAGGCTTTCGTCAGATACTCGTGATAAAGCACCTTCTTTTTGTAATTTGCCTAAAGAAAACAAAGTCATACTGAACATTCTGGAAGAGAGTTCTTATTATTGAAACATGAATATTAAAAAGTGAATCTATATCTTTATGCTTTAGCACTGATTTTGGAAACAAAAAAAAAAGTTATAGCTAGATAGAGAAAATGAAGTTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATTCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTAAACCCAGGAGGCAGAATTAGCAGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAGTCAAAAGTTCAATTAATTACCTGGAAAACTCTAGCCAGAAAATTCAGCAATTGAGGAAAAGATGGAAATTTAGGGCCCGAGTTATCATATCCAAAAACAACAACCAAAAAAGGGTCAGATCCGAATACCACAGTTCCCTCCAGCACTAATGTTCTGTAAATCTATAGCCACCCAGACTGGCCTTCTGTTTTCTTAAACTAACCTCAGAATCAGAAATTTCAATTTCTGAAAAATTGCCTTTTTCAGAAAGTCACATAAATAAAATAATAAAATATGCGATTTTTGAGACTGGCTTTTTCTACTCAGCATAATGCCTTTGAAATCCATCCACGTTGTTACATGGATCAATAATTTGTTCCTTTTAATTGCTGAGTAGTATTCAAATGTACAAAGGCACCACAGTTTATTTATTCTGTGGATAATGTGGGTTTTTGGAGATTGCATATAAAGGTGCTATAAACATTCATGTGCAGATTTCTGTGTGAATTTAAGTTTTCATTTTTCCAGGGAAATATCTAGGAGTGGTTAAGAGTATATTTATGGCAAGTGCTAGCCATATAAGAAGCTGCCAAACAGTTTCCCTGTACCATTTGACATTCCCATCAGCAACGTACGAGGTTCCAGTTCCTCTTCATTCTTCTAAATACTGACAAAATTTAGTACTGTCAGTATTTTTCATTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCTATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCACGCGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCTGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGAACTGCTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCTGGCCCCATCTATCTTCTTTGGTGAAGTGTCTATTCAAATATTTTGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTAGAGTGCGCTGGAGTGCACTAGCGTGATCTCCGCTCACTGTAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCCACCACCATACCTGACTAATTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTTGTCTCGAAATCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGGCTATTTTGTTCTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTACCAGACTGGAGTGCTGTGGCGCGATCTCGGATCACTGCAACCTCTGACTCCATGGTTCAAGCGATTCTC	CACATGACCGTCGCTCCTGGTGTGGCCGTCGAAGCCGAAGGTGCCGTTGGAGATGGGCGATTTCACAGAGCCATGGGTCATGGACAGTGCTCTTCCTGAAAAGGGTTAGAGAAGGTCTCATTTTCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCCTCAGGGTGGAGTACAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCGACACCATGCCCAGCTAACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAAGCTCCTAACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTCGGATTACAAGCGTGAGCCAACGTGCCCAGCCCCAGCCTTTCGAATATAAGCGAAGGAAACACTCCCTACTATTTCATGGCACTTATCTCCAGAAGGCTGGGGATGACTTATTAACATATACTTTCTTTTCTAAGTTGGCCATAAAGGACATGTAATATGGTTACCACTAAAAAAAAAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGAAACATACAACAAAAGGGTAAAACTAATAATGTGGTATTTTCAAAACATCTTAAGTTCTCCTAAAAAGTGTCTTCCAGAAATTACTATGGCACTTGGCACATTTTTTCTGTTTCTAGAAACCAACACAAGGAGAATCTTTTTAAGAAACTCATCTTAGAGAAACTTCATACATGAGACAAAACCCACTTCGTGTGAGGTAGATATTCCAGGTGCCTCTGTTTTGATTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCAGCTCTGTCACCCA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Classify the chromosome 8 variant at position 42459924 affecting gene SLC20A2 (solute carrier family 20 member 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Idiopathic_basal_ganglia_calcification_1']	TATTCCCAGTACTGAAACATATAAAATATAATTAGATATTCTTAATAAAATCTGAGGAACATTACATTGAGAACTCCTAGTTTGAGAAAGTAATAAGGATTTCCACTATTTTGGAAGAGGGCGCTTTTCGATTATGATAGGACATGTCATTTAGCAGAAATTTCATCTTTAAAACACAGAGAGGGAGCCTTTTCTGTCAACATGGCCAATAACCAAATCTTCATCCATAACAGACATTAAGAAGATGAAAACCAGCACAAACTAACACATCTGTTGATGTCACAGATCCCACAGTCTGGCTGTAGGAGGCGCATCTCACAAACAGAAGAGGAATATTCTCTAGCAAACATGTACAGAAATGTTTAACAGAATGCTACTAGCTCATCAGTGCTGAAATGGGTGCAAACAAGAATACCATACATAAGCTTATTCATTTTCCTATTCAAGGTCTAAAAGAAAAGAATTAGGCCAGGTGCAGTAGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAATATAGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTTCCGGCTACTCAGGGGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCATGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGAGGAGGAGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGCCTCTGTCTCAAAAATAAAATAAAATAAAAAATAATTTTTAACCCCCCCCCCCACAAAAAACCTCTGAACCTTTATACAAAAGAACAAAAGCGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAACCTGTGGTGTGCTCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTTTTCCAAGATAGCGCGATTGCACTCCATCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATAAAAAATAACAACAAAATCCATGAGAATGACAAGGAAAGGAGTAATTCAGCAAAGAAAATCATCATTGGCTTCGGTATCTAAAAAAACAAAGCATGGCTTCTAGTCTCTGGATAAACTGGTCTGATATTTCCAGGGGTCTGTACTCTGTGCTGTGAACGGCTTTAGAGCTCCGCTGGGCATTGCTGATGTGTGGACTGTCCCGCTCACTGGGTGCCAGGCATGGCCCCAGGTGCTCCACACCCTCTCCTGACCCCTGCACAACCCTGTAGGCCTGTGGGATTAGATCAGGTTCTGAGGCTCAGAGAGGCTAAGCTATAGTGGCAACACAGCTGCGTAAATGGCAGAGTGGGGATTTAATTTTTTTTTCTAACTTGAAAGTCTGTTGCCTTTGTACTCTACATATCTCTTGGGTATTTAATTAAGACAAGTAAATGCATTTACCACTCTTTTTACTATTCTATAATGACCATGAGTAACGCATTTTACTATCAGCCAACAACTCCAGCACCTATTCCATAATGACCATGAGTAATGCTTTTTACTGTCAGCCAACAATACCAGCACCAAATAAACTGATACTGTTAGAATACAATGCACTTTGCCCCTGGAGTATGCTTCCAAGGGATCCTTACCTGGTGCTCCTGTGTACATGATGGAAAAGACATTGATTGCTATGGTAGCAGCATAGAATACTGGGAGTGCCCGGAGGCCATTGGGAACAGGGTCTTCCTGTAGGAAGACAAGGAGACAGAGTGGAAGGTCAGGATCCCAGCAGCATTTGGAGCCAACACAGACAAAATGATACAAAATACTGTTACAAGAAACTCTTCCCAAACCCCAGTGTGGCCAAAAGGATGGGCGTTGTCACTGCCTGTGATCTGCTCCACTTCTGCAGAAATGGCATTGGCTGGGGCCATCTCTCCCACACAAATGCAATGTCAAAGAGCCCACTGTTGTGGCCAGCAGACACATTAAAGCCCTGGAATCACATGAGCTGATGTCAGACTTGGAAACAGAAAAGATCTGTTGGGTCAAGCCGGTTCCGGAGGACCAAAGCCCAGAGCTCAGCATCTCCTTCCTCAAAACCCATAGTGCTCACTACAGCCAAGTCCAGGTTTGGCCCTAACTGGCTACATTCAACAAATAATTTGAGATTCCAACCTCCAAGCATCCTCTAAGAGAGTCAGATGACTTCAGCATCACTGCATTACCATGAGATTTTACAACACTCTATTACACAATGCATCTTAGCTATGTTACCATGTGCTATGAATTTCCGAATCTTTTCCCAAGGTATAGTATTTAACCTTCGACTATTAGAAGTTAAAAAGAACTGCAGTTCCTTGTTGAATAATTTATTTGCCATTCGACATTTATTAACTACTTTAGGCTTCTGCTACAACACTCCCTAAATCTAGTAAGTTCAACACGAATGGTACTGCGCATGTTTTCAGTTAAATAACATCTAAGAGAATATGAGGCATTTAGAGTTTTTAGCAGATCTACAGAGAATTTTGAAGTAAAAATACGGGCCAGAAACTCCCATCAATGTAACACTGGCACACAGATGTGGCTCAAATAATTCAAAAAGGGGCTAACTTCTAATAACCACGAAGGCCACATTTACATGAACATGCTACCTGCCATGATAAAAGGAAAATTAGGTCTAAAAATCGATGACAGCAGCAGAAGTATGGATAAGCATCTCAAAGACTGCTACTGCCAAATGCAAACACGCCTGGAAGTCAAGTATGTTTGCAGAACAGTACAGCCCATCAAGGAGCTGTTCTGGAATGTCTCAAGGAGCCAAGAGCACTTGTCAAGAGGCTCGAGTTGAATGCAGTGAGGCGTGATGCAGCAAGAGCAGGGCAGAATGAGACTCAAGTGTGGGAGTGTCACACCAGACCAGGCAGGGGAGGCAGCCATGTGGCAAACACCAAGATTAATGGGCTGGAGCCTGGCATGAGTGACACAGCCAGCTATGATCATCTGTGATGTATCACGTGAAAAGAACCCAGGATGAACTGAAAACAAAATGCTGGGAGGCTCAATGACTATGACCTATGCCGTTTCCATGGCATTGTTTTCTTAGGGACATTGCTAAAGAGAGATTCCCAACCAATAACTTCTGCAGGTGGACAGCCCCGAGTCTGTGTTTTCAATTAAATTACCGTATGTTTTTTCAAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCCCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGTTCAAGCGATTCTCATGCTTCCGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCACCACCATGCCGGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCGCGCCTGGCCTAAAATAACTTAGTCTTGAAACTCATTGACAGACTTCTTGTTTGACCTGTCTCCTTTCTTCCCTCCACTTTCTTTCTCTCTCTCCCTCCCTCCTTTCCATCTATCCATCCCTCTATCTGCCACTCATCCAAGCATCTGTCATTCCCTCTGCCTAAATATTTACCAAGTGTCTTGTAAGTGCTAAGCACAGTGCTGGGCCCTAGAATACAGAAGTGGCCAGGGCAGTCATGGTTTCTGCTCTCACAGATCTTACAGTCAAATAGT	TATTCCCAGTACTGAAACATATAAAATATAATTAGATATTCTTAATAAAATCTGAGGAACATTACATTGAGAACTCCTAGTTTGAGAAAGTAATAAGGATTTCCACTATTTTGGAAGAGGGCGCTTTTCGATTATGATAGGACATGTCATTTAGCAGAAATTTCATCTTTAAAACACAGAGAGGGAGCCTTTTCTGTCAACATGGCCAATAACCAAATCTTCATCCATAACAGACATTAAGAAGATGAAAACCAGCACAAACTAACACATCTGTTGATGTCACAGATCCCACAGTCTGGCTGTAGGAGGCGCATCTCACAAACAGAAGAGGAATATTCTCTAGCAAACATGTACAGAAATGTTTAACAGAATGCTACTAGCTCATCAGTGCTGAAATGGGTGCAAACAAGAATACCATACATAAGCTTATTCATTTTCCTATTCAAGGTCTAAAAGAAAAGAATTAGGCCAGGTGCAGTAGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAATATAGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTTCCGGCTACTCAGGGGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCATGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACC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Is the chromosome 8, position 42463011 variant in SLC20A2 (solute carrier family 20 member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Idiopathic_basal_ganglia_calcification_1', 'SLC20A2-related_disorder']	AAGCATCTCAAAGACTGCTACTGCCAAATGCAAACACGCCTGGAAGTCAAGTATGTTTGCAGAACAGTACAGCCCATCAAGGAGCTGTTCTGGAATGTCTCAAGGAGCCAAGAGCACTTGTCAAGAGGCTCGAGTTGAATGCAGTGAGGCGTGATGCAGCAAGAGCAGGGCAGAATGAGACTCAAGTGTGGGAGTGTCACACCAGACCAGGCAGGGGAGGCAGCCATGTGGCAAACACCAAGATTAATGGGCTGGAGCCTGGCATGAGTGACACAGCCAGCTATGATCATCTGTGATGTATCACGTGAAAAGAACCCAGGATGAACTGAAAACAAAATGCTGGGAGGCTCAATGACTATGACCTATGCCGTTTCCATGGCATTGTTTTCTTAGGGACATTGCTAAAGAGAGATTCCCAACCAATAACTTCTGCAGGTGGACAGCCCCGAGTCTGTGTTTTCAATTAAATTACCGTATGTTTTTTCAAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCCCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGTTCAAGCGATTCTCATGCTTCCGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCACCACCATGCCGGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCGCGCCTGGCCTAAAATAACTTAGTCTTGAAACTCATTGACAGACTTCTTGTTTGACCTGTCTCCTTTCTTCCCTCCACTTTCTTTCTCTCTCTCCCTCCCTCCTTTCCATCTATCCATCCCTCTATCTGCCACTCATCCAAGCATCTGTCATTCCCTCTGCCTAAATATTTACCAAGTGTCTTGTAAGTGCTAAGCACAGTGCTGGGCCCTAGAATACAGAAGTGGCCAGGGCAGTCATGGTTTCTGCTCTCACAGATCTTACAGTCAAATAGTGAACAGGCAACTAAGCAAGAAATGCAGCACCATATGACATGCTAAGTGCCGTGATGGCAAGGTGGACTGTGGCCGGAGCTCAAAAGAGAGGGGACCAGGCGAATCTGGGGGAGGGGAGGAGAGGAGCAGCTTCCTAGGAAGTGACACCTAAGGGCGGAGTAGGGCTTGCCAGGTGAGCATGGATTCCAGAGACAGGAGGGGAGGGGTGAAGGCTGGCAGGCTAGAGAGGGGTGTGCCTTCCAATATGTGAATATGAGTGTTCCTGGTCCCAGGAGAAGGAAGGGTGAGAAACGGTGAGGGCAAGTTGGTGCTCTCCGAGAGAATGGACCCTTCAACAGATGGCCAAGCAAGGCTGCAAGAAAAGGGCTGCGCCAGCTTCCAAGCAAGGTACAACCTGGAGGGTACGTCCCTGCCTGCAGAGGAAGCATGCACTCAATAGTTATCAAACACTGCAGCAACCCTGTGACTGCCAAACAAAAGAAGATAGCCACGTTTTGTGTCTAGAACACTGATCTCAGTAAGCACTAATTTTTTTTTAGACAAGATGTACCCAATAGGTGTATTTCCTTCTTTTTATCCTTTCCTCAAATTGCGTCAGTGTTTCAACCTTGCTCTCTCCATTAAAAAAAAAAAAGGGAACACACCTTCACATTTGGGTGAGGAAATTCTCCAGCTGTTTTTTAATGACAGTTTCAAAATCTTAACACTATCTCATTCTATTCTGCTTAACATTCAGGAAATAATTACCTTTCCTTTTTGAGGTCTCAGCACAACTCCTGGGAGTGTTGATTAATGAACTAAAGTACAGAGCCAAGAAACACTATTTGCAGTGCTTGTTTCTGGGGGACTCTCTGGGTAATTTACCTTGGCTCTTTCTGGCTATTTATAATAACATCTGACGCTAACTGCAGGGTGCTGTGCCTTGACAATGTATGAATACAATTATTCCTCTAACCCCTCTCATTATTAATTTCTACTGAGTAGAGCCAAAAATAGTTCTTAAGATTTAATTAAAAGTAGCAGCCCCACTTACCTTTTTTAAGATGAAAATTCTGATGAGTACAAACAGCAGGCCAGACATGAAACCAGACAACAGTGGAGATATAAACCAAGAAGCAACTGAATAATTAAAAAAAAAATCTAATGAATGTTAAAATTCATTCATAATTATGGTCCTATTCATAGAACACAATGATAAACAAAATGTATTACATACATTCATAAGTATTTCCAGAATTATTTACCTTTAATTCAGAACCTAACAAGCCCTGTGACTTGGCAGAGCTGACCTTCACACATTTATGGCCACACTCAGACATCAACACACAGTCACACACCACTGACCACACTGCCAATGCAGGGTCAAGAAACCCCTGCCCCAAGCTCGGGCCTCAGAAGACAGCATCCTGAGTCCTGCCTCCCACGGAGTCTTTCTGCCTGCCCTTCTTATCAACACATATGGAGACTCTGTTGCTGTTCCAACAGTAAGGGTTATTTAAAAGCTGGGCCAACTTCCATTTCCTTTGCCAAGGCCAGCCGGGTACTTTCATTCCTGCCATCTAGCTGCTGGAACTCTGAAACTTTTAGCCTCTAGCCAAGTAGTTCCCGCCTCTGGGTGCACAGTGGAACCATCTGGGGCATTTTCAAAAACTCGTTTGGCCCTGGCTGGACCCCCAGAATTCTGATTTAAAAGGTTGGGAATGGGGTTTGGGCATTGGTATTTTTCAATCGCTTCCCCGGGTCATTCTAAAGTACAGCCAGAGTTGAGAACCACTGTTCTAGAAGCCTGGGATGGAAGGTGGGTTTCCTTGTGGTTTGTGCCCCTGCCTGGCAGCTCAGGGATCCCATTTGACCCAGGACTCCTAAGGTCATCATGATTCTTGTAAAAAATTGAGTAACCCAGAATATGGAAATGGAGTGAAAGAGTATCGTTCACGATGGGTGGGATGGTATTTGTGGAGGTGAATGGATTTACCTCTTCCTAAAAGCAGAGCCAGGCACTAACTTGTTAGACACCTGATAATGGGTGCAGGCTTACGTCTTGGTCCCTGCCAGGCAGGCTTACAAGGTAGAGAGGACAGTTGACAGAGTGTTTCTTCCCAAAGGGCAGGCTGGATGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTGAGGTACAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCATCACACCAGGCTAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGTAAAGATGGGCTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTAAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGAATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCTGACCTGGATGATCTGTTGAAGGCAGGGACATAACACGGGGCTCACTTTGAGGCTTCCCCAAGACTATGAACTCCTGGATTCCAGGCATCTTCCTCACTTGTGCTCAATCTTTCTCTGACCTATAGACTGACTTCAGTCTAACACATTTCTTACCTGCCTGGGAAGAACAGAGGGTGATTTCCAAAGCTGGATGACAAGGTAACATTTCAAAAGAATAGAGTTAAACAACTGTCCAGCACATAATAGTTCACTATCTCTATTAACAGGAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTTGCAGCCCGAGGCAGGTGGATTGACTGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAATACAAAAGAAATGAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGCGAGACTCCATCTCTACAAAACAAAACAACAAAACATAACAAAACAAAACAAAAAACAGGAATTTTAAGGGAAAATATATTACTCATACC	AAGCATCTCAAAGACTGCTACTGCCAAATGCAAACACGCCTGGAAGTCAAGTATGTTTGCAGAACAGTACAGCCCATCAAGGAGCTGTTCTGGAATGTCTCAAGGAGCCAAGAGCACTTGTCAAGAGGCTCGAGTTGAATGCAGTGAGGCGTGATGCAGCAAGAGCAGGGCAGAATGAGACTCAAGTGTGGGAGTGTCACACCAGACCAGGCAGGGGAGGCAGCCATGTGGCAAACACCAAGATTAATGGGCTGGAGCCTGGCATGAGTGACACAGCCAGCTATGATCATCTGTGATGTATCACGTGAAAAGAACCCAGGATGAACTGAAAACAAAATGCTGGGAGGCTCAATGACTATGACCTATGCCGTTTCCATGGCATTGTTTTCTTAGGGACATTGCTAAAGAGAGATTCCCAACCAATAACTTCTGCAGGTGGACAGCCCCGAGTCTGTGTTTTCAATTAAATTACCGTATGTTTTTTCAAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCCCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGTTCAAGCGATTCTCATGCTTCCGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCACCACCATGCCGGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCGCGCCTGGCCTAAAATAACTTAGTCTTGAAACTCATTGACAGACTTCTTGTTTGACCTGTCTCCTTTCTTCCCTCCACTTTCTTTCTCTCTCTCCCTCCCTCCTTTCCATCTATCCATCCCTCTATCTGCCACTCATCCA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Gene THAP1 (THAP domain containing 1) variant at chromosome 8, position 42838118—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	GAGTACTTCCAGGAATTGCTAGAAAGATGACATATAAAACCAAACTTCTTGAATACTTTGTAGCTTCGAGTTCCATGAATAATCTGTAAAAGCCTTCTGACTGATCAGCATGAGTTCTAAATGATGTTATCAGACTATGTAACTTCAAGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTCTTGCTTTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATGGCGCCCCGCCCAACTTCAAGTAATCTTCTAATCATTATTTCTATTTTTGAGATACTGGTTCATAAAACATCAAATATGCATGAATCACAGTGCTATCCACTGGCAGCATGGCAGTGAACTACAATGAAAACCAGTTCTACAAAAGACACTTTGAATGCCATTGTTTCACACCTTTAATACTGTCTTAAAGGTTCTATTGCTCTTCAACGATCTTAGTGTACTTTGAAATATAAAAGTAATAATTATCATTGGAACAGTTATTCTAAATCTAAAAAGATAACTCCCATAGCAATATTTGTTTACTCAGAACATATTTTCACTTCCAATATATGTAAAATTTCTCACAAAGAACAGAACTCACAGTTTGAACAGAAACCTCAGTGTTTAAATCTCCACATTCAGTAAAATAAACGCTACATAGTAGGTTGTTCTGAATATAAATCACGCACTTAACTAAATGGGATATAATTTCTAACTTGTGTTAAAAGTGAAGAAATAATTTTTTATGTGAAGCCTTGTCCCAACTCAGTCAAGTGCAAGATTATCATATGATACAAATCAAACTCTACTAACACAGCACATTTGTCAGAGACTTGAAGGCAGATACATAACTACAGCTGGGGAACTGGATGTCCTTCAGCTAGGGTGTAATGAAAGAAAAAAGCGTATCATAGATCAGGTCCCAGTTTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGTTCTAGCTGATGAATCCTTTTCCGCTGGTGCATTGTATCCTCCACAGTATAGTTGTGGTCACAGAAAACTGAGAGATTAACAGGGGTCTGAAGAGGCGGCATTAGTAATCCAATAGCAGCATCAACCTGGGAAACAGGAGGCGGTAAAGGAGGTGGGGGAAGCTGTTCCTGTGGCTCCAGAAGATCTTCTTTCTAAAACAAAAATACAAAGTATGTTTGAATTTAGTAACTAAAAACAGTTTAAAAGAATCTGTGGACTGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGTACTTTTGTGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGACTTTGTCTCCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAGAATCTGTGGAATTTAAGAAATACTGACTTTTTTTGGGAATCAGTGGTATAGAAACATTCCAAAATGAGAAAACAGTTTCAGTTTGAATAAACTTTTCTACCTGAAGTAGAGGGACGGTGCAGGAAAGAGACAAAATGAATCATCAGATCTAATTAAATATTAAGCACTGAGGAGAAAAAAATGCTTTGAAACTAAACTGTCACTGATAAAGAAAACCCAAAACTTATCAATATATAACTGGCAGTACAGAGTGGTTTTTAACTAAGTTACAAAGCTGGACTAAGTTTCTTAGTGTGAGGATATTTATCTTTAATAAACTGCATTTTGTGTTTTCAGAAGTGTATCACTGTTAACTACAAGGTTCCAGGCACATTTATTCTCTTAACACTAACTCAATTTTCCACATTTTAATCAATGAACACATCAGTTTGATAAACAAAAAGCAACCCAATATTTTAAAATGCATATTACCTTGTCATGTGGCTCAGTACAAAGAAATATTGTGGGCACAGCATTCTCTTTCAGTAACTTGTTGTTGCACTCTCTCTTAAAGCAGTCTGGAGTAAAGTGCTCTGAACAAATACTGCTATACTTGGTGGGTTTAAAGTTTTTTCTTCTGACAGCTGCCTCCCATTCTTTACAAAGACTGGGTCGAGTAAGAGGAAACCTAAGAAGAAGGCATAATTCAATTATCTGTCCTGATTTTTTAAATAAATAAAGGCACCCAAACTTTCCAGCTTAGGAAATATCTTACATTGGTATTAAAGATGTTACAATTGTATTATCCTATTGGATTAAAGATTAGCTCTAGTTATCTATTTATCTCATTTATTAATTTTTTAAAAATTTTTTTGAGATGCCGTCTTGCTCTGTTGTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGATTCGATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACATGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTCATTCATTAACGTTTAACTTTTTATACTGAGTTCACCAAAAGATTCAGGTAAAATACATACTATAGAGTAAATGTGCCCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCACTGTCCGAGGGACTACTTAAGTCCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAGACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGACTGAGGTGGAAGGACTGCTCGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGAGATCATTCCACTGCACTCCA	GAGTACTTCCAGGAATTGCTAGAAAGATGACATATAAAACCAAACTTCTTGAATACTTTGTAGCTTCGAGTTCCATGAATAATCTGTAAAAGCCTTCTGACTGATCAGCATGAGTTCTAAATGATGTTATCAGACTATGTAACTTCAAGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTCTTGCTTTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATGGCGCCCCGCCCAACTTCAAGTAATCTTCTAATCATTATTTCTATTTTTGAGATACTGGTTCATAAAACATCAAATATGCATGAATCACAGTGCTATCCACTGGCAGCATGGCAGTGAACTACAATGAAAACCAGTTCTACAAAAGACACTTTGAATGCCATTGTTTCACACCTTTAATACTGTCTTAAAGGTTCTATTGCTCTTCAACGATCTTAGTGTACTTTGAAATATAAAAGTAATAATTATCATTGGAACAGTTATTCTAAATCTAAAAAGATAACTCCCATAGCAATATTTGTTTACTCAGAACATATTTTCACTTCCAATATATGTAAAATTTCTCACAAAGAACAGAACTCACAGTTTGAACAGAAACCTCAGTGTTTAAATCTCCACATTCAGTAAAATAAACGCTACATAGTAGGTTGTTC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Clinical classification of chromosome 8, position 42838330, gene THAP1 (THAP domain containing 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	GTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATGGCGCCCCGCCCAACTTCAAGTAATCTTCTAATCATTATTTCTATTTTTGAGATACTGGTTCATAAAACATCAAATATGCATGAATCACAGTGCTATCCACTGGCAGCATGGCAGTGAACTACAATGAAAACCAGTTCTACAAAAGACACTTTGAATGCCATTGTTTCACACCTTTAATACTGTCTTAAAGGTTCTATTGCTCTTCAACGATCTTAGTGTACTTTGAAATATAAAAGTAATAATTATCATTGGAACAGTTATTCTAAATCTAAAAAGATAACTCCCATAGCAATATTTGTTTACTCAGAACATATTTTCACTTCCAATATATGTAAAATTTCTCACAAAGAACAGAACTCACAGTTTGAACAGAAACCTCAGTGTTTAAATCTCCACATTCAGTAAAATAAACGCTACATAGTAGGTTGTTCTGAATATAAATCACGCACTTAACTAAATGGGATATAATTTCTAACTTGTGTTAAAAGTGAAGAAATAATTTTTTATGTGAAGCCTTGTCCCAACTCAGTCAAGTGCAAGATTATCATATGATACAAATCAAACTCTACTAACACAGCACATTTGTCAGAGACTTGAAGGCAGATACATAACTACAGCTGGGGAACTGGATGTCCTTCAGCTAGGGTGTAATGAAAGAAAAAAGCGTATCATAGATCAGGTCCCAGTTTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGTTCTAGCTGATGAATCCTTTTCCGCTGGTGCATTGTATCCTCCACAGTATAGTTGTGGTCACAGAAAACTGAGAGATTAACAGGGGTCTGAAGAGGCGGCATTAGTAATCCAATAGCAGCATCAACCTGGGAAACAGGAGGCGGTAAAGGAGGTGGGGGAAGCTGTTCCTGTGGCTCCAGAAGATCTTCTTTCTAAAACAAAAATACAAAGTATGTTTGAATTTAGTAACTAAAAACAGTTTAAAAGAATCTGTGGACTGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGTACTTTTGTGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGACTTTGTCTCCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAGAATCTGTGGAATTTAAGAAATACTGACTTTTTTTGGGAATCAGTGGTATAGAAACATTCCAAAATGAGAAAACAGTTTCAGTTTGAATAAACTTTTCTACCTGAAGTAGAGGGACGGTGCAGGAAAGAGACAAAATGAATCATCAGATCTAATTAAATATTAAGCACTGAGGAGAAAAAAATGCTTTGAAACTAAACTGTCACTGATAAAGAAAACCCAAAACTTATCAATATATAACTGGCAGTACAGAGTGGTTTTTAACTAAGTTACAAAGCTGGACTAAGTTTCTTAGTGTGAGGATATTTATCTTTAATAAACTGCATTTTGTGTTTTCAGAAGTGTATCACTGTTAACTACAAGGTTCCAGGCACATTTATTCTCTTAACACTAACTCAATTTTCCACATTTTAATCAATGAACACATCAGTTTGATAAACAAAAAGCAACCCAATATTTTAAAATGCATATTACCTTGTCATGTGGCTCAGTACAAAGAAATATTGTGGGCACAGCATTCTCTTTCAGTAACTTGTTGTTGCACTCTCTCTTAAAGCAGTCTGGAGTAAAGTGCTCTGAACAAATACTGCTATACTTGGTGGGTTTAAAGTTTTTTCTTCTGACAGCTGCCTCCCATTCTTTACAAAGACTGGGTCGAGTAAGAGGAAACCTAAGAAGAAGGCATAATTCAATTATCTGTCCTGATTTTTTAAATAAATAAAGGCACCCAAACTTTCCAGCTTAGGAAATATCTTACATTGGTATTAAAGATGTTACAATTGTATTATCCTATTGGATTAAAGATTAGCTCTAGTTATCTATTTATCTCATTTATTAATTTTTTAAAAATTTTTTTGAGATGCCGTCTTGCTCTGTTGTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGATTCGATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACATGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTCATTCATTAACGTTTAACTTTTTATACTGAGTTCACCAAAAGATTCAGGTAAAATACATACTATAGAGTAAATGTGCCCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCACTGTCCGAGGGACTACTTAAGTCCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAGACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGACTGAGGTGGAAGGACTGCTCGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGAGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCATACCGTCTCAAAAAGAAAAAAATAACCTGTATTCATATTTTTTACCAGTAATTTTCTGTGTGCTGCACAGAGAGACAAAGATTGCACATTTGTATCTGCGTACTGGGAAAAAGGGGCTTCTAGTTCTCTTAGCATCAGTCTGACAAATATGAATAGGCTAAATTTGAATTAAAGGCAGATAATAACGAAAGAAT	GTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATGGCGCCCCGCCCAACTTCAAGTAATCTTCTAATCATTATTTCTATTTTTGAGATACTGGTTCATAAAACATCAAATATGCATGAATCACAGTGCTATCCACTGGCAGCATGGCAGTGAACTACAATGAAAACCAGTTCTACAAAAGACACTTTGAATGCCATTGTTTCACACCTTTAATACTGTCTTAAAGGTTCTATTGCTCTTCAACGATCTTAGTGTACTTTGAAATATAAAAGTAATAATTATCATTGGAACAGTTATTCTAAATCTAAAAAGATAACTCCCATAGCAATATTTGTTTACTCAGAACATATTTTCACTTCCAATATATGTAAAATTTCTCACAAAGAACAGAACTCACAGTTTGAACAGAAACCTCAGTGTTTAAATCTCCACATTCAGTAAAATAAACGCTACATAGTAGGTTGTTCTGAATATAAATCACGCACTTAACTAAATGGGATATAATTTCTAACTTGTGTTAAAAGTGAAGAAATAATTTTTTATGTGAAGCCTTGTCCCAACTCAGTCAAGTGCAAGATTATCATATGATACAAATCAAACTCTACTAACACAGCACATTTGTCAGAGACTTGAAGGCAGATACATAACTACAGCTGGGGAACTGGATGTCCTTCAGCTA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Chromosome 8, position 42839243, gene THAP1 (THAP domain containing 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	CAGGTCCCAGTTTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGTTCTAGCTGATGAATCCTTTTCCGCTGGTGCATTGTATCCTCCACAGTATAGTTGTGGTCACAGAAAACTGAGAGATTAACAGGGGTCTGAAGAGGCGGCATTAGTAATCCAATAGCAGCATCAACCTGGGAAACAGGAGGCGGTAAAGGAGGTGGGGGAAGCTGTTCCTGTGGCTCCAGAAGATCTTCTTTCTAAAACAAAAATACAAAGTATGTTTGAATTTAGTAACTAAAAACAGTTTAAAAGAATCTGTGGACTGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGTACTTTTGTGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGACTTTGTCTCCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAGAATCTGTGGAATTTAAGAAATACTGACTTTTTTTGGGAATCAGTGGTATAGAAACATTCCAAAATGAGAAAACAGTTTCAGTTTGAATAAACTTTTCTACCTGAAGTAGAGGGACGGTGCAGGAAAGAGACAAAATGAATCATCAGATCTAATTAAATATTAAGCACTGAGGAGAAAAAAATGCTTTGAAACTAAACTGTCACTGATAAAGAAAACCCAAAACTTATCAATATATAACTGGCAGTACAGAGTGGTTTTTAACTAAGTTACAAAGCTGGACTAAGTTTCTTAGTGTGAGGATATTTATCTTTAATAAACTGCATTTTGTGTTTTCAGAAGTGTATCACTGTTAACTACAAGGTTCCAGGCACATTTATTCTCTTAACACTAACTCAATTTTCCACATTTTAATCAATGAACACATCAGTTTGATAAACAAAAAGCAACCCAATATTTTAAAATGCATATTACCTTGTCATGTGGCTCAGTACAAAGAAATATTGTGGGCACAGCATTCTCTTTCAGTAACTTGTTGTTGCACTCTCTCTTAAAGCAGTCTGGAGTAAAGTGCTCTGAACAAATACTGCTATACTTGGTGGGTTTAAAGTTTTTTCTTCTGACAGCTGCCTCCCATTCTTTACAAAGACTGGGTCGAGTAAGAGGAAACCTAAGAAGAAGGCATAATTCAATTATCTGTCCTGATTTTTTAAATAAATAAAGGCACCCAAACTTTCCAGCTTAGGAAATATCTTACATTGGTATTAAAGATGTTACAATTGTATTATCCTATTGGATTAAAGATTAGCTCTAGTTATCTATTTATCTCATTTATTAATTTTTTAAAAATTTTTTTGAGATGCCGTCTTGCTCTGTTGTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGATTCGATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACATGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTCATTCATTAACGTTTAACTTTTTATACTGAGTTCACCAAAAGATTCAGGTAAAATACATACTATAGAGTAAATGTGCCCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCACTGTCCGAGGGACTACTTAAGTCCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAGACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGACTGAGGTGGAAGGACTGCTCGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGAGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCATACCGTCTCAAAAAGAAAAAAATAACCTGTATTCATATTTTTTACCAGTAATTTTCTGTGTGCTGCACAGAGAGACAAAGATTGCACATTTGTATCTGCGTACTGGGAAAAAGGGGCTTCTAGTTCTCTTAGCATCAGTCTGACAAATATGAATAGGCTAAATTTGAATTAAAGGCAGATAATAACGAAAGAATTTATTTTCTAATCAACTGGGATGTCCATTAGGCCCAGGTAAACGGGGATAGTGAGAGTTTACATTTATTGTGGTAATTTTACTCTTCCAAGTTAAGAATTTGGTAAACTGGGGGGATTAGAAAGAAAAAGGGAAGGGAATTTCAAATTTATGTTTCACAGTCTCTCTTCCATGTACGATATGCTAGAGCCTGACTCTGCTAGTAAGAGATCTTTATGACAGTCCCTTTTCTTTGTACGACATAGCACTCTCCGCTGCCACTATGTAGAGGGTGGGAGAAGTGGTACTCCTAGAAAATCTCAGCTGGGGCTGGGCATGGCCTGTAATCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCAGGAGGTCGAAGTATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAATCTCAACTGGAACGGCCTCTATAAGTATAAACTAGGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTATGGCCTCCTGGCTCTGTAAGTATAAACTATGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTAGGGCCTCCTGGCTCAAGGACAACAAATTTACAGCTGTTTGTGAGATTCTCTTAAGATCTTTCCCATCTACTCTCCCTAAACCTGCTATTTTAGATAAGGGATAAGATGCAGGTTAGCCCTTCTTTTGATTCAATCCATATCTGCTTAACATCTAGCAGAAACAGTTG	CAGGTCCCAGTTTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAA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The chromosome 8, position 42839254 genetic variant in gene THAP1 (THAP domain containing 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	TTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGTTCTAGCTGATGAATCCTTTTCCGCTGGTGCATTGTATCCTCCACAGTATAGTTGTGGTCACAGAAAACTGAGAGATTAACAGGGGTCTGAAGAGGCGGCATTAGTAATCCAATAGCAGCATCAACCTGGGAAACAGGAGGCGGTAAAGGAGGTGGGGGAAGCTGTTCCTGTGGCTCCAGAAGATCTTCTTTCTAAAACAAAAATACAAAGTATGTTTGAATTTAGTAACTAAAAACAGTTTAAAAGAATCTGTGGACTGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGTACTTTTGTGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGACTTTGTCTCCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAGAATCTGTGGAATTTAAGAAATACTGACTTTTTTTGGGAATCAGTGGTATAGAAACATTCCAAAATGAGAAAACAGTTTCAGTTTGAATAAACTTTTCTACCTGAAGTAGAGGGACGGTGCAGGAAAGAGACAAAATGAATCATCAGATCTAATTAAATATTAAGCACTGAGGAGAAAAAAATGCTTTGAAACTAAACTGTCACTGATAAAGAAAACCCAAAACTTATCAATATATAACTGGCAGTACAGAGTGGTTTTTAACTAAGTTACAAAGCTGGACTAAGTTTCTTAGTGTGAGGATATTTATCTTTAATAAACTGCATTTTGTGTTTTCAGAAGTGTATCACTGTTAACTACAAGGTTCCAGGCACATTTATTCTCTTAACACTAACTCAATTTTCCACATTTTAATCAATGAACACATCAGTTTGATAAACAAAAAGCAACCCAATATTTTAAAATGCATATTACCTTGTCATGTGGCTCAGTACAAAGAAATATTGTGGGCACAGCATTCTCTTTCAGTAACTTGTTGTTGCACTCTCTCTTAAAGCAGTCTGGAGTAAAGTGCTCTGAACAAATACTGCTATACTTGGTGGGTTTAAAGTTTTTTCTTCTGACAGCTGCCTCCCATTCTTTACAAAGACTGGGTCGAGTAAGAGGAAACCTAAGAAGAAGGCATAATTCAATTATCTGTCCTGATTTTTTAAATAAATAAAGGCACCCAAACTTTCCAGCTTAGGAAATATCTTACATTGGTATTAAAGATGTTACAATTGTATTATCCTATTGGATTAAAGATTAGCTCTAGTTATCTATTTATCTCATTTATTAATTTTTTAAAAATTTTTTTGAGATGCCGTCTTGCTCTGTTGTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGATTCGATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACATGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTCATTCATTAACGTTTAACTTTTTATACTGAGTTCACCAAAAGATTCAGGTAAAATACATACTATAGAGTAAATGTGCCCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCACTGTCCGAGGGACTACTTAAGTCCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAGACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGACTGAGGTGGAAGGACTGCTCGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGAGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCATACCGTCTCAAAAAGAAAAAAATAACCTGTATTCATATTTTTTACCAGTAATTTTCTGTGTGCTGCACAGAGAGACAAAGATTGCACATTTGTATCTGCGTACTGGGAAAAAGGGGCTTCTAGTTCTCTTAGCATCAGTCTGACAAATATGAATAGGCTAAATTTGAATTAAAGGCAGATAATAACGAAAGAATTTATTTTCTAATCAACTGGGATGTCCATTAGGCCCAGGTAAACGGGGATAGTGAGAGTTTACATTTATTGTGGTAATTTTACTCTTCCAAGTTAAGAATTTGGTAAACTGGGGGGATTAGAAAGAAAAAGGGAAGGGAATTTCAAATTTATGTTTCACAGTCTCTCTTCCATGTACGATATGCTAGAGCCTGACTCTGCTAGTAAGAGATCTTTATGACAGTCCCTTTTCTTTGTACGACATAGCACTCTCCGCTGCCACTATGTAGAGGGTGGGAGAAGTGGTACTCCTAGAAAATCTCAGCTGGGGCTGGGCATGGCCTGTAATCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCAGGAGGTCGAAGTATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAATCTCAACTGGAACGGCCTCTATAAGTATAAACTAGGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTATGGCCTCCTGGCTCTGTAAGTATAAACTATGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTAGGGCCTCCTGGCTCAAGGACAACAAATTTACAGCTGTTTGTGAGATTCTCTTAAGATCTTTCCCATCTACTCTCCCTAAACCTGCTATTTTAGATAAGGGATAAGATGCAGGTTAGCCCTTCTTTTGATTCAATCCATATCTGCTTAACATCTAGCAGAAACAGTTGTATCTTTTTTT	TTTAATTACTTCATTGATGACAATGCCTTACTTTATTTATTGAAAAATGTTTCTTCCACTGAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCT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Gene mutation in THAP1 (THAP domain containing 1) at chromosome 8, position 42839314—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	GAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGTTCTAGCTGATGAATCCTTTTCCGCTGGTGCATTGTATCCTCCACAGTATAGTTGTGGTCACAGAAAACTGAGAGATTAACAGGGGTCTGAAGAGGCGGCATTAGTAATCCAATAGCAGCATCAACCTGGGAAACAGGAGGCGGTAAAGGAGGTGGGGGAAGCTGTTCCTGTGGCTCCAGAAGATCTTCTTTCTAAAACAAAAATACAAAGTATGTTTGAATTTAGTAACTAAAAACAGTTTAAAAGAATCTGTGGACTGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGTACTTTTGTGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGACTTTGTCTCCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAGAATCTGTGGAATTTAAGAAATACTGACTTTTTTTGGGAATCAGTGGTATAGAAACATTCCAAAATGAGAAAACAGTTTCAGTTTGAATAAACTTTTCTACCTGAAGTAGAGGGACGGTGCAGGAAAGAGACAAAATGAATCATCAGATCTAATTAAATATTAAGCACTGAGGAGAAAAAAATGCTTTGAAACTAAACTGTCACTGATAAAGAAAACCCAAAACTTATCAATATATAACTGGCAGTACAGAGTGGTTTTTAACTAAGTTACAAAGCTGGACTAAGTTTCTTAGTGTGAGGATATTTATCTTTAATAAACTGCATTTTGTGTTTTCAGAAGTGTATCACTGTTAACTACAAGGTTCCAGGCACATTTATTCTCTTAACACTAACTCAATTTTCCACATTTTAATCAATGAACACATCAGTTTGATAAACAAAAAGCAACCCAATATTTTAAAATGCATATTACCTTGTCATGTGGCTCAGTACAAAGAAATATTGTGGGCACAGCATTCTCTTTCAGTAACTTGTTGTTGCACTCTCTCTTAAAGCAGTCTGGAGTAAAGTGCTCTGAACAAATACTGCTATACTTGGTGGGTTTAAAGTTTTTTCTTCTGACAGCTGCCTCCCATTCTTTACAAAGACTGGGTCGAGTAAGAGGAAACCTAAGAAGAAGGCATAATTCAATTATCTGTCCTGATTTTTTAAATAAATAAAGGCACCCAAACTTTCCAGCTTAGGAAATATCTTACATTGGTATTAAAGATGTTACAATTGTATTATCCTATTGGATTAAAGATTAGCTCTAGTTATCTATTTATCTCATTTATTAATTTTTTAAAAATTTTTTTGAGATGCCGTCTTGCTCTGTTGTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGATTCGATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACATGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTCATTCATTAACGTTTAACTTTTTATACTGAGTTCACCAAAAGATTCAGGTAAAATACATACTATAGAGTAAATGTGCCCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCACTGTCCGAGGGACTACTTAAGTCCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAGACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGACTGAGGTGGAAGGACTGCTCGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGAGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCATACCGTCTCAAAAAGAAAAAAATAACCTGTATTCATATTTTTTACCAGTAATTTTCTGTGTGCTGCACAGAGAGACAAAGATTGCACATTTGTATCTGCGTACTGGGAAAAAGGGGCTTCTAGTTCTCTTAGCATCAGTCTGACAAATATGAATAGGCTAAATTTGAATTAAAGGCAGATAATAACGAAAGAATTTATTTTCTAATCAACTGGGATGTCCATTAGGCCCAGGTAAACGGGGATAGTGAGAGTTTACATTTATTGTGGTAATTTTACTCTTCCAAGTTAAGAATTTGGTAAACTGGGGGGATTAGAAAGAAAAAGGGAAGGGAATTTCAAATTTATGTTTCACAGTCTCTCTTCCATGTACGATATGCTAGAGCCTGACTCTGCTAGTAAGAGATCTTTATGACAGTCCCTTTTCTTTGTACGACATAGCACTCTCCGCTGCCACTATGTAGAGGGTGGGAGAAGTGGTACTCCTAGAAAATCTCAGCTGGGGCTGGGCATGGCCTGTAATCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCAGGAGGTCGAAGTATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAATCTCAACTGGAACGGCCTCTATAAGTATAAACTAGGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTATGGCCTCCTGGCTCTGTAAGTATAAACTATGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTAGGGCCTCCTGGCTCAAGGACAACAAATTTACAGCTGTTTGTGAGATTCTCTTAAGATCTTTCCCATCTACTCTCCCTAAACCTGCTATTTTAGATAAGGGATAAGATGCAGGTTAGCCCTTCTTTTGATTCAATCCATATCTGCTTAACATCTAGCAGAAACAGTTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTACCCAAGCTGGAGTGCAGGGC	GAAAATACACTTCTAATTTTATAATGCAAGACAGTAGGGGAAAAAATAGGAGCCCATGTAAAAAAAAAAAATCCACTCTTAGAATCTGAAGTTATTGATCAGATATGCAATGACTTTTTTCTGCTGTGATGATAATCAAATCTTTTTTCTTAAGTACTGACTTGCCAATTTATCTTTGATAACTGATTCAGAAAGATAAATGAACCTTGTGACTTTACATATGAGAATATGTACATATGTATATATATATTCTAAGAAGTTATGTCCCATGATCTGACCCATACTTCTGATTTAAAATATAACTAAATTCTCTCAATAAAACAGTACTAATTTTAAGTTTTAAACTGAAATCACCCTTTTACCACACTGTTCTCATTCTCTTTACTTTTTATTTTTACATTATTTCTATAAATACTAAAAAAAAACCCCAAAATCCCCAATCTTGAAACCAACTTACATTAGAGGTCTGAGGTTAGTTTATAACTTTTAAAATATTTTGTTAAAATGTAAAAAACCTGAAATTACAAACAAAAAAATTTATAATTTTACAGTATATATAGAATTTTTTTTAAAAAAATATTCTGAACTGTTTTTATATAAGTAATCAAATGTTATTTTTTTAAATGAAACTCCTTTACAGGCTAGAGGAGGATATGTGGTATTGCCCCATTAGAAATCAATACACATTTCATTTTTTTATGCTGGTACTTCAACTATTTCAAAGTAGTCATTTGGTAGAATCACATAACCTCTTTCTGATACGTCGTCTTTCTCTTTCTGGAAGTGAACAACCTCCTTTAATTTTTCAAGCTGCCGTTCTTGCCTTCTGCATCGCTGCTGTGCGGTCTTGAGCTTCTTTCTGAGTTTTTCAACTTGCTGT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Is the variant located on chromosome 8 at position 42843092, gene THAP1 (THAP domain containing 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Torsion_dystonia_6']	