question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Chromosome 2, position 188994708, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCA | TCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCANN | benign | 52,419 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 188994759, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection'] | TTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACAT | 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| pathogenic | 52,425 |
Does the chromosome 2 mutation at position 188996166 within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | ACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTT 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| pathogenic | 52,464 |
A genetic variant on chromosome 2, position 188996303, affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | GCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGA 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| benign | 52,472 |
Chromosome 2, position 188996383, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACAT | AAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATN | benign | 52,475 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 188996427, affecting gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | TTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAG | TTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGNNNN | pathogenic | 52,478 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 188997684, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATG 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CTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGNNN | benign | 52,519 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 188999358, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection'] | ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT 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| pathogenic | 52,555 |
Variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located at chromosome 2 position 188999854: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | GTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCC | GTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCAGCCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCC | benign | 52,573 |
The mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) at chromosome 2, position 189001416—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | TCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACC | TCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCNNN | pathogenic | 52,582 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 189001616, gene COL3A1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | GGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACAT | GGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATATTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATN | benign | 52,593 |
The mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) at chromosome 2, position 189003038—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | TTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCAT | 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| pathogenic | 52,607 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 189006936 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Polymicrogyria_with_or_without_vascular-type_Ehlers-Danlos_syndrome'] | TTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCT 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| pathogenic | 52,699 |
Variant at chromosome position 189007496, chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4'] | TGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTAT 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| pathogenic | 52,711 |
Considering the variant on chromosome 2, location 189008052, involving gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection'] | TCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATG | TCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGN | pathogenic | 52,725 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 189008076, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection'] | TGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAAT 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| pathogenic | 52,727 |
The chromosome 2, position 189008160 genetic variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | CTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGAT | CTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATN | benign | 52,734 |
Does the variant impacting COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) on chromosome 2, position 189035171, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TTCTAGATCTTTTTCTTCATTATAGGCTTCAGGATGATGAGATTGTACATGTGGAAGAGTCTCAATTTAGAGTCCTTGGACATATGTTTGTAAAGTTCTATATGTCAATTATTTTGCATTCAATATCTTCTTAAATAAGAAAGTGTAAATGTATTAAATGGTATATACTAGTGTGACTTCTATCAATATTGATAGATTGATCAAGAGGAGAAAGATATCTTTAAATTTGAATGAGAAAGATGTCTAAACTTATAGTCTTTTACAAAAATTTAAGAAGTCGAAGTAAATTCACTTTGTTCTCCAAAATGCCACTGAATATATACTATTTAAAAATTCTATTTAAGACAGTGAGAAACGTTTTTTTTTTTTTAAGATTCTCCTTAAAGAGTCTCTATTATAGTTACACAATATCAAGACATGCATGTAGGTCTCGATCACAAGTTAAACATTTTAAACTCATTTTTAATTGACAATCTTGGAATGAGAGGTCACAAAAGGGCACTAATTTCTATTTTTCAACTGCAGCCAAGCAAAATAAACATGTGTTGTGGCTCTATATACCCCACTCTTTAAGCTACCTGCCAGGAAGAAGAATTTCCTCATAAATACTAAGCAACTTTTTCATTACACTGAAATAAATTGAAGAAAACGGAGATTTATTTATTCAATCAGTTTACTTTCTGCAAAGGTGGTCATTGTCATTGGTCATCTTAAACCTAAACTGTTGTATTGAAAAATATTTAAAATCAATTAAAACTTGAGGATTGTAAGTAAAATAAATATTCTGAAGGATAAGGAGGCCAGGCACTTAAGACCATATATACAATGCTGATGCAGGATCAGCCATTACTTCAAGAGTCTCAGGATCAACTTCAAACAGTCAAAGTTCTTGTGAATGGCGGTGGTCATTGATGGTGGTGCTCATTGTCGATGTGTCTTGGCTTACTTTACACAAAACAAACTGGCCCAATTTCAACGCCGAATTCCTGGTCTGTGCCGCCAACATCCACAGGAGCAAGATCTATGATGGGCAAGCGTGCCACATTCTGTGTTCTATATTCAAAGACAGTCTTGCCCACATTTCCATTCCGCTTCTGAAATTAAATGATGCAATGGGTTAAATGTACATACAATTTTTTCCAAGTATGTTAGACAGCAACCTTCCCAGACACTTTTATAATGTAAAGGCAATGATTTTTAGAGTACTACTTAAAAAAAAGGAATGAAAACATAAAGTGAAATATTAGTGTACTTATGTAACAGAATTTCTTTCATGCTTTAAGTAAATTTCCTTTGTTCTTCTGCAGCTTCCCAAATGGTCACTAGCAACATAAATTATGAAAGCTTTTTTGTTTTTCACAAATGAAACTATAATTCACCATTTAGTATTATTTTCGTTTTATATCTCAATATGCAAGCGGGGAGACTTACTTACAAATTGGTGGAAAAAATAAAGTATCTTGGATTAATTACGCATTTTAGAAATAAGGAATTTTAAGCATGGGACTGAGATTCAGTAAGTTAAATAACTTGGAAAAGAACCAAAGAAAGTCTGCAGAAGAACTGGATCAGATCTTAGGGATCCAGTTCTTTCTTTACTATATGGATTCAAACCTCTATCATGCTTCATGTGCTAACACACACACATTTACCCTAAGGAATGACTATAAACAAACTGCTATTATGCTCATATACAAGGTAAAATTGCCCCCAGTTCTAGTGCTGTAATAGTATTTTTAACAAAAATAATTTTTTTTCCTCAACCAGATCAATGTAGATCAAAAAGTACTTACAGAGCAAGTGTCTTGAAGAACGATATACCGGAATCTAATATTTCCCTCTGCTTTGATATCTAAGTCATTTGCCCCTTTGAGAACCACAGCTTTTTTGAGGTTCTTAGCTTGATCGTCCATGTATCCTACACTGTTTTTACAGATGTAAGTGATGTTCTGGGAGGCTTCTTTTGATAAAAGGCGCAAAAAAGTCATCTGAGTAATGGCTGTATTAGGTGATTGGTGGTCTCCATAAGCGAACTAGAAAAACAAAGAGTCTTTGTCATACACAAGACTGAAGGGTTTCATAATGCCTTACACATGTATAGATAAATATATAAATTGATTTCAGATAAATCAATTTTGAAGAGTATTACTTTAATTCTTGTCATAAAGTAAGCTATTCTAGCTGTACATCTAAACATATCTTAAAATGTCTATGAATACTCAAAAGAACCTCTGTCCTTATTAACCCAAAGGGTAATGAAACCAATAATAACAATAATTCACGAGAACAAGCATAAGTATTTTTAAATCTGCTTCACTCATGTATCAAAAATAACTCATTTTTATTGCTAATTATAATAAAAATTAGAATTAACTAGTAGTATAAAATCTTTTGACCCCAACTATTACACAATTGTAGGAAATACATATTAAAAGTTTTCCATGTGCTAACAAAAATAATCAAAAAAATTTTTCTAGAGACTCTTTCCTACTCACCTTCTACTTTAGCTTTGGTTTCAGCACTCCCATTTGGGGGTTTTATTTTACATATTATATTAGCTAAATTATATTTCAACTATTTATATTTAAAATTTAAAATTTTGTGCTCATTAAATAATGACAGATACTAGCTTATCTTGTATACACCCATAATGTTCTCATAATGTTTATTCTGAACGTGATTTCTAGGAAAAGGTCAGAAGCAGAAGTGAGAAGAAAATTTCAATTAGGCTGCCATAAAGAGATGCAGAATGAAATATTCACATTGCAACAGGCAGTGGAAAGGCCAGACAGTTGTCTGAACACCAGACCATGATAGAAACAGGGTAGACTGGGACTCAGAAAAATATCAATTGACTTCATAACATTACAAAAATGCCTTAAGTTTAAATAATATTAAAAATTTTACAAAATGATTCAATTATTTAGACATTATTATAGTAGTTATCTAATATTAATTTACCATCTATCCCATAGTACAAGAGACCCTAAACTAAGAATTTTATATCCACATGGAAACTATGGAATAAATATTATCACCCTTACTTTAAACTGGCAAAACTGAGTCTCCAAAAAGTTCAGAGACTTTATAAGGCCCCAAAGTCAGTACAAGATCCCCGTGAGGTAACCAGGTCTGCTGAAGCTGAATATACAGAAATAACTGTTTATCAACTATGGCACTATAGTTTATCACTTCTGGTACACTCCATAGTCCATGTCACATACATTAGAGGAACTTACAGTAAAAATAATTACTTTTCTATATTTCATCCATGAGAAAATTTTTAATTCAAAATTTATGTTAACTTCACTCATAGCAAAACCTTGTTTATGCAATGGTATTACAATTGTAACTAATGAGACTATATCACTTCAAAATAAACATGGTAAAATAAGCCTGGTTTAAAAAAATAGCAAAGTCCTAAATAAATCAAAAATATGTAATAAGTAGTAAAAAGTAAAGAATACAATTTTAAGTAAACATATTAAATTACCTGAGACCCTCTGTTCATATCAAGACCATACCAAACAGGTTTATTGTCAGGAGATTTACTGGCCCACCAGGTTTTACGTGGTACACTGGATGGGTTTGCTGAAATACATGTTTCTCCTGTTTCCATGTTGCAGTAAACTTTGATTGCATCTTCAACAGATCCTTGGTTAGGATCAATCCAGTATTCACCTATTTTTCAAAATAGAAATTTTACTAAATAAAGACAATCTCAATCATGACTATAAGTCTCCAAAAGAATTAACAGAGGGTTTGAAAATATACACTCACTGATTAAGGATTCTTTTAAGTGAGAGTGCCCCTTACGAAAAAAGTAACCGGTATGCATTGGGGGCCTTTCTACATTCTAGTCGCTATTGTAAGGCACTTTGCCAAACCATGTACTTAAGGCTCAAAACATCCATATGAAGGAAATATCATTACCCCCATTTTATAGATGAGAAAACCATACCGAAAAGAGAAAATCTATAGTAAGCGGCTTTACCAAAATAGATGTGTTTCCAATATTTTAAAGCAAATTAGAATGAGTGTAACAAAATAATGTAAATAATGTAATAAAATAATGTAACATCAAAACTATGAGTAA | TTCTAGATCTTTTTCTTCATTATAGGCTTCAGGATGATGAGATTGTACATGTGGAAGAGTCTCAATTTAGAGTCCTTGGACATATGTTTGTAAAGTTCTATATGTCAATTATTTTGCATTCAATATCTTCTTAAATAAGAAAGTGTAAATGTATTAAATGGTATATACTAGTGTGACTTCTATCAATATTGATAGATTGATCAAGAGGAGAAAGATATCTTTAAATTTGAATGAGAAAGATGTCTAAACTTATAGTCTTTTACAAAAATTTAAGAAGTCGAAGTAAATTCACTTTGTTCTCCAAAATGCCACTGAATATATACTATTTAAAAATTCTATTTAAGACAGTGAGAAACGTTTTTTTTTTTTTAAGATTCTCCTTAAAGAGTCTCTATTATAGTTACACAATATCAAGACATGCATGTAGGTCTCGATCACAAGTTAAACATTTTAAACTCATTTTTAATTGACAATCTTGGAATGAGAGGTCACAAAAGGGCACTAATTTCTATTTTTCAACTGCAGCCAAGCAAAATAAACATGTGTTGTGGCTCTATATACCCCACTCTTTAAGCTACCTGCCAGGAAGAAGAATTTCCTCATAAATACTAAGCAACTTTTTCATTACACTGAAATAAATTGAAGAAAACGGAGATTTATTTATTCAATCAGTTTACTTTCTGCAAAGGTGGTCATTGTCATTGGTCATCTTAAACCTAAACTGTTGTATTGAAAAATATTTAAAATCAATTAAAACTTGAGGATTGTAAGTAAAATAAATATTCTGAAGGATAAGGAGGCCAGGCACTTAAGACCATATATACAATGCTGATGCAGGATCAGCCATTACTTCAAGAGTCTCAGGATCAACTTCAAACAGTCAAAGTTCTTGTGAATGGCGGTGGTCATTGATGGTGGTGCTCATTGTCGATGTGTCTTGGCTTACTTTACACAAAACAAACTGGCCCAATTTCAACGCCGAATTCCTGGTCTGTGCCGCCAACATCCACAGGAGCAAGATCTATGATGGGCAAGCGTGCCACATTCTGTGTTCTATATTCAAAGACAGTCTTGCCCACATTTCCATTCCGCTTCTGAAATTAAATGATGCAATGGGTTAAATGTACATACAATTTTTTCCAAGTATGTTAGACAGCAACCTTCCCAGACACTTTTATAATGTAAAGGCAATGATTTTTAGAGTACTACTTAAAAAAAAGGAATGAAAACATAAAGTGAAATATTAGTGTACTTATGTAACAGAATTTCTTTCATGCTTTAAGTAAATTTCCTTTGTTCTTCTGCAGCTTCCCAAATGGTCACTAGCAACATAAATTATGAAAGCTTTTTTGTTTTTCACAAATGAAACTATAATTCACCATTTAGTATTATTTTCGTTTTATATCTCAATATGCAAGCGGGGAGACTTACTTACAAATTGGTGGAAAAAATAAAGTATCTTGGATTAATTACGCATTTTAGAAATAAGGAATTTTAAGCATGGGACTGAGATTCAGTAAGTTAAATAACTTGGAAAAGAACCAAAGAAAGTCTGCAGAAGAACTGGATCAGATCTTAGGGATCCAGTTCTTTCTTTACTATATGGATTCAAACCTCTATCATGCTTCATGTGCTAACACACACACATTTACCCTAAGGAATGACTATAAACAAACTGCTATTATGCTCATATACAAGGTAAAATTGCCCCCAGTTCTAGTGCTGTAATAGTATTTTTAACAAAAATAATTTTTTTTCCTCAACCAGATCAATGTAGATCAAAAAGTACTTACAGAGCAAGTGTCTTGAAGAACGATATACCGGAATCTAATATTTCCCTCTGCTTTGATATCTAAGTCATTTGCCCCTTTGAGAACCACAGCTTTTTTGAGGTTCTTAGCTTGATCGTCCATGTATCCTACACTGTTTTTACAGATGTAAGTGATGTTCTGGGAGGCTTCTTTTGATAAAAGGCGCAAAAAAGTCATCTGAGTAATGGCTGTATTAGGTGATTGGTGGTCTCCATAAGCGAACTAGAAAAACAAAGAGTTTGTCATACACAAGACTGAAGGGTTTCATAATGCCTTACACATGTATAGATAAATATATAAATTGATTTCAGATAAATCAATTTTGAAGAGTATTACTTTAATTCTTGTCATAAAGTAAGCTATTCTAGCTGTACATCTAAACATATCTTAAAATGTCTATGAATACTCAAAAGAACCTCTGTCCTTATTAACCCAAAGGGTAATGAAACCAATAATAACAATAATTCACGAGAACAAGCATAAGTATTTTTAAATCTGCTTCACTCATGTATCAAAAATAACTCATTTTTATTGCTAATTATAATAAAAATTAGAATTAACTAGTAGTATAAAATCTTTTGACCCCAACTATTACACAATTGTAGGAAATACATATTAAAAGTTTTCCATGTGCTAACAAAAATAATCAAAAAAATTTTTCTAGAGACTCTTTCCTACTCACCTTCTACTTTAGCTTTGGTTTCAGCACTCCCATTTGGGGGTTTTATTTTACATATTATATTAGCTAAATTATATTTCAACTATTTATATTTAAAATTTAAAATTTTGTGCTCATTAAATAATGACAGATACTAGCTTATCTTGTATACACCCATAATGTTCTCATAATGTTTATTCTGAACGTGATTTCTAGGAAAAGGTCAGAAGCAGAAGTGAGAAGAAAATTTCAATTAGGCTGCCATAAAGAGATGCAGAATGAAATATTCACATTGCAACAGGCAGTGGAAAGGCCAGACAGTTGTCTGAACACCAGACCATGATAGAAACAGGGTAGACTGGGACTCAGAAAAATATCAATTGACTTCATAACATTACAAAAATGCCTTAAGTTTAAATAATATTAAAAATTTTACAAAATGATTCAATTATTTAGACATTATTATAGTAGTTATCTAATATTAATTTACCATCTATCCCATAGTACAAGAGACCCTAAACTAAGAATTTTATATCCACATGGAAACTATGGAATAAATATTATCACCCTTACTTTAAACTGGCAAAACTGAGTCTCCAAAAAGTTCAGAGACTTTATAAGGCCCCAAAGTCAGTACAAGATCCCCGTGAGGTAACCAGGTCTGCTGAAGCTGAATATACAGAAATAACTGTTTATCAACTATGGCACTATAGTTTATCACTTCTGGTACACTCCATAGTCCATGTCACATACATTAGAGGAACTTACAGTAAAAATAATTACTTTTCTATATTTCATCCATGAGAAAATTTTTAATTCAAAATTTATGTTAACTTCACTCATAGCAAAACCTTGTTTATGCAATGGTATTACAATTGTAACTAATGAGACTATATCACTTCAAAATAAACATGGTAAAATAAGCCTGGTTTAAAAAAATAGCAAAGTCCTAAATAAATCAAAAATATGTAATAAGTAGTAAAAAGTAAAGAATACAATTTTAAGTAAACATATTAAATTACCTGAGACCCTCTGTTCATATCAAGACCATACCAAACAGGTTTATTGTCAGGAGATTTACTGGCCCACCAGGTTTTACGTGGTACACTGGATGGGTTTGCTGAAATACATGTTTCTCCTGTTTCCATGTTGCAGTAAACTTTGATTGCATCTTCAACAGATCCTTGGTTAGGATCAATCCAGTATTCACCTATTTTTCAAAATAGAAATTTTACTAAATAAAGACAATCTCAATCATGACTATAAGTCTCCAAAAGAATTAACAGAGGGTTTGAAAATATACACTCACTGATTAAGGATTCTTTTAAGTGAGAGTGCCCCTTACGAAAAAAGTAACCGGTATGCATTGGGGGCCTTTCTACATTCTAGTCGCTATTGTAAGGCACTTTGCCAAACCATGTACTTAAGGCTCAAAACATCCATATGAAGGAAATATCATTACCCCCATTTTATAGATGAGAAAACCATACCGAAAAGAGAAAATCTATAGTAAGCGGCTTTACCAAAATAGATGTGTTTCCAATATTTTAAAGCAAATTAGAATGAGTGTAACAAAATAATGTAAATAATGTAATAAAATAATGTAACATCAAAACTATGAGTAANN | benign | 52,840 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 189036599, within gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TACTTACAAATTGGTGGAAAAAATAAAGTATCTTGGATTAATTACGCATTTTAGAAATAAGGAATTTTAAGCATGGGACTGAGATTCAGTAAGTTAAATAACTTGGAAAAGAACCAAAGAAAGTCTGCAGAAGAACTGGATCAGATCTTAGGGATCCAGTTCTTTCTTTACTATATGGATTCAAACCTCTATCATGCTTCATGTGCTAACACACACACATTTACCCTAAGGAATGACTATAAACAAACTGCTATTATGCTCATATACAAGGTAAAATTGCCCCCAGTTCTAGTGCTGTAATAGTATTTTTAACAAAAATAATTTTTTTTCCTCAACCAGATCAATGTAGATCAAAAAGTACTTACAGAGCAAGTGTCTTGAAGAACGATATACCGGAATCTAATATTTCCCTCTGCTTTGATATCTAAGTCATTTGCCCCTTTGAGAACCACAGCTTTTTTGAGGTTCTTAGCTTGATCGTCCATGTATCCTACACTGTTTTTACAGATGTAAGTGATGTTCTGGGAGGCTTCTTTTGATAAAAGGCGCAAAAAAGTCATCTGAGTAATGGCTGTATTAGGTGATTGGTGGTCTCCATAAGCGAACTAGAAAAACAAAGAGTCTTTGTCATACACAAGACTGAAGGGTTTCATAATGCCTTACACATGTATAGATAAATATATAAATTGATTTCAGATAAATCAATTTTGAAGAGTATTACTTTAATTCTTGTCATAAAGTAAGCTATTCTAGCTGTACATCTAAACATATCTTAAAATGTCTATGAATACTCAAAAGAACCTCTGTCCTTATTAACCCAAAGGGTAATGAAACCAATAATAACAATAATTCACGAGAACAAGCATAAGTATTTTTAAATCTGCTTCACTCATGTATCAAAAATAACTCATTTTTATTGCTAATTATAATAAAAATTAGAATTAACTAGTAGTATAAAATCTTTTGACCCCAACTATTACACAATTGTAGGAAATACATATTAAAAGTTTTCCATGTGCTAACAAAAATAATCAAAAAAATTTTTCTAGAGACTCTTTCCTACTCACCTTCTACTTTAGCTTTGGTTTCAGCACTCCCATTTGGGGGTTTTATTTTACATATTATATTAGCTAAATTATATTTCAACTATTTATATTTAAAATTTAAAATTTTGTGCTCATTAAATAATGACAGATACTAGCTTATCTTGTATACACCCATAATGTTCTCATAATGTTTATTCTGAACGTGATTTCTAGGAAAAGGTCAGAAGCAGAAGTGAGAAGAAAATTTCAATTAGGCTGCCATAAAGAGATGCAGAATGAAATATTCACATTGCAACAGGCAGTGGAAAGGCCAGACAGTTGTCTGAACACCAGACCATGATAGAAACAGGGTAGACTGGGACTCAGAAAAATATCAATTGACTTCATAACATTACAAAAATGCCTTAAGTTTAAATAATATTAAAAATTTTACAAAATGATTCAATTATTTAGACATTATTATAGTAGTTATCTAATATTAATTTACCATCTATCCCATAGTACAAGAGACCCTAAACTAAGAATTTTATATCCACATGGAAACTATGGAATAAATATTATCACCCTTACTTTAAACTGGCAAAACTGAGTCTCCAAAAAGTTCAGAGACTTTATAAGGCCCCAAAGTCAGTACAAGATCCCCGTGAGGTAACCAGGTCTGCTGAAGCTGAATATACAGAAATAACTGTTTATCAACTATGGCACTATAGTTTATCACTTCTGGTACACTCCATAGTCCATGTCACATACATTAGAGGAACTTACAGTAAAAATAATTACTTTTCTATATTTCATCCATGAGAAAATTTTTAATTCAAAATTTATGTTAACTTCACTCATAGCAAAACCTTGTTTATGCAATGGTATTACAATTGTAACTAATGAGACTATATCACTTCAAAATAAACATGGTAAAATAAGCCTGGTTTAAAAAAATAGCAAAGTCCTAAATAAATCAAAAATATGTAATAAGTAGTAAAAAGTAAAGAATACAATTTTAAGTAAACATATTAAATTACCTGAGACCCTCTGTTCATATCAAGACCATACCAAACAGGTTTATTGTCAGGAGATTTACTGGCCCACCAGGTTTTACGTGGTACACTGGATGGGTTTGCTGAAATACATGTTTCTCCTGTTTCCATGTTGCAGTAAACTTTGATTGCATCTTCAACAGATCCTTGGTTAGGATCAATCCAGTATTCACCTATTTTTCAAAATAGAAATTTTACTAAATAAAGACAATCTCAATCATGACTATAAGTCTCCAAAAGAATTAACAGAGGGTTTGAAAATATACACTCACTGATTAAGGATTCTTTTAAGTGAGAGTGCCCCTTACGAAAAAAGTAACCGGTATGCATTGGGGGCCTTTCTACATTCTAGTCGCTATTGTAAGGCACTTTGCCAAACCATGTACTTAAGGCTCAAAACATCCATATGAAGGAAATATCATTACCCCCATTTTATAGATGAGAAAACCATACCGAAAAGAGAAAATCTATAGTAAGCGGCTTTACCAAAATAGATGTGTTTCCAATATTTTAAAGCAAATTAGAATGAGTGTAACAAAATAATGTAAATAATGTAATAAAATAATGTAACATCAAAACTATGAGTAAAGTGAATAAATAAGTTGAATTACAATTAGAATGCTATGAATCATTTCATTAGATCTTTTTAAAATTACTCTTCTCATATATAAGAGACTCTTAAAATAGGAAATACCAAGGCAGTGCCTGGTGGTAGGCATACAGTCAAATACACAATTTAATATGCATTTGCATACATGGGTGTGTGTATACATATATTTGTGTGTATATTATATAAATAGTATGTGAGAATTGCATTTTAAATGAAAGTGTCGGAATGTAATGTATAGAGTTAATAAAATTGCCCTTTCTTCAATGATAATAATTTTAGCTATTCCTGTCAATGTCATTTCAAAGTTAACTTAAATTCTTAGGCTCTTTGTAGCTCATTTGTCTCCTGTGACTTAGGATCCCTCTTCTCTAGGTCATATTGGATTAATTAAAATGACAGAATAAGGTAAACTTTAAGCCTGGTACATGCAACTAGGGCAGAACAACTATTTGATTCCAAAATGTCTTGGAACCTCATAATAATATAATCCTGCCAGCAGAGATTCCAAAAGTATGACTCATAGAACATTAAACTACATGAAAGGAATTACATATTTAAATGTGGGAAATATATGCTTGATGATCCAGCAATATGTTAACATTAAGACACTTATAGGTCATGCAAGTAAATAAATATTTTGAACAATACTTAAGCAAGCATTTTCCACATTTCCACGAAATGCTTTTATTCCACAAAAATATCAATATTTTAAGATTTCTGGATGAAAATGGAACTACCATCATGAAACTGGATTATTAATAGGATATATCATCTATTATAGTACATTTTTTTTAAAGTTAACATTTATTTTAAATACAAGGGGTACCTGTGCAGATTTGTTACATGGGGATATTGTATGATGCTGAGGTTTGGGGTACAGATCCTGTCACCCAGGTAGTGAGCATAGTATCCAATAGGTAATTTCTCAACCCTTGCTCCCATCCACACCCTCCCCCCTGTAGTAGCCTGCAGTGTTTATGGTTTCATATTTATGTCCATGTGTGCTCATTAGCTCTTACTTATAAATGAGAACATATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAATTTGCTTAGGATTATGGTTTCCCGCTGCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATGATTTCATTCTTTTTTATGGCCACATAATGTTCCATCATATATATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTACCATTGATGGGCATCTGGGTCAATTTCATGTCTTTGCTACTGTGAATAGCACAGTGATGAATACATGAATTCATGGGTCTTTTTGGTAGAACGATTTATTTTCCTTTGGGATATACCAAATCACAGGATTGCTGGGTCAAATGGTAGCTCTGCTTTAAGTTCTTTGAGAAATCTCCAGCTGCTTTCCACAGTGGCTGAACTAATTTACATTCCCACCAA | 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| benign | 52,843 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 189051495 in COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GGTGTTCCCTGAAATAGAAGTATAAATGTCAAACACTTGTGAAGAAATTGAAGAACGCTAGTTCCCATAAAGGCTAAGTTTTCAAAATGGTGCCTCTGGGCTCCTTCTATAATAATAATTTTGCATTATCTTACAACACTCATGTAATCATAATGCTTTCTTAGAGGCCTGCCCACCTCCTATCAGACTCCTCTTGACGTATCTAAGGGACCAAAAACCAACCATCTGTTGCCACCAGCACAGGTGTGCATTTTGGGTTCTAATCATGTGTACCATAGGTGATTCTAGCTGCCCTTCTGGAATTTGCATCACTTTCATCCTTTTTCCCCGCTCTGCTTTGTCTGTTCATTTTATTTCTATATTCTGATACTTTGATCTCACTCTTGAGAGATTTTACTTTCACATTCTTGGCTCACTTCTGATAACAATAAGACATCCCTTAGCTCCTACTTTGTTGGTTTCATATTTCAACCCACATGTCTCCCAGTTCTAAGATCCCATACATCTCTCTGTCTACATTCCATATGAAAACATCATTAATTTTTTTCAAGCACTGTAATCTTTTAGCAATAAAATTTAGTCTCTTCAAAGCTAACTTTGAATCAAACTTTTATCCATACTCCAGGGAATATAAAATCCTAAAGCACCCTCCAGGGAACAGGAGATTACCTTCAGATCCTTCTTCAGCATTCCCCCTACATTCACCTCAAATATTACTTTAGCTCAACTATGTCTTCCCTTTGATGGTTTACTGTAAAATATGGTATTTTTGTTAAGCATGTTTACTTAAAAAGACACTACCTATTCACCAGAAGATTATCCCCCTCCTCTAGCTCCGGGATCTTTTTAATCTTTGAAGAAGGATTTAAAGGTCACCAAAAATCCATATCCTTATTTGCCTACTTTTCTAGTCTCAGGGTTAAACAAATATATATTTTCAAAGACTTTGTAAGGTAGTTAAGAATTTGACATTTAAGATCAAAAGATTTTTAAGAGACTCAAAAATTAATGTCCCTACAATACTGTTTAAATCTATTCATCAAGCAAAAAAAATAAAATCAATTCTCTAAACAATTTGTATTGCACATATGAGATAAAATATTGACCGATGCAGCTACTCACCGCTGGGCCTGGTAGGCCGGGCATGCCTCTCTCTCCACGTTGCCCAGGCATGCCAACAATTCCTCTCTGCCCGGTCGTTCCAGCTGGACCAGGGGGGCCATCTGGACCCTAATGTTGAGGACAAACTAAAATCAGAAACTATCCAGGGTAAAACTGTACCCAAGGAATTTACAATAAGTTGGGTACAGCTTTACAGGTTTTTCAGTATGAAAAAGAAGTTCTCTGTTTCTCAAAATCATACTGCATATGAGTAGTCATAAATTGTAATCCGCACAGAACCTCTAACATTATTTAAAGGTGAAAACAGCTCATCCGTTGGAAAGAAACTGAAGATTAATGTGAATACTGACTCAATAAAAGAGGTAACTTCAGAGAAATATTTTTTCTTCTTTATAAAAAGACAAAAAGAAAGTTTAACAATAAGGAAAAAAGAGTTATCTAAACACAATATTTAAAGGCATTTGCATATAAAATATAATATACATATATTTTTAAAGTTATTCATACACAATGAACATTTAACAAATAATTTTTTTGGGTTTAGTTTTTAGATACCATATCTATTACTGCTATTTTTAAAATCTATATATATACACGTTTTTCCTAAAGCCTTATAGATTTAATGCACTTTAAAAATTTTAGGAATGTGCCCAGCATAATATTTAAGCATTTTTGTGACACTGATCATTATGGGTTTCTATTTGTAAATATCTCAGTTGAAGGTGGTCTGGAACGGATACGCCAAACTTACAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACGCCCATGAGAGCCAGGGTCCCCACGAAGACCTGGAGGTCCCTCCTTCCCGGGTTCCCCTAGGGGTCCCGCAGGTCCTGGAGCTCCCTAGTATAACAAAGAAAGAAACACCAAGGAGGGCAAAATGGAAGGCAAGTAAGAGTGATTGACATAACGCTGTCTGCCTCAGATGCAGATGTCCAAGCCTCGCAGGTTCATTTTACCTGTTAGATAATCAGTCATTCTATAGGATTTAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACACAGCTGTAGATTCATTCCCCAGGGGGAAAACTAAATATCATTTGCAGTCAATTCCCTTTGAATAATTTTTAAAGAGTGGTGCAACTAACTTGAATTTTCAAACTTATTTAAAGCTCCACTCCAATGATGAATATATAATACTTTATTCTGAGATAATTATTTATTCTTATGATTTGATCTTATAATGAATGACATTTATTAAAGAAAGTTTCATAGTTGCATCTTAACTGAAGAGAATGATTATTAGCACATAATACTGTAAGTATTCAGTATTTAAACGGAATAATAATAAAACATTGGGGCTAAAAAGAACTTGCAAATTAGCTCCTCCAAGAAATACTAGATTATTAAGGATGATTTGCTTTGCTGAAATACCAGCATGCATTATTGGAATAAGAGTTGTTAAATAAGAAAACATACCATTAAGAAATTAAATAAAATAATAAATTTAACTCAAATGTATACGTGTGTGTGTAATTATTTCATTATCAGTGACTTGTCTCACTAAGTTGACTTACAGCAGGGCCTGGAGGTCCAACTCTGCCCGCAGAACCAGGAAATCCTGTAGCACCCTAGAACCAGAATATCATATAAGCAATTTTTAAGGTAATATAAATTAGTTACATGTATTTTCCTGGGATTTTTTTTCACAGGAAGACTGAAGCCTTTAGATTTCCTTTCATGTTGTAAGCAATATTTTTTTTTCTTCGTACGAATCCCATATTTTGGGGAATTAATCTAGATTAACTGGTAGGAAGGGCACTATTTTCCTTTTTCCATGCAGGTAGTACTAGAATCACATTGATATTTTATACAATCAAATTAAATAAAGTGCTTTCACATTGTTTATTTACTCTTTTATATAGGTAGTATGTTACTTACATTACAGGTGAGGCACCTGGGTCTCCAAGATTACAAACTTGATTTTAACCCAAATCTCCATCTGAGTTAAGTGCCCTTTGCACTATAGTACAGTTGATACAGGTAATAATTTGTTATTTCAGTCTCAGATGAAAATTATCTTTTACATGACCAGGAAGCACTAGGTAACTAGAATTAGCTGTGCATACTTTGCAGAGCATCAAATAAACTTACAGGCGGACCTTGGGTTCCTCGACCACCTTTTAGTCCAGGAACACCATTAGGACCCTGAATAGAAACAAACAAAAGAGCACTATAGTGAAGCAAAAGAGGCTGAATGTACACTCCAAACATGGGGCACTTGACTCAAGTTATGCCTTTTTCTTGTTAACTTACATGAGGGCCAGGGGATCCTGCTAAACCTTGTGGTCCAGGAGAACCAGCATCTCCCTTCTGTCCTGGCTCTCCAGGTTCACCTTTTACTCCAGGCTGTCCGTCAGGACCCTATAAAAAATTATACAAACAAGCAATTGATTATAAGACTTATAGACAAATTACTTTAGAGTAATTATTACTAATGTATCAATTAATCATATATTGTGAAACAGTGCTTTATAATCAGTATTAAAGCATACTAAAGGAAAAAAAGTACTCTGATGAGATCTTTCAAAACAGCCTAAAAAATAAGCTATCCCACTGCATTTTTATTTTAACAAATAATTATAGAAGCTCAACTAGCACAAACAAGTTTTGTGCCAGTCTATAAAAAAATGTATTGAAAATGAGAATATTGTCTAGAAAACTGTAAATTTTCCAGAATACGACTTCAAAACATATGACAATGATCATTAAACTTATTATAACAAGATAAGTGTTTATTTGTAAATTAGGGATATTTGAAAATTATACCTGGGGTCCGGCAAAACCAACAGCTCCAGTTGGCCCATTTTCACCTCGAGAACCCTAGGAGGAGACAAAGATTACTGTAGCTTTCACACATTATCCTAAACAGGAACAGTATTTTAAAA | GGTGTTCCCTGAAATAGAAGTATAAATGTCAAACACTTGTGAAGAAATTGAAGAACGCTAGTTCCCATAAAGGCTAAGTTTTCAAAATGGTGCCTCTGGGCTCCTTCTATAATAATAATTTTGCATTATCTTACAACACTCATGTAATCATAATGCTTTCTTAGAGGCCTGCCCACCTCCTATCAGACTCCTCTTGACGTATCTAAGGGACCAAAAACCAACCATCTGTTGCCACCAGCACAGGTGTGCATTTTGGGTTCTAATCATGTGTACCATAGGTGATTCTAGCTGCCCTTCTGGAATTTGCATCACTTTCATCCTTTTTCCCCGCTCTGCTTTGTCTGTTCATTTTATTTCTATATTCTGATACTTTGATCTCACTCTTGAGAGATTTTACTTTCACATTCTTGGCTCACTTCTGATAACAATAAGACATCCCTTAGCTCCTACTTTGTTGGTTTCATATTTCAACCCACATGTCTCCCAGTTCTAAGATCCCATACATCTCTCTGTCTACATTCCATATGAAAACATCATTAATTTTTTTCAAGCACTGTAATCTTTTAGCAATAAAATTTAGTCTCTTCAAAGCTAACTTTGAATCAAACTTTTATCCATACTCCAGGGAATATAAAATCCTAAAGCACCCTCCAGGGAACAGGAGATTACCTTCAGATCCTTCTTCAGCATTCCCCCTACATTCACCTCAAATATTACTTTAGCTCAACTATGTCTTCCCTTTGATGGTTTACTGTAAAATATGGTATTTTTGTTAAGCATGTTTACTTAAAAAGACACTACCTATTCACCAGAAGATTATCCCCCTCCTCTAGCTCCGGGATCTTTTTAATCTTTGAAGAAGGATTTAAAGGTCACCAAAAATCCATATCCTTATTTGCCTACTTTTCTAGTCTCAGGGTTAAACAAATATATATTTTCAAAGACTTTGTAAGGTAGTTAAGAATTTGACATTTAAGATCAAAAGATTTTTAAGAGACTCAAAAATTAATGTCCCTACAATACTGTTTAAATCTATTCATCAAGCAAAAAAAATAAAATCAATTCTCTAAACAATTTGTATTGCACATATGAGATAAAATATTGACCGATGCAGCTACTCACCGCTGGGCCTGGTAGGCCGGGCATGCCTCTCTCTCCACGTTGCCCAGGCATGCCAACAATTCCTCTCTGCCCGGTCGTTCCAGCTGGACCAGGGGGGCCATCTGGACCCTAATGTTGAGGACAAACTAAAATCAGAAACTATCCAGGGTAAAACTGTACCCAAGGAATTTACAATAAGTTGGGTACAGCTTTACAGGTTTTTCAGTATGAAAAAGAAGTTCTCTGTTTCTCAAAATCATACTGCATATGAGTAGTCATAAATTGTAATCCGCACAGAACCTCTAACATTATTTAAAGGTGAAAACAGCTCATCCGTTGGAAAGAAACTGAAGATTAATGTGAATACTGACTCAATAAAAGAGGTAACTTCAGAGAAATATTTTTTCTTCTTTATAAAAAGACAAAAAGAAAGTTTAACAATAAGGAAAAAAGAGTTATCTAAACACAATATTTAAAGGCATTTGCATATAAAATATAATATACATATATTTTTAAAGTTATTCATACACAATGAACATTTAACAAATAATTTTTTTGGGTTTAGTTTTTAGATACCATATCTATTACTGCTATTTTTAAAATCTATATATATACACGTTTTTCCTAAAGCCTTATAGATTTAATGCACTTTAAAAATTTTAGGAATGTGCCCAGCATAATATTTAAGCATTTTTGTGACACTGATCATTATGGGTTTCTATTTGTAAATATCTCAGTTGAAGGTGGTCTGGAACGGATACGCCAAACTTACAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACGCCCATGAGAGCCAGGGTCCCCACGAAGACCTGGAGGTCCCTCCTTCCCGGGTTCCCCTAGGGGTCCCGCAGGTCCTGGAGCTCCCTAGTATAACAAAGAAGAAACACCAAGGAGGGCAAAATGGAAGGCAAGTAAGAGTGATTGACATAACGCTGTCTGCCTCAGATGCAGATGTCCAAGCCTCGCAGGTTCATTTTACCTGTTAGATAATCAGTCATTCTATAGGATTTAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACACAGCTGTAGATTCATTCCCCAGGGGGAAAACTAAATATCATTTGCAGTCAATTCCCTTTGAATAATTTTTAAAGAGTGGTGCAACTAACTTGAATTTTCAAACTTATTTAAAGCTCCACTCCAATGATGAATATATAATACTTTATTCTGAGATAATTATTTATTCTTATGATTTGATCTTATAATGAATGACATTTATTAAAGAAAGTTTCATAGTTGCATCTTAACTGAAGAGAATGATTATTAGCACATAATACTGTAAGTATTCAGTATTTAAACGGAATAATAATAAAACATTGGGGCTAAAAAGAACTTGCAAATTAGCTCCTCCAAGAAATACTAGATTATTAAGGATGATTTGCTTTGCTGAAATACCAGCATGCATTATTGGAATAAGAGTTGTTAAATAAGAAAACATACCATTAAGAAATTAAATAAAATAATAAATTTAACTCAAATGTATACGTGTGTGTGTAATTATTTCATTATCAGTGACTTGTCTCACTAAGTTGACTTACAGCAGGGCCTGGAGGTCCAACTCTGCCCGCAGAACCAGGAAATCCTGTAGCACCCTAGAACCAGAATATCATATAAGCAATTTTTAAGGTAATATAAATTAGTTACATGTATTTTCCTGGGATTTTTTTTCACAGGAAGACTGAAGCCTTTAGATTTCCTTTCATGTTGTAAGCAATATTTTTTTTTCTTCGTACGAATCCCATATTTTGGGGAATTAATCTAGATTAACTGGTAGGAAGGGCACTATTTTCCTTTTTCCATGCAGGTAGTACTAGAATCACATTGATATTTTATACAATCAAATTAAATAAAGTGCTTTCACATTGTTTATTTACTCTTTTATATAGGTAGTATGTTACTTACATTACAGGTGAGGCACCTGGGTCTCCAAGATTACAAACTTGATTTTAACCCAAATCTCCATCTGAGTTAAGTGCCCTTTGCACTATAGTACAGTTGATACAGGTAATAATTTGTTATTTCAGTCTCAGATGAAAATTATCTTTTACATGACCAGGAAGCACTAGGTAACTAGAATTAGCTGTGCATACTTTGCAGAGCATCAAATAAACTTACAGGCGGACCTTGGGTTCCTCGACCACCTTTTAGTCCAGGAACACCATTAGGACCCTGAATAGAAACAAACAAAAGAGCACTATAGTGAAGCAAAAGAGGCTGAATGTACACTCCAAACATGGGGCACTTGACTCAAGTTATGCCTTTTTCTTGTTAACTTACATGAGGGCCAGGGGATCCTGCTAAACCTTGTGGTCCAGGAGAACCAGCATCTCCCTTCTGTCCTGGCTCTCCAGGTTCACCTTTTACTCCAGGCTGTCCGTCAGGACCCTATAAAAAATTATACAAACAAGCAATTGATTATAAGACTTATAGACAAATTACTTTAGAGTAATTATTACTAATGTATCAATTAATCATATATTGTGAAACAGTGCTTTATAATCAGTATTAAAGCATACTAAAGGAAAAAAAGTACTCTGATGAGATCTTTCAAAACAGCCTAAAAAATAAGCTATCCCACTGCATTTTTATTTTAACAAATAATTATAGAAGCTCAACTAGCACAAACAAGTTTTGTGCCAGTCTATAAAAAAATGTATTGAAAATGAGAATATTGTCTAGAAAACTGTAAATTTTCCAGAATACGACTTCAAAACATATGACAATGATCATTAAACTTATTATAACAAGATAAGTGTTTATTTGTAAATTAGGGATATTTGAAAATTATACCTGGGGTCCGGCAAAACCAACAGCTCCAGTTGGCCCATTTTCACCTCGAGAACCCTAGGAGGAGACAAAGATTACTGTAGCTTTCACACATTATCCTAAACAGGAACAGTATTTTAAAAN | benign | 52,925 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 189058904 in gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAAA | CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAA | benign | 52,975 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 189058904, gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAAA 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| benign | 52,976 |
Variant chromosome 2, position 189058904, gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | 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| 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| benign | 52,977 |
Located at chromosome 2 position 189079109, the variant affecting gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GTCCTCAAAATTTAAAGGAAAAAAAAGAAATTTAAAATCTCAGGTCCATCTAAAGTCACTTGGCCTAGAGAAGTGGCCCATTCCCCCCATTAATAGTTGGTAGTTCTCTCTTGTTGAAGATGATACCTAAGCCTCTAATTTGGAAGACAACTTAAGCCTCACTTCTGGACACCACACCAATAACTAACACTACTCCTGATTTTTTAAAAAGATATCATACACCAAAGCACCTATAAGACCTAAACATCGGGTAGAGGCGGGATCTGAGAAAGAATGTATGGGTCTTGGTCCTGAAGATACTGTATCAAAAAAACAGAATACAAAGTTGGAAAATTTTAATGATGTGGATACACTGTCTCGTGATATTGCAATTTAATACCCTGGTAAGAACCCTGAGAAATAGTGCTGACATGGGAGACAGTTCTTAGAAATGTGGGAAGAGCAATAGCCAATGCTGGGGCAGAAATGTCAGACCTCCCTTGGCAGACAGTAGAAGAAAGCACAGAGAAGTAAGCATACTATATTGATAGACGATGTTAGCCTAGATAAGCCAATAGCTGACTATATTCTATAATATTCTCTATATCCCCTTAGGACACTCTGCTTACTAAAGTGATAAAGAATGGCCTGGTGAGAGGGTCTTACACTTTCCAAATCAGGGCCCTGAATTTGGTATTGTTGAGTAGCTCTGAGGTGGTTGTCCTCTATGGGCTGGAGGTAATAGCAGAGACAGTGTAAACCCGCTATTGCTAATAGTAATGGGGATGATCGGATCTTGAAATAATAGAGGAAAGGTGGCAGTCCTTAACTATCTAAAGCAAGGTAGGTCCAAAGTAATGAACTATAAGTCTGAAATATTAGTCAGCATAGCCTGATCTTCAGAGAATTGCGAAAAGAATAATTAGAATATGCCTCCTATACAGGTTCAAGTTACATAAATAGTCTGCAAGAGTATTTCTCAATCTGTATAATTAAAATGAATCAAGGACAGGTGATCAGGAGGCTCACATCTTTCAAAGAGTGCACTCAGAGTAACCACCTTTTAGGAGTATGAGGAACATAAAATGCTTGGAAGAATTCTTGGCATATAATAAGCTCTTGATAAATGTTTCCTATTATTGTAATTTCATTAGTATATCCAAGTTTGTGTTTTTCTATGGACTATATTCCATGCTGTTATATGTATTCATTATTTTCTTAATTTTTGTATTAAAGTAGATGACAAATGTACTGTGGCTATATGTTAACATTAAAGCAAAGGGAAGGTTGTTCAAGAATTCTCTGTACTTTCTTTTCAACTTTTCTGTAAACCTGACTTTATTCCAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTGACCAGTACTATTACTTTCATTTAAAAGGCAAGTTCAGTAAACCAAATCTGAAAATGAATTGAAATACACATCTCAGCAGTATAAGTAAAAGCAGATATACTTACAGGAGCACCCTGTGGCCCAAGTCTCCCTCTCTCTCCTGGCATTCCCCTCGGACCCTATAGACGATAGAGAAGAAATGTCTCTTGAAGCACCTAATTTGAAATGTAGAGTAGTCTGACTACCCCACTCAATCCAATTGAGATTCAAGATAATTGGCCACCAAGCAGTAGTATTTCCAGGGGCAATGTTGGGTTTGAAAAACTATCCCCATGTGGAGATAAATAACCTATCACCTCTTACATAAATAGATTTCACTTAACCTGGCTTTAATGGGCTAAATCTGCGATAATCTTGATTTGATCACTGAGTATAGAAAAAGAATAAGGGCATTCAACCGTTAAGAGAAACAGTGAAATGTGGGAAACCTTTTCTGTTAGAAGGGCTCAACTCTCCTGTGCTTGTCTATCAGCTGGTAATCAAGATTATTTTACTAGCCAACATATGTTGTCCATTTATTTTTATTTTTCATTTAAAAATTCTCTTGTTGTAATCTAAAAGGCAAGGAAATATAACCTTAGAAATTTAAGAAACAAGAAAACGAGCACATACCAGAGGACCCATGGCACCCATTGGACCAGTGGGGCCAGCTTCACCCTAAAAAAAAATGAGAATACATTACAGTATGAGAAGCCTACAACCGATACATCACTTTGTTCTGTGTGTGTAATTTTAAAAGCATATTTTCAAAGAGGACATATGAAAGATGTACTTTTGATATAGGATCTCAGAATGTTGTTTTATTACCTCTTCTCAAAATGCAATAGTAGTGTAGTTTTAAAGAAATACATCTAAAATAATATTGGGGACTTAAGATTGACGGAAACTATCATACCTAGCCACAGTAACTAGTCTCAGGAAAGGACTTATCTGGCTATGTCTGATACGTCTCAAGTAAAACTTTACAAAGCTAAAATTGATTGTAACACTATCTTAAGATCTATTCTAGGAGACTTAGAAATAAAAAAAATTTTAAAGCCAAATGATTTTCCACATTAGGTCATGATGCTTTCCACTAGAAATTCCTTTATACTTCCTTGATGTTTTTTCTCCCTGTAGAAATACAAATAAATTTTGAGAAGAAACAATGAGGAGAAGGTCTTGGTATTAAAGGGGTACTCAATAATGGGACTAATGAACTATCTAAACCTTTCAGATATTTTTTAAAAAGAAAAATGAATGATTGTATTTTAAAAGATAGATTCATAGTGCCATCTTCATATGAAGACAACACTCATCCTACACTGGCAGACACCCAGTGCTATGGAGGCTATTCTTGGAGGCATATCAAGTCATGTCATGGTAAAGCCATTGCCACTCATCTTTGAAAAATTATGTTTATTTACCTAACCATTTGTTTGTAGCCCTCTCTCCTGCTGAATTAAGGTGGTTCTGAAAAATGTGTAAACATTTGAAGCAAAACTAAGATGCCAAAGTGAGGTTACAGTGAGATAATTATAAGATTACCTTGGAACCAGGTGCTCCAACTTCACCTTTAGGGCCTTCAAGACCTTTGTGTCCCTGAGAATAAAAATGTAAATTTGTATTTGTATCCTGTTTTTTTCAATCCTCAAAGGCATAAGAACCAAAAATAAGCTTGCAGAAATTGCCTTATAAAAATGAATATCAAATTTAAAGTTGTTGCTCAAAATACTTTCAAATTCTCAAACTTTTCTGAAAGCTTATTCAAGGAAAATTAGAGTTTTCACCTTTAAATAACATTTTCAGCTTGCAGTGTTCTCACCCTTCAAACACTTGTGACTTCATAGAAATTTAATCTGTAGCTACAAATAAAAACCTTACAGTGGCTTTAGAGGAAACACATAACTACAGAGTTCATATTGTTATAAAATATCATTTGTATTCAAGGTGAATGTTCAAAATACTTAATAATGAGTATAGCAGCAGACATCTTAATCAAAATCTCAACTACTCAAAACAGAGGCCAGTGTATATTGATTGAATATCACTATTTGATATTATGATAGTTAGATAGATGATAGATTCTACATATGTAAACAATATATAATAGTTACATCGTAATTATCTTCAGTAATAAGGAAGGCATTCTATTGCTTTCCAAGTCTAGGTAGACTGGGTCCCTTCTGTGACCTAGTACTCTCTATCTCTACCATGTCACCTATTACACTATACAGGAATTGCCTACCTTTTCATCCGTATCCCCCATTAGCCTGAAGCTTCAGGCTAGAGATTTTTCTCATTCATCACTGTACCCTCTTTTGTAGCATAGTGTCCAGTACATAGTAAGAATTCAAAATATATTTCTTTATCAAATCAAATTAAACTCAAAGGAAATGTATTAAAAAATTGTGATTTCAGTAACCACAGATGAATACTGCAACCATAGACAGTTAAGGACAATTGACAAATTGACTTGTAAAGATTTTGAAGGTAAATCTCCCCAGAGCCTGTTCACTAAACCACAGTATCTGAGAGGATTACAATAGATTGAACTTACTCGGTGACCCTTCAGACCTGGAAGACCAGGAGCCCCAGGAAATCCACGAGCTCCCTGGGAGGAAAACATAGATAGGGCATTTTACAGTCATTAATAAGGATGCAAAATTCCTTAATATATCATTTTTTCCCAAAAAATAGCTAGTACACAGTTTTCCAGCAACATAT 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| benign | 53,044 |
Classify the chromosome 2 variant at position 189571741 affecting gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hemochromatosis_type_4', 'SLC40A1-related_disorder'] | GGATGTGAAAGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGT | GGATGTGAAAGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTNNN | pathogenic | 53,138 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 189575148, gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGGCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCA 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| benign | 53,143 |
