question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178605139, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGC | AATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCN | pathogenic | 49,822 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178605153 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAA 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| pathogenic | 49,824 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178605258, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy'] | ACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGAC | ACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACN | pathogenic | 49,828 |
Variant at chromosome 2, position 178605678, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGAT 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| pathogenic | 49,838 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178607189—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTT | ATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTN | pathogenic | 49,850 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178607208 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_titinopathy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy'] | ACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTT 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| pathogenic | 49,851 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178607428—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | GCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAAT | 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| pathogenic | 49,854 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178607660 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | GGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTG 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| pathogenic | 49,866 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178607856, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATC | TTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGCCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCC | pathogenic | 49,877 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178608054—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTT 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| pathogenic | 49,888 |
Variant at chromosome 2, position 178608187, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | CATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACAT | CATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATNN | pathogenic | 49,890 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178608279, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAG 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TGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 49,894 |
Chromosome 2, position 178608693, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGC | 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| pathogenic | 49,907 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178608700, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATC 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| pathogenic | 49,908 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178608773, gene TTN: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | CTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGAT | CTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATNNNNN | pathogenic | 49,912 |
Variant at chromosome position 178608781, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTC | ATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCNNNN | pathogenic | 49,913 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178609344 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACC | 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| pathogenic | 49,926 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178609387, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | TCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCAT 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| pathogenic | 49,929 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178609393: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTG | 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| pathogenic | 49,930 |
Gene TTN variant at chromosome position 178609439 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTC 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CATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCN | pathogenic | 49,933 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178609461, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTT | CCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 49,935 |
Located at chromosome 2 position 178609523, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder'] | TCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTA | TCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCCCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTAN | pathogenic | 49,936 |