TGGTAAAATTCAGTACCTATGGCCTCCTGGCTCTGTAAGTATAAACTATGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTAGGGCCTCCTGGCTCAAGGACAACAAATTTACAGCTGTTTGTGAGATTCTCTTAAGATCTTTCCCATCTACTCTCCCTAAACCTGCTATTTTAGATAAGGGATAAGATGCAGGTTAGCCCTTCTTTTGATTCAATCCATATCTGCTTAACATCTAGCAGAAACAGTTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTACCCAAGCTGGAGTGCAGGGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATATCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAAGATTACAGGCGTACGCCTGTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGAATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTCGACAAAAACAGTTATTTCCGACGTGTGAATACCCTCTTTAAACTAGTTTCCAGTGCCAATGAAACATTTTCCATAATTTTAGATTCCTTCTGCCAAGCCATCAGAAATGTGGGTGGGGAGCTGGGCATGTAATCCTGTTACCATCACCTGACCTTTCCCTACATTTAGAAAGAACATGTTTACAGAAATTCCAATTAAATCAAGAGATAATATTAGGATATCCTGAACTGAATCCTCTAAGTGTTCTATCCCCTTCTCCAAGGGGTAACATTATTACTCTGGAGACCTCTCTATGTTCTACACACTCTTATTTCTATAGGGTCCATCTCACATGATATCAAACATATTTAAAAAATGCATGGACACTCCCCTAGTAAACACAGATGGCCCCACAGCAAAAAAATAAATTAACTGAAAAGATATTTAACATTTTGCTTTTGTAATTATTTACCTAATTATAAAAGATAATTAGCTAATTACCTATGGCTAATCTGTATAGTTTACCCCTGGATCTGATTTCTTACCTATCATCTGCGTATAGCTGTCAGGAATTCTTGCAAAGAAAACTTAACATAAATGTAATTAAAATTTGTAAACAAATTCAGCTGAATGAAAATGTTATGTCACATTTTACAAGCGTTTATCATAAGTAATTACAACTCTGCACTTTTTTCCTATTTTCAAGAGAATATTTTTGATCCTATCACTTAACTGTGCTACCTACTGGATAAGACAGCTCTGAAAGCTGTGGGGCAGTTTCTTTCGAAAGAGCTTTCTCTATGCACAGGTAATGCCATAATAAATAAAGATCCGTGTGAGTCATTTTATTATGATCCATGTTGTAACTGTCCATATTATCATTATTGTGTGCTGAAAAGATAACGATTTATCTCGGCAGTACCTGAAGCTTTCTCCAAAATACAGGGTCCTTAAAGCTTAGTTCCTAGAGATTGGGGGCAAAAATTCTCCCTGATTTCCCAGCCAAAAAACCCTTAATTGCTACGATGCTGGCCTCCCATCCACGGCAAGGGCGAAAAGTAGTGATTTCTTCGTTTAAAGGCCTTTGTTTCTATTTTAAATTTACCCCTAAGACCATATTAAAACACCTGGCTGCTCTGTGACCCTGGTGGTGGCAAAACCCGCGCCACCCTAGGCATCGCCCGTGGGCTCCGAACGCGTCAACCCAGGCCGTGAGCGAAGCCTGCAACCAGGGCCTGTTCCAGGAGCGCGAGAAACGGCTGCCGCGGCGACGCGCGCCGAGAACGCGCGATCGGGCGGCGGTTCCCAGCGGGACGCGGTGGGAAACGCCCGACACGGCCGGCCCCAGACCCCACCCGCCCCTCGCGCGGACACGCGCCTGGCTCCGCCCCCGGCCCCGCCGGCCGCGCGCCCCCACCCCGGCTGAGACCGGCCCCGCGAGGCGCGCAGGGTCCTCACTTGTGGAAAGAAACGGGCTTGTCCTTGTCGTAGCGGTTCTTGCAGCCGTAGGCGGAGCAGGACTGCACCATCCTTCCGGTCCTCAGGCACTTCACTTCTGCCGCCGCAGAAGGCAGGGGAAGCTGTTCTCAGTGTCGCTGCGCTCGGTTGGATTCCCTCGCTTCTTTTGTAGCTTTGGCCAACAGTTACAGTGATGGTGGCCTCCCTCGGGGGTGACTAGTGTGCCCGTTTTGTTGTTTGCATTAGCAGAAGGACCACAGCCATCGCCCGTCTCCCATCTCCAAGATGGCGGAGGCAGCTTCAACCTCACCTCTCGCGAGGGGTGCGTCCCACTGTCTCTGATTAGCCCCGAGGTCAGAGGTAACGTTTCCTGGGAAGCTAACTATTGGCTGAGGCCAGGTGTTTCCGGCGGTGGCTTCAGAGTTGCCGAAGTGGGCGGAGCCCTGAGCTTCCGGCAGGCAGGAAGGAACTGCTTGTGGGGGGAGGAGGCGCGGCGGGAGGCCGGATTCCTGGGGCATCCTCCAGCCCCGGGCTGTTCCCGTGGGTTAATTGATGCGGACCTTTTCTGGGGCAGCTTACAGTAGGGAACAACTAGGGCCTCTTGGAGAACAGGTGTAAAGCCGAGGTCGTTGGCTGATTGCGCCCATTTCTTTAAAAGGGCGGACACAGATGGTGTATGATTAATAAAATTGTGGAACCTTTTCCCAGAGTGCTAATCTTTATCCCATTACCTGTGTCTTCAGGTATCACAAGTTTCTGTGAGAGCCAACGTGACAGATTTTTAGCAATGAAAAAAGACACACTCGCCAAATCATCTCAATTGCCAACGCAGAAGCGTTTTATATATATGTATGTATATGTATGTATATATGTGTGTATGTATATATGTGTGTGTGTATGTATATATATATATATATATGTAATTTTTTAAATAAATAGAGGCGTTGTCTCCCCACGTTGCCCAGGTCAGTCTGGAACTCGAGCTCAAGGGATCCTCCCATCTCGACCTCCCCATGGGTTGGGATTACAGGAGTTGAGCCACCAGGCTGTCCCTCCCCAGAAGCTTTTCTGAAGGCTCTCCATTGCTGTGATTTCCATGTGCTGTGTTGCAAATAGCGAACTGCTGCAGCAATTTTCACACCTGAGAGAGAATATGTTAGAGGGGTTCGAACTAGAGCGACTCTGTGTTGAGTGAGGGCTAGGAAAATGAGGCTGGGACTTGCTGGGCTGCATTCCCGGGAAGTTAGGTATTCCTAGCCTCTAGATGTGTATACCATTAAGGCAACAGATTGATAATGTTTACTACACAGACCCAGACTACCAAGTGTCCAGATATCCCGATATTTTGAGAACAGAAGCATTCCTAATTTTGCTTTAAAGATAATAATATTGGGCTGGGCACAGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGTCAACATGGTGAAAACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCACATGCCCTCGAATTTCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAATCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCCGTGCTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCATAAATAAAGATAATATCGATTCTTACATAATATAGTAATTAATCCTTTATCACAAACCCTTGTAGCAAAGCACATCTCCCCATGATCTTTTTTTATCCTATATATAAACTAAGTGTTGTACTTAGGGTGGACGCGTTCCTCCTCTTACTTTCGGGAATGCCCTACTCTGTCTGTGGAGTAGCTGTACTTTCACCACTTTACGTTCTTAATAAACTTGCTTTTGCTTTGTACTGTGGACTTGCCCTGAATTCTGTCTTGCGTGAGATCCAAGAACCCTGTCTTGGGGTCTGGATTGGGACCCCTTTCCTGTAACAGTTTTACTTCATTCCCTGCTCCTTTTCTTTATATAGATCTGAGCCAGGCAGACCTGGAGAGCGGACTGTTGAGTAATCCCTTGGCCCTTATTCTCTACCTTTCCTGCCCTTTTAAATGTTGCTGTTTC	TGGTAAAATTCAGTACCTATGGCCTCCTGGCTCTGTAAGTATAAACTATGGTAGCATTTGCTGGTAAAATTCAGTACCTAGGGCCTCCTGGCTCAAGGACAACAAATTTACAGCTGTTTGTGAGATTCTCTTAAGATCTTTCCCATCTACTCTCCCTAAACCTGCTATTTTAGATAAGGGATAAGATGCAGGTTAGCCCTTCTTTTGATTCAATCCATATCTGCTTAACATCTAGCAGAAACAGTTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTACCCAAGCTGGAGTGCAGGGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATATCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAAGATTACAGGCGTACGCCTGTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGAATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTCGACAAAAACAGTTATTTCCGACGTGTGAATACCCTCTTTAAACTAGTTTCCAGTGCCAATGAAACATTTTCCATAATTTTAGATTCCTTCTGCCAAGCCATCAGAAATGTGGGTGGGGAGCTGGGCATGTAATCCTGTTACCATCACCTGACCTTTCCCTACATTTAGAAAGAACATGTTTACAGAAATTCCAATTAAATCAAGAGATAATATTAGGATATCCTGAACTGAATCCTCTAAGTGTTCTATCCCCTTCTCCAAGGGGTAACATTATTACTCTGGAGACCTCTCTATGTTCTACACACTCTTATTTCTATAGGGTCCATCTCACATGATA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Variant at chromosome position 43103585, chromosome 8, gene POMK (protein O-mannose kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Limb-girdle_muscular_dystrophy_due_to_POMK_deficiency', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_12']	GGGGCCAAGATCTAGTCTGGACTGCAAAGTGGTCCTCTTTCCTTGGAGACTACCAGGTTAACATAGATGTGCAGGATTATCTCCAGAAACTCCTTATCTGAAGGTCTGCCCTGTTTGGGAACTGAGGTTGCTTCTGTGTGTCAGAGTGACTTTGATCCTCCAGGAAAGCATGGGATGTTTTATCCCAACTGATAAGACTTCAAACTGCAAAATTTCTGGTAGTCTGTGATTGTAGAGAACAGAATTTCTAGGTAGTAAAAAAGGAGTCTTCATCCAAAGGGGGTTTTTGACACTTTATGGCTGCAGTGTGTTCTAAGGAGAAATGCCGTTTCCTGTTAACTTTGTGGTTTCATTGACGTCTTGTCCCAGCTCTGTATATGGGAGTGGATTTTGTTTTCTCAAGGAGGAGGTAGGAACAAGCTTCCTGTCCTGGATTTTTCATGGCTGGCTCCTCTCAGGCCTCTAGTCACAGTGTGAAGGTCACCTCCTTAGAGAGGTCTCCTGGGATGCTTCCTCCAGGGAGTTCCTACACAGTTACTCTCTATCTTTGAACCCCCATCACAGGATGATGATAGACCTATTTGTTTACTTGTTTATTGTCTGTCTTCCCCACTAGACTTTTCCCCTAAGCTCCAGCAGGATAGGAACCATGCTGGTGTAATTCACTGTGTGTGAATGTCTCCAGCACCCACTGCAGGGCTGGGCACATAGAAGCTGCTCAGGACATGTTGCGGGAATGAGCAGCTGGAAGTCAGTGATGGAGAAGAAGAGAGCAGACTGGGACAGAGAGACTCTGATGGGCTTCCCCACGGCCCTGCTCTGTCCTGGGGCTTGAGAACCTGAGGAAACCTGGACTTGAGGCAGGAGGAGGGCCCTGGGAAAGTTGGACCGTTTGGACTATGGCGATTTGTCTGGGTACATAGCTGCAGTTTCTGTTTACACACTTCCTGTTTGGTACTTTGTGGCAGGGTGTTTCCCGACCAGTCCCTGGGCGCCAACTAGAGTATGGACTGACCAGGTACCTGGATGGAGACCTGAGCTGGAGAAGGAGATGCGCTTGGGAGGTAACCCTGCATGTCACAGCTGTCTCTGACCCAGTTCTGTCCCAGTGCCCCAGCATTCCAGTGCTGTTTAGCTGGCTCCCACTGGCATGGCCACATCCACTGTTAAAGTCTCCATATACTTCCATTCTGCTCCATTCTGCTTCTGTAAATCACCTCTGCCATCCACGGTCCTACTTCAGGCTTCTCCGCAGCCAGGCCCCTCCACCATGGCCTTGCACGGCTCCAGCGGTAGAGCCCACACATTATCAGTGGTTACTTATCGCTGGTGTGACATCTGAGTGGTCATCTCTCCAATCTCATCGCTGTTATTCTAGCTCATGTACTTGTCAGCTCCTGTCCGTGGTCATAACCAGGGCTTCTTAATAACTGGTCTCCCAGCCTCAGTCTCTTTCACCCCAAATCTACCTTTCATAACTGCTGAAGAGTAGCTTTTATTTCTTAAAACTGTTGAGGGGATTCTGAGTACCTCCCAGGGAACAGGACAGCTGCTTAGCTGAGTTCGACAGAGGCCCTCAGCTTCCCAGCCTCCACCTGCTACCCTAAGCAGCCTCCTTCTGCTGTCCTTTGTCCACCCTCTGTCCCTGTCCCACCAGTTGACTAATACATTTTGCTTTCATTTTACTGAATATTCATGAGCATCTATTTAATGCATGCTACTGTGAGTCGGACAGAGTCAGACACAAACACCTCCCACCTAACCTAATCTAGAGGAACCCGCATTTTAGTTTGTAATAAAAAGTAATGATTATGGAAACAGCTAACATTGGGCATTTGGGATAAGCCTGGTGTTCGATACCTGCTTTAATCCCCACGGTAACGCTGCAGCTTACAGGACCCTTGAGTAGAAGAGGCATCAGAACACATTTTTGGAAATGAAAGGAAGTGAAAGCTGACTGTCATGACTTCTTGTTTCATTGTGTATTTTAGGAAATTGCAGAGGCCGTCAACATGGAAAAGCAGCCCCAGAACAGCAGGAGAGGCCTCGCCCCCCGAGAGGTGCCGCCAGCTGTTGGGCTGCTGCTGATCATGGCCCTGATGAATACTCTGCTCTACCTCTGCCTCGACCACTTCTTCATCGCTCCTCGACAATCCACTGTGGACCCCACACACTGTCCCTATGGTCACTTCAGGATAGGACAGATGAAAAACTGCTCACCTTGGCTGTCCTGCGAGGAGCTGAGAACAGAAGTGAGACAGCTGAAGCGTGTTGGGGAAGGAGCTGTAAAGAGAGTGAGTCCGGGTTCATTTGCGATTGCTGTCATCCTGTTATTTCGCTTAACACAGTGTCCTCCAGCTCCATCCATGCTGGCACGGATTACGGAATTTCATCCTTTGTTACTGCCAAAGTGTACTCCATTGCATATGTGCACCACATTTGCTTTGGTTGATTCTGTATCTTGGCAATTGTGAATAGTGCTGCAGTAGGCATAGGTTTCAGCCCTTAGGGAAGCAGTGTGGCATCCAGTGTTAGGAGCCCTGCTAGCTCTACGTTTTTATTGTTGAGCTCAATAATCTTACATCTGGCACTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGTGCACTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGACTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGCATATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCTACCTGCCTCGGCCTCCCAATCGGACTTTATCTTAATAAGTAATCCAAGGCAGGAAAAAAGTCAAATGCATAAAAGAGTGCCATAGTGATAGAAAACTAGAAACAAAACTTTTAGAATAGTTCATTAAATGATGGTCCATCCACTTGACGGAATATTCTGCAACTGTTGTGTAGTTAGGAACCCCAAGAGGCAACATGAATAAAACCTTATGATGATAAGTGAAGAAAACAAGATATAAAATTGTATAATTGACTTTTCAACTGTGAAATTACGTGTATATGTAGATAAATACAAAAATGGTCAGGCGCAGTGTCTTATACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGCGGATTACTTAAGCACAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCAGTTTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATAATGGTGCGCACTACTTGGGAAGCTCAGGTGGGAGAATCTCTTGAGCCTGGGGAGTTTGAGGCTACAGTAAGCCATGATCTTGCCACTGCATTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGATGCTGTCTCCAAAGGAAAAAAAAAATATGAAAATGATAGAAATTGTGCTAGGGTGAAAGGGGGATTATGGGCAATTTCTTTTCCTGTTTTTCAAACTCTGTGATGGTATTATACTGATTTTTAACAATTTATTTTTAATTGGCATGTAATAATTATCCATATTTATGGGGTACACAGTGATGTTTCCATACCTACTTACAGTGTGTAGTTAGCGGATCAGGGCATATCTGCCATCTCAAACATGTATCACTTCTTTTGGTTGGGAACATTCAATATCTTCTCTTCTGGCTATTTGAGAGTGTATAATATATTGTTAATTATAGTCATCCTATGGTGCTATGAAACACTGGAACTTGCTTCTCTTATCTAGCTGTAATTTTGTATCCTTTAACAAATCTCTGCCTATCCTCGCCTTTGCTCTACCCTTCCCAGCCTCTAGAAAACTGTTAGGCTTTTTACTTCTTTGAGTAAGCTTTTTTAAACTTCTGCATATGAATGAGAACTTGTAGTGTTTAACTTTCTGTTCCTAGTTTATTTCACGTAACATAATGTCCTCCAGTTCCTTTCATGTTGCCATAAATGACAGATTTCCTTCTTTTTTATAGCTGAATAGTATTCTATTTTGTGTATATATACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGCTGAAGGACACTTAGGTTGATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGC	GGGGCCAAGATCTAGTCTGGACTGCAAAGTGGTCCTCTTTCCTTGGAGACTACCAGGTTAACATAGATGTGCAGGATTATCTCCAGAAACTCCTTATCTGAAGGTCTGCCCTGTTTGGGAACTGAGGTTGCTTCTGTGTGTCAGAGTGACTTTGATCCTCCAGGAAAGCATGGGATGTTTTATCCCAACTGATAAGACTTCAAACTGCAAAATTTCTGGTAGTCTGTGATTGTAGAGAACAGAATTTCTAGGTAGTAAAAAAGGAGTCTTCATCCAAAGGGGGTTTTTGACACTTTATGGCTGCAGTGTGTTCTAAGGAGAAATGCCGTTTCCTGTTAACTTTGTGGTTTCATTGACGTCTTGTCCCAGCTCTGTATATGGGAGTGGATTTTGTTTTCTCAAGGAGGAGGTAGGAACAAGCTTCCTGTCCTGGATTTTTCATGGCTGGCTCCTCTCAGGCCTCTAGTCACAGTGTGAAGGTCACCTCCTTAGAGAGGTCTCCTGGGATGCTTCCTCCAGGGAGTTCCTACACAGTTACTCTCTATCTTTGAACCCCCATCACAGGATGATGATAGACCTATTTGTTTACTTGTTTATTGTCTGTCTTCCCCACTAGACTTTTCCCCTAAGCTCCAGCAGGATAGGAACCATGCTGGTGTAATTCACTGTGTGTGAATGTCTCCAGCACCCACTGCAGGGCTGGGCACATAGAAGCTGCTCAGGACATGTTGCGGGAATGAGCAGCTGGAAGTCAGTGATGGAGAAGAAGAGAGCAGACTGGGACAGAGAGACTCTGATGGGCTTCCCC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Does the variant on chromosome 8 at location 43122205 affecting gene POMK (protein O-mannose kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Limb-girdle_muscular_dystrophy_due_to_POMK_deficiency', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_12']	ATGCAGTTGGAACAATATTATACAAATGGTTTTGTATACTTCTCATTTGTAACATTGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGGTTCAAGCTACTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTTTTAGGTTTTAGGTTTCGTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCGTACCATTACTTTTATCTGTTATAACTGTATAAATATATACATTTTGGTGACCGCATGATATATATATATATTGAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCTGAGTAGCTGGGGGTACATGTACGCTCCATTACACCCTGCTTGTTTCTTAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCGTGATCTTGGCTTACGGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCACCCTGCTAGTTTCTAAAAAATGTTTTGTAGAGATGGGTTCTCACTATGTTGATCATGCTGCTCCCATCTTTTGATAAGTTTCAGTGTATGCTTTTATAAATAATGTCAGATTTTTATTCCTGGAGCTTCTTACCTATTTCCGATTATTGCCTTAGATTTAGATGTTAGAGTCTCTTGATAAATAATGCAAAAAACTGCTTTGGAAACCATAACCTTTATTTGAACAATGACATGGCACACTGCTTGCAGAATGAGCCTGGGGCAGGAATCTCCTGAGTCCTGAGCCTGCTTTCTCTTTTGTAATCTTCTGCCTTCTCTTGGGATTTAAGCAAAAGATCAGAGGTTCTTCCTTTAATTACAGTGCTTCCTGCAAGCAAATGAAAGGTGAAAATCCAAGGCAGAAATGTGAACTTGCTCTTCTATTAGCTGTGGACTCTATGAGAAGGTCTAGTGTTTATGTAGCATTTCAGCTCCTGCCTTTACAGCTGAAGTAACACCAAACCACAGAACATGCAAAAATGTTTTCCTTACATATAAATGTTCCTATTTATGATTTACTATGCCACCTTTTAAAATTAATGAGTAACATTGTTACACGTGATGGGCAGGGCTCTACGCCCTCATGTAGGCTTTTCGGGGTCTCCACACTTACCCACTTTTCCAGTCCACTCCCCTGCCTCCTCTTCCTCCCCACCCACTGTGTGGTGGTCCATTGGAACTGGCAGTCTACTTGCCACTCCTCCCTGCCATGCAGTTATATGGAGTCTTCCCTCCTGAGCTAGCACTCCCCTGCCCTACATTGAATCTGCAGGTCCCCCTCGTTCTATGAGACCAGCTTCCCAAAGCCTTCCAGCACCCTCTGCAGCAGCTCTCAGTGTCCTGCCCAGAGGCAATCGCTTCCTGCCCTGAGGTTCCACCCACTAATGTGGCACTTGCCTTGCTGAATGCTGTGTTTGCTCATCGGTCTCTCTTCATAACTAGACGGAGAGCAACTCTACGATGGGGTCTGCACCTTGTTAATTTCTGTATCTTCTGCAGAACACCTGCCACTTAAAAGATATTTGTTGTTCTTTGGTCACTAAATTAGGTGAGAGTTCAGGCCTGATGCTCTCTATGGCTTTGTTGCAGGTCTTTCTGTCTGAGTGGAAGGAGCACAAAGTTGCACTCTCACAGCTCACCAGCCTGGAGATGAAAGATGATTTCCTCCATGGACTGCAGATGCTGAAATCTCTCCAAGGCACACATGTTGTCACGCTGCTTGGCTATTGTGAGGATGACAACACTATGCTTACTGAATATCACCCTCTAGGTTCCTTGAGTAACCTGGAAGAAACACTAAACCTTTCAAAGTACCAAAATGTGAACACGTGGCAGCACAGGCTGGAGCTGGCCATGGACTATGTCAGCATCATTAATTACCTGCACCACAGCCCTGTGGGCACACGGGTCATGTGCGACTCCAACGACCTGCCGAAGACACTGTCCCAGTATCTGCTAACAAGCAACTTCAGCATTTTGGCAAATGACTTGGACGCCTTACCCCTGGTGAACCACAGCTCCGGGATGCTGGTGAAGTGCGGCCACAGGGAGCTGCATGGGGATTTCGTGGCTCCAGAGCAACTGTGGCCCTATGGAGAGGACGTGCCTTTCCACGATGATCTCATGCCCTCATATGATGAGAAGATTGACATTTGGAAGATCCCAGACATCTCCAGTTTCCTTCTGGGGCACATTGAAGGGAGTGATATGGTCCGATTCCATTTGTTTGATATTCACAAAGCATGCAAGAGCCAGACTCCCTCAGAAAGACCCACTGCCCAGGACGTTCTGGAGACCTACCAGAAGGTCTTGGATACACTTAGAGATGCCATGATGTCTCAGGCAAGAGAGATGCTGTGAAAACCAGTCCAGCCAATGAAGGTGGGATTGAAGGGCTGAATGGAAGTTACAGCATTCTACTCTGATGGTGGAGTTTTTTGCCTGAGTTTCGTGTTTTATTGTTTTTTTTATGGCTTAGCCATGTGGTTCGTTGTCCACATCCACATGTACGTTTGTATGTAGTCCACATTGGTTGTTAGATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGATGCGGTCTTGCTCTGTTGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGGGCCACTATGCCTGGCCAGTTGTTAGATTTCCATGGATTTGTAGTTTCCAAAGTTTCTCGTTATTGATTTCTACTTTTCTTCCATTGTGGTCTGAGAAGGTACTTGATATGATTTAGATTTTTAAAAATTTATTGAGACTTGTTTTGTGGTCTAACATATGGTCTATGCTGCAGAATGGTCCATGTGCTGATGAGAAGAATGTATATTCTGCAGCTGTTGGAAGAAAGGGTCTGTAAATGTCTGTTAGGTCCATTTGGTCTATAATGCAGATTAAGTCTGATGTTTCTTTCTAGATGATCTGCCCAATACTGAAAGTGAGGCATTAAAATCCCCTGCTTTTTTTTGTATTAGGATCTGCCTCTCTCTTTAGCTCTAATAGTGTTTGTTTATACATGTGAGTACTTTGGTATTGGGTGCATATATATTTAAAATTGTTACATCCTTTTGCTGAATTGATCCCTTTTTCATTATGTAATGATCTTCTTTGTCCCTTTTTATGTTTTCTGACTTAGTCTATTATGAATAAGTATAGCTACTCCTGCACATTTTTGGTTTAAATTTGCACGGAATATTTTTTTCCATCTGTTCACTTTCAGTCTATATGTGTTTTTACATGTGAAGTGAGTTTGTTATAGGTAACATATAGTTGAATCTTGTTTTTTTAAAATCCATTCAGCCAGTCTATGTATTTTAATTGGAGAATTTAAATTATTTACATTCAGGGTTTTTATTGATAGGTGAGGACTTAGTCCTGTGCATTTGTTTTCTGATTGTCTTGTATATATTTTTTCCTATCTTTTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGAGACAGAGTGTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACCTC	ATGCAGTTGGAACAATATTATACAAATGGTTTTGTATACTTCTCATTTGTAACATTGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGGTTCAAGCTACTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTTTTAGGTTTTAGGTTTCGTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCGTACCATTACTTTTATCTGTTATAACTGTATAAATATATACATTTTGGTGACCGCATGATATATATATATATTGAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCTGAGTAGCTGGGGGTACATGTACGCTCCATTACACCCTGCTTGTTTCTTAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCGTGATCTTGGCTTACGGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGTGTGAGCCA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Evaluate if the mutation on chromosome 8 at position 43122221 in POMK (protein O-mannose kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Limb-girdle_muscular_dystrophy_due_to_POMK_deficiency', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_12', 'POMK-related_disorder']	ATTATACAAATGGTTTTGTATACTTCTCATTTGTAACATTGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGGTTCAAGCTACTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTTTTAGGTTTTAGGTTTCGTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCGTACCATTACTTTTATCTGTTATAACTGTATAAATATATACATTTTGGTGACCGCATGATATATATATATATTGAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCTGAGTAGCTGGGGGTACATGTACGCTCCATTACACCCTGCTTGTTTCTTAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCGTGATCTTGGCTTACGGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCACCCTGCTAGTTTCTAAAAAATGTTTTGTAGAGATGGGTTCTCACTATGTTGATCATGCTGCTCCCATCTTTTGATAAGTTTCAGTGTATGCTTTTATAAATAATGTCAGATTTTTATTCCTGGAGCTTCTTACCTATTTCCGATTATTGCCTTAGATTTAGATGTTAGAGTCTCTTGATAAATAATGCAAAAAACTGCTTTGGAAACCATAACCTTTATTTGAACAATGACATGGCACACTGCTTGCAGAATGAGCCTGGGGCAGGAATCTCCTGAGTCCTGAGCCTGCTTTCTCTTTTGTAATCTTCTGCCTTCTCTTGGGATTTAAGCAAAAGATCAGAGGTTCTTCCTTTAATTACAGTGCTTCCTGCAAGCAAATGAAAGGTGAAAATCCAAGGCAGAAATGTGAACTTGCTCTTCTATTAGCTGTGGACTCTATGAGAAGGTCTAGTGTTTATGTAGCATTTCAGCTCCTGCCTTTACAGCTGAAGTAACACCAAACCACAGAACATGCAAAAATGTTTTCCTTACATATAAATGTTCCTATTTATGATTTACTATGCCACCTTTTAAAATTAATGAGTAACATTGTTACACGTGATGGGCAGGGCTCTACGCCCTCATGTAGGCTTTTCGGGGTCTCCACACTTACCCACTTTTCCAGTCCACTCCCCTGCCTCCTCTTCCTCCCCACCCACTGTGTGGTGGTCCATTGGAACTGGCAGTCTACTTGCCACTCCTCCCTGCCATGCAGTTATATGGAGTCTTCCCTCCTGAGCTAGCACTCCCCTGCCCTACATTGAATCTGCAGGTCCCCCTCGTTCTATGAGACCAGCTTCCCAAAGCCTTCCAGCACCCTCTGCAGCAGCTCTCAGTGTCCTGCCCAGAGGCAATCGCTTCCTGCCCTGAGGTTCCACCCACTAATGTGGCACTTGCCTTGCTGAATGCTGTGTTTGCTCATCGGTCTCTCTTCATAACTAGACGGAGAGCAACTCTACGATGGGGTCTGCACCTTGTTAATTTCTGTATCTTCTGCAGAACACCTGCCACTTAAAAGATATTTGTTGTTCTTTGGTCACTAAATTAGGTGAGAGTTCAGGCCTGATGCTCTCTATGGCTTTGTTGCAGGTCTTTCTGTCTGAGTGGAAGGAGCACAAAGTTGCACTCTCACAGCTCACCAGCCTGGAGATGAAAGATGATTTCCTCCATGGACTGCAGATGCTGAAATCTCTCCAAGGCACACATGTTGTCACGCTGCTTGGCTATTGTGAGGATGACAACACTATGCTTACTGAATATCACCCTCTAGGTTCCTTGAGTAACCTGGAAGAAACACTAAACCTTTCAAAGTACCAAAATGTGAACACGTGGCAGCACAGGCTGGAGCTGGCCATGGACTATGTCAGCATCATTAATTACCTGCACCACAGCCCTGTGGGCACACGGGTCATGTGCGACTCCAACGACCTGCCGAAGACACTGTCCCAGTATCTGCTAACAAGCAACTTCAGCATTTTGGCAAATGACTTGGACGCCTTACCCCTGGTGAACCACAGCTCCGGGATGCTGGTGAAGTGCGGCCACAGGGAGCTGCATGGGGATTTCGTGGCTCCAGAGCAACTGTGGCCCTATGGAGAGGACGTGCCTTTCCACGATGATCTCATGCCCTCATATGATGAGAAGATTGACATTTGGAAGATCCCAGACATCTCCAGTTTCCTTCTGGGGCACATTGAAGGGAGTGATATGGTCCGATTCCATTTGTTTGATATTCACAAAGCATGCAAGAGCCAGACTCCCTCAGAAAGACCCACTGCCCAGGACGTTCTGGAGACCTACCAGAAGGTCTTGGATACACTTAGAGATGCCATGATGTCTCAGGCAAGAGAGATGCTGTGAAAACCAGTCCAGCCAATGAAGGTGGGATTGAAGGGCTGAATGGAAGTTACAGCATTCTACTCTGATGGTGGAGTTTTTTGCCTGAGTTTCGTGTTTTATTGTTTTTTTTATGGCTTAGCCATGTGGTTCGTTGTCCACATCCACATGTACGTTTGTATGTAGTCCACATTGGTTGTTAGATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGATGCGGTCTTGCTCTGTTGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGGGCCACTATGCCTGGCCAGTTGTTAGATTTCCATGGATTTGTAGTTTCCAAAGTTTCTCGTTATTGATTTCTACTTTTCTTCCATTGTGGTCTGAGAAGGTACTTGATATGATTTAGATTTTTAAAAATTTATTGAGACTTGTTTTGTGGTCTAACATATGGTCTATGCTGCAGAATGGTCCATGTGCTGATGAGAAGAATGTATATTCTGCAGCTGTTGGAAGAAAGGGTCTGTAAATGTCTGTTAGGTCCATTTGGTCTATAATGCAGATTAAGTCTGATGTTTCTTTCTAGATGATCTGCCCAATACTGAAAGTGAGGCATTAAAATCCCCTGCTTTTTTTTGTATTAGGATCTGCCTCTCTCTTTAGCTCTAATAGTGTTTGTTTATACATGTGAGTACTTTGGTATTGGGTGCATATATATTTAAAATTGTTACATCCTTTTGCTGAATTGATCCCTTTTTCATTATGTAATGATCTTCTTTGTCCCTTTTTATGTTTTCTGACTTAGTCTATTATGAATAAGTATAGCTACTCCTGCACATTTTTGGTTTAAATTTGCACGGAATATTTTTTTCCATCTGTTCACTTTCAGTCTATATGTGTTTTTACATGTGAAGTGAGTTTGTTATAGGTAACATATAGTTGAATCTTGTTTTTTTAAAATCCATTCAGCCAGTCTATGTATTTTAATTGGAGAATTTAAATTATTTACATTCAGGGTTTTTATTGATAGGTGAGGACTTAGTCCTGTGCATTTGTTTTCTGATTGTCTTGTATATATTTTTTCCTATCTTTTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGAGACAGAGTGTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTGGCTGGGATT	ATTATACAAATGGTTTTGTATACTTCTCATTTGTAACATTGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGGTTCAAGCTACTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTTTTAGGTTTTAGGTTTCGTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCGTACCATTACTTTTATCTGTTATAACTGTATAAATATATACATTTTGGTGACCGCATGATATATATATATATTGAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCTGAGTAGCTGGGGGTACATGTACGCTCCATTACACCCTGCTTGTTTCTTAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCGTGATCTTGGCTTACGGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCACCCTGCTAGTTTCTAAAAAATGTTTTGTAGAGATGGGTTCTCACTATGTTGATCATGCTGCTCCCATCTTTTGATAAGTTTCAGTGTATGCTTTTATAAATAATGTCAGATTTTTATTCCTGGAGCTTCTTACCTATTTCCGATTATTGCCTTAGATTTAGATGTTAGAGTCTCTTGATAAATAATGCAAAAAACTGCTTTGGAAACCATAACCTTTATTTGAACAATGACATGGCACACTGCTTGCAGAATGAGCCTGGGGCAGGAATCTCCTGAGTCCTGAGCCTGCTTTCTCTTTTGTAATCTTCTGCCTTCTCTTGGGATTTAAGCAAAAGATCAGAGGTTCTTCCTTTAATTACAGTGCTTCCTGCAAGCAAATGAAAGGTGAAAATCCAAGGCAGAAATGTGAACTTGCTCTTCTATTAGCTGTGGACTCTATGAGAAGGTCTAGTGTTTATGTAGCATTTCAGCTCCTGCCTTTACAGCTGAAGTAACACCAAACCACAGAACATGCAAAAATGTTTTCCTTACATATAAATGTTCCTATTTATGATTTACTATGCCACCTTTTAAAATTAATGAGTAACATTGTTACACGTGATGGGCAGGGCTCTACGCCCTCATGTAGGCTTTTCGGGGTCTCCACACTTACCCACTTTTCCAGTCCACTCCCCTGCCTCCTCTTCCTCCCCACCCACTGTGTGGTGGTCCATTGGAACTGGCAGTCTACTTGCCACTCCTCCCTGCCATGCAGTTATATGGAGTCTTCCCTCCTGAGCTAGCACTCCCCTGCCCTACATTGAATCTGCAGGTCCCCCTCGTTCTATGAGACCAGCTTCCCAAAGCCTTCCAGCACCCTCTGCAGCAGCTCTCAGTGTCCTGCCCAGAGGCAATCGCTTCCTGCCCTGAGGTTCCACCCACTAATGTGGCACTTGCCTTGCTGAATGCTGTGTTTGCTCATCGGTCTCTCTTCATAACTAGACGGAGAGCAACTCTACGATGGGGTCTGCACCTTGTTAATTTCTGTATCTTCTGCAGAACACCTGCCACTTAAAAGATATTTGTTGTTCTTTGGTCACTAAATTAGGTGAGAGTTCAGGCCTGATGCTCTCTATGGCTTTGTTGCAGGTCTTTCTGTCTGAGTGGAAGGAGCACAAAGTTGCACTCTCACAGCTCACCAGCCTGGAGATGAAAGATGATTTCCTCCATGGACTGCAGATGCTGAAATCTCTCCAAGGCACACGTTGTCACGCTGCTTGGCTATTGTGAGGATGACAACACTATGCTTACTGAATATCACCCTCTAGGTTCCTTGAGTAACCTGGAAGAAACACTAAACCTTTCAAAGTACCAAAATGTGAACACGTGGCAGCACAGGCTGGAGCTGGCCATGGACTATGTCAGCATCATTAATTACCTGCACCACAGCCCTGTGGGCACACGGGTCATGTGCGACTCCAACGACCTGCCGAAGACACTGTCCCAGTATCTGCTAACAAGCAACTTCAGCATTTTGGCAAATGACTTGGACGCCTTACCCCTGGTGAACCACAGCTCCGGGATGCTGGTGAAGTGCGGCCACAGGGAGCTGCATGGGGATTTCGTGGCTCCAGAGCAACTGTGGCCCTATGGAGAGGACGTGCCTTTCCACGATGATCTCATGCCCTCATATGATGAGAAGATTGACATTTGGAAGATCCCAGACATCTCCAGTTTCCTTCTGGGGCACATTGAAGGGAGTGATATGGTCCGATTCCATTTGTTTGATATTCACAAAGCATGCAAGAGCCAGACTCCCTCAGAAAGACCCACTGCCCAGGACGTTCTGGAGACCTACCAGAAGGTCTTGGATACACTTAGAGATGCCATGATGTCTCAGGCAAGAGAGATGCTGTGAAAACCAGTCCAGCCAATGAAGGTGGGATTGAAGGGCTGAATGGAAGTTACAGCATTCTACTCTGATGGTGGAGTTTTTTGCCTGAGTTTCGTGTTTTATTGTTTTTTTTATGGCTTAGCCATGTGGTTCGTTGTCCACATCCACATGTACGTTTGTATGTAGTCCACATTGGTTGTTAGATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGATGCGGTCTTGCTCTGTTGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGGGCCACTATGCCTGGCCAGTTGTTAGATTTCCATGGATTTGTAGTTTCCAAAGTTTCTCGTTATTGATTTCTACTTTTCTTCCATTGTGGTCTGAGAAGGTACTTGATATGATTTAGATTTTTAAAAATTTATTGAGACTTGTTTTGTGGTCTAACATATGGTCTATGCTGCAGAATGGTCCATGTGCTGATGAGAAGAATGTATATTCTGCAGCTGTTGGAAGAAAGGGTCTGTAAATGTCTGTTAGGTCCATTTGGTCTATAATGCAGATTAAGTCTGATGTTTCTTTCTAGATGATCTGCCCAATACTGAAAGTGAGGCATTAAAATCCCCTGCTTTTTTTTGTATTAGGATCTGCCTCTCTCTTTAGCTCTAATAGTGTTTGTTTATACATGTGAGTACTTTGGTATTGGGTGCATATATATTTAAAATTGTTACATCCTTTTGCTGAATTGATCCCTTTTTCATTATGTAATGATCTTCTTTGTCCCTTTTTATGTTTTCTGACTTAGTCTATTATGAATAAGTATAGCTACTCCTGCACATTTTTGGTTTAAATTTGCACGGAATATTTTTTTCCATCTGTTCACTTTCAGTCTATATGTGTTTTTACATGTGAAGTGAGTTTGTTATAGGTAACATATAGTTGAATCTTGTTTTTTTAAAATCCATTCAGCCAGTCTATGTATTTTAATTGGAGAATTTAAATTATTTACATTCAGGGTTTTTATTGATAGGTGAGGACTTAGTCCTGTGCATTTGTTTTCTGATTGTCTTGTATATATTTTTTCCTATCTTTTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGAGACAGAGTGTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTGGCTGGGATTNN	pathogenic	134,587
Mutation found at chromosome 8 position 43140481, gene HGSNAT: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	GGGAAGGGAACCCAGAAGCCCAACATGCCAGCAAAAGGGTAAAGTTGTTTACCATTCGGACTTTTGGCCCCCTTCTCCGTGTACAAATTGGTAAAAAGCCTCAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCCTGGTAAAACTCCAACTGGCCTGTGCACTGCTCTGGGGTGGAGCCACAGAAGTTCGCTCCTCAGTTTGCAGCTGGGAGGAGCCTGGCCCTCCTCTTCCTCGGGAGAACCTGGGATTTAATCTGTGAGGTGGGAAGCCTACAACTAGGAGAACTCTGGCTCTGCTGAGTCCCTGTTCCCCTTTTTCTTCCTTTACACCCAATAAAACCCTGCCTTACCCTTCAAATTGTCTGCGAGCCTAATCTTTCCTGGCGTGTGACAAGGACCTCCACCGTCTTTAGCTGAACTAAGGAAAAGTCCCGCAACATTTTCATGTGTGCCTTTGTATTTTTATTACATATATGGATGTCCCTAAACAACATACATTATTGTTTTGCTTTATATATTAAAAAGGCATTCTGCAATTTGCATTTTCCCCAGCCTTGTGTTTTGAGATTTATCCATGTGGATGCGGGAAGCTGTAGAGCACTTCCCCTGCTGTGGGGCAGTTTGTTTTCTCGCTGGCGGACATTCAGCTTGTTGACAAGGTTTTGCAATTACAAGCACCTCTGCTATAGGTATTACTGTACCTGTCCCTTATACCTGCGATAGTGTCTCCCGGCATACAGCCAAGAATGGGTGTGCACACTCCTCGACCTGCTCCCTTCCACTTCGTCAGCCTGGCCGGGGGCTCTTTCAAGAGGTGGGGCCGCTTGGTGGCTTCTAAGTCGTGCCTCTCCCTCTGGGTAATAAACGCCTTGGGGGCAGGGACTTTGCAGTCTTGCTTATTGAGGCGTTTTCCAAAACAGGGACCGAGGGCTCTAACACCCGTGCGGAGGGTGGCCGGCGGGGGCGGGAGTTTGGCAGAATGCGGCTGGAGAAGGTGGGGCGAGGGAAGAAGGCTCCTGGCCTGCAGGGGCCTCTCTTCCGGCTGTTTTTCCTCCCGAAGACAAACACTCCCAACGCAGGGGCGCAGAGCCTCGGCTTCTTTCCTGGCCAGCTCCCTCAAGGCAGGGCCTAGCATGGCCCGGCCCAGCCCCTAGGTTCCCCCGCCCGCGGCTCCCGGGCGCCTCCGCCTCCCGCGGTGACTCAGGCGGCGGTGACGGCAGCGGAGGGGGCGATGACGGGCGCGCGGGCGTCCGCGGCGGAGCAGCGCAGGGCGGGGCGCAGCGGGCAGGCAAGGGCGGCCGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGGGCGGGCAGGGCGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGTGCTGAGCGCCGCGCTGCTGGCCCCCGGCGGCTCTTCGGGGCGCGATGCCCAGGCCGCGCCGCCACGAGGTGAGTGCACACCTCCTACCGCCGCCCGGCCGGCTACGAGCGCAGCGTCTCCTCTCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTGCGCGGCGCCGAGCGCTAGGCCGGGCCGGAACCGCCCCCGTGGCCTGGGCTGTTGCTGCGACTTCGCGGTCCCGCGCCCCAGACCGGAGGCCGGACTTCGGGGTGCTGCGGCCGGGCCCCGCGGAGGCGGGGGAGGGGGCGGTTCGGACCGCGGCGGAGTGGAACCTGGGCGCCCAGGCGGCGCCCACCCCAGCGGAGCCTGCGTCCTGGCGCCTTCCGTCTAAACAGAGGCCGCGGATCGGGACGCCGGGACCCCACAAACTGGCAGCCAGGAGGCGGGCCAGCCGAGGATCGGGGGGGCTCGGACTCCCCCTGCACCCAGTCCACTGTTCGGAGGGACTTAGAGCAGGGTCCCTTCCCTGAGGGCCTCGCCCCCGAGGACGTGGCGCCGGAGCCGTGCGACCCATTGGCTTCAGCGGGTGGGAAGCCTGGGGCCGGGACGCGCGTTCGCCCCGCGCTGGGGTTGAACCTGCGTGGATGTGCGGCGGGTGAGGAACCGCGGAGAAGGCGGTGGGGGCGCGGCCTGCAGCCCGGTCCCGGGCGAGCCCTCCGCGCGTCTCCCCTCGGCGCGTTTTCCCTCCAGGGTGACTGGGAAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTGGGAGGGGCCGGGCTGGGCGCTTTTGCCCCGGGCCCCGGACCCCGGGCGTTTGTCCGGTGCGCTGGCTTAAGAGGCGCTCAGCTCATACCGTGATTGCACAACTGGCTTGCTCTCCGAACTCGGTGGGGAAAACGGTGACAAATACAGATTCCAGGTCTCCATCTAGACCCCTGCACCGGGGAGCCCCAGGCCCTAGGTCCTTCGCACACGCCCCTCCCAGAGGGGTCGGGCAAGCATCGCAAACCCCTTTGGGTAGGAGGGACGGTGGGAGTCACCTGTCTTTCCCCTCTCGCGCCCTTTTCTTGGTCAGAATACGAAGTTTTAGTGTCTGTGTATGGAGTTCAAACGACCCCTCCTCTCCAAGCAGAAGCTGGAGGAGAAAGGCGTTGTGAATTTTGGAAAAGCGGCTCAGAGGATTACATTTTGTGCGATCCTTGATCCACCCAACCTTCATCTCCTGCGCTCCCCTCCTTTAAAATTGCAAGGACCCCGGGGAGGTTATGTAATCTGCCTGATCACAATTTGTCAGGGACTGATCCCGCCGAACACTCTTTGCATTTTAGCGCCAGTATTAGCTTATCAAAGGGCACTTACTTTTAGAGAGAGGTGGTTTGTAAATAGTAATCACACGTAGTGAGGGGAAGCCGCGTTGGGACCGCAAGGCTTTCCCTGTCACCTGGAGCCCATGTTTGGGCCGCACAGCTTTCCTACTAAAAACGTCATCATCTTCCTTCTTTTTGAAAATTCAGCATTTGCTTGAAGAAAAAAAAAAGTAGACTATGTCTTTAAAAATATGCCCAGCAAAGATAACTCACGAGCAGAGAGCTAGACCAGAAATTAAATATTTGGAAAGGAAATAAAGGTGTAATACACAAGCAGCACATTTATCCCCGCACCATTGGAAGGTGACTTTATTTGGTAATTTGCCCACCAAGACGAGGTAGACCAGAGGAGAGAGAAGGAAATAATTGTTCTTTTGTCTGTAACGCTCTGGGGGTATTGCCCTGGAATTTCTTAGGTCAGCTGCTGTGTGGGAAGGTGACAGCTTTTTCTTGAAGCTGAACATCAAGCTCAGTTTCGAGGTCATATTTGATGACTTATTTGATGGCTTAGTAATTGGGTCCTTTGGTCGTGTCTGTAAGTGATACAGACTGTTATTATTATTTTTAAAAACCACATTCAAATAATGCAAAGTGAAAAAAAAAGGTGTCAAA	GGGAAGGGAACCCAGAAGCCCAACATGCCAGCAAAAGGGTAAAGTTGTTTACCATTCGGACTTTTGGCCCCCTTCTCCGTGTACAAATTGGTAAAAAGCCTCAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCC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Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 43140560, impacting HGSNAT: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TGTACAAATTGGTAAAAAGCCTCAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCCTGGTAAAACTCCAACTGGCCTGTGCACTGCTCTGGGGTGGAGCCACAGAAGTTCGCTCCTCAGTTTGCAGCTGGGAGGAGCCTGGCCCTCCTCTTCCTCGGGAGAACCTGGGATTTAATCTGTGAGGTGGGAAGCCTACAACTAGGAGAACTCTGGCTCTGCTGAGTCCCTGTTCCCCTTTTTCTTCCTTTACACCCAATAAAACCCTGCCTTACCCTTCAAATTGTCTGCGAGCCTAATCTTTCCTGGCGTGTGACAAGGACCTCCACCGTCTTTAGCTGAACTAAGGAAAAGTCCCGCAACATTTTCATGTGTGCCTTTGTATTTTTATTACATATATGGATGTCCCTAAACAACATACATTATTGTTTTGCTTTATATATTAAAAAGGCATTCTGCAATTTGCATTTTCCCCAGCCTTGTGTTTTGAGATTTATCCATGTGGATGCGGGAAGCTGTAGAGCACTTCCCCTGCTGTGGGGCAGTTTGTTTTCTCGCTGGCGGACATTCAGCTTGTTGACAAGGTTTTGCAATTACAAGCACCTCTGCTATAGGTATTACTGTACCTGTCCCTTATACCTGCGATAGTGTCTCCCGGCATACAGCCAAGAATGGGTGTGCACACTCCTCGACCTGCTCCCTTCCACTTCGTCAGCCTGGCCGGGGGCTCTTTCAAGAGGTGGGGCCGCTTGGTGGCTTCTAAGTCGTGCCTCTCCCTCTGGGTAATAAACGCCTTGGGGGCAGGGACTTTGCAGTCTTGCTTATTGAGGCGTTTTCCAAAACAGGGACCGAGGGCTCTAACACCCGTGCGGAGGGTGGCCGGCGGGGGCGGGAGTTTGGCAGAATGCGGCTGGAGAAGGTGGGGCGAGGGAAGAAGGCTCCTGGCCTGCAGGGGCCTCTCTTCCGGCTGTTTTTCCTCCCGAAGACAAACACTCCCAACGCAGGGGCGCAGAGCCTCGGCTTCTTTCCTGGCCAGCTCCCTCAAGGCAGGGCCTAGCATGGCCCGGCCCAGCCCCTAGGTTCCCCCGCCCGCGGCTCCCGGGCGCCTCCGCCTCCCGCGGTGACTCAGGCGGCGGTGACGGCAGCGGAGGGGGCGATGACGGGCGCGCGGGCGTCCGCGGCGGAGCAGCGCAGGGCGGGGCGCAGCGGGCAGGCAAGGGCGGCCGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGGGCGGGCAGGGCGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGTGCTGAGCGCCGCGCTGCTGGCCCCCGGCGGCTCTTCGGGGCGCGATGCCCAGGCCGCGCCGCCACGAGGTGAGTGCACACCTCCTACCGCCGCCCGGCCGGCTACGAGCGCAGCGTCTCCTCTCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTGCGCGGCGCCGAGCGCTAGGCCGGGCCGGAACCGCCCCCGTGGCCTGGGCTGTTGCTGCGACTTCGCGGTCCCGCGCCCCAGACCGGAGGCCGGACTTCGGGGTGCTGCGGCCGGGCCCCGCGGAGGCGGGGGAGGGGGCGGTTCGGACCGCGGCGGAGTGGAACCTGGGCGCCCAGGCGGCGCCCACCCCAGCGGAGCCTGCGTCCTGGCGCCTTCCGTCTAAACAGAGGCCGCGGATCGGGACGCCGGGACCCCACAAACTGGCAGCCAGGAGGCGGGCCAGCCGAGGATCGGGGGGGCTCGGACTCCCCCTGCACCCAGTCCACTGTTCGGAGGGACTTAGAGCAGGGTCCCTTCCCTGAGGGCCTCGCCCCCGAGGACGTGGCGCCGGAGCCGTGCGACCCATTGGCTTCAGCGGGTGGGAAGCCTGGGGCCGGGACGCGCGTTCGCCCCGCGCTGGGGTTGAACCTGCGTGGATGTGCGGCGGGTGAGGAACCGCGGAGAAGGCGGTGGGGGCGCGGCCTGCAGCCCGGTCCCGGGCGAGCCCTCCGCGCGTCTCCCCTCGGCGCGTTTTCCCTCCAGGGTGACTGGGAAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTGGGAGGGGCCGGGCTGGGCGCTTTTGCCCCGGGCCCCGGACCCCGGGCGTTTGTCCGGTGCGCTGGCTTAAGAGGCGCTCAGCTCATACCGTGATTGCACAACTGGCTTGCTCTCCGAACTCGGTGGGGAAAACGGTGACAAATACAGATTCCAGGTCTCCATCTAGACCCCTGCACCGGGGAGCCCCAGGCCCTAGGTCCTTCGCACACGCCCCTCCCAGAGGGGTCGGGCAAGCATCGCAAACCCCTTTGGGTAGGAGGGACGGTGGGAGTCACCTGTCTTTCCCCTCTCGCGCCCTTTTCTTGGTCAGAATACGAAGTTTTAGTGTCTGTGTATGGAGTTCAAACGACCCCTCCTCTCCAAGCAGAAGCTGGAGGAGAAAGGCGTTGTGAATTTTGGAAAAGCGGCTCAGAGGATTACATTTTGTGCGATCCTTGATCCACCCAACCTTCATCTCCTGCGCTCCCCTCCTTTAAAATTGCAAGGACCCCGGGGAGGTTATGTAATCTGCCTGATCACAATTTGTCAGGGACTGATCCCGCCGAACACTCTTTGCATTTTAGCGCCAGTATTAGCTTATCAAAGGGCACTTACTTTTAGAGAGAGGTGGTTTGTAAATAGTAATCACACGTAGTGAGGGGAAGCCGCGTTGGGACCGCAAGGCTTTCCCTGTCACCTGGAGCCCATGTTTGGGCCGCACAGCTTTCCTACTAAAAACGTCATCATCTTCCTTCTTTTTGAAAATTCAGCATTTGCTTGAAGAAAAAAAAAAGTAGACTATGTCTTTAAAAATATGCCCAGCAAAGATAACTCACGAGCAGAGAGCTAGACCAGAAATTAAATATTTGGAAAGGAAATAAAGGTGTAATACACAAGCAGCACATTTATCCCCGCACCATTGGAAGGTGACTTTATTTGGTAATTTGCCCACCAAGACGAGGTAGACCAGAGGAGAGAGAAGGAAATAATTGTTCTTTTGTCTGTAACGCTCTGGGGGTATTGCCCTGGAATTTCTTAGGTCAGCTGCTGTGTGGGAAGGTGACAGCTTTTTCTTGAAGCTGAACATCAAGCTCAGTTTCGAGGTCATATTTGATGACTTATTTGATGGCTTAGTAATTGGGTCCTTTGGTCGTGTCTGTAAGTGATACAGACTGTTATTATTATTTTTAAAAACCACATTCAAATAATGCAAAGTGAAAAAAAAAGGTGTCAAAATCCGCTGGCGTTACTCTGACAGTCTCTAGCTGTGGTTCCCTAGCTGTGGTCTTCACCCTCGGCTGCACACTCGAATCC	TGTACAAATTGGTAAAAAGCCTCAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCCTGGTAAAACTCCAACTGGCCTGTGCACTGCTCTGGGGTGGAGCCACAGAAGTTCGCTCCTCAGTTTGCAGCTGGGAGGAGCCTGGCCCTCCTCTTCCTCGGGAGAACCTGGGATTTAATCTGTGAGGTGGGAAGCCTACAACTAGGAGAACTCTGGCTCTGCTGAGTCCCTGTTCCCCTTTTTCTTCCTTTACACCCAATAAAACCCTGCCTTACCCTTCAAATTGTCTGCGAGCCTAATCTTTCCTGGCGTGTGACAAGGACCTCCACCGTCTTTAGCTGAACTAAGGAAAAGTCCCGCAACATTTTCATGTGTGCCTTTGTATTTTTATTACATATATGGATGTCCCTAAACAACATACATTATTGTTTTGCTTTATATATTAAAAAGGCATTCTGCAATTTGCATTTTCCCCAGCCTTGTGTTTTGAGATTTATCCATGTGGATGCGGGAAGCTGTAGAGCACTTCCCCTGCTGTGGGGCAGTTTGTTTTCTCGCTGGCGGACATTCAGCTTGTTGACAAGGTTTTGCAATTACAAGCACCTCTGCTATAGGTATTACTGTACCTGTCCCTTATACCTGCGATAGTGTCTCCCGGCATACAGCCAAGAATGGGTGTGCACACTCCTCGACCTGCTCCCTTCCACTTCGTCAGCCTGGCCGGGGGCTCTTTCAAGAGGTGGGGCCGCTTGGTGGCTTCTAAGTCGTGCCTCTCCCTCTGGGTAATAAACGCCTTGGGGGCAGGGACTTTGCAGTCTTGCTTATTGAGGCGTTTTCCAAAACAGGGACCGAGGGCTCTAACACCCGTGCGGAGGGTGGCCGGCGGGGGCGGGAGTTTGGCAGAATGCGGCTGGAGAAGGTGGGGCGAGGGAAGAAGGCTCCTGGCCTGCAGGGGCCTCTCTTCCGGCTGTTTTTCCTCCCGAAGACAAACACTCCCAACGCAGGGGCGCAGAGCCTCGGCTTCTTTCCTGGCCAGCTCCCTCAAGGCAGGGCCTAGCATGGCCCGGCCCAGCCCCTAGGTTCCCCCGCCCGCGGCTCCCGGGCGCCTCCGCCTCCCGCGGTGACTCAGGCGGCGGTGACGGCAGCGGAGGGGGCGATGACGGGCGCGCGGGCGTCCGCGGCGGAGCAGCGCAGGGCGGGGCGCAGCGGGCAGGCAAGGGCGGCCGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGGGCGGGCAGGGCGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGTGCTGAGCGCCGCGCGCTGGCCCCCGGCGGCTCTTCGGGGCGCGATGCCCAGGCCGCGCCGCCACGAGGTGAGTGCACACCTCCTACCGCCGCCCGGCCGGCTACGAGCGCAGCGTCTCCTCTCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTGCGCGGCGCCGAGCGCTAGGCCGGGCCGGAACCGCCCCCGTGGCCTGGGCTGTTGCTGCGACTTCGCGGTCCCGCGCCCCAGACCGGAGGCCGGACTTCGGGGTGCTGCGGCCGGGCCCCGCGGAGGCGGGGGAGGGGGCGGTTCGGACCGCGGCGGAGTGGAACCTGGGCGCCCAGGCGGCGCCCACCCCAGCGGAGCCTGCGTCCTGGCGCCTTCCGTCTAAACAGAGGCCGCGGATCGGGACGCCGGGACCCCACAAACTGGCAGCCAGGAGGCGGGCCAGCCGAGGATCGGGGGGGCTCGGACTCCCCCTGCACCCAGTCCACTGTTCGGAGGGACTTAGAGCAGGGTCCCTTCCCTGAGGGCCTCGCCCCCGAGGACGTGGCGCCGGAGCCGTGCGACCCATTGGCTTCAGCGGGTGGGAAGCCTGGGGCCGGGACGCGCGTTCGCCCCGCGCTGGGGTTGAACCTGCGTGGATGTGCGGCGGGTGAGGAACCGCGGAGAAGGCGGTGGGGGCGCGGCCTGCAGCCCGGTCCCGGGCGAGCCCTCCGCGCGTCTCCCCTCGGCGCGTTTTCCCTCCAGGGTGACTGGGAAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTGGGAGGGGCCGGGCTGGGCGCTTTTGCCCCGGGCCCCGGACCCCGGGCGTTTGTCCGGTGCGCTGGCTTAAGAGGCGCTCAGCTCATACCGTGATTGCACAACTGGCTTGCTCTCCGAACTCGGTGGGGAAAACGGTGACAAATACAGATTCCAGGTCTCCATCTAGACCCCTGCACCGGGGAGCCCCAGGCCCTAGGTCCTTCGCACACGCCCCTCCCAGAGGGGTCGGGCAAGCATCGCAAACCCCTTTGGGTAGGAGGGACGGTGGGAGTCACCTGTCTTTCCCCTCTCGCGCCCTTTTCTTGGTCAGAATACGAAGTTTTAGTGTCTGTGTATGGAGTTCAAACGACCCCTCCTCTCCAAGCAGAAGCTGGAGGAGAAAGGCGTTGTGAATTTTGGAAAAGCGGCTCAGAGGATTACATTTTGTGCGATCCTTGATCCACCCAACCTTCATCTCCTGCGCTCCCCTCCTTTAAAATTGCAAGGACCCCGGGGAGGTTATGTAATCTGCCTGATCACAATTTGTCAGGGACTGATCCCGCCGAACACTCTTTGCATTTTAGCGCCAGTATTAGCTTATCAAAGGGCACTTACTTTTAGAGAGAGGTGGTTTGTAAATAGTAATCACACGTAGTGAGGGGAAGCCGCGTTGGGACCGCAAGGCTTTCCCTGTCACCTGGAGCCCATGTTTGGGCCGCACAGCTTTCCTACTAAAAACGTCATCATCTTCCTTCTTTTTGAAAATTCAGCATTTGCTTGAAGAAAAAAAAAAGTAGACTATGTCTTTAAAAATATGCCCAGCAAAGATAACTCACGAGCAGAGAGCTAGACCAGAAATTAAATATTTGGAAAGGAAATAAAGGTGTAATACACAAGCAGCACATTTATCCCCGCACCATTGGAAGGTGACTTTATTTGGTAATTTGCCCACCAAGACGAGGTAGACCAGAGGAGAGAGAAGGAAATAATTGTTCTTTTGTCTGTAACGCTCTGGGGGTATTGCCCTGGAATTTCTTAGGTCAGCTGCTGTGTGGGAAGGTGACAGCTTTTTCTTGAAGCTGAACATCAAGCTCAGTTTCGAGGTCATATTTGATGACTTATTTGATGGCTTAGTAATTGGGTCCTTTGGTCGTGTCTGTAAGTGATACAGACTGTTATTATTATTTTTAAAAACCACATTCAAATAATGCAAAGTGAAAAAAAAAGGTGTCAAAATCCGCTGGCGTTACTCTGACAGTCTCTAGCTGTGGTTCCCTAGCTGTGGTCTTCACCCTCGGCTGCACACTCGAATCCN	pathogenic	134,610