Variant in gene SLC40A1, located at chromosome 2 position 189580769: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CACTTTGTTTACATGTATTTGCAGAGTCACCCCTGTGTAAGCCTCTGGTAAGATAGGAGCTTGCTTTTCTAAAATGTCATCTATAAACTGCTATTTCTTAGAGAACCAATAATGTAGCTTAACAATTTCTCAAAGGTATTGGGTATAGATTTCCTCTTCCAGTGGTTTCCATCCATGTCTTAAGGATGATCCAATATAAGTTTCCAATTTAAAAGGAAAATAACATTCAAAAAATTTACTCTCAAAATTCTTTCCATTCTTTTTAAATACATATGAGCCATGGACAGAATATAGCCAGATTTATTGCTTTTAAACAATAATTGTTTAATGTTAAAGATTCTAATCATCACTGAACATATATCTAGCACCCTTCTAGTTTATTATTTTTCGGAGAGAGTTTTAGGAGCCCAGATCTACAGAAACACTAGGTCTTTTCCAGGACAACCTAGAAAGTCAGAGGGAAAACTGTAAATCCATTGCTGATATTCATTGGATGATTAATTTTAAGATAGCCTCCACTGCCCCAAACTTTATCTAACTATAGATAACATTTTTAAAGACCAGAATTTTTGTCACTCAGATATTTGTTCTGGGGGTCATTTATGTTTCAATTAATCTTAGAATGTTATTATTAGCTTAAGTCAGTCACTCTACCATTCTATTGTATTCTCATGGTGCTGCACGCTGGAACTAAATTTTAACAAAAAAAGAAAACAAAATATTTTAAAATGTGAAGAAGAGAAGGTATATGAGACATCCATCCATCTTTTGTAGCAGATATGTCTATTTACCAAAGCTACTAATGCAACATAAAATTTAAAAACAAGGCAAATATTCCTTTCCTTGATAATCTTGTCTGGATAGTTGTCTATCTACATAAACTACGATGATCTGATAATTAAGTTGCATTAACTAACACTCATGGGGAAAGATCTTCGATGTAAATAACGTTTTCATTAAAGCATGTGTACTTGGATGATTTATTTCTTTAACTGCTTGACAAAACTGGAAGTTGGCTTAATACAACTGGCTAGAACGAAAGGAAATAAAAAATTGCGCAACTGTGTTGTAAGACTATGCATTCTCACTTACCCAAGTAGAGAGAGAATGACCAAGGTAGAGAAGGAATTTTGCAGAGGTCAGGTAGTCGGCCAAGGATCCTGCAAAGACACAGGCGGGGTGACAAAAAGCGATGGTAGTCACTTAATGAGCTGAGGGCAGAATGCTTATCCATTTGATCTCATTAGAACATGATTATTAAAAACTACTTTGCAGGACAAACCACGTACATTTTATCAAGTTACCTATGAACCGATGTATTTCGTTCACTTAATACCATTCACTAAATTCAGTTATTGACCTAGTCAATAACTGCCCAACTTCACATTTCACATACAGTGAAGAAACTCTTGTTTCAGCATTCTTTTTTGGGTTGGTTGGTTTGTTTGTTTTGTTTCTTTTTTACACAAGGCAATCCAAACTGCCCAATCTACTCCATCCGTGCCTGTGTGCAAACCCCTTTTCCCACACCCTGAATTTCCTTTCTTCCTTAACGTCCACCAAATATGAGTCAAAGGATCTTTTTACAAAGCTATGGTTCACAGCAGAGCCACATTCCTCCAGAACTCGTGTAGAGTTGCTTGTCTCCAAAGCCCCACCTGGGTTTCCACCATATGCTTTCGGTCAACGACACTCACCACAGCATCCTCTCTGGCGGTTGTGATCTCCCGCCCTGGTCATGACACTAGGCGACCCCGCTGGCTCTTCTGCGGCTGCTATCGCTGCTGCTGCTCTCGCTGAGGTGCTTGTTAACAGGAGTGCAAGGAACTGGAGATAGCACCTCTAAAAACACAACAGCCTTGGGCAAAAAGACTACAACGACGACTTTGGCAAAGAACAAAAGAAAAGGGGCCCAGGGATTTTCTTTTTTCCTTCTTTCCAAACTTAGCTAACACTGTAGCTGAAGTTGGAAAGGCAAAGCCTTATGGAAGCGGTTTGGGAGGCTCAGCAGGTCGTCCGAGCCTAGCGGACGCCCTGAGCCAGCTCTCTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGTGGGCCGGGCCCAGCTCTTATACCGAGTCGGGGGCGGAGCTCCCTGCGACCTCCGACTGGGGCCGCCCCGTCCCCTTCAGGGCCGCCCGGGCGTCCCCGCGGCGCGAGACGAGCTCCCGTCAACCTTGCGCGCCGGGCCGTCCCCGCGCCCTTGCCCGGAGGAGTCGCCCACCCCGGGCGCAAGCGTCCAACCGGCCGCAGACACCCTGCGCGGCTTGCGGGGACCTTCGCCTCGACGCGTTCCACTCCCCGGGTTTTCCTGCTCTCCGGGAAGCCGCGAGGGCAACCTCGGGGGGCGGCCGTGGGGCTGGGAAAAGGAGGAAGGCGCGTGGAGCCGGCGGGGCGGCGTAGGGAGATTCTGCGCGAAACTAAGCGTCAGGTGCTGGAAGAAAGCGCTGCGCACCGGCTACCCCGCAGTTCAGGGAAAGGGCGGCCGCCGGACGGTCGCAGTGCAAAGCTCCAGCGCGAGCTTGGTGGGTGGGGATTCCTTTTTTAACGAAAATAATTTTTAATACAGGTATCTAAATAAATATAATTCATGCCACAGAGGCCGCTTTCCTGGCCGTCCCATTCCGGCCCGCCTGCAGCAGAGAATGCCTTTCCTTCCCCGGACTGCATAGCAGGGCTTCCCTCAAAGAACCAGAATCAAAGGGCAGGAAGGGGGCGCAAAGATCAGAGTCCATCCCTCTTGAGAGGAGCAAACGGAGGCTTGCAAAGGTGAAGTCCCGCAGCGAGTTACAGACCTACCCGTATCCCCAAACTGGGGCCTCCAAATCCGTCCTGGAGACAGAATGAGGATGCTGCAGCCCCAGCAAACCCTTCACCATCATTCCTTCTCCCTCTGTACCCTCTCACCCCGCCCCCACGCGCGCGTCCCTTCCCCACCTAACCTCCAAATGCCCCAGTGACAGGCTTACCAGGAATACCGGTTATCCCAGTTGTGTCCCTGGATCTGTCCCTGTCCAGATAAAGCCATTCGGTGGCCTCCTGGAGGGTGAGGTGAATGACTAAAGAACACCAGACTCTAGCCTTGGTTGACTTCGTTTTAATCCTGCTGTGCCAAACCAACCCCTGGGGCATACCAGCCCCTTTTGCCAGTAGGTTACCTTACCCTTCTTAATCTCACGAAAACCCTGGTAGTGGATCCTACATATTGAAACTCCAACCAGATGCCACACCTTGAGCACAGGCCAGACTGACACCCAGTAGTGAAGGGAGCCACGCATGAGTATGTGCCCTGTATCTGCACTCTCAATCAGGAGCCCCAAAGGTCTACGGGGTGGGTGCAGCTGGATTCGGTTGGGATGTGGTCTGGTGAGTAGAGATAGGGGTTACAGTTTAACTACTGCTTTTCACTGCTTTTTGCCTTTTCAAGCCCTCTTTTTTCCTTTCTTTCACACGACATTCAAGTTCTTTCTCCCAATTTAGAGAGGTTTTGGTTTGCTAACCGTGGAGAATAGGGTCATTTATACATGCATCCTTGAGAATAAACCAAAGTATACTCAGATGAGTGAACTAAAGTGAAGGAGTGAACTGGTAAATAAACCCCTCCACTTTATGGCGATCCCTTATTAGAGATGAATTTTTTGACAGGTCCTCAACAAGGCACAAAGGATAGTGATAGTTTGCACATTTGTCAGAGTGTGTCTCAGCAACAAGGACCTCCAAGTGCTTTACATTAATTATTACATATTATAAGAAGGGGTGTCATGCTGTCCCCAACTTCCAGGTGGCTTTTTAAAAGTTCGGTTGGTTAAAAAAAAAATTACTTCCCGTAGACACTGTTTAAGAAGTATTTGTGGAAAGAGTGGCTAAGTCAGCATATACCTCAAAATGTGATATGGAGTCTCTGTTCTCCATTGTCACCAAGGAGTCCCCAGAAGCCAAAACCGAGAGAATGTTATAAAGAACAAATGGGATACTGCAGTGAAGCAAGTAGGAAAGATACTTTGGAAAGAAAACAAGCAAGGTTCATGACATTAAAACCAGTGAGTGAGCTGTGGAAGGGGAATCTTAAATCCTAATT | CACTTTGTTTACATGTATTTGCAGAGTCACCCCTGTGTAAGCCTCTGGTAAGATAGGAGCTTGCTTTTCTAAAATGTCATCTATAAACTGCTATTTCTTAGAGAACCAATAATGTAGCTTAACAATTTCTCAAAGGTATTGGGTATAGATTTCCTCTTCCAGTGGTTTCCATCCATGTCTTAAGGATGATCCAATATAAGTTTCCAATTTAAAAGGAAAATAACATTCAAAAAATTTACTCTCAAAATTCTTTCCATTCTTTTTAAATACATATGAGCCATGGACAGAATATAGCCAGATTTATTGCTTTTAAACAATAATTGTTTAATGTTAAAGATTCTAATCATCACTGAACATATATCTAGCACCCTTCTAGTTTATTATTTTTCGGAGAGAGTTTTAGGAGCCCAGATCTACAGAAACACTAGGTCTTTTCCAGGACAACCTAGAAAGTCAGAGGGAAAACTGTAAATCCATTGCTGATATTCATTGGATGATTAATTTTAAGATAGCCTCCACTGCCCCAAACTTTATCTAACTATAGATAACATTTTTAAAGACCAGAATTTTTGTCACTCAGATATTTGTTCTGGGGGTCATTTATGTTTCAATTAATCTTAGAATGTTATTATTAGCTTAAGTCAGTCACTCTACCATTCTATTGTATTCTCATGGTGCTGCACGCTGGAACTAAATTTTAACAAAAAAAGAAAACAAAATATTTTAAAATGTGAAGAAGAGAAGGTATATGAGACATCCATCCATCTTTTGTAGCAGATATGTCTATTTACCAAAGCTACTAATGCAACATAAAATTTAAAAACAAGGCAAATATTCCTTTCCTTGATAATCTTGTCTGGATAGTTGTCTATCTACATAAACTACGATGATCTGATAATTAAGTTGCATTAACTAACACTCATGGGGAAAGATCTTCGATGTAAATAACGTTTTCATTAAAGCATGTGTACTTGGATGATTTATTTCTTTAACTGCTTGACAAAACTGGAAGTTGGCTTAATACAACTGGCTAGAACGAAAGGAAATAAAAAATTGCGCAACTGTGTTGTAAGACTATGCATTCTCACTTACCCAAGTAGAGAGAGAATGACCAAGGTAGAGAAGGAATTTTGCAGAGGTCAGGTAGTCGGCCAAGGATCCTGCAAAGACACAGGCGGGGTGACAAAAAGCGATGGTAGTCACTTAATGAGCTGAGGGCAGAATGCTTATCCATTTGATCTCATTAGAACATGATTATTAAAAACTACTTTGCAGGACAAACCACGTACATTTTATCAAGTTACCTATGAACCGATGTATTTCGTTCACTTAATACCATTCACTAAATTCAGTTATTGACCTAGTCAATAACTGCCCAACTTCACATTTCACATACAGTGAAGAAACTCTTGTTTCAGCATTCTTTTTTGGGTTGGTTGGTTTGTTTGTTTTGTTTCTTTTTTACACAAGGCAATCCAAACTGCCCAATCTACTCCATCCGTGCCTGTGTGCAAACCCCTTTTCCCACACCCTGAATTTCCTTTCTTCCTTAACGTCCACCAAATATGAGTCAAAGGATCTTTTTACAAAGCTATGGTTCACAGCAGAGCCACATTCCTCCAGAACTCGTGTAGAGTTGCTTGTCTCCAAAGCCCCACCTGGGTTTCCACCATATGCTTTCGGTCAACGACACTCACCACAGCATCCTCTCTGGCGGTTGTGATCTCCCGCCCTGGTCATGACACTAGGCGACCCCGCTGGCTCTTCTGCGGCTGCTATCGCTGCTGCTGCTCTCGCTGAGGTGCTTGTTAACAGGAGTGCAAGGAACTGGAGATAGCACCTCTAAAAACACAACAGCCTTGGGCAAAAAGACTACAACGACGACTTTGGCAAAGAACAAAAGAAAAGGGGCCCAGGGATTTTCTTTTTTCCTTCTTTCCAAACTTAGCTAACACTGTAGCTGAAGTTGGAAAGGCAAAGCCTTATGGAAGCGGTTTGGGAGGCTCAGCAGGTCGTCCGAGCCTAGCGGACGCCCTGAGCCAGCTCTCTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGTGGGCCGGGCCCAGCTCTTATACCGAGTCGGGGGCGGAGCTCCCTGCGACCTCCGACTGGGGCCGCCCCGTCCCCTTCAGGGCCGCCCGGGCGTCCCCGCGGCGCGAGACGAGCTCCCGTCAACCTTGCGCGCCGGGCCGTCCCCGCGCCCTTGCCCGGAGGAGTCGCCCACCCCGGGCGCAAGCGTCCAACCGGCCGCAGACACCCTGCGCGGCTTGCGGGGACCTTCGCCTCGACGCGTTCCACTCCCCGGGTTTTCCTGCTCTCCGGGAAGCCGCGAGGGCAACCTCGGGGGGCGGCCGTGGGGCTGGGAAAAGGAGGAAGGCGCGTGGAGCCGGCGGGGCGGCGTAGGGAGATTCTGCGCGAAACTAAGCGTCAGGTGCTGGAAGAAAGCGCTGCGCACCGGCTACCCCGCAGTTCAGGGAAAGGGCGGCCGCCGGACGGTCGCAGTGCAAAGCTCCAGCGCGAGCTTGGTGGGTGGGGATTCCTTTTTTAACGAAAATAATTTTTAATACAGGTATCTAAATAAATATAATTCATGCCACAGAGGCCGCTTTCCTGGCCGTCCCATTCCGGCCCGCCTGCAGCAGAGAATGCCTTTCCTTCCCCGGACTGCATAGCAGGGCTTCCCTCAAAGAACCAGAATCAAAGGGCAGGAAGGGGGCGCAAAGATCAGAGTCCATCCCTCTTGAGAGGAGCAAACGGAGGCTTGCAAAGGTGAAGTCCCGCAGCGAGTTACAGACCTACCCGTATCCCCAAACTGGGGCCTCCAAATCCGTCCTGGAGACAGAATGAGGATGCTGCAGCCCCAGCAAACCCTTCACCATCATTCCTTCTCCCTCTGTACCCTCTCACCCCGCCCCCACGCGCGCGTCCCTTCCCCACCTAACCTCCAAATGCCCCAGTGACAGGCTTACCAGGAATACCGGTTATCCCAGTTGTGTCCCTGGATCTGTCCCTGTCCAGATAAAGCCATTCGGTGGCCTCCTGGAGGGTGAGGTGAATGACTAAAGAACACCAGACTCTAGCCTTGGTTGACTTCGTTTTAATCCTGCTGTGCCAAACCAACCCCTGGGGCATACCAGCCCCTTTTGCCAGTAGGTTACCTTACCCTTCTTAATCTCACGAAAACCCTGGTAGTGGATCCTACATATTGAAACTCCAACCAGATGCCACACCTTGAGCACAGGCCAGACTGACACCCAGTAGTGAAGGGAGCCACGCATGAGTATGTGCCCTGTATCTGCACTCTCAATCAGGAGCCCCAAAGGTCTACGGGGTGGGTGCAGCTGGATTCGGTTGGGATGTGGTCTGGTGAGTAGAGATAGGGGTTACAGTTTAACTACTGCTTTTCACTGCTTTTTGCCTTTTCAAGCCCTCTTTTTTCCTTTCTTTCACACGACATTCAAGTTCTTTCTCCCAATTTAGAGAGGTTTTGGTTTGCTAACCGTGGAGAATAGGGTCATTTATACATGCATCCTTGAGAATAAACCAAAGTATACTCAGATGAGTGAACTAAAGTGAAGGAGTGAACTGGTAAATAAACCCCTCCACTTTATGGCGATCCCTTATTAGAGATGAATTTTTTGACAGGTCCTCAACAAGGCACAAAGGATAGTGATAGTTTGCACATTTGTCAGAGTGTGTCTCAGCAACAAGGACCTCCAAGTGCTTTACATTAATTATTACATATTATAAGAAGGGGTGTCATGCTGTCCCCAACTTCCAGGTGGCTTTTTAAAAGTTCGGTTGGTTAAAAAAAAAATTACTTCCCGTAGACACTGTTTAAGAAGTATTTGTGGAAAGAGTGGCTAAGTCAGCATATACCTCAAAATGTGATATGGAGTCTCTGTTCTCCATTGTCACCAAGGAGTCCCCAGAAGCCAAAACCGAGAGAATGTTATAAAGAACAAATGGGATACTGCAGTGAAGCAAGTAGGAAAGATACTTTGGAAAGAAAACAAGCAAGGTTCATGACATTAAAACCAGTGAGTGAGCTGTGGAAGGGGAATCTTAAATCCTA | benign | 53,152 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 189752685, gene OSGEPL1 variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGTCTACTCCAAGAGGACATCTACATCATAAGCAGACAAATCGTATTATTTATTTGCTTCATGATCCATCACTAGTTCTGCAGACTATTTGCTTAGAATTCTGATGGTATAAATATCAAATATTTAATTCATCATATGTGGTGATGATTCTTAAATACTTACAAATATACTGGGACCTCAAGTCAGGATAATGAAAGCTAGTCTCATTAATAAGAAATCTAAATTTTGAGATATTTTTGAAAGAAACAGTTTTGCTGTTCTCAAATACTGTAAATAAGTTAAAAACATAAAATGAAATATAAAAATAATGAAAAATATCTTATAATTCTCTACAAAGCTAAAAAGGTAAAAACATTTTTGCCACACAGCTAAAGTCAAACCTGTATCCATTCACATTTTAGAAATGTCCTAGGTTTCTATAGGTTCTTCTCTGAAGTTTCAAAAGCTGCCTTGCCCCTTTTCTACCATCCTTTGCCATTACTAGCCAAAGAGGTCTTAGTTCCTGCTGTCTTTTTCTGTTCCTCCTCAGTAACTAATTTTTGCTTCAGATTTCTGCTTTTCTACCATGGTGTCCAAGATAAGGCTTTGCTTTGACTGAATCCCAACCTGGAAAAAGCCATTATCTCCAGCCTCAACACTGCCACAAGGGGGCATAACTGAATCAGAGGATATACTCTATCTGAGACAAGGTATCAAAGGGATGCCTTCCGGTACTACTAACTCAATTCAGTTCATTCATCATCAGCATACATGTAATTCATATATAGCACAACTGTCAAGTTACGGAATATAATGCTGACAAGTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTGTAACCTCCACCTCGAGGATTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAATGCTGACAAGTTTTAAAACATCAGATGAAACAGTGTTCAAAATATAATTATTTATGAAAATAATTGTCTTTTACTATTCCAGAATTAAAACAGAATTTGATAGTAATTTGAAAAACCAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACCCAAAAACTAAAAATACAAAAAATGAGCTGGGCACAGCTGTGTGAACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAATATGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAATGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACTAAGACTCTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAAAGAAAAAACTGTGCTATTCACTGGAACTTTGATTTGGGAGAGGAAATAAGGCTTGCAGGAAACAGCTATCTTTCGGCCAATTCTCAACTGCCTGTGTAAGAGCATAATCACAACCCACTCTCACACCTGAATGCTTTCTGCATGTTTTCCTTAAATTTCCCAGCATACTTGCTGGTTCTGAGATGTTCTTGACATTGCAAAAGTCCAGGTCATGGACATAGTTTACATTCTAGTTCCAAAGGAGGGAATTCATCACCCTTACTCATGACCTGTTTCTAACTCACCTAAACTTGCCAAGATTTTTATAATTTGATACTGTAGCAAAAATATTTCTCATATGGTATCAACCTTAACTAGGTTCATGAAAGAAATTTATGTAACTTTCCTTCAAGTACCACCAGAATGTCAATGAAAACCTCATATATAAAGGCAAAATCCAGGCTTTGTCTTAAGTAATGTAACTTGCATAAAGATCATGAATGATACCACATACTTTGGTTCATAGCGGATGCCTTCTATGTCATGTAAAATGCCCAAGCCAGCACGTAGTCTTTCAATACCATTCCTAAATAAGAAGCATTAAAATAAAATCAATAGCTCCAAGATCTGAAGGAAGAAGGCTTAGTATGATAAAATGGCAATTAATATTTACATAGTTATGAGTGAAGCACGTATATCCTGTGGCTTACCATGCAATCATAATGCCATTATCAGTGCATAGTCTGGGAGGAGGACACAACAAAGTGCACTGTGTTGCATTTGTTAAAATTTCCAGAGCTCTGCGGATATAGAAGTTACTTGCGACACCACCAGATGCAACCTGAAGGAATTGAGAAAACCAAAATAACTATCATATATGGATATGAACCAAGCTGCTAATTAAACCTGGAGAAAAATATCAGCATTAAACAATAATAAACTATCCCATTTTGAGATGGGTAATGGGCAGATGACATATCTATGTAATAAAAATTTGGAAAGAAAAAAATTACTAATAATTCTAATAGCATACAAACATTACTAGCATTTTTGTATATTTTCTTCCAACCTTTCATCTAAATATTTATTTAATATAATTTCAATCATAGTACACTATTTTAGACCCTGAAATTTTTATTATTTTGTGCATTTTACTACATAACTCTGAAAAAATTATTCTTTGATATCCATGTAAAATTCCATCTATGAATTACTACCATTTAAACATTTTCCCACTTTAGTTTATAATTTTTAAATGAATAAAGTTTAAGATACAGTTAAACAGGATGTTTGTCAAGGCTTTTAAGCACAATTAAAGGGATTTTGGCTGGTACAATATAGTGGATTATCAGAACTTTATCAACATTAGTGTCACGAAAGTTGGTATACCACCTCCCACTGCTAAATTTGACTGGCTTATTAAAAAAACAAACAAACAAAGGGATTTCATCAAAGGATGAAGGAAATCCACCTATTTTTCTAAAAATAGTGATAGCAGTTACTGCATTTACTTTCTTTATTGTAAGCCCTCTTTTAAATCCAACAAGAAGATGCAAAATTAGACTTATGTGCCATAGAAGCTATACAGCTGTCCCATAAAGCTACCAAACTAGTACAAGAAATGGCTGTTAGTCTTTCCTATCCTGCATAATTTCATACTGTCAGGGCTAGCATAAGGCATAAAGATCTGTTCATCCTAAACACAAGGTCAAGGTCTTGGGAAAAAAGTAACATATTGCAAAGTGTAACTATTACTATAAAATGAGATAAAACTTACCAGTACTGCATTATTTTGAGGTAACAAGTCTCTCTGCTTACAAAACAGAATAGCCCGATGTGTTCTTTTCACAAGATGACATGCCATTGTGTGCTGTACTGTGGCAGCAATGTCTGCTGCTGAAGACAGGATTTGCCCCTTCTCAATACCTGCAGAAATGAGCAGCTATTTTTAGGCACAATCCAGGAATATTTATCTGTTCAACTTTACTAATTAGAAATATACCTTCCTCTTTTTCCTTTTTCATTATTATTTTATCAGTAACGTGTTGAAGTCCAGTAAAAGAAAAATCACAATTTTTAGCATGATGCAAGGGAGGTTTGATGTCAAAATGAAATCTATTTCCTTGTTTGGCCAAATGTTCTATGGCTTTCCCACCACTCATGGTGGAGCACTCTGGATGTTTTATTAAAGAAAGTCTTCTTGCCACCTATCAAAGAAACATATTTTTTAGAGTCATAAAATTAAATACTGTGAAACGAAAAGATGCAAAGGAAATAAATTGAAAATTACTAACAAAACAAAAAACCCCTGAATGAATAAAACATGCTATACTTTGGCAAATATAGACTATAGCTGATATTCAGGTAAGCAGACAACCCTGTTCCTTATGATGACCCGAACAATAAGAGGCCAATCACTGCCCCTGTCTATGTTTGCTCTTCTATTGGTTGGAAAATGGGCTTGAAGTTGACAATAACTGCTTAATGATGAACGTCAATAATAAGAACTTGTCCTATACTTCCTATTATTTCACTGTGGGAAGCAGTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCCTATATATGGCAGTAGCCTC 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| benign | 53,162 |
Considering the variant on chromosome 2, location 190991252, involving gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autoimmune_enteropathy_and_endocrinopathy_-_susceptibility_to_chronic_infections_syndrome', 'Immunodeficiency_31B', 'Mendelian_susceptibility_to_mycobacterial_diseases_due_to_partial_STAT1_deficiency'] | CTAGAAGGAGGGGGTGGCATGCCAAGTCCAGCCACTTTGAGACTTGCTGATTACAATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACAATTTGTTTTTTTTTTTTTAATTAGCCAGGCGTGGCTAATTAGTCCCAACTACTGGAGGGTTGAAGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGAAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGATGACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAATCCAAAATAAAAAATAAAAACCCCGTATTTAATTATGTTCATTTACATGTCAGAATTAAGAATAAAATGTGCACTCAAAGTACAAGTAATGTTTTTAAATTTTAAAAAACCCAACATACAGGACTTCTTGTTTGAACATTAGCCATAGGGAACCAAGTACATTTTTTTAAATATTACTTCCAATAAGTACGATATTTATTAAACATATCTTCAGTTGTTTTGTTACATAGTATGCAACAAATTACAATATTCTGCAGCCACAAATTATATGCAGAGTATGAAGAAGCTATTAATCAGACAGTGTAATCTTTCCATTTATAACTCTACAAGGAAGAACTAGCAAATCAGATCTTACATATAACATCTCACTAAACTTTACGCATGGAAAGTGACAGACACTGCTTGTGCTGTTTGATATAAAATGGCTGAACTTCATCTTCAGAAGACTATACCTGACATCTAAACACACCAATATAAACATCAAAACAAAATATATTCTAACCAACCACGAGAAAACAGTCTGATATCAGGAAAATACATTATTTTATAAACCAGCACACAAAGGTTTAAGACAGTTCTGAAAATGAAGTTAGCTGTCTTGAGTCAAGAGAATAAAAAAAAAAAGTCAGTATTGACCATTTACAATCTCTGACCTCTGTGGATATGGTAAGAATCTGTTGTAGTGCAGCTACATACAGTACAATTCAGGCAATTTTGTTTCTTCACTTGGGTTCAGATTGCAAATTTATTACTGTGAGAAAAGGATGGAGGCAAATTTTAGCAGGAACCTCCACCTGACTGCTTGACCAGAGTGCTCTGAATTTTAACACTGGACTTCTCAGCACCACCAGCTGTTGCTCCAGGACCCATTAGCTTCTTAATCTCAGCTGCCATCATCATGGAACACAGTTCTACATTCATTGCATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCGTCTCCTAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCGGGCCTTGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACA 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| pathogenic | 53,280 |
A genetic variant at chromosome 2, position 191009915, affecting gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Immunodeficiency_31B'] | ACCTAACGTACTTTTTGATTTAAAAACAAGTATTTTCACATATGGTTCACATAATATTTTTACTTTAATATCTTTCCATATTTCTTAAGGCCAATTATCTTTGGTTAGGATCCCGAGACAATGCAAATGATATAAAAACTATACATGACATTCCTCAATGAATGCATCTGTTGGTCTAAGCTTTGAACTAGACCAAAGATATTCATCTAGGGTTTTCTGTTGCCATTGTCAAAGCTAGTTTGCAAAACACTACCAATAGCAATAATGGCTCTTTATACAGGTACATTCATGCAAGGTCTGTATGAGAACAAATTTCTGTAAAGTTAATTTGATTTCCCCACTCGTAAATAAAATCATAAATACATTCACAAAGGAAAAAAAACAACTTCCAATTACCTAAGCTGAAAAGTTCAGTTGTATTGTATGAAAGAAGAAAATGATAGCTTTCACCTCCATTAAAACAGAAAAGTTCTGTTATTACACAACATAAATATGATAGCCACCCCAAGGGCATGCTGGGAGTACATCTGAAGAACCCCTAAAACTCTATAGCATGTTCTCTCATGTCTGGATCTTTCTTTGACTTTCTCTTCCAGGAGAGGCCAACTCCACCAGAAGCAAGGCAAGGTGGAGTCTAGTTCCTGAAGTCACCTGACTTCCTTAGGTGAAAGTCAAACCTTTCCTGTTTTATTCCTCATTTGCATAGCAAGGACCTGAACCTAACCACTAATGTTCCCTGGAGCTTTAATGTATTACTATAGATCATTGCTCTTAAAATGTAGCCCCTTTTCTTTGGTTTAAATATTGACAATTTTTAGTAAAACAAAATTATAGCATCACATTTTTCTCAGGATTACTGATACCTAAGAGGTGATACATTTAACCCTAAAAATTCCTTCTGTGTTTATAAAATAAATTGGTATCTTATTTTACTTATGCTATATTTACTGATGCTGTAGAAAACATAAATGGAGTTAGTCTCTATTACTTCTCTAAATACCAATAAGTGTGTGCTCAATTGTATTTGCTGAATGAAGAAAACTGCCTTCCATAAACATGAGAACATTTCAACTAAAATACAAAAACCAGGTCATACCTGAAGATTACGCTTGCTTTTCCTTATGTTATGCTGTAGCAAGAAGTTATTCTCCAAAGAAAAGCGACTATATTGATCATCCAGCTGTGACAGGAGGTCATGAAAACGGATGGTGGCAAATGAAACATCATTGGCAGCGTGCTCCCTAGGAGATTTAACATTTACACATTTCATTCTAGAACTAAATGTCTATGTAAAACAGACAAAACAAATGTTGGTTTCCTTATTGAAATTATTAAAAATAATTTAAGTATTTTCTTAGGTTTATTTTCTTCTTTTGAAACTGACATTGCTTTTAGCAGCAGTTTATGTGGTATTTCTCTTATGTGCAATTAGCACAAAAAATTCTAAACTCTAAGAGATTGTGCATGACAGTGTTCATGGTGACTATCTCTGAAGGGGGAAAAGTCAACAGGGGACCCTTCACTTTCTATGTCAAATACTTTCAGGACGTTTTTAAATTAGCAAATAATAAATTTTAAAGTAGAACACCTATCAGTTAAAAAAAATCCCCTTAATTTTACTACCTTCTTCATATTTCTAATCAATGTTTAACCATTAATTTGGCTTTATTTCTTTTAAATTACTTCTTTCTATAGTCTGGATCCTAAGTTGGAAAATAATCGGTGTCAGTATTCCGTAACTTGTCCAAAGCATTTAGGAATATCTATCATAAATTAAATTTGGCAAAACTGTATAAAAGTGCTTAATGACTAATATACTTAACTTTGTTGAGACACTTTTTGGCTCAACTTTGTTGAGTCATTTTTTAAATCAACAAACTTTTCTACAACAAATAATTCCAGTGGCCATTGATGGAATTCATCTTCCAGTAAACATGGCCCCAAGTCACTTAATCAACCAGTACTTTTAAGGTGTAAACTTCTTCTTCTGTCTAGTGAATTTTCCTTACCAGTCTTGCTTTTCTAACCACTGTGCCAGGTACTGTCTGATTTCCATGGGAAAACTGTCATCATAAAGCTGGTGAACCTGCTCCAGGAATTTTGAGTCAAGCTGCTGAAGTTCGTACCACTGAGACATCCTATAGGGAAAAAGAATATACATTCTTTCTATGTATATGGAAACCATAGCTCCAAAGAAAGCCTTCCTAGCATCAGGTTGTACTCTTAAATATCTTGCTTAATCCAAAACATAGTTTGTCCCAGGAATATTTTATTTAAATGGCATTTATAGTCTAAAGCCTGTTTTTAATTGAGTTTGGGGATGAACTTTTTTTCTCCTCCACGAAACACATCTTCATGTCTTTGCTTATTGTCAACATATCAGGGCAGCCTTCTCTGGCCTCTTTTATTTAAACTGCAACCACCTCCCACCCTGGAAACATGCTCTCTCTTTTCCCTGGTTTATTTTTCTTCATAGTACTTACACCACCATCTGACCTACCACATATTTTATTTTCATTATTGTCTGTTTTCACCACTTGAAGGGATGGATGTTGGTGGAGGATTCTGTGCACTGGTGTATCCCTAGAACAATGTCAACCACATAGTAGGTATCCAATAAATATGCCTTTAAAATGAGTTTGTGATTTTATCAAATAAATACATGAAAAACATTATTTTAATTAGACTTGCTTTAAGACAAATCACAAGACTCTCCCAAAATTGCTCTCCTACAAATCACAGTACATTTGTAATTTAACTCAAATATTTTCAAACTTCTGTTTTATATTTATGATTCATATGGTAAAATTCATTATTTTTCTTATACACATTTAAAAAGATATATTTTCTTCTTTGCCTACTACAAACAATAAATCTGGCATAAAGAAGTAATGATTTTTAAAGATTAAAACATCATTAAATGTAATTTAAAAGGATAAAGTAACACTTAGCTTTTTGGATAACTGTTAAGTCCATTTTTACATAGTGATCCTAAAGATTCAAAATCACAACAAAAACTTGATATAAGCAAGTCCTAAAATTCATTAGGAAAACGGAGAGTCTCCCATGACCATCATGTAACTTAGGATTTATATCAGCACACAGGTGGCAATATGCAGAGCAGACACAAGTGAATCTTGTCCTGCCAGACCTCTGGGGAAGGAGTCTGGATTTTCAAGTAGGGCATGGAAGAGTGTGTATGCATACTTGTAGCCGAGCACATGTATGCAGGCATGAGGTCACGCCTACTCCACAAATGTCCTTCCAAAGGAGTGTGAGGAAATGTCTGGCCTATAAAGCTAGTTATCCTCATATATACCAGTAGAAACGGACCCAAGCCCAGCCCCTTGGCACTCCTGCTGAAGCAATTTGATTTTTCAGTTCAGTTTTATTTTACCTGAGTGGAAAAATCTGTGGCTGTCTCCCTCCCTGCTTGGTAACTAATAAGGATCTACCTAAAGCAGATATGCTGGACCGTCAGGCAATGGGAGCTGCAACGCCTCTTATTAGCCAAGCGAACCCAGGTAACTTACTCCCCTATCAACAAGGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGTAGACAGGAACTTGCTCTGTCATCCAGGTTGGAGCGCAGTGGCAGTGGAGCGCAGTTCACTGCAGCCTCCAACCCCTGGACTAGAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTCAGACTGCAAGTGATATGGTTTGGCTCTATGCCCCCACCCAAATCTTACCTCGAATTGTAATATAATTCCCATGTGTTAAGGGCGGGACCAGTGGAGGTAACTGAATCATGGGGGCAGTCTCCCCCATGCTGTTCTCGTGATAATGAGTGAGCCTCATGACATCTGATGGTTTTATAAGCCACTGGCATTTCCCCTGCTTGCATCTATTCTCTCTCCTGCTGCCCCGTGAAGAGATGCCTTCTGCCATGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTCACTTTATAAATTACCTAGTCTCGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACAGACTAATACAATAAACACGAGCCAAGAAGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTCTGTAGAGACAGCCTCTCGTTATGTTTCTGAGG 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| pathogenic | 53,298 |
Clinical significance of chromosome 2, position 195895084, gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GCTCAAGTGGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACATGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTGTTTTTTTTTAAAGTAGAAACAGGGTTTCTACTTTTATCCAGGCTGGTCTAGGACTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGGGCCAAGATTACAGGAATGAGCCACCACTCCCGGCAGAATAGTAATCTTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGACATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGACTACAGGCAGCCGACACCACGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGTTGGTCTCAGTCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAATAGTAATCTTAAACAATAAAACAAGCTCAATATCTTTGCTTTCTTTTGTGTGCCAGGAAGGCGATAACAATGTATCTTCCTAAATTAAGAAGTATAGGAAATCTCTATTATCTTCTTAATCAGAACAAAGTTGCTGTCACCAAAGAAAAGTTTTTATCCTAAATGCAGCAAGGCTAGTGTGAAGCGATAGCTTGGTTGGCTAAGGAAGACTGCCCTATGACATAATCACAATGTCACCCTTAGAATTCCCTGGTAATGAGCCATTTAGACTTTACAAGTGGACCAGAATACATGCTCATATCTTCATCTCCTTCTACTCTTTGAGCAGTGACCTGTTGGGTTCTTTTGGAGACTTTATTTTATATATGTATATATATATAAAAGATCAGTTCCTATGACAATAAAATAACAAAACAGGAAAAATACAAATGAGCCATAAATAAGATAAAGAATGCAGAAGACAATTAAGAAGTGAAAAAATGGAAGAAAAAAGAGAAGGGAAGTAAAGAAACAAAACAGCATGGAAGTGTAAAAGCAGAAGAAACAGATGGCAGGAATAAGTAGCGTATCAGTTTGTATAATAAATACAAATGACTTTAAACTTATCTTTGAAAAGATAAAGACCACTGATCTGTAGAAAACAAAAGTCAAGCTATTTATTCTCTATAGAAAGTAAATCACAGTGACACCCAAGGATATAATTAATGACATGGGCAAATATACATACAGGGAGAAAGTAGGGGTAGCAATATTGAAATTAGACAAAGTAGATCACAACAAATAACAGAAAAGTAAGTAATTTCATATTGATTGAAAGGGAGACTCTTCAAGTAAAGATATAATCATCACAAACCTCATATAGGATATGAACATTGAAATTTATAAAGTGAAAACTATTTGAAATATCTATAAGGAGAGGTAAATAGAAATGCAATATTAGTTGAAGTATTTAAAACAGCCCCACTCCTTCAGCATTTCAAAGTCAATCAAAATGTGATGTGTATAAGAATTCTGAATGTGTCATTATATATGTGTGCACATATGCACATATACACATTTCAGTTCAATACCACTAGCAGCCAATAACAGAAGCTTGCATTACAAATCTATCTAGAAAATAAAAAAGACTCCTCTGAAAGTATTGCAGGAAAACCTTCAGATTTTTCTGTTTTCAGACTTTTTTCTACAAGAGACATGTATTACTTTAATAATTTTTTTAAAAAAGAAATAAAAGGTCGAAAGCAAGTTTGTGGCATACCCTTTATATGCTGAACTTCCTATTTGCTTCATTTTACTTTTCTAAAACTTTATTTTCTCTTTGACTCATTTTTCTCATGATTTTAAGTTGCCACATTGAATGCATCTTTTAAAATAATGGTACATTCTACCTTGCACAAAGTCAATTATAAATAAATTAATGCATTAATAATATACTTGCCTTTTCACATATATCATTTAGTGCTCCAGCTAAGACACGATATGCACTAGTTTTTCCTCCAAATGGTTCTCCAACAATCATAAAACCATGACGCACAATCATCATTTCATATACTTGAAGAATCTTCTCGGAAAAGAATGCAGTCATTTGCAAATTCATGGAGGCACAATTGTCTTTGATAGCTGCCAGCAAATCATTGTAATCTGGTTTTGGTAATTTTACCCCAGGAAACAAATCCGAAGTAATTCCCTGATGATAGATGATTTGAAGGATTTACATTTTATATATTTATATTAAATACAAATATTTTGTATTGATGGAAATAGGGCCATTAGATAATAATAGTTCAACAATATTTTTAACAGCTTTATAGAGGAATAGTTCACATACGCAAACGTGTATTTTTTTCTTTTTTTCAATTTTTAAATTGTGATCCTTATGATGTTCGTTTTGCAAACAGTTTTTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCCCCACGTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACTATAGGTGGCAGTATTTTAAAGTATAAAATTTCATAAATAAAACCGTCAAAATAACCAAGATAATTAACATATCCATCACTCTCAAAAAGTTTCCTGTAACCTTTTGTAATCCTCCTTCCCTCCTCTCCTTGCTGCCTCCTACCTCCATCCCCAGATTGCCACTGATCTGTTTTTGGTTACTATTTTTATTTGCATTGTCTAGACTTTAATATAAATGAAATTAGACCATATACATACTACTTTTTCCCTCTGGCTTCCTTCACATGGCATAAATATTTTGAGATTCAAACATGTCACAGCAGGTATCAATAGTTTATTCTTTTTTTTTGCCGAGTAATATTCCACCGTAACAAAGTGCTACAGTTTTTAAATCTATCCACCTATTGATGTGCATTTTCACTGTTCCAGTTTTAGGCTACTACAAATAAAGTGACTACAAACATTTGTGTGTGAATTTGTATGAACAAATGCTTTCATTTCCCTTGGGTGAATACTGAGACATGGAATAACCTGAATATGGTGGATAGGTGTTGAACATTTTAAGAAACTGCTTAACTGTTTTCTAAAGTGGTTGTACTAAGTCATGTTCCTCTAGCCATGTATAAAAGTTCCAATATTAGGTATGATCCATCTTTTAAATTTTAGCCATGCTGTGCAGTGATATTTTGTTACGGTTTTGATTTGTATTTTCCAATGAGTAACTTCTTTACCTGTGCTTAGGCCATATGTTTATATTTTTCCTGATCTTGTCTTTCATTTTCTTATGTGTCTTTCAAAGAGTAGTTTTTTTTTTTCAATTTTGTCAATGTATTCTTTTATGGATTGTGTTTTTTGGTATTGTACTTAAGTAATCTTTGTCTAACACAAAGTCACAAAGGTTTTCTGCTAGAAATGTTAGAGCTTGAGGTTTTACATTTAGTTTCATGTTATTTTTAAGTTAAAAAGTTGGAGTCCTGACTTCTAGTTCAAAAATGGCAGCGTAGAAGCAAGTGGACTTCACTCCTCACCTCCACTTGAGAAATACTGCTTAATAAATGTTTGCTGAATGAATATACAACTGCATGACAATACATCTAGTGAGGTATATTTCCATATTCTGAAAATAAACATAGGTTTTACTCCTGGAAAATCTGTACAGTGCACCAGTACTAAACAAATTGAGGGAAAACTTTAAGGAGAAAATCTGAACTCTTTCCTTGTTGATTTGCTCCATAATATATTTGCATGTCAACTCTAAATACTAAGTAAAGCTCTTTTCAGAATGATGAGACATGGCTGCCATCGGTAGCTAATGACACTGGACAATACTAGCAACAGCATCTCTTCTCCCCTTCCCCATGACATAACAATATCTTCAGTGCTAGGAAAACTGGATAACTATATGCAGAAGAATGAAACTAGATTCCTATATCTGGAAATATGTAACACACTGCAAGCTAACTGCCTGAATTCCAAAACAGCGTAAGTTAGTCCAACATCTAACATTTAGGAGGCACTCACTACCCCTCTGAGTTCTTCTACCTGGTATGGAGAAGAGGAAAAGAATGACACCAA | GCTCAAGTGGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACATGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTGTTTTTTTTTAAAGTAGAAACAGGGTTTCTACTTTTATCCAGGCTGGTCTAGGACTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGGGCCAAGATTACAGGAATGAGCCACCACTCCCGGCAGAATAGTAATCTTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGACATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGACTACAGGCAGCCGACACCACGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGTTGGTCTCAGTCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAATAGTAATCTTAAACAATAAAACAAGCTCAATATCTTTGCTTTCTTTTGTGTGCCAGGAAGGCGATAACAATGTATCTTCCTAAATTAAGAAGTATAGGAAATCTCTATTATCTTCTTAATCAGAACAAAGTTGCTGTCACCAAAGAAAAGTTTTTATCCTAAATGCAGCAAGGCTAGTGTGAAGCGATAGCTTGGTTGGCTAAGGAAGACTGCCCTATGACATAATCACAATGTCACCCTTAGAATTCCCTGGTAATGAGCCATTTAGACTTTACAAGTGGACCAGAATACATGCTCATATCTTCATCTCCTTCTACTCTTTGAGCAGTGACCTGTTGGGTTCTTTTGGAGACTTTATTTTATATATGTATATATATATAAAAGATCAGTTCCTATGACAATAAAATAACAAAACAGGAAAAATACAAATGAGCCATAAATAAGATAAAGAATGCAGAAGACAATTAAGAAGTGAAAAAATGGAAGAAAAAAGAGAAGGGAAGTAAAGAAACAAAACAGCATGGAAGTGTAAAAGCAGAAGAAACAGATGGCAGGAATAAGTAGCGTATCAGTTTGTATAATAAATACAAATGACTTTAAACTTATCTTTGAAAAGATAAAGACCACTGATCTGTAGAAAACAAAAGTCAAGCTATTTATTCTCTATAGAAAGTAAATCACAGTGACACCCAAGGATATAATTAATGACATGGGCAAATATACATACAGGGAGAAAGTAGGGGTAGCAATATTGAAATTAGACAAAGTAGATCACAACAAATAACAGAAAAGTAAGTAATTTCATATTGATTGAAAGGGAGACTCTTCAAGTAAAGATATAATCATCACAAACCTCATATAGGATATGAACATTGAAATTTATAAAGTGAAAACTATTTGAAATATCTATAAGGAGAGGTAAATAGAAATGCAATATTAGTTGAAGTATTTAAAACAGCCCCACTCCTTCAGCATTTCAAAGTCAATCAAAATGTGATGTGTATAAGAATTCTGAATGTGTCATTATATATGTGTGCACATATGCACATATACACATTTCAGTTCAATACCACTAGCAGCCAATAACAGAAGCTTGCATTACAAATCTATCTAGAAAATAAAAAAGACTCCTCTGAAAGTATTGCAGGAAAACCTTCAGATTTTTCTGTTTTCAGACTTTTTTCTACAAGAGACATGTATTACTTTAATAATTTTTTTAAAAAAGAAATAAAAGGTCGAAAGCAAGTTTGTGGCATACCCTTTATATGCTGAACTTCCTATTTGCTTCATTTTACTTTTCTAAAACTTTATTTTCTCTTTGACTCATTTTTCTCATGATTTTAAGTTGCCACATTGAATGCATCTTTTAAAATAATGGTACATTCTACCTTGCACAAAGTCAATTATAAATAAATTAATGCATTAATAATATACTTGCCTTTTCACATATATCATTTAGTGCTCCAGCTAAGACACGATATGCACTAGTTTTTCCTCCAAATGGTTCTCCAACAATCATAAAACCATGACGCACAATCATCATTTCATTATACTTGAAGAATCTTCTCGGAAAAGAATGCAGTCATTTGCAAATTCATGGAGGCACAATTGTCTTTGATAGCTGCCAGCAAATCATTGTAATCTGGTTTTGGTAATTTTACCCCAGGAAACAAATCCGAAGTAATTCCCTGATGATAGATGATTTGAAGGATTTACATTTTATATATTTATATTAAATACAAATATTTTGTATTGATGGAAATAGGGCCATTAGATAATAATAGTTCAACAATATTTTTAACAGCTTTATAGAGGAATAGTTCACATACGCAAACGTGTATTTTTTTCTTTTTTTCAATTTTTAAATTGTGATCCTTATGATGTTCGTTTTGCAAACAGTTTTTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCCCCACGTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACTATAGGTGGCAGTATTTTAAAGTATAAAATTTCATAAATAAAACCGTCAAAATAACCAAGATAATTAACATATCCATCACTCTCAAAAAGTTTCCTGTAACCTTTTGTAATCCTCCTTCCCTCCTCTCCTTGCTGCCTCCTACCTCCATCCCCAGATTGCCACTGATCTGTTTTTGGTTACTATTTTTATTTGCATTGTCTAGACTTTAATATAAATGAAATTAGACCATATACATACTACTTTTTCCCTCTGGCTTCCTTCACATGGCATAAATATTTTGAGATTCAAACATGTCACAGCAGGTATCAATAGTTTATTCTTTTTTTTTGCCGAGTAATATTCCACCGTAACAAAGTGCTACAGTTTTTAAATCTATCCACCTATTGATGTGCATTTTCACTGTTCCAGTTTTAGGCTACTACAAATAAAGTGACTACAAACATTTGTGTGTGAATTTGTATGAACAAATGCTTTCATTTCCCTTGGGTGAATACTGAGACATGGAATAACCTGAATATGGTGGATAGGTGTTGAACATTTTAAGAAACTGCTTAACTGTTTTCTAAAGTGGTTGTACTAAGTCATGTTCCTCTAGCCATGTATAAAAGTTCCAATATTAGGTATGATCCATCTTTTAAATTTTAGCCATGCTGTGCAGTGATATTTTGTTACGGTTTTGATTTGTATTTTCCAATGAGTAACTTCTTTACCTGTGCTTAGGCCATATGTTTATATTTTTCCTGATCTTGTCTTTCATTTTCTTATGTGTCTTTCAAAGAGTAGTTTTTTTTTTTCAATTTTGTCAATGTATTCTTTTATGGATTGTGTTTTTTGGTATTGTACTTAAGTAATCTTTGTCTAACACAAAGTCACAAAGGTTTTCTGCTAGAAATGTTAGAGCTTGAGGTTTTACATTTAGTTTCATGTTATTTTTAAGTTAAAAAGTTGGAGTCCTGACTTCTAGTTCAAAAATGGCAGCGTAGAAGCAAGTGGACTTCACTCCTCACCTCCACTTGAGAAATACTGCTTAATAAATGTTTGCTGAATGAATATACAACTGCATGACAATACATCTAGTGAGGTATATTTCCATATTCTGAAAATAAACATAGGTTTTACTCCTGGAAAATCTGTACAGTGCACCAGTACTAAACAAATTGAGGGAAAACTTTAAGGAGAAAATCTGAACTCTTTCCTTGTTGATTTGCTCCATAATATATTTGCATGTCAACTCTAAATACTAAGTAAAGCTCTTTTCAGAATGATGAGACATGGCTGCCATCGGTAGCTAATGACACTGGACAATACTAGCAACAGCATCTCTTCTCCCCTTCCCCATGACATAACAATATCTTCAGTGCTAGGAAAACTGGATAACTATATGCAGAAGAATGAAACTAGATTCCTATATCTGGAAATATGTAACACACTGCAAGCTAACTGCCTGAATTCCAAAACAGCGTAAGTTAGTCCAACATCTAACATTTAGGAGGCACTCACTACCCCTCTGAGTTCTTCTACCTGGTATGGAGAAGAGGAAAAGAATGACACCA | benign | 53,348 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 196319543, gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TATGAGGACCTAGAAACAAAAGAAGAGAATAGGAGGTGAATGCTTAGAAGAGGGCTTCCTGAAGAAATGTCCTCTGCATGTATCCCCCGCTCCTGCAGCTTCCCCTGCCTCATCCCTCACCCATAACGGCCTCTGTCCTGGTCATGCGCTAATGCTTTAGGGTCACATGGTGGCTACAATATAATGAAGGAAACAAAATTTAAAAAAAAAAAGGAGGAGGAAGAAAAGAAGGGGATCATGTAGGTAGAAAAATACATTACAGAAAAAGAAAATCATTCCTATTTCTGAGTTATGCCAGCCAGACATATGAAATTGCTCTTTGATTTTTAATGCATCCTTACAGGGCATATTAAAGGAATCATTCTAGAGAGCTGCATTCACTGAGCGTAATACAAATTTCAGGTGTAAATTTGTGTCCTTGGATACAAAAACAGCTTATTCTCCAAGTCAGAAGACATCACCTAACTTAGTTGACATTCCTAAATTGTAGAAGACAAAAACACTACCTTTGATGCATAGCATACATTAATCTTCCACTGTGAAATTTTAGAAAGGAAGAGTGGCTAGGTGTTTCTCATAACCTTTGCAGATTACACTAAGGTTGAAGCTGCCAGCCTGTTTGGTTGTGTATCTACAAACCCCGGTTCCAATAGAGACCCATTATTTAAGTTTGAAGATTGCTGTTTAACAGGCCTGTTACTTCAGCAGCAGAAGAGCCATTTTTTAAAAGAGCACTGAATTTGAACTCAAGCCCATCTGGATGCAAACCATGCTGCCTTCTTCCTAGCTATGTGATTAAGTCCCAAGGTCTCCCCGCTCAGAAACAGGAGGCCTAATCTAGAGGAAGGGTTTCAGCTGCCCACTCATTTGTTACCTGTTTCCTTCTCTTCCTGGCCCTGTTTTCAATCTTGCCTCTCTTCTTGCCTGCTGAACCTCAAGGTGAGGAATTCAGGTCATATGTAACCTGCAGCCTTATTTACATTGAGGGGAAAACTACAGAACTTCTCTCTGCACAGCTACGCTCGAGCCAAGAGCCACAGTGGTGTCCATATCCTACCTCCAGTAGCGCCCTCCTCCTGGGCAGTTGCCCCTTCACAGGTGCCTTGGGCCTCCCCAGCACTGCCTTCTTCTTGCGGTGGGCTCTCGGCAGCAGCTGCAGCTCCCTCCAGGCTCCCCCTCCGCTGCCAGACCTCCCCCAGCTCCTCCTGGTCAGGTACAGTGGCCGATTCTGCCCCTGGCCCTTCATCCTCCCCACTGGGCACCTGTACCACAGGTAAAGAACCAGCAGTGCACACGGATTCCTGCGACCCTTCGGCAGGGCCACTGCTGGTGGGCTCTGCTGCACAGGCTCCGTCTTCCTCCTCCTGAGAAGAAAAGGCTGGGGTTTCAGGAAACCGTGCGCTCTCAAGAGAGGAGCACCGTGTGTCCACAGAGGACAGCTGCGTGGTCACACTCTCATTGCAGGAGCTGTCAGCGCATTCCAGGTCACTCTCTCCCTCAGGCCTGGTGCTGGCTTCGCTCACACTCTCTGTCCTGGCAGGATCACTGGGTTCTGTTTCAGAGGACACCTGGGAAGGCTCAGAGCCCTGATCGAGAGACTCGGTCTCACTGACGGCTCTTCGGCTTCCTCCTGATGCATCGGAAGTCCCTGTGTCTGCGCCACTTGTGGGCTGATCTACCTCTTGAGAGCCACACAGTTCAGCACTGCCCTGGTCAGCACTGGGTTGAGGCTCTGGGCCGCCTTCACCTTCCTCTGGGGCTGGGCCTGCAGGTAAGGAGCTCTCTGCAAGCTCTGGAAGATTTTCTGGCTTATCCTCAAAGGAAGCAGCTTCGTGTGTGGAGGCTTCCTCATTCTCAACAGGGTTGTCCTCCAGCTTTGTCTGAGATGTCAGGCTTCCATCATCAGCTCTGGATGCCCTGCTAAACATGATCAGGCCTCCCTCCTCCTCCAAGGAAGATGGGTAACCCAGGTCTTGCTGGAACTCGTGATCTTCTTCATCTGAATCAATATGAAGCATGGCATTGAGTCTTGTGTCAGTGGGAAAACTACTCCTCAGTTTCGGAGAGGCACCCATGGACCTCTCAGAGCAGGTCGCTGTCCCCGGCCTGGAGTGGCCATTGTGTTCGATAGCATCTAAGTAATCATTGAGTGAATCCTGACGTCCTCTGGGAGGTGAGGTCCTTGAAGACGTAGAGGTTAATTCCTCTGTGTCTATTTCCAGAGTGGAGCTAGTCCTGAATGAATGCTTGGGGGTTCCATCGGCAGCACTGTCCTCAGAAACTGGCCCATTAGAGCACACCTGGCTGTCGTGATGGCTCCCTGGCATGTCCTCGTCATCGGAAGGGCTACCTAAGTCTCCATTCACAGAATTGACTCCAAGTATTGTGCCAACAGCTTCTGGAGAGGCATCTGAATGAGAAAACAGCATTTCTAAAAAATTAACCAGAAATAATAAGTGAACGTTTTATGACTTATTTGCTTTGCCACCAATAAGTTCAAAGAAATCAGTCATTCTGAGGGCTTTCTACTGACTTGCTAAGATTCACCACTCACTACTAAATGAGGAGACTGCTAGTCAGCTTGGCACAGGAGCTATGTATGTTAGCATGGCTGAAAACTCTACAGCCCAGTTTCAAAATGCAGGCATCAATCTAAGAGACATTTTTGGGCAAACAGCCTTTCCTACTTGCTTAGAAAATTTCAGCAGGTAATTATTTGACAGCTATTTTACTTTCAAAACAGAACATGAATTCAATTCTGTTCAGAAGCAAACTGACAATCGAGTTAGGTTTAACAAGTTTTTCCTATAGCAATGTATTCATACAGATATATTTATATCTCACCTTCATGAACAGAAGACGTAACCTCCACTTTAAACTGGAGGTACCCACTCACGTGGTCAGCTGGGAGCCTTCTGCCAAGGTTGTAGCTGAGCATTTGATCACTGCAAGAAGAGAAATGCTTCTTTCATCCTGACTACGCTGGAGTCAGCCTTCGCCGTCTTTCCACAGGCCACCCACCAAATCCCTCCTATCTCTCTTAAAACTTTCAGACTCACAAGAACATTAAAGGCTCAAAGCCCATTATAGTCCAATGTAATATTATTCATTCATACAAATGGAACACTTATAAACCCGGAGATAAAAGGAAATGTTGCCATAAGAAAAATTATTATTACGAGCACAAGACATCATATGCTATGTGATATTTTTAAGGACACTGATTCACTCTCTCACTTTTAAGGGTGACCAGGAAAAGGACATTTTGAAGGTCATAAAGGAGTTGTGAAAGGCCTCAAGTTTTAGGGGTTTTTTGACTCGGGTGTAAAAGGGGAGAGAGCCTGGTTCCTCGGCATTTAGCACAACAGAAAGCTGGTTCTAAAAGGACACTCACAGCTAAGGATTATCACCCAACATGGCACGTAGGGCACTGTGCTATGCCCTGAAGAACAGGAGCTGGGACTTAGGGGAGAGAAGCACAAGAACACAAGAATGAAAGCGCCCTTCATAGCCAAGACAGCAGCCCTGGCTGTGTGATGGGGAGAGGACCGCTAAGCTCTCCTTCCTCACCTGTAGAGTAAGGAGGCTGGAGCTGCTGGCCTTCCCTGCTGGGAAGCCTGGCCTATCACTGATTCTCAGGGTGCCTTGTAAGCAGTGCTGATGGGATGGTTGGCAAAGCCAGATGTGCCCCTGTGGTGGGGTCATATCCCAGATCTGGAAGCAGGTTTAGTTTTTGCCTTGCCTGGGCCCCGGGCTTGGACTGTCTGCCTCCTGAAGGATGGAGTTTTCCATCTGTTTCAAGTCTGTTTCTTTATCAAAGTCAAATGCAGTCATTTCATTTTCCTGCACACAAGTAACAATCTTATTCTGAATTAAATGACTTATTCTTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCGGGTTGCCTAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAATGTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAG | TATGAGGACCTAGAAACAAAAGAAGAGAATAGGAGGTGAATGCTTAGAAGAGGGCTTCCTGAAGAAATGTCCTCTGCATGTATCCCCCGCTCCTGCAGCTTCCCCTGCCTCATCCCTCACCCATAACGGCCTCTGTCCTGGTCATGCGCTAATGCTTTAGGGTCACATGGTGGCTACAATATAATGAAGGAAACAAAATTTAAAAAAAAAAAGGAGGAGGAAGAAAAGAAGGGGATCATGTAGGTAGAAAAATACATTACAGAAAAAGAAAATCATTCCTATTTCTGAGTTATGCCAGCCAGACATATGAAATTGCTCTTTGATTTTTAATGCATCCTTACAGGGCATATTAAAGGAATCATTCTAGAGAGCTGCATTCACTGAGCGTAATACAAATTTCAGGTGTAAATTTGTGTCCTTGGATACAAAAACAGCTTATTCTCCAAGTCAGAAGACATCACCTAACTTAGTTGACATTCCTAAATTGTAGAAGACAAAAACACTACCTTTGATGCATAGCATACATTAATCTTCCACTGTGAAATTTTAGAAAGGAAGAGTGGCTAGGTGTTTCTCATAACCTTTGCAGATTACACTAAGGTTGAAGCTGCCAGCCTGTTTGGTTGTGTATCTACAAACCCCGGTTCCAATAGAGACCCATTATTTAAGTTTGAAGATTGCTGTTTAACAGGCCTGTTACTTCAGCAGCAGAAGAGCCATTTTTTAAAAGAGCACTGAATTTGAACTCAAGCCCATCTGGATGCAAACCATGCTGCCTTCTTCCTAGCTATGTGATTAAGTCCCAAGGTCTCCCCGCTCAGAAACAGGAGGCCTAATCTAGAGGAAGGGTTTCAGCTGCCCACTCATTTGTTACCTGTTTCCTTCTCTTCCTGGCCCTGTTTTCAATCTTGCCTCTCTTCTTGCCTGCTGAACCTCAAGGTGAGGAATTCAGGTCATATGTAACCTGCAGCCTTATTTACATTGAGGGGAAAACTACAGAACTTCTCTCTGCACAGCTACGCTCGAGCCAAGAGCCACAGTGGTGTCCATATCCTACCTCCAGTAGCGCCCTCCTCCTGGGCAGTTGCCCCTTCACAGGTGCCTTGGGCCTCCCCAGCACTGCCTTCTTCTTGCGGTGGGCTCTCGGCAGCAGCTGCAGCTCCCTCCAGGCTCCCCCTCCGCTGCCAGACCTCCCCCAGCTCCTCCTGGTCAGGTACAGTGGCCGATTCTGCCCCTGGCCCTTCATCCTCCCCACTGGGCACCTGTACCACAGGTAAAGAACCAGCAGTGCACACGGATTCCTGCGACCCTTCGGCAGGGCCACTGCTGGTGGGCTCTGCTGCACAGGCTCCGTCTTCCTCCTCCTGAGAAGAAAAGGCTGGGGTTTCAGGAAACCGTGCGCTCTCAAGAGAGGAGCACCGTGTGTCCACAGAGGACAGCTGCGTGGTCACACTCTCATTGCAGGAGCTGTCAGCGCATTCCAGGTCACTCTCTCCCTCAGGCCTGGTGCTGGCTTCGCTCACACTCTCTGTCCTGGCAGGATCACTGGGTTCTGTTTCAGAGGACACCTGGGAAGGCTCAGAGCCCTGATCGAGAGACTCGGTCTCACTGACGGCTCTTCGGCTTCCTCCTGATGCATCGGAAGTCCCTGTGTCTGCGCCACTTGTGGGCTGATCTACCTCTTGAGAGCCACACAGTTCAGCACTGCCCTGGTCAGCACTGGGTTGAGGCTCTGGGCCGCCTTCACCTTCCTCTGGGGCTGGGCCTGCAGGTAAGGAGCTCTCTGCAAGCTCTGGAAGATTTTCTGGCTTATCCTCAAAGGAAGCAGCTTCGTGTGTGGAGGCTTCCTCATTCTCAACAGGGTTGTCCTCCAGCTTTGTCTGAGATGTCAGGCTTCCATCATCAGCTCTGGATGCCCTGCTAAACATGATCAGGCCTCCCTCCTCCTCCAAGGAAGATGGGTAACCCAGGTCTTGCTGGAACTCGTGATCTTCTTCATCTGAATCAATATGAAGCATGGCATTGAGTCTTGTGTCAGTGGGAAAACTACTCAGTTTCGGAGAGGCACCCATGGACCTCTCAGAGCAGGTCGCTGTCCCCGGCCTGGAGTGGCCATTGTGTTCGATAGCATCTAAGTAATCATTGAGTGAATCCTGACGTCCTCTGGGAGGTGAGGTCCTTGAAGACGTAGAGGTTAATTCCTCTGTGTCTATTTCCAGAGTGGAGCTAGTCCTGAATGAATGCTTGGGGGTTCCATCGGCAGCACTGTCCTCAGAAACTGGCCCATTAGAGCACACCTGGCTGTCGTGATGGCTCCCTGGCATGTCCTCGTCATCGGAAGGGCTACCTAAGTCTCCATTCACAGAATTGACTCCAAGTATTGTGCCAACAGCTTCTGGAGAGGCATCTGAATGAGAAAACAGCATTTCTAAAAAATTAACCAGAAATAATAAGTGAACGTTTTATGACTTATTTGCTTTGCCACCAATAAGTTCAAAGAAATCAGTCATTCTGAGGGCTTTCTACTGACTTGCTAAGATTCACCACTCACTACTAAATGAGGAGACTGCTAGTCAGCTTGGCACAGGAGCTATGTATGTTAGCATGGCTGAAAACTCTACAGCCCAGTTTCAAAATGCAGGCATCAATCTAAGAGACATTTTTGGGCAAACAGCCTTTCCTACTTGCTTAGAAAATTTCAGCAGGTAATTATTTGACAGCTATTTTACTTTCAAAACAGAACATGAATTCAATTCTGTTCAGAAGCAAACTGACAATCGAGTTAGGTTTAACAAGTTTTTCCTATAGCAATGTATTCATACAGATATATTTATATCTCACCTTCATGAACAGAAGACGTAACCTCCACTTTAAACTGGAGGTACCCACTCACGTGGTCAGCTGGGAGCCTTCTGCCAAGGTTGTAGCTGAGCATTTGATCACTGCAAGAAGAGAAATGCTTCTTTCATCCTGACTACGCTGGAGTCAGCCTTCGCCGTCTTTCCACAGGCCACCCACCAAATCCCTCCTATCTCTCTTAAAACTTTCAGACTCACAAGAACATTAAAGGCTCAAAGCCCATTATAGTCCAATGTAATATTATTCATTCATACAAATGGAACACTTATAAACCCGGAGATAAAAGGAAATGTTGCCATAAGAAAAATTATTATTACGAGCACAAGACATCATATGCTATGTGATATTTTTAAGGACACTGATTCACTCTCTCACTTTTAAGGGTGACCAGGAAAAGGACATTTTGAAGGTCATAAAGGAGTTGTGAAAGGCCTCAAGTTTTAGGGGTTTTTTGACTCGGGTGTAAAAGGGGAGAGAGCCTGGTTCCTCGGCATTTAGCACAACAGAAAGCTGGTTCTAAAAGGACACTCACAGCTAAGGATTATCACCCAACATGGCACGTAGGGCACTGTGCTATGCCCTGAAGAACAGGAGCTGGGACTTAGGGGAGAGAAGCACAAGAACACAAGAATGAAAGCGCCCTTCATAGCCAAGACAGCAGCCCTGGCTGTGTGATGGGGAGAGGACCGCTAAGCTCTCCTTCCTCACCTGTAGAGTAAGGAGGCTGGAGCTGCTGGCCTTCCCTGCTGGGAAGCCTGGCCTATCACTGATTCTCAGGGTGCCTTGTAAGCAGTGCTGATGGGATGGTTGGCAAAGCCAGATGTGCCCCTGTGGTGGGGTCATATCCCAGATCTGGAAGCAGGTTTAGTTTTTGCCTTGCCTGGGCCCCGGGCTTGGACTGTCTGCCTCCTGAAGGATGGAGTTTTCCATCTGTTTCAAGTCTGTTTCTTTATCAAAGTCAAATGCAGTCATTTCATTTTCCTGCACACAAGTAACAATCTTATTCTGAATTAAATGACTTATTCTTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCGGGTTGCCTAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAATGTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGNNN | benign | 53,413 |
