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|---|---|---|---|---|---|
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178653468, impacting TTN (titin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'CAP-congenital_myopathy_with_arthrogryposis_multiplex_congenita_without_heart_involvement', 'TTN-related_myopathy'] | 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| pathogenic | 50,586 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178667470, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy'] | TTTTCATTTCAGGGACAACTTCTTTCATAGCTTCTGGTGCTTTGAAGATATTAGTATTATGGTTAGAGGTTAAAAGGATCAGTGGAGACATTAATTAAATGAGCTGAACCAAAGTGATATTTATGGCTAAAAAGATGATTCCTTTAAAGAATCTGAGGAGGTATACAATCTTGAGGAGAGGAACCACATATTAATTGTCTTTGTTTATTATTCTCCAGTTCCCTAGCACCCTGTACATGCTAAGCACTCTAATAAATGAAGGAAGGAATGGCAGGATGAACGATACCTTTAGTGGGAGGTATTTCAATTTCAAGGGGAGCAGCCATGGGTGTTTCCTTTACAGGGACAATTTCTCGAGGTGATTCAGGCACTTTAAAGATATGAATGCATTGTACTTTGGAGTTATGAAGAGGAGTAAAGAGTTCCCATCTTAACTGCACATACAGAACATTCCAGATGGGAACCTTCTCCCACTCCCCGCCCCCAGAATCGGATCTTTTGTAGCAGTGTGAGTATTTGGTTATAAGCGGCTGTTTTCTTGGTCACCTCAGGCACTATCAGTATTAGTAATTTTATTTCTTGGAATGGTAGATGCATAGAAAACTAGATCATGGAAAGTGGAAACATTGATTATAATTAATGCTATACCTCTAGCTATTATGTTGAGAAAAACAAATTACAGCCACTTCGAAAAATCTAGGTCGGCATTTTTTTGTATTCACACCTCAGGCACCTTAAAAAGGTGAGTGTTTTTCAAGTTTAGGAGAGAGGAGAACAACCAAAAGATTCCAGACTGAGAAAAAATATCAAAATATTCAGATATTCTTCAAATTACAGAATACCATGGGTGTTATGATGAAATTATTGTTCTGGAGGTTTTAAAGCTTTTTCATGTTTTGACTTATCTAAAGATATTCAAAATGAAAAAAAATGATGCTTGAAAAATAAAAGATAGGCTATGAGAGGAGCAAATGAACATGGAGGGGAGATTTCCAGCTTTAACTGGAATTATTTTTCCCTAGGTTGGAGGATATTCTGGGAGGGTCTCAGGTGCTCTAATCTTGTAGAGATATTACAGATCAGCTTCACACTGAATTAATATTTTCTTTAAGACATGTTTTGATCATAATATGTGTATATATATTTTCTTTGGAGTCCTCATAAAAATACACTGACTCAACTATCTTTCATGTGTATAAGCTAAAGGTATTTTTTCCCTCTGTTGTCTCTTGAGTGACTCACTGGGACATGAATACATTTGGTTGAGCTTCTACTTGGGGGATCCATCTCTGAAATGATTTCCACTGTAGCCACTTTGGCTTAAAAGATATTAGTATTTTTACATGTGTTAAGTACAACTGCAAACATGAGATTAAAAAGGTGACTTTCTTCCAACTTGTACCTGTTGGTGATGGTGTTTTTCTTCTTTTAACAATAGGAGTTTCTCCCTCTGGAATGACTTCCTTGAAGACTTCAAACTCTTTAAAGATATTAGTATTTTTTTTAATTGAGAAAAGGCAAAGGCATAAAGACATGACATACTAAGAAAGTTAGATATGTTAATATCATTTCAGATATCTTTATGTTAGAAATGTTATTTTTGTTCTAATATTTTATCTTTGTATATTATATGTGTGGGACTTGACTTTCTTGGGGGCAAGTCATAGGTCATTCTTTGTTGTGGGTATATCAGATCCTTTAAACACAGTATTTTAACATTAGAGGTTGTGAGAATGTATATTAAACATTAAATATTTTGCAGACTGAAGACAGTATATTTTCTTCTTTAGATTTTCCTAACTAGAGAATTATACCTTCAGTTGGAGGATGTTCTGGAATTTCAGGAATAGCCTCAGGTGGCTCCACCTCTGGAAAAATGCCTCTGGTTGTATCAGGTTCTTTAAAGATATTAGTAGGTTTACATTTAAAAGTTGTAAAAACAGTAAATTATAAAAAGCATGCAATGTTTGAGTCATAAAGCTAAAGATACTCATCTGGGTTTGATGTATTTGAAATATACCTTTAGTTGCTGGTGTTTCTCTCTTTTTAGGAATAGTCACATATATTTTGTCTTCTGGAACAACTTTCTTGGGTGGCTCAGGCACTTAAAAGATATGAGTATAGTTATATTTATAAATGGTGAAGAAAAATATTGAGCTTTTTAAAAGGGGCCAAAAAATAATTTTTCTTCAGAGTGGATCATTGGTGTTATATACCTTTTGCTAGTTTGGGTTTTGTCTTTTGAGGTTGAGTCACAAGTACTTTTTCTTCTAGGACTGCTTCTTCAGATGCTTCATAAACTTTAAAGATATTAGTATTTAAATAATTAGGATGTTTCAAGGTGGATAAAGAAGTGTATTAAGAAAAATATAATATATAATACCACATTCATCACCAAAATTAATAGTAGCACATAGAGGCAAATTAGTGGCTAGAATGCATTGGCTGGGGATAGCCTCACTCCCAGTTTCATGATGTAAGACTCTAAGCATTTCTCTATGATGATGATAATAAAATGGAGGAATTGTTCAGGCAAGGACTATATAATTCTTCATTTTGCCTTAAGAAAGTTATTGGTAAAATTGTCCTATTGGTCTTATTTTTAATGGATTTGTCTATAAAGAACAGGGAAGATGCTGAATTGCACATTGAGAATTCTCCGATATTTGACCTACTAGAAATTCATGTAAGTCTTTTCCCTTTCTAGAAGCCTCATTATCTATATTTTCAAATCACATCTAATATATGGTTTCACAGTTTAATATGAATGTAAAAGCCATTTAGGGTTTGGAGGCAGAAAATTAAAAAAATTAAATACTTAGAAAATAAGGCAAATAAAGACAACAAAAATTTCTCCAGCCTTTAGAAAGAAAAACTGTCTGAAAACAATAACTAAAGTCAAGAATAGAAAGGATATTCAAAGGAGGAAGTGATTATATTATTTTATCCCAACTTAGTATAACAGGATGAACAACAAGAAAGTTGAGTTTCAACAGGAAATTTTTTAGATTAAAAAAAATGGAAGCGGGTCTGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGCAGCAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAATATTTTGACTACTGTCACTTTTACTATTCAGGTTGTTGAACAGTATTCTATTCACAATATTTTACTATTTGGATTATTTCATAATTCAAATTATTTAAACCTAATTTTGTATGAAACCCCCCCCCAAAAAAAAAGGTCGTGAGAATTCTTTTGAGGTTTGAGTGGCCTTGTAAACCTAGGGTCCTTTGAGCAGTTTTGCCAAAATGTTTCCAATTATGGTTATCAAGAGTAAAAAAAAAAATAATGGTGAAACATTTTGATTTTATAAAATCCAATTAAAATATTATGGAGTTAAGTTACTTCATGATCTGAGAAAATAAATTGCTTCAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGT 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| pathogenic | 50,665 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178669632, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAAAAGGGGCCAAAAAATAATTTTTCTTCAGAGTGGATCATTGGTGTTATATACCTTTTGCTAGTTTGGGTTTTGTCTTTTGAGGTTGAGTCACAAGTACTTTTTCTTCTAGGACTGCTTCTTCAGATGCTTCATAAACTTTAAAGATATTAGTATTTAAATAATTAGGATGTTTCAAGGTGGATAAAGAAGTGTATTAAGAAAAATATAATATATAATACCACATTCATCACCAAAATTAATAGTAGCACATAGAGGCAAATTAGTGGCTAGAATGCATTGGCTGGGGATAGCCTCACTCCCAGTTTCATGATGTAAGACTCTAAGCATTTCTCTATGATGATGATAATAAAATGGAGGAATTGTTCAGGCAAGGACTATATAATTCTTCATTTTGCCTTAAGAAAGTTATTGGTAAAATTGTCCTATTGGTCTTATTTTTAATGGATTTGTCTATAAAGAACAGGGAAGATGCTGAATTGCACATTGAGAATTCTCCGATATTTGACCTACTAGAAATTCATGTAAGTCTTTTCCCTTTCTAGAAGCCTCATTATCTATATTTTCAAATCACATCTAATATATGGTTTCACAGTTTAATATGAATGTAAAAGCCATTTAGGGTTTGGAGGCAGAAAATTAAAAAAATTAAATACTTAGAAAATAAGGCAAATAAAGACAACAAAAATTTCTCCAGCCTTTAGAAAGAAAAACTGTCTGAAAACAATAACTAAAGTCAAGAATAGAAAGGATATTCAAAGGAGGAAGTGATTATATTATTTTATCCCAACTTAGTATAACAGGATGAACAACAAGAAAGTTGAGTTTCAACAGGAAATTTTTTAGATTAAAAAAAATGGAAGCGGGTCTGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGCAGCAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAATATTTTGACTACTGTCACTTTTACTATTCAGGTTGTTGAACAGTATTCTATTCACAATATTTTACTATTTGGATTATTTCATAATTCAAATTATTTAAACCTAATTTTGTATGAAACCCCCCCCCAAAAAAAAAGGTCGTGAGAATTCTTTTGAGGTTTGAGTGGCCTTGTAAACCTAGGGTCCTTTGAGCAGTTTTGCCAAAATGTTTCCAATTATGGTTATCAAGAGTAAAAAAAAAAATAATGGTGAAACATTTTGATTTTATAAAATCCAATTAAAATATTATGGAGTTAAGTTACTTCATGATCTGAGAAAATAAATTGCTTCAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGTCACACACATTCACTTTAAACCATGAAAAACTAAACCAAGAATTATTTCATGTTCTGATTAGCATCACTGTATACCTTTAGCTGGTGGAACTTCAGGCTTTTTCAGAACAGCTTCACGAACTTTTTCTTCTGGGACAATTTTCTTGGGTACTTCGGGTGCTTTAAAGATATTTATTTATCTTATTTTTTCAGAACATTATAGTTGGGTGTAAACATAGCAAGCCTAGAAGGGGCATCTAACAAGATGAACGCCAAAAACCCCTCAATTATAAGTCAACTATAAGTCAAATGTAGTCATTGCATTTCTCTGAATTGCTTTGTCGATGAGTTCTTGATTCATTATATCAGAAACACTTTGCTCTTTGGAGATAGTATCATTTTCTATTGCCATTTAGAGCACACTTTTTTTTTTCCAGAGCTACTTCAGAAGAGCTTCCAAAATGAATTATTTTTGAAAGAGAAGTTGAGGGATCAATATTATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCA | 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| pathogenic | 50,670 |
Variant chromosome 2, position 178671132, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy'] | CAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGTCACACACATTCACTTTAAACCATGAAAAACTAAACCAAGAATTATTTCATGTTCTGATTAGCATCACTGTATACCTTTAGCTGGTGGAACTTCAGGCTTTTTCAGAACAGCTTCACGAACTTTTTCTTCTGGGACAATTTTCTTGGGTACTTCGGGTGCTTTAAAGATATTTATTTATCTTATTTTTTCAGAACATTATAGTTGGGTGTAAACATAGCAAGCCTAGAAGGGGCATCTAACAAGATGAACGCCAAAAACCCCTCAATTATAAGTCAACTATAAGTCAAATGTAGTCATTGCATTTCTCTGAATTGCTTTGTCGATGAGTTCTTGATTCATTATATCAGAAACACTTTGCTCTTTGGAGATAGTATCATTTTCTATTGCCATTTAGAGCACACTTTTTTTTTTCCAGAGCTACTTCAGAAGAGCTTCCAAAATGAATTATTTTTGAAAGAGAAGTTGAGGGATCAATATTATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAA 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| pathogenic | 50,671 |
Variant on chromosome 2, at position 178672043, affecting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | TATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAATAACCTTGAATGCTTGGGCTAAACATTACAAAAGGGACGTGAGGCTCTTTAAAATAGTTATTATCCAAGCATTAGGTTTGTTCCATAAAATAATAAATATAGTAAAATAATTATTATAACACAGAAGAAAACTCCGTTCCACTTATGGAATAAAATCTAAAATGTGGGGAAGAGGGATCCATTGCTATGTGTATAAGTATATAGAGACATACTAATATATTAAAATTCTCAGTTAAGAAGCTTCTAGAATAATTCATACGTAAACACATGCACACAATTATTCGTTAACATCCTAGAAAAGATTAAAGAAATGGAATGAGTTATATTTTTACTGGTCCTTAATCAGTTCACTATCTAAATGATTATAAGAAGGCAGTCAAAAAAGAAAATGTTGCTTTTAAGAAAGAAAATTAATGGGAAGTTAAAGATATTAATAATGAGGATTTGATATACCTTTAGCTGGTGGTGCCTCCACTTTTTTAGGAACAGGAGTAGGTGCTTCAGGTACTGCTTTCTTAATCACTTCAGGCACTTAAAAGAAATTTTATGAACATTTTGAAAAGTGGCATGTGATGAGCAGAACACCACCCATATACCAATAAATAAATATCACAAAACATTGACTTATTTTTAAAAGATATTAGCAACCTAAATGGTAATAATAAATGTGGAGTAGGAACCCTAGAGGTGTAAAGGATATTACTTAGAAATCCTATAAGCAAATGTAATACCAATTATGCAAAATATTATCACACTCTTCAGGAATAGTAAATTAAAGATTTTTCTTAAAAAATGAACACTTTCACCAGAGAAATAGATTCCCCCCATATTAATATTAAAAACAAAATTAAGGATTGAAATCTAGGAGAAACTATTATAGTAGGGCCTGGTCAGAAAAAAATTCAATCGCC 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| pathogenic | 50,674 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178672623, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAATAACCTTGAATGCTTGGGCTAAACATTACAAAAGGGACGTGAGGCTCTTTAAAATAGTTATTATCCAAGCATTAGGTTTGTTCCATAAAATAATAAATATAGTAAAATAATTATTATAACACAGAAGAAAACTCCGTTCCACTTATGGAATAAAATCTAAAATGTGGGGAAGAGGGATCCATTGCTATGTGTATAAGTATATAGAGACATACTAATATATTAAAATTCTCAGTTAAGAAGCTTCTAGAATAATTCATACGTAAACACATGCACACAATTATTCGTTAACATCCTAGAAAAGATTAAAGAAATGGAATGAGTTATATTTTTACTGGTCCTTAATCAGTTCACTATCTAAATGATTATAAGAAGGCAGTCAAAAAAGAAAATGTTGCTTTTAAGAAAGAAAATTAATGGGAAGTTAAAGATATTAATAATGAGGATTTGATATACCTTTAGCTGGTGGTGCCTCCACTTTTTTAGGAACAGGAGTAGGTGCTTCAGGTACTGCTTTCTTAATCACTTCAGGCACTTAAAAGAAATTTTATGAACATTTTGAAAAGTGGCATGTGATGAGCAGAACACCACCCATATACCAATAAATAAATATCACAAAACATTGACTTATTTTTAAAAGATATTAGCAACCTAAATGGTAATAATAAATGTGGAGTAGGAACCCTAGAGGTGTAAAGGATATTACTTAGAAATCCTATAAGCAAATGTAATACCAATTATGCAAAATATTATCACACTCTTCAGGAATAGTAAATTAAAGATTTTTCTTAAAAAATGAACACTTTCACCAGAGAAATAGATTCCCCCCATATTAATATTAAAAACAAAATTAAGGATTGAAATCTAGGAGAAACTATTATAGTAGGGCCTGGTCAGAAAAAAATTCAATCGCCAATAACAAAATAGTAATCTCTCATTCTTAGTTGTATTGCAGATGTTGTAGAAAAATTTAGGGTAAAAAAAGGACACATAGATTCAGGTGCCAGGAATAATTAATCTTCACTTTATCATGGATACGATATAAGAAAAGCATACTGGTGAATCTTAGATTTAGCTACTGAGAAAGATTTGGAACACCAGGAATTTTAAATGTTCAATCCTTAAAAGCGGTTATACCTCTAGGTGGTGCCACCTCTTCAACTTCCTCTATGCTAGGTGGTTCTTCTGGGATTTCTTCTTCTGAAATAGGCTCTTCTTCAGGCTCCTCAGTCACTTTAAAAAGATTATTATTTTGTAAATTATTTTTATAATTATTTTGAATATTAGACTACAGTGATAATATCTGAAAACTGCTCAGCCTTCGAAACGCTTGTGTAAACTCACTAGTCCTTAAAAAATCTCTACTGGGTCTTCAAAATATGTTAGGCATATCCCAGCATTTGTGAACTGGAAAGGACTTCAGATAATTTATAATAATAAAAAAATTATTATTGTTTTTTTTTTAATGAAAGACTTGTTTGAAGTCAAACAGCC 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| benign | 50,681 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178672721—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | GTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAATAACCTTGAATGCTTGGGCTAAACATTACAAAAGGGACGTGAGGCTCTTTAAAATAGTTATTATCCAAGCATTAGGTTTGTTCCATAAAATAATAAATATAGTAAAATAATTATTATAACACAGAAGAAAACTCCGTTCCACTTATGGAATAAAATCTAAAATGTGGGGAAGAGGGATCCATTGCTATGTGTATAAGTATATAGAGACATACTAATATATTAAAATTCTCAGTTAAGAAGCTTCTAGAATAATTCATACGTAAACACATGCACACAATTATTCGTTAACATCCTAGAAAAGATTAAAGAAATGGAATGAGTTATATTTTTACTGGTCCTTAATCAGTTCACTATCTAAATGATTATAAGAAGGCAGTCAAAAAAGAAAATGTTGCTTTTAAGAAAGAAAATTAATGGGAAGTTAAAGATATTAATAATGAGGATTTGATATACCTTTAGCTGGTGGTGCCTCCACTTTTTTAGGAACAGGAGTAGGTGCTTCAGGTACTGCTTTCTTAATCACTTCAGGCACTTAAAAGAAATTTTATGAACATTTTGAAAAGTGGCATGTGATGAGCAGAACACCACCCATATACCAATAAATAAATATCACAAAACATTGACTTATTTTTAAAAGATATTAGCAACCTAAATGGTAATAATAAATGTGGAGTAGGAACCCTAGAGGTGTAAAGGATATTACTTAGAAATCCTATAAGCAAATGTAATACCAATTATGCAAAATATTATCACACTCTTCAGGAATAGTAAATTAAAGATTTTTCTTAAAAAATGAACACTTTCACCAGAGAAATAGATTCCCCCCATATTAATATTAAAAACAAAATTAAGGATTGAAATCTAGGAGAAACTATTATAGTAGGGCCTGGTCAGAAAAAAATTCAATCGCCAATAACAAAATAGTAATCTCTCATTCTTAGTTGTATTGCAGATGTTGTAGAAAAATTTAGGGTAAAAAAAGGACACATAGATTCAGGTGCCAGGAATAATTAATCTTCACTTTATCATGGATACGATATAAGAAAAGCATACTGGTGAATCTTAGATTTAGCTACTGAGAAAGATTTGGAACACCAGGAATTTTAAATGTTCAATCCTTAAAAGCGGTTATACCTCTAGGTGGTGCCACCTCTTCAACTTCCTCTATGCTAGGTGGTTCTTCTGGGATTTCTTCTTCTGAAATAGGCTCTTCTTCAGGCTCCTCAGTCACTTTAAAAAGATTATTATTTTGTAAATTATTTTTATAATTATTTTGAATATTAGACTACAGTGATAATATCTGAAAACTGCTCAGCCTTCGAAACGCTTGTGTAAACTCACTAGTCCTTAAAAAATCTCTACTGGGTCTTCAAAATATGTTAGGCATATCCCAGCATTTGTGAACTGGAAAGGACTTCAGATAATTTATAATAATAAAAAAATTATTATTGTTTTTTTTTTAATGAAAGACTTGTTTGAAGTCAAACAGCCACTTGGGGTAGAAATCAGATTTTCTGCACCAGTTACTCAGGCTTAACTGGAATTTCTCTTGGATAAGCTTATTTTACAGTTGCCTACTAAGTCATTTG 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| benign | 50,685 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178680242, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TGGGCACCTCTGGCACTTTAAAGATATTATTTATATTTAGGAATATGTTCTTTTAAAATGTCTTAGAGCAATAGATATGAAAAAGAATCACAAAATATCTGACATATTTCTAACCAGATAGACACTTTAAAAATGTACAATGTAATGGGGAAATTTGTATGTGAGTATACATAGATGTGAGTTTTTTCCCCCAAGTACTCTAAGTGATGAAATTATGTACCTTTTGCAGGTGGAGCCTCCACTTTCTTAGGAGCAGGAACTGGCACCTTCTTCTCAGGCACAGGCTTCTTGGGTACCTCTGGCACTTTAACGAAATGATTTAGAGAAAAATTTTATACGACATAAAAATACTGATTCCAAGCATAGTTTCAAAAGATTAAGATAAGGTAATAAAAGTATGACAAAGGTATTCCAAGAAGCATTTTATTTTTAAAATAAAATATTTAATTTTCTCTAAAGAGTTGCATCCCAAAGAGTACAGAATTAAACCAATTAATTTTTACCCATATGCAAATGTGAAATAAAAATATTGCAACATTGCAAGTTCATGTACCTTTGGCAGGTGGAGCTTCCACCTTTTTAGGAACTGGTACTGGTACTTTCTCCTCTGGCACAGGTTTCTTGGGCACTTCAGGAACTTCAAAGATATCAAATAGAGTTAGTGTCACATTTTTTACCCATAGCTAAGATTTTAAGGCTGGCAATGTAAGGCCTTAACTGAAGCAGCATAGATATTCTATCAATTTCACTTTAAGACTGAAAATTATAATAGCCACAAAACAAAGGCCAGAAAATACACAAAAATTAAAATAAAAAACACCGAAAAAAACGTGGACTGGTGATAAAGACAAGACACAATGCCTGGTAAATGATGGTTTTGTCCATTTTGATATGCAAAAGGAATGTATTTTACTTGAAGAACTTTCCACTAAAGAGGAGGAGCCAACCATTGAGCATAAGCATAATTTGATGGTAAAATTCAGAGATGAATACCGGGTAAACTGCTCCTGTGGCCAGTTGAGAGGCGCTTGTCATGGCATTAATGTTGTTAATATTGTCATGGGGAAAGATCTGCTATGGCTCACCAAGTTATGCTGCATGGGTGAATTATCATGCTATTCCACTGATGGATTATAAGGATGTACCTTTTGCTGGCGGAGGCTTCTCCTTTTTAGGAATAAGCACAGGAACTTTCTCCTCTGGCTTCTTAGGAACCTCAGGCACTTTAAAGATATTGTTTATTGTTAAGTTCTAACTACTAGTAACAACACATCCATATAAAACACAGCTAATGTTTTTTAACAACGGACAGTGACACACACACAAGGTTTTGAACTCAGAAGAAAGTTAACTATTTCTAGGCAGATGAAGTCTCTTAGATACCCGTCAATGAATGGTGGTGTACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTT 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| benign | 50,729 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178681645, involving gene TTN (titin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | ACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCA | ACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCAN | benign | 50,733 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178682867, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCATCAGAGATTGCCACATAAAGCAAGCATCTAGGCAGATGAGTTTAGTATATGGAAAAGACATTAGAAGACAAATACAGATTAAGGAAAATTATTCACATACGTTTAGAAGAAGCCTCACTTTTTTTTAAGAAAAAAGTACTTTCTGTTATCAAAAATGTTTAGTTTTGAAGTGATATGCATTAACAAACTTATATTGCTTACTTTATACTATGTCTTTTTTTTTCTAATGGAACCTATTCCACTAGATTAGTTTTAGTGTCTGGATGCTTATTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCAGTATACCTTTAGCTGGTGGTTCCTCCTCTCTTTTAGGTTTGAGTTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAGCTCTCTTCGGTTCCTCTGGCACTTTAAAGAGAGATTTCACTTTAAAGTATTGTTTCCCTCTTTCAAACCACAAAAAGGCAGCCATAAAGTAGTAGCCCAAACATAAACACTTGACATTTTCATTATTTCAAACATAAAACAACAACTGTAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAAAAACCAGCCCCCATAACCAGTGTATTTGGTAAAGAGAGTAGGGCAAGTACAATATTGTGCATAATGGAAGGGCGGATGTACCTCTTGCTTTTGGAGGCGCCTCTTTTTTAGTTACAGCAACAAGAACTTTTTCTTCCTGGGTAATTTGCATGTGCCTCTCAGTCACTTAAAAGATAATTTTAGGATTAGGGAGTTATATCAAAGTGGACGTAAAAAATATACTAGCCAGAAAGTACTGTGATTTTAGAATAGAAGAATTTACAAGGCACACACACAAAAACATCACAAGTAATACTCTACCCAAAGACACCATTGTCACCCACCAACATATAAACAGTATGACCCAAAGAACAGCAGCAGAGAGAAAGAAAGACAAGCCATATGTTCCTAGTTTTTCTGCTGGGGAGGTTTGTTTACCTTTGGCTGGGAGAGGTTCTTCCATCTTAATGACTTTTGGAGGAACCTTTTTTTCTGGAACTGGTTTCTTTGGCTCTTCTGGCACTTAAAAGATACCAGGCAATACCATCAAACATACGATATGGAAAACACTAAACACAGGCACACTTATTTTCTGGTTAATGTTTAAAAAATCTGAAGAATGTATCAATTTAAGATTAAAAAAAGACAGTCTTGAGAATAAAATAAAATCCAATATACCTTTAGGTG | 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| pathogenic | 50,738 |