Located at chromosome 8 position 43140582, the variant affecting gene HGSNAT—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	CAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCCTGGTAAAACTCCAACTGGCCTGTGCACTGCTCTGGGGTGGAGCCACAGAAGTTCGCTCCTCAGTTTGCAGCTGGGAGGAGCCTGGCCCTCCTCTTCCTCGGGAGAACCTGGGATTTAATCTGTGAGGTGGGAAGCCTACAACTAGGAGAACTCTGGCTCTGCTGAGTCCCTGTTCCCCTTTTTCTTCCTTTACACCCAATAAAACCCTGCCTTACCCTTCAAATTGTCTGCGAGCCTAATCTTTCCTGGCGTGTGACAAGGACCTCCACCGTCTTTAGCTGAACTAAGGAAAAGTCCCGCAACATTTTCATGTGTGCCTTTGTATTTTTATTACATATATGGATGTCCCTAAACAACATACATTATTGTTTTGCTTTATATATTAAAAAGGCATTCTGCAATTTGCATTTTCCCCAGCCTTGTGTTTTGAGATTTATCCATGTGGATGCGGGAAGCTGTAGAGCACTTCCCCTGCTGTGGGGCAGTTTGTTTTCTCGCTGGCGGACATTCAGCTTGTTGACAAGGTTTTGCAATTACAAGCACCTCTGCTATAGGTATTACTGTACCTGTCCCTTATACCTGCGATAGTGTCTCCCGGCATACAGCCAAGAATGGGTGTGCACACTCCTCGACCTGCTCCCTTCCACTTCGTCAGCCTGGCCGGGGGCTCTTTCAAGAGGTGGGGCCGCTTGGTGGCTTCTAAGTCGTGCCTCTCCCTCTGGGTAATAAACGCCTTGGGGGCAGGGACTTTGCAGTCTTGCTTATTGAGGCGTTTTCCAAAACAGGGACCGAGGGCTCTAACACCCGTGCGGAGGGTGGCCGGCGGGGGCGGGAGTTTGGCAGAATGCGGCTGGAGAAGGTGGGGCGAGGGAAGAAGGCTCCTGGCCTGCAGGGGCCTCTCTTCCGGCTGTTTTTCCTCCCGAAGACAAACACTCCCAACGCAGGGGCGCAGAGCCTCGGCTTCTTTCCTGGCCAGCTCCCTCAAGGCAGGGCCTAGCATGGCCCGGCCCAGCCCCTAGGTTCCCCCGCCCGCGGCTCCCGGGCGCCTCCGCCTCCCGCGGTGACTCAGGCGGCGGTGACGGCAGCGGAGGGGGCGATGACGGGCGCGCGGGCGTCCGCGGCGGAGCAGCGCAGGGCGGGGCGCAGCGGGCAGGCAAGGGCGGCCGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGGGCGGGCAGGGCGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGTGCTGAGCGCCGCGCTGCTGGCCCCCGGCGGCTCTTCGGGGCGCGATGCCCAGGCCGCGCCGCCACGAGGTGAGTGCACACCTCCTACCGCCGCCCGGCCGGCTACGAGCGCAGCGTCTCCTCTCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTGCGCGGCGCCGAGCGCTAGGCCGGGCCGGAACCGCCCCCGTGGCCTGGGCTGTTGCTGCGACTTCGCGGTCCCGCGCCCCAGACCGGAGGCCGGACTTCGGGGTGCTGCGGCCGGGCCCCGCGGAGGCGGGGGAGGGGGCGGTTCGGACCGCGGCGGAGTGGAACCTGGGCGCCCAGGCGGCGCCCACCCCAGCGGAGCCTGCGTCCTGGCGCCTTCCGTCTAAACAGAGGCCGCGGATCGGGACGCCGGGACCCCACAAACTGGCAGCCAGGAGGCGGGCCAGCCGAGGATCGGGGGGGCTCGGACTCCCCCTGCACCCAGTCCACTGTTCGGAGGGACTTAGAGCAGGGTCCCTTCCCTGAGGGCCTCGCCCCCGAGGACGTGGCGCCGGAGCCGTGCGACCCATTGGCTTCAGCGGGTGGGAAGCCTGGGGCCGGGACGCGCGTTCGCCCCGCGCTGGGGTTGAACCTGCGTGGATGTGCGGCGGGTGAGGAACCGCGGAGAAGGCGGTGGGGGCGCGGCCTGCAGCCCGGTCCCGGGCGAGCCCTCCGCGCGTCTCCCCTCGGCGCGTTTTCCCTCCAGGGTGACTGGGAAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTGGGAGGGGCCGGGCTGGGCGCTTTTGCCCCGGGCCCCGGACCCCGGGCGTTTGTCCGGTGCGCTGGCTTAAGAGGCGCTCAGCTCATACCGTGATTGCACAACTGGCTTGCTCTCCGAACTCGGTGGGGAAAACGGTGACAAATACAGATTCCAGGTCTCCATCTAGACCCCTGCACCGGGGAGCCCCAGGCCCTAGGTCCTTCGCACACGCCCCTCCCAGAGGGGTCGGGCAAGCATCGCAAACCCCTTTGGGTAGGAGGGACGGTGGGAGTCACCTGTCTTTCCCCTCTCGCGCCCTTTTCTTGGTCAGAATACGAAGTTTTAGTGTCTGTGTATGGAGTTCAAACGACCCCTCCTCTCCAAGCAGAAGCTGGAGGAGAAAGGCGTTGTGAATTTTGGAAAAGCGGCTCAGAGGATTACATTTTGTGCGATCCTTGATCCACCCAACCTTCATCTCCTGCGCTCCCCTCCTTTAAAATTGCAAGGACCCCGGGGAGGTTATGTAATCTGCCTGATCACAATTTGTCAGGGACTGATCCCGCCGAACACTCTTTGCATTTTAGCGCCAGTATTAGCTTATCAAAGGGCACTTACTTTTAGAGAGAGGTGGTTTGTAAATAGTAATCACACGTAGTGAGGGGAAGCCGCGTTGGGACCGCAAGGCTTTCCCTGTCACCTGGAGCCCATGTTTGGGCCGCACAGCTTTCCTACTAAAAACGTCATCATCTTCCTTCTTTTTGAAAATTCAGCATTTGCTTGAAGAAAAAAAAAAGTAGACTATGTCTTTAAAAATATGCCCAGCAAAGATAACTCACGAGCAGAGAGCTAGACCAGAAATTAAATATTTGGAAAGGAAATAAAGGTGTAATACACAAGCAGCACATTTATCCCCGCACCATTGGAAGGTGACTTTATTTGGTAATTTGCCCACCAAGACGAGGTAGACCAGAGGAGAGAGAAGGAAATAATTGTTCTTTTGTCTGTAACGCTCTGGGGGTATTGCCCTGGAATTTCTTAGGTCAGCTGCTGTGTGGGAAGGTGACAGCTTTTTCTTGAAGCTGAACATCAAGCTCAGTTTCGAGGTCATATTTGATGACTTATTTGATGGCTTAGTAATTGGGTCCTTTGGTCGTGTCTGTAAGTGATACAGACTGTTATTATTATTTTTAAAAACCACATTCAAATAATGCAAAGTGAAAAAAAAAGGTGTCAAAATCCGCTGGCGTTACTCTGACAGTCTCTAGCTGTGGTTCCCTAGCTGTGGTCTTCACCCTCGGCTGCACACTCGAATCCCTTTGGGAGGTTCGTTGTTTTT	CAGGATTTTTGAGCTGTCCTTATCCCTCCCCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTAAGTAGCTGGGAGTACAGGCAGGCACCACCACTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCATATGTGTTTAATAACCCAGTTTGTCTCTTCTTGCCTTCAGGACATCAAACGGTCATGCTACTGGAAGCTCGGACCATGGCCCCTTCTGCTGGGCACCCTTAGATAGGCCTCTGAGGGAGATCTGATTGCCATTTTCCCGAAACAGTGCCCCCTATCAGCAGGAAGCAGTTAAGATCTGTCTTTGTCCCTATTCTTATCCTAGTGGCAGTTAGATAGACTTCTTTAGAGCGAGGAATGAGCCAGATGGGAAGGGTTCCCTGGTAAAACTCCAACTGGCCTGTGCACTGCTCTGGGGTGGAGCCACAGAAGTTCGCTCCTCAGTTTGCAGCTGGGAGGAGCCTGGCCCTCCTC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Chromosome 8, position 43158610, gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TTACTGATTTTTAGTTTTATTCCATTGTGGTCAGAAAAGATAATTGATATGATTTTGATTTTTAAACTTTGTTTAGACTTGTTTGCTCCCTTTAGGTCTATTAATAATTCCTTTATATATTTAGTTGTTACAATGTTGGGTGCAAATATATTTATAACTGTTACATCTTCCTGCTGTATTAATCATTTTATATGGCCTTTTATATAATGGCCTTCTTTTTCTCTTTTTACAGTTTTTGGCTTAAAGTCTATGTCTTTTGTATTAGTACAGCTACTCTTGACCTTTTTTGTTTCCATTTTCATAGAATACCTTTTTCCATCCCTTTTCTTTGAGTCTGTGTGTTCTTAAAATTGAAGGGAGTCTCTTGTAGGCAGCATACAGTTGGGTCTGTTTTTTTTAATCCTTTCAACTATTCTATGTCAGCAGAATACATTTTTGAATTAATGAAGCAATAGAAGAAACAACAAGCCAGATTAGTATGGCTATATTAAAAATTTAAAACTTATAATTGAAAACATAATATAGCAGGATGAAACAGAAAGCACTAGAATGGAGAAATATTTGAGAGGGTTAAAAGTTTAATATTATAGTATATGAGGACATATTTCTAAGATTATGTCAAGGGAACTTGGTATGTAAACAGTGTTTCACACCATAGGAAACAAAATAACAAAATTATTGAATTATTTAATTTGTGATCATTTTAAAATATAATCTTAATGCTGTGATATAAATATCTAGTAACTGAACAAAAAATGATTTTAAAATCCTAGTAAAGCTGGTGAGAAATAAATATATTGCTTTAATTTGATTTATTTAACTAATATTTGGTCATTTGTAACGGGAGCTATTAAAATGACTATTTTTTTAATCCAGTAATCTTACCCTTAGAAATCTGCTTTAGAGAAAGAATTGAAAAGAATAAGAACCTTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGTGCATCACCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAGTACAAAAAACTAGCTGGGCGTAGTGATGCGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAACAAAAATAAAACAAAACAAAAAAGTAATAAGAACCTCATGTGTAGGTCTTTTAAAACACATAATTTATATAGCAAAAACAATAAATAGATTAAAAAAGCTTTGAAACCAGCCTAAATACTCAAAGTATTTGATGGACTGACTAGAATACATATATTAAGTTACAAATATGCACATTAGATAAAATCATGGAAACTTACTTGTTAATATTAAATTTATGCAAGACTTAATGCAAGACTTAATGTATGTTCTACTTATTGATTTGTGAAGTTTACCTATGAAGATTGTACAATTCCATAGTGACACAGTGATTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATTTCCTGACCTCCTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGTCATTGTTTTAGTACAAAATAATAGGTAAATTTAAATTATTGAAATGTAGAGGTTTTTTTATAAGTATGAAGGAAAAGTCATGTCAGGATCTCCAGTTGGATATTTATGTCCTCCAGCAATCAACAGATGTTGAAAAACCTCTGGCGGTTGACCTGTTGTGCTTTTATTTACAGTGCTTGTTTCAGGTTCTGGTAAACGTTCCTCAGAGTCCAAAAGCAGGGAAGCCTAGTGCTGCAGCTGCCTCTGTCAGCACCCAGCACGGATCTATCCTGCAGCTGAACGACACCTTGGAAGAGAAAGAAGTTTGTAGGTTTGTGCCTGCTTTGTTGTGATCTAAGTGAAGTCTGCATTTTCTCTTTTTCTATTTTGGTTTTAGCTTTTTTTCTCTTTACAGTATTTTTCTTTATCTTTTCTGGTCCGTACCCAGGAACATGTATTATTCTGCCTCCATGATATTAGCAAAATCCAACTTCTTATTTTCTAATCTAACCACTTGTCTTAATTTTACCTAATGTTTGTAGGTTGGAATACAGATTTGGAGAATTTGGAAACTATTCTCTCTTGGTAAAGAACATCCATAATGGAGTTAGTGAAATTGCCTGTGACCTGGCTGTGAACGAGGATCCAGTTGATAGTAACCTTCGTACGTATATGTTCTCTGCTGATTTTCACATTTGCATTTTCAGAGGTTTCAGTTTTTGAGTACTGTTTGTAAAGCAAAGCAGTCCATGACGCTTTCTGTAGTTGAAAACCTAAATCTTAGGTCATTGATGAGCACCACTCCCCCCAAAAAATCCACATAAATTATAGGTTATTTCTACTTAGTTATGATGTATTTAAAATATGTTTATTGTATTATCTGTATATAATAATACAATTATGTGACATTAAAAAATTATTTATTGGCCTGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTCGAGCTCACAAGTTTGAGACGAGCCTGGGTGATGTGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGCGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAATGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTGCAACCTGGGTGATAGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTATATGATATATCAATACATTCTCATAGTTTTTAGTTTAATTATGAAGCATTAATAAGCCAAAAATGTTAATGCAGTGGAAAGAAACTAGAAATAGGGTAATTGACTGTCAAATATCTCTCCTTGTTTTAGGAGTGAGCGTATAGTATTTCCTGTATATCTTCTGCTGCCAGTCCAGAGATCCTCTTAGGTTAAGGAGGGATCATTCATTATCTAATAACCCCACTGAAGAAAATCTGCCATTCGGAACTCCCTATTAGGTAACAATGTATGTGCTGCCTTTTGAAAGGCAGTAACAAATCCCTGTGGTGTGAACAAGTACTGTTCACAGGGAAGCTATTAAAGACTATGAGGTTATATCAAAAGAACGCAGGAGCCGATATGAAAGGGCCAATGTAGGACAATTTAAGCATTAAGAAGAATAATATATGTAGTGGAAGAAAAATAATGAATGTATAAAAACCATGAGGTCATATGAAACTAAGATGAGCAAGGCCTGCCTTCCCAAAGAAAACAAAAACAATGCTTTGTCTTTATAGGTAATCAGGGCACCTGATGTTAACTGTGTGATTTAAAATTGTCAGTTGAAAGGAGAGATTTAAGCATTTATTTTGCCCGTTTTAACTGTAATTCAGGGTAACCAAAGATAGTCCCTGTTGAGGGAAAATTCTGTGGAGAAGAATTCCAGGTAATAAATACAGCAAAAGGGCAGGATATGTCGCAACCCTTAATGAAGTAAGTGATTGTGATTCAGGCATATACTATATGAGTGGATGAAACCACGAGGTGAAGGGGAATTTTTACCAGCTGAACACATCCACCAGTCATGGGGCAACCGCAACAGGTACACTTTCAGTGTTGGCCAGGAAGTTATTGTTAATTTCATATGACATTGTGTTTATATAACAAAAGGCCCATTTCAAAGATACTTTTAGTTTTGAAATAGTTTTAGATTTGTAGAAGTGTTGCAAAAAGAGTTCTCAAATATCCTTCACTTAGCTTCCCCTAAACCCTAAACTGTAAAATCACAGTGTAATTATCCCACATACTATTACTGAAACC	TTACTGATTTTTAGTTTTATTCCATTGTGGTCAGAAAAGATAATTGATATGATTTTGATTTTTAAACTTTGTTTAGACTTGTTTGCTCCCTTTAGGTCTATTAATAATTCCTTTATATATTTAGTTGTTACAATGTTGGGTGCAAATATATTTATAACTGTTACATCTTCCTGCTGTATTAATCATTTTATATGGCCTTTTATATAATGGCCTTCTTTTTCTCTTTTTACAGTTTTTGGCTTAAAGTCTATGTCTTTTGTATTAGTACAGCTACTCTTGACCTTTTTTGTTTCCATTTTCATAGAATACCTTTTTCCATCCCTTTTCTTTGAGTCTGTGTGTTCTTAAAATTGAAGGGAGTCTCTTGTAGGCAGCATACAGTTGGGTCTGTTTTTTTTAATCCTTTCAACTATTCTATGTCAGCAGAATACATTTTTGAATTAATGAAGCAATAGAAGAAACAACAAGCCAGATTAGTATGGCTATATTAAAAATTTAAAACTTATAATTGAAAACATAATATAGCAGGATGAAACAGAAAGCACTAGAATGGAGAAATATTTGAGAGGGTTAAAAGTTTAATATTATAGTATATGAGGACATATTTCTAAGATTATGTCAAGGGAACTTGGTATGTAAACAGTGTTTCACACCATAGGAAACAAAATAACAAAATTATTGAATTATTTAATTTGTGATCATTTTAAAATATAATCTTAATGCTGTGATATAAATATCTAGTAACTGAACAAAAAATGATTTTAAAATCCTAGTAAAGCTGGTGAGAAATAAATATATTGCTTTAATTTGATTTATTTAACTAATATTTGGTCATTTGTAACGGGAGCTATTAAAATGACTATTTTTTTAATCCAG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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 43161448, gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TGATGTGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGCGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAATGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTGCAACCTGGGTGATAGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTATATGATATATCAATACATTCTCATAGTTTTTAGTTTAATTATGAAGCATTAATAAGCCAAAAATGTTAATGCAGTGGAAAGAAACTAGAAATAGGGTAATTGACTGTCAAATATCTCTCCTTGTTTTAGGAGTGAGCGTATAGTATTTCCTGTATATCTTCTGCTGCCAGTCCAGAGATCCTCTTAGGTTAAGGAGGGATCATTCATTATCTAATAACCCCACTGAAGAAAATCTGCCATTCGGAACTCCCTATTAGGTAACAATGTATGTGCTGCCTTTTGAAAGGCAGTAACAAATCCCTGTGGTGTGAACAAGTACTGTTCACAGGGAAGCTATTAAAGACTATGAGGTTATATCAAAAGAACGCAGGAGCCGATATGAAAGGGCCAATGTAGGACAATTTAAGCATTAAGAAGAATAATATATGTAGTGGAAGAAAAATAATGAATGTATAAAAACCATGAGGTCATATGAAACTAAGATGAGCAAGGCCTGCCTTCCCAAAGAAAACAAAAACAATGCTTTGTCTTTATAGGTAATCAGGGCACCTGATGTTAACTGTGTGATTTAAAATTGTCAGTTGAAAGGAGAGATTTAAGCATTTATTTTGCCCGTTTTAACTGTAATTCAGGGTAACCAAAGATAGTCCCTGTTGAGGGAAAATTCTGTGGAGAAGAATTCCAGGTAATAAATACAGCAAAAGGGCAGGATATGTCGCAACCCTTAATGAAGTAAGTGATTGTGATTCAGGCATATACTATATGAGTGGATGAAACCACGAGGTGAAGGGGAATTTTTACCAGCTGAACACATCCACCAGTCATGGGGCAACCGCAACAGGTACACTTTCAGTGTTGGCCAGGAAGTTATTGTTAATTTCATATGACATTGTGTTTATATAACAAAAGGCCCATTTCAAAGATACTTTTAGTTTTGAAATAGTTTTAGATTTGTAGAAGTGTTGCAAAAAGAGTTCTCAAATATCCTTCACTTAGCTTCCCCTAAACCCTAAACTGTAAAATCACAGTGTAATTATCCCACATACTATTACTGAAACCAGCAACTTAACATTGTTCTTAACATTGAACATAATATTGATACAGTACTGATTGGGGTTATTTAAATTTCTCTAAATGTCCCTTTTAATATCCTTCTCCGGTGCTGGATTTGAGGTAGGATCCCACACTGCATTTAGCTTTCAGATCTCCTTTGTCTCCTCCAGTCTAGGACAGTTCCTCAGTCTTTCTTTGTCTTTCATGACCTTGATGGTTTGAAGGGTAATGTCTGGTTGTTTTGTCAACTGTCCTTGATTTGGATTTGCTTGATGTTTGGTGTTTTCTCATGAATAGGTAGAGGTTTTGCATTTTTTACTGGTATACAGCAAAAGCGAGGCTGGGTCCTTCTCAGTGCCTTGTGTGAGGAGGCACACAGTGTCAGGCTGTCTTTACAAGGGCTTTAGAGACACATCCTGAAGTATGTAGGGATGAAATAACATGATGTCTTGGATTCCTAAAGAAATAGTTTAGCCAGAAAAAGCAGGACATGGGGGTGGGTGGGTAGTTATAGATGAAGCAACAGGGACAATATCTTGATAATTCTAGGATCTGGGTGATGGATTATATATAGGGTGATGGTACCATTCTCTGTGCTTTTGTTTATGTTTGATATTTTTTATAATGACAATTATCACTCCCTTCAGGGTGAGCATAGGAAATTCAGCATGAGAATATAGGCTTCCCCTCACTGGTTTTCATTTATAGATAAATGTAATGATGTGATGTCTTTGATGTTCATGATGACATTTTTGGGGGCTAATGTGTTTTCTTCTCTTTTTCTAGCTGTGAGCATTGCATTCCTTATTGGTCTTGCTGTCATCATTGTGATATCCTTTCTGAGGCTCTTGTTGAGGTAAGATATTTGGGGAGGACGCCACTGGAAAGGCAGAGTATAGAAATAACACATTCAGAAGGGGCAGCTGTCACCCTCAAGTGGCCATATTCTTCGATGATATGAACATTTCTGTGTCCCCCATGTCCATCCAGTGCTAGGCTTCAGGGACTCATGTAGACTAAGACGTGGTCTCTGACTTTAGGGAAGTGATATTAAAGGTGCTTGTGGATTTTTTCCTTCCTTCCTCCCACATGGCTGAAGAGGAAGAAAATGCTTGAGAAATCATTATTTCCTAAAGCATCCGACTTTTTAACGAGCAGAAGTGGCTCATGACAATTTTAGGAGGAGGTCGCTGCACTGAACTCCCTTCCCCCTCTCTGGCCCTGAGCCCTGAGGCACCTTCTAGTCCAGCTGCCCAACCTCTGCCAGCCCAGGCATCTGGTGGCACAGATGTATGCCTGGTGGCTGTTCTTCTGGACCTCGCACGGACTCCCTGTCCCTTGGTTAGTTTGTTAGCCAATGTGGAGAAGGGACTGGTCCTGCTCTGCGTGGTGAATAGCGATTCTGGTAAGAGTGAATTAGTAGACTAGAACAAGAAAGTAAAATAGATCCAGTTTTAATTAACTTTCAAAGGAAAGTTTTTTTCATGTTTTAAAAAGAATAAGAGTGAATTTTCTCATGCTTATCTTGTTAGGGTCTCAAGAAGAACCACAAGGTTTTATTGATGAGCAATATCCAAACTGAAAGAATGAAAACCTAACCTCTAAGTCGGCTAGCTTGGGAAACCCTGAAGCTTTGGGGAATTTCTGCACTGTGATACTCTAGCTTTGTACATCTTAGAAATAGTATAATTCCATGTGTGAGGACCCCAACTGTGTATAGGGTAAAAGAACCACATGTTGCCCAGAAGCCGGTGTGTAACCTGTTTTTTAGGGATAGAGGAAGATTCTAGCAGTGGAGTTTCATTTCTTTGAGTTAAGGTATTATCTCATCAACCTTTTGATAAAATGCAAATGCTATTTCAGTATATCAGGATGCTTTTCACGTAAATGGATCTATTATGGATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATTATGGCTGACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTTTGCCTCCTAAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCATCACCATGCCTGGCTAATGGTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTCTTGATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGACTCAAGTGTTCCATCTGTCTCTGACTCCCAGAGTGCAGGGATTATAGGCATGAGTCACCACACCTGGTCATATTACATGACTTTTTAAAGTAATTGGTAGCTAGGCCGGGTACGGTGGCTCACGCCTCTAATACCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTAACATGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTAAGTGTGATGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAAAATGGCTTGAGGTTGCAGTGAGGTGGGAGGGAGGTTGGAGGTTGCAGTGATCTGAGATTGTGCCACTGCATTCCGGCCGGGGACTCTCAAGAAAAAAAAAAGTAATTGATAGCTGAGATCAAGCATTTTCAAAGGGAAGAGATTCCACCTTGCCCCATGTGGAACTGAAACTACTCTTTGCACATGATGCTGCCCTTCCAGCCTGCGGGCAGAATGCTCTTCTTGACAAAGCAGGAGTCCCTTATTCCTTGCCCCCTCGCTTTCCAACATACCCAGGGAGGTTCAGATGACTGTGAGCCAAAAAACAACCAGAAAAAGTCGAGAGAATAAAGAGCCCCTCTCTTTTTCACTTAGGCAACAAGCATGAACAAGAAAATTAAGTATTTTTGTTTTATTTTTA	TGATGTGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGCGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAATGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTGCAACCTGGGTGATAGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTATATGATATATCAATACATTCTCATAGTTTTTAGTTTAATTATGAAGCATTAATAAGCCAAAAATGTTAATGCAGTGGAAAGAAACTAGAAATAGGGTAATTGACTGTCAAATATCTCTCCTTGTTTTAGGAGTGAGCGTATAGTATTTCCTGTATATCTTCTGCTGCCAGTCCAGAGATCCTCTTAGGTTAAGGAGGGATCATTCATTATCTAATAACCCCACTGAAGAAAATCTGCCATTCGGAACTCCCTATTAGGTAACAATGTATGTGCTGCCTTTTGAAAGGCAGTAACAAATCCCTGTGGTGTGAACAAGTACTGTTCACAGGGAAGCTATTAAAGACTATGAGGTTATATCAAAAGAACGCAGGAGCCGATATGAAAGGGCCAATGTAGGACAATTTAAGCATTAAGAAGAATAATATATGTAGTGGAAGAAAAATAATGAATGTATAAAAACCATGAGGTCATATGAAACTAAGATGAGCAAGGCCTGCCTTCCCAAAGAAAACAAAAACAATGCTTTGTCTTTATAGGTAATCAGGGCACCTGATGTTAACTGTGTGATTTAAAATTGTCAGTTGAAAGGAGAGATTTAAGCATTTATTTTGCCCGTTTTAACTGTAATTCAGGGTAACCAAAGATAGTCCCTGTTGAGGGAAAATTCTGTGGAGAAG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Determine whether the variant at chromosome 8, position 43161468, in gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGCGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAATGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTGCAACCTGGGTGATAGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTATATGATATATCAATACATTCTCATAGTTTTTAGTTTAATTATGAAGCATTAATAAGCCAAAAATGTTAATGCAGTGGAAAGAAACTAGAAATAGGGTAATTGACTGTCAAATATCTCTCCTTGTTTTAGGAGTGAGCGTATAGTATTTCCTGTATATCTTCTGCTGCCAGTCCAGAGATCCTCTTAGGTTAAGGAGGGATCATTCATTATCTAATAACCCCACTGAAGAAAATCTGCCATTCGGAACTCCCTATTAGGTAACAATGTATGTGCTGCCTTTTGAAAGGCAGTAACAAATCCCTGTGGTGTGAACAAGTACTGTTCACAGGGAAGCTATTAAAGACTATGAGGTTATATCAAAAGAACGCAGGAGCCGATATGAAAGGGCCAATGTAGGACAATTTAAGCATTAAGAAGAATAATATATGTAGTGGAAGAAAAATAATGAATGTATAAAAACCATGAGGTCATATGAAACTAAGATGAGCAAGGCCTGCCTTCCCAAAGAAAACAAAAACAATGCTTTGTCTTTATAGGTAATCAGGGCACCTGATGTTAACTGTGTGATTTAAAATTGTCAGTTGAAAGGAGAGATTTAAGCATTTATTTTGCCCGTTTTAACTGTAATTCAGGGTAACCAAAGATAGTCCCTGTTGAGGGAAAATTCTGTGGAGAAGAATTCCAGGTAATAAATACAGCAAAAGGGCAGGATATGTCGCAACCCTTAATGAAGTAAGTGATTGTGATTCAGGCATATACTATATGAGTGGATGAAACCACGAGGTGAAGGGGAATTTTTACCAGCTGAACACATCCACCAGTCATGGGGCAACCGCAACAGGTACACTTTCAGTGTTGGCCAGGAAGTTATTGTTAATTTCATATGACATTGTGTTTATATAACAAAAGGCCCATTTCAAAGATACTTTTAGTTTTGAAATAGTTTTAGATTTGTAGAAGTGTTGCAAAAAGAGTTCTCAAATATCCTTCACTTAGCTTCCCCTAAACCCTAAACTGTAAAATCACAGTGTAATTATCCCACATACTATTACTGAAACCAGCAACTTAACATTGTTCTTAACATTGAACATAATATTGATACAGTACTGATTGGGGTTATTTAAATTTCTCTAAATGTCCCTTTTAATATCCTTCTCCGGTGCTGGATTTGAGGTAGGATCCCACACTGCATTTAGCTTTCAGATCTCCTTTGTCTCCTCCAGTCTAGGACAGTTCCTCAGTCTTTCTTTGTCTTTCATGACCTTGATGGTTTGAAGGGTAATGTCTGGTTGTTTTGTCAACTGTCCTTGATTTGGATTTGCTTGATGTTTGGTGTTTTCTCATGAATAGGTAGAGGTTTTGCATTTTTTACTGGTATACAGCAAAAGCGAGGCTGGGTCCTTCTCAGTGCCTTGTGTGAGGAGGCACACAGTGTCAGGCTGTCTTTACAAGGGCTTTAGAGACACATCCTGAAGTATGTAGGGATGAAATAACATGATGTCTTGGATTCCTAAAGAAATAGTTTAGCCAGAAAAAGCAGGACATGGGGGTGGGTGGGTAGTTATAGATGAAGCAACAGGGACAATATCTTGATAATTCTAGGATCTGGGTGATGGATTATATATAGGGTGATGGTACCATTCTCTGTGCTTTTGTTTATGTTTGATATTTTTTATAATGACAATTATCACTCCCTTCAGGGTGAGCATAGGAAATTCAGCATGAGAATATAGGCTTCCCCTCACTGGTTTTCATTTATAGATAAATGTAATGATGTGATGTCTTTGATGTTCATGATGACATTTTTGGGGGCTAATGTGTTTTCTTCTCTTTTTCTAGCTGTGAGCATTGCATTCCTTATTGGTCTTGCTGTCATCATTGTGATATCCTTTCTGAGGCTCTTGTTGAGGTAAGATATTTGGGGAGGACGCCACTGGAAAGGCAGAGTATAGAAATAACACATTCAGAAGGGGCAGCTGTCACCCTCAAGTGGCCATATTCTTCGATGATATGAACATTTCTGTGTCCCCCATGTCCATCCAGTGCTAGGCTTCAGGGACTCATGTAGACTAAGACGTGGTCTCTGACTTTAGGGAAGTGATATTAAAGGTGCTTGTGGATTTTTTCCTTCCTTCCTCCCACATGGCTGAAGAGGAAGAAAATGCTTGAGAAATCATTATTTCCTAAAGCATCCGACTTTTTAACGAGCAGAAGTGGCTCATGACAATTTTAGGAGGAGGTCGCTGCACTGAACTCCCTTCCCCCTCTCTGGCCCTGAGCCCTGAGGCACCTTCTAGTCCAGCTGCCCAACCTCTGCCAGCCCAGGCATCTGGTGGCACAGATGTATGCCTGGTGGCTGTTCTTCTGGACCTCGCACGGACTCCCTGTCCCTTGGTTAGTTTGTTAGCCAATGTGGAGAAGGGACTGGTCCTGCTCTGCGTGGTGAATAGCGATTCTGGTAAGAGTGAATTAGTAGACTAGAACAAGAAAGTAAAATAGATCCAGTTTTAATTAACTTTCAAAGGAAAGTTTTTTTCATGTTTTAAAAAGAATAAGAGTGAATTTTCTCATGCTTATCTTGTTAGGGTCTCAAGAAGAACCACAAGGTTTTATTGATGAGCAATATCCAAACTGAAAGAATGAAAACCTAACCTCTAAGTCGGCTAGCTTGGGAAACCCTGAAGCTTTGGGGAATTTCTGCACTGTGATACTCTAGCTTTGTACATCTTAGAAATAGTATAATTCCATGTGTGAGGACCCCAACTGTGTATAGGGTAAAAGAACCACATGTTGCCCAGAAGCCGGTGTGTAACCTGTTTTTTAGGGATAGAGGAAGATTCTAGCAGTGGAGTTTCATTTCTTTGAGTTAAGGTATTATCTCATCAACCTTTTGATAAAATGCAAATGCTATTTCAGTATATCAGGATGCTTTTCACGTAAATGGATCTATTATGGATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATTATGGCTGACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTTTGCCTCCTAAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCATCACCATGCCTGGCTAATGGTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTCTTGATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGACTCAAGTGTTCCATCTGTCTCTGACTCCCAGAGTGCAGGGATTATAGGCATGAGTCACCACACCTGGTCATATTACATGACTTTTTAAAGTAATTGGTAGCTAGGCCGGGTACGGTGGCTCACGCCTCTAATACCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTAACATGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTAAGTGTGATGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAAAATGGCTTGAGGTTGCAGTGAGGTGGGAGGGAGGTTGGAGGTTGCAGTGATCTGAGATTGTGCCACTGCATTCCGGCCGGGGACTCTCAAGAAAAAAAAAAGTAATTGATAGCTGAGATCAAGCATTTTCAAAGGGAAGAGATTCCACCTTGCCCCATGTGGAACTGAAACTACTCTTTGCACATGATGCTGCCCTTCCAGCCTGCGGGCAGAATGCTCTTCTTGACAAAGCAGGAGTCCCTTATTCCTTGCCCCCTCGCTTTCCAACATACCCAGGGAGGTTCAGATGACTGTGAGCCAAAAAACAACCAGAAAAAGTCGAGAGAATAAAGAGCCCCTCTCTTTTTCACTTAGGCAACAAGCATGAACAAGAAAATTAAGTATTTTTGTTTTATTTTTAGAAATCTTAACTTCTCCTTT	TCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGCGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAATGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTGCAACCTGGGTGATAGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTATATGATATATCAATACATTCTCATAGTTTTTAGTTTAATTATGAAGCATTAATAAGCCAAAAATGTTAATGCAGTGGAAAGAAACTAGAAATAGGGTAATTGACTGTCAAATATCTCTCCTTGTTTTAGGAGTGAGCGTATAGTATTTCCTGTATATCTTCTGCTGCCAGTCCAGAGATCCTCTTAGGTTAAGGAGGGATCATTCATTATCTAATAACCCCACTGAAGAAAATCTGCCATTCGGAACTCCCTATTAGGTAACAATGTATGTGCTGCCTTTTGAAAGGCAGTAACAAATCCCTGTGGTGTGAACAAGTACTGTTCACAGGGAAGCTATTAAAGACTATGAGGTTATATCAAAAGAACGCAGGAGCCGATATGAAAGGGCCAATGTAGGACAATTTAAGCATTAAGAAGAATAATATATGTAGTGGAAGAAAAATAATGAATGTATAAAAACCATGAGGTCATATGAAACTAAGATGAGCAAGGCCTGCCTTCCCAAAGAAAACAAAAACAATGCTTTGTCTTTATAGGTAATCAGGGCACCTGATGTTAACTGTGTGATTTAAAATTGTCAGTTGAAAGGAGAGATTTAAGCATTTATTTTGCCCGTTTTAACTGTAATTCAGGGTAACCAAAGATAGTCCCTGTTGAGGGAAAATTCTGTGGAGAAGAATTCCAGGTAATAAATACA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The genetic variant at chromosome 8, position 43170648, affecting gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACCATGCCTGGCCTAATAATTTATATCTTCATCTTAATGTTTCTTTGTGTGGGCAGAGCCCACATTCTTTTGCTTTCATGACTGTATCACATCCTATCACACAGCTGTCATATTCTGTGTTTAGTCATCCTTGTTTTGAGTAAATTTGGTTGTTTCCAAGTTTTTGCTATTTTAATTTTAATAGTATTATTAGTGAGAATCCCAGCCACGGGGAATAGTTACCTCATTTACCTTCTGAAGTCTTTAATGAAAGCTCTGTCATCATTCCTGTTTTATTGATGAGGAAACTATGCTGTCAGAGTTGAGTATTTATAAGTAGAGCTGCTGAAAATTGTGATTTCTATTTTTATATTGTTAAAAAATGTTTAGAATGTTTAATTACTTAGTAATATAGAATATGAGCTTTAATTTTATTTCCATATAATATCCAATCATTTAAAAAATTCTGCCAATGAAAATAAATTAATTGAGCCCTTTATTTATTTTCAGTTTGGATGACTTTAACAATTGGATTTCTAAAGCCATAAGTTCTCGAGAAACTGATCGCCTCATCAATTCTGTAAGTTATGAGATGCATAGTGTATTGCCCAGGTGGTTTTCTAAACTTGGAATTTATAGTTTCTTATTTAATCATTATTGTCCAGTTTTATGTTTATATTGAGGAAGGCCAGGTTGTAGCTCCCGTATTCCTAATAGAGAGCAGCCCTCTCTTCAGCTGCTGGGAAGGGCTCCATCCCTTCTCTTGCTTCAGTGACATTGGAACGTTCCGCTCTATCAGGATACCTGAGGTAGAGACATTTTTCACTCTGCAGGCAGCATTGTTGAATCAATCCAGTTAAGTAGAGAGTGTCAAAGTTAAAACAAAGAAATAAGAGACAACAATATTAAATCTATAAATGCTGATGGCCTCCTCTAATGATTTAAATATGTCATTAAATTTTTGTTAATAAATTCAGGCTCATTTATGGGGATGTTGGCTTCTGTGCTTGTGCTAGATGCACTTACGACTAGTTTTTTTGGTGTCATTTATCAATGTGGCCACTGGCAAACTCAGTAAAAGGCAGGAAAAGCTGATAAAGTACAAAACCAGACCTCTAGATGGGATCTTTACAAAAGCAAATCCAAGTATTGTTTAGAAAAACTTTTTTATTTTTTGAGACAGGATCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGTGGTCTCAACTCGCTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGATGATCTTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACTCCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGAGATTTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATCACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTACAGAAAAACTATTTTTTAGCTTTCTAAACTATTTTTAGATTTCTACTATATCACATTCTTTCCTAAAGAAATAAAAAATTGATGCCGGTTGCGGTGACTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCACAGCTACGCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCTTGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAGAAATCAAAAAATGACAAAATGAAATTTACCCCTTAGCATTATGAGTTGTCATCTTTCTCCCTTTTTTTCTGAAGGAGCTGGGATCTCCCAGCAGGACAGACCCTCTCGATGGTGATGTTCAGCCAGCAACGTGGCGTCTATCTGCCCTGCCGCCCCGCCTCCGCAGCGTGGACACCTTCAGGGGGTATGTGGGCCTCCCTGTAGCACAGTGGGTGCAGGTAGTCACAGGACTACATAATTGTACATACACACACTTTTAGCTTTTAAGGACTTTTACATATCTTTTACTTTCTAGGCTAGGAAGGATTTCTTGGATGTAAAAGTAAACTCTGCAGCCTCTCCAGTCTGGAAGACCATCATGATCCTCAGTGTCTGTATTGACAGAGGAGTAGTGGATGAGGCCAGAGCCAGTGTCCACTTGGATACGTGGTCTGCTGAGTGAAGGGCATTTTTATTTGGGCAAGTCGCTGTTACTTGGGGCTGCAGACTGTATCCCATGTCCAGTCAGTAGCTTGACGGCTCAGAAGATGCACTAGTCTAGCAAGGAAACACCAGCATGTGGCAGAGGGAGGGCTGATCCTGCGCTGCTAGCAGAGTGACTTGAGTATCAGGCCCTCGTGCTAGCAAACCCATAGCCCTGGTAGAAGAACAAGGGCCAGGACTGAAATCTGAAAATAAAGTTTAAAAACTGTATAGCGAAGAATAAATACACAGGTATCAGCTCTTTTATTTCTACATACTGAAGCCTTCTGAACTCTAGTGACAACCCTATAACTTTGCCCCAGTCTCACCAGAGCCCTGAGTGCCCTGGCAGGTAGATTGGAAGCAGGTAGTAAGAACAATATGATCATAATGAAACTTGCTAACAATTCTGGAGTTCTCATAATGTGCCAGTCACTGTTCTAACTCGTCTTAATTTATTTAATCTCTTAGTAATCCTATGAGATATATACTTTTAATGTGCCTGATTCACATTAAAAGTAAAAGAAATTGTGCTGCTGAGTGAAGTAACTTGCCCAAGCTCACTCAGGTACCAAATAGGAAAGCCAGGGTTTGATGGCAGGCACTTGGGTTACAGAGTCTCCCAAATTAGTCTGTTGACACCTAAGGTCAGCACCCTCAGCATTCTGCACAGTTAGCCTCAAACAGTAGCACATCCGGAATCTATTACTCTGTCTTTTAGATTTCCATTGCTACTTTTGGAGATAAGATGGTCACAGATAGACAGGAACTAACATTTATTAAGTGTCTAAAATATGCTGGGCACTGGTTAGCTGCTGTAAAATACATCATTCTCCTTAAAAGTCACATGTGGTTAGGGCACTTTCTTTTACAGATGAGCACACTGAGTTTACTGATGAGAACCTTGCCCAGGGTCTTATGGCTAATGACAGAAAAGGATCTAAGATTGGAATTCTGAGCTCGCTGACTCAGCTGGCTGTGTGCCTTCCACCAGAGTTCTTTAACCCGAGACATCTAAATAATTAGCACAAAACTGAGTTATTGGAAATATTTTGCAATGTTTTCAAGTTACATAGTTTAAGACTGCAGTATACACTTTGGTTAAGACATCATGTTGGCAGTGTTGGCAATGGTCCTAACTGTAGTGCATGGTCCTAATTGCGATGACTAGAAAATAATCGCTTCTTGGCCTTGATGTCTCATCTTGTGTAATAAAATGCTCAGTAGAATTGCATTGTTGCATGATTGCACCTTGTGAGTATAAATGTGTCTTCAGTTCAGCCCTTCCTTTTCACATAGCAAACCCTGAAAGGCTTCTCTTTGTTGGCTTCTTCTAGGATTGCTCTTATACTCATGGTCTTTGTCAATTATGGAGGAGGAAAATATTGGTACTTCAAACATGCAAGTTGGAATGGTAAGATATTTCCTAAAAGTAATGTTGCTTATATACGTCCTTCACAGAGCTTCAGGGCAGGAGAATCACTCAGCATTCTCCCCAGAAACTCCAGAAATGAGCCCCAGCAGCCTCCTCTGAGCCACTGAGCTCCTGCTCCCTCCTAGGGTGACCTGTAGATGATTCTGCGAGCCCTTTAGTTTTGTTCCTCCTTTTGTGTGCTGTGAATCTGTAAAGCTTCACTGTAATAACAGACTCTAGAAGTTTCTGCTGTGGGACTGAGGGACTCTGCAGAATATGTTATGGATTTGGTTGTAAATGATCATGGTC	TTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACCATGCCTGGCCTAATAATTTATATCTTCATCTTAATGTTTCTTTGTGTGGGCAGAGCCCACATTCTTTTGCTTTCATGACTGTATCACATCCTATCACACAGCTGTCATATTCTGTGTTTAGTCATCCTTGTTTTGAGTAAATTTGGTTGTTTCCAAGTTTTTGCTATTTTAATTTTAATAGTATTATTAGTGAGAATCCCAGCCACGGGGAATAGTTACCTCATTTACCTTCTGAAGTCTTTAATGAAAGCTCTGTCATCATTCCTGTTTTATTGATGAGGAAACTATGCTGTCAGAGTTGAGTATTTATAAGTAGAGCTGCTGAAAATTGTGATTTCTATTTTTATATTGTTAAAAAATGTTTAGAATGTTTAATTACTTAGTAATATAGAATATGAGCTTTAATTTTATTTCCATATAATATCCAATCATTTAAAAAATTCTGCCAATGAAAATAAATTAATTGAGCCCTTTATTTATTTTCAGTTTGGATGACTTTAACAATTGGATTTCTAAAGCCATAAGTTCTCGAGAAACTGATCGCCTCATCAATTCTGTAAGTTATGAGATGCATAGTGTATTGCCCAGGTGGTTTTCTAAACTTGGAATTTATAGTTTCTTATTTAATCATTATTGTCCAGTTTTATGTTTATATTGAGGAAGGCCAGGTTGTAGCTCCCGTATTCCTAATAGAGAGCAGCCCTCTCTTCAGCTGCTGGGAAGGGCTCCATCCCTTCTCTTGCTTCAGTGACATTGGAACGTTCCGCTCTATCAGGATACCTGAGGTAG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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 43170689, gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73', 'Sanfilippo_syndrome']	CCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACCATGCCTGGCCTAATAATTTATATCTTCATCTTAATGTTTCTTTGTGTGGGCAGAGCCCACATTCTTTTGCTTTCATGACTGTATCACATCCTATCACACAGCTGTCATATTCTGTGTTTAGTCATCCTTGTTTTGAGTAAATTTGGTTGTTTCCAAGTTTTTGCTATTTTAATTTTAATAGTATTATTAGTGAGAATCCCAGCCACGGGGAATAGTTACCTCATTTACCTTCTGAAGTCTTTAATGAAAGCTCTGTCATCATTCCTGTTTTATTGATGAGGAAACTATGCTGTCAGAGTTGAGTATTTATAAGTAGAGCTGCTGAAAATTGTGATTTCTATTTTTATATTGTTAAAAAATGTTTAGAATGTTTAATTACTTAGTAATATAGAATATGAGCTTTAATTTTATTTCCATATAATATCCAATCATTTAAAAAATTCTGCCAATGAAAATAAATTAATTGAGCCCTTTATTTATTTTCAGTTTGGATGACTTTAACAATTGGATTTCTAAAGCCATAAGTTCTCGAGAAACTGATCGCCTCATCAATTCTGTAAGTTATGAGATGCATAGTGTATTGCCCAGGTGGTTTTCTAAACTTGGAATTTATAGTTTCTTATTTAATCATTATTGTCCAGTTTTATGTTTATATTGAGGAAGGCCAGGTTGTAGCTCCCGTATTCCTAATAGAGAGCAGCCCTCTCTTCAGCTGCTGGGAAGGGCTCCATCCCTTCTCTTGCTTCAGTGACATTGGAACGTTCCGCTCTATCAGGATACCTGAGGTAGAGACATTTTTCACTCTGCAGGCAGCATTGTTGAATCAATCCAGTTAAGTAGAGAGTGTCAAAGTTAAAACAAAGAAATAAGAGACAACAATATTAAATCTATAAATGCTGATGGCCTCCTCTAATGATTTAAATATGTCATTAAATTTTTGTTAATAAATTCAGGCTCATTTATGGGGATGTTGGCTTCTGTGCTTGTGCTAGATGCACTTACGACTAGTTTTTTTGGTGTCATTTATCAATGTGGCCACTGGCAAACTCAGTAAAAGGCAGGAAAAGCTGATAAAGTACAAAACCAGACCTCTAGATGGGATCTTTACAAAAGCAAATCCAAGTATTGTTTAGAAAAACTTTTTTATTTTTTGAGACAGGATCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGTGGTCTCAACTCGCTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGATGATCTTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACTCCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGAGATTTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATCACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTACAGAAAAACTATTTTTTAGCTTTCTAAACTATTTTTAGATTTCTACTATATCACATTCTTTCCTAAAGAAATAAAAAATTGATGCCGGTTGCGGTGACTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCACAGCTACGCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCTTGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAGAAATCAAAAAATGACAAAATGAAATTTACCCCTTAGCATTATGAGTTGTCATCTTTCTCCCTTTTTTTCTGAAGGAGCTGGGATCTCCCAGCAGGACAGACCCTCTCGATGGTGATGTTCAGCCAGCAACGTGGCGTCTATCTGCCCTGCCGCCCCGCCTCCGCAGCGTGGACACCTTCAGGGGGTATGTGGGCCTCCCTGTAGCACAGTGGGTGCAGGTAGTCACAGGACTACATAATTGTACATACACACACTTTTAGCTTTTAAGGACTTTTACATATCTTTTACTTTCTAGGCTAGGAAGGATTTCTTGGATGTAAAAGTAAACTCTGCAGCCTCTCCAGTCTGGAAGACCATCATGATCCTCAGTGTCTGTATTGACAGAGGAGTAGTGGATGAGGCCAGAGCCAGTGTCCACTTGGATACGTGGTCTGCTGAGTGAAGGGCATTTTTATTTGGGCAAGTCGCTGTTACTTGGGGCTGCAGACTGTATCCCATGTCCAGTCAGTAGCTTGACGGCTCAGAAGATGCACTAGTCTAGCAAGGAAACACCAGCATGTGGCAGAGGGAGGGCTGATCCTGCGCTGCTAGCAGAGTGACTTGAGTATCAGGCCCTCGTGCTAGCAAACCCATAGCCCTGGTAGAAGAACAAGGGCCAGGACTGAAATCTGAAAATAAAGTTTAAAAACTGTATAGCGAAGAATAAATACACAGGTATCAGCTCTTTTATTTCTACATACTGAAGCCTTCTGAACTCTAGTGACAACCCTATAACTTTGCCCCAGTCTCACCAGAGCCCTGAGTGCCCTGGCAGGTAGATTGGAAGCAGGTAGTAAGAACAATATGATCATAATGAAACTTGCTAACAATTCTGGAGTTCTCATAATGTGCCAGTCACTGTTCTAACTCGTCTTAATTTATTTAATCTCTTAGTAATCCTATGAGATATATACTTTTAATGTGCCTGATTCACATTAAAAGTAAAAGAAATTGTGCTGCTGAGTGAAGTAACTTGCCCAAGCTCACTCAGGTACCAAATAGGAAAGCCAGGGTTTGATGGCAGGCACTTGGGTTACAGAGTCTCCCAAATTAGTCTGTTGACACCTAAGGTCAGCACCCTCAGCATTCTGCACAGTTAGCCTCAAACAGTAGCACATCCGGAATCTATTACTCTGTCTTTTAGATTTCCATTGCTACTTTTGGAGATAAGATGGTCACAGATAGACAGGAACTAACATTTATTAAGTGTCTAAAATATGCTGGGCACTGGTTAGCTGCTGTAAAATACATCATTCTCCTTAAAAGTCACATGTGGTTAGGGCACTTTCTTTTACAGATGAGCACACTGAGTTTACTGATGAGAACCTTGCCCAGGGTCTTATGGCTAATGACAGAAAAGGATCTAAGATTGGAATTCTGAGCTCGCTGACTCAGCTGGCTGTGTGCCTTCCACCAGAGTTCTTTAACCCGAGACATCTAAATAATTAGCACAAAACTGAGTTATTGGAAATATTTTGCAATGTTTTCAAGTTACATAGTTTAAGACTGCAGTATACACTTTGGTTAAGACATCATGTTGGCAGTGTTGGCAATGGTCCTAACTGTAGTGCATGGTCCTAATTGCGATGACTAGAAAATAATCGCTTCTTGGCCTTGATGTCTCATCTTGTGTAATAAAATGCTCAGTAGAATTGCATTGTTGCATGATTGCACCTTGTGAGTATAAATGTGTCTTCAGTTCAGCCCTTCCTTTTCACATAGCAAACCCTGAAAGGCTTCTCTTTGTTGGCTTCTTCTAGGATTGCTCTTATACTCATGGTCTTTGTCAATTATGGAGGAGGAAAATATTGGTACTTCAAACATGCAAGTTGGAATGGTAAGATATTTCCTAAAAGTAATGTTGCTTATATACGTCCTTCACAGAGCTTCAGGGCAGGAGAATCACTCAGCATTCTCCCCAGAAACTCCAGAAATGAGCCCCAGCAGCCTCCTCTGAGCCACTGAGCTCCTGCTCCCTCCTAGGGTGACCTGTAGATGATTCTGCGAGCCCTTTAGTTTTGTTCCTCCTTTTGTGTGCTGTGAATCTGTAAAGCTTCACTGTAATAACAGACTCTAGAAGTTTCTGCTGTGGGACTGAGGGACTCTGCAGAATATGTTATGGATTTGGTTGTAAATGATCATGGTCATATTCTAGATATGCCTTCTATTACAGCCACCATGCTCTTG	CCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACCATGCCTGGCCTAATAATTTATATCTTCATCTTAATGTTTCTTTGTGTGGGCAGAGCCCACATTCTTTTGCTTTCATGACTGTATCACATCCTATCACACAGCTGTCATATTCTGTGTTTAGTCATCCTTGTTTTGAGTAAATTTGGTTGTTTCCAAGTTTTTGCTATTTTAATTTTAATAGTATTATTAGTGAGAATCCCAGCCACGGGGAATAGTTACCTCATTTACCTTCTGAAGTCTTTAATGAAAGCTCTGTCATCATTCCTGTTTTATTGATGAGGAAACTATGCTGTCAGAGTTGAGTATTTATAAGTAGAGCTGCTGAAAATTGTGATTTCTATTTTTATATTGTTAAAAAATGTTTAGAATGTTTAATTACTTAGTAATATAGAATATGAGCTTTAATTTTATTTCCATATAATATCCAATCATTTAAAAAATTCTGCCAATGAAAATAAATTAATTGAGCCCTTTATTTATTTTCAGTTTGGATGACTTTAACAATTGGATTTCTAAAGCCATAAGTTCTCGAGAAACTGATCGCCTCATCAATTCTGTAAGTTATGAGATGCATAGTGTATTGCCCAGGTGGTTTTCTAAACTTGGAATTTATAGTTTCTTATTTAATCATTATTGTCCAGTTTTATGTTTATATTGAGGAAGGCCAGGTTGTAGCTCCCGTATTCCTAATAGAGAGCAGCCCTCTCTTCAGCTGCTGGGAAGGGCTCCATCCCTTCTCTTGCTTCAGTGACATTGGAACGTTCCGCTCTATCAGGATACCTGAGGTAGAGACATTTTTCACTCTGCAGGCAGCATTGTTGAATCAATCCAGTT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The mutation impacting HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) on chromosome 8 at position 43191513: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TTTGTTAAGACCATTGGAAAAGTGCAGTATTAGTGTAGGAGTGTCCCGATTTTCCAGGTACCATCTGTCATGGCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAATTATCCGACCTCTTGCACTTGGGGTGATGCTCCACCCTGCTCCGTGGGCTGTACCCACTGTCTGACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCATCTGTCTTCTGCGTCGCTCACACTGGGAGCTGTATACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACCTCCTCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGGGAGCCACCGCGTCTGGCCGCCTGACCCCATTCTTGATAGTATTAAATAATACCACCAGCATCCAGTTTGCTGGTTCAGTCTCTTGGGGCATTATTGCGATTTTTTCAATTTCCTTGTAGCATAACATATATATGTGTAAAATTCATGTAACGTTTTGGTATCTGTTCAAATGCTGTAAAGTTCAATTTTGAGGATAATCCCCAGGTAGGGCATGGGAGAGTGATGGTATTGTGCTTGGCTATTTGCATTGCTTCTTTATCAGAAGCATGTCGGAGTCCCATCTCATTTGTGATTACTTCCTCTCTTACTATAAATTGCTAGGTGGAGTTCACTCAGGTGACAGTTACTTCTTTCCCCCACCCACCATTAGTGACAAAAATTCCGACGGAAATGTTTAAATTCTTCCATTTGGGGTCCTATTCAACAATCAGTTAATAAAGCCGTGTTGTCTTCTAGCTTCTTTCAAGATACGTAACTAGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTCAGTTCTCTTGGGTATAGGAATAGAATTGTCTGCTGATTTCTTTTGAATGGGTGTTTTGCTGTGAGATTTCATGGAGAGGGAACATCTGGAGAACCTAACGTAGTCAGTAAGTTTTTGTATTACTGCCAAAAAGGCCAAGAAATGAGTCACCGGGAATTTCCTAAAGACATGTGCTTAGTTCCCTTCTATTTGCATTTAGTTCACCCGTGTTTTATTTTTCTGCCCCCACTCAGGAGAGGAGCTGCCTTTCTCTTCGAGACATCACGTCCAGCTGGCCCCAGTGGCTGCTCATCCTGGTGCTGGAAGGCCTGTGGCTGGGCTTGACATTCCTCCTGCCAGTCCCTGGGTGCCCTACGTAAGCGAACCCCTGGGGGTCATCCCTTGTGCATGTCCTGTTCTGCCCAGTCAGAGGTTCTGGGCTTTCACAGGTCTCGAGTCAGAGGAATTCTCTTTCCCTCTTCCTTCTCCTTTGAGGCCTGCTTTGCATGGGGAGAGGAGATTGGCACGTGTCCAGAGTGATTTCCCTGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGAGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGCATTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATCTGAGACCAGCCTGTGCAATAGTGAGACCCCGTCTCTGTAAGGAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAAGCAAGTGAGAATGCATTGTGTAAATGATCATAGCACAGTGCTTTTCTGTACGTCTCAGGTCGGATTTCCTGGCAGCAGACCCTGAGACAGAGGGTCACATGCAGGAAGTGGATCAGGCAGTCCTTGCGGGGGAATAAAGGAGGCAGGACCGTGCAGAGGGAGAAGTTGACCTGCACGGTCAACTTTGTAGGTAGCCCCAGCAAAGGCCCCAGCCAATCTTGGGGGCACCGGGGTGGCGCTGCAGAATTGTTCTGAATTGAGGCAAAGGTTTGGGCCCTTCCTACCCCTGGATGGTGCGGAAGGCCCCCTGCAGAAGGCTGATCCCTGGAGAGGTAGCTCTCTTTAGTCAAGGGCAGATCCAGAAGAGGCACCTGTCTGAGAGCTGTGGTCATGAATACTTCCAGCAGCTGGAGGAATGAAGGTTTTGTGCTGAAAGGGTTGGAGGGCTCTGAGGGTGTGTGACAGCACCTAATTACACTGTTCATTTCCAGATTTCTACAATTTCTGCAGTAACATTTATTTTATAATAAAAAAAGAAACATATTTAAAAATGTTATTTGCCTTAAAAGAAGATAGGAAGCTGTTGTTGCTACAGTAGGGTTGACCAAAAAGAATAAATCTGGAAATTAGGAAGGTACCGTGCATTGCATTTGAAGCTGGTCAGGAAGGCGTCATGTCACAAGGCCTGGAGCCAGCGCTGTTTGCTGCCCCCGCTGCAATCACAGTGGCTGCTGGACTGTGACTTGTCCCTGGGAGTCTCTGTTCCCTGCT	