Variant at chromosome 2, position 196844055, gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42'] | ATAAGACATAGCTACAGAAATGTTTATTTTAACCCTACTTATAAAAAAAAAAAACAAAAAACCAAAGAACCATCTTACATTCCCAAAACAAGGAGTATAAAGAGAAAAATACTATCAGAAAAGACAATTACCTTTTTACTCTGAAAATAGAGAAACTGAGAATAAGAGGGGTTAAGAAATGTAACTAAAGACAGAGCTATTAAATATTTGGCAGAACCAGGATTTAAACTCCAGGTCGGCCTGATTCTAAAATATCTGCAAATATCTGGCAGAATCAACTGAAAAGACTCCCAGAGCAAACAACAAGTGAATGAAAAATCAGGTTTTATTATGGAAAATTTGAAACTACAAAAGTAGACTAACAGTATAATGAACCCTCATGTAAGCATTACTCAGCCTCAAAAATTATCAAATCATGGCCAATTTTATCTCACCAATATCTCCATCCACTTCTCTTGTTTGCTTTTTGGGAAGCAAATCTTAGATCATGTCTTTATAGGGTTAACTTCATAAAGAAAAAAAAACTGCATTATATTCTATCAAATAAAACCTATAATTAAGAAAACAAGTATACTTGCATATAAACCATAATACTATTATGGCTTTACTTTTAGGAATATTTAAATTAATTAGAAATAAAGAGTATATTTTAGATATAAAGGGGGAAAAAGGCCAAGAACAGATATAAGAAAAAGAAAGATTAAACTACTGTACCTTGATTTTATTGAAACAGTGTAAGTATTTCCAAGAATTGCCATAGTCGGAATAAGGATAAATGCCAAAGGTTTACATGGATCAGGATTAAGTTTAAAATAATACCTATAATATTAAAAAAAGAAACCCACAAATCAACAATGACCTGATCATTTTAAATTATCAGAATCAAGAGGATAAATATTGTTAAAGACATTCCAGTAGCAATATGGATATAAGAGAGCTCTAAATAGTTCATGAAATATCTGATAAATAATTTTTGTTCTACATCATCTTTGTATTCAAGGTTTTAGAAAGAGAATTATGATCAGAAACTACTAAAGGAAATGAAAATAACCGGTATGAAAGCACTTTCTTTTTATAAGCAGTGTATGTTTAAAACGGCATAAAGTTTAAAAAAAAACAAATTACTTAAAATACATGAGTACTACTCTATAACAAAAAAGATAAAATGAAGGTTCATGAAGTTAATTGTCCCTTATCTTTTTAAAAATCCAATTCATTTCTTGCATTTACTGACAGTAAAATGTCTATAGCCTTTCAGAACCAAAAATTTGTGCTCCTCAAATAATTCTGACAGCAAATCTGTGAACAAACATCTGGATATTGACTAAAATAAGGAACAGATATAAAAGAAGGATATTAAAATCTAGCAACCTTTGATTTAATTTGAACTTATTTTGGTTCTGCCAACTTAAAAAAATTCCCAGTATTTAGATAACTTGAAAGTTTTATATCATTTTTGAAAACTACATTGAATAGGGGTTCAACTACTACTTGGATGAAGTGGCCTTTTATTTAGCAATTGACCAATTAATAAAAATACAGTTCACCCTTTTGGGCTGATTTTTTGAAAAGTTTATATTCCCGAAGTTTATATACACATAGTAAGGGAGAAAATGTGAATGTATTAAAAATAAATTGCTTGAACCCAGAAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCACCTGGGCAACAAAGCGGGACTCCATCTCAAAAAATTAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATTTCAGGTAATGTATAGCTTCCTGTTCCTGAGGAATTTTCATTAACCATTAGGAATCTAGCAAGTCTCTACTTAGGGATATTTATTGTTTGAACCACATAAACAATAATTATATCAATAAAACGCACCTAAGATTCTTTAGCCAATAAATTAGAGAAGGCATGCTGAGTAATACAATCCATGTTAGTAAGTTAATCACAGTACTGTGCATGCGAAGGCTATCTTCAGCATCGTTGGCAGATAAACGAAGATGGTGTATTGAGGAGTCTTTATGATGATTGGATTTCTTTTCACTTCTTCTAGAGTGTTTGGGATTCTATAAAACAATAAAGTAGAAATATCAAGACACTAAACAAAAGTATATTACTTTATTTAGAATCATACTCATTACTTATCAACTAAATAAGTACATCTTTCCATTACCAAACTGACATAAAATCCTGAAATTACTTTGCTTAAAAATACTTTAAAATTGTTATAAAACCTTTATTCTTTTGACTTGCTAGTTCTACTGCTAAGAATATATCTAAGTAATTATTCAAAATAAAATTTAATAGACAATAAACTTGTAAAAAAATGACATGGGTACTGACAAAAGATGAACTTATAAGTCTTTTAAAATATTCATTAGGTTCACTTTACTTAAATTCATAATACTGTATCTTTTAAGCACTATGAAATACTAACCTTAAAAAAAAAAACTCTTATATTTCCCCATGTTCTTTCATTTTAAATTTATGTAGAGTTTTGAAAATAAAACTTACCACAGGCTGGCTATTCTTAAAAGTTGTTAAGCTGGCTTGCAGATGAACAACCTAAGAAAAATAAATTGCTCTTTAATTTTACTTTTATTTTGAAACAAAACATATAAGCCTTTTGGTATTAAAAATGAGAAGCACTGTAATCTGAAATGTTTAAAATGTAAACCAAAAAGTCATTTAAACATTTAAAAACATTCTTATACAAAACAACAACTACACATGCTGGCTATCATGGATTAAAAAACAAACAAAAGCAACAAACAAATGAACAAAAAAACGGAAACAGAAACAAAACAATACAAACTTCTGGAGTATGGTGGGGCCAGGATATACCGCTATACCTTTTATAACCTGTAAAAGCCTATGTTTGAATGATGCTTTGTTATAGCAACTTAAAGTGTCTTGTAAGTCAAAGATTTCATTACATTCAATATAGTAAAAGGATATAACACATTTCACATATTTTAAGTCTTTGAAAACCAGAACCCAATTATATACAGTGGTGAAATGTTTATAAGAACTGAAAAAAATCTTTAAATTTAATTTATTAGGGTTACTTAAGTATTTAAGAAAACTTTGCTTAGTGGGTCAGTGGTTTGAATTACCTAATTTAAAAAATACTAAAATTATTATTTATAAATCAAAGTAGCTGTAAATAATTTTTTAAGAAGCATATAAATTTCCTTTGGAAAACTGAAAATAATATATGATATGCATGTATTTACACTTTTAAAAATTTCATTTTTAAGGAAAAAAAGAATTATCCACTCTGATGTCAACTGTCTGTTCCTAAGAATAACATGGAGAGAATACACTTGTATTACCTCCTGGATTTTTTTTTTTTTCTTTGCAAAGCTGTCAGCTTTATCAGACACGTTTTTCACTTCTTCAGTAAAAATATTAGCCTAATTATTTTTATTGTCATCTTCTGATCCTTCAGCAACATTTGTAACATTTTATATTATCTTAGTATGATTAATAGCTTGATCCTACTGACATCACTTTTTGTTTCGTCTCTTACCCATGTTCAAAAAGAGGTGTGAATATAAACTGCCCTAGTGAAATGTTAAAAAAAAAAAAAAATTTAACACTTGTAAAGACTAAGAAGCAAGCAGAAACAGATTATATCTTCTCCTTTCCCTTTCCTTTTTAACAACAAAAAAACCCCAACTTAGATCAATAATTTCCCTTTTCCAGTTAATTGTATGTAATTTAAATAACTAATTACATTCAAACCCGTTATGTAACAGAGGGTTACTACAGTGTTTATGAGAATTTTTGTTAACAATGCCTACGGAACATCCTACATGTATGTGCCTAATACAAAGCTCAATCATTTTGGCTTTACTGATTTGACATACCTTAAACACATAGTAAAGATAAGAAAGAAGTATGGCTAGTGCTCCACAAGTTGTCCAACTAACTATGATCAAGACAATTGTCAAAAAGGGCAAGTCTGGTGATATCATCTTGATATCTTTAGGAAGTTCAGAGGGTCTGGAATTATAAGAATAAAGTTTAAAATATATATTAACAAATATTTATATAGTCACATATAAGAAGAAAACAATATAGTACCCTC 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| pathogenic | 53,433 |
Gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1) variant at chromosome 2, position 196847110—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42'] | AATTTATTAGGGTTACTTAAGTATTTAAGAAAACTTTGCTTAGTGGGTCAGTGGTTTGAATTACCTAATTTAAAAAATACTAAAATTATTATTTATAAATCAAAGTAGCTGTAAATAATTTTTTAAGAAGCATATAAATTTCCTTTGGAAAACTGAAAATAATATATGATATGCATGTATTTACACTTTTAAAAATTTCATTTTTAAGGAAAAAAAGAATTATCCACTCTGATGTCAACTGTCTGTTCCTAAGAATAACATGGAGAGAATACACTTGTATTACCTCCTGGATTTTTTTTTTTTTCTTTGCAAAGCTGTCAGCTTTATCAGACACGTTTTTCACTTCTTCAGTAAAAATATTAGCCTAATTATTTTTATTGTCATCTTCTGATCCTTCAGCAACATTTGTAACATTTTATATTATCTTAGTATGATTAATAGCTTGATCCTACTGACATCACTTTTTGTTTCGTCTCTTACCCATGTTCAAAAAGAGGTGTGAATATAAACTGCCCTAGTGAAATGTTAAAAAAAAAAAAAAATTTAACACTTGTAAAGACTAAGAAGCAAGCAGAAACAGATTATATCTTCTCCTTTCCCTTTCCTTTTTAACAACAAAAAAACCCCAACTTAGATCAATAATTTCCCTTTTCCAGTTAATTGTATGTAATTTAAATAACTAATTACATTCAAACCCGTTATGTAACAGAGGGTTACTACAGTGTTTATGAGAATTTTTGTTAACAATGCCTACGGAACATCCTACATGTATGTGCCTAATACAAAGCTCAATCATTTTGGCTTTACTGATTTGACATACCTTAAACACATAGTAAAGATAAGAAAGAAGTATGGCTAGTGCTCCACAAGTTGTCCAACTAACTATGATCAAGACAATTGTCAAAAAGGGCAAGTCTGGTGATATCATCTTGATATCTTTAGGAAGTTCAGAGGGTCTGGAATTATAAGAATAAAGTTTAAAATATATATTAACAAATATTTATATAGTCACATATAAGAAGAAAACAATATAGTACCCTCCCAGTCTCTCTTGCTTATATGCAAATACATAAGGTAAACAACAAGGTATTTTTTAAATAAAGGCAAGTGGTCCCAAATATTTGATTTTAAGTTCTGTAATGTATTGTGATAACTCCTCTACCATTTTGATAATACTATAGCTGATACTTGTACTACAGGTGAAAAAATGTTACCAAAGATAATCATTAATTATACACTCTGTGCCATACATCTCCAGTCTTGACAGGAGGAGAAACTATGTTCTATTTCTTAAAGCCTAGAGACCACTCAGACCCTTGATGGTGTTACTATCAGAACCCCTATCTGAAGCATCTCAGAAGGGTGGAGGAAGAAGCATCACACCCACCATAATCCCCTCTGTGACAGGAAATCACATGACATGTCTGGTAAGGAGGAGTGGCAATGGGCACTAGATTGATGATTTACCAGGAAAGCCTACCAGTAACTTCAGATTCAAACTGTGTCATTGGGCCCATAATAAAACTCTAGGCAATGTTTTTGGAGCTTTTATATATCTCATCTAATCTGATCCTAATATCTGGTTTACAGTCTCTTGCCCCCTGGTTTCAATATAGAAGTCAGCATATAAAAGCAATATTATGGGAGAAACAATCCCTCCTGGGAAAGATTCACAACCACGAAATGTAAAACTATCTGCGTAATTTGTCAAACTTTTCTTATTAACTCTTGAGCGCTAAGGTCAAAATCAAATGTAACATTTAACTCTTAATAAATGATTAGCTTTCACAGACATAACTTTGAACACTAACCCATACTTTCGCTAGTTATATATTTTTCCTTAGAAAATAGTTTAGTAAAAATAATTAATTTCAGGTTCCTTATCAGAATATATATTTCTTCTTAAAGCAATAAGAAAGCTGTTAATCATTCATTCTTTACCTTTTCAAAGCTAGCCACAATGAAGAAAGAAGTCTCACAGATGCAGAAGACAGTAGGCCACTCCAGTAGGCAGTACACGTTCCAAACAGAAAGAGAATCAAGGATATCAGGGGGAAACACATACTCTGACAAGTTAAAATGACGGCATCTAATTCTGGTAACAATAATACATCCCACAATTCTTTAAACCATTTATACCTGTGGAGAAAAGAAAATATAAAAGCAAAAAACCCAACAACTGAAATTTAAGGACTTAATATTTGAGGTGTCTGACTATTCAAGAGAGTCTCTAAAGTTCCATGATACTTAATTTATAATTATACTGAAAAACAAATTTTTAATTCTTTGTATGGAACAAGTCATTTATTTTCCAAGTGAGCCTACTGATCTTTGAAGATCTGCATTTCAGTATAGCTTTACTAATCTATATTGATACTAGTAGAAAGTAATATGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAGCCAAGTTAGTTGTAATGATGGAAAAAAAGATCTACATATTGATGCTTAACCAAAAATCTGAAAATGTGACTAAATTAAGAATGGAATGTTAACTAGGGTAGAGAGGTCTAAAATATACTTTTAAAAGTGATCAGAGAGGCACTGTTTCATCAATACCCTGTAATGATTTGCGTTTGAATCTAGGATACTCACAGATCATGGACCATATACACCTATTTACAAACATTAAAGGCAGTCTAAGTTTAGACTGATATACATAAAGTGAATAATTACTTTTGAAATGATACTATTGAAGTAGACATTGATATACTTATTAGACCTTTGCCTAAGAGAAAAAAAAAACCTCATTTAATGAAACAAGTCAACTGCCAAATCTGTATGAAAATTTATATTGCATTATGGAACCAAATATAATGTTACATGTAAAACACAATTAAAATCATTATCACAGATAATAAAACTTACCCCAACAGAAACTTAATGATAATTACAAAAGGATCAACTTTGTATGGTTTGGCTTCTTTATCCAACATGGTAGCATATTCTAAGCAACAACCTGGTGATTTAAAAAAAGTTACATGCAATTTACAGTAATTAAGTATGAGATATACTATATCCCACGTTCTCTAAAACAGCAACATATTTTATGTCAGAGAAAGTAAGGGTCTTCATTACTATCACAGAGACTCTTCTTGAAAGATTAAAAATAGCTGTAATTCAATGGTTCTTATATTAGAGTACACATTCAATCACTTGTAAAAACAAATTCAGGAAGTCAAAGCTGGGGTTTCACCAGCTGTATTTTCACAAAGCTCCACAAGTGATTTAAAAAATTAGCTTTATGGGACAAAATTCTGATATAATTCTTCTATTTAAACATATACAATTTAGTGGTTTTTAGTATATTCAGAATTGTACATCTATCACCACAGTCTTAGAACACTTTCATTACCCACAAAAGAAAGTTTTCTTTTAACTATTACCCCCCAAATTCCCATCCTTTGGCAACCAGTAATCTACTTTCCTTCTCTAAAGATAGGCCTATTCTGAACACTTCACATACATGGAATCATAATATGTGGTCTTTTGTGATGGTCTCCTTCCACTTTTTTCAAGATTCATCCATGTTGTAACATATACCAGTATTTCATTTAATTTCTTTTTAATCAAATTCCTTTTATTCCATTGTATGATTATACTACATTTTATTTTTCCATTCATCAATTGACAGACATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTGTTATGAATAATACTCCTATGAACATTTGCATATAAGTTTTTGTATGAATATATGCTTTCATTTTTCTTGGTTATATTCCTAGGAATGCAGATGCTGAGTTATGCAATAACTCTGTATTTAGCCATTTGAGGAATTGTCAGACTGTTTTTCACAGTAGCGACACTATTTTACACTCCTACCAGCAGTGTATGAGGGTTCCAGGTTTTCCACATCCTCATTAAAACTTATTATTTGTCTTTTTAAAATTATAGTCGTTCTAGTGGGTATAATCCACAGGTGATTTTTGATAAGCATCCTTGGTTCAGAACTACATATTTAATTGGCTGGATACATAATCCAGTACTTAAAGCCTCTAGATTAACCAGCATCAAATATCCCCTAGATGTACATTCTATATGTCTGAGAATCAATTATCA 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| pathogenic | 53,439 |
Mutation found at chromosome 2 position 196875774, gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42'] | TTGTATTTAACACCACTTTCCTTGAAGACAATCCTGTTGAATTCAAAGTACTGTATTACTTAGAATATCAAGGAAGTTTTTAAAAACATACTGATTATTTAATTAGCATTAAGACAATGCCAATAATTAAAAATTTATTTACAGGTTTTCACTTCTGTATGGAGTTAACTCCTAAAAATCTAATCTCCCAGCAATAAACTCTAGACAAAATAAATTTTATTACTTCCAATCACATCTATCTGCTTTTAAAAAAGTCAGGTATATAATTCCAATTTCAGAAAGGTGTACTTTCTTGGTAGATCTTTTATTTTACAAGCTTCTTATCTTCAATGATATGGGTGATTCAGAATTGTCATTTCTGTATTGTTCTGGGTAGTTTTGTACCAAAACAAAGGGTAGGGGGAAAAATAAAAATCCTAAAGTTTTGCCAAGTAACACAGATTCTTTTCATAAATAAAATGTAAAAAAAATATTTAAAGGGCACAGGAGCCAACATAAAAAAGTTCCCAATATTCAAAGCTAGAATAACTTAAGCAAAAATATATATAATGATAGAATTGGATTATAGCCCAATGAATAAAATAGATACCTCTGAGTCCATAGTGACATAAATAAAAATTGAATAAATAAATAATGGGGGAGAAGGGTCTACTTTATCTCAGGAAGAATTCCACTAAATGTAGAATACCAGAGTGATATTTGCTAAGTACTAGATGAACCAATGGATGCTAAAAATAGTGGGTTATTCTAAAGAAAAACAGGACATTTATATATTCTCAAAGTATGTCACCCCAGATATTTATTAATTACAAAAGGAAAAAGCAATAACATTATAGCAGAGAAATCTAGCAGGCACCACCTTAACCAAGAAAGGAAAATTAACATAACTAGTAATTAGAGATATCAGTATCACGTATACTCAATATGATATAGTAGGAAATCCTCATTGCTTCTGTGGTATTTTGGCAAAAATACATAACCTCAATCTAATCATAAGAAAGTATTAGGCTGGGCACGTTGGCTCATGCCTGTAATTCCGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCATGCTGATTTCTTGAGTCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAATCTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGTCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTAAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTCCCCACTCGCCCCACAAAAATGAAACAGACAACTCCAAATAAGGAACATTGCACAAAATAATTGAACAGTATTCTTCAAAGGTTTCAAAGTTGTGAAAGACAAGGAAAGACTGAGGAACTGTCACAGATTATAGGAGACTTAGGAGTCATGACAACTAAATGCAATGTGGAAACCTGGATAAGCAGGACATCTGTGGAAAAACTGGTGAAAAACAAATAAAGCCTGTAGTTTAATTAACAGTATTGCACCAATGCTAATTTCTTAGTTTAAAAAAATTGTATTGTGTTTATGTAGAAGGTCAACCTTAGGGAAATGTGGGTGAAGGATATACAGGAACTCTTTTGTAACTTTTCTGTAAATCTAAAATTATTTCAAAATAAAGTTTAAAAGAATATTTAGAGAAATCTTGAAACCTTCTTATACAAATAATTTATAACTCTATATTAAAATTGTATTAATAAGGGCCAATAGGATAAATTTCACATAAGAACAGACACACAGACACATAGATACACACACGCAATTACCTGCAAATGTATGTGATTATGGAAGTTCACTTCTCAGAATATGACTGCTAGCCCAATGAGAATAAAACCACTGAACCACATCATATAGTTATTCTAAGAACTATACTTGAAATATTCAACATTTGATATTACAAAGCTCTGCTTTACTGCAACTCTGTTAAAAATAAAAGCAATTCTTATGCTTTCCAAAAACAAAGTACTTACCAAAGGAAAAAAGATGAGTTACAGGAAGCTGTATGTATCTTTTCTCTTTTTTAAAGAATTCACAATCTACAACAAACTGAAATATAAAACATTGATTTATTAGAAAAAGTAAGTTAAATTTACAGTAAAGTATCTTTACTTGATGTTTGAGTGGAAAATAAAAGTCTATAAACCTCAGCTTTGGAGAAAGTATCATCTATTACACTATAATTCTGCCTATACTTAAGTGGCAAGAATTTCTCAAGGAGAGATACTATGCTGAGAAAACTTGATATACAAGCCTAACTTAATAGATAAATTATTCGAGGGCCATTTCTAGAACAACAGATTCATAGCAGTTTTTTTATAGTTAGCTTTAGGTGTTTGCATAAGAAGGACAGTAAAGGATGGATGAAAGTATTATCAGCCTAGGCTAATTCAAGATTAGTTAAAGATTTAGATACTATGTCTCTTAATACTTTCATAGTCAAAAGGAAAATGTGATTTTGTTTTATATCTTTTTGAAAAATCCTGTATTTATTAAAGATAGTCTAATTAGACTATAAAAGCCTGCTGGAGAAATACTGCCATTCATTGACACATGGCTAATGTTATTTGTGGAACACTATTTCAGGTTAAACAGTTATCACAGTAAGTGGAAAAAAGGTTTACTATGTATGAAGCCAGAAAAAGAAATGCTTTTCAAAAAAGTAAAACTATAATGTGACACTTGCATCATTATAATTTTTTGTAGTGACATTTCTTTTTAAATAACATTTCTATTAGCTGCATAAGAAACTCTGCTCTCACTTATCTGCAAGAACTGTTTCTGGTAAAGGAATAATTTCATTAAAATAATCTCTACAATGCAATCATATTATTTTGATCTACGGAAGCTAAAGAAAAATTAATCTGATGCATAACTGTAGCTAGCAAGTAGTTTGCTGTCTACAAAAGTGGAAAGCTAGTGGGGTCTATCCTAGGCTTTTCTAATAACTATACTTTGGATTTGTCTGAAGCAGTGTTACTTTGTTTGCCTCTTGGGTAGATTTTTGATTGTTTTCAAAAGTGAAAAACAGACAGGGAAATTGCTATTAGATTAATCCATACACTTGGGGGAATAAAAGAAAAAACTTTTAAGGGGTTTTGCTTTATTTCTCCCTCCTTACAAGGCAAAGAACACAGTCAGATATTTTCATTATAGAAAACAGCTGCTAAAAGATTATAGCAATCATTTATTGAACAGGATTACTCATTACATTTTTTACAAAGTACTTTTGGATAAGCCTATATCAGACAGGGAAGCAGTTTTTAAAAGCAATTTCATTACTTTGAACAAGTTTAAAATAATATAATTTTTATTATTGCTTTAAAAATTTGGCTATGCCTTTAGTTTTGCATAATGACAAAAACCCTACCCAAGAAAGAGAAAATTCAAAGGCCTGTCTCTGAAACACCCACGATAAGTAAATTTCTAATGGGTTTAATTATTTTGTTTTCTGTTACAAAAAAATGCAGATAAATTCCATATTTGCATTTCTAAAAATATACTGACAGAAGTTGACTCAAAAATGTTTTACACTATTTGAATATATGTCATGTTCTGATGATGAGCTATACATAGACATGCAAAAATTATGAAAGACTTAAGTTATAATTCTAGTGAGATGGGGTTGTACAACAGTAGAGTCAGCAGTGTTACTTTCCAAAGAGCATTAAGATGCATTACATATTTATTAGGCTGCTAAGACTGTCTATTTGCAGAAAGACTCATCAATTTCTTGGAATAACCAGAGAGGGCCTTTTCAAGTTTGAGAAAAATGTTAGATTCATTCAAAACCAGCTTACCTGCCAGAAAAACCCTTTAAGAGAGGTTTTAGTATTGCAGATGCTGAATTACCTCTTACTTGAGCTAAGCAAAACAGAACAATGAATCCATTATAAGGTACTTGTGAGATTTAGTCATTGAGATGACTCCCAACTACATCCCCCTTTTCCTTTCTCTATTTCTCCTACATTTTTCTGATTATTTTGGCTACAAATCTTATGAACCTTCTCAGTCAATAAACATTTTCTTGAGCATTTATGCAGTAGTCA 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| pathogenic | 53,451 |
The chromosome 2, position 196880160 genetic variant in gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TCAAAATCACCATTCTTTTCTTTCTATTCCCACTTCCCTAGTACAAGCTGAGGATCCCTCATCCAAAATGCATGGAACTAGAAGTGTTTGATTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCCTATACATAATCACATATCTTGGGGATGGAACCCAAGTCTAAACACAAAACTCATTTATGTTTCATACATATCTTACACACTTAGTCTTAAGGTAATTTTTATATTTTTAATAACTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTTTTGACTACATCTCACCACATGAGGTCAGGGGTTGAATTTTCCAATTGTGGTGTCAGGTTGGCACTCAAAAAGTTTTAGATGGCGCGTCCTCATTATTATAGCAATGAGTATCCCCACCTGTCAGAAAGTTTTTAGAGTTTGGATTTTTGGATTAAGGGTGCTCAGTCTGTACAAACCCCTTATGAGGTACCTAGTCTGTTTCTGATCTATTCTACAGCATAAGGAGATTAATCTTCCCAAATAAATGATTTCTGATACCATTACTACTATAGTTAAAAATCTTATGGCTTCCTACTGACTTCTGAATTCCATAAAGTCCTGAATCCTCCAATCAAAACTTTCACAATATGGCCATGAACTAATTTTCCAGACTTTTCCTCCACTACTATTCAAACCCATTGTGGCCATCCTTTCAAAATTATTATTTACTTATTCACTGTTTTTCAAATATACTTCATGCTTTGCTCTGTTGCTTTGTCTAAACAGTGCTGTCCATTATAACTCCTGGCAATGATGTCACTATTGAGCATCTGGAATGTGACTAGGACAATTAGGGAACAGAATTTTTTATTTTATATTAACTTAAATTGAAATAACCACATGTGCTAGTGATTCCTGTATTGACAGCATGGCTCTACAATGTTCATTCTTCCTATAAAAATCCTAACTACCCATTAAGGCCATTTTGTTTTATTTTATTTCATTTTAAAAGTGGGGTCTCATTATGTTGACCGGGCTGCAGTACAGTGGCTATTCACAGGCATAATCATAGCATACTACAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCTTCAACTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACTTGCCACCATGCCTACTTGAAAGCCATTTTAAATATCACCTTATTATAATGCCATTCTTTTTATGTACTTGCTATATTCTGATTTGTGTTATGTGTATTTGGGTAGTTCTTTTTCCACTCTTCCCTCTGCTCCAGTTACATTTCTCTCCCCCTTCCCAATAGTATGTAGCTTTTTAAGAACAGGGTCTTGTCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAAAGTTCAAGACCATCCTGGCCAGCATGGCAAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTCGGTGTGGTAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACCAGGGTCATGTCTTCATTTGTGTGCCTCCTATAATTCCTGGTACATAGCCTTATACTTAAAGGGTACCTAATAATTCATAGGTTTTGCACCTATGAATTATTATTATGTGCCTAATAATTCATAGATTTTGAAAGACTGATTGATAAACTGGAACCAGTTCTCACTTGGAACAAAGAAACTTGGGTTCATTCTGCTTAGTTCAAGTTAGAGTAGATGATCCTAATAATTTAACAGTCTTAGGTGGATCATCAAACTGGCTACTGTTTTAGATAAACTGTGCAGAAAAACTCATTGAAAAAGAACTGTAAAATTTAGCATGTGTCTCCAAAACATTCTAATAACAATCTTAACCCACTTGTTACCTTACTTCCACGAACAGATGGTACATAAACAACAAGATGAGACAAAGATGGATAGTCTTGAAGTCTTAATGTCAGATACTAAAATAAAAAAAAAAGAAACTACTTTTATTTCTTAGAGATTAATGCATGTTTAAAGAAAAATAAATAACACTTATTTCTTACTTAATTCGTTATCTTAAAAAGCAGGCTTCCAATTTATGTTCAGTACTTCATAAAATGCCCATGTTTACATTTCCAGGTCAATAATCCTGTTGAAAATCAAGTTCCTAATAATTATTATGTTAAATAGGAACTGCCAAAAATATTCTTTGGATCCCTTCATATAAAACAAATGACATTTAACATTAAATTTAATTATTATCTATAATTATTTCCAAATTTGGTGTCTTTCTTTTTATAATTTGGTTATTTGTTACATATAGTATCACAGTATTGTTTCTACATTTATTTTGGTAGTATATAACACAAAACATTCAATAGCTGATGAATGAATAAATGCTAAATATAATGAAAGAGTTACAATTTAATCTCAAATTATTTTGATCTAGCCCAAGTAGTAAAGAGTTGCTGTCTAATGGCATATCTGCACATCATCCCCTGGAATTTATTTAGCAAATGATAAAGACAAGTATGTCTAAATAATGCACCTCACCAAATAAGTAATTATTTATTTCTCAAAATTAAGACCAGTCCTATAGTCCATATTTTGAGGAATGAATTGGTAGAAGACTGCTCTATTTAATGAAAAGCCAAGGCACCAAATACAGGTTTTTTTGTTTTCTTTCTTGTTTTAATTTAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGATAGATGTGCAAATTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTACTAAGCCTAGTTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATTCTCTTCCTCCTCCTACTCTCCACCCTCCAATAGGCCCGAGTGTGTGTTGTTCCCCCTACATGTCCATGTGTTCTCATCATTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAAGATGCAGCATTTGGTTTTCTCTTCCTGCATTCATTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTTCCATCCATGTTACTGCAAAGAACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTAATACATTTTCTTTATCCAGTCTACTATTGATGGGAATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATCATGAATGGTGCTGCAATGAACACACATACATGTGTCTTTATAATAGAATGCTTTATATTCCTTTGGGTATACACCCAGTAATGGGATTACTAGGTCAAATGGTATTTCTATTTTTAGGTCTTCAAGGAATCTCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACTAACAGCATGTAAGTGTTCCTTTTTCTCTGCAACCTCGCCAGCATCTGTTATTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGCGAGATAGTATCTCACCGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGGTCAGTGATGTTGAGCTATTTTTCCATATAATTGTTGGCTGCATGTATGTCTTCTTTTGAAAAGTGTCATTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATGAATTGTTTTTATCTTGTAAATTTGTTTAACTTCCTTATAGATGCTGGATATTAGACCTTTGTCGGATGCAGAGTTTGCAAAATTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGTTGATAGTTTCCTTTGCTGTGCAGAAACTTTTTAGTTTAATTACATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGGTATCAACATCATGAAATCTTTGCCCATTCCTATGTCCAGAATGGTATTACCTAGGTTGTTTTCCACATTTTTTATAGTTTTGGGTTTTACACTTGTTTTTAATCCATCCTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAAGAAGAGGTCCACTTTCAACCTTCTGCATAAGGCTAGGCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAATAGGAAAACTTTTCCCCATTGCTTGTTTTCGTCAAGTTTGTCAAAGGTCAGAGAGTTGTAGGTGTGTGGCTTTATTTCTGGGTTCTCTATCCTGTTCCATTGCTCTAT 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| benign | 53,454 |
Assess the variant on chromosome 2, position 196912939, impacting PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42'] | CAAAACCACTATGAGATATCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGATAATGCAAATTTTTATAGGTAAGAAGCTATATACATTTACTAACCAGAAAGAATTCTTTCTAAAGATTTTCATCTACTCATATAATATTCCTATAAGCAGTGAGGATAATCTCTGGCTTTTTTTAACAATAAGTTGAGATAACAGACATTTAATTCTTATTCTGTGACGTTATCACTATTTGATTAGACGATGTCAATCACAAACTCCTACTTTTCATTCAAAATTCCTGCAAGATTATAGTATTATCTACGGTTTTATTTCCTATGTTAATGTACTTCAATTAAGAGGCAGTACAGCATGCAAAGGTTAAGAGCACAAGCCCAGAAGCAATTTTGCCAGGGTCAAATACTGGTTTCACTACTTTCTTGCCACATGACTCTGGGCAAGAACGTTATCTTGGCCTTTTTCTATCCATAAACATGAGGATAATAATGGTGCCTACCTCATGGGACTGCAGTAAGGATTAAGTGTGGTAACACATCACATGAAGTCTTTAAAATCCATAACATACTAAGAGCTCAATAAATATTAGGAATTATATCTCATTATATAAAGTGTTAGCATACCTTTGTACTTAAAAACTAGACATTGCTACTATCTTACTTAAATATAAGCTTATTTTGGATACAGTCCTAAAACAGTTAACAAAGCATAGGAAGTTTAAACACATCTTAAGAGACAGGGTACCATCCTCAAAAATAACTAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATAGGCAGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATACGGCAAAAATCCCAGATACTTGGAAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGAAAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACGGAAGCCCTAGTGCCTAGAAATTATAAAACACATGTCAACCATGTTAAGATGCTATGGACAGACAAAACTTAACAGTAGTTTCAATTATAAGCCTAAGTTCAATAATATAAAGAGACAGACACTCAGAATTGGAGGTGCTGATTTGCAACTGAGTTGCTTCATACATGGATAAATCTGTAGCATACTCCTAGGGGAATAGCCACAGAGATTGATTTATTTAATCTTAAATAACAATGGGGAGGTTAATGTTCATGTAACAGTACTCACCTGTAATGAAACGATCTAATGGCATCACAGGAGCAACATGAGGTGTGGCTTGTGTAATAAGAAGATTTATCAGATCATGCTTAAAATTTTTCAGTGTAAGCAATGCTCTTGCAACAAGGCCACCCATAGAATGACCAATTATTGCCACACTTTTTGGAGCAAATTCTTGACCCTATTAAAATAAATCACCAGGTCATAATTGCGGCTTTGTATCATTTTTAAAATACTAAATATTTCTCTCTGCATATGACCAATTTTATAGGAAAAAGAAAATCAAACTATTTATATAACCTCCCATCATAAGGTACAGAAATACATTTTCATATAGTTTTAATTAGTGTATACATACTATTTTGTGTTCTGCCAAACATTTTTAACAGGTATATCTTGGTTTTCTGGGCCAAGAGGAACAGTTGGTCTAGCAAATCATGTTTATACTGTTGGTTACACTACATGTAATGTGAGGAGTAATTATATTTGGTATATACCAGATTATTAGGTTTTACAAGACATAAGAAATCGGATAATTTGTTTGAAACTGAAAATATCACCCAAAAAAGGCCAAGACAATTACAGTTGCGATAGCAATATATTACCTTATCATGTTGTTATCTTTTATCTCATCAAATTATTTCTCTATTGTGCATTTTGGTTTAAAAACGAAGCAGCATTCCAAACATTTATTCACTGACAATTCCATATTTTATTTTTTAGATAAGTGCTTTTCAAAAAATCTTTTGTTTTCAACAATCTCCTCAGTCTCATTACCAAACTTTTGCTCATCATCCCCAACACAGATCCTTCCTATGTACCATCGCTTCTCAATGAATAGACTGAATCTTGTGCAGAAGAGTTAACATAGGAGGCCTGAGACTGCTGTCCTTGGCATGGGCTGGATACAAGGTTGGCTCTTGGCTGGAATCTGGAACCTTATACTTGGGGGAGATTCTCACCATTCCCTAAATGATAAGAGTGCCTAAACTGTTTGTGCAAACAACATGTTTTATGCTGAACACCTGCTGTCCTCCAGGCTGGAATTTTGGTATGTGCTAGGCAGAGGGTATCTATGTGATAAGTCCCCAGTAAAAACCATGGGCACTGAGTCTCTAATGAGCTTCCCTTGTGGACACTATTTCAGCCATGTCACAATATGCTGGTATAGGAATTAAGTGGATCCTTGGTGATCTCCAATACAGACCTGATCTTAGCAAAAGCCAAACCCTACAACTGTGCTCTGAAACCTATCCCCTTTGACCTTCGCAAGTACCTCACTCTAGCAATCCTTCTCATTTTCTTCTTGCATTATTGCTTTTCCCTATCAACTAGATCACTTTCATTAGTGTATAAATATACTGGCATTCTCTCTTAAAAATAAAAATAACTCCCTTTTAATTCTCACTTTCCCCTTAGTGACTACTTTACATTTCTTTACAGCAAAACTCTAAAAGCAAGTTGCAGGCCAGGTCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCTGGTATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGTTGTATACACAGTACTTGCTATTGCTATCTCCAATTTCTCAACTTCCATACACTCTTAAATCCATTTCAATCAGACTTTCACCCCAACATGCCACCAAAACTGCTCTTGCTAAATCACCAAGGAATCCAATAGTCAATTCTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATTCATGGCTCACTGCAGCCCCAATCTCCTAGGCTCCGAGTAGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACATCCAGCTAATAT | CAAAACCACTATGAGATATCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGATAATGCAAATTTTTATAGGTAAGAAGCTATATACATTTACTAACCAGAAAGAATTCTTTCTAAAGATTTTCATCTACTCATATAATATTCCTATAAGCAGTGAGGATAATCTCTGGCTTTTTTTAACAATAAGTTGAGATAACAGACATTTAATTCTTATTCTGTGACGTTATCACTATTTGATTAGACGATGTCAATCACAAACTCCTACTTTTCATTCAAAATTCCTGCAAGATTATAGTATTATCTACGGTTTTATTTCCTATGTTAATGTACTTCAATTAAGAGGCAGTACAGCATGCAAAGGTTAAGAGCACAAGCCCAGAAGCAATTTTGCCAGGGTCAAATACTGGTTTCACTACTTTCTTGCCACATGACTCTGGGCAAGAACGTTATCTTGGCCTTTTTCTATCCATAAACATGAGGATAATAATGGTGCCTACCTCATGGGACTGCAGTAAGGATTAAGTGTGGTAACACATCACATGAAGTCTTTAAAATCCATAACATACTAAGAGCTCAATAAATATTAGGAATTATATCTCATTATATAAAGTGTTAGCATACCTTTGTACTTAAAAACTAGACATTGCTACTATCTTACTTAAATATAAGCTTATTTTGGATACAGTCCTAAAACAGTTAACAAAGCATAGGAAGTTTAAACACATCTTAAGAGACAGGGTACCATCCTCAAAAATAACTAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATAGGCAGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATACGGCAAAAATCCCAGATACTTGGAAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGAAAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACGGAAGCCCTAGTGCCTAGAAATTATAAAACACATGTCAACCATGTTAAGATGCTATGGACAGACAAAACTTAACAGTAGTTTCAATTATAAGCCTAAGTTCAATAATATAAAGAGACAGACACTCAGAATTGGAGGTGCTGATTTGCAACTGAGTTGCTTCATACATGGATAAATCTGTAGCATACTCCTAGGGGAATAGCCACAGAGATTGATTTATTTAATCTTAAATAACAATGGGGAGGTTAATGTTCATGTAACAGTACTCACCTGTAATGAAACGATCTAATGGCATCACAGGAGCAACATGAGGTGTGGCTTGTGTAATAAGATTTATCAGATCATGCTTAAAATTTTTCAGTGTAAGCAATGCTCTTGCAACAAGGCCACCCATAGAATGACCAATTATTGCCACACTTTTTGGAGCAAATTCTTGACCCTATTAAAATAAATCACCAGGTCATAATTGCGGCTTTGTATCATTTTTAAAATACTAAATATTTCTCTCTGCATATGACCAATTTTATAGGAAAAAGAAAATCAAACTATTTATATAACCTCCCATCATAAGGTACAGAAATACATTTTCATATAGTTTTAATTAGTGTATACATACTATTTTGTGTTCTGCCAAACATTTTTAACAGGTATATCTTGGTTTTCTGGGCCAAGAGGAACAGTTGGTCTAGCAAATCATGTTTATACTGTTGGTTACACTACATGTAATGTGAGGAGTAATTATATTTGGTATATACCAGATTATTAGGTTTTACAAGACATAAGAAATCGGATAATTTGTTTGAAACTGAAAATATCACCCAAAAAAGGCCAAGACAATTACAGTTGCGATAGCAATATATTACCTTATCATGTTGTTATCTTTTATCTCATCAAATTATTTCTCTATTGTGCATTTTGGTTTAAAAACGAAGCAGCATTCCAAACATTTATTCACTGACAATTCCATATTTTATTTTTTAGATAAGTGCTTTTCAAAAAATCTTTTGTTTTCAACAATCTCCTCAGTCTCATTACCAAACTTTTGCTCATCATCCCCAACACAGATCCTTCCTATGTACCATCGCTTCTCAATGAATAGACTGAATCTTGTGCAGAAGAGTTAACATAGGAGGCCTGAGACTGCTGTCCTTGGCATGGGCTGGATACAAGGTTGGCTCTTGGCTGGAATCTGGAACCTTATACTTGGGGGAGATTCTCACCATTCCCTAAATGATAAGAGTGCCTAAACTGTTTGTGCAAACAACATGTTTTATGCTGAACACCTGCTGTCCTCCAGGCTGGAATTTTGGTATGTGCTAGGCAGAGGGTATCTATGTGATAAGTCCCCAGTAAAAACCATGGGCACTGAGTCTCTAATGAGCTTCCCTTGTGGACACTATTTCAGCCATGTCACAATATGCTGGTATAGGAATTAAGTGGATCCTTGGTGATCTCCAATACAGACCTGATCTTAGCAAAAGCCAAACCCTACAACTGTGCTCTGAAACCTATCCCCTTTGACCTTCGCAAGTACCTCACTCTAGCAATCCTTCTCATTTTCTTCTTGCATTATTGCTTTTCCCTATCAACTAGATCACTTTCATTAGTGTATAAATATACTGGCATTCTCTCTTAAAAATAAAAATAACTCCCTTTTAATTCTCACTTTCCCCTTAGTGACTACTTTACATTTCTTTACAGCAAAACTCTAAAAGCAAGTTGCAGGCCAGGTCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCTGGTATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGTTGTATACACAGTACTTGCTATTGCTATCTCCAATTTCTCAACTTCCATACACTCTTAAATCCATTTCAATCAGACTTTCACCCCAACATGCCACCAAAACTGCTCTTGCTAAATCACCAAGGAATCCAATAGTCAATTCTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATTCATGGCTCACTGCAGCCCCAATCTCCTAGGCTCCGAGTAGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACATCCAGCTAATATNNN | pathogenic | 53,465 |