Chromosome 2, position 178682903, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCATCAGAGATTGCCACATAAAGCAAGCATCTAGGCAGATGAGTTTAGTATATGGAAAAGACATTAGAAGACAAATACAGATTAAGGAAAATTATTCACATACGTTTAGAAGAAGCCTCACTTTTTTTTAAGAAAAAAGTACTTTCTGTTATCAAAAATGTTTAGTTTTGAAGTGATATGCATTAACAAACTTATATTGCTTACTTTATACTATGTCTTTTTTTTTCTAATGGAACCTATTCCACTAGATTAGTTTTAGTGTCTGGATGCTTATTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCAGTATACCTTTAGCTGGTGGTTCCTCCTCTCTTTTAGGTTTGAGTTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAGCTCTCTTCGGTTCCTCTGGCACTTTAAAGAGAGATTTCACTTTAAAGTATTGTTTCCCTCTTTCAAACCACAAAAAGGCAGCCATAAAGTAGTAGCCCAAACATAAACACTTGACATTTTCATTATTTCAAACATAAAACAACAACTGTAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAAAAACCAGCCCCCATAACCAGTGTATTTGGTAAAGAGAGTAGGGCAAGTACAATATTGTGCATAATGGAAGGGCGGATGTACCTCTTGCTTTTGGAGGCGCCTCTTTTTTAGTTACAGCAACAAGAACTTTTTCTTCCTGGGTAATTTGCATGTGCCTCTCAGTCACTTAAAAGATAATTTTAGGATTAGGGAGTTATATCAAAGTGGACGTAAAAAATATACTAGCCAGAAAGTACTGTGATTTTAGAATAGAAGAATTTACAAGGCACACACACAAAAACATCACAAGTAATACTCTACCCAAAGACACCATTGTCACCCACCAACATATAAACAGTATGACCCAAAGAACAGCAGCAGAGAGAAAGAAAGACAAGCCATATGTTCCTAGTTTTTCTGCTGGGGAGGTTTGTTTACCTTTGGCTGGGAGAGGTTCTTCCATCTTAATGACTTTTGGAGGAACCTTTTTTTCTGGAACTGGTTTCTTTGGCTCTTCTGGCACTTAAAAGATACCAGGCAATACCATCAAACATACGATATGGAAAACACTAAACACAGGCACACTTATTTTCTGGTTAATGTTTAAAAAATCTGAAGAATGTATCAATTTAAGATTAAAAAAAGACAGTCTTGAGAATAAAATAAAATCCAATATACCTTTAGGTGGGGGCACCTTTTCCTTTTTAGGAACTGGAGCAGGAA | GGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCATCAGAGATTGCCACATAAAGCAAGCATCTAGGCAGATGAGTTTAGTATATGGAAAAGACATTAGAAGACAAATACAGATTAAGGAAAATTATTCACATACGTTTAGAAGAAGCCTCACTTTTTTTTAAGAAAAAAGTACTTTCTGTTATCAAAAATGTTTAGTTTTGAAGTGATATGCATTAACAAACTTATATTGCTTACTTTATACTATGTCTTTTTTTTTCTAATGGAACCTATTCCACTAGATTAGTTTTAGTGTCTGGATGCTTATTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCAGTATACCTTTAGCTGGTGGTTCCTCCTCTCTTTTAGGTTTGAGTTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAGCTCTCTTCGGTTCCTCTGGCACTTTAAAGAGAGATTTCACTTTAAAGTATTGTTTCCCTCTTTCAAACCACAAAAAGGCAGCCATAAAGTAGTAGCCCAAACATAAACACTTGACATTTTCATTATTTCAAACATAAAACAACAACTGTAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAAAAACCAGCCCCCATAACCAGTGTATTTGGTAAAGAGAGTAGGGCAAGTACAATATTGTGCATAATGGAAGGGCGGATGTACCTCTTGCTTTTGGAGGCGCCTCTTTTTTAGTTACAGCAACAAGAACTTTTTCTTCCTGGGTAATTTGCATGTGCCTCTCAGTCACTTAAAAGATAATTTTAGGATTAGGGAGTTATATCAAAGTGGACGTAAAAAATATACTAGCCAGAAAGTACTGTGATTTTAGAATAGAAGAATTTACAAGGCACACACACAAAAACATCACAAGTAATACTCTACCCAAAGACACCATTGTCACCCACCAACATATAAACAGTATGACCCAAAGAACAGCAGCAGAGAGAAAGAAAGACAAGCCATATGTTCCTAGTTTTTCTGCTGGGGAGGTTTGTTTACCTTTGGCTGGGAGAGGTTCTTCCATCTTAATGACTTTTGGAGGAACCTTTTTTTCTGGAACTGGTTTCTTTGGCTCTTCTGGCACTTAAAAGATACCAGGCAATACCATCAAACATACGATATGGAAAACACTAAACACAGGCACACTTATTTTCTGGTTAATGTTTAAAAAATCTGAAGAATGTATCAATTTAAGATTAAAAAAAGACAGTCTTGAGAATAAAATAAAATCCAATATACCTTTAGGTGGGGGCACCTTTTCCTTTTTAGGAACTGGAGCAGGAAN | pathogenic | 50,739 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178689899, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TATATATAAATATGAAGCCTCTTTTATTCTATGTAGGCAAGTAAGAAGGGATGCAGAAGAAATACACTGGATTTCTCTAATCTAGTATAATCCTCCTGAATCTTGTGTTTTGATCAAAATATTCATTTAATGAGACTGGTAGATGTTCACTGAATTTGTGTCACTTTTTTCTGTCTCTTTTCATTGGTCTGTAGACAATTTGTGAAAGAAAACACCTCATCAAAACCCCAGATCATCTCTAGCTTATTTGCATTGTTTACCTTCATATTCTGTAACCTCTGCTTCTTCCTCCTCCTCTCTTTCTTCTTCTCTATAAACTGAAATGGACACACCTTCCTCCTCTTCTGAGTAACTCCATTCCTCCTCTGCAGATACTTTAAAAGATAAGGTTTCATTTAAATTCAGCCTGCTGAGATACAGATGTATATACAGCCATGTGGTCACTACAGATGGATAACTGTTCTTCTATCTGCTTAGGACATAGCTTCATGGTACTTCCTCACTATAAGAAGGAGGAAGCTAATTTAAGATGAGGGCAAGTACAGCCCAAGACTGAGAATGATACTTGAGTTATGTCCAAGTGTGGCCACTTTCAAAATTATAACATTTTCGGGACTCATCCACTTCCTTCGAATGATTCAAGGCCAACATAGACACAAAAGACTCAGTCCCAGAAGGCTACAAAAGGTAGACACATTCTAATACCAACATAAGGAGAAATAACTGATGAGGACATGTTCTAAAGTAAACAATCACATGTGGAAGAAGAAGAGACTTTGAGGAAACACACACAAACTCATTTATCCCCTGACTTCCGATTATATACCTTCGTGCCGCGTGACTTCCACTCTTTGAGGAACTGCGAAGGATAGTTTTTCTTCAGCAACAAATCTCTTTTCTTCTACAACAGTTTTCTTAGAGACTTCAGCTTTAAGAAAGTGTTAAAGTTGAAGTTTAAAATCAAGAATTTTAACAATTCTCACTTTCTAGAATTTGGGGAAGAGTTGCACAGTACACCACTTTGACTAGCAAAATGGGAAAACAAGTTACATATCACAAGGACATAAACACAAAAGTTTCACTGCAAGTGAGACAATGGATCAGTATAAGCACAGACCAGATGGAAAAAGCAAGAATTTAACACACTCGAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCAGAGGATTGAGGCAAATCCTACCTCGGGGAGGAGGAGCTTTCTTAGCGACAGGAACTGGCACTGCAACTTTCTCCTCTGGGACGGGTTTCTTAGGCAGAGCTGGCACTTTAGAGACATTATGCACTTTTAGAAATTTAATGTGATCTCATTGAAGCCCAGTGCAAAACAAAGAAATACACCCACAGTGCACTCATATCACAAAACTAACAAAATCACTGGAACATAAAGACAGTTCTTGGGAAGATGGAGAAACAATACCTTTTGGTGGTGGTGGAACTTCTTCCTCCTTCCGAGGAACAGGTTTCCTTTCTTCAGGAACTTTCTTCTTTGGTATTTCTGGCACTTAAAGGATAGTATTGAATTTTAAAATTTGTCAAAAAGGCCAAATAAATGAGCAACATAGAAGTGGCAATTAAAGAAGACATGCAATTAAAGAGGCTTGAAGGAAAGACAAGGTTATTTCATGGAGATGGGATTAAGTACCTGCTGGTGGTGGAGATTCCTCTCTTTGAGTTACAATGGTTATTTTTTCTTCTGTCACAACTCCCTTCTGTACTTCAGGAACTTGAAGAGACATTTTTAGAATTGACTTTATATTTTCTAAAGTAGCTATGCACAGTTATTTTTTTTAAGAAAGCAGACGGGTGGACAGACACTTTTGTTCAGTTCTCACCACAAAACATTCATTTAGAATTAAACTAACTCAATGAACAGATAATTAAACACAACATATTTTGTATCAAAGATAAAAGATAGGGCTTTACGTCGAAAGCCACTGTACCTTTAGCTGGGGGAGCTTCCTTTTTCTTTGCAACAGGAACGGGAATCTTTTCTTCAGGGACAGGTTTCTTTGGCACCTCTGGGACTTAAAGTTTTTGAAACACAATGTTAGTTCAGACATATATCACTTTTATGAAAGAACATAGGCACATGCACAAATCTTTATGTAGTACATTAATGTTGTTATGGATTATCTATGCATCAGCAAAATTATCCAGAAAATTAAACTAACTATACTATTCCAAGGATCACAATGTGATAAATATCACAAATAATGTTTTAGAGGCATTTAGGCAAAAATGAGTTATGTAACAAAGTTGTGCACAGAATTCATCCTTTATATATTGTATGACCTTGCTAAAAACAAATTAGTGATGACACAAACAATCAAGAATGTGGATATGGTATATAGAAAACTTCTTTACGCTTTGTATTGAGAAATGGAGTACTTAATAACAATGGCTTTAGTTTATCTAAGACTATTTTAGACTAAGACTAAGAAGTCTTAGAATAGTTGAATATGTGTAACTTACTTCTCTTCCCCACATTTCTCCTCTCATTTTTGGGGGGTGTGCCTGTAGTGAATTCAAAACTCAGGAAACACTCTAGAGTAGGTCTCTCAATCTGATACCCATGTGTTAATGACTTTACAGAGCTTTGTGTGCAGAATTTTGTGGGTATGTGTATTTGTGCTTTTTTTTTCTAAGGGGCTCTAGAGTTTTGAACAGGGTTTTCAACCTAAAAAATGTTTACAGTGTATTTGATTTATCTATTCTAAGAATGGATAATGTTGACTTTTTAATTGGAAGATGAATTTTAACAGCATGCATTATTGGCAATAATTGTTCTCATTTTAAATACAATATTGGCAGCTTTTGTGAATCCCTGCACCTCTGCACGTGCATTTGTAATATTTTGGTGCAATTATATAGCTGTTAATTTATATATGTATATGTTATGCTATATATACATGCAGTATTTATATATATATACGTGCTATTATACTATGTGTATTTGTTTTTATGAGTAAATGAGAGATGCCTCTGTGTCTCCTTTAGAAGACATATATGACTTTGCTGAAAACGAATTAGTGATTACACAAACAGTCAAGAATGTTCAGATAGTATATAGAAAAGGTTCTTTATGCTTTGTATGGGGAAATGTAGTACATAATAACAATGGATTTAATTTATCTAAGACGATCTGTCTCAAGTAGCTTTAGTATTAGTATTGGTTTTACTAACATGACCTTTGTATTTAATGGTTAGATAATCAAAAGAATTTTGAAAGAGCCAAGAGTTTGAGAAAGAGAGAAGCATATTTGATTCAGGAAGAAAATAGAAACATTGCAAAGTCAGGCCAAGGGAACACTATTCAAAATGTACTATTTTAGTTAGGTCTGGTTTCTCCTAAATTGGATAATGTTGAATTCTTGCTGAGTCTCTCTATAACTGAATGGATGCGTGCAATTGTAGCTTCAGTGCTTCAATAAGATAGTGCCTTTTATCGCCAAAAAAATCCCAAACAAACCAAAGCAAGGGATTTGTGATATACCACAGCAGCACATTTTCATTCAAACATACCTCTGTGAAAGGTACTTTGACTAGCTAATTAGATAACGGAAACATTTATGGCAAATACTGAAGCTCAGTTAAGGTCTCAAGAAAATGGTGAAAGTAAACTTCAAAAAATCTGTATGTTCCCCACTATTGAAGACTCGCCACTATTGACTTTTAAGAAGCGTGGTACTATGTACGTCTTTATGTAATTAACATTCAGTTCTGCCAGACACTCTCCAGTTGTCATTGCCTGTCTCCACCTCTTCATAATGCATGAAACTGCTTTTATTAAGAAAAAGTTACATTTATGAAGGATGAAAGGTTTTTTCCTAGAAACATGTCAGTAGAAAACAAGTTTCACAAACATTTCCTCTTTCTCTAAAAGAGGGAAGATATTAAAAATGTAAGATAGCAGTTTGACATAGTTACTTCCTTTAACAATACTTTTTGGTGATGTCTTAGGAATATTCAGTATAATAAATAAAGTATGTCAAGAGCATGGCACGGAAGCTGACAAACAGTAAAAACACAAGAAGAATGTAAAAGAGACAAAAGACAAAGGCAGCATAGTACATA | 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| benign | 50,768 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178698916—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACAC | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACA | benign | 50,799 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178698916—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACAC | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACA | benign | 50,800 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178698916, in gene TTN (titin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACAC | CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACNN | benign | 50,801 |
Mutation at chromosome 2, position 178698927, within TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGC | TAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 50,802 |
Located at chromosome 2 position 178698929, the variant affecting gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTA | GCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTANNNNNNNNNNNNN | benign | 50,803 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178698932—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | CTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATA | 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| benign | 50,805 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178698932, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | CTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATA | 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| benign | 50,806 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178702075—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATACTTTGAGAAAGTAATTTACATTTTGAAAGGCAATTCCACCTCTTGACCACTAGAGGGCCAATGCGTTGTATTAAGCAACATTTTTCGGGTCAGCAGAGTGAAATTCTTATTTCGACATCTAGGTAGATGAGGTATAATACCTTCAATACGTTTTGGTGGTGGTTTCTTTTCTTCGGGTGTTGGTAGCAAAAGGGGGATAGGAGGAGCAACCACAGGAGGGATTTCTGAAGAAAATAAATGCCGTTAGTAACATGTTTTAGTTTCTTATTTTGCGTAAAATATAATGAAAAGTCTCATGCATTTCTTTCAGTACTTCATAGGTATTATAGTACGAATTCATCAGTCGGAACAAATAAAAGTAGCATTTATTTATAACTGGAACTACTTTTTTTTTTTACTTTAATTTCTAATTGCTCACTGAAGAATATGACATGGAAGGTTTTGTTCTGACTCTGCTGCAGTTTGGTCGCTGGTATAAAATTTCGTACAGATTCCTAGTGCTAGAATATTGCTGCTCCAAGCTCAGATGTTGAGGTTCTGGGTCTTACCTTCTGGTGGCACTGCTCTGATAGGCATGGTTGGGATTGGAACTCTGGAGTCAGGAATATCTGGAAAGGGACATGTAATAAGCATAGAGAGACTGAGAACAAGCTATTTATTAGAAAACTAAGGTGTGTTTGATTTATTAGATCCTGAGATATGTCAGGCATATCTAATGGCAGAATCTAATATACAGACAAAATAATATTAGTATTCTTTTGTATGCAACCACGCAGGTAAGTTTTGTTCACTGTCAAAATTTGTTTCATTCTGTGGCTATTCTATTTAACATGATTCTAGCATCAGCTGAGTGAGACCTTATTATCTCTAATTTGCCAGACTCACAAGGTTTAACATTTTATTATTTGACTGAAAGTAATTCTACTGCATAACAGTTTTATTGAAAAATATTTTACCCAAAAGAGAAAGATATCTTATACATTTTAGTTTGGCTTCTGTGATTTACAAAATTATGCCAAATTTATTGTAAGCAAGGATTGATTTTTACAAAACAACTTACCAGGAGGCTTCAGCTCAAGTTTGATTTCTGCAAAATAAAAAAAAAATGATATTTTTGTGTTCAGAATGGTATAGGTAGGCTACGTGTTTCGAAGATGGCAGGGTGGCTTTCTGATGGCGCTACCTCACCTTTCGTCGTTAGGTACAGCTCTGCCGTGCTTCTTGCTTCACCTCTTGGCTCCAGCCGAGCGATGACCGAGTAGACACCTAGGGTGAAAAATCATCCAACTTTTGTTTTCTGATATGTTGCAAATAACACTTCTTTACTTCAATATACGTATGTGTTTATTTACACTTGTCTTTTCTAAAAAAGCATTCTAGATAGAATGAGAGCATGAGCGCATACAGGGTAGAAATACAGAAAACAGACGAGGCTTAAATTATACATTCACTGGAAAACTGTCAATGAAATCACCTTCATCGTCTGGGGTCACATTGTGGATGGTCATATAATGGCAGCGGCCATCATTCCTGAAGTTGTATTTCTGGCTCTCTGTCAGTTCTGTTGGTCCTTTGTACCATGTTACAATGGCATCATCAAAGGACACTTCACACTCAAAGGTGGCAGACTGATGCTCACTCACCACGATGTTCTGTATGCGCTTTGTAAACTGAATTGGTTCAGCTGTTTAAGTACAAAGAGGGTTCAAAGTTAGATTATATAGAGAGGAATTTCTTTTACTTGCTTTTACCTCAGATACTTAAAATCTCCATCTTTGTACCCAGTTATAAAATAGCAAGAAAAGTTCAAAAATCCAAAATGAGAAGAAATGCACTCTTCTTTGCATCACTAACAAAAAAGTATCCCAATTCTTAAGTGTATTCATGCTGGTCGAATGTAGCAAAGTGTAAAGAAATTATTGTGAGTTCTTAAAATATTTATATAAAGAACATACTAAAGAGAGCTAATGACCCAAAGTCAAATTAAATTTTAAAAGTGTTAGGGAACACAAACTTGATTGTACTCTACAACTTATTCCTCTGTGAAATTCTTTCTTGCCTCAGTAAAATAATTTTTGCTATTCAGGATCTATAATTGTTTATCTAATATGTATAACTTTTCCTGTAAAATAATTTCAAACGCAATCGGAAATCTGCACTTCTAAATTTCAAAAAGAAAAATTTTAGAGTTCAGAAATCTGCTAAGTACATATGGGCACAAACAAAGTATGTGTGTGGATGGCAGGAGTGCTTTCTAGAAGAGGCTGGAGGGGAGGGTCTTATATGTATAACAGTACCATAAAGTCTTAGAAATCACAGTACTCTGGTGAGCTCTATTTACTAAAGAATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACA 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| benign | 50,820 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178704946—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myocarditis', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATTGTGAGTTCTTAAAATATTTATATAAAGAACATACTAAAGAGAGCTAATGACCCAAAGTCAAATTAAATTTTAAAAGTGTTAGGGAACACAAACTTGATTGTACTCTACAACTTATTCCTCTGTGAAATTCTTTCTTGCCTCAGTAAAATAATTTTTGCTATTCAGGATCTATAATTGTTTATCTAATATGTATAACTTTTCCTGTAAAATAATTTCAAACGCAATCGGAAATCTGCACTTCTAAATTTCAAAAAGAAAAATTTTAGAGTTCAGAAATCTGCTAAGTACATATGGGCACAAACAAAGTATGTGTGTGGATGGCAGGAGTGCTTTCTAGAAGAGGCTGGAGGGGAGGGTCTTATATGTATAACAGTACCATAAAGTCTTAGAAATCACAGTACTCTGGTGAGCTCTATTTACTAAAGAATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACAAGGACTCCATAGTGTTTCACGCACCTTCGATTCTGAGTTCTGCTGAAGTTTCAAGGTCTTCATATTTGCAGGTGTACTGACCCTGGTCTTCTGCTCGAACATCTGCAATGGTCAATTTATGGACTTTGTGTTCCACTTCTGTTTTATGTCTACCTTGGGGTTTAAGGATTCTGCCATTTCTGAACCATTCAGATTTTACATTTGGTACAGAAAATTGGCATGTCATGGTGCAAGTCTGGCCTTCTTTCAGAGTCACATCCTGAAGATGCCGTTCCCATGCAGGCTCTGTTCATGTGATACAACACGCATTTTGTTCAATATCACACGCAGATGTGCTCAACAGTAATTTAAATCTCACAAGTATTTCATAAGCCTTTTCTAACTTACCAATTACAGTTAGTTTAGCGCTAGCGATGTGTGGACCACAAACCAATCGATAATTGCCCTGGTCTTTAAGTTGACAGTTTTTGACTCTGAGTGTATGTCGGTCACCATCAATGCTTATTTCAAATTTATCACTGGGTTCCAGTTTTTCAGTTCCTTTGTACCACGAAAGCTTGATTTCTGGATAATTAATTTTAATGTCAATTTCAAAGACAGCATCATTATCTTTCAAAACTGTCTGATTTTCAATGTCCTTGATCAGAGTGACAGGCTAGGAGAATAAAGAATTAAAACACATTTGTTACTCCTTCCCTTATAATAATACTCAATAATAACTTGTTCATTTTATTATCAACATAATTCTTTTTACCTCTGTCTGTGACAGTCTTTGCTGAATAAATGATACAAGTTCCTCAAATTCCTTTTCGTCCCTCTCTGACCTCTCTATTTCCTCAATTTCCTGAGAAGAACAAAAATGATAGGCATTACAGATGAAACAAAATTTGATTTAGAGGACGCATGACTATATTCAGCTTCCATTCTGGATGCTGGTTAGGTCATATTAAATGACGTCATATAACTATAGGATTCTGGTAATTCAAAGGGAATATGTGAGATGTTTTAAATGTGACTTTTTTAGCATGATGCTATATATGAAGGAGCATACCAGTCTATGTGTCTCTTCTTCTTGGCTTTGCTTGAGCAGTTCAAATGCTTGAAGAAGACCTCGGAAGTCAGTGATTCCATACATGCGGGCATATTTTTCATATTCTTTAGGATCAACATTTTTGAGAAGTTCCATGATATCAATTTCCTCTTCTTCTCCAGCTCCTTTCTTTAAGATTGGAGTCCTAAATAAAATTTAAAAAGTAAGGATAAAACACCTGTCTTCTACTTATTTTTAATTGTCTATCATCATTCAAAGATTATATACTTCATTAAGGTTTTCTATGTTCTTTATTCAATAAATATTAATTTTACCATGTTAGCTGTGAAACAATTTAAAAATGTGGGTTTGGAGATGGAGTCGATTAAGATCAGATGGATTAGGACCATTGTAATAAAATATAGATGTAGGAATGAAAATTTTAAGAAGGGAAAGGATAATAGAAGTATTTCTGTAAACTTTATAACCAAAGAGCCTAGCTAATGAATTATAATATCAGAAAAAATAATAATAGCAATGGAAAACTTTAATAATAGAATAGTATACATATCACGGAAACGATGTGTGGAAATTGAGTGTGGATTTAATTTAATAATTATGTTGAAAAATGAACCATATTGAAATGAATGATAATTATGGAAAATGTTTAAAACAGTTGTTTTAGAGAACCATTCATAACATAAGAAATCATATATAGAAAAAAAGTTTCATACCTAGGCACAGACAATACTGGGGTTTCTTTATAGGCCATTTCTTTTTGTTTAAAAATCTTAATAGACATTCACCTCATTCTTAAAACTTTCTCTTAAATTCGGAAATTGATTCTAATGAAACAAGAACACCCAGATGTTGTGTATTTGCTTATCTGCTTCTGTGAAAATGTCTATATGCCTATGTTCTTTAACAATCTGAATCTTGAGATGGATGGCCCATGACTCTTGAGAGATTCTTTTTGTGAATGGGACATTACAGTCATCCCTCTCTATGCCTGGGAGATTGGCTTCAGGAGGCCTGTGGCCAGATGCTCAAGTCCCTGATGCAAAATGGCATAGTATTTGCATGTAACCTATGCACATCCTCCCATATGCTTCATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAGTGCTGTGTAAATGGTTGTTATGCTGTATTGTTTATTTGTATTTTTAAATTTTTTGTTCTTTAATACTTTCCACTGGGGCTGGTTGACTGTGGATGCGGAACCCACTTATATGGAGGGCTGATTGTACGATTTGTGGTTTTTATTGAACTCACTTTTTCAGCATTGCTCTAAGATCGCCTTCAATTTTCTCTTGTTTCTTCCTTTCATCCACCTGTAAGTTAACATTACTTTCAATTTCACCATGTTCGTTAAATGCCACGCATCGGTATAACCCAGAATCAGTTTTTGTGGTGTCCCTAATCTCCAGTTTTGCTTCATCGCCTTTTTGGTGGATGAAAACACGACCTCCTTGGTTCAGCTGTCTCCACTTCCCTTTTGTCCATTTAACATTTGGGATTGGGTCACCTCCAACTTTTGCAATGAAGGTCGCAGTGGTTTCTAAGGAATAATGAAAACAAGTGAATAAAAATTTAATTTTCTAAAATCAGTTCTTCCAAAATTAAATCATAAGTAAAAGGTATAAGATAGATGAAGATGTACTTCTCATGAAGTGCACTTACTTTCTACGACTCTGATACTCTGAGGTTCTGACACAAAAAAGAGTCTTCCATCTACCGCAGCTTTCTTGGTTGCTGGGGCCACAGCTGGTTTGTCTGAAAAAACATTTACATGTTTTGTTACTACAATCACCT 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| pathogenic | 50,841 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178705375, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | ATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACAAGGACTCCATAGTGTTTCACGCACCTTCGATTCTGAGTTCTGCTGAAGTTTCAAGGTCTTCATATTTGCAGGTGTACTGACCCTGGTCTTCTGCTCGAACATCTGCAATGGTCAATTTATGGACTTTGTGTTCCACTTCTGTTTTATGTCTACCTTGGGGTTTAAGGATTCTGCCATTTCTGAACCATTCAGATTTTACATTTGGTACAGAAAATTGGCATGTCATGGTGCAAGTCTGGCCTTCTTTCAGAGTCACATCCTGAAGATGCCGTTCCCATGCAGGCTCTGTTCATGTGATACAACACGCATTTTGTTCAATATCACACGCAGATGTGCTCAACAGTAATTTAAATCTCACAAGTATTTCATAAGCCTTTTCTAACTTACCAATTACAGTTAGTTTAGCGCTAGCGATGTGTGGACCACAAACCAATCGATAATTGCCCTGGTCTTTAAGTTGACAGTTTTTGACTCTGAGTGTATGTCGGTCACCATCAATGCTTATTTCAAATTTATCACTGGGTTCCAGTTTTTCAGTTCCTTTGTACCACGAAAGCTTGATTTCTGGATAATTAATTTTAATGTCAATTTCAAAGACAGCATCATTATCTTTCAAAACTGTCTGATTTTCAATGTCCTTGATCAGAGTGACAGGCTAGGAGAATAAAGAATTAAAACACATTTGTTACTCCTTCCCTTATAATAATACTCAATAATAACTTGTTCATTTTATTATCAACATAATTCTTTTTACCTCTGTCTGTGACAGTCTTTGCTGAATAAATGATACAAGTTCCTCAAATTCCTTTTCGTCCCTCTCTGACCTCTCTATTTCCTCAATTTCCTGAGAAGAACAAAAATGATAGGCATTACAGATGAAACAAAATTTGATTTAGAGGACGCATGACTATATTCAGCTTCCATTCTGGATGCTGGTTAGGTCATATTAAATGACGTCATATAACTATAGGATTCTGGTAATTCAAAGGGAATATGTGAGATGTTTTAAATGTGACTTTTTTAGCATGATGCTATATATGAAGGAGCATACCAGTCTATGTGTCTCTTCTTCTTGGCTTTGCTTGAGCAGTTCAAATGCTTGAAGAAGACCTCGGAAGTCAGTGATTCCATACATGCGGGCATATTTTTCATATTCTTTAGGATCAACATTTTTGAGAAGTTCCATGATATCAATTTCCTCTTCTTCTCCAGCTCCTTTCTTTAAGATTGGAGTCCTAAATAAAATTTAAAAAGTAAGGATAAAACACCTGTCTTCTACTTATTTTTAATTGTCTATCATCATTCAAAGATTATATACTTCATTAAGGTTTTCTATGTTCTTTATTCAATAAATATTAATTTTACCATGTTAGCTGTGAAACAATTTAAAAATGTGGGTTTGGAGATGGAGTCGATTAAGATCAGATGGATTAGGACCATTGTAATAAAATATAGATGTAGGAATGAAAATTTTAAGAAGGGAAAGGATAATAGAAGTATTTCTGTAAACTTTATAACCAAAGAGCCTAGCTAATGAATTATAATATCAGAAAAAATAATAATAGCAATGGAAAACTTTAATAATAGAATAGTATACATATCACGGAAACGATGTGTGGAAATTGAGTGTGGATTTAATTTAATAATTATGTTGAAAAATGAACCATATTGAAATGAATGATAATTATGGAAAATGTTTAAAACAGTTGTTTTAGAGAACCATTCATAACATAAGAAATCATATATAGAAAAAAAGTTTCATACCTAGGCACAGACAATACTGGGGTTTCTTTATAGGCCATTTCTTTTTGTTTAAAAATCTTAATAGACATTCACCTCATTCTTAAAACTTTCTCTTAAATTCGGAAATTGATTCTAATGAAACAAGAACACCCAGATGTTGTGTATTTGCTTATCTGCTTCTGTGAAAATGTCTATATGCCTATGTTCTTTAACAATCTGAATCTTGAGATGGATGGCCCATGACTCTTGAGAGATTCTTTTTGTGAATGGGACATTACAGTCATCCCTCTCTATGCCTGGGAGATTGGCTTCAGGAGGCCTGTGGCCAGATGCTCAAGTCCCTGATGCAAAATGGCATAGTATTTGCATGTAACCTATGCACATCCTCCCATATGCTTCATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAGTGCTGTGTAAATGGTTGTTATGCTGTATTGTTTATTTGTATTTTTAAATTTTTTGTTCTTTAATACTTTCCACTGGGGCTGGTTGACTGTGGATGCGGAACCCACTTATATGGAGGGCTGATTGTACGATTTGTGGTTTTTATTGAACTCACTTTTTCAGCATTGCTCTAAGATCGCCTTCAATTTTCTCTTGTTTCTTCCTTTCATCCACCTGTAAGTTAACATTACTTTCAATTTCACCATGTTCGTTAAATGCCACGCATCGGTATAACCCAGAATCAGTTTTTGTGGTGTCCCTAATCTCCAGTTTTGCTTCATCGCCTTTTTGGTGGATGAAAACACGACCTCCTTGGTTCAGCTGTCTCCACTTCCCTTTTGTCCATTTAACATTTGGGATTGGGTCACCTCCAACTTTTGCAATGAAGGTCGCAGTGGTTTCTAAGGAATAATGAAAACAAGTGAATAAAAATTTAATTTTCTAAAATCAGTTCTTCCAAAATTAAATCATAAGTAAAAGGTATAAGATAGATGAAGATGTACTTCTCATGAAGTGCACTTACTTTCTACGACTCTGATACTCTGAGGTTCTGACACAAAAAAGAGTCTTCCATCTACCGCAGCTTTCTTGGTTGCTGGGGCCACAGCTGGTTTGTCTGAAAAAACATTTACATGTTTTGTTACTACAATCACCTCAGAATTACAATACATATCCCCCTTTGTAAAATAAGCCTTAGGAGGTTGGCAGTTTGATAAGTAAGTACTGCAGAATTCTCTTTCTATGTAAGGGTGGGTTACAGAAGATAAAGCAGCTTCTCAGACATTTATGCTAATGATAGCTATCAAAGGTTGAACTATAATCATATTAGTAGTGTCAATATTTTTAGACTTGGTTTTATTTTTTCCAGGTGTATCACAACAGCCTACTTTCTATCGCATTATTATAGCATCATTTTTGGAACTGCGTTAATTACATCTTAATGGATATGGTGAAAAGAAGTTCAAGAAATAGGGTGGTAAACTTGTAGTAATTTCAGATACTTTGTATTGACATTATTTCTGTTAAATTACCTAATATTTCAATTATAATAAGGAGCCTACAAATTGCAGATGAGCAACAACTG 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| benign | 50,844 |
