question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Gene mutation in CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) at chromosome 8, position 60822092—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | TTGACCGGATAATGGACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGACAAGTGTAGTGACTTCTGAGTATTGTGTCTTGATAATGATGTGCCCACCCACCATGAATTGTGTCCTTCCTGGCTTCTCCATGTAAATTGAATTTTATATATACAGTGTTTGGATCTTGCTTTTCTAGGGAGGGTCTGCAAAGAACTCTCATTTTCTTCCAAACTCTGTGTCATGACACTCTATGATGTTTCCAAGACCATATCTGTAACATGATCTTTACTTTTCTAATTTTCCTTAGTTATACTTCAAAAAATTGTTTCATAGCATATTTACATTGTACAGGAAATATTTTTCACATCACAACTAGGTCAGTGTTCCTTGGTCCTGAAATGAAGGTCAACAAACCCAAGTGTTTTCTAGAGGAAAGACAAAGGAAATCCTGTTGATCTGCATTACCTGAAATATTTTGCCCTCCACCCTTATAAAGCTCAAATATGTTATTTTAATGTGATTGGACACAAACAGTATCACTCTTTTTAAGGAAAAGGTAGAGATCCTAATAAATTTAAGCGTATGTCTCATTTTTTAAGAAACCAGCCAATTATGTAAACATTGAAATATGCTAAGATGATTTACCATGTAAGTCTGAATCAAACTCCTGATGAAAGATTTGTACAGATAAAAAAAATCTCAAATTCAGCTTTGCTATTTGCTAGCTATTTCTTTATACTTTTTGGCTTTCGAACATCACTTACCAATGATTTTGATAAAAGGCTAATTTGTTCTGATAATGCCCAATAATACTGTTTCCAGTTTAGACTTGAGACTCTTAACTAGGAACAGCTGTTTATGGCCATAGTTTTTAAATTTCTGTCAATTCAGACTTACTCATGCTGGGATAATGTCTATTGATAAATGAAGTAGAGCATGCTTTTCCTTAATGTGTATGTAAATATACATGTATATGTATATATGTATATATATAAGCATGTATATACACCTATGTGTATGTATAAGCATATATACACACATACATATGTATAAACATATATATACATATGTATATGTATAAACATATATATACACATACATATATATGTATAAACATATATATACACACATACATATCTATATGTATAAACATATATATACACATATATATGTATATGTATGTATGTGGTCAAATGAATCCAATTCTGATTTATTTAAATCTGGTCCAGCCTGTGACTCACTATCTGGTGAAGTGGTGTTCACTTCCTTATGAAGACAGCACGTGGGAGCGGAGGCAGGACATAGATCAAGCAAAGATCGAGGAGTTTGAGAAACTAATGTCCAGGGAGCCGGAAACAGAGCGTGTGGTAAGAATTGGCTGATGGTAGAGAATTTAATTTGAAAATAGCATAGTGGTGTGGTCTTTGGGAAACCACTAATGGGATTTACTATATTTGAAACAGGAGCGACCTCCTGCTGATGATTGGAAGAAATCGGAGAGTTCCAGGGAGTATAAAAACAATAACAAACTCAGGGAATACCAGTTGGAGGGAGTAAACTGGCTACTTTTCAATTGGTACAACATGTATGTAAAACAAGTTTTTCTTCACTTTTAAATATATCTGTAGTTCCTTTCCTTTAGTTATTGAAAATAATAAAAAAGAACTTAATGTTTTAACTCTAATAAGAGCTTTTTCAAAAAACAAGCATTGAAAATATATGTAATATTTAATAAATATTAATACAGAGATTGATATAAGTGTGTAAAAATAATTTTTATTCTTTGAGAATTTTGTTTGAAAATATATTTTGTTGAATCTAAGAGAACATCTAAAGCCTTTGGGTATGCATTTGTGGGTACAATGGTATATATTTTGTGAAATGACAGCAGTGTGTCATATCCATACTCATTAAACTTTTGTACTTCATTTTCCTCCTAAAGGCGAAACTGCATTTTAGCAGATGAAATGGGTTTGGGAAAAACTATCCAGTCCATTACATTTCTCTATGAGATATATTTGAAAGGAATCCATGGCCCTTTTTTAGTAATTGCCCCATTGTCCACAATCCCCAACTGGGAAAGGGAATTCCGAACCTGGACAGAGTTGAACGTGGTTGTGTATCATGGGAGTCAAGCTAGTCGTCGGACCATTCAGTTGTATGAAATGTACTTCAAAGATCCCCAGGTAAACCTTCACAGGTTGTATTCTTTGTACTTACTCTGTGCATTTTAAGGTGTTAAAAAAAAATCAAAGTCTTGGTGACTTGGGAAGGTCTAAATTTTGCCAAATTGAGAAATTTGCTTTAGATATCTGACTCAATTTACATTTGTATTATCTTTCTGTGTCTATGAAAACAGCTCTTCATTTTTATAGCTTTGGTTTTTCTGATTATTAGATTAGAAGGAATGAAATTTTTTGCCTTGGATGATCACTGAAATCCATTTAATGCTTTGATATGTTAATTAGTTTTATTTTGCAAGCCTAAGAGAAAACTAAACAAAAATTGGTAATATTAAATGTGAATAGAAAGAATATTTTATTATGCTATTGCTAGAAGTGAAAAATAGTAAGCATGTAAAAAGTCCTTGAAATATATGACACATTGAATGAAACACATCCCAAGGGAGGAATTTATGCTTTGGCTGTTAGTAGCAATTGCTTTAATTTTTTTCTTACTCTAGTTACCTGTATGCCATTAGTGTGTATCAACAGTGAAGTGTTATAAATGACATGATAAGGAAGAATAATATGTACTAAAATAGTTTTATGTTATGGGTAGTAAATGGAAGTCCTGTAAATAGGATCTTTGCTATATATATGTTTTTGCTATATATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGTGTGTGTGCATGTTCTAAGTATAAAATCTGACCTACAATTAAATAACTAAAGGAGAAAAAATATTGAAATCTGTGTTTATCTTTAGATTTGGGAAATTATTATAAATTCTGTCCTACGTGAATGTGTGACTAGAATGGGTACGCTTAGTGGTAATTGATGCATGTGCTCTGTTAGGAAATTAGATCCAAAATTTACTGACAGTTTTCTCATTTGTTTTCCAATTCTGTTTTACCATATCGTTTAAAACTGCCAAAATAACTTGAAAACAGAATGTATGTCACCTAAAATAAAGAGATCTCCAAAGGGATAAATACGTATGTTTTATGCTATTTATTCATCCTTAAAGTTATTTATGTAACCATTAATGCTTAATAATAATTCAGAGTTGTTCTTATAGGGTCGAGTGATAAAGGGGTCCTATAAGTTTCATGCCATCATCACTACATTTGAGATGATTTTGACTGATTGTCCTGAGCTGCGGAATATTCCATGGCGCTGTGTAGTCATTGATGAAGCCCACAGGCTGAAGAACAGGAACTGCAAGCTGTTGGAGGGACTCAAGATGATGGACTTGGTCAGTGACCATATTGGTGATTGCACTGAACCTGAATAGAATTGTTGCTGACTTGATAGTCCCGTTGCTCAGAATTTGATGCCTGTAAACAGTATTTGAAAAGCTTGTCAAATATTGTGATAT 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| pathogenic | 135,533 |
Gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) variant at chromosome position 60822106 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | GACTTTGCACGTAGCACAGATGACCGGGGAGAGGTAACAGGAGATCATTTGTATTACAAAGTGGTGATTCAGGCAACCCATACATGTTTATAGAGAAGATGGTAGAATCCTAGACCTGGTCTTGGTCAGAGCCTTGGACTGTGACACACTTGGTCTAAATTTAACTGAAACTTAATGATTTATTATTAGTTTTATGACTTAATAATAGTGCTAAATATGTTTTATGTTTAGTCTGAGAACTTTTTTAAAAAATTGATTTTCAATATGAAAGAAATACATTGACATTTTGCACAATTCCACAATATGATAAAGAATTCAGTACATTTTGGTATAAATCTGTCATGTAGCACAAAGTATCCTTATATAATTGAGTGTCTCTTGTGGCAGAATGGAGTTTAAGGTTATTTAGAATTGGGCATCATTAGTGAAGTTGATGAATTCATTTAATGTGGTACACAGAGGCTAATAGACATTATTTCTCTTAAAAGATCCTAGTCTCAACACTCTTATTTTGCTTTGCAAAACTCTGTAAGATTATAAGGGATATTTGATAGGGAAGTAAGAATGAAGACAAGTGTAGTGACTTCTGAGTATTGTGTCTTGATAATGATGTGCCCACCCACCATGAATTGTGTCCTTCCTGGCTTCTCCATGTAAATTGAATTTTATATATACAGTGTTTGGATCTTGCTTTTCTAGGGAGGGTCTGCAAAGAACTCTCATTTTCTTCCAAACTCTGTGTCATGACACTCTATGATGTTTCCAAGACCATATCTGTAACATGATCTTTACTTTTCTAATTTTCCTTAGTTATACTTCAAAAAATTGTTTCATAGCATATTTACATTGTACAGGAAATATTTTTCACATCACAACTAGGTCAGTGTTCCTTGGTCCTGAAATGAAGGTCAACAAACCCAAGTGTTTTCTAGAGGAAAGACAAAGGAAATCCTGTTGATCTGCATTACCTGAAATATTTTGCCCTCCACCCTTATAAAGCTCAAATATGTTATTTTAATGTGATTGGACACAAACAGTATCACTCTTTTTAAGGAAAAGGTAGAGATCCTAATAAATTTAAGCGTATGTCTCATTTTTTAAGAAACCAGCCAATTATGTAAACATTGAAATATGCTAAGATGATTTACCATGTAAGTCTGAATCAAACTCCTGATGAAAGATTTGTACAGATAAAAAAAATCTCAAATTCAGCTTTGCTATTTGCTAGCTATTTCTTTATACTTTTTGGCTTTCGAACATCACTTACCAATGATTTTGATAAAAGGCTAATTTGTTCTGATAATGCCCAATAATACTGTTTCCAGTTTAGACTTGAGACTCTTAACTAGGAACAGCTGTTTATGGCCATAGTTTTTAAATTTCTGTCAATTCAGACTTACTCATGCTGGGATAATGTCTATTGATAAATGAAGTAGAGCATGCTTTTCCTTAATGTGTATGTAAATATACATGTATATGTATATATGTATATATATAAGCATGTATATACACCTATGTGTATGTATAAGCATATATACACACATACATATGTATAAACATATATATACATATGTATATGTATAAACATATATATACACATACATATATATGTATAAACATATATATACACACATACATATCTATATGTATAAACATATATATACACATATATATGTATATGTATGTATGTGGTCAAATGAATCCAATTCTGATTTATTTAAATCTGGTCCAGCCTGTGACTCACTATCTGGTGAAGTGGTGTTCACTTCCTTATGAAGACAGCACGTGGGAGCGGAGGCAGGACATAGATCAAGCAAAGATCGAGGAGTTTGAGAAACTAATGTCCAGGGAGCCGGAAACAGAGCGTGTGGTAAGAATTGGCTGATGGTAGAGAATTTAATTTGAAAATAGCATAGTGGTGTGGTCTTTGGGAAACCACTAATGGGATTTACTATATTTGAAACAGGAGCGACCTCCTGCTGATGATTGGAAGAAATCGGAGAGTTCCAGGGAGTATAAAAACAATAACAAACTCAGGGAATACCAGTTGGAGGGAGTAAACTGGCTACTTTTCAATTGGTACAACATGTATGTAAAACAAGTTTTTCTTCACTTTTAAATATATCTGTAGTTCCTTTCCTTTAGTTATTGAAAATAATAAAAAAGAACTTAATGTTTTAACTCTAATAAGAGCTTTTTCAAAAAACAAGCATTGAAAATATATGTAATATTTAATAAATATTAATACAGAGATTGATATAAGTGTGTAAAAATAATTTTTATTCTTTGAGAATTTTGTTTGAAAATATATTTTGTTGAATCTAAGAGAACATCTAAAGCCTTTGGGTATGCATTTGTGGGTACAATGGTATATATTTTGTGAAATGACAGCAGTGTGTCATATCCATACTCATTAAACTTTTGTACTTCATTTTCCTCCTAAAGGCGAAACTGCATTTTAGCAGATGAAATGGGTTTGGGAAAAACTATCCAGTCCATTACATTTCTCTATGAGATATATTTGAAAGGAATCCATGGCCCTTTTTTAGTAATTGCCCCATTGTCCACAATCCCCAACTGGGAAAGGGAATTCCGAACCTGGACAGAGTTGAACGTGGTTGTGTATCATGGGAGTCAAGCTAGTCGTCGGACCATTCAGTTGTATGAAATGTACTTCAAAGATCCCCAGGTAAACCTTCACAGGTTGTATTCTTTGTACTTACTCTGTGCATTTTAAGGTGTTAAAAAAAAATCAAAGTCTTGGTGACTTGGGAAGGTCTAAATTTTGCCAAATTGAGAAATTTGCTTTAGATATCTGACTCAATTTACATTTGTATTATCTTTCTGTGTCTATGAAAACAGCTCTTCATTTTTATAGCTTTGGTTTTTCTGATTATTAGATTAGAAGGAATGAAATTTTTTGCCTTGGATGATCACTGAAATCCATTTAATGCTTTGATATGTTAATTAGTTTTATTTTGCAAGCCTAAGAGAAAACTAAACAAAAATTGGTAATATTAAATGTGAATAGAAAGAATATTTTATTATGCTATTGCTAGAAGTGAAAAATAGTAAGCATGTAAAAAGTCCTTGAAATATATGACACATTGAATGAAACACATCCCAAGGGAGGAATTTATGCTTTGGCTGTTAGTAGCAATTGCTTTAATTTTTTTCTTACTCTAGTTACCTGTATGCCATTAGTGTGTATCAACAGTGAAGTGTTATAAATGACATGATAAGGAAGAATAATATGTACTAAAATAGTTTTATGTTATGGGTAGTAAATGGAAGTCCTGTAAATAGGATCTTTGCTATATATATGTTTTTGCTATATATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGTGTGTGTGCATGTTCTAAGTATAAAATCTGACCTACAATTAAATAACTAAAGGAGAAAAAATATTGAAATCTGTGTTTATCTTTAGATTTGGGAAATTATTATAAATTCTGTCCTACGTGAATGTGTGACTAGAATGGGTACGCTTAGTGGTAATTGATGCATGTGCTCTGTTAGGAAATTAGATCCAAAATTTACTGACAGTTTTCTCATTTGTTTTCCAATTCTGTTTTACCATATCGTTTAAAACTGCCAAAATAACTTGAAAACAGAATGTATGTCACCTAAAATAAAGAGATCTCCAAAGGGATAAATACGTATGTTTTATGCTATTTATTCATCCTTAAAGTTATTTATGTAACCATTAATGCTTAATAATAATTCAGAGTTGTTCTTATAGGGTCGAGTGATAAAGGGGTCCTATAAGTTTCATGCCATCATCACTACATTTGAGATGATTTTGACTGATTGTCCTGAGCTGCGGAATATTCCATGGCGCTGTGTAGTCATTGATGAAGCCCACAGGCTGAAGAACAGGAACTGCAAGCTGTTGGAGGGACTCAAGATGATGGACTTGGTCAGTGACCATATTGGTGATTGCACTGAACCTGAATAGAATTGTTGCTGACTTGATAGTCCCGTTGCTCAGAATTTGATGCCTGTAAACAGTATTTGAAAAGCTTGTCAAATATTGTGATATATTCTCTGGCACTT 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| pathogenic | 135,534 |
Chromosome 8, position 60828703, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['CHARGE_syndrome', 'CHD7-related_disorder'] | ACCAAGGAAATGTTTGTGAAGATGATACATTGAGGGGCAGTCACCATCTTCACAGTCCTCCACAGGAGCTCTGGGAAAGCAACCATCTCGTTGTCCCCCATCCACGAGGAGGGGATGCTGTGGAGATCATGGTAGTTCTTCATTGATTCTAGTATCTCTTTCATTGTCAGGAAACCTAACACAAAAGAGTCTGCTTAAAATGAAATTAAATGGACATCACTTCATCAGAGCTAAAAAGAATGGTAACGTTGTCAAGGCAAAAGCACATCTGCTAGCATAGGTGGAGGTGATAAGCTCCATCGCCTGAGTTTCTTACCTGATGTTTTGTGAGACTGTGCATAGTAATCGTGTATTTTTTAATTGTTACCCACTTTCAAATTGATACCTAGTTTTATTCCACTATTTGTAGGTAACTGTATGAAAGGATTTTGTGTATAATCATTTGGTGTAACTAATTGAAGGGAAGCTGCATAAGAAAGGAGTTCCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTACACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAGTTCTTTCCTTTTTTCGAATAAGTTTATTTTGAAATTAATAAGTTAAAAAGGCTTTAACTTTTAAAATATTTGGTTAAGCAGTCAAGATTTAATTTAATGTCGTAATAAAGGATATGAAAAAACTGGGAGACACGATATCAATACAGCTCAACTACTGCAGTAACTCTTTCCTGAATATGTGATGGGACTTAAAAAAAAAAGTTCTTGCATACAGTAATCCAGGACTTGGGTATGTCAGCGATTGTGGCCCAGGCTATCCACAAGTGTGGTGATACTTTAGAAAAAAATTGATTGATTGATCCTTACTGTTTATGAATTTACTGAGTCTGAAGATGATGGTCGTCCATGAAACTTCCTCAGAGACTTTATTCAAAGGGAAGAGAAGGAGGAATACAAGCATATTGAACTCCTTCACCTACTTTCAAAGAGCTTCATTAACAGATATGACATGGTAGATATTAAGAAAATTAGCATGTTCTTACCTCATTCATCTAGTATTTACTGAGCGTATACTCTGCTTGGCAACCGAGACTTGTCAGATTCCAAATTAAGTCAGAATATTGCTTTCTCAACTACTGGGATGTATAATTACTTTCTGAAATAGTTTTGTTAGCTGTGCTGTGTACCAAATGGCCAAAGTAGAAAATAATAGGGTTCTTAAGATTAATATCTCACTATTGTTAAGACTGGCCATTGTAAAACAGCTCTTCTGTATTGCATATATGAAAATAGGAAGACAGGGTATAACTGCATGAGGAAAGCTGGGGAAAGAGTTCGTAAACAGGAAGAATTAATTAAAGAAATACCTAACTTGGTTCAAAGAGACAAATTTATAAATAGCATCTGATTAAAAAAAAGTGATTGTGGTATTTACAACCAAGCTGACCTCTTTGCTAGTTGGAAATTTTTGCAGAACAAAATAGTTTTTCATATGCTGTTGCATGTAGAACTTCTTTTGTCTCTATGAAGTGAGTCATGCAGGAAGCAGATGGAGAGATGAGAGCACTGTTGATGTAGAGAGCAGAAAGAAGCATGCATGTTTCATCTGCGTCTAGGGATTCTAGGAAAAAAACTTAACTGGTGGGGATAAAAGCATTGAGACTTGGGGGACTTAAAAAGCCGTGATACTAAAATACTGACCTATAACCCCAGGAAGAAACAAAATGGCAAGACACATTTAAGGACCCTGTAGAGTTCTGGAGAGGACTGTCCATGGATCTGTCTACCTGACACAGAAATCGTGTTCTAATACCTCTGTTTTCATGCCTGATTCCTATACTTTGCATAGGGTAGATGAGTAGGAGTAGAACAATGGGTGTCTAGTGAGAGGCTCTGGTTTTAAGAAAGTGTTTTTGTTACAATTTGGTTAGTGGCTTTCCTTGTGTTACCTCAGGAACACAAAGTGCTGCTGACGGGAACCCCACTCCAGAACACTGTGGAAGAACTCTTCAGCTTGCTTCATTTCTTGGAACCAAGTCGCTTCCCTTCAGAAACCACATTTATGCAAGAATTTGGTGATCTAAAAACAGAAGAGCAGGTATTTATCAGCTCCACTTTGTATTTCAGTTATAAAATTGAAGATTAGCCCATGAAATGGCAAAGTATTAAGTTATTTTAAAGTGTGATTATATTACAGTTTTTCCCACCTAGTACACAGAACCTTAGATACCCTTTCCTTGGACTTTCCAGGTCATCATCATAAAGGTTTTCTTCTTTATTTGTTTGTCTTTTTGCTCTTGTGAAGGGCTGTTGAGATTTATAGAGAGGTTACATACCTGTTGATGTAATTTTCAGAGATAGCTGTGCTGTGCAGGTTGGTAGTTTTGCTAGGTATGTGTAATTTTGGGGATGATGTCAGACGCCACTGACGTTGGTAGGCCTGTTTGCCTGCTGCAGTTTTGAGTCTCTGTTCTTTGTGAAGCATCTGTACTCAGCCACACCGCTTACTTCTTCAAGCCTACGTATTTTCACTTTAGAAACTTAGGGCATAACCACTGCACAGTATTTCTGTGAGAAGTAAATGAAGCATTGTGTATAAAAAGTGCTTGGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGAACACGCCTGTAGCCCCAGCTACTCTGGACGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAGTGCTTGGCTATTTTATATGCTGTAAGAGTTATGTGGGCATTAGTTATAATTTGTGTGCTGTATTTGAAATAAATAACGGAGATAGACTTGAAATCTTGGTTTTTACGTGCCCCCTCCACTGACTTACTGTCTAAAACCTGTTAGCTCAGTTCAGAGTAAGGTCTGTTTTGTTTTTCTTTTCTAAAATAAAAACTGTATGGATTACTCAGTTCTATTGCCAATCAATAGAAAAGAGAACCAGGGAGAGACGTCTCTGCTGGCTCCTTAGTGCAGGGACTAGATTGCTCCTGGCTCACTTCCTCTCATTCTTTAGCTCTCCCTAGAAAGGAAGAGAATAGAAACAGAGCATTGCCATGACATTGTCTTGTCCCTCTTCTCTATCTTCCCTATGGCTTAGGACAAACAGAAGGGAAAGCTACATGAATCAGTTGGATTTCTCCTGCTGGGTACTTTTCAAGCCTTCTGGCTGTTCAGGGCTCCTGGATGGGTGAAATAGTTCATTTGACATAAAATTATGCAACCTTCATGCACTGCTCTTATGAAAGCTGAGAGATGAGCTCCTTCATACTCTCACTGGGCTTTGAAAAATGAAAATGGATGTTTAATGAATGAGATAATCCTGATGTTTCATGTTAAAATATGTTTTAACTTGCAAGCAAATCATGACACTAGTATTTACTTAAGGTCCTTTTTTAGGTGCAAAAACTTCAAGCTATTCTAAAGCCAATGATGTTGAGACGTCTCAAAGAGGATGTAGAAAAGAACTTGGCCCCCAAAGAAGAAACTATTATTGAAGTTGAGCTAACAAACATTCAGAAGAAATATTACCGAGCCATCCTTGAGAAGAATTTCACATTTCTTTCCAAAGGCGGTGGTCAAGCTAACGTACCTAACCTATTAAACACTATGATGGAATTGCGGAAGTGCTGCAATCATCCGTACCTTATCAATGGTAAGGCTGCCCTGCTCGCGAACTTGCTTAAGTGACGATTGAAGCACCAGAAATCCCTTTCTGCCCCCAGACTGGGGATTTCATGGTGTATAGTCATTCCTGTCTCCTGTCCACTCAGCATGGGTTTCACCAGCTTCCCACTTTCTGTGATGCCTCCTTCTGTGGTTGCTGAA 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| pathogenic | 135,557 |
A mutation at chromosome position 60830369 on chromosome 8 in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | CTAGGGATTCTAGGAAAAAAACTTAACTGGTGGGGATAAAAGCATTGAGACTTGGGGGACTTAAAAAGCCGTGATACTAAAATACTGACCTATAACCCCAGGAAGAAACAAAATGGCAAGACACATTTAAGGACCCTGTAGAGTTCTGGAGAGGACTGTCCATGGATCTGTCTACCTGACACAGAAATCGTGTTCTAATACCTCTGTTTTCATGCCTGATTCCTATACTTTGCATAGGGTAGATGAGTAGGAGTAGAACAATGGGTGTCTAGTGAGAGGCTCTGGTTTTAAGAAAGTGTTTTTGTTACAATTTGGTTAGTGGCTTTCCTTGTGTTACCTCAGGAACACAAAGTGCTGCTGACGGGAACCCCACTCCAGAACACTGTGGAAGAACTCTTCAGCTTGCTTCATTTCTTGGAACCAAGTCGCTTCCCTTCAGAAACCACATTTATGCAAGAATTTGGTGATCTAAAAACAGAAGAGCAGGTATTTATCAGCTCCACTTTGTATTTCAGTTATAAAATTGAAGATTAGCCCATGAAATGGCAAAGTATTAAGTTATTTTAAAGTGTGATTATATTACAGTTTTTCCCACCTAGTACACAGAACCTTAGATACCCTTTCCTTGGACTTTCCAGGTCATCATCATAAAGGTTTTCTTCTTTATTTGTTTGTCTTTTTGCTCTTGTGAAGGGCTGTTGAGATTTATAGAGAGGTTACATACCTGTTGATGTAATTTTCAGAGATAGCTGTGCTGTGCAGGTTGGTAGTTTTGCTAGGTATGTGTAATTTTGGGGATGATGTCAGACGCCACTGACGTTGGTAGGCCTGTTTGCCTGCTGCAGTTTTGAGTCTCTGTTCTTTGTGAAGCATCTGTACTCAGCCACACCGCTTACTTCTTCAAGCCTACGTATTTTCACTTTAGAAACTTAGGGCATAACCACTGCACAGTATTTCTGTGAGAAGTAAATGAAGCATTGTGTATAAAAAGTGCTTGGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGAACACGCCTGTAGCCCCAGCTACTCTGGACGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAGTGCTTGGCTATTTTATATGCTGTAAGAGTTATGTGGGCATTAGTTATAATTTGTGTGCTGTATTTGAAATAAATAACGGAGATAGACTTGAAATCTTGGTTTTTACGTGCCCCCTCCACTGACTTACTGTCTAAAACCTGTTAGCTCAGTTCAGAGTAAGGTCTGTTTTGTTTTTCTTTTCTAAAATAAAAACTGTATGGATTACTCAGTTCTATTGCCAATCAATAGAAAAGAGAACCAGGGAGAGACGTCTCTGCTGGCTCCTTAGTGCAGGGACTAGATTGCTCCTGGCTCACTTCCTCTCATTCTTTAGCTCTCCCTAGAAAGGAAGAGAATAGAAACAGAGCATTGCCATGACATTGTCTTGTCCCTCTTCTCTATCTTCCCTATGGCTTAGGACAAACAGAAGGGAAAGCTACATGAATCAGTTGGATTTCTCCTGCTGGGTACTTTTCAAGCCTTCTGGCTGTTCAGGGCTCCTGGATGGGTGAAATAGTTCATTTGACATAAAATTATGCAACCTTCATGCACTGCTCTTATGAAAGCTGAGAGATGAGCTCCTTCATACTCTCACTGGGCTTTGAAAAATGAAAATGGATGTTTAATGAATGAGATAATCCTGATGTTTCATGTTAAAATATGTTTTAACTTGCAAGCAAATCATGACACTAGTATTTACTTAAGGTCCTTTTTTAGGTGCAAAAACTTCAAGCTATTCTAAAGCCAATGATGTTGAGACGTCTCAAAGAGGATGTAGAAAAGAACTTGGCCCCCAAAGAAGAAACTATTATTGAAGTTGAGCTAACAAACATTCAGAAGAAATATTACCGAGCCATCCTTGAGAAGAATTTCACATTTCTTTCCAAAGGCGGTGGTCAAGCTAACGTACCTAACCTATTAAACACTATGATGGAATTGCGGAAGTGCTGCAATCATCCGTACCTTATCAATGGTAAGGCTGCCCTGCTCGCGAACTTGCTTAAGTGACGATTGAAGCACCAGAAATCCCTTTCTGCCCCCAGACTGGGGATTTCATGGTGTATAGTCATTCCTGTCTCCTGTCCACTCAGCATGGGTTTCACCAGCTTCCCACTTTCTGTGATGCCTCCTTCTGTGGTTGCTGAAGGTGAGTGACCATTGCCCCAGCAATCCCTGAAGTGGAATCTCACCTTGCCTTTCTCCTGACCTCCCTGTGCTTGAAAAGAGGCGTTAGTGTTCCAGGGCTAGAAGTCATCTGAAGTGCTAACAGCCAAAGAGAAATGAGCCCCTAATGGAGGTTTTCTTGGGGTGTGTGTATTTAAATCAGAGATGTTAAAGAGGAACTTAGGTGTGAGCAGACAGCTATCAGCTGTCTCAAGCCTTTGATAGCAAATGTCCTCATCTTCCTCTCAGTCCAGAGTCATCTAGCACCTCTATCCTCTGAGAACAAAAAAATTAACTTAAAGCTTTGATAATTTATGGCCCTCCTCTTTTCTTAACTAAATTCATAGTGTTATGTAACTCATGGCTTAAAACCTTTATTATGTATTTTTGGAAATCATTAAGGTAGTAAATATTTCATGCTTATGTTGTATAAGATACTCTGGAGAATGCAAAGGTAAATAAGAAGGGAGCATTCGCCACAAGCAGTCTTCAGTTAGCTGAGGGATTGAGATTGGGGGAGTCTTTAGAAGGAGATGGTCTTTTTAGGCAAGTCTGCAGGGGTAGAAAGGATTTTGCGAGGCAGAGTTAGAAAAAGAAAAGATGTTTAGGCTGAAGTAACGATACAAGCAAAGAGAGGGGGTCAGGAAAACAATGAGGAACTTTCCCAAAGTAAAAGGCACACATAAGAAATGCACCTTAGACATGCTTGGATCCTGCTGCAGAATTCCTTAAAGGCTAGTGCATGGAACCTCCACTCTACTCTGCAGGCAGTGAAGAACCATGACTAGTGTTTGAGCTGAGCATTGATTAGAAATATGATTCAGGGTGATGCGTCAGGCAACACTGCATAAAAAGGATGGGAGGAGGAAAGACAGACAAGCAGAAGAACCAGCTCAGAGGCTATTGTATTCTGGGTAGAAGTTAATGTGGGTTAAAGAAAGGTGGTGGCAGGCTAATTTGGGAGACTTGTACACGATGATAGTTGGCCAGCAGTGCAATTAGATTCCTTTCCAAGGAAAAGGGAGCACAACCTGGTCTGTCTTTATCACAGTTTATGTTCAAGGACAGCTAATTTAAAGAATTTCTAATCTTTCCCCTTTTAATAACGTGTAACTCATCGGCCACCCTAGATTCAGAAGTCTCCGTTACTAATGGACAGAGTAGTCCACTCCTGGAAGATAGTCTTAGAGTGTTGCACCTGGGATCATTGGTGTGATGCGACGAATCAGTGAATTTCTTTTTTATATATATATACACAGTTTTTTTTTCTTGAGATAGGTTCTCACTCTGGCGCCCAGGCTGTAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAAGCATCCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACAACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGTGAATTTCTTTTTGTGCTTTTAGTTTTGTCTTCTAAAGAGAGTATCATGTGTGATGATTATGTATCTGATACTGCCAATCTGCTAATCAC 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| pathogenic | 135,564 |
A genetic variant on chromosome 8, position 60838099, affects the gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | TTATGCTGTCCAATCTCTGCAGGTGCTGAAGAGAAAATTTTGGAAGAGTTTAAAGAAACACACAATGCAGAGTCTCCAGATTTTCAGCTCCAGGCAATGATCCAGGCTGCTGGCAAGCTAGTGCTGATTGACAAGCTGCTGCCAAAACTGAAGGCTGGTGGCCACAGGGTGCTTATCTTTTCCCAGATGGTGCGCTGCTTGGACATACTGGAAGACTACCTCATTCAAAGACGGTGAGGACCACCATATCAGAATAATAAAAAGGAAATCTAAAATTACCTTCCCAGGGGTCCAAGCAGTCCACCTAAAAGTGGAATCTATGATAAAGGGGCTAGAATGGGGGAAGTGCATCACATGTCATTTTTAAAACTATAGATGTACATGATGATTATTTTATATGATGACTACAGGAGGACACTGCATACTTTTTTAGGCAATTTTATTTCCCCATTGCCTTTATTTGAGTAGGGGAGAATAGTTCTTACTTAAAATTGAAATTATTTGTTATCTTACTGTTATAGGTGTCAGCTGTTTTTAGAATTTAACTATTTCCCTGGAGAGGAAGTAAAATAAAATTTAATCTTTGGTCATTCAATCAATTATATAAAAAACGCCAATAAACCCTATTTGCTCTGAGATTAGTTCTGTTAAGTCATATTAGTCTTTTTAATATATATTCCATATTGTAATAATTAAAAATTAAAAAAAGGAGCAAGTATGTTGTCGCTATGCGTCAGGCCTCCTTGTTCACACTGATGTTTTCTAGGTACCCATATGAAAGGATCGACGGCCGAGTAAGAGGCAACCTCCGCCAGGCAGCTATCGACAGATTCTCCAAACCTGATTCTGATAGGTTTGTTTTCCTCCTGTGTACAAGGGCAGGAGGTTTAGGCATTAACCTCACTGCTGCTGATACCTGCATCATCTTTGATTCAGACTGGAATCCCCAAAATGACCTCCAGGTAAATGCACAAGAAAGTCCTGATGCCTTTAAAAAGGAAGTCATTCTGCTTACTATGACAGAGAGTACCAGTCAGACCCATAAATTAATGTTGCGTCGTCACTCAGGCTGTGTCCTATGATTCAGAGCAAATAACCAACTAGTAATCTGTTGATTAATAATGTGAGAAGAAATTTTTTAGTTTTAACCTTCTTCTAAACTGCACCTCTATTTATTGGCACATAGATAGGGTCTTAGAACTGGCAGATGAGTCTTGTCATTCTTTGGTAGCCGTCTTAGCTCAGGTCTCCTTAACAAAATACCATAAATTGGGTGGCTTAAACAACAGACATTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGTTGGAAGTCCAAAATCAGAGTGCCAGCAGAGTCAGGTTCTTGGTGAGGGCCCTCTTCCTGGTTTATGGACAGTTATCATCTTGCTGTGTCCTCACCCAGCTTAAAGAGAGCCAGCTCTCTCGCCTCTTTATATGAGCAGTAATCCTGTTCGTGAGGACTCCACCTTCATGACCTAATTACTTCCCTAAGGCGCCACCTCCAAATACCATCACATTGGAATGAGGGTTTCAGCATATGAATTTGGTGGGGAGACAGAAACATTAGGTTCATTGCAGTAACTATTAATTTCATTTTTCTTCCAGGCTCAGGCTAGATGTCATAGAATAGGACAGAGCAAATCTGTGAAAATCTACAGGCTGATTACAAGAAATTCCTATGAAAGGGAAATGTTCGACAAGGCTAGTTTGAAACTGGGCCTGGATAAAGCTGTGCTACAGTCTATGAGTGGAAGAGAAAATGCTACCAATGGGGTAAAACCACCCTTGCCCAAACCATTTATTTATTCTGGCACTTTCCTTTATTTAACTAATAGTAAGAAATTACTCAGCCTTTGATTATTTTTCGACCTCAATATTTTAAGTGTATTTTGTAACACTTTCCTTTGTTATAATTTAGGTTTACTCTCTTTGAGAAAAATGCAGCATTTGTTTAGTCTGCAAACCTCTTAATTTTAAATTATTTTGAGTATTTTAAATATTTCTCTAAAACAGGTACAACAGCTTTCCAAGAAAGAAATAGAGGATCTTCTACGAAAAGGGGCCTATGGTGCACTCATGGATGAGGAGGATGAAGGGTCTAAATTCTGTGAAGAAGATATTGATCAGATCCTCCTACGTCGAACCCACACCATTACCATTGAGTCAGAAGGGAAAGGTTCCACATTTGCTAAGGTGTGAATCGATCTAAAGAGGCCAGGTTTTCCATAGAAGCATGACAGAGTTCATGTGAAAAGTACCTTGTAAAAGTGCTTACAAGATGCATTGGGAATTAATCAAATTAATCATTAACTCCCTGTGGAACCCCTGGCACATGAAGCTTTCTTTATGCTTTGGTTTATCTTCTGTGTACCTGCCACTGGTATTTGCCCTCACCTTGTCATCCTTGTATCTGCTTCCCAGCTCCTGAGGCTAATCGCTCACTTGTGTTCTTGACTCTATTGTCTCCACTTCTGAGATCCTGCTCCGTTGGCATCTTCCTTCTCTCCCCAGATCCTGGTTTTTGAAACAGCCTATAAGAATGATCAAGTCACTCCTTTAAAAACACCTCTTCTCTATTTTCTTCTTTAGCTAAATCTCCATACATAAACTCTTCAGAGCTAAAATCCACACAAACGTAATCTACTGCAGCCTCTACTGTCTCCCTTTCTACTTATTTTTCAGCTTTTTCAGCTTCCAGCTTGCACCTGTTCCCTGCCTCTCTATCAGAGCTGCTCTGGCCAGGGTCACCACTGAGTACACCAGATGGTTCCACCTGAGAGCCCCTTCTGAGGTTTCACCTGCATTTTGTTCTAGCCATCTCAGTGAGGCCCACTCTGTACTTTTATTTTTAATGACTTTATTGAAATGTAATTAACTGACCATACAATTAACCTGTCTTTCGTGTACAATTCAATGCCTTTACCATATTACAGACTTGAGCAAATATTGCCACAATCTAAGTTTGTAACATTTCCATATACCCCAGAAAGGTCCTCATGCTCATTAGCAATCATTCCCCATTCCTATCCATACCAGTCTGCCATATCTGGAAAGCATGAATCTACTTTCTTTTTCTACAGATTTGCCTTCTCTGGACAGTGGACAGTTCATATAAATGGAATCATATGATGTATGATCTTTTGTGTCTGACTTCATTCACTTAGTATAATGTTTTTGAGGTTCATCCATGTTGTAGCATGGATCAGTAGTTCACTCCTTTTTATTGCTGAACAATATTCCATTGTATGGGTATACCACCTTTACTTGTTGATAATGGACATCTGGGTTGTTTTTACTATTGGCTATTATGAAGAATGTTGTTATGGATATTTGTGTACAAGGTTTTGTATGGACTTGTTTTCATTTCTCTTGGGTATATACCAGGAGTGGAATTGCTGGGTCCTATGTTAACTTCATGTTTGACTCTTTGAGGAACTGCCAGACTGTTTTGTAAAGTGACTGTACTAGTTTCCTTCCAAGTCAGATAGTAAGAAGTATAGATGAGGATATGGAGGAAATGGAACTCCATATCCTCCCCAATACTTTTTATTATCTGAGTTTTTAGTTTTAGCCATCCTAATGGGTGTGAGGTCATATCCCACTCTGGTTTTTATTTGCATTTCTCTGATGATATTGAGCATCTTTTCATGTGCTTATTGGCCAGATGTAGATCATCTTTGGAAAAAATTCTATTCAAGTTCTTTGTTCATTTTTTGAGTTTCTTTTTATTAATGTTTCAGACTTAAAATATGTTCTGTATGAAGGTTCTGTATTAATATGATTGCAGATATTTTCTCCTACTCTCTTCTTAATAGCATATAATTTTAATGAAGCCCAGTTTACCAAATTTATTTTATCGCTTGTGTTTTTAGTGCATTGTCAAACCCAAGCTCACAAAGATTTATGTTTTCTACAGATTTGCCTACTCTGGACGGTGGGCAGTTCATATAAATGGAATCATATGTTATATGATCTTTTGTGTCTGGCTTCATTCAGTTAGCATAATGTTATTCACTAGTGTAACTTAGATTCCAAGATTTATAGTTTTTAACTCTTACATTTTGGTCTGTGATCCCATTTGGAT 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| pathogenic | 135,596 |
Gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) variant at chromosome position 60849093 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | GTCAGTATGGTACAGTCAATGTTTAATCTCATGAGTTAACAAGAGAAAAAAATCTAAAGAAATAGAAATGAGTTATCCAAAGTGAGTCTCTTCAGGGATTTATAAGCTCACACTTGGCCTATCCAGAACCCATGCTGGCCGTGAGTAGGCTCGTGGTTGGGGGAGGGCCTGTTGAGGAGCATCTGTTGATGTGTGATTGGGAGTTGTCTGTTCTGGTGAATCCTAGTTGTTATTTTGAAGTTTTAGGGACAGTTTCCATACCCTGAGAACAGCATGGTGTAGTAGAGCCTGAAGACCTAGTTCCAGTTGTGCCATGTGCAAGGTAACTCTGGCCTTAGATTTGTCACTTATCTTCTGCTACCATCAGTTTTCCCATTTGAAAACGGAAATTATAACTTGCCCTGCTTCATCATAGGGTTATCGTGAAGATCAAAAGGGCTAGTATAAGTGTGAGACATTGATTGTAAAGTGCTGTACAAGTACATGATGGGATTATTCAGCTGGGGAAATAGCATTTGTATTACCATGTACTCATGGCCAAGAAGGCTGCGATTCACGTATCAGTCCTGAATGCACACCAGGGCTGTCCAGCAGGGGATGCTAGCTTTGGTAGACACTGGCTTTTGGGACTTACCAGGTGGACTTTATTGAAAGAATTATGTTTTCGCCATTGAGAAACTCCATGCAGGACTGAAAATCTAGTTCCTAGAATTCCAAGGGTTTTAAAAAATCGATTTCTTGAGAATGATTAAGAATGTCAGTGAATTGGACACATTTTAATTTTCTAATGTTTAATTTTTTTTTCAAGCTACTACAGCTTAGGTTCCCAGGTACAGTAAACTAGAAGGAATAAAAATGTCTAACATAGTATTTCATACAGGAGAAGAGCAAGGACACACCTTCTACCCCACCCTGTCACCATCTTCCTTTCTCGGAAGCAAAGTTGTATAATCTGAAAAACCTGACATTCCATATTGAGGGTTTATTGTAAGGTAGTAAAACCAGATTTTATATCTCATTTATTCCTACAACTTCTGATGTGCTTCCAAAAATGGTATTAAGGCAGCAGCTGAGGAAATTTTATGAGATAATGAAGCAGAACAGTTACTGAAAGCCATCTGCTCAGTTGTTTACAAACTTGCTTCAATACTTCAGAGGCAATGGTAGGGTACGTGTCTAAACTTCACAAGCTGCACTAGGTAGAACTAAATGAAGTGCGCCTGGGCTGGGCTGAGCTCGGGCCCTCTCTGTGCAGTGTGAGCGGTTGCCAGGCAGGCCTGTTGGAAGCCAGCAGAAAGCACCACACAGAGGTGATTATGTGCCACCATCTGTCACGCTTCAAGCCTACCATACAGCATGGCTAATCAGCCTTGGCAGGATGATGGATGAACAGCAGCAGCTGCCAAAAGCCACTGTTGGCAAACAGTCCTGAAGTTAAGAACTTTTTCCCCCCTCTGTCTTCCTCTCCAGGGTCCTGCTGCGTGTCCGCATGCTGTACTACCTAAGACAAGAAGTGATAGGAGACCAGGCGGATAAGATCTTAGAGGGTGCTGACTCAAGGTTAGTGCGAGCTCACATTTGTTCTCAACCTCAGTGAGATAATCTGGGTAGCCGGAAAACATCATGGATTGTGTTTCAGAACCTTCATAAACCACTAGTAACCCATCTCCTTTTTTGCATCTTGAATGCAGTATTTGTCCTTCGTGCTTGGGGATGTGATGAGAATCAGGAAAAGGCTGTTTGCATTTATGTTTGTAGTGTAAAGAGATGTGAACTAAAGCACTGGTGTTCTGAGATGACCCTTAAAATGGGATACCATGTGATAAAGTTCATTTCTGGTCATGGCAGAGGGCTACTGACTCATGCCCTTTCTTTTAACCTTGCTGATACCTCCCCACCATGCTCAGATGTTTATCGTGGGAGAGAGGGCATGTGAGCTATGTATCACATTCATTACTTGGAATTCTTTTTTAATACTAATATTTCTTATAAATGTTGTCTTTCAGTGAAGCCGATGTGTGGATCCCTGAACCTTTCCATGCTGAAGTTCCTGCAGATTGGTGGGATAAGGAAGCAGACAAATCCCTCTTAATTGGAGTGTTCAAACATGGTAAGTGACGTTTCTGTTTGAATACATCTCAACTGTATGGCTTGGTCTTTATTTAGAACTCTTTACATACTCTTTTCCAAAGTCATAATATTAATGAGGATAGTTCCAAAGGACTCTTGGCGTCTACCATTTTTCTGTACTAAAAATCTAATATGAACTGTAAATATCAGATGCTGTTTTTGAATGTTTGTTGAGCATTTGAGAAGAAAACATTTCTTTCTTGGCTGTAAATAAAACCCAAACCATATTTGTTTTAATAATAGCCAAGTTGTACTATAGCTCTCCCTAAACTTTGCTTCCAGCGCGGCTTCCCTTGCTAACTCTGCCAACCAGTGTCAAAGTGGACGGTGGGCTTAACCTCTGCTATTAATCTGTACAAGTGCCTCCTGGGCTTTGTTCCAAGCAATATTTCACAAATGTCAGTGCTGAGAACTCGCGGCTCCCCTGAGTGGGATGCAGCCTTGTTAACTTTGAAAGGCTGGGGATGCAGAACTGGCATGATATATACAGTGAGCGATTCCTGATTATAATCCCAATTCTCTGGAGGTCGCGGAGGTATTCTCAGCAGCCCAGCCTGACTAAAGGGGAGAATGATGGCTTATAAAACCTTTCATGATTACAGTTTGGCTTGCGGCTCTACAGCAGTTAGGAGCGGTGTGTTGTAGTACACATCCTAATTGAATTGTGCTGTTCTGCCTATGTACTGCAGCCACATTTTGTGAGCTCAGCCTCAAAATCATTTTCCCGCAGTGCACTGTTGGGATCTGCCATTTTCCATCTAGTCAACTTGGGCAGTCAAAAAGCAAATTGCAGTTTGAAAACCATAGAGGGAACCGTGTCATCTTACTGACATGCATCATCCTAAACCTAATAAGACAGGTTCGCTGGCCTTATGTATATGGGGATTTTTCAGCCAGCCATGCGAGTTCCTGCAGGACTGATGCTATTCACAGAGTGGATGGGGGTGGACTCAGTGCACCCCTGCAGAGGTCATAAAGGAACATTGCGAATCCTTCTAAATGTCAAGCAAAATTAGATCTGGGGAAAAATAGGGTCAGAAATCCTCCCAGGCATCTTGCAGTTATTCTGAACCTGTTTTTCTATTAGTGTTTGTGGTAATTCTGATAATATCCCTGAAGTGTAACTTGGCTCCCAGTAGCTTCCCTAGAAGGAGCGTTCCATAGAATGATCTACTAAAACAAGGTCCACTTGGATTCAACAGAGATGCTAACCTTGACTGAAAAACAAACTTGTGTTGTGGCAGTGCTGTGATTTTGCCAGTGATGGGGCCTTTCTTTGTTTCTGTGTGTTTTCTGTGCACGGATGGGCACGGCACAGGCTATGAGAAGTACAACTCCATGCGAGCTGACCCCGCGCTGTGCTTTCTGGAACGAGTCGGTATGCCTGATGCCAAGGCCATAGCTGCCGAGCAAAGAGGAACAGACATGCTAGCAGATGGTGGTGACGGGTAAGAAGGACATTTTAAAATTTGAATAAACTTTATGTCAGTTTCACATCTATTGGCAGGGTTCAGTTCTTACCCTGCAGTACACACTGTATTGTGTCTGATTTGAAGTTCAGGAGATGTTTACCAGTCTACTCTATTTGTATGTCGTAATGACTGTTTAAACAATATACATTATCTTGATAATCTGAAACTTGTTTTTCTTTTCCAAATGTCATTTCCCGCAATCTCCCCAGACCCCCTCCACCACACTGCCATGGCTGCATGTTTTAAATACTGATAGAGTTGCTTTTGATGTCAAACCCATAATTAAAAGTAGCACTGGGCAGATTATTACTCTTTCCTACCCACCCCCCTTCCTTCTTTTGCTTATCAGTATGATTCAAATAATTTTTGTGTTTGTTTTACATAGGGGAGAATTTGATAGAGAAGATGAAGACCCAGAATATAAACCAACCAGAACACCGTTCAAAGATGAAATAGATGTATGAACTTGAGTATATTGGCTTTTATAGCTCCAT 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| pathogenic | 135,640 |
Gene mutation in CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) at chromosome 8, position 60852838—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | TACATTATCTTGATAATCTGAAACTTGTTTTTCTTTTCCAAATGTCATTTCCCGCAATCTCCCCAGACCCCCTCCACCACACTGCCATGGCTGCATGTTTTAAATACTGATAGAGTTGCTTTTGATGTCAAACCCATAATTAAAAGTAGCACTGGGCAGATTATTACTCTTTCCTACCCACCCCCCTTCCTTCTTTTGCTTATCAGTATGATTCAAATAATTTTTGTGTTTGTTTTACATAGGGGAGAATTTGATAGAGAAGATGAAGACCCAGAATATAAACCAACCAGAACACCGTTCAAAGATGAAATAGATGTATGAACTTGAGTATATTGGCTTTTATAGCTCCATTAAAATATTATATGCCCACATAAGACTTGTTAAACTTTATAGATAATGACCTTTTCTTTAAAAGACAAAGAAAAATGAGACCCCAAATTAAAGTAATTCTGTTTCTTGCTTTGCTTTCAAGGAATTTGCAAATTCTCCTTCAGAGGATAAGGAAGAATCCATGGAAATACATGCCACAGGTAAGGTCCCAGAAAAGCTTGTGTAGCCGAGCAGACGTGCACTGAGCAGTCATTGTTCACGTGGTAGGGACTGTCCTGCTTCATGACAGCAGTGTCTTAACACCTTATTTCTTCTACACTGACCTGTTTTGTGAATCATTTTAATTCTTGTTAATGGCTGTGTTTTCATGACATTGAATTTCTTAGATAGGATAACTATTTCTTTGATGATAATTAGCTGATTTATATTTTACACTAATTAGTGAAAAATTTTAAGCATCTAAACTATAGCTCTTGGGAATAGAGCATAGAGCATTTGCTAAGTATTCACCTAAAATATTTTCAGTTTATTTAGAATATTGACCTTTTACCGAATATAAAATCATTACACAACAATTATGCAGTTATTTTTTATACTCAAGATGATTATTGCACATACATTAGAGGAGAGTACCTTATAAGAAGTTTATGCTGTAAAGTGTGTTTCTTTATGTAGGACTAATAAATAATGTTTTCATCCCCTCTAAGGAGGTAAAAAAGAAATAAGTGTATATATTCCAAGTGAATGTTATTACTTATTTATATTTTAAAAATGAGGGCACTGAGATGCCCTTTCCCACACTGTCATTTGAATCTTAATGAGTCATCCTGTTTTGTTGGAATACTCTGTATTGCAAGATTGCAGCTACACATTTCAAAAATGTTTTTCCACTTCCCCAGGCAAGCACAGTGAGAGTAATGCTGAGTTAGGCCAACTTTACTGGCCTAACACTTCAACCCTGACTACACGTCTGCGCCGGCTCATTACTGCCTATCAGCGCAGCTATAAAAGGCAACAGATGAGGCAAGAGGCCCTAATGAAGACTGACCGGCGCAGACGGCGGCCTCGAGAGGAAGTGAGAGCTCTGGAAGCGGAAAGGGAAGCTATTATATCTGAGAAGCGGCAAAAGTGAGTTTCTTCAAGGTTTCCACTCAGCTCCCGGTACATGCCCCTCTGCCCTGCTCCTGTAGACCCACAAGAGACAGGACTCATATCAAAGGTAGTGACCACCAAAGAAAGGCTCGCTCCAACAAAGCAGTCTGTTTCCCCACCCCCAAATAACTACCATGTATAAAGTCTGGGGGGAAGAAGAAAAGAAACAGTAAATATTAAGTCTTTTCCTGAAGTATGATGCAAGCTAATATAATCTTTCTAACAGGTGGACAAGAAGAGAAGAGGCTGATTTTTACCGTGTGGTATCCACCTTTGGGGTTATTTTTGACCCTGTGAAACAGCAATTTGACTGGAACCAATTTAGAGCCTTTGCCAGGCTTGACAAAAAATCTGATGAGAGTTTGGAGAAATACTTCAGTTGTTTTGTGGCCATGTGTAGGCGAGTATGTCGAATGCCCGTCAAGCCAGATGATGGTAGGTACATTTAGCAACAAAGTTCTATACAAAAAGACGAGTAAAGTGAAAAATAAGAAAGTGTACAATGTAGAATGCCCTTGAATTCTCCCCAAGTAAATATGAGCCCTTCTGTGTTACAGAACCGCCCGACCTCTCCTCCATAATTGAGCCGATCACAGAGGAGCGAGCCTCTCGAACTCTGTACCGCATTGAGCTGCTACGGAAGATCCGCGAGCAGGTTCTCCATCACCCCCAGCTGGGAGAGAGGCTTAAGCTCTGCCAGCCAAGCTTGGATCTGCCAGAGTGGTGGGAGTGTGGACGGCATGACCGAGACTTGCTGGTTGGTGCTGCTAAACACGGGGTCAGTCGGACGGATTATCACATCCTCAATGACCCTGAGTTATCCTTCTTGGATGCACATAAAAACTTTGCTCAAAACAGAGGGGCAGGTAATACATCTTCCTTGAACCCACTGGCAGTTGGATTTGTCCAGACTCCTCCAGTCATCTCATCTGCTCATATTCAAGATGAGAGGGTACTGGAACAAGCCGAAGGCAAAGTGGAGGAGCCTGAAAACCCAGCTGCCAAGGAGAAATGTGAGGGCAAAGAAGAGGAAGAAGAAACCGATGGCAGCGGGAAGGAGAGCAAGCAGGAATGTGAGGCAGAGGCCAGCTCTGTGAAAAATGAACTGAAAGGTGTTGAGGTCGGCGCAGACACTGGGTCCAAATCTATTTCAGAGAAAGGTTCCGAAGAGGATGAAGAGGAAAAGCTGGAGGATGACGATAAGTCGGAAGAGTCTTCCCAGCCCGAAGGTAAGGCCTTACCACTGGCCCCTCTCCTGACCCTGCAGCAGCTGGTTGTGAGATGCGTTGCTTTCTGGCAGCACGGCACCTGCTCTTTTTCACGAGTACTTAGTGTACATTTTCTTCTGTGAAGGGATAATTTCAAGTTATGCTTATATCTGTGTTTTGCTCTCGCACCTTATAGCACCTAACCATGGTATTTTGAAGAACATAAACTCTAAGAAGGGTTGCATGGACACATTAGCAATTTCTGGTTTAAGGATGGAAGTTAACTTGTAGTGAGTGACAGTGTATTAAGAATTCTATGTGATTTTAATTTTGACAAATGTGAGGGAAGGTGGTCATTCACTGAGTAAATATTGTTAATCATTTTGAAACAACTGGTGCTTGTTATGTTTTGATTCAGAAGTAAAGAGTGGGAATAGAATCTAAAAATAACCAATTTTTTAAGTCACAGTACGGTTGCTGAAACTGGCCCAGAATAAAAATAGAGCACGTACTGTGCTGTAGCTGGAACCTTCAACTTTTGACAGAAGGTCAGCCCTTTTTTCTGTGTGGAAGAACATAGACTCTTGAGTCAATGACTTGGTTGGCTATCAGCCTCTTGTAAGGTTTACTTGCACGGTGCTAGGTGGCTAGTGACTAACCTCTCTAAGCCTCTGTGTCATCATCTGCAAGATGGAAATAACACCATCTATGTTAAAGGGCTGTTGTAAGCTTTAGACAACAGTGCCCAATACCATTCTAGCCATGTAGTAGGTACTCAATAAAATGGAGCTGATTAGTATTCACATTTTTAATCATGTCCTTTCTAAACTTCAGTTTCCCTGATACTGTGGTTGTGAGTAATGCACATTAACTCATTTCTCAGCAGGAGCTGTCTCTAGAGGGAAGAATTTTGATGAAGAAAGCAATGCTTCCATGAGCACTGCTAGAGATGAAACCCGAGATGGATTCTACATGGAGGACGGAGATCCTTCAGTAGCTCAGCTCCTTCATGAAAGAACATTTGCCTTCTCGTTTTGGCCTAAGGTTGGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTT 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| pathogenic | 135,672 |
Variant chromosome 8, position 60852888, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | CCCGCAATCTCCCCAGACCCCCTCCACCACACTGCCATGGCTGCATGTTTTAAATACTGATAGAGTTGCTTTTGATGTCAAACCCATAATTAAAAGTAGCACTGGGCAGATTATTACTCTTTCCTACCCACCCCCCTTCCTTCTTTTGCTTATCAGTATGATTCAAATAATTTTTGTGTTTGTTTTACATAGGGGAGAATTTGATAGAGAAGATGAAGACCCAGAATATAAACCAACCAGAACACCGTTCAAAGATGAAATAGATGTATGAACTTGAGTATATTGGCTTTTATAGCTCCATTAAAATATTATATGCCCACATAAGACTTGTTAAACTTTATAGATAATGACCTTTTCTTTAAAAGACAAAGAAAAATGAGACCCCAAATTAAAGTAATTCTGTTTCTTGCTTTGCTTTCAAGGAATTTGCAAATTCTCCTTCAGAGGATAAGGAAGAATCCATGGAAATACATGCCACAGGTAAGGTCCCAGAAAAGCTTGTGTAGCCGAGCAGACGTGCACTGAGCAGTCATTGTTCACGTGGTAGGGACTGTCCTGCTTCATGACAGCAGTGTCTTAACACCTTATTTCTTCTACACTGACCTGTTTTGTGAATCATTTTAATTCTTGTTAATGGCTGTGTTTTCATGACATTGAATTTCTTAGATAGGATAACTATTTCTTTGATGATAATTAGCTGATTTATATTTTACACTAATTAGTGAAAAATTTTAAGCATCTAAACTATAGCTCTTGGGAATAGAGCATAGAGCATTTGCTAAGTATTCACCTAAAATATTTTCAGTTTATTTAGAATATTGACCTTTTACCGAATATAAAATCATTACACAACAATTATGCAGTTATTTTTTATACTCAAGATGATTATTGCACATACATTAGAGGAGAGTACCTTATAAGAAGTTTATGCTGTAAAGTGTGTTTCTTTATGTAGGACTAATAAATAATGTTTTCATCCCCTCTAAGGAGGTAAAAAAGAAATAAGTGTATATATTCCAAGTGAATGTTATTACTTATTTATATTTTAAAAATGAGGGCACTGAGATGCCCTTTCCCACACTGTCATTTGAATCTTAATGAGTCATCCTGTTTTGTTGGAATACTCTGTATTGCAAGATTGCAGCTACACATTTCAAAAATGTTTTTCCACTTCCCCAGGCAAGCACAGTGAGAGTAATGCTGAGTTAGGCCAACTTTACTGGCCTAACACTTCAACCCTGACTACACGTCTGCGCCGGCTCATTACTGCCTATCAGCGCAGCTATAAAAGGCAACAGATGAGGCAAGAGGCCCTAATGAAGACTGACCGGCGCAGACGGCGGCCTCGAGAGGAAGTGAGAGCTCTGGAAGCGGAAAGGGAAGCTATTATATCTGAGAAGCGGCAAAAGTGAGTTTCTTCAAGGTTTCCACTCAGCTCCCGGTACATGCCCCTCTGCCCTGCTCCTGTAGACCCACAAGAGACAGGACTCATATCAAAGGTAGTGACCACCAAAGAAAGGCTCGCTCCAACAAAGCAGTCTGTTTCCCCACCCCCAAATAACTACCATGTATAAAGTCTGGGGGGAAGAAGAAAAGAAACAGTAAATATTAAGTCTTTTCCTGAAGTATGATGCAAGCTAATATAATCTTTCTAACAGGTGGACAAGAAGAGAAGAGGCTGATTTTTACCGTGTGGTATCCACCTTTGGGGTTATTTTTGACCCTGTGAAACAGCAATTTGACTGGAACCAATTTAGAGCCTTTGCCAGGCTTGACAAAAAATCTGATGAGAGTTTGGAGAAATACTTCAGTTGTTTTGTGGCCATGTGTAGGCGAGTATGTCGAATGCCCGTCAAGCCAGATGATGGTAGGTACATTTAGCAACAAAGTTCTATACAAAAAGACGAGTAAAGTGAAAAATAAGAAAGTGTACAATGTAGAATGCCCTTGAATTCTCCCCAAGTAAATATGAGCCCTTCTGTGTTACAGAACCGCCCGACCTCTCCTCCATAATTGAGCCGATCACAGAGGAGCGAGCCTCTCGAACTCTGTACCGCATTGAGCTGCTACGGAAGATCCGCGAGCAGGTTCTCCATCACCCCCAGCTGGGAGAGAGGCTTAAGCTCTGCCAGCCAAGCTTGGATCTGCCAGAGTGGTGGGAGTGTGGACGGCATGACCGAGACTTGCTGGTTGGTGCTGCTAAACACGGGGTCAGTCGGACGGATTATCACATCCTCAATGACCCTGAGTTATCCTTCTTGGATGCACATAAAAACTTTGCTCAAAACAGAGGGGCAGGTAATACATCTTCCTTGAACCCACTGGCAGTTGGATTTGTCCAGACTCCTCCAGTCATCTCATCTGCTCATATTCAAGATGAGAGGGTACTGGAACAAGCCGAAGGCAAAGTGGAGGAGCCTGAAAACCCAGCTGCCAAGGAGAAATGTGAGGGCAAAGAAGAGGAAGAAGAAACCGATGGCAGCGGGAAGGAGAGCAAGCAGGAATGTGAGGCAGAGGCCAGCTCTGTGAAAAATGAACTGAAAGGTGTTGAGGTCGGCGCAGACACTGGGTCCAAATCTATTTCAGAGAAAGGTTCCGAAGAGGATGAAGAGGAAAAGCTGGAGGATGACGATAAGTCGGAAGAGTCTTCCCAGCCCGAAGGTAAGGCCTTACCACTGGCCCCTCTCCTGACCCTGCAGCAGCTGGTTGTGAGATGCGTTGCTTTCTGGCAGCACGGCACCTGCTCTTTTTCACGAGTACTTAGTGTACATTTTCTTCTGTGAAGGGATAATTTCAAGTTATGCTTATATCTGTGTTTTGCTCTCGCACCTTATAGCACCTAACCATGGTATTTTGAAGAACATAAACTCTAAGAAGGGTTGCATGGACACATTAGCAATTTCTGGTTTAAGGATGGAAGTTAACTTGTAGTGAGTGACAGTGTATTAAGAATTCTATGTGATTTTAATTTTGACAAATGTGAGGGAAGGTGGTCATTCACTGAGTAAATATTGTTAATCATTTTGAAACAACTGGTGCTTGTTATGTTTTGATTCAGAAGTAAAGAGTGGGAATAGAATCTAAAAATAACCAATTTTTTAAGTCACAGTACGGTTGCTGAAACTGGCCCAGAATAAAAATAGAGCACGTACTGTGCTGTAGCTGGAACCTTCAACTTTTGACAGAAGGTCAGCCCTTTTTTCTGTGTGGAAGAACATAGACTCTTGAGTCAATGACTTGGTTGGCTATCAGCCTCTTGTAAGGTTTACTTGCACGGTGCTAGGTGGCTAGTGACTAACCTCTCTAAGCCTCTGTGTCATCATCTGCAAGATGGAAATAACACCATCTATGTTAAAGGGCTGTTGTAAGCTTTAGACAACAGTGCCCAATACCATTCTAGCCATGTAGTAGGTACTCAATAAAATGGAGCTGATTAGTATTCACATTTTTAATCATGTCCTTTCTAAACTTCAGTTTCCCTGATACTGTGGTTGTGAGTAATGCACATTAACTCATTTCTCAGCAGGAGCTGTCTCTAGAGGGAAGAATTTTGATGAAGAAAGCAATGCTTCCATGAGCACTGCTAGAGATGAAACCCGAGATGGATTCTACATGGAGGACGGAGATCCTTCAGTAGCTCAGCTCCTTCATGAAAGAACATTTGCCTTCTCGTTTTGGCCTAAGGTTGGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAG 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| pathogenic | 135,676 |
Gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) variant at chromosome 8, position 60853093—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | AGAGAAGATGAAGACCCAGAATATAAACCAACCAGAACACCGTTCAAAGATGAAATAGATGTATGAACTTGAGTATATTGGCTTTTATAGCTCCATTAAAATATTATATGCCCACATAAGACTTGTTAAACTTTATAGATAATGACCTTTTCTTTAAAAGACAAAGAAAAATGAGACCCCAAATTAAAGTAATTCTGTTTCTTGCTTTGCTTTCAAGGAATTTGCAAATTCTCCTTCAGAGGATAAGGAAGAATCCATGGAAATACATGCCACAGGTAAGGTCCCAGAAAAGCTTGTGTAGCCGAGCAGACGTGCACTGAGCAGTCATTGTTCACGTGGTAGGGACTGTCCTGCTTCATGACAGCAGTGTCTTAACACCTTATTTCTTCTACACTGACCTGTTTTGTGAATCATTTTAATTCTTGTTAATGGCTGTGTTTTCATGACATTGAATTTCTTAGATAGGATAACTATTTCTTTGATGATAATTAGCTGATTTATATTTTACACTAATTAGTGAAAAATTTTAAGCATCTAAACTATAGCTCTTGGGAATAGAGCATAGAGCATTTGCTAAGTATTCACCTAAAATATTTTCAGTTTATTTAGAATATTGACCTTTTACCGAATATAAAATCATTACACAACAATTATGCAGTTATTTTTTATACTCAAGATGATTATTGCACATACATTAGAGGAGAGTACCTTATAAGAAGTTTATGCTGTAAAGTGTGTTTCTTTATGTAGGACTAATAAATAATGTTTTCATCCCCTCTAAGGAGGTAAAAAAGAAATAAGTGTATATATTCCAAGTGAATGTTATTACTTATTTATATTTTAAAAATGAGGGCACTGAGATGCCCTTTCCCACACTGTCATTTGAATCTTAATGAGTCATCCTGTTTTGTTGGAATACTCTGTATTGCAAGATTGCAGCTACACATTTCAAAAATGTTTTTCCACTTCCCCAGGCAAGCACAGTGAGAGTAATGCTGAGTTAGGCCAACTTTACTGGCCTAACACTTCAACCCTGACTACACGTCTGCGCCGGCTCATTACTGCCTATCAGCGCAGCTATAAAAGGCAACAGATGAGGCAAGAGGCCCTAATGAAGACTGACCGGCGCAGACGGCGGCCTCGAGAGGAAGTGAGAGCTCTGGAAGCGGAAAGGGAAGCTATTATATCTGAGAAGCGGCAAAAGTGAGTTTCTTCAAGGTTTCCACTCAGCTCCCGGTACATGCCCCTCTGCCCTGCTCCTGTAGACCCACAAGAGACAGGACTCATATCAAAGGTAGTGACCACCAAAGAAAGGCTCGCTCCAACAAAGCAGTCTGTTTCCCCACCCCCAAATAACTACCATGTATAAAGTCTGGGGGGAAGAAGAAAAGAAACAGTAAATATTAAGTCTTTTCCTGAAGTATGATGCAAGCTAATATAATCTTTCTAACAGGTGGACAAGAAGAGAAGAGGCTGATTTTTACCGTGTGGTATCCACCTTTGGGGTTATTTTTGACCCTGTGAAACAGCAATTTGACTGGAACCAATTTAGAGCCTTTGCCAGGCTTGACAAAAAATCTGATGAGAGTTTGGAGAAATACTTCAGTTGTTTTGTGGCCATGTGTAGGCGAGTATGTCGAATGCCCGTCAAGCCAGATGATGGTAGGTACATTTAGCAACAAAGTTCTATACAAAAAGACGAGTAAAGTGAAAAATAAGAAAGTGTACAATGTAGAATGCCCTTGAATTCTCCCCAAGTAAATATGAGCCCTTCTGTGTTACAGAACCGCCCGACCTCTCCTCCATAATTGAGCCGATCACAGAGGAGCGAGCCTCTCGAACTCTGTACCGCATTGAGCTGCTACGGAAGATCCGCGAGCAGGTTCTCCATCACCCCCAGCTGGGAGAGAGGCTTAAGCTCTGCCAGCCAAGCTTGGATCTGCCAGAGTGGTGGGAGTGTGGACGGCATGACCGAGACTTGCTGGTTGGTGCTGCTAAACACGGGGTCAGTCGGACGGATTATCACATCCTCAATGACCCTGAGTTATCCTTCTTGGATGCACATAAAAACTTTGCTCAAAACAGAGGGGCAGGTAATACATCTTCCTTGAACCCACTGGCAGTTGGATTTGTCCAGACTCCTCCAGTCATCTCATCTGCTCATATTCAAGATGAGAGGGTACTGGAACAAGCCGAAGGCAAAGTGGAGGAGCCTGAAAACCCAGCTGCCAAGGAGAAATGTGAGGGCAAAGAAGAGGAAGAAGAAACCGATGGCAGCGGGAAGGAGAGCAAGCAGGAATGTGAGGCAGAGGCCAGCTCTGTGAAAAATGAACTGAAAGGTGTTGAGGTCGGCGCAGACACTGGGTCCAAATCTATTTCAGAGAAAGGTTCCGAAGAGGATGAAGAGGAAAAGCTGGAGGATGACGATAAGTCGGAAGAGTCTTCCCAGCCCGAAGGTAAGGCCTTACCACTGGCCCCTCTCCTGACCCTGCAGCAGCTGGTTGTGAGATGCGTTGCTTTCTGGCAGCACGGCACCTGCTCTTTTTCACGAGTACTTAGTGTACATTTTCTTCTGTGAAGGGATAATTTCAAGTTATGCTTATATCTGTGTTTTGCTCTCGCACCTTATAGCACCTAACCATGGTATTTTGAAGAACATAAACTCTAAGAAGGGTTGCATGGACACATTAGCAATTTCTGGTTTAAGGATGGAAGTTAACTTGTAGTGAGTGACAGTGTATTAAGAATTCTATGTGATTTTAATTTTGACAAATGTGAGGGAAGGTGGTCATTCACTGAGTAAATATTGTTAATCATTTTGAAACAACTGGTGCTTGTTATGTTTTGATTCAGAAGTAAAGAGTGGGAATAGAATCTAAAAATAACCAATTTTTTAAGTCACAGTACGGTTGCTGAAACTGGCCCAGAATAAAAATAGAGCACGTACTGTGCTGTAGCTGGAACCTTCAACTTTTGACAGAAGGTCAGCCCTTTTTTCTGTGTGGAAGAACATAGACTCTTGAGTCAATGACTTGGTTGGCTATCAGCCTCTTGTAAGGTTTACTTGCACGGTGCTAGGTGGCTAGTGACTAACCTCTCTAAGCCTCTGTGTCATCATCTGCAAGATGGAAATAACACCATCTATGTTAAAGGGCTGTTGTAAGCTTTAGACAACAGTGCCCAATACCATTCTAGCCATGTAGTAGGTACTCAATAAAATGGAGCTGATTAGTATTCACATTTTTAATCATGTCCTTTCTAAACTTCAGTTTCCCTGATACTGTGGTTGTGAGTAATGCACATTAACTCATTTCTCAGCAGGAGCTGTCTCTAGAGGGAAGAATTTTGATGAAGAAAGCAATGCTTCCATGAGCACTGCTAGAGATGAAACCCGAGATGGATTCTACATGGAGGACGGAGATCCTTCAGTAGCTCAGCTCCTTCATGAAAGAACATTTGCCTTCTCGTTTTGGCCTAAGGTTGGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAGGGTGTACTGTTGACCCATTTGCTTTTGACGCATTATGAGATAATTCCAAATGTAGTTATCTGTAACCAAAAGCAAAATGGAAATTACTTTTTTGGCTAAATAGTATAATTTTATAATAATTCCCTGTGTAATTTAGGTCTGTTTTTCAGGGTGAGGAAATAATCATCCTAATCACCATAACAGGGCTGTCTGGTTTAAAACAACA | 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| pathogenic | 135,690 |
Classify the chromosome 8 variant at position 60856553 affecting gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | CTTCTCGTTTTGGCCTAAGGTTGGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAGGGTGTACTGTTGACCCATTTGCTTTTGACGCATTATGAGATAATTCCAAATGTAGTTATCTGTAACCAAAAGCAAAATGGAAATTACTTTTTTGGCTAAATAGTATAATTTTATAATAATTCCCTGTGTAATTTAGGTCTGTTTTTCAGGGTGAGGAAATAATCATCCTAATCACCATAACAGGGCTGTCTGGTTTAAAACAACACAAAAAATGAGCTTCAGTCAGCCTACCCCCCAGGCTCGTCTTTCCCAGTATTATTGTGTAAGAAACAAGGTGAAAATTTTGACCAAAGAATGTACTGTCAAAGACATTTTGTTTCCTCTCTCTATCCCTTTAGTTCCCCTGTTATGCTAACCTCCTTTATTGAGTGTAGGAGGGAGTTTCCCAGATCAGTCAAAGGTTATAGTAGCAGGCACTTTTAATCTATGGAAACTCAGTCTAAAGCTGTAATTAGAAATTTTTAATGTACACGCTTCAATGAAATTTGAAGTGATAATAGGTAGGGAATGCAAATTGACATTCATTAGGTGTTCCTAGGTTGGTGCCCACTTCATAATGCTGAACTTTATTAATAGTGACGCTAATGATGTCCTACTTCCTGGGACTGCAATCCAGCCTGTAGATCTGAAGGGCCAGGGCGGCAAGAAGCTAATGCAGGGTTTCCATTGTCATCTACTGACATCCACCAGCAGAGCTCTATGGAGCTTGTACAAGAGTTACTTTTTAAATATGAAGATATTTTGAAGGTGGTGATTATGTAGTACATTTTTCTGTTTTATGTAGTTCAGTGTTCGTAATTAAAAATAGCATGTTTTCTGTGTTGAAGCCACCTAGGACCTTCTGCCAGAGCAATGCCATTATAGGAGATTTTGTTTATTTACTTTCTTGTTTGATTTCTTGCCTTGTTTTCTTTTACTTTTTGTCCTCCAGTTGACTTTTAAACATTTTATGCTCTTTTGCATCTTGATGGATGTATTTATCTAGTAATTTTAACCAGGGCTTTGTTAAAATTTCTTGTGACTTTTCTTCTCCCTCCAGGATAGAGTAATGATAAACCGCTTAGACAACATCTGTGAAGCAGTGTTGAAAGGCAAATGGCCAGTAAATAGGCGCCAGATGTTTGATTTCCAAGGCCTCATCCCAGGTTACACACCCACCACAGTGGACAGCCCCTTGCAGAAGAGGAGCTTTGCTGAGCTCTCCATGGTCGGCCAAGCCAGCATTAGTGGGAGTGAGGACATCACTACGTCTCCTCAGTTGTCAAAGGTGAATTAGAATGGCTTGTTTCTGCAGCTTAAAAGGGAGCTCTCTAAGCCTTAACTGAGTTTGCGAGCTTATATTTCACTGGCCTTGCTTAGAAATAAGATAGCTGCTGTTTCCTCAGCTCTGTGCACCAGTCATGAATGCTTAATTCCTTAAGCTTCTTGTTCCTTATTTCTAAAAGCCAGCCCATATAGCAGTACTGTTTTGGCTCACTGCAACTCTGTTCTGTTGGAATTTTTCAATAGGAAGATGCCCTCAACCTCTCTGTCCCTCGCCAGCGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAATCGAAATTGAGGCCGAAAGAGCTGCCAAGAGGCGAAATCTCATGGAGATGGTTGCCCAGCTTCGAGAGTCTCAGGTGGTCTCAGAAAATGGACAAGAAAAAGTTGTAGATTTATCAAAGGCCTCAAGAGAGGCAACAAGCTCTACCTCAAATTTTTCATCTCTTTCTTCAAAGTTTATCTTGCCTAATGTCTCAACACCAGTGTCTGATGCCTTTAAGACTCAAATGGAACTGCTCCAAGCAGGCCTTTCGCGCACACCCACAAGGCATCTCCTTAATGGCTCCCTAGTGGATGGAGAGCCTCCCATGAAGAGGAGGCGGGGAAGGAGGAAAAATGTGGAGGGACTTGATCTGCTTTTCATGAGCCACAAACGGACGTCATTGAGTGCAGTAAGTTGGGGAGCTTGCCTGCATGGCGATTGCACGTGTTGACAGCTGAGGGTCCTGTGATGCTCACGATGCTGGGCTGTGTTTCTCTCAGCAGCATTGTATGAAAGCCAGCTTCCTCCACTAAAGAAATAGTTTTACAATAAACAGTCATGATTCTGATCATTGATACAGATCACTTGGCCTGAACGAAGTGTAGCTTGAGGATGTATTCTTCCCAAGTTCTGATGTGTTGATTGCTCTCAGAAGAACAGCCAAACCTAGAAACATGTTCTTCTGAATCTAGAATTGTTATCTCTGAATTCTTGAGGTGGAACAAGTTTCATTGATATGTTTTAGGCCTGGCATTTATTAAAATTAGTATAAATGTTTCATTTTGGACCTAAGATTTGGGTTAACATAAAAAGCTAGTGACTGCAAATTCTCCTGTCTCCTTAAGTAGATATTTTAAAAATTTGAGCTGTGCTTTTGCTAGAATAGGTTTGAATAGAATGTGTGAACCAATGGATTTTGACTTTTCCTTTCTCAGTTCAGAGGAAATAAATTAATGCAGTATAATCAAAATGATTTTCTTTCTTAATCTGCTTCAACTACATCTCACCCAAAAATGTGGTGCCTGACTCACTGATGACCAGAATTTTATCCCAAAGAGCACAATTACATGTGCTTTTTTAAAAAATGGTTTAGCACTATATATCTTGAACCTATTGACCAGAAGCCCCAGTCACCATAGTGGCTGGAACTCCTTGTCTGTGTTGTGAGGAGTGGGTGCTCCAGGAAGCCTTCCAGGTACTGGGCCATCCTGGACCCTTCTTCAAGCAGTGGGACACAGTTTGGGAAACTGAAATTTGAGATTGAGGGAAGACAGTTGTCTGTTTCAACATGTTTTTACTTACACCATCCCTATTATTATTTGCCCATTTTCTATTTCTTGAACTCAGAGAAAGCTTAATAAGATGGCAGGAAAAGACATGGTTGAGTTAAAGTTCAGAAATGAAAAATAACATCCACTGAAATTTCTTTGCCCTCTGGTGGGGTCTAATTAAAACAGAAGCATTCAGGTGGCTAAGAGTAAATTTTCAAAATTGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTTTTCTCTACTACAATTATAAAAATTAGCCTGGTCTGGTAGCACGTGTCTGTGATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAGAAAATTTTTTTCAAAATTGATTACCAATGCAGTGATCATCATAATGGTCATATTTGTTGATGGTATGATTGTTTTCAGAATCCTGTAAAAGTACACTTTGTAATGGACTAGCTGTGACTTACATGTTTTCTGTAAGTTAAAATGCCATTTCTAGGGGTATGGCCCTCAGACAGAGTTGTAGCACTAGTAAATAGCCTTCCTGTTTGAAACTACTTCTTTGATAGATTTTGTTGACTGATAAATTCTTTCTCCATAAACTTTAACAAATTGGGAAGTTTCTGCAGCTGACACTTCTTTTTGTTTGTTATCATGTTCAATATTTGTAGGTTTTTT | CTTCTCGTTTTGGCCTAAGGTTGGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAGGGTGTACTGTTGACCCATTTGCTTTTGACGCATTATGAGATAATTCCAAATGTAGTTATCTGTAACCAAAAGCAAAATGGAAATTACTTTTTTGGCTAAATAGTATAATTTTATAATAATTCCCTGTGTAATTTAGGTCTGTTTTTCAGGGTGAGGAAATAATCATCCTAATCACCATAACAGGGCTGTCTGGTTTAAAACAACACAAAAAATGAGCTTCAGTCAGCCTACCCCCCAGGCTCGTCTTTCCCAGTATTATTGTGTAAGAAACAAGGTGAAAATTTTGACCAAAGAATGTACTGTCAAAGACATTTTGTTTCCTCTCTCTATCCCTTTAGTTCCCCTGTTATGCTAACCTCCTTTATTGAGTGTAGGAGGGAGTTTCCCAGATCAGTCAAAGGTTATAGTAGCAGGCACTTTTAATCTATGGAAACTCAGTCTAAAGCTGTAATTAGAAATTTTTAATGTACACGCTTCAATGAAATTTGAAGTGATAATAGGTAGGGAATGCAAATTGACATTCATTAGGTGTTCCTAGGTTGGTGCCCACTTCATAATGCTGAACTTTATTAATAGTGACGCTAATGATGTCCTACTTCCTGGGACTGCAATCCAGCCTGTAGATCTGAAGGGCCAGGGCGGCAAGAAGCTAATGCAGGGTTTCCATTGTCATCTACTGACATCCACCAGCAGAGCTCTATGGAGCTTGTACAAGAGTTACTTTTTAAATATGAAGATATTTTGAAGGTGGTGATTATGTAGTACATTTTTCTGTTTTATGTAGTTCAGTGTTCGTAATTAAAAATAGCATGTTTTCTGTGTTGAAGCCACCTAGGACCTTCTGCCAGAGCAATGCCATTATAGGAGATTTTGTTTATTTACTTTCTTGTTTGATTTCTTGCCTTGTTTTCTTTTACTTTTTGTCCTCCAGTTGACTTTTAAACATTTTATGCTCTTTTGCATCTTGATGGATGTATTTATCTAGTAATTTTAACCAGGGCTTTGTTAAAATTTCTTGTGACTTTTCTTCTCCCTCCAGGATAGAGTAATGATAAACCGCTTAGACAACATCTGTGAAGCAGTGTTGAAAGGCAAATGGCCAGTAAATAGGCGCCAGATGTTTGATTTCCAAGGCCTCATCCCAGGTTACACACCCACCACAGTGGACAGCCCCTTGCAGAAGAGGAGCTTTGCTGAGCTCTCCATGGTCGGCCAAGCCAGCATTAGTGGGAGTGAGGACATCACTACGTCTCCTCAGTTGTCAAAGGTGAATTAGAATGGCTTGTTTCTGCAGCTTAAAAGGGAGCTCTCTAAGCCTTAACTGAGTTTGCGAGCTTATATTTCACTGGCCTTGCTTAGAAATAAGATAGCTGCTGTTTCCTCAGCTCTGTGCACCAGTCATGAATGCTTAATTCCTTAAGCTTCTTGTTCCTTATTTCTAAAAGCCAGCCCATATAGCAGTACTGTTTTGGCTCACTGCAACTCTGTTCTGTTGGAATTTTTCAATAGGAAGATGCCCTCAACCTCTCTGTCCCTCGCCAGCGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAATCGAAATTGAGGCCGAAAGAGCTGCCAAGAGGCGAAATCTCATGGAGATGGTTGCCAGCTTCGAGAGTCTCAGGTGGTCTCAGAAAATGGACAAGAAAAAGTTGTAGATTTATCAAAGGCCTCAAGAGAGGCAACAAGCTCTACCTCAAATTTTTCATCTCTTTCTTCAAAGTTTATCTTGCCTAATGTCTCAACACCAGTGTCTGATGCCTTTAAGACTCAAATGGAACTGCTCCAAGCAGGCCTTTCGCGCACACCCACAAGGCATCTCCTTAATGGCTCCCTAGTGGATGGAGAGCCTCCCATGAAGAGGAGGCGGGGAAGGAGGAAAAATGTGGAGGGACTTGATCTGCTTTTCATGAGCCACAAACGGACGTCATTGAGTGCAGTAAGTTGGGGAGCTTGCCTGCATGGCGATTGCACGTGTTGACAGCTGAGGGTCCTGTGATGCTCACGATGCTGGGCTGTGTTTCTCTCAGCAGCATTGTATGAAAGCCAGCTTCCTCCACTAAAGAAATAGTTTTACAATAAACAGTCATGATTCTGATCATTGATACAGATCACTTGGCCTGAACGAAGTGTAGCTTGAGGATGTATTCTTCCCAAGTTCTGATGTGTTGATTGCTCTCAGAAGAACAGCCAAACCTAGAAACATGTTCTTCTGAATCTAGAATTGTTATCTCTGAATTCTTGAGGTGGAACAAGTTTCATTGATATGTTTTAGGCCTGGCATTTATTAAAATTAGTATAAATGTTTCATTTTGGACCTAAGATTTGGGTTAACATAAAAAGCTAGTGACTGCAAATTCTCCTGTCTCCTTAAGTAGATATTTTAAAAATTTGAGCTGTGCTTTTGCTAGAATAGGTTTGAATAGAATGTGTGAACCAATGGATTTTGACTTTTCCTTTCTCAGTTCAGAGGAAATAAATTAATGCAGTATAATCAAAATGATTTTCTTTCTTAATCTGCTTCAACTACATCTCACCCAAAAATGTGGTGCCTGACTCACTGATGACCAGAATTTTATCCCAAAGAGCACAATTACATGTGCTTTTTTAAAAAATGGTTTAGCACTATATATCTTGAACCTATTGACCAGAAGCCCCAGTCACCATAGTGGCTGGAACTCCTTGTCTGTGTTGTGAGGAGTGGGTGCTCCAGGAAGCCTTCCAGGTACTGGGCCATCCTGGACCCTTCTTCAAGCAGTGGGACACAGTTTGGGAAACTGAAATTTGAGATTGAGGGAAGACAGTTGTCTGTTTCAACATGTTTTTACTTACACCATCCCTATTATTATTTGCCCATTTTCTATTTCTTGAACTCAGAGAAAGCTTAATAAGATGGCAGGAAAAGACATGGTTGAGTTAAAGTTCAGAAATGAAAAATAACATCCACTGAAATTTCTTTGCCCTCTGGTGGGGTCTAATTAAAACAGAAGCATTCAGGTGGCTAAGAGTAAATTTTCAAAATTGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTTTTCTCTACTACAATTATAAAAATTAGCCTGGTCTGGTAGCACGTGTCTGTGATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAGAAAATTTTTTTCAAAATTGATTACCAATGCAGTGATCATCATAATGGTCATATTTGTTGATGGTATGATTGTTTTCAGAATCCTGTAAAAGTACACTTTGTAATGGACTAGCTGTGACTTACATGTTTTCTGTAAGTTAAAATGCCATTTCTAGGGGTATGGCCCTCAGACAGAGTTGTAGCACTAGTAAATAGCCTTCCTGTTTGAAACTACTTCTTTGATAGATTTTGTTGACTGATAAATTCTTTCTCCATAAACTTTAACAAATTGGGAAGTTTCTGCAGCTGACACTTCTTTTTGTTTGTTATCATGTTCAATATTTGTAGGTTTTTTN | pathogenic | 135,733 |