Assess the variant on chromosome 2, position 199272595, impacting SATB2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Chromosome_2q32-q33_deletion_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TAATGGCCAGTTTAAAGCATGGATTACGTTCACTAGGCCAGTCCTGAATGTGAGGTCTCCTCTTGCAATTACTGTAAGTAGAAGTGGAAAGTAATGCTTCTGGTGTTTCTCATAGGAAGCCGAAAGAGATCTGGAGTACTATAGTAGATTGCAGCTTTAATGCTCATCCCATTAAACATCCAGTCAGCATTAGTTCTGCTTTACATAAGGTAATTGCGATGTAGGTAACTGGGATAATGTTTTCTTTTAGGATGAGTAAGTGATTCTACTGAAATCGCTTCACATACTCTATTGCCTGGAGCTGCACAACGATTCAAAAACAGTTCTTGTTAGGGCTGTCATCCCAGGAAAAGGGACAGGAGAGATCAGGGACTGAAAATGTTTGATTAGGTAGATGGAATGTGTACGAAGAAGAGGAAGCCCAAAGTGAAGCAGAAATCAGAAATGTCTTTTGGGAGAGGGAAGGATGGAGATTTATTTGAGAGGGAGCCCCTTTAACTGGGCAGCAACTTCTTTTCTAACTTAATATTACACTGAACTATTTTCTAGTAAAAAACAAAAAGACAAAAAAACAGCAACAACAAACAACTTTTAAACGAGCAGGCTTATTAATTTTCAGATTTGAAGCCACAAGCAGGTAAATAAATTTCACAACAAAATGTGGCTCATACTATGAATTCCATATGTCCAATGTCAAAATGTCATTTGATCAAGACTTGCACTAGTGGACAAAGTTTTCTCTGCACTGAATTTCAGTTTTACTTATTTGGAATTCCACAGAAATGCATCTGTTCACTACAGTAATGACAAATTGAATAACGGAACGTAGCAAGTCATTTTATTGAGTCATTTTAAGTGTGCATTGTGTCTTTAAGATTTATTTGACTTGTATCATTTTAATGTGCCCTGATTGTTTTCACTTCACTTTTTTTTTTTTCGGCAGTGTCGTTTATTTTGTTAAATACATACCTCAAAAATTACCCATTAAGCTGCCAGATAGGAAGCCATAGAATTAAAAAAAAAAAATCAGGGACAAACACAAAAAATAAATAGGAATTCAAAAATAGTCACCCCACCCTGAGAGCAGGCCGCAGTTTATCAAAAAGCCAAAGCGACTCACTGTGAAGTGGTTTTTTTAATACATAAACAAGTCTTTTCTTTAAGAACTCATTTCACAGTCTATTCTTTCGGATTGCAAAGTCTCTGTCCCATGCAATTTTAATATATATATGTAAATATAGAGATATATACATATACATATACACACACACTTGTAGCTTCCTTCATTTATTTCATAGTTCTTTTCATCCTGGTACTTGCCTGATGTAACTTCCGTTAAGTGCAAGGATAATGAAGGCAGAGTCTCCTGTGATTATAATGACTATGATCCAGTCATAGAGACGGGATAAAGTGTAACGCTTTAGTGTCTTTGCCAAGGCGATGTCTGATTCGGAAATACTGAACTTATTCAGTCTATAGGTGTATCCTGTGCAACAAAGAAATGTCCAAAAGGGTAAGAAAAACAAAACAGACATAAAAAGACAAAAATAAAGCCAAAAAAACCCAAAAACAAAAACAAAAAACAAACTAACAAAAAACTTTTAAAGAAATGAAAGCAGAAAATCCTTGGACCGATGTATTGCTTTGCCTAGTAGAAGTTCACATTATCTCTGGTCAATTTCGGCAGGTGCTGCCTTGCTTTTGTCAGCATTTTCCTCCTCAGCCTCCACTTTGTACATCTCCTCGGAGCCTTCCTCGCTGTCGTTCTCCTCTGACTCGGTCAGCAGCTCCTCGTCCTTATATTCAGCCACGTCCACCGCGGAGCCCAGGTGCTCTTTCAGCTTCCCGTGGTGCTTCACGTGGTACCGCTGGTTCTGGAAGAACTTGATGATGGTGTGTTTGGGGAGATCCAGCTGAGCCGAAAGAGTGTGGATGGCTTCCTGGTCTGGGTACAGGCCTACATCATGAATAAAGCTTTGGAGGATCCCCAGGGCTTCTAAGGAGATCTTTGTGCGAGACCGGGGCTTTTTGGCACAACTGTCTTCAGTCGGAGGAGGTGGGGGAGGCGCTTCTTCTCTGGGAGGGGAACTCTCCTTGGCTGGCTGAGACTGCTGTCTATGAAGTACCTGATAATTAAGAGAGAAAAAAATGAACACTGGACTCATGATTTTACCTTTCCAAAACCATCAGCCCTCTGAAATATGTGTTATCTATCTAGCACTGGAGGTAAGCTATAGTCATTTGTAAAGTCAGGTCTTTGGAAAGCTTAAAAGCATTTCTGGACATTTAGTATCTCACCTACAAAACAGGAGGTTCATAACAGTAGTATTTGCCATCATTTATATTCTGAGATGCAAAGTCAAGTCATTTATTGCCTAAGGTCATCTCACTTTAGGCAACCTGGCTTCAGAGTCTTCTATACCTGTAACCACCAAGATATGCCACCTCTCTGAAGGCTAACGACAAAGAAATTGGGCACAAAGGGGAAAGTATGGACTCTATCATCATGGCTTCAAGTTCATATTCTTCCACTTAGCTGAGTAACCCTGGGCAAATCACTTAATATCTTTCAGCCTCTATTTCATCATCCATAAAAGTAGGATAAGAAACCAACCTCCTAGAGATGTTGTAAGGATTAAATGACATAATTGTTACAAAAAACAGTGCTTGTCTTAAATCAGGGATTGGCAAACTTTGTCAGGAAAGGGCAAGATAGTAAATATTTGAGGCTCTGGAGGGTCGATCTTTGCCACAACTACTCAATTCTATTCTATTGCAAAAACAAATGAACATGGCTATGTTCCAATAAGACTAAATTTGGCCCATGAGTCATAGTTTGCCTCATCTCTGGCTTAGAGCAAACATCCAATAAATGACAGTAATTATTATCAGCTTCATAATGACTCTTACAGTGTTATAGAGGAATAATTGGTACTTAAGCCAGAAAATCAATCCTTTGTAAAATTAGAAATGACTTTATATTCTTTTAGTTCTAGTTTTGAGTCTTTTGATTTTAAATGTATTTTTTAGAATGAGAAAATATTCAAACTAATTTAAAGACATAACTGTTTCTTAAATTATGAATTTAAACGACCATTTTATACTTAACATAGATAGACCTTCTCAAAATCACTATAAACTAATTAATCCTCTGTTTTGCATATACTTTGTAATTTCTGGGTTTTTTTTCTCCTAATGTTAAAGTTTTCTAGTTGTAATTTAAATAATTTTTCTTTTATTTCTACCTATTCCCCACTCATTTAATAAAAAAGCAAAATCTTAGGTAAGCTTACTCAAAGGAACTCAGTCCCGGCTCTCCCCACAGGCCTATGTGAGAAGGACTTTGTGGAGGGGGAGATGGAACATGAAGTCCTGATGAGGAACTGCAGCCATCGCCCACACCTTACAGCTTCAGCTGGATGACAGAATTACAAGGTTACTGTGCTCTTCCCCACTAAAATGTGTCATGTTGGCTCCAAAGGCAAAGACCACATTTCCTATACTTAGGTCAGTGCCTAACTTCCTAAATCCTCCCAAAACTTTTAAGAAGAGTGAGTTCACTTTTTAAAAAACACAATTCTCCTTTTACTATTCTCTCATATTTTATGGATCTTTTTCATTTTAGAATAACAAATTAAACATTTTCCAGAGTTCAGGAGGAATAAATCCAACCAATGCAAAGAAAACACGTCTAGTTACATTAAAGGACCATTCACACTACCATCCCTGCCACCTTTCCTGCCACCACCACACACTACCCATATGATCCATGTCTTTTAGCTATGAAACATCAGCATCAAAGCAAGCATTTAAGAAAAAAAAAAATCTGTCATTCATCCTGGTCTTGAAGGCCATATGATGAAAAAATACTTTCCCACCAATGTGAAACTGTCAGTCTTTTATGTAGAACTTAACAAATATTAGGGCGGATGAAACTGTTACCTAAATAAGGTAGCAATAAACAAAAGAAGTTTAAATTTTTCAAGTAATAATCAATAATCAAATAATAATAAAAAGGATAATCAGAAGCAAATAAGACTATCTGCTATAATAAGCTGACGGCTAGTGGCAGAAAGAAATCCTAAGCACAGGACTA | TAATGGCCAGTTTAAAGCATGGATTACGTTCACTAGGCCAGTCCTGAATGTGAGGTCTCCTCTTGCAATTACTGTAAGTAGAAGTGGAAAGTAATGCTTCTGGTGTTTCTCATAGGAAGCCGAAAGAGATCTGGAGTACTATAGTAGATTGCAGCTTTAATGCTCATCCCATTAAACATCCAGTCAGCATTAGTTCTGCTTTACATAAGGTAATTGCGATGTAGGTAACTGGGATAATGTTTTCTTTTAGGATGAGTAAGTGATTCTACTGAAATCGCTTCACATACTCTATTGCCTGGAGCTGCACAACGATTCAAAAACAGTTCTTGTTAGGGCTGTCATCCCAGGAAAAGGGACAGGAGAGATCAGGGACTGAAAATGTTTGATTAGGTAGATGGAATGTGTACGAAGAAGAGGAAGCCCAAAGTGAAGCAGAAATCAGAAATGTCTTTTGGGAGAGGGAAGGATGGAGATTTATTTGAGAGGGAGCCCCTTTAACTGGGCAGCAACTTCTTTTCTAACTTAATATTACACTGAACTATTTTCTAGTAAAAAACAAAAAGACAAAAAAACAGCAACAACAAACAACTTTTAAACGAGCAGGCTTATTAATTTTCAGATTTGAAGCCACAAGCAGGTAAATAAATTTCACAACAAAATGTGGCTCATACTATGAATTCCATATGTCCAATGTCAAAATGTCATTTGATCAAGACTTGCACTAGTGGACAAAGTTTTCTCTGCACTGAATTTCAGTTTTACTTATTTGGAATTCCACAGAAATGCATCTGTTCACTACAGTAATGACAAATTGAATAACGGAACGTAGCAAGTCATTTTATTGAGTCATTTTAAGTGTGCATTGTGTCTTTAAGATTTATTTGACTTGTATCATTTTAATGTGCCCTGATTGTTTTCACTTCACTTTTTTTTTTTTCGGCAGTGTCGTTTATTTTGTTAAATACATACCTCAAAAATTACCCATTAAGCTGCCAGATAGGAAGCCATAGAATTAAAAAAAAAAAATCAGGGACAAACACAAAAAATAAATAGGAATTCAAAAATAGTCACCCCACCCTGAGAGCAGGCCGCAGTTTATCAAAAAGCCAAAGCGACTCACTGTGAAGTGGTTTTTTTAATACATAAACAAGTCTTTTCTTTAAGAACTCATTTCACAGTCTATTCTTTCGGATTGCAAAGTCTCTGTCCCATGCAATTTTAATATATATATGTAAATATAGAGATATATACATATACATATACACACACACTTGTAGCTTCCTTCATTTATTTCATAGTTCTTTTCATCCTGGTACTTGCCTGATGTAACTTCCGTTAAGTGCAAGGATAATGAAGGCAGAGTCTCCTGTGATTATAATGACTATGATCCAGTCATAGAGACGGGATAAAGTGTAACGCTTTAGTGTCTTTGCCAAGGCGATGTCTGATTCGGAAATACTGAACTTATTCAGTCTATAGGTGTATCCTGTGCAACAAAGAAATGTCCAAAAGGGTAAGAAAAACAAAACAGACATAAAAAGACAAAAATAAAGCCAAAAAAACCCAAAAACAAAAACAAAAAACAAACTAACAAAAAACTTTTAAAGAAATGAAAGCAGAAAATCCTTGGACCGATGTATTGCTTTGCCTAGTAGAAGTTCACATTATCTCTGGTCAATTTCGGCAGGTGCTGCCTTGCTTTTGTCAGCATTTTCCTCCTCAGCCTCCACTTTGTACATCTCCTCGGAGCCTTCCTCGCTGTCGTTCTCCTCTGACTCGGTCAGCAGCTCCTCGTCCTTATATTCAGCCACGTCCACCGCGGAGCCCAGGTGCTCTTTCAGCTTCCCGTGGTGCTTCACGTGGTACCGCTGGTTCTGGAAGAACTTGATGATGGTGTGTTTGGGGAGATCCAGCTGAGCCGAAAGAGTGTGGATGGCTTCCTGGTCTGGGTACAGGCCTACATCATGAATAAAGCTTTGGAGGATCCCCAGGGCTTCTAAGGAGATCTTTGTGCGAGACCGGGGCTTTTTGGCACAACTGTCTTCAGTCGGGGAGGCGCTTCTTCTCTGGGAGGGGAACTCTCCTTGGCTGGCTGAGACTGCTGTCTATGAAGTACCTGATAATTAAGAGAGAAAAAAATGAACACTGGACTCATGATTTTACCTTTCCAAAACCATCAGCCCTCTGAAATATGTGTTATCTATCTAGCACTGGAGGTAAGCTATAGTCATTTGTAAAGTCAGGTCTTTGGAAAGCTTAAAAGCATTTCTGGACATTTAGTATCTCACCTACAAAACAGGAGGTTCATAACAGTAGTATTTGCCATCATTTATATTCTGAGATGCAAAGTCAAGTCATTTATTGCCTAAGGTCATCTCACTTTAGGCAACCTGGCTTCAGAGTCTTCTATACCTGTAACCACCAAGATATGCCACCTCTCTGAAGGCTAACGACAAAGAAATTGGGCACAAAGGGGAAAGTATGGACTCTATCATCATGGCTTCAAGTTCATATTCTTCCACTTAGCTGAGTAACCCTGGGCAAATCACTTAATATCTTTCAGCCTCTATTTCATCATCCATAAAAGTAGGATAAGAAACCAACCTCCTAGAGATGTTGTAAGGATTAAATGACATAATTGTTACAAAAAACAGTGCTTGTCTTAAATCAGGGATTGGCAAACTTTGTCAGGAAAGGGCAAGATAGTAAATATTTGAGGCTCTGGAGGGTCGATCTTTGCCACAACTACTCAATTCTATTCTATTGCAAAAACAAATGAACATGGCTATGTTCCAATAAGACTAAATTTGGCCCATGAGTCATAGTTTGCCTCATCTCTGGCTTAGAGCAAACATCCAATAAATGACAGTAATTATTATCAGCTTCATAATGACTCTTACAGTGTTATAGAGGAATAATTGGTACTTAAGCCAGAAAATCAATCCTTTGTAAAATTAGAAATGACTTTATATTCTTTTAGTTCTAGTTTTGAGTCTTTTGATTTTAAATGTATTTTTTAGAATGAGAAAATATTCAAACTAATTTAAAGACATAACTGTTTCTTAAATTATGAATTTAAACGACCATTTTATACTTAACATAGATAGACCTTCTCAAAATCACTATAAACTAATTAATCCTCTGTTTTGCATATACTTTGTAATTTCTGGGTTTTTTTTCTCCTAATGTTAAAGTTTTCTAGTTGTAATTTAAATAATTTTTCTTTTATTTCTACCTATTCCCCACTCATTTAATAAAAAAGCAAAATCTTAGGTAAGCTTACTCAAAGGAACTCAGTCCCGGCTCTCCCCACAGGCCTATGTGAGAAGGACTTTGTGGAGGGGGAGATGGAACATGAAGTCCTGATGAGGAACTGCAGCCATCGCCCACACCTTACAGCTTCAGCTGGATGACAGAATTACAAGGTTACTGTGCTCTTCCCCACTAAAATGTGTCATGTTGGCTCCAAAGGCAAAGACCACATTTCCTATACTTAGGTCAGTGCCTAACTTCCTAAATCCTCCCAAAACTTTTAAGAAGAGTGAGTTCACTTTTTAAAAAACACAATTCTCCTTTTACTATTCTCTCATATTTTATGGATCTTTTTCATTTTAGAATAACAAATTAAACATTTTCCAGAGTTCAGGAGGAATAAATCCAACCAATGCAAAGAAAACACGTCTAGTTACATTAAAGGACCATTCACACTACCATCCCTGCCACCTTTCCTGCCACCACCACACACTACCCATATGATCCATGTCTTTTAGCTATGAAACATCAGCATCAAAGCAAGCATTTAAGAAAAAAAAAAATCTGTCATTCATCCTGGTCTTGAAGGCCATATGATGAAAAAATACTTTCCCACCAATGTGAAACTGTCAGTCTTTTATGTAGAACTTAACAAATATTAGGGCGGATGAAACTGTTACCTAAATAAGGTAGCAATAAACAAAAGAAGTTTAAATTTTTCAAGTAATAATCAATAATCAAATAATAATAAAAAGGATAATCAGAAGCAAATAAGACTATCTGCTATAATAAGCTGACGGCTAGTGGCAGAAAGAAATCCTAAGCACAGGACTANNNNNNNNNN | pathogenic | 53,550 |
Gene SATB2 (SATB homeobox 2) variant at chromosome position 199308844 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_dentition', 'Cleft_palate', 'Clinodactyly_of_the_5th_finger', 'Dolichocephaly', 'Global_developmental_delay', 'Macrocephaly'] | CATGGTATAAGAGCTGCCATCCAGATGAAGGGAGGCCCTCAATTATAACAAACAATGCATTTTATTACATTTATCTCAAATTTCTCTAAGTTTCCAACTTTATCACCATCTTATGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTC | 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| pathogenic | 53,561 |
A genetic variant on chromosome 2, position 199349064, affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Chromosome_2q32-q33_deletion_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | CCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTGTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACACAGCAAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGATATTCGGGACGCTGAATCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGAGGCAGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGTAGAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACCCGATTTCTTGCTTAACATTCCTATAAACTTCCAAATAAGTCAAGAGTTTACTTCCA 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| pathogenic | 53,601 |
The mutation impacting SATB2 (SATB homeobox 2) on chromosome 2 at position 199368710: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | ACAGCAATGACTAGCTCCATCTCTTTGAATAGTATGTGTACACAGTGTCTGACAGCCTCTTCAGGTGTGGATCCTTGACCAACTGAATGAAATCAAGGTCTCAGTCTGCTTTTACAGCACTTAAAGATTTAATTGTGCATTTACTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGCTTGAAGAATTAAAGCTCCAGGAAAGAAAAAAGAAAAGTAGAAGATATGAGTGTTAATGTGCGAATGCACACACACACACACACACAAACACACACACACATTCTGTAGTGGCAATTCTGAAAACACTAGAGTGAAGAGTTTCCAATCTTTCTGAATCTGGAATTACACTCCAGCCTATTAAAAGAGGACACTCTCTTACTTTCTCTTATAACAGCAAGTAAATGGGATCTAACAAATGACCTTGAAGCTGCATGATTCTTTTGATTTTCAGCCGAAGAGGATATGTCAAAGTACTTTAACAATCCTATTTTAAAAGAAAAACCTGGAGGCAACACTTACAGAAAAGAAACCTTCTGAGCCACACATCGATGTCTTATAATGAGAAGGGGTTATTCATCTTATATTGCACAAGGGTGAATATTAATATGCGAAAGCATTTGCCCAAACCAGGATCTAACGGGTCCTAAGAATTTTAGAGTCTGTTGAAAAGAAATGGATCTTAATTCAATTTTCAGTGTACTTAATTTCTCCTGGGTAGCTCAATATTTTGGCTTGCCTTATAAAACATATATTTAGCATAAAACACTCTCATTCCTTTGTGATCAGAAATGTGCTGCCAATGTTTGTAAACTTCATTTCTTCAAAAGACAACCTTGTCAAAAATCTCCCAAACACTCAATAGCCAACAAGCACTACTTTGACATCCTGTCTCCCCTGAGAAAATCTGCAAGTAGTAAAAGAAACAAATTCATCCTTTACTTTTACTTACCCACCATAAATTGTCATTTGCCCCTCCGATGGGGGCAGAGTAAGCAAGGCTATGAATACATATTATAAAGTGTGATAAATATGTCATACTTATGCAAAACATGGACTGGAAGGACCATCAAAACCAATGTTACAAGAAATTCCCCAAATCCCCTCAGGGACCCTGGTAGGTAACATTTATCTGAATGGAGTGAAAACAAAAGAATTTTTCCACCACTGACATATTTGAAATGGTCCTGACATGTTTAAAAGTCTAGGTGATCTAAATAGCATGCTATTTACTACACAAAGGAACTTTATTTTCAGGCCCAAACATAATTCTACATGTAATATATTACTGCTAGTATGACTACTACTATTAATTATTAGTAGTAGTATACTATTATTTGTCAAGAGGTTACTTTGTGCCAGTATTGTCTTATTTAGTCCTCGCATCTACCCAGTGACCTAAGTACTTTGATGATTTCCCATTTTCAGATGAGGAAATTGAGTCTTGGTGAAGTTAAATAATTTGCTTAAGCTCCCACAGCTAGAATGTAGAAGCTAAAGATTTGAACCCAAGTCTGCCTGAATGCAGAGCCCGTGTTTTCACCACTGCTCTGGAATCGTCGACACAGGAACACAACATCAAACTCCATTTCTGACCAAAGACATCCTGATACCCCAACAGTATCTGTTAATCAGTACCCAAACTATAAGTGCTGATTTAACCTAGAATGACAGCTTTTAAGTTTCCATTCTAAAGGATTTTGGTCTTTGCAGGTATCACTTATGAAAACTATAAACTTAACATATGGTGCTACTAATTTTACTTTTACTTCAAATATCTTCTTAGTTTTAAGGGAGCCAACTAGGATCTCATGACAGGAATATTAAAGATCTCACCTTTGTAAAAAAATTACGTAAATTGTATCTAAAATGAGCATAAATTCCAAACAACCAACAACTCATGAACCTCAGAAACTGAAAACAGGCTTTACAAACAAAAAAGTCAGTTTACCTTTAATCTTCTTGTACTTTTTATACCATCTCCCAAACTCCTGGCACTTGGTTGCTGACACATTGGCATAATATGTGCTATTTACAATGGATGAAATCATACTCTGAAAAAAAAAATTATAGTTATTTTTTCAAAATATGACTACTTCTTTTTAGGGACAAGAAAGAGCACTTTATAACCTGCACTAACCTCTTTTTTCTTTTAAACTTAAAACAGTCACTCTCCTGTAAACTGAACTATTAACATCAAACACGATTACCTGAATTTACCATCCCTTTAATTTATACAATGATAGTGCTTTCTCCAAAAAGCCAACCCTGGGGCAATGTCAACAATGGAGGGGACAGAACATGCAGATTAAATGCAAAGAGGAAGAACAGTTGTGATTTAGGAACCAGAGCAAAAGGTGAGATCAGATGCTCCAGCATCCGTAATCCAAATAATGCCTTTCAGATGTTTCTGTTCCGCTTCCAACTGCAACAAGCTTACACAGCCAAGAATCTGAGAACATCCGTGCTACACACTGCAGAACAACATTTAGGGAAATAAGTTAAATTAATATAATTTATAGAAACGTGTGATTAGAACTTGTGTGAAAATTCACCAAATGAAAAAATTAACAGTGCTATTTTAGAGCAGGGGAAACTAAACACAATACTTGTACTGTGTTTCAATAAAAAATGAACCAAAGCTCAAACTTTCTGAGTGCTTAGGTGCATGATTCTTCCTTGCTCTCATCCTCCTCAGCCCAACTGCTCAGCTGATTTGTGTGTATTAATCATTGGGGTTAAAAGAGAAGTGGAGCATAGCCTGACATAGCACTGAAAAGTTAAAATTATAATTACACACCTTGAATTGAACTTCCTACAGAGATGCAGTTAATACAGTATGTTTGGGCCAACATTTGTGGCAGATGTTAATGTATACCTGAAATGACTGTGTATGTTTTATACATAGATTTTATTTCTTATTTTTTATTTTGTCCTGTGCATAAACAACTCAAGAGATCCAAATGACCTGTGTAAGGTTTTATATCTTGCCTTGAAATCTCATCTTTCTCAAAAAAAGTTAGCCCCAGACATAGAACAGTTCAGAGAAATCTTAGAACTTCTAACGACATTTCTACAAAGTAATAGAGATAAAAAGAGTAACAATAAATCAAGTTATTTAACAGGAGGTTAAAATGCCAGCAGACAGACCTTCATAAACTCCCATTTAAAACAACAGACTCCTCTTTTTTAATCACTATGCAGTACTGGTAGGGGAGGGGTTTCTTAATTCAATTCACAGAAACCTCTTTCGCAGATGGTTAGCCCTCCCCAGTTGCTGATCTAAACATGACAATTCTTTTCTCTGAGGGAAGATAGTAAGGATAACTCTTTTCATCCCAAGGTCTGAACACAGCACTGGGAACTCAAAGAGCTAATATCATCGGAGTGTATCACAGAACCTATGAGGCCTTGTCTCCTGCCTTATAGGATGACCACTGGAATCCTAATCTCCTGGAGACAGTCTTCTGCTTTGCGCTATTAACGACCAAGTACGGCTGTTCCCTAACTAGCTGAGCTAGCTCCCGCTCTGGCTGAGATTCACTCTGTTCCTAGACTGTGAGACCCTTGAGGACAGTGACTATGTCTGTTTCATTTTTTTTTTTTTCTATCTCGTGTCTCACATAGTTCTGATGTGGGATATCTGAGTCACTGAAATTTAACACAGGAAAAGGGACAGAGATGAGATTTAAAAGTGCCAAACTGAAATGTCATAGTAATAAATTTTTTTAACATGAAAGTAGCTTAATAATAGATGCATCAGTCATACTGGTATATGTGAATAACCACAAACGTACTTGTCATCTCTCTATCTTATTTGTATGAATTTATCCTCTGGAAAGGCACAGGATACACAGCCATGGCAGGAGTCAGAGTTAAACTCTGTATTGCCAAATGGTCTAGAAAGTTAACTAAAACGAACAGTGTCTAATTACTGCCTGGCACTGTTCCTCAATTCTTCCTGGCCCATAATACGAGGCCACAAGCCCAGACGACTGCATCATTTTGGCCCCAGATAATCCAAATTCCCCTCACTCTCTACCCTCTCTTTGTCCTTGCTCCTGCTATATCTTCAATTGACCCTGCACAAGGCAGAGTGGCAAG | ACAGCAATGACTAGCTCCATCTCTTTGAATAGTATGTGTACACAGTGTCTGACAGCCTCTTCAGGTGTGGATCCTTGACCAACTGAATGAAATCAAGGTCTCAGTCTGCTTTTACAGCACTTAAAGATTTAATTGTGCATTTACTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGCTTGAAGAATTAAAGCTCCAGGAAAGAAAAAAGAAAAGTAGAAGATATGAGTGTTAATGTGCGAATGCACACACACACACACACACAAACACACACACACATTCTGTAGTGGCAATTCTGAAAACACTAGAGTGAAGAGTTTCCAATCTTTCTGAATCTGGAATTACACTCCAGCCTATTAAAAGAGGACACTCTCTTACTTTCTCTTATAACAGCAAGTAAATGGGATCTAACAAATGACCTTGAAGCTGCATGATTCTTTTGATTTTCAGCCGAAGAGGATATGTCAAAGTACTTTAACAATCCTATTTTAAAAGAAAAACCTGGAGGCAACACTTACAGAAAAGAAACCTTCTGAGCCACACATCGATGTCTTATAATGAGAAGGGGTTATTCATCTTATATTGCACAAGGGTGAATATTAATATGCGAAAGCATTTGCCCAAACCAGGATCTAACGGGTCCTAAGAATTTTAGAGTCTGTTGAAAAGAAATGGATCTTAATTCAATTTTCAGTGTACTTAATTTCTCCTGGGTAGCTCAATATTTTGGCTTGCCTTATAAAACATATATTTAGCATAAAACACTCTCATTCCTTTGTGATCAGAAATGTGCTGCCAATGTTTGTAAACTTCATTTCTTCAAAAGACAACCTTGTCAAAAATCTCCCAAACACTCAATAGCCAACAAGCACTACTTTGACATCCTGTCTCCCCTGAGAAAATCTGCAAGTAGTAAAAGAAACAAATTCATCCTTTACTTTTACTTACCCACCATAAATTGTCATTTGCCCCTCCGATGGGGGCAGAGTAAGCAAGGCTATGAATACATATTATAAAGTGTGATAAATATGTCATACTTATGCAAAACATGGACTGGAAGGACCATCAAAACCAATGTTACAAGAAATTCCCCAAATCCCCTCAGGGACCCTGGTAGGTAACATTTATCTGAATGGAGTGAAAACAAAAGAATTTTTCCACCACTGACATATTTGAAATGGTCCTGACATGTTTAAAAGTCTAGGTGATCTAAATAGCATGCTATTTACTACACAAAGGAACTTTATTTTCAGGCCCAAACATAATTCTACATGTAATATATTACTGCTAGTATGACTACTACTATTAATTATTAGTAGTAGTATACTATTATTTGTCAAGAGGTTACTTTGTGCCAGTATTGTCTTATTTAGTCCTCGCATCTACCCAGTGACCTAAGTACTTTGATGATTTCCCATTTTCAGATGAGGAAATTGAGTCTTGGTGAAGTTAAATAATTTGCTTAAGCTCCCACAGCTAGAATGTAGAAGCTAAAGATTTGAACCCAAGTCTGCCTGAATGCAGAGCCCGTGTTTTCACCACTGCTCTGGAATCGTCGACACAGGAACACAACATCAAACTCCATTTCTGACCAAAGACATCCTGATACCCCAACAGTATCTGTTAATCAGTACCCAAACTATAAGTGCTGATTTAACCTAGAATGACAGCTTTTAAGTTTCCATTCTAAAGGATTTTGGTCTTTGCAGGTATCACTTATGAAAACTATAAACTTAACATATGGTGCTACTAATTTTACTTTTACTTCAAATATCTTCTTAGTTTTAAGGGAGCCAACTAGGATCTCATGACAGGAATATTAAAGATCTCACCTTTGTAAAAAAATTACGTAAATTGTATCTAAAATGAGCATAAATTCCAAACAACCAACAACTCATGAACCTCAGAAACTGAAAACAGGCTTTACAAACAAAAAAGTCAGTTTACCTTTAATCTTCTTGTACTTTTTATACCATCTCCCAAACTCCTGGCACTTGGTTGCTGACACATTGGCATAATATGTGCTATTTACAATGGATGAAATCATACTCTGAAAAAAAAATTATAGTTATTTTTTCAAAATATGACTACTTCTTTTTAGGGACAAGAAAGAGCACTTTATAACCTGCACTAACCTCTTTTTTCTTTTAAACTTAAAACAGTCACTCTCCTGTAAACTGAACTATTAACATCAAACACGATTACCTGAATTTACCATCCCTTTAATTTATACAATGATAGTGCTTTCTCCAAAAAGCCAACCCTGGGGCAATGTCAACAATGGAGGGGACAGAACATGCAGATTAAATGCAAAGAGGAAGAACAGTTGTGATTTAGGAACCAGAGCAAAAGGTGAGATCAGATGCTCCAGCATCCGTAATCCAAATAATGCCTTTCAGATGTTTCTGTTCCGCTTCCAACTGCAACAAGCTTACACAGCCAAGAATCTGAGAACATCCGTGCTACACACTGCAGAACAACATTTAGGGAAATAAGTTAAATTAATATAATTTATAGAAACGTGTGATTAGAACTTGTGTGAAAATTCACCAAATGAAAAAATTAACAGTGCTATTTTAGAGCAGGGGAAACTAAACACAATACTTGTACTGTGTTTCAATAAAAAATGAACCAAAGCTCAAACTTTCTGAGTGCTTAGGTGCATGATTCTTCCTTGCTCTCATCCTCCTCAGCCCAACTGCTCAGCTGATTTGTGTGTATTAATCATTGGGGTTAAAAGAGAAGTGGAGCATAGCCTGACATAGCACTGAAAAGTTAAAATTATAATTACACACCTTGAATTGAACTTCCTACAGAGATGCAGTTAATACAGTATGTTTGGGCCAACATTTGTGGCAGATGTTAATGTATACCTGAAATGACTGTGTATGTTTTATACATAGATTTTATTTCTTATTTTTTATTTTGTCCTGTGCATAAACAACTCAAGAGATCCAAATGACCTGTGTAAGGTTTTATATCTTGCCTTGAAATCTCATCTTTCTCAAAAAAAGTTAGCCCCAGACATAGAACAGTTCAGAGAAATCTTAGAACTTCTAACGACATTTCTACAAAGTAATAGAGATAAAAAGAGTAACAATAAATCAAGTTATTTAACAGGAGGTTAAAATGCCAGCAGACAGACCTTCATAAACTCCCATTTAAAACAACAGACTCCTCTTTTTTAATCACTATGCAGTACTGGTAGGGGAGGGGTTTCTTAATTCAATTCACAGAAACCTCTTTCGCAGATGGTTAGCCCTCCCCAGTTGCTGATCTAAACATGACAATTCTTTTCTCTGAGGGAAGATAGTAAGGATAACTCTTTTCATCCCAAGGTCTGAACACAGCACTGGGAACTCAAAGAGCTAATATCATCGGAGTGTATCACAGAACCTATGAGGCCTTGTCTCCTGCCTTATAGGATGACCACTGGAATCCTAATCTCCTGGAGACAGTCTTCTGCTTTGCGCTATTAACGACCAAGTACGGCTGTTCCCTAACTAGCTGAGCTAGCTCCCGCTCTGGCTGAGATTCACTCTGTTCCTAGACTGTGAGACCCTTGAGGACAGTGACTATGTCTGTTTCATTTTTTTTTTTTTCTATCTCGTGTCTCACATAGTTCTGATGTGGGATATCTGAGTCACTGAAATTTAACACAGGAAAAGGGACAGAGATGAGATTTAAAAGTGCCAAACTGAAATGTCATAGTAATAAATTTTTTTAACATGAAAGTAGCTTAATAATAGATGCATCAGTCATACTGGTATATGTGAATAACCACAAACGTACTTGTCATCTCTCTATCTTATTTGTATGAATTTATCCTCTGGAAAGGCACAGGATACACAGCCATGGCAGGAGTCAGAGTTAAACTCTGTATTGCCAAATGGTCTAGAAAGTTAACTAAAACGAACAGTGTCTAATTACTGCCTGGCACTGTTCCTCAATTCTTCCTGGCCCATAATACGAGGCCACAAGCCCAGACGACTGCATCATTTTGGCCCCAGATAATCCAAATTCCCCTCACTCTCTACCCTCTCTTTGTCCTTGCTCCTGCTATATCTTCAATTGACCCTGCACAAGGCAGAGTGGCAAGN | benign | 53,606 |
Chromosome 2, position 201085443, gene NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAA | CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAA | benign | 53,651 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 201085443 in gene NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAA | CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAAN | benign | 53,652 |
Variant in NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3), chromosome 2, position 201085518—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic | TCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAATGTAAAGCAATGCTAAAGTGAGATGAATTTCTAATAAACTGATAGTGGTAAATAGAATATGGTAATATGAAACAT | TCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAATGTAAAGCAATGCTAAAGTGAGATGAATTTCTAATAAACTGATAGTGGTAAATAGAATATGGTAATATGAAACATN | pathogenic | 53,653 |
Clinical classification of chromosome 2, position 201209057, gene CASP10 (caspase 10): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | GAATTTTAATCAGGATCTGGCATTTCACCTTGGAATTAATTAGCTAATTCCACACTAGGGCCAGGATCTTGAGAACTCTCTGCCTCTGATACTGGGAGTGGCATCCTGAAAGAAAGGAACTGTCTAATCTTTAGTGCAAATGAGATTTATCCTTTGTCCTGGGCTCTAGGACTTAAAAAAGAATCTTTGAAATTTTATTCAGATCACAATTGTGCAGTAAAAGTGAGTTGCAGAGTAGTCAGAATCCCCAGTTTTTCAATATGTGACTTCAGAAATAATGTGGCATAAATACCCCAAGGGGTTTAGACTAGAGTATAAAAACATGGTTTTGGACAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTACCTCAACCAAAAATACAAAAATTATCGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCTGGGGGTGTTGGTGGGCACCTGAGGCAGGTGGATCCCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAACAACAACAGCAACAACAAAATAACAACAACAACAAAAACATGGTTTAAACAACTGGCATGGGGAGATACATCCTGCTCTTCCTCACAGTGGATCCATTGGAGTGGTTGGTTAGAAACATTTAAGGCCCTAAGATAAGGATTCCTACTAAGTGGCTCTATCTATTCTTCAAGAGGGCAGCTGTGTACAGGATGAATCGGAACCACAGAGGCCTCTGTGTCATTGTCAACAACCACAGCTTTACCTCCCTGAAGGACAGACAAGGAACCCATAAAGATGCTGGTAAGAAAGTCTGGAACAGTTTATCAAATGCAAATTGGGGATCTTAAAATTATTTTTTATTTTCACATTTTCTTTCTGTGACTTTTATCTTCCATATACGTGTAAGGATGATATCATGTTTCTGAGCCTCTTATATATCCCTGGGGAGTCATCAGTCTGCTAAAGAGTGGCAAGAATCTTTGACTATTCACAATTCTGAATAGAGGAGAGCATGTACTGGGGGAGAGCCTGCTGGATTGGCACGAGACAACTTGGGCGTGAGCTCCAGCTCCACCACTAACTAGGTGTGTGATCATGGGAGAGTCAAGAGACCTTGGCTTCTTCAACTGTGAAACAGGATGAAACACTGGCCACTGCCGATTCTCAGGACTGTTGTGACAACACTGGGTATTACGTGATAGGAGATTCATTGTAAGATTTTATGGTTATGAAAATAAAAATAATCCAAAGCTTTAGGCTATTTGCTGTGCAAATTTTGTAACTATTAGCATTGTTTCAGTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCCCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATCTGGCCAGACTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGTTTCAGTTCTTCATTTTGTTTTGCATCATTTTATTATTTCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTAAACAGAGATCCTGAGTCATGTGTTCCAGTGGCTTGGGTTCACAGTGCATATACACAATAATGTGACGAAAGTGGAAATGGAGATGGTCCTGCAGAAGCAGAAGTGCAATCCAGCCCATGCCGACGGGGACTGCTTCGTGTTCTGTATTCTGACCCATGGGAGATTTGGAGCTGTCTACTCTTCGGATGAGGCCCTCATTCCCATTCGGGAGATCATGTCTCACTTCACAGCCCTGCAGTGCCCTAGACTGGCTGAAAAACCTAAACTCTTTTTCATCCAGGCCTGCCAAGGTGAAGAGATACAGCCTTCCGTATCCATCGAAGCAGATGCTCTGAACCCTGAGCAGGCACCCACTTCCCTGCAGGACAGTATTCCTGCCGAGGCTGACTTCCTACTTGGTCTGGCCACTGTCCCAGGCTATGTATCCTTTCGGCATGTGGAGGAAGGCAGCTGGTATATTCAGTCTCTGTGTAATCATCTGAAGAAATTGGTCCCAAGGTGAGAGCTCTTTTTTTTCTTCCATTTGTAATTAATTAGTTTTATTTATTTTTTATTTTACTCTCATTCAACACCTTTGGTAAGGGTGAGAGTTCTACGTTGTTCTATCCATGTACCTGTTCAACCATCTGCCTACCCTCCTGTTTATCTATTTATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCAGCAACCTTGTATTGAGTACCAGCCTGGACCTGGAAAGGAAGATACAGAGTTAAAAAAAGACAGAGTCCTTGCCCTCAGGTTGCTTACAAGCTAGAGGGATAGACAAACAAATAGACGGGGAAGGGCATCCCCAGCTGGTAAGTGCACATTGTGAAGTATAGGTGTTATGGGAACATGCAGAATGAGTACCTTGCCCAGATTTGAAGGATCAGAGGAGGCTTCTAGAAATGACAAATAGATGTTAGGTAAAGAATCAGGTGAAAGATGTGCTGGGCAGAGGGAATAGCATGAACAAAAGCATGGGGGCCTTTTATTTGTTCGTTTATTTATCACTCACTCTTACGTCCTGAGCACCTATGTGCTATCTTTGGACTTCTATTTGCCACTGCTCTGACAGCTTCCCTTCTGTCTCTGCCACATGCTGTCCTCTTGGCACCTTTAGCCATACCTAGAGGCCATGGGCTCCTCCATGAAAACGTCTCCAAAGTTGCCATCTCTGGCCCACTCATCTCTGAATTCCTGGGGGCAGAGACCCTGTTTCATTCAACTTTATATCCTCAGCCCCTGACCTGATATATTGTGAGCTTGTTAAACATTTGCTGGGCCAATGAATGACTTGCTTGAGCCTGTCTCATTAACATCCCGCTAGATATCCTACCTCTGTTTAGCCCTTGGACCTCACATTCAGCATGCATGTTTCTGAGCTCATCTTCCCAGCTCTCTCCAGGAGCTCCTACTCCTGAATTTCCATTTGAAGGAATGGCCATAGTGCTCTTCTGGGAATTCAGGATTGGAACCTTGAGTCAACTTTGCTTTTCTCTCTTCTTTACCAGCCCCTCCATTCTCATCACAGACATCAGAGGCTAATGTCTATGGCTTCAGGAACAAGGCAATATTTATTGAGAGCGTACTATGTGCTTACTGTACTGGGTACCGAACTGGGGACAGGGGGTGCAACTGTGTACAAGAGAGACAAAATCTGCTCTCCAGGGAGCTAAAAGTCCAGTGAAGGAAGGACAGATAATAAAAATATAAGTGAATATTTAAATTATTATTATTTTAAAAATTCAACAATATTAAAAGGAGACAGTATACATGCATGATTAAGCAATGTGTGGTTTTTTTTGGTACTCCAGAAATTTCTGTTATTTTTAATTGATACTTCATAACTACATATTTCAGGGTTATAATTTGATGTTTCAATACATATATGTGTTGTATAATGATCAAATCAGGGTAGTTAGTGTATCCATCACCTCATGCATTTATCATTTCTTTGTGGTGAGAACCTCTAAAAGC | GAATTTTAATCAGGATCTGGCATTTCACCTTGGAATTAATTAGCTAATTCCACACTAGGGCCAGGATCTTGAGAACTCTCTGCCTCTGATACTGGGAGTGGCATCCTGAAAGAAAGGAACTGTCTAATCTTTAGTGCAAATGAGATTTATCCTTTGTCCTGGGCTCTAGGACTTAAAAAAGAATCTTTGAAATTTTATTCAGATCACAATTGTGCAGTAAAAGTGAGTTGCAGAGTAGTCAGAATCCCCAGTTTTTCAATATGTGACTTCAGAAATAATGTGGCATAAATACCCCAAGGGGTTTAGACTAGAGTATAAAAACATGGTTTTGGACAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTACCTCAACCAAAAATACAAAAATTATCGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCTGGGGGTGTTGGTGGGCACCTGAGGCAGGTGGATCCCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAACAACAACAGCAACAACAAAATAACAACAACAACAAAAACATGGTTTAAACAACTGGCATGGGGAGATACATCCTGCTCTTCCTCACAGTGGATCCATTGGAGTGGTTGGTTAGAAACATTTAAGGCCCTAAGATAAGGATTCCTACTAAGTGGCTCTATCTATTCTTCAAGAGGGCAGCTGTGTACAGGATGAATCGGAACCACAGAGGCCTCTGTGTCATTGTCAACAACCACAGCTTTACCTCCCTGAAGGACAGACAAGGAACCCATAAAGATGCTGGTAAGAAAGTCTGGAACAGTTTATCAAATGCAAATTGGGGATCTTAAAATTATTTTTTATTTTCACATTTTCTTTCTGTGACTTTTATCTTCCATATACGTGTAAGGATGATATCATGTTTCTGAGCCTCTTATATATCCCTGGGGAGTCATCAGTCTGCTAAAGAGTGGCAAGAATCTTTGACTATTCACAATTCTGAATAGAGGAGAGCATGTACTGGGGGAGAGCCTGCTGGATTGGCACGAGACAACTTGGGCGTGAGCTCCAGCTCCACCACTAACTAGGTGTGTGATCATGGGAGAGTCAAGAGACCTTGGCTTCTTCAACTGTGAAACAGGATGAAACACTGGCCACTGCCGATTCTCAGGACTGTTGTGACAACACTGGGTATTACGTGATAGGAGATTCATTGTAAGATTTTATGGTTATGAAAATAAAAATAATCCAAAGCTTTAGGCTATTTGCTGTGCAAATTTTGTAACTATTAGCATTGTTTCAGTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCCCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATCTGGCCAGACTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGTTTCAGTTCTTCATTTTGTTTTGCATCATTTTATTATTTCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGAGATCCTGAGTCATGTGTTCCAGTGGCTTGGGTTCACAGTGCATATACACAATAATGTGACGAAAGTGGAAATGGAGATGGTCCTGCAGAAGCAGAAGTGCAATCCAGCCCATGCCGACGGGGACTGCTTCGTGTTCTGTATTCTGACCCATGGGAGATTTGGAGCTGTCTACTCTTCGGATGAGGCCCTCATTCCCATTCGGGAGATCATGTCTCACTTCACAGCCCTGCAGTGCCCTAGACTGGCTGAAAAACCTAAACTCTTTTTCATCCAGGCCTGCCAAGGTGAAGAGATACAGCCTTCCGTATCCATCGAAGCAGATGCTCTGAACCCTGAGCAGGCACCCACTTCCCTGCAGGACAGTATTCCTGCCGAGGCTGACTTCCTACTTGGTCTGGCCACTGTCCCAGGCTATGTATCCTTTCGGCATGTGGAGGAAGGCAGCTGGTATATTCAGTCTCTGTGTAATCATCTGAAGAAATTGGTCCCAAGGTGAGAGCTCTTTTTTTTCTTCCATTTGTAATTAATTAGTTTTATTTATTTTTTATTTTACTCTCATTCAACACCTTTGGTAAGGGTGAGAGTTCTACGTTGTTCTATCCATGTACCTGTTCAACCATCTGCCTACCCTCCTGTTTATCTATTTATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCAGCAACCTTGTATTGAGTACCAGCCTGGACCTGGAAAGGAAGATACAGAGTTAAAAAAAGACAGAGTCCTTGCCCTCAGGTTGCTTACAAGCTAGAGGGATAGACAAACAAATAGACGGGGAAGGGCATCCCCAGCTGGTAAGTGCACATTGTGAAGTATAGGTGTTATGGGAACATGCAGAATGAGTACCTTGCCCAGATTTGAAGGATCAGAGGAGGCTTCTAGAAATGACAAATAGATGTTAGGTAAAGAATCAGGTGAAAGATGTGCTGGGCAGAGGGAATAGCATGAACAAAAGCATGGGGGCCTTTTATTTGTTCGTTTATTTATCACTCACTCTTACGTCCTGAGCACCTATGTGCTATCTTTGGACTTCTATTTGCCACTGCTCTGACAGCTTCCCTTCTGTCTCTGCCACATGCTGTCCTCTTGGCACCTTTAGCCATACCTAGAGGCCATGGGCTCCTCCATGAAAACGTCTCCAAAGTTGCCATCTCTGGCCCACTCATCTCTGAATTCCTGGGGGCAGAGACCCTGTTTCATTCAACTTTATATCCTCAGCCCCTGACCTGATATATTGTGAGCTTGTTAAACATTTGCTGGGCCAATGAATGACTTGCTTGAGCCTGTCTCATTAACATCCCGCTAGATATCCTACCTCTGTTTAGCCCTTGGACCTCACATTCAGCATGCATGTTTCTGAGCTCATCTTCCCAGCTCTCTCCAGGAGCTCCTACTCCTGAATTTCCATTTGAAGGAATGGCCATAGTGCTCTTCTGGGAATTCAGGATTGGAACCTTGAGTCAACTTTGCTTTTCTCTCTTCTTTACCAGCCCCTCCATTCTCATCACAGACATCAGAGGCTAATGTCTATGGCTTCAGGAACAAGGCAATATTTATTGAGAGCGTACTATGTGCTTACTGTACTGGGTACCGAACTGGGGACAGGGGGTGCAACTGTGTACAAGAGAGACAAAATCTGCTCTCCAGGGAGCTAAAAGTCCAGTGAAGGAAGGACAGATAATAAAAATATAAGTGAATATTTAAATTATTATTATTTTAAAAATTCAACAATATTAAAAGGAGACAGTATACATGCATGATTAAGCAATGTGTGGTTTTTTTTGGTACTCCAGAAATTTCTGTTATTTTTAATTGATACTTCATAACTACATATTTCAGGGTTATAATTTGATGTTTCAATACATATATGTGTTGTATAATGATCAAATCAGGGTAGTTAGTGTATCCATCACCTCATGCATTTATCATTTCTTTGTGGTGAGAACCTCTAAAAGCN | benign | 53,672 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 201273058, gene CASP8 (caspase 8). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | GTGTGTTTGGCTTCAGGTCCTTTCGTGTTTGCGGTCTGGTCTGTGATAGGGATGTATTCGGAGACTTTGTATTCCAGAACCGAATGCTTGGCCGTCTTACTGAAGATAATGACTGGGAGAATACTGACCAGTTTTGATTAGGGAAGTCATGAGCCAATGTGCATTTTGAAAAGCATAATTTCCAAAAGGCAAAGCATTTTGCTATTGCAACAAAATCTCCATTTTACAGAAAAAAAAAAAGGAAAACAAGATTTACTCAACTGAAATAAACTGAAAGAAAAGTTGATAGAACTTTAAATTGTTAAGGGTGGGAAAGTCGGGGAGGAGCCAGTAGACTTCTGTGTCACCACACCAGCCTCTTTCCAAGGGCTCAACTCATAAACCATGCCATTAACTGGCTTTATGTTGAAGGGAGGCCTTTGGAATCAAGCCCACTGTGACTCCATATATCAAATGGGAAATTATTTGGGAAAAGATTTCTAAAGTGTCTCCATTTCCCACCACAGGGTCATGCTCTATCAGATTTCAGAAGAAGTGAGCAGATCAGAATTGAGGTCTTTTAAGTTTCTTTTGCAAGAGGAAATCTCCAAATGCAAACTGGATGATGACATGGTAAGACCTGGTATCTTACTGAGATTTAGTCCTGAGACTTGGTTAGCCAGGGGGCATTTCTGAGACCAAAGAGAGGGGTATTTTGGTAAAAGCAACCTGGATTCTCACTTTTTAACTAGAAGAAGAAAGTTGTCAGCACGAGTGTTACAGATGTGATTCCTTTAGACCGAAGTGCTGCTCATGTTAATTATTGGGAGCAAGGCAGAGTCAGAGGCCGGGAGAAGGAGGCTGTGCAGATGCAGCCCAGACCCGGCAGAGCTGGGAAAGACTGCGGTGGGTCTGAGATATTTCCTCCACTTCTGCAGTCCCCGAAACAACCTGGGACCTGAAACTCTGTGTGTATATTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTGTATTTCCGTGTCTGTGTGTGCCTTTCTCTGTGTATAGTGTGTGTCTGTATTTGTGTGTGATATGTGTATCTCTGTGTGTCTCTGTATAAGTGGTGTGTGTGTCTGTGTATCTCTGTGTGTGTGTTCTCTGTGTGGTATGTGTGTCTGTGTGTTGTGTAGTGTGTATTGTATTTATGCCCCTGTGTGTGTATCACTGAGTATACTCTGTGTGTGTTGTATCTGTGTGTGTATGTGCATGTGGTGTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTATGTACTCAGGTCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTGAGGCTGTTCCCCAGGGTGTCACCATGATGACCGGGCTGCTGTCTCAGGTTGTTTCACAGTCCCCAAGTAATGCATTCGCAGGAGATTTGAGCACAGGGCCTGGGGACTGGGTGACATCTGACATGGCTTCTCCTTTATCCTCTCACTTCTGTCTTTCTGGGCCAGAAAACATGGAATCGCTTCCCTAGTAGCCTGCTGGCTGTGAGAGACCAGCAGAAACTGTCAGAAACTTGGGAAGCAAGGGCAGGTCCTTGGTTGGAGAAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATCTAATCTAAAAACCAGTAGGGCTCAATCCAGATTCCCAACTTTATTTCTCCTCCTCTTAGAACCTGCTGGATATTTTCATAGAGATGGAGAAGAGGGTCATCCTGGGAGAAGGAAAGTTGGACATCCTGAAAAGAGTCTGTGCCCAAATCAACAAGAGCCTGCTGAAGATAATCAACGACTATGAAGAATTCAGCAAAGGTAGAAACAACCTGACAGCCGGGAATCGGCAAAACCTACTCTAAAATTGAAACTGACAAATCGCTCCATATCACAGTTGTTTCTAATCAAATATTGTTTGGGGTTTCCCCTTTTAATTCAGAGAGAAGCAGCAGCCTTGAAGGAAGTCCTGATGAATTTTCAAATGGTAATGCTTGGAGATACATTTTCAAGATTTAGTTAATTTACTATCTGGTACCTGCATGTGTCCTCCCCACAGCCTTCTACCACATGCACATCTTAACGTGCCTGCTCTACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGTTTTACTTTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTTACTATATTGGCCTGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCGCACCTGCTCTCCTAAGACCTGTAGCCCAAGCTGGCAAGTTTGAAATAGGTGCAGAGTTAGTCAGTAGTAAGTAATTTAACATCATTTTTTCTATGTGGCTTTTTTTTTCTCCTTGACGTGCTGCTCATGTTATGCACTGAGTAGCTGGATTTAAATTATGTTTCATAATTTTCTTGGTTAAGTCACTTTCTCTTTCAACACCTTCTACACTAAGTCACTCCTTTCAACTTCCTTTCACTTTTTCTACCTGATAAGCGAGGCTGAACCAAGAGAGAGAGCTCTCAACGATCTCCTTCAAAATTTTGATTAATCAAATAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTGTCCCCCAGGCTAGAATGCAGTGATGCAATCTTGGCTCACAACAGCCTCGACCTCCTGGACTCAGATGATCCTCTTGCCTCAACCCCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATGTCTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCCACCTACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCAATTAATAAAGTATTCTTTCTGATTAGAAAAATTATATACACTAATTGAAGATTATTTTAAATTCAGAGAAATTTTTACAAGTCCAAGAACACCATCACTCCATTCATATTATGAATATTTTTATTGTATTTTTACGTTGGCTCTTTGTGGTGTGTGTGTGTAAAATACATTTTGGATCACTCAAATGTATTTTAAAGATTAATGTCTATGCAGGCTGTCCTTCCCTTTCCCCTCTGCCTGCTGAGCCTAAGGCCTTAAGAATACTTTAAGGAGTAAAGTACTAAATCATTAATTCATCCTGAGCTAGTGGCTTTATTAATGAGTATCTCACAAATACCACAAAAATTCAACCTGGCCATGTGGAGCAATATAAAATTATGGCATTTCTTGGTATGTTTTTCTCTTTGGCGAGGAGACAACTTGATCTTGTGTTTCCAGAAGCATGTTAATTGCCCTGCTTGCAGAATCTCTCTGGCTTGAAAGGAGATTATATTCATGGCAGTCTGTGAATTTTCATTTTATTTCATTTATTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACTACCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGCTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCCCTGTTCCCAGCTTGAATTTTCATCTTAAAAAAGACCTTATGTTGTCCTATGTGCTACATATTTCATTACCAGTGTACCTTTCCTGCCATGTCTCATTCTAGATGTGTCTCTTCGTTGTTTGCAGGGGAGGAGTTGTGTGGGGTAATGACAATCTCGGACTCTCCAAGAGAACAGGATAGTGAATCACAGGTAGACGGAAACCTCCAAATCCTTTTTTTTACATTACAGATTCTAGTTATTTAATTTGTTAGCTTTTTTTTTTTTTTGCTGCCAGATAAACTGACAAGGGGCAGAAACTTACTGAAAATTTTGAGAACTGTAGAAAAAATTCACACAAAAAA | GTGTGTTTGGCTTCAGGTCCTTTCGTGTTTGCGGTCTGGTCTGTGATAGGGATGTATTCGGAGACTTTGTATTCCAGAACCGAATGCTTGGCCGTCTTACTGAAGATAATGACTGGGAGAATACTGACCAGTTTTGATTAGGGAAGTCATGAGCCAATGTGCATTTTGAAAAGCATAATTTCCAAAAGGCAAAGCATTTTGCTATTGCAACAAAATCTCCATTTTACAGAAAAAAAAAAAGGAAAACAAGATTTACTCAACTGAAATAAACTGAAAGAAAAGTTGATAGAACTTTAAATTGTTAAGGGTGGGAAAGTCGGGGAGGAGCCAGTAGACTTCTGTGTCACCACACCAGCCTCTTTCCAAGGGCTCAACTCATAAACCATGCCATTAACTGGCTTTATGTTGAAGGGAGGCCTTTGGAATCAAGCCCACTGTGACTCCATATATCAAATGGGAAATTATTTGGGAAAAGATTTCTAAAGTGTCTCCATTTCCCACCACAGGGTCATGCTCTATCAGATTTCAGAAGAAGTGAGCAGATCAGAATTGAGGTCTTTTAAGTTTCTTTTGCAAGAGGAAATCTCCAAATGCAAACTGGATGATGACATGGTAAGACCTGGTATCTTACTGAGATTTAGTCCTGAGACTTGGTTAGCCAGGGGGCATTTCTGAGACCAAAGAGAGGGGTATTTTGGTAAAAGCAACCTGGATTCTCACTTTTTAACTAGAAGAAGAAAGTTGTCAGCACGAGTGTTACAGATGTGATTCCTTTAGACCGAAGTGCTGCTCATGTTAATTATTGGGAGCAAGGCAGAGTCAGAGGCCGGGAGAAGGAGGCTGTGCAGATGCAGCCCAGACCCGGCAGAGCTGGGAAAGACTGCGGTGGGTCTGAGATATTTCCTCCACTTCTGCAGTCCCCGAAACAACCTGGGACCTGAAACTCTGTGTGTATATTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTGTATTTCCGTGTCTGTGTGTGCCTTTCTCTGTGTATAGTGTGTGTCTGTATTTGTGTGTGATATGTGTATCTCTGTGTGTCTCTGTATAAGTGGTGTGTGTGTCTGTGTATCTCTGTGTGTGTGTTCTCTGTGTGGTATGTGTGTCTGTGTGTTGTGTAGTGTGTATTGTATTTATGCCCCTGTGTGTGTATCACTGAGTATACTCTGTGTGTGTTGTATCTGTGTGTGTATGTGCATGTGGTGTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTATGTACTCAGGTCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTGAGGCTGTTCCCCAGGGTGTCACCATGATGACCGGGCTGCTGTCTCAGGTTGTTTCACAGTCCCCAAGTAATGCATTCGCAGGAGATTTGAGCACAGGGCCTGGGGACTGGGTGACATCTGACATGGCTTCTCCTTTATCCTCTCACTTCTGTCTTTCTGGGCCAGAAAACATGGAATCGCTTCCCTAGTAGCCTGCTGGCTGTGAGAGACCAGCAGAAACTGTCAGAAACTTGGGAAGCAAGGGCAGGTCCTTGGTTGGAGAAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATCTAATCTAAAAACCAGTAGGGCTCAATCCAGATTCCCAACTTTATTTCTCCTCCTCTTAGAACCTGCTGGATATTTTCATAGAGATGGAGAAGAGGGTCATCCTGGGAGAAGGAAAGTTGGACATCCTGAAAAGAGTCTGTGCCCAAATCAACAAGAGCCTGCTGAAGATAATCAACGACTATGAAGAATTCAGCAAAGGTAGAAACAACCTGACAGCCGGGAATCGGCAAAACCTACTCTAAAATTGAAACTGACAAATCGCTCCATATCACAGTTGTTTCTAATCAAATATTGTTTGGGGTTTCCCCTTTTAATTCAGAGAGAAGCAGCAGCCTTGAAGGAAGTCCTGATGAATTTTCAAATGGTAATGCTTGGAGATACATTTTCAAGATTTAGTTAATTTACTATCTGGTACCTGCATGTGTCCTCCCCACAGCCTTCTACCACATGCACATCTTAACGTGCCTGCTCTACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGTTTTACTTTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTTACTATATTGGCCTGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCGCACCTGCTCTCCTAAGACCTGTAGCCCAAGCTGGCAAGTTTGAAATAGGTGCAGAGTTAGTCAGTAGTAAGTAATTTAACATCATTTTTTCTATGTGGCTTTTTTTTTCTCCTTGACGTGCTGCTCATGTTATGCACTGAGTAGCTGGATTTAAATTATGTTTCATAATTTTCTTGGTTAAGTCACTTTCTCTTTCAACACCTTCTACACTAAGTCACTCCTTTCAACTTCCTTTCACTTTTTCTACCTGATAAGCGAGGCTGAACCAAGAGAGAGAGCTCTCAACGATCTCCTTCAAAATTTTGATTAATCAAATAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTGTCCCCCAGGCTAGAATGCAGTGATGCAATCTTGGCTCACAACAGCCTCGACCTCCTGGACTCAGATGATCCTCTTGCCTCAACCCCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATGTCTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCCACCTACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCAATTAATAAAGTATTCTTTCTGATTAGAAAAATTATATACACTAATTGAAGATTATTTTAAATTCAGAGAAATTTTTACAAGTCCAAGAACACCATCACTCCATTCATATTATGAATATTTTTATTGTATTTTTACGTTGGCTCTTTGTGGTGTGTGTGTGTAAAATACATTTTGGATCACTCAAATGTATTTTAAAGATTAATGTCTATGCAGGCTGTCCTTCCCTTTCCCCTCTGCCTGCTGAGCCTAAGGCCTTAAGAATACTTTAAGGAGTAAAGTACTAAATCATTAATTCATCCTGAGCTAGTGGCTTTATTAATGAGTATCTCACAAATACCACAAAAATTCAACCTGGCCATGTGGAGCAATATAAAATTATGGCATTTCTTGGTATGTTTTTCTCTTTGGCGAGGAGACAACTTGATCTTGTGTTTCCAGAAGCATGTTAATTGCCCTGCTTGCAGAATCTCTCTGGCTTGAAAGGAGATTATATTCATGGCAGTCTGTGAATTTTCATTTTATTTCATTTATTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACTACCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGCTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCCCTGTTCCCAGCTTGAATTTTCATCTTAAAAAAGACCTTATGTTGTCCTATGTGCTACATATTTCATTACCAGTGTACCTTTCCTGCCATGTCTCATTCTAGATGTGTCTCTTCGTTGTTTGCAGGGGAGGAGTTGTGTGGGGTAATGACAATCTCGGACTCTCCAAGAGAACAGGATAGTGAATCACAGGTAGACGGAAACCTCCAAATCCTTTTTTTTACATTACAGATTCTAGTTATTTAATTTGTTAGCTTTTTTTTTTTTTTGCTGCCAGATAAACTGACAAGGGGCAGAAACTTACTGAAAATTTTGAGAACTGTAGAAAAAATTCACACAAAAAAN | benign | 53,699 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 201628160, gene TMEM237 (transmembrane protein 237): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | CATGGCTGGAGAATCTGTTCCTCAATTCCTGCTTCCCTAAAAATGTAGAAACACTCATTAGAAGTGCCTTCAGTTTGGTTCATATACACAAATATATCTATTTTATGAACTTTAAGAAAAAACAGCAGTCCTCTCCTAGAGAAATAACAAGTAAAGTGTGAAAGAAAATATAATTTCCCTGTAAAATATACCACATATATAATGAGAACAAGGGTTCAAAGGTTATTTAAACTCTGAACAGATCTGCTGTATACATTCATATAAATGCAAAGTTAGTATTCCCAAGAAAATTCTCTAAAAGTTTTCCTTCCAACTACCATGACATTAATCCTCAATAAAGTATCTTTGCTTTCTCTTTACCTAATGTCCCTAGCCACTCTCTCAAAAAAGACTACTTTTGGATGCTACGTGCAGCATTTGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTTCTCTAAGTTTTATGAACTATAATCTCAGCCATCCTGTCAGCTTCATGGCTGGCCGCTGATCTGCAGATGTTGGCTCTCCCTGTTCCGCTCTTTCTAGCATTGCTTGGTTTTCTGAATCTATCCCAGCTACTCACTCCCATCACTGTTCTGGGATATGAAACTCCCTGACAGGGGGTAAGAATGCAGGGCTCCTTCCGTCCATCATATGATGACTTATTTTAGAACTATAACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACAATATGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACTGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGTGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCATGGGTGACACAGCGAGACTCTATCTCGAAAAAAAAAAAAACTATAACTTGAAGATCTAAAACAGATTTTTAAAAGGAAGATATTTCATTAAAAATGCAGGTGGACATAACAATAGTTACCCATTAACCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGA | CATGGCTGGAGAATCTGTTCCTCAATTCCTGCTTCCCTAAAAATGTAGAAACACTCATTAGAAGTGCCTTCAGTTTGGTTCATATACACAAATATATCTATTTTATGAACTTTAAGAAAAAACAGCAGTCCTCTCCTAGAGAAATAACAAGTAAAGTGTGAAAGAAAATATAATTTCCCTGTAAAATATACCACATATATAATGAGAACAAGGGTTCAAAGGTTATTTAAACTCTGAACAGATCTGCTGTATACATTCATATAAATGCAAAGTTAGTATTCCCAAGAAAATTCTCTAAAAGTTTTCCTTCCAACTACCATGACATTAATCCTCAATAAAGTATCTTTGCTTTCTCTTTACCTAATGTCCCTAGCCACTCTCTCAAAAAAGACTACTTTTGGATGCTACGTGCAGCATTTGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTTCTCTAAGTTTTATGAACTATAATCTCAGCCATCCTGTCAGCTTCATGGCTGGCCGCTGATCTGCAGATGTTGGCTCTCCCTGTTCCGCTCTTTCTAGCATTGCTTGGTTTTCTGAATCTATCCCAGCTACTCACTCCCATCACTGTTCTGGGATATGAAACTCCCTGACAGGGGGTAAGAATGCAGGGCTCCTTCCGTCCATCATATGATGACTTATTTTAGAACTATAACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACAATATGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACTGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGTGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCATGGGTGACACAGCGAGACTCTATCTCGAAAAAAAAAAAAACTATAACTTGAAGATCTAAAACAGATTTTTAAAAGGAAGATATTTCATTAAAAATGCAGGTGGACATAACAATAGTTACCCATTAACCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGANN | benign | 53,730 |