Variant at chromosome position 178609768, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGC | 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| pathogenic | 49,948 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178609897: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1A', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTC | AGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCN | pathogenic | 49,953 |
Located at chromosome 2 position 178609960, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGA | CTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGANNNN | pathogenic | 49,957 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178609978, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAA | GCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAN | pathogenic | 49,958 |
Mutation at chromosome 2, position 178610301, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAG | CTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCCCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTT | pathogenic | 49,971 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178611131 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTA | TAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCAATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTT | pathogenic | 49,977 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178611210, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTT | TTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTNNNNN | pathogenic | 49,982 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178611568, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Noncompaction_cardiomyopathy', 'Reduced_left_ventricular_ejection_fraction', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | CATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGG | CATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTAT | pathogenic | 49,988 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178611818, gene TTN: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCT | TACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCT | pathogenic | 49,995 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178611840, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGC | CTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCNN | pathogenic | 49,997 |
Mutation found at chromosome 2 position 178611930, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGT | CCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTNNNN | pathogenic | 49,999 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178612387, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | AACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTT 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AACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAG | pathogenic | 50,015 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178612455, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | AATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCC 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| pathogenic | 50,021 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178612527, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGA 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TGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGG | pathogenic | 50,024 |
Chromosome 2, position 178613158, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | GATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAG | 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| pathogenic | 50,048 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178613222—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGG 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| pathogenic | 50,050 |
Mutation at chromosome 2, position 178614081, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGT 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| pathogenic | 50,067 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178614294, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTC 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| pathogenic | 50,076 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178614509 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGG | CACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAG | pathogenic | 50,083 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178614650, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAAT | 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| pathogenic | 50,089 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178615305, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTC | TATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTATTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCN | pathogenic | 50,108 |
A mutation at chromosome position 178615315 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAAC 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ACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACN | pathogenic | 50,110 |