Variant chromosome 2, position 178709874, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | AGGTATTTTCATGAGGAACATAAAGGCAAAAAAGTATTAAATTCCACAAGAGAAACAAATAAAGAGAAAAACTGGCCTCTAACAGGTAACACTGTTGCTGTAGTAGGACAGAATTATGTGCCTGGTTTATTCCTCTCTAAAGACAATAGTTTAAATTTGTTGGATTTTTTAAAAAGATAAAGGTTTAAAAACAAGCAAAGAACACATCACATGCTGCCCACAAATTGCCCCAGCCTCTGTGTCCTTACTAAGCACTGCAGACATTGGCAGTTACTATGAACTTCTTTGCCATATAGCACACTATTAATTCTCTCAAACCTGTGTACAGCGGTGTTTTTGCTGAACCCTGAAAATGAAGGGCTTATTTGGGAATTCTGCTTATCTCCAGCGGCAATGATTGCTACCCTCTAGGAAAGAAAGCTAGCATTTGAGTAATACATGAGCCCACATATTTATATGTGATTTTCTCTGATGTTCATCTTTAGCTATTAAATGCAGCCACAGTAGCATTTAAAATCCAATCTTAGCCCAAGGGAATTAGGAGTTGAGGCTCAGTGTTTAACTGAAGACCAATGATGAAGACATTGATGAGTAACATGATAGGAAGGCAATGTACAACTCAGTATTATGTAATGATTTTGTTCAATGGTTCTGAGACCTGTACCTAGAAAGAATAAGGCCATTTTTTTTGTTATTGCAAAGATTAAAACTTCTGATGTCTATCCTTTAAAAACATTTTATAAATAGCTTCAGAATTCTATAGAAAGCATTTATCTGCCCATGGTAAAACCATCATGAGTGTAAATCATGAAGATAAGCCACTGCTAAGTATATATTTTTCATTTTATAAAATGTGTTTTAAAACTAAATGCATCTAAATTCCACAAAATGAGTGGTGAAACTGGAATTTTAAGACAACTCAGTGATATTTACTTATTAGTGATATCAGCCTATTAATAATAACTTACTACCTGTGCACTGTGAGATAACTAACCAGATCATAAGAGTTGGTAATTAATTCCAGGCTGCTCTAGGAGGTTAGTTTTTAATGTGATTTTGATGAAGCTATGTTGTAATTACTGGAAGCCATTACAGTGAAGAGAAACAGATAAAGATATCCTTAAACAACATGGTCTATTTCATTTTCTCAAGCGATGATTGTGTATTTAAATATGTCTTCCATAATGATATGCAATGTTTTCTACCCATTATTTTTCTTTTTGGGCAAATGTTACCCTTTTGTCTGGGATTAATATTTGTTTGCAGGTCAAACGCTTTGGGCAATATACATTAAACAATAATCCTTTAGAAATACACTTGGAAAGGAGAAAGTTTCAGACTGTGATATAATATATAACTCAATAATAGTCAAGTTAATGTGATATTTGGTGATGAACATTAAAAAAATTTCAAAACAAATGTGCTTCATAAAAATATATGTCACATATGCACACATTTCAGAGTACGCTGAAACTTCTAACTACCTAAAGGAATTTTAGGATATGATTTAGAAACCTAAGATATTAGTCCGTTAAATGACACCTCCTTCGGGAAGCCACATAATTAAATTACAATAATTTATATTTTTAGTAAACATATGGAGTGATAAATACACAGTTAAATAATGTGTATTTATATTTGTTATAACTTACTTGGTCAAGATATCATAAGAAATGCTCATGGATATATAACAGGCAGTGAAGAAAAACACAACAGGTTGGGGCTGTGAGGATAACTCACCTTTGATGACGATTGAAGACGTGCACAGAGCAGAGCCTGCATCATTGGACACTTTGCATGTGTACAAACCAGCGTCGTTCATGCCTGCTTTCCTGACTTGCAGCACTAACGTGTTGTTCTTGAATGTTATTTCACAGTTAGAAGTTGGTTGTATCTCTATATTATTTTTGTACCAGGCAACAGTTATAGGTTGGGAACCAGCCACACGTCCCTCAAGTTTGAAAGAATTCCCTTCTGTTTCTTCTACTGTCTCTGAGAGTCTTTTAGTGAAACTTGGTGGGATGAGCCGCTCTATAAGAAATTGCAAGGATATATGAAGTAGAAGCTAGAAGCAGATTACTAATATGAAGCTTTTCAAGAAAAAAAACCCTCATATTTTTAGTTAAAAATCAAGGCTAACCAACTAAATACACTATATCAGAATATGTTCCTAAACATTTCAGCCTCCTTCTACGAGCTTATTCTAAACTGTTCTTTGACTTACAAGGTGGATGATAAGAAGTAACTCATGGCCATTTAGAGAATCACAAATTTGTAAAAAGAAGGGGTAGTCTCAGTATCATAGGGAATATATAAAGTTTTAGAAATATAGATTATAAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCCAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGTTGGTCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCGACAGAATGAGATCCTGTCTCGAGGAAAGAAAGAAATACAGATTTAAAAAATGACTTCTTCTCTAGATAAACTTATTTCCTCTTAAACATTTTCTTTTCATTTGTTTAAAAATGTCCTAAATTGCATTCATCATCATAAAAACGACACCTTCAGGCTATACTACAAAATGATTACACTTTTGTTGGACCACTTGCAAAATAAACGATACCTTTTATATTCAGCTGAGCTGTGCAAGAGTCTTTTCCCACTTCATTCACAGCATAGCAGGTATATTGTCCAGAATCTCCTTTGTCTACTTTGAGGACTGTCAGGTGGGCGCTGTTTTCCAGATAACTAATCTGGTACTTTCCGCCACTTCGTATTTCTCTGCTGTCTTTGGCCCAGCTGACCTTTATCGGTTGTGTGCCCGTGACGTGGCACTCAAAGTCAGCACTTTCTCCCACCACAGCATCCACAGGGGCAAGACGGATGTCAAAGAAGGGTGGGTTCTTCCCCTCTAATAGTAGAGCAGAAAGACAAGGTTTCAGGCTCAATATCTGGACCATGTCAGTTTACTGAAATAGAAATTTCTCCCTAAGTTCATATTTGATTATAATACTTTAATTCTAGAAATGAAAGTTTAAGAATCCACAAACCTGTGAGAATGAGCCTGGCACTGGAAGAAGCAGAGCCTATAGGGTTTGTAGCTGTGCAGGAATACTGGCCTGCAAGGCTCCGGTCAGTTTTAAAAATATTGAGTGTGGCTGTATTGTCTAAAAATGATGTTTGTACATTTGGGCTGTCTTTCAATGGCTTGCCGTCTTTATACCAAGACACGGAGATAGGTTCTGATCCACTTATGGCACAATCAAAAACAACTGGCAGTCCAACTGTTTCTTGAACATCTCTCAATTGTCGAGAAAATGATGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTC | 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| benign | 50,875 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178712239, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCCAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGTTGGTCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCGACAGAATGAGATCCTGTCTCGAGGAAAGAAAGAAATACAGATTTAAAAAATGACTTCTTCTCTAGATAAACTTATTTCCTCTTAAACATTTTCTTTTCATTTGTTTAAAAATGTCCTAAATTGCATTCATCATCATAAAAACGACACCTTCAGGCTATACTACAAAATGATTACACTTTTGTTGGACCACTTGCAAAATAAACGATACCTTTTATATTCAGCTGAGCTGTGCAAGAGTCTTTTCCCACTTCATTCACAGCATAGCAGGTATATTGTCCAGAATCTCCTTTGTCTACTTTGAGGACTGTCAGGTGGGCGCTGTTTTCCAGATAACTAATCTGGTACTTTCCGCCACTTCGTATTTCTCTGCTGTCTTTGGCCCAGCTGACCTTTATCGGTTGTGTGCCCGTGACGTGGCACTCAAAGTCAGCACTTTCTCCCACCACAGCATCCACAGGGGCAAGACGGATGTCAAAGAAGGGTGGGTTCTTCCCCTCTAATAGTAGAGCAGAAAGACAAGGTTTCAGGCTCAATATCTGGACCATGTCAGTTTACTGAAATAGAAATTTCTCCCTAAGTTCATATTTGATTATAATACTTTAATTCTAGAAATGAAAGTTTAAGAATCCACAAACCTGTGAGAATGAGCCTGGCACTGGAAGAAGCAGAGCCTATAGGGTTTGTAGCTGTGCAGGAATACTGGCCTGCAAGGCTCCGGTCAGTTTTAAAAATATTGAGTGTGGCTGTATTGTCTAAAAATGATGTTTGTACATTTGGGCTGTCTTTCAATGGCTTGCCGTCTTTATACCAAGACACGGAGATAGGTTCTGATCCACTTATGGCACAATCAAAAACAACTGGCAGTCCAACTGTTTCTTGAACATCTCTCAATTGTCGAGAAAATGATGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTA 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ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCCAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGTTGGTCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCGACAGAATGAGATCCTGTCTCGAGGAAAGAAAGAAATACAGATTTAAAAAATGACTTCTTCTCTAGATAAACTTATTTCCTCTTAAACATTTTCTTTTCATTTGTTTAAAAATGTCCTAAATTGCATTCATCATCATAAAAACGACACCTTCAGGCTATACTACAAAATGATTACACTTTTGTTGGACCACTTGCAAAATAAACGATACCTTTTATATTCAGCTGAGCTGTGCAAGAGTCTTTTCCCACTTCATTCACAGCATAGCAGGTATATTGTCCAGAATCTCCTTTGTCTACTTTGAGGACTGTCAGGTGGGCGCTGTTTTCCAGATAACTAATCTGGTACTTTCCGCCACTTCGTATTTCTCTGCTGTCTTTGGCCCAGCTGACCTTTATCGGTTGTGTGCCCGTGACGTGGCACTCAAAGTCAGCACTTTCTCCCACCACAGCATCCACAGGGGCAAGACGGATGTCAAAGAAGGGTGGGTTCTTCCCCTCTAATAGTAGAGCAGAAAGACAAGGTTTCAGGCTCAATATCTGGACCATGTCAGTTTACTGAAATAGAAATTTCTCCCTAAGTTCATATTTGATTATAATACTTTAATTCTAGAAATGAAAGTTTAAGAATCCACAAACCTGTGAGAATGAGCCTGGCACTGGAAGAAGCAGAGCCTATAGGGTTTGTAGCTGTGCAGGAATACTGGCCTGCAAGGCTCCGGTCAGTTTTAAAAATATTGAGTGTGGCTGTATTGTCTAAAAATGATGTTTGTACATTTGGGCTGTCTTTCAATGGCTTGCCGTCTTTATACCAAGACACGGAGATAGGTTCTGATCCACTTATGGCACAATCAAAAACAACTGGCAGTCCAACTGTTTCTTGAACATCTCTCAATTGTCGAGAAAATGATGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTANNNN | benign | 50,895 |
Variant on chromosome 2, at position 178712983, affecting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CAGAAAGACAAGGTTTCAGGCTCAATATCTGGACCATGTCAGTTTACTGAAATAGAAATTTCTCCCTAAGTTCATATTTGATTATAATACTTTAATTCTAGAAATGAAAGTTTAAGAATCCACAAACCTGTGAGAATGAGCCTGGCACTGGAAGAAGCAGAGCCTATAGGGTTTGTAGCTGTGCAGGAATACTGGCCTGCAAGGCTCCGGTCAGTTTTAAAAATATTGAGTGTGGCTGTATTGTCTAAAAATGATGTTTGTACATTTGGGCTGTCTTTCAATGGCTTGCCGTCTTTATACCAAGACACGGAGATAGGTTCTGATCCACTTATGGCACAATCAAAAACAACTGGCAGTCCAACTGTTTCTTGAACATCTCTCAATTGTCGAGAAAATGATGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCAT | 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| benign | 50,911 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178713381—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG 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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAA | benign | 50,918 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178713381, impacting gene TTN (titin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG 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| benign | 50,919 |
Chromosome 2, position 178713381, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG 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| benign | 50,920 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178713381, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTA | benign | 50,921 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178713381—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG 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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGGNNNNN | benign | 50,922 |
For chromosome 2, position 178715215, gene TTN (titin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGGAAGTTAAGAGGACAATTAAAGAGGAGGCTAATGTGAAAAACACACAGGTGGGGAGAGCGCTGACCTTTAACTTTTAAGGATGTGCTGCTGCTGGCACTGCCTGCTGCATTGTGGGCCTCACAGGTGTAGTCTCCACTGTCTTCAACACTGAGATTGTGCATTTCCAGCACAGCCACCGAGTCAACGAATGACATTCTGAATTTACTGCTCTCTTGAATTTCAGTCTCGTCCTTATACCATAAAACTTTGATTTCTGGAGACCCACCGATTTTGCATTCATACCTTGTGAATTCATCCTGTTTCACAATTCTTGAAGGTTCTAGCTTCTTAATGAACCTGGGTGGTTCTATGGAACCAAGAGGAAAAACACAGGGTAAGGGATGGAACAGATGCATATAATTCAAGATGAGGTGGAAAAAATAATCTTTGCTAGAGAGGTCTTTAGCTCTGGAAAACAAATTTATGCAGTTCAAGGAAGAAGAGTTAAATGAAACCTAAATAGAAAATTTCTAAAATAAAATATGCTTGTTTTTGTAAGCATCCACATCAAGTATTATTACTAAAAGAAGGAGAAAAAGACATTACTCTTTATTGTGCCATCCTCTCCCCAGCAAAAGAGTCCCTTCTCTAGTGCCAAGATCAGAGATAATAGCATGTATCTGTCAGTGGAAGCCCTCTGAGGTCCACGGGGAATGAGAATTTGATTACTGTCTTGTATATGAACCAGTGGAGAACTATTTCCTAAGGCTGCAATGCTATCAGTTACATAGCATGAAGAGCCGGAATGGCAAAGTGGGTCAGATATCTTAATATTTTTAAAATGCCATTTTCCTCTTTTAGGTGTTAAATGGGTATTTCCTCAACCTTCATAATTTTCCTTTGAAGTGTGTGAGAGTAATGATTTCCTCATTAACTGAAGCAAAAAATTCAGGCATAGGGAAGTAAAAGTGATTAGCTATATGTCATAGAGCAAATGGGCTGCTAAATCTAATTATATTTTAATTTCAAGATATTTATAAACCACCACTACAAAAACCCTTAAAAATACTCTAATGGACTAGACTAGCAGTCCATTGAGTGAACTATTTAATTTCTGACAGTAGCAGCGATAAACATGTGGCAGAAACACATGACTGCCTTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTT | TTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGGAAGTTAAGAGGACAATTAAAGAGGAGGCTAATGTGAAAAACACACAGGTGGGGAGAGCGCTGACCTTTAACTTTTAAGGATGTGCTGCTGCTGGCACTGCCTGCTGCATTGTGGGCCTCACAGGTGTAGTCTCCACTGTCTTCAACACTGAGATTGTGCATTTCCAGCACAGCCACCGAGTCAACGAATGACATTCTGAATTTACTGCTCTCTTGAATTTCAGTCTCGTCCTTATACCATAAAACTTTGATTTCTGGAGACCCACCGATTTTGCATTCATACCTTGTGAATTCATCCTGTTTCACAATTCTTGAAGGTTCTAGCTTCTTAATGAACCTGGGTGGTTCTATGGAACCAAGAGGAAAAACACAGGGTAAGGGATGGAACAGATGCATATAATTCAAGATGAGGTGGAAAAAATAATCTTTGCTAGAGAGGTCTTTAGCTCTGGAAAACAAATTTATGCAGTTCAAGGAAGAAGAGTTAAATGAAACCTAAATAGAAAATTTCTAAAATAAAATATGCTTGTTTTTGTAAGCATCCACATCAAGTATTATTACTAAAAGAAGGAGAAAAAGACATTACTCTTTATTGTGCCATCCTCTCCCCAGCAAAAGAGTCCCTTCTCTAGTGCCAAGATCAGAGATAATAGCATGTATCTGTCAGTGGAAGCCCTCTGAGGTCCACGGGGAATGAGAATTTGATTACTGTCTTGTATATGAACCAGTGGAGAACTATTTCCTAAGGCTGCAATGCTATCAGTTACATAGCATGAAGAGCCGGAATGGCAAAGTGGGTCAGATATCTTAATATTTTTAAAATGCCATTTTCCTCTTTTAGGTGTTAAATGGGTATTTCCTCAACCTTCATAATTTTCCTTTGAAGTGTGTGAGAGTAATGATTTCCTCATTAACTGAAGCAAAAAATTCAGGCATAGGGAAGTAAAAGTGATTAGCTATATGTCATAGAGCAAATGGGCTGCTAAATCTAATTATATTTTAATTTCAAGATATTTATAAACCACCACTACAAAAACCCTTAAAAATACTCTAATGGACTAGACTAGCAGTCCATTGAGTGAACTATTTAATTTCTGACAGTAGCAGCGATAAACATGTGGCAGAAACACATGACTGCCTTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTN | pathogenic | 50,950 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178718615, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTTGGCCCAAGTGATTTTGATTGGTGCAGTCCCAGTTACATGACATTTAAAAGTACCACTTTCTCCAAGAGCAAGATCTACTGATACAGGCTTTAGATCAAAGAAAGGAGGCACTTCATGCTCTGAAAAGAATGAAGACCAACATGGTGATTTTTATTTCCATGCTCTCACATACAGAGCAGAAACTAAATGGCACCAGCCTTTTGGTGGCCTGGAGCAGTGAAGCTGCTTTACAATGAAGAGGGTACTGTGAGTTACTCACCTGAGAGAATGAGCTTGGCACTGGATGAAGCAGTCCCAAGAGGATTAGAAGCAGAGCAATTATACTGCCCTATGTGGCTCTGGTCAGTTTGTAAAATCTGAAGAGTTGCTACATTATGAACAAAAGATGTCTGCAAATTAGCATCATCTTTCAAAAGAACCCCATCCTTGTACCAAGACACTTGAAGAGGTTCTGAGCCATTGATGCGGCATTCAAATGCAACTGGGAAGCCTAGAGTCTCATGAACGTCTTTCAGTTTTCTTGCAAAGAAAGGTGGAAGTTTGCGCGCTGTAAAGAAGTTACAGATAATCCTTATTTACAGGTGAGAAGGCATCCACAACATATTTCAATTCATAAAAGTTTTAACGTTTTTAAGAAAATGAATCTGTTCACACACACTAGGTTAAACAACACCATCACCTTTGATAACAAGCACAGCTGAAGAAGCGACTGCCCCCACACTGTTGTCTGCCTTGCATGAATACTCTCCCACATCACTGTGATCCACTTTGTTGATTACTAAGGAAGCAACGTTATTTTTGAATTGCATTTTATATGCAGGAGCTGATCGTAGCTTTGTGTGTTCTTTATACCAAGAAATTCTAATTTCTGGAGTTCCATCCACTTTACACTGTAAAGTTGCAGGTTCTCCAATGACTGCTTCCACATGTTCCAGAGGTTCAATAAAGTACGGTGGTTCTATGGTACAAAGGATGGTAGTCAGCAAGTCAGTCATGCCATGTAAAAGAGGATGTTTGAAAAGAAAGAGAGCAATAAAAAGAGGTAGCTGTCAACACACCTAAGACAGACACCAGAGCTTCACAGATATCTTGACCAGCCTCATTTTCTATCAGGCAGCTGTACTGTGCATAATCCTCTATTGTGCTCTCAAGAATTTCCAGTATGGTAGATTTTTCTGTCATAGTAATACTGCATCTCTCAGATTGTGAAATAAGATACTCGTCCTTTATCCAGCTCACTGAGATTGGAGGTGTGCCAGTGTATGTGGCCTCGAGAACTATGGGGCTTCCTGTCTCAACACTGAAATCAGCCAATCTTTTCACAAAGGTGGCTGGTTCTATAAGGAGAAAACATGTGGGTAAAATTCTTGCCTTCTAATGAAGACTTAAGAGAAATTTTAAAAGATGTATATATTGGGGGAAAGAGCAAACCTTTCACAAAAAGATGTGTGGTACAGGAAGCACTGCCAGCATCATTTGTAACGAGGCAAGAATAGTCTCCACTTTCTAATGGCTGCACCTCAAACAACTCCAGTTCTGTGACAAAATCTTCCAGAGAGATGTTGCATGACTCCCCAGGCACCAGTTCCCTGCTGCCTTTAAACCACTTGACCTTGAAAGGAGGGGTGCCTCTGATGACACTGGTGAATGTGAGGCTCATTCCAGGCAAAACTTCCACAGAATCAGGGGTTTGTTCAAAAGATGGTGGTTCTAGATATTGCAAGGCGGAAGGGGAGATAAAGAGAAGAAAGAAATCCAAGTGAGAAGTGCTTTTGCTCCTTAAAAAAAGGGAGCTAAGACTAAACATGAAGACAAAATAAAGAAACTCCAGGGAAGGCAGGCACCACGTCCACATGAAAGAGGTGTTAGAGAAGCAGCAGCTTTATCCTTGCACACTGACCTTGCACAGTCAGGACTGCTGAGCACTCATCGGAACCAGCTACATTGGCAGCCACACACGTGTATATGCCTGTGTCGGAGGGCTCCAACAAGCTCAGATTCAAAGTACAGACGTTTTCCGAAAAGCTGGACTGACATTTGGGCCCACTAACAATCTCATTTCCATCCTGAAACCAGCCAACTGAAATCGGGGCTGAGCCAGAGACTCGGCACTCCAAAACAACTGAGGCCCCCAGGATGGCATTCACGTCTTTCAGCTTGCGGATGAAGGAAGGAGGCACAATCCGATCTATGTGGGGAAGGGTAGTTTTGCGTTTAAAGAGAAGTTTTATTCTGTGCCCCTCCACCCCCTGGAAATATTGTATATTCATAAAAATCTCATTCTACTCACCAGAAACATGGACGGATACAGTGCAGTTACTTTTGCCAACACTGTTTTTCACTTCAAAGCTATATAATCCTTTGTCACTCATTTCGGCACAGGGGATTTTAAGGGAAGCCACTTTATTGATGAATGTAATGTGATGTTTGCTGTCTGCAGACAATTCTCTTCCATCTTTGAACCACTTGGCTGAGAGTTCTGGTGTTCCAGTCACTACACACTCTAATGCAAAAGGATTTCCAGTAGTGACAGTCATGGGTTCGGGCTTCTCTATGATTCTTGCTGGTTCTAAAAGAAGAAGTATTTTGCATTGAAAACAAAGTAACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGT | TTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTTGGCCCAAGTGATTTTGATTGGTGCAGTCCCAGTTACATGACATTTAAAAGTACCACTTTCTCCAAGAGCAAGATCTACTGATACAGGCTTTAGATCAAAGAAAGGAGGCACTTCATGCTCTGAAAAGAATGAAGACCAACATGGTGATTTTTATTTCCATGCTCTCACATACAGAGCAGAAACTAAATGGCACCAGCCTTTTGGTGGCCTGGAGCAGTGAAGCTGCTTTACAATGAAGAGGGTACTGTGAGTTACTCACCTGAGAGAATGAGCTTGGCACTGGATGAAGCAGTCCCAAGAGGATTAGAAGCAGAGCAATTATACTGCCCTATGTGGCTCTGGTCAGTTTGTAAAATCTGAAGAGTTGCTACATTATGAACAAAAGATGTCTGCAAATTAGCATCATCTTTCAAAAGAACCCCATCCTTGTACCAAGACACTTGAAGAGGTTCTGAGCCATTGATGCGGCATTCAAATGCAACTGGGAAGCCTAGAGTCTCATGAACGTCTTTCAGTTTTCTTGCAAAGAAAGGTGGAAGTTTGCGCGCTGTAAAGAAGTTACAGATAATCCTTATTTACAGGTGAGAAGGCATCCACAACATATTTCAATTCATAAAAGTTTTAACGTTTTTAAGAAAATGAATCTGTTCACACACACTAGGTTAAACAACACCATCACCTTTGATAACAAGCACAGCTGAAGAAGCGACTGCCCCCACACTGTTGTCTGCCTTGCATGAATACTCTCCCACATCACTGTGATCCACTTTGTTGATTACTAAGGAAGCAACGTTATTTTTGAATTGCATTTTATATGCAGGAGCTGATCGTAGCTTTGTGTGTTCTTTATACCAAGAAATTCTAATTTCTGGAGTTCCATCCACTTTACACTGTAAAGTTGCAGGTTCTCCAATGACTGCTTCCACATGTTCCAGAGGTTCAATAAAGTACGGTGGTTCTATGGTACAAAGGATGGTAGTCAGCAAGTCAGTCATGCCATGTAAAAGAGGATGTTTGAAAAGAAAGAGAGCAATAAAAAGAGGTAGCTGTCAACACACCTAAGACAGACACCAGAGCTTCACAGATATCTTGACCAGCCTCATTTTCTATCAGGCAGCTGTACTGTGCATAATCCTCTATTGTGCTCTCAAGAATTTCCAGTATGGTAGATTTTTCTGTCATAGTAATACTGCATCTCTCAGATTGTGAAATAAGATACTCGTCCTTTATCCAGCTCACTGAGATTGGAGGTGTGCCAGTGTATGTGGCCTCGAGAACTATGGGGCTTCCTGTCTCAACACTGAAATCAGCCAATCTTTTCACAAAGGTGGCTGGTTCTATAAGGAGAAAACGTGGGTAAAATTCTTGCCTTCTAATGAAGACTTAAGAGAAATTTTAAAAGATGTATATATTGGGGGAAAGAGCAAACCTTTCACAAAAAGATGTGTGGTACAGGAAGCACTGCCAGCATCATTTGTAACGAGGCAAGAATAGTCTCCACTTTCTAATGGCTGCACCTCAAACAACTCCAGTTCTGTGACAAAATCTTCCAGAGAGATGTTGCATGACTCCCCAGGCACCAGTTCCCTGCTGCCTTTAAACCACTTGACCTTGAAAGGAGGGGTGCCTCTGATGACACTGGTGAATGTGAGGCTCATTCCAGGCAAAACTTCCACAGAATCAGGGGTTTGTTCAAAAGATGGTGGTTCTAGATATTGCAAGGCGGAAGGGGAGATAAAGAGAAGAAAGAAATCCAAGTGAGAAGTGCTTTTGCTCCTTAAAAAAAGGGAGCTAAGACTAAACATGAAGACAAAATAAAGAAACTCCAGGGAAGGCAGGCACCACGTCCACATGAAAGAGGTGTTAGAGAAGCAGCAGCTTTATCCTTGCACACTGACCTTGCACAGTCAGGACTGCTGAGCACTCATCGGAACCAGCTACATTGGCAGCCACACACGTGTATATGCCTGTGTCGGAGGGCTCCAACAAGCTCAGATTCAAAGTACAGACGTTTTCCGAAAAGCTGGACTGACATTTGGGCCCACTAACAATCTCATTTCCATCCTGAAACCAGCCAACTGAAATCGGGGCTGAGCCAGAGACTCGGCACTCCAAAACAACTGAGGCCCCCAGGATGGCATTCACGTCTTTCAGCTTGCGGATGAAGGAAGGAGGCACAATCCGATCTATGTGGGGAAGGGTAGTTTTGCGTTTAAAGAGAAGTTTTATTCTGTGCCCCTCCACCCCCTGGAAATATTGTATATTCATAAAAATCTCATTCTACTCACCAGAAACATGGACGGATACAGTGCAGTTACTTTTGCCAACACTGTTTTTCACTTCAAAGCTATATAATCCTTTGTCACTCATTTCGGCACAGGGGATTTTAAGGGAAGCCACTTTATTGATGAATGTAATGTGATGTTTGCTGTCTGCAGACAATTCTCTTCCATCTTTGAACCACTTGGCTGAGAGTTCTGGTGTTCCAGTCACTACACACTCTAATGCAAAAGGATTTCCAGTAGTGACAGTCATGGGTTCGGGCTTCTCTATGATTCTTGCTGGTTCTAAAAGAAGAAGTATTTTGCATTGAAAACAAAGTAACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTNN | benign | 50,998 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178721916 affecting gene TTN (titin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTGCTACCAGAAAAAAGGAGATAAACAATGAGAACACTTGCTTACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGC | AACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTGCTACCAGAAAAAAGGAGATAAACAATGAGAACACTTGCTTACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGCNN | pathogenic | 51,041 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178722752—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGCAGACATTATCTGAAAATGTGGTTTGGTACTTTGCTCCACTGACAATCTTGGTTTTCTCATGAAACCAGGCAACTGAAATAGGTGATGATCCAGCTACTTTGCATTCCAAGATGCAAGAAGCACCTAACACCCCACCAGTATTTTTCAGTCTTCGTGTGAAAGAGGGAGGAACTGCTCGGTCTGTGTGAGGAAAGGTAAGAGACTCATCATGATTTGAAAGAATAGAAGAGACTTGAAAGAAGGAAACTTGTAAAAGGAATTTGCATAAGCAACCAGAAGAAAACAGCAGAACTAACCTGAAACATCAACCACAGCTGTGCAGCTGCTTTTCCCAACATTATTTTGAACCTGGAAAGTGTATGTGCCTGCATCTTGCCTTTCAACTGAGAGAATCCTTAAGGAAGAGATTTTGTTGTAGAAGCTAAATTTGTGTTTTTGGCTGCTGGTCAACAGCTTTCCATCCTTGTACCATTCAACAGAGAGTTCCGGAGTGCCAGCCACCTTACACTCCAGAGTGCACGTTTCTCCTACAGTCACCGTCATCGGTCCTGCCTTCTCAACAATGACTGCGGGCTCTGAAATAAAACGTGATATCCATCTGTCAAAGTCTGGGATCTTTACTCTGTCTCTACTATCACATTCACTAAGATTGTTTCTCCCAGTGAGATGGTTATGTTAGGGTGCTCTCTCTCTCGACTTTAAAGTGTGATTCCATAATTACATGCAGTCATAGAATTATAGCTATTTTTTATTTTAATATTTTTTCTTTTCAGTTTTTTCTTTATTTTTTGTTTTTCCCACCACTCTTGCTGTCGTCTTATGTAGCAATTATTCTT 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| pathogenic | 51,055 |