TTTGTTAAGACCATTGGAAAAGTGCAGTATTAGTGTAGGAGTGTCCCGATTTTCCAGGTACCATCTGTCATGGCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAATTATCCGACCTCTTGCACTTGGGGTGATGCTCCACCCTGCTCCGTGGGCTGTACCCACTGTCTGACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCATCTGTCTTCTGCGTCGCTCACACTGGGAGCTGTATACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACCTCCTCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGGGAGCCACCGCGTCTGGCCGCCTGACCCCATTCTTGATAGTATTAAATAATACCACCAGCATCCAGTTTGCTGGTTCAGTCTCTTGGGGCATTATTGCGATTTTTTCAATTTCCTTGTAGCATAACATATATATGTGTAAAATTCATGTAACGTTTTGGTATCTGTTCAAATGCTGTAAAGTTCAATTTTGAGGATAATCCCCAGGTAGGGCATGGGAGAGTGATGGTATTGTGCTTGGCTATTTGCATTGCTTCTTTATCAGAAGCATGTCGGAGTCCCATCTCATTTGTGATTACTTCCTCTCTTACTATAAATTGCTAGGTGGAGTTCACTCAGGTGACAGTTACTTCTTTCCCCCACCCACCATTAGTGACAAAAATTCCGACGGAAATGTTTAAATTCTTCCATTTGGGGTCCTATTCAACAATCAGTTAATAAAGCCGTGTTGTCTTCTAGCTTCTTTCAA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Clinical significance of chromosome 8, position 43192319, gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73', 'Sanfilippo_syndrome']	AAATTCTTCCATTTGGGGTCCTATTCAACAATCAGTTAATAAAGCCGTGTTGTCTTCTAGCTTCTTTCAAGATACGTAACTAGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTCAGTTCTCTTGGGTATAGGAATAGAATTGTCTGCTGATTTCTTTTGAATGGGTGTTTTGCTGTGAGATTTCATGGAGAGGGAACATCTGGAGAACCTAACGTAGTCAGTAAGTTTTTGTATTACTGCCAAAAAGGCCAAGAAATGAGTCACCGGGAATTTCCTAAAGACATGTGCTTAGTTCCCTTCTATTTGCATTTAGTTCACCCGTGTTTTATTTTTCTGCCCCCACTCAGGAGAGGAGCTGCCTTTCTCTTCGAGACATCACGTCCAGCTGGCCCCAGTGGCTGCTCATCCTGGTGCTGGAAGGCCTGTGGCTGGGCTTGACATTCCTCCTGCCAGTCCCTGGGTGCCCTACGTAAGCGAACCCCTGGGGGTCATCCCTTGTGCATGTCCTGTTCTGCCCAGTCAGAGGTTCTGGGCTTTCACAGGTCTCGAGTCAGAGGAATTCTCTTTCCCTCTTCCTTCTCCTTTGAGGCCTGCTTTGCATGGGGAGAGGAGATTGGCACGTGTCCAGAGTGATTTCCCTGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGAGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGCATTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATCTGAGACCAGCCTGTGCAATAGTGAGACCCCGTCTCTGTAAGGAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAAGCAAGTGAGAATGCATTGTGTAAATGATCATAGCACAGTGCTTTTCTGTACGTCTCAGGTCGGATTTCCTGGCAGCAGACCCTGAGACAGAGGGTCACATGCAGGAAGTGGATCAGGCAGTCCTTGCGGGGGAATAAAGGAGGCAGGACCGTGCAGAGGGAGAAGTTGACCTGCACGGTCAACTTTGTAGGTAGCCCCAGCAAAGGCCCCAGCCAATCTTGGGGGCACCGGGGTGGCGCTGCAGAATTGTTCTGAATTGAGGCAAAGGTTTGGGCCCTTCCTACCCCTGGATGGTGCGGAAGGCCCCCTGCAGAAGGCTGATCCCTGGAGAGGTAGCTCTCTTTAGTCAAGGGCAGATCCAGAAGAGGCACCTGTCTGAGAGCTGTGGTCATGAATACTTCCAGCAGCTGGAGGAATGAAGGTTTTGTGCTGAAAGGGTTGGAGGGCTCTGAGGGTGTGTGACAGCACCTAATTACACTGTTCATTTCCAGATTTCTACAATTTCTGCAGTAACATTTATTTTATAATAAAAAAAGAAACATATTTAAAAATGTTATTTGCCTTAAAAGAAGATAGGAAGCTGTTGTTGCTACAGTAGGGTTGACCAAAAAGAATAAATCTGGAAATTAGGAAGGTACCGTGCATTGCATTTGAAGCTGGTCAGGAAGGCGTCATGTCACAAGGCCTGGAGCCAGCGCTGTTTGCTGCCCCCGCTGCAATCACAGTGGCTGCTGGACTGTGACTTGTCCCTGGGAGTCTCTGTTCCCTGCTGAGTGTCCACACTGCACACTTTCTTAGCCGGAAGCATTCTGCCTGTTATCCCTATAAGTTGGCAATGAATTTCTGCAGCAAAAACAGAAAACCATGACATACTGGAGTGTATTCAGGTTTGTATTTGGTCTAGGAGCTGTTTGTACGTGTTTTCAGATCAGTGAGTGAGTGCTGCCTTCTGCTTCTGTTTGTTAAGGTACTTTACCACACCGAGGTGGCCTATGACCCCGAGGGCATCCTGGGCACCATCAACTCCATCGTGATGGCCTTTTTAGGAGTTCAGGTATTTGTTCATTTCATTAGGTTACTTTTTCTGACAATTTATGATATTTTATTCACTCATTTAAAAACCATTTCATTAAAATAATTGGAAGCATATTCTCTCTTGTGCTATGGGCCTAATATATTCTGTTATCTTTGACAGATTGTGCAGAACCAAAAGTTACTGAAATTCAGCACATTCAAGTAATTAGATATAATTCTTATATTCTCAAAAAAATTCTTACTTATATGGCTTATCTTAGCACGGCAGTTTCTAGATAAAAGGTTTCCCTTGCCAAGCTGCAGTGGCTCATGCCTATAACGCCAACATTTTGGGAAGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAGAAATTAAAAATATTAGCCAGGCATGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGTAGGAGTATGGCTTGAACCAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCACTC	AAATTCTTCCATTTGGGGTCCTATTCAACAATCAGTTAATAAAGCCGTGTTGTCTTCTAGCTTCTTTCAAGATACGTAACTAGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCA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Variant in gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase), located at chromosome 8 position 43192397: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	ACTAGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTCAGTTCTCTTGGGTATAGGAATAGAATTGTCTGCTGATTTCTTTTGAATGGGTGTTTTGCTGTGAGATTTCATGGAGAGGGAACATCTGGAGAACCTAACGTAGTCAGTAAGTTTTTGTATTACTGCCAAAAAGGCCAAGAAATGAGTCACCGGGAATTTCCTAAAGACATGTGCTTAGTTCCCTTCTATTTGCATTTAGTTCACCCGTGTTTTATTTTTCTGCCCCCACTCAGGAGAGGAGCTGCCTTTCTCTTCGAGACATCACGTCCAGCTGGCCCCAGTGGCTGCTCATCCTGGTGCTGGAAGGCCTGTGGCTGGGCTTGACATTCCTCCTGCCAGTCCCTGGGTGCCCTACGTAAGCGAACCCCTGGGGGTCATCCCTTGTGCATGTCCTGTTCTGCCCAGTCAGAGGTTCTGGGCTTTCACAGGTCTCGAGTCAGAGGAATTCTCTTTCCCTCTTCCTTCTCCTTTGAGGCCTGCTTTGCATGGGGAGAGGAGATTGGCACGTGTCCAGAGTGATTTCCCTGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGAGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGCATTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATCTGAGACCAGCCTGTGCAATAGTGAGACCCCGTCTCTGTAAGGAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAAGCAAGTGAGAATGCATTGTGTAAATGATCATAGCACAGTGCTTTTCTGTACGTCTCAGGTCGGATTTCCTGGCAGCAGACCCTGAGACAGAGGGTCACATGCAGGAAGTGGATCAGGCAGTCCTTGCGGGGGAATAAAGGAGGCAGGACCGTGCAGAGGGAGAAGTTGACCTGCACGGTCAACTTTGTAGGTAGCCCCAGCAAAGGCCCCAGCCAATCTTGGGGGCACCGGGGTGGCGCTGCAGAATTGTTCTGAATTGAGGCAAAGGTTTGGGCCCTTCCTACCCCTGGATGGTGCGGAAGGCCCCCTGCAGAAGGCTGATCCCTGGAGAGGTAGCTCTCTTTAGTCAAGGGCAGATCCAGAAGAGGCACCTGTCTGAGAGCTGTGGTCATGAATACTTCCAGCAGCTGGAGGAATGAAGGTTTTGTGCTGAAAGGGTTGGAGGGCTCTGAGGGTGTGTGACAGCACCTAATTACACTGTTCATTTCCAGATTTCTACAATTTCTGCAGTAACATTTATTTTATAATAAAAAAAGAAACATATTTAAAAATGTTATTTGCCTTAAAAGAAGATAGGAAGCTGTTGTTGCTACAGTAGGGTTGACCAAAAAGAATAAATCTGGAAATTAGGAAGGTACCGTGCATTGCATTTGAAGCTGGTCAGGAAGGCGTCATGTCACAAGGCCTGGAGCCAGCGCTGTTTGCTGCCCCCGCTGCAATCACAGTGGCTGCTGGACTGTGACTTGTCCCTGGGAGTCTCTGTTCCCTGCTGAGTGTCCACACTGCACACTTTCTTAGCCGGAAGCATTCTGCCTGTTATCCCTATAAGTTGGCAATGAATTTCTGCAGCAAAAACAGAAAACCATGACATACTGGAGTGTATTCAGGTTTGTATTTGGTCTAGGAGCTGTTTGTACGTGTTTTCAGATCAGTGAGTGAGTGCTGCCTTCTGCTTCTGTTTGTTAAGGTACTTTACCACACCGAGGTGGCCTATGACCCCGAGGGCATCCTGGGCACCATCAACTCCATCGTGATGGCCTTTTTAGGAGTTCAGGTATTTGTTCATTTCATTAGGTTACTTTTTCTGACAATTTATGATATTTTATTCACTCATTTAAAAACCATTTCATTAAAATAATTGGAAGCATATTCTCTCTTGTGCTATGGGCCTAATATATTCTGTTATCTTTGACAGATTGTGCAGAACCAAAAGTTACTGAAATTCAGCACATTCAAGTAATTAGATATAATTCTTATATTCTCAAAAAAATTCTTACTTATATGGCTTATCTTAGCACGGCAGTTTCTAGATAAAAGGTTTCCCTTGCCAAGCTGCAGTGGCTCATGCCTATAACGCCAACATTTTGGGAAGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAGAAATTAAAAATATTAGCCAGGCATGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGTAGGAGTATGGCTTGAACCAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCACTCCTGGCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAGGTTTTCCTGATGGAGTGTGCAGAGTGTGTGGG	ACTAGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGT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Does the chromosome 8 mutation at position 43192400 within gene HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	AGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTCAGTTCTCTTGGGTATAGGAATAGAATTGTCTGCTGATTTCTTTTGAATGGGTGTTTTGCTGTGAGATTTCATGGAGAGGGAACATCTGGAGAACCTAACGTAGTCAGTAAGTTTTTGTATTACTGCCAAAAAGGCCAAGAAATGAGTCACCGGGAATTTCCTAAAGACATGTGCTTAGTTCCCTTCTATTTGCATTTAGTTCACCCGTGTTTTATTTTTCTGCCCCCACTCAGGAGAGGAGCTGCCTTTCTCTTCGAGACATCACGTCCAGCTGGCCCCAGTGGCTGCTCATCCTGGTGCTGGAAGGCCTGTGGCTGGGCTTGACATTCCTCCTGCCAGTCCCTGGGTGCCCTACGTAAGCGAACCCCTGGGGGTCATCCCTTGTGCATGTCCTGTTCTGCCCAGTCAGAGGTTCTGGGCTTTCACAGGTCTCGAGTCAGAGGAATTCTCTTTCCCTCTTCCTTCTCCTTTGAGGCCTGCTTTGCATGGGGAGAGGAGATTGGCACGTGTCCAGAGTGATTTCCCTGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGAGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGCATTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATCTGAGACCAGCCTGTGCAATAGTGAGACCCCGTCTCTGTAAGGAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAAGCAAGTGAGAATGCATTGTGTAAATGATCATAGCACAGTGCTTTTCTGTACGTCTCAGGTCGGATTTCCTGGCAGCAGACCCTGAGACAGAGGGTCACATGCAGGAAGTGGATCAGGCAGTCCTTGCGGGGGAATAAAGGAGGCAGGACCGTGCAGAGGGAGAAGTTGACCTGCACGGTCAACTTTGTAGGTAGCCCCAGCAAAGGCCCCAGCCAATCTTGGGGGCACCGGGGTGGCGCTGCAGAATTGTTCTGAATTGAGGCAAAGGTTTGGGCCCTTCCTACCCCTGGATGGTGCGGAAGGCCCCCTGCAGAAGGCTGATCCCTGGAGAGGTAGCTCTCTTTAGTCAAGGGCAGATCCAGAAGAGGCACCTGTCTGAGAGCTGTGGTCATGAATACTTCCAGCAGCTGGAGGAATGAAGGTTTTGTGCTGAAAGGGTTGGAGGGCTCTGAGGGTGTGTGACAGCACCTAATTACACTGTTCATTTCCAGATTTCTACAATTTCTGCAGTAACATTTATTTTATAATAAAAAAAGAAACATATTTAAAAATGTTATTTGCCTTAAAAGAAGATAGGAAGCTGTTGTTGCTACAGTAGGGTTGACCAAAAAGAATAAATCTGGAAATTAGGAAGGTACCGTGCATTGCATTTGAAGCTGGTCAGGAAGGCGTCATGTCACAAGGCCTGGAGCCAGCGCTGTTTGCTGCCCCCGCTGCAATCACAGTGGCTGCTGGACTGTGACTTGTCCCTGGGAGTCTCTGTTCCCTGCTGAGTGTCCACACTGCACACTTTCTTAGCCGGAAGCATTCTGCCTGTTATCCCTATAAGTTGGCAATGAATTTCTGCAGCAAAAACAGAAAACCATGACATACTGGAGTGTATTCAGGTTTGTATTTGGTCTAGGAGCTGTTTGTACGTGTTTTCAGATCAGTGAGTGAGTGCTGCCTTCTGCTTCTGTTTGTTAAGGTACTTTACCACACCGAGGTGGCCTATGACCCCGAGGGCATCCTGGGCACCATCAACTCCATCGTGATGGCCTTTTTAGGAGTTCAGGTATTTGTTCATTTCATTAGGTTACTTTTTCTGACAATTTATGATATTTTATTCACTCATTTAAAAACCATTTCATTAAAATAATTGGAAGCATATTCTCTCTTGTGCTATGGGCCTAATATATTCTGTTATCTTTGACAGATTGTGCAGAACCAAAAGTTACTGAAATTCAGCACATTCAAGTAATTAGATATAATTCTTATATTCTCAAAAAAATTCTTACTTATATGGCTTATCTTAGCACGGCAGTTTCTAGATAAAAGGTTTCCCTTGCCAAGCTGCAGTGGCTCATGCCTATAACGCCAACATTTTGGGAAGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAGAAATTAAAAATATTAGCCAGGCATGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGTAGGAGTATGGCTTGAACCAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCACTCCTGGCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAGGTTTTCCTGATGGAGTGTGCAGAGTGTGTGGGTAT	AGCAAGTTCATCACTGAATCTCACTTTCTCTGGGTGCTTCCTACAATGTTAGTTATCTAGTTTGGGGGGCGTTTTAGTCATTGTTACTCTTTCCCCCTCTGCCCTTGTCATTAATGTGTCCTCTGGCTGTGGATTTCCTTAGGGTGAAGGACAGGCGAGACGTGCCTGAGTGGGCACAGAGCTTGGTCAGCCATGGATATGAAAGCTGCTATTTTCAGCCCTTCTGTGGGACCTGAGGGTCCGCGGAGGTGCATCCTGGGCCATCACCATAGGGTCAGGGGTTCAGTGGGACACTAAGAACAGGTGGGCTGCACCCTTTCTTCCTTCAACCACAGAGATCCAAAAGTTTGAATTTCGTTAGTTTACTTATTTTATTTTTAAATTTTAAATCACAGGTATATTGATGTATAATTTACGTACCATAAAACTCCCATGTTGAAAGTGTACAATTTGATGATATTTGCTCTATTCAGAGTTGTGCAGCTGTCACCAGTCTGTAATTCTGGAAGGTTTTCCTTACCCCACGAAGAACCCTGCACTAACCGCCAGTCACTCCCCACATCACAACTCCCCCAGCCCCAGGCAACCCCAGCCTACTTGTTGTCTCTACACATGTACCTGCTCTAGACAGTCCGTATACATGAAGTCATATAACGTGGCTTTTTGTGCCTGGCTGCTTCCACTTAGCATATTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGCATATGTCAGCACTTCCTTCCAAAATTGCTGAATTAGATTCCGCTTTAGGGATACACCACATTTTGCTCACCCATTTATTAGTCAGTGAACATTTGACTTGTGTCCCCTTTTTTGCTGTTGTGAACAATGCTCCTATATGTATGTGTACAAGTTTTTGTGTG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Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 43193814, impacting HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-III-C', 'Retinitis_pigmentosa_73']	TGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGAGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGCATTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATCTGAGACCAGCCTGTGCAATAGTGAGACCCCGTCTCTGTAAGGAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAAGCAAGTGAGAATGCATTGTGTAAATGATCATAGCACAGTGCTTTTCTGTACGTCTCAGGTCGGATTTCCTGGCAGCAGACCCTGAGACAGAGGGTCACATGCAGGAAGTGGATCAGGCAGTCCTTGCGGGGGAATAAAGGAGGCAGGACCGTGCAGAGGGAGAAGTTGACCTGCACGGTCAACTTTGTAGGTAGCCCCAGCAAAGGCCCCAGCCAATCTTGGGGGCACCGGGGTGGCGCTGCAGAATTGTTCTGAATTGAGGCAAAGGTTTGGGCCCTTCCTACCCCTGGATGGTGCGGAAGGCCCCCTGCAGAAGGCTGATCCCTGGAGAGGTAGCTCTCTTTAGTCAAGGGCAGATCCAGAAGAGGCACCTGTCTGAGAGCTGTGGTCATGAATACTTCCAGCAGCTGGAGGAATGAAGGTTTTGTGCTGAAAGGGTTGGAGGGCTCTGAGGGTGTGTGACAGCACCTAATTACACTGTTCATTTCCAGATTTCTACAATTTCTGCAGTAACATTTATTTTATAATAAAAAAAGAAACATATTTAAAAATGTTATTTGCCTTAAAAGAAGATAGGAAGCTGTTGTTGCTACAGTAGGGTTGACCAAAAAGAATAAATCTGGAAATTAGGAAGGTACCGTGCATTGCATTTGAAGCTGGTCAGGAAGGCGTCATGTCACAAGGCCTGGAGCCAGCGCTGTTTGCTGCCCCCGCTGCAATCACAGTGGCTGCTGGACTGTGACTTGTCCCTGGGAGTCTCTGTTCCCTGCTGAGTGTCCACACTGCACACTTTCTTAGCCGGAAGCATTCTGCCTGTTATCCCTATAAGTTGGCAATGAATTTCTGCAGCAAAAACAGAAAACCATGACATACTGGAGTGTATTCAGGTTTGTATTTGGTCTAGGAGCTGTTTGTACGTGTTTTCAGATCAGTGAGTGAGTGCTGCCTTCTGCTTCTGTTTGTTAAGGTACTTTACCACACCGAGGTGGCCTATGACCCCGAGGGCATCCTGGGCACCATCAACTCCATCGTGATGGCCTTTTTAGGAGTTCAGGTATTTGTTCATTTCATTAGGTTACTTTTTCTGACAATTTATGATATTTTATTCACTCATTTAAAAACCATTTCATTAAAATAATTGGAAGCATATTCTCTCTTGTGCTATGGGCCTAATATATTCTGTTATCTTTGACAGATTGTGCAGAACCAAAAGTTACTGAAATTCAGCACATTCAAGTAATTAGATATAATTCTTATATTCTCAAAAAAATTCTTACTTATATGGCTTATCTTAGCACGGCAGTTTCTAGATAAAAGGTTTCCCTTGCCAAGCTGCAGTGGCTCATGCCTATAACGCCAACATTTTGGGAAGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAGAAATTAAAAATATTAGCCAGGCATGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGTAGGAGTATGGCTTGAACCAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCACTCCTGGCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAGGTTTTCCTGATGGAGTGTGCAGAGTGTGTGGGTATTGGTAACATTGGGAAGTCACTGTGTCATTTGTCACACTTCTTTCATGTACACTCATATTAGTCTGTGTGTCCTGACCTAACAAAATACCCGAGACTGGGTAATTCATAAAGAACAGTAACACTGCAGGTTCATTTGTCTGGTGAGGGTCTGGGCTCTCCTCCCAAGGTGGCAACTTGATTGGGGCATGTCCTTCAGGGGGGACAAATGCTGTGTCCTCACACGGTGTCCCCACCAGCTGGTGAAAGGGCAGAGACAGGACTTACTGCCTCAAGCCCTTTTCTAAGGCCATTCATGAGGGTGGAGCCCTCACGCTGCATCCCGTGAATGGGATTGTTGCCCTTATGAAAGAGAAGCCCCAGAGACCTGCCTTGCCTCTTCTACCATGTGAGGACAGAACAAGAAGTCGCCATCTATCTGAAAACAGGCCTTCACCAGATACCGAATCTACTGGTGCCTTGATCTTGGACTTCCCAACCTTCAGAACTGTGAGAAATAAAATTCTGTTTTTCAGAAGCCAACAAAAAATTTTTTTTCTCCTCTGTGCTATCTAGTGGGACAGTCCCTAGCCAGGGTCGCTGTTGAGCATTTGAGATGTGGGGAGTGTGACTGAGGAACTGAATTTTAAATTTTACTTAATATGATTTTAAATTTAGATGGTCACTTGTGGCTAGTGGTTCGGCTGTTGGGTAGTGCAGATCTGAAGCATACACAGGTGACCCTGGAACACCTCGGGGCATGGGGACACTGTCCCCCCATGCAGTGGAAAATCTACAGAGGACTTTTGACTCCCCCAAAACTTAAACACTAATAGCCTGCTGTGGACCCAAAGCCTTACCAATAACATCAACAGTTGATTCACACATATTTTATATAAATATTATATACTGTGTTTTTACAATAAAGTAAGCTCAAGAAAAGAAAATGTTATTAAGAAAGCCATAAGGAAGAGAAAATCTAGTCCTATTCATTAAGTGGGAGTGGATCATCATGAAGATCTGCATCTTCATCATCTTCATGTTGAGTATGAGTAGTAGGAGGAGGAGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAGGGAGTAGAGGAGGAGGAGGATGAGGAGGAAGAGGGGGTGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGAAGGAGGGTGTGGAGGAGGATGGGGTGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGGCTGGAGGAGGAGGAGGGTGAGGGTGTGGATGAGGAGGAGGAGGGTGTGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGGGGTAGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGGTAGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAGGGTGTGGAAGAGGAGTAGGGGTCGGTCTTGCTGTCTCAGGGGTAACAGAGGCAGAAGAGAATCCGCATATAAGTGGA	TGTGGGTGGTGTGAGGGTCAGCTTGAATAGAATTCGGGCCTCCCACCTTCATAGTGTGGGAGCAGTTTGTCAGTGAGCGTGCATGAGCCAGAAGGACGTTTTAGCTGGCTCATGTTTGGGGCTCTCTGAATTGGGCTGCATACATAGCCAATATAAACCATGTTTTTTTTTTCTCTTTTTGGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGAGGTTTTTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTATGAGGTCTTGTCATTTACATATGCTTTTCACCTTCCTAGTGGTTATCTTGGTCCTGGGGGCATTGGAGATTTTGGCAAGTATCCAAATTGCACTGGAGGAGCTGCAGGCTACATCGACCGCCTGCTGCTGGGAGACGATCACCTTTACCAGCACCCATCTTCTGCTGTGAGTGAGACTCGAGTTCGCTTAGAACTGGAACTCAGGCTTTCAGAAGTGAAGGAAAGTAGAAAGAGCCAGCAAACGTTAAACCATGCCCATTTAAGAAAACACACTGAGAACTGATGATTATTTGAAAAGTCAGCTAACTTAATGACTTTAGGGATCACTGTATGGCAGTGTGTAAACATTATTTTGGATTTTAAAGTGAGAATGTGGA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Clinical classification of chromosome 8, position 47800996, gene PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	ACAGGCATGGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTCTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACTGCACCCGGCTGCCATTGTCTCTTAAAAAGACAGTAGGATTTTCAAAATATTTGTAATTTGAAAACAAACAAAGAGGAGACCAAAGGTATGTACAAAATTCATAAGACTTTATGCTGACATAATGGAACACTAGCTTTTTAATTTTCAATTCACCTGATGCATTCTCTTCCTCCTTGCGCAGCTGTTGGTCACAGAAATCTGCCAGCGTCATGTAAGCATCAATCACCCCAGCTGCAGGCCCACAGCTCCAGGAGGGAGGCTGGGCCTCCTCCTCAGCCGCCTGCACAGCCTCAGAGAGGTGCTGGAATGCTCTCTGGTACAGACCCGCGATCACCTGGAATTCACAGAGACCTAAACCCATGAGCATGACTGAAGCTTTCTCAAAGAACTCTGCTTTCCATTTGTGACTCATGACACATAAATGGATCAACAGCTCCAAAATAACACTGAAGCTATGGAACTGGAAAAACAAGAGTCCACCCTGGCTGTGAAGGAGCAAGCAATTCCAGCAAGATCCTCAGCAGGTAACAACTGGCCAAACAAAAATGCAAGCCCAGCGCGGGCCAGATGGTGCACAAGCAACACAGAGCTGGGTCTGGTCAGTGGAGTGCGTGGCTGTCGGGAATATAAGAGGGAGATGGAAGTCGGCTCCTGCACTCAGTGTCCTGCACAGATGCTAGTAGCATCATGGAAGGAGAAGACAAGGCCCCACAACTGAGGTGAGGCAGGACATAGTGAATGAGACGGAAGCAGGTAACTATTGAAAAAAACAAAATAATCGGCAAGAAGCTAAGCAAAGCAGGCACTAAATAAAAATGCAGAAAAGGCTGATTTGTTCCATAAGCTGGTGGGACGTCTGAATGGTGATGGGTGGGGAAATTTAATTAACAAAAGTCATAAAAGAACGGTCTACAGTTCTTTTAATTCAAAAAAATTTAAAATTCATGATTTTTAATATTAAAAAATTTGTGTCATTCAAATAAATAGGAAGCACGGAGTATGTCAATTTTCCACATAAGAAAATTGGCTGTGCGTGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGGACAAAAAATCAAACACCACATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCATACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAAGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAGAAAATAAATAAATAAAAACAAATACATAAATAAAAAGAAAATTGGCTGTGCATAACTGTCAAATATATTTTAAAAACACAAAGCAACATCCTTATTATTACTTTCCTGTAGCCTGAACACTGCACATTGAAGACATACACAGCACACTAGCGTAAAACATTCCTCCAGTATTACCTTCTCTGAATCCTCTGAACTGGATCCAGAAAGCTCTAAGATTCTTCTAGCCTTGTCCTCCTCGATTTCAGCAAGGCAGGCTGGCTCACTGCTGAGAGCATTCGCTATGATCCTGTAAGTTGTACCCAAGAGAATGTTCTGGTCACGGAAAGCCAGAATATTTTTGCTTAAGTAGCTTGACACGTTGTTCTCATCTGTTGGATTAAAAAAACAAAACAAAACAAAATTTTGTATGTGTGTGTGGAATTAAAAAGAAGAAATTCATTGTCTATAGAAGTTTTCTTTTCTTTTGTTTTTGGGATAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAACGACACGATTTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTACCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCAATTAGCTGGGACTACAGGCTTGCACCACCATGCCCGGCTATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCTAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGTGTGAGCCAACATGCTTGGCCTAAAAGTTGTTTTCTATTAAGAAATTAATAAAAATAAATGTTGAAAGTATAAGAAACTGACTTCAAATACTGACTAGGGAATTTCTTGAACTCACATATTAATGAAAAATGTTCTTTGTTAGAAGTAACTGTATCAAAGCCCACAGAGGCTAAGCAATTGAAACTTTATGAATTAACTTTTTATTCAAGCATCATCATTCTGCAATTTTTCAAAGCACCTAATTCTGTTATAAAAAATAGGAAATGGGTACTAATGTGTTTGTACATATATTAATAATCCAGAGTAGATCTTTAAATTGGCACTGTGGCCCATAGCTAATGAAGCAACAGGCACTGCTACATTTAAAGTTCTAGTTCTGCTTTGACTGTGTGGTTCTGGGCAAGTAACTGAACCAGCGCTGGCTAAGTCTGCAGTGTCCAGAGGTGCGATAACAGTGTTGAAACTAGGAGGCCTGATCAACCACATGCCCTCCTTGCCCATGATGTGACAGTTCTCTGCCAAAGTTATCTCACATACAGGATCACAACTACTGGCCCTGCTTATCATGCAAGGCTGTTATGAACTACAACCATACTCTGTGTAATTATTATTATATGGGTATATGGATACTAATATTAACATCAGCAAACTCCTCCTCTTCCCCTCAAAAAAGCCCATATAATTATTTAGCAATCATAAGGATAATTTTCTTCTTCTTCTTCTTTTTTTAGAAACAGGGTCTCACTACACTGCCCAGGCCAGAATACAGTGGCTACTCACACAGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGATCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGACTCCCCAGTAGCTGGGACTATGGGTGCGTGCCACCACATCCAACTAGGATGATCTTCTGCTCTTGGGATCAGTGTACAAAGAGTGCTTCTCCTCTAGACACCTTTATTGAGGCTGATGCTTAAGAGCTGGTCTGGGAACCAGCTGGATCATGCCTGATCAGAATGCTAGCACACACCCTCAGACACAGGGCAACAGAGCGGGGGACCAAACCCAAACCTGTACAAGAAAGCTTTCTTCCTTTAATGTAGTCTTAAAGACTAAACTATTTTGGGAGGAAATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGAGTTTTGCTGTTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTTCGAAGACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAGTTTTTGTAATTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTCTGTCGTCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAAGCTCTACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTTGTATTTTCAGTGGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTGGCCAGGATGTTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGTCG	ACAGGCATGGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTCTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACTGCACCCGGCTGCCATTGTCTCTTAAAAAGACAGTAGGATTTTCAAAATATTTGTAATTTGAAAACAAACAAAGAGGAGACCAAAGGTATGTACAAAATTCATAAGACTTTATGCTGACATAATGGAACACTAGCTTTTTAATTTTCAATTCACCTGATGCATTCTCTTCCTCCTTGCGCAGCTGTTGGTCACAGAAATCTGCCAGCGTCATGTAAGCATCAATCACCCCAGCTGCAGGCCCACAGCTCCAGGAGGGAGGCTGGGCCTCCTCCTCAGCCGCCTGCACAGCCTCAGAGAGGTGCTGGAATGCTCTCTGGTACAGACCCGCGATCACCTGGAATTCACAGAGACCTAAACCCATGAGCATGACTGAAGCTTTCTCAAAGAACTCTGCTTTCCATTTGTGACTCATGACACATAAATGGATCAACAGCTCCAAAATAACACTGAAGCTATGGAACTGGAAAAACAAGAGTCCACCCTGGCTGTGAAGGAGCAAGCAATTCCAGCAAGATCCTCAGCAGGTAACAACTGGCCAAACAAAAATGCAAGCCCAGCGCGGGCCAGATGGTGCACAAGCAACACAGAGCTGGGTCTGGTCAGTGGAGTGCGTGGCTGTCGGGAATATAAGAGGGAGATGGAAGTCGGCTCCTGCACTCAGTGTCCTGCACAGATGCTAGTAGCATCATGGAAGGAGAAGACAAGGCCCCACAACTGAGGTGAGGCAGGACATAGTGAATGAGACGGAAGCAGGTAACTATTGAAAAAAACAAAA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The genetic variant at chromosome 8, position 47819513, affecting gene PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	TCATCCCAGATGTTCATTGGGTCCATTTTAGCATCTGGATATCTGTTTGTCCAGGTGTTCAGAAGTCTCTTAAGGGGAACTTGAGATGATAAATTGCCTAAAAATAGTATTAGAGGGTGACTATACACACAGCTCAATTATAAGATCAAATGACAAAGGTCATTATCAGTAAATAGAAAATTCAAACTTCCTGCCCAAATTACAAAAAAGTCCTTTCTTTTACAAAAGGAACACAAAGTTACCATACTAAATTTAATATATTCTGACATTTAAACTCAATTGCTTAAGGACAGAGAATAAAGATGGAGAAATAAACATGCACAAATTCTTTTTACATTTATTACAGGTCTACAGTCCATCTGTAATATCAAAATCTAAAAAGCACTGATAACTAAAAAGATTTTCATGGGGTTGAAGCAAATTTTCTTGGCAAAAAAAATCTGATCTTCATTGGTATAGGGCTACTTAGTCTTTGTTTATGGCATCAATGTGAATATTCATAACTTAAGCTGTAGAGTTACAGAATACTGCCCTAGCCCCTGGCATGTACACAGGTAATATTTCTAGTGTCCAAAACATTCTGGCCTCAAAGGTCTCAGCAAAGAGATTCATAATAATCTTCACAAAACTGAAAATTCACATTGTTAATGTGTTTTTCTTTCTGTTGGGGGAAAACAGCAGTCAGGAACACAAGATTAGATGAGACAGTCCTGGGTTCAAAATTAAAATCTTTCACTTATTAGCTTAGGCAAGTCATTCAATCTCTATAAGCCTCTAAAAAATGAGGAGAAAAAAATCCATCTCATAAAGTTGTTATAAAGACTAGGTAATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGAAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTAGGTAATATTGATAAAGAGATTAACATAGCTCCTGAAAGTAGAATGCACTTAATAAATGATACGTCATTAATATGATTAATATGTACTTGAAAAATAATTTTCCAAAATTAAAATAGAAAATAACTAGGTAGACATAAATATCAGTTTTTATCAGTATTCTGAAAGCATCTTTTGTAATTAATTTTAATTATTTAGGACAAAAATGAAATTCAGATTAACAAACAAAACATTTTACCTTTGCAAAGATGTACTCTTCCCCTTAGACTCTTGGGTGGCCTCCCATAGGCACTGGGATAAAACCCACTCATCAGCGATACAAAGGCCTTCCTGATGTGGGCCCTGCTGCCCGCAGCCTTCCTGCCCTCCCTTCAAGCCAGGGCACCCAGAGCCCTCAGCGTGCACCTCAGGGGCACCACAGCTTTCCGTCTGCAAGCCCCTGCCTCTTCCCCACTGCTCAGGACCCTCCTCCAGGAGTCCTGCACCCTCTCAGGCCAGGGTGGGCCCCACCATCCTTGTGGGCAGGTATCCTCTGGAGTCACCCCGCTACTCCAAAAGCTTCATTAAGGTAAGCAACATGTTTTCTTTCACTTTGCAGCCCTGATGCCTAGAACTCTGCCTGACCATTTTAAACATTTATTTCAATGATCTGAAAATAGGTATTTGTAGAGGAAATTCGATGGAGTTTCCAACCCATACATTAAGAAACATGCACTTTCACTAAGCAGAAAATAATTTAGATGCTAAAACTCTTCCACAATTAGAAATGAAAAAAAAAGACCGATGAAAAAAATTACCTTGTTTGCTTATAAAGCTGATGAACTCCTGAATTTCTGTTAAAGCCTGTACAGACTGCAATTTGGTGAGTCTACTTTGGTGTAAGAGGACATCAATACTAGAATAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCATTTACAAATGCCATGTTATAAATCAATCAAGCTGTGACTTTAAGTTTTTAACAGTACTCTAAATTATGAAATGTAGCAATTATTCTATAAATATGCCTCAGAATGGTTAATAATTAGATCACAGACAGTTAACAAATAGTTTAAATTTTAAAAAAAAATTTAAGGTTTCAATAACATTTTGGCTCAATGAAATCAATAAAACTGACATCACCAGGCTATCACTGCCTCGACTTGCCACCAAGTTTTAACAATCCTAACATCCTATAATGTAAAACTGCTGACTACAGAAGCCAATTCTTTTTTTGATAAACTTCCTCAAGAGTGCTAATCAACTTCAACACATTAAATAAAAATGAAAACAATGAATGAATATGCTTCTATGCTAAATGTCACTAACCTATACTAAATGTTATTAATAAACTTTATACAAGACATTCACTTACAAACAAACAACTGTCAGGAAAAGATTCGCAGAAAAGCAAAAAGGAAAGAAAGAGTGGCAGCAAACAATCAGGAAAGATCAACCCCTGCTCTTCTCTACAAAGCAACCAAACTTCCATTCCGCTACCCCAAATAGAAAAGTCTACTCTTGGTCAGGAGCGTTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGTGAATCACCTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACTAAAATTAGCCGAGGGCCTGTAATCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGATTGCGCCATTGCACTCCACTGTCTAGGCGACAAAAGAGAAACTTGGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACACCCTACTCTCAAGTGTTCTTTAAGAGTATGAGAAAGGTAACAAAAAGGAAAAAAAATGAAACCTTTCTAAAATAGAAAAAAAAGATTTAAAAAGGCATTAAGATAAAGGACAGAATGAACAGCATTATTGGAAGAACAGAAAGAAGGAAATAGGTGGTATGAAAATAGTACTTGAAAATTTTTGTTGATTTTTTTCATGAGTTTACTGAGTTTTAAAAATATCCTAAAAATAGTATATTTCAGATAGATCCACATTATAATATATATATACACTATATATATACAAGCATATATATATAATATATAGTATTACCTGCATAAAACTCTGAATGCCATTTTGAATGTAATATTTGGCTCTGTCAACATCATCTTGCAGGAGGTAAAGCAGACTCAGCTCTTGACTGTAATGAAGCTCTAGAATCGCCTTCTGGAGCTCCCCGTGCATAGCTTTGTCAATAAATGTCAGCAGGGACTGGTCAGCCTCTCCCTGGAGCAGCAGCTTCAGCTTGCTGCGGATCATGTAAGGTAGATATGTTTCCTAAGGAACATAAAAATATACTTGTAACTACAGAAGGCCAATTTGAGTATGTCTAATTATTTTATTTCTATTATATTCTTTGCTATACTTTCACAGGTCAAGATTTAAAGTCAAAGCGATGATGTTTGATGTCTGAAACAGTAAACCTCCAATTTTTAAAACAAATTCATCTAAAATAGCTTGTTTTGTAACCACAAAATATATAGGAACACGTTCTACAAAAAATGGGAACTACTTTTGGCTGGAAGATGATTTGGATGTTACGTACAAACTGAGGAATTTACAAGCACAGTCAGGATAGGTATGGTGTGGAGAAAAGCGGAGAGCCTCTTGTCACAGGAGCTGGGAGGCCTGTGTTTAGCCAGTGATCCGGGGCGACTTCTTGTAATATAAGAGACAACAGGAAATATGCTCCTATGTAGTCATACTAGGAATGTTAATATTTATTTTAAAATGCATTGCATTCACTTTGAAAAGATGATTAGCTAAAAGTGATAAGAGATTTAACAATACTATGGGGTTTGTAGGTGGACTCAGGTCATGCAATTCCCTAGTGCTTCACAAGTACTACCTGTTTTTGAAATGTTTTAAACAATTTTGTTAAGTAGAAAACACCT	TCATCCCAGATGTTCATTGGGTCCATTTTAGCATCTGGATATCTGTTTGTCCAGGTGTTCAGAAGTCTCTTAAGGGGAACTTGAGATGATAAATTGCCTAAAAATAGTATTAGAGGGTGACTATACACACAGCTCAATTATAAGATCAAATGACAAAGGTCATTATCAGTAAATAGAAAATTCAAACTTCCTGCCCAAATTACAAAAAAGTCCTTTCTTTTACAAAAGGAACACAAAGTTACCATACTAAATTTAATATATTCTGACATTTAAACTCAATTGCTTAAGGACAGAGAATAAAGATGGAGAAATAAACATGCACAAATTCTTTTTACATTTATTACAGGTCTACAGTCCATCTGTAATATCAAAATCTAAAAAGCACTGATAACTAAAAAGATTTTCATGGGGTTGAAGCAAATTTTCTTGGCAAAAAAAATCTGATCTTCATTGGTATAGGGCTACTTAGTCTTTGTTTATGGCATCAATGTGAATATTCATAACTTAAGCTGTAGAGTTACAGAATACTGCCCTAGCCCCTGGCATGTACACAGGTAATATTTCTAGTGTCCAAAACATTCTGGCCTCAAAGGTCTCAGCAAAGAGATTCATAATAATCTTCACAAAACTGAAAATTCACATTGTTAATGTGTTTTTCTTTCTGTTGGGGGAAAACAGCAGTCAGGAACACAAGATTAGATGAGACAGTCCTGGGTTCAAAATTAAAATCTTTCACTTATTAGCTTAGGCAAGTCATTCAATCTCTATAAGCCTCTAAAAAATGAGGAGAAAAAAATCCATCTCATAAAGTTGTTATAAAGACTAGGTAATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG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Chromosome 8, position 47819513, gene PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	TCATCCCAGATGTTCATTGGGTCCATTTTAGCATCTGGATATCTGTTTGTCCAGGTGTTCAGAAGTCTCTTAAGGGGAACTTGAGATGATAAATTGCCTAAAAATAGTATTAGAGGGTGACTATACACACAGCTCAATTATAAGATCAAATGACAAAGGTCATTATCAGTAAATAGAAAATTCAAACTTCCTGCCCAAATTACAAAAAAGTCCTTTCTTTTACAAAAGGAACACAAAGTTACCATACTAAATTTAATATATTCTGACATTTAAACTCAATTGCTTAAGGACAGAGAATAAAGATGGAGAAATAAACATGCACAAATTCTTTTTACATTTATTACAGGTCTACAGTCCATCTGTAATATCAAAATCTAAAAAGCACTGATAACTAAAAAGATTTTCATGGGGTTGAAGCAAATTTTCTTGGCAAAAAAAATCTGATCTTCATTGGTATAGGGCTACTTAGTCTTTGTTTATGGCATCAATGTGAATATTCATAACTTAAGCTGTAGAGTTACAGAATACTGCCCTAGCCCCTGGCATGTACACAGGTAATATTTCTAGTGTCCAAAACATTCTGGCCTCAAAGGTCTCAGCAAAGAGATTCATAATAATCTTCACAAAACTGAAAATTCACATTGTTAATGTGTTTTTCTTTCTGTTGGGGGAAAACAGCAGTCAGGAACACAAGATTAGATGAGACAGTCCTGGGTTCAAAATTAAAATCTTTCACTTATTAGCTTAGGCAAGTCATTCAATCTCTATAAGCCTCTAAAAAATGAGGAGAAAAAAATCCATCTCATAAAGTTGTTATAAAGACTAGGTAATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGAAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTAGGTAATATTGATAAAGAGATTAACATAGCTCCTGAAAGTAGAATGCACTTAATAAATGATACGTCATTAATATGATTAATATGTACTTGAAAAATAATTTTCCAAAATTAAAATAGAAAATAACTAGGTAGACATAAATATCAGTTTTTATCAGTATTCTGAAAGCATCTTTTGTAATTAATTTTAATTATTTAGGACAAAAATGAAATTCAGATTAACAAACAAAACATTTTACCTTTGCAAAGATGTACTCTTCCCCTTAGACTCTTGGGTGGCCTCCCATAGGCACTGGGATAAAACCCACTCATCAGCGATACAAAGGCCTTCCTGATGTGGGCCCTGCTGCCCGCAGCCTTCCTGCCCTCCCTTCAAGCCAGGGCACCCAGAGCCCTCAGCGTGCACCTCAGGGGCACCACAGCTTTCCGTCTGCAAGCCCCTGCCTCTTCCCCACTGCTCAGGACCCTCCTCCAGGAGTCCTGCACCCTCTCAGGCCAGGGTGGGCCCCACCATCCTTGTGGGCAGGTATCCTCTGGAGTCACCCCGCTACTCCAAAAGCTTCATTAAGGTAAGCAACATGTTTTCTTTCACTTTGCAGCCCTGATGCCTAGAACTCTGCCTGACCATTTTAAACATTTATTTCAATGATCTGAAAATAGGTATTTGTAGAGGAAATTCGATGGAGTTTCCAACCCATACATTAAGAAACATGCACTTTCACTAAGCAGAAAATAATTTAGATGCTAAAACTCTTCCACAATTAGAAATGAAAAAAAAAGACCGATGAAAAAAATTACCTTGTTTGCTTATAAAGCTGATGAACTCCTGAATTTCTGTTAAAGCCTGTACAGACTGCAATTTGGTGAGTCTACTTTGGTGTAAGAGGACATCAATACTAGAATAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCATTTACAAATGCCATGTTATAAATCAATCAAGCTGTGACTTTAAGTTTTTAACAGTACTCTAAATTATGAAATGTAGCAATTATTCTATAAATATGCCTCAGAATGGTTAATAATTAGATCACAGACAGTTAACAAATAGTTTAAATTTTAAAAAAAAATTTAAGGTTTCAATAACATTTTGGCTCAATGAAATCAATAAAACTGACATCACCAGGCTATCACTGCCTCGACTTGCCACCAAGTTTTAACAATCCTAACATCCTATAATGTAAAACTGCTGACTACAGAAGCCAATTCTTTTTTTGATAAACTTCCTCAAGAGTGCTAATCAACTTCAACACATTAAATAAAAATGAAAACAATGAATGAATATGCTTCTATGCTAAATGTCACTAACCTATACTAAATGTTATTAATAAACTTTATACAAGACATTCACTTACAAACAAACAACTGTCAGGAAAAGATTCGCAGAAAAGCAAAAAGGAAAGAAAGAGTGGCAGCAAACAATCAGGAAAGATCAACCCCTGCTCTTCTCTACAAAGCAACCAAACTTCCATTCCGCTACCCCAAATAGAAAAGTCTACTCTTGGTCAGGAGCGTTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGTGAATCACCTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACTAAAATTAGCCGAGGGCCTGTAATCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGATTGCGCCATTGCACTCCACTGTCTAGGCGACAAAAGAGAAACTTGGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACACCCTACTCTCAAGTGTTCTTTAAGAGTATGAGAAAGGTAACAAAAAGGAAAAAAAATGAAACCTTTCTAAAATAGAAAAAAAAGATTTAAAAAGGCATTAAGATAAAGGACAGAATGAACAGCATTATTGGAAGAACAGAAAGAAGGAAATAGGTGGTATGAAAATAGTACTTGAAAATTTTTGTTGATTTTTTTCATGAGTTTACTGAGTTTTAAAAATATCCTAAAAATAGTATATTTCAGATAGATCCACATTATAATATATATATACACTATATATATACAAGCATATATATATAATATATAGTATTACCTGCATAAAACTCTGAATGCCATTTTGAATGTAATATTTGGCTCTGTCAACATCATCTTGCAGGAGGTAAAGCAGACTCAGCTCTTGACTGTAATGAAGCTCTAGAATCGCCTTCTGGAGCTCCCCGTGCATAGCTTTGTCAATAAATGTCAGCAGGGACTGGTCAGCCTCTCCCTGGAGCAGCAGCTTCAGCTTGCTGCGGATCATGTAAGGTAGATATGTTTCCTAAGGAACATAAAAATATACTTGTAACTACAGAAGGCCAATTTGAGTATGTCTAATTATTTTATTTCTATTATATTCTTTGCTATACTTTCACAGGTCAAGATTTAAAGTCAAAGCGATGATGTTTGATGTCTGAAACAGTAAACCTCCAATTTTTAAAACAAATTCATCTAAAATAGCTTGTTTTGTAACCACAAAATATATAGGAACACGTTCTACAAAAAATGGGAACTACTTTTGGCTGGAAGATGATTTGGATGTTACGTACAAACTGAGGAATTTACAAGCACAGTCAGGATAGGTATGGTGTGGAGAAAAGCGGAGAGCCTCTTGTCACAGGAGCTGGGAGGCCTGTGTTTAGCCAGTGATCCGGGGCGACTTCTTGTAATATAAGAGACAACAGGAAATATGCTCCTATGTAGTCATACTAGGAATGTTAATATTTATTTTAAAATGCATTGCATTCACTTTGAAAAGATGATTAGCTAAAAGTGATAAGAGATTTAACAATACTATGGGGTTTGTAGGTGGACTCAGGTCATGCAATTCCCTAGTGCTTCACAAGTACTACCTGTTTTTGAAATGTTTTAAACAATTTTGTTAAGTAGAAAACACCT	TCATCCCAGATGTTCATTGGGTCCATTTTAGCATCTGGATATCTGTTTGTCCAGGTGTTCAGAAGTCTCTTAAGGGGAACTTGAGATGATAAATTGCCTAAAAATAGTATTAGAGGGTGACTATACACACAGCTCAATTATAAGATCAAATGACAAAGGTCATTATCAGTAAATAGAAAATTCAAACTTCCTGCCCAAATTACAAAAAAGTCCTTTCTTTTACAAAAGGAACACAAAGTTACCATACTAAATTTAATATATTCTGACATTTAAACTCAATTGCTTAAGGACAGAGAATAAAGATGGAGAAATAAACATGCACAAATTCTTTTTACATTTATTACAGGTCTACAGTCCATCTGTAATATCAAAATCTAAAAAGCACTGATAACTAAAAAGATTTTCATGGGGTTGAAGCAAATTTTCTTGGCAAAAAAAATCTGATCTTCATTGGTATAGGGCTACTTAGTCTTTGTTTATGGCATCAATGTGAATATTCATAACTTAAGCTGTAGAGTTACAGAATACTGCCCTAGCCCCTGGCATGTACACAGGTAATATTTCTAGTGTCCAAAACATTCTGGCCTCAAAGGTCTCAGCAAAGAGATTCATAATAATCTTCACAAAACTGAAAATTCACATTGTTAATGTGTTTTTCTTTCTGTTGGGGGAAAACAGCAGTCAGGAACACAAGATTAGATGAGACAGTCCTGGGTTCAAAATTAAAATCTTTCACTTATTAGCTTAGGCAAGTCATTCAATCTCTATAAGCCTCTAAAAAATGAGGAGAAAAAAATCCATCTCATAAAGTTGTTATAAAGACTAGGTAATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA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Is chromosome 8, position 47858853, gene PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	benign	GCAGGAGTCCTCAGAGCCTCCCATTCAGGGTTGGTTGAAATTCAGTTTACACATAGTTTTAATAAATTTGCAATCTCATTTCTAAGGCAAGTAAAGGCAGCAAACAAAACAAAACAAACACCTGACAGCTTCATAATAAAAGCAAGGTCAGACGAATTACCAAAGGCAAAGGAAACAAAACAAAACCAAAGCAGGCTGAGGCCATTTGGTTTAGGAGCACACCAGCAATGTAGCAACAAATGCTGAAAACCATAGCACAGTCAGTGAGAGGGACCTGAATTATGTGTCATAGGCTCTATAGGCTATTGGCAAAGGATAATATATTAACATAAAAGATGCATCAATCCTTACTGTTGGAGTGGCCAAGCCTGTCCATGAAAGAATAGTGGCCACTATCTCAACCACCATGTAGTGAATTCCTTCTCCTCCATTGTTTTCAGAAGCAGCCAGCTGCAGCAAGGGGCTAAGCCAGTGCTTCGCGTAAGGGCGAAAGACCTACAAGAGGATGTAAAAGTCAAACATCAAAGAATGGTCTTAAATTGCCAAAATATTAATACAAGACTGTATCTTCCATCAGCTAAAATTTTATACTATGACTGGACCTAAAGCCAAAAGCGAGGTAAGCACGTTAAAGTGAAGGCATTAGTGTGGGCCCTAATCAAATATGACTGGTGTCCTTATTAAAAGAGGAAATCAGGACACAGAGACAGATACAAGGGGGAAGATGAGGTGAAGACACAGGGAGAATGCCTGTGACACACCACATAGTGCTTGAGGCTGCCGGATGCTAGGAGTAGCCTGGACCAGGCTCTCTCATAGCTCTCGAAGGAACCAACCCTGCCAGCAGCTTGATCTCAGGCCACGGCTGTCTGAGTCCCCCCAGTATGGCACCCTGAGACCATGTGCCCAGGGTGTGAAGAATCAAGTGAGCCCCGAGGAAAGAAGGTGCTGCTGCAGCCCTAGAGCAGCCTGTCAGGGATGTCCTGACAGACTCGCCATGTCTGCAGAGCTGCCCAGAATGACCTTCTACGGAGCCAAGTGGATGGTGTCACCCCACCACTTAGTGCCCTTAGTGGTTCCCTGGTGCTCAATGAATGAGCCCAACCCTCTGCATAGCTCTGGATGGCCTGGCCTGGCTCTGGTCCAGACCACACTCCCACAGCCCAGGCAGTCAGTGCAGACCTGCTTGGCTCACCCAGGGACCACCCGTGCTATGCTACTCCTTCCCTGCCTAGTGCAAACTCTCACTGCACTTCACCACGTCTAGCTCAAAGGCCTTTCCAAAATGGACTCCAAGATGCTCCTACCTCACGAACTCAGCAATTGCCTAAGAGTCCGCTGTTTTTCATATAGAGTTAACAGGAATATTTTCTCCCCCGCTCCACCCCCCGCTTTTTTTTTTCCTACTATAAGGAAAGAACGTTGGCAGCCGTAAGAAAGCAGCTACATGTACTTTATACAAAGACCACTTCTAACTCACGAGAGGTGAATTTACATATGTTAAAAACGATAAAAGAATGGTGATGAACAAGTAGATAAATATTGGGTGGCTAATCAGAGAACAAAAATGTCATGCTCTGCCCCTTTATATTTTCCTTTTTTGTGTGTGTTTTTAAGTATATTCATAGAATTGCAATTGATTCATTCATAGAATTGAATAAACAGACTTACAGAATCTATTCAAAGAATAAAGAAATAATCAATTACTTACCTCTTCTGTATTAATAACAAGCTTGGCTAAGAAGAGACGGATATTTAATGGTACTATTGGATTTCCCAGTTTGCCATGGAGGAATTTCATCCAAGAAGGAAGATCTCTTGGCACTGAATCCTAAAATAAAACATTCAAAATTACCTTAAAACGTGGAATAAAATAATGATACATTTTGATATTATGGGAAAACAAGGACAAAGTAAGACATGAACAAAAAAAAATCACATTTATTTGATAAGCAGTTTGGTTTTGTTTTCAATATTAAATGTTCATTCTCAGTATGACACCAATGAATATAGTATTAACAGGTAAGATGAGTGGGAAAAGCACCTCTTCTCCTTGAGGCGGGCCCAGGCTTCTGTGCATGTGCTTGACCAGGGCCGTCAGGGGCGCCATGCACTCATGCCGATTGAGCTCGTCCATCTCCAGCTCCAGCACATCATCATGCACCGTGGGGTCCCGCTGCTCCTGCGAAAGGGAGGGCCCAGGAGAGCAGAGGGTACAGTTAACATTCAGTGGACAAGGCAGTGGATGTGGGAGGCTCTTTCTGGGGCAACAGCATATAACAAACACTTAGGTAATAATGATAATCTGGTAATAATATCAAATACACTCACTGTACAATTAACAGATAAGAAGGATTTCATGTCTTCCTTGCATCCCAAGTACATAGTCCCCGTCCCGTCTGCCCAGTCATTCCACAGGGTGGCTCCTGAGGTCAGATGTCTCTGTTACACTGACCCCTGACCCCCATCTATGGTCACTCCTCAGGGTGGCTCCTCAGGTCAGATGTCTCTGCTATGTGACCCCCTGAACCGTCTGTATGGTGACTCCCCGGGAGTGCACCTCAGGTCAGAGCATCTTTGCTATGTTGACCTCTGACCTCCTACTGTGCTGATGATATCTGACTGCTGAGTCTACAGAATAAAAGGCTAGGAATTAGATCTTGGAAAATTCTCCAAATTAACTCTATACTCCGAGGGTTGTCAATGGACAGAGAACTGGCTTCCTGTAGTAACAGCAAGGCATAGCTGTGACCCCCTTTCTTCACAAACATCGACAATATTCTTTTAGTATGTGAAATGTGATCACCCGTCTCCGAAAACGACCAGTGGCAGGTCTAGGGTCTTGGGAGCTGTATGAATAGCTCTGAACTCCGGTTGAGAAATCAAATTGACTCATTTCCTCACTCAGGGTACTGTCTGCCAAATATGACAGGGAAGACATATAGGAAGGACCATCTGAAATATAAAAAAGGAGAAAATTACATGTATTCAAACATAATTAGTAAGAAATGTATTTCTCTAAATTCAAATGATATGAAAATTAAAGCACATTTTAATCTAAGGTTTTCATCAAGCCAGTGATTATTAACCTATTATCCAGATTAAGAAAGCAAAAAAGAAATGGGGAAAAGACCTCATTTTCTTTTTGTTGTTATCAAGCAGTTATTCTGTCATAGACAAGGAAATTGTTATACTGGTCCAATTTTGCATATGATTAACACATTTTCTTTGCATTTAAAATTTTGATGATGTACATTTTGCCCATTAAGTCTAACAAAAATGTGGGAAGAAATACCACTGAAAAGCAGCTAATCCAAAACACCTAAGAGATTTAGAAAACTGGTCCAAATTTTATTCTCATATCAAGAAATGATGATAAAGCTATAAGGAAAAATTAAGCAAAAAACAAAAACAAGGAGCATATAGAGGGATAGTGGACTAATTTTAAATAGGGAGGCCAGGAAGAGTCTACTTCAGGGGTTGACATTAAACAAAATGTCATGAGGTATGCTAATACCTGGGGTTGAGGGTATTAGAGGAAACTGCAAGTGCACACGACCTAGGGCAAAAGCAGGCCTGGCGCCTACAAGGCACAGGCAAGAGCCATATGCTGGAGTGAGCAGTAAGAAGGGCTGCAGGGGAGGGAGTCGGCAGGTCAGGGGCCTTGAGCAGCTCTGTCCTGCCGGAGATGGGAACCCACAGTGAGGCTGGGCACAGAAGAGTGGCTCGAAAGGACTTGTATTCTAATGTAGACTTCTGAATGTATCTAAACAACATACAAACACAATCCATATGCAAACAATAAGACACCAAGCTAATTTTGTATTTTTAAAAAAGTGTAACATATCTGAACCCCGTCTGGCCACTCTGAGACCTTTCTATGCAGCTAAGTTTAGCTAAGTACATTTCTTTCAAAATATAATTCCATTTGCCACTTAAAATACTTTTTCAAAGTCAATTTCAATGTTTTAGGGTACTTAAAGTATTTTCTATTTACATAAAAAATACTTTACTCCTCTATTTGTCTTAGAACAAAACAAAACAAAATAACCCATCGATTTGAATCCTTTCTCATGATTTTGAAAACATCCTACCT	