Located at chromosome 2 position 178615442, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAG 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| pathogenic | 50,118 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178615704, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy'] | GTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTA 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| pathogenic | 50,126 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178615718 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTT | TCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTNNNN | pathogenic | 50,127 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178615766, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCT | GTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTN | pathogenic | 50,128 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178616526, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCC | CTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCN | pathogenic | 50,132 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178616539—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAA 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AGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAANNNN | pathogenic | 50,136 |
Mutation found at chromosome 2 position 178616623, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGG | 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| pathogenic | 50,141 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178616746, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTG | 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| pathogenic | 50,142 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178616872—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATT | AGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTNN | pathogenic | 50,148 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178617003: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAG 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| pathogenic | 50,153 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178617186 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | GAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTT | 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| pathogenic | 50,159 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178617852, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Non-compaction_cardiomyopathy'] | ACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAA 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| pathogenic | 50,177 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178617862, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAA | 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| pathogenic | 50,179 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178618269 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGA 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| pathogenic | 50,186 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178618314—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTA | GCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTANN | pathogenic | 50,187 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178618319: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATG 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| pathogenic | 50,189 |
Gene TTN variant at chromosome position 178618792 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Tip-toe_gait'] | CAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTT | CAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTT | pathogenic | 50,204 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178618870, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTG | 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| benign | 50,211 |
Variant at chromosome 2, position 178619645, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTT | CATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTNNNN | pathogenic | 50,215 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178619799 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAAC | AATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCA | pathogenic | 50,221 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178620041, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAG 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| pathogenic | 50,228 |
Is the chromosome 2, position 178620756 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTT 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| pathogenic | 50,250 |
Mutation found at chromosome 2 position 178620845, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTG | GAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGNNNNNNN | pathogenic | 50,256 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178620934—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTA 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| pathogenic | 50,260 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178621503 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Left_ventricular_noncompaction_2'] | ACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCT | 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| pathogenic | 50,280 |