Is chromosome 2, position 178727873, gene TTN (titin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | AGTGGTATTCACCGATGTCTGAAGTGTCCACATTGAGAATGTGAATACTTGTGTGGAAGTTTTTGGATGCAATCTTGTATTTCTTGCTGCTTCTGAGTTGCCGCTTGTCTTTGTACCATACCACCTCAAACGGTGGTGTTCCCGAAAGTTCACATTCAAGACTGACTTCAGCATTTTTAAGGGTTTCTACTATAGGAGGGAAGCTGCTAAAAACAGGTGGCTCTGCAAAAAACAAGAATTTCTCATGAATTGGGCTACTGAATTTCACAAAATGAAAATTTTTTATTTGTCTTTAAATTGGAAGAAAGGTTTAAGATATTCTAATGGGTAAGTAGAGTCCAGCACTAACACTCTCATGGGATAACAGCCTCAGAAGCCATTTGCCTTCACAAGATAACCAGCTAGATGGGCAGAGAACCCAGATAGATCCTAGATGTCGTTACTGAACAGTTCAACATTCTATCTACTACACCTTACTGATGTATCTTAGGCTACAAAGATTGATACAAAAATTGCAAACAAGCAAGTATAGCAATAAATAATGATTTGCATGAAGTATGGAATTCTAATTTCAAGGATGATTTTTTTTGTATATGTTCTATAACAGACACTTGGAAGTCATCACAACATCCGTGATCTAAGTCTTCCATTTCAGCAAATGATTACTGCAATAATTGTCTTAAAACAAGACAAACTTGGCCTTTGTGACAAAAAAAAAAAGCACTGGAAAATTGCAGCAAAAAAACACAGATACTATTTGTACCAAGGTATAGTCATATAATTTTTAAAGGATAGGAAGTGATCCTTGAGAGAGAAGGAAAAAATATTATTGTCCTGTTTTAAACATAAGTTTAAAACCTGTATTGCTTTCACTTTGCATAGATATAGTAAAAGTGCTTGTTATTAATGATATAGATTATAGTGAGAATGATATATCTGTAAGTTGATTGAAAGCAAAAGACTAATTTTAAAATGCCTACTTCATTTTTTTGTGCAGTTTTGAAACATCACGTTTGATGTTTGGCAAATGTGTTGAGGTAATCAGAATTATGACACTGGAATAACAAAAATATTTCATAATGACTAGTTACATGTAAGCAAAATTCAAGAAGGAAACCATCTAAAAAGGGAAATAATACTAGCTCAGAAAAATATTCTATGATCTCAAATGGAAACTAAAATGATAGTAAATGAATAAAGAGCTATAATACCCAGGGGAGAAGGTGGTTTTCATTTAATGAGAAACACAAGAACAAGATGTCTACCTTTTACTATAACCTTGGTACTGCAGCTTGTGCTGCCAGCGGGATTCTGAGCCTCACAAATGAAATCTCCACTGTCCTCAGTACTGAGATTGTTCATCTGTATGACGGCCACTGAGTCAATGAAAGTCATTCTGTACTTATCACTGGCTGGAAGTTCATGTTCATTTCGGAACCACACAACTCTGATTTCTGGGGATCCAGCTATCTTGCATTCAAGTCGTGAAGAGTCACCTGCTTTCACAATTTTGGAGGCTTCTAATTTCTTTACAAACTTTGGTGGTTCTAAAGAGTCAGGAAAGAGGAGAGTATCAGGGAACAGAAATAAATAACAATAGTTAAATTAGATAGTATACAGGCAAGAGAAAAACATGAGCAAATACTGTTTACTATGTTAGAAAGAATACTACTTTCTTGATTGTTTAGAGACATTGTAACTGAATACAGAGAACCAAAGACACAGTCAGACAGAAACATAAAGGAATCAAATTTGCACACCTGTCACAAGCAACATCGTAGTACAAGAGTCGCTACCAACATCATTGGTAACATGGCAAGTATACTGTCCAGTCTTAGAAGCATCCACTGAGTAGAGATTTAAGAAGCTAGTCGACCCTTCCAAGCCAATGAAACATTTAGGACCTGAGACAAGTTCCACATCATCCTTAAACCATTTTATTTTAAATGGTGGTGTTCCTTTTAGTATTGCCTTAAATTCCACTGTAGAATCAGGTATGGCTTGCTGTCGCCCAGGTTTCACTAGGAAGCTTGGTGGTTCTATAGATTTTAAGAGAGATATATTTAATTAAATTGCTTGCAGTTGAATTATTGTGACAGTTTTATGGACATTTAAGAAAACACTCTTGGAAAGAGGCAATGGCTGAATATTTCTTGAACACAATGAATATGTATCTAAAGAACCAGAATCATAGAGATTTTAGCTCTAAAGGATACAAAGGCAAGAGTGATACATTTAAGAAGCATTCGCAAGGAAGAATCAAGAAGAGGTAAAGAAATTCTAACCTTTCACAGTTAAGATGCCACTGCATGCATCATCTCCTGCTACATTTGACACTTTGCATGTGTAATTTGCAGTATCTTCTAATTCCAGATTATTAACTTCCAGAGACACAGATCTCTCATGGCACACAAGTCTGTATTTTGCACTTGTAGATATTTCTTTTCCATCCTTAAACCACTGAGCACTAATGGGAAGTGAACCAGACACCTTGCACTCCATATGAATAGAAGAGCCCAGAACTTTATCCATTTTGGTTAATTTTTTGGTGAATGATGGAGGAATATTTTGATCTGTCCAATGCAAACAGCAAAACACATCCATTAATCTCTTGCTATTTGTTTACAAAGGACATACTATAAATAAGGGAAGCTGACTGGGGTGAAGATACAAACCTAGCACTCTTAAGTAGGCATCACAGCTACTGCTTCCGAAGTCATTTTCCACCTTGAAAGTGTACTGACCGCTGTCCTGCTTCATTACTGACTGAATTCTAAAACTGGCCACGTTATTTTCAAAACTCATTGAAAAGTATCTACTGGGAACTATTTGTTTCCCGTCTTTAAGCCATTTCACTTTGAGTTCTGGTGTTCCAGCCACAACACATTCCAAGGTCATGGGATCTTTCTCCGTAACATCAACTGATTTAGCTTTCTCTACGATTTGAGCTGGTTCTGTAGTAAAAATGAAAATGTGGATGAGTTACATTGGTAACTCCACTAGAAATAATGTCTGCTAATGAAACTGTCGCTATAGACTATCTTTGAAAGAGAATAGCTTACAAACCTTGTACTAAAAGGAAAGCATAACACCTCTCAACTCCTGACTCATTCTTGGCTTGACAGGTATATCTCCCACTGTGTCCATTATCCACACTTCTGATTTGAAGTGTGGCCACACTGTCCACAAATGAAATATAGACATTATCATCTTCATCAAGAATCTGATCATCCTTTAGCCAGGTTATAGAAATAGGAGGAGAACCTGCCACGGTACTCTGAAAGGTGGCAGAACTTTTCAAAACAGTAGTGGTATTTTCTATCTTCTTAATGAATGATGGTGGTTCTGTGATTAAATAAGAGAGTGTGAAAAGAAGAAACATATTGTAACTCCTACCCATAATGATAAGATTTAAAAGCGTTACAGAATTTTTATTTGATAGGCTGCTTCTTGTATAACTGACCTTTCAGGGCAACTCTAGTACTGCATGAGCAGCTGCCGCCTTCATTGGATACAATGCACTGGTATTCCCCAGTGTCTGAAGGGTCACACTTGGTTATATGGAGGTTAAACACAGACACTCTGTCGGTCAATGTGTATTTTTTGCTGCTTCGAATTTCCCTGTTATTCTTCAGCCAAGTGACTTCAAACGGAGGTGTTCCCGTAACTTCACACTCCAGCTCCACGTCACTATATTTTACTACCTCCACAGGCTTCAGCTCTCTGATAAAGGTGGGGGGTTCTAAAGATTCAAAAGGAAGACAGTAGCTTACTCAAGGGAAGACCCCAAACTTATCAGGCAGCACAGCCAAAATGGAGAATAGATTCCATTCACGAACCTTTCACTTTGAGTTCAATGCTGCAGCTCGCCGTGCCTGCGTCATTTCGAGCTTCACACACATAAGTCCCACTATTTTCTACCCTGGCACCAGAAATCTGGAAAGTGGCTAAACCATCAATGAAGGAAATGCCATGTTTCTGAATGGCTGTTATTTCATTCCCGTCTAGATACCAAGACACTCGGATTTTAGGAGTGCCTGTTATTTGGCATTCAAATGTTGTTGACTGTCCATTCCTCAGCACTAAGACTGGACTG 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| benign | 51,121 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178739120, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GAAGAGGGAAAGAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGATAGAGAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGTAGGAAGAAAGGAAGAAAAGCTTGCTACTAATATTTTGGTTAATGAAGGCATTCAAGTATTTGATGAGTGTTAACTATTTGAAAGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCA 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| benign | 51,263 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178739176—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGTAGGAAGAAAGGAAGAAAAGCTTGCTACTAATATTTTGGTTAATGAAGGCATTCAAGTATTTGATGAGTGTTAACTATTTGAAAGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTC | GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGTAGGAAGAAAGGAAGAAAAGCTTGCTACTAATATTTTGGTTAATGAAGGCATTCAAGTATTTGATGAGTGTTAACTATTTGAAAGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCN | pathogenic | 51,265 |
Mutation at chromosome 2, position 178739285, within TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTA 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| pathogenic | 51,274 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178739393, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGC | GGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCNN | pathogenic | 51,280 |
Is chromosome 2, position 178739472, gene TTN (titin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGG | CCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGN | pathogenic | 51,285 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178739707, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGA | 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| pathogenic | 51,299 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178740117, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAG 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| pathogenic | 51,315 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178740127, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTT | TACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTNNNN | pathogenic | 51,316 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178740174, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAA 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TTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAN | pathogenic | 51,319 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178740362, gene TTN (titin) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTA | CAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATT | pathogenic | 51,330 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178740487, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTA 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GCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTANN | pathogenic | 51,337 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178740588 affecting gene TTN (titin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTAATAAGGCATTAGCCAAGAAAATAAGATAATCAAAAATAAGAGAAAACAACTCCAATATTAAAAGTTCATTGTATTTTATTGTATAAGAAAACCTATACAGA | AATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTAATAAGGCATTAGCCAAGAAAATAAGATAATCAAAAATAAGAGAAAACAACTCCAATATTAAAAGTTCATTGTATTTTATTGTATAAGAAAACCTATACAGANN | pathogenic | 51,344 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178747082—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AGAGTTAGTTGCCAATTGGGAGAAGCTGGTTTTTGTTGTTTGTTTTGCCTATTCTAAGTCAAAGTAAATAAACATGAGTTTGGATGCAAAGGGGTTAAAATTCCAAAAATAACTTAGAATGGGAGCAGAGAGATTTGCCCTTACCAATTTGTCTGCGTGGTCATCTGATATGGTCTCCACTTTTACATTGTACTTTTGCATATATGGTTTATCTGCTAAAAGAGAGTCCATTCCACTGAAACACTTTGTGGAGGAGGCATGAGGGTAAATAGAAGTACAAACAATTAGGTAGCCAAGGAGAGATTTAATTGTGTTTGATATTACACAGCATGATTGACACAAGTGATGATTCCACAGTTCAGATAACAAAATATTTACATGTATTACAAAGATGAGATTTCTACATAGAGATTATTTCTTTAGGGGTCTCCAAGGTAATGAATTCAAATATGGTGGACCTGTTTGGAAGTTTATTAGATCCACATAATTTGGAAAATATGAAAGCACTCAGATCAATGCTAATAATTACTGAGGCACTAAAACATTACATTTTAAGTTAAGGTGAGTGCTGCAAAGCTCTCAGCCATTCCTGATTTGTTTGTAGCTACACACCTATACTCTCCTTCATCACTCTTTACTAAGCTTGTTATAAACAGGTTATGGAACCCTGTGCCACTTTCCTCAACAGTGAACCTTCTTCCTTGGACTAATTTTCCATCTTTGTACCAGTAAACCGTGGGTCTTGGAGAGCCACGAACTAAGCACTGAAAATATGCTGCTGTACCTATTGGTGCATAACAGTCAGAAATACCTTTGATAAACCTGGGAGGCCCTTCCACCACCTGAAATTCAAAAAAACTGTCTGTGTAGTTGCTCTTTAAGACCAATTCTTCCATTAAACTGCTTAAAGTCACTTTGCTTTTCTTTGCTATCACAGCAAATATTTCAGAATCTCCCATGGTGAGGAATCCCCGACAGATAGCCTCTCCTACACAATTCACAGCTCTGCACCTGTATGTTGCACTATCAGAAAGACAGACATTTCGAATTTTAAGAGTGTGACTTCCCTTCTCCTCGCTAATCACGTATTTAATATTATCTGGCTCAATACACATATATTCTTTATACCACTTAACTTCGGGAGTCGGGATCCCTATGACTGAACATTTGAATACAGCATCTGAATTTTCTGGAATTTTAAAATCACAAATAGGCATTATAAAGCGAGGAGGCATTTCAAATACTTCTAAATCAATTTTTAGTTCTTTGTCTTCTCCCTCCCTTGAATCCATATTTGGATCTACAAAATTAAATGGAAGAACATCTAGACTCACAATCATACTTTTATGGTCAGGAGTAAATTCGGGAACTGTCACTATTTTCACCTGCTTCTCAAATTCTTTAACGTCTTTTTCACTTAATTCAACTTCCAGGACAATTTCTTGAGGAGAAGGTGTTCTTGATGATGTGGTGTGTTCCAAATCAAACTCCATGACATGCTGATGTGTTACTGGAGGTGGTAGTGCCACCACTCTTTCTTCCTGGGGCATTATGTCTACATTTGCAAAGCTCTTTGCTTCCCCTATGATGTTTACAGCATGACACATGTACTCTCCCCCTTCTCCTTTTTGAATGTTAGAAATTTCCAGTGAACACACATTACCCACTCTTTCCATTTTGATTCTTTCATCTGGCTCTAGTAAAGATTTATTTCGATACCATTTCACACCAGGAACTGGAAGACCTTCAACTTCAACAATGAAGCCTAGTGTTGTGTTTTCATATACCTTCCTTTTGGTCAGAGGTTCAATAAAAGATGGAGGCATTTCATTGTCTTTTGGCTCAATGGCTTCATTGGGTGTACCAAATGAATCGGAACGCCATATTTCATAAGCTGAACCCCTCTCTTCTGTAGGTGTGTAGAAATGCTCATTTGGTGTACCGTCTTCCCTTTCTATTTTTGATGGATATGTTTTAAAAGTACCAGTGGGGTTTGGTCCTCCAGTAGGAATAGAATATCTCTCTAGTGCCTCCCCTGGGGGTGTGGAATATCGCTCTAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAGTATCTCTCCAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAATATCTCTCTAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAGTATCTCTCTAGAGTCTCTCCTGGAGGTGTGGAGTATCTCTCTAGTGTCTCCCCTGGGGGTGTGGAGTATCTTTCTCCTACCTCACCTTCGGAAGGTGTTGAATATCTTTCAGCAACTTCCCCTAAAGGTGTGGAATATCTTTCAACTGTCTCACCTCCTGAATGTATTGAGGATTGTTTAGTTATATCTGAAGGATTAAAATATAAGTCAGGGGACTTTGGAGATTCAAAATATTCAACAGATGATGGTGGGGTATAAAACTGATCTAACTCAGATATTTCTTCACTGGTTGTACTTCCCACACCAATGGAAATGTCAGACTCAGGAGAAAGTGGACGACCTAGTGATTCCTGTTTCTGGTTGTAGTATTCATACACAGTGTTGAAAGTTACTTCTTCCACCTCCATTGAAGTGATTGATTCACTCTGGACAAGCTTTGCCTGGTCTCTGGTGTCTTTAGTTTCAGGAACCTCACGCTTTCCAGCAGCAAGTAAATATTGTGTTAGGGAGGTCTCAGATTCTGCTGCCTCAGTGGTATGTGCCTCATCTAATTTAGGAATATTTTGAGAAAAACTAGTTTCTATCATTTCTCCTTCTAAAGTGGAGAAAGAAGCTTCATTCTGAACTTGAACTTCTTCATAACATTTTTCTTCTCCAGAGGCATGAATGTTTGTACTTATTTGTTCACCTGGATTCTGTTGTTCTTCAGTCATCAAGAGTGGGAAGCACTGACTCAGGGAGAGCTGTCTATGGAGTGTGTCAGCTTCCTGAACATCACCTCTGTGGTCTTCCAAAGTGGCATCTGTATATTCCTGTGTCCCACCATCCTGCTTTGGAAATGCTGCCAACTCTGGTTCTAGAGTGCATTCTTCTTCCATTTCACCAACCCCTAAAGGCTTTTCCTCACTTGCTGCTTTTTTCAAATGTGAGATGGAACTTCTGCCTCCATTTTCTAGAGGACAACTTTTCTCAGAAAGATCAGTTTCTTCTATATCTGCAGATGAGGTTGGAAGTAGGGCACATGATTCACTATAGATTTCTTCAGAAAAGGATTTAAGAGAAAGATCAGTTTTTAAAATGTCTAAGTTTTGTTCCTGTACATGTCGGACTTCTTTTTCTAAAGAAATGGAATTTTCATCAATACTACTTTTCTCCACCATAGTTCTATTTGAAAGCTCTTGACTGGAAGAAATTTCTTGACTGGCAAATACATTATTTTGCACACTTTTAGAGATATTGTGTGTGTCAGGTTGTAACGTTTCAGGGCTAGGAATTTTTTCTTTATAATGTATTTCCTGCTGTTCCCTAGTTTCTTGCCCTTGGAACTCCAGAGCTGGATCTCCTATATGAGAATACATTTGTTTTAGATCAAATACAATGTTCTCAGTGTCAGCAGGATGTTGGATTTTAAAATAAGCTTCTTCTGGTTGACCACTATCTAATTCTTGGAATTTCACATCTGTGTGTTTTATTTGAGTGTGAAACTGCTTTAAGTCAAATGTAATAGGTGATTCATGTTCAGCTCTTTTAGAAATTGCAGGTTTATCTATAAGACTTATTTTTTCCTGTTGTTCCCTTTCTTGTGCGTCAAATTCTTTATGAGTTTGAGAGGAAAGCAGCTTTAAATTTATTGCAATGTTAGATGAATCTGATTCAGTATTTGGAGACATTTTCTCTGCCTGATACATATTTGCATTTAGATTGCTTGATCTTGATTCTCTTTGCTTTAATGAAAAGGCTTTGTCATCAATCTTCTTTTGAGGAGGATTAACAATTGATGTTCTGGTAGGTCTTTTTTCTAGAACTCCTTTTTCTACATGTAATTTTTCAAATTCGATAATTCTATGCTTCACCTTTTTCCCCGGGTAGTGTATCTCTTCACCAAGGGATTCTTCATATACAATGGCAGATGAATCTTTTGTATTGTAACTGTCAGAAATTCTCTCAG 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| benign | 51,422 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178752043, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | AGGCATTGCTTTAGGTTCCAGCTCCTCAGTTTGAAACACTTCTTTAGACTCTTTATCCTGTTCTGGGATAGGAGTAGCTGCTGTTACCTGAATTTCTACAGGAAAGGAAAGCAATTCTGTGTCTCCAGAGGGAGGAACTGGTGGGTTAGTTTTTAACAAATGAAGATTTGTTTGGCCCTCTTGACTCATAGATGGATGGGCGCCTTTTGCTTGGTCAAACACCAATGCTAACTCTTCTTCCTCATCCAAGTAGTCATGGAACACTGGGACTTTATGTGCTTTGACATCATGTTTTTGTTTTGCTTTCACTTTAAGCATACTGGTTGTTTTTACTGTTCCATATTGGTTAAATAGCACACAAGTAATAGAACCTTCATTCTGATGATGAACAGATGAAAGAGTTAATATTGAATAGTTTTCCAACGAATGAATGATAAAGTTTTGATTACGTGGGATTGGCATGTCATTGTTATACCACGTCACTATAGGTTGAGGATATCCTTGAAAATGACACACAAAATTACAACTGTCACCTTCATAAACTTCTTGAGATTCAATTTCTTGAAGAAATGAAGGTGGGCAACGTTGTGGGCGTTTTCGAAAAGAATTTTCAAAAAATCTCATGTTTTCTTCCTTCTGTTCGGTTTTGAATTCATCAATTCGTGTAGAAGCAGAGAGTTGTAATTCTCTCAAATCATCCTTTTTTATTCTTTCACTAGCTATTTCTTCACTTTCTTCAACATTTACAAGTGTACCAAAAGATTCGCTGGCATGTGGTGTAATAGCTTGAGACACATTTTCAGGAGTCTCATATACTTCCTCCTTCTCACATACATTAGTGATATATGTGGATGACTCTCCAATTGTAGTATTGGCCATAATTTCTTCCAGCTGTCCTCTTGCTTGGGTATTTTCATTTACTAGAATTTCACCATATAAATGGTCTTTTGGTAGACTTTCCTTTACCAGTGCTTCTTGGCTCATTCTTATTTCAGTCTGGAAAATTTCTTCATCAACAATAGTTTGAAAGCTTGTGGGAAGTTCCTCAGATTCTATATTTTGATCCATTTGATTAGAAAGGGCATGTGGATTTTGCACAATACTCTCAGCTGAATGATCTACCTTATAACTTTCAGCTAGATCAGACATAGATCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATG | AGGCATTGCTTTAGGTTCCAGCTCCTCAGTTTGAAACACTTCTTTAGACTCTTTATCCTGTTCTGGGATAGGAGTAGCTGCTGTTACCTGAATTTCTACAGGAAAGGAAAGCAATTCTGTGTCTCCAGAGGGAGGAACTGGTGGGTTAGTTTTTAACAAATGAAGATTTGTTTGGCCCTCTTGACTCATAGATGGATGGGCGCCTTTTGCTTGGTCAAACACCAATGCTAACTCTTCTTCCTCATCCAAGTAGTCATGGAACACTGGGACTTTATGTGCTTTGACATCATGTTTTTGTTTTGCTTTCACTTTAAGCATACTGGTTGTTTTTACTGTTCCATATTGGTTAAATAGCACACAAGTAATAGAACCTTCATTCTGATGATGAACAGATGAAAGAGTTAATATTGAATAGTTTTCCAACGAATGAATGATAAAGTTTTGATTACGTGGGATTGGCATGTCATTGTTATACCACGTCACTATAGGTTGAGGATATCCTTGAAAATGACACACAAAATTACAACTGTCACCTTCATAAACTTCTTGAGATTCAATTTCTTGAAGAAATGAAGGTGGGCAACGTTGTGGGCGTTTTCGAAAAGAATTTTCAAAAAATCTCATGTTTTCTTCCTTCTGTTCGGTTTTGAATTCATCAATTCGTGTAGAAGCAGAGAGTTGTAATTCTCTCAAATCATCCTTTTTTATTCTTTCACTAGCTATTTCTTCACTTTCTTCAACATTTACAAGTGTACCAAAAGATTCGCTGGCATGTGGTGTAATAGCTTGAGACACATTTTCAGGAGTCTCATATACTTCCTCCTTCTCACATACATTAGTGATATATGTGGATGACTCTCCAATTGTAGTATTGGCCATAATTTCTTCCAGCTGTCCTCTTGCTTGGGTATTTTCATTTACTAGAATTTCACCATATAAATGGTCTTTTGGTAGACTTTCCTTTACCAGTGCTTCTTGGCTCATTCTTATTTCAGTCTGGAAAATTTCTTCATCAACAATAGTTTGAAAGCTTGTGGGAAGTTCCTCAGATTCTATATTTTGATCCATTTGATTAGAAAGGGCATGTGGATTTTGCACAATACTCTCAGCTGAATGATCTACCTTATAACTTTCAGCTAGATCAGACATAGATCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATGN | benign | 51,478 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178753195—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATGGAATGTCATTAGGATGAGAAGGAAAGGCAGCATGTTAGTCATGAAACTTATATATGATATGTTTATGTTTATTATGCACATAATAACTGTATTCAAAAAGACTTCCAGGGGTTTGACATTCCTACTTGATCTTGGTGGATAACTCTGTAGCCTATATGAACTTATTAAGCCAAAATAAAAAAGGAACATATAAAGACTGGCCTATGTCAAATAATTAGACAACTGTGCCTGATCTTTCACTCTTCAAACATCTAAAAATGTCTTATCTTTCAACTTTCTTAGGTACAAGTAAGGCAGTTGGATGTTCAAAAAAATTCTTTTGCTTCAAGAACACTTTAATAATATTATCAATTGGAACTGAATGAACTGGAGATCCTAGGGCAAAAGAGCCGAGTTCAAATCAATTCTGGGAATATGACAGTCAAACACCGCACTATAGCACTAGATTCTTTAGGAAGTGAGTTAAGAGATCTACATTTCTCCCACCTTCACAACACAGCCAACTCCCAATTACATTACTGAAAAAATTGTCACACTGTCACCTACAGGACTTGTAGACAACACCTCCAAATAAATAGTGACTCTGTGTGATTACTGTGCTAGCCAGCAGCTGTAGTGAAATTGAGGGTCAACTCTCTGGCTGGTGGAATTTTCTATCTAATTTACATAACTAGACCTCAGTTCTTGAGATATTGCCTTTGTAGGCTACGGTGACAGAATGAGAGATAGCTATAGAACAAAATCTCATTAAGAAAGAATAAGACCTCTTTTTGGTGAGTAGGTGTTGCGGATACATTATATGAATCAATAAACTGTATTCTCTGTACTGGGTAGGAAGAAAGGCCACTGTTTCAAAATTCTGTGCAGAGATGGCTGTGCACCTACATAGCACTGCATTGCCCCCTTTTCATCCCTAACACCACTATGGCCAGGATCAGGGAGGAACTTGAGGCCAGAGCTTTCCACAGACCCCTGGAGATGCCTGAATTTATTCCACCAGCTTCCTTCCATGAGACTCAGTGAAGCTGTTTTGACTACGGGCACACAACACAGGCTTATGGCACCTGAAAAATATTTTTCTCATTTCATTAATATCCAAAAGGAAAGTCCATGGATAAGAGGAAGAAGTTATTACTTGCCCAGACAAGTTTA | TCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATGGAATGTCATTAGGATGAGAAGGAAAGGCAGCATGTTAGTCATGAAACTTATATATGATATGTTTATGTTTATTATGCACATAATAACTGTATTCAAAAAGACTTCCAGGGGTTTGACATTCCTACTTGATCTTGGTGGATAACTCTGTAGCCTATATGAACTTATTAAGCCAAAATAAAAAAGGAACATATAAAGACTGGCCTATGTCAAATAATTAGACAACTGTGCCTGATCTTTCACTCTTCAAACATCTAAAAATGTCTTATCTTTCAACTTTCTTAGGTACAAGTAAGGCAGTTGGATGTTCAAAAAAATTCTTTTGCTTCAAGAACACTTTAATAATATTATCAATTGGAACTGAATGAACTGGAGATCCTAGGGCAAAAGAGCCGAGTTCAAATCAATTCTGGGAATATGACAGTCAAACACCGCACTATAGCACTAGATTCTTTAGGAAGTGAGTTAAGAGATCTACATTTCTCCCACCTTCACAACACAGCCAACTCCCAATTACATTACTGAAAAAATTGTCACACTGTCACCTACAGGACTTGTAGACAACACCTCCAAATAAATAGTGACTCTGTGTGATTACTGTGCTAGCCAGCAGCTGTAGTGAAATTGAGGGTCAACTCTCTGGCTGGTGGAATTTTCTATCTAATTTACATAACTAGACCTCAGTTCTTGAGATATTGCCTTTGTAGGCTACGGTGACAGAATGAGAGATAGCTATAGAACAAAATCTCATTAAGAAAGAATAAGACCTCTTTTTGGTGAGTAGGTGTTGCGGATACATTATATGAATCAATAAACTGTATTCTCTGTACTGGGTAGGAAGAAAGGCCACTGTTTCAAAATTCTGTGCAGAGATGGCTGTGCACCTACATAGCACTGCATTGCCCCCTTTTCATCCCTAACACCACTATGGCCAGGATCAGGGAGGAACTTGAGGCCAGAGCTTTCCACAGACCCCTGGAGATGCCTGAATTTATTCCACCAGCTTCCTTCCATGAGACTCAGTGAAGCTGTTTTGACTACGGGCACACAACACAGGCTTATGGCACCTGAAAAATATTTTTCTCATTTCATTAATATCCAAAAGGAAAGTCCATGGATAAGAGGAAGAAGTTATTACTTGCCCAGACAAGTTTANN | benign | 51,484 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178759039, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TGCTGAGTGGTTGATGAAGACTCATGCAGATGCCATGCAGTATCTGGTTCCTTCTTTCTGTTGTCATTTCAGCTATCCAAAGTGACCCAGTCTGTCTTTCTCTCTCTCCCTCTAGCTGACTGTATTTGGGTTAGCATTTGCTCTCCGTCCACTGTATGCTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATAATCAGCAAATAGATCATTTAATGATGCAATGATACAATATTGCTTAGAAGAGTAAAGAAGCCAAGCAAAGGTGGTGCCTAATAAAATAATTATTGGTTCTCTAGTGCATAGAACACATACTTCAGTGAAATTTAAAGTATGTAGGTTAACCCATAATTGAGGACCTAGCGGGAGTTATTGCATGTTATTTTATTAGTAAGTTATGGACTGACCACAGTATGCAATAAAACAAACAGCAGAGACTCTCATTAGTAACAGTGGGACTGAGAGGTATACAGCAAATCAAAGTCCTTGAAGCAAGATGGGCTTTACCTTTTGGAGTCACTGTGAGTGTAGCTGCACAAGTGGCTTCCCCAGCACTATTGGCTGCTTTGCAAGAGTACTGCCCAGCATGCTCTGAGTAAGCATCAACTATAAGCATTAAAGCCATGCCTGTGGACTCCTCAAAATGGAAAACTACATCTTTTGTTGGTAGAATTAGCTGCTGGTTATGAAACCATTGGATTTCTGGCTTGGGAATGCCAGAAACCCTCGCATGAAATCTGACTGTCTCCCCGTTGTGCACCCTGAGGCTTGACAGAGGCTGGATGAAGCTGGGCTTTTGGCCAAGGGGCTCCTTCTTAAATGAAACTGATAAAGAGACATGCCATTGGGAGTTTGATGTATTTTCTTCAAATTTGCTAAATCCTGAAAAGAAGCATACCAATTTTTAATGTCTTACCTTGCACTGAAACCAGAACTCATTTGGAGTTGTCTACAGATTTGTCACAAATTTCAATAATGGACTAGAATTCAGTCCACTCCTACTGCCTTGTCCTTGTATGTCACTATTGACTCGAAGTCACACAAGTTCACTTCCATTTCCCAGAGAAGCAAGCTGAGACATGAATGGGCTAAGGAACTTCACTACATTGTTCATGAAGGCAATAGTGGAGTACCCAACAGGGTTTTGGATATTCTTTTCTTTCTTCCTCTTGTTGTAAAGTCAACTTTTTAATTTTAAACCACTTTAAATTCATTATTTAAAAAAACATCTAGTTACAGTTAATGCATAAGGTTAAGAAAAAAATAGTTTCTCTAAATCCTTATGTATTTGTATGTACTTAATACTACATAGACTATATTTGCTCAGGAAAAATAGTACCACTATATAAAAATGCTATCCTTGTTTGAATCAAATTCCCCATGTTACTGAGGAAGTGTTTCTGATTACAATTTAAGAGCCCCAACTAACAGAAATGTTAAACCACTTTAGGACTGGACTTCTTAACACTAAGACATTCTTGAGAGGAGGATGAATATAGCTCGCTGGTGTACAGACCTGAAACGGTCTAGCTTTTGTGAAATCAAAATTGTGTCAGCATGATAGGAGGATGATAACACTCTTAGATGTTTTTAAAATTTAATTTTTATCTTAGCCAATTGAGAAAACAAATCTACCTATTTATGCAGCATATTTCGCCCCCTTCTGATTCATGCTGATTAGGAAGCATGACAGCTGGTGACAGCAGCAATACATTACAAATTGTTACAGAGAAAAAGCGGGGCCAAATGAAACGTGATGGTCTATGATTCACAATGAAAAGTGGTAAAGGAGAGGCGAGACCATGGCATATAACAGGGAAATAATTAGTTGAATTAGAAGAGAATGGTAGGAACAACAATGATTTACATGAACTCTTGAGTAATTGTTACAGACATTGTTAAGATTCGATCTATATTTAAATGGGGTTCTGAAAGTTGTTTTACTTTACCTTCCAGACTCAGGTTGGCTGTGCTTGATACTTGGCCTACAGCATTACTAGCAACAAACGTGTAAGTTCCTTCATCTTCTGGATAAGCTTCGGCAATTTCCAGTTGATAAGTGTCTTCAAATTGAGTCATTCTAAAGAACCGAGATGGCTTGATTTTCTTGTCTTTGCTGTACCACGACACTTTTAGATCTGCGACACAAAAGAAAAGAGATACTTCAACCACAAAAATGAGTGGATTTTTACAATTTACCTGCAAACACAATGTTAATAATACTAGTGCCTACATTTCATATTTGACTTAATAACATGATACTTTTCTCTGGGCATGCCATATCTACTATTGTTAAATGATTTCCTTTCATCTTCAAGAAGGAAATGTAATGATAGAAAAATATAGCTTGTCCTAAGGTTGAACTGGTTGTAATGTTTAAAATGATAGAACTTCAGTTACATTCTCTTTAGACATTTGCATGTCATGCAGTGGAAGCAGAGACAAGATTTTGACATATTCAGTGACTTTGAGAAAAAGACAGTCCTAAGAAGAGTCATCAGGAAAGGTTTGATCTGGGCTTGTAGTTGCCTTCTGGGACAGGAAATGAGAAAAATCTCCACTTTTGGTTTGCAGAAAAATCAATCAAAAAGAGAGCTGAGAAGATCAAGATATGAAAAGTCTAAAATAGATACCTTTGAAGGCTGTAGAAAAAAAATCTCTATCTTTGTTACTAATGAGCAAAAGGTTTCAGTACGCAGTATATATGGCACAAATAATTGTAGAGAAAATAATTTTTTAAATAAAGAGGGTGATTTATTATGGTATTTGAGCATCTTAGATACATTTGACTCTTTTCAGAGTGGCAGTTATAAGACATTATAATAAAGCTAGCTATTTCTATATAAGGATTTGAACCATCTTAAAATAATAGAAAGTAAAAACCCAAATTACAGTAAAGTAGCAGGTTATTGTGTTGTAATAATTGTAGGTGATATGCACTTTAATTTTAGTTAACTGTTTGAATAGCCAAAATCAAAGCCATCTTGTTTTTGGAGCACAGTCACTATACCACTTCTTGGTCTCAAAACCATCCAAGATGATCTTCTAATAGTCCAATCATCTAGCATTTGTCTGCATTTTAATGCCAATACTTGTCTATAAAAGTTACTCTCCTGCCCATGATGGTAGATGTGTATAAATGGCAGGTTCTCCTCTTAGAGTAACAAATCTGTTCAGTTCCTTAGATAGTAAGGTAAAGTAGAAGATGAAATCCTGGCCAGGCGCGGTGCTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGACGAACGTGGTGAAACCTAGTCTCTCCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCAAAATATATACATATAAAGAAAATGAAATCTTGACACTACAACTTGTCAGCTGTGTGGCCTTGGAAATGTCATTTAAGCTTTCTGGATTAGTCTTTTCATTTGTAAAATGGCATGCGTAATAATTTATGGGCTATTCGTTGCATATAATTGCTGTGAGAATTAAATGATATAACACACATGGAAGGGCTTTATAAGCCACTGGCACAAGTCAGTCATTATAGCAAGAATATCTAACATCACAGATGGAAGCAACGTTGTCTTCAATAACACGCCAAAAGACAGTGCCATGTGATATAACATGAAACACCACCCCTATTTAGTTTGTGTGAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATCATCAATGGTACATCCTCTTACAAGGTTCTCTGCTTATTTCTACTGACAGCTTCTTCCTTTGGTGAACTGAATGAGGCACCAGGATACACATGAACTGCCACTGGACATGAACTGCACACAATAAGTGAGTTAACAGGTAAAACTTTTCTTGGTAGTGGACTTGGTGCTTGTGGCTGTGATGCCATGATCTGCGTTA | TGCTGAGTGGTTGATGAAGACTCATGCAGATGCCATGCAGTATCTGGTTCCTTCTTTCTGTTGTCATTTCAGCTATCCAAAGTGACCCAGTCTGTCTTTCTCTCTCTCCCTCTAGCTGACTGTATTTGGGTTAGCATTTGCTCTCCGTCCACTGTATGCTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATAATCAGCAAATAGATCATTTAATGATGCAATGATACAATATTGCTTAGAAGAGTAAAGAAGCCAAGCAAAGGTGGTGCCTAATAAAATAATTATTGGTTCTCTAGTGCATAGAACACATACTTCAGTGAAATTTAAAGTATGTAGGTTAACCCATAATTGAGGACCTAGCGGGAGTTATTGCATGTTATTTTATTAGTAAGTTATGGACTGACCACAGTATGCAATAAAACAAACAGCAGAGACTCTCATTAGTAACAGTGGGACTGAGAGGTATACAGCAAATCAAAGTCCTTGAAGCAAGATGGGCTTTACCTTTTGGAGTCACTGTGAGTGTAGCTGCACAAGTGGCTTCCCCAGCACTATTGGCTGCTTTGCAAGAGTACTGCCCAGCATGCTCTGAGTAAGCATCAACTATAAGCATTAAAGCCATGCCTGTGGACTCCTCAAAATGGAAAACTACATCTTTTGTTGGTAGAATTAGCTGCTGGTTATGAAACCATTGGATTTCTGGCTTGGGAATGCCAGAAACCCTCGCATGAAATCTGACTGTCTCCCCGTTGTGCACCCTGAGGCTTGACAGAGGCTGGATGAAGCTGGGCTTTTGGCCAAGGGGCTCCTTCTTAAATGAAACTGATAAAGAGACATGCCATTGGGAGTTTGATGTATTTTCTTCAAATTTGCTAAATCCTGAAAAGAAGCATACCAATTTTTAATGTCTTACCTTGCACTGAAACCAGAACTCATTTGGAGTTGTCTACAGATTTGTCACAAATTTCAATAATGGACTAGAATTCAGTCCACTCCTACTGCCTTGTCCTTGTATGTCACTATTGACTCGAAGTCACACAAGTTCACTTCCATTTCCCAGAGAAGCAAGCTGAGACATGAATGGGCTAAGGAACTTCACTACATTGTTCATGAAGGCAATAGTGGAGTACCCAACAGGGTTTTGGATATTCTTTTCTTTCTTCCTCTTGTTGTAAAGTCAACTTTTTAATTTTAAACCACTTTAAATTCATTATTTAAAAAAACATCTAGTTACAGTTAATGCATAAGGTTAAGAAAAAAATAGTTTCTCTAAATCCTTATGTATTTGTATGTACTTAATACTACATAGACTATATTTGCTCAGGAAAAATAGTACCACTATATAAAAATGCTATCCTTGTTTGAATCAAATTCCCCATGTTACTGAGGAAGTGTTTCTGATTACAATTTAAGAGCCCCAACTAACAGAAATGTTAAACCACTTTAGGACTGGACTTCTTAACACTAAGACATTCTTGAGAGGAGGATGAATATAGCTCGCTGGTGTACAGACCTGAAACGGTCTAGCTTTTGTGAAATCAAAATTGTGTCAGCATGATAGGAGGATGATAACACTCTTAGATGTTTTTAAAATTTAATTTTTATCTTAGCCAATTGAGAAAACAAATCTACCTATTTATGCAGCATATTTCGCCCCCTTCTGATTCATGCTGATTAGGAAGCATGACAGCTGGTGACAGCAGCAATACATTACAAATTGTTACAGAGAAAAAGCGGGGCCAAATGAAACGTGATGGTCTATGATTCACAATGAAAAGTGGTAAAGGAGAGGCGAGACCATGGCATATAACAGGGAAATAATTAGTTGAATTAGAAGAGAATGGTAGGAACAACAATGATTTACATGAACTCTTGAGTAATTGTTACAGACATTGTTAAGATTCGATCTATATTTAAATGGGGTTCTGAAAGTTGTTTTACTTTACCTTCCAGACTCAGGTTGGCTGTGCTTGATACTTGGCCTACAGCATTACTAGCAACAAAGTTCCTTCATCTTCTGGATAAGCTTCGGCAATTTCCAGTTGATAAGTGTCTTCAAATTGAGTCATTCTAAAGAACCGAGATGGCTTGATTTTCTTGTCTTTGCTGTACCACGACACTTTTAGATCTGCGACACAAAAGAAAAGAGATACTTCAACCACAAAAATGAGTGGATTTTTACAATTTACCTGCAAACACAATGTTAATAATACTAGTGCCTACATTTCATATTTGACTTAATAACATGATACTTTTCTCTGGGCATGCCATATCTACTATTGTTAAATGATTTCCTTTCATCTTCAAGAAGGAAATGTAATGATAGAAAAATATAGCTTGTCCTAAGGTTGAACTGGTTGTAATGTTTAAAATGATAGAACTTCAGTTACATTCTCTTTAGACATTTGCATGTCATGCAGTGGAAGCAGAGACAAGATTTTGACATATTCAGTGACTTTGAGAAAAAGACAGTCCTAAGAAGAGTCATCAGGAAAGGTTTGATCTGGGCTTGTAGTTGCCTTCTGGGACAGGAAATGAGAAAAATCTCCACTTTTGGTTTGCAGAAAAATCAATCAAAAAGAGAGCTGAGAAGATCAAGATATGAAAAGTCTAAAATAGATACCTTTGAAGGCTGTAGAAAAAAAATCTCTATCTTTGTTACTAATGAGCAAAAGGTTTCAGTACGCAGTATATATGGCACAAATAATTGTAGAGAAAATAATTTTTTAAATAAAGAGGGTGATTTATTATGGTATTTGAGCATCTTAGATACATTTGACTCTTTTCAGAGTGGCAGTTATAAGACATTATAATAAAGCTAGCTATTTCTATATAAGGATTTGAACCATCTTAAAATAATAGAAAGTAAAAACCCAAATTACAGTAAAGTAGCAGGTTATTGTGTTGTAATAATTGTAGGTGATATGCACTTTAATTTTAGTTAACTGTTTGAATAGCCAAAATCAAAGCCATCTTGTTTTTGGAGCACAGTCACTATACCACTTCTTGGTCTCAAAACCATCCAAGATGATCTTCTAATAGTCCAATCATCTAGCATTTGTCTGCATTTTAATGCCAATACTTGTCTATAAAAGTTACTCTCCTGCCCATGATGGTAGATGTGTATAAATGGCAGGTTCTCCTCTTAGAGTAACAAATCTGTTCAGTTCCTTAGATAGTAAGGTAAAGTAGAAGATGAAATCCTGGCCAGGCGCGGTGCTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGACGAACGTGGTGAAACCTAGTCTCTCCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCAAAATATATACATATAAAGAAAATGAAATCTTGACACTACAACTTGTCAGCTGTGTGGCCTTGGAAATGTCATTTAAGCTTTCTGGATTAGTCTTTTCATTTGTAAAATGGCATGCGTAATAATTTATGGGCTATTCGTTGCATATAATTGCTGTGAGAATTAAATGATATAACACACATGGAAGGGCTTTATAAGCCACTGGCACAAGTCAGTCATTATAGCAAGAATATCTAACATCACAGATGGAAGCAACGTTGTCTTCAATAACACGCCAAAAGACAGTGCCATGTGATATAACATGAAACACCACCCCTATTTAGTTTGTGTGAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATCATCAATGGTACATCCTCTTACAAGGTTCTCTGCTTATTTCTACTGACAGCTTCTTCCTTTGGTGAACTGAATGAGGCACCAGGATACACATGAACTGCCACTGGACATGAACTGCACACAATAAGTGAGTTAACAGGTAAAACTTTTCTTGGTAGTGGACTTGGTGCTTGTGGCTGTGATGCCATGATCTGCGTTANNNNNNN | pathogenic | 51,507 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178766630, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | ACAGGTATAGACTGCCGCATCCTCTGGGAAGGCTTCAATTAGCAAAAGCGTGTATTCTTGCCCATCATGAAGAAATTTGCACTTGAAGCCAGTGGAAAGCAGCTGCTCTTCCTTGTACCAGGAAATTTTGGGCTGTGGTCTTCCGGATATCACGGCACAGAAGCGGGCAGGCTTGCCAGACTGCACAGTGACAGGCTGGAGCTCCTGCAGAACTTGGGGCGGTTCAGGAGCTAGGAGTAAATGTTGACAAATAGCCCATGAAAAAGTGTAAAAACACAAGAGAGCATGCAAAACTCTACATTAATTTGTTGCTGGCTAGTTATACATCCAGAGACAAAATTTTGGAATTGTGGTATTTTTACTTGCCTCAGAATATTAGAACATTCTTTGTGCTAAGAATGAAGAAAGCACTTGGAATTTGTCCACATGCAGAGGGAATAGCTTCAGAAAGATATTTTTGATATTTGGGGGGCATGCTGAGAGTGCCGAGTTAACCTGATTATCCCAGTTTCTGTTTGTGGTGGGGGCTTAGCGATGGACACCTGAATGAATTATACAATAACTTCCGTGTGCTACCTATTTTTAAAATTCATTTGGACAAATCATGTGGTGAAGAGGCTCATATCATTCCAGTTTGTTTGTTTTGCAAGTATTTGTGTTTATGTCATAGTCATTTTGTTATGTACCAGTGCCAGTAAAATGCAATCAGTAAGTATTGAATGAATGACTGAATTAACACTATTTCAGATCTAGTTAAATGCCATTAGGTAGACTTAACAAATTCAGCTTTCCTGTTTTGCTAACTAAAGCATATTCTCAGTGCTGTGATGAGTGAGGGGACCTGGTTAGTTCATGGAACCCAGAAATTAGAAGAAATGACTTCTGTGAGGCTGGTTTCTGACACTATCATAGAAAAGATCTTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCTCCACTACTAATACAGAGATAATAAGAACTGGATGCCATGACCATTTGGTCTTCTAGGAACCTAGGGAATGCTGGCGATATGGTTCATCTTTGTGAATCTTGAGATTACCCCTGGAGTTCCTGCATCTGCCTCAGGGGTATTTTATTCAAAGAGATATGGCCTAGGATGAGAATAGGAAGGGAGGTTCCATTTTTCTCTTGCATCTAGGTTAGACTCAAAACAAGGTCAGCTTGAGATTCAGCCTTAAGATTTCTAATGAGGAGAGCAGAGGTTTAACAGCACTTCCCTGGGGACTGCTCAGAGGCTCCTCAGGAGTGCTTGGTAGCATGTGGAATTCCCTGTCCAAAGTAAGAGCCCCTGTTCTTAGAGCTTGGGGTAGAGAGGATCGAGTTCCACATTGCCTGAGGCTCTCTAGGCCTTCCAGGGTCTCAAAGAGGACTTTTGAGTTCTCCCAGGCACTCCATATCAGAGGCTGGAAACACCCCTTTCACTTGGTAGTGCTGCTAGGACTTGAGCAGTTCAGGCAGAGGGCAGAGAACTAAAATAGTTTAACAGCGAATCTAGAAGCTCATCTGGGGTATATGAAAATGGACACCCAATGGGTGTTCAATAGTTTTGAGCAACCAGATGAGGATCTGGCCATCAGGTGCTTTCTGAAAATAACTTCTCAATAGGTCTTTTAACAGCTGCCCTCCCTTTTCCATAGATATAATGTGAAAAAAAATGTAGCTGGAACCACATGAATACCATAGGTTCTTTAGAAATTTCCTTCAAGTTACAAGAATTTAGTGACTTAAACAGGAGGATTATTTCTGATGGATCCACAAAATATGCTGAAATCTGTCCCTACATACCATTGACATAGAGAGTGACAGAACTCCTGTTCCTTCCTGCCACAAAGGTGTATTCTCCTGCATCGCTCTGTCTGGTCTCAGAGATAAACATTCGGTGGATTCTTCTTTCCACTACATATTTGTGTCGTTCTTGAACTTGGAAATTGATTTCAATGCCATCTTTATACCAGTGGGCATCAACATCGTCTTCATTGACCTCAAATTCAACAACAGCACGCTGTTTCTCAATGACCTGTTGATGGAACAACATAAAAAAACAACAACAACAACAAAAACTTGAAGCTCTGGTTTCCTCCCAGTTAATCAATTTCTAAAACTGGTCAATGAATGGCATGTGAAACCAATATATTATAATGTAATAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCC | ACAGGTATAGACTGCCGCATCCTCTGGGAAGGCTTCAATTAGCAAAAGCGTGTATTCTTGCCCATCATGAAGAAATTTGCACTTGAAGCCAGTGGAAAGCAGCTGCTCTTCCTTGTACCAGGAAATTTTGGGCTGTGGTCTTCCGGATATCACGGCACAGAAGCGGGCAGGCTTGCCAGACTGCACAGTGACAGGCTGGAGCTCCTGCAGAACTTGGGGCGGTTCAGGAGCTAGGAGTAAATGTTGACAAATAGCCCATGAAAAAGTGTAAAAACACAAGAGAGCATGCAAAACTCTACATTAATTTGTTGCTGGCTAGTTATACATCCAGAGACAAAATTTTGGAATTGTGGTATTTTTACTTGCCTCAGAATATTAGAACATTCTTTGTGCTAAGAATGAAGAAAGCACTTGGAATTTGTCCACATGCAGAGGGAATAGCTTCAGAAAGATATTTTTGATATTTGGGGGGCATGCTGAGAGTGCCGAGTTAACCTGATTATCCCAGTTTCTGTTTGTGGTGGGGGCTTAGCGATGGACACCTGAATGAATTATACAATAACTTCCGTGTGCTACCTATTTTTAAAATTCATTTGGACAAATCATGTGGTGAAGAGGCTCATATCATTCCAGTTTGTTTGTTTTGCAAGTATTTGTGTTTATGTCATAGTCATTTTGTTATGTACCAGTGCCAGTAAAATGCAATCAGTAAGTATTGAATGAATGACTGAATTAACACTATTTCAGATCTAGTTAAATGCCATTAGGTAGACTTAACAAATTCAGCTTTCCTGTTTTGCTAACTAAAGCATATTCTCAGTGCTGTGATGAGTGAGGGGACCTGGTTAGTTCATGGAACCCAGAAATTAGAAGAAATGACTTCTGTGAGGCTGGTTTCTGACACTATCATAGAAAAGATCTTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCTCCACTACTAATACAGAGATAATAAGAACTGGATGCCATGACCATTTGGTCTTCTAGGAACCTAGGGAATGCTGGCGATATGGTTCATCTTTGTGAATCTTGAGATTACCCCTGGAGTTCCTGCATCTGCCTCAGGGGTATTTTATTCAAAGAGATATGGCCTAGGATGAGAATAGGAAGGGAGGTTCCATTTTTCTCTTGCATCTAGGTTAGACTCAAAACAAGGTCAGCTTGAGATTCAGCCTTAAGATTTCTAATGAGGAGAGCAGAGGTTTAACAGCACTTCCCTGGGGACTGCTCAGAGGCTCCTCAGGAGTGCTTGGTAGCATGTGGAATTCCCTGTCCAAAGTAAGAGCCCCTGTTCTTAGAGCTTGGGGTAGAGAGGATCGAGTTCCACATTGCCTGAGGCTCTCTAGGCCTTCCAGGGTCTCAAAGAGGACTTTTGAGTTCTCCCAGGCACTCCATATCAGAGGCTGGAAACACCCCTTTCACTTGGTAGTGCTGCTAGGACTTGAGCAGTTCAGGCAGAGGGCAGAGAACTAAAATAGTTTAACAGCGAATCTAGAAGCTCATCTGGGGTATATGAAAATGGACACCCAATGGGTGTTCAATAGTTTTGAGCAACCAGATGAGGATCTGGCCATCAGGTGCTTTCTGAAAATAACTTCTCAATAGGTCTTTTAACAGCTGCCCTCCCTTTTCCATAGATATAATGTGAAAAAAAATGTAGCTGGAACCACATGAATACCATAGGTTCTTTAGAAATTTCCTTCAAGTTACAAGAATTTAGTGACTTAAACAGGAGGATTATTTCTGATGGATCCACAAAATATGCTGAAATCTGTCCCTACATACCATTGACATAGAGAGTGACAGAACTCCTGTTCCTTCCTGCCACAAAGGTGTATTCTCCTGCATCGCTCTGTCTGGTCTCAGAGATAAACATTCGGTGGATTCTTCTTTCCACTACATATTTGTGTCGTTCTTGAACTTGGAAATTGATTTCAATGCCATCTTTATACCAGTGGGCATCAACATCGTCTTCATTGACCTCAAATTCAACAACAGCACGCTGTTTCTCAATGACCTGTTGATGGAACAACATAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAACTTGAAGCTCTGGTTTCCTCCCAGTTAATCAATTTCTAAAACTGGTCAATGAATGGCATGTGAAACCAATATATTATAATGTAATAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTT | benign | 51,543 |
Variant at chromosome 2, position 178766630, gene TTN (titin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | ACAGGTATAGACTGCCGCATCCTCTGGGAAGGCTTCAATTAGCAAAAGCGTGTATTCTTGCCCATCATGAAGAAATTTGCACTTGAAGCCAGTGGAAAGCAGCTGCTCTTCCTTGTACCAGGAAATTTTGGGCTGTGGTCTTCCGGATATCACGGCACAGAAGCGGGCAGGCTTGCCAGACTGCACAGTGACAGGCTGGAGCTCCTGCAGAACTTGGGGCGGTTCAGGAGCTAGGAGTAAATGTTGACAAATAGCCCATGAAAAAGTGTAAAAACACAAGAGAGCATGCAAAACTCTACATTAATTTGTTGCTGGCTAGTTATACATCCAGAGACAAAATTTTGGAATTGTGGTATTTTTACTTGCCTCAGAATATTAGAACATTCTTTGTGCTAAGAATGAAGAAAGCACTTGGAATTTGTCCACATGCAGAGGGAATAGCTTCAGAAAGATATTTTTGATATTTGGGGGGCATGCTGAGAGTGCCGAGTTAACCTGATTATCCCAGTTTCTGTTTGTGGTGGGGGCTTAGCGATGGACACCTGAATGAATTATACAATAACTTCCGTGTGCTACCTATTTTTAAAATTCATTTGGACAAATCATGTGGTGAAGAGGCTCATATCATTCCAGTTTGTTTGTTTTGCAAGTATTTGTGTTTATGTCATAGTCATTTTGTTATGTACCAGTGCCAGTAAAATGCAATCAGTAAGTATTGAATGAATGACTGAATTAACACTATTTCAGATCTAGTTAAATGCCATTAGGTAGACTTAACAAATTCAGCTTTCCTGTTTTGCTAACTAAAGCATATTCTCAGTGCTGTGATGAGTGAGGGGACCTGGTTAGTTCATGGAACCCAGAAATTAGAAGAAATGACTTCTGTGAGGCTGGTTTCTGACACTATCATAGAAAAGATCTTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCTCCACTACTAATACAGAGATAATAAGAACTGGATGCCATGACCATTTGGTCTTCTAGGAACCTAGGGAATGCTGGCGATATGGTTCATCTTTGTGAATCTTGAGATTACCCCTGGAGTTCCTGCATCTGCCTCAGGGGTATTTTATTCAAAGAGATATGGCCTAGGATGAGAATAGGAAGGGAGGTTCCATTTTTCTCTTGCATCTAGGTTAGACTCAAAACAAGGTCAGCTTGAGATTCAGCCTTAAGATTTCTAATGAGGAGAGCAGAGGTTTAACAGCACTTCCCTGGGGACTGCTCAGAGGCTCCTCAGGAGTGCTTGGTAGCATGTGGAATTCCCTGTCCAAAGTAAGAGCCCCTGTTCTTAGAGCTTGGGGTAGAGAGGATCGAGTTCCACATTGCCTGAGGCTCTCTAGGCCTTCCAGGGTCTCAAAGAGGACTTTTGAGTTCTCCCAGGCACTCCATATCAGAGGCTGGAAACACCCCTTTCACTTGGTAGTGCTGCTAGGACTTGAGCAGTTCAGGCAGAGGGCAGAGAACTAAAATAGTTTAACAGCGAATCTAGAAGCTCATCTGGGGTATATGAAAATGGACACCCAATGGGTGTTCAATAGTTTTGAGCAACCAGATGAGGATCTGGCCATCAGGTGCTTTCTGAAAATAACTTCTCAATAGGTCTTTTAACAGCTGCCCTCCCTTTTCCATAGATATAATGTGAAAAAAAATGTAGCTGGAACCACATGAATACCATAGGTTCTTTAGAAATTTCCTTCAAGTTACAAGAATTTAGTGACTTAAACAGGAGGATTATTTCTGATGGATCCACAAAATATGCTGAAATCTGTCCCTACATACCATTGACATAGAGAGTGACAGAACTCCTGTTCCTTCCTGCCACAAAGGTGTATTCTCCTGCATCGCTCTGTCTGGTCTCAGAGATAAACATTCGGTGGATTCTTCTTTCCACTACATATTTGTGTCGTTCTTGAACTTGGAAATTGATTTCAATGCCATCTTTATACCAGTGGGCATCAACATCGTCTTCATTGACCTCAAATTCAACAACAGCACGCTGTTTCTCAATGACCTGTTGATGGAACAACATAAAAAAACAACAACAACAACAAAAACTTGAAGCTCTGGTTTCCTCCCAGTTAATCAATTTCTAAAACTGGTCAATGAATGGCATGTGAAACCAATATATTATAATGTAATAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCC | 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| benign | 51,544 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178768788, within the gene TTN (titin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTT 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| pathogenic | 51,563 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178769662 affecting gene TTN (titin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAAC | 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| benign | 51,570 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178769663, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACT 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| benign | 51,572 |
Chromosome 2, position 178769664, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACTG | 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| benign | 51,573 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178769665: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | GAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACTGT 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| benign | 51,574 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178770483, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACTGTTGAATTAATAGGAAATTCTTAGAACAGTATACCACCAGGATAGTCTCTAACCCAATTCCTTCTTCTTCAAAAGCATTTTACTTGGTCTTTTAATGATTATTTCCTGGGAATCTGATATTTTGACTACATAAAAATTTGCTAAACAAAATGTACGAGTCATCAATGTTTCTACTACATTGAGGATTTCTATATATTAAAAATCACTGTGTTGGCAAATGTCGCCCATTCTATGAAGTTTCACCCCATTGCCTCCACTCTTATCATCCATTAGCAGAAATAATTACTGCTTTAACAAGCTAGTTGCTTATGTATCTGTCCTCTCTAAATTATGAATTTCTCAAGAAAAAAATCATTTCTTATTTAGTTTTGTGTCCTGAGTTTCTACAAGTGTCTGACCAATGGTAGGTACTTTAAAAACACTGGGTGAAATCACAGAGGAGTTCATAGTTTATTCCTGTTTCCACACATTTAAAACATGTAATTTATATTAAATGTATAAAAATGCTGAATCTGAAATTTTGTTTTACAAGTCTTTTCATGGTCCGATCTCTGAAGAAATCTTATAACGTAAGTAAGTATAAACCATGAAACTTTCATACCAAATAAGACAAATCATTACCATATGACTTGCTTCAATACTAGATGTAATGGACAACACGATCTGAATGTAACATCTCAACTCCTCAAAATTTAAACTGTAATGAACCAAACAAATTAATGATGACTTCTAGTTTTTTCTGGCAATTGATTTACATTTTTTATTCTTCATTGTAAAGCTAAGAAATTCTACTGAATGATGGTCTTATTTCTACATGATA 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| pathogenic | 51,596 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178775029, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GGCTTTGGGAACAGCATAAGCAGAGGCATGGAAGTGGGAAACTGAAAGGAATTTTGGGGGAAATGAATAATAATTTCTTAAAATAACAATCACTCCTCGTAAGAATTTAGGTTAATAAATATACCAACCTGCCACAGTAAGTTTTCCAGATGTCATATTTTCTCCCGCGTAAAATGTGTATTTTCCTTCATCATCTTTCATCATATTTAGAACTGTCAATTTATATATTTTTCCATGTGCTTCAATTTTATATTTAGAACTGGGCTTGATTTCCTTGTCCTTAAAATTCCACAGGACATCAATTCCAGAGTGGGACAGCTCAACCTCAAACACCACATTTTGAGTTTCTGTACAGGTAAGGTCACGAAGACCTCTGATAATTTTAATTTCTGGGGAAAAAATAAAATAATCTCTTGGTTATTGTTACACTGGGAAAGTAGAATGCTTAAAGTAATTATTAGATAGGTAGAATAATCCTTACTTTCTACAGAGAGATTACAGTTGGTTTCAACTCTGCCAACTATCAGCTTGTAAGGTCCTTCGTCTGAAGCATGAGTTCGGTTAATGACTAGTCGCTGTTTAGTACCTTTCACAATGGCCTGTACACGGTCATCAGGCTTGATTTGTTCATCATTTAAGTACCACTTAACAGAAGTCACATCAGGGACTGACACCTTACATTCAAGCACAGCCTTGGTGCCTTCAATCACATTAACATCTTTTAGAGGTGTTATCACGTCCACACCTGCAAAATCATACACACACAAGATGAATGAATTTTGTTGAAATTGTCTGCTCCTTGAAGTTCTTTATGTTGCTTAATAGTGTAAACATAAAATTTTATAATTAGGACTCACTATAGACAGAGACACGCCCACTGGTGGAGAGGCCAAGGGCTGGAATGGTGAAAGAGTAATTTCCAGCATCTTCCTTAGTCATGTCTTCAATGAGCAGCATATGAGATTGTTTGTCTATCACAATGTGAACCCTGTCACTGGGCTGCACTTCTTGGCCGTCTTTCATCCAGACGCCTTCCACACTTTCCAAGGAGACTTTAACTTCAAGCTGAACAATGTCACCCTCACAGACTTTTTGGTCACTAAGTCCTTGTAGGATAGCAATGGGGCGGGCTGTGAAATATGGGGAGAAAAAGAATGTTATGATCATTTTTTATCAATAAACCATAATGATGCTCACTGCAGGCTGACAGGAATGGGAGGACTTACGTTTCATCTTTAATTTACAGGTTGTCTTTTTCCCGTCGATGACAAAGCTGTATTCTCCCTGGTCCTCCTTGGTTACATCCTTGACCGTGAGGTTCTGACGTCCACGACGAGATGTAATTGTATATTTGCCATTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAAT 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| pathogenic | 51,665 |
Is the chromosome 2, position 178776189 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGATCATTTTTTATCAATAAACCATAATGATGCTCACTGCAGGCTGACAGGAATGGGAGGACTTACGTTTCATCTTTAATTTACAGGTTGTCTTTTTCCCGTCGATGACAAAGCTGTATTCTCCCTGGTCCTCCTTGGTTACATCCTTGACCGTGAGGTTCTGACGTCCACGACGAGATGTAATTGTATATTTGCCATTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAATCAATATAGTGGTATAGCTTCCCTGGTTATTGGATTTGTATAATGAGCTTAGCTTTATTATTTCCATACTTACCTGATTTTGGGATATTTATGAGGCACAATGATGTCACTGTTTTTCAACCATACAATGTCAGGGTTGGGGTTACCCGTAGCTCTGACTTTCATTTCAAGTCGGGAACCTTCCTTTATATTGACATTTTTCAGTTTTTCTACAAACATCGGTTTTACCTGATGTTCCACAGCTGAAAGAGAAAGGTCATGATTTAGAGGGAGTAAGGCTGAAATACCTGTTTATAACCCAAGTGATAAGAAAATTCATTTATTTTTATTTTATCTCATTTTACCTTCCACAGTTAAAATCACTGAAATTGAAGATCTGCCTGCCCTGTTTTGGGCAACCACAGTCCATTCCCCAGAATCACTGGGTGTGGCAGGGACAATAATTAGTGATTGAGTACCATCTTCTTTAATGACTACTTTATGGGTATAGTCATTGACAATTTGCTGGCCTGTGAAAATATGTTTAAAAGAAAGTAGATTTTAAAATAGTTTTTAAAAATTGTTAGATGCATACATAAGCTTGTTTTTGTGTTTTTATGATTCATGAGCAAAAACTTATCACGCTTACCATCATGAAACCAGAACGTCTCTGGCATAGGTCTACCAACAACCTTTAAGTCAAATCTGGCAGTTTGCCCTTCTAAACATTTGAAAGAAACAGGTTTTAACACAAAGACTGGTTTATATAGTCTCTCAAGTTGTGACTCATCTGTCTCCTCCAGCCTACGTCCAGGGGACATTCTTGCAGGGGACATCCGTGCAGGAGACATCCTTGCAGGTGACATCCGTGCAGGAGACATGCGTATAGGAGACCTGCTCACTGAACGTGGAGAGAGAGATCTGCAAAACAAAGACACACAATACTTTCGTGAGGCATAAAGAAAACTCAGCAAAACAAACTTCATTTTGTCTTATTCATTATTCATGTTATTTTAGAATTTACTTCTTGCACGTATTAGAAGGCACCTCAAACTCATTCAGATCTAAAATAGAATATATTATTGTTGCCCCCACAACTATGTTTTTCCTATATTCTCAATTTTAGCTGGTAGTCATTCAGTATATCCAGGTACCCAGGCTCAAAAATCTTGGAATAATCCT | 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| pathogenic | 51,717 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178776386 in gene TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAATCAATATAGTGGTATAGCTTCCCTGGTTATTGGATTTGTATAATGAGCTTAGCTTTATTATTTCCATACTTACCTGATTTTGGGATATTTATGAGGCACAATGATGTCACTGTTTTTCAACCATACAATGTCAGGGTTGGGGTTACCCGTAGCTCTGACTTTCATTTCAAGTCGGGAACCTTCCTTTATATTGACATTTTTCAGTTTTTCTACAAACATCGGTTTTACCTGATGTTCCACAGCTGAAAGAGAAAGGTCATGATTTAGAGGGAGTAAGGCTGAAATACCTGTTTATAACCCAAGTGATAAGAAAATTCATTTATTTTTATTTTATCTCATTTTACCTTCCACAGTTAAAATCACTGAAATTGAAGATCTGCCTGCCCTGTTTTGGGCAACCACAGTCCATTCCCCAGAATCACTGGGTGTGGCAGGGACAATAATTAGTGATTGAGTACCATCTTCTTTAATGACTACTTTATGGGTATAGTCATTGACAATTTGCTGGCCTGTGAAAATATGTTTAAAAGAAAGTAGATTTTAAAATAGTTTTTAAAAATTGTTAGATGCATACATAAGCTTGTTTTTGTGTTTTTATGATTCATGAGCAAAAACTTATCACGCTTACCATCATGAAACCAGAACGTCTCTGGCATAGGTCTACCAACAACCTTTAAGTCAAATCTGGCAGTTTGCCCTTCTAAACATTTGAAAGAAACAGGTTTTAACACAAAGACTGGTTTATATAGTCTCTCAAGTTGTGACTCATCTGTCTCCTCCAGCCTACGTCCAGGGGACATTCTTGCAGGGGACATCCGTGCAGGAGACATCCTTGCAGGTGACATCCGTGCAGGAGACATGCGTATAGGAGACCTGCTCACTGAACGTGGAGAGAGAGATCTGCAAAACAAAGACACACAATACTTTCGTGAGGCATAAAGAAAACTCAGCAAAACAAACTTCATTTTGTCTTATTCATTATTCATGTTATTTTAGAATTTACTTCTTGCACGTATTAGAAGGCACCTCAAACTCATTCAGATCTAAAATAGAATATATTATTGTTGCCCCCACAACTATGTTTTTCCTATATTCTCAATTTTAGCTGGTAGTCATTCAGTATATCCAGGTACCCAGGCTCAAAAATCTTGGAATAATCCTCAATACTCTCTTTTCCTTACCACTTGGATTTAATCAGTCACTAGACTTTTTTGATTTAACTACTAAAACATCCTAATAAATGTTGGTTGGATAAGTAAACCAATGAATACATTTATGGAAAAATAAAAAATACACATTCTTTATCTCAGAGGAGGAAAACATAGAAATGAATTTGGAAACAAAACAAAGCAAAACAA 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| pathogenic | 51,721 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178782240, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAACTCATAATCAGCTAAGAGTTAAGAACATCAGTTAATTTTTAATGCTCTTATTAGAAAACAGTCATACCACTATGCATTCAGGTAAACTCTACACTGGGGAAAGTTGATAACCAAAAACCAAATTTTCCAAATATCTACTATTGAAGTGCTCAATATTTTCTAGATGGAATTTGGAAACCAAACTAACACTAACAAATCCAACCAGCCATTACAATTGTAGAAAGAATTTTATATTAGCAGTCAGTTTTGGGGGGATCTACCACGGAGGACTTCCTAATTTGCTGTGTGTCTTTTAACAATTCATTTACCTTCCTGAATATTGAGTGCTTTATCTGCTAAATGAAGATAATATTGTAATTTCCTCTAAGGGATACTGTGTAGGTCAAGTGAAACAGAGTGTGAGCCAGTTCACTGTAAATGTGAACAGTCTAGCATGAAAGCTGTTACATTTGTTTTCAAGTTATAAACATTGAAAATCCTGACTTCCAGGTTTTCTTTAAGATATCAGGAGCTCTAGCAACACTGAGCCTGGTAACAGCCTGGTGCATGCCTGGCAACAACACAGCTACTGTCTCTTTGAGGCAGGGCACCTACTCTCCAGTTTGCTACTGTTTTCATTGAGCTCACTGTTACCTGCCTGGGCCTGGAAGGCAACCGGATTTAGAATCTCTGCATTTTCAGAGGCATGATATGCCTAGAAACAAATACAACAAAAAGAAACTATTGCTAGAACCTCAGAAGTTTAATGACAGTATAGTTTTTGAGGCCATGTGGTCTAAAACATTTTCCATACAACTGAGGCAAAGACACTGGGGCAAAGTATCAGAACCAGTAAGTGGCAACAGGTTTTTCAGCAAACGGACAGCACTGCTATCTCCTTGTATTTCAGTTCTTATCATGCACATAGAAACTGGAGTTGCACTTACCTTCTTCAAGCAAGGAAGCAGATGCAGAAGTTTCTCCATGCTTATTGCGAACAACAATAGTGTATTCTCCAGCATCATCAGCAAAAGTCATAGAAATCACCAGCTTGCATTCACCGGTTTGTTTGTTGTAACTCACTTTGTATCTTTATGTAAATGTACAAAATTTAAAAATCAGTTATCAACAACTCTTCTGTGGGTAAAATAATTGGACTTATCTGTGAGTGGATCTGTGGTATAAAATTCAATGACCCTAAACATATGACTAAGCTCCACAATAGATTATAAGATTGCTGAAAATTGAGAAAAATGCAAGAACATGAGTAATTAGGGCCAAATAAGTTAAAATATTCATTTTAAAGAATATTTATTGCTAGAATCAGTCATGAAATTAAGTGGTTTTCAGTGTTTATGTTAGCAAATGATCAGGTCACTTAAACAACAGGTATTTTCTCTTTGTTCGTTATTTTTCTCATTATTTCATTCAGAGATCAAATGAATAATTAAAACAATAAATTCCTTCAAATATTTCAGTATTAACTCTCTGGTACATTATATTTATTATTATGAAGGTACGGCACCTACATTTTTAGATTACCAGGTTGCTCTTTTTATCTTAAATTGCAAAATATTCAGAGCTAAATTTTATATTGAATTGAAGAAAAATTACTAGCATAGATTTTTGTGCATAACTAGCTTTCTTCTTCATTACATGGCTATTCTTCTATCTTTTAGTCACTTAGTTATTACATGTTTTTATTGAAAATTGTCTCAAATCTTTTCTGGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTTTGTGTGAAAATCCATATTTTCTCTACTTTCACAAACTCAATGAATTAAACTATAATGTAAAGAAATATATCTTCCATCCACTTTTGTCACATAGCTTTATTTCTTAGGAAGACTTTGCACAAAAAAAATGTAAAAATACCTCAAAACAAACTAAGAAGGCTCCACAATGAAAGAGCCTATGCTCAGGGTCGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCT 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| pathogenic | 51,808 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178782898: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CGGATTTAGAATCTCTGCATTTTCAGAGGCATGATATGCCTAGAAACAAATACAACAAAAAGAAACTATTGCTAGAACCTCAGAAGTTTAATGACAGTATAGTTTTTGAGGCCATGTGGTCTAAAACATTTTCCATACAACTGAGGCAAAGACACTGGGGCAAAGTATCAGAACCAGTAAGTGGCAACAGGTTTTTCAGCAAACGGACAGCACTGCTATCTCCTTGTATTTCAGTTCTTATCATGCACATAGAAACTGGAGTTGCACTTACCTTCTTCAAGCAAGGAAGCAGATGCAGAAGTTTCTCCATGCTTATTGCGAACAACAATAGTGTATTCTCCAGCATCATCAGCAAAAGTCATAGAAATCACCAGCTTGCATTCACCGGTTTGTTTGTTGTAACTCACTTTGTATCTTTATGTAAATGTACAAAATTTAAAAATCAGTTATCAACAACTCTTCTGTGGGTAAAATAATTGGACTTATCTGTGAGTGGATCTGTGGTATAAAATTCAATGACCCTAAACATATGACTAAGCTCCACAATAGATTATAAGATTGCTGAAAATTGAGAAAAATGCAAGAACATGAGTAATTAGGGCCAAATAAGTTAAAATATTCATTTTAAAGAATATTTATTGCTAGAATCAGTCATGAAATTAAGTGGTTTTCAGTGTTTATGTTAGCAAATGATCAGGTCACTTAAACAACAGGTATTTTCTCTTTGTTCGTTATTTTTCTCATTATTTCATTCAGAGATCAAATGAATAATTAAAACAATAAATTCCTTCAAATATTTCAGTATTAACTCTCTGGTACATTATATTTATTATTATGAAGGTACGGCACCTACATTTTTAGATTACCAGGTTGCTCTTTTTATCTTAAATTGCAAAATATTCAGAGCTAAATTTTATATTGAATTGAAGAAAAATTACTAGCATAGATTTTTGTGCATAACTAGCTTTCTTCTTCATTACATGGCTATTCTTCTATCTTTTAGTCACTTAGTTATTACATGTTTTTATTGAAAATTGTCTCAAATCTTTTCTGGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTTTGTGTGAAAATCCATATTTTCTCTACTTTCACAAACTCAATGAATTAAACTATAATGTAAAGAAATATATCTTCCATCCACTTTTGTCACATAGCTTTATTTCTTAGGAAGACTTTGCACAAAAAAAATGTAAAAATACCTCAAAACAAACTAAGAAGGCTCCACAATGAAAGAGCCTATGCTCAGGGTCGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAA 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| pathogenic | 51,826 |
Variant at chromosome position 178784176, chromosome 2, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGCGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGAT | CGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGGTGAAGCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGCGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGATN | pathogenic | 51,849 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178789344—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AGACACAAACAATTTCATCTGCCTCGAAGGACTGCAAATACCATCTTCACTTTAGATTGCATCATCTCAGAAAAAAACATAAAATACACATGAGGCTTAGGTGAGTTAAGTTTGTCCATTTATTTTTTTCTTTTTTAAAAACTATATTGGCAATGAGCTGACTTTAATTGTATAGACATTTTAAAATGTTAACATCTTCGACAGATAACACTAAATAAATAAATATTATTTTGATTGTAGTGTGATCACATTTCCACTATATCTCATTTGAACCTTTTAGCCAGTCTGCTATGAAGTAGTCAGCTTAAGTCTTAATTTTATTTTAACAATGATAAAAGAAACTGTCAAAGAAACTGTCATATGACTAAATATCACACAACTGAAATATTTAAATTTTGTTCTTGATTTTAAACATATGGAAAAATCTTAATCATGGTAAAATATTTTAAATTGAGGAAGCATCTGTCTGTTTTTTCCTTGAATTATTGTATATCAGATTTATATACACACACTTATTGGTGGACTACAAATGAGTATGCTGGTAACCGCTTTTATTTCTTAGTGGACTTTGATATCTCTCACATGTTTGTAACCTAGAGAAGCAGGAAGACAAATTGGACTAGAATACTCCAATTCATACGAGTTAAATGCTGAGAATAAATTTAGGAGACATAAAGAAGAGTATTATTTGGTCTGACTTTTCACTACTAGAAATGCTCACTGTTCAACTGGAGGATGGACTGAATCTAACCATCTCTATTGTTTTATTGATCAGTTAAACAATTAGATGGAACACTAGAAGCACAATTCACGACGGATGAAAAGTTATGAGAGTTGATGATGAAATGGGATGAAACAATACTTTTCACCTCCATAGCATCAGTTTTCATCTCTTCTCGAAAAAGATGTATTTGTTTTTGTTTAATAGTGAATCCTTCTCTAGTCATTGGCGGTGTGGCTGGTTCAGCAGATTTTGCAGTGGTAACTACTACTTCAGGTATAAACATTTTCTCAGCTTCCATCCTTAGCTAATTTTTAACAAAAACAAGATAGTCAATTCATGACAAAATTTGAATGGAAACAAAAGTAAAAAGTTAATCACTCATGAAGTATGTTGCATAGTGGAATTTCTGTCATTTATGAGACTTCTGAAAGGCTGATATGCCATTAAATGTTAGATTTGAGTAAAGGTTTAAAAAGTTTATCTTAAATCATATCTTAGAAAAAAAAGATGTAGAGTCAGAAAATGACACTGAGGGAAATACAAATAGGATTCAGGCCATCCTGCTAATGAAATGGAAAAACTTTAGTTGCTAATTTTCAAGTGGTATATTAGCAATAAAGAATACAATTAGGTAAATGGCTCATTTGGAGTAAATGACAGAGTCATGGGAAACAGTTTAATTCATGGATATTTCATAGCTACAAATAGATACGGTAATCTTTTCATGGCTTATGTGTAATTGTTCTGTTTGGATACTTCCTTCTCTAGATTTTAATATGCATCTTGTTTAGCTTTAGTGGGAGCTGCTACAGCATGCATTATAATTTTTTCAGCTTATCTTCTCCTCTGATATTTACAGGAGGGAAAAAAGATAAAGTTTCATACAAAGAAAATTATGGGTAATTTACTGAAATAAGTCATACTCCATAACATAATATACTGAATTTATGACCCTTCAAAACACACATCTTCTTGACAGTGAGTAAGAGTCATCATTTACTTATACATCTTCCGTGTTTTTAAAAAATGTTCATGGGCCTCTTAAAATTAGCCTGCATGCAATTTTAATCAACTTCTGGAAGATTCCCAGATGTTAATAAAATGTTGACAATAATGGTGAAGAGATAAGTGGAGAAAGGGATATGTAGTAATATTAACAATAATAAATTTTTTTAGTTTCCAATTATTTAATTGTCTAAAAAATAAATTTGGTTAATAGTGACTCATACATAAGAAATTCAGAGACTTGATATTAATGTATTACAATAAGGAATTTCACATGATATGTGGTATTAATGTATTATAATAGGGGATTTCACACTTGGAACAACAATAGTCACCTTTCCATGGGTAACTTGGATTTGTTCTTGTCTAGTAGCCATAGTTTCTCTAGTTCTCAGTATTGTTTCTTGTTCTTTGGCTTTAGCAGTAGCAACTGCTATTGTAGACAAGGCAGTTTTCTCGGCTTCCTTTCTCATCTGATTATTACAGTAAAATCAAGATTTAAGTTGAACAGGGCTTCAAACACACATAGTATGACCCTTCCCCCTTCCTCATGGGGATGCAAGATGGTTATTCAGGGTTAAATACACAAGAGAAATAAACTTTCACCGGCAATGTCTACATATACTGACTGAGAATCACAAAACTTAGAAATGTTAGCTATTAAAAAACCTCTAGATGAGTCCCTGTGTCACTTTTTAAAAATTAAGCTAAAAAATGCTAATCTTCATGCAAAGAATAATGGTGAATAAAATGAATTATAAATGTTACAGATGGATGAAAATCAAATGTGCAGATAAAATTAATGATAATCAGTCTCATATTTACCATTTTGTTTTTAGTTAGGGATTTTAAAAGGCAAATACAGATTAATAATTCATACCATATTGTAGTTAATAGTTTACTAGAAATTAGTTTAAAGATGAACTTTTCACAGCTCAAATATCTGTATTCACCTTCTCCTGAGTTATTTGCACTTGTTCTCTTTTGGTAGTAATGCCTTCTCTACCTCTTGATACTAAATCTTGTTCTTTGACTTTGGGTGTGGCAACTATGACTTTAGGTACAACTGTTTTCCTAGTTTCCTTCATTATCTGATCATACAAAAGAAAGTAAGAAAATAGTCATTAAATTCCATAAATCTTTAATAAAAGAAACGTAAGTCAAAAAGAAAGGAGGCAAAATTTCTTCCTATTCAAGGAAATTTTAATTGCACTAAAATATATCATTTGAGTTACTTTGATCATCCATACTGTTTCACTGGCAAAAATATCAAAACAATAAGTCCAGTTTAAAAGAAAAAAATGTGATTAGCAATAAAAGACTAATGAGTGCTATTTTGTACTTTTCACATTTTTTAAAACTGCAATCTCTGAGACATTTCAGTAGCACTGTAAATAGCACATAATTTTTTGTATTATGAATTGACTTGTTTACGGACATCTGCTTCAATAGGAAGATATTAAAGTGAATTATTATATTATATTAGTAACAAGCCAAAGAAAGTCTGAAAGTTAGGAATGAATTGACAGTGAAAGGTAGCTGTGTGGGAAAAGAAATTTTCTATTTGCATTATAAGAAGAGGTGGAAGTGAAGAAGTGATGATTAAGATCCATGATGAAAATGTAGGTGATTTGCAAATGAAATGGTGCAAGAGTGACTTTCACATTGGCAGGAAGTCATCACCTTTTCATAACTTAGGTGCATTTGATCTTGTTGTGTGGTAGTTTCTTCTTGAGCTCCCGGGACTGTTTCTAGTTTTGTGGACTTTGCAGTGGCAACTACCACCATGGATGCAGCAGTTATCTCAGTTTCCTGTCTTATCTGATGTTTAGAGTAAAATAAAGATTTGAGTTTCAAAAGATACAAAAGCAATGGGAAGACATCCTTGAAACACTCAGGAAAATACAGGATGCTTAGTGGTGAACGATAAAATGTCAGATTTCCATTTCAGGGGCCTACACTTGTGCTTAATACATAGACTGCTTTCCTGAGGAATGGGCTTCTTTTCTGCCCACATGCGCCTTAGCAAATTGTCCTAGAACTGAACATATCTCATCTTGAGACATGTCAACGTGTTAGGGAACCCGGTGGGTGGCTGCTGACAAGTGGCTGGAAAACCATAGGCCAGCTGAACTTGCCAGTCACCAGCATTGCAATGGCAATGGGGATTTCTATGCCTTTGATTATCCTAAGTAGGGTTCTTGCTGCTTTCAAAATGTCTCACTCACAGTAAGGAGAGGGAAATTCAGTCAGCAGCCTCTGGTCAGCCTTTTAAGTGTACAAGGTTCTCAACTGGACCTTTAAAGAAAGTAGCTCTAAGATCAGCAAAGAGCTTGAGTTCAAGGAGGATGAGCACAGGCGCCCTCT | 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| benign | 51,885 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 181538224, within the gene ITGA4, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ATTACTTCTGGATAATTATTTTTTTATAATTATGGATTTCACCATCTTTCTTTCTGTATATATACATGTGTTTTTATGTAGGTATATATTTACCATTCTTCCTATCTATTCTTCCTATAACACACCTTTATCAAGCATACCCAGGAGTAATCTTCAAATCTTTTGTTATATTCTGAAACAAAAGATTGTGAGTGTTGCACTTTACCTGATACACGCTGATTTAGAAAATACAGAAACCATACCTCACTAATAACTTTAAAATCAAAGCTGTGCAAAGACTAGGGGGCCTATACTTCATATGTATTATGTACTATGTAAAATATTGACTATCACACAACTATTTCCTTGGATGTAATTCTTTGTTACCCTTTACAAGTATAAGTGTTACCTTACATGGAAACGAAGAAACAAAATTCATAAATTTAAATTCATAAATTTAGCTGAAAGATACTGATTCAATTTGTATACAGTGAATATAAATGAGACGACAGCAAAATTTTCATGAAATGTAAAATATTTTTATAGTTTGTTCATACTATATGAGGTTCTATTTTAAATGACTTTCTGGATTTTAAAAAATTTCTTTAAATACAATCATTTTTGTAATATTTATTTTATGCTTATGATCTAGATAATTGCAGAATATCATTTTATCTGACTCTGCCTTCATAAGAGAGCTGTGGCCGAATTTTGAACATCTGTTATAGGGAGTGATCAAATTAGAAGGCAATGTGGAAAAACAATTCTGGGAAAGATTTCTTTATATGAAGTCCCTGCCACTAGCCAGCCATCCTAATTGATGAAAGTTATCTGTTCACAGGCCTGCAGTGATGGTGAGGAATGTTCTGAGATTTGCGAAGGCATTTGAGTAGTGAAATGTAAGCACAAAACCTCCTGAACCCAGAGTGTGTATACACAGGAATAAACTTTATGACATTTATGTATTTTTAAAAAACTTTGTATCGTTATAAAAAGGCTAGTCATTCTTTCAGGAGAACATCTAGGATCATAGATGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTC | ATTACTTCTGGATAATTATTTTTTTATAATTATGGATTTCACCATCTTTCTTTCTGTATATATACATGTGTTTTTATGTAGGTATATATTTACCATTCTTCCTATCTATTCTTCCTATAACACACCTTTATCAAGCATACCCAGGAGTAATCTTCAAATCTTTTGTTATATTCTGAAACAAAAGATTGTGAGTGTTGCACTTTACCTGATACACGCTGATTTAGAAAATACAGAAACCATACCTCACTAATAACTTTAAAATCAAAGCTGTGCAAAGACTAGGGGGCCTATACTTCATATGTATTATGTACTATGTAAAATATTGACTATCACACAACTATTTCCTTGGATGTAATTCTTTGTTACCCTTTACAAGTATAAGTGTTACCTTACATGGAAACGAAGAAACAAAATTCATAAATTTAAATTCATAAATTTAGCTGAAAGATACTGATTCAATTTGTATACAGTGAATATAAATGAGACGACAGCAAAATTTTCATGAAATGTAAAATATTTTTATAGTTTGTTCATACTATATGAGGTTCTATTTTAAATGACTTTCTGGATTTTAAAAAATTTCTTTAAATACAATCATTTTTGTAATATTTATTTTATGCTTATGATCTAGATAATTGCAGAATATCATTTTATCTGACTCTGCCTTCATAAGAGAGCTGTGGCCGAATTTTGAACATCTGTTATAGGGAGTGATCAAATTAGAAGGCAATGTGGAAAAACAATTCTGGGAAAGATTTCTTTATATGAAGTCCCTGCCACTAGCCAGCCATCCTAATTGATGAAAGTTATCTGTTCACAGGCCTGCAGTGATGGTGAGGAATGTTCTGAGATTTGCGAAGGCATTTGAGTAGTGAAATGTAAGCACAAAACCTCCTGAACCCAGAGTGTGTATACACAGGAATAAACTTTATGACATTTATGTATTTTTAAAAAACTTTGTATCGTTATAAAAAGGCTAGTCATTCTTTCAGGAGAACATCTAGGATCATAGATGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTA | pathogenic | 52,079 |
Variant in CERKL (CERK like autophagy regulator), chromosome 2, position 181539225—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TAGGATCATAGATGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTCGGGTATAAAGCCTTGGCTACATGCCTCATCCTTGTAGAATTATCTACATAATCATTCATGTTAGTTGATAATTCATTTAAAACACACAACTGCCTGTTATGATCTAAATTATATTTCCCTCCACCACCCCAACTATGTTCAAGTCCTAACCCCTGGTACCTGTGAATGTCCCCTGTTTAGAAATAGGGTCTTTGCAGGTAGAATCAACTTAAGATGAAGTCATTAGGGCGGGACCTAATCCAATATGACTGATGTCCTTATGAGAGAAGAATGCCAAGGATGGCAGAGTCAGAGACTGGAGGGATGCAGCTGTAAGCCAAGGAATGTCAAGAATTGACAGCCACCACCAGTAAGTCTATTATCTTAAATCAGCAGTTGTCATGTGCACTCCTCACAAAATGAAGATCTAGCCATCCTTCAAATGCTTTAACTGTGAAGCCACAGACGCTGTTAAGTGGGACTTTCGGGAGCCAAGAGCTTAGTATCCTGTGTGAGGGTATGTTTGGGGCACGGGGAGGAGAAGTAAACAGTTACAATTTTGATACAGGGGAGTGCCATGATGGTGCAAGTGTGGAGTTCAACAGAGGAAACAAGAGGAGGCAAACAGGCTATGGATGTTGGGAAAGCTTCCCATTTGAATTGAGCCTTAAAGAACATATAAGATTTAGCCTGGAGAAGAAAGTCTGGAGAGAGGAAGCATTTACAAAACTAGAGGCAAACCATGGTCAAGCAACTACACAGAATTCAGTGTGACTCCTAGGTGCTCAACATCATGCCCCTTGGCCCTCAAATTCCTGTATTGAAATCCTCGCTCTGTATACCTCAGAACATAACTATATTTGGAGATAAGATCTTTAAAGAGACGATTAAGCTAAAATGATGTCTTTAGGCCCTCATCCAATACGACTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGAAATTTGGACATAGGAAAAGGCATCGGGGATGAACAGAGGAAAGACCACTCACTTGTGGGTGCTGTGAGAAAG 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| pathogenic | 52,083 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181539237, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTCGGGTATAAAGCCTTGGCTACATGCCTCATCCTTGTAGAATTATCTACATAATCATTCATGTTAGTTGATAATTCATTTAAAACACACAACTGCCTGTTATGATCTAAATTATATTTCCCTCCACCACCCCAACTATGTTCAAGTCCTAACCCCTGGTACCTGTGAATGTCCCCTGTTTAGAAATAGGGTCTTTGCAGGTAGAATCAACTTAAGATGAAGTCATTAGGGCGGGACCTAATCCAATATGACTGATGTCCTTATGAGAGAAGAATGCCAAGGATGGCAGAGTCAGAGACTGGAGGGATGCAGCTGTAAGCCAAGGAATGTCAAGAATTGACAGCCACCACCAGTAAGTCTATTATCTTAAATCAGCAGTTGTCATGTGCACTCCTCACAAAATGAAGATCTAGCCATCCTTCAAATGCTTTAACTGTGAAGCCACAGACGCTGTTAAGTGGGACTTTCGGGAGCCAAGAGCTTAGTATCCTGTGTGAGGGTATGTTTGGGGCACGGGGAGGAGAAGTAAACAGTTACAATTTTGATACAGGGGAGTGCCATGATGGTGCAAGTGTGGAGTTCAACAGAGGAAACAAGAGGAGGCAAACAGGCTATGGATGTTGGGAAAGCTTCCCATTTGAATTGAGCCTTAAAGAACATATAAGATTTAGCCTGGAGAAGAAAGTCTGGAGAGAGGAAGCATTTACAAAACTAGAGGCAAACCATGGTCAAGCAACTACACAGAATTCAGTGTGACTCCTAGGTGCTCAACATCATGCCCCTTGGCCCTCAAATTCCTGTATTGAAATCCTCGCTCTGTATACCTCAGAACATAACTATATTTGGAGATAAGATCTTTAAAGAGACGATTAAGCTAAAATGATGTCTTTAGGCCCTCATCCAATACGACTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGAAATTTGGACATAGGAAAAGGCATCGGGGATGAACAGAGGAAAGACCACTCACTTGTGGGTGCTGTGAGAAAGCAGCCATGTGCC | 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| pathogenic | 52,084 |