A genetic variant on chromosome 8, position 60856575, affects the gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | GGCAGGTTTTTGTTGCTGTTGTTTTGCTGACCAAAAAGGATTAGGGTAGAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAGGGTGTACTGTTGACCCATTTGCTTTTGACGCATTATGAGATAATTCCAAATGTAGTTATCTGTAACCAAAAGCAAAATGGAAATTACTTTTTTGGCTAAATAGTATAATTTTATAATAATTCCCTGTGTAATTTAGGTCTGTTTTTCAGGGTGAGGAAATAATCATCCTAATCACCATAACAGGGCTGTCTGGTTTAAAACAACACAAAAAATGAGCTTCAGTCAGCCTACCCCCCAGGCTCGTCTTTCCCAGTATTATTGTGTAAGAAACAAGGTGAAAATTTTGACCAAAGAATGTACTGTCAAAGACATTTTGTTTCCTCTCTCTATCCCTTTAGTTCCCCTGTTATGCTAACCTCCTTTATTGAGTGTAGGAGGGAGTTTCCCAGATCAGTCAAAGGTTATAGTAGCAGGCACTTTTAATCTATGGAAACTCAGTCTAAAGCTGTAATTAGAAATTTTTAATGTACACGCTTCAATGAAATTTGAAGTGATAATAGGTAGGGAATGCAAATTGACATTCATTAGGTGTTCCTAGGTTGGTGCCCACTTCATAATGCTGAACTTTATTAATAGTGACGCTAATGATGTCCTACTTCCTGGGACTGCAATCCAGCCTGTAGATCTGAAGGGCCAGGGCGGCAAGAAGCTAATGCAGGGTTTCCATTGTCATCTACTGACATCCACCAGCAGAGCTCTATGGAGCTTGTACAAGAGTTACTTTTTAAATATGAAGATATTTTGAAGGTGGTGATTATGTAGTACATTTTTCTGTTTTATGTAGTTCAGTGTTCGTAATTAAAAATAGCATGTTTTCTGTGTTGAAGCCACCTAGGACCTTCTGCCAGAGCAATGCCATTATAGGAGATTTTGTTTATTTACTTTCTTGTTTGATTTCTTGCCTTGTTTTCTTTTACTTTTTGTCCTCCAGTTGACTTTTAAACATTTTATGCTCTTTTGCATCTTGATGGATGTATTTATCTAGTAATTTTAACCAGGGCTTTGTTAAAATTTCTTGTGACTTTTCTTCTCCCTCCAGGATAGAGTAATGATAAACCGCTTAGACAACATCTGTGAAGCAGTGTTGAAAGGCAAATGGCCAGTAAATAGGCGCCAGATGTTTGATTTCCAAGGCCTCATCCCAGGTTACACACCCACCACAGTGGACAGCCCCTTGCAGAAGAGGAGCTTTGCTGAGCTCTCCATGGTCGGCCAAGCCAGCATTAGTGGGAGTGAGGACATCACTACGTCTCCTCAGTTGTCAAAGGTGAATTAGAATGGCTTGTTTCTGCAGCTTAAAAGGGAGCTCTCTAAGCCTTAACTGAGTTTGCGAGCTTATATTTCACTGGCCTTGCTTAGAAATAAGATAGCTGCTGTTTCCTCAGCTCTGTGCACCAGTCATGAATGCTTAATTCCTTAAGCTTCTTGTTCCTTATTTCTAAAAGCCAGCCCATATAGCAGTACTGTTTTGGCTCACTGCAACTCTGTTCTGTTGGAATTTTTCAATAGGAAGATGCCCTCAACCTCTCTGTCCCTCGCCAGCGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAATCGAAATTGAGGCCGAAAGAGCTGCCAAGAGGCGAAATCTCATGGAGATGGTTGCCCAGCTTCGAGAGTCTCAGGTGGTCTCAGAAAATGGACAAGAAAAAGTTGTAGATTTATCAAAGGCCTCAAGAGAGGCAACAAGCTCTACCTCAAATTTTTCATCTCTTTCTTCAAAGTTTATCTTGCCTAATGTCTCAACACCAGTGTCTGATGCCTTTAAGACTCAAATGGAACTGCTCCAAGCAGGCCTTTCGCGCACACCCACAAGGCATCTCCTTAATGGCTCCCTAGTGGATGGAGAGCCTCCCATGAAGAGGAGGCGGGGAAGGAGGAAAAATGTGGAGGGACTTGATCTGCTTTTCATGAGCCACAAACGGACGTCATTGAGTGCAGTAAGTTGGGGAGCTTGCCTGCATGGCGATTGCACGTGTTGACAGCTGAGGGTCCTGTGATGCTCACGATGCTGGGCTGTGTTTCTCTCAGCAGCATTGTATGAAAGCCAGCTTCCTCCACTAAAGAAATAGTTTTACAATAAACAGTCATGATTCTGATCATTGATACAGATCACTTGGCCTGAACGAAGTGTAGCTTGAGGATGTATTCTTCCCAAGTTCTGATGTGTTGATTGCTCTCAGAAGAACAGCCAAACCTAGAAACATGTTCTTCTGAATCTAGAATTGTTATCTCTGAATTCTTGAGGTGGAACAAGTTTCATTGATATGTTTTAGGCCTGGCATTTATTAAAATTAGTATAAATGTTTCATTTTGGACCTAAGATTTGGGTTAACATAAAAAGCTAGTGACTGCAAATTCTCCTGTCTCCTTAAGTAGATATTTTAAAAATTTGAGCTGTGCTTTTGCTAGAATAGGTTTGAATAGAATGTGTGAACCAATGGATTTTGACTTTTCCTTTCTCAGTTCAGAGGAAATAAATTAATGCAGTATAATCAAAATGATTTTCTTTCTTAATCTGCTTCAACTACATCTCACCCAAAAATGTGGTGCCTGACTCACTGATGACCAGAATTTTATCCCAAAGAGCACAATTACATGTGCTTTTTTAAAAAATGGTTTAGCACTATATATCTTGAACCTATTGACCAGAAGCCCCAGTCACCATAGTGGCTGGAACTCCTTGTCTGTGTTGTGAGGAGTGGGTGCTCCAGGAAGCCTTCCAGGTACTGGGCCATCCTGGACCCTTCTTCAAGCAGTGGGACACAGTTTGGGAAACTGAAATTTGAGATTGAGGGAAGACAGTTGTCTGTTTCAACATGTTTTTACTTACACCATCCCTATTATTATTTGCCCATTTTCTATTTCTTGAACTCAGAGAAAGCTTAATAAGATGGCAGGAAAAGACATGGTTGAGTTAAAGTTCAGAAATGAAAAATAACATCCACTGAAATTTCTTTGCCCTCTGGTGGGGTCTAATTAAAACAGAAGCATTCAGGTGGCTAAGAGTAAATTTTCAAAATTGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTTTTCTCTACTACAATTATAAAAATTAGCCTGGTCTGGTAGCACGTGTCTGTGATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAGAAAATTTTTTTCAAAATTGATTACCAATGCAGTGATCATCATAATGGTCATATTTGTTGATGGTATGATTGTTTTCAGAATCCTGTAAAAGTACACTTTGTAATGGACTAGCTGTGACTTACATGTTTTCTGTAAGTTAAAATGCCATTTCTAGGGGTATGGCCCTCAGACAGAGTTGTAGCACTAGTAAATAGCCTTCCTGTTTGAAACTACTTCTTTGATAGATTTTGTTGACTGATAAATTCTTTCTCCATAAACTTTAACAAATTGGGAAGTTTCTGCAGCTGACACTTCTTTTTGTTTGTTATCATGTTCAATATTTGTAGGTTTTTTTGTTTTTGAAACAGGGTTTGTT | 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| pathogenic | 135,738 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 60856623, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | GAGGAAATCTTTCTAGCTTGATTTTTCAAGTAATTTTAAGGTAAACTTTTGACACAGTATATGAAGACTATAGATTTTTCTTATACTTTTAAAGAATGATCTGAAAAAGCCCAAAGAAAAAAATTGTAGAACACTTTTCTAATAGGATGGGAAATGTGATGTGAAAGAAAGATAATAAGAAATAGAAGTGTGTATATGGATTGATCTTTGGCTCCATGTGGCTTTTAGGTTACTTACCCCCGTTGTCTAGCATAATGTATGGATTATCACTGTGTTTTAAAATTTTTTTGTGAAATAAAGCCTTCAGATTTAAGACAACTTTATAGTTTTGGAAACCTACCAGCTTCTTGACTTGGAAGAGGGTGTACTGTTGACCCATTTGCTTTTGACGCATTATGAGATAATTCCAAATGTAGTTATCTGTAACCAAAAGCAAAATGGAAATTACTTTTTTGGCTAAATAGTATAATTTTATAATAATTCCCTGTGTAATTTAGGTCTGTTTTTCAGGGTGAGGAAATAATCATCCTAATCACCATAACAGGGCTGTCTGGTTTAAAACAACACAAAAAATGAGCTTCAGTCAGCCTACCCCCCAGGCTCGTCTTTCCCAGTATTATTGTGTAAGAAACAAGGTGAAAATTTTGACCAAAGAATGTACTGTCAAAGACATTTTGTTTCCTCTCTCTATCCCTTTAGTTCCCCTGTTATGCTAACCTCCTTTATTGAGTGTAGGAGGGAGTTTCCCAGATCAGTCAAAGGTTATAGTAGCAGGCACTTTTAATCTATGGAAACTCAGTCTAAAGCTGTAATTAGAAATTTTTAATGTACACGCTTCAATGAAATTTGAAGTGATAATAGGTAGGGAATGCAAATTGACATTCATTAGGTGTTCCTAGGTTGGTGCCCACTTCATAATGCTGAACTTTATTAATAGTGACGCTAATGATGTCCTACTTCCTGGGACTGCAATCCAGCCTGTAGATCTGAAGGGCCAGGGCGGCAAGAAGCTAATGCAGGGTTTCCATTGTCATCTACTGACATCCACCAGCAGAGCTCTATGGAGCTTGTACAAGAGTTACTTTTTAAATATGAAGATATTTTGAAGGTGGTGATTATGTAGTACATTTTTCTGTTTTATGTAGTTCAGTGTTCGTAATTAAAAATAGCATGTTTTCTGTGTTGAAGCCACCTAGGACCTTCTGCCAGAGCAATGCCATTATAGGAGATTTTGTTTATTTACTTTCTTGTTTGATTTCTTGCCTTGTTTTCTTTTACTTTTTGTCCTCCAGTTGACTTTTAAACATTTTATGCTCTTTTGCATCTTGATGGATGTATTTATCTAGTAATTTTAACCAGGGCTTTGTTAAAATTTCTTGTGACTTTTCTTCTCCCTCCAGGATAGAGTAATGATAAACCGCTTAGACAACATCTGTGAAGCAGTGTTGAAAGGCAAATGGCCAGTAAATAGGCGCCAGATGTTTGATTTCCAAGGCCTCATCCCAGGTTACACACCCACCACAGTGGACAGCCCCTTGCAGAAGAGGAGCTTTGCTGAGCTCTCCATGGTCGGCCAAGCCAGCATTAGTGGGAGTGAGGACATCACTACGTCTCCTCAGTTGTCAAAGGTGAATTAGAATGGCTTGTTTCTGCAGCTTAAAAGGGAGCTCTCTAAGCCTTAACTGAGTTTGCGAGCTTATATTTCACTGGCCTTGCTTAGAAATAAGATAGCTGCTGTTTCCTCAGCTCTGTGCACCAGTCATGAATGCTTAATTCCTTAAGCTTCTTGTTCCTTATTTCTAAAAGCCAGCCCATATAGCAGTACTGTTTTGGCTCACTGCAACTCTGTTCTGTTGGAATTTTTCAATAGGAAGATGCCCTCAACCTCTCTGTCCCTCGCCAGCGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAATCGAAATTGAGGCCGAAAGAGCTGCCAAGAGGCGAAATCTCATGGAGATGGTTGCCCAGCTTCGAGAGTCTCAGGTGGTCTCAGAAAATGGACAAGAAAAAGTTGTAGATTTATCAAAGGCCTCAAGAGAGGCAACAAGCTCTACCTCAAATTTTTCATCTCTTTCTTCAAAGTTTATCTTGCCTAATGTCTCAACACCAGTGTCTGATGCCTTTAAGACTCAAATGGAACTGCTCCAAGCAGGCCTTTCGCGCACACCCACAAGGCATCTCCTTAATGGCTCCCTAGTGGATGGAGAGCCTCCCATGAAGAGGAGGCGGGGAAGGAGGAAAAATGTGGAGGGACTTGATCTGCTTTTCATGAGCCACAAACGGACGTCATTGAGTGCAGTAAGTTGGGGAGCTTGCCTGCATGGCGATTGCACGTGTTGACAGCTGAGGGTCCTGTGATGCTCACGATGCTGGGCTGTGTTTCTCTCAGCAGCATTGTATGAAAGCCAGCTTCCTCCACTAAAGAAATAGTTTTACAATAAACAGTCATGATTCTGATCATTGATACAGATCACTTGGCCTGAACGAAGTGTAGCTTGAGGATGTATTCTTCCCAAGTTCTGATGTGTTGATTGCTCTCAGAAGAACAGCCAAACCTAGAAACATGTTCTTCTGAATCTAGAATTGTTATCTCTGAATTCTTGAGGTGGAACAAGTTTCATTGATATGTTTTAGGCCTGGCATTTATTAAAATTAGTATAAATGTTTCATTTTGGACCTAAGATTTGGGTTAACATAAAAAGCTAGTGACTGCAAATTCTCCTGTCTCCTTAAGTAGATATTTTAAAAATTTGAGCTGTGCTTTTGCTAGAATAGGTTTGAATAGAATGTGTGAACCAATGGATTTTGACTTTTCCTTTCTCAGTTCAGAGGAAATAAATTAATGCAGTATAATCAAAATGATTTTCTTTCTTAATCTGCTTCAACTACATCTCACCCAAAAATGTGGTGCCTGACTCACTGATGACCAGAATTTTATCCCAAAGAGCACAATTACATGTGCTTTTTTAAAAAATGGTTTAGCACTATATATCTTGAACCTATTGACCAGAAGCCCCAGTCACCATAGTGGCTGGAACTCCTTGTCTGTGTTGTGAGGAGTGGGTGCTCCAGGAAGCCTTCCAGGTACTGGGCCATCCTGGACCCTTCTTCAAGCAGTGGGACACAGTTTGGGAAACTGAAATTTGAGATTGAGGGAAGACAGTTGTCTGTTTCAACATGTTTTTACTTACACCATCCCTATTATTATTTGCCCATTTTCTATTTCTTGAACTCAGAGAAAGCTTAATAAGATGGCAGGAAAAGACATGGTTGAGTTAAAGTTCAGAAATGAAAAATAACATCCACTGAAATTTCTTTGCCCTCTGGTGGGGTCTAATTAAAACAGAAGCATTCAGGTGGCTAAGAGTAAATTTTCAAAATTGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTTTTCTCTACTACAATTATAAAAATTAGCCTGGTCTGGTAGCACGTGTCTGTGATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAGAAAATTTTTTTCAAAATTGATTACCAATGCAGTGATCATCATAATGGTCATATTTGTTGATGGTATGATTGTTTTCAGAATCCTGTAAAAGTACACTTTGTAATGGACTAGCTGTGACTTACATGTTTTCTGTAAGTTAAAATGCCATTTCTAGGGGTATGGCCCTCAGACAGAGTTGTAGCACTAGTAAATAGCCTTCCTGTTTGAAACTACTTCTTTGATAGATTTTGTTGACTGATAAATTCTTTCTCCATAAACTTTAACAAATTGGGAAGTTTCTGCAGCTGACACTTCTTTTTGTTTGTTATCATGTTCAATATTTGTAGGTTTTTTTGTTTTTGAAACAGGGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGCACAATGGCGC 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| pathogenic | 135,741 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 60861094, affecting gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | TAAGAATTTGTTGATATTTTTCTTTTTCTAAAGTCCCATTTAGAAAGCCTGAGAGAATTCCTAATTGAAGTTAGAGAATGTATTTTTAAAACTTTTTTTTTTTAACTGTCACATTTTGAAATGTAGGGATTCCTCATTTGGTGTTGTCGGGGGTGATGTGCATGCACATAAAATACAAGGAAAGCACTGCTCGATCTGTAAATAAACCAAGTAGGAAAAGATGTAAAGGCCAGCAGTGTTACCTGGATGAAAGAGGACAGATCCTAGAATTTAGTATTTTGTCAGCACTCTAACTGTGCTGCCATGAAAAAGTAAGAGTGCATTCAGCAACAGTGGACAAGCTGGCACTATTCCCTGTGCCAGCACTGAGAGTCAAAAAATACAGTCCTGACAAGTGCTTGCACTGGAGAATGCAGTGTTTAGGATGGGGTAGCACATAAATCATAATGTGTCCTGGTTGTTCATGTGTGCCACGACCAAGGGATGTCTAGGGTACTTTGTGAGCCCAAAGGAAGCCTGGGAGTGGAGGGAAGAGGATATGGGGAGAAACAGATGAAGAAGTTTCCCTATGGATGGCTGTACTTCAATTAAGTTTTGAAGATCATGTAGTAGTTGGTCATTTTAAAAGGGTTGGCAGAGAACATGTGTAAGAGGAGAGAGCCTCTTGGGTTTGAAGAACTGAGGAATTTGCTGAGGAAGTGAGCTTCAGCAGAGATGAGCTTGCAGAGAAGGCAGGATGCAAATCATGGAGGGCCTTGATGCCATTCGGAAGAACTTGGATTTTGTCCTGGAGGTAATAGGGATGCAATTATTGAAAAAAATAGGAGAGTGATGTGACATAATTTTTTGAACTGGGAAGGGCTGCATTTTAGAAAACTGACTCCAGCGTAGTGGTGTGGAGGTTGGATTGAAGATAGGTGGGATTAGAATCAGGGAGACCATTTAGGAATATTGCAATAACCTGGGTGGGAAGTGACAAAAGCCTGGGCCATGGTAGAGCTGTGGGGAAGGAGAAATGGGTGTCTGGAGGTTGAAATAACTGTAGACTTCAGTTAGTGGTGGTCTTTCCAATGTTGCCACACATGTCTGAGACAAAGTGTCCCACTACCAACAAAATTATATTGTGCACAGAGTGCCCATAAGTTACATATAGACTGGCTTTTAGAAATTCCTTTAGTATAAATTATCTTTAATATCATTATCCGGGGATCTCCAAGAGAGACTGAGAGGCCGCCTTTCATGCATATCAGCTCAGACTATACCCCCCATGTTGTATTCCCAGTGGCTGGCTTAGGATTTCAGAGCATGGAACCTTAGTGGACTATAAATTTTTTACCTAATTACTAGTTCTACAGTGTGAAGAATGATATAAAAGTTTCGTCTTCTTCTTTTTATTTTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCTGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGATTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCAAGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCATTTTCTGACTTTTAATAGCTGTTCCCAAACAACTAGACATTGTTTCTAGTAACTATTTTCTCTTTTTGATAAAAGATCCATTCTAGGATAGCGTTTTCTTGAAATAGGACATTGTCAGAGGCTCTCTCTTCGTGTGAGAATTCATACCATTGTGAACTTTCTGCAGGAGGATGCTGAGGTGACCAAAGCTTTTGAAGAAGATATAGAGACCCCACCAACAAGAAACATTCCTTCTCCCGGACAGCTGGACCCAGACACACGGATCCCTGTTATCAATCTTGAAGATGGGACTAGGCTGGTGGGGGAAGATGCTCCTAAAAATAAGGATTTAGTTGAATGGCTGAAGCTGCACCCTACTTACACTGTTGATATGCCAAGTTATGTACCAGTGAGTATTGCAGAGTTTAGAGTTGGAAGGAATCTTGCAGGCCGGTCCACTTCATTCCCTTACAACATAGAAATCCCTGACAGCTGGTCCCTCTGCCTTTTCCTTGAATGTTTCCTGGTCTCAAACATTTCCCAGGTCTTTGTTGTTGAATCTTCTTCATTACAGATACTAGCTTCAGGTCTGTCTTACTGAAGGCAGCCTTACAGTTATTTGAAGATGCGCGTTATGCATTTCCTTACTGTTTGCTTCTCCCATCAAACTCATGTGACTTCTTCAGTTATTCTTTCCATGGCATCGTTTCCAGGCAGTCTTAGTATTGGGGTAACACTGTTGAATGCACTTTCTCCAGTCTCCAGACGAGGCCCCGCCATCCCAGAGTGCTATGAAGCCAATTACTTCCAGAGATTTGACCAGTTAGTGCAGCCCAAGATTGTATTAGCTGCTTTTATGGCAACTAATCCTGGTGCCTTATATTAAACGTTAGACAGTTCATATCTCCAAATGGTTTGTCACACGAACTGTTTGCTAGCTAGCAATGCAAGTCTTTTGCTTTCTGTATTTATGTGATTGATTTTTTAAAACTTAAATGTAGAGTTTTACATTTTATTTTGTTGGGTTCAGCCTAGAGTTCTTGCCACTCAGAAAGTACCCCCACCCCCTACAAGATCTGTCTGTTTGTTGGTTAGTTCTCATTACAGACAGTCTCATGTTGTTGATGGGGTATCATCTCTGTGTTCATTGGAGCCACTAACTAGAAATTAGTAAAAGTACTACAGAAAGCCTCCTTTAAAAGTATCATGACTTGGTTAAACATTTAAAGAAAAACTTTAAGTGAGGTTATTGATAGATAAAAGGAAAAGCCAATTCTCACTTATGTATTCCTTAATGGACGGGTAAAATAGGAGTTTTTTCTTTCAAAGAGAAAAATATGGTTTCTAATATTAATAATTAAAATGATTCTTGAAACTTCCATAATAATTGAAGATGATCTGACAGTTCTCTTTGGCATTTATATAGAGAAGAATAAGTACTAAATACCAATTTTACTAAATATGTTTTTTCTTTTGCAGAAGAATGCAGATGTGCTGTTTTCCTCATTTCAGAAACCGAAACAGAAACGACATAGATGTCGAAACCCTAATAAATTGGATATAAACACTTTGACAGGAGAAGAAAGGGTGCCTGTTGTCAATAAACGAAATGGGAAGAAGGTAAACGCTGGGAAAGGGAATTGATCACTATGCGATTTCTTAGCCCAGAAGGAAGTGTTTTATCCTGCCTTCTTCTATAGGGGAAAAGAATCCTGTCTGCCCGAATGCGTGTGTGCGTGTATGTGTGTATTATAGAAGGGGGAGGGAGTAGATTAACAGAAAGGGGAGGGAAGACTGTGTTTTTAATCATTTGTCAAATGCCTCTACCCAGATGGGTGGAGCTATGGCGCCTCCAATGAAGGATCTACCCAGGTGGCTGGAAGAAAATCCTGAATTTGCAGTTGCTCCAGACTGGACTGATATAGTTAAGCAGTCTGTAAGTACAAACTGCATTTCTATCAAGAAAGGTAGCTATACAAAACTGTTTTCCTTAGTCTTTCTTATTTTCTGTTGGCCATTAATTATTCAGTTGTAACTTAGCTTAAAAGAATTGACATAATACATCATTTTCATACATCATTTCATACATCATTAATACATCATTAATCCAAAGTGAATTCATTTATCAGCTCCAATTTAAAAGGTTTGTATGGAAACATACATTCACAATCTTAGAGGTAGACTTCTCCAGGGGGGATTGCCCCAGCTAAGCCTACTTAACAGCTCACCTGTGGAATAGGATGTATGGTGGTTGAGATCATTAAGATTAACTGTGATTTCTGATTTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATACAACAGTTCTGCCTAAAAGATTTGTTACCATTAGCTTTTTAAAAATTCGTTCATGACATGCTGGTTCTTTGTTTTAATTATACATTAAAAATGTCTTTCGGTGTAA | TAAGAATTTGTTGATATTTTTCTTTTTCTAAAGTCCCATTTAGAAAGCCTGAGAGAATTCCTAATTGAAGTTAGAGAATGTATTTTTAAAACTTTTTTTTTTTAACTGTCACATTTTGAAATGTAGGGATTCCTCATTTGGTGTTGTCGGGGGTGATGTGCATGCACATAAAATACAAGGAAAGCACTGCTCGATCTGTAAATAAACCAAGTAGGAAAAGATGTAAAGGCCAGCAGTGTTACCTGGATGAAAGAGGACAGATCCTAGAATTTAGTATTTTGTCAGCACTCTAACTGTGCTGCCATGAAAAAGTAAGAGTGCATTCAGCAACAGTGGACAAGCTGGCACTATTCCCTGTGCCAGCACTGAGAGTCAAAAAATACAGTCCTGACAAGTGCTTGCACTGGAGAATGCAGTGTTTAGGATGGGGTAGCACATAAATCATAATGTGTCCTGGTTGTTCATGTGTGCCACGACCAAGGGATGTCTAGGGTACTTTGTGAGCCCAAAGGAAGCCTGGGAGTGGAGGGAAGAGGATATGGGGAGAAACAGATGAAGAAGTTTCCCTATGGATGGCTGTACTTCAATTAAGTTTTGAAGATCATGTAGTAGTTGGTCATTTTAAAAGGGTTGGCAGAGAACATGTGTAAGAGGAGAGAGCCTCTTGGGTTTGAAGAACTGAGGAATTTGCTGAGGAAGTGAGCTTCAGCAGAGATGAGCTTGCAGAGAAGGCAGGATGCAAATCATGGAGGGCCTTGATGCCATTCGGAAGAACTTGGATTTTGTCCTGGAGGTAATAGGGATGCAATTATTGAAAAAAATAGGAGAGTGATGTGACATAATTTTTTGAACTGGGAAGGGCTGCATTTTAGAAAACTGACTCCAGCGTAGTGGTGTGGAGGTTGGATTGAAGATAGGTGGGATTAGAATCAGGGAGACCATTTAGGAATATTGCAATAACCTGGGTGGGAAGTGACAAAAGCCTGGGCCATGGTAGAGCTGTGGGGAAGGAGAAATGGGTGTCTGGAGGTTGAAATAACTGTAGACTTCAGTTAGTGGTGGTCTTTCCAATGTTGCCACACATGTCTGAGACAAAGTGTCCCACTACCAACAAAATTATATTGTGCACAGAGTGCCCATAAGTTACATATAGACTGGCTTTTAGAAATTCCTTTAGTATAAATTATCTTTAATATCATTATCCGGGGATCTCCAAGAGAGACTGAGAGGCCGCCTTTCATGCATATCAGCTCAGACTATACCCCCCATGTTGTATTCCCAGTGGCTGGCTTAGGATTTCAGAGCATGGAACCTTAGTGGACTATAAATTTTTTACCTAATTACTAGTTCTACAGTGTGAAGAATGATATAAAAGTTTCGTCTTCTTCTTTTTATTTTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCTGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGATTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCAAGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCATTTTCTGACTTTTAATAGCTGTTCCCAAACAACTAGACATTGTTTCTAGTAACTATTTTCTCTTTTTGATAAAAGATCCATTCTAGGATAGCGTTTTCTTGAAATAGGACATTGTCAGAGGCTCTCTCTTCGTGTGAGAATTCATACCATTGTGAACTTTCTGCAGGAGGATGCTGAGGTGACCAAAGCTTTTGAAGAAGATATAGAGACCCCACCAACAAGAAACATTCCTTCTCCCGGACAGCTGGACCCAGACACACGGATCCCTGTTATCAATCTTGAAGATGGGACTAGGCTGGTGGGGGAAGATGCTCCTAAAAATAAGGATTTAGTTGAATGGCTGAAGCTGCACCCTACTTTTACACTGTTGATATGCCAAGTTATGTACCAGTGAGTATTGCAGAGTTTAGAGTTGGAAGGAATCTTGCAGGCCGGTCCACTTCATTCCCTTACAACATAGAAATCCCTGACAGCTGGTCCCTCTGCCTTTTCCTTGAATGTTTCCTGGTCTCAAACATTTCCCAGGTCTTTGTTGTTGAATCTTCTTCATTACAGATACTAGCTTCAGGTCTGTCTTACTGAAGGCAGCCTTACAGTTATTTGAAGATGCGCGTTATGCATTTCCTTACTGTTTGCTTCTCCCATCAAACTCATGTGACTTCTTCAGTTATTCTTTCCATGGCATCGTTTCCAGGCAGTCTTAGTATTGGGGTAACACTGTTGAATGCACTTTCTCCAGTCTCCAGACGAGGCCCCGCCATCCCAGAGTGCTATGAAGCCAATTACTTCCAGAGATTTGACCAGTTAGTGCAGCCCAAGATTGTATTAGCTGCTTTTATGGCAACTAATCCTGGTGCCTTATATTAAACGTTAGACAGTTCATATCTCCAAATGGTTTGTCACACGAACTGTTTGCTAGCTAGCAATGCAAGTCTTTTGCTTTCTGTATTTATGTGATTGATTTTTTAAAACTTAAATGTAGAGTTTTACATTTTATTTTGTTGGGTTCAGCCTAGAGTTCTTGCCACTCAGAAAGTACCCCCACCCCCTACAAGATCTGTCTGTTTGTTGGTTAGTTCTCATTACAGACAGTCTCATGTTGTTGATGGGGTATCATCTCTGTGTTCATTGGAGCCACTAACTAGAAATTAGTAAAAGTACTACAGAAAGCCTCCTTTAAAAGTATCATGACTTGGTTAAACATTTAAAGAAAAACTTTAAGTGAGGTTATTGATAGATAAAAGGAAAAGCCAATTCTCACTTATGTATTCCTTAATGGACGGGTAAAATAGGAGTTTTTTCTTTCAAAGAGAAAAATATGGTTTCTAATATTAATAATTAAAATGATTCTTGAAACTTCCATAATAATTGAAGATGATCTGACAGTTCTCTTTGGCATTTATATAGAGAAGAATAAGTACTAAATACCAATTTTACTAAATATGTTTTTTCTTTTGCAGAAGAATGCAGATGTGCTGTTTTCCTCATTTCAGAAACCGAAACAGAAACGACATAGATGTCGAAACCCTAATAAATTGGATATAAACACTTTGACAGGAGAAGAAAGGGTGCCTGTTGTCAATAAACGAAATGGGAAGAAGGTAAACGCTGGGAAAGGGAATTGATCACTATGCGATTTCTTAGCCCAGAAGGAAGTGTTTTATCCTGCCTTCTTCTATAGGGGAAAAGAATCCTGTCTGCCCGAATGCGTGTGTGCGTGTATGTGTGTATTATAGAAGGGGGAGGGAGTAGATTAACAGAAAGGGGAGGGAAGACTGTGTTTTTAATCATTTGTCAAATGCCTCTACCCAGATGGGTGGAGCTATGGCGCCTCCAATGAAGGATCTACCCAGGTGGCTGGAAGAAAATCCTGAATTTGCAGTTGCTCCAGACTGGACTGATATAGTTAAGCAGTCTGTAAGTACAAACTGCATTTCTATCAAGAAAGGTAGCTATACAAAACTGTTTTCCTTAGTCTTTCTTATTTTCTGTTGGCCATTAATTATTCAGTTGTAACTTAGCTTAAAAGAATTGACATAATACATCATTTTCATACATCATTTCATACATCATTAATACATCATTAATCCAAAGTGAATTCATTTATCAGCTCCAATTTAAAAGGTTTGTATGGAAACATACATTCACAATCTTAGAGGTAGACTTCTCCAGGGGGGATTGCCCCAGCTAAGCCTACTTAACAGCTCACCTGTGGAATAGGATGTATGGTGGTTGAGATCATTAAGATTAACTGTGATTTCTGATTTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATACAACAGTTCTGCCTAAAAGATTTGTTACCATTAGCTTTTTAAAAATTCGTTCATGACATGCTGGTTCTTTGTTTTAATTATACATTAAAAATGTCTTTCGGTGT | pathogenic | 135,756 |
Classify the chromosome 8 variant at position 60862624 affecting gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | AGGCAAGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCATTTTCTGACTTTTAATAGCTGTTCCCAAACAACTAGACATTGTTTCTAGTAACTATTTTCTCTTTTTGATAAAAGATCCATTCTAGGATAGCGTTTTCTTGAAATAGGACATTGTCAGAGGCTCTCTCTTCGTGTGAGAATTCATACCATTGTGAACTTTCTGCAGGAGGATGCTGAGGTGACCAAAGCTTTTGAAGAAGATATAGAGACCCCACCAACAAGAAACATTCCTTCTCCCGGACAGCTGGACCCAGACACACGGATCCCTGTTATCAATCTTGAAGATGGGACTAGGCTGGTGGGGGAAGATGCTCCTAAAAATAAGGATTTAGTTGAATGGCTGAAGCTGCACCCTACTTACACTGTTGATATGCCAAGTTATGTACCAGTGAGTATTGCAGAGTTTAGAGTTGGAAGGAATCTTGCAGGCCGGTCCACTTCATTCCCTTACAACATAGAAATCCCTGACAGCTGGTCCCTCTGCCTTTTCCTTGAATGTTTCCTGGTCTCAAACATTTCCCAGGTCTTTGTTGTTGAATCTTCTTCATTACAGATACTAGCTTCAGGTCTGTCTTACTGAAGGCAGCCTTACAGTTATTTGAAGATGCGCGTTATGCATTTCCTTACTGTTTGCTTCTCCCATCAAACTCATGTGACTTCTTCAGTTATTCTTTCCATGGCATCGTTTCCAGGCAGTCTTAGTATTGGGGTAACACTGTTGAATGCACTTTCTCCAGTCTCCAGACGAGGCCCCGCCATCCCAGAGTGCTATGAAGCCAATTACTTCCAGAGATTTGACCAGTTAGTGCAGCCCAAGATTGTATTAGCTGCTTTTATGGCAACTAATCCTGGTGCCTTATATTAAACGTTAGACAGTTCATATCTCCAAATGGTTTGTCACACGAACTGTTTGCTAGCTAGCAATGCAAGTCTTTTGCTTTCTGTATTTATGTGATTGATTTTTTAAAACTTAAATGTAGAGTTTTACATTTTATTTTGTTGGGTTCAGCCTAGAGTTCTTGCCACTCAGAAAGTACCCCCACCCCCTACAAGATCTGTCTGTTTGTTGGTTAGTTCTCATTACAGACAGTCTCATGTTGTTGATGGGGTATCATCTCTGTGTTCATTGGAGCCACTAACTAGAAATTAGTAAAAGTACTACAGAAAGCCTCCTTTAAAAGTATCATGACTTGGTTAAACATTTAAAGAAAAACTTTAAGTGAGGTTATTGATAGATAAAAGGAAAAGCCAATTCTCACTTATGTATTCCTTAATGGACGGGTAAAATAGGAGTTTTTTCTTTCAAAGAGAAAAATATGGTTTCTAATATTAATAATTAAAATGATTCTTGAAACTTCCATAATAATTGAAGATGATCTGACAGTTCTCTTTGGCATTTATATAGAGAAGAATAAGTACTAAATACCAATTTTACTAAATATGTTTTTTCTTTTGCAGAAGAATGCAGATGTGCTGTTTTCCTCATTTCAGAAACCGAAACAGAAACGACATAGATGTCGAAACCCTAATAAATTGGATATAAACACTTTGACAGGAGAAGAAAGGGTGCCTGTTGTCAATAAACGAAATGGGAAGAAGGTAAACGCTGGGAAAGGGAATTGATCACTATGCGATTTCTTAGCCCAGAAGGAAGTGTTTTATCCTGCCTTCTTCTATAGGGGAAAAGAATCCTGTCTGCCCGAATGCGTGTGTGCGTGTATGTGTGTATTATAGAAGGGGGAGGGAGTAGATTAACAGAAAGGGGAGGGAAGACTGTGTTTTTAATCATTTGTCAAATGCCTCTACCCAGATGGGTGGAGCTATGGCGCCTCCAATGAAGGATCTACCCAGGTGGCTGGAAGAAAATCCTGAATTTGCAGTTGCTCCAGACTGGACTGATATAGTTAAGCAGTCTGTAAGTACAAACTGCATTTCTATCAAGAAAGGTAGCTATACAAAACTGTTTTCCTTAGTCTTTCTTATTTTCTGTTGGCCATTAATTATTCAGTTGTAACTTAGCTTAAAAGAATTGACATAATACATCATTTTCATACATCATTTCATACATCATTAATACATCATTAATCCAAAGTGAATTCATTTATCAGCTCCAATTTAAAAGGTTTGTATGGAAACATACATTCACAATCTTAGAGGTAGACTTCTCCAGGGGGGATTGCCCCAGCTAAGCCTACTTAACAGCTCACCTGTGGAATAGGATGTATGGTGGTTGAGATCATTAAGATTAACTGTGATTTCTGATTTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATACAACAGTTCTGCCTAAAAGATTTGTTACCATTAGCTTTTTAAAAATTCGTTCATGACATGCTGGTTCTTTGTTTTAATTATACATTAAAAATGTCTTTCGGTGTAACATTCTGTTGATCTTAACACACGTGTGAGTTTGTGAACTGACACCGTAGTCAGAATAGGGTTCCATCCCCCACCCCCACCACCCCGAGTTCCCTCACACCGTCCTTTCCCCGACCCCAGCCCCTGGCTGCCGCTGACCTGTTGTCCATCCCTGTCTTTTTGAGAATGTCCTGAAATGGAAGCATGAAGGACATAAGTCTTGAAGCAGTTTCTTTCGCTCATCATATGGAAGGTCATCGATGGTCACATGTGTCACAGTTATCTCCTTTCTGTTGCCAAGTAGCTGTCTCCATTGCATAGATGTGACACTGGACGGCTTAGCCCTCACACACTGAAGGACATCTGGGTTATTTCCTGATTTTTGAAACTATGATTAGAGCTGCTATAAGCAATTGTGTACAGGTTTTGGTGTGAACATAAGTTTTCATTTTTCTAGGGTAGATACTAAAATATAATTACATTTTCCATATTTCAAAAATACTTTTACATATATTTGAAATATCCAAAATAACACATTATAGAGGGCATAAAACATCCTGGGTTTATATTATGTTATACTATTTTATAATTTTTCTCCCATACAATATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCACAGCTCACTACAGCCTCATTCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGCACTACAGGCACACATCACCAAGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAGAAGGCATTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCACCTCAAGCAATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCT | AGGCAAGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCATTTTCTGACTTTTAATAGCTGTTCCCAAACAACTAGACATTGTTTCTAGTAACTATTTTCTCTTTTTGATAAAAGATCCATTCTAGGATAGCGTTTTCTTGAAATAGGACATTGTCAGAGGCTCTCTCTTCGTGTGAGAATTCATACCATTGTGAACTTTCTGCAGGAGGATGCTGAGGTGACCAAAGCTTTTGAAGAAGATATAGAGACCCCACCAACAAGAAACATTCCTTCTCCCGGACAGCTGGACCCAGACACACGGATCCCTGTTATCAATCTTGAAGATGGGACTAGGCTGGTGGGGGAAGATGCTCCTAAAAATAAGGATTTAGTTGAATGGCTGAAGCTGCACCCTACTTACACTGTTGATATGCCAAGTTATGTACCAGTGAGTATTGCAGAGTTTAGAGTTGGAAGGAATCTTGCAGGCCGGTCCACTTCATTCCCTTACAACATAGAAATCCCTGACAGCTGGTCCCTCTGCCTTTTCCTTGAATGTTTCCTGGTCTCAAACATTTCCCAGGTCTTTGTTGTTGAATCTTCTTCATTACAGATACTAGCTTCAGGTCTGTCTTACTGAAGGCAGCCTTACAGTTATTTGAAGATGCGCGTTATGCATTTCCTTACTGTTTGCTTCTCCCATCAAACTCATGTGACTTCTTCAGTTATTCTTTCCATGGCATCGTTTCCAGGCAGTCTTAGTATTGGGGTAACACTGTTGAATGCACTTTCTCCAGTCTCCAGACGAGGCCCCGCCATCCCAGAGTGCTATGAAGCCAATTACTTCCAGAGATTTGACCAGTTAGTGCAGCCCAAGATTGTATTAGCTGCTTTTATGGCAACTAATCCTGGTGCCTTATATTAAACGTTAGACAGTTCATATCTCCAAATGGTTTGTCACACGAACTGTTTGCTAGCTAGCAATGCAAGTCTTTTGCTTTCTGTATTTATGTGATTGATTTTTTAAAACTTAAATGTAGAGTTTTACATTTTATTTTGTTGGGTTCAGCCTAGAGTTCTTGCCACTCAGAAAGTACCCCCACCCCCTACAAGATCTGTCTGTTTGTTGGTTAGTTCTCATTACAGACAGTCTCATGTTGTTGATGGGGTATCATCTCTGTGTTCATTGGAGCCACTAACTAGAAATTAGTAAAAGTACTACAGAAAGCCTCCTTTAAAAGTATCATGACTTGGTTAAACATTTAAAGAAAAACTTTAAGTGAGGTTATTGATAGATAAAAGGAAAAGCCAATTCTCACTTATGTATTCCTTAATGGACGGGTAAAATAGGAGTTTTTTCTTTCAAAGAGAAAAATATGGTTTCTAATATTAATAATTAAAATGATTCTTGAAACTTCCATAATAATTGAAGATGATCTGACAGTTCTCTTTGGCATTTATATAGAGAAGAATAAGTACTAAATACCAATTTTACTAAATATGTTTTTTCTTTTGCAGAAGAATGCAGATGTGCTGTTTTCCTCATTTCAGAAACCGAAACAGAAACGACATAGATGTCGAAACCCTAATAAATTGGATATAAACACTTTGACAGGAGAAGAAAGGGTGCCTGTTGTCAATAAACGAAATGGGAAGAAGGTAAACGCTGGGAAAGGGAATTGATCACTATGCGATTTCTTAGCCCAGAAGGAAGTGTTTTATCCTGCCTTCTTCTATAGGGGAAAAGAATCCTGTCTGCCCGAATGCGTGTGTGCGTGTATGTGTGTATTATAGAAGGGGGAGGGAGTAGATTAACAGAAAGGGGAGGGAAGACTGTGTTTTTAATCATTTGTCAAATGCCTCTACCCAGATGGGTGGAGCTATGGCGCCTCCAATGAAGGATCTACCCAGGTGGCTGGAAGAAAATCCTGAATTTGCAGTTGCTCCGACTGGACTGATATAGTTAAGCAGTCTGTAAGTACAAACTGCATTTCTATCAAGAAAGGTAGCTATACAAAACTGTTTTCCTTAGTCTTTCTTATTTTCTGTTGGCCATTAATTATTCAGTTGTAACTTAGCTTAAAAGAATTGACATAATACATCATTTTCATACATCATTTCATACATCATTAATACATCATTAATCCAAAGTGAATTCATTTATCAGCTCCAATTTAAAAGGTTTGTATGGAAACATACATTCACAATCTTAGAGGTAGACTTCTCCAGGGGGGATTGCCCCAGCTAAGCCTACTTAACAGCTCACCTGTGGAATAGGATGTATGGTGGTTGAGATCATTAAGATTAACTGTGATTTCTGATTTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATACAACAGTTCTGCCTAAAAGATTTGTTACCATTAGCTTTTTAAAAATTCGTTCATGACATGCTGGTTCTTTGTTTTAATTATACATTAAAAATGTCTTTCGGTGTAACATTCTGTTGATCTTAACACACGTGTGAGTTTGTGAACTGACACCGTAGTCAGAATAGGGTTCCATCCCCCACCCCCACCACCCCGAGTTCCCTCACACCGTCCTTTCCCCGACCCCAGCCCCTGGCTGCCGCTGACCTGTTGTCCATCCCTGTCTTTTTGAGAATGTCCTGAAATGGAAGCATGAAGGACATAAGTCTTGAAGCAGTTTCTTTCGCTCATCATATGGAAGGTCATCGATGGTCACATGTGTCACAGTTATCTCCTTTCTGTTGCCAAGTAGCTGTCTCCATTGCATAGATGTGACACTGGACGGCTTAGCCCTCACACACTGAAGGACATCTGGGTTATTTCCTGATTTTTGAAACTATGATTAGAGCTGCTATAAGCAATTGTGTACAGGTTTTGGTGTGAACATAAGTTTTCATTTTTCTAGGGTAGATACTAAAATATAATTACATTTTCCATATTTCAAAAATACTTTTACATATATTTGAAATATCCAAAATAACACATTATAGAGGGCATAAAACATCCTGGGTTTATATTATGTTATACTATTTTATAATTTTTCTCCCATACAATATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCACAGCTCACTACAGCCTCATTCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGCACTACAGGCACACATCACCAAGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAGAAGGCATTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCACCTCAAGCAATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCTN | pathogenic | 135,769 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 60865677, in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['CHARGE_syndrome'] | TATATTTGAAATATCCAAAATAACACATTATAGAGGGCATAAAACATCCTGGGTTTATATTATGTTATACTATTTTATAATTTTTCTCCCATACAATATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCACAGCTCACTACAGCCTCATTCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGCACTACAGGCACACATCACCAAGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAGAAGGCATTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCACCTCAAGCAATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCTGTTGTGTTATCAAAAACTAGATCTTACTCATCCTGTCTAACTCTATTTTTGTACCCCATAATGTACTTTCTGATGTATGATTTCTTGAGTTAGTTATGGATGCAGCTAACTTGACATTTACCTCACTGATGAGTAGCCTTGAGCAATTTTTCTGCAGTTCAGCAAGCTAACATAATAATAAAAACAAGTTTTGCTGTCATTAAGTTTTATCATTGAGCTGTTAGGAGGGAAGAACTACTTAGGTATTTCCATTTGGAATGGCAGGTTCACCACAGAGGCTCACATTGAGATCAAGTTGTCTTCGACAGCCTTTATAGCCACTGTTTGCCTCCCCTGTACTCCAGGGTTTTGTTCCTGAGTCGATGTTTGACCGCCTTCTCACTGGGCCTGTAGTGCGGGGAGAGGGAGCGAGCAGAAGAGGAAGAAGGCCCAAAAGTGAGATCGCCAGAGCAGCCGCGGCCGCCGCTGCTGTGGCCTCCACGTCAGGGATCAACCCTTTGCTGGTGAACAGCCTGTTTGCTGGAATGGACCTGACGAGCCTTCAGAATCTCCAGAATCTCCAGTCGCTCCAGCTGGCAGGCCTCATGGGCTTCCCTCCAGGACTGGCAACAGCTGCCACCGCCGGAGGCGATGCGAAGAACCCTGCTGCTGTGCTGCCCCTGATGCTGCCAGGAATGGCGGGCCTGCCCAACGTGTTTGGCTTGGGCGGGCTGTTGAATAACCCTCTGTCAGCTGCTACTGGAAACACCACTACTGCTTCTAGTCAAGGAGAACCGGAAGACAGCACTTCAAAAGGAGAGGAGAAAGGAAATGAGAATGAAGACGAGAACAAAGACTCTGAGAAAAGCACAGATGCTGTTTCGGCTGCTGACTCTGCGAATGGATCTGTTGGTGCTGCTACTGCCCCGGCTGGATTGCCCTCAAACCCGCTAGCCTTCAACCCTTTCCTCCTGTCCACAATGGCCCCGGGCCTCTTCTACCCATCCATGTTTCTACCTCCAGGACTGGGGGGATTGACGCTGCCTGGGTTCCCAGCATTGGCAGGACTTCAGAATGCCGTGGGCTCCAGCGAAGAAAAGGCTGCTGACAAGGCTGAGGGAGGACCCTTTAAAGATGGAGAGACCCTTGAAGGCAGCGATGCCGAGGAGAGCCTGGATAAGACTGCAGAGTCCTCCCTCTTAGAAGACGAAATAGCACAGGGTGAAGAGCTAGACTCACTTGATGGGGGGGATGAAATAGAAAACAATGAAAATGATGAATAACCAGTACCAGTTCCAGTTCAAGTGTTTAAAACTTTTGACAAGTGGTAGTCCTACTGTTTACACTCACAGTTAATGTTCATACCTAGTTTTATAAGCTGTTCTGTAACATAGTGTAGCAAAAAAAAAAGTTCAAGTCATGTTATACAGGTGTGTCAAAAGGTATCTTGGTCATTAAGTATTGTGCAGTGCATTATTTATTATCCCTAGGAGAGATGAAATTTGAGAGGTGATCATGTCTTTTTAAGGAAACTTACATAATGCTCTGCTTTTTTTTTTTCTCTTGGTACCATTGGTATTATAATAAAGAGCAATTTGTAACTGAGTGGCACTAATGGAAGAAAGTGCTGCTCAAAGGAAGTATGAAGTTATATATTTAATTTTTTAATTTTAATTTTTAATTTTTTTGCTGTGAAGGTCAAGCTGAAATTTACCATACATATCATACTTGCTCATTTGTTTCCCTTTTTGACTGTATGGGGGTTCCCACACTCGTGCATACACACACATCCATACACTCTGACAATCTCCACGCTAGTGTGAACGCCTCTGTCCCGAGGCGCAGCAATAATAAGGCAGCTGTTGAATGTGAAGGGTCCCTTTGGAAAATTAACCTACTGGGAGGGTTCTTGCCAGACAGAACTACAGTTCCATTGTCTCGTGGTCTTGTAATGCACTGGTAAAAACAAAATAAATAGATGAATAAATAAAGAGTGAGAGAAGAGAGAATCAGGTACCTTTTTTAAATTAAAGGACTTTGTTACTTTAGCCACAAAGCTAAAACAGCATTACCTCAGCTCTAAACTAGCCTTGAAGTTTACAGACATGACTTTGTAAATGTATTGTTTTTCTTTGTTGTGATGTCCTTTTATTTTTTTCTTTGAAAACTGCTATCATGTAAGATAAAATGTAAATTGCTGCCAACTGTAGTAATGATGCTTTTAATAAAAGTGACCCATGATATGCAGAGATGTAATTATAGAATGTAGTATATAGGGAAACTGGTGTTCACTCTATTTTTTTTGTATTCGCAATAGATGCAAATACAGCATTCTGGCTTTTGTACAGTTTCTTGATATATCCTCTTATACTAGATTAGCTTTTGGTAAGACACTAAACTGTCTCGAAGACTAGACAGGAAGGAAAACCTTGAATTACTCTCACATAATTCCACTCCAGATATCTCAACAGAAATGCATACAAAAAGCTCCTATTACTCCCTCAAAAGGGCATCTGAGACCGAGAATACTTAGAAATGTGTGCAGCGTGTGATAATGTGGTACACTGAAGAACAAAAGGGCAAAAGAAAAATGAGGCTTTAACAGGCACAATATCTAGGTCATTTATCCTTGGTTAATGGGTAGAAAAACACAATGCGGTAGTGTCAGCAAGGGACACAAAGGCACTCTGGTGTCCTGCAGACCAGCGCTCGATGCCAGAAACCAGTGTGTGGAAAAACCCATGTGGAATTGAAACAGACCCACTTAAGCACGCACGCGCGCACGCACGGTCTCAGGAGCTACTGATTTGTGGACCCCTTTTTGACCTTTGGTATTTAAAGTAAAATATAATTTGAGATCTACTGTTTTCACCTTTTTATGTCACCTGAACCAACACAAAGCCATATTTCCATCCAGTTAAAAAGCAGGGGAAGGGATGTGGACGAGAGTGTTTCGTGTGTGTTGCCTTCCTCCACACCCTTCCCCCAGGACGTCCGCACACAGTCCACCTCCAGCCAGTGTGCTGCCAGACAGGTGGTCTAAATTCCTCCCAGACTGTGAGATTCAGTTCGTT | 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| pathogenic | 135,796 |
Benign or pathogenic: chromosome 8, position 60865894, gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['CHARGE_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | CACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGCACTACAGGCACACATCACCAAGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAGAAGGCATTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCACCTCAAGCAATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCTGTTGTGTTATCAAAAACTAGATCTTACTCATCCTGTCTAACTCTATTTTTGTACCCCATAATGTACTTTCTGATGTATGATTTCTTGAGTTAGTTATGGATGCAGCTAACTTGACATTTACCTCACTGATGAGTAGCCTTGAGCAATTTTTCTGCAGTTCAGCAAGCTAACATAATAATAAAAACAAGTTTTGCTGTCATTAAGTTTTATCATTGAGCTGTTAGGAGGGAAGAACTACTTAGGTATTTCCATTTGGAATGGCAGGTTCACCACAGAGGCTCACATTGAGATCAAGTTGTCTTCGACAGCCTTTATAGCCACTGTTTGCCTCCCCTGTACTCCAGGGTTTTGTTCCTGAGTCGATGTTTGACCGCCTTCTCACTGGGCCTGTAGTGCGGGGAGAGGGAGCGAGCAGAAGAGGAAGAAGGCCCAAAAGTGAGATCGCCAGAGCAGCCGCGGCCGCCGCTGCTGTGGCCTCCACGTCAGGGATCAACCCTTTGCTGGTGAACAGCCTGTTTGCTGGAATGGACCTGACGAGCCTTCAGAATCTCCAGAATCTCCAGTCGCTCCAGCTGGCAGGCCTCATGGGCTTCCCTCCAGGACTGGCAACAGCTGCCACCGCCGGAGGCGATGCGAAGAACCCTGCTGCTGTGCTGCCCCTGATGCTGCCAGGAATGGCGGGCCTGCCCAACGTGTTTGGCTTGGGCGGGCTGTTGAATAACCCTCTGTCAGCTGCTACTGGAAACACCACTACTGCTTCTAGTCAAGGAGAACCGGAAGACAGCACTTCAAAAGGAGAGGAGAAAGGAAATGAGAATGAAGACGAGAACAAAGACTCTGAGAAAAGCACAGATGCTGTTTCGGCTGCTGACTCTGCGAATGGATCTGTTGGTGCTGCTACTGCCCCGGCTGGATTGCCCTCAAACCCGCTAGCCTTCAACCCTTTCCTCCTGTCCACAATGGCCCCGGGCCTCTTCTACCCATCCATGTTTCTACCTCCAGGACTGGGGGGATTGACGCTGCCTGGGTTCCCAGCATTGGCAGGACTTCAGAATGCCGTGGGCTCCAGCGAAGAAAAGGCTGCTGACAAGGCTGAGGGAGGACCCTTTAAAGATGGAGAGACCCTTGAAGGCAGCGATGCCGAGGAGAGCCTGGATAAGACTGCAGAGTCCTCCCTCTTAGAAGACGAAATAGCACAGGGTGAAGAGCTAGACTCACTTGATGGGGGGGATGAAATAGAAAACAATGAAAATGATGAATAACCAGTACCAGTTCCAGTTCAAGTGTTTAAAACTTTTGACAAGTGGTAGTCCTACTGTTTACACTCACAGTTAATGTTCATACCTAGTTTTATAAGCTGTTCTGTAACATAGTGTAGCAAAAAAAAAAGTTCAAGTCATGTTATACAGGTGTGTCAAAAGGTATCTTGGTCATTAAGTATTGTGCAGTGCATTATTTATTATCCCTAGGAGAGATGAAATTTGAGAGGTGATCATGTCTTTTTAAGGAAACTTACATAATGCTCTGCTTTTTTTTTTTCTCTTGGTACCATTGGTATTATAATAAAGAGCAATTTGTAACTGAGTGGCACTAATGGAAGAAAGTGCTGCTCAAAGGAAGTATGAAGTTATATATTTAATTTTTTAATTTTAATTTTTAATTTTTTTGCTGTGAAGGTCAAGCTGAAATTTACCATACATATCATACTTGCTCATTTGTTTCCCTTTTTGACTGTATGGGGGTTCCCACACTCGTGCATACACACACATCCATACACTCTGACAATCTCCACGCTAGTGTGAACGCCTCTGTCCCGAGGCGCAGCAATAATAAGGCAGCTGTTGAATGTGAAGGGTCCCTTTGGAAAATTAACCTACTGGGAGGGTTCTTGCCAGACAGAACTACAGTTCCATTGTCTCGTGGTCTTGTAATGCACTGGTAAAAACAAAATAAATAGATGAATAAATAAAGAGTGAGAGAAGAGAGAATCAGGTACCTTTTTTAAATTAAAGGACTTTGTTACTTTAGCCACAAAGCTAAAACAGCATTACCTCAGCTCTAAACTAGCCTTGAAGTTTACAGACATGACTTTGTAAATGTATTGTTTTTCTTTGTTGTGATGTCCTTTTATTTTTTTCTTTGAAAACTGCTATCATGTAAGATAAAATGTAAATTGCTGCCAACTGTAGTAATGATGCTTTTAATAAAAGTGACCCATGATATGCAGAGATGTAATTATAGAATGTAGTATATAGGGAAACTGGTGTTCACTCTATTTTTTTTGTATTCGCAATAGATGCAAATACAGCATTCTGGCTTTTGTACAGTTTCTTGATATATCCTCTTATACTAGATTAGCTTTTGGTAAGACACTAAACTGTCTCGAAGACTAGACAGGAAGGAAAACCTTGAATTACTCTCACATAATTCCACTCCAGATATCTCAACAGAAATGCATACAAAAAGCTCCTATTACTCCCTCAAAAGGGCATCTGAGACCGAGAATACTTAGAAATGTGTGCAGCGTGTGATAATGTGGTACACTGAAGAACAAAAGGGCAAAAGAAAAATGAGGCTTTAACAGGCACAATATCTAGGTCATTTATCCTTGGTTAATGGGTAGAAAAACACAATGCGGTAGTGTCAGCAAGGGACACAAAGGCACTCTGGTGTCCTGCAGACCAGCGCTCGATGCCAGAAACCAGTGTGTGGAAAAACCCATGTGGAATTGAAACAGACCCACTTAAGCACGCACGCGCGCACGCACGGTCTCAGGAGCTACTGATTTGTGGACCCCTTTTTGACCTTTGGTATTTAAAGTAAAATATAATTTGAGATCTACTGTTTTCACCTTTTTATGTCACCTGAACCAACACAAAGCCATATTTCCATCCAGTTAAAAAGCAGGGGAAGGGATGTGGACGAGAGTGTTTCGTGTGTGTTGCCTTCCTCCACACCCTTCCCCCAGGACGTCCGCACACAGTCCACCTCCAGCCAGTGTGCTGCCAGACAGGTGGTCTAAATTCCTCCCAGACTGTGAGATTCAGTTCGTTTATGCCCCAAGATGAAAATATGCCCCTTAATGATTCTGGGAAAGAAACAACCTGAACCCTCCACCTTACAGATCCTGTGATTGCTTTTATTTATCATCGTCGTTGTCTGCTGAAAGTGAATGGGCCGTGCACACTGGAGGAAAGTGCCTTGAAGAGAATATTTTTTGAAAGGGAATTATTTGAACACGGGAAAGTGAAACTAGGTCTGCATGAAGTA | 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| pathogenic | 135,805 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 60866050, in gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding protein 7) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCTGTTGTGTTATCAAAAACTAGATCTTACTCATCCTGTCTAACTCTATTTTTGTACCCCATAATGTACTTTCTGATGTATGATTTCTTGAGTTAGTTATGGATGCAGCTAACTTGACATTTACCTCACTGATGAGTAGCCTTGAGCAATTTTTCTGCAGTTCAGCAAGCTAACATAATAATAAAAACAAGTTTTGCTGTCATTAAGTTTTATCATTGAGCTGTTAGGAGGGAAGAACTACTTAGGTATTTCCATTTGGAATGGCAGGTTCACCACAGAGGCTCACATTGAGATCAAGTTGTCTTCGACAGCCTTTATAGCCACTGTTTGCCTCCCCTGTACTCCAGGGTTTTGTTCCTGAGTCGATGTTTGACCGCCTTCTCACTGGGCCTGTAGTGCGGGGAGAGGGAGCGAGCAGAAGAGGAAGAAGGCCCAAAAGTGAGATCGCCAGAGCAGCCGCGGCCGCCGCTGCTGTGGCCTCCACGTCAGGGATCAACCCTTTGCTGGTGAACAGCCTGTTTGCTGGAATGGACCTGACGAGCCTTCAGAATCTCCAGAATCTCCAGTCGCTCCAGCTGGCAGGCCTCATGGGCTTCCCTCCAGGACTGGCAACAGCTGCCACCGCCGGAGGCGATGCGAAGAACCCTGCTGCTGTGCTGCCCCTGATGCTGCCAGGAATGGCGGGCCTGCCCAACGTGTTTGGCTTGGGCGGGCTGTTGAATAACCCTCTGTCAGCTGCTACTGGAAACACCACTACTGCTTCTAGTCAAGGAGAACCGGAAGACAGCACTTCAAAAGGAGAGGAGAAAGGAAATGAGAATGAAGACGAGAACAAAGACTCTGAGAAAAGCACAGATGCTGTTTCGGCTGCTGACTCTGCGAATGGATCTGTTGGTGCTGCTACTGCCCCGGCTGGATTGCCCTCAAACCCGCTAGCCTTCAACCCTTTCCTCCTGTCCACAATGGCCCCGGGCCTCTTCTACCCATCCATGTTTCTACCTCCAGGACTGGGGGGATTGACGCTGCCTGGGTTCCCAGCATTGGCAGGACTTCAGAATGCCGTGGGCTCCAGCGAAGAAAAGGCTGCTGACAAGGCTGAGGGAGGACCCTTTAAAGATGGAGAGACCCTTGAAGGCAGCGATGCCGAGGAGAGCCTGGATAAGACTGCAGAGTCCTCCCTCTTAGAAGACGAAATAGCACAGGGTGAAGAGCTAGACTCACTTGATGGGGGGGATGAAATAGAAAACAATGAAAATGATGAATAACCAGTACCAGTTCCAGTTCAAGTGTTTAAAACTTTTGACAAGTGGTAGTCCTACTGTTTACACTCACAGTTAATGTTCATACCTAGTTTTATAAGCTGTTCTGTAACATAGTGTAGCAAAAAAAAAAGTTCAAGTCATGTTATACAGGTGTGTCAAAAGGTATCTTGGTCATTAAGTATTGTGCAGTGCATTATTTATTATCCCTAGGAGAGATGAAATTTGAGAGGTGATCATGTCTTTTTAAGGAAACTTACATAATGCTCTGCTTTTTTTTTTTCTCTTGGTACCATTGGTATTATAATAAAGAGCAATTTGTAACTGAGTGGCACTAATGGAAGAAAGTGCTGCTCAAAGGAAGTATGAAGTTATATATTTAATTTTTTAATTTTAATTTTTAATTTTTTTGCTGTGAAGGTCAAGCTGAAATTTACCATACATATCATACTTGCTCATTTGTTTCCCTTTTTGACTGTATGGGGGTTCCCACACTCGTGCATACACACACATCCATACACTCTGACAATCTCCACGCTAGTGTGAACGCCTCTGTCCCGAGGCGCAGCAATAATAAGGCAGCTGTTGAATGTGAAGGGTCCCTTTGGAAAATTAACCTACTGGGAGGGTTCTTGCCAGACAGAACTACAGTTCCATTGTCTCGTGGTCTTGTAATGCACTGGTAAAAACAAAATAAATAGATGAATAAATAAAGAGTGAGAGAAGAGAGAATCAGGTACCTTTTTTAAATTAAAGGACTTTGTTACTTTAGCCACAAAGCTAAAACAGCATTACCTCAGCTCTAAACTAGCCTTGAAGTTTACAGACATGACTTTGTAAATGTATTGTTTTTCTTTGTTGTGATGTCCTTTTATTTTTTTCTTTGAAAACTGCTATCATGTAAGATAAAATGTAAATTGCTGCCAACTGTAGTAATGATGCTTTTAATAAAAGTGACCCATGATATGCAGAGATGTAATTATAGAATGTAGTATATAGGGAAACTGGTGTTCACTCTATTTTTTTTGTATTCGCAATAGATGCAAATACAGCATTCTGGCTTTTGTACAGTTTCTTGATATATCCTCTTATACTAGATTAGCTTTTGGTAAGACACTAAACTGTCTCGAAGACTAGACAGGAAGGAAAACCTTGAATTACTCTCACATAATTCCACTCCAGATATCTCAACAGAAATGCATACAAAAAGCTCCTATTACTCCCTCAAAAGGGCATCTGAGACCGAGAATACTTAGAAATGTGTGCAGCGTGTGATAATGTGGTACACTGAAGAACAAAAGGGCAAAAGAAAAATGAGGCTTTAACAGGCACAATATCTAGGTCATTTATCCTTGGTTAATGGGTAGAAAAACACAATGCGGTAGTGTCAGCAAGGGACACAAAGGCACTCTGGTGTCCTGCAGACCAGCGCTCGATGCCAGAAACCAGTGTGTGGAAAAACCCATGTGGAATTGAAACAGACCCACTTAAGCACGCACGCGCGCACGCACGGTCTCAGGAGCTACTGATTTGTGGACCCCTTTTTGACCTTTGGTATTTAAAGTAAAATATAATTTGAGATCTACTGTTTTCACCTTTTTATGTCACCTGAACCAACACAAAGCCATATTTCCATCCAGTTAAAAAGCAGGGGAAGGGATGTGGACGAGAGTGTTTCGTGTGTGTTGCCTTCCTCCACACCCTTCCCCCAGGACGTCCGCACACAGTCCACCTCCAGCCAGTGTGCTGCCAGACAGGTGGTCTAAATTCCTCCCAGACTGTGAGATTCAGTTCGTTTATGCCCCAAGATGAAAATATGCCCCTTAATGATTCTGGGAAAGAAACAACCTGAACCCTCCACCTTACAGATCCTGTGATTGCTTTTATTTATCATCGTCGTTGTCTGCTGAAAGTGAATGGGCCGTGCACACTGGAGGAAAGTGCCTTGAAGAGAATATTTTTTGAAAGGGAATTATTTGAACACGGGAAAGTGAAACTAGGTCTGCATGAAGTATAGGAAATTTAAGTATTTAAGTAACAAAGATGTTAGCAGGGAGAATTTGCTTAATAAAATGAGTCATTAAAGGGTGTTTTTTTTAAAGTTCTTTGTAGTATTGGAAATTTTCCTATGAGCCTCTGTAAATAGAGAATATAATGTGACACTGTTAGG | GATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAATTTTTTTTTAATTGACAGATATTTAATTGACAAAAATTAATTGATGAATCAAATATATATGCAAGGTGTACAGCACAGTGTTTTTTTCTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCCAAGTAGCTGGGATGACAAGCATATGCCACCACACCTGGATATTTTTTTTTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTGCCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCTAGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACGGCACCTGGCTTCAAAGTGATGATTTGATATAATTATACATTATGTACTTTCCTTTTTAAAAATTTGTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATAGGGTACATGAGATATTTTGTACAAGCACACAGTGCATAATGATCATGTTGGGTAGATGAGGTATGCATCACCTCAAGCATTTACCCTTTGTATTACAAACAATGTGATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTGTGTAGTCACCCTGTTGTGTTATCAAAAACTAGATCTTACTCATCCTGTCTAACTCTATTTTTGTACCCCATAATGTACTTTCTGATGTATGATTTCTTGAGTTAGTTATGGATGCAGCTAACTTGACATTTACCTCACTGATGAGTAGCCTTGAGCAATTTTTCTGCAGTTCAGCAAGCTAACATAATAATAAAAACAAGTTTTGCTGTCATTAAGTTTTATCATTGAGCTGTTAGGAGGGAAGAACTACTTAGGTATTTCCATTTGGAATGGCAGGTTCACCACAGAGGCTCACATTGAGATCAAGTTGTCTTCGACAGCCTTTATAGCCACTGTTTGCCTCCCCTGTACTCCAGGGTTTTGTTCCTGAGTCGATGTTTGACCGCCTTCTCACTGGGCCTGTAGTGCGGGGAGAGGGAGCGAGCAGAAGAGGAAGAAGGCCCAAAAGTGAGATCGCCAGAGCAGCCGCGGCCGCCGCTGCTGTGGCCTCCACGTCAGGGATCAACCCTTTGCTGGTGAACAGCCTGTTTGCTGGAATGGACCTGACGAGCCTTCAGAATCTCCAGAATCTCCAGTCGCTCCAGCTGGCAGGCCTCATGGGCTTCCCTCCAGGACTGGCAACAGCTGCCACCGCCGGAGGCGATGCGAAGAACCCTGCTGCTGTGCTGCCCCTGATGCTGCCAGGAATGGCGGGCCTGCCCAACGTGTTTGGCTTGGGCGGGCTGTTGAATAACCCTCTGTCAGCTGCTACTGGAAACACCACTACTGCTTCTAGTCAAGGAGAACCGGAAGACAGCACTTCAAAAGGAGAGGAGAAAGGAAATGAGAATGAAGACGAGAACAAAGACTCTGAGAAAAGCACAGATGCTGTTTCGGCTGCTGACTCTGCGAATGGATCTGTTGGTGCTGCTACTGCCCCGGCTGGATTGCCCTCAAACCCGCTAGCCTTCAACCCTTTCCTCCTGTCCACAATGGCCCCGGGCCTCTTCTACCCATCCATGTTTCTACCTCCAGGACTGGGGGGATTGACGCTGCCTGGGTTCCCAGCATTGGCAGGACTTCAGAATGCCGTGGGCTCCAGCGAAGAAAAGGCTGCTGACAAGGCTGAGGGAGGACCCTTTAAAGATGGAGAGACCCTTGAAGGCAGCGATGCCGAGGAGAGCCTGGATAAGACTGCAGAGTCCTCCCTCTTAGAAGACGAAATAGCACAGGGTGAAGAGCTAGACTCACTTGATGGGGGGGATGAAATAGAAAACAATGAAAATGATGAATAACCAGTACCAGTTCCAGTTCAAGTGTTTAAAACTTTTGACAAGTGGTAGTCCTACTGTTTACACTCACAGTTAATGTTCATACCTAGTTTTATAAGCTGTTCTGTAACATAGTGTAGCAAAAAAAAAGTTCAAGTCATGTTATACAGGTGTGTCAAAAGGTATCTTGGTCATTAAGTATTGTGCAGTGCATTATTTATTATCCCTAGGAGAGATGAAATTTGAGAGGTGATCATGTCTTTTTAAGGAAACTTACATAATGCTCTGCTTTTTTTTTTTCTCTTGGTACCATTGGTATTATAATAAAGAGCAATTTGTAACTGAGTGGCACTAATGGAAGAAAGTGCTGCTCAAAGGAAGTATGAAGTTATATATTTAATTTTTTAATTTTAATTTTTAATTTTTTTGCTGTGAAGGTCAAGCTGAAATTTACCATACATATCATACTTGCTCATTTGTTTCCCTTTTTGACTGTATGGGGGTTCCCACACTCGTGCATACACACACATCCATACACTCTGACAATCTCCACGCTAGTGTGAACGCCTCTGTCCCGAGGCGCAGCAATAATAAGGCAGCTGTTGAATGTGAAGGGTCCCTTTGGAAAATTAACCTACTGGGAGGGTTCTTGCCAGACAGAACTACAGTTCCATTGTCTCGTGGTCTTGTAATGCACTGGTAAAAACAAAATAAATAGATGAATAAATAAAGAGTGAGAGAAGAGAGAATCAGGTACCTTTTTTAAATTAAAGGACTTTGTTACTTTAGCCACAAAGCTAAAACAGCATTACCTCAGCTCTAAACTAGCCTTGAAGTTTACAGACATGACTTTGTAAATGTATTGTTTTTCTTTGTTGTGATGTCCTTTTATTTTTTTCTTTGAAAACTGCTATCATGTAAGATAAAATGTAAATTGCTGCCAACTGTAGTAATGATGCTTTTAATAAAAGTGACCCATGATATGCAGAGATGTAATTATAGAATGTAGTATATAGGGAAACTGGTGTTCACTCTATTTTTTTTGTATTCGCAATAGATGCAAATACAGCATTCTGGCTTTTGTACAGTTTCTTGATATATCCTCTTATACTAGATTAGCTTTTGGTAAGACACTAAACTGTCTCGAAGACTAGACAGGAAGGAAAACCTTGAATTACTCTCACATAATTCCACTCCAGATATCTCAACAGAAATGCATACAAAAAGCTCCTATTACTCCCTCAAAAGGGCATCTGAGACCGAGAATACTTAGAAATGTGTGCAGCGTGTGATAATGTGGTACACTGAAGAACAAAAGGGCAAAAGAAAAATGAGGCTTTAACAGGCACAATATCTAGGTCATTTATCCTTGGTTAATGGGTAGAAAAACACAATGCGGTAGTGTCAGCAAGGGACACAAAGGCACTCTGGTGTCCTGCAGACCAGCGCTCGATGCCAGAAACCAGTGTGTGGAAAAACCCATGTGGAATTGAAACAGACCCACTTAAGCACGCACGCGCGCACGCACGGTCTCAGGAGCTACTGATTTGTGGACCCCTTTTTGACCTTTGGTATTTAAAGTAAAATATAATTTGAGATCTACTGTTTTCACCTTTTTATGTCACCTGAACCAACACAAAGCCATATTTCCATCCAGTTAAAAAGCAGGGGAAGGGATGTGGACGAGAGTGTTTCGTGTGTGTTGCCTTCCTCCACACCCTTCCCCCAGGACGTCCGCACACAGTCCACCTCCAGCCAGTGTGCTGCCAGACAGGTGGTCTAAATTCCTCCCAGACTGTGAGATTCAGTTCGTTTATGCCCCAAGATGAAAATATGCCCCTTAATGATTCTGGGAAAGAAACAACCTGAACCCTCCACCTTACAGATCCTGTGATTGCTTTTATTTATCATCGTCGTTGTCTGCTGAAAGTGAATGGGCCGTGCACACTGGAGGAAAGTGCCTTGAAGAGAATATTTTTTGAAAGGGAATTATTTGAACACGGGAAAGTGAAACTAGGTCTGCATGAAGTATAGGAAATTTAAGTATTTAAGTAACAAAGATGTTAGCAGGGAGAATTTGCTTAATAAAATGAGTCATTAAAGGGTGTTTTTTTTAAAGTTCTTTGTAGTATTGGAAATTTTCCTATGAGCCTCTGTAAATAGAGAATATAATGTGACACTGTTAGGN | benign | 135,806 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 61503452, gene ASPH (aspartate beta-hydroxylase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Facial_dysmorphism-lens_dislocation-anterior_segment_abnormalities-spontaneous_filtering_blebs_syndrome'] | ATATTTACTAAGTTAAGAGCTAGTTTTTACTCTCTTCCATAATTTCATTACATGAATGTAAGATGATGGCTCAAAAATGACGACTTATAGTTTGAATTTATGTGTATGCAATATACATATGAGAACCAAATTCAACAAGTGACATGAATGTTACTACATGAACATTGAATTGTATTGCCCTTGTCAGTTATTTCCTCTGTTCAATAAATACTGAAGGTCACAAACACCTTTTTACTTTTCAAGAGTTTGCCTTCTCTTCTCGATTTTAGTAATTAATTTGGATATTTTTCCTCCCATGCCTCTTCATCTGATTTAGTGGGATGTTTTCAATACCAGCAAAACAAAAGAACAGGAAAAGTATTTTGCAAACTCATCTACTGGAAGCTAATCTCCTTAAGGTCAAGCAAAAAGGGTCAATTTCAATTTCAAAGAGCTGTTCTTTAAATGAGATAAAGAAAGTCTCCTTTTGTTTTTAGATGGAAAAGAAAGCACAAGTTTTTTCTACCTGTGAATGAACTTTGGTGACCTATATGTGCCATTCATGCAGCATTTTTGTTCATATTGGCTTAGAATTCAGTGCATGAATATCATTACATTCTTATATCTAACATTCCTAGTTAGCTTTGATTCAAAATATACAAAATCTGATACATGAATACTTTGCTAGATTAATGACTTGATCATCTTTGGAATGAGTAGGCAAGACGATTTTTACCTATTATTTCTATGTTGTGGGTAATGTTAAAACTAAATACAGATGATAATAATTGCTATTTCACAGTGATGTTTAAAATGGCAGAGATTTCTCAAGCCAGAGAGATGGGACAGTCTTCCAAACTCTTTCATCAAAAAGGAAAGTAATCTGGACCTCCTACGCCCAAGAAAAACATCCTGGCATTCTTGGTAACCTTTTACTCTGCCATCCTTAATCTTTCTACAGAATTGTAGCAGAAATCATCTCCAAGACTGAAGAGCTGGCTTCCTGACATTCACATGGATCTACCATAGGCAAAGACACTGTGTTCCCAGCCCTTGCCTCATGGATGGCAAAGCCGCCAGGAGCCAGACACCCTAGCAGCCACCTATCCACCCAACCCTGAAAGAACATAGTTTTATTTCCGTGAACTATACTTTTTCCCCAGAAGCTCTAATAATTGGCATTAAAAAAATTTGCATCTGGGATTTTTATAACAATATAAAATAATTCCATGCTCTTTTTTCGGTGTGAAAAGTTCCTCTTTGAAAGAAATAGGATTTTGTCAATATCTCCACCACTAGCATAGTGAGAAGAGGATCTCAATCAAGATAAAAAAAACCAAACGATTTGAGAGTTGGGATGGGTACAGTTCATAGACACTGACATAATGAGCTCTTTCTTTTTTGTTAGGAAAATAAAACTGCTTTTTTCATGAGTATCTTTTACTAAGAAGAATTAAAAGAGGGAAGTCTGAGTTCCCCAGTAATGCTACCATTAAATAGCTAGAAGTAAAGCATTTATACAGCTTGTCATTAAAATAAACAAAAATGTAGTGGTACATGATGACAAAATAGTCTAGCTACACTAGAAAAATATAACTGCATAGAAAAATTACAAACTAAAGCAATCCATTCACAGTTTCTACATATGTTCTCATTATACATTGAATTAGACCTATTCTATGTGGAAAAAATATCTTTGGCTGGTAAGGTAGAAGCTATCAAATGTTCACCTTAAATACTGGCAGAAGACCAGTGCTGTCATGAGATGACACACAGCAGGGTGTTTCCTAAATGAATTGCAGCGAGGCAAATATTCCCTTTAGTGTCTTCTGACCCTAGGAGGAGGCTTTGAATTACTCGGGCTGCAAGTCAAGGGAATTGACTCTTGGTGTTCGAAATTCTATCCTCACACCCAAGGAGATGGAACCAGAAAGGCAGCCTCTCTCCAGAGTTTCCCAAGCTTGCATGAATTCATGCTAAATTGCTGGAAGGCTGCGTCTCTGCTGTGGTGTCAGTTCCGGATGCCACACATCCACGATGAATATCAGCCGGAAAGATGAGGCATCCTGCCATACCTCGTGCTCAAAGGAGTCATCAAAGATGAGCACCTTGCCTTCCTCCCAGGTCCTGCAGCAGAAAGACAAGGATTCCTGAATATAGTTTTGTGTGGTTCAGATGTCTGAGGATCGATTCCTGTCCATGTGCGAGAACTACCTTTGGTAACAACCTTTGGGACATAACCAAATAACTAGAACATCAAGCCCAAGTTTATTCTTCCCTTGATGATTAGGAAAGAATTTCAGAAATCTTGCTATGAACATCAGTTTTCATTGCTCAGTGCTGGAGATGTACAAACAACAGAGGATTTGTGATGAAGACATATTGGTCTCATTACATGCCTTGCAATTATTCTGTATATTATTACATGTCTTGCAATTATTCTGGTTTAGACATATGGGCAGTGACTGGGTCTCAGGCATCTCTATGCCTCTCAAGACACTTCCAATCAATTGTCTTTTCAGCTCACTCCACTTGTTCAAGTTTCATTTTATGGAAGAAAGGAATCTGCTTAAACACAGTACCATAAAGCAGAAAACTAAATTAGGAGTTTCCTAGCTAGTATTCCAGCTGAAGAAAATGGGCAGATTGGGAATAAATTTTGTTTATATTTTTAGTATCATCTTCTATGCAAGTGGGTTATCCATGGGATATTTTAAATCAATGCTGCAAAACACCCTATAGAGCTTCCAACTTTACCTCATAAGATATCTGTATAGGGACTGCGATCTAAATATAGTGTTAGTCTATTAAGAGAGAAACATACAGGAGGCAGTAACACAATGCTTTTCAAATCCAAAGAGAGTTTATGAGGGACACTGATGGTTCCTTATTTTAAAAATAGATATTAACTGCCAATATATTAAATACCAAGTTATGTTTTTAAAATAAAATTTTTGCTAGAAAATTTTCCTTAGATACTAAAATGCCACTTAAGCCTTCAAAATTTTACATCCTGGATTAGCAAATAATGACTATTATAGCATGGGAAATGCTAGCTTGATTTCAAGTTACTATATTATCATAAAGAGGTTTTCTGTGCGAAAACTAGTGGTGAATTTTTATGTTCCATATCAGGTGATTAACTAATATAAACTGAGCAATACTACATATATTGCAGGGCTTCACAACCGTGGTACTACTGACATCTAGGCTGGATCATTCTCTGTTGTAGGGGCTGTTCCATGCACTATGAGATATTTAGCGGCACCCCTGACCTCCACCCACTGTATGGCAGTAGCATTCCCTATACCATGAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTAGTTTTTGCCATAGTTGTGACAACCAGAAACATCTCTAGTCATTGCCAAATGTCCAGGGTGGGAGCAGGAGCAAAAATCATTCCAGTGGAAAATAACTGACATACTGAATAAGTCTGATAATAAAATTTCCAAGTTATGTAAACTAACAGATAAAGTACTGAGTATTTGCAAGTTGAAAGTTCACTGAAGTTGGGAACTGAACCTCTACTTCTACTACCCACCCTCCCACCTCCACCCAGTGTGCTATCTCATACACTTCGTGATATGGTTTGGATGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTACTCCCATAATTCCCACATGCTGTGGGAAGGACCCGATGAGAGATAATTTGAATCATGGGGGCAGCTTCCCCCATACTGTCCTCATCATAGTGAATAAGTATCATGAGATCTGATGGTTTCATCAGGGGTTCCCGCTTTTGCATCTTCCTTATTTTCTCTTGCCGCCACCAGGTAAGAAGTGCCTTTCAGCTGGATGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGACAGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTGAGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAA | ATATTTACTAAGTTAAGAGCTAGTTTTTACTCTCTTCCATAATTTCATTACATGAATGTAAGATGATGGCTCAAAAATGACGACTTATAGTTTGAATTTATGTGTATGCAATATACATATGAGAACCAAATTCAACAAGTGACATGAATGTTACTACATGAACATTGAATTGTATTGCCCTTGTCAGTTATTTCCTCTGTTCAATAAATACTGAAGGTCACAAACACCTTTTTACTTTTCAAGAGTTTGCCTTCTCTTCTCGATTTTAGTAATTAATTTGGATATTTTTCCTCCCATGCCTCTTCATCTGATTTAGTGGGATGTTTTCAATACCAGCAAAACAAAAGAACAGGAAAAGTATTTTGCAAACTCATCTACTGGAAGCTAATCTCCTTAAGGTCAAGCAAAAAGGGTCAATTTCAATTTCAAAGAGCTGTTCTTTAAATGAGATAAAGAAAGTCTCCTTTTGTTTTTAGATGGAAAAGAAAGCACAAGTTTTTTCTACCTGTGAATGAACTTTGGTGACCTATATGTGCCATTCATGCAGCATTTTTGTTCATATTGGCTTAGAATTCAGTGCATGAATATCATTACATTCTTATATCTAACATTCCTAGTTAGCTTTGATTCAAAATATACAAAATCTGATACATGAATACTTTGCTAGATTAATGACTTGATCATCTTTGGAATGAGTAGGCAAGACGATTTTTACCTATTATTTCTATGTTGTGGGTAATGTTAAAACTAAATACAGATGATAATAATTGCTATTTCACAGTGATGTTTAAAATGGCAGAGATTTCTCAAGCCAGAGAGATGGGACAGTCTTCCAAACTCTTTCATCAAAAAGGAAAGTAATCTGGACCTCCTACGCCCAAGAAAAACATCCTGGCATTCTTGGTAACCTTTTACTCTGCCATCCTTAATCTTTCTACAGAATTGTAGCAGAAATCATCTCCAAGACTGAAGAGCTGGCTTCCTGACATTCACATGGATCTACCATAGGCAAAGACACTGTGTTCCCAGCCCTTGCCTCATGGATGGCAAAGCCGCCAGGAGCCAGACACCCTAGCAGCCACCTATCCACCCAACCCTGAAAGAACATAGTTTTATTTCCGTGAACTATACTTTTTCCCCAGAAGCTCTAATAATTGGCATTAAAAAAATTTGCATCTGGGATTTTTATAACAATATAAAATAATTCCATGCTCTTTTTTCGGTGTGAAAAGTTCCTCTTTGAAAGAAATAGGATTTTGTCAATATCTCCACCACTAGCATAGTGAGAAGAGGATCTCAATCAAGATAAAAAAAACCAAACGATTTGAGAGTTGGGATGGGTACAGTTCATAGACACTGACATAATGAGCTCTTTCTTTTTTGTTAGGAAAATAAAACTGCTTTTTTCATGAGTATCTTTTACTAAGAAGAATTAAAAGAGGGAAGTCTGAGTTCCCCAGTAATGCTACCATTAAATAGCTAGAAGTAAAGCATTTATACAGCTTGTCATTAAAATAAACAAAAATGTAGTGGTACATGATGACAAAATAGTCTAGCTACACTAGAAAAATATAACTGCATAGAAAAATTACAAACTAAAGCAATCCATTCACAGTTTCTACATATGTTCTCATTATACATTGAATTAGACCTATTCTATGTGGAAAAAATATCTTTGGCTGGTAAGGTAGAAGCTATCAAATGTTCACCTTAAATACTGGCAGAAGACCAGTGCTGTCATGAGATGACACACAGCAGGGTGTTTCCTAAATGAATTGCAGCGAGGCAAATATTCCCTTTAGTGTCTTCTGACCCTAGGAGGAGGCTTTGAATTACTCGGGCTGCAAGTCAAGGGAATTGACTCTTGGTGTTCGAAATTCTATCCTCACACCCAAGGAGATGGAACCAGAAAGGCAGCCTCTCTCCAGAGTTTCCCAAGCTTGCATGAATTCATGCTAAATTGCTGGAAGGCTGCGTCTCTGCTGTGGTGTCAGTTCCGGATGCCACACATCCACGATGAATATCAGCCGGAAAGATGAGGCATCCTGCCATCATACCTCGTGCTCAAAGGAGTCATCAAAGATGAGCACCTTGCCTTCCTCCCAGGTCCTGCAGCAGAAAGACAAGGATTCCTGAATATAGTTTTGTGTGGTTCAGATGTCTGAGGATCGATTCCTGTCCATGTGCGAGAACTACCTTTGGTAACAACCTTTGGGACATAACCAAATAACTAGAACATCAAGCCCAAGTTTATTCTTCCCTTGATGATTAGGAAAGAATTTCAGAAATCTTGCTATGAACATCAGTTTTCATTGCTCAGTGCTGGAGATGTACAAACAACAGAGGATTTGTGATGAAGACATATTGGTCTCATTACATGCCTTGCAATTATTCTGTATATTATTACATGTCTTGCAATTATTCTGGTTTAGACATATGGGCAGTGACTGGGTCTCAGGCATCTCTATGCCTCTCAAGACACTTCCAATCAATTGTCTTTTCAGCTCACTCCACTTGTTCAAGTTTCATTTTATGGAAGAAAGGAATCTGCTTAAACACAGTACCATAAAGCAGAAAACTAAATTAGGAGTTTCCTAGCTAGTATTCCAGCTGAAGAAAATGGGCAGATTGGGAATAAATTTTGTTTATATTTTTAGTATCATCTTCTATGCAAGTGGGTTATCCATGGGATATTTTAAATCAATGCTGCAAAACACCCTATAGAGCTTCCAACTTTACCTCATAAGATATCTGTATAGGGACTGCGATCTAAATATAGTGTTAGTCTATTAAGAGAGAAACATACAGGAGGCAGTAACACAATGCTTTTCAAATCCAAAGAGAGTTTATGAGGGACACTGATGGTTCCTTATTTTAAAAATAGATATTAACTGCCAATATATTAAATACCAAGTTATGTTTTTAAAATAAAATTTTTGCTAGAAAATTTTCCTTAGATACTAAAATGCCACTTAAGCCTTCAAAATTTTACATCCTGGATTAGCAAATAATGACTATTATAGCATGGGAAATGCTAGCTTGATTTCAAGTTACTATATTATCATAAAGAGGTTTTCTGTGCGAAAACTAGTGGTGAATTTTTATGTTCCATATCAGGTGATTAACTAATATAAACTGAGCAATACTACATATATTGCAGGGCTTCACAACCGTGGTACTACTGACATCTAGGCTGGATCATTCTCTGTTGTAGGGGCTGTTCCATGCACTATGAGATATTTAGCGGCACCCCTGACCTCCACCCACTGTATGGCAGTAGCATTCCCTATACCATGAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTAGTTTTTGCCATAGTTGTGACAACCAGAAACATCTCTAGTCATTGCCAAATGTCCAGGGTGGGAGCAGGAGCAAAAATCATTCCAGTGGAAAATAACTGACATACTGAATAAGTCTGATAATAAAATTTCCAAGTTATGTAAACTAACAGATAAAGTACTGAGTATTTGCAAGTTGAAAGTTCACTGAAGTTGGGAACTGAACCTCTACTTCTACTACCCACCCTCCCACCTCCACCCAGTGTGCTATCTCATACACTTCGTGATATGGTTTGGATGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTACTCCCATAATTCCCACATGCTGTGGGAAGGACCCGATGAGAGATAATTTGAATCATGGGGGCAGCTTCCCCCATACTGTCCTCATCATAGTGAATAAGTATCATGAGATCTGATGGTTTCATCAGGGGTTCCCGCTTTTGCATCTTCCTTATTTTCTCTTGCCGCCACCAGGTAAGAAGTGCCTTTCAGCTGGATGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGACAGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTGAGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAA | pathogenic | 135,807 |