GCAGGAGTCCTCAGAGCCTCCCATTCAGGGTTGGTTGAAATTCAGTTTACACATAGTTTTAATAAATTTGCAATCTCATTTCTAAGGCAAGTAAAGGCAGCAAACAAAACAAAACAAACACCTGACAGCTTCATAATAAAAGCAAGGTCAGACGAATTACCAAAGGCAAAGGAAACAAAACAAAACCAAAGCAGGCTGAGGCCATTTGGTTTAGGAGCACACCAGCAATGTAGCAACAAATGCTGAAAACCATAGCACAGTCAGTGAGAGGGACCTGAATTATGTGTCATAGGCTCTATAGGCTATTGGCAAAGGATAATATATTAACATAAAAGATGCATCAATCCTTACTGTTGGAGTGGCCAAGCCTGTCCATGAAAGAATAGTGGCCACTATCTCAACCACCATGTAGTGAATTCCTTCTCCTCCATTGTTTTCAGAAGCAGCCAGCTGCAGCAAGGGGCTAAGCCAGTGCTTCGCGTAAGGGCGAAAGACCTACAAGAGGATGTAAAAGTCAAACATCAAAGAATGGTCTTAAATTGCCAAAATATTAATACAAGACTGTATCTTCCATCAGCTAAAATTTTATACTATGACTGGACCTAAAGCCAAAAGCGAGGTAAGCACGTTAAAGTGAAGGCATTAGTGTGGGCCCTAATCAAATATGACTGGTGTCCTTATTAAAAGAGGAAATCAGGACACAGAGACAGATACAAGGGGGAAGATGAGGTGAAGACACAGGGAGAATGCCTGTGACACACCACATAGTGCTTGAGGCTGCCGGATGCTAGGAGTAGCCTGGACCAGGCTCTCTCATAGCTCTCGAAGGAACCAACCCTGCCAGCAGCTTGATCTCAGGCCACGGCTGTCTGAGTCCCCCCAGTATGGCACC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Benign or pathogenic: chromosome 8, position 47927900, gene PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	ACATGGAGTTCTTTTTACTGTTCCTGCAATTGTTCTGGAAGTTTGATACATCAAAAAAAGTTATTAAAACACTAACTTCTGTCTCTAACATGATAGATTTTGTTTTGTCACCTAATTTTGCTTACTTTCTGCTTTTCTCAATTATCGAATCATCTAGATAGGGTACATGTTTAACAGGCAAATCCTTTAAAACAATCACAGTAACTTCCTTTACTAATCTAAAACTTTTCAATGAGTTAACAGAACTCAAAAAAGAAAATTAAATACTATAAAGATATATGCTATCAGATATATTCATTTTACTAAGTGATGTATTTGTCATGAATACTCAAATAATGGCACTCCTTATATAAATGTGAATTTTAAAAGCTATAAAGGTTAACTAGTTTGTAATTTTGGTCTCTAAAATATGCTTGTTATTACAATCTGTAAAAAAATCGTGACTCTTTCTTCATGAACTCTGCATATGCACTGAGGATGTCAGAAAAAGGAGACACAGTGCATGAAATCTGTCACACAACTTTCACTTAATGTTTCCAAGCCAATAAGATTTAACAATAAAATAATGATTTACACAGGTAAAACCTCACAATTTTTTTTCTGTATTTCTTTTTTTGGCCTCATGAAGAAAAAAACCTTATAAATTAATACTTGACTTCTACTGTGAAGATAGTAAAGCTTAAATTCTTACAAATACTTCAGTCTTTCTCCCAACAGAATCTTTTTGCTTGCATCGGATGACAATGTCTCTTTTCATTCCAGTTTAAGTCTGTGCCCCACCCCAACTCTGAAGTCCTACTTTTTCTTTTCTTGACTAGTAATATTTTGACCTGGGCAGATAATTTTTTTCTTTGACTCTTTTCCCAAACCTGTTTTTTCTATGATGACATTTTTTTCGCAATTCTTAGCTACCATTAGTGTGCTTCACCAGTTATGTTTTAAAAAGCAATAAAAATCTAGTGAAAGTAAAAATACAAAATTACTGTTGAATTTTCTGAAGTGTTTAATTCCTGACTGATTTATTCAACAAGTTTTTTTTGCAAAGCAGTGTATTAGGAGTCATAAAAATTTCAAGGTATTGAAGACAGTACTTGTCTTTGAAGATTTTATAAATCTTAGTAAGCTATAAGTGAGTAAATGAAAAATTTTTTAATACCTCAACTATATTTCTTTATCACAATTAGAGTCAGATAAATTAGGGAAATTACAAAAATAGCAATCAAACATATTTTGAACACACTGGGCTTAAATTTCAGAAGTTACAAAAATACAGTCCTACCTATTATAGTTACTCCATTTCCATTTTAATTACAATACACATCACAATTCTTCTAAACATTACCTGACAAGGCTGAAGTCTTCAGGTATCCATCCAGGCAGGGGAGAATGTCTTTGTAATAAGGCTGCATTACATGTCTGTCAATATAAATTGACCATTCTTCTAGAGCATTCAGGCCTACTTCTGCCAAGGGGGTATAGCTCAGGCCCAGTTTGAAAGCCATCTGTATGTTAATACAAACAAGTTAAACTGAAACGCAGGAAATATAAGATTTAGAGGAAAAAAACACCAAGTAATTGTGATTTCTAATTAATACTCCTTTTTATTACTGGATGCCCGACACCGCTGGAGAGTTCAGTCCAGGTAATTAGGAGGAAAGCAAGCAGCTGTCTCTGTGGCTGTGGTATACCGCAGCCTTTCAAGGCACACAGGTTTAACTCTCACATCGACCTCCAAGTGCAGTTCAGAGTCACCAAGGGTCTAAGTCCCAAAGCCAGTAAGTGGCAGAAGCAGACCCTGACCCGGGCACGCCTGTGAGGAAACGCCTGCTGGGACTGCCAGGGCAAGAGGATGGTGTTTCTATGTGCTCTGGGACTCACAACAGCGATGAAGAGATGGCTCTGTTCAAGACAACGCCTACCTGCAGTGCAGGAACGTAGGCTCTAACATCGAGTTCAATGATGTTGTGTGGCAAGGACAGAAGAAAGGTCAAACAAGAGGCCAAAAGTTCATCTTTGTACTGCTTCATTTTAACTGCCACCTTAACAAGAAAGAAGACAGTAATGTATATCTGAATAGAGCCTACATTTGAAAATCAACTAAAAAGTATTTGCCCTATTCTCAAATACAAAAATTGGCACGTAGCCTTTATTGACATGACCACATTCACTTACAAATTACACACTAACCTCCAGGAAAGTTAATTTGTCGAAATGCTTAATACCTACTACATGGAAAAACAAGAATCTATTTCATCTTGAGTTGTCATCACTCAACTGAATTATGTTAAGAGAGCTTGAGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAGATAGAGTCGTGCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCATCCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCATCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGCATGTACAACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCACGAACCAAAGTGCCTGGCTGAGGGACTTTTGAAGCACAATAACTTCCTCTAATTAGTTTTTTTAGGACCTTAGTCCCGCTCCAGATTTAGCAAACACATTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCCCAGCCTCCTAACCTGACACAATTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGCCTGGAGTACAGTAGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCAGGGTTCAATCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCACAGCCTACTGAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACACGGTTTCACTACATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTACTGACCTTGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCCCAATTCTTAAAATAATTATTTATGATCACTAGGATTTTTTCAATAGATATTCATTTAAAAACAGTTCATGATAACACTAAGATAAATCATTTAAAAATTACCTCTTTGCCAAATTTCACAAATAAAGCAAAGCAAGAATACTTTTCTGGGTCTTCAGGAGAGTGTTTCAGACTCTTTGGACTAACTCCCTGTCAAATAAAACAGCAAGTTAGTACACTGAACAAGAATCGGGAGACTGTATCCCAATCCAGTAGTTCCTAGCCTGTCTTCAGAGGGGTGAATCCATTTCAAGTTACCAACATCTAATGAAGACAGGAGGCAGAATCAGCTCTGCAGACATTTCAAGGCACAGGCTAGTCAGAACAAGAGGAGGGAAGGTGGCAGCTAGTGAGAAGCCAAGCACACAGCTAAGTCCATTCCCTCTTCCTCATCTCACCCTGTAATTACCCAGGTGGGCTCCTCATGTGACTGACTGGAGCGTCGAGAATGCTAATCCAGTTGTTCTCAAACTTCACTGGGTGCCAGAATCACCTGGTGGTGCTTAGCAGGGCAGCAGAGACCTGCCCCCAAGGTTTGTGATGCAGAAAGCAATGCTCAAGGCTGCCGGTCCTGGGACCATACTTTGAGAGGCCTTGTTAATCTTACATAATTAGCCAGGTGTTTGAGCATCAGGGCAAAAAATGCTGCTAGCTTTTTAGAGTGCTATCCAACTGCCATTCACATATCAATTTTTTTAAACACATAGAATAAAATTAGTAGACTTTAAAACTGCATAGGCCACAATCACATATTTTATGATACATTTATATATACTCATGACCTAAAAAAACGCAAGATTCAACATCCTGCAAGAAAGACTCACCTCGAAATATTTTATTTTCTTGGCATTTCTTACTGTAATAGAAAGCAATTTGTAGAAACCACTGATGAGGGGCAACCTTGTAGATTGCAAAATTA	ACATGGAGTTCTTTTTACTGTTCCTGCAATTGTTCTGGAAGTTTGATACATCAAAAAAAGTTATTAAAACACTAACTTCTGTCTCTAACATGATAGATTTTGTTTTGTCACCTAATTTTGCTTACTTTCTGCTTTTCTCAATTATCGAATCATCTAGATAGGGTACATGTTTAACAGGCAAATCCTTTAAAACAATCACAGTAACTTCCTTTACTAATCTAAAACTTTTCAATGAGTTAACAGAACTCAAAAAAGAAAATTAAATACTATAAAGATATATGCTATCAGATATATTCATTTTACTAAGTGATGTATTTGTCATGAATACTCAAATAATGGCACTCCTTATATAAATGTGAATTTTAAAAGCTATAAAGGTTAACTAGTTTGTAATTTTGGTCTCTAAAATATGCTTGTTATTACAATCTGTAAAAAAATCGTGACTCTTTCTTCATGAACTCTGCATATGCACTGAGGATGTCAGAAAAAGGAGACACAGTGCATGAAATCTGTCACACAACTTTCACTTAATGTTTCCAAGCCAATAAGATTTAACAATAAAATAATGATTTACACAGGTAAAACCTCACAATTTTTTTTCTGTATTTCTTTTTTTGGCCTCATGAAGAAAAAAACCTTATAAATTAATACTTGACTTCTACTGTGAAGATAGTAAAGCTTAAATTCTTACAAATACTTCAGTCTTTCTCCCAACAGAATCTTTTTGCTTGCATCGGATGACAATGTCTCTTTTCATTCCAGTTTAAGTCTGTGCCCCACCCCAACTCTGAAGTCCTACTTTTTCTTTTCTTGACTAGTAATATTTTGACCTGGGCAGATAATTTTTTTCTTTGACTCTTTTCCCAAACCTGTTTTTTCTATGA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Variant in PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit), chromosome 8, position 47955957—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TTTTTCTAAAACTGAAAAGAAAATTTTAGACAAGTGAAGGCCTCAAACTACATTTAAATAAGTTAAACTAACCAAAATGTATGAAGAAAATAAAATAAAATAAAGTTCAAAATTGATTTTACAGTAAGAGATATAAAATATAAAGCTTTTAGGACTGCATTCTTTCCTAAGTTTTATGCAAATGTATTAATCATATTTGTCATATCTTGTGAGTTTTCTATTTACAGGAATAATTTTGTAAAAATTAACATTTTTGTGAAGGGAAGTCTTCACATGTTGTTTTTGTTTGGTTCCATTTTGGTTTATTTTCAGCAAAAAGTATTCGACTGTAAAATAAGACCTTGGTAGAGAAAACCTAAGTCTTATGCTAATAATTTGTTAATATTAATTTGCTAAACTATTTGAAAATAACATGTAAATGCATCTCACCTGTATCTGGTATTTTTTTTTTCAATGCAAGTTCTCCATAGAATTTACTAAATAATTCTCCAATTTTAAATTCATCCATGAGTCTAGAACTTCTAAAAGTCTGAAGTAACTAAAAGAATACAAATTAGTACATCAATGTAGTGCGGGAATCAAGAAAAAAAACACAATACAAATTAGCATTCTCTCTAAAGAGGGAAATAACGGGATTCCTCTATCTCAGTGCATCTGTCCACAGCAAAGGTTCAGAATTAGGTGTGTCTCAAGGATTTACACTTGGTCTCACAGGATTCACATCCACCCAGCTTATCTGGGAATTAGAGGTTGAGATGGGTATGGTGGAAGAACATCAGGGGAAGAATGCTCTAGGTGTGTTACGTTCCCAAGAAACCAACAACATGACTAGAACCTTTCTCCCAGAAGCCTACAAAACCAAGGAGCAACCAGAAACAAAGGAATTCTAAAATACAAATACAAAAAAAACAGAAACAGGTCACAGTGACCCCAACAACCACTTAACTGCAACGTATCAACTGATTCCCGCCAGACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCCAAGCAGGCGGATTACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTGTGACCAACACAGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAATGACAGAACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAACATATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACATATGAACTCTTTCCCATTGCTAAGGTTTTAGGAAAAACCTCAGAGATATAAGGTGATCTTTCAGCAATTCCTAATAGCATTAGGTTTTGCCAAAGCCAGTAAGGGTGATAAATGAAAGAGCAATAAATTCCTTAGTCATTTTCCTCCTTCATTCTCCTCACAACTCAGAATTCTTCTTTTACTACCCAGAAGAGTCTGAAAACAAAAAGCCAGGGTATTGTCAGGTGATGGTTGGAGAATGTGCATCTTACCCACACATCAATGTGATTAGATCCTATCCTTCCCCAAACACATCACCCAAAACACAACTCAAAACTCTGATTTTCTTTTAAAAGTTACATGTTTAATGTAAAATACGTGTACTTAGAAACATAATTACCTTAATAAGAAGGTCCAGGGCTGGAATTTTACATTTAGCAGCTCTATCTTTTGTATAAACACTGGTACAAGTGTTCTAGGTTTTAAAAAAAAAATAACCAAAATCATCAATAAGATATAAAAACTAAGACTCAGCAATACCTGAAACTACTTCTCCAAGAGGAGCAATACCAAAATTCAGTATTTAGCTGTGGAAAATATAACATTAGGCCGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTAGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTACGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAAAGTATTCACGGGACTCTGTGGTTCACGCCTATAATCCCTTTGAGGATTACAGTGTGGTTCATGCCTGTAATCCCTTTGAGGATTACAGTGTGGTTCGTGCCTGTAAGCAATTTGGGAGGCGGAGACGGGAAGATCACTTAAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACAAGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATAGTGGCACATCCTGTGGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGTGTGAGAATCACCTGAGCCCACGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAAACCCTGTCTCACAAAATAAAAACAAATAAACAATAAAAATAAAAAAATACAAAATAAAAATTATTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGAAGTTATCAAGAGGCCATCAGGGCCCCAGGGAGCCCAGGGTGCCACTGCCACCTCCTCAGGAAAAAAAAGTATTAAGATAGTTATTAAAAAAAATTATCAAAGTAGTTTCTCTCACAAAGGCCTTAGCTTACTAAATCTAAATAACTAATGGGCAACAAGAGCAAAACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATGAAGAGCCCACTTCATTTGTAACACAATGAAGCAGAAATAAGCAAATTCCCCAATGAGAAAGGAAAATGTTTTATCTTTAAAATAAAAATCCAAGTTCCTCACACCATAAGTTAAAACAGATGTTGATATATAATGTAATAAGGTATGTTTTTTAATTCTTACCTTAATTTCAACAGAGTAAGGTGCGATCTTCTGGCCCATTTTTTCTAAGAAAATACATAAAAACTTTAGGATTTCTTCTCTACATTCACGAAACTGTAATGAAAGAGATACATATTGTAAATATGGGTAAGAGGAGTCACTCCAGGAATATACAAGAAAAGCAAAACCAAAATTGTCAACTTACTTCAATACTGTTGAGTGACTTCCGGACAAATACAAGCAAACCGAAATCTCTGGAAAAAACTAAAGATGTCTGTAATGCTGTTCAAAAAAATAAGTAAACAAGTTAAGAGAGTGCCAAGAGCATCATGTAAACCACTCCTAAAGGGGTTGCAATGATTTTCTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAAAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCACGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGGTTGCAACGGTTTTCAAGGCAGCCTTATAAATATAAAACACTAACCCAAGGTTGCTGTATTAAAACAAAGCAGAAAATTCTAGACAATGTTCCACAGGGATGCAGTACGCAAAATAATGGCCCCAAAGATGCCTGCATCCCAATCCCTGGGGTCACATCTTGTGAATATGTTAAATGTATATAGCAAA	TTTTTCTAAAACTGAAAAGAAAATTTTAGACAAGTGAAGGCCTCAAACTACATTTAAATAAGTTAAACTAACCAAAATGTATGAAGAAAATAAAATAAAATAAAGTTCAAAATTGATTTTACAGTAAGAGATATAAAATATAAAGCTTTTAGGACTGCATTCTTTCCTAAGTTTTATGCAAATGTATTAATCATATTTGTCATATCTTGTGAGTTTTCTATTTACAGGAATAATTTTGTAAAAATTAACATTTTTGTGAAGGGAAGTCTTCACATGTTGTTTTTGTTTGGTTCCATTTTGGTTTATTTTCAGCAAAAAGTATTCGACTGTAAAATAAGACCTTGGTAGAGAAAACCTAAGTCTTATGCTAATAATTTGTTAATATTAATTTGCTAAACTATTTGAAAATAACATGTAAATGCATCTCACCTGTATCTGGTATTTTTTTTTTCAATGCAAGTTCTCCATAGAATTTACTAAATAATTCTCCAATTTTAAATTCATCCATGAGTCTAGAACTTCTAAAAGTCTGAAGTAACTAAAAGAATACAAATTAGTACATCAATGTAGTGCGGGAATCAAGAAAAAAAACACAATACAAATTAGCATTCTCTCTAAAGAGGGAAATAACGGGATTCCTCTATCTCAGTGCATCTGTCCACAGCAAAGGTTCAGAATTAGGTGTGTCTCAAGGATTTACACTTGGTCTCACAGGATTCACATCCACCCAGCTTATCTGGGAATTAGAGGTTGAGATGGGTATGGTGGAAGAACATCAGGGGAAGAATGCTCTAGGTGTGTTACGTTCCCAAGAAACCAACAACATGACTAGAACCTTTCTCCCAGAAGCCTACAAAACCAAGGAGCAACCAGAAACAAAGGAATTCT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Determine if the mutation at chromosome 8, position 54621100 in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic	GTTGACCAGATGAGGATGAGAAGAGGTTGCAGTTTTGCTGACTCCATTGCGAAGCTGGATTCCCCAGCTCCTGATGCACATGTCTGCTACAGCTGCTATTTTTTTGGCTTAAGTATTATAATTACTTTAAACCTCTGAGGAAGAAGGAAGGGAAGACATCTAATTTCTAGGCTGATCTTCAAATGTTTTTTTTTCTAAGTTACATTTAAATAAGATTTGCAAATCAGATTGGAGATATATGAAGAATCTTGGACAACAGCTTGCAAACATTTAAGTAGATAATTTGGGCCAGGTTTATAGCTGATTTACAATGATAAACATGCCTTTTTCCATCTCTGTATTACCAATCACATTAATTTTGTTTGTTCAATTTGTCTTCAAGGCTGCAGGACTTTCTTACTGTGTCAAAAGACACTAATAATTAAAATGATTTCAAACAATAGAAAACAGCCACAAATGAAAACAAGGCCAGAACCAGATAAATCCTTCCACATGCTGCTCATTTGTCAGTCAAACTCCAGTTTCACTGAGAAGTGGAAAAGGAAAACCTTAGTGCTTTGCTGAAAATTACTCTTCTTGAATTCTCTCCTGAAGGTTTAACTTTAGAACTACTAGTGGGACCAGTAACCAGACTGCACCAGTTTTAGCAGCCCATAGCAATGCTGTCATTCATTCAAAGGACATTTTTGCTTAGTGCAGTGTTTCCCAAAGTAAGATAAGTGGTGTGTGAGATGATTTGCCTGCATTTTCTCTAATAAGCGGTGGAAACATCTGACAGTATCTTAAGATGGCTCTTACTTAAGGTTCTATGTGATACATTCCTCCTAGAACTTAATGTCAAGTACATTTTCCTCCAGACAATTTGAACTTTAAAAACATTTCCTGTTTCTCCCATATTTCCTTATTGTCAGGATATGAAGGACTAAATTGATGAACTGCAAAACTCTCTTACTTTTCTCAGTGGATGGTTTCTGATTTGTGTCTCTGTTGTTTTTTAAATTGTGCAATAATACCTGCTAATTTTAAAGGTTCACAAAGTTTAGCAATGTATAAAAAACACAAATATTATCCAGAATTCTGCAATCCAGAGATAACCACCATCAACACTGGGTTGTATATATTTCTGGACTTTTCCCCAATTCATATAACTCAGTCATGTGCCACATAACACTACTTTGGTCAATGGTGGACTACCTATATGATGGTGGCCCCATAAGATTATAATACCATATTTTGACTATACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATAACAAATTACCACTGTATTACAATGCCCTACGGTATTCAAACAGTAACATGCTGTACAGATTTATAGCCTAGGAGGAATAGGTTATTCCATAAAGCCTGGGTGTGTAGTAGGCTATATCATCTGTTTGTGTAAGTACACTCTCTGATGTTCACACAATGATGAAATCACCTAACAATGCATTTCTCAGAACTTATCCTCCTTGTTAAGCAATGTGACTGTACGTATACATTTAAATCAGTGGCACAGAATGTTTTGCAAACTGATTTTTTTCACTTAGTAATATGTCATGATCATCTTTCTATGCCAAAAGATACATCTATAAGGTCATGTTTAATGGTTGCATAGTTTTCCATTGCATGGGTGTATATGTGATAATTTATCTAGGCCCTTATTCGTGTGTTTAGGTTGTTTTTTCAAATTATACATATCCTTATTTAACAGTTTATCTCTTTTATTATAAGTTCCTTAAAATTGTCGTTCAAAATTGATAGGTATAATGAATGAATAAATGAATGAAAGAATAAACTTCTGTGAATATCCTGGATGTCTGCAGCTATATTTAGCATGCATTAGTATTACCATGTATTCGCTATGGTGCTGTGATTCTGGAGATAATTTTCTTTCTTCTCTAGGTCTCAGCCAAAATGAGTGATACCCCTTCTACTGGTTTTTCCATCATTCATCCTACGTCTTCTGAAGGTCAAGTTCCACCCCCTCGCCATTTGAGCCTCACTCATCCTGTTGTGGCCAAGCGAATCAGTTTCTACAAGAGCGGAGACCCCCAATTCGGCGGGGTCAGGGTGGTGGTCAACCCTCGCTCCTTTAAGTCCTTTGATGCTCTGCTGGATAACTTGTCCAGGAAGGTGCCCCTCCCTTTTGGAGTGAGGAACATCAGCACCCCTCGGGGCAGGCACAGCATCACGCGCCTGGAGGAGCTGGAGGACGGCGAGTCCTACCTATGTTCCCACGGCAGGAAGGTGCAGCCTGTAGACCTGGACAAAGCCCGTCGGCGCCCGCGGCCCTGGCTCAGCAGCCGGGCCATTAGCGCGCACTCACCGCCCCACCCCGTAGCCGTCGCTGCTCCCGGCATGCCCCGCCCCCCACGGAGCCTAGTGGTCTTCAGGAATGGCGACCCGAAGACGAGGCGTGCGGTTCTTCTGAGCAGGAGGGTCACCCAGAGCTTCGAGGCATTTCTACAGCACCTGACAGAGGTCATGCAGCGCCCTGTGGTCAAGCTGTACGCTACGGACGGAAGGAGGGTGAGCGTTCTGGGGGCTCCTCGAGCCTGAGCTCATTTTGAGCACCCTACTAATTGGATTCGTGTGGGATATGAATGGTGGCCCCCGGGAAGGAAATCTTCCTTCCTCCCTGCCTGTGTATGTGAGTGTGTGTGCTCCGATGCTGCCTTTGTTCCTTTGTCAGAATCTGACTGGAATCTCATCTTTCCCTCATGCTACCTACCCCTTTCTCTCTTCCCTGAGCCCTGAGTTACATAATGTTTTCACATGGAATCCAATCTTGATAATATTTTTTGGAAAGGAGTGGCAAAGAGTAGTATTTTCACAGAGGAAGCATTTTCCTGGGATCCCTGCTGGGACGTAACTGACTCCCCCACCCAACCTTGACATTTGGTATTTCCGCTTATTTTGTATACACCATTGGTGCCTAAGAAAATGCTCAGTGATGATGTCTTTCAAGCCTAGGAGGTTGTTGATTTGATTCAAGCAAAGTTATAAAATTACCACTTAGTATAAAATGTGCTCATCTCAGGATAATGACTCTGGTCTCTTTTAGGTTCCCAGCCTCCAGGCAGTGATCCTGAGCTCTGGAGCTGTGGTGGCGGCAGGAAGGGAGCCATTTAAACCAGGAAATTATGACATCCAAAAATACTTGCTTCCTGCTAGATTACCAGGGATCTCTCAGCGTGTGTACCCCAAGGGAAATGCAAAGTCAGAAAGCAGAAAGAGTAAGTCACTTATTAATATATAGCCCATATTTTTAGCCCTGAGATTTTTTTTGCCTCAAGGACGGCAAAATCCATGCTTCAATGACCAGTTTCTTCCACCACAGAAACGAAAAGGAGAGGATTTAAAAACATTCTAAACTGAAATTGGCTATATTTATAGTTGGAAAGAGTCATAGATATTATCTATTTTTTAGACTTTTCCAAATCAATGGTATGCCTATTTAAATTGATGATGTGTGCTTTTTTGCATAAAATACCTAGTTAAAAAAATAAAAATGCCAGCATTTCTTGCTTTAGAGTGGAGTCTGTGTAAGTCTCTTCTCTGGTAGTTGCGGAGTTTTCTCTAAATAGTACCATGCAGCATCCATAGCTGACCTCAGCAGGTTAGCAGAATGACTGTATTTTTTCAAATCTACGCTATGTGCTCTGCCTTCTGAAGTTATTCCTAAAAAAATCACAGGTTCTTAGATCCACATTTTATTTATTAAATAAAAGGTTCATGCAACCAATTCATGCTGGTTAATGGTAATGTAGGTTGATAATTCTGTAGGATCTGCTGTGTAGCATTATCCTTTGGATAGGGGAGGAAGAGGGCCTCTTCAGGCCCAGGGATGTGGGATAAGCTGTAAATTGCCTATACAGCATGGCTAATCTCATTATTCATTATACTCAGTATTTCCAGGGAAGACAAGCTCTTTGCTAGAGTACTGATTGTTTTTTATACTTAAATTTAAGTTTTTATTCTCTTTAGACTTGGATAATATGTATTTTAAATAGTATTAATCTCTCTACTTATTGCTAATGTGGGTGAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATA	GTTGACCAGATGAGGATGAGAAGAGGTTGCAGTTTTGCTGACTCCATTGCGAAGCTGGATTCCCCAGCTCCTGATGCACATGTCTGCTACAGCTGCTATTTTTTTGGCTTAAGTATTATAATTACTTTAAACCTCTGAGGAAGAAGGAAGGGAAGACATCTAATTTCTAGGCTGATCTTCAAATGTTTTTTTTTCTAAGTTACATTTAAATAAGATTTGCAAATCAGATTGGAGATATATGAAGAATCTTGGACAACAGCTTGCAAACATTTAAGTAGATAATTTGGGCCAGGTTTATAGCTGATTTACAATGATAAACATGCCTTTTTCCATCTCTGTATTACCAATCACATTAATTTTGTTTGTTCAATTTGTCTTCAAGGCTGCAGGACTTTCTTACTGTGTCAAAAGACACTAATAATTAAAATGATTTCAAACAATAGAAAACAGCCACAAATGAAAACAAGGCCAGAACCAGATAAATCCTTCCACATGCTGCTCATTTGTCAGTCAAACTCCAGTTTCACTGAGAAGTGGAAAAGGAAAACCTTAGTGCTTTGCTGAAAATTACTCTTCTTGAATTCTCTCCTGAAGGTTTAACTTTAGAACTACTAGTGGGACCAGTAACCAGACTGCACCAGTTTTAGCAGCCCATAGCAATGCTGTCATTCATTCAAAGGACATTTTTGCTTAGTGCAGTGTTTCCCAAAGTAAGATAAGTGGTGTGTGAGATGATTTGCCTGCATTTTCTCTAATAAGCGGTGGAAACATCTGACAGTATCTTAAGATGGCTCTTACTTAAGGTTCTATGTGATACATTCCTCCTAGAACTTAATGTCAAGTACATTTTCCTCCAGACAATTTGAACTTTAAAAACATT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Does the chromosome 8 mutation at position 54621418 within gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'RP1-related_disorder']	CATGCCTTTTTCCATCTCTGTATTACCAATCACATTAATTTTGTTTGTTCAATTTGTCTTCAAGGCTGCAGGACTTTCTTACTGTGTCAAAAGACACTAATAATTAAAATGATTTCAAACAATAGAAAACAGCCACAAATGAAAACAAGGCCAGAACCAGATAAATCCTTCCACATGCTGCTCATTTGTCAGTCAAACTCCAGTTTCACTGAGAAGTGGAAAAGGAAAACCTTAGTGCTTTGCTGAAAATTACTCTTCTTGAATTCTCTCCTGAAGGTTTAACTTTAGAACTACTAGTGGGACCAGTAACCAGACTGCACCAGTTTTAGCAGCCCATAGCAATGCTGTCATTCATTCAAAGGACATTTTTGCTTAGTGCAGTGTTTCCCAAAGTAAGATAAGTGGTGTGTGAGATGATTTGCCTGCATTTTCTCTAATAAGCGGTGGAAACATCTGACAGTATCTTAAGATGGCTCTTACTTAAGGTTCTATGTGATACATTCCTCCTAGAACTTAATGTCAAGTACATTTTCCTCCAGACAATTTGAACTTTAAAAACATTTCCTGTTTCTCCCATATTTCCTTATTGTCAGGATATGAAGGACTAAATTGATGAACTGCAAAACTCTCTTACTTTTCTCAGTGGATGGTTTCTGATTTGTGTCTCTGTTGTTTTTTAAATTGTGCAATAATACCTGCTAATTTTAAAGGTTCACAAAGTTTAGCAATGTATAAAAAACACAAATATTATCCAGAATTCTGCAATCCAGAGATAACCACCATCAACACTGGGTTGTATATATTTCTGGACTTTTCCCCAATTCATATAACTCAGTCATGTGCCACATAACACTACTTTGGTCAATGGTGGACTACCTATATGATGGTGGCCCCATAAGATTATAATACCATATTTTGACTATACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATAACAAATTACCACTGTATTACAATGCCCTACGGTATTCAAACAGTAACATGCTGTACAGATTTATAGCCTAGGAGGAATAGGTTATTCCATAAAGCCTGGGTGTGTAGTAGGCTATATCATCTGTTTGTGTAAGTACACTCTCTGATGTTCACACAATGATGAAATCACCTAACAATGCATTTCTCAGAACTTATCCTCCTTGTTAAGCAATGTGACTGTACGTATACATTTAAATCAGTGGCACAGAATGTTTTGCAAACTGATTTTTTTCACTTAGTAATATGTCATGATCATCTTTCTATGCCAAAAGATACATCTATAAGGTCATGTTTAATGGTTGCATAGTTTTCCATTGCATGGGTGTATATGTGATAATTTATCTAGGCCCTTATTCGTGTGTTTAGGTTGTTTTTTCAAATTATACATATCCTTATTTAACAGTTTATCTCTTTTATTATAAGTTCCTTAAAATTGTCGTTCAAAATTGATAGGTATAATGAATGAATAAATGAATGAAAGAATAAACTTCTGTGAATATCCTGGATGTCTGCAGCTATATTTAGCATGCATTAGTATTACCATGTATTCGCTATGGTGCTGTGATTCTGGAGATAATTTTCTTTCTTCTCTAGGTCTCAGCCAAAATGAGTGATACCCCTTCTACTGGTTTTTCCATCATTCATCCTACGTCTTCTGAAGGTCAAGTTCCACCCCCTCGCCATTTGAGCCTCACTCATCCTGTTGTGGCCAAGCGAATCAGTTTCTACAAGAGCGGAGACCCCCAATTCGGCGGGGTCAGGGTGGTGGTCAACCCTCGCTCCTTTAAGTCCTTTGATGCTCTGCTGGATAACTTGTCCAGGAAGGTGCCCCTCCCTTTTGGAGTGAGGAACATCAGCACCCCTCGGGGCAGGCACAGCATCACGCGCCTGGAGGAGCTGGAGGACGGCGAGTCCTACCTATGTTCCCACGGCAGGAAGGTGCAGCCTGTAGACCTGGACAAAGCCCGTCGGCGCCCGCGGCCCTGGCTCAGCAGCCGGGCCATTAGCGCGCACTCACCGCCCCACCCCGTAGCCGTCGCTGCTCCCGGCATGCCCCGCCCCCCACGGAGCCTAGTGGTCTTCAGGAATGGCGACCCGAAGACGAGGCGTGCGGTTCTTCTGAGCAGGAGGGTCACCCAGAGCTTCGAGGCATTTCTACAGCACCTGACAGAGGTCATGCAGCGCCCTGTGGTCAAGCTGTACGCTACGGACGGAAGGAGGGTGAGCGTTCTGGGGGCTCCTCGAGCCTGAGCTCATTTTGAGCACCCTACTAATTGGATTCGTGTGGGATATGAATGGTGGCCCCCGGGAAGGAAATCTTCCTTCCTCCCTGCCTGTGTATGTGAGTGTGTGTGCTCCGATGCTGCCTTTGTTCCTTTGTCAGAATCTGACTGGAATCTCATCTTTCCCTCATGCTACCTACCCCTTTCTCTCTTCCCTGAGCCCTGAGTTACATAATGTTTTCACATGGAATCCAATCTTGATAATATTTTTTGGAAAGGAGTGGCAAAGAGTAGTATTTTCACAGAGGAAGCATTTTCCTGGGATCCCTGCTGGGACGTAACTGACTCCCCCACCCAACCTTGACATTTGGTATTTCCGCTTATTTTGTATACACCATTGGTGCCTAAGAAAATGCTCAGTGATGATGTCTTTCAAGCCTAGGAGGTTGTTGATTTGATTCAAGCAAAGTTATAAAATTACCACTTAGTATAAAATGTGCTCATCTCAGGATAATGACTCTGGTCTCTTTTAGGTTCCCAGCCTCCAGGCAGTGATCCTGAGCTCTGGAGCTGTGGTGGCGGCAGGAAGGGAGCCATTTAAACCAGGAAATTATGACATCCAAAAATACTTGCTTCCTGCTAGATTACCAGGGATCTCTCAGCGTGTGTACCCCAAGGGAAATGCAAAGTCAGAAAGCAGAAAGAGTAAGTCACTTATTAATATATAGCCCATATTTTTAGCCCTGAGATTTTTTTTGCCTCAAGGACGGCAAAATCCATGCTTCAATGACCAGTTTCTTCCACCACAGAAACGAAAAGGAGAGGATTTAAAAACATTCTAAACTGAAATTGGCTATATTTATAGTTGGAAAGAGTCATAGATATTATCTATTTTTTAGACTTTTCCAAATCAATGGTATGCCTATTTAAATTGATGATGTGTGCTTTTTTGCATAAAATACCTAGTTAAAAAAATAAAAATGCCAGCATTTCTTGCTTTAGAGTGGAGTCTGTGTAAGTCTCTTCTCTGGTAGTTGCGGAGTTTTCTCTAAATAGTACCATGCAGCATCCATAGCTGACCTCAGCAGGTTAGCAGAATGACTGTATTTTTTCAAATCTACGCTATGTGCTCTGCCTTCTGAAGTTATTCCTAAAAAAATCACAGGTTCTTAGATCCACATTTTATTTATTAAATAAAAGGTTCATGCAACCAATTCATGCTGGTTAATGGTAATGTAGGTTGATAATTCTGTAGGATCTGCTGTGTAGCATTATCCTTTGGATAGGGGAGGAAGAGGGCCTCTTCAGGCCCAGGGATGTGGGATAAGCTGTAAATTGCCTATACAGCATGGCTAATCTCATTATTCATTATACTCAGTATTTCCAGGGAAGACAAGCTCTTTGCTAGAGTACTGATTGTTTTTTATACTTAAATTTAAGTTTTTATTCTCTTTAGACTTGGATAATATGTATTTTAAATAGTATTAATCTCTCTACTTATTGCTAATGTGGGTGAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAA	CATGCCTTTTTCCATCTCTGTATTACCAATCACATTAATTTTGTTTGTTCAATTTGTCTTCAAGGCTGCAGGACTTTCTTACTGTGTCAAAAGACACTAATAATTAAAATGATTTCAAACAATAGAAAACAGCCACAAATGAAAACAAGGCCAGAACCAGATAAATCCTTCCACATGCTGCTCATTTGTCAGTCAAACTCCAGTTTCACTGAGAAGTGGAAAAGGAAAACCTTAGTGCTTTGCTGAAAATTACTCTTCTTGAATTCTCTCCTGAAGGTTTAACTTTAGAACTACTAGTGGGACCAGTAACCAGACTGCACCAGTTTTAGCAGCCCATAGCAATGCTGTCATTCATTCAAAGGACATTTTTGCTTAGTGCAGTGTTTCCCAAAGTAAGATAAGTGGTGTGTGAGATGATTTGCCTGCATTTTCTCTAATAAGCGGTGGAAACATCTGACAGTATCTTAAGATGGCTCTTACTTAAGGTTCTATGTGATACATTCCTCCTAGAACTTAATGTCAAGTACATTTTCCTCCAGACAATTTGAACTTTAAAAACATTTCCTGTTTCTCCCATATTTCCTTATTGTCAGGATATGAAGGACTAAATTGATGAACTGCAAAACTCTCTTACTTTTCTCAGTGGATGGTTTCTGATTTGTGTCTCTGTTGTTTTTTAAATTGTGCAATAATACCTGCTAATTTTAAAGGTTCACAAAGTTTAGCAATGTATAAAAAACACAAATATTATCCAGAATTCTGCAATCCAGAGATAACCACCATCAACACTGGGTTGTATATATTTCTGGACTTTTCCCCAATTCATATAACTCAGTCATGTGCCACATAACACTACTTTGGTCAATGGTGGACTACCTA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 54622167, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['RP1-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	ATCCAGAATTCTGCAATCCAGAGATAACCACCATCAACACTGGGTTGTATATATTTCTGGACTTTTCCCCAATTCATATAACTCAGTCATGTGCCACATAACACTACTTTGGTCAATGGTGGACTACCTATATGATGGTGGCCCCATAAGATTATAATACCATATTTTGACTATACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATAACAAATTACCACTGTATTACAATGCCCTACGGTATTCAAACAGTAACATGCTGTACAGATTTATAGCCTAGGAGGAATAGGTTATTCCATAAAGCCTGGGTGTGTAGTAGGCTATATCATCTGTTTGTGTAAGTACACTCTCTGATGTTCACACAATGATGAAATCACCTAACAATGCATTTCTCAGAACTTATCCTCCTTGTTAAGCAATGTGACTGTACGTATACATTTAAATCAGTGGCACAGAATGTTTTGCAAACTGATTTTTTTCACTTAGTAATATGTCATGATCATCTTTCTATGCCAAAAGATACATCTATAAGGTCATGTTTAATGGTTGCATAGTTTTCCATTGCATGGGTGTATATGTGATAATTTATCTAGGCCCTTATTCGTGTGTTTAGGTTGTTTTTTCAAATTATACATATCCTTATTTAACAGTTTATCTCTTTTATTATAAGTTCCTTAAAATTGTCGTTCAAAATTGATAGGTATAATGAATGAATAAATGAATGAAAGAATAAACTTCTGTGAATATCCTGGATGTCTGCAGCTATATTTAGCATGCATTAGTATTACCATGTATTCGCTATGGTGCTGTGATTCTGGAGATAATTTTCTTTCTTCTCTAGGTCTCAGCCAAAATGAGTGATACCCCTTCTACTGGTTTTTCCATCATTCATCCTACGTCTTCTGAAGGTCAAGTTCCACCCCCTCGCCATTTGAGCCTCACTCATCCTGTTGTGGCCAAGCGAATCAGTTTCTACAAGAGCGGAGACCCCCAATTCGGCGGGGTCAGGGTGGTGGTCAACCCTCGCTCCTTTAAGTCCTTTGATGCTCTGCTGGATAACTTGTCCAGGAAGGTGCCCCTCCCTTTTGGAGTGAGGAACATCAGCACCCCTCGGGGCAGGCACAGCATCACGCGCCTGGAGGAGCTGGAGGACGGCGAGTCCTACCTATGTTCCCACGGCAGGAAGGTGCAGCCTGTAGACCTGGACAAAGCCCGTCGGCGCCCGCGGCCCTGGCTCAGCAGCCGGGCCATTAGCGCGCACTCACCGCCCCACCCCGTAGCCGTCGCTGCTCCCGGCATGCCCCGCCCCCCACGGAGCCTAGTGGTCTTCAGGAATGGCGACCCGAAGACGAGGCGTGCGGTTCTTCTGAGCAGGAGGGTCACCCAGAGCTTCGAGGCATTTCTACAGCACCTGACAGAGGTCATGCAGCGCCCTGTGGTCAAGCTGTACGCTACGGACGGAAGGAGGGTGAGCGTTCTGGGGGCTCCTCGAGCCTGAGCTCATTTTGAGCACCCTACTAATTGGATTCGTGTGGGATATGAATGGTGGCCCCCGGGAAGGAAATCTTCCTTCCTCCCTGCCTGTGTATGTGAGTGTGTGTGCTCCGATGCTGCCTTTGTTCCTTTGTCAGAATCTGACTGGAATCTCATCTTTCCCTCATGCTACCTACCCCTTTCTCTCTTCCCTGAGCCCTGAGTTACATAATGTTTTCACATGGAATCCAATCTTGATAATATTTTTTGGAAAGGAGTGGCAAAGAGTAGTATTTTCACAGAGGAAGCATTTTCCTGGGATCCCTGCTGGGACGTAACTGACTCCCCCACCCAACCTTGACATTTGGTATTTCCGCTTATTTTGTATACACCATTGGTGCCTAAGAAAATGCTCAGTGATGATGTCTTTCAAGCCTAGGAGGTTGTTGATTTGATTCAAGCAAAGTTATAAAATTACCACTTAGTATAAAATGTGCTCATCTCAGGATAATGACTCTGGTCTCTTTTAGGTTCCCAGCCTCCAGGCAGTGATCCTGAGCTCTGGAGCTGTGGTGGCGGCAGGAAGGGAGCCATTTAAACCAGGAAATTATGACATCCAAAAATACTTGCTTCCTGCTAGATTACCAGGGATCTCTCAGCGTGTGTACCCCAAGGGAAATGCAAAGTCAGAAAGCAGAAAGAGTAAGTCACTTATTAATATATAGCCCATATTTTTAGCCCTGAGATTTTTTTTGCCTCAAGGACGGCAAAATCCATGCTTCAATGACCAGTTTCTTCCACCACAGAAACGAAAAGGAGAGGATTTAAAAACATTCTAAACTGAAATTGGCTATATTTATAGTTGGAAAGAGTCATAGATATTATCTATTTTTTAGACTTTTCCAAATCAATGGTATGCCTATTTAAATTGATGATGTGTGCTTTTTTGCATAAAATACCTAGTTAAAAAAATAAAAATGCCAGCATTTCTTGCTTTAGAGTGGAGTCTGTGTAAGTCTCTTCTCTGGTAGTTGCGGAGTTTTCTCTAAATAGTACCATGCAGCATCCATAGCTGACCTCAGCAGGTTAGCAGAATGACTGTATTTTTTCAAATCTACGCTATGTGCTCTGCCTTCTGAAGTTATTCCTAAAAAAATCACAGGTTCTTAGATCCACATTTTATTTATTAAATAAAAGGTTCATGCAACCAATTCATGCTGGTTAATGGTAATGTAGGTTGATAATTCTGTAGGATCTGCTGTGTAGCATTATCCTTTGGATAGGGGAGGAAGAGGGCCTCTTCAGGCCCAGGGATGTGGGATAAGCTGTAAATTGCCTATACAGCATGGCTAATCTCATTATTCATTATACTCAGTATTTCCAGGGAAGACAAGCTCTTTGCTAGAGTACTGATTGTTTTTTATACTTAAATTTAAGTTTTTATTCTCTTTAGACTTGGATAATATGTATTTTAAATAGTATTAATCTCTCTACTTATTGCTAATGTGGGTGAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGG	ATCCAGAATTCTGCAATCCAGAGATAACCACCATCAACACTGGGTTGTATATATTTCTGGACTTTTCCCCAATTCATATAACTCAGTCATGTGCCACATAACACTACTTTGGTCAATGGTGGACTACCTATATGATGGTGGCCCCATAAGATTATAATACCATATTTTGACTATACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATAACAAATTACCACTGTATTACAATGCCCTACGGTATTCAAACAGTAACATGCTGTACAGATTTATAGCCTAGGAGGAATAGGTTATTCCATAAAGCCTGGGTGTGTAGTAGGCTATATCATCTGTTTGTGTAAGTACACTCTCTGATGTTCACACAATGATGAAATCACCTAACAATGCATTTCTCAGAACTTATCCTCCTTGTTAAGCAATGTGACTGTACGTATACATTTAAATCAGTGGCACAGAATGTTTTGCAAACTGATTTTTTTCACTTAGTAATATGTCATGATCATCTTTCTATGCCAAAAGATACATCTATAAGGTCATGTTTAATGGTTGCATAGTTTTCCATTGCATGGGTGTATATGTGATAATTTATCTAGGCCCTTATTCGTGTGTTTAGGTTGTTTTTTCAAATTATACATATCCTTATTTAACAGTTTATCTCTTTTATTATAAGTTCCTTAAAATTGTCGTTCAAAATTGATAGGTATAATGAATGAATAAATGAATGAAAGAATAAACTTCTGTGAATATCCTGGATGTCTGCAGCTATATTTAGCATGCATTAGTATTACCATGTATTCGCTATGGTGCTGTGATTCTGGAGATAATTTTCTTTCTTCTCTAGGTCTCAGCCAAAATGAGTGATACCCCTTCTACTGGTTTTTC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The mutation in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) at chromosome 8, position 54625113—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	GTATTAATCTCTCTACTTATTGCTAATGTGGGTGAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGC	GTATTAATCTCTCTACTTATTGCTAATGTGGGTGAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAA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The mutation in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) at chromosome 8, position 54625146—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']	GAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGG	GAAACTAATCCATTGTTGTTTAATGATTTCATGGATATATTCAATAGATAATTATTAATGCTTCTATTTTGTAAGCATTAGGTTGCCACATATATGTTATAAATATGGTAGTGCTATTTCACGTTTGTCATTTTACTAAAATGATTTTATTATCTTATGTCTGATACAGATTGCCGAGTATGGTTTCTGATGACTGCAGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAG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Is the genetic variant on chromosome 8, position 54625343, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	AGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACA	AGGGAATCTGAGGGCTTTGTTAAGTTTTCTTCAAAAATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGG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For chromosome 8, position 54625379, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	ATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTG	ATTTGAGACACTTTGATTTACAATTTAAGTAAAAGCATATCAAAAATAAGAAAAAATATTTCTAGGTTTATACTCTGCAACATTAAAGGGGCTTACCTGATGGCAAGTATGTGCAAATCTATATAGATTTGCTAACAGGATTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGTTATGATGGGCTCAAGTGATCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC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Is chromosome 8, position 54625598, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']	AGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGA	AGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATTGCGTCCAGCCCAGGCATTTTGACTGAATTTAAGAAGCAAGAGTGCCAAGGTTAATGCTGAAGATACATGTTAAAAAGATAACTGATATCTGGACTTATGTCTAGCTCTGTTCTCTCTTGTGCCCTATATTAAGTCAGCTGCAACGATTATACAAAGTGCATGCTAAATAATTAGTACTTGATTAATTCAGTCTGAATCATAAAATGTTTCTGCTTTCATAAAGCTATGGATACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGA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Benign or pathogenic: chromosome 8, position 54625867, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']	ACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTT	ACCTGTTTTGATATGTGTAGGTGGGAAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAA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A genetic variant on chromosome 8, position 54625892, affects the gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	AAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATA	AAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCT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Is the variant located on chromosome 8 at position 54625892, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	AAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATA	AAGATGAATACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 54625901, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['RP1-related_recessive_retinopathy']	ACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACT	ACCATCATAAATTGTTGGCTGCCTTGTTTGAATAGGTAAGCGGTATTTGGTTAGACTCCAGTTTCAGTACTGGTAAACAAAACAACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTT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Gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant at chromosome position 54625984 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	AACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGA	AACGAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAA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Determine whether the variant at chromosome 8, position 54625987, in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	GAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTT	GAAATGAAAACCCACAAAAAACTTTTATCTTTGGTAGAATTCTTAGCACTTTTTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCA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Mutation at chromosome 8, position 54626039, within RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	TTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTT	TTACTTTATACATTTTTAAAATTAAAATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACG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Assess the variant on chromosome 8, position 54626065, impacting RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	ATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTT	ATTACCTTATTAAACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGT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Evaluate this variant at chromosome 8, position 54626078, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	ACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATA	ACTTGTTAAAATTCTCTGAACCTCCACATTGAAATTGAGGTAGAATTAGAGATCTCTTCTAAAGAGTGGTTTGAAGAAATGTACCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGA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Mutation at chromosome 8, position 54626161, within RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	CCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCA	CCACTGTTATAGTAGGTTTTCTCAAATAACTATTGGGAAAACACATAGGCTGAGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTT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Is the chromosome 8, position 54626227 variant in RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic	AGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAA	AGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCA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The genetic variant at chromosome 8, position 54626271, affecting gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic	TGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTT	TGAGGTCAGGAGATCGACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCGATTAAAAATACAAAACAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGATGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGA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Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 54626452, within the gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	CACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGAT	CACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGA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Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 54626489, within the gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGA	CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAACAAAATACATAGAGCTCAGAAACATATCAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAA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Determine whether the variant at chromosome 8, position 54626552, in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	CAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATT	CAGTAACATTTTACTATGAAATACAGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTT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Is chromosome 8, position 54626576, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']	AGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAA	AGAAAATATGCTACTTTTCATACTAATCATTTCCCCTTTTCTCTTTCTTTTTTTGCTGCCTCTTCCTTTGGATATTTCTAACTTCTCTGCCTTCCATATTATATTTTGATGTGGGCACCTTTTACTCTTAAAATCTTTAAAGTAAGCACACATATGTCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTGAGAAAACACATAATAATGATTGCTACTTAGACTATTCTTTTGTTCCTGAAAAGTACTTGGCCTTAGAAAAGAATGATTCTCAGAATTTACCAATATATCCTTCTGAAGATGATATTGAGAAATCAATTATTTTTAATCAAGACGGCACTATGACAGTTGAGATGAAAGTTCGATTCAGAATAAAAGAGGAAGAAACCATAAAATGGACAACTACTGTCAGTAAAACTGGTCCTTCTAATAATGATGAAAAGAGTGAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAAT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The genetic variant at chromosome 8, position 54627026, affecting gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	GAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAA	GAGATGAGTTTTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTC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Variant at chromosome position 54627036, chromosome 8, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	TTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGA	TTCCAGGAAGAACAGAAAGTCGATCATCTGGTTTAAAGCTTGCAGCATGTTCATTCTCTGCAGATGTGTCACCTATGGAGCGAAGCAGTAATCAAGAGGGCAGTTTGGCAGAGGAGATAAACATTCAAATGACAGATCAAGTGGCTGAAACTTGCAGTTCTGCTAGTTGGGAGAATGCTACTGTGGACACAGATATCATCCAGGGAACTCAAGACCAAGCAAAGCATCGTTTTTATAGGCCCCCTACACCTGGACTAAGAAGAGTGAGACAAAAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGA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Chromosome 8, position 54627308, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	AAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTA	AAGAAATCTGTGATTGGCAGTGTGACCTTAGTATCTGAAACTGAGGTTCAAGAGAAAATGATTGGACAGTTTTCATATAGTGAAGAAAGGGAAAGTGGGGAAAACAAGTCTGAGTATCACATGTTTACACATTCTTGCAGTAAAATGTCATCAGTATCTAACAAACCAGTACTTGTTCAGATCAATAACAATGATCAAATGGAGGAGTCATCATTAGAAAGAAAAAAGGAAAACAGTCTGCTTAAGTCAAGTGCAATAAGTGCTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCA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Mutation at chromosome 8, position 54627570, within RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	CTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGC	CTGGTGTTATAGAAATTACAAGTCAGAAGATGTTAGAGATGTCACATAATAATGGTTTGCCATCAACTATATCAAATAACTCAATTGTGGAGGAAGATGTAGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCA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Gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant at chromosome position 54627670 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	AGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAAT	AGTTGATTGTGTGGTATTGGACAACAAAACTGGTATCAAGAACTTCAAAACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAG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Gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) variant at chromosome position 54627718 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_1']	AACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAG	AACTTATGGTAACACCAATGATAGGTTCAGTCCTATTTCAGCAGATGCAACCCATTTTTCAAGTAATAACTCTGGAACTGACAAAAATATTTCTGAGGCTCCAGCTTCAGAAGCATCCTCTACTGTCACTGCAAGAATTGACAGACTAATTAATGAATTTGCTCAGTGTGGTTTAACAAAACTTCCAAAAAATGAAAAGAAGATTTTGTCATCTGTTGCCAGCAAAAAGAAGAAAAAATCTCGACAGCAAGCAATAAATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCT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Is the genetic change at chromosome 8, position 54627974, within gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic	AATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATG	AATTCCAGGTATCAAGATGGACAGCTTGCAACCAAAGGAATTCTTAATAAGAATGAGAGAATAAACACAAAAGGTAGAATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACA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Determine whether the variant at chromosome 8, position 54628052, in gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	ATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAA	ATTACAAAGGAAATGATAGTGCAAGATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACT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Does the genetic variant at chromosome 8, position 54628077, impacting gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	ATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAAC	ATTCAGATAGTCCCCTTAAAGGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACA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Classify the chromosome 8 variant at position 54628097 affecting gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']	GGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAA	GGAGGGATACTTTGTGAGGAAGACCTCCAGAAAAGTGATACTGTAATTGAATCAAATACTTTTTGTTCCAAAAGTAATCTCAATTCCACGATTTCCAAGAATTTCCATAGAAATAAATTAAATACTACTCAAAATTCCAAGGTTCAAGGACTTTTAACCAAAAGAAAATCTAGATCACTAAATAAAATAAGCTTAGGAGCACCTAAAAAAAGAGAAATCGGTCAAAGAGATAAAGTGTTTCCTCACAATGAATCTAAATATTGCAAAAGTACTTTTGAAAACAAAAGTTTATTTCATGTATTTAACATCCTTGAGCAAAAACCCAAAGATTTTTATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCT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Variant at chromosome position 54628431, chromosome 8, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	ATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGA	ATGCACCGCAATCTCAAGCAGAAGTGGCATCTGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAAT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Does the chromosome 8 mutation at position 54628462 within gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	TGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTT	TGGGTATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCT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Assess the variant on chromosome 8, position 54628466, impacting RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic	TATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATA	TATTTGAGAGGAATGGCAAAGAAGAGTTTAGTTTCAAAAGTTACTGATTCACACATAACTTTAAAAAGCCAGAAAAAACGTAAAGGGGATAAAGTGAAAGCAAGTGCTATTTTAAGTAAACAACATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCT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Chromosome 8, position 54628589, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	CATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCT	CATGCTACAACCAGGGCAAATTCTTTAGCTTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGAC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Assess the variant on chromosome 8, position 54628618, impacting RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	TTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCTCAGGGCATCAAAATGTGCTAAGGACAAGA	TTCTTTGAAAAAACCTGATTTTCCTGAGGCTATTGCTCATCATTCAATTCAAAATTATATACAGAGTTGGTTGCAGAACATAAATCCATATCCAACTTTAAAGCCTATAAAATCAGCTCCAGTATGTAGAAATGAAACGAGTGTGGTAAATTGTAGCAATAATAGTTTTTCAGGGAATGATCCCCATACAAATTCTGGAAAAATAAGTAATTTTGTTATGGAAAGTAATAAGCACATAACTAAAATTGCCGGTTTGACAGGAGATAATCTATGTAAAGAGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAG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Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 54628896, impacting RP1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	AGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCTCAGGGCATCAAAATGTGCTAAGGACAAGAATTATATCCTTTTTAAAAAATGTTGTTAGCTTGGTGTAAAATGTATATTGACTGTATTGGTGAATAAATTGAATAGACATAACCTCAAAGTACTTCACTTATTCTTTTTAACTACTGATTTGATAAAAAGTATGATTATAAGATATCCACGACAATCTCATAGTTTCTTGTGCCAAATATGTTGAGTCCAGTTCCTCAGAATATCCAGTGAAATTGCAAGCATTTCCATGGGACAGGATTTAGTGTTTTTCTAATAGACTAGACTATCAAGTATCAAT	AGGGAGATAAGTCTTTTATTGCCAATGACACTGGTGAAGAAGATCTCCATGAGACACAGGTTGGATCTCTGAATGATGCTTATTTGGTTCCCCTGCATGAACACTGTACTTTGTCACAGTCAGCTATTAATGATCATAATACTAAAAGTCATATAGCTGCTGAAAAATCAGGACCAGAGAAAAAACTTGTTTACCAGGAAATAAACCTAGCTAGAAAAAGGCAAAGTGTAGAGGCTGCCATTCAAGTAGATCCTATAGAAGAGGAAACTCCAAAAGACCTCTTACCAGTCCTGATGCTTCACCAATTGCAAGCTTCAGTTCCTGGTATTCACAAGACTCAGAATGGAGTTGTTCAAATGCCAGGTTCACTTGCAGGTGTTCCCTTTCATTCTGCAATATGTAATTCATCCACTAATCTCCTTCTAGCTTGGCTCTTGGTGCTAAACCTAAAGGGAAGTATGAATAGCTTCTGTCAAGTTGATGCTCACAAGGCTACCAACAAATCTTCAGAAACACTTGCATTGTTGGAGATTCTAAAGCACATAGCTATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTT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Is the genetic change at chromosome 8, position 54629444, within gene RP1 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_1']	ATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCTCAGGGCATCAAAATGTGCTAAGGACAAGAATTATATCCTTTTTAAAAAATGTTGTTAGCTTGGTGTAAAATGTATATTGACTGTATTGGTGAATAAATTGAATAGACATAACCTCAAAGTACTTCACTTATTCTTTTTAACTACTGATTTGATAAAAAGTATGATTATAAGATATCCACGACAATCTCATAGTTTCTTGTGCCAAATATGTTGAGTCCAGTTCCTCAGAATATCCAGTGAAATTGCAAGCATTTCCATGGGACAGGATTTAGTGTTTTTCTAATAGACTAGACTATCAAGTATCAATTGGTTTGAATAATTGTGGTGTATTTCCCAGGAGTTAACCAGGAAAGCTTTTAAGAGTCCTTCCACTGCATGACTATATGATGATATAGAAACAAGTCTTAGGAAACTTGGAAATCTATGCCTCTTGTCTACAACTAACTCAAATTAGAATGATCAGTATTTTTGGAGCCACACATGGAGATGCTAAAATAACATAAATTTGGCATTGAGGAACAAAAGGTAATTAAATTAATTACATCAAGAATAATGTTGGTGTCAGTTCAGCATGAGTCATAAATTCATAAAAATTATGAATTGCTACTTCATCAGCTGGAGACTACTTCTATGTAGAGTATGCTTTTTAAAAAAACATTAAGTGATGCTTTCTTTTAGTGAAAATATGGAAGCTATAATGTTATGTAAGTTTCTGTAGTAAGCAATGAGAAATTGTAGTGAATGAAAGGGCACAAAGTTTTGGAGAAAAAATAGAAAGGAGAAAATAATTTACATTAATTTTGTGCCTACTGTGTACCAGGGACTGTGGTACACCTGCAGGCTTTTTGTGTGTAA	ATCACAGAGGAAGCTGATGACTTGAAAGCTGCTGTTGCCAATTTAGTGGAGTCAACTACAAGCCACTTTGGACTCAGTGAGAAAGAACAAGACATGGTTCCAATAGATCTTTCTGCAAATTGTTCCACGGTCAACATTCAGAGTGTTCCTAAGTGCAGTGAAAATGAAAGAACACAAGGAATCTCCTCTTTGGATGGAGGTTGCTCTGCCAGTGAGGCATGTGCCCCTGAAGTCTGTGTTTTGGAAGTGACTTGCTCTCCATGTGAGATGTGCACTGTAAATAAGGCTTATTCTCCAAAAGAGACATGTAACCCCAGTGACACTTTTTTTCCTAGTGATGGTTATGGTGTGGATCAGACTTCTATGAATAAGGCTTGTTTCCTAGGAGAGGTCTGTTCACTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCA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Chromosome 8, position 54629843, gene RP1: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']	CTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCTCAGGGCATCAAAATGTGCTAAGGACAAGAATTATATCCTTTTTAAAAAATGTTGTTAGCTTGGTGTAAAATGTATATTGACTGTATTGGTGAATAAATTGAATAGACATAACCTCAAAGTACTTCACTTATTCTTTTTAACTACTGATTTGATAAAAAGTATGATTATAAGATATCCACGACAATCTCATAGTTTCTTGTGCCAAATATGTTGAGTCCAGTTCCTCAGAATATCCAGTGAAATTGCAAGCATTTCCATGGGACAGGATTTAGTGTTTTTCTAATAGACTAGACTATCAAGTATCAATTGGTTTGAATAATTGTGGTGTATTTCCCAGGAGTTAACCAGGAAAGCTTTTAAGAGTCCTTCCACTGCATGACTATATGATGATATAGAAACAAGTCTTAGGAAACTTGGAAATCTATGCCTCTTGTCTACAACTAACTCAAATTAGAATGATCAGTATTTTTGGAGCCACACATGGAGATGCTAAAATAACATAAATTTGGCATTGAGGAACAAAAGGTAATTAAATTAATTACATCAAGAATAATGTTGGTGTCAGTTCAGCATGAGTCATAAATTCATAAAAATTATGAATTGCTACTTCATCAGCTGGAGACTACTTCTATGTAGAGTATGCTTTTTAAAAAAACATTAAGTGATGCTTTCTTTTAGTGAAAATATGGAAGCTATAATGTTATGTAAGTTTCTGTAGTAAGCAATGAGAAATTGTAGTGAATGAAAGGGCACAAAGTTTTGGAGAAAAAATAGAAAGGAGAAAATAATTTACATTAATTTTGTGCCTACTGTGTACCAGGGACTGTGGTACACCTGCAGGCTTTTTGTGTGTAATTCTTCCTCATAAAAGCACTGTGAATGTGGCTTTATTACTTCCCCTGCATTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGAAGTTAGGAGCAAAAGGTAAAGGACTTTCATGACTGGTTTACAGTAGGGTATCATGCCAGGATTTGAACCCAGTTCTTTGTGCTTGAAAATCAATGCTCTTTTTACTACTTTTTTTTTTTTAAAGCTGATTCTCAGTATGTTTCACAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCATCCTCAGCTTCTCAAGTAGGTGGGACTGCAGGCACACGCCACTGCGCTGGGCATCCTACATTTTTATCATTGTTTTCATGTGAGGAAGAAGGGATAAGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTG	CTTACTGATACTGTGTTTTCTGATAAGGCTTGTGCTCAAAAGGAGAACCATACCTATGAGGGAGCTTGCCCAATTGATGAGACCTACGTTCCTGTCAATGTCTGCAATACCATTGACTTTTTAAACTCCAAAGAAAACACATATACTGATAACTTGGATTCAACTGAAGAGTTAGAAAGAGGTGATGACATTCAGAAAGATCTAAATATTTTGACAGACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGAC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Mutation found at chromosome 8 position 54630060, gene RP1 (RP1 axonemal microtubule associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_1']	ACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAAAGCAAGTCTTTATGATTCTGAAGGGCAGTCATTTGGCTCTTCTGAACAGGTATCTAGTAGTTCATCTATGTTGCAGGAATTCCAGGAGGAAAGACAAGATAAGTGTGATGTTAGTGCTGTGAGGGACAATTATTGTAGGGGTGACATTGTAGAACCTGGTACAAAACAAAATGATGATAGCAGAATCCTCACAGACATAGAGGAAGGAGTACTGATTGACAAAGGCAAATGGCTTCTGAAAGAAAATCATTTGCTAAGGATGTCATCTGAAAATCCTGGCATGTGTGGCAATGCAGACACCACATCAGTGGACACCCTACTTGATAATAACAGCAGTGAGGTACCATATTCACATTTTGGTAATTTGGCCCCAGGCCCAACGATGGATGAACTCTCCTCTTCAGAACTCGAGGAACTGACTCAACCCCTTGAACTAAAATGCAATTACTTTAACATGCCTCATGGTAGTGACTCAGAACCTTTTCATGAGGACTTGCTGGATGTTCGCAATGAAACCTGTGCCAAGGAAAGAATAGCAAATCATCATACAGAGGAGAAGGGTAGTCATCAGTCAGAAAGAGTATGCACATCTGTCACTCATTCCTTTATTTCTGCTGGTAACAAAGTCTACCCTGTCTCTGATGATGCTATTAAAAACCAACCATTGCCTGGCAGTAATATGATTCATGGTACACTTCAGGAAGCTGACTCTTTGGATAAACTGTATGCTCTTTGTGGTCAACATTGCCCAATACTAACTGTTATTATCCAACCCATGAATGAGGAAGACCGAGGATTTGCATATCGCAAAGAATCTGATATTGAAAATTTCTTGGGTTTTTATTTATGGATGAAAATACACCCATATTTACTTCAGACAGACAAAAATGTGTTCAGGGAAGAGAACAATAAAGCAAGTATGAGACAAAATCTTATTGATAATGCCATTGGTGATATATTTGATCAGTTTTATTTCAGTAACACATTTGACTTGATGGGTAAAAGAAGAAAACAAAAAAGAATTAACTTCTTGGGGTTAGAGGAAGAAGGTAATTTAAAGAAATTTCAACCAGATTTGAAGGAAAGGTTTTGTATGAATTTCTTGCACACATCATTGTTAGTTGTGGGTAATGTGGATTCAAATACACAAGACCTCAGCGGTCAGACAAATGAAATCTTTAAAGCAGTCGATGAGAATAACAACTTATTAAATAACAGATTCCAGGGCTCAAGAACAAATCTCAACCAAGTAGTAAGAGAAAATATCAACTGTCATTACTTCTTTGAAATGCTTGGTCAAGCTTGCCTCTTAGATATTTGCCAAGTTGAGACCTCCTTAAATATTAGCAACAGAAATATTTTAGAACTTTGTATGTTTGAGGGTGAAAATCTTTTCATTTGGGAAGAGGAAGACATATTAAATTTAACTGATCTTGAAAGCAGTAGAGAACAAGAAGATTTATAATTTCAATATCAGCACACTCATTCTTTGTCAATTCATTTTTTCCCATGAGATGAAGCACATGTGACGAATACGGACTAGATAACCTCTAAGAATTTTCCACTTCTTCAAAATGAACTTACTCTAGAAAGCTTACCCTTGGATAACCAGTTTGACTTTCATAATGTCTCTGTTTTTTGTTTTTCCAACAATTACAGACTCAGGTTCTCTTATTTTGGAAGTTTCTATCTGGTTTTGTTCTGAACTTACATTTTTTTTTTTTTTGGTATCTATGATTTTTTTTGCTCAGGGCATCAAAATGTGCTAAGGACAAGAATTATATCCTTTTTAAAAAATGTTGTTAGCTTGGTGTAAAATGTATATTGACTGTATTGGTGAATAAATTGAATAGACATAACCTCAAAGTACTTCACTTATTCTTTTTAACTACTGATTTGATAAAAAGTATGATTATAAGATATCCACGACAATCTCATAGTTTCTTGTGCCAAATATGTTGAGTCCAGTTCCTCAGAATATCCAGTGAAATTGCAAGCATTTCCATGGGACAGGATTTAGTGTTTTTCTAATAGACTAGACTATCAAGTATCAATTGGTTTGAATAATTGTGGTGTATTTCCCAGGAGTTAACCAGGAAAGCTTTTAAGAGTCCTTCCACTGCATGACTATATGATGATATAGAAACAAGTCTTAGGAAACTTGGAAATCTATGCCTCTTGTCTACAACTAACTCAAATTAGAATGATCAGTATTTTTGGAGCCACACATGGAGATGCTAAAATAACATAAATTTGGCATTGAGGAACAAAAGGTAATTAAATTAATTACATCAAGAATAATGTTGGTGTCAGTTCAGCATGAGTCATAAATTCATAAAAATTATGAATTGCTACTTCATCAGCTGGAGACTACTTCTATGTAGAGTATGCTTTTTAAAAAAACATTAAGTGATGCTTTCTTTTAGTGAAAATATGGAAGCTATAATGTTATGTAAGTTTCTGTAGTAAGCAATGAGAAATTGTAGTGAATGAAAGGGCACAAAGTTTTGGAGAAAAAATAGAAAGGAGAAAATAATTTACATTAATTTTGTGCCTACTGTGTACCAGGGACTGTGGTACACCTGCAGGCTTTTTGTGTGTAATTCTTCCTCATAAAAGCACTGTGAATGTGGCTTTATTACTTCCCCTGCATTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGAAGTTAGGAGCAAAAGGTAAAGGACTTTCATGACTGGTTTACAGTAGGGTATCATGCCAGGATTTGAACCCAGTTCTTTGTGCTTGAAAATCAATGCTCTTTTTACTACTTTTTTTTTTTTAAAGCTGATTCTCAGTATGTTTCACAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCATCCTCAGCTTCTCAAGTAGGTGGGACTGCAGGCACACGCCACTGCGCTGGGCATCCTACATTTTTATCATTGTTTTCATGTGAGGAAGAAGGGATAAGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGTTCTTGAACTTCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG	ACCCTGAATATAAAAATGGATTTAATACATTGGTGTCACATCAAAATGTCAGTAATTTAAGCTCCTGTGGCCTTTGCCTAAGTGAAAAAGAAGCAGAACTTGATAAGAAACATAGTTCTCTAGATGATTTTGAAAATTGTTCACTAAGGAAGTTTCAGGATGAAAATGCATATACTTCCTTTGATATGGAAGAACCACGGACTTCTGAAGAACCAGGCTCAATAACCAACAGCATGACATCAAGTGAAAGAAACATTTCAGAATTGGAATCTTTTGAAGAATTAGAAAACCATGACACTGATATCTTTAATACAGTGGTAAATGGAGGAGAGCAAGCCACTGAAGAATTAATCCAAGAAGAGGTAGAGGCTAGTAAAACTTTAGAATTGATAGACATCTCTAGTAAGAATATTATGGAAGAAAAAAGAATGAACGGTATAATTTATGAAATAATCAGTAAGAGGCTGGCAACACCACCATCTTTAGATTTTTGCTATGATTCTAAGCAAAATAGTGAAAAGGAGACCAATGAAGGAGAAACTAAGATGGTAAAAATGATGGTGAAAACTATGGAAACTGGAAGTTATTCAGAGTCCTCTCCTGATTTAAAAAAATGCATCAAAAGTCCAGTGACTTCTGATTGGTCAGACTATCGGCCTGACAGTGACAGTGAGCAGCCATATAAAACATCCAGTGATGATCCCAATGACAGTGGCGAACTTACCCAAGAGAAAGAATATAACATAGGATTTGTTAAAAGGGCAATAGAAAAACTGTACGGTAAAGCAGATATTATCAAACCATCTTTTTTTCCTGGGTCTACCCGCAAATCTCAGGTTTGTCCTTATAATTCTGTGGAATTTCAGTGTTCCAGGAA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Classify the chromosome 8 variant at position 56073279 affecting gene RPS20 (ribosomal protein S20) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	GTTCTCTGGACTTTAGTGACATTTTTTTCAGAATTTCATTTCCTCAGTCAGTTCTCAAGACATGTGTGCTCTAAAGACTGCTATGCTGCACTAAAAGTTCATAGGTATTTGTCTGGGGGCCACGTATTGATAGGTATTCCATTTTAAAATGGTCTTATTAACTGATAGCTAAACAGCTCCCAAAGATCAACTGTTTGGTTTAAATTTAGCAATGTGGCATAATTCATTCCAGACTCAGTTCCATTCAAATCCTTGATGTTAACTGGGTTTGTCTTGAGATCTGAAGTAGACTCAGAAGGAATTGGATGTTGGGTAACAGCAGTAGGGGAGGGGCAAGGGGTGACTCCAGTTTGAACTGTGAGACTTCAGTAGACAATGGATTCAGACTAGGAACACAGGACAGAGCTTCTGGGAGGGAAGATTTCATTTTAGACACATTAGCTTTTCAGCTGTGGGTTGCAGGTGCCTAGCATGCAGTTGGTTGTATACAGAAATCTCAACTGAAGGTCAATTTGAAAAGATAGCAGAGTTCAGCGTGAAAGCCTAGGCCCAAATCCAAAAAGAAAAAACTTGAATTACCCAACTTTGATCCTATTAAAAATTTCAAAAATTTTCTGAAGGCAATCTTAACAATTTGTAGATGTTCCATTTTTCCACAATAAATCTATAGAAACTTTCCCCAATAAGTTTAGCAAACCTGTAAGGGTATCTATCTGATTTTAAATTCTAGGCTGGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAACACCAGCAGTTTAGTAGGCTAACACAGGCTGATGGTTTGAGTCTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCACCTCTACAAAAAACAATTAGCTGGGCATGGTAGCCACATGCTTGTTAAGTCCCAGCTACTAGGCAGTTTGAGGTGGATTGCATGAGCCCAGGTCAAGGCTGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACTGCAGAGACCCTGTCTAAAACACTGAAAATATAAGTATTTTTAAAAAATGTAAAAGTGAAAATGGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACAGGACAAAACCCCATCTCTACTATAAAATAAAAAATTAACCAGGCTTGGTCGCAGGCACTTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACGCCGTCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAAATTTTATATTTAAAATATAAAACACTGAAAATATAAGTATTTTTAAACTAAGTTTTAGTTCCTAAAACCCTAAAACTTAGTTTTAGTCCTGCCTCTGCCACTTAATCCTTTTTTAAGGACGTTAAACTTGGTTAATTTAAAAATATTAGTTACTAGCTTTTTAACACGTGCCTACTAGCGCACTAGGTTCTCAACCATGGGTGTGCATTACAAACGCCCCAGAAACCTTAACACCCCATACCAATCAGAATTTATCTAGAGTATGCCAAAGTTATAAACTGCCAGTGTCCAATAAAACCAGTCAGGTCTCACATATTATGTAGTTAACGGAATCCAGTTTTCAAATGACTCAAACGACAACGAAAACAGGATAGACCACTCTAAGATACCCATATATTCCACCTGAAAAGTGGAAGTCTCATAGTACACCTTTATATTCCTAAAATCTGCCAGTATTCTGAATAAAAACCAACAGAAGTTAACAACTGGTCATCAATTTATTAAAATAGTTGACTTAAGCATCTGCAATGGTGACTTCCACCTCAACTCCTGGCTCAATACTGATGGAAGTAATCTGCTTAACAATCTCAGAAGGACTGTGCAAGTCAATGAGTCGCTTGTGAATTCTCATCTGGAAACGATCCCACGTCTTAGAACCTTCACCACAAGGAGTTTTTCTTGTAGTGATTCTCAAAGTCTGTAACAAAAGACAAAGGAAACCAAGTGTTTATCGTTTTATACTTATCCCTAGAACATCTGGAAAATCATTACTTCTAATCATTTCATTAGTTTCCCTTTGGTATGATTCCAATTTACACTAATAGATTTTCAGGTACCATGGGTTGAAAATGCCAGGTCTGTTTTCACTGTGCTAGGACACCACCCTTAGAGCTTGCGCCTGTTAAGCACCAAAGCACACCAAGAACACAGCAACAATAATTCAACAATCATATCTAAACATTAGCTACTTACTAGGAACCGCAATCTACCACCGATTTCTATGTGCGTTTGTAGACAGCATCAGTGTTAACAATTTTGGCAGCCGAACTCCTTAAAGAACCTGAATTTATGCAACATCCGGAAGCAACTCCTACTTCCTGCCCCTCCGATTTACTTTACCTTGGTAGGCATTCGAACTGGTCCTTTCACTTTGAGATTCTTTTCTTTTGCGCCTCTTATCAAGTCAGCACACACTACAGGAAATAAAAGACCTCTCAGTATAATCGAAACAATTAAAATCGGCTTAAGGCCTTCACTTCTGCTGGCTCAGAATAGCGTATAAAATTATCACCGTTACTCAACACAATAGGTACCTCCTCATCGCCAGCTGTATGACAGTAAAAGCAATTTTAAGCCACGCTTTACTTTTTTAAGTAACTTGTCACTTTAGTTCTTGCAGTCCACCTTCTACACTAACATTAACGAGTAAAGCTCGTCGCTTTTCGCCCAATTCCCCCTCCCCCCCGCATAACGAATGCACTGACCCTTTTCCAAGGATTTTACGTTGCGGCTTGTTAGGGTGATTCGAATTCGGTGAATTGCCACCTCCGGCTCCACGGGTGTTTTTCCGGTATCCTTAAAAGCCTATTATTAGATACATGAAAAAGAACAATAAGCCAAAAATGGTCTGCCACTTCTGGAGAAAGGCAGCTTCCGGAAGCTTCCCGCGTTTCCCCACCATTTCAGGAGCGCCTTTCCGCCCCTACACGCCCCGGCATCTGCCCTCAGGAGCACGAACTCGAAACCGGGGTCCCCCCGGCGCCCGAGCCCTGCGTTGCGCCGCCCGCCGCCGACTGCCGCCTCACCATGGCTGTTGCGCGCGGGCTTCCTGACCGACTTGTTCCTCGGCGAGAGCGAACAGCGGTGAGTCAGGAGCAGGAGCGTGCGGACCAAAAATCCTCAGCCCTTACGACCGCGTCTTCCTCAAAAAGAAAGGGGTGGGACTTGAGCAACGCTTATATAGCACGCTTGCATCCGGGTCCCACACGCCCCGGAACAGGAAATATCCCGGGCCCTAGAGGCGGTCGCACAAGGGCGAGCTGGAGCACTAGTGGAGTTGGCGGGAAAGGCACGGCTGCGGGCGCCCCCTGTCCGCACGGAGGAGCCGAAGTCCCGCAGGGTGGGGTCCCCGCCTGCGCCGAGAGGGCCACCTGGTCGAGAGAACAGGCGACACGGAAACCTGAGAAACTCCTCTGTCTGGTGCACCTAACCCTCTTCCTCATAAAGTGCACACGAACTCTGGTTTTTCCGTTGCAAATTTTGCTTTCTACATAGACCATACCATTCGTTGCTCTCTGAGGATGAGGTAACTTCTCTGAGCTTAGCTGACATGAGCATTGGCAGAAATGCTTCTCGTAATCTGGATAACTTACGTTAGAATTAGTAAGCAGTTATTTTTCATAGCCTGAAACGTCCTGTTGTGATATTTCAGCTCCTGGCTTCCCAGTCCAGCAGAAGTATCTACATCTATTTCTGGAAAGGACCTGAACTTGGCTTCTCGTCCTTCTGGAAAGTGAGGCGAAAATGCCAGGCTGCGCAGCTATCCTGAGGCCCGGCCTGGAACCTGGCTAGCCACCCAGTCCTGATACCTCATCTCCTTTCTGTTGGATAAAGTCATTGGATAAGATCCCCCAGGGTCTTCTTAATACTGAACATCTGTTCATAATCACATAAGTGACCAAGTATAGTGGAAAACCCGAATGGTCAACTGAGCTGAGCAGTGGGAGAGAGCGCAGGGTGAGCTCACCTACA	GTTCTCTGGACTTTAGTGACATTTTTTTCAGAATTTCATTTCCTCAGTCAGTTCTCAAGACATGTGTGCTCTAAAGACTGCTATGCTGCACTAAAAGTTCATAGGTATTTGTCTGGGGGCCACGTATTGATAGGTATTCCATTTTAAAATGGTCTTATTAACTGATAGCTAAACAGCTCCCAAAGATCAACTGTTTGGTTTAAATTTAGCAATGTGGCATAATTCATTCCAGACTCAGTTCCATTCAAATCCTTGATGTTAACTGGGTTTGTCTTGAGATCTGAAGTAGACTCAGAAGGAATTGGATGTTGGGTAACAGCAGTAGGGGAGGGGCAAGGGGTGACTCCAGTTTGAACTGTGAGACTTCAGTAGACAATGGATTCAGACTAGGAACACAGGACAGAGCTTCTGGGAGGGAAGATTTCATTTTAGACACATTAGCTTTTCAGCTGTGGGTTGCAGGTGCCTAGCATGCAGTTGGTTGTATACAGAAATCTCAACTGAAGGTCAATTTGAAAAGATAGCAGAGTTCAGCGTGAAAGCCTAGGCCCAAATCCAAAAAGAAAAAACTTGAATTACCCAACTTTGATCCTATTAAAAATTTCAAAAATTTTCTGAAGGCAATCTTAACAATTTGTAGATGTTCCATTTTTCCACAATAAATCTATAGAAACTTTCCCCAATAAGTTTAGCAAACCTGTAAGGGTATCTATCTGATTTTAAATTCTAGGCTGGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAACACCAGCAGTTTAGTAGGCTAACACAGGCTGATGGTTTGAGTCTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCACCTCTACAAAAAACAATTAGCTGGGCATGGTAGCCACATGCT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Chromosome 8, position 56073675, gene RPS20 (ribosomal protein S20): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	AGGACAGAGCTTCTGGGAGGGAAGATTTCATTTTAGACACATTAGCTTTTCAGCTGTGGGTTGCAGGTGCCTAGCATGCAGTTGGTTGTATACAGAAATCTCAACTGAAGGTCAATTTGAAAAGATAGCAGAGTTCAGCGTGAAAGCCTAGGCCCAAATCCAAAAAGAAAAAACTTGAATTACCCAACTTTGATCCTATTAAAAATTTCAAAAATTTTCTGAAGGCAATCTTAACAATTTGTAGATGTTCCATTTTTCCACAATAAATCTATAGAAACTTTCCCCAATAAGTTTAGCAAACCTGTAAGGGTATCTATCTGATTTTAAATTCTAGGCTGGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAACACCAGCAGTTTAGTAGGCTAACACAGGCTGATGGTTTGAGTCTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCACCTCTACAAAAAACAATTAGCTGGGCATGGTAGCCACATGCTTGTTAAGTCCCAGCTACTAGGCAGTTTGAGGTGGATTGCATGAGCCCAGGTCAAGGCTGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACTGCAGAGACCCTGTCTAAAACACTGAAAATATAAGTATTTTTAAAAAATGTAAAAGTGAAAATGGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACAGGACAAAACCCCATCTCTACTATAAAATAAAAAATTAACCAGGCTTGGTCGCAGGCACTTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACGCCGTCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAAATTTTATATTTAAAATATAAAACACTGAAAATATAAGTATTTTTAAACTAAGTTTTAGTTCCTAAAACCCTAAAACTTAGTTTTAGTCCTGCCTCTGCCACTTAATCCTTTTTTAAGGACGTTAAACTTGGTTAATTTAAAAATATTAGTTACTAGCTTTTTAACACGTGCCTACTAGCGCACTAGGTTCTCAACCATGGGTGTGCATTACAAACGCCCCAGAAACCTTAACACCCCATACCAATCAGAATTTATCTAGAGTATGCCAAAGTTATAAACTGCCAGTGTCCAATAAAACCAGTCAGGTCTCACATATTATGTAGTTAACGGAATCCAGTTTTCAAATGACTCAAACGACAACGAAAACAGGATAGACCACTCTAAGATACCCATATATTCCACCTGAAAAGTGGAAGTCTCATAGTACACCTTTATATTCCTAAAATCTGCCAGTATTCTGAATAAAAACCAACAGAAGTTAACAACTGGTCATCAATTTATTAAAATAGTTGACTTAAGCATCTGCAATGGTGACTTCCACCTCAACTCCTGGCTCAATACTGATGGAAGTAATCTGCTTAACAATCTCAGAAGGACTGTGCAAGTCAATGAGTCGCTTGTGAATTCTCATCTGGAAACGATCCCACGTCTTAGAACCTTCACCACAAGGAGTTTTTCTTGTAGTGATTCTCAAAGTCTGTAACAAAAGACAAAGGAAACCAAGTGTTTATCGTTTTATACTTATCCCTAGAACATCTGGAAAATCATTACTTCTAATCATTTCATTAGTTTCCCTTTGGTATGATTCCAATTTACACTAATAGATTTTCAGGTACCATGGGTTGAAAATGCCAGGTCTGTTTTCACTGTGCTAGGACACCACCCTTAGAGCTTGCGCCTGTTAAGCACCAAAGCACACCAAGAACACAGCAACAATAATTCAACAATCATATCTAAACATTAGCTACTTACTAGGAACCGCAATCTACCACCGATTTCTATGTGCGTTTGTAGACAGCATCAGTGTTAACAATTTTGGCAGCCGAACTCCTTAAAGAACCTGAATTTATGCAACATCCGGAAGCAACTCCTACTTCCTGCCCCTCCGATTTACTTTACCTTGGTAGGCATTCGAACTGGTCCTTTCACTTTGAGATTCTTTTCTTTTGCGCCTCTTATCAAGTCAGCACACACTACAGGAAATAAAAGACCTCTCAGTATAATCGAAACAATTAAAATCGGCTTAAGGCCTTCACTTCTGCTGGCTCAGAATAGCGTATAAAATTATCACCGTTACTCAACACAATAGGTACCTCCTCATCGCCAGCTGTATGACAGTAAAAGCAATTTTAAGCCACGCTTTACTTTTTTAAGTAACTTGTCACTTTAGTTCTTGCAGTCCACCTTCTACACTAACATTAACGAGTAAAGCTCGTCGCTTTTCGCCCAATTCCCCCTCCCCCCCGCATAACGAATGCACTGACCCTTTTCCAAGGATTTTACGTTGCGGCTTGTTAGGGTGATTCGAATTCGGTGAATTGCCACCTCCGGCTCCACGGGTGTTTTTCCGGTATCCTTAAAAGCCTATTATTAGATACATGAAAAAGAACAATAAGCCAAAAATGGTCTGCCACTTCTGGAGAAAGGCAGCTTCCGGAAGCTTCCCGCGTTTCCCCACCATTTCAGGAGCGCCTTTCCGCCCCTACACGCCCCGGCATCTGCCCTCAGGAGCACGAACTCGAAACCGGGGTCCCCCCGGCGCCCGAGCCCTGCGTTGCGCCGCCCGCCGCCGACTGCCGCCTCACCATGGCTGTTGCGCGCGGGCTTCCTGACCGACTTGTTCCTCGGCGAGAGCGAACAGCGGTGAGTCAGGAGCAGGAGCGTGCGGACCAAAAATCCTCAGCCCTTACGACCGCGTCTTCCTCAAAAAGAAAGGGGTGGGACTTGAGCAACGCTTATATAGCACGCTTGCATCCGGGTCCCACACGCCCCGGAACAGGAAATATCCCGGGCCCTAGAGGCGGTCGCACAAGGGCGAGCTGGAGCACTAGTGGAGTTGGCGGGAAAGGCACGGCTGCGGGCGCCCCCTGTCCGCACGGAGGAGCCGAAGTCCCGCAGGGTGGGGTCCCCGCCTGCGCCGAGAGGGCCACCTGGTCGAGAGAACAGGCGACACGGAAACCTGAGAAACTCCTCTGTCTGGTGCACCTAACCCTCTTCCTCATAAAGTGCACACGAACTCTGGTTTTTCCGTTGCAAATTTTGCTTTCTACATAGACCATACCATTCGTTGCTCTCTGAGGATGAGGTAACTTCTCTGAGCTTAGCTGACATGAGCATTGGCAGAAATGCTTCTCGTAATCTGGATAACTTACGTTAGAATTAGTAAGCAGTTATTTTTCATAGCCTGAAACGTCCTGTTGTGATATTTCAGCTCCTGGCTTCCCAGTCCAGCAGAAGTATCTACATCTATTTCTGGAAAGGACCTGAACTTGGCTTCTCGTCCTTCTGGAAAGTGAGGCGAAAATGCCAGGCTGCGCAGCTATCCTGAGGCCCGGCCTGGAACCTGGCTAGCCACCCAGTCCTGATACCTCATCTCCTTTCTGTTGGATAAAGTCATTGGATAAGATCCCCCAGGGTCTTCTTAATACTGAACATCTGTTCATAATCACATAAGTGACCAAGTATAGTGGAAAACCCGAATGGTCAACTGAGCTGAGCAGTGGGAGAGAGCGCAGGGTGAGCTCACCTACACCTGAGCAAGAAGCCGGGGCTAAATACGTGGAAATCACTGAGATGGATTTTGATACAGGGCAGAAAGAAGAGTAAAATCATCTCATATTACTTTCCACCTGAAGCTCTGAGCCGAAAGAGTTATTTGCTCAAACACTCTGAAATGGGGAGGGACAGAGCTCTGACCCCTCCGTCCAGGCCTGTTTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAAACTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	AGGACAGAGCTTCTGGGAGGGAAGATTTCATTTTAGACACATTAGCTTTTCAGCTGTGGGTTGCAGGTGCCTAGCATGCAGTTGGTTGTATACAGAAATCTCAACTGAAGGTCAATTTGAAAAGATAGCAGAGTTCAGCGTGAAAGCCTAGGCCCAAATCCAAAAAGAAAAAACTTGAATTACCCAACTTTGATCCTATTAAAAATTTCAAAAATTTTCTGAAGGCAATCTTAACAATTTGTAGATGTTCCATTTTTCCACAATAAATCTATAGAAACTTTCCCCAATAAGTTTAGCAAACCTGTAAGGGTATCTATCTGATTTTAAATTCTAGGCTGGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAACACCAGCAGTTTAGTAGGCTAACACAGGCTGATGGTTTGAGTCTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCACCTCTACAAAAAACAATTAGCTGGGCATGGTAGCCACATGCTTGTTAAGTCCCAGCTACTAGGCAGTTTGAGGTGGATTGCATGAGCCCAGGTCAAGGCTGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACTGCAGAGACCCTGTCTAAAACACTGAAAATATAAGTATTTTTAAAAAATGTAAAAGTGAAAATGGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACAGGACAAAACCCCATCTCTACTATAAAATAAAAAATTAACCAGGCTTGGTCGCAGGCACTTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACAC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Variant at chromosome position 58492544, chromosome 8, gene CYP7A1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	AAATGGCTATTTCCATCCAGTTTTAACTTTAAAACATATCACATAAAAGCTACATTTTTTCAGTGATAATGTGTATTTAACAATGACAGAAAAACTACCTTTTTTAATCTCTGAGAAAACTCTTCTCATTAATGTGAATGAAATAAAAATATAGAGAAGATAGTTAAAGCCGGACATAGAGTTTTCAGCAACAATAAGTTAAAACATGAAGGGAAAATAAAACCACCTTTAGTGTTTTTGGGAAATCAAGATAATCATGTTTAAAGCCCTGAATTTTGGATATAGAAGAAGTTGAAAAATATTTCCTTTTTATTAAAAGACATAACTAATCATAATCATTTGAAATATCCTTTATGATATATGATCACACCCGAAGAACCCCACCATCTAGTCAACAAATAATGCAGTTTCACTAGAACGTGAATTTGAACATTTTTTCATAATTGTCAGGCAGTTTTATAAAAATAAAGCAGTTTCCTTAGGAAAAAACAATCTGCCAATTAGAATACATATCTTTTCTTCGGAGACGGGATCTCACTAAGCTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTTCTTTGGCCTCTCGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTGTAATGTGTATCTTCATTTTGAAAAAAAATAAAATAAAGGTGTTTTCCTTTGAAAATAATAAACTTCAATCCCTGGCTATATGAACATTCATGGACTTATACAAATGAAAACAAATTATTGTGCTCCTAGAAACTAGTTCTTTTCACTAGCAGAGTCTGTGATAGCATCTGGAAACTGTCACCAAAATGTTAAGATTCACAAGCAAGCACTGGTGAACAACATTGGACCTGGTGAATCATTTCTACCACCACTAAATGCATTTGTCCAAAGGGACTGTGTGGTGAGGGTGTTCTGCAGTCCTGTAATATCATCTAGTGTCCTCTTATTCCAGCCATGTATTCACAAATGCTTGAATTTATATTTAAATTCAATATCATTCAATGGCGGCAAAATGCCCAAGCCTGCCCGGGACTGGTCCAAAGGTGGACATTTAGCTTGGCCCTCTATAAGCTCCAATTCAAAATAAGAAAGCATCAGAATCAAAAATTGCTTGATTTCGTGGATAGCGAACAATCTTCCAGGACATATTGTAGCTCCCGATCCAAAGGGCATGTAGTAATACTTTAACTTGAGTCCATTACAATAGAAGGTAGTCTTTGTCTTCCCGTTTTCATCAAGATACCTATCATATTTAAAAGTCTGCAATAAAAATACAAAGAAAACCGCCTTTAAGCTAGTTTTAAAGAAATTTATCTCTTTCTAAACCTGGAAGCTCCAAAGAGTAATTTTCTTTTTAATTCTACCCCATTAGTGATTTAGCAAATACTCCACATTGAATCAGAAAGTAATAAGGAACAGGAGCTTAATGAGCTAAGGAAGCCTTGTGATACCTCCTATCCTGCTTGAACGATTAGTTCCTTAGTCAGGCAGAGCTAGAGAGAGAAGGGTTCCCAGAAGAAACTAGAATAATCAATATATTAGCCTCCAATTTCCTGGATTTGGGAGGAGGTGCTTTTTAAGAAAAAAAAAGTGGCAGGTTTATTATCATGACTGCAAATATAATCTAGCAAAGACTGTGTGATGGCAAATATCAGGACTAAAATGAAAAATTCAGACCACTATCTAAATTTTCCAAAATATATGAATATTTAACACAATTAAGCAGACAATTCCTGTGACTACAATGATAAAATCAATTCTACCATTGTAAATTTCCTCTTTATTTAGATCTAGGTAGCTATCACCTGGATATTGAATTTCAATGGGCAGGCACTTACCAAAGGGTCTGGGTAGATTTCTGGATCTAAGTGCATTAACTGTGGGTAAAGAGCTATGATGTCATCTTTTCGGATGTTGTAGGAACCGTCCTCAAGGTGCAAAGTGAAATCCTCCTTAGCTGTCCGGATGTTGAGGGAGGCACTGGAAAGCCTCAGCGATTCCTTGATTATACTATCTAAACATTTTAAAAGAAAAAAAGATAAAAAATGAAAGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGAGAAGAACAAACCAAGTGTTTGAAGGTCATATGATATAGAGTCTGAACTACAGACAGCCTGGCAGTGCATAACACAAAGATGAACAGGGTATGGGAAGCTGATCAGATAAAAATTTCCCAAACTTTCTTTCTGTTACCACTATGCTGTTATCAATGATTCAACTGTGTCTGAATTTTTTTATTTTTGTTTTTCTTTTTAGCCAGGGTCTCATTCTGTTGCCCATGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCCTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTGAACTGATCCTCCCACCTCAACCTCTCGAGTAGCTGCGACTATAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTCTTCTTTTTATTGTTTGCAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTGCCCAGGTTGCTCTTGAGCTCCTAGGCTTAAGCAATGTGCCCATCTCAGCCTCCAAAAGTGCTTTGATTACAGGTGTGAGTCACCGTGCCTGGCCTGAATGTATCTTTAAATCTGATCCTGAGTTAATAATAATCTTTTGATTAAGAGATAATCATCTTGGTCATAATTGGGAAACAAAATTCCATCATTTTATAGAAGAGTAATGTAATAAAACTGGAAAAATCAGTAATACATTTTTATAGAAATTATTCAAAGTTTATCACTTCTGAGATTTAATATACTGAGGACTTCTGAGATTGAATATACTGATAGCACTGACACATACATATGTTTTTTCTAGGTGTTTAATGCAGCTTCAGTTCAACATTTACAAGAACCTATTTTTATCCATATACTATCTGATGCTGCGTGGCGATCACCGCTGCCCGGTAAAGGCATAAAGGGACAAAAAGAACCAACCTGAAAATGGCTGAAATATAGAGAGCTCGCGAGAGGTCCAGCCTGACCTTTTAGCCGTATCCTTTAACTGTCATGTTTTAGGGTGCTCATCACATGATTGTGTATAAAATTCCAGAATGTTAGCATTTTATTTTACAGATAAGAAAAGTAAGGCCCCCAAAAGAGTACTGACATGTCCAAAGTCTCCCAAGTCAGCCCCAGCATGGAACCTAAGCTTCTTGCCTCCTTAAAGAAAATAACCAAAAAAAGAAAACTTTATTACTATAAACATATCATATTGTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTTTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAATATCATATTGTTATAGTTCCATAAAATATAGAAAAGCAGAACAAAGAAAAATCAAAGCACTTTCAAATCCATCACTCAATCCATGCAGGTAACTGTGGTTTCTTAATGGTTCTTTTCCCTCCTTTATTTTATGAAAATGACTAATATGCTTCCATTAACCATCAGATTAGTGGTAAGAGGAATATGAGAAACATGGTGTGGCAGTGCAGGGTGGTAGTTGAGAGAATAGGATGCCACATAATGATGTATTTGATTCTACCCTGGCTGCAGCTTAACCTCTAGGTGTCAGTTTCCTCACTTGGTACAAATAAATAGTAACAGTCCCAAGTCACAGGACAGTTGTGAGGATTAACCGAGAAAACTCATATGAAATATTTAGTTTAATGCCTAGAATTCGGTAAGTATATAATTTATGTTGGTCATTATTGTTAAAGTAGTAGGACATAGAAAATGAAACTCAACATAACAAGTATACCCACCTAATACTGGCAGGTCATTCAGTTCTGCTTGACTCAAACAAATAGGATTGCCTTCCAAGCTGACTTTTTGACCAGCATTCTCTAAT	AAATGGCTATTTCCATCCAGTTTTAACTTTAAAACATATCACATAAAAGCTACATTTTTTCAGTGATAATGTGTATTTAACAATGACAGAAAAACTACCTTTTTTAATCTCTGAGAAAACTCTTCTCATTAATGTGAATGAAATAAAAATATAGAGAAGATAGTTAAAGCCGGACATAGAGTTTTCAGCAACAATAAGTTAAAACATGAAGGGAAAATAAAACCACCTTTAGTGTTTTTGGGAAATCAAGATAATCATGTTTAAAGCCCTGAATTTTGGATATAGAAGAAGTTGAAAAATATTTCCTTTTTATTAAAAGACATAACTAATCATAATCATTTGAAATATCCTTTATGATATATGATCACACCCGAAGAACCCCACCATCTAGTCAACAAATAATGCAGTTTCACTAGAACGTGAATTTGAACATTTTTTCATAATTGTCAGGCAGTTTTATAAAAATAAAGCAGTTTCCTTAGGAAAAAACAATCTGCCAATTAGAATACATATCTTTTCTTCGGAGACGGGATCTCACTAAGCTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTTCTTTGGCCTCTCGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTGTAATGTGTATCTTCATTTTGAAAAAAAATAAAATAAAGGTGTTTTCCTTTGAAAATAATAAACTTCAATCCCTGGCTATATGAACATTCATGGACTTATACAAATGAAAACAAATTATTGTGCTCCTAGAAACTAGTTCTTTTCACTAGCAGAGTCTGTGATAGCATCTGGAAACTGTCACCAAAATGTTAAGATTCACAAGCAAGCACTGGTGAACAACATTGGACCTGGTGAATCATTTCTACCACCACT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 60741618, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	TTCATGGCAGTTAGCGGCAGAGTGAAGAGACCTTTGACTTTAGTTGACAGCTGTCACCTGAAAACTACAGGCCTGGAGACCCTCTCAGGTGTTATGTCTGTAGTTCTGACAGTGAACAGGAATGTTGTTTACATTTTCTGTAAGCAAAATTCTCCCCTTGTTAGGAATGTGTTAGAATACGGCAGGCAGAAACAGAATTTTTATGTGTCTTACTGGTAAGTTCTCAGGAGTGTTGGTTAGCCCATTGTTCATTCCCATGCTCTTATGGAAGGGTGTCAGTAGAATTTATGACTGAGCCTGTTTTTATCATCACTTTGGAAATTCTTCAACAAGATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACATGAAGAAGATTAGTTAAGGATTATAGGCTTTGAGGGCAAACACCTCAGTGAAGTGAAGCACAGGCAAGCTCCTGAGCTGTGGTTTGGAGGAGCCGTGTGTTGGAAGAAGATGGCAGATCCAGGAATGATGAGTCTTTTTGGCGAGGATGGGAATATTTTCAGTGAAGGTCTTGAAGGCCTCGGAGAATGTGGTTACCCGGAAAATCCAGTAAATCCTATGGGTCAGCAAATGCCAATAGACCAAGGCTTTGCCTCTTTACAGCCATCCCTTCATCATCCTTCAACTAATCAAAATCAAACAAAGCTGACACATTTTGATCACTATAATCAGTATGAACAACAAAAGATGCATCTGATGGATCAGCCGAACAGAATGATGAGCAACACCCCTGGGAACGGACTCGCGTCTCCGCACTCGCAGTATCACACCCCTCCCGTTCCTCAGGTGCCCCATGGTGGCAGTGGTGGCGGTCAGATGGGTGTCTACCCTGGCATGCAGAATGAGAGGCATGGGCAATCCTTTGTGGACAGCAGCTCCATGTGGGGCCCCAGGGCTGTTCAGGTACCAGACCAGATACGAGCCCCCTACCAGCAGCAGCAGCCACAGCCGCAGCCACCGCAGCCGGCTCCGTCGGGGCCCCCTGCACAGGGCCACCCTCAGCACATGCAGCAGATGGGCAGCTATATGGCACGTGGGGATTTTTCCATGCAGCAGCATGGTCAGCCACAGCAGAGGATGAGCCAGTTTTCCCAAGGCCAAGAGGGCCTCAATCAGGGAAATCCTTTTATTGCCACCTCAGGACCTGGCCACTTGTCCCACGTGCCCCAGCAGAGTCCCAGCATGGCACCTTCCTTGCGTCACTCGGTGCAGCAGTTCCATCACCACCCCTCTACTGCTCTCCATGGAGAATCCGTTGCCCACAGTCCCAGATTCTCCCCGAATCCTCCCCAACAAGGGGCTGTTAGGCCGCAAACCCTTAACTTTAGTTCTCGGAGCCAGACAGTCCCCTCTCCTACTATAAACAACTCAGGGCAGTATTCTCGATATCCTTACAGTAACCTAAATCAGGGATTAGTTAACAATACAGGGATGAATCAAAATTTAGGCCTTACAAATAATACTCCAATGAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATGCTGTAGGATTCCCATCAAACAGTGGTCAAGGACTAATGCACCAGCAGCCCATCCACCCCAGTGGCTCACTTAACCAAATGAACACACAAACTATGCATCCTTCACAGCCTCAGGGAACTTATGCCTCTCCACCTCCCATGTCACCCATGAAAGCAATGAGTAATCCAGCAGGCACTCCTCCTCCACAAGTCAGGCCGGGAAGTGCTGGGATACCAATGGAAGTTGGCAGTTATCCAAATATGCCCCATCCTCAGCCATCTCACCAGCCCCCTGGTGCCATGGGAATCGGACAGAGGAATATGGGCCCCAGAAACATGCAGCAGTCTCGTCCATTTATAGGCATGTCCTCGGCACCAAGGGAATTGACTGGGCACATGAGGCCAAATGGTTGTCCTGGTGTTGGCCTTGGAGACCCACAAGCAATCCAGGAACGACTGATACCTGGCCAACAACATCCTGGTCAACAGCCATCTTTTCAGCAGTTGCCAACCTGTCCTCCACTGCAGCCTCACCCGGGCTTGCACCACCAGTCTTCACCTCCACACCCTCATCACCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAGGTAAGGGGACACAGAGCCTACCTCTGCATTGCAGTGTGAAATTCAACATGGCTAACTTGTCTGATCGAATTTTTCTTTAAACTCTATGAAAAGCTTTTTCATTATGAGTGCCTTAATTTTTATTTGTTATTGGCTTATGCATTTATTTTATTCAGGCATCAATCTCCCTGTCCCAGGGATTGTGCTAGATGTTAAGGATATGTAGATAACTAAGACTGGGTCCCTGCTGACAAGGAGCTGGGTCACCGCTAGCAGGGAGATGGACAGAGGACTCAGAATGCTCACAAGACAAACGCTTTTGTTTCCTTCTCTCAATTCTTCTTTATTCTTTCTCTTTCTTTGTGTGTGTGTGTTTTAAAAATACACTGACACTTGGTTTCTAGCAAAGATTTATGCGTGTGTGGTAGTCTCCTCCATCTCTCCTTTTATATTGTGATATTTTTCTTGGGAAGCTGCAAATCGTATACTTCTGTGATACTTATTTTACTAACTGTTGACTTTGTTAGTGTGAGTTTTAATTGCAAACTGTAGAAAATCACAGTAAATGATAATTCACAGAAGATGTTTG	TTCATGGCAGTTAGCGGCAGAGTGAAGAGACCTTTGACTTTAGTTGACAGCTGTCACCTGAAAACTACAGGCCTGGAGACCCTCTCAGGTGTTATGTCTGTAGTTCTGACAGTGAACAGGAATGTTGTTTACATTTTCTGTAAGCAAAATTCTCCCCTTGTTAGGAATGTGTTAGAATACGGCAGGCAGAAACAGAATTTTTATGTGTCTTACTGGTAAGTTCTCAGGAGTGTTGGTTAGCCCATTGTTCATTCCCATGCTCTTATGGAAGGGTGTCAGTAGAATTTATGACTGAGCCTGTTTTTATCATCACTTTGGAAATTCTTCAACAAGATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACATGAAGAAGATTAGTTAAGGATTATAGGCTTTGAGGGCAAACACCTCAGTGAAGTGAAGCACAGGCAAGCTCCTGAGCTGTGGTTTGGAGGAGCCGTGTGTTGGAAGAAGATGGCAGATCCAGGAATGATGAGTCTTTTTGGCGAGGATGGGAATATTTTCAGTGAAGGTCTTGAAGGCCTCGGAGAATGTGGTTACCCGGAAAATCCAGTAAATCCTATGGGTCAGCAAATGCCAATAGACCAAGGCTTTGCCTCTTTACAGCCATCCCTTCATCATCCTTCAACTAATCAAAATCAAAGCTGACACATTTTGATCACTATAATCAGTATGAACAACAAAAGATGCATCTGATGGATCAGCCGAACAGAATGATGAGCAACACCCCTGGGAACGGACTCGCGTCTCCGCACTCGCAGTATCACACCCCTCCCGTTCCTCAGGTGCCCCATGGTGGCAGTGGTGGCGGTCAGATGGGTGTCTACCCTGGCATGCAGAATGAGAGGCATGGGCAATCCTTTGTGGACAGCAGCTCCATGTGGGGCCCCAGGGCTGTTCAGGTACCAGACCAGATACGAGCCCCCTACCAGCAGCAGCAGCCACAGCCGCAGCCACCGCAGCCGGCTCCGTCGGGGCCCCCTGCACAGGGCCACCCTCAGCACATGCAGCAGATGGGCAGCTATATGGCACGTGGGGATTTTTCCATGCAGCAGCATGGTCAGCCACAGCAGAGGATGAGCCAGTTTTCCCAAGGCCAAGAGGGCCTCAATCAGGGAAATCCTTTTATTGCCACCTCAGGACCTGGCCACTTGTCCCACGTGCCCCAGCAGAGTCCCAGCATGGCACCTTCCTTGCGTCACTCGGTGCAGCAGTTCCATCACCACCCCTCTACTGCTCTCCATGGAGAATCCGTTGCCCACAGTCCCAGATTCTCCCCGAATCCTCCCCAACAAGGGGCTGTTAGGCCGCAAACCCTTAACTTTAGTTCTCGGAGCCAGACAGTCCCCTCTCCTACTATAAACAACTCAGGGCAGTATTCTCGATATCCTTACAGTAACCTAAATCAGGGATTAGTTAACAATACAGGGATGAATCAAAATTTAGGCCTTACAAATAATACTCCAATGAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATGCTGTAGGATTCCCATCAAACAGTGGTCAAGGACTAATGCACCAGCAGCCCATCCACCCCAGTGGCTCACTTAACCAAATGAACACACAAACTATGCATCCTTCACAGCCTCAGGGAACTTATGCCTCTCCACCTCCCATGTCACCCATGAAAGCAATGAGTAATCCAGCAGGCACTCCTCCTCCACAAGTCAGGCCGGGAAGTGCTGGGATACCAATGGAAGTTGGCAGTTATCCAAATATGCCCCATCCTCAGCCATCTCACCAGCCCCCTGGTGCCATGGGAATCGGACAGAGGAATATGGGCCCCAGAAACATGCAGCAGTCTCGTCCATTTATAGGCATGTCCTCGGCACCAAGGGAATTGACTGGGCACATGAGGCCAAATGGTTGTCCTGGTGTTGGCCTTGGAGACCCACAAGCAATCCAGGAACGACTGATACCTGGCCAACAACATCCTGGTCAACAGCCATCTTTTCAGCAGTTGCCAACCTGTCCTCCACTGCAGCCTCACCCGGGCTTGCACCACCAGTCTTCACCTCCACACCCTCATCACCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAGGTAAGGGGACACAGAGCCTACCTCTGCATTGCAGTGTGAAATTCAACATGGCTAACTTGTCTGATCGAATTTTTCTTTAAACTCTATGAAAAGCTTTTTCATTATGAGTGCCTTAATTTTTATTTGTTATTGGCTTATGCATTTATTTTATTCAGGCATCAATCTCCCTGTCCCAGGGATTGTGCTAGATGTTAAGGATATGTAGATAACTAAGACTGGGTCCCTGCTGACAAGGAGCTGGGTCACCGCTAGCAGGGAGATGGACAGAGGACTCAGAATGCTCACAAGACAAACGCTTTTGTTTCCTTCTCTCAATTCTTCTTTATTCTTTCTCTTTCTTTGTGTGTGTGTGTTTTAAAAATACACTGACACTTGGTTTCTAGCAAAGATTTATGCGTGTGTGGTAGTCTCCTCCATCTCTCCTTTTATATTGTGATATTTTTCTTGGGAAGCTGCAAATCGTATACTTCTGTGATACTTATTTTACTAACTGTTGACTTTGTTAGTGTGAGTTTTAATTGCAAACTGTAGAAAATCACAGTAAATGATAATTCACAGAAGATGTTTGNNNN	pathogenic	135,383