The mutation impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2 at position 181539237: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTCGGGTATAAAGCCTTGGCTACATGCCTCATCCTTGTAGAATTATCTACATAATCATTCATGTTAGTTGATAATTCATTTAAAACACACAACTGCCTGTTATGATCTAAATTATATTTCCCTCCACCACCCCAACTATGTTCAAGTCCTAACCCCTGGTACCTGTGAATGTCCCCTGTTTAGAAATAGGGTCTTTGCAGGTAGAATCAACTTAAGATGAAGTCATTAGGGCGGGACCTAATCCAATATGACTGATGTCCTTATGAGAGAAGAATGCCAAGGATGGCAGAGTCAGAGACTGGAGGGATGCAGCTGTAAGCCAAGGAATGTCAAGAATTGACAGCCACCACCAGTAAGTCTATTATCTTAAATCAGCAGTTGTCATGTGCACTCCTCACAAAATGAAGATCTAGCCATCCTTCAAATGCTTTAACTGTGAAGCCACAGACGCTGTTAAGTGGGACTTTCGGGAGCCAAGAGCTTAGTATCCTGTGTGAGGGTATGTTTGGGGCACGGGGAGGAGAAGTAAACAGTTACAATTTTGATACAGGGGAGTGCCATGATGGTGCAAGTGTGGAGTTCAACAGAGGAAACAAGAGGAGGCAAACAGGCTATGGATGTTGGGAAAGCTTCCCATTTGAATTGAGCCTTAAAGAACATATAAGATTTAGCCTGGAGAAGAAAGTCTGGAGAGAGGAAGCATTTACAAAACTAGAGGCAAACCATGGTCAAGCAACTACACAGAATTCAGTGTGACTCCTAGGTGCTCAACATCATGCCCCTTGGCCCTCAAATTCCTGTATTGAAATCCTCGCTCTGTATACCTCAGAACATAACTATATTTGGAGATAAGATCTTTAAAGAGACGATTAAGCTAAAATGATGTCTTTAGGCCCTCATCCAATACGACTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGAAATTTGGACATAGGAAAAGGCATCGGGGATGAACAGAGGAAAGACCACTCACTTGTGGGTGCTGTGAGAAAGCAGCCATGTGCC 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| pathogenic | 52,085 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 181544703 in CERKL (CERK like autophagy regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TTTAATTTTTGAAAGTTGATAAATAAATCAGAGTTAAGGCCAGTGAATCACACACAGGCAACTGTTTCTTGTGTCAAAAGCAAGATATGCCTCGTAGAGTACATGAGAAAATATGATAAATCCTGCATAATATTATCTCTTAGAAAACGTCTTCCTATCGATACAGATTTTTATTATTTTCTGTATGTCTGTCTTTATGTGTAAGGTAACCATTGCTTTTAAAATCAGAAGAAAGGTATATTGATTTAAAAAAATGAAGAAGAAGAATGTTTACAAAAATTGCCTGAGAGACTTGCCCCATAGGCAATTTCAAAAGAGACCTTCCATAAACAATTTGTGCAACATACACCTCCCCAAAATAAATACAGAACTTCTCAGGGGTACATTAATAGGTTAATACTATTTAAGTTCTCAAATAGAGGTACATGAATGAGGTTAATACTTACTTTACTTCTCATTTATTTAATAAAAAAGGATTCGGAAAAAATTCTACCAAGGTAATGACACTAATCTTGAGGAACATGGAATTTTGAGTGCTTTAAAATCATTTTCTTGTTTCTATTTTCTGACTTAAAAACAGCAATGAATATATAGTGCTTTGGGTTTTTTAAAAATTGGTTTTAATGTTTAGAAATTTATTAAAATGTGAAAGGGCATATATTCCTTTGAAAATCAATAAATCTCCATATTCCACCCAAACACATACATAAAACTGTTATGTAGGCTCACAACCTACATTATACCTGCTGATCTACTTTGACATATAAAGAAAGTGGGACTGTAATTTTTTATGATTTAAGTTCCTAAGCAGCCCAGTTAGTTGTTCAATACATGAGGATCAAATAATGTTACTGACAGATCAAACTTCATGAAGATGGCCTAAGAAAGTTTTAAAATATAATGAGGCAAAAATGGAGAGACTTGCTATGGCTAAGGTACATAAGCAAGGTTCAGCTGCCAGTCATTGGCTGGGTTTACTCTCCTCCTCCTCCCGTCTGTTATCTCCCAACTCTATCCAAGCACCATTTTATACCTTTAAGAATGTGTGGGCCGGACGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACACATCACGAGGTCAGGAGTTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGTGTGAGCCTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGGCTCTAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGTGTGAAACTATAGGGTTTTACAACCATACCTATGTACTTCAAAGACTCACAATTTCAGAAATTCACATAGTTCAAGGATCATTTTCCTAATAATCAGGTCAAAACAGCTGCCAAAATAATATGGCTTGTAATAGTTACTGTTTCTCTTTAAAGCAAATCACTTAAGTGGAAATGTATATCTTCACATATTCTCATTTTGAATGAATATTTGTATAAAACTGTCATATTTTTAAATACATATCTACAGATCTATTTCAATCAATGCAGATATGCAAACAAATGTCAGGAAGATCTAAAGATCATAACTTTAGAAAGTCTGCTGCCATAATATCAAGAAGGCTAAACTCTCAAATTTCACTTCTTTTCATTCTGAAGAACAGCCTGAGTATGGAATTTTATCCTTAATTTATTTCACATTGCAATATAACACTACATTTCCTATTTTATCTTTGTGGTTACAGATACATAACCACTAATTCATCATTCAAAAAAGGCCAATCTATATTAATCCTGGCGGATGCTTTTCAAAATTTGGATGAAATAGATTGGGAAAAAGAAGATTAATATATTCAGAAGAAAATAAAACCTTCTTATGAGGCAGGATTCGATGTCAATTCTTGCAGCATCTTTTTCTACATGATTAATAGCTTTGCAAATAAGTAACAAAAAGAATTTACTATACCTGATTTTTTACACTGGCATATCTTTTCAGGTGTTTTATAAATTCTGGCCGAGAAGTGTTTCGGGCAATTATAAGAGCCATACTTCCATTATTTAATCTGAAATTAAATATTTCTATTAGACATCAAGAAATTTACTAAGAGATTATACCAAAAATTATGACATACTGTTCCTTATAACAAGTATACTGTTTACTGAAAGTATTGGACAAGATAGATAAATCACCATGTTACGTTTACCTAAAATTCATAAACCGTATCTTGCTATTTTTTAAATGATGCAGGCTTTCAAATGAGTTTTATTAAATCACTGGCTTCCTTCTCAATAAGCTCTTACATTAGAGCATTTTACAAAGCAAACCATCAAGCGTCCTACTCACATATCAAGACATAATTTAAAATACAATGTAATTAGAAATTCTAAATGTGAAACTATGTTGTTAAAAGATGTATTATAGAAGAGTTAATATGCACAAGTTGTGTAACAAATAGCTCAACATTTTCTAAAATCTAAAGTGTGATTTAAATATTTATTTATAGACAGAAGGTCTAAGTGACATAGGAAATGAAATAAATCAAAGTGGCCTTTGGATGGATGAAATGGAGTGAACAAATGCTGCCACACATGTTCAGTTAAATGACTGAACATTTTAATCTTGCATAACTGTTCCATCCAATATAAGAGAGTGAAAATTCAGAGGTGTGATTTAGTGCCAAAACAGCCACTCACAAATGCATCAAGCTATAGAATGCAGTTTGCAGAAATACATACAAATGACTTCTAGCTTGATTTCAGTGCAAACATGAAGTTAATTTAAGAATAACAACAAAATAAAAAAAGAGCTCTTAGTATCTTATGAAAGCTCAAGTCAGAGCTGTAAGGGACCTTAGAGATTATCTCATCATTCGCTCATTTCATGTAGAGGGAAAAGACAACTCCAAGTTTAAGTGATTTGTTCAAAGGCACACAGAGAAAAAATGGTCATCAGCACCAATACTCCAGGTGCTCAGTATGCTTTCCATCATGCTTCTTCTTCCCAATTAAAAATAAACAGCACCAAAACGTTCATGGTAGTGTTACTGTGCATCTTTAATTGCATAATTTATAAACATTAAAAGCACTATCCTATGCCTGCTTTGCAATATTTACTTGAAATAGAAACACAACTTACATGGCTGGCACTGCTTTAAATGTCTCACATATATGAACACATTTAATCTTAGAATACTTAGAATATAAGAATATTAGTTCCTACTGGCAATTTGCACTGAGATATTCTAACATAAATTATTATTTATCATGGTGGGGGAAAAAGAAGAAAGTGAAATCTCCTGTTCAATCATCCTGAATCATCAGAAGCTACATCTCTGAAAAATCTCCGGTCAAATGAGTCTTGATCAAAAGGTCTTTGCAAAGATGGCATGTTGTGATTATAAACCACAGAAGAAATCTCTAATTAGTCATCCTTCTCTGAAAAATTCATTAATACTGATTAAGCCTGCAGAGTCAACAGTGGAATTCTAGTCAAGCAGAACATTTATGGAGTGGCTTTGAAGGAGCTATGAATCGATTGTTCCCAGAAGAGCAGGTCTACCCTCCCAAGAAGGTCCTTAAACAAACAGGGTTAGATAAACATTGTCTCAAGTCCTGCCAAACATAGCTCCTTGGTCAGCTAGCCACGTCTTCAAGTTTAGTCAGGGAAACTACATTATGAAAGCACACAGCTATCTAGGATTTCTGAAGGTGTCGGGGAAAACCACCAGGCTCAATTTCTAAATCACACAAGGTTCAAAATACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGA | TTTAATTTTTGAAAGTTGATAAATAAATCAGAGTTAAGGCCAGTGAATCACACACAGGCAACTGTTTCTTGTGTCAAAAGCAAGATATGCCTCGTAGAGTACATGAGAAAATATGATAAATCCTGCATAATATTATCTCTTAGAAAACGTCTTCCTATCGATACAGATTTTTATTATTTTCTGTATGTCTGTCTTTATGTGTAAGGTAACCATTGCTTTTAAAATCAGAAGAAAGGTATATTGATTTAAAAAAATGAAGAAGAAGAATGTTTACAAAAATTGCCTGAGAGACTTGCCCCATAGGCAATTTCAAAAGAGACCTTCCATAAACAATTTGTGCAACATACACCTCCCCAAAATAAATACAGAACTTCTCAGGGGTACATTAATAGGTTAATACTATTTAAGTTCTCAAATAGAGGTACATGAATGAGGTTAATACTTACTTTACTTCTCATTTATTTAATAAAAAAGGATTCGGAAAAAATTCTACCAAGGTAATGACACTAATCTTGAGGAACATGGAATTTTGAGTGCTTTAAAATCATTTTCTTGTTTCTATTTTCTGACTTAAAAACAGCAATGAATATATAGTGCTTTGGGTTTTTTAAAAATTGGTTTTAATGTTTAGAAATTTATTAAAATGTGAAAGGGCATATATTCCTTTGAAAATCAATAAATCTCCATATTCCACCCAAACACATACATAAAACTGTTATGTAGGCTCACAACCTACATTATACCTGCTGATCTACTTTGACATATAAAGAAAGTGGGACTGTAATTTTTTATGATTTAAGTTCCTAAGCAGCCCAGTTAGTTGTTCAATACATGAGGATCAAATAATGTTACTGACAGATCAAACTTCATGAAGATGGCCTAAGAAAGTTTTAAAATATAATGAGGCAAAAATGGAGAGACTTGCTATGGCTAAGGTACATAAGCAAGGTTCAGCTGCCAGTCATTGGCTGGGTTTACTCTCCTCCTCCTCCCGTCTGTTATCTCCCAACTCTATCCAAGCACCATTTTATACCTTTAAGAATGTGTGGGCCGGACGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACACATCACGAGGTCAGGAGTTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGTGTGAGCCTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGGCTCTAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGTGTGAAACTATAGGGTTTTACAACCATACCTATGTACTTCAAAGACTCACAATTTCAGAAATTCACATAGTTCAAGGATCATTTTCCTAATAATCAGGTCAAAACAGCTGCCAAAATAATATGGCTTGTAATAGTTACTGTTTCTCTTTAAAGCAAATCACTTAAGTGGAAATGTATATCTTCACATATTCTCATTTTGAATGAATATTTGTATAAAACTGTCATATTTTTAAATACATATCTACAGATCTATTTCAATCAATGCAGATATGCAAACAAATGTCAGGAAGATCTAAAGATCATAACTTTAGAAAGTCTGCTGCCATAATATCAAGAAGGCTAAACTCTCAAATTTCACTTCTTTTCATTCTGAAGAACAGCCTGAGTATGGAATTTTATCCTTAATTTATTTCACATTGCAATATAACACTACATTTCCTATTTTATCTTTGTGGTTACAGATACATAACCACTAATTCATCATTCAAAAAAGGCCAATCTATATTAATCCTGGCGGATGCTTTTCAAAATTTGGATGAAATAGATTGGGAAAAAGAAGATTAATATATTCAGAAGAAAATAAAACCTTCTTATGAGGCAGGATTCGATGTCAATTCTTGCAGCATCTTTTTCTACATGATTAATAGCTTTGCAAATAAGTAACAAAAAGAATTTACTATACCTGATTTTTTTACACTGGCATATCTTTTCAGGTGTTTTATAAATTCTGGCCGAGAAGTGTTTCGGGCAATTATAAGAGCCATACTTCCATTATTTAATCTGAAATTAAATATTTCTATTAGACATCAAGAAATTTACTAAGAGATTATACCAAAAATTATGACATACTGTTCCTTATAACAAGTATACTGTTTACTGAAAGTATTGGACAAGATAGATAAATCACCATGTTACGTTTACCTAAAATTCATAAACCGTATCTTGCTATTTTTTAAATGATGCAGGCTTTCAAATGAGTTTTATTAAATCACTGGCTTCCTTCTCAATAAGCTCTTACATTAGAGCATTTTACAAAGCAAACCATCAAGCGTCCTACTCACATATCAAGACATAATTTAAAATACAATGTAATTAGAAATTCTAAATGTGAAACTATGTTGTTAAAAGATGTATTATAGAAGAGTTAATATGCACAAGTTGTGTAACAAATAGCTCAACATTTTCTAAAATCTAAAGTGTGATTTAAATATTTATTTATAGACAGAAGGTCTAAGTGACATAGGAAATGAAATAAATCAAAGTGGCCTTTGGATGGATGAAATGGAGTGAACAAATGCTGCCACACATGTTCAGTTAAATGACTGAACATTTTAATCTTGCATAACTGTTCCATCCAATATAAGAGAGTGAAAATTCAGAGGTGTGATTTAGTGCCAAAACAGCCACTCACAAATGCATCAAGCTATAGAATGCAGTTTGCAGAAATACATACAAATGACTTCTAGCTTGATTTCAGTGCAAACATGAAGTTAATTTAAGAATAACAACAAAATAAAAAAAGAGCTCTTAGTATCTTATGAAAGCTCAAGTCAGAGCTGTAAGGGACCTTAGAGATTATCTCATCATTCGCTCATTTCATGTAGAGGGAAAAGACAACTCCAAGTTTAAGTGATTTGTTCAAAGGCACACAGAGAAAAAATGGTCATCAGCACCAATACTCCAGGTGCTCAGTATGCTTTCCATCATGCTTCTTCTTCCCAATTAAAAATAAACAGCACCAAAACGTTCATGGTAGTGTTACTGTGCATCTTTAATTGCATAATTTATAAACATTAAAAGCACTATCCTATGCCTGCTTTGCAATATTTACTTGAAATAGAAACACAACTTACATGGCTGGCACTGCTTTAAATGTCTCACATATATGAACACATTTAATCTTAGAATACTTAGAATATAAGAATATTAGTTCCTACTGGCAATTTGCACTGAGATATTCTAACATAAATTATTATTTATCATGGTGGGGGAAAAAGAAGAAAGTGAAATCTCCTGTTCAATCATCCTGAATCATCAGAAGCTACATCTCTGAAAAATCTCCGGTCAAATGAGTCTTGATCAAAAGGTCTTTGCAAAGATGGCATGTTGTGATTATAAACCACAGAAGAAATCTCTAATTAGTCATCCTTCTCTGAAAAATTCATTAATACTGATTAAGCCTGCAGAGTCAACAGTGGAATTCTAGTCAAGCAGAACATTTATGGAGTGGCTTTGAAGGAGCTATGAATCGATTGTTCCCAGAAGAGCAGGTCTACCCTCCCAAGAAGGTCCTTAAACAAACAGGGTTAGATAAACATTGTCTCAAGTCCTGCCAAACATAGCTCCTTGGTCAGCTAGCCACGTCTTCAAGTTTAGTCAGGGAAACTACATTATGAAAGCACACAGCTATCTAGGATTTCTGAAGGTGTCGGGGAAAACCACCAGGCTCAATTTCTAAATCACACAAGGTTCAAAATACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGG | pathogenic | 52,091 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181548542, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTG | ACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTCCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGN | pathogenic | 52,101 |
Variant on chromosome 2, at position 181548590, affecting CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCT 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| pathogenic | 52,102 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181548673 in gene CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | ACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTG 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| pathogenic | 52,106 |
Variant chromosome 2, position 181548699, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGC | ACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCNNNN | pathogenic | 52,107 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 181548784, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTA | TCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTANN | pathogenic | 52,109 |
Is the chromosome 2, position 181548791 variant in CERKL (CERK like autophagy regulator) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | CCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTATAAATAA 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| pathogenic | 52,110 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181549679 in gene CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | CCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTATAAATAAGCACAATTACTTCTAGTAATACCAGTGCAAAGAAAAGTTTATTTTAACTAAATGGCAAACTGGTTCCAACTGATTCACCAAAAGGCAAGTTATGCTGTGACCCTTGTTACTCAAAATACGGCCTACTGTCAAACAGGAATGACAATACTTGAGTGCTTATTAAAATTACTCTCATGAGTTGAGAAACAATGTCTTGTTCCTCAAGAAGACAATAATACCCATTCTCACCACTGTCATTAAAATAGTACTGGAAGTTCTAGCCAGAGCAATTAGGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCTTGCAAATCATAAATACGGAAGCTAAATTGCCTTTGTTTGTAGGCATGATCTTATTTATTTAGGAAACCCTAAAGGCTCCATGAATGAATTGTCAGAGCTAATAAACAAACTCAGTTAAGTTGCAGGACACAAAATCAACACACAAAAATCAGTAGCATTTCTGTACACTTACAACTATCTGAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCTGCACAGCAAAATAAACCATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATGTACCCATCTGACAAAGGTCTAACATCCAGAATCTACAAGGAACTTAAACATATTTATAAGAAAAAAAAATTCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATACGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATAAAAAAAAAGCTAAATATCACTGATCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACACTCACACCAGTCAGAATGGCGATTATTAAAAAGTCAATAAACAATAGATGCTGGTAAGGCTGTGGAGAAATGGGAATACTTTTACACTGTTGGTGTAATGAGATATCTGGGGGGTGGGAC 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| pathogenic | 52,119 |
Variant in gene CERKL (CERK like autophagy regulator), located at chromosome 2 position 181558605: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATATGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCACAATAAACATATGTGTGTATGTGCCTTTATAGCAGTATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAATAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTACCTGGGGTGAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCGCCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTCTTTTGAGTTCTTTGTAGATTCAGGATATTAGCCCTTTGTTAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTGAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACACGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAAGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCCTGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCGTTCGTTAAATAGGGATGAGTGATTGTGTAATACAATCAGCTTTTGAATGATGTTTCCCTCTTTTCTGGATCACAGTGTTGCTCTAACGGTTCTCCGTGTCTCTGACCTCTACTTTCTCCTGCTCCCAACCTCTAATCATTCCACACGGTGAGGCAAAATGAATCCTCCTGGAACAAGCTCCAATCAGGTTGCCCCCTTGCTCTGAAACATCCCATTATTCCCTACTGCTTATCAAATACAATTCAGAGCCCTTACTGTGGCATGTAGGAGCCTCCATGGTTGGGCCTATTTTGATACCATTATCTTCCACTGAATGGCCTTTTCACTATTCCTCAAACACTCCTGGGTTTTGCCTTTGCTTTATTACTTTTGCAGCCAAGAAAATAACTCATTCTCACCTTTTCAGGCCAGCTCCAACCCATTTTAAGACCTAATCCAAGTGTCATTTACTATATAAAGTCTTCTTTACATGCATTCACTTAATAGGCTTCACTGAGCATCACTGTGGCATAGTCTATTCTAGATGCTGAAAAATGGCAGTGAGTAGAAAGATTAAAAAGCCTTGCCCTTAAGAATCTCACCCTTCCAAACCTTATCCTCCCTTCCAGTCACAAGTAATTTTGGCATTCTCAAGGTTATCTGGTTATACATCAATTATGCAAGTTACCATATTCACCTCATATGGAATTGTAAGCAGCTAGACTGGAGTGGCCCTGTTTTGAAACTTCTTACCTGGTACTGTGTAATCAACAGATTTTTTATGCGAAGGGAGAATAATAACCATTCCATATACTGATGGTTTAACTATATATTAAACCCTTTACTAAACCAAACGTTAGTACTACAATAACCTTGTAATAAAGTGAATAATATATCTGTGATCCCTATTCTATAGATTAGAAAAATAAGGCTCAAAGAGATTAAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCAAAGTCTGTTCATTAATTCTGTGTTGTGCTGTCTAGATTAGCAAGTAAGAAAGGAAAAGAGGGAGAAGGGTCAGTTTAATGAATCTGTAGCCACTCCCTTGCCTGCTGGTATTAAGCCAAGTGGAAGCTGTGCTCTGACAGGAGTCAGGATTCGGTCTGTTTCCATCCCAGCATTCTTCTGAGCTCTCAGAAGCAAAGCATGGGCTACTTCGCTAGCAGATCCATCTCCACCAACACAGACAACACTAGAAAAATACAAATCAAGCAAAGAAGGCAAAACTTCAGAATGATTGGTAATAAGTCATGAAATCTAGACTTCAAAATAGTTTACTAATTTGTAGTCTATGTGCATAACTGCTCACATGTACCTTTAAACATGTTAATATGTGTCAATGGGTAAGACAACACAAACACAACACAGGTAAGTTTACTTCACAAATATAATAACTAGATAATTCCCCATAGACAAAATAGCTTTAAGTGTGTTAAGAGATATGAAAACTTTTGAACATGTTAATTCACATCTGACCAGCGTTTTGCTCTGTTAACATCCAAAAGCATATCATTCTCATTTCTTGTTAATAATACTGTCATCTGCAATTCATTTAACTAACACCAACCAAAGTCATAAAATCCTGCTAATTCTCAATAAAGCTCTGAAAAGACAGATAGCAATAAAAATCATATAAAATATGAAGCTTTAAGAAACTGCTAATTATCATTACTATATGAATGTAGTAATTACAAACCTGACCTGAATTTCATCTCCTTGACATTATTGCTATACGGTGCTTCTAGATGTAATACTATTAGCCTTTGATCCTAGATAGTACTACTAGTATATTTTTTAAGACTTTATATCAAGTAGACTATGGGGGCAGAATCCATTAAAATAACACAGAAGTACCAGAAATTCATTTCATAATCATTTATGTTCAAAAGAAGCAAAATATTCTTACGTATCAAAATGTCACCAGTTAACCCAATGGAAAGTGGATTTTGCCTCAGTGAAAGCAGGTGTCACAACTCAAGGGCTACAAGGGCCCAGCAGGAATGGAAGAGTAGGCTCAATCTAAAGGCGCAGCCACTTCTTTGCTGTGGCCCACTCACATCACGTGTGAGGCCTAATGGACCCAGATCTGGTTTTTCTACAGAAGCCAGAGATTCTGATTTAAGGCTGAGTCTCCTAATTTGTAAATACTAAGCAACTAGCATTCAATATATTTAAAAACACTATTTCAAACAAAACTGTCTATGGGCCACAGTCAGCAGTAGTTACTGGTTCTCTAAGTTTAGGAAGCTCTGGAGGGTGGTGACCAAAGGCTGAAAGTGTCTTTCCAGTCAGTTCCCACCATCTTTCTCTCGGCCATCTATTCCCTCTAGTCCCCATCTTCCTCATCCCACTAGCTCCACATAGCCTGGGCAATCCAAGGCTACTCTGGTTAGAAGACTCAAGATATGACCCAGGTCATGTTTGATTAGGTGTGTTTTATTCTTATGTCTAAACTGATTCCAGAGGTTCGCAATATGACCACCTATTCAGAGAAAAGGAATGATGTTTACTAAGGACAAACTATATATCAGGTAATGTGTTTACTAATTTCTATTAAATCCTCAGAAGTCTGCAAAATAGGCCACAGTCCCATCTTTATGAATGAAAAAAACCAAGGTTTGACTTGAAACTTACCTGATTTCAAAAATCTCTATGAGATTTCTAATCTGTGAACTTAAACGTAACCCTCAATCCATGGCTGTCTAAATGCTGACATATGGGTGTGACCAAAAAGACTATGTGGAGTCATACCCAAAAAAATCTAATTTAGCACCAAATAACTTGACCCTTACATACATAGGATGCGAACACTTAACTCCTAGAATGTTGCATACAATTATAGCGTCATGCATATGTTAACATATTGCTAGAGTTATTAGAGGTGGCCTCCCTATGAGCATGTTCTGAAACATCTGAAATTTTGTCATAATACATTCTGTGTTAAATCTTTTGAAACTAATACAAATGACAATTATAACAATAAAGAAATATTTAGTGAATAATTACTATATATATATATCAGACATTTTCCTAAGCACTCTCCATGTATTAACTCATTTAAGTGGAGAAATAACTGTATGCAATAGGTAATATTACCTTCAATTTGCAGATTAGGAAACTAAAACATAGAAAGATA 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| pathogenic | 52,122 |
For chromosome 2, position 181558627, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATATGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCACAATAAACATATGTGTGTATGTGCCTTTATAGCAGTATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAATAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTACCTGGGGTGAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCGCCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTCTTTTGAGTTCTTTGTAGATTCAGGATATTAGCCCTTTGTTAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTGAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACACGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAAGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCCTGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCGTTCGTTAAATAGGGATGAGTGATTGTGTAATACAATCAGCTTTTGAATGATGTTTCCCTCTTTTCTGGATCACAGTGTTGCTCTAACGGTTCTCCGTGTCTCTGACCTCTACTTTCTCCTGCTCCCAACCTCTAATCATTCCACACGGTGAGGCAAAATGAATCCTCCTGGAACAAGCTCCAATCAGGTTGCCCCCTTGCTCTGAAACATCCCATTATTCCCTACTGCTTATCAAATACAATTCAGAGCCCTTACTGTGGCATGTAGGAGCCTCCATGGTTGGGCCTATTTTGATACCATTATCTTCCACTGAATGGCCTTTTCACTATTCCTCAAACACTCCTGGGTTTTGCCTTTGCTTTATTACTTTTGCAGCCAAGAAAATAACTCATTCTCACCTTTTCAGGCCAGCTCCAACCCATTTTAAGACCTAATCCAAGTGTCATTTACTATATAAAGTCTTCTTTACATGCATTCACTTAATAGGCTTCACTGAGCATCACTGTGGCATAGTCTATTCTAGATGCTGAAAAATGGCAGTGAGTAGAAAGATTAAAAAGCCTTGCCCTTAAGAATCTCACCCTTCCAAACCTTATCCTCCCTTCCAGTCACAAGTAATTTTGGCATTCTCAAGGTTATCTGGTTATACATCAATTATGCAAGTTACCATATTCACCTCATATGGAATTGTAAGCAGCTAGACTGGAGTGGCCCTGTTTTGAAACTTCTTACCTGGTACTGTGTAATCAACAGATTTTTTATGCGAAGGGAGAATAATAACCATTCCATATACTGATGGTTTAACTATATATTAAACCCTTTACTAAACCAAACGTTAGTACTACAATAACCTTGTAATAAAGTGAATAATATATCTGTGATCCCTATTCTATAGATTAGAAAAATAAGGCTCAAAGAGATTAAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCAAAGTCTGTTCATTAATTCTGTGTTGTGCTGTCTAGATTAGCAAGTAAGAAAGGAAAAGAGGGAGAAGGGTCAGTTTAATGAATCTGTAGCCACTCCCTTGCCTGCTGGTATTAAGCCAAGTGGAAGCTGTGCTCTGACAGGAGTCAGGATTCGGTCTGTTTCCATCCCAGCATTCTTCTGAGCTCTCAGAAGCAAAGCATGGGCTACTTCGCTAGCAGATCCATCTCCACCAACACAGACAACACTAGAAAAATACAAATCAAGCAAAGAAGGCAAAACTTCAGAATGATTGGTAATAAGTCATGAAATCTAGACTTCAAAATAGTTTACTAATTTGTAGTCTATGTGCATAACTGCTCACATGTACCTTTAAACATGTTAATATGTGTCAATGGGTAAGACAACACAAACACAACACAGGTAAGTTTACTTCACAAATATAATAACTAGATAATTCCCCATAGACAAAATAGCTTTAAGTGTGTTAAGAGATATGAAAACTTTTGAACATGTTAATTCACATCTGACCAGCGTTTTGCTCTGTTAACATCCAAAAGCATATCATTCTCATTTCTTGTTAATAATACTGTCATCTGCAATTCATTTAACTAACACCAACCAAAGTCATAAAATCCTGCTAATTCTCAATAAAGCTCTGAAAAGACAGATAGCAATAAAAATCATATAAAATATGAAGCTTTAAGAAACTGCTAATTATCATTACTATATGAATGTAGTAATTACAAACCTGACCTGAATTTCATCTCCTTGACATTATTGCTATACGGTGCTTCTAGATGTAATACTATTAGCCTTTGATCCTAGATAGTACTACTAGTATATTTTTTAAGACTTTATATCAAGTAGACTATGGGGGCAGAATCCATTAAAATAACACAGAAGTACCAGAAATTCATTTCATAATCATTTATGTTCAAAAGAAGCAAAATATTCTTACGTATCAAAATGTCACCAGTTAACCCAATGGAAAGTGGATTTTGCCTCAGTGAAAGCAGGTGTCACAACTCAAGGGCTACAAGGGCCCAGCAGGAATGGAAGAGTAGGCTCAATCTAAAGGCGCAGCCACTTCTTTGCTGTGGCCCACTCACATCACGTGTGAGGCCTAATGGACCCAGATCTGGTTTTTCTACAGAAGCCAGAGATTCTGATTTAAGGCTGAGTCTCCTAATTTGTAAATACTAAGCAACTAGCATTCAATATATTTAAAAACACTATTTCAAACAAAACTGTCTATGGGCCACAGTCAGCAGTAGTTACTGGTTCTCTAAGTTTAGGAAGCTCTGGAGGGTGGTGACCAAAGGCTGAAAGTGTCTTTCCAGTCAGTTCCCACCATCTTTCTCTCGGCCATCTATTCCCTCTAGTCCCCATCTTCCTCATCCCACTAGCTCCACATAGCCTGGGCAATCCAAGGCTACTCTGGTTAGAAGACTCAAGATATGACCCAGGTCATGTTTGATTAGGTGTGTTTTATTCTTATGTCTAAACTGATTCCAGAGGTTCGCAATATGACCACCTATTCAGAGAAAAGGAATGATGTTTACTAAGGACAAACTATATATCAGGTAATGTGTTTACTAATTTCTATTAAATCCTCAGAAGTCTGCAAAATAGGCCACAGTCCCATCTTTATGAATGAAAAAAACCAAGGTTTGACTTGAAACTTACCTGATTTCAAAAATCTCTATGAGATTTCTAATCTGTGAACTTAAACGTAACCCTCAATCCATGGCTGTCTAAATGCTGACATATGGGTGTGACCAAAAAGACTATGTGGAGTCATACCCAAAAAAATCTAATTTAGCACCAAATAACTTGACCCTTACATACATAGGATGCGAACACTTAACTCCTAGAATGTTGCATACAATTATAGCGTCATGCATATGTTAACATATTGCTAGAGTTATTAGAGGTGGCCTCCCTATGAGCATGTTCTGAAACATCTGAAATTTTGTCATAATACATTCTGTGTTAAATCTTTTGAAACTAATACAAATGACAATTATAACAATAAAGAAATATTTAGTGAATAATTACTATATATATATATCAGACATTTTCCTAAGCACTCTCCATGTATTAACTCATTTAAGTGGAGAAATAACTGTATGCAATAGGTAATATTACCTTCAATTTGCAGATTAGGAAACTAAAACATAGAAAGATAAAGTAACTTTTTCAAGATTGTA 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| pathogenic | 52,125 |
Variant on chromosome 2, at position 181565495, affecting CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TTCTTCAGCCTGTATCTAGAAACCAAACTGTTAGGTGATTTCCTAATCACTCCCTATTAATAGTTCCACTAGTGTCAGACGGAGGTGCTTCAGGCCAAAGTTCTTAAAGAAATTTGAGTCTGTCTCTCATCAAAATGCCATAGCATTTTGGGGTTAACCTTCTCTCATCTCTGCACCTTTTCTATAAATTTCCCCCAAAATTTTCCTTTAGCCACTCTTTAGAACAGGTTCAGGAATAGAAAACTCACCAATGTAGAATATTCCATTTTCAAACAATTTTACTTGCAAGAGAATTGTTCCTTTGAAGTACCTGAAGAAACTATGTTTCTATTATTCTCCTCATATATCTCTCTATGTAATTCTAAGTACAGTGACTTAAAATTGCCAGTTTATTAAGATAATTACTCCAACTACCATATCAGCTTCTACTGGGAAAACTGACCCCACAAAAATAAATAAGCTATTTAAAGTGGTCCCCAACCTTTTTGGTACCAAGGACTTTTTTGTGGGAAGATAATTTTTCCATGGACTGCAGGGTGGGGTGGGAGACGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAAGCATTAGATTCTCATCAAGAGCACGCAACCTAGATCCCTCGCATGACCAGTTATATCCCTCGCGTGCCCAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTGTGAGAATCTAATGCTGCTGCTGACCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGAAATGATCCCTCTCCTGCCACTCACCTCCTACTGTGCCTCCCAGTTCCTAAAAGGCCACTGACTGATATTCATCTGCAGTCTCGGAGTTGGGGACCCCTGATTTAAAGAGTCTTAGAACACGGAAGATGACTTTCAGTAGAAATTTGAAATTATTGTAAGTCTGAAATAAATCAGCATGCCATAGAGTTTAGAAACACTTACATAACTCAATTCATATAATGGTTAGGCCAAACTATTTGGTTTATAAAATATAATAACTGAAAAATCTATACATCTTTTAGCTCTACACTGAAAAATAACAACACCTGCCATGAAAAATAAATAAGGATTAAATATGTTCAGGTAAAGAGAAAAATATTATTGTACTACACTTCAGCAATCGTCTTTCTTCATTCTGCAAAGTTCTTTTCATCCCTTTACCCAGTACAAATACCAGTAAAACATATTGATAGATACTGCATTCAGCAGAACATTCTGTAATGCTGCTGTGTAAGAACAAGTTTAATATCTGTGATATCTTTATTCTCATTCTTTAATCAAGTTTTGAAGCAGGTACTCATTTGCAATGCAGCTACCTTCATGTACTCATGAGGTCTAGTGAGGGACTATGCAGCATATTCAAATAGGTAGTTGGTATGCATGATTCCCACAAGGACTTTTCTTAAATTGTATACTTGTAAGACAATTTTCTAAATGAAGCCTATTAATGTTTTTGTCTACCTCTAAGTATAAAGTTCTGAAGTAATCTCCTACCCCATATTTTTGATTCCCAATGTTTATATAATATTGCTATCTAGATTTACTTCCCTCAATTAGATTCCTTTTGGAAAAATCATGTTTTACTTACCACATTTTCTTTCTCAACAGCTATTGTTTTCTCCTCATCCAAAAAATAAATAAATAAATAAGCATTTCTGAAAAACAGCCCTGCCAATACTCCATTTTGATTGCATCACTTCCCTCCCCAGCACATTCAAATCAGTCTTTGGGAAGGTTAATGCCTTTCACTTTGGTGAAAGTACAGACCTAACTCCCTTTCCTGACCTTATGGGTCTTTGCCCCCTGCCCATCACCATGTAACACAAATAATTCACACACTTGTCAACTTTTTAAATTCTCAAATATCTACTCACGTAAAAAGAACTTCCCTAAAGGAATATAATATGTTTTAGTCTTACACATCAGTCCAACACTTTAGCAAATTGGTTCACCTAATTTTAAAAAATGGCAATGAAATTTATATCACTTGCCTTGGTTCTAACGTTTGCATGCCAGTGAACAATCTCTGTACACTCCAATGTATTGCGAACAATGGTTTCCGATGCCCACTGTGAATAACATACCTAAATTGTAGTCACTACATTATGAGATAATTAAAATTATTTCTTATTGTTTCTGGAAATAATGTATTTATTTACTTGTATTTATAAAATATCTTCCCTCAATCTATCACAGACAAGTTAACCAATGGGTAGCTATTAAACCTATCAATTAATTTGCAAAAGAAGATCATCATATAGTTATGCCATGTGACCAGTATAACATCTTCCATTAGTGCTTCTCTAGATATATGGTAAAAGCAAATAATTATAGATGCAAATGTATGCACATTAGTAAGTATAGAGTAGTACACTGTCATTTCCCAGTATTTTAATAATTAGATTCCTCTTTTTGCTTTCCTATGCCAGATCCTGAGAGATAGATGACCATGTCATATTATCATTAATTATTATTACATAGATATGAACAAGATAGAGCCAAAGTACATACACTACAAATATTTTTAAATGTTAGGTTCCAAATATGTAGCTAAAACTAGTGAAGGCATTTAATACATAAATGATATAACATATATTGATTAATAATATAACCTACCCATCAAATCCCTGGAGTTCACATTCCTTAAGCAGTGACAGAGCGTGCCCTTCATATTCCATTACTATTAAAAAAACACACACACATACACAAAGTGACAGTTTTAAACAATGATCACACTTTTTAACTTGTTCTGGCAAAATAATATGATAAACATATGGTCAAGTCATAAAACAGCATTTATTCTTGAATATTTATATTTTAATCATGGGCAAGAGGACTAAGTGTTACTGGCCTGATGTTTTATAGCTTTATGTAAGAGAAGGTCATATATTTGTTTCAACTACATAAAGTCATTTGGGAATATCCCACGCATAGTGGTTACCCAATTTGTCCTGGTGCCTGTTTAGTATTCCCTAAATAAGACACATGTCCTTTAAATCAGAGGCTTAGGAGGAGCAGTATTTTGGAAATAAGGCATATTAGCTGGCATTGAACAGTCAATCTTAAATCGGTTTGGCAACCTTACATGAATAAATTAGTCAAAAGGTTAGTGTAAGATTTACAAACCAGAAGAATGTGTACTGGAACTGTTAGACTAAAAAGAGGAAGAGTTGGATGTGAAAATACAAAGTAAAGCCAACACCAATTATAAGAGACCCAGACCCAAGAAGGAGGGTGGCACACAGGCCCACCAGAGCTCAGACCCTCCGAGGAAATGAATCTGTCACTCTGTATCGCTGTCTCCACAGTCACTGATGCCCTATGCAGTATCGTAAATGCCAGTGAAGACAGGATAAACGGGCACACTGCAGATGGCACCAAGCATCACAACCACATTTAGCATTTTCCAGGGCAGCTCTGCCAGAAGAGACAGCCCAGCTGTATCCACCCATCAAAGATTTCTGCTGACTGACATGACATTGCAGATGGATTTTTTGTGTAAGAATGTGTGTCATTATATGCAAGATTACATTAATCTTTCATGCTTGTCTGTCCCTGGTGCCAGCATGGTTCAAGCTTTTCCTACAATGTTTTTCGATATTGTTAAAAATTATTAGTCTTGGTGTCTAAAAGAATCATTCTGTATCCAGCAGTGTTACATTGTAATTCTCCCATAGCTTATTCAAAATGCCATTAACACTCACATGAATAAAACCTCTCTATATTAAATTCCAATCAGAAGAAAGCCATAATAAAACTACATATGAAACATTAATATTAATAAAGTTGAAAGGTTATCAAAGAAGATGTGTGCTGATCATTCATTTATAACTACAGCAAGTACTTACAACCTTAAAATGCAAAATAAAACATCTTACATATACACATTAAAAATAAGAATATCATGAAAAAATATTTATGCTAAGAATCAGTTCACCAAGCCTTACTTTTATACCAAAGCTTACATTGGTAAAGTTTTTCAGATCCAATAATGAGCTTTAGAACTGTGTTATTATTGAATGCTATTTTTATTTTTTTAATTTGTAATAGTCTTTTTTTGATATTGTGGGTGGAATTTGATTATACACTAATGCAACCTGC | 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| pathogenic | 52,131 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181566089, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | TTAGATTCTCATCAAGAGCACGCAACCTAGATCCCTCGCATGACCAGTTATATCCCTCGCGTGCCCAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTGTGAGAATCTAATGCTGCTGCTGACCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGAAATGATCCCTCTCCTGCCACTCACCTCCTACTGTGCCTCCCAGTTCCTAAAAGGCCACTGACTGATATTCATCTGCAGTCTCGGAGTTGGGGACCCCTGATTTAAAGAGTCTTAGAACACGGAAGATGACTTTCAGTAGAAATTTGAAATTATTGTAAGTCTGAAATAAATCAGCATGCCATAGAGTTTAGAAACACTTACATAACTCAATTCATATAATGGTTAGGCCAAACTATTTGGTTTATAAAATATAATAACTGAAAAATCTATACATCTTTTAGCTCTACACTGAAAAATAACAACACCTGCCATGAAAAATAAATAAGGATTAAATATGTTCAGGTAAAGAGAAAAATATTATTGTACTACACTTCAGCAATCGTCTTTCTTCATTCTGCAAAGTTCTTTTCATCCCTTTACCCAGTACAAATACCAGTAAAACATATTGATAGATACTGCATTCAGCAGAACATTCTGTAATGCTGCTGTGTAAGAACAAGTTTAATATCTGTGATATCTTTATTCTCATTCTTTAATCAAGTTTTGAAGCAGGTACTCATTTGCAATGCAGCTACCTTCATGTACTCATGAGGTCTAGTGAGGGACTATGCAGCATATTCAAATAGGTAGTTGGTATGCATGATTCCCACAAGGACTTTTCTTAAATTGTATACTTGTAAGACAATTTTCTAAATGAAGCCTATTAATGTTTTTGTCTACCTCTAAGTATAAAGTTCTGAAGTAATCTCCTACCCCATATTTTTGATTCCCAATGTTTATATAATATTGCTATCTAGATTTACTTCCCTCAATTAGATTCCTTTTGGAAAAATCATGTTTTACTTACCACATTTTCTTTCTCAACAGCTATTGTTTTCTCCTCATCCAAAAAATAAATAAATAAATAAGCATTTCTGAAAAACAGCCCTGCCAATACTCCATTTTGATTGCATCACTTCCCTCCCCAGCACATTCAAATCAGTCTTTGGGAAGGTTAATGCCTTTCACTTTGGTGAAAGTACAGACCTAACTCCCTTTCCTGACCTTATGGGTCTTTGCCCCCTGCCCATCACCATGTAACACAAATAATTCACACACTTGTCAACTTTTTAAATTCTCAAATATCTACTCACGTAAAAAGAACTTCCCTAAAGGAATATAATATGTTTTAGTCTTACACATCAGTCCAACACTTTAGCAAATTGGTTCACCTAATTTTAAAAAATGGCAATGAAATTTATATCACTTGCCTTGGTTCTAACGTTTGCATGCCAGTGAACAATCTCTGTACACTCCAATGTATTGCGAACAATGGTTTCCGATGCCCACTGTGAATAACATACCTAAATTGTAGTCACTACATTATGAGATAATTAAAATTATTTCTTATTGTTTCTGGAAATAATGTATTTATTTACTTGTATTTATAAAATATCTTCCCTCAATCTATCACAGACAAGTTAACCAATGGGTAGCTATTAAACCTATCAATTAATTTGCAAAAGAAGATCATCATATAGTTATGCCATGTGACCAGTATAACATCTTCCATTAGTGCTTCTCTAGATATATGGTAAAAGCAAATAATTATAGATGCAAATGTATGCACATTAGTAAGTATAGAGTAGTACACTGTCATTTCCCAGTATTTTAATAATTAGATTCCTCTTTTTGCTTTCCTATGCCAGATCCTGAGAGATAGATGACCATGTCATATTATCATTAATTATTATTACATAGATATGAACAAGATAGAGCCAAAGTACATACACTACAAATATTTTTAAATGTTAGGTTCCAAATATGTAGCTAAAACTAGTGAAGGCATTTAATACATAAATGATATAACATATATTGATTAATAATATAACCTACCCATCAAATCCCTGGAGTTCACATTCCTTAAGCAGTGACAGAGCGTGCCCTTCATATTCCATTACTATTAAAAAAACACACACACATACACAAAGTGACAGTTTTAAACAATGATCACACTTTTTAACTTGTTCTGGCAAAATAATATGATAAACATATGGTCAAGTCATAAAACAGCATTTATTCTTGAATATTTATATTTTAATCATGGGCAAGAGGACTAAGTGTTACTGGCCTGATGTTTTATAGCTTTATGTAAGAGAAGGTCATATATTTGTTTCAACTACATAAAGTCATTTGGGAATATCCCACGCATAGTGGTTACCCAATTTGTCCTGGTGCCTGTTTAGTATTCCCTAAATAAGACACATGTCCTTTAAATCAGAGGCTTAGGAGGAGCAGTATTTTGGAAATAAGGCATATTAGCTGGCATTGAACAGTCAATCTTAAATCGGTTTGGCAACCTTACATGAATAAATTAGTCAAAAGGTTAGTGTAAGATTTACAAACCAGAAGAATGTGTACTGGAACTGTTAGACTAAAAAGAGGAAGAGTTGGATGTGAAAATACAAAGTAAAGCCAACACCAATTATAAGAGACCCAGACCCAAGAAGGAGGGTGGCACACAGGCCCACCAGAGCTCAGACCCTCCGAGGAAATGAATCTGTCACTCTGTATCGCTGTCTCCACAGTCACTGATGCCCTATGCAGTATCGTAAATGCCAGTGAAGACAGGATAAACGGGCACACTGCAGATGGCACCAAGCATCACAACCACATTTAGCATTTTCCAGGGCAGCTCTGCCAGAAGAGACAGCCCAGCTGTATCCACCCATCAAAGATTTCTGCTGACTGACATGACATTGCAGATGGATTTTTTGTGTAAGAATGTGTGTCATTATATGCAAGATTACATTAATCTTTCATGCTTGTCTGTCCCTGGTGCCAGCATGGTTCAAGCTTTTCCTACAATGTTTTTCGATATTGTTAAAAATTATTAGTCTTGGTGTCTAAAAGAATCATTCTGTATCCAGCAGTGTTACATTGTAATTCTCCCATAGCTTATTCAAAATGCCATTAACACTCACATGAATAAAACCTCTCTATATTAAATTCCAATCAGAAGAAAGCCATAATAAAACTACATATGAAACATTAATATTAATAAAGTTGAAAGGTTATCAAAGAAGATGTGTGCTGATCATTCATTTATAACTACAGCAAGTACTTACAACCTTAAAATGCAAAATAAAACATCTTACATATACACATTAAAAATAAGAATATCATGAAAAAATATTTATGCTAAGAATCAGTTCACCAAGCCTTACTTTTATACCAAAGCTTACATTGGTAAAGTTTTTCAGATCCAATAATGAGCTTTAGAACTGTGTTATTATTGAATGCTATTTTTATTTTTTTAATTTGTAATAGTCTTTTTTTGATATTGTGGGTGGAATTTGATTATACACTAATGCAACCTGCCTGAAAATAGCAATTTTTTAAGTAACATTGCAAAAGTCCAATAAAATCAAAGATCTAGAACAAAGAAACAAAATGAAAAGAACCTGACTATCTACATCTATAAAATATATTAGCAAAATGAACAAAATGAATTAGTCTTTGGCCTCAGGAATTTGCATTCTGGAGATAGACAATATATGCTAATGAAATAATGAATTATAATATGAAGTAATAGGTGGTTATACAAAACAATGTTAGGCAAAAGGATAAAGAGTGATCTGGATTACTATTTAAATATAGTAGAAAGGACCAAATATGTATTTAGACAGGCTATTGTGGGCCCTGGAATCAGTGACAGCCAGATTCAAATCATCCCCCTACAAACAAACAAAGAAAGGATTGCTAGATAAATGTAATTTCAAAAAATGTAACCCAGCCTCTTCTTTCATCTATTTGCCTTTTCCTATGAGATTGCCAACCTGTGCTCTTTCTAAATAGGAGATGTGAAGCCTTCACAGTTTACAGGTCTTTGAACACAATTCTCACTGCTGGGAATTTCCCCCTCCCCTCTTTGGTGCAAATGCAACTTCCTCAGGAAGACAAGAAAGTCTTAAG 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| pathogenic | 52,134 |
For chromosome 2, position 181573797, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | CATTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCAACCTTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCAC | 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| pathogenic | 52,136 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181573797, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | CATTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCAACCTTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCAC 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| pathogenic | 52,137 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 181573799, gene CERKL (CERK like autophagy regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCAACCTTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCACTT | 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| pathogenic | 52,138 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181603866, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | ATGAGTTGATTTTAAAAGTCAATCTATTTGCTTTTAATCAGCAAAATCACTCTGTACTCAAAGACCATGCCAGAGAATGACTCCCTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAG 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| pathogenic | 52,143 |
Mutation at chromosome 2, position 181603916, within CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | TCTGTACTCAAAGACCATGCCAGAGAATGACTCCCTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTG | TCTGTACTCAAAGACCATGCCAGAGAATGACTCCCTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGNNNNN | pathogenic | 52,144 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 181603950, within gene CERKL (CERK like autophagy regulator) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | CTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACAT | CTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATNN | pathogenic | 52,146 |
The genetic variant at chromosome 2, position 181603990, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | AGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAG | 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| pathogenic | 52,149 |
A genetic variant on chromosome 2, position 181604022, affects the gene CERKL (CERK like autophagy regulator). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAA 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| pathogenic | 52,152 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181604082, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAAGAGTGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAAAGACAGAAGGAAAGGAAAGGCAAGACAGAGA | ATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAAGAGTGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAAAGACAGAAGGAAAGGAAAGGCAAGACAGAG | benign | 52,156 |
For chromosome 2, position 181656755, gene CERKL: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26'] | CAACAACAGAGCATTTCTAACATTTAAATATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAG 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| pathogenic | 52,159 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181656784 in gene CERKL: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTT | ATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTN | pathogenic | 52,161 |
The mutation impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2 at position 181656850: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | GAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAA | GAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCAGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTA | pathogenic | 52,164 |
The genetic variant at chromosome 2, position 181656913, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26'] | ACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAATAAGGATTGTGTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTTCCTTTGATAAGCTGCCTTCTTCCAGGGCTGG | ACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAATAAGGATTGTGTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTTCCTTTGATAAGCTGCCTTCTTCCAGGGCTGGN | pathogenic | 52,169 |
For chromosome 2, position 188984745, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TAAAATACACATTATTAATGGGAAAATCTTGGGCTGAAACTAATCTGTAGGAATATTTCATATAAAGTTGATTTGGAGAAAATTTTTAAGTGGTTCATTTTGAGAAAAGGAACCAATGTAATTACAGTGTTCCATGTAATTTTACTGCACAATCTTCCAAACCCAAATTTTCGGACCTTTTCTGCAGACTGGTGAACTTAGTACTTAAATATGAAACGCCAGTTCTGTCTAGAGAACAAAATGAGTTTAATGCATAGACTCACCTGTTATTACTCTTCACACCAATGTGTAAATGACTGTTTGCTCTTCTATTAAATATATTTTCCGTAACACCATTCAAATAGGCCTACTTCATTTCCACTGAGATAAGCATTTTGGTATTCAGCTTTTATATTCACTAAGAATTAAGAAATGCTGTTTTAAAAGCTTAGGAAATGTATATAGAAAATATATCCCATGTTCTCATATATGTGTTTCAGACATAGGGGAGGAATTAGAATAAATTTTCTAAATAAACAAATTATTTGCCTACTTAAAATTGCAATTAAAAAATGAAGCTTTCCTTCGTTAGCTGTAAACTACATTGAGAAATTGTAACATAAAAAAGAATGGATTTTTAAAACTTCTTGAGTAGATCAAGTGTCTTGTACAATATCATTAAATTTGTATCAGAACACATAAATGGAAATGAGGTGGGGAAGCAATTGCAGTACTTTCTAGAGTCTAGGTTTTGAAATTCTTTTTGGTGAACATTTACTAAATCAGCTAAACATTTCAACTCATTTAAACACAAACCTAAATTATTATTACCCTAGACAGAGAGATGATATAGCAACGGGACCTCGAAAAGGTGATCTTTTGTGGCTGCATGTAGTGCCCAGATGGAAAAATCTTAGGACCACTAAAAGGCCTCTTGACCACTAGGCGGCAAAAACTAATTTTGAACTACTTGCCTACTCGGTAGCAGGCCTCTTTCAATAGACATTTTAAATATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCG 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| benign | 52,243 |
Chromosome 2, position 188984751, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ACACATTATTAATGGGAAAATCTTGGGCTGAAACTAATCTGTAGGAATATTTCATATAAAGTTGATTTGGAGAAAATTTTTAAGTGGTTCATTTTGAGAAAAGGAACCAATGTAATTACAGTGTTCCATGTAATTTTACTGCACAATCTTCCAAACCCAAATTTTCGGACCTTTTCTGCAGACTGGTGAACTTAGTACTTAAATATGAAACGCCAGTTCTGTCTAGAGAACAAAATGAGTTTAATGCATAGACTCACCTGTTATTACTCTTCACACCAATGTGTAAATGACTGTTTGCTCTTCTATTAAATATATTTTCCGTAACACCATTCAAATAGGCCTACTTCATTTCCACTGAGATAAGCATTTTGGTATTCAGCTTTTATATTCACTAAGAATTAAGAAATGCTGTTTTAAAAGCTTAGGAAATGTATATAGAAAATATATCCCATGTTCTCATATATGTGTTTCAGACATAGGGGAGGAATTAGAATAAATTTTCTAAATAAACAAATTATTTGCCTACTTAAAATTGCAATTAAAAAATGAAGCTTTCCTTCGTTAGCTGTAAACTACATTGAGAAATTGTAACATAAAAAAGAATGGATTTTTAAAACTTCTTGAGTAGATCAAGTGTCTTGTACAATATCATTAAATTTGTATCAGAACACATAAATGGAAATGAGGTGGGGAAGCAATTGCAGTACTTTCTAGAGTCTAGGTTTTGAAATTCTTTTTGGTGAACATTTACTAAATCAGCTAAACATTTCAACTCATTTAAACACAAACCTAAATTATTATTACCCTAGACAGAGAGATGATATAGCAACGGGACCTCGAAAAGGTGATCTTTTGTGGCTGCATGTAGTGCCCAGATGGAAAAATCTTAGGACCACTAAAAGGCCTCTTGACCACTAGGCGGCAAAAACTAATTTTGAACTACTTGCCTACTCGGTAGCAGGCCTCTTTCAATAGACATTTTAAATATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAAT | ACACATTATTAATGGGAAAATCTTGGGCTGAAACTAATCTGTAGGAATATTTCATATAAAGTTGATTTGGAGAAAATTTTTAAGTGGTTCATTTTGAGAAAAGGAACCAATGTAATTACAGTGTTCCATGTAATTTTACTGCACAATCTTCCAAACCCAAATTTTCGGACCTTTTCTGCAGACTGGTGAACTTAGTACTTAAATATGAAACGCCAGTTCTGTCTAGAGAACAAAATGAGTTTAATGCATAGACTCACCTGTTATTACTCTTCACACCAATGTGTAAATGACTGTTTGCTCTTCTATTAAATATATTTTCCGTAACACCATTCAAATAGGCCTACTTCATTTCCACTGAGATAAGCATTTTGGTATTCAGCTTTTATATTCACTAAGAATTAAGAAATGCTGTTTTAAAAGCTTAGGAAATGTATATAGAAAATATATCCCATGTTCTCATATATGTGTTTCAGACATAGGGGAGGAATTAGAATAAATTTTCTAAATAAACAAATTATTTGCCTACTTAAAATTGCAATTAAAAAATGAAGCTTTCCTTCGTTAGCTGTAAACTACATTGAGAAATTGTAACATAAAAAAGAATGGATTTTTAAAACTTCTTGAGTAGATCAAGTGTCTTGTACAATATCATTAAATTTGTATCAGAACACATAAATGGAAATGAGGTGGGGAAGCAATTGCAGTACTTTCTAGAGTCTAGGTTTTGAAATTCTTTTTGGTGAACATTTACTAAATCAGCTAAACATTTCAACTCATTTAAACACAAACCTAAATTATTATTACCCTAGACAGAGAGATGATATAGCAACGGGACCTCGAAAAGGTGATCTTTTGTGGCTGCATGTAGTGCCCAGATGGAAAAATCTTAGGACCACTAAAAGGCCTCTTGACCACTAGGCGGCAAAAACTAATTTTGAACTACTTGCCTACTCGGTAGCAGGCCTCTTTCAATAGACATTTTAAATATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATN | benign | 52,245 |
Chromosome 2, position 188985738, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection'] | TCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATT | TCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGAT | pathogenic | 52,270 |
A genetic variant on chromosome 2, position 188988106, affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | AAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGA 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| pathogenic | 52,290 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 188991707, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_aortopathy'] | CCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCA 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| pathogenic | 52,358 |
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