The mutation impacting TTPA (alpha tocopherol transfer protein) on chromosome 8 at position 63061344: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia,_Friedreich-like,_with_isolated_vitamin_E_deficiency', 'Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGGGTCCAGTTTTTTAATAAAAATTATAATGTTGTTAGCTTCCCAATACTAAGTCAAAATCAAAACACGTTCTCTAAAGAACAACCACAATTACTTTCAATTTTATCATAGATATATGTATAATCCTAAGTATCAGCTCACCTGATTAAACTAATTTTCTTATAAAGAAAAACACCCTTCACATATCCTTACATAAAGATACTATTAATGTATATGATTAATGTTGAAACCTAACTAGCTGAACAAATGTTCAACAGATTTTGGACCCCATATTCTACATTTTCAAGTTTATAACAAAATTAAGAAATTATAAAATACTAAGTATAAAACTTATGTCATAAATTGAGGGCTATGTTGAATTTGAAAGCTGAGATGATATCTTTCTTAATAAATGAAATATTATAAACTGCAGTAGAAACAGTACATCTTTACCGGTTATTTATTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTAATTTTTTTTGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTATTTATTTATTTTTGAAATAGAGACAGGGTCTCCCTGTATTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGCGCTCAAGCAATCATCCATCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACACCCAGTCTTTACCAGATGTTTTTTTAAGTTAATATAAATTGCAGGATTTGATTAAAATATTCTGATACAATAGTCAAACTCATATTATTTTATGCATAATCTGAAAAATACCAGATGTAATTGACAGTAATTTTTTAAAATGTAAACATTTCCTTTCCTTTGTGTAGTTACGTTATTGTTAACTAAAAACAGTCCATGTATAAGACAAGTAAGTATGATTCCATCCCTTTCCGTGTAGTCATAAGAATGACCATAAGCAAAAGTTAAAATTACATTCTTGATTTGTTTAAAAATGCAAAGCAGATATTGAGAAGCCATCAACTGTGCCTGACGTATTTTCTAAATTATTTTTGTTAATCAATTACATCAACATGATTTCACAGAGACCTAAAGATGCCACATAGAGTAGTATGGCATATAGACTCCTCAGCTGAAAGTTTCTATCACGGCCAGGCGCGATGGCTCACGACTGTAATCCCAGGACTCTGGGAGGCCGAAGCAGGCAAATTACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTATATAAAATACAAAACTTAGCCAGGAGTGGTGGTGTGCACATGTAATCCTAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCACTACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTATCGTGTTAATATACTAAAATAAAATTTCCCTGAGATGAAATGTCTTGCTGGTCCACAGGAATAACCATAAAACTCTATTCAGATTTTAATTATAATGAATTATAATTTAATCTGACATCCACTTAAAACAAGTGTTAATTTTTTTATCATTAGCTGACTTGTGCTAGTATTTTTAAGCGGAATATTTCTAAATTTTTTTCTAAACCAATTTAATCAGAGAACTTGTTTAAAATATAACTTTCTAGAAACATACAAAGATGCACATGAGCAGCTACTTTAGCAATAACTTTCATGTTCTCTTCAAGTACAAAATCGCCGATTTTTATGCTCTTAAAATGTACTGACATTTAATTACTTCAAAAGTAGAGAAAAAAGCATTTAAAAAGTAAAAAATCTTTCCAAACACCTGTGTTGCTCATGTCAGAAGATTTCTACATTTTTAAAGTTCAGGCAAGCATTAGTTTAAAAGATTTGCTCCTTTTCTTTCATTCATTTAACCAGGTTGGATATCACTCATGTATTTTTAGTTAGGAAGCCATTCACATGACATAACTTCTCATTGAATGCTCTCAGAAATGCTGCTGAGATAATCTTCAGACTTCATTATAAAATTTGTCCATTCCTGACAAATGTCCTCCATGGAGAATTCTTCACCACCATATTCCAGAGGAAGAATGTCTGGGAAATGCTGAAGCAAGCTTTGTTTGTAGTTGTTCCCATGCATGTGAATCTGAAATAGCCAAAACACTTTAGAAGGAAACCGCATTAGATGCATTTCCAGTGGAAAATCAACCTCATAAAACAAGGTATTCTAATAACTTCTAAAATGGAGTGTATAAATAGATACCACATCCTTTATTCCTCTGGTTATGAATCTAATAATTTTACTTATGTTTAGGTTGTATTACTGTGGATCTAATAACCTTACTGTTTCTTGGATTTGCATTCTTATAACTGCATAAAATTTATAAAAAGTTATTTTCCTCTTTCATAAGTAAATTTTTAAAGATTAAATAAAGTTATTTTATAAATTCTATTCCCTTATGTGCAAGTGATTCTTACCAAACTAATACCTTGGGACTATTCTATACACGATAAAAATGTACTAGCTGGTACTAATTCATATTAAGTAGAAGCATATATCTGAGCACACAATTAAATCTATGAGAAACAATTTATATGGTACAGTCGATGGATACTGTTAGTTAGTATAAAGTTAAGAGACAGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACTTGAGCTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGGCAACATGGCTGGTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCAGGACTGTAGTCCCAGATACTTGGTGGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACAAAGTGAGGCCCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAAGAATTAAAAAGTCAAATTTTAAAAAAGTATTAAAAAACAATTATGATAGTTGAGAACCTTAACTTTTCAAATATTTTAAACTATAAAATTGATCATAGAATGCCCTGAAGTTAAGAGAAAGCCGTAGAAACTTGAACCAAAAGCATACCTGCTAAAATAAATAAATAACCTTTTTTCACTTTCTAGGGCAAAATGTTCCTCTATGTATTCAACAATCATTTAATAAGCATCTATTATGTGCTGGGATATGAGGTTTGATGGATGAAATGAGTTTCCTATACTCACTTAGGAAACTCACAAAGCCAATCTTTAATTTTTTCTGAAATATGTAAAATATTATCAGGTAATTGAGAAGAAATTCTATCTCCTCAGGAAGGGGCAAAATAAGAAAATGTATGGGGCATTGCCAAAAAGTTAAAAAGGAAAAAAGTGGCTGGATCAGAGTTTTTTTCTCCCTATTTTGGCAAGTCTGTTTCCCGTCAACTAACTTTCACTGACATCCTTCCCCTAACTTCTCAACTTTTTACTTTTGCTTTTTTCTCCATATTCTCCTATTTCTTAGGTTCAGTTTATTCTTGTTTTTGTTTTTATCTAAAATATTACTCAAAATAGAAATAGTTATTTTTAGATCTCTAAGAATTAAACAGAGGGAAGCCAGATATTATCAAGTTACACTGAAGAGAGAAAAAAATGAACAAACAAAATTGATTTGTATAAAAATACTAGAATGAAAAGTAGCTGAAAGTGGCCATTTTTGCTAAAGCAGGCAATTTAAGGGTGGTTCTTGAAGACAAACAGAAGCATCCACTGCATAACCTCTAAAGAAGCTCTAGGGTCATAACTTTCTGACCAGGTATAAGATGTTATATTTTCTTAATATGAAAGAACATCGTTTCTAAAATTCCAAATGTGCTATTACAGTTTATATTATCACTGCTGACATTTCAGTGATTTTTTAGATTTAAACTGTTAAAACCTTTACAAATTGTTTTGTGTTCAAGGCATTAGATGATGCCAATGTTTGTCTAAATAGATGCTCTAAAAATTCTTCTTTACAGATTAGTTTAGAATGGTTGCCATTCTTGAGAACGCAGACTCTATTTTCAACCTTTCAAAAAGTCTAAGATATATGAGATGCTTTTTCTGAGATAAGGCTCCATAGGCTAGGTAAAGAAGAAAAAATCCAGTATC | TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGGGTCCAGTTTTTTAATAAAAATTATAATGTTGTTAGCTTCCCAATACTAAGTCAAAATCAAAACACGTTCTCTAAAGAACAACCACAATTACTTTCAATTTTATCATAGATATATGTATAATCCTAAGTATCAGCTCACCTGATTAAACTAATTTTCTTATAAAGAAAAACACCCTTCACATATCCTTACATAAAGATACTATTAATGTATATGATTAATGTTGAAACCTAACTAGCTGAACAAATGTTCAACAGATTTTGGACCCCATATTCTACATTTTCAAGTTTATAACAAAATTAAGAAATTATAAAATACTAAGTATAAAACTTATGTCATAAATTGAGGGCTATGTTGAATTTGAAAGCTGAGATGATATCTTTCTTAATAAATGAAATATTATAAACTGCAGTAGAAACAGTACATCTTTACCGGTTATTTATTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTAATTTTTTTTGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTATTTATTTATTTTTGAAATAGAGACAGGGTCTCCCTGTATTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGCGCTCAAGCAATCATCCATCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACACCCAGTCTTTACCAGATGTTTTTTTAAGTTAATATAAATTGCAGGATTTGATTAAAATATTCTGATACAATAGTCAAACTCATATTATTTTATGCATAATCTGAAAAATACCAGATGTAATTGACAGTAATTTTTTAAAATGTAAACATTTCCTTTCCTTTGTGTAGTTACGTTATTGTTAACTAAAAACAGTCCATGTATAAGACAAGTAAGTATGATTCCATCCCTTTCCGTGTAGTCATAAGAATGACCATAAGCAAAAGTTAAAATTACATTCTTGATTTGTTTAAAAATGCAAAGCAGATATTGAGAAGCCATCAACTGTGCCTGACGTATTTTCTAAATTATTTTTGTTAATCAATTACATCAACATGATTTCACAGAGACCTAAAGATGCCACATAGAGTAGTATGGCATATAGACTCCTCAGCTGAAAGTTTCTATCACGGCCAGGCGCGATGGCTCACGACTGTAATCCCAGGACTCTGGGAGGCCGAAGCAGGCAAATTACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTATATAAAATACAAAACTTAGCCAGGAGTGGTGGTGTGCACATGTAATCCTAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCACTACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTATCGTGTTAATATACTAAAATAAAATTTCCCTGAGATGAAATGTCTTGCTGGTCCACAGGAATAACCATAAAACTCTATTCAGATTTTAATTATAATGAATTATAATTTAATCTGACATCCACTTAAAACAAGTGTTAATTTTTTTATCATTAGCTGACTTGTGCTAGTATTTTTAAGCGGAATATTTCTAAATTTTTTTCTAAACCAATTTAATCAGAGAACTTGTTTAAAATATAACTTTCTAGAAACATACAAAGATGCACATGAGCAGCTACTTTAGCAATAACTTTCATGTTCTCTTCAAGTACAAAATCGCCGATTTTTATGCTCTTAAAATGTACTGACATTTAATTACTTCAAAAGTAGAGAAAAAAGCATTTAAAAAGTAAAAAATCTTTCCAAACACCTGTGTTGCTCATGTCAGAAGATTTCTACATTTTTAAAGTTCAGGCAAGCATTAGTTTAAAAGATTTGCTCCTTTTCTTTCATTCATTTAACCAGGTTGGATATCACTCATGTATTTTTAGTTAGGAAGCCATTCACATGACATAACTTCTCATTGAATGCTCTCAGAAATGCTGCTGAGATAATCTTCAGACTTCATTATAAAATTTGTCCATTCCTGACAAATGTCCTCCATGGAGAATTCTCACCACCATATTCCAGAGGAAGAATGTCTGGGAAATGCTGAAGCAAGCTTTGTTTGTAGTTGTTCCCATGCATGTGAATCTGAAATAGCCAAAACACTTTAGAAGGAAACCGCATTAGATGCATTTCCAGTGGAAAATCAACCTCATAAAACAAGGTATTCTAATAACTTCTAAAATGGAGTGTATAAATAGATACCACATCCTTTATTCCTCTGGTTATGAATCTAATAATTTTACTTATGTTTAGGTTGTATTACTGTGGATCTAATAACCTTACTGTTTCTTGGATTTGCATTCTTATAACTGCATAAAATTTATAAAAAGTTATTTTCCTCTTTCATAAGTAAATTTTTAAAGATTAAATAAAGTTATTTTATAAATTCTATTCCCTTATGTGCAAGTGATTCTTACCAAACTAATACCTTGGGACTATTCTATACACGATAAAAATGTACTAGCTGGTACTAATTCATATTAAGTAGAAGCATATATCTGAGCACACAATTAAATCTATGAGAAACAATTTATATGGTACAGTCGATGGATACTGTTAGTTAGTATAAAGTTAAGAGACAGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACTTGAGCTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGGCAACATGGCTGGTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCAGGACTGTAGTCCCAGATACTTGGTGGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACAAAGTGAGGCCCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAAGAATTAAAAAGTCAAATTTTAAAAAAGTATTAAAAAACAATTATGATAGTTGAGAACCTTAACTTTTCAAATATTTTAAACTATAAAATTGATCATAGAATGCCCTGAAGTTAAGAGAAAGCCGTAGAAACTTGAACCAAAAGCATACCTGCTAAAATAAATAAATAACCTTTTTTCACTTTCTAGGGCAAAATGTTCCTCTATGTATTCAACAATCATTTAATAAGCATCTATTATGTGCTGGGATATGAGGTTTGATGGATGAAATGAGTTTCCTATACTCACTTAGGAAACTCACAAAGCCAATCTTTAATTTTTTCTGAAATATGTAAAATATTATCAGGTAATTGAGAAGAAATTCTATCTCCTCAGGAAGGGGCAAAATAAGAAAATGTATGGGGCATTGCCAAAAAGTTAAAAAGGAAAAAAGTGGCTGGATCAGAGTTTTTTTCTCCCTATTTTGGCAAGTCTGTTTCCCGTCAACTAACTTTCACTGACATCCTTCCCCTAACTTCTCAACTTTTTACTTTTGCTTTTTTCTCCATATTCTCCTATTTCTTAGGTTCAGTTTATTCTTGTTTTTGTTTTTATCTAAAATATTACTCAAAATAGAAATAGTTATTTTTAGATCTCTAAGAATTAAACAGAGGGAAGCCAGATATTATCAAGTTACACTGAAGAGAGAAAAAAATGAACAAACAAAATTGATTTGTATAAAAATACTAGAATGAAAAGTAGCTGAAAGTGGCCATTTTTGCTAAAGCAGGCAATTTAAGGGTGGTTCTTGAAGACAAACAGAAGCATCCACTGCATAACCTCTAAAGAAGCTCTAGGGTCATAACTTTCTGACCAGGTATAAGATGTTATATTTTCTTAATATGAAAGAACATCGTTTCTAAAATTCCAAATGTGCTATTACAGTTTATATTATCACTGCTGACATTTCAGTGATTTTTTAGATTTAAACTGTTAAAACCTTTACAAATTGTTTTGTGTTCAAGGCATTAGATGATGCCAATGTTTGTCTAAATAGATGCTCTAAAAATTCTTCTTTACAGATTAGTTTAGAATGGTTGCCATTCTTGAGAACGCAGACTCTATTTTCAACCTTTCAAAAAGTCTAAGATATATGAGATGCTTTTTCTGAGATAAGGCTCCATAGGCTAGGTAAAGAAGAAAAAATCCAGTATCN | pathogenic | 135,849 |
A mutation at chromosome position 63064216 on chromosome 8 in gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | AGGCCCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAAGAATTAAAAAGTCAAATTTTAAAAAAGTATTAAAAAACAATTATGATAGTTGAGAACCTTAACTTTTCAAATATTTTAAACTATAAAATTGATCATAGAATGCCCTGAAGTTAAGAGAAAGCCGTAGAAACTTGAACCAAAAGCATACCTGCTAAAATAAATAAATAACCTTTTTTCACTTTCTAGGGCAAAATGTTCCTCTATGTATTCAACAATCATTTAATAAGCATCTATTATGTGCTGGGATATGAGGTTTGATGGATGAAATGAGTTTCCTATACTCACTTAGGAAACTCACAAAGCCAATCTTTAATTTTTTCTGAAATATGTAAAATATTATCAGGTAATTGAGAAGAAATTCTATCTCCTCAGGAAGGGGCAAAATAAGAAAATGTATGGGGCATTGCCAAAAAGTTAAAAAGGAAAAAAGTGGCTGGATCAGAGTTTTTTTCTCCCTATTTTGGCAAGTCTGTTTCCCGTCAACTAACTTTCACTGACATCCTTCCCCTAACTTCTCAACTTTTTACTTTTGCTTTTTTCTCCATATTCTCCTATTTCTTAGGTTCAGTTTATTCTTGTTTTTGTTTTTATCTAAAATATTACTCAAAATAGAAATAGTTATTTTTAGATCTCTAAGAATTAAACAGAGGGAAGCCAGATATTATCAAGTTACACTGAAGAGAGAAAAAAATGAACAAACAAAATTGATTTGTATAAAAATACTAGAATGAAAAGTAGCTGAAAGTGGCCATTTTTGCTAAAGCAGGCAATTTAAGGGTGGTTCTTGAAGACAAACAGAAGCATCCACTGCATAACCTCTAAAGAAGCTCTAGGGTCATAACTTTCTGACCAGGTATAAGATGTTATATTTTCTTAATATGAAAGAACATCGTTTCTAAAATTCCAAATGTGCTATTACAGTTTATATTATCACTGCTGACATTTCAGTGATTTTTTAGATTTAAACTGTTAAAACCTTTACAAATTGTTTTGTGTTCAAGGCATTAGATGATGCCAATGTTTGTCTAAATAGATGCTCTAAAAATTCTTCTTTACAGATTAGTTTAGAATGGTTGCCATTCTTGAGAACGCAGACTCTATTTTCAACCTTTCAAAAAGTCTAAGATATATGAGATGCTTTTTCTGAGATAAGGCTCCATAGGCTAGGTAAAGAAGAAAAAATCCAGTATCTTTGCTCTAACTAGCATGACATTAAGTCATATACCTCAGTTACCGTGGTTCTCAGTTACACTGAAACCGTTAAGTAGGCTTCACTGTTTAAGAAAAATGTTTATTTTTATTTGCATTAATAATAAATTCATATGGTTACAAATCAAAACAAGATAAAAGATACACAGTGAGAGATCTTGCTCCCAAACCTATTCTCATCTACTGTAGTTCACACCTCTTCTCTTGTTCCCTATAGATATCCACTTATATTATTTTTTGTATATCCTTTTAATGTAAATTTATGAAATATATTCTTATTTCTCCCCTTTGTATACAAAAGGTAGCATGCCATAAACACTATTCCACATTTTGTTTATTTCAGTTTACAAAACATCCTGCAATCTCGTTGTTTTCTGTTGTGTAGATGTTTATTTAACCAATGCCCTAATGGTGAACACTTCCTGGTTTTCAGTCTTCTGCTGCTGTGACTCCTCTAGCATATGTAATTTTGTTTAGGTATAGGTAATTCAAGACAGTGATTTTGATGTCTTTGCCACACTGCCCTCTATAGGAATATACCATTAAGCATTCCAACCAGCAGTGTATGAAAAGCCCAGTTACCCCACAGTCTTACAACCAATATACTTGATTTTTATAAATTAAAAGTAAATTTTAATTTACTTTTTTTTAGTTGGCTTGTTAGATAAATATTCAAAATATTGGGCTAATGATATAGATGGGCAGGTACGAGGAAAGATGATAAAGCAATCCTTAAATTAAAAAGGGTTGGAATGTTTGGTGTAGAGGAACACAGACTTGAATATATTTTACTCACCCGTTCCTTAATTTTTTCAGTCAGGAATGGTTTGATCATGGAAAAGACAGCATGGAAAATTACTGGTTCATTTATCAAATGGATGCCACGAACTTTCAATGGAAATGAATCCTTTTGAAAATAAAAAAATCTTAATAACAAAACATAAATATTACAATCTGATACCTAATGTCAAGTTTCTTCTTTGAACACTTGCTAAGCTTATGGAAATATCTAAAGTGTGTGATTTTATCTTCAAAATTATTTATTCCATCAGCACAAAAGCCTGGCTTACAGTTCACTGTCACTAGATTAAGTAAAGATCTCTAAAAAGGTTTCTCCTTATAGATTTGGCAAAGTATTTTACAAAATATCTGCACACTTTCACCAGAAAATTCCTTTCCCATCACATATAGATGTTCTTTTAACGAACCAATGAGTCATTTGGAAATTTATATTTAACTTTTTCCCAAAAAATGTTTATTTTGAGAAAAAAAATCACAAATATTGAAAGACTAGCACAATAAACACACACTTTTAAACTTTGACATTGGTATATGTCTTTAGCATCAAAGTAATATAGGCTTATTTAGAAAGTTTAAGAAGTTAAGAGTTGAAGGAAAAAGATGGTTTTCCTACCTACAAGTTGTATTATTAATACAGAGACCTTTCATTCCAAGGTTCTTTTATGTGAAGTTCTTTTATTTTTTCCATGCATCACTTTCAGAGATGTATTATTAATTTGGGGATTGTCCTTCCAAATCCCTTCTATGCATAATTTTCTTTTAAACATAATTGCTAATATACTTTCTAAATAATTTTCATCCCGTTGTGTTCCACTGATACAATACAGCTTTTGCAAATATCATGTTTTATTATTGTTGCAAGAATCCATCAAATGAATGTACATTTTTTAAGTAACCATGTTTCTATTTTCTGGACTAATAAACTATTTATTTTACTTCTTTACTGAAATTGATGCTGCAGTAACTGTCTTTGTGTATAGGAGAAGTGGTGGTTATAAGCACGACTTTTACATTCAGGTGACCTGGGCTGGAATTCTCACTTCACTACTGGCAAACTGTGTGTGCCTGGGCATCGCTATGTCACTTCTCGGATATAGTTTATTAATTGTAAAGTGGGAAAATACAATAGTCATATGTCATAGGCTCAGTGTGGACATTAAAAGATAATGCATTTGAAACACTTAGCAAAGTACCTGGCACATAGTAAGCTATTATTATTATACGCAATCTTTAATATATTAAAGATTATTCCTTAGCTAGTTTCCCAGAAATAGAATTACTGAGTCAAAGATGATGACCACTTTAAAAACCTTTTGGAAAAAAAAGATATCAATATACACCTACCAAGACTTATGTGACATTTTATTGTTCCATTGATATATTATATTTTTTAATCAATTTTTAATTTAGGAAAAAAAGTTAATGACAAAAAGATAAAGTCACCACATATTAAGATGCATAAATCCTCTCGTTACTAATTTGAACATATTTTTGCAGTTTGTTGCAACATTTTTTCTTTTATAAACTAATAACATTTTACTTCCTCTTAGCATTGTTGAATTCTACACATCATTTCCAAAATTGTATTTAAATTTCTAACAAATGTACTTTTGCTTCTCTTTGTCTAACATATAACAAAATTTAAAACTATAATTTGGAAGTATTATGCCTGACAGTTAAAATATACATTTACCGTAAGTACAGCAGCAATCTTCTTGGCTACGGATGGAGTGATTTGAAAAGCATGAGAAAACTGCCAACCTTCCAGATCAAAGATAGCCTTGATTCCATTCCGCTGAGTTTCTACCTCCTGTACAATAAGCTCGGATGTGATTAGACTTACTCGAAATACGTCATAAGCTGTAAAAACTTTGGGGTCCCAGTGTGCTAAAAAAAATAAAGCATATCATATCTTAGCATTGTGTAAAAAATCAGAAAGATTTCCAAAGGGAGACTAATTCATTTTATTCTTAAAAGATCAGTTGAAATAAAAACATCTACAAAGATCAAGAATTGATTAATAAATCCAACTGGCGTCCAAGAACATGTGCCT 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| pathogenic | 135,857 |
Variant on chromosome 8, at position 63064280, affecting TTPA (alpha tocopherol transfer protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | AAAAAACAATTATGATAGTTGAGAACCTTAACTTTTCAAATATTTTAAACTATAAAATTGATCATAGAATGCCCTGAAGTTAAGAGAAAGCCGTAGAAACTTGAACCAAAAGCATACCTGCTAAAATAAATAAATAACCTTTTTTCACTTTCTAGGGCAAAATGTTCCTCTATGTATTCAACAATCATTTAATAAGCATCTATTATGTGCTGGGATATGAGGTTTGATGGATGAAATGAGTTTCCTATACTCACTTAGGAAACTCACAAAGCCAATCTTTAATTTTTTCTGAAATATGTAAAATATTATCAGGTAATTGAGAAGAAATTCTATCTCCTCAGGAAGGGGCAAAATAAGAAAATGTATGGGGCATTGCCAAAAAGTTAAAAAGGAAAAAAGTGGCTGGATCAGAGTTTTTTTCTCCCTATTTTGGCAAGTCTGTTTCCCGTCAACTAACTTTCACTGACATCCTTCCCCTAACTTCTCAACTTTTTACTTTTGCTTTTTTCTCCATATTCTCCTATTTCTTAGGTTCAGTTTATTCTTGTTTTTGTTTTTATCTAAAATATTACTCAAAATAGAAATAGTTATTTTTAGATCTCTAAGAATTAAACAGAGGGAAGCCAGATATTATCAAGTTACACTGAAGAGAGAAAAAAATGAACAAACAAAATTGATTTGTATAAAAATACTAGAATGAAAAGTAGCTGAAAGTGGCCATTTTTGCTAAAGCAGGCAATTTAAGGGTGGTTCTTGAAGACAAACAGAAGCATCCACTGCATAACCTCTAAAGAAGCTCTAGGGTCATAACTTTCTGACCAGGTATAAGATGTTATATTTTCTTAATATGAAAGAACATCGTTTCTAAAATTCCAAATGTGCTATTACAGTTTATATTATCACTGCTGACATTTCAGTGATTTTTTAGATTTAAACTGTTAAAACCTTTACAAATTGTTTTGTGTTCAAGGCATTAGATGATGCCAATGTTTGTCTAAATAGATGCTCTAAAAATTCTTCTTTACAGATTAGTTTAGAATGGTTGCCATTCTTGAGAACGCAGACTCTATTTTCAACCTTTCAAAAAGTCTAAGATATATGAGATGCTTTTTCTGAGATAAGGCTCCATAGGCTAGGTAAAGAAGAAAAAATCCAGTATCTTTGCTCTAACTAGCATGACATTAAGTCATATACCTCAGTTACCGTGGTTCTCAGTTACACTGAAACCGTTAAGTAGGCTTCACTGTTTAAGAAAAATGTTTATTTTTATTTGCATTAATAATAAATTCATATGGTTACAAATCAAAACAAGATAAAAGATACACAGTGAGAGATCTTGCTCCCAAACCTATTCTCATCTACTGTAGTTCACACCTCTTCTCTTGTTCCCTATAGATATCCACTTATATTATTTTTTGTATATCCTTTTAATGTAAATTTATGAAATATATTCTTATTTCTCCCCTTTGTATACAAAAGGTAGCATGCCATAAACACTATTCCACATTTTGTTTATTTCAGTTTACAAAACATCCTGCAATCTCGTTGTTTTCTGTTGTGTAGATGTTTATTTAACCAATGCCCTAATGGTGAACACTTCCTGGTTTTCAGTCTTCTGCTGCTGTGACTCCTCTAGCATATGTAATTTTGTTTAGGTATAGGTAATTCAAGACAGTGATTTTGATGTCTTTGCCACACTGCCCTCTATAGGAATATACCATTAAGCATTCCAACCAGCAGTGTATGAAAAGCCCAGTTACCCCACAGTCTTACAACCAATATACTTGATTTTTATAAATTAAAAGTAAATTTTAATTTACTTTTTTTTAGTTGGCTTGTTAGATAAATATTCAAAATATTGGGCTAATGATATAGATGGGCAGGTACGAGGAAAGATGATAAAGCAATCCTTAAATTAAAAAGGGTTGGAATGTTTGGTGTAGAGGAACACAGACTTGAATATATTTTACTCACCCGTTCCTTAATTTTTTCAGTCAGGAATGGTTTGATCATGGAAAAGACAGCATGGAAAATTACTGGTTCATTTATCAAATGGATGCCACGAACTTTCAATGGAAATGAATCCTTTTGAAAATAAAAAAATCTTAATAACAAAACATAAATATTACAATCTGATACCTAATGTCAAGTTTCTTCTTTGAACACTTGCTAAGCTTATGGAAATATCTAAAGTGTGTGATTTTATCTTCAAAATTATTTATTCCATCAGCACAAAAGCCTGGCTTACAGTTCACTGTCACTAGATTAAGTAAAGATCTCTAAAAAGGTTTCTCCTTATAGATTTGGCAAAGTATTTTACAAAATATCTGCACACTTTCACCAGAAAATTCCTTTCCCATCACATATAGATGTTCTTTTAACGAACCAATGAGTCATTTGGAAATTTATATTTAACTTTTTCCCAAAAAATGTTTATTTTGAGAAAAAAAATCACAAATATTGAAAGACTAGCACAATAAACACACACTTTTAAACTTTGACATTGGTATATGTCTTTAGCATCAAAGTAATATAGGCTTATTTAGAAAGTTTAAGAAGTTAAGAGTTGAAGGAAAAAGATGGTTTTCCTACCTACAAGTTGTATTATTAATACAGAGACCTTTCATTCCAAGGTTCTTTTATGTGAAGTTCTTTTATTTTTTCCATGCATCACTTTCAGAGATGTATTATTAATTTGGGGATTGTCCTTCCAAATCCCTTCTATGCATAATTTTCTTTTAAACATAATTGCTAATATACTTTCTAAATAATTTTCATCCCGTTGTGTTCCACTGATACAATACAGCTTTTGCAAATATCATGTTTTATTATTGTTGCAAGAATCCATCAAATGAATGTACATTTTTTAAGTAACCATGTTTCTATTTTCTGGACTAATAAACTATTTATTTTACTTCTTTACTGAAATTGATGCTGCAGTAACTGTCTTTGTGTATAGGAGAAGTGGTGGTTATAAGCACGACTTTTACATTCAGGTGACCTGGGCTGGAATTCTCACTTCACTACTGGCAAACTGTGTGTGCCTGGGCATCGCTATGTCACTTCTCGGATATAGTTTATTAATTGTAAAGTGGGAAAATACAATAGTCATATGTCATAGGCTCAGTGTGGACATTAAAAGATAATGCATTTGAAACACTTAGCAAAGTACCTGGCACATAGTAAGCTATTATTATTATACGCAATCTTTAATATATTAAAGATTATTCCTTAGCTAGTTTCCCAGAAATAGAATTACTGAGTCAAAGATGATGACCACTTTAAAAACCTTTTGGAAAAAAAAGATATCAATATACACCTACCAAGACTTATGTGACATTTTATTGTTCCATTGATATATTATATTTTTTAATCAATTTTTAATTTAGGAAAAAAAGTTAATGACAAAAAGATAAAGTCACCACATATTAAGATGCATAAATCCTCTCGTTACTAATTTGAACATATTTTTGCAGTTTGTTGCAACATTTTTTCTTTTATAAACTAATAACATTTTACTTCCTCTTAGCATTGTTGAATTCTACACATCATTTCCAAAATTGTATTTAAATTTCTAACAAATGTACTTTTGCTTCTCTTTGTCTAACATATAACAAAATTTAAAACTATAATTTGGAAGTATTATGCCTGACAGTTAAAATATACATTTACCGTAAGTACAGCAGCAATCTTCTTGGCTACGGATGGAGTGATTTGAAAAGCATGAGAAAACTGCCAACCTTCCAGATCAAAGATAGCCTTGATTCCATTCCGCTGAGTTTCTACCTCCTGTACAATAAGCTCGGATGTGATTAGACTTACTCGAAATACGTCATAAGCTGTAAAAACTTTGGGGTCCCAGTGTGCTAAAAAAAATAAAGCATATCATATCTTAGCATTGTGTAAAAAATCAGAAAGATTTCCAAAGGGAGACTAATTCATTTTATTCTTAAAAGATCAGTTGAAATAAAAACATCTACAAAGATCAAGAATTGATTAATAAATCCAACTGGCGTCCAAGAACATGTGCCTGCTTCTCCCTTCCTCCTCAAATTCTAGCAAAGAATGGCTTTTAAAGAGTATTGCGGAAAAAGGA | 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| pathogenic | 135,858 |
The mutation in gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein) at chromosome 8, position 63065942—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia,_Friedreich-like,_with_isolated_vitamin_E_deficiency', 'Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E', 'Retinal_dystrophy'] | TAATTCAAGACAGTGATTTTGATGTCTTTGCCACACTGCCCTCTATAGGAATATACCATTAAGCATTCCAACCAGCAGTGTATGAAAAGCCCAGTTACCCCACAGTCTTACAACCAATATACTTGATTTTTATAAATTAAAAGTAAATTTTAATTTACTTTTTTTTAGTTGGCTTGTTAGATAAATATTCAAAATATTGGGCTAATGATATAGATGGGCAGGTACGAGGAAAGATGATAAAGCAATCCTTAAATTAAAAAGGGTTGGAATGTTTGGTGTAGAGGAACACAGACTTGAATATATTTTACTCACCCGTTCCTTAATTTTTTCAGTCAGGAATGGTTTGATCATGGAAAAGACAGCATGGAAAATTACTGGTTCATTTATCAAATGGATGCCACGAACTTTCAATGGAAATGAATCCTTTTGAAAATAAAAAAATCTTAATAACAAAACATAAATATTACAATCTGATACCTAATGTCAAGTTTCTTCTTTGAACACTTGCTAAGCTTATGGAAATATCTAAAGTGTGTGATTTTATCTTCAAAATTATTTATTCCATCAGCACAAAAGCCTGGCTTACAGTTCACTGTCACTAGATTAAGTAAAGATCTCTAAAAAGGTTTCTCCTTATAGATTTGGCAAAGTATTTTACAAAATATCTGCACACTTTCACCAGAAAATTCCTTTCCCATCACATATAGATGTTCTTTTAACGAACCAATGAGTCATTTGGAAATTTATATTTAACTTTTTCCCAAAAAATGTTTATTTTGAGAAAAAAAATCACAAATATTGAAAGACTAGCACAATAAACACACACTTTTAAACTTTGACATTGGTATATGTCTTTAGCATCAAAGTAATATAGGCTTATTTAGAAAGTTTAAGAAGTTAAGAGTTGAAGGAAAAAGATGGTTTTCCTACCTACAAGTTGTATTATTAATACAGAGACCTTTCATTCCAAGGTTCTTTTATGTGAAGTTCTTTTATTTTTTCCATGCATCACTTTCAGAGATGTATTATTAATTTGGGGATTGTCCTTCCAAATCCCTTCTATGCATAATTTTCTTTTAAACATAATTGCTAATATACTTTCTAAATAATTTTCATCCCGTTGTGTTCCACTGATACAATACAGCTTTTGCAAATATCATGTTTTATTATTGTTGCAAGAATCCATCAAATGAATGTACATTTTTTAAGTAACCATGTTTCTATTTTCTGGACTAATAAACTATTTATTTTACTTCTTTACTGAAATTGATGCTGCAGTAACTGTCTTTGTGTATAGGAGAAGTGGTGGTTATAAGCACGACTTTTACATTCAGGTGACCTGGGCTGGAATTCTCACTTCACTACTGGCAAACTGTGTGTGCCTGGGCATCGCTATGTCACTTCTCGGATATAGTTTATTAATTGTAAAGTGGGAAAATACAATAGTCATATGTCATAGGCTCAGTGTGGACATTAAAAGATAATGCATTTGAAACACTTAGCAAAGTACCTGGCACATAGTAAGCTATTATTATTATACGCAATCTTTAATATATTAAAGATTATTCCTTAGCTAGTTTCCCAGAAATAGAATTACTGAGTCAAAGATGATGACCACTTTAAAAACCTTTTGGAAAAAAAAGATATCAATATACACCTACCAAGACTTATGTGACATTTTATTGTTCCATTGATATATTATATTTTTTAATCAATTTTTAATTTAGGAAAAAAAGTTAATGACAAAAAGATAAAGTCACCACATATTAAGATGCATAAATCCTCTCGTTACTAATTTGAACATATTTTTGCAGTTTGTTGCAACATTTTTTCTTTTATAAACTAATAACATTTTACTTCCTCTTAGCATTGTTGAATTCTACACATCATTTCCAAAATTGTATTTAAATTTCTAACAAATGTACTTTTGCTTCTCTTTGTCTAACATATAACAAAATTTAAAACTATAATTTGGAAGTATTATGCCTGACAGTTAAAATATACATTTACCGTAAGTACAGCAGCAATCTTCTTGGCTACGGATGGAGTGATTTGAAAAGCATGAGAAAACTGCCAACCTTCCAGATCAAAGATAGCCTTGATTCCATTCCGCTGAGTTTCTACCTCCTGTACAATAAGCTCGGATGTGATTAGACTTACTCGAAATACGTCATAAGCTGTAAAAACTTTGGGGTCCCAGTGTGCTAAAAAAAATAAAGCATATCATATCTTAGCATTGTGTAAAAAATCAGAAAGATTTCCAAAGGGAGACTAATTCATTTTATTCTTAAAAGATCAGTTGAAATAAAAACATCTACAAAGATCAAGAATTGATTAATAAATCCAACTGGCGTCCAAGAACATGTGCCTGCTTCTCCCTTCCTCCTCAAATTCTAGCAAAGAATGGCTTTTAAAGAGTATTGCGGAAAAAGGAATGGACACAGGCTGAATTTGACTGCAAGATGAAGTCACAACCTCACATAAAGATGGGAATGCCATTGTGTATGCTCCAAGCTCAGAGATGTTGGAAATGGAAAAGCAAGGGCCTGGATTATAAAGAGTAATTAGGGCCCCATAGTAACTAAAGAGGTTGCTAAGAGAAATGCATGAGGAACAGGCAGGCAAGTTGATCCTCTGACAGCCTTCCAGTAGTAAGCAGCACATAGCAGAGTCATGTCCCTGTAGGCTAGAGCAGGAATTGAGGGCTTGGGAAAGAAGAGCCACGGAAGCACTTAGGTAGCTGCTCACACCAAAGAGAAACAGGGAGTACCTGTGCTAAGACAGGAGTTACTGAGATTCTTGTTCACTCATCTCATCCCTTCCCACCACCCCAGGACAGGCCACGCCATGCAGAAATGACAGTAATGGATGGACAAGCAGATAATCTTTTTTAAAAGACATCTATTCCTTAAAAATTAGAATATTAAACACATCCATACACACACAAAGAGAGGGAAACCAAACTCAATAGACAAAGGCATCAACTCGAGAAAGTAAGAAAGCAGGAGACACTAAAAAACATAATAGAAGCCAGGTGCAGGTGCAGTGGTAGGTGCCTGTATTTCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGTGGGGGGAGGGGGAACACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGTCTAATCGGGGCAACATAGCAAGAACCGGTCTGTAAAAAAATTCAAAGAATTTTTTTAAAGAAGCGTAATAGTTTCAGCAGGGGGTGGGGAGAATACTATAAGCTATTATTATAAAAACAGGCTATTATTAAAAAGACTCCATTGAGATATTAGAAATAAAAAGATAAGTTTTTTAAAAAACATTCATTGATAAGATAAATGCTGGAAAAGACAGAGCCAATCGAGGAAAAATGGTTTGGAAGATCAAGTTGAAGAATTCTCTCAAATTTGGCACAAAAGAGCCAAGAGTTGACATGTATGAATAGAAAGGTAAGAAATACATGCAGCTGGATCCAGGAGTTTCAACATCCAACTAATAAAAGTTCTAGAAGGCAGTAACAGAAAACAGAGGAGAGAGGAATCATAGCAATAGAGAAAAGTTCTCCAAAGCTGAAAAAAAAAACATGTAAGTCTTCAGACTGAAGTGCCTAACAGGATGAACGAAAAAGAAAAAAAAATCATAACTAAGCAATAGTAAATTTTCAAAAAAAAAAAAAAACAACAAAAGTTCTGGCATGGGAAACTGGATAGAATTGTGGCACCATTTATTTATTTATTTTCAACTTTTATTTTAGATTCAGGGGGTGCATGTGCAGATTTGTTACCTTGGTATACTGCATGATGCTGAGGTTTCAGGTATAAATGATCTTGTCACCCAGGTATGTGAGCACAGTACCCAATAGGAAGTTTTTCAACGCTTGCTCCCCTCCCTCCCTCTCCTCTCTTGTCATCTCCAGTGTCTACTGTTCCCATCTTTATGTCATAAACACCCAGTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTCGTTTTCTGTTCCTGTTTTAATTCACTTAAGATAATGGCCTCCAGCTGCATCCCTGTTGCTGCAAAGGACATAATGTCATTCGTTTTATGGCTGTGTAGTACTCCATGGTGTACACGCAG 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| pathogenic | 135,861 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 63065968, impacting gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia,_Friedreich-like,_with_isolated_vitamin_E_deficiency', 'Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TTTGCCACACTGCCCTCTATAGGAATATACCATTAAGCATTCCAACCAGCAGTGTATGAAAAGCCCAGTTACCCCACAGTCTTACAACCAATATACTTGATTTTTATAAATTAAAAGTAAATTTTAATTTACTTTTTTTTAGTTGGCTTGTTAGATAAATATTCAAAATATTGGGCTAATGATATAGATGGGCAGGTACGAGGAAAGATGATAAAGCAATCCTTAAATTAAAAAGGGTTGGAATGTTTGGTGTAGAGGAACACAGACTTGAATATATTTTACTCACCCGTTCCTTAATTTTTTCAGTCAGGAATGGTTTGATCATGGAAAAGACAGCATGGAAAATTACTGGTTCATTTATCAAATGGATGCCACGAACTTTCAATGGAAATGAATCCTTTTGAAAATAAAAAAATCTTAATAACAAAACATAAATATTACAATCTGATACCTAATGTCAAGTTTCTTCTTTGAACACTTGCTAAGCTTATGGAAATATCTAAAGTGTGTGATTTTATCTTCAAAATTATTTATTCCATCAGCACAAAAGCCTGGCTTACAGTTCACTGTCACTAGATTAAGTAAAGATCTCTAAAAAGGTTTCTCCTTATAGATTTGGCAAAGTATTTTACAAAATATCTGCACACTTTCACCAGAAAATTCCTTTCCCATCACATATAGATGTTCTTTTAACGAACCAATGAGTCATTTGGAAATTTATATTTAACTTTTTCCCAAAAAATGTTTATTTTGAGAAAAAAAATCACAAATATTGAAAGACTAGCACAATAAACACACACTTTTAAACTTTGACATTGGTATATGTCTTTAGCATCAAAGTAATATAGGCTTATTTAGAAAGTTTAAGAAGTTAAGAGTTGAAGGAAAAAGATGGTTTTCCTACCTACAAGTTGTATTATTAATACAGAGACCTTTCATTCCAAGGTTCTTTTATGTGAAGTTCTTTTATTTTTTCCATGCATCACTTTCAGAGATGTATTATTAATTTGGGGATTGTCCTTCCAAATCCCTTCTATGCATAATTTTCTTTTAAACATAATTGCTAATATACTTTCTAAATAATTTTCATCCCGTTGTGTTCCACTGATACAATACAGCTTTTGCAAATATCATGTTTTATTATTGTTGCAAGAATCCATCAAATGAATGTACATTTTTTAAGTAACCATGTTTCTATTTTCTGGACTAATAAACTATTTATTTTACTTCTTTACTGAAATTGATGCTGCAGTAACTGTCTTTGTGTATAGGAGAAGTGGTGGTTATAAGCACGACTTTTACATTCAGGTGACCTGGGCTGGAATTCTCACTTCACTACTGGCAAACTGTGTGTGCCTGGGCATCGCTATGTCACTTCTCGGATATAGTTTATTAATTGTAAAGTGGGAAAATACAATAGTCATATGTCATAGGCTCAGTGTGGACATTAAAAGATAATGCATTTGAAACACTTAGCAAAGTACCTGGCACATAGTAAGCTATTATTATTATACGCAATCTTTAATATATTAAAGATTATTCCTTAGCTAGTTTCCCAGAAATAGAATTACTGAGTCAAAGATGATGACCACTTTAAAAACCTTTTGGAAAAAAAAGATATCAATATACACCTACCAAGACTTATGTGACATTTTATTGTTCCATTGATATATTATATTTTTTAATCAATTTTTAATTTAGGAAAAAAAGTTAATGACAAAAAGATAAAGTCACCACATATTAAGATGCATAAATCCTCTCGTTACTAATTTGAACATATTTTTGCAGTTTGTTGCAACATTTTTTCTTTTATAAACTAATAACATTTTACTTCCTCTTAGCATTGTTGAATTCTACACATCATTTCCAAAATTGTATTTAAATTTCTAACAAATGTACTTTTGCTTCTCTTTGTCTAACATATAACAAAATTTAAAACTATAATTTGGAAGTATTATGCCTGACAGTTAAAATATACATTTACCGTAAGTACAGCAGCAATCTTCTTGGCTACGGATGGAGTGATTTGAAAAGCATGAGAAAACTGCCAACCTTCCAGATCAAAGATAGCCTTGATTCCATTCCGCTGAGTTTCTACCTCCTGTACAATAAGCTCGGATGTGATTAGACTTACTCGAAATACGTCATAAGCTGTAAAAACTTTGGGGTCCCAGTGTGCTAAAAAAAATAAAGCATATCATATCTTAGCATTGTGTAAAAAATCAGAAAGATTTCCAAAGGGAGACTAATTCATTTTATTCTTAAAAGATCAGTTGAAATAAAAACATCTACAAAGATCAAGAATTGATTAATAAATCCAACTGGCGTCCAAGAACATGTGCCTGCTTCTCCCTTCCTCCTCAAATTCTAGCAAAGAATGGCTTTTAAAGAGTATTGCGGAAAAAGGAATGGACACAGGCTGAATTTGACTGCAAGATGAAGTCACAACCTCACATAAAGATGGGAATGCCATTGTGTATGCTCCAAGCTCAGAGATGTTGGAAATGGAAAAGCAAGGGCCTGGATTATAAAGAGTAATTAGGGCCCCATAGTAACTAAAGAGGTTGCTAAGAGAAATGCATGAGGAACAGGCAGGCAAGTTGATCCTCTGACAGCCTTCCAGTAGTAAGCAGCACATAGCAGAGTCATGTCCCTGTAGGCTAGAGCAGGAATTGAGGGCTTGGGAAAGAAGAGCCACGGAAGCACTTAGGTAGCTGCTCACACCAAAGAGAAACAGGGAGTACCTGTGCTAAGACAGGAGTTACTGAGATTCTTGTTCACTCATCTCATCCCTTCCCACCACCCCAGGACAGGCCACGCCATGCAGAAATGACAGTAATGGATGGACAAGCAGATAATCTTTTTTAAAAGACATCTATTCCTTAAAAATTAGAATATTAAACACATCCATACACACACAAAGAGAGGGAAACCAAACTCAATAGACAAAGGCATCAACTCGAGAAAGTAAGAAAGCAGGAGACACTAAAAAACATAATAGAAGCCAGGTGCAGGTGCAGTGGTAGGTGCCTGTATTTCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGTGGGGGGAGGGGGAACACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGTCTAATCGGGGCAACATAGCAAGAACCGGTCTGTAAAAAAATTCAAAGAATTTTTTTAAAGAAGCGTAATAGTTTCAGCAGGGGGTGGGGAGAATACTATAAGCTATTATTATAAAAACAGGCTATTATTAAAAAGACTCCATTGAGATATTAGAAATAAAAAGATAAGTTTTTTAAAAAACATTCATTGATAAGATAAATGCTGGAAAAGACAGAGCCAATCGAGGAAAAATGGTTTGGAAGATCAAGTTGAAGAATTCTCTCAAATTTGGCACAAAAGAGCCAAGAGTTGACATGTATGAATAGAAAGGTAAGAAATACATGCAGCTGGATCCAGGAGTTTCAACATCCAACTAATAAAAGTTCTAGAAGGCAGTAACAGAAAACAGAGGAGAGAGGAATCATAGCAATAGAGAAAAGTTCTCCAAAGCTGAAAAAAAAAACATGTAAGTCTTCAGACTGAAGTGCCTAACAGGATGAACGAAAAAGAAAAAAAAATCATAACTAAGCAATAGTAAATTTTCAAAAAAAAAAAAAAACAACAAAAGTTCTGGCATGGGAAACTGGATAGAATTGTGGCACCATTTATTTATTTATTTTCAACTTTTATTTTAGATTCAGGGGGTGCATGTGCAGATTTGTTACCTTGGTATACTGCATGATGCTGAGGTTTCAGGTATAAATGATCTTGTCACCCAGGTATGTGAGCACAGTACCCAATAGGAAGTTTTTCAACGCTTGCTCCCCTCCCTCCCTCTCCTCTCTTGTCATCTCCAGTGTCTACTGTTCCCATCTTTATGTCATAAACACCCAGTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTCGTTTTCTGTTCCTGTTTTAATTCACTTAAGATAATGGCCTCCAGCTGCATCCCTGTTGCTGCAAAGGACATAATGTCATTCGTTTTATGGCTGTGTAGTACTCCATGGTGTACACGCAGTACCATTTATTGAGATAAGAGACCTG 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| pathogenic | 135,862 |
Is chromosome 8, position 63066099, gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | CTTTTTTTTAGTTGGCTTGTTAGATAAATATTCAAAATATTGGGCTAATGATATAGATGGGCAGGTACGAGGAAAGATGATAAAGCAATCCTTAAATTAAAAAGGGTTGGAATGTTTGGTGTAGAGGAACACAGACTTGAATATATTTTACTCACCCGTTCCTTAATTTTTTCAGTCAGGAATGGTTTGATCATGGAAAAGACAGCATGGAAAATTACTGGTTCATTTATCAAATGGATGCCACGAACTTTCAATGGAAATGAATCCTTTTGAAAATAAAAAAATCTTAATAACAAAACATAAATATTACAATCTGATACCTAATGTCAAGTTTCTTCTTTGAACACTTGCTAAGCTTATGGAAATATCTAAAGTGTGTGATTTTATCTTCAAAATTATTTATTCCATCAGCACAAAAGCCTGGCTTACAGTTCACTGTCACTAGATTAAGTAAAGATCTCTAAAAAGGTTTCTCCTTATAGATTTGGCAAAGTATTTTACAAAATATCTGCACACTTTCACCAGAAAATTCCTTTCCCATCACATATAGATGTTCTTTTAACGAACCAATGAGTCATTTGGAAATTTATATTTAACTTTTTCCCAAAAAATGTTTATTTTGAGAAAAAAAATCACAAATATTGAAAGACTAGCACAATAAACACACACTTTTAAACTTTGACATTGGTATATGTCTTTAGCATCAAAGTAATATAGGCTTATTTAGAAAGTTTAAGAAGTTAAGAGTTGAAGGAAAAAGATGGTTTTCCTACCTACAAGTTGTATTATTAATACAGAGACCTTTCATTCCAAGGTTCTTTTATGTGAAGTTCTTTTATTTTTTCCATGCATCACTTTCAGAGATGTATTATTAATTTGGGGATTGTCCTTCCAAATCCCTTCTATGCATAATTTTCTTTTAAACATAATTGCTAATATACTTTCTAAATAATTTTCATCCCGTTGTGTTCCACTGATACAATACAGCTTTTGCAAATATCATGTTTTATTATTGTTGCAAGAATCCATCAAATGAATGTACATTTTTTAAGTAACCATGTTTCTATTTTCTGGACTAATAAACTATTTATTTTACTTCTTTACTGAAATTGATGCTGCAGTAACTGTCTTTGTGTATAGGAGAAGTGGTGGTTATAAGCACGACTTTTACATTCAGGTGACCTGGGCTGGAATTCTCACTTCACTACTGGCAAACTGTGTGTGCCTGGGCATCGCTATGTCACTTCTCGGATATAGTTTATTAATTGTAAAGTGGGAAAATACAATAGTCATATGTCATAGGCTCAGTGTGGACATTAAAAGATAATGCATTTGAAACACTTAGCAAAGTACCTGGCACATAGTAAGCTATTATTATTATACGCAATCTTTAATATATTAAAGATTATTCCTTAGCTAGTTTCCCAGAAATAGAATTACTGAGTCAAAGATGATGACCACTTTAAAAACCTTTTGGAAAAAAAAGATATCAATATACACCTACCAAGACTTATGTGACATTTTATTGTTCCATTGATATATTATATTTTTTAATCAATTTTTAATTTAGGAAAAAAAGTTAATGACAAAAAGATAAAGTCACCACATATTAAGATGCATAAATCCTCTCGTTACTAATTTGAACATATTTTTGCAGTTTGTTGCAACATTTTTTCTTTTATAAACTAATAACATTTTACTTCCTCTTAGCATTGTTGAATTCTACACATCATTTCCAAAATTGTATTTAAATTTCTAACAAATGTACTTTTGCTTCTCTTTGTCTAACATATAACAAAATTTAAAACTATAATTTGGAAGTATTATGCCTGACAGTTAAAATATACATTTACCGTAAGTACAGCAGCAATCTTCTTGGCTACGGATGGAGTGATTTGAAAAGCATGAGAAAACTGCCAACCTTCCAGATCAAAGATAGCCTTGATTCCATTCCGCTGAGTTTCTACCTCCTGTACAATAAGCTCGGATGTGATTAGACTTACTCGAAATACGTCATAAGCTGTAAAAACTTTGGGGTCCCAGTGTGCTAAAAAAAATAAAGCATATCATATCTTAGCATTGTGTAAAAAATCAGAAAGATTTCCAAAGGGAGACTAATTCATTTTATTCTTAAAAGATCAGTTGAAATAAAAACATCTACAAAGATCAAGAATTGATTAATAAATCCAACTGGCGTCCAAGAACATGTGCCTGCTTCTCCCTTCCTCCTCAAATTCTAGCAAAGAATGGCTTTTAAAGAGTATTGCGGAAAAAGGAATGGACACAGGCTGAATTTGACTGCAAGATGAAGTCACAACCTCACATAAAGATGGGAATGCCATTGTGTATGCTCCAAGCTCAGAGATGTTGGAAATGGAAAAGCAAGGGCCTGGATTATAAAGAGTAATTAGGGCCCCATAGTAACTAAAGAGGTTGCTAAGAGAAATGCATGAGGAACAGGCAGGCAAGTTGATCCTCTGACAGCCTTCCAGTAGTAAGCAGCACATAGCAGAGTCATGTCCCTGTAGGCTAGAGCAGGAATTGAGGGCTTGGGAAAGAAGAGCCACGGAAGCACTTAGGTAGCTGCTCACACCAAAGAGAAACAGGGAGTACCTGTGCTAAGACAGGAGTTACTGAGATTCTTGTTCACTCATCTCATCCCTTCCCACCACCCCAGGACAGGCCACGCCATGCAGAAATGACAGTAATGGATGGACAAGCAGATAATCTTTTTTAAAAGACATCTATTCCTTAAAAATTAGAATATTAAACACATCCATACACACACAAAGAGAGGGAAACCAAACTCAATAGACAAAGGCATCAACTCGAGAAAGTAAGAAAGCAGGAGACACTAAAAAACATAATAGAAGCCAGGTGCAGGTGCAGTGGTAGGTGCCTGTATTTCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGTGGGGGGAGGGGGAACACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGTCTAATCGGGGCAACATAGCAAGAACCGGTCTGTAAAAAAATTCAAAGAATTTTTTTAAAGAAGCGTAATAGTTTCAGCAGGGGGTGGGGAGAATACTATAAGCTATTATTATAAAAACAGGCTATTATTAAAAAGACTCCATTGAGATATTAGAAATAAAAAGATAAGTTTTTTAAAAAACATTCATTGATAAGATAAATGCTGGAAAAGACAGAGCCAATCGAGGAAAAATGGTTTGGAAGATCAAGTTGAAGAATTCTCTCAAATTTGGCACAAAAGAGCCAAGAGTTGACATGTATGAATAGAAAGGTAAGAAATACATGCAGCTGGATCCAGGAGTTTCAACATCCAACTAATAAAAGTTCTAGAAGGCAGTAACAGAAAACAGAGGAGAGAGGAATCATAGCAATAGAGAAAAGTTCTCCAAAGCTGAAAAAAAAAACATGTAAGTCTTCAGACTGAAGTGCCTAACAGGATGAACGAAAAAGAAAAAAAAATCATAACTAAGCAATAGTAAATTTTCAAAAAAAAAAAAAAACAACAAAAGTTCTGGCATGGGAAACTGGATAGAATTGTGGCACCATTTATTTATTTATTTTCAACTTTTATTTTAGATTCAGGGGGTGCATGTGCAGATTTGTTACCTTGGTATACTGCATGATGCTGAGGTTTCAGGTATAAATGATCTTGTCACCCAGGTATGTGAGCACAGTACCCAATAGGAAGTTTTTCAACGCTTGCTCCCCTCCCTCCCTCTCCTCTCTTGTCATCTCCAGTGTCTACTGTTCCCATCTTTATGTCATAAACACCCAGTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTCGTTTTCTGTTCCTGTTTTAATTCACTTAAGATAATGGCCTCCAGCTGCATCCCTGTTGCTGCAAAGGACATAATGTCATTCGTTTTATGGCTGTGTAGTACTCCATGGTGTACACGCAGTACCATTTATTGAGATAAGAGACCTGTTTGGGTGGAAAAGATTATAAGTATGGACATGTTAAAATGGTGACCATGAGACATCCAACTGGGTGCAGCTGGAATAGCAGCTAGTTGTGTGGGTCTGGATCCTCAAGGAAAAGATGGGAGTGAAGATACA 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| benign | 135,868 |
A genetic variant at chromosome 8, position 63072983, affecting gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TTTTAACATAAGAATGCTCCATACATACTTTAAAAAAACTGTTGTTTATCTGAAATTCAAATAACTGGGCATCCTTTATTTTTATAACATATAGGTTTATTTCCTAAATAAAACATAGGTACTTTGTTAAATCTGGCAAGACTACCCCTAAGAAGCTCAAGGAACTTCATTGCTATGAGCTCATTCAATTTCCTCTGACACTGGTGCAGCAATGAAAGAACAGGAAGATCATGATGTCTGTTTTATAGATGGGATTTCATGATTAACTCAATTTTATTTGACACTTAAGCTAGGGCAAAAAAAATTAAAAAACAGCCCCAAATCATTTTACTCGATCTTCCAATATCCTTTCAAAAATTAAATACAGTAACTTCTTGCAGTATGGCAAGCAGTTGAGTTACAGGCAGGTATCTTATCTATAAGCAGGCAAGAAATGCAAATATTTAAATATTTTAAATCTTTAAAGATATAGTTGTTTCTGTAAAATTATAATTAAAAAATTCTGGTCATGAAATGTTGGTTTATCTTTGTCCTTCAACTGGGCCATGAGAAATTCTGGGAATAGTGTGAGTCGTTCTCCTGTGCCGGCCATTTTTAATCATATGCAGGTCTGAGGGAGGACAGAAGTTATAGGTCACCAACTGCTATGATCTGAATGTTTGCATCCCCTCAACAGTCATATGCTGAAATTCTAACTCCCAAAGTGATGGTAGTAAGAGGTGGGCCCTTTGCAAGATGATGAGGTCATGAGGATGGAACCCTCATGAATGGGATTAGTGCCCTTATGAGTTCCAAGAGAGATGCCTTTTCACTTCCAACATGTGAGGTTAAAGTGAGAGATGTCACCTAGGAACCAGGTAGCAGGCCCTCACCAAACACCAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGGATTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAAATTCTGTTTTTATAAGTCACCCAGTCTACGTCATTTTGTTATAGTGGCCTGAATACACTAAGACACCAACCTACAAGAAACACTAGCTACACCTAATAGAAAAAAAGGGGATGCAATGAGAATAAACAGGAGTTAATGGAATACCGTGTCTGCAACAGCTCCCAGAGGAGTTGCCTTTCCTCTGCACCCTCCTCCACCCAAGAGAATGAGCCTCTTGCTCCTCGGCCTGGGGCATTTTCGAACTAGTCATTCACTCACTCATTCCACAAATATTTAGTGACTACCTACCAAGTACCAGACCATGTTTTCAGTGCTTGGGATACACCAGCAAACAGAGTAGATGAAATCCACAATCTCATGGAGTTTACATTATAGCCCAGAATTCTGGTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGACTCTTGTTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATAGTTCAGAATTCTTATTTGCACTTCCTACTAAGCATTTTTGAAACACTTTTCCATGATTTTTTAAAATATTCTCACACTATTCATCTTCACTATTTTCCTTTCTTCTTATTTTGTACAGTTGACTGTGTGGAAGAATGGAACTAGGATTTTCACTTGTATCTGTTAATTTTCTCACAATTACCAAAGTGTTATTATATTTGGGGGACATTAAGACCTAAATTAAATCTAAGTTAAAACCTAAAATTTTAAATTAAAGCCCAAATTCCTAAAGATGAATGCATTGAAGCTTTCTATATGGTATTCAAGGAAGAAATGGAAGAAAGAGAGAAGAGGAGAGGGGAGGGAACACAACTGAACTGGAGGAGAGGAGAAAAAAAAAAGAGTTGTGTATGACTTACCGATTCTGTAAATAAGAACTTTGCTGCCAGTGGGATCCCTGGATCTCAGGACTCCATGGTAGCCAGCCTTTAGGAGGCCAATAATACTTCTAGGGTGTAGATCTGCACTTATTTCTGGACATTCTGCTCTCCACTTATAATAGTTTTTTAGTAACTGAAAAATAAAATTAAAATTGTCTACAAATGGCATACATGGTAATGATTTTGTAAAAATGGAAGAAAAGCTTTGGCATTGTGTATAAACTTTGCCATCCATTATGTCAAGAGTTTAATCTAGGGTATCTTTTCAGCTGTGAAAACTGAAAGTTCTTTTATCAAGGATCTGAGGTGACAGGGGTTAATCACAAATTCAGAGCTGAGCAACTTTCATTCACCACCCATGGTAGATATCCTCCAAAGACAGCCACCAATTCCTCCCCTCCTGATACCCATGCACCATTCTTCCCATTAAGAGATGGCATCTATTTGCTTCACTCCCCTTGAATCTAGGCTGGCCTTCCACCTTGCTTTGATCTAATATCAACTGGCAGAAGTGATACTGTGTGGGCCAAGCTTTAAGAAGCCTGGTACCTTCTGAATGTACTATTTGGGATCCAGACACTATGTGAGATTACTGAATGATAGCAATTCATGTGGAGAGAGGCATGGAGGTTGAGAGGACATCCTGGATAGTGTGACCTCAGCCAAGTTCCCATCTAATGCCATGTGGAACAGAGATGAACCACTCCCACTGAGCCCTGCCCAAACTGGTGATATCAAAAACAAATAAATCATTGTGTTTTCAGCCACTAATTCTTGGAGTGACTTGTTGCTCAGCAATAGAAAGCTGAAACACCACTTTTAGTATTTTTTGAAATAAGGAAGTATAGAAATCAATCAAATGAGTTAGAAGAGCCCAGGAGCAGTATACTTGGATACTGGATCTTGTCAAAATATGGTCTGAAGAAATCCCATTTTCTTTCTTTCCAAAAGAACCACCGGAAATAGCTAATCATATACGCAAACATACAAACACTACCAGCATATTGTGGAAAATACTAAAGCAAATTATGTATTTAAAAATTATTATATTTATATTTTAATTTTATTCTCATGATTTTTGGCACTCTCAATTTTTCACAAGTTACAATACATTTGTTTTGAGTTTAAAGAGACTTATTAATGTGAGACTGCAGTGCAGAGAAAATGACAGATTTTATATTTGAGAGTAATTGGAATAAACAAGGTAACTATAACCACAAAAATCACAATGATCTGGAGGAGAAACTACAAACGACAAAAACTAGAGAGGGAAATGCTGAGCCTTGGGAAATGTTAATGGCTGGGAATGGCTGGAGGAAGACAGAAACTGAGTGGACCTGAAGAGAACCAGCACTGGTACACGAGAGGGAGGACAGTGCCATCTGCATTGCTCTGCTCCCCCTCACCCCCATCTCTGATTTATCTCCCTCTCTTTCTCTCTCTGTCTGTCTCCCTCTATTTCATTTCTGTATTTAATAAACCTTTCTTAACTTTGAAAAAAGAGAGAATGTTGCTAAGAGTTAAATGCAAGAGAGGAGTAAGAAAGAAAAAAGTCAATTTGCCAACAAAGAAATAATTGGTGACCTAAATAGCAGTTTCCAAAAGCATGAGAACAACAGGCACATTGTAGGTCCTAATATCTTCATTCTACTCTACACGGTGCATTTCTCTTCCTCCTCCAGTCTTAGGGGGTACCAGAATAACTGTTAACAGTATTTTACAATGCTTTTTACTTTTCTGATAGTTTCCTCAGACATAAAAATCTTTTTCATTCCAATTCAAGTAAAATGCTGGAAGCTGCACATTAGTAACTATATAGAAATAATGTGTTTTTTTTTCCTGTGGAATGATAAAAGTTGTGGCTTCATTAGAAGGGATCATTTAGGTTTAATACTGGCAGGGGCCTCAGCTTATTCATCTCTGCAGAGTGCTGCACACCCAGGAGATAACAACACGTGTTGAATGAAAGAATAAATTAAGTCATGAGTAAACCAACTGGAACCACACACTTGAAAAACTGACTTCTGTAAAGAGGCACAAATCACTATCTCGCACAATTTTTGCAAACTGAAAGA 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| pathogenic | 135,870 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 63073064, impacting TTPA (alpha tocopherol transfer protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TTATAACATATAGGTTTATTTCCTAAATAAAACATAGGTACTTTGTTAAATCTGGCAAGACTACCCCTAAGAAGCTCAAGGAACTTCATTGCTATGAGCTCATTCAATTTCCTCTGACACTGGTGCAGCAATGAAAGAACAGGAAGATCATGATGTCTGTTTTATAGATGGGATTTCATGATTAACTCAATTTTATTTGACACTTAAGCTAGGGCAAAAAAAATTAAAAAACAGCCCCAAATCATTTTACTCGATCTTCCAATATCCTTTCAAAAATTAAATACAGTAACTTCTTGCAGTATGGCAAGCAGTTGAGTTACAGGCAGGTATCTTATCTATAAGCAGGCAAGAAATGCAAATATTTAAATATTTTAAATCTTTAAAGATATAGTTGTTTCTGTAAAATTATAATTAAAAAATTCTGGTCATGAAATGTTGGTTTATCTTTGTCCTTCAACTGGGCCATGAGAAATTCTGGGAATAGTGTGAGTCGTTCTCCTGTGCCGGCCATTTTTAATCATATGCAGGTCTGAGGGAGGACAGAAGTTATAGGTCACCAACTGCTATGATCTGAATGTTTGCATCCCCTCAACAGTCATATGCTGAAATTCTAACTCCCAAAGTGATGGTAGTAAGAGGTGGGCCCTTTGCAAGATGATGAGGTCATGAGGATGGAACCCTCATGAATGGGATTAGTGCCCTTATGAGTTCCAAGAGAGATGCCTTTTCACTTCCAACATGTGAGGTTAAAGTGAGAGATGTCACCTAGGAACCAGGTAGCAGGCCCTCACCAAACACCAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGGATTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAAATTCTGTTTTTATAAGTCACCCAGTCTACGTCATTTTGTTATAGTGGCCTGAATACACTAAGACACCAACCTACAAGAAACACTAGCTACACCTAATAGAAAAAAAGGGGATGCAATGAGAATAAACAGGAGTTAATGGAATACCGTGTCTGCAACAGCTCCCAGAGGAGTTGCCTTTCCTCTGCACCCTCCTCCACCCAAGAGAATGAGCCTCTTGCTCCTCGGCCTGGGGCATTTTCGAACTAGTCATTCACTCACTCATTCCACAAATATTTAGTGACTACCTACCAAGTACCAGACCATGTTTTCAGTGCTTGGGATACACCAGCAAACAGAGTAGATGAAATCCACAATCTCATGGAGTTTACATTATAGCCCAGAATTCTGGTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGACTCTTGTTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATAGTTCAGAATTCTTATTTGCACTTCCTACTAAGCATTTTTGAAACACTTTTCCATGATTTTTTAAAATATTCTCACACTATTCATCTTCACTATTTTCCTTTCTTCTTATTTTGTACAGTTGACTGTGTGGAAGAATGGAACTAGGATTTTCACTTGTATCTGTTAATTTTCTCACAATTACCAAAGTGTTATTATATTTGGGGGACATTAAGACCTAAATTAAATCTAAGTTAAAACCTAAAATTTTAAATTAAAGCCCAAATTCCTAAAGATGAATGCATTGAAGCTTTCTATATGGTATTCAAGGAAGAAATGGAAGAAAGAGAGAAGAGGAGAGGGGAGGGAACACAACTGAACTGGAGGAGAGGAGAAAAAAAAAAGAGTTGTGTATGACTTACCGATTCTGTAAATAAGAACTTTGCTGCCAGTGGGATCCCTGGATCTCAGGACTCCATGGTAGCCAGCCTTTAGGAGGCCAATAATACTTCTAGGGTGTAGATCTGCACTTATTTCTGGACATTCTGCTCTCCACTTATAATAGTTTTTTAGTAACTGAAAAATAAAATTAAAATTGTCTACAAATGGCATACATGGTAATGATTTTGTAAAAATGGAAGAAAAGCTTTGGCATTGTGTATAAACTTTGCCATCCATTATGTCAAGAGTTTAATCTAGGGTATCTTTTCAGCTGTGAAAACTGAAAGTTCTTTTATCAAGGATCTGAGGTGACAGGGGTTAATCACAAATTCAGAGCTGAGCAACTTTCATTCACCACCCATGGTAGATATCCTCCAAAGACAGCCACCAATTCCTCCCCTCCTGATACCCATGCACCATTCTTCCCATTAAGAGATGGCATCTATTTGCTTCACTCCCCTTGAATCTAGGCTGGCCTTCCACCTTGCTTTGATCTAATATCAACTGGCAGAAGTGATACTGTGTGGGCCAAGCTTTAAGAAGCCTGGTACCTTCTGAATGTACTATTTGGGATCCAGACACTATGTGAGATTACTGAATGATAGCAATTCATGTGGAGAGAGGCATGGAGGTTGAGAGGACATCCTGGATAGTGTGACCTCAGCCAAGTTCCCATCTAATGCCATGTGGAACAGAGATGAACCACTCCCACTGAGCCCTGCCCAAACTGGTGATATCAAAAACAAATAAATCATTGTGTTTTCAGCCACTAATTCTTGGAGTGACTTGTTGCTCAGCAATAGAAAGCTGAAACACCACTTTTAGTATTTTTTGAAATAAGGAAGTATAGAAATCAATCAAATGAGTTAGAAGAGCCCAGGAGCAGTATACTTGGATACTGGATCTTGTCAAAATATGGTCTGAAGAAATCCCATTTTCTTTCTTTCCAAAAGAACCACCGGAAATAGCTAATCATATACGCAAACATACAAACACTACCAGCATATTGTGGAAAATACTAAAGCAAATTATGTATTTAAAAATTATTATATTTATATTTTAATTTTATTCTCATGATTTTTGGCACTCTCAATTTTTCACAAGTTACAATACATTTGTTTTGAGTTTAAAGAGACTTATTAATGTGAGACTGCAGTGCAGAGAAAATGACAGATTTTATATTTGAGAGTAATTGGAATAAACAAGGTAACTATAACCACAAAAATCACAATGATCTGGAGGAGAAACTACAAACGACAAAAACTAGAGAGGGAAATGCTGAGCCTTGGGAAATGTTAATGGCTGGGAATGGCTGGAGGAAGACAGAAACTGAGTGGACCTGAAGAGAACCAGCACTGGTACACGAGAGGGAGGACAGTGCCATCTGCATTGCTCTGCTCCCCCTCACCCCCATCTCTGATTTATCTCCCTCTCTTTCTCTCTCTGTCTGTCTCCCTCTATTTCATTTCTGTATTTAATAAACCTTTCTTAACTTTGAAAAAAGAGAGAATGTTGCTAAGAGTTAAATGCAAGAGAGGAGTAAGAAAGAAAAAAGTCAATTTGCCAACAAAGAAATAATTGGTGACCTAAATAGCAGTTTCCAAAAGCATGAGAACAACAGGCACATTGTAGGTCCTAATATCTTCATTCTACTCTACACGGTGCATTTCTCTTCCTCCTCCAGTCTTAGGGGGTACCAGAATAACTGTTAACAGTATTTTACAATGCTTTTTACTTTTCTGATAGTTTCCTCAGACATAAAAATCTTTTTCATTCCAATTCAAGTAAAATGCTGGAAGCTGCACATTAGTAACTATATAGAAATAATGTGTTTTTTTTTCCTGTGGAATGATAAAAGTTGTGGCTTCATTAGAAGGGATCATTTAGGTTTAATACTGGCAGGGGCCTCAGCTTATTCATCTCTGCAGAGTGCTGCACACCCAGGAGATAACAACACGTGTTGAATGAAAGAATAAATTAAGTCATGAGTAAACCAACTGGAACCACACACTTGAAAAACTGACTTCTGTAAAGAGGCACAAATCACTATCTCGCACAATTTTTGCAAACTGAAAGATCTAAACCTGGAACTTTGGTCTTTACTTATCCACTGATACATAAATTCACAGTATAGCTGTCATAAATAAATTATGTAAAT 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| pathogenic | 135,873 |
Gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein) variant at chromosome position 63073073 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | ATAGGTTTATTTCCTAAATAAAACATAGGTACTTTGTTAAATCTGGCAAGACTACCCCTAAGAAGCTCAAGGAACTTCATTGCTATGAGCTCATTCAATTTCCTCTGACACTGGTGCAGCAATGAAAGAACAGGAAGATCATGATGTCTGTTTTATAGATGGGATTTCATGATTAACTCAATTTTATTTGACACTTAAGCTAGGGCAAAAAAAATTAAAAAACAGCCCCAAATCATTTTACTCGATCTTCCAATATCCTTTCAAAAATTAAATACAGTAACTTCTTGCAGTATGGCAAGCAGTTGAGTTACAGGCAGGTATCTTATCTATAAGCAGGCAAGAAATGCAAATATTTAAATATTTTAAATCTTTAAAGATATAGTTGTTTCTGTAAAATTATAATTAAAAAATTCTGGTCATGAAATGTTGGTTTATCTTTGTCCTTCAACTGGGCCATGAGAAATTCTGGGAATAGTGTGAGTCGTTCTCCTGTGCCGGCCATTTTTAATCATATGCAGGTCTGAGGGAGGACAGAAGTTATAGGTCACCAACTGCTATGATCTGAATGTTTGCATCCCCTCAACAGTCATATGCTGAAATTCTAACTCCCAAAGTGATGGTAGTAAGAGGTGGGCCCTTTGCAAGATGATGAGGTCATGAGGATGGAACCCTCATGAATGGGATTAGTGCCCTTATGAGTTCCAAGAGAGATGCCTTTTCACTTCCAACATGTGAGGTTAAAGTGAGAGATGTCACCTAGGAACCAGGTAGCAGGCCCTCACCAAACACCAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGGATTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAAATTCTGTTTTTATAAGTCACCCAGTCTACGTCATTTTGTTATAGTGGCCTGAATACACTAAGACACCAACCTACAAGAAACACTAGCTACACCTAATAGAAAAAAAGGGGATGCAATGAGAATAAACAGGAGTTAATGGAATACCGTGTCTGCAACAGCTCCCAGAGGAGTTGCCTTTCCTCTGCACCCTCCTCCACCCAAGAGAATGAGCCTCTTGCTCCTCGGCCTGGGGCATTTTCGAACTAGTCATTCACTCACTCATTCCACAAATATTTAGTGACTACCTACCAAGTACCAGACCATGTTTTCAGTGCTTGGGATACACCAGCAAACAGAGTAGATGAAATCCACAATCTCATGGAGTTTACATTATAGCCCAGAATTCTGGTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGACTCTTGTTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATAGTTCAGAATTCTTATTTGCACTTCCTACTAAGCATTTTTGAAACACTTTTCCATGATTTTTTAAAATATTCTCACACTATTCATCTTCACTATTTTCCTTTCTTCTTATTTTGTACAGTTGACTGTGTGGAAGAATGGAACTAGGATTTTCACTTGTATCTGTTAATTTTCTCACAATTACCAAAGTGTTATTATATTTGGGGGACATTAAGACCTAAATTAAATCTAAGTTAAAACCTAAAATTTTAAATTAAAGCCCAAATTCCTAAAGATGAATGCATTGAAGCTTTCTATATGGTATTCAAGGAAGAAATGGAAGAAAGAGAGAAGAGGAGAGGGGAGGGAACACAACTGAACTGGAGGAGAGGAGAAAAAAAAAAGAGTTGTGTATGACTTACCGATTCTGTAAATAAGAACTTTGCTGCCAGTGGGATCCCTGGATCTCAGGACTCCATGGTAGCCAGCCTTTAGGAGGCCAATAATACTTCTAGGGTGTAGATCTGCACTTATTTCTGGACATTCTGCTCTCCACTTATAATAGTTTTTTAGTAACTGAAAAATAAAATTAAAATTGTCTACAAATGGCATACATGGTAATGATTTTGTAAAAATGGAAGAAAAGCTTTGGCATTGTGTATAAACTTTGCCATCCATTATGTCAAGAGTTTAATCTAGGGTATCTTTTCAGCTGTGAAAACTGAAAGTTCTTTTATCAAGGATCTGAGGTGACAGGGGTTAATCACAAATTCAGAGCTGAGCAACTTTCATTCACCACCCATGGTAGATATCCTCCAAAGACAGCCACCAATTCCTCCCCTCCTGATACCCATGCACCATTCTTCCCATTAAGAGATGGCATCTATTTGCTTCACTCCCCTTGAATCTAGGCTGGCCTTCCACCTTGCTTTGATCTAATATCAACTGGCAGAAGTGATACTGTGTGGGCCAAGCTTTAAGAAGCCTGGTACCTTCTGAATGTACTATTTGGGATCCAGACACTATGTGAGATTACTGAATGATAGCAATTCATGTGGAGAGAGGCATGGAGGTTGAGAGGACATCCTGGATAGTGTGACCTCAGCCAAGTTCCCATCTAATGCCATGTGGAACAGAGATGAACCACTCCCACTGAGCCCTGCCCAAACTGGTGATATCAAAAACAAATAAATCATTGTGTTTTCAGCCACTAATTCTTGGAGTGACTTGTTGCTCAGCAATAGAAAGCTGAAACACCACTTTTAGTATTTTTTGAAATAAGGAAGTATAGAAATCAATCAAATGAGTTAGAAGAGCCCAGGAGCAGTATACTTGGATACTGGATCTTGTCAAAATATGGTCTGAAGAAATCCCATTTTCTTTCTTTCCAAAAGAACCACCGGAAATAGCTAATCATATACGCAAACATACAAACACTACCAGCATATTGTGGAAAATACTAAAGCAAATTATGTATTTAAAAATTATTATATTTATATTTTAATTTTATTCTCATGATTTTTGGCACTCTCAATTTTTCACAAGTTACAATACATTTGTTTTGAGTTTAAAGAGACTTATTAATGTGAGACTGCAGTGCAGAGAAAATGACAGATTTTATATTTGAGAGTAATTGGAATAAACAAGGTAACTATAACCACAAAAATCACAATGATCTGGAGGAGAAACTACAAACGACAAAAACTAGAGAGGGAAATGCTGAGCCTTGGGAAATGTTAATGGCTGGGAATGGCTGGAGGAAGACAGAAACTGAGTGGACCTGAAGAGAACCAGCACTGGTACACGAGAGGGAGGACAGTGCCATCTGCATTGCTCTGCTCCCCCTCACCCCCATCTCTGATTTATCTCCCTCTCTTTCTCTCTCTGTCTGTCTCCCTCTATTTCATTTCTGTATTTAATAAACCTTTCTTAACTTTGAAAAAAGAGAGAATGTTGCTAAGAGTTAAATGCAAGAGAGGAGTAAGAAAGAAAAAAGTCAATTTGCCAACAAAGAAATAATTGGTGACCTAAATAGCAGTTTCCAAAAGCATGAGAACAACAGGCACATTGTAGGTCCTAATATCTTCATTCTACTCTACACGGTGCATTTCTCTTCCTCCTCCAGTCTTAGGGGGTACCAGAATAACTGTTAACAGTATTTTACAATGCTTTTTACTTTTCTGATAGTTTCCTCAGACATAAAAATCTTTTTCATTCCAATTCAAGTAAAATGCTGGAAGCTGCACATTAGTAACTATATAGAAATAATGTGTTTTTTTTTCCTGTGGAATGATAAAAGTTGTGGCTTCATTAGAAGGGATCATTTAGGTTTAATACTGGCAGGGGCCTCAGCTTATTCATCTCTGCAGAGTGCTGCACACCCAGGAGATAACAACACGTGTTGAATGAAAGAATAAATTAAGTCATGAGTAAACCAACTGGAACCACACACTTGAAAAACTGACTTCTGTAAAGAGGCACAAATCACTATCTCGCACAATTTTTGCAAACTGAAAGATCTAAACCTGGAACTTTGGTCTTTACTTATCCACTGATACATAAATTCACAGTATAGCTGTCATAAATAAATTATGTAAATAAACTGCTA | 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| pathogenic | 135,874 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 63085839, in gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | ACACAAATTGTGTTTGATAATACAGTGTGGGTTATGGAGGAAAAGGCAAAATCATGTAATATCAGAGTGATGAGTTATAGAGTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGTGGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGCTTCCCGGGCCCGGCGCCGCAGCGCCGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGT 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| pathogenic | 135,879 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 63085903, impacting gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | GAGTGATGAGTTATAGAGTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGTGGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGCTTCCCGGGCCCGGCGCCGCAGCGCCGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGTACTAGTCAAGAGGGGCTGACTGTGCAAGGCCTTTCTGGAAGCTCCGAAGAATTAAAAGACAATG | GAGTGATGAGTTATAGAGTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGTGGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGTACTAGTCAAGAGGGGCTGACTGTGCAAGGCCTTTCTGGAAGCTCCGAAGAATTAAAAGACAATGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 135,883 |
The mutation impacting TTPA (alpha tocopherol transfer protein) on chromosome 8 at position 63085930: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGTGGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGCTTCCCGGGCCCGGCGCCGCAGCGCCGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGTACTAGTCAAGAGGGGCTGACTGTGCAAGGCCTTTCTGGAAGCTCCGAAGAATTAAAAGACAATGGTAGCCTTTCTTCTCTAGAAGTTTTAA 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| pathogenic | 135,884 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 63085947, within gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E'] | TTTTGAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGTGGTGCAGTAGCACAATCTCGGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGCTTCCCGGGCCCGGCGCCGCAGCGCCGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGTACTAGTCAAGAGGGGCTGACTGTGCAAGGCCTTTCTGGAAGCTCCGAAGAATTAAAAGACAATGGTAGCCTTTCTTCTCTAGAAGTTTTAAGTGTCTAAAAATAATAA 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| pathogenic | 135,885 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 63086002, impacting gene TTPA (alpha tocopherol transfer protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_isolated_deficiency_of_vitamin_E', 'Inborn_genetic_diseases'] | GGCTCTCTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCACAGGCTGTTCGTGAGCTCCTGAGCTCAATTGATCCACCATCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCCTGAGCTACTGCGACCTTTGGAAGGCACTGAAAACTCTTTGGAAGACAGTTTGTTATATTACTCAACACTGAAAAATACACATCTAATTTCATCCAGCAATTTCACCGGTTGAATTTATCCTGTAAATTTATATTCCTATTTATGCACAAAGTATGAGGACATGAGGAATGCCCAGTCAGTGATGGAAGAAACCACAGCCGCCTTGTTGACTGCATCTTGTGTACTACTAGGCAAATTGTAGAGTCCAAAAAATAATTGTTGAATGAAGGAATGAACAGCAATAAGCCCTAAGTCCAATAACAGGTTAGATACATTTTAATATAGTCTAATATATCCATCCAGTAGAATAACAGCAGCCCAATAAAGAGTAAGATGGATGTATACCAGTTGATATGGGATGCTCCTAGTTCAAAGACAGGTAAGAAAGGCAAAATAGAAATCACACACAAACATGCTTGTGCAACCTCTGGCTGTTTAAAAAGATAAATGAGTAACACTAACCAGCCTCTGGGTATGTGACTGACAAACTAAGGTTTGAGGTAGGGAGCTTTTTTCCTTTAGAAAGTTACTGTTAGAAACTTACTTTTCACGTTTTAGGATTTTGTGTTACCTAGATTATTTTTACCATAATTTTACTTAAGTTAAAAACAACCTCAGGCTGCTCTGTCTCTATGGAGTAGCCATTCTTTTGTTTCTTTACATTCTTAATAAAGTTGCTTTCACTCTAAAACAAACAAGAGAAACCCTCAAAAACCTCATACTGAGACACACTGGAATTTTGTACTATAATATCTTTCCTGCTAGGCAGCTGTGTGACACTGAACAAGCCACTTAGAGAAAGGGCTAGATCTGGTCGAACTGCTGAATGCTTACTGTGTGCCAGGCACTGTGCTGGGCACAGCTTGTTTTGTTAAACTGGTTAATGTTCAATCTTCACAAAAAATCAATGAGACAGGCATTTCCATCATTATTTAACAGATAAGGACACCAAACCTAAAGTGACAGAACTCAAGGTCGCATCCCTCTTTCTGATTCCTATCTTTCCATCACCTTTTCTTTCAGTGAGCTGTAACATACCAGAAACCAAAAGAACTGCCCGACTACAACCCAGACTCGAACTATACTGGGTTGCTTTACTGTCTTGACACTTAAGTGTTACTAGTAATAATACTATGTTGCTACTATATGGCTTCAGAACTTCAGTTTTACCAGCAATTTCATTTTCCCCGCTATACGTAGTTAATCTGGTCACGTGTGATAAGTCTGAGCTTCCAACTTGTAAGCTGTTACTTTGTTTGTACCACAGGCTTTCCTGCAGGGAGAGGAAGGCATGTCCCCCAAACTTTGTAGGTTCAGGAGACTCATCTAGCGCAGGAGTTCTCCATGCTTGAGATCAAATGGGCCATTATCCCATGACTCCAACACTTTCTAGCTTTGTCGTTTCCATGACCCAGAGAAACTGGAGGACCAGCTCTGGATTCTCGGAACATCTACAGCCTCAGCGCCCACGCCGGGTGGTTAGGGGCGCGTTACCCGCCAGGGTCCTGCCTGCACCCTGGGCTTCGGCAGGGGTCAGATATCCGGGGTCGTGGGGCGGGGGACGGGGCGGGTGAGGTGCGCACTGCCGAGCGCCCTGGGCACGCACGCTTACCCGCCAGGCCAGGTCCAGATCGAAATCCCGGGCGCGCAGGAACCGCAGCAGGAAGGAGTCGGTGAGCGGCAGCGGCGCGAGCGGGACGCCAGCTTCCCGGGCCCGGCGCCGCAGCGCCGCCAGGCCCGGCTGCAGCAACGGAGAGTGGTCCGGTAGCGCGTTGAGCTGCGGCCCCGCCGAGGGCTGGGATCGCGCCTCTGCCATGCCCGCCGCCGCTGCTGCGGCCGCAGCTACCCGGGCACCCGGGAAAAGCGCGCGCCCCGCGCCACCCTCGGCCCCGCCTCTGCGGCCGCTGCCCGTCGCACAACCACTCTCCAGCCTGGCAGGGCGGTCTCCGGCCTCGCACGCCGGACCCGCGGCGAGCAGAGCTGCCTCTTAAAGGAAACCGCACAGTGTCCCCACGGGTGCTAGCCACCTGTTTAGCAGCTTTAGTTAGGGACCCCAGCTTTTTCCCAGCGAGGGAAGCCACTGATGTTCAAACACCGAGGAAACGATGTCAAAGTTAGTTGGGATGATTTTTACGATCTACTAGAGAATCTTTTTTTTTTTCTTTTTCCTTCCTCCCTCTCTCTTCCTTCCATTCTTCCTTCCTTCTTGCAATCTTGGAGCTGAAAGGAGCCTTAGAACGAGCCTTTAATGGCCAGTGGCCGACGCGCTACTGAGCCCTCTCCCTTCTCCTTCCATCAGATTCCAGACTGATGACCCCTCGCCTCGCACTGGATTACAGCATGCATTCTAAAACACGCATTCCATAATGCCTCCTTGGCAGCCTCACCGCTTTTCTCCCTTCCTCCCGATTCGGGAAAACTTCTCTAATCCTGGCACCGGCCCCTGTTACTGACACAAATAAATGACTAGCGCGTACCCTGACCCCCTTCCGCACCAATATTTATATATTTATATTTTTTATTAATTTATTATTTACTTATTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTCTGATCAAGGCTCACAGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGACTGGCCTCCATATATTTTTAGCACCATAAACTTACTCTGTTACACTCCACCATCACTAAACTTTAAGCATGTCTACTCGCTAAAATGGACAGTCCAAAGCTGTTATATGATTGAGTCTATGAAAGCCTGGGGAATGAAGATGAAGTAGGGAAATAATGTGGAAACTTGAAAGGCTGTTCCGTTGTCCTTTTCTTGATTTCTCCATATTGGAACTAGCCTAGAATTGTTTTGTCTTCCCAAGAGAGAATCCATGAAACCGTTTCTTATTAAATGCATACTATGCTCCAGGTAAATGCTGGACTTGGAGAAAAACAAATTAAACCAAATCTTTGCTTTTAAGGAGCTCAGAGGGTGGAGAAAGAGACTGCCATTTCATTCATTAAAGAAAGAGTGATTGGGTGGTTACTGTGTCCAGACCCTATTCTAGGTACTGAGGGCACTCCTGTGAACAAAATAGACACAACTCTTGCTTTCAAGGAGTTTTCATTCTTTTGGGGGAGGGAATGGATGATTAACAAGATAAATCAGTAAATAATGTGATATAAGAAATGGCAGTCAATGCTATGGGGAAACGAAGCCAAAAAGTGGGCAGCACCTACAGTGACGTTGGAATAAACACCTGAGTGAGGTGAGCGAGCTTGGCCCAGGGGTATCTGGGACTGGAAGGCTGTGGGCTTTGGCTTCTGTTCTGAGGGAGATGGGAAGCATTAGAGTAAATAATCCCAATCCAACCAGAAAGCAACTATACCTGGGGACAAAAGATTCCTAGCTTTGGCTTATACTCAGAGTGAGACGGAAGCTATTTGAGTAAAGGTTTACAAGTCAATGTGACAAGTGTACAAAACAGGTTTGGAGACCATGGTGTGAGAACACAGAGGAACACTACCGACACTGCCTAAGAGATTTGGAAAGGCCTCACAAAGGGGCTGTTTGCACGGCCTTAGTGAATGCACTGGGAATGTTTGCCAACCAAAGGAGAGAGGGGGAAGGAAGAAAGTACTAGTCAAGAGGGGCTGACTGTGCAAGGCCTTTCTGGAAGCTCCGAAGAATTAAAAGACAATGGTAGCCTTTCTTCTCTAGAAGTTTTAAGTGTCTAAAAATAATAAGAGAGGGCCTATAGAGCATGTTTTCCTCCCTTCCAAAAGATTTTTTTCAATGCTC 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| pathogenic | 135,888 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 64596876 in gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Congenital_bile_acid_synthesis_defect_3', 'Hereditary_spastic_paraplegia_5A', 'Spastic_paraplegia'] | GTGAGAGGATCTAATGTAGAGTGTGAGAACAGTAATATTCACAGAGAGAATGGCTGAGAAGATTCCATACTTGATGGGAGACACCTGTGCTCAGATTCAAGAAGCAGCAGGACATGCAAGCATGAGAAACAGAAAGAAACTAAGAACATCAAAGACAAAGAGGACACGTTAAAGTAGTCAGAGAGAAGAGACAGACTACCTATTGAGTAATTAAACTCACTAACGGCTATCCGCCCAATAACAACAATGGATACCTTAAGAACGGGCAATATCTTCAAAGTGCTGTGAGGAAATAACTGTCAATCTAGATTTGTGCATCCAGCAAAACCATCTTTCAAGAAGGAGAGTAAAAATAAAGACACCCTAAATCAAGCAAAAATAGAATTTGCACCAGCAGACCTTCACTGAAGGAACATTCAGAACATGTACTTCAGGAAGGATAAAATAAATGCTAGACTGTCTTATTTACTTACTAAGAATGTAAATATTTTGTAATGTTATTTTTAAAGTCAGTTTCCTTTTCTCAAAACAGTAGCAGATTTCTGAAATATTAGAAGTTCCAATTAACGAAGCATGAATTAACTGGACTTTATTACCTGCCTTGCCTGCTTATATATTGCATCATCATTTATATCAGATGCCAATCATGTGGTACTCTGATATTAGAATCTTTGAATCACTGGGCTTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCAGGTTCCCAAGGGACCAAAGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGATTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCCAGATACTCTCTCAATTGAAAAAAAATCTTTGAATTATTGACACAATGCTGCATGTGTCATATGAAATTACACTGCATTACATGATGTTGTAATTCAAAATAGAACACATGAACTCCAAATCCAAAAGGTGAGACATCAAAACCAAATACTATATCTAGCTTCTCAGTTTATATATATGAAAGCATTTAGGAAAGGGTTAATTGCAATATTTGCATAACCTGTATAGTTTATACTAAAGCCAAATGATATAATCAATGCTGTAATTATTTCAACATTTGCTCCCATAATAAACCTAATACTAATGTCTAGGGCAATTTCTGAATATATAATAGGTTCTGTGTTTTCTTATACATTAAATCTTATCAGTATCTAACTTGAACATGAAAGGTCTTATGTAACCAGAAATTTTGTTCTATTGAGCCATAGTATACAAAGTAATAAGGAACATTTATGCATGATTAAATATTGAAGTGAAGTTGAAGCATTCAATCTACTGTGAAACTCATTTAATGCACACATACCCTGGAAATATAGGTATTATTAATATTATACTTGAAGGGAACATTTTCATCCAGTGTAACTCATGGAAATTCAATTTCCTTCTTCTGTGAGAATTTGGAATTTGTTAGACTGTGTCCATTTCCAGCACAATTTTCTAGTAGTTCAAAGTGTAATTTTACATATTAGAGAACAATTTGAGTGATTTAAATTCCACAGTGCCCAATCTATTGGTGTGAAGGTACATTTATTATAACAGGTGAAAATCACAACAAGGAGAAACTAAAAAAACAACAACAACCCTGTTTTGAGCCTACCCTTAAGTTGATTTTGATGTCCATTTTCCTGCCACCATCCTGTTTTATATTATGATGGGCTTTGTGACTAAGGACAAACTGGACTGATATCAGATCAAATAGAAATTAGCGCTTTTTAAACAAATAAATCAATTACATTTGCAGAAATTAAAAAGAAATAGATGAGCTTAGGATGTTTAGGGTAATTTTGATAGATTTATTTTCTTTCCTTTTAGCTTCTCTAAGATTTCACTTTGTATCTAAATAAAACATCAGAATCTGGATACTGAATACCAAACAACAAGCGGCTGTAGTTTAGTCCTATGGGCTTATCATCAATTATTTCTAAATCAAAATAAGTTAAAAGTATAACCAACAATTGTTTTATTTCCATAAGTGCAAAAAATCGGCCTGGACATTTGCTGGTTCCAGTTCCAAACGGCATTAGGTAACACTTCAGCTTTTTCCCTCTTTTGAAAAAGGTGGTTTTCTTCTTACCATCTTCTATAAAACGATCATATCTAAACTCCTGTAAGGAAGAATAGTGTTAAAATTAACATTTTATATGAAATAGTTTGAGTTCAAGTCCACAAAGTTGCTAGCTCTCTCTGCCTGTCTTAAAAAGCTCCTTTTAATCAGGTGAACACCAGAAAAACTTGGCTGAGTGCAAATTAAGCATGAACTTTCAAAAAACTCAAATATTACTAGGAAATTACTTCTCCCATATCAAAGTGAAGTCTGAAAAGCTGTATGACTTTTTTTCTCCACTTGTATTTTTCTCCTAAGCTGAGCTTCCCAAGTAGAGTGGCAACATCACTATTTTTGCTCCCTAAGGTGGGTCCTGACATATGGGCACTTGATTATACCAATGTTAGGTAGAAGGCAAGGGCTCTGGTGAGACTGCCATTGTTACCCGGGTCTGATGAATCCTAACTAGCCACAGGAGCTGCCTAACTGTGGATTCCTAATTCGAGTTTCTCTTATCCCTTCCCCACCAGCTACTGATAGATGAGAACTATGAGTTTAGGATCCGGTGCTGATGTTTGGATTAAACAAATATAAAATCGTAAGATTCAGATAAAGCACTAGAGAGGAACTAAGCCCCAAAATTAATCTTGTTTGTTTTTTGATGTTGTAGTTAATTTCTTCTATGAAAGTTCTATTAAAATCAGCTCTCTGAGTTTACTCTAGGGTGGCAGGTGTTTCTGAAATGTTTTCATAAATGAGTTATATTAGTTTGTTACAGGAAATCATGGGACTGCTTTACCTAGAGTGTTGGGCCTGCCATCTTAATTTTGCCTTGCTGCCAAAGGGTTATGGTTCAACTCTCACTTGAATTTCTTAGAGGGGACTGAGTGACCTTATTTTAGCCTATGGTGAATTAAGCCATTGATTAAATTAATGTCCGTGGCTTGCATGGAAACGACCAAGTATTTCCTGTAGTTGGTGCTCATTAACATTAGACCTGCTCACACACAACTTTGATATGACCTACATGAAGACGAATGCAAAAAAGTAGGTCAGATCCAAAGCATTTCAGGTTAAGGTGAAAACCTTGCAATATGTGGATAGATTCTGAATTCATCACAAATGATTTACTTTTCTCACTCAAAGCCAGTGTTGTTAATGACAGTGAACCATTTCCTTTAAAACTATTAGGTTTGTCCTCATTTATGTAGAATACTTATTTTGATAAGTATTTGAGCTTAGAAAAATTCTCAGTAGTTCCCATTTCCTTCCAACTTGCAAGTGGATGCAATGATAATGGCAAAATTTATCTGCATTTTTATAACTGCTCAATTCCTGATAGTGAATATTTGAGCCCTTTAAAACACGTATTTTACCATAGTTCTGGGATGTATCCAAACGGTATTTAATCAATGCTGAAAGAACAAGGACACCCTTTGTTGACATACAGGGTCACTGGAGATAGAGTTACTAAATGTAACACTCTCCTGGGGAACTTCTTCCATTCCTGGGGCTCAAGCCTGCTTGCCTGAGCTTAGTCCTGCTGCTTCCTCCTTCACGCTGACCAATCTGAGGAGACTGGTCCTCTATCTACCTAACCCAAATCAGTCTAAGTGAGCTTTGCTATGGTATGATTTATTAGGAAGCCTCTCACTGTAGCCCCACTAGTTAAGCCAGCAAACGCAAAATGAAAACTTAGCTTGGATTATGACTTTTTAGTGTCTTGATATCATAAATAAGCCAGAAATCACCATGGTTTTCTGGTTCCTCTTTGTGAAAATGAATGTGCTAACCTCTGAGAGGCCCACGGCAAACACGTGATGCAGGAGTGCTCCTTACCCATGACCTTCAGCTAGTGTTTATATTCAGTTCCCTCAAATTTCTACTCAACGAGCAACACCATCCCTCTAGTTTCCAGGATGTTCTATTCAATTTTCTCATAGTAAACATCTTAGAAATTCCTATTCGGTTGTTTATTTTATGAAACTAAAATGGAAATGGCCACTGTCTTTAGCTCTGTGACCAACACCAAGTTCAAAGGGTGCAGGAGCATAA | GTGAGAGGATCTAATGTAGAGTGTGAGAACAGTAATATTCACAGAGAGAATGGCTGAGAAGATTCCATACTTGATGGGAGACACCTGTGCTCAGATTCAAGAAGCAGCAGGACATGCAAGCATGAGAAACAGAAAGAAACTAAGAACATCAAAGACAAAGAGGACACGTTAAAGTAGTCAGAGAGAAGAGACAGACTACCTATTGAGTAATTAAACTCACTAACGGCTATCCGCCCAATAACAACAATGGATACCTTAAGAACGGGCAATATCTTCAAAGTGCTGTGAGGAAATAACTGTCAATCTAGATTTGTGCATCCAGCAAAACCATCTTTCAAGAAGGAGAGTAAAAATAAAGACACCCTAAATCAAGCAAAAATAGAATTTGCACCAGCAGACCTTCACTGAAGGAACATTCAGAACATGTACTTCAGGAAGGATAAAATAAATGCTAGACTGTCTTATTTACTTACTAAGAATGTAAATATTTTGTAATGTTATTTTTAAAGTCAGTTTCCTTTTCTCAAAACAGTAGCAGATTTCTGAAATATTAGAAGTTCCAATTAACGAAGCATGAATTAACTGGACTTTATTACCTGCCTTGCCTGCTTATATATTGCATCATCATTTATATCAGATGCCAATCATGTGGTACTCTGATATTAGAATCTTTGAATCACTGGGCTTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCAGGTTCCCAAGGGACCAAAGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGATTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCCAGATACTCTCTCAATTGAAAAAAAATCTTTGAATTATTGACACAATGCTGCATGTGTCATATGAAATTACACTGCATTACATGATGTTGTAATTCAAAATAGAACACATGAACTCCAAATCCAAAAGGTGAGACATCAAAACCAAATACTATATCTAGCTTCTCAGTTTATATATATGAAAGCATTTAGGAAAGGGTTAATTGCAATATTTGCATAACCTGTATAGTTTATACTAAAGCCAAATGATATAATCAATGCTGTAATTATTTCAACATTTGCTCCCATAATAAACCTAATACTAATGTCTAGGGCAATTTCTGAATATATAATAGGTTCTGTGTTTTCTTATACATTAAATCTTATCAGTATCTAACTTGAACATGAAAGGTCTTATGTAACCAGAAATTTTGTTCTATTGAGCCATAGTATACAAAGTAATAAGGAACATTTATGCATGATTAAATATTGAAGTGAAGTTGAAGCATTCAATCTACTGTGAAACTCATTTAATGCACACATACCCTGGAAATATAGGTATTATTAATATTATACTTGAAGGGAACATTTTCATCCAGTGTAACTCATGGAAATTCAATTTCCTTCTTCTGTGAGAATTTGGAATTTGTTAGACTGTGTCCATTTCCAGCACAATTTTCTAGTAGTTCAAAGTGTAATTTTACATATTAGAGAACAATTTGAGTGATTTAAATTCCACAGTGCCCAATCTATTGGTGTGAAGGTACATTTATTATAACAGGTGAAAATCACAACAAGGAGAAACTAAAAAAACAACAACAACCCTGTTTTGAGCCTACCCTTAAGTTGATTTTGATGTCCATTTTCCTGCCACCATCCTGTTTTATATTATGATGGGCTTTGTGACTAAGGACAAACTGGACTGATATCAGATCAAATAGAAATTAGCGCTTTTTAAACAAATAAATCAATTACATTTGCAGAAATTAAAAAGAAATAGATGAGCTTAGGATGTTTAGGGTAATTTTGATAGATTTATTTTCTTTCCTTTTAGCTTCTCTAAGATTTCACTTTGTATCTAAATAAAACATCAGAATCTGGATACTGAATACCAAACAACAAGCGGCTGTAGTTTAGTCCTATGGGCTTATCATCAATTATTTCTAAATCAAAATAAGTTAAAAGTATAACCAACAATTGTTTTATTTCCATAAGTGCAAAAAATCGGCCTGGACATTTGCTGGTTCCAGTTCCAAACGGCATTAGGTAACACTTCAGCTTTTTCCCTCTTTTGAAAAAAGGTGGTTTTCTTCTTACCATCTTCTATAAAACGATCATATCTAAACTCCTGTAAGGAAGAATAGTGTTAAAATTAACATTTTATATGAAATAGTTTGAGTTCAAGTCCACAAAGTTGCTAGCTCTCTCTGCCTGTCTTAAAAAGCTCCTTTTAATCAGGTGAACACCAGAAAAACTTGGCTGAGTGCAAATTAAGCATGAACTTTCAAAAAACTCAAATATTACTAGGAAATTACTTCTCCCATATCAAAGTGAAGTCTGAAAAGCTGTATGACTTTTTTTCTCCACTTGTATTTTTCTCCTAAGCTGAGCTTCCCAAGTAGAGTGGCAACATCACTATTTTTGCTCCCTAAGGTGGGTCCTGACATATGGGCACTTGATTATACCAATGTTAGGTAGAAGGCAAGGGCTCTGGTGAGACTGCCATTGTTACCCGGGTCTGATGAATCCTAACTAGCCACAGGAGCTGCCTAACTGTGGATTCCTAATTCGAGTTTCTCTTATCCCTTCCCCACCAGCTACTGATAGATGAGAACTATGAGTTTAGGATCCGGTGCTGATGTTTGGATTAAACAAATATAAAATCGTAAGATTCAGATAAAGCACTAGAGAGGAACTAAGCCCCAAAATTAATCTTGTTTGTTTTTTGATGTTGTAGTTAATTTCTTCTATGAAAGTTCTATTAAAATCAGCTCTCTGAGTTTACTCTAGGGTGGCAGGTGTTTCTGAAATGTTTTCATAAATGAGTTATATTAGTTTGTTACAGGAAATCATGGGACTGCTTTACCTAGAGTGTTGGGCCTGCCATCTTAATTTTGCCTTGCTGCCAAAGGGTTATGGTTCAACTCTCACTTGAATTTCTTAGAGGGGACTGAGTGACCTTATTTTAGCCTATGGTGAATTAAGCCATTGATTAAATTAATGTCCGTGGCTTGCATGGAAACGACCAAGTATTTCCTGTAGTTGGTGCTCATTAACATTAGACCTGCTCACACACAACTTTGATATGACCTACATGAAGACGAATGCAAAAAAGTAGGTCAGATCCAAAGCATTTCAGGTTAAGGTGAAAACCTTGCAATATGTGGATAGATTCTGAATTCATCACAAATGATTTACTTTTCTCACTCAAAGCCAGTGTTGTTAATGACAGTGAACCATTTCCTTTAAAACTATTAGGTTTGTCCTCATTTATGTAGAATACTTATTTTGATAAGTATTTGAGCTTAGAAAAATTCTCAGTAGTTCCCATTTCCTTCCAACTTGCAAGTGGATGCAATGATAATGGCAAAATTTATCTGCATTTTTATAACTGCTCAATTCCTGATAGTGAATATTTGAGCCCTTTAAAACACGTATTTTACCATAGTTCTGGGATGTATCCAAACGGTATTTAATCAATGCTGAAAGAACAAGGACACCCTTTGTTGACATACAGGGTCACTGGAGATAGAGTTACTAAATGTAACACTCTCCTGGGGAACTTCTTCCATTCCTGGGGCTCAAGCCTGCTTGCCTGAGCTTAGTCCTGCTGCTTCCTCCTTCACGCTGACCAATCTGAGGAGACTGGTCCTCTATCTACCTAACCCAAATCAGTCTAAGTGAGCTTTGCTATGGTATGATTTATTAGGAAGCCTCTCACTGTAGCCCCACTAGTTAAGCCAGCAAACGCAAAATGAAAACTTAGCTTGGATTATGACTTTTTAGTGTCTTGATATCATAAATAAGCCAGAAATCACCATGGTTTTCTGGTTCCTCTTTGTGAAAATGAATGTGCTAACCTCTGAGAGGCCCACGGCAAACACGTGATGCAGGAGTGCTCCTTACCCATGACCTTCAGCTAGTGTTTATATTCAGTTCCCTCAAATTTCTACTCAACGAGCAACACCATCCCTCTAGTTTCCAGGATGTTCTATTCAATTTTCTCATAGTAAACATCTTAGAAATTCCTATTCGGTTGTTTATTTTATGAAACTAAAATGGAAATGGCCACTGTCTTTAGCTCTGTGACCAACACCAAGTTCAAAGGGTGCAGGAGCATA | pathogenic | 135,898 |
A genetic variant at chromosome 8, position 64604764, affecting gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Spastic_paraplegia'] | ACTTTTCTAGAACAATCTCCTTTTCTTTACTGTCAATATATGGTGGCTTGGGATGGACATCTCTTTTAAGAGCATCTATAGCATCTACTTATTGCCATATGAAGTTGTTAAGAATCAAAGGAATAACTGATATGTCTGAGAGTGGTAGTCACTCAGAAAATGTTTATACAATGAATGATAAAACCTTCCCAAATTCTATAAAACTGGTTCTGAGCTATATCATTTTTTTTCTGTGCCAGGTATTATCAGCATTCTCCAACTAATTTCAAGGAAACAATGGCGTGACAATAAATTAGTTAATTTTAACATTAGTCAGGCATAATTGGCTAATGTTAAATCTAGTAAATAATAGAGAGTGTTCATCAACTCAAGTTAAAGCTACCCTAATGATGCTAAATCAGTATTCACAATATTGCAATTTTGTTCTGCCACAGATTTTGTATAAGGCAAGCCCTTCTGATTACTATTTGATTTATTATGTAAAGTTTGGGCATTGCTATTGAGTATTCCAAAAGAAAAAAATATAAATTAGCATATTTTTGATTTTTAACTTTGAGTTTTAAGTTCCTAAGTCTAAATCAAGGTATTTTTCATCATGAGGGTAAGAAATAGGAGTCCAAAGCACAGTGATATAAAGACAGTGGTAATCTGGTAAACATTTATTGTTTCTTGATAACACTAATGTTGATTTTACCATCATGATATGAATAGTAAACTTAATGACTAGTGGAATAATCACATAATGAAAATAGTAAGTTGAAATTAAATAAATGCAGAATTGTAGGTAAAAATAAAAATTAAAAATATTTTCCAGATATTGGCTATTGGCTATTCATTTGCCCTGTTTATTGAATATAATTTTGTTCTTTGATACTTACAAATGTGGAGATAAAGCCTGTTGTTTGCAGAATGTTCCTTCACTTGCTAATACTCTACAACCTATTTGTTATTGTCATTCATACAATGTCCCTCCTTTTGAAACACACAGAAACTATATGTACACTCCCCCCACACTTAAGTCATTCACCTTTGCTGCTGAAATAAATGCAAATTTTCTAATTGTATTTGAATCTGCTCTCTTCTTGTTAATTTTCAAAATTCAACAATATCGTAATCCAGCCTGGATGCAAAACATCTATCTTAGCAATTAGATTTAGAGGTGGTCCAGCTATGAACTGCTAAAAAAGAGCAGCAAAGTTTCCCTTTGAAAAAAGGCATTTTACACACAAAAACTACTGCAGCAACATTACTTCCTAAGAAACACAGGCAGAATAGGACTGCATTCAATTTGCATGCAGGTGGTGAATCTCTGAAGCGGTATTAAGGGATGAACCAGGGTGGATTAATTTCCAGTCTTTGATATTCATTAACTCCAGCTTCAGAAAAAAACACAGGGAGATGACACAATTACCCTCAGAGCTTCACCCGTGAGCAGCAGCTTTACAATCTCAAGTTCATAATGCCATACTAATTGATCAAGAAGGGGCACATACCTTTCATAAGAGGTGGAAAAGTATATGGGCTTAACTACAGCAATGATACTATTTGACTTTGGAACAGTCAACCTCACTTTGGAAACACTTAGCAAAATAGTTATCATCATTTATTCTCTAAGCCACCTGTCAATAGCTAGCCCTCCATGGTTTTCAATAATTCTCCACCAAGCAAAATGTAATTTTGGCCAAAACGTAATAGTGGCCAAGGCGCAATGTCCACTTCATTTGAAGCAACTAGCATTTAGTCTCATCACTGTATTTCTCTTTATAGATCATGGAACCTTTCAAAGATATCCTTAGGGAACACTTCAGTAAAGAGGAAAGCTTTCTTATTAGGAGGAATAATAGAAGCCATCAAGCTGCCTCAAACCCCTTCTGGACCAAAGTGGCAAGAGGAAGAGATAGGGATGGAAGAGGAATGTGCCCACAGGATCTAAGAAGTAGCAATCATAGGCTTGATGTTTACTTACCTCTGGAGCTTCAAAGATTTCAGGGTCACCATGTAGGACTGGAGGAAAGATGGCTACCAAGTCTCCCTTTCGCACACAGTAGTCCCCGGTCTCTGAACTGAGAGTCAAATCCTCCTCAACAAAACGAATGGTGGTTGAATATGAGGACAGTCGTAAAGCTTCAAAAATGCTGCTTTCTGAAGGAAAAAAACAAACGATAGCTTATTAAGATAGGGCTGGTCCTGAAAACTGCTCTCAGTTTGCAATAAAACTCATTACTAATAGCCTTGATTGAAAAGGAAACTGTTTCTTCATCACATACATTGAGCACCAAGAGGGAGCCAAGGGTGGCTGTGCACAGGATGTGAGCAGGGGCGGTGGTCTGGCTCCAGCAAGGCTTGGGGGCATTTCACAGGTAGAAGGCAGCAGTGTTGTACCTGGGCAGAAAGTCATTAAGATTTTGTAGGAGAGGGTGATCTGCTAGAGAGGAATGTTGTGTTATGGGTATATATGCTTGAAATTAAAACCATATCCCAGTTAAAATACACAGCTGGTGAGTCATTCCACAAACCTTTAGAACTCTGATGCTTTAAAGCCAGACTTAGCCATTTAATAACCACTTAGGCAGTTAATAGTAAAGTAATTGTAGTAGTGCTTTCTGAGACAGCTTAACACTTAATTTCTTTTATGCTAGCTGTAAATAAAATGTGAGTCAACATTTGCTGGAAAATTTTCAAAAGGAAAATATTTTTAGAGGATTCAGAAGAAAACCACATTTTTCTCAGCATCCAGGGAAAATAACAGGCACCATCATATCCTGGAAGATTCCAGAAGCCTAATGTCCTTCCTTTCCCAGTGGCCTTCACCTTTTACTCCTAGCACGACAGATTTTATGGCTAATTTCCGGCAATTTATCCTGGCAGTTTGAGGAGGAATTCCTTTGGGAATAATATGCATAATTTGCATAAATCATTCTGATAGCATGCATATCAGCGTGTAGCTCCTGTCTAGGTCTGCATCTCTCCCTTCATAATCAAAACTGACTATGTTTCCACCAGCGTGAATGGGTCCTAGAATATAAAGCTTGATTCTCTCTAATCAGCAATATGAAAAAAAAGCCCCAAATGGAGTTTTCTCCCCCTTCACATGATAACAAATGGTCGTGTTTATGACTTGCAATTTAGAAATCACACAGACACACACACACAGAGCCCCGTTTCTCAGTGTTCAGCAAAGCTCTGAAACACAGAGTACCCAATTATTAGATTATTAAAGGCAGGCCCATCCGTGAGGGCTTGCATCAGCCAAAAATAAAAATAAATGTTATTTCAGTAAAATTTAAATCTATGCACAGCCTGCATAAGGCTATCAAGTAGCTTTGGGTGCTTTCTCCCAGGAGGTTTTTCCTTAAGCATGCATTTGTCTAAAGAAATGAGGCTGCGGTCAGCTTTGTGTGGCCAGTGTGGTGATTCAATGTGACGTACAGTGAGGCAGTGCATATTCTCTTGGACTGCCTTCGTTATTATAATCAGGCAGAGTCAAATCGGTTTGTTGGTGATGAGGCCAGAAAAGAACTTTGGTTTTGGAACATGGGCTCTACTGCAGATAGCCACGAGGCACCTGACACGATGGATTTCAGCTGGCAGAACACCAAGGACCAACATTTCTGTGGTGAAAAGCAAGGCTCGGCCTCCCATGTACTGCTGCCGGCTCTGTTGGAGCAACAATAGCACAGCATCCTTTTAGCTTGTGGTGTGAAATGGTAGCTGACATATGTAGCAATGCTATTCACTCAACAAGTCCAGTAGGGGTGTGGGAAGAAGAAACACAAAAGCAAAATAATTGTGGGATGGCTGCTGTGACAGGGCAGGCATATAACAGTCCGAATAACATGGTCAAATCTGATTGGCTGATGTGCTCTCGGGAAGCATGGCAGCTTGCGCCCACCACAGTATCACAAATGACAATTGGGCAAGCATATCTTATGTAGAAGTTAATCACAATAATGGAGCGCAAAGTGTGGCTTAGCGGTCAGATAGTAAGTGACAAATCTGTTTTACCTTCCAGTACCAGTTATGTGTGCGAGATGAGGTTGGCTCTCGCTCTGAGCCATCATGCCGATAATCAATAGACGACAAAAGTAATGAGTTG | ACTTTTCTAGAACAATCTCCTTTTCTTTACTGTCAATATATGGTGGCTTGGGATGGACATCTCTTTTAAGAGCATCTATAGCATCTACTTATTGCCATATGAAGTTGTTAAGAATCAAAGGAATAACTGATATGTCTGAGAGTGGTAGTCACTCAGAAAATGTTTATACAATGAATGATAAAACCTTCCCAAATTCTATAAAACTGGTTCTGAGCTATATCATTTTTTTTCTGTGCCAGGTATTATCAGCATTCTCCAACTAATTTCAAGGAAACAATGGCGTGACAATAAATTAGTTAATTTTAACATTAGTCAGGCATAATTGGCTAATGTTAAATCTAGTAAATAATAGAGAGTGTTCATCAACTCAAGTTAAAGCTACCCTAATGATGCTAAATCAGTATTCACAATATTGCAATTTTGTTCTGCCACAGATTTTGTATAAGGCAAGCCCTTCTGATTACTATTTGATTTATTATGTAAAGTTTGGGCATTGCTATTGAGTATTCCAAAAGAAAAAAATATAAATTAGCATATTTTTGATTTTTAACTTTGAGTTTTAAGTTCCTAAGTCTAAATCAAGGTATTTTTCATCATGAGGGTAAGAAATAGGAGTCCAAAGCACAGTGATATAAAGACAGTGGTAATCTGGTAAACATTTATTGTTTCTTGATAACACTAATGTTGATTTTACCATCATGATATGAATAGTAAACTTAATGACTAGTGGAATAATCACATAATGAAAATAGTAAGTTGAAATTAAATAAATGCAGAATTGTAGGTAAAAATAAAAATTAAAAATATTTTCCAGATATTGGCTATTGGCTATTCATTTGCCCTGTTTATTGAATATAATTTTGTTCTTTGATACTTACAAATGTGGAGATAAAGCCTGTTGTTTGCAGAATGTTCCTTCACTTGCTAATACTCTACAACCTATTTGTTATTGTCATTCATACAATGTCCCTCCTTTTGAAACACACAGAAACTATATGTACACTCCCCCCACACTTAAGTCATTCACCTTTGCTGCTGAAATAAATGCAAATTTTCTAATTGTATTTGAATCTGCTCTCTTCTTGTTAATTTTCAAAATTCAACAATATCGTAATCCAGCCTGGATGCAAAACATCTATCTTAGCAATTAGATTTAGAGGTGGTCCAGCTATGAACTGCTAAAAAAGAGCAGCAAAGTTTCCCTTTGAAAAAAGGCATTTTACACACAAAAACTACTGCAGCAACATTACTTCCTAAGAAACACAGGCAGAATAGGACTGCATTCAATTTGCATGCAGGTGGTGAATCTCTGAAGCGGTATTAAGGGATGAACCAGGGTGGATTAATTTCCAGTCTTTGATATTCATTAACTCCAGCTTCAGAAAAAAACACAGGGAGATGACACAATTACCCTCAGAGCTTCACCCGTGAGCAGCAGCTTTACAATCTCAAGTTCATAATGCCATACTAATTGATCAAGAAGGGGCACATACCTTTCATAAGAGGTGGAAAAGTATATGGGCTTAACTACAGCAATGATACTATTTGACTTTGGAACAGTCAACCTCACTTTGGAAACACTTAGCAAAATAGTTATCATCATTTATTCTCTAAGCCACCTGTCAATAGCTAGCCCTCCATGGTTTTCAATAATTCTCCACCAAGCAAAATGTAATTTTGGCCAAAACGTAATAGTGGCCAAGGCGCAATGTCCACTTCATTTGAAGCAACTAGCATTTAGTCTCATCACTGTATTTCTCTTTATAGATCATGGAACCTTTCAAAGATATCCTTAGGGAACACTTCAGTAAAGAGGAAAGCTTTCTTATTAGGAGGAATAATAGAAGCCATCAAGCTGCCTCAAACCCCTTCTGGACCAAAGTGGCAAGAGGAAGAGATAGGGATGGAAGAGGAATGTGCCCACAGGATCTAAGAAGTAGCAATCATAGGCTTGATGTTTACTTACCTCTGGAGCTTCAAAGATTTCAGGGTCACCATGTAGGACTGGAGGAAAGATGGCTACCAAGTCTCCCTTTCGCACACAGTAGTCCCGGTCTCTGAACTGAGAGTCAAATCCTCCTCAACAAAACGAATGGTGGTTGAATATGAGGACAGTCGTAAAGCTTCAAAAATGCTGCTTTCTGAAGGAAAAAAACAAACGATAGCTTATTAAGATAGGGCTGGTCCTGAAAACTGCTCTCAGTTTGCAATAAAACTCATTACTAATAGCCTTGATTGAAAAGGAAACTGTTTCTTCATCACATACATTGAGCACCAAGAGGGAGCCAAGGGTGGCTGTGCACAGGATGTGAGCAGGGGCGGTGGTCTGGCTCCAGCAAGGCTTGGGGGCATTTCACAGGTAGAAGGCAGCAGTGTTGTACCTGGGCAGAAAGTCATTAAGATTTTGTAGGAGAGGGTGATCTGCTAGAGAGGAATGTTGTGTTATGGGTATATATGCTTGAAATTAAAACCATATCCCAGTTAAAATACACAGCTGGTGAGTCATTCCACAAACCTTTAGAACTCTGATGCTTTAAAGCCAGACTTAGCCATTTAATAACCACTTAGGCAGTTAATAGTAAAGTAATTGTAGTAGTGCTTTCTGAGACAGCTTAACACTTAATTTCTTTTATGCTAGCTGTAAATAAAATGTGAGTCAACATTTGCTGGAAAATTTTCAAAAGGAAAATATTTTTAGAGGATTCAGAAGAAAACCACATTTTTCTCAGCATCCAGGGAAAATAACAGGCACCATCATATCCTGGAAGATTCCAGAAGCCTAATGTCCTTCCTTTCCCAGTGGCCTTCACCTTTTACTCCTAGCACGACAGATTTTATGGCTAATTTCCGGCAATTTATCCTGGCAGTTTGAGGAGGAATTCCTTTGGGAATAATATGCATAATTTGCATAAATCATTCTGATAGCATGCATATCAGCGTGTAGCTCCTGTCTAGGTCTGCATCTCTCCCTTCATAATCAAAACTGACTATGTTTCCACCAGCGTGAATGGGTCCTAGAATATAAAGCTTGATTCTCTCTAATCAGCAATATGAAAAAAAAGCCCCAAATGGAGTTTTCTCCCCCTTCACATGATAACAAATGGTCGTGTTTATGACTTGCAATTTAGAAATCACACAGACACACACACACAGAGCCCCGTTTCTCAGTGTTCAGCAAAGCTCTGAAACACAGAGTACCCAATTATTAGATTATTAAAGGCAGGCCCATCCGTGAGGGCTTGCATCAGCCAAAAATAAAAATAAATGTTATTTCAGTAAAATTTAAATCTATGCACAGCCTGCATAAGGCTATCAAGTAGCTTTGGGTGCTTTCTCCCAGGAGGTTTTTCCTTAAGCATGCATTTGTCTAAAGAAATGAGGCTGCGGTCAGCTTTGTGTGGCCAGTGTGGTGATTCAATGTGACGTACAGTGAGGCAGTGCATATTCTCTTGGACTGCCTTCGTTATTATAATCAGGCAGAGTCAAATCGGTTTGTTGGTGATGAGGCCAGAAAAGAACTTTGGTTTTGGAACATGGGCTCTACTGCAGATAGCCACGAGGCACCTGACACGATGGATTTCAGCTGGCAGAACACCAAGGACCAACATTTCTGTGGTGAAAAGCAAGGCTCGGCCTCCCATGTACTGCTGCCGGCTCTGTTGGAGCAACAATAGCACAGCATCCTTTTAGCTTGTGGTGTGAAATGGTAGCTGACATATGTAGCAATGCTATTCACTCAACAAGTCCAGTAGGGGTGTGGGAAGAAGAAACACAAAAGCAAAATAATTGTGGGATGGCTGCTGTGACAGGGCAGGCATATAACAGTCCGAATAACATGGTCAAATCTGATTGGCTGATGTGCTCTCGGGAAGCATGGCAGCTTGCGCCCACCACAGTATCACAAATGACAATTGGGCAAGCATATCTTATGTAGAAGTTAATCACAATAATGGAGCGCAAAGTGTGGCTTAGCGGTCAGATAGTAAGTGACAAATCTGTTTTACCTTCCAGTACCAGTTATGTGTGCGAGATGAGGTTGGCTCTCGCTCTGAGCCATCATGCCGATAATCAATAGACGACAAAAGTAATGAGTTGN | pathogenic | 135,905 |
Does the variant impacting CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) on chromosome 8, position 64615890, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_5A', 'Spastic_paraplegia'] | GAACACTTGGGGCATTTTCCTCAATGGCCACTGAGGGTGAACATTGACCAAACCTGGGAGGACTTTTGCTCCTGAAAGGTCCCATTAAAGAACCTGGAACATATTTAAAAGATAAAAAATTGAGACCAACATAGGCTAAAATGCTCGCCTACATTGTCAAAGGAATAAAGAAACAGAAATATGTGAACATTTGTTCCTGCGTTTGTCTAAAGAAACTTGGAATATTGTACCCTAAAGGATACCGCAGGATGAAATGTCAATACAGAGAGAATAGAGAATAACTCATTGGTATGGAATTTAACTTTGGCAGTAGAAGTTCAGTCAGGGAATGGTAGTGAACAGCCTTCTCAAAGTAGTAAAGGGGAACGAAATCTTTAATTTGCAGCGTGCTAATTAAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTT | 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| pathogenic | 135,915 |
Classify the chromosome 8 variant at position 64615905 affecting gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Spastic_paraplegia'] | TTTCCTCAATGGCCACTGAGGGTGAACATTGACCAAACCTGGGAGGACTTTTGCTCCTGAAAGGTCCCATTAAAGAACCTGGAACATATTTAAAAGATAAAAAATTGAGACCAACATAGGCTAAAATGCTCGCCTACATTGTCAAAGGAATAAAGAAACAGAAATATGTGAACATTTGTTCCTGCGTTTGTCTAAAGAAACTTGGAATATTGTACCCTAAAGGATACCGCAGGATGAAATGTCAATACAGAGAGAATAGAGAATAACTCATTGGTATGGAATTTAACTTTGGCAGTAGAAGTTCAGTCAGGGAATGGTAGTGAACAGCCTTCTCAAAGTAGTAAAGGGGAACGAAATCTTTAATTTGCAGCGTGCTAATTAAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTTAAATTTTATTCACTC 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| pathogenic | 135,917 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 64616148, gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Spastic_paraplegia'] | AATACAGAGAGAATAGAGAATAACTCATTGGTATGGAATTTAACTTTGGCAGTAGAAGTTCAGTCAGGGAATGGTAGTGAACAGCCTTCTCAAAGTAGTAAAGGGGAACGAAATCTTTAATTTGCAGCGTGCTAATTAAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTTAAATTTTATTCACTCATTTTCCCCTTGATTAATTCAATAATGTGAGTGGATCTAGGATGCCAGTAAAGCTAGAAGTGGCTATTCATTCTGGTCAGATCCCAAAGCTGTCTTCTACAAGGTAAACTAAATTTGTGTGTGTGTATGTGCTCTGGGGAGAGCAAAAAGGATTCAACCCAATTTAGGCATATTTTATGACACCTGCTTTACCATCACAGCTTAATTAAATAAAATTGCCAGCATCTGCCTGTCAAATAATTG | 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| pathogenic | 135,919 |
Gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) variant at chromosome position 64616216 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_bile_acid_synthesis_defect_3', 'Hereditary_spastic_paraplegia_5A', 'Inborn_genetic_diseases', 'Spastic_paraplegia'] | GAATGGTAGTGAACAGCCTTCTCAAAGTAGTAAAGGGGAACGAAATCTTTAATTTGCAGCGTGCTAATTAAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTTAAATTTTATTCACTCATTTTCCCCTTGATTAATTCAATAATGTGAGTGGATCTAGGATGCCAGTAAAGCTAGAAGTGGCTATTCATTCTGGTCAGATCCCAAAGCTGTCTTCTACAAGGTAAACTAAATTTGTGTGTGTGTATGTGCTCTGGGGAGAGCAAAAAGGATTCAACCCAATTTAGGCATATTTTATGACACCTGCTTTACCATCACAGCTTAATTAAATAAAATTGCCAGCATCTGCCTGTCAAATAATTGAAAAAAATCAATTTTCTTATTTTGCAAAAGATATAATTTTAGGCAAAGTTGTGTATTTTCACAGGTGG | 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| pathogenic | 135,921 |
Mutation at chromosome 8, position 64616226, within CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_5A', 'Spastic_paraplegia'] | GAACAGCCTTCTCAAAGTAGTAAAGGGGAACGAAATCTTTAATTTGCAGCGTGCTAATTAAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTTAAATTTTATTCACTCATTTTCCCCTTGATTAATTCAATAATGTGAGTGGATCTAGGATGCCAGTAAAGCTAGAAGTGGCTATTCATTCTGGTCAGATCCCAAAGCTGTCTTCTACAAGGTAAACTAAATTTGTGTGTGTGTATGTGCTCTGGGGAGAGCAAAAAGGATTCAACCCAATTTAGGCATATTTTATGACACCTGCTTTACCATCACAGCTTAATTAAATAAAATTGCCAGCATCTGCCTGTCAAATAATTGAAAAAAATCAATTTTCTTATTTTGCAAAAGATATAATTTTAGGCAAAGTTGTGTATTTTCACAGGTGGTGATTCATAC | 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| pathogenic | 135,922 |
The mutation impacting CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) on chromosome 8 at position 64616285: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AAACGAAATCTGCTGCGATTAAAAGCTCCAGTCATTGAGGTACAGACCTATGTAGAAATAGAAAAAAACCTTAGTCACTACCAACCTCAAACATACTTGAAATAGTGACCATGTATATCTCATGAGTCGGTGAGTATTTTATAAAATATCAATGTTTCACAGGAATAGTTTGTAGTTGTTGCTTTTCCTTTTCTTTTTCTCCCTTTCTCTCTTCCTTCCTTCCCTCTGTCCCTCCTCCGTTTCTTCTTTTCTATTTTTTCCCTCTTTTCCTTTTTTGTGGGTTTAAATCACGAACTTCCAATGGAAAACTGTTTTCTGTGTTTTTGAGAATCACACACTCCATAAAACGTCTAACCTGTGTTTGAAAATATAGACATCATTTTAGGGAAGAAATACAATTTGCACACAGGGTGCCTTTTTTGCAATACTTTCCTTTTCAATCCCTAAATACTTCTTGACAAGATGGTGCAGCAGTGTTGGAAAGCATTAGCACATCAACAGATGCTCAGAATCAAATGATTTAATAGGCATAAACTTTTTTTCAAATAATTGTAAAGCTTTGGTTTAGCCTTTTGCATACCTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTAATGTTTACATGCAATGAGAGTATCTACGGCTATAAACTACATAATTTATAATTGATGTAAATGGGTGTTATTATGTCAATTAGGCAGCTGTGTCCTCTACCTCTTGGTAAACAGCTATGAGTGATAAACCGAGTTTGCAGAGAGGTACCTTCTTTTCTTCATAACAGATAAAAATAAATTACCTAGGCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCTCTGGTGAGGTGGATGGGAAATCCAGACCCTTTCTTTTGACCTGTTGACTGCAGCAAACGGTCAATTTCGTCACGCACTGCTGCCATAGCTTCTGGGTGCCGCAGAAGATAATACATTGCCCAGAACATAGTTGGAATAGTGTTTGCCACAGAGGCCCAGAGAAAGCCTAAATGATGTGCTGGGAGAAAATAAGTGAAAAGGAAGATTAATAGCGTTTATTACACTGATTAGATTTGCAGTGTGCTAATTAAAAGATGTTAGGACACAGACCCAGCCAAGGATCAGTGCATGCTAATGAGAACCAATAGGCTTCTGAAGTCTAATTTTCTGCTTAATGAGAATAGTTTAAAATGTAATGTGTATGGGGGGGGCGGTGTGGTGGGGGATGAGATAAGAGGAGTAAATGCAGCTTAGTTATACTCTTTCTCATTATCACCATTAAGTATCTTGTTTTACCACCTCAGCAAAAAAAAAAAAAATATCAATTATAGAGGGTTATATCAGAGTAAAACATTTTATCATTAGCCAATTAGAAAGAGCATAAAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTCTTTTTATTTCAGAGGTCTATTGTAAATGATTTTATTTTAGGCAAGTGCTCATTCAGAAGTTCTTACCTCCTATTTCAAGGTCCTCGTGCACATAATATTTCTCCAGGACATCTTGCCTGCTTTGAAAAACTTCTGACCATCCTTGCATCTTGGCTAACTTTTCTGATGAGAAGCATTTTATAATTTTCTCTCTAATAGACTTGACATTTCCTAGAAGCTCAATGGGTATGTTGGATACTAAATATGCAAACTTGTCATCAAATTTTAAAAAATCATCTCTTAGCTCACTAATAAATTTGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCATATATAGTTGTAAATGTGATCTCAAATATTATTGAGCTGCAGAATGGATACAGTTCTGCCGTGTCCCAACTTGTGGTTTTTAACAGCTGGGGTTCAAAAACTTGTTTTAGATTCTGCATCATGCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTGCCTTGCAAAAATTGATAGCAGAGGTGAAGCTCATCATTCATGTCATGATTTTTTTGCAACTGACTGATGCTAAATGCTTTCTCTAATAATTTATTAGAAAATACTCGAAAGCTTAATTGTTTATGATTTTTTATCACTAGCTGGTACTGGAAGGGGTCCAGGATAAATGTTATGTACTTTCCTAGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATATGAGTTCGTTTGTTAATAAAACAGAAATAAACACCACAAATTAAAAAATATGTTAATCAAAATTAGAAAGACCCTAATAACTAAGGCAAAAAGTTTAATACAAATCCATTTCATTCGAAGGTACACTACATGTTTCCTTTGAAAGATGGTGGAAAACACTCTAGAAACGTGAAGTTAAATATCCTGAAGTTCTTACTAACCTTTGCAAAGATGGTTTACTCTTCCAATTTTTATTTTAACTAAAGTACCTGAACACTTTAAATATCCTTTAAATATTCTCATAATCCCCTGACTTAAATACTTCTCATATATTTCCCTCAATAAAGCAGAAAACAAATTGGCAACATGCCATTCCATTTCTGAGTATTTATACTTCATAAAGAGCTTTTTCATGCTTAGGTGTCATCTGAGTTTTGTTCAAATACAACAATTTTAACTCAAATAAATGACCATACTGTATGGAGCAGGTACTCACAAATAAATGTCTAATTCAACACTGGCAAAAATCCACTAATGCCAGCATTTTCACTTTTATGGATGTGGGAGATTTAATAACATGTTCAAGGTCACATATTGACTTGTGACTGACACAGGATTCCAAACTAGAACACATCCATTCATCCATTCCTTCAGGAAGTCATTCACCATTCACCACATTTATTAAGATCTGGAAACTTGGTTGGATCCCTTTCTTTTTGAGATACAATTATGTATAGAAATCATTGCATCCCTATGGATTGTGATACGGCAGGGGTGAAACACAGCATAAGGAAAGCAGAAAGTAGAGTCTGCTTCAGTCAGCCTGGAGTTATCACCAAGGTCTCTTTGAGGTGATGACATTTACCTTTTCAACATATCAGTGTTGCCCAAACTTATCAATTTAAAAACTTGGGATGCTTGCGAAAAATACAGATTCCTGCAAGATTTTGATTCAGAAGGCTTGGAGGGGGTCCTACCAGTGTCCTTTTCGATGAGGTCCTCAAGTGATTCTTATAAGGATGCACCTTGAAGGACACAGTCTACTATAGTCTGTCTCTCAAAATTGGCAGAGACCTTGGAGAATTGCTTGTTTACCATCTGCATTTATCAGTTGATAAAGCTGAAGAAAGTCAAGAGATGTTACGGGTCAAGATCATGCTGCCATTTTCAGTGGTAGACCCTTGATGAGAAGTTACTCACCATGCACTATTCTTTGTCTTCTCACTAGAGTGCTGTTTTAAGATTCCTTCTAATTAGAAATATTAAGCAGATAGTAATAAATAATGACATTTAATGTCTTTCCTGTACAGAACAGGCATAAACTTTAGATGATCCTAAAAACGTTAACATCTACTTATTTATTGTCTTCATGTCATTATTCCTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGCTCTGTTAGCGGAACAACTTCTCACTTGTTATTTATGGTAACTCAAACGGCATCATAGAAATTTAATTCAATTTGGTGCAAGATATTTCAAATAAAGTTTTGAAATAATTTTCAACCTCATCCTAGAAACAGATAAATATGTTTTTGTTTCACAATTTTGAAACACAAGTTTTTAATATACATGAATATACATGTGCTATGATTTATTTTCTAAAAATGACTCAGATGACTTAAATTTTATTCACTCATTTTCCCCTTGATTAATTCAATAATGTGAGTGGATCTAGGATGCCAGTAAAGCTAGAAGTGGCTATTCATTCTGGTCAGATCCCAAAGCTGTCTTCTACAAGGTAAACTAAATTTGTGTGTGTGTATGTGCTCTGGGGAGAGCAAAAAGGATTCAACCCAATTTAGGCATATTTTATGACACCTGCTTTACCATCACAGCTTAATTAAATAAAATTGCCAGCATCTGCCTGTCAAATAATTGAAAAAAATCAATTTTCTTATTTTGCAAAAGATATAATTTTAGGCAAAGTTGTGTATTTTCACAGGTGGTGATTCATACTTTTCTCCTTTCACTAAATAAAAGGATTTTGCTAAATATCTTTGGGGTTATTTTAAATT 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| benign | 135,924 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 64624547, gene CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | AGGTGGACCAGGGAATAACTTCAGCAAGGCTGAAGTCTGGTTATAGTTAGGAGGGCTCTGGGAGATATGCAACTAGAGATAGCAAATATATGCAACTCTCTTGAAAGAGCTGAATGCAAAAGAAAAGAAGAAAAGTGGAAAGTAACTAGAGGGGAACCTTAAGCATGGTTATAAGTGATGGTAAGAGCCCAAGAAAGAAAAAAATGAAGATGCATGTGTGAGAGGAATGAATCTAGATGTACCAGTCCAGAGGCGGCAAGAAGAAAGGGTCATGGGGACAGGGAGATGGAGTGTCTTGAACATTCTTTGAAATTGGAGAAAACATGGTAAATCATTGAGAAACGTAGGTACATTTGGTAGATACATGGGGATCTAAGGGAGATTATACTGGATCTTCAGTTACCTTGTGAAGGAAGGAGAGTGAACTGTGTTACCAGAGCCCCAGTGAGAGTGGGGAGTGAGACTCAGCCTCTTCTTTTCCTGCCACTGGCAACACTCAACAAGCAAAGGAGTGTGGGTAATCTAGTGTGTAGAGATCAGCTTACAGAGCACAGACAGGACATGCAAAAGCAAAGAGAGGGAATAGCTAGCCCAGGCCATAAACTGATGTTGAAGATTGTATACAAAGATAGCTATGATGTATTCCTTCCATCTCTCTACATGTGCCCCCATGCAATGTGACTCTGCTACTCCTTCCAGGAAGAGGTGGAGTCTCTTTCCCTGCCCTTGATTCTGGACTGCACTGTGACTTGGTCTAACTAATAGGATGTGGTGGAAGTAAGGTTTTGCAATATCTGAGCCTAGGCCTCAAGAGACCTTGAAGCTTTTTCTCTCACTCCCTTGAGACACTAACTGCCATGTAAGAAACTTTTCTTGAGGATGAAAGACCGTGTGGAAAGGCAGCCCACCCAGGTATGTGATGAGACCATCTCGGATCATCCAGTTCCCATCCAGAGTCCAGAAAAGCCACACAAGTGACTCAGGCCAGACCAGTTGTTATTTTAAACCATTAAACTTTTTGGGGATTTGTTACTCAGCAATCAATAGCTGATACAGCTACATAGTTTGGGTCTTAAAAAATGTTGTGAACTAGTAACAGTCTAGCTTCTCCTCCCAGTCCTAGAATGTTTGGGGTGTGTAGCAATTCTGCTGTTTTTTTCTTCATTTTTCTTGGTGTTTTGGTACTTTATTAAAGTCTGAAGTGCAATGAAAGTTTTAAAATGAAAAATACATTCTTGACCAGTGGTTGCTGGAGACTCAGAGGCAGGGGAAGAAGAATGAATAGGTGGAGCACAGGAAATTTTTAGAAGAGTACAGCTACTCCATATGATACTGTGATGGTGGATACATGTCATTATACATTTGTGAAAACCCAACGAACTACACAATACAAAGAGTACACTGTAATGTAAATCATGGATTTTTAATGATTGATCAATATTGGTTCATCAGTTGTAACAAATATACTACATAGATACAATCAGGGAAACTGTGATTGGGGGGAGGGGGTATATGGGAACTCTCTGAACTACTAAATTTTCTGTAAACCTAAAACTCCTCTACAAATAAAGAGCATTAATTTAAAAAATACATTCTAGCTTTTGTATAGTTATATATATATATTTTTTTTTCTACCATTCTTAAAACCAAACTAAACCAAACCAAAATGACAGGTGATGGCTGGAAAGAAGGGTTCCCTAAGTACCATGAAGAGAGTTCTATAATTTGATTTTTAATGTGAGGATCACTGAACTAAAAATAATAGTTTTCTTTCACATTAGCTCTACAAAATAAAATAAAAATATACAAATATTCTACATTTTGCCTAGAGAAAAACAGAAAGACATTAAAGAACAAGTGAAAAATGATGACATATATAAGGTATTAATAGAAGTGCTTCTTACCACCAAGAAGAACTGTGAAAGTGTCACCATGTTGCTTTTGAAGTGTTTTCATGAACCTTAAGGGGTCTTTTCGTAAGTTCAGGACCACTCCAAGATAAGGAAGCCAACCTTTTATCAATGGAGGCTCACCGGGTCTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGATAAAAGAACAAAAGAAAAATCAAATCATTCTTATTCGAATACAGGTGGTTTATTTACTGAATCTAGAAGGTGACTGCATGGATTGCACTGCTTCTTTCTATTCTCTTACTCAGTGATTCTTATATAATCATAGACATGAGTTTACTGAGCTTCTCCAGTATGTATGGATAAATGCATAACTTCTGGTGAGCAACTTTATTTCAACAGTTTTTGGGGATCAGGTGGTTTTTCGTTACATGGATAAGTTCTTTAGTTGTGATTTCTGAGATTTTGGTTTACCCATCACCCGAGCAATGTAACTGTACCCAATATGTAGTCTTTTATCCCTCATCCCATCCCACCCTTCCCCCTGGGTACCCCCACTGAGTCCCCAAAGTCCATTATATCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTTGATCTCCTGACCTCTTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATTATATCATTCGTACGCCTTTGCATCCTGGTGAGCAATTTTTTGAAGGAATTGTGTCTTGCAAGGCCTGGATGACTGCCTGATAGTTAAGTTACAATCTGTTTTATTTATTTCCTATTCTGTTTCCCGTCATCATAGGTAGGTACCTGTGACTAAGGAGATCTCCGGGAAACTAAATCAACTGTTTGATATAATTTACTCTATGAAATTGTTAGTTATAATATCGATAAAAAACAAATGATCAGCTGCCTGATTTTATTGGTCTTTCACAAGTCATGTTATAAATGCTGCTTGATCAGTTTCATCAATGAGACCTAAACTTAGTTTTGACTAATATTTATGTTATCTGCTATGTGCTTGGTGATGTGCAGTGGAACAGGCCAAATCTGAGTTCTAGTCAAACTGCTTGTCAGAAATCACCTAAACAATGTCAATTACTGATTATTTTGTTTTCTATACAGCACAGTGTTTTTATATGTGTAGACTCAGTCAAACTAACCCCACCTCATTTTAAATTCCAACTCATGTATAGGCATTTAGGTCTTTCCACAAATAAAGGCTATGAGGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTAAATCTTAAAAAACCTTCGATTATATTCTTATATAATAAAGGTATAGAGGGATGATGCATTATGGGATTTGAAGTTTTTTAAGCCACTTAAGTCTACTTAACATAGTAAATGGAGATGTGTTCTTTAGGATATGCAAGTCATATTCAAGTATTTGTTGTGAAATTTTTCACTGAATTGATTTATCACCGAGTTTAGAACTAGATGGCACCTTGGAGACTTTCATGCAATTTCTCATTTTTATAGGTAAGAGTTCTCAAGGCCTAAGAGATCAACAAGTTTCCTTAAAGTCATGAAACTATGTAAGGACAAGCTGTGTACCAGGATGCAAGACTTGGAGTCCCACAGCTGCTCTCTGGCCCCTTTAGAAACATTAGTCAGTTAACCTGTGGACCTAGGGAAAAAAAACCACCAAAGCAGCTCACTGCCAGAGCTGACAGACATTGTGTGTGTGAACCTGAGGGCTCTTGCTGTGCCCTGGGTTTTAGAAGTTGGAAAGTTTAGCTGCCAGAGTAAAGCTCTTTGTTATCAGATGTCAATTAGACTGGAAATACATAATCAGAAGAGAAATAATAATCTTAAATTGAGAACTATAAAAATCTCCATATTATGTATTTGAGGTATTATTTTGATTTAGTCTTTCATAAAGTTTTTTATTCAAGCTACCAATGATTGAGACGATTTGTTAAATTTTACTAATAATTTGCATTTTTTAACATACAAAAAATCCTTT | 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| benign | 135,927 |
Is the chromosome 8, position 66177323 variant in CRH (corticotropin releasing hormone) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AAAGCTGTCTACTTTCTCTTTTATTCACTGTGGCACCAATCTGGTAAATTGTAGAACAATTGCATGTGTTTAAATATATATACAAACATATCACACATTAAATATATATATATTTAAATCATGCTTTGTTAATATTTGTCCCACCATAATGCCTCCTTCAGAACATAAGTGTAACTTTATATGAACTCTTAAATAAATGATGTTTTTAAAAGCTTCGTCTTATAATGATTTATTCAATGTTCTGTATTATCTTATTCATCCATTAGTTAAGTGTATTTCAAGGGTCCCAGGATAAGATGCATCTTCATACAGACAAATTAATTTTGAAGTATTAAACATTTGATTGAATTGTTTAAAGCTATAACTAAACTACCAAAGGCAAATGCACTGTAAAACTAATTAAATGTGCTGTTCAGTTTTAGAAATGAACAAAGGTAGTTCCTGTTCCTAAGAATAAAAGTGATTAGGGTTGACATAAGCAAAAATGTGGAGGATATTTGTGTAATTATTAAAGTCAAAATGTTCTTCATAAGAAAATTTTCCTATGTGACATTTTATAATGACTAAATTTAGTCGTCTTAAGTGGAGATGCTATTAAGTTTCTCTTATTAGATGTAGTCATTGGAAAATAGCTTAGAAAAAATAGTTTTATGGTACCAAAGTAGTAGTTTGACAGAGTGAGTTTTTCTCATAGAAAAAGAATGCAGCATTTTGGCCATACAGTTTGGAGGAATTTCTAGCTTGACACTTCTCTCTTCCTCATCTTTTCCCCACTATCTCCAATTATTTCATATATTTTAATTGATCAGGGCTAAATGTTATTTCCATTATAAAATGATCTTCCCTTTTAGAATTACCATGTTTTAGAGCTGCTGGGAGCAACTTCCTGAATTATTAACTCAACCTCAGAGAAGTAGTCCATGGCACAGAGATGAGCCCAACGTGATTGCAGGGTCTGTGTAAGCCACTGACATATGTTTGCATTTTTAGTGGAAAAATATAATGCAGGAAGTTTTGCTTTTCTTTTCTGGTGCTGAAGACAATTTGGAGGAAGCTAAGAGAGTATTTCCAGTGTATGAGCACTGAAGAGAAACAGTAAAGTCATGATTACCTTTGCAACTTTTATTAAAAATATAAGTATTCAACATTCTCTTACACAACCAAACTGACCAAGGACTGGAAAGATGTTTTATTACTGAAACGTTTACAAGAGAAAGTTGTTTCAAAGAGCTTACAGATTTAGTCTTACCCACCCAAGAGAATGGCATTCTCTTTGGCTCAGACCACAACAAAAACAATTGAGTGACTTCTGTCTGCTTTTTCAAACAAAACGTTTTCTCACAGGTCTACATTCTCTTTAAAACACCACTATAAACACCTGGAAACGGAAACTAAACGTAGACAAAACGAATAACATTGTGTTGCTGCTGCACGTGAATACACTTTGTGCATGCTAAGTAAGGGGTATAGGCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTATGTTTCAAGCTATATAAAAATAAACAAATGGCATAAGAGCAGCGCTATGGTACAGAATACTGTATTTTTTTAAATTTTTTTTGTGCTAAATGCAGATTCTTTTTGGCCAAACGCACCGTTTTATTTCCCAATAATCTCCATGAGTTTCCTGTTGCTGTGAGCTTGCTGTGCTAACTGCTCGGCCCTGGCCATTTCCAAGACTTCCCGGAGGAGGTGGAAGGTGAGATCCAGGGAGATGGGAGGCTCCTCGGACCGCCTTTCTCTCTCCGGTGCCTCCTGGTGGCCGCCGAGGGCATTCCTAGCGCCGCGCTCCGCGAGAGCCGCGGGGCTGTCGAGCGAGCGCCGAGGCAGCAGCAGCTGCTGCAGCAACACGCGGAAAAAGTTGGCGGTCGCCTGTTCCGGCGAAGGGCGGCTGCCGCTGCCTCCGGCGAGGAGCGAGGAGGCGGGCGAAAGGGGAGCGGCCGGGCTCTTGTTGAGGTTCCCCAGGCGGAGGAAGTACTCCTCTCCCATGCGGAGCAGGACCGGCCGAGCCTGCGGCTGCTGGGGCTGCTCGGACTGCGGCGGCGGCTGGAAGAAATCCAAGGGCTGAGGGTGCTGCGGCGCCTGCCGAGCTCCCGGGACCGGCCCGCGGCTCAGGAGCGCCCTGCATGGCGGGCAGGGCAGGAGAGCCACCAGCAGGACTCCCGCGGACACAAGCAGCGGCAGCCGCATGTTAGGGGCACTCGCTGCGGCACAGAGGTGGGCGGAGGGCGGAATGAGAGAGGGGAAGAGAGAAAGAAAGAGTTGGTTAGAGTTCGCTCAGCTGGGAGGTGCACACGGGGTCTTCCTACGGGACTGCCTTAGACGTGCTGGGCTTTGGCCTCAGTGATTCGGATGGGCGCTGTCCGCGGTGCTGAAGCGCCTGGGGAGCGGGGAAAGGGGGCGCCTGCAGGGCTCCGCACCTAAGCTCATGCGCTCACCGGCCAGGAGTGACCCTTCTTTCTAGACTCTGAAAGGACGGTCCCTGCGTCCTCTTCCTAACGATCCTCAAAACTAATTTTCCCGATCCTAGAGAAGAGCCACAGATTTAAGATCCCACCCGCGCTGACTACCTCCCTTCCGGATATTTCAGCATTTTCTTCCAAATTGAGAACTACTGCCTCATGGTCCTCCCTCTCCACTTCTGCCCTTGCTGCCTTATCTCGGGGGTTAGGATAGAAGGGGGTGGGGGAGCTCCTTTACACAGCCAGCAAGGAGCAACTGGCAGCACGGGTAACGAAGAGCAGCCGTCTAAGTTTGCTTTTGCCACATCCCAGCTACTATTGTAATCTTAAGGAATAGTCCGCGAACACGCGCGCACACACACACGCACGCACGCGCGCATACACACACACACATACGCATACACACATGCATACACACACACACACGCACGCACACACATGCATACACACGTACACAGGCAGGGGCAGCCGGCTCCGCGGCGCACATCGCGGCAGCTCAGGCAACGCAAAGTTGGTGGCGTGTTCCGTCCAGGCGCTCCCTACCTTCCCAGGCGCTTCGCAGGTGAGCCGGGTGCTGCCGCCTCTCTGCAGAGAGACGTCTCCGGGGGCTTTCTCTGGAGGTTGTCTTCCTTTCTCTTTACTGTTCCCACTCTCTTTTTCTTTCTCTCCTCTCTTTCCCCTCAGTCTCTCAATGGACTTGGTCTCTGAGTTTCTCCACTCCAGAGCCTGGAGTGGGATTTTATAGTGTCGACCCTCTTCAAAAACCACGCAGCATTTGCCTAATAAGCTGACGCTCTCTTGACAGCTCGATTGCGTGCTGCCTCTGCTCCTGCATAAATCATAGGGCCCTGCCAAGGAACGAGGGGCAGAATTTTGCTATCTCAACACTGAATCTCACATCCAATTATATCAACAGATATTTATCGCCTCTTGGTGACGTCAACGAGCCCTAAAATGGAAGGGCTTCTTATGACTTGTCCATTGACAAAAATTCTTGAATGAGATTTCCCAAGTGTGAAAACATATTGACCTCTTACTATGAAAGGCCATATTAGGGGTGTGCAAAGAGACAGCGAATGGGAGGAGGAAGGGGAAGTGGGAAGGAAGTGAGGTGTCCCAGTGCAGCCCTGCCAGGAAAGCAGCAGCCAGTTGGAGGGGGTGGACCTGGATGCCCCTTCTCCTAACCTCCCTGACCAGGTGTCTCTGACAACACCTCAGTATCTGGAAATATCCCTTTGCTAGAGACAGAGTCCCACCATCTTTCTGCCTGGAAAAGAATGAAGCATCAGGAGAGGGGTGTGCAGGAACATCCAGCTTTTAAACGTCTATCTGCTTTTTCCTCCCAAGAGCAAGCACATAAAGGAGTTATGAGCCTGCAGAAGCAAGGCCAATAAATCTCTCAAAATGCAGTTCAAGTTTTTTAGATGATGACAAGAGCTACTCCCATAGTGAAGGGGCACAAACCGGGGTTAGTAAGGGGTGCGGCAAAGATTTTAGGTTATCTCAGAAACTCTCTGCTCCTTTTTTTGTCTCTCTTCTCACAATCTAAAATTAATTGTGGACTCCCTTTTCTATTCCCAAATTAAAGAGAGAGGCGGCCAGTGAGAGATGCATGAGTTAA | 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| benign | 135,939 |
Does the variant on chromosome 8 at location 67074229 affecting gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAAGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTAGATAGGACACAAAAAGTACAAACAAATTTAAAAATTGATAAATTGGACTTGATAAAAATTATAAACTTTCACTGTTAAAAATATATCAAGAAAACTTACAAACCACAGATTGGCAGAAAATATTTTTACAAAGCAAGTTTTGTAAAATATTGCTTTGTAAAAATAAAGCAAGTTTAATAAATGACTTTTATCAAGTGTATATAAAGAAATCTTACAATTCAATGGTAATAAAACAACCTGCTGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAGTTGGAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAATTGAAGGGGTAACATTGAGCTATGATCATACCACTCCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGATCCTGTGTCTGCAATAAACAAACAAATGAAAAAACTAGCTGGGGATGGTGGTGCTTGCCTATAGTCCTAGCTGTTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGAAGGTGTACTATGATGGCAACACTGTACTCTCTAGCCTGTGAAACAACGAGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGCTAATTTTAACAAAAGGGCAGATTTGAGTAGATACTTTCCCAATGATTATATGTATGGTAAAAAAATAGATGAAAAGATGCTCAACATCATAGTTATCAGAGAAATGCAGATTAAAACACTCAGAGAGATAACCACTAAATAAATACACAATAGAATGACTAAGATAAAAATGACTGAAAATATCACGCCCTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGCAATTGTCATTACAACCCACATACATTCTTATACATTGGAATGTAAATATGGTACTTTGTACTTTGAGGAACAGTTTAGCAGTTCAGGAATTAGACAACATCTTGACCATATAATAAAAAATAACATCACTAACAAGGGGCAGGTAAATATCACGTGCCTTCTCTTTGTGACACCTTAAAATTTCACCTAATATTTCTGGTGAGAATGCATAATCTAAATTTAGTCATTAAGAAACATCAGGCACACCCTAGATGAGGGATGTTCTATTGAAAAGGATGTTCTGTTACACAGGATTCTTTTACCTGTGTAAATTGGTAAAAGACAAAGAAAGATGGTAGAGATAGATATTCCAAATTAAAGAAGGCAAAAGAGATATAGCAGTGAAATGCAATCAGTACCTAACTTAGATGGGATCCCGAATTAGAAAGAGAAAAATAGGCTGTAAAGGCTGCTATTGAGTCAGTTGACAAAAGTGGAATATGGACAATAGATTAAAAAATCAGTGTTACAAAAGTTGATAATTATGTTGAGGTTATATAAGAAAATAACCCAATTCTTAAGACACACACACTGAAGAGCTTAGGGGCAAAGGGCTATGATATATATACTTTATTCTCTGAATAATTTTAGAAAAAATTGTGTTTGTGTGTATGGAGAGAATGACCTTGTGTGCACAAGCAAAGGATGAAGCAAGTGGAGCCAAATCTTAATAGGGAATTAATAAAGACTCTTTGTGTGTTCTTGGTATTATTACTGTAACTTCTCTGTAGGTCAGAAATTATCTCCCAATATTTAAAAAAAACTTTTTTTTTGAAGTGCTTTGGCTTAAGGATTTAAAGAGCTTTTTGTTTGCTTGCCTTCGTTTTTTGCCGGAGAGGGAGTGTATATGGAGGGTGGTGGTAGTTTTTCATTTTCTTTTTATTTCAGATATTTTAAAGTATATTGTAGGCTTTTTGGGGAAGCTGGGAGAGGCAGTAGGCAGGCATATTTATGATCAATCTTAAGTTTGAATTTCTCAATTTGATAAGTGAGATTGAAAACTAAATGTGGACTAAGCCTACATGTTGATAATTAGGCTAAAAATACTGTGATATAGATACGCTCACTGAAATTTTTTTTTAAAGAATCTGCAAAATGGCTGATAATTTGGATGAATTTATTGAAGAGCAAAAAGCCAGATTGGCCGAAGACAAAGCAGAGTTGGAAAGTGATCCACCTTACATGGAAATGAAGGTAAATTTAATAATTTTCTTTGAACATGTTTTATTATAATTGTCTATGGAGATTACTCCTGTGTAAATACAAAACATCCTCTTCTATGAGTGAGAATCTTCTGTTTTGTAGTATGCTGTCATTCTAGGAGCCTGACTCCAGACAAGATTGCAGTAATTTTGAATGCAGTTTTTCTTTTGTGGTGGTTTATATCTCACAGTGTTTCTCTTATCTCTTGTTGAAGAATTATTTGGTTATAAAATGATTATGAGACCAGTTCTATTACAAAGAACTTCCACAACATAAACAGAATAGTTGTAAAAGCAAGTTTATAGTCTATGTGAAAAAATTCAATTTAATTAGTTTAAAAAGTTTTTTTGAAATCTGAAAAAGTGAATTTATTAATTTATTTTGTACTATTTGTGTTTCTTAATATAAATTTCTTAAAATAATTGCTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATCTCGCTCTGTTGGCCAGGCAGGACTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCGCCACAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGAGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGTGTGCCCGGCCTAAAATAATTGTTTCTTAAAGCAATGTCTTAAAGGCTTTCTTAAAGCTTTCCTTGTTTAGGTGAAACTGATTTATCCATTTAGCAAATACTTACTGAGATTGTGTTAGGTATTATGCTAAGCTCTGAGAATGCAGCACTGATTAGAGTGTTGTGGCACCTTCTCAGGGCTCAGTGTATGTAATAAGATACAGCATGTAGTTTAATCTGTGCCATATGGTTCATCATAATGACAGTAACCATATATATTGGTTTGTTCAAGATGATCCTGGTTTACCTGTTGTCCAGTGTTTTTTTCTGGTTTAGCATTTGTCCTGGACAAAGGTACCTTGGCTGAGATGATAAATAATATAGATACCCTGATTACAATTTTACTCACATGGCTAACATTTATTGAGTACTAGCTATGGACAAGGCATATTCTTAAGAGGTTATATTTCACAGTAATCTATGAGGTAAGTGCTGTTATTGTAATTTTCCAGATGAGTAAACTGAGGCAAGTTAAGTAATGAGACTAAGGCAGTAGAGTTGGTGGAACTAGGCTTTGACCCCTGGCAGCCTGGCTTCAGTGCTTGTCCTCGGAACCAACATAATAGGTTGCCTTTCTTCCAGATAACCTGTCATGTACCAGGAATGCCAAGGACTTTATATGTATCATTTTATTTAATCATAATATCCCTGTTAAGCAGGTGAATTTTTTTTGTTTTATGGATTAAGAAAGTGAAGCTCACAGGAGTTAAGTAATTTGTCCAGGTCCACACAGTGGTGGATTCAGGAGTGGAACCTTTATGCAGCTCCAGAGTCTATCTCTTAACCACTCTCCAGTAGTTAGGACCAGCTTACGGCTTTGGAGTTACATGATTTGGAGTACATAGCTTTAAAGACAGTTTTGTTATAATTTCTAACATTAATTTGTACATAAATAATTTTAAGTCTTAGTTCAAGTATCACCTGCTCAGTGAGGCCTTATAGTCCCCCAGCATTTCTGGGCCTCCTTACTTTAATCTGCTTTTTTTTTTTTCCATAACCACTTCCTGCCACTATCTACATATCACATAATCTAATCATGTGTTGAGTTCATTATGTGTCCCCCCAATAGTTTATAAGCTTCATGATGGCAGAAATTCTTCTATTTTTTAAAACTCTTATACTTTCAATGCTTGACAAAATGTTTGGCACTTAATGGGAACTCAGTAAATA | TGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAAGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTAGATAGGACACAAAAAGTACAAACAAATTTAAAAATTGATAAATTGGACTTGATAAAAATTATAAACTTTCACTGTTAAAAATATATCAAGAAAACTTACAAACCACAGATTGGCAGAAAATATTTTTACAAAGCAAGTTTTGTAAAATATTGCTTTGTAAAAATAAAGCAAGTTTAATAAATGACTTTTATCAAGTGTATATAAAGAAATCTTACAATTCAATGGTAATAAAACAACCTGCTGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAGTTGGAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAATTGAAGGGGTAACATTGAGCTATGATCATACCACTCCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGATCCTGTGTCTGCAATAAACAAACAAATGAAAAAACTAGCTGGGGATGGTGGTGCTTGCCTATAGTCCTAGCTGTTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGAAGGTGTACTATGATGGCAACACTGTACTCTCTAGCCTGTGAAACAACGAGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGCTAATTTTAACAAAAGGGCAGATTTGAGTAGATACTTTCCCAATGATTATATGTATGGTAAAAAAATAGATGAAAAGATGCTCAACATCATAGTTATCAGAGAAATGCAGATTAAAACACTCAGAGAGATAACCACTAAATAAATACACAATAGAATGACTAAGATAAAAATGACTGAAAATATCACGCCCTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGCAATTGTCATTACAACCCACATACATTCTTATACATTGGAATGTAAATATGGTACTTTGTACTTTGAGGAACAGTTTAGCAGTTCAGGAATTAGACAACATCTTGACCATATAATAAAAAATAACATCACTAACAAGGGGCAGGTAAATATCACGTGCCTTCTCTTTGTGACACCTTAAAATTTCACCTAATATTTCTGGTGAGAATGCATAATCTAAATTTAGTCATTAAGAAACATCAGGCACACCCTAGATGAGGGATGTTCTATTGAAAAGGATGTTCTGTTACACAGGATTCTTTTACCTGTGTAAATTGGTAAAAGACAAAGAAAGATGGTAGAGATAGATATTCCAAATTAAAGAAGGCAAAAGAGATATAGCAGTGAAATGCAATCAGTACCTAACTTAGATGGGATCCCGAATTAGAAAGAGAAAAATAGGCTGTAAAGGCTGCTATTGAGTCAGTTGACAAAAGTGGAATATGGACAATAGATTAAAAAATCAGTGTTACAAAAGTTGATAATTATGTTGAGGTTATATAAGAAAATAACCCAATTCTTAAGACACACACACTGAAGAGCTTAGGGGCAAAGGGCTATGATATATATACTTTATTCTCTGAATAATTTTAGAAAAAATTGTGTTTGTGTGTATGGAGAGAATGACCTTGTGTGCACAAGCAAAGGATGAAGCAAGTGGAGCCAAATCTTAATAGGGAATTAATAAAGACTCTTTGTGTGTTCTTGGTATTATTACTGTAACTTCTCTGTAGGTCAGAAATTATCTCCCAATATTTAAAAAAAACTTTTTTTTTGAAGTGCTTTGGCTTAAGGATTTAAAGAGCTTTTTGTTTGCTTGCCTTCGTTTTTTGCCGGAGAGGGAGTGTATATGGAGGGTGGTGGTAGTTTTTCATTTTCTTTTTATTTCAGATATTTTAAAGTATATTGTAGGCTTTTTGGGGAAGCTGGGAGAGGCAGTAGGCAGGCATATTTATGATCAATCTTAAGTTTGAATTTCTCAATTTGATAAGTGAGATTGAAAACTAAATGTGGACTAAGCCTACATGTTGATAATTAGGCTAAAAATACTGTGATATAGATACGCTCACTGAAATTTTTTTTTTAAAGAATCTGCAAAATGGCTGATAATTTGGATGAATTTATTGAAGAGCAAAAAGCCAGATTGGCCGAAGACAAAGCAGAGTTGGAAAGTGATCCACCTTACATGGAAATGAAGGTAAATTTAATAATTTTCTTTGAACATGTTTTATTATAATTGTCTATGGAGATTACTCCTGTGTAAATACAAAACATCCTCTTCTATGAGTGAGAATCTTCTGTTTTGTAGTATGCTGTCATTCTAGGAGCCTGACTCCAGACAAGATTGCAGTAATTTTGAATGCAGTTTTTCTTTTGTGGTGGTTTATATCTCACAGTGTTTCTCTTATCTCTTGTTGAAGAATTATTTGGTTATAAAATGATTATGAGACCAGTTCTATTACAAAGAACTTCCACAACATAAACAGAATAGTTGTAAAAGCAAGTTTATAGTCTATGTGAAAAAATTCAATTTAATTAGTTTAAAAAGTTTTTTTGAAATCTGAAAAAGTGAATTTATTAATTTATTTTGTACTATTTGTGTTTCTTAATATAAATTTCTTAAAATAATTGCTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATCTCGCTCTGTTGGCCAGGCAGGACTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCGCCACAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGAGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGTGTGCCCGGCCTAAAATAATTGTTTCTTAAAGCAATGTCTTAAAGGCTTTCTTAAAGCTTTCCTTGTTTAGGTGAAACTGATTTATCCATTTAGCAAATACTTACTGAGATTGTGTTAGGTATTATGCTAAGCTCTGAGAATGCAGCACTGATTAGAGTGTTGTGGCACCTTCTCAGGGCTCAGTGTATGTAATAAGATACAGCATGTAGTTTAATCTGTGCCATATGGTTCATCATAATGACAGTAACCATATATATTGGTTTGTTCAAGATGATCCTGGTTTACCTGTTGTCCAGTGTTTTTTTCTGGTTTAGCATTTGTCCTGGACAAAGGTACCTTGGCTGAGATGATAAATAATATAGATACCCTGATTACAATTTTACTCACATGGCTAACATTTATTGAGTACTAGCTATGGACAAGGCATATTCTTAAGAGGTTATATTTCACAGTAATCTATGAGGTAAGTGCTGTTATTGTAATTTTCCAGATGAGTAAACTGAGGCAAGTTAAGTAATGAGACTAAGGCAGTAGAGTTGGTGGAACTAGGCTTTGACCCCTGGCAGCCTGGCTTCAGTGCTTGTCCTCGGAACCAACATAATAGGTTGCCTTTCTTCCAGATAACCTGTCATGTACCAGGAATGCCAAGGACTTTATATGTATCATTTTATTTAATCATAATATCCCTGTTAAGCAGGTGAATTTTTTTTGTTTTATGGATTAAGAAAGTGAAGCTCACAGGAGTTAAGTAATTTGTCCAGGTCCACACAGTGGTGGATTCAGGAGTGGAACCTTTATGCAGCTCCAGAGTCTATCTCTTAACCACTCTCCAGTAGTTAGGACCAGCTTACGGCTTTGGAGTTACATGATTTGGAGTACATAGCTTTAAAGACAGTTTTGTTATAATTTCTAACATTAATTTGTACATAAATAATTTTAAGTCTTAGTTCAAGTATCACCTGCTCAGTGAGGCCTTATAGTCCCCCAGCATTTCTGGGCCTCCTTACTTTAATCTGCTTTTTTTTTTTTCCATAACCACTTCCTGCCACTATCTACATATCACATAATCTAATCATGTGTTGAGTTCATTATGTGTCCCCCCAATAGTTTATAAGCTTCATGATGGCAGAAATTCTTCTATTTTTTAAAACTCTTATACTTTCAATGCTTGACAAAATGTTTGGCACTTAATGGGAACTCAGTAAAT | benign | 135,960 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 67076513 in gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_21'] | TGCTGTCATTCTAGGAGCCTGACTCCAGACAAGATTGCAGTAATTTTGAATGCAGTTTTTCTTTTGTGGTGGTTTATATCTCACAGTGTTTCTCTTATCTCTTGTTGAAGAATTATTTGGTTATAAAATGATTATGAGACCAGTTCTATTACAAAGAACTTCCACAACATAAACAGAATAGTTGTAAAAGCAAGTTTATAGTCTATGTGAAAAAATTCAATTTAATTAGTTTAAAAAGTTTTTTTGAAATCTGAAAAAGTGAATTTATTAATTTATTTTGTACTATTTGTGTTTCTTAATATAAATTTCTTAAAATAATTGCTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATCTCGCTCTGTTGGCCAGGCAGGACTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCGCCACAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGAGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGTGTGCCCGGCCTAAAATAATTGTTTCTTAAAGCAATGTCTTAAAGGCTTTCTTAAAGCTTTCCTTGTTTAGGTGAAACTGATTTATCCATTTAGCAAATACTTACTGAGATTGTGTTAGGTATTATGCTAAGCTCTGAGAATGCAGCACTGATTAGAGTGTTGTGGCACCTTCTCAGGGCTCAGTGTATGTAATAAGATACAGCATGTAGTTTAATCTGTGCCATATGGTTCATCATAATGACAGTAACCATATATATTGGTTTGTTCAAGATGATCCTGGTTTACCTGTTGTCCAGTGTTTTTTTCTGGTTTAGCATTTGTCCTGGACAAAGGTACCTTGGCTGAGATGATAAATAATATAGATACCCTGATTACAATTTTACTCACATGGCTAACATTTATTGAGTACTAGCTATGGACAAGGCATATTCTTAAGAGGTTATATTTCACAGTAATCTATGAGGTAAGTGCTGTTATTGTAATTTTCCAGATGAGTAAACTGAGGCAAGTTAAGTAATGAGACTAAGGCAGTAGAGTTGGTGGAACTAGGCTTTGACCCCTGGCAGCCTGGCTTCAGTGCTTGTCCTCGGAACCAACATAATAGGTTGCCTTTCTTCCAGATAACCTGTCATGTACCAGGAATGCCAAGGACTTTATATGTATCATTTTATTTAATCATAATATCCCTGTTAAGCAGGTGAATTTTTTTTGTTTTATGGATTAAGAAAGTGAAGCTCACAGGAGTTAAGTAATTTGTCCAGGTCCACACAGTGGTGGATTCAGGAGTGGAACCTTTATGCAGCTCCAGAGTCTATCTCTTAACCACTCTCCAGTAGTTAGGACCAGCTTACGGCTTTGGAGTTACATGATTTGGAGTACATAGCTTTAAAGACAGTTTTGTTATAATTTCTAACATTAATTTGTACATAAATAATTTTAAGTCTTAGTTCAAGTATCACCTGCTCAGTGAGGCCTTATAGTCCCCCAGCATTTCTGGGCCTCCTTACTTTAATCTGCTTTTTTTTTTTTCCATAACCACTTCCTGCCACTATCTACATATCACATAATCTAATCATGTGTTGAGTTCATTATGTGTCCCCCCAATAGTTTATAAGCTTCATGATGGCAGAAATTCTTCTATTTTTTAAAACTCTTATACTTTCAATGCTTGACAAAATGTTTGGCACTTAATGGGAACTCAGTAAATATTTGTTGGTAAGTGAATGAGTTAAATATTAGAATATCTATTATAAAATTAAAATACCTTTGGCTAATTCCTCAAACCTTACACTTAATTTCTTCTATGATGTACTGTGTAATTTCATCAAGCTGTTTAATTAAAATTTGAGATGAGTTGTATATTTCATGGTTTTTTTTTTCCTCTTGCTTTTGTAAACATTATGTCTCTTTCAGGGAAAGTTGTCAGCGAAGCTTTCTGAAAACAGTAAGATACTGATCTCTATGGCTAAGGAAAACATACCACCAAATAGTCAACAGACCAGGGGTTCCTTAGGTATGTCATTAGATGTGCTAAACTTATTTTAAGATATCCTTAGTGGGCTCTTCTGAAAGAGGTTTGTCTTGTCAGAAAAAAAGATTTATTTGGAATCCTAGTAGTTTTTCTTTCTGGAATCTTACGTAAGTCAATATGGTCTACATATGAAATAGAACTCATACTGAAAACTTTGTACTTGTTTTATGTGATACTGCATTGGTTATGATTTATGGAACTTATAGAAGAAGGTGTGTATAACATAACTTAAAAATTGAAAACTTTGAAAGGAATTTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAAGAGAAACTTTTATTTGTTGATTGAAAATGGTGAACTTGCTTATTTAAAAATTAAAGAAATATGCTTAAAGGGTACAAAATGCTGTTTGGTGAAAGACTATTTTAATTATTGATGATCATGTTGGAATTGTAAAGAAGTTAATACTGTAGCCATACTAATGCTTTGATTATGGTATGGTATGAAAATATTTGGAAACTTTTTACCACATTTTGGCTTGTTGGTAGGTATACATTTTAAAAAAAGAAAATGTATGAATATGTAAAAATTTTTGTTTATTTATTAAAGACAGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGTTCAGTGTTATCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTACAATTACAGGCCTGAGCCACCATGCCCAGTCTGTATGAATATATATAATTTTTTTTTTTTTTCTTCAAGGCTGAGTCTGACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCCGCCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACTCAGCTAATTGTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCGCAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGACCTGTATGAATATTTTCAATGTGCATTTTGTGATTTATTGATGATGACAAACTTTTTCACAAAAAGAAAATCAACTATGATAAGTTCATTTGATTAAAGCATTGTTCTCAAATGGACAGCTTTTCATGGATGTAGGTATACTCCTAAATTGTTTTTGTGTGCCAGTGGATACAAGGGGATGCCGGCCAAGAAACTGGATAGTCAGTAAGCTTTGTCTCTGCATTAGACAAATAGCTCAAAGTGAGTGCCCTACTTTTAATATCAGATAGATAACTCTTTCCATTTTGAATCTCTTATAAATTATTAATATACAGCATTAGTGAACTAAAGTATTATATATTGGTAAAATTTTTTAATCTCTAAGGCTCTCAATTTTTTTTCTGTGAAATAAGTTTGATTATCTTCCAGCCCTACGTTTTTATGAATCTAAATTTTAATTATTCCAAGAGATAATTTTTAAAAAGTTTAATAGTAGGTTATCTCAAGCACTAAGGTCGCTAAGGTTAGACAGAATCCCTTTTAAATTCTAGGGTTACAGCTTGCTTTGGATTGGGCTGTGATGCCTTTATGACCTGTCAGGAGCTACACTTTGTTTCCTTATCTTATGACATCTATCTCAAAAAGTCGTTATGGGCGAAAGTTAAATACGTGAAAAGATGGCTGGCACGTAATTGGTACACAATAAATATTAATTTCTTTTTCTCCTTAACATCTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTACTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTGTCCAGGCTTAAGTGATTCATCCTCCCTCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGAGACCACAGGTGAGCACCACCATGCTGGCTAACTTTTTTTTATATACATATATTTTCTGTAGAGGTGGTGTTTCGCTATGTT | TGCTGTCATTCTAGGAGCCTGACTCCAGACAAGATTGCAGTAATTTTGAATGCAGTTTTTCTTTTGTGGTGGTTTATATCTCACAGTGTTTCTCTTATCTCTTGTTGAAGAATTATTTGGTTATAAAATGATTATGAGACCAGTTCTATTACAAAGAACTTCCACAACATAAACAGAATAGTTGTAAAAGCAAGTTTATAGTCTATGTGAAAAAATTCAATTTAATTAGTTTAAAAAGTTTTTTTGAAATCTGAAAAAGTGAATTTATTAATTTATTTTGTACTATTTGTGTTTCTTAATATAAATTTCTTAAAATAATTGCTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATCTCGCTCTGTTGGCCAGGCAGGACTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCGCCACAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGAGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGTGTGCCCGGCCTAAAATAATTGTTTCTTAAAGCAATGTCTTAAAGGCTTTCTTAAAGCTTTCCTTGTTTAGGTGAAACTGATTTATCCATTTAGCAAATACTTACTGAGATTGTGTTAGGTATTATGCTAAGCTCTGAGAATGCAGCACTGATTAGAGTGTTGTGGCACCTTCTCAGGGCTCAGTGTATGTAATAAGATACAGCATGTAGTTTAATCTGTGCCATATGGTTCATCATAATGACAGTAACCATATATATTGGTTTGTTCAAGATGATCCTGGTTTACCTGTTGTCCAGTGTTTTTTTCTGGTTTAGCATTTGTCCTGGACAAAGGTACCTTGGCTGAGATGATAAATAATATAGATACCCTGATTACAATTTTACTCACATGGCTAACATTTATTGAGTACTAGCTATGGACAAGGCATATTCTTAAGAGGTTATATTTCACAGTAATCTATGAGGTAAGTGCTGTTATTGTAATTTTCCAGATGAGTAAACTGAGGCAAGTTAAGTAATGAGACTAAGGCAGTAGAGTTGGTGGAACTAGGCTTTGACCCCTGGCAGCCTGGCTTCAGTGCTTGTCCTCGGAACCAACATAATAGGTTGCCTTTCTTCCAGATAACCTGTCATGTACCAGGAATGCCAAGGACTTTATATGTATCATTTTATTTAATCATAATATCCCTGTTAAGCAGGTGAATTTTTTTTGTTTTATGGATTAAGAAAGTGAAGCTCACAGGAGTTAAGTAATTTGTCCAGGTCCACACAGTGGTGGATTCAGGAGTGGAACCTTTATGCAGCTCCAGAGTCTATCTCTTAACCACTCTCCAGTAGTTAGGACCAGCTTACGGCTTTGGAGTTACATGATTTGGAGTACATAGCTTTAAAGACAGTTTTGTTATAATTTCTAACATTAATTTGTACATAAATAATTTTAAGTCTTAGTTCAAGTATCACCTGCTCAGTGAGGCCTTATAGTCCCCCAGCATTTCTGGGCCTCCTTACTTTAATCTGCTTTTTTTTTTTTCCATAACCACTTCCTGCCACTATCTACATATCACATAATCTAATCATGTGTTGAGTTCATTATGTGTCCCCCCAATAGTTTATAAGCTTCATGATGGCAGAAATTCTTCTATTTTTTAAAACTCTTATACTTTCAATGCTTGACAAAATGTTTGGCACTTAATGGGAACTCAGTAAATATTTGTTGGTAAGTGAATGAGTTAAATATTAGAATATCTATTATAAAATTAAAATACCTTTGGCTAATTCCTCAAACCTTACACTTAATTTCTTCTATGATGTACTGTGTAATTTCATCAAGCTGTTTAATTAAAATTTGAGATGAGTTGTATATTTCATGGTTTTTTTTTTCCTCTTGCTTTTGTAAACATTATGTCTCTTTCAGGGAAAGTTGTCAGCGAAGCTTTCTGAAAACAGTTAAGATACTGATCTCTATGGCTAAGGAAAACATACCACCAAATAGTCAACAGACCAGGGGTTCCTTAGGTATGTCATTAGATGTGCTAAACTTATTTTAAGATATCCTTAGTGGGCTCTTCTGAAAGAGGTTTGTCTTGTCAGAAAAAAAGATTTATTTGGAATCCTAGTAGTTTTTCTTTCTGGAATCTTACGTAAGTCAATATGGTCTACATATGAAATAGAACTCATACTGAAAACTTTGTACTTGTTTTATGTGATACTGCATTGGTTATGATTTATGGAACTTATAGAAGAAGGTGTGTATAACATAACTTAAAAATTGAAAACTTTGAAAGGAATTTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAAGAGAAACTTTTATTTGTTGATTGAAAATGGTGAACTTGCTTATTTAAAAATTAAAGAAATATGCTTAAAGGGTACAAAATGCTGTTTGGTGAAAGACTATTTTAATTATTGATGATCATGTTGGAATTGTAAAGAAGTTAATACTGTAGCCATACTAATGCTTTGATTATGGTATGGTATGAAAATATTTGGAAACTTTTTACCACATTTTGGCTTGTTGGTAGGTATACATTTTAAAAAAAGAAAATGTATGAATATGTAAAAATTTTTGTTTATTTATTAAAGACAGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGTTCAGTGTTATCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTACAATTACAGGCCTGAGCCACCATGCCCAGTCTGTATGAATATATATAATTTTTTTTTTTTTTCTTCAAGGCTGAGTCTGACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCCGCCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACTCAGCTAATTGTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCGCAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGACCTGTATGAATATTTTCAATGTGCATTTTGTGATTTATTGATGATGACAAACTTTTTCACAAAAAGAAAATCAACTATGATAAGTTCATTTGATTAAAGCATTGTTCTCAAATGGACAGCTTTTCATGGATGTAGGTATACTCCTAAATTGTTTTTGTGTGCCAGTGGATACAAGGGGATGCCGGCCAAGAAACTGGATAGTCAGTAAGCTTTGTCTCTGCATTAGACAAATAGCTCAAAGTGAGTGCCCTACTTTTAATATCAGATAGATAACTCTTTCCATTTTGAATCTCTTATAAATTATTAATATACAGCATTAGTGAACTAAAGTATTATATATTGGTAAAATTTTTTAATCTCTAAGGCTCTCAATTTTTTTTCTGTGAAATAAGTTTGATTATCTTCCAGCCCTACGTTTTTATGAATCTAAATTTTAATTATTCCAAGAGATAATTTTTAAAAAGTTTAATAGTAGGTTATCTCAAGCACTAAGGTCGCTAAGGTTAGACAGAATCCCTTTTAAATTCTAGGGTTACAGCTTGCTTTGGATTGGGCTGTGATGCCTTTATGACCTGTCAGGAGCTACACTTTGTTTCCTTATCTTATGACATCTATCTCAAAAAGTCGTTATGGGCGAAAGTTAAATACGTGAAAAGATGGCTGGCACGTAATTGGTACACAATAAATATTAATTTCTTTTTCTCCTTAACATCTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTACTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTGTCCAGGCTTAAGTGATTCATCCTCCCTCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGAGACCACAGGTGAGCACCACCATGCTGGCTAACTTTTTTTTATATACATATATTTTCTGTAGAGGTGGTGTTTCGCTATGT | pathogenic | 135,965 |
A genetic variant at chromosome 8, position 67086060, affecting gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | ATTGAATAGCGCATGGGCCTTGCCTTCATAGATTTTATAGTTTAGTTTTATATATGATGTTCCATTCTGAACATGAGAATCAAAACTTTCTCTCCTTAGGCTTAAATTCTGTATCTTTAAAAAAAGGTTTAGATTCCTTCAAAAGGAAACAGTTCCTTTCTAGGATGATTTAAAATTCCAAGCATATGGAATGCTTTAGTTTCTTTTGGAAGAGAGTTAGAAGCATGTGTAAGAGGTGTCCCTAAGGAATCCTCTGTTATACCCTCTATCATCAAGGAGTTAAATAGGCCAGAAATGTTTATCAAGAGAATTCCAGTGTTGATAGCGGTAAGTGGATTTTAGTATTCTGTAAGAATCCATAAACATCCACTTATGTTTATATTACACTGGCCTTTTCCCTGCCTGAAATGTTTCAGTGATGTAGTAAGCAGTGATATGACACATTCTTGAAAAGTTCCCATCATTCAGCTACATTGTGAGAAATAAGGCACAAAATGGTGATTTTTATATCAGTTTATAAACTACAGTCAAATTTTATTTCATCTATAGTGCTCATAGCTGAATCTTTAAGGAAAGTTTTGGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGGTTGAGGCTGCAATGTGCCATGATCACGCCACTGCACTCAAGCCTAGGTAACAGAGCGAGACCCTGTCTAAAGAGAGAGAAAAAAAAAAAAGCCAAGTTTTATTTTGTTTAGAAATGATAATTTTTTAATACTATAGTATTATGTGTATAGTAGGACTAAAAAAGGGATGAAGCTTCAGATCTGAATACTCATCTAATGTCTATGCTTCTTGACATAGTATTTTATTATTGAAGGTTTGAAAAGTATATAATTTGATTTTTGATAGCTTTGTTGAGATATAATTTACACACCATAACATTTACCTATTTAAAGTGTACAATTCAATGGTTTTTAGTATATTTACAAGTTGTACAGTCATCATTGTCATCATCCCTAAATGTAATTTGATTTTTAAATTTTGTGTAAGGAAATACTACTCAAATTCGAAGTTTTTCTTCAAAAATTAACATCCATTTACAGAGTTTCTGTTTGGGATGATGAAAAAATTCTGGAAATGGATAGTGATGATGGTTGTACAACATTGTAAATGTACTTAATGCCACTGAATTGAATGCTTAAAATGATTAAAATGGTAGGTTTTATATTATATACATTTTACCACAATAAAAATTAATATCCATTTTTATGAAATCAGAAGTGGTTTAACTTTAGAAGTTTTTAGGAATTTCATCCTATCTGAATGCTCTTTGATACAAAAAGAAAATTAAAAAAAAAAAAAGAAATGTGATTCTAAGCAACACATGGCCCTAATAATTTTTTCTCAGAAACATGTTATATTAAAGATATTCTTGTATGCTAAAAAAAATCATGTTATTAGTTTTCCTAGACTGAAAATGATGCATTAAAATTGTTGTTGGTATTTATTTTTATAGAAATTAGTGTATAATTAAGTGAAGATGTAAAGATAATTAGTTTTTCTTTAATTTTGCTGTTCTTGAGAAAGCAAGATGCCAAACAATGCTGGACTACTTGTCTTAACTGGAGGAAAAAGTGAATATAATGCACACATGCATATAAATATGTATATGATAATATAAAAGTATCTGTTTATAGGTGCATTAAAAAATTATCTGCATGGAGACAAGAAATAACAATGTTTGTTGTTCTGGACAGGAGAACAGGGTGGCTAGGGCTCATGGATGAGAATGATATTTTTGATAATATTTTTGATTATCTGAATGTATTATCTATTGAGACATTTTAAGTAAAAAACTTACCCTAATCCTACTCTTGGAATAAGCATAATTCTGTTCCTTCTTACTGTGCTTTGTTACAGGAAGTAGAACTTTGAGATTGGTTTGAAAATGAATTATACTAAGAAGTTGTTTTTTTTCTAGGAATTGATTATGGATTAAGTTTACCACTTGGAGAAGACTATGAACGGAAGAAACATAAATTAAAAGAAGAATTGCGGCAAGATTACAGACGTTATCTTACTCAGGTAATGAGTTCTATTAATGAGTTGGGTTTAATGTTTCAGAATTCAGCTCCTAAATTTGTTTTCATAAGGTATTAGTCATATGTGTTAATTTTTAGGTTTTCAGTGGTACTAGCAAAGTAGTAGTATAGTCAAAGTTAAGTGGCATATATGACATTGGTAGAGAAAAAAATATTGCTGAGAACCGGTGCCATAGAATGATACAGACTTTTGACCTTTTGACTAAGGCAGTGGATTCTAATTTTAAGTGAGATCGTTAATTATGGTTTTTCATGTTTTCTGTAAAGTTGTCATGGTTTGAAGTAGTCCAATCATGGTTTCCCACTCTTCTACACCCCCCAACTATGTATTAAAATGACATATGGAGTTCTAGTTGCTAATTATTTTCCTATGAGCCAAGCTTATAAAATTACATTTAATTATTTAGCCACTAAAGCTTTTGTTTTATGATCTCATGTTTTACTTAGCAGAACTCTTGAGTATTTTTGTTAAATTATATAATGGCCAAAGTAAGGTTTATTGTAAGTTTTAAATTTAGGTTATAAAATTATTTTAAACAATTATGATATTTGTTGTCATCTCAAAATATTCTTTAGTTTTTTACTGCTTTATGTTTGTTCCAAGTGTACAAATGTCTCTTATTCTGATTTACACATGGAGAGAATGAACTTTGACTTAATACACTTTGTCAATGGTTTGTTTCCCTTGACTTTAGGGCATTACACAAGGGAAAAGAAAGGTAGGGTTGTCTGCAATACGTCCTCCTTCAGTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTACGATCTAGAAGGTTGCAATCATTTGCATTTATGAGATTCAAACCAATTAGGAAAACGGGTTCATTTGTGATTTTGAGATGTTTGAATGGCACCATTTTGTATTCTTGCTTTTAGCAGATGACAGCATACACATTATAATTTTCCGTTAATATAGTCATTACTTTTGATTCCTGCTTTGCATTTGTGTTTATTGCTTTCTTATGCATTCTTTTTGAATATTCTGCAGTTAAGTCTGTTTTCAGCATGCAATTTTTTATTTCTCAAATTACACTAATCACAGTAAGATTAATAGAGTAGTAGAATATCCAAGATATTTGAACTACATGTTGTGAGAATTTGGATTACTCTGTTTTTCCACCAAAATCTATAGATTGCATTGTCCATTTATATTGGAAAACAAAGAGAAACAGTTTATGGTTTTACAAAACTGGTTTTAAAAGGAATCTCACAGATTCACCATTCAACTAACATATTTTAAACACTTATTATGAAGATATATCAGGTATGCATCCTGTCTTCAAGAGGCTTAGAATTTAGTTGTAGAGATAGCATTCATACGATTCAGAAAGTGGTAACTACAAGAAGGATATAATGATCAAGATAGTCCTCATAGTGGGAATTTCTATTTTGTGAGGCAATCTAGATTTGGGTGATCTGGAGAGAGAATCGAAGCGAGAAAGCTTTTCAGATGGAAAGCATAGAGTAAAGGAGGACCTAGAGGGTAGACTTTAGCTTTGTATGAATGAGGCATATTAGGTTTACCAGCCTGACTGGGTCAGAGTATCATTCTTTTTGAGAGTAGTAAGAAATAATGATGTATATAGGATAGGATCAAATTAGAAGGCAGTGGATTTTTAACTTGTTATATGTAATAGTCAGTGATGAGCATCATACTTTCTTAAATAGCTTGTGAAGAGCATGGTAACTGTGTTTTAGGACAGTTAGTTCTGCATGTAGAGACTCTCATTGTGTTAAATTGCTGCCCAACTTCTTAACTGATTTCCTCGCGCTAATTTTCACTTCACCCTCCAAGCTATTTTCCAGAATGATTCAGTCCCTAACTTATTTAAATATGTCAGTATCCTCTAACTGCCTCCAGGATAAAAATTCAAATTCCTTAGCATGGCACATGTCTTTCGTGTTCCAGCCTGACTCCCTGGGCTTATACCTCATTATCTTCCCCTTCCCTACTTTTTCTTATTG | 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| pathogenic | 135,966 |
Gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) variant at chromosome 8, position 67093587—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | AATCAATAGACGTATATATTGCACATGAAAATTAAGGCCTGATTTTCCCTTTCAGGGAGTTGTTGATTGGAAGAAAATTCTCTTTTTTCCAAATGCTTTTGGTATGGTCTATATAGATTTGTAGTTTCTGTCTTCATTCCATTTCATTCATTTGCTCTGCATAATATAATACTAGTTTAGAATATAGAATGCAAAGACACATTTATGCAACATATTTTATAAAGGCAATTAGGTAATATATTTTTTTAATGTGTATATATACAGAAAAATTTTCTATCTACGAGTGAAACAGATCCATCTACTTTGGGAGTTTCTCTTCCTATTGGTGAGAGGTTATCTGCTAAGGTAGGTGGATAGGAGTAGTTATTGTGGGTACCAGTTTTCCGAGGCATCAAAATCATTAAAGAACATACTGCTGATTTAAATGCAAATGGAAGATCACATCATTTCCCCACACTTGAATATATTTCTATTTCAAAAATCCGTGGAGTCATATTTATGCTGTTTAAAAAAATTTTCTTGAACACAACATTTGTAACCATATAATTTTATATTTCTTTAATATGTTGATTCTTTTGCTGTATTCAGTTATACTTAACTGAATATTCAGAATTCATTTTTTTCAGCATTGATTTCTGACTATAAAGTTTATGCTATGTAACACAGTTATTGGAATAAGTGGATGTGAAATTATAGTGAGCTTTTATATAGGGTGAGGGTAAGGGTTCTTTGAATGTGTGATTCTGACACTCCATTAATACACGTCCATATTCCTTAGAGATGAAAGTAATAAAGCACTGTACACCTCTTGTAGTGACTCAGGTCTCACCAGAGTATATCAGAGATCATGAAATAGTATATAAGACAAAATGGACAGTTAATAAATTTCAAAAGACAGACCTAGTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTATCACCCCGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGGGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAGGCAGGATTACAGGCCCCTGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACAATGTAGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCAGCTGACCTAGTTTCTTTAGTACTTTTTTAGATTGTGTTGTTTTAGCGACACGGGAGTATTAAAATTTAAGAACATTTTTTAATCATATATTTATGTTTTAACAGAACATTTCATTATAATATTTTATAATCTGTGATAATTTTTCTTTTTAAGTTTAAAATATAAAGGATCATTTTTTAACCTTGGAAAGCAAATGGTTAGCAGCAGGTGCTTCAGGGGAGTGGGTTGGGCATTAGGAGAGGGAGGTGTCCCTGAGAAGGAAAGAAGGAAGGTAACCCCATCATATCTCTTTGGAAACATGCTAATGACAGATCTCCTGGCAAACACAATCATCATATTTACTAGTGGGAGAGATTTATCTCTGAATGCTTTTGGCAGAATACACCTGGTTTGTCTAGGATTGCTGTTGGGAATCAAACCTGGAATCTATGGATTTATGTGGCATGGCTCTTTGGAAAATGTCATCTAAGCTCTGTTAACTATTGGAGTGTAAAATGGAGATGTTTCATGAACGAAGCAACTCCCTTCTGTTAGAGACCTCATGTATTAATGGACCAAAGCATGTAGTCATGCATATTCTCATGTGACAAGAAAGACCTGGGGAGCTGTATGTGTGTCCTCAAACCTCTTCCGACTTCTCCCATGCCTTTCAGTGACATCTGTCCTTGAAATTATTAGTAAAGCTTGATTCTGGGTAAGAGTTCTGATATGTATGATTCAGATTTGACATTCTGATAGGACATTGAGGGATTTTTTTTTCCTGAAGTTGAATTTTAACATTGCCTTTTGATTTTTATTTTAAGGAAAGGTTGAAACTTGAACGTAACAAAGAATACAATCAGTTTCTCAGGGGTAAGGAAGAATCCAGTGAAAAGTTCAGGCAGGTGGAAAAGAGTACTGAGGTAGGTTTTGCTTTTGAATTAAATCTGTACTACTACTACCACAGGTTGAATATTTTGTACTTGAAAAGCTTTTTCTATTTTAGACATTTTACTTTTTTTTGTAAATACTTGCAAAATTAAGCCAAATTAAACCAAACACAGGACATTTAAATATTTAGTTTTGGAAGTTATTTTATCTCATATTGAAGAACTTTTAACATTTAATTGGGGAGATTTAATTTTAGAGATCAGTTTTGTTAAGTGATTTTCATTTATTTTTAAAAATTTAAATGAGTTTTTATGATGACAATTCCTAGCTATGTTTGTTTTTTTCAAAATTTAAGGATCAATTAGCCGGACATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTGGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGATTGATGTATCTGGGGCCAAAACATTTACCACTTTCTATATCCTTTGTGTTGAGAATTTAATTTGAAATATTTTGAAGTAATATCTCCTGGGATAGGAATTTGCATTTAGTTTATCCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCTGGCTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCAGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCTGCCACAGAAAGGTAAAATTTTCTTGAAATTTTTTTTTCTAAAAAAATATATGGGTGATTAATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCACTGGCCTCCACCTAGAATTTTTATGTAATAAGCTTTTCATAAACTGCACAATTTGATGGGTTTTAGAATATGTAAACCACAATCAAGATAACGAGCGTATCCTGTATCCCCCAAAGTGGTTCTGGGACCCTTTGGAATCTGTGTGTCCTCACTGTCCTCCACTCATTCCCATACTGTCTCCAGATCTTCCTGACCTGACTTCTATCACCCTAGACTAGTTTACATTTGATCATTTACTATAAATGGATCATACAGGATATACTAGTTTTGGAGATATGGCTTCTTTCACTCGGTATGATTATTTTGAGGTTCATTTGTGTTGTTGAATGTATGGATGATTCATTCCGTTTTGTTGCATAGTAATGTTCCATTGCATGGCTGTATCAGCTTGTTTATCCATTCCCCTGTTGATGGACATTTGAGTTATTTCTGGTTTTTGCTATTACAAGTAAAGCTCATGTGAACATTAATGTAAAAACGTATATATATATAAATATATGGGTGATTAAATAAACATCAGAGTTGAAATGATAGACTAAGTATAAATTGAGGGTTTAATTACCTTATAAGAGATAGTTTCTTGTCAAGTTTTGTTTCTTTTTTCTTTTTTAATTGAACAGCCCAAGAGTCAGAGAAATAAAAAACCTATTGGTCAAGTTAAGCCTGATCTAACTTCACAAATACAGACATCTTGTGAAAATTCAGAGGGTCCTAGAAAAGATGTCTTAACTCCTTCAGAGGCATATGAAGAACTTCTGAACCAAAGACGACTAGAGGAGGACAGATACCGACAACTAGATGATGAAATCGAATTAAGGAATAGAAGAATTATTAAAAAAGCAAATGAAGAAGTGGGCATTTCCAACCTAAAACATCAAAGGTTTGCAAGCAAGGCTGGCATTCCAGATAGAAGATTTCACAGATTTAATGAGGATCGTGTTTTTGATAGACGGTATCATAGA 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| pathogenic | 135,968 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 67095626, affecting gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_21'] | TCAGTTTCTCAGGGGTAAGGAAGAATCCAGTGAAAAGTTCAGGCAGGTGGAAAAGAGTACTGAGGTAGGTTTTGCTTTTGAATTAAATCTGTACTACTACTACCACAGGTTGAATATTTTGTACTTGAAAAGCTTTTTCTATTTTAGACATTTTACTTTTTTTTGTAAATACTTGCAAAATTAAGCCAAATTAAACCAAACACAGGACATTTAAATATTTAGTTTTGGAAGTTATTTTATCTCATATTGAAGAACTTTTAACATTTAATTGGGGAGATTTAATTTTAGAGATCAGTTTTGTTAAGTGATTTTCATTTATTTTTAAAAATTTAAATGAGTTTTTATGATGACAATTCCTAGCTATGTTTGTTTTTTTCAAAATTTAAGGATCAATTAGCCGGACATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTGGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGATTGATGTATCTGGGGCCAAAACATTTACCACTTTCTATATCCTTTGTGTTGAGAATTTAATTTGAAATATTTTGAAGTAATATCTCCTGGGATAGGAATTTGCATTTAGTTTATCCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCTGGCTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCAGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCTGCCACAGAAAGGTAAAATTTTCTTGAAATTTTTTTTTCTAAAAAAATATATGGGTGATTAATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCACTGGCCTCCACCTAGAATTTTTATGTAATAAGCTTTTCATAAACTGCACAATTTGATGGGTTTTAGAATATGTAAACCACAATCAAGATAACGAGCGTATCCTGTATCCCCCAAAGTGGTTCTGGGACCCTTTGGAATCTGTGTGTCCTCACTGTCCTCCACTCATTCCCATACTGTCTCCAGATCTTCCTGACCTGACTTCTATCACCCTAGACTAGTTTACATTTGATCATTTACTATAAATGGATCATACAGGATATACTAGTTTTGGAGATATGGCTTCTTTCACTCGGTATGATTATTTTGAGGTTCATTTGTGTTGTTGAATGTATGGATGATTCATTCCGTTTTGTTGCATAGTAATGTTCCATTGCATGGCTGTATCAGCTTGTTTATCCATTCCCCTGTTGATGGACATTTGAGTTATTTCTGGTTTTTGCTATTACAAGTAAAGCTCATGTGAACATTAATGTAAAAACGTATATATATATAAATATATGGGTGATTAAATAAACATCAGAGTTGAAATGATAGACTAAGTATAAATTGAGGGTTTAATTACCTTATAAGAGATAGTTTCTTGTCAAGTTTTGTTTCTTTTTTCTTTTTTAATTGAACAGCCCAAGAGTCAGAGAAATAAAAAACCTATTGGTCAAGTTAAGCCTGATCTAACTTCACAAATACAGACATCTTGTGAAAATTCAGAGGGTCCTAGAAAAGATGTCTTAACTCCTTCAGAGGCATATGAAGAACTTCTGAACCAAAGACGACTAGAGGAGGACAGATACCGACAACTAGATGATGAAATCGAATTAAGGAATAGAAGAATTATTAAAAAAGCAAATGAAGAAGTGGGCATTTCCAACCTAAAACATCAAAGGTTTGCAAGCAAGGCTGGCATTCCAGATAGAAGATTTCACAGATTTAATGAGGATCGTGTTTTTGATAGACGGTATCATAGACCAGACCAAGATCCTGAAGTAAGTGAAGAAATGGATGAGAGGTTTAGATATGAAAGTGATTTTGATAGAAGACTTTCGAGAGTGTATACAAATGACAGGTATTTACAACTTCATTTTTATTTTATTTGCTTAATATAGCAAATTAATTGTTAATATTTGCTGTTGTTACTTTTTATCATTATACTAGGGAGAAGCAGTTTTGATTTATCATAATTAATTCTAAGATGCTGTCAGTTTTAAGATGCATCATTATTTTATGTCCCACTGAGGGGAAAAAGAAAACACTCAAGGTGGGGGCCCTGTTGTAAAGTTGGAAAACTGAAAGGCTACACCCTTTATGTAAAAGTATGTGAATTGGAAGTAGTCATTCCCACAGAAAGGGACAGAGAGGAAATGTCCACATCCCAACCTTGGCAGTGAGTAGAGAGTAAAGATACAAACAACCTTCCTTGAGAATTTGAAGTGTAAATTAGTAATGATTCAAGTTCACAGTCCGAATTCATACTGCCAGTAGCGTCCAAAGAAACCTTGAGGCAAGAATTCAGAGTTTTCTCAATTCATAGTGCTCTTGGATGAGGGGAAAAATAACTCTGCAATAACTTGACATAAAACCAGGTCATTGGCTGTTCTGACTTCCAATATTAAAATGTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGCGAGGTAAGGAGGTTGAGACCAGCCTGACCAACAGGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCGCATCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGGTAAGGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGTGTGGCTGGGGGTTGTGCCTCACGCTTGTAATCCCTGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAAACTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAACAACAACAATAAAAATAAATGAATAAAATAAAACGTGTGAAAAAAGGATACCTTAAAATAGATGAAATACAATTTATTCCTGTAGTCATAAGTTTTTTCAGTCAGATTTTCAGATGGTTTTCAGTTCCTTTGAATGTTTTTGTGACACTATTTATAATTTCTTAACTGCTACAATGAGGTTTTATTGTTGTATTTATCATACATTGATACTTGCCATAGTTTAACCTAACTTGTTTTGGAGATAGGAATACCTCAGGGTCTCATATTTGTCATTGACTTGTTTACTTGACAAGTGTTAATACATTTTGAGTAGCTTTTGGGACCTGCTTTATTTGCTAGTCCAAATAGATTAGTTTTTAAGTATTTTAGAAAATGTTTTCGGGGTAGTGCTGTACATTCAATATTCTAACTATTAATTACAATACAAAGCTTTTACAGTTCTTTGTCTTCTACATTCTGTAGCTGTTATGTCCTCACACAATATTTTTAATATTTACCTTGATTTAGGTAATTTGAATGAAGGATTAGAATTTGGAAATGGCAATTATAGTTTCTCTGATCTGAATCTAATTGTTTATACTTCAGAAAATTCTCCAAATCCTATAATGTTATATTTGAAAATGCTTATATGTAAGGTAATTAAAGGCTGACTAAACTAAAATAATTCAGTTGGGGAACTGCAAGTAATCTTTGACTCTTGGTGATAATGTCTCCTTTGTACATGAGAACTTCTTTTCCCTTTATGGTGTTTGTTTACGTTTAGGGTGAATGTAATGCATACCCTTTTAAGTTTGGAATTTTAAGAAA 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| pathogenic | 135,975 |
A genetic variant at chromosome 8, position 67105891, affecting gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGAAATGTTCCTGTGGTGTGAATTTTTCTTTCAAAAGTTTATTTTTGATTTTCAGTTTATCAAGTAGATAGCTTTTATGCCTACTTTGTAAAATTAGTGCTCATATATTTCTGTCATGTTGAAAGGAAATTGTATGTATTTTATATTTATGTTCTCTTTCTACTTACAGTTTTTTATCATTTTGGTGGCATTCCTGTGTCGTACATAAGGATAAATGATTTTGAATCTATAGTATACAGTGAAGATAATGTCATATGTCAAGAAAGATGTCTATTTTTTTCTAAGAAAAGTAATATATAAACACTGCTTGCAATAAGATAATTTGCTGTTTTGTTCTAATTGATTAAGTTTCCTTTGAGGATTTTTTTCCCCTTGTTTCTGTCTTCCAAGAAAGGTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGTCCATGCTGGAGTGCAGTGACATATTATAGCTCACTGAAACCTTGACTTTACAGGCTCAAGTGACCCTCCCACCACAGCCTCTGGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGTGCCACTATGCCTGGCTAGTTTTTTAAAAAATTTTTTTGTAGAGTCAGGATCTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAAACTCATGGTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCATGGCCAGGAAGGAGTGTTTTTAGGGATGATCTTTTCTAAGTATGTGCATAGATCACTCTTTCTTTTCCTTTTTTTTTATTTTTTATTTACGTGCACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCTCCCGGTCTTACATGCACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGGGTAGCTGTTTTTTTATGAAAAAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTTGTTCTGTCACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCAGGATCTTGGCTCACTGTACCCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCGTGTGCCACCATGTCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTACTGTGATAGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCAGACCTCAAGCGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAGGGTGCTGTAATACAGGTGTTAGCCACCACGCCCAGCCTGAAAAAGATTTTATTTGAGAACCTATACAGCCAGTGAAGCAAGCTGAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGATATGTGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCACAATGATGCTATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCTTCCTGGTTTCAAGTGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCCTCCACCACTGCACTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACGTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCAAATTATTATTAATTTTTTAAGCCTGAATACATTGGAGTTGCACTGTATAAAGAGATAGAATGCCATGATTTTACCTTAACCTTAAAAATTTGTAAATATTTTAATGTCCATAGTACTTTGAAAGGCTAATAATTCATAGCTACATTTTACTCTGAAATTTTGCTTCCTGAAAATTATCTGGATTTTAATTTACTCTTTTTCTCTGTCTTTTTTTCTTTAGTGCTCCAGACAATGAAACATCCAAATCTGCTAATCAAGATACCTGTAGTCCTTTTGCAGGGATGCTCTTTGGTAGGCACAAAACTTCCAACTAGTTGCGCTTGTATAGAGTGTCTTATAATCCTTTTTTAAGTGAGAACTCAGTGTTGTAATTAATACTATTTTTACTAATAGTAGAAAATATTTGTAAGTGCTTACTTTACACTAGGTACTATTCTAATCATTTAACATATATAGCTCTGTATAATTTTATTTTGTATTTTTAAAATTTTATGTATCTTCTTATTTTTACTCATGATGTTCATGAACACATCTATGTATAATTTTAAAGCTAAATTATTTAGTGATGTGCTTTCCGTAGGTGATAATGAAATTATTAGTTTCAGTAATCTTTTTTTTTTGCAAAATGGATTGATCATTACCAATCAGTAATGAGCTTTTAATTCCATATTTTATTAGCACTCTGTTGCAGTGTGGCTGTTTCTTTTCTGCTTTTAAAAAGTATTTTGTTTTATTTATGATAGTTTTTTCCTTAATTCTTCTTTCTAGTTTCTTTAGCTAGTACAAAACTGCTGTGTATTTTAGTTTCTTTTCTCCAAATTAAACCTTTCTTTCCTTTGTTCTTTTCATGTAGTTTCTGAGAAGGTGTTTTGTTCAAATCGTGATGATGGTCTAAATTTTCTATTTATTGGAAGTCAAGGTCATTGCTGAATATAAGCTTGTTTTGCTATATTACACTTGGCAAAATTTAATACCAGAAACTGTGAGGAGAGACTTGTTTCTGGTTTATACCTTTAAATATGTAATAGAAAAGAGGTCTTTTTGTGAAAACTGTTAGAAAAAAATGAACTGAAATTTGGTTTTAGTAAAGTATATGAAGAAATTAACACTCTAGATTCATTCAACGTAAAAACAGTCAGTAAATTAAATACTGGTTTAGAGACATATTATTGCATTATATTGTCAGGTTTTTGTTCCCTTGTGAATGGCTATTGTGAGAAAAATGGCATGCCACCTAGAATTCTAGTGTAATATCTGTAGGTGAAAATTGACCAGTTTAATCAGTACCATGTAAAGGCTATATTCTTTTTGTTTTGTTTTTATTTATTTATTTTATTTTAAATGGCTATATTCTTATGTTTTGTTTTTTTTTTTTAATTTTGAAATTGAGTTTCGCTCTATCACTGAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGTTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCGGCCGATGTAGTTTATAAAACATGGTAAAATAAGAGAAATGTCTTTCTGAGCTGAGAGCCTACTGATAAATAATTTTATCAATAAAAGGATTATTGTACCCTGACCTTTTAAAGATGAATGGCATGAGTTTATCACTAATGCAATCCAGGATTTATAGATGAATATTTGGTAAGACAATGGACTCTAACATTTGAAACTGTTAAAGTCATTTAATTCAATGACTTACCTCCTGGTTGATCTTTTCCCCCCAAAACTATGTTTGTACATACCTATAGGAAACTTACGATTTCCAGAGACAGGACATTCCATCTTCAGATGGCTGTGATTGTTATGATACTCTTATTTCAATTGAACTGAAATTTATCTTCCTATAATTTTGCCCCAAGGATGTCACTTGGGACCTTTTGCTTTATTTAAAAAGTGAGATCATTGATTTAGTTTAGAGCTAAATAGGAAATGTATTGTGGGGTTTATAAGAGAACCATAGGTAATTTAGAAGTATGTTTTAAAATTTCCAAGCATTTGGGGATTTTCCTTCTATCTTTTTTGTTATTGACTGCTCGTTTAAGCCTCTTATGATCCAAGAATATAATT 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| benign | 135,981 |
Clinical significance of chromosome 8, position 67132067, gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | GTGGATTTTTTTCAGCCAACTTCAATAGAAAGTACAATATTTGTGGGATGTGAAACCCATGTATGTGGAGGGCCTACTTTTCTTATGTGGGAGTTCCATGGGGCTCACTTTGGGACTTGAGTATACTCTGATTTTGGTATAGGCAGAGAGTCCTGGAAACAATCCCTCAGATATACCACGGGATGACTATACTTAATACCCCAATTATTTCCTCCCTTTCATCCTGATCTGACTACATAAATCCTTAAACCCCCTTTTTGGGGGAGTCAGGGAGGAGTTGATAGGTAAAGGTTAAGAATTTGGGTCTGTGAGTATGTGGGCAATATAGACGGGAGGGATCATGAGTGAAATAGATATTGAGAGAACCTGTCCACCATATGATTTATAAACAGTGTATTTTGAGAGAATGAGTTTATTCACATAGACCCTCTCAACCTTCTTTATTCATTTACACAAAGAGCCCCCTTGCTCTGAAAAAATACAGTCAGTTAGGAACTATTTGATCTAGTTTACCTCATCTTCCCTTTTAGCCACTCATAATCCAATGTGACAGTATACACAAACATACTTGTTTATCCTAATAAAAGATTGTAAATAAGTTAGAAAAGGTAAATACACAATGGAACTCATTTTTTAAAGCAGTGATATTTTTGGAGAAGAGAAAGCTTTTTTAAAATTATAAAATCAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCTTGTAGTACCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGATGTTGCAGTGAGCGGAGATGGCACCATCGCACTTCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAACAAAAGAAAACAAAAAATTATAAAATCAGTATTTGAATTTATCTTTTATAATTTAGATTTCTAAAATGTTTTACTGTCTTCAAAGTCAGTATATTCCTGTACTTAAACATGTGTTATGTTGGCTGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGATCACTTGAGCTTAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGAAAGACTTCGTCTCTAAAAAAAGTGAGCCATGCATGGTGATGTGCACCTATACCCCCAGCTATTTGAAAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGATTCCAGGAGATCAAGGCTGCAGTCAGCTATGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAAGTAGGACCCTGTCCCAAAAAAAACCAAAAAAACAGCACTTTATTGCTTGTGATTTATGTAACAACAATATGTTTAACATTTTTTCTTTTATGTTTCCTTGTGAATTTTTCAAAAATATTAATTTTATTTGAGACAGTCAGACTTTTTCCTGTAATTACATTGTTTTATTCTTGAAATAGCTAAGAAGTAATTTTATTAGTAAATCATTTAAAAATAAATCATTAGTTATTGTGTTACTTGAGGGACTTTGGCTGTGTTATTATTTCTGTTTGTTCAGGAAGCCGCCTAAGTCATATGTGTACTGTTCAATGAATTACCACAAACTTTTTTCACTCCTGTGTAACTATCACCTAGCTTAAGAAATAGATACAGTGAATTTGAAAGTTGCAAGGATTGTCAAAGCAAAGGCAGGAAGGAGCTAAGGAAGGGGTCACTTAAGGATTCCTCTTTGGCCTATAGAGAAATATCCTTCTGTATTTTTAAATGTATTTATATGCCATGCTATTTCAAAAAACTGTTGTATTTTCTTCTTGCTTTGTCGTCAATGGATTTAAATTATTTATTGTGTATTTGATGTAGGAATACGGTTGGACAGAATGAACTGAAGATTACAAGTGATCAAGTGATAAATTCAGGATTGATTTTTGAAGATAAACCGAAACCTTCCAAACAGTCACTTCAGTCTTACCAAGAGGCTTTGCAGCAGCAGGTATTGATTCATTTACTCATTTACTGTTGAACCTCTTAAGTGTAAGCATGGTGGTCCCTTAGAGCTCAGAGTGTGGCCGGGGAGGGGAAAAAAAACAGTTAATTATAATTCAAAATGCTGAGTTTTGAAGTGGATACAGTAAAACGCTGTTGGAAGCATAAGATAGGGAAAATAATTGCCTGGGGCAGTTGGGAGAGCTTCACACAGTAGTTGATATTTAAGCTGCATGTTGTGCAATGACTACGTTACAAGTTGCTGGTGTATACAGAGAATGGAATTGGGGTGGAAGAAGGGGCTGGAGAGTTAGTTAGGTTGTTCTAGCAGATTGTGAAGGACTAGCTAATAAGGGGTTTTCAGTTTCATCTGGTTATGGGCAGCTGAAGGAAGGAAATTTTAGGCCAAGAAAAGTATGAAAGGATTGTTTGCTTTAAGCAGATTTATATTTTATGAAGATAATTGGTTGTGATTTGGACAATTGGGAAGAGATTGGCAGAGAAATTATTTAGTAGATAGTCCAGTAAGGAGGTGATGAGGCCCTGAACCAGATGGGGACGTTGGGGAAGACATCTAAGAGACAATTCTCAGGTTTCATTGACAGGACTCAGATATAGGGAATGAGAACAGAGGGTTTGAAGATGATTCCTAGGAGAATAATGAGGCTATAAACCAAAATGGGGAATACAGGTAGTAGTTCATGTTTACAGAGGAGGATAATGGGTTCTTTCGTAGTTTGTAATATTTGCAGAGAATTTAAGAGTAACTATCAAATGTATGGGGTTCTTTGTGGGAATTCCCTTACCATCTGAGAGGACCCTGGGACTCTAACTTACTTACTTTTCTATAGAATTACACTTGGATTTCTTTTAAAAGTACTTTTGTTCAACTTTTACATGGGCAACTTTCTTGAAAGATAGATTTTTAAAATTACAGAATTACCAACCTTTTTTGTATGTTAGGATTCTACAAATAAAAGACTGAATTTTAAATTCAGAATCTGTTTTTGCATGAGCATATTAAAAACACCACTGACAAAACTAGATTTTTCAACTCTAGAGGTCTATTTGATGTGTGTGATGACTTCTTTGGCTATGCTGGAGCAAAAGGTTGCTTAAATTTACTGTGCATATGGTTATGAGTTTAAAAGTGACTTTCCAAAATGTAGACACTTGTTTATTGCCTATCTGTATGTCTCTACAGAACAACCCTGCGCTTATACTTAGTGATGATAAGAATGCATTTGTTTTTTGTGCTTAATACAGCTTTACAGAAGTATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACAGCAATAAAGCAAATATCACAATGAAATGATTCACATGAATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATGCAGAGTTATCTTTACACTATACTGTGGTCTATTAAGGTGCAACATGTCTTAAACAAGCTACGTAAACTTAATTTAAAAATACTGTATTGCTAAAAAAATTTAGCAAATCATAATCCTTTTGCTGGTGGAAAGTCTTGCCTCAATGTTGATGGCTGCTGACTGATCAGGGTGGCAGTTGCTGAAGATTGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATGAGACAACAGTGAAATTTGCTGCATCAATTGACTCCTCCATTCATGAGAGATTTCTCTGTAGGATACGATGCTGTTTGATACCATTTTATCCACAGTAGACCTTCTTTCAAAGTTTGGAGTCCTCTCAAAACCCTGCTGATGCTTTATCAACTTAGTTTATATAATGTTCTAAATCTTTGTTGTCATCTCAACAGTGTTCACAACATCTTTACCAAGAGTAGACTCCATCTCAAGAGACCACTTTCTTTGCTCATTCATAAGAAGCAACTCCTCATCCATTAAAATTTTATCATGAGATTGCAGCAGTTCTCTCAAGTCTTCCATGCCTCACTTCTAATTCCAGTTCTCTTGCTATTTCTTCCACATCTGCAGTTTCTTCTACCACTGAAGTCTTGAATCCCTCGAAGTCATCCATGAATCATCCATTAGGGTCAACTTCTTTCAAACTTCTGATACTGTTGAT 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| pathogenic | 135,996 |
Gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) variant at chromosome position 67137467 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | CCCAAAGTTTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCAGCCCATGTTGTACTTTTATGTTATAGAGATGGCAGCTTTCCCTCAACTTCATGAACCAACCTCTGCTAACTTGCAAGTTTTCTTCTGCAGCTTCCTCACTTCTCTCAGCCTTCATAGAATTGAAGAAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGTTTAGGCTTTGGCTTAAGGGAATGCTGGGCTGGTTTGATCTTCTATTTAGACCACTAAAACTTTCTCTATAACAGCAATAAGGCTGTTTCACTTTCTTATCATTCATATGTTTACTGGAGTGGCACTTTTAATTTTCTTCAAGAATTTTTCCTGTGCATTTACAACTGGGCAAAGTGTTTATTTAACATAAGAGGCCTAGCTTTCAGCCTGTCTATGCATTTGACAAGCCTTTCCCACTAAGCATAGTCATTTCTAGCTTTTGATTTAAAGTGAGAGATGTGACTCTTTCATTCACTCAAACACTTACATGCCATTGTAGGGTTATTATTTGGCCTAATTTCAGTATTCTATCAGGGAAAAGAGAGACCCAAAGAGAGGGAAAGAGACAGGGGAACGGCTGATTGGTAGAATAGTCAGAATACATATGACATTTATCCATTAAATTTGCCATCTTATGTGTGTGTGATTCATGGCGCCCCAAAACAATTATAATAGTAACACTAAAGATCAGCAATCACAGATCACCATAACAGATATAATAATAATTTAAAAAGTTTGAAATATTGTGAGAATTACCAAAATGTGACACAGAGACATGAAATTAGCCCATGCCATTGGAAAAATGGTACTGATAGACTTCCTCAATGCAGAGTTGCCACAAACCTTCGATTTGTAAAAAATGCAATATCTGTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCAGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATGCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAACTGGGCGTGGTGGCAGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCAATGTCCGCAAAGCACAATAAAATTCAGCACAATAAAATGAGGTATGCCTGTATTTAAAGTTGCCAAGCATTCCCCAGAGAGAGTTGATCCTCCGACCTCTGAATTCTGGGAATAGAGTTTGCCTAGGGAAAGTAGGTCTGGTAAGGTTGAGGGTAGACTTTGTGGCTGGGCATTCCCCTTGAAAGGATAGATGAAAAAGGAACGTAGGGAGATCTGATGGTCCCATGGAACTGGCAGGGTTAGAGAGGGAATGGCTCAGGTAGACACTAGGGGAGGGAAGGAGGAGTTGGTTGAGTCTGAAGTACCTTAGTGGCTAGAAAGTCATTTGGTGTATATAGAGGAACAGGGGCTATGTATTCTAGCCATTGAATTATTTTTATTTTTAATGTTATTATTTAAAGACAGTGTCTTGCATAATGTTGCCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTGACTACAAACTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGACACCCAAGTAGCTGGGATTACACATGTGCGCAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTTAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCATAGGCATGAGCCACGACACCTGACCTAAAGTATTTTTACATTGAGTATTACATATATTTGTGATTTTAACCTTTGTAGGGGGGTACACTGGGGAAAAAAAAAAAAGCAAATTTTTTTGCTTGTTTTCTAATACAAAAAATAACATCTGGTATTACTAACTTCTTGTATCAGAATACTTGTCAGCGTTTATTTTAAATATATCTTATGTTGTCAAGATTCGGGAAAGAGAAGAAAGAAGGAAGAAAGAACGTGAAGAAAAAGAAGAATATGAAGCTAAATTAGAAGCTGAAATGAGAACATATAATCCCTGGGGAAAAGGTGGAGGTGGTGCTCCTCTCAGGGATGCAAAAGGAAATCTGATAAGTACGTTATTTCTACTGACTTGTTTTTAAAATAAGCTAAATTATTTTTAACTTTTTAAAAGATTGGGGAGTAGAAAAAAGTAGGAATCATAGCCTCTATAGCAACGCATGTATGTAACTTAATGCATATGAGGTATTTTAAGAGTAAATATAATAACAGAGGCTAGAAAGCATTTCTTCTTCAGAATACTATCCATTTGTTTTTATTATAAATATTTCATCCTCCGATGTTGATAACCCAGTTGCAGAGAAAAGCTCATGTTAGTTGATAAGTTTTTACTGAAACTGGTACTTAGAATATTTTGTTCCCTCATAAAAATGATAAAACCCATATTACAATTTAAAAAAAATAAACTAGTAAGATGTCTTAGAAATAAAGGATGTAAAACAGTTTTGGGAGGGGATTTTGTGTTTAATTTATCTATGCAATATACCTGCTAATTGCAAGAATTCCTTTGGGAAAAAGAAGACATGATCATAGAAACTTTCTAGCAAGTTTCATAATTTGTTGATTTATCTTTCAATTATGTACTCTCAAAAATGTTTGATCTAGTAATCACACAACAAATACTTCGAAAGAGTGGCTTTATACAACTTGTTATATACAGTTGTCTGTTGGTAACCATGGGACATTGGTTCCATGATCTCCTGTGAATACCCAAATCCATGGATGCTCAAGTTCCTGATATAAAATTGGTAAAGTGTTCGCATATAACCTACACACATCTTCCTGTATACTTTAAGTCATCTCTAGATTACTTGTAATACCTAATACAGTGAAAATGCTATGTAAATAGTTGTAATCTTGTATTAATTAGGGAACAATGACAAGAAAAAAAGACTTTTCACATGTTCAGTGCAGATGCAAGCATCCATTTTTTTTTGTTTTTTAATGTTTTTGAATTGTGGTTGATTGAATCCACAGATGTGGAACCCGCAGTTACAAAGGGCTGTTGTATATATTAGGATGGTCTTTGTTTAGCGTTTAGTTAAGCAGAATAAAAGTAGATCAAAGATACACACTTCATGTTCTTTAGGTGTTATGTATTGTAGGAATAGATGAGTGATAGAATCGGAAGATTGGATGTTGAGTTAGAATTCTCGTGTGTTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCCATGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTTTAAGGTGTAAGGAAGGTATCCAGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTATTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATGTGCGGCATTACCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTAGAAGAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTAGGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAACGAAGACATTTATGCAACCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAA 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| pathogenic | 135,997 |
Does the chromosome 8 mutation at position 67149947 within gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TTTTTCTTTGCCCTCAACCATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGAAGTGCAGTGGTGTAATTTTGACTCACTGCAACCTGCACCCCCCCGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAAATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAAGTAATCCACCCTCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGACTAATATATTAATCCCACTTCTGTAACAACCACAACTGCCTCCATTACCTTCTACAGAACAAAATTGAGAGCCATTGACATGTGTTTTAGGATATTGAAGAATAGGTATCCATTCTATGGTTTCCAGTCTTATTTGCCATTGCTCTATTACATGTGCTTTATGCTCTAGTCTAGCTGGACTACTTTAATGTTGCCAGAACACTCATCATGCTTTACCCACTTGGAGTGCTTTCTCACATTGTTCTATTTCTCTATTATGCTTTCCTACTTATCTTCATCTGTGAAGCTCCTATACATTTTCCAAGTCCAAGCTGCCCTAAATATTGTAACAGAATGTGAACCTTCCTGATTCTGAACTCCCATTCTCTTTTGTAGCATTTATGTATTACTTGCCATGTTCTATCTGGAATTCTAATTGTGATTCATGTTCAAAATACATTCTTGAACATAACAGGCTTCCTGATAAATACTTCTTATATCCAGGTTTAAGTTCACTTTCAGTGCTGCCATACTGTTGCAGTTTTTTGGTTTGTTTGTTTTATGGAAAACAGGTACTTTTTATTTTATTAAAGCTTTAAGTTCTGTAATCATTCAGTTCTGTTTTTGAGATTGGTTGTTTGACCCAATTCTAGGTGCTCAGATTTTTGCTGTGTGTATTAGATATCTATTCTATGTAATGAATTAACCCAAAACTTGGTGTTTTAGCATGATAAACAGTTATTATCTTGCGGTTCTGAGGGTTAGAAATTTGTGAGTGGTTTAGTTGGGTGGTTCTGTCTCAGGCTCCCTCATAATGTTGGAGTCCAAGATGTTGACCATGGCAGTAGTCATCTGAGGCTTGATGGGGACTGTAAGATTCATTTTCAATATGGCTCCCTCACATGGCTCAGGAGGCCTTAGTTCCTTGTCATATGGGCCTCTCCATAGGGCTCCCTTAGTGTCCTTATGGTATGGCAGTTGGCTTTCTTCAGAGTGAATGATCCATAGATAAGCAAGGTGGAAATAATTTCTTTTATGAGGTAGCCTCAGAAGTCATATACCATTATTTCTGCAATATGCTAGTCATAAGAAGTGAGTTATTAACTCTGGACACCACTGAAGGGGAATGGAATTTAGCTTTACCCTTTGAGGGAGGATTGCCAAGTAATTTGTGAATATATTTTAAAACTCCACTCCACATAATTATGTGTTATTAGGAGACCGATGACAGGTAAATTACACTATGAGTTGTTTTAAATTGTTGCTATATTTTTTCTATATTAAAGAAATTCTAAGTTCTGAAGTAACATAGATACTGTTAATATGGTTTTTATGTTTTGTTAAAGATTTATGTGTCCTTAATTTATCTACTAATTGAGATTATTTTTAAGGATTATTTTTTGAAAATCTTAAAAGTTTTGATAATTTTGTTTCTCTTTTCAGGGCACCAACATATCATTGAATTATTCCCAACTTTGTCCTATTGTTTTTCTTTCTGACTTCCTATTTTAAGAAAATATATTTTGCATGCCAATTACAGAAATGTGTTTATTGAAATAAATGGCTTATTTTTTCCTCTCAGCTGATTTGAATAGGATGCACAGACAAAATATAGATGCCTACCATAACCCAGATGCAAGAACATATGAAGATAAAAGGGCTGTTGTATCTCTAGACCCAAATTTAGCCACTTCAAATGCTGAGAACCTAGAAGATGCTGCAAATAAAAGCTCAGGTTTTTAATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATTTCTGAAATTGTTCAGTAACATTTCTGTTCTGTGACTAAGTTCTTATTGGGATCTTGAGAATTTGGCTATCCTGATACAGGAAACATAACACACTATTCATAAAGTGCCTTTTCTTCATAGTTACTTTGAAAAAAGGTGAATAGGGAAAGGTTACTTCTTCCTACTGTGTTTCTTCTCAGCTTTGTAACTTGCTGTGTATCCTTTAGCTGCTGCTAACATTTTTATTTTGCTAGTGGGGGACATTTCTTAATATCAAACACTCTTTTTACACACATACACAATTTGCATCTTATATCCATAGCTGTTTGAATTAGTGAAACAGTATCATTGTGATATGATAAATTGTACAGGGAAATTCATTTTTTACTTGTTTTAGTAATCATTTACCCTCCCTTGTAAAACAACAGTGTACAAAGAAATGAAGCAATGTTGTTTTTTTTTTTGTGAGATGGAGTCTCACTTTGTTATCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATCACAGGTACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGTATGGGGTTTCACCATTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCCTGGTTACATGCCTCTTAACTACTTATCTTTGATTTACTATTAATATCCTTTAATCAATTCTGAAAGATGAAAATTATTCAATTATCTTTTTTTGACATACCAGGAAAAGTTGTCAGGTATGTTAAATTGTGTTATATATTTAAAAATAAAATTTAATACAGCACCTCACACTATATTTTGATGCCTATAAAACTGGCCATTTATTCATTACAAAATTCTACTTTGTGCTTTCACAGAAGTTTTGATTTTAGATTAGAAAAGAACTTTTCATTAGGAAGTTCTAAAATATTTGTGACTGATCATGTAGTCTTTTTTGTTTTTAACCCTTATTTTTGGCTAAACAGATAAGTGAAGTGGGGAGCTGTGATTAGAGTCATAGCCCTGCATCTTTCAAGGCTTTGATGGTAGCACACTTATCTGTAGCCTTTTTGAACAGTTTAAGAGATGGATTATTTACCGTTTTCATGGGCAGCTTGTACCAGTGTTTTCTAATTATGAGAAAATGCTTTCTTTGTTCTACAATATATTTTATCGGATCCAGTTTTGATTTTTAGAGCACTAAAATTGGAACCTTTGATTTTGACAATATTATTGATTTGGCTCTTTTAATTTGTAATAGTGTGTGGTAAGAACATCACAACACCTTTTCATATTATTGCTGCTAAGAGAATTTTGACTTATTTCTGATATTTTTCTCATTTGCTGCTGCTTCTAGTAGTCTGTATTGAGATCTCATTGCCATACAGAGTCTTTCTCTACCCTTTTCTTCCATACCTGGTATTGTTTGTAGTTCTGGCTCAGCCTAGAACTTTCGCTATCTTAGTAATAACACTTTTTAGCCATCTAGCTTTGCACACCAAGCAAAAACACCAGAAAATCAACAGTTCCCATGATCCCTTCCCAAAAGCATAAGCCTGATGATTAAACATGCACAGCAAAATTTGTTGCCTATAGCCTTTCTGTACCACTGCCAGGTTTTTATGCTGATATTGTTGCCAAGATGTTCTGTTTTAAGAATTGAGTAAAAAAAAAACCATAAAATGTTTAAAACTTCCTTTTTTTTGTGAATTGAAATTCCCAAATTAGACTTTTCTTCCCTAAGAATGAATTAATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATGAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCTACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA 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| benign | 136,000 |
The chromosome 8, position 67149947 genetic variant in gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TTTTTCTTTGCCCTCAACCATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGAAGTGCAGTGGTGTAATTTTGACTCACTGCAACCTGCACCCCCCCGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAAATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAAGTAATCCACCCTCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGACTAATATATTAATCCCACTTCTGTAACAACCACAACTGCCTCCATTACCTTCTACAGAACAAAATTGAGAGCCATTGACATGTGTTTTAGGATATTGAAGAATAGGTATCCATTCTATGGTTTCCAGTCTTATTTGCCATTGCTCTATTACATGTGCTTTATGCTCTAGTCTAGCTGGACTACTTTAATGTTGCCAGAACACTCATCATGCTTTACCCACTTGGAGTGCTTTCTCACATTGTTCTATTTCTCTATTATGCTTTCCTACTTATCTTCATCTGTGAAGCTCCTATACATTTTCCAAGTCCAAGCTGCCCTAAATATTGTAACAGAATGTGAACCTTCCTGATTCTGAACTCCCATTCTCTTTTGTAGCATTTATGTATTACTTGCCATGTTCTATCTGGAATTCTAATTGTGATTCATGTTCAAAATACATTCTTGAACATAACAGGCTTCCTGATAAATACTTCTTATATCCAGGTTTAAGTTCACTTTCAGTGCTGCCATACTGTTGCAGTTTTTTGGTTTGTTTGTTTTATGGAAAACAGGTACTTTTTATTTTATTAAAGCTTTAAGTTCTGTAATCATTCAGTTCTGTTTTTGAGATTGGTTGTTTGACCCAATTCTAGGTGCTCAGATTTTTGCTGTGTGTATTAGATATCTATTCTATGTAATGAATTAACCCAAAACTTGGTGTTTTAGCATGATAAACAGTTATTATCTTGCGGTTCTGAGGGTTAGAAATTTGTGAGTGGTTTAGTTGGGTGGTTCTGTCTCAGGCTCCCTCATAATGTTGGAGTCCAAGATGTTGACCATGGCAGTAGTCATCTGAGGCTTGATGGGGACTGTAAGATTCATTTTCAATATGGCTCCCTCACATGGCTCAGGAGGCCTTAGTTCCTTGTCATATGGGCCTCTCCATAGGGCTCCCTTAGTGTCCTTATGGTATGGCAGTTGGCTTTCTTCAGAGTGAATGATCCATAGATAAGCAAGGTGGAAATAATTTCTTTTATGAGGTAGCCTCAGAAGTCATATACCATTATTTCTGCAATATGCTAGTCATAAGAAGTGAGTTATTAACTCTGGACACCACTGAAGGGGAATGGAATTTAGCTTTACCCTTTGAGGGAGGATTGCCAAGTAATTTGTGAATATATTTTAAAACTCCACTCCACATAATTATGTGTTATTAGGAGACCGATGACAGGTAAATTACACTATGAGTTGTTTTAAATTGTTGCTATATTTTTTCTATATTAAAGAAATTCTAAGTTCTGAAGTAACATAGATACTGTTAATATGGTTTTTATGTTTTGTTAAAGATTTATGTGTCCTTAATTTATCTACTAATTGAGATTATTTTTAAGGATTATTTTTTGAAAATCTTAAAAGTTTTGATAATTTTGTTTCTCTTTTCAGGGCACCAACATATCATTGAATTATTCCCAACTTTGTCCTATTGTTTTTCTTTCTGACTTCCTATTTTAAGAAAATATATTTTGCATGCCAATTACAGAAATGTGTTTATTGAAATAAATGGCTTATTTTTTCCTCTCAGCTGATTTGAATAGGATGCACAGACAAAATATAGATGCCTACCATAACCCAGATGCAAGAACATATGAAGATAAAAGGGCTGTTGTATCTCTAGACCCAAATTTAGCCACTTCAAATGCTGAGAACCTAGAAGATGCTGCAAATAAAAGCTCAGGTTTTTAATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATTTCTGAAATTGTTCAGTAACATTTCTGTTCTGTGACTAAGTTCTTATTGGGATCTTGAGAATTTGGCTATCCTGATACAGGAAACATAACACACTATTCATAAAGTGCCTTTTCTTCATAGTTACTTTGAAAAAAGGTGAATAGGGAAAGGTTACTTCTTCCTACTGTGTTTCTTCTCAGCTTTGTAACTTGCTGTGTATCCTTTAGCTGCTGCTAACATTTTTATTTTGCTAGTGGGGGACATTTCTTAATATCAAACACTCTTTTTACACACATACACAATTTGCATCTTATATCCATAGCTGTTTGAATTAGTGAAACAGTATCATTGTGATATGATAAATTGTACAGGGAAATTCATTTTTTACTTGTTTTAGTAATCATTTACCCTCCCTTGTAAAACAACAGTGTACAAAGAAATGAAGCAATGTTGTTTTTTTTTTTGTGAGATGGAGTCTCACTTTGTTATCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATCACAGGTACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGTATGGGGTTTCACCATTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCCTGGTTACATGCCTCTTAACTACTTATCTTTGATTTACTATTAATATCCTTTAATCAATTCTGAAAGATGAAAATTATTCAATTATCTTTTTTTGACATACCAGGAAAAGTTGTCAGGTATGTTAAATTGTGTTATATATTTAAAAATAAAATTTAATACAGCACCTCACACTATATTTTGATGCCTATAAAACTGGCCATTTATTCATTACAAAATTCTACTTTGTGCTTTCACAGAAGTTTTGATTTTAGATTAGAAAAGAACTTTTCATTAGGAAGTTCTAAAATATTTGTGACTGATCATGTAGTCTTTTTTGTTTTTAACCCTTATTTTTGGCTAAACAGATAAGTGAAGTGGGGAGCTGTGATTAGAGTCATAGCCCTGCATCTTTCAAGGCTTTGATGGTAGCACACTTATCTGTAGCCTTTTTGAACAGTTTAAGAGATGGATTATTTACCGTTTTCATGGGCAGCTTGTACCAGTGTTTTCTAATTATGAGAAAATGCTTTCTTTGTTCTACAATATATTTTATCGGATCCAGTTTTGATTTTTAGAGCACTAAAATTGGAACCTTTGATTTTGACAATATTATTGATTTGGCTCTTTTAATTTGTAATAGTGTGTGGTAAGAACATCACAACACCTTTTCATATTATTGCTGCTAAGAGAATTTTGACTTATTTCTGATATTTTTCTCATTTGCTGCTGCTTCTAGTAGTCTGTATTGAGATCTCATTGCCATACAGAGTCTTTCTCTACCCTTTTCTTCCATACCTGGTATTGTTTGTAGTTCTGGCTCAGCCTAGAACTTTCGCTATCTTAGTAATAACACTTTTTAGCCATCTAGCTTTGCACACCAAGCAAAAACACCAGAAAATCAACAGTTCCCATGATCCCTTCCCAAAAGCATAAGCCTGATGATTAAACATGCACAGCAAAATTTGTTGCCTATAGCCTTTCTGTACCACTGCCAGGTTTTTATGCTGATATTGTTGCCAAGATGTTCTGTTTTAAGAATTGAGTAAAAAAAAAACCATAAAATGTTTAAAACTTCCTTTTTTTTGTGAATTGAAATTCCCAAATTAGACTTTTCTTCCCTAAGAATGAATTAATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATGAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCTACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA 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| benign | 136,001 |
The mutation impacting CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1) on chromosome 8 at position 67149947: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TTTTTCTTTGCCCTCAACCATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGAAGTGCAGTGGTGTAATTTTGACTCACTGCAACCTGCACCCCCCCGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAAATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAAGTAATCCACCCTCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGACTAATATATTAATCCCACTTCTGTAACAACCACAACTGCCTCCATTACCTTCTACAGAACAAAATTGAGAGCCATTGACATGTGTTTTAGGATATTGAAGAATAGGTATCCATTCTATGGTTTCCAGTCTTATTTGCCATTGCTCTATTACATGTGCTTTATGCTCTAGTCTAGCTGGACTACTTTAATGTTGCCAGAACACTCATCATGCTTTACCCACTTGGAGTGCTTTCTCACATTGTTCTATTTCTCTATTATGCTTTCCTACTTATCTTCATCTGTGAAGCTCCTATACATTTTCCAAGTCCAAGCTGCCCTAAATATTGTAACAGAATGTGAACCTTCCTGATTCTGAACTCCCATTCTCTTTTGTAGCATTTATGTATTACTTGCCATGTTCTATCTGGAATTCTAATTGTGATTCATGTTCAAAATACATTCTTGAACATAACAGGCTTCCTGATAAATACTTCTTATATCCAGGTTTAAGTTCACTTTCAGTGCTGCCATACTGTTGCAGTTTTTTGGTTTGTTTGTTTTATGGAAAACAGGTACTTTTTATTTTATTAAAGCTTTAAGTTCTGTAATCATTCAGTTCTGTTTTTGAGATTGGTTGTTTGACCCAATTCTAGGTGCTCAGATTTTTGCTGTGTGTATTAGATATCTATTCTATGTAATGAATTAACCCAAAACTTGGTGTTTTAGCATGATAAACAGTTATTATCTTGCGGTTCTGAGGGTTAGAAATTTGTGAGTGGTTTAGTTGGGTGGTTCTGTCTCAGGCTCCCTCATAATGTTGGAGTCCAAGATGTTGACCATGGCAGTAGTCATCTGAGGCTTGATGGGGACTGTAAGATTCATTTTCAATATGGCTCCCTCACATGGCTCAGGAGGCCTTAGTTCCTTGTCATATGGGCCTCTCCATAGGGCTCCCTTAGTGTCCTTATGGTATGGCAGTTGGCTTTCTTCAGAGTGAATGATCCATAGATAAGCAAGGTGGAAATAATTTCTTTTATGAGGTAGCCTCAGAAGTCATATACCATTATTTCTGCAATATGCTAGTCATAAGAAGTGAGTTATTAACTCTGGACACCACTGAAGGGGAATGGAATTTAGCTTTACCCTTTGAGGGAGGATTGCCAAGTAATTTGTGAATATATTTTAAAACTCCACTCCACATAATTATGTGTTATTAGGAGACCGATGACAGGTAAATTACACTATGAGTTGTTTTAAATTGTTGCTATATTTTTTCTATATTAAAGAAATTCTAAGTTCTGAAGTAACATAGATACTGTTAATATGGTTTTTATGTTTTGTTAAAGATTTATGTGTCCTTAATTTATCTACTAATTGAGATTATTTTTAAGGATTATTTTTTGAAAATCTTAAAAGTTTTGATAATTTTGTTTCTCTTTTCAGGGCACCAACATATCATTGAATTATTCCCAACTTTGTCCTATTGTTTTTCTTTCTGACTTCCTATTTTAAGAAAATATATTTTGCATGCCAATTACAGAAATGTGTTTATTGAAATAAATGGCTTATTTTTTCCTCTCAGCTGATTTGAATAGGATGCACAGACAAAATATAGATGCCTACCATAACCCAGATGCAAGAACATATGAAGATAAAAGGGCTGTTGTATCTCTAGACCCAAATTTAGCCACTTCAAATGCTGAGAACCTAGAAGATGCTGCAAATAAAAGCTCAGGTTTTTAATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATTTCTGAAATTGTTCAGTAACATTTCTGTTCTGTGACTAAGTTCTTATTGGGATCTTGAGAATTTGGCTATCCTGATACAGGAAACATAACACACTATTCATAAAGTGCCTTTTCTTCATAGTTACTTTGAAAAAAGGTGAATAGGGAAAGGTTACTTCTTCCTACTGTGTTTCTTCTCAGCTTTGTAACTTGCTGTGTATCCTTTAGCTGCTGCTAACATTTTTATTTTGCTAGTGGGGGACATTTCTTAATATCAAACACTCTTTTTACACACATACACAATTTGCATCTTATATCCATAGCTGTTTGAATTAGTGAAACAGTATCATTGTGATATGATAAATTGTACAGGGAAATTCATTTTTTACTTGTTTTAGTAATCATTTACCCTCCCTTGTAAAACAACAGTGTACAAAGAAATGAAGCAATGTTGTTTTTTTTTTTGTGAGATGGAGTCTCACTTTGTTATCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATCACAGGTACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGTATGGGGTTTCACCATTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTTGTGATCCATCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCCTGGTTACATGCCTCTTAACTACTTATCTTTGATTTACTATTAATATCCTTTAATCAATTCTGAAAGATGAAAATTATTCAATTATCTTTTTTTGACATACCAGGAAAAGTTGTCAGGTATGTTAAATTGTGTTATATATTTAAAAATAAAATTTAATACAGCACCTCACACTATATTTTGATGCCTATAAAACTGGCCATTTATTCATTACAAAATTCTACTTTGTGCTTTCACAGAAGTTTTGATTTTAGATTAGAAAAGAACTTTTCATTAGGAAGTTCTAAAATATTTGTGACTGATCATGTAGTCTTTTTTGTTTTTAACCCTTATTTTTGGCTAAACAGATAAGTGAAGTGGGGAGCTGTGATTAGAGTCATAGCCCTGCATCTTTCAAGGCTTTGATGGTAGCACACTTATCTGTAGCCTTTTTGAACAGTTTAAGAGATGGATTATTTACCGTTTTCATGGGCAGCTTGTACCAGTGTTTTCTAATTATGAGAAAATGCTTTCTTTGTTCTACAATATATTTTATCGGATCCAGTTTTGATTTTTAGAGCACTAAAATTGGAACCTTTGATTTTGACAATATTATTGATTTGGCTCTTTTAATTTGTAATAGTGTGTGGTAAGAACATCACAACACCTTTTCATATTATTGCTGCTAAGAGAATTTTGACTTATTTCTGATATTTTTCTCATTTGCTGCTGCTTCTAGTAGTCTGTATTGAGATCTCATTGCCATACAGAGTCTTTCTCTACCCTTTTCTTCCATACCTGGTATTGTTTGTAGTTCTGGCTCAGCCTAGAACTTTCGCTATCTTAGTAATAACACTTTTTAGCCATCTAGCTTTGCACACCAAGCAAAAACACCAGAAAATCAACAGTTCCCATGATCCCTTCCCAAAAGCATAAGCCTGATGATTAAACATGCACAGCAAAATTTGTTGCCTATAGCCTTTCTGTACCACTGCCAGGTTTTTATGCTGATATTGTTGCCAAGATGTTCTGTTTTAAGAATTGAGTAAAAAAAAAACCATAAAATGTTTAAAACTTCCTTTTTTTTGTGAATTGAAATTCCCAAATTAGACTTTTCTTCCCTAAGAATGAATTAATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATGAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCTACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA | 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| benign | 136,002 |
Variant in gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1), located at chromosome 8 position 67158462: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | CTATTTTAGTTTCAACCTTCAGTTCTTCCACCCTGTCAACCCTCAATTTATCTGTGAATGGATTGCTTTCAGATGATGATTTTTTAATTTTTCTTTCAGCAGCCTCTTCAAAATCTCTTCTCCCACCTCAAACAAAACCTAATATGTAATTCTAAGAAAATGTAAAATAGATCAATGGTATTTATTATTACTGTCAACAATATAATGTCAGATAAAAAGTATCCAAAACTTTTGTTAAAAAAAATATTATGAAATGTTCAAATCTGTGCACAAAGATGGTAAGAAATTAGCCTGAGGTCTGTACAAGTAAGTTCCACAGTTAGCTCAAGTTAATGCATCAGAAGTCTTCATGCTGTTAAAATTTGGTGAATATTAATAACACTTGTGAATGTTTGACATTTTTAACCACAGCTTTAAAAATAGTTAACAAATAAAATATTTTTAAGAACTCTGAAGCATTTTTGTGTTATGTAATTGGAAAACCATGACAGGAAGATAGCTTTCCCTGCTTTCCAGACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATA | CTATTTTAGTTTCAACCTTCAGTTCTTCCACCCTGTCAACCCTCAATTTATCTGTGAATGGATTGCTTTCAGATGATGATTTTTTAATTTTTCTTTCAGCAGCCTCTTCAAAATCTCTTCTCCCACCTCAAACAAAACCTAATATGTAATTCTAAGAAAATGTAAAATAGATCAATGGTATTTATTATTACTGTCAACAATATAATGTCAGATAAAAAGTATCCAAAACTTTTGTTAAAAAAAATATTATGAAATGTTCAAATCTGTGCACAAAGATGGTAAGAAATTAGCCTGAGGTCTGTACAAGTAAGTTCCACAGTTAGCTCAAGTTAATGCATCAGAAGTCTTCATGCTGTTAAAATTTGGTGAATATTAATAACACTTGTGAATGTTTGACATTTTTAACCACAGCTTTAAAAATAGTTAACAAATAAAATATTTTTAAGAACTCTGAAGCATTTTTGTGTTATGTAATTGGAAAACCATGACAGGAAGATAGCTTTCCCTGCTTTCCAGACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATANN | pathogenic | 136,006 |
Assess the variant on chromosome 8, position 67158462, impacting CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['CSPP1-related_disorder', 'Joubert_syndrome_21', 'Meckel-Gruber_syndrome'] | CTATTTTAGTTTCAACCTTCAGTTCTTCCACCCTGTCAACCCTCAATTTATCTGTGAATGGATTGCTTTCAGATGATGATTTTTTAATTTTTCTTTCAGCAGCCTCTTCAAAATCTCTTCTCCCACCTCAAACAAAACCTAATATGTAATTCTAAGAAAATGTAAAATAGATCAATGGTATTTATTATTACTGTCAACAATATAATGTCAGATAAAAAGTATCCAAAACTTTTGTTAAAAAAAATATTATGAAATGTTCAAATCTGTGCACAAAGATGGTAAGAAATTAGCCTGAGGTCTGTACAAGTAAGTTCCACAGTTAGCTCAAGTTAATGCATCAGAAGTCTTCATGCTGTTAAAATTTGGTGAATATTAATAACACTTGTGAATGTTTGACATTTTTAACCACAGCTTTAAAAATAGTTAACAAATAAAATATTTTTAAGAACTCTGAAGCATTTTTGTGTTATGTAATTGGAAAACCATGACAGGAAGATAGCTTTCCCTGCTTTCCAGACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATA | CTATTTTAGTTTCAACCTTCAGTTCTTCCACCCTGTCAACCCTCAATTTATCTGTGAATGGATTGCTTTCAGATGATGATTTTTTAATTTTTCTTTCAGCAGCCTCTTCAAAATCTCTTCTCCCACCTCAAACAAAACCTAATATGTAATTCTAAGAAAATGTAAAATAGATCAATGGTATTTATTATTACTGTCAACAATATAATGTCAGATAAAAAGTATCCAAAACTTTTGTTAAAAAAAATATTATGAAATGTTCAAATCTGTGCACAAAGATGGTAAGAAATTAGCCTGAGGTCTGTACAAGTAAGTTCCACAGTTAGCTCAAGTTAATGCATCAGAAGTCTTCATGCTGTTAAAATTTGGTGAATATTAATAACACTTGTGAATGTTTGACATTTTTAACCACAGCTTTAAAAATAGTTAACAAATAAAATATTTTTAAGAACTCTGAAGCATTTTTGTGTTATGTAATTGGAAAACCATGACAGGAAGATAGCTTTCCCTGCTTTCCAGACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATANNNN | pathogenic | 136,007 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 67158584, gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | CCACCTCAAACAAAACCTAATATGTAATTCTAAGAAAATGTAAAATAGATCAATGGTATTTATTATTACTGTCAACAATATAATGTCAGATAAAAAGTATCCAAAACTTTTGTTAAAAAAAATATTATGAAATGTTCAAATCTGTGCACAAAGATGGTAAGAAATTAGCCTGAGGTCTGTACAAGTAAGTTCCACAGTTAGCTCAAGTTAATGCATCAGAAGTCTTCATGCTGTTAAAATTTGGTGAATATTAATAACACTTGTGAATGTTTGACATTTTTAACCACAGCTTTAAAAATAGTTAACAAATAAAATATTTTTAAGAACTCTGAAGCATTTTTGTGTTATGTAATTGGAAAACCATGACAGGAAGATAGCTTTCCCTGCTTTCCAGACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATT 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| pathogenic | 136,011 |
A genetic variant at chromosome 8, position 67158977, affecting gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTG | GACCAGAAACCTGTTGAACAACTGTCTAGCATTCCTGTTGGCACTGAGCTTTGGATCCATTAGGTGTATGATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGNNNNN | benign | 136,013 |
Considering the variant on chromosome 8, location 67159046, involving gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | GATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAT | GATCCATTAATAGCTTAAAAATTGGTATTCTTTGATTTTGATGGAAAAGTGACCCCTGTGAATGTGATTTTTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATNNNN | pathogenic | 136,015 |
Chromosome 8, position 67159116, gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | TTTTTTCCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACTGCACCTGGCCTAATCTTTTAAAATAGGGATATCTAAATCCATTTATGTTTATCAAA 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| pathogenic | 136,016 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 67159122, in gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | CCATGGAGTAGGAAGAAGGGGGAATTGAGTATTGAATATGAAATTTTGATGAATTATAAATGATGTTTTCTTTAGGCATATTGGACTTGAAGAAGTGATTGCATGCAAATTGCTAACTAAAAGTACTAAATATTAGGCTTATGCATATTTAATAATGTTGTGAGAAAGAAGTGTTGGAAAAAGCCCTAGTATATAAAATCATAGGATGTGTTAGAAGATTAAAGTTCTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGATTAAAGTTCTTGTAGCTCAAAAATTAATAGCACTAGATAGAGCAACCTTGAAGCTAGAGGAAGTACAGACAAGAAAAACAAAAATATGCTGAGTAGTATGATCCATACCTAAGGATAACTAAAATCTGTTGATAACTTTAAACCAGAGACATGAATACCTGGTTCCCATGCTGCTGTTCTTCCCTGCCTCATTCATCGGGCGTGTGGACTATCTATCTCTTAGGGCCTTCTTTCCTTCAAATCTTAGGCTCTAGAGTACTCAACGCTGCAGACTCCAGGTAGCATTCAAGATGAAACTTAATTGTGAGTCCTTGTGACCTAAATCCTCCTCCACCTAATAGTTTTAGTTCTTTCTCCATTAACCTCTATAGTTAGGAAATAACAAAGGGCATTTGGGAGAAATGGCTCTTGCATTAAAAAATGATTGAATACTAAAATACTAATTTCACTGTTATTTTAGAATAATCAATTCCAAGAATTTTGACACATAATAGCAGCAATCACTATAGAATAATATAATCATGAATTAGTTGCTTAGAACCTTCTATATAGGAGGACTTTTATGTTCCTTACATTGTTTCACTTTAATTCTTTAAGCACTCCTTTGAGATGTAGGCGTTAATAACTGTGTTTACCAGAAAAAAGAGAAAACTGAGGACAAGCAAGTTTCTTAAGGTCACACGGTCTGTTTGGTGGAACTGGAATTTAACTCAAAGCTTTTAACAGTACAGTAAATCATGTAGCCTCCCTGAAAATACAGGAGACTGAAAAATTTAGGAACATGCAAAAAGAGGGTACAAGTGTTGAGTTTATATACTATCAGGAAAAAAATAAGTGATATTCTAACTTTTCAATAGTTTTACAAGATAAATAACTAAGTTTAATTCTTTAGATTGAGGAAAAGAAACAAAGAGAGGAAGCAGAGCGAGAGAGACTGAGAATTGCAGAAGAAAAAGAAGAAAGACGGCTTGCAGAACAGAGGGCACGAATTCAGCAGGAGTATGAAGAGGAACAGGAAAAGAAAAGAGAGAAAGAGGAGGAGGTACATCTTTTTTCCCTATTGTATTTTACTACTTAGTCTGAAGGTGAAATCTTTGACTTGAAAAGGTATTTCTTACTTATAAAGGAGAACAGTGTTGGAGTACATTTAGAAAATATCAGATCAATATACATTCTTTGGATATTATTTTATTAAGGTGAAAGGGTAATTTAAGAAAGGAGATAAGTGATGACTTTAAAAATATAGATGTAGGCTGACTGAAGACTTTATAAAAGATGCCTAATATTTTATTTTTAAGCAGACAACTTATGTTAAAGAACACCATATCATGTCATCTATATCTTTATCTCATTTTATCAGATAAATAAGGCAGCACATTTTTGAATGTACTATAGAAGGAATATATGGAATGCATATTTCTCTTTTTATTTTAAAGCAAAGGCTAAAAAATGAAGAGCATATTCGGTTAGCTGAAGAAAGACAAAAAGAAGCAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAAAAATATAACCTGCAACTTCAGCACTACTGTGAAAGAGACAATTTGATTGGGGAAGAAACAAAGGTAAGTTTCAGACAAAAATGTCAATCAAACCCATAGTTTAACTCACTTTCACTGTGAGAGTTGTACAGTTGTTAGAAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAGGTGCTTTTGTTCCTGTTCTGTCTTACTGTTTAGTCTGGGCACAATGTACTGAACTTTCTGTAGGAGGTACTGTCACTGTGCTTTGTTGGTATTTTCTGTCCATTGAAGGTAATGGATTTACTTACTTGAGCCATTCTTAGTCTCATTCCCATGGTGTATGCGGTGCCACCCAAGAATATGGTCTGCAGACAGTACAACATGAACTGTTTGTTATGGTTCATGACAAGACTAATACAGAAAGTGAGAGTGGTTTATATATATATATATATGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACTGCACCTGGCCTAATCTTTTAAAATAGGGATATCTAAATCCATTTATGTTTATCAAAACTAAT 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| pathogenic | 136,017 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 67161813, gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | ACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACTGCACCTGGCCTAATCTTTTAAAATAGGGATATCTAAATCCATTTATGTTTATCAAAACTAATGTCTTTGCATTAATTGCATTTCTGACTTTTTTGTGTTTTTCTTCCTTGATAGCTTTTTGGTCTTTTGTTATGTGTACTATGGCTTGTTTGCTCCATCCTCTACAGGGATTTAGAATGTCTATGTTGTATTTACAATGAAGTTTTTGGACTATAAGGTTTAATACACTATAAACTGAAATATAGAACCCCATCGTGATCTTGAAAAGTCCCTCATCCATGATGCTGTTAGTGATTAGATCTAGATTTTCGAGGTTGATTTGTATTGCTTTCCAGAAGGATTTTGTTATTTAATTTTTTTGTATTGTCATGGTACCTTTTTATTATTAAAGATGATTCTTTAGTTTTGTTATATTTTTTCTTTTTTGTTGCTTTACTTGTGTTTGTTGATTTTTTAAATCCTAATCTGACAGTCATACTGTTTTAATAAAGATGTCTAAATCCATTTATGTTTATCATAACCAACATGTTTGATCTTATGTAATTGAATTTCTGACTTTTGTAGAAAGCATTTTATTAAATAAAAGCAATAACAATCTAAACTTCTTAGATGACTTTCTTAACTATAAGGGGTGTGTGTGTGTGTATATATGTGTGTGAGTGTGATGAAGCAAATATGCTCTTAAATTTTTTAAATTTTTCAGCACATGAGACAGCCTTCTCCTATAGTTCCTGCTCTTCAGAACAAAATTGCAAGCAAACTCCAAAGACCTCCTTCAGTTGACAGCATCATACGTTCCTTTATTCATGTATGTACTTTTGTTTTTATTTGTTCATCCTAGCTCAGTTATTTTGGATTGGGGGATCGAATGAAATTTTCTTTTTCATTATATTTGGATAGGTTAAATTTTTTCAGATCTGAAATATAGGTGATATCTACAGTAATTTGCCTGCTGCTTCGATTGTAACTGATAGTGCTTGGTGCCCTAAAGTTTCTTTTGACAAACCATAATTTAGCCCCTCAAGCTAGGTAGCTGTAGATATGCTCATTGAGTCTGTTATACTTTAGATTGAACTACAAGGAAAAGAGAACATGGAAAATGTTCTAAGATTGATCCTCAAGGTGATGCTTGAAGAATATGCAGGAATTTGCCTTGAAGAGGAGGGTGAGGGATTATCAGCTTGTGGAAAGTCGTGGAGAGCAATGTAAGCTCATGGCACATGTGGAGAATCTTCCATGGTGTGGTCTGGCCTGATGATGCTTGTGCATTAAGGCAGCAGAGGAGGTGGAGGTCAGAACATGTGTGGCATGCTGTACGGAGTGCTAAGAGCTTTGATTTTGTTCCATAGGCTGGTAGATTCCAGACAGGCTAATTAGCAGAAGGTAAAGAAATGTGTCAGAAGAACATGTTTCTGAATTCCACCCTTTGAGATTCTGATTTAGTAGGTCTGTGGTAGATAATGCATAGGAATTCATTGTAATATTTAAGTAGGGGAATGACATGGCCACTTTTGTATAATGTTTTTTTAGGCAATGGTGTGGAGATAAGTTTTGGAGGTGGGGCAAGACTAAACATGGAGATAAGATGCTTTTGCACAAGTCCAGATGTGAGACTGAGGACCCAAACAAAGGCAGTGACACCAAGAACTGTGAAGGTGTGACAGCTTTATGATACATTTAAGAGACATAGTAGTACTATTTGTTGAGTGTGTGGTGGGTAGGAGTCTATGATAACTTTCAAGTTTTTGGTGAGGGTTACATAGAGTAGGCAGTTGAAAATATGAATTGTGGCAGCAGAATGAGTTCTGGACTCGATTTGTAGTTCTGGACGCCATCAACATATTGGTGCTTGTTAAATTAGTGCCATTGTCTACGATGAGTGTCTACAAGAGAAGTAAAGGAGGCTGAGAATAGAATACTGGGAAATTACCAACATTTGAGAAGCAGTGAAAGGAATGGACAGAGGGTGAGAGAGGATGGCAGTGACGGCAGTTGCGACTGGCCAAGTAAAATGCCCACTGAATGTGTCACTTGGGGGTCACTTGATGACTTTGGTGAAGGCAGTATTGTTGGAGTGATGGGTGTGAAAGCAAAGGCCATAGCTGTGTGTTGAGAAGTGAATGAGAGTAGGCAGTAGACCCAAAAGTACTGCATTTACTGTTCTTTAAGGAAGCTCAGCTGTGAAGGGAAGGACAGAATGGACAGGAGACAGTGAGCAATGAAGGATGAGGTAAAATTTTTTTTTAAGAAAGGGAGAGGTTTTTACACATAGGCTGAGAGGAAGGTGCTTGGAGAGAGGAAGTTGGAAAAAAGAATAATCGGAGGAGAATGGGAGTCAATTATCAGATACAGAGTACAGGTGAAGGGATTCTGTTTGGGTAGAGGCAAGGACACTTCCATCGTGATGAGAAGGAAGAATAGATTTACATGGTAGATACACTCTAGAATAGATATAAAAGGTGGATATACTCTACCTTGGGTAGAGTATAGCTGGGTAAGTTTTGGAGGTAGGATAGTGTGGAGTTTGGTTTCCTTTACATATAAATACTTCAAAAAATTACTCCCTTCAAGCTTCTGTGTAGGGAAGACATACTGAACATGTCTTTGTCATTATTGTTGAACAGGAAAGTTCCATGTCCAGGGCACAGTCACCCCCGGTACCTGCCAGGAAAAATCAGCTCCGTGCAGAAGGTAGAGTTAACTACTAAACCTGTTACCTAGAGTATTTCTCTTTTTAACTTTTCATTTTGAAA | ACCCACCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTGTTTTAAGAGACCAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGGCTCAAGTTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCCTCACAGATAATTTTTTATTGTAAAATTCATCATTTAAGAATTTAAGGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGACTGCACTGTGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAACAGAATTGTTAGTTTCCCATAATTATATTTCTTGTAATTTCTTATGTTTTTTAAAAATGCTATTTTTTAAGGAATATATACTTTTATGATATTATAATTTAATTGTAAAGTACCATAAAGTTTTAAATCAGCTTTATCCCATTTAATGCATTTGCCTTTCTGAAATTAACATTGCTATCATTTTCTTTCATTTATGTATGTCTGATATATATATATATTTTTGTCTATTCCTTCAGTTTTACCTTTGTGTCACCATATTTTTTATTTAGTTAGCTTCTATCTTTAGTTTGTTGAATTTTTAAAATCCTAATCTGAGTTATAATCTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGACTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCTAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGCAAACTACCACACCTGGCTAATTTTTATTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGACCTGCCTGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACTGCACCTGGCCTAATCTTTTAAAATAGGGATATCTAAATCCATTTATGTTTATCAAAACTAATGTCTTTGCATTAATTGCATTTCTGACTTTTTTGTGTTTTTCTTCCTTGATAGCTTTTTGGTCTTTTGTTATGTGTACTATGGCTTGTTTGCTCCATCCTCTACAGGGATTTAGAATGTCTATGTTGTATTTACAATGAAGTTTTTGGACTATAAGGTTTAATACACTATAAACTGAAATATAGAACCCCATCGTGATCTTGAAAAGTCCCTCATCCATGATGCTGTTAGTGATTAGATCTAGATTTTCGAGGTTGATTTGTATTGCTTTCCAGAAGGATTTTGTTATTTAATTTTTTTGTATTGTCATGGTACCTTTTTATTATTAAAGATGATTCTTTAGTTTTGTTATATTTTTTCTTTTTTGTTGCTTTACTTGTGTTTGTTGATTTTTTAAATCCTAATCTGACAGTCATACTGTTTTAATAAAGATGTCTAAATCCATTTATGTTTATCATAACCAACATGTTTGATCTTATGTAATTGAATTTCTGACTTTTGTAGAAAGCATTTTATTAAATAAAAGCAATAACAATCTAAACTTCTTAGATGACTTTCTTAACTATAAGGGGTGTGTGTGTGTGTATATATGTGTGTGAGTGTGATGAAGCAAATATGCTCTTAAATTTTTTAAATTTTTCAGCACGAGACAGCCTTCTCCTATAGTTCCTGCTCTTCAGAACAAAATTGCAAGCAAACTCCAAAGACCTCCTTCAGTTGACAGCATCATACGTTCCTTTATTCATGTATGTACTTTTGTTTTTATTTGTTCATCCTAGCTCAGTTATTTTGGATTGGGGGATCGAATGAAATTTTCTTTTTCATTATATTTGGATAGGTTAAATTTTTTCAGATCTGAAATATAGGTGATATCTACAGTAATTTGCCTGCTGCTTCGATTGTAACTGATAGTGCTTGGTGCCCTAAAGTTTCTTTTGACAAACCATAATTTAGCCCCTCAAGCTAGGTAGCTGTAGATATGCTCATTGAGTCTGTTATACTTTAGATTGAACTACAAGGAAAAGAGAACATGGAAAATGTTCTAAGATTGATCCTCAAGGTGATGCTTGAAGAATATGCAGGAATTTGCCTTGAAGAGGAGGGTGAGGGATTATCAGCTTGTGGAAAGTCGTGGAGAGCAATGTAAGCTCATGGCACATGTGGAGAATCTTCCATGGTGTGGTCTGGCCTGATGATGCTTGTGCATTAAGGCAGCAGAGGAGGTGGAGGTCAGAACATGTGTGGCATGCTGTACGGAGTGCTAAGAGCTTTGATTTTGTTCCATAGGCTGGTAGATTCCAGACAGGCTAATTAGCAGAAGGTAAAGAAATGTGTCAGAAGAACATGTTTCTGAATTCCACCCTTTGAGATTCTGATTTAGTAGGTCTGTGGTAGATAATGCATAGGAATTCATTGTAATATTTAAGTAGGGGAATGACATGGCCACTTTTGTATAATGTTTTTTTAGGCAATGGTGTGGAGATAAGTTTTGGAGGTGGGGCAAGACTAAACATGGAGATAAGATGCTTTTGCACAAGTCCAGATGTGAGACTGAGGACCCAAACAAAGGCAGTGACACCAAGAACTGTGAAGGTGTGACAGCTTTATGATACATTTAAGAGACATAGTAGTACTATTTGTTGAGTGTGTGGTGGGTAGGAGTCTATGATAACTTTCAAGTTTTTGGTGAGGGTTACATAGAGTAGGCAGTTGAAAATATGAATTGTGGCAGCAGAATGAGTTCTGGACTCGATTTGTAGTTCTGGACGCCATCAACATATTGGTGCTTGTTAAATTAGTGCCATTGTCTACGATGAGTGTCTACAAGAGAAGTAAAGGAGGCTGAGAATAGAATACTGGGAAATTACCAACATTTGAGAAGCAGTGAAAGGAATGGACAGAGGGTGAGAGAGGATGGCAGTGACGGCAGTTGCGACTGGCCAAGTAAAATGCCCACTGAATGTGTCACTTGGGGGTCACTTGATGACTTTGGTGAAGGCAGTATTGTTGGAGTGATGGGTGTGAAAGCAAAGGCCATAGCTGTGTGTTGAGAAGTGAATGAGAGTAGGCAGTAGACCCAAAAGTACTGCATTTACTGTTCTTTAAGGAAGCTCAGCTGTGAAGGGAAGGACAGAATGGACAGGAGACAGTGAGCAATGAAGGATGAGGTAAAATTTTTTTTTAAGAAAGGGAGAGGTTTTTACACATAGGCTGAGAGGAAGGTGCTTGGAGAGAGGAAGTTGGAAAAAAGAATAATCGGAGGAGAATGGGAGTCAATTATCAGATACAGAGTACAGGTGAAGGGATTCTGTTTGGGTAGAGGCAAGGACACTTCCATCGTGATGAGAAGGAAGAATAGATTTACATGGTAGATACACTCTAGAATAGATATAAAAGGTGGATATACTCTACCTTGGGTAGAGTATAGCTGGGTAAGTTTTGGAGGTAGGATAGTGTGGAGTTTGGTTTCCTTTACATATAAATACTTCAAAAAATTACTCCCTTCAAGCTTCTGTGTAGGGAAGACATACTGAACATGTCTTTGTCATTATTGTTGAACAGGAAAGTTCCATGTCCAGGGCACAGTCACCCCCGGTACCTGCCAGGAAAAATCAGCTCCGTGCAGAAGGTAGAGTTAACTACTAAACCTGTTACCTAGAGTATTTCTCTTTTTAACTTTTCATTTTGAAANN | pathogenic | 136,020 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 67164395, gene CSPP1 (centrosome and spindle pole associated protein 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['CSPP1-related_disorder', 'Joubert_syndrome_21'] | GTGTGGTCTGGCCTGATGATGCTTGTGCATTAAGGCAGCAGAGGAGGTGGAGGTCAGAACATGTGTGGCATGCTGTACGGAGTGCTAAGAGCTTTGATTTTGTTCCATAGGCTGGTAGATTCCAGACAGGCTAATTAGCAGAAGGTAAAGAAATGTGTCAGAAGAACATGTTTCTGAATTCCACCCTTTGAGATTCTGATTTAGTAGGTCTGTGGTAGATAATGCATAGGAATTCATTGTAATATTTAAGTAGGGGAATGACATGGCCACTTTTGTATAATGTTTTTTTAGGCAATGGTGTGGAGATAAGTTTTGGAGGTGGGGCAAGACTAAACATGGAGATAAGATGCTTTTGCACAAGTCCAGATGTGAGACTGAGGACCCAAACAAAGGCAGTGACACCAAGAACTGTGAAGGTGTGACAGCTTTATGATACATTTAAGAGACATAGTAGTACTATTTGTTGAGTGTGTGGTGGGTAGGAGTCTATGATAACTTTCAAGTTTTTGGTGAGGGTTACATAGAGTAGGCAGTTGAAAATATGAATTGTGGCAGCAGAATGAGTTCTGGACTCGATTTGTAGTTCTGGACGCCATCAACATATTGGTGCTTGTTAAATTAGTGCCATTGTCTACGATGAGTGTCTACAAGAGAAGTAAAGGAGGCTGAGAATAGAATACTGGGAAATTACCAACATTTGAGAAGCAGTGAAAGGAATGGACAGAGGGTGAGAGAGGATGGCAGTGACGGCAGTTGCGACTGGCCAAGTAAAATGCCCACTGAATGTGTCACTTGGGGGTCACTTGATGACTTTGGTGAAGGCAGTATTGTTGGAGTGATGGGTGTGAAAGCAAAGGCCATAGCTGTGTGTTGAGAAGTGAATGAGAGTAGGCAGTAGACCCAAAAGTACTGCATTTACTGTTCTTTAAGGAAGCTCAGCTGTGAAGGGAAGGACAGAATGGACAGGAGACAGTGAGCAATGAAGGATGAGGTAAAATTTTTTTTTAAGAAAGGGAGAGGTTTTTACACATAGGCTGAGAGGAAGGTGCTTGGAGAGAGGAAGTTGGAAAAAAGAATAATCGGAGGAGAATGGGAGTCAATTATCAGATACAGAGTACAGGTGAAGGGATTCTGTTTGGGTAGAGGCAAGGACACTTCCATCGTGATGAGAAGGAAGAATAGATTTACATGGTAGATACACTCTAGAATAGATATAAAAGGTGGATATACTCTACCTTGGGTAGAGTATAGCTGGGTAAGTTTTGGAGGTAGGATAGTGTGGAGTTTGGTTTCCTTTACATATAAATACTTCAAAAAATTACTCCCTTCAAGCTTCTGTGTAGGGAAGACATACTGAACATGTCTTTGTCATTATTGTTGAACAGGAAAGTTCCATGTCCAGGGCACAGTCACCCCCGGTACCTGCCAGGAAAAATCAGCTCCGTGCAGAAGGTAGAGTTAACTACTAAACCTGTTACCTAGAGTATTTCTCTTTTTAACTTTTCATTTTGAAATAATTATAAACTCATAGAAAATTGCAGAAACAGTATAGAGCGGTTAGGTGCTGTGTACCCATTCTCCAACTTTCCCCTGGGGTAACATCTTAGATAGTATAGTCTCATAGCCAGGAAGTGGACATTGATGTGGTCCACAGACCATCAGATTTTACCAGTTTTTACATGCATTTATGTATGTGTATTTCTGTGCATTTTTATCATGCACAGTTTGTGCGACTACCACTGCAATCAAGATACAGAACTGTTCCATCACCGTAAAGGAACTTCCTTGGGCCTCTCCTTTATAGTTGCACTCCCCCAAGAATATCGCTTCTGAAATTCCTATATTATAAAAAATGTACTTGTGGGTCCTAATGACGTTCACAATTATGATCCATGTATGTGTGTATATATAAAATGTTAAAATATCTTTCATAAAATTGTCTCTCTGAGCAGTTTCACTTTATTATTAGTCAGGTTGTGTTTTAATGTTTAGTCTTTTGTTCTTATTCCTGTCTTGTGTTTTACTTATCAATGGGAATTTGCAGAGGAGAAAAAAAATGTAATTATGGAATTATCAGAAATGAGAAAACAGCTTCGTAGTGAAGAGAGGCGTCTACAAGAGCGATTGCTACACATGGACAGTGATGATGAAATTCCTATCAGGCAAGTTTAGAATTGCAGTTTTTGTGTTCGCTTGAGTTCTTTTATCTTACTTCACCTATCCAGTAATTTTGTAGTTTGGGAACAGGACTAATTCATCTTACTTAAAATCTCCTTACTTTCCTTTTCTTTGTCTTTTACAAAATCAGCTGTAGAAATTTAGTTCTCAAGGGGATTCATGTAGGAATGGAAATTTCCGGGTTGGAATAATTACAGACAGTAGTTGCATTTTAGAACTGTTTTTTATATTTTCCATTAATAACGTAGCTTTCTGAAATACTTTTTTTCAACAAAATCACGTACGGGCTACCGAACATTTCTGATCATTTTTGCCAGGAGTCATAAATTTCATGAAGCAGTGTTCTTCAAACTTCAGTTTGCACTGTTTTAGTAGGTTGTAAAATCAACATAGTGGGTAACTACCACATTTTCTTTCTTTCTCTTTTTAAAAATAAACTTTCTATTTTGGGGTAATTTTGATTATAAAAAAGTTGCAGGCTGGGTGCAGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCACGAAGAAAAGTTGCAAACAATACAGAGAGTTTCTGTACACCCTTCATCCAGTTTTCCCTATTGTTAACATCTTATATTACCATGGTATGTTTGTCACAACTCAGAGGCTGACATTAGAACATTACTATGAACTAAATTTGAGACTCTTTGGATTTCTCCAGTTTTCTACTAATGTTCTCCTTCTGTTCATGGGCCCCATACAAGATGTACCACATTGCATTTAGTTGTCATGTCTCCCAGTCTCCTCGGGTCTGGGACAGTTTACCAGTCTTCTGTTGTTTTTCTTGTGAAAGTCTAGATGGGCACTGGCCAGGTATCCTGTAGAATGCCTCCTCCTCCAGTCTGGATTTGACTGATGTTTTCTGATGATTAGACTGGGATTAAGGGTTTCTGGAAAGAAGAGCACAGGCATTGTTCTGACATCACATCATCACATTGTATCAGGGGTACATGATATCCACATGATACCTCTGGAAATGTTAACCTTGGTTAAAGTAGTGTTTGCCAGGATTCTCCACTAGAAAGTTAACTATTCTTTGGTCACAAATGACTAAATCTAGCGCACCTGCAAGAGTGAGAAGGGGGTGGAATTAAGCTTCATCTCTTGGAGCAGGGGTTACCTATATACAGTTTTTAGAATTCTTCCATAAGAAAGACTTGTGTCTTCTTCCATTTATTTATTTATTCAATCGTTTATTTATTACTGTCATCTCATGTATATTTATCATATACTTTGGGTTATAAGCCAGTGCTACATTATTTTATTTCACAAATTGTTCCAACTTTGGCCATTGGGAGCTCTTTCAGGTTGGCTCCCGTGTCTCTTTGACATGTCCCCATCCTTTTGTTTTTTGAAGACTTCTTTCCAGATGCCTCAGGATCATCTTGTATTTCCCCTGCCCCATCCCTAGAATCAGCTATTTCTCCAAGGAGCCCTGGTTCCTTTTGGAGAATGTATTTAGAAACCAGATAAGCTGGGTCTGCTTATTGCTGGGTGTCACTGCTTCTAGGCCCTCTGGATAATATATGTATGTTATACTAAGTCATAAATATAAACATATCTATAATTGTTCCTATGTCTATTTGTATACATATTAAGTTTATGCTGATGTCTGACTGTAATCCAGTATGTGGTAGGATTTTAACATAGCACGTTAA | GTGTGGTCTGGCCTGATGATGCTTGTGCATTAAGGCAGCAGAGGAGGTGGAGGTCAGAACATGTGTGGCATGCTGTACGGAGTGCTAAGAGCTTTGATTTTGTTCCATAGGCTGGTAGATTCCAGACAGGCTAATTAGCAGAAGGTAAAGAAATGTGTCAGAAGAACATGTTTCTGAATTCCACCCTTTGAGATTCTGATTTAGTAGGTCTGTGGTAGATAATGCATAGGAATTCATTGTAATATTTAAGTAGGGGAATGACATGGCCACTTTTGTATAATGTTTTTTTAGGCAATGGTGTGGAGATAAGTTTTGGAGGTGGGGCAAGACTAAACATGGAGATAAGATGCTTTTGCACAAGTCCAGATGTGAGACTGAGGACCCAAACAAAGGCAGTGACACCAAGAACTGTGAAGGTGTGACAGCTTTATGATACATTTAAGAGACATAGTAGTACTATTTGTTGAGTGTGTGGTGGGTAGGAGTCTATGATAACTTTCAAGTTTTTGGTGAGGGTTACATAGAGTAGGCAGTTGAAAATATGAATTGTGGCAGCAGAATGAGTTCTGGACTCGATTTGTAGTTCTGGACGCCATCAACATATTGGTGCTTGTTAAATTAGTGCCATTGTCTACGATGAGTGTCTACAAGAGAAGTAAAGGAGGCTGAGAATAGAATACTGGGAAATTACCAACATTTGAGAAGCAGTGAAAGGAATGGACAGAGGGTGAGAGAGGATGGCAGTGACGGCAGTTGCGACTGGCCAAGTAAAATGCCCACTGAATGTGTCACTTGGGGGTCACTTGATGACTTTGGTGAAGGCAGTATTGTTGGAGTGATGGGTGTGAAAGCAAAGGCCATAGCTGTGTGTTGAGAAGTGAATGAGAGTAGGCAGTAGACCCAAAAGTACTGCATTTACTGTTCTTTAAGGAAGCTCAGCTGTGAAGGGAAGGACAGAATGGACAGGAGACAGTGAGCAATGAAGGATGAGGTAAAATTTTTTTTTAAGAAAGGGAGAGGTTTTTACACATAGGCTGAGAGGAAGGTGCTTGGAGAGAGGAAGTTGGAAAAAAGAATAATCGGAGGAGAATGGGAGTCAATTATCAGATACAGAGTACAGGTGAAGGGATTCTGTTTGGGTAGAGGCAAGGACACTTCCATCGTGATGAGAAGGAAGAATAGATTTACATGGTAGATACACTCTAGAATAGATATAAAAGGTGGATATACTCTACCTTGGGTAGAGTATAGCTGGGTAAGTTTTGGAGGTAGGATAGTGTGGAGTTTGGTTTCCTTTACATATAAATACTTCAAAAAATTACTCCCTTCAAGCTTCTGTGTAGGGAAGACATACTGAACATGTCTTTGTCATTATTGTTGAACAGGAAAGTTCCATGTCCAGGGCACAGTCACCCCCGGTACCTGCCAGGAAAAATCAGCTCCGTGCAGAAGGTAGAGTTAACTACTAAACCTGTTACCTAGAGTATTTCTCTTTTTAACTTTTCATTTTGAAATAATTATAAACTCATAGAAAATTGCAGAAACAGTATAGAGCGGTTAGGTGCTGTGTACCCATTCTCCAACTTTCCCCTGGGGTAACATCTTAGATAGTATAGTCTCATAGCCAGGAAGTGGACATTGATGTGGTCCACAGACCATCAGATTTTACCAGTTTTTACATGCATTTATGTATGTGTATTTCTGTGCATTTTTATCATGCACAGTTTGTGCGACTACCACTGCAATCAAGATACAGAACTGTTCCATCACCGTAAAGGAACTTCCTTGGGCCTCTCCTTTATAGTTGCACTCCCCCAAGAATATCGCTTCTGAAATTCCTATATTATAAAAAATGTACTTGTGGGTCCTAATGACGTTCACAATTATGATCCATGTATGTGTGTATATATAAAATGTTAAAATATCTTTCATAAAATTGTCTCTCTGAGCAGTTTCACTTTATTATTAGTCAGGTTGTGTTTTAATGTTTAGTCTTTTGTTCTTATTCCTGTCTTGTGTTTTACTTATCAATGGGAATTTGCAGAGGAGAAAAAAATGTAATTATGGAATTATCAGAAATGAGAAAACAGCTTCGTAGTGAAGAGAGGCGTCTACAAGAGCGATTGCTACACATGGACAGTGATGATGAAATTCCTATCAGGCAAGTTTAGAATTGCAGTTTTTGTGTTCGCTTGAGTTCTTTTATCTTACTTCACCTATCCAGTAATTTTGTAGTTTGGGAACAGGACTAATTCATCTTACTTAAAATCTCCTTACTTTCCTTTTCTTTGTCTTTTACAAAATCAGCTGTAGAAATTTAGTTCTCAAGGGGATTCATGTAGGAATGGAAATTTCCGGGTTGGAATAATTACAGACAGTAGTTGCATTTTAGAACTGTTTTTTATATTTTCCATTAATAACGTAGCTTTCTGAAATACTTTTTTTCAACAAAATCACGTACGGGCTACCGAACATTTCTGATCATTTTTGCCAGGAGTCATAAATTTCATGAAGCAGTGTTCTTCAAACTTCAGTTTGCACTGTTTTAGTAGGTTGTAAAATCAACATAGTGGGTAACTACCACATTTTCTTTCTTTCTCTTTTTAAAAATAAACTTTCTATTTTGGGGTAATTTTGATTATAAAAAAGTTGCAGGCTGGGTGCAGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCACGAAGAAAAGTTGCAAACAATACAGAGAGTTTCTGTACACCCTTCATCCAGTTTTCCCTATTGTTAACATCTTATATTACCATGGTATGTTTGTCACAACTCAGAGGCTGACATTAGAACATTACTATGAACTAAATTTGAGACTCTTTGGATTTCTCCAGTTTTCTACTAATGTTCTCCTTCTGTTCATGGGCCCCATACAAGATGTACCACATTGCATTTAGTTGTCATGTCTCCCAGTCTCCTCGGGTCTGGGACAGTTTACCAGTCTTCTGTTGTTTTTCTTGTGAAAGTCTAGATGGGCACTGGCCAGGTATCCTGTAGAATGCCTCCTCCTCCAGTCTGGATTTGACTGATGTTTTCTGATGATTAGACTGGGATTAAGGGTTTCTGGAAAGAAGAGCACAGGCATTGTTCTGACATCACATCATCACATTGTATCAGGGGTACATGATATCCACATGATACCTCTGGAAATGTTAACCTTGGTTAAAGTAGTGTTTGCCAGGATTCTCCACTAGAAAGTTAACTATTCTTTGGTCACAAATGACTAAATCTAGCGCACCTGCAAGAGTGAGAAGGGGGTGGAATTAAGCTTCATCTCTTGGAGCAGGGGTTACCTATATACAGTTTTTAGAATTCTTCCATAAGAAAGACTTGTGTCTTCTTCCATTTATTTATTTATTCAATCGTTTATTTATTACTGTCATCTCATGTATATTTATCATATACTTTGGGTTATAAGCCAGTGCTACATTATTTTATTTCACAAATTGTTCCAACTTTGGCCATTGGGAGCTCTTTCAGGTTGGCTCCCGTGTCTCTTTGACATGTCCCCATCCTTTTGTTTTTTGAAGACTTCTTTCCAGATGCCTCAGGATCATCTTGTATTTCCCCTGCCCCATCCCTAGAATCAGCTATTTCTCCAAGGAGCCCTGGTTCCTTTTGGAGAATGTATTTAGAAACCAGATAAGCTGGGTCTGCTTATTGCTGGGTGTCACTGCTTCTAGGCCCTCTGGATAATATATGTATGTTATACTAAGTCATAAATATAAACATATCTATAATTGTTCCTATGTCTATTTGTATACATATTAAGTTTATGCTGATGTCTGACTGTAATCCAGTATGTGGTAGGATTTTAACATAGCACGTTAAN | pathogenic | 136,024 |
Variant at chromosome position 67190655, chromosome 8, gene CSPP1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_21'] | CTCTTCTGGTCCATGTTTGTTACGGCTCGAGCTGAGCTTTCGCTTGCTGTCCACCAGTGCTGTTTGCCGCCGTTGCAGACCTGCCACTGACTTCCACCCCTCCGGATCTGGCAGGATGTCCTCTACACTTCTGATCCAGCGGGGTGGCACCCACTGCTGCTCCCAATCAGGCTAAAGGCTTGCCATTGTTCCTGCACGGCTAAGTGCCCGGGTTTGTCCTAATCGAGCTGAACACTAGTCACTGGGTTCCACGGTTCTCTTCTGTGACCCACGGCTTCTAATAGAGCTTTAACATTCACCGCATGGCCCAAGATTCCATTCCTTGGAATCTGTGAGGCCAAGAACCCCAGGTCAGAGAACAAGAGGCTTGCCGCCATCTTGGAAGCGGCCCTCCACCATCTTGGGAGTTCTAAGAACAAGGACCCGCCTGGTAACACATTAAAGAATGTAAATTAAAATGAGATACCACCACATACCTGCTAGAATGGCCAGCATTCAAAACACTGACACCAAATGCTGGCAAGGTTATGGAGCAATAGGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAAAATTGTAGTCAATTTTGGAAGACAGTATGGCAGCTTCTTACAAAAATAAGCATATTCTTACCATACAGTTCAGCGTATACACTCCTTGGTATTTGCCTAAGGGAGCTGAAAACTTGTCCATAAAGAAACTGGCACACAGATACTTATAGCACCTTTATTCATAATTGCTAAAACTTGGAAGCAGCCAAGATGTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAAGTGTGGTACATCCAGACAATGCAATATTTTTCAGCACTAAAACAAAATGAGCTACTAAACCATGAAAAGGCATGGAAGGACCCAAAACTTATTTTAGAATTATAGAAAGCCCCATATCTTATTCAATAAAAGTTATTCCTATTTTTAAAAACCCATACAGTATACATTTGGAAAATCTGAATATCAATTATATGTTAAACAATGATAGTGTTGTATAAATGTTAAATTTTCTGAATGTTATAATTAGATTTTTGCAGTGTAGGAGCCAGTCCTTGTTCTTATGAGGATAAACACTGAAATATTGAGAGACAAAATGCCATGATGTCACCAACTTATTGGTGTAGCAAAGAGGCTTGGCAATAACATCATCCCCCCAAATATATATAGAAATTGGCAAAGTAACTAATGGTGATTCTAAGTATTTGTATTATTCTAACTTTTCTTTAGGTATAATTTTTTTCAAAGGAGTTGCGGAGGTTACCGTAGATGTTGTAGGCTATTTGTCCATGTCAAATTAGCTACCGATCCACTAGAATGATTATAAGCAAAAAGACCGACAATACCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGGGAAATTGGAACCCTCTTACAATGTAAAATGTAAACAGGTTGGTAGTTCCTCAAAATGCAGAGTAGAGTTAACCATAATACCCAGCAATTTCATTTCTGGTTCTATAACCCAAAGAAATGAGAAGATATGTCCACACACAAAAACTTGAATGTGAATGTTCATAGCAGTGTTATTCATAATTGCTAGCAGCTAGCAAATGTCCATCTACTGGTAAATGCATAGACAAAATATGACGTATCCATATGATGGAGTATTATTCAGCAGTAAAATGTAATAAACAACTTAAACATGGCACAGCATAGATGAATCTCAAACACCTTATTGCTAAGTGAAAAGACAAAAGATTAAGTTGTAGAATTCCATTTATGTTTGGTGTTAGGTAAGGTAAATCTGTTGAAACAGAGCCGTGTTTGCCCGGGGCCAGCAGGTGGGGAGTGATTGCCAGTGTGCACAAAGGAGCTGTTTAAGGTGATGAAAATGTTCTACTTTAAAGTGATGATTGTACAACTCTGTAAATTTACTAAAAAAATCACCGAACTGTGTATGTACATACATTGAGTGTGTTTCATGGTATTGTAAGCAAAATCTTAGTAATTAAAAGGCTCTTGGTTTAGCTCTGGGTAAGATTTGAAGCAGTATTAAGACTCCTTCTGCTTTTCGGGGTCCTCTTAGGGGCTTACGGTGAGACATATCCTGCCATTGAAGATGACGTCCTCCCTCCACCATCACAGTTGCCCTCTGCACGGGAGCGCAGGAGGAACAAATGGAAAGGACTAGACATTGTATGTATGAGACTTTTCTCCCCCTTTTCAACTTAGAAGAATGAGAGGTCTGGGTTCTGACCTGTGCTAAATCTGTGTGGCCCAATAAAGAGCACTTGCTTGAAATTCAGACATGGGTCTGAATCTAGGCTCTGCCTTGACTGGATGACCTTGGGTAGCTATTGAATTCTGCTGCTTTGGCTTCTTCCAGATAATAATAGTATTTTCTTGTCTCCTGGGGTGGCTGTAAGTAGCTCCTCATCCCAACCTTCCTTCTTCTCCTGCAGAATATATGGATTTCAGAGAGGCACAAGAAGGAACTGATGTCATTTATTGAAAAGCTTCATAATAACCTAATTCTGTGATATAGGCATCACCTTCATTTCGGTCAAATGACTTGCCAAGGTCACATGGGCAAGAAGGCTGAGATTCAAACCCATGTTCTCCTCACTCTGCTCCCCAGCTTTACAATATAGCCAGTAAAAAGTAGAGGCTTTGGAGTTTATGTCCCAGCAATGTCACCTCCTTGTTGAGTAGGCAGCTTGGGCAATTTCTTAAACTCTGTGTGTGTTTCCTTATATATGACGTGAAGATGCAGTTATATGTGAAGCATTTAGCACTGAGCCAAGTATGCAGAGACCTCACCAAGTAACAGATGTTGCTATTAGCGTTATTATATGTACAGCATTACCAGGTGAAAATAGCTTTGCTTTTTGCCTTAGGCAACCACCAGTCTACTTTGGTTTCTATAGATGTGCCTTTTCTGGACATTTCGTATAAATGAGATCATACACTGTATGATTATTTGTGACTGGATTTGTCTTTCTTTTGAAGGTCATTCATGTTGTAGCATGTGCCAGTACTGAAGCCTCTTTAGTGTTGAATAATTTTCCACTGTATTAGTATCCCACATTTTGTTTATCCATTTAACAATAGATATTTGGGTTGTTTTCACTTTTTAGCTAGTATGGATACTATTAATGTTCATGTAGAAGTTTCTGATGTTTTTATTACTCTCGAATATATATACCTAGAAGGAAATTGTTGGGTTATATGGACACTTTGTATTTAGCATTTTGAGGAAGTACCAGACTTTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTACCTTCCCATCATCCACTGAGGGTTGTAATTTCTGTATATCCTGGCCATCACTTAGTGTCTTTTGATTTTAGCCATCTATTGAGTGTAAAGTGGTGTCATGGTGGTTTTGAGTTGCATTTCTGTAATGATATTGAACATCTTTTCATGGTTTATTAGCCAGTTGTATATTTTCTTAGGAGATATGTCTATTCAAATCCTTTGCTGATTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGATACAGAGTCCTGCTCTGTCACCTAGGCTGGATTGCAGTGGCGTGATCTCAGTGCACTGCACCCTCTGCCCCAGTGGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCAACACGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTTGTCCATTTTCAAATTGAATTGTCTTTTTATTGAGTTGTAAGAGTTCTTTTACATTCTCACTACAAGTCTAGTTATCAATGTGTGATTTTCAGATCTTTTTTCCCATTCTGTATCTTTTTAACTTTCTTGATGGTGTTCTTTGAAGCACAGAAGTTTTTAATTTTGATGAGGTCCAACTCATCACTCTTTCTTGGGCTTTTGGTGTCTTAATTAAGAAACCATTGCCAACCACAAGATCATGAAGATTTACTTGTTTTCTTTCAGTTTGTTCTTAATTGTAGGTCCATGATACACTTTAATTTTTGCACAGGGTGTGAGGTGCAG | CTCTTCTGGTCCATGTTTGTTACGGCTCGAGCTGAGCTTTCGCTTGCTGTCCACCAGTGCTGTTTGCCGCCGTTGCAGACCTGCCACTGACTTCCACCCCTCCGGATCTGGCAGGATGTCCTCTACACTTCTGATCCAGCGGGGTGGCACCCACTGCTGCTCCCAATCAGGCTAAAGGCTTGCCATTGTTCCTGCACGGCTAAGTGCCCGGGTTTGTCCTAATCGAGCTGAACACTAGTCACTGGGTTCCACGGTTCTCTTCTGTGACCCACGGCTTCTAATAGAGCTTTAACATTCACCGCATGGCCCAAGATTCCATTCCTTGGAATCTGTGAGGCCAAGAACCCCAGGTCAGAGAACAAGAGGCTTGCCGCCATCTTGGAAGCGGCCCTCCACCATCTTGGGAGTTCTAAGAACAAGGACCCGCCTGGTAACACATTAAAGAATGTAAATTAAAATGAGATACCACCACATACCTGCTAGAATGGCCAGCATTCAAAACACTGACACCAAATGCTGGCAAGGTTATGGAGCAATAGGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAAAATTGTAGTCAATTTTGGAAGACAGTATGGCAGCTTCTTACAAAAATAAGCATATTCTTACCATACAGTTCAGCGTATACACTCCTTGGTATTTGCCTAAGGGAGCTGAAAACTTGTCCATAAAGAAACTGGCACACAGATACTTATAGCACCTTTATTCATAATTGCTAAAACTTGGAAGCAGCCAAGATGTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAAGTGTGGTACATCCAGACAATGCAATATTTTTCAGCACTAAAACAAAATGAGCTACTAAACCATGAAAAGGCATGGAAGGACCCAAAACTTATTTTAGAATTATAGAAAGCCCCATATCTTATTCAATAAAAGTTATTCCTATTTTTAAAAACCCATACAGTATACATTTGGAAAATCTGAATATCAATTATATGTTAAACAATGATAGTGTTGTATAAATGTTAAATTTTCTGAATGTTATAATTAGATTTTTGCAGTGTAGGAGCCAGTCCTTGTTCTTATGAGGATAAACACTGAAATATTGAGAGACAAAATGCCATGATGTCACCAACTTATTGGTGTAGCAAAGAGGCTTGGCAATAACATCATCCCCCCAAATATATATAGAAATTGGCAAAGTAACTAATGGTGATTCTAAGTATTTGTATTATTCTAACTTTTCTTTAGGTATAATTTTTTTCAAAGGAGTTGCGGAGGTTACCGTAGATGTTGTAGGCTATTTGTCCATGTCAAATTAGCTACCGATCCACTAGAATGATTATAAGCAAAAAGACCGACAATACCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGGGAAATTGGAACCCTCTTACAATGTAAAATGTAAACAGGTTGGTAGTTCCTCAAAATGCAGAGTAGAGTTAACCATAATACCCAGCAATTTCATTTCTGGTTCTATAACCCAAAGAAATGAGAAGATATGTCCACACACAAAAACTTGAATGTGAATGTTCATAGCAGTGTTATTCATAATTGCTAGCAGCTAGCAAATGTCCATCTACTGGTAAATGCATAGACAAAATATGACGTATCCATATGATGGAGTATTATTCAGCAGTAAAATGTAATAAACAACTTAAACATGGCACAGCATAGATGAATCTCAAACACCTTATTGCTAAGTGAAAAGACAAAAGATTAAGTTGTAGAATTCCATTTATGTTTGGTGTTAGGTAAGGTAAATCTGTTGAAACAGAGCCGTGTTTGCCCGGGGCCAGCAGGTGGGGAGTGATTGCCAGTGTGCACAAAGGAGCTGTTTAAGGTGATGAAAATGTTCTACTTTAAAGTGATGATTGTACAACTCTGTAAATTTACTAAAAAAATCACCGAACTGTGTATGTACATACATTGAGTGTGTTTCATGGTATTGTAAGCAAAATCTTAGTAATTAAAAGGCTCTTGGTTTAGCTCTGGGTAAGATTTGAAGCAGTATTAAGACTCCTTCTGCTTTTCGGGGTCCTCTTAGGGGCTTAACGGTGAGACATATCCTGCCATTGAAGATGACGTCCTCCCTCCACCATCACAGTTGCCCTCTGCACGGGAGCGCAGGAGGAACAAATGGAAAGGACTAGACATTGTATGTATGAGACTTTTCTCCCCCTTTTCAACTTAGAAGAATGAGAGGTCTGGGTTCTGACCTGTGCTAAATCTGTGTGGCCCAATAAAGAGCACTTGCTTGAAATTCAGACATGGGTCTGAATCTAGGCTCTGCCTTGACTGGATGACCTTGGGTAGCTATTGAATTCTGCTGCTTTGGCTTCTTCCAGATAATAATAGTATTTTCTTGTCTCCTGGGGTGGCTGTAAGTAGCTCCTCATCCCAACCTTCCTTCTTCTCCTGCAGAATATATGGATTTCAGAGAGGCACAAGAAGGAACTGATGTCATTTATTGAAAAGCTTCATAATAACCTAATTCTGTGATATAGGCATCACCTTCATTTCGGTCAAATGACTTGCCAAGGTCACATGGGCAAGAAGGCTGAGATTCAAACCCATGTTCTCCTCACTCTGCTCCCCAGCTTTACAATATAGCCAGTAAAAAGTAGAGGCTTTGGAGTTTATGTCCCAGCAATGTCACCTCCTTGTTGAGTAGGCAGCTTGGGCAATTTCTTAAACTCTGTGTGTGTTTCCTTATATATGACGTGAAGATGCAGTTATATGTGAAGCATTTAGCACTGAGCCAAGTATGCAGAGACCTCACCAAGTAACAGATGTTGCTATTAGCGTTATTATATGTACAGCATTACCAGGTGAAAATAGCTTTGCTTTTTGCCTTAGGCAACCACCAGTCTACTTTGGTTTCTATAGATGTGCCTTTTCTGGACATTTCGTATAAATGAGATCATACACTGTATGATTATTTGTGACTGGATTTGTCTTTCTTTTGAAGGTCATTCATGTTGTAGCATGTGCCAGTACTGAAGCCTCTTTAGTGTTGAATAATTTTCCACTGTATTAGTATCCCACATTTTGTTTATCCATTTAACAATAGATATTTGGGTTGTTTTCACTTTTTAGCTAGTATGGATACTATTAATGTTCATGTAGAAGTTTCTGATGTTTTTATTACTCTCGAATATATATACCTAGAAGGAAATTGTTGGGTTATATGGACACTTTGTATTTAGCATTTTGAGGAAGTACCAGACTTTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTACCTTCCCATCATCCACTGAGGGTTGTAATTTCTGTATATCCTGGCCATCACTTAGTGTCTTTTGATTTTAGCCATCTATTGAGTGTAAAGTGGTGTCATGGTGGTTTTGAGTTGCATTTCTGTAATGATATTGAACATCTTTTCATGGTTTATTAGCCAGTTGTATATTTTCTTAGGAGATATGTCTATTCAAATCCTTTGCTGATTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGATACAGAGTCCTGCTCTGTCACCTAGGCTGGATTGCAGTGGCGTGATCTCAGTGCACTGCACCCTCTGCCCCAGTGGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCAACACGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTTGTCCATTTTCAAATTGAATTGTCTTTTTATTGAGTTGTAAGAGTTCTTTTACATTCTCACTACAAGTCTAGTTATCAATGTGTGATTTTCAGATCTTTTTTCCCATTCTGTATCTTTTTAACTTTCTTGATGGTGTTCTTTGAAGCACAGAAGTTTTTAATTTTGATGAGGTCCAACTCATCACTCTTTCTTGGGCTTTTGGTGTCTTAATTAAGAAACCATTGCCAACCACAAGATCATGAAGATTTACTTGTTTTCTTTCAGTTTGTTCTTAATTGTAGGTCCATGATACACTTTAATTTTTGCACAGGGTGTGAGGTGCA | pathogenic | 136,039 |
Chromosome 8, position 67216620, gene ARFGEF1 (ARF guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Developmental_delay,_impaired_speech,_and_behavioral_abnormalities,_with_or_without_seizures'] | AAGGCTATAATAGCTGGACAACTTTTTGCCAAAGAGATTAGGTATATATCTAGTGGAGCCAATCGATCATCTCAGCAGAAGCCAGGAACATAACAGGACTATCCAGAAAGATGTGTGGATCACACTCTTGTTTAATGGCATGGTTTCTCTTAACACATACAGAAGACCCACAAGGATTTTGAGAATGATATACCAGCAGACATATGGCCAGCCTAGAATGAAAGGGACAGAAACAATAAGAGGAAGGGAGGCTGAATTCTAGGATTCTACAGGCAGAAAATGGGTCAACAGAGCTACAAACGTGCTAACCTTTAAGAAAAAGAAGAACAACTGAGAGTGTAGGGCTCAGGCCCGAAGAAGCCAGCCATAGCCCCAGAGGGCAGAATATCAAGCCACACAGCATTATTCTCAGGCCTTAAAACTCAACGGAATTGTCCCTGCTAAGTTTCAACCTTGCTTAGGACTGGTGATCCTTTGTTCCTTCCAATTTCTCCTTTTTGCAATGAGATCGTATATCTTATGCTTGTCCCACTACTGTATTTTAAAAGTTACAAACCTGTTTTCTAGGTTCACAGGTCCACAGATGGAGACGAATTCTGCCCCAGAATAGAGCATACTCAAGAGTGTCATCCATCCTTAATGCAGATGCGGATGATCAGATTAGGGACTTTTGATTATATTTATAAGGGATTTTGGACATAGTGTTGATGCTGTAATGAGTTTAGACTTTTGGGGACCTTAGAATGGGGTGACCATCTTTTGCCGATGGGATGGACATGAATTTTTAGGTGTCAGTGGGTAGACCATAGTGGCATGAATATTGTCCCCTAAAAAGTATGTTCAAGTCCTGACCCCTGATACCTGCAAATGTTACCTTACTTGGAAATAAGGTCTTTTCAGATGTAATTAACGATCTTGAGATGAGATCATCCTGGATTTCAGGTAAACCCTAAATCCAATGACTAATGTCTTCATAAAACAAAAAGGAGAGGGAGAGATTTAATTCACACACAGTGAGGGAGACTATGGATAGATGGTGGCAGAGATTGGAGTGATATGTGAACAAGCCAAATAATGCCAAAGGTTGTCAACAGCCGCCAGAAGCTGGACGAAGCTAGTAAGGATTCTCCCTTAGAGCCTTTGGAGGGAATGTGGCCCTGCTAACTCCTTGATTTAGGACCCATGGTCTTTAGAACCATGAGATAGTAGGTTTCTATAGTTTTAAGCCACCAAGTTTGTGGTAATTTTTTATGGTAGAACTAGGAAACCAATACACTGGGTGAAGTGAATGTTAGAATTCTTTGTACTGTTTTGTGTTACTTTTCTATAAGGTGAAATTATATAAAAATAAAAAGTTTAAATACTATCCAACAATATCTTCAGCTTTGCATGGAGACAGCTACGTAATCTGGTACCTTTCTCTCACAACCCTTAAAAAATCATTTTGTTCTATGTCCTATATTTAAAAATAATTTAAAATACTCCCTTCATGGCACTTAACAAAGACACATATTAATTGTCTGTGACATTGACCAAAGAATTAACTTCACAATTCTGGACAGTAAATTTATACCATCTTCTTAAAAGAGTCAAACGCATTGCAATGATATGAATGTTTGCATTCCCTCCTAAATTCATAATAAAACTTAATCCCCAATGCAACAGTATCAAGAGGTAGAGATTTTAGGAGGTGAGTAGGCCATGAGAATTAGTGCCTTAAAAAAGGACTGGAGGGAACTAGCTAGGCCCCTTTCTGTCCCTCCTCCTTCCACCACGTGAGAATGCAGCAACGTGGTGCCATCTTGGAAGCAGAGAGCAGCTCTCACCAGACACTTGATCATACAATTCCCAGCCTTCGTAATTGTAAAAAAAAAATGTCTATTTATAAGTAATCCAGTCTCAGATATTTTTTTAATAGCAGGAATGGATTAAGACAATTACATGTAAGAATTTGACCCATAATAAAATTACTCATCACAAATAACTAATTTCAATATACTTTACTGATTAAAACTTACCAATGGCTTTTCACTTACAGGAGATGGAGGTGGGGGGGCAGTTTCTCCAGAATTGGGTCGCCAGGTCAACAGCCTTTAAGATACCAAAACCACGTCAATCACTAGGGGGCTGTGCCACATGCCACATCCAGCATATTTTGAAATGGGCCCAAGAAAGTAACAAGAACATACCAACTAAACAGTCCATCTTTGACCACTGCTAATTTTAGCAATTTCCTAAAAAACATCTAGTAAAAAGTTTAAAATATGTACTTTTAGAAAAAAATTAAGTGGCATTTAATATAATTAAAAGGGTAATATGGTCACCAGTTTTGCATTAAAAGAACACTTTCTGATAAGTTTTAAAGATTTCAGACCTCCTTTCCCTAAGTATTAATATCAAATATTTTCCAAAGTAAGAGGCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCCGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGATAATCACTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGTAAACATGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACCTCACTATAATTCCATTTCACACTCATCCCTTAGAGAAAGATGACAAGCTGTTACGAAATACGAAATATAGTATGTGTAAATACATTTTCCTTAGATTATTAAAAGATCAGTAACAGAAACAGGCTGAGATTTTTTTTTTTCCAATTCAAAACCACTGCTTGGTTTGATCTGAATAAATAAAATCTTATAAAAGTCAGCAGAATCACTTCATTATGTCCCAAATTTTGGTAACCAGACTAAAGGTTTTGGTTTATAAATAGTTTAATTTATGTATTTGTTATAGTTTATAGCAGTTTGGTTTGTAATAAATCTAAATCCATGTAAGAGTAAGACAAGCTTAAAAGGATTTCTGTTATGAGAAATCAGTAGTCACTATCAAACTTTTAATCACTAGTCACTCTCCAACTCATTCAATATACAAATATAAATGTAAAGTTGTATAAAATCTTCTTACGCATGTGGGATTGTGGTTTTGAAGATATCCAGTGTGCAGTTGCAAGTTTTATCCCAGATTTCTAGGGTAAATTTTTCACCATTCAGAATAACAACATTCTCTAAACAGTTTGTACCAGATCGCGCTAACTGCTCATTGTCTAGGAAAGAAAAGAGCAATTCATTTATATATTACCAGGGTCACATTTAACACTTTGTGTCACATATCTGGTACAGACCTACCTTGCTGCACACACCAGTAGAGCTGAGCAAAAATGTCATCCAAAAGTACATCACTGAGTACTTCTAAATACTGAGTGAATACATCACAGATTGCATAAAGTGCATGATTGCAAGTTGTTGTCATCCATTCAGCTTTCTGGGGAAAAAAGTCATTAATGAACATCACGCCATTAATCAACTACTATGATTAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATAAATGTTTTCATATTAAAAATGGAAGGCTGTCAGTGTTCCTTTTAGACCCCTGAATTCCCTCTAGAACGTTATATTCACCTCAACTTAAAATCTGATATCTATTGCTCCTTATTATCCCATAACCACCTATGTATACAATAATTTAACCATTTTTGGCACTGCTTGTTTTGATTATTAAAAAAAACCATCACCGTATCATCTTGATACTAACATTATGATTTTTCGAAGTGCATGAATAGCAACGCCGGCCTTGCTCTAGAATATGACAGAACATGAAAGGGAAATAAAGAGGTAAGAATTTGTCCAAATGGGATTAGCATAGGTTTAAAATAAAAATGACTTTCCTGAAGTATGGTTATCTGAAAACACCATAAAAAAAGGGCTATACAACGTAAGTGTAATTTATTTTTTTCAAGCCCATAAAAAATAATTG | AAGGCTATAATAGCTGGACAACTTTTTGCCAAAGAGATTAGGTATATATCTAGTGGAGCCAATCGATCATCTCAGCAGAAGCCAGGAACATAACAGGACTATCCAGAAAGATGTGTGGATCACACTCTTGTTTAATGGCATGGTTTCTCTTAACACATACAGAAGACCCACAAGGATTTTGAGAATGATATACCAGCAGACATATGGCCAGCCTAGAATGAAAGGGACAGAAACAATAAGAGGAAGGGAGGCTGAATTCTAGGATTCTACAGGCAGAAAATGGGTCAACAGAGCTACAAACGTGCTAACCTTTAAGAAAAAGAAGAACAACTGAGAGTGTAGGGCTCAGGCCCGAAGAAGCCAGCCATAGCCCCAGAGGGCAGAATATCAAGCCACACAGCATTATTCTCAGGCCTTAAAACTCAACGGAATTGTCCCTGCTAAGTTTCAACCTTGCTTAGGACTGGTGATCCTTTGTTCCTTCCAATTTCTCCTTTTTGCAATGAGATCGTATATCTTATGCTTGTCCCACTACTGTATTTTAAAAGTTACAAACCTGTTTTCTAGGTTCACAGGTCCACAGATGGAGACGAATTCTGCCCCAGAATAGAGCATACTCAAGAGTGTCATCCATCCTTAATGCAGATGCGGATGATCAGATTAGGGACTTTTGATTATATTTATAAGGGATTTTGGACATAGTGTTGATGCTGTAATGAGTTTAGACTTTTGGGGACCTTAGAATGGGGTGACCATCTTTTGCCGATGGGATGGACATGAATTTTTAGGTGTCAGTGGGTAGACCATAGTGGCATGAATATTGTCCCCTAAAAAGTATGTTCAAGTCCTGACCCCTGATACCTGCAAATGTTACCTTACTTGGAAATAAGGTCTTTTCAGATGTAATTAACGATCTTGAGATGAGATCATCCTGGATTTCAGGTAAACCCTAAATCCAATGACTAATGTCTTCATAAAACAAAAAGGAGAGGGAGAGATTTAATTCACACACAGTGAGGGAGACTATGGATAGATGGTGGCAGAGATTGGAGTGATATGTGAACAAGCCAAATAATGCCAAAGGTTGTCAACAGCCGCCAGAAGCTGGACGAAGCTAGTAAGGATTCTCCCTTAGAGCCTTTGGAGGGAATGTGGCCCTGCTAACTCCTTGATTTAGGACCCATGGTCTTTAGAACCATGAGATAGTAGGTTTCTATAGTTTTAAGCCACCAAGTTTGTGGTAATTTTTTATGGTAGAACTAGGAAACCAATACACTGGGTGAAGTGAATGTTAGAATTCTTTGTACTGTTTTGTGTTACTTTTCTATAAGGTGAAATTATATAAAAATAAAAAGTTTAAATACTATCCAACAATATCTTCAGCTTTGCATGGAGACAGCTACGTAATCTGGTACCTTTCTCTCACAACCCTTAAAAAATCATTTTGTTCTATGTCCTATATTTAAAAATAATTTAAAATACTCCCTTCATGGCACTTAACAAAGACACATATTAATTGTCTGTGACATTGACCAAAGAATTAACTTCACAATTCTGGACAGTAAATTTATACCATCTTCTTAAAAGAGTCAAACGCATTGCAATGATATGAATGTTTGCATTCCCTCCTAAATTCATAATAAAACTTAATCCCCAATGCAACAGTATCAAGAGGTAGAGATTTTAGGAGGTGAGTAGGCCATGAGAATTAGTGCCTTAAAAAAGGACTGGAGGGAACTAGCTAGGCCCCTTTCTGTCCCTCCTCCTTCCACCACGTGAGAATGCAGCAACGTGGTGCCATCTTGGAAGCAGAGAGCAGCTCTCACCAGACACTTGATCATACAATTCCCAGCCTTCGTAATTGTAAAAAAAAAATGTCTATTTATAAGTAATCCAGTCTCAGATATTTTTTTAATAGCAGGAATGGATTAAGACAATTACATGTAAGAATTTGACCCATAATAAAATTACTCATCACAAATAACTAATTTCAATATACTTTACTGATTAAAACTTACCAATGGCTTTTCACTTACAGGAGATGGAGGTGGGGGGGGCAGTTTCTCCAGAATTGGGTCGCCAGGTCAACAGCCTTTAAGATACCAAAACCACGTCAATCACTAGGGGGCTGTGCCACATGCCACATCCAGCATATTTTGAAATGGGCCCAAGAAAGTAACAAGAACATACCAACTAAACAGTCCATCTTTGACCACTGCTAATTTTAGCAATTTCCTAAAAAACATCTAGTAAAAAGTTTAAAATATGTACTTTTAGAAAAAAATTAAGTGGCATTTAATATAATTAAAAGGGTAATATGGTCACCAGTTTTGCATTAAAAGAACACTTTCTGATAAGTTTTAAAGATTTCAGACCTCCTTTCCCTAAGTATTAATATCAAATATTTTCCAAAGTAAGAGGCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCCGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGATAATCACTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGTAAACATGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACCTCACTATAATTCCATTTCACACTCATCCCTTAGAGAAAGATGACAAGCTGTTACGAAATACGAAATATAGTATGTGTAAATACATTTTCCTTAGATTATTAAAAGATCAGTAACAGAAACAGGCTGAGATTTTTTTTTTTCCAATTCAAAACCACTGCTTGGTTTGATCTGAATAAATAAAATCTTATAAAAGTCAGCAGAATCACTTCATTATGTCCCAAATTTTGGTAACCAGACTAAAGGTTTTGGTTTATAAATAGTTTAATTTATGTATTTGTTATAGTTTATAGCAGTTTGGTTTGTAATAAATCTAAATCCATGTAAGAGTAAGACAAGCTTAAAAGGATTTCTGTTATGAGAAATCAGTAGTCACTATCAAACTTTTAATCACTAGTCACTCTCCAACTCATTCAATATACAAATATAAATGTAAAGTTGTATAAAATCTTCTTACGCATGTGGGATTGTGGTTTTGAAGATATCCAGTGTGCAGTTGCAAGTTTTATCCCAGATTTCTAGGGTAAATTTTTCACCATTCAGAATAACAACATTCTCTAAACAGTTTGTACCAGATCGCGCTAACTGCTCATTGTCTAGGAAAGAAAAGAGCAATTCATTTATATATTACCAGGGTCACATTTAACACTTTGTGTCACATATCTGGTACAGACCTACCTTGCTGCACACACCAGTAGAGCTGAGCAAAAATGTCATCCAAAAGTACATCACTGAGTACTTCTAAATACTGAGTGAATACATCACAGATTGCATAAAGTGCATGATTGCAAGTTGTTGTCATCCATTCAGCTTTCTGGGGAAAAAAGTCATTAATGAACATCACGCCATTAATCAACTACTATGATTAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATAAATGTTTTCATATTAAAAATGGAAGGCTGTCAGTGTTCCTTTTAGACCCCTGAATTCCCTCTAGAACGTTATATTCACCTCAACTTAAAATCTGATATCTATTGCTCCTTATTATCCCATAACCACCTATGTATACAATAATTTAACCATTTTTGGCACTGCTTGTTTTGATTATTAAAAAAAACCATCACCGTATCATCTTGATACTAACATTATGATTTTTCGAAGTGCATGAATAGCAACGCCGGCCTTGCTCTAGAATATGACAGAACATGAAAGGGAAATAAAGAGGTAAGAATTTGTCCAAATGGGATTAGCATAGGTTTAAAATAAAAATGACTTTCCTGAAGTATGGTTATCTGAAAACACCATAAAAAAAGGGCTATACAACGTAAGTGTAATTTATTTTTTTCAAGCCCATAAAAAATAATT | pathogenic | 136,053 |
Mutation found at chromosome 8 position 71215495, gene EYA1 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Branchiootic_syndrome_1', 'Branchiootorenal_syndrome_1', 'Melnick-Fraser_syndrome', 'Otofaciocervical_syndrome_1'] | TGATATAGATGAAAATAGAATTAACATGTGACTTAAACTGTTTGCTATTTTTATGGAACATGAAAGCACATAAAAGTTCTGGTTATAATGGGCTACTAGGAATTTTACTCTATTTGATATATTTCTTGCTTTTTGATATTTTCCAACAATTTGTTCTTGGCCCTTCTTGGGAAGCATCAGTCATTCTCAAACTCCAGATATGTATTTCTAACTTGAAAGGTTAGCCTGGATGAATCCCATCAGCACCCTGCTGACTGTGTCTTTCTGCCATTGATTGAAGACCCCACTGGGTCTCTTCCAATGCAACACTGATAAAAATAAAACCTGATTTCCCCATCAGTTAATTGTGCCGCTATTGACGCACGTGCCTAAAAGAAATCTTGTGTCGGCCTTCTTCAAAATAAATGGTAATTTATTCAGCCATTCATTCAACAAATTCATCTCTACATTTATTGATACCTACTGTGTGCTGGGTGTTACAGCTACTATGATGAGCAAGAGAGACAAACCCAGTCCTCAAGATTATTACAGTATGACGGGGAAGTCATACTATGAACAAATAATTATAAAAGTCAGTAATTTTTTAGTAATCATTTAGTAAATGCTTTGAAGGAGAAGCACAGGAAGTGTAAAAGTGCAGGCAAACGGAAGTTAGACCTACAGGGATTCCATTTTTGCCCCTTTTTATTATATGGAGTCGAGCAGCCAAAGACAGCCCTCTTGCCACCTGCTAGAATGCTCATACCCCTTCCCCTGGACTAAAATAACATTCCTCTCCTTAGGGTGATATACAACGCCATTCATGCCTAGACCCAAGTATACCTTTTCAGCTTTGGCTTCTAATGAGCACTGCATACTAGCTACCCAGGGCCACTCACAAGTCCCTCAGCAGGGAACACATTTTAATTTCTCTGTCCATTTGCATTGTTCTCACTAGCCCATCTACCTGTTGAACTCCTACTTGCTCTTCTATACCCAGATCAAATGTCATTTCTTCCCTTTAGCTTTCACACTTTCATAGACACTTGGCCTCTACCTCTTCCTGGGTGGCAGTAAATGCTTCCTCAGTCATGTGCACATTCAAGCACTTAGCAATAGGACCCTGTAGGATACAGCAAGGGGTCTGGACCTTGGAATCAGAGAAACATGAGGCTTGAGCCTTGTGTTTGTGAACTATTGATTGCAACAATTTACTTAAGTCTCTGGACTTTAGTTTCCTCATTTGTAAAATGGAAAGATTATAAAGATTGACTTTAAATGCAAAATGCTTAGTACAGTTCAGGGCATCTAGTAGACAACTAAAAAATGCTCATTTGCATACTCTTGTATCATATTGGATTGTCATGTAACTGTCTGCTTCCCCTGAGAACAAGAGCCATGTCTTTTTATTCCTATGTTGATTCTGCCTTGATTTATATTCTAACTAAATTTCATAAGTATTTTCCTCCCAACTATGTTTCTTTCATGCAAGAAGCTTTTAAATCTCCACAACAAAAATGGAAACTCAATTGATTATACAGATTGAATGAAAAACAAAACAAATATTTCTAGTAATAAATCTGTTATTAGAGTTGTTTCATTTCTACTTTTTATAATTCTATCTTGCTGTTTGTTTTAGCTTAGAAAATCAGATATTTTTGTTAATGTTGCCTAAAAGGATAAAAATATGATAATAATCCAGAATCGATGCTGTTACTCTACCTAAAATGCCCTGGTCTTAACGTTAGCCAGTCAAGTAAAATTTTGTGACTTCAGCTACTGTATTATGCTTTATGTTTCTCTTACGTCTAAATCCAGTTTTGCAAATTGGTTAAATTATTCTTGTATTTTTTTTTTGACCTATGTAGCATTCTGGAAAAAAAGTTTCATTTATTGCCTTTCGTTTTTATTATCCTGAAGGAAAAGAGCTGATTGTTAAAAAGAAAAGAAAAGCAGCTCACCTATTTTAGTTGCACTGTAAATATTTTCTATTGGAAATACAATTCCTAACCCATACAGCAGGACTTTCGCCAATGCTGGGATGAGCTGAGTAGTTGTTACTAAAATATTCACACAGTTTGTCCTATGAGAACAAAAAGAAAACAAAGACTGTTGAAAAATAAATCTCCAAAATGAACAAGCACGAGCATTGCCCATTTCCTGGCAAAGACCCCGCAGAGAGCCTCACCGGGAGTGAATGAGCGAGAGTGCTTTCAGGGCCAGTGTCAACCAGGAGTCGGTCAGGGCTTCAATTTCGGCCCTCAACTGCAGCCAGGCTTCCCTCTTAGCTGGACCAAGCAGACCTGAGGATTTAAAAGCACATGATGAACTACTTCCTGACCAACATATTTCTTCGGCTTTGCAAGTAATTAACATTTAAAAAGTACTATGAATACCAGCCTCCAGATTTATAGTATACAAAGTATCTTTCACATAGTACCATTCATTTGACAAGTATTTATTTGGTTTGGTTACAGAAGTCATCTCTTTTTAGGGAACCTACTTTCCTACATTCCTCTAAGTGTAGTTTGGGCAGAGGTGACTCCACCTTCTGGCTCCCAGGGTAGGTGTGCAGCATTCACTTGGCCAGTGGAAGTCAGTCTTGGAACTTTTGCTGAATCTATTAGGAAATGATAGATTCCCTCCCCTCATGGATGTGCCAAACTACTGGTAGAGTATAAAGCTGGATCTACTGGTGGTCATTTTGCCACCTCTTGGGAGGGACTGACCTAGAAAGGCCTTTATCCAAAGGAAGGCACAGGCTTCCCCGACAGCATCATTTCAGCATCTGCATATAGCCATGCTGGAAACCAACCTCACCCCTAAACTTTTTATTATTAAGTCACTGTATTTCCTTTTCATGCTAAAGCCATTATGAACCAAAGTCAAAAGATTCAAACTAATCCAAGTATTTACCCTGTAGGAGGAGATTTACAACCCATCTTGTGATTTGGGCAGAGGTGGCTAATTCTTCGAAGGATGCTAATCCTTCCTTGAAAGGACAACTGAATGTCAGAGAGGTCAGGAAACTTGCCCCAGGTCACATCACTAGGTAACAGAGACAGGACTAGACTGGAATAGCCAGGGCAGCTGGCTCCAGTGCAATATTTCTGTCACTAAATCACAGCAGAATAATGGCCAGTGAGATGAAACTGCCCAAATAGAAGCTATTATATTCAAAGCAGTGTGACACAAAAGTGTACAGTACTTTTGGAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTTGCTGAGGTACTGGTGGTAATCACTTGCCTCCAACATTATTTTTGTAGGTGTTGTAGATCTCTTTTACCCGTCTGTAGCGGAAGGCCAACTTTCTCATCCAGTCCACACCGCCCCGTACACCAGTTGCCAAACATAAGTTAGCACTGGTTGCTGCAGCAGGAAAGCCATCTGTTCCAAAGTTATATGTGCTATTTATATGCAAGAAAAGCCCAAAGTTAGCCGAACAGAAAGTCCATCTTAATTAGGTAAGTAATTAAACTATAAAAGGGAGATGGTCACTTCACATTCAAGGGTGCTCACCTTAGGTCCTGTCCGTTATCATCTGAAGAAACATCATCTATATGGACTTGGTCACATTCCTAAAATGCAATTAAAATGATACATGTCAATTTTTTAAGAGTACCTAATTTTTTTGTTTTGTTTTGGAAAAACCATACATATTTTTTAAAGCACCTTAATTGGAGGATTTTTCAACTATGTCAATCAGTAGGTGGCAGTCTTGTAAAATTGACATTTTTACCTACTTAGGGTCCTCTCCTGTAAGAAAGAAGCAACATCGTTAAGGACTACTGTTATTCAGCTTCAGAAAACACATTTTTGTGTTTAGAAAGGAAAGTGATTGAAAACAATTAGCATATGTGTTCCATAAACCTCAGGTACCTTAAGCCATCATGCTGCTCAGAGCTGATTCAGTCAGTGCCTAAGCATAACTGAAACCAGACATTTTGGTAAATGTAACATGCTAGAAAAATTAAACCTGATGCTAACTGCCAATGAAATTATGACCTCTGATTGCTGTTGAGCCACACACCAACACAGCCTGAGGCCAGTGTGTTGAGGAGCCCAGACAAAAAATCTGTTACTGGTTTCCATTTATT | TGATATAGATGAAAATAGAATTAACATGTGACTTAAACTGTTTGCTATTTTTATGGAACATGAAAGCACATAAAAGTTCTGGTTATAATGGGCTACTAGGAATTTTACTCTATTTGATATATTTCTTGCTTTTTGATATTTTCCAACAATTTGTTCTTGGCCCTTCTTGGGAAGCATCAGTCATTCTCAAACTCCAGATATGTATTTCTAACTTGAAAGGTTAGCCTGGATGAATCCCATCAGCACCCTGCTGACTGTGTCTTTCTGCCATTGATTGAAGACCCCACTGGGTCTCTTCCAATGCAACACTGATAAAAATAAAACCTGATTTCCCCATCAGTTAATTGTGCCGCTATTGACGCACGTGCCTAAAAGAAATCTTGTGTCGGCCTTCTTCAAAATAAATGGTAATTTATTCAGCCATTCATTCAACAAATTCATCTCTACATTTATTGATACCTACTGTGTGCTGGGTGTTACAGCTACTATGATGAGCAAGAGAGACAAACCCAGTCCTCAAGATTATTACAGTATGACGGGGAAGTCATACTATGAACAAATAATTATAAAAGTCAGTAATTTTTTAGTAATCATTTAGTAAATGCTTTGAAGGAGAAGCACAGGAAGTGTAAAAGTGCAGGCAAACGGAAGTTAGACCTACAGGGATTCCATTTTTGCCCCTTTTTATTATATGGAGTCGAGCAGCCAAAGACAGCCCTCTTGCCACCTGCTAGAATGCTCATACCCCTTCCCCTGGACTAAAATAACATTCCTCTCCTTAGGGTGATATACAACGCCATTCATGCCTAGACCCAAGTATACCTTTTCAGCTTTGGCTTCTAATGAGCACTGCATACTAGCTACCCAGGGCCACTCACAAGTCCCTCAGCAGGGAACACATTTTAATTTCTCTGTCCATTTGCATTGTTCTCACTAGCCCATCTACCTGTTGAACTCCTACTTGCTCTTCTATACCCAGATCAAATGTCATTTCTTCCCTTTAGCTTTCACACTTTCATAGACACTTGGCCTCTACCTCTTCCTGGGTGGCAGTAAATGCTTCCTCAGTCATGTGCACATTCAAGCACTTAGCAATAGGACCCTGTAGGATACAGCAAGGGGTCTGGACCTTGGAATCAGAGAAACATGAGGCTTGAGCCTTGTGTTTGTGAACTATTGATTGCAACAATTTACTTAAGTCTCTGGACTTTAGTTTCCTCATTTGTAAAATGGAAAGATTATAAAGATTGACTTTAAATGCAAAATGCTTAGTACAGTTCAGGGCATCTAGTAGACAACTAAAAAATGCTCATTTGCATACTCTTGTATCATATTGGATTGTCATGTAACTGTCTGCTTCCCCTGAGAACAAGAGCCATGTCTTTTTATTCCTATGTTGATTCTGCCTTGATTTATATTCTAACTAAATTTCATAAGTATTTTCCTCCCAACTATGTTTCTTTCATGCAAGAAGCTTTTAAATCTCCACAACAAAAATGGAAACTCAATTGATTATACAGATTGAATGAAAAACAAAACAAATATTTCTAGTAATAAATCTGTTATTAGAGTTGTTTCATTTCTACTTTTTATAATTCTATCTTGCTGTTTGTTTTAGCTTAGAAAATCAGATATTTTTGTTAATGTTGCCTAAAAGGATAAAAATATGATAATAATCCAGAATCGATGCTGTTACTCTACCTAAAATGCCCTGGTCTTAACGTTAGCCAGTCAAGTAAAATTTTGTGACTTCAGCTACTGTATTATGCTTTATGTTTCTCTTACGTCTAAATCCAGTTTTGCAAATTGGTTAAATTATTCTTGTATTTTTTTTTTGACCTATGTAGCATTCTGGAAAAAAAGTTTCATTTATTGCCTTTCGTTTTTATTATCCTGAAGGAAAAGAGCTGATTGTTAAAAAGAAAAGAAAAGCAGCTCACCTATTTTAGTTGCACTGTAAATATTTTCTATTGGAAATACAATTCCTAACCCATACAGCAGGACTTTCGCCAATGCTGGGATGAGCTGAGTAGTTGTTACTAAAATATTCACAGTTTGTCCTATGAGAACAAAAAGAAAACAAAGACTGTTGAAAAATAAATCTCCAAAATGAACAAGCACGAGCATTGCCCATTTCCTGGCAAAGACCCCGCAGAGAGCCTCACCGGGAGTGAATGAGCGAGAGTGCTTTCAGGGCCAGTGTCAACCAGGAGTCGGTCAGGGCTTCAATTTCGGCCCTCAACTGCAGCCAGGCTTCCCTCTTAGCTGGACCAAGCAGACCTGAGGATTTAAAAGCACATGATGAACTACTTCCTGACCAACATATTTCTTCGGCTTTGCAAGTAATTAACATTTAAAAAGTACTATGAATACCAGCCTCCAGATTTATAGTATACAAAGTATCTTTCACATAGTACCATTCATTTGACAAGTATTTATTTGGTTTGGTTACAGAAGTCATCTCTTTTTAGGGAACCTACTTTCCTACATTCCTCTAAGTGTAGTTTGGGCAGAGGTGACTCCACCTTCTGGCTCCCAGGGTAGGTGTGCAGCATTCACTTGGCCAGTGGAAGTCAGTCTTGGAACTTTTGCTGAATCTATTAGGAAATGATAGATTCCCTCCCCTCATGGATGTGCCAAACTACTGGTAGAGTATAAAGCTGGATCTACTGGTGGTCATTTTGCCACCTCTTGGGAGGGACTGACCTAGAAAGGCCTTTATCCAAAGGAAGGCACAGGCTTCCCCGACAGCATCATTTCAGCATCTGCATATAGCCATGCTGGAAACCAACCTCACCCCTAAACTTTTTATTATTAAGTCACTGTATTTCCTTTTCATGCTAAAGCCATTATGAACCAAAGTCAAAAGATTCAAACTAATCCAAGTATTTACCCTGTAGGAGGAGATTTACAACCCATCTTGTGATTTGGGCAGAGGTGGCTAATTCTTCGAAGGATGCTAATCCTTCCTTGAAAGGACAACTGAATGTCAGAGAGGTCAGGAAACTTGCCCCAGGTCACATCACTAGGTAACAGAGACAGGACTAGACTGGAATAGCCAGGGCAGCTGGCTCCAGTGCAATATTTCTGTCACTAAATCACAGCAGAATAATGGCCAGTGAGATGAAACTGCCCAAATAGAAGCTATTATATTCAAAGCAGTGTGACACAAAAGTGTACAGTACTTTTGGAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTTGCTGAGGTACTGGTGGTAATCACTTGCCTCCAACATTATTTTTGTAGGTGTTGTAGATCTCTTTTACCCGTCTGTAGCGGAAGGCCAACTTTCTCATCCAGTCCACACCGCCCCGTACACCAGTTGCCAAACATAAGTTAGCACTGGTTGCTGCAGCAGGAAAGCCATCTGTTCCAAAGTTATATGTGCTATTTATATGCAAGAAAAGCCCAAAGTTAGCCGAACAGAAAGTCCATCTTAATTAGGTAAGTAATTAAACTATAAAAGGGAGATGGTCACTTCACATTCAAGGGTGCTCACCTTAGGTCCTGTCCGTTATCATCTGAAGAAACATCATCTATATGGACTTGGTCACATTCCTAAAATGCAATTAAAATGATACATGTCAATTTTTTAAGAGTACCTAATTTTTTTGTTTTGTTTTGGAAAAACCATACATATTTTTTAAAGCACCTTAATTGGAGGATTTTTCAACTATGTCAATCAGTAGGTGGCAGTCTTGTAAAATTGACATTTTTACCTACTTAGGGTCCTCTCCTGTAAGAAAGAAGCAACATCGTTAAGGACTACTGTTATTCAGCTTCAGAAAACACATTTTTGTGTTTAGAAAGGAAAGTGATTGAAAACAATTAGCATATGTGTTCCATAAACCTCAGGTACCTTAAGCCATCATGCTGCTCAGAGCTGATTCAGTCAGTGCCTAAGCATAACTGAAACCAGACATTTTGGTAAATGTAACATGCTAGAAAAATTAAACCTGATGCTAACTGCCAATGAAATTATGACCTCTGATTGCTGTTGAGCCACACACCAACACAGCCTGAGGCCAGTGTGTTGAGGAGCCCAGACAAAAAATCTGTTACTGGTTTCCATTTATTNN | pathogenic | 136,162 |
Mutation at chromosome 8, position 73976309, within TMEM70 (transmembrane protein 70): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | AGTCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAAGTGAGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACAAAATAAAAGGTGGGCACAGTGGCTCACCCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATAGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCTATATGGTGAAACTCCATCTCTACTATTAAAACAAATATTAAAATAAAAATAAACAAAATGTAAGTAGAAGCTAACTTTTTATAAAATAAAGTTATCCATATAGAGGTATTATCATTATCTCCTTCTGAATACTCCCCCCAATAGACAGTATTTGGAGTTGCCAACATGATCATATTCTATTGATTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGACAGGGTCTAGCTGTGTCACTCAGTGCAGTGGTGCAATCAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAGGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGAATCAAGTGATCCTCTCACCTGGGCCTCCACGTAGTATTGGAATTGCAGGCGTGAGCTCCCGCCCCTGGCCACACATTATTTTAGACTATGAATTTGTTCCTCTCCGGTGCAAATAACATGTCAAATCAAAAACATGTATAGTTCTGCAGTGGTAAACAAAAGTGTGTTTCTATTACTAAGATGCTCATCCTTCAAGACTGAGCTAAATGTGAAGCCAGTCTGAAGACATTCTGAGGCAAAATTAATCATGTTCTTCTTTGTACTTCTGTGGCATTTGTTTGTTCTTTTTTTTGAGACACGGTGTCACTTTGTGGTCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGGTCTTGGCTCACTGAAGCCTCGACTTTGGGCTCAAGCAATCCTACCATGTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACCACAGGCACACACTTACCATGTGTGGCTTATTTTTGTTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCCCTGTATTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGATCTTCCTGCCTAAACCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCACGGCCAGCCACATTTTGTATATTGCGGTGTCTCAATTGTATTACATTATATTCTAGCCAATTTTCAGGTATTTTCCTCCACTGTTTAAGCACTGTGGATTCCCAGTTTAATCTAGTATTTTGTATCCTCTGCTCCTAGCTCAGTCCTGGCAATAGATTCAGTACCTCTTTAACAAGTAATGAATCAATGTGTATATGGATGTGAATGATTTCCGAAGACAAATCTGGTAACACCTATCAATATTACATGAACAATTCCATTTATTTTCCTCCAACCCGATGATTCAATTAAGTTATCACTCATTTTTGTTCAAATCGTATATTCTTTCTTCTGTGCCAACAGGCTAGAATCATTTTCCGCAAAGGAAACAGTTTTTAGTGATGTCGTCCACGAGAAAAAAAAATATTTAACCCTGGCTTCTGGGCATTGTCATTCTCGTACAGCCCTCTGCCCCTCCACACTGTTATAAAGAAGGTAAAATTCTAGGAAGGAGGAGCCGCTGAGCCAAGGACAGAGCGGCGGGCTCCCAGCTCAGCTGGCGGATAACGCGCGCGGCCGGGAAGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGATTCTGCGCACGCGCAGGCAGCCCAGCTGCCAGTCAGGCGTCCCGGGCTGGGCATGCGCCACTTGTGCGGCAGTCGGGTGGGAAGCCGTGTCTCGCAGTCGTGGACTCGTGCAGCTGGGGCGTCCGCAGCCGCTCGTCACCCGCGTGATGCTGTTTCTGGCGTTGGGCAGCCCGTGGGCGGTCGAACTGCCTCTCTGCGGAAGGAGGACTGCATTGTGTGCGGCCGCCGCGCTCCGAGGTCCCCGGGCCTCTGTCTCCCGGGCGTCCTCCAGCAGCGGGCCTTCGGGGCCGGTAGCCGGCTGGAGTACGGGGCCTTCGGGAGCCGCGCGCCTTCTCCGGCGTCCGGGTCGAGCGCAGGTAGGGCGTCCGAGGTCTGGTGTCCCAAGTGAGGCGGGGAGGGCGGGCGTCGTGTCGGGCCTGGGGAGCCCCAGCGGCTCTTCGCGACCTCTCCCAGGTGTCCGTGGCTGGAGCGCGGGAGGAGCCCCCTCTGCGGGGCTTGCAGAAGTAGCAGGCCGAGGGCCCCGGGGTCCTCAGCCTCCGCGAGTCCAGGAGAACGGCTGGAAAGTGCTTACTTTTATGGTAGTTCCAAATCCAGAGGGTTTGTGGTGACAACTATATGTAGTTCCTTTTCTGCCCTTGAGTAGAAGCTTAGAAGTGTTAATTTGCAAAAAATTGGATGCAGCACCTGGAAATAGAACCGAAAGAGCCAGGTTAACCTGACTTTGAGCTTGTTCTACTTTTATGAGGTGGCTGTACTTTTAAGAATTACTTTGGTCCCTGGGAAAAGGGGGATGCAGATGTTAATTCTTTTATTTTGATCTGAATAAATTGTCTTCTAATTCTACTCTGTAAAATATCAGGATTGGCAAACCTGGTTAAAACTTGGAAGAAATGCTTAAAATGGAAATTGGAATCTAATTACATTTCAGCATTGAGGAATTAGGCATGCCTTTTACATTTTGAAGTGTATACACTGTGAAACTCATTTTCAGATGTATGGGGAACGCTTCTGTTCCCTTGAAATTTGATGTAGGATTTCAAGTAAATTTTATTTCTTTTTTTTTGGAGGTGAAGTCTCGCTCTGTCACCCTGGTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGTTGGGATTACAGGCGCGCTCCACCACACCCCGGCTGATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTCGTCTTAAACTCCTGACCTCAAATCATCCTCCTGCCTCGGCCTGTCAAAGGGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCTGTGCCCAGCCAAATTTTATTTCTTGTCAAGAAATAAGAGGACCAGGGGATACACGGTATTTACAAGGTCTTTAGAGAAAGATTTGATCTCTTTAATACTATCATATAAATATTTTAGCAGTATTTGTAAAAGGCCTGGACTTTAAATATAATGTGAGTTTGCGGAGTATTTTACTTAAATTATTTTAGTAAAATTAAATTTTATTTCTTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTATAGACGTGTTCCATTACACCAGCTAAATGTATTTATTTTTTGAAAAGGTGTTGCATTTAAATAGAATGGAAATGATGTCGTCATTAACAGTGGAGTAGAAGAAACTGTTACTATTTTTACTTGTTCAAGGTCACACTAGACCTAGAAACCTGAGAGCTGGGATGCTAAGCTAACAAACTCCAGCTCTGCAGTTTTCTACTTGTGACTAGAATTAAGGCAAGCCATTCTGTCAGCCAATTTATTTCTTTAACTCTGTAGATTATTTGGGAGAATTCCTTATGTCACCTCATGTGACAAGTTCTTTTCATTACAATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCGTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGACCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGATTACAGGCGCCAGACACCATGCCCGGCTAATTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGG | 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| pathogenic | 136,271 |
Does the chromosome 8 mutation at position 73976385 within gene TMEM70 (transmembrane protein 70) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | GTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACAAAATAAAAGGTGGGCACAGTGGCTCACCCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATAGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCTATATGGTGAAACTCCATCTCTACTATTAAAACAAATATTAAAATAAAAATAAACAAAATGTAAGTAGAAGCTAACTTTTTATAAAATAAAGTTATCCATATAGAGGTATTATCATTATCTCCTTCTGAATACTCCCCCCAATAGACAGTATTTGGAGTTGCCAACATGATCATATTCTATTGATTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGACAGGGTCTAGCTGTGTCACTCAGTGCAGTGGTGCAATCAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAGGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGAATCAAGTGATCCTCTCACCTGGGCCTCCACGTAGTATTGGAATTGCAGGCGTGAGCTCCCGCCCCTGGCCACACATTATTTTAGACTATGAATTTGTTCCTCTCCGGTGCAAATAACATGTCAAATCAAAAACATGTATAGTTCTGCAGTGGTAAACAAAAGTGTGTTTCTATTACTAAGATGCTCATCCTTCAAGACTGAGCTAAATGTGAAGCCAGTCTGAAGACATTCTGAGGCAAAATTAATCATGTTCTTCTTTGTACTTCTGTGGCATTTGTTTGTTCTTTTTTTTGAGACACGGTGTCACTTTGTGGTCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGGTCTTGGCTCACTGAAGCCTCGACTTTGGGCTCAAGCAATCCTACCATGTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACCACAGGCACACACTTACCATGTGTGGCTTATTTTTGTTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCCCTGTATTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGATCTTCCTGCCTAAACCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCACGGCCAGCCACATTTTGTATATTGCGGTGTCTCAATTGTATTACATTATATTCTAGCCAATTTTCAGGTATTTTCCTCCACTGTTTAAGCACTGTGGATTCCCAGTTTAATCTAGTATTTTGTATCCTCTGCTCCTAGCTCAGTCCTGGCAATAGATTCAGTACCTCTTTAACAAGTAATGAATCAATGTGTATATGGATGTGAATGATTTCCGAAGACAAATCTGGTAACACCTATCAATATTACATGAACAATTCCATTTATTTTCCTCCAACCCGATGATTCAATTAAGTTATCACTCATTTTTGTTCAAATCGTATATTCTTTCTTCTGTGCCAACAGGCTAGAATCATTTTCCGCAAAGGAAACAGTTTTTAGTGATGTCGTCCACGAGAAAAAAAAATATTTAACCCTGGCTTCTGGGCATTGTCATTCTCGTACAGCCCTCTGCCCCTCCACACTGTTATAAAGAAGGTAAAATTCTAGGAAGGAGGAGCCGCTGAGCCAAGGACAGAGCGGCGGGCTCCCAGCTCAGCTGGCGGATAACGCGCGCGGCCGGGAAGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGATTCTGCGCACGCGCAGGCAGCCCAGCTGCCAGTCAGGCGTCCCGGGCTGGGCATGCGCCACTTGTGCGGCAGTCGGGTGGGAAGCCGTGTCTCGCAGTCGTGGACTCGTGCAGCTGGGGCGTCCGCAGCCGCTCGTCACCCGCGTGATGCTGTTTCTGGCGTTGGGCAGCCCGTGGGCGGTCGAACTGCCTCTCTGCGGAAGGAGGACTGCATTGTGTGCGGCCGCCGCGCTCCGAGGTCCCCGGGCCTCTGTCTCCCGGGCGTCCTCCAGCAGCGGGCCTTCGGGGCCGGTAGCCGGCTGGAGTACGGGGCCTTCGGGAGCCGCGCGCCTTCTCCGGCGTCCGGGTCGAGCGCAGGTAGGGCGTCCGAGGTCTGGTGTCCCAAGTGAGGCGGGGAGGGCGGGCGTCGTGTCGGGCCTGGGGAGCCCCAGCGGCTCTTCGCGACCTCTCCCAGGTGTCCGTGGCTGGAGCGCGGGAGGAGCCCCCTCTGCGGGGCTTGCAGAAGTAGCAGGCCGAGGGCCCCGGGGTCCTCAGCCTCCGCGAGTCCAGGAGAACGGCTGGAAAGTGCTTACTTTTATGGTAGTTCCAAATCCAGAGGGTTTGTGGTGACAACTATATGTAGTTCCTTTTCTGCCCTTGAGTAGAAGCTTAGAAGTGTTAATTTGCAAAAAATTGGATGCAGCACCTGGAAATAGAACCGAAAGAGCCAGGTTAACCTGACTTTGAGCTTGTTCTACTTTTATGAGGTGGCTGTACTTTTAAGAATTACTTTGGTCCCTGGGAAAAGGGGGATGCAGATGTTAATTCTTTTATTTTGATCTGAATAAATTGTCTTCTAATTCTACTCTGTAAAATATCAGGATTGGCAAACCTGGTTAAAACTTGGAAGAAATGCTTAAAATGGAAATTGGAATCTAATTACATTTCAGCATTGAGGAATTAGGCATGCCTTTTACATTTTGAAGTGTATACACTGTGAAACTCATTTTCAGATGTATGGGGAACGCTTCTGTTCCCTTGAAATTTGATGTAGGATTTCAAGTAAATTTTATTTCTTTTTTTTTGGAGGTGAAGTCTCGCTCTGTCACCCTGGTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGTTGGGATTACAGGCGCGCTCCACCACACCCCGGCTGATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTCGTCTTAAACTCCTGACCTCAAATCATCCTCCTGCCTCGGCCTGTCAAAGGGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCTGTGCCCAGCCAAATTTTATTTCTTGTCAAGAAATAAGAGGACCAGGGGATACACGGTATTTACAAGGTCTTTAGAGAAAGATTTGATCTCTTTAATACTATCATATAAATATTTTAGCAGTATTTGTAAAAGGCCTGGACTTTAAATATAATGTGAGTTTGCGGAGTATTTTACTTAAATTATTTTAGTAAAATTAAATTTTATTTCTTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTATAGACGTGTTCCATTACACCAGCTAAATGTATTTATTTTTTGAAAAGGTGTTGCATTTAAATAGAATGGAAATGATGTCGTCATTAACAGTGGAGTAGAAGAAACTGTTACTATTTTTACTTGTTCAAGGTCACACTAGACCTAGAAACCTGAGAGCTGGGATGCTAAGCTAACAAACTCCAGCTCTGCAGTTTTCTACTTGTGACTAGAATTAAGGCAAGCCATTCTGTCAGCCAATTTATTTCTTTAACTCTGTAGATTATTTGGGAGAATTCCTTATGTCACCTCATGTGACAAGTTCTTTTCATTACAATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCGTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGACCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGATTACAGGCGCCAGACACCATGCCCGGCTAATTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCATTACAATTTTAAAAATAAACTTAAGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCT | 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| pathogenic | 136,274 |
Variant at chromosome 8, position 73976397, gene TMEM70 (transmembrane protein 70): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2', 'Mitochondrial_proton-transporting_ATP_synthase_complex_deficiency'] | TCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACAAAATAAAAGGTGGGCACAGTGGCTCACCCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATAGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCTATATGGTGAAACTCCATCTCTACTATTAAAACAAATATTAAAATAAAAATAAACAAAATGTAAGTAGAAGCTAACTTTTTATAAAATAAAGTTATCCATATAGAGGTATTATCATTATCTCCTTCTGAATACTCCCCCCAATAGACAGTATTTGGAGTTGCCAACATGATCATATTCTATTGATTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGACAGGGTCTAGCTGTGTCACTCAGTGCAGTGGTGCAATCAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAGGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGAATCAAGTGATCCTCTCACCTGGGCCTCCACGTAGTATTGGAATTGCAGGCGTGAGCTCCCGCCCCTGGCCACACATTATTTTAGACTATGAATTTGTTCCTCTCCGGTGCAAATAACATGTCAAATCAAAAACATGTATAGTTCTGCAGTGGTAAACAAAAGTGTGTTTCTATTACTAAGATGCTCATCCTTCAAGACTGAGCTAAATGTGAAGCCAGTCTGAAGACATTCTGAGGCAAAATTAATCATGTTCTTCTTTGTACTTCTGTGGCATTTGTTTGTTCTTTTTTTTGAGACACGGTGTCACTTTGTGGTCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGGTCTTGGCTCACTGAAGCCTCGACTTTGGGCTCAAGCAATCCTACCATGTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACCACAGGCACACACTTACCATGTGTGGCTTATTTTTGTTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCCCTGTATTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGATCTTCCTGCCTAAACCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCACGGCCAGCCACATTTTGTATATTGCGGTGTCTCAATTGTATTACATTATATTCTAGCCAATTTTCAGGTATTTTCCTCCACTGTTTAAGCACTGTGGATTCCCAGTTTAATCTAGTATTTTGTATCCTCTGCTCCTAGCTCAGTCCTGGCAATAGATTCAGTACCTCTTTAACAAGTAATGAATCAATGTGTATATGGATGTGAATGATTTCCGAAGACAAATCTGGTAACACCTATCAATATTACATGAACAATTCCATTTATTTTCCTCCAACCCGATGATTCAATTAAGTTATCACTCATTTTTGTTCAAATCGTATATTCTTTCTTCTGTGCCAACAGGCTAGAATCATTTTCCGCAAAGGAAACAGTTTTTAGTGATGTCGTCCACGAGAAAAAAAAATATTTAACCCTGGCTTCTGGGCATTGTCATTCTCGTACAGCCCTCTGCCCCTCCACACTGTTATAAAGAAGGTAAAATTCTAGGAAGGAGGAGCCGCTGAGCCAAGGACAGAGCGGCGGGCTCCCAGCTCAGCTGGCGGATAACGCGCGCGGCCGGGAAGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGGCGGGCGGCAGATTCTGCGCACGCGCAGGCAGCCCAGCTGCCAGTCAGGCGTCCCGGGCTGGGCATGCGCCACTTGTGCGGCAGTCGGGTGGGAAGCCGTGTCTCGCAGTCGTGGACTCGTGCAGCTGGGGCGTCCGCAGCCGCTCGTCACCCGCGTGATGCTGTTTCTGGCGTTGGGCAGCCCGTGGGCGGTCGAACTGCCTCTCTGCGGAAGGAGGACTGCATTGTGTGCGGCCGCCGCGCTCCGAGGTCCCCGGGCCTCTGTCTCCCGGGCGTCCTCCAGCAGCGGGCCTTCGGGGCCGGTAGCCGGCTGGAGTACGGGGCCTTCGGGAGCCGCGCGCCTTCTCCGGCGTCCGGGTCGAGCGCAGGTAGGGCGTCCGAGGTCTGGTGTCCCAAGTGAGGCGGGGAGGGCGGGCGTCGTGTCGGGCCTGGGGAGCCCCAGCGGCTCTTCGCGACCTCTCCCAGGTGTCCGTGGCTGGAGCGCGGGAGGAGCCCCCTCTGCGGGGCTTGCAGAAGTAGCAGGCCGAGGGCCCCGGGGTCCTCAGCCTCCGCGAGTCCAGGAGAACGGCTGGAAAGTGCTTACTTTTATGGTAGTTCCAAATCCAGAGGGTTTGTGGTGACAACTATATGTAGTTCCTTTTCTGCCCTTGAGTAGAAGCTTAGAAGTGTTAATTTGCAAAAAATTGGATGCAGCACCTGGAAATAGAACCGAAAGAGCCAGGTTAACCTGACTTTGAGCTTGTTCTACTTTTATGAGGTGGCTGTACTTTTAAGAATTACTTTGGTCCCTGGGAAAAGGGGGATGCAGATGTTAATTCTTTTATTTTGATCTGAATAAATTGTCTTCTAATTCTACTCTGTAAAATATCAGGATTGGCAAACCTGGTTAAAACTTGGAAGAAATGCTTAAAATGGAAATTGGAATCTAATTACATTTCAGCATTGAGGAATTAGGCATGCCTTTTACATTTTGAAGTGTATACACTGTGAAACTCATTTTCAGATGTATGGGGAACGCTTCTGTTCCCTTGAAATTTGATGTAGGATTTCAAGTAAATTTTATTTCTTTTTTTTTGGAGGTGAAGTCTCGCTCTGTCACCCTGGTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGTTGGGATTACAGGCGCGCTCCACCACACCCCGGCTGATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTCGTCTTAAACTCCTGACCTCAAATCATCCTCCTGCCTCGGCCTGTCAAAGGGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCTGTGCCCAGCCAAATTTTATTTCTTGTCAAGAAATAAGAGGACCAGGGGATACACGGTATTTACAAGGTCTTTAGAGAAAGATTTGATCTCTTTAATACTATCATATAAATATTTTAGCAGTATTTGTAAAAGGCCTGGACTTTAAATATAATGTGAGTTTGCGGAGTATTTTACTTAAATTATTTTAGTAAAATTAAATTTTATTTCTTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTATAGACGTGTTCCATTACACCAGCTAAATGTATTTATTTTTTGAAAAGGTGTTGCATTTAAATAGAATGGAAATGATGTCGTCATTAACAGTGGAGTAGAAGAAACTGTTACTATTTTTACTTGTTCAAGGTCACACTAGACCTAGAAACCTGAGAGCTGGGATGCTAAGCTAACAAACTCCAGCTCTGCAGTTTTCTACTTGTGACTAGAATTAAGGCAAGCCATTCTGTCAGCCAATTTATTTCTTTAACTCTGTAGATTATTTGGGAGAATTCCTTATGTCACCTCATGTGACAAGTTCTTTTCATTACAATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCGTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGACCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGATTACAGGCGCCAGACACCATGCCCGGCTAATTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCATTACAATTTTAAAAATAAACTTAAGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCA 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| pathogenic | 136,275 |
Benign or pathogenic: chromosome 8, position 73981196, gene TMEM70 (transmembrane protein 70) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | CTCAGCCTCCTGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCACACTTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACTTCAAGTAACCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCTATTATGTTTTAATATTTCGAAGGGGTAACTTCCCCTCATTGCTTTATTTTTTTATTTTTTGCTGCTTTTGTTTTTCCAAATAAACTTTATAATCAACTTGTTTAGGATCTCAACTTTATTTTCCAAACAGATGGTATTTTTTATTAGGATCGTATTAAAATTATAAATTAAAGGTAAGGTAAATTTACATTTTAAGTCATTTTTTATTGTGGTTAGATAAACATAAAATTTTTCACTTTAATCATTTTGAAGTATACAGTTTAGAAGCCATTTTTTAAAAATAATTTTTATTTTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTGCAACTTCAAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGACTACAGACATGTGCCACTACACCTGGCTGATTTTTTTTTTTTTAAGCTAGTCAAATTTAGCAGTGGGGACATTGTATACCAACTTTAGTGATGCCAGTGTTAAGTTCTGATAACTCATTACCATCAGACCAGCCTTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGTAGAGACAGGTCTTCCTATGGTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTGGTCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTACACCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTCTGCTAGAAGTCATTTATTTTTAATCTTTCTAAGGTAATAGGTAAAAATGGTATCTCAGTGTTTTTTTTGTATTTTTTATTATTTATTTATTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCACCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGTGCATGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGCTTATCTCATTGTTTTAACTTGAATGTCTTTCCTTACTAAAGAAATTGAATACCTTTCCCATATGTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGTTCAAGGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAATGACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAATGCGCCTGGCCGTCCGATATGTTTTTTAACCACTGGTTTTATTTCTCTGGTGATTTGCTGTTTTAATCCTGGGCACTTAGCCTGATAGAATTTCCCATGTTTGAATATTTTATGTTAGATATACTGGAGTGCTTGTTAATAGAGAGTTTTGTTTGATAATCTGCTATCTGAATCAACTTTTGTAGTACAATATTAGTAAGGATCTTTAAGTAATATTAACTACTTTATTGTGGAACTGAGGTAGGGCCACTTAAACCCTAAAGCAGATTTCCTGCCTGGAGAGGCAGTGCATTCTAATGGTCAGTAGCAGGGACATTGAAGTCAAAATATGTAAAGTCCTTAAAACAGAGCTTAGAATATAATAAGCACTGTATTTATGGTTTGATTTTGTTGTCTTGAGCTGATACAGTAAGAAGAAAAATGGAAGAATTAGTGGGATAGATTGATTCTTTTATAAAATTTAAAAGTATTGATCCTCTCTCTTTTTTTCCCATTTAGGTGTGAAATGTTTCTCTTATTCTACGAGTCTGATTGGCCTTACATTTCTGCCATACATTTTTACACAAAATAATGCTATTTCTGAAAGTGTGCCTCTGCCTATTCAAATCATATTCTATGGCATCATGGGAAGCTTTACGGTGATCACCCCAGTGCTGCTTCACTTTATTACAAAAGGCTATGTCATTCGATTGTACCATGAGGCCACAACAGACACTTATAAAGCCATTACCTACAATGCTATGCTTGCAGAAACGAGTACAGTGTTTCACCAGAATGATGTGAAGATTCCAGATGCTAAACATGTATTTACCACATTTTATGCTAAAACAAAATCACTGTTAGTTAATCCAGTGCTCTTTCCAAACCGTGAAGACTATATCCATCTAATGGGTTATGACAAAGAAGAATTTATTTTGTATATGGAAGAAACCAGTGAAGAGAAACGGCATAAAGATGACAAATGAGCCTATTTGTTAGTGTTCGTGCTCAAATGTGATTTACGTTTTAATGTATAATAATAAAATTGCCTTTTGCATTCCGTTAGTGACTGATTGTTAAAAATAATTTGAAATTATCAAAGCTTTTAATTTCCAGAGAATGATGTTTGTTTATAATAAAACAAGCTATGTTTGAAAACCAAAATGTAGTATCTACCATTCGTGTTTTAGAAAGGTATGTGAATAAATATGTTCATGCTAGTATAAGAGTTCTGTGTTACTGTGGTTGACTCTAAACTGGGGATCTGATGTCAGTAGCAAATGGGAGAGTTGCTTTATTCTTTGTGTATGGATTTTTCTAAGTGTATAAATATTTTCCGACATTAAAAGACATTTTCTCTTTGAGGAAGACACAGTCATAGGTGGTGCGGAGCTGTGGTCCACCTGCTCCTGCTCCTGACTCACTGCTCTTTGCTGTTGCCTGAGGACCAAGTCTGTCAGGAAGCTGGCTAGGAAGCCTTGCAGCAGCCATGGCTTTTAAACATACCAGAAAAACACCCGTGGAGTCAGAGGTGGCAATTCACCGAATTCATATCACTCTAACGAGTTGCAACGTAAAATCCCTGGATAAGGTGTGTGCTGACTTGATCTGAGGAGCAAAGGAAAAGAATCAGTGAAAGGACCAGTTTGAATGCCTACCAAGACTTTGAGAATCACTACAAGAAAAACTTACGGTGAAGGTTCTAAGGCATGGGATCGTTTCCAGATGAGAATCCACAAGCGACTCATTGACTTGCGCAGTCCTCAGATAGTTAAGCAGATTACTTCCATCAGTATTGAGCCAGGAGTTGAGATGGAAGTCACCATTGCAAATGCTTAAGTCAACTGTTTTCATAAATTGATTACCAGTTGTTAAAAAATTTTCAAAAAACCGCAAAATTTCAAGAAATTCACAAATTATGGGAGCAGTTTTAAGTCTTCTTTGGTTCAGAACACAGGTTTTTGCCTAACCCCTGGCATGATTGCCCATAAGAACATACATGTACAGTTGAACTGGTGGTTAGCTATACGGGAAATGGTAAGTAGTGTTGTCTTCAGTATCTTAATTTGTTTCTGCAACTGTGCACTCCTCCCTTGGTGGCACCCTATGGGTGTAGGAAAACCACTGTTATTAAACAGGTGAAAAATACCTTGTGTAAAATTGCTGTCTCTATGCTAGCTTTGTCAAGAATATCCATTGTAAGATTTTTACCTCTATTGTAAAGTGGAGATTGACTCTTGCCAAGGATTTTTAGCCAGGAACAAGAGGCCTCAAACCACACTATTTAGATCAGTAGATATTTACTAAGTGCCCAGTACTGTGCTAGTTACTAAGATCACAGTTAAGAATGAAACACCCCGTCTGTCTTTATGGAGCTACCTAACATTGTCTATGGCCACCATGATAGTAAATTTAAACTTTATGGCGTACATGTGTATGAGGGAGGTTGATGGGGAAGCAGCAGGAACATCTGTTCAAAGAGATCATTCAACTCCCAGGCTGCTCGAAACTTATTCATAGGAGATAAGACAGAAAAGCTGTCTTTCTGAGACGTAGAGCCTGCCCTCTGCTTGGATTGTCCAGCTCACCAGACTGAGAATTCCCACCG 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| pathogenic | 136,284 |
A genetic variant at chromosome 8, position 73981333, affecting gene TMEM70 (transmembrane protein 70)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | TCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCTATTATGTTTTAATATTTCGAAGGGGTAACTTCCCCTCATTGCTTTATTTTTTTATTTTTTGCTGCTTTTGTTTTTCCAAATAAACTTTATAATCAACTTGTTTAGGATCTCAACTTTATTTTCCAAACAGATGGTATTTTTTATTAGGATCGTATTAAAATTATAAATTAAAGGTAAGGTAAATTTACATTTTAAGTCATTTTTTATTGTGGTTAGATAAACATAAAATTTTTCACTTTAATCATTTTGAAGTATACAGTTTAGAAGCCATTTTTTAAAAATAATTTTTATTTTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTGCAACTTCAAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGACTACAGACATGTGCCACTACACCTGGCTGATTTTTTTTTTTTTAAGCTAGTCAAATTTAGCAGTGGGGACATTGTATACCAACTTTAGTGATGCCAGTGTTAAGTTCTGATAACTCATTACCATCAGACCAGCCTTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGTAGAGACAGGTCTTCCTATGGTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTGGTCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTACACCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTCTGCTAGAAGTCATTTATTTTTAATCTTTCTAAGGTAATAGGTAAAAATGGTATCTCAGTGTTTTTTTTGTATTTTTTATTATTTATTTATTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCACCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGTGCATGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGCTTATCTCATTGTTTTAACTTGAATGTCTTTCCTTACTAAAGAAATTGAATACCTTTCCCATATGTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGTTCAAGGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAATGACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAATGCGCCTGGCCGTCCGATATGTTTTTTAACCACTGGTTTTATTTCTCTGGTGATTTGCTGTTTTAATCCTGGGCACTTAGCCTGATAGAATTTCCCATGTTTGAATATTTTATGTTAGATATACTGGAGTGCTTGTTAATAGAGAGTTTTGTTTGATAATCTGCTATCTGAATCAACTTTTGTAGTACAATATTAGTAAGGATCTTTAAGTAATATTAACTACTTTATTGTGGAACTGAGGTAGGGCCACTTAAACCCTAAAGCAGATTTCCTGCCTGGAGAGGCAGTGCATTCTAATGGTCAGTAGCAGGGACATTGAAGTCAAAATATGTAAAGTCCTTAAAACAGAGCTTAGAATATAATAAGCACTGTATTTATGGTTTGATTTTGTTGTCTTGAGCTGATACAGTAAGAAGAAAAATGGAAGAATTAGTGGGATAGATTGATTCTTTTATAAAATTTAAAAGTATTGATCCTCTCTCTTTTTTTCCCATTTAGGTGTGAAATGTTTCTCTTATTCTACGAGTCTGATTGGCCTTACATTTCTGCCATACATTTTTACACAAAATAATGCTATTTCTGAAAGTGTGCCTCTGCCTATTCAAATCATATTCTATGGCATCATGGGAAGCTTTACGGTGATCACCCCAGTGCTGCTTCACTTTATTACAAAAGGCTATGTCATTCGATTGTACCATGAGGCCACAACAGACACTTATAAAGCCATTACCTACAATGCTATGCTTGCAGAAACGAGTACAGTGTTTCACCAGAATGATGTGAAGATTCCAGATGCTAAACATGTATTTACCACATTTTATGCTAAAACAAAATCACTGTTAGTTAATCCAGTGCTCTTTCCAAACCGTGAAGACTATATCCATCTAATGGGTTATGACAAAGAAGAATTTATTTTGTATATGGAAGAAACCAGTGAAGAGAAACGGCATAAAGATGACAAATGAGCCTATTTGTTAGTGTTCGTGCTCAAATGTGATTTACGTTTTAATGTATAATAATAAAATTGCCTTTTGCATTCCGTTAGTGACTGATTGTTAAAAATAATTTGAAATTATCAAAGCTTTTAATTTCCAGAGAATGATGTTTGTTTATAATAAAACAAGCTATGTTTGAAAACCAAAATGTAGTATCTACCATTCGTGTTTTAGAAAGGTATGTGAATAAATATGTTCATGCTAGTATAAGAGTTCTGTGTTACTGTGGTTGACTCTAAACTGGGGATCTGATGTCAGTAGCAAATGGGAGAGTTGCTTTATTCTTTGTGTATGGATTTTTCTAAGTGTATAAATATTTTCCGACATTAAAAGACATTTTCTCTTTGAGGAAGACACAGTCATAGGTGGTGCGGAGCTGTGGTCCACCTGCTCCTGCTCCTGACTCACTGCTCTTTGCTGTTGCCTGAGGACCAAGTCTGTCAGGAAGCTGGCTAGGAAGCCTTGCAGCAGCCATGGCTTTTAAACATACCAGAAAAACACCCGTGGAGTCAGAGGTGGCAATTCACCGAATTCATATCACTCTAACGAGTTGCAACGTAAAATCCCTGGATAAGGTGTGTGCTGACTTGATCTGAGGAGCAAAGGAAAAGAATCAGTGAAAGGACCAGTTTGAATGCCTACCAAGACTTTGAGAATCACTACAAGAAAAACTTACGGTGAAGGTTCTAAGGCATGGGATCGTTTCCAGATGAGAATCCACAAGCGACTCATTGACTTGCGCAGTCCTCAGATAGTTAAGCAGATTACTTCCATCAGTATTGAGCCAGGAGTTGAGATGGAAGTCACCATTGCAAATGCTTAAGTCAACTGTTTTCATAAATTGATTACCAGTTGTTAAAAAATTTTCAAAAAACCGCAAAATTTCAAGAAATTCACAAATTATGGGAGCAGTTTTAAGTCTTCTTTGGTTCAGAACACAGGTTTTTGCCTAACCCCTGGCATGATTGCCCATAAGAACATACATGTACAGTTGAACTGGTGGTTAGCTATACGGGAAATGGTAAGTAGTGTTGTCTTCAGTATCTTAATTTGTTTCTGCAACTGTGCACTCCTCCCTTGGTGGCACCCTATGGGTGTAGGAAAACCACTGTTATTAAACAGGTGAAAAATACCTTGTGTAAAATTGCTGTCTCTATGCTAGCTTTGTCAAGAATATCCATTGTAAGATTTTTACCTCTATTGTAAAGTGGAGATTGACTCTTGCCAAGGATTTTTAGCCAGGAACAAGAGGCCTCAAACCACACTATTTAGATCAGTAGATATTTACTAAGTGCCCAGTACTGTGCTAGTTACTAAGATCACAGTTAAGAATGAAACACCCCGTCTGTCTTTATGGAGCTACCTAACATTGTCTATGGCCACCATGATAGTAAATTTAAACTTTATGGCGTACATGTGTATGAGGGAGGTTGATGGGGAAGCAGCAGGAACATCTGTTCAAAGAGATCATTCAACTCCCAGGCTGCTCGAAACTTATTCATAGGAGATAAGACAGAAAAGCTGTCTTTCTGAGACGTAGAGCCTGCCCTCTGCTTGGATTGTCCAGCTCACCAGACTGAGAATTCCCACCGCCATTCCTCTGTGCCATCTTCTGCTCAAGGTGGGTTTTTGCCTGCTTGCTTCTCTGTCCTTTGTCCCCTAGATGTATCCTAGCAATGAATGAGAGATGTGTTTCTATTTTTTTCATAGCAACCTACTAGATAAGGGA 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| pathogenic | 136,286 |
A genetic variant on chromosome 8, position 73981337, affects the gene TMEM70 (transmembrane protein 70). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | AAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCTATTATGTTTTAATATTTCGAAGGGGTAACTTCCCCTCATTGCTTTATTTTTTTATTTTTTGCTGCTTTTGTTTTTCCAAATAAACTTTATAATCAACTTGTTTAGGATCTCAACTTTATTTTCCAAACAGATGGTATTTTTTATTAGGATCGTATTAAAATTATAAATTAAAGGTAAGGTAAATTTACATTTTAAGTCATTTTTTATTGTGGTTAGATAAACATAAAATTTTTCACTTTAATCATTTTGAAGTATACAGTTTAGAAGCCATTTTTTAAAAATAATTTTTATTTTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTGCAACTTCAAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGACTACAGACATGTGCCACTACACCTGGCTGATTTTTTTTTTTTTAAGCTAGTCAAATTTAGCAGTGGGGACATTGTATACCAACTTTAGTGATGCCAGTGTTAAGTTCTGATAACTCATTACCATCAGACCAGCCTTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGTAGAGACAGGTCTTCCTATGGTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTGGTCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTACACCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTCTGCTAGAAGTCATTTATTTTTAATCTTTCTAAGGTAATAGGTAAAAATGGTATCTCAGTGTTTTTTTTGTATTTTTTATTATTTATTTATTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCACCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGTGCATGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGCTTATCTCATTGTTTTAACTTGAATGTCTTTCCTTACTAAAGAAATTGAATACCTTTCCCATATGTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGTTCAAGGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAATGACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAATGCGCCTGGCCGTCCGATATGTTTTTTAACCACTGGTTTTATTTCTCTGGTGATTTGCTGTTTTAATCCTGGGCACTTAGCCTGATAGAATTTCCCATGTTTGAATATTTTATGTTAGATATACTGGAGTGCTTGTTAATAGAGAGTTTTGTTTGATAATCTGCTATCTGAATCAACTTTTGTAGTACAATATTAGTAAGGATCTTTAAGTAATATTAACTACTTTATTGTGGAACTGAGGTAGGGCCACTTAAACCCTAAAGCAGATTTCCTGCCTGGAGAGGCAGTGCATTCTAATGGTCAGTAGCAGGGACATTGAAGTCAAAATATGTAAAGTCCTTAAAACAGAGCTTAGAATATAATAAGCACTGTATTTATGGTTTGATTTTGTTGTCTTGAGCTGATACAGTAAGAAGAAAAATGGAAGAATTAGTGGGATAGATTGATTCTTTTATAAAATTTAAAAGTATTGATCCTCTCTCTTTTTTTCCCATTTAGGTGTGAAATGTTTCTCTTATTCTACGAGTCTGATTGGCCTTACATTTCTGCCATACATTTTTACACAAAATAATGCTATTTCTGAAAGTGTGCCTCTGCCTATTCAAATCATATTCTATGGCATCATGGGAAGCTTTACGGTGATCACCCCAGTGCTGCTTCACTTTATTACAAAAGGCTATGTCATTCGATTGTACCATGAGGCCACAACAGACACTTATAAAGCCATTACCTACAATGCTATGCTTGCAGAAACGAGTACAGTGTTTCACCAGAATGATGTGAAGATTCCAGATGCTAAACATGTATTTACCACATTTTATGCTAAAACAAAATCACTGTTAGTTAATCCAGTGCTCTTTCCAAACCGTGAAGACTATATCCATCTAATGGGTTATGACAAAGAAGAATTTATTTTGTATATGGAAGAAACCAGTGAAGAGAAACGGCATAAAGATGACAAATGAGCCTATTTGTTAGTGTTCGTGCTCAAATGTGATTTACGTTTTAATGTATAATAATAAAATTGCCTTTTGCATTCCGTTAGTGACTGATTGTTAAAAATAATTTGAAATTATCAAAGCTTTTAATTTCCAGAGAATGATGTTTGTTTATAATAAAACAAGCTATGTTTGAAAACCAAAATGTAGTATCTACCATTCGTGTTTTAGAAAGGTATGTGAATAAATATGTTCATGCTAGTATAAGAGTTCTGTGTTACTGTGGTTGACTCTAAACTGGGGATCTGATGTCAGTAGCAAATGGGAGAGTTGCTTTATTCTTTGTGTATGGATTTTTCTAAGTGTATAAATATTTTCCGACATTAAAAGACATTTTCTCTTTGAGGAAGACACAGTCATAGGTGGTGCGGAGCTGTGGTCCACCTGCTCCTGCTCCTGACTCACTGCTCTTTGCTGTTGCCTGAGGACCAAGTCTGTCAGGAAGCTGGCTAGGAAGCCTTGCAGCAGCCATGGCTTTTAAACATACCAGAAAAACACCCGTGGAGTCAGAGGTGGCAATTCACCGAATTCATATCACTCTAACGAGTTGCAACGTAAAATCCCTGGATAAGGTGTGTGCTGACTTGATCTGAGGAGCAAAGGAAAAGAATCAGTGAAAGGACCAGTTTGAATGCCTACCAAGACTTTGAGAATCACTACAAGAAAAACTTACGGTGAAGGTTCTAAGGCATGGGATCGTTTCCAGATGAGAATCCACAAGCGACTCATTGACTTGCGCAGTCCTCAGATAGTTAAGCAGATTACTTCCATCAGTATTGAGCCAGGAGTTGAGATGGAAGTCACCATTGCAAATGCTTAAGTCAACTGTTTTCATAAATTGATTACCAGTTGTTAAAAAATTTTCAAAAAACCGCAAAATTTCAAGAAATTCACAAATTATGGGAGCAGTTTTAAGTCTTCTTTGGTTCAGAACACAGGTTTTTGCCTAACCCCTGGCATGATTGCCCATAAGAACATACATGTACAGTTGAACTGGTGGTTAGCTATACGGGAAATGGTAAGTAGTGTTGTCTTCAGTATCTTAATTTGTTTCTGCAACTGTGCACTCCTCCCTTGGTGGCACCCTATGGGTGTAGGAAAACCACTGTTATTAAACAGGTGAAAAATACCTTGTGTAAAATTGCTGTCTCTATGCTAGCTTTGTCAAGAATATCCATTGTAAGATTTTTACCTCTATTGTAAAGTGGAGATTGACTCTTGCCAAGGATTTTTAGCCAGGAACAAGAGGCCTCAAACCACACTATTTAGATCAGTAGATATTTACTAAGTGCCCAGTACTGTGCTAGTTACTAAGATCACAGTTAAGAATGAAACACCCCGTCTGTCTTTATGGAGCTACCTAACATTGTCTATGGCCACCATGATAGTAAATTTAAACTTTATGGCGTACATGTGTATGAGGGAGGTTGATGGGGAAGCAGCAGGAACATCTGTTCAAAGAGATCATTCAACTCCCAGGCTGCTCGAAACTTATTCATAGGAGATAAGACAGAAAAGCTGTCTTTCTGAGACGTAGAGCCTGCCCTCTGCTTGGATTGTCCAGCTCACCAGACTGAGAATTCCCACCGCCATTCCTCTGTGCCATCTTCTGCTCAAGGTGGGTTTTTGCCTGCTTGCTTCTCTGTCCTTTGTCCCCTAGATGTATCCTAGCAATGAATGAGAGATGTGTTTCTATTTTTTTCATAGCAACCTACTAGATAAGGGAAGCT | 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| pathogenic | 136,287 |
Clinical significance of chromosome 8, position 73981414, gene TMEM70 (transmembrane protein 70): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_V_(ATP_synthase)_deficiency_nuclear_type_2'] | CTCATTGCTTTATTTTTTTATTTTTTGCTGCTTTTGTTTTTCCAAATAAACTTTATAATCAACTTGTTTAGGATCTCAACTTTATTTTCCAAACAGATGGTATTTTTTATTAGGATCGTATTAAAATTATAAATTAAAGGTAAGGTAAATTTACATTTTAAGTCATTTTTTATTGTGGTTAGATAAACATAAAATTTTTCACTTTAATCATTTTGAAGTATACAGTTTAGAAGCCATTTTTTAAAAATAATTTTTATTTTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTGCAACTTCAAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGACTACAGACATGTGCCACTACACCTGGCTGATTTTTTTTTTTTTAAGCTAGTCAAATTTAGCAGTGGGGACATTGTATACCAACTTTAGTGATGCCAGTGTTAAGTTCTGATAACTCATTACCATCAGACCAGCCTTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGTAGAGACAGGTCTTCCTATGGTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTGGTCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTACACCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTCTGCTAGAAGTCATTTATTTTTAATCTTTCTAAGGTAATAGGTAAAAATGGTATCTCAGTGTTTTTTTTGTATTTTTTATTATTTATTTATTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCACCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGTGCATGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGCTTATCTCATTGTTTTAACTTGAATGTCTTTCCTTACTAAAGAAATTGAATACCTTTCCCATATGTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGTTCAAGGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAATGACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAATGCGCCTGGCCGTCCGATATGTTTTTTAACCACTGGTTTTATTTCTCTGGTGATTTGCTGTTTTAATCCTGGGCACTTAGCCTGATAGAATTTCCCATGTTTGAATATTTTATGTTAGATATACTGGAGTGCTTGTTAATAGAGAGTTTTGTTTGATAATCTGCTATCTGAATCAACTTTTGTAGTACAATATTAGTAAGGATCTTTAAGTAATATTAACTACTTTATTGTGGAACTGAGGTAGGGCCACTTAAACCCTAAAGCAGATTTCCTGCCTGGAGAGGCAGTGCATTCTAATGGTCAGTAGCAGGGACATTGAAGTCAAAATATGTAAAGTCCTTAAAACAGAGCTTAGAATATAATAAGCACTGTATTTATGGTTTGATTTTGTTGTCTTGAGCTGATACAGTAAGAAGAAAAATGGAAGAATTAGTGGGATAGATTGATTCTTTTATAAAATTTAAAAGTATTGATCCTCTCTCTTTTTTTCCCATTTAGGTGTGAAATGTTTCTCTTATTCTACGAGTCTGATTGGCCTTACATTTCTGCCATACATTTTTACACAAAATAATGCTATTTCTGAAAGTGTGCCTCTGCCTATTCAAATCATATTCTATGGCATCATGGGAAGCTTTACGGTGATCACCCCAGTGCTGCTTCACTTTATTACAAAAGGCTATGTCATTCGATTGTACCATGAGGCCACAACAGACACTTATAAAGCCATTACCTACAATGCTATGCTTGCAGAAACGAGTACAGTGTTTCACCAGAATGATGTGAAGATTCCAGATGCTAAACATGTATTTACCACATTTTATGCTAAAACAAAATCACTGTTAGTTAATCCAGTGCTCTTTCCAAACCGTGAAGACTATATCCATCTAATGGGTTATGACAAAGAAGAATTTATTTTGTATATGGAAGAAACCAGTGAAGAGAAACGGCATAAAGATGACAAATGAGCCTATTTGTTAGTGTTCGTGCTCAAATGTGATTTACGTTTTAATGTATAATAATAAAATTGCCTTTTGCATTCCGTTAGTGACTGATTGTTAAAAATAATTTGAAATTATCAAAGCTTTTAATTTCCAGAGAATGATGTTTGTTTATAATAAAACAAGCTATGTTTGAAAACCAAAATGTAGTATCTACCATTCGTGTTTTAGAAAGGTATGTGAATAAATATGTTCATGCTAGTATAAGAGTTCTGTGTTACTGTGGTTGACTCTAAACTGGGGATCTGATGTCAGTAGCAAATGGGAGAGTTGCTTTATTCTTTGTGTATGGATTTTTCTAAGTGTATAAATATTTTCCGACATTAAAAGACATTTTCTCTTTGAGGAAGACACAGTCATAGGTGGTGCGGAGCTGTGGTCCACCTGCTCCTGCTCCTGACTCACTGCTCTTTGCTGTTGCCTGAGGACCAAGTCTGTCAGGAAGCTGGCTAGGAAGCCTTGCAGCAGCCATGGCTTTTAAACATACCAGAAAAACACCCGTGGAGTCAGAGGTGGCAATTCACCGAATTCATATCACTCTAACGAGTTGCAACGTAAAATCCCTGGATAAGGTGTGTGCTGACTTGATCTGAGGAGCAAAGGAAAAGAATCAGTGAAAGGACCAGTTTGAATGCCTACCAAGACTTTGAGAATCACTACAAGAAAAACTTACGGTGAAGGTTCTAAGGCATGGGATCGTTTCCAGATGAGAATCCACAAGCGACTCATTGACTTGCGCAGTCCTCAGATAGTTAAGCAGATTACTTCCATCAGTATTGAGCCAGGAGTTGAGATGGAAGTCACCATTGCAAATGCTTAAGTCAACTGTTTTCATAAATTGATTACCAGTTGTTAAAAAATTTTCAAAAAACCGCAAAATTTCAAGAAATTCACAAATTATGGGAGCAGTTTTAAGTCTTCTTTGGTTCAGAACACAGGTTTTTGCCTAACCCCTGGCATGATTGCCCATAAGAACATACATGTACAGTTGAACTGGTGGTTAGCTATACGGGAAATGGTAAGTAGTGTTGTCTTCAGTATCTTAATTTGTTTCTGCAACTGTGCACTCCTCCCTTGGTGGCACCCTATGGGTGTAGGAAAACCACTGTTATTAAACAGGTGAAAAATACCTTGTGTAAAATTGCTGTCTCTATGCTAGCTTTGTCAAGAATATCCATTGTAAGATTTTTACCTCTATTGTAAAGTGGAGATTGACTCTTGCCAAGGATTTTTAGCCAGGAACAAGAGGCCTCAAACCACACTATTTAGATCAGTAGATATTTACTAAGTGCCCAGTACTGTGCTAGTTACTAAGATCACAGTTAAGAATGAAACACCCCGTCTGTCTTTATGGAGCTACCTAACATTGTCTATGGCCACCATGATAGTAAATTTAAACTTTATGGCGTACATGTGTATGAGGGAGGTTGATGGGGAAGCAGCAGGAACATCTGTTCAAAGAGATCATTCAACTCCCAGGCTGCTCGAAACTTATTCATAGGAGATAAGACAGAAAAGCTGTCTTTCTGAGACGTAGAGCCTGCCCTCTGCTTGGATTGTCCAGCTCACCAGACTGAGAATTCCCACCGCCATTCCTCTGTGCCATCTTCTGCTCAAGGTGGGTTTTTGCCTGCTTGCTTCTCTGTCCTTTGTCCCCTAGATGTATCCTAGCAATGAATGAGAGATGTGTTTCTATTTTTTTCATAGCAACCTACTAGATAAGGGAAGCTTGTCCAGCCTGCAGCCCAGGACGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTAAATTTTATTTTTGAGATT | CTCATTGCTTTATTTTTTTATTTTTTGCTGCTTTTGTTTTTCCAAATAAACTTTATAATCAACTTGTTTAGGATCTCAACTTTATTTTCCAAACAGATGGTATTTTTTATTAGGATCGTATTAAAATTATAAATTAAAGGTAAGGTAAATTTACATTTTAAGTCATTTTTTATTGTGGTTAGATAAACATAAAATTTTTCACTTTAATCATTTTGAAGTATACAGTTTAGAAGCCATTTTTTAAAAATAATTTTTATTTTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTGCAACTTCAAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGACTACAGACATGTGCCACTACACCTGGCTGATTTTTTTTTTTTTAAGCTAGTCAAATTTAGCAGTGGGGACATTGTATACCAACTTTAGTGATGCCAGTGTTAAGTTCTGATAACTCATTACCATCAGACCAGCCTTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGTAGAGACAGGTCTTCCTATGGTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTGGTCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTACACCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTCTGCTAGAAGTCATTTATTTTTAATCTTTCTAAGGTAATAGGTAAAAATGGTATCTCAGTGTTTTTTTTGTATTTTTTATTATTTATTTATTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCACCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGTGCATGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGCTTATCTCATTGTTTTAACTTGAATGTCTTTCCTTACTAAAGAAATTGAATACCTTTCCCATATGTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGTTCAAGGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAATGACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAATGCGCCTGGCCGTCCGATATGTTTTTTAACCACTGGTTTTATTTCTCTGGTGATTTGCTGTTTTAATCCTGGGCACTTAGCCTGATAGAATTTCCCATGTTTGAATATTTTATGTTAGATATACTGGAGTGCTTGTTAATAGAGAGTTTTGTTTGATAATCTGCTATCTGAATCAACTTTTGTAGTACAATATTAGTAAGGATCTTTAAGTAATATTAACTACTTTATTGTGGAACTGAGGTAGGGCCACTTAAACCCTAAAGCAGATTTCCTGCCTGGAGAGGCAGTGCATTCTAATGGTCAGTAGCAGGGACATTGAAGTCAAAATATGTAAAGTCCTTAAAACAGAGCTTAGAATATAATAAGCACTGTATTTATGGTTTGATTTTGTTGTCTTGAGCTGATACAGTAAGAAGAAAAATGGAAGAATTAGTGGGATAGATTGATTCTTTTATAAAATTTAAAAGTATTGATCCTCTCTCTTTTTTTCCCATTTAGGTGTGAAATGTTTCTCTTATTCTACGAGTCTGATTGGCCTTACATTTCTGCCATACATTTTTACACAAAATAATGCTATTTCTGAAAGTGTGCCTCTGCCTATTCAAATCATATTCTATGGCATCATGGGAAGCTTTACGGTGATCACCCCAGTGCTGCTTCACTTTATTACAAAAGGCTATGTCATTCGATTGTACCATGAGGCCACAACAGACACTTATAAAGCCATTACCTACAATGCTATGCTTGCAGAAACGAGTAGTGTTTCACCAGAATGATGTGAAGATTCCAGATGCTAAACATGTATTTACCACATTTTATGCTAAAACAAAATCACTGTTAGTTAATCCAGTGCTCTTTCCAAACCGTGAAGACTATATCCATCTAATGGGTTATGACAAAGAAGAATTTATTTTGTATATGGAAGAAACCAGTGAAGAGAAACGGCATAAAGATGACAAATGAGCCTATTTGTTAGTGTTCGTGCTCAAATGTGATTTACGTTTTAATGTATAATAATAAAATTGCCTTTTGCATTCCGTTAGTGACTGATTGTTAAAAATAATTTGAAATTATCAAAGCTTTTAATTTCCAGAGAATGATGTTTGTTTATAATAAAACAAGCTATGTTTGAAAACCAAAATGTAGTATCTACCATTCGTGTTTTAGAAAGGTATGTGAATAAATATGTTCATGCTAGTATAAGAGTTCTGTGTTACTGTGGTTGACTCTAAACTGGGGATCTGATGTCAGTAGCAAATGGGAGAGTTGCTTTATTCTTTGTGTATGGATTTTTCTAAGTGTATAAATATTTTCCGACATTAAAAGACATTTTCTCTTTGAGGAAGACACAGTCATAGGTGGTGCGGAGCTGTGGTCCACCTGCTCCTGCTCCTGACTCACTGCTCTTTGCTGTTGCCTGAGGACCAAGTCTGTCAGGAAGCTGGCTAGGAAGCCTTGCAGCAGCCATGGCTTTTAAACATACCAGAAAAACACCCGTGGAGTCAGAGGTGGCAATTCACCGAATTCATATCACTCTAACGAGTTGCAACGTAAAATCCCTGGATAAGGTGTGTGCTGACTTGATCTGAGGAGCAAAGGAAAAGAATCAGTGAAAGGACCAGTTTGAATGCCTACCAAGACTTTGAGAATCACTACAAGAAAAACTTACGGTGAAGGTTCTAAGGCATGGGATCGTTTCCAGATGAGAATCCACAAGCGACTCATTGACTTGCGCAGTCCTCAGATAGTTAAGCAGATTACTTCCATCAGTATTGAGCCAGGAGTTGAGATGGAAGTCACCATTGCAAATGCTTAAGTCAACTGTTTTCATAAATTGATTACCAGTTGTTAAAAAATTTTCAAAAAACCGCAAAATTTCAAGAAATTCACAAATTATGGGAGCAGTTTTAAGTCTTCTTTGGTTCAGAACACAGGTTTTTGCCTAACCCCTGGCATGATTGCCCATAAGAACATACATGTACAGTTGAACTGGTGGTTAGCTATACGGGAAATGGTAAGTAGTGTTGTCTTCAGTATCTTAATTTGTTTCTGCAACTGTGCACTCCTCCCTTGGTGGCACCCTATGGGTGTAGGAAAACCACTGTTATTAAACAGGTGAAAAATACCTTGTGTAAAATTGCTGTCTCTATGCTAGCTTTGTCAAGAATATCCATTGTAAGATTTTTACCTCTATTGTAAAGTGGAGATTGACTCTTGCCAAGGATTTTTAGCCAGGAACAAGAGGCCTCAAACCACACTATTTAGATCAGTAGATATTTACTAAGTGCCCAGTACTGTGCTAGTTACTAAGATCACAGTTAAGAATGAAACACCCCGTCTGTCTTTATGGAGCTACCTAACATTGTCTATGGCCACCATGATAGTAAATTTAAACTTTATGGCGTACATGTGTATGAGGGAGGTTGATGGGGAAGCAGCAGGAACATCTGTTCAAAGAGATCATTCAACTCCCAGGCTGCTCGAAACTTATTCATAGGAGATAAGACAGAAAAGCTGTCTTTCTGAGACGTAGAGCCTGCCCTCTGCTTGGATTGTCCAGCTCACCAGACTGAGAATTCCCACCGCCATTCCTCTGTGCCATCTTCTGCTCAAGGTGGGTTTTTGCCTGCTTGCTTCTCTGTCCTTTGTCCCCTAGATGTATCCTAGCAATGAATGAGAGATGTGTTTCTATTTTTTTCATAGCAACCTACTAGATAAGGGAAGCTTGTCCAGCCTGCAGCCCAGGACGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTAAATTTTATTTTTGAGATTNN | pathogenic | 136,288 |
Is the chromosome 8, position 74350409 variant in GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CTGTGCATGTTTACACTCCCAATGAGATCTATGAATGCTTTGTACTAAACACCAAGTAATCAAGTCATTCAGTGTTTCTTCTATGGCTTTGCTGTGGGCAGGATGTGATGGAGAAAAGTGTTGTGTTTGAGGGACCAGGGCTTTATTGTCAGGACTTTTTCAGCTGCAGGTGACACATGGCTTATCACGAGTACTGGAATTTATTCAAATATTTAGGATGATTTAGTATTAAGGTTGGTGCAAAAGTAAGCGTGGTGTTTGCTATTGAAGGTAATGGAATAGAAAACTAGGAATCTGAAGGTGGATAATTAAAAAATGAAGTTCTGAAGAGGAATGGGAGAGGAGGATTATATGGGTAGTTGTAAAAATTTTGAGACCTACAGAGAGAGGATGAAATGTAATATAATGCCCTCCTAATGTCAGTGAAGGGGCTTTTACACATATGTTTTTATCAATGGCTACATTCCAGGCAATACCCTAGGTGCTTTATATATATCCTTTCTTGAATTCCCACAGCCATCTGGGTAGGCATATAATTTTTATGTATCCATTTTTTACACACAATGAAGTCAAAGCTCAAGAAAGCTCAAGTTAGGGTAGAGCTAGAATTTAAACCCCACTCTGTCCGATTTCAAAGTTTTCCTCTTTCCGCTCTTACTCTTAAGTGTGAACTGATAAAAACAATTTTGGCAAGGAATTCACCTTTTCTATAGCACTTGAATTAACTGAAGGATATAAAAGACATTATGAAATCTTAAAAAATTATGAAAGAATTACAGAGAGTAACAAATGAAGTACTGTAAAGGCAAGGAAGAACCTCATGAGATTTTGTCTTTTCCAGGGGCCCTTCTCTGACCTGGGTTGGCTGCCTGCCCCTCCTTTCTCATAGTACTCTGTGTTCACCCTAAGACAGTTCTCATCTTTATTGTGATTGTCTATTTCCTTGGTCGTCTCTACTGCCAGATTATATCTTGAGTGTTAGATATTAGATTTCACACATCTTTATATTACCAGGAGCCAGCACAATGTCTGGAACAGTGTAGGTGCTCAATAAATATTTGCCAGATAAATTATACAGGCATTTATTCTATGGTCATATTTATACATATTACTGAAAGAGATTTTTAAAATCAACTTACTATATGATGCCAAATTTTTAAAGACATACAATAATAACTAGACTAATATAAAATTATGATTCTGACTATGGTTATAACAGAATGTTTATAAGACAACTGAACCTGTGACTAAGACTGAGTGCCTACAACGTGACAGGGTGTTCTGAGTGTTTAACATTTTATTATTAATTTTTCACAAAAATCTTATGAGGGAAACAATAAAATTATTATTCTTACTTAGAAAATGGAAAAACCAGGATATGAACTTAGGCAGTACTGTTGTAGAATTTTTGTGTTTAACAACTAGGCTATTTTATATCGCCATTGTTTATTAGCTGTTTATGACAAAAACAGTTTTTTTGCATGACTCCATAGTGGTATTTTTTTTTCTTTTACAAAGCACAGTTTAATTATCAAAATCAAGTACTTACTGTTTATACAAGACTATTCTCTAATCTACAGCAGTTAGTCAAATTTGTGGAATTAGTCCACTAATGTCATAGTAGCATCTTCTAATGAAAGCTCATAGATCCTTTTCCTGTTGCTTTGCTTGTCGACCGGAACTTCCTTTCCAACAAAGGAACAGGCTCCAAGAGCAACCCTCAGTATCTTGGGAAATTGCTGCTTTTATACCTGAGCAACCTCCAAACCGAAGAGTAATTTGCTATCATCATTCTTCCTTACTGCCCTTCATAACCAGGGTCTCATATTTTTTATTTTTTCTTCTAAAAAAAAAAACAAACCCAAAAAACAACCGTTCAATTGCACCTCCCAGGTGCACTCCCAGGCTTGCCAGGGGCTTTCCAGTCGCAGACCCCGCGTGTTCGCAGACTCTGCCGCCGGCGAAACTACATTTCCCAGCGGGCCGCGCGCCCTCCTTCCGGCAGGTACCCCTCAAAACCCGGAAACGCCTTGCGGGGCAGTGTGGGAGGGAGAAGTCCAGGGCGGACAGGCTGGGCGCACCCGTGCTCGCGCACCCCAAGATGGCTGAGAGGCAGGAAGAGCAGAGAGGGAGCCCGCCCTTGAGGGCGGAAGGCAAGGCCGACGCGGAGGTTAAGCTCATTCTGTACCATTGGACGCATTCCTTCAGCTCTCAAAAGGTACAACAGGCCTTGGCGGCGGAGGGTGGCGCGGATCGGGCTTCAGCACTGGGACAGCTCCTTCTGAGTCCCGCCCAGGGAAGCCGGTCCACCTAGAAATCCGCCTCCAGTGTCCTGACCCCGGGCAGGCGCTCCCTCCAGGCGGGGACGCGCCCGGGTGGGGAGCGGGGAGAATCGATCGGAGATGATCCTATGTGGCTATGGCCCAGGCTCCGCCTCTCGCGAAATGCGACAAAAAAGCATCATTTTCAGTATTTGGTCTGGAGGCCTTGCCTGCTGGTCTTCGGAGAGAGGCAGAGGGAGGTGCCTTTGTGGACCCTCATAATCTGCGATCTCTTCTTTTGCTCTCTCGCATTCACTGTCTTCAGCAAGAGCTGATGTACCTACATGTCAGGTTCTTGTCTGGGGAGGACCCATAATCAGGTTTAGGACACCGAGAAAGTGGTAGTGATGAGGAGGGTGACTGTTTAATGAATACAGTCAGAATCATTTCATTACTTATTTTGTGTTCTTCTCTTAATTTGTTGAGTATTGTTCTTTCCTTACTTGTTAATTCCAGGAATAGGAATTGTTAAAACGACTGTTGAAAATGTCGGTAACACAGGGAAGCCCAGAAAGGCTGCTTAGCGGTGTCCAGGGAAGTCATTTAATTGAAAGCTTACATGTGTTGTAGTAACCAGTGTGAACTCTTCCAGGTGCGCTTGGTAATTGCTGAAAAGGCATTGAAGTGCGAGGAACATGATGTAAGTCTGCCCTTGAGTGAGCACAATGAGCCTTGGTTTATGCGTTTGAACTCAACTGGAGAAGTGCCTGTCCTTATCCACGGGGAAAACATAATTTGTGAGGCCACTCAGATCATTGATTATCTTGAACAGACTTTCCTGGATGGTAATGTTAAGGCTACTTGCGATTTCTTGGATTTACTTTCAACACAACTATGTGTTCCCTTTCTCTTTTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTTTCTCTTGTGTCATGATGGTGGTTTGGGATTAAAAACCTTTTCCATTTCCATAAGCACACAAATATCAAATAGGTCAATAACAAATTTTGTATAGGCTAGTGTAATGCTATTTAAAATAATTTAATGCAAAATACAAATGTTAATGTTGAAACTTAAAAAAATTCACTTGCAAAAAACTGCAAATGTGTGGTTTGTGTTGGTGATTTCTTAGTCTTAAATTCATAATATTCTAAATGTGCACTGTGACGATTTCATCTAATATACCAAATGGTTTCACCTTAAAAACAAGAGGGAAAAAAGAGCAATAAATCTTAAAGGAGAATAGAATGTTAGTATACCTGAGTTCTTTGCCCCAGTCACTTCTGAATTGTTTGAATTTTATATCTTTACTAAGGAATTATAGGGCTTAAATTTGTATAGTGCATTTAGGTAAATCATTTATTAACAGCTTGTTATGTGTCAGACATTTTATAATTTCTTCAATAATGTCTTCAAAAGTATCTGTCTGAGACAGGCATGGTAGACAAGTTATTCCCATTATGTAAATGAGGAGAAAGCAACAGGGTTGCCCAAAGTAATATAGCTATTGTATGGCAGAGTCTTTGGTCTCCAAAGCCTTCATACTACACTGACTGTCTCCCATAATCCTTGCCACTTACACATTGTCTTGCTTGTTCCTAATAATAATCCTTTGAAGTGAACTGTAGCTTCAAAGAGTTACCAAAGACTACACAGCTGATCACAATGGACATTGATGAGAGCAGAACATGGTGCTCAGAGCTTCCAGCTGAATGCTCTTCTAAAAAGGCTGTATGAGATTGTTACTTTTCATCTGCCACCAGTTATGTTGATGTTAATAGGGTAGGTGAAAGCAGAACCTAGCCCCAAACTACAGGAAGC | CTGTGCATGTTTACACTCCCAATGAGATCTATGAATGCTTTGTACTAAACACCAAGTAATCAAGTCATTCAGTGTTTCTTCTATGGCTTTGCTGTGGGCAGGATGTGATGGAGAAAAGTGTTGTGTTTGAGGGACCAGGGCTTTATTGTCAGGACTTTTTCAGCTGCAGGTGACACATGGCTTATCACGAGTACTGGAATTTATTCAAATATTTAGGATGATTTAGTATTAAGGTTGGTGCAAAAGTAAGCGTGGTGTTTGCTATTGAAGGTAATGGAATAGAAAACTAGGAATCTGAAGGTGGATAATTAAAAAATGAAGTTCTGAAGAGGAATGGGAGAGGAGGATTATATGGGTAGTTGTAAAAATTTTGAGACCTACAGAGAGAGGATGAAATGTAATATAATGCCCTCCTAATGTCAGTGAAGGGGCTTTTACACATATGTTTTTATCAATGGCTACATTCCAGGCAATACCCTAGGTGCTTTATATATATCCTTTCTTGAATTCCCACAGCCATCTGGGTAGGCATATAATTTTTATGTATCCATTTTTTACACACAATGAAGTCAAAGCTCAAGAAAGCTCAAGTTAGGGTAGAGCTAGAATTTAAACCCCACTCTGTCCGATTTCAAAGTTTTCCTCTTTCCGCTCTTACTCTTAAGTGTGAACTGATAAAAACAATTTTGGCAAGGAATTCACCTTTTCTATAGCACTTGAATTAACTGAAGGATATAAAAGACATTATGAAATCTTAAAAAATTATGAAAGAATTACAGAGAGTAACAAATGAAGTACTGTAAAGGCAAGGAAGAACCTCATGAGATTTTGTCTTTTCCAGGGGCCCTTCTCTGACCTGGGTTGGCTGCCTGCCCCTCCTTTCTCATAGTACTCTGTGTTCACCCTAAGACAGTTCTCATCTTTATTGTGATTGTCTATTTCCTTGGTCGTCTCTACTGCCAGATTATATCTTGAGTGTTAGATATTAGATTTCACACATCTTTATATTACCAGGAGCCAGCACAATGTCTGGAACAGTGTAGGTGCTCAATAAATATTTGCCAGATAAATTATACAGGCATTTATTCTATGGTCATATTTATACATATTACTGAAAGAGATTTTTAAAATCAACTTACTATATGATGCCAAATTTTTAAAGACATACAATAATAACTAGACTAATATAAAATTATGATTCTGACTATGGTTATAACAGAATGTTTATAAGACAACTGAACCTGTGACTAAGACTGAGTGCCTACAACGTGACAGGGTGTTCTGAGTGTTTAACATTTTATTATTAATTTTTCACAAAAATCTTATGAGGGAAACAATAAAATTATTATTCTTACTTAGAAAATGGAAAAACCAGGATATGAACTTAGGCAGTACTGTTGTAGAATTTTTGTGTTTAACAACTAGGCTATTTTATATCGCCATTGTTTATTAGCTGTTTATGACAAAAACAGTTTTTTTGCATGACTCCATAGTGGTATTTTTTTTTCTTTTACAAAGCACAGTTTAATTATCAAAATCAAGTACTTACTGTTTATACAAGACTATTCTCTAATCTACAGCAGTTAGTCAAATTTGTGGAATTAGTCCACTAATGTCATAGTAGCATCTTCTAATGAAAGCTCATAGATCCTTTTCCTGTTGCTTTGCTTGTCGACCGGAACTTCCTTTCCAACAAAGGAACAGGCTCCAAGAGCAACCCTCAGTATCTTGGGAAATTGCTGCTTTTATACCTGAGCAACCTCCAAACCGAAGAGTAATTTGCTATCATCATTCTTCCTTACTGCCCTTCATAACCAGGGTCTCATATTTTTTATTTTTTCTTCTAAAAAAAAAAACAAACCCAAAAAACAACCGTTCAATTGCACCTCCCAGGTGCACTCCCAGGCTTGCCAGGGGCTTTCCAGTCGCAGACCCCGCGTGTTCGCAGACTCTGCCGCCGGCGAAACTACATTTCCCAGCGGGCCGCGCGCCCTCCTTCCGGCAGGTACCCCTCAAAACCCGGAAACGCCTTGCGGGGCAGTGTGGGAGGAAGTCCAGGGCGGACAGGCTGGGCGCACCCGTGCTCGCGCACCCCAAGATGGCTGAGAGGCAGGAAGAGCAGAGAGGGAGCCCGCCCTTGAGGGCGGAAGGCAAGGCCGACGCGGAGGTTAAGCTCATTCTGTACCATTGGACGCATTCCTTCAGCTCTCAAAAGGTACAACAGGCCTTGGCGGCGGAGGGTGGCGCGGATCGGGCTTCAGCACTGGGACAGCTCCTTCTGAGTCCCGCCCAGGGAAGCCGGTCCACCTAGAAATCCGCCTCCAGTGTCCTGACCCCGGGCAGGCGCTCCCTCCAGGCGGGGACGCGCCCGGGTGGGGAGCGGGGAGAATCGATCGGAGATGATCCTATGTGGCTATGGCCCAGGCTCCGCCTCTCGCGAAATGCGACAAAAAAGCATCATTTTCAGTATTTGGTCTGGAGGCCTTGCCTGCTGGTCTTCGGAGAGAGGCAGAGGGAGGTGCCTTTGTGGACCCTCATAATCTGCGATCTCTTCTTTTGCTCTCTCGCATTCACTGTCTTCAGCAAGAGCTGATGTACCTACATGTCAGGTTCTTGTCTGGGGAGGACCCATAATCAGGTTTAGGACACCGAGAAAGTGGTAGTGATGAGGAGGGTGACTGTTTAATGAATACAGTCAGAATCATTTCATTACTTATTTTGTGTTCTTCTCTTAATTTGTTGAGTATTGTTCTTTCCTTACTTGTTAATTCCAGGAATAGGAATTGTTAAAACGACTGTTGAAAATGTCGGTAACACAGGGAAGCCCAGAAAGGCTGCTTAGCGGTGTCCAGGGAAGTCATTTAATTGAAAGCTTACATGTGTTGTAGTAACCAGTGTGAACTCTTCCAGGTGCGCTTGGTAATTGCTGAAAAGGCATTGAAGTGCGAGGAACATGATGTAAGTCTGCCCTTGAGTGAGCACAATGAGCCTTGGTTTATGCGTTTGAACTCAACTGGAGAAGTGCCTGTCCTTATCCACGGGGAAAACATAATTTGTGAGGCCACTCAGATCATTGATTATCTTGAACAGACTTTCCTGGATGGTAATGTTAAGGCTACTTGCGATTTCTTGGATTTACTTTCAACACAACTATGTGTTCCCTTTCTCTTTTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTTTCTCTTGTGTCATGATGGTGGTTTGGGATTAAAAACCTTTTCCATTTCCATAAGCACACAAATATCAAATAGGTCAATAACAAATTTTGTATAGGCTAGTGTAATGCTATTTAAAATAATTTAATGCAAAATACAAATGTTAATGTTGAAACTTAAAAAAATTCACTTGCAAAAAACTGCAAATGTGTGGTTTGTGTTGGTGATTTCTTAGTCTTAAATTCATAATATTCTAAATGTGCACTGTGACGATTTCATCTAATATACCAAATGGTTTCACCTTAAAAACAAGAGGGAAAAAAGAGCAATAAATCTTAAAGGAGAATAGAATGTTAGTATACCTGAGTTCTTTGCCCCAGTCACTTCTGAATTGTTTGAATTTTATATCTTTACTAAGGAATTATAGGGCTTAAATTTGTATAGTGCATTTAGGTAAATCATTTATTAACAGCTTGTTATGTGTCAGACATTTTATAATTTCTTCAATAATGTCTTCAAAAGTATCTGTCTGAGACAGGCATGGTAGACAAGTTATTCCCATTATGTAAATGAGGAGAAAGCAACAGGGTTGCCCAAAGTAATATAGCTATTGTATGGCAGAGTCTTTGGTCTCCAAAGCCTTCATACTACACTGACTGTCTCCCATAATCCTTGCCACTTACACATTGTCTTGCTTGTTCCTAATAATAATCCTTTGAAGTGAACTGTAGCTTCAAAGAGTTACCAAAGACTACACAGCTGATCACAATGGACATTGATGAGAGCAGAACATGGTGCTCAGAGCTTCCAGCTGAATGCTCTTCTAAAAAGGCTGTATGAGATTGTTACTTTTCATCTGCCACCAGTTATGTTGATGTTAATAGGGTAGGTGAAAGCAGAACCTAGCCCCAAACTACAGGAAGCNNN | benign | 136,313 |
The mutation impacting GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1) on chromosome 8 at position 74361899: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_with_vocal_cord_paresis,_autosomal_recessive', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2K', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_recessive_intermediate_A', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4A'] | ATGCTTCATGGAATAAATGGCATAAATAACTGGGCCTTGAGGGCTGAGTGCAGTTTGCAAGGTGAAGAAATGAGAGAATACCAATGTGATTATGGTTTGGGATCTTGTCTGGTGCATCAGGCCATTTCAAACTTTGAATGAATGTCTGAGGTGAGGAGACAGTGTTTTTTGAATATACAGATATGTTGAAAATGTTAATGATGAGTGGATAGTGTTTTTGTTTTGCTTTTGAGTGTAACAACTCATGTGTAACTTTTTCTTCAATATTTGTGTGTGTGTATTTTAGAAAGAACACCCAGGTTAATGCCTGATAAAGAAAGCATGTATTACCCACGGGTACAACATTACCGAGAGCTGCTTGACTCCTTGCCAATGGATGCCTATACACATGGCTGCATTTTACATCCTGAGTTAACTGTGGACTCCATGATCCCGGCTTATGCAACTACAAGGATTCGTAGTATGTAAACATTTTAAAGACCTGGAATTCTGTCTGACACTTTCTTTTAATTCATTTTGAGACCTAGCATGTCTCATGGTCACTAAAAGAAGATTGGGAATAGGGTTGTTGAGTTTGCTTCATGGATGTGCATGTTATGGATCGATCCATGAACCAGTCGGATTAATCTGTGCTTCACTTGCTCAATTGGACATTTATTGTCTATAGGACCTGATTTATCAGCTCTTGGCTTTGAGGGCCAATCTTGGGTAAAACTCAGAAGAGTGGATTATGGAAGAGTAAAGAATATAACATGTTCTCATGAACAGATGGACTAGGAATCTGAAAACCTGGGATCTGCCTAGGATTATGGGCAGTTGAGTTCATGTTACTGGTCCTTAATTGTTGTTTTCGTTATTTGAGGAAACTGGACTAGAGGGTGTCTAACTATTACTCTGTCTCTATGTTCAGTGATAGTAGATTTATTGGGATTGAGTTGTGACATCCAGCTTTCTGCCTTCCTCCTGTCATGAGAATAGTCAGTGCATGATCTGTGGAGCAGGAGGTGTGCTTTATAGCAGAGATAATTGGAGATAAGAAGGGAAAGGATTGTGGCAGTGGTCACACTTTGGGAATGTTGATCAGAAACACTCAAACTCAGATCTTCTAAATCCAGAAACCATGTGTTCCCCATTATGTGATACTCACCTTTATTATTCTTATTATTCTTTTTTTCCTTTTTGATACCCCTCCTTTTCCTCTCCTCTCCCTTCCCTTTTCATCTCTTCCCTTTTCTCCCTTCTCTTCCTTTTTCTCCACTGCCCTCTCTTCCTGCTTCTCTTTCCTCTTATTCCTCCTCCTCTTCATAAATACCCTTTATAGTATTTGAAACAAGAGTTTTGACTATAATTCTATGACCTATAGTTAATATTTTTTAAAAATAAGGCTTTTTCCTCCCTTCATATAGGAGTTCATTATAGAAAGCTTGAAAGGTAGAGGAAGGCGGAGCAGCAAGCCTGCACTGAGCACTGTAAAGTGCTGGGCCTTGCTCTAAGTGCTTCCCATGAAGCTTCTCATTTAGTCTTCATGGCAGATATTCTTTGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCGCTCTGTTTCCATGCTGGCGTGCAGTGGCATCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGACAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCCTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGGCAGATACTCTTATGGTTCCATTTGAAAGGTGAGGAAACTGAGGCATAGACAGGGTAAGCCCAAGGCAGAGAAGCAGGGCATGAGCCCCAGAGCTCATGCTCTTGTCATTGAGTTTCTCTGCTTCTCCTTGTTACTGGTGTAGAAGGGAGAAAATAATTTTCTGTTTCCAAAATGTTTTTATTATCAGGCCAAATTGGAAACACAGAGTCTGAGCTGAAGAAACTTGCTGAAGAAAACCCAGATTTACAAGAAGCATACATTGCAAAACAGAAACGACTTAAAGTAAGCCAATCAGCTGTCCTCAGTTGACATACACTGCACGGAGTAAATGTTCTACTTTTTGTAAAGTACCACTATTTCTAGAATATCTTCTTTTAAATATTGCAGTTCACCAGTACACATGTTACCTTTGGCTTATGTTCTCCTTTTAGAAAGAATTTTTTATTAGACTTGATATTGAAACTTGATGACAAGTGCTTAACAAGCAGATATTGAGCATGCTGGTTGCCAAAAAAGTTATGAAATGCAAAGGAAGTTCATAACATATTCTAGAATCTGTCATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGT | ATGCTTCATGGAATAAATGGCATAAATAACTGGGCCTTGAGGGCTGAGTGCAGTTTGCAAGGTGAAGAAATGAGAGAATACCAATGTGATTATGGTTTGGGATCTTGTCTGGTGCATCAGGCCATTTCAAACTTTGAATGAATGTCTGAGGTGAGGAGACAGTGTTTTTTGAATATACAGATATGTTGAAAATGTTAATGATGAGTGGATAGTGTTTTTGTTTTGCTTTTGAGTGTAACAACTCATGTGTAACTTTTTCTTCAATATTTGTGTGTGTGTATTTTAGAAAGAACACCCAGGTTAATGCCTGATAAAGAAAGCATGTATTACCCACGGGTACAACATTACCGAGAGCTGCTTGACTCCTTGCCAATGGATGCCTATACACATGGCTGCATTTTACATCCTGAGTTAACTGTGGACTCCATGATCCCGGCTTATGCAACTACAAGGATTCGTAGTATGTAAACATTTTAAAGACCTGGAATTCTGTCTGACACTTTCTTTTAATTCATTTTGAGACCTAGCATGTCTCATGGTCACTAAAAGAAGATTGGGAATAGGGTTGTTGAGTTTGCTTCATGGATGTGCATGTTATGGATCGATCCATGAACCAGTCGGATTAATCTGTGCTTCACTTGCTCAATTGGACATTTATTGTCTATAGGACCTGATTTATCAGCTCTTGGCTTTGAGGGCCAATCTTGGGTAAAACTCAGAAGAGTGGATTATGGAAGAGTAAAGAATATAACATGTTCTCATGAACAGATGGACTAGGAATCTGAAAACCTGGGATCTGCCTAGGATTATGGGCAGTTGAGTTCATGTTACTGGTCCTTAATTGTTGTTTTCGTTATTTGAGGAAACTGGACTAGAGGGTGTCTAACTATTACTCTGTCTCTATGTTCAGTGATAGTAGATTTATTGGGATTGAGTTGTGACATCCAGCTTTCTGCCTTCCTCCTGTCATGAGAATAGTCAGTGCATGATCTGTGGAGCAGGAGGTGTGCTTTATAGCAGAGATAATTGGAGATAAGAAGGGAAAGGATTGTGGCAGTGGTCACACTTTGGGAATGTTGATCAGAAACACTCAAACTCAGATCTTCTAAATCCAGAAACCATGTGTTCCCCATTATGTGATACTCACCTTTATTATTCTTATTATTCTTTTTTTCCTTTTTGATACCCCTCCTTTTCCTCTCCTCTCCCTTCCCTTTTCATCTCTTCCCTTTTCTCCCTTCTCTTCCTTTTTCTCCACTGCCCTCTCTTCCTGCTTCTCTTTCCTCTTATTCCTCCTCCTCTTCATAAATACCCTTTATAGTATTTGAAACAAGAGTTTTGACTATAATTCTATGACCTATAGTTAATATTTTTTAAAAATAAGGCTTTTTCCTCCCTTCATATAGGAGTTCATTATAGAAAGCTTGAAAGGTAGAGGAAGGCGGAGCAGCAAGCCTGCACTGAGCACTGTAAAGTGCTGGGCCTTGCTCTAAGTGCTTCCCATGAAGCTTCTCATTTAGTCTTCATGGCAGATATTCTTTGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCGCTCTGTTTCCATGCTGGCGTGCAGTGGCATCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGACAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCCTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGGCAGATACTCTTATGGTTCCATTTGAAAGGTGAGGAAACTGAGGCATAGACAGGGTAAGCCCAAGGCAGAGAAGCAGGGCATGAGCCCCAGAGCTCATGCTCTTGTCATTGAGTTTCTCTGCTTCTCCTTGTTACTGGTGTAGAAGGGAGAAAATAATTTTCTGTTTCCAAAATGTTTTTATTATCAGGCCAAATTGGAAACACGAGTCTGAGCTGAAGAAACTTGCTGAAGAAAACCCAGATTTACAAGAAGCATACATTGCAAAACAGAAACGACTTAAAGTAAGCCAATCAGCTGTCCTCAGTTGACATACACTGCACGGAGTAAATGTTCTACTTTTTGTAAAGTACCACTATTTCTAGAATATCTTCTTTTAAATATTGCAGTTCACCAGTACACATGTTACCTTTGGCTTATGTTCTCCTTTTAGAAAGAATTTTTTATTAGACTTGATATTGAAACTTGATGACAAGTGCTTAACAAGCAGATATTGAGCATGCTGGTTGCCAAAAAAGTTATGAAATGCAAAGGAAGTTCATAACATATTCTAGAATCTGTCATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTN | pathogenic | 136,349 |
Gene GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1) variant at chromosome position 74364072 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_recessive_intermediate_A', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4A'] | AATGTTCTACTTTTTGTAAAGTACCACTATTTCTAGAATATCTTCTTTTAAATATTGCAGTTCACCAGTACACATGTTACCTTTGGCTTATGTTCTCCTTTTAGAAAGAATTTTTTATTAGACTTGATATTGAAACTTGATGACAAGTGCTTAACAAGCAGATATTGAGCATGCTGGTTGCCAAAAAAGTTATGAAATGCAAAGGAAGTTCATAACATATTCTAGAATCTGTCATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACATTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTC | 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| pathogenic | 136,364 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 74364129, impacting gene GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2K', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4A'] | CAGTTCACCAGTACACATGTTACCTTTGGCTTATGTTCTCCTTTTAGAAAGAATTTTTTATTAGACTTGATATTGAAACTTGATGACAAGTGCTTAACAAGCAGATATTGAGCATGCTGGTTGCCAAAAAAGTTATGAAATGCAAAGGAAGTTCATAACATATTCTAGAATCTGTCATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACATTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTCAATTTATATTATTCCTGAATCATAGGGAATCTTTCTAGAATGTGTTTATAATTTCCT 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| pathogenic | 136,366 |
Variant at chromosome 8, position 74364305, gene GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2K', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4A', 'Inborn_genetic_diseases'] | ATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACATTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTCAATTTATATTATTCCTGAATCATAGGGAATCTTTCTAGAATGTGTTTATAATTTCCTTGTACAGTTTCTTTGGAAATACGTTAAAGATAGTGGCAATTTCATATATTTCATGGATACTTGAGTTTGTGCTTTTAAGGTGTTTGTTTAGGGATACAATGACCACTAGATGTCGCTGTTTATCCAGTAGACTAAGATTGAGTGTTCTTTTTGTTCAGCAACTCTTCTAAAATGTT | ATTTCAGGTATTCCACCACTGGAAGTCCTCGCTAGACCTACATCCCTCCATGTGTCGCCCTGACTTGCTTTGCCCCCTGAGGAGTGTGCTTTATGGTCAGCCTTTCTCCTTCTGTTGATTCCTTCCCCGGGCCCAGCAACTATTGCAAGCTTCTCTCATATTAAAAGTGTAGAAAACAGCAGCACTCCCAACCCTCCCCAACTTCCCACCTTCCTTTATCCTATCGTAGCTAAACGAGCTCCTCAGAAGAAACACCTGCACTCACAGTCACTTGACTGACTCTCCACTCGCCGTTTAACTCCTTCACTCGGACTTCTTACTCATCCCTGACCCTTCAGCTACTCTTTCAATTACGGCTGCTAGAATTCTTTTCCTGAGTTGGGCTTGGCAGATGGCTCTTCGTGTCCCTCCCATTCTTTGCCTTCTGTGGTCATCTGGCCTCATAGGAGCTGCCAGTGAGTGGTGGGTCTGCTCCTGGGTCATTTTCACAGCTGGGATATTTCCCTTCAACTTAGCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGTTTTTCTATTTCTTCTCGTTGTCTAAAATAGGCTGAACTCTGTAAGAGTTTGTATCTGCTTTACCTAGATTTATTTTTTTTAAAGGTGCAAATAATATGTTTGGTTTCTTTTTTTGGTGGTTAATTAGTCAAAGCTGCTTGATCATGACAATGTCAAGTATTTGAAGAAAATTCTTGATGAGTTGGAGAAAGTCTTGGATCAGGTTGAAACTGAATTGCAAAGAAGAAATGAAGAAACCCCAGGTAGGTTCTCATTTATATTCTTTCTCTCTTTTCAACATCAGTATTATTCATGGGAACATTCTTAGGTCTCACCAAAAACGTTCTGTAATCTGCTTTTCATTGTTGTTATTCACAGGCAGTTTTAATTATGATAGCAATAATGATATTGCACCCAGAAAAACCCAGGTGTCTAATTGTAACTCAATCTGCATCTACGTGAAGGATTTTTCTGCATAATTTAAATTATGCTTGGGAGATTTTTACCTGTTTTACAAATTTGTAATTACAGTAGTTAGTTTGGTTGAATAACTTGAGTAATTGCTTGAATATTCCCTCTAGTTTTTTCCTTAGGCAGGGAGACAGCCTCCAATCTAAAGTGTAATAAGGACCAGCACGTGGGCATCTGTAGACTGGCTGGTAAGCATGCCAGTGAACTGGCTTCAGGGTTAAGCCATAGGTGTATACACATGGGCCATTTATGCTACTCCGACTAGAGTTGAAGACTATGTTACCTGTCACAAAAGCTCTTCTGCTTTAAATGACTAAGAGCAGTAGCCACTGAGTGATGTTTCAGACTCAGCTTTATGGATTTTTCTAAAGCAGAACTGTTTTTATAAACCAGAAGGAAGTTTCTTTTAACTAGCTTGGAGGCTCCCAACCCCTTAGTGTCCTTTACAAAGTGATAAGCTCAAGTGGCTGCAATCTTACATAGGGACCTGGATGGCTGACAGACGTCAAGCAAGTCTCCTTTGGCCTAGGATACGTTTGCATGGACTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACATTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTCAATTTATATTATTCCTGAATCATAGGGAATCTTTCTAGAATGTGTTTATAATTTCCTTGTACAGTTTCTTTGGAAATACGTTAAAGATAGTGGCAATTTCATATATTTCATGGATACTTGAGTTTGTGCTTTTAAGGTGTTTGTTTAGGGATACAATGACCACTAGATGTCGCTGTTTATCCAGTAGACTAAGATTGAGTGTTCTTTTTGTTCAGCAACTCTTCTAAAATGT | pathogenic | 136,373 |
Is chromosome 8, position 74365855, gene GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | CTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACATTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTCAATTTATATTATTCCTGAATCATAGGGAATCTTTCTAGAATGTGTTTATAATTTCCTTGTACAGTTTCTTTGGAAATACGTTAAAGATAGTGGCAATTTCATATATTTCATGGATACTTGAGTTTGTGCTTTTAAGGTGTTTGTTTAGGGATACAATGACCACTAGATGTCGCTGTTTATCCAGTAGACTAAGATTGAGTGTTCTTTTTGTTCAGCAACTCTTCTAAAATGTTTCAAGCAAAGATAGTAATGACCTCAGTTTCTGAAATAAGGGCATCTTCATCAGATTATTCTTCTGTTTTAAAAAAAAGCTTGAGGCAAATGTGAGTGATTTCCAGTGCTTTGAAAGGGATTACAGTATCACACAATGTCAAGCTAGAGTTAAACACAGTATTAGCTAAATAGGCACTTATGTGTATTTTCTTTTTCATGATTATCGGTGACTGGTCAGTGTACTCATCAATTTCCAAAATTTGTATAAATATCACAATTAGAAAAATGCCTGAGGTACTAAAGTTATGTTGGCTTTTTGTGTCTTAACACACATAAATACTATTGTTATTGCAGCAGATGCCTTTTGAATCCATTTTCCATAATTGCGGATAGTCATAAATTGCTTGCTCAATTTTTAGTAATTATTGCTGTTGACACCAGCGTTGTAGATTTTTGGTGTTGTTGAATGCAGTAGAGAGACCAAGACACTATTCTGTAAGATCAATAAAAGTAATTGGAAAATAAATATGAACCCTAAAACAAAGTACTCACTTTGTAATCTTTTTTGGAAAACAGATATATTTTTTTCATTTAAAATCAAAGCATCATGTGGTAGTTAAAAGGGTAAAATAAGCAGAGGTTAGGTATTCAAGATACTTAGCTATAGGATGCCATATTTTCGTTATAACAAAATTGCTGACTCTTGCTTCATTTAAATATGCACGGTTAAAATGAATAGCGGCCTAAAGAATAACACTGATCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATAACATTGATGCTGCTCATTAATATAGCTCTGTTGCAGCCAGCCACCTACCATGGGAGAGCATGAAAATGATGAACACTGAGTACTTATCTTTGCAAAATAGTTTTCTTACATGTTTACTGGGTTTCAAGTATTACTCATATTTATGTATATTTTTGACATAGCTAATTCTCTTTTATTGAGTATGGATTATTCATATTGAAATTACCTTCTACATTTCTAGCTTAGTAAGCTTAGCCATTCTAATCAAGTAGAAATTGAGTACTTTCATTTTGCACTGAACAAAGCAAATTAAATGCAAGTCTAATTGGCATTGTTTTCCTTGAATTTACAAACAAGAACAAAGGGCAACAATACTGAATACTTATGGAAAGTCACCTGAATATCTAACTTCGTAGTCTGCTCAGAAAAAAAAAACAGTATGGTAAAGACATGAAGGTGAAATTAATGCAATAAATAAATCAGTATTCAGATATAACCATCATATTGTTTATGCCAACTATTGGCCCATTTACTTGATCTCTGCTTACCCATATCAGAATGTCTTGATTTTATAATACTCCAGAACAGTTGTTTTACTAGGTAGGGTAGTAGATTCCAAACAAAGTGAGGAAGTGTAATTTCTAGTGTGAGGATAGTAGTTTTAATTATGTATTACATTATGAAAATGAAGAGAAGGAGTGAAAGAACTCAGTTTATGGATTAGACAGTGGATGGATGACAGCAGTATCCTTTATTGCTTGCACCTAAGTTGGGGCCTGACTGTGTTAGGAGGGAGGAGAGATTG | CTTTTTTTTTAAAGCATGAAATTATTCTCTGAGTGTGGCTGTCAAGAAAATAAATATATAATGTCCTTCATCTTTTGCTATACTCACACTCACCCTTAAGGGTGAGACCACTGATACCAGCTGGAGTCTGTCTGTAGAGTGCTTGCCTCTAATTCTCTATGTCCCTTTCTCTAATTAGAAGAGGGCCAGCAACCTTGGCTCTGCGGTGAATCCTTCACCCTGGCAGACGTCTCACTCGCTGTCACATTGCATCGACTGAAGTTCCTGGGGTTTGCAAGGAGAAACTGGGGAAACGGAAAGCGACCAAACTTGGAAACCTATTACGAGCGTGTCTTGAAGAGAAAAACATTTAACAAGGTTTTAGGACATGTCAACAATATATTAATCTCTGCAGTGCTGCCAACAGCATTCCGGGTGGCCAAGAAAAGGGCCCCAAAAGTTCTTGGCACGACCCTTGTGGTTGGTTTGCTTGCAGGAGTGGGATATTTTGCTTTTATGCTTTTCAGAAAGAGGCTTGGCAGCATGATATTAGCATTTAGACCCAGACCAAATTATTTCTAGGTTTGTTGGGATCTTGTCGTGGCAGCTCATCCAAGCATTTAGCTAGACCCTGTGATTGCCCGTGGCTCTCTGAGTCTGTCTTATTGAGTAGTTAGCAGTATTTTTTCCTAAAATTCAGAAGTCATCTTTGTTACACAACACAGGGGTTCAGGTAGCAATAGGACACAAAATTGCTTTATTCTACAACTGCCAGCTCCAGGCAGAAATAGGAAGGCAAAGAGATAAGAGAAGGAAAAATGAGAGAATGAAGTCTGTATAGGGTAGAGCAATAGAAAGTAAGCTTCGGGTGCCTCCAACGTTCATGGCTGCCTGTCTCATTGGTAAACCTCACATTTAGTTACTTGTGGCTACTGCCCACACATACACTTCTGTAATTGAGAACTCTTAGGAGAGGACTAGGGAATCACTGGGGATAGTGGGCTGGAGAGAACCCCAGGCTTTATATGTATACTTTGACCTCAGTGTTAATTTTAAATGCTTATGAATCACACACATTGCTTTAGTAAGATTAAGTGCTTATATACTAGAAATTTGATGCTCATTGGAACACATCTGCCTAGCATTTCTGTAAAAGTCTTAAGTGATATTAAGATGATTCCTTACCATTTCAGATGGTCCGCAATTTGAATTACCAAGTGGTAATGGTTCCTTACTGTTTTAGATGGTGCCTGTGAGATACCATTCCTCTGGATGGTCATGTCCAGTCAGTGGGAGGTAGAAAGGGTGGCATCTGTAGCCCTCTTCATACACATAAGTGGCATTTAGGTGAATGTCCCAGCTAATCACTAGCATGTCTAGGTATTGGCTGGGTAGTGGGTATTTTGATGATCTGGGAGCACCAAATATGTTCATTCTTCGTTTGGGGAGGCTGGTCTGTAAACACAAAAATTGTTGTCCAGATCTTTCATCTGTTTATGATCATCAACAAAGACTTGTTAGAAAGGTCTAGTCTTAGCACTTGGCAGTTAATCTAGGGAAGATGAATTAAATGGGTAGATAGTGATGCATACCTGTATTCACTGATGTATGTTTAAGGGATTTGGGGGGGATACCTCAGTTCATGTGGAAGGGACAGTCTCGGTGTGTCCCATGAATAACCTTGGAACTGCAACAAATGGTTTGTGCTCAGAAAAAGTCTTTCATGGTGACAGGAAGACAGTTTCCCTGGAGCTGGCCATGAAGGCCTTAGAAGCCATTTCTGGTGTCTGGTGGGTAGCAGGCATAGAGATGATGTGCCGAGGTCCCAGTGAACAACAGTAGCCAAAGAATGTACTAACTTTATCATTAATAGGAAAGTCATACCTAGGAAACAATGACTTTTTGATGGCAAAATGATTTTTTAATTCTATTTTGATGCTGTAATTCCATTTCATGACCTAGTTGTATTAGAAAACCTTGATGAACTATATGTTCCCGATTTACAAAAAAATTAATAAAACCTCCAGAGTAAACTCAGTCAAACAATAATTGAGTAGCAGCTTTTATAACTTTAAAATTTGCACATGAGTGTGTTGTCATATGGAGTGTCTGAATCTGTTGCTGGGACATACCAATCCATGTATTCATTAGAGCCATAGAAGTTATTATTCATTAGTTCATAGTGTTTGAGTTCTTTATGTCACTCTGTTAGAAACAAGAACTGAGTCGTGAAGAAATAAGAATTGGATTTTTATAAAAACCTCTGAAGGATATTTACCTATGAAAAAGTTGTTAAGAATAAAAATTAGAAGTCCATGGTTAACTTTTCCTTCAATTTATATTATTCCTGAATCATAGGGAATCTTTCTAGAATGTGTTTATAATTTCCTTGTACAGTTTCTTTGGAAATACGTTAAAGATAGTGGCAATTTCATATATTTCATGGATACTTGAGTTTGTGCTTTTAAGGTGTTTGTTTAGGGATACAATGACCACTAGATGTCGCTGTTTATCCAGTAGACTAAGATTGAGTGTTCTTTTTGTTCAGCAACTCTTCTAAAATGTTTCAAGCAAAGATAGTAATGACCTCAGTTTCTGAAATAAGGGCATCTTCATCAGATTATTCTTCTGTTTTAAAAAAAAGCTTGAGGCAAATGTGAGTGATTTCCAGTGCTTTGAAAGGGATTACAGTATCACACAATGTCAAGCTAGAGTTAAACACAGTATTAGCTAAATAGGCACTTATGTGTATTTTCTTTTTCATGATTATCGGTGACTGGTCAGTGTACTCATCAATTTCCAAAATTTGTATAAATATCACAATTAGAAAAATGCCTGAGGTACTAAAGTTATGTTGGCTTTTTGTGTCTTAACACACATAAATACTATTGTTATTGCAGCAGATGCCTTTTGAATCCATTTTCCATAATTGCGGATAGTCATAAATTGCTTGCTCAATTTTTAGTAATTATTGCTGTTGACACCAGCGTTGTAGATTTTTGGTGTTGTTGAATGCAGTAGAGAGACCAAGACACTATTCTGTAAGATCAATAAAAGTAATTGGAAAATAAATATGAACCCTAAAACAAAGTACTCACTTTGTAATCTTTTTTGGAAAACAGATATATTTTTTTCATTTAAAATCAAAGCATCATGTGGTAGTTAAAAGGGTAAAATAAGCAGAGGTTAGGTATTCAAGATACTTAGCTATAGGATGCCATATTTTCGTTATAACAAAATTGCTGACTCTTGCTTCATTTAAATATGCACGGTTAAAATGAATAGCGGCCTAAAGAATAACACTGATCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATAACATTGATGCTGCTCATTAATATAGCTCTGTTGCAGCCAGCCACCTACCATGGGAGAGCATGAAAATGATGAACACTGAGTACTTATCTTTGCAAAATAGTTTTCTTACATGTTTACTGGGTTTCAAGTATTACTCATATTTATGTATATTTTTGACATAGCTAATTCTCTTTTATTGAGTATGGATTATTCATATTGAAATTACCTTCTACATTTCTAGCTTAGTAAGCTTAGCCATTCTAATCAAGTAGAAATTGAGTACTTTCATTTTGCACTGAACAAAGCAAATTAAATGCAAGTCTAATTGGCATTGTTTTCCTTGAATTTACAAACAAGAACAAAGGGCAACAATACTGAATACTTATGGAAAGTCACCTGAATATCTAACTTCGTAGTCTGCTCAGAAAAAAAAAACAGTATGGTAAAGACATGAAGGTGAAATTAATGCAATAAATAAATCAGTATTCAGATATAACCATCATATTGTTTATGCCAACTATTGGCCCATTTACTTGATCTCTGCTTACCCATATCAGAATGTCTTGATTTTATAATACTCCAGAACAGTTGTTTTACTAGGTAGGGTAGTAGATTCCAAACAAAGTGAGGAAGTGTAATTTCTAGTGTGAGGATAGTAGTTTTAATTATGTATTACATTATGAAAATGAAGAGAAGGAGTGAAAGAACTCAGTTTATGGATTAGACAGTGGATGGATGACAGCAGTATCCTTTATTGCTTGCACCTAAGTTGGGGCCTGACTGTGTTAGGAGGGAGGAGAGATTGN | benign | 136,381 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 76983340, gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | GAGACCTCATCTCTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTATGGGCCTGTGGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTCAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGGGAGGGAAAGGCTGCGGTTAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGTGACTGGGTGAGGCCCTTTCTCACCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAAGACGTTTGTATATATTTTTATTTTTTTAGAAACGAACTCAAACTCCTGGGCTCAGCCTCCCTAAGTAGGGAGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGT 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| pathogenic | 136,424 |
The genetic variant at chromosome 8, position 76983554, affecting gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | TATTTTTATTTTTTTAGAAACGAACTCAAACTCCTGGGCTCAGCCTCCCTAAGTAGGGAGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAAT 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| pathogenic | 136,428 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 76983560 in gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | TATTTTTTTAGAAACGAACTCAAACTCCTGGGCTCAGCCTCCCTAAGTAGGGAGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACT 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| pathogenic | 136,429 |
Clinical classification of chromosome 8, position 76983567, gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | TTAGAAACGAACTCAAACTCCTGGGCTCAGCCTCCCTAAGTAGGGAGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAA 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| pathogenic | 136,430 |
Gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) variant at chromosome 8, position 76983628—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | CATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTAT | 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| pathogenic | 136,431 |
Considering the variant on chromosome 8, location 76983628, involving gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | CATGAGCCATTGTGCTCAGCCCTAAAATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTAT 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| pathogenic | 136,432 |
The genetic variant at chromosome 8, position 76983654, affecting gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | ATAGTTTTGAAGAATATTTATACATAGGAAAAAATGCTATTTTTTATGCATTATAATAATTTTGTAAATAAGAAATGTACGTGCAACAAATCTACAAATATAGTAAAATATAGTGATGATCTCTCTCAAAAAATTGTGGGAAAGTTGATTTTATATTTTTTCCTGAATTGTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAAT 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| pathogenic | 136,434 |
Variant in PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2), chromosome 8, position 76983823—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | GTTGGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCT 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| pathogenic | 136,438 |
Gene mutation in PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) at chromosome 8, position 76983826—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | GGTGTTTTCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTC 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| pathogenic | 136,440 |
Variant in gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2), located at chromosome 8 position 76983833: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TCTACAATAATGTTTTAAAATTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCT 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| pathogenic | 136,441 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 76983853, gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | TTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGT | TTACAGAAGGCAAAAGAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAG | pathogenic | 136,442 |
A mutation at chromosome position 76983868 on chromosome 8 in gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | GAAGGCAAATTCTTAAGATGTAAAATACTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAAC 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| pathogenic | 136,444 |
Assess the variant on chromosome 8, position 76983895, impacting PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | CTCTTAACTCAAACTACAAAACTTCTTCAGTATCTTACACTAAATTGAACCTAAATTAAACTTACAGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACT | 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| pathogenic | 136,446 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 76983960, impacting PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | AGTTCATTCAATCACAGAATGTAAACTCCATGAAGGTAACTTGATTTTTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAAT 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| pathogenic | 136,449 |
Is the chromosome 8, position 76984007 variant in PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_5B'] | TTCCTGCTTAATATACTGTTGTGCCTCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTA 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| pathogenic | 136,451 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 76984032, in gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | TCTAATGGCTACATCAGTACCTGGCACCTGAGTACTTGTTCAATGAAAGGTGAAGAGAAAAATGAACTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTAACAAGTTCAAGTCCAGGAAACAAAA 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| pathogenic | 136,453 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 76984098, within gene PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | CTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTAACAAGTTCAAGTCCAGGAAACAAAAATGATCAATGAATAACAGGTTGTTTGGAGCTATTTTTCTCTCAAACCAGATATACAACAGGAATGC | CTGGCAGTGTATTTCCATCATACTAGCAAGATGTTTATTTAAAAACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTAACAAGTTCAAGTCCAGGAAACAAAAATGATCAATGAATAACAGGTTGTTTGGAGCTATTTTTCTCTCAAACCAGATATACAACAGGAATGCNN | pathogenic | 136,454 |
Gene mutation in PEX2 (peroxisomal biogenesis factor 2) at chromosome 8, position 76984141—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)'] | AACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGTTTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTAACAAGTTCAAGTCCAGGAAACAAAAATGATCAATGAATAACAGGTTGTTTGGAGCTATTTTTCTCTCAAACCAGATATACAACAGGAATGCTTCTCACCATAAATGCCAATGATCTTCTGGGGAGATCTCACCT | AACATTTAAAAACTGTTTTTTAAAAAACATTCTAGTTAAGACGAGATAATTCAATGTTCAAGCTAATAATTCTATACCATTTTAAGAGTCTGAATTTACTTTTAAGTAAAAAAAGGCAGAGAAAAAGAGTGAAGGATACAGAATTATCTTGATTATGCACTGCTGTTACTATTCCCATGCTAAAGACCCCTTTTGTTTCAATAAAACTATCAATATTTACTGAGAATGACAGCTCTGAATCAAAGGCAAGAGAAAGAGACCTGTAAATAGTGCTGTTCATACTAGTTGCCCCCAGTAGTTCCCAGGCCTCACTTCCAAGCTGCCTTAAGTAATTTTTACTTTCTGAATATAAAGCCAACTGTGGAGGGGTCAGACAGCTGAGGACTGAACTTCTTAAAAATTGGCTTCAGAGAAAAGCATAACATTACAACTGAGGCGGCCAAGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCAGGTGGATCACCAGATCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGCAGTGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGGACACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGTTACAACTGAGGCATCAGGTCTTAAGGTTTAAAACAGTCTCATAATTGTCACATTATCATATTATGTCAACTCTGAAAATAAATGCACACTCATCCCAGAGTCTCCAAAATCTTTATCTTTAGAATCCAACCTTGTTTTAAGAAGTAGTAAAATGAAGGAGCATTGTTAGTAGTCACCTGACAAAAGCTGTCCATTATTCTTGACATTAAAAATTGAATGCAATGATTTAAAAAACATAATACATTAACATTTACATAATATATTTAGAATCACATGGTTTCCAGTGATTAGATTTCAGTCATGCCTGGAAAGGAGAAGACAGTGGCTAGGAGCACATTCCTTATAAAGGATACATAAATGGTATACTTAGGATGACTAATATTAAGAATTTAAACACGGTGCATTTTTTTCCTCAAAGGAAGCAATTTTAGTTTCTAAAGAGCATTTACTTCTGACATCTCGATTCCTGATTTCAGTGGCTGCAGACTGTGTACTTCTGTGCCACACTTAGGACAAGTAAAGTACACGTCAAATAAGAAACTACTCTTAGCACAGAAATAACAGAAAATATGCTCACATCCTATGGTGTGAGGCATGGTGGGCCACTCTCCACATAGAGCGCATTCTTTGCCACTGGTGGCTAATGTATTGTCACTATTAGGTGCACCAGTAAGAGGAATACACCATGAAGACAGCTTGGCTTTCAACTTCTGGACATTGATAAGTGGTAAGAGAAAAATCAGAAATTCAGCAAAACCATGCCAGAGAAGTTCCCTATTCATGTATTCAAAGCCAACTTCACATATGTTTTGAGGCTTGCAAAATACAGAATGAATACCTAGGAGACGTTCTGTCAAAGTTGCAAACTTTCCCCTCTGAAGGAAAATCAAAAAATTAATCAGCCCACCTAATTTCAAAAGTCCAATCACAAAATTCACACACTGCTTGACTTTCCCAAATGATGCTAAATGATGGTTTCGAAACAAATCATAGCATCGTTCTTCTAACCACCTGCCACCAATTGTACAAACAGCATACCAGATTTTTTGATTTTTACTGGGTGGCTGATATCTCAGGTTAGGGGAAAAATCATTTTTGTACTTAATATTCAAAACTGACTGTCCCACTGTGGCATTTTTGGAGTAGATGGTGAATCTCCACAAGAAAACCCATAAGCACGCTTTCACCTCTGGCTCAAAGCGAGCTAACAGCCCAGGTTTAAATCCATGAAAGCACTGAGTAAACTGGGACCAAACTAGCTGCTCCAGGGCCTTGTTTAGTTCAAGTGCATCCAACTGGCTTATTCTTAGCACTCTGCACTCTTCGCATTCTCTTTTCTGGAAGCCATGTCTTCTCTGAAGGTCTCTAGGAAAAAATACAATTGAAGAACATTAGCAAAGAGTTGCAATCTTGTACAACCTCCTCAACTTATGCCTGGAAACTGTCATACACAAATTACACAGGACACATAGGCGATGAGCGTTTCAGTAGTCTCAAATAGTACAGCGAATAATCACTTCTTACTTGAAACTTCTGTCTCGTCTCTCAGAGCCTTTCTTTCTCCCCCTGCCTTTTTTTCTTAATTTCTTTTTCTTTTTTCTTGACCCTCTTCATCAAAGAAATAACAACAAAACAAAACAAAACTGTACCCTCTTTCCACAAATATACTTCTAAGCAATACTCTTTGGTCAGATATTCTAGCAGGGAGACATTAAAATCCTGAAGCTAACAGAAAGGAGGCTGAATAACATGACTAATGAAGAGATACAGGAAGGTAATAAATACAACAACTATATAGAACATTGCAATAGATGGTTAAGTCAAGACCTCAGTTTATTTTCCAGCACTACTACTGACTCCAAAGGTGTTATTTTTTCAGCAAGTCATTTAATCTTTCTCAAATACATTTTATATGTGTAAAGGAAGTTAAAAAGAAAACTAAATGAACAATACATGGTTACTATTCTATCACGCTATTGCCGAAAATAAATAGTACTAAATCTTAGTATGAAGGAACAAGAATGCAGAAATATCATTATTAAGGTACTAAAAATGTATATATCACACAGTACTCTAAGAAAACTATGATATAAAAATATATACCACAATAATGCCATAAATAGACTAAGGAAACAAATTGGTGCTAAAGGGAAAAAAATTTAAATGAAATATAAGAAGCTGAATGGTTAGCTAGGTACAGCTTACTGATTCAATACACATATATTATTATAAATATGTATTATGTGCAAGCTGATATAATTAAAACACCAAGTCACTGCCATAATCCAGTATATAGACCAGTTCAGATATTTTAAATATTATTAACTGGCAAATCCACCCATGACAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCTTAAATTTAGTTGCTAAAATGGACCTCAGTATGATCTCATTTATATGTGGATTCTAAAAAAGTCAAACTTATTGAAACAGAGAGTAAAATGGTGGTTGGTAGGGGCTGGGAGGGTGAGAGAAATGGGAGATATTAGTCAAAGGGTGCAAATTTTCAGTTATAAGATGAGTAAGTTCTGAGGAACTCATGTCCAGAATAGCATAGTTAATATGCTCTATTGTTTCTTTGAAATTTGCCAAGAGCAAATCTGAAGTGTCCTCATCACACACATACACACAGGTGGTAAGTAACTACGGGTGGTGATTGATGTAATTAACTTGATTGTGGCAGTCATTTCACAATGGATACATATATGAAATCATTACATTGCACACTTTGAATATATACCATTTTTACTTGCCAATTATACTCCAATAAAGCTAGGGGAAAAAAACACAAAAAAATTAAAATGGGCTATCACCACACCGGGCTTGATTATCATGTCTAGGCCTTTAAAAAGCCAATACCCTAACAGAAAGAATAGTTACTGAGGGAGGCATGGATCCTGCTGGAGCTCACTGCCACGGTCTGGTCACATATTCTTCGACAAGTCATTTCCCCTGACCCTGACCTATGCCTTGGTTTCTTCACATATAAAACAAAGGGCTGGAGATAAAATGACCTTCAAAGTCCTTTCAAATTCTACTCTGTTATGATTTTTAGTAAAAAGATGATAAACACAATTTATTAGAAGGTAAAGTAAACTTGTACTTCTTGAAATTGGGAGTATCTTTGACAACCAAAGTTGTTTTCAAGAGGGAAGTTCTAAATTTACCCATGCATCCTAGAAGACTTAGTGGCAGAAGACTACATGTTTAACAAGTTCAAGTCCAGGAAACAAAAATGATCAATGAATAACAGGTTGTTTGGAGCTATTTTTCTCTCAAACCAGATATACAACAGGAATGCTTCTCACCATAAATGCCAATGATCTTCTGGGGAGATCTCACCTNNNN | pathogenic | 136,455 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 81444913 in gene PMP2 (peripheral myelin protein 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Peripheral_neuropathy'] | CTATAAATTTAACTGTCTATAAATTATCCATTAATTTTAAAATGTTGGCTGGAGTAGAGGCTACCCCTTTTAACTGAGACTACAATTCTTTACATTATAATAGCCCATTCTCCTAGCTTGCCTCATTTCTGATGCTCCTTCCCCATATCTCCTCTGGCCCCTGTCAGCATTTGAGTTTGCTACCCTGATCAATACTTTGATTTCATTTTACTAAGAAATTATATCCTTTTTATTATCATTTCAAGTATACAAAGTTCAACATAGATTAGAATTTTGTAGTTAATTGAATGACATCATCAACTGTTTGTGTCTGGCCAATATATATGCTTTGATGTAATAATGACATGCATGCACATTGAAAATGTTTAAATAACACTGACTTTTAGATTAATTCTCAGTTTAGGCCTTTGCATATCTGATATATTAAGACAAAAGCAAAAACAAATATTTGCAGTGTATTCAGTTTTGTCAATGGAAGCAATTGATTTCCATCATTAAATGATAAAAAGCCACTTCAATGAAGAAATGATTTTTCAGACCTTCTCATAGATTCTGGTGCACACCACGCCCTTCATTTTACATTCCTTAAAAAAGAGAGAGGTTAATTGAGTATCTCAAGTTCAAACCAGAGAACAGAAAATTTGTAATAAAAATAGAAATTCAAAATAAACTCATAAGATTAATTTAGAAAGGAATAAAATATCAGTATGTCAGTCTCCAGTAATTCAGAATTATGACCATTGAAATAGAAGAAACAATTTAAAAGTTGATCTACGTTGCTGTAAAGGAATTTTTTTAAGTGGCAAGTTTTTATGTATAGTTCACTTGCATTTAAATCTAATAAGACAGTGGTTTTCAAAAATGTCTACATATTTGCGTTACCTGGGGAATATTTAAATATAGTGATGGTTCCTCCTCCCCCAAGAGATTTACATTGAATTATCTGTTTGGAGGCCTCCATATTGGTATTTACTCCCCAAGTAAATCTGTTGTGCAGCAAGGGCTAAGAACCACTGTACTAAAGAAAGAAACATTCGGAAGAGTACATGAATCTATTTACATTCAATGTATGTGTTAATTAGTGAACATAAAGCCTTAACCCTAAAAAAAAAAAATCATCAAAGGTCATCACATACAACCTTTGTCATTATTTTCATCTGCCAACTAGAAGTCTCCAATGAGCTCAGCTTGCTTTATTGACATGATTGATTCTAAGTTACTATGGGCTCTTGAATTCAAAATTGTGGGATATCTGCAAATAGTCTACAAATGACTTTGCAAATAGTCTACAAAATACACCTTGCAGAGAGTGTTTTGCTTTTAAAATTTAGACTTGCTTTCTTCTTTGTGAGCCCAAACTAGTAAGATTTACCTATACTTTCTTTAACCTTACTACCATTTTTAGGTATTTTTATTTGTAAAATAACAAATGGCTTTTTTTATTTCTAAAATCTTGGGTCAGTACTTGAAGATGAGTCTGTAATAGTTTAAATATCACTGAAGCATTAACTCTTACTTTATTCTTAGTCATTTTTATCCATTCATATTCCAAAGAACAAAGAATATTTTGAAAACAATATAATCAAATTATTTATATAGCATTATTTCTCTATTTAGAAGTAAAGATACTCTTACCGCTACCATTTTCCCATTCACTAGCTTTCTCTTTATGGTTGTCTCTTTGCCATCCCATCTCTGCACTTGATTCAGTGATCCTCTCTGCAGGGTTACGATGCTCTGCAAAGACAAGGTCATGCAATTGACTTGCCTGAAATTTGTTGATCAAAGAAGCAGTTCTTTCAGTATGGAACCATTTTCATAATAGATATAGATGTCTCAGGAGGTACACTCCTTTTCAACAGAATTGAGTCTACCCTTTTACACTAGCAGGAATATTCCTCTCTCTCAAGCAGCCCACTGGGCCAACTTTGAAGAGAAACATTAAAGATTACCTTGGTCTTTCTATTGTCAGCTGTGGTTTCTTCAAATTCCTGGCCTAGCTTGAAGGAGATTTCTGTATTTTTAAAGGTACTTTCAGTTCGTATAGTTATAATATCTCCTTTCTTGCTGATGATCACAGTGGGTTTGGCCAAATTTCCCAGTTTTCTGGTGGCTAACCCCACACCTGAAAATTAAGATAGTGTTAGAATTATGTTGACCAAGAGAGCATAGCCAAAGAGACTGTGGTGGCCACATCCTACGCTCAGTGGTGCCCCAGGTGAGTTGATGGCAGGTAATATCACTTACTACTAAGCATCTCCTCCCATGTTTCACTCCTAATGGAAATACATGCCCAGGACTCAAACATTTTAGGTTTTGTTGTTGCAAAAGTAAAGTCTGCAGATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGTCCTGGTTGGAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGTCTGCAGATTTTCAAGAGTAAAAGTTTCCAGCTGAAATAGCTACTGCAAGTCATCCATTTTTATCACATCCAATCCTATTCCCCATTGAAAATTACTAATTATAGATTTGCATAAATCATTCTAGAGATTTTAGTTTGTATGTACAAATACTATAGATATATTTTAAAGATGAGACTATAGCATATACGTATTGTTCTATGATATTTTCCCTCAATACCATATTATGGATATAGAGAAGTATTCCCCTCATATTTTTGATAGAATTTCACTTCTGAAATTTTGTGGCTTCTATATCTAGCTGGTAGGAAAAAAACTATCCATCTAACTTTGAGATCTATACTATTATAAATGATCATAGAGAAATAAAATATTTTTTAAAAAACTCTTCTACATTTCAAAAATGAAACAAAATTAGACTCTTAAGTTTATTACCATTATTACCAAGACTATAAAATATATGGAAAAGGGAAAATGTAAAATAAAAAATATATGAAAGAAAAACTAATTTTCCAGGAAGTCTCAATGGTTGAATAACTTTTTCCAGTTAAAAAGATCTCAAACTTTTACATACTGAATAAGAAGTTAAGAGTTACAGCCAATAAACTATAAACTATATTCTTTCTTCAAATTCTGATTAATCTTTTGTTATTTTATACAGTTTAGGACAATGTTTCTCAAGTTAAATCATAATCTCTGGGTCAGAGCCTGAGAATTTATATTTACCAAATCCCAAGGTGTTATTTTGCATGCTAAACTGGAAAACAGTGGAATTAGAAAATCCTTCACTGAGACTTTCTTTTATTTGGCTTCTTCCTCAGCTGTAAAGTGAAGTCTTTAAATCTAACCGATCTCACAGTATGAATTGATCCCCATAAGTTCTCTTACTGTTCCAGGCAACAATGACATGACTTTGCTCATTTTATCTAAAATAGAACATTTTATACAGGCTTTCTGAACAGTTAAGTAAAGCTGTAGGCACTTTGACAAGCACAGCAAACTCGGGTCACTGGCATCACTCTTTATTGTATTTATATAGTTCTGAAAATTCCCAAAGACTCTTCATATCTATTGTGTTTATATCGATGGGACATACTCTAGAAATAGTATAAAATAAAGTTGTTGTAACTAATGACTCGGTTTTCCATCTTCACTCACTGCTCCAACTCCAGAAACGTCTGATGTTAGCGAAATTGAGTTTGAATTCACTGCCATAACTCCAGTTCTTTTTCTCTCAGTAACTTCCCTAGACTATGAACACAGTATTTTAGGAAGTATTTTTGTTTTTCAAACTCTCTGTATCTACATGATTGTGTAATAAAGGACAACCTAGAGGTAGAGAGAAAAAACTGTTAGTTTAGCTAAAACTTAAATTTTTAAATTGAGATTTTCTAGGATTTGCAATATATTCAATTCCTTATTTTATGAACACTTCA | CTATAAATTTAACTGTCTATAAATTATCCATTAATTTTAAAATGTTGGCTGGAGTAGAGGCTACCCCTTTTAACTGAGACTACAATTCTTTACATTATAATAGCCCATTCTCCTAGCTTGCCTCATTTCTGATGCTCCTTCCCCATATCTCCTCTGGCCCCTGTCAGCATTTGAGTTTGCTACCCTGATCAATACTTTGATTTCATTTTACTAAGAAATTATATCCTTTTTATTATCATTTCAAGTATACAAAGTTCAACATAGATTAGAATTTTGTAGTTAATTGAATGACATCATCAACTGTTTGTGTCTGGCCAATATATATGCTTTGATGTAATAATGACATGCATGCACATTGAAAATGTTTAAATAACACTGACTTTTAGATTAATTCTCAGTTTAGGCCTTTGCATATCTGATATATTAAGACAAAAGCAAAAACAAATATTTGCAGTGTATTCAGTTTTGTCAATGGAAGCAATTGATTTCCATCATTAAATGATAAAAAGCCACTTCAATGAAGAAATGATTTTTCAGACCTTCTCATAGATTCTGGTGCACACCACGCCCTTCATTTTACATTCCTTAAAAAAGAGAGAGGTTAATTGAGTATCTCAAGTTCAAACCAGAGAACAGAAAATTTGTAATAAAAATAGAAATTCAAAATAAACTCATAAGATTAATTTAGAAAGGAATAAAATATCAGTATGTCAGTCTCCAGTAATTCAGAATTATGACCATTGAAATAGAAGAAACAATTTAAAAGTTGATCTACGTTGCTGTAAAGGAATTTTTTTAAGTGGCAAGTTTTTATGTATAGTTCACTTGCATTTAAATCTAATAAGACAGTGGTTTTCAAAAATGTCTACATATTTGCGTTACCTGGGGAATATTTAAATATAGTGATGGTTCCTCCTCCCCCAAGAGATTTACATTGAATTATCTGTTTGGAGGCCTCCATATTGGTATTTACTCCCCAAGTAAATCTGTTGTGCAGCAAGGGCTAAGAACCACTGTACTAAAGAAAGAAACATTCGGAAGAGTACATGAATCTATTTACATTCAATGTATGTGTTAATTAGTGAACATAAAGCCTTAACCCTAAAAAAAAAAAATCATCAAAGGTCATCACATACAACCTTTGTCATTATTTTCATCTGCCAACTAGAAGTCTCCAATGAGCTCAGCTTGCTTTATTGACATGATTGATTCTAAGTTACTATGGGCTCTTGAATTCAAAATTGTGGGATATCTGCAAATAGTCTACAAATGACTTTGCAAATAGTCTACAAAATACACCTTGCAGAGAGTGTTTTGCTTTTAAAATTTAGACTTGCTTTCTTCTTTGTGAGCCCAAACTAGTAAGATTTACCTATACTTTCTTTAACCTTACTACCATTTTTAGGTATTTTTATTTGTAAAATAACAAATGGCTTTTTTTATTTCTAAAATCTTGGGTCAGTACTTGAAGATGAGTCTGTAATAGTTTAAATATCACTGAAGCATTAACTCTTACTTTATTCTTAGTCATTTTTATCCATTCATATTCCAAAGAACAAAGAATATTTTGAAAACAATATAATCAAATTATTTATATAGCATTATTTCTCTATTTAGAAGTAAAGATACTCTTACCGCTACCATTTTCCCATTCACTAGCTTTCTCTTTATGGTTGTCTCTTTGCCATCCCATCTCTGCACTTGATTCAGTGATCCTCTCTGCAGGGTTACGATGCTCTGCAAAGACAAGGTCATGCAATTGACTTGCCTGAAATTTGTTGATCAAAGAAGCAGTTCTTTCAGTATGGAACCATTTTCATAATAGATATAGATGTCTCAGGAGGTACACTCCTTTTCAACAGAATTGAGTCTACCCTTTTACACTAGCAGGAATATTCCTCTCTCTCAAGCAGCCCACTGGGCCAACTTTGAAGAGAAACATTAAAGATTACCTTGGTCTTTCTATTGTCAGCTGTGGTTTCTTCAAATTCCTGGCCTAGCTTGAAGGAGATTTCTGTATTTTTAAAGGTACTTTCAGTTCGTATAGTTATATCTCCTTTCTTGCTGATGATCACAGTGGGTTTGGCCAAATTTCCCAGTTTTCTGGTGGCTAACCCCACACCTGAAAATTAAGATAGTGTTAGAATTATGTTGACCAAGAGAGCATAGCCAAAGAGACTGTGGTGGCCACATCCTACGCTCAGTGGTGCCCCAGGTGAGTTGATGGCAGGTAATATCACTTACTACTAAGCATCTCCTCCCATGTTTCACTCCTAATGGAAATACATGCCCAGGACTCAAACATTTTAGGTTTTGTTGTTGCAAAAGTAAAGTCTGCAGATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGTCCTGGTTGGAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGTCTGCAGATTTTCAAGAGTAAAAGTTTCCAGCTGAAATAGCTACTGCAAGTCATCCATTTTTATCACATCCAATCCTATTCCCCATTGAAAATTACTAATTATAGATTTGCATAAATCATTCTAGAGATTTTAGTTTGTATGTACAAATACTATAGATATATTTTAAAGATGAGACTATAGCATATACGTATTGTTCTATGATATTTTCCCTCAATACCATATTATGGATATAGAGAAGTATTCCCCTCATATTTTTGATAGAATTTCACTTCTGAAATTTTGTGGCTTCTATATCTAGCTGGTAGGAAAAAAACTATCCATCTAACTTTGAGATCTATACTATTATAAATGATCATAGAGAAATAAAATATTTTTTAAAAAACTCTTCTACATTTCAAAAATGAAACAAAATTAGACTCTTAAGTTTATTACCATTATTACCAAGACTATAAAATATATGGAAAAGGGAAAATGTAAAATAAAAAATATATGAAAGAAAAACTAATTTTCCAGGAAGTCTCAATGGTTGAATAACTTTTTCCAGTTAAAAAGATCTCAAACTTTTACATACTGAATAAGAAGTTAAGAGTTACAGCCAATAAACTATAAACTATATTCTTTCTTCAAATTCTGATTAATCTTTTGTTATTTTATACAGTTTAGGACAATGTTTCTCAAGTTAAATCATAATCTCTGGGTCAGAGCCTGAGAATTTATATTTACCAAATCCCAAGGTGTTATTTTGCATGCTAAACTGGAAAACAGTGGAATTAGAAAATCCTTCACTGAGACTTTCTTTTATTTGGCTTCTTCCTCAGCTGTAAAGTGAAGTCTTTAAATCTAACCGATCTCACAGTATGAATTGATCCCCATAAGTTCTCTTACTGTTCCAGGCAACAATGACATGACTTTGCTCATTTTATCTAAAATAGAACATTTTATACAGGCTTTCTGAACAGTTAAGTAAAGCTGTAGGCACTTTGACAAGCACAGCAAACTCGGGTCACTGGCATCACTCTTTATTGTATTTATATAGTTCTGAAAATTCCCAAAGACTCTTCATATCTATTGTGTTTATATCGATGGGACATACTCTAGAAATAGTATAAAATAAAGTTGTTGTAACTAATGACTCGGTTTTCCATCTTCACTCACTGCTCCAACTCCAGAAACGTCTGATGTTAGCGAAATTGAGTTTGAATTCACTGCCATAACTCCAGTTCTTTTTCTCTCAGTAACTTCCCTAGACTATGAACACAGTATTTTAGGAAGTATTTTTGTTTTTCAAACTCTCTGTATCTACATGATTGTGTAATAAAGGACAACCTAGAGGTAGAGAGAAAAAACTGTTAGTTTAGCTAAAACTTAAATTTTTAAATTGAGATTTTCTAGGATTTGCAATATATTCAATTCCTTATTTTATGAACACTTCANNN | pathogenic | 136,474 |
Chromosome 8, position 85477242, gene CA2 (carbonic anhydrase 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Osteopetrosis_with_renal_tubular_acidosis'] | AAAAACAAAACAAAAACAAAAACACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATACACCTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAAGCCAGGGCAGGAAAATCACTGCAGCCTAGGGGTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTACAAGCTGGATGACAGAGCAAGACTCTGACTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGAGAGTCAAGAGAGATTTGGGTTGCTGGAAGGCGTAGGGAAAGCCAAAGAAGAAAATAATTTTTAAAAAGAAGGGAAGACCATAGTGTAAAGTCCTACAAGGAAATCAAGGCAAGCCCTTGAGGAGTATCCTTTGGCAGTTAGAGGTCACTGGGGACAATTGAGCTGGTGGTTTCAGGACTACTCTCTGAGTGGAATTAGAGGCGAGTTGAAGATTCAGTGAAAGTAGGCAAGTCTATGGTGTCAGTGTCATCAAGCCAGTACTGATGGGGGTCATGTATGAAGTGGAGAATTTGGGCTCACTATTTGGATGTTTTCTAATAGAGCTACCCAAATAAAAATAAAAACTGGTACAGTACCAACTGGGTGATAGTATCTTGCCCTTTATGTTTTTCTTTAGGTTGGCAGCGCTAAACCGGGCCTTCAGAAAGTTGTTGATGTGCTGGATTCCATTAAAACAAAGGTAAATTTGAATTTTCTGCCACCTCCTTAGGGTACCAATTTTCAATACTCCATTGGTTTTAGAAATTTCTTTTGATCAAATTGCACAGTCTCAATGACATGTGGTGTTTGGATGAGCAGTTAGTAAAGGTAGAATATTACTTAAATATTTAATTAACGTTTCTTTCAACAAAGTTGATCCTAATGCTAGCATAATTCTAAGACTTGTATTTATTTAATCTTGCTCCCCCATCATTTGGACATCCATATGTAAGAGTCAGAGAATCTTATGCCTGCAAGGAGGTTCAAAGGTCCTCTAGTCAAATTATTCACTCATTCATACAGCAGATATTTGTTAAGTATGTACTATGTGCCAGTCGCTTTGCAAACTAGTAGACACAATGGTGAACAAGATAAACAAGGCCCTGTTTCATGGAGATTTCTATTCTATGACCTCTTTGCATTCATCCATCCTGCATTTAAATCCTCTCTGCAGCATAGTTGTGTTGAGGTCGTTGAGCATCTGTTTAAACACTACAGTCACTTCCGGTGATGGGGAACTTATCACCAGGGGCAGCCCTGGCTTTATAAAGCTGATCTTCACATTGAAGCAGCATCTATCCTCTGAAATGCTCACTCACTGGCTTGAGCCCCTTGAATTCATAGAATAAACCTGATCTCTCTTCCAAATAACTCTACTCTGTCTCTACTTTGTTTTTTCACCTACCCCAAACTAATTATCTTTAGTTTCCTTTAACTATTCTCATATGATATAGTTTTCTCTCTTTGCCACCACCTTGTCATTCTTCCAGTAAATCATTCCTGTTTGCTTGAAAAGTGTAGTGTCCAAAACAGAATGTAGTTATTTGATTCTGACCTAGAGCAAGAAAATCACCTCCTCATCAGGATACCATATTTCTGTTATTGCAACTTGAAGTCACCTCATTTTAGTGGCAGCAGTCTCACTTTAAATACTGGGTGTGATCAGCTAATGACTTAATGGGGAATGTAAGGGATCATTTTAGATAAAAGGCCAAGATGAAAAATGGACATGTGAAAATAGTTTTTTTTTTTTTTTACTACGACTTGCCACATATTTTCAAGTTGAATGTCTTCTGTTAATTTCTCTTTATTTTGTTTGCCAGTGAATATAGAACCTCTTTTTTAAAAAGTGTTTTTGACCATCAGAGGGGAGTATACCTATTTGTGTCTGCTGCTCTCCTACCTTCCTCCTACTCTGTCAATGTGATAGTTTGAAGCTGCGTATTTGCCTTGTTCTAGGGCAAGAGTGCTGACTTCACTAACTTCGATCCTCGTGGCCTCCTTCCTGAATCCTTGGATTACTGGACCTACCCAGGCTCACTGACCACCCCTCCTCTTCTGGAATGTGTGACCTGGATTGTGCTCAAGGAACCCATCAGCGTCAGCAGCGAGCAGGTTTGTTTTGTAATGACAGGTCTGTTTACGGGTGGAGCATTTAGTCAAGGCAGAAGACCTTGGCCTCCAGAGTGAGAGAGAACTGAGATTTAATCCTTCTCCTGCTACTTCTTGCTATGGAAATAGTGCCTTTGATGGTGCCTAGCAAATAAACAGCGTTCAGTAAATCTTTGTTGTTATTAACTATAAACTTAGTTCGTTTAGTCTCTAAAATTGAATAGTCATTGTAAGGATTCAATGAGAAAGATGTCTGTCACCTAATAAATGCCTTTTTTTTTTTTTGCCAGTTATGAGGAAACTAAGGCTTAGAAAAGTGAGAGTTCATATTCAAGGTTACGCAGGTATCAGTGAGTTACCAGCCTACTACTCACTCACATAAGGGCTTTCTGCTATTTTATTTATATCAGAATGCATTTCTGAATCCTGACAGATGAGAGTCATCCCTTGGAGAACATGTATCTATTAAAACTCACTCCAGGTTGCTTTAGAGGCTTAGAGCAGGTATTCTTACATTTCCAATAAAATATAGTGTGTGATCGTCAAGTGATTAGTGCAGCTTCTAAGTCACTGATGAGCAGCCACTAAAGTGGATACAAATGAGTTTTTCCTAGACTTACCTCTTAGCGCACAGTTGAAATGTAGAAAGTGAACATTCCTTAGGATTCACAAGAGGATGGATCCTGAATAATTTAAGGATAGCTTTAGGAGCCAACAGTCTTGAAAATGGTAACTATGTGAGTAGTGGTAGTGTGATTTAAACCTACAAAAATGCTGAATAATAGAGGTTTAGAGCTGCAATGTGCAATAGAGATCATGTTGTCCAACTTTCTCATTTCACTGGCTTGAATCACATTGATCAACAGTCTGAGATGCAGGAAAATTGAAGTGTTTTCCACTCAGCTACCTTGCAACAGAATCAGGCCTGGGAGCAAGGATTCTATTCCTGTGTCCTCCCTTAGAATATGAACTTATGAATGCTGAAGATACTTCATATCTTTCTTTAAAGGAAATATGTATCTGACTGGAAAATTACTTGTAGCATATCAAAGTGGGCCTAAAAAATAGCATGCTTGGTATGTCACTTGAAGATTGACCTTGTAGTAATAACATATTTGAGTAAGCTTCTTGAAGTGTAGCGTAAGGAAAGATTATAATGCCCTTCTTTTTGTAGATGCAGTGTTTACATTATAATTTAAAACATGAATTTTTTTTTCTTCTTTCACTGAGAGCAATGCAACTTTAAAGCAATAGTCTGACATTTAGAGCCATTATAACAAATGGATTTATGGTGTATACACACCCACAGGCAGAAATACACATATAGATAAGGGCAGTTGAACCTACTGCATTAATCCCTGTACCCTGAGTTTGCTCTTTAAAGTTGAAAGTGGTATTAAACTAATGATGTTAATTGTATATATTGGCAAAATACCAATAGGGCTCTTTTTTTTGTCCTATAACATGGAATCTGGAGGAAGGATCATGCTCAGCTCAGGAAGCTAGGGCTGCAGGTCCTCCTCTATCTGAGTCCCTTGACTTGGCCTTGCCAATTGGTGACTTCATCCTCAAGGTGGTTGTAATAGCATTTTGAGCATCACATCTAGATATAACCACTTCTTGAGGAGGAAATGAATACCTCTTCCATTGGCTTCCTAAGAGCAGAGAAGCTCTTTCCTGAAGGCCCCTAGAAAACCTTTCACTTCTCACTGGCTAGAATTGTGTTTCTTGCTCAGTCCCTAGCCCGGGAATGTGATCATCACAGTCAGTTAAGACCTGCAGGTTTACCCCACTGAGGCTTACAGGGAGAGGGCGGATGTCTGTTAATGAGGAAGTATGGGGGGGCGTGGATTTTAGGTAAGCAGTATAAATGGGTCTGCTAATTCTGCTACCTTTATTTTCTATACCCAGGCTCTGTCTCTGTGATGCTAAAACAATGAGTCAAGTTGACTAATGTGACAGTGTAGTTTAATTGGTGCAGTGAGTAGCAGAAATCGGTTATACTGGTTTGATCAAA 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| pathogenic | 136,517 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 85480684, affecting gene CA2 (carbonic anhydrase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Osteopetrosis_with_renal_tubular_acidosis'] | CCCTGAGTTTGCTCTTTAAAGTTGAAAGTGGTATTAAACTAATGATGTTAATTGTATATATTGGCAAAATACCAATAGGGCTCTTTTTTTTGTCCTATAACATGGAATCTGGAGGAAGGATCATGCTCAGCTCAGGAAGCTAGGGCTGCAGGTCCTCCTCTATCTGAGTCCCTTGACTTGGCCTTGCCAATTGGTGACTTCATCCTCAAGGTGGTTGTAATAGCATTTTGAGCATCACATCTAGATATAACCACTTCTTGAGGAGGAAATGAATACCTCTTCCATTGGCTTCCTAAGAGCAGAGAAGCTCTTTCCTGAAGGCCCCTAGAAAACCTTTCACTTCTCACTGGCTAGAATTGTGTTTCTTGCTCAGTCCCTAGCCCGGGAATGTGATCATCACAGTCAGTTAAGACCTGCAGGTTTACCCCACTGAGGCTTACAGGGAGAGGGCGGATGTCTGTTAATGAGGAAGTATGGGGGGGCGTGGATTTTAGGTAAGCAGTATAAATGGGTCTGCTAATTCTGCTACCTTTATTTTCTATACCCAGGCTCTGTCTCTGTGATGCTAAAACAATGAGTCAAGTTGACTAATGTGACAGTGTAGTTTAATTGGTGCAGTGAGTAGCAGAAATCGGTTATACTGGTTTGATCAAAAGTTTGACCTGTTTACACTTTATGAACAGACTCTCTTTCAGATTGCTGGAATTCTGTTGTAACGAATCAACCCTATATATCCTTAGAATGCTCCCTTGCATTCAGTAACCATAGCTGTGCATGTTATAATGTATGTGCATGGAAGGTGGCTCTACGGGGGTGATTGAGGGACTATTACTGGACAAAAGAGATCAGGTTAAAGGCTGTTGATTCATGGGCTGCTATATTACTGTCCAAACCACCCTTTTGCATTTGGATCACGTCTTGGTTAGAGGGGGGAAAGTAGCACTTTTTGAGAACCTTGAAGAAGTGGGAGACTGTTCAACAGCTGCCTGTATCTCAGTGGTGGCCAGTAAACTGAAACAAGTTTATAAGGGAATAAAAATCAACCAGTGACAAGGGGTTCTAATGTTAAATGCATATATTGGCAAAATGCCAGTAGGGCTATGTAGGGTGGTGAGCACTCACAATTGTTCACTAAAATGCTGTTTTTAAAACAGGAAAGTAGAATGGTTGAGTGCAAATCCATAGCATGAGATAAATTGAGCTTCTTAAGGCAAATCAGCCTAGGCAAATTCATTTCCGTGTTTTTGTGTATTTGGAGATGCCAGCTCGTCACTCAGCCCATGGAGCTTACAGGTCCTGATCACTTGATCTAATTGTATGGATGTGGTAGTTTGTCTTCCCTGGGGCAGAAAACAAAGCTTTAATTTGGAACTAAAATTGTTATTATTTTGCATCTAAAGGTATGAGTTTATAGACTTTTGATGTTAGATTTTTAAATTAGAAGGTCACTGAAAATTTCCCTTAAAAATGACCCCAACGAATTTGTGTATTTTGTATAAATTGGTTTGTTATATTAAAGCATACATACATAATCTATATGTGATTATGTATTCATTAGGAATCAAACTGAATTTTGGCCATTGATGCACAGCACTGAATGTTGTGGAATGTAATTTTTGTTTGTTTTTGTTTCTGTTTTTTGAGGCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCATTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTTAAATGATTCTTGTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCTCTACCACGCCTGTTTAATTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCATGCCTCAGCCTTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCGGGGAATGTATTTAAAGATATAACACAAGTATATAACTGAATACCATTGTGAAACATTAATTATCAATGTTTTATTGTGTCTTTTAGGTGTTGAAATTCCGTAAACTTAACTTCAATGGGGAGGGTGAACCCGAAGAACTGATGGTGGACAACTGGCGCCCAGCTCAGCCACTGAAGAACAGGCAAATCAAAGCTTCCTTCAAATAAGATGGTCCCATAGTCTGTATCCAAATAATGAATCTTCGGGTGTTTCCCTTTAGCTAAGCACAGATCTACCTTGGTGATTTGGACCCTGGTTGCTTTGTGTCTAGTTTTCTAGACCCTTCATCTCTTACTTGATAGACTTACTAATAAAATGTGAAGACTAGACCAATTGTCATGCTTGACACAACTGCTGTGGCTGGTTGGTGCTTTGTTTATGGTAGTAGTTTTTCTGTAACACAGAATATAGGATAAGAAATAAGAATAAAGTACCTTGACTTTGTTCACAGCATGTAGGGTGATGAGCACTCACAATTGTTGACTAAAATGCTGCTTTTAAAACATAGGAAAGTAGAATGGTTGAGTGCAAATCCATAGCACAAGATAAATTGAGCTAGTTAAGGCAAATCAGGTAAAATAGTCATGATTCTATGTAATGTAAACCAGAAAAAATAAATGTTCATGATTTCAAGATGTTATATTAAAGAAAAACTTTAAAAATTATTATATATTTATAGCAAAGTTATCTTAAATATGAATTCTGTTGTAATTTAATGACTTTTGAATTACAGAGATATAAATGAAGTATTATCTGTAAAAATTGTTATAATTAGAGTTGTGATACAGAGTATATTTCCATTCAGACAATATATCATAACTTAATAAATATTGTATTTTAGATATATTCTCTAATAAAATTCAGAATTCTATTCTGGGTTATTTATTTATTTATTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGATTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCCCAACCCCACGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATAATGGTTCCCAGTTTCATCCGTGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTTCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATAGGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGATTGAACTAGTTTACAGTCTGACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTTCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATATATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATAGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGAAATTTGTCTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCAAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCTTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTACGGTTTTTATGGTTTTAGGCCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTAAAAGATGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTA | 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| pathogenic | 136,521 |
Does the chromosome 8 mutation at position 86576049 within gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | GAAAAAGAAAGGATAATTAGAAAGATTTAAAAAGAAAAAGAATTTGGTGGCACCAAATCAACAATAAAAGAGTTCTTGAATTTTCTTAGATTTTAGTCTGATGGATTGGAAATAAATTGATATTATCTGAAACAGGATAGCTTGGGGGGGAAAATAACTGCCAGGCGAAAAGCATAAATTGCAATGGTCTTGTATTTTAATATCATTTGAATAAATTACAGGGTGTAAAGGGAAAGCATATTGCTCACAAGTTGAGGACTTTTGTCCTTTTCTTTTCCTATTATCAGATGCTTCAGCCCTATTCTACCTTTTGTTTCTGGGTTTTTAAATCACCCTTTTTATACGCAATTCACTCTTTCTGCATACAAACTCCCATTTATCAAATAAATACTATTTAACAATTTGTCCATATTCCCTTAAATCCTGAAAAAACCAACCATCCTTTAGTAAAACTTGTTATATTTTGTGATACTCTAACACTACATGCAAAAACGGTGACTCTATCAAATGATGCAGTTTATTATAGTGATTGATTTGTACATGGTTTGCTAAATGCATCTATGTTGTAGGCTTTTTGGCTAATATGATTTGTTAAAACCCTCTCAGCAAAGTGCTGTTACAGTGACCATCTTTGGAGACTTGGAAATAGCCTCATTACACAGAACTTGATGTTATACACTAATGGCATTTATTAGAATGGAATTCTATATGTATTATTACTTCCGACACCAGCCTGGCCTTTGTAGCCTCCTCACAGCATGCAACGTCGGTAATTATGCTAATGCTAGCTAATTCATGAGGACAACTTCCTAAAGTGCCCTTAATTAACTTGGAGATTTTGTAAACAGCTATACATGTAGGTTCCGGAAATTGTGGGGATATGTCAATCTGACATGTGTAGAGTCTGCCTTCCTAACCTCATCACTTTGTTTTACTAAAGCTTAATTTTAAACAAGAAGTTCCAATCTGATATCTTTTCCAGCAAGTGCTTGAGGAAGATTCTGATAAGTGTCACTTTAGCCTGTATCCTCCAGTCCAAGTCCCTTGAGCCAGATGAGTTAGGTAGATTGGTGTCTTTTAAGTTGGTTAGAAGAGAAAATATTGAAGTTTATTTCTTTAGTAAAGGGTACAATTTTTCCAATATGTTCCTGCAATGTGATTTTGCCAGTTTGCTAATTCTGCCGACCAACATTGGTCTTCAGGGGACTGTTCCAAAAATCAGACTTCTCATTCAGAAAGCTTCATGATCTCTGCTTCCCTTCAGTCCCAGCTGCTGGGGATTTTTTGATATTACAGTGACTCATCATCCTCATTTGAATGAAAATAATCTGATTTTTGACCTATTACATTAAAATCTTATACCCTTTACATGTAAGAGGTGAAATTCATAAACCTAGAACAATTAGCCAGGCTTTAGAGTGCCAAAGAAGAAATTAAACACAATAAAAATTAAGAGAAAAGGTTAGTGAATCACATCACAGCCAAGAGCAAGCTAATAAAACTGGAAGGAAGAGACATCATCAGGAAAGAACCAAAGGAAAAGGAAACTTACTACATACAATTAGAAGATATAGCAATTGCATAAAGTTAATGAAAACGGAGAATAGGGATGGCTTTTAATAATCTTCTTATTACCACTGCATGAAATCACACTCTCAGATAAGTCCTAGAAACTAAGCTAGGGATTTGCCTTTCGTTTCTCAAGGGTCCCAGCATGTCGTTTCCCCTCGTTAATTTAAGTTACAATCCTAGGTACAATCACTTTGGGAACTAGCTATATCACATCTAAAGATAATCAAACATTTATTGCTTAGCCTTTTCTTTGACTTCAATAGTAAGAACCTCTTCTCCGCCCTCAGCAGAAGGAGCCATGCTGATAATGAGTGATTGACGAGAAGTCCCTCTGGGTAAAACTGTCCTTCTAACTGAGTGGGGTTCTTCCTCCACTGCAATAGGACTTGCTGTACATTCAGGTCTGTCCAGTGGCTTCTCTTCTGGCTCTCTTCCTTTATCTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTCTTCCTCTCCTCCTTCAGAATTTTCTTTCTTCTGGAAGGAGCAATTACAAAGAACTGGTGTTGAAATCGTAATTAAAAACATTGGATTAGATTTTGATTAGCATGCAATGGCTAAGATCACCACCAAGACAGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATCATGTCTGCTTTGCTTCTGACTATCATTTGATGAAGTTTCTGGTGTGCTAGAGAATGGACTTGTTGCCTTTGACTCATGATGTTAGTCTGAATTGCATTTTTTTGTCTCTGCCAAGGAATTCTCTTCCTATTGGTCCTTATACTCTCTGAATTATTAGACTCAGTGCTCAGGACTCTGTTTTTGCTTTTTAAATATTTACTTATTCTGTAGAGATAAAATTTTAAATATTTATTTTTAATAAAAACATATTAACCAATACTATATAAAAATACTGTAAAAAGTAGGGTTTTCCTCTTGCCTAAGCTTGTGGGAGAACCTCAGGGAGAAACTTATCCCTTTCCTAGTATGATCTTTTCCATTTGTCCCACAGGTGCTTGACCTGTCATGTTTGTACCTATCGTGTTTAGCACTAGCTATAGAAATTTCATAGCAAAAGGTACACTATGCTCTTTACTGGTAATGCTTGGGATCAATTTGAGAAAGGCTTGCCTGACATATGAATGTGCACAGATAAAGTTGAGATTCTTAACACATTTACTTATATATTTCTTTACTCCCATACATTTTTTATGCAAATTATTATTTCTATGCTGATGCAAATGAAGCATTTGGTTTATACTGGATCCCTAACTTTCACCACAGTGTTGTATGTGTGGAAAAGGAAAATGCAAGTTTTCATCTTTTGTATGTGACTGACTTTATAATATGTGCTTTACTTATTTTCTGAAAGGTCCACAGCTACCCATTTCTACAGTTTTAGAGATAACATAATGACTAGGTTCAGAAAACCTGAATCCCTGCTCTGTCTGTTTCTCAATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGA | 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| pathogenic | 136,555 |
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