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 60741713, impacting CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	GTCTGTAGTTCTGACAGTGAACAGGAATGTTGTTTACATTTTCTGTAAGCAAAATTCTCCCCTTGTTAGGAATGTGTTAGAATACGGCAGGCAGAAACAGAATTTTTATGTGTCTTACTGGTAAGTTCTCAGGAGTGTTGGTTAGCCCATTGTTCATTCCCATGCTCTTATGGAAGGGTGTCAGTAGAATTTATGACTGAGCCTGTTTTTATCATCACTTTGGAAATTCTTCAACAAGATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACATGAAGAAGATTAGTTAAGGATTATAGGCTTTGAGGGCAAACACCTCAGTGAAGTGAAGCACAGGCAAGCTCCTGAGCTGTGGTTTGGAGGAGCCGTGTGTTGGAAGAAGATGGCAGATCCAGGAATGATGAGTCTTTTTGGCGAGGATGGGAATATTTTCAGTGAAGGTCTTGAAGGCCTCGGAGAATGTGGTTACCCGGAAAATCCAGTAAATCCTATGGGTCAGCAAATGCCAATAGACCAAGGCTTTGCCTCTTTACAGCCATCCCTTCATCATCCTTCAACTAATCAAAATCAAACAAAGCTGACACATTTTGATCACTATAATCAGTATGAACAACAAAAGATGCATCTGATGGATCAGCCGAACAGAATGATGAGCAACACCCCTGGGAACGGACTCGCGTCTCCGCACTCGCAGTATCACACCCCTCCCGTTCCTCAGGTGCCCCATGGTGGCAGTGGTGGCGGTCAGATGGGTGTCTACCCTGGCATGCAGAATGAGAGGCATGGGCAATCCTTTGTGGACAGCAGCTCCATGTGGGGCCCCAGGGCTGTTCAGGTACCAGACCAGATACGAGCCCCCTACCAGCAGCAGCAGCCACAGCCGCAGCCACCGCAGCCGGCTCCGTCGGGGCCCCCTGCACAGGGCCACCCTCAGCACATGCAGCAGATGGGCAGCTATATGGCACGTGGGGATTTTTCCATGCAGCAGCATGGTCAGCCACAGCAGAGGATGAGCCAGTTTTCCCAAGGCCAAGAGGGCCTCAATCAGGGAAATCCTTTTATTGCCACCTCAGGACCTGGCCACTTGTCCCACGTGCCCCAGCAGAGTCCCAGCATGGCACCTTCCTTGCGTCACTCGGTGCAGCAGTTCCATCACCACCCCTCTACTGCTCTCCATGGAGAATCCGTTGCCCACAGTCCCAGATTCTCCCCGAATCCTCCCCAACAAGGGGCTGTTAGGCCGCAAACCCTTAACTTTAGTTCTCGGAGCCAGACAGTCCCCTCTCCTACTATAAACAACTCAGGGCAGTATTCTCGATATCCTTACAGTAACCTAAATCAGGGATTAGTTAACAATACAGGGATGAATCAAAATTTAGGCCTTACAAATAATACTCCAATGAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATGCTGTAGGATTCCCATCAAACAGTGGTCAAGGACTAATGCACCAGCAGCCCATCCACCCCAGTGGCTCACTTAACCAAATGAACACACAAACTATGCATCCTTCACAGCCTCAGGGAACTTATGCCTCTCCACCTCCCATGTCACCCATGAAAGCAATGAGTAATCCAGCAGGCACTCCTCCTCCACAAGTCAGGCCGGGAAGTGCTGGGATACCAATGGAAGTTGGCAGTTATCCAAATATGCCCCATCCTCAGCCATCTCACCAGCCCCCTGGTGCCATGGGAATCGGACAGAGGAATATGGGCCCCAGAAACATGCAGCAGTCTCGTCCATTTATAGGCATGTCCTCGGCACCAAGGGAATTGACTGGGCACATGAGGCCAAATGGTTGTCCTGGTGTTGGCCTTGGAGACCCACAAGCAATCCAGGAACGACTGATACCTGGCCAACAACATCCTGGTCAACAGCCATCTTTTCAGCAGTTGCCAACCTGTCCTCCACTGCAGCCTCACCCGGGCTTGCACCACCAGTCTTCACCTCCACACCCTCATCACCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAGGTAAGGGGACACAGAGCCTACCTCTGCATTGCAGTGTGAAATTCAACATGGCTAACTTGTCTGATCGAATTTTTCTTTAAACTCTATGAAAAGCTTTTTCATTATGAGTGCCTTAATTTTTATTTGTTATTGGCTTATGCATTTATTTTATTCAGGCATCAATCTCCCTGTCCCAGGGATTGTGCTAGATGTTAAGGATATGTAGATAACTAAGACTGGGTCCCTGCTGACAAGGAGCTGGGTCACCGCTAGCAGGGAGATGGACAGAGGACTCAGAATGCTCACAAGACAAACGCTTTTGTTTCCTTCTCTCAATTCTTCTTTATTCTTTCTCTTTCTTTGTGTGTGTGTGTTTTAAAAATACACTGACACTTGGTTTCTAGCAAAGATTTATGCGTGTGTGGTAGTCTCCTCCATCTCTCCTTTTATATTGTGATATTTTTCTTGGGAAGCTGCAAATCGTATACTTCTGTGATACTTATTTTACTAACTGTTGACTTTGTTAGTGTGAGTTTTAATTGCAAACTGTAGAAAATCACAGTAAATGATAATTCACAGAAGATGTTTGGTCTCTAAAAGATTTGGATACCCAGCACTGAAGTAGGGAATCTTCCTTTTTTGTAAGCTGACGTTTTTGTTATCATTCAGAATTTATAAAAGAAC	GTCTGTAGTTCTGACAGTGAACAGGAATGTTGTTTACATTTTCTGTAAGCAAAATTCTCCCCTTGTTAGGAATGTGTTAGAATACGGCAGGCAGAAACAGAATTTTTATGTGTCTTACTGGTAAGTTCTCAGGAGTGTTGGTTAGCCCATTGTTCATTCCCATGCTCTTATGGAAGGGTGTCAGTAGAATTTATGACTGAGCCTGTTTTTATCATCACTTTGGAAATTCTTCAACAAGATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTT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Variant in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7), located at chromosome 8 position 60741950: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome', 'Hypogonadotropic_hypogonadism_5_with_or_without_anosmia']	GATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACATGAAGAAGATTAGTTAAGGATTATAGGCTTTGAGGGCAAACACCTCAGTGAAGTGAAGCACAGGCAAGCTCCTGAGCTGTGGTTTGGAGGAGCCGTGTGTTGGAAGAAGATGGCAGATCCAGGAATGATGAGTCTTTTTGGCGAGGATGGGAATATTTTCAGTGAAGGTCTTGAAGGCCTCGGAGAATGTGGTTACCCGGAAAATCCAGTAAATCCTATGGGTCAGCAAATGCCAATAGACCAAGGCTTTGCCTCTTTACAGCCATCCCTTCATCATCCTTCAACTAATCAAAATCAAACAAAGCTGACACATTTTGATCACTATAATCAGTATGAACAACAAAAGATGCATCTGATGGATCAGCCGAACAGAATGATGAGCAACACCCCTGGGAACGGACTCGCGTCTCCGCACTCGCAGTATCACACCCCTCCCGTTCCTCAGGTGCCCCATGGTGGCAGTGGTGGCGGTCAGATGGGTGTCTACCCTGGCATGCAGAATGAGAGGCATGGGCAATCCTTTGTGGACAGCAGCTCCATGTGGGGCCCCAGGGCTGTTCAGGTACCAGACCAGATACGAGCCCCCTACCAGCAGCAGCAGCCACAGCCGCAGCCACCGCAGCCGGCTCCGTCGGGGCCCCCTGCACAGGGCCACCCTCAGCACATGCAGCAGATGGGCAGCTATATGGCACGTGGGGATTTTTCCATGCAGCAGCATGGTCAGCCACAGCAGAGGATGAGCCAGTTTTCCCAAGGCCAAGAGGGCCTCAATCAGGGAAATCCTTTTATTGCCACCTCAGGACCTGGCCACTTGTCCCACGTGCCCCAGCAGAGTCCCAGCATGGCACCTTCCTTGCGTCACTCGGTGCAGCAGTTCCATCACCACCCCTCTACTGCTCTCCATGGAGAATCCGTTGCCCACAGTCCCAGATTCTCCCCGAATCCTCCCCAACAAGGGGCTGTTAGGCCGCAAACCCTTAACTTTAGTTCTCGGAGCCAGACAGTCCCCTCTCCTACTATAAACAACTCAGGGCAGTATTCTCGATATCCTTACAGTAACCTAAATCAGGGATTAGTTAACAATACAGGGATGAATCAAAATTTAGGCCTTACAAATAATACTCCAATGAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATGCTGTAGGATTCCCATCAAACAGTGGTCAAGGACTAATGCACCAGCAGCCCATCCACCCCAGTGGCTCACTTAACCAAATGAACACACAAACTATGCATCCTTCACAGCCTCAGGGAACTTATGCCTCTCCACCTCCCATGTCACCCATGAAAGCAATGAGTAATCCAGCAGGCACTCCTCCTCCACAAGTCAGGCCGGGAAGTGCTGGGATACCAATGGAAGTTGGCAGTTATCCAAATATGCCCCATCCTCAGCCATCTCACCAGCCCCCTGGTGCCATGGGAATCGGACAGAGGAATATGGGCCCCAGAAACATGCAGCAGTCTCGTCCATTTATAGGCATGTCCTCGGCACCAAGGGAATTGACTGGGCACATGAGGCCAAATGGTTGTCCTGGTGTTGGCCTTGGAGACCCACAAGCAATCCAGGAACGACTGATACCTGGCCAACAACATCCTGGTCAACAGCCATCTTTTCAGCAGTTGCCAACCTGTCCTCCACTGCAGCCTCACCCGGGCTTGCACCACCAGTCTTCACCTCCACACCCTCATCACCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAGGTAAGGGGACACAGAGCCTACCTCTGCATTGCAGTGTGAAATTCAACATGGCTAACTTGTCTGATCGAATTTTTCTTTAAACTCTATGAAAAGCTTTTTCATTATGAGTGCCTTAATTTTTATTTGTTATTGGCTTATGCATTTATTTTATTCAGGCATCAATCTCCCTGTCCCAGGGATTGTGCTAGATGTTAAGGATATGTAGATAACTAAGACTGGGTCCCTGCTGACAAGGAGCTGGGTCACCGCTAGCAGGGAGATGGACAGAGGACTCAGAATGCTCACAAGACAAACGCTTTTGTTTCCTTCTCTCAATTCTTCTTTATTCTTTCTCTTTCTTTGTGTGTGTGTGTTTTAAAAATACACTGACACTTGGTTTCTAGCAAAGATTTATGCGTGTGTGGTAGTCTCCTCCATCTCTCCTTTTATATTGTGATATTTTTCTTGGGAAGCTGCAAATCGTATACTTCTGTGATACTTATTTTACTAACTGTTGACTTTGTTAGTGTGAGTTTTAATTGCAAACTGTAGAAAATCACAGTAAATGATAATTCACAGAAGATGTTTGGTCTCTAAAAGATTTGGATACCCAGCACTGAAGTAGGGAATCTTCCTTTTTTGTAAGCTGACGTTTTTGTTATCATTCAGAATTTATAAAAGAACAGATTTAAGTTTATCATATTCACAAAGACATCTTTCCATTATAAATTTTGTTGTTTATGCCCTAGGTCTGTGAAAGATAAATTAATGCCTGTGTATACAGATTATTCTTAGTGCTATTCAAAAATATATACTGATTATCTACCAGAATTGCAGCTCTGTTTTTGGGGTGCACAGTAGCTGATTTTAGAGCTATAAAGCATAGTGCTTGTTTTGATGGACTTATTATCAATTTTGGGG	GATATTGTTTTTTTCAAGTGAGCTAGTATCACACAATGCTTAATGTCCTTATAAAAGAGAAAAAAATGAGTTAAATTCCAAAGATGTTTAAGATTTCAGTCATTTTCTCTATATGAATTAGGTCTTTATTAGGCCGTTGATTTAATTAGTGTTCAACAAAAACACTTTCCTGTTTAGATTGTCAACGCATTCTTTAAATTAGTTATTTTAATCTGACACAGGATCTGTTAGGAAGAGTTTGAATAAGATGCAGCATGTTACATAGTGTACACAGTGCGCTGGAAGCACGTAGGGTGCGAACACAAGTGCCTGCCAACTTGTCTCCCTTCCTGCTTAGGTCCTGCCTTGTCCCAAAAGGACTTAAGGCAATGGTGAGGAGAGCATATTTTGAACTTTATTCTGTAAAAATAATTTTCAGTTTTGGAGAAAGTTGTATTTCTAGTTATGAGAATAGTTGGTGTCCACAAAGTATCCACTCAACTAGTTTTCTCTGAGTGGTCACGTGGGATTCTGGTCCACCAGAGCCCAGCATGCCTGCGGGTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGT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Classify the chromosome 8 variant at position 60742490 affecting gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	GTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACATGAAGAAGATTAGTTAAGGATTATAGGCTTTGAGGGCAAACACCTCAGTGAAGTGAAGCACAGGCAAGCTCCTGAGCTGTGGTTTGGAGGAGCCGTGTGTTGGAAGAAGATGGCAGATCCAGGAATGATGAGTCTTTTTGGCGAGGATGGGAATATTTTCAGTGAAGGTCTTGAAGGCCTCGGAGAATGTGGTTACCCGGAAAATCCAGTAAATCCTATGGGTCAGCAAATGCCAATAGACCAAGGCTTTGCCTCTTTACAGCCATCCCTTCATCATCCTTCAACTAATCAAAATCAAACAAAGCTGACACATTTTGATCACTATAATCAGTATGAACAACAAAAGATGCATCTGATGGATCAGCCGAACAGAATGATGAGCAACACCCCTGGGAACGGACTCGCGTCTCCGCACTCGCAGTATCACACCCCTCCCGTTCCTCAGGTGCCCCATGGTGGCAGTGGTGGCGGTCAGATGGGTGTCTACCCTGGCATGCAGAATGAGAGGCATGGGCAATCCTTTGTGGACAGCAGCTCCATGTGGGGCCCCAGGGCTGTTCAGGTACCAGACCAGATACGAGCCCCCTACCAGCAGCAGCAGCCACAGCCGCAGCCACCGCAGCCGGCTCCGTCGGGGCCCCCTGCACAGGGCCACCCTCAGCACATGCAGCAGATGGGCAGCTATATGGCACGTGGGGATTTTTCCATGCAGCAGCATGGTCAGCCACAGCAGAGGATGAGCCAGTTTTCCCAAGGCCAAGAGGGCCTCAATCAGGGAAATCCTTTTATTGCCACCTCAGGACCTGGCCACTTGTCCCACGTGCCCCAGCAGAGTCCCAGCATGGCACCTTCCTTGCGTCACTCGGTGCAGCAGTTCCATCACCACCCCTCTACTGCTCTCCATGGAGAATCCGTTGCCCACAGTCCCAGATTCTCCCCGAATCCTCCCCAACAAGGGGCTGTTAGGCCGCAAACCCTTAACTTTAGTTCTCGGAGCCAGACAGTCCCCTCTCCTACTATAAACAACTCAGGGCAGTATTCTCGATATCCTTACAGTAACCTAAATCAGGGATTAGTTAACAATACAGGGATGAATCAAAATTTAGGCCTTACAAATAATACTCCAATGAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATGCTGTAGGATTCCCATCAAACAGTGGTCAAGGACTAATGCACCAGCAGCCCATCCACCCCAGTGGCTCACTTAACCAAATGAACACACAAACTATGCATCCTTCACAGCCTCAGGGAACTTATGCCTCTCCACCTCCCATGTCACCCATGAAAGCAATGAGTAATCCAGCAGGCACTCCTCCTCCACAAGTCAGGCCGGGAAGTGCTGGGATACCAATGGAAGTTGGCAGTTATCCAAATATGCCCCATCCTCAGCCATCTCACCAGCCCCCTGGTGCCATGGGAATCGGACAGAGGAATATGGGCCCCAGAAACATGCAGCAGTCTCGTCCATTTATAGGCATGTCCTCGGCACCAAGGGAATTGACTGGGCACATGAGGCCAAATGGTTGTCCTGGTGTTGGCCTTGGAGACCCACAAGCAATCCAGGAACGACTGATACCTGGCCAACAACATCCTGGTCAACAGCCATCTTTTCAGCAGTTGCCAACCTGTCCTCCACTGCAGCCTCACCCGGGCTTGCACCACCAGTCTTCACCTCCACACCCTCATCACCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAGGTAAGGGGACACAGAGCCTACCTCTGCATTGCAGTGTGAAATTCAACATGGCTAACTTGTCTGATCGAATTTTTCTTTAAACTCTATGAAAAGCTTTTTCATTATGAGTGCCTTAATTTTTATTTGTTATTGGCTTATGCATTTATTTTATTCAGGCATCAATCTCCCTGTCCCAGGGATTGTGCTAGATGTTAAGGATATGTAGATAACTAAGACTGGGTCCCTGCTGACAAGGAGCTGGGTCACCGCTAGCAGGGAGATGGACAGAGGACTCAGAATGCTCACAAGACAAACGCTTTTGTTTCCTTCTCTCAATTCTTCTTTATTCTTTCTCTTTCTTTGTGTGTGTGTGTTTTAAAAATACACTGACACTTGGTTTCTAGCAAAGATTTATGCGTGTGTGGTAGTCTCCTCCATCTCTCCTTTTATATTGTGATATTTTTCTTGGGAAGCTGCAAATCGTATACTTCTGTGATACTTATTTTACTAACTGTTGACTTTGTTAGTGTGAGTTTTAATTGCAAACTGTAGAAAATCACAGTAAATGATAATTCACAGAAGATGTTTGGTCTCTAAAAGATTTGGATACCCAGCACTGAAGTAGGGAATCTTCCTTTTTTGTAAGCTGACGTTTTTGTTATCATTCAGAATTTATAAAAGAACAGATTTAAGTTTATCATATTCACAAAGACATCTTTCCATTATAAATTTTGTTGTTTATGCCCTAGGTCTGTGAAAGATAAATTAATGCCTGTGTATACAGATTATTCTTAGTGCTATTCAAAAATATATACTGATTATCTACCAGAATTGCAGCTCTGTTTTTGGGGTGCACAGTAGCTGATTTTAGAGCTATAAAGCATAGTGCTTGTTTTGATGGACTTATTATCAATTTTGGGGAAATAAGACTTGCATGTGAAAATACAGAGGAGTGAGAGACCAGGCATGATTATGTGACAAATGTCCAGAGAGAGGAAATAACCTGTAGTTGAGAGTGCTTGGAATTTGGCTAGGCCTTACCCCGGGGAGGTGAACCCAGGTCAGCAGTTGAGACTGGGGGATGGTTTGCTAAACAAGGGCACGGGAAGTCAAGCTTGCTGCAGGGAATAGGTTGGAAAGTATCAGTCAGGGCCAGATTGTTGTGATCTTGGATTCCTTTTTAAGGAATTTGGACTTAAACGGGGAGGGAGCCAGTGATATTGATTAGACAGTCCACAGGACAGATGGAGAAGGAGAAGATGAAGTGTGAACCTGTTTTCTAGGCCTTTGAGGACAGTTTGGACCAGAAGGATCAAAGTGGGAGCAGAAGGCATTGAAGCAGTGTTGAAAGTAAAAGGGTTTAGTCAGTAAACAAAGCCACTCAGGGCATCTCAGAGCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGGTGATAATTGTCTTCTATGCTTTTTGTCA	GTGAATAATGAGCCTGGTGATTGGGCTGCTCTGTGTCAGTGCAGACTGGGACCATGGTAGGCTCAGAGCCATGAGTGAAATTGGTCGTCTTGGACAATGAAAGCTTTTCTTTTAGTTTCTTTCTGAATCTTGTATATTTCTGCCATTAAACATAATGAAATTATGAATTTATTGTACTGTTCTCAAGGTTGCTTTTCAACATCATTATGAACACTTTCTTGTTAGATGCCTCTGTTGCAGTTACATAGTTGTATGTGGGCTGTAAATATCTAATTTGTATGAAATGACCGATTTTGGTATTTGTATAATCCTCTAGTCAATTTAACTAACTTGAGCTTTTCACAGCCCTTGGTGCTGCTGTTGCTCATCTGATTACACCGCTCAGGGGAATAAGGTTAAGGGCGGGCTGTTGGTAACCAGAGCATTTCCAGGGCTTTAGTTCAGCAGATGAGCTGCTTGGCTATATTCATACATCTGCTTGCCTGCTGTGGCAGCTGCTGCTGCTTCACGTTGTGTTCTTTTGTTCTGTTTCATCCAAGAATGGAACGCTAGGAAGTGTAGTGAATGGATTAATTTAAGGTTAAGGTTAGTGTTTTGCTTGCTTTCTAAGTAACCGATCATAATGATGCTTCTGGTAGAAGCTAATGAGTTTCTCTTAAAGTGAACTAAATTTATAAAATACAGCTCAGCGAGGGAGCTAGATTCGTATTGTTGATGGGGACCAAATTCAGATGTACAAAATACTGGCAGTTTTTATCATTGGATCCTAATTCTTTGTTTTCTTCCTTCTTCTCCCCCACCCCAAACTCCCTTCCAGGACCTATATCCAGACTTTGCCTGACACTGCAGGGTCCAAGAGAATTAAAGAAATATGGAATGACAT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Does the chromosome 8 mutation at position 60781133 within gene CHD7 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	TGACCAGCAAAGGGCAATAAGTATTTTAAGATTTTTTAATGCCACAGGATTTTGGAAGAAACTTTGGAAATCACCTATCAATCACCTAACCCAAAACCTTCATTTTGCAGAAAAAGAAACTAACCCCAGATGGGTGAAGTGATTTTTTCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGATGATAATCCAGGCAGCCCTGCTCTGGTTTGGATGGTGAGCTATGAGGGAGGCTGTTGTATGCAGGAGTCACTTCCTCTGATCTTGGCTGACCACTCAGAATCCCATTCTAAATGTGGTTATTTTTCTACTCTATTTAAGATAGTCTCTGGGTGTATCCCTAGTGAAAGTCAAGAACCTCCCAAAGGCATGTCACATTAATTTATTTGGGTTATCTCTCCCTTGGTGAAATTTTGAAATATAAAGCCTTAAAGAGGTTAAGAAAAACATGTTCCACCTTTCATGTCAATGCAAGAAATTTCACCAATCCAAAATCATCAAGTTTGGGTATGTGCTTTTAATTTGATATTTTAATGTTGTTTAAACCAGAAATGACTTGTATTGTATTAGATTTATGTGTTATGTTTACACTTTTATTTCAGACTTTCACAGTACTAGAATCTTGCAATGTTCAGTATACTTGCTCATTTTAAAAATGGCTAAATTATATACCTTTTATTTGAGCTCCCATTCCCACATGGGGCTAGAACTCAACTTAGATGTATTCTTTGTGGCTTAGTCTTGGTGCTGTTTTGCCATTCACCATTTTCATGTAGGCTGTTTAAAAAACAGACAGTGTCTTCAGTTGAGTGAGTTTTTACTTCCTGAACTGATTTTTTTTTACTGTATTAACTAAAGTGCTATTTTAAAACTTTCTTTCTTAAAAGATTCTCTCTTAAACATACATTTTTTTTGGATGAGAGAAGCTGATAGATTCTACAACTGTATAGTTGGAAAAATATTTGCTACCTGAGTATAGAATAAGTTTCAGAAACATCAGCCACTAACTTTCAGTTCTTTTCTTTACTGTGAAGAATGATAAACTAATTTCAATTCCTATTTGTGTCTCTCAGCATTCCCCGTCGGAGCCCTTTCTAGAGAAACCAGTGCCGGATATGACTCAGGTTAGTGGACCGAATGCTCAGCTAGTGAAGAGTGATGATTACCTGCCATCAATAGAACAGCAGCCACAACAAAAGAAGAAGAAAAAGAAAAACAACCACATTGTAGCAGAGGATCCCAGTAAAGGTTTTGGTAAAGATGACTTCCCTGGTGGGGTAGATAACCAAGAACTAAATAGGAACTCACTGGATGGGTCCCAAGAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGTCAAAGGCAAAAAAAGACCCGAAGGAACCGAAAGAACCCAAGGAGAAAAAAGAGCCCAAGGAACCCAAGACCCCGAAAGCCCCTAAGATTCCCAAAGAGCCAAAGGAAAAGAAAGCAAAAACTGCCACGCCAAAACCCAAATCCAGCAAAAAGTCAAGGTAGGCTGTGGGCAGAAAAAACAACTGCAAAACATTGAGAGTACAGAAATTAGCGCCAAATAGTTACAGCCTATGAAATGAGGGGTGGGAGGGGACACAATGATTTTTGTCATCATTGAGTTTCTTTCCCTAATATCCAAACTAAAAAGCTAAGGCTTTTACGCATTCTGAAAGTTAGGACTTATTGTTGTGAACTGTTGATTTACAGACCTTACTGGATACAAATTAAAAATCAATTTTTTATATTTTTATGAAAACTTATCATTTAGCAAATGGAATGAAGTTAGCAGTATAATTATTTATAAGAATAGACCAGCAACCTCATTTTCAGTGATGATATAAAACTGGATAAGAAGGATTATAGAAGAAAGGTCACTATATTTCACTAAGCATTCCAGCCCTTCTTCCCAGAGGTTGAACCAGGATTGTTAATTCTCTCCACTTGGCGGAGTAAGCCTTCCAGGAGCAGGGTTGAAATCCTAGTGAGCAGCGCAAGAGAAATCAAATAGTACTTGTCCATTGGATATGCATTCAAGAGTAGCATGAATTTTAGGTTCTAGGGAAGACCCTCTTTCACTCCATATTCCCCCCATCAATTCTCTGACCGCTCCCCCAATTTCTTACCCCATTTATTCGGTAAGAAAAACTGAGAGGAGAAGACATTGAAGACTAATTTTTTTCATTTGTAGTGAATGTTTCTTACAACTGTTCTGAACCAGTTCCAGACATCTGAATCTGTTTTTCAGAATGTGGCTCATGTTAGAAAATATAGTTTCCAGATGGAACTATGGTCAGCCTTGGTTAATCCGAATCTGTTTGCAAACTCCATTAGAAAACACGCCCACCCCATACCCTCATGTGCACGTGTAAACACACACCTGTGCATGTACACAGTCAGTTCTGCATTTGCTGTGAACTTTTTGAGATTGCTGCCCTGTGTGTGCATGCCCAAGTACACAAACAGAGGAGATTAATTTTGTGGCTAGAAAGATGTTGCCTTGAAGTGAAAGGACAAACTTGGACTTGCAACTTCCTGCTAAAAATAATCTAAACAACTCCAAATACATTATTATGTGATGTTTTAAAAGTTTGGATCATAGCCATTTAGGAAATTTTGCCCTCAACACCTTTTATGGTGCCAAAGTAACTGAATTACATTCAGTAGCTCAGTCTTACAGATAACTTAATATTTGCATTTACTTGTGAATTTTCTTTGATGCCTCAGTGTGTGGTCTCCTAATTGAAAACCATCACTTTTCTCCCCCTCTTTGTGAACATGTTTTTAAACTTAACACTTTATAAAATCTGTTTTTATTTAAGAAATATTAAGTGCTTATTATTTGCAGGTACTGTTTTAAGAGTTAGGGATGTAAGGATGAGGAAGAAAGACATGGGTAGAATTTTAGTGTGACTTTATGAGGTAGTTTAAAAAATAAGTAATTACCTAAATCTAAGTATATGCTTTTGGTAGGAGAAAGCATAAGCTTATTTCTCCCAAGGAGAAAGAAATCAAAGCAAAAATCTTAAAAAGAATATAATCTTTTTTCTTTAACTTAAAACATAGGAGTCTGTGTTCTAAAGAAGCTTTTTGGAGCTCAGGAAATACATCATTAATATTAATCTTAGCATCAAGATATATATCTGATTCCAGCTTTCATCTTAATTTTTAAATTTATCACCTAATGGTAAAAATGGATTAAAAAAAGAAAATAACACTTTATATTAGATATTGTTATGAATTTCCAAGTAT	TGACCAGCAAAGGGCAATAAGTATTTTAAGATTTTTTAATGCCACAGGATTTTGGAAGAAACTTTGGAAATCACCTATCAATCACCTAACCCAAAACCTTCATTTTGCAGAAAAAGAAACTAACCCCAGATGGGTGAAGTGATTTTTTCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGA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Located at chromosome 8 position 60781139, the variant affecting gene CHD7—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_5_with_or_without_anosmia']	GCAAAGGGCAATAAGTATTTTAAGATTTTTTAATGCCACAGGATTTTGGAAGAAACTTTGGAAATCACCTATCAATCACCTAACCCAAAACCTTCATTTTGCAGAAAAAGAAACTAACCCCAGATGGGTGAAGTGATTTTTTCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGATGATAATCCAGGCAGCCCTGCTCTGGTTTGGATGGTGAGCTATGAGGGAGGCTGTTGTATGCAGGAGTCACTTCCTCTGATCTTGGCTGACCACTCAGAATCCCATTCTAAATGTGGTTATTTTTCTACTCTATTTAAGATAGTCTCTGGGTGTATCCCTAGTGAAAGTCAAGAACCTCCCAAAGGCATGTCACATTAATTTATTTGGGTTATCTCTCCCTTGGTGAAATTTTGAAATATAAAGCCTTAAAGAGGTTAAGAAAAACATGTTCCACCTTTCATGTCAATGCAAGAAATTTCACCAATCCAAAATCATCAAGTTTGGGTATGTGCTTTTAATTTGATATTTTAATGTTGTTTAAACCAGAAATGACTTGTATTGTATTAGATTTATGTGTTATGTTTACACTTTTATTTCAGACTTTCACAGTACTAGAATCTTGCAATGTTCAGTATACTTGCTCATTTTAAAAATGGCTAAATTATATACCTTTTATTTGAGCTCCCATTCCCACATGGGGCTAGAACTCAACTTAGATGTATTCTTTGTGGCTTAGTCTTGGTGCTGTTTTGCCATTCACCATTTTCATGTAGGCTGTTTAAAAAACAGACAGTGTCTTCAGTTGAGTGAGTTTTTACTTCCTGAACTGATTTTTTTTTACTGTATTAACTAAAGTGCTATTTTAAAACTTTCTTTCTTAAAAGATTCTCTCTTAAACATACATTTTTTTTGGATGAGAGAAGCTGATAGATTCTACAACTGTATAGTTGGAAAAATATTTGCTACCTGAGTATAGAATAAGTTTCAGAAACATCAGCCACTAACTTTCAGTTCTTTTCTTTACTGTGAAGAATGATAAACTAATTTCAATTCCTATTTGTGTCTCTCAGCATTCCCCGTCGGAGCCCTTTCTAGAGAAACCAGTGCCGGATATGACTCAGGTTAGTGGACCGAATGCTCAGCTAGTGAAGAGTGATGATTACCTGCCATCAATAGAACAGCAGCCACAACAAAAGAAGAAGAAAAAGAAAAACAACCACATTGTAGCAGAGGATCCCAGTAAAGGTTTTGGTAAAGATGACTTCCCTGGTGGGGTAGATAACCAAGAACTAAATAGGAACTCACTGGATGGGTCCCAAGAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGTCAAAGGCAAAAAAAGACCCGAAGGAACCGAAAGAACCCAAGGAGAAAAAAGAGCCCAAGGAACCCAAGACCCCGAAAGCCCCTAAGATTCCCAAAGAGCCAAAGGAAAAGAAAGCAAAAACTGCCACGCCAAAACCCAAATCCAGCAAAAAGTCAAGGTAGGCTGTGGGCAGAAAAAACAACTGCAAAACATTGAGAGTACAGAAATTAGCGCCAAATAGTTACAGCCTATGAAATGAGGGGTGGGAGGGGACACAATGATTTTTGTCATCATTGAGTTTCTTTCCCTAATATCCAAACTAAAAAGCTAAGGCTTTTACGCATTCTGAAAGTTAGGACTTATTGTTGTGAACTGTTGATTTACAGACCTTACTGGATACAAATTAAAAATCAATTTTTTATATTTTTATGAAAACTTATCATTTAGCAAATGGAATGAAGTTAGCAGTATAATTATTTATAAGAATAGACCAGCAACCTCATTTTCAGTGATGATATAAAACTGGATAAGAAGGATTATAGAAGAAAGGTCACTATATTTCACTAAGCATTCCAGCCCTTCTTCCCAGAGGTTGAACCAGGATTGTTAATTCTCTCCACTTGGCGGAGTAAGCCTTCCAGGAGCAGGGTTGAAATCCTAGTGAGCAGCGCAAGAGAAATCAAATAGTACTTGTCCATTGGATATGCATTCAAGAGTAGCATGAATTTTAGGTTCTAGGGAAGACCCTCTTTCACTCCATATTCCCCCCATCAATTCTCTGACCGCTCCCCCAATTTCTTACCCCATTTATTCGGTAAGAAAAACTGAGAGGAGAAGACATTGAAGACTAATTTTTTTCATTTGTAGTGAATGTTTCTTACAACTGTTCTGAACCAGTTCCAGACATCTGAATCTGTTTTTCAGAATGTGGCTCATGTTAGAAAATATAGTTTCCAGATGGAACTATGGTCAGCCTTGGTTAATCCGAATCTGTTTGCAAACTCCATTAGAAAACACGCCCACCCCATACCCTCATGTGCACGTGTAAACACACACCTGTGCATGTACACAGTCAGTTCTGCATTTGCTGTGAACTTTTTGAGATTGCTGCCCTGTGTGTGCATGCCCAAGTACACAAACAGAGGAGATTAATTTTGTGGCTAGAAAGATGTTGCCTTGAAGTGAAAGGACAAACTTGGACTTGCAACTTCCTGCTAAAAATAATCTAAACAACTCCAAATACATTATTATGTGATGTTTTAAAAGTTTGGATCATAGCCATTTAGGAAATTTTGCCCTCAACACCTTTTATGGTGCCAAAGTAACTGAATTACATTCAGTAGCTCAGTCTTACAGATAACTTAATATTTGCATTTACTTGTGAATTTTCTTTGATGCCTCAGTGTGTGGTCTCCTAATTGAAAACCATCACTTTTCTCCCCCTCTTTGTGAACATGTTTTTAAACTTAACACTTTATAAAATCTGTTTTTATTTAAGAAATATTAAGTGCTTATTATTTGCAGGTACTGTTTTAAGAGTTAGGGATGTAAGGATGAGGAAGAAAGACATGGGTAGAATTTTAGTGTGACTTTATGAGGTAGTTTAAAAAATAAGTAATTACCTAAATCTAAGTATATGCTTTTGGTAGGAGAAAGCATAAGCTTATTTCTCCCAAGGAGAAAGAAATCAAAGCAAAAATCTTAAAAAGAATATAATCTTTTTTCTTTAACTTAAAACATAGGAGTCTGTGTTCTAAAGAAGCTTTTTGGAGCTCAGGAAATACATCATTAATATTAATCTTAGCATCAAGATATATATCTGATTCCAGCTTTCATCTTAATTTTTAAATTTATCACCTAATGGTAAAAATGGATTAAAAAAAGAAAATAACACTTTATATTAGATATTGTTATGAATTTCCAAGTATGTCTTT	GCAAAGGGCAATAAGTATTTTAAGATTTTTTAATGCCACAGGATTTTGGAAGAAACTTTGGAAATCACCTATCAATCACCTAACCCAAAACCTTCATTTTGCAGAAAAAGAAACTAACCCCAGATGGGTGAAGTGATTTTTTCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCA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A genetic alteration at chromosome 8, position 60781280, in gene CHD7—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome', 'CHD7-related_disorder']	TCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGATGATAATCCAGGCAGCCCTGCTCTGGTTTGGATGGTGAGCTATGAGGGAGGCTGTTGTATGCAGGAGTCACTTCCTCTGATCTTGGCTGACCACTCAGAATCCCATTCTAAATGTGGTTATTTTTCTACTCTATTTAAGATAGTCTCTGGGTGTATCCCTAGTGAAAGTCAAGAACCTCCCAAAGGCATGTCACATTAATTTATTTGGGTTATCTCTCCCTTGGTGAAATTTTGAAATATAAAGCCTTAAAGAGGTTAAGAAAAACATGTTCCACCTTTCATGTCAATGCAAGAAATTTCACCAATCCAAAATCATCAAGTTTGGGTATGTGCTTTTAATTTGATATTTTAATGTTGTTTAAACCAGAAATGACTTGTATTGTATTAGATTTATGTGTTATGTTTACACTTTTATTTCAGACTTTCACAGTACTAGAATCTTGCAATGTTCAGTATACTTGCTCATTTTAAAAATGGCTAAATTATATACCTTTTATTTGAGCTCCCATTCCCACATGGGGCTAGAACTCAACTTAGATGTATTCTTTGTGGCTTAGTCTTGGTGCTGTTTTGCCATTCACCATTTTCATGTAGGCTGTTTAAAAAACAGACAGTGTCTTCAGTTGAGTGAGTTTTTACTTCCTGAACTGATTTTTTTTTACTGTATTAACTAAAGTGCTATTTTAAAACTTTCTTTCTTAAAAGATTCTCTCTTAAACATACATTTTTTTTGGATGAGAGAAGCTGATAGATTCTACAACTGTATAGTTGGAAAAATATTTGCTACCTGAGTATAGAATAAGTTTCAGAAACATCAGCCACTAACTTTCAGTTCTTTTCTTTACTGTGAAGAATGATAAACTAATTTCAATTCCTATTTGTGTCTCTCAGCATTCCCCGTCGGAGCCCTTTCTAGAGAAACCAGTGCCGGATATGACTCAGGTTAGTGGACCGAATGCTCAGCTAGTGAAGAGTGATGATTACCTGCCATCAATAGAACAGCAGCCACAACAAAAGAAGAAGAAAAAGAAAAACAACCACATTGTAGCAGAGGATCCCAGTAAAGGTTTTGGTAAAGATGACTTCCCTGGTGGGGTAGATAACCAAGAACTAAATAGGAACTCACTGGATGGGTCCCAAGAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGTCAAAGGCAAAAAAAGACCCGAAGGAACCGAAAGAACCCAAGGAGAAAAAAGAGCCCAAGGAACCCAAGACCCCGAAAGCCCCTAAGATTCCCAAAGAGCCAAAGGAAAAGAAAGCAAAAACTGCCACGCCAAAACCCAAATCCAGCAAAAAGTCAAGGTAGGCTGTGGGCAGAAAAAACAACTGCAAAACATTGAGAGTACAGAAATTAGCGCCAAATAGTTACAGCCTATGAAATGAGGGGTGGGAGGGGACACAATGATTTTTGTCATCATTGAGTTTCTTTCCCTAATATCCAAACTAAAAAGCTAAGGCTTTTACGCATTCTGAAAGTTAGGACTTATTGTTGTGAACTGTTGATTTACAGACCTTACTGGATACAAATTAAAAATCAATTTTTTATATTTTTATGAAAACTTATCATTTAGCAAATGGAATGAAGTTAGCAGTATAATTATTTATAAGAATAGACCAGCAACCTCATTTTCAGTGATGATATAAAACTGGATAAGAAGGATTATAGAAGAAAGGTCACTATATTTCACTAAGCATTCCAGCCCTTCTTCCCAGAGGTTGAACCAGGATTGTTAATTCTCTCCACTTGGCGGAGTAAGCCTTCCAGGAGCAGGGTTGAAATCCTAGTGAGCAGCGCAAGAGAAATCAAATAGTACTTGTCCATTGGATATGCATTCAAGAGTAGCATGAATTTTAGGTTCTAGGGAAGACCCTCTTTCACTCCATATTCCCCCCATCAATTCTCTGACCGCTCCCCCAATTTCTTACCCCATTTATTCGGTAAGAAAAACTGAGAGGAGAAGACATTGAAGACTAATTTTTTTCATTTGTAGTGAATGTTTCTTACAACTGTTCTGAACCAGTTCCAGACATCTGAATCTGTTTTTCAGAATGTGGCTCATGTTAGAAAATATAGTTTCCAGATGGAACTATGGTCAGCCTTGGTTAATCCGAATCTGTTTGCAAACTCCATTAGAAAACACGCCCACCCCATACCCTCATGTGCACGTGTAAACACACACCTGTGCATGTACACAGTCAGTTCTGCATTTGCTGTGAACTTTTTGAGATTGCTGCCCTGTGTGTGCATGCCCAAGTACACAAACAGAGGAGATTAATTTTGTGGCTAGAAAGATGTTGCCTTGAAGTGAAAGGACAAACTTGGACTTGCAACTTCCTGCTAAAAATAATCTAAACAACTCCAAATACATTATTATGTGATGTTTTAAAAGTTTGGATCATAGCCATTTAGGAAATTTTGCCCTCAACACCTTTTATGGTGCCAAAGTAACTGAATTACATTCAGTAGCTCAGTCTTACAGATAACTTAATATTTGCATTTACTTGTGAATTTTCTTTGATGCCTCAGTGTGTGGTCTCCTAATTGAAAACCATCACTTTTCTCCCCCTCTTTGTGAACATGTTTTTAAACTTAACACTTTATAAAATCTGTTTTTATTTAAGAAATATTAAGTGCTTATTATTTGCAGGTACTGTTTTAAGAGTTAGGGATGTAAGGATGAGGAAGAAAGACATGGGTAGAATTTTAGTGTGACTTTATGAGGTAGTTTAAAAAATAAGTAATTACCTAAATCTAAGTATATGCTTTTGGTAGGAGAAAGCATAAGCTTATTTCTCCCAAGGAGAAAGAAATCAAAGCAAAAATCTTAAAAAGAATATAATCTTTTTTCTTTAACTTAAAACATAGGAGTCTGTGTTCTAAAGAAGCTTTTTGGAGCTCAGGAAATACATCATTAATATTAATCTTAGCATCAAGATATATATCTGATTCCAGCTTTCATCTTAATTTTTAAATTTATCACCTAATGGTAAAAATGGATTAAAAAAAGAAAATAACACTTTATATTAGATATTGTTATGAATTTCCAAGTATGTCTTTTTAAGTTCTGAATCTACATCAGACTGGCTCTATGTTTAAAAACTTACTTAGCATACCCTTACCTCTTGTAGAGTCCTTTGGGGCAGATATTAAAATGCTGTATTTAACAATGAAATTTGTTAAAATTTTCCCAACAACTGT	TCCCAGATGATATAGCTGACGGTAGGGCCTGGACTTGAATTTTAATCTCTTAACTCAGAGTTCTGGGCTCTTTCTCTTACACCAGTGCAATTGAGTGAAACCTGTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGAT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Located at chromosome 8 position 60781383, the variant affecting gene CHD7—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	GTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGATGATAATCCAGGCAGCCCTGCTCTGGTTTGGATGGTGAGCTATGAGGGAGGCTGTTGTATGCAGGAGTCACTTCCTCTGATCTTGGCTGACCACTCAGAATCCCATTCTAAATGTGGTTATTTTTCTACTCTATTTAAGATAGTCTCTGGGTGTATCCCTAGTGAAAGTCAAGAACCTCCCAAAGGCATGTCACATTAATTTATTTGGGTTATCTCTCCCTTGGTGAAATTTTGAAATATAAAGCCTTAAAGAGGTTAAGAAAAACATGTTCCACCTTTCATGTCAATGCAAGAAATTTCACCAATCCAAAATCATCAAGTTTGGGTATGTGCTTTTAATTTGATATTTTAATGTTGTTTAAACCAGAAATGACTTGTATTGTATTAGATTTATGTGTTATGTTTACACTTTTATTTCAGACTTTCACAGTACTAGAATCTTGCAATGTTCAGTATACTTGCTCATTTTAAAAATGGCTAAATTATATACCTTTTATTTGAGCTCCCATTCCCACATGGGGCTAGAACTCAACTTAGATGTATTCTTTGTGGCTTAGTCTTGGTGCTGTTTTGCCATTCACCATTTTCATGTAGGCTGTTTAAAAAACAGACAGTGTCTTCAGTTGAGTGAGTTTTTACTTCCTGAACTGATTTTTTTTTACTGTATTAACTAAAGTGCTATTTTAAAACTTTCTTTCTTAAAAGATTCTCTCTTAAACATACATTTTTTTTGGATGAGAGAAGCTGATAGATTCTACAACTGTATAGTTGGAAAAATATTTGCTACCTGAGTATAGAATAAGTTTCAGAAACATCAGCCACTAACTTTCAGTTCTTTTCTTTACTGTGAAGAATGATAAACTAATTTCAATTCCTATTTGTGTCTCTCAGCATTCCCCGTCGGAGCCCTTTCTAGAGAAACCAGTGCCGGATATGACTCAGGTTAGTGGACCGAATGCTCAGCTAGTGAAGAGTGATGATTACCTGCCATCAATAGAACAGCAGCCACAACAAAAGAAGAAGAAAAAGAAAAACAACCACATTGTAGCAGAGGATCCCAGTAAAGGTTTTGGTAAAGATGACTTCCCTGGTGGGGTAGATAACCAAGAACTAAATAGGAACTCACTGGATGGGTCCCAAGAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGTCAAAGGCAAAAAAAGACCCGAAGGAACCGAAAGAACCCAAGGAGAAAAAAGAGCCCAAGGAACCCAAGACCCCGAAAGCCCCTAAGATTCCCAAAGAGCCAAAGGAAAAGAAAGCAAAAACTGCCACGCCAAAACCCAAATCCAGCAAAAAGTCAAGGTAGGCTGTGGGCAGAAAAAACAACTGCAAAACATTGAGAGTACAGAAATTAGCGCCAAATAGTTACAGCCTATGAAATGAGGGGTGGGAGGGGACACAATGATTTTTGTCATCATTGAGTTTCTTTCCCTAATATCCAAACTAAAAAGCTAAGGCTTTTACGCATTCTGAAAGTTAGGACTTATTGTTGTGAACTGTTGATTTACAGACCTTACTGGATACAAATTAAAAATCAATTTTTTATATTTTTATGAAAACTTATCATTTAGCAAATGGAATGAAGTTAGCAGTATAATTATTTATAAGAATAGACCAGCAACCTCATTTTCAGTGATGATATAAAACTGGATAAGAAGGATTATAGAAGAAAGGTCACTATATTTCACTAAGCATTCCAGCCCTTCTTCCCAGAGGTTGAACCAGGATTGTTAATTCTCTCCACTTGGCGGAGTAAGCCTTCCAGGAGCAGGGTTGAAATCCTAGTGAGCAGCGCAAGAGAAATCAAATAGTACTTGTCCATTGGATATGCATTCAAGAGTAGCATGAATTTTAGGTTCTAGGGAAGACCCTCTTTCACTCCATATTCCCCCCATCAATTCTCTGACCGCTCCCCCAATTTCTTACCCCATTTATTCGGTAAGAAAAACTGAGAGGAGAAGACATTGAAGACTAATTTTTTTCATTTGTAGTGAATGTTTCTTACAACTGTTCTGAACCAGTTCCAGACATCTGAATCTGTTTTTCAGAATGTGGCTCATGTTAGAAAATATAGTTTCCAGATGGAACTATGGTCAGCCTTGGTTAATCCGAATCTGTTTGCAAACTCCATTAGAAAACACGCCCACCCCATACCCTCATGTGCACGTGTAAACACACACCTGTGCATGTACACAGTCAGTTCTGCATTTGCTGTGAACTTTTTGAGATTGCTGCCCTGTGTGTGCATGCCCAAGTACACAAACAGAGGAGATTAATTTTGTGGCTAGAAAGATGTTGCCTTGAAGTGAAAGGACAAACTTGGACTTGCAACTTCCTGCTAAAAATAATCTAAACAACTCCAAATACATTATTATGTGATGTTTTAAAAGTTTGGATCATAGCCATTTAGGAAATTTTGCCCTCAACACCTTTTATGGTGCCAAAGTAACTGAATTACATTCAGTAGCTCAGTCTTACAGATAACTTAATATTTGCATTTACTTGTGAATTTTCTTTGATGCCTCAGTGTGTGGTCTCCTAATTGAAAACCATCACTTTTCTCCCCCTCTTTGTGAACATGTTTTTAAACTTAACACTTTATAAAATCTGTTTTTATTTAAGAAATATTAAGTGCTTATTATTTGCAGGTACTGTTTTAAGAGTTAGGGATGTAAGGATGAGGAAGAAAGACATGGGTAGAATTTTAGTGTGACTTTATGAGGTAGTTTAAAAAATAAGTAATTACCTAAATCTAAGTATATGCTTTTGGTAGGAGAAAGCATAAGCTTATTTCTCCCAAGGAGAAAGAAATCAAAGCAAAAATCTTAAAAAGAATATAATCTTTTTTCTTTAACTTAAAACATAGGAGTCTGTGTTCTAAAGAAGCTTTTTGGAGCTCAGGAAATACATCATTAATATTAATCTTAGCATCAAGATATATATCTGATTCCAGCTTTCATCTTAATTTTTAAATTTATCACCTAATGGTAAAAATGGATTAAAAAAAGAAAATAACACTTTATATTAGATATTGTTATGAATTTCCAAGTATGTCTTTTTAAGTTCTGAATCTACATCAGACTGGCTCTATGTTTAAAAACTTACTTAGCATACCCTTACCTCTTGTAGAGTCCTTTGGGGCAGATATTAAAATGCTGTATTTAACAATGAAATTTGTTAAAATTTTCCCAACAACTGTAAGAAACTGTTTGAAAGTTGGAGCACCAAATCTAGTTAGTCCCAGGCATGCCATGTCTTCTTGGTGCAAATATAGACCCTGTGTTTATCCACTAGAGAAACAT	GTGAGCCTTTCCCAGAAAGATGCTGTGTAGAAGATGTTAGGAAGAGGTGGACAGAATCAGAAAGTACTAGAGTTAGGAAACTAGATTCAAATCTTAGCTCCGTCACTAACTGTGTGACCTGGGGTGGCCACATCACCTTCTTGGACTTTTCCTTTCTGAAAGTTGGGGGTAAATTATCACTTTTTTGTTATGAGATTCAGGGGAATTAACACATCTAGCAAACATAACCTAGCTTGGTGCATGGCATCAAATAGCCGCTCAGTCAATATTAGGTGTATTGGAATCGAATTTACAGTACCTGTATTTTAATGTTTGATTCTAACCTTCCTCCTTTTCTCGTAGTAAGCCTTGGCGTGTACAGTAGTCACGAGGCTCTGGAGATGTGGGCCTGGGCTCGTCTGCCTGCTCCTCTTCTGTAGGTCATGTGCTGAGGAGTGAGGACTCTGGAGCTATTGGCTCTGATGGCAGTCTCAGTTCTGTCACTTAACATCTGTACCTCCTCGGACAAGTTACTTCATCTTAGAGTGGCGGTGTCTTCAACTATAAAATTTGAAGAATCACCTAACGCTTAGGGCTGGTGTGAGGATTGAATGGTACCACGGTGTAAAGCATATATGCCTGGCACATAGTAGATCGTTTACATTACAGTTAGTGTTACATGCCAGAAGAAGCATATGAGAAAGGCAGGAAATGAGAGACATATGTAGATTTAATATTTTCAAGTATTTTGTTGAAATATAAATGTTCGTTAGATGTCATAATTTATGGTATAGATGATAATCCAGGCAGCCCTGCTCTGGTTTGGATGGTGAGCTATGAGGGAGGCTGTTGTATGCAGGAGTCACTTCCTCTGATCTTGGCTGACCACTCAGAATCCCATTCTAAATGTGGT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A mutation at chromosome position 60800567 on chromosome 8 in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	TCAATCAGTCCCACTCTTTGGGGAAAAGTACTGGGATTGTGTTCATCCTGACTTGAGAAATGGTAGTGCCTGTCTTGCCTTAGGTGCACACAATGAATGTTTTGCCTCTCTCTGCCTTACTTTCTCAACTTTAACATTCTTGAGACTCTTTAAAAAGTGTTATTTCATAATTCTTAGAAAAAATTTTGTGTCAAAATTTTCCTCAATATTTTTATTTCTTCTTTGTGCTTTGCAAACTCATTCCATAGGTTGTAATATTCTTGAATTCATTAGCAGCTTAAAACTTTACATGTGTCATTTTCAAATTTAGATTTGACATACATATATGAATAAAAAGGTTATTTCTCCTTATTAATTAGCTTCCAAAATGAATTCTTTGACAAAACAGTTAAATAATATAGAATTACTCTGAACAGAGTTCAGAACCTCTTGTTCTGTTCCATTTGCTTCTCTCCCCATCTTTATAGCTATTAATAATCTGTTGTCTGTCTTTTCACATTCCTTATTTAAAGCCATGTACATATACATTCATCTTTTAGCAAATACTCATTGAGGCATAGAGAAGTAAACAAGATATACAGTCTTTTTGTCTTAAGAAGTTAATATATCGATGAACTGCACGTCTAAATAGATACACAACATTTTTTATTTATCTTAAATAGAATCTTAAGCTACTTCTTGTTATGTGGCTTGTTTTTCTTCTTATTTTACAATTAGTCTTGCAGATATTCCCAAACTTCCTGGAAGTGAAAGTAGTGAGTCAAAGGTCTGCATGTTTAAGTTTTGATAGATAGGACCACATTGTCCTGCAAGGACTGTGTGGGTTGCATTTTGACCACAGGATTGTGAGAATACCCAGTTTGCCAGTGATCCTGCTAATACTGGCTATTACCAATCTTTTTAATTTTAACCACTATGGTAAAAACATTATATTTTAAAAAGTAAAATTACTGTCCATAGTCATTCATTATGAATTTTGCCATTTAACCCTTCATCTCTTCAGAAATTTTCAGAGTATTTCTTTTAGGATCAAGATTAAAATACAAAAACCTTTTATTTAAAATGGCCTGAAATATCTGGGGCACCTTGGTTAGTATTATAACAATATTTGTATAGAACTTTGTAATTTACAGATTATTTTCTAAAGCACTGATTTTTTTTGGACTTTTTATATGGGAAAAATGTTAAAATGTACAAAGGTAGAGAGAGTAGTATAATGAACCCCTATAGATTCATTAGCCAGCTCCAGTATTGCTGCCACTTTTGATGGACATACTGACTGACTGAGGAACTAGATTTGTTATTTCCATTTTCCCAGTTGAAGGACATGTAGCTGGGAGTGGCAGGGCTACAGCTGTCCCAGGCGTCTGACTCCAGATTTCCACCCATTTCTATTGTATTTGTTAGCACTGTGATCTTTTCACATCATATATAGGATTAGCATTATCACCTTTTCCTTAAGATTAATTTAAAAAAATTCATCCTTCCACTCTGCGCCATTATAAAGAACATTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAGACGCAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGCAGTGCAGTGGCGAAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCGTGGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTCGGCCACATTTTTCTTTTTAATCATTAATTTCAAGGCCACTGTCTTGGGTTTTTGTTTTAGAAGAGACGGTCCAGCAGACAGGTGAAGAGAAAGCGCTACACTGAAGACCTGGAGTTCAAGATTTCTGATGAGGAGGCAGATGATGCAGATGCTGCTGGGAGGGATTCCCCCTCCAACACCTCCCAGTCAGAACAGCAGGTTAGTACCAGATCTGTGGGATTTATGGATGCATTTTAAAGATGGACTAGAAATTTCATTGCTGCAATCTGAGAAGTGCAGTGGAAGCATTGGACTTTCAGCAGGGGAACATCCACCTAATGTTGGATAATGTGCTATGGGAAATTCGTTGTTTAGCAATATCTTTTAAAAAGCCCTGTTCACTGCAATTTATTTTTATATAAGACTGTGATATGTAATTTGACACAATTTTGGAGAATTAATGTTCTATGCTGAGGAAGAGTCAGAGTTGGAATATAAGGAGGCTGAATATACCTCTGAGAATTCAGTGCTGTGGCTTCTGGGACTTTAATAAACCACTCAAGCTTGTCTCCTGCTGTTAGGCACTGTGAGAACCCCTTTATGAAATTACTGCCTTGTAGTACCCAGCAGGGTGTACTTTATTCTCTGTGCAATGTAAATGATGGATAAAACAGTTTGTATAAAATATGGGTAGTGTAGGATTGATTATTGTAAAGATCTTTTCTAAAAAAATAATGCTTTTTTCTTATTGAAAAGTATATTAAATGCATCTTTGCATTTTATTTGGTAATTTGTTCTATGTTAAGTTGTTACATAATGTTTTATGTGACCTCCATAGATAAAAGATGCCTACTATAGCAGAATGATGAGTATATTTACCCCATGGGTATAGATGAAGAAAAGTTATATTTTTGACTGCTAACGTGCAGAGATTATTTTGTCTTGGTGGCTAGAATTTCTGATTGCTCTCTAGCTTTAGGGACCTAGGCTGGTCCACGTAATTAAACCATATAATCATGAAGTAATATTAAGCACAGATCTCCTTTTTGCCTTTCAGTAGAGTGAGATTTTTGTTCCTTTCAATCGTGTTTCTCACTGATAACTTTGTACCCAGTGACTTAAAAGGTGTGGAGGTGGTAGCAAAGGGGAATGATTTCTTGCTCTTATAGCTTAGGATGAGATGTTTTCTATTTGGATTGATGCACATGCCTTTTTTTTTAGGAATCTGTTGATGCAGAAGGCCCAGTGGTAGAAAAAATTATGAGCAGTCGTTCAGTAAAAAAGCAGGTGAGTGCCATTGGAGCCATTAAAATCTGTGAGGTGTATGTGACTCTTACAGGATTGTTGGCTTTGTAATTTTCTTTTAAAATTCTAATATTATAAAATAAAACTTCCAGTAATATTTCTAATCCTGTCTAATTTATTAACCCAATATGAATCTTTGGGATATTTGACCCCAGATGAAATTAAAATATATCAAGCAGTCAGTGCTTTATTACACCATTCAGAGTGGACTAGAAACTCACAAGTCTCCAAATAAATGTATGGGACTTTCAGAGTTGTAGACTGCCTTTTTCATAAATATTATTCATAAAAATCAAAACATGAATTTACTTCTAATCTCTCTCAGGAAGGTTCCCCCCTCTTTCATGTTAGGATGGAAATTCTGTTTGTCATTTTAGCAAGTAGGTGTTTTCTCATGTGTTTTGTAACATTTTCTCATATACAATTGAATTATTCATTAGTGTCTTTCTTGCCAGTGCAAAGGTGAAATACAGGTCTATTTTCAGTGTAATTTTAAAAAATAGTTTTGACTTAATACTTCAGAGTTATTCAAAGTTTCTGTTCATCTGCAAAGGTGAGCTCTAAGTATCTGTCACTAGCCTGCTAGCTTTGTCACTGAGGTACTCATATGCTCTTTAACAAAAAAATGCCAGTGACATACCGTGTTTTCTTTTCCTGATGAAAATTCCCTGTTTTAGCTAACTCCCTTCTTACAGCCCACTTTGAGAAAATGCTTTGCTTAGTTTGAATAATTACATAAACCTGCAGGTGCATTAGGTATTACAACATGCAGTTTTTCGTGTCTCTAGGAAGTAGTCTCCTTTAGACATAGGTGTCTGTGTCGCAGCTTCAGTCATTATCAATTCCACACAGTTCTTTTGTTTTTATTTGCTTTCAAGAAGGATGGAACTACAAGTTCATGTTTCAGCATGTAAAACAAACTTTAAAAAATAATATATAATAAAGACATGGTCTAGCTGCGAACTCCTGGGCTCAAACATTTCTCCTGCCTTGGGCTCCCAAA	TCAATCAGTCCCACTCTTTGGGGAAAAGTACTGGGATTGTGTTCATCCTGACTTGAGAAATGGTAGTGCCTGTCTTGCCTTAGGTGCACACAATGAATGTTTTGCCTCTCTCTGCCTTACTTTCTCAACTTTAACATTCTTGAGACTCTTTAAAAAGTGTTATTTCATAATTCTTAGAAAAAATTTTGTGTCAAAATTTTCCTCAATATTTTTATTTCTTCTTTGTGCTTTGCAAACTCATTCCATAGGTTGTAATATTCTTGAATTCATTAGCAGCTTAAAACTTTACATGTGTCATTTTCAAATTTAGATTTGACATACATATATGAATAAAAAGGTTATTTCTCCTTATTAATTAGCTTCCAAAATGAATTCTTTGACAAAACAGTTAAATAATATAGAATTACTCTGAACAGAGTTCAGAACCTCTTGTTCTGTTCCATTTGCTTCTCTCCCCATCTTTATAGCTATTAATAATCTGTTGTCTGTCTTTTCACATTCCTTATTTAAAGCCATGTACATATACATTCATCTTTTAGCAAATACTCATTGAGGCATAGAGAAGTAAACAAGATATACAGTCTTTTTGTCTTAAGAAGTTAATATATCGATGAACTGCACGTCTAAATAGATACACAACATTTTTTATTTATCTTAAATAGAATCTTAAGCTACTTCTTGTTATGTGGCTTGTTTTTCTTCTTATTTTACAATTAGTCTTGCAGATATTCCCAAACTTCCTGGAAGTGAAAGTAGTGAGTCAAAGGTCTGCATGTTTAAGTTTTGATAGATAGGACCACATTGTCCTGCAAGGACTGTGTGGGTTGCATTTTGACCACAGGATTGTGAGAATACCCAGTTTGCCAGTGATCCTGCTAATACTGGCTATTAC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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 60801516 in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	benign	ACTGTCCATAGTCATTCATTATGAATTTTGCCATTTAACCCTTCATCTCTTCAGAAATTTTCAGAGTATTTCTTTTAGGATCAAGATTAAAATACAAAAACCTTTTATTTAAAATGGCCTGAAATATCTGGGGCACCTTGGTTAGTATTATAACAATATTTGTATAGAACTTTGTAATTTACAGATTATTTTCTAAAGCACTGATTTTTTTTGGACTTTTTATATGGGAAAAATGTTAAAATGTACAAAGGTAGAGAGAGTAGTATAATGAACCCCTATAGATTCATTAGCCAGCTCCAGTATTGCTGCCACTTTTGATGGACATACTGACTGACTGAGGAACTAGATTTGTTATTTCCATTTTCCCAGTTGAAGGACATGTAGCTGGGAGTGGCAGGGCTACAGCTGTCCCAGGCGTCTGACTCCAGATTTCCACCCATTTCTATTGTATTTGTTAGCACTGTGATCTTTTCACATCATATATAGGATTAGCATTATCACCTTTTCCTTAAGATTAATTTAAAAAAATTCATCCTTCCACTCTGCGCCATTATAAAGAACATTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAGACGCAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGCAGTGCAGTGGCGAAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCGTGGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTCGGCCACATTTTTCTTTTTAATCATTAATTTCAAGGCCACTGTCTTGGGTTTTTGTTTTAGAAGAGACGGTCCAGCAGACAGGTGAAGAGAAAGCGCTACACTGAAGACCTGGAGTTCAAGATTTCTGATGAGGAGGCAGATGATGCAGATGCTGCTGGGAGGGATTCCCCCTCCAACACCTCCCAGTCAGAACAGCAGGTTAGTACCAGATCTGTGGGATTTATGGATGCATTTTAAAGATGGACTAGAAATTTCATTGCTGCAATCTGAGAAGTGCAGTGGAAGCATTGGACTTTCAGCAGGGGAACATCCACCTAATGTTGGATAATGTGCTATGGGAAATTCGTTGTTTAGCAATATCTTTTAAAAAGCCCTGTTCACTGCAATTTATTTTTATATAAGACTGTGATATGTAATTTGACACAATTTTGGAGAATTAATGTTCTATGCTGAGGAAGAGTCAGAGTTGGAATATAAGGAGGCTGAATATACCTCTGAGAATTCAGTGCTGTGGCTTCTGGGACTTTAATAAACCACTCAAGCTTGTCTCCTGCTGTTAGGCACTGTGAGAACCCCTTTATGAAATTACTGCCTTGTAGTACCCAGCAGGGTGTACTTTATTCTCTGTGCAATGTAAATGATGGATAAAACAGTTTGTATAAAATATGGGTAGTGTAGGATTGATTATTGTAAAGATCTTTTCTAAAAAAATAATGCTTTTTTCTTATTGAAAAGTATATTAAATGCATCTTTGCATTTTATTTGGTAATTTGTTCTATGTTAAGTTGTTACATAATGTTTTATGTGACCTCCATAGATAAAAGATGCCTACTATAGCAGAATGATGAGTATATTTACCCCATGGGTATAGATGAAGAAAAGTTATATTTTTGACTGCTAACGTGCAGAGATTATTTTGTCTTGGTGGCTAGAATTTCTGATTGCTCTCTAGCTTTAGGGACCTAGGCTGGTCCACGTAATTAAACCATATAATCATGAAGTAATATTAAGCACAGATCTCCTTTTTGCCTTTCAGTAGAGTGAGATTTTTGTTCCTTTCAATCGTGTTTCTCACTGATAACTTTGTACCCAGTGACTTAAAAGGTGTGGAGGTGGTAGCAAAGGGGAATGATTTCTTGCTCTTATAGCTTAGGATGAGATGTTTTCTATTTGGATTGATGCACATGCCTTTTTTTTTAGGAATCTGTTGATGCAGAAGGCCCAGTGGTAGAAAAAATTATGAGCAGTCGTTCAGTAAAAAAGCAGGTGAGTGCCATTGGAGCCATTAAAATCTGTGAGGTGTATGTGACTCTTACAGGATTGTTGGCTTTGTAATTTTCTTTTAAAATTCTAATATTATAAAATAAAACTTCCAGTAATATTTCTAATCCTGTCTAATTTATTAACCCAATATGAATCTTTGGGATATTTGACCCCAGATGAAATTAAAATATATCAAGCAGTCAGTGCTTTATTACACCATTCAGAGTGGACTAGAAACTCACAAGTCTCCAAATAAATGTATGGGACTTTCAGAGTTGTAGACTGCCTTTTTCATAAATATTATTCATAAAAATCAAAACATGAATTTACTTCTAATCTCTCTCAGGAAGGTTCCCCCCTCTTTCATGTTAGGATGGAAATTCTGTTTGTCATTTTAGCAAGTAGGTGTTTTCTCATGTGTTTTGTAACATTTTCTCATATACAATTGAATTATTCATTAGTGTCTTTCTTGCCAGTGCAAAGGTGAAATACAGGTCTATTTTCAGTGTAATTTTAAAAAATAGTTTTGACTTAATACTTCAGAGTTATTCAAAGTTTCTGTTCATCTGCAAAGGTGAGCTCTAAGTATCTGTCACTAGCCTGCTAGCTTTGTCACTGAGGTACTCATATGCTCTTTAACAAAAAAATGCCAGTGACATACCGTGTTTTCTTTTCCTGATGAAAATTCCCTGTTTTAGCTAACTCCCTTCTTACAGCCCACTTTGAGAAAATGCTTTGCTTAGTTTGAATAATTACATAAACCTGCAGGTGCATTAGGTATTACAACATGCAGTTTTTCGTGTCTCTAGGAAGTAGTCTCCTTTAGACATAGGTGTCTGTGTCGCAGCTTCAGTCATTATCAATTCCACACAGTTCTTTTGTTTTTATTTGCTTTCAAGAAGGATGGAACTACAAGTTCATGTTTCAGCATGTAAAACAAACTTTAAAAAATAATATATAATAAAGACATGGTCTAGCTGCGAACTCCTGGGCTCAAACATTTCTCCTGCCTTGGGCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCCTGCCTAAAGTTGTTTATTTTTAGCAAAATGTATACAAAGTATCTCCCAGTAAGAGAGTTGAGGAATGGAGGATTTACAGGACTCAGTGAGAGTCCTATAATAAAGTGAGATCCCAGGCTTATCAAATAGGAAACCATTACTATTCAAATACTGCTATTGAGTGATCCTTGAACATGTTATTGCACCAGCAGTAAACTTCTCTTTACTTTCATTTCATTAGTTTGTTTTGCTATTGTGTGATTCAAGGTATGAATTTTTATCGGAATATACATCTCTAGTTTATAAGAAAATAATTTAGAGCAGTATGTCAAGGTGTTTTCCAGTTGAGTATAGGGGATACGGGGTATGGAGTGACTGGCCATCTTGGTGACTCTTTGAATGTGAAGATTTCCTGATGAATTAAATTTCCCACCTGCTCAAGTAGGAAACAAGCACTATTTAACTCATTAGAAGGTTGCATTTTTGTCCTACTAATGACTCTAGAACTGCTAATTTATGAATTGTAGATATACAGTAAAATTTAAATACTTGACATGCTTTGAAGAACAATCCCCTTCACTGAATTGAAGTGACTTGTTTGAGTAAATAGCATGTCGTTTAGATGGGATATATTAATTTTCATTCAATTGGTAGTGCTTCAGCAGGCATACTCAGCAGGTTTAGGGGTTGCAAATTATAATTAGCTCTATTATTCAGAGCTATTTAGACTATATATTATGTAGAACATTGCTTTTTCTTTCTGTTTTGCCCACTTTAGGGTTTTTGTCTTCTTTTCCTCTTTAGCTACCTTTTAAAAATAGGTACCCATGGTTTAGGAATAGATACTGTTAACCATTTACCGATGACTGGGTTTGTCTTATCATAGGAGATTAAAAATCACTGTACAGGAGGGTGGACATTTGTTGAGTTGATGAATTTGAA	ACTGTCCATAGTCATTCATTATGAATTTTGCCATTTAACCCTTCATCTCTTCAGAAATTTTCAGAGTATTTCTTTTAGGATCAAGATTAAAATACAAAAACCTTTTATTTAAAATGGCCTGAAATATCTGGGGCACCTTGGTTAGTATTATAACAATATTTGTATAGAACTTTGTAATTTACAGATTATTTTCTAAAGCACTGATTTTTTTTGGACTTTTTATATGGGAAAAATGTTAAAATGTACAAAGGTAGAGAGAGTAGTATAATGAACCCCTATAGATTCATTAGCCAGCTCCAGTATTGCTGCCACTTTTGATGGACATACTGACTGACTGAGGAACTAGATTTGTTATTTCCATTTTCCCAGTTGAAGGACATGTAGCTGGGAGTGGCAGGGCTACAGCTGTCCCAGGCGTCTGACTCCAGATTTCCACCCATTTCTATTGTATTTGTTAGCACTGTGATCTTTTCACATCATATATAGGATTAGCATTATCACCTTTTCCTTAAGATTAATTTAAAAAAATTCATCCTTCCACTCTGCGCCATTATAAAGAACATTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAGACGCAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGCAGTGCAGTGGCGAAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCGTGGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTCGGCCACATTTTTCTTTTTAATCATTAA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 60801532, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	CATTATGAATTTTGCCATTTAACCCTTCATCTCTTCAGAAATTTTCAGAGTATTTCTTTTAGGATCAAGATTAAAATACAAAAACCTTTTATTTAAAATGGCCTGAAATATCTGGGGCACCTTGGTTAGTATTATAACAATATTTGTATAGAACTTTGTAATTTACAGATTATTTTCTAAAGCACTGATTTTTTTTGGACTTTTTATATGGGAAAAATGTTAAAATGTACAAAGGTAGAGAGAGTAGTATAATGAACCCCTATAGATTCATTAGCCAGCTCCAGTATTGCTGCCACTTTTGATGGACATACTGACTGACTGAGGAACTAGATTTGTTATTTCCATTTTCCCAGTTGAAGGACATGTAGCTGGGAGTGGCAGGGCTACAGCTGTCCCAGGCGTCTGACTCCAGATTTCCACCCATTTCTATTGTATTTGTTAGCACTGTGATCTTTTCACATCATATATAGGATTAGCATTATCACCTTTTCCTTAAGATTAATTTAAAAAAATTCATCCTTCCACTCTGCGCCATTATAAAGAACATTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAGACGCAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGCAGTGCAGTGGCGAAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCGTGGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTCGGCCACATTTTTCTTTTTAATCATTAATTTCAAGGCCACTGTCTTGGGTTTTTGTTTTAGAAGAGACGGTCCAGCAGACAGGTGAAGAGAAAGCGCTACACTGAAGACCTGGAGTTCAAGATTTCTGATGAGGAGGCAGATGATGCAGATGCTGCTGGGAGGGATTCCCCCTCCAACACCTCCCAGTCAGAACAGCAGGTTAGTACCAGATCTGTGGGATTTATGGATGCATTTTAAAGATGGACTAGAAATTTCATTGCTGCAATCTGAGAAGTGCAGTGGAAGCATTGGACTTTCAGCAGGGGAACATCCACCTAATGTTGGATAATGTGCTATGGGAAATTCGTTGTTTAGCAATATCTTTTAAAAAGCCCTGTTCACTGCAATTTATTTTTATATAAGACTGTGATATGTAATTTGACACAATTTTGGAGAATTAATGTTCTATGCTGAGGAAGAGTCAGAGTTGGAATATAAGGAGGCTGAATATACCTCTGAGAATTCAGTGCTGTGGCTTCTGGGACTTTAATAAACCACTCAAGCTTGTCTCCTGCTGTTAGGCACTGTGAGAACCCCTTTATGAAATTACTGCCTTGTAGTACCCAGCAGGGTGTACTTTATTCTCTGTGCAATGTAAATGATGGATAAAACAGTTTGTATAAAATATGGGTAGTGTAGGATTGATTATTGTAAAGATCTTTTCTAAAAAAATAATGCTTTTTTCTTATTGAAAAGTATATTAAATGCATCTTTGCATTTTATTTGGTAATTTGTTCTATGTTAAGTTGTTACATAATGTTTTATGTGACCTCCATAGATAAAAGATGCCTACTATAGCAGAATGATGAGTATATTTACCCCATGGGTATAGATGAAGAAAAGTTATATTTTTGACTGCTAACGTGCAGAGATTATTTTGTCTTGGTGGCTAGAATTTCTGATTGCTCTCTAGCTTTAGGGACCTAGGCTGGTCCACGTAATTAAACCATATAATCATGAAGTAATATTAAGCACAGATCTCCTTTTTGCCTTTCAGTAGAGTGAGATTTTTGTTCCTTTCAATCGTGTTTCTCACTGATAACTTTGTACCCAGTGACTTAAAAGGTGTGGAGGTGGTAGCAAAGGGGAATGATTTCTTGCTCTTATAGCTTAGGATGAGATGTTTTCTATTTGGATTGATGCACATGCCTTTTTTTTTAGGAATCTGTTGATGCAGAAGGCCCAGTGGTAGAAAAAATTATGAGCAGTCGTTCAGTAAAAAAGCAGGTGAGTGCCATTGGAGCCATTAAAATCTGTGAGGTGTATGTGACTCTTACAGGATTGTTGGCTTTGTAATTTTCTTTTAAAATTCTAATATTATAAAATAAAACTTCCAGTAATATTTCTAATCCTGTCTAATTTATTAACCCAATATGAATCTTTGGGATATTTGACCCCAGATGAAATTAAAATATATCAAGCAGTCAGTGCTTTATTACACCATTCAGAGTGGACTAGAAACTCACAAGTCTCCAAATAAATGTATGGGACTTTCAGAGTTGTAGACTGCCTTTTTCATAAATATTATTCATAAAAATCAAAACATGAATTTACTTCTAATCTCTCTCAGGAAGGTTCCCCCCTCTTTCATGTTAGGATGGAAATTCTGTTTGTCATTTTAGCAAGTAGGTGTTTTCTCATGTGTTTTGTAACATTTTCTCATATACAATTGAATTATTCATTAGTGTCTTTCTTGCCAGTGCAAAGGTGAAATACAGGTCTATTTTCAGTGTAATTTTAAAAAATAGTTTTGACTTAATACTTCAGAGTTATTCAAAGTTTCTGTTCATCTGCAAAGGTGAGCTCTAAGTATCTGTCACTAGCCTGCTAGCTTTGTCACTGAGGTACTCATATGCTCTTTAACAAAAAAATGCCAGTGACATACCGTGTTTTCTTTTCCTGATGAAAATTCCCTGTTTTAGCTAACTCCCTTCTTACAGCCCACTTTGAGAAAATGCTTTGCTTAGTTTGAATAATTACATAAACCTGCAGGTGCATTAGGTATTACAACATGCAGTTTTTCGTGTCTCTAGGAAGTAGTCTCCTTTAGACATAGGTGTCTGTGTCGCAGCTTCAGTCATTATCAATTCCACACAGTTCTTTTGTTTTTATTTGCTTTCAAGAAGGATGGAACTACAAGTTCATGTTTCAGCATGTAAAACAAACTTTAAAAAATAATATATAATAAAGACATGGTCTAGCTGCGAACTCCTGGGCTCAAACATTTCTCCTGCCTTGGGCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCCTGCCTAAAGTTGTTTATTTTTAGCAAAATGTATACAAAGTATCTCCCAGTAAGAGAGTTGAGGAATGGAGGATTTACAGGACTCAGTGAGAGTCCTATAATAAAGTGAGATCCCAGGCTTATCAAATAGGAAACCATTACTATTCAAATACTGCTATTGAGTGATCCTTGAACATGTTATTGCACCAGCAGTAAACTTCTCTTTACTTTCATTTCATTAGTTTGTTTTGCTATTGTGTGATTCAAGGTATGAATTTTTATCGGAATATACATCTCTAGTTTATAAGAAAATAATTTAGAGCAGTATGTCAAGGTGTTTTCCAGTTGAGTATAGGGGATACGGGGTATGGAGTGACTGGCCATCTTGGTGACTCTTTGAATGTGAAGATTTCCTGATGAATTAAATTTCCCACCTGCTCAAGTAGGAAACAAGCACTATTTAACTCATTAGAAGGTTGCATTTTTGTCCTACTAATGACTCTAGAACTGCTAATTTATGAATTGTAGATATACAGTAAAATTTAAATACTTGACATGCTTTGAAGAACAATCCCCTTCACTGAATTGAAGTGACTTGTTTGAGTAAATAGCATGTCGTTTAGATGGGATATATTAATTTTCATTCAATTGGTAGTGCTTCAGCAGGCATACTCAGCAGGTTTAGGGGTTGCAAATTATAATTAGCTCTATTATTCAGAGCTATTTAGACTATATATTATGTAGAACATTGCTTTTTCTTTCTGTTTTGCCCACTTTAGGGTTTTTGTCTTCTTTTCCTCTTTAGCTACCTTTTAAAAATAGGTACCCATGGTTTAGGAATAGATACTGTTAACCATTTACCGATGACTGGGTTTGTCTTATCATAGGAGATTAAAAATCACTGTACAGGAGGGTGGACATTTGTTGAGTTGATGAATTTGAAGCTGGAGAAAATTAAT	CATTATGAATTTTGCCATTTAACCCTTCATCTCTTCAGAAATTTTCAGAGTATTTCTTTTAGGATCAAGATTAAAATACAAAAACCTTTTATTTAAAATGGCCTGAAATATCTGGGGCACCTTGGTTAGTATTATAACAATATTTGTATAGAACTTTGTAATTTACAGATTATTTTCTAAAGCACTGATTTTTTTTGGACTTTTTATATGGGAAAAATGTTAAAATGTACAAAGGTAGAGAGAGTAGTATAATGAACCCCTATAGATTCATTAGCCAGCTCCAGTATTGCTGCCACTTTTGATGGACATACTGACTGACTGAGGAACTAGATTTGTTATTTCCATTTTCCCAGTTGAAGGACATGTAGCTGGGAGTGGCAGGGCTACAGCTGTCCCAGGCGTCTGACTCCAGATTTCCACCCATTTCTATTGTATTTGTTAGCACTGTGATCTTTTCACATCATATATAGGATTAGCATTATCACCTTTTCCTTAAGATTAATTTAAAAAAATTCATCCTTCCACTCTGCGCCATTATAAAGAACATTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAGACGCAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGCAGTGCAGTGGCGAAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCGTGGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTCGGCCACATTTTTCTTTTTAATCATTAATTTCAAGGCCAC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The chromosome 8, position 60816387 genetic variant in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['CHARGE_syndrome', 'CHD7-related_disorder']	CACCTCAGCCAAGGCAAGAATACTAACTGACTGACTGCACATGTGCCTTTTTCTGTCAAATAATTTGGAGACTAGAGCAGATTATTTTTATAATATGTGTTTCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGGAAGAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTTGAATGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGGCCTAGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGTTGGGTTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGTATAATATGTGTTTCTGATTATGACAGTATTGCATATTATTTATTGGAAATTTGGAAACTACAAGTTGAAAGTAGAAAATAAAATACTTGCAGTCCTAGCACCCAGAAATAATAAATACAGGTTGAGTATCCCTTATCTGGAATGGTTGAGATCAGAAGTGTTTTGGATTTTGGATTTTTTCAAATTCAGAATATTTGCATTATGCTTTAATGGTTAAGCATCCCAAATCTGAAATCCAAAATGCTCCATTGAGCATTTCCTTCAAGTTCATGTTGGTGCTCAAAAAGTTTCGAGTTTTAGAGCATTTTGAATTTCAGATTTTCAGATTTGGAACCTGTATTAGCATTTTGATGCAATTTCATCTAGTCTGTTTTCTGTGTGTGTATGTACAGCATTTATATCAGTTCATAGCTATGTAAGTCATATGTATTTAAAATCCTTTTTTCCCTCAATTATAGAAGGACTAAATGAGTCCTATCTTTGCAAATCATATTAGACATGATTATCAGTTATGTGCTACTTAATATCATAAGCATTTCCTATATCATGAATCATTTTTGAAAAATTTTTAATGGTTGTATAATTTTTGTTTTTACTTTTTCTTGTTTTAAACTTCTGACTTCTGTGAACTAAAGCACAATTTCTAAGAGTACTAGTATGTTGATTCTGAAAGGGGTATATATATTCAAGATATAATTTCTTTTTAATATTGTCATCAGAAAGAGAAATAAGAGGCTCTCAAGGCTGTTTGAGGGGCAGGGAGAGGGTGATGGGACAAAAGAATATTGAAGAACTAAGCAAAAGAATGTCAGAGTTGCCATAAAACATTAACTGTGTACCTGTGAGTGTTGGAGAAGAAAAGGGAAGTGCATATGTATTCCAGTTCAGGTGAGGGAAGACACCATGCATACTCAGAGGAGGGGATGGGGAGTCTTGAGGGGAGGGGGTTTGCCCAGTGCAGGTATAGATGATAGCAAGGGAAACATTCACAGGGGACCAAGGAATATCATTGCAGAAATCCTGGAGGAACACAGTCTGGGAGACCAGGAACTGATAAGAAGCTGGTGAGGGGCATGGCCCAGTGTTCCAGGAGCAGACAGTGGTTCTTTCCTCCTAGATTTTTCTAGAAGGACCAGGTTAGGTTTCCCTTTGGGACCAGTATGATAGGCCTTGGGTGACTCTAGGGCACCCTACACCTCTTATCTCCAAAGAAACTGCTATTTTAAATTTGAATTATTTTAACTTGATAAAAACCTATTTCTCAATGATAAGAGGTTCAAAGTATAAATTCAGAATTAAGGCCTCCCTGTAGTGCTAATTTTATATTGAAGTATAATCCATTCACTTATGGAAATAGCTTGTTATTAGGCCATTCTCTCTCTTCTCTGTCTCTTTTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTAACAGGTAAGAGAGCTGGAGGCTTAGGACAGAAGGCAAATTTTAGGCACTAATATTGATTTTCTCTTCTTATTCTAAACAGTGGTGGGTATATTAAATGTTGCTCAGCAGCCTTAATGGGTAATTAAGCAGGTTATTTTAATTATCTGTGTAGTTGACTTTTTTGAATAAGACATAATAAAGGATTAATTATATTCTACATATTTCAAGGATATTGTTTTGTTCTTTCAGCTCTTATCTTCATTGTCAGTGGGCATCTATAGAAGATCTGGAAAAAGATAAGAGAATTCAGCAAAAAATTAAACGATTTAAGGCAAAGCAGGGCCAGAACAAGTTCCTTTCAGAGGTACGACATACCTGCTTACTTTTCCAAAGTATTTACTTTGTTAAAATGTTCTAAATTTAAAATTTTAGTTCCATGAATTAAGAAAAACTAGTTAGTCTCATTTGGTGCTGTCAACTTGCATATTGGTAACTGGTTCTTGCTAACAAATTTGTAAACAGGAAATTTCTCATTCTTCCTGTTGCTTAGGCTAGAAGATATGGGTCCTTATGATATTATGTGGAAATAGCGGTGATGGTATGATAAAAATCGTGTAATGAAAGTACAGTTAGCAGATGATGAAATTAAGTAAGTGGACAGAAGTTCTATTGAGATTTAGCAGGTTAAGAAATCTACAATGTTAAGTACAAGTTCTAAGATACAAAAGCTTGACTTCTGTTGGGGAAAGTATGTGGCAAATTTCTTTTGTTGAAGTCAATGCCTAATTACAGAGAGTTCACTAAACTCATTTTCGCAAATGCTGTGCTGTAGTGTAGAAACTGGTAATAATATCTTTGCCTGTGTCCCTTTATCCCAGGTATCAGTATAGAAGTACAGCAATACCTAGGGCAGAGAAGAACATCTGCATTTACTAGAAGTGCCAGTTCTGCCCTCTGCCTCCTCAGTATAGTCAATTACATTTTTTAAAAAGTGCTTTCACAAGCTGCTTACTAGGGTCTCTGGACTTAGGATCGCCAATTTGGTTTCACTTACAGCCTCAAGTAGATAAAAGAAAAACCCTAACATTGAAAGATAAGACTTGCTGATTTATTAGTTCCTCTTTTCCTAAAAGAGTTGACAGAATGTAGACTTTATGTAAAAGAAGCGTACAATTTGATGCAAAATAGTATCTGTTTAACAACCTACTTTGTACTGCCACCCCTTTTTGGAGATGAAGGAAAGTGGGACAGAAGAGCACTTAGTACTTTTATGTCATAAAATTCTTATACTATCAGGTAGCAAGTCTGTGTTCTTCTGGGATCTGATTTCCATGGTCCCAACTGGCCTATGGTAAAGTCCGCATTCAATGGGAGATCATGTGGTTGTTCTTTTACTGGACACATGTCTGCATCACTACCCCTGGCACTCTGAGTGTGCAGCATTTTTGGCAGTGCAGTGTTTAGGACCGAGTGGAATGGAGTTACTCGAATGTGACTCAATTCATAGATCTTGGAGAATATTAAGAAGATTCTTCAGAAGAACTTGGAGGAAAATTCTTTTGAAGAAAGAATCTTAATATTTGATTTTGAGGACAATGCTGTGAGATTCTATTTTTCATGCCCTTCTTAATGAAACCAGAGTTAAATTTTTATGACATTGGATGAGCTGAAATCATTAGCCTCCTTTTAGAAAGAGACACCCTGTGTTCTGCTGACCTTTTCTGTGGGCCAGGGGGAGGGAGACAGGCAAAAGCGCAATGGTAGCTTTCCCCCCATCCCTAAATCCTGGTCCTGTTTATTAAGTTTATTTGTATTCTCTCTCCTGTAGTCACACTGTCTTTAGGAAATTGTGCCTAGCCCTAGCTACACATACCAAGGTTGAATGTACATTATTTACCTGGTAACTTGGCAGCTAGAAATCTTAGTTTCTGTCCTGAGTGGGAGTTAGCAGAGAAGGATAGCAATCCCCTTCCTCCCTCTCTTTTATACATGAAAGTGCACACGCCCCCGTTTGTTTCATCCCATACATGATCATGGCTTCAGGTGTTCCATGGCTGTACTGCTTTGAGATTTTCAGTTTCAGCTGCTTTTACATTCTTTGTTTCTCCTTAGGCTGCCTTACAAGCCTGCTGCAACTAAAAATGTCTATTCAAAAACATCATTTAGACTGGAAATTTCGTCACATGTGTGATGCCGCAGATTACTCACTTAAAGGGTAGAAATGTGTAGGAAAAGTTAAGGATTTTAATTCAGCACTGACTGTGAAAGCTTATGTTTAAGAACAAGTTTTCCTAAAG	CACCTCAGCCAAGGCAAGAATACTAACTGACTGACTGCACATGTGCCTTTTTCTGTCAAATAATTTGGAGACTAGAGCAGATTATTTTTATAATATGTGTTTCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGGAAGAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTTGAATGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGGCCTAGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGTTGGGTTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGTATAATATGTGTTTCTGATTATGACAGTATTGCATATTATTTATTGGAAATTTGGAAACTACAAGTTGAAAGTAGAAAATAAAATACTTGCAGTCCTAGCACCCAGAAATAATAAATACAGGTTGAGTATCCCTTATCTGGAATGGTTGAGATCAGAAGTGTTTTGGATTTTGGATTTTTTCAAATTCAGAATATTTGCATTATGCTTTAATGGTTAAGCATCCCAAATCTGAAATCCAAAATGCTCCATTGAGCATTTCCTTCAAGTTCATGTTGGTGCTCAAAAAGTTTCGAGTTTTAGAGCATTTTGAATTTCAGATTTTCAGATTTGGAACCTGTATTAGCATTTTGATGCAATTTCATCTAGTCTGTTTTCTGTGTGTGTATGTACAGCATTTATATCAGTTCATAGCTATGTAAGTCATATGTATTTAAAATCCTTTTTTCCCTCAATTATAGAAGGACTAAATGAGTCCTATCTTTGCAAATCATATTAGACATGATTATCAGTTATGTG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Regarding the variant found on chromosome 8 at position 60819983 in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	ATTAAGTTTATTTGTATTCTCTCTCCTGTAGTCACACTGTCTTTAGGAAATTGTGCCTAGCCCTAGCTACACATACCAAGGTTGAATGTACATTATTTACCTGGTAACTTGGCAGCTAGAAATCTTAGTTTCTGTCCTGAGTGGGAGTTAGCAGAGAAGGATAGCAATCCCCTTCCTCCCTCTCTTTTATACATGAAAGTGCACACGCCCCCGTTTGTTTCATCCCATACATGATCATGGCTTCAGGTGTTCCATGGCTGTACTGCTTTGAGATTTTCAGTTTCAGCTGCTTTTACATTCTTTGTTTCTCCTTAGGCTGCCTTACAAGCCTGCTGCAACTAAAAATGTCTATTCAAAAACATCATTTAGACTGGAAATTTCGTCACATGTGTGATGCCGCAGATTACTCACTTAAAGGGTAGAAATGTGTAGGAAAAGTTAAGGATTTTAATTCAGCACTGACTGTGAAAGCTTATGTTTAAGAACAAGTTTTCCTAAAGAGAGTTTTTGCCATCCAAACCTAGTTTTGGGAAAGTTTAAGTGTTTCTGCTGTACATGGATAACACGTGTGTTTACCTACGTCTAGAAGCTTTTGAAAAGCCAGTGCATTAATACACTAATACTTTATATTAATTGAACATTTCAATGGATTTTTTTTTGCCTTACTAATCTACCTCTGTGTAAAAGCCTGAGATACTTGAGACATATGTTTGTGTTTCTGCTTTTTGTTTCATAATTCATGGTTCAAAGCTTCCCAACTGGGTGTTTTAAGAGGGCCGAATAGCCAGAGAAAGTTTGTTGTTCTTGAGCAGATGATGACTGAACTGCTTATCTTTTCCACCTGCAATTCAAGGGATAAGAATGGTGTCTAAGTGACTTCTAGTTTACCTTTTGCAAAATATTTTAATGCAGTTATGTTATTGATAAGTTAATTGAGAGGTGCACATAATAAAATGTGTCTTTTGTTTTCTAACATCTGAAACTTGTCTGACCCTAACTTCTTTTGGGTATGGCTTAGTCTATAACTCTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCCCTCTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTATAACTTTTTTTTGAGTCATATTCTAGTGTTTTATATGAGATACCTTTGCAGGCAGCAGTATTACTTTACTTTTGTAAAGATTGTTTAATATATTGGTTAAATGAGCCAATTATTTAGGCTTCATTTCGTTATCCTTAATACTTTTGCCTAAACACACTATATTCAATGTAAATCATTAGAAAACAGATTAATGATGAGACTGTGATTCTAAATGAGGTACTAATATTGGTTGACAAATACTACCAAACATTATAAACTCTGATCATGCTAAAATATGAAATTAGCTGCTTGCAGTGTATTTGGCTTTTGAATAACATTTTGTAGATATGCTATAAGGCATCGGACAACTCCAGGAGTTACAATATTCCAAGTAACACTTTGCATGACTCTGATTCTTCATTGCAAACTGTAGTTTCGAGAATGCTAAATGCATCGCATGCCATAAGCCTTTTGGATTGCTCATTAGTGAATTGTAATTTCACACTTCATTTAAAATATTCTTAAACATTCTCTCACAGTAAAAGGTTTCACACGGTAATTAAAAGACCCAGTTAACGAAGTCTGAGAAGTCTGATTTCCTCATGGGGAGTGATTTTGCTAAATTGTAGCATTTCAATTAATATAATAGAATTTGCCAAATGTAAGTTTTATATTGCTGTGACCCAAAATATTATTGCTTGGTGAAAAGTGGAATAGTATTTCATCTTAGGAAATAAGTAAACCTTTAACTTTTTTTTTTCCCTTTGGTGTAGATTGAGGATGAGCTTTTTAATCCAGATTATGTGGAGGTTGACCGGATAATGGACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGACAAGTGTAGTGACTTCTGAGTATTGTGTCTTGATAATGATGTGCCCACCCACCATGAATTGTGTCCTTCCTGGCTTCTCCATGTAAATTGAATTTTATATATACAGTGTTTGGATCTTGCTTTTCTAGGGAGGGTCTGCAAAGAACTCTCATTTTCTTCCAAACTCTGTGTCATGACACTCTATGATGTTTCCAAGACCATATCTGTAACATGATCTTTACTTTTCTAATTTTCCTTAGTTATACTTCAAAAAATTGTTTCATAGCATATTTACATTGTACAGGAAATATTTTTCACATCACAACTAGGTCAGTGTTCCTTGGTCCTGAAATGAAGGTCAACAAACCCAAGTGTTTTCTAGAGGAAAGACAAAGGAAATCCTGTTGATCTGCATTACCTGAAATATTTTGCCCTCCACCCTTATAAAGCTCAAATATGTTATTTTAATGTGATTGGACACAAACAGTATCACTCTTTTTAAGGAAAAGGTAGAGATCCTAATAAATTTAAGCGTATGTCTCATTTTTTAAGAAACCAGCCAATTATGTAAACATTGAAATATGCTAAGATGATTTACCATGTAAGTCTGAATCAAACTCCTGATGAAAGATTTGTACAGATAAAAAAAATCTCAAATTCAGCTTTGCTATTTGCTAGCTATTTCTTTATACTTTTTGGCTTTCGAACATCACTTACCAATGATTTTGATAAAAGGCTAATTTGTTCTGATAATGCCCAATAATACTGTTTCCAGTTTAGACTTGAGACTCTTAACTAGGAACAGCTGTTTATGGCCATAGTTTTTAAATTTCTGTCAATTCAGACTTACTCATGCTGGGATAATGTCTATTGATAAATGAAGTAGAGCATGCTTTTCCTTAATGTGTATGTAAATATACATGTATATGTATATATGTATATATATAAGCATGTATATACACCTATGTGTATGTATAAGCATATATACACACATACATATGTATAAACATATATATACATATGTATATGTATAAACATATATATACACATACATATATATGTATAAACATATATATACACACATACATATCTATATGTATAAACATATATATACACATATATATGTATATGTATGTATGTGGTCAAATGAATCCAATTCTGATTTATTTAAATCTGGTCCAGCCTGTGACTCACTATCTGGTGAAGTGGTGTTCACTTCCTTATGAAGACAGCACGTGGGAGCGGAGGCAGGACATAGATCAAGCAAAGATCGAGGAGTTTGAGAAACTAATGTCCAGGGAGCCGGAAACAGAGCGTGTGGTAAGAATTGGCTGATGGTAGAGAATTTAATTTGAAAATAGCATAGTGGTGTGGTCTTTGGGAAACCACTAATGGGATTTACTATATTTGAAACAGGAGCGAC	ATTAAGTTTATTTGTATTCTCTCTCCTGTAGTCACACTGTCTTTAGGAAATTGTGCCTAGCCCTAGCTACACATACCAAGGTTGAATGTACATTATTTACCTGGTAACTTGGCAGCTAGAAATCTTAGTTTCTGTCCTGAGTGGGAGTTAGCAGAGAAGGATAGCAATCCCCTTCCTCCCTCTCTTTTATACATGAAAGTGCACACGCCCCCGTTTGTTTCATCCCATACATGATCATGGCTTCAGGTGTTCCATGGCTGTACTGCTTTGAGATTTTCAGTTTCAGCTGCTTTTACATTCTTTGTTTCTCCTTAGGCTGCCTTACAAGCCTGCTGCAACTAAAAATGTCTATTCAAAAACATCATTTAGACTGGAAATTTCGTCACATGTGTGATGCCGCAGATTACTCACTTAAAGGGTAGAAATGTGTAGGAAAAGTTAAGGATTTTAATTCAGCACTGACTGTGAAAGCTTATGTTTAAGAACAAGTTTTCCTAAAGAGAGTTTTTGCCATCCAAACCTAGTTTTGGGAAAGTTTAAGTGTTTCTGCTGTACATGGATAACACGTGTGTTTACCTACGTCTAGAAGCTTTTGAAAAGCCAGTGCATTAATACACTAATACTTTATATTAATTGAACATTTCAATGGATTTTTTTTTGCCTTACTAATCTACCTCTGTGTAAAAGCCTGAGATACTTGAGACATATGTTTGTGTTTCTGCTTTTTGTTTCATAATTCATGGTTCAAAGCTTCCCAACTGGGTGTTTTAAGAGGGCCGAATAGCCAGAGAAAGTTTGTTGTTCTTGAGCAGATGATGACTGAACTGCTTATCTTTTCCACCTGCAATTCAAGGGATAAGAATGGTGTCTAAGTGACTTCTAGT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Variant in CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7), chromosome 8, position 60820034—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	TGTGCCTAGCCCTAGCTACACATACCAAGGTTGAATGTACATTATTTACCTGGTAACTTGGCAGCTAGAAATCTTAGTTTCTGTCCTGAGTGGGAGTTAGCAGAGAAGGATAGCAATCCCCTTCCTCCCTCTCTTTTATACATGAAAGTGCACACGCCCCCGTTTGTTTCATCCCATACATGATCATGGCTTCAGGTGTTCCATGGCTGTACTGCTTTGAGATTTTCAGTTTCAGCTGCTTTTACATTCTTTGTTTCTCCTTAGGCTGCCTTACAAGCCTGCTGCAACTAAAAATGTCTATTCAAAAACATCATTTAGACTGGAAATTTCGTCACATGTGTGATGCCGCAGATTACTCACTTAAAGGGTAGAAATGTGTAGGAAAAGTTAAGGATTTTAATTCAGCACTGACTGTGAAAGCTTATGTTTAAGAACAAGTTTTCCTAAAGAGAGTTTTTGCCATCCAAACCTAGTTTTGGGAAAGTTTAAGTGTTTCTGCTGTACATGGATAACACGTGTGTTTACCTACGTCTAGAAGCTTTTGAAAAGCCAGTGCATTAATACACTAATACTTTATATTAATTGAACATTTCAATGGATTTTTTTTTGCCTTACTAATCTACCTCTGTGTAAAAGCCTGAGATACTTGAGACATATGTTTGTGTTTCTGCTTTTTGTTTCATAATTCATGGTTCAAAGCTTCCCAACTGGGTGTTTTAAGAGGGCCGAATAGCCAGAGAAAGTTTGTTGTTCTTGAGCAGATGATGACTGAACTGCTTATCTTTTCCACCTGCAATTCAAGGGATAAGAATGGTGTCTAAGTGACTTCTAGTTTACCTTTTGCAAAATATTTTAATGCAGTTATGTTATTGATAAGTTAATTGAGAGGTGCACATAATAAAATGTGTCTTTTGTTTTCTAACATCTGAAACTTGTCTGACCCTAACTTCTTTTGGGTATGGCTTAGTCTATAACTCTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCCCTCTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTATAACTTTTTTTTGAGTCATATTCTAGTGTTTTATATGAGATACCTTTGCAGGCAGCAGTATTACTTTACTTTTGTAAAGATTGTTTAATATATTGGTTAAATGAGCCAATTATTTAGGCTTCATTTCGTTATCCTTAATACTTTTGCCTAAACACACTATATTCAATGTAAATCATTAGAAAACAGATTAATGATGAGACTGTGATTCTAAATGAGGTACTAATATTGGTTGACAAATACTACCAAACATTATAAACTCTGATCATGCTAAAATATGAAATTAGCTGCTTGCAGTGTATTTGGCTTTTGAATAACATTTTGTAGATATGCTATAAGGCATCGGACAACTCCAGGAGTTACAATATTCCAAGTAACACTTTGCATGACTCTGATTCTTCATTGCAAACTGTAGTTTCGAGAATGCTAAATGCATCGCATGCCATAAGCCTTTTGGATTGCTCATTAGTGAATTGTAATTTCACACTTCATTTAAAATATTCTTAAACATTCTCTCACAGTAAAAGGTTTCACACGGTAATTAAAAGACCCAGTTAACGAAGTCTGAGAAGTCTGATTTCCTCATGGGGAGTGATTTTGCTAAATTGTAGCATTTCAATTAATATAATAGAATTTGCCAAATGTAAGTTTTATATTGCTGTGACCCAAAATATTATTGCTTGGTGAAAAGTGGAATAGTATTTCATCTTAGGAAATAAGTAAACCTTTAACTTTTTTTTTTCCCTTTGGTGTAGATTGAGGATGAGCTTTTTAATCCAGATTATGTGGAGGTTGACCGGATAATGGACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGACAAGTGTAGTGACTTCTGAGTATTGTGTCTTGATAATGATGTGCCCACCCACCATGAATTGTGTCCTTCCTGGCTTCTCCATGTAAATTGAATTTTATATATACAGTGTTTGGATCTTGCTTTTCTAGGGAGGGTCTGCAAAGAACTCTCATTTTCTTCCAAACTCTGTGTCATGACACTCTATGATGTTTCCAAGACCATATCTGTAACATGATCTTTACTTTTCTAATTTTCCTTAGTTATACTTCAAAAAATTGTTTCATAGCATATTTACATTGTACAGGAAATATTTTTCACATCACAACTAGGTCAGTGTTCCTTGGTCCTGAAATGAAGGTCAACAAACCCAAGTGTTTTCTAGAGGAAAGACAAAGGAAATCCTGTTGATCTGCATTACCTGAAATATTTTGCCCTCCACCCTTATAAAGCTCAAATATGTTATTTTAATGTGATTGGACACAAACAGTATCACTCTTTTTAAGGAAAAGGTAGAGATCCTAATAAATTTAAGCGTATGTCTCATTTTTTAAGAAACCAGCCAATTATGTAAACATTGAAATATGCTAAGATGATTTACCATGTAAGTCTGAATCAAACTCCTGATGAAAGATTTGTACAGATAAAAAAAATCTCAAATTCAGCTTTGCTATTTGCTAGCTATTTCTTTATACTTTTTGGCTTTCGAACATCACTTACCAATGATTTTGATAAAAGGCTAATTTGTTCTGATAATGCCCAATAATACTGTTTCCAGTTTAGACTTGAGACTCTTAACTAGGAACAGCTGTTTATGGCCATAGTTTTTAAATTTCTGTCAATTCAGACTTACTCATGCTGGGATAATGTCTATTGATAAATGAAGTAGAGCATGCTTTTCCTTAATGTGTATGTAAATATACATGTATATGTATATATGTATATATATAAGCATGTATATACACCTATGTGTATGTATAAGCATATATACACACATACATATGTATAAACATATATATACATATGTATATGTATAAACATATATATACACATACATATATATGTATAAACATATATATACACACATACATATCTATATGTATAAACATATATATACACATATATATGTATATGTATGTATGTGGTCAAATGAATCCAATTCTGATTTATTTAAATCTGGTCCAGCCTGTGACTCACTATCTGGTGAAGTGGTGTTCACTTCCTTATGAAGACAGCACGTGGGAGCGGAGGCAGGACATAGATCAAGCAAAGATCGAGGAGTTTGAGAAACTAATGTCCAGGGAGCCGGAAACAGAGCGTGTGGTAAGAATTGGCTGATGGTAGAGAATTTAATTTGAAAATAGCATAGTGGTGTGGTCTTTGGGAAACCACTAATGGGATTTACTATATTTGAAACAGGAGCGACCTCCTGCTGATGATTGGAAGAAATCGGAGAGTTCCAGGGAGTATAAAAACA	TGTGCCTAGCCCTAGCTACACATACCAAGGTTGAATGTACATTATTTACCTGGTAACTTGGCAGCTAGAAATCTTAGTTTCTGTCCTGAGTGGGAGTTAGCAGAGAAGGATAGCAATCCCCTTCCTCCCTCTCTTTTATACATGAAAGTGCACACGCCCCCGTTTGTTTCATCCCATACATGATCATGGCTTCAGGTGTTCCATGGCTGTACTGCTTTGAGATTTTCAGTTTCAGCTGCTTTTACATTCTTTGTTTCTCCTTAGGCTGCCTTACAAGCCTGCTGCAACTAAAAATGTCTATTCAAAAACATCATTTAGACTGGAAATTTCGTCACATGTGTGATGCCGCAGATTACTCACTTAAAGGGTAGAAATGTGTAGGAAAAGTTAAGGATTTTAATTCAGCACTGACTGTGAAAGCTTATGTTTAAGAACAAGTTTTCCTAAAGAGAGTTTTTGCCATCCAAACCTAGTTTTGGGAAAGTTTAAGTGTTTCTGCTGTACATGGATAACACGTGTGTTTACCTACGTCTAGAAGCTTTTGAAAAGCCAGTGCATTAATACACTAATACTTTATATTAATTGAACATTTCAATGGATTTTTTTTTGCCTTACTAATCTACCTCTGTGTAAAAGCCTGAGATACTTGAGACATATGTTTGTGTTTCTGCTTTTTGTTTCATAATTCATGGTTCAAAGCTTCCCAACTGGGTGTTTTAAGAGGGCCGAATAGCCAGAGAAAGTTTGTTGTTCTTGAGCAGATGATGACTGAACTGCTTATCTTTTCCACCTGCAATTCAAGGGATAAGAATGGTGTCTAAGTGACTTCTAGTTTACCTTTTGCAAAATATTTTAATGCAGTTATGTTATTGATAAGTTAATT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The genetic variant at chromosome 8, position 60821795, affecting gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['CHARGE_syndrome']	AAATATTCTTAAACATTCTCTCACAGTAAAAGGTTTCACACGGTAATTAAAAGACCCAGTTAACGAAGTCTGAGAAGTCTGATTTCCTCATGGGGAGTGATTTTGCTAAATTGTAGCATTTCAATTAATATAATAGAATTTGCCAAATGTAAGTTTTATATTGCTGTGACCCAAAATATTATTGCTTGGTGAAAAGTGGAATAGTATTTCATCTTAGGAAATAAGTAAACCTTTAACTTTTTTTTTTCCCTTTGGTGTAGATTGAGGATGAGCTTTTTAATCCAGATTATGTGGAGGTTGACCGGATAATGGACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGACAAGTGTAGTGACTTCTGAGTATTGTGTCTTGATAATGATGTGCCCACCCACCATGAATTGTGTCCTTCCTGGCTTCTCCATGTAAATTGAATTTTATATATACAGTGTTTGGATCTTGCTTTTCTAGGGAGGGTCTGCAAAGAACTCTCATTTTCTTCCAAACTCTGTGTCATGACACTCTATGATGTTTCCAAGACCATATCTGTAACATGATCTTTACTTTTCTAATTTTCCTTAGTTATACTTCAAAAAATTGTTTCATAGCATATTTACATTGTACAGGAAATATTTTTCACATCACAACTAGGTCAGTGTTCCTTGGTCCTGAAATGAAGGTCAACAAACCCAAGTGTTTTCTAGAGGAAAGACAAAGGAAATCCTGTTGATCTGCATTACCTGAAATATTTTGCCCTCCACCCTTATAAAGCTCAAATATGTTATTTTAATGTGATTGGACACAAACAGTATCACTCTTTTTAAGGAAAAGGTAGAGATCCTAATAAATTTAAGCGTATGTCTCATTTTTTAAGAAACCAGCCAATTATGTAAACATTGAAATATGCTAAGATGATTTACCATGTAAGTCTGAATCAAACTCCTGATGAAAGATTTGTACAGATAAAAAAAATCTCAAATTCAGCTTTGCTATTTGCTAGCTATTTCTTTATACTTTTTGGCTTTCGAACATCACTTACCAATGATTTTGATAAAAGGCTAATTTGTTCTGATAATGCCCAATAATACTGTTTCCAGTTTAGACTTGAGACTCTTAACTAGGAACAGCTGTTTATGGCCATAGTTTTTAAATTTCTGTCAATTCAGACTTACTCATGCTGGGATAATGTCTATTGATAAATGAAGTAGAGCATGCTTTTCCTTAATGTGTATGTAAATATACATGTATATGTATATATGTATATATATAAGCATGTATATACACCTATGTGTATGTATAAGCATATATACACACATACATATGTATAAACATATATATACATATGTATATGTATAAACATATATATACACATACATATATATGTATAAACATATATATACACACATACATATCTATATGTATAAACATATATATACACATATATATGTATATGTATGTATGTGGTCAAATGAATCCAATTCTGATTTATTTAAATCTGGTCCAGCCTGTGACTCACTATCTGGTGAAGTGGTGTTCACTTCCTTATGAAGACAGCACGTGGGAGCGGAGGCAGGACATAGATCAAGCAAAGATCGAGGAGTTTGAGAAACTAATGTCCAGGGAGCCGGAAACAGAGCGTGTGGTAAGAATTGGCTGATGGTAGAGAATTTAATTTGAAAATAGCATAGTGGTGTGGTCTTTGGGAAACCACTAATGGGATTTACTATATTTGAAACAGGAGCGACCTCCTGCTGATGATTGGAAGAAATCGGAGAGTTCCAGGGAGTATAAAAACAATAACAAACTCAGGGAATACCAGTTGGAGGGAGTAAACTGGCTACTTTTCAATTGGTACAACATGTATGTAAAACAAGTTTTTCTTCACTTTTAAATATATCTGTAGTTCCTTTCCTTTAGTTATTGAAAATAATAAAAAAGAACTTAATGTTTTAACTCTAATAAGAGCTTTTTCAAAAAACAAGCATTGAAAATATATGTAATATTTAATAAATATTAATACAGAGATTGATATAAGTGTGTAAAAATAATTTTTATTCTTTGAGAATTTTGTTTGAAAATATATTTTGTTGAATCTAAGAGAACATCTAAAGCCTTTGGGTATGCATTTGTGGGTACAATGGTATATATTTTGTGAAATGACAGCAGTGTGTCATATCCATACTCATTAAACTTTTGTACTTCATTTTCCTCCTAAAGGCGAAACTGCATTTTAGCAGATGAAATGGGTTTGGGAAAAACTATCCAGTCCATTACATTTCTCTATGAGATATATTTGAAAGGAATCCATGGCCCTTTTTTAGTAATTGCCCCATTGTCCACAATCCCCAACTGGGAAAGGGAATTCCGAACCTGGACAGAGTTGAACGTGGTTGTGTATCATGGGAGTCAAGCTAGTCGTCGGACCATTCAGTTGTATGAAATGTACTTCAAAGATCCCCAGGTAAACCTTCACAGGTTGTATTCTTTGTACTTACTCTGTGCATTTTAAGGTGTTAAAAAAAAATCAAAGTCTTGGTGACTTGGGAAGGTCTAAATTTTGCCAAATTGAGAAATTTGCTTTAGATATCTGACTCAATTTACATTTGTATTATCTTTCTGTGTCTATGAAAACAGCTCTTCATTTTTATAGCTTTGGTTTTTCTGATTATTAGATTAGAAGGAATGAAATTTTTTGCCTTGGATGATCACTGAAATCCATTTAATGCTTTGATATGTTAATTAGTTTTATTTTGCAAGCCTAAGAGAAAACTAAACAAAAATTGGTAATATTAAATGTGAATAGAAAGAATATTTTATTATGCTATTGCTAGAAGTGAAAAATAGTAAGCATGTAAAAAGTCCTTGAAATATATGACACATTGAATGAAACACATCCCAAGGGAGGAATTTATGCTTTGGCTGTTAGTAGCAATTGCTTTAATTTTTTTCTTACTCTAGTTACCTGTATGCCATTAGTGTGTATCAACAGTGAAGTGTTATAAATGACATGATAAGGAAGAATAATATGTACTAAAATAGTTTTATGTTATGGGTAGTAAATGGAAGTCCTGTAAATAGGATCTTTGCTATATATATGTTTTTGCTATATATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGTGTGTGTGCATGTTCTAAGTATAAAATCTGACCTACAATTAAATAACTAAAGGAGAAAAAATATTGAAATCTGTGTTTATCTTTAGATTTGGGAAATTATTATAAATTCTGTCCTACGTGAATGTGTGACTAGAATGGGTACGCTTAGTGGTAATTGATGCATGTGCTCTGTTAGGAAATTAGATCCAAAATTTACTGACAGTTTTCTCATTTGTTTTCCAATTCTGTTTTACCATATCGTTTAAAACTGCCAAAATAACTTGAAAACAGAATGTATGTCACCTAAAATAAAGAGATCTCCAAAGGGATAAATACGTATGTTTTATGCTATTTATTCATCCTTAAAGTTATTTATGTAACCATTAATGCTTAATAATAATTCAGAGTTGTTCTTATAGGGT	AAATATTCTTAAACATTCTCTCACAGTAAAAGGTTTCACACGGTAATTAAAAGACCCAGTTAACGAAGTCTGAGAAGTCTGATTTCCTCATGGGGAGTGATTTTGCTAAATTGTAGCATTTCAATTAATATAATAGAATTTGCCAAATGTAAGTTTTATATTGCTGTGACCCAAAATATTATTGCTTGGTGAAAAGTGGAATAGTATTTCATCTTAGGAAATAAGTAAACCTTTAACTTTTTTTTTTCCCTTTGGTGTAGATTGAGGATGAGCTTTTTAATCCAGATTATGTGGAGGTTGACCGGATAATGGACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGAC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