Chromosome 2, position 201629228, gene TMEM237 (transmembrane protein 237): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_14'] | CCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGACTTTAGAAGTATTAAAGTTTATATGCCTATACTATCAAGGTAAGTCAATATTTGAAAACTACTTTAAATTTCTTAGGAAAAGATGTCAGGATGTGTAGCATGGCTTTCTGGGATGACAGGAAAGAAATAGGCTGCTTCATAAATTTCTCTTTAGAACATTCCTGTGAAGAACATCAGTTCAAAAGTCAGCACTGCAATATTGTATGAGCAGGGCTTTAGCCTTTTTACTGTTGATTCAGAGGCTCCTTCTTGTATATCTAGTAATCCACAAATAGACCTCAGGAAACAGGAAAGGTTCCATTTCAATTATCCTCACCAAACCCAGTTCGCAGGTGTTTTGGAGGATGAAAGACAGGGGTGTGACAATTTTCCCTAAGAAAAGACAACTTCTGGGCAGACAATAGAACCACTGGTACCTTTTATGGCCAGTTACTCTAGCAGGGAAATTTCTATGCTAAGTGAAGCAAGAATAAAAATGAGGATTAAGTGATACTGCTTGAAAAAGAACTGCGGTAATTTAAATGACCACGTGGTAGATGAATAAAACCATGTGACTAGAAGTCATAAAACCACAGTTCAAGTCCCAGTTCCACCCTAACCAAACTGTGAGACACTGGGTAAGTCAGCCTCTCTAGACCACAGGTTTCTTATTGGCCAAGAACTGCAAGATCCCTTAAATGGGATCTTCTGAAGTAGGGTTCTAAAACAAGGTACACAAAATCTAAATTGTAAATTTTAAGGACTAACCTTTATGTTTCAGATGAGTTCTTTAGGCAGCATATGCTTAACATATCCATGGTAGTATATAGTCATGATCATGCTTTGAGTAGGTTTTTCTTAAACACTGTGTTATAGACGGAATGCGTCCCCCAAAAATTCATATGTTGAAGCCCTAACCCCCCAGTGAGTGCGAGGTCACTGGGAGGTAATTAGATTTCGATGAAGTCATGAGGATAAAGCTCCCATGATGAGATTATAATCCTTTTAAGAAGAAGAAGACACACCAGAGCTCTCTCTGCCACATGACGACACAGTGGCAGCTGTCGGCAAGCCAGGAAGGGGCCTTCT | CCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGACTTTAGAAGTATTAAAGTTTATATGCCTATACTATCAAGGTAAGTCAATATTTGAAAACTACTTTAAATTTCTTAGGAAAAGATGTCAGGATGTGTAGCATGGCTTTCTGGGATGACAGGAAAGAAATAGGCTGCTTCATAAATTTCTCTTTAGAACATTCCTGTGAAGAACATCAGTTCAAAAGTCAGCACTGCAATATTGTATGAGCAGGGCTTTAGCCTTTTTACTGTTGATTCAGAGGCTCCTTCTTGTATATCTAGTAATCCACAAATAGACCTCAGGAAACAGGAAAGGTTCCATTTCAATTATCCTCACCAAACCCAGTTCGCAGGTGTTTTGGAGGATGAAAGACAGGGGTGTGACAATTTTCCCTAAGAAAAGACAACTTCTGGGCAGACAATAGAACCACTGGTACCTTTTATGGCCAGTTACTCTAGCAGGGAAATTTCTATGCTAAGTGAAGCAAGAATAAAAATGAGGATTAAGTGATACTGCTTGAAAAAGAACTGCGGTAATTTAAATGACCACGTGGTAGATGAATAAAACCATGTGACTAGAAGTCATAAAACCACAGTTCAAGTCCCAGTTCCACCCTAACCAAACTGTGAGACACTGGGTAAGTCAGCCTCTCTAGACCACAGGTTTCTTATTGGCCAAGAACTGCAAGATCCCTTAAATGGGATCTTCTGAAGTAGGGTTCTAAAACAAGGTACACAAAATCTAAATTGTAAATTTTAAGGACTAACCTTTATGTTTCAGATGAGTTCTTTAGGCAGCATATGCTTAACATATCCATGGTAGTATATAGTCATGATCATGCTTTGAGTAGGTTTTTCTTAAACACTGTGTTATAGACGGAATGCGTCCCCCAAAAATTCATATGTTGAAGCCCTAACCCCCCAGTGAGTGCGAGGTCACTGGGAGGTAATTAGATTTCGATGAAGTCATGAGGATAAAGCTCCCATGATGAGATTATAATCCTTTTAAGAAGAAGAAGACACACCAGAGCTCTCTCTGCCACATGACGACACAGTGGCAGCTGTCGGCAAGCCAGGAAGGGGCCTTCTN | pathogenic | 53,731 |
Assess the variant on chromosome 2, position 201639057, impacting TMEM237 (transmembrane protein 237): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | ATTATCCCCCAAATCTTTCCTTCCTCCTCACCTGTAACTTTGGGCTTTAAGTTAGGAAAAGAAATAAATGAAGGAATAAGAAAGGCTGAGGAAGAAAAAACGAGGGGGCTAAAAAGAAGAGCAAAAGACAGGAGGAGGAGAAATTGCTTCAGAACATTTAGAACTTTGAAAAAGGTGGAAAACATAATAAAAACTGATACCATAGAGAATTCTCTTACTTGCCTCTTGCCTTAAGAATTTTCATCAGCCTCTATATAGTAAAGTCCTTCATTAATAAGTTAAAGAATAATAAAGTCATCATGGATAATTGGAGTTAGCAGGTAATTTATAAGTCTCTTCATTTGGTCATTCACTTCAACTTCTTCCCTCATGAAATCTTTTAAAAGAATTTTAACACATACCTGACTGCATTCCCTTCCTTGCTTGTCTTCTTCACAAAAGAAATAGAAATTGCACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACATGAGGTCAAGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACTCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAAATGTATCAATAAACAAATGAAAATGTTTAACCTCAGTAGTACATAGAGAAATGTAAACTAAAATAAGCTACTTTTCCCCCACTAAATTAACAAAAAAATTTTAAAGATTGATTATTGTCCAATGTTGTTAAGGATTTAGAGAATGAGACACTCTCAGACTCTACAGGTAGCAAGATAATAACTAAAGCTTCCTTAAGGTAATTTAGCAGAGTCAGTCATACTAATAATGCACACATCCTGCACCTAGCAATTCCACTGCTAGCAATCCATCCTACAGAAGTACTTCTTCCCTACCACCCACTATTTTATGCAGAACTGCAACATTGTTGGAGTGAAAAATTGGAAATAACCTAAATAAATAACAGAGCAGTGATTATGGTACATTCTTATCATGTAATACAATGAAGTCACTGTTTAAGAATACATAGAACTCTATGTATTAAGAAACAAAGATAGTATGTATGATTCCTTTTATGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTAAAAAAGGAGCAGCAACCACAGAAACCTTTTAGGAGTGTGAGAGGTCTCAAGTAAAGAGTGAAGTTAAAGGATCAGGTAAAGATAATCTTGAGGTTTCAGGCCTGAGGGCTGGGAAAATGGTAGGTTCCATTAACAGAAAATCATGAGACGTAAAAAAATTATTTATTCTTAAAGGCAACGATGGATTCTAGATGTGCTGAGTTTAGAGTTACGGATGCAACTTCCAGGATTATCAGTGGATGACTAAGACAAAAACGAGTTCTGCTCATGACTGAAGCTTTACTATTTAAATGATGATGTGGCCATGCCTTCAGACTCATGCTGTAATGTAGAGATATTCTGATTGAAGTGAGATTTAAGAACTCTGTGTTTCTAAATTCAGTATCTTGTTCAAGGGTCTGGAATCAATCATAGCTTAAAACCATGTATGTTGTCTGGGGATAAAAGACCTTAAAGAGTCCAGGAATATCATGGAAATAGGAGCTTAGATGGCACCACCTTCTATTCCATGAATGCGTCCAGATACTCCTCAGGCTGCCCACTGCCCTGTACCTCACCACCACCAGGAATTCCACTGCTTCAAACTGGCCTTAATTCTATCCTCAATGAAGTGGAGATTCGGGGCTGCTGGGGCCTTAATTCTCCCTTATCTGTGATGTTTACTACGCCTGAGGTCCTGGGAAAACTTGTGATCCCACACAACAAAGAATAACGTCTTACCTGGTGTGTTTTTTGTTCTGGGCTTCTTTTTCTTAGGACGACTAAGTGGAATATCATCTATAAAGCAAGAAAAAACGTCAACAGAAAAGGGTGCCTAAAATTCAATGCAGAGAACAGTCAGAAGAGAACTTTTAAACAGGGAAGAATTCTCCCTCTCTTCCCTGGGCCTGGCAAACGTTTATAGATTAGGGGAAGAAGGCAAGAAATTGAGAAGATCAGAGAGAGCCCACAGTGTGGTACCAGTAGCACACTGCATGTCAGTAATGTTAGAAACCATGACACAGAAAGTGGGTTCAACAAATATTCATCTGATCCCCTATATTTCCCAGCCTCCTTGCACATAGGTGTAGTCTATGACTGGTTCTGGCCTATAGGCTGTGAGCAGAAGTGATCTGTGTCATTTCAGAGCCAAACGTTGAAAGAGCCAGTGAGTAATCTTCCAGCTTTCTCTTCCCTTGTTGTGGTGACTGAGGAAGCCTCATGTTAAGATGGTGGGACCACAGCACAGAAGTAGCCTAGATTGCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAGAAAAAAAAAAGTAGCCTAGATTGCTATATCAATAGTAAAAAGGTAGTGAAAGGTAATGGTCCCCCATTTTTGCCATAGCAGACTTTGTATTAATTAGAAATAACCCTGTGTGACACTAAGTCACTGAGATTTGGGGGTTTTAGTATAGTATAACCTTGTCTACCCTGACTAAATGAGACAAAGGAAGGTGCAGTCCTCATTATAGAGCTACAAATTAGCCAACAGTTATGTGCTGGGTGACCCCATTCAGGGATGAAGTGCTTTTATAATGGAAAGGTCATCTAGTGCTATGTATCAATGACAATTTTTAAATGGTAGTCATGGGAGATTATTTCACAAAAACATATTGTAGAATTACAAATTACACCATTCAGACTCAGTTTTAAGAGAAACAAACCAAGGAATCAAACTAATTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACGTCATATAACACCAAACAAATTTAATCAGCAGGACAAAGACAAAAAAGAAACAATTAATTAGAAACCTGTTAATATTCACAGTGAAAATTGACTTAAATCATTACAAATTTAAAATAAAATTAGCTTTCACATAATAGCTAGTTTACAAACTAGTTTACTGTTTATAATTAAGTGGTTTAATAACACTGCTAATAAAATAATGTCAATATTTTCTGAACCTACATATACATATTCCCTACTGTCTATTAATAAAATGGATTAAGCAGATTAAGAACTCTTACTTGTGACTGATTAAAATCAGCTTAAACTCTGAGGAAACTATTCTCACAAAAGACCAGAATTCTGATTTAAAAAAAAAAAGACACCAAAACAGTTAGAAAGGGAATGGATCCATTATCCTACCATGTTGATATTCAGGCTTTTAAATATAACATTCCATTATAACTGTTATTCTTAAAATTCAAGGATTTTTCACCTTTAAAATTTCAGAAAATCCCTAAATTTTTCAGAAGAGTTTCCTGAATCATTGTAATTTTGCAATGATACTAGTCAATTTTTCCACTGTCTTCATTTTCCATTTTTAAAGCTCAATAATGAAATTACTGTAAATTATTTTTACCTTGGCACAGGTGGAAGAGCTCGTGGAGGACGCTGTGGCGGAAAAAATAAATTTGCTTGTAAGTAAAAGCCTAGAGCATCTTTACTTCAAATACCATCACGCTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTATTGCTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCTG | ATTATCCCCCAAATCTTTCCTTCCTCCTCACCTGTAACTTTGGGCTTTAAGTTAGGAAAAGAAATAAATGAAGGAATAAGAAAGGCTGAGGAAGAAAAAACGAGGGGGCTAAAAAGAAGAGCAAAAGACAGGAGGAGGAGAAATTGCTTCAGAACATTTAGAACTTTGAAAAAGGTGGAAAACATAATAAAAACTGATACCATAGAGAATTCTCTTACTTGCCTCTTGCCTTAAGAATTTTCATCAGCCTCTATATAGTAAAGTCCTTCATTAATAAGTTAAAGAATAATAAAGTCATCATGGATAATTGGAGTTAGCAGGTAATTTATAAGTCTCTTCATTTGGTCATTCACTTCAACTTCTTCCCTCATGAAATCTTTTAAAAGAATTTTAACACATACCTGACTGCATTCCCTTCCTTGCTTGTCTTCTTCACAAAAGAAATAGAAATTGCACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACATGAGGTCAAGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACTCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAAATGTATCAATAAACAAATGAAAATGTTTAACCTCAGTAGTACATAGAGAAATGTAAACTAAAATAAGCTACTTTTCCCCCACTAAATTAACAAAAAAATTTTAAAGATTGATTATTGTCCAATGTTGTTAAGGATTTAGAGAATGAGACACTCTCAGACTCTACAGGTAGCAAGATAATAACTAAAGCTTCCTTAAGGTAATTTAGCAGAGTCAGTCATACTAATAATGCACACATCCTGCACCTAGCAATTCCACTGCTAGCAATCCATCCTACAGAAGTACTTCTTCCCTACCACCCACTATTTTATGCAGAACTGCAACATTGTTGGAGTGAAAAATTGGAAATAACCTAAATAAATAACAGAGCAGTGATTATGGTACATTCTTATCATGTAATACAATGAAGTCACTGTTTAAGAATACATAGAACTCTATGTATTAAGAAACAAAGATAGTATGTATGATTCCTTTTATGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTAAAAAAGGAGCAGCAACCACAGAAACCTTTTAGGAGTGTGAGAGGTCTCAAGTAAAGAGTGAAGTTAAAGGATCAGGTAAAGATAATCTTGAGGTTTCAGGCCTGAGGGCTGGGAAAATGGTAGGTTCCATTAACAGAAAATCATGAGACGTAAAAAAATTATTTATTCTTAAAGGCAACGATGGATTCTAGATGTGCTGAGTTTAGAGTTACGGATGCAACTTCCAGGATTATCAGTGGATGACTAAGACAAAAACGAGTTCTGCTCATGACTGAAGCTTTACTATTTAAATGATGATGTGGCCATGCCTTCAGACTCATGCTGTAATGTAGAGATATTCTGATTGAAGTGAGATTTAAGAACTCTGTGTTTCTAAATTCAGTATCTTGTTCAAGGGTCTGGAATCAATCATAGCTTAAAACCATGTATGTTGTCTGGGGATAAAAGACCTTAAAGAGTCCAGGAATATCATGGAAATAGGAGCTTAGATGGCACCACCTTCTATTCCATGAATGCGTCCAGATACTCCTCAGGCTGCCCACTGCCCTGTACCTCACCACCACCAGGAATTCCACTGCTTCAAACTGGCCTTAATTCTATCCTCAATGAAGTGGAGATTCGGGGCTGCTGGGGCCTTAATTCTCCCTTATCTGTGATGTTTACTACGCCTGAGGTCCTGGGAAAACTTGTGATCCCACACAACAAAGAATAACGTCTTACCTGGTGTGTTTTTTGTTCTGGGCTTCTTTTTCTTAGGACGACTAAGTGGAATATCATCTATAAAGCAAGAAAAAAACGTCAACAGAAAAGGGTGCCTAAAATTCAATGCAGAGAACAGTCAGAAGAGAACTTTTAAACAGGGAAGAATTCTCCCTCTCTTCCCTGGGCCTGGCAAACGTTTATAGATTAGGGGAAGAAGGCAAGAAATTGAGAAGATCAGAGAGAGCCCACAGTGTGGTACCAGTAGCACACTGCATGTCAGTAATGTTAGAAACCATGACACAGAAAGTGGGTTCAACAAATATTCATCTGATCCCCTATATTTCCCAGCCTCCTTGCACATAGGTGTAGTCTATGACTGGTTCTGGCCTATAGGCTGTGAGCAGAAGTGATCTGTGTCATTTCAGAGCCAAACGTTGAAAGAGCCAGTGAGTAATCTTCCAGCTTTCTCTTCCCTTGTTGTGGTGACTGAGGAAGCCTCATGTTAAGATGGTGGGACCACAGCACAGAAGTAGCCTAGATTGCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAGAAAAAAAAAAGTAGCCTAGATTGCTATATCAATAGTAAAAAGGTAGTGAAAGGTAATGGTCCCCCATTTTTGCCATAGCAGACTTTGTATTAATTAGAAATAACCCTGTGTGACACTAAGTCACTGAGATTTGGGGGTTTTAGTATAGTATAACCTTGTCTACCCTGACTAAATGAGACAAAGGAAGGTGCAGTCCTCATTATAGAGCTACAAATTAGCCAACAGTTATGTGCTGGGTGACCCCATTCAGGGATGAAGTGCTTTTATAATGGAAAGGTCATCTAGTGCTATGTATCAATGACAATTTTTAAATGGTAGTCATGGGAGATTATTTCACAAAAACATATTGTAGAATTACAAATTACACCATTCAGACTCAGTTTTAAGAGAAACAAACCAAGGAATCAAACTAATTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACGTCATATAACACCAAACAAATTTAATCAGCAGGACAAAGACAAAAAAGAAACAATTAATTAGAAACCTGTTAATATTCACAGTGAAAATTGACTTAAATCATTACAAATTTAAAATAAAATTAGCTTTCACATAATAGCTAGTTTACAAACTAGTTTACTGTTTATAATTAAGTGGTTTAATAACACTGCTAATAAAATAATGTCAATATTTTCTGAACCTACATATACATATTCCCTACTGTCTATTAATAAAATGGATTAAGCAGATTAAGAACTCTTACTTGTGACTGATTAAAATCAGCTTAAACTCTGAGGAAACTATTCTCACAAAAGACCAGAATTCTGATTTAAAAAAAAAAAGACACCAAAACAGTTAGAAAGGGAATGGATCCATTATCCTACCATGTTGATATTCAGGCTTTTAAATATAACATTCCATTATAACTGTTATTCTTAAAATTCAAGGATTTTTCACCTTTAAAATTTCAGAAAATCCCTAAATTTTTCAGAAGAGTTTCCTGAATCATTGTAATTTTGCAATGATACTAGTCAATTTTTCCACTGTCTTCATTTTCCATTTTTAAAGCTCAATAATGAAATTACTGTAAATTATTTTTACCTTGGCACAGGTGGAAGAGCTCGTGGAGGACGCTGTGGCGGAAAAAATAAATTTGCTTGTAAGTAAAAGCCTAGAGCATCTTTACTTCAAATACCATCACGCTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTATTGCTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCT | benign | 53,752 |
Located at chromosome 2 position 201640904, the variant affecting gene TMEM237 (transmembrane protein 237)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_14'] | GCCTTAATTCTATCCTCAATGAAGTGGAGATTCGGGGCTGCTGGGGCCTTAATTCTCCCTTATCTGTGATGTTTACTACGCCTGAGGTCCTGGGAAAACTTGTGATCCCACACAACAAAGAATAACGTCTTACCTGGTGTGTTTTTTGTTCTGGGCTTCTTTTTCTTAGGACGACTAAGTGGAATATCATCTATAAAGCAAGAAAAAACGTCAACAGAAAAGGGTGCCTAAAATTCAATGCAGAGAACAGTCAGAAGAGAACTTTTAAACAGGGAAGAATTCTCCCTCTCTTCCCTGGGCCTGGCAAACGTTTATAGATTAGGGGAAGAAGGCAAGAAATTGAGAAGATCAGAGAGAGCCCACAGTGTGGTACCAGTAGCACACTGCATGTCAGTAATGTTAGAAACCATGACACAGAAAGTGGGTTCAACAAATATTCATCTGATCCCCTATATTTCCCAGCCTCCTTGCACATAGGTGTAGTCTATGACTGGTTCTGGCCTATAGGCTGTGAGCAGAAGTGATCTGTGTCATTTCAGAGCCAAACGTTGAAAGAGCCAGTGAGTAATCTTCCAGCTTTCTCTTCCCTTGTTGTGGTGACTGAGGAAGCCTCATGTTAAGATGGTGGGACCACAGCACAGAAGTAGCCTAGATTGCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAGAAAAAAAAAAGTAGCCTAGATTGCTATATCAATAGTAAAAAGGTAGTGAAAGGTAATGGTCCCCCATTTTTGCCATAGCAGACTTTGTATTAATTAGAAATAACCCTGTGTGACACTAAGTCACTGAGATTTGGGGGTTTTAGTATAGTATAACCTTGTCTACCCTGACTAAATGAGACAAAGGAAGGTGCAGTCCTCATTATAGAGCTACAAATTAGCCAACAGTTATGTGCTGGGTGACCCCATTCAGGGATGAAGTGCTTTTATAATGGAAAGGTCATCTAGTGCTATGTATCAATGACAATTTTTAAATGGTAGTCATGGGAGATTATTTCACAAAAACATATTGTAGAATTACAAATTACACCATTCAGACTCAGTTTTAAGAGAAACAAACCAAGGAATCAAACTAATTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACGTCATATAACACCAAACAAATTTAATCAGCAGGACAAAGACAAAAAAGAAACAATTAATTAGAAACCTGTTAATATTCACAGTGAAAATTGACTTAAATCATTACAAATTTAAAATAAAATTAGCTTTCACATAATAGCTAGTTTACAAACTAGTTTACTGTTTATAATTAAGTGGTTTAATAACACTGCTAATAAAATAATGTCAATATTTTCTGAACCTACATATACATATTCCCTACTGTCTATTAATAAAATGGATTAAGCAGATTAAGAACTCTTACTTGTGACTGATTAAAATCAGCTTAAACTCTGAGGAAACTATTCTCACAAAAGACCAGAATTCTGATTTAAAAAAAAAAAGACACCAAAACAGTTAGAAAGGGAATGGATCCATTATCCTACCATGTTGATATTCAGGCTTTTAAATATAACATTCCATTATAACTGTTATTCTTAAAATTCAAGGATTTTTCACCTTTAAAATTTCAGAAAATCCCTAAATTTTTCAGAAGAGTTTCCTGAATCATTGTAATTTTGCAATGATACTAGTCAATTTTTCCACTGTCTTCATTTTCCATTTTTAAAGCTCAATAATGAAATTACTGTAAATTATTTTTACCTTGGCACAGGTGGAAGAGCTCGTGGAGGACGCTGTGGCGGAAAAAATAAATTTGCTTGTAAGTAAAAGCCTAGAGCATCTTTACTTCAAATACCATCACGCTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTATTGCTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGAAATCCGCCCACCTTGGCCTCTGAAAGTGGTGGGATTATAGGAGTGAGCCACTACGCCCGGCCAAAGCAATTCTTTCAAAAGTCTGTTGTTCAGACATGACAGAAAAATATAATGGATCAGACTAGGATCTTCAAATCTCTTGATAATCTTGTTCATCAGTGAAACCTGGGAGGTACTGATGAGAAACATGGGCAATTTAAAATTTGTTCTCCCATCCTAAATTTCATATAAAATTCCTTCCTTCCTACATTCCTTTCCATCTCTAGGCCAGGCCCTTTTCTAAGCATTAGGAATACACTAATGAACACAATGGAGAGAACTCTGCTCTTATGAAACTTACATTCTAGTGGTTGAGTATTAGAAACAATGTTAAAAATATATATATGATAATATATACTATATATTATATGCAGCATGTACGATAAAATATATTTATATGCTATATTTAAGACATATCTTGTATACATATCGTGTGTGCATATATATATATATACACAAGATACACACACACAAAACGTAATGAATGAAGGAGACTGAGTGCTACTTTTGTTAGGGAAAGTTTCTCTGAGTTTGAGCTGAGACCTGAATGAGAAAGCAGCAACCGGAACAAATGCAAATATTTTTAGGTTAAATTGGGCTTGGAATGTTTCAGGTAAAAGGACAGCAAGGCTGCCGCACAATTACCAAGGAGAGGTAGGCAGGAGCCAGATTAGTTAGGGCCTTGCAGACCAAGGGAAGTTTGGATTTTGTTTTAATTCAATGGGAAACAAATGGAGGTTTTAAACCACATACTAACACAATTTTTAAAAAGGCCAGTTGCATACACTGGGAAGAATGCGTTTTAGGGCAGAAAGAAAGGTGGGGGGAACCCTTCTAAACCCTCATTTACATGAATAAGAAAAGTGTTTGTAGTTCAGACAGCATTACAGTTGAGAAGTATTTTAGAATCATATAGTAACAGAAATGCCTAGAAGCCAATTTAATGTTCCAAGTATCTCATGCTGCTTGCATAAGACATTTATTCAAAAGGGTTAAATTTTAGACACTCTTGTAGTTTGTCCCATTTAGCAATCCATTCGTTCGAACAGTAGATTAATGCAAGTACTACAAGATTAGGACGAGGCAAGCTGCCGTAATACCATCCAGTAGTCAAAATTACAATTGGAGAAGAATGACAGTCACAGGAACGCGCTATTGTTCTAAAGATGCTACGAAGCGCGCGCGATCGATCCCAGGGCTCTGTTCACGTAACTGATTTCAAAAGTCCCGCAAAAATGACGTTCCACCCACCCAGAGACCCAACCTCTAATCCTCAAAAGTAGGACGGCTCAACTGAAGACAAAAATCCTAACAATTAAAAGTAGCTAAGGCTCGCTTACCACAGGATTCTTCCCCATTCTGCGTTTAGCCGGCCTCGGCGGCCGCCGGCCCCCAAGCACCTGGCGCCCCACCCCTCCCGGCTCGGTCGCGCGCGCAGGCGCAATGCGTCATCGGGCCGCGCCGCCTGGCTAGTACCCCGCGCGCAGCGCCCTGCGGGGATGTTGCGGTGAGAGGCGTGCAGGGACCTGGATTGGCCAGTCCAGACTAGCCCTGCCAAAAAGGGGGCCTCGGAGTTGGGGGTAATGTGCCCAGGAGCAGAAATCTGGCGACCGTGGCGCTGCAATCACAGCTTTCCCGTGGTTTCCTAAGTGGTGGCGGTGATTTGTTTGCGGGAAGCGGGGC | GCCTTAATTCTATCCTCAATGAAGTGGAGATTCGGGGCTGCTGGGGCCTTAATTCTCCCTTATCTGTGATGTTTACTACGCCTGAGGTCCTGGGAAAACTTGTGATCCCACACAACAAAGAATAACGTCTTACCTGGTGTGTTTTTTGTTCTGGGCTTCTTTTTCTTAGGACGACTAAGTGGAATATCATCTATAAAGCAAGAAAAAACGTCAACAGAAAAGGGTGCCTAAAATTCAATGCAGAGAACAGTCAGAAGAGAACTTTTAAACAGGGAAGAATTCTCCCTCTCTTCCCTGGGCCTGGCAAACGTTTATAGATTAGGGGAAGAAGGCAAGAAATTGAGAAGATCAGAGAGAGCCCACAGTGTGGTACCAGTAGCACACTGCATGTCAGTAATGTTAGAAACCATGACACAGAAAGTGGGTTCAACAAATATTCATCTGATCCCCTATATTTCCCAGCCTCCTTGCACATAGGTGTAGTCTATGACTGGTTCTGGCCTATAGGCTGTGAGCAGAAGTGATCTGTGTCATTTCAGAGCCAAACGTTGAAAGAGCCAGTGAGTAATCTTCCAGCTTTCTCTTCCCTTGTTGTGGTGACTGAGGAAGCCTCATGTTAAGATGGTGGGACCACAGCACAGAAGTAGCCTAGATTGCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAGAAAAAAAAAAGTAGCCTAGATTGCTATATCAATAGTAAAAAGGTAGTGAAAGGTAATGGTCCCCCATTTTTGCCATAGCAGACTTTGTATTAATTAGAAATAACCCTGTGTGACACTAAGTCACTGAGATTTGGGGGTTTTAGTATAGTATAACCTTGTCTACCCTGACTAAATGAGACAAAGGAAGGTGCAGTCCTCATTATAGAGCTACAAATTAGCCAACAGTTATGTGCTGGGTGACCCCATTCAGGGATGAAGTGCTTTTATAATGGAAAGGTCATCTAGTGCTATGTATCAATGACAATTTTTAAATGGTAGTCATGGGAGATTATTTCACAAAAACATATTGTAGAATTACAAATTACACCATTCAGACTCAGTTTTAAGAGAAACAAACCAAGGAATCAAACTAATTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACGTCATATAACACCAAACAAATTTAATCAGCAGGACAAAGACAAAAAAGAAACAATTAATTAGAAACCTGTTAATATTCACAGTGAAAATTGACTTAAATCATTACAAATTTAAAATAAAATTAGCTTTCACATAATAGCTAGTTTACAAACTAGTTTACTGTTTATAATTAAGTGGTTTAATAACACTGCTAATAAAATAATGTCAATATTTTCTGAACCTACATATACATATTCCCTACTGTCTATTAATAAAATGGATTAAGCAGATTAAGAACTCTTACTTGTGACTGATTAAAATCAGCTTAAACTCTGAGGAAACTATTCTCACAAAAGACCAGAATTCTGATTTAAAAAAAAAAAGACACCAAAACAGTTAGAAAGGGAATGGATCCATTATCCTACCATGTTGATATTCAGGCTTTTAAATATAACATTCCATTATAACTGTTATTCTTAAAATTCAAGGATTTTTCACCTTTAAAATTTCAGAAAATCCCTAAATTTTTCAGAAGAGTTTCCTGAATCATTGTAATTTTGCAATGATACTAGTCAATTTTTCCACTGTCTTCATTTTCCATTTTTAAAGCTCAATAATGAAATTACTGTAAATTATTTTTACCTTGGCACAGGTGAAGAGCTCGTGGAGGACGCTGTGGCGGAAAAAATAAATTTGCTTGTAAGTAAAAGCCTAGAGCATCTTTACTTCAAATACCATCACGCTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTATTGCTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGAAATCCGCCCACCTTGGCCTCTGAAAGTGGTGGGATTATAGGAGTGAGCCACTACGCCCGGCCAAAGCAATTCTTTCAAAAGTCTGTTGTTCAGACATGACAGAAAAATATAATGGATCAGACTAGGATCTTCAAATCTCTTGATAATCTTGTTCATCAGTGAAACCTGGGAGGTACTGATGAGAAACATGGGCAATTTAAAATTTGTTCTCCCATCCTAAATTTCATATAAAATTCCTTCCTTCCTACATTCCTTTCCATCTCTAGGCCAGGCCCTTTTCTAAGCATTAGGAATACACTAATGAACACAATGGAGAGAACTCTGCTCTTATGAAACTTACATTCTAGTGGTTGAGTATTAGAAACAATGTTAAAAATATATATATGATAATATATACTATATATTATATGCAGCATGTACGATAAAATATATTTATATGCTATATTTAAGACATATCTTGTATACATATCGTGTGTGCATATATATATATATACACAAGATACACACACACAAAACGTAATGAATGAAGGAGACTGAGTGCTACTTTTGTTAGGGAAAGTTTCTCTGAGTTTGAGCTGAGACCTGAATGAGAAAGCAGCAACCGGAACAAATGCAAATATTTTTAGGTTAAATTGGGCTTGGAATGTTTCAGGTAAAAGGACAGCAAGGCTGCCGCACAATTACCAAGGAGAGGTAGGCAGGAGCCAGATTAGTTAGGGCCTTGCAGACCAAGGGAAGTTTGGATTTTGTTTTAATTCAATGGGAAACAAATGGAGGTTTTAAACCACATACTAACACAATTTTTAAAAAGGCCAGTTGCATACACTGGGAAGAATGCGTTTTAGGGCAGAAAGAAAGGTGGGGGGAACCCTTCTAAACCCTCATTTACATGAATAAGAAAAGTGTTTGTAGTTCAGACAGCATTACAGTTGAGAAGTATTTTAGAATCATATAGTAACAGAAATGCCTAGAAGCCAATTTAATGTTCCAAGTATCTCATGCTGCTTGCATAAGACATTTATTCAAAAGGGTTAAATTTTAGACACTCTTGTAGTTTGTCCCATTTAGCAATCCATTCGTTCGAACAGTAGATTAATGCAAGTACTACAAGATTAGGACGAGGCAAGCTGCCGTAATACCATCCAGTAGTCAAAATTACAATTGGAGAAGAATGACAGTCACAGGAACGCGCTATTGTTCTAAAGATGCTACGAAGCGCGCGCGATCGATCCCAGGGCTCTGTTCACGTAACTGATTTCAAAAGTCCCGCAAAAATGACGTTCCACCCACCCAGAGACCCAACCTCTAATCCTCAAAAGTAGGACGGCTCAACTGAAGACAAAAATCCTAACAATTAAAAGTAGCTAAGGCTCGCTTACCACAGGATTCTTCCCCATTCTGCGTTTAGCCGGCCTCGGCGGCCGCCGGCCCCCAAGCACCTGGCGCCCCACCCCTCCCGGCTCGGTCGCGCGCGCAGGCGCAATGCGTCATCGGGCCGCGCCGCCTGGCTAGTACCCCGCGCGCAGCGCCCTGCGGGGATGTTGCGGTGAGAGGCGTGCAGGGACCTGGATTGGCCAGTCCAGACTAGCCCTGCCAAAAAGGGGGCCTCGGAGTTGGGGGTAATGTGCCCAGGAGCAGAAATCTGGCGACCGTGGCGCTGCAATCACAGCTTTCCCGTGGTTTCCTAAGTGGTGGCGGTGATTTGTTTGCGGGAAGCGGGGCN | pathogenic | 53,760 |
Chromosome 2, position 201706852, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_2,_juvenile', 'Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis'] | ATTGTTTCCTTTTACCCACGTGAAATCTCATTCTCCTAATATATGCTCTTTTCTGAATGAGAAATTTGGTTAATTTCCAATTGGCTAAAGATGTGATTATATGGATAAATTTCTGGCTTGGCTCTCTCCTACTTTTGAAAATGCAAGGTCATTTTAGAGTAAAAGATAACCCAAGGGTCTCATTCTGATTTCTGATTTCCAGATTGAGTTTGACACCATCAGCATATAGAATGGGGATGCTTAAGGCTTAGGTAAAGATAAGATCATATTAATAATATCTTAATAGACCAAGCACTACTTTGATTTGTATGGCTTTTCAACAAATCAGAGATTACCTGATCTGCTGCAGACATTCTACTGCTGAGGCAAAACAAGCATCTTTCGTGGTTGGCAAAACCTGCAAAAAAGAGAGTGAAGGTCAAGGAGGAAAACTATTTTCTGCAACAACAGAAATAAATGATACTGATGTCAGAGTGCAGGTCTTTGGTAATAACAGATGCAAACACAAGCTTGGGTACTGTTCTATCAAAGTAAAATGAAAAAGTTTTGCTATCTCAAATCCTTCCCATTAGAGAAAAGCATATTTGCTGAGGAAAAGAAAATCTACTATACCTTTTTACTCTCTCCAAGGATTGACAAGGTTGCTGGCCAAAATTTCCTATAATGGAATCCATAAATTATTAATATAAGTTGTTACTTATGGTAAACAAAATCCCATAAAAATAGTTGACAGCTATATTGGCTTCCTTGTCCCCATTAAAAAGAACTGCTCCACAATAGGTTAAGTTTTTATAAACATTCCAGAAGTGATTTAAGAGTTTTTATCATCTCCCTAAGGGATTTGTCATTCTATATCCCAATAACCTACACGTTACAGATATTACCAAATATTTTTCCTTCACTCAGTTTTATCTCATTTCTACTACTGAATTATTCCACTGAAAACAATTAAAGCACAAAATAAAAAAAAAGCACAAAAATAAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGCGTTGACACAGGCCTGTAATCCCAGCTAGCTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGAGGCTTATTCACTTTTCCTGGTAGCACAAATAGAGATTGGGGAGGTGGAATCAGCTTTATCACTGCCCTAGAAAGAAAACATAATAATTTAGTATTCCCTGGATAGCAAGCAATAATACCTTCTAATAAAAACAGCAGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGCCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATCGCACTCCTGCCTGCATGACAGAGTGAAACTCTCTTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACACTTCAAAACCTTTAACTTAAAAATTGCAAATGGAGAGGGAGGAGAGAAAAGAAGAGAAGGAAGAATGCCAAAGATATGTATTCTGCTCTAAAGAGCTATAAAATACCAGGCAAAATAGCTCACACTTTATATATATATATATATATAACTATACATAATATATAAAATACATTACTAATATATAATAAATATATATTACTATATATATGAAAACATAATAAAAAACACATTCCAAAGAATCAGCAGGTTTCATACTCATCTCCAAATATTCTCAGAAATAAAGATTATTAACTATCACTATTTTGTTAAAGAAGACATATGCAAAAAATAATTACAAGCCATATATATAATTAGATATCAAAGTGCCAAATTTCCAATAATGCAGTTTGCATTTTAAATTAAAACCATTTGGTTGCGCTTGTAACTACTACACTTACCTCTGCACCCCAAGAAAGCCCAGGAGAGCAATATCTGGCTGCTTATTTAGTCGAAGGACACATTCCCAGTAAATGTCTTCCTCGCGATCATTATCCAAAGCATAAAGCATAAACAGCGGTGGGTAGAGCCGAGGTAGCAGCACAGGAAGCAATAATCCAGAACTCGTTACTACATAACTACAAAATAATGGAGTGGGAGAAAAGGAGCATTTTTCATATTAAAATTGAATACAGAATCCAAGGTAGAGCTTCAGTTTCAAAAAGTCAAAAGTAGAGATGGGAAGTTTTAAAGAAGTTATAATATTACTCTGCTCTTTACATATGGAGTTGATATGAGGACATTATCTATAATTTTGTCTTAGAGGAAACTGTGAATTCTTTTCATGAATTAAAAATCTCACTGAAAACCTACATTGTTTCCATTTTGAGGCTGATTTCTCTGAGGTTATTCTAGGACAGTGTGATGTTACTTCCTTTGCTAAGCAGCCTTTGTGCTCAGATCATCTGTGGTTGCTTTTTCCTGGGGTATGGCTAATAGTACTTGAGAGAACTAAGAGGGACCTCAGAGGGGGCACCTACCCAGCTACATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAATGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTTAACCTCCCAGGCCCAAGTGATCCTCTCATCTCAGCCTCCCACGTAGCTGAACCCGTAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATCTTGCCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAAGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCCCAACCCTCCTGGCCCCAACCATATCATTTTAGAAATGAGGAAATAGATCTAGAGAACACACTTTCTCGCTGGGACTCTTTGAGTAAGATCATCTAGTCACCATTCCCTTTCTTCACTGTCCCCACCCAACTCCATTTACCCTGGCTCTGGTGATTCAGATCGGGAATCTGACTTCCCAGTGCAAAAAGACTTCCTTTCGGTTGGCAGAGGAGCAGAGAGAGGAATTGTGCTGCCTTCTTCAGGCAGCTCAGGAAATAAGAACCTAAGGAAGAATAAAAAATATAATTATACAATTATACCTCTAGGGGGGTTGAAAAGCATAAAAACACATTTCCATTAGTTATGAGAGCAAGCTTTATTATCAACTAAGTATTTTAGTTCCCTGAGAAAACTGATGTTTCTAACAGGATAAAATTAAGAATGCAGCTAATGAATAATACCACTACAAAATCTTCACGTGCTATGATTTTCTCCTGTCTAGTTACCAAGGAATGGAGAATTCTGATCTATATGAGATATGTGTTCCTTACTGGCAAATCTCATCTGAGGTCAATTTATATTAACTCTGAGCAAGGACCACTCTTCTACAATATAAGCAAACACCGACAGAAATTAAGTGTCCAACATTAAGGGAAAAAATGATTAATTATAGAAGACACAATGTAAAGTTTTATTTTATTTTTATAGATTCAGGAGGCACATATGTAGTTGTGTTGCACGGATATATCAGGTAGTGGTAAAGTCTGGGCTTCTGGTGTACCCATCACCTGAACAGTGAACACTGTATCCTATCAGTAAGTTTTCAACCCTCACCCTCCCACACACACTCCCCGCTTTTAGAGTCCTCAGTGTCTATTATTTCCCTCTGTACTCAACCTAAAATTTAAAAATGTGTTTTTAAAACTTGCTGAAAATTAATTTTTCAAATGATCAAGGGGATAAATTGGTGAGGAATTTTTTTTCCTGGGCTTTGAGTTCTGCCATAGATTTTATCTCTGACTTCTTGTATGCTAGTGTACTCTACCATAAATAAGTTTATTTTCTCTTATTTTTACGGACTTAAATTTTGACCCTTTAAAGGCAATATGCAGTCTTCTCTATTTTTGTAGACTTACATCTTGCACCTCCATCTGCCCTAATTGTATAGTTGAAAAAAACTAAAAAAGGTCA | ATTGTTTCCTTTTACCCACGTGAAATCTCATTCTCCTAATATATGCTCTTTTCTGAATGAGAAATTTGGTTAATTTCCAATTGGCTAAAGATGTGATTATATGGATAAATTTCTGGCTTGGCTCTCTCCTACTTTTGAAAATGCAAGGTCATTTTAGAGTAAAAGATAACCCAAGGGTCTCATTCTGATTTCTGATTTCCAGATTGAGTTTGACACCATCAGCATATAGAATGGGGATGCTTAAGGCTTAGGTAAAGATAAGATCATATTAATAATATCTTAATAGACCAAGCACTACTTTGATTTGTATGGCTTTTCAACAAATCAGAGATTACCTGATCTGCTGCAGACATTCTACTGCTGAGGCAAAACAAGCATCTTTCGTGGTTGGCAAAACCTGCAAAAAAGAGAGTGAAGGTCAAGGAGGAAAACTATTTTCTGCAACAACAGAAATAAATGATACTGATGTCAGAGTGCAGGTCTTTGGTAATAACAGATGCAAACACAAGCTTGGGTACTGTTCTATCAAAGTAAAATGAAAAAGTTTTGCTATCTCAAATCCTTCCCATTAGAGAAAAGCATATTTGCTGAGGAAAAGAAAATCTACTATACCTTTTTACTCTCTCCAAGGATTGACAAGGTTGCTGGCCAAAATTTCCTATAATGGAATCCATAAATTATTAATATAAGTTGTTACTTATGGTAAACAAAATCCCATAAAAATAGTTGACAGCTATATTGGCTTCCTTGTCCCCATTAAAAAGAACTGCTCCACAATAGGTTAAGTTTTTATAAACATTCCAGAAGTGATTTAAGAGTTTTTATCATCTCCCTAAGGGATTTGTCATTCTATATCCCAATAACCTACACGTTACAGATATTACCAAATATTTTTCCTTCACTCAGTTTTATCTCATTTCTACTACTGAATTATTCCACTGAAAACAATTAAAGCACAAAATAAAAAAAAAGCACAAAAATAAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGCGTTGACACAGGCCTGTAATCCCAGCTAGCTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGAGGCTTATTCACTTTTCCTGGTAGCACAAATAGAGATTGGGGAGGTGGAATCAGCTTTATCACTGCCCTAGAAAGAAAACATAATAATTTAGTATTCCCTGGATAGCAAGCAATAATACCTTCTAATAAAAACAGCAGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGCCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATCGCACTCCTGCCTGCATGACAGAGTGAAACTCTCTTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACACTTCAAAACCTTTAACTTAAAAATTGCAAATGGAGAGGGAGGAGAGAAAAGAAGAGAAGGAAGAATGCCAAAGATATGTATTCTGCTCTAAAGAGCTATAAAATACCAGGCAAAATAGCTCACACTTTATATATATATATATATATAACTATACATAATATATAAAATACATTACTAATATATAATAAATATATATTACTATATATATGAAAACATAATAAAAAACACATTCCAAAGAATCAGCAGGTTTCATACTCATCTCCAAATATTCTCAGAAATAAAGATTATTAACTATCACTATTTTGTTAAAGAAGACATATGCAAAAAATAATTACAAGCCATATATATAATTAGATATCAAAGTGCCAAATTTCCAATAATGCAGTTTGCATTTTAAATTAAAACCATTTGGTTGCGCTTGTAACTACTACACTTACCTCTGCACCCCCAAGAAAGCCCAGGAGAGCAATATCTGGCTGCTTATTTAGTCGAAGGACACATTCCCAGTAAATGTCTTCCTCGCGATCATTATCCAAAGCATAAAGCATAAACAGCGGTGGGTAGAGCCGAGGTAGCAGCACAGGAAGCAATAATCCAGAACTCGTTACTACATAACTACAAAATAATGGAGTGGGAGAAAAGGAGCATTTTTCATATTAAAATTGAATACAGAATCCAAGGTAGAGCTTCAGTTTCAAAAAGTCAAAAGTAGAGATGGGAAGTTTTAAAGAAGTTATAATATTACTCTGCTCTTTACATATGGAGTTGATATGAGGACATTATCTATAATTTTGTCTTAGAGGAAACTGTGAATTCTTTTCATGAATTAAAAATCTCACTGAAAACCTACATTGTTTCCATTTTGAGGCTGATTTCTCTGAGGTTATTCTAGGACAGTGTGATGTTACTTCCTTTGCTAAGCAGCCTTTGTGCTCAGATCATCTGTGGTTGCTTTTTCCTGGGGTATGGCTAATAGTACTTGAGAGAACTAAGAGGGACCTCAGAGGGGGCACCTACCCAGCTACATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAATGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTTAACCTCCCAGGCCCAAGTGATCCTCTCATCTCAGCCTCCCACGTAGCTGAACCCGTAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATCTTGCCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAAGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCCCAACCCTCCTGGCCCCAACCATATCATTTTAGAAATGAGGAAATAGATCTAGAGAACACACTTTCTCGCTGGGACTCTTTGAGTAAGATCATCTAGTCACCATTCCCTTTCTTCACTGTCCCCACCCAACTCCATTTACCCTGGCTCTGGTGATTCAGATCGGGAATCTGACTTCCCAGTGCAAAAAGACTTCCTTTCGGTTGGCAGAGGAGCAGAGAGAGGAATTGTGCTGCCTTCTTCAGGCAGCTCAGGAAATAAGAACCTAAGGAAGAATAAAAAATATAATTATACAATTATACCTCTAGGGGGGTTGAAAAGCATAAAAACACATTTCCATTAGTTATGAGAGCAAGCTTTATTATCAACTAAGTATTTTAGTTCCCTGAGAAAACTGATGTTTCTAACAGGATAAAATTAAGAATGCAGCTAATGAATAATACCACTACAAAATCTTCACGTGCTATGATTTTCTCCTGTCTAGTTACCAAGGAATGGAGAATTCTGATCTATATGAGATATGTGTTCCTTACTGGCAAATCTCATCTGAGGTCAATTTATATTAACTCTGAGCAAGGACCACTCTTCTACAATATAAGCAAACACCGACAGAAATTAAGTGTCCAACATTAAGGGAAAAAATGATTAATTATAGAAGACACAATGTAAAGTTTTATTTTATTTTTATAGATTCAGGAGGCACATATGTAGTTGTGTTGCACGGATATATCAGGTAGTGGTAAAGTCTGGGCTTCTGGTGTACCCATCACCTGAACAGTGAACACTGTATCCTATCAGTAAGTTTTCAACCCTCACCCTCCCACACACACTCCCCGCTTTTAGAGTCCTCAGTGTCTATTATTTCCCTCTGTACTCAACCTAAAATTTAAAAATGTGTTTTTAAAACTTGCTGAAAATTAATTTTTCAAATGATCAAGGGGATAAATTGGTGAGGAATTTTTTTTCCTGGGCTTTGAGTTCTGCCATAGATTTTATCTCTGACTTCTTGTATGCTAGTGTACTCTACCATAAATAAGTTTATTTTCTCTTATTTTTACGGACTTAAATTTTGACCCTTTAAAGGCAATATGCAGTCTTCTCTATTTTTGTAGACTTACATCTTGCACCTCCATCTGCCCTAATTGTATAGTTGAAAAAAACTAAAAAAGGTC | pathogenic | 53,786 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 201723134, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): what disease(s) if pathogenic? | benign | AAAATACTTAGAAATAAATTTAACCAAAGAAATGCAAGATGTGTACACTGAAACCTGGAAAATATTGCCAAGAGAAATTAAAGATGTAAATAAACTGTGAGGTGTTCTATGTTCATGGGTTGAAGAGTCAATATTAAGATGGCAATTCTCCCCAAATTAATCTATAGATTCAATGCAATCTCTATCAAAATCTTAGCAAGGTTTATTGCAGAATCTTGATAAGCCAGTCCTAAAATTTATATGAAAAGTCAAAGAATCTAGATTGGCCAGAACAATTTTGAAAAAGAACAAATTTGGAGGACTTATATTCCTGATTTCACAACTTACTAGGAATCAACAGTAATCTAGATGGTGTGGTATTAACACAAGGAGAGACATGTTTATCAGTGAAATGTAACTGAGAGACCAGAAATAAACACATTTTCTGGTCAACAAAGGTGCCAAGATTCAATGGGAAAAGGTGTTGGGAAATTTGGATAGCCATATGCAAAAAGATTAGTTTGGACACATAACTCAGCCCATATACAAAAGTTATCTTAAAATGAATCACAGACCTAAATATAAAAGGCAAAACTATAAAACTTTCATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGCCACGATTTCGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTTTGAGCCAACAGGCAAAGACTTCTTAGACATAACATCAAAAGCATAATTCATAAAATTTTTTATAGAGTTTATTAAAATGAAAAACTTTTCTATTTCAAAAGACACTATTAAGAAAATAAAAGACAAGTCAGACTGCAAGAAAATATTTACAAATCATATCTGATAAAGGACATGTATCCAGAATACAGAAAGAACCCATACAATTCAACAAGAGTACAAACAAAATTTTAGAAATAGGCCAAGATCTGAATAGACATTTCATCAAAGAAGATATATGAATCACTAATAAGCATGTTCTACATCATTAGTCACTAGGGAATGCAAATTAAAACCAGGAGATACCACTTCATACCCATTGGAATGGCTATAAGAAAAAAGACAGAAAATAAGAAATATTTTTTGATATGGAGAAATTAGTATCCTCAGACATTGCTGATGGGAATGTAAAATGGTACAGACACTTTGGAAAAAAGTTCGACAGTTTCTTAATATGTTAAACATCAATTTACCATACAACTTAGCAATTACACTCCAGGCATCTACTTGAGAAATGAAAATGAAAACATATGTCTACACAAGAAACTGCATTCAAAAGTTTATAGCAGCATTATTTACAATAGTCTAAAGTTGGAAATAACCCAATGTCCATCAACTGGTAAAAGGATAAACAAAATGTAGTTTTGGAACACTATTCAGCCATAAAAAGGAACAAATACTATACATGCCACAATATGGAAAAAACAAAAACATTATACTAAGTGTAAGAAGCCACATAGAGGAGATTGCATGTATGATTCCATTTATACAAAAGGCCCAAAAAAGGCAAATCTATAGAGTGATTAAGGGTGATTAGTGGTTGGCTGGGACTTTAGGTGGAAATGGAAGTCACTGAATGAGCAGAAGGGATTTTCTTGGGCGATGGAAATGTTCTGAAACTGGATTGTGGTGGTGGTTTGTACAGCCATGTTGACCAAAAATCACTGAAACGTGCACTTGAAAGGGGTGAATTTTATGGCATGTAAATCAGCTATTTTTAAAGTAAAAAAAAATTAGTAAAAGAATTTATTAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGCTAGTTTCCAACCTTTCCACTAAGAGTCCAGTCATCTGAAAATTCTCCTTCATAGATAGTATCATCTTCGGAAAGCAAAACCCCATTTCCCTACAAGAAGAAACAAGAGAAAAATTACAACACATAAAATACAGAGTAACTTAAGAGTGCACGCAGTCATATCCCCAAAGCCTTATGGAATCTTAAAAGAAGGAAAATAGTACTAAGAAGGTGGAAACTAATCAAAAGATGATTTAAAAAGTTAAGGACAAAGGAGCTTTAAAAAGTTAGTAATAACTACATGCAAATATTCCACTCACCATCATTTTATTAAGGTGAAAGTTGCCCTCGTAGTATAATCCAAACTGGGTAACCACCACACCATTCCCTTGACACACATCATCTTGCCACATTCCCATATACTTTTCCCCCCTGCACAGAAATAAAAAGAAAAGAAAAAGCACTGAAGATAAGGATAAAGTAGGGAAAAGACAATTATCACATGGGAGATCCCAGGCATCAACCCTAGGTTGGTATTGCTTCCATTTTTCTAGTTAAAATAGTTAACTTTGTCTCCTCAAATATGGGACAAAGTGATAGCAAAAGACATCTCACTCAGTAATCCTCTCTGAGGAATTTAATGTTGTGGTCTGACACAGATCTGTATATATCCCAGGTAGTTACTTGGTAACTTTAAAATACATAATTTTTAAAAAGAAGGTCTAGAATTCAACTCTAAATAATTTCATTTAAAATGTAATAAGCAGAATAAAACCTATGCACAGGTTTTTCTTACACAAAAGTTTGCTAACTTAAAAAGAAAGAGGCTGGATTCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAATATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGTAGACTGAGGTAGGAGGATCCCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTAAATAAAAGGGTTTGTCATAAAAGAAGGTTCATTTTTCACCTACTCAAACTCAAAGAAATCTTACTAATCTCCATGAAAAAGACAAAATAAGTATAAACTGCTTGTTAAATAATGATGGTGCTTAATCATTGGCTTAAACTGTGGGAATAGAAGGAGAATACTGTACCTAGTGATATCATCAAAGACACCATATCCTGCTTTCTTATCCATTACCCACTGGCCAATGAACATACTAGGAGAAGAGGACGTCAATTTCCCACTTCGTAGAAGACCATGACCATGACGCATATTATCTTGAAAACAGCCCTCAAATACTTCACCAGAAGCATAGCTGTGGTTGGAAAGAATGGATAATTATCACATGCACATTGAATTCTGATGCTCATTTTTACAAAGTTTAGAAAATCCAAAACCATACTCAGTCTCACTGGTAGCTATAATTATTTGTTTATATGATTATTTTTCACCAATTAAAAAAACCTCATTTTCGAATGATTAAAGTTAAAAAGTTAAAGACACCATGTGTGGTATTTTGCATTAACATGAAAAACAATGTGTTTTTATTCTCTTATGGGAAAATGAAATAATGAGTTATTTTTAAGAGGGAAGAATAAAAGTTTTGTCCATTAGAATCCTATATGTCTTATTATAGATAAGACCATTTTTTCATAAAATTATGGTTTATAAGGTATATAAAATTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGGAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGATAAGAACTAAATTTAATAATCCAGTATTTTAATCCTGCGATAGATG 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| benign | 53,808 |
For chromosome 2, position 201728463, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TACAAAATAACATAATTTACGACCTTACCGAACTTGAATTTACTGTCATGTTTTACACAATTTTCTTACCCATCTTCCAAGCCATTCCTGAACATGCCAGAATACATCTTTCCATCAGGCCACTTCAAAACCCCTCTGGAATGCATAAGCAAAGAATAATGCATGTCAACTAATATTTCAGATAATTAATACTTTTTCTATCATGTGATGATCATCCTCACCCCAGGCATAAATCTTCAACATTTTCACCTGCCATGAGGCTTCCCTGAAAGCCAGCGTCCATCATAGGTGGCATCCTTTAGGCGAGGATCCTTGTAGAAAGTATATTTGGCACTGCGTGAAATGGGTGGTTCCTGTCTCTGAACACTGCTACCACTTCCATAAGGGGGGAGATCAGACATCCCTCTCAAAGCCTGATCTACGGCTTGGCTTATAGCTCGTAGCCACTTTGTCTAGGAGCAAAAAGTAACGTCAATAAGTTTAAGGCAACAATTCATCAAGCATTGCTTTAAATCCTGCTAGTTTTCTTTGGTGTGAATAAATTATTTGTGTCCTAATGCTTTTCTTATTAATAGAGTAATATTGACTGGCTCTTGTATTTCTCTGCTATATGTTTAAAATTAAGTCACATTAAAAAAAAAAACAATGAAGAACCTACAGTTTTGGGTTAATGAAGATTTATCAGACAGAACTGTGCATCATTAGTCAAGCAAGAACAATTTATATTTCTTCTTTATTACACAAGAGGCAGAAAGAGCCAGGGCGAAGATTGAAGGAAAATACCATAATAGACTAACCTTTTCCTGGGGTGTAGATGAAATGAGAGTGAACTGCTCCTCAGGTGTAGTTATCTTTAAGCCATTCCTAAAACGTTCACAAGGATAAATACCAGGACATTTAACAACCTGTCATTACAGTATCGATCCTCAAATATGAAAAGCAACCTCTTTATTTCAAGAGGAACAGAAATCAATTAATGTAAATGCTTGCTTGGTTTTGGGCGCCACCACGGTGGAAAGAACAAAGAATTCTCTGCTCTGTGCTGAACGATGGGGATGTGTGCAATGAAGATGCCCTTTCATCACCTAATCGTGACTTGCCATGATCTTCACAACAGGCCATTTTATTATCAATAGACTACTTTACTGTCTAATGTGCTGAGAGGTGGGCCTCATTATACAGAATGAGGAGACTGTCTCCGAAGCCTTCCTGAGCTTTTTTTCACATTTAAGGAAGCAACCTGGGTAACAGACTTGGACGGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGACGCACTTACACACCACCAGCTTCTTCAGACAGTGGCTCTGCCCACAGCGTGGCCAGAGGGAAAACATGGTGCGTGGAGAACTGAAACAGAGAACACGGAGGCACTTTTATGAAAGCCCATGTAGACCTCGGGGACTCTGCCCATATCCCCTTCATGTCATTAACCCACATGGGCCTTGCAGTCTCTGCTGCAGAACCCCTTGAAATAGTTAAGCCCATGTAGGTGCCACCAATTCTGCCACATTGTCCCCATAACACAGCTAACCCAAAGGGCCTTGCCATCTCTGCTGCAGGGCCCTCTTCACATGGCTGACACTCATTCTCAAGCTGGAAACTTAAGAAGTTCTCTGAAATCCAACGCATACAGAAATCCATGCTGTAGCTAAAATAGCCTCTTTTTTAAAAAAAATTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATCTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACACGTGCCATGTTGGTATGCTGCACCCATTAACTCGTCACTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCCCCCGACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTTCCCTTCTTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCTATAGTTTGCTGAGAATGATGGCTAGCCTCTTTTAGTCAACAGTTTCAGTAAAATCACACTAGTTTTGAACATAAACTGATAGTACAGTTAATAAGGATAGGGGTCCACCTTTCAGGAATTCTTTTAAGGTTAGGAATCCAGCCTACCTGGGCATGGACCAGGGCATCATTAAAGAGAATGAACCAATTCACGGAAAACCTCCCAGCATGCTGCAGAGACAGGGCTCGGTTACTACTCTCACACAGCAGTCGACGCTCTGGCTTCCTCAAGGAATCCTGGAATTAAAGACAAATATAATACAAGTCAAACAATCAAAATTATTTTAACATGTAAAGAGAAAATAAAACAGACACAAATCACATTTAAGGGAATTTGCTGGTCGTAGCTTAGCTTGGTGTAAAATCTAAATTTATATGGGATCTAAACACTTCACAAAATTAGAGCTCAAAGGAGATTAAAAAGAAGACAAAAACAAACTAAAGAAGGTGAGTAAGTCTTCAGAGAGGATTTCTAGAAATGAGAGAAGGTATTTAGAGTACCCATTAGTATGGTCCTTAGACATTTTAGGAAAGGGGTCATTAAAAGGTTATTACCACAAACAAGTGAGGAACAGAGAAAATTGTATCAATTGTTATCGAAATGGTTGCTGTTTGCTAGGGTAACAAATGACAACTGGCATGGCTTACCGTCATTTTTCCGGGGAAGGTCTTCCAGAAGCCCAGTGTGTATTCTGCTTCCTTCCTTTTCCTGCCGAGATGGAGAGCAAGACACTCATAACAAGAACTGGAATCCTGCAGTTTCTGATATTCTGGAGATGCCTACAGGGCAAAAATTAAAGAGGAAAAAAAAAAAAAGAACATAAAACCATTATGCAGAATCTGTAGCCTCAGTCTGCCTTAGACATATAGTATTAAATGTAGGAGAAAATTCAGCCCACGAGCATAAGTAGCACACTGCAGGAGACTGGGAAAAGGAGATTGGTTTCAGAAAAATTCTACTACATAAAAGTACATATGAAATAGGGGCATAACTCAGGTGACAGAGACAAAACCTGGCAGTTAGTGAATAGAGCAGCAGAGACCCCAGGATAGAGCAGGAGTTCTCAAATATTTTGGTCTCGGGATCCCTTTATTTTTCTTATGTGGACTGTATCTATTGATATTTACCATATTAGAACATAAAATTAAGAAATGTTAGAAGCTTTTATTAATTCACTTACAAAAATTTTTTAATGGTAGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTAAAACCCCGTATTCACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGACCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTTTTTTTGTGAGAAAAGTGGCAATGGTCCACATTTTTTCAAATCTCTTTATTATCTGGCTTTAAAAATGACAGCTGGACTTTTATATCAGCTTTTGCATTTAATCTGTTATATGTTGTTTGGTTAAAACCTATGAAGAAAATGTGGCCTTATAAAGGTATATATCTGGAATAGAGGGAAGCATTTTAATAGCCATTTCAAATAAATGTGGATATTCTCCTTTGATACTATATTAAAACTTGCTATGTGGTAGATTCTTAAAGGGAGCTGCAATGTAGAATCTGAAACCACAGCAATGAGCTTTTTGTACCCTGTGATGTTAAAATCCAGGGGTCTATCATGCACTTTGAATGGGTCTTTTACCATCTATGGCTTTGTACCATCTATGATTGTGGATTGGACATATGGAAAATATCGGTTGACTGAATTATGCAGATTTTCCAAATGTTGATACCTTTTTTTCTATAACATCAAAAATCACAGGATAATAGAACTACCAATCTCATGAGATAAAGTCCTAAGTATCAGGAAACTGTCAGACTCACAGTGGCAGATCCATCTCTAACATTCTAATTTTCGCTTAAAAGTTGAGATTTTATTATTG | TACAAAATAACATAATTTACGACCTTACCGAACTTGAATTTACTGTCATGTTTTACACAATTTTCTTACCCATCTTCCAAGCCATTCCTGAACATGCCAGAATACATCTTTCCATCAGGCCACTTCAAAACCCCTCTGGAATGCATAAGCAAAGAATAATGCATGTCAACTAATATTTCAGATAATTAATACTTTTTCTATCATGTGATGATCATCCTCACCCCAGGCATAAATCTTCAACATTTTCACCTGCCATGAGGCTTCCCTGAAAGCCAGCGTCCATCATAGGTGGCATCCTTTAGGCGAGGATCCTTGTAGAAAGTATATTTGGCACTGCGTGAAATGGGTGGTTCCTGTCTCTGAACACTGCTACCACTTCCATAAGGGGGGAGATCAGACATCCCTCTCAAAGCCTGATCTACGGCTTGGCTTATAGCTCGTAGCCACTTTGTCTAGGAGCAAAAAGTAACGTCAATAAGTTTAAGGCAACAATTCATCAAGCATTGCTTTAAATCCTGCTAGTTTTCTTTGGTGTGAATAAATTATTTGTGTCCTAATGCTTTTCTTATTAATAGAGTAATATTGACTGGCTCTTGTATTTCTCTGCTATATGTTTAAAATTAAGTCACATTAAAAAAAAAAACAATGAAGAACCTACAGTTTTGGGTTAATGAAGATTTATCAGACAGAACTGTGCATCATTAGTCAAGCAAGAACAATTTATATTTCTTCTTTATTACACAAGAGGCAGAAAGAGCCAGGGCGAAGATTGAAGGAAAATACCATAATAGACTAACCTTTTCCTGGGGTGTAGATGAAATGAGAGTGAACTGCTCCTCAGGTGTAGTTATCTTTAAGCCATTCCTAAAACGTTCACAAGGATAAATACCAGGACATTTAACAACCTGTCATTACAGTATCGATCCTCAAATATGAAAAGCAACCTCTTTATTTCAAGAGGAACAGAAATCAATTAATGTAAATGCTTGCTTGGTTTTGGGCGCCACCACGGTGGAAAGAACAAAGAATTCTCTGCTCTGTGCTGAACGATGGGGATGTGTGCAATGAAGATGCCCTTTCATCACCTAATCGTGACTTGCCATGATCTTCACAACAGGCCATTTTATTATCAATAGACTACTTTACTGTCTAATGTGCTGAGAGGTGGGCCTCATTATACAGAATGAGGAGACTGTCTCCGAAGCCTTCCTGAGCTTTTTTTCACATTTAAGGAAGCAACCTGGGTAACAGACTTGGACGGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGACGCACTTACACACCACCAGCTTCTTCAGACAGTGGCTCTGCCCACAGCGTGGCCAGAGGGAAAACATGGTGCGTGGAGAACTGAAACAGAGAACACGGAGGCACTTTTATGAAAGCCCATGTAGACCTCGGGGACTCTGCCCATATCCCCTTCATGTCATTAACCCACATGGGCCTTGCAGTCTCTGCTGCAGAACCCCTTGAAATAGTTAAGCCCATGTAGGTGCCACCAATTCTGCCACATTGTCCCCATAACACAGCTAACCCAAAGGGCCTTGCCATCTCTGCTGCAGGGCCCTCTTCACATGGCTGACACTCATTCTCAAGCTGGAAACTTAAGAAGTTCTCTGAAATCCAACGCATACAGAAATCCATGCTGTAGCTAAAATAGCCTCTTTTTTAAAAAAAATTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATCTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACACGTGCCATGTTGGTATGCTGCACCCATTAACTCGTCACTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCCCCCGACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTTCCCTTCTTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCTATAGTTTGCTGAGAATGATGGCTAGCCTCTTTTAGTCAACAGTTTCAGTAAAATCACACTAGTTTTGAACATAAACTGATAGTACAGTTAATAAGGATGGGGTCCACCTTTCAGGAATTCTTTTAAGGTTAGGAATCCAGCCTACCTGGGCATGGACCAGGGCATCATTAAAGAGAATGAACCAATTCACGGAAAACCTCCCAGCATGCTGCAGAGACAGGGCTCGGTTACTACTCTCACACAGCAGTCGACGCTCTGGCTTCCTCAAGGAATCCTGGAATTAAAGACAAATATAATACAAGTCAAACAATCAAAATTATTTTAACATGTAAAGAGAAAATAAAACAGACACAAATCACATTTAAGGGAATTTGCTGGTCGTAGCTTAGCTTGGTGTAAAATCTAAATTTATATGGGATCTAAACACTTCACAAAATTAGAGCTCAAAGGAGATTAAAAAGAAGACAAAAACAAACTAAAGAAGGTGAGTAAGTCTTCAGAGAGGATTTCTAGAAATGAGAGAAGGTATTTAGAGTACCCATTAGTATGGTCCTTAGACATTTTAGGAAAGGGGTCATTAAAAGGTTATTACCACAAACAAGTGAGGAACAGAGAAAATTGTATCAATTGTTATCGAAATGGTTGCTGTTTGCTAGGGTAACAAATGACAACTGGCATGGCTTACCGTCATTTTTCCGGGGAAGGTCTTCCAGAAGCCCAGTGTGTATTCTGCTTCCTTCCTTTTCCTGCCGAGATGGAGAGCAAGACACTCATAACAAGAACTGGAATCCTGCAGTTTCTGATATTCTGGAGATGCCTACAGGGCAAAAATTAAAGAGGAAAAAAAAAAAAAGAACATAAAACCATTATGCAGAATCTGTAGCCTCAGTCTGCCTTAGACATATAGTATTAAATGTAGGAGAAAATTCAGCCCACGAGCATAAGTAGCACACTGCAGGAGACTGGGAAAAGGAGATTGGTTTCAGAAAAATTCTACTACATAAAAGTACATATGAAATAGGGGCATAACTCAGGTGACAGAGACAAAACCTGGCAGTTAGTGAATAGAGCAGCAGAGACCCCAGGATAGAGCAGGAGTTCTCAAATATTTTGGTCTCGGGATCCCTTTATTTTTCTTATGTGGACTGTATCTATTGATATTTACCATATTAGAACATAAAATTAAGAAATGTTAGAAGCTTTTATTAATTCACTTACAAAAATTTTTTAATGGTAGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTAAAACCCCGTATTCACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGACCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTTTTTTTGTGAGAAAAGTGGCAATGGTCCACATTTTTTCAAATCTCTTTATTATCTGGCTTTAAAAATGACAGCTGGACTTTTATATCAGCTTTTGCATTTAATCTGTTATATGTTGTTTGGTTAAAACCTATGAAGAAAATGTGGCCTTATAAAGGTATATATCTGGAATAGAGGGAAGCATTTTAATAGCCATTTCAAATAAATGTGGATATTCTCCTTTGATACTATATTAAAACTTGCTATGTGGTAGATTCTTAAAGGGAGCTGCAATGTAGAATCTGAAACCACAGCAATGAGCTTTTTGTACCCTGTGATGTTAAAATCCAGGGGTCTATCATGCACTTTGAATGGGTCTTTTACCATCTATGGCTTTGTACCATCTATGATTGTGGATTGGACATATGGAAAATATCGGTTGACTGAATTATGCAGATTTTCCAAATGTTGATACCTTTTTTTCTATAACATCAAAAATCACAGGATAATAGAACTACCAATCTCATGAGATAAAGTCCTAAGTATCAGGAAACTGTCAGACTCACAGTGGCAGATCCATCTCTAACATTCTAATTTTCGCTTAAAAGTTGAGATTTTATTATTGN | benign | 53,829 |
Variant on chromosome 2, at position 201760932, affecting ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis'] | TGAATTAAACGCTAAATTCAAAAGAGCTATTTCCATGCAAATTAGTCTGTAAATAGTCAATAAACAAATATACTTAATAAAACGAAAAAGAAATACAAAGCCTATTACTTCTTTGGTGATACAGCTCCCACGATAGCTTGTTCAGAAGAACTAGTGTCACTATGTCCACTTTTTGTTTACAAAGGCTCCTTACATAAGCAGTGATGGTATTTAGAGGTAACTATTTTAGGGGGTTCTTAACCACTAGGTACAGCAAAGTCACAAAACTCTACCTTATATAAACCTTGAACTACTGTTCTAACTGGCTCCTTCTACTTAATTATATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGG | TGAATTAAACGCTAAATTCAAAAGAGCTATTTCCATGCAAATTAGTCTGTAAATAGTCAATAAACAAATATACTTAATAAAACGAAAAAGAAATACAAAGCCTATTACTTCTTTGGTGATACAGCTCCCACGATAGCTTGTTCAGAAGAACTAGTGTCACTATGTCCACTTTTTGTTTACAAAGGCTCCTTACATAAGCAGTGATGGTATTTAGAGGTAACTATTTTAGGGGGTTCTTAACCACTAGGTACAGCAAAGTCACAAAACTCTACCTTATATAAACCTTGAACTACTGTTCTAACTGGCTCCTTCTACTTAATTATATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGNNNNNNNN | pathogenic | 53,855 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 201761112, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic | AAAGGCTCCTTACATAAGCAGTGATGGTATTTAGAGGTAACTATTTTAGGGGGTTCTTAACCACTAGGTACAGCAAAGTCACAAAACTCTACCTTATATAAACCTTGAACTACTGTTCTAACTGGCTCCTTCTACTTAATTATATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATC | 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| pathogenic | 53,857 |
Is the chromosome 2, position 201761255 variant in ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis'] | ATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATCATCCTGGCCAAGCTCTCCAATGTCCCCGTGCACAGAGGCTACTGGGGGAACAAGATCAGCAAGCACCACGCAGTCCCTTGCAAGGTGACAGACTGCTGTGGCTTTGTGCTGGTGCGCCTCATCCCTGCACCCAGAGGCACTGG | ATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATCATCCTGGCCAAGCTCTCCAATGTCCCCGTGCACAGAGGCTACTGGGGGAACAAGATCAGCAAGCACCACGCAGTCCCTTGCAAGGTGACAGACTGCTGTGGCTTTGTGCTGGTGCGCCTCATCCCTGCACCCAGAGGCACTGGNNNN | pathogenic | 53,858 |
Mutation at chromosome 2, position 202376511, within BMPR2: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | GCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCCGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGTTCAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCACCGCAGCCTGGTCGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACCTAAATAAATAAAGCTAATGAATCAAAGCATATGCTCTTCGTCTTTTTAAGGGATTTTACTAGGTAGAATTTTTTTTTCTCTGTCTAAAGGGTAAACAGCATAAACATATTTCAACTAAAAAGAGTCTTAGAATCCGGGGTTGGTATTGCTACAACCCCTAATTATGGAAGATGTTTAGTATAACAGAACCAGTTTAAGGAATGTGGAGATTTATTTACATCAAATTCAGATAAAGAGGTAACAGCGGACTAGAAGAAGCAAGCAGAGCATGACTTAAGGAGTCTATCTATGACTGTATCTGTGGAACTGCCCTTAGCCACAATGAAAGACCAGCAAAACCAGCCTTCAGCATAACCCTCCTGCCTGGTAGGAGATGGGAAGGCCAGACTTCACCCCTCAAGATCGCCCTCCCACGCGCATTTTCCACCTCGCAGCTAAGAATTCAGTCCAGACTTCCGATCATGGCGCCACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTAT | GCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCCGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGTTCAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCACCGCAGCCTGGTCGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACCTAAATAAATAAAGCTAATGAATCAAAGCATATGCTCTTCGTCTTTTTAAGGGATTTTACTAGGTAGAATTTTTTTTTCTCTGTCTAAAGGGTAAACAGCATAAACATATTTCAACTAAAAAGAGTCTTAGAATCCGGGGTTGGTATTGCTACAACCCCTAATTATGGAAGATGTTTAGTATAACAGAACCAGTTTAAGGAATGTGGAGATTTATTTACATCAAATTCAGATAAAGAGGTAACAGCGGACTAGAAGAAGCAAGCAGAGCATGACTTAAGGAGTCTATCTATGACTGTATCTGTGGAACTGCCCTTAGCCACAATGAAAGACCAGCAAAACCAGCCTTCAGCATAACCCTCCTGCCTGGTAGGAGATGGGAAGGCCAGACTTCACCCCTCAAGATCGCCCTCCCACGCGCATTTTCCACCTCGCAGCTAAGAATTCAGTCCAGACTTCCGATCATGGCGCCACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCT | benign | 53,877 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 202377256, impacting gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | CACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTAT | CACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTA | benign | 53,882 |
Variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located at chromosome 2 position 202464883: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['BMPR2-related_disorder', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1', 'Pulmonary_venoocclusive_disease_1'] | CTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTG 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| pathogenic | 53,895 |
Variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located at chromosome 2 position 202464915: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension'] | ATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTT | 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| pathogenic | 53,898 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 202464972 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1'] | GCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTG | GCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTATAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTT | pathogenic | 53,901 |
Clinical classification of chromosome 2, position 202513675, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ACTGTGGTAAAATGAGTTTTATATGTAGCTTTTCTGCCTGTAACTTACTCTGTATGTTAAAAGGAGGCACAATGATCAATGTGTTAAAATCTATTAATATCTGAAAAATGGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCGATCTGGTTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGCTACAAACCTATAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGTCTGGGATGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGAGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAATATAATAAATGGTCTGCAAATTAAGAGTATTTCAGTGTTGTTTCAACATATCCTTCTATAGAAATATAGTTTAGACATTTTAATAAGCAACTTCTACTTAATTTGATTGAGACAAATAAATTCATTAAAACAGGAATGCCCATTAGAGGAACTCTTTGCCGTAGAGGCATCCTACTTTGCCATAGAAGCTTCTAATTTGAGTATAATATGCTTGATTTTGATTGAATATAAAGAATGAATAAAGATGCTGGCAGTCATCAAGCGCAGCTTCTGATCAGTATTACCAAACATTGCATAACTACATCTAGTTAAACAATGAACAGCTCTTTCATAGGGCAACTCATTCTGTTTTAGACAGGTCTGTTTATAAGCCATGCTTTTCTGTATGCTCAACTAAAGGCTCTTATCCTTGAAGATACACTGATTGGAACTGGTTATTTGATGTGAAGACAGCTATCATATCCTCCCAAGTTTTCTTTTTTTTCCTCATCAGATGCTTTCAGTTCTTTCTACCCATCACAGTTCAGAGGTCTCAAACCTTCATAGTTGTACTTGCTCTCTTTTGGATATGCTCTAGTTTGTGGCCATCCATCCTAAAGGGTATTTGCTCTAGATGCGATCTGACCCACAGAATGGAACTTAACACATAAAATGTTTACATGTTTGTGATAGCCCTGTGATTTACCTATGTGTGTTCCCATTCCATTCTGCAAGTGAGTAAACTTGGGCTCAGATAGGAGAAGAAACTTTCCTAAGGTCATATGTTAAGTGGAAGAAGTGAGCTTCAAGTCCTATTCAGATTTAACTGCCTCCAAAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTATGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCT | ACTGTGGTAAAATGAGTTTTATATGTAGCTTTTCTGCCTGTAACTTACTCTGTATGTTAAAAGGAGGCACAATGATCAATGTGTTAAAATCTATTAATATCTGAAAAATGGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCGATCTGGTTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGCTACAAACCTATAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGTCTGGGATGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGAGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAATATAATAAATGGTCTGCAAATTAAGAGTATTTCAGTGTTGTTTCAACATATCCTTCTATAGAAATATAGTTTAGACATTTTAATAAGCAACTTCTACTTAATTTGATTGAGACAAATAAATTCATTAAAACAGGAATGCCCATTAGAGGAACTCTTTGCCGTAGAGGCATCCTACTTTGCCATAGAAGCTTCTAATTTGAGTATAATATGCTTGATTTTGATTGAATATAAAGAATGAATAAAGATGCTGGCAGTCATCAAGCGCAGCTTCTGATCAGTATTACCAAACATTGCATAACTACATCTAGTTAAACAATGAACAGCTCTTTCATAGGGCAACTCATTCTGTTTTAGACAGGTCTGTTTATAAGCCATGCTTTTCTGTATGCTCAACTAAAGGCTCTTATCCTTGAAGATACACTGATTGGAACTGGTTATTTGATGTGAAGACAGCTATCATATCCTCCCAAGTTTTCTTTTTTTTCCTCATCAGATGCTTTCAGTTCTTTCTACCCATCACAGTTCAGAGGTCTCAAACCTTCATAGTTGTACTTGCTCTCTTTTGGATATGCTCTAGTTTGTGGCCATCCATCCTAAAGGGTATTTGCTCTAGATGCGATCTGACCCACAGAATGGAACTTAACACATAAAATGTTTACATGTTTGTGATAGCCCTGTGATTTACCTATGTGTGTTCCCATTCCATTCTGCAAGTGAGTAAACTTGGGCTCAGATAGGAGAAGAAACTTTCCTAAGGTCATATGTTAAGTGGAAGAAGTGAGCTTCAAGTCCTATTCAGATTTAACTGCCTCCAAAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTATGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTN | benign | 53,910 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 202520065, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGTT | GGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGT | benign | 53,939 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 202530920, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1'] | CTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGT 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| pathogenic | 53,954 |
Does the chromosome 2 mutation at position 202532623 within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1', 'Pulmonary_venoocclusive_disease_1'] | TAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACA 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| pathogenic | 53,964 |
Classify the chromosome 2 variant at position 202555237 affecting gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGA 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| benign | 53,990 |
Mutation at chromosome 2, position 202555879, within BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Idiopathic_and/or_familial_pulmonary_arterial_hypertension', 'Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension'] | GTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTT | GTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTN | pathogenic | 54,004 |
Is the chromosome 2, position 202556243 variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Idiopathic_and/or_familial_pulmonary_arterial_hypertension', 'Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1'] | TTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTT | TTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTN | pathogenic | 54,014 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 202560248, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | CCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTGGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTGTCCCACAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCAGCCTATTTCTCTTTTAGACTAAGGCATTTATGAAAAAAAGTTATGTTTTATTGTCAAGGGCTACAAAATGGGCTTGAAGGAAGGATACAGGTCTCAAAACACAATCAGGAAAATTTAGCCCCTTGCTTGAGTGGCTTGTATTACAGATCAGTTGACAGACCTTTATTGCAGGGCTCTGAGTCAGTAAGACATCGTGTCAGATAGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCAGACGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGACTTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAAGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTGTCAGATATAGGAAGAGGAAATTATTAGAATGTTTGTACTCTAATATTTCTGTTATTCTTCTGAAAAATATTGTATGCCAGGTGCCTTTAAAATTTGATCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGTCGGGCACATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCACCCTCGGCAAGATGGTGAAACCCCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGTCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGTGAGAATCACTTGAGCCCGGGAAACAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCCATCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAATTTGATCCACCTTGAGCATTAAATACAATTAAATACAATAATTAAGTACATTTTACCAAGTTAAGATCGCTACCAAAACCAGAAGATTTGAGAATACAGCTGAGAAGTTTAAATGTTCTCCTGTGTTTTGTGTGTGTGTGTTTTCCCTTGCCTTATAAAATAAGTCAATCAGTTATTAAAACATTTGGGTTAAAGAGTCTCAAAAATAAGTTGGTTAAGCTTTTCCTGGAAAAACATTGTCTGGCATTATGAATTTCAAGAAATGTTCATTAGCACCCTCCTGAGACATTGGTTTGACCTTTTCTTGAGTTACATCCCTTACCCGTTATTTCTTAAGTTTGTTAAATAGCTCATTTTTCTGCACTTTTATTTTCAGTAGGTGAGTCAACACAAGATGGCAAATCAGGATCAGGTGAAAAGATCAAGAAACGTGTGAAAACTCCCTATTCTCTTAAGCGGTGGCGCCCCTCCACCTGGGTCATCTCCACTGAATCGCTGGACTGTGAAGTCAACAATAATGGCAGTAACAGGGCAGTTCATTCCAAATCCAGCACTGCTGTTTACCTTGCAGAAGGAGGCACTGCTACAACCATGGTGTCTAAAGATATAGGAATGAACTGTCTGTGAAATGTTTTCAAGCCTATGGAGTGAAATTATTTTTTGCATCATTTAAACATGCAGAAGATGTTTAAAAATAAAAAAAAAACTGCTTTATCCTCCTGTCAGCACCCCCTCCCACCCCTGCAACAAAGACTTGCTTTAAATAGATTTCAGCTATGCAGAAAAATTTAGCTTATGCTTCCATATTTTTAAATTTTGTTTTTTAAGTTTTGCACTTTTGTTTAGTCTCGCTAAAGTTATATTTGTCTGTTATGACCACAGAGTTATATGTGTGTGTATCAAAAGTGGTCTCAAAATATTTTTTTAAGAAAAAAAGCAAAAACAATGTATTGCTGATAATCAGTTTGGACCAGTTTCTTAAGGTCATTAAAACAGAAGCAAATTAAGACAGGTTTGACTGCAGTGGTGTCTGGTATCCATGTTTTATTTCTGGGCACAAGCTAGTTTTTATGTTGATACGTTCCTGAACATATTATCTTGTTGGACATCTTTTCTCTTGTGTTTTGTTTGAATGTGCAATAGTTTATAGGCCACAAATAAGCTTTCTTGTAAGCTCTCTTCCTAACAGGGCACATATTCTTCCATAATATAAACACTTTTCTGCCCCATCTCCCATACTTTTGAAGGTCAGTTCTATGACAGTGAATTTTGCACAGGAGAAGCAGCTACCTGATTTCTTACTTTCTCTCTCCTTATCATGGAGAATACAGAAACATTGTCTGAAAGGGCTCTAAAGAAGGAACTACCAAAACCTGACTTGAAATGCCATTTCTTTTAACCTTCCAAATCCTAAATGTTTCCTTCAAGGCATCTTAATAAACTTATTTGCTTCTGGTTTTGGGAGTTCATAAGAGAGAATAGAACAAAATACAGGACATCAAATATTAGCCATTTCCCATTTTATTTTATTTTTCTATGTAGGTTCATGTTCCATGTTCATTTATTTAAGAAATACATTTTTATTGGTAAGCTTATAGAGCTACACTTATGGAATTTTTAAGTAGGTAAATAAATGGTTAAGACAAAATAGTGTTATAGCCTTCATTCTCTGAATAGGCCATCTTTGACTCATAAAATTACCCTTACTGTTTATTATAACTTCAGAAGTAATTTATAGTTCTGAACCTATAGTATCTTTTACCCTGTTCCCAAGCAAAGACTGGTGACTTTATCTGAAAATGATTCCTCTTCCCATGACCTAAAACACTGTGAGGAAAAATCATTCAAGTGGCATGCCAAGTCCCTATGAAGGAAGGGCTGCTATCAAACCTACCTTTTTTGAGCAAACTGAGACTAAACTTCTCTCTTTTCAAAATTGTGTTATCTTCCTTAATCCTATTTTCATAATTTTTCCTTTTGCCAGTTTTTCACATTATCTTTGATATGTGAGCAACATTTATTATTTACATTAGAGTATACCTTTTAGTAATAAAATGACTTGAAATCATATTATTTTTAAAAGCCCTTTGCTTCTTTCATTACTTATAATCTCCTCTAAAACAACCTCTGCATGTTTTTTTTAAATAAAGCACTTTCTGTCAAATAATGGACTTTTTTCTAAACAGAAATTATTTTCTATTAATTTGCAAACTGATGATTTCACTTTTTTTTACTTTTTTTTCGATTATCAGAGTACTTAGTAAATGTTATATAGTTTAGTTCTAAGATAGTTCCAGGGATTAAAAGGTTAAGAGGAAAACACAAATCACCAAATTTCTGATTTATGTTTTTATCTCCTGAACAATATTTTCTCACTCATATTCCTCTATCTTATCACTTAGCTAAAGACAGCCTAAATTTCCCAATTTTCTGTCCAAAATATTTGTGATTTACTTGTATATAAGCCTTCTCATTTGCCATGTGCTGTGATCTTACAAGTTAGATGTTACTATACCTACCATTTATTCAGCTGGATTGCTGAACACAGTTCTGGATTCATAGAATTAAGAATATCTTGTTAGTGCCCAGGATTTCCACGTTTTGTGTTTTATTGGCCCTTTTCTTTATTCAGCCCCTTAATCTATTTTCAGTCTTCTGGCACGTAATTTTTTTCACAGTTATTATTCTTCTATTAACAAATTATTTTTATCTTTCCTAGTACATTTTCACTTAGTTCTCTTGCCCTTAAATATCTTTCACATGCATTTTAGGATATTCTTTTCAAATATTTGTAGGACAACTTTGAATCAAAATAAATTATGTTCCTTCTCCAATTTGAAGCATTGAGGATAAATGACCATTTGAGGTCTAACTGATCTTTTCCTGCCAGAAGAGTTATCTTACGTTCTGCTATATTTGTATTTGGGCCAGTTGATTGTAGGTTGTCCAACATTTTTTAATATTGGGAAAATTATG | 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| benign | 54,036 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 206138551, within the gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_5'] | AGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCACCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGAAATTCCTTAGTTTCTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTATGTATTTTTAATAGAGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAACTCCTTAGTTTTTTAATCACCTCCACCACCACACATATATTCTAAAATAAAGAGAACCTTGTATCTTTAGACTGAAAGTACATTCTGTCCTATAGTCTTATAGTGATGTCTTCACCTTTAAGACATATTTTGGTGAAGTTACTGAATTTCAAGAATGATAATCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGACCACAAAGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCCCCGCCAAGGAAAAAGAAAAAAAAAGATAATCAGGACAGGGTTTGGGGCGGGGCGGAGGAATAAAGTTTACATGCTTCTTCACTAACAAAAGGCAGTGTCTATAAAGCTCAGAAAGGGGGGAAAAAAAAGTCTGACCCTGGAATTTCACATCCTGACAAGCTGTCTCTTCAGGAATAGACATTCTCAAGCAAGCAAGAACTCAAGGAATACAGGCAACCATGAGCCACCTTTGGGGAAAAGCAAAACAATAAAGCCAACAACAAAATGAATTAAAGAAAGAACTCAAATGAAAAAAACATGTACCTCAGAAACAAAAATAGAAGGACTGGTAAAATTTTAAGGAATAACTCCTTTTGTAATAAAGAAAGATTTAAATGAAGTTAAAAGTGCAATTCTTTCAGGTTTACTTTGATTTCTTTTCAGATAATTTCAAGAAAATTAAACTCTGGCAAATAAAAACTGCATGTACAGTATGATCTCATTTTTGTTTGACTATTCATCCATCTTGCTTTGCTCTCTACATAAATGGAGAGATTATGATGTTTTATCAATACCTGTTTTGGGGTGGTGGAATTTTAGGTAATGTTTTACTTTCTTCCTCATGTTCTTTTCTGTATTGGTGTAAGTTTTTTTGGGGGTGGGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGATACTACAGGCGCACGCTAACTTTGGTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAACCTGGTGTAAGTTTTAACACTTACATAGGATTATTACAAAAACAGTTAAGTTTAAATAATAATAATTAAAAATCAACAAGAGTAGATACACATAAGTTGAGAGCACCTGGCTAAATGGATGGCTTCCCGAAGCAATGTCTTGAAGAATTTTGGGGGAGTCTCCCAGGTGGTCATATGTGTAAGTGAGGTCCACTGGACTGCCTATAAGGGCCACTTTTAAGTCATTATGCAGCCAGCTGAAATAAAAACAACATTTTAAGAAGTAAATAACTAAGCTAAGCAGTTACTGGTCTCATCAATCCTAAGTGATACATCTATTTACTATTACAAAATGTTAAAAGCACAGACAATACATTTAACAGATATGATTTACTACGTACCTTTCAAAACAGTGTTGCAAAAAGGCATGCCAAGGCAATTCAGTGATTTAATTTGCTGTGTAGAAATGCTATCCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAACACTTTAGGAGGCTAAGGCAGGTGGATTAATTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATACAGTATTAGCTGGACATGGTAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCAAAACTCCACCTCAAAATAAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGCTAGTAAGCCAGCTATAAAAGTTATTTATTTATTAATTTATTTATTTTTGAGAGAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCCAGCAATTTTCCTGCCTCACCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAGGCAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTAAAAAAATTTTAATTTTAGAATTAATCTGTAATTTTTATTTTGCAGTATTTACATGACAGGGTCAATTATCTCTTAATTATCCATTAAGGATATTTAAACATTTTCATAATTCATGAAAATATACCATGTTATTGACATTTATTCTCCACAGCAGGGAACTATGGCTCCAGTTCCTCCAAAAAGTCATAAGTGCAATGACTATATAGTCTGGTTTGTCTGAGATAATGCTTTTTTTTTTCCCTGTTATCCTGATGTAATTATTAATTCCCTCTTTCACTCCCGTAGTTTAGACAATAAACTATATGGTTACCCTCTTTATAAATCTCTAAGATGTAAATTTAAAAGACAGAAAGCATGCTAGAAAATAACTGGCTTGTGTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAAAAAAGGGACCAGAAGAGTCATGAAACTAATTGTAATGTATGACTCCAGAATGGATCCTGAGGAAACAAAAAAATTGCTATAAAAGAAATTATGAAAAAAAAAATCAATGAAATTTAAATATAAACGTAGGCTTATGAAATAATATTGTATCAAAACTAAATTTCTGGCTGGATGCAGTGGCTTATGTCTATTACTCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGAACACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAGGTATTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGTGGTGGGAGCATCATTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGGTGTGATCATGCTAATATACCTTAGCCTGTGTGGCAGAGCAAGACCCCTAACACAAAAACTAGCTGGACGTGGTGGCATATGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGCAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGATACAGTGACCCGAAACTGAGATCTCAGAAACCAAAAAAACTAAATTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTTCGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCA | AGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCACCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGAAATTCCTTAGTTTCTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTATGTATTTTTAATAGAGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAACTCCTTAGTTTTTTAATCACCTCCACCACCACACATATATTCTAAAATAAAGAGAACCTTGTATCTTTAGACTGAAAGTACATTCTGTCCTATAGTCTTATAGTGATGTCTTCACCTTTAAGACATATTTTGGTGAAGTTACTGAATTTCAAGAATGATAATCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGACCACAAAGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCCCCGCCAAGGAAAAAGAAAAAAAAAGATAATCAGGACAGGGTTTGGGGCGGGGCGGAGGAATAAAGTTTACATGCTTCTTCACTAACAAAAGGCAGTGTCTATAAAGCTCAGAAAGGGGGGAAAAAAAAGTCTGACCCTGGAATTTCACATCCTGACAAGCTGTCTCTTCAGGAATAGACATTCTCAAGCAAGCAAGAACTCAAGGAATACAGGCAACCATGAGCCACCTTTGGGGAAAAGCAAAACAATAAAGCCAACAACAAAATGAATTAAAGAAAGAACTCAAATGAAAAAAACATGTACCTCAGAAACAAAAATAGAAGGACTGGTAAAATTTTAAGGAATAACTCCTTTTGTAATAAAGAAAGATTTAAATGAAGTTAAAAGTGCAATTCTTTCAGGTTTACTTTGATTTCTTTTCAGATAATTTCAAGAAAATTAAACTCTGGCAAATAAAAACTGCATGTACAGTATGATCTCATTTTTGTTTGACTATTCATCCATCTTGCTTTGCTCTCTACATAAATGGAGAGATTATGATGTTTTATCAATACCTGTTTTGGGGTGGTGGAATTTTAGGTAATGTTTTACTTTCTTCCTCATGTTCTTTTCTGTATTGGTGTAAGTTTTTTTGGGGGTGGGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGATACTACAGGCGCACGCTAACTTTGGTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAACCTGGTGTAAGTTTTAACACTTACATAGGATTATTACAAAAACAGTTAAGTTTAAATAATAATAATTAAAAATCAACAAGAGTAGATACACATAAGTTGAGAGCACCTGGCTAAATGGATGGCTTCCCGAAGCAATGTCTTGAAGAATTTTGGGGGAGTCTCCCAGGTGGTCACTATAAGGGCCACTTTTAAGTCATTATGCAGCCAGCTGAAATAAAAACAACATTTTAAGAAGTAAATAACTAAGCTAAGCAGTTACTGGTCTCATCAATCCTAAGTGATACATCTATTTACTATTACAAAATGTTAAAAGCACAGACAATACATTTAACAGATATGATTTACTACGTACCTTTCAAAACAGTGTTGCAAAAAGGCATGCCAAGGCAATTCAGTGATTTAATTTGCTGTGTAGAAATGCTATCCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAACACTTTAGGAGGCTAAGGCAGGTGGATTAATTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATACAGTATTAGCTGGACATGGTAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCAAAACTCCACCTCAAAATAAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGCTAGTAAGCCAGCTATAAAAGTTATTTATTTATTAATTTATTTATTTTTGAGAGAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCCAGCAATTTTCCTGCCTCACCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAGGCAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTAAAAAAATTTTAATTTTAGAATTAATCTGTAATTTTTATTTTGCAGTATTTACATGACAGGGTCAATTATCTCTTAATTATCCATTAAGGATATTTAAACATTTTCATAATTCATGAAAATATACCATGTTATTGACATTTATTCTCCACAGCAGGGAACTATGGCTCCAGTTCCTCCAAAAAGTCATAAGTGCAATGACTATATAGTCTGGTTTGTCTGAGATAATGCTTTTTTTTTTCCCTGTTATCCTGATGTAATTATTAATTCCCTCTTTCACTCCCGTAGTTTAGACAATAAACTATATGGTTACCCTCTTTATAAATCTCTAAGATGTAAATTTAAAAGACAGAAAGCATGCTAGAAAATAACTGGCTTGTGTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAAAAAAGGGACCAGAAGAGTCATGAAACTAATTGTAATGTATGACTCCAGAATGGATCCTGAGGAAACAAAAAAATTGCTATAAAAGAAATTATGAAAAAAAAAATCAATGAAATTTAAATATAAACGTAGGCTTATGAAATAATATTGTATCAAAACTAAATTTCTGGCTGGATGCAGTGGCTTATGTCTATTACTCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGAACACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAGGTATTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGTGGTGGGAGCATCATTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGGTGTGATCATGCTAATATACCTTAGCCTGTGTGGCAGAGCAAGACCCCTAACACAAAAACTAGCTGGACGTGGTGGCATATGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGCAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGATACAGTGACCCGAAACTGAGATCTCAGAAACCAAAAAAACTAAATTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTTCGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 54,122 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 206146939, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic | CCTGGTTTTATCAGAGATCCACTCTTCATTGATGTCCTCATGCATACGTGGCAAAATCCTCATCACTTCTCCAGTTCTTGTGCTAACCACAATATTACTTCCAACCGCATCCATTACATCAATGGATTCTGTCTTTCTGAGAAACACATACGGTGTTTACTATGGTGCTTTTGGGAATAAAGAAAGTTTCTGTTACCTGGTTTACCAAAAAATTTTTTTTACAATTAATTCCCTTTCTGAATTACTTTAAAAAATGAAGCTTAGAGGAACTGCAATTAAATAAAAGAACCCCCCACCTTTTTTTTTGCCCTGGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGCCGGTGTCTCATTATGCTGACCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAAGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCACACCCACATTTGAACACATAAATTCCTGGCACAGTAAGGAAGGCTTTAAAACTATTATCTGACACAGAAGCTAGTTTGAAGGGGCTCCAACTAGCCAAATCTGGGACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCAATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTAT | CCTGGTTTTATCAGAGATCCACTCTTCATTGATGTCCTCATGCATACGTGGCAAAATCCTCATCACTTCTCCAGTTCTTGTGCTAACCACAATATTACTTCCAACCGCATCCATTACATCAATGGATTCTGTCTTTCTGAGAAACACATACGGTGTTTACTATGGTGCTTTTGGGAATAAAGAAAGTTTCTGTTACCTGGTTTACCAAAAAATTTTTTTTACAATTAATTCCCTTTCTGAATTACTTTAAAAAATGAAGCTTAGAGGAACTGCAATTAAATAAAAGAACCCCCCACCTTTTTTTTTGCCCTGGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGCCGGTGTCTCATTATGCTGACCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAAGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCACACCCACATTTGAACACATAAATTCCTGGCACAGTAAGGAAGGCTTTAAAACTATTATCTGACACAGAAGCTAGTTTGAAGGGGCTCCAACTAGCCAAATCTGGGACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCAATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATNN | pathogenic | 54,134 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 206147578, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'NDUFS1-related_disorder'] | ACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCAATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTT | ACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTN | pathogenic | 54,137 |
The chromosome 2, position 206147852 genetic variant in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | GATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCAATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGG 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| benign | 54,141 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 206149933, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC 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| benign | 54,142 |
A genetic variant at chromosome 2, position 206149933, affecting gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC | ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCN | benign | 54,143 |
Variant on chromosome 2, at position 206149933, affecting NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC 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ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCNNN | benign | 54,144 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 206149933 in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC 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| benign | 54,145 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 206150023, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACGATGCGCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACAGTGC | 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| benign | 54,147 |
The mutation in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) at chromosome 2, position 206150023—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACGATGCGCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACAGTGC | 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| benign | 54,148 |
Gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2) variant at chromosome 2, position 206767167—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_deficiency_44'] | AAAAAACTTTGAATAAATCTATAGCAAAGCATGGAGCGGTCCGTATAGAGGCTGCCAAGCCGAGCGGCCATGGGAGGTGAGCTGTTGTCGGCGTTTTGAGCAATCTGCGGGCGGACGCGGGGATCACTCACCCGCGATGACGAATTTGGCCATGGTCGAGAGAGACTCAGAGGCAGGGACCGCGGCTTCGCGGTTTCCTGGCAACCACGCAGCCAAGGGCAAGGCGCAGGCGCACTACAAAGTCTGGCGCCCAGCAGAGGTTAGGTGTTTAAAGTTAGGACCTGAATGGGTTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCTGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGAT | 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| pathogenic | 54,190 |
A genetic variant on chromosome 2, position 206774408, affects the gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TTAAAACACTAATTCATGTAGCATTTTAAGTATTTCTCTTTCACCTTTATAGTAGTTAAGATACCAAAATATTCCAATGCTGAATTGACTTTTGAAAAATTAGCTCCTTATTATTCCTGTCTGGGGGCTACTTGCTAATATGAATAGTCCCCAACTTAGGATGGCTTGACTTAATATTTTTTGACTGTTTGATGTTGCAAAAGCAATACGCATTCAGTAGAAACCATACTTTGAATTTTGAATTTTGTTGTTTTGCTGGGTTAGTGATATGTTGTATGATGCTCTCTTTTCATGCTGAGCAGTGGCAGCAAGTCGCAGCTCCCAATCAGCTGTGCAATCATGAGGGTAAACAATGCATATTGTATTCAATAAATTACTTGAGATATTCAACACTTTTATTATAATATAGGCTTTTTGTTAACTCATTTTGCCCAACTATAGGTGAATGTAAGTGTTCTAAGCGTGTTTAAAGTAGGCTAGGCTAAGCTATGATGTTCAGTAAGTTGGATGTATTAAATGCATTTTGACTTAAAATATTTTCAATTTATGGTGAGTTTGTTGGGATATACCCCACCGTAAGTCAAGGACAATCTGTATACTATTCTATCCTTTGGTCATCTTTCTATTTGAAACAAAAATTTGCTCTTCTTTTTCGTTTTAAAAGGGTTGTATGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCATGGTGACGTGTCCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGGGGCTGAGGCAGGAGGACCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAAAGATCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTGTATGGTACTTTTGTTAGATATTTAGCATGATTTCCGTGTTTATACTTTGTTCTTGTTAGATTTCAAATAATAAAGATGGGTGATGTGACAGGCTTGGGGTTTTTGAAGAATAAAATGTCACTACTTAATGGTCATGTCCATTGTTTTATCCAGAGTAAAAGCCTTTAAAATCAGGAGCTGTGTTAAGAATATAAACATTTAATGAAGCACCTGGTAAAAACTTCTTTTTGCAATGAAATAGGTGATAACTGTTAGATCTCTAGGTTCAGTTTATTTTGGAGAGTAAGGTAAATATTGAGTTTACTGTGGAAATTGGTTATAGAAAGAGAAGTAATAATCCTAAGTAAGAAAGATTGAGAAGGAAATTGGAGGTGAACTTGAAAGTTTATTTTAATCATAATGTTTCAGTTCCATTTTCACTTATAGGTATGAATATTAAATATAGAAATTTTGGGGTTATGTCTTACATGTTAGAATCTAGGAAGTATTTAAGTTTGGGAATGCGAGAAGTTCAAGATTGAGTTGGTCATTTTGAAAACCTTCAGAAAAGGCATATTTAAAAGTAATTTTCAGATATGTTGTATGAAAAGCATGTAGGAAGAGATTTATTTTTAAATCAGATGGAAACGTAGAAATCATTGTATGCCCTGGTTCTCAGCTTAAAAAAGATTGCTTATTAACTTGATACCCAATTCAAGAATTAATAGAACAGATTTTGTGAGAGAAAGATGATTGTTCCTTTTCATGGAAATATTCTGTTTCAGGATATATTCTGTTGATCAGGACAGTTGAATTGCTGCTTAGATTTTTTGAGATCTAAAAAATTACTATTAGCATACTGTAATTATTATAGAGTTTTCCCTCAATTTTCTCTTTTTAAGGTTCTTTTTATCCTCATTTTATTTGAAAACCTTGGCTTTCGACCTGTTGGTTTAATGGACCTGTTTATGAAGAGAATAGTAGAGGATCCTGAATCCCTAAACATGAAAAACATTCTATCTATTCTTCATACTTACTCTTCTCTCAATCATGTCTACAAATGCCAGAACAAAGAGTATGTACTTGTTTTTTTTTACCTTTTTTATTGCCATATAACTTACAAAAAAGGTTATAAATCATAAGCTTAATGAATTATTACAAGTGAACACACCCATAGTCATCATCCATGCCAATAAATAAAACATAGTGTTCCTTACTCATTTATAAGGTTAAACAAAATTTTGTTTTATATTTGCTGCCCTTTGTCTTGTTTGTTTCTTTGTTCTTTATAATGTATTAGTTAATTCATTATAGGAGTTTGATTTCAAACCCTCCCAGCTTATCCTCGTAGCTCCTAAGTTCATAGTTTATTTTAACTGTATTAAAAAATGGAGAAATCTGTCTTTTAAAAAATTTGACTTTTTTTATTATGGTAAGAACATTTAGTAAATTTTAAAGTGTGCAGTACAATATTGCTGACTTTATTATTAATGATATAGTTAACAATATTGTACAGTGGATCTCTAGGACTTAATCATCTTGCATAACTGAAACTTTATACCTGTTGAATAGCAACTCCCCTATTTCCCCCTTTCCTCACCCCTGACAATCAACATTGTAATCTCTGTTTCTATGACTGACCTTTTTAGATACTTTATATAAGTGGAGTCATGCGGTATTTGTCCTTCTATGACTAGCTTATTTCAGTTAGCATAATGCCCTTCAAGTTGATCCACATTGTAGCATGTGATGAGATTTCCTTCTAAGGCTGAATAATATTCCATTATATGTATATATCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGCTGATGGATGTTTAGGTTGTTTCCCTATCTTGGCTATTGCAAACAATGCTGCACTTAACATGGGAGTGCAGATGTCTCTTTGAGATTCTCATTTCAATTCTTATGAATTGAAATATATCCACAAGTGAGATCCCTGGATCATACAGGGATTCTGCTTTTACTAAGGGTTCTACTTTTACCAAATGCCTTTTTTTTTTTTAGCATCAGTTGAAATGATCATATGGTTTTTATCCTTTATTCTGTTGATATGATGTATCATATTGATTGATTTGCATATGTTGAACCATCCTGGCATCCCAGGGATAAATCCTGCTTGGTCATAATGAATAATCTTTCTAATGTATTGTTGAATTTGGTTTGCTAGTATTTTTTTTGAGGATTTTTGCATCAATCTTCATCAGAGATACTGTGCTGTAGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGATGTGTCTTTGTCTGATTTTGGTATCAGGGTAATACTGGACTTGTAGAATGAGTTTGGAAGTATTCCCTCCTTCTCTGCTTTTTGGAATAGTTTGAGTAGGATTAGTATTAGTTCTTCCTTAAATGTTTGGTAGAATTCAGCAGTGAAGCAGTTTGGTCCTGGGCTTTTCTTTACTAGGTAGTAGTTCTACTTTTACATTTTTCAAGGAAGCTTCATACTGTTTTCCATGCACCATTTTGTAGTCCTATCAACATTGTGCAAGGGTTCCAATTTCTCCACATCTTCTCCAACACTTGTTAGATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGATAATGGCCGTCCTAACAGATGTAAAGTGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGTTGACCATGTTTTCACATACCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGAAATATTTAAGTCCTTTGCCTATTTTTAAATCATATTATTATTTTTGCTATTCAGTTACAGTATGTTATAATGTGTAAACATACTACAAATATATATATAATATATATATTATGGGATGCAGAAAAAGCAATCCTGACAAGAAAACTTAAAGCATTAAGTTTTATATAAACTTATAGCAATAAGCATAAATATATGAGTTACAGGAATTCCTTATATATTTTGGATAATAACTGCTTATCATATGTATGGTTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCTTTTTCACTTTGTTGACTGTTTCCTTTGCTGTGCAGCTTTTTAGTTTGATATAGTTCTCCTTGTCTGTATTTGCTTTTGTTGCCTGCACTTTTGGTATCATATAAAAAAAATCATTGCCTAACTAAGCCAAT | 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| benign | 54,210 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 206787921 in FASTKD2 (FAST kinase domains 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | CAGCTGTTAAGAAACACTCCTCTGTACCTTCATCTCACCAGTTATTCACTATCAGGCAAGTAGCATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAACTTGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATAT 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CAGCTGTTAAGAAACACTCCTCTGTACCTTCATCTCACCAGTTATTCACTATCAGGCAAGTAGCATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAACTTGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATNN | benign | 54,213 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 206787985, gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_deficiency_44'] | ATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAACTTGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAA | ATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAANNNN | pathogenic | 54,214 |
Chromosome 2, position 206790691, gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTG | AAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGT | benign | 54,223 |
Gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2) variant at chromosome 2, position 206791669—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | CATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTGCCGGGCACTGCTAAGTATTCATTTGTGTGCTGCCTTTTCATGATCTGAACCCTTTGAGGTGTAGCTGCTATTATGATTCTCTCTGTGTCTTCACTTCCTCATCTCTAAAATCAGGATAGGTATTTGCCCAAGGCTACACAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTTTGAATGTGAGCTAACATAGGCTTATAAGAAAATACAAAAACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCGTGCTTGTCATCCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGTGGGCTGATCATGAGGTCAGGAGGTCAAGACAATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATGGTCCTGCTGCACTCCAGCCTGACCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAACTATAGCAATATGACAACAGCTGCCAGGTTGTATCAATTTATCCAGCTTGCATTTAGAAAAGGTTAGAGCTGAAAGGAAATTTAGTGATTATTTAATTGTTACTTCCCTCATTTTATGGACGAGGAAGATAAGGCTCAAAGAATTTTCCTTTCCTGAAGTCTCAGCTATGCCATTGGTTCCACATCATTTCATCCTCACCTGCTCTTCAGCTTGTGTCCCAGGAGATCAGGCTTCTGGTTCCAGATTGGACAACCTCTAGTTTTGTATACTTGGCCAAGTGATTTAACCTTATAAGCTTCAGAACAAGATGCAGATATTCTGTTATTAAAGGAACTAAGGTTTTGTCTTTAAATGTTGAGTGTGCATCAGTTTTGAGTGTCTAATTATGACTCCTCTTCAAAGGATTTGACAAATTTGTGAATATTTATGACCACCTTTTAGGGTAGTAATTTTCAG | CATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTGCCGGGCACTGCTAAGTATTCATTTGTGTGCTGCCTTTTCATGATCTGAACCCTTTGAGGTGTAGCTGCTATTATGATTCTCTCTGTGTCTTCACTTCCTCATCTCTAAAATCAGGATAGGTATTTGCCCAAGGCTACACAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTTTGAATGTGAGCTAACATAGGCTTATAAGAAAATACAAAAACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCGTGCTTGTCATCCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGTGGGCTGATCATGAGGTCAGGAGGTCAAGACAATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATGGTCCTGCTGCACTCCAGCCTGACCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAACTATAGCAATATGACAACAGCTGCCAGGTTGTATCAATTTATCCAGCTTGCATTTAGAAAAGGTTAGAGCTGAAAGGAAATTTAGTGATTATTTAATTGTTACTTCCCTCATTTTATGGACGAGGAAGATAAGGCTCAAAGAATTTTCCTTTCCTGAAGTCTCAGCTATGCCATTGGTTCCACATCATTTCATCCTCACCTGCTCTTCAGCTTGTGTCCCAGGAGATCAGGCTTCTGGTTCCAGATTGGACAACCTCTAGTTTTGTATACTTGGCCAAGTGATTTAACCTTATAAGCTTCAGAACAAGATGCAGATATTCTGTTATTAAAGGAACTAAGGTTTTGTCTTTAAATGTTGAGTGTGCATCAGTTTTGAGTGTCTAATTATGACTCCTCTTCAAAGGATTTGACAAATTTGTGAATATTTATGACCACCTTTTAGGGTAGTAATTTTCAGNN | benign | 54,228 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 208121722, impacting gene CRYGD, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Aculeiform_cataract'] | CAGAATAAGAGGTAGGAAAAGAACCAATGTAAGTGAATATATTGTAGGACAGCCTTATACATAGTATATTGACACACACAAACGTACATTGGATGAGGTTATATAAATATATATAACTGTATGTGTGTGCCCATGTGTATTCAGAGAATGCAGCTTTGGATTATTCAATATTTTTAATTCAATTCCTGGTTGGTTGTTTGCAACGACCTCATGGTAAGAATCTATGATTTAGTGTTGTCATTACTTTCACAAAATTTCACAATAGATTTTATAAAATCTTCCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTAAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAAAATCTTCCTGATTTCATAATAGAAAACCAGCAGTTTCTGAGCTGTGATTCTGGCTTCTGATTCCACCTCTGTTATTGGTGTGACCTTGGAATTAGACCTCAGTTTACTGTACATAAAATGAGTTATCTAGGTTAGATGATCTACGGATTTAAAATATATTAACCATCTTATCTTATAACTACAATGTTCTGTAATGGCCCCTCTCTGTGCCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTTTCTTTCTTTTTCTCTCCTCCCCTTTTTTTTTTTTCAACTTTTATTTTAGGCTCGGGGTACATGTGCATGTTTGCTATGTAGGTAAACTTGTGTCACGGGGGTTTGTTGTACAGGTTATTTCATCACCCAGCTACTAGGCCTAGTATCCAATAGTTATTTCTTCTGATTCTCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCCAACAGGTCCAGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCACGTGTGTGTTCTCCCGTCTTTTTTCTTTGTTTTTTTTTTTAATTTTAAAATTAAGAATGTCTCTAAATAAAATTCTATACAGTTACCTAAGGAAAATTCACATATACTCTACATCAGCTAGAAATGTGTGTTGAACTGCAGATAACAGAATACCCAGCTATAGGGGCTTAAACAAAATGTGGTTTATTTGACTGCCATTACAAGAAGTCTGAAGGTAAAAGGTTGTTAGCATGGTCCAGGGGCTCAGCCACATCTAGGCCAACATTTCTGAAATTCTCCTGGCCTTTCTCTCACAGCTGTCATTTCTTGAGTGTAAGAAATAAGAGGGAACTTTGGCATCAGGGTCATCTGCTCTCTTTCATTAGAAAGGCACAAGTTTTTCCAGAACCATCTCTTCTCCCTCCCTATCATCATTTCTCACTTCTGATTCGATGGCCAGAGGAAGGCCACATGACCACCTCTGTAGTAAGGGAGTCGGACAGAGATTTGTGAACTCAACTTTTGCATACAATTTTAGAGAATTCAAAAATGGACGCGCGTTATGGTACCCAGGTTCAGAATCCCTGATTGAAAAAGTGGGTCACACTATCTGAACCTACGTTTTCAGGTCCTCACTCCTCAAAGAAAAACTGAAATCTAAACAGATTTCTGATAATCTGGTTTGAAGCAGCAAGCTGTTTAAAGGCCAGAGAATCAAATGAGATAATGAATTATGAAACTTTTGCAAACTGTTAAGTTCTACTTAATATGAAGACGTCATTCTGTTGTGAGAACTTCCTTTGTTATCTATGTATTACACATCTTGGTTGCCATTTGCCTCGTGTGTGTAAATAAAATAAGATAGAAGTAGGGCAAAGTAAAGAAAGACACAAGCAAATCAGTGCCAGGAACACACAGAAAATATTTTATTAGTTTCCAAATTAAGAAACAACAAAAGAGGACATATTTCAGGAGAAATCTATGACTCTCCTCAGAGAGCCCACTCTGGCATTCGTGGCCCCCCAGTCCTGGTAGCGCCTATAGTCCCCTGGCATCAGCAGGTACTGCCGTCCTCGGTAGTTGGACAGCTCGTAGAGGACCCAGGAGCCCTCCAGCACGTTGAGGGAGTGGATTTCATTGAAGCGGAAGCGGTCCTGAAGACAGGAGCAGTCCTCAGTGAACTCTATCATCTGGCCTCTGTAGTCCTCTCTCTCATAGAGTCTGATCCTGTGAGAGCCAGACTGGCGGACCCAGAAATAAAAAGAGAAGAAAAGCAAGTGTGAAATGATTCCAATGCATTGTTAGGCAGTCCAGCTTGGTGAGGACCCGCTCAAGCCATTTTGAAATACATGGTAAAATTTAATTAATTCTGAATATTTATAAACTCCTCATTACCGAGCACAGAGATTCAGTACCTTTTCAAGATTATGAAGTGTGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTA | 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| pathogenic | 54,251 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 209813703, impacting UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2'] | TTTTCATATGACTGCCAACTCACTTCTGTGTTTGAACTTCAGTTTATATTTATTTCCTACTTGTCAAAATATTCAAGAATATTAGACTGTAAGATAGCATTGAAATTCAAAACCATTGTGTACACAGGCAATTGTACCTCAATCCATCAGACAATGCTATTAACAAGAGAAAAAATAATAAAGTATGGTATGTGCTTCGATAGGGAAGTAGAAGAGCTGTAAAAATAATTTGCAGGGCACAGATACGGTTTGGATTTGTATTTTTGAACTTTTTACTGAAACCCACAGTCAGAAATGTATTTTACCAATGACTCAAAACAAATGGTCATTAAGTGAGACAAAAGTTTCACCAAACATCCAAGTCCTTACTCCATAGTATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTCTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGAGCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGACCTCCTGACCCCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCACCATAGTTTTTATTCTAGTTAATAGGTTAAAATAGTAGCTGTGTCCTATGGAATTATTTTCTTGAACCACTAGTGAGCCGTAGATTTTTTAATTAAAAAAATATGAGCCTAAGAAGTTTAGGAAAATCCCTACTCACTCTCTGTGGCTGCGTTTTTTGTGAGAGCACTTTGTATGTGGGTAGCATCATTTGCTAGTTCATGGTAGGGTACAAACATCTCTCTTTTGCATCACCTAAATCAGAAGGAAATTGTGCTTGGGAGTTAAGTTTAGATTTTAGATTTAAGATACCATCTTGGATCCCGGAAGTTCTAAGTTTATATTTTGTCACTTATTGTCTGTCTTTCTTACCAGACCACATGTTCAAGGTGAGAAAGTTAAACTTACCTTTAAATCTGAATTTTGTGGGACACAAACATTCAATTTGTTGAACCTAAGATACATAGGATGGTGTATTAATCTGAGTAATTTCTTAAAACTACTTTGTAGTAGAATTAAATTGAACACTAGGTAATGAATATATTATGTGTTCAAATTGAATAATAGAATCCCAGGAACTTGAGATTTTTAAAAAATTAGTCTTGCTCTCTTGCAAGGATATATAACTTTAGAATTTTCAAACTTATTTTATTTATTTTCCTCATAGCAAAACTTCTGTTTCTTAGCATTTTGTAGCTTTTCCTTAGTTATTTTACATAATATTTTCACAACTGAAATTAAAATAGCTCAATGAAGTAGGCAAGGCAAATATCATTTCTGTTTCTATCAGGGTAAAAGTCAAACCTGATCTTAGCATAAAGGAAGCATTTTAATCTGAACCTCATCTATTTCTATAGCTCTCACTCTCATCATTGTCCATCACCCAAATTACTCACCAATTACTTAGGGTCTCCCCTTCAAACTCGTGGTTTTTAAAATTCATGCCTTTGTAGGCATTGTTCCCTCTGACAGAAATGCTAATCCTCCCTCCTGCCCAAACCTCAACTTTGCCTTGCTAATTCCTATCCATCCTTCAAAACTCTCTCAATATCTCTACTTTCAGGAGATGTTTAGTGAAAGTGGAATGAGAGAGACCAGTTGGAAGGATATTAGAGTAAACTACGTAAGAAACAAGTAAATGAATAACTAAACAAATGAGAAAAGTAGAGCTATAAGCCATGCTGTGCTGCCCCTCTGAAAGCTTGATTGTCAGTATAATTATCTTCTTTCTGCCATGGAACAGGGCCTCTCTTGTGATACCTCCGTGCCAAAGGTCCCGCTATGCCACCTACTTTGACGTTGCTGTTCTGCGCTGCCTACTTCAGCCCCATTGGTCTGAGGAAGGCACTCAGTGGTCTCTGATGTACTATCTACAAAGGCTGCGACACATGTTGGAAGAGAAGCCAGAAAAGCCTCCGGAGCCAGATATTCCTCTCCTGCCCAGACCCAGGAGTAGCTCCATGGTGGCAGCAGCTCCCTCACTAGTGAACACCCACAAAACCCAAGTAAGAAAAACCCGGTTCATTGTCATTCAAACCAGCAACTTTGCCATAATGGATTCTTTTTTTCTCTGTGCATCCAGCTCTTAGGTACTCTAGTGCTGACTTTTTGGTTGGTGGGTTACACTGTTTCTATTATCTTTTCCCTTCCATCTTGCATGCTTGACCCTTTGCTGGCTTTAGCACTTAATCATTTGAAGAAGTGCACCTCTTGCACATGCTAATTTAGTATAAGTCTTTGTTTATCTGGAATAGTGGAAAATTGGGTCTTCTGGATAATCAAAGTAGTAATTAATAGAGAGTTCTGACATTAAATCTGTTGATTACCAATATCATAAAATCTGTAACATAGGATTTTACTAAACGTGATGTAACCTCTTTTGCATAACTCAACATTTCCAGTGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATTGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCTTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAACATTTTCCAGTGTCTTAATGTCATCATTAGGAATATTGCATTTTGATAGTCTTGCTATTTATTATAAATGTTTAGAGAAGTAAACTGAATGTGTACTGATATGGTGATATCTTCATGGCAATTGCTTTTTGGTAAATGAATGACCTAATACCAGCTTGAACACTTGTTCTTGCCCTCTTTCTCGTCAACACCAGGTGTTGAAAATGTAGAGAAAAATGTGACTTGTAGTGTGTTCCAGTTGTTTGGATTTACTTAAATGTGAATTGGCTGAGTCTGAAATTTTTTTCTGCATATTCTGAAAACAAACATGAGCAATAGCAGAGTTAAAAGGAAATATAATCTGTTTTAGTAGTAGATATTCTGCCTAAGTGGATATCTGCTTTACTGAATCATTCAATGGAAAAAACAAAACAAAACACTCTTTTTAATTAAAAAAAAAAGAGAGATCCATCTTCTCTCTATTTTCTTAGCATTCTAAATCTGGGGCTACATGACCTCACTACTGAAAACTTCAAACAGAAATTACAATTAATATGAAATATATATTCTCACTAGCAGAATTTGGATTCCAGAAGTCCAGACATACAAGTTCAATTGTTCAAAGATGTCAAAGCTATAGGCGCATCCCTATTAAAAATGTGACATTTCAATAAGAACAGTATTTGGATGTAAAGTCCTAAGTCCTTGATCACTGTCTACCTTTATTAAGGATCTCACCATGAAGTGTAACGAGGAGGAAAAATCTCTTAGCTCTGAGGCCTTTTCCAAGGTTTCACTGACCAATCTGCGTAGATCTGCAGTCCCAGATCTTTCTTCAGACCTGGGCATGAATATTTTTAAAAAGGTGAGTAGAAATGCTTATGCTCTTTGATATTTTGGTAAATAAAAAATGTCAGTGGGACATGAGATGTTTCTGATGATACTGCAGTATGGGGTGAGGTGGGAAAGGGAACTTAGAAACCGAAGTCAGCTCCTAGATGTGACACTGACTTGCAGCATACCCCTGTGCAAGTCCCTCTGTGTGAATGAGTGAACTTCCTATTCTAAATGCTCCACAGGGTTGTCATGAAGCTCAATTCTGATCATATGCATAAAGCAGTGTAAAGTAGTGTGGTGGTGGAAGTAGTTGTGGTAACGATGATGGTAACTTTCAACTCATTTTTGGTTCAACTCATTTTTATCAAGTACTTTATATAAATAGTT 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| pathogenic | 54,396 |
Chromosome 2, position 209816928, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2'] | AATATAATCTGTTTTAGTAGTAGATATTCTGCCTAAGTGGATATCTGCTTTACTGAATCATTCAATGGAAAAAACAAAACAAAACACTCTTTTTAATTAAAAAAAAAAGAGAGATCCATCTTCTCTCTATTTTCTTAGCATTCTAAATCTGGGGCTACATGACCTCACTACTGAAAACTTCAAACAGAAATTACAATTAATATGAAATATATATTCTCACTAGCAGAATTTGGATTCCAGAAGTCCAGACATACAAGTTCAATTGTTCAAAGATGTCAAAGCTATAGGCGCATCCCTATTAAAAATGTGACATTTCAATAAGAACAGTATTTGGATGTAAAGTCCTAAGTCCTTGATCACTGTCTACCTTTATTAAGGATCTCACCATGAAGTGTAACGAGGAGGAAAAATCTCTTAGCTCTGAGGCCTTTTCCAAGGTTTCACTGACCAATCTGCGTAGATCTGCAGTCCCAGATCTTTCTTCAGACCTGGGCATGAATATTTTTAAAAAGGTGAGTAGAAATGCTTATGCTCTTTGATATTTTGGTAAATAAAAAATGTCAGTGGGACATGAGATGTTTCTGATGATACTGCAGTATGGGGTGAGGTGGGAAAGGGAACTTAGAAACCGAAGTCAGCTCCTAGATGTGACACTGACTTGCAGCATACCCCTGTGCAAGTCCCTCTGTGTGAATGAGTGAACTTCCTATTCTAAATGCTCCACAGGGTTGTCATGAAGCTCAATTCTGATCATATGCATAAAGCAGTGTAAAGTAGTGTGGTGGTGGAAGTAGTTGTGGTAACGATGATGGTAACTTTCAACTCATTTTTGGTTCAACTCATTTTTATCAAGTACTTTATATAAATAGTTCTCATTTAATCCAATGACATCCTTATTCTCCTCATTTTGCAGGTAAGAAATTGACCCTTAGAAATTTTAGGTAGTTTGCCCAAGATTGAGTCCAAACTCAAAAGTAGGTCTTCTAGTTAAATACGTTATATTTTTCTGCCATTACTCTGCCTCTCTTTTTTGTAAGTAATTGGAGATAAACAGAAAATAATATGTGTAGACCTGTGTATATGTATATATATAGTGGTTTGCTTTCTCTTTTTCAAAACTGTTAGTTTAGTTATGCCAACAAAGAACACAGAACACGATATTAACTTATTATGAGCTGAAAGTGTTGCTAAGTAAGCAGTTTTCTGCCTTTGTTAATGATGCAACAAAAGACAATGGCTATCAATTTTCTTAAAACATTGATCATTTGAAAGGAAAAAAGTGGTTTTCAATACAGGCTGCATATGATAATTTTTAAGGAGCTTTAAAAAATACATCTTCAGATTCAATCCCAGACCAATTAAACCAGAATTGCTGAAGGTAGGCTAAGGAATTGTTATATTTTAAAAGCTTCCCTAGCAGTTCTAAACTTTTAGTTGCACTTGGTTTTGAACTTGTTTGGTAGGAATGATGGGTTTGTGGCAATGTATGGTCTGTATCTTCTTTGACTCTTCTTACGAACAGTGGCGCACATTTAAAGTTGGCTAACTGAAACAATGGATCACCATCATGAAAAATGAAACAGAAAAAGAGAGGCTGGTTCAAGTAGTGACTCTAACCTTGTGATTTGCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATTACCTACCAGACTTGTTAAGACACACATTGCTGGACCTCAGCTTCTGAGGGTCTAATATAATATGTCTGAGAATTTGCATTTCTAATAAGTTCCCAAGTGATGCTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGCAAACCACTAGTCTAACCAAACCCAGGAGAAAGGCCCACGGAATACATGGCCTTTTACTTAGTTTCTTTCACTCTTTTAATGTGAAATTTCTCCCATTTTTATTGGATGATATTCAGTGACTTTCTGGGTCTTCTCTTCCTGGCACATTTCTTGTATTTTACTGCAGATCATGGAGCCCCTTGGGAAGCAGATTGTAACCTTTTCTTTGCCCTGTGCCTAATTCTACACCTCTCATCACTGTAGTTCAAGAGCCGCAAAGAAGACCGAGAGAGGAAAGGCTCCATTCCATTCCACCACACAGGCAAGAGGAGGCCACGGAGAATGGGAGTGCCCTTCCTGCTTCACGAGGACCACCTGGATGTGTCCCCCACGCGCAGCACATTCTCCTTTGGAAGTTTCTCTGGGCTGGGAGAAGACAGGCGAGGAATTGAGAAAGGAGGCTGGCAAACCACCATTTTAGGTGACCACAAGGCCTTCCAAAATAGGGCAGAGTTTAAGTGACCTGTTTAGAACTGGATCTAGGGCTTCTGGGCAAATCTGAATCTTTCTTGAACAATTCAGCCAAGAAATTTGGGGCTCAAATTCAGGTTCTCCAGTACCAAAATAATGCTGTGTTTTCACAGCCAAATAAATCCAGATAATTGACGTAATTATGCAAGAGTTCTGTGAAATTGGACAGGTAACAATCTTATTTCTTAGATCATTCTAGACAAAGAAACATGGCCTTAGGGTGCTCTGTGCATTAATTTCCATTGTGAATCTACACAGCAGATTTTTATTAAACTTGGATTTTTTTTGAAAAAAGCAAAGCAAAGGAAAAAAAATATATATATTATATATATTTTCTTTCTGGATTGCATACTAAATAGGCCAATTTAAAATTGGGAGCTGACAGCTAGCTGGGCCACAACAGACGGTTTCTGACATTTGGCTAAGATTGGGGCTGACCTTATCACAGGCAGCTTCATCAATCATCCTGACCCTGAATATCCCCATGGCAAGTTCAGTTCTTGCTTTTTTTGTCTGTGTTTCACACTTTTCCTAACAGCCCCACACTCTCCCTGCTGTCCTTGGGAAAGACAATATCTTGGCAGAATAACTTTCAGATTTTAAAACCCTCTTGTGGGGTGCTCTTATTCATCCCAGGGAAATTGACCCGGCGAGGCAGTTCAGATGCAGCCACTGAGATGGAGAGTCTGAGCGCCAGGCATTCCCACTCCCATCACACCCTGGTAAGCGACCTGCCGGACCCCTCCAACAGCCATGGAGAAAACACCGTCAAGGAAGGTGGGTAGGAGGTGGGGCCTACGGGCAGGAGTTCAGAGTTCTTTTTTTGTTTTCTGTCCTTACACCATGTTACTTTCCCATTGTAATCCGCTTCCTGTGTTTTCTGAAAACTGGCATTCTTGTGCTGAATTGCTTTTGTTAGCCATTCTTAGCATATCCTTAGTAGCAAGAACTATTTAACACCGCACTGTAAACACCATACCTCTCACAGGGAGAGCAAGGACAAGCCATTCATATTTCTTTTCAAAAGCTCATAGACCCACAGGGCTGAAAGAGACCTTGGAAGACATCTAGATTCAGTGCTTCGATTCCCTCTATGAGATCTCTCTGAAGGGCTTGTATACCTTCAGCGGGAGGAAAGTCACTGCCTTCCAAGGCCACCAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCTTCTATTTTAGATAAGTTCTTGTGTGTTTTGTGTGCAGCAAACATGTGTCTCTGGGTATAATCCAAGACAGGTTCTCATTCTGTACTTTTAACAGAATAATTGATTTTTTTCTTATGTTCTCATAGAAGCATAAATTTAGTCCCTCTTTGATCTGCACTGTATTTCAGGTATTCAATGATATCTGTTAGTTACCACCACAAATTTATTTTCAGTTACTTTTAGCCAAAGGAGAAAAAAATTATTCATGTTTGTTGTTCCTTAATATACTGGATAAAAATGCTATAAACAAATAGTTTATATCAGTATGATCTATCATCTAACAATGGGTAAAATTCATCCATTCTGATCAACTAAACTAAGTCAGTGTTAGACAGAAGTTAAATCCTAATCTCAGCCTTAAGGAAGCCAGTTATAATTCACATTTTCTACAATCTTTAATATTTTCCACACATCATATGGCCTTAGTAGCTTCAGTAGTCCCATGAGAGCTGAGACTAGCTTTGAGACTATAAGTTAAATATTTTCAAAAACTACAGCTGTTATTGTGGTCATGATTGAAGTAATAGTATAACTGTCTAACTGGTATTGTAGGTTAATGTAGGGAGAACTAAGACAT 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| pathogenic | 54,399 |
Variant chromosome 2, position 209817911, gene UNC80: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic | CTAGTTAAATACGTTATATTTTTCTGCCATTACTCTGCCTCTCTTTTTTGTAAGTAATTGGAGATAAACAGAAAATAATATGTGTAGACCTGTGTATATGTATATATATAGTGGTTTGCTTTCTCTTTTTCAAAACTGTTAGTTTAGTTATGCCAACAAAGAACACAGAACACGATATTAACTTATTATGAGCTGAAAGTGTTGCTAAGTAAGCAGTTTTCTGCCTTTGTTAATGATGCAACAAAAGACAATGGCTATCAATTTTCTTAAAACATTGATCATTTGAAAGGAAAAAAGTGGTTTTCAATACAGGCTGCATATGATAATTTTTAAGGAGCTTTAAAAAATACATCTTCAGATTCAATCCCAGACCAATTAAACCAGAATTGCTGAAGGTAGGCTAAGGAATTGTTATATTTTAAAAGCTTCCCTAGCAGTTCTAAACTTTTAGTTGCACTTGGTTTTGAACTTGTTTGGTAGGAATGATGGGTTTGTGGCAATGTATGGTCTGTATCTTCTTTGACTCTTCTTACGAACAGTGGCGCACATTTAAAGTTGGCTAACTGAAACAATGGATCACCATCATGAAAAATGAAACAGAAAAAGAGAGGCTGGTTCAAGTAGTGACTCTAACCTTGTGATTTGCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATTACCTACCAGACTTGTTAAGACACACATTGCTGGACCTCAGCTTCTGAGGGTCTAATATAATATGTCTGAGAATTTGCATTTCTAATAAGTTCCCAAGTGATGCTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGCAAACCACTAGTCTAACCAAACCCAGGAGAAAGGCCCACGGAATACATGGCCTTTTACTTAGTTTCTTTCACTCTTTTAATGTGAAATTTCTCCCATTTTTATTGGATGATATTCAGTGACTTTCTGGGTCTTCTCTTCCTGGCACATTTCTTGTATTTTACTGCAGATCATGGAGCCCCTTGGGAAGCAGATTGTAACCTTTTCTTTGCCCTGTGCCTAATTCTACACCTCTCATCACTGTAGTTCAAGAGCCGCAAAGAAGACCGAGAGAGGAAAGGCTCCATTCCATTCCACCACACAGGCAAGAGGAGGCCACGGAGAATGGGAGTGCCCTTCCTGCTTCACGAGGACCACCTGGATGTGTCCCCCACGCGCAGCACATTCTCCTTTGGAAGTTTCTCTGGGCTGGGAGAAGACAGGCGAGGAATTGAGAAAGGAGGCTGGCAAACCACCATTTTAGGTGACCACAAGGCCTTCCAAAATAGGGCAGAGTTTAAGTGACCTGTTTAGAACTGGATCTAGGGCTTCTGGGCAAATCTGAATCTTTCTTGAACAATTCAGCCAAGAAATTTGGGGCTCAAATTCAGGTTCTCCAGTACCAAAATAATGCTGTGTTTTCACAGCCAAATAAATCCAGATAATTGACGTAATTATGCAAGAGTTCTGTGAAATTGGACAGGTAACAATCTTATTTCTTAGATCATTCTAGACAAAGAAACATGGCCTTAGGGTGCTCTGTGCATTAATTTCCATTGTGAATCTACACAGCAGATTTTTATTAAACTTGGATTTTTTTTGAAAAAAGCAAAGCAAAGGAAAAAAAATATATATATTATATATATTTTCTTTCTGGATTGCATACTAAATAGGCCAATTTAAAATTGGGAGCTGACAGCTAGCTGGGCCACAACAGACGGTTTCTGACATTTGGCTAAGATTGGGGCTGACCTTATCACAGGCAGCTTCATCAATCATCCTGACCCTGAATATCCCCATGGCAAGTTCAGTTCTTGCTTTTTTTGTCTGTGTTTCACACTTTTCCTAACAGCCCCACACTCTCCCTGCTGTCCTTGGGAAAGACAATATCTTGGCAGAATAACTTTCAGATTTTAAAACCCTCTTGTGGGGTGCTCTTATTCATCCCAGGGAAATTGACCCGGCGAGGCAGTTCAGATGCAGCCACTGAGATGGAGAGTCTGAGCGCCAGGCATTCCCACTCCCATCACACCCTGGTAAGCGACCTGCCGGACCCCTCCAACAGCCATGGAGAAAACACCGTCAAGGAAGGTGGGTAGGAGGTGGGGCCTACGGGCAGGAGTTCAGAGTTCTTTTTTTGTTTTCTGTCCTTACACCATGTTACTTTCCCATTGTAATCCGCTTCCTGTGTTTTCTGAAAACTGGCATTCTTGTGCTGAATTGCTTTTGTTAGCCATTCTTAGCATATCCTTAGTAGCAAGAACTATTTAACACCGCACTGTAAACACCATACCTCTCACAGGGAGAGCAAGGACAAGCCATTCATATTTCTTTTCAAAAGCTCATAGACCCACAGGGCTGAAAGAGACCTTGGAAGACATCTAGATTCAGTGCTTCGATTCCCTCTATGAGATCTCTCTGAAGGGCTTGTATACCTTCAGCGGGAGGAAAGTCACTGCCTTCCAAGGCCACCAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCTTCTATTTTAGATAAGTTCTTGTGTGTTTTGTGTGCAGCAAACATGTGTCTCTGGGTATAATCCAAGACAGGTTCTCATTCTGTACTTTTAACAGAATAATTGATTTTTTTCTTATGTTCTCATAGAAGCATAAATTTAGTCCCTCTTTGATCTGCACTGTATTTCAGGTATTCAATGATATCTGTTAGTTACCACCACAAATTTATTTTCAGTTACTTTTAGCCAAAGGAGAAAAAAATTATTCATGTTTGTTGTTCCTTAATATACTGGATAAAAATGCTATAAACAAATAGTTTATATCAGTATGATCTATCATCTAACAATGGGTAAAATTCATCCATTCTGATCAACTAAACTAAGTCAGTGTTAGACAGAAGTTAAATCCTAATCTCAGCCTTAAGGAAGCCAGTTATAATTCACATTTTCTACAATCTTTAATATTTTCCACACATCATATGGCCTTAGTAGCTTCAGTAGTCCCATGAGAGCTGAGACTAGCTTTGAGACTATAAGTTAAATATTTTCAAAAACTACAGCTGTTATTGTGGTCATGATTGAAGTAATAGTATAACTGTCTAACTGGTATTGTAGGTTAATGTAGGGAGAACTAAGACATTGCTTTCATTTTATTAGTGCGATCTCAGATCTCCACCATCACAGTTGCGACCTTCAATACCACTTTGGCGTCATTCAACGTAGGCTATGCAGACTTTTTCAATGAGCATATGAGGAAACTCTGCAACCAGGTGCCTATCCCGGAGATGCCACATGAACCTCTGGCATGTGCTAACCTACCTCGAAGCCTCACAGACTCCTGCATAAACTACAGCTACCTAGAGGACACAGAACATATTGACGGGACCAATAACTTTGTCCACAAGAATGGAATGCTTGATCTTTCTGTAAGAAGCAAGAATTTTTCTTACCAAAGTTAGACAGATATTAATTATTTGGTGCATTTTTGCAATGTTATATAAAATGGGCATATAGATTCTTAGAAATATCAAACCTTGAAATGAAAAAGCCACCCACTGAAAAAAATTCACCAATGTTTCAACCATCATAGGTGCACCTTACTTTTTTTTCAAGCATTGCATTAGATTTGATCTGATCTCAGAATATTTTTATAATCCAAAACCATTAGTGAATCCTGAATATACATATATAAATACACATACGTGTGTGTTTAATAAGTCTGTTATGTCTAGAATGAGGGCAAAAAAATTCTTCACTTATTTTATTTTGGTATTAACAAGACTACAAACCTCCTGTGTAACCAGAAAAAAATGAATAGAAATTCTTAAAAGTTTTAAGCTTGCATTCTCAAGAGTGCCTGTCTCAAGTATAGTTATTAGCAAATGAAGGGGTTGTTGTATTTTACAATTATATTTCACAAAATTTTATTGCACATTAGGAATCCTGGCTTAGCAAATAATTTACAATATTAAAACCAATAAAGGAACATAATTTAAACATGCAAATATTTTGTACTTTAAATGAAATATGAATAATGATACAGTCATGAACGAGCAAAAGGAAATCATTGTTCTTTATCCATTATTAGTAATGAATGAAAGACAGGAGATTAAAACATTTTTA | CTAGTTAAATACGTTATATTTTTCTGCCATTACTCTGCCTCTCTTTTTTGTAAGTAATTGGAGATAAACAGAAAATAATATGTGTAGACCTGTGTATATGTATATATATAGTGGTTTGCTTTCTCTTTTTCAAAACTGTTAGTTTAGTTATGCCAACAAAGAACACAGAACACGATATTAACTTATTATGAGCTGAAAGTGTTGCTAAGTAAGCAGTTTTCTGCCTTTGTTAATGATGCAACAAAAGACAATGGCTATCAATTTTCTTAAAACATTGATCATTTGAAAGGAAAAAAGTGGTTTTCAATACAGGCTGCATATGATAATTTTTAAGGAGCTTTAAAAAATACATCTTCAGATTCAATCCCAGACCAATTAAACCAGAATTGCTGAAGGTAGGCTAAGGAATTGTTATATTTTAAAAGCTTCCCTAGCAGTTCTAAACTTTTAGTTGCACTTGGTTTTGAACTTGTTTGGTAGGAATGATGGGTTTGTGGCAATGTATGGTCTGTATCTTCTTTGACTCTTCTTACGAACAGTGGCGCACATTTAAAGTTGGCTAACTGAAACAATGGATCACCATCATGAAAAATGAAACAGAAAAAGAGAGGCTGGTTCAAGTAGTGACTCTAACCTTGTGATTTGCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATTACCTACCAGACTTGTTAAGACACACATTGCTGGACCTCAGCTTCTGAGGGTCTAATATAATATGTCTGAGAATTTGCATTTCTAATAAGTTCCCAAGTGATGCTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGCAAACCACTAGTCTAACCAAACCCAGGAGAAAGGCCCACGGAATACATGGCCTTTTACTTAGTTTCTTTCACTCTTTTAATGTGAAATTTCTCCCATTTTTATTGGATGATATTCAGTGACTTTCTGGGTCTTCTCTTCCTGGCACATTTCTTGTATTTTACTGCAGATCATGGAGCCCCTTGGGAAGCAGATTGTAACCTTTTCTTTGCCCTGTGCCTAATTCTACACCTCTCATCACTGTAGTTCAAGAGCCGCAAAGAAGACCGAGAGAGGAAAGGCTCCATTCCATTCCACCACACAGGCAAGAGGAGGCCACGGAGAATGGGAGTGCCCTTCCTGCTTCACGAGGACCACCTGGATGTGTCCCCCACGCGCAGCACATTCTCCTTTGGAAGTTTCTCTGGGCTGGGAGAAGACAGGCGAGGAATTGAGAAAGGAGGCTGGCAAACCACCATTTTAGGTGACCACAAGGCCTTCCAAAATAGGGCAGAGTTTAAGTGACCTGTTTAGAACTGGATCTAGGGCTTCTGGGCAAATCTGAATCTTTCTTGAACAATTCAGCCAAGAAATTTGGGGCTCAAATTCAGGTTCTCCAGTACCAAAATAATGCTGTGTTTTCACAGCCAAATAAATCCAGATAATTGACGTAATTATGCAAGAGTTCTGTGAAATTGGACAGGTAACAATCTTATTTCTTAGATCATTCTAGACAAAGAAACATGGCCTTAGGGTGCTCTGTGCATTAATTTCCATTGTGAATCTACACAGCAGATTTTTATTAAACTTGGATTTTTTTTGAAAAAAGCAAAGCAAAGGAAAAAAAATATATATATTATATATATTTTCTTTCTGGATTGCATACTAAATAGGCCAATTTAAAATTGGGAGCTGACAGCTAGCTGGGCCACAACAGACGGTTTCTGACATTTGGCTAAGATTGGGGCTGACCTTATCACAGGCAGCTTCATCAATCATCCTGACCCTGAATATCCCCATGGCAAGTTCAGTTCTTGCTTTTTTTGTCTGTGTTTCACACTTTTCCTAACAGCCCCACACTCTCCCTGCTGTCCTTGGGAAAGACAATATCTTGGCAGAATAACTTTCAGATTTTAAAACCCTCTTGTGGGGTGCTCTTATTCATCCCAGGGAAATTGACCCGGCGAGGCAGTTCAGATGCAGCCACTGAGATGGAGAGTCTGAGCGCCAGGCATTCCCACTCCCATCACACCCTGGTAAGCGACCTGCCGGGGACCCCTCCAACAGCCATGGAGAAAACACCGTCAAGGAAGGTGGGTAGGAGGTGGGGCCTACGGGCAGGAGTTCAGAGTTCTTTTTTTGTTTTCTGTCCTTACACCATGTTACTTTCCCATTGTAATCCGCTTCCTGTGTTTTCTGAAAACTGGCATTCTTGTGCTGAATTGCTTTTGTTAGCCATTCTTAGCATATCCTTAGTAGCAAGAACTATTTAACACCGCACTGTAAACACCATACCTCTCACAGGGAGAGCAAGGACAAGCCATTCATATTTCTTTTCAAAAGCTCATAGACCCACAGGGCTGAAAGAGACCTTGGAAGACATCTAGATTCAGTGCTTCGATTCCCTCTATGAGATCTCTCTGAAGGGCTTGTATACCTTCAGCGGGAGGAAAGTCACTGCCTTCCAAGGCCACCAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCTTCTATTTTAGATAAGTTCTTGTGTGTTTTGTGTGCAGCAAACATGTGTCTCTGGGTATAATCCAAGACAGGTTCTCATTCTGTACTTTTAACAGAATAATTGATTTTTTTCTTATGTTCTCATAGAAGCATAAATTTAGTCCCTCTTTGATCTGCACTGTATTTCAGGTATTCAATGATATCTGTTAGTTACCACCACAAATTTATTTTCAGTTACTTTTAGCCAAAGGAGAAAAAAATTATTCATGTTTGTTGTTCCTTAATATACTGGATAAAAATGCTATAAACAAATAGTTTATATCAGTATGATCTATCATCTAACAATGGGTAAAATTCATCCATTCTGATCAACTAAACTAAGTCAGTGTTAGACAGAAGTTAAATCCTAATCTCAGCCTTAAGGAAGCCAGTTATAATTCACATTTTCTACAATCTTTAATATTTTCCACACATCATATGGCCTTAGTAGCTTCAGTAGTCCCATGAGAGCTGAGACTAGCTTTGAGACTATAAGTTAAATATTTTCAAAAACTACAGCTGTTATTGTGGTCATGATTGAAGTAATAGTATAACTGTCTAACTGGTATTGTAGGTTAATGTAGGGAGAACTAAGACATTGCTTTCATTTTATTAGTGCGATCTCAGATCTCCACCATCACAGTTGCGACCTTCAATACCACTTTGGCGTCATTCAACGTAGGCTATGCAGACTTTTTCAATGAGCATATGAGGAAACTCTGCAACCAGGTGCCTATCCCGGAGATGCCACATGAACCTCTGGCATGTGCTAACCTACCTCGAAGCCTCACAGACTCCTGCATAAACTACAGCTACCTAGAGGACACAGAACATATTGACGGGACCAATAACTTTGTCCACAAGAATGGAATGCTTGATCTTTCTGTAAGAAGCAAGAATTTTTCTTACCAAAGTTAGACAGATATTAATTATTTGGTGCATTTTTGCAATGTTATATAAAATGGGCATATAGATTCTTAGAAATATCAAACCTTGAAATGAAAAAGCCACCCACTGAAAAAAATTCACCAATGTTTCAACCATCATAGGTGCACCTTACTTTTTTTTCAAGCATTGCATTAGATTTGATCTGATCTCAGAATATTTTTATAATCCAAAACCATTAGTGAATCCTGAATATACATATATAAATACACATACGTGTGTGTTTAATAAGTCTGTTATGTCTAGAATGAGGGCAAAAAAATTCTTCACTTATTTTATTTTGGTATTAACAAGACTACAAACCTCCTGTGTAACCAGAAAAAAATGAATAGAAATTCTTAAAAGTTTTAAGCTTGCATTCTCAAGAGTGCCTGTCTCAAGTATAGTTATTAGCAAATGAAGGGGTTGTTGTATTTTACAATTATATTTCACAAAATTTTATTGCACATTAGGAATCCTGGCTTAGCAAATAATTTACAATATTAAAACCAATAAAGGAACATAATTTAAACATGCAAATATTTTGTACTTTAAATGAAATATGAATAATGATACAGTCATGAACGAGCAAAAGGAAATCATTGTTCTTTATCCATTATTAGTAATGAATGAAAGACAGGAGATTAAAACATTTT | pathogenic | 54,404 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 209896397, in gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic | ACACTGTCACTGACCTAGGTAACATAGAGGAGTGGGGTGTGCAGGGACGTGGGGGGTAGGAAGACAGGGCCCAAGTCCCAAAAGAGCTGAAGTCCATTTTCTTACACATAAATAGATGGAGGGCAGAGCCATAGGATAGACAACCTGTTCAGCCTGAAAACCATACTACCCTTGGTAGAGCAAGGCAGCTCAAGCCTTGATGTGCATATGGGTCACTGGAGAGGCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATTCAGCAGATCTGGGGTGGGGATCTGAGATTCTACATGTTTAACAAGCTTTCTGGTGGAGCCGATGCTGCTGATTTCAAGGACGACACTTTGAGCAGCAAGGATGTGGAGTATTCATTAGGGAAAGAAAACACTTTAATGAAAAGGACAGTCTTTGAAATTCCGATGCTTGTGTATTCATTCTTTTGATCAGAACATTCAATGTCAAATGTAATTCCCTTGGGGAGGACTACCTAAAGATTCTCTATATTTTAAAGTCTCTATTTACCAGTATGAACAACCAAAATCTCAGAGAGTAAAGATTGTCTAGACCTGACAATGAGTGATCTTCAACAAGTCATTTAGGTTCTCAGGGATTTGTTTTCTCTGACTACACAGTGAGAATAATTCTTGCCTACAATGCAAGGATGCTCTAAAGATAAATTAGAAGATGACCATACAATGTGTTAAACACCTGAGAATGAAATCAGTGTACAGTCAAAGCATGAGAGTTATAGATTGTCATTGTAGGCTCTAAAGAGATTTCAAATACCAAAATATGGCAGTCCAAAATATGGGCCCTAATTAGTATCTTAATAGACAAGCAAAAGATTAAGTAGGCATGAAAGTAGAACTCACCAGCTGCCTAACATTAAATATTAGGTAAAAGTTGAAGCACATTCACTTTGCCATTCAGTCTCTGTATGCAAGGCAAAATAGAAAGCTCTCCTTACTAGGTAAGTAGTTTCAAAAGTCAGCAAGAAGTGTGGATAAATTATCGATCAAGTCTGCTGAAATAAAAGCTGAGTATATTTAATCAAAGAAGGTTTAAAATAGAAAATGCTTCTGTATCCACCCACCCTCGCCTTTGAAAATAGCTGATTTATGCATTACTTAAGATTCAGCTTATTTCTTAAGGAGACTTTTTTTTAAAGTATATATGACTTCTTTTTTTACAAGTCTGAAGCTAGAGCATTATCATCAGTTAATTTGGGGAAAAATTATTGCAATTAATTATTTAAATTGATCGATTTATCCTGACCAATTGAGTCAAAATAGCCAGGTTGAAAACATTGTTTTGTCATTAAAAAGATCTATAAAAGATTTTAGATTTGAGGGGAAAGCTTTGTTGTGTAGTCTACCAAGTAGGGAATTCTTGAGAGATATTTCCTTTATACTTTCACACAGAGAGGAGTTTGGACACAAGGGCTGTCCACAGTTGGACATAATTGCTTCCAAATTTCCTTAGGTTTTCAGAGGTACCTGCCCATCTTTGAAATAGCTCTGGTAGCAAAGCCTGGTGGCTAGAGCAATAGCACTAGCTGCAGTCACAGAACAGTGGAGGCAGCAGTCACTGTGAGGCAGGTTAGTTGCTGTCCCTCCTTAAATACACCTGCAAGGTCTGGTCAGTCTGGAATGGATTTGGGCGCACTCAATCAATAACTGGCTCATCTCAGCAATTCAAGGACTTGACTCTGTTTTTTTTTCTCTGCTCCCATCTCTCAAAATGGAAGCCACCATAACAGAGATCATAAATGTCTTTGAAATTGCCAGTTCAGCTGGTGGTGAAGGGGACAGCTCCTGTTAATATTCCTCCAACAAAGTCAATGCTATGCCCTGTAACCCACTGGGCCATGGTAGTCTGCCCTAGGATTCAGAAGCATGGACAACTGTACCATACCAACATGCTCTCCAGGGAGACCGAACACTGAAACCTTTCTTGGTATTTTTCTTTTGAAGAAGGGAGTCCTTGGAGTGCAAGCGAGCCCAGCATTGAGCCAGAGGGAATGAGTAATGCCGGCGCGGAGGAGAATTACCACAGAAACATGTCGTGGCTTCATGTAAGTAGGAATCTCAGAAACAGCCCTGAGATCAATTTCTTTTGGCACTGGGGAAGATCCAAGGAGGGAGGACAAGAGATTATACTAAATCATCAATCCGATCTAGCCTCCAAGAGAAAGCAGGGGCTTATGTTTTACCTGAATATCTCAACACTCTCTAGAATTGGTATTCTGCTGGATTGTACTCATCTTAAGCTTAACTAAGACCAAGTTTTTTTGGTTATGGCTGGCTTGCAGGTCACCATAAATCAGGGAAAATCATGAGGCCAGGTTGGTGGTCAAGATAACCTGAGTGACACAGCGTAGGTATCACCATCAGTTTTAAACAGGTTACTGCGAATTTTGAGAGCACGGTCATGGTGTTGCTCTTGGGTGTGTATTAGATCAAATTTTAAACTGGGGCAAGGACACTCTAAGATGGTGAATGTCGTATGTCCGAGGGTGAGCCAGAGGGCACAGGCAGGAGGTGATCCCAGGGAAACTCTGGGCACGGGGTGGAGTCCAAGACTTGAGCTGAGCATGAAGAAAGAAGTAAGGAGAAAGGTAAGGGAATGTAACCTCAGTTGTACAAGTGGCAGGGTATCCCCAGGACCATCACGGGGGTCACCATTCACCCTGATTTTAATCTGACTTCCTGGAAAAGTCAGATGAGCACTAGCTGGTGCATAATGGTCCTCGGATATATGGTGGCTCACCTTCACTATGGAAGCAGTCACCAGAACTGACTGATTTGAGAATCTCTGAGGCAGCTGTTTTTTTAAGGTAAACTTTTTAGTGAACTCTAACCTACCCACTGAAAAGCATACTAAACCTATGTATACAGCTCAATACATTTTTATGAAGTAAATACACCTGTGTAACCACTGCCAGGTTGAGAAAACATTATCAACACCTAAGAAATCCTACGCAGGTCCTCTACCAGACGCTACTCTTCCCTGACGGTAACCACTGTTCTACCTTCTAACACCATAGATTCATTTTGTCTGTTTTTGAAATGCATGTAATTGGCATCATATACTACTACTCTGTTGTGTCTGGTTCCTTTTCCTCATATAAATGTAGGTCCTCCAATTTTGTTGTTCTTCTCCTTCACAATGGCCTGGTCTACTCTTGGCTAGACTCACATCCATTTAGAATCACCCTGACGATTTTAATTAATTTAAAAAAAAACTTCCAAAGCAGCCTTGAGTGTAATACATAGATGAATTTAAATGAATCATATCTTTATGATATTGAATCTTCCAATGTTTAAAATGGTCGCTCCACTAATGTCTGTTTCTCCATTTATTAGAGCTTCTTTAAATGTCTTTCAATAATGCCTTTTAGTTTTCTGTGTAGTGTTCCATAAATAAACACCTCTGCAAGCATTGTGTAAGAACAGTGCTATTTCTTCTTTAAATATTTGGAAGAAATCACTGGCCACGCCTTTTAAACCTAAAAATTTCTTTATGGGAGAGTTTTAAATTACAGATTCAGTTTATGTAATACAGCTAAGACCATTTAGATTTTATATTTCTTCTGGGAGTAATTCAGGTAAACTGATATTTTTTGCTAAGATTTTTTCATTTAATATCAATATTCAAATTTATCAGCAAAAAGATTGTTTATAATATTCTGTTAAGATCATTTTAAATTCTGTAGGATCTACAGTGATTTACATTTATTGTTTTTGATATTGGTGGATTGTCTTCTCTTCTTTTTTAAATAGTGTCTTTCTAAGAGTTTTTCAATTTTGTCTTTTAAAAGACCCAGAACCAGATTTTCATTTTGTCATTTTTAGAATGTTGAATTTTTGTTTTACTAATATTTTCTATTATCTTTATTACTTTCTTCTACTTTTTTTGAGTTTAATTTGTTTTTGTTTTTTTCTTAACTTCTTGACACGGATACTCAGATGATTGATTTGCAACCACTTTGCTAACATGAATTTAAAGCTATAAATATTATCTAGAAGCAGTTTTAGCTGCATCATGCAAGGTTGGATATATGTTCATATCATTCAGTTAAAATATTTTAAAATTTCCATTGTGA | ACACTGTCACTGACCTAGGTAACATAGAGGAGTGGGGTGTGCAGGGACGTGGGGGGTAGGAAGACAGGGCCCAAGTCCCAAAAGAGCTGAAGTCCATTTTCTTACACATAAATAGATGGAGGGCAGAGCCATAGGATAGACAACCTGTTCAGCCTGAAAACCATACTACCCTTGGTAGAGCAAGGCAGCTCAAGCCTTGATGTGCATATGGGTCACTGGAGAGGCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATTCAGCAGATCTGGGGTGGGGATCTGAGATTCTACATGTTTAACAAGCTTTCTGGTGGAGCCGATGCTGCTGATTTCAAGGACGACACTTTGAGCAGCAAGGATGTGGAGTATTCATTAGGGAAAGAAAACACTTTAATGAAAAGGACAGTCTTTGAAATTCCGATGCTTGTGTATTCATTCTTTTGATCAGAACATTCAATGTCAAATGTAATTCCCTTGGGGAGGACTACCTAAAGATTCTCTATATTTTAAAGTCTCTATTTACCAGTATGAACAACCAAAATCTCAGAGAGTAAAGATTGTCTAGACCTGACAATGAGTGATCTTCAACAAGTCATTTAGGTTCTCAGGGATTTGTTTTCTCTGACTACACAGTGAGAATAATTCTTGCCTACAATGCAAGGATGCTCTAAAGATAAATTAGAAGATGACCATACAATGTGTTAAACACCTGAGAATGAAATCAGTGTACAGTCAAAGCATGAGAGTTATAGATTGTCATTGTAGGCTCTAAAGAGATTTCAAATACCAAAATATGGCAGTCCAAAATATGGGCCCTAATTAGTATCTTAATAGACAAGCAAAAGATTAAGTAGGCATGAAAGTAGAACTCACCAGCTGCCTAACATTAAATATTAGGTAAAAGTTGAAGCACATTCACTTTGCCATTCAGTCTCTGTATGCAAGGCAAAATAGAAAGCTCTCCTTACTAGGTAAGTAGTTTCAAAAGTCAGCAAGAAGTGTGGATAAATTATCGATCAAGTCTGCTGAAATAAAAGCTGAGTATATTTAATCAAAGAAGGTTTAAAATAGAAAATGCTTCTGTATCCACCCACCCTCGCCTTTGAAAATAGCTGATTTATGCATTACTTAAGATTCAGCTTATTTCTTAAGGAGACTTTTTTTTAAAGTATATATGACTTCTTTTTTTACAAGTCTGAAGCTAGAGCATTATCATCAGTTAATTTGGGGAAAAATTATTGCAATTAATTATTTAAATTGATCGATTTATCCTGACCAATTGAGTCAAAATAGCCAGGTTGAAAACATTGTTTTGTCATTAAAAAGATCTATAAAAGATTTTAGATTTGAGGGGAAAGCTTTGTTGTGTAGTCTACCAAGTAGGGAATTCTTGAGAGATATTTCCTTTATACTTTCACACAGAGAGGAGTTTGGACACAAGGGCTGTCCACAGTTGGACATAATTGCTTCCAAATTTCCTTAGGTTTTCAGAGGTACCTGCCCATCTTTGAAATAGCTCTGGTAGCAAAGCCTGGTGGCTAGAGCAATAGCACTAGCTGCAGTCACAGAACAGTGGAGGCAGCAGTCACTGTGAGGCAGGTTAGTTGCTGTCCCTCCTTAAATACACCTGCAAGGTCTGGTCAGTCTGGAATGGATTTGGGCGCACTCAATCAATAACTGGCTCATCTCAGCAATTCAAGGACTTGACTCTGTTTTTTTTTCTCTGCTCCCATCTCTCAAAATGGAAGCCACCATAACAGAGATCATAAATGTCTTTGAAATTGCCAGTTCAGCTGGTGGTGAAGGGGACAGCTCCTGTTAATATTCCTCCAACAAAGTCAATGCTATGCCCTGTAACCCACTGGGCCATGGTAGTCTGCCCTAGGATTCAGAAGCATGGACAACTGTACCATACCAACATGCTCTCCAGGGAGACCGAACACTGAAACCTTTCTTGGTATTTTTCTTTTGAAGAAGGGAGTCCTTGGAGTGCAAGCGAGCCCAGCATTGAGCCAGAGGGAATGAGTAATGCCGGCGCGGAGGAGAATTACCACAGAAAATGTCGTGGCTTCATGTAAGTAGGAATCTCAGAAACAGCCCTGAGATCAATTTCTTTTGGCACTGGGGAAGATCCAAGGAGGGAGGACAAGAGATTATACTAAATCATCAATCCGATCTAGCCTCCAAGAGAAAGCAGGGGCTTATGTTTTACCTGAATATCTCAACACTCTCTAGAATTGGTATTCTGCTGGATTGTACTCATCTTAAGCTTAACTAAGACCAAGTTTTTTTGGTTATGGCTGGCTTGCAGGTCACCATAAATCAGGGAAAATCATGAGGCCAGGTTGGTGGTCAAGATAACCTGAGTGACACAGCGTAGGTATCACCATCAGTTTTAAACAGGTTACTGCGAATTTTGAGAGCACGGTCATGGTGTTGCTCTTGGGTGTGTATTAGATCAAATTTTAAACTGGGGCAAGGACACTCTAAGATGGTGAATGTCGTATGTCCGAGGGTGAGCCAGAGGGCACAGGCAGGAGGTGATCCCAGGGAAACTCTGGGCACGGGGTGGAGTCCAAGACTTGAGCTGAGCATGAAGAAAGAAGTAAGGAGAAAGGTAAGGGAATGTAACCTCAGTTGTACAAGTGGCAGGGTATCCCCAGGACCATCACGGGGGTCACCATTCACCCTGATTTTAATCTGACTTCCTGGAAAAGTCAGATGAGCACTAGCTGGTGCATAATGGTCCTCGGATATATGGTGGCTCACCTTCACTATGGAAGCAGTCACCAGAACTGACTGATTTGAGAATCTCTGAGGCAGCTGTTTTTTTAAGGTAAACTTTTTAGTGAACTCTAACCTACCCACTGAAAAGCATACTAAACCTATGTATACAGCTCAATACATTTTTATGAAGTAAATACACCTGTGTAACCACTGCCAGGTTGAGAAAACATTATCAACACCTAAGAAATCCTACGCAGGTCCTCTACCAGACGCTACTCTTCCCTGACGGTAACCACTGTTCTACCTTCTAACACCATAGATTCATTTTGTCTGTTTTTGAAATGCATGTAATTGGCATCATATACTACTACTCTGTTGTGTCTGGTTCCTTTTCCTCATATAAATGTAGGTCCTCCAATTTTGTTGTTCTTCTCCTTCACAATGGCCTGGTCTACTCTTGGCTAGACTCACATCCATTTAGAATCACCCTGACGATTTTAATTAATTTAAAAAAAAACTTCCAAAGCAGCCTTGAGTGTAATACATAGATGAATTTAAATGAATCATATCTTTATGATATTGAATCTTCCAATGTTTAAAATGGTCGCTCCACTAATGTCTGTTTCTCCATTTATTAGAGCTTCTTTAAATGTCTTTCAATAATGCCTTTTAGTTTTCTGTGTAGTGTTCCATAAATAAACACCTCTGCAAGCATTGTGTAAGAACAGTGCTATTTCTTCTTTAAATATTTGGAAGAAATCACTGGCCACGCCTTTTAAACCTAAAAATTTCTTTATGGGAGAGTTTTAAATTACAGATTCAGTTTATGTAATACAGCTAAGACCATTTAGATTTTATATTTCTTCTGGGAGTAATTCAGGTAAACTGATATTTTTTGCTAAGATTTTTTCATTTAATATCAATATTCAAATTTATCAGCAAAAAGATTGTTTATAATATTCTGTTAAGATCATTTTAAATTCTGTAGGATCTACAGTGATTTACATTTATTGTTTTTGATATTGGTGGATTGTCTTCTCTTCTTTTTTAAATAGTGTCTTTCTAAGAGTTTTTCAATTTTGTCTTTTAAAAGACCCAGAACCAGATTTTCATTTTGTCATTTTTAGAATGTTGAATTTTTGTTTTACTAATATTTTCTATTATCTTTATTACTTTCTTCTACTTTTTTTGAGTTTAATTTGTTTTTGTTTTTTTCTTAACTTCTTGACACGGATACTCAGATGATTGATTTGCAACCACTTTGCTAACATGAATTTAAAGCTATAAATATTATCTAGAAGCAGTTTTAGCTGCATCATGCAAGGTTGGATATATGTTCATATCATTCAGTTAAAATATTTTAAAATTTCCATTGTGAN | pathogenic | 54,436 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 209922288, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2'] | GATCCTCCATAAAGGGATTATCTACAAATGCAGCCCTGTAGAAGAGTAATCAACATCCCCTGCCTGTCTCTTGAACCCTGTGTGACTATAAGCCAACAAAGAGTTCTGGAATTGCCATTGTGCATAAACATTACTTCAAGTGGATAGAGAAGAACTCCAGTGATCACTTCCCTGCTCAGAGGCCACTGACTCTGTCTCCAAAGCTCTTGGAGCTTGTCTGGGCATAAGCATCATAATTAAGACATGAATAGAATAGCTGTTGTACAGTGAATCTTCTTTTCTTCATTGTTCCTGATCCTTCATCTATGGAGGAGTGAGTTTTTCTTGGTATTTTTCCAGTATGCCTTGGCTACTGTTAAATAGAGTCAGATTTTACATTCAACCTTAGTAACACTATCAGCTCTCATATTTTTCATTCCATAACTTTGTTTCCACAAATATTATTAAGTGTTTATAGTGTGACAAATACTTGAGCTACAGAAATGAAATAAGCCATATAACTAACTGGCTTATATGAGAGATCTCTCTTTCTTTGTCCTTTCCATGATTCTGACTTTCAATTTTATTAACCTTATGAAATAAATGTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCTGAAATAAATGTCCATTTAAAAACAGTTCAAAACATTCTAGAAAGAAATAGAGTACTTAAAAATTTTATTTGATCATAATATTTAAAGAGCAAATCATTGATATCCCTGCAAATCCTGAGATGAAATAGGATTCCTTCCAGAAATTATGTGTTCATGAAGAATCATTCTGATTGAATGAAAAAAAAATAGCTTAACCATACACAGCTTGGAAATTTGGTAAAAGGACAAATATCCATGAAACTGGATCATGGGTATCCTAACATTTCCTGAGGACAAACTACTACGTTTGTGTCATTCATTGGAACACTCTTTATGCCTGTGACCTTGCAGAAGAATTGCTATTAAATGAACTTGCCTTTATGTCTCCACAGAAATCCTTTTCAGCCCGGGCTGTGTCCCGCTCCCATCAAAGGGCAGAACACATCTTAAAGAACTTGCAGCAGGAGGAAGAAAAGAAACGACTTGGTAGAGAAGCCAGCCTCATCACTGCCATCCCCATCACCCAGGAGGCTTGCTATGAGCCCACATGCACGCCCAACTCAGAACCGGAAGAAGAAGGTGCCCTCTGCACACAGGACTTCTTGGGGGGCTGAGTCTCAGGGAAATAACGTGCTCTGAAATTAACATTGACAATTTTATGTGACATGAGGTGATATGCCCCCTTCCATCTCTCTCTCACTTCCTGACGCTAACCAAAGAAAGAGAAAAGTTGTTTTCTGAAGTTTAGAGTTAGCCATTTTCAGAGGAGGACATTAGTTACATTAAATGAATGATTCAGGGAACTGCTGAATCCAGTATGTGTATTAAAGTAAATGCAACCAATCTTTCATTAACTACTTTCAACCTTCACAAGTGCAGTTTGTCAGTTGGTATCAAAAATGATTAATTAATCATTCTGAATTGAGTGATTCTCTGTCCTGCTTTTGTAAAAACTTCGGGGGATATTTTCTGTCTTTCCTCTGTAGGGCTTTTTTAATTTTTATTTTTCCTTTTCTAAGTACACTCAAAATTATTTAAGCCTTATGGTCTGAGAGCAGTATGCATTTGTGATACAACAACAATGTGATAATAATAACTCTTTTGTTATAAAGCCAAAGTTCACATTCCCCATTTTGTTTGCCAGTAGAAGAAGTCACCAATCTGGCATCCCGTCGACTGTCTGTGAGTCCATCCTGCACCTCCAGCACTTCCCACAGGAATTATTCCTTCCGCCGCGGGTCAGTCTGGTCAGTGCGTTCAGCCGTCAGTGCTGAAGGTGTGTCCTCTTGCATACGTTTTATTTCTCCTGACTTATGTGTTTTGAAACACTTTCCAGTTAATATCATGATCTCACTTGATTACATTGTCTTCATTAAATAACTTGTCTCATGACTTGACATTCTAAAAAAAATTAGCATGGCATCCTTTAAAAAAAAATTGTTGATTTACCTCAGCAATTGTTATTTTTAAGTTGGCTCTATTTTAATTACATTGCATGTAATCATATTGCTGAGGGTTCAGAATACATCATTCTAGACAGTTAATAGTTCTCCACCTAGCTACAGTACATTACAACCAACTGGGAAGCTTAAAAAGAAAGTTCCTAAGACCAAATCAAAATCTCTGAGGGTAGGACTCATCAGTGTTTTTAAAACCTCCTCAGCTGATTTCAGTGTGTGTCACTAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTCATCCCTGTGGGTATAAAGTGGTAACTCAATGTGATTTTTATTTGCACTTCCCTAATGACAAATGGTATGGAGCATCTTTTCATATGCTTATTGACCATATGTATATCTTCTTTGTAAAAGTATTCATTCAAATCTTTTGCCCACTTTAAATTGGGCAATTTGTCTTTTAACTGTTAAATTATAAGAACTATTTATACATTCTGGATATAAGTCACTTATCAGATATATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTTCGTAGTTTGTCTTTTTACTTTCTTCACTTGATCTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGCGAGTGTCTTTTTTATTTTCTTAAAGGTAACTTTGAGGCACAAAATTTTTTATTTTAATTAGGTCCAATGTGTGTGTTTTTCTTTTGTCATTTGTGCTTTTAGTGTCATATCTAAGAAACAATTGTCTAATCCAAGGTCGCAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAAAGATTTACTCCTATGTTTTCTTCTAAGAGTTTTAGCATTTATATTTAGGTGTGTAATCAACTTTGAGTTAATATGTGTTATGTTATGAGTTAGAATTTTGCATTTAGATAACTAGTTGTCCCAGCACTATTCATAGAAAAGACCATTTTCTCCATTGAATTTTCTTGGCACCTTTGTCAAAAAGCAATTGAACATAAATGTAGTAGTATATTTATGGTTTTTCAGTTCTGTTCTACTGATCTGTATGTCAATCCTTCTCTCAGTACCATGAAATCTTGATATGCAGATATTTGTATAATTGTTGTGTCTTTCTCATTGATTATTTTGTCATTATAACATGCTCTGTTTTGCCTGTGGTAAAAATTTTTCACTTACAGTATACTTTGTCTGATGTTAACATAGATACTCCACATCATTTTTTATTGCTATCTGTATGGCATATCTTCTTTCATCCTTTTCTTTCATCTTATTTGTGTCCTTGAAACTAAATTACGTCTCTTAAACATAACAGTTGATTCATATTTGTTTGTTTTTATCCATTCTGCTAATTTTGCCTTTTGATTAGTCAGTTTACATTTATTGCAGTTTTGGATAAGGTAAGATATGTGCCTGCCGTTTTAAAATATAAGATATGCCATGTGAAAGACACAGTTTTATTTATATCTTTATCTTATAATAACTTTATAAGATAATATGTTTTATATAACATAACATTATATTAAAATAAAACATTTATAATAGCTGACAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAACATTTAAGCTTCCTCAGGGTTAGTTTATGTTGACTGCTTTTATTTCTGTATATGGGCAATATTTTCCGGGTTTCTTATATGTCTCATAAGTTTTTATTGAAAAATGGACAATTTAAATTATATAATGTGGAAACTCTGCAAATCAAATGTCCCCCTTTCCTCATCAGGATTTTTTATTATTGTGTTGCTATTTGTTTGTTTAGTAACTTTCCTTGACTAATTTGTAAAGTCCATAATAAG | GATCCTCCATAAAGGGATTATCTACAAATGCAGCCCTGTAGAAGAGTAATCAACATCCCCTGCCTGTCTCTTGAACCCTGTGTGACTATAAGCCAACAAAGAGTTCTGGAATTGCCATTGTGCATAAACATTACTTCAAGTGGATAGAGAAGAACTCCAGTGATCACTTCCCTGCTCAGAGGCCACTGACTCTGTCTCCAAAGCTCTTGGAGCTTGTCTGGGCATAAGCATCATAATTAAGACATGAATAGAATAGCTGTTGTACAGTGAATCTTCTTTTCTTCATTGTTCCTGATCCTTCATCTATGGAGGAGTGAGTTTTTCTTGGTATTTTTCCAGTATGCCTTGGCTACTGTTAAATAGAGTCAGATTTTACATTCAACCTTAGTAACACTATCAGCTCTCATATTTTTCATTCCATAACTTTGTTTCCACAAATATTATTAAGTGTTTATAGTGTGACAAATACTTGAGCTACAGAAATGAAATAAGCCATATAACTAACTGGCTTATATGAGAGATCTCTCTTTCTTTGTCCTTTCCATGATTCTGACTTTCAATTTTATTAACCTTATGAAATAAATGTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCTGAAATAAATGTCCATTTAAAAACAGTTCAAAACATTCTAGAAAGAAATAGAGTACTTAAAAATTTTATTTGATCATAATATTTAAAGAGCAAATCATTGATATCCCTGCAAATCCTGAGATGAAATAGGATTCCTTCCAGAAATTATGTGTTCATGAAGAATCATTCTGATTGAATGAAAAAAAAATAGCTTAACCATACACAGCTTGGAAATTTGGTAAAAGGACAAATATCCATGAAACTGGATCATGGGTATCCTAACATTTCCTGAGGACAAACTACTACGTTTGTGTCATTCATTGGAACACTCTTTATGCCTGTGACCTTGCAGAAGAATTGCTATTAAATGAACTTGCCTTTATGTCTCCACAGAAATCCTTTTCAGCCCGGGCTGTGTCCCGCTCCCATCAAAGGGCAGAACACATCTTAAAGAACTTGCAGCAGGAGGAAGAAAAGAAACGACTTGGTAGAGAAGCCAGCCTCATCACTGCCATCCCCATCACCCAGGAGGCTTGCTATGAGCCCACATGCACGCCCAACTCAGAACCGGAAGAAGAAGGTGCCCTCTGCACACAGGACTTCTTGGGGGGCTGAGTCTCAGGGAAATAACGTGCTCTGAAATTAACATTGACAATTTTATGTGACATGAGGTGATATGCCCCCTTCCATCTCTCTCTCACTTCCTGACGCTAACCAAAGAAAGAGAAAAGTTGTTTTCTGAAGTTTAGAGTTAGCCATTTTCAGAGGAGGACATTAGTTACATTAAATGAATGATTCAGGGAACTGCTGAATCCAGTATGTGTATTAAAGTAAATGCAACCAATCTTTCATTAACTACTTTCAACCTTCACAAGTGCAGTTTGTCAGTTGGTATCAAAAATGATTAATTAATCATTCTGAATTGAGTGATTCTCTGTCCTGCTTTTGTAAAAACTTCGGGGGATATTTTCTGTCTTTCCTCTGTAGGGCTTTTTTAATTTTTATTTTTCCTTTTCTAAGTACACTCAAAATTATTTAAGCCTTATGGTCTGAGAGCAGTATGCATTTGTGATACAACAACAATGTGATAATAATAACTCTTTTGTTATAAAGCCAAAGTTCACATTCCCCATTTTGTTTGCCAGTAGAAGAAGTCACCAATCTGGCATCCCGTCGACTGTCTGAGTCCATCCTGCACCTCCAGCACTTCCCACAGGAATTATTCCTTCCGCCGCGGGTCAGTCTGGTCAGTGCGTTCAGCCGTCAGTGCTGAAGGTGTGTCCTCTTGCATACGTTTTATTTCTCCTGACTTATGTGTTTTGAAACACTTTCCAGTTAATATCATGATCTCACTTGATTACATTGTCTTCATTAAATAACTTGTCTCATGACTTGACATTCTAAAAAAAATTAGCATGGCATCCTTTAAAAAAAAATTGTTGATTTACCTCAGCAATTGTTATTTTTAAGTTGGCTCTATTTTAATTACATTGCATGTAATCATATTGCTGAGGGTTCAGAATACATCATTCTAGACAGTTAATAGTTCTCCACCTAGCTACAGTACATTACAACCAACTGGGAAGCTTAAAAAGAAAGTTCCTAAGACCAAATCAAAATCTCTGAGGGTAGGACTCATCAGTGTTTTTAAAACCTCCTCAGCTGATTTCAGTGTGTGTCACTAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTCATCCCTGTGGGTATAAAGTGGTAACTCAATGTGATTTTTATTTGCACTTCCCTAATGACAAATGGTATGGAGCATCTTTTCATATGCTTATTGACCATATGTATATCTTCTTTGTAAAAGTATTCATTCAAATCTTTTGCCCACTTTAAATTGGGCAATTTGTCTTTTAACTGTTAAATTATAAGAACTATTTATACATTCTGGATATAAGTCACTTATCAGATATATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTTCGTAGTTTGTCTTTTTACTTTCTTCACTTGATCTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGCGAGTGTCTTTTTTATTTTCTTAAAGGTAACTTTGAGGCACAAAATTTTTTATTTTAATTAGGTCCAATGTGTGTGTTTTTCTTTTGTCATTTGTGCTTTTAGTGTCATATCTAAGAAACAATTGTCTAATCCAAGGTCGCAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAAAGATTTACTCCTATGTTTTCTTCTAAGAGTTTTAGCATTTATATTTAGGTGTGTAATCAACTTTGAGTTAATATGTGTTATGTTATGAGTTAGAATTTTGCATTTAGATAACTAGTTGTCCCAGCACTATTCATAGAAAAGACCATTTTCTCCATTGAATTTTCTTGGCACCTTTGTCAAAAAGCAATTGAACATAAATGTAGTAGTATATTTATGGTTTTTCAGTTCTGTTCTACTGATCTGTATGTCAATCCTTCTCTCAGTACCATGAAATCTTGATATGCAGATATTTGTATAATTGTTGTGTCTTTCTCATTGATTATTTTGTCATTATAACATGCTCTGTTTTGCCTGTGGTAAAAATTTTTCACTTACAGTATACTTTGTCTGATGTTAACATAGATACTCCACATCATTTTTTATTGCTATCTGTATGGCATATCTTCTTTCATCCTTTTCTTTCATCTTATTTGTGTCCTTGAAACTAAATTACGTCTCTTAAACATAACAGTTGATTCATATTTGTTTGTTTTTATCCATTCTGCTAATTTTGCCTTTTGATTAGTCAGTTTACATTTATTGCAGTTTTGGATAAGGTAAGATATGTGCCTGCCGTTTTAAAATATAAGATATGCCATGTGAAAGACACAGTTTTATTTATATCTTTATCTTATAATAACTTTATAAGATAATATGTTTTATATAACATAACATTATATTAAAATAAAACATTTATAATAGCTGACAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAACATTTAAGCTTCCTCAGGGTTAGTTTATGTTGACTGCTTTTATTTCTGTATATGGGCAATATTTTCCGGGTTTCTTATATGTCTCATAAGTTTTTATTGAAAAATGGACAATTTAAATTATATAATGTGGAAACTCTGCAAATCAAATGTCCCCCTTTCCTCATCAGGATTTTTTATTATTGTGTTGCTATTTGTTTGTTTAGTAACTTTCCTTGACTAATTTGTAAAGTCCATAATAAGNN | pathogenic | 54,443 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 209959601, impacting gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2'] | ATGTGTGCTTCAGTAACTTGAGGATTTAATAAATGTTTCCATTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTGCTGTGGTGATTACTGTCATTGTTACAGGCCCATGACAGCCCCACAGATGAGCAGGTGTGACCAAGGTCATAAGGGAACCACCACAGCCAATCACACCATGTCGTCTGGGGTGAACACCAGGTAATTCACTGCGCCTTATTCTTCTATGGTCTCTCAATTTCATACAACCCGAATGTCAGCTGTTGAGAATGAAAGGAACCCTGAACATAGTCAATATTGAGTGTGAAAACCTCCAAGGAAAAGAAAAGAAGGTGAGAGTTTAGAGTTACAAGAAAATACCAAGGCTTCTTTTGAAATTGTCAAAGAGAAATCTAAACCAACTTCATAAATAGGCATTTGTGTTGTTTTGTTTGCTTGAGCATTCTAGATGTTCTCTGCCTCCTGGGTGGTCTTTGAACTATTCCAGTGTTGTTTCATTTACCTTCAACAAAAGGCAAATAAACAATAATAATCAGGAGGTGGTTTATCATTCCCAGGGCACTCAGAGTCAACTTACTTTCATCTGGACAGATTTTCTGCAGACATTTCATCCAAACTTTGACATATGCCCTCAAATGGTGCTTTTCATGGTTGTTAACTTAATCTCCTTCTCTTGTTGTGGTGTAACTCAGATACTGGCTATACTAGTTAATATTTTACCCGTTTCATTCCATCTGTGTTAGCTTTAAATATTCCGACATACACAAAAAGCCTAATTAGCTTCCTCCTACAAGGAAGATTTAAGATAGGGCAAACCCAAAATCAGCTTAAGAAAAAGTTCTTTTCCCAGTATGGAATAGTTGGCCTGGAAATCATAAGGAGAAATTCAATAATTTTTCACTCTCTCTGAAGCCTATTTTTAAGTGTGTATCATTATTCATGTAAAGTTAATTCCCTGCTCATCATATATATTCATATTAAAAATAAAACAAAAATAAATTCCAAACCCAGCTATAAATTGCCTGGTGTGATGGTTAACTTATGCCTCAATTTCCTATATTAAGGGAAAATGATATACTATAGCTTAAGTGATATTTAGGGACTTCTCTAGGCTCACTGGATTAAATGAGGGCTTCTAAAGAAGAAAGAGGGCTTCTAAAGTCTTAGTATCCATGAATCATAAAGCAATAAGTCTCCAGAACTGAAAGGAAGTCAGCCATGATTCTCCTTCCTGTCACTTAAGACAGAGCACATGGTATTAAAACTATAACTTAAATTTCAAAATGTCCAAAAATTTCTCTCATTTGGCTATATTCTATGAGTTTGTATATATTTTTATAATAGTCGTCTTTACCCAAATCACGCAACAATAAAACAACTTTTGCAGCAGCTATAATTGCAATATATGTGTTAGCCAAATGAAAGATAAAGCCTTTATGTTTTAGGAGTAATATATGTATATTTGTGAGCTTATCAAAATGTATAGCTTCAAGGGCTTTTCATATGAAAGTCGATAAGAAGCCCCAACCAAAGGACCCCGTTCTTGCTCTAATAGTTATGTAGACTGTTTTTCTGACTCCCAGGTACCAGGAACAAGGAGCCAAACTGCACTTTATCAGGTACAGAAAGACTTGCTCTAATTTCATACCAGTTCTGACATCTTGAGATGATTGCCTTTTAAGCTGGTTTATGGCTCTATTAGATTTCATTTGATGCATAACATACTATTTCTGGGTAAACCCCCAAAAGTGGGTTTACTACAGTTTGGGATGACAGTCTCTTCTAGGCTGCTAAGCTTTCTTTATCCTTCGGATGAGGTTCTCCTTGGCCTCACCCTACTGATTCATTAACTCATTAGGAATCTTATATTTTTCTTCAGTGTGATACCCTCTTCTCACAGCTGCTACATGAATACATTTTCAGACCCCTAGTTAATCTTTCACAATTTCCCAGGGAAAACCTTCATTTACTGGAGGAAGGGCAAGGCATTCCCAGAGAGGAACTGGATGAACGAATTGCTCGGGAAGAGTTCAGAAGACCCCGGGAGTCCTTACTGAATATTTGCACTGAGTTCTATAAGCACTGTGGGCCACGGCTGAAGATCTTGCAAAATCTGGCTGGGGAGCCTCGGGTCATTGCCTTGGAACTGCTGGATGTGAAGTCTCACATGAGGTACTGGCCTCGCTTTCCCTGCCCCAAGTGTGAACACAGCTTGGCCCATGTGTCTGAATGTGTGTGTTGGGTTGAGAGTGGGGGTTCTCCAGGAAAAACTCTTAATATAGAATGATTTGTTTCCGGTGACTTAGGTACACATCATACAGAACCCTCTGCTAAAGTGTGCATTAAGTCCATCAAACAGGATCTTAGCGTGGACAAGGGGAAAATGTTCTTAAGATAGAAAAGCACAGTTTATATATGTGCTTCTCAATAAAAGAGAAAGAAAGGGAAATTTTATCACCTGAATTCTTAGAAAAGTAGCCTTCTTCTCACTACTATTTACTGCCCAGATTCGAATTTTTCACAAGAATTGAATGTTTCTTCTCTGTTATTTTACATGAGGAATGCACAACTACTTTCTGCTTCTAGGGTCCCTAAAAAGCCAGTAATGAGCCCTGCAGGGAAGTAAGCAGTTTTAACTCAGCCAACTTGGCTTGGGCCTGAAATCCCCTTTATATAAACAGCCTTCCAACCGTTAAAAAAATGTGTCCTGGTAAAAATTCTGAACTAGATGAGGCCAGTCGTCATTTACATGTTTTACTCTTAGTGTGCTAGGGAAAGGCCCCAGAATTACTTCCCTGTGCACTCGTATTTCGTCTTCCTACAGAGATGCCATTTCACTTGAAATTCATGCTAAAGGCCGTATTTGTGTTTCAAAAGGAACGTGATTCCAGAGGACCTTCTATTCAGATTTGTAATTGTTTGTTAAGGGTGATAAAAATCCCTTCAAAGAAAAATGTCATGGGTAACAAAAGATTCACTTGGAAATTTTAACGTATCTATAAAGGTAAAAGTAGAGTTAGGTTCAGCCACTTCCAAATAACGTTGCAATTTCACAAAACTCACAGTTTCCTGGTTATTGCCTTTTTTTAAATTTAGAAAGTACTAAATGGAGGAAAATGAGAAGACAGAAATGTACAGTGAGCATAGATTCTTTTTCTTCCAGTGTAATTTCACATTCTTTGAATTGTGGGCACACACCCAGTACTGCCCTGGAGAACCCCAGAGCCTCACTGGAGTTCACACTCCCTGCTGTGCAGTAATGGGGAAGAGCTTATTTCACACTGAGAAGTTCAGCTCCTAGATGGGAGCCTTCAGAGAAAGGGGAGGGACATTTGGAGTGTTAAGGTACTGCTGTCATAGCAACTTAGGAATCTATTCAGCCCCTCCACTTCCTTTCCCGCTGGTCTTCTCTAGCTGACCTAAGCAATTCTGTGAACAGAGAAACATCACATTCCCAGAGTCAGAAAATCATTATGACCAATGGCCATTTTGTGAGAGAAAGGGAAAAATATTCCTAAAAGATGGATGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGACTATGAGATAGTGACTGTCCCATAACCTGACTGTATTTATACTCTTCTTAGGGCATTTGGAGGGAGGGGACAGCAAGAGTCAGAGAGGCCTGGCGCTCCCTCTAGAGGCCAATACCTATTAAAGGTTAAATGAACTGGAAATGATTTAGCTCTGTGCCTGGCACAGATCTGGACACAATAGATACTAATGCTAATGAGAATGGTTCAAATACTATGTTAAACACTGGGGATGTAAACTAAGGTCCTGGTCTTCAAGATTATCACGGTTCAATGCAAGAGGCACATAAGAAAATAACTATGATACAAAGTTGTAAGTACTATAATCACATTTACATTTATGTATTATTATATAAAGGATTTGAGGAAACTCAGAAAATATTTGAAGGGAGAGTGTATACAAATTATAGAGTCAGGATAATGTGAAAGATTTTCAAGGAGTTAATTATTTTTATGATAAGATTAGCACGGGAAATCAATATAAGATCATATTAGATATTATTCATGAACCATAAATTTGACTTTCTTAGTTATCAA | ATGTGTGCTTCAGTAACTTGAGGATTTAATAAATGTTTCCATTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTGCTGTGGTGATTACTGTCATTGTTACAGGCCCATGACAGCCCCACAGATGAGCAGGTGTGACCAAGGTCATAAGGGAACCACCACAGCCAATCACACCATGTCGTCTGGGGTGAACACCAGGTAATTCACTGCGCCTTATTCTTCTATGGTCTCTCAATTTCATACAACCCGAATGTCAGCTGTTGAGAATGAAAGGAACCCTGAACATAGTCAATATTGAGTGTGAAAACCTCCAAGGAAAAGAAAAGAAGGTGAGAGTTTAGAGTTACAAGAAAATACCAAGGCTTCTTTTGAAATTGTCAAAGAGAAATCTAAACCAACTTCATAAATAGGCATTTGTGTTGTTTTGTTTGCTTGAGCATTCTAGATGTTCTCTGCCTCCTGGGTGGTCTTTGAACTATTCCAGTGTTGTTTCATTTACCTTCAACAAAAGGCAAATAAACAATAATAATCAGGAGGTGGTTTATCATTCCCAGGGCACTCAGAGTCAACTTACTTTCATCTGGACAGATTTTCTGCAGACATTTCATCCAAACTTTGACATATGCCCTCAAATGGTGCTTTTCATGGTTGTTAACTTAATCTCCTTCTCTTGTTGTGGTGTAACTCAGATACTGGCTATACTAGTTAATATTTTACCCGTTTCATTCCATCTGTGTTAGCTTTAAATATTCCGACATACACAAAAAGCCTAATTAGCTTCCTCCTACAAGGAAGATTTAAGATAGGGCAAACCCAAAATCAGCTTAAGAAAAAGTTCTTTTCCCAGTATGGAATAGTTGGCCTGGAAATCATAAGGAGAAATTCAATAATTTTTCACTCTCTCTGAAGCCTATTTTTAAGTGTGTATCATTATTCATGTAAAGTTAATTCCCTGCTCATCATATATATTCATATTAAAAATAAAACAAAAATAAATTCCAAACCCAGCTATAAATTGCCTGGTGTGATGGTTAACTTATGCCTCAATTTCCTATATTAAGGGAAAATGATATACTATAGCTTAAGTGATATTTAGGGACTTCTCTAGGCTCACTGGATTAAATGAGGGCTTCTAAAGAAGAAAGAGGGCTTCTAAAGTCTTAGTATCCATGAATCATAAAGCAATAAGTCTCCAGAACTGAAAGGAAGTCAGCCATGATTCTCCTTCCTGTCACTTAAGACAGAGCACATGGTATTAAAACTATAACTTAAATTTCAAAATGTCCAAAAATTTCTCTCATTTGGCTATATTCTATGAGTTTGTATATATTTTTATAATAGTCGTCTTTACCCAAATCACGCAACAATAAAACAACTTTTGCAGCAGCTATAATTGCAATATATGTGTTAGCCAAATGAAAGATAAAGCCTTTATGTTTTAGGAGTAATATATGTATATTTGTGAGCTTATCAAAATGTATAGCTTCAAGGGCTTTTCATATGAAAGTCGATAAGAAGCCCCAACCAAAGGACCCCGTTCTTGCTCTAATAGTTATGTAGACTGTTTTTCTGACTCCCAGGTACCAGGAACAAGGAGCCAAACTGCACTTTATCAGGTACAGAAAGACTTGCTCTAATTTCATACCAGTTCTGACATCTTGAGATGATTGCCTTTTAAGCTGGTTTATGGCTCTATTAGATTTCATTTGATGCATAACATACTATTTCTGGGTAAACCCCCAAAAGTGGGTTTACTACAGTTTGGGATGACAGTCTCTTCTAGGCTGCTAAGCTTTCTTTATCCTTCGGATGAGGTTCTCCTTGGCCTCACCCTACTGATTCATTAACTCATTAGGAATCTTATATTTTTCTTCAGTGTGATACCCTCTTCTCACAGCTGCTACATGAATACATTTTCAGACCCCTAGTTAATCTTTCACAATTTCCCAGGGAAAACCTTCATTTACTGGAGGAAGGGCAAGGCATTCCCAGAGAGGAACTGGATGAACGAATTGCTCGGGAAGAGTTCAGAAGACCCCGGGAGTCCTTACTGAATATTTGCAGAGTTCTATAAGCACTGTGGGCCACGGCTGAAGATCTTGCAAAATCTGGCTGGGGAGCCTCGGGTCATTGCCTTGGAACTGCTGGATGTGAAGTCTCACATGAGGTACTGGCCTCGCTTTCCCTGCCCCAAGTGTGAACACAGCTTGGCCCATGTGTCTGAATGTGTGTGTTGGGTTGAGAGTGGGGGTTCTCCAGGAAAAACTCTTAATATAGAATGATTTGTTTCCGGTGACTTAGGTACACATCATACAGAACCCTCTGCTAAAGTGTGCATTAAGTCCATCAAACAGGATCTTAGCGTGGACAAGGGGAAAATGTTCTTAAGATAGAAAAGCACAGTTTATATATGTGCTTCTCAATAAAAGAGAAAGAAAGGGAAATTTTATCACCTGAATTCTTAGAAAAGTAGCCTTCTTCTCACTACTATTTACTGCCCAGATTCGAATTTTTCACAAGAATTGAATGTTTCTTCTCTGTTATTTTACATGAGGAATGCACAACTACTTTCTGCTTCTAGGGTCCCTAAAAAGCCAGTAATGAGCCCTGCAGGGAAGTAAGCAGTTTTAACTCAGCCAACTTGGCTTGGGCCTGAAATCCCCTTTATATAAACAGCCTTCCAACCGTTAAAAAAATGTGTCCTGGTAAAAATTCTGAACTAGATGAGGCCAGTCGTCATTTACATGTTTTACTCTTAGTGTGCTAGGGAAAGGCCCCAGAATTACTTCCCTGTGCACTCGTATTTCGTCTTCCTACAGAGATGCCATTTCACTTGAAATTCATGCTAAAGGCCGTATTTGTGTTTCAAAAGGAACGTGATTCCAGAGGACCTTCTATTCAGATTTGTAATTGTTTGTTAAGGGTGATAAAAATCCCTTCAAAGAAAAATGTCATGGGTAACAAAAGATTCACTTGGAAATTTTAACGTATCTATAAAGGTAAAAGTAGAGTTAGGTTCAGCCACTTCCAAATAACGTTGCAATTTCACAAAACTCACAGTTTCCTGGTTATTGCCTTTTTTTAAATTTAGAAAGTACTAAATGGAGGAAAATGAGAAGACAGAAATGTACAGTGAGCATAGATTCTTTTTCTTCCAGTGTAATTTCACATTCTTTGAATTGTGGGCACACACCCAGTACTGCCCTGGAGAACCCCAGAGCCTCACTGGAGTTCACACTCCCTGCTGTGCAGTAATGGGGAAGAGCTTATTTCACACTGAGAAGTTCAGCTCCTAGATGGGAGCCTTCAGAGAAAGGGGAGGGACATTTGGAGTGTTAAGGTACTGCTGTCATAGCAACTTAGGAATCTATTCAGCCCCTCCACTTCCTTTCCCGCTGGTCTTCTCTAGCTGACCTAAGCAATTCTGTGAACAGAGAAACATCACATTCCCAGAGTCAGAAAATCATTATGACCAATGGCCATTTTGTGAGAGAAAGGGAAAAATATTCCTAAAAGATGGATGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGACTATGAGATAGTGACTGTCCCATAACCTGACTGTATTTATACTCTTCTTAGGGCATTTGGAGGGAGGGGACAGCAAGAGTCAGAGAGGCCTGGCGCTCCCTCTAGAGGCCAATACCTATTAAAGGTTAAATGAACTGGAAATGATTTAGCTCTGTGCCTGGCACAGATCTGGACACAATAGATACTAATGCTAATGAGAATGGTTCAAATACTATGTTAAACACTGGGGATGTAAACTAAGGTCCTGGTCTTCAAGATTATCACGGTTCAATGCAAGAGGCACATAAGAAAATAACTATGATACAAAGTTGTAAGTACTATAATCACATTTACATTTATGTATTATTATATAAAGGATTTGAGGAAACTCAGAAAATATTTGAAGGGAGAGTGTATACAAATTATAGAGTCAGGATAATGTGAAAGATTTTCAAGGAGTTAATTATTTTTATGATAAGATTAGCACGGGAAATCAATATAAGATCATATTAGATATTATTCATGAACCATAAATTTGACTTTCTTAGTTATCAANN | pathogenic | 54,462 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 209967419, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TATACTGATCTCTCTACCTTTTTATATGTTTGAGATTTTCCAAAATAAAAGTTAAAAATATACAGATTTCTGGGCCCAGACCAGACCTTAGAAGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACACACCCGGCCAGAAGGTCTTATTTATGAGATTTTTGGAGGTCCTGGGAAACTGTATTTTTTCGTTTTCCTTTTAAGCTGTATTAGAAAAATAATAATAATAAGAGGTGCCAGTGTGAACCTGACTGCCTACAGGATATTATGACTATTATGGGCTCTTTCAACCCTAAGATTCCATGACTCAGAGAAGATTATCTTCAGAGCTTTTCCAGTACAAACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTATTTTTCCATTTATCTCAAATCTCCTCCTCTCTTTAGTAACAATCCTGAAAACTTTCCATGTATGGCTGCCCCTGCTGATGCCATCCACACATGCATTCCTAGGTAACATTAGGCCTCTCTGCTACCCTCGTCCATCAGGAATCCTCTGTCCTACATTCCAGTTCCATAGGATCCTTTTCCTGCCTAACTCAACATGTACTGATTCAAGCCAAAGATTCAAATAATGGGTGGTAGTAACTTAATGTATTACCCTTCCTAAAGAAATTTGTTTTCAAATGAATTTTCACTATCTTGACAAAGAATATGAACATTTCAGCCACTGTGTCTTAGGAGTATTTTTTAGAATATAAGCTTTTTTTTGAGGAAAAAAATCAAGCTCGAATCATACAGAATAGTTGTAAGATATTTTTATGAATGAGTATACATTACCTCTTAATATTATCTTGTACACATTCTGCATCTACTCGGTATATTTTATCAGGAGCCACTGTAAAATGTTTAAATACTTTCTCCTTCATACAAAATTAAATTAAGTTGGCTTTAAGGCTATGTACATCATTGTATTTGTATTATTTGGAAATTGGTAATCCATATCTAGTTCTGAAGATTATTTCATTAACTATTACATTTACTAGAAACCTCATTTTCCCAATTAATCTATTTGGCCAATTCTCCTTCAGAAAATCTGACACTTAGGACATCAACACTTGGGTCTGGTGACTGCAAGCCTGGGCCAACCTTGAGAGAAGCACAACTTTCCCTCTGGCAGTTCCTGTATGGAACCGAGTTGGGAAATCTAAGAAGTAGAGGCGACCAAAACCAATGTCATTCAGACAGTACAACTGGGTCTATTATATGAAGAATCTCAACAGAGAGAAAGGATCCATGTATAAGATAACAAGAGAGGAGGAGGCTTTAAAGGAGAGGGATGGAAATGGAGCCTGAAGAACCCCTTGGGTTGCAACAAAAACCAAGAGCACTTTTTATAGGGTGGCTTTGACCTTGACTGTGGGTACTGAGGGAGTTCTGAAGCCATGAAATTTACAAGGACGTTTGATATTAGTAATTTTATTGTTCATTAAAGTTAGTTCTCTTTTATATGCATATATGTCATATTTATAATATACATGTATTTGTGTGTTTATATGCCTGTATATATACACATGCACATTCTCAGAAATGACATTCTCTAAATATATTTGGCCTATCCTTAATCTCTCTGGATTTTAGTTTCCTCATCAGATGCTCTTTACATGTTGTCTCTGAAGCATTCTATGATTCTCTATTAATATGCATATGTAGGTATCACTGTTCTGATGTGTGGGAGAGCAGAGGGATAGAGGATGTTGGGAAGAATGTTCTTAGTTCAGGGAGTTGGTGGTCTGGAAGGGGTGATTAACATGTTGCTGTGTAAAAAAATTCCTGTTGTGTAATTCTAAGCTTATACTTTAAAATATATATACATATATATATATTTTAGGTTGGCAGAAATTGCACACTCCCTTCTGAAGCTGGCACCATATGACACTCAGACAATGGAGAGTCGTGGGCTTCGGCGCTACATCATGGAGATGCTACCCATTACTGACTGGACAGCTGAGGCAGTGAGGCCGGCCCTCATCCTCATTTTAAAAAGATTGGATAGAATGTTCAACAAAATTCATAAGATGCCTACTTTGAGGTGAGAATGCCTCCGAGTTAGCTGTTGCTATCACAAATGTCAAAGTTAAGATTTGTCATTTTTTAAGATGGTGGATCATTCTGGAGTTGAATGGATGACTTGAAAGTTTTCTTTGGTATATGTGCATAGTTAATAGGGTCTATGAATGCCTAAGTAGCAAAGCCTACATTTTGAGAAAAATAACATTTTCTTTAAAAGTATATGTGCTCATCTTGAAAAAAATCTATCCATTTCTTAGCTATCATGCTCCTCATCTGACACATATAAAAATTTCAATTAGTACCCTTTAATCCCTTTTAAAATAAGGGAGGGTTGGCCTTATAAATGAAACAACTAATGAGAAAAGAAAAGGAATTTTATGTTCAAAATACTATATTTAACATAGCTAGTTAACATATTTAGGTACCAGTTTAGAGAAATTCCAAGCTTTACAATAATCGCCAAGCAGAAGCTTAAAAATTCGCAGGATTGAAAACAAACACCTAGTTTTCACTTTTTTACCTAATTCAGTGTGGTACTAAATGAACACTATTAATGCTTGATCTTTGTTCAGTGACCTGGGAAATATTAATTGGTAGCCTACATATTAGCAGATGTTTTTGAACCACTCTACTTAGAGATGTGAGCCGAGTTTGGAAACTGTAGTGATAGTGAGCAGATAGTTCAACAGATTAACACTGGTAAACCCACTTACTCGGAAATTTCAAGTTTAGGTTAGTGAGAAAATTTTCTGTCCTTTTAAACTAAACCCAAAAATCAGTGTGACTCCTTCCCAAGAATTTATAGCACTTAATGTTCAATTCATCAGAATTTTTCAGGTATTAGTCCATAATCTCCTTCACACTAATCCAGCTTTCAGGAGTCATTAAAAAAACAAATGGAAAAGTTTTATTCTAATAATTGATTATTTGTTTTTATATTCTTTTATACCGTGGTGATGACTACCTATACATTATTTCAAGGTTATTTATTTCAATGGCATGGAAATGCTTGTTTTAAAACACTATTTCTTTAGTGATCCCAATAGAACATTTGTGTCTATCAGCAAATGGCTTATCAAAGATTTATAACTGTCTCACAAGGGTGCGTCAAAATAAATTCCTTTCTTAAATACTTCATATCTAAAGACGTTAAACATCTCCAAAAATGACCCATTTATGCTTCCCGAAAGTAGATTTCTGGATTAGTACATAGGCTTGGTCAGTTATAGGCAATTTTCTCGGGAGATAGGCTATGAATATGGAGTTGGCTTGGATTTAAATTCATTAGGTGATCTCAGTTCAACACAAGAAATGTTGACTGAACCTGACCTGCATATTACCTTCAGTGTCGGAGATGTCACATAGCCTCATTTATGAATACATTTCCATTTGTCATTGCAGATTCCATTTCGCTAGAAAATATAAGCTTAGAAAGTATTGCCAGGAAAATATAAGGAAATACTGTTAATATCAGTAAAGCCCAAGCTGTTTATTTTGGGGCCACAGGGATGAATCAGTACTAGAAGAATTATGAAATGGATTGACTTTTATTACAGAAAATCCCATATTCATTTAATTGGGTTATGTATACAGTAACACCATTTATACTACCATAGAAAGTAGCCAAAAAATACATATCATGTCTTGGGAGGCCAAGAAAGAACATTGTTTAAATAAACTATTTTCTTCTAATGTGATCTTCTTGGCAGGAGTTAAGCTATATAAATCAAATTAGTGGTAGTCTGGTGTAAAAACTGATGGGCGTGTGTAATCTGATAAACAGGTTTCAGAAATGTAGCTGGGGTCAGATTAGTTCTATTGGGAGTAATTACCCCTGTGATCAGTTTT 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| benign | 54,463 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 209976226, impacting gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic | CTGATGAAAATGAGTCCTTGGAGTTTGGAGTATGGAGGGGTGTTTGAACTGCCTTATAATGGGATGTGTTTGAAAATGAGGGGATTGACAATGAAAATGAAAAAGGAGAAAAAGACACAAGGAATGCATGTACCTAGGACTAACCCATATGGATGCTCAGTTGGCCAAGGTATACAAAAGTAGAATTCAAATCTAAGCTCTATCATAGAGCCCTACATGAAGTTTAGGATTGCACAGAGGATGATGGAGGAAAGGGGCTCACCATGTACAGGAAGGATATGAGAAGACACTTGATGAGTTTCTGTCCTCTCCACTGTCTGCCTTTTCAGTAAAGAGTTGTTTTTACTTTGTTACATGGCCAGGCTACTGAACCTGTATTTTAAGTTTGTTTTTACATTTATTTTGAGCACTTACTGTGCACCAAGCAGTTTTCTGTGCTTTACACTATTACCACATTGAATCCTCTCATCTTCTCAATAACTCTAAGAAGTTAGTGTTATTCTCATTTTAGGAGTGAAGAGGCTGGGGCCCAGAAAGGTTGAGTAACTTGCCTGAAGGCATATATCTTAATAAGTGACAGAGCTAGAATGAGTCTCTGTTCTTGAGTCACTTTTATACACTGCTATGTCTTAGGCTGATGGAGGTTTAGGTGGAAAGTAGAATGGCAGAAAGCCAAAGTCAGCCAACAGGCCTAGTAACAGTGAAAACGTCATCAGAATTATGGTAGAGAAAGAGGAGTGTTGTTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGTTGAGGGAAAGGAATTGAGATAAGCAATTGCTGTGAAAAGTGAGACTTTGAGGAGGAATATGGGTAAGAAGGAATCTTGCAATCTCTCTCTCTGTGTTACATGGCATGGTTCTCTCCTGGAAACATCCTAAAGATGGTAAAGGCATATGTGACTCTTGAGGATTTTAGAGAATTGGATTTCTGTGTGCATTTAGTCACTCAATGCACTTAAGAAAGATTTTTGTGTTTTCCTAATCAGAATCAAAATGTGTTTAGTATACACATTTTTTAGATGCTGAGATTCATGGGCCTTAAGAATGATCAAGAAGACCCAGGTCACTTGACTGCCCCATGGCAGACTCCATGGTAAAAGCTGTAGTGGCAGAGGGAGCTCCCGTCATAATCTTTGATGTCTTCACAATACTCTGGTTTGTCCTGACACACGGTTTGGGAAATCTGCTTCCTGAAAAATAAAAATAAATGTAGATTGTGAAGGGCTGCTGGAATCTGAGAGGAAAGAGATATGGACAAATAAATCCAGTAGGGTTTAGTAACAGACGTAGTGTGTGATGAAGGAAGGTGTTTTTTATTTTTGGAAAGATACCCTGCACGCATTTACTGGTTACCTCTGGGGAGCAGTTTAGTGTGGGGTCAGGAAGGGAACTGGGAAGGAAAAGGACTTAATATTTTTTAACTTTGTGCACTTCTTCATGGTTTTATTTTACTTTTAGTAACACAAATATTTATTTTTATGGTTAAAAGAAAAAAGGAAAAGATTTTTAAGATCCATGTTTTAGCTAAGAATGTGAGTGATATGTCCGTATTACCATAAAGTTATTATGATAAAACTTTTGGAAGGTAAAACGTTAGCCACACATCATGTTTATGAAACATTTTCCTTTCAATTCAGTGGACCACATTGCTCTATATTTTCCAAGATAGTAGTTCTTAAGATGCACTTAAGAAAGATACTTGAGTAATCTTCATCAGAATCAAAACACTTAGCATACACGTTTTTGTCTCGATGTACAGAATACTCTTGCTCGGGAATACATACGAAGTTTTTAGAAACATGGAGAGAGCTTAGAAATTTAGAAAATTTCTAAAGGTGCATAAAGGGCTCTGGATGTAGGTTGGGTTCCTCGGAAGCACACGTCCGCAGGCTCATTTTTCTCTTTTCCCGGTGTGAAGCGCTGAAGGTGATTCTCGTCTGCTTTGAGAGGCAGCTCGGAAGCCAGTGGTACTGGCTGAGCCTCCAGGTGAAGGAGATGGCTCTGCGGAAGGTGGGAGGCCTGGCCCTTTGGGATTTCCTCGACTTCATCGTGCGGACCCGAATACCCATCTTTGTGCTTTTGCGCCCTTTCATCCAGTGCAAGGTGTGGTGTGTGCTTCTCCTCCTGAAAGTGGCAAGCTCAAATGAATGTGTGGCTCTCTACTGAGGCAGGAATATGGCAGGAGTGCTCATGGTACCTACTGTTGCCAGTTAGTAGGGCCTGTTAATACCATGCTTGATGAGAAAACCGCCCAAAAATATATTCCAGAGGATAAAAATTTCACACTAGAAATGCCTTCACAGTAAGAGCTTTGTTGGAGTCTGTAAAACTTTGCCCGCTCCCTACTAATCATCCCCCACTCTACCCACCCAAAAGATTGGTCCAGTGGAATAGTTTGGAGAATCTTCTATCTTCAGTGACATGACTGAGATCTGATTTTAAATAAACATAAGAAAAACATAGGATACTTAACGTATGTTTTTCCTCCAAGACCCTCGGTACCCATCTACACTTGGTCTTTTCATGCCTCAGTTTCTTAGGGCAGTGATTTAAAACGATGTAATTATTAAGCACTTCCTGTGTAAAGTGCCGTTCTAGGAACATCACATGCATTACCTTATTTATTCCTCACAACAATGAAATAGGTACAGCAATTAGCCCATTTTATGGATGGAAAATTGAGGCCCTGAGAATGTTATGCCTTCCTTTCAGCTGCTGGCCCAACCAGCAGAGAATCATGAAGAGCTTTCCGCCCGGCAACATATTGCCGACCAGCTGGAGCGGCGCTTCATACCACGCCCTTTGTGTAAGAGCTCGCTCATTGCTGAGTTCAACAGTGAACTAAAAATTCTAAAAGAGGCAGTTCATAGTGGATCAGGTGAGTGTGCATGAGAGTGTTGTGAATTTGTTTGACTAATGGAACTCACAGCCTACAAAGAATCCCTCTGTCCAGGTCACCACACTTTTTGGAACTATGAATATGTTAGCCATTTTGGTACACTGTTAGATTTGACCATTTCTAATAAGTTAGCCATTTGACCACCACTAGATTTGACTTCCTCTTTTGTCAGTAACAAAATAGAAATCAAAAGGATATCATAAGAATTTAGTTTTCCTTTTCTATATATTTTTTAATCTTCATTTTAGTAGTTAATCTCTTTCTTGAGTATTTAATTGGAAGAAAAATGGTTTAAATCATTACCTTTATTTCCTTTTGGAAAAAGAGAAGGGGGACATTCATTTATTGAGCTTCTATTTTATGGTAGATTATTTCCTTTAATCTATACAAATACCTTCAAGGTATATAATTGAAAGTCCCTGTAAAAAATGAGGAAACAGACACAGTAGAAAATAGATAAATAATTTACAAGTAAATAACTTACTACTGTCACATAGAAAGTGATTATTGTAAGGGGATTTTTCAGCCAGATCTCTGTGATTGATTTATAAAGCCTTTAACTTTAACTTTTCACACATTGGAAGGGGAAGGATTCCCTTAGAGCTGGCAAACTAGGAGGTACTTTCTTTACATTATTCTAAAGGTATTCTTTGAGAGTACATTGCTTTCTTTCTTATAACTATGTATTAGCAGCAAATTACTGAGGAAGGAAAATAAATCATTATTTGCCATTAGAGGGCAGTCATTACCCACAAGTAAAATGTAATATGTGATAGGTTTTCTTTTTTGTGGGAGGGAAGGGTTATTTGCTTTCTTTTGAAAGCTTTTATTGTTCTTTGCAGACAATGTGGTAAAAACAAAAAATTGACAGGTATAATCCTGGTGAAGTTTACACATTATCATTCAAATATTCTACTTTGTAATAAAATAACCTGACATAGAACTGAGGGATATTTTATAGGTTGTAATTTCCAGAAAATGAGAATAAGAACAGTTTTGATTATGCATCGCGGGGTTCACATCAGACAACTTATTTATTACTTTGATATGCTTGTGTCAGATAAGATATATTTCTTAGTAAAAATTGCCAAGTTGGAAGCTACAATTCAGGTCAAATTTAATTTGCATCCTACCAACCTTGGAAAATAAAATAGAAAACCAATAAGAAAGGCAA 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| pathogenic | 54,469 |
Chromosome 2, position 209976301, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_1', 'Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2'] | ATGAGGGGATTGACAATGAAAATGAAAAAGGAGAAAAAGACACAAGGAATGCATGTACCTAGGACTAACCCATATGGATGCTCAGTTGGCCAAGGTATACAAAAGTAGAATTCAAATCTAAGCTCTATCATAGAGCCCTACATGAAGTTTAGGATTGCACAGAGGATGATGGAGGAAAGGGGCTCACCATGTACAGGAAGGATATGAGAAGACACTTGATGAGTTTCTGTCCTCTCCACTGTCTGCCTTTTCAGTAAAGAGTTGTTTTTACTTTGTTACATGGCCAGGCTACTGAACCTGTATTTTAAGTTTGTTTTTACATTTATTTTGAGCACTTACTGTGCACCAAGCAGTTTTCTGTGCTTTACACTATTACCACATTGAATCCTCTCATCTTCTCAATAACTCTAAGAAGTTAGTGTTATTCTCATTTTAGGAGTGAAGAGGCTGGGGCCCAGAAAGGTTGAGTAACTTGCCTGAAGGCATATATCTTAATAAGTGACAGAGCