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|---|---|---|---|---|---|
Variant on chromosome 8, at position 27780188, affecting ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome', 'Roberts_syndrome'] | 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| pathogenic | 133,423 |
Variant in ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), chromosome 8, position 27780206—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | TCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGTGAATCTGATTTTTGTGAGGATACCCTTTCCCCAACTCATGGAGCCCTGAAAAGTGTTAAACTGATGGGTTATCCCACCTCTGCTGGGATATTATGGTTTTGAGTAGAAGTTCTACTTTAACCAAGAGTTTTTTTCCTTTTTCCCCAAGCTATATATTCCCTAGTAATTCCCAAATTAGTATGAGGGAAATCTGTCAGGATTTTTTTCTACTTTGCTTTTCCCACATTCCTGCTACTCTCCAGTGACTCTAGAATGTTCTTTCCTTAGCTGCTGATTTTTAAAGTTTATGGCAAAAAGTTGTCCCTTTCCAGTTTGGTGGCTGCTGGGGAAACTTTTGCCATTTTTACTGGCTTTTTTGTTCATTTCATTATGGAAGTGATGGTCTGTAATCATTCTGCCATCTCTGTCAGGAAGTATAACACATTTTTGAGAGGATGACAGATTACAACACGTGTACTCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCCCTTGACCTCGCAATCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGGGCCCTGCTGTACTCTGGCTTTAAAGGTAATGTACGCTTAGTGAATACAGGGGAAGTTTTCCTAAAAATAGTTTGAAAATTGATTGAAAATCACATTATGAAATGTAATTCATAATAAACCAAATCTTTTGTTTTAGAAATAGATCTGCTGGGATTCATTCACTAGAAAATAGTTAAAAATTACAGATGTTTGGTTTTTTTTTTAAACCTATTTTCAGGATTCATCAGATGACAGAGTTTCTTCAAAGGAACATAAAGTTGATAAAAATGAGGCTTTTTCTTCAGAGGATTCTCTTGGTGAGAATAAGACAAGTAAGAGAAAACTCGCATGAATTTAGCTGCTTAAAATAATGCTTTATTACATACATTATACAATAATAATTCTTGTAATTTCTGGGTCTTTCTTTTTTCAGTAGCGTGCCTGTGGTTAGTATCTTTGTTTATCTCTGTGACACTGTTTTCTGTAGTAAAGCAGTGCATTGCGTTTTGAAAAACAAGAAACAAGGAGATCCTAGGTTAAAATTTTAGACAAAATATTAGGCTTAATTGGTCTATGGCTGTGGCCAAGTTACTTAAGCTCTCTAGAGTTGAGTGTTCTCATTATAAAATCATACCTACTCTATCTTTCACCCAAAATAATAGAAGTTAAAACTATTATGTATATTTGTGATCAAAGCCCAATTGTGAGCAGAACTTACTAAGTTTTATAAGTGACACTGAAATTAAGCATCAAGAACCATGGATTTTTGTCTAGGTTTACTAATAATTAGCTGTATGATCTAGGAAGATATCTCTAAAGAGTTAAAGTTAATTTTTAAATTCCTGTCAATTCTGAAATCCTATTCCTAATTTATGCTGTCAGTGTTCAATTAAATAGCTTACTAAACTATGAATACATAAAGCTTTTTTTTATGATTCTGAGATATGATGTTAATAACTAGTATTTACTGAGTGCTGAATATAAGGCAGTGCTAAATATTTAGTATACGTTATGTTTTTCATAGATTGTGCTCAAAGCACTGATACAATAGAAAATATAACAAAAAGGCATCTACTTAAAATAGTTATAAATTTTTCTTTTAAAATATATTTTAGTACATTGTCTAAGTCAATTTAAAGAAAAATAGTGAATAAAAATAATACAAATGGTATAAGGATATGGGAGAAATCATAAAAGTAATATAAAAAGACCAAAACTTTATTACTTAATAACTACAGTTTATCATTTAATTCTCCCTACTACTCTAGGTCCTGATATGCCCATTTATAGATGAGGAAATGGACTTGGGTTAAGTAACTTACCAATAGCAGCTCAGACTTTCACCTGCCTTGGCCTTGTTTCTAGAGGATGAGCTCTAATTATTTTTCAATGCAAAGTTAAAGTTTGTTTTTTTAGCCCACTCTCAGCTTACTATTTTCCTCAAATCAATTGCTGTTTTAACTTTGCTCTTTTCTTTTAATAGACTTTATTTTGCCATAATTTTAGATTTACAGAAAAGTTAAAGTACAGAGAGTAGCAGTGTATCTCTTACCCTGTTTCCTCCATTCTTAACATCTTATGTTATAATACTTTTGTCAAAACTAAGAAACTTGTATTGGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCATTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCCCACTTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCCTTGTGCCTGGCCCTAAGCACTAGACTTTATTTGGAGTTCACCAAATATTGGTAGTGGTATATTACTGTTAACTAAACTCTAAACTTTATTTGGAATCTTCTATTAATGTTTTCTTTCTGTCCCAGTATCCATTCCAAGGTACTATATTACGTTTAATTGTCATGTGTCTTTAGTCTTATCTGTGACATTTTCTGTCTTATTTCTTTGTTTGCATATTGCCAGCTGGACGTTGATATTTCCAACTCTAATCCAGTACTCCAGGATTTATTCTATCCTTTTTTCATCTGTAACTTCCTTCTCGGACAGTGAGACACTTAGTTCCTACTATTCACTATCCATCTACTTATTTGTTCTGTCCCAGTAAACATGTAAAACAGTTTCATAATTGTTAATTCATACCCCTGTGAGAAATAA 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| pathogenic | 133,424 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 27780218, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | ATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGTGAATCTGATTTTTGTGAGGATACCCTTTCCCCAACTCATGGAGCCCTGAAAAGTGTTAAACTGATGGGTTATCCCACCTCTGCTGGGATATTATGGTTTTGAGTAGAAGTTCTACTTTAACCAAGAGTTTTTTTCCTTTTTCCCCAAGCTATATATTCCCTAGTAATTCCCAAATTAGTATGAGGGAAATCTGTCAGGATTTTTTTCTACTTTGCTTTTCCCACATTCCTGCTACTCTCCAGTGACTCTAGAATGTTCTTTCCTTAGCTGCTGATTTTTAAAGTTTATGGCAAAAAGTTGTCCCTTTCCAGTTTGGTGGCTGCTGGGGAAACTTTTGCCATTTTTACTGGCTTTTTTGTTCATTTCATTATGGAAGTGATGGTCTGTAATCATTCTGCCATCTCTGTCAGGAAGTATAACACATTTTTGAGAGGATGACAGATTACAACACGTGTACTCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCCCTTGACCTCGCAATCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGGGCCCTGCTGTACTCTGGCTTTAAAGGTAATGTACGCTTAGTGAATACAGGGGAAGTTTTCCTAAAAATAGTTTGAAAATTGATTGAAAATCACATTATGAAATGTAATTCATAATAAACCAAATCTTTTGTTTTAGAAATAGATCTGCTGGGATTCATTCACTAGAAAATAGTTAAAAATTACAGATGTTTGGTTTTTTTTTTAAACCTATTTTCAGGATTCATCAGATGACAGAGTTTCTTCAAAGGAACATAAAGTTGATAAAAATGAGGCTTTTTCTTCAGAGGATTCTCTTGGTGAGAATAAGACAAGTAAGAGAAAACTCGCATGAATTTAGCTGCTTAAAATAATGCTTTATTACATACATTATACAATAATAATTCTTGTAATTTCTGGGTCTTTCTTTTTTCAGTAGCGTGCCTGTGGTTAGTATCTTTGTTTATCTCTGTGACACTGTTTTCTGTAGTAAAGCAGTGCATTGCGTTTTGAAAAACAAGAAACAAGGAGATCCTAGGTTAAAATTTTAGACAAAATATTAGGCTTAATTGGTCTATGGCTGTGGCCAAGTTACTTAAGCTCTCTAGAGTTGAGTGTTCTCATTATAAAATCATACCTACTCTATCTTTCACCCAAAATAATAGAAGTTAAAACTATTATGTATATTTGTGATCAAAGCCCAATTGTGAGCAGAACTTACTAAGTTTTATAAGTGACACTGAAATTAAGCATCAAGAACCATGGATTTTTGTCTAGGTTTACTAATAATTAGCTGTATGATCTAGGAAGATATCTCTAAAGAGTTAAAGTTAATTTTTAAATTCCTGTCAATTCTGAAATCCTATTCCTAATTTATGCTGTCAGTGTTCAATTAAATAGCTTACTAAACTATGAATACATAAAGCTTTTTTTTATGATTCTGAGATATGATGTTAATAACTAGTATTTACTGAGTGCTGAATATAAGGCAGTGCTAAATATTTAGTATACGTTATGTTTTTCATAGATTGTGCTCAAAGCACTGATACAATAGAAAATATAACAAAAAGGCATCTACTTAAAATAGTTATAAATTTTTCTTTTAAAATATATTTTAGTACATTGTCTAAGTCAATTTAAAGAAAAATAGTGAATAAAAATAATACAAATGGTATAAGGATATGGGAGAAATCATAAAAGTAATATAAAAAGACCAAAACTTTATTACTTAATAACTACAGTTTATCATTTAATTCTCCCTACTACTCTAGGTCCTGATATGCCCATTTATAGATGAGGAAATGGACTTGGGTTAAGTAACTTACCAATAGCAGCTCAGACTTTCACCTGCCTTGGCCTTGTTTCTAGAGGATGAGCTCTAATTATTTTTCAATGCAAAGTTAAAGTTTGTTTTTTTAGCCCACTCTCAGCTTACTATTTTCCTCAAATCAATTGCTGTTTTAACTTTGCTCTTTTCTTTTAATAGACTTTATTTTGCCATAATTTTAGATTTACAGAAAAGTTAAAGTACAGAGAGTAGCAGTGTATCTCTTACCCTGTTTCCTCCATTCTTAACATCTTATGTTATAATACTTTTGTCAAAACTAAGAAACTTGTATTGGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCATTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCCCACTTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCCTTGTGCCTGGCCCTAAGCACTAGACTTTATTTGGAGTTCACCAAATATTGGTAGTGGTATATTACTGTTAACTAAACTCTAAACTTTATTTGGAATCTTCTATTAATGTTTTCTTTCTGTCCCAGTATCCATTCCAAGGTACTATATTACGTTTAATTGTCATGTGTCTTTAGTCTTATCTGTGACATTTTCTGTCTTATTTCTTTGTTTGCATATTGCCAGCTGGACGTTGATATTTCCAACTCTAATCCAGTACTCCAGGATTTATTCTATCCTTTTTTCATCTGTAACTTCCTTCTCGGACAGTGAGACACTTAGTTCCTACTATTCACTATCCATCTACTTATTTGTTCTGTCCCAGTAAACATGTAAAACAGTTTCATAATTGTTAATTCATACCCCTGTGAGAAATAACCAATTAGAGTG | 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| pathogenic | 133,425 |
Considering the variant on chromosome 8, location 27780265, involving gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | TCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGTGAATCTGATTTTTGTGAGGATACCCTTTCCCCAACTCATGGAGCCCTGAAAAGTGTTAAACTGATGGGTTATCCCACCTCTGCTGGGATATTATGGTTTTGAGTAGAAGTTCTACTTTAACCAAGAGTTTTTTTCCTTTTTCCCCAAGCTATATATTCCCTAGTAATTCCCAAATTAGTATGAGGGAAATCTGTCAGGATTTTTTTCTACTTTGCTTTTCCCACATTCCTGCTACTCTCCAGTGACTCTAGAATGTTCTTTCCTTAGCTGCTGATTTTTAAAGTTTATGGCAAAAAGTTGTCCCTTTCCAGTTTGGTGGCTGCTGGGGAAACTTTTGCCATTTTTACTGGCTTTTTTGTTCATTTCATTATGGAAGTGATGGTCTGTAATCATTCTGCCATCTCTGTCAGGAAGTATAACACATTTTTGAGAGGATGACAGATTACAACACGTGTACTCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCCCTTGACCTCGCAATCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGGGCCCTGCTGTACTCTGGCTTTAAAGGTAATGTACGCTTAGTGAATACAGGGGAAGTTTTCCTAAAAATAGTTTGAAAATTGATTGAAAATCACATTATGAAATGTAATTCATAATAAACCAAATCTTTTGTTTTAGAAATAGATCTGCTGGGATTCATTCACTAGAAAATAGTTAAAAATTACAGATGTTTGGTTTTTTTTTTAAACCTATTTTCAGGATTCATCAGATGACAGAGTTTCTTCAAAGGAACATAAAGTTGATAAAAATGAGGCTTTTTCTTCAGAGGATTCTCTTGGTGAGAATAAGACAAGTAAGAGAAAACTCGCATGAATTTAGCTGCTTAAAATAATGCTTTATTACATACATTATACAATAATAATTCTTGTAATTTCTGGGTCTTTCTTTTTTCAGTAGCGTGCCTGTGGTTAGTATCTTTGTTTATCTCTGTGACACTGTTTTCTGTAGTAAAGCAGTGCATTGCGTTTTGAAAAACAAGAAACAAGGAGATCCTAGGTTAAAATTTTAGACAAAATATTAGGCTTAATTGGTCTATGGCTGTGGCCAAGTTACTTAAGCTCTCTAGAGTTGAGTGTTCTCATTATAAAATCATACCTACTCTATCTTTCACCCAAAATAATAGAAGTTAAAACTATTATGTATATTTGTGATCAAAGCCCAATTGTGAGCAGAACTTACTAAGTTTTATAAGTGACACTGAAATTAAGCATCAAGAACCATGGATTTTTGTCTAGGTTTACTAATAATTAGCTGTATGATCTAGGAAGATATCTCTAAAGAGTTAAAGTTAATTTTTAAATTCCTGTCAATTCTGAAATCCTATTCCTAATTTATGCTGTCAGTGTTCAATTAAATAGCTTACTAAACTATGAATACATAAAGCTTTTTTTTATGATTCTGAGATATGATGTTAATAACTAGTATTTACTGAGTGCTGAATATAAGGCAGTGCTAAATATTTAGTATACGTTATGTTTTTCATAGATTGTGCTCAAAGCACTGATACAATAGAAAATATAACAAAAAGGCATCTACTTAAAATAGTTATAAATTTTTCTTTTAAAATATATTTTAGTACATTGTCTAAGTCAATTTAAAGAAAAATAGTGAATAAAAATAATACAAATGGTATAAGGATATGGGAGAAATCATAAAAGTAATATAAAAAGACCAAAACTTTATTACTTAATAACTACAGTTTATCATTTAATTCTCCCTACTACTCTAGGTCCTGATATGCCCATTTATAGATGAGGAAATGGACTTGGGTTAAGTAACTTACCAATAGCAGCTCAGACTTTCACCTGCCTTGGCCTTGTTTCTAGAGGATGAGCTCTAATTATTTTTCAATGCAAAGTTAAAGTTTGTTTTTTTAGCCCACTCTCAGCTTACTATTTTCCTCAAATCAATTGCTGTTTTAACTTTGCTCTTTTCTTTTAATAGACTTTATTTTGCCATAATTTTAGATTTACAGAAAAGTTAAAGTACAGAGAGTAGCAGTGTATCTCTTACCCTGTTTCCTCCATTCTTAACATCTTATGTTATAATACTTTTGTCAAAACTAAGAAACTTGTATTGGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCATTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCCCACTTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCCTTGTGCCTGGCCCTAAGCACTAGACTTTATTTGGAGTTCACCAAATATTGGTAGTGGTATATTACTGTTAACTAAACTCTAAACTTTATTTGGAATCTTCTATTAATGTTTTCTTTCTGTCCCAGTATCCATTCCAAGGTACTATATTACGTTTAATTGTCATGTGTCTTTAGTCTTATCTGTGACATTTTCTGTCTTATTTCTTTGTTTGCATATTGCCAGCTGGACGTTGATATTTCCAACTCTAATCCAGTACTCCAGGATTTATTCTATCCTTTTTTCATCTGTAACTTCCTTCTCGGACAGTGAGACACTTAGTTCCTACTATTCACTATCCATCTACTTATTTGTTCTGTCCCAGTAAACATGTAAAACAGTTTCATAATTGTTAATTCATACCCCTGTGAGAAATAACCAATTAGAGTGCAATTTTTTTCTCTTTGAGACAGAGGCTCACTCTCACCCAGGCTGGA 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| pathogenic | 133,426 |
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 27787975, within the gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | TGAAGATAATTAATGTGGTCTTGCTATCAAGGAGGTTATGGTTAGAGGAGGGTAGACATTTAAACAAATATAGTGTTAGAGTTGCTAAAATGGAAGCAAAGAGATGGCTGTCACGCATGCAGAGTCAGGGAGAGCCTAGCAAAGGCTGCATAAGGTGAAAAGGGTCAGTGACTTGAACAAGTGTTTTTTCATACTGTAGGAAGTAGCCCATTAGTAGTTCATCAGACCAGTTTAGGGTGTCATATCTTGTGACAGTTACTATGGGACTGAACGAAGGTGGACGAACGCAGAAATGAAGACAAAGACAAAAGGATCTTTTTAAAGAAGGGGTCGGGAGCTCCTGCTAGTGAGCAAGGGCCCTGAGCTTTTACAGCCTTTTATATTTATTGGGTAGAAAGAGCAGGGAGGAGGAGGTAAAGGTCAGCTGCTTGATTTATCACAGGTTCACGTGATTGCTAACAGGCTTCAAATGTGCCTATAGATAATCGCAAGAAACACTGTGCCTGGGCATGACTGCCCTCAGCATTCCTTCTGGGTGGCAGATGCAGTTTGTCAGTTTGCCAACAACCTGCATTCATGATAACAGTTTGCTGTTTGCTCATATAGCCTCCAGTGGTATACTGAGTTAGTCACAACCCTCATTCTTTTGGCCTCCAACAATAGCATTTATTTTTAGTGGAATAGTGTATCTCTCACACAGCAAGTATATTTAGTGAAACTTTGGTTTTATGTCTGTACTAGTCATGTGAAATGTATTTCTTAGCATAGATTTGTCAAGTCAGTTTGAAAACTACTTTTCAGACAAATGGTAAGAAGATAGCTTGACTTAGCTTAATGCAGTGGAGCTAATGCTCCACCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTACTTTGTCAGGTTTTTTTTTTTCCTGTTGTTTGAACTTCTTACTTTTGGTACTAGGGTTTTTTTTTTTTTTCTTTCTTATTTACTTCTACTCTTTAGGGATTTCTACTCCTTTGGTCCCTGGAAAACCAAGGTCCTTTCATTACAAGGCAAGGGTTACAAACTCAGTACCTACAGAACCAGCAGGCTGGGTGGAGACTAGGGCCAGCTGAAGAATTGCCCACTTAAAAGGGCATGTGCTATTCCAAGTTCGAACTCATAGATTCTTTGATGGAGTAGAGGTTTAGTGATCTTACAATGTCTCTTAATATTGGAAATACACATTTTTAAGTGAAATCTCTAGATTTTAAAATATTGGTAGCTAATCCAAAGTTTTTAAATACCATATGGGCCAACCAAAACATATCTGCTAGCTAGATTTGGCCTGAGGGGCTCCAGTTTGCAACCTCTATAAGTGAATCTCAACATTCTTTCATAATAGGTAAAGGTTGTCTCAACTACAGCTATCCAGCCTAAATATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTCCTTAAGAATTTCACAGTAGTGAGATGCTGCTTTTGGTATGAGGAAAAGCAAATTTAGAAGCTTCATTGCCCAGGTGCTGGGTCATAATATGATGGTGACTCTGATTTCCTGTGGATCTGTGAAGTTCAGTATTATACTTATTTTCTCCAGTACCCCAGGAATTTCTTCATAGCTGTATGGGGTAAATATTGTCCTAAGATTTGATAAAGCAAAAAAATCTTTTTTTAAAGGGCAAAGTCAATTTCCAAAGTGTGCATCTATGTGCATCTGATATTGTGGAAGAAAGTCCCTAGGACTTGGAGTCAGAGGACCAGGATTTGAGTGTTAACACTGCCATTTACTAGTTACTTTACCTTGAGTAAATTACTGACCCTCTCTGAGTAGGCCTCAGGTTTCTCTTTGTTCCTGTCCTTATTACTTCATCAAGTTAATGTCAGATAGAAAGCACTAAAAATTGCAAGGTACTCTGATAAATGGCTGCTTTCTTTCCCTTGTAATTCCTCCAAAATTGTAAATTTATATATATCAACTTTCTGTGTCAAGATCTTTAGGTGAAGAACAGTTTTCTGTGGGATCTGTCAACTTCATGAAACAGACCAATATCCAGAAAAATACTAATACCAGAGATACAAGTAAAAAAACAAAAGACCAGCTCATCATCGTGAGTAAATTCCAAACAAAGCTTCTCCTATCTAGCCCTTTGCAGAAAAGCTTGCCAACCCCTGTATTAGACAGTTCAGAACTTGGTATTTTCAATGTCATTAAGCAATGTTTTATGTGACAGAATGGGAGTTGTAGGTGGTGACATTGAATATTCTTGAATTTATCTGTGCTTTTCCTGCACTCTATTTTTTGTCAACTCTTGGGTCAAATAATTTTAATATTGTTTAAAATAATTTAATATTCTTAGCTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGTCCTAAAATTTTTGCCCTCCCTGTTTGAAATAAGGCTTTTTCAGGTCTTTAAGGGTTTCATTAAAAAGTTCCGTTGTTCATTTTAGCTGTAATTTCCACAATTTAATCTTATTCTTTCTTAGAACCATGAGTCTAGTAAATAATCTTGTAAAAATAAAAAAATCTTTGGTTTTTACACTGTCCATTCAAATAATTCCCTTTCATCAATTTATTGCATTTTTAGGTCTCTTGTCTCTTTTTTTTCCCCCCCCAAAGAGATGGAGTCTCACCATGTCGCCCAGACTGGTCTCTAACTCCTTGGCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGATCTCATTTCATTTTGTCTTGGGGGAGGGAAGGAGGATATGGTAACCAGATTTTCATTTAGTTTTTCACTTGTGTCAGCAGGAAAAAAAAAATTAGGTGAAATTTGAATGAATGGTTATAGGAACTTAATTTAGAGCTATTTGTGCTATATTTAAATGGGTTTCTTTTTTTACCCCCCAATTATAGGACGCTGGTCAGAAACATTTTGGGGCTACTGTGTGCAAGTCTTGTGGTATGATATATACTGCTTCCAACCCTGAAGATGAAATGCAGCATGTACAGCATCACCACAGGTTTCTGGAAGGAATCAAATATGTGGTGAGCCAAAACATAGTCTTTCAGTTTGTTCTAGAAGTAAAACTAAAAGAGACATTTCTTTTCCACCACCTCTACCACCCAGCCGGAAAAGTTAACTTTTAATGATGATGTTTCAAGCTTACTATCTCAATTTAAGATAAATATTTTGTAAACACTGCATTCTGAGCAGAGCTGAACAGTCCAGATATACAAAATTCAGAGACTGCAGAGATACTCTCTTCCCACTATAGTGTTGTCTTTATAGGTAGCCTTAGGAAAAAAATAGCCTTCCCATGACTTCTCCAGGTTTTTTCTGAGAGGAGAGGTCCCACCCATTTATTAAACACCTTTCAAGTCCAAACACATCCTATCATTGGCCCTATCTTTATGATTGTACCTGCTACTCAGATACATTCCTTTTTCCCTATTTTTATTGCCACGGTTAATGCCTTCACAATATTTTTAGCCTGTTTATTGAAATGGCTTGCTTTCTGGGTTCCCATAGTGCTACCAGAAATAACGTTTTAAAACATAAGTCTAGGCCGGGTGCAGTGACTCACTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGCGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATAGATGAAACATAAGTCTAGTATGATTCTACATACTTCTGGAAAGAAAAAGTTCCCACCAGAAGTTTGGTGCTCTTTAATCTGGCCTCAACCTTTCCTATATATGTGCATATAAAATACATACAAAAGAGAAAGTGTGTATGTGTGTAGTTTAAATTCTTGCCCTCTCTGATCTGATCTCTACATCAGCCAGAAAGTTCTTTCTAAAACATAGGTTCTGA 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| pathogenic | 133,431 |
Is chromosome 8, position 27792741, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | ATCCACTGGAATTTTTTCAAGACATAGTGTTAGAGATGGATCCTTATATTTTTCCTAAAGGACTGCAAAGTGTGCCAACATTACTGTTTGACTAGTTTATCTTCCACACTGATTAGCAATGCCACGTTTAATGCATACCAAATTCCCACATATAAATGGGTTTGTTATTGGACACTTCTGCACCATCCATTTGTTCCTGTGCTAGTGCCATACTTTTATAAATGTAGCTTCATACTGTATAGTTAGGTAAGTTCCCTTTCATCCTTCTCTGTAAAAAATGTCTTGACTTTTTCTGCACATTTACTCTTTCAATTAAAAAGCCTATCACATTCCCCCCAAATGAAAAACCTATTCGAATTTTTATTCAAACTAGTCAAACTAATGCCATTTTCTCTAGAGAAAAAAAATCTTAGTATAACTTAGGAACTTAGTATAGCACATACTATTATATAAACTTAGTATATACTGTAGTATAAACCTAGTGTATACTTAGAAACTTAGTATACCTCTGATTGATTCATATCTTTGATGTCTTTCAGGAACATTTTATAGTTTTGTCATGGATCTTATTAAATTTATTTCTAATATTTCAACCTCATTTTTTCCAATCAGTCAGTTATACCAGATTTTTTTGCCATTCTCTGCACCTTTGCTTATTCAGTTAGTTGCCTTAGCCTGAAGGCAAGTTAACCACCTTCCCCATTATGCTCACTGACATCTTACCAAGGTTTTTAAACCCTTTTCAGTACCATAATATTTCAGTATCATTCAAAGACTAGGGCCACATGCCAAAGCACTATGCTGGGGGTTGAGATTAAAATAGTTGTAAGACTGCACCCATCTGTGGTCTTGTCAAGCATAAGGGACAAACGTATAAGGACTTTTACTTAGCCTTTTCTTGGAATTTGGCTTATTCTTCTACCCCTCCCCTACCTGCCCACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCCGGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTTTACCTCTTTACCTTGTTTTATAGTCATATACATGTCTTCAGATAGGATATCAGCTTGTTGAGGCCAGATACCTGTTTTAGGCATCTTTTATTTCTCTTCCCACATTACTTTTAGTTGGATTTCATCTTCTTCTTTTTATATCTATTATTGTTTAGCCTTTTGTCTTCTCCACATCAAATTATTTAATGTTGGTTTTTTTTCCTCTTCACAAATTAAACTGTGACCCTTTTGTTTTCCTTTGGCAGGGTTGGAAGAAAGAACGTGTAGTAGCAGAGTTTTGGGATGGGAAAATCGTGTTGGTTCTGCCACATGATCCAAGCTTTGCTATCAAAAAGGTATGGAACATTATCTTTTTATCTCTTGCCTTTCCCCACCCCCAAGAAATCAACCTATGTTGAAGTGCAAACTGCCTTTGCTGACAGATAATTCACTTGGGTACCTGCTTAATGATTACTTTCATAGCAATTTATACAAAACTAAGAATTGTAGGACAAAGGAGTAAAGAAGGCAGATAAGGCTCCACAGCTTATCTTTTATATTCATCTTTCCCTTGTGAAAGATAAACTAAGCTTTCAATGTTGAGAAATTAATGGCCCCCAGGGTCTATTTCTTATATTGGTGTTGCTTGTGTTTCTGAGGTTGAATGTTTAGCCACCGTGAATAATGAATAAAGCTAAAACAAATCTGTTTTAATGCTTCCTATTCCTTATCCCTCCCAGGTGTCTCAATTTCTGCTGAAAGTGATCTTTAAAATAGGTTCTTAAAACCTTGTTTCCACAGTAGCAGCTACATGCATCAATAGTGAAATAATTTTGGAGGTGTATAAATTTAAGAAATAGAAATTAAAGAGGCTAAAGTAACAGTAATCATACATTCTGTGTATATAAATATGTATAGTTTCTATTGTACTTTTTAAAACATTCACCTGTCTTGGTTTTTAAAATCATTAGGTAGAAGATGTCCAAGAACTTGTTGATAATGAATTGGGCTTCCAGCAAGTTGTTCCTAAATGTCCAAACAAAATAAAAACTTTTCTTTTTATATCTGATGAAAAGAGAGTAGTTGGGTGTTTAATTGCAGAACCCATCAAACAGGTATGGTATATTTGTTTTAAATTATTGGCATAATTTGCAGGCAAAATAAAGAAAAGTTGGGAGAAGTCTCAGCATTTAAGATTGCTACCATTAATGACACTCTTCCTACTGAAATATCCTTGACCTAGTGGATAATTGAAGTTATTTATTTCCATTAATATTTGGAATTTTGCTTTGTATAAACAGGATAGGTAAGCCAGTCTTTTATGTTCATGTAGTCATTAACACAGCTGGATTATAAAGTCTAGTGATTTTAAGTAAACAAATCTATAAACTGAAATTTTTAAACATGTGGCTTAGTGAAGGTTAATATTTTTGGCAAAATAGTCATTACTTATCCCTTAATTAGAATCTAATTTAGGTACTAATTAGCAATGTTCTAGAAGACATGTAGTTTCTCCTTGTGTTATTAGAAGTTGGAGAGAAAAGCAGCTTTTTTGTATTTTTGCCAGTATAAGTGATCAGTTTGGCCTTTTCCTTCCCCCTCAGCTTTATTAAGGTATAACTGACAAAAATTGCAAATATTTACAGTGTACATGTGATATTTTGATATAGGTATACATTGTAAAATGACTAAATCAAGCTAATATAGCTATACCTCACATACTTACCAACTTATTGTGATGAGAACATTAAATCTACTCTCCTTGCAATTTTCTTTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGACCAAGTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGCCTCACCACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGCCGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGTCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCCTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTAGCAATTTTCAAGTATACATTAGCTGCAGTCATGCCATACAATAGATCTGCAGAACTTACTCATGCGAACTTAAACTTTGTACCCTTTACCAACGTTTCCCCATTTCTCCCATCTCTCACTCCCCCAGCCTCTGGCAACCACCATTCTACTCTGCTTCTATGAAGTCAACTTCTTTAGATTCAGTATGTAAGTGAGATGTTGCACTATTTTTCTTTTTTGCTTGACTGATTTCACTTAGCATGATGTCCTCCAGGTTCATTCATGTTGTTGCAAATGTCAGGATTTCCTTTTTAAAGGCTGAATAGTATTCCACCTGTATATGTACCACATTTTCTTTATTCATTCATCCATTGATGGACACTTAACGTTGATTACATATCTTGGCTATGAATAATGCTGCCATGAACATGAGAGTACAGATTTCTCTTCAACATACTGATTTCAGTTCCTTTGGATATACACTCAGAAGTGGGATTGCTGCATATGGTAGTTGCATTTTTATAGTAATCATTCTAACAGGCGTGAGGTGATCTTGTTTTAATTTGCATTTCCTTGATGAATTAGTAATGTTGAATGAGCATTTTTTCATATGTCTGTTCCTGATTTGTATGTCTTCTTTTGAAAAATATCTATTCTGGTTCTTTGCCCATTTTTTAATCAGAGTATTTGTTTTCTTGGTATTGGGTTATTTATATATTTTGGATATTATCCCCTATTGTATACACAAATTTTTTTTCCAATCAGTAGGTTGGTTAGTTTGTGTTTATCCACTCTGTACTATGCAGAAACTTTTCAGTTTGATGTTACATTTATTTCTTCTTTTATTGCCCACATTTTTGGGGTCATAGCCAAAAAATTATTGCCCAGACCGATGTCAAGCTTTTTTCTCATTTTTTTCCTTATAGTTTTACAGTTTCAGGTCCCTCATTTTAAGTCTTTCATCCATTTTGAGTTGATTTTTGTATGTGGTTTGAGATAAGTCTCCAATGTTATTCTTCTG 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| pathogenic | 133,441 |
Gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) variant at chromosome 8, position 27792786—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | ATATTTTTCCTAAAGGACTGCAAAGTGTGCCAACATTACTGTTTGACTAGTTTATCTTCCACACTGATTAGCAATGCCACGTTTAATGCATACCAAATTCCCACATATAAATGGGTTTGTTATTGGACACTTCTGCACCATCCATTTGTTCCTGTGCTAGTGCCATACTTTTATAAATGTAGCTTCATACTGTATAGTTAGGTAAGTTCCCTTTCATCCTTCTCTGTAAAAAATGTCTTGACTTTTTCTGCACATTTACTCTTTCAATTAAAAAGCCTATCACATTCCCCCCAAATGAAAAACCTATTCGAATTTTTATTCAAACTAGTCAAACTAATGCCATTTTCTCTAGAGAAAAAAAATCTTAGTATAACTTAGGAACTTAGTATAGCACATACTATTATATAAACTTAGTATATACTGTAGTATAAACCTAGTGTATACTTAGAAACTTAGTATACCTCTGATTGATTCATATCTTTGATGTCTTTCAGGAACATTTTATAGTTTTGTCATGGATCTTATTAAATTTATTTCTAATATTTCAACCTCATTTTTTCCAATCAGTCAGTTATACCAGATTTTTTTGCCATTCTCTGCACCTTTGCTTATTCAGTTAGTTGCCTTAGCCTGAAGGCAAGTTAACCACCTTCCCCATTATGCTCACTGACATCTTACCAAGGTTTTTAAACCCTTTTCAGTACCATAATATTTCAGTATCATTCAAAGACTAGGGCCACATGCCAAAGCACTATGCTGGGGGTTGAGATTAAAATAGTTGTAAGACTGCACCCATCTGTGGTCTTGTCAAGCATAAGGGACAAACGTATAAGGACTTTTACTTAGCCTTTTCTTGGAATTTGGCTTATTCTTCTACCCCTCCCCTACCTGCCCACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCCGGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTTTACCTCTTTACCTTGTTTTATAGTCATATACATGTCTTCAGATAGGATATCAGCTTGTTGAGGCCAGATACCTGTTTTAGGCATCTTTTATTTCTCTTCCCACATTACTTTTAGTTGGATTTCATCTTCTTCTTTTTATATCTATTATTGTTTAGCCTTTTGTCTTCTCCACATCAAATTATTTAATGTTGGTTTTTTTTCCTCTTCACAAATTAAACTGTGACCCTTTTGTTTTCCTTTGGCAGGGTTGGAAGAAAGAACGTGTAGTAGCAGAGTTTTGGGATGGGAAAATCGTGTTGGTTCTGCCACATGATCCAAGCTTTGCTATCAAAAAGGTATGGAACATTATCTTTTTATCTCTTGCCTTTCCCCACCCCCAAGAAATCAACCTATGTTGAAGTGCAAACTGCCTTTGCTGACAGATAATTCACTTGGGTACCTGCTTAATGATTACTTTCATAGCAATTTATACAAAACTAAGAATTGTAGGACAAAGGAGTAAAGAAGGCAGATAAGGCTCCACAGCTTATCTTTTATATTCATCTTTCCCTTGTGAAAGATAAACTAAGCTTTCAATGTTGAGAAATTAATGGCCCCCAGGGTCTATTTCTTATATTGGTGTTGCTTGTGTTTCTGAGGTTGAATGTTTAGCCACCGTGAATAATGAATAAAGCTAAAACAAATCTGTTTTAATGCTTCCTATTCCTTATCCCTCCCAGGTGTCTCAATTTCTGCTGAAAGTGATCTTTAAAATAGGTTCTTAAAACCTTGTTTCCACAGTAGCAGCTACATGCATCAATAGTGAAATAATTTTGGAGGTGTATAAATTTAAGAAATAGAAATTAAAGAGGCTAAAGTAACAGTAATCATACATTCTGTGTATATAAATATGTATAGTTTCTATTGTACTTTTTAAAACATTCACCTGTCTTGGTTTTTAAAATCATTAGGTAGAAGATGTCCAAGAACTTGTTGATAATGAATTGGGCTTCCAGCAAGTTGTTCCTAAATGTCCAAACAAAATAAAAACTTTTCTTTTTATATCTGATGAAAAGAGAGTAGTTGGGTGTTTAATTGCAGAACCCATCAAACAGGTATGGTATATTTGTTTTAAATTATTGGCATAATTTGCAGGCAAAATAAAGAAAAGTTGGGAGAAGTCTCAGCATTTAAGATTGCTACCATTAATGACACTCTTCCTACTGAAATATCCTTGACCTAGTGGATAATTGAAGTTATTTATTTCCATTAATATTTGGAATTTTGCTTTGTATAAACAGGATAGGTAAGCCAGTCTTTTATGTTCATGTAGTCATTAACACAGCTGGATTATAAAGTCTAGTGATTTTAAGTAAACAAATCTATAAACTGAAATTTTTAAACATGTGGCTTAGTGAAGGTTAATATTTTTGGCAAAATAGTCATTACTTATCCCTTAATTAGAATCTAATTTAGGTACTAATTAGCAATGTTCTAGAAGACATGTAGTTTCTCCTTGTGTTATTAGAAGTTGGAGAGAAAAGCAGCTTTTTTGTATTTTTGCCAGTATAAGTGATCAGTTTGGCCTTTTCCTTCCCCCTCAGCTTTATTAAGGTATAACTGACAAAAATTGCAAATATTTACAGTGTACATGTGATATTTTGATATAGGTATACATTGTAAAATGACTAAATCAAGCTAATATAGCTATACCTCACATACTTACCAACTTATTGTGATGAGAACATTAAATCTACTCTCCTTGCAATTTTCTTTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGACCAAGTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGCCTCACCACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGCCGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGTCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCCTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTAGCAATTTTCAAGTATACATTAGCTGCAGTCATGCCATACAATAGATCTGCAGAACTTACTCATGCGAACTTAAACTTTGTACCCTTTACCAACGTTTCCCCATTTCTCCCATCTCTCACTCCCCCAGCCTCTGGCAACCACCATTCTACTCTGCTTCTATGAAGTCAACTTCTTTAGATTCAGTATGTAAGTGAGATGTTGCACTATTTTTCTTTTTTGCTTGACTGATTTCACTTAGCATGATGTCCTCCAGGTTCATTCATGTTGTTGCAAATGTCAGGATTTCCTTTTTAAAGGCTGAATAGTATTCCACCTGTATATGTACCACATTTTCTTTATTCATTCATCCATTGATGGACACTTAACGTTGATTACATATCTTGGCTATGAATAATGCTGCCATGAACATGAGAGTACAGATTTCTCTTCAACATACTGATTTCAGTTCCTTTGGATATACACTCAGAAGTGGGATTGCTGCATATGGTAGTTGCATTTTTATAGTAATCATTCTAACAGGCGTGAGGTGATCTTGTTTTAATTTGCATTTCCTTGATGAATTAGTAATGTTGAATGAGCATTTTTTCATATGTCTGTTCCTGATTTGTATGTCTTCTTTTGAAAAATATCTATTCTGGTTCTTTGCCCATTTTTTAATCAGAGTATTTGTTTTCTTGGTATTGGGTTATTTATATATTTTGGATATTATCCCCTATTGTATACACAAATTTTTTTTCCAATCAGTAGGTTGGTTAGTTTGTGTTTATCCACTCTGTACTATGCAGAAACTTTTCAGTTTGATGTTACATTTATTTCTTCTTTTATTGCCCACATTTTTGGGGTCATAGCCAAAAAATTATTGCCCAGACCGATGTCAAGCTTTTTTCTCATTTTTTTCCTTATAGTTTTACAGTTTCAGGTCCCTCATTTTAAGTCTTTCATCCATTTTGAGTTGATTTTTGTATGTGGTTTGAGATAAGTCTCCAATGTTATTCTTCTGTTTGTGGATATTCATTTTTCCCGACACCATTTATTGAAGAGACTG | 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| pathogenic | 133,442 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 27799661, within gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome'] | TTTTATATATATTCCCTTCTTCCTCTCTTGCTGTCTTCCTTGGGATTTGATGATTTTCTGTAGTGGTGTGCTTTGATTTCTTTATCTTTTATGTATCTACTATAGGTTTTCGCTTTATGGTCATGAGGCTTACATAAAATATCCTATAATATAACAGCCTATTTTAAGCTGATAACAATTTATATCACCTACAAAAGCTCTGCACTTTTTTTCCCTTCAACATTACTAATTTTACAGTTTACATCTTTTTATGTTGTGTATTTATTTAAGAGGCCTTTTCCTTCTTCGATCTCAAAGAAGTAGACTGTTATGTCCTGATAATAGGCAAGATGTAGCTAACTAACTGTTCTCTTCTACTCTCAGGTCAGAAACAATGTTGTGTTGTTCGTAATTAAAAACTAAATACACACCTGTCAGAAGGGTAACAGTAGGTAAAGAATTGAGACAATACCAAATGCTAGTGAGGATATGGGGAAACCAGATCTCTCACACCTTGTTAGTAGGAATGTAAAATATTACAGCCACTCTGGAAAAAGTTTTGAAGTTTCTTTAAAAACTAAACATAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAACTAAACATGTATTTACTATATGATCCAGCCATTGTTCTCCTGGGCATTTAAGTAAAACAAAGGAAAACTGATGTACACACAAAAACCTGTACAAGAATGTTAATAGCAGCTTTATTAGTAATAGCCAAAACCTGGTAACAACCAAAGTGTCCTTAAATGCTTTAGGTGAATGATAAGCTATGATACAGCCATATGATGGAATATTACTTAGCTATAAAAAGTAACAAAGAATTGATACACTTAACAACTTGGATGAGTCTCAGGGGCATTATGCTGAGTGGGAAAAAGCCAATCTCAAAAGGTCATATGGTATATGATTTCATTTATATAATATATAACATTCTCATAGCCATGGGGAATAAATTGGTGGTTGTCAGGGACTGAGGATGGGAGAGGGGGTAGTGTGGATGTGACTATAATGAGGAAGAAGATCTTTGTGGTGACTCAATAGTTCTGCATTTTGATTGTGATGGTAGTTAAATGTATATACAGGTGTGATTAAGTGTCATGAAACTATACACACCATTATACCAATGGTAATTTCATGGTTTTGGTATTATACCAGTTATGGAAGATGTAATCATTGGGGAAAACTCAGGGAAGGATACATGCTCCTCTGTAGTGGTTTTTTTCAACTTCTTATGAATCTATTTCAAAATAAAAATGTTTAAGAAACGAAATGCCAACCAAATTTCATAGTTAATAGATATAAATCTTCTTTAGTGTTACTGGTTTCTTTAGGTGGTCATATATACATTTTAGGATGGAGAGAATGAGAGAGTTTTATATACTTTATTAAAAGGAAGAGTCTAATGTTTACAATTGTTTAAGAGGAAAGTCTCGTAATGCTATGGGACACACTAGAATTTGTGAATGTCTCAACACCACTAGTTTTTTTAAAGCATTGTGTGACTAAAGGGATAAGAATTTAAGAAATAGAAAATATTTTTTAACATACTTGGAGATATAAGTTAAATTTTTGATACTTATTTAAGGAATTTTTTTTTAAAGCAGTGTGAACTCATCTGTGGTGTTAGCTATAGATGCTTCTGTATATCATTGCAGGCATTTCGTGTCCTGTCTGAACCAATTGGTCCAGAATCCCCAAGCTCTACGGAATGTCCTAGGGCTTGGCAATGTTCAGATGTACCAGAACCTGCAGTCTGTGGGATAAGTAGAATCTGGGTTTTCAGACTGAAGAGAAGAAAGCGCATTGCAAGACGACTGGTTGATACCCTCAGGTAAGAAATAAAATGGATCTAGATCCAGAACCTTAGATTCATAGCTTTCCCAGAACCTCTCGGCTTCTGAGCTAAAGGGAAGGATATTGGTAAGATACTTCAGTATAAATACTATTAAAGTCAGGCTAAGGAAGGTATTGGTACTAGAAAAACCATACTAGATGTACTCAGTCTAGGGTGCAACATTCCAGGTCTGAAACATACTAGCCCACTGCTTTTCAAACTACCTGTGCTAAAGGACTAGTTTAATTTGTCACAGACCAACACTAATAAAATAAAAATGGATTGCTAGAAAAAAATAGAAAAAACAAAACTACAATCTCAAATTGTTTTAGACTTAACAGATGTGAAATTACGCTTCAATAAATATAATCTATACAAAGTAAAGGTTTGAAAAATTACAGAAGCTGTACATGGTCATTGATAGTGACTAGATAATGAAGACTTGGTATAACTCATAAGCATAACTAAAAAAGTGGATTTGTGAGACAATCCATAGAACGAGAGAAAATAGTTGCAAATCATTTGTCTAAGGGTCTAATACCCATAAAATAATTCTTATAACACAATAAAAAGACAACCTAATTTAAAAATGGACAAAGAATTTCAGTAGACATTTCTCCAAAGATAAATTGCAAATGGTTAATTCAACATAAAAAGATGCTCAACATCTTTATCAGGGAAATCACAAAACAAAACCATAGTGAGATCCCACTTTATACCCAGTAGGATGACTGTAATCAAACAGACAAGTGTTGGTGAGGATGTAGAGGAAACTGAAACCCTTGTACATTGCTGGTAGGAATGTAAACTGGTGCAGTTGGTGTGGAATACAATCTGATGGTTTCTCAAAGTTAAACTGTTATGTGACCTAGCAGTTTCACTCCTAGGTATATACTCAAGAAAACATGTCCACACAAAACCTTGCACATGAAGGTTCATAGCAGGATTATTTATAAAAGCCAAAAAAGTGTAAATAATCCAATCTGTGATTAATGGATAAATGTGATATATCGATACAATAATAACAATGGGATGTTATTCAGCCATAAAGGAAATTCTGGCACACACTGCAACATGGAGGAACCTTGAAAACATTATGCTAATTGAAATAAATCAGTTGCAGAAGATCGCACATTGTATGATTATATTTACATAAAATGTCCATAAGAGGCAGGCAAATCCAGAGGCAGAAAGTAGATGTGTAGTTTCCAGGGACTGAGGAAAGATGAATGGAGAGCAACTAATAATGAGTACGGGGTTTGGGATGATAAAAATGTTCTAGAATTAGATAGTGGTGGTGACTGGACAATATTTGTTAATATACACAAAACCACTCTGTTGTACACTTTTAAAGGGTGAGTCTTACAGTATATGAGTTATATCTCAACCAAAAAAATGAGTGTCCAGTTTTAATTCCCATGTACACACTTTGAACTGACACTATGTATTGATGTTTAAAGTTTCCAATGTCACAAACAAGCCTGTTTGCTAATTTACCTAATCTAGGTTATATGGATGAGTTTCACAACACTTGCTCTCTCAATTTCTACACATATTTCATCGTGTAGATAATAGGTTACAAACCAGTAAGCACACTTTAACCAAACCAAAGACCACACTTTGGAATAGTGTTATTCAAGCCTCTTGCATTCTATGCCACTTTTAAAAAATAAATGCCAACACCATTATGGGGACCGGATCTTGGGCCATAAATCCTAGTCAATCACACATACTTACAAAGGGTATCAGTAGGAAAAATTGGTATCTTAAAGATTTTTGTTTGATTAGTTATGAAATACTTTTCTATGTTTTATATTAGATATATAAATTTGGTATGAGGAATACCAGTATCTAACCTAGTTCTACCATATTATGTATTTAATTATAGTTAATATATTAGAAGCTTATATCTTCTAATTGAATCAAATTCTAAATTTTTATTCCGAAATAATTTCAAACTTACGAAAGAACAAGAGTAGTAGGAAGCCT 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| pathogenic | 133,446 |
Mutation found at chromosome 8 position 30709906, gene GSR (glutathione-disulfide reductase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATAGGGCTACAGTCTGGCAAGACTTAGCTGAGTACTCAAGAAGGGAACAGCTCTTTCTCAAAGTTAAAAACCCAGCATACACACCTTGGTGAGATTGTTTTGATAGATGGCATTCAGGCGGCTCACATAGGCATCCCGCTTTTCCTTAATAACACTGCAATGAAACCCAAGTCAGTATTCAGAAACAGGATCTTCCCCTTCTAGTTAGTAACTAAGGCATCTGTCCCTGAACACCCCGAGCAGAGAATCACTGACTGTCAACAGCAACCGCAGTGAGTGAATGTCTCCGAAGACAGTCATCCCTTCCCTGTGTCATTCTGCTGCCCCATGTGTTAAAAGCCTCTGTGCCACTCAGTGGAGAACACACTCAGTTGGCATCATCTTTCTGCGCAGAAGACAAGGAGAAATGTTTTGGCAAAGTGCCTAGAACATGATGTGCACAGGACGTGGTGGGCACTTAATAAACACTTGCTAAATAAATAAATTTGCTAAATTTCTTCAAAACTGTTAATGGCTTCAAAGGATTTACAGCAGTTCCTTAAATAGTTAAACACAAAACTACCATACGATTCGGCAATTTCACTTCTAAGTACAGACCCAAAAGAAACTGGAAGCAGAGACCTGAACAGATACCCATATACGAATGTTCATAGCAGCATTGTTCACAATAACCAAAAGGTAAAAACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCATTCTGGCTAACACAGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAATTACCCAGGCATGCTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGTAGGCGGAGCGTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAACAACCCAAAAATTCACTAACAAATGAATGGATAAACAAAATGTGGTTTTATCCATATGAAGAAATCTTATTCTGCCTTTAAAAGGAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTCAGCTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCACCACAGTGAGACCTCATCTCTACTAAAAACAAAAATTAAAAAAAATAGGCAGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGATAGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTTAACAAACAAACAAAAAGGAATGAGGTTCTGATACATACTACAACATGGACAAACCGTGAAAACAAAATACACTAGACATAAAGGAACAAATATTGTATGATTCCACTTATATGAGTTCCCTAGAATTGGCAAATTCATAGAGACAGAAAGCAGAATAGAGGTTCCCAGGGGCCAGGGGGAGAAGAGAATGAGGGGTTATTGTTTAATAGAATAGTTTCTGTTTGGGATAGCAGAAAAGTTCTGGAAGTGGTAATAGTGGTGACGACTGTATAACAATGTGAATGCGCTTAATGGCACTCAATTGTATACTTAAAAATGGCTAAACTGTAAATCTCGTATTGTGAATATTTACCGCAATTCCTCCTCCATCCCTAAAAAAGTTTATGGCTCAGTTATAAAAGAAAAATATCTACACTTGGAAACTGAACCCTCTGAGTGTTGACACTTACCGCCAATTGAATTTACCCTCACAACTTGGAAAGCCATAATCAGCATGATCATGCATGAATTCAGAGTGGACAGCTGTGTTCCACATTACCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCCAAAACAGCAGTAAATCAGTCCTGAGGGAAAAAAGGAATCATGAATGAATGGTAACTAGGTAACAGCAGATAAAAATACTGCCCTTTAAATTAAAAACAAACCTAGCTGGGCACGGCAGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGGGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGAGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCACACTGCTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTCTCTGTCTCAAAAGATAAAATAATAATAATAATAATAAATAAAATCTACTATACCTTGCTAACTTAAAACATTTTTTTTTAAAGAGATAAGGGGAAAGCTATTAAAAACAGACTAAAAAGAAACAAACACAAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCAGAGGGAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAATCTCATTTCTAATAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGTGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTGCATTCCGGCCTGGGCAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAAAAAAAAATATATAAATGAACATACATAAATGTCTACCGCATGTGATCAGAAGGAATAAGTAAATATGAGACTAAAACATTACAAAATCAGTTTACTGTGCAGTATTAGCCCAGTGGTATATTTAAAAAAAAATAAACTTGTACCAATCAACACGAAATTTACCACCATAACTGGTTTAAACTACATAAAACCACCTTATAATTAATTTATATAATTCATACAGTCATAATTGCATGGCTCCAAGTAGAACAGATTACAAAAAGTATGACTAATAGGAAAGGAAATAGTTGAGGGAAAATGTCCCAGAGAAGAAAAGTCTTCCTAAGACAGAAAGAAAAACACCTTACCTATACCACGGAAAAGACTTCAAAAAGACTTTTTGGAATTAAACTCAGGTATGCATCACTGATGAGATTAGGAGATTTGCTTATATAATACCAAAAAGATGACAAGTTAAAATGGAATGTCATTAATAAAGGTGGTAAGCTTGAGATTACAACATATGTTGAAAGTACATTCAAATGAGTGGTAAAATTCTTTGCAAGTATAAGCAAGAGGCAGCTTTACAAATAAGAGCTGCTGTTTTTTCCTCTTTGTCAAGGGTAAAAAAAATGAATTCATTCAATGTGACCTGCACCACAGATATTAACAACGAAAAAATCACTAATGTGATACAGAAAATCCATGAACCCACAGAACTTGAGAAGATTCCATTCAACAGTTTGGTTTGCTGGCTGGGTCTTTTTGCTGAGAAAAAACTATCCTGTGGTGTAGATGACCAGGCCTTGGCTGGGGTCTGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCAAGTGCAGTGGCGCACGCCTGTCATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAACAATAATAATAAAAATAAAAAGTAATTAAAAATAAATAAAAAAATTTAAAAAACACAAATCAAACAAAAACAATCCTATTGCTTAAGCTACTTTTAGTAGGGTCTAGGGGTTT | GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATAGGGCTACAGTCTGGCAAGACTTAGCTGAGTACTCAAGAAGGGAACAGCTCTTTCTCAAAGTTAAAAACCCAGCATACACACCTTGGTGAGATTGTTTTGATAGATGGCATTCAGGCGGCTCACATAGGCATCCCGCTTTTCCTTAATAACACTGCAATGAAACCCAAGTCAGTATTCAGAAACAGGATCTTCCCCTTCTAGTTAGTAACTAAGGCATCTGTCCCTGAACACCCCGAGCAGAGAATCACTGACTGTCAACAGCAACCGCAGTGAGTGAATGTCTCCGAAGACAGTCATCCCTTCCCTGTGTCATTCTGCTGCCCCATGTGTTAAAAGCCTCTGTGCCACTCAGTGGAGAACACACTCAGTTGGCATCATCTTTCTGCGCAGAAGACAAGGAGAAATGTTTTGGCAAAGTGCCTAGAACATGATGTGCACAGGACGTGGTGGGCACTTAATAAACACTTGCTAAATAAATAAATTTGCTAAATTTCTTCAAAACTGTTAATGGCTTCAAAGGATTTACAGCAGTTCCTTAAATAGTTAAACACAAAACTACCATACGATTCGGCAATTTCACTTCTAAGTACAGACCCAAAAGAAACTGGAAGCAGAGACCTGAACAGATACCCATATACGAATGTTCATAGCAGCATTGTTCACAATAACCAAAAGGTAAAAACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCATTCTGGCTAACACAGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAATTACCCAGGCATGCTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGTAGGCGGAGCGTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAACAACCCAAAAATTCACTAACAAATGAATGGATAAACAAAATGTGGTTTTATCCATATGAAGAAATCTTATTCTGCCTTTAAAAGGAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTCAGCTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCACCACAGTGAGACCTCATCTCTACTAAAAACAAAAATTAAAAAAAATAGGCAGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGATAGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTTAACAAACAAACAAAAAGGAATGAGGTTCTGATACATACTACAACATGGACAAACCGTGAAAACAAAATACACTAGACATAAAGGAACAAATATTGTATGATTCCACTTATATGAGTTCCCTAGAATTGGCAAATTCATAGAGACAGAAAGCAGAATAGAGGTTCCCAGGGGCCAGGGGGAGAAGAGAATGAGGGGTTATTGTTTAATAGAATAGTTTCTGTTTGGGATAGCAGAAAAGTTCTGGAAGTGGTAATAGTGGTGACGACTGTATAACAATGTGAATGCGCTTAATGGCACTCAATTGTATACTTAAAAATGGCTAAACTGTAAATCTCGTATTGTGAATATTTACCGCAATTCCTCCTCCATCCCTAAAAAAGTTTATGGCTCAGTTATAAAAGAAAAATATCTACACTTGGAAACTGAACCCTCTGAGTGTTGACACTTACCGCCAATTGAATTTACCCTCACAACTTGGAAAGCCATAATCAGCATGATCATGCATGAATTCAGAGTGGACAGCTGTGTTCCACATTACCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCCAAAACAGCAGTAAATCAGTCCTGAGGGAAAAAAGGAATCATGAATGAATGGTAACTAGGTAACAGCAGATAAAAATACTGCCCTTTAAATTAAAAACAAACCTAGCTGGGCACGGCAGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGGGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGAGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCACACTGCTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTCTCTGTCTCAAAAGATAAAATAATAATAATAATAATAAATAAAATCTACTATACCTTGCTAACTTAAAACATTTTTTTTTAAAGAGATAAGGGGAAAGCTATTAAAAACAGACTAAAAAGAAACAAACACAAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCAGAGGGAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAATCTCATTTCTAATAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGTGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTGCATTCCGGCCTGGGCAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAAAAAAAAATATATAAATGAACATACATAAATGTCTACCGCATGTGATCAGAAGGAATAAGTAAATATGAGACTAAAACATTACAAAATCAGTTTACTGTGCAGTATTAGCCCAGTGGTATATTTAAAAAAAAATAAACTTGTACCAATCAACACGAAATTTACCACCATAACTGGTTTAAACTACATAAAACCACCTTATAATTAATTTATATAATTCATACAGTCATAATTGCATGGCTCCAAGTAGAACAGATTACAAAAAGTATGACTAATAGGAAAGGAAATAGTTGAGGGAAAATGTCCCAGAGAAGAAAAGTCTTCCTAAGACAGAAAGAAAAACACCTTACCTATACCACGGAAAAGACTTCAAAAAGACTTTTTGGAATTAAACTCAGGTATGCATCACTGATGAGATTAGGAGATTTGCTTATATAATACCAAAAAGATGACAAGTTAAAATGGAATGTCATTAATAAAGGTGGTAAGCTTGAGATTACAACATATGTTGAAAGTACATTCAAATGAGTGGTAAAATTCTTTGCAAGTATAAGCAAGAGGCAGCTTTACAAATAAGAGCTGCTGTTTTTTCCTCTTTGTCAAGGGTAAAAAAAATGAATTCATTCAATGTGACCTGCACCACAGATATTAACAACGAAAAAATCACTAATGTGATACAGAAAATCCATGAACCCACAGAACTTGAGAAGATTCCATTCAACAGTTTGGTTTGCTGGCTGGGTCTTTTTGCTGAGAAAAAACTATCCTGTGGTGTAGATGACCAGGCCTTGGCTGGGGTCTGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCAAGTGCAGTGGCGCACGCCTGTCATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAACAATAATAATAAAAATAAAAAGTAATTAAAAATAAATAAAAAAATTTAAAAAACACAAATCAAACAAAAACAATCCTATTGCTTAAGCTACTTTTAGTAGGGTCTAGGGGTTTN | benign | 133,507 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 30843289 in gene TEX15 (testis expressed 15, meiosis and synapsis associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Spermatogenic_failure_25'] | ACTTCTGAACTAAGAAGTCTTGAACAGCTGTAAGAGAAACCTCTTAGAGCAGTGCTGAGACAACTGTCAATAAGGGCTCTGGAGGCCAGACTGCCTGGTTTAGATCTGGGTGCTCCCATTTACTAAATTCTGTGACCCCAGGATAGTCATTTCCTCTGTGTCCCACTTTCCTTATCTTGAAGTAAGATAATAGGAAATACATCATAAGGGGTTGTGTATAAAATAAATCAGTGCCAAGTACATATTAAATGCTTTAGACAATTTGTTAAAATGTATTTAATATAGGACTTTTAACTCCTTGATAATTATCTCTTGAAAAATATCTGTCCTATTTCTCCATTGGGATGATAATGGTCAAGAAGACAGGCTTTGTTAGCCACTTTTTAATATTCACTACACGGGGCATAGGCTTGTTATACAGAAAAGCTACTCAATAAATATTGGTCTCTCACTCAGTGTTCATAATATTGAACTCCTTCTTAAGAAGCTTTTAAAATCCACGTCCTTCCAAAAAATGTTTTCTAAGTTAAAACATTTACGTTTAAAAAGTAGACATTTGCAAGGTATCACCTATACATATAATTTATGTATCATTTTATAGATAATATGAATTGTTTAAATCAATATTATAGTTAGTAAATTCATTTTGCCAGACAATTTACCATTCTTAACTTTTAGAATTCTGCAAACTACTTGTTTGCTTATGAGTAGACTTGTTTTCAAAAAGAATACTTATAAAAGTTTTGTTTTAAAACATACATACCTTTAGCTTTTTACAACTGGAAACAGTAGTATCTTGCTGTTGTTCCTGAGAGTCTTCACATTTGTCTACAGTGCTCGGTCGTTTTTTAGAGGAATTTGAGATGTTTTTGTTTATGCACTCTGATACTGGGGGCAACATCGTAGAAATACTAAATTTATTGTTATTTTCCCCAGGTTTTACAATATGAATATTCATTTTTTCTTTTCTCTTCAGCTGTAAAATCTTCCTTCTGTTATACAGCATTTGGCATAGGAAAAAGGAAATGGTTAGTTCAGCATTTTTAGTACATATCATCTTCATATGTTCAATCGTTTTCATGACTTTCCTAATGTGGGCCATTTTTCCTAAATCTTTCCTAGGGGCAGACATTACATTCTTCAGCAGTGTAGAAAATTGATTGTAGTTGTATTCTAACTCTGTCACAGTGCTTCCATAATTTATGGATGCTATATATGGCACAAAGTCAATATATGTGGAAATAAAATACTTGGACTTCTTCAGAAGCTTTTTTATTTCTGAAAGTTCTTGAAGTTCTCTTGAGAGCAAATGAATAGCATATGAGCAATTAACAGCTTCATTATATTTGCAGATAATATCCAGATCTTTCTTAAGTTCGGAAACAGCAGTCTCTATCACTTTCCAAAGGCAAACATCTGTTGAGTTATCTTTAAGAAATGAAAAAGAAGCCATTTTTTCTTGGCACTGAACCAGCTCAGGAAGAAGTGACAAATCAAACCAAAGCATACCTCGAAACCTCTGTTTGTCTAGTTTCTTTGCTATTGAGTTTTTAAGAAAGTGAATTGTTTCTGAGACCATGACGATTTCAATATACATTTCAATAGCTTCAGGCTTTAAAATGATAGCCTCATGGCTGTGGTTTATCACCACGTCTAAAACATTTTCTTCTGTGATAAAAATATTATCCATGTTATTATCTTGTAGCATCTGAAAGTATTTTTTTAAAATTTCTAAGTGATCTGTACATCTCAAGGTGAGATCCTGTAATTTTTTAAGGTCTGCAAATTCAGCCTGATCCAATATCTCACTAATACAACAAATATCTGGGTGTGCAAGCAAATTACTGTTAAATTTAGAATTTTCTATGCTAATTGTTGCTTCGTTTATTGGATGATCTGACTTTCTGGAAGCAATTATAGTATCCTCCTCAAGCCCAATAGGGGAAATTGGTTCATTGTTTAAATCTTTAGACAAAGTATCATATATCTTCTGCAACTTAGAAAAGGCACATTTATTCACTCTGAGTAGCCTTTCTTCGTCCTTCTTTTGTGAGTATTTTTTGCTGAAGGATTGTGTTCTCTCTTTCCAAACAAGATTTTTTGCAGCATCAAAAAAGATATGTTCCAGACCATAAAGAGATATTTTAACACGTACTGCCTCGTTGTTCTTAATAAAATTAACCTTTGAGGAGATCATTTCTATGATAATCCACAGATGGTCCTGTTTTCCTGGATACGAATGAACTTTAGGAGAGTCCCCACATACATTGATCAACTTTAAAGTACTTTTTCTTAAGATTTCCAGGTCTTCTAAACTATCTCCAAAGTTAACTCCACAGGTAAATGGAACAGAAAGAGAAAAATCAAAGCAATCGGAACAATGCTCCATTATGGCTTCACATTCATTAACCTGTCGTTTGTACTTTAAGAATACATAGTATGAATTCTTTTCCCTTTTTGTTTCTTCAAGCAATTCAACTAATTGATCATGGTAAGTCTGTAACTCACAGAATGCATTATATTTTAATCTTCCTTGGAAACCAGGATAGAAATTAGACTGCTGTTGAAATCCACGTGGTTTTCCAAGAAGCTCAGCATACAGTGTTTCATCATACCAAAGCAAGCTTCGCAATGTTGGTTCACCTTCTAAGTGCCTTTTTTTGTTTTCAATGAATTGAATTGTTTCCATCATCATTTGAAGTTCTACCAAAGTGTCAACAGCACATGGTTTTAATGTGTGTTTGCAATTATTCCACAGGTTTTGGTCTACCAACAGTTCTCTTGAAATCAGGATTTGTTCAACTGAACATTCTTGCTTTCTTTCAAAAGCTTCCACAAATAAAGGGAGAATATTTAGACAAACCTTAGTTTCTTCCTGTAGAATCTGCAAAGATGATGCTTCATCTGCCCTCTGCAAAATTTGAGATAGATTAGCTATAAGGGCCGTATGATTAGCTGAGCAATGTTTTTCTTTAAAATCACTCACGTATGACGCAGGTTTCTTCAGAAGAGTAGGGACTTTACAGGTTTCAGAGTGGGCAGGTAAAATAGGCGTATGATTAACTCCTAGAATTCCTGGTTTGGAAATATAGGCTATTTCTGAATGTAATGTCAAGTCAGACTGCGAGTCTTTACTAACTTTAATTTCCCCCTTCTTCTCTCTTTTGTTAAGCGGATTAGAAACTGTGTTCTTCAAAGGGACTGACTCAGTGGTAGTATTTTTAGTGCTCAGATGGGAATCAATCAAGTTAGTTGTAATAATTTTCTCATTTAAGCAGGATTCTTCTGAGATCTGATTCTTTTGATTTTTGTACTCAGTATTAACAGTTGATCCTTCAGTCATGCTTCTTTTGTAAACAGAATCTTTTGCTTTTTCCGCTTGTTTAACTTTCCACGTTATTCTGTCCTCAGTGTCTTTCTTCACAATACATGTTTCTGAAGAGGAGCCTTTTACATTATCTTTTAAAAGCAGAGAACTATCACTGGAAGATAATTCCACTATATTTTCCCCATAACTTTTATCTTCTTCAGTTCCTGATGCTACATCCAACTCATAATTCTCAGTGACATTTGTTTCATTCCCATCTGTATGGAGGCAATTACCTGAAGAGCACTGTTCTGTCTTTAGAAGCTCTTTTTCTCTACAGCTCTGCTCACAGTGTGGTACAGTACTGGATGCTGCAAAAGAATCTACAGTAAGAATTCTCTGCTTATCCAAGTAAGATTTTGAAGATTCTCCCTCACTATCTGTCACTGCAGCGGCTGATAACTGAGGAATACTGTACTTTTTACTTGCTATCAAAGTTAGGTTTAATGGGCCCATAAGGAAGTTTCCTGTAATAATGTTTTGTTTGGGTCTCTCAATAGGATCTGTCCACTTTACTTCCAGGTTTCTTTTACAATCAGATAAAATAAGGTTACCTTGTTGGTAGAGATCATTTAAAAAGTGCTTCACATTTGAATCTAAGACTGATATAAGTACGTCAGTTTTCGCCTTTGTGTGACCTATGCAAGTTGCATCACAATCGTTGCCTGTACTAGAATTTATGTTTTCTTTTATGCAACTTAAAGATACAGAATTACTTTCATTTATTAC | ACTTCTGAACTAAGAAGTCTTGAACAGCTGTAAGAGAAACCTCTTAGAGCAGTGCTGAGACAACTGTCAATAAGGGCTCTGGAGGCCAGACTGCCTGGTTTAGATCTGGGTGCTCCCATTTACTAAATTCTGTGACCCCAGGATAGTCATTTCCTCTGTGTCCCACTTTCCTTATCTTGAAGTAAGATAATAGGAAATACATCATAAGGGGTTGTGTATAAAATAAATCAGTGCCAAGTACATATTAAATGCTTTAGACAATTTGTTAAAATGTATTTAATATAGGACTTTTAACTCCTTGATAATTATCTCTTGAAAAATATCTGTCCTATTTCTCCATTGGGATGATAATGGTCAAGAAGACAGGCTTTGTTAGCCACTTTTTAATATTCACTACACGGGGCATAGGCTTGTTATACAGAAAAGCTACTCAATAAATATTGGTCTCTCACTCAGTGTTCATAATATTGAACTCCTTCTTAAGAAGCTTTTAAAATCCACGTCCTTCCAAAAAATGTTTTCTAAGTTAAAACATTTACGTTTAAAAAGTAGACATTTGCAAGGTATCACCTATACATATAATTTATGTATCATTTTATAGATAATATGAATTGTTTAAATCAATATTATAGTTAGTAAATTCATTTTGCCAGACAATTTACCATTCTTAACTTTTAGAATTCTGCAAACTACTTGTTTGCTTATGAGTAGACTTGTTTTCAAAAAGAATACTTATAAAAGTTTTGTTTTAAAACATACATACCTTTAGCTTTTTACAACTGGAAACAGTAGTATCTTGCTGTTGTTCCTGAGAGTCTTCACATTTGTCTACAGTGCTCGGTCGTTTTTTAGAGGAATTTGAGATGTTTTTGTTTATGCACTCTGATACTGGGGGCAACATCGTAGAAATACTAAATTTATTGTTATTTTCCCCAGGTTTTACAATATGAATATTCATTTTTTCTTTTCTCTTCAGCTGTAAAATCTTCCTTCTGTTATACAGCATTTGGCATAGGAAAAAGGAAATGGTTAGTTCAGCATTTTTAGTACATATCATCTTCATATGTTCAATCGTTTTCATGACTTTCCTAATGTGGGCCATTTTTCCTAAATCTTTCCTAGGGGCAGACATTACATTCTTCAGCAGTGTAGAAAATTGATTGTAGTTGTATTCTAACTCTGTCACAGTGCTTCCATAATTTATGGATGCTATATATGGCACAAAGTCAATATATGTGGAAATAAAATACTTGGACTTCTTCAGAAGCTTTTTTATTTCTGAAAGTTCTTGAAGTTCTCTTGAGAGCAAATGAATAGCATATGAGCAATTAACAGCTTCATTATATTTGCAGATAATATCCAGATCTTTCTTAAGTTCGGAAACAGCAGTCTCTATCACTTTCCAAAGGCAAACATCTGTTGAGTTATCTTTAAGAAATGAAAAAGAAGCCATTTTTTCTTGGCACTGAACCAGCTCAGGAAGAAGTGACAAATCAAACCAAAGCATACCTCGAAACCTCTGTTTGTCTAGTTTCTTTGCTATTGAGTTTTTAAGAAAGTGAATTGTTTCTGAGACCATGACGATTTCAATATACATTTCAATAGCTTCAGGCTTTAAAATGATAGCCTCATGGCTGTGGTTTATCACCACGTCTAAAACATTTTCTTCTGTGATAAAAATATTATCCATGTTATTATCTTGTAGCATCTGAAAGTATTTTTTTAAAATTTCTAAGTGATCTGTACATCTCAAGGTGAGATCCTGTAATTTTTTAAGGTCTGCAAATTCAGCCTGATCCAATATCTCACTAATACAACAAATATCTGGGTGTGCAAGCAAATTACTGTTAAATTTAGAATTTTCTATGCTAATTGTTGCTTCGTTTATTGGATGATCTGACTTTCTGGAAGCAATTATAGTATCCTCCTCAAGCCCAATAGGGGAAATTGGTTCATTGTTTAAATCTTTAGACAAAGTATCATATATCTTCTGCAACTTAGAAAAGGCACATTTATTCACTCTGAGTAGCCTTTCTTCGTCCTTCTTTTGTATTTTTTGCTGAAGGATTGTGTTCTCTCTTTCCAAACAAGATTTTTTGCAGCATCAAAAAAGATATGTTCCAGACCATAAAGAGATATTTTAACACGTACTGCCTCGTTGTTCTTAATAAAATTAACCTTTGAGGAGATCATTTCTATGATAATCCACAGATGGTCCTGTTTTCCTGGATACGAATGAACTTTAGGAGAGTCCCCACATACATTGATCAACTTTAAAGTACTTTTTCTTAAGATTTCCAGGTCTTCTAAACTATCTCCAAAGTTAACTCCACAGGTAAATGGAACAGAAAGAGAAAAATCAAAGCAATCGGAACAATGCTCCATTATGGCTTCACATTCATTAACCTGTCGTTTGTACTTTAAGAATACATAGTATGAATTCTTTTCCCTTTTTGTTTCTTCAAGCAATTCAACTAATTGATCATGGTAAGTCTGTAACTCACAGAATGCATTATATTTTAATCTTCCTTGGAAACCAGGATAGAAATTAGACTGCTGTTGAAATCCACGTGGTTTTCCAAGAAGCTCAGCATACAGTGTTTCATCATACCAAAGCAAGCTTCGCAATGTTGGTTCACCTTCTAAGTGCCTTTTTTTGTTTTCAATGAATTGAATTGTTTCCATCATCATTTGAAGTTCTACCAAAGTGTCAACAGCACATGGTTTTAATGTGTGTTTGCAATTATTCCACAGGTTTTGGTCTACCAACAGTTCTCTTGAAATCAGGATTTGTTCAACTGAACATTCTTGCTTTCTTTCAAAAGCTTCCACAAATAAAGGGAGAATATTTAGACAAACCTTAGTTTCTTCCTGTAGAATCTGCAAAGATGATGCTTCATCTGCCCTCTGCAAAATTTGAGATAGATTAGCTATAAGGGCCGTATGATTAGCTGAGCAATGTTTTTCTTTAAAATCACTCACGTATGACGCAGGTTTCTTCAGAAGAGTAGGGACTTTACAGGTTTCAGAGTGGGCAGGTAAAATAGGCGTATGATTAACTCCTAGAATTCCTGGTTTGGAAATATAGGCTATTTCTGAATGTAATGTCAAGTCAGACTGCGAGTCTTTACTAACTTTAATTTCCCCCTTCTTCTCTCTTTTGTTAAGCGGATTAGAAACTGTGTTCTTCAAAGGGACTGACTCAGTGGTAGTATTTTTAGTGCTCAGATGGGAATCAATCAAGTTAGTTGTAATAATTTTCTCATTTAAGCAGGATTCTTCTGAGATCTGATTCTTTTGATTTTTGTACTCAGTATTAACAGTTGATCCTTCAGTCATGCTTCTTTTGTAAACAGAATCTTTTGCTTTTTCCGCTTGTTTAACTTTCCACGTTATTCTGTCCTCAGTGTCTTTCTTCACAATACATGTTTCTGAAGAGGAGCCTTTTACATTATCTTTTAAAAGCAGAGAACTATCACTGGAAGATAATTCCACTATATTTTCCCCATAACTTTTATCTTCTTCAGTTCCTGATGCTACATCCAACTCATAATTCTCAGTGACATTTGTTTCATTCCCATCTGTATGGAGGCAATTACCTGAAGAGCACTGTTCTGTCTTTAGAAGCTCTTTTTCTCTACAGCTCTGCTCACAGTGTGGTACAGTACTGGATGCTGCAAAAGAATCTACAGTAAGAATTCTCTGCTTATCCAAGTAAGATTTTGAAGATTCTCCCTCACTATCTGTCACTGCAGCGGCTGATAACTGAGGAATACTGTACTTTTTACTTGCTATCAAAGTTAGGTTTAATGGGCCCATAAGGAAGTTTCCTGTAATAATGTTTTGTTTGGGTCTCTCAATAGGATCTGTCCACTTTACTTCCAGGTTTCTTTTACAATCAGATAAAATAAGGTTACCTTGTTGGTAGAGATCATTTAAAAAGTGCTTCACATTTGAATCTAAGACTGATATAAGTACGTCAGTTTTCGCCTTTGTGTGACCTATGCAAGTTGCATCACAATCGTTGCCTGTACTAGAATTTATGTTTTCTTTTATGCAACTTAAAGATACAGAATTACTTTCATTTATTACNNNN | pathogenic | 133,524 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 31058454, gene WRN (WRN RecQ like helicase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TAACCAGTGACATATATAAAATGCTTTACAATTAATAAAGCATATGTATTTTACATATTTTTTCACTACATATGACGCATGTGGCAACCCCAAGAGTTGAGTTGTACCCATCGGCAAACTTTGATCATGATTCTGTGAATATAGGCAAGCACCAATTGCAGGTAGAACATTCTTTTTTTGAGTCCCAAACCGTGAGAAACAAATTACAGAAATGTACCTTTCTTTTGCATTAGGACACGTTGTAGTTTTGTATGAACACTCTAGTTTTAAGCAGTATGTGCAAAAACATTGCACAAAGGATTTGTGTGTTGATTTTGGGACTCCTGTATTATTAATTATGTGGTTTATTTGACTACCCCACATTTTCAAGCATAAATTAATAAATCCATAATTCCAGGCTTATTAACAATAAACAATCTAGATAGTTGAACTCTTTCTTGCTAACATTTTCTAGATATGGACTGTTTGGTATTTTTCTACTAATAAAGACCCTTAGTAAGCTGCCTTCTGGTTTGATGTCATTGGGATGTTTACTGGGAACTTTGGTGGAGATCTTGCAGTCTCTCTCCCCCAGTGGTGAAAGAATGAGTTACAAACCAGCTTTCCTTCCCAGTGTACAATAGCGATGGAGTTTGTTCTATATGGAAAATTTGTTTGATAAAAGTATTCTTTAAAATTTTTTGTTCCATAAATTATCAGTATTTTCAGTTTCTGATTCATGCTTGGGATAGTTGCTGCATATTGTTTAATTTTGTCAGAATTTATATTGTTAAATATCAAATACGACAGACTACCCTCAAATCATAAGTAGTTAATGTAATTAACATCCTGTTTCATCATGAGACTCTTCAGTGTTACATTAAAAACTGCTACCTCCTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGATCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCGCTACTAAAACATGCAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGATCTTGCAGAGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAACTGCTACCTCCTTATTACAAATAGGAACTAAAGTTGAAGTTTGAGGAATTTGCTAAGAACTAAGCCTTGAACTAAGGCTATTTTATTTGAGTATGAGTCATATCAGGGTACGGATCCATTTTACTATTAACAAAACAAATATGTTCTGTTTTTTTTTTTTAAATGCACACACCACGTTTGAGAGATTCTTATTCACTGTATTTTCTTTAATTATACTTGAATTTTGGTTTACATTGAGGAGTGCCCTCAAAGATATTAACAGATTTTTAAAAAATCCTCTAAAAAACTCATTCTTAGGGAAATTTGTTCACTTACTAGGTGAGGAGCAAAATAAAAATCCTTAATATAGAAGAGCTATTATCTGTCTTCAAAATTAAGTCTTTGAGTAGATTTGTGAATAAATCTAATAGTTTTGCTGAATTTACTTAGATCTTAAGACAGAATAATCATGTAGAAAATTTAAAATGTCAGGAATTCATAATGATTCATATACCCAAGGATTTTCATTGATAGTGAGGTAAGGTTATTCTTGAGAAAGACTCAAAGTCATAAAATAATAGAATTTCGAAACTACCAGAATTATACAAGTCAATTAAAATGACTGATTTGTTTTAAGAGGAAGAAATACTAAATGTATAATTATTAGATGCAGCATATTGTATCTGTTTTGTTTTGTGATTCTAGCTCTTATAACCTATGCTTGGACCTAGGTGTCATAACTTACTTTAAATATGTATGTTTGGTTTTCATTCATATTGACAGTACTACCTCTCAGTTTTCTTTCAGATATTGTTTTGTATTTACCCATGAAGACATTGTTTTTTGGACTCTGCAAATAGGACATTTCAAAGATGAGTGAAAAAAAATTGGAAACAACTGCACAGCAGCGGAAATGTCCTGAATGGATGAATGTGCAGAATAAAAGATGTGCTGTAGAAGAAAGAAAGGTATGTTGTTCATTGACTATTCTTTTGGGTGAGAAATTTAATTTATATTTGACTGTGCAAAGAGTCAGTTGTTACTTGTAAACTTCAAGTCATTGTTTAGGTCAGAGTTGCTGTTGTCTAAATGCACCAGGACCTAGTTGTTGAAAGGGTAAACTGGAATAAACTTTAATTGGGTTTACAAAATGAGAATTCTTACTGTATATTTTCTCTTTTTCGGGTTGACTTTACCAGTTTGTTCTAGTTCAGATAATTTAGACAACATTAACTTTGTTGAATTTTTTGTTTGCCAGCCGGTCTTCAGCATTTTAAGGCAACATTATTATTACAGTTGTAATACGAATATAATTACCAGAGAAAAAACTCAGGAAAATAAATGCTTTTATGAAAATGGGATTAGAGGTTTGAAAATAAACTTGTTAGGAGAAATAATTTCACAATGGGATGGTTTTTTCTTTGTTAAGTTTTCTTTATGACTTCATTAGTTTATAAAACATTAATTGATAAAACTTAGAACTATAAATTGAATGCTTCAGTGAACTTTATTATTTCAGTGAACATTTGTTATTTGATGTGAACTTTGTGCCTGTTTTGAAATTTACTAAACTCAAGGCATGTGTTCGGAAGAGTGTTTTTGAAGATGACCTCCCCTTCTTAGAATTCACTGGATCCATTGTGTATAGTTACGATGCTAGTGATTGCTCTTTCCTGTCAGAAGATATTAGGTAAGTGATTTGAATTTCCTGATTTTATTTGAATTTGGACCCTTAGAAGGTACTATTATGGTAATGTTTGTGAATATACTGAGTTTTACAGGTGAGGTGTGTTCAATAGATAATTATTTCTATGTATACACTATCACCAAGTTTTACATTTCAAATAAAAGTCACTGAATTAATTTGTAATCTGTCAGTTTGTTCATTCATAAGCTTTTCTATTACTTCAGACAGTTTTTTTTTAACTTTTTTAATATATGTGCTGCTGAAGCGAGCACGACAGTTTTTTAACTTTCAGTACTTAAGATGTTATATATAGAGCTACTGAACATACTGTGTTTATTTTACCAATTTAGGGAAAAAGTGCAAAAATTATTTAACCTTTAAATGCACCTTTATATTTCATTAAAAATATCAACATAGTAATATTGAATAATGGCTATGATCGGCTCTGTTGTGTGTAATTAGTAACAGTTGTAGCAAATGATCCTTAAAAAATGTTCTAACTAAACATTAGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCCGGCTAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCCAAAAAAACAACCCCACAAACAAACAAAAAACATTAGAAATGTCTGTTAGTACTTTTAAAGGTTGCCTTGTAAAATTAGGACTGCAATAGTGCAATCTAAGGCTCTCAAAGCATAAAACAAGTAATAAGGAATTCATTCAGATATTTTCCGAGGTGGTTATACCTGTCTTTTAAAAAAAAAATTTTGTTATATATTGGGTTAAAAAAAGCAGAGGTGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCCTACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCATAGTAAGACCCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCTAGGTTTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGATCACACCATT 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| pathogenic | 133,546 |
Mutation at chromosome 8, position 31064304, within WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATGTTGGCCTGAAGCAGAAGCTGAGTTTCTTTTATTTTTTAAATATAGTTTCAATTTTTAACAACTATTAAATAGGCAAGTATCAACAACAATAGATAACAATATAATAGATATGCATATTCCTCCCACTTTATCAAATCTTAATTTTCTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTAATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCGTGCTGGAGTGACAGTGGTGTGATCTTGGTTCGCTGCAACCTCCGCCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTTATATATATATTTTTTTATAGAGATGGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCGGTCTCAAATTCCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCTGGCCTGTTTTCTTCAGTTCTTTATTAAGAAATGAAACAGTAAAATACAGCTGAAGCCCCGTGTTTGTTCTTTCTGATTCTCCCTCTGTGCCCCTCTGAGATAACTTCTATGAGTTTTGTGCATTTTTTTTTCTTTTTAATAAAAACAGGGTCTTGCTCTGTTATCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCATACTCAATGCAGCCTCAACCTTATGGGCTCGAGTGATCCTTTCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAACTACTGGTGTGTGCTGCCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTATAGTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTGAACTCCTGGCTTCTAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCTTACTTAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGCTGCTCACATGTTTTTTATAATAGTACTTAATAATTTTATGTCTGAAAATATTATATAATGTTATTTTGCCCATTTAAAAACTTTAAAAAATGCTAACAAACTGTGTACTCTGTAACTTGTCTTTTTTACTCAACACTACGTTTTTGAGAATTTTTCTTGTTGATCTGTGTAGTTCCATTTTAACTGTTATATCTTACTATGTTTCATTATGCAACAGTTGGTTCAATCCATTCTCTTGTTAATGGAAATTTAGTTTGTTTCTAATTTTTGCCAGTAGGAACAGTGTTGCAATGCATATTCTTAAACATGTCTGTACACATCTGAGGGTTTCATTTATTTGTGACAAAACTTGCCAGGTCATAGTGTTTATGCACCTTCAACTAGATATTGTCGTTGTCAAAGTTTTTTTCCAAAAGGATTTTACCAATTTATACATGAACCACCGATAGATATCCTCTTAACACGTGGTATTCTGAAACTTAATTTTTACCAATCAGATAGATGTGAAATCACGTAGACTTAGTTTGCATTTCTTTGACTTCTAGTGAGAAGTAGTGTCTTCACATATTTTTTGGATTTTTAAAATTTATTTTTTATTTTTGTTTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGAACTTTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCATAGCTCACGCTAACCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGACATGCTGTGTTGCACAGGTTGGTCTTAAACTCCTAGTCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGACTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTAAACCACCATACCTGGCCATATCTTTTGGATTTATTGGTCATTTGGATTTTCTTTTGGGAATTACCTGTTCATATTTTTCTCCATTTTTCTGCTGAATAATTTGTCTTTTCTTACTTATTTTTCAAGAAATTTTACATATTTTCTGGCTGTTCATTGTCAGTTGTATGTGCTCCAGATAACTTGAACAGTCTGTGGTTGCCTTTTAATTTTTGAATTATGTCTTTAGTTATGCAGAAGTTTAAAATTTTAACATAAATTAATTTACACTATTTTTCTCACTTTAGCATGAGTCTATCAGATGGGGATGTGGTGGGATTTGACATGGAGTGGCCACCATTATACAATAGAGGGAAACTTGGCAAAGTTGCACTAATTCAGTTGTGTGTTTCTGAGAGCAAATGTTACTTGTTCCACGTTTCTTCCATGTCAGGTTGGTATCTCTACATTTCATTTTTATATGGCTGATAATTGTAATATGTCAACTTTATCCCTATAAAATTAAGTTCTTTTATTAGCTGGCCGTTCTCTCATTATCTCAAATTTATTTAAGTATTTATGTTCTACCTGATTCACTCACATTCCTTGTTTTATTTAATTTTCACAACATACCTGTGAGGCATTGACATTTTTTCTGTTTTAGAGAAGAGAAAACTGAAATTTTAAGAGGCTAAATGACCAGGATATGTACTGCTATTGCTAGCAGGAGTGGCATTCAAACTGATTATTTTTTCTTGTCATTTATCAATCAGGACTGTTTGCTTTAGTTAAGAAATACTCAAGGTCAATGTGTTTCTGAATTTAAAATTACTGTTAAATACAAATTTACACATAAACATGGTATGTATAAGAAGTAGGACATAAATCCATCATACTTGACAGAACTTATGGAAATAACAAGAAAATGTTACAGTTTTTCCCCAGGGATTAAAAATGTTGCTTGAAAATAAAGCAGTTAAAAAGGCAGGTGTAGGAATTGAAGGAGATCAGTGGAAACTTCTACGTGACTTTGATATCAAATTGAAGAATTTTGTGGAGTTGACAGATGTTGCCAATAAAAAGGTAAAAGCAATATATATATAATTTTCATGATGAAGATTATTTTGTGTTACACAGAATGTACTTTCTATCTGAATGTTAGATTTTTTTTTGAAAAAGCTTGTTATATAATGTTTTTGTAGCAATAAAAAAGTTCCAAGTGAATGTTCTTTAATGAAAACCTTTATTTATTTATTTATTTTTAACTTTTGTTTCAAGATCGGGGTACATGTGCATGTTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTATCATACAGATTATTTTATCACCCGGGTATTAAGCCTGGTACCCATTAGTTATTTTTCCTGATTTTCTTCCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCTCCCACAGTGTGTGTTGTTCCCCTCTGTGTGTCCATGTTTTCTTATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATATGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTGCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTATTTATTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTTTTTAATGCAGTCTATCATTGATGGGCATTTAGGCTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTTAAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTGTAACAGAATGATTTATATTCCTTTTGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGGCAAATGGTATTTCTTTCTTTAGGTCTTTGAGGAATTGCTACACAGTTTTCCACAATGGAAAGCCTTTAGTTCTAATCCATGTCTTGGCATAGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGATAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGGCAGACAGTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCGTGCCACCACACCCAGCTAAT 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| pathogenic | 133,560 |
Chromosome 8, position 31064407, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATAATAGATATGCATATTCCTCCCACTTTATCAAATCTTAATTTTCTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTAATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCGTGCTGGAGTGACAGTGGTGTGATCTTGGTTCGCTGCAACCTCCGCCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTTATATATATATTTTTTTATAGAGATGGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCGGTCTCAAATTCCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCTGGCCTGTTTTCTTCAGTTCTTTATTAAGAAATGAAACAGTAAAATACAGCTGAAGCCCCGTGTTTGTTCTTTCTGATTCTCCCTCTGTGCCCCTCTGAGATAACTTCTATGAGTTTTGTGCATTTTTTTTTCTTTTTAATAAAAACAGGGTCTTGCTCTGTTATCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCATACTCAATGCAGCCTCAACCTTATGGGCTCGAGTGATCCTTTCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAACTACTGGTGTGTGCTGCCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTATAGTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTGAACTCCTGGCTTCTAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCTTACTTAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGCTGCTCACATGTTTTTTATAATAGTACTTAATAATTTTATGTCTGAAAATATTATATAATGTTATTTTGCCCATTTAAAAACTTTAAAAAATGCTAACAAACTGTGTACTCTGTAACTTGTCTTTTTTACTCAACACTACGTTTTTGAGAATTTTTCTTGTTGATCTGTGTAGTTCCATTTTAACTGTTATATCTTACTATGTTTCATTATGCAACAGTTGGTTCAATCCATTCTCTTGTTAATGGAAATTTAGTTTGTTTCTAATTTTTGCCAGTAGGAACAGTGTTGCAATGCATATTCTTAAACATGTCTGTACACATCTGAGGGTTTCATTTATTTGTGACAAAACTTGCCAGGTCATAGTGTTTATGCACCTTCAACTAGATATTGTCGTTGTCAAAGTTTTTTTCCAAAAGGATTTTACCAATTTATACATGAACCACCGATAGATATCCTCTTAACACGTGGTATTCTGAAACTTAATTTTTACCAATCAGATAGATGTGAAATCACGTAGACTTAGTTTGCATTTCTTTGACTTCTAGTGAGAAGTAGTGTCTTCACATATTTTTTGGATTTTTAAAATTTATTTTTTATTTTTGTTTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGAACTTTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCATAGCTCACGCTAACCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGACATGCTGTGTTGCACAGGTTGGTCTTAAACTCCTAGTCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGACTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTAAACCACCATACCTGGCCATATCTTTTGGATTTATTGGTCATTTGGATTTTCTTTTGGGAATTACCTGTTCATATTTTTCTCCATTTTTCTGCTGAATAATTTGTCTTTTCTTACTTATTTTTCAAGAAATTTTACATATTTTCTGGCTGTTCATTGTCAGTTGTATGTGCTCCAGATAACTTGAACAGTCTGTGGTTGCCTTTTAATTTTTGAATTATGTCTTTAGTTATGCAGAAGTTTAAAATTTTAACATAAATTAATTTACACTATTTTTCTCACTTTAGCATGAGTCTATCAGATGGGGATGTGGTGGGATTTGACATGGAGTGGCCACCATTATACAATAGAGGGAAACTTGGCAAAGTTGCACTAATTCAGTTGTGTGTTTCTGAGAGCAAATGTTACTTGTTCCACGTTTCTTCCATGTCAGGTTGGTATCTCTACATTTCATTTTTATATGGCTGATAATTGTAATATGTCAACTTTATCCCTATAAAATTAAGTTCTTTTATTAGCTGGCCGTTCTCTCATTATCTCAAATTTATTTAAGTATTTATGTTCTACCTGATTCACTCACATTCCTTGTTTTATTTAATTTTCACAACATACCTGTGAGGCATTGACATTTTTTCTGTTTTAGAGAAGAGAAAACTGAAATTTTAAGAGGCTAAATGACCAGGATATGTACTGCTATTGCTAGCAGGAGTGGCATTCAAACTGATTATTTTTTCTTGTCATTTATCAATCAGGACTGTTTGCTTTAGTTAAGAAATACTCAAGGTCAATGTGTTTCTGAATTTAAAATTACTGTTAAATACAAATTTACACATAAACATGGTATGTATAAGAAGTAGGACATAAATCCATCATACTTGACAGAACTTATGGAAATAACAAGAAAATGTTACAGTTTTTCCCCAGGGATTAAAAATGTTGCTTGAAAATAAAGCAGTTAAAAAGGCAGGTGTAGGAATTGAAGGAGATCAGTGGAAACTTCTACGTGACTTTGATATCAAATTGAAGAATTTTGTGGAGTTGACAGATGTTGCCAATAAAAAGGTAAAAGCAATATATATATAATTTTCATGATGAAGATTATTTTGTGTTACACAGAATGTACTTTCTATCTGAATGTTAGATTTTTTTTTGAAAAAGCTTGTTATATAATGTTTTTGTAGCAATAAAAAAGTTCCAAGTGAATGTTCTTTAATGAAAACCTTTATTTATTTATTTATTTTTAACTTTTGTTTCAAGATCGGGGTACATGTGCATGTTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTATCATACAGATTATTTTATCACCCGGGTATTAAGCCTGGTACCCATTAGTTATTTTTCCTGATTTTCTTCCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCTCCCACAGTGTGTGTTGTTCCCCTCTGTGTGTCCATGTTTTCTTATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATATGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTGCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTATTTATTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTTTTTAATGCAGTCTATCATTGATGGGCATTTAGGCTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTTAAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTGTAACAGAATGATTTATATTCCTTTTGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGGCAAATGGTATTTCTTTCTTTAGGTCTTTGAGGAATTGCTACACAGTTTTCCACAATGGAAAGCCTTTAGTTCTAATCCATGTCTTGGCATAGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGATAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGGCAGACAGTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTG | ATAATAGATATGCATATTCCTCCCACTTTATCAAATCTTAATTTTCTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTAATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCGTGCTGGAGTGACAGTGGTGTGATCTTGGTTCGCTGCAACCTCCGCCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTTATATATATATTTTTTTATAGAGATGGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCGGTCTCAAATTCCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCTGGCCTGTTTTCTTCAGTTCTTTATTAAGAAATGAAACAGTAAAATACAGCTGAAGCCCCGTGTTTGTTCTTTCTGATTCTCCCTCTGTGCCCCTCTGAGATAACTTCTATGAGTTTTGTGCATTTTTTTTTCTTTTTAATAAAAACAGGGTCTTGCTCTGTTATCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCATACTCAATGCAGCCTCAACCTTATGGGCTCGAGTGATCCTTTCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAACTACTGGTGTGTGCTGCCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTATAGTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTGAACTCCTGGCTTCTAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCTTACTTAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGCTGCTCACATGTTTTTTATAATAGTACTTAATAATTTTATGTCTGAAAATATTATATAATGTTATTTTGCCCATTTAAAAACTTTAAAAAATGCTAACAAACTGTGTACTCTGTAACTTGTCTTTTTTACTCAACACTACGTTTTTGAGAATTTTTCTTGTTGATCTGTGTAGTTCCATTTTAACTGTTATATCTTACTATGTTTCATTATGCAACAGTTGGTTCAATCCATTCTCTTGTTAATGGAAATTTAGTTTGTTTCTAATTTTTGCCAGTAGGAACAGTGTTGCAATGCATATTCTTAAACATGTCTGTACACATCTGAGGGTTTCATTTATTTGTGACAAAACTTGCCAGGTCATAGTGTTTATGCACCTTCAACTAGATATTGTCGTTGTCAAAGTTTTTTTCCAAAAGGATTTTACCAATTTATACATGAACCACCGATAGATATCCTCTTAACACGTGGTATTCTGAAACTTAATTTTTACCAATCAGATAGATGTGAAATCACGTAGACTTAGTTTGCATTTCTTTGACTTCTAGTGAGAAGTAGTGTCTTCACATATTTTTTGGATTTTTAAAATTTATTTTTTATTTTTGTTTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGAACTTTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCATAGCTCACGCTAACCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGACATGCTGTGTTGCACAGGTTGGTCTTAAACTCCTAGTCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGACTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTAAACCACCATACCTGGCCATATCTTTTGGATTTATTGGTCATTTGGATTTTCTTTTGGGAATTACCTGTTCATATTTTTCTCCATTTTTCTGCTGAATAATTTGTCTTTTCTTACTTATTTTTCAAGAAATTTTACATATTTTCTGGCTGTTCATTGTCAGTTGTATGTGCTCCAGATAACTTGAACAGTCTGTGGTTGCCTTTTAATTTTTGAATTATGTCTTTAGTTATGCAGAAGTTTAAAATTTTAACATAAATTAATTTACACTATTTTTCTCACTTTAGCATGAGTCTATCAGATGGGGATGTGGTGGGATTTGACATGGAGTGGCCACCATTATACAATAGAGGGAAACTTGGCAAAGTTGCACTAATTCAGTTGTGTGTTTCTGAGAGCAAATGTTAACTTGTTCCACGTTTCTTCCATGTCAGGTTGGTATCTCTACATTTCATTTTTATATGGCTGATAATTGTAATATGTCAACTTTATCCCTATAAAATTAAGTTCTTTTATTAGCTGGCCGTTCTCTCATTATCTCAAATTTATTTAAGTATTTATGTTCTACCTGATTCACTCACATTCCTTGTTTTATTTAATTTTCACAACATACCTGTGAGGCATTGACATTTTTTCTGTTTTAGAGAAGAGAAAACTGAAATTTTAAGAGGCTAAATGACCAGGATATGTACTGCTATTGCTAGCAGGAGTGGCATTCAAACTGATTATTTTTTCTTGTCATTTATCAATCAGGACTGTTTGCTTTAGTTAAGAAATACTCAAGGTCAATGTGTTTCTGAATTTAAAATTACTGTTAAATACAAATTTACACATAAACATGGTATGTATAAGAAGTAGGACATAAATCCATCATACTTGACAGAACTTATGGAAATAACAAGAAAATGTTACAGTTTTTCCCCAGGGATTAAAAATGTTGCTTGAAAATAAAGCAGTTAAAAAGGCAGGTGTAGGAATTGAAGGAGATCAGTGGAAACTTCTACGTGACTTTGATATCAAATTGAAGAATTTTGTGGAGTTGACAGATGTTGCCAATAAAAAGGTAAAAGCAATATATATATAATTTTCATGATGAAGATTATTTTGTGTTACACAGAATGTACTTTCTATCTGAATGTTAGATTTTTTTTTGAAAAAGCTTGTTATATAATGTTTTTGTAGCAATAAAAAAGTTCCAAGTGAATGTTCTTTAATGAAAACCTTTATTTATTTATTTATTTTTAACTTTTGTTTCAAGATCGGGGTACATGTGCATGTTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTATCATACAGATTATTTTATCACCCGGGTATTAAGCCTGGTACCCATTAGTTATTTTTCCTGATTTTCTTCCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCTCCCACAGTGTGTGTTGTTCCCCTCTGTGTGTCCATGTTTTCTTATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATATGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTGCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTATTTATTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTTTTTAATGCAGTCTATCATTGATGGGCATTTAGGCTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTTAAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTGTAACAGAATGATTTATATTCCTTTTGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGGCAAATGGTATTTCTTTCTTTAGGTCTTTGAGGAATTGCTACACAGTTTTCCACAATGGAAAGCCTTTAGTTCTAATCCATGTCTTGGCATAGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGATAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGGCAGACAGTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCT | pathogenic | 133,562 |
Chromosome 8, position 31065044, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AATTTTTTATTTATAGTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTGAACTCCTGGCTTCTAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCTTACTTAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGCTGCTCACATGTTTTTTATAATAGTACTTAATAATTTTATGTCTGAAAATATTATATAATGTTATTTTGCCCATTTAAAAACTTTAAAAAATGCTAACAAACTGTGTACTCTGTAACTTGTCTTTTTTACTCAACACTACGTTTTTGAGAATTTTTCTTGTTGATCTGTGTAGTTCCATTTTAACTGTTATATCTTACTATGTTTCATTATGCAACAGTTGGTTCAATCCATTCTCTTGTTAATGGAAATTTAGTTTGTTTCTAATTTTTGCCAGTAGGAACAGTGTTGCAATGCATATTCTTAAACATGTCTGTACACATCTGAGGGTTTCATTTATTTGTGACAAAACTTGCCAGGTCATAGTGTTTATGCACCTTCAACTAGATATTGTCGTTGTCAAAGTTTTTTTCCAAAAGGATTTTACCAATTTATACATGAACCACCGATAGATATCCTCTTAACACGTGGTATTCTGAAACTTAATTTTTACCAATCAGATAGATGTGAAATCACGTAGACTTAGTTTGCATTTCTTTGACTTCTAGTGAGAAGTAGTGTCTTCACATATTTTTTGGATTTTTAAAATTTATTTTTTATTTTTGTTTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGAACTTTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCATAGCTCACGCTAACCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGACATGCTGTGTTGCACAGGTTGGTCTTAAACTCCTAGTCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGACTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTAAACCACCATACCTGGCCATATCTTTTGGATTTATTGGTCATTTGGATTTTCTTTTGGGAATTACCTGTTCATATTTTTCTCCATTTTTCTGCTGAATAATTTGTCTTTTCTTACTTATTTTTCAAGAAATTTTACATATTTTCTGGCTGTTCATTGTCAGTTGTATGTGCTCCAGATAACTTGAACAGTCTGTGGTTGCCTTTTAATTTTTGAATTATGTCTTTAGTTATGCAGAAGTTTAAAATTTTAACATAAATTAATTTACACTATTTTTCTCACTTTAGCATGAGTCTATCAGATGGGGATGTGGTGGGATTTGACATGGAGTGGCCACCATTATACAATAGAGGGAAACTTGGCAAAGTTGCACTAATTCAGTTGTGTGTTTCTGAGAGCAAATGTTACTTGTTCCACGTTTCTTCCATGTCAGGTTGGTATCTCTACATTTCATTTTTATATGGCTGATAATTGTAATATGTCAACTTTATCCCTATAAAATTAAGTTCTTTTATTAGCTGGCCGTTCTCTCATTATCTCAAATTTATTTAAGTATTTATGTTCTACCTGATTCACTCACATTCCTTGTTTTATTTAATTTTCACAACATACCTGTGAGGCATTGACATTTTTTCTGTTTTAGAGAAGAGAAAACTGAAATTTTAAGAGGCTAAATGACCAGGATATGTACTGCTATTGCTAGCAGGAGTGGCATTCAAACTGATTATTTTTTCTTGTCATTTATCAATCAGGACTGTTTGCTTTAGTTAAGAAATACTCAAGGTCAATGTGTTTCTGAATTTAAAATTACTGTTAAATACAAATTTACACATAAACATGGTATGTATAAGAAGTAGGACATAAATCCATCATACTTGACAGAACTTATGGAAATAACAAGAAAATGTTACAGTTTTTCCCCAGGGATTAAAAATGTTGCTTGAAAATAAAGCAGTTAAAAAGGCAGGTGTAGGAATTGAAGGAGATCAGTGGAAACTTCTACGTGACTTTGATATCAAATTGAAGAATTTTGTGGAGTTGACAGATGTTGCCAATAAAAAGGTAAAAGCAATATATATATAATTTTCATGATGAAGATTATTTTGTGTTACACAGAATGTACTTTCTATCTGAATGTTAGATTTTTTTTTGAAAAAGCTTGTTATATAATGTTTTTGTAGCAATAAAAAAGTTCCAAGTGAATGTTCTTTAATGAAAACCTTTATTTATTTATTTATTTTTAACTTTTGTTTCAAGATCGGGGTACATGTGCATGTTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTATCATACAGATTATTTTATCACCCGGGTATTAAGCCTGGTACCCATTAGTTATTTTTCCTGATTTTCTTCCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCTCCCACAGTGTGTGTTGTTCCCCTCTGTGTGTCCATGTTTTCTTATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATATGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTGCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTATTTATTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTTTTTAATGCAGTCTATCATTGATGGGCATTTAGGCTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTTAAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTGTAACAGAATGATTTATATTCCTTTTGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGGCAAATGGTATTTCTTTCTTTAGGTCTTTGAGGAATTGCTACACAGTTTTCCACAATGGAAAGCCTTTAGTTCTAATCCATGTCTTGGCATAGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGATAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGGCAGACAGTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATACAGTTTCTTTAAGCAAGCCTTCTCTTTTCCTTCCTCCCAGTTCTTGGTACTCTTTCACTTTCATATATTTGCAAATGTAAAATTGTGTTTTAGGTGTATATTTTTAATCCATGTATACCAGTAACTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAAGGGAGAGCATAATGGAGCTCTTGTGATACGGTGCTCTTAGTGGAAGTTTGGCTATCAATTCCATCACCTGTATTTCACATATTTTATTAATGAAGTTCTTAAATTAAATTCTCATATTTAGCCAAGTATTCATTTGGCTGGGAGGTAGAAAGCCTACTAACCAACTTTTTTTCATGAACAATATTTTTAAAGTCCAAGATTTTTAATACCTACATTAGGGAAATTCTAGAATTAAATTCTTACAATGTGGACTGCATATGAGGCTTTTAGTGACAGGGAATTTGTTGAAGGCTATCTGTGGGTTGTATTTTGGTATAACATTTCCTAATTTTATTTGTGGTATGTTCATTTGATATCATTTGGTAATACCTGAAAACAGGAACTGATTTTACTGTGTTGCTTTTTCATCATTTCTAGCTGAAATGCACAGAGACCTGGAGCCTTAACAGTCTGGTTAAACACCTCTTAGGTAAACA | 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| pathogenic | 133,570 |
Gene mutation in WRN (WRN RecQ like helicase) at chromosome 8, position 31065057—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TAGTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTGAACTCCTGGCTTCTAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCTTACTTAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGCTGCTCACATGTTTTTTATAATAGTACTTAATAATTTTATGTCTGAAAATATTATATAATGTTATTTTGCCCATTTAAAAACTTTAAAAAATGCTAACAAACTGTGTACTCTGTAACTTGTCTTTTTTACTCAACACTACGTTTTTGAGAATTTTTCTTGTTGATCTGTGTAGTTCCATTTTAACTGTTATATCTTACTATGTTTCATTATGCAACAGTTGGTTCAATCCATTCTCTTGTTAATGGAAATTTAGTTTGTTTCTAATTTTTGCCAGTAGGAACAGTGTTGCAATGCATATTCTTAAACATGTCTGTACACATCTGAGGGTTTCATTTATTTGTGACAAAACTTGCCAGGTCATAGTGTTTATGCACCTTCAACTAGATATTGTCGTTGTCAAAGTTTTTTTCCAAAAGGATTTTACCAATTTATACATGAACCACCGATAGATATCCTCTTAACACGTGGTATTCTGAAACTTAATTTTTACCAATCAGATAGATGTGAAATCACGTAGACTTAGTTTGCATTTCTTTGACTTCTAGTGAGAAGTAGTGTCTTCACATATTTTTTGGATTTTTAAAATTTATTTTTTATTTTTGTTTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGAACTTTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCATAGCTCACGCTAACCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGACATGCTGTGTTGCACAGGTTGGTCTTAAACTCCTAGTCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGACTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTAAACCACCATACCTGGCCATATCTTTTGGATTTATTGGTCATTTGGATTTTCTTTTGGGAATTACCTGTTCATATTTTTCTCCATTTTTCTGCTGAATAATTTGTCTTTTCTTACTTATTTTTCAAGAAATTTTACATATTTTCTGGCTGTTCATTGTCAGTTGTATGTGCTCCAGATAACTTGAACAGTCTGTGGTTGCCTTTTAATTTTTGAATTATGTCTTTAGTTATGCAGAAGTTTAAAATTTTAACATAAATTAATTTACACTATTTTTCTCACTTTAGCATGAGTCTATCAGATGGGGATGTGGTGGGATTTGACATGGAGTGGCCACCATTATACAATAGAGGGAAACTTGGCAAAGTTGCACTAATTCAGTTGTGTGTTTCTGAGAGCAAATGTTACTTGTTCCACGTTTCTTCCATGTCAGGTTGGTATCTCTACATTTCATTTTTATATGGCTGATAATTGTAATATGTCAACTTTATCCCTATAAAATTAAGTTCTTTTATTAGCTGGCCGTTCTCTCATTATCTCAAATTTATTTAAGTATTTATGTTCTACCTGATTCACTCACATTCCTTGTTTTATTTAATTTTCACAACATACCTGTGAGGCATTGACATTTTTTCTGTTTTAGAGAAGAGAAAACTGAAATTTTAAGAGGCTAAATGACCAGGATATGTACTGCTATTGCTAGCAGGAGTGGCATTCAAACTGATTATTTTTTCTTGTCATTTATCAATCAGGACTGTTTGCTTTAGTTAAGAAATACTCAAGGTCAATGTGTTTCTGAATTTAAAATTACTGTTAAATACAAATTTACACATAAACATGGTATGTATAAGAAGTAGGACATAAATCCATCATACTTGACAGAACTTATGGAAATAACAAGAAAATGTTACAGTTTTTCCCCAGGGATTAAAAATGTTGCTTGAAAATAAAGCAGTTAAAAAGGCAGGTGTAGGAATTGAAGGAGATCAGTGGAAACTTCTACGTGACTTTGATATCAAATTGAAGAATTTTGTGGAGTTGACAGATGTTGCCAATAAAAAGGTAAAAGCAATATATATATAATTTTCATGATGAAGATTATTTTGTGTTACACAGAATGTACTTTCTATCTGAATGTTAGATTTTTTTTTGAAAAAGCTTGTTATATAATGTTTTTGTAGCAATAAAAAAGTTCCAAGTGAATGTTCTTTAATGAAAACCTTTATTTATTTATTTATTTTTAACTTTTGTTTCAAGATCGGGGTACATGTGCATGTTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTATCATACAGATTATTTTATCACCCGGGTATTAAGCCTGGTACCCATTAGTTATTTTTCCTGATTTTCTTCCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCTCCCACAGTGTGTGTTGTTCCCCTCTGTGTGTCCATGTTTTCTTATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATATGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTGCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTATTTATTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTTTTTAATGCAGTCTATCATTGATGGGCATTTAGGCTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTTAAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTGTAACAGAATGATTTATATTCCTTTTGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGGCAAATGGTATTTCTTTCTTTAGGTCTTTGAGGAATTGCTACACAGTTTTCCACAATGGAAAGCCTTTAGTTCTAATCCATGTCTTGGCATAGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGATAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGGCAGACAGTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATACAGTTTCTTTAAGCAAGCCTTCTCTTTTCCTTCCTCCCAGTTCTTGGTACTCTTTCACTTTCATATATTTGCAAATGTAAAATTGTGTTTTAGGTGTATATTTTTAATCCATGTATACCAGTAACTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTAAGGGAGAGCATAATGGAGCTCTTGTGATACGGTGCTCTTAGTGGAAGTTTGGCTATCAATTCCATCACCTGTATTTCACATATTTTATTAATGAAGTTCTTAAATTAAATTCTCATATTTAGCCAAGTATTCATTTGGCTGGGAGGTAGAAAGCCTACTAACCAACTTTTTTTCATGAACAATATTTTTAAAGTCCAAGATTTTTAATACCTACATTAGGGAAATTCTAGAATTAAATTCTTACAATGTGGACTGCATATGAGGCTTTTAGTGACAGGGAATTTGTTGAAGGCTATCTGTGGGTTGTATTTTGGTATAACATTTCCTAATTTTATTTGTGGTATGTTCATTTGATATCATTTGGTAATACCTGAAAACAGGAACTGATTTTACTGTGTTGCTTTTTCATCATTTCTAGCTGAAATGCACAGAGACCTGGAGCCTTAACAGTCTGGTTAAACACCTCTTAGGTAAACAGCTCCTGAAAGAC 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| pathogenic | 133,571 |
Evaluate if the mutation on chromosome 8 at position 31076156 in WRN (WRN RecQ like helicase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAAGAGTAACCTTTTCAAAAGCAGCTTTGCTCTACTGATTTGGGTAAAAGCTTAGTTGCAGTTGGTTTGGGAGGAAATGGGAGCAGAAAATTTGAGAGAGTGAGTGTAGACAACTCTTTCAAGGAATTTCGCTATAAATGGGAGTAGAGATCTGAAGACTGAATAATTAGCAAACTGAAAAGTGGGAAGACGTAATTCTCTTATTATTTCATTTTTCTTAGTGAAATAAGAGGTGAAGTTCTCTGAGTAATAGGAGGGTCAAACAGGTGTTAGAAGTTCACAAAGAAAGGAAGAGGTTTGAAATAGTCATTTTGAGAGTGGGAAATGTAGAAGAATTAACAGTCATTGCTGAGGGTGCGTTTGAAATCTGTCATGAGTTTAAAATAACTTGTGTCATCATCGATGTGTTTATTTTCAACTATATTCAACTGCTTGGGTGTAGGCATCAGGTAGGTAAAAAAAGTGGGTTTTATTATGAGTAGAGGTTTTGCCACGTAATTACCATGGAGGGAGGGAAGAGCAAAGGAGTTGAGAGTATAGATACAAAGGAATGATTACTGTAATGTGGGTAAGAGAGGAATGGAAGGCTCAGTGGGCAGTGGGAGTAGGGATGTTGATAGGTAAGGAAAAGGTGATAGGATCAATGCATTTGGTTCTGCAAGTGTCAAAGTATTGTTGGGGAAAGCATGCTGGAAGGAAAGATAGGGATGCTGGTGTTCTCAGGGTGGAAGGCTTACAGTTGTAGTCTGGAAGTGGTGATTTTATTGGCAATTATAAGGTCAACGGTATGACTATGGAATTGAGTGGCTAAGGTCTGTTGAAGAAAAGATTGTCGGAAATGCAGGGGTCAAGGAACTGGCCTGTGGATGTTGAACTCACTGGCAGTGATCAAGGAATAGTAGTGGAGTGAAAGTAGTTAATGAATCAGGCACTAAGATCTCCAAGGGATGAAAGGATGCAGTTTGGAGATGACAAGATAACTGTAGTAATCAGGAATAGCAGGTTTTGTAGCTCTGTCTCATAGGCCTCAGAGGAGATGGGCTTTTGAAGGACAAGAGAAATGATGATGAATAAATTCTAAGCAGGGGAAGTGTTTGGGAAAGCAGGGCAGGCTTTGTGCTGTTGATGGCAAATGATGTACCAGACAGGATGAAGTTGAGAATTTGGAAGTTGATCACTGATTAGAAAGGCTTACATTTTATTTTGGCCGGGGGTGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCCCTTAGGCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTGGCCACCATTGCGAAACACTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTAGGGAATGAGAATAGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGCTTACATTTTATTTTGGTGCTGACTGGGAATGAAGGCAATGAGGGATGACTGTTGGAGAAGGCTGTGCTTACTAAACAGTATTATTAAGTAGCAGCATACATGGTGTTATACTGACTTCTGATTTTGCAATAGTACAGACAGGTTCAGATTCTCATTTCCACCTTCTCCTTCTGCCTAGGTGAATAACTGCTGGGTTATAGTACAGATGACTGCAGATCATTTGGAATTTACTTTAAATGTAAACAGTAAAAATTTGAAAGAGAGGGAAAGTGATTGAGGCAATTTGGGGATTGAATAAGAAGGTCTTTTTGTTGGAATTCATTTAAGGAAAGAAAATGAAAATTTGATCCCTAATATTATTTAATGAAGTGGCTAAATGAATATCTCTGCTTTGTGGTTTGAAAATTAATATTGATTTTTTTTCCCCCTAGAGGAAGAAATCCTACTTAGCGACATGAACAAACAGTTGACTTCAATCTCTGAGGAAGTGATGGATCTGGCTAAGCATCTTCCTCATGCTTTCAGTAAATTGGAAAACCCACGGAGGTTAAATATTACCTTTTTTTTTTTTAACTTAAATCAATTCTGTTTATTTTTTTATCACATTTTCCTATATGTGAAGAATACTATTCATTAAGGCTGACTCATAGAAATTTGCTTGAATACACACACACAGACTGATGCATAAATTTGAGAAATATCTTTCCAGTTGTTGAATAGTGAATCCAAAGGTTTAAGCCTTTTCTGTCTGCTTTGTAGGATGTTTTATGAAACAAAGGAATAGAAATTGTATTCATATTATACATTTTGAAATTATATCTATATTATATTTTTTGTCAAAGCAAAATAAATTATACATTAAGGAAAATATTTAAGATTCAAAGTTGTCATTTTCTTTCTGTTAATGAGTATCTTTGATTTAATAACATTTATAGTTTGGTCACTTGAAATCTATAGTGACCAAAAGCAATGTCATATTTAGTAGCCTCATTTCTGTTACTATCTGATTATTACTTAAGAATTCTACTTAATTAATAGATTATTAGAACAAAAGGCATTCCAATTTTAGAGATTCTTTTATGGTTAAAGCACTAGGTAACTTAAAAAATTTGGATCAAATGTTATACAGATTAATAGACCTTGGAATACAGGGGCTATGTCTTTTTGGAATCAGACCTTGTCCTGGCCTTAATTGCAGGATGACTTCCTTATTAAATCTCTAAAAGCAGGAATGCTCTGGAACAATGAACAATTAGAATGTGGTAATGTAATTTTGGGCCAAAAAATACTTTGTAGAAATGTGATTCTCTTACTTGGAATAGAAAGAATTCTGACTCGAAAAAGTGCAGTTAATGTATGCTTTTCTGGGTAAGATTTGTGATAGATTTTGATTGAGATTTAAAACCATGATATATAAATTTAGCTTTTTTGTCAAAGTAATTTGCCACCCTAGAATTTGTGTTGGTAATTTTTAATGCAACTTGGACAATTTCTGAAAGATGTAACTTTCTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCGGCGCCCGCCACCCCACCTGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATCGTCTCGATCTCCGGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTTAGCCACCGCGCCCAGCCTGAAAGATGAACTTTAAAATGGGGAAGGATACTAGTAAAGCCATTTCTTACTCATGTATACATTTTTCCCTCCATGAAATTAGAGCAGCCACCTTTTACATGACTTTTACATGCATTTCAGATTTTTGTACTAGCAATTAAAATATCTACTGGATGTAAATCACATGTGCTTAATGCTTTGCTTCATAATATCTGTTGAAGTCAATTAAAATATAGAGACAGATCTTTAAATTGAACATGTTTTATTTGGGAAGCAAGAATTAAATTTGAGGCATATACACAGACTGGGTGTCCTTGGTATCTCTGAAGAACAAAGAGAAGTTTGGAGGTTATAGAAAAAGGAAAATGTGACATTGTTTTTCCAGAAAGTTCTTTGGCACTAGTAAATTTTGGGGAGTTGGAAGCTCTGATGGGTTAGTGACTGTGGTGGGTAAAACTAGTCTTAGAGTCACAACAGGTTGTTTCAGTATCTATTAGATAAAACAGGTTTTAGGTTACAATAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAAAATTACATTCTTAGAGTAATGTTATGTGCCTTGAGTGCTTTTTTCCCCTTGGCCCTTGACTCTGATTTAGTTGGGTATGACAAGAATTATCAATTTATATAATTACTTTTTACATATTGAAGCTGAATAGGT 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| benign | 133,581 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 31076300, gene WRN (WRN RecQ like helicase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TGCTCTACTGATTTGGGTAAAAGCTTAGTTGCAGTTGGTTTGGGAGGAAATGGGAGCAGAAAATTTGAGAGAGTGAGTGTAGACAACTCTTTCAAGGAATTTCGCTATAAATGGGAGTAGAGATCTGAAGACTGAATAATTAGCAAACTGAAAAGTGGGAAGACGTAATTCTCTTATTATTTCATTTTTCTTAGTGAAATAAGAGGTGAAGTTCTCTGAGTAATAGGAGGGTCAAACAGGTGTTAGAAGTTCACAAAGAAAGGAAGAGGTTTGAAATAGTCATTTTGAGAGTGGGAAATGTAGAAGAATTAACAGTCATTGCTGAGGGTGCGTTTGAAATCTGTCATGAGTTTAAAATAACTTGTGTCATCATCGATGTGTTTATTTTCAACTATATTCAACTGCTTGGGTGTAGGCATCAGGTAGGTAAAAAAAGTGGGTTTTATTATGAGTAGAGGTTTTGCCACGTAATTACCATGGAGGGAGGGAAGAGCAAAGGAGTTGAGAGTATAGATACAAAGGAATGATTACTGTAATGTGGGTAAGAGAGGAATGGAAGGCTCAGTGGGCAGTGGGAGTAGGGATGTTGATAGGTAAGGAAAAGGTGATAGGATCAATGCATTTGGTTCTGCAAGTGTCAAAGTATTGTTGGGGAAAGCATGCTGGAAGGAAAGATAGGGATGCTGGTGTTCTCAGGGTGGAAGGCTTACAGTTGTAGTCTGGAAGTGGTGATTTTATTGGCAATTATAAGGTCAACGGTATGACTATGGAATTGAGTGGCTAAGGTCTGTTGAAGAAAAGATTGTCGGAAATGCAGGGGTCAAGGAACTGGCCTGTGGATGTTGAACTCACTGGCAGTGATCAAGGAATAGTAGTGGAGTGAAAGTAGTTAATGAATCAGGCACTAAGATCTCCAAGGGATGAAAGGATGCAGTTTGGAGATGACAAGATAACTGTAGTAATCAGGAATAGCAGGTTTTGTAGCTCTGTCTCATAGGCCTCAGAGGAGATGGGCTTTTGAAGGACAAGAGAAATGATGATGAATAAATTCTAAGCAGGGGAAGTGTTTGGGAAAGCAGGGCAGGCTTTGTGCTGTTGATGGCAAATGATGTACCAGACAGGATGAAGTTGAGAATTTGGAAGTTGATCACTGATTAGAAAGGCTTACATTTTATTTTGGCCGGGGGTGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCCCTTAGGCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTGGCCACCATTGCGAAACACTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTAGGGAATGAGAATAGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGCTTACATTTTATTTTGGTGCTGACTGGGAATGAAGGCAATGAGGGATGACTGTTGGAGAAGGCTGTGCTTACTAAACAGTATTATTAAGTAGCAGCATACATGGTGTTATACTGACTTCTGATTTTGCAATAGTACAGACAGGTTCAGATTCTCATTTCCACCTTCTCCTTCTGCCTAGGTGAATAACTGCTGGGTTATAGTACAGATGACTGCAGATCATTTGGAATTTACTTTAAATGTAAACAGTAAAAATTTGAAAGAGAGGGAAAGTGATTGAGGCAATTTGGGGATTGAATAAGAAGGTCTTTTTGTTGGAATTCATTTAAGGAAAGAAAATGAAAATTTGATCCCTAATATTATTTAATGAAGTGGCTAAATGAATATCTCTGCTTTGTGGTTTGAAAATTAATATTGATTTTTTTTCCCCCTAGAGGAAGAAATCCTACTTAGCGACATGAACAAACAGTTGACTTCAATCTCTGAGGAAGTGATGGATCTGGCTAAGCATCTTCCTCATGCTTTCAGTAAATTGGAAAACCCACGGAGGTTAAATATTACCTTTTTTTTTTTTAACTTAAATCAATTCTGTTTATTTTTTTATCACATTTTCCTATATGTGAAGAATACTATTCATTAAGGCTGACTCATAGAAATTTGCTTGAATACACACACACAGACTGATGCATAAATTTGAGAAATATCTTTCCAGTTGTTGAATAGTGAATCCAAAGGTTTAAGCCTTTTCTGTCTGCTTTGTAGGATGTTTTATGAAACAAAGGAATAGAAATTGTATTCATATTATACATTTTGAAATTATATCTATATTATATTTTTTGTCAAAGCAAAATAAATTATACATTAAGGAAAATATTTAAGATTCAAAGTTGTCATTTTCTTTCTGTTAATGAGTATCTTTGATTTAATAACATTTATAGTTTGGTCACTTGAAATCTATAGTGACCAAAAGCAATGTCATATTTAGTAGCCTCATTTCTGTTACTATCTGATTATTACTTAAGAATTCTACTTAATTAATAGATTATTAGAACAAAAGGCATTCCAATTTTAGAGATTCTTTTATGGTTAAAGCACTAGGTAACTTAAAAAATTTGGATCAAATGTTATACAGATTAATAGACCTTGGAATACAGGGGCTATGTCTTTTTGGAATCAGACCTTGTCCTGGCCTTAATTGCAGGATGACTTCCTTATTAAATCTCTAAAAGCAGGAATGCTCTGGAACAATGAACAATTAGAATGTGGTAATGTAATTTTGGGCCAAAAAATACTTTGTAGAAATGTGATTCTCTTACTTGGAATAGAAAGAATTCTGACTCGAAAAAGTGCAGTTAATGTATGCTTTTCTGGGTAAGATTTGTGATAGATTTTGATTGAGATTTAAAACCATGATATATAAATTTAGCTTTTTTGTCAAAGTAATTTGCCACCCTAGAATTTGTGTTGGTAATTTTTAATGCAACTTGGACAATTTCTGAAAGATGTAACTTTCTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCGGCGCCCGCCACCCCACCTGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATCGTCTCGATCTCCGGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTTAGCCACCGCGCCCAGCCTGAAAGATGAACTTTAAAATGGGGAAGGATACTAGTAAAGCCATTTCTTACTCATGTATACATTTTTCCCTCCATGAAATTAGAGCAGCCACCTTTTACATGACTTTTACATGCATTTCAGATTTTTGTACTAGCAATTAAAATATCTACTGGATGTAAATCACATGTGCTTAATGCTTTGCTTCATAATATCTGTTGAAGTCAATTAAAATATAGAGACAGATCTTTAAATTGAACATGTTTTATTTGGGAAGCAAGAATTAAATTTGAGGCATATACACAGACTGGGTGTCCTTGGTATCTCTGAAGAACAAAGAGAAGTTTGGAGGTTATAGAAAAAGGAAAATGTGACATTGTTTTTCCAGAAAGTTCTTTGGCACTAGTAAATTTTGGGGAGTTGGAAGCTCTGATGGGTTAGTGACTGTGGTGGGTAAAACTAGTCTTAGAGTCACAACAGGTTGTTTCAGTATCTATTAGATAAAACAGGTTTTAGGTTACAATAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAAAATTACATTCTTAGAGTAATGTTATGTGCCTTGAGTGCTTTTTTCCCCTTGGCCCTTGACTCTGATTTAGTTGGGTATGACAAGAATTATCAATTTATATAATTACTTTTTACATATTGAAGCTGAATAGGTTTTCTTAAAACTTGGAAATGGGAAATACTGGGTCTTGTGAAGTTTTAGTGTGAAAACGATAACTAGTCTCTTATTTCATGCTCTTTGTAACAAGTCTACAGTAATACCTAATGTATCTAGATGACACCTCAGAACCAGGAGGGA | 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| benign | 133,585 |
A genetic variant at chromosome 8, position 31080884, affecting gene WRN (WRN RecQ like helicase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AGCCGTTGGTATTTGTTAGAGTAAATATTAGTTATCTTACATAAAGCATGTTATATTCCCTGATGTCAGGGCCTGATAAATGAGCCCTTACACTCTTGATAGTCAATCTGTGCCACTGTTGCTGTGTTTGTATGTTACACCATTTCCTGTCCATGTAACAGTTAAACTGTATCACATATCTGTTCCTACTAAACTATTTGCATATAATTTTAACATTTGAGTGGCTGTATATAAAGCTAAAAGTTCTTTATAAGATTTATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAG | AGCCGTTGGTATTTGTTAGAGTAAATATTAGTTATCTTACATAAAGCATGTTATATTCCCTGATGTCAGGGCCTGATAAATGAGCCCTTACACTCTTGATAGTCAATCTGTGCCACTGTTGCTGTGTTTGTATGTTACACCATTTCCTGTCCATGTAACAGTTAAACTGTATCACATATCTGTTCCTACTAAACTATTTGCATATAATTTTAACATTTGAGTGGCTGTATATAAAGCTAAAAGTTCTTTATAAGATTTATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGN | pathogenic | 133,589 |
Variant in gene WRN (WRN RecQ like helicase), located at chromosome 8 position 31080891: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | GGTATTTGTTAGAGTAAATATTAGTTATCTTACATAAAGCATGTTATATTCCCTGATGTCAGGGCCTGATAAATGAGCCCTTACACTCTTGATAGTCAATCTGTGCCACTGTTGCTGTGTTTGTATGTTACACCATTTCCTGTCCATGTAACAGTTAAACTGTATCACATATCTGTTCCTACTAAACTATTTGCATATAATTTTAACATTTGAGTGGCTGTATATAAAGCTAAAAGTTCTTTATAAGATTTATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGAACTTTT | 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| pathogenic | 133,590 |
Variant at chromosome 8, position 31081036, gene WRN (WRN RecQ like helicase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATGTAACAGTTAAACTGTATCACATATCTGTTCCTACTAAACTATTTGCATATAATTTTAACATTTGAGTGGCTGTATATAAAGCTAAAAGTTCTTTATAAGATTTATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGAACTTTTAAAAAATAAAATAACTTTTTTTCCTAGTACAAAGCTTATTTTCAATTTTTTTTATTGCTTAAATTTTGCAGGTTAATTAAGGCTGTACTTCTTTTTCCTACTTCCTGTTTAAATATTTGGCATTTTTTGAGGGTTTTCTTTCTAT | ATGTAACAGTTAAACTGTATCACATATCTGTTCCTACTAAACTATTTGCATATAATTTTAACATTTGAGTGGCTGTATATAAAGCTAAAAGTTCTTTATAAGATTTATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGAACTTTTAAAAAATAAAATAACTTTTTTTCCTAGTACAAAGCTTATTTTCAATTTTTTTTATTGCTTAAATTTTGCAGGTTAATTAAGGCTGTACTTCTTTTTCCTACTTCCTGTTTAAATATTTGGCATTTTTTGAGGGTTTTCTTTCTATNNNNNNN | pathogenic | 133,595 |
A genetic variant on chromosome 8, position 31081141, affects the gene WRN (WRN RecQ like helicase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TATAGCATCTTAGAATGTTTAAATTAGATAACATTAGTGTGCTTTTAGTTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGAACTTTTAAAAAATAAAATAACTTTTTTTCCTAGTACAAAGCTTATTTTCAATTTTTTTTATTGCTTAAATTTTGCAGGTTAATTAAGGCTGTACTTCTTTTTCCTACTTCCTGTTTAAATATTTGGCATTTTTTGAGGGTTTTCTTTCTATGGATTTTTGTGGGGGATCCCATCTCGTTGGACACTTGGTTCCTGGAGATTGCCAAATTATTGAAAAGTTTCCTCATACCCAAACATTGGCAATAGACTGAATAAA 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| pathogenic | 133,597 |
Gene mutation in WRN (WRN RecQ like helicase) at chromosome 8, position 31081189—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TTTTTGAATTTAATTTTGCTCTTGATTTTGTTTGTGTTAATGTAGACTTTGTCTACGTAAGCTTGAGCCCAACTTTGGAGTGGTGTTTTCAGTGATGGAAGTAACTGGAAATAACTCATGAAACCACTTAGTACTTTTGATAGTTTATTCCCATGAAGGATCAAATTTTTACTTGAGTCATTAATATAAAAATTTAAAAGACATGTCAGATTTTATTAAGCATGGATTTTAAATATATAAATATTAGAAGACCTAAACAAAATCGCTAATGAAAGAGTAAAACATGTCCCTGCCTATCATACTCCCTTCACTTTCACTGATTTCTGCTTTTATGAAGTACTTTAATAAGCTCTACAACAAATAAACAAGACATTGTGCCTCATTTTACACTCTAGCAGTGGTTTTCCATTCCAACTAACTAGATTGGGTTTATAATATAGTCATTTAAACTTACTTAGTTAAAATGTTATACATTAGCAACTGCAATTAAGGAGCTAAGAAATTCAGCTCGTATTTATTTATATGCATCTTATCCATAGTTTCTCACTTGTTATATTTGCCTACTGATGGCAAATTGATTTTTTCTGTTCCAAAAATGTAGTGTTTTGAGATTTTTGGAGATGCAAAACAGCATCATTTTCAAATTAGATCACAAACAATCTTACTTGTTGCAGTTGAGACTAGTAATTGATCAGTGAGGTGAAAAAATTAGGCAAAACGGTATCATCAAAATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTATTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCAGCTCACTGGGGCCCCTACCTACGGGATTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTTCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGCCCCAAATTTTCTTTTAACTTAAAGTGTTAATGTTTGTTTGTTCCCAATATTTTTATATATGTCAAGGCTTTTTCATTATATACAGGCCAGCTCTTTGGAGTTCTGCATAGTGTTTCTTGTTTAAACCACACCTATAATGTACCATCTACAATTTCCAATTCTTTAAGACAGAGTGAAAAATTAAGACACCTGAAGCAATCTGAGTGCGGAGTCCTAGGCATTATGATTTTCCTTGACACTTTTAGGGTTCTTTTATCACAGTTTATCAAACACCTTTTTTTTTTTAACAAAAAACAAATTTACAAAATCTTTCCATGTATTCAACTTAGAATTTAATGAAATAGGGTTTTTTTTTTTTTGGTGGTCATGTATCATCAACTTTCTTTACATTTAATTAAATTAATCAACAAAAAACATATAGTTGACATAAACAAATTTGGGACCAAGCACTACTGACTCTTAGTAAACATACAAGTCAACTGTTGGTGCAGAAGTGCCTTGATGCTAGAGAGTAGCCTGCAAGCTGTAATTATATATGGGCATTAGGGAATGAAGAACAGCCTTAATACTATTGATCTTTTAAGTGAAGGTCAGCTTAGAAAGCTTTTACTTGTTAAAAAGCTTCACAGTTTGTCCTTGTAGTTAATGCAATTGAAGTTGAATTAATCTTTCTTAATTTTTTTTTTAGGGTTTCTATCTTACTAAAGGATATTTCAGAAAATCTATATTCACTGAGGAGGATGATAATTGGGTCTACTAACATTGAGACTGAACTGAGGCCCAGCAATAATTTAAACTTATTATCCTTTGAAGATTCAACTACTGGGGGAGTACAACAGAAACAAATTAGAGAACATGAAGTTTTAATTCACGTTGAAGATGAAACATGGGACCCAACACTTGATCATTTAGCTAAACATGATGGAGAAGATGTACTTGGAAATAAAGTGGAACGAAAAGAAGATGGATTTGAAGATGGAGTAGAAGACAACAAATTGAAAGAGAATATGGAAAGAGCTTGTTTGATGTCGTTAGATATTACAGAACATGAACTCCAAATTTTGGAACAGCAGTCTCAGGAAGAATATCTTAGTGATATTGCTTATAAATCTACTGAGGTACTAAATAAAGAGGAAGCACATTTTTAGTTATTAGTAGGTTCTGGCAGACTTTATTCCCGTAAAGAGACAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGTGGGACATACAGTCTCTGTTGCAGTAACTCAGTTCTGTTATTGTAGTGTGAAAGCAGCCACAGACAAATGTAAACAAATGTGCCTGTCTTTCAATAAAACTTTATCTACAAATACAGATAGTGGGCCACATTTGGCTTGCGAGCTGTAGTTTGCTGTTCCTGACTTAGTATGATATGCAGCATTGTGTAGTGGAAAGATTTTATAGTATCAACAGACATTTGTAGGAGTTTGCTATTTTATAATTTCGTATGCTTTTTTCATAATAGATGTCTCTGCTTTTTGTGGATTCTCTTCATATCTACTAGTGTTTACTCTTCTGACTTTGATTTTTGGGGGTGTATTTTATTTCTTTATACAGAATTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAAGGTTTTGCTGTGTCACCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCCCCCTGCGGTCTTCAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTGTCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACAGGCCTGCACCACTACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTATAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCCAGAATTTCTTTACTTGCTCATGTGAGAGAGTTTCTAATAAACTCCTGATGCTTTTGCTTGACACTATAGTTTTACTGTCATCTCAGAGTCAGATTTTTTCCTTAATTTCTTCATTAAATTGATTTCTTAATTTCTCATTTGTTTTGCATTAGTTTACAAAATTACTTAAGATGCCTATATTCTCTGAAATTTTATATTTTATTTCACGATAAATAAGTTTAAAAAATTAGATTTGACCATTTAATTAGAGTTATTTCCCCATCATTTTTCTAATGGCAACAATAATTTTAGCATTTGAGCAATTCTCTGTATTTTGGTAACTATTAGTAATCACTTTTATCAGTATAAACATGCATTTCATTTTAAAATGGTTTTCAAAATATTCTCATACCAACCATTCATAAAAGATGTTCCCCTTCTGGGAAATATCAGTTTTTGCTAACATCTGCATTTCCCTTTGATTTTCTAGGAATTTCTTATTAGGTATACACTTTAAGTGATATGTTTCATATAATATTATAGGATTATCAGGATTTCATGATTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTATCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCCGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTCACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTGGATTTCGTGATTTGACTGACATCTTTTACACCAATTATTGCCATTTTTTTATTGGGTACTAATTATTAGTATTGCTTTCTTTATTCGTTAAATAAGAAGTAAAAGAACTTTTAAAAAATAAAATAACTTTTTTTCCTAGTACAAAGCTTATTTTCAATTTTTTTTATTGCTTAAATTTTGCAGGTTAATTAAGGCTGTACTTCTTTTTCCTACTTCCTGTTTAAATATTTGGCATTTTTTGAGGGTTTTCTTTCTATGGATTTTTGTGGGGGATCCCATCTCGTTGGACACTTGGTTCCTGGAGATTGCCAAATTATTGAAAAGTTTCCTCATACCCAAACATTGGCAATAGACTGAATAAATAACATCTCTGACATTATTTTTCAATTATATAGAGAATGCTTTTTGTA 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| pathogenic | 133,600 |
Is chromosome 8, position 31081255, gene WRN (WRN RecQ like helicase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | 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| 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| pathogenic | 133,602 |
Variant at chromosome position 31087828, chromosome 8, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TTCTTGTGTTACTTTCTTGTAATTTTTTCCTGGAATATGGGTAGTGATTTGGCTCTCCAGTATTGAAATTGAGTTTCCTTTCTTCCAATTCATGTGTATCCATTTTTATTTGGAAGTTTTGTTTTTATACATTCAATAATCATCTTTACTTTCTTTGGTATTATTTACTATGGATATTTTATATTATATAATTTTCAAATGGATTAAATGGTTCAGTTTTACTCTTATTATTGAGATTGAAAATACTAGTTTATAATTTATATATTTTCTATTCCTTTACCTCTAATTTCTTTGTCAGGTGTTACTAACCAAAGATGTATAATAAGAAAAGCCAATGTAGCTAAATTAAGTAAAAAATGAAGAAAAACACAGAAGTTCCCCATTATGCATTTTTTTATTCCTAATCTTTAGGTTGATGAGATTTTTTTATTTTTATGAAATGAGATTAATTTATTGACTTTTTTAGTTTTGAGGCCAAGTAATGAGTAGTGAGTAAGAATGTATATTCTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACTCATGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTCATTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTCTCTCCAGAAAAATACAAGAATTGGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGGGGAGCCTGGGGAGGTTGAGGCTGCAGTTAGCCATGACCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTAGATTGTGAATTCAGATGTAGGTTTGTATCCCAGCTTTTCCAGTTAGTATCTGTGTGACTTTGGGGAAGTTTCTTAGCATCTTTGATACTCGGTTAACAGTTGTAATTATTATTTAAGGTATTGCTTGAGAAGAGCTTAGTATAGAGCCTGACATTTAGTAAGTGTTTAATACATATTAGCTAACAGTAAAACTAGAACATAAATACTGAATTGTATTTTGTTATTAATTATCCATTTCTCTGAGAAGTACTGTTCCAATAGTACATTTATAGGAAACTTGTGGACGTCTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCA | TTCTTGTGTTACTTTCTTGTAATTTTTTCCTGGAATATGGGTAGTGATTTGGCTCTCCAGTATTGAAATTGAGTTTCCTTTCTTCCAATTCATGTGTATCCATTTTTATTTGGAAGTTTTGTTTTTATACATTCAATAATCATCTTTACTTTCTTTGGTATTATTTACTATGGATATTTTATATTATATAATTTTCAAATGGATTAAATGGTTCAGTTTTACTCTTATTATTGAGATTGAAAATACTAGTTTATAATTTATATATTTTCTATTCCTTTACCTCTAATTTCTTTGTCAGGTGTTACTAACCAAAGATGTATAATAAGAAAAGCCAATGTAGCTAAATTAAGTAAAAAATGAAGAAAAACACAGAAGTTCCCCATTATGCATTTTTTTATTCCTAATCTTTAGGTTGATGAGATTTTTTTATTTTTATGAAATGAGATTAATTTATTGACTTTTTTAGTTTTGAGGCCAAGTAATGAGTAGTGAGTAAGAATGTATATTCTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACTCATGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTCATTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTCTCTCCAGAAAAATACAAGAATTGGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGGGGAGCCTGGGGAGGTTGAGGCTGCAGTTAGCCATGACCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTAGATTGTGAATTCAGATGTAGGTTTGTATCCCAGCTTTTCCAGTTAGTATCTGTGTGACTTTGGGGAAGTTTCTTAGCATCTTTGATACTCGGTTAACAGTTGTAATTATTATTTAAGGTATTGCTTGAGAAGAGCTTAGTATAGAGCCTGACATTTAGTAAGTGTTTAATACATATTAGCTAACAGTAAAACTAGAACATAAATACTGAATTGTATTTTGTTATTAATTATCCATTTCTCTGAGAAGTACTGTTCCAATAGTACATTTATAGGAAACTTGTGGACGTCTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCANNNN | pathogenic | 133,612 |
A mutation at chromosome position 31087918 on chromosome 8 in gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CATGTGTATCCATTTTTATTTGGAAGTTTTGTTTTTATACATTCAATAATCATCTTTACTTTCTTTGGTATTATTTACTATGGATATTTTATATTATATAATTTTCAAATGGATTAAATGGTTCAGTTTTACTCTTATTATTGAGATTGAAAATACTAGTTTATAATTTATATATTTTCTATTCCTTTACCTCTAATTTCTTTGTCAGGTGTTACTAACCAAAGATGTATAATAAGAAAAGCCAATGTAGCTAAATTAAGTAAAAAATGAAGAAAAACACAGAAGTTCCCCATTATGCATTTTTTTATTCCTAATCTTTAGGTTGATGAGATTTTTTTATTTTTATGAAATGAGATTAATTTATTGACTTTTTTAGTTTTGAGGCCAAGTAATGAGTAGTGAGTAAGAATGTATATTCTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACTCATGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTCATTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTCTCTCCAGAAAAATACAAGAATTGGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGGGGAGCCTGGGGAGGTTGAGGCTGCAGTTAGCCATGACCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTAGATTGTGAATTCAGATGTAGGTTTGTATCCCAGCTTTTCCAGTTAGTATCTGTGTGACTTTGGGGAAGTTTCTTAGCATCTTTGATACTCGGTTAACAGTTGTAATTATTATTTAAGGTATTGCTTGAGAAGAGCTTAGTATAGAGCCTGACATTTAGTAAGTGTTTAATACATATTAGCTAACAGTAAAACTAGAACATAAATACTGAATTGTATTTTGTTATTAATTATCCATTTCTCTGAGAAGTACTGTTCCAATAGTACATTTATAGGAAACTTGTGGACGTCTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAG | 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| pathogenic | 133,614 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 31088890, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CTCTGAGAAGTACTGTTCCAATAGTACATTTATAGGAAACTTGTGGACGTCTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAG | CTCTGAGAAGTACTGTTCCAATAGTACATTTATAGGAAACTTGTGGACGTCTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGATTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGN | pathogenic | 133,617 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 31088940, in gene WRN (WRN RecQ like helicase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCTT | CTACAAACGTATACATTAAATCTCTTAGAAGGCAACCTGGATGCCCATATTAGAGAACTCTATTTTAAACATGCATTCTAAGTATGTTTGTGGACTTGAATAAAATAAAACAAACAGAAACACTTCTTTCTTCTGCCTTCAGGCTTGAAATGAACATACTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTCAAAATGAAAATATTAAATAAAAGATTTAATAAAAAGAGAAAGTAAAAACTGTAGTTTAATAAAGTCTTCCTGTCTCTTCATAGTTAAAAAATGTTATAGATGAAACAATTTTGAAATATTCTTGAAATAGATAATCTTTATTTAGGGGAGAATGTCAGATACTGTCAAGCCAAAATAAAAACAAATAACTTTATTTCATGTTTGTAAAATTCCTTTTCTAAAATGATTTGAATCTTTTGTTGTTTTGACAATTCCAAAACACATTTATTGTTTGCTCATAGTTTCAGCCTTATTCAGAAAGAATGCGACTGACACATGATATAGAGAAACTTGTTCCAAAAATAACATTAAAATCCACGTTTACTACTTGAGAATCGAAAATATTGAGGTGCAATAAAGAATAAAATGTTTTAAATTATCCAAATTTAAAATTTATGATAGCTTTCCCCAGGGGCAGTTTATTATATGCTATTAATGAGCCTTGTTTATGCTGGAAATGTTCCATCTTTGGCCTTGCGCCTTAGAAACCATTCATGAGCACATATTTAAACCGGAGCACACATGTTCTTTTGTAGTATGGCTTGCACATCTGCCAGCTTTCGACAAAATTGTAGGCCCTGTTAATAATAGTCCTTTTGTGTTTGGTGAAAAAGATACGACACTGTCAGTGGTTTTGCTTTTAAGATTTCTTTTAAACTTTCAGTCTTTAGAAAACCTCAATAGTGGCACGGTAGAACCAACTCATTCTAAATGCTTAAAAATGGAAAGAAATCTGGGTCTTCCTACTAAAGAAGAAGAAGAAGATGATGAAAATGAAGCTAATGAAGGGGAAGAAGATGATGATAAGGGTAAGCACTGAAGTATGTTTGAAATGACTCACCTGTGATACCTACCACTGACTTTAACTTAGGATCCAGTTTTGGATGGTTTGGAGGTCAGGGACTTTGTGGCATATAGTTAATTATTGGATCCTTATAAGCTTTTGTCTCCTTAGTGCTTTTGTCTCCATAAAGCACAATCTTACTACTTAGAAAAATAGAGTAATAGCATTATGATGATAAAAATATCTTTCCCTTTGTTTTTTTGTATTTCTCCAAATCATTATAGCTCTCATTTAGAATTATTAAAGCTGAGAACTCTAACAATGAACTTTTATTGTTTAGTGGTTAATTATCTTGATTCTTTGTTTTGCCCTTTCTTGGCCACTCAGGAATCTTTCAAGCTCACTGTGGACAGGGAAAGTGACTTGGGTAGAGCTAACATAACTTCATTGTGCTGTGCAGTTAGAATTTTGACCAAAGATGTGGGTAACTAACTTTTCCTAACTAAATGACATTTAGGTAACTAAACTAAACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTAACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCT | pathogenic | 133,619 |
Variant at chromosome position 31090474, chromosome 8, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCTTCTGTGGGTGAAACATCTGATCCATCATGCATGTTAAAATCTAGTTCACAATAACACATTTCTGCAGGTATTGCTTTATCTTTATTGGTAATAAATGACCCTTTAGTGGAAGAGCTTACCTTCTTTCTTGTGTTCTCTGTAATTCAAAGCTACCAGGTGGCCCTGATAAAATTTTTTTAAAAAACATTATTACTTTATGCTGGTTTACATTGAATATCTCAAAATTCTTTTCTCTTTTTGTTACCCTTGCTTTTTAGCTTGATAAGAAGTGTATACATGGAAGTATATTTTTTATCTATGAAACACTTTTCAGCTTCTTCAACCTGAGCTTGCAATCTGTTTTAAATTGATACATAATATCTTTACATATTCATGGGGTACTGTAGTATTTTGATACACTCATATCAAATACACTTGATCAAATCAGGGCATTTGTTCATCAACTTGAACATTTATCATTTCTTTGTGCTGGGAACATTTCTAATCTTTTCTTTGAGTTATTTTGAAATACACAGTGTTGTTGTTAACTATAGTTACCCTACTGTTGGTTAATGAGTACAAACATACAGTTAGAAGGAATAGGTTCTAGCAACCTATTCCTTTACCCCCTGTCATCCCCTGCTGCCCTGAGCTTGCAGTCTCTTTCAAAGACCCACCTTAAAAACTTGCATTCTGATAAGGCCCTTGAAGGAATTTGCTTATCAAGTTAGTAAGTGACAAAAAAGAAAATTGCAAAGAACAGGAATATAAATTATTATATTTCTTTATTCTTTCTCACTTAAGAGTGAAATTGATATGTGTAATGTGTACATGGTGCCAGAATATTTGTTTTTCTTCTTATAGAATGTCCAACATCCCAGCTTGCTTCCTTGGATCAGCACAGTCAGAAAATGTTCTAACAGATATTAAATTGTGAGTAATTTTTTTCCCTCAACTTTTATTTTGGATTTATGGGGGTGCATATGCAAGTTTGTTACGTGGGTGAATTACATGTTGCTGAGGAAGTTGTGAGTAATTTATGTCATTTCTAATCATGTGGTCAGATGTCTGTGGTATATGAGAGAATTTTGTATACAAACAAATTTTACTAAATGCATGAAAAAAAAAGTCCATGATTTTAAAATGCACTTTCTTTTGTACCTTTGCAGGACTGTTACTTTTTAAATCCTTCAAACTTGAAGAAATCTGTTATTCTCGGTTCTTGGGCTATAAGATTAGCATTGTACTCATAGAATTATAAAAATTTTGGTTTTGGAAGAGAAGTTGGAGAATATAAAGATTTGTCTCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGACAAGTAATTTGCCCAAAATCACACAATGACTGGCTGAGCAGGGACTGGATTCTAGGTCTCTTGCCCAACCAATTCTATCATGATGTAATTCCTAAGGAGAATGTCATCTCAGATACACATACACACACCCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTACACACACACACAAACATATGTACACTTATATATACATACACACACATATATTAA | ACGAGATTTTCGTAACTAAATTTTGGTGTAACTACATTTAGCTTTAGGTAACTAAAACGAAGATTTTATTTTATCTGTGGATTTTTTTAGTGCGGGACTAATGTAATTTCTGATTACCATTAATTGAAGGTTGGTTATATTATAACATTTGGATTGGTATATTGCTTGCCATGGTTTGTTCTAAATGTTAGCCTTTAGAAGTATTCCTGATTCTAAAACATCAGTTTTTTTTAATAGTCCTGGCAAAGTGTGAATCACAACAAAATTCTAATACTTAAAAGTAATCCAAGTGTCACAGATGGTACCCAGAAGACCAGTTTGTATTGGAATTAAAAAATAGAAAACATTAACCCATGGTAGCTGTCACTGTATTCTTTCAAAGAAGCCAATGAAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCTTCTGTGGGTGAAACATCTGATCCATCATGCATGTTAAAATCTAGTTCACAATAACACATTTCTGCAGGTATTGCTTTATCTTTATTGGTAATAAATGACCCTTTAGTGGAAGAGCTTACCTTCTTTCTTGTGTTCTCTGTAATTCAAAGCTACCAGGTGGCCCTGATAAAATTTTTTTAAAAAACATTATTACTTTATGCTGGTTTACATTGAATATCTCAAAATTCTTTTCTCTTTTTGTTACCCTTGCTTTTTAGCTTGATAAGAAGTGTATACATGGAAGTATATTTTTTATCTATGAAACACTTTTCAGCTTCTTCAACCTGAGCTTGCAATCTGTTTTAAATTGATACATAATATCTTTACATATTCATGGGGTACTGTAGTATTTTGATACACTCATATCAAATACACTTGATCAAATCAGGGCATTTGTTCATCAACTTGAACATTTATCATTTCTTTGTGCTGGGAACATTTCTAATCTTTTCTTTGAGTTATTTTGAAATACACAGTGTTGTTGTTAACTATAGTTACCCTACTGTTGGTTAATGAGTACAAACATACAGTTAGAAGGAATAGGTTCTAGCAACCTATTCCTTTACCCCCTGTCATCCCCTGCTGCCCTGAGCTTGCAGTCTCTTTCAAAGACCCACCTTAAAAACTTGCATTCTGATAAGGCCCTTGAAGGAATTTGCTTATCAAGTTAGTAAGTGACAAAAAAGAAAATTGCAAAGAACAGGAATATAAATTATTATATTTCTTTATTCTTTCTCACTTAAGAGTGAAATTGATATGTGTAATGTGTACATGGTGCCAGAATATTTGTTTTTCTTCTTATAGAATGTCCAACATCCCAGCTTGCTTCCTTGGATCAGCACAGTCAGAAAATGTTCTAACAGATATTAAATTGTGAGTAATTTTTTTCCCTCAACTTTTATTTTGGATTTATGGGGGTGCATATGCAAGTTTGTTACGTGGGTGAATTACATGTTGCTGAGGAAGTTGTGAGTAATTTATGTCATTTCTAATCATGTGGTCAGATGTCTGTGGTATATGAGAGAATTTTGTATACAAACAAATTTTACTAAATGCATGAAAAAAAAAGTCCATGATTTTAAAATGCACTTTCTTTTGTACCTTTGCAGGACTGTTACTTTTTAAATCCTTCAAACTTGAAGAAATCTGTTATTCTCGGTTCTTGGGCTATAAGATTAGCATTGTACTCATAGAATTATAAAAATTTTGGTTTTGGAAGAGAAGTTGGAGAATATAAAGATTTGTCTCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGACAAGTAATTTGCCCAAAATCACACAATGACTGGCTGAGCAGGGACTGGATTCTAGGTCTCTTGCCCAACCAATTCTATCATGATGTAATTCCTAAGGAGAATGTCATCTCAGATACACATACACACACCCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTACACACACACACAAACATATGTACACTTATATATACATACACACACATATATTAAN | pathogenic | 133,621 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 31090865, in gene WRN (WRN RecQ like helicase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AAATAAACTGTTTTCTCCCTCTATGTGGTGTTTTTCTACTTGAACATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCTTCTGTGGGTGAAACATCTGATCCATCATGCATGTTAAAATCTAGTTCACAATAACACATTTCTGCAGGTATTGCTTTATCTTTATTGGTAATAAATGACCCTTTAGTGGAAGAGCTTACCTTCTTTCTTGTGTTCTCTGTAATTCAAAGCTACCAGGTGGCCCTGATAAAATTTTTTTAAAAAACATTATTACTTTATGCTGGTTTACATTGAATATCTCAAAATTCTTTTCTCTTTTTGTTACCCTTGCTTTTTAGCTTGATAAGAAGTGTATACATGGAAGTATATTTTTTATCTATGAAACACTTTTCAGCTTCTTCAACCTGAGCTTGCAATCTGTTTTAAATTGATACATAATATCTTTACATATTCATGGGGTACTGTAGTATTTTGATACACTCATATCAAATACACTTGATCAAATCAGGGCATTTGTTCATCAACTTGAACATTTATCATTTCTTTGTGCTGGGAACATTTCTAATCTTTTCTTTGAGTTATTTTGAAATACACAGTGTTGTTGTTAACTATAGTTACCCTACTGTTGGTTAATGAGTACAAACATACAGTTAGAAGGAATAGGTTCTAGCAACCTATTCCTTTACCCCCTGTCATCCCCTGCTGCCCTGAGCTTGCAGTCTCTTTCAAAGACCCACCTTAAAAACTTGCATTCTGATAAGGCCCTTGAAGGAATTTGCTTATCAAGTTAGTAAGTGACAAAAAAGAAAATTGCAAAGAACAGGAATATAAATTATTATATTTCTTTATTCTTTCTCACTTAAGAGTGAAATTGATATGTGTAATGTGTACATGGTGCCAGAATATTTGTTTTTCTTCTTATAGAATGTCCAACATCCCAGCTTGCTTCCTTGGATCAGCACAGTCAGAAAATGTTCTAACAGATATTAAATTGTGAGTAATTTTTTTCCCTCAACTTTTATTTTGGATTTATGGGGGTGCATATGCAAGTTTGTTACGTGGGTGAATTACATGTTGCTGAGGAAGTTGTGAGTAATTTATGTCATTTCTAATCATGTGGTCAGATGTCTGTGGTATATGAGAGAATTTTGTATACAAACAAATTTTACTAAATGCATGAAAAAAAAAGTCCATGATTTTAAAATGCACTTTCTTTTGTACCTTTGCAGGACTGTTACTTTTTAAATCCTTCAAACTTGAAGAAATCTGTTATTCTCGGTTCTTGGGCTATAAGATTAGCATTGTACTCATAGAATTATAAAAATTTTGGTTTTGGAAGAGAAGTTGGAGAATATAAAGATTTGTCTCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGACAAGTAATTTGCCCAAAATCACACAATGACTGGCTGAGCAGGGACTGGATTCTAGGTCTCTTGCCCAACCAATTCTATCATGATGTAATTCCTAAGGAGAATGTCATCTCAGATACACATACACACACCCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTACACACACACACAAACATATGTACACTTATATATACATACACACACATATATTAATATATATGCATATATATGCATGTTCTAATTCAGAACATTTTCATCACTCCCAAAAGAACACCCCTGCCCATTAAGCAGTTGCTTTCTTTACGTATATATTAGTATATACATACACACGAGATACACATATATTTACTGAGTTTTGATAAATGCATACAAAGATGTAAACCAAACCTCTAACAAGATACAGAATATCACTGACACTCTAGAAAGTTTCTTCATGTCCCTCCCCAGTCTGTCCTTCCATCCTCCATCCTAGGCAAGCCACTGCTCCGATTTTCTCTACCATAGTTTGGTAGAATGCCATATAAATGCAGTCACACAATATTAACTCTTTTGTGTAAGACTTCTTTCATTTGCTGTAATGTTTCTGAGATTCTTTCATGCTGTT 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| pathogenic | 133,629 |
Variant on chromosome 8, at position 31090910, affecting WRN (WRN RecQ like helicase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATAAATGCACATTTTATTTTATTTCCAGACTTTTTGTGGCCAGCACCCAATGAAGAGCAAGTTACTTGCCTCAAGATGTACTTTGGCCATTCCAGTTTTAAACCGTGAGTATAATCTCATTTAATCAAATCACATATTTAGTATTCTCTTTAAAACAAGGGAAAAGGCAAATAACCTGTCTGCTTAACAGCAACAGCACAACTTCACTATAGTTATACATGCCACACTGTATTTTCTGTGTGACTACAAAATTATTTCAAAGTGATATTTATATAAAATTCATTTCTGCAAATTGTTTTTATAAGTGAGGAAAAATGGTTTTCCTTTAACTGAGCAGTTCTGAGTAGAAACTAGTTTAAAGATACTTATAAATAAATGTTAATTTAATACTGACTTGTTTTTCATTAAACGAGTGTCTATGTGCCTGTTTTGTGTATATTACCCAGAACATGCAGATGTACTAGAAGTTCTTAATACAACAATTTGAGGAATAGTGATAATCTTATCTATTTTAATGTACTCAAAATTTGTTTACATCTAACAGGCACATTTTTGTGAGGATTAAATGAGATGAATAAGAATGAGATGAACAAGTAAATGTGAATAAAACTAATAAGCCTGTGAAAATCTAGACTGGATTTTTCCTATTCTGAGAATTTAAAATATAATCCACTGAAGTATTTCTTTCCTTTTTTCTTTTGATCTTAAACATTTTTTATTTATGTCTTACATACAGAAAAGTGCACATGTTGTAGAGATCAATGAATTGTCATAAACTGGGCACCCTGTGGCCAGCACTTAGTTAAGAATAGGTCAGTAACAGCATGCCAGAAGACCACCTCTCCAATTGATTTTTCCCATGATATTTTATTAAGAAAATTTTCTAAGATGTAGTAAAGTTGAAAGAACTTTTTTCTGTGCATGTCTGTATTCCCACCACCTAAATTCAACTATCATTACTATACTTGCTTTATCACATATCCATCCATTCATATGTCTCTATCCATCCATTCATTCATTCCAGTTTTAAAATGCATCTCAGGGTCAATCGAGGACACCATTACACTTCCACCTAAGTATTTCAGCATGTAAATTATTAACGAGTTAAATATTTACTTAACAGTTTTTTCTTTGGTGTAAAATTTGCACGTAAGGAAATATAAAACTTTAAGTGTACATTTGCAAATTTTAAATATACATGTGCATACCCATGTAACCCAAATTCTTATCAAGAGATATTATTATCATCACCACACAGAGTTCCCTTATTTCCCTTTTCAGTCAGTCCTTGTCCCTGAGCATTTCTCTTATTATTTTAAAGTATTGATTCTTTTGGATATCTAGTATGAAGCTTAGAATCTGTTTTTTACTTTAGATGTATGTAGTGAAATTTAATATATATACCAAATGGTAGTTGTTAGTTAGCTTGAATGGGACATTGGTCAAATGGCATTGTTTGTTTTAAAGTTCCAGGTTTGTGCATTTATGTATGAAGTTTGAAAATAAATTCTATGAGAGGAAATGAAAAATTGAATGGATTTTAATTTGTACCTTGGGTTTCTTATTAATAAAACAAAATAGCTTTTTGCTTTTCACCTTCAAGAGTTCAGTGGAAAGTGATTCATTCAGTATTAGAAGAAAGAAGAGATAATGTTGCTGTCATGGCAACTGGTAAGTTGTACTTAAGCAAAACCTAATCCTTTAAAAAAATAAAACATAAAGAGTTTGAAATGCTTAATCTTTCATTAAACTCTCAAAATACAAATGCAACTACAAATGATGTAAACTATAGAAGAGAGTGAACAAAGAACAGATGCTCAGATTTATGTATCAATTAGCTTTTAGGAAGATAGCATACTAGTATTGACCATTCATCTGTATAAGTACATTGTAAAAAGAAATGAAAGCATCAAAGGTTTATTTTTATTTCTATATTTTTTTCATTTTATTTTTATATTTTTTTCATTTCAAGGATATGGAAAGAGTTTGTGCTTCCAGTATCCACCTGTTTATGTAGGCAAGATTGGCCTTGTTATCTCTCCCCTTATTTCTCTGATGGAAGACCAAGTGCTACAGCTTAAGTAAGTCATGTTATCATTGCCACAATATCACCCTCTTTTTTTCTTCTGTGGGTGAAACATCTGATCCATCATGCATGTTAAAATCTAGTTCACAATAACACATTTCTGCAGGTATTGCTTTATCTTTATTGGTAATAAATGACCCTTTAGTGGAAGAGCTTACCTTCTTTCTTGTGTTCTCTGTAATTCAAAGCTACCAGGTGGCCCTGATAAAATTTTTTTAAAAAACATTATTACTTTATGCTGGTTTACATTGAATATCTCAAAATTCTTTTCTCTTTTTGTTACCCTTGCTTTTTAGCTTGATAAGAAGTGTATACATGGAAGTATATTTTTTATCTATGAAACACTTTTCAGCTTCTTCAACCTGAGCTTGCAATCTGTTTTAAATTGATACATAATATCTTTACATATTCATGGGGTACTGTAGTATTTTGATACACTCATATCAAATACACTTGATCAAATCAGGGCATTTGTTCATCAACTTGAACATTTATCATTTCTTTGTGCTGGGAACATTTCTAATCTTTTCTTTGAGTTATTTTGAAATACACAGTGTTGTTGTTAACTATAGTTACCCTACTGTTGGTTAATGAGTACAAACATACAGTTAGAAGGAATAGGTTCTAGCAACCTATTCCTTTACCCCCTGTCATCCCCTGCTGCCCTGAGCTTGCAGTCTCTTTCAAAGACCCACCTTAAAAACTTGCATTCTGATAAGGCCCTTGAAGGAATTTGCTTATCAAGTTAGTAAGTGACAAAAAAGAAAATTGCAAAGAACAGGAATATAAATTATTATATTTCTTTATTCTTTCTCACTTAAGAGTGAAATTGATATGTGTAATGTGTACATGGTGCCAGAATATTTGTTTTTCTTCTTATAGAATGTCCAACATCCCAGCTTGCTTCCTTGGATCAGCACAGTCAGAAAATGTTCTAACAGATATTAAATTGTGAGTAATTTTTTTCCCTCAACTTTTATTTTGGATTTATGGGGGTGCATATGCAAGTTTGTTACGTGGGTGAATTACATGTTGCTGAGGAAGTTGTGAGTAATTTATGTCATTTCTAATCATGTGGTCAGATGTCTGTGGTATATGAGAGAATTTTGTATACAAACAAATTTTACTAAATGCATGAAAAAAAAAGTCCATGATTTTAAAATGCACTTTCTTTTGTACCTTTGCAGGACTGTTACTTTTTAAATCCTTCAAACTTGAAGAAATCTGTTATTCTCGGTTCTTGGGCTATAAGATTAGCATTGTACTCATAGAATTATAAAAATTTTGGTTTTGGAAGAGAAGTTGGAGAATATAAAGATTTGTCTCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGACAAGTAATTTGCCCAAAATCACACAATGACTGGCTGAGCAGGGACTGGATTCTAGGTCTCTTGCCCAACCAATTCTATCATGATGTAATTCCTAAGGAGAATGTCATCTCAGATACACATACACACACCCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTACACACACACACAAACATATGTACACTTATATATACATACACACACATATATTAATATATATGCATATATATGCATGTTCTAATTCAGAACATTTTCATCACTCCCAAAAGAACACCCCTGCCCATTAAGCAGTTGCTTTCTTTACGTATATATTAGTATATACATACACACGAGATACACATATATTTACTGAGTTTTGATAAATGCATACAAAGATGTAAACCAAACCTCTAACAAGATACAGAATATCACTGACACTCTAGAAAGTTTCTTCATGTCCCTCCCCAGTCTGTCCTTCCATCCTCCATCCTAGGCAAGCCACTGCTCCGATTTTCTCTACCATAGTTTGGTAGAATGCCATATAAATGCAGTCACACAATATTAACTCTTTTGTGTAAGACTTCTTTCATTTGCTGTAATGTTTCTGAGATTCTTTCATGCTGTTGCATGTATCAGTAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTT 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| pathogenic | 133,631 |
The mutation impacting WRN (WRN RecQ like helicase) on chromosome 8 at position 31096808: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | GGCATCTTCCACTTAGCATAGTGATATCAGTACTTCATTCGGTCTTTTTTTATGACTGAATAATATTCCATAGTATGGGCATACACATTTTAAAAATTCATTCATCAGTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCTTTTTGGCTGTTATGAATAATGATGCTGTGAACATTTGTGTACCAATTTTTTTATGAACATACATTTTCAACGCTTTTGCATATATGCCTAAGAGTGGAATTGCTGGGCTATATGCTAATTTTTTAAGAAACTATGAAGCTTTTGAGAGTGATTGTATCATGGGATATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGGTCCAGTTCCTCCCCATCCTTGCTATCACTTAGTCTGGCTGATCTTTAACTTAAGCCATTCTAATAGTATCTCATTGTATTTTTAGTTTGCTTTTCCCTAATGACTAATTATATTGAGCATTTTTCATACACTTATTGGCCATCTGTATATCTTCTTTGAGGGAGTATCTGTTCAAATCTTTTGCCTATTTTTTCTTAGTGAGTTTTGATAGTCATTTCTATATTCTGAATATAAATTATTTATTTGATATATGCTTTGCAAACATTTTCTCCTAGTTTATGGCTTTTCATACTTTCCACACAGTTCTTTTGAAGAGCAGCAGTTTTTCATTTTGATAAAGTCCAGTTTGTCGATTCGTTCTTTTAGGGATTTTGCTTTTAGTGTTTTGACCCAAGGTCACAAAGATTTGCTTTTATGTTTTCTCCTAAAAGTTTTATAGTTTTAAGTTTTACATTTAGATTTACGATTCATTTTTAGTAAATGTTGTCTATTGTATGAGGTATTGATTACAGTTTATGTATTTTTCACATATTGTTCCAGCTCCATTTTTTAAAAAGACTATGCTTTTACACTGAATTGACTTTGTACCTTTGTCAAAAATAAATTGACTACATATATGTGGGTCTATTGCTGCACTCTCTATTCTGTGTTCTGTGGATCTATTTGTCTGTCTTGATTGGTGTCTTGATTACTGTAGCTTTATAATAAACCTGGAAATCAGGTAGCGCAAGGCCTCTTGCTTTGCTCTTTTCTTTCAAAGTTGTTCTGGCTATTCTATGTCCTTTGTATTTCTGTGAGCATGTCAGCATCACCTTTTCAACCCATATGCCTGCTGGGATTTTGAATGAGTTTACCTTGAATCTAGATATCGAAACAATTAGCTGTCTTGATAGTTATTGTCACCGTTTTATACCGAAGAAACTAGGCATACTAAAGTAACTTGGCTAACATCACTTACCTTGTAAGAAGTAGAACTGGGCTGTTTGACATCAGAGCTTATTCTTTATACCATTTCCTATGTTAATTAGAATACAATATTAATTTCATAAAGGTAAAGGCATATCTGTTTTGTTCCTATTTGATTCCTTGTGAAAGCACAATGCCTAGCGCACAATAGACACTTAAACTTATCTGTTGAATGGACAGGTGAATGCTTTTAAAGTCTTTCCATATAGAAAATTAAGTTTCATTACATTTGACTTGATCTAGGTTTTCATTTCATAGAATGGAGAGCAGACTCTGTAAATATTTTGCCCCAGACCTAGCTTTATTACAAACATTGTCTTAATTAGGATTCTGTCTACCCAGAATAGAAATTAACTCAAGCTAGCATGAGTGTATATTGAAATTTATATTAAGGATAAAGGAATGTCTCATAGATCCCACTCAAAAGAAATTAGCCAGCCCTTAGGAAGAGACTGGAATTGGGTTTGGAAAATACAATAGGTCTTTCTTTTTATCTGTAGTCTTTAGTGAGTCTTCCTCATTTTTCTCTCTGAAGAGATAAGCATTCTCTGCATATATATAGCATTCTTTTAGATTTTCGTGACATAAAGTATTATTTAAACTTTCATAAGGTATCTTGATTTTAAGTTGTAATTCCTTGAGATGATTGTTTTCTTTATTGTTAATATGTTTCCCTTCCTGTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTGTTTGTTTTTACAGAGGTAAATACCGGATTGTATACGTAACTCCAGAATACTGTTCAGGTAACATGGGCCTGCTCCAGCAACTTGAGGCTGATATTGGTAAGTGATAAAGAAAGATCTCTGTAAATACTTACTGAGTTAATATTTAAAGTTAAACCTATGGATGGACACTGGATTTCACTTCTGTTAAAGTTTATTTCAAACATTACTTCCTCCAGGAAATCTCTGACTCTCTAACTTGCTGTTTCACCTATCTTATCCCATGATACTCTATAATTCCTTTTGCTATAGAAATTAGGCTCTGTTATCATAATTACCTGTTTATATATCTGTTTTCTTCTGCTAGGCTATAAACTTTTCAAGGGAAAAATATCACTTTTTAAAATTTATGTTTCCCCAGTGCAGTGCTTGGCATATAGGCACTTAAACATATTGTTGAATGAATGTTGAATCCTAGGTTCTGTGAAATTTTAATTTACTTGTTTTTCATGTTCTGTATCTAAATTAAGTCAGTGTAGTGGTTTTGTACCCTCTTTGTTCATAAGAATCACTTTTCAAACTTTAAAAAAAATGTAGGTAACCAACACCCAACTCTGAAAATTCTGATTTAACAGGCCTGGGTTGGCACCTGGCATTGGTGGTTTCTCACAGGTGATTCTGATATATAGCCCGGGTTGGAAACCACAGTACCTTTGATTAGTTGCCACTAGTGAGTATGATTTATTACAAAAACCAAAAACTTAGATAAGTCACAGTTTATTTCCTAGAACGTGTAAATATAGAATTAGTCAAAAGCTGATAGCACTTTTTTTGTACTTAAAAATATTTTAAGCCTCAGTATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATTTTTTAAAAAATTGGCCGAGCCTGGTGGTGCATGCCCATAGTCCAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGATGAAGGCTGCGGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGACCATGCCTCAAAAAAAATTTTTTTTTCTTCTTGGTGGTTAGGCTTAACTATCCAAGAATTGCAATCATGGCTTCTATTGCAAATGCCCCTATTTCCCACCTTCAGTTGGCCTAACCAAATTTAATTTTTCAATATCATATGATCTTTTTGTATAATTATGTATTCAAATAATTCCAGATAGGTTAGGTTTTCGAATTGCAACGTCTCATTTAATGGTTACTTTCATATAACTGTAGGAAAGCATTTGATAATTTTTCCAACAATGTAATGAAAACAAACTTGTATCTTTTTTATTATGTGTTAAAACCAACAAAAGAATGAGGGCAGCAATTAACATTTCATTAAATATATTAGCAATGAGTACATTTATGAGCTCTTAAACTCCCTTATTGACATACTGTATTTTTTGCCTTTAATGGACAATGAATTTGATATGTTTCCTAATAGGTTGTATGAAGTTATTGTGAATATTTCACTTTGGATTAAGAATAACTACCCTATATATAAATTTCATGGTTGTATTGCAAAAGCTGGGGTCTATGTCCATAGTGGTTTGGGTACGTTTTTACTATTTGCTTTGTTTCTGTGATAGTGTTAAATGAATAATAAGCTTAAGTATTTAAGCAAATACTTAATACTTCTGACAAGTAGTTAGAACTCTCTATTTTTGTTTTTTTGTAATGGATGAGTTATGGACACTGCAATTATTAGAGCAGCGTACTTTGCTTATGATGGATGAAAATGTTCTCTGGTTGACTCAGTGTTGAATAAAAAGGGATACATGAAATAAAAATTATTTTTGAAATATTTTCCTTTGCCTTTTGTTGCGGGAAATTGTACAATGCTTGCAAAAATGAATATACGCAGGATATTATTTGTACAGCAGTCTGACATTTAGCTAATCAGATTCCTCATTTTTAGGTAAATGTTAAATTACTTAAGTAGTCTGGATTTTTAACAGAAACAGCAAACATAGTTTTATAGGGAGGCTCCTTACCAACCAGACTTTTAACTTAAGTGAATGTTGGCAAAAGCTTGTCTAAACTGATTTCCAGGGATAAGGTTTAGCTCCATTAAAAGCTAGTT | 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| pathogenic | 133,635 |
Variant chromosome 8, position 31100837, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | GAATGTTGGCAAAAGCTTGTCTAAACTGATTTCCAGGGATAAGGTTTAGCTCCATTAAAAGCTAGTTTGTCAAACCTGTAACTAAAGCTTTTTAAAAAATGAAAGTTTTAAAAGAGACCATCATTCTGTTTTAACCTATTTAATTTAAAATCTGGGCTGAAGTAGGAGTATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCATCTCTGAAAAAAAAAAATGAGCTGAGCATGGTACCTGTTACAGTGCTAGTTATGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGAAAGGAAGGAAGGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGGTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTTAGCCTAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAATCAGTCACTCACTCAGGTTTAGTTTCAAAAGCCAAAACAGTGATAATATTGAATTTTTTCCAGCCACTCAGTAGTACCCAGAGAATTTTGATACAAATAACTGACTTTGACCCCATGTTTAGTAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTGTCTTTCTTCTCCACACTCTCTTAGGACTGTTGTAGCTTGTAATGTTAGTGAATTGTAATTGTTTATTTGCATGTCTGTCTCCTCTTTTAGAATTGTGAACTCCTCAGGTCATGGATTGTATTTTATTAGTCTTTTTATTCCTAGAAAAGTGTTTGGATAATAATAGATATTTATTAACCATAATAGGAGTAGTAGCATTTTTGTGTGTGTGTGCCAGGCCCTATTTTAGCATTTTATGTGAATGATATAATTTAATTTTTAGAGCATCTAGAAAATGTTAGGTACCATTATTATCCACATTTTACTTGTGAGAGGACTGAGACTTGGAAAGCTTAAGTAACTTGCTTAAGGTAATACACATGGCAGATGGTGGAGCCAGGTTCTGCATCTGGGCAGTCTGACTTTAGAGCTTTTTAATCATCCTCCTCCTAGTGTCCGAACATTATTAATGCTCAGAGAAGTATCAAAGAATGATGATACTCATTGAGGGAAAAAATTATTCTTAAGTATCAATTTGTTAATTGAGGACAAAAGCACTACTGTTACTACTGTGAAAAATCTGAAAACATTGTCACGGATGATTTTACAATAACATCCTTTTCTGACATGCATTACAACACACTATTGATTCCGTTTCAATGTTTGTGTCTGGTATGGGGGCGGAGTAGAGAGGCTACTACAGGAAGAAAGAACAAATAACATTTCTTCTTACTACTTTGTGCATCATGTGATTTAGCTCCTCCCATACCATTTTACATTAGAAAATGTGGCTGTCCTCCTGTGCTCTAGTACTGGCATTTCAGAGGACTCTTTGCAATATGATATGTGATCAATCATGGATGGCGATGCAGTTAATTTCAGTAGAAATTTGCTGACTCTTTTTATCTCTTTTAATAGCTAATGCATGAGATAAAATTGAAGGTATTACCAAGGAGAAATGCAGGTGGATAGTTTTGGAGGCAAAGTCACAGTAAGCAATTCATCTCTCCAAGGAATAGTGATGAAAGCTGAGATCCAATAAATGTCTTGTTTGGATTAATACATAAATATTTCCTTTTAAAATTCTTAAGGCTTTTATTCATATATCTCCCCTCTCCCTATTTCCAATAATGATTTTTGGTGTTAATATGATGATATTTATGCTTCTGTTTTTATAGGAACCAAATACTTTGATTTGGTTATTTATTCTCCTTTGGAGATGTAGATGAGTTTATTTTTTCCTTTCGAGCTTTATCTTTTCCTTTATGTGTTTTTCTTTTTTTACAGGTATCACGCTCATTGCTGTGGATGAGGCTCACTGTATTTCTGAGTGGGGGCATGATTTTAGGGATTCATTCAGGAAGTTGGGCTCCCTAAAGACAGCACTGCCAATGGTAAGCTTTGCCAAGTCTGATGTCCCGAAATTACATTCTTAATAAGGAGAGCATTCAGGATTGGGGAGTGGTAAAGAAGCTGAAGACTTCACTATAAAAGAGCAAATGGATAATGTAAAAAGAGAACTATTTTTTTAAAAATGCTAAAGTTGGTATATAATCTATTGAGGAATATAATAGAACAAGGCTTGACAAACCTTTTCTGAAAGGACCAGATAATAAATATTTCAAGCTTTATAGGCCACATGTAGTCTGTATCACATATTCCTCTCTCTGTTTTTTCTTTTAGTAACCCTTTAAAAATATAAAGAGTTACATTTTTCACTGGTGGGCCATAACAAAACAGGCTGTGGGCCATATTTGTCCGAATGTCTTCTCAGTGATCTTTCATCCGTATGTCCTTTTACTCTAGGATGCTGTGAAATCCTGGTTACCCCTTCTTGTATCACATTGAAAACCTAAAGTTTGAACTATTCTATAGAAATTTTATTAAAGCTTTTGGTATTAGAATTTCCCTTTCTTCCCTAATTATAAAAAATAGCAAATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTCCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAATTTTTACATGAATATTCTACATGATTGGCATATTTACATGAATGGTTTAAAAACCCACAATAATAGCACTGTTTTATTTTTTATTTTGAAAATTGTAGATTCACAAGAAGTTGTAAAAAAAAAAATACCTATATAGAGGTCCTATGTACCTTTCATCCAGTTTCCTGAACAGTAACATCTTGTGTGACTATAGTACAATATCAAAACTAGGAATATGACATTTGTACAGTATCTAGAGTTTATTCCTATTTCTCTAGTTTTGTAAGTACTCTTTTGTATGGCATGTGTATTGTTCTATACAGTTTAATCTCATGTACATTTGTGTAACTACCACTGCAGTCAGGATGCCAAATGTTCCCTTACCACAAAGCTCCCTGGAGCTGTTCTTCCCACCCCTGGCCCTAGCCACTGGCAACCACAAATCTGGTCTCTATCTCTAAAATATTATTTCAAGAATGTTATATACATGGAATCATGCAATTTGTCACCTTTTGGAATTAGTTTTTTTCACTCAACATAACTACCTTGAGATCTATCCAAGTTGTTTGTGGTCATGTGTTGCCTAACAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGTGTTCTTAGGACATTTTGTGGTTGTCTGAACATGGACTTACACAAACCTACATGATAAAGCTTACTGCACACCTAGGCTATATGATAGAGCCTATTGCTCCTAGGCTGTAAACCTGTACAGATGTTACTGTAATGAATATTGCAGGCAATTGTAATACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACTTATCTAATGTAGAAAAGACACAGTAAAAATACAGTATAAAAGATAAAAGATGGTATACCTGTATAGGGTGCTTCCTGTGAATGGAGCTTGTAGGACTGGAAGTTGCTCTGAGTGAGTGAGGGAGTGGCGAGTGAATGTAAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATACATATTGTACACTTAGGCGACACTAAATTTTTAAAATTTTCTTTAAAAATTTTCTTTCTTCAATAATAAATTAATCTCAGTTTACTGTAACTTTAATTCATAAACCTAAAAC 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| benign | 133,637 |
Considering the variant on chromosome 8, location 31100859, involving gene WRN (WRN RecQ like helicase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AAACTGATTTCCAGGGATAAGGTTTAGCTCCATTAAAAGCTAGTTTGTCAAACCTGTAACTAAAGCTTTTTAAAAAATGAAAGTTTTAAAAGAGACCATCATTCTGTTTTAACCTATTTAATTTAAAATCTGGGCTGAAGTAGGAGTATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCATCTCTGAAAAAAAAAAATGAGCTGAGCATGGTACCTGTTACAGTGCTAGTTATGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGAAAGGAAGGAAGGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGGTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTTAGCCTAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAATCAGTCACTCACTCAGGTTTAGTTTCAAAAGCCAAAACAGTGATAATATTGAATTTTTTCCAGCCACTCAGTAGTACCCAGAGAATTTTGATACAAATAACTGACTTTGACCCCATGTTTAGTAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTGTCTTTCTTCTCCACACTCTCTTAGGACTGTTGTAGCTTGTAATGTTAGTGAATTGTAATTGTTTATTTGCATGTCTGTCTCCTCTTTTAGAATTGTGAACTCCTCAGGTCATGGATTGTATTTTATTAGTCTTTTTATTCCTAGAAAAGTGTTTGGATAATAATAGATATTTATTAACCATAATAGGAGTAGTAGCATTTTTGTGTGTGTGTGCCAGGCCCTATTTTAGCATTTTATGTGAATGATATAATTTAATTTTTAGAGCATCTAGAAAATGTTAGGTACCATTATTATCCACATTTTACTTGTGAGAGGACTGAGACTTGGAAAGCTTAAGTAACTTGCTTAAGGTAATACACATGGCAGATGGTGGAGCCAGGTTCTGCATCTGGGCAGTCTGACTTTAGAGCTTTTTAATCATCCTCCTCCTAGTGTCCGAACATTATTAATGCTCAGAGAAGTATCAAAGAATGATGATACTCATTGAGGGAAAAAATTATTCTTAAGTATCAATTTGTTAATTGAGGACAAAAGCACTACTGTTACTACTGTGAAAAATCTGAAAACATTGTCACGGATGATTTTACAATAACATCCTTTTCTGACATGCATTACAACACACTATTGATTCCGTTTCAATGTTTGTGTCTGGTATGGGGGCGGAGTAGAGAGGCTACTACAGGAAGAAAGAACAAATAACATTTCTTCTTACTACTTTGTGCATCATGTGATTTAGCTCCTCCCATACCATTTTACATTAGAAAATGTGGCTGTCCTCCTGTGCTCTAGTACTGGCATTTCAGAGGACTCTTTGCAATATGATATGTGATCAATCATGGATGGCGATGCAGTTAATTTCAGTAGAAATTTGCTGACTCTTTTTATCTCTTTTAATAGCTAATGCATGAGATAAAATTGAAGGTATTACCAAGGAGAAATGCAGGTGGATAGTTTTGGAGGCAAAGTCACAGTAAGCAATTCATCTCTCCAAGGAATAGTGATGAAAGCTGAGATCCAATAAATGTCTTGTTTGGATTAATACATAAATATTTCCTTTTAAAATTCTTAAGGCTTTTATTCATATATCTCCCCTCTCCCTATTTCCAATAATGATTTTTGGTGTTAATATGATGATATTTATGCTTCTGTTTTTATAGGAACCAAATACTTTGATTTGGTTATTTATTCTCCTTTGGAGATGTAGATGAGTTTATTTTTTCCTTTCGAGCTTTATCTTTTCCTTTATGTGTTTTTCTTTTTTTACAGGTATCACGCTCATTGCTGTGGATGAGGCTCACTGTATTTCTGAGTGGGGGCATGATTTTAGGGATTCATTCAGGAAGTTGGGCTCCCTAAAGACAGCACTGCCAATGGTAAGCTTTGCCAAGTCTGATGTCCCGAAATTACATTCTTAATAAGGAGAGCATTCAGGATTGGGGAGTGGTAAAGAAGCTGAAGACTTCACTATAAAAGAGCAAATGGATAATGTAAAAAGAGAACTATTTTTTTAAAAATGCTAAAGTTGGTATATAATCTATTGAGGAATATAATAGAACAAGGCTTGACAAACCTTTTCTGAAAGGACCAGATAATAAATATTTCAAGCTTTATAGGCCACATGTAGTCTGTATCACATATTCCTCTCTCTGTTTTTTCTTTTAGTAACCCTTTAAAAATATAAAGAGTTACATTTTTCACTGGTGGGCCATAACAAAACAGGCTGTGGGCCATATTTGTCCGAATGTCTTCTCAGTGATCTTTCATCCGTATGTCCTTTTACTCTAGGATGCTGTGAAATCCTGGTTACCCCTTCTTGTATCACATTGAAAACCTAAAGTTTGAACTATTCTATAGAAATTTTATTAAAGCTTTTGGTATTAGAATTTCCCTTTCTTCCCTAATTATAAAAAATAGCAAATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTCCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAATTTTTACATGAATATTCTACATGATTGGCATATTTACATGAATGGTTTAAAAACCCACAATAATAGCACTGTTTTATTTTTTATTTTGAAAATTGTAGATTCACAAGAAGTTGTAAAAAAAAAAATACCTATATAGAGGTCCTATGTACCTTTCATCCAGTTTCCTGAACAGTAACATCTTGTGTGACTATAGTACAATATCAAAACTAGGAATATGACATTTGTACAGTATCTAGAGTTTATTCCTATTTCTCTAGTTTTGTAAGTACTCTTTTGTATGGCATGTGTATTGTTCTATACAGTTTAATCTCATGTACATTTGTGTAACTACCACTGCAGTCAGGATGCCAAATGTTCCCTTACCACAAAGCTCCCTGGAGCTGTTCTTCCCACCCCTGGCCCTAGCCACTGGCAACCACAAATCTGGTCTCTATCTCTAAAATATTATTTCAAGAATGTTATATACATGGAATCATGCAATTTGTCACCTTTTGGAATTAGTTTTTTTCACTCAACATAACTACCTTGAGATCTATCCAAGTTGTTTGTGGTCATGTGTTGCCTAACAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGTGTTCTTAGGACATTTTGTGGTTGTCTGAACATGGACTTACACAAACCTACATGATAAAGCTTACTGCACACCTAGGCTATATGATAGAGCCTATTGCTCCTAGGCTGTAAACCTGTACAGATGTTACTGTAATGAATATTGCAGGCAATTGTAATACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACTTATCTAATGTAGAAAAGACACAGTAAAAATACAGTATAAAAGATAAAAGATGGTATACCTGTATAGGGTGCTTCCTGTGAATGGAGCTTGTAGGACTGGAAGTTGCTCTGAGTGAGTGAGGGAGTGGCGAGTGAATGTAAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATACATATTGTACACTTAGGCGACACTAAATTTTTAAAATTTTCTTTAAAAATTTTCTTTCTTCAATAATAAATTAATCTCAGTTTACTGTAACTTTAATTCATAAACCTAAAACATTTTTTGACTTTGGACTCTTG | AAACTGATTTCCAGGGATAAGGTTTAGCTCCATTAAAAGCTAGTTTGTCAAACCTGTAACTAAAGCTTTTTAAAAAATGAAAGTTTTAAAAGAGACCATCATTCTGTTTTAACCTATTTAATTTAAAATCTGGGCTGAAGTAGGAGTATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCATCTCTGAAAAAAAAAAATGAGCTGAGCATGGTACCTGTTACAGTGCTAGTTATGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGAAAGGAAGGAAGGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGGTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTTAGCCTAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAATCAGTCACTCACTCAGGTTTAGTTTCAAAAGCCAAAACAGTGATAATATTGAATTTTTTCCAGCCACTCAGTAGTACCCAGAGAATTTTGATACAAATAACTGACTTTGACCCCATGTTTAGTAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTGTCTTTCTTCTCCACACTCTCTTAGGACTGTTGTAGCTTGTAATGTTAGTGAATTGTAATTGTTTATTTGCATGTCTGTCTCCTCTTTTAGAATTGTGAACTCCTCAGGTCATGGATTGTATTTTATTAGTCTTTTTATTCCTAGAAAAGTGTTTGGATAATAATAGATATTTATTAACCATAATAGGAGTAGTAGCATTTTTGTGTGTGTGTGCCAGGCCCTATTTTAGCATTTTATGTGAATGATATAATTTAATTTTTAGAGCATCTAGAAAATGTTAGGTACCATTATTATCCACATTTTACTTGTGAGAGGACTGAGACTTGGAAAGCTTAAGTAACTTGCTTAAGGTAATACACATGGCAGATGGTGGAGCCAGGTTCTGCATCTGGGCAGTCTGACTTTAGAGCTTTTTAATCATCCTCCTCCTAGTGTCCGAACATTATTAATGCTCAGAGAAGTATCAAAGAATGATGATACTCATTGAGGGAAAAAATTATTCTTAAGTATCAATTTGTTAATTGAGGACAAAAGCACTACTGTTACTACTGTGAAAAATCTGAAAACATTGTCACGGATGATTTTACAATAACATCCTTTTCTGACATGCATTACAACACACTATTGATTCCGTTTCAATGTTTGTGTCTGGTATGGGGGCGGAGTAGAGAGGCTACTACAGGAAGAAAGAACAAATAACATTTCTTCTTACTACTTTGTGCATCATGTGATTTAGCTCCTCCCATACCATTTTACATTAGAAAATGTGGCTGTCCTCCTGTGCTCTAGTACTGGCATTTCAGAGGACTCTTTGCAATATGATATGTGATCAATCATGGATGGCGATGCAGTTAATTTCAGTAGAAATTTGCTGACTCTTTTTATCTCTTTTAATAGCTAATGCATGAGATAAAATTGAAGGTATTACCAAGGAGAAATGCAGGTGGATAGTTTTGGAGGCAAAGTCACAGTAAGCAATTCATCTCTCCAAGGAATAGTGATGAAAGCTGAGATCCAATAAATGTCTTGTTTGGATTAATACATAAATATTTCCTTTTAAAATTCTTAAGGCTTTTATTCATATATCTCCCCTCTCCCTATTTCCAATAATGATTTTTGGTGTTAATATGATGATATTTATGCTTCTGTTTTTATAGGAACCAAATACTTTGATTTGGTTATTTATTCTCCTTTGGAGATGTAGATGAGTTTATTTTTTCCTTTCGAGCTTTATCTTTTCCTTTATGTGTTTTTCTTTTTTTACAGGTATCACGCTCAATTGCTGTGGATGAGGCTCACTGTATTTCTGAGTGGGGGCATGATTTTAGGGATTCATTCAGGAAGTTGGGCTCCCTAAAGACAGCACTGCCAATGGTAAGCTTTGCCAAGTCTGATGTCCCGAAATTACATTCTTAATAAGGAGAGCATTCAGGATTGGGGAGTGGTAAAGAAGCTGAAGACTTCACTATAAAAGAGCAAATGGATAATGTAAAAAGAGAACTATTTTTTTAAAAATGCTAAAGTTGGTATATAATCTATTGAGGAATATAATAGAACAAGGCTTGACAAACCTTTTCTGAAAGGACCAGATAATAAATATTTCAAGCTTTATAGGCCACATGTAGTCTGTATCACATATTCCTCTCTCTGTTTTTTCTTTTAGTAACCCTTTAAAAATATAAAGAGTTACATTTTTCACTGGTGGGCCATAACAAAACAGGCTGTGGGCCATATTTGTCCGAATGTCTTCTCAGTGATCTTTCATCCGTATGTCCTTTTACTCTAGGATGCTGTGAAATCCTGGTTACCCCTTCTTGTATCACATTGAAAACCTAAAGTTTGAACTATTCTATAGAAATTTTATTAAAGCTTTTGGTATTAGAATTTCCCTTTCTTCCCTAATTATAAAAAATAGCAAATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTCCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAATTTTTACATGAATATTCTACATGATTGGCATATTTACATGAATGGTTTAAAAACCCACAATAATAGCACTGTTTTATTTTTTATTTTGAAAATTGTAGATTCACAAGAAGTTGTAAAAAAAAAAATACCTATATAGAGGTCCTATGTACCTTTCATCCAGTTTCCTGAACAGTAACATCTTGTGTGACTATAGTACAATATCAAAACTAGGAATATGACATTTGTACAGTATCTAGAGTTTATTCCTATTTCTCTAGTTTTGTAAGTACTCTTTTGTATGGCATGTGTATTGTTCTATACAGTTTAATCTCATGTACATTTGTGTAACTACCACTGCAGTCAGGATGCCAAATGTTCCCTTACCACAAAGCTCCCTGGAGCTGTTCTTCCCACCCCTGGCCCTAGCCACTGGCAACCACAAATCTGGTCTCTATCTCTAAAATATTATTTCAAGAATGTTATATACATGGAATCATGCAATTTGTCACCTTTTGGAATTAGTTTTTTTCACTCAACATAACTACCTTGAGATCTATCCAAGTTGTTTGTGGTCATGTGTTGCCTAACAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGTGTTCTTAGGACATTTTGTGGTTGTCTGAACATGGACTTACACAAACCTACATGATAAAGCTTACTGCACACCTAGGCTATATGATAGAGCCTATTGCTCCTAGGCTGTAAACCTGTACAGATGTTACTGTAATGAATATTGCAGGCAATTGTAATACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACTTATCTAATGTAGAAAAGACACAGTAAAAATACAGTATAAAAGATAAAAGATGGTATACCTGTATAGGGTGCTTCCTGTGAATGGAGCTTGTAGGACTGGAAGTTGCTCTGAGTGAGTGAGGGAGTGGCGAGTGAATGTAAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATACATATTGTACACTTAGGCGACACTAAATTTTTAAAATTTTCTTTAAAAATTTTCTTTCTTCAATAATAAATTAATCTCAGTTTACTGTAACTTTAATTCATAAACCTAAAACATTTTTTGACTTTGGACTCTT | pathogenic | 133,639 |
Clinical significance of chromosome 8, position 31100883, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TAGCTCCATTAAAAGCTAGTTTGTCAAACCTGTAACTAAAGCTTTTTAAAAAATGAAAGTTTTAAAAGAGACCATCATTCTGTTTTAACCTATTTAATTTAAAATCTGGGCTGAAGTAGGAGTATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCATCTCTGAAAAAAAAAAATGAGCTGAGCATGGTACCTGTTACAGTGCTAGTTATGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGAAAGGAAGGAAGGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGGTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTTAGCCTAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAATCAGTCACTCACTCAGGTTTAGTTTCAAAAGCCAAAACAGTGATAATATTGAATTTTTTCCAGCCACTCAGTAGTACCCAGAGAATTTTGATACAAATAACTGACTTTGACCCCATGTTTAGTAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTGTCTTTCTTCTCCACACTCTCTTAGGACTGTTGTAGCTTGTAATGTTAGTGAATTGTAATTGTTTATTTGCATGTCTGTCTCCTCTTTTAGAATTGTGAACTCCTCAGGTCATGGATTGTATTTTATTAGTCTTTTTATTCCTAGAAAAGTGTTTGGATAATAATAGATATTTATTAACCATAATAGGAGTAGTAGCATTTTTGTGTGTGTGTGCCAGGCCCTATTTTAGCATTTTATGTGAATGATATAATTTAATTTTTAGAGCATCTAGAAAATGTTAGGTACCATTATTATCCACATTTTACTTGTGAGAGGACTGAGACTTGGAAAGCTTAAGTAACTTGCTTAAGGTAATACACATGGCAGATGGTGGAGCCAGGTTCTGCATCTGGGCAGTCTGACTTTAGAGCTTTTTAATCATCCTCCTCCTAGTGTCCGAACATTATTAATGCTCAGAGAAGTATCAAAGAATGATGATACTCATTGAGGGAAAAAATTATTCTTAAGTATCAATTTGTTAATTGAGGACAAAAGCACTACTGTTACTACTGTGAAAAATCTGAAAACATTGTCACGGATGATTTTACAATAACATCCTTTTCTGACATGCATTACAACACACTATTGATTCCGTTTCAATGTTTGTGTCTGGTATGGGGGCGGAGTAGAGAGGCTACTACAGGAAGAAAGAACAAATAACATTTCTTCTTACTACTTTGTGCATCATGTGATTTAGCTCCTCCCATACCATTTTACATTAGAAAATGTGGCTGTCCTCCTGTGCTCTAGTACTGGCATTTCAGAGGACTCTTTGCAATATGATATGTGATCAATCATGGATGGCGATGCAGTTAATTTCAGTAGAAATTTGCTGACTCTTTTTATCTCTTTTAATAGCTAATGCATGAGATAAAATTGAAGGTATTACCAAGGAGAAATGCAGGTGGATAGTTTTGGAGGCAAAGTCACAGTAAGCAATTCATCTCTCCAAGGAATAGTGATGAAAGCTGAGATCCAATAAATGTCTTGTTTGGATTAATACATAAATATTTCCTTTTAAAATTCTTAAGGCTTTTATTCATATATCTCCCCTCTCCCTATTTCCAATAATGATTTTTGGTGTTAATATGATGATATTTATGCTTCTGTTTTTATAGGAACCAAATACTTTGATTTGGTTATTTATTCTCCTTTGGAGATGTAGATGAGTTTATTTTTTCCTTTCGAGCTTTATCTTTTCCTTTATGTGTTTTTCTTTTTTTACAGGTATCACGCTCATTGCTGTGGATGAGGCTCACTGTATTTCTGAGTGGGGGCATGATTTTAGGGATTCATTCAGGAAGTTGGGCTCCCTAAAGACAGCACTGCCAATGGTAAGCTTTGCCAAGTCTGATGTCCCGAAATTACATTCTTAATAAGGAGAGCATTCAGGATTGGGGAGTGGTAAAGAAGCTGAAGACTTCACTATAAAAGAGCAAATGGATAATGTAAAAAGAGAACTATTTTTTTAAAAATGCTAAAGTTGGTATATAATCTATTGAGGAATATAATAGAACAAGGCTTGACAAACCTTTTCTGAAAGGACCAGATAATAAATATTTCAAGCTTTATAGGCCACATGTAGTCTGTATCACATATTCCTCTCTCTGTTTTTTCTTTTAGTAACCCTTTAAAAATATAAAGAGTTACATTTTTCACTGGTGGGCCATAACAAAACAGGCTGTGGGCCATATTTGTCCGAATGTCTTCTCAGTGATCTTTCATCCGTATGTCCTTTTACTCTAGGATGCTGTGAAATCCTGGTTACCCCTTCTTGTATCACATTGAAAACCTAAAGTTTGAACTATTCTATAGAAATTTTATTAAAGCTTTTGGTATTAGAATTTCCCTTTCTTCCCTAATTATAAAAAATAGCAAATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTCCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAATTTTTACATGAATATTCTACATGATTGGCATATTTACATGAATGGTTTAAAAACCCACAATAATAGCACTGTTTTATTTTTTATTTTGAAAATTGTAGATTCACAAGAAGTTGTAAAAAAAAAAATACCTATATAGAGGTCCTATGTACCTTTCATCCAGTTTCCTGAACAGTAACATCTTGTGTGACTATAGTACAATATCAAAACTAGGAATATGACATTTGTACAGTATCTAGAGTTTATTCCTATTTCTCTAGTTTTGTAAGTACTCTTTTGTATGGCATGTGTATTGTTCTATACAGTTTAATCTCATGTACATTTGTGTAACTACCACTGCAGTCAGGATGCCAAATGTTCCCTTACCACAAAGCTCCCTGGAGCTGTTCTTCCCACCCCTGGCCCTAGCCACTGGCAACCACAAATCTGGTCTCTATCTCTAAAATATTATTTCAAGAATGTTATATACATGGAATCATGCAATTTGTCACCTTTTGGAATTAGTTTTTTTCACTCAACATAACTACCTTGAGATCTATCCAAGTTGTTTGTGGTCATGTGTTGCCTAACAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGTGTTCTTAGGACATTTTGTGGTTGTCTGAACATGGACTTACACAAACCTACATGATAAAGCTTACTGCACACCTAGGCTATATGATAGAGCCTATTGCTCCTAGGCTGTAAACCTGTACAGATGTTACTGTAATGAATATTGCAGGCAATTGTAATACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACTTATCTAATGTAGAAAAGACACAGTAAAAATACAGTATAAAAGATAAAAGATGGTATACCTGTATAGGGTGCTTCCTGTGAATGGAGCTTGTAGGACTGGAAGTTGCTCTGAGTGAGTGAGGGAGTGGCGAGTGAATGTAAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATACATATTGTACACTTAGGCGACACTAAATTTTTAAAATTTTCTTTAAAAATTTTCTTTCTTCAATAATAAATTAATCTCAGTTTACTGTAACTTTAATTCATAAACCTAAAACATTTTTTGACTTTGGACTCTTGTAATAATTCTTAGATTAAAACATG | TAGCTCCATTAAAAGCTAGTTTGTCAAACCTGTAACTAAAGCTTTTTAAAAAATGAAAGTTTTAAAAGAGACCATCATTCTGTTTTAACCTATTTAATTTAAAATCTGGGCTGAAGTAGGAGTATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCATCTCTGAAAAAAAAAAATGAGCTGAGCATGGTACCTGTTACAGTGCTAGTTATGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGAAAGGAAGGAAGGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGGTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTTAGCCTAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAATCAGTCACTCACTCAGGTTTAGTTTCAAAAGCCAAAACAGTGATAATATTGAATTTTTTCCAGCCACTCAGTAGTACCCAGAGAATTTTGATACAAATAACTGACTTTGACCCCATGTTTAGTAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTGTCTTTCTTCTCCACACTCTCTTAGGACTGTTGTAGCTTGTAATGTTAGTGAATTGTAATTGTTTATTTGCATGTCTGTCTCCTCTTTTAGAATTGTGAACTCCTCAGGTCATGGATTGTATTTTATTAGTCTTTTTATTCCTAGAAAAGTGTTTGGATAATAATAGATATTTATTAACCATAATAGGAGTAGTAGCATTTTTGTGTGTGTGTGCCAGGCCCTATTTTAGCATTTTATGTGAATGATATAATTTAATTTTTAGAGCATCTAGAAAATGTTAGGTACCATTATTATCCACATTTTACTTGTGAGAGGACTGAGACTTGGAAAGCTTAAGTAACTTGCTTAAGGTAATACACATGGCAGATGGTGGAGCCAGGTTCTGCATCTGGGCAGTCTGACTTTAGAGCTTTTTAATCATCCTCCTCCTAGTGTCCGAACATTATTAATGCTCAGAGAAGTATCAAAGAATGATGATACTCATTGAGGGAAAAAATTATTCTTAAGTATCAATTTGTTAATTGAGGACAAAAGCACTACTGTTACTACTGTGAAAAATCTGAAAACATTGTCACGGATGATTTTACAATAACATCCTTTTCTGACATGCATTACAACACACTATTGATTCCGTTTCAATGTTTGTGTCTGGTATGGGGGCGGAGTAGAGAGGCTACTACAGGAAGAAAGAACAAATAACATTTCTTCTTACTACTTTGTGCATCATGTGATTTAGCTCCTCCCATACCATTTTACATTAGAAAATGTGGCTGTCCTCCTGTGCTCTAGTACTGGCATTTCAGAGGACTCTTTGCAATATGATATGTGATCAATCATGGATGGCGATGCAGTTAATTTCAGTAGAAATTTGCTGACTCTTTTTATCTCTTTTAATAGCTAATGCATGAGATAAAATTGAAGGTATTACCAAGGAGAAATGCAGGTGGATAGTTTTGGAGGCAAAGTCACAGTAAGCAATTCATCTCTCCAAGGAATAGTGATGAAAGCTGAGATCCAATAAATGTCTTGTTTGGATTAATACATAAATATTTCCTTTTAAAATTCTTAAGGCTTTTATTCATATATCTCCCCTCTCCCTATTTCCAATAATGATTTTTGGTGTTAATATGATGATATTTATGCTTCTGTTTTTATAGGAACCAAATACTTTGATTTGGTTATTTATTCTCCTTTGGAGATGTAGATGAGTTTATTTTTTCCTTTCGAGCTTTATCTTTTCCTTTATGTGTTTTTCTTTTTTTACAGGTATCACGCTCATTGCTGTGGATGAGGCTCACTGTAATTTCTGAGTGGGGGCATGATTTTAGGGATTCATTCAGGAAGTTGGGCTCCCTAAAGACAGCACTGCCAATGGTAAGCTTTGCCAAGTCTGATGTCCCGAAATTACATTCTTAATAAGGAGAGCATTCAGGATTGGGGAGTGGTAAAGAAGCTGAAGACTTCACTATAAAAGAGCAAATGGATAATGTAAAAAGAGAACTATTTTTTTAAAAATGCTAAAGTTGGTATATAATCTATTGAGGAATATAATAGAACAAGGCTTGACAAACCTTTTCTGAAAGGACCAGATAATAAATATTTCAAGCTTTATAGGCCACATGTAGTCTGTATCACATATTCCTCTCTCTGTTTTTTCTTTTAGTAACCCTTTAAAAATATAAAGAGTTACATTTTTCACTGGTGGGCCATAACAAAACAGGCTGTGGGCCATATTTGTCCGAATGTCTTCTCAGTGATCTTTCATCCGTATGTCCTTTTACTCTAGGATGCTGTGAAATCCTGGTTACCCCTTCTTGTATCACATTGAAAACCTAAAGTTTGAACTATTCTATAGAAATTTTATTAAAGCTTTTGGTATTAGAATTTCCCTTTCTTCCCTAATTATAAAAAATAGCAAATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTCCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAATTTTTACATGAATATTCTACATGATTGGCATATTTACATGAATGGTTTAAAAACCCACAATAATAGCACTGTTTTATTTTTTATTTTGAAAATTGTAGATTCACAAGAAGTTGTAAAAAAAAAAATACCTATATAGAGGTCCTATGTACCTTTCATCCAGTTTCCTGAACAGTAACATCTTGTGTGACTATAGTACAATATCAAAACTAGGAATATGACATTTGTACAGTATCTAGAGTTTATTCCTATTTCTCTAGTTTTGTAAGTACTCTTTTGTATGGCATGTGTATTGTTCTATACAGTTTAATCTCATGTACATTTGTGTAACTACCACTGCAGTCAGGATGCCAAATGTTCCCTTACCACAAAGCTCCCTGGAGCTGTTCTTCCCACCCCTGGCCCTAGCCACTGGCAACCACAAATCTGGTCTCTATCTCTAAAATATTATTTCAAGAATGTTATATACATGGAATCATGCAATTTGTCACCTTTTGGAATTAGTTTTTTTCACTCAACATAACTACCTTGAGATCTATCCAAGTTGTTTGTGGTCATGTGTTGCCTAACAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGTGTTCTTAGGACATTTTGTGGTTGTCTGAACATGGACTTACACAAACCTACATGATAAAGCTTACTGCACACCTAGGCTATATGATAGAGCCTATTGCTCCTAGGCTGTAAACCTGTACAGATGTTACTGTAATGAATATTGCAGGCAATTGTAATACAATGGTAAGTATTTGTGTATCTAAACTTATCTAATGTAGAAAAGACACAGTAAAAATACAGTATAAAAGATAAAAGATGGTATACCTGTATAGGGTGCTTCCTGTGAATGGAGCTTGTAGGACTGGAAGTTGCTCTGAGTGAGTGAGGGAGTGGCGAGTGAATGTAAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATACATATTGTACACTTAGGCGACACTAAATTTTTAAAATTTTCTTTAAAAATTTTCTTTCTTCAATAATAAATTAATCTCAGTTTACTGTAACTTTAATTCATAAACCTAAAACATTTTTTGACTTTGGACTCTTGTAATAATTCTTAGATTAAAACAT | pathogenic | 133,641 |
A genetic variant at chromosome 8, position 31111627, affecting gene WRN (WRN RecQ like helicase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TATAGAATTCTTTTTATTTATTTTAATAACAATATTTATGATAGTTGAAACTTTTTGAGTGCTTACTATATTTTATTTCATGCATTATGTTCAGCACTTTACATGTTTTATCTCACTTGATATTCACAACTTTATGAGATTGGCACTGTTATTGTAGCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTTAGAGAGTTAAATAAAGAGCTCAAAATCTCACATCTAGTAAGTGGCAAAAACAGGATTTCAGCTCAAGCAATCTGATTCCAAAACAGACTTTTTTCACTGTGCTGCCATTCTTTTGCCTGGTTTTTCTGTTAACTTCTTAAATATATGTCATGTTTCATGCTTACTTCCTCATTTTCATAAATATATTACCTGCTCACTTATACATTATATTGCTTAGAAACAAACCCAACCCTGTTTTCTTATGGACTGTATCCTGAAAATCACTGTTTTTAATATGTGGTTAAACAAGTGTTTTATTAGTGCATTTATATAAATTATTTAACCAAAACACTTAACCGGTGAAAGTGCTTTACTGTGTGAGAATGTGCATGTTCTAAGAACCTCTAATTTTTAAACCTCCCTTATTCTCAGCCTTATATTTGTTAAAACCTGTGTGTTAACACAGATGCACCCATGTTAGGGGTTAATTAGAGAAACCAACCTCTTTATAGATTAGCTTGTTCATCTTTAAGTTGCTAGGCAGGCACTGTAAATTCAGAGAACAATCTGATTGTAAGCCACAAATCAATGAAATTAATTTTGGGGTTGCCTTTTAAAATAGTGTCACAAAATTTAAGGATAAAGAATGCAAAAATGATGCCAATTATCTCATCACATTAGTTTTGATTTAATTTTTTTAATTTGAAAAAACCTACTCTTAAACTTAATTGATTTTTTTAAATATAAGTTTGGAGATAATTTTTAATTCAGTAAAGTTATAGTGATTGAAAAAGTAGTTTATAATTTTTAATAAATTGATCTTGTTTTAATTTTGAGTCATATTCTAGAAGTGCTTCTTTGCAAATTGGTAAATTGCACATACATTTCCACTTATATACAAGATAATTGCTATGGTTGGTTTGTATAATAGATGCAGTGCATCTGAAGAGCTATTTTATGAGAATATTGTTTCTTGTATCTGTCACGAGCCAAAAAGAATATTTTTAAGAAAGTTATATTCTTGGTGATAGAACAGCTGATAATTTAGAAACAACTGTAAGACAGTCCACTTTTTCTGATTATGAAATAATACCATAGTTAAGTGTAATTTCCTATAATAGAATAAAAACACGAGTTCTAGTTTTAGGGGAGGCATGTTGTTACCGTACCTTAGAATTTCTGGAAGATGACATATTCATGCTTTTCCTGATAACTGCTGAGTCTCCTGCTCTGTCTGCCAATCCAGTCAAGAAGCCTTTGCTAGCAATCAATTAATAATACGTTTCATTTATACATATTTCCTATATATAGTATGTTATTGATTATCTCAGTACCACTGAAGAGAGGTTATCTGGGTCATTGGAGCTTTGCTTCTAGATTTGTGAAGCCATAAACCTATATATTTAAAATAGGAGGCCAAAAAAAAACGACCATTGCTTTATATAGTTAGATTTTCAGTGAATTGAGAGTTTATCATTTGTAATTATACATTAATCAAATATAAGGCATAATATACCCCCCTGCTTATATCAGCACCATTTCAAATGTAATGTTAAAAAATAATAAATGGAGAAGTAGATAGCTAACAAGTAGGCTTAATTTAATAAGACAAAGTAAATGGCATTTGGAAACCTCATGGATTTAATGTTTTATTTAAATGATTTCTGATTTTTAAAAAGTAAATATTGTTTCCAGAAGGCTGAGAAACAAGTTAGTAGGGAGATTTTTTCTTTGCAAAAAAATTTTACAGTTGTGTCTTTAACATTGTACCACAAACTGTTGTCCTACCAGTCTCTTTGTAAGAAAGCTATAGACATGTTGGGAATGAATGAGCTCTTTCCTTTTTAAAATATCAGTTTTACATCATTCAGGTTCCAATCGTTGCACTTACTGCTACTGCAAGTTCTTCAATCCGGGAAGACATTGTACGTTGCTTAAATCTGAGAAATCCTCAGATCACCTGTACTGGTTTTGATCGACCAAACCTGTATTTAGAAGTTAGGCGAAAAACAGGGAATATCCTTCAGGATCTGCAGCCATTTCTTGTCAAAACAAGGTAAGGATTTAATGGTTGATGAATTTTGGTAATGATTTCCTTTTTTTTTTTTTAACAACTTATGTATTTTATGTTATTTACGATTTCCTTCTAATGCATATTTAACATATTTCAAATTCCACCTAGTTTTGGTTCAAGTCAAGCATGATGTTATATAATCAATTCAGTGATTGAGACTAGTGTATTTTTAAAAGCAGAAACCAATTCTCCTAATATTTTAATACCCCATTCTGTTGCTTAAACAGGGCATATACTATTTATTTTTATTTTTTAAAATTTTACTTATTTATTTATAGAGACAGGGTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAACTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGTCTTGCACCACCATGCCTGGCTAGGACATATACTTTTAATGATTGATAAGTAAACAAGCAAACATAAAATGACTCTTTCATCTGAATTCTGTCTAGTTTACTAATTACATGACTTCAGTCTTAAGGAGCTTAGAAAAGGTCACCTTACAAACACAGTGGAGCCTGTATTGTGTTCCAAGGACTATTGTAGGCGCTTTCTATATAAAATGATCTAATTTAATCCCTATAACTGCTCAGTAAGTTACGTATTATTTTCATTTTATTGTTGAGGAAACTGGCATTAGTACTTTTTTCTGTTTATTTTGTTTAAAGGCATTTTAAATATATATGTTAAGAAGTTTTCAAAAGCCTATATTTTACTTTTTATAAGCCTTTATTTTACTATTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGAAATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGGTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTGTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTGGCCACTGCGCCTGGCCAGTTTATAATTTTAAACATTAAAATAAATGCTTCTTGTCCAATCATGGTGTCTCACACCCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGACGTTGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAATCCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGATGTTGGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGGCTGGATGACAGAGCAAGGCCCCGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCTACCAATACAAACACAAAACAAGCATAGACAAATAGAGTTTAAAGAACATCATTGGTGTTTTCCTCTAAAGGGAATATTGATGCTAGGCCAAGAAAATCCTGGAGTTATTCTTGAGGACCTTAAGGAATAATTGAAATGTAGGATTTGCTCCTGGCTTTCTTGTCCTATATTCAGAATAAAACAAGAATGGATCGAATATATTCTGAGTGTTCTGGCCATTCTAGTGCTCTCTGAAGTGAGTACTCACTGTGTTTCACTTCCCTTTCATCCTAAAGAGGAAAAGTTCTTTTGAAGAAGGCTGTTTGTCCTAGGTTAGAGTCTCCACAGTCAGATCATTATCTCCTCCTAATCTTTGATCCTGTTCAGTCTCTATGGTACTTTCCCTTATAATAACACTCTCTATGGCACTTTCCCTTATAATAACACTCTCCTTTTTAAAGCAGTTTGC 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| pathogenic | 133,646 |
Considering the variant on chromosome 8, location 31111643, involving gene WRN (WRN RecQ like helicase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TTTATTTTAATAACAATATTTATGATAGTTGAAACTTTTTGAGTGCTTACTATATTTTATTTCATGCATTATGTTCAGCACTTTACATGTTTTATCTCACTTGATATTCACAACTTTATGAGATTGGCACTGTTATTGTAGCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTTAGAGAGTTAAATAAAGAGCTCAAAATCTCACATCTAGTAAGTGGCAAAAACAGGATTTCAGCTCAAGCAATCTGATTCCAAAACAGACTTTTTTCACTGTGCTGCCATTCTTTTGCCTGGTTTTTCTGTTAACTTCTTAAATATATGTCATGTTTCATGCTTACTTCCTCATTTTCATAAATATATTACCTGCTCACTTATACATTATATTGCTTAGAAACAAACCCAACCCTGTTTTCTTATGGACTGTATCCTGAAAATCACTGTTTTTAATATGTGGTTAAACAAGTGTTTTATTAGTGCATTTATATAAATTATTTAACCAAAACACTTAACCGGTGAAAGTGCTTTACTGTGTGAGAATGTGCATGTTCTAAGAACCTCTAATTTTTAAACCTCCCTTATTCTCAGCCTTATATTTGTTAAAACCTGTGTGTTAACACAGATGCACCCATGTTAGGGGTTAATTAGAGAAACCAACCTCTTTATAGATTAGCTTGTTCATCTTTAAGTTGCTAGGCAGGCACTGTAAATTCAGAGAACAATCTGATTGTAAGCCACAAATCAATGAAATTAATTTTGGGGTTGCCTTTTAAAATAGTGTCACAAAATTTAAGGATAAAGAATGCAAAAATGATGCCAATTATCTCATCACATTAGTTTTGATTTAATTTTTTTAATTTGAAAAAACCTACTCTTAAACTTAATTGATTTTTTTAAATATAAGTTTGGAGATAATTTTTAATTCAGTAAAGTTATAGTGATTGAAAAAGTAGTTTATAATTTTTAATAAATTGATCTTGTTTTAATTTTGAGTCATATTCTAGAAGTGCTTCTTTGCAAATTGGTAAATTGCACATACATTTCCACTTATATACAAGATAATTGCTATGGTTGGTTTGTATAATAGATGCAGTGCATCTGAAGAGCTATTTTATGAGAATATTGTTTCTTGTATCTGTCACGAGCCAAAAAGAATATTTTTAAGAAAGTTATATTCTTGGTGATAGAACAGCTGATAATTTAGAAACAACTGTAAGACAGTCCACTTTTTCTGATTATGAAATAATACCATAGTTAAGTGTAATTTCCTATAATAGAATAAAAACACGAGTTCTAGTTTTAGGGGAGGCATGTTGTTACCGTACCTTAGAATTTCTGGAAGATGACATATTCATGCTTTTCCTGATAACTGCTGAGTCTCCTGCTCTGTCTGCCAATCCAGTCAAGAAGCCTTTGCTAGCAATCAATTAATAATACGTTTCATTTATACATATTTCCTATATATAGTATGTTATTGATTATCTCAGTACCACTGAAGAGAGGTTATCTGGGTCATTGGAGCTTTGCTTCTAGATTTGTGAAGCCATAAACCTATATATTTAAAATAGGAGGCCAAAAAAAAACGACCATTGCTTTATATAGTTAGATTTTCAGTGAATTGAGAGTTTATCATTTGTAATTATACATTAATCAAATATAAGGCATAATATACCCCCCTGCTTATATCAGCACCATTTCAAATGTAATGTTAAAAAATAATAAATGGAGAAGTAGATAGCTAACAAGTAGGCTTAATTTAATAAGACAAAGTAAATGGCATTTGGAAACCTCATGGATTTAATGTTTTATTTAAATGATTTCTGATTTTTAAAAAGTAAATATTGTTTCCAGAAGGCTGAGAAACAAGTTAGTAGGGAGATTTTTTCTTTGCAAAAAAATTTTACAGTTGTGTCTTTAACATTGTACCACAAACTGTTGTCCTACCAGTCTCTTTGTAAGAAAGCTATAGACATGTTGGGAATGAATGAGCTCTTTCCTTTTTAAAATATCAGTTTTACATCATTCAGGTTCCAATCGTTGCACTTACTGCTACTGCAAGTTCTTCAATCCGGGAAGACATTGTACGTTGCTTAAATCTGAGAAATCCTCAGATCACCTGTACTGGTTTTGATCGACCAAACCTGTATTTAGAAGTTAGGCGAAAAACAGGGAATATCCTTCAGGATCTGCAGCCATTTCTTGTCAAAACAAGGTAAGGATTTAATGGTTGATGAATTTTGGTAATGATTTCCTTTTTTTTTTTTTAACAACTTATGTATTTTATGTTATTTACGATTTCCTTCTAATGCATATTTAACATATTTCAAATTCCACCTAGTTTTGGTTCAAGTCAAGCATGATGTTATATAATCAATTCAGTGATTGAGACTAGTGTATTTTTAAAAGCAGAAACCAATTCTCCTAATATTTTAATACCCCATTCTGTTGCTTAAACAGGGCATATACTATTTATTTTTATTTTTTAAAATTTTACTTATTTATTTATAGAGACAGGGTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAACTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGTCTTGCACCACCATGCCTGGCTAGGACATATACTTTTAATGATTGATAAGTAAACAAGCAAACATAAAATGACTCTTTCATCTGAATTCTGTCTAGTTTACTAATTACATGACTTCAGTCTTAAGGAGCTTAGAAAAGGTCACCTTACAAACACAGTGGAGCCTGTATTGTGTTCCAAGGACTATTGTAGGCGCTTTCTATATAAAATGATCTAATTTAATCCCTATAACTGCTCAGTAAGTTACGTATTATTTTCATTTTATTGTTGAGGAAACTGGCATTAGTACTTTTTTCTGTTTATTTTGTTTAAAGGCATTTTAAATATATATGTTAAGAAGTTTTCAAAAGCCTATATTTTACTTTTTATAAGCCTTTATTTTACTATTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGAAATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGGTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTGTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTGGCCACTGCGCCTGGCCAGTTTATAATTTTAAACATTAAAATAAATGCTTCTTGTCCAATCATGGTGTCTCACACCCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGACGTTGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAATCCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGATGTTGGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGGCTGGATGACAGAGCAAGGCCCCGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCTACCAATACAAACACAAAACAAGCATAGACAAATAGAGTTTAAAGAACATCATTGGTGTTTTCCTCTAAAGGGAATATTGATGCTAGGCCAAGAAAATCCTGGAGTTATTCTTGAGGACCTTAAGGAATAATTGAAATGTAGGATTTGCTCCTGGCTTTCTTGTCCTATATTCAGAATAAAACAAGAATGGATCGAATATATTCTGAGTGTTCTGGCCATTCTAGTGCTCTCTGAAGTGAGTACTCACTGTGTTTCACTTCCCTTTCATCCTAAAGAGGAAAAGTTCTTTTGAAGAAGGCTGTTTGTCCTAGGTTAGAGTCTCCACAGTCAGATCATTATCTCCTCCTAATCTTTGATCCTGTTCAGTCTCTATGGTACTTTCCCTTATAATAACACTCTCTATGGCACTTTCCCTTATAATAACACTCTCCTTTTTAAAGCAGTTTGCCTTTTTTGTGTGTAAT 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| pathogenic | 133,647 |
Gene WRN (WRN RecQ like helicase) variant at chromosome position 31111754 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AACTTTATGAGATTGGCACTGTTATTGTAGCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTTAGAGAGTTAAATAAAGAGCTCAAAATCTCACATCTAGTAAGTGGCAAAAACAGGATTTCAGCTCAAGCAATCTGATTCCAAAACAGACTTTTTTCACTGTGCTGCCATTCTTTTGCCTGGTTTTTCTGTTAACTTCTTAAATATATGTCATGTTTCATGCTTACTTCCTCATTTTCATAAATATATTACCTGCTCACTTATACATTATATTGCTTAGAAACAAACCCAACCCTGTTTTCTTATGGACTGTATCCTGAAAATCACTGTTTTTAATATGTGGTTAAACAAGTGTTTTATTAGTGCATTTATATAAATTATTTAACCAAAACACTTAACCGGTGAAAGTGCTTTACTGTGTGAGAATGTGCATGTTCTAAGAACCTCTAATTTTTAAACCTCCCTTATTCTCAGCCTTATATTTGTTAAAACCTGTGTGTTAACACAGATGCACCCATGTTAGGGGTTAATTAGAGAAACCAACCTCTTTATAGATTAGCTTGTTCATCTTTAAGTTGCTAGGCAGGCACTGTAAATTCAGAGAACAATCTGATTGTAAGCCACAAATCAATGAAATTAATTTTGGGGTTGCCTTTTAAAATAGTGTCACAAAATTTAAGGATAAAGAATGCAAAAATGATGCCAATTATCTCATCACATTAGTTTTGATTTAATTTTTTTAATTTGAAAAAACCTACTCTTAAACTTAATTGATTTTTTTAAATATAAGTTTGGAGATAATTTTTAATTCAGTAAAGTTATAGTGATTGAAAAAGTAGTTTATAATTTTTAATAAATTGATCTTGTTTTAATTTTGAGTCATATTCTAGAAGTGCTTCTTTGCAAATTGGTAAATTGCACATACATTTCCACTTATATACAAGATAATTGCTATGGTTGGTTTGTATAATAGATGCAGTGCATCTGAAGAGCTATTTTATGAGAATATTGTTTCTTGTATCTGTCACGAGCCAAAAAGAATATTTTTAAGAAAGTTATATTCTTGGTGATAGAACAGCTGATAATTTAGAAACAACTGTAAGACAGTCCACTTTTTCTGATTATGAAATAATACCATAGTTAAGTGTAATTTCCTATAATAGAATAAAAACACGAGTTCTAGTTTTAGGGGAGGCATGTTGTTACCGTACCTTAGAATTTCTGGAAGATGACATATTCATGCTTTTCCTGATAACTGCTGAGTCTCCTGCTCTGTCTGCCAATCCAGTCAAGAAGCCTTTGCTAGCAATCAATTAATAATACGTTTCATTTATACATATTTCCTATATATAGTATGTTATTGATTATCTCAGTACCACTGAAGAGAGGTTATCTGGGTCATTGGAGCTTTGCTTCTAGATTTGTGAAGCCATAAACCTATATATTTAAAATAGGAGGCCAAAAAAAAACGACCATTGCTTTATATAGTTAGATTTTCAGTGAATTGAGAGTTTATCATTTGTAATTATACATTAATCAAATATAAGGCATAATATACCCCCCTGCTTATATCAGCACCATTTCAAATGTAATGTTAAAAAATAATAAATGGAGAAGTAGATAGCTAACAAGTAGGCTTAATTTAATAAGACAAAGTAAATGGCATTTGGAAACCTCATGGATTTAATGTTTTATTTAAATGATTTCTGATTTTTAAAAAGTAAATATTGTTTCCAGAAGGCTGAGAAACAAGTTAGTAGGGAGATTTTTTCTTTGCAAAAAAATTTTACAGTTGTGTCTTTAACATTGTACCACAAACTGTTGTCCTACCAGTCTCTTTGTAAGAAAGCTATAGACATGTTGGGAATGAATGAGCTCTTTCCTTTTTAAAATATCAGTTTTACATCATTCAGGTTCCAATCGTTGCACTTACTGCTACTGCAAGTTCTTCAATCCGGGAAGACATTGTACGTTGCTTAAATCTGAGAAATCCTCAGATCACCTGTACTGGTTTTGATCGACCAAACCTGTATTTAGAAGTTAGGCGAAAAACAGGGAATATCCTTCAGGATCTGCAGCCATTTCTTGTCAAAACAAGGTAAGGATTTAATGGTTGATGAATTTTGGTAATGATTTCCTTTTTTTTTTTTTAACAACTTATGTATTTTATGTTATTTACGATTTCCTTCTAATGCATATTTAACATATTTCAAATTCCACCTAGTTTTGGTTCAAGTCAAGCATGATGTTATATAATCAATTCAGTGATTGAGACTAGTGTATTTTTAAAAGCAGAAACCAATTCTCCTAATATTTTAATACCCCATTCTGTTGCTTAAACAGGGCATATACTATTTATTTTTATTTTTTAAAATTTTACTTATTTATTTATAGAGACAGGGTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAACTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGTCTTGCACCACCATGCCTGGCTAGGACATATACTTTTAATGATTGATAAGTAAACAAGCAAACATAAAATGACTCTTTCATCTGAATTCTGTCTAGTTTACTAATTACATGACTTCAGTCTTAAGGAGCTTAGAAAAGGTCACCTTACAAACACAGTGGAGCCTGTATTGTGTTCCAAGGACTATTGTAGGCGCTTTCTATATAAAATGATCTAATTTAATCCCTATAACTGCTCAGTAAGTTACGTATTATTTTCATTTTATTGTTGAGGAAACTGGCATTAGTACTTTTTTCTGTTTATTTTGTTTAAAGGCATTTTAAATATATATGTTAAGAAGTTTTCAAAAGCCTATATTTTACTTTTTATAAGCCTTTATTTTACTATTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGAAATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGGTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTGTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTGGCCACTGCGCCTGGCCAGTTTATAATTTTAAACATTAAAATAAATGCTTCTTGTCCAATCATGGTGTCTCACACCCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGACGTTGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAATCCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGATGTTGGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGGCTGGATGACAGAGCAAGGCCCCGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCTACCAATACAAACACAAAACAAGCATAGACAAATAGAGTTTAAAGAACATCATTGGTGTTTTCCTCTAAAGGGAATATTGATGCTAGGCCAAGAAAATCCTGGAGTTATTCTTGAGGACCTTAAGGAATAATTGAAATGTAGGATTTGCTCCTGGCTTTCTTGTCCTATATTCAGAATAAAACAAGAATGGATCGAATATATTCTGAGTGTTCTGGCCATTCTAGTGCTCTCTGAAGTGAGTACTCACTGTGTTTCACTTCCCTTTCATCCTAAAGAGGAAAAGTTCTTTTGAAGAAGGCTGTTTGTCCTAGGTTAGAGTCTCCACAGTCAGATCATTATCTCCTCCTAATCTTTGATCCTGTTCAGTCTCTATGGTACTTTCCCTTATAATAACACTCTCTATGGCACTTTCCCTTATAATAACACTCTCCTTTTTAAAGCAGTTTGCCTTTTTTGTGTGTAATATTGTTCTCCTGGTTTTCTGACGTCCTGGTCCTCTTATAATCCTATGCAAATGTTTCTTTCTGTTTTTCATGTTGACTCTGCTAATTGAGGTCTTTGTTACTTTTTAGCCG | AACTTTATGAGATTGGCACTGTTATTGTAGCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTTAGAGAGTTAAATAAAGAGCTCAAAATCTCACATCTAGTAAGTGGCAAAAACAGGATTTCAGCTCAAGCAATCTGATTCCAAAACAGACTTTTTTCACTGTGCTGCCATTCTTTTGCCTGGTTTTTCTGTTAACTTCTTAAATATATGTCATGTTTCATGCTTACTTCCTCATTTTCATAAATATATTACCTGCTCACTTATACATTATATTGCTTAGAAACAAACCCAACCCTGTTTTCTTATGGACTGTATCCTGAAAATCACTGTTTTTAATATGTGGTTAAACAAGTGTTTTATTAGTGCATTTATATAAATTATTTAACCAAAACACTTAACCGGTGAAAGTGCTTTACTGTGTGAGAATGTGCATGTTCTAAGAACCTCTAATTTTTAAACCTCCCTTATTCTCAGCCTTATATTTGTTAAAACCTGTGTGTTAACACAGATGCACCCATGTTAGGGGTTAATTAGAGAAACCAACCTCTTTATAGATTAGCTTGTTCATCTTTAAGTTGCTAGGCAGGCACTGTAAATTCAGAGAACAATCTGATTGTAAGCCACAAATCAATGAAATTAATTTTGGGGTTGCCTTTTAAAATAGTGTCACAAAATTTAAGGATAAAGAATGCAAAAATGATGCCAATTATCTCATCACATTAGTTTTGATTTAATTTTTTTAATTTGAAAAAACCTACTCTTAAACTTAATTGATTTTTTTAAATATAAGTTTGGAGATAATTTTTAATTCAGTAAAGTTATAGTGATTGAAAAAGTAGTTTATAATTTTTAATAAATTGATCTTGTTTTAATTTTGAGTCATATTCTAGAAGTGCTTCTTTGCAAATTGGTAAATTGCACATACATTTCCACTTATATACAAGATAATTGCTATGGTTGGTTTGTATAATAGATGCAGTGCATCTGAAGAGCTATTTTATGAGAATATTGTTTCTTGTATCTGTCACGAGCCAAAAAGAATATTTTTAAGAAAGTTATATTCTTGGTGATAGAACAGCTGATAATTTAGAAACAACTGTAAGACAGTCCACTTTTTCTGATTATGAAATAATACCATAGTTAAGTGTAATTTCCTATAATAGAATAAAAACACGAGTTCTAGTTTTAGGGGAGGCATGTTGTTACCGTACCTTAGAATTTCTGGAAGATGACATATTCATGCTTTTCCTGATAACTGCTGAGTCTCCTGCTCTGTCTGCCAATCCAGTCAAGAAGCCTTTGCTAGCAATCAATTAATAATACGTTTCATTTATACATATTTCCTATATATAGTATGTTATTGATTATCTCAGTACCACTGAAGAGAGGTTATCTGGGTCATTGGAGCTTTGCTTCTAGATTTGTGAAGCCATAAACCTATATATTTAAAATAGGAGGCCAAAAAAAAACGACCATTGCTTTATATAGTTAGATTTTCAGTGAATTGAGAGTTTATCATTTGTAATTATACATTAATCAAATATAAGGCATAATATACCCCCCTGCTTATATCAGCACCATTTCAAATGTAATGTTAAAAAATAATAAATGGAGAAGTAGATAGCTAACAAGTAGGCTTAATTTAATAAGACAAAGTAAATGGCATTTGGAAACCTCATGGATTTAATGTTTTATTTAAATGATTTCTGATTTTTAAAAAGTAAATATTGTTTCCAGAAGGCTGAGAAACAAGTTAGTAGGGAGATTTTTTCTTTGCAAAAAAATTTTACAGTTGTGTCTTTAACATTGTACCACAAACTGTTGTCCTACCAGTCTCTTTGTAAGAAAGCTATAGACATGTTGGGAATGAATGAGCTCTTTCCTTTTTAAAATATCAGTTTTACATCATTCAGGTTCCAATCGTTGCACTTACTGCTACTGCAAGTTCTTCAATCCGGGAAGACATTGTACGTTGCTTAAATCTGAGAAATCCTCAGATCACCTGTACTGGTTTTGATCGACCAAACCTGTATTTAGAAGTTAGGCGAAAAACGGAATATCCTTCAGGATCTGCAGCCATTTCTTGTCAAAACAAGGTAAGGATTTAATGGTTGATGAATTTTGGTAATGATTTCCTTTTTTTTTTTTTAACAACTTATGTATTTTATGTTATTTACGATTTCCTTCTAATGCATATTTAACATATTTCAAATTCCACCTAGTTTTGGTTCAAGTCAAGCATGATGTTATATAATCAATTCAGTGATTGAGACTAGTGTATTTTTAAAAGCAGAAACCAATTCTCCTAATATTTTAATACCCCATTCTGTTGCTTAAACAGGGCATATACTATTTATTTTTATTTTTTAAAATTTTACTTATTTATTTATAGAGACAGGGTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAACTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGTCTTGCACCACCATGCCTGGCTAGGACATATACTTTTAATGATTGATAAGTAAACAAGCAAACATAAAATGACTCTTTCATCTGAATTCTGTCTAGTTTACTAATTACATGACTTCAGTCTTAAGGAGCTTAGAAAAGGTCACCTTACAAACACAGTGGAGCCTGTATTGTGTTCCAAGGACTATTGTAGGCGCTTTCTATATAAAATGATCTAATTTAATCCCTATAACTGCTCAGTAAGTTACGTATTATTTTCATTTTATTGTTGAGGAAACTGGCATTAGTACTTTTTTCTGTTTATTTTGTTTAAAGGCATTTTAAATATATATGTTAAGAAGTTTTCAAAAGCCTATATTTTACTTTTTATAAGCCTTTATTTTACTATTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGAAATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGGTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTGTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTGGCCACTGCGCCTGGCCAGTTTATAATTTTAAACATTAAAATAAATGCTTCTTGTCCAATCATGGTGTCTCACACCCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGACGTTGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAATCCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGATGTTGGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGGCTGGATGACAGAGCAAGGCCCCGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCTACCAATACAAACACAAAACAAGCATAGACAAATAGAGTTTAAAGAACATCATTGGTGTTTTCCTCTAAAGGGAATATTGATGCTAGGCCAAGAAAATCCTGGAGTTATTCTTGAGGACCTTAAGGAATAATTGAAATGTAGGATTTGCTCCTGGCTTTCTTGTCCTATATTCAGAATAAAACAAGAATGGATCGAATATATTCTGAGTGTTCTGGCCATTCTAGTGCTCTCTGAAGTGAGTACTCACTGTGTTTCACTTCCCTTTCATCCTAAAGAGGAAAAGTTCTTTTGAAGAAGGCTGTTTGTCCTAGGTTAGAGTCTCCACAGTCAGATCATTATCTCCTCCTAATCTTTGATCCTGTTCAGTCTCTATGGTACTTTCCCTTATAATAACACTCTCTATGGCACTTTCCCTTATAATAACACTCTCCTTTTTAAAGCAGTTTGCCTTTTTTGTGTGTAATATTGTTCTCCTGGTTTTCTGACGTCCTGGTCCTCTTATAATCCTATGCAAATGTTTCTTTCTGTTTTTCATGTTGACTCTGCTAATTGAGGTCTTTGTTACTTTTTAGCCGNN | pathogenic | 133,650 |
The mutation impacting WRN (WRN RecQ like helicase) on chromosome 8 at position 31116423: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AATTTTCTCCCCTCAGAAAATTAAGAGGAAATAAAAGTCTGTAGCAAATCACTTGGCAAAATAATGGCTCCTTTTGTAATAGGAATTTTTACTCTTTTGATTTATCTGTTACATAAGTTCAAATTTTTACATATTTTCCACCTTTTTTAAAAAAGAGTGATATGTAGTCAATATCAATTTGAGCAACACTGTTGCATATAAATTGAAAAGGACTCCAATTTTCTAATTCCGTACCTCAGTTGTGATCACTGTTGGTATTTTGGCATTTATGTAGACTTCCTTTCTCTGACCCTACTACTGTGCAGATATATAGTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTAAGTTGATACAGAAATAGTTGCATACTATATCCATTATTTATGCAAATTTTTTTTCATTTAAAGTATCTGCTATCTTTCCATATATTGCATTTTCTTAAATTAGAGCCTTAATATATAGGATATTACAATATCTAGGTTTTGTTGAGTAGTTTTTTCTTCTTTGAAAACATGTTTTTAAAATAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGTAATGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCGTTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGCCTTAAAATAAGATTTTTATACACTAAAAGAAAACTTACATTTTTCACTCCATTAAGTAGTTCACTGTGAATTTTTGATATTGAAGCCCATTTGGTTGCTGTCAAAAATAGATTTGAACAGATTATTCAGTATGACTCTTGTAGTGAAATTATTGCCTTGTTTCCTCTGCTTAAGTTTTCAGTGGCTTTTGCCACAGTCCTTAAAGGTTTTATAATTTTTTTAATGTTTAATTTTTAAATGTTTGCTTAATATTTCTTAGTATGAGTGTAGATAATGATGAACATTTAGATGACTTTTTACTATTATAATGTTGCAGTGAATATTTGTTTACATTTATCTTTTGGCCAATAAGCAAATATTTTTGTAAATTAGAATCCTAAAATTGAAATTGGATCAAAAGTTATATGCACTTGAAATTGATTAACTTTTCCTAAATCTAAAATAGTATAGTCTTTTTTATATTGTCAGCATAAATGAATGCACTTATGTAAATGAATATTTTTAGGCGTTAAGTAAAATATTCTGTGGAAATTGAACATTTAAGTTGTTTATACTTCTATGGAAATCGTTTACGCTTTTAATAAAGAAGCACAAGTTTCTACAAAATACATTCTAACAGATGTTTTCTATAACATTCAGTCTCAAGATTACTAGTAAATACTTCTTTGAACTGTAAAAGCAATCTTTCAATATTATAAGAAAGCTCTTGCTTTAGTAAACATTTAGAAACTCAGCTTTATTATCATAAGCAAGAATAAGAACAGTGTAACAAGTTTTATGCACACTCCTTTGTAAACCCTCACCAGACTAATTGTTAATCTGGTGCCTTGCATTCCCCAAAGTATTTGTATCTGTCGTTTATAAGTTTTTATCAAGGTTTCAGCTAAAACAAATAAATTTGTTTCTGGTTTTAGCTTTAATTTGAACTGAAACAGTCAAAACTGAGTTTTGGGGACTTCACACAATTCATTTGGATATTTGATTCTCCATAATGTTTTAAATTTTCATGCACTTAAATATATCATTATTTTTGATAGGCTTTCTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGAAGGTAGAAAGGAAGAATTAAATAAGATAAAACCAAACGGGTCTGAAGCATGTATAAAGTATATATGTTTGCTCTTTTGTTCTTCTTTTTCTTTAGTTCCCACTGGGAATTTGAAGGTCCAACAATCATCTACTGTCCTTCTAGAAAAATGACACAACAAGTTACAGGTGAACTTAGGAAACTGAATCTATCCTGTGGAACATACCATGCGGGCATGAGTTTTAGCACAAGGAAAGACATTCATCATAGGTTTGTAAGAGATGAAATTCAGGTATGAGGATCAATCATCATTGCTCTCCGTTGCTCATAGTGGAAGTGGATATTTCTCAAATGTTTATTTACCAGATCTTTATTGAATACTTTCTTTGTGTTGAACATAAAGCAGTCCCTCTGATAAATGTGGGAGAACAAACTTGCAGATTAGTATAAATAGCAATCTGTACCTAGTGCTTAGGTGCACAGAGGAGGGAGGAATAGCTCTGTCAAGGTAGTTGTGTAATGGGGGTGGTCCATCCAGGAAAATTCAATTAGAGTCCAAACATGTAAGTAGAAGTTTTTCAAGTATGCCAGGCCAGTAGGTGATGAGGGGAAAGGAATTGGTTATAGAATTCCAGGAAGAAGGACTAGCAGGTGCAAAGACACTTTGATATGAGAACACATACTGGGTTCAGGAAATGTGACTGGTATGGAATGGTTGGAGGGAAAGACAATGTGGGGTAGGAATGGCACAAAGTATGGACAAAGAGGCAGGGTGGAACCGTTAGAGACTTGAGAGAACAGTTGAATGGGTCGGTTGGCCAGGTTATAGATGGCTTTAAAACTTGCAAAGAAGCAGTCTGGGCTTGGTATCATATACCTGTTAGTTTTCACTGACTACTTTAGCCTTAGAATTTTTAGTTTAGATACAATTTTCTGTAATAGGTAAAACGGATTAAAGTAGAATAACTCTGGCTGAAGTTAATGTGAGGGAAAAGGAGGTACAAGAGTCTCGTCTCTAGACCTTGAAGACACTCCCTGTTGGGGTCTTATAATCCTTGGAGTGCCGCAGAATCATTTGAAAACCATCTTGATGTACTACTCTGTGTTTTTAAATAAGATAATAGGATTATAGAAACATTAGACTGGCAGCAATAAGTTGGATTGATTTGAAGAAGAGAAACTGAAGAAGGGAAAGGGTATCGATGCAGCTATTGTGAAATTCTACAGTTGAGATTCCTGACCTGATTGGACTGGCTCAGTGGGTGTCATAGAGGATTTATTTGGGAGGATTTAAGTTCAAGGCACATGAGTAGGTTTAAGTCAACAACTTGACACTGTCAACATGAAATCCACACTGTAACTATAAGTCCGAGGAAGAGCCCTCTCCTGAAGTTAGGAATTTAACTTCAGCTCTTGCATTTTCTGTCCCACCGGTCATCCATTTCTTCTCTATCCATCTCCTTTTCTGATATCTAGTTGTTATCAGTGTTGTTGAAAAGCTTAAGTATGATTCATATTCACTGTCTATAAAGTTCACTACACATAGTCATGCTGTAATGCATACCCGCCTGAAAGCATCTGGTCTCTCTTTTCCTTCTTTCCAAAGATAAGAATACCATTCACAGCTGTTTAGAATAGAAATTTTATCCAAATTCTTCAGTGTTTATATTTTTGTTCTGTTATTTCAGTGTCTTGAATATTGTCAAATGACATTTATTAGCTACTACTGGTACTACTGAATCTTAATAATCAATCTTCAAGCCATTAACTGACCAATGGTTTCTTCTATCTTAATGTATTAGTAATTATTCATTTAGAGTAAAACATCTCCCAGAACATGAAAGAATACAAACTTTATTCATGTTACGTTGTGACAGGAGACTTTGTTGGATGCGCCTGATTTTCCTGCCAATTCACAGCTTCATTAAAACAGTAATGCTTTGAAATATGGCTTAGGAAACTTCACAATGATCATTAATTACACCTAATTTCTGGAAGAGTATATGCATGTATGTGTTGCGGTATTCTCCCTTGCTGTGGCAGGATGTCACAAATTTTTATCCACATTACGAAAATTTAAAAATTGATATGGTTTTTTCTCCCTACGTTGATATCAGATATTTTGTTTTATCTGACAGCTGGCCCAATGTACTCCTACTTTGCCATTATAAAGAATTCAAAAGCTTCATATTTGCATTGAAAGTTCTCAAACACTTTGTAAAGATGATGAAAGT | AATTTTCTCCCCTCAGAAAATTAAGAGGAAATAAAAGTCTGTAGCAAATCACTTGGCAAAATAATGGCTCCTTTTGTAATAGGAATTTTTACTCTTTTGATTTATCTGTTACATAAGTTCAAATTTTTACATATTTTCCACCTTTTTTAAAAAAGAGTGATATGTAGTCAATATCAATTTGAGCAACACTGTTGCATATAAATTGAAAAGGACTCCAATTTTCTAATTCCGTACCTCAGTTGTGATCACTGTTGGTATTTTGGCATTTATGTAGACTTCCTTTCTCTGACCCTACTACTGTGCAGATATATAGTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTAAGTTGATACAGAAATAGTTGCATACTATATCCATTATTTATGCAAATTTTTTTTCATTTAAAGTATCTGCTATCTTTCCATATATTGCATTTTCTTAAATTAGAGCCTTAATATATAGGATATTACAATATCTAGGTTTTGTTGAGTAGTTTTTTCTTCTTTGAAAACATGTTTTTAAAATAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGTAATGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCGTTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGCCTTAAAATAAGATTTTTATACACTAAAAGAAAACTTACATTTTTCACTCCATTAAGTAGTTCACTGTGAATTTTTGATATTGAAGCCCATTTGGTTGCTGTCAAAAATAGATTTGAACAGATTATTCAGTATGACTCTTGTAGTGAAATTATTGCCTTGTTTCCTCTGCTTAAGTTTTCAGTGGCTTTTGCCACAGTCCTTAAAGGTTTTATAATTTTTTTAATGTTTAATTTTTAAATGTTTGCTTAATATTTCTTAGTATGAGTGTAGATAATGATGAACATTTAGATGACTTTTTACTATTATAATGTTGCAGTGAATATTTGTTTACATTTATCTTTTGGCCAATAAGCAAATATTTTTGTAAATTAGAATCCTAAAATTGAAATTGGATCAAAAGTTATATGCACTTGAAATTGATTAACTTTTCCTAAATCTAAAATAGTATAGTCTTTTTTATATTGTCAGCATAAATGAATGCACTTATGTAAATGAATATTTTTAGGCGTTAAGTAAAATATTCTGTGGAAATTGAACATTTAAGTTGTTTATACTTCTATGGAAATCGTTTACGCTTTTAATAAAGAAGCACAAGTTTCTACAAAATACATTCTAACAGATGTTTTCTATAACATTCAGTCTCAAGATTACTAGTAAATACTTCTTTGAACTGTAAAAGCAATCTTTCAATATTATAAGAAAGCTCTTGCTTTAGTAAACATTTAGAAACTCAGCTTTATTATCATAAGCAAGAATAAGAACAGTGTAACAAGTTTTATGCACACTCCTTTGTAAACCCTCACCAGACTAATTGTTAATCTGGTGCCTTGCATTCCCCAAAGTATTTGTATCTGTCGTTTATAAGTTTTTATCAAGGTTTCAGCTAAAACAAATAAATTTGTTTCTGGTTTTAGCTTTAATTTGAACTGAAACAGTCAAAACTGAGTTTTGGGGACTTCACACAATTCATTTGGATATTTGATTCTCCATAATGTTTTAAATTTTCATGCACTTAAATATATCATTATTTTTGATAGGCTTTCTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGAAGGTAGAAAGGAAGAATTAAATAAGATAAAACCAAACGGGTCTGAAGCATGTATAAAGTATATATGTTTGCTCTTTTGTTCTTCTTTTTCTTTAGTTCCCACTGGGAATTTGAAGGTCCAACAATCATCTACTGTCCTTCTAGAAAAATGACACAACAAGTTACAGTGAACTTAGGAAACTGAATCTATCCTGTGGAACATACCATGCGGGCATGAGTTTTAGCACAAGGAAAGACATTCATCATAGGTTTGTAAGAGATGAAATTCAGGTATGAGGATCAATCATCATTGCTCTCCGTTGCTCATAGTGGAAGTGGATATTTCTCAAATGTTTATTTACCAGATCTTTATTGAATACTTTCTTTGTGTTGAACATAAAGCAGTCCCTCTGATAAATGTGGGAGAACAAACTTGCAGATTAGTATAAATAGCAATCTGTACCTAGTGCTTAGGTGCACAGAGGAGGGAGGAATAGCTCTGTCAAGGTAGTTGTGTAATGGGGGTGGTCCATCCAGGAAAATTCAATTAGAGTCCAAACATGTAAGTAGAAGTTTTTCAAGTATGCCAGGCCAGTAGGTGATGAGGGGAAAGGAATTGGTTATAGAATTCCAGGAAGAAGGACTAGCAGGTGCAAAGACACTTTGATATGAGAACACATACTGGGTTCAGGAAATGTGACTGGTATGGAATGGTTGGAGGGAAAGACAATGTGGGGTAGGAATGGCACAAAGTATGGACAAAGAGGCAGGGTGGAACCGTTAGAGACTTGAGAGAACAGTTGAATGGGTCGGTTGGCCAGGTTATAGATGGCTTTAAAACTTGCAAAGAAGCAGTCTGGGCTTGGTATCATATACCTGTTAGTTTTCACTGACTACTTTAGCCTTAGAATTTTTAGTTTAGATACAATTTTCTGTAATAGGTAAAACGGATTAAAGTAGAATAACTCTGGCTGAAGTTAATGTGAGGGAAAAGGAGGTACAAGAGTCTCGTCTCTAGACCTTGAAGACACTCCCTGTTGGGGTCTTATAATCCTTGGAGTGCCGCAGAATCATTTGAAAACCATCTTGATGTACTACTCTGTGTTTTTAAATAAGATAATAGGATTATAGAAACATTAGACTGGCAGCAATAAGTTGGATTGATTTGAAGAAGAGAAACTGAAGAAGGGAAAGGGTATCGATGCAGCTATTGTGAAATTCTACAGTTGAGATTCCTGACCTGATTGGACTGGCTCAGTGGGTGTCATAGAGGATTTATTTGGGAGGATTTAAGTTCAAGGCACATGAGTAGGTTTAAGTCAACAACTTGACACTGTCAACATGAAATCCACACTGTAACTATAAGTCCGAGGAAGAGCCCTCTCCTGAAGTTAGGAATTTAACTTCAGCTCTTGCATTTTCTGTCCCACCGGTCATCCATTTCTTCTCTATCCATCTCCTTTTCTGATATCTAGTTGTTATCAGTGTTGTTGAAAAGCTTAAGTATGATTCATATTCACTGTCTATAAAGTTCACTACACATAGTCATGCTGTAATGCATACCCGCCTGAAAGCATCTGGTCTCTCTTTTCCTTCTTTCCAAAGATAAGAATACCATTCACAGCTGTTTAGAATAGAAATTTTATCCAAATTCTTCAGTGTTTATATTTTTGTTCTGTTATTTCAGTGTCTTGAATATTGTCAAATGACATTTATTAGCTACTACTGGTACTACTGAATCTTAATAATCAATCTTCAAGCCATTAACTGACCAATGGTTTCTTCTATCTTAATGTATTAGTAATTATTCATTTAGAGTAAAACATCTCCCAGAACATGAAAGAATACAAACTTTATTCATGTTACGTTGTGACAGGAGACTTTGTTGGATGCGCCTGATTTTCCTGCCAATTCACAGCTTCATTAAAACAGTAATGCTTTGAAATATGGCTTAGGAAACTTCACAATGATCATTAATTACACCTAATTTCTGGAAGAGTATATGCATGTATGTGTTGCGGTATTCTCCCTTGCTGTGGCAGGATGTCACAAATTTTTATCCACATTACGAAAATTTAAAAATTGATATGGTTTTTTCTCCCTACGTTGATATCAGATATTTTGTTTTATCTGACAGCTGGCCCAATGTACTCCTACTTTGCCATTATAAAGAATTCAAAAGCTTCATATTTGCATTGAAAGTTCTCAAACACTTTGTAAAGATGATGAAAGTN | pathogenic | 133,655 |
The mutation impacting WRN (WRN RecQ like helicase) on chromosome 8 at position 31120239: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AGGAAACTTCACAATGATCATTAATTACACCTAATTTCTGGAAGAGTATATGCATGTATGTGTTGCGGTATTCTCCCTTGCTGTGGCAGGATGTCACAAATTTTTATCCACATTACGAAAATTTAAAAATTGATATGGTTTTTTCTCCCTACGTTGATATCAGATATTTTGTTTTATCTGACAGCTGGCCCAATGTACTCCTACTTTGCCATTATAAAGAATTCAAAAGCTTCATATTTGCATTGAAAGTTCTCAAACACTTTGTAAAGATGATGAAAGTATGTTTCATCATCTATGTAGAATAGTCAGGTGTTCTTGCAATTGATTACTTGCTACCGAGAATTGAATACCTACTGAGTGCATAATGTATAGAATTCTAGATATTCACTTTTGTGTGTTTTTACAGTTGTTATATACCTTAGTGTGGCTCTAAAAGTGGAGGTGACAGCTGTAGCTCTTAATGTCTTACACTGAGTGATGTTTAGAATCTTAAATTTTCTTTTATAATTTTAGAAAAAAGTATACTTTTCTTTCTTATTTTTATAACCAGATCCAAACACATTTGCATGTAGATAGGCATTTTTAGTCTTGAACATTCATTTTTACTTTTAATCCTCACTTTTATTAGTTTCGTATCTTTTTGTATTTCATTTCCCCTTTCAAGATGCCTTGAGTCCTTTCTTTTTAGGAATGATGTTGTGAATAAATTATTTGATAAAATGTCTTTACACCTGAGAGTTTATAAGGATAGTTTGAAAATCATGTCTGTAAAATAGGTTGATCTCACCTAAAAATAATACCATATAATTAAAATTAGAATTATTATTGTGTTGCTTATTGACTCTTACATATATCAAAAAATTGCTGAGTCTTATTCAGCCAGAGCTTTTACTTAGTATGATATTCATTCCTATATTTACTTTTTTCTCACCTTTCTCATACTTTCTTTTACTTACTCAGCATTTTCCTCCTTTCCTCCCTCCTTTCTTTTCTTCTTTCCTTCTTTTCTCTTCCTTTCGTATTCCTGGTCCATCTTAGCATGTAATCTTTCTTTATGAAATGGCATGCAGATAGGTCTACTGTTCTTACAGTAAAAAACTTCAAGGCCTCATGTCTTTCCCACTTCTGTTTCCCATTCACAACCTTTTTAGCTGATTCTTTTGGTACTTTACCACTATATCTTGCCATAGTTTATGTACCTGGCTCCTACTTAATTTTTTGTTTATTTGTGTATTAGTCGTAGGCATTATTTATCGACTCTTCTCTCTGAAAGATGAAAGGTTAGCTCTCTTTCACATTCTTAACTGCCCTTTTTTCTTACCTTGTCCATGTATTTCTAACCCCCTTTCCTCCTAATATGTTTATGTCATAATTTTGGCTAGATTAGTGTATACGATTTACATAATTATTACTCTGTAAATGCTTTTTATGATCTCTGAGCCATGTAGTATATTATGGCTATTTTTCTTTCTTATCTATTTGTATTTTTATTGTTATTACCTAAAAAAAAATTTTCTATGTCTTATCACTAATTCTTCCCTAAAATTTCCCACAATTGTGTAAACTTACCTCAGTATATTCATAGATATGAGACATTCTATCAATTTTACCCTCTTAAAGATGCAGAGATAATGCATTATGTTTCATCCCACCATCTTTAATGAGAAGCTTCCATCTTAGATTAATATTAGAGAATGTTAAAATACTCTGCAATCAGGTAAGGACGCTTGAAACTTCATTATAATGCAAAAGTTTTCTTTAACACAATAAATATTTTGAACCCCTTTTGTGTCTTGTATTCATAGGAGTTCAGATAGACCACTTTATTTACTATTTTTTATAGAGAGTGAACAGAAATCCCATTTCTAGTCACCAGTCCTTAATCTGTAAATCAGGCAGATAATCTGTAAATGATTGGTTGAAATCACATTGAATTCCACTTTGTGCCAGGGACTTAAGTTAACGAACAAATTATTCTTACAAAAAGGTATAAATGTAAGGTTTTCATTCTGCTAAATATGTTTGTCAAACTGTGTTGTGATTTGTTCTCAGTGTGTCATAGCTACCATAGCTTTTGGAATGGGCATTAATAAAGCTGACATTCGCCAAGTCATTCATTACGGTGCTCCTAAGGACATGGAATCATATTATCAGGAGATTGGTAGAGCTGGTCGTGATGGACTTCAAAGTTCTTGTCACGTCCTCTGGGCTCCTGCAGACATTAACTTAAATAGGTAAAAAAAATTTATTGTTTTTACTCTTGCAGATTTCTTTCTTTCTTTCCATATAAACCTCAAAAGTGTTTGAGGCTATTTCCAGTATCCCAAGTAATTTGTGAGTGCATTTAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATAAAACCTCCCCAAATCCAGAGGACATGTAAGAAGAACATTTGTGGTAAGAGTTGCCACTTGGAGATGAGCTAATTTCAGCATGCCTTAGTTAGTGTGAGGAATTAACTAAATCAGGACAATACTTGGGCCTGTCACAGAGATCCTATGGAATACTTTCCTACCATTGTGCATTAATGAACAGGTTCTTTTCCTCTCCTCAGATCCTGTCAAGTTGCGATGTCTTCAGCCATAGTTACTTCAACTACCACTGATTTTGTTACTGATTCTTTCTTCCCATGCTACAGTGGTGATTATTCCAGAGGATTTCTCTCAGTCCCTATTTGACTCTTGTTACTATTTGTTTTCTTGGTTAGTTCCATGAGACCATGCCAGTTCTCCTTGACTGTGTATGAATCATTGTGTTGCACTGTACTGACAGACTGCCGTAAGTCAATATTAAGTGTTCAGTATCTAAGTGCAGGAGAACCTTTCTACTTAAGTACTCAACAAGTAGTTTGTTGGCACTTAAGTTCTATGAGATTTTTTGTTGTAAAGGAAAACATTATCTTGCAAAGATTTTGGGGCAGCATTTACCAATACTTTGTTCCTTCATCCGTAGGAAAAAGAATCTCAGGAGAAAAACCTATACATGGTAACCAATGGGGCTGCCAAGCTGATGAAGTATTTTCAGAGTACACCTTTGTGTAGCTGAATAAATTGAGATCTTGAATGGACATATTAGCTCATTTTAGTAAAATGATAAGAGAGTGCCTCCCACTACAGTTTTTGTTTTTATGCATCATTAAACAATGTGTTTTTGATTGTCCACTGTGTTCCATGAACTATGCTATGTGTGGGAGATATAGTAGTAAAGAAAAGCAAAGTACCTGCTTCCATAGAATTCAGTATAATGGGAATGGTAATTCTTTAGAGAATCACATAACTATGGATACATAGGCTTCATTTTACTGTTCTCCTTTTGTGTTTGAAAATGTCAACAATCAAAATTTTGTAAAAAAGGAATCATGCAACATATTTAAAATTATAACTGTGTTAAGTGTAATGAAGGGAAATTGCACTGAGTAGTAAGAATATATAATGGTGTGTGGTATTTCCCAAGTTAAAAAGGTCAGATAAGGCTTCCTTGTGGAAGTGATAGTTCAAATCTGAAAGAAGAATAGGAATTAATTAGGTAAAAATGTTTGATGCAAATTTTAAGATTTTCCTTCTGAGTAGTCAGTAGCTTTTCCTTCTTAACATAGAAGATGACAAAACCATCCTTTTTTTGTACATAACAATTCTTGTTTTCCTTTAGACAGTTGTATCTGTCAAGCTTCTTATGATCTAATTTAAATAATTGGGATAGAACACAGCTGTACATGTTACTATTAAATATGGAATATATCAAACATAAGTTGATTCCTACCAGTTCTGATTTTATTTGTGTATTTTGTTAAAGGTACTGAGGACATTAATATCCAGTTTTATATTGTGCATTTGAAGGTTCATCAATAAATACAATTCTTGTTTCTCTGGGTCTTAAAAGATATTTTAAATGGTTATCTCATTAAGATTTAACAGGAAATAACAGTGATTCAAATCAAATAGTGGTGCCAGAAACCCATACTTGAATTTTGGGTATAGACAGGTTACCCTTTGCATCAATCCTGAGGAAACTAAAACTATAGGATTAATCAGGATAAAAAAGAATTGAGCAAGGATTCAGGAGGGATCTGTATCATC 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| pathogenic | 133,664 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 31120295, impacting WRN (WRN RecQ like helicase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TATGTGTTGCGGTATTCTCCCTTGCTGTGGCAGGATGTCACAAATTTTTATCCACATTACGAAAATTTAAAAATTGATATGGTTTTTTCTCCCTACGTTGATATCAGATATTTTGTTTTATCTGACAGCTGGCCCAATGTACTCCTACTTTGCCATTATAAAGAATTCAAAAGCTTCATATTTGCATTGAAAGTTCTCAAACACTTTGTAAAGATGATGAAAGTATGTTTCATCATCTATGTAGAATAGTCAGGTGTTCTTGCAATTGATTACTTGCTACCGAGAATTGAATACCTACTGAGTGCATAATGTATAGAATTCTAGATATTCACTTTTGTGTGTTTTTACAGTTGTTATATACCTTAGTGTGGCTCTAAAAGTGGAGGTGACAGCTGTAGCTCTTAATGTCTTACACTGAGTGATGTTTAGAATCTTAAATTTTCTTTTATAATTTTAGAAAAAAGTATACTTTTCTTTCTTATTTTTATAACCAGATCCAAACACATTTGCATGTAGATAGGCATTTTTAGTCTTGAACATTCATTTTTACTTTTAATCCTCACTTTTATTAGTTTCGTATCTTTTTGTATTTCATTTCCCCTTTCAAGATGCCTTGAGTCCTTTCTTTTTAGGAATGATGTTGTGAATAAATTATTTGATAAAATGTCTTTACACCTGAGAGTTTATAAGGATAGTTTGAAAATCATGTCTGTAAAATAGGTTGATCTCACCTAAAAATAATACCATATAATTAAAATTAGAATTATTATTGTGTTGCTTATTGACTCTTACATATATCAAAAAATTGCTGAGTCTTATTCAGCCAGAGCTTTTACTTAGTATGATATTCATTCCTATATTTACTTTTTTCTCACCTTTCTCATACTTTCTTTTACTTACTCAGCATTTTCCTCCTTTCCTCCCTCCTTTCTTTTCTTCTTTCCTTCTTTTCTCTTCCTTTCGTATTCCTGGTCCATCTTAGCATGTAATCTTTCTTTATGAAATGGCATGCAGATAGGTCTACTGTTCTTACAGTAAAAAACTTCAAGGCCTCATGTCTTTCCCACTTCTGTTTCCCATTCACAACCTTTTTAGCTGATTCTTTTGGTACTTTACCACTATATCTTGCCATAGTTTATGTACCTGGCTCCTACTTAATTTTTTGTTTATTTGTGTATTAGTCGTAGGCATTATTTATCGACTCTTCTCTCTGAAAGATGAAAGGTTAGCTCTCTTTCACATTCTTAACTGCCCTTTTTTCTTACCTTGTCCATGTATTTCTAACCCCCTTTCCTCCTAATATGTTTATGTCATAATTTTGGCTAGATTAGTGTATACGATTTACATAATTATTACTCTGTAAATGCTTTTTATGATCTCTGAGCCATGTAGTATATTATGGCTATTTTTCTTTCTTATCTATTTGTATTTTTATTGTTATTACCTAAAAAAAAATTTTCTATGTCTTATCACTAATTCTTCCCTAAAATTTCCCACAATTGTGTAAACTTACCTCAGTATATTCATAGATATGAGACATTCTATCAATTTTACCCTCTTAAAGATGCAGAGATAATGCATTATGTTTCATCCCACCATCTTTAATGAGAAGCTTCCATCTTAGATTAATATTAGAGAATGTTAAAATACTCTGCAATCAGGTAAGGACGCTTGAAACTTCATTATAATGCAAAAGTTTTCTTTAACACAATAAATATTTTGAACCCCTTTTGTGTCTTGTATTCATAGGAGTTCAGATAGACCACTTTATTTACTATTTTTTATAGAGAGTGAACAGAAATCCCATTTCTAGTCACCAGTCCTTAATCTGTAAATCAGGCAGATAATCTGTAAATGATTGGTTGAAATCACATTGAATTCCACTTTGTGCCAGGGACTTAAGTTAACGAACAAATTATTCTTACAAAAAGGTATAAATGTAAGGTTTTCATTCTGCTAAATATGTTTGTCAAACTGTGTTGTGATTTGTTCTCAGTGTGTCATAGCTACCATAGCTTTTGGAATGGGCATTAATAAAGCTGACATTCGCCAAGTCATTCATTACGGTGCTCCTAAGGACATGGAATCATATTATCAGGAGATTGGTAGAGCTGGTCGTGATGGACTTCAAAGTTCTTGTCACGTCCTCTGGGCTCCTGCAGACATTAACTTAAATAGGTAAAAAAAATTTATTGTTTTTACTCTTGCAGATTTCTTTCTTTCTTTCCATATAAACCTCAAAAGTGTTTGAGGCTATTTCCAGTATCCCAAGTAATTTGTGAGTGCATTTAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATAAAACCTCCCCAAATCCAGAGGACATGTAAGAAGAACATTTGTGGTAAGAGTTGCCACTTGGAGATGAGCTAATTTCAGCATGCCTTAGTTAGTGTGAGGAATTAACTAAATCAGGACAATACTTGGGCCTGTCACAGAGATCCTATGGAATACTTTCCTACCATTGTGCATTAATGAACAGGTTCTTTTCCTCTCCTCAGATCCTGTCAAGTTGCGATGTCTTCAGCCATAGTTACTTCAACTACCACTGATTTTGTTACTGATTCTTTCTTCCCATGCTACAGTGGTGATTATTCCAGAGGATTTCTCTCAGTCCCTATTTGACTCTTGTTACTATTTGTTTTCTTGGTTAGTTCCATGAGACCATGCCAGTTCTCCTTGACTGTGTATGAATCATTGTGTTGCACTGTACTGACAGACTGCCGTAAGTCAATATTAAGTGTTCAGTATCTAAGTGCAGGAGAACCTTTCTACTTAAGTACTCAACAAGTAGTTTGTTGGCACTTAAGTTCTATGAGATTTTTTGTTGTAAAGGAAAACATTATCTTGCAAAGATTTTGGGGCAGCATTTACCAATACTTTGTTCCTTCATCCGTAGGAAAAAGAATCTCAGGAGAAAAACCTATACATGGTAACCAATGGGGCTGCCAAGCTGATGAAGTATTTTCAGAGTACACCTTTGTGTAGCTGAATAAATTGAGATCTTGAATGGACATATTAGCTCATTTTAGTAAAATGATAAGAGAGTGCCTCCCACTACAGTTTTTGTTTTTATGCATCATTAAACAATGTGTTTTTGATTGTCCACTGTGTTCCATGAACTATGCTATGTGTGGGAGATATAGTAGTAAAGAAAAGCAAAGTACCTGCTTCCATAGAATTCAGTATAATGGGAATGGTAATTCTTTAGAGAATCACATAACTATGGATACATAGGCTTCATTTTACTGTTCTCCTTTTGTGTTTGAAAATGTCAACAATCAAAATTTTGTAAAAAAGGAATCATGCAACATATTTAAAATTATAACTGTGTTAAGTGTAATGAAGGGAAATTGCACTGAGTAGTAAGAATATATAATGGTGTGTGGTATTTCCCAAGTTAAAAAGGTCAGATAAGGCTTCCTTGTGGAAGTGATAGTTCAAATCTGAAAGAAGAATAGGAATTAATTAGGTAAAAATGTTTGATGCAAATTTTAAGATTTTCCTTCTGAGTAGTCAGTAGCTTTTCCTTCTTAACATAGAAGATGACAAAACCATCCTTTTTTTGTACATAACAATTCTTGTTTTCCTTTAGACAGTTGTATCTGTCAAGCTTCTTATGATCTAATTTAAATAATTGGGATAGAACACAGCTGTACATGTTACTATTAAATATGGAATATATCAAACATAAGTTGATTCCTACCAGTTCTGATTTTATTTGTGTATTTTGTTAAAGGTACTGAGGACATTAATATCCAGTTTTATATTGTGCATTTGAAGGTTCATCAATAAATACAATTCTTGTTTCTCTGGGTCTTAAAAGATATTTTAAATGGTTATCTCATTAAGATTTAACAGGAAATAACAGTGATTCAAATCAAATAGTGGTGCCAGAAACCCATACTTGAATTTTGGGTATAGACAGGTTACCCTTTGCATCAATCCTGAGGAAACTAAAACTATAGGATTAATCAGGATAAAAAAGAATTGAGCAAGGATTCAGGAGGGATCTGTATCATCCTGGTGACAACCCTCTTCTAGAAAAAACTAGAAAGTCTAAGAATAAATGAAGTTGC 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| pathogenic | 133,667 |
The genetic variant at chromosome 8, position 31132489, affecting gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | 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| 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| pathogenic | 133,681 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 31141480, in gene WRN (WRN RecQ like helicase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TAAATGGCTTATAATATTGTTGACAAGGTTCCACTGCAAAATAGTTCACCAAGGGAGCTGTGGCCTCTTCTGTGATCAAGAAGCCATCTGTCAACTTGGGAAGCTTCCACTATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGG | TAAATGGCTTATAATATTGTTGACAAGGTTCCACTGCAAAATAGTTCACCAAGGGAGCTGTGGCCTCTTCTGTGATCAAGAAGCCATCTGTCAACTTGGGAAGCTTCCACTATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGN | pathogenic | 133,685 |
Variant chromosome 8, position 31141489, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TATAATATTGTTGACAAGGTTCCACTGCAAAATAGTTCACCAAGGGAGCTGTGGCCTCTTCTGTGATCAAGAAGCCATCTGTCAACTTGGGAAGCTTCCACTATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATA | TATAATATTGTTGACAAGGTTCCACTGCAAAATAGTTCACCAAGGGAGCTGTGGCCTCTTCTGTGATCAAGAAGCCATCTGTCAACTTGGGAAGCTTCCACTATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATANNNN | pathogenic | 133,686 |
Variant in gene WRN (WRN RecQ like helicase), located at chromosome 8 position 31141591: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATA | ATAGCACCTAACCCCAGACTACATTGAGTAGGAAGCTGTAATAATCAGGAAGCTTCTACCTTTGCATGCTCTGCAAACCAACGTGAACCTGCTGTAATTTGTAACCACAAAATGGATGCCTGTTGATACTTACGAAGCTCATCATTGTATGCTGGGTTCTTTGCTAATACTTTCTTATAAAAATTAAATACCTCCACAATCATGCATGCTAGCAGAAACAGCAGAGGAGTAGCCTTAGCCTCACTTCCTGCTTATACCTGTCATGCAAATATACAGAACCCAGAACCCTAGCTGAAAGGGAGTTTGAGAACTAGTATTTGTATTGTCCCAGATTCTGCAGTGGAAGAATTCATAGTGGATGGAAGTTAGAATGACCCTTGAATTACAATCGGCCACATTCATCACAAATACATTAAATAAGAGTAATTTGCCATAAAGCTCTATGTTTGTATACTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGTCTGTAGTGCAGTGGTGTCATCATAGCTCACTGCAGTCTTGATCTCCTGAGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAACAACAGGTACACACCACCACACTTTGCTAATTTTTTATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCTGGCCCATATACTACATATATTTAAAAGTAGTATTTAAATGTGTAGGATGAATGAAAGAGGCAGTAAGAGAACAAAGTGAATGAAAAAGTATTTCTATATGAAGTGAAAGCAGGAGAGTCCTCTCTGTTAGAGAACAACAGAATTGCATATGACAGACTAGCTTTCTTAATATTTCTAGAACTTGATGGCTGTGAAGAGCGTCCCGTAGGAATTCTCCCTTCACTTAGGAAAACATACCTCAAAACCATCAGCTGTTTAGCATGCACCTGCTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTAACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCAT | pathogenic | 133,690 |
Clinical significance of chromosome 8, position 31142634, gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAA | CTTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAANN | pathogenic | 133,703 |
Classify the chromosome 8 variant at position 31142635 affecting gene WRN (WRN RecQ like helicase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['WRN-related_disorder', 'Werner_syndrome'] | TTTTCCTGGTATATCTCAGTGAAGCAGCTAAATTGTAAATGATTAAGTAAACTTTGCAGTGTATCATGTGCAAAAGCACAGTAAAAACAAAAATGCATTGGAAGCTGTGAGTTGTTGCACTGCACTCATGGATGAATAGCTGTTGGTTCGCATTGCGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGATTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGTGCCCGCCACAACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCATGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCCGCATTGCGTTTTATATAATTCTCATGGTTCTAGTCTCGAGCTGTAGGATTTTGATCACTGTTTCAAACAATAATGTGAGTTTGCTAAGAGGTCTAAATAACAAAAGCTAAGTGTTCCAAACACATATCCAAACCTATACACTGGGCAATGCATCTGAATTATATGTGAAATTTCCTGCCATTATTTAAGACACAAAAGGAACATTATTTTGATAATGTATTTATTTGTGAGTGGAGTGTTCAGAATGAGCACGATGGGTATAACATTTTTGTAGGTTTTTAAAGTTGAAATTTAGTGTAAATCCAAAGAATCAATAGACAAGTCTGTGTTTTACTTAACCTATATGTTTAAATTAGCATTTTTAGATACTGATTTTATTCCTAATTTCAGAATTCTCAGCGTCTTGCCGATCAATATCGCAGGCACAGTTTATTTGGCACTGGCAAGGATCAAACAGAGAGTTGGTGGAAGGCTTTTTCCCGTCAGCTGATCACTGAGGGATTCTTGGTAGAAGTTTCTCGGTATAACAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAAT | 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| pathogenic | 133,704 |
The chromosome 8, position 31143615 genetic variant in gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAATTTAAATCAAAAGCTAAAAGTGATTAGGCTTAGTGAGGAAGCCATGTCGAAAGCTGAGATAGGCCAAAAGCTAGGCCCCTTGCACCAAACAGTTAGTTTGCAAAGGCAAAAGTTCCTGAAGGAAATTAAAAATGCTACCCCAGTGAATAAAACAATGATAAGAAAGCAAAGCAGGCTTTTTGCTGATATGGAGAAAGTTTTAGTGGTCTTTATAGGAGATTAAACCAGCCACAACATTCCCTTGAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCAAAGCCCTAACTCTCTTCAATTCTCTGAAAGCTGAGAGAGGTGAGGAAGCTGCAGAATAAAAGTTTGAGGCCAGCAGAGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGGAAAGAAGCCATCTCCATAACATAAAAGTGCAAAGTGAAACAGCAAGTGCTGGTATAGAAGCTGTAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAGATCATCGATGAAGGTGCCTGCACTAACAGACTTTGAATGTAGACCAAATGCTTTCTACCAGAAGAAGAAGCTGTCTAGTACTTTCATAGCTAGAGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAAGCTGACTCTCTTGTTAGAAGCTGATGCAGCTGGTGACTTTAAGTTGAAGCCAGTGCTCAATTAGCATTCTGAAAATCCTAGGGCCCTTAAGAATTATGCTATATCTACTCTGCCTTTGCTACATACATGTAACAACAAAGTCTTGATGATACCTGTTTACAGCATGGTTTCCTGAATACTTTAAGCCCATTGTTGAAACCTGCTTAGACAAAAGATTCCTTTCAAAATGTTATTGCTCATTGACAACACTTAGTCACCAAGAGCCGTAATGGAGACATACAAGGAGACTAACGTTGTTTTCATGCCTGCTCGCTTAACATCCATTCTGTAGCTCATGGATCAAGAAGTAAATTAACCTTTTAAGTATTATTATTTAAGAAATACAGTTTGTA | CAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAATTTAAATCAAAAGCTAAAAGTGATTAGGCTTAGTGAGGAAGCCATGTCGAAAGCTGAGATAGGCCAAAAGCTAGGCCCCTTGCACCAAACAGTTAGTTTGCAAAGGCAAAAGTTCCTGAAGGAAATTAAAAATGCTACCCCAGTGAATAAAACAATGATAAGAAAGCAAAGCAGGCTTTTTGCTGATATGGAGAAAGTTTTAGTGGTCTTTATAGGAGATTAAACCAGCCACAACATTCCCTTGAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCAAAGCCCTAACTCTCTTCAATTCTCTGAAAGCTGAGAGAGGTGAGGAAGCTGCAGAATAAAAGTTTGAGGCCAGCAGAGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGGAAAGAAGCCATCTCCATAACATAAAAGTGCAAAGTGAAACAGCAAGTGCTGGTATAGAAGCTGTAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAGATCATCGATGAAGGTGCCTGCACTAACAGACTTTGAATGTAGACCAAATGCTTTCTACCAGAAGAAGAAGCTGTCTAGTACTTTCATAGCTAGAGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAAGCTGACTCTCTTGTTAGAAGCTGATGCAGCTGGTGACTTTAAGTTGAAGCCAGTGCTCAATTAGCATTCTGAAAATCCTAGGGCCCTTAAGAATTATGCTATATCTACTCTGCCTTTGCTACATACATGTAACAACAAAGTCTTGATGATACCTGTTTACAGCATGGTTTCCTGAATACTTTAAGCCCATTGTTGAAACCTGCTTAGACAAAAGATTCCTTTCAAAATGTTATTGCTCATTGACAACACTTAGTCACCAAGAGCCGTAATGGAGACATACAAGGAGACTAACGTTGTTTTCATGCCTGCTCGCTTAACATCCATTCTGTAGCTCATGGATCAAGAAGTAAATTAACCTTTTAAGTATTATTATTTAAGAAATACAGTTTGT | pathogenic | 133,707 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 31143615, gene WRN (WRN RecQ like helicase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | CAAATTTATGAAGATTTGCGCCCTTACGAAAAAGGTAAACGGTGTAGGAGTCTGCCTGTTTGACTTAATTTTGTTTCCCACTCCACATTAAAAGATCCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTGCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACAAGTAAAATGAATTACCTGTTTGTTTTTGTATGCCTATTTTAGTCAGTTTGGGGGAAGGGATCTGTGAGGAAAGGATAAGTCATAGAGCACTTTTCTTTTTTAAGAGACAGAGTCTCTCTGTGTTGCTCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTTACTGCAGCCTCGATCTCGTGGGCCCAAGTAATCCTCAGCCACCTGAGTAGATGGGACTACAGACATGCACTACTATGCCCAGCTAATATATTTTAATTTTTTGTATAGAGACAGGGTCTTCTAGTGCTTCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTACTGGGATTACAGGCATGATCCACCGCTCCCAGCCAGAACATTTTCTTGGTTGATGGGAAGTAGCTGACCATGGTATTTAGAAAACTTCTTTCTCATCGATTAAAGAAGCAGTACTGAAATCAATGCGGAGGAATCCATATATCATATTTACTTCTGGTGTGTAGAAGTGGAAAGGGAATACATTTGTTGCTTACTTTTTTGTACCTTTACATGTGATTGATCACTTGTGAGTTTTTTCTTTCAAACATCTTAAAGCTTCCAGAGCTTTTTCTAGAAAAAAAAATCAGTTTTAAGAATCACCAGTTCTAAAAGGGTAATATCTTATTCATCTTTCTGAGAATGGAGTATCATGATTCATGAATTAGATACTTGCATCTTAACATTTGAAATAATTTAATTTTATTATTTTTTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGGTTTGTTTTAAAGAAATTGTTCTGATTTATTTCATTCTTTATTGATTCAAATTCTGTTTAAAATTTTATATTTTAATTCCTTTCCAATTAAAGAGAAAATGGCATATATAACAAAGCATAAAATTCGGCCAGGGAAGTGATGTGAACAGACTAAAATTTATTGTATATAATTTCTGGGGCTAATAAAGAATTGGAGGTATTTGAGAAAGGAATTAATTTGGGTTCTTTTAAACCTATCTGCTAACTCATTTGGCTTAGAGTAGTCACATGTTATAATACTTATAGTTGATCAAAAAATTGATTCCTAAGTGTTCTTATTAAAGACACACACACACACACACACACACACACACATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACATGCACACACACTTATGTACTTTCTTGCTTTTTTTGACCTAAGATCTTAGATAACTATTACAGATTAAATACTAATCCACTGGCAGACTTCAGCTAATTAGAACACTGGAATAATAGGCAAGCATAGTGAATTACATTTTCTGGTGAACTTTTTCTGCTTTATTGAAGTATGCAGAATGTAAATGAATTGTTTTTATAACTTTGGCACTTGCTGTATCTTAGAACATTCTTTTGATGATTTATTTTCTGTAGTTTTGGGAGAGATAAGACATTGGAATGCGTTTCTAACTACCTTTAGAACTTTAGAAACTGATAATTTAGGAGGTTATTTTCAGGTGATTAATTTGACAGCTTGATTAGGCAAAGAAAAAATTGTGATTTTGAGATTTTTGTTTCTTATTTTCTTCACATTTAAAAGTTTTTTGAAACTTTTTTTAATGGACCTTTATATGTTTAAATGCAGTCTAACTTGGAGAAGTTATATTCTTATAAACCATGTGATAAGATTTCTTCTGGGAGTAACATTTCTAAAAAAAGGTACAGAGTTCCATATTTCTATGTTCTATACTTGCTTTATGAGTACTTTTTTTTCTAAAGAGAAAGAACTGTCAGATGTTGGGCTATTTCATTGGCAAAAGGAAGTTAAATTTAAAACATAAGCTTTTCAGTATTAGAATGATCAAAGTGAGCTATAAAAGAATAATGTTAATTTAATAGCTAACACTTCTTGGATATTACTGTTTGTCAGGCATTATGTTAAATGCTAAGAACTTTATATGTGATATCTCATTTAATTCTTACAAGAGTCTAACAGCTGTTACTATTTATCGCCATTTTATAGTTGAAGATACCAAGGGTTAAGAAGTTGACAAACTTGTTCAAGAGCATACAGCTAATGGCCGAGCTGGCTTTCAAGTCTATATTTGTCTACCTCTAGCATCAAGACACTATTTATTTTTCTTTGTATGAAATATATACAGGCATACTTTGTTTTATTGTGCCTGGCTTTATTGTGACTTGCAGATATTGCATTTCTTATAAATTGAAGGTTTGTGGCAACCCTGCGTCAAACAGGTCATATTAGCCCCATTTTCCAATAGCATGTTCTGTTGTCATGTCTTTGTGTTATATTTTGGTAGTTCTTGACTGGCCATTCACCATTTCTCTCCCTCTCCTCGGGTCTCCCTGTTCCCTGAGATACAACAAAATTGAAATTAGGCCAATTAATAACTCTATAATAGTCTCTAAGTGTGTTTTTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCCCCGATCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCGTGTTGGTCAGGTGGATCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGCCCATCTCTAAGTGTTTAAGAGAAAGGAAGATTCACATGTCTCTCAATTTAAATCAAAAGCTAAAAGTGATTAGGCTTAGTGAGGAAGCCATGTCGAAAGCTGAGATAGGCCAAAAGCTAGGCCCCTTGCACCAAACAGTTAGTTTGCAAAGGCAAAAGTTCCTGAAGGAAATTAAAAATGCTACCCCAGTGAATAAAACAATGATAAGAAAGCAAAGCAGGCTTTTTGCTGATATGGAGAAAGTTTTAGTGGTCTTTATAGGAGATTAAACCAGCCACAACATTCCCTTGAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCAAAGCCCTAACTCTCTTCAATTCTCTGAAAGCTGAGAGAGGTGAGGAAGCTGCAGAATAAAAGTTTGAGGCCAGCAGAGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGGAAAGAAGCCATCTCCATAACATAAAAGTGCAAAGTGAAACAGCAAGTGCTGGTATAGAAGCTGTAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAGATCATCGATGAAGGTGCCTGCACTAACAGACTTTGAATGTAGACCAAATGCTTTCTACCAGAAGAAGAAGCTGTCTAGTACTTTCATAGCTAGAGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAAGCTGACTCTCTTGTTAGAAGCTGATGCAGCTGGTGACTTTAAGTTGAAGCCAGTGCTCAATTAGCATTCTGAAAATCCTAGGGCCCTTAAGAATTATGCTATATCTACTCTGCCTTTGCTACATACATGTAACAACAAAGTCTTGATGATACCTGTTTACAGCATGGTTTCCTGAATACTTTAAGCCCATTGTTGAAACCTGCTTAGACAAAAGATTCCTTTCAAAATGTTATTGCTCATTGACAACACTTAGTCACCAAGAGCCGTAATGGAGACATACAAGGAGACTAACGTTGTTTTCATGCCTGCTCGCTTAACATCCATTCTGTAGCTCATGGATCAAGAAGTAAATTAACCTTTTAAGTATTATTATTTAAGAAATACAGTTTGTA | 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| pathogenic | 133,708 |
Variant on chromosome 8, at position 31147072, affecting WRN (WRN RecQ like helicase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGGAAAGAAGCCATCTCCATAACATAAAAGTGCAAAGTGAAACAGCAAGTGCTGGTATAGAAGCTGTAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAGATCATCGATGAAGGTGCCTGCACTAACAGACTTTGAATGTAGACCAAATGCTTTCTACCAGAAGAAGAAGCTGTCTAGTACTTTCATAGCTAGAGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAAGCTGACTCTCTTGTTAGAAGCTGATGCAGCTGGTGACTTTAAGTTGAAGCCAGTGCTCAATTAGCATTCTGAAAATCCTAGGGCCCTTAAGAATTATGCTATATCTACTCTGCCTTTGCTACATACATGTAACAACAAAGTCTTGATGATACCTGTTTACAGCATGGTTTCCTGAATACTTTAAGCCCATTGTTGAAACCTGCTTAGACAAAAGATTCCTTTCAAAATGTTATTGCTCATTGACAACACTTAGTCACCAAGAGCCGTAATGGAGACATACAAGGAGACTAACGTTGTTTTCATGCCTGCTCGCTTAACATCCATTCTGTAGCTCATGGATCAAGAAGTAAATTAACCTTTTAAGTATTATTATTTAAGAAATACAGTTTGTAATGCTTTAGCTTCTGTAGATAGTGATTATCAGAGATGGGTTTTTAAGAGGTTTTCCAGAAAACCTTCTGGAAAATATTCACTATTCTAGAAGTCATGAAGAATATTTGTGATTCAGGAGAGTAGGTCAGAATATCAATATTAATAGGAATTTGGAAGAAGTCGATTCTTATTAAAATCAAGAGTTTAGTGATAGACATACTGAGTTTGGGATACCTGTGGAGTAGTCCAGAAGTTAATTTAAATATATGGGCTTAGTGTACAGAAGTGAGCAGGGTGCTTATATATGAATAAATATTATTTTAAGATATATTTAAATTTTCCTTAAAATAATACCTATACTTGATATAAAAAGTTAATTGGAAATTAGTGGCTTATGACAAGCATACCAGCCCACACTCTTCCCAAACCCACTTTGCTCTTATTCATAGAAGCTGTCATCTTCAAATCTTCCAGCTGATTTCCCTGGCGTGTGCCTTCTTATTTCTGAATGACACGCTTAGAGTACTATTTTTTTGACTTAGCAATTTTAGAAATTTTCTACTCATCTCCTATTATGGTAGATTTCCCCTCCTTCATTCCTCCTCCAATATAATTATATTTCGTCATATTAATAATTTGTTTATATATATTTTTAATATAATATGATAATATTGTATTTATATTATTAAAACTACACAAATATTATATACACACTACTAACCCAACCGTGTTATTATGGCCACCACTACCTTTATTTTTTTCCTTGTGTTAGTGATTGTCTTTGTTTTATTTTCTTGGTTTTGAGTATTCCTTTTACTAATTTTCTTTTTTCCTATTTCAATCTCTCATTATTTGTTTACTCATTTGGAGTGTTCCTTGACTTTTATCCCCTCTTACCTAGTGACATTTTAATTTTAGTTATCAAATTTTTAATTTCTAAGAATGCTTCTTGTTCTCTTCTTGTTTCTTCTTCCCCACCAGCCAAAAATCTATGATGTTATAGCAAGGATCATACATTGTTTCCCAGTAGGTTAAGAAACCTTGGTTAAAACCTGTTGTATCCCAGTAAGTTAAAAGACGTTAACGTGTCATCTTCAGTATGGATGAAAGAATATTTTCTTTCAAAAGCAGTTGGTTGAGGAAGAGAATGGGACAAATGCTCTTTTTAAAACACCAATTTTGTGATGAACTCAAATTGCAATTTTAACTTTACCATTATAATGAATGTATTTGATCCAAAATGTTTAAAATCTAGGCTGTTGTCATTTAAATAACAAATTACCTTACTGGTATCATGAAGAATAAATGTTTGTACTGATTTGGAAAGACATTCTCATTTAGGGGATGAAATAGAAAGTCAATGAGGAGAAAGAAAAGCTTTTATTATTTATTTTCTTTTAAATATTTTAGTATCATGGTACAGTCACCAGAAAAAGCTTACAGTTCCTCACAGCCTGTTATTTCGGCACAAGAGCAGGAGACTCAGGTAAGGCTTTTGTAAAAAGGTAATTAGTTTATGATAGGATAGTTATGATTCTATGTATGCTTAAAATTCTGTATTTTGCCAGCATTTTAAAAATTGTTCTTAAGCTAAGAGTCTGAGTTTATATTTCAGTTTATATTCATTCTAAGGAAAAATGTGGTATCTGAAGCTCTAAAAATAAAGGACTAGATCTTTTAAGTACACTTTAAAAAGTGTTGTTTCTTTGTTTTTTGTTCAGATTGTGTTATATGGCAAATTGGTAGAAGCTAGGCAGAAACATGCCAATAAAATGGATGTTCCCCCAGCTATTCTGGCAACAAACAAGATACTGGTGGATATGGCCAAAATGAGGTAAACTATCTTTTGCATGTGTTCTATTTATTTCCTTCTAACAAAATAGATTTGGAAAATATATCTAAGTTGATAATATGACCATAGCTTCCACTGTCACATCTGGGAGGTGACTCAGATTCCCCCTGCTGCGATGCTTATCTCTTTGCCAAGCTTTAGTACCGTGTTTCTGTATGAATAAAAACCAGTTACGTTTTCAGCAATCATATTCAATATTTATAAAATCTAACTCATTATTTACCCACCCTGCATTTTATCCAAATGCCGAAACTCCTCTTTTTGGATTCTTTATTTTTGATTATCTTACCATCACATTTGTAGTCAGAGGTTCCTAATGCTTAAAACCTCTGATCTGAATTTTCTCTCCTCCAATATAAAACCCCTTCGTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTGAAGACTTGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCACTGCTCACTGCAGCCTTGACCCCCTGGACTCAAGCTATCCTCGCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGAACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTTCCCGCCTCAGTCTCCAAAGTTCTGGCACTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCTTTTTCTCATTTAAATACTTTTCATACCTTTTGTAAAACGGGTTCCTTGTTGCCTGTCTATGCCTTCCTCCTCCTTCTTAATGACACCACGTTAATTCTGACTGTTTTCCCTTGGCCTGTTGCAGAAGCCTCTTAACTATTAACCCTTCATTCTCTCTCTCTGTTTCATCTGATATATGAGTACCAAACTAAATCTTCCTTTATCATATCTTACTTCTGCTTAAATGTTTTTTTTCTAGCTTAGAATTCAAGGCCCTCTATTTATGAACTTAAACTTACTTTTCCCTCTAAGTTACAGAATTTGAAATGGTTTATCTTACCTGGATTGTTTATCACTTGTTGAAGATCCATTTTCAACTTCCATATATTTATTTACAGTGTTGCTTCTCCTTGTAGTTTCCTTGATTCCTCAAAACTCCTTTTAAGAATTCTTGAAGATCTCGCTTTATTACTATTTCTCGCTTTATTACTGTAAAGACTATGAGAAGGTCTTTCATGATCTTATCAGCAAAGTAATTCCTCTCTCTTGAATTCATAGAGGACTTTCAGATGAATTCTAAAGATGCTTCTGTAGCACTTACCACACAATGCTATATTTTATTTTTTTGTAATTAGTGGTAAACAAGTATTATTATATCTTCTAGATTTTAAACTCCAAATAAAGATACTAGCTCCTTACCTTTTTGTGTGTCTCCTGTAGCACCTAGCACAATGCCTCATAAACAGGAGGTGATCATTAAATATTTAGAAGAAATTATTTCCCAAGAATAGTTGCTTGGTAATTGTATTTGTCTTTTACTTCCTTTTAAAAAATTGTTTCTGTCACTAAATTGCATCCAATAGATGTTACTTGAGTGCAGAATTTTCTAATGACATTACACAGTGCTACATCTGACACTAATTCTTTTGTTAAAAAATAAATATTCTGGCCG 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| pathogenic | 133,713 |
Gene mutation in WRN (WRN RecQ like helicase) at chromosome 8, position 31147501—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AAGCCCATTGTTGAAACCTGCTTAGACAAAAGATTCCTTTCAAAATGTTATTGCTCATTGACAACACTTAGTCACCAAGAGCCGTAATGGAGACATACAAGGAGACTAACGTTGTTTTCATGCCTGCTCGCTTAACATCCATTCTGTAGCTCATGGATCAAGAAGTAAATTAACCTTTTAAGTATTATTATTTAAGAAATACAGTTTGTAATGCTTTAGCTTCTGTAGATAGTGATTATCAGAGATGGGTTTTTAAGAGGTTTTCCAGAAAACCTTCTGGAAAATATTCACTATTCTAGAAGTCATGAAGAATATTTGTGATTCAGGAGAGTAGGTCAGAATATCAATATTAATAGGAATTTGGAAGAAGTCGATTCTTATTAAAATCAAGAGTTTAGTGATAGACATACTGAGTTTGGGATACCTGTGGAGTAGTCCAGAAGTTAATTTAAATATATGGGCTTAGTGTACAGAAGTGAGCAGGGTGCTTATATATGAATAAATATTATTTTAAGATATATTTAAATTTTCCTTAAAATAATACCTATACTTGATATAAAAAGTTAATTGGAAATTAGTGGCTTATGACAAGCATACCAGCCCACACTCTTCCCAAACCCACTTTGCTCTTATTCATAGAAGCTGTCATCTTCAAATCTTCCAGCTGATTTCCCTGGCGTGTGCCTTCTTATTTCTGAATGACACGCTTAGAGTACTATTTTTTTGACTTAGCAATTTTAGAAATTTTCTACTCATCTCCTATTATGGTAGATTTCCCCTCCTTCATTCCTCCTCCAATATAATTATATTTCGTCATATTAATAATTTGTTTATATATATTTTTAATATAATATGATAATATTGTATTTATATTATTAAAACTACACAAATATTATATACACACTACTAACCCAACCGTGTTATTATGGCCACCACTACCTTTATTTTTTTCCTTGTGTTAGTGATTGTCTTTGTTTTATTTTCTTGGTTTTGAGTATTCCTTTTACTAATTTTCTTTTTTCCTATTTCAATCTCTCATTATTTGTTTACTCATTTGGAGTGTTCCTTGACTTTTATCCCCTCTTACCTAGTGACATTTTAATTTTAGTTATCAAATTTTTAATTTCTAAGAATGCTTCTTGTTCTCTTCTTGTTTCTTCTTCCCCACCAGCCAAAAATCTATGATGTTATAGCAAGGATCATACATTGTTTCCCAGTAGGTTAAGAAACCTTGGTTAAAACCTGTTGTATCCCAGTAAGTTAAAAGACGTTAACGTGTCATCTTCAGTATGGATGAAAGAATATTTTCTTTCAAAAGCAGTTGGTTGAGGAAGAGAATGGGACAAATGCTCTTTTTAAAACACCAATTTTGTGATGAACTCAAATTGCAATTTTAACTTTACCATTATAATGAATGTATTTGATCCAAAATGTTTAAAATCTAGGCTGTTGTCATTTAAATAACAAATTACCTTACTGGTATCATGAAGAATAAATGTTTGTACTGATTTGGAAAGACATTCTCATTTAGGGGATGAAATAGAAAGTCAATGAGGAGAAAGAAAAGCTTTTATTATTTATTTTCTTTTAAATATTTTAGTATCATGGTACAGTCACCAGAAAAAGCTTACAGTTCCTCACAGCCTGTTATTTCGGCACAAGAGCAGGAGACTCAGGTAAGGCTTTTGTAAAAAGGTAATTAGTTTATGATAGGATAGTTATGATTCTATGTATGCTTAAAATTCTGTATTTTGCCAGCATTTTAAAAATTGTTCTTAAGCTAAGAGTCTGAGTTTATATTTCAGTTTATATTCATTCTAAGGAAAAATGTGGTATCTGAAGCTCTAAAAATAAAGGACTAGATCTTTTAAGTACACTTTAAAAAGTGTTGTTTCTTTGTTTTTTGTTCAGATTGTGTTATATGGCAAATTGGTAGAAGCTAGGCAGAAACATGCCAATAAAATGGATGTTCCCCCAGCTATTCTGGCAACAAACAAGATACTGGTGGATATGGCCAAAATGAGGTAAACTATCTTTTGCATGTGTTCTATTTATTTCCTTCTAACAAAATAGATTTGGAAAATATATCTAAGTTGATAATATGACCATAGCTTCCACTGTCACATCTGGGAGGTGACTCAGATTCCCCCTGCTGCGATGCTTATCTCTTTGCCAAGCTTTAGTACCGTGTTTCTGTATGAATAAAAACCAGTTACGTTTTCAGCAATCATATTCAATATTTATAAAATCTAACTCATTATTTACCCACCCTGCATTTTATCCAAATGCCGAAACTCCTCTTTTTGGATTCTTTATTTTTGATTATCTTACCATCACATTTGTAGTCAGAGGTTCCTAATGCTTAAAACCTCTGATCTGAATTTTCTCTCCTCCAATATAAAACCCCTTCGTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTGAAGACTTGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCACTGCTCACTGCAGCCTTGACCCCCTGGACTCAAGCTATCCTCGCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGAACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTTCCCGCCTCAGTCTCCAAAGTTCTGGCACTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCTTTTTCTCATTTAAATACTTTTCATACCTTTTGTAAAACGGGTTCCTTGTTGCCTGTCTATGCCTTCCTCCTCCTTCTTAATGACACCACGTTAATTCTGACTGTTTTCCCTTGGCCTGTTGCAGAAGCCTCTTAACTATTAACCCTTCATTCTCTCTCTCTGTTTCATCTGATATATGAGTACCAAACTAAATCTTCCTTTATCATATCTTACTTCTGCTTAAATGTTTTTTTTCTAGCTTAGAATTCAAGGCCCTCTATTTATGAACTTAAACTTACTTTTCCCTCTAAGTTACAGAATTTGAAATGGTTTATCTTACCTGGATTGTTTATCACTTGTTGAAGATCCATTTTCAACTTCCATATATTTATTTACAGTGTTGCTTCTCCTTGTAGTTTCCTTGATTCCTCAAAACTCCTTTTAAGAATTCTTGAAGATCTCGCTTTATTACTATTTCTCGCTTTATTACTGTAAAGACTATGAGAAGGTCTTTCATGATCTTATCAGCAAAGTAATTCCTCTCTCTTGAATTCATAGAGGACTTTCAGATGAATTCTAAAGATGCTTCTGTAGCACTTACCACACAATGCTATATTTTATTTTTTTGTAATTAGTGGTAAACAAGTATTATTATATCTTCTAGATTTTAAACTCCAAATAAAGATACTAGCTCCTTACCTTTTTGTGTGTCTCCTGTAGCACCTAGCACAATGCCTCATAAACAGGAGGTGATCATTAAATATTTAGAAGAAATTATTTCCCAAGAATAGTTGCTTGGTAATTGTATTTGTCTTTTACTTCCTTTTAAAAAATTGTTTCTGTCACTAAATTGCATCCAATAGATGTTACTTGAGTGCAGAATTTTCTAATGACATTACACAGTGCTACATCTGACACTAATTCTTTTGTTAAAAAATAAATATTCTGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCTTGTAAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTCTGGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAATATTCTAAGACCATACTTTAATAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTC 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| benign | 133,716 |
Variant in gene WRN (WRN RecQ like helicase), located at chromosome 8 position 31150354: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | GTTGCAGAAGCCTCTTAACTATTAACCCTTCATTCTCTCTCTCTGTTTCATCTGATATATGAGTACCAAACTAAATCTTCCTTTATCATATCTTACTTCTGCTTAAATGTTTTTTTTCTAGCTTAGAATTCAAGGCCCTCTATTTATGAACTTAAACTTACTTTTCCCTCTAAGTTACAGAATTTGAAATGGTTTATCTTACCTGGATTGTTTATCACTTGTTGAAGATCCATTTTCAACTTCCATATATTTATTTACAGTGTTGCTTCTCCTTGTAGTTTCCTTGATTCCTCAAAACTCCTTTTAAGAATTCTTGAAGATCTCGCTTTATTACTATTTCTCGCTTTATTACTGTAAAGACTATGAGAAGGTCTTTCATGATCTTATCAGCAAAGTAATTCCTCTCTCTTGAATTCATAGAGGACTTTCAGATGAATTCTAAAGATGCTTCTGTAGCACTTACCACACAATGCTATATTTTATTTTTTTGTAATTAGTGGTAAACAAGTATTATTATATCTTCTAGATTTTAAACTCCAAATAAAGATACTAGCTCCTTACCTTTTTGTGTGTCTCCTGTAGCACCTAGCACAATGCCTCATAAACAGGAGGTGATCATTAAATATTTAGAAGAAATTATTTCCCAAGAATAGTTGCTTGGTAATTGTATTTGTCTTTTACTTCCTTTTAAAAAATTGTTTCTGTCACTAAATTGCATCCAATAGATGTTACTTGAGTGCAGAATTTTCTAATGACATTACACAGTGCTACATCTGACACTAATTCTTTTGTTAAAAAATAAATATTCTGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCTTGTAAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTCTGGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAATATTCTAAGACCATACTTTAATAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCGCTGCCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTGTGTTGTCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCACCCGCCCCGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTGCCTGGCCCAGAGGAGATATTTAATGAAAAATAATAATCATTAGATAGGCAGATTTTTAGAAGGAGGGCATCGAATGGGTTCTTGGATATTGGACACAATAAGAAATATTGAGCTAAAAGTCTGAAGGAATTGGCAGATATACTGTTACAGGTAAACACTTTGTAGAAGAAAATAATGAATGAGACTTTCTTTTGAGATTTTCTTAGCCTCTTAGTTGTTCCCAGTTAAAGCCTCATATTTTTCCTTTTCATGACAATAAAAATAATAATAAAATCAGTAATAAAGTGAATATATGAGATGTTAACCTGTTCCTTTATGACAATGTCCTGTTTACCAATTAACAGTGTGTTTTTGTGGTGATGGGGGCAAGACAAATCTTTAAATGGTGGAAAGCAAAGAAAGAAATTATAAAACATGATTAGTTGTATTATACGTTGTTTTTGGTTGTTGGAAAAACTATACATTTATTGAGAGAATCATTAGGAAGCTGAACATCAGCTATATTGCTGGAGTGATACTGTTTCAGTGGTTTCTTGACCTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTAAACACAGACCAACTACGGTTGAAAACGTAAAAAGGATTGATGGTGTTTCTGAAGGCAAAGCTGCCATGTTGGCCCCTCTGTTGGAAGTCATCAAACATTTCTGCCAAACAAATAGTGTTCAGGTAAAATACTGTGGTTTGCAGGAGCTCTTAGAGAATAAGCATTTTTTGTAACCATTTCAAAAGTACCCTCCAGAAGCAACATTTGCTCACTTTATTTGCATTTCCATACTGGACACTTAGAAAATGAATTAAAATTGTTTTTACAGTCAATCTGTTGTAAAAACATGTCAGTTATCTACTTTTAAAGATGATACTAAAAAGTAGTTGTCCAGGCTGCTGATGTCTTTCTATTTCATTGGGAGGTTTTGTTTTTAAATTGGAAACATTATTTTAGGTTGATAAATTATAATTTTACATTCAAATGTGGTAGTTGGAATTTAAAGCTGGAAAGTTATCCTTGCTATGAGTTGGTCAGGAGCTCAGCCACTTTCTTTTGGTTTAGCATCTTCTCTAATCTCCCTCCCCTTCCAGTAATGCTGTCTTTTGATAGTAAGTGGATTTCATATTATTCTCTTCAGTTTTAATAGTGTTTCCTTCATATCCTTTTATTATTGCTTGTTCTGCCCTAAGTGACCATTTCCAGAAATGTCATTTAGGATTTTCTCTAAACTCCACGTAGCAGACTCTATAATGCATACTCTGCAGAAGGTGAGGCAGTGGGAGGTAGAGGGGAGACTACTAGACTAGGAGTCACGGAATCAGGACTTTAGTTCTTCCTTACAGTTGTTCACCTGGTGAACCTGCACATGTCCTTTAATTTCCTTGGGTCTCCATTTCCTCAGCTATACAATGGAAATGACACTTCCTCCCCCACATCCAGGAAACAACAGATGACATTAGAAAATAGAAGACATGGGATAAGTATAAAATGTTGAAAGAGTTAAACACATTCAAGGCAATATTAAGGGATTATTTTTTACTTCCAAGAAGCTCCTGGAAGCTTTGGGCAGGCACAGTTGGATCCTACTTTAGAAAAATCTTTCTCTAACTATAAGTAGAAAACCCTTCTGCTTTTTGAATGTAGCATTTCCCTCTTTTGATATAGAGTATCTTTGGCAACTTTGAATTTTCTTTTTCATACTCTTATATAAGACATCATGTGAAAATTCTTATTTCTTACTGAGTTTTTGGAAATGAAATTATAATGTCTTAATAGTTTGAGAAAGAATATCATACCTACCAGCGGTAATTGAGTAAGTTCCCTCTCTTTGGACACTTGAAAGTAGTATCTTCTTTCATGAATTAGTGATATTATTTAATAATGAATGAGTGATCTCTCCTAACTCCCCTTCAGAAGAGGAAAATGAAGTAGGGGAAAAGGTAAATTCCCCAAGGGATAGGTATGAAACCTTTATGAACCTTCTGGATAGAGAAGATGACTGCTGATTTCTGTGATTAGAAATTATACTTGGGTTATTCTGCAAATTGAAATGAATTATTTAAAAAAAAACAACTTTAATGTTTATTAAGCAAGTTTTGTTATTCATGAGTTTCATTAGCCTTTTATTTTTTTTTTAAATTTTGAAGTAAAATTTCTTGCTGTCACAATACACATTAAAAATTACAAATATGACACATATTAAACACATTAAGATGGCCGAATAGGAAAAATATGCTAAAATATTTTTATATAAATACATTTTTTGAGAATTTTGAGAATTTCTGGAACAAAGTAATGATATAATCCATAAATGTACAATTAAAGAGTTTAAGGATATCCAAAATACTTGGCAAAGTAATCTGAAATAATACTCTTAGGAAGGTAGGGCAAGAATGTGATTCTAGTAAGCAAAAATGTGATCAAATCGTATTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGGAGTAAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGACTATATGAACATGTATGGCATAAATATGTACAAATATTATTTATTTTAAAAAAATT | GTTGCAGAAGCCTCTTAACTATTAACCCTTCATTCTCTCTCTCTGTTTCATCTGATATATGAGTACCAAACTAAATCTTCCTTTATCATATCTTACTTCTGCTTAAATGTTTTTTTTCTAGCTTAGAATTCAAGGCCCTCTATTTATGAACTTAAACTTACTTTTCCCTCTAAGTTACAGAATTTGAAATGGTTTATCTTACCTGGATTGTTTATCACTTGTTGAAGATCCATTTTCAACTTCCATATATTTATTTACAGTGTTGCTTCTCCTTGTAGTTTCCTTGATTCCTCAAAACTCCTTTTAAGAATTCTTGAAGATCTCGCTTTATTACTATTTCTCGCTTTATTACTGTAAAGACTATGAGAAGGTCTTTCATGATCTTATCAGCAAAGTAATTCCTCTCTCTTGAATTCATAGAGGACTTTCAGATGAATTCTAAAGATGCTTCTGTAGCACTTACCACACAATGCTATATTTTATTTTTTTGTAATTAGTGGTAAACAAGTATTATTATATCTTCTAGATTTTAAACTCCAAATAAAGATACTAGCTCCTTACCTTTTTGTGTGTCTCCTGTAGCACCTAGCACAATGCCTCATAAACAGGAGGTGATCATTAAATATTTAGAAGAAATTATTTCCCAAGAATAGTTGCTTGGTAATTGTATTTGTCTTTTACTTCCTTTTAAAAAATTGTTTCTGTCACTAAATTGCATCCAATAGATGTTACTTGAGTGCAGAATTTTCTAATGACATTACACAGTGCTACATCTGACACTAATTCTTTTGTTAAAAAATAAATATTCTGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCTTGTAAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTCTGGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAATATTCTAAGACCATACTTTAATAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCGCTGCCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTGTGTTGTCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCACCCGCCCCGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTGCCTGGCCCAGAGGAGATATTTAATGAAAAATAATAATCATTAGATAGGCAGATTTTTAGAAGGAGGGCATCGAATGGGTTCTTGGATATTGGACACAATAAGAAATATTGAGCTAAAAGTCTGAAGGAATTGGCAGATATACTGTTACAGGTAAACACTTTGTAGAAGAAAATAATGAATGAGACTTTCTTTTGAGATTTTCTTAGCCTCTTAGTTGTTCCCAGTTAAAGCCTCATATTTTTCCTTTTCATGACAATAAAAATAATAATAAAATCAGTAATAAAGTGAATATATGAGATGTTAACCTGTTCCTTTATGACAATGTCCTGTTTACCAATTAACAGTGTGTTTTTGTGGTGATGGGGGCAAGACAAATCTTTAAATGGTGGAAAGCAAAGAAAGAAATTATAAAACATGATTAGTTGTATTATACGTTGTTTTTGGTTGTTGGAAAAACTATACATTTATTGAGAGAATCATTAGGAAGCTGAACATCAGCTATATTGCTGGAGTGATACTGTTTCAGTGGTTTCTTGACCTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTAAACACAGACCAACTACGGTTGAAACGTAAAAAGGATTGATGGTGTTTCTGAAGGCAAAGCTGCCATGTTGGCCCCTCTGTTGGAAGTCATCAAACATTTCTGCCAAACAAATAGTGTTCAGGTAAAATACTGTGGTTTGCAGGAGCTCTTAGAGAATAAGCATTTTTTGTAACCATTTCAAAAGTACCCTCCAGAAGCAACATTTGCTCACTTTATTTGCATTTCCATACTGGACACTTAGAAAATGAATTAAAATTGTTTTTACAGTCAATCTGTTGTAAAAACATGTCAGTTATCTACTTTTAAAGATGATACTAAAAAGTAGTTGTCCAGGCTGCTGATGTCTTTCTATTTCATTGGGAGGTTTTGTTTTTAAATTGGAAACATTATTTTAGGTTGATAAATTATAATTTTACATTCAAATGTGGTAGTTGGAATTTAAAGCTGGAAAGTTATCCTTGCTATGAGTTGGTCAGGAGCTCAGCCACTTTCTTTTGGTTTAGCATCTTCTCTAATCTCCCTCCCCTTCCAGTAATGCTGTCTTTTGATAGTAAGTGGATTTCATATTATTCTCTTCAGTTTTAATAGTGTTTCCTTCATATCCTTTTATTATTGCTTGTTCTGCCCTAAGTGACCATTTCCAGAAATGTCATTTAGGATTTTCTCTAAACTCCACGTAGCAGACTCTATAATGCATACTCTGCAGAAGGTGAGGCAGTGGGAGGTAGAGGGGAGACTACTAGACTAGGAGTCACGGAATCAGGACTTTAGTTCTTCCTTACAGTTGTTCACCTGGTGAACCTGCACATGTCCTTTAATTTCCTTGGGTCTCCATTTCCTCAGCTATACAATGGAAATGACACTTCCTCCCCCACATCCAGGAAACAACAGATGACATTAGAAAATAGAAGACATGGGATAAGTATAAAATGTTGAAAGAGTTAAACACATTCAAGGCAATATTAAGGGATTATTTTTTACTTCCAAGAAGCTCCTGGAAGCTTTGGGCAGGCACAGTTGGATCCTACTTTAGAAAAATCTTTCTCTAACTATAAGTAGAAAACCCTTCTGCTTTTTGAATGTAGCATTTCCCTCTTTTGATATAGAGTATCTTTGGCAACTTTGAATTTTCTTTTTCATACTCTTATATAAGACATCATGTGAAAATTCTTATTTCTTACTGAGTTTTTGGAAATGAAATTATAATGTCTTAATAGTTTGAGAAAGAATATCATACCTACCAGCGGTAATTGAGTAAGTTCCCTCTCTTTGGACACTTGAAAGTAGTATCTTCTTTCATGAATTAGTGATATTATTTAATAATGAATGAGTGATCTCTCCTAACTCCCCTTCAGAAGAGGAAAATGAAGTAGGGGAAAAGGTAAATTCCCCAAGGGATAGGTATGAAACCTTTATGAACCTTCTGGATAGAGAAGATGACTGCTGATTTCTGTGATTAGAAATTATACTTGGGTTATTCTGCAAATTGAAATGAATTATTTAAAAAAAAACAACTTTAATGTTTATTAAGCAAGTTTTGTTATTCATGAGTTTCATTAGCCTTTTATTTTTTTTTTAAATTTTGAAGTAAAATTTCTTGCTGTCACAATACACATTAAAAATTACAAATATGACACATATTAAACACATTAAGATGGCCGAATAGGAAAAATATGCTAAAATATTTTTATATAAATACATTTTTTGAGAATTTTGAGAATTTCTGGAACAAAGTAATGATATAATCCATAAATGTACAATTAAAGAGTTTAAGGATATCCAAAATACTTGGCAAAGTAATCTGAAATAATACTCTTAGGAAGGTAGGGCAAGAATGTGATTCTAGTAAGCAAAAATGTGATCAAATCGTATTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGGAGTAAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGACTATATGAACATGTATGGCATAAATATGTACAAATATTATTTATTTTAAAAAAATTN | pathogenic | 133,717 |
Is chromosome 8, position 31154621, gene WRN (WRN RecQ like helicase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | ATAGGAAGATATAAATAGAAAAGGCAATAAGGACAAAAGTTGGCAAAGCTTACCTAAGCACTCTTCAGATAAAAAGACATTTTTGCTAACTAGATTTGAATATTATAGTTTAATTGTCAAGGAAAATGCCTCAACTTAATCTTTGTTAAGAGACTACTTAAGGCACTATCAGAAGTTCCCTCATGGCAAGGTGCAATCCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGTTACCTGAGGCCAGGAGTTAGAAAACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCCGACCTCTACAAAAACAATTTCTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCTAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGATGCTTAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGGATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATTGTGCCACAATACTCCAGCCTGAGTGATAGAAAAAAAAAAAAAAAGTGTCTTTGTTATATTCCAAACTTGTTCTCAACTTTCAGGTGAGCTGGCTTCCTGTATAACTCTTGTATAGGACAGAACATACTGGTTGGGGCAAGTGAAACTGTCTAGTTGTATGCCTCATAAATTAATGAATTTCCTTTCTAATATATACACTGATATTTATACACACATACACATAAAACCAAGCTCAATAGATGGGTAGTGCAGCTCTATTCCCCAAAACCCAACTACCCTGTAACAAGACACATTAGACTTTTGAGATTGCAAGGATGAGGACTGAAATGCTGGCCTAGACCATGGTGTTGCCATAGTGGGGTGACCAGTCTGAATAGCCAACAATGCTTCCTCAGTAAATACCCATTTTGTCTTGGTGGGATTTCTATAAATTGCAAAATGCAGCTATTATGAAGCTGTAAAAGAGAAACAGAAACATGTAACACCTGGGACTGTTTTATTAGGCCCACCGTATGCTCAGAACATGAAATCTCCACTGCTAGGGTTATTTGATTGAAATTATCTTTTGTGTTGATGTGAGAGTTTAGCTCTGAGATTCTTCCACATGTAAAATGTAATCCCCCAAAGTATTTGGCAAGCACATTTTATTGCCTTGGGTCAGATAATTGAAACATTAGGCATCATATATATAGCATGTAAAAAGTAAAACAGAAACATTTATGTTTCTCACCAAGCAGTAAATTAGTACTCAACTAATAAATTTCTTAAACTCCCTAATAACAGAATATGGAAACAAAAAATAAATCTTTCCAAAAGAAGAGCTCATGGACACATTTCCTCATATATGTATACATAATATAGTAGAACACATGATAAATAACCTATAAAAATGATACCAATATCATTCATCAAGAGACGAGGCTCTTCTTTAAATTATTAATTTCATCTGTTACAGGTTTTATTATGACTGTAGTATGCTGTTTTCATCTACCTTTTATGTGTAGTTAAAAAAATAGTTTTCTATCTCTTTACCTTTATTTCAGCCTTTAAAAAGATTCCATTATTTTTTCATTAATCTTGTTTTTCAGTTTTTCCCATTTTTTCTTTTAAACATTTCTTAAGGAACCATATTTAAGATTTTATAGAATACTTAGATTTCTAGTTGGGATGTATCATTTAAAATTAGATATGTAGAGAGAGTGTTATGATATATTTCCTTACGATATATTAGTGGTTATAGTACCTAAATTTGAATAGTGATTCTGTTCATTCATTCATTCATTCATTCAATATTCACTTCCAGGAGATTGGGGACTTATTTAAAGACAGAGTAGTTCACATTATAGTTCCTTTTTTTAGTCCTTCTTATTCGTTAAAGAAAAGACTAGGAAATGTTTGTTATTACAAATATTTTATTAAAATTTTGTGTGCTCTAGCATTATTTTACCTTTTAAAATCAATATGTTAAAAATCCAACTTCTTTTTGAGCTCCCCATAAAAAGGGAATTATTTGTTGCTTATGGGTTTAACTTGTGTTATTTTTTTCTTAATGGCTAATTATCATACATATATTCTATTATTGTATTGATATTACTGATCATTTGTGCTACATTAAAAATTCTGTAGACAGACCTCTTTTCAAGTACAAAACCTCAAGAAGAACAGAAGACGAGTCTGGTAGCAAAAAATAAAATATGCACACTTTCACAGTCTATGGCCATCACATACTCTTTATTCCAAGAAAAGAAGATGCCTTTGGTAAGTGTGACTTTCATGTTACAGGGAATTTTTTTAGTTTACTTAAACTTGTGTTTTATCAGCTTTTTAGTATTAAAGTTCTGACTTGGGATCAATTTCCTCCAACCCTACAATAAATCTCAGTTTATCTTTAATTTTAAAAGAGAATGTTGTTTTCTTTTTCTGTTAAGCCTCCCTGTTAAGTAATAGCAGCAAGTTTAGTTTGGCCATGAATATCTTCTAGAGATTGTATCGGGGTACTGATAAACACATTTGTAGCTCAGGGATACTGCATCAGCCATATTTTAAAATGGGACTAACAGTTTAAAAACTATAAATATTCACAGTGTTAAGAAACAATCTCAAGATGCATTAAGAAAAAGGAAGGTGCAAAACAGAAAAACAAACGTAAACGTGTGTGCATATGCATGCTTATATAGTCACATATTCTTGTATGTGTACAAAAAATACACACTGGATCTCTGCAAGCATAGCCAAGCAACTGGAAATATGTTTTTAAAAACTTGCTTTTCATTCTATCTCTTCTAGTACTGTTTTGATGCTCTTTGAAAACAATCTAATTGCTGTAACAAATGACCATACGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGATTTGAGACCAGTTGGACAACATAGGGAGACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGACGCATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCGGAGACATGGGACTTGCATGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGACACTGCATTCCAACCTGGGCGACCGAGCAAGACTCGGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATATGTAATGTTTCTTCATTGTTCTAAGATAAATCTTTAAGGCTGTTGAGGTTTTTTGTATACAAAATGGAGAGTAAGTTTTAATGGGATGGGACAAAATGAGGCTTACAGTTGAGTTTAATTTGAGTTCACATCCTGTTGACATTAAGTTGATTTGGAACAAGTGATATGGTCCAATGCCTGCTTTTCTATTGTCTGTGGTTCCATCCACTAGTGCCTGTGTTACACACCTCTTGTTCAGGTTTTATCATTTAAAATAAATAAGAATAAACAGTCCATAGCTTATCTTACTTACTGAATAAATGCTCTAATTTGACAGTCATGTTTCTTAAAGTTCCTTACAAAGGCCATTGCCCAAGAAACCAAATAATTCCATTATACTATTTTTGAAATAGAACACATAATAAATGGGAATTTTAAGTTCAGTTTCTTATGTAAACAATAACTTCTATGTACATGTTAAATATGCCTGTATATACCTAATTTGACCATGTATGTATAGTAGAAATGAAAACAGTTACTAAGAAAATTTGTTATTGGCTCCAAATTTTCTGAATTAAGTGTATTCTAATGCTCAGCCATAATATGGGGTTTCATGTGTTAGTTTATGTATTCATGGTTAAAAATGTGAAGACTGTTATATCTTCATTTGTGTCTTTTGGTATTATTTGGTTGTATTTTATTGTGTGATATGGTGGTATAATTATCCTTACCTCCCAGGAGTTTGAGAGGGTCTTGCCAGTTAACCGCAGAATTAAACATGCTTAGGACTAATTAATCAGGAGCAATACTACAATTAGTTGGAGGTAATTTGAAACCTGGTTTCAAATAACCCTGATATTATGCACACATGGTGCACACTTTTCTAGTAGACATTTAATGAAAGTAATTTAAAACCTACCTTTGAAGGATGAAAAACATTGCCTTAAATGCTCTATTCTGTGAAAGTATCAACATTTATGCAAATACAGTCTAAATTCAGACTTTGAAAATGTATTGAAAGAGAGGATCATGAAATAAGTTA 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| pathogenic | 133,720 |
Variant on chromosome 8, at position 31154643, affecting WRN (WRN RecQ like helicase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | GGCAATAAGGACAAAAGTTGGCAAAGCTTACCTAAGCACTCTTCAGATAAAAAGACATTTTTGCTAACTAGATTTGAATATTATAGTTTAATTGTCAAGGAAAATGCCTCAACTTAATCTTTGTTAAGAGACTACTTAAGGCACTATCAGAAGTTCCCTCATGGCAAGGTGCAATCCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGTTACCTGAGGCCAGGAGTTAGAAAACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCCGACCTCTACAAAAACAATTTCTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCTAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGATGCTTAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGGATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATTGTGCCACAATACTCCAGCCTGAGTGATAGAAAAAAAAAAAAAAAGTGTCTTTGTTATATTCCAAACTTGTTCTCAACTTTCAGGTGAGCTGGCTTCCTGTATAACTCTTGTATAGGACAGAACATACTGGTTGGGGCAAGTGAAACTGTCTAGTTGTATGCCTCATAAATTAATGAATTTCCTTTCTAATATATACACTGATATTTATACACACATACACATAAAACCAAGCTCAATAGATGGGTAGTGCAGCTCTATTCCCCAAAACCCAACTACCCTGTAACAAGACACATTAGACTTTTGAGATTGCAAGGATGAGGACTGAAATGCTGGCCTAGACCATGGTGTTGCCATAGTGGGGTGACCAGTCTGAATAGCCAACAATGCTTCCTCAGTAAATACCCATTTTGTCTTGGTGGGATTTCTATAAATTGCAAAATGCAGCTATTATGAAGCTGTAAAAGAGAAACAGAAACATGTAACACCTGGGACTGTTTTATTAGGCCCACCGTATGCTCAGAACATGAAATCTCCACTGCTAGGGTTATTTGATTGAAATTATCTTTTGTGTTGATGTGAGAGTTTAGCTCTGAGATTCTTCCACATGTAAAATGTAATCCCCCAAAGTATTTGGCAAGCACATTTTATTGCCTTGGGTCAGATAATTGAAACATTAGGCATCATATATATAGCATGTAAAAAGTAAAACAGAAACATTTATGTTTCTCACCAAGCAGTAAATTAGTACTCAACTAATAAATTTCTTAAACTCCCTAATAACAGAATATGGAAACAAAAAATAAATCTTTCCAAAAGAAGAGCTCATGGACACATTTCCTCATATATGTATACATAATATAGTAGAACACATGATAAATAACCTATAAAAATGATACCAATATCATTCATCAAGAGACGAGGCTCTTCTTTAAATTATTAATTTCATCTGTTACAGGTTTTATTATGACTGTAGTATGCTGTTTTCATCTACCTTTTATGTGTAGTTAAAAAAATAGTTTTCTATCTCTTTACCTTTATTTCAGCCTTTAAAAAGATTCCATTATTTTTTCATTAATCTTGTTTTTCAGTTTTTCCCATTTTTTCTTTTAAACATTTCTTAAGGAACCATATTTAAGATTTTATAGAATACTTAGATTTCTAGTTGGGATGTATCATTTAAAATTAGATATGTAGAGAGAGTGTTATGATATATTTCCTTACGATATATTAGTGGTTATAGTACCTAAATTTGAATAGTGATTCTGTTCATTCATTCATTCATTCATTCAATATTCACTTCCAGGAGATTGGGGACTTATTTAAAGACAGAGTAGTTCACATTATAGTTCCTTTTTTTAGTCCTTCTTATTCGTTAAAGAAAAGACTAGGAAATGTTTGTTATTACAAATATTTTATTAAAATTTTGTGTGCTCTAGCATTATTTTACCTTTTAAAATCAATATGTTAAAAATCCAACTTCTTTTTGAGCTCCCCATAAAAAGGGAATTATTTGTTGCTTATGGGTTTAACTTGTGTTATTTTTTTCTTAATGGCTAATTATCATACATATATTCTATTATTGTATTGATATTACTGATCATTTGTGCTACATTAAAAATTCTGTAGACAGACCTCTTTTCAAGTACAAAACCTCAAGAAGAACAGAAGACGAGTCTGGTAGCAAAAAATAAAATATGCACACTTTCACAGTCTATGGCCATCACATACTCTTTATTCCAAGAAAAGAAGATGCCTTTGGTAAGTGTGACTTTCATGTTACAGGGAATTTTTTTAGTTTACTTAAACTTGTGTTTTATCAGCTTTTTAGTATTAAAGTTCTGACTTGGGATCAATTTCCTCCAACCCTACAATAAATCTCAGTTTATCTTTAATTTTAAAAGAGAATGTTGTTTTCTTTTTCTGTTAAGCCTCCCTGTTAAGTAATAGCAGCAAGTTTAGTTTGGCCATGAATATCTTCTAGAGATTGTATCGGGGTACTGATAAACACATTTGTAGCTCAGGGATACTGCATCAGCCATATTTTAAAATGGGACTAACAGTTTAAAAACTATAAATATTCACAGTGTTAAGAAACAATCTCAAGATGCATTAAGAAAAAGGAAGGTGCAAAACAGAAAAACAAACGTAAACGTGTGTGCATATGCATGCTTATATAGTCACATATTCTTGTATGTGTACAAAAAATACACACTGGATCTCTGCAAGCATAGCCAAGCAACTGGAAATATGTTTTTAAAAACTTGCTTTTCATTCTATCTCTTCTAGTACTGTTTTGATGCTCTTTGAAAACAATCTAATTGCTGTAACAAATGACCATACGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGATTTGAGACCAGTTGGACAACATAGGGAGACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGACGCATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCGGAGACATGGGACTTGCATGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGACACTGCATTCCAACCTGGGCGACCGAGCAAGACTCGGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATATGTAATGTTTCTTCATTGTTCTAAGATAAATCTTTAAGGCTGTTGAGGTTTTTTGTATACAAAATGGAGAGTAAGTTTTAATGGGATGGGACAAAATGAGGCTTACAGTTGAGTTTAATTTGAGTTCACATCCTGTTGACATTAAGTTGATTTGGAACAAGTGATATGGTCCAATGCCTGCTTTTCTATTGTCTGTGGTTCCATCCACTAGTGCCTGTGTTACACACCTCTTGTTCAGGTTTTATCATTTAAAATAAATAAGAATAAACAGTCCATAGCTTATCTTACTTACTGAATAAATGCTCTAATTTGACAGTCATGTTTCTTAAAGTTCCTTACAAAGGCCATTGCCCAAGAAACCAAATAATTCCATTATACTATTTTTGAAATAGAACACATAATAAATGGGAATTTTAAGTTCAGTTTCTTATGTAAACAATAACTTCTATGTACATGTTAAATATGCCTGTATATACCTAATTTGACCATGTATGTATAGTAGAAATGAAAACAGTTACTAAGAAAATTTGTTATTGGCTCCAAATTTTCTGAATTAAGTGTATTCTAATGCTCAGCCATAATATGGGGTTTCATGTGTTAGTTTATGTATTCATGGTTAAAAATGTGAAGACTGTTATATCTTCATTTGTGTCTTTTGGTATTATTTGGTTGTATTTTATTGTGTGATATGGTGGTATAATTATCCTTACCTCCCAGGAGTTTGAGAGGGTCTTGCCAGTTAACCGCAGAATTAAACATGCTTAGGACTAATTAATCAGGAGCAATACTACAATTAGTTGGAGGTAATTTGAAACCTGGTTTCAAATAACCCTGATATTATGCACACATGGTGCACACTTTTCTAGTAGACATTTAATGAAAGTAATTTAAAACCTACCTTTGAAGGATGAAAAACATTGCCTTAAATGCTCTATTCTGTGAAAGTATCAACATTTATGCAAATACAGTCTAAATTCAGACTTTGAAAATGTATTGAAAGAGAGGATCATGAAATAAGTTAGAGCTGAGTGACAAAGCTTTCT | GGCAATAAGGACAAAAGTTGGCAAAGCTTACCTAAGCACTCTTCAGATAAAAAGACATTTTTGCTAACTAGATTTGAATATTATAGTTTAATTGTCAAGGAAAATGCCTCAACTTAATCTTTGTTAAGAGACTACTTAAGGCACTATCAGAAGTTCCCTCATGGCAAGGTGCAATCCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGTTACCTGAGGCCAGGAGTTAGAAAACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCCGACCTCTACAAAAACAATTTCTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCTAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGATGCTTAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGGATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATTGTGCCACAATACTCCAGCCTGAGTGATAGAAAAAAAAAAAAAAAGTGTCTTTGTTATATTCCAAACTTGTTCTCAACTTTCAGGTGAGCTGGCTTCCTGTATAACTCTTGTATAGGACAGAACATACTGGTTGGGGCAAGTGAAACTGTCTAGTTGTATGCCTCATAAATTAATGAATTTCCTTTCTAATATATACACTGATATTTATACACACATACACATAAAACCAAGCTCAATAGATGGGTAGTGCAGCTCTATTCCCCAAAACCCAACTACCCTGTAACAAGACACATTAGACTTTTGAGATTGCAAGGATGAGGACTGAAATGCTGGCCTAGACCATGGTGTTGCCATAGTGGGGTGACCAGTCTGAATAGCCAACAATGCTTCCTCAGTAAATACCCATTTTGTCTTGGTGGGATTTCTATAAATTGCAAAATGCAGCTATTATGAAGCTGTAAAAGAGAAACAGAAACATGTAACACCTGGGACTGTTTTATTAGGCCCACCGTATGCTCAGAACATGAAATCTCCACTGCTAGGGTTATTTGATTGAAATTATCTTTTGTGTTGATGTGAGAGTTTAGCTCTGAGATTCTTCCACATGTAAAATGTAATCCCCCAAAGTATTTGGCAAGCACATTTTATTGCCTTGGGTCAGATAATTGAAACATTAGGCATCATATATATAGCATGTAAAAAGTAAAACAGAAACATTTATGTTTCTCACCAAGCAGTAAATTAGTACTCAACTAATAAATTTCTTAAACTCCCTAATAACAGAATATGGAAACAAAAAATAAATCTTTCCAAAAGAAGAGCTCATGGACACATTTCCTCATATATGTATACATAATATAGTAGAACACATGATAAATAACCTATAAAAATGATACCAATATCATTCATCAAGAGACGAGGCTCTTCTTTAAATTATTAATTTCATCTGTTACAGGTTTTATTATGACTGTAGTATGCTGTTTTCATCTACCTTTTATGTGTAGTTAAAAAAATAGTTTTCTATCTCTTTACCTTTATTTCAGCCTTTAAAAAGATTCCATTATTTTTTCATTAATCTTGTTTTTCAGTTTTTCCCATTTTTTCTTTTAAACATTTCTTAAGGAACCATATTTAAGATTTTATAGAATACTTAGATTTCTAGTTGGGATGTATCATTTAAAATTAGATATGTAGAGAGAGTGTTATGATATATTTCCTTACGATATATTAGTGGTTATAGTACCTAAATTTGAATAGTGATTCTGTTCATTCATTCATTCATTCATTCAATATTCACTTCCAGGAGATTGGGGACTTATTTAAAGACAGAGTAGTTCACATTATAGTTCCTTTTTTTAGTCCTTCTTATTCGTTAAAGAAAAGACTAGGAAATGTTTGTTATTACAAATATTTTATTAAAATTTTGTGTGCTCTAGCATTATTTTACCTTTTAAAATCAATATGTTAAAAATCCAACTTCTTTTTGAGCTCCCCATAAAAAGGGAATTATTTGTTGCTTATGGGTTTAACTTGTGTTATTTTTTTCTTAATGGCTAATTATCATACATATATTCTATTATTGTATTGATATTACTGATCATTTGTGCTACATTAAAAATTCTGTAGACAGACCTCTTTTCAAGTACAAACCTCAAGAAGAACAGAAGACGAGTCTGGTAGCAAAAAATAAAATATGCACACTTTCACAGTCTATGGCCATCACATACTCTTTATTCCAAGAAAAGAAGATGCCTTTGGTAAGTGTGACTTTCATGTTACAGGGAATTTTTTTAGTTTACTTAAACTTGTGTTTTATCAGCTTTTTAGTATTAAAGTTCTGACTTGGGATCAATTTCCTCCAACCCTACAATAAATCTCAGTTTATCTTTAATTTTAAAAGAGAATGTTGTTTTCTTTTTCTGTTAAGCCTCCCTGTTAAGTAATAGCAGCAAGTTTAGTTTGGCCATGAATATCTTCTAGAGATTGTATCGGGGTACTGATAAACACATTTGTAGCTCAGGGATACTGCATCAGCCATATTTTAAAATGGGACTAACAGTTTAAAAACTATAAATATTCACAGTGTTAAGAAACAATCTCAAGATGCATTAAGAAAAAGGAAGGTGCAAAACAGAAAAACAAACGTAAACGTGTGTGCATATGCATGCTTATATAGTCACATATTCTTGTATGTGTACAAAAAATACACACTGGATCTCTGCAAGCATAGCCAAGCAACTGGAAATATGTTTTTAAAAACTTGCTTTTCATTCTATCTCTTCTAGTACTGTTTTGATGCTCTTTGAAAACAATCTAATTGCTGTAACAAATGACCATACGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGATTTGAGACCAGTTGGACAACATAGGGAGACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGACGCATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCGGAGACATGGGACTTGCATGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGACACTGCATTCCAACCTGGGCGACCGAGCAAGACTCGGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATATGTAATGTTTCTTCATTGTTCTAAGATAAATCTTTAAGGCTGTTGAGGTTTTTTGTATACAAAATGGAGAGTAAGTTTTAATGGGATGGGACAAAATGAGGCTTACAGTTGAGTTTAATTTGAGTTCACATCCTGTTGACATTAAGTTGATTTGGAACAAGTGATATGGTCCAATGCCTGCTTTTCTATTGTCTGTGGTTCCATCCACTAGTGCCTGTGTTACACACCTCTTGTTCAGGTTTTATCATTTAAAATAAATAAGAATAAACAGTCCATAGCTTATCTTACTTACTGAATAAATGCTCTAATTTGACAGTCATGTTTCTTAAAGTTCCTTACAAAGGCCATTGCCCAAGAAACCAAATAATTCCATTATACTATTTTTGAAATAGAACACATAATAAATGGGAATTTTAAGTTCAGTTTCTTATGTAAACAATAACTTCTATGTACATGTTAAATATGCCTGTATATACCTAATTTGACCATGTATGTATAGTAGAAATGAAAACAGTTACTAAGAAAATTTGTTATTGGCTCCAAATTTTCTGAATTAAGTGTATTCTAATGCTCAGCCATAATATGGGGTTTCATGTGTTAGTTTATGTATTCATGGTTAAAAATGTGAAGACTGTTATATCTTCATTTGTGTCTTTTGGTATTATTTGGTTGTATTTTATTGTGTGATATGGTGGTATAATTATCCTTACCTCCCAGGAGTTTGAGAGGGTCTTGCCAGTTAACCGCAGAATTAAACATGCTTAGGACTAATTAATCAGGAGCAATACTACAATTAGTTGGAGGTAATTTGAAACCTGGTTTCAAATAACCCTGATATTATGCACACATGGTGCACACTTTTCTAGTAGACATTTAATGAAAGTAATTTAAAACCTACCTTTGAAGGATGAAAAACATTGCCTTAAATGCTCTATTCTGTGAAAGTATCAACATTTATGCAAATACAGTCTAAATTCAGACTTTGAAAATGTATTGAAAGAGAGGATCATGAAATAAGTTAGAGCTGAGTGACAAAGCTTTCTN | pathogenic | 133,722 |
A mutation at chromosome position 31154661 on chromosome 8 in gene WRN (WRN RecQ like helicase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | TGGCAAAGCTTACCTAAGCACTCTTCAGATAAAAAGACATTTTTGCTAACTAGATTTGAATATTATAGTTTAATTGTCAAGGAAAATGCCTCAACTTAATCTTTGTTAAGAGACTACTTAAGGCACTATCAGAAGTTCCCTCATGGCAAGGTGCAATCCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGTTACCTGAGGCCAGGAGTTAGAAAACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCCGACCTCTACAAAAACAATTTCTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCTAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGATGCTTAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGGATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATTGTGCCACAATACTCCAGCCTGAGTGATAGAAAAAAAAAAAAAAAGTGTCTTTGTTATATTCCAAACTTGTTCTCAACTTTCAGGTGAGCTGGCTTCCTGTATAACTCTTGTATAGGACAGAACATACTGGTTGGGGCAAGTGAAACTGTCTAGTTGTATGCCTCATAAATTAATGAATTTCCTTTCTAATATATACACTGATATTTATACACACATACACATAAAACCAAGCTCAATAGATGGGTAGTGCAGCTCTATTCCCCAAAACCCAACTACCCTGTAACAAGACACATTAGACTTTTGAGATTGCAAGGATGAGGACTGAAATGCTGGCCTAGACCATGGTGTTGCCATAGTGGGGTGACCAGTCTGAATAGCCAACAATGCTTCCTCAGTAAATACCCATTTTGTCTTGGTGGGATTTCTATAAATTGCAAAATGCAGCTATTATGAAGCTGTAAAAGAGAAACAGAAACATGTAACACCTGGGACTGTTTTATTAGGCCCACCGTATGCTCAGAACATGAAATCTCCACTGCTAGGGTTATTTGATTGAAATTATCTTTTGTGTTGATGTGAGAGTTTAGCTCTGAGATTCTTCCACATGTAAAATGTAATCCCCCAAAGTATTTGGCAAGCACATTTTATTGCCTTGGGTCAGATAATTGAAACATTAGGCATCATATATATAGCATGTAAAAAGTAAAACAGAAACATTTATGTTTCTCACCAAGCAGTAAATTAGTACTCAACTAATAAATTTCTTAAACTCCCTAATAACAGAATATGGAAACAAAAAATAAATCTTTCCAAAAGAAGAGCTCATGGACACATTTCCTCATATATGTATACATAATATAGTAGAACACATGATAAATAACCTATAAAAATGATACCAATATCATTCATCAAGAGACGAGGCTCTTCTTTAAATTATTAATTTCATCTGTTACAGGTTTTATTATGACTGTAGTATGCTGTTTTCATCTACCTTTTATGTGTAGTTAAAAAAATAGTTTTCTATCTCTTTACCTTTATTTCAGCCTTTAAAAAGATTCCATTATTTTTTCATTAATCTTGTTTTTCAGTTTTTCCCATTTTTTCTTTTAAACATTTCTTAAGGAACCATATTTAAGATTTTATAGAATACTTAGATTTCTAGTTGGGATGTATCATTTAAAATTAGATATGTAGAGAGAGTGTTATGATATATTTCCTTACGATATATTAGTGGTTATAGTACCTAAATTTGAATAGTGATTCTGTTCATTCATTCATTCATTCATTCAATATTCACTTCCAGGAGATTGGGGACTTATTTAAAGACAGAGTAGTTCACATTATAGTTCCTTTTTTTAGTCCTTCTTATTCGTTAAAGAAAAGACTAGGAAATGTTTGTTATTACAAATATTTTATTAAAATTTTGTGTGCTCTAGCATTATTTTACCTTTTAAAATCAATATGTTAAAAATCCAACTTCTTTTTGAGCTCCCCATAAAAAGGGAATTATTTGTTGCTTATGGGTTTAACTTGTGTTATTTTTTTCTTAATGGCTAATTATCATACATATATTCTATTATTGTATTGATATTACTGATCATTTGTGCTACATTAAAAATTCTGTAGACAGACCTCTTTTCAAGTACAAAACCTCAAGAAGAACAGAAGACGAGTCTGGTAGCAAAAAATAAAATATGCACACTTTCACAGTCTATGGCCATCACATACTCTTTATTCCAAGAAAAGAAGATGCCTTTGGTAAGTGTGACTTTCATGTTACAGGGAATTTTTTTAGTTTACTTAAACTTGTGTTTTATCAGCTTTTTAGTATTAAAGTTCTGACTTGGGATCAATTTCCTCCAACCCTACAATAAATCTCAGTTTATCTTTAATTTTAAAAGAGAATGTTGTTTTCTTTTTCTGTTAAGCCTCCCTGTTAAGTAATAGCAGCAAGTTTAGTTTGGCCATGAATATCTTCTAGAGATTGTATCGGGGTACTGATAAACACATTTGTAGCTCAGGGATACTGCATCAGCCATATTTTAAAATGGGACTAACAGTTTAAAAACTATAAATATTCACAGTGTTAAGAAACAATCTCAAGATGCATTAAGAAAAAGGAAGGTGCAAAACAGAAAAACAAACGTAAACGTGTGTGCATATGCATGCTTATATAGTCACATATTCTTGTATGTGTACAAAAAATACACACTGGATCTCTGCAAGCATAGCCAAGCAACTGGAAATATGTTTTTAAAAACTTGCTTTTCATTCTATCTCTTCTAGTACTGTTTTGATGCTCTTTGAAAACAATCTAATTGCTGTAACAAATGACCATACGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGATTTGAGACCAGTTGGACAACATAGGGAGACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGACGCATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCGGAGACATGGGACTTGCATGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGACACTGCATTCCAACCTGGGCGACCGAGCAAGACTCGGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATATGTAATGTTTCTTCATTGTTCTAAGATAAATCTTTAAGGCTGTTGAGGTTTTTTGTATACAAAATGGAGAGTAAGTTTTAATGGGATGGGACAAAATGAGGCTTACAGTTGAGTTTAATTTGAGTTCACATCCTGTTGACATTAAGTTGATTTGGAACAAGTGATATGGTCCAATGCCTGCTTTTCTATTGTCTGTGGTTCCATCCACTAGTGCCTGTGTTACACACCTCTTGTTCAGGTTTTATCATTTAAAATAAATAAGAATAAACAGTCCATAGCTTATCTTACTTACTGAATAAATGCTCTAATTTGACAGTCATGTTTCTTAAAGTTCCTTACAAAGGCCATTGCCCAAGAAACCAAATAATTCCATTATACTATTTTTGAAATAGAACACATAATAAATGGGAATTTTAAGTTCAGTTTCTTATGTAAACAATAACTTCTATGTACATGTTAAATATGCCTGTATATACCTAATTTGACCATGTATGTATAGTAGAAATGAAAACAGTTACTAAGAAAATTTGTTATTGGCTCCAAATTTTCTGAATTAAGTGTATTCTAATGCTCAGCCATAATATGGGGTTTCATGTGTTAGTTTATGTATTCATGGTTAAAAATGTGAAGACTGTTATATCTTCATTTGTGTCTTTTGGTATTATTTGGTTGTATTTTATTGTGTGATATGGTGGTATAATTATCCTTACCTCCCAGGAGTTTGAGAGGGTCTTGCCAGTTAACCGCAGAATTAAACATGCTTAGGACTAATTAATCAGGAGCAATACTACAATTAGTTGGAGGTAATTTGAAACCTGGTTTCAAATAACCCTGATATTATGCACACATGGTGCACACTTTTCTAGTAGACATTTAATGAAAGTAATTTAAAACCTACCTTTGAAGGATGAAAAACATTGCCTTAAATGCTCTATTCTGTGAAAGTATCAACATTTATGCAAATACAGTCTAAATTCAGACTTTGAAAATGTATTGAAAGAGAGGATCATGAAATAAGTTAGAGCTGAGTGACAAAGCTTTCTGAGTGTTTAAAAGAATGT 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| pathogenic | 133,724 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 31157517, gene WRN (WRN RecQ like helicase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AAAATTAGCTGGGCGTAGTGACGCATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCGGAGACATGGGACTTGCATGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGACACTGCATTCCAACCTGGGCGACCGAGCAAGACTCGGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATATGTAATGTTTCTTCATTGTTCTAAGATAAATCTTTAAGGCTGTTGAGGTTTTTTGTATACAAAATGGAGAGTAAGTTTTAATGGGATGGGACAAAATGAGGCTTACAGTTGAGTTTAATTTGAGTTCACATCCTGTTGACATTAAGTTGATTTGGAACAAGTGATATGGTCCAATGCCTGCTTTTCTATTGTCTGTGGTTCCATCCACTAGTGCCTGTGTTACACACCTCTTGTTCAGGTTTTATCATTTAAAATAAATAAGAATAAACAGTCCATAGCTTATCTTACTTACTGAATAAATGCTCTAATTTGACAGTCATGTTTCTTAAAGTTCCTTACAAAGGCCATTGCCCAAGAAACCAAATAATTCCATTATACTATTTTTGAAATAGAACACATAATAAATGGGAATTTTAAGTTCAGTTTCTTATGTAAACAATAACTTCTATGTACATGTTAAATATGCCTGTATATACCTAATTTGACCATGTATGTATAGTAGAAATGAAAACAGTTACTAAGAAAATTTGTTATTGGCTCCAAATTTTCTGAATTAAGTGTATTCTAATGCTCAGCCATAATATGGGGTTTCATGTGTTAGTTTATGTATTCATGGTTAAAAATGTGAAGACTGTTATATCTTCATTTGTGTCTTTTGGTATTATTTGGTTGTATTTTATTGTGTGATATGGTGGTATAATTATCCTTACCTCCCAGGAGTTTGAGAGGGTCTTGCCAGTTAACCGCAGAATTAAACATGCTTAGGACTAATTAATCAGGAGCAATACTACAATTAGTTGGAGGTAATTTGAAACCTGGTTTCAAATAACCCTGATATTATGCACACATGGTGCACACTTTTCTAGTAGACATTTAATGAAAGTAATTTAAAACCTACCTTTGAAGGATGAAAAACATTGCCTTAAATGCTCTATTCTGTGAAAGTATCAACATTTATGCAAATACAGTCTAAATTCAGACTTTGAAAATGTATTGAAAGAGAGGATCATGAAATAAGTTAGAGCTGAGTGACAAAGCTTTCTGAGTGTTTAAAAGAATGTTTTACCTAATAAATATCTGAAATGTATTTGGAGCCACATTTGTTTAAAGAACTGTATAAATATGTAGCACTGTTCATGTGAAGTTCAATAGTAGGAAAATGCTGACAGCCCTTGTGGAACTGTGGTTATTATTATTTTATGAATAGAGCCAATTTCAAACACCTATTAGAGTCTTCTCAGGAACATTTTATAGAATGCATCTGGAGCCTTATGTTATCTCTAAGCATTTTAGGATTTGTCTTCTTGGAAATTCATGTAACCAAACCACCATGTGTTATTTCAAGTGTATATAGTATTGGGTTACAGTTTACTATGTTTTCAGAAGGTTGTGACAACTATTAGACTTACAGAGAATGACTTCTCTGCCACTAACGGCTTTCTAAAGTGAATAGAGAGGGGCGAGGATTGAATTCTTCGGTAAAGCTGGGTGATTTTGTTTTATTCAATACAGTATAATAAGTATAAAAAGTAGAACCTATAGAGAGCTATAATGGGGGTAGTTTTAAAGAAATTCTGAAAATGAAAAACTTAAGTAAAGGTTTAGTTCATTGTTTATTTCACACTGAGCATTTACTACCTGAATGTTTTGGACATTTTATTTCCATGACTGGAGTGGACACTTTTACAACTCACTGGGTTCTTTGCTGATCTTTCTCTAGAAGAGCATAGCTGAGAGCAGGATTCTGCCTCTCATGACAATTGGCATGCACTTATCCCAAGCGGTGAAAGCTGGCTGCCCCCTTGATTTGGAGCGAGCAGGCCTGACTCCAGAGGTTCAGAAGATTATTGCTGATGTTATCCGAAACCCTCCCGTCAACTCAGGTGAGAGGCATGGCCTAGCTCTGCACCCTTAATGACTTGATGAAGTAAACAAGCAATCCACTATATTTTTCACTGTTAACAGCATTAATCCTTTATGCTATTATGAAAACCTTACTTTTGTGATTCTTTTTCTTGTTTTAGGAAAACAATCTTTCTTCCCATTATCACTCAGAGGAAAGTATACTGAGAAATTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCTTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTTGATAGAGACAGGGTTTTCCATGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACCTCTGATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCATGGCACCTGGCCAATACACTGAGAAATTTTTATTTTCCTTTTCAGCTTAAGGTTACAACTTCCCCACCATCCAAAACGTGCACTTTCATTTTTTTTCTAATTTCTATCTCATCACTTGCAAAAACCATATTTTTCTCCACATTCATTCCCAGTAGCTTCCTGACTCCTAGTTCTTCCCTAAATCCTTCTGAGTCCTTGTCATTGGTTTCGCTTGAGTAGCCTTTCTAATCAACACAGTCATTGGTATCAGTTACTGTGACATGGAAGGGACAGACCAAGTTCTGTGGGCCGCTACGTAGAAGGATTTCCTGTCACTTTGCTGCAGAACCTCAGCTCGCGGAGAGCAAGCCCCTTTGCTTGCCCTGTAGAAATATTTTAAATTATTATCCTTTTTTTTTTTAACAGAAGTAAATAGGAGATACGTTAGAGGATTTTCTCTCCTAGATGTGTAAATACAAACTTGGGGTCTTATAACTCAATAAATCTGATAAATTTCTTTTGACTGTTAGGATAGAGCAGTGGCCATACCAATAGCCTCATCTCCAAAGCTGCAGTGAAGATACTTTTTACTACCTTAAAGTCTTTCCCATTTGTGAACAACTTGTGAACAATTCCCCCCAAGAATTTGGAAGATCACTCTCTGAAAGCACAGTCAATACTGTACTTAAATGGATCTGAGCAAAAATAAGTCACTTAGAAGACAGGATTATTTCTAGACTTGAGTGTGACTTGACTGAAGGTCTAAAGAACAAACAGCTCCTTCACTTCCATTGATCACGGTGGAAGCACAGGGAAAGGACAGACACGGAGGCAAGTTGGAGTAGTGCTCATCTAAGTTCCAGGGATGCGGGGGAGTGGCCAGGGGACTTCAGGTATAGTAAATAAATAACCTATTTATAAGTTATGTCAATGTCATGTTTGAAATAGAAAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTACAAGCAGGAGCTAAAGTTGGTGCATATGGATATAAAAATGAGAACAGGCCGGGCGTGGTGGCTTGTGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGATGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGTGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAGAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCATATACCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGTCTGAGTCAGGAGGAGTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGGTTATAATAAGCTGTGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACACCCAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAGGAGAAAAAAAAAAAAGTAACAGTAGACGCTGGGGACTACTGAGGGGAGGGAAGGAACAATGGTTGAAAAGGTGGGAAGGGACAGTGGTTGAAAAACTACGTGTTGGGTACTATGCTCACTATCTGGGTGATGGGATCAATTGTACCTCAAACCTCAGCATCCTGCAATATACTAATGTTACAAACCTGCCCATGTACTACCTGAATCTAAAGTAAAAGTTATAATTTAAAAAAATTATAATAAAATCAGAAAATAA 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| pathogenic | 133,728 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 31167003, gene WRN (WRN RecQ like helicase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ATATAAAGGGTACTTATAGAAATGTATTAGAAAAATATATGAATTTTTAACTTATATCTAGAAGTTAACTTTATACATTTAACTTTAAATCATTAATAGTGGTTTAACACCATAAGCGGATGTTTATGCATCATCATTTTATGAACAAAAGACATTCTAATTTTAGAAATAAAGTGATTCAAAAGAGAATAAAATATCTTACTTTTTCTTTTAAAATTAATTTGTTTAGCGCATTACATGATAATAGCTCAAGCTTGTGTGATTTTTCCCTAAAAAATTGGTTTATAAATATTACATTTATAGTATGAAGAAATTAATCATACATAGTTTATTTATCTAATTTCTAAATACCCATGGAAGAAAATGAATTTAATGGAATGTAGTTGTGTATTACTTGGTTTCGAGTGTGGGAAAATTTATATGGTCTTTCTAAAACAGCACTGTCAGTAGAAATACAATGTGAGCTACATATGCAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACATTTTAAAAAGTAAATGGATGCAATTTATTTTGATAATATAATTTAATTAGTCTACTATATTTAAAATTTTATCATTTCAACATGTAATCAATATGAAAATTATTAATGAGATATTTTACATACTTTTTTCTGTAATAAGCCTTTGTAATCAGGTATGTACTTTATATATACAACAAATCTTCTGATGCTAAATTTTAACTGGAAATACTTGATCTGTGTTTAGCTTTTGTAAAATTTACTGTTGAACAACGTGGACTAATGTGCCTAAGTGGTTCCAAACATATTTTAAAATTTGAAGACAAATAAAAGGGAACTCAAAGTAAATTGGGATACATACATACAACAGAATACTGAGCCATTAAAAAATGATGAAATAGTAAAATTGGGGGAATTTTGATGATACTAGGATGATATAATGACCAAGAGACAAATACAATTTTAGTTTGGTTGAGAGATGTGATCATCACGTTGCTGATTTTACTATGTATAGAGGTTATCTTTTCCTTTCTAAGATTTTGAAACTTTAATTAGTTAACCCACTTACCTAGTTTCTATTAGCTGTGTAACTTTCTCTTCCTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGCTTTTTAACTGCAGTATTTTGAGGAGTCTTGGAGTAGCAAGCTAATCTTTGGAAGAAAGGAAAATATAAACCTGAAAACTAACAATTTAAAGAACGTCTTTTCAGGTTGTCATTTGAAAAATACTTGATTTCTGATCACTGATTTGAATTGAGTGTCAAATATTTGATATGTTTTGTAAATTAGGTGAAGATGAGTGAGTAGGTTCTAAACTGCTTGGGTTTACCGCACTCTGGAGCATTGCAGAAGAATGTGATGTTGGAAGGAAGTGCTGAAACATAATTATTGGCTTGCCTATAGGAGGGTGCTACATAATTTTAGAAGGTGTCAAGAAATTGACACAGTCTGAATTAGTTCTGTTGAGTTGCAAAAAATGTAAAGTTTCTTGATTCTGAAAATAAGAAATATGTTCCCAGAAATCTCATCTAGTTAATGTGCTTTTAAAATCATTGATGTCTCTTGTTATTACAATAATAGCCATTGAAAGAATCTTTTTTATTAGAATGTTATTTACAGGTACGATTAGCTTCTATTTAAATAAATTATTTTTATACTTGATCTTAGGCAAAAGGCCAACAAGTGATCAGAATAAATTATTTTAAGAGAAAACTAATTATAATTGATATTTGGAATTGGAAGCACAATTTCCTTTAGAACAATTCCACGAATGGTTGTTTTGATTCTCAAGGCAGCCCACAAAAGACAGTTTGAAACACAATTTATGCAGTGTCAATAGTACTGACCTGACTTTGGATCTTGGAGGCAGGGGCTTCAGGTGATACCCGAGTGGAGTTTTTACTCCATTTCCATTCCGTAAGGCTATAGGCATTTGAAAGAGGAAACTTTTCTTTGGCAACCTTCCACCTTCCTTTCTACAGAATATTTCAGTATTTCTAGCTCATAGGTTTTCTAAAATATTCTCTGTAATTTATTTTGAAATGGAGTTTTTTTATCGTTTACAGATATGAGTAAAATTAGCCTAATCAGAATGTTAGTTCCTGAAAACATTGACACGTACCTTATCCACATGGCAATTGAGATCCTTAAACATGGTCCTGACAGCGGACTTCAACCTTCATGTGATGTCAACAAAAGGAGATGTTTTCCCGGTTCTGAAGAGATCTGTTCAAGTTCTAAGAGAAGCAAGGAAGAAGTAGGCATCAATACTGAGGTATTAATTATATATAGAATTTTCATAAAGTGTCAGTTTGTTCAATTTGCATATCCTAGTACTAGAATGCTGTATTTTTTTGAACTGTTATGAATTCTGATATGATTACTTTCTCTATGTGCTACATTTCCTTTGCTTTTCATAAATATGATCTGAGAAAAGTGATTAAAAAAAAGACAGTAAAAGGGAGGTTTAGTCCATCTGTTTAGCTTATTATGTAGAATGTCAGCTTAAATTTTACCTGTACCTCATATTGACCGTATAGCCTGGAAAATCTTTCGGAGGTATAGTTAATGGATTTAAGCATATGGCAGTTTATGTAGTTAATGAAAGTGAAAACAAATTGTATTATAAATACCTCCCAAACTGGTTTATTATCATTCTATCATTCTTCATGCTCTGTTAGTATGATATTGAATATCTGAGGTACCAGGATTATTGTTGCTTGTGGCTCTGAGCATTTCGTAGTGCTTTTGCATGATGAGAGAAAGATTACAAATTTAGTATTATGTTAGATGGTACGTTTTATTAAAATCAAATGCTTCAAAAATAATTGCTCTGTGTATGGCATGAGATAAATAGCAATCAGATATATTGTTTAATAATATGACTCTATTAAATGATGGCATAAATTTGAAAATTTGACCTTCGGTATCTTCCGGGTCTAAAATTATATGACTCCATTATAAATATTTTGGAAATGATTAACTAAAAAATTGTTTCAATTCTTAGTTGGTAAATTCAATGTGGTAGTAGGTGGTGGTGATTATTTTGTATTAGAGAATTAGGAATTACACTTAGTTCTAAGGTAATCTTTATAGGATGTCCAGCAATTAAACCCCTACTTTTTTGAATTGCTTAAAAATAAGGGAACTGATCTTTTTAAATTCTGTACTTGAGTTACGTCTGTATATATAGTCATGTCCTAGATAATCTAATGGAACTTAATTAGTTGGAAATCTTTATATTGTTTATAACTGAACTAGCTATAAGAGGAACATTAAAGAAAACATATTTTGAGTGGAGGTAATGAAATTTAGCTTCTAATGCTCAGCCTTTTATTTCTGTAATCTATACCAGATACCTAAGACCCTCTTATTGTTTCCCAGCTTCAACCTGTCAGTATAGAAAACGGTGTAACTTACTATTTTTTCTCAATATTGAAGCACATTTGTAGTGAAATATTATTTTAACTATATATTGCCATTTTTGCTTTTTCCCTATTTCAGTAACATTTTTCGCTATTTCAGTAACATTACATGTCAACAAGAGAATGGTGGGTATTTTGGGGGGGGTTGGGTGGGGAGAAATTTTACTAAGCTTGCTAGATTCTAAAAGGTATACCTTATTTGGCCCCTTTTCCCCATTTAGGGGAACAAGGGTGTTGGGGCTGGGAAGTAGATAAGAGGTGAGTAAGTCATCCAAAGCATATGTCTTCATTAGCCTCCCTGTATGAAAAGCTGATTTCTGTAGAGTGTTGGAGGCCTACTTTCAGAATCTGTCATATGTTAACATTCATCTTCTCTACTGACCTGATTTATATCCCTTAGTCTATTTCATTTTATAATTATGACAAAGGATAAAGTCATTAGAACAAATTCTTTTTATTAGTTGACGTATTGTTGTGTTTATATCTCTTGTGTTTGTTATTAAGATGGAAGCTCAATCATGTCCTTGTTTAACAGAAAGGTGATGTCTTGGCATTGATAATTCTGATTCAATATCCATAGGTACATGGTGGATTCTTTAAATATTTAGTATTCTTTTATTTCTGGAAAGTTTTCTTAAATGATAGTTTTTTTAAAATTTCATTTCTATAA 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| benign | 133,732 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 31167146, within gene WRN (WRN RecQ like helicase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Werner_syndrome'] | AACAAAAGACATTCTAATTTTAGAAATAAAGTGATTCAAAAGAGAATAAAATATCTTACTTTTTCTTTTAAAATTAATTTGTTTAGCGCATTACATGATAATAGCTCAAGCTTGTGTGATTTTTCCCTAAAAAATTGGTTTATAAATATTACATTTATAGTATGAAGAAATTAATCATACATAGTTTATTTATCTAATTTCTAAATACCCATGGAAGAAAATGAATTTAATGGAATGTAGTTGTGTATTACTTGGTTTCGAGTGTGGGAAAATTTATATGGTCTTTCTAAAACAGCACTGTCAGTAGAAATACAATGTGAGCTACATATGCAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACATTTTAAAAAGTAAATGGATGCAATTTATTTTGATAATATAATTTAATTAGTCTACTATATTTAAAATTTTATCATTTCAACATGTAATCAATATGAAAATTATTAATGAGATATTTTACATACTTTTTTCTGTAATAAGCCTTTGTAATCAGGTATGTACTTTATATATACAACAAATCTTCTGATGCTAAATTTTAACTGGAAATACTTGATCTGTGTTTAGCTTTTGTAAAATTTACTGTTGAACAACGTGGACTAATGTGCCTAAGTGGTTCCAAACATATTTTAAAATTTGAAGACAAATAAAAGGGAACTCAAAGTAAATTGGGATACATACATACAACAGAATACTGAGCCATTAAAAAATGATGAAATAGTAAAATTGGGGGAATTTTGATGATACTAGGATGATATAATGACCAAGAGACAAATACAATTTTAGTTTGGTTGAGAGATGTGATCATCACGTTGCTGATTTTACTATGTATAGAGGTTATCTTTTCCTTTCTAAGATTTTGAAACTTTAATTAGTTAACCCACTTACCTAGTTTCTATTAGCTGTGTAACTTTCTCTTCCTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGCTTTTTAACTGCAGTATTTTGAGGAGTCTTGGAGTAGCAAGCTAATCTTTGGAAGAAAGGAAAATATAAACCTGAAAACTAACAATTTAAAGAACGTCTTTTCAGGTTGTCATTTGAAAAATACTTGATTTCTGATCACTGATTTGAATTGAGTGTCAAATATTTGATATGTTTTGTAAATTAGGTGAAGATGAGTGAGTAGGTTCTAAACTGCTTGGGTTTACCGCACTCTGGAGCATTGCAGAAGAATGTGATGTTGGAAGGAAGTGCTGAAACATAATTATTGGCTTGCCTATAGGAGGGTGCTACATAATTTTAGAAGGTGTCAAGAAATTGACACAGTCTGAATTAGTTCTGTTGAGTTGCAAAAAATGTAAAGTTTCTTGATTCTGAAAATAAGAAATATGTTCCCAGAAATCTCATCTAGTTAATGTGCTTTTAAAATCATTGATGTCTCTTGTTATTACAATAATAGCCATTGAAAGAATCTTTTTTATTAGAATGTTATTTACAGGTACGATTAGCTTCTATTTAAATAAATTATTTTTATACTTGATCTTAGGCAAAAGGCCAACAAGTGATCAGAATAAATTATTTTAAGAGAAAACTAATTATAATTGATATTTGGAATTGGAAGCACAATTTCCTTTAGAACAATTCCACGAATGGTTGTTTTGATTCTCAAGGCAGCCCACAAAAGACAGTTTGAAACACAATTTATGCAGTGTCAATAGTACTGACCTGACTTTGGATCTTGGAGGCAGGGGCTTCAGGTGATACCCGAGTGGAGTTTTTACTCCATTTCCATTCCGTAAGGCTATAGGCATTTGAAAGAGGAAACTTTTCTTTGGCAACCTTCCACCTTCCTTTCTACAGAATATTTCAGTATTTCTAGCTCATAGGTTTTCTAAAATATTCTCTGTAATTTATTTTGAAATGGAGTTTTTTTATCGTTTACAGATATGAGTAAAATTAGCCTAATCAGAATGTTAGTTCCTGAAAACATTGACACGTACCTTATCCACATGGCAATTGAGATCCTTAAACATGGTCCTGACAGCGGACTTCAACCTTCATGTGATGTCAACAAAAGGAGATGTTTTCCCGGTTCTGAAGAGATCTGTTCAAGTTCTAAGAGAAGCAAGGAAGAAGTAGGCATCAATACTGAGGTATTAATTATATATAGAATTTTCATAAAGTGTCAGTTTGTTCAATTTGCATATCCTAGTACTAGAATGCTGTATTTTTTTGAACTGTTATGAATTCTGATATGATTACTTTCTCTATGTGCTACATTTCCTTTGCTTTTCATAAATATGATCTGAGAAAAGTGATTAAAAAAAAGACAGTAAAAGGGAGGTTTAGTCCATCTGTTTAGCTTATTATGTAGAATGTCAGCTTAAATTTTACCTGTACCTCATATTGACCGTATAGCCTGGAAAATCTTTCGGAGGTATAGTTAATGGATTTAAGCATATGGCAGTTTATGTAGTTAATGAAAGTGAAAACAAATTGTATTATAAATACCTCCCAAACTGGTTTATTATCATTCTATCATTCTTCATGCTCTGTTAGTATGATATTGAATATCTGAGGTACCAGGATTATTGTTGCTTGTGGCTCTGAGCATTTCGTAGTGCTTTTGCATGATGAGAGAAAGATTACAAATTTAGTATTATGTTAGATGGTACGTTTTATTAAAATCAAATGCTTCAAAAATAATTGCTCTGTGTATGGCATGAGATAAATAGCAATCAGATATATTGTTTAATAATATGACTCTATTAAATGATGGCATAAATTTGAAAATTTGACCTTCGGTATCTTCCGGGTCTAAAATTATATGACTCCATTATAAATATTTTGGAAATGATTAACTAAAAAATTGTTTCAATTCTTAGTTGGTAAATTCAATGTGGTAGTAGGTGGTGGTGATTATTTTGTATTAGAGAATTAGGAATTACACTTAGTTCTAAGGTAATCTTTATAGGATGTCCAGCAATTAAACCCCTACTTTTTTGAATTGCTTAAAAATAAGGGAACTGATCTTTTTAAATTCTGTACTTGAGTTACGTCTGTATATATAGTCATGTCCTAGATAATCTAATGGAACTTAATTAGTTGGAAATCTTTATATTGTTTATAACTGAACTAGCTATAAGAGGAACATTAAAGAAAACATATTTTGAGTGGAGGTAATGAAATTTAGCTTCTAATGCTCAGCCTTTTATTTCTGTAATCTATACCAGATACCTAAGACCCTCTTATTGTTTCCCAGCTTCAACCTGTCAGTATAGAAAACGGTGTAACTTACTATTTTTTCTCAATATTGAAGCACATTTGTAGTGAAATATTATTTTAACTATATATTGCCATTTTTGCTTTTTCCCTATTTCAGTAACATTTTTCGCTATTTCAGTAACATTACATGTCAACAAGAGAATGGTGGGTATTTTGGGGGGGGTTGGGTGGGGAGAAATTTTACTAAGCTTGCTAGATTCTAAAAGGTATACCTTATTTGGCCCCTTTTCCCCATTTAGGGGAACAAGGGTGTTGGGGCTGGGAAGTAGATAAGAGGTGAGTAAGTCATCCAAAGCATATGTCTTCATTAGCCTCCCTGTATGAAAAGCTGATTTCTGTAGAGTGTTGGAGGCCTACTTTCAGAATCTGTCATATGTTAACATTCATCTTCTCTACTGACCTGATTTATATCCCTTAGTCTATTTCATTTTATAATTATGACAAAGGATAAAGTCATTAGAACAAATTCTTTTTATTAGTTGACGTATTGTTGTGTTTATATCTCTTGTGTTTGTTATTAAGATGGAAGCTCAATCATGTCCTTGTTTAACAGAAAGGTGATGTCTTGGCATTGATAATTCTGATTCAATATCCATAGGTACATGGTGGATTCTTTAAATATTTAGTATTCTTTTATTTCTGGAAAGTTTTCTTAAATGATAGTTTTTTTAAAATTTCATTTCTATAAAGTTTTCTTAAATCATACTTTTTAGTGTTTTATTCCATTACTTCATATTTCTTCTTCAGGAACTCCTGCTATACATGTATGTTGGATCTTCATTACCCAGCTTCAATATTTTTCACTTTTCATGCATTCTTTTTATTTCTTCA | 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| pathogenic | 133,737 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 37766281, in gene PLPBP (pyridoxal phosphate binding protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic | GCTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTATGTTGGCCAGACTGTTGTTTTTTGTTTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCTTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAAGTTTTAGTATTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTAACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCAGGGATTACAGGCGTGTGGCTCACCTGGCCATGCCACTGGTTCTTAATTCACAGATTGAACAATCAATTACTTAGTTACCTAAGTGGGCCACTTTTAGAGTAAATGGGGCAGTGTTATTATGGTGTAATGATACACCAGGACTAGAATGAGTCGCCAAACTGCTAACGTTTGGGTTTCAGAAGCCAGAAGTGACCTCTCTTTTACTTAGAGTGCAGCCTTCTATTAATGAAGTGATTCTTAAGCCTCCAACATTAGTATGTCTTAGAGTCATCTGGAGAGATTGTTAAAAAGGAAATTCTCCGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGTCAGGCATGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGGAAATTCTCACCCAGGTGATGCCGATGCAGTTGGTCAAAGACCACACTTACAGGAAATACTGCTTTAACTTGCCCGGCTCTCCTGAGAGAGACATTTCTTCTGCTGAATATTGACATCGCTAACATTGATGCATAGATTGAGATGCCATGCGCCTAAAAAACATTTGATCATGATCACCACTATTTGATATTGATCTGCCTACAGTGTTGAAAAAATGGATCTTACCTAATGCCAAGTTGAGATCAATGCCTGTCTATCCTACAGGATCTATCCTATGGGATTCATTGGGGTACTGTTCCCAAACATTCACTCATATGGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCCCGGCTAGTGGCGGTCAGCAAAACCAAACCTGCAGACATGGTGATCGAGGCCTATGGACATGGGCAGCGCACTTTTGGCGAGAACTACGTAAGAGCCCTTTCCTGAAGCCCTTTGGAAGCATCATGATTGCCAGGCTTCTGACTTGTTCTGTTTTGACCTTTTAGGTTCAGGAACTGCTAGAAAAAGCATCAAATCCCAAAGTAAGTAGATAGCTGAATTCTTTAATTTGTATCTAAATCTTGGCTCTTTAGTTGAAAATTAGACCCATCCTGGTGGTTGAGTTGTACAGCAGTTTTAGGGTGGTTGACTTTAGATTGGGCCAGGGATAGAAATGTCAGCTTCCTCCTTGAGCCCCAAGTAATTCTCAGCTAGATTTTTCTCTTTGTTCAGACTGTCGTTTTCTCATTGGTGGCTGTTTGGAAATGGTGGTTTCAGGAGCTTGCTGTAATCTTGGATCTTTTCAAGATTTGAAAGCTTAAATCAGTTCATCCTAGATGGGCAATATCTGAAAGATGGAGGGAATTGATGGGAACAAGGAAGGAAAACAGAACAGAAGCCTTAGATTTTTCTCTATCCTTTTACCTCATTAGGAGGCCGGGTGAAGATTGTGATAGTTTATTACATTTAAGGAACAGAGAGTGGATGTGAAAGGTGACAGGGAGTGCACGAGGCGTTTGAGCCAGCAAGGCCTCTATAAAATCTGAATTACACATGGTTACCTTTTTCCCCTCAGATTCTGTCTTTGTGTCCTGAGATCAAATGGCACTTCATTGGCCACCTACAGAAACAAAATGTCAACAAATTGATGGGTAAGATAAAATTAAATATGAAAACAAAATTGTTCTGTCATTGTATTGCTTCTACTACCCTTTGTGGAAGAGAGAGCAACTTTTAGAATAGCCCCAATTCACCATTTGTTTTTGGAATTTCTTTAGGAAAGTCTGAGTTCTTAATAAAAAGAGAAAACATCATGCCAAGAACAGAATGAATTCACCATTTTCTGGGTTATATATACTTGGAAACCTACCCAACCTCATGTTTATTATTATTTGGTGGTCTTTCAGAAAAATTATAAAGAATTGTAGCCCATAAATTTTTTTAACTAGCAAAAGAGACATTTCTGTTCTTTTTCCTTTAAATAAAAGGCTACAGTAAATAAAATACAATACAGTAAAGTAAGTATAGTAAAGTAAAATTAAGAATTATAGTAAAGTAGGCCAGGCGCGGTGGCTGACACCTATAATCCCAGCACCATGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTATTAAAAATGCAAAAAAATAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCCTGTCAAGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGACGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGACTAGGTAACAGAGCAAGACTTCATCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATCATAGTAAAATAAAATTAAGAAAGACATGGAGATCTTGAGTAACTGAACTTATTTCCCTTAAGGTATAAAAATTTAAATAACCTGTATATATTTTGTAACAGCTTTATTAGGGAGGTAAGTGACTTACAATACATTGCACATATTTAAAGTATAGAATTCGACGAGTTTTGATGTATGTTTGCACCTGTGAAACCATCACAACAAACAGTGAGCATATCTATCACCCCTAAAAGTTTCCTCCTGTCCCTTGGTAATCCCTCTCTTACCTGTCCCACTTCTCTTCCTCAAGAACCACTTACCTGCTTTTGTCACTGTTAATGTACGTGAGTTTACATTTTTTAGAGTTTTATCCAAAGGGAATCATGAAGTATGTACTCTTTTTTGTCTGACTTCTTTCATTCAGTGTAGTGATTCATCATGTTCATACCTGTATCAAAGGTTCAATTCTTTTTATCATTCAGTAGTATTCCATTGTATAAGTATATTACAATTTGTTTATCCATTCACCTGTTGATGAATGTTGGGTTGCTTCTGATTTTTGACTGTTGCAAATAAGTTGCTATGAATATTTGTGTACGAGCCTTTGTATGGATATATTTCCCTTTTTCTTGGAATAAATATATAGGAATAGAATGGCTGAATCACAAGTTAAGTGTTATGTTTAACTTTTTATAACTGCAATAAAACAAACATAAAATTTACTGTCTTGATCTTTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTACGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTAGGATTGCAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTATTGATTTTCAAATGTTAAACCAACCCTGCACTCCTAGGATAAATCCTACTTGAAGGCTGGGTCTCTATTAATCTTATTATATGTCATATAAACAAAATAACTGTGTTATGGGATTTATAACTATGTAAAAGCAAAATGCATGACAACAATAACAGAAGGGGATAAACAGAAGTACACTATTGTAAAGTTCTTAAACTGTGTGAAGTAGTGTAACACACCTTG 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| pathogenic | 133,791 |
Gene mutation in STAR (steroidogenic acute regulatory protein) at chromosome 8, position 38144319—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | AGACTGGTTTCGAATTGCCCTCCAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGCATTGTGGGTAGGCACCACTGTGCCCAGCTCCTGTTTTATAATAAATAAGCCAGAGCTCTATCTCCAAATGGTGCAAATCATCAATGCTATTAAAACAAGAATGGAAAAGCTTCAGGTGGTAATGGTGATTTTTTCATCCTCCCTACCCCCCTCCCATCCCAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGGGAGCCACCTCACATAAATTCTCTTGACTCCTGGGAAAGGGAATTTGCTTTCACCATATTACCCCTTCTTCCAGCCACTTCTCCCAGAATACTAAACTTTTAGCCTGTTTAAGCAGAGAAGTTGCCAGCCCCAAACAAAGTTGACAGCTGTGGAATTATCTTACTACTAATTGGCATCATAAATAACAGAAATGTTAACTAATATTGTTTATCCTCTCATATTTGGCACTGCCTTTCCTTTTAATTAGGTAAATAAACAGTTATAATCTTCATCTTCCAGGGCCCATTAATCAGCTATTGCTTATAGAATTCTTTAAGAACTCATTTAGGTTATGATTATGGAAATTAAATTTTTATGAAAGATCCTGGTAACAGAGTCTAAATTATTGAATTGCATAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCAT | AGACTGGTTTCGAATTGCCCTCCAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGCATTGTGGGTAGGCACCACTGTGCCCAGCTCCTGTTTTATAATAAATAAGCCAGAGCTCTATCTCCAAATGGTGCAAATCATCAATGCTATTAAAACAAGAATGGAAAAGCTTCAGGTGGTAATGGTGATTTTTTCATCCTCCCTACCCCCCTCCCATCCCAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGGGAGCCACCTCACATAAATTCTCTTGACTCCTGGGAAAGGGAATTTGCTTTCACCATATTACCCCTTCTTCCAGCCACTTCTCCCAGAATACTAAACTTTTAGCCTGTTTAAGCAGAGAAGTTGCCAGCCCCAAACAAAGTTGACAGCTGTGGAATTATCTTACTACTAATTGGCATCATAAATAACAGAAATGTTAACTAATATTGTTTATCCTCTCATATTTGGCACTGCCTTTCCTTTTAATTAGGTAAATAAACAGTTATAATCTTCATCTTCCAGGGCCCATTAATCAGCTATTGCTTATAGAATTCTTTAAGAACTCATTTAGGTTATGATTATGGAAATTAAATTTTTATGAAAGATCCTGGTAACAGAGTCTAAATTATTGAATTGCATAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATN | pathogenic | 133,820 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 38144373 in gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | CTGGCATTGTGGGTAGGCACCACTGTGCCCAGCTCCTGTTTTATAATAAATAAGCCAGAGCTCTATCTCCAAATGGTGCAAATCATCAATGCTATTAAAACAAGAATGGAAAAGCTTCAGGTGGTAATGGTGATTTTTTCATCCTCCCTACCCCCCTCCCATCCCAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGGGAGCCACCTCACATAAATTCTCTTGACTCCTGGGAAAGGGAATTTGCTTTCACCATATTACCCCTTCTTCCAGCCACTTCTCCCAGAATACTAAACTTTTAGCCTGTTTAAGCAGAGAAGTTGCCAGCCCCAAACAAAGTTGACAGCTGTGGAATTATCTTACTACTAATTGGCATCATAAATAACAGAAATGTTAACTAATATTGTTTATCCTCTCATATTTGGCACTGCCTTTCCTTTTAATTAGGTAAATAAACAGTTATAATCTTCATCTTCCAGGGCCCATTAATCAGCTATTGCTTATAGAATTCTTTAAGAACTCATTTAGGTTATGATTATGGAAATTAAATTTTTATGAAAGATCCTGGTAACAGAGTCTAAATTATTGAATTGCATAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCAC | CTGGCATTGTGGGTAGGCACCACTGTGCCCAGCTCCTGTTTTATAATAAATAAGCCAGAGCTCTATCTCCAAATGGTGCAAATCATCAATGCTATTAAAACAAGAATGGAAAAGCTTCAGGTGGTAATGGTGATTTTTTCATCCTCCCTACCCCCCTCCCATCCCAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGGGAGCCACCTCACATAAATTCTCTTGACTCCTGGGAAAGGGAATTTGCTTTCACCATATTACCCCTTCTTCCAGCCACTTCTCCCAGAATACTAAACTTTTAGCCTGTTTAAGCAGAGAAGTTGCCAGCCCCAAACAAAGTTGACAGCTGTGGAATTATCTTACTACTAATTGGCATCATAAATAACAGAAATGTTAACTAATATTGTTTATCCTCTCATATTTGGCACTGCCTTTCCTTTTAATTAGGTAAATAAACAGTTATAATCTTCATCTTCCAGGGCCCATTAATCAGCTATTGCTTATAGAATTCTTTAAGAACTCATTTAGGTTATGATTATGGAAATTAAATTTTTATGAAAGATCCTGGTAACAGAGTCTAAATTATTGAATTGCATAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 133,824 |
Located at chromosome 8 position 38145246, the variant affecting gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | TAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTG | TAATTTCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGN | pathogenic | 133,827 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 38145251, gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | TCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAA | TCCCAGTAGTTCCTTTCCTTTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAAN | pathogenic | 133,828 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 38145270, in gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | TTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGG | TTTAATGAGCCTTAATTTAGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGN | pathogenic | 133,829 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 38145288, gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | AGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCT | AGTTTGACTAATTAAAAGCTTTGTCCAGAACTCCTCTAGTGTGAAGTTGTAATCTACTAGCATAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCGGCCCACTACAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACGACTACAGGTTTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCATAGATTTTTTTAACAGTACAATATTAAAACAAAGACTGATGTTTGTGTGAATTATGATTCTTTATTCTGACTGGTGCCTATGAAAGCAATAGGGAAACATGTCTACTAATGAGTTTTGTCTTTTTCCACAGAGAAAGCTTGGACTATATTTCTGGAAGGCACCCACTGTGGGGTGCTGCTTGTTCTGTGGTGTTGCTGTGCAGCGGCCGGGAGGAGCAGAGGGCTGCAGGAGACCCTCTGAGATTCTGCTTTGTGCACATGTACTGCCAGCGCATGGCATTCTTGAGCCCATAAAGCAAGACTTCTCAGGCCCTGTGGTTAGCATCCCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCCCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTN | pathogenic | 133,830 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 38145982, affecting gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | CCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAG | CCCCACACCCATATCAGCCACTAGCATTTTAAAGATGGTTTTAGGTGGGTACATAAGGGCCCAGAAAAAAAGTTTTACAATTATTTTAGGGGCCTGAACCCTCATGTCATAGCTAATCAGTGAATGAAGTTACCTTTTAATCCAAGAGCCTCATCCCTGTTTTCTTGGTACTAAAAACTTTCACCAATCTGAATCCTAGTGTCATACTCTAAACACGAACCCCACCCATCCCACTGTCACCAGATGGAGATCTTAGACTTGCAGGCTTCCAGTAGGGATTCTCCTGATGAGCGTGTGTACCAGTGCAGCTGGGCACAGTTGGGAACAGCAGGCTGGTCTTCAACACCTGGCTTCAGAGGCAGGGTGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGNN | pathogenic | 133,833 |
Variant at chromosome position 38146346, chromosome 8, gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | TGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCT | TGGGACTCCAGGCGCTTGCGCAGGTGGTTGGCAAAATCCACCTGGGTCTGGGACAGGACCTGGTTGATGATGCTCTTGGGCAGCCACCCCTGCAGTAGGAGGTAGGAGAATTTGGCCATCTTGTGGGTTTTGGCCCACTCTTGACACTGCACCCTATCACAAACAGGCTGCCAGGGGCTTGGTCTTCGAGCTCTGTTAATAGGTGCAGCCTTGGAGTTGCCCAGTCAAGGGCGGGAGGACTGCATTGCTCCTCTGCTGTCATGACTTTCAGAAGCACAAGACTGGCCAACAAGATGTTTCAGCCTGGTGTTCCCAGCTGTGTGACCCTGAACCAGTTATGTTGCCTTTTTCACCCTTCAGATCTCTGGACCTAAGTTTCCTTCTTTCTAAAATGATAACTACATATAAGAGTTGAACTTTGCTGTGAGACAGAAGAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTACGGTGAGCTGAGACCATGTCATTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAATGAAACTGAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGGCCATCACAGGCTTTGGAGATGGTAGAGTAGCAGTTAGGCCATCACTCCAGACCCTTCCCTGTCTTACAGCCTGTGATTCTATCAGAATAGAAGAGGATTCTTTCTGCAGCATGGGGGGAATGGGAAGAGCCTGTTTTTCTCACTACCACCTGCCTTCCAGGTCCCCCTCCCATGCCCTTCACCTTGAGGTCGATGCTGAGTAGCCACGTAAGTTTGGTCTTAGAGGGACTTCCAGCCAACGGGTGAAGCACCATGCAAGTGGGACCGTGCTCCGCCCTGGCAAATGGAGAAGTCAAGTCAGGAGGACAGTTGCGAGTTCTCTCTTGCACTGGCTGCTTACACCAGTACCATAGATAACACGTTTCTACGGTACCTTGTCTTTTCTGAGTCTCATCAGGGAAGTGCCCTTTGCAAAGGGTAATTATTTGGCAGTTGGCACAGTTACCAGCTCATCAGAATAAAGGCTGCTTGTAGCTGGAGCAGCCCCTGCGGCCTCTTGTGCCCTTTAGTTGCTGGATTACTGGGATGTCAGGGAAAGGATTCAGGCTGGTGGCTGGGCTGGGGCCTTGGGAAATTCAGGAGGCTGTGGTGTACTGAGTGGTATGGATTATTTCAATATTTTAGTCTACATTACAGCTGTTCCTGAGCGTACCAGGTGAACCTCAGCCCTGCCCCATGCTTCAGAAAATTATTAAGGTTCTTAAACTTTCTGGGAGGGTCATGACAAGCTGTCTGGCTGTCCAAGTAGGGCCTATCTTGTCTTTGTCCCTCCTTTGGTAAATAAGTATCTTCTTTTGTAGAAGGAAGCCATGGGTGCACCAAGGGTTGGTTTCTTGGAGCTGGGGATGCAGTCCACATGCTTGGGTGCACACCTGCAGGCCTGTGTTAGAAGAGGGGGGTTTGGAGCCTGCTGCCCGTATTACCTGATGACACCCTTCTGCTCAGGCATGTTCCCGAAGTCTGTGGCCATGCCAGCCAGCACACAGGTGGAGCCTCGGCGCTTGGCACAGCGCACGCTCACAAAGTCACGGGGCCCCACCAGGTTTCCTGCTGCCTCGGCAGCCAGCTCGTGAGTAATGAATGTATCTTTTCCGATCTTCTGCAGGACCTACCAGGCCATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTN | pathogenic | 133,846 |
The chromosome 8, position 38148206 genetic variant in gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | ATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAG | ATGGGGAACCAGAATCACGACTCAGCCTGTGTTGGGCTAAGCACCCCCCACAGCTAGGGGTCCTCTCTTTGATACAGCATTCACACTGGGCTCTCCTGGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGNN | pathogenic | 133,851 |
For chromosome 8, position 38148303, gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | GGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATG | GGGCCCCTGCCACCTGCACCTGGACTTTGCTCACCTTGATCTCCTTGACATTGGGGTTCCACTCCCCCATTGCTTCCATGCGCTCCACGAGCTCTTCATAGAGCCTCTCCATGGGCTGGTCCACCACGACCTCCAGCCGGAACACCTTGCCCACATCTGGGACCACTTTACTCATCACTTTGTCCCCATTGTCCTGTCAGAGAAAGGAGCCCCCAGAAGGTGGTTAGACAAAAATATTCTTGGCCGGGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGNN | pathogenic | 133,853 |
Located at chromosome 8 position 38148683, the variant affecting gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | CATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCA | CATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCAN | pathogenic | 133,859 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 38148693, gene STAR (steroidogenic acute regulatory protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Congenital_lipoid_adrenal_hyperplasia_due_to_STAR_deficency'] | GGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCATCGCCTCCTT | GGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGCACGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTATATATATATATATATTCTTAGTCTAGGTCCCATAGGCAATACAAGGCAAGATGGGGAGGGGAACAGCAAAGGAACTCCAAGTTGAGCACGAGGAAGCCTGGAACTGTCCTAAGATAGAGTCGGTAATCATTGTTGCCATGGCCTTGTGCATCTGCTGACAACTGGAGGAAGTTACCTGCTGCCACTGGACCCTTTTTAAGATTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTGAGACCGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGGTCATTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGAAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCAAGCAGCATTACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGTGATCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCCAGTCTCGGCCTCCAGGCGTAAGCCACTGCACCCAGCCCCACTGGACCCTTTGTCTTGGTGGTGAATGATGGTGGTATGGGTAGGTCCAACTGAAAAGACTCTTACTTGACTTCAGAAGCTCAAAGATCCCAAGAGAGAAACCTGGGAGTGGGAAAAGTGTTTTACACCAGCTTAATTAGATACATAGAATGTTGAATGGGATCTTCAAGATTTGTTTTAGTTCAATACCTCATTCCACACCAGAAGAATGTGGGGCCAGAGAAGGTCAGTGATTGGCCCAGGGACCCTTAACTAAGAGCAGTGCCGACCTAAGTCCCAGTTGGCTCCCAAACTAGTAGTCTGTTAACTCCATTACTCTGAGAACTTAGGGAAGGAAGGGTTCTACCTGAACTTTGTGTAGTGGGCAGCATGTCAGCTTTTGCTGAAGGTAAAGCCACCAAAATCTCCATAACAGAGCCACCAGCCTTTACCGTGAACCTGGTTACTGTCCCCTGTGATGGGTCAGTGCTCAAGCGCAGAGAACCCCAGAAGGCCATGGACCACTCTGTGTTCTAGTCCAGGCCTGTTGTAGGGTGAGCCCACATCACCCCTGCAAGCCCAGCCACAGGTGGGCTGACAGCACAGACAGTGCACTTTGGCATCGTTGGGATATCTGACCCAGGGCAATGAGGCACTTGGAGTTCCCCTTGCATGATGTCTGCCAAGTGGGCACACAATGCAATCCTATTCTGTAACTAAGGACACAGGAATAGTGTTTCTCAAACAGGACTCTCCAGGGTGTCTTTTATGGGGGAAGAGCATTATCTGAGGATATATTCTCGAGAAAGGAGAGTTCTCAAGATAAAACCACTTGCTACCCAGTGACTGCTGCATGAGACAGGAATTCTGGGAAAAATAGTAACCCCAGCTGGCCTTGAGGATGGCAGTGGAGCATGGAGGAACCACAGGCTTCTCCCCGACACTTACCTGCTGACTCTCCTTCTTCCAGCCCTCTTGGTTGCTAAGGATGCCCAAGGCCTTCTGCATGGCCTCCTCCCCCTGCTGGAGATAGGCCAGCTCCTGGTCACTGTAGAGAGTCTCTTCCAGCCGAGAACCTGGATACACAGCCGAGGAGAGACAGAGCTTCCTTCTTCTCCCAGCCTCCACCAGCTCTCATCCCTGGAGCTCTGGGTCTGCTCATTGCTCTGAAGAGCCCGGACTAAAGCCATAGGGGCCAGCCTGCTGGTCGAGTTAATCACAGCCGCCCCAGGTGACCAGAGAGGGATCTGGCCTTGAGGAACTCTAGGCTGGGGACGTCCTCTCAAAATGAAGGAATGGCAGGAGGGGAGCCAAAGCCACATGCACCACATCACCCTCCAGGGAACCTCCTGCCAGCAGCACCAGGAGCCCAGAAGCCTCAGCACTTACCGAGTAGAGAGCTCCGCCGCCGAACCTGGTTAATCCACGTGCTAGGGGTGGGGCCCCCCCAGGGCCCTCCGGTTCAGCTCCTGGCTGATGGCCATCACAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCATCGCCTCCT | pathogenic | 133,860 |
Mutation at chromosome 8, position 38150785, within STAR (steroidogenic acute regulatory protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic | CAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCATCGCCTCCTTCCCGCAGCGCTCACCCTTCATGTTGCGCATGTGTCTGTAGGAGCTCCCAGCGCACAGCTTGAATGTCGCTAGCAGCATTGTTTCCTGGCAAATGTGGCAGTGGTGGGGTCGCTGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCTGCTGCTGCCTCTTCTCTCAAGGGTGGTTCTTCGTCCTTCCTGAGCCCCTCAAGCTTCGCCTCTGAGTCCCGCAGCTGCAGCCTGGACCTGGTGTTCTGCGTCTTAAATGTCCCCCGCTGAAGGCTGTGCATCATCATCAGGAGATAAAAACGCCATCACTCACTGTGCAAAGGAAGGGGTCAAGGATAGAGCGATTGCCTCACACTGCTGCTTTGGCCGTTTGTGGGGAGCTTGGGGCGGGGGAGGGTGCAGGGGAGAGTAGGGAGGACAGGGCCAGGCGAGGGATGGAGGGGAGAGAAGCAGGGGCAGCTTAGATGAAGGCACACAGTGGTTTTCAAGACTTTAAAGTGCAGATTTCTAGCCCTTGTCTTCAGAAACTCCAGGCTCAGCTGATCTGGAATTGAGGCTCAGAAACCTGTGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACTTCCCTTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGCGTTCGAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGATGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCATAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATACCCAGTGGTTGCAATGCAGGTGTTGTGTGGACTACACACTACACTTTGAGAACCACCGTCTCGCGAGAGTGAGCCAGGGTGTTTACCAGGCAGTAGAGACCATATGGCTGCTCTTCTTCTGGGTGAGGACCCTGAAGTCCACAGAGTGGAACTGACTTGTTCAAGGTCAAACAGCTGGCCAGTGGCAGGGCCAGGACAACAACCCAAGCCTCTGGCCTTCAAGCCATCTGTACACAGTTCCTCCTGCGGTCCCCAGGACGCTTGGTATATTCAACTGTCAATTTATTTACTCATCTATTTATAGAAACCACCTTTCCCAAAGTCCTGTTCCGAGTGAGGGTTCTTAGGGGTCTGTGCTGGAGCAAGGATGACCTCTCGTGGCTGAGTCGCGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGGCAGCCCTATCAGTATACGGCAGAGAGAAGAGGAGGGCCTGGGCCACGCCCACACCCTTCCTCACACTTTCCCGCCAGTAGCTTTGTCTGAGTGAGCTGGGCTGGGGGTCTTGGTATGTGCAGAAAGCTTGAAAAGACAGGGCATGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAAATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTGACAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTAGCGTATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAAAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGATCTGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGCGCGAGACTCTGTTGCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGAAAAGACAGGGCGTTGGGGTGTTCACCCTAGTCTTTGCACTTTAGGGGCCCTGTCAGGCTGAGCAAGGCCCCACGAGGCCTCTGCATTTCCCACT | CAGCCTGTTGCCTCAGCCCTGCAGAAGGGAATAACCCTTGTCTAGGAGCTGGAAAGCCCCTTAGAGATGGACCACTCCCACCCCCTCATCTTGTCTCAAATGAGTAAGTTGGTTTGGAGAGGGAAGTGACTTGCTCAGGAGCACACAGGATTCTAGCAGGGACCTGAACTAGAGCCAGGCCCTCAACTCCCATGGCAGTGCTCCAGGGTCCAGAAATCTGCCTTCCATCTGGGGTGGTCAGGCCTGGCCCTGCCTGGAGATGGGCTATACCAGAGCCTGCTGGAGTTTCTGTCTCTAAAAGGGGAAAAAGCTGTGTTCAAGCAACCAGAAAAATCCTACTTCATAAGGAGAATACAACTCCTGAGGCCTGTGTGCTTGCATGAGTCTGTGTGTCTGCACGAGTCTGTGCTTGCATGAGGTCTGTGTGCTTGCCAGAATCTGATTGCATGAATCTGTGCTTCTGTGAGTCTGTGTGCTTGCATGCATAAGCTACTCTGTGTGCCCCTGGATTCTGGGCCAGGGAAGCCCTGTCCATCTAGTGAGGACGACAACACCACTGCCAGCTGCAGATCTAAGCATGGCTTCTCGCTCTAAAGGTAGCTAATTCAATCCAGTGTAATTGGAAAGATCGTGCCTAGATTGACTTGTGTACCCTTCAGTGGCAGCAGGGGATTGATTCAAATGACCTTGGATGCGAATCAGCTCTACAAAAGTGGCCTCTTGTAGCTGGTTTCTGCCCCTTCCTGGCTATTCAATGATAATCAGTCTTCCGTCTTATCTCTTTACCTTGCCCTCCTGTCTTACTCCCCTATGTCTCTTCTCCGTCTTTTTTTGCCTGTGGGAGTCAAGTCTAATATTTACTCTGCCACTGTGGGCAAGACTTTCCTGTGTACCCCTGCTACAAGACTTGTCCAGCTCTGAAGGAAGGCAAAGTCAGGAATAGTTCAAGAAAGATGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTGCCTCAAAAATAAAATAGGCTGAGCGCCATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGTCGACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAGTAAGCCAGGTGTGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGGGGTCAAGACCAGCGTGACCAATATAGCAAGACATTGTCTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAACTAGCTGGTTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTTCTACTGTACTCCAGCCTCTGTGACAGAGACCTTTATTCAAACAAAAAAAAAAGAAAAGGCGGAAGAAAAAAAGAACGAATGAAGGAAAAGGGGAAGGAAGAAAGGAAGAAAGAAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGAAAGAAAAAGAATAAAAATGAAAGAAAAGGAGAAAAAAAGATTGGAGTCCTGGAGGGGAGACCAGAAATTATAGAATCTGGAAGGGATATATCTTAGTAACCAGCCCACTTCTTCCGAGGGGAAAACTGAGATTCAAGAAGGGAAGAAACTTGCCCAGGTTCACCCAGTAAGAGGCACAACTAGGATCAGAATTGGGTGGCCTGAGCCTCATCCGCTGAGAGCTGGCCAACCCCTCATCGCCTCCTTCCCGCAGCGCTCACCCTTCATGTTGCGCATGTGTCTGTAGGAGCTCCAGCGCACAGCTTGAATGTCGCTAGCAGCATTGTTTCCTGGCAAATGTGGCAGTGGTGGGGTCGCTGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCTGCTGCTGCCTCTTCTCTCAAGGGTGGTTCTTCGTCCTTCCTGAGCCCCTCAAGCTTCGCCTCTGAGTCCCGCAGCTGCAGCCTGGACCTGGTGTTCTGCGTCTTAAATGTCCCCCGCTGAAGGCTGTGCATCATCATCAGGAGATAAAAACGCCATCACTCACTGTGCAAAGGAAGGGGTCAAGGATAGAGCGATTGCCTCACACTGCTGCTTTGGCCGTTTGTGGGGAGCTTGGGGCGGGGGAGGGTGCAGGGGAGAGTAGGGAGGACAGGGCCAGGCGAGGGATGGAGGGGAGAGAAGCAGGGGCAGCTTAGATGAAGGCACACAGTGGTTTTCAAGACTTTAAAGTGCAGATTTCTAGCCCTTGTCTTCAGAAACTCCAGGCTCAGCTGATCTGGAATTGAGGCTCAGAAACCTGTGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACTTCCCTTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGCGTTCGAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGATGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCATAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATACCCAGTGGTTGCAATGCAGGTGTTGTGTGGACTACACACTACACTTTGAGAACCACCGTCTCGCGAGAGTGAGCCAGGGTGTTTACCAGGCAGTAGAGACCATATGGCTGCTCTTCTTCTGGGTGAGGACCCTGAAGTCCACAGAGTGGAACTGACTTGTTCAAGGTCAAACAGCTGGCCAGTGGCAGGGCCAGGACAACAACCCAAGCCTCTGGCCTTCAAGCCATCTGTACACAGTTCCTCCTGCGGTCCCCAGGACGCTTGGTATATTCAACTGTCAATTTATTTACTCATCTATTTATAGAAACCACCTTTCCCAAAGTCCTGTTCCGAGTGAGGGTTCTTAGGGGTCTGTGCTGGAGCAAGGATGACCTCTCGTGGCTGAGTCGCGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGGCAGCCCTATCAGTATACGGCAGAGAGAAGAGGAGGGCCTGGGCCACGCCCACACCCTTCCTCACACTTTCCCGCCAGTAGCTTTGTCTGAGTGAGCTGGGCTGGGGGTCTTGGTATGTGCAGAAAGCTTGAAAAGACAGGGCATGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAAATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTGACAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTAGCGTATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAAAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGATCTGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGCGCGAGACTCTGTTGCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGAAAAGACAGGGCGTTGGGGTGTTCACCCTAGTCTTTGCACTTTAGGGGCCCTGTCAGGCTGAGCAAGGCCCCACGAGGCCTCTGCATTTCCCACTN | pathogenic | 133,866 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 38414856, gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia'] | AAGTAGCAAAAAATATATGACCTTTTTAAAAACATTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTGTTTTTAATATATAGCAACTGATGCCTCCCAGCCACCAGGAGCATCTTACCCGATGGGTAAATCTCTGGTAACGACCCTTTTAAAAAGACATGTAAATATATACTCAGATTTATACACTTTGTGTTTTCTTCATAGCTATATACAGAGCCCCCAGTTTGGGGCTGGGCCCCAGGGCCACAACACTGCCCCCAACCTGGCCTTCGCCTCACCATCCTCTGGTACCAGGCATTTGGTCAGCAAAGCAAACTAGTATCGGAATTAATAAGCCACTGGCACCACCTATCTGGGGCAGAGGTCACCTTCAATCGAGGCACGAAGCACTGACCTCCCTACTGCTGTAGCCCTGAGGACAAGGCACCTGCCACCAGAGTGCGAGGGGCTTATGGGTGAAGGCAAAACAGACCAAACCGACAGGAGAAAGCTCAGGAAGCTCTCACTTGCATGCCTGTTCATTGGCTCCCACTCCCTGCCCTCCAGGCAGTGCCTGGTGGCAGGGAGGGGTGTTGGTCCAACATCTGGGAGGGGATGAAGTGGCTGGCAGCAAAGATCTGCCTCTTTGCACCTCTCACCAGCAGGTGGAGAGGAGGTGGAGGGAGAGGTGAGCTGAGTGGGGTGAAGGCAGGCCACACAGGAAGGCCCCTGGTAGGCAGCCGGCTCCTGCCAGCAGGAAAGGGGACAGGGACGGACAGGTGGTGGGCCCAGCAGGGGCTGTGGGTGAGGGTTACAGCTGACGGTGGAGTCTGGGGAGGGCGTGTGGGTGGCAGTCAGCGGCGTTTGAGTCCGCCATTGGCAAGCTGGGCTGGGTGTCGGGGCAGGCAGGGCTCCTCGGGCAGCGGCTCATGAGAGAAGACGGAATCCTCCCCTGAGGAGCACGTAGAGCTCCGGGTGTCGGGAAAGCTGGGGGAGTACTGGTCCAGGGGCATGGACAGGTCCAGGTACTCCTGTGATGGGCGAGAGGAAGCAGCGATGGGCCGGGCCCCTCCTCCCTGCTCAGGGAGGTGCGTGCACGCAGTGGGGACGGCCTGAGCTCTGGCTCTGGCACGGGCAGCCTTACCTGGTTGGAGGTCAAGGCCACGATGCGGTCCAGGTCTTCCACCAGCTGCTTGAAGGTGGGTCTCTGTGAGGGCACTGCATGCCAGCAGTCCCGCATCATCATGTACCTGCGGCAGGACTGTAAGGTCAGGGACGTCTCCTGGAGATGGATACTCTCTAGTCTAGCCCCCTGCCCCTCAAGCCCACTCTTGCCCCAAGGCCTGGCTCAGGGCCTCCGACATCTCCTCGGGCTTACAGCTCGTTGGTGCAGTTACTGGGCTTGTCCATGCGGTGACCCTCCTTCAGCAGCTTGAAAAGTTCCTCCACAGGCACACCGGGGTATGGGGAGCCGCCCAGAGTGAAGATCTCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAATGGGCGGAGAGCCACAGGGTGTTAGAGCTTCTCCGCCTCCCCTCCCCCAGCACAAATCCTCTACCCAGGGCAGTGCCAGGAGACAGCATGGAGAACAGATCAGCCTTTCAACATCTGGAGCAGAGGGAATGGCCACAGACAATGTTTTGTTTTTCTCTCTGGGGCAGAAAGAGGACTCCTCAGTCCAGGGAGAAAGCAGGACTCTACAGTGCTAGAAGCTCTCTATCCCACACCTCCCTGGCAATTGCTATTACAAACTCACACATCACTCTGGTGGGTGTAGATCCGGTCAAATAATGCCTCGGGTGCCATCCACTTCACAGGCAGTCGGCCCTGAAAGCAGCACAGGGGAGGTTGGAGTGGCCCCAGGCAGGGCCATGAGGGCACAGGTGGGAAGGGACTGGGGGGTGGGTTCTCAGCCCACCCCACTCCTTGCTTCTCAGATGAAACCACCAGCACAGGGCGGCCTTGTCGGCACTCACGTTGGTTGTCTTTTTATAGTAGTCGATGTGGTGAATGTCCCGTGCGAGGCCAAAGTCTGCTATCTTCATCACATTGTCCTCTGTCACCAGGACATTCCTGGCTGCCAGGTCTCGGTGTATGCACTGAGGAAGGAGGAAGGGAGAGCGGGAGGCGGGGAGGTGAGGGAGCTGGAAGGCTCTGGGCGGCCGCCACCCATGCAACTAGCCGACTTGTCTCATAGAACTTCTGCCACACTGCTCTGCCCCCCGAACCTTTGCTTTCCCTCTTCTAACATTCTCTGCCAGCTCCAGGCTTCTCATCACAGCAAGCGCTCCTCCCTTCCTTCCCCAAAGACTGGCCCCTTATGCCTCTGCTGCGTCTGCAGCGATGCATGCTCCTAGGTCCTGCCTCCCAGCACAGCAAGTCCACATGGGGCTGGGCTCAAACCAGGCCAGCCCTTACACACCAAACACTGCACTCAACACTCACAGACAGTTTCATTTTATCTTCATAACAATTCTACAACAGGTATTGTTATACTTTATTTTCTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGT | AAGTAGCAAAAAATATATGACCTTTTTAAAAACATTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTGTTTTTAATATATAGCAACTGATGCCTCCCAGCCACCAGGAGCATCTTACCCGATGGGTAAATCTCTGGTAACGACCCTTTTAAAAAGACATGTAAATATATACTCAGATTTATACACTTTGTGTTTTCTTCATAGCTATATACAGAGCCCCCAGTTTGGGGCTGGGCCCCAGGGCCACAACACTGCCCCCAACCTGGCCTTCGCCTCACCATCCTCTGGTACCAGGCATTTGGTCAGCAAAGCAAACTAGTATCGGAATTAATAAGCCACTGGCACCACCTATCTGGGGCAGAGGTCACCTTCAATCGAGGCACGAAGCACTGACCTCCCTACTGCTGTAGCCCTGAGGACAAGGCACCTGCCACCAGAGTGCGAGGGGCTTATGGGTGAAGGCAAAACAGACCAAACCGACAGGAGAAAGCTCAGGAAGCTCTCACTTGCATGCCTGTTCATTGGCTCCCACTCCCTGCCCTCCAGGCAGTGCCTGGTGGCAGGGAGGGGTGTTGGTCCAACATCTGGGAGGGGATGAAGTGGCTGGCAGCAAAGATCTGCCTCTTTGCACCTCTCACCAGCAGGTGGAGAGGAGGTGGAGGGAGAGGTGAGCTGAGTGGGGTGAAGGCAGGCCACACAGGAAGGCCCCTGGTAGGCAGCCGGCTCCTGCCAGCAGGAAAGGGGACAGGGACGGACAGGTGGTGGGCCCAGCAGGGGCTGTGGGTGAGGGTTACAGCTGACGGTGGAGTCTGGGGAGGGCGTGTGGGTGGCAGTCAGCGGCGTTTGAGTCCGCCATTGGCAAGCTGGGCTGGGTGTCGGGGCAGGCAGGGCTCCTCGGGCAGCGGCTCATGAGAGAAGACGGAATCCTCCCCTGAGGAGCACGTAGAGCTCCGGGTGTCGGGAAAGCTGGGGGAGTACTGGTCCAGGGGCATGGACAGGTCCAGGTACTCCTGTGATGGGCGAGAGGAAGCAGCGATGGGCCGGGCCCCTCCTCCCTGCTCAGGGAGGTGCGTGCACGCAGTGGGGACGGCCTGAGCTCTGGCTCTGGCACGGGCAGCCTTACCTGGTTGGAGGTCAAGGCCACGATGCGGTCCAGGTCTTCCACCAGCTGCTTGAAGGTGGGTCTCTGTGAGGGCACTGCATGCCAGCAGTCCCGCATCATCATGTACCTGCGGCAGGACTGTAAGGTCAGGGACGTCTCCTGGAGATGGATACTCTCTAGTCTAGCCCCCTGCCCCTCAAGCCCACTCTTGCCCCAAGGCCTGGCTCAGGGCCTCCGACATCTCCTCGGGCTTACAGCTCGTTGGTGCAGTTACTGGGCTTGTCCATGCGGTGACCCTCCTTCAGCAGCTTGAAAAGTTCCTCCACAGGCACACCGGGGTATGGGGAGCCGCCCAGAGTGAAGATCTCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAATGGGCGGAGAGCCACAGGGTGTTAGAGCTTCTCCGCCTCCCCTCCCCCAGCACAAATCCTCTACCCAGGGCAGTGCCAGGAGACAGCATGGAGAACAGATCAGCCTTTCAACATCTGGAGCAGAGGGAATGGCCACAGACAATGTTTTGTTTTTCTCTCTGGGGCAGAAAGAGGACTCCTCAGTCCAGGGAGAAAGCAGGACTCTACAGTGCTAGAAGCTCTCTATCCCACACCTCCCTGGCAATTGCTATTACAAACTCACACATCACTCTGGTGGGTGTAGATCCGGTCAAATAATGCCTCGGGTGCCATCCACTTCACAGGCAGTCGGCCCTGAAAGCAGCACAGGGGAGGTTGGAGTGGCCCCAGGCAGGGCCATGAGGGCACAGGTGGGAAGGGACTGGGGGGTGGGTTCTCAGCCCACCCCACTCCTTGCTTCTCAGATGAAACCACCAGCACAGGGCGGCCTTGTCGGCACTCACGTTGGTTGTCTTTTTATAGTAGTCGATGTGGTGAATGTCCCGTGCGAGGCCAAAGTCTGCTATCTTCATCACATTGTCCTGTCACCAGGACATTCCTGGCTGCCAGGTCTCGGTGTATGCACTGAGGAAGGAGGAAGGGAGAGCGGGAGGCGGGGAGGTGAGGGAGCTGGAAGGCTCTGGGCGGCCGCCACCCATGCAACTAGCCGACTTGTCTCATAGAACTTCTGCCACACTGCTCTGCCCCCCGAACCTTTGCTTTCCCTCTTCTAACATTCTCTGCCAGCTCCAGGCTTCTCATCACAGCAAGCGCTCCTCCCTTCCTTCCCCAAAGACTGGCCCCTTATGCCTCTGCTGCGTCTGCAGCGATGCATGCTCCTAGGTCCTGCCTCCCAGCACAGCAAGTCCACATGGGGCTGGGCTCAAACCAGGCCAGCCCTTACACACCAAACACTGCACTCAACACTCACAGACAGTTTCATTTTATCTTCATAACAATTCTACAACAGGTATTGTTATACTTTATTTTCTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGTNN | pathogenic | 133,938 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 38414911, gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | GTTTTTAATATATAGCAACTGATGCCTCCCAGCCACCAGGAGCATCTTACCCGATGGGTAAATCTCTGGTAACGACCCTTTTAAAAAGACATGTAAATATATACTCAGATTTATACACTTTGTGTTTTCTTCATAGCTATATACAGAGCCCCCAGTTTGGGGCTGGGCCCCAGGGCCACAACACTGCCCCCAACCTGGCCTTCGCCTCACCATCCTCTGGTACCAGGCATTTGGTCAGCAAAGCAAACTAGTATCGGAATTAATAAGCCACTGGCACCACCTATCTGGGGCAGAGGTCACCTTCAATCGAGGCACGAAGCACTGACCTCCCTACTGCTGTAGCCCTGAGGACAAGGCACCTGCCACCAGAGTGCGAGGGGCTTATGGGTGAAGGCAAAACAGACCAAACCGACAGGAGAAAGCTCAGGAAGCTCTCACTTGCATGCCTGTTCATTGGCTCCCACTCCCTGCCCTCCAGGCAGTGCCTGGTGGCAGGGAGGGGTGTTGGTCCAACATCTGGGAGGGGATGAAGTGGCTGGCAGCAAAGATCTGCCTCTTTGCACCTCTCACCAGCAGGTGGAGAGGAGGTGGAGGGAGAGGTGAGCTGAGTGGGGTGAAGGCAGGCCACACAGGAAGGCCCCTGGTAGGCAGCCGGCTCCTGCCAGCAGGAAAGGGGACAGGGACGGACAGGTGGTGGGCCCAGCAGGGGCTGTGGGTGAGGGTTACAGCTGACGGTGGAGTCTGGGGAGGGCGTGTGGGTGGCAGTCAGCGGCGTTTGAGTCCGCCATTGGCAAGCTGGGCTGGGTGTCGGGGCAGGCAGGGCTCCTCGGGCAGCGGCTCATGAGAGAAGACGGAATCCTCCCCTGAGGAGCACGTAGAGCTCCGGGTGTCGGGAAAGCTGGGGGAGTACTGGTCCAGGGGCATGGACAGGTCCAGGTACTCCTGTGATGGGCGAGAGGAAGCAGCGATGGGCCGGGCCCCTCCTCCCTGCTCAGGGAGGTGCGTGCACGCAGTGGGGACGGCCTGAGCTCTGGCTCTGGCACGGGCAGCCTTACCTGGTTGGAGGTCAAGGCCACGATGCGGTCCAGGTCTTCCACCAGCTGCTTGAAGGTGGGTCTCTGTGAGGGCACTGCATGCCAGCAGTCCCGCATCATCATGTACCTGCGGCAGGACTGTAAGGTCAGGGACGTCTCCTGGAGATGGATACTCTCTAGTCTAGCCCCCTGCCCCTCAAGCCCACTCTTGCCCCAAGGCCTGGCTCAGGGCCTCCGACATCTCCTCGGGCTTACAGCTCGTTGGTGCAGTTACTGGGCTTGTCCATGCGGTGACCCTCCTTCAGCAGCTTGAAAAGTTCCTCCACAGGCACACCGGGGTATGGGGAGCCGCCCAGAGTGAAGATCTCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAATGGGCGGAGAGCCACAGGGTGTTAGAGCTTCTCCGCCTCCCCTCCCCCAGCACAAATCCTCTACCCAGGGCAGTGCCAGGAGACAGCATGGAGAACAGATCAGCCTTTCAACATCTGGAGCAGAGGGAATGGCCACAGACAATGTTTTGTTTTTCTCTCTGGGGCAGAAAGAGGACTCCTCAGTCCAGGGAGAAAGCAGGACTCTACAGTGCTAGAAGCTCTCTATCCCACACCTCCCTGGCAATTGCTATTACAAACTCACACATCACTCTGGTGGGTGTAGATCCGGTCAAATAATGCCTCGGGTGCCATCCACTTCACAGGCAGTCGGCCCTGAAAGCAGCACAGGGGAGGTTGGAGTGGCCCCAGGCAGGGCCATGAGGGCACAGGTGGGAAGGGACTGGGGGGTGGGTTCTCAGCCCACCCCACTCCTTGCTTCTCAGATGAAACCACCAGCACAGGGCGGCCTTGTCGGCACTCACGTTGGTTGTCTTTTTATAGTAGTCGATGTGGTGAATGTCCCGTGCGAGGCCAAAGTCTGCTATCTTCATCACATTGTCCTCTGTCACCAGGACATTCCTGGCTGCCAGGTCTCGGTGTATGCACTGAGGAAGGAGGAAGGGAGAGCGGGAGGCGGGGAGGTGAGGGAGCTGGAAGGCTCTGGGCGGCCGCCACCCATGCAACTAGCCGACTTGTCTCATAGAACTTCTGCCACACTGCTCTGCCCCCCGAACCTTTGCTTTCCCTCTTCTAACATTCTCTGCCAGCTCCAGGCTTCTCATCACAGCAAGCGCTCCTCCCTTCCTTCCCCAAAGACTGGCCCCTTATGCCTCTGCTGCGTCTGCAGCGATGCATGCTCCTAGGTCCTGCCTCCCAGCACAGCAAGTCCACATGGGGCTGGGCTCAAACCAGGCCAGCCCTTACACACCAAACACTGCACTCAACACTCACAGACAGTTTCATTTTATCTTCATAACAATTCTACAACAGGTATTGTTATACTTTATTTTCTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGTGACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTT | GTTTTTAATATATAGCAACTGATGCCTCCCAGCCACCAGGAGCATCTTACCCGATGGGTAAATCTCTGGTAACGACCCTTTTAAAAAGACATGTAAATATATACTCAGATTTATACACTTTGTGTTTTCTTCATAGCTATATACAGAGCCCCCAGTTTGGGGCTGGGCCCCAGGGCCACAACACTGCCCCCAACCTGGCCTTCGCCTCACCATCCTCTGGTACCAGGCATTTGGTCAGCAAAGCAAACTAGTATCGGAATTAATAAGCCACTGGCACCACCTATCTGGGGCAGAGGTCACCTTCAATCGAGGCACGAAGCACTGACCTCCCTACTGCTGTAGCCCTGAGGACAAGGCACCTGCCACCAGAGTGCGAGGGGCTTATGGGTGAAGGCAAAACAGACCAAACCGACAGGAGAAAGCTCAGGAAGCTCTCACTTGCATGCCTGTTCATTGGCTCCCACTCCCTGCCCTCCAGGCAGTGCCTGGTGGCAGGGAGGGGTGTTGGTCCAACATCTGGGAGGGGATGAAGTGGCTGGCAGCAAAGATCTGCCTCTTTGCACCTCTCACCAGCAGGTGGAGAGGAGGTGGAGGGAGAGGTGAGCTGAGTGGGGTGAAGGCAGGCCACACAGGAAGGCCCCTGGTAGGCAGCCGGCTCCTGCCAGCAGGAAAGGGGACAGGGACGGACAGGTGGTGGGCCCAGCAGGGGCTGTGGGTGAGGGTTACAGCTGACGGTGGAGTCTGGGGAGGGCGTGTGGGTGGCAGTCAGCGGCGTTTGAGTCCGCCATTGGCAAGCTGGGCTGGGTGTCGGGGCAGGCAGGGCTCCTCGGGCAGCGGCTCATGAGAGAAGACGGAATCCTCCCCTGAGGAGCACGTAGAGCTCCGGGTGTCGGGAAAGCTGGGGGAGTACTGGTCCAGGGGCATGGACAGGTCCAGGTACTCCTGTGATGGGCGAGAGGAAGCAGCGATGGGCCGGGCCCCTCCTCCCTGCTCAGGGAGGTGCGTGCACGCAGTGGGGACGGCCTGAGCTCTGGCTCTGGCACGGGCAGCCTTACCTGGTTGGAGGTCAAGGCCACGATGCGGTCCAGGTCTTCCACCAGCTGCTTGAAGGTGGGTCTCTGTGAGGGCACTGCATGCCAGCAGTCCCGCATCATCATGTACCTGCGGCAGGACTGTAAGGTCAGGGACGTCTCCTGGAGATGGATACTCTCTAGTCTAGCCCCCTGCCCCTCAAGCCCACTCTTGCCCCAAGGCCTGGCTCAGGGCCTCCGACATCTCCTCGGGCTTACAGCTCGTTGGTGCAGTTACTGGGCTTGTCCATGCGGTGACCCTCCTTCAGCAGCTTGAAAAGTTCCTCCACAGGCACACCGGGGTATGGGGAGCCGCCCAGAGTGAAGATCTCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAATGGGCGGAGAGCCACAGGGTGTTAGAGCTTCTCCGCCTCCCCTCCCCCAGCACAAATCCTCTACCCAGGGCAGTGCCAGGAGACAGCATGGAGAACAGATCAGCCTTTCAACATCTGGAGCAGAGGGAATGGCCACAGACAATGTTTTGTTTTTCTCTCTGGGGCAGAAAGAGGACTCCTCAGTCCAGGGAGAAAGCAGGACTCTACAGTGCTAGAAGCTCTCTATCCCACACCTCCCTGGCAATTGCTATTACAAACTCACACATCACTCTGGTGGGTGTAGATCCGGTCAAATAATGCCTCGGGTGCCATCCACTTCACAGGCAGTCGGCCCTGAAAGCAGCACAGGGGAGGTTGGAGTGGCCCCAGGCAGGGCCATGAGGGCACAGGTGGGAAGGGACTGGGGGGTGGGTTCTCAGCCCACCCCACTCCTTGCTTCTCAGATGAAACCACCAGCACAGGGCGGCCTTGTCGGCACTCACGTTGGTTGTCTTTTTATAGTAGTCGATGTGGTGAATGTCCCGTGCGAGGCCAAAGTCTGCTATCTTCATCACATTGTCCTCTGTCACCAGGACATTCCTGGCTGCCAGGTCTCGGTGTATGCACTGAGGAAGGAGGGAGAGCGGGAGGCGGGGAGGTGAGGGAGCTGGAAGGCTCTGGGCGGCCGCCACCCATGCAACTAGCCGACTTGTCTCATAGAACTTCTGCCACACTGCTCTGCCCCCCGAACCTTTGCTTTCCCTCTTCTAACATTCTCTGCCAGCTCCAGGCTTCTCATCACAGCAAGCGCTCCTCCCTTCCTTCCCCAAAGACTGGCCCCTTATGCCTCTGCTGCGTCTGCAGCGATGCATGCTCCTAGGTCCTGCCTCCCAGCACAGCAAGTCCACATGGGGCTGGGCTCAAACCAGGCCAGCCCTTACACACCAAACACTGCACTCAACACTCACAGACAGTTTCATTTTATCTTCATAACAATTCTACAACAGGTATTGTTATACTTTATTTTCTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGTGACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTNNNN | benign | 133,941 |
Gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1) variant at chromosome 8, position 38417362—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hartsfield-Bixler-Demyer_syndrome'] | GACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGTGACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGACCAGACTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGAGCGCTCTTAGACCATAATTACTCAGCTGCCTCTGTTAACACACCACGTGTGTGAATCTAGGTATCTGTATTCCTGAATGAACACCAATGAGCGGAGCCCAGATCCCGAGATAACACATTTTAAACCTCTGCCAAAGCAGCCTCTCTTAACCCCCTTCCCTAGCTGTGGCTGAGAGAGGCCTTGGGACTGATACCCCAGCTCAGATCTTCTCCCCGCTGGGCAGGGAAAGCCAGTCTGGCCGGCACCCACCATCCTGCGTGCAGGCCCCCAGCAGGTTGATGATATTCTTATGCTTCCCGATCATCTTCATCATCTCCATTTCTGAGATCAGGTCTGACAAGTCTTTCTCTGTTGCGTCCGCTTTAAAGAACACGTTGAGACTCATTTACTTGGGAAGGGAGGAGGGCAGGATAAAGGCTAAGGGAGTGGGGTATGTGTCGAGGGGCTGCTTTTCCCTGGGACTTGATTCTCTCCTCCCCACTTCATCCAAACTTGTTTTCTCTTCCCTCTCATGGGAGCCGTTGTTGCAATAGGTGGTAGTGAGTGGGCAGGGATGTGGTGAGGAAAGCCTGCAAGCGATGGATCCAGGATAAACACCTGACCACAGCCCAGGTTGACGCCAAGGAACAGAGTGACGTCATAGAACAATCTCAAGGTGCAGAACACCCCCTCCACTCCCAGGTAACCCCAAGCAGGCAGCGGAGCAGGTGTGGGCAGCAAAGGCACCAGAGAAGCTGTTCTGCTGGGCCCGAGGCCTGCTGTTTGCTTGGAATGGGACAAGATTTTCTTTGCAAGGACAGAAGCATCACTTACACTTCAACATCTTCACAGCCACTTTGGTCACACGGTTGGGTTTGTCCTTGTCCAGCCCGATAGCCTCTGCCAACACCACCTGCCCAAAGCAGCCCTCTCCCAGGGGTTTGCCTAAGACCAGTCTTTCGGGGGAAACAGAGAGTGGCATAAGTTGGGGCTGGTGAAGTTCAAACCTTGAGAGGCACCCCATCTCCACCTCTCTGTATTTCACCCAACTGCGAGCAGAAAGTGGAATGAATGTTTCTGCAGGCATTTCATGAACCTTCACCGCCCAGAAGGTGTTAGTATACACACCTTCCACCACTAGAATAGCAAGCAAGGAATGCCTTCAAAAAGTTGGGAGTCAAAGTATTATTACCTGTCCCGAGGCAGCTCCCAGCGAGGGTCTTCGGGAAGCTCATACTCAGAGACCCCTGCTAGCATGGGAGTCCCACTGGAGGAGAGCCGTGATGGCCGAACCAGAAGAACCCCAGAGTTCATGGATGCACTGGAGTCAGCAGACACCTGCAAGGAAGAGTGGGGTCACCCTAGAGCAAGGAGGGGGGACGGGGTGACTCCTTCCCATTCTTAGTCAGGGCTTCCCAACAATGGCAGAGGCACATGTCTGTGTATCTGATGTTCTTTCCTCAACACAGAGTGGTCCAAAGACCATGGTAGGCCAGGAGGCCCAACTTCTAGGACTGACCTATTTCTGCCACAAGCTGGCCTTTCTGGACTTCACTCACCTTTAAAATAAGCAGACCAAATGCACCTCTTCCAGCTTGACATTTTATAACTGATCATTGCAGTAACAACTCTGTTCTCCTGACTCTTTGCAAATACTTTGCCTTAGCTTATGGATTCCTAACTCCCAAAGCACCTTCCAGAATGAGCACAGGCTTCTGAGGGAACGGTCATTCTTGCACACACCTGTGCCATCTGTACCATTTCCTCCCGTGGGGAAGGGTGGGCACACAGGGGACAAGGGTATGGTATGGCTGAGATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACGTGTTATGGGAGGGACCTGGTAGGAGGTCATTGACTCATGGGGGCAGGTCTTCCCTGTGCTGTTCTTGTGATAGTGAATAAATCTCACGAGATCTGATGATTTTATAAAGGGGAGTTTCCCTGTACAAGCTCTCTTCTCGTCTGCCGCCATGTGAGACGTGCCTTTTGCCTTCTGCAATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGCCCGGTCTTGGGTATGTCTTTCTCAGCAGTGTGAAAATGGACTAATACAAACAGTTCTCTTCTCTACCCTGCATCTCTGCACTTCTAAGCAGCCCTTGGGGACAGTTCAAATTCATGCTATTGGCTGCACATTCTGTCCAAATAGGACTTCCTCCCAATCCATGTCCCAGGAGTCCGGAGGACTTGCAGTGTGATATGGAGGGTGCAGGAAATTCACGGGCTACACTAGCTTGAAACAGACTCTAGAGCACTTAGTTCATGATATTCCACTG | GACAGGGCCTTGCTCTGTCGCCCCGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCAGTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATCGGCACGCACTACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACGGGGTTTCAATATATTGCCCAACCTGGTCTCACACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCCACTGCACCCAGCTGATATTATTATTATTTTGTATTTGAAGAATTTTAAGATGCTAAGTAGCTGCCTGAGGCTACGCAGAAAGTGGCAGTGCACAGATCGGACCCTGCATCAGTCTGACCCCAAGGCCACCTGGCTACACTGGTGCTCCTGACTCTGCAGTTCCCAGAGAGCCTAAGACAACACACAGGGCACACAGGGCCAGTGCTCAGTGCATCCACAACGCCACCACAAGATGATAAGTCACAGGCTGGAAGACTAGGGGGGCTCTGTTCCCACCCTGGCATTACCCAGGGGAGCCTTCAGGTTCCACACCTTCTTGGAGGCCAGATACTCCATGCCTCGGGCCACCTGGTAGGCGCAGGACACCAGGTCCTTGGAGGAGAGCTGCTCCTCTGGGTTGTGGCTGGGGTTGTAGCAGTATTCCAGCCCTGGGGGCCTCCGGGCCTGCAGGTACTCCCGCAGGTTGCCCTTGGAGGCATACTCCACGATGACATACAAGGGACCTGCAGGCACAGGAGAAGAGGCCATGGGGCCAGCAGCAGGTGAGCAGGTTTGGCTTCACCTCAAAGAAACCCCACCCCCAGCAGCACACCCCGGCCAACCTCCCATCTCCTGCCTCCTCTTAGGGGACCTGGGAAATCCATTCTACTACCCAAAAAAAATCAGAGAAATAATTACTCCCAGCATAGTCCAGAAAATTCCCGAGCAACATTGGGGTAAGAGCCCCAGTTTGTCTGTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGAACAATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTAACCGCAACCTCCGCCTCCCGTGTTCAAACGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTATTTATTTTATTTTTGAGACAGCGGGAGTATCTCCCAAGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTTATGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGTGACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGACCAGACTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGAGCGCTCTTAGACCATAATTACTCAGCTGCCTCTGTTAACACACCACGTGTGTGAATCTAGGTATCTGTATTCCTGAATGAACACCAATGAGCGGAGCCCAGATCCCGAGATAACACATTTTAAACCTCTGCCAAAGCAGCCTCTCTTAACCCCCTTCCCTAGCTGTGGCTGAGAGAGGCCTTGGGACTGATACCCCAGCTCAGATCTTCTCCCCGCTGGGCAGGGAAAGCCAGTCTGGCCGGCACCCACCATCCTGCGTGCAGGCCCCCAGCAGGTTGATGATATTCTTATGCTTCCCGATCATCTTCATCTCCATTTCTGAGATCAGGTCTGACAAGTCTTTCTCTGTTGCGTCCGCTTTAAAGAACACGTTGAGACTCATTTACTTGGGAAGGGAGGAGGGCAGGATAAAGGCTAAGGGAGTGGGGTATGTGTCGAGGGGCTGCTTTTCCCTGGGACTTGATTCTCTCCTCCCCACTTCATCCAAACTTGTTTTCTCTTCCCTCTCATGGGAGCCGTTGTTGCAATAGGTGGTAGTGAGTGGGCAGGGATGTGGTGAGGAAAGCCTGCAAGCGATGGATCCAGGATAAACACCTGACCACAGCCCAGGTTGACGCCAAGGAACAGAGTGACGTCATAGAACAATCTCAAGGTGCAGAACACCCCCTCCACTCCCAGGTAACCCCAAGCAGGCAGCGGAGCAGGTGTGGGCAGCAAAGGCACCAGAGAAGCTGTTCTGCTGGGCCCGAGGCCTGCTGTTTGCTTGGAATGGGACAAGATTTTCTTTGCAAGGACAGAAGCATCACTTACACTTCAACATCTTCACAGCCACTTTGGTCACACGGTTGGGTTTGTCCTTGTCCAGCCCGATAGCCTCTGCCAACACCACCTGCCCAAAGCAGCCCTCTCCCAGGGGTTTGCCTAAGACCAGTCTTTCGGGGGAAACAGAGAGTGGCATAAGTTGGGGCTGGTGAAGTTCAAACCTTGAGAGGCACCCCATCTCCACCTCTCTGTATTTCACCCAACTGCGAGCAGAAAGTGGAATGAATGTTTCTGCAGGCATTTCATGAACCTTCACCGCCCAGAAGGTGTTAGTATACACACCTTCCACCACTAGAATAGCAAGCAAGGAATGCCTTCAAAAAGTTGGGAGTCAAAGTATTATTACCTGTCCCGAGGCAGCTCCCAGCGAGGGTCTTCGGGAAGCTCATACTCAGAGACCCCTGCTAGCATGGGAGTCCCACTGGAGGAGAGCCGTGATGGCCGAACCAGAAGAACCCCAGAGTTCATGGATGCACTGGAGTCAGCAGACACCTGCAAGGAAGAGTGGGGTCACCCTAGAGCAAGGAGGGGGGACGGGGTGACTCCTTCCCATTCTTAGTCAGGGCTTCCCAACAATGGCAGAGGCACATGTCTGTGTATCTGATGTTCTTTCCTCAACACAGAGTGGTCCAAAGACCATGGTAGGCCAGGAGGCCCAACTTCTAGGACTGACCTATTTCTGCCACAAGCTGGCCTTTCTGGACTTCACTCACCTTTAAAATAAGCAGACCAAATGCACCTCTTCCAGCTTGACATTTTATAACTGATCATTGCAGTAACAACTCTGTTCTCCTGACTCTTTGCAAATACTTTGCCTTAGCTTATGGATTCCTAACTCCCAAAGCACCTTCCAGAATGAGCACAGGCTTCTGAGGGAACGGTCATTCTTGCACACACCTGTGCCATCTGTACCATTTCCTCCCGTGGGGAAGGGTGGGCACACAGGGGACAAGGGTATGGTATGGCTGAGATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACGTGTTATGGGAGGGACCTGGTAGGAGGTCATTGACTCATGGGGGCAGGTCTTCCCTGTGCTGTTCTTGTGATAGTGAATAAATCTCACGAGATCTGATGATTTTATAAAGGGGAGTTTCCCTGTACAAGCTCTCTTCTCGTCTGCCGCCATGTGAGACGTGCCTTTTGCCTTCTGCAATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGCCCGGTCTTGGGTATGTCTTTCTCAGCAGTGTGAAAATGGACTAATACAAACAGTTCTCTTCTCTACCCTGCATCTCTGCACTTCTAAGCAGCCCTTGGGGACAGTTCAAATTCATGCTATTGGCTGCACATTCTGTCCAAATAGGACTTCCTCCCAATCCATGTCCCAGGAGTCCGGAGGACTTGCAGTGTGATATGGAGGGTGCAGGAAATTCACGGGCTACACTAGCTTGAAACAGACTCTAGAGCACTTAGTTCATGATATTCCACTGNNN | pathogenic | 133,946 |
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 38421839, within the gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Delayed_puberty', 'Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia', 'Hypogonadotropic_hypogonadism_7_with_or_without_anosmia', 'Pfeiffer_syndrome'] | TCCCGCTCCATTAGAAAAGCAACACCTGTCTCCTGTCCCCTGGGAACTTTTAGGGAGAAGAACCATGGCAAGTTCTAGCTAGGACTGGGATTGTGGCACTAGGAGGATCAGGCAACCCCCTGATTTTGGAGGCTGCCTTCAATGGACTTGAGCCATGGAAAAGGGATGGCCTAGAACCATCGTGCTACACAAGCCCCATCTTCATTAATTCCTGAGCCTCCTTGCTCAGCTGGACTGGAGAGGTACAGGCACCCAGGGATCCTGCAAGGGCCAGCTGAGAAGTCACTTCTATGTGCCTTTCTTGGTCTCCTCAGGGAGCCATGGCCCTTCTCTGCAAAGCCTCAGCACTGTGTGCATGCACTTAACATGCGGGGACACAGATGTTTCTGAGTCCTCTGTCCCTAAGAAGACACGGGGTCCCTGAGGGCAGGGTTGGTGCCTCGTTTATTTCTGCAGGCCACAGTACCTGGTGATGGTGGCACTCACAGAATGAGGACAGAGGACAGGAGGGGAACCAGCCTGTGCCTTGCTCAATGTCCCACTTTGGGTCTGTGTCATCTCTGTAGGGGCACACAGGTAAATATTTATTCCTAGCCAAACCACAGGCAAAGCTGACTTAATTTCCAAAAATAAGCTTTTTTGGTAGTTCTTTCAAATTCTACTCATAGGCCCCAACTCCTAAAACTTAAGGAAATGTGGCGGCAGGGGGCGGAGTTCCATTTTGTTATTCTCTTCTCCCACCTTCTGATTAGGACTCACCCCCCACCCCATTGCCACAGCAGCTAAGCCAGTTCGGTCCACCTTTCCCTTCAGCACGAGAGGCTGGGAGGCTTTCATCCCAGCACGCACAGCACTGGTTTCATGGAACACGCTTTGCCCCACGGGTGTGGACGGCCCTCCTCCTTCCACAGGCCTCCTCCCAACCTTCCCCTTTAAAACCCACCAGCCAACCATGGAGGCGGCGCCCCTGGGAACCTTCCCAGAGAGGCATGAGGCATGAGGCACGACCCTAGACTGAGCCCAGAGAACGTCCCAAGGCCTGACAAGGAGACAGCAGAGCTGATGACAGGGAGAAGTGTTGCTGTTTTTTCTTTCCCTGATGTTGAGGAACGAAGACAACTGATTGGGAGCACATGGGGAGCACGGACAGGACCAAGACAGGGACGATGATAAAAACAGAACGCTTCTCTGCCTCCAGCAGGGGCATCCGGAGACCCTGACGGGCAAGCAGGGCAGAGTGGGAAAGGAGGGGAGAGAGAAGAGGGCAGTGCCAGCAGGAACAGCCAGACCCACATGCAGGACATTCCGAGAGACAGCAGCAAGCCCTGGCCCCGCAGTCACCAGCCACCACCCTGAGCAGGCTGCAGGCTCCTTCCTCCCTGGCTCAACACGCAGACCTCCCCTCTTGGGAGAGGAGAGACGGCAGCAGGCAAACAGGATACATGGACATCGTGAAGCCTGCTGCGGCTGCCTGAGACAGGCCTTTCTGAAGGCAACTCAGTTCACCTGTCCAGGCTGACCTCCTTCTTCAAAGGCAATAGGATGGCAGTACAGGAGGGTGGGCTGCTCTTTGCAAGCAGCAAGCCCCACCCCTGGGCTGAGCACTTGAGAAGGGAGAAGAGGTGTAGGGCCCTATCTGAGACTTTTCAGATGCTCAGTACCCAGCGGAGGGGGGAGGCTGCTGGACCCAAGGACGGAAGGAGCCTGCCCTGGAGGAGTCGGGCTGCAGGGTAAACCCAGATCCCGGGCATGCATTGCAATGGCCAGGGGGAGAGCAGAGGCAGGTGTACGGGTGGGAGGCCTCCGTGCGCCTGCAAAACTAGGGAAGCTCTTCTCTGAGCTGAGAGGATTCAGCCCTCAAAGCTGGGGCAGGATGTGGCACCAGGCAGGCAGGAGCCCATTCTTCCAGCTCTCCTGCCTCTGTGTCTCCCCAAGCCTGGAAATGCATGCTCCCCCCGTGCCCGTGGCGAGGGCAGGACATCGAGAGGAGAAGTTACAGTGTGTACCTTCCAGAACGGTCAACCATGCAGAGTGATGGGAGAGTCCGATAGAGTTACCCGCCAAGCACGTATACTCCCCTGCGTCCTCAAAGGAGACATTTCTTAAGTGAAGCACCTCCATCTCTTTGTCGGTGGTATTAACTCCAGCAGTCTAGAAGAGACAACGGAAGCAAAATGGACAAGCACAGGACATGAGACCTCTAAGAGACGCAGAGCAAGGGAAGGAGACAGAAAGAAGGGGGACTAGAGGAAGAAATGCTCCCTGACATCTTCTTTGCAACAAGGAACAAACGAAAACCACCAGGCAGCAAAACCTGTTAGAGGAAGAGGGTGAGACCCTGAGGGAAGAACTCCGGCAGACCTGAGAAGACGATGGCTGGTTACGACCCTTCACCAGATGCTGGCAGCCACTGGCCCATCCGAGCATGCGGGCGGTGAGCGGCATGGAGAAATGGGGCCGGCGGGCAGGGGCTGTTTGGTTTCAGGTAAAGATAGCCAGAAGGTGAACACAGGAGGGATGGCGGGGGCTGCAGACACACACATGCACACGCATACACACACGCACATGTGCATACACAGCCAGCAGATGCGAGTATGCAAGGGAATGCCTAACCCCTTCTCTCTCTTTTTTAAGAGATGGGGTACCATTCTGTCAACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATAAACATAGCTCACTGCAGCCTCGACCTAAGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTTCAGACTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATACTTGGCTAATTTATTTAATTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATGGCCCCTTCTCTTAATCACCACTCACTCACAACTTCAGTCTGAAGTACCATTTGTAACACAGCAAAACCGTGTCCCCGTGAGTCCTCACATGGATCCACACAAAGCCAAGGAACACACAGAAGGCAGAGAGGGAACCCACAGACACCAACACAATACCAAACCAAACCAGCCTCCCAGGCCGGGTATTTTTCCATGGCTCTGGGCACTAGAAATACAGTAGGGTGGCAAGGACAGTCCAGTACTGGCTTCCCCGCCTGCCCCAGCAGCTTGGGGCCTACATCAAATCCCCAGCACAGGGTCCCATCCATCTCCCCATTACCTTTTGCCACAGGTCTGGTGACAGTGAGCCACGCAGACTGGTTAGCTTCACCAATATAATTGGAAACCTTACACACATACTCCCCGCTCTGGGCCTCTGTCACATTGAACAGGGTCAGCACCTCCGCATCCGAGCTATTAATCCCCGAATGCTGGAACAAACCAACGACACACCAGTCAGTTGGGCAAAGCTGAGATGTGGCCACGCACGTTGCTCCCGTGTAACTTTCAGGCAGGCCCAGGGAGCGAAGGGAGATGTTAAGTGAGATTTATTACCTTTCCCTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGCAGAGTCTCACTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAGTTAGCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCAACCACTATGCACAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTCTTTCCCTTTTACAAGTACAGAACAAGTGGACTTCAAAAGTCCAAAGCATTTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCACTGCTTCAAATGGAATGTTCTATTTGTGTTTAACCCACTCCCTCCAGGACTGGAGCAGGGGTTGTGAGTGGAGACAGTGGCCAATGACCTACAGAGCAGTTTTAGCACCAGCAGCAAAGAGAAGAGAAGGGAGGGCCAGTATATCTCTGAGACAGCTAAGCTAGGGGAGGATGAGGTCTAACTCTGGGACAAAGAGG 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| pathogenic | 133,961 |
The genetic variant at chromosome 8, position 38421914, affecting gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia'] | TAGCTAGGACTGGGATTGTGGCACTAGGAGGATCAGGCAACCCCCTGATTTTGGAGGCTGCCTTCAATGGACTTGAGCCATGGAAAAGGGATGGCCTAGAACCATCGTGCTACACAAGCCCCATCTTCATTAATTCCTGAGCCTCCTTGCTCAGCTGGACTGGAGAGGTACAGGCACCCAGGGATCCTGCAAGGGCCAGCTGAGAAGTCACTTCTATGTGCCTTTCTTGGTCTCCTCAGGGAGCCATGGCCCTTCTCTGCAAAGCCTCAGCACTGTGTGCATGCACTTAACATGCGGGGACACAGATGTTTCTGAGTCCTCTGTCCCTAAGAAGACACGGGGTCCCTGAGGGCAGGGTTGGTGCCTCGTTTATTTCTGCAGGCCACAGTACCTGGTGATGGTGGCACTCACAGAATGAGGACAGAGGACAGGAGGGGAACCAGCCTGTGCCTTGCTCAATGTCCCACTTTGGGTCTGTGTCATCTCTGTAGGGGCACACAGGTAAATATTTATTCCTAGCCAAACCACAGGCAAAGCTGACTTAATTTCCAAAAATAAGCTTTTTTGGTAGTTCTTTCAAATTCTACTCATAGGCCCCAACTCCTAAAACTTAAGGAAATGTGGCGGCAGGGGGCGGAGTTCCATTTTGTTATTCTCTTCTCCCACCTTCTGATTAGGACTCACCCCCCACCCCATTGCCACAGCAGCTAAGCCAGTTCGGTCCACCTTTCCCTTCAGCACGAGAGGCTGGGAGGCTTTCATCCCAGCACGCACAGCACTGGTTTCATGGAACACGCTTTGCCCCACGGGTGTGGACGGCCCTCCTCCTTCCACAGGCCTCCTCCCAACCTTCCCCTTTAAAACCCACCAGCCAACCATGGAGGCGGCGCCCCTGGGAACCTTCCCAGAGAGGCATGAGGCATGAGGCACGACCCTAGACTGAGCCCAGAGAACGTCCCAAGGCCTGACAAGGAGACAGCAGAGCTGATGACAGGGAGAAGTGTTGCTGTTTTTTCTTTCCCTGATGTTGAGGAACGAAGACAACTGATTGGGAGCACATGGGGAGCACGGACAGGACCAAGACAGGGACGATGATAAAAACAGAACGCTTCTCTGCCTCCAGCAGGGGCATCCGGAGACCCTGACGGGCAAGCAGGGCAGAGTGGGAAAGGAGGGGAGAGAGAAGAGGGCAGTGCCAGCAGGAACAGCCAGACCCACATGCAGGACATTCCGAGAGACAGCAGCAAGCCCTGGCCCCGCAGTCACCAGCCACCACCCTGAGCAGGCTGCAGGCTCCTTCCTCCCTGGCTCAACACGCAGACCTCCCCTCTTGGGAGAGGAGAGACGGCAGCAGGCAAACAGGATACATGGACATCGTGAAGCCTGCTGCGGCTGCCTGAGACAGGCCTTTCTGAAGGCAACTCAGTTCACCTGTCCAGGCTGACCTCCTTCTTCAAAGGCAATAGGATGGCAGTACAGGAGGGTGGGCTGCTCTTTGCAAGCAGCAAGCCCCACCCCTGGGCTGAGCACTTGAGAAGGGAGAAGAGGTGTAGGGCCCTATCTGAGACTTTTCAGATGCTCAGTACCCAGCGGAGGGGGGAGGCTGCTGGACCCAAGGACGGAAGGAGCCTGCCCTGGAGGAGTCGGGCTGCAGGGTAAACCCAGATCCCGGGCATGCATTGCAATGGCCAGGGGGAGAGCAGAGGCAGGTGTACGGGTGGGAGGCCTCCGTGCGCCTGCAAAACTAGGGAAGCTCTTCTCTGAGCTGAGAGGATTCAGCCCTCAAAGCTGGGGCAGGATGTGGCACCAGGCAGGCAGGAGCCCATTCTTCCAGCTCTCCTGCCTCTGTGTCTCCCCAAGCCTGGAAATGCATGCTCCCCCCGTGCCCGTGGCGAGGGCAGGACATCGAGAGGAGAAGTTACAGTGTGTACCTTCCAGAACGGTCAACCATGCAGAGTGATGGGAGAGTCCGATAGAGTTACCCGCCAAGCACGTATACTCCCCTGCGTCCTCAAAGGAGACATTTCTTAAGTGAAGCACCTCCATCTCTTTGTCGGTGGTATTAACTCCAGCAGTCTAGAAGAGACAACGGAAGCAAAATGGACAAGCACAGGACATGAGACCTCTAAGAGACGCAGAGCAAGGGAAGGAGACAGAAAGAAGGGGGACTAGAGGAAGAAATGCTCCCTGACATCTTCTTTGCAACAAGGAACAAACGAAAACCACCAGGCAGCAAAACCTGTTAGAGGAAGAGGGTGAGACCCTGAGGGAAGAACTCCGGCAGACCTGAGAAGACGATGGCTGGTTACGACCCTTCACCAGATGCTGGCAGCCACTGGCCCATCCGAGCATGCGGGCGGTGAGCGGCATGGAGAAATGGGGCCGGCGGGCAGGGGCTGTTTGGTTTCAGGTAAAGATAGCCAGAAGGTGAACACAGGAGGGATGGCGGGGGCTGCAGACACACACATGCACACGCATACACACACGCACATGTGCATACACAGCCAGCAGATGCGAGTATGCAAGGGAATGCCTAACCCCTTCTCTCTCTTTTTTAAGAGATGGGGTACCATTCTGTCAACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATAAACATAGCTCACTGCAGCCTCGACCTAAGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTTCAGACTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATACTTGGCTAATTTATTTAATTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATGGCCCCTTCTCTTAATCACCACTCACTCACAACTTCAGTCTGAAGTACCATTTGTAACACAGCAAAACCGTGTCCCCGTGAGTCCTCACATGGATCCACACAAAGCCAAGGAACACACAGAAGGCAGAGAGGGAACCCACAGACACCAACACAATACCAAACCAAACCAGCCTCCCAGGCCGGGTATTTTTCCATGGCTCTGGGCACTAGAAATACAGTAGGGTGGCAAGGACAGTCCAGTACTGGCTTCCCCGCCTGCCCCAGCAGCTTGGGGCCTACATCAAATCCCCAGCACAGGGTCCCATCCATCTCCCCATTACCTTTTGCCACAGGTCTGGTGACAGTGAGCCACGCAGACTGGTTAGCTTCACCAATATAATTGGAAACCTTACACACATACTCCCCGCTCTGGGCCTCTGTCACATTGAACAGGGTCAGCACCTCCGCATCCGAGCTATTAATCCCCGAATGCTGGAACAAACCAACGACACACCAGTCAGTTGGGCAAAGCTGAGATGTGGCCACGCACGTTGCTCCCGTGTAACTTTCAGGCAGGCCCAGGGAGCGAAGGGAGATGTTAAGTGAGATTTATTACCTTTCCCTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGCAGAGTCTCACTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAGTTAGCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCAACCACTATGCACAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTCTTTCCCTTTTACAAGTACAGAACAAGTGGACTTCAAAAGTCCAAAGCATTTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCACTGCTTCAAATGGAATGTTCTATTTGTGTTTAACCCACTCCCTCCAGGACTGGAGCAGGGGTTGTGAGTGGAGACAGTGGCCAATGACCTACAGAGCAGTTTTAGCACCAGCAGCAAAGAGAAGAGAAGGGAGGGCCAGTATATCTCTGAGACAGCTAAGCTAGGGGAGGATGAGGTCTAACTCTGGGACAAAGAGGTAAACAACTTTCCCAGCTTCTGGTTCCTTCCTGTTGCGAGATCCACTGGAGATTTAGGCAATTACCTTCCCTGGA 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| pathogenic | 133,963 |
Benign or pathogenic: chromosome 8, position 38428395, gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGGTGGCACAGGGCCCCAGGCTGCAGGGTTGGCTAGGACAAGGCGTGGATTGCCCCCCTACCAGCCCGTTCACACTCTGCAAGCTGGCAGATGGGGTGTAAAGACTCCAGAAGTCTCCACTGTGACGTTCAAGATCATTCGTGATCCGGACAGATGTGCCTTCTGCAAACACTCCCAAATACACCAAGAATGTTCCCAACTGTGCACCTCTCCTATTACACTAAGAATCCAGCCCCCACTGTCCTTGACAGCTCATTTCAAAAACCATCTCCTCCAGTCCAGTCTCTGGTCAGAACTGTGCTCACCCTTTCCTCTCTGCCTACCAAAGCACTGATCACAGTCTACTTTTTACGGTAGCTGCTCATGGACATTTGCCTCCTATCAGACTGCAAAATTTTTATGGGCAGGAACGCTATCTTGCAGCATTTAAAGCATGGTGTCTTGCATGTAGTGAGTGCATGGTGAATTAATTTAAAATATTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCCAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAATGGTGGCTGCACATCCCAGGTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTACACCCTTTAAGTTAGTAATTTCACTTGTAACAATCTGTCCTAAGGAAGCACGCTTAAAAAAATGCTGACAGAGATTCACTGCAACATTATTTATTATGGTGAAAAACCAGAAAATACCTAATATCACAAAATAGTTCATTAAATTATAGGACTTTTTCTGTTGTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGAAATGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACCACACATGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGAGGAGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTTTAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAATTATGGGATTTTAAAATAATGGAATCTTATACAGTCATGAAAAATTATGTTTCAAATATTCATGCTTGAAATATATCAGGAAAAGACTCATGTTAACAAATGACAAGGCAAGGAAATTACATACATGATGTGATCAACTATGTAAAAACCATATTACAGAAAGAAGACTGAAGAAATGTTTAAACTTTATTTGCATTTTTTTGTATTTAAAAATTTTAATGAATAACCTGTATAGGTGGAAAGTATTACTTAAAAAAATGAAAAGCATGTAATCAGGACTTCCTAACTCGGCCTCCCCTGTTCCCATTACTCTAACTTTCGCATGCACACACACGTACCTTGTAGCCTCCAATTCTGTGGTCAGGTTTGAATTCTTTGCCATTTTTCAACCAGCGCAGTGTGGGGTTTGGGGTCCCACTGGAAGGGCATTTGAACTTCACTGTCTTGGCAGCCGGCACTGCATGCAATTTCTTTTCCATCTTTTCTGGGGATGTCCAATATGGAGCTACGGCTGCCCGGGGAAAGCCAAGAGAGACAGGCAGGGTGGAGAGGAGCAGCTGGTCAGGCTCAGGAGCAGGGCCCAGGCCAGGACCTGGAGGTGTCTTGCCCATCTGCCCAACACCTGTGAGCAGTGCCTGGCACTTAGCAGAACAGGCACCGTGACCCCATGTGCCCTCCTCTTCCTCCCCTTTCAGCCTTCCCCTCCCCTCTTAAACCCAATGCCCAGACCCAAAGGGCAGTAAGATAGGAAACAGTGTCTCACGCATACGGTTTGGTTTGGTGTTATCTGTTTCTTTCTCCTCTGAAGAGGAGTCATCATCATCATCATCATCCTCCGAGGAGGGGAGAGCATCTATGGGAAGAAGAAGGGGCACTGAGGTTCCTCCTAGGGACCCCTAGATTTCACCAAGGCTAGTGCAGTTCCAGATGAACACGGACACCCTCCCCATGGGGATCCCAGTCCCACTGCTCCCTTAGTGATGATCTCTTGGTGGGATGGAAACTGTTTAAGAACAGTTCCTGTGCGTGTTTGCTTCCTTCCCCGAAGCACTGCCCCCACTGCCTGGAAGCCTTCACACTGGGTGGTTCCATCAGGGTCAGCTGTTCCTATTTAACTTAATTCCGTCCTACATTCAAAGGCGCTTTCTCAACTTGTGGTGCCACCTGGGTGTGCTGGAGCCAGGCAACCTGTATTCTTCTTTGGACGGCTGACTATAGGGAAACCCAGGCAGGTCTAGACACACTGTGGCTAGATGCTATTTCCAAAGGATGGGCTAAACACCCCACAGTCAGAATTTTTCTAGCATGTGTCTACTAAGGTTTGGGGGCTGCCCTCCTTAATCAGAGCAGATAGGGCACCCACCACCCCAGCAGCTGCCAACACCTCTCCCCAATAAGTATTTATTTCTTGTAAGAACACGCTTGATACACATGTGGTCACCCATCAGGGTTCATGCCAGATCTTTCTCCAGTCCTTCCTATCACCTTTGGGGATCTGCTGCCAAGTCCACACCCTGAGGTGCATAAATGGCATAAAGAAAATTTCAGCTCCACTTCCTCAACTCCTAGTTTTGTGAAAGTCACATTCTAAGAGTGGCAAGTTCCCAAGTTCACAGAGCTCCAGGGCTCCCTGGCTGCCCTCGCACAGCTCCCTTGCGGTGCACCTGGGTTCCTCTCCAGCAGAGCAGGGATACCACCACCTGTTCAGGGCCTCTAATCACTAAGCCGAGTACCAAGTCCAAATGGCAAGGGAGTGATGGAGTGGAAGCTGGCCGAGCACCACTTAGCCTCCTGGAGATCTGGGCAAGCTGTGGTGGAAAAAAATCACAGGGTCTTAACATCCCAAGAGCCCTGGCAATCACCTCCGAGGTGTGTCCTGGAAGCCCCAGATCTCCGGCCCTGGGGCCCACCCCACCTAGTCACCTCTCTGAGAGCCAAGCCACGCGGCAGGCAGGGAGCAATGTTAGTGGGCAGCAGTTTCTGAAGCAGAGTGGGGGCAGATCACGGAGGGGGAGGAGGTTCACCTTCCTCTGAAACTGGCAGAGAGGGCTGGAGGGGGTGGGTCTAGGGAGGGGCAAGGGCAGGGCTTGGCTACCAACCTGAAACATTGACGGAGAAGTAGGTGGTGTCACTGCCCGAGGGGCTGCTGGTTACGCAAGCATAGAGGCCGGAGTCTGCGGGCACGGAGTCCTGCACCTCCACCTCCTCCCCTGTGATGCGGGTGCGGTTGCTTTCCGCCAGCTGCACCCCGTCCCGCAGCCAGTTGATGCTCTGCACATCGTCCCGCAGCCGACAGCGAAGCTGCAGCAGGTCACCGGGGTGGACCAGGAAGGACTCCACTTCCACAGGGGCTCCCCAGGGCTGGGCTGCAGCCACCACGGGGCCGGGAAGGGAAGCCAAGGGGCGAGAGAGGAAGACAGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGAGACAAAGGGAATTACGCTGGCCACACGGAGCCGCACCATCCTGGGCATCACTTACTGGAGGCTACTGAGCCAGGGCAGTGGGAATTGGAGCATGGGTCAGTGGGGAAAACAGCTGGCTGCCTGGGAACCCCCATCTCTTTTCCACCCCACTCCTCCAAAAGTCAAAGGAAGAAAGAGGCAAAGTTAGGAAGCAGCTGTAGCAGCATTAAGCGCATTTCATTTCCCCCATCCTAAGGGGAAAGGTCGGCCCTCCCCAGGACTTCTTTGTGTCCGGAGTTGCCCCCTCCCCAGATGCTCAGTTCTTTGCCAAGATTGCCACTTGCCAGAGGAACACCCCATTTCCTTTGGGATAGCTCAGCCTCACCCTTCCCTAGCAACAGCTGAACAAACCCCGCCCCTCAAAACCCCAGCAGCCCCTGC | TGGTGGCACAGGGCCCCAGGCTGCAGGGTTGGCTAGGACAAGGCGTGGATTGCCCCCCTACCAGCCCGTTCACACTCTGCAAGCTGGCAGATGGGGTGTAAAGACTCCAGAAGTCTCCACTGTGACGTTCAAGATCATTCGTGATCCGGACAGATGTGCCTTCTGCAAACACTCCCAAATACACCAAGAATGTTCCCAACTGTGCACCTCTCCTATTACACTAAGAATCCAGCCCCCACTGTCCTTGACAGCTCATTTCAAAAACCATCTCCTCCAGTCCAGTCTCTGGTCAGAACTGTGCTCACCCTTTCCTCTCTGCCTACCAAAGCACTGATCACAGTCTACTTTTTACGGTAGCTGCTCATGGACATTTGCCTCCTATCAGACTGCAAAATTTTTATGGGCAGGAACGCTATCTTGCAGCATTTAAAGCATGGTGTCTTGCATGTAGTGAGTGCATGGTGAATTAATTTAAAATATTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCCAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAATGGTGGCTGCACATCCCAGGTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTACACCCTTTAAGTTAGTAATTTCACTTGTAACAATCTGTCCTAAGGAAGCACGCTTAAAAAAATGCTGACAGAGATTCACTGCAACATTATTTATTATGGTGAAAAACCAGAAAATACCTAATATCACAAAATAGTTCATTAAATTATAGGACTTTTTCTGTTGTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGAAATGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACCACACATGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGAGGAGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTTTAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAATTATGGGATTTTAAAATAATGGAATCTTATACAGTCATGAAAAATTATGTTTCAAATATTCATGCTTGAAATATATCAGGAAAAGACTCATGTTAACAAATGACAAGGCAAGGAAATTACATACATGATGTGATCAACTATGTAAAAACCATATTACAGAAAGAAGACTGAAGAAATGTTTAAACTTTATTTGCATTTTTTTGTATTTAAAAATTTTAATGAATAACCTGTATAGGTGGAAAGTATTACTTAAAAAAATGAAAAGCATGTAATCAGGACTTCCTAACTCGGCCTCCCCTGTTCCCATTACTCTAACTTTCGCATGCACACACACGTACCTTGTAGCCTCCAATTCTGTGGTCAGGTTTGAATTCTTTGCCATTTTTCAACCAGCGCAGTGTGGGGTTTGGGGTCCCACTGGAAGGGCATTTGAACTTCACTGTCTTGGCAGCCGGCACTGCATGCAATTTCTTTTCCATCTTTTCTGGGGATGTCCAATATGGAGCTACGGCTGCCCGGGGAAAGCCAAGAGAGACAGGCAGGGTGGAGAGGAGCAGCTGGTCAGGCTCAGGAGCAGGGCCCAGGCCAGGACCTGGAGGTGTCTTGCCCATCTGCCCAACACCTGTGAGCAGTGCCTGGCACTTAGCAGAACAGGCACCGTGACCCCATGTGCCCTCCTCTTCCTCCCCTTTCAGCCTTCCCCTCCCCTCTTAAACCCAATGCCCAGACCCAAAGGGCAGTAAGATAGGAAACAGTGTCTCACGCATACGGTTTGGTTTGGTGTTATCTGTTTCTTTCTCCTCTGAAGAGGAGTCATCATCATCATCATCCTCCGAGGAGGGGAGAGCATCTATGGGAAGAAGAAGGGGCACTGAGGTTCCTCCTAGGGACCCCTAGATTTCACCAAGGCTAGTGCAGTTCCAGATGAACACGGACACCCTCCCCATGGGGATCCCAGTCCCACTGCTCCCTTAGTGATGATCTCTTGGTGGGATGGAAACTGTTTAAGAACAGTTCCTGTGCGTGTTTGCTTCCTTCCCCGAAGCACTGCCCCCACTGCCTGGAAGCCTTCACACTGGGTGGTTCCATCAGGGTCAGCTGTTCCTATTTAACTTAATTCCGTCCTACATTCAAAGGCGCTTTCTCAACTTGTGGTGCCACCTGGGTGTGCTGGAGCCAGGCAACCTGTATTCTTCTTTGGACGGCTGACTATAGGGAAACCCAGGCAGGTCTAGACACACTGTGGCTAGATGCTATTTCCAAAGGATGGGCTAAACACCCCACAGTCAGAATTTTTCTAGCATGTGTCTACTAAGGTTTGGGGGCTGCCCTCCTTAATCAGAGCAGATAGGGCACCCACCACCCCAGCAGCTGCCAACACCTCTCCCCAATAAGTATTTATTTCTTGTAAGAACACGCTTGATACACATGTGGTCACCCATCAGGGTTCATGCCAGATCTTTCTCCAGTCCTTCCTATCACCTTTGGGGATCTGCTGCCAAGTCCACACCCTGAGGTGCATAAATGGCATAAAGAAAATTTCAGCTCCACTTCCTCAACTCCTAGTTTTGTGAAAGTCACATTCTAAGAGTGGCAAGTTCCCAAGTTCACAGAGCTCCAGGGCTCCCTGGCTGCCCTCGCACAGCTCCCTTGCGGTGCACCTGGGTTCCTCTCCAGCAGAGCAGGGATACCACCACCTGTTCAGGGCCTCTAATCACTAAGCCGAGTACCAAGTCCAAATGGCAAGGGAGTGATGGAGTGGAAGCTGGCCGAGCACCACTTAGCCTCCTGGAGATCTGGGCAAGCTGTGGTGGAAAAAAATCACAGGGTCTTAACATCCCAAGAGCCCTGGCAATCACCTCCGAGGTGTGTCCTGGAAGCCCCAGATCTCCGGCCCTGGGGCCCACCCCACCTAGTCACCTCTCTGAGAGCCAAGCCACGCGGCAGGCAGGGAGCAATGTTAGTGGGCAGCAGTTTCTGAAGCAGAGTGGGGGCAGATCACGGAGGGGGAGGAGGTTCACCTTCCTCTGAAACTGGCAGAGAGGGCTGGAGGGGGTGGGTCTAGGGAGGGGCAAGGGCAGGGCTTGGCTACCAACCTGAAACATTGACGGAGAAGTAGGTGGTGTCACTGCCCGAGGGGCTGCTGGTTACGCAAGCATAGAGGCCGGAGTCTGCGGGCACGGAGTCCTGCACCTCCACCTCCTCCCCTGTGATGCGGGTGCGGTTGCTTTCCGCCAGCTGCACCCCGTCCCGCAGCCAGTTGATGCTCTGCACATCGTCCCGCAGCCGACAGCGAAGCTGCAGCAGGTCACCGGGGTGGACCAGGAAGGACTCCACTTCCACAGGGGCTCCCCAGGGCTGGGCTGCAGCCACCACGGGGCCGGGAAGGGAAGCCAAGGGGCGAGAGAGGAAGACAGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGAGACAAAGGGAATTACGCTGGCCACACGGAGCCGCACCATCCTGGGCATCACTTACTGGAGGCTACTGAGCCAGGGCAGTGGGAATTGGAGCATGGGTCAGTGGGGAAAACAGCTGGCTGCCTGGGAACCCCCATCTCTTTTCCACCCCACTCCTCCAAAAGTCAAAGGAAGAAAGAGGCAAAGTTAGGAAGCAGCTGTAGCAGCATTAAGCGCATTTCATTTCCCCCATCCTAAGGGGAAAGGTCGGCCCTCCCCAGGACTTCTTTGTGTCCGGAGTTGCCCCCTCCCCAGATGCTCAGTTCTTTGCCAAGATTGCCACTTGCCAGAGGAACACCCCATTTCCTTTGGGATAGCTCAGCCTCACCCTTCCCTAGCAACAGCTGAACAAACCCCGCCCCTCAAAACCCCAGCAGCCCCTGCNNN | benign | 133,986 |
Clinical classification of chromosome 8, position 38428441, gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | GGATTGCCCCCCTACCAGCCCGTTCACACTCTGCAAGCTGGCAGATGGGGTGTAAAGACTCCAGAAGTCTCCACTGTGACGTTCAAGATCATTCGTGATCCGGACAGATGTGCCTTCTGCAAACACTCCCAAATACACCAAGAATGTTCCCAACTGTGCACCTCTCCTATTACACTAAGAATCCAGCCCCCACTGTCCTTGACAGCTCATTTCAAAAACCATCTCCTCCAGTCCAGTCTCTGGTCAGAACTGTGCTCACCCTTTCCTCTCTGCCTACCAAAGCACTGATCACAGTCTACTTTTTACGGTAGCTGCTCATGGACATTTGCCTCCTATCAGACTGCAAAATTTTTATGGGCAGGAACGCTATCTTGCAGCATTTAAAGCATGGTGTCTTGCATGTAGTGAGTGCATGGTGAATTAATTTAAAATATTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCCAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAATGGTGGCTGCACATCCCAGGTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTACACCCTTTAAGTTAGTAATTTCACTTGTAACAATCTGTCCTAAGGAAGCACGCTTAAAAAAATGCTGACAGAGATTCACTGCAACATTATTTATTATGGTGAAAAACCAGAAAATACCTAATATCACAAAATAGTTCATTAAATTATAGGACTTTTTCTGTTGTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGAAATGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACCACACATGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGAGGAGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTTTAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAATTATGGGATTTTAAAATAATGGAATCTTATACAGTCATGAAAAATTATGTTTCAAATATTCATGCTTGAAATATATCAGGAAAAGACTCATGTTAACAAATGACAAGGCAAGGAAATTACATACATGATGTGATCAACTATGTAAAAACCATATTACAGAAAGAAGACTGAAGAAATGTTTAAACTTTATTTGCATTTTTTTGTATTTAAAAATTTTAATGAATAACCTGTATAGGTGGAAAGTATTACTTAAAAAAATGAAAAGCATGTAATCAGGACTTCCTAACTCGGCCTCCCCTGTTCCCATTACTCTAACTTTCGCATGCACACACACGTACCTTGTAGCCTCCAATTCTGTGGTCAGGTTTGAATTCTTTGCCATTTTTCAACCAGCGCAGTGTGGGGTTTGGGGTCCCACTGGAAGGGCATTTGAACTTCACTGTCTTGGCAGCCGGCACTGCATGCAATTTCTTTTCCATCTTTTCTGGGGATGTCCAATATGGAGCTACGGCTGCCCGGGGAAAGCCAAGAGAGACAGGCAGGGTGGAGAGGAGCAGCTGGTCAGGCTCAGGAGCAGGGCCCAGGCCAGGACCTGGAGGTGTCTTGCCCATCTGCCCAACACCTGTGAGCAGTGCCTGGCACTTAGCAGAACAGGCACCGTGACCCCATGTGCCCTCCTCTTCCTCCCCTTTCAGCCTTCCCCTCCCCTCTTAAACCCAATGCCCAGACCCAAAGGGCAGTAAGATAGGAAACAGTGTCTCACGCATACGGTTTGGTTTGGTGTTATCTGTTTCTTTCTCCTCTGAAGAGGAGTCATCATCATCATCATCATCCTCCGAGGAGGGGAGAGCATCTATGGGAAGAAGAAGGGGCACTGAGGTTCCTCCTAGGGACCCCTAGATTTCACCAAGGCTAGTGCAGTTCCAGATGAACACGGACACCCTCCCCATGGGGATCCCAGTCCCACTGCTCCCTTAGTGATGATCTCTTGGTGGGATGGAAACTGTTTAAGAACAGTTCCTGTGCGTGTTTGCTTCCTTCCCCGAAGCACTGCCCCCACTGCCTGGAAGCCTTCACACTGGGTGGTTCCATCAGGGTCAGCTGTTCCTATTTAACTTAATTCCGTCCTACATTCAAAGGCGCTTTCTCAACTTGTGGTGCCACCTGGGTGTGCTGGAGCCAGGCAACCTGTATTCTTCTTTGGACGGCTGACTATAGGGAAACCCAGGCAGGTCTAGACACACTGTGGCTAGATGCTATTTCCAAAGGATGGGCTAAACACCCCACAGTCAGAATTTTTCTAGCATGTGTCTACTAAGGTTTGGGGGCTGCCCTCCTTAATCAGAGCAGATAGGGCACCCACCACCCCAGCAGCTGCCAACACCTCTCCCCAATAAGTATTTATTTCTTGTAAGAACACGCTTGATACACATGTGGTCACCCATCAGGGTTCATGCCAGATCTTTCTCCAGTCCTTCCTATCACCTTTGGGGATCTGCTGCCAAGTCCACACCCTGAGGTGCATAAATGGCATAAAGAAAATTTCAGCTCCACTTCCTCAACTCCTAGTTTTGTGAAAGTCACATTCTAAGAGTGGCAAGTTCCCAAGTTCACAGAGCTCCAGGGCTCCCTGGCTGCCCTCGCACAGCTCCCTTGCGGTGCACCTGGGTTCCTCTCCAGCAGAGCAGGGATACCACCACCTGTTCAGGGCCTCTAATCACTAAGCCGAGTACCAAGTCCAAATGGCAAGGGAGTGATGGAGTGGAAGCTGGCCGAGCACCACTTAGCCTCCTGGAGATCTGGGCAAGCTGTGGTGGAAAAAAATCACAGGGTCTTAACATCCCAAGAGCCCTGGCAATCACCTCCGAGGTGTGTCCTGGAAGCCCCAGATCTCCGGCCCTGGGGCCCACCCCACCTAGTCACCTCTCTGAGAGCCAAGCCACGCGGCAGGCAGGGAGCAATGTTAGTGGGCAGCAGTTTCTGAAGCAGAGTGGGGGCAGATCACGGAGGGGGAGGAGGTTCACCTTCCTCTGAAACTGGCAGAGAGGGCTGGAGGGGGTGGGTCTAGGGAGGGGCAAGGGCAGGGCTTGGCTACCAACCTGAAACATTGACGGAGAAGTAGGTGGTGTCACTGCCCGAGGGGCTGCTGGTTACGCAAGCATAGAGGCCGGAGTCTGCGGGCACGGAGTCCTGCACCTCCACCTCCTCCCCTGTGATGCGGGTGCGGTTGCTTTCCGCCAGCTGCACCCCGTCCCGCAGCCAGTTGATGCTCTGCACATCGTCCCGCAGCCGACAGCGAAGCTGCAGCAGGTCACCGGGGTGGACCAGGAAGGACTCCACTTCCACAGGGGCTCCCCAGGGCTGGGCTGCAGCCACCACGGGGCCGGGAAGGGAAGCCAAGGGGCGAGAGAGGAAGACAGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGAGACAAAGGGAATTACGCTGGCCACACGGAGCCGCACCATCCTGGGCATCACTTACTGGAGGCTACTGAGCCAGGGCAGTGGGAATTGGAGCATGGGTCAGTGGGGAAAACAGCTGGCTGCCTGGGAACCCCCATCTCTTTTCCACCCCACTCCTCCAAAAGTCAAAGGAAGAAAGAGGCAAAGTTAGGAAGCAGCTGTAGCAGCATTAAGCGCATTTCATTTCCCCCATCCTAAGGGGAAAGGTCGGCCCTCCCCAGGACTTCTTTGTGTCCGGAGTTGCCCCCTCCCCAGATGCTCAGTTCTTTGCCAAGATTGCCACTTGCCAGAGGAACACCCCATTTCCTTTGGGATAGCTCAGCCTCACCCTTCCCTAGCAACAGCTGAACAAACCCCGCCCCTCAAAACCCCAGCAGCCCCTGCCCAAGTCGAGAGAAGGCAATTTGTCAACTGGGGGCTGACCAGGATG | GGATTGCCCCCCTACCAGCCCGTTCACACTCTGCAAGCTGGCAGATGGGGTGTAAAGACTCCAGAAGTCTCCACTGTGACGTTCAAGATCATTCGTGATCCGGACAGATGTGCCTTCTGCAAACACTCCCAAATACACCAAGAATGTTCCCAACTGTGCACCTCTCCTATTACACTAAGAATCCAGCCCCCACTGTCCTTGACAGCTCATTTCAAAAACCATCTCCTCCAGTCCAGTCTCTGGTCAGAACTGTGCTCACCCTTTCCTCTCTGCCTACCAAAGCACTGATCACAGTCTACTTTTTACGGTAGCTGCTCATGGACATTTGCCTCCTATCAGACTGCAAAATTTTTATGGGCAGGAACGCTATCTTGCAGCATTTAAAGCATGGTGTCTTGCATGTAGTGAGTGCATGGTGAATTAATTTAAAATATTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCCAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAATGGTGGCTGCACATCCCAGGTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTACACCCTTTAAGTTAGTAATTTCACTTGTAACAATCTGTCCTAAGGAAGCACGCTTAAAAAAATGCTGACAGAGATTCACTGCAACATTATTTATTATGGTGAAAAACCAGAAAATACCTAATATCACAAAATAGTTCATTAAATTATAGGACTTTTTCTGTTGTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGAAATGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACCACACATGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGAGGAGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTTTAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAATTATGGGATTTTAAAATAATGGAATCTTATACAGTCATGAAAAATTATGTTTCAAATATTCATGCTTGAAATATATCAGGAAAAGACTCATGTTAACAAATGACAAGGCAAGGAAATTACATACATGATGTGATCAACTATGTAAAAACCATATTACAGAAAGAAGACTGAAGAAATGTTTAAACTTTATTTGCATTTTTTTGTATTTAAAAATTTTAATGAATAACCTGTATAGGTGGAAAGTATTACTTAAAAAAATGAAAAGCATGTAATCAGGACTTCCTAACTCGGCCTCCCCTGTTCCCATTACTCTAACTTTCGCATGCACACACACGTACCTTGTAGCCTCCAATTCTGTGGTCAGGTTTGAATTCTTTGCCATTTTTCAACCAGCGCAGTGTGGGGTTTGGGGTCCCACTGGAAGGGCATTTGAACTTCACTGTCTTGGCAGCCGGCACTGCATGCAATTTCTTTTCCATCTTTTCTGGGGATGTCCAATATGGAGCTACGGCTGCCCGGGGAAAGCCAAGAGAGACAGGCAGGGTGGAGAGGAGCAGCTGGTCAGGCTCAGGAGCAGGGCCCAGGCCAGGACCTGGAGGTGTCTTGCCCATCTGCCCAACACCTGTGAGCAGTGCCTGGCACTTAGCAGAACAGGCACCGTGACCCCATGTGCCCTCCTCTTCCTCCCCTTTCAGCCTTCCCCTCCCCTCTTAAACCCAATGCCCAGACCCAAAGGGCAGTAAGATAGGAAACAGTGTCTCACGCATACGGTTTGGTTTGGTGTTATCTGTTTCTTTCTCCTCTGAAGAGGAGTCATCATCATCATCATCATCCTCCGAGGAGGGGAGAGCATCTATGGGAAGAAGGGGCACTGAGGTTCCTCCTAGGGACCCCTAGATTTCACCAAGGCTAGTGCAGTTCCAGATGAACACGGACACCCTCCCCATGGGGATCCCAGTCCCACTGCTCCCTTAGTGATGATCTCTTGGTGGGATGGAAACTGTTTAAGAACAGTTCCTGTGCGTGTTTGCTTCCTTCCCCGAAGCACTGCCCCCACTGCCTGGAAGCCTTCACACTGGGTGGTTCCATCAGGGTCAGCTGTTCCTATTTAACTTAATTCCGTCCTACATTCAAAGGCGCTTTCTCAACTTGTGGTGCCACCTGGGTGTGCTGGAGCCAGGCAACCTGTATTCTTCTTTGGACGGCTGACTATAGGGAAACCCAGGCAGGTCTAGACACACTGTGGCTAGATGCTATTTCCAAAGGATGGGCTAAACACCCCACAGTCAGAATTTTTCTAGCATGTGTCTACTAAGGTTTGGGGGCTGCCCTCCTTAATCAGAGCAGATAGGGCACCCACCACCCCAGCAGCTGCCAACACCTCTCCCCAATAAGTATTTATTTCTTGTAAGAACACGCTTGATACACATGTGGTCACCCATCAGGGTTCATGCCAGATCTTTCTCCAGTCCTTCCTATCACCTTTGGGGATCTGCTGCCAAGTCCACACCCTGAGGTGCATAAATGGCATAAAGAAAATTTCAGCTCCACTTCCTCAACTCCTAGTTTTGTGAAAGTCACATTCTAAGAGTGGCAAGTTCCCAAGTTCACAGAGCTCCAGGGCTCCCTGGCTGCCCTCGCACAGCTCCCTTGCGGTGCACCTGGGTTCCTCTCCAGCAGAGCAGGGATACCACCACCTGTTCAGGGCCTCTAATCACTAAGCCGAGTACCAAGTCCAAATGGCAAGGGAGTGATGGAGTGGAAGCTGGCCGAGCACCACTTAGCCTCCTGGAGATCTGGGCAAGCTGTGGTGGAAAAAAATCACAGGGTCTTAACATCCCAAGAGCCCTGGCAATCACCTCCGAGGTGTGTCCTGGAAGCCCCAGATCTCCGGCCCTGGGGCCCACCCCACCTAGTCACCTCTCTGAGAGCCAAGCCACGCGGCAGGCAGGGAGCAATGTTAGTGGGCAGCAGTTTCTGAAGCAGAGTGGGGGCAGATCACGGAGGGGGAGGAGGTTCACCTTCCTCTGAAACTGGCAGAGAGGGCTGGAGGGGGTGGGTCTAGGGAGGGGCAAGGGCAGGGCTTGGCTACCAACCTGAAACATTGACGGAGAAGTAGGTGGTGTCACTGCCCGAGGGGCTGCTGGTTACGCAAGCATAGAGGCCGGAGTCTGCGGGCACGGAGTCCTGCACCTCCACCTCCTCCCCTGTGATGCGGGTGCGGTTGCTTTCCGCCAGCTGCACCCCGTCCCGCAGCCAGTTGATGCTCTGCACATCGTCCCGCAGCCGACAGCGAAGCTGCAGCAGGTCACCGGGGTGGACCAGGAAGGACTCCACTTCCACAGGGGCTCCCCAGGGCTGGGCTGCAGCCACCACGGGGCCGGGAAGGGAAGCCAAGGGGCGAGAGAGGAAGACAGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGAGACAAAGGGAATTACGCTGGCCACACGGAGCCGCACCATCCTGGGCATCACTTACTGGAGGCTACTGAGCCAGGGCAGTGGGAATTGGAGCATGGGTCAGTGGGGAAAACAGCTGGCTGCCTGGGAACCCCCATCTCTTTTCCACCCCACTCCTCCAAAAGTCAAAGGAAGAAAGAGGCAAAGTTAGGAAGCAGCTGTAGCAGCATTAAGCGCATTTCATTTCCCCCATCCTAAGGGGAAAGGTCGGCCCTCCCCAGGACTTCTTTGTGTCCGGAGTTGCCCCCTCCCCAGATGCTCAGTTCTTTGCCAAGATTGCCACTTGCCAGAGGAACACCCCATTTCCTTTGGGATAGCTCAGCCTCACCCTTCCCTAGCAACAGCTGAACAAACCCCGCCCCTCAAAACCCCAGCAGCCCCTGCCCAAGTCGAGAGAAGGCAATTTGTCAACTGGGGGCTGACCAGGATGNNN | benign | 133,989 |
Mutation found at chromosome 8 position 38429792, gene FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia', 'Pfeiffer_syndrome'] | AGAAGACTGAAGAAATGTTTAAACTTTATTTGCATTTTTTTGTATTTAAAAATTTTAATGAATAACCTGTATAGGTGGAAAGTATTACTTAAAAAAATGAAAAGCATGTAATCAGGACTTCCTAACTCGGCCTCCCCTGTTCCCATTACTCTAACTTTCGCATGCACACACACGTACCTTGTAGCCTCCAATTCTGTGGTCAGGTTTGAATTCTTTGCCATTTTTCAACCAGCGCAGTGTGGGGTTTGGGGTCCCACTGGAAGGGCATTTGAACTTCACTGTCTTGGCAGCCGGCACTGCATGCAATTTCTTTTCCATCTTTTCTGGGGATGTCCAATATGGAGCTACGGCTGCCCGGGGAAAGCCAAGAGAGACAGGCAGGGTGGAGAGGAGCAGCTGGTCAGGCTCAGGAGCAGGGCCCAGGCCAGGACCTGGAGGTGTCTTGCCCATCTGCCCAACACCTGTGAGCAGTGCCTGGCACTTAGCAGAACAGGCACCGTGACCCCATGTGCCCTCCTCTTCCTCCCCTTTCAGCCTTCCCCTCCCCTCTTAAACCCAATGCCCAGACCCAAAGGGCAGTAAGATAGGAAACAGTGTCTCACGCATACGGTTTGGTTTGGTGTTATCTGTTTCTTTCTCCTCTGAAGAGGAGTCATCATCATCATCATCATCCTCCGAGGAGGGGAGAGCATCTATGGGAAGAAGAAGGGGCACTGAGGTTCCTCCTAGGGACCCCTAGATTTCACCAAGGCTAGTGCAGTTCCAGATGAACACGGACACCCTCCCCATGGGGATCCCAGTCCCACTGCTCCCTTAGTGATGATCTCTTGGTGGGATGGAAACTGTTTAAGAACAGTTCCTGTGCGTGTTTGCTTCCTTCCCCGAAGCACTGCCCCCACTGCCTGGAAGCCTTCACACTGGGTGGTTCCATCAGGGTCAGCTGTTCCTATTTAACTTAATTCCGTCCTACATTCAAAGGCGCTTTCTCAACTTGTGGTGCCACCTGGGTGTGCTGGAGCCAGGCAACCTGTATTCTTCTTTGGACGGCTGACTATAGGGAAACCCAGGCAGGTCTAGACACACTGTGGCTAGATGCTATTTCCAAAGGATGGGCTAAACACCCCACAGTCAGAATTTTTCTAGCATGTGTCTACTAAGGTTTGGGGGCTGCCCTCCTTAATCAGAGCAGATAGGGCACCCACCACCCCAGCAGCTGCCAACACCTCTCCCCAATAAGTATTTATTTCTTGTAAGAACACGCTTGATACACATGTGGTCACCCATCAGGGTTCATGCCAGATCTTTCTCCAGTCCTTCCTATCACCTTTGGGGATCTGCTGCCAAGTCCACACCCTGAGGTGCATAAATGGCATAAAGAAAATTTCAGCTCCACTTCCTCAACTCCTAGTTTTGTGAAAGTCACATTCTAAGAGTGGCAAGTTCCCAAGTTCACAGAGCTCCAGGGCTCCCTGGCTGCCCTCGCACAGCTCCCTTGCGGTGCACCTGGGTTCCTCTCCAGCAGAGCAGGGATACCACCACCTGTTCAGGGCCTCTAATCACTAAGCCGAGTACCAAGTCCAAATGGCAAGGGAGTGATGGAGTGGAAGCTGGCCGAGCACCACTTAGCCTCCTGGAGATCTGGGCAAGCTGTGGTGGAAAAAAATCACAGGGTCTTAACATCCCAAGAGCCCTGGCAATCACCTCCGAGGTGTGTCCTGGAAGCCCCAGATCTCCGGCCCTGGGGCCCACCCCACCTAGTCACCTCTCTGAGAGCCAAGCCACGCGGCAGGCAGGGAGCAATGTTAGTGGGCAGCAGTTTCTGAAGCAGAGTGGGGGCAGATCACGGAGGGGGAGGAGGTTCACCTTCCTCTGAAACTGGCAGAGAGGGCTGGAGGGGGTGGGTCTAGGGAGGGGCAAGGGCAGGGCTTGGCTACCAACCTGAAACATTGACGGAGAAGTAGGTGGTGTCACTGCCCGAGGGGCTGCTGGTTACGCAAGCATAGAGGCCGGAGTCTGCGGGCACGGAGTCCTGCACCTCCACCTCCTCCCCTGTGATGCGGGTGCGGTTGCTTTCCGCCAGCTGCACCCCGTCCCGCAGCCAGTTGATGCTCTGCACATCGTCCCGCAGCCGACAGCGAAGCTGCAGCAGGTCACCGGGGTGGACCAGGAAGGACTCCACTTCCACAGGGGCTCCCCAGGGCTGGGCTGCAGCCACCACGGGGCCGGGAAGGGAAGCCAAGGGGCGAGAGAGGAAGACAGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGAGACAAAGGGAATTACGCTGGCCACACGGAGCCGCACCATCCTGGGCATCACTTACTGGAGGCTACTGAGCCAGGGCAGTGGGAATTGGAGCATGGGTCAGTGGGGAAAACAGCTGGCTGCCTGGGAACCCCCATCTCTTTTCCACCCCACTCCTCCAAAAGTCAAAGGAAGAAAGAGGCAAAGTTAGGAAGCAGCTGTAGCAGCATTAAGCGCATTTCATTTCCCCCATCCTAAGGGGAAAGGTCGGCCCTCCCCAGGACTTCTTTGTGTCCGGAGTTGCCCCCTCCCCAGATGCTCAGTTCTTTGCCAAGATTGCCACTTGCCAGAGGAACACCCCATTTCCTTTGGGATAGCTCAGCCTCACCCTTCCCTAGCAACAGCTGAACAAACCCCGCCCCTCAAAACCCCAGCAGCCCCTGCCCAAGTCGAGAGAAGGCAATTTGTCAACTGGGGGCTGACCAGGATGCGTGTGATTCGGAGAGGGTGGGGGTCTGGCCCTCGACGCGTCAGATGCACATGCTGGGGGGGCAGCCCAAGGAGAGGTCAGCTCAGGGAACCTCTCGCTAACAGGTGTCAGGGCAGGGGATTTGGAGCTGTTGACTATATTAGGACGGGAGGCCACAGCTGCCATAAAACCCACACTTGCTCTGGCAGCAGGAGCTGTCGCACACAAAGGTCCTTTCTCCTCAGCCCTCTGACTGGGCACACCCTCAGGCCCCCCACCATCCACTCTCCCTCCCCGTGCCCCATCCTTCTCTGTCCCTGGGTGGGAGCACTGGACCCACCGGGGTGTCTGCACCTCACAAGATCTGATACCACCAAGAGCACCTGTCCCTCCCCTGACCAGTGCCTCTTCCCGCACGCGTTCAAGAAGGCCCGTGGCCCGGACACACCTGAGTTCACCATCCTGGGCTGTTACCCATCTCCTGAGCACACCCCTCTGCACTCACGAGGGGAAATGAACTTTCTATTTCCTTTTAGGATGTTCAAATGTACTCCTGGCATCTTCCACCTCTCACCTACCACCCACATCCCGCCCACAGCCTTGGAGAGGACTTTTCTCACCATTTGTTCACCCTAAGAGACTCAGTGGAGCGACTGCCGCTCCCCGATGCATAAGGCTCTGAAACAGCATGTTCTCCCTCAGCCCCTGCTGTGGCTCACGGCTGCCCCAGTGGCCACAGGGCCCCTGATTTTTTTCTGTCCAGCTCTCACTACTCACTCTTCTGTCTCAGCCTAGCTGGTGACTTCTCCTCCAGGGCGGTGCTGACTCCCAGTCTGGGTTAGGTGCCCTCCCCCTCCTGGCACCTGTCACACTGAAGGGCAGTCCTCTTTCTGAACCTGAGTGCGGTGATGTGTCATCGGTACCTTTAAATCCCCAGCACCTACTACGATGCCTGGCGCCCAGGAGTTGCTCAAGAAATGCTTGCTCAATAAATACCACACGTGCAGTCACTCTGGCTCTTCACTGCCTTCCTTTCTACTCTCCCTTTTCTCTTTCACTCCCCCTTATTTGAAACACGGTCTTCCTCAAGTGCTCAACAGGCTTCCGCTAGAAACCTTAAAAATGAAAATGGGTGTCCCGCGCATCATGATCAGCAACTGACAGGGACTGACAGTGGTTTCTCTTGGGGGGGCCAAGGTTGCAGACCCAGTCCTGCATTGACCCATGGGCTTTATCTTAAATAAGAGTTGTCAGAAACAGGGGTACTGCTTTAAAAGGGCTCAGAAACCACTAGGCTTGCACACGTTTATTTTTGTGAGTCCGGTCAAGGGGAACACCACAAAGGTGAGTAGACCACACAACTGATTAAAAA | 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| pathogenic | 134,002 |
For chromosome 8, position 39026823, gene ADAM9 (ADAM metallopeptidase domain 9): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AATAAGTACATGTAGTATGTTAACCAATGATAAGTGGTAAGGAGAAAAATAAAACGGGAGGGTAGATATAAAAGCATTGGAGGTTGTGATTAAAATTTTAGATAAAAGTTTAGAAAAACAGTGTTATTCACTGTTGAATTTTGAGGTGACATGGTCTAGCCAGGGAGATGCCTTCTGAGTAAAGACCTGAAGGAGGTGAGGGAATGAGTCTGGGTTATATTAATATTAGGGAAGAGAGGTCCAGGCGGAGGGAACAGGTGCTGAGGTACAGGTGTGTGGGGTGTGACTGGGGAGGCACACAGGGCCCATCCTGAATTCTTTTTTTTTTATTTTGGAGACAGAGTCTCATTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAGTCTTGGCTCACTGTGGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTTGCTAGGATTACAGATGTGCGCCACCATGGCTGGCTAATTTTCGTATTTGTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCCATCCTTACTCCTCATGTTCACCCTGCTCACTGCCCTGCAGCTGCCCGTGTAAACATATTCATTTCATTCGTTATCTGTCTCTCCTCACTAAAATGTGTATTTTAATATATAGTTAAATATAATAAGTGTATAAATAAACCTAATGTATTTTAGGAGAGGTTTCACCTAGAAGGTAAAAAGAAACAAACTTGTCTCGGTATCCAGAAAGTGTCTTCATTTGTCTGAAAAAATTAATAAGAAGGAGATAAGGCATAAGTATATTCTGATTTTAGAATTTTTTTTTTTTGCCATTTTCCTGCCATGTTTTGTAGGTTCTCCCAATCCAGTTGAGATTATTCATAAAATAAAAGCAATGTGTTCCTTTTTTCCCCAAGAACATTTTTTAACTTTTACATTTTCATTTAGAAAGAAAGGTTTTGGTGGAACTGCAGGAATGGCATTTGTGGGAACAGTGTGTTCAAGGAGCCACGCAGGCGGGATTAATGTGGTACGTTGTTCTTGATGTTTAACTTTGGATGTTTGCACTGGGACAATATCAAGCATTTATTGACTGTATACTTCCTCCCCTGGTCCTTAAAACAATATTTTGGGTGTTATGAGGAACACAGTAGAAGTCGCAGATGGGTTCTTTCCCCAGAGACTGGGTCAAGTTTTTAAATATGTGCTATGTGTTTATTAGCTCTTTTCTTTTTTATTCATTTTATTTTACTTTAAGTTCTGGGACACATGTGCAGAATGTCCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCGTCATCTAGGTTTTAAGCCCCGCATATGTTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGCTCCCCACCTCCCGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGTAGCTCTTTACTTTTTATGGGTGAGGAAACATGTACTCCATTTTAGAGAATTAAATTAGAACCATTAACTTGTTTTCCTATAAACTACCATAAGTAATCTGTTGGTGCTAAAGTGGTTGACCTCTTGCTTGAAGGATCCATGTCCATCACGTGTGTGATTCATGTTACTTTCTTACTAGACTGAAATGTATAAAGACTGTTGTTGGATGCTTGATTTATCACGTAGGCTGTCAACAGTGTAGTGAATAAATTTCCTTTTGTGAAAAAATAATCTGAGCAGCAAAACATTTTCTTTGCGTTCAGAAACCTAATTACTACCTTCCTGTTCTGAACAGTTTGGACAAATCACTGTGGAGACATTTGCTTCCATTGTTGCTCATGAATTGGGTCATAATCTTGGAATGAATCACGATGATGGGAGAGATTGTTCCTGTGGAGCAAAGAGCTGCATCATGAATTCAGGAGCATCGTGAGTACCTGGGTTCTTCTTCTCCTTTATTTGGTATTGTAGATCCATGTTTCTTACACTGTGAGGGATATTCATGTCTACATTGGGAAAACAGGAAATGTTATTTCCGGTTTGCTGAAATTAATTGCATGACATACCAATGAGAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAGCCTTTTAGATTTAGGGGGTACATGTGGAGTTTGTTACCTGATGTATTGCTGAAGTCTATTTTTTAATTAAATGATTCCAGAGAGCTTTAAGAAGGCAATACTTATGTAGGCACAAGTATGTAACTACACTCTTCTGTAAACCAGTTATAGACTGAAAGTATAAGAACATGGCAAAGTTTATTATCTGAATTAGAAATTAAGAGGGAGTTTCTGCTAGGTTCAGTGTGGATTGGATTACACTGAAGGACTGCATAAGAAGTTTCTTCACAAACCTCTTTTTGAGAAAGTGCTGCATTGTCACTGTAGGTAGAAGAGATCCTGATATATTTCTATTAACAAACCCTGTTTTATAGAGATAAAGGTGGGAGGCAAGACAGAGAAGAGGAGAGAGAATGGTTAACATTTGTTAAGCTCTTTTTATGTACAGGCACTATTGTAGCCATTTAAAACGTATCCACTCACTTACTACTCATCAGTGAAATGAGGTGCACATACTTTATCTCCATTTGCAGATGAGGAAACTGAGGTCACACATCCAAATTGCTGACTGGGATTCAAAGTCAGGAAGTCAAAGCCTGTGATCTGAGAACCCTTTCCTGTCCCAGAGCTAAAAAATAATTATAATAGAAGATCCCATGGTGGTTGGGCATCAGAAATATAGATTTCTAATGCAGATTCGTTGTAATGCCAACGAGGTTCCTTCCTAATTTAGAAGGCAGGAGTCCTAAGCAGAGAGCTGAATGTAACTGTAGTTCGTACGTGTGTAGATGTTGAGCCTGAGTGAAAATTAGATATGAGAGGTGATATCTTTAACAAATACAGGACGGACCTGGTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCAATTAGGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACACGGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAATATTAACTGGGTGTGTTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTCAAAACAAACACAGATGAAGATTTCACATGGGGAATATCCGTGGCCCCAAGTGTTCATGCCACTTCCCACCTCCCTCAGGCTCCTGAAGCACTGACAGAGTAATAAAAACTTCTGTCAACCAGCCTTTCAGCTGAAGTTCTGAGTGGACAAGACAATTTCAATCACATGCTAGTATAAAGGGAAGCACTCAAGCAGAATTTACAGTTTTTGAACAAATACTAGGCTCAAAAATAGATATGGAAGAGTTAAAATAGTACTTACAAAAAGCCATGCTTCATAAAAAAAAAATTAGGTATGTAAGGAACGTCATATGTTTGTAAAAGATTTCCTGTAGGAGAGGGAAGTAAATTTAGGATTTGCTTTGGCCAGCAGTGAAGTTGAGAAAGACGTGAGTTCAGGGAAACAAGAAATGTGTAATGAGCAATGAGATAAGTCATAGATTAAAATAAAAAAGAAGCATTCAGAGGTAAGGAGGGAATGTTATGAAACAGTGCCATAGTGGAATTTAATATGGTATAGGAAGCAATGAAGAGTGGACCCATACTTTATTCACCAACTTGTCAAACATTTATTGAGCACTGACCACCTGCCAGACTTTGTTCTCAGCACTTGGAATACCTCAGTGAGTTAGATCGACTCACCCTTCAAGGAGTTTACATCTGGGGGGAAGACAATCTATAAACATAAGAAAATCAATAATATAGAGTGTTAGAAGGCGATAAGTGCTATGGGAAATAAAATAGAGCAGAATGTGGAGGATTGGGAGGACGGAGGGTGGTGAAA 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| benign | 134,035 |
Does the variant impacting ADAM9 (ADAM metallopeptidase domain 9) on chromosome 8, position 39082624, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AAGTTTTCACACGGCAGATAGGATCCTGTCCCTTCTGGTATGTACCAAAGCCTAGACTGGACAGTTTGAGCAGACTGACAACTTGGTACTTCTTCAGATCTGTATTCTTTATATATTTATTCAACATTTATTTCCAGGACAAGCTAAACGTGGGGTAGGGGGAAAAGTGGAAAATAAGAACTCCTCACCTTCATTTTTATTGTCCCAGGTAGTTCAATTTTGCTCCCCACTTGCATCCTGAAATCAGTAAACCAGAAGTCCTATAGTCAAGTTTGCTCTACTTGCTGCGTGGTGGTTGTTGGTGGTGGCCATGGGTGGTAGGGGGAGTGGTAGTAGTATGTGAGAGGATGGTCTTACCTTCCCACTGTGAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTTTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGAGTGCAGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTGCTGCCTCCCAGGTAGCTGGAATTACAGGCTTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTGATTTTAGTGGAGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGTCCCCACTGTGAGAGTTTTTGGGTGTATTCCTTTCAGTTTGATTTTTCCCATTCCACAAGGTAAACACTGCCAATCAGAACACCCTTTCTCTGGAGGACTTGGAATTTTCCTGCCCCTTAAAGTAAATCTGCCAGTTATTAACACATTTCATCTTATTTAACACTTCAGGTGTCCGCTATGAATCAATTATTGACAGGAAAATCTTCTTTTAACTGGTAGGGAAACTCTTGGTAAATATCTCCTCTAAAGACTTGCGGATGTAAGAAAAAAGTATTTTGAAATCTTTATTCAGGAGTAGTGCATGGCTAGAGGACACATGAGGAGTGACTTACTGTAGAATCTTCTGTAATTTTGGAATTTTAAATCATATATGTCCTATTTAAAAATTAATGGAAAATTGGAGGAAACAGTGTTTGGAGATCTTTTGACTTTAAAAGTACAATTCTGTTTAAACCTGTGTATTTTTTAGAGTGGTAAGGCTATCGATATTTCGTTGTAGGTTTGTTCTCTAATTGTTCTTTATTTCATTTGAGCATTTAAATATTCTGATCTTGTACACAAGATCAGTTGGTTAGTTACCTAATAAAATTTTAAAATAGCACTCAACAGTCTTTTAAAACGTTAGTCTTCTTTTTTTCCTCTAACATCACAACAGAGCAGTTTTCACAAAGATGTCAACTAAAAAATTTCTAAAATGTGTTGAGCTGATTTCTTTAGATCTTAGGTTTAATATTTTTTTCTGAGGTAATGGTTTTTATCTCTCAGTAGCTAGGATTCATTTCTGTTTCATATCTCATCATATGAACTAGAATTTCTTGAACCATGTAAGATTATAACTTATTTTCAACAGTGCTTTTAATAGAAATATCTAATCATGGTACTAGAAAACAGATTTTATCTTGTCAACAAAGTACCCTTTTATTTTTGAAAGAATTTTAAAAATTAAAATGAGTTTTAAATATTATCCTTTTGATATCTGTCATAGTAACAACACTTTATGAGAGGTGTAATAGAAATAGACCTTCTATCCTTGAAACTTTCTTGTAGTCCTGGGGTTAACTCTATCTAGTTACTTTTGATTTGAAAAAGTCTATTTGTGAATATTTTATTTAGGATCTTCACATCAATATTCACATGGAAGGATAGATAATAGTTTTATCTTTGTTTTTGGTCTTTATGTCATCTTTGTGTTTTTTGATAATTAATTTTGTATCAATTAATTAATGCCACTTATTTTTCTGCATTTTTAAAAATATAATATGGGAATTAATGGTTCCTTGAAAGTTTGAAAGAATTCTGCAATGAAATAATCTGTACCCAGGTCTTTTTTCTGGGTACTTTTTAATGACTGTGCTCAATCTTTCTTTACTTAGTTCATTTTTTTTTTTTTCAGATCTGTAGAAACTTCCAGTGTGTAGATGCTTCTGTTCTGAATTATGACTGTGATGTTCAGAAAAAGTGTCATGGACATGGGGTAGGTAATGTTTTCTTTTGGCTTGTTCCTGAAAGTAGTGCTAAATAATGAGAAATCTCAGGACTAGATGAGAGTTCCCAGGATTTTCAGATGTTGGGGAATTTAGATTCCTGATAAAATTTTCATTCTTAAACAGTGTCAGTAAGCTTGTATGAATTTAGTCCTTTCTCTTGGTTTCCATTCTTGAGTTGATGATATAGAGCAACATTCACAATTAACAAAAGTGGTATTTTGATTGTTTTGAAGGTATGTAATAGCAATAAGAATTGTCACTGTGAAAATGGCTGGGCTCCCCCAAATTGTGAGACTAAAGGATACGGAGGAAGTGTGGACAGTGGACCTACATACAATGGCAAGTAATATAGAAGAAAATTAGTGTGATCTCCCAGTGGCCCAAGGCATAAATTGGGCATCCTCGTACCTCTCCCTCACTTCCCACATCAGTTATACATTTAATTATGTTGATTCAGCCTCCTAAATTCCTTGTGACTGTTTCCATTTTTCTCATCCCCATTTATTACTTTCAATTTCTTGCCTGGACATACATCATAGCCTCTTATGTAGGCTCCCTATTTTTCATCTTGCTTCCTATAATCCATGTTTCACTCTACATTACAGTTTCAGTGTTTTCCTACAAGAATTCAGTTTTGATTTTGTCAGCGTCTTGCTTTAATTCAGTGCGTCTGCATTGCTATTAGAATGAAGTCCACAACTCCTTAACATGGGTTAAATGCCCTGCATGACTTGCCCCTAGCTTGCCTTTCAAGCCTCATTTCACTATGTTGAAGACATATTGTAACTTCTTTGATTTCCTGTACTAGGCTACTATCTTTTACCTGTGGGCTTTCATACCGTATTATTTTCACATTGTTGGCCCTTGGCTAATTGCTATTTAGGTTTCAGATTATACCTCATTTTCTAAAGAAAGTTTCCCCTGGCTGCTTAAATCTAAATTATCATTTCCTTCTATTGCTTTTCTAGTACTGTTAGCACTATCTGTTAGCACTAATTGCTATACTAATTACTGATTTGCTTTTTAAAATTCCCTGATAGACCATGAGCTCCCAGTTTATCGGTATCTTTCTAGTGACATCATATGCTTTTTTTCTCTTGGGTAACTACCAGCTAGAATGACTAGTCATATAGTAGGTGTATGTTAAGCTTTTAAAGAAACTGCCAAACTGTTTCCCAACGTGGCTATACCAGTTTACATCCTTACTAGCTGTATATGAGAGAATTCCCCCAATTTCCCCACATCCTCTCTAACAGTTGCTATTGTCAGTCTTTTTAATTTTTAGCCATTCCAGTAGGTATGTAGTGGTATTTCAGTGTGGTTTTAATTTGCATTTCTCTAATTACTAATGATGTTGAGCATCTTTTCTTGTACTTATTTGCCATCTACATATCTTCTTTGGTTATGTGTCTGTTTAAATCTTTTTTCCAGTTTTTAATGGATTGTCTTAATGAGTTTTGAAAGTTCTTTGCATGTCACTGATTCAAGTATTCAAGTTCTTTATGAAATATGTGCCTTGTATATATTTTCTCTTAGTCTGCTTACTTTGGGTTTCATTTGTTCTTTTTCTAGTTTCTTAAGGTGGAGGATGAGGTCATCTTTTTTTTTTTTTCTGATACAGACATTTTATTGCTATCAGTTTTCCTTTAATTCAGAAATTTTGACATGTTATACCTCCATGTTCATTCAGTTCTGAATACCTTCTAATATGCTTTTTTTTTCTTTGACTTACAGGTTATTTAGATATGTGCTATTTCTTTTGAAATACCTGTGGATTTTTTAGTTATCTTAATGTTACTAATTTAAATTTTACTGTAGCAAGAGAACATATTGTGTATGACTTGAATCCTTTTTTTTTTTTAAACTTGTCTTGTAGCCCAGAATGTGGTTTATCTTAGTAAAAGTTCTGTGTACACTTGAAAAGAATGCGTATTCTA | 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| benign | 134,045 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 41655404, affecting gene ANK1 (ankyrin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TTTTCATAACAATTAAAAAAATCAAGGTAATTTCAAAACTTCTAAAAAGCGTCTAATGTGCAGACTGCAGCATTCTCTAGGCATCGTGTGGAGACCCCAAACTCCTCCCCTAACGGCTCCTACTAGCAGCCGGAGCGTGCAGCCATGCCAGCCGGAGCAGAGGTGCCAAAGCGGAGTCTGGAGCTGCGGGGTCCGCGGGGGCGCTAAGGGGGCTACTGGGTTGGCTGCAGCAGCGACCTGGGAGAGGAAGGTGCAGGATCGAGGCGGGAGAGGCGAGCCCTGAGCCCAGCTTCCTTGGGCCGTCACCGAATCGGTCCCAGCCGCGCTGTGCGGCCCCCCTGCCGTGGCCCCCGGGATGGGGGAGGATGGAGGGGGGCGCCTCTGCGCCCTGGAGGCCGGGCCGGGGTGGCCTCTGGCGGAGACGGCAGCCGTCCGGGCTCGCCCTGCAGCTCCTCCGACGCAGCCTCGGGGAAACTCAGGCCCGGAGCTAGAGCTTCCTCTCCCTGCCCGCCCCTCTAAAGGAAGCAAAAGCAGCCCCACCCCCGGCCGACAAGGCGCCTAGGCCGCCCCGGGGCCTGCCTGGCCGGGGGTGCACCGGGGCGGATTTGTGTGGGAAGCAGGGCCCCTCTCCGCTCACAGGCCCCGCGGCCAGGGGGCCTCTGACGTGGAGGGGGCTTCTGTGCTACTTGGAAGGTTTAAGTGTGTCCCGAGGACACTCCCGCAGAGCGGCGGGGCGGACGGGGCCGGGCCGTCCACACCGCGGCTCCAGGGGCGAGAGGAGCCAGCCCTGTCTCTCTCTCCTGGCCCTGGGGGCGCCCGCCGCGAGGGCGGGGCCGGGATTGTGCTGATTCTGGCCTCCCTGGGCCGGAGGCTCTAGTGGAACTTAAGGCTCCTCCCTGATGGCACCGAGGCGAGGAACTGCCAGCTGTCTGTCTCCTTCCTGCCTTGACCCAGAGCCTGGCCCCGGCCTCTGGGCGTCCAGGCTCTCCGCCTCCGACTCTACTCTCACCGGCCATGCGGTCCGGGGAGCCCCCTGGCTCGCCTCTCCAAGAGGCCACAGGGGCTGGGCAGAGGGGAGGCACTGAGGCAGGACAGGGAACAGCCTCGAGCCTGGCACCTGCACCCAGGGTCCCCAGCCTGCAGGCTGCCTGGACTTAGAGCACCAAGTTCACTCTGGGAGACCCTGGGTGGTCCTGACTTCTAAGACCTGGCAGATACATTCACTAGCCCTACTCCTTTCCTTCCTCTTTCACTGAAAGACAGGCCACAGCTCCTTCTCCTGCAGCCGCAGAAGTCCTCAGGAGCTGCGCTGTCAGGCTCTGTACGTACTGCTAAATGTTTCTATTGGTTTGCATAGTATTTATTGTTTTTCATATACACAAGGCTGATTACTGTACAGTTTACACTTTGAACACGGACTATGATATAGTGCTTGAAGACATAGAAAACCTCTTCTCTATGGACATGCTGGTGCAATCCTGGGTCAGCCACCGGCCTGTCCCCCAACTGAGAGAGGAGACCCTTTCAGATGGGGTCCTGGCTCCCTTTGAGTCCTACAGGTAAGCCTGGGGGTCCTCGCCTCAGATTCTTAAGTCCCTAACACAAGGAACCCCGAATGCACTCTTCAAGGTAATGATTTTCCATTGGAAGATGATTCGTATTGAAATTGGCAGAGAGAGAGACAACATAAAAAATTCCAATTTATCCACAGCAGAGTCTATACAGCTTCAGAAGTCACAGTAAAATCTGTGTGTAGATTCAGTGGAGGCGAGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTGAATGTCATGTAGAGCGATCTGGGAGGAGCGTCACCAGGGAGTCGAGGGGGTGTCACAAGTGGAATGGAGGTATGTGGGTTGGGGAGGGTGGGCAGATGAGGACATGGCTTAAGATTAAGGTGTTAAACTGATTTCATGCCTAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTCCAGGAAGCCCACATGGATTTCTGACAGATGAGGTTGGGAAAAAGTACCCTGTACGAAGTCAAAACAATTTAAAAAAAAAACCCCAAAACCAAAACCCATCCCCAGCCACAAAAAGCCCTCATTCACTTTTGCGTTCGCAGGCTCTCCTGCGCTTGTTTTCTATCCCTCTCTCTCCCCGCTTCTTGCTGCTTTTGTGTCCTGGTTCCGACAGATCAGCTGTCATTGCAAGAGGCAGGATTGAAGCCTGGAGGTCATGCGTCTACAGTCAGTCATTCATGCCAAGAGGGGACTAGCAGGAGTCCCTTACAGAGGTCATGCCGTCAGCCCAGAGGAATGTGTGCACCGCTGCGGTGGCCCTCAGGTCCAGCTCTCCTCCTGTGTGCATGGCAGAGTGTGTGGGGTTCAGGGGTTGGGTGTCGAGGTGTGATCCTGGGAGACACAAAGAGAGAAGGAGTCACTTAGAATGCAAAAGTGCAACGTCCAGCAAAAACCCCACACACAGAGTTTTGTGCTGGCAGCTCAGGCCGAATCTGACTCAGGAAAAGCAGTCTCCCCAGGCAGGGCGATGTGCTGAGGGTGCTGCACTTGCAGCCCGACTTCCTGAGATGCCGCCCTCCTTCTCTTGCTCCCTATGCAGAGGCTGTTCCTCAGAGCCGCCACCCAGGCCTCATGAATTCCTTCTGAGTGTGCAAGTGTTCCAGGATGCCTCTCTGTATGGGCCAAGGAGAGCACTGTGCTCTGTGCCCTTGGAGAGGGGCAGAGGCCCCCGTGCCTACGTGGTCACCTGGGGAGACATCCCCCAGCAGATCCTTGTACTTAGGAAGAGCCATTTTTCTTGAGCCAGGGCTTGTGCCAAGAAGGGGCTAGGTGAGGCTAGGTGAGGCCTTCACTTTCTCAGTTCAGCTCTGCCAACATGCACTGATGTCCGCCATGCGCCAGCCTTGGGAACCCAGGGATGGAGCGGATGTGCTCCCTGGCCTTGGGAGCTCATGCCTCAAGGGTGACAGCTCCCCTTCAGCTCTGGCCCACAGCACTTCCTGACCGCTGCCTCTGGCTGCTCTCCCCATGCCCCTCAGATGGACAGAGATCTCTGAAAAGCAGATGCATCCTCCTCTCCTCCTCCTGTATTGAGTCTTAGGCTGGAAAAGAGCAGCTTTGCTGGAGGAACTAAGCCCACATTCTTCAGCCTGGGATTCGCAGTGAGAAACCTCTCCTGCCCCCATGGGGCCTCCAGCCTCCAACCTGGGGTGAAAACTCCATGTTTTCAAGACCAGCCACTCATGTTCTATCTGCAGGGGCCCTGGGACCACTGGGGAAAGGAGGATGCTTCAATAAGGAGGAGGTGACAATCTCTTGGGCAGGGTGGGAAGTGACACAGGGAGGCAGGAGCTCATTCGGAGGTGGAGCCATCCCCAGACATAGAGCTGTTTTGGGTCCTCCAGGTGAAGGGGTTGGGGAGGAGTGTTGGAAGGGAGTAGGGAGAACTCAGCTCTTGGGTGGTTCCCCAGGGATGGGAGGGTGGTGCCAGGTTCCTTGCCAGGGGCTGCTGTAGAACTGTAAAGCCAGGAACTGCTGCTGCAGTGGGTGGACAGTGCTGCCACCGTAGAGGGAAGATGCTTTCATCACTGCTGGGCCATCACATCGGCCAAGTCTGACTGTCTCCTCTAAGCCTCTGAACACGCTCTACCCTCCTGTTCTCTGCCTTCGGTCACGCTTCTGTCAAGGCTGCCTTCCATTCTCTTTTCTGCAGAGGTTCTGCCTGCCGCCCTCAACACCTCCACCCCACAAAACCTTCCTGATCCTTCCTGGAGCAGGCCCCTCTCCACTCTGGAAGCTCTCCCTTTTGTATTTTGTAAAAATACAAAATACAAAAAAGAAAAAAGCTGCCTTTTCTGTTCAGGAGATGGCAGAGTCGAGTGGGTAAGAGCATGAACTCTGGAGCCAGACCACCCGGGTTCAAGTCCCATGCTGCCTGACCTCGGTCAAGTGCCTTACCTGCTCTGTGAGTCAGTTTTCTCTGCTGTAAAATGAGGGCAGTAATAGGGCCTACCCATTAGAGAGGTGTGATGTTTAAAAAAGCTAAGACACATAGGTGCTTAGCATTGTATGAATGCAAACAATTACTTG | 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| benign | 134,062 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 41672636, gene ANK1 (ankyrin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | AAAAAAATTAAATCTTTGCTGTCTCAACTTCCAAACGACTTCCTTTCCCTTCCTGTTAGGGTATTGGGGCCAGGCTGCATGGATCCTGTGGAATGGCCCCACTAGCCTGGGCCTCAGGGTGGGACTGAGGGGTCACACAGGTGGGACTGAGGGGTCACACAGGTGGGGAAAGGACATGAGAACAGCTTTCCTTTACCTGACCAGTCCTGAGCTCCTTGGGGTGGGGGCCTGGAACAGCTGCCTGGGGGCACAAGAACCATGTCCTTACTTTAGGGAAAACTCAGCAAGCCAAGGTGACCTGGAGGAAAGGGGATTCCTCTGTCATCCGCTTCCTGTGCTAGCCCAGGAGGACAACGTGAGCCCCATCTCATGTCTGTCTCATCTCTTTCTACAATGGCAAGGGCCTGGCTTGTCTTGGCATCCTTCCCTGCACTCAGCGGAGGGGCATGGTGTAGGCCCTGGCCCAGATGGGACGATGAGAGCTCCAAGGTGAGCCGGTCCTCGGCCGCAGACTTGCAGTGTCTGGGAAATGCATCACCTTCTCCTGACCTGCCGACGCTGCTTTTCTGCTGCGGCACAGGGCGGGGGCTTCTCAGTGCGGGAAGCGTGGGGAAGAGAGCACCCACTGCTCTACAGCTGAAAGCTCCGTCCTGCCCCAGTTAAGCCCACCAGCCCCTCCTTCAAAGGGGGTAAGTGGGGAGGGCGCCATTATCAGCTCCGTCACATGCAGGCTGTGTGACTGCACACAAATAACTTCCCTGGGTACTGGTGCTTCTAAATATGGTCTTCAACTAAATATGGCCTTCAACCGGAAGCACGCAAGGGGAGAGGAGCTCCGAACGCCAGCTCCAGCAGCAGCTGACCCACGGTCTTCCCCAGCCTCATGATTGCTCTTTTAAGTGAGCCATCCTGGTGCTCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTTCCCGTGCACTAATGGCTCTAAGTGAGCACTCCAGGTACCCTAATGTCCCTAAGTGAGCTCTCCCGGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGACCTCCCGGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCGGCGCCCCGATGTCCCTAAGTGAGTCTTCCCGGCGCCCCGATGTCCTAAGTAAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCACTCCAGGCACCCTAATGTCCCTAAGTGAGTCCTCCCGGTGCCCCGATGTCCTAAGTGAGCCCTCCCAGCGCCCCGATGTCCCTGAGTCCTCCCGGTGCCCCGATGTCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTCATGTCCCTAAGTGAGCACTCCAGGCACCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTCATGTCTCTAAGTGAGCTCTCCCGGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCGGCGCCCATATGTCCCTATGTGTGCTCTCCCAGTGCTCCTCGGGGTCTCTCCTGCCGGGCATACCTGGTGGGGTCTTGGGGAGGCACTGGCTTTTGCAGATGGCACCTATGCTCTTATATATGGCATCTGCCAGACTGAATGTATGTGCTCCTGTGCAATTAGAACCCAGGGTCAGGGTTGGCATCGACACCTCTGTCCTCACTGCCAGGCATAATCTTACCCAGGAGCCCAGAAGACAAAAAGGGACCCTGCTCCCACAGTCAAGCTCTTACCTGTCCTGACTCCTCTCCGTCACCTGACTCACGGTGGGGGAATGTGTGATTCGGGCTTGCCCCCTCTGATGGCCTGAAACAAGAGACACTTCATTCTCTGAGTCCTGCCCTGCACCTGTCGCGTCATCCTGCCTCTTAGAACCTGGCAGCTTCTCTTCTGACCTCTGACCTTCCTCCTGTTCAAGCAAATCGATAAGGCCATTTGTGGCATCTGAATCCACTGTGTCGTCCTCCACAAGTTCCAGAGAGCCCAACTCGGGGCCCCGCGGTTCCTCTGAGAGTGCCCCCTCCAACTTCCACTCGTGACCTGTGGCATCAGAGTCCTCAGCCTTGCTACACTCCAGAGAGGAGTCCTCAGCAGTGACCAGAGAAGGCGTGAGGCCCGCAGACCACACCTGCATGTCAGACATCTCCAGCATGGTGTCATGCTCCGTGGCCGCCAAGGGGATGGCGTCTAGGACGGCCACCTCATTCCAGTACTGGTCTGCACGTAGCGGAGAGGAAAGTGCACAGCCCAGGGAGGCAGGGGACAGCAGCTCGTCCTGCAGTGAGGAGTAACCTGGATGGGCAGACAGAGGGCAACATGCTCCAGCAGTGATTCCTGTCCCACCCATTCACGTGCAGGTCCACGCACACGCACGAACACACACATGCGGGTGCGGCCACAGAGATGCATGCACATTCGGGGTGGGTTGGGGGCTTTCCAAGCTCCAGGCCCAATGCTCAGGCCTTGTGGCTGCTGCCTGGGCATCCAGGCAAGAGAAGCAAGGCTCTGAATTGGGTGGGGGCAGCCAGGGTGTGAGGCAGAGATGGGGGAGCGCCCTGCTGGATGGCGAAGAGGAGATTGGACTTTCTTATCCAGTTCAGAGCACTAGATAAAGAAGCCTTTATCCAAAGGACTTGTGCTCCAATCTGTCTCTGATCCCATGAAAGCTCCACTTCTCCATGGCTGGGCAGAAGTAGACGTTGCTCCTCTACTCAAAACTTCACTTTAGCTTAGCTCTTAGGTTCTCAGGGATGTACCTTAAAGGGAAGGAAAGGCCACCCAGAACCAGGGGTAGTAACCAGGCTGCCCTTGAGGGGCCTATCAGGGTACACTAAACACCCATAGACCTCACTGTGGTGGTCAAATGGGAAACAACCTTCTGGTGTGGCCAGGCATCACTTTCCTCAAGTTGCCTATTGGTTCCAGAAACTCTGCATGATCTAAAGTGCTACAGGGGAGGGCTCTTAGGGCTCAAAAGGGGCAAGGTCAGAAGGCACCAAGAGGCACCAGGTCTGCCCGCCCCAAAACCCTGTGTCCAAGAGCCCTGAGCTGCTTGTCCCAGCTGCAGGTCAGCACCGACCTGGTGGGATGGGAGCCAGCTTGCTCAGGCCCTGAGTGCATGACCCGTGCATTGACAGGAAAAAGAGGACTCTGATGCCCCTTCAGAGCAGGTGCCTCTGTGGGTGGGAGAAGAGACTAGAAGACAAGATTCTCCAATGGGCTTGGCCTGTCTAGGAAATCAGGAAGCAAGTACGTGCTTACAGCAGCTGGAAAGCCCACAGAGCTGAAGGGGGACCCTGGGAATGGGCAGGGCTGCCCCTTGCAGTCTCTAGGGACCTTCCTGCCATCGAGAGATGTCCAGACACCCCCAGCCTAGAGTTCAAACCTAGTTCAAATGCTCCATTCTGCCATTCAGCCCCTACCCCCACTCCTACTCACATGCAACTGCCCCCGGGCTGTGCTTTGATTCAAGCCAGGCGGGCTCCTTTCTTGCCCCCTCAGCCTCCGCTCGGGGCCTCAGCCTCCGCTCGGGGCCTCAGCTCCTGATCACCTGCTCCCCTGCTTTTACATCACTAGCTCCATTTATTCTCATCCACTCACTGTTCAACCAAAATAAGAGAGGTCCGATTACATGCCAGGCACTGTGCTATGGGAATGGGGATGACAAACCCCAAACACACATGCACACACACACACTCACACACTCTCTCTCACCCACACACTCACAGATGGGACAGCTTCTTGTCTCATGGCATTTTCCCAGCTTCAGCTCCTGTTGCTCCCTCCCATCTCTGAGGCTGTCCTAGGGTCCCTCGCTAAGGCGGTTCTCAGAAATGCAAACCCATGAGGACAGGGCTGATGCCTGCCTTCCTCGCCCCACCCTTTCCTACAACAGGATTGGGCCTCCACTAGCCCCATGACCACTGAAGAGCTCTCCAGGTGTGTGAGAGGACCCAGCAGCTGGAACAGAAAGACCTCAGGCACATTCAGTGGAACTGCAATTGCTAACATGTACCTGTGTGTTCAACGTGCCCGGAGCCATGCTGTGTACTCCGCATGCATT | 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| pathogenic | 134,085 |
A genetic variant at chromosome 8, position 41672651, affecting gene ANK1 (ankyrin 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic | TTGCTGTCTCAACTTCCAAACGACTTCCTTTCCCTTCCTGTTAGGGTATTGGGGCCAGGCTGCATGGATCCTGTGGAATGGCCCCACTAGCCTGGGCCTCAGGGTGGGACTGAGGGGTCACACAGGTGGGACTGAGGGGTCACACAGGTGGGGAAAGGACATGAGAACAGCTTTCCTTTACCTGACCAGTCCTGAGCTCCTTGGGGTGGGGGCCTGGAACAGCTGCCTGGGGGCACAAGAACCATGTCCTTACTTTAGGGAAAACTCAGCAAGCCAAGGTGACCTGGAGGAAAGGGGATTCCTCTGTCATCCGCTTCCTGTGCTAGCCCAGGAGGACAACGTGAGCCCCATCTCATGTCTGTCTCATCTCTTTCTACAATGGCAAGGGCCTGGCTTGTCTTGGCATCCTTCCCTGCACTCAGCGGAGGGGCATGGTGTAGGCCCTGGCCCAGATGGGACGATGAGAGCTCCAAGGTGAGCCGGTCCTCGGCCGCAGACTTGCAGTGTCTGGGAAATGCATCACCTTCTCCTGACCTGCCGACGCTGCTTTTCTGCTGCGGCACAGGGCGGGGGCTTCTCAGTGCGGGAAGCGTGGGGAAGAGAGCACCCACTGCTCTACAGCTGAAAGCTCCGTCCTGCCCCAGTTAAGCCCACCAGCCCCTCCTTCAAAGGGGGTAAGTGGGGAGGGCGCCATTATCAGCTCCGTCACATGCAGGCTGTGTGACTGCACACAAATAACTTCCCTGGGTACTGGTGCTTCTAAATATGGTCTTCAACTAAATATGGCCTTCAACCGGAAGCACGCAAGGGGAGAGGAGCTCCGAACGCCAGCTCCAGCAGCAGCTGACCCACGGTCTTCCCCAGCCTCATGATTGCTCTTTTAAGTGAGCCATCCTGGTGCTCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTTCCCGTGCACTAATGGCTCTAAGTGAGCACTCCAGGTACCCTAATGTCCCTAAGTGAGCTCTCCCGGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGACCTCCCGGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGCACCCCGATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCGGCGCCCCGATGTCCCTAAGTGAGTCTTCCCGGCGCCCCGATGTCCTAAGTAAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCACTCCAGGCACCCTAATGTCCCTAAGTGAGTCCTCCCGGTGCCCCGATGTCCTAAGTGAGCCCTCCCAGCGCCCCGATGTCCCTGAGTCCTCCCGGTGCCCCGATGTCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTCATGTCCCTAAGTGAGCACTCCAGGCACCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCAGTGCCCTCATGTCTCTAAGTGAGCTCTCCCGGTGCCCTAATGTCCCTAAGTGAGCCCTCCCGGCGCCCATATGTCCCTATGTGTGCTCTCCCAGTGCTCCTCGGGGTCTCTCCTGCCGGGCATACCTGGTGGGGTCTTGGGGAGGCACTGGCTTTTGCAGATGGCACCTATGCTCTTATATATGGCATCTGCCAGACTGAATGTATGTGCTCCTGTGCAATTAGAACCCAGGGTCAGGGTTGGCATCGACACCTCTGTCCTCACTGCCAGGCATAATCTTACCCAGGAGCCCAGAAGACAAAAAGGGACCCTGCTCCCACAGTCAAGCTCTTACCTGTCCTGACTCCTCTCCGTCACCTGACTCACGGTGGGGGAATGTGTGATTCGGGCTTGCCCCCTCTGATGGCCTGAAACAAGAGACACTTCATTCTCTGAGTCCTGCCCTGCACCTGTCGCGTCATCCTGCCTCTTAGAACCTGGCAGCTTCTCTTCTGACCTCTGACCTTCCTCCTGTTCAAGCAAATCGATAAGGCCATTTGTGGCATCTGAATCCACTGTGTCGTCCTCCACAAGTTCCAGAGAGCCCAACTCGGGGCCCCGCGGTTCCTCTGAGAGTGCCCCCTCCAACTTCCACTCGTGACCTGTGGCATCAGAGTCCTCAGCCTTGCTACACTCCAGAGAGGAGTCCTCAGCAGTGACCAGAGAAGGCGTGAGGCCCGCAGACCACACCTGCATGTCAGACATCTCCAGCATGGTGTCATGCTCCGTGGCCGCCAAGGGGATGGCGTCTAGGACGGCCACCTCATTCCAGTACTGGTCTGCACGTAGCGGAGAGGAAAGTGCACAGCCCAGGGAGGCAGGGGACAGCAGCTCGTCCTGCAGTGAGGAGTAACCTGGATGGGCAGACAGAGGGCAACATGCTCCAGCAGTGATTCCTGTCCCACCCATTCACGTGCAGGTCCACGCACACGCACGAACACACACATGCGGGTGCGGCCACAGAGATGCATGCACATTCGGGGTGGGTTGGGGGCTTTCCAAGCTCCAGGCCCAATGCTCAGGCCTTGTGGCTGCTGCCTGGGCATCCAGGCAAGAGAAGCAAGGCTCTGAATTGGGTGGGGGCAGCCAGGGTGTGAGGCAGAGATGGGGGAGCGCCCTGCTGGATGGCGAAGAGGAGATTGGACTTTCTTATCCAGTTCAGAGCACTAGATAAAGAAGCCTTTATCCAAAGGACTTGTGCTCCAATCTGTCTCTGATCCCATGAAAGCTCCACTTCTCCATGGCTGGGCAGAAGTAGACGTTGCTCCTCTACTCAAAACTTCACTTTAGCTTAGCTCTTAGGTTCTCAGGGATGTACCTTAAAGGGAAGGAAAGGCCACCCAGAACCAGGGGTAGTAACCAGGCTGCCCTTGAGGGGCCTATCAGGGTACACTAAACACCCATAGACCTCACTGTGGTGGTCAAATGGGAAACAACCTTCTGGTGTGGCCAGGCATCACTTTCCTCAAGTTGCCTATTGGTTCCAGAAACTCTGCATGATCTAAAGTGCTACAGGGGAGGGCTCTTAGGGCTCAAAAGGGGCAAGGTCAGAAGGCACCAAGAGGCACCAGGTCTGCCCGCCCCAAAACCCTGTGTCCAAGAGCCCTGAGCTGCTTGTCCCAGCTGCAGGTCAGCACCGACCTGGTGGGATGGGAGCCAGCTTGCTCAGGCCCTGAGTGCATGACCCGTGCATTGACAGGAAAAAGAGGACTCTGATGCCCCTTCAGAGCAGGTGCCTCTGTGGGTGGGAGAAGAGACTAGAAGACAAGATTCTCCAATGGGCTTGGCCTGTCTAGGAAATCAGGAAGCAAGTACGTGCTTACAGCAGCTGGAAAGCCCACAGAGCTGAAGGGGGACCCTGGGAATGGGCAGGGCTGCCCCTTGCAGTCTCTAGGGACCTTCCTGCCATCGAGAGATGTCCAGACACCCCCAGCCTAGAGTTCAAACCTAGTTCAAATGCTCCATTCTGCCATTCAGCCCCTACCCCCACTCCTACTCACATGCAACTGCCCCCGGGCTGTGCTTTGATTCAAGCCAGGCGGGCTCCTTTCTTGCCCCCTCAGCCTCCGCTCGGGGCCTCAGCCTCCGCTCGGGGCCTCAGCTCCTGATCACCTGCTCCCCTGCTTTTACATCACTAGCTCCATTTATTCTCATCCACTCACTGTTCAACCAAAATAAGAGAGGTCCGATTACATGCCAGGCACTGTGCTATGGGAATGGGGATGACAAACCCCAAACACACATGCACACACACACACTCACACACTCTCTCTCACCCACACACTCACAGATGGGACAGCTTCTTGTCTCATGGCATTTTCCCAGCTTCAGCTCCTGTTGCTCCCTCCCATCTCTGAGGCTGTCCTAGGGTCCCTCGCTAAGGCGGTTCTCAGAAATGCAAACCCATGAGGACAGGGCTGATGCCTGCCTTCCTCGCCCCACCCTTTCCTACAACAGGATTGGGCCTCCACTAGCCCCATGACCACTGAAGAGCTCTCCAGGTGTGTGAGAGGACCCAGCAGCTGGAACAGAAAGACCTCAGGCACATTCAGTGGAACTGCAATTGCTAACATGTACCTGTGTGTTCAACGTGCCCGGAGCCATGCTGTGTACTCCGCATGCATTCTCTTAATCTCCCAG 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| pathogenic | 134,086 |
A genetic variant on chromosome 8, position 41690563, affects the gene ANK1 (ankyrin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | TGTGGACTCACTGAGAATGCTGTATCGCAGGGCCAGGGGCGTCGGGGTCCTTCTCCTATCTTCGGCTCCACTTCCCTGCAGAAGAAGAAAGGGTGCTTTGGGTTTTGGACTCTCCCCACCTTCCCAGAGAAAGTGATCTGAGCTCCTATGCTGCAGGGGTGTGGAAGGCTGACCCCAGTCCTGGTAAACAATCAGTCCGTTTCTTCAGGGACTTAACACAAAGAGTAACACATGGGAGGAGTGGGAGTGAAGGGAAGCTGAAGAAGCGCACATGCGTTATTAATCACAGTCGTAATAACGGCAAGCCCACGTCACCCCATCACCTGTGAGGCCCTATTTAATGTTCACGGCAACCTAAGAGGTGGGTGCTGTATTACTCCCATTTCATCAATACGTAAACTGAGGCATAGAGAGACAAAGTTCCTTGCCCAAGATCACCCAGTTAATATGCAATGGAGCTGGGGTTGAACTTAAAATGATTGTTTTTCTTTTTGGATTTCTTTCTGCTTGAAAGACCCGTTTCTGTACTGCCTTAAGGCCTTAACATCACAGCCCTGTGGAAAAGCATCCGAACATTTGCCCAAGGCTGCAGAAAAATATTCTCTCTCTCTTTTTTTTTAAGAGCCAGGGTCTCACTCTGTCTCTGAAGCTGGAGTGCAGTGCGATGGCACGATCATGGCTCCACTGCAGCCTCAAACTCCCGGCCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGCCAGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCATTTTTTTTTTTTTGTACAGACAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTTGCCCCAGCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGGCATGAGCCTCTGCGCCCAGCCTGAAAATCCTCTTTTGAAAAAGAAGTTGGTTCACCCTCATCTCATGCCCAAAAAGAAAAGAGAGATTGAGCCATGGACTTATGAATGTAACCTTGCTTCTTTCCTAGTTTAGCATGGAAGGCTAATGATTAAAACAACAACAGCAGCAAAACAACAGCAACGAAAACCACAGAGACGGTCTGGAGACGTATGATCCCTCCAAAGTCCCCAGCAGAGGTGGTGACTGGGATACTCTTACAGGTATCGACAAATGAACATACGTGGCCAAGACTCCTTTGCTGAGCTCAAAACCCTGGGTGTTTGCAGTGGCTGAGGACACCAGGCTTCCCTTCTGTGAGGGCCTAGCACCCTGGGAAGATAAGCAGGTAGATGAAAAAGCGGCCTGAGAGAAGCCGTGCAGGGGCTGGGAGACCTTAGCAGCTCTCCTTGGTGTGAACCTCAGAGGCCTCGGGCCAGGGACACCGAGGCAGATGCCCTTAGGGCCCCTTGTCACTTTCACACCTAGGGAGCCCAGGGTCCACAGCGTGAATGTGCCCATCACCATCTGATACCAACATTTGTTCTTCCTGTCCCATGACCAGCACTGCACTGCAAATTGCAGAGAGGGCCAGGGCATGGTCTCCCCGCCAGGCCACAACATGAGCATGTGGAGGAGAGCTCAGCACCTTTGCATGCCTCGGGGGACTCTAAGCTTCCACCAGGAAGAAGCCCCTTGGAAGTGCTGGACCTGGGGTCTGTTTGGGGACCTCCTACAGGGAAGCCGTCTCGGGCCAAGGCTCCTCGGCAGGTGCCAGCTCACCTTGGCGCAGGGGGGCATGGTGATGTTCAGGTGGCAGAGAATGTGCTGGGTGTCCTCGTACTTCATCGCCTTGCGCAGAAACGACAGGGACCCTCCCGGCTCTCGACTGCTGTCCCTCACCTAAACTCAATCACACAAAGGAGAATTCAGGGGCCCTTTTCTAGGCCACCCGGCTGTCTGGTTTAGGGAATTCTGCCTCCCCAACTTTCTAGACCCAGAGGAGAACTCAGCCAGAGGGTGCCGGCACCTTTACAGGCATGGCCAGACGGTTCTCCCGAAATGACTGGAAGTGGAAGCTCCGCTGCTGGGCAGCTTTCTTCACAGGCACCAGGTTCCCAGAGAGTTCTGCAAACAGGGACATTCCTTCCAACACCTGCAGGAGAGGAAAAGCAGATACAGCTTGTCAGGGAGAGAAGGGCCCAGATGTCCCTCCTTCCACCTTCGGTCCTTCCCTCTCCAAGACACACCCTGCCTCAGCAAGAGGCATGCGGGTGTGTGCTGAGAAATCCACTGTTTGTTTTGGGAAAGGCTTTATTTCCAAAATTGTGATCAATGAGGCATGCTTCCCGACTTCAACAGATTTTGTAATATGTAGGGATCTTCAAATATCCCTGAGATGTTGATGGGAATTGCTATCAAGTATTCCAAAACTTCACTTGAATATCATAACATAGCTTCTGAAAACAACAACAACAACAACAAACCCTGGTTCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTCCACTTTAGAAGGCCAAAGTGGGAAGATTGCTTAAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGGAGATCCTCATCTTTACAAATTTTTTTAAAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGGATCACTGGAGGCCAGGAGTTTAAGGCTGCAGTGGGCTATGATGTCACAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTGAGATCCTGTTTCTAAAAATAAAACCAAGGTTCTGTTTTTATGTCTGTCCAAAGATGCTTTGTTCATGACAAGAGCTGGAAAGCACTTGCTCTGTTTTAATCTCACTCATTGTTATGGGTGAGCTTTCAACTGAGAAGTTATCACTAACTCATTTGACAGTTGAAAAAATTGAGGCTGAAAGAGAAAAACCGGTTTGCCTCGTTAGTGCCTAAGACAGGATTAGAACCAAGGTTATAGTCCTGCACTTGTTCTCTGGGGCCCTCAGCCTTCCCCAGGAAAACTCAGTGCAGATTCTGAGGATTAGATCACTGCTGGCTTACTACACATCTTAACCCAAGTGGGTCTCTTAGGATCGGTAACTGGTTCAGACCTAGCCCCCATGCCTTCACTCTTCACATTATCTGTCGAGCCCTTTCCTCTGCCTCCTCACCTGGGTGCTACTGAAACCCTAGCACAGCAGGTTATAATGTAGACTCTGGGGCCAGAGATGACCTGGATAAATCCCATCTCCACCACTCACTTAGCTGTGTGACCATTGGCAAGTTACTTAACCTCTCAGCCTCAGTTTCTTAATACACAAATAAGGGATAATAAAGGTACCCATAAATATGAGAATTAAATGAGAATATGCAAGAAAAGCACTTTTAGTTATTTATTTAATAGAGATGGTGTCTCACTACGTTGTCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCTCTGAGCCTGGCCAGCACTTTTATTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTCCTGCCCCCACCACCATACTCAGCTGGCTAGCACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAACAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTATCTCAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTTCAAAGTGTTGAGATGAAAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCATGGCCAGCACTTTTAATAGTCCCTGGTGCACAAGACCTTCGGCAAATGCCAACTCTTTTCATAGATCACTGGACCAAAAGCCTGCAGCCTCCTCTGAGATGTGCATGGTGGCATCTCTCTCCTTTCCTGAAGCTTCTCTAAGATGCTTCTCAAGAGGGGTCTCAAAGACAGACAGCTGTGGAGCCCCTCGTCTACAGAGGGAGGACTGCCTGCCTGCACCTGGTAATGGTGTTCTGGAGAAAACGGCAGGACGG | TGTGGACTCACTGAGAATGCTGTATCGCAGGGCCAGGGGCGTCGGGGTCCTTCTCCTATCTTCGGCTCCACTTCCCTGCAGAAGAAGAAAGGGTGCTTTGGGTTTTGGACTCTCCCCACCTTCCCAGAGAAAGTGATCTGAGCTCCTATGCTGCAGGGGTGTGGAAGGCTGACCCCAGTCCTGGTAAACAATCAGTCCGTTTCTTCAGGGACTTAACACAAAGAGTAACACATGGGAGGAGTGGGAGTGAAGGGAAGCTGAAGAAGCGCACATGCGTTATTAATCACAGTCGTAATAACGGCAAGCCCACGTCACCCCATCACCTGTGAGGCCCTATTTAATGTTCACGGCAACCTAAGAGGTGGGTGCTGTATTACTCCCATTTCATCAATACGTAAACTGAGGCATAGAGAGACAAAGTTCCTTGCCCAAGATCACCCAGTTAATATGCAATGGAGCTGGGGTTGAACTTAAAATGATTGTTTTTCTTTTTGGATTTCTTTCTGCTTGAAAGACCCGTTTCTGTACTGCCTTAAGGCCTTAACATCACAGCCCTGTGGAAAAGCATCCGAACATTTGCCCAAGGCTGCAGAAAAATATTCTCTCTCTCTTTTTTTTTAAGAGCCAGGGTCTCACTCTGTCTCTGAAGCTGGAGTGCAGTGCGATGGCACGATCATGGCTCCACTGCAGCCTCAAACTCCCGGCCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGCCAGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCATTTTTTTTTTTTTGTACAGACAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTTGCCCCAGCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGGCATGAGCCTCTGCGCCCAGCCTGAAAATCCTCTTTTGAAAAAGAAGTTGGTTCACCCTCATCTCATGCCCAAAAAGAAAAGAGAGATTGAGCCATGGACTTATGAATGTAACCTTGCTTCTTTCCTAGTTTAGCATGGAAGGCTAATGATTAAAACAACAACAGCAGCAAAACAACAGCAACGAAAACCACAGAGACGGTCTGGAGACGTATGATCCCTCCAAAGTCCCCAGCAGAGGTGGTGACTGGGATACTCTTACAGGTATCGACAAATGAACATACGTGGCCAAGACTCCTTTGCTGAGCTCAAAACCCTGGGTGTTTGCAGTGGCTGAGGACACCAGGCTTCCCTTCTGTGAGGGCCTAGCACCCTGGGAAGATAAGCAGGTAGATGAAAAAGCGGCCTGAGAGAAGCCGTGCAGGGGCTGGGAGACCTTAGCAGCTCTCCTTGGTGTGAACCTCAGAGGCCTCGGGCCAGGGACACCGAGGCAGATGCCCTTAGGGCCCCTTGTCACTTTCACACCTAGGGAGCCCAGGGTCCACAGCGTGAATGTGCCCATCACCATCTGATACCAACATTTGTTCTTCCTGTCCCATGACCAGCACTGCACTGCAAATTGCAGAGAGGGCCAGGGCATGGTCTCCCCGCCAGGCCACAACATGAGCATGTGGAGGAGAGCTCAGCACCTTTGCATGCCTCGGGGGACTCTAAGCTTCCACCAGGAAGAAGCCCCTTGGAAGTGCTGGACCTGGGGTCTGTTTGGGGACCTCCTACAGGGAAGCCGTCTCGGGCCAAGGCTCCTCGGCAGGTGCCAGCTCACCTTGGCGCAGGGGGGCATGGTGATGTTCAGGTGGCAGAGAATGTGCTGGGTGTCCTCGTACTTCATCGCCTTGCGCAGAAACGACAGGGACCCTCCCGGCTCTCGACTGCTGTCCCTCACCTAAACTCAATCACACAAAGGAGAATTCAGGGGCCCTTTTCTAGGCCACCCGGCTGTCTGGTTTAGGGAATTCTGCCTCCCCAACTTTCTAGACCCAGAGGAGAACTCAGCCAGAGGGTGCCGGCACCTTTACAGGCATGGCCAGACGGTTCTCCCGAAATGACTGGAAGTGGAAGCTCCGCTGCTGGGCAGCTTTCTTCACAGGCACCAGGTTCCCAGAGTTCTGCAAACAGGGACATTCCTTCCAACACCTGCAGGAGAGGAAAAGCAGATACAGCTTGTCAGGGAGAGAAGGGCCCAGATGTCCCTCCTTCCACCTTCGGTCCTTCCCTCTCCAAGACACACCCTGCCTCAGCAAGAGGCATGCGGGTGTGTGCTGAGAAATCCACTGTTTGTTTTGGGAAAGGCTTTATTTCCAAAATTGTGATCAATGAGGCATGCTTCCCGACTTCAACAGATTTTGTAATATGTAGGGATCTTCAAATATCCCTGAGATGTTGATGGGAATTGCTATCAAGTATTCCAAAACTTCACTTGAATATCATAACATAGCTTCTGAAAACAACAACAACAACAACAAACCCTGGTTCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTCCACTTTAGAAGGCCAAAGTGGGAAGATTGCTTAAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGGAGATCCTCATCTTTACAAATTTTTTTAAAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGGATCACTGGAGGCCAGGAGTTTAAGGCTGCAGTGGGCTATGATGTCACAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTGAGATCCTGTTTCTAAAAATAAAACCAAGGTTCTGTTTTTATGTCTGTCCAAAGATGCTTTGTTCATGACAAGAGCTGGAAAGCACTTGCTCTGTTTTAATCTCACTCATTGTTATGGGTGAGCTTTCAACTGAGAAGTTATCACTAACTCATTTGACAGTTGAAAAAATTGAGGCTGAAAGAGAAAAACCGGTTTGCCTCGTTAGTGCCTAAGACAGGATTAGAACCAAGGTTATAGTCCTGCACTTGTTCTCTGGGGCCCTCAGCCTTCCCCAGGAAAACTCAGTGCAGATTCTGAGGATTAGATCACTGCTGGCTTACTACACATCTTAACCCAAGTGGGTCTCTTAGGATCGGTAACTGGTTCAGACCTAGCCCCCATGCCTTCACTCTTCACATTATCTGTCGAGCCCTTTCCTCTGCCTCCTCACCTGGGTGCTACTGAAACCCTAGCACAGCAGGTTATAATGTAGACTCTGGGGCCAGAGATGACCTGGATAAATCCCATCTCCACCACTCACTTAGCTGTGTGACCATTGGCAAGTTACTTAACCTCTCAGCCTCAGTTTCTTAATACACAAATAAGGGATAATAAAGGTACCCATAAATATGAGAATTAAATGAGAATATGCAAGAAAAGCACTTTTAGTTATTTATTTAATAGAGATGGTGTCTCACTACGTTGTCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCTCTGAGCCTGGCCAGCACTTTTATTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTCCTGCCCCCACCACCATACTCAGCTGGCTAGCACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAACAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTATCTCAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTTCAAAGTGTTGAGATGAAAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCATGGCCAGCACTTTTAATAGTCCCTGGTGCACAAGACCTTCGGCAAATGCCAACTCTTTTCATAGATCACTGGACCAAAAGCCTGCAGCCTCCTCTGAGATGTGCATGGTGGCATCTCTCTCCTTTCCTGAAGCTTCTCTAAGATGCTTCTCAAGAGGGGTCTCAAAGACAGACAGCTGTGGAGCCCCTCGTCTACAGAGGGAGGACTGCCTGCCTGCACCTGGTAATGGTGTTCTGGAGAAAACGGCAGGACGGNN | pathogenic | 134,112 |
Considering the variant on chromosome 8, location 41693109, involving gene ANK1 (ankyrin 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | AATTTTTTTAAAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGGATCACTGGAGGCCAGGAGTTTAAGGCTGCAGTGGGCTATGATGTCACAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTGAGATCCTGTTTCTAAAAATAAAACCAAGGTTCTGTTTTTATGTCTGTCCAAAGATGCTTTGTTCATGACAAGAGCTGGAAAGCACTTGCTCTGTTTTAATCTCACTCATTGTTATGGGTGAGCTTTCAACTGAGAAGTTATCACTAACTCATTTGACAGTTGAAAAAATTGAGGCTGAAAGAGAAAAACCGGTTTGCCTCGTTAGTGCCTAAGACAGGATTAGAACCAAGGTTATAGTCCTGCACTTGTTCTCTGGGGCCCTCAGCCTTCCCCAGGAAAACTCAGTGCAGATTCTGAGGATTAGATCACTGCTGGCTTACTACACATCTTAACCCAAGTGGGTCTCTTAGGATCGGTAACTGGTTCAGACCTAGCCCCCATGCCTTCACTCTTCACATTATCTGTCGAGCCCTTTCCTCTGCCTCCTCACCTGGGTGCTACTGAAACCCTAGCACAGCAGGTTATAATGTAGACTCTGGGGCCAGAGATGACCTGGATAAATCCCATCTCCACCACTCACTTAGCTGTGTGACCATTGGCAAGTTACTTAACCTCTCAGCCTCAGTTTCTTAATACACAAATAAGGGATAATAAAGGTACCCATAAATATGAGAATTAAATGAGAATATGCAAGAAAAGCACTTTTAGTTATTTATTTAATAGAGATGGTGTCTCACTACGTTGTCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCTCTGAGCCTGGCCAGCACTTTTATTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTCCTGCCCCCACCACCATACTCAGCTGGCTAGCACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAACAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTATCTCAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTTCAAAGTGTTGAGATGAAAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCATGGCCAGCACTTTTAATAGTCCCTGGTGCACAAGACCTTCGGCAAATGCCAACTCTTTTCATAGATCACTGGACCAAAAGCCTGCAGCCTCCTCTGAGATGTGCATGGTGGCATCTCTCTCCTTTCCTGAAGCTTCTCTAAGATGCTTCTCAAGAGGGGTCTCAAAGACAGACAGCTGTGGAGCCCCTCGTCTACAGAGGGAGGACTGCCTGCCTGCACCTGGTAATGGTGTTCTGGAGAAAACGGCAGGACGGTTTGTCCCAGAGGCGGTGCAGGGCCCAGCCCTGTTACCTCTATGTCCCTGCTCCGGGCCACCTCCACGAAGTTCTCATGCTGCTCCAGGGTCTTGTCCACTTTATCATCTGTCATGCAGTAGCAGCGCAGGCGCCCCTCTCGGGGGTCATTCATCTTGGCAAAGATGACGAATTTGGCCATGTAGGGCACTGCAGTGAGCTCTTTGTACAGCAGGGTGGCAAAGTTCACAGCCTCAGCAGTCCGAGGACAGTCCGACAGCCAAAACCTAAAAAGTAGGGCGAGTTATGTGTTCCCAAGTGCCCAACAGAGAGCATCCTTTCCATCCAGACGGGAGCAGCCCGTGAGCCATACCATGGCTACTATTGCCACACCTGTGGTCACGGAGGCTTCCACATGGAGGGGACAGTGAGGGAGCCTCAGCCTCAGGCCTGGACGGCAGCATAGAGCCTGAGGACGGCCCACACAATACTGGGCTGGGCTGGCCTCGTCTCACCTGGCAGAGACATTGGTGGTGAAGTTGGCGCACTCGTTGGCATATACAAGTTTGGTGGTTCCTGTTATGTCTTCCCACTGGGCTTGGTCTGTTCCTCCTGTAACAGCGGCAGAAATGGGGCTGGGGACAGTCTTCAGGATGTAAGCATGGAGCTTACTAAAATGCTAAGGCCGTGGTGTGCAAGGTGAGACTGGGTGAAGCTCACTTTGTCTGCAGCCCTGGGCACCCTACCCTCACCCCGCTGCTCTTCCTCCTAGCAACCTGCATGCCCCTCCTCCTAGGGCTTGGAGAGTTCTTCCCCAGGGGCATGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTTTCATGCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTGTAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGCTTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGCGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCACATGGGCATGGACTTTTATGCAGATACATCATCCTTCCATCTCTTGGAAGAGCACCTCACTCCCGGGGAAGTCAACAAAAACTAAGGGGATTGCTGGCCTCGCCTTCTCGAGTCACCCCCCTACTGTGTTCCAGACGCACTGCAGCAGCCGAGAACAGAAGCGAGGCAGGGGCCCCTCTCACCAATGACGCTGCAAAGCAGGCGCAGGCTGGTGGTGTCTCCCTCCCCGCTGTCCCTCGGGTTGTCGGTCCAGGAAGGAGGTAGTGGGATCCGAAGCCCAATGGGGCGGTGGAACTTCCGGCGCCGGGGCTCCACGGTGACAATGGGGCTGAATGTGGCCTGGTTGCCCAGGAGCTTAGTGACAAGCTCATCCGGGACAGGCTGGGCCTGTGAAATGACAGAGGCAGGACACTCAGGCCCAAGCAGGAGAGGGGCTAATCAGACGGGAGGCAGCTCCATGCCTGGTGAGAGTGGCCGTCAGTGCACGGGGTCCCGCCCTGCTGTTGGACCACAGAACCGACACGGTGGAGCTTGCCTTCCTGAGCCCTTTCTCCCCTTCTCCTCTGCTTCTTACTCCCAGGGCTGGTGCATCTTTGCTAGCACCACAGTCAACTCCCGGAGGTCATGCGGTTCCTGCATGCTGCACAGACTGGGCCGTGCAGCTTGATGGGTTACCAGGGGTTCTGCAACTTATCAGGGAGCTTCCACCTCACCCCTTCCCACTTAACTCTCCTTTGAGCTTTAAACTCAGATCTCCACTGTGGCATTTCAAAGCACCAGACAAAAGTGTGGGGATGTCCTGGGGAAGAGGGTGGCCTTCCCGGAGGCCTGGAGTTCAGTCCACCCCCAGGACCTGGCGGGGAGGAGGGCTGTCACCTGCAGAGCCAGCTTCACTCTCTTGGTGACGGCATTCTCCGGGAACGTTGCCTGTACCAGGGGCACCAGCTTGCTCTTCAGGGAGCCCCCTTCGGGACCGATGGTGTCGTAGTCCTGGCAGAGCCGTGACATGATCACGAAGTACAGCGGGAAGTCGGTGGTGATGATTCGGCACACCCTCTTCTTCTCTAGCTCCTCCAGGCTCCCCAGCTCTGGAATCACACACACAGGCCACCACCCCGGTCACATCAGGCACAGGTTCAGGACTTCCAGGGGCCCCAGAGTCTCCTTGTCCCCAAGACCCAGTGCACACACCCTCCCCAGGTGCCGGGCGGCATAGTGGCCAGAAGAAGTGGCCAGAAGAAGTGCCCAGGCCCAGAGGCCCAGCAGAGCAGATGCGGCTGCAGGCAGCCGCTGAGCATCCTCTCACACATCCTGGGGACCCAGGGCTTGTCCACACCAGGCCATTCTCAGCCTCTTGGGGCTTCCCAAACTTCAGGTGGCCCTCAAAGACCACCTTTAAGGTGCAACTCAAACCCCTCTTCCGCAAGGAGGGGACCCAGCC 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| pathogenic | 134,118 |
Is the chromosome 8, position 41694795 variant in ANK1 (ankyrin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | CTCTCGGGGGTCATTCATCTTGGCAAAGATGACGAATTTGGCCATGTAGGGCACTGCAGTGAGCTCTTTGTACAGCAGGGTGGCAAAGTTCACAGCCTCAGCAGTCCGAGGACAGTCCGACAGCCAAAACCTAAAAAGTAGGGCGAGTTATGTGTTCCCAAGTGCCCAACAGAGAGCATCCTTTCCATCCAGACGGGAGCAGCCCGTGAGCCATACCATGGCTACTATTGCCACACCTGTGGTCACGGAGGCTTCCACATGGAGGGGACAGTGAGGGAGCCTCAGCCTCAGGCCTGGACGGCAGCATAGAGCCTGAGGACGGCCCACACAATACTGGGCTGGGCTGGCCTCGTCTCACCTGGCAGAGACATTGGTGGTGAAGTTGGCGCACTCGTTGGCATATACAAGTTTGGTGGTTCCTGTTATGTCTTCCCACTGGGCTTGGTCTGTTCCTCCTGTAACAGCGGCAGAAATGGGGCTGGGGACAGTCTTCAGGATGTAAGCATGGAGCTTACTAAAATGCTAAGGCCGTGGTGTGCAAGGTGAGACTGGGTGAAGCTCACTTTGTCTGCAGCCCTGGGCACCCTACCCTCACCCCGCTGCTCTTCCTCCTAGCAACCTGCATGCCCCTCCTCCTAGGGCTTGGAGAGTTCTTCCCCAGGGGCATGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTTTCATGCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTGTAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGCTTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGCGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCACATGGGCATGGACTTTTATGCAGATACATCATCCTTCCATCTCTTGGAAGAGCACCTCACTCCCGGGGAAGTCAACAAAAACTAAGGGGATTGCTGGCCTCGCCTTCTCGAGTCACCCCCCTACTGTGTTCCAGACGCACTGCAGCAGCCGAGAACAGAAGCGAGGCAGGGGCCCCTCTCACCAATGACGCTGCAAAGCAGGCGCAGGCTGGTGGTGTCTCCCTCCCCGCTGTCCCTCGGGTTGTCGGTCCAGGAAGGAGGTAGTGGGATCCGAAGCCCAATGGGGCGGTGGAACTTCCGGCGCCGGGGCTCCACGGTGACAATGGGGCTGAATGTGGCCTGGTTGCCCAGGAGCTTAGTGACAAGCTCATCCGGGACAGGCTGGGCCTGTGAAATGACAGAGGCAGGACACTCAGGCCCAAGCAGGAGAGGGGCTAATCAGACGGGAGGCAGCTCCATGCCTGGTGAGAGTGGCCGTCAGTGCACGGGGTCCCGCCCTGCTGTTGGACCACAGAACCGACACGGTGGAGCTTGCCTTCCTGAGCCCTTTCTCCCCTTCTCCTCTGCTTCTTACTCCCAGGGCTGGTGCATCTTTGCTAGCACCACAGTCAACTCCCGGAGGTCATGCGGTTCCTGCATGCTGCACAGACTGGGCCGTGCAGCTTGATGGGTTACCAGGGGTTCTGCAACTTATCAGGGAGCTTCCACCTCACCCCTTCCCACTTAACTCTCCTTTGAGCTTTAAACTCAGATCTCCACTGTGGCATTTCAAAGCACCAGACAAAAGTGTGGGGATGTCCTGGGGAAGAGGGTGGCCTTCCCGGAGGCCTGGAGTTCAGTCCACCCCCAGGACCTGGCGGGGAGGAGGGCTGTCACCTGCAGAGCCAGCTTCACTCTCTTGGTGACGGCATTCTCCGGGAACGTTGCCTGTACCAGGGGCACCAGCTTGCTCTTCAGGGAGCCCCCTTCGGGACCGATGGTGTCGTAGTCCTGGCAGAGCCGTGACATGATCACGAAGTACAGCGGGAAGTCGGTGGTGATGATTCGGCACACCCTCTTCTTCTCTAGCTCCTCCAGGCTCCCCAGCTCTGGAATCACACACACAGGCCACCACCCCGGTCACATCAGGCACAGGTTCAGGACTTCCAGGGGCCCCAGAGTCTCCTTGTCCCCAAGACCCAGTGCACACACCCTCCCCAGGTGCCGGGCGGCATAGTGGCCAGAAGAAGTGGCCAGAAGAAGTGCCCAGGCCCAGAGGCCCAGCAGAGCAGATGCGGCTGCAGGCAGCCGCTGAGCATCCTCTCACACATCCTGGGGACCCAGGGCTTGTCCACACCAGGCCATTCTCAGCCTCTTGGGGCTTCCCAAACTTCAGGTGGCCCTCAAAGACCACCTTTAAGGTGCAACTCAAACCCCTCTTCCGCAAGGAGGGGACCCAGCCCTGGGATCCCCCGCCCCTACCTTCGTCCATCCCGTTGAGGATCTGATCCAGGTAGCTCTCTCCATAGCGGCTCCTGTGCTCCTTCCACACGGAGCCGTTTTCGCTCCTCAGAACCACGAGCTCGCGGTCTCCACGGCCATGGGAGGCAAAGTGCGGGATCTCCACGATTACAGGGCTGAGGCAAGGACACAGTGGTGGTGGGGAGGTGCTCATACAAGGCAGGCAGGGCACAGGGAGGGATGGGGCTGCCGGCTCCCACCCAGATGGATAAGGCACTTCCGCAGCCACGTGGAGGCCCCACCTGCAGGCAGGTCTCTAAGTGGACCAGACCCATGGGGAGGTTCCCCAGGGCTTCCCATGGCCCCGCTTGCTCCCCGCCAGGCCTGCAGTGACAGTGAGGGCAGGACCAGTCTCATTTCATGCGGGCTCTGCTCCTACGACCTAAAGATCCTGTCCTTGCACCTGATTCCAAAAATCCACCTGACATCCCTAGACGGGTGACCTCATCTATCAACTGGCCATAATGACATTTCCTTCAGAGGGACACTTTGAGGACAAAGAAACGTCAACGAGAAAACTTGCTGCTTTGCAAATGGTGGTGACCGCTCTGAGGGGCCAGGAGGGCGGACAGAGGTAGAAGGCAGGGCCTCCTGGTCAGGCCTGTCCCCACAACACACCCATGGTGCCTGAGGGGCAGCAAAGCTCCAGGAGGAGCCCAGGCTGCTTCAAGGGAGTGGAGCACAGGCCTCTGGAGCCGGGTACTTCCCTCGTCCTCAGGGGAAACGGCCAGGGAGGCCGTCTTACTGGGAACTCTCAGTGCATAAAAGGTCAGACCCTCAGGCTTCAGAGTGGCCTTGTCTCTAGTGTCACACAATATTTAAGAGTTGTTTTTTTGGTTTTGCTTTTTATTTTTTACAACGACGGGGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGATGCTCTCACCTCAGCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAGGCGTGAGCTATCGTGCCCGACCTGAGATCTGAGAGTTGTAAGCCCTCTCAGGGCTATGGACACCTTCGTGTGTCAGGAAAAGTCAGGGAAAGGGGAGGGGCACCCAGTTCTGTTTCCCCATCAGGACAGATGGAAATGGCGTGGCCTCCGTGGCACAGGGACAGGGGAGAACACGGGCTGCCCGCGCAAGCTCACCTCAGGAACTGTGCCCCCGTGGGCCCCAGTGCTATGATCCTGCTGGCCAGGCCCTCCTCCTCGGCCAGTGGGGGCGGCGTGCTGAGCTTCTGGGGCTTGACCAGGCGGCAGGTGATGCGGGTGGGCGCTGCGCACGTCCGTGGCGGGATCACCACTCGCAGGCCGTTGTGGCGACTTCCTCTCATGGAACCACCCCGGGCGTCAACCATGAAGCTCACCAGAAACCTAGGAGTGGGGCAGATGCACGTTGGGCTTCTGCATCCCCTCTCGGAGATGGAGACAGGAGTCCCCGAGCCCTGCGCCCGCCACTCACCCTGTATGCACCGGGCTGGCCACCGGGCTGATGTTGTCTGAGGTCTCGGTGGCCGGGCTGCTGGGGATGAGGGAGTCCTCATCATACTCTTTAGATGCCTGAGGAGAGAGAAAGGGTCCTCCTGTCCCACCTCCTCCCGGGCCAGCTGGATGCCGTGCCAGGGCGTG | CTCTCGGGGGTCATTCATCTTGGCAAAGATGACGAATTTGGCCATGTAGGGCACTGCAGTGAGCTCTTTGTACAGCAGGGTGGCAAAGTTCACAGCCTCAGCAGTCCGAGGACAGTCCGACAGCCAAAACCTAAAAAGTAGGGCGAGTTATGTGTTCCCAAGTGCCCAACAGAGAGCATCCTTTCCATCCAGACGGGAGCAGCCCGTGAGCCATACCATGGCTACTATTGCCACACCTGTGGTCACGGAGGCTTCCACATGGAGGGGACAGTGAGGGAGCCTCAGCCTCAGGCCTGGACGGCAGCATAGAGCCTGAGGACGGCCCACACAATACTGGGCTGGGCTGGCCTCGTCTCACCTGGCAGAGACATTGGTGGTGAAGTTGGCGCACTCGTTGGCATATACAAGTTTGGTGGTTCCTGTTATGTCTTCCCACTGGGCTTGGTCTGTTCCTCCTGTAACAGCGGCAGAAATGGGGCTGGGGACAGTCTTCAGGATGTAAGCATGGAGCTTACTAAAATGCTAAGGCCGTGGTGTGCAAGGTGAGACTGGGTGAAGCTCACTTTGTCTGCAGCCCTGGGCACCCTACCCTCACCCCGCTGCTCTTCCTCCTAGCAACCTGCATGCCCCTCCTCCTAGGGCTTGGAGAGTTCTTCCCCAGGGGCATGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTTTCATGCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTGTAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGCTTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGCGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCACATGGGCATGGACTTTTATGCAGATACATCATCCTTCCATCTCTTGGAAGAGCACCTCACTCCCGGGGAAGTCAACAAAAACTAAGGGGATTGCTGGCCTCGCCTTCTCGAGTCACCCCCCTACTGTGTTCCAGACGCACTGCAGCAGCCGAGAACAGAAGCGAGGCAGGGGCCCCTCTCACCAATGACGCTGCAAAGCAGGCGCAGGCTGGTGGTGTCTCCCTCCCCGCTGTCCCTCGGGTTGTCGGTCCAGGAAGGAGGTAGTGGGATCCGAAGCCCAATGGGGCGGTGGAACTTCCGGCGCCGGGGCTCCACGGTGACAATGGGGCTGAATGTGGCCTGGTTGCCCAGGAGCTTAGTGACAAGCTCATCCGGGACAGGCTGGGCCTGTGAAATGACAGAGGCAGGACACTCAGGCCCAAGCAGGAGAGGGGCTAATCAGACGGGAGGCAGCTCCATGCCTGGTGAGAGTGGCCGTCAGTGCACGGGGTCCCGCCCTGCTGTTGGACCACAGAACCGACACGGTGGAGCTTGCCTTCCTGAGCCCTTTCTCCCCTTCTCCTCTGCTTCTTACTCCCAGGGCTGGTGCATCTTTGCTAGCACCACAGTCAACTCCCGGAGGTCATGCGGTTCCTGCATGCTGCACAGACTGGGCCGTGCAGCTTGATGGGTTACCAGGGGTTCTGCAACTTATCAGGGAGCTTCCACCTCACCCCTTCCCACTTAACTCTCCTTTGAGCTTTAAACTCAGATCTCCACTGTGGCATTTCAAAGCACCAGACAAAAGTGTGGGGATGTCCTGGGGAAGAGGGTGGCCTTCCCGGAGGCCTGGAGTTCAGTCCACCCCCAGGACCTGGCGGGGAGGAGGGCTGTCACCTGCAGAGCCAGCTTCACTCTCTTGGTGACGGCATTCTCCGGGAACGTTGCCTGTACCAGGGGCACCAGCTTGCTCTTCAGGGAGCCCCCTTCGGGACCGATGGTGTCGTAGTCCTGGCAGAGCCGTGACATGATCACGAAGTACAGCGGGAAGTCGGTGGTGATGATTCGGCACACCCTCTTCTTCTCTAGCTCCTCCAGGCTCCCAGCTCTGGAATCACACACACAGGCCACCACCCCGGTCACATCAGGCACAGGTTCAGGACTTCCAGGGGCCCCAGAGTCTCCTTGTCCCCAAGACCCAGTGCACACACCCTCCCCAGGTGCCGGGCGGCATAGTGGCCAGAAGAAGTGGCCAGAAGAAGTGCCCAGGCCCAGAGGCCCAGCAGAGCAGATGCGGCTGCAGGCAGCCGCTGAGCATCCTCTCACACATCCTGGGGACCCAGGGCTTGTCCACACCAGGCCATTCTCAGCCTCTTGGGGCTTCCCAAACTTCAGGTGGCCCTCAAAGACCACCTTTAAGGTGCAACTCAAACCCCTCTTCCGCAAGGAGGGGACCCAGCCCTGGGATCCCCCGCCCCTACCTTCGTCCATCCCGTTGAGGATCTGATCCAGGTAGCTCTCTCCATAGCGGCTCCTGTGCTCCTTCCACACGGAGCCGTTTTCGCTCCTCAGAACCACGAGCTCGCGGTCTCCACGGCCATGGGAGGCAAAGTGCGGGATCTCCACGATTACAGGGCTGAGGCAAGGACACAGTGGTGGTGGGGAGGTGCTCATACAAGGCAGGCAGGGCACAGGGAGGGATGGGGCTGCCGGCTCCCACCCAGATGGATAAGGCACTTCCGCAGCCACGTGGAGGCCCCACCTGCAGGCAGGTCTCTAAGTGGACCAGACCCATGGGGAGGTTCCCCAGGGCTTCCCATGGCCCCGCTTGCTCCCCGCCAGGCCTGCAGTGACAGTGAGGGCAGGACCAGTCTCATTTCATGCGGGCTCTGCTCCTACGACCTAAAGATCCTGTCCTTGCACCTGATTCCAAAAATCCACCTGACATCCCTAGACGGGTGACCTCATCTATCAACTGGCCATAATGACATTTCCTTCAGAGGGACACTTTGAGGACAAAGAAACGTCAACGAGAAAACTTGCTGCTTTGCAAATGGTGGTGACCGCTCTGAGGGGCCAGGAGGGCGGACAGAGGTAGAAGGCAGGGCCTCCTGGTCAGGCCTGTCCCCACAACACACCCATGGTGCCTGAGGGGCAGCAAAGCTCCAGGAGGAGCCCAGGCTGCTTCAAGGGAGTGGAGCACAGGCCTCTGGAGCCGGGTACTTCCCTCGTCCTCAGGGGAAACGGCCAGGGAGGCCGTCTTACTGGGAACTCTCAGTGCATAAAAGGTCAGACCCTCAGGCTTCAGAGTGGCCTTGTCTCTAGTGTCACACAATATTTAAGAGTTGTTTTTTTGGTTTTGCTTTTTATTTTTTACAACGACGGGGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGATGCTCTCACCTCAGCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAGGCGTGAGCTATCGTGCCCGACCTGAGATCTGAGAGTTGTAAGCCCTCTCAGGGCTATGGACACCTTCGTGTGTCAGGAAAAGTCAGGGAAAGGGGAGGGGCACCCAGTTCTGTTTCCCCATCAGGACAGATGGAAATGGCGTGGCCTCCGTGGCACAGGGACAGGGGAGAACACGGGCTGCCCGCGCAAGCTCACCTCAGGAACTGTGCCCCCGTGGGCCCCAGTGCTATGATCCTGCTGGCCAGGCCCTCCTCCTCGGCCAGTGGGGGCGGCGTGCTGAGCTTCTGGGGCTTGACCAGGCGGCAGGTGATGCGGGTGGGCGCTGCGCACGTCCGTGGCGGGATCACCACTCGCAGGCCGTTGTGGCGACTTCCTCTCATGGAACCACCCCGGGCGTCAACCATGAAGCTCACCAGAAACCTAGGAGTGGGGCAGATGCACGTTGGGCTTCTGCATCCCCTCTCGGAGATGGAGACAGGAGTCCCCGAGCCCTGCGCCCGCCACTCACCCTGTATGCACCGGGCTGGCCACCGGGCTGATGTTGTCTGAGGTCTCGGTGGCCGGGCTGCTGGGGATGAGGGAGTCCTCATCATACTCTTTAGATGCCTGAGGAGAGAGAAAGGGTCCTCCTGTCCCACCTCCTCCCGGGCCAGCTGGATGCCGTGCCAGGGCGTGN | pathogenic | 134,130 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 41701613, impacting ANK1 (ankyrin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | TCAAGTGAGCGACGGGGTAGAGGAAGAAGAGTCCCTCTTTTTTTAAAAAAGCTCTGTTCCCGCTCCGCCTCTGGGGGCTTGCTCCTGAGGAGTGGGGAAGGTCTTGATGCTGCAAGGAGACTGGGAGCAATGTCTTTGCCCAGTCCTGGTCCTCCAGCTCTGGGATAGAGAGCAGGGCAGCCAGCTCCTGACATCTTAGATGCCTGAGGCTTTGCAGGAGGCCAAAGACACAGCCAGAAAGAACTTTGTTCGCTTAGTTCCAATTCAAAACAGCCCTTTTAGCTGTGCAATGGCACCAAAGAAGGAACTGCTACTGCTCTTTTCCACTCCACACCAACAGAAGAATAAATTACAGTGGAACTGGACCCACTCATTTCAAAGGGCTGGAGAATTTTTTGTAACAATGGCAGCCAAAACCTCATTACTTCCAAAGCCTATCACAAAGAGTTTCAAACTACGGGTCAATCGGCTGCCTACACCTCTGACTGCCTCTTTGTTTCTCTCTCCTAGCTTCAACTGGAGCTGGAGCCCCGGCCCTCGACCTTGAGGGGTCATTCATTGCCACCCAGGAGTGAGCACCATGGCTTGTGATCTGGAGCTGATGGAATGGAAGAACAACAGCTCATGCGGTTATGATCATAAACACGGTGGCATGGGCACAGACACAAAGATGGACAGGCAGGAGGTGCCCGCCAGGCATGGGTCTCATGGGTGTGAATTCCCTGGTTTAGCTGAGCTCCTGGCTCCAGCTTATTAGCTGTCAGAGGAAGATGGAAAGCAGGAATGGATTAGTGAGCATCAGGGTTGCTTAGGGTGAAATGCACTCTAGTGAGAAAAGACCACAGTAAACAGAAAGCATTTCATACCCATTATAGTTATATGAGCAGTTCCTGGAAAGCAAAGGAGAGCAGAATTGAAAGAAGGACCACATTGAAGGCAGTTAAAGCGAGAGGCATATATTATCCAAAGGAGCACCAGAAGCTCTGCTTCTCTAGTTGACAAAGTTATACAACCATGAAATTATCCAGATGGAAGGGACCACTGAGCTGATCCAGCCCACCCCACTATTCAACATCCTCAGAGTTGAGGATCCTACTACTCAACATCCCCATCTAATTAGTGATGAAATAAGGTTTGCTGGGGGTAGGAAAAATACTAGAAGCATTCTGTAGTTCATACAAGCTGATACTATAGTAATTTCTTTCTTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATTACAGCTCACTGCAGCCTCAAGCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCCTGCTAATTTTTAGTTCTAATTTTTTGGAGAGACGGGGGTCTCCCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTCGGCTGCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCCAGGCACCCAGCCAGACTATAGTAATTTCATAATCACAGAAATAACCCAAAACCTATTGACCCACTATGTGGTCAGAAGTGCAGCTTAAAAGGCATGCTCACAGATTTTGAATAATCCACTTAGTATTCGTTCAAAGCACAAAGAAAGAACCAGGCAGAATTTTATTACAGTTCCTCATGGTGCGGAGACTTGATCTCAGTAGAACCACGCTCCGATTTCATACACATCCATAATCTATGCAAACATACATGTGTTTTTGAAACTTCATGGGATTTTAAATTTAGTCAATGTTCCCTCACCTAAGTATTAATAGAGCAGTATTTTTGATAGTAGACAACAGTTATAAAAACCAGGTCTCCCCAGTTTCAGTGTCCATCTATAGTGCTTGGGCGTGTTGTAAGGGGACAAAGCCGGCAGGTGGCAGGAAGCCCCCTTGGAGGGTGCCCGGAGCCCCTCTGTCCCCACCAGCCTGAGCTCTTTACCCCAACGTTACCTTCATCTTCCGAGACATCCAGGATCTCATCAACTGTCTCAGGGAAACTCATTCGATGCTTATCACTGACTAACTAAAACGAGAAAAAGCAGATAATTCAACCCAAACTAGAGCCGCACACATTTTTTACCAGCCCAGCGGTTCCCTGGTCATGCCTGTGGGGTTTCCCACAAATGAAGAAAAACAGACGGAGGAGGCGCTCAGCCTGGAAGCTGCCGGGCAGGAACCACGGGGACGGGACCCGGGAAAACTGGCTTCCCATCTCCCCAAACCCCATCCACTCCACTGCTGCCCGGAAAGCTGGTCCCGCCCCTAGTCCTCGGGCCGCTAGGTGGCAGCACAGCCCCGCTGGAAGGAGGACAAGCTCCCACCCGTCGGGCGCGGCGCCTCCGACCCGCGTCCCGGAGCCCCAGAACGCACCCCACTTCCAGAGTAACCCCAGGCACGCCTGTGCGCCAGGCTGAGTGTGTCTGGGGTGGGTGCGGGGGAGAGGCAGACATACCACGAAACTGGTTTCATCCGTGACGACCTTGAGCACGTCGGTGACAGAAATGTAGCCCAAGCGCTTGGCTATGGCCAGAGGTGTGGTTCCATCCTGGGGAAAGAGCAGCCCGGGTGCAGTCAGACAGGGGATGGAGTCTAGGAGGCGGGGCTGGCTCCCTAGACACAGATCGAGTTCACCTTCTAGTTGTTCAGGAGGACCTGAGTGGACAGACGTCACCGTGGGGCCCAGAAAGAGATCCCTGCACGTGTGTGTGCCTAGATGTGTGTTAGCAGCAGCACCCACAGAGACGGGTGTGGGAGGAGGGAGGGCAGCGGTGCTTTCGATCTGCAGCGTCAAGTGTGGGGCCTTGCAACCCAGCAGAGGAAATCTCCCAAGGAGAAGTCAGGCTCTGCTAAGTGGGAACCCACTGGGAAGGAGGTCAGGAAGTTGCCAGATGCAATTTTAGGAAGATGAGGACAGAGGAAGGCTGCTTGCTGCTCCCAAAGTCTGTTCTTGGGTGTCAGTGATGGGGTATTAAAATAGTTGAATTAATCCATATACTTCAATGAACTCTAATCAGAATACTCGGAAATCACAAATCACCAGAAATACAGCAAGGGCATATTTTCTACTTTGATTCAAAGAGGAAGAGCTACGTGATCATAAATGGATACTGAGGCTTGATTTTTCTTTTGACTTCTCTACTTCTAGGATGTGCCTTGGGCTCCGTTCAGATTCAAGCCCAGCTGCAGTTGCAATTTCTGCAACCCCATCTACAATCGAGTCCACTTTTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTAGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGAGTCAAGTGGTTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGTCACCTCACTCAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCCTGGAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAGGGTCCACATTATTTCAGAGATAGAAGCAGACACGGAGATAATTTCACAGAACTTCCACATGGTCAGATGAAGAAGCTCACACCGAACGATGATTGCTGATGTCACTAAAGATAACCTTGAGCCCTGAAAGATCAGGAACCACCCAGGACATTTAATTATGTTCAGTTGTACCATACTGAAAACAGTTTCACATATTTTAGAATGGGTTTCAACAAGTATTTATATATGTGGTATGTATGTGTGTGTGTGCATATATATATATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTTGCTCTGTCTTCCAGGCTGGATGTCAAGTGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGACTCAGGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAATTAGCTGGGACTACAGCTAATACGTATCACCACACCCACATAATTAAAAA | TCAAGTGAGCGACGGGGTAGAGGAAGAAGAGTCCCTCTTTTTTTAAAAAAGCTCTGTTCCCGCTCCGCCTCTGGGGGCTTGCTCCTGAGGAGTGGGGAAGGTCTTGATGCTGCAAGGAGACTGGGAGCAATGTCTTTGCCCAGTCCTGGTCCTCCAGCTCTGGGATAGAGAGCAGGGCAGCCAGCTCCTGACATCTTAGATGCCTGAGGCTTTGCAGGAGGCCAAAGACACAGCCAGAAAGAACTTTGTTCGCTTAGTTCCAATTCAAAACAGCCCTTTTAGCTGTGCAATGGCACCAAAGAAGGAACTGCTACTGCTCTTTTCCACTCCACACCAACAGAAGAATAAATTACAGTGGAACTGGACCCACTCATTTCAAAGGGCTGGAGAATTTTTTGTAACAATGGCAGCCAAAACCTCATTACTTCCAAAGCCTATCACAAAGAGTTTCAAACTACGGGTCAATCGGCTGCCTACACCTCTGACTGCCTCTTTGTTTCTCTCTCCTAGCTTCAACTGGAGCTGGAGCCCCGGCCCTCGACCTTGAGGGGTCATTCATTGCCACCCAGGAGTGAGCACCATGGCTTGTGATCTGGAGCTGATGGAATGGAAGAACAACAGCTCATGCGGTTATGATCATAAACACGGTGGCATGGGCACAGACACAAAGATGGACAGGCAGGAGGTGCCCGCCAGGCATGGGTCTCATGGGTGTGAATTCCCTGGTTTAGCTGAGCTCCTGGCTCCAGCTTATTAGCTGTCAGAGGAAGATGGAAAGCAGGAATGGATTAGTGAGCATCAGGGTTGCTTAGGGTGAAATGCACTCTAGTGAGAAAAGACCACAGTAAACAGAAAGCATTTCATACCCATTATAGTTATATGAGCAGTTCCTGGAAAGCAAAGGAGAGCAGAATTGAAAGAAGGACCACATTGAAGGCAGTTAAAGCGAGAGGCATATATTATCCAAAGGAGCACCAGAAGCTCTGCTTCTCTAGTTGACAAAGTTATACAACCATGAAATTATCCAGATGGAAGGGACCACTGAGCTGATCCAGCCCACCCCACTATTCAACATCCTCAGAGTTGAGGATCCTACTACTCAACATCCCCATCTAATTAGTGATGAAATAAGGTTTGCTGGGGGTAGGAAAAATACTAGAAGCATTCTGTAGTTCATACAAGCTGATACTATAGTAATTTCTTTCTTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATTACAGCTCACTGCAGCCTCAAGCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCCTGCTAATTTTTAGTTCTAATTTTTTGGAGAGACGGGGGTCTCCCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTCGGCTGCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCCAGGCACCCAGCCAGACTATAGTAATTTCATAATCACAGAAATAACCCAAAACCTATTGACCCACTATGTGGTCAGAAGTGCAGCTTAAAAGGCATGCTCACAGATTTTGAATAATCCACTTAGTATTCGTTCAAAGCACAAAGAAAGAACCAGGCAGAATTTTATTACAGTTCCTCATGGTGCGGAGACTTGATCTCAGTAGAACCACGCTCCGATTTCATACACATCCATAATCTATGCAAACATACATGTGTTTTTGAAACTTCATGGGATTTTAAATTTAGTCAATGTTCCCTCACCTAAGTATTAATAGAGCAGTATTTTTGATAGTAGACAACAGTTATAAAAACCAGGTCTCCCCAGTTTCAGTGTCCATCTATAGTGCTTGGGCGTGTTGTAAGGGGACAAAGCCGGCAGGTGGCAGGAAGCCCCCTTGGAGGGTGCCCGGAGCCCCTCTGTCCCCACCAGCCTGAGCTCTTTACCCCAACGTTACCTTCATCTTCCGAGACATCCAGGATCTCATCAACTGTCTCAGGGAAACTCATTCGATGCTTATCACTAACTAAAACGAGAAAAAGCAGATAATTCAACCCAAACTAGAGCCGCACACATTTTTTACCAGCCCAGCGGTTCCCTGGTCATGCCTGTGGGGTTTCCCACAAATGAAGAAAAACAGACGGAGGAGGCGCTCAGCCTGGAAGCTGCCGGGCAGGAACCACGGGGACGGGACCCGGGAAAACTGGCTTCCCATCTCCCCAAACCCCATCCACTCCACTGCTGCCCGGAAAGCTGGTCCCGCCCCTAGTCCTCGGGCCGCTAGGTGGCAGCACAGCCCCGCTGGAAGGAGGACAAGCTCCCACCCGTCGGGCGCGGCGCCTCCGACCCGCGTCCCGGAGCCCCAGAACGCACCCCACTTCCAGAGTAACCCCAGGCACGCCTGTGCGCCAGGCTGAGTGTGTCTGGGGTGGGTGCGGGGGAGAGGCAGACATACCACGAAACTGGTTTCATCCGTGACGACCTTGAGCACGTCGGTGACAGAAATGTAGCCCAAGCGCTTGGCTATGGCCAGAGGTGTGGTTCCATCCTGGGGAAAGAGCAGCCCGGGTGCAGTCAGACAGGGGATGGAGTCTAGGAGGCGGGGCTGGCTCCCTAGACACAGATCGAGTTCACCTTCTAGTTGTTCAGGAGGACCTGAGTGGACAGACGTCACCGTGGGGCCCAGAAAGAGATCCCTGCACGTGTGTGTGCCTAGATGTGTGTTAGCAGCAGCACCCACAGAGACGGGTGTGGGAGGAGGGAGGGCAGCGGTGCTTTCGATCTGCAGCGTCAAGTGTGGGGCCTTGCAACCCAGCAGAGGAAATCTCCCAAGGAGAAGTCAGGCTCTGCTAAGTGGGAACCCACTGGGAAGGAGGTCAGGAAGTTGCCAGATGCAATTTTAGGAAGATGAGGACAGAGGAAGGCTGCTTGCTGCTCCCAAAGTCTGTTCTTGGGTGTCAGTGATGGGGTATTAAAATAGTTGAATTAATCCATATACTTCAATGAACTCTAATCAGAATACTCGGAAATCACAAATCACCAGAAATACAGCAAGGGCATATTTTCTACTTTGATTCAAAGAGGAAGAGCTACGTGATCATAAATGGATACTGAGGCTTGATTTTTCTTTTGACTTCTCTACTTCTAGGATGTGCCTTGGGCTCCGTTCAGATTCAAGCCCAGCTGCAGTTGCAATTTCTGCAACCCCATCTACAATCGAGTCCACTTTTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTAGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGAGTCAAGTGGTTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGTCACCTCACTCAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCCTGGAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAGGGTCCACATTATTTCAGAGATAGAAGCAGACACGGAGATAATTTCACAGAACTTCCACATGGTCAGATGAAGAAGCTCACACCGAACGATGATTGCTGATGTCACTAAAGATAACCTTGAGCCCTGAAAGATCAGGAACCACCCAGGACATTTAATTATGTTCAGTTGTACCATACTGAAAACAGTTTCACATATTTTAGAATGGGTTTCAACAAGTATTTATATATGTGGTATGTATGTGTGTGTGTGCATATATATATATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTTGCTCTGTCTTCCAGGCTGGATGTCAAGTGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGACTCAGGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAATTAGCTGGGACTACAGCTAATACGTATCACCACACCCACATAATTAAAAANNNN | pathogenic | 134,147 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 41701617, gene ANK1 (ankyrin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['ANK1-related_disorder', 'Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GTGAGCGACGGGGTAGAGGAAGAAGAGTCCCTCTTTTTTTAAAAAAGCTCTGTTCCCGCTCCGCCTCTGGGGGCTTGCTCCTGAGGAGTGGGGAAGGTCTTGATGCTGCAAGGAGACTGGGAGCAATGTCTTTGCCCAGTCCTGGTCCTCCAGCTCTGGGATAGAGAGCAGGGCAGCCAGCTCCTGACATCTTAGATGCCTGAGGCTTTGCAGGAGGCCAAAGACACAGCCAGAAAGAACTTTGTTCGCTTAGTTCCAATTCAAAACAGCCCTTTTAGCTGTGCAATGGCACCAAAGAAGGAACTGCTACTGCTCTTTTCCACTCCACACCAACAGAAGAATAAATTACAGTGGAACTGGACCCACTCATTTCAAAGGGCTGGAGAATTTTTTGTAACAATGGCAGCCAAAACCTCATTACTTCCAAAGCCTATCACAAAGAGTTTCAAACTACGGGTCAATCGGCTGCCTACACCTCTGACTGCCTCTTTGTTTCTCTCTCCTAGCTTCAACTGGAGCTGGAGCCCCGGCCCTCGACCTTGAGGGGTCATTCATTGCCACCCAGGAGTGAGCACCATGGCTTGTGATCTGGAGCTGATGGAATGGAAGAACAACAGCTCATGCGGTTATGATCATAAACACGGTGGCATGGGCACAGACACAAAGATGGACAGGCAGGAGGTGCCCGCCAGGCATGGGTCTCATGGGTGTGAATTCCCTGGTTTAGCTGAGCTCCTGGCTCCAGCTTATTAGCTGTCAGAGGAAGATGGAAAGCAGGAATGGATTAGTGAGCATCAGGGTTGCTTAGGGTGAAATGCACTCTAGTGAGAAAAGACCACAGTAAACAGAAAGCATTTCATACCCATTATAGTTATATGAGCAGTTCCTGGAAAGCAAAGGAGAGCAGAATTGAAAGAAGGACCACATTGAAGGCAGTTAAAGCGAGAGGCATATATTATCCAAAGGAGCACCAGAAGCTCTGCTTCTCTAGTTGACAAAGTTATACAACCATGAAATTATCCAGATGGAAGGGACCACTGAGCTGATCCAGCCCACCCCACTATTCAACATCCTCAGAGTTGAGGATCCTACTACTCAACATCCCCATCTAATTAGTGATGAAATAAGGTTTGCTGGGGGTAGGAAAAATACTAGAAGCATTCTGTAGTTCATACAAGCTGATACTATAGTAATTTCTTTCTTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATTACAGCTCACTGCAGCCTCAAGCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCCTGCTAATTTTTAGTTCTAATTTTTTGGAGAGACGGGGGTCTCCCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTCGGCTGCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCCAGGCACCCAGCCAGACTATAGTAATTTCATAATCACAGAAATAACCCAAAACCTATTGACCCACTATGTGGTCAGAAGTGCAGCTTAAAAGGCATGCTCACAGATTTTGAATAATCCACTTAGTATTCGTTCAAAGCACAAAGAAAGAACCAGGCAGAATTTTATTACAGTTCCTCATGGTGCGGAGACTTGATCTCAGTAGAACCACGCTCCGATTTCATACACATCCATAATCTATGCAAACATACATGTGTTTTTGAAACTTCATGGGATTTTAAATTTAGTCAATGTTCCCTCACCTAAGTATTAATAGAGCAGTATTTTTGATAGTAGACAACAGTTATAAAAACCAGGTCTCCCCAGTTTCAGTGTCCATCTATAGTGCTTGGGCGTGTTGTAAGGGGACAAAGCCGGCAGGTGGCAGGAAGCCCCCTTGGAGGGTGCCCGGAGCCCCTCTGTCCCCACCAGCCTGAGCTCTTTACCCCAACGTTACCTTCATCTTCCGAGACATCCAGGATCTCATCAACTGTCTCAGGGAAACTCATTCGATGCTTATCACTGACTAACTAAAACGAGAAAAAGCAGATAATTCAACCCAAACTAGAGCCGCACACATTTTTTACCAGCCCAGCGGTTCCCTGGTCATGCCTGTGGGGTTTCCCACAAATGAAGAAAAACAGACGGAGGAGGCGCTCAGCCTGGAAGCTGCCGGGCAGGAACCACGGGGACGGGACCCGGGAAAACTGGCTTCCCATCTCCCCAAACCCCATCCACTCCACTGCTGCCCGGAAAGCTGGTCCCGCCCCTAGTCCTCGGGCCGCTAGGTGGCAGCACAGCCCCGCTGGAAGGAGGACAAGCTCCCACCCGTCGGGCGCGGCGCCTCCGACCCGCGTCCCGGAGCCCCAGAACGCACCCCACTTCCAGAGTAACCCCAGGCACGCCTGTGCGCCAGGCTGAGTGTGTCTGGGGTGGGTGCGGGGGAGAGGCAGACATACCACGAAACTGGTTTCATCCGTGACGACCTTGAGCACGTCGGTGACAGAAATGTAGCCCAAGCGCTTGGCTATGGCCAGAGGTGTGGTTCCATCCTGGGGAAAGAGCAGCCCGGGTGCAGTCAGACAGGGGATGGAGTCTAGGAGGCGGGGCTGGCTCCCTAGACACAGATCGAGTTCACCTTCTAGTTGTTCAGGAGGACCTGAGTGGACAGACGTCACCGTGGGGCCCAGAAAGAGATCCCTGCACGTGTGTGTGCCTAGATGTGTGTTAGCAGCAGCACCCACAGAGACGGGTGTGGGAGGAGGGAGGGCAGCGGTGCTTTCGATCTGCAGCGTCAAGTGTGGGGCCTTGCAACCCAGCAGAGGAAATCTCCCAAGGAGAAGTCAGGCTCTGCTAAGTGGGAACCCACTGGGAAGGAGGTCAGGAAGTTGCCAGATGCAATTTTAGGAAGATGAGGACAGAGGAAGGCTGCTTGCTGCTCCCAAAGTCTGTTCTTGGGTGTCAGTGATGGGGTATTAAAATAGTTGAATTAATCCATATACTTCAATGAACTCTAATCAGAATACTCGGAAATCACAAATCACCAGAAATACAGCAAGGGCATATTTTCTACTTTGATTCAAAGAGGAAGAGCTACGTGATCATAAATGGATACTGAGGCTTGATTTTTCTTTTGACTTCTCTACTTCTAGGATGTGCCTTGGGCTCCGTTCAGATTCAAGCCCAGCTGCAGTTGCAATTTCTGCAACCCCATCTACAATCGAGTCCACTTTTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTAGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGAGTCAAGTGGTTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGTCACCTCACTCAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCCTGGAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAGGGTCCACATTATTTCAGAGATAGAAGCAGACACGGAGATAATTTCACAGAACTTCCACATGGTCAGATGAAGAAGCTCACACCGAACGATGATTGCTGATGTCACTAAAGATAACCTTGAGCCCTGAAAGATCAGGAACCACCCAGGACATTTAATTATGTTCAGTTGTACCATACTGAAAACAGTTTCACATATTTTAGAATGGGTTTCAACAAGTATTTATATATGTGGTATGTATGTGTGTGTGTGCATATATATATATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTTGCTCTGTCTTCCAGGCTGGATGTCAAGTGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGACTCAGGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAATTAGCTGGGACTACAGCTAATACGTATCACCACACCCACATAATTAAAAAAATT | GTGAGCGACGGGGTAGAGGAAGAAGAGTCCCTCTTTTTTTAAAAAAGCTCTGTTCCCGCTCCGCCTCTGGGGGCTTGCTCCTGAGGAGTGGGGAAGGTCTTGATGCTGCAAGGAGACTGGGAGCAATGTCTTTGCCCAGTCCTGGTCCTCCAGCTCTGGGATAGAGAGCAGGGCAGCCAGCTCCTGACATCTTAGATGCCTGAGGCTTTGCAGGAGGCCAAAGACACAGCCAGAAAGAACTTTGTTCGCTTAGTTCCAATTCAAAACAGCCCTTTTAGCTGTGCAATGGCACCAAAGAAGGAACTGCTACTGCTCTTTTCCACTCCACACCAACAGAAGAATAAATTACAGTGGAACTGGACCCACTCATTTCAAAGGGCTGGAGAATTTTTTGTAACAATGGCAGCCAAAACCTCATTACTTCCAAAGCCTATCACAAAGAGTTTCAAACTACGGGTCAATCGGCTGCCTACACCTCTGACTGCCTCTTTGTTTCTCTCTCCTAGCTTCAACTGGAGCTGGAGCCCCGGCCCTCGACCTTGAGGGGTCATTCATTGCCACCCAGGAGTGAGCACCATGGCTTGTGATCTGGAGCTGATGGAATGGAAGAACAACAGCTCATGCGGTTATGATCATAAACACGGTGGCATGGGCACAGACACAAAGATGGACAGGCAGGAGGTGCCCGCCAGGCATGGGTCTCATGGGTGTGAATTCCCTGGTTTAGCTGAGCTCCTGGCTCCAGCTTATTAGCTGTCAGAGGAAGATGGAAAGCAGGAATGGATTAGTGAGCATCAGGGTTGCTTAGGGTGAAATGCACTCTAGTGAGAAAAGACCACAGTAAACAGAAAGCATTTCATACCCATTATAGTTATATGAGCAGTTCCTGGAAAGCAAAGGAGAGCAGAATTGAAAGAAGGACCACATTGAAGGCAGTTAAAGCGAGAGGCATATATTATCCAAAGGAGCACCAGAAGCTCTGCTTCTCTAGTTGACAAAGTTATACAACCATGAAATTATCCAGATGGAAGGGACCACTGAGCTGATCCAGCCCACCCCACTATTCAACATCCTCAGAGTTGAGGATCCTACTACTCAACATCCCCATCTAATTAGTGATGAAATAAGGTTTGCTGGGGGTAGGAAAAATACTAGAAGCATTCTGTAGTTCATACAAGCTGATACTATAGTAATTTCTTTCTTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATTACAGCTCACTGCAGCCTCAAGCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCCTGCTAATTTTTAGTTCTAATTTTTTGGAGAGACGGGGGTCTCCCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTCGGCTGCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCCAGGCACCCAGCCAGACTATAGTAATTTCATAATCACAGAAATAACCCAAAACCTATTGACCCACTATGTGGTCAGAAGTGCAGCTTAAAAGGCATGCTCACAGATTTTGAATAATCCACTTAGTATTCGTTCAAAGCACAAAGAAAGAACCAGGCAGAATTTTATTACAGTTCCTCATGGTGCGGAGACTTGATCTCAGTAGAACCACGCTCCGATTTCATACACATCCATAATCTATGCAAACATACATGTGTTTTTGAAACTTCATGGGATTTTAAATTTAGTCAATGTTCCCTCACCTAAGTATTAATAGAGCAGTATTTTTGATAGTAGACAACAGTTATAAAAACCAGGTCTCCCCAGTTTCAGTGTCCATCTATAGTGCTTGGGCGTGTTGTAAGGGGACAAAGCCGGCAGGTGGCAGGAAGCCCCCTTGGAGGGTGCCCGGAGCCCCTCTGTCCCCACCAGCCTGAGCTCTTTACCCCAACGTTACCTTCATCTTCCGAGACATCCAGGATCTCATCAACTGTCTCAGGGAAACTCATTCGATGCTTATCACTGACTAAAACGAGAAAAAGCAGATAATTCAACCCAAACTAGAGCCGCACACATTTTTTACCAGCCCAGCGGTTCCCTGGTCATGCCTGTGGGGTTTCCCACAAATGAAGAAAAACAGACGGAGGAGGCGCTCAGCCTGGAAGCTGCCGGGCAGGAACCACGGGGACGGGACCCGGGAAAACTGGCTTCCCATCTCCCCAAACCCCATCCACTCCACTGCTGCCCGGAAAGCTGGTCCCGCCCCTAGTCCTCGGGCCGCTAGGTGGCAGCACAGCCCCGCTGGAAGGAGGACAAGCTCCCACCCGTCGGGCGCGGCGCCTCCGACCCGCGTCCCGGAGCCCCAGAACGCACCCCACTTCCAGAGTAACCCCAGGCACGCCTGTGCGCCAGGCTGAGTGTGTCTGGGGTGGGTGCGGGGGAGAGGCAGACATACCACGAAACTGGTTTCATCCGTGACGACCTTGAGCACGTCGGTGACAGAAATGTAGCCCAAGCGCTTGGCTATGGCCAGAGGTGTGGTTCCATCCTGGGGAAAGAGCAGCCCGGGTGCAGTCAGACAGGGGATGGAGTCTAGGAGGCGGGGCTGGCTCCCTAGACACAGATCGAGTTCACCTTCTAGTTGTTCAGGAGGACCTGAGTGGACAGACGTCACCGTGGGGCCCAGAAAGAGATCCCTGCACGTGTGTGTGCCTAGATGTGTGTTAGCAGCAGCACCCACAGAGACGGGTGTGGGAGGAGGGAGGGCAGCGGTGCTTTCGATCTGCAGCGTCAAGTGTGGGGCCTTGCAACCCAGCAGAGGAAATCTCCCAAGGAGAAGTCAGGCTCTGCTAAGTGGGAACCCACTGGGAAGGAGGTCAGGAAGTTGCCAGATGCAATTTTAGGAAGATGAGGACAGAGGAAGGCTGCTTGCTGCTCCCAAAGTCTGTTCTTGGGTGTCAGTGATGGGGTATTAAAATAGTTGAATTAATCCATATACTTCAATGAACTCTAATCAGAATACTCGGAAATCACAAATCACCAGAAATACAGCAAGGGCATATTTTCTACTTTGATTCAAAGAGGAAGAGCTACGTGATCATAAATGGATACTGAGGCTTGATTTTTCTTTTGACTTCTCTACTTCTAGGATGTGCCTTGGGCTCCGTTCAGATTCAAGCCCAGCTGCAGTTGCAATTTCTGCAACCCCATCTACAATCGAGTCCACTTTTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTAGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGAGTCAAGTGGTTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGTCACCTCACTCAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCCTGGAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAGGGTCCACATTATTTCAGAGATAGAAGCAGACACGGAGATAATTTCACAGAACTTCCACATGGTCAGATGAAGAAGCTCACACCGAACGATGATTGCTGATGTCACTAAAGATAACCTTGAGCCCTGAAAGATCAGGAACCACCCAGGACATTTAATTATGTTCAGTTGTACCATACTGAAAACAGTTTCACATATTTTAGAATGGGTTTCAACAAGTATTTATATATGTGGTATGTATGTGTGTGTGTGCATATATATATATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTTGCTCTGTCTTCCAGGCTGGATGTCAAGTGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGACTCAGGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAATTAGCTGGGACTACAGCTAATACGTATCACCACACCCACATAATTAAAAAAATTNNNN | pathogenic | 134,148 |
Classify the chromosome 8 variant at position 41706235 affecting gene ANK1 (ankyrin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GAGACCTGCCTACACATGATAGTGCCTGCCCATCTTCGAAGTGGGACATTAATGAAATGCATTTTCCCCCTTTCTTCCTTCAGGGTCCATGGTCAAAACCCTAGTGCTCCCAGAGCAGCTCTGGCTTTACCCTGATGTGGCATGGAGAAGGGTCAGTGCAGGAGTCGGGGCTGGGGCACCCCTGTACCTTGGTCTTGGCATTGACATCTGCCTGGTGCTGCAGCAGAAACTTCACCAGCTTGATGTTTCCATAGTGACTGGCCACATGGAGGGGAGTGTAGCCCATCTGAAAAGCAGATGAGAAGGAGTGACCGGAGCTGTCCTGAGCTGGGCATCACATGAAATCCTTCCCAAAGCAGCTGATTCAAAGAGAGAACGGACAGGGAGCCCCTTGAAGGCTGACATTGACAAGCTGAATGGCTGCTGCTGGGCAGAGACCACCAGGCTGAGATGCTTGTGGGAGACCCAAGGGGAGACGTCAAGCGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACCGCGAGAAGAGGGCTATGCTGGGGTCGTCAGTGCATGGGAGATCTGAGAGCTTTGGAGGTGAGTGAGGTCCCCCAGAATAAAGTGGAGGGTGAAAAGTGGGGCCGAAGGAGTGAGGCAGAGGCAGAAAAGAGGAGGGAAACCTTGAGAGACCAGCATCACAGAATCCCAGGGGAGCTATTTCAAGAAGGAAGAAACAGCCTTCAGGCCTGGGAAGGGTGCTGAGATGAGGGCAGATGGGGATGTGGAGTCATGGTCACTCCAATGACAACAGGTTTTTTCCATTAGAAAGCTGAAATCCCATTGAAAAACCCCCAAAAGGCTGTCCAAGTGACTGTGGTGTAATGGAATTTATGAGAACTGGTCATTGCTTATTGAAATGCAAGGGCTTGGGACATTCGCTCATGTGAGTCTGGGCTGTTCAAGGAGTCTGTCCTGCTGAATTTTGTGGTAATGCCTTCCTGAATTTTGGGCCGACAGGCCAAGGCCCTCTGAGCTCCTTGGTCCCAAGTGTCCCGGGAAGCTGGTGCCAGATTCCAGAGACCACCCAAGCACAGATCCTCCCCATAATGGGATGGCTTTTGGATCCTCAAGGCCATTCTAACCCACAGGACAGGGTCTCTCTGTGCAGGACCCCAAAAGACTAAACGGGGCCCGCAAGTGAAGCCTCAAAGATCCAGAACATTCGTGGATTTTAAGCAGATTGCTGTGGAAGCTGCAGGCAGTTGGAGACAAAACACAATTTCCAGACTTTTCTCAGGGTGACTTCAGCATAACATTGTTGCCGGCATTTCTGTGCTACTCTGGAGGGGGCGGGAGCTCCTGGTACTGTCACTGTCCCTTCCTTTTAATATGGTTCCCTTGTGGGGAAAAGAAACAAAATGTGGCTTCTTCCATGAAGCCCACCTCCTCGCACCAACTGAAAACACCCTCTCTGCACTCTGTGCTCCCAGCTCCTCTCTTAAGAGTAAATATCAAATTATGCTCTTCCTTCCTGTCCCTAGCAATCACCTCCACACCAAACTGCAGACACCTCGACGGCAGATTCCATTCACATAGCTCCTTGCACACACCAGAAGTTCAAAGAAAGTTGAACTGGATTTAACCAAGTGCTGGAAGAAAAGGAGCTAAGCTTTTGTGTGGATCTGGGGAAACTTGACATTTTGACATGCTAACTACTCATGTTAGACAGGTCTTAGAGTCATGATTAAACATTCGCCCCACTTTCTCACTGCAGAGGCTCAAAGGTCTAGCAAACTTTAAAAAAATCCCCAATGGGAAAGTCAGGTAATTAGGAGTAGTGTTTTCAAACTCCACTGCCAGCCCTAGGAAGTGGCAGAGAAGAATGTCCCACTGGGTCTTTGGGGTTTCAAAGCTCTGTGGAAGATTCAATTCTGAAGTGTGAGCAAGGAGTCCACACAGACTGAAGTTCCGGCTGCCTGCCTTACCCGGGTGGTGGCGTCCACCATGACGCCGTGTTTGATCAGCACATCTGCCACTGGAACGTGGCCTTCTTGTGCTACCAGATGGAGGGGAGTGAGTCCGCTCTGCAAAGAAAAAGACGTTCATCACCTTCTATCAAGTAAAGAATTCCAGGCCACAAGTAAAGAGCTCTGAGGTCTGGGAGCTGAAGCTAACTTTGCAGTCACCAACTAGTTATTTGGCTCCAGGCAAAGCTCTTCCTGTTCTGGGCCCCAATGTCCTTATCTAAAAAGTAAGGTGGTTACACTAGACCAGGGGTTGGCAACTTTTGCTGTTAAGGGCCAGATCATCAATATTTTTGGCCATGTCTCTATATGACTAACATTTAAATGAATGGGCATGGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACACAAACAAGTGGTGGACCAGATTTGGCCCACGGGCCCATAGTTTGCTGACTTCTGATCTAGATGAACTTTATGGCACTTTCCCATCGTTGGTGCTTTATGGACTTCCCAGTAAAGAATGCCCCATTTCCATGGTGAATTTCAGAGCCCTGTAGCCTTGGTTTCCTAATCTAGACAATAGGGGTTATCATGGATCCATCTCAGGGGCAAGGTGAGGAGCGCTGGAGAAAGCACAGGTGAAGCACATTGAGAGGCACACAGTGCTGTTTAAATGGCTGGGCGCGGCGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATAAGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAATAAATAAATAAATAATGTACCATACTGTTATCACTGCACAGCCAGTGCTGGCACGGTCAAGAGGGCAGAGCATCCCGCCAGGATTGAACGGACCATATTCTTGCAGGTGGCATCACAGCTTCGTCAGGAAGGCAGTAAGGTATCAGAGATGTTGTTTGATATGTGGGCACCCACATGAAAATGTCAGAAAAGTCTTCTCTCCCCTGGACTTTGCCTCAATACACTTTGCTAGCGTGGGACCAACAAAACGGATTTCTCTGCAGGCACAGACCGTGTCCCCTCTACAGGACTCCACTTGCCCTCCTCTGCCTTCTGCACACCCCGCAGGCTGCCCAGAGGCTTGTGGGCAGTCATGATGCCCCACCACACACTGCTGCAGCCAAAGCAGGTGGGCCCCTCCTGCAGGCAGGCGGGGGTGGCTCCAATGAGAACAGCCCTCGGTTGAGGAGTGACTGTGTCAGCCTCTCAGGCGGGCGCTCTGCCTCATTCTTGAGCTAACACCAATAATCTGCCTCGTGAGGGCGGCGTGCGGATGACAGAGTGGGTTTCCAGTCACCTTACGGTCTCCTTGCAAAGCTCACATTAAGTGGGGCAGTGAAGGAACCCAGAATGCCATGAGATATAATGAATATAATGGTCCTACCAGAATGGTTCGCTCATTGGGGGTCAATTGTTCAAATTTGTAAAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATCTATAGGTTTTTAAGAAATCTTAAGTTGCCCTGAAAATGCTTGCCTTTCTGAATGTGTGCTATGTGAATTTATCATCAAAGAAGTGGTTCTTCACATTGCATGGTTCCACGTATATGAAATGTCCAGAACAGGCAAATTCCTAGAGACTGAAAGATTTGCAGTTGTGAGGGACCGGGGGCTCTGGGGGAAATGAGAAGTGACTGCTAACGGGTACGAGGTTTCCTTTCGGAGTGATGAAAGTGTTCTAGAGTTAGATCATAGGCTGCTGAATTCTGTAAAAATACTAAAAAACATTGAATTGTAGAGTTTGAAAGGGTGACTTCTAGGTGAATTATATTTCGATAAAACTGTTATTTAAAAAAGAAGTGATTTTTAGTCTTTTTTTTTGGGTCACACATTCCTTTGAGAAGCTGAGAAACATTATGAATGCTTCACCCAGAAAACTG | GAGACCTGCCTACACATGATAGTGCCTGCCCATCTTCGAAGTGGGACATTAATGAAATGCATTTTCCCCCTTTCTTCCTTCAGGGTCCATGGTCAAAACCCTAGTGCTCCCAGAGCAGCTCTGGCTTTACCCTGATGTGGCATGGAGAAGGGTCAGTGCAGGAGTCGGGGCTGGGGCACCCCTGTACCTTGGTCTTGGCATTGACATCTGCCTGGTGCTGCAGCAGAAACTTCACCAGCTTGATGTTTCCATAGTGACTGGCCACATGGAGGGGAGTGTAGCCCATCTGAAAAGCAGATGAGAAGGAGTGACCGGAGCTGTCCTGAGCTGGGCATCACATGAAATCCTTCCCAAAGCAGCTGATTCAAAGAGAGAACGGACAGGGAGCCCCTTGAAGGCTGACATTGACAAGCTGAATGGCTGCTGCTGGGCAGAGACCACCAGGCTGAGATGCTTGTGGGAGACCCAAGGGGAGACGTCAAGCGGGCAACTGGAAAATGGACACTGAACCGCGAGAAGAGGGCTATGCTGGGGTCGTCAGTGCATGGGAGATCTGAGAGCTTTGGAGGTGAGTGAGGTCCCCCAGAATAAAGTGGAGGGTGAAAAGTGGGGCCGAAGGAGTGAGGCAGAGGCAGAAAAGAGGAGGGAAACCTTGAGAGACCAGCATCACAGAATCCCAGGGGAGCTATTTCAAGAAGGAAGAAACAGCCTTCAGGCCTGGGAAGGGTGCTGAGATGAGGGCAGATGGGGATGTGGAGTCATGGTCACTCCAATGACAACAGGTTTTTTCCATTAGAAAGCTGAAATCCCATTGAAAAACCCCCAAAAGGCTGTCCAAGTGACTGTGGTGTAATGGAATTTATGAGAACTGGTCATTGCTTATTGAAATGCAAGGGCTTGGGACATTCGCTCATGTGAGTCTGGGCTGTTCAAGGAGTCTGTCCTGCTGAATTTTGTGGTAATGCCTTCCTGAATTTTGGGCCGACAGGCCAAGGCCCTCTGAGCTCCTTGGTCCCAAGTGTCCCGGGAAGCTGGTGCCAGATTCCAGAGACCACCCAAGCACAGATCCTCCCCATAATGGGATGGCTTTTGGATCCTCAAGGCCATTCTAACCCACAGGACAGGGTCTCTCTGTGCAGGACCCCAAAAGACTAAACGGGGCCCGCAAGTGAAGCCTCAAAGATCCAGAACATTCGTGGATTTTAAGCAGATTGCTGTGGAAGCTGCAGGCAGTTGGAGACAAAACACAATTTCCAGACTTTTCTCAGGGTGACTTCAGCATAACATTGTTGCCGGCATTTCTGTGCTACTCTGGAGGGGGCGGGAGCTCCTGGTACTGTCACTGTCCCTTCCTTTTAATATGGTTCCCTTGTGGGGAAAAGAAACAAAATGTGGCTTCTTCCATGAAGCCCACCTCCTCGCACCAACTGAAAACACCCTCTCTGCACTCTGTGCTCCCAGCTCCTCTCTTAAGAGTAAATATCAAATTATGCTCTTCCTTCCTGTCCCTAGCAATCACCTCCACACCAAACTGCAGACACCTCGACGGCAGATTCCATTCACATAGCTCCTTGCACACACCAGAAGTTCAAAGAAAGTTGAACTGGATTTAACCAAGTGCTGGAAGAAAAGGAGCTAAGCTTTTGTGTGGATCTGGGGAAACTTGACATTTTGACATGCTAACTACTCATGTTAGACAGGTCTTAGAGTCATGATTAAACATTCGCCCCACTTTCTCACTGCAGAGGCTCAAAGGTCTAGCAAACTTTAAAAAAATCCCCAATGGGAAAGTCAGGTAATTAGGAGTAGTGTTTTCAAACTCCACTGCCAGCCCTAGGAAGTGGCAGAGAAGAATGTCCCACTGGGTCTTTGGGGTTTCAAAGCTCTGTGGAAGATTCAATTCTGAAGTGTGAGCAAGGAGTCCACACAGACTGAAGTTCCGGCTGCCTGCCTTACCCGGGTGGTGGCGTCCACCATGACGCCGTGTTTGATCAGCACATCTGCCACTGGAACGTGGCCTTCTTGTGCTACCAGATGGAGGGGAGTGAGCCGCTCTGCAAAGAAAAAGACGTTCATCACCTTCTATCAAGTAAAGAATTCCAGGCCACAAGTAAAGAGCTCTGAGGTCTGGGAGCTGAAGCTAACTTTGCAGTCACCAACTAGTTATTTGGCTCCAGGCAAAGCTCTTCCTGTTCTGGGCCCCAATGTCCTTATCTAAAAAGTAAGGTGGTTACACTAGACCAGGGGTTGGCAACTTTTGCTGTTAAGGGCCAGATCATCAATATTTTTGGCCATGTCTCTATATGACTAACATTTAAATGAATGGGCATGGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACACAAACAAGTGGTGGACCAGATTTGGCCCACGGGCCCATAGTTTGCTGACTTCTGATCTAGATGAACTTTATGGCACTTTCCCATCGTTGGTGCTTTATGGACTTCCCAGTAAAGAATGCCCCATTTCCATGGTGAATTTCAGAGCCCTGTAGCCTTGGTTTCCTAATCTAGACAATAGGGGTTATCATGGATCCATCTCAGGGGCAAGGTGAGGAGCGCTGGAGAAAGCACAGGTGAAGCACATTGAGAGGCACACAGTGCTGTTTAAATGGCTGGGCGCGGCGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATAAGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAATAAATAAATAAATAATGTACCATACTGTTATCACTGCACAGCCAGTGCTGGCACGGTCAAGAGGGCAGAGCATCCCGCCAGGATTGAACGGACCATATTCTTGCAGGTGGCATCACAGCTTCGTCAGGAAGGCAGTAAGGTATCAGAGATGTTGTTTGATATGTGGGCACCCACATGAAAATGTCAGAAAAGTCTTCTCTCCCCTGGACTTTGCCTCAATACACTTTGCTAGCGTGGGACCAACAAAACGGATTTCTCTGCAGGCACAGACCGTGTCCCCTCTACAGGACTCCACTTGCCCTCCTCTGCCTTCTGCACACCCCGCAGGCTGCCCAGAGGCTTGTGGGCAGTCATGATGCCCCACCACACACTGCTGCAGCCAAAGCAGGTGGGCCCCTCCTGCAGGCAGGCGGGGGTGGCTCCAATGAGAACAGCCCTCGGTTGAGGAGTGACTGTGTCAGCCTCTCAGGCGGGCGCTCTGCCTCATTCTTGAGCTAACACCAATAATCTGCCTCGTGAGGGCGGCGTGCGGATGACAGAGTGGGTTTCCAGTCACCTTACGGTCTCCTTGCAAAGCTCACATTAAGTGGGGCAGTGAAGGAACCCAGAATGCCATGAGATATAATGAATATAATGGTCCTACCAGAATGGTTCGCTCATTGGGGGTCAATTGTTCAAATTTGTAAAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATCTATAGGTTTTTAAGAAATCTTAAGTTGCCCTGAAAATGCTTGCCTTTCTGAATGTGTGCTATGTGAATTTATCATCAAAGAAGTGGTTCTTCACATTGCATGGTTCCACGTATATGAAATGTCCAGAACAGGCAAATTCCTAGAGACTGAAAGATTTGCAGTTGTGAGGGACCGGGGGCTCTGGGGGAAATGAGAAGTGACTGCTAACGGGTACGAGGTTTCCTTTCGGAGTGATGAAAGTGTTCTAGAGTTAGATCATAGGCTGCTGAATTCTGTAAAAATACTAAAAAACATTGAATTGTAGAGTTTGAAAGGGTGACTTCTAGGTGAATTATATTTCGATAAAACTGTTATTTAAAAAAGAAGTGATTTTTAGTCTTTTTTTTTGGGTCACACATTCCTTTGAGAAGCTGAGAAACATTATGAATGCTTCACCCAGAAAACTGN | pathogenic | 134,156 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 41708860 in gene ANK1 (ankyrin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['ANK1-related_disorder', 'Hereditary_spherocytosis_type_1'] | TAAATGGCTGGGCGCGGCGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATAAGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAATAAATAAATAAATAATGTACCATACTGTTATCACTGCACAGCCAGTGCTGGCACGGTCAAGAGGGCAGAGCATCCCGCCAGGATTGAACGGACCATATTCTTGCAGGTGGCATCACAGCTTCGTCAGGAAGGCAGTAAGGTATCAGAGATGTTGTTTGATATGTGGGCACCCACATGAAAATGTCAGAAAAGTCTTCTCTCCCCTGGACTTTGCCTCAATACACTTTGCTAGCGTGGGACCAACAAAACGGATTTCTCTGCAGGCACAGACCGTGTCCCCTCTACAGGACTCCACTTGCCCTCCTCTGCCTTCTGCACACCCCGCAGGCTGCCCAGAGGCTTGTGGGCAGTCATGATGCCCCACCACACACTGCTGCAGCCAAAGCAGGTGGGCCCCTCCTGCAGGCAGGCGGGGGTGGCTCCAATGAGAACAGCCCTCGGTTGAGGAGTGACTGTGTCAGCCTCTCAGGCGGGCGCTCTGCCTCATTCTTGAGCTAACACCAATAATCTGCCTCGTGAGGGCGGCGTGCGGATGACAGAGTGGGTTTCCAGTCACCTTACGGTCTCCTTGCAAAGCTCACATTAAGTGGGGCAGTGAAGGAACCCAGAATGCCATGAGATATAATGAATATAATGGTCCTACCAGAATGGTTCGCTCATTGGGGGTCAATTGTTCAAATTTGTAAAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATCTATAGGTTTTTAAGAAATCTTAAGTTGCCCTGAAAATGCTTGCCTTTCTGAATGTGTGCTATGTGAATTTATCATCAAAGAAGTGGTTCTTCACATTGCATGGTTCCACGTATATGAAATGTCCAGAACAGGCAAATTCCTAGAGACTGAAAGATTTGCAGTTGTGAGGGACCGGGGGCTCTGGGGGAAATGAGAAGTGACTGCTAACGGGTACGAGGTTTCCTTTCGGAGTGATGAAAGTGTTCTAGAGTTAGATCATAGGCTGCTGAATTCTGTAAAAATACTAAAAAACATTGAATTGTAGAGTTTGAAAGGGTGACTTCTAGGTGAATTATATTTCGATAAAACTGTTATTTAAAAAAGAAGTGATTTTTAGTCTTTTTTTTTGGGTCACACATTCCTTTGAGAAGCTGAGAAACATTATGAATGCTTCACCCAGAAAACTGCTCACGCGCGCTTCCTCCCCAGATGTGTGCGCAATTTTAGAAGGCTTTATCCTCACACACCTATTGTTGCTGGAGTGAGAACTCCTAGTGTATAGGTCAGTGTTTTTAAAAATATCTTTCCCCCACGGAACATAGAATATTTAGTCCCAAATGACAGAATGCACTCCTGAAGGTAGGCACCGGCCTATATTTGGGAAAGTTTATTATGGATTTTAATATTGATCTTTCTGCAGATCCTTAGGTCAATCTGTTTAGAAAGATCGGCAAAGGCTTTGGCATCAGAAAGGCTCAGAATCCTGCCACCTTGGGAATAAGCAACCTTTCTGACTCTGTTTATTCATTTATAAAATGAAGGTGAAATGTACGCAGGGCTGTTCCAAGGATTACACACACACACCCCTAACTCAGAACCTGGGCACACATAGATGCTCAATATGAAGACACCACACGTTGTTATCCAGCACTCCAGGGCAGATCCGAAGACACCATGCCTACCTTGTTCCCCAGGTTGCCATTGGCTTGTTTCGAGAGCAGCAGAGCCACCATCTCTGCGTGGCCCTCCTGGGCGGCCAGGTGAAGGGGCGTCACACCTTGCACCGACTCGGCGTTTGCTGAGCCCCCATACTGCAGCAGACTACGGGCCACCTCCACCTGGTTCTGCTTGGCAGCGATGTGCAAAGGGGTGTAGCCATTCTGAAACAGAAGAAGCCGCCCAGAGCCTGGTTACAGGAATGCTGAGCTGACAATATCAACACACAAGCAGGGGCTGAGTCTGGTTCTTGGCCGGCTGGACACCCAGTGAGCAGGGCTGGCATCACCCAGGAGCAATTTAGGTAAACAAACAAACAAACAAAATCCATTTGATTTGGAGACAGCTCCTCAGGCTTGCATAGCCTCTATATGTCCATCTTTTTTCACCATCTGTTTTCTGTTATGCTTTGACAAACTGCTGGACAGGAAGAGAATAACAGGAAGGCTGGGTAAGGAAATGAAAGATTCTCATTTCTTGCTTCCTGCAATAAGAGCCAAAAACCCCAAATATTTCATAAAGAAAAAGAAACATCAGCCCCTTTTCTTTCCCAGTGCAACTGGGCCAAGTGCTGCCCTCTGGGCCTTGCCGGCATTAGGCAGGGTGGTTTAAGGGACATGCACCTGGCAAGGGACTTGAGGATGTGGGACAGTCCTCACTCCACTGTTAACTACCTGTGTGACCCAGGGCAAGATGTTCCATGACCTAGACTTCCTTCTGTATCTTTTAAGTCATGAAAAGTGGATAATAGCATCTATCTTGTTCATTTCTCGAAGTTGTTAGGTGGATCAAACGTGATACTATACGTGAAGGTATGTTCCAAAATTAAGATATAAAAAGTTGGCAGGGCACAGTGTTCATGCCTGTATTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGTGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCTAGACCCTATCTCTACAAAAAAAGTGAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCTGTAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCTAAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCGTACCACTGCACTATGGCCTGGAGCAGAGTAAGACCCTGTCTCTACACATAAAAATTTTAAAAAGTAATGCACCTGTGTGTCATGGTTTTGCAGTGCACTGGTTTGCAAGACATTATAATTGCACAATGAGATGAAGAAGCTTGCCTCAAAAGTAAATCAATGATGTCACTGTGCACTGTTTATTCAGCCAATTTTTGTTTTTATTATTATTATTGATAGCAAGACTGTCTCAGTGAAGGAAGCAGCGCATGGGTTTACATTCTGGAGCACACTCCTTATCTCCCTGCAGGCAAGAGACAGTTCCCAGGTGGGCACCTTTGCTCATCACTGCCGAAAACCACTTTCACCTGCATTTTTTTTGCGCTTCATTAAAACCACATAAGGTCACTAGGGCAGGCATTTTTATTATCCTATTGTGTGGAGAAAGAGGCCAATTCTCTGTAAGGTTAAGCACCTTATCTAATGTCACGTAGTAAGCAGAACAACAGATAACCCAACCTTGAACTTCTGATTGCACAGCCCAGGTAATTCCAGCTAGAACAGTGGTTCTCAAACTCTGATGTGTACACAAATCCCTTGGGACCTTGTTAAAATGCAGTGTCTGATTCAGAGGCGCTAGGGAGGGCCCGAGATTGTGCATTTCTAGCAAGCCCCCAGATGATGCTGACAATGCTAGTCCAGGGATCACACTTTCAGTAGCAAGGCCCTAGGGCACTCAGGGTTAAGGGCAATGCCAGGCTGGAGGACGTCCTGGACATGCGCCCACCCAGGCCCATAGCAGATGGCTGCCCAACGTGGGATCTGTCTCAGGGCACGAGATTTCCCCACCTCGGCCAGCATTCCTCTGGCTGAGGACTGAGTTCTCCCTGCCAGCCACTCTCTTACTGTGGAAACCAACATTTCTGATTCTGCCAGGATCACTGGTCAGGAAGAGGAAAGGGAAAGAAAGGGGCTGGCCAAGGCAGTCAAAGCCCTGGGTACAGGGAAAGCTCAGCAAGGTGGGCCCATAGGTGGCTTTTGTGG | TAAATGGCTGGGCGCGGCGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATAAGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAATAAATAAATAAATAATGTACCATACTGTTATCACTGCACAGCCAGTGCTGGCACGGTCAAGAGGGCAGAGCATCCCGCCAGGATTGAACGGACCATATTCTTGCAGGTGGCATCACAGCTTCGTCAGGAAGGCAGTAAGGTATCAGAGATGTTGTTTGATATGTGGGCACCCACATGAAAATGTCAGAAAAGTCTTCTCTCCCCTGGACTTTGCCTCAATACACTTTGCTAGCGTGGGACCAACAAAACGGATTTCTCTGCAGGCACAGACCGTGTCCCCTCTACAGGACTCCACTTGCCCTCCTCTGCCTTCTGCACACCCCGCAGGCTGCCCAGAGGCTTGTGGGCAGTCATGATGCCCCACCACACACTGCTGCAGCCAAAGCAGGTGGGCCCCTCCTGCAGGCAGGCGGGGGTGGCTCCAATGAGAACAGCCCTCGGTTGAGGAGTGACTGTGTCAGCCTCTCAGGCGGGCGCTCTGCCTCATTCTTGAGCTAACACCAATAATCTGCCTCGTGAGGGCGGCGTGCGGATGACAGAGTGGGTTTCCAGTCACCTTACGGTCTCCTTGCAAAGCTCACATTAAGTGGGGCAGTGAAGGAACCCAGAATGCCATGAGATATAATGAATATAATGGTCCTACCAGAATGGTTCGCTCATTGGGGGTCAATTGTTCAAATTTGTAAAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATGTGCCAGATTTTGTACAAAATCTATAGGTTTTTAAGAAATCTTAAGTTGCCCTGAAAATGCTTGCCTTTCTGAATGTGTGCTATGTGAATTTATCATCAAAGAAGTGGTTCTTCACATTGCATGGTTCCACGTATATGAAATGTCCAGAACAGGCAAATTCCTAGAGACTGAAAGATTTGCAGTTGTGAGGGACCGGGGGCTCTGGGGGAAATGAGAAGTGACTGCTAACGGGTACGAGGTTTCCTTTCGGAGTGATGAAAGTGTTCTAGAGTTAGATCATAGGCTGCTGAATTCTGTAAAAATACTAAAAAACATTGAATTGTAGAGTTTGAAAGGGTGACTTCTAGGTGAATTATATTTCGATAAAACTGTTATTTAAAAAAGAAGTGATTTTTAGTCTTTTTTTTTGGGTCACACATTCCTTTGAGAAGCTGAGAAACATTATGAATGCTTCACCCAGAAAACTGCTCACGCGCGCTTCCTCCCCAGATGTGTGCGCAATTTTAGAAGGCTTTATCCTCACACACCTATTGTTGCTGGAGTGAGAACTCCTAGTGTATAGGTCAGTGTTTTTAAAAATATCTTTCCCCCACGGAACATAGAATATTTAGTCCCAAATGACAGAATGCACTCCTGAAGGTAGGCACCGGCCTATATTTGGGAAAGTTTATTATGGATTTTAATATTGATCTTTCTGCAGATCCTTAGGTCAATCTGTTTAGAAAGATCGGCAAAGGCTTTGGCATCAGAAAGGCTCAGAATCCTGCCACCTTGGGAATAAGCAACCTTTCTGACTCTGTTTATTCATTTATAAAATGAAGGTGAAATGTACGCAGGGCTGTTCCAAGGATTACACACACACACCCCTAACTCAGAACCTGGGCACACATAGATGCTCAATATGAAGACACCACACGTTGTTATCCAGCACTCCAGGGCAGATCCGAAGACACCATGCCTACCTTGTTCCCCAGGTTGCCATTGGCTTGTTTCGAGAGCAGCAGAGCCACCATCTCTGCGTGGCCCTCCTGGGCGGCCAGGTGAAGGGCGTCACACCTTGCACCGACTCGGCGTTTGCTGAGCCCCCATACTGCAGCAGACTACGGGCCACCTCCACCTGGTTCTGCTTGGCAGCGATGTGCAAAGGGGTGTAGCCATTCTGAAACAGAAGAAGCCGCCCAGAGCCTGGTTACAGGAATGCTGAGCTGACAATATCAACACACAAGCAGGGGCTGAGTCTGGTTCTTGGCCGGCTGGACACCCAGTGAGCAGGGCTGGCATCACCCAGGAGCAATTTAGGTAAACAAACAAACAAACAAAATCCATTTGATTTGGAGACAGCTCCTCAGGCTTGCATAGCCTCTATATGTCCATCTTTTTTCACCATCTGTTTTCTGTTATGCTTTGACAAACTGCTGGACAGGAAGAGAATAACAGGAAGGCTGGGTAAGGAAATGAAAGATTCTCATTTCTTGCTTCCTGCAATAAGAGCCAAAAACCCCAAATATTTCATAAAGAAAAAGAAACATCAGCCCCTTTTCTTTCCCAGTGCAACTGGGCCAAGTGCTGCCCTCTGGGCCTTGCCGGCATTAGGCAGGGTGGTTTAAGGGACATGCACCTGGCAAGGGACTTGAGGATGTGGGACAGTCCTCACTCCACTGTTAACTACCTGTGTGACCCAGGGCAAGATGTTCCATGACCTAGACTTCCTTCTGTATCTTTTAAGTCATGAAAAGTGGATAATAGCATCTATCTTGTTCATTTCTCGAAGTTGTTAGGTGGATCAAACGTGATACTATACGTGAAGGTATGTTCCAAAATTAAGATATAAAAAGTTGGCAGGGCACAGTGTTCATGCCTGTATTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGTGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCTAGACCCTATCTCTACAAAAAAAGTGAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCTGTAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCTAAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCGTACCACTGCACTATGGCCTGGAGCAGAGTAAGACCCTGTCTCTACACATAAAAATTTTAAAAAGTAATGCACCTGTGTGTCATGGTTTTGCAGTGCACTGGTTTGCAAGACATTATAATTGCACAATGAGATGAAGAAGCTTGCCTCAAAAGTAAATCAATGATGTCACTGTGCACTGTTTATTCAGCCAATTTTTGTTTTTATTATTATTATTGATAGCAAGACTGTCTCAGTGAAGGAAGCAGCGCATGGGTTTACATTCTGGAGCACACTCCTTATCTCCCTGCAGGCAAGAGACAGTTCCCAGGTGGGCACCTTTGCTCATCACTGCCGAAAACCACTTTCACCTGCATTTTTTTTGCGCTTCATTAAAACCACATAAGGTCACTAGGGCAGGCATTTTTATTATCCTATTGTGTGGAGAAAGAGGCCAATTCTCTGTAAGGTTAAGCACCTTATCTAATGTCACGTAGTAAGCAGAACAACAGATAACCCAACCTTGAACTTCTGATTGCACAGCCCAGGTAATTCCAGCTAGAACAGTGGTTCTCAAACTCTGATGTGTACACAAATCCCTTGGGACCTTGTTAAAATGCAGTGTCTGATTCAGAGGCGCTAGGGAGGGCCCGAGATTGTGCATTTCTAGCAAGCCCCCAGATGATGCTGACAATGCTAGTCCAGGGATCACACTTTCAGTAGCAAGGCCCTAGGGCACTCAGGGTTAAGGGCAATGCCAGGCTGGAGGACGTCCTGGACATGCGCCCACCCAGGCCCATAGCAGATGGCTGCCCAACGTGGGATCTGTCTCAGGGCACGAGATTTCCCCACCTCGGCCAGCATTCCTCTGGCTGAGGACTGAGTTCTCCCTGCCAGCCACTCTCTTACTGTGGAAACCAACATTTCTGATTCTGCCAGGATCACTGGTCAGGAAGAGGAAAGGGAAAGAAAGGGGCTGGCCAAGGCAGTCAAAGCCCTGGGTACAGGGAAAGCTCAGCAAGGTGGGCCCATAGGTGGCTTTTGTGGN | pathogenic | 134,158 |
Chromosome 8, position 41714238, gene ANK1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTATTAGGCCATCTTTTAATGTACAAGGGTCCATCACTTGAGCAATCTGCAGTGTGTTCATGGATGTATCCTCAGGAATCCCAGGCCACCTGGGAAGCAGCGATGTCCACACTGGCAAGGCCAGCCCCCTGTCCTGCCCAAGGGTAGGCCTGCCCTGGACATGGCTCAGGCTACCAGGTAAACCTCTGGTTAAAATTGAGATACAAGTGCCACTGTGACTCTCAGAACACGGACTGCCCCTCTGAGCTTCCCCTAAACCAGAACTAAAATGAACAAATGAACTTCTGCAGGTGACAAGGACAAGGACAACTAGGCTGGAAAGTCACGGAGAGGGGAGGGAGGAATGTGTGCCCGCAAAAGGCTCTTCTTTCCCAAGGAAATGAGCTCATCCTAAGGAATGCACACGGAGGGAGCTCTGCCCAAATGTTCAAACAACATTAGCATCAAAATTAGAAAGGGGAGGGTTTGGTTTGGGTGCAGAGAGATTTGCATGTGAAATTCTACAAAATTGCCAGACTACTTTGGAAACTATTTTTTGCCATGGAAACAAAGCCCATCTGTACAGGGTTTGTGCTTGGATTTAGTTATCTTTAAATATAATGAACCTGGCTCCCGTTCCTTTTATATAAGTAGGGGAGTGAGGAGGAGGGGAGTCCAGGTTTTTATTTTTAGAGGCAGGAGTAAGTCGACATCGCAGCGGGGCCGTGTGCTCCCTCTGCACAGCGACGTGGGACTCACTGCAGCAGGGACAGGAGGAGACAGCTGTCGGGAGCCGGCGTCTGTAGAAGAGCGATGCTGCAAGATGGGGACACGTGTCTGTCCAGGGAGGGAGAACGCGCCGAAGCCCTGCACTGGCACTGACGCTCCCTGCCTGGGCTGCGGAGGCCCTAAGCCAGCAGGTGTTGGCTGGAGTCACATGGGGTCCCACCCCGAGGCTCCTTCTCTGCAGCACTTGGATGCCTGCCACATGACGGATCTCCCATAAATTATCCTGTTTCCCGTGCGCCTGGCTGCCCCATAGAGTGCGGGTACTGCGTGTGGCTTTTGTCTTCCTGGCCCCGCTCCCTCTCCTCTCCCCTTCTCCCCGCTGGCCACCAGTCCCGCGGTGCCTATCCCTACACAGCCTCGCCTTCCCACAGCAGGCAGCCTGTTCCCAAAAATGGTCCTTCCAGCTTTATCCTTGTACTACCCAACCCCGTGGGGTCTTCCAGAAGCAACCCATCTGCTCCCTCCTCTGATTCCCTCAAGGGTCACGGAACCTGCTGCTCTGAGCAGCTCGCCTCCGAAGCTGGTGTGAGGCTGGGCCAATGTGTCTCACATTCAGGTGAGCCTCCCTACAAAAATGCCACTATCTAAAAGTCTGATCTCAGAGACAAATGAATTTGGAGATGATCATTCTCATTTTAAAGAGGTCTCTTGTTTCCAGGTTCCAGCAAGCTCGCCAGCAGCCCTGAGGATTTCTCAAAGTACGGTCGCTGTGGCCCCAGCCTTGGAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTT | GCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTATTAGGCCATCTTTTAATGTACAAGGGTCCATCACTTGAGCAATCTGCAGTGTGTTCATGGATGTATCCTCAGGAATCCCAGGCCACCTGGGAAGCAGCGATGTCCACACTGGCAAGGCCAGCCCCCTGTCCTGCCCAAGGGTAGGCCTGCCCTGGACATGGCTCAGGCTACCAGGTAAACCTCTGGTTAAAATTGAGATACAAGTGCCACTGTGACTCTCAGAACACGGACTGCCCCTCTGAGCTTCCCCTAAACCAGAACTAAAATGAACAAATGAACTTCTGCAGGTGACAAGGACAAGGACAACTAGGCTGGAAAGTCACGGAGAGGGGAGGGAGGAATGTGTGCCCGCAAAAGGCTCTTCTTTCCCAAGGAAATGAGCTCATCCTAAGGAATGCACACGGAGGGAGCTCTGCCCAAATGTTCAAACAACATTAGCATCAAAATTAGAAAGGGGAGGGTTTGGTTTGGGTGCAGAGAGATTTGCATGTGAAATTCTACAAAATTGCCAGACTACTTTGGAAACTATTTTTTGCCATGGAAACAAAGCCCATCTGTACAGGGTTTGTGCTTGGATTTAGTTATCTTTAAATATAATGAACCTGGCTCCCGTTCCTTTTATATAAGTAGGGGAGTGAGGAGGAGGGGAGTCCAGGTTTTTATTTTTAGAGGCAGGAGTAAGTCGACATCGCAGCGGGGCCGTGTGCTCCCTCTGCACAGCGACGTGGGACTCACTGCAGCAGGGACAGGAGGAGACAGCTGTCGGGAGCCGGCGTCTGTAGAAGAGCGATGCTGCAAGATGGGGACACGTGTCTGTCCAGGGAGGGAGAACGCGCCGAAGCCCTGCACTGGCACTGACGCTCCCTGCCTGGGCTGCGGAGGCCCTAAGCCAGCAGGTGTTGGCTGGAGTCACATGGGGTCCCACCCCGAGGCTCCTTCTCTGCAGCACTTGGATGCCTGCCACATGACGGATCTCCCATAAATTATCCTGTTTCCCGTGCGCCTGGCTGCCCCATAGAGTGCGGGTACTGCGTGTGGCTTTTGTCTTCCTGGCCCCGCTCCCTCTCCTCTCCCCTTCTCCCCGCTGGCCACCAGTCCCGCGGTGCCTATCCCTACACAGCCTCGCCTTCCCACAGCAGGCAGCCTGTTCCCAAAAATGGTCCTTCCAGCTTTATCCTTGTACTACCCAACCCCGTGGGGTCTTCCAGAAGCAACCCATCTGCTCCCTCCTCTGATTCCCTCAAGGGTCACGGAACCTGCTGCTCTGAGCAGCTCGCCTCCGAAGCTGGTGTGAGGCTGGGCCAATGTGTCTCACATTCAGGTGAGCCTCCCTACAAAAATGCCACTATCTAAAAGTCTGATCTCAGAGACAAATGAATTTGGAGATGATCATTCTCATTTTAAAGAGGTCTCTTGTTTCCAGGTTCCAGCAAGCTCGCCAGCAGCCCTGAGGATTTCTCAAAGTACGGTCGCTGTGGCCCCAGCCTTGGAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTTN | pathogenic | 134,165 |
The mutation in gene ANK1 (ankyrin 1) at chromosome 8, position 41715734—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['ANK1-related_disorder', 'Hereditary_spherocytosis_type_1'] | TCAAAGTACGGTCGCTGTGGCCCCAGCCTTGGAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTTGATTTTCTCTGTGCTGGGGTCAGGGGAGTCTCAACTGCTGACAGAGAATGAGGACTTTTCCACCCACACCCCCCCACTTCCTGTTTCTGAATGCTGCTGTCGGGCTGCCTGGGCCAGGTCTCATGGGGCCCAGCTGGAGGCTTCCCTCGAGGGCCCCAAACACAAATCACAGGCCTGACTCTAAGGAGAACCCATCGTGGCCTGTGGTTAGGAAGCCTGCTGTTGGCCGAGTGAGCAACTGGCAAACTCCACAGCTCTTCTCACTGTCTACTCCTCCAACCCCCGCAAAATGTGTTTACAGCAAGGGGGAACTCTCCAGTTTTAGATCAAGTAATTCTTGCCTGATTTTTGCTGGCAATGCTTTCTTTAAAACGTTGCCCCCCTCCTTACATGGCAACTGTCATCGTTAGCCCAGGACATACTCAGGCCAGCCACGCACCTTGGACTTTCCTTATTTTAAAGAAATGTGGCTCTCATGCAGAAATACCCCTGGTCTTCTCAAACCCCCTGCAAAGCAGAATCTGGGCGCTCAGAGTGACCTGATCAGGATGAAAAGTGATCCCCAGGCCACAGCACTGCAGCCCCGCCTGGAATGAGGATGGGTTCTCTGCACAGTGCTGGAACTGCTCACATCTGAAACCCTTCCCTTCCTGCCTTCACTACTCACCTTGGCCTTGGCATTGACTTTGGCTTTGTTCTGGAGTAAATATTTGGCCACTTCCGTGTGCCCGGCTCTGGCTGCCATGTGTAGCGGGGTCTCCACTTTCTATAAAATAACAAAATTATAGAACTGTTCATACATGCCTGCTGTCCAAAACGGCACACACAGAGCTAGGAAGTGCAGTCTGGAGTGGCTTGGTGGGTTTTTGTCCAAGAGGTGGAGTTGCCCCAGCAGGCAGCTCTTTAGCCTGGTATGTGTGCATGTGTGCATGAGCATGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTGCACATACGTGCAGGTGCATGCGTGTATATGAGTTTATGTGTGTGTCTGTGTATTCTAGGTACACTTAAAAGTAAACCCCAGAGCTAATGAATATTCAAAAATGTAAATGTATTCCCAGTGAACACTTACAGACGTTCCAAAATTATTGTCCAAAACAAAGCCTCCAAGGTTTACGGATGTGTGAGAAATTTAATCCAGAAAGCGTCAGTACACAGGGATGTCCTCCCCCAGTCTGAAGCATTGGCTGTTCTGGGAATCGTAGCTCTGTCCCCAGAGAGTAGGACTGGGAGCACTGGTGAAAGCTGCCCTCTGAGCTCTTGGTCTAGGGGAGCAAGCCCCTGCCTGCCTGAGGGCTTACCACGTTGGAGACGTTGGGCGACGCCCCCCGCTGCAGGAGGTTCTTCACGATGGGAAGGTGCCCCATGAAGGAGGCCACGTGGAGAGGTGTCAGGCCAGACTGAAACAGACAAAGGCAGAGTCCGATAAGTGGGAGTCTTTCCGCTCCCCTGAAGAAGAGAGAACCTGACAGTATCTAA | TCAAAGTACGGTCGCTGTGGCCCCAGCCTTGGAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTTGATTTTCTCTGTGCTGGGGTCAGGGGAGTCTCAACTGCTGACAGAGAATGAGGACTTTTCCACCCACACCCCCCCACTTCCTGTTTCTGAATGCTGCTGTCGGGCTGCCTGGGCCAGGTCTCATGGGGCCCAGCTGGAGGCTTCCCTCGAGGGCCCCAAACACAAATCACAGGCCTGACTCTAAGGAGAACCCATCGTGGCCTGTGGTTAGGAAGCCTGCTGTTGGCCGAGTGAGCAACTGGCAAACTCCACAGCTCTTCTCACTGTCTACTCCTCCAACCCCCGCAAAATGTGTTTACAGCAAGGGGGAACTCTCCAGTTTTAGATCAAGTAATTCTTGCCTGATTTTTGCTGGCAATGCTTTCTTTAAAACGTTGCCCCCCTCCTTACATGGCAACTGTCATCGTTAGCCCAGGACATACTCAGGCCAGCCACGCACCTTGGACTTTCCTTATTTTAAAGAAATGTGGCTCTCATGCAGAAATACCCCTGGTCTTCTCAAACCCCCTGCAAAGCAGAATCTGGGCGCTCAGAGTGACCTGATCAGGATGAAAAGTGATCCCCAGGCCACAGCACTGCAGCCCCGCCTGGAATGAGGATGGGTTCTCTGCACAGTGCTGGAACTGCTCACATCTGAAACCCTTCCCTTCCTGCCTTCACTACTCACCTTGGCCTTGGCATTGACTTTGGCTTTGTTCTGGAGTAAATATTTGGCCACTTCCGTGTGCCCGGCTCTGGCTGCCATGTGTAGCGGGGTCTCCACTTTCTATAAAATAACAAAATTATAGAACTGTTCATACATGCCTGCTGTCCAAAACGGCACACACAGAGCTAGGAAGTGCAGTCTGGAGTGGCTTGGTGGGTTTTTGTCCAAGAGGTGGAGTTGCCCCAGCAGGCAGCTCTTTAGCCTGGTATGTGTGCATGTGTGCATGAGCATGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTGCACATACGTGCAGGTGCATGCGTGTATATGAGTTTATGTGTGTGTCTGTGTATTCTAGGTACACTTAAAAGTAAACCCCAGAGCTAATGAATATTCAAAAATGTAAATGTATTCCCAGTGAACACTTACAGACGTTCCAAAATTATTGTCCAAAACAAAGCCTCCAAGGTTTACGGATGTGTGAGAAATTTAATCCAGAAAGCGTCAGTACACAGGGATGTCCTCCCCCAGTCTGAAGCATTGGCTGTTCTGGGAATCGTAGCTCTGTCCCCAGAGAGTAGGACTGGGAGCACTGGTGAAAGCTGCCCTCTGAGCTCTTGGTCTAGGGGAGCAAGCCCCTGCCTGCCTGAGGGCTTACCACGTTGGAGACGTTGGGCGACGCCCCCCGCTGCAGGAGGTTCTTCACGATGGGAAGGTGCCCCATGAAGGAGGCCACGTGGAGAGGTGTCAGGCCAGACTGAAACAGACAAAGGCAGAGTCCGATAAGTGGGAGTCTTTCCGCTCCCCTGAAGAAGAGAGAACCTGACAGTATCTA | pathogenic | 134,175 |
Is the chromosome 8, position 41715765 variant in ANK1 (ankyrin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTTGATTTTCTCTGTGCTGGGGTCAGGGGAGTCTCAACTGCTGACAGAGAATGAGGACTTTTCCACCCACACCCCCCCACTTCCTGTTTCTGAATGCTGCTGTCGGGCTGCCTGGGCCAGGTCTCATGGGGCCCAGCTGGAGGCTTCCCTCGAGGGCCCCAAACACAAATCACAGGCCTGACTCTAAGGAGAACCCATCGTGGCCTGTGGTTAGGAAGCCTGCTGTTGGCCGAGTGAGCAACTGGCAAACTCCACAGCTCTTCTCACTGTCTACTCCTCCAACCCCCGCAAAATGTGTTTACAGCAAGGGGGAACTCTCCAGTTTTAGATCAAGTAATTCTTGCCTGATTTTTGCTGGCAATGCTTTCTTTAAAACGTTGCCCCCCTCCTTACATGGCAACTGTCATCGTTAGCCCAGGACATACTCAGGCCAGCCACGCACCTTGGACTTTCCTTATTTTAAAGAAATGTGGCTCTCATGCAGAAATACCCCTGGTCTTCTCAAACCCCCTGCAAAGCAGAATCTGGGCGCTCAGAGTGACCTGATCAGGATGAAAAGTGATCCCCAGGCCACAGCACTGCAGCCCCGCCTGGAATGAGGATGGGTTCTCTGCACAGTGCTGGAACTGCTCACATCTGAAACCCTTCCCTTCCTGCCTTCACTACTCACCTTGGCCTTGGCATTGACTTTGGCTTTGTTCTGGAGTAAATATTTGGCCACTTCCGTGTGCCCGGCTCTGGCTGCCATGTGTAGCGGGGTCTCCACTTTCTATAAAATAACAAAATTATAGAACTGTTCATACATGCCTGCTGTCCAAAACGGCACACACAGAGCTAGGAAGTGCAGTCTGGAGTGGCTTGGTGGGTTTTTGTCCAAGAGGTGGAGTTGCCCCAGCAGGCAGCTCTTTAGCCTGGTATGTGTGCATGTGTGCATGAGCATGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTGCACATACGTGCAGGTGCATGCGTGTATATGAGTTTATGTGTGTGTCTGTGTATTCTAGGTACACTTAAAAGTAAACCCCAGAGCTAATGAATATTCAAAAATGTAAATGTATTCCCAGTGAACACTTACAGACGTTCCAAAATTATTGTCCAAAACAAAGCCTCCAAGGTTTACGGATGTGTGAGAAATTTAATCCAGAAAGCGTCAGTACACAGGGATGTCCTCCCCCAGTCTGAAGCATTGGCTGTTCTGGGAATCGTAGCTCTGTCCCCAGAGAGTAGGACTGGGAGCACTGGTGAAAGCTGCCCTCTGAGCTCTTGGTCTAGGGGAGCAAGCCCCTGCCTGCCTGAGGGCTTACCACGTTGGAGACGTTGGGCGACGCCCCCCGCTGCAGGAGGTTCTTCACGATGGGAAGGTGCCCCATGAAGGAGGCCACGTGGAGAGGTGTCAGGCCAGACTGAAACAGACAAAGGCAGAGTCCGATAAGTGGGAGTCTTTCCGCTCCCCTGAAGAAGAGAGAACCTGACAGTATCTAACGCTTTCACAAATGATTTTCCAAGAAAAGGG | GAACCATGCAGAGAGTAGGTTAAAAATGAGGCTTCCAGGCCACACTGCACAGTCCCACGGAGTCAGAATCTAGCAATGCTAGAAACGGGCTCACCACTCCCCAGGGATTTTTATCCACACTGACCTCTGACAGTCAGTTTACAAAACCCAGCTGACGTGCAACTGCTTGGGGACACATTTGTTGTATAAAACAAGTTCCGCCTCTGCGAGGTAACCCCTGGCTGGGAATTGTTACCCACTTCCCATCCCACTCCTGGGCCCTGAATAGCGTGATTACAGGGCAGGTAACATGTGGGAAAGTGAGGCGTGATTTCTGAGGTAAAAATAGCAACAGAACGCAAAACCCTTGGGCTGCTGTGGAAACCCCCCTCCCTGAGGGACTGGAAGGTAGCAGGTGACCTGCTCTCCAGGGGCAGCTGGGGAGAGGGGCGGGCCTTACCCAGGCAGGGCTGTGCGGGGAGCCGCCCCGGGGAAGCAGCAGCTTGACGATGTCCAGGTTGTTGTGATGGACGGCCACGTGCAGGGGGGTCAGGCCATTCTGCAGGGGACAAAGACAAAAGAGGCCGGCTGTCACTCCCACGGACTTTCTCCCAGGACTCCCTTTAGGCATGGGAGCACCTATTTTATACAGTAAAATCCTGTTTAAAATCTTTCCCAGGCCAGTCTTAACTTGGAGTCATGACAGAATGTCATCGGCAGGACCCAGAGCCCTGTGGGAACAGGGGGGAACGTGGGCAGTGAGATCAATACACTTGCCCGGAGAAGGCCATCGGGTCTTTCCAAAAGGATAAGGCCTTTGACAGAAAGGCCAGTCTTTCCAAAGGCCATTCTCTCTCGATGGCTACCCATGGAAATATAAACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAGCTATGGGAGGCTGAAGAGGGAAGATCACCTGAGCCCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATAATTGTTTTTTTAAGTTAGCCGGGCACGGTGGCAACTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGACACTCGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTCAAAATTGTAGTGAGTTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAGATGAACAACACAGGCAAGAGATGGAATCTGCAAGTGCTGATGTCCATCCTCTGTCCTTGCCTCTAACCTGAGAGCTGCAGGGGAGGGCAGGGTTCAAACTCACTTTTCCGGCAGCATTCGGGTGTGCGTCCCGCTCCAGCAGCAGCTCTGCCACCCGCACCTTCCCGTACTTGGCCGCCACGTGCAGAGGGGTAAATCCTTTCTGAGGAGAAACAGGCTGTCAGGACCTTGGGGCCCCAGGGCTGTCCTCCCTGGAGAAAGGGCCCACAGCAAAGGAGGCTGCACCTCCGCTGGCATGGAGAGGCCAATGAAAGCAAAGGCACAGCCATTTTTGAGCCCTCTGGGAGGCCGAAGACCTCAGGACTTGGCAGGCATCCCTGCACTTACGGTCCACACTCCTCTGGCAAGAGGGTCTCAACCACCTCACAGTGGTAGTTGATTGCTGGCTAGCTGAGGGCAGGGTATGAGTCTTAATCCTTTTCATATCCCCAGAACCTGTTTGTGACTTGCCCAAAGCAGGTTTCGACTAATAATTGTGCCATGATAAATGTATGAAGGCTGGCTGGGTGTGTGAGAAGCTGTGGTTGACTTCCTGTTTTGGGGAAGGATGGAGACACATCGGCTTGCAGGTGGTGGCCAGCCCTGAGTGTGACGACCCTTCCAGCTGCTTGCAGCATCATTGAGGTGACAAAGAGAACCAGGCAGGAATTCCCCTCCGAGCTCCAGGCCTGGCTGAGTGAGCCTGTTGCTTCCTTAGACCACGAGGCGGGAGGCTGTACCTTGGTCATGCAGGCCTGGGATGCTTCCTTTTCCAGAAGGGCCAGGACTGTTTCCACATGGCCCTCACGGGCTGCAATGTGCAGGGGGGTGTGCCCGGCGGTGGTGGCCAGGTTGGGGGTTGGCGTTATTTTCCAGCAGGAGCTTCACCATGTTTGTGTGGCCGATGCGAGCTGCACAGTGAAGTGGGGTCTGGTCATCCTGGACCCCGAAGGGAAAACAAAGAAGAAGAAACGCTAATGTTACCAAATCCAACTTTTCATCTTACAGAGAAGCAAGGCAGGGCCCAGAGAGGGCAAGTGACCTTCTCAAGGTCACACAGCTAAGAAGATGAAGAGTCAGGATTCGAATCAAGTCTCTGAGTTACAGGAACCAATATGCTGTATCCTACTGAATCCTTACAACAGTTCTTCAAGTGAGCTGTTATTTCTACCTTATTTCCCAAAGGCCCAGCCCTCCCATCTGTAAAATGGGAATAATAACGTCTACTTGCTAGGGCTCAGCTGGGATCAAGCTGATAATGTACATGGTTTCTGCGTTTGGTGCATAAAAGGCACTCAATGCAGTGTGGCTGCTCATCCGTCTCCCACATCCTTTCTGAGTGGATGCGCTTGTCTTTCTGCTTGAACTCTAGTTTGATTTTCTCTGTGCTGGGGTCAGGGGAGTCTCAACTGCTGACAGAGAATGAGGACTTTTCCACCCACACCCCCCCACTTCCTGTTTCTGAATGCTGCTGTCGGGCTGCCTGGGCCAGGTCTCATGGGGCCCAGCTGGAGGCTTCCCTCGAGGGCCCCAAACACAAATCACAGGCCTGACTCTAAGGAGAACCCATCGTGGCCTGTGGTTAGGAAGCCTGCTGTTGGCCGAGTGAGCAACTGGCAAACTCCACAGCTCTTCTCACTGTCTACTCCTCCAACCCCCGCAAAATGTGTTTACAGCAAGGGGGAACTCTCCAGTTTTAGATCAAGTAATTCTTGCCTGATTTTTGCTGGCAATGCTTTCTTTAAAACGTTGCCCCCCTCCTTACATGGCAACTGTCATCGTTAGCCCAGGACATACTCAGGCCAGCCACGCACCTTGGACTTTCCTTATTTTAAAGAAATGTGGCTCTCATGCAGAAATACCCCTGGTCTTCTCAAACCCCCTGCAAAGCAGAATCTGGGCGCTCAGAGTGACCTGATCAGGATGAAAAGTGATCCCCAGGCCACAGCACTGCAGCCCCGCCTGGAATGAGGATGGGTTCTCTGCACAGTGCTGGAACTGCTCACATCTGAAACCCTTCCCTTCCTGCCTTCACTACTCACCTTGGCCTTGGCATTGACTTTGGCTTTGTTCTGGAGTAAATATTTGGCCACTTCCGTGTGCCCGGCTCTGGCTGCCATGTGTAGCGGGGTCTCCACTTTCTATAAAATAACAAAATTATAGAACTGTTCATACATGCCTGCTGTCCAAAACGGCACACACAGAGCTAGGAAGTGCAGTCTGGAGTGGCTTGGTGGGTTTTTGTCCAAGAGGTGGAGTTGCCCCAGCAGGCAGCTCTTTAGCCTGGTATGTGTGCATGTGTGCATGAGCATGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTGCACATACGTGCAGGTGCATGCGTGTATATGAGTTTATGTGTGTGTCTGTGTATTCTAGGTACACTTAAAAGTAAACCCCAGAGCTAATGAATATTCAAAAATGTAAATGTATTCCCAGTGAACACTTACAGACGTTCCAAAATTATTGTCCAAAACAAAGCCTCCAAGGTTTACGGATGTGTGAGAAATTTAATCCAGAAAGCGTCAGTACACAGGGATGTCCTCCCCCAGTCTGAAGCATTGGCTGTTCTGGGAATCGTAGCTCTGTCCCCAGAGAGTAGGACTGGGAGCACTGGTGAAAGCTGCCCTCTGAGCTCTTGGTCTAGGGGAGCAAGCCCCTGCCTGCCTGAGGGCTTACCACGTTGGAGACGTTGGGCGACGCCCCCCGCTGCAGGAGGTTCTTCACGATGGGAAGGTGCCCCATGAAGGAGGCCACGTGGAGAGGTGTCAGGCCAGACTGAAACAGACAAAGGCAGAGTCCGATAAGTGGGAGTCTTTCCGCTCCCCTGAAGAAGAGAGAACCTGACAGTATCTAACGCTTTCACAAATGATTTTCCAAGAAAAGG | pathogenic | 134,176 |
Classify the chromosome 8 variant at position 41727289 affecting gene ANK1 (ankyrin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GGGACTTTGAATAACTCCAGTAAATCCATTTCCACTAAAAGAAAACCAGCAGCCTCAGCCTACAGACAGCAGATCAGCAGTGCCTCCGAACACCGGAGAGCGTGCCCAGGTGCACGCAGGCGTGCAAGGTCCCGGACCCCCTTTCTCCACACCCCAGCCCCTGCACGCCTCCTCCCTCCACTACGGGGCAGCCGGGGAGGAGAGATGAAGGAACATCAGGAAGGCCGCCTCCTGGGGTTCCAGGGTGACCCGCCCTGCCCGCCTGGACACATTTCCAGATGACCTGGAGCAACAGGAACCACCCCCGCTGCTCACCAAGAGCACGTTTCTGGGCATCTGCCAGGGATTTAGAGCGGGGCTGTCCAGGGGCCCCTCTGCGTCCTGGGGTGAGGGCGCTCAGTGCGCACTGCCCGCCCTGCACGCTCGGTTCTCCTGCCTGGGAAGTCGCTGGGCGTGCGCGGTGCCCCCTGAGCCCACGGGCGTCCGCGGCCCAAGGCTCCTCCCTCCTCCTCGCCCTCACCTTGGAAAGCACGTCCGGGTTGGGGTCGTTCTGCAGCAGCACCGCAGCCGTGCGCGTGTCGTCGTTGCGGGCCGCGATGTGCAGGGCCGGGAGGCGCACCTTCCCCTTGGTGCCGTAGTTGATGAGGTGCGCGACGACGTTCTCATGGCCCTGCTGCAGGGCTACCGCCAGAGGCGTGAAGCCGTCCTGGCCAGAGGAGGAAAATGCTTTGCTCTGACTCGTCTGACGCCAGCCGCCCTTCACACGGGACACACCCTTGCCCCTCGGGCTTATGCTCCCAGCAGCCCCAGCCTGAGGGACCTACCTCCACCAAAGCCCTCTTCATCCGCCAAGTTTAGCCTAAATGCCATCTCCTCCCTGAAGCCCTTCCTGCCTCCACTTCCTTTCTCTGCAATCTCACAGAGCCTGCCGAATTTTTCTTTAGCATTAATTTAGTTTTCCTTTATAATTTGCTTCCAGTTTGACTTGTTTTAAGAAACTTTTGACTGCTCAGATTCTTTGCCGGCTCTCTTTCTCACCCCATCTGCTGGTACCAGGATAGTGCCTTGACAAGGCAGAACATTACTAACACCGACCAAAGGCCAGAGTCCACACCAGGCCCTGATAATTCAATTGTGAGCTATTATTATTATTATTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGTTGGAGTATGGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTAAGAATAAGGCACACACCACCACACCCAGCTAATTTTCTTTTTCTGTAGAGACGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGGTTGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCTTGGCCATGAGCTACTATTATTAATTCCCTCAGTTGTGGACATACTAAAGGGCACAGGACCGCAGGAACTGATAAAACGGAATGACAACAAAGTCATGTCATTGAGCCATCCAAAGTTAAGAGTCAAGAGACTCCTTGGCTCTATCTAGTCCAATTTCATCATTTCACCAATGACAAGACTCAGGACCATAGCTAATGAGACTTGTCCAAGGGTGCATGGTGGTTTTGTGGCAAGAGCCTTTCTCATTAAGGCCCAATGCAAACTTGCCAACCATACACATGCATGCTTCGCCTGCCCCCTCCAGTCACAAGTATTGGCCACAGCGGGAAGGACACCCTCAAGTGTGACGTCGTTTCTTTGGTACGTGTCTGGGCCTTCTTCAAGACCCATGACTTTGTCATTAGTCCCTTGCAGAACCTGACAGCACTCTGGATTAGTGCAGCGACCTGAAGGTCATCCATCATGACATGGATGCACCCCAAGCCACATCCCAGGTAGGTGTCACCTGAAGCAAGGTTGTACACCTGGGAGACTTCTGGTGGTGACGACATTTTTCCAAGGTACTTACTTCTGTGGCTACATTCTGGTTAGCTCCATTTTCCAGTAAAAACTTAACCACTTCCAAGTGGTTCTCTTGTGCTGCCATGTACAGGGGTGTAAAACCTTTCTGTAAACCAAGAGAGGACATCATTAGCATCCACCCGCAATTTAAGAAAGGCCTACACCAGCACAACGTCCTCTCACCTGGAGGACAGCGCTCTCTTCATTCCATTTCCTCCCACCTGACCCCTCCTAAGGAAACTCATTGTCATGGTGACTGGCGTCCTGGGATTATTACAAAAGGCCACAGAGGCTGTGCCTCCCCTCGCCACCGTAGGTCAGTCTCTTCAGCTCACATACTCCTCATTGATTTCATCAATGCTGCACTGCACACCTCATTCCCCCAGTCCTCAGTTTCTCTCTCCACCTAGGCTACAACTGGACATACTATTTGGCTTAGGTCCAAAACAATTCAACCCCGTCATGCTTAGGACACGCGGTCTATGCATGCGAAATAATAAAGGACACCTTCACCACTGCTCAGAGACATGCTCCTGAGAAATCTAGGCCCTGCCCCACAGTAGTGTGTGTGTTAACACGGCTGCCAATGGACCCACGAGGGAGCAGCAAAGAGGAACCACCTGTGGAAAGGCAACACCCTCTAGTCCAGACCAGAGAGCCATTACCTGTGACTGGGCGTTGACGTTGGCTCCATAGTTGACAAGCTCCCGGACCACCTCATCCTGCCCGGCTAGAGCAGCGATGTGCAGGGCCGTGTTCCCCTTCTGAAACACATGGGGGAAGGGAACAGAGGCGGTTTCCCACTGGGCCCGCTACGGGACCAGCAAAGGTCTGTGGACAGGTGCTGCTTGAGGGACCCGGGGGCTTTCTTCATGGCCAAAAGGGGTAGAAAGGACACACGTGTGTGCTTGACCCATTGCACATCCTGAAATCATACTGAAAGTACAGGGAGGAAGATCCAGCCTGTTCTCTATGACAAACAATGCTGCAAGAGCCATAAAAAAGAAGGAAATCAGGTCTTCCGTAGCAACTCAGCTGGAACTGGAGGCCAGTAACTTACATGAAGCAACTCAGAAGCAGAAAGTCAAATACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTATGAGCTACATAATGTGCACACGTGGACATACAGAGAGTGGAGAGACACTGAAGACTCAGAGGGTGGGAGGTGGGGGCAATGAGAAATTATCCTTTGGATGGGATGCCCACTCTTCGGGTGATGGCCACACTAACAGCCCAGGCTTCACCACTACACAATGTATCCATGGAACAAAGCTGCACTCATACCCCCTCAATCTATAAAAAGAAAAACATTTAAAAAGAAGACCACCAGCACTGGCTGGTGTGATTGGAGTGGCGCAGGAAGGGGGCAGGTGACACTGAGATGTGCGGTTGAAGGAGAGTGCGGCCATGTCAAAGGAACTCCTTTTTTTCTATTATGTATCCATAATAATTAAAAATAAAAAATTTTTATAAAAGAAAAATAATACTGAAAGAAAAAAACACCCCCCGCCAACACACAACTTCTGAACATCTAATCTGCTGTGTGCGTGCAGCGTCCTGTCCCCAGCAGACAGCGCGTTGGCGTCCCTCAGGACACACACTGGAAGGCTTGTCAGCGAGCTGGCCTTCCGCGGACCTGCAGCTCCGCTCAGCCTGCAATTCTGCAAGGCAACAAGCCCTCTGAGAGGCCTGGGAGCGCCAGGAAAGGAGGCCAGCAGGTCCCTCAGGCCCATACCTTTGACGCCATCCCAGGGATACCCACAGACCACAAGCTGCAGTGGAGCGGACAAAGAGATGGGAGGCAGGAGAGTGAGGAAAGCATTATACAGAAAAGGAAAGGGTAAGATCAACTCTATGATGTATGTAGGGAAGAGAAGAAAAATCAGAAAATAAATGGGGGGTAATAAATGGAATACAATCTGGCCAAGAAAAATACAAAGAATATGCAACATACTAGTAAGCAAAATGTAATGAGTAAGGGTTCACCAAATCCAAGAGGAGAGAAAAACTGGAGAGAATAAACACTGGAGGAAAACCAGGCACGTAATTGTTTTAAACTTTGTAAAAGATAAGAAC | GGGACTTTGAATAACTCCAGTAAATCCATTTCCACTAAAAGAAAACCAGCAGCCTCAGCCTACAGACAGCAGATCAGCAGTGCCTCCGAACACCGGAGAGCGTGCCCAGGTGCACGCAGGCGTGCAAGGTCCCGGACCCCCTTTCTCCACACCCCAGCCCCTGCACGCCTCCTCCCTCCACTACGGGGCAGCCGGGGAGGAGAGATGAAGGAACATCAGGAAGGCCGCCTCCTGGGGTTCCAGGGTGACCCGCCCTGCCCGCCTGGACACATTTCCAGATGACCTGGAGCAACAGGAACCACCCCCGCTGCTCACCAAGAGCACGTTTCTGGGCATCTGCCAGGGATTTAGAGCGGGGCTGTCCAGGGGCCCCTCTGCGTCCTGGGGTGAGGGCGCTCAGTGCGCACTGCCCGCCCTGCACGCTCGGTTCTCCTGCCTGGGAAGTCGCTGGGCGTGCGCGGTGCCCCCTGAGCCCACGGGCGTCCGCGGCCCAAGGCTCCTCCCTCCTCCTCGCCCTCACCTTGGAAAGCACGTCCGGGTTGGGGTCGTTCTGCAGCAGCACCGCAGCCGTGCGCGTGTCGTCGTTGCGGGCCGCGATGTGCAGGGCCGGGAGGCGCACCTTCCCCTTGGTGCCGTAGTTGATGAGGTGCGCGACGACGTTCTCATGGCCCTGCTGCAGGGCTACCGCCAGAGGCGTGAAGCCGTCCTGGCCAGAGGAGGAAAATGCTTTGCTCTGACTCGTCTGACGCCAGCCGCCCTTCACACGGGACACACCCTTGCCCCTCGGGCTTATGCTCCCAGCAGCCCCAGCCTGAGGGACCTACCTCCACCAAAGCCCTCTTCATCCGCCAAGTTTAGCCTAAATGCCATCTCCTCCCTGAAGCCCTTCCTGCCTCCACTTCCTTTCTCTGCAATCTCACAGAGCCTGCCGAATTTTTCTTTAGCATTAATTTAGTTTTCCTTTATAATTTGCTTCCAGTTTGACTTGTTTTAAGAAACTTTTGACTGCTCAGATTCTTTGCCGGCTCTCTTTCTCACCCCATCTGCTGGTACCAGGATAGTGCCTTGACAAGGCAGAACATTACTAACACCGACCAAAGGCCAGAGTCCACACCAGGCCCTGATAATTCAATTGTGAGCTATTATTATTATTATTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGTTGGAGTATGGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTAAGAATAAGGCACACACCACCACACCCAGCTAATTTTCTTTTTCTGTAGAGACGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGGTTGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCTTGGCCATGAGCTACTATTATTAATTCCCTCAGTTGTGGACATACTAAAGGGCACAGGACCGCAGGAACTGATAAAACGGAATGACAACAAAGTCATGTCATTGAGCCATCCAAAGTTAAGAGTCAAGAGACTCCTTGGCTCTATCTAGTCCAATTTCATCATTTCACCAATGACAAGACTCAGGACCATAGCTAATGAGACTTGTCCAAGGGTGCATGGTGGTTTTGTGGCAAGAGCCTTTCTCATTAAGGCCCAATGCAAACTTGCCAACCATACACATGCATGCTTCGCCTGCCCCCTCCAGTCACAAGTATTGGCCACAGCGGGAAGGACACCCTCAAGTGTGACGTCGTTTCTTTGGTACGTGTCTGGGCCTTCTTCAAGACCCATGACTTTGTCATTAGTCCCTTGCAGAACCTGACAGCACTCTGGATTAGTGCAGCGACCTGAAGGTCATCCATCATGACATGGATGCACCCCAAGCCACATCCCAGGTAGGTGTCACCTGAAGCAAGGTTGTACACCTGGGAGACTTCTGGTGGTGACGACATTTTTCCAAGGTACTTACTTCTGTGGCTACATTCTGGTTAGCTCCATTTTCCAGTAAAAACCACTTCCAAGTGGTTCTCTTGTGCTGCCATGTACAGGGGTGTAAAACCTTTCTGTAAACCAAGAGAGGACATCATTAGCATCCACCCGCAATTTAAGAAAGGCCTACACCAGCACAACGTCCTCTCACCTGGAGGACAGCGCTCTCTTCATTCCATTTCCTCCCACCTGACCCCTCCTAAGGAAACTCATTGTCATGGTGACTGGCGTCCTGGGATTATTACAAAAGGCCACAGAGGCTGTGCCTCCCCTCGCCACCGTAGGTCAGTCTCTTCAGCTCACATACTCCTCATTGATTTCATCAATGCTGCACTGCACACCTCATTCCCCCAGTCCTCAGTTTCTCTCTCCACCTAGGCTACAACTGGACATACTATTTGGCTTAGGTCCAAAACAATTCAACCCCGTCATGCTTAGGACACGCGGTCTATGCATGCGAAATAATAAAGGACACCTTCACCACTGCTCAGAGACATGCTCCTGAGAAATCTAGGCCCTGCCCCACAGTAGTGTGTGTGTTAACACGGCTGCCAATGGACCCACGAGGGAGCAGCAAAGAGGAACCACCTGTGGAAAGGCAACACCCTCTAGTCCAGACCAGAGAGCCATTACCTGTGACTGGGCGTTGACGTTGGCTCCATAGTTGACAAGCTCCCGGACCACCTCATCCTGCCCGGCTAGAGCAGCGATGTGCAGGGCCGTGTTCCCCTTCTGAAACACATGGGGGAAGGGAACAGAGGCGGTTTCCCACTGGGCCCGCTACGGGACCAGCAAAGGTCTGTGGACAGGTGCTGCTTGAGGGACCCGGGGGCTTTCTTCATGGCCAAAAGGGGTAGAAAGGACACACGTGTGTGCTTGACCCATTGCACATCCTGAAATCATACTGAAAGTACAGGGAGGAAGATCCAGCCTGTTCTCTATGACAAACAATGCTGCAAGAGCCATAAAAAAGAAGGAAATCAGGTCTTCCGTAGCAACTCAGCTGGAACTGGAGGCCAGTAACTTACATGAAGCAACTCAGAAGCAGAAAGTCAAATACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTATGAGCTACATAATGTGCACACGTGGACATACAGAGAGTGGAGAGACACTGAAGACTCAGAGGGTGGGAGGTGGGGGCAATGAGAAATTATCCTTTGGATGGGATGCCCACTCTTCGGGTGATGGCCACACTAACAGCCCAGGCTTCACCACTACACAATGTATCCATGGAACAAAGCTGCACTCATACCCCCTCAATCTATAAAAAGAAAAACATTTAAAAAGAAGACCACCAGCACTGGCTGGTGTGATTGGAGTGGCGCAGGAAGGGGGCAGGTGACACTGAGATGTGCGGTTGAAGGAGAGTGCGGCCATGTCAAAGGAACTCCTTTTTTTCTATTATGTATCCATAATAATTAAAAATAAAAAATTTTTATAAAAGAAAAATAATACTGAAAGAAAAAAACACCCCCCGCCAACACACAACTTCTGAACATCTAATCTGCTGTGTGCGTGCAGCGTCCTGTCCCCAGCAGACAGCGCGTTGGCGTCCCTCAGGACACACACTGGAAGGCTTGTCAGCGAGCTGGCCTTCCGCGGACCTGCAGCTCCGCTCAGCCTGCAATTCTGCAAGGCAACAAGCCCTCTGAGAGGCCTGGGAGCGCCAGGAAAGGAGGCCAGCAGGTCCCTCAGGCCCATACCTTTGACGCCATCCCAGGGATACCCACAGACCACAAGCTGCAGTGGAGCGGACAAAGAGATGGGAGGCAGGAGAGTGAGGAAAGCATTATACAGAAAAGGAAAGGGTAAGATCAACTCTATGATGTATGTAGGGAAGAGAAGAAAAATCAGAAAATAAATGGGGGGTAATAAATGGAATACAATCTGGCCAAGAAAAATACAAAGAATATGCAACATACTAGTAAGCAAAATGTAATGAGTAAGGGTTCACCAAATCCAAGAGGAGAGAAAAACTGGAGAGAATAAACACTGGAGGAAAACCAGGCACGTAATTGTTTTAAACTTTGTAAAAGATAAGAACNNNNN | pathogenic | 134,205 |
Variant chromosome 8, position 41797532, gene ANK1 (ankyrin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_1'] | GGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTTAAAAATAATAATAATTATTATTAAATAAATAAATATAAAAACTAATTACAGCTGCTTGAGCCACGAAAAAGAATGAAATCATGTCATTTGTAGCAACGTGGTTGTAACTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCGAGGCACAGAAAGACAAATACTGAATGTTCTCAGTCATACATAGGAGCTAAAAAAGTTGATTTCTTGGACCTAGAGAATAGAATAATAGATACCAGAGACCAGGAAGGGTGGGTGGGGGGCAAGAGAATGAAGAGAGATTGGTTATGCGTACAAACATACAGTTAGATAGAAGAAATAAGTTCTGGTGTTTGATAGCAGCTTAGGGTGACTATACTATAATAGCAACAATACCGTGTACATTTCAAAGTTACCAGAAGAGAGGACTTGTAATGATACCAACACGTAAAAATGATAAACATTCAAGTCTATGGACACCCCAAATACCCTGTCTTGGTCAGTACACATTCTATGCATGAAACAAACACTCACATGTATTCCACAAATATGTAAATTATTATATACCAATAACAGAGAAGAAACTAATTATAATTGACCCATAAAGTCAAGGGTGAGTTGAGTCTATGGATCCTGGTTACAATAAACGTCTTCAAGCCTCTGTCCCCTTTGCTAATGTTTTCATAACCGAGTAACTCACTTCAGCCTCACAGCAGACCCATTTCCCAGACAAGAAAACTGAGACACAGAGAAAAGTGGCTTGAGGCTGTAACTTGATTTGTGAAAGAAGGCTAATTTTACCCATTTTTTCCATCGGCCATTCCTTATTCCTGCAAAACACTTGCGTTTGAGTCTGAAGACAGTTCACACATTGCACGGGACACCTGCAGTCACCTGCCTCCTTCCAAAGTTGGCTATGATCAGGTCTCCAAGACTCACCCTGAACCTCTGCCCTAGAGTGGTGCCACAAGAGGAAAAAGACTCTACCAACTTAACCTGAATTGCTTGCCGCTGGTGGAACTAAAGTGGGAGGCCCAAGCTTCCTCTACAGAGCCTCTCTCTCCTTAGAAAAAAAAAAAAAATCAACCAGGAAAGGCAAATTGTACAGATGCCACTAAAAAGAAATTCCCGCTTAGTATTGCTTCCTCTGCACCCAGCGACTTTTAGACAAGCAGAAGACGAAATGCCCTGCCCGCGACTAAACCAGACTCCTTTTCACTTACTACCCTTTCAGCGTGTGTGTGGCCTGATGTCCAACTCTGGGCTCTGAATCCATCACTAAACTAAGAACCGTACCCAACAAAGGACACTGACACATGGCACAGGCTGGCCGTGCTGCCAGGCAGAGATAGGACGGGTTCTATCTACACAGGGAGAACAAGAAGGCTGGAGTGGCCTTGCTAACGCGCCATTATCACTTGAAAAATATCCATGAGAGCCTATCTCCCCAGGCCACGCCGCCGCTCTTTCCCTTCCTTCGTAGACATATTTCTCTCCATGAATTAACAACATAAATTAAAAGAACCGAGCAGGTGTGACCATGAGACCACCGGCCTCCGTGAGTCTTTGAGAAAACAAGCCAAAGTCCCCTTCCAAATGACAGTGACAGCCCCCTAGCCGGGTGGCCCACCCCGCAGCCTGTAATAACACACCTACAAAACGCAGTTTAGCAGACTCAAAGGAAAGCCTCTAAGATCTCAATAGATTTGGACTATAATCCAAAAACCATCCCTCCCCAGCGCTATTGCTGACAGGACATAATTCAGAGACCCAGGTAGTTGGAACTCAATTTGACAGCAAATCTCTGGATGTAAAAAATATGAAACTGGCTTCAGCGAGTAGGGCAGAGTCCACCTGCTGCCTTCAGCTACAAGGTCGATGTGCCGCTATGCTAAGGCAGGGAGCCCACGGGGAGGCGAGGCGGGTGGGGTGTGCAAAGCTGCTCTTGCTCGCGTGCTGCCTACTGGCGCGGCCTGGGTGGCCCCCTCCTGACATCTCCCCGTCCACCCGAGCAGCCGCCCAGTACTCACTTCGCGGAAGCCCACAGAATAGGGCATGCCGGTCTTTCAGCAGGGGCCCGCCGAAGGGCCTTGGGGGCTTGAGGAGGAGCAGCTGGGGCTGGCGGACTCACCGCAGCCTCTGCGGGGCCTGTGACGTGCGGGCCAGGCCCCCGAGGGCCTTATCGGCCCCAGAGGCGCTTGCTGTCGGGCCGGGCGCTCCCGGCACGGGCGGGCGGAGGGGTGGCGCCCGCCTGGGGACCGCAGATTACAAGAGCACCTCCTCCCCCAACCCCAGGAGGCCCCGCTCCCCAGGCCTCGGCCGGCGCGGACCCCTGGTTGCCCCGGGGTCGAGAGCAGCCGGGGAGAGCTGAGTTCAGAGCCCAGAGTTGGACATCAGGCCACACGCTGAGAGGGTAGTAAATGAAAGGGAGTCCGGTTTAGTCGCGGGCAGGGCATCTCCTCTTCTGCTTGTCTAAAAGTCGCTGGGTGCAGGGGAAGCAATACTAAGCGGGAATTTCTTTTTAGTGGCATCTACACAATTTGCCTTTCCTGGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCCTAAGGAGGGGGAGGCTCTGTAGAGGAAGCTTCGGCCCTGGGTGCCCCTGGGTTGGGAGCAGTCGGGGAGCGCTGAGCCAGGGCGCACGCCCTGTCGGCGCTGCGGGTGTGGGGCGCAGGAGTCCTTCTGGCCGGCCCCTCCGCCCCCCGGGGAGGCTGGAGCTCTCCAAGGCCGGGGAGCCTCCCGAAGCGCGCTGCCCCCTCTGTTCTCCGCGTGCTTTCACTAGGGCCCCATGCTGCTTAGTGGCCGATTTGCAGGGAATCTGGGCACAATCTTAATAACACCAGGGCCAAAAATAACAACGTTCCTGGGAACCGAGGTGAGTCACCGCAAACAGCGGCTAGGAGGGCGTGGGATGGCGCGGGCAGGGGGGCGCCCAGGCGGTCCCGCAGCTGCCAGAAGGTCGGGGCTGCCCACCAGCCAGGCTGGACCATCCCAGGCCAAGCTCCTGCAGGCCTGGCCTAGGAAGCCGCCTTTTGCAACGTCCGCCCGTCCAACAACGGGATGAGATGTCATCTGCCCAGAATGGCTTTATCAGTGAGAACACCATATCCTGGAATGGCAGTTGGTGGCTGGCAGAGGGAACAGGTGACCCCGAGGAGCTGAGCTGCGGGGCCAGGGGCATGGCAGCCTCCCTGGACCCTGGGGGTGGTGCCATTAAGGTGGGGGCTGTCTCCCTCCATGGTTTCCTCTAGGGGTGGGTGTCACCGCTGGGGGCCTCTGGTGCAGTCCTCCCTGAGAAGGGTCTCTCCAGCCTTCCTCACGTGATGCTTGGCCTCCTGCTGGGCCCACGCTGGTCCAGGTCCCCTGACGAGGCCGCCATCTGGCTTTAGAGCTTTCCCGCAGCACCAAACTGGCCTTGCCATGAGGGCACAGCTGCTGCGGAAAGATGCCACCGAGATCAGCTTCATGACCCGTCTGTGTTTTCCACAGCAGCTGGAGCGCACCCCATGGACGCTGGGCCATCTCCCCGGGGACTAGTGCCTGACAGAGCTGACAGAGTTCTAGGCCACATGTGGGCTAGAAGGAACCGCCATGTCTACCACAGCACAGTCCTTAAGCAGGAGCCTTTTGAAGCACTTGGACTCAAAACAATGGCTGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTGAGGGAGCCAGAAAGCTAAAAAATGTAAAAGAAGCAGGTCACATTAGACATGATTTCAGACAGCCTCCCCGAAGGACAGATGATCTCACTTGGCAACACATACTGGGCCAGGCTCACTCATGAGGGGGCAGCGTGGCATGCACCCCACTCAGGGGCAAGAATGAAGCTTAAATATTAGCTGACTCAGAACATAGCAAGTGCTCAGTAATGGCTTCTGGAACGAACCCGTGGTTGTCACCAGCAGGAGTGACGAAAGCTAGAAGCCGTTTCACCATCCAAGGAAGAGGAGGAACAATATTTTTCTCTTTGGAGTTCCCACACTCAGAAGAGAGAACACCAGCATATGAACACAGAGTGTCACATGATGTAGGAAACATCCTGTAG 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| pathogenic | 134,216 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 41933168, impacting gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | AAATGTACAGTCATCCACCAACAATTTAAGAAAGAACCTAAGAGGCAAATCACTGGGGACTGCTATTTGAGTTTTATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGA | AAATGTACAGTCATCCACCAACAATTTAAGAAAGAACCTAAGAGGCAAATCACTGGGGACTGCTATTTGAGTTTTATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGANNNNNNNNNNNN | benign | 134,252 |
A mutation at chromosome position 41933195 on chromosome 8 in gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | AAGAAAGAACCTAAGAGGCAAATCACTGGGGACTGCTATTTGAGTTTTATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTT | AAGAAAGAACCTAAGAGGCAAATCACTGGGGACTGCTATTTGAGTTTTATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACT | benign | 134,255 |
Variant at chromosome 8, position 41933243, gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | ATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTT | ATCAGTCAAAGGCTCAAGCATCAAGACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 134,258 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 41933268, gene KAT6A (lysine acetyltransferase 6A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTTTAT | ACCCTCAGTTAGCATTTCAAAGTACATACTAGAAACAAGAGGCTGGGTGGCGTGTGTGTGCGTTATGGCTGATTCACCAGGTGGTAAAAAAACAAGAGGTTAATCTCCTCTTTTTGATTGTTAATTGACCATCTCTATTCCTCCAAAGGCTGGATTTGGATTGCAAACAGCTTTTCTCTGAGATTCTGCTGTTAATTGAGACTTACAGTATTTTTGTGTCTCTGAGTGCTGAGTGGGAATATTTTAAAAAAGAAGAAAAAAATTATATTACACTTGATTCAAGAACAACAAAGATTTCAATGAAGTCCGTCTATAAAGAAACATTCTTGGGGAAGGGTTTCAAGAGGTGTGTGTGTGTGAGGAGTGGAGGGGATTTTAAAAGGAGAAGCATTTTCCTGCCTCACTTTATTAATAATAATAATAATAATATTAACAATAATAATAAGTTTAAGGAGCTTGGGTTGTTCTCCATGTCCCCATCCGAGTCTCCCCTAAGTGCCTCCTGCTGGAATGAAGTAGGAAATGAAAGGTTGGGTTTGGAGGAAAGGGTCTGGTTAACCCTTGAGATGTATATAACATTTAAAAATGACAACATTGGGAGCTGCAAACAGTGAGGGGAAACATACATTTTAAAATAAAGATAATTCACTTTTACACAAATTCTGTCCATGTGGTATGTAAAGAAAGTAAGGCTCTTTTTAATTATGAAAAGATTTTGTGCATGTTTCCCCATCCCCAAATCCATTTTTAGATGAGTTCTACTGTAAAATGTTCAAGATTGTGAAGAAAACCAAAACCCAGAACAAAATGAACCCAAAAAAAGAGAAGATCAGGTTTTCTAAAAAATAAAATAAACCAAAGAAAAATTCCTCTAAATCTACAGCAATATTTTAACTGGAAAAAGGTCCATTTTTCTCTGGTTTGTCAGTATAAAAGGTTCCTTTATTTATATATATTTAAGTTTTTGATTGCAAGTTCATCTTGCTCATCTTCTCATGTAAGGTCCGTTGAGTGACTGCTTGGGCACGCCAGCAGCGTTCATGTAGCTGTGATGGGAGGGGCCTGTGTACATCATGTTCCCATGAGGGTTAGGCTGCATAGGCTGCTGGGTATAGGCCTGGCTCCCCATCATTCCCATCTGCATCTGCATAGGATACTGTGCTGTCTGGTTCATGTAGGCAGGGTTACTATGGTAACTGCTGTTCATCATGGGCTGTGTCATTCGATAGCTGTTCATGGCATTCAAGGTGTTCATATTCATGGAATTGACATTATAGGCGGGAGTAGGCATCAGATTAACCCCCATGTTCATGCCACGCTGAACAGCCAGTGCGCGAGGGCCAGCCTGCATGGCAACTGCCGATGGGCTACGGCCATACAGCTGCTGCTGGTGAGCAGCCGCAGAGGGCAGTGGCGCAGACTTGGAGCGGATGGAAATGTGCCCCTTCACTGGCATTTGCCCTTGCAATCTCTGCGTGTGAGGAATGCCAATGTTGGTGGCAGACATGTTGCACTGAAGCAGAGGAGATGTGAGGTTCATGGTAGTGGATGCCAAGTTTGGGGGTGGCGTCATGGTGGCTTGTGCTTGAGGAGTCCCAGCTAAGGGATGAGATGGAGCCAGCTGAGCCAGTCCTGTATTGGACAGAGAAACACTGGTTGCATAGGAAGTCACAGCAGGAGAATGGCTATAAGGCATGGCATGAGGGTCCATAATGGTGTTGGTCAGCTGCTGCAGCTTGGCTAGGCTGAAGGTGGCTGATGGTTGAGAGTAGCTGCCGGCACCAAAATCCCCTGGAATCCTCTCATAGATACTTATGTTCCCAGTGCTTCCAGATTCTGGTATCTCCATGATCATAGGAGCTGGGGTGAAACTGTTATTCATACTACACTGTGACAGCGGGGGCTGCTGCTGGGGAGGGGGTGGGGGTGGAGGCTGCTGGGGCTGAGGCTGCGGCTGCTGTTGCGGCTGCTGCTGGGGTGGTGGAGGCTGTGGTGCTGGTTGTGGTTGTGGCGGCGGCGGCTGTGGCTGCTGTGGAGGCGGTGGTGGCGGCTGCTGCTGCTGCTGGTTACTGGGAGGCCTCTCCACCACGCAGCTCTGAGGTGACTTGATGCTGCAGTTGGCAGCAGGCTGGACGCTGCTCTGCTGCATCATGCTGCAGCTGCTGCCCATGCTGGCCATCTGCTGAGTGACCACACAGCTGCTCTGGGTGAGGCTGCTGGAGGACGACAGCCCACCGTAGGAGCAGCTGCTCTGGGAAGAGCTGTTCCCACAGATGCTGCCGCCCATCGTGGAGTCGTAACTGCTTGGGTTCTCATAGTTTTCAGTGGTGCTCTCAATGCTGCCCAGGTCACTGAAGCCGCTGTCCACCACCTGCTGAGAGTGGTCTGATACGGAAGGCACATCCATCATGGGGCTGGTCTCCATGTTCTGCATAGAGGGTGCGGACAGGGATCCTTGTTCTGGGCTGATCTGGGTGTAGCCACTCTCAAGGGCAGGCACGTTGGGACTGCTGACCGAACGGACTGACTGGCTGGGGTGAGACTGAACGGAGGAGATAGGGCTATTATGTTCTGACGCATGACAGTCTTCAACCATGGACATCTGAGGGTCCTCGTCAGCCTGGGTGTAACTCTGCAGGGTCTGACACGCCGCAAGAGTTTCCTCACAGTCCTGGTAGGCGCCCTCATGCTCACTGCTTTCTTCTTGAGTCAAAGACTGCACTGCCTGTACAGTTTCCAGATCCAGCTCACTATGAGGAATCTCTTCCTCCTCTTTTAATTCGATTAACTCTTCCTTAGTGTGGGAGTCTTCTTCGTGGTCGTCCTCAGACCCAGCCATCTGCTCTGACACCACGGACGTGTCATGGGAAGGCTGCTCCTCTTCGGAATCCAGCTCGGTTTCCTCTTTATCCTTTATCTTTTCCCTACTCTTCTGCATATTAGCATCTAAAAAAGACTCTTGAACACCAGGCTCCTCCTTGACATCTTCCCTCGTGGGCTGTTCCTCTAGCTCCTTTTTCTTTGTGGACTCCAGGTGGCCATCATCCTCATCATCAGCGTCGTGGTCGTCATTCTGGGCAGTCTCTGCAGCTGCATCTTCCTCCTCCTCTGGCTCTGGCTCCTCTAATTCCTGCTGCTCCTCCTCTGACTGCCTCTGCTCCTCTGAGACACGGGGCTTCTCTTCTTCCTCCTCCACCTCAGGCTCCTTGGTTTCGGTCTCAGGACTATTGCTGCTGTCTGCTGGAGAGGCTGCTGGGACTTCACTGCTGGCTGCATCCTCTTCCTCACCCTCTTCAGCCTCTTCTGCCTCTGCTTGCATCTCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCTCGGGTAGGGGCATGTCTTCTTTTGGCTCAACAGTTTCTTCACTCTCCTGGATCTTGGGTTTACGTCCAGCTTTAGGAATGGAAACGATGGGCTCAATGACGCATGCTTGAGTAGAAACTGGCATGATTTCCCGACTCAACTTAAATCCTGGTTTTCGACCAGGTCTTTTCTTCCAGTGGATTGGTTTGCGGCTCTTGCCTTTGGGCCATCCCTTTTTCTTTTTCAAAGGTGTGGATGTATCTGGCTCAAGAGGAGAATTCTTCACATCACGTTTTCGCAAAAGAGATACTGGCTTTAAGATAGGAGTGTCTATACAGGAAGGAAAAAAAACAAAGACAGGTTACAAGGTCTTACATTTTCTAGTTCCTTCTTCCAAGACTAGCATATACAATAGAAATGACTTTATTAATCATTACTTTTATAAACTCCTGATTGTCTTCATTTTAAAGTTAAGAACCTAGAGGATAAAACTAATTAGTGACATATTCTAAGTCACACAGTGAATTGGCAGAACTATGAAAGAATCCTGGTCAACATTATGTTATCAGACACTAGTCAGAACCAATTCAAGACTACCATCATCAGCTGCATGTCTGTGGGAAGTTACTCTACATTTCAGTTTCATCATCTGTAAAATGGAGATGAACTTTATAAAGAGGCAAATAAGTAGTAAGCAGTACTTTTATCAAGTTGTCTCTACTAAAAGTTACAAATTAGCTTATTTCCTCTTTTTTTTTCTGCTTGTGATTTACTT | benign | 134,262 |
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