A mutation at chromosome position 178621723 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCTTGCAGCTGAGCCTTCTTGGAGTGAAGGTAGATGTCAAGGTGAAGAAGGAGACCCAAGAAGCTACTTTGACATAAGCTTGAGCAGAGCAACCACAAAGTGGTAAGAAAAACATGGTACAAGATGCATGAAGCACAGAGTCACTAGGTTGTAGCTGTTGACAGATGGGAAGCAACCAAACCAAACAAACAAATATTGCACAAAAAATTTGCAGAAAAATGTC | 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| pathogenic | 50,289 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178621755, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCTTGCAGCTGAGCCTTCTTGGAGTGAAGGTAGATGTCAAGGTGAAGAAGGAGACCCAAGAAGCTACTTTGACATAAGCTTGAGCAGAGCAACCACAAAGTGGTAAGAAAAACATGGTACAAGATGCATGAAGCACAGAGTCACTAGGTTGTAGCTGTTGACAGATGGGAAGCAACCAAACCAAACAAACAAATATTGCACAAAAAATTTGCAGAAAAATGTCATCACTGGACAAAGGAATGAATGAAACAAATA | TGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCTTGCAGCTGAGCCTTCTTGGAGTGAAGGTAGATGTCAAGGTGAAGAAGGAGACCCAAGAAGCTACTTTGACATAAGCTTGAGCAGAGCAACCACAAAGTGGTAAGAAAAACATGGTACAAGATGCATGAAGCACAGAGTCACTAGGTTGTAGCTGTTGACAGATGGGAAGCAACCAAACCAAACAAACAAATATTGCACAAAAAATTTGCAGAAAAATGTCATCACTGGACAAAGGAATGAATGAAACAAATANNNNN | benign | 50,292 |
Located at chromosome 2 position 178629346, the variant affecting gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCCTATTCCTACAGCTTGTTTTTGCTTGTTTGGTTATTGTAGTTTTGAAGGCGAAAATTTTTACATAAAATGAGTATTAAAGTTCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTG 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| pathogenic | 50,323 |
A mutation at chromosome position 178629360 on chromosome 2 in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GCTTGTTTTTGCTTGTTTGGTTATTGTAGTTTTGAAGGCGAAAATTTTTACATAAAATGAGTATTAAAGTTCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAA | 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| pathogenic | 50,325 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178629386: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J'] | TAGTTTTGAAGGCGAAAATTTTTACATAAAATGAGTATTAAAGTTCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAAC 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| pathogenic | 50,327 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178629430 in gene TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAG 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| pathogenic | 50,330 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178630272, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGG 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| pathogenic | 50,335 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178632355 within gene TTN (titin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTC | CCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCATTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCN | pathogenic | 50,366 |
The chromosome 2, position 178632384 genetic variant in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCAT 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TGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATN | pathogenic | 50,368 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178632421, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | CCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTT | CCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCT | benign | 50,370 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178632751 in TTN (titin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGAC | CTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACNN | pathogenic | 50,381 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178633008, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGA | CCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGAN | pathogenic | 50,386 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178633336, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTA | TATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTANN | benign | 50,391 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178633859—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTC 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| pathogenic | 50,401 |
Is the chromosome 2, position 178633862 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTC 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| pathogenic | 50,402 |
A mutation at chromosome position 178634009 on chromosome 2 in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy'] | TCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGAT | 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| pathogenic | 50,410 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178634462, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | CTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTC 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| pathogenic | 50,417 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178636087, in gene TTN (titin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder'] | TTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGT | TTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTN | pathogenic | 50,455 |
The mutation impacting TTN (titin) on chromosome 2 at position 178636138: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACAT | TGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGCCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATN | pathogenic | 50,456 |
Is the chromosome 2, position 178636203 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATCAGCAACAAAATATAACACAAATATTAAAAATTAAACTACAGTCAAAAGAATATAGTGTATTTTT | GAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATCAGCAACAAAATATAACACAAATATTAAAAATTAAACTACAGTCAAAAGAATATAGTGTATTTT | pathogenic | 50,459 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178636503, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATCAGCAACAAAATATAACACAAATATTAAAAATTAAACTACAGTCAAAAGAATATAGTGTATTTTTTTATGTCATTAAACATGGTAATGTCCAAATATTTTGAGATAATTTTAAATAAAAAAATTTCTAAATAATTTATATAAAAATATATAAACAAATATAAAATGACTAATTATTGAATTAATAATCTAAAATAATATAATTTTTCCAAATAGTTTTATTTATTGATTTATTAAAGATATAAGCCAATTTTTATTATTAGGTTCAGAAAATTAAATTAAAAAATTTCTCTGTCAAACTATTATGGACATTTCTAAATGTTATTCCCGGGGCCTATGCACATCTCACTGTGGAATGTAACAAATA | AGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATCAGCAACAAAATATAACACAAATATTAAAAATTAAACTACAGTCAAAAGAATATAGTGTATTTTTTTATGTCATTAAACATGGTAATGTCCAAATATTTTGAGATAATTTTAAATAAAAAAATTTCTAAATAATTTATATAAAAATATATAAACAAATATAAAATGACTAATTATTGAATTAATAATCTAAAATAATATAATTTTTCCAAATAGTTTTATTTATTGATTTATTAAAGATATAAGCCAATTTTTATTATTAGGTTCAGAAAATTAAATTAAAAAATTTCTCTGTCAAACTATTATGGACATTTCTAAATGTTATTCCCGGGGCCTATGCACATCTCACTGTGGAATGTAACAAATANN | pathogenic | 50,468 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178640640, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | 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| benign | 50,490 |
Variant chromosome 2, position 178640645, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | GCTTTATCAGTGGAGATGATCATTTTTCCATAGGAACAAATTGTCAAGGCATTATATTGAATATCTTAGATTCTTCACATCTTAGAAAATTATCAATACATGCCTTCTCCCCACCCCACCACCACCGCCCCCGCTTTAAATTTACTTTGTTTTATTTTTGGTTTTGTTGTTTCTTTTTTAAAAAAATAATTTCAACTTTTATTTTAAACTCATGGGATGCATGTGCAGTTTTGTTATGTGGATATATTTCATGATGCTGAGGTCTGGGATATGAGTGATCTCATCACCCAGATAGTGAGCCAAAGGGCAAATAGTCAGGATGTGTATGTTTATCAATGACTATCAATTACACATCAAATCAGTTTTGATCAATTATATCTCAAATTATCACTTAAATGATGAACTATACTAAATAGTTCATATACAATTAATAGGTGCTTTAAGTTTGGACTTGAGATACCTATATCATTAAGTTAGAACATTTAAGAAAATTATTATTGATCTAATTCCTTATACAGATTAAAAGACTGAAATATGGAGTCTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTTATTGTGGTAAAATATACCTAACATAAAATTTACCATTTTAGCCATTTTTAAGTATTCAATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAA 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| benign | 50,491 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178641247, impacting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCCATTTTTAAGTATTCAATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAAATGTATGAAAATGATACTGGCAAGTGTTAGTGCCATCATTCAGTCTTCTCCACTGAGGGAAGAAGGTGGCCAAGAGTTCCGGTTTGTGACTTTGATGCTGGGGAAGGGCCATATCTCACTTTCTGAACAGAAGAAGAGTAGCCTTTCTTAAGATTTCCTTTTTGAAATAATGCTGGATAAAATATTTAAAATTATAGAATTATAAAATTTCAAAGCTGGTGTTGGAAGCTCGTTTTTCATGAATAAGAAAATGTTCTTAAATTCATTCAAATTAAGGAACGCAAGGAATTCAAAATTTCCTGTTGCGTCTACAGTGAATACTGAGCATGGTGGATGATGCTATTTTATAGAGCAGCCTCTTTTGCTATTATGGCCCTCATAGATTTGAATGGTGAAAGAAAGGAACACGTGGTGATTATTAAACCATTTTCCTCTCTACTAATGTCAATTAAAATCTAATTTAAAACAGTATTTATTTGTATTGTGTAACTATTTGCTATTAGGAATCTGAATTTTTAGATATTTCTATAAAACTTCCTATTTAGGGCTTTAAACAAGATATTTGCAATTCATTAAATGGTTTTTTATGTGATAAAGATAAC | 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| pathogenic | 50,493 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178641265, impacting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAAATGTATGAAAATGATACTGGCAAGTGTTAGTGCCATCATTCAGTCTTCTCCACTGAGGGAAGAAGGTGGCCAAGAGTTCCGGTTTGTGACTTTGATGCTGGGGAAGGGCCATATCTCACTTTCTGAACAGAAGAAGAGTAGCCTTTCTTAAGATTTCCTTTTTGAAATAATGCTGGATAAAATATTTAAAATTATAGAATTATAAAATTTCAAAGCTGGTGTTGGAAGCTCGTTTTTCATGAATAAGAAAATGTTCTTAAATTCATTCAAATTAAGGAACGCAAGGAATTCAAAATTTCCTGTTGCGTCTACAGTGAATACTGAGCATGGTGGATGATGCTATTTTATAGAGCAGCCTCTTTTGCTATTATGGCCCTCATAGATTTGAATGGTGAAAGAAAGGAACACGTGGTGATTATTAAACCATTTTCCTCTCTACTAATGTCAATTAAAATCTAATTTAAAACAGTATTTATTTGTATTGTGTAACTATTTGCTATTAGGAATCTGAATTTTTAGATATTTCTATAAAACTTCCTATTTAGGGCTTTAAACAAGATATTTGCAATTCATTAAATGGTTTTTTATGTGATAAAGATAACTGCTTAACTCTTATTTCA 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| pathogenic | 50,494 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178647040, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACT 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| benign | 50,508 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178647040, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACT 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| benign | 50,509 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178649800, gene TTN (titin): what disease(s) if pathogenic? | benign | CTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACTCCTGCTTGTCTGTTTCATTTTTTTCCCTTCATTATTTCCCTTTTTTCTGTGCAATATGGTTTTAACATAAATTCACATTCAGTATGTTTTTCTCTAAGACCTATTATTAACATGCTTAAATAGCAGTTAGAGAAATCTATTTTTTCTTCATGGTAGGTACCTTTTTCTGGAAGAACTTCTGGTTTTTTGGTAACAGGCACAGGTTCTTTCTTTACTGGAACAAGTTTCTTGGGCACCTCAGGCACTTTGAAGATATTAGTTTTGTTTTAAAAATAGTATTTAAAAACATTTTAAAATATTAAGAATAAAAAACCTGTATTTATTGGAGCAGCATTAAAATTAATGAAAGCAAAATAAGGAAATTTTTGTCCTTAGTTATGCAACAACAATGAGGACAACTTATTGGATTCCACTTTAAGATATCAGAATACTTTCTTTTTTATGATGCCAACGATGAAGTGAATACCTTTAGCTGCTGGTGTTTCTGGCTTCTTAACAGTTGGGACCTTCTTCACTGGAACAACTTTCTTTGGCATCTCAGGTTCTTTAAAGATATCAGTAGCATTTAATAATACAAAGTTGTGAGATGTAAGATATACATACAAGTTTATTCAACACTGTAACATATAGGTAAGAGTTAACAAACATATAATACAACACAACACACAATAAGAAGAGTGTAAAATTGTAGACACCACAAAAATGAAGTATTCATTTTAACATGAGTACCTTTAGGAGGCGGTGCTTCTGGTTTTTTGATGACAGGAACTTTCTTCTCTGGGATGATCTTCTTGGGCTCTTCAGGCACTTGAATAATAGGAATTTCTTTTAGAATTAGGTGATTACAATGAAAAATTTAATGCTAATGAATGAATTAAAAACCACACATATTTCTTGGTATATGTGGGACCAAATTCTGTGGGTCCAAAGTTTTATGTGTAGAAATAACTTTTGTTCTTAATGTAGTCAGATTTCAGGCAACAAGATACAAGACTGATATTTTGCCTTAAGGAAGATATATAGACATGAAAAATGAAATGACTGTATTTTCCCATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAG | CTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACTCCTGCTTGTCTGTTTCATTTTTTTCCCTTCATTATTTCCCTTTTTTCTGTGCAATATGGTTTTAACATAAATTCACATTCAGTATGTTTTTCTCTAAGACCTATTATTAACATGCTTAAATAGCAGTTAGAGAAATCTATTTTTTCTTCATGGTAGGTACCTTTTTCTGGAAGAACTTCTGGTTTTTTGGTAACAGGCACAGGTTCTTTCTTTACTGGAACAAGTTTCTTGGGCACCTCAGGCACTTTGAAGATATTAGTTTTGTTTTAAAAATAGTATTTAAAAACATTTTAAAATATTAAGAATAAAAAACCTGTATTTATTGGAGCAGCATTAAAATTAATGAAAGCAAAATAAGGAAATTTTTGTCCTTAGTTATGCAACAACAATGAGGACAACTTATTGGATTCCACTTTAAGATATCAGAATACTTTCTTTTTTATGATGCCAACGATGAAGTGAATACCTTTAGCTGCTGGTGTTTCTGGCTTCTTAACAGTTGGGACCTTCTTCACTGGAACAACTTTCTTTGGCATCTCAGGTTCTTTAAAGATATCAGTAGCATTTAATAATACAAAGTTGTGAGATGTAAGATATACATACAAGTTTATTCAACACTGTAACATATAGGTAAGAGTTAACAAACATATAATACAACACAACACACAATAAGAAGAGTGTAAAATTGTAGACACCACAAAAATGAAGTATTCTTTTAACATGAGTACCTTTAGGAGGCGGTGCTTCTGGTTTTTTGATGACAGGAACTTTCTTCTCTGGGATGATCTTCTTGGGCTCTTCAGGCACTTGAATAATAGGAATTTCTTTTAGAATTAGGTGATTACAATGAAAAATTTAATGCTAATGAATGAATTAAAAACCACACATATTTCTTGGTATATGTGGGACCAAATTCTGTGGGTCCAAAGTTTTATGTGTAGAAATAACTTTTGTTCTTAATGTAGTCAGATTTCAGGCAACAAGATACAAGACTGATATTTTGCCTTAAGGAAGATATATAGACATGAAAAATGAAATGACTGTATTTTCCCATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGN | benign | 50,520 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178650214, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACTCCTGCTTGTCTGTTTCATTTTTTTCCCTTCATTATTTCCCTTTTTTCTGTGCAATATGGTTTTAACATAAATTCACATTCAGTATGTTTTTCTCTAAGACCTATTATTAACATGCTTAAATAGCAGTTAGAGAAATCTATTTTTTCTTCATGGTAGGTACCTTTTTCTGGAAGAACTTCTGGTTTTTTGGTAACAGGCACAGGTTCTTTCTTTACTGGAACAAGTTTCTTGGGCACCTCAGGCACTTTGAAGATATTAGTTTTGTTTTAAAAATAGTATTTAAAAACATTTTAAAATATTAAGAATAAAAAACCTGTATTTATTGGAGCAGCATTAAAATTAATGAAAGCAAAATAAGGAAATTTTTGTCCTTAGTTATGCAACAACAATGAGGACAACTTATTGGATTCCACTTTAAGATATCAGAATACTTTCTTTTTTATGATGCCAACGATGAAGTGAATACCTTTAGCTGCTGGTGTTTCTGGCTTCTTAACAGTTGGGACCTTCTTCACTGGAACAACTTTCTTTGGCATCTCAGGTTCTTTAAAGATATCAGTAGCATTTAATAATACAAAGTTGTGAGATGTAAGATATACATACAAGTTTATTCAACACTGTAACATATAGGTAAGAGTTAACAAACATATAATACAACACAACACACAATAAGAAGAGTGTAAAATTGTAGACACCACAAAAATGAAGTATTCATTTTAACATGAGTACCTTTAGGAGGCGGTGCTTCTGGTTTTTTGATGACAGGAACTTTCTTCTCTGGGATGATCTTCTTGGGCTCTTCAGGCACTTGAATAATAGGAATTTCTTTTAGAATTAGGTGATTACAATGAAAAATTTAATGCTAATGAATGAATTAAAAACCACACATATTTCTTGGTATATGTGGGACCAAATTCTGTGGGTCCAAAGTTTTATGTGTAGAAATAACTTTTGTTCTTAATGTAGTCAGATTTCAGGCAACAAGATACAAGACTGATATTTTGCCTTAAGGAAGATATATAGACATGAAAAATGAAATGACTGTATTTTCCCATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGTGGCCGAGGTGTCCTAGCAGCTTTCTTGCCATGTACCTTGTGGAGGCGCCGCTGGCTCTGGCTCTTCCACAACTTCAGCAGGAGGCTCTTCTAGGGCAACTTCCTCAGGCTCCTCGAACACTTTAAAGACATGAGCTCATTTTAATGCCAGAATTGACTAAAACTGAGATAGTTTGCAAAAAAATGTTTTTACAACACTAAGGAAAGATTTTTTTAAAAAACACTAATTTGAATAGTTTCATTATTACCTTCAGGGGGAGGACTTTCCGGTTTGGGAGGAATAGCTTCAGGCACCTTCTTTTCTGGGACAGCTACCTTTGGCACCTCTGGGACTTTAAAAGATATTATTATTTTCATTGTTAGACAAAGTAAAGACAAACAAACAATATCAAACACAGCACCATGAGGGTGTCT | 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| benign | 50,522 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178651453, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATTTATTGGAGCAGCATTAAAATTAATGAAAGCAAAATAAGGAAATTTTTGTCCTTAGTTATGCAACAACAATGAGGACAACTTATTGGATTCCACTTTAAGATATCAGAATACTTTCTTTTTTATGATGCCAACGATGAAGTGAATACCTTTAGCTGCTGGTGTTTCTGGCTTCTTAACAGTTGGGACCTTCTTCACTGGAACAACTTTCTTTGGCATCTCAGGTTCTTTAAAGATATCAGTAGCATTTAATAATACAAAGTTGTGAGATGTAAGATATACATACAAGTTTATTCAACACTGTAACATATAGGTAAGAGTTAACAAACATATAATACAACACAACACACAATAAGAAGAGTGTAAAATTGTAGACACCACAAAAATGAAGTATTCATTTTAACATGAGTACCTTTAGGAGGCGGTGCTTCTGGTTTTTTGATGACAGGAACTTTCTTCTCTGGGATGATCTTCTTGGGCTCTTCAGGCACTTGAATAATAGGAATTTCTTTTAGAATTAGGTGATTACAATGAAAAATTTAATGCTAATGAATGAATTAAAAACCACACATATTTCTTGGTATATGTGGGACCAAATTCTGTGGGTCCAAAGTTTTATGTGTAGAAATAACTTTTGTTCTTAATGTAGTCAGATTTCAGGCAACAAGATACAAGACTGATATTTTGCCTTAAGGAAGATATATAGACATGAAAAATGAAATGACTGTATTTTCCCATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGTGGCCGAGGTGTCCTAGCAGCTTTCTTGCCATGTACCTTGTGGAGGCGCCGCTGGCTCTGGCTCTTCCACAACTTCAGCAGGAGGCTCTTCTAGGGCAACTTCCTCAGGCTCCTCGAACACTTTAAAGACATGAGCTCATTTTAATGCCAGAATTGACTAAAACTGAGATAGTTTGCAAAAAAATGTTTTTACAACACTAAGGAAAGATTTTTTTAAAAAACACTAATTTGAATAGTTTCATTATTACCTTCAGGGGGAGGACTTTCCGGTTTGGGAGGAATAGCTTCAGGCACCTTCTTTTCTGGGACAGCTACCTTTGGCACCTCTGGGACTTTAAAAGATATTATTATTTTCATTGTTAGACAAAGTAAAGACAAACAAACAATATCAAACACAGCACCATGAGGGTGTCTACCTTTTGTGGGTGGCACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGGCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCAGGCACTTGAAAGATAATAGTGAAATTACATTTAGGCATTATGAAGACCACTAGAAAAATACTTTCCAGAGCAGAAGAGTTTGATCATCTGAAGCCTAAAATCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGTGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGCTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTCGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTATGAAGACCATTAGGAAAAATATTTTCAAGAGTAGAAGAGATAGATCTTCTGACGCTTAAACTCAATGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGAGGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTTTGGGAGCCTCTGGTACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTAGAAAAAATATTTTCAAGAATAGAGGAGTTTGATCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGAGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCATTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTATGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTTGAAGACCACTAGAAAAGTATTTTCAAGAAATGAAGAGTTCAGTCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGTTTTTTAGGAGGAGTCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGGTAAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTGGAACAAAATGTCTTCAACTGCAAAAGAATTAGATCATCTGAAGCCTAAGGTCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCACTTTCTTTTCAAGGACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTAAAGTTACATGTAGAGCTATGGAGACTACTAGCAAAATATACAGCAGAGGAATTGGATCTTCTGAAGCTTAAGGTCAAATGACAAGTACCTGTAACAGGTGGAACTTCTGGCTTTTTAGGAAGCACCAGTGTTTTCTTTTCTGGCACAATTTCTTGTGGGACT 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| pathogenic | 50,535 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178652189, in gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | ATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGTGGCCGAGGTGTCCTAGCAGCTTTCTTGCCATGTACCTTGTGGAGGCGCCGCTGGCTCTGGCTCTTCCACAACTTCAGCAGGAGGCTCTTCTAGGGCAACTTCCTCAGGCTCCTCGAACACTTTAAAGACATGAGCTCATTTTAATGCCAGAATTGACTAAAACTGAGATAGTTTGCAAAAAAATGTTTTTACAACACTAAGGAAAGATTTTTTTAAAAAACACTAATTTGAATAGTTTCATTATTACCTTCAGGGGGAGGACTTTCCGGTTTGGGAGGAATAGCTTCAGGCACCTTCTTTTCTGGGACAGCTACCTTTGGCACCTCTGGGACTTTAAAAGATATTATTATTTTCATTGTTAGACAAAGTAAAGACAAACAAACAATATCAAACACAGCACCATGAGGGTGTCTACCTTTTGTGGGTGGCACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGGCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCAGGCACTTGAAAGATAATAGTGAAATTACATTTAGGCATTATGAAGACCACTAGAAAAATACTTTCCAGAGCAGAAGAGTTTGATCATCTGAAGCCTAAAATCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGTGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGCTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTCGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTATGAAGACCATTAGGAAAAATATTTTCAAGAGTAGAAGAGATAGATCTTCTGACGCTTAAACTCAATGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGAGGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTTTGGGAGCCTCTGGTACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTAGAAAAAATATTTTCAAGAATAGAGGAGTTTGATCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGAGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCATTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTATGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTTGAAGACCACTAGAAAAGTATTTTCAAGAAATGAAGAGTTCAGTCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGTTTTTTAGGAGGAGTCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGGTAAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTGGAACAAAATGTCTTCAACTGCAAAAGAATTAGATCATCTGAAGCCTAAGGTCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCACTTTCTTTTCAAGGACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTAAAGTTACATGTAGAGCTATGGAGACTACTAGCAAAATATACAGCAGAGGAATTGGATCTTCTGAAGCTTAAGGTCAAATGACAAGTACCTGTAACAGGTGGAACTTCTGGCTTTTTAGGAAGCACCAGTGTTTTCTTTTCTGGCACAATTTCTTGTGGGACTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTTCACTTAGGTTAATGAGACAAATGGAGTAAAATATTTCTAAGATCAGAAGAGATATTTCTTCTGCAGAAAAAGGACAGGGGTAAAAAATACCTGTGGCAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGTGGGAGGAGCCTTAGGAACTTTCTTTTCTGGGACAACTTCTTGAGCTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTAGACTTAAGTTAATGAAGAGAAATGGGCTAAAATTGTTTACAGTAGGAGAGGAGATATCTCTTCTGCAGAATGAAGTCAGGGCTAAAGTGTACCTGGGACAATTGGAGCTTCTGGTTTTTTGGGTGGAGCCACGGGAATTTCTTTTTCTGCGGCTTCTTGAGGAACTTCTGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTATACTTAGGTTAATGAAGAGGAATGGACTAAAATTGTTTTCAGGAATGGAAGAGAGATTTCTTCTGCAGGATAAGGTTGAGCTGACATGTACCTGTAACTGCGGGGGCTTCTGGTTTTTTGATTGGTGCCTTGGGAATTTTCTTTTCTGGGACAACTTCTTGAGCAGCTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTATTTTTATAATTTATGAATGGCGAAGGTATATATTACAGTGATTGTGAGGGGTACAGACAGTAAGTTATTCTTAGCAGAGGAGAGGGAATAAATACCTTTTGCACGTGGGGCTTCCGGTTTTTTG 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| benign | 50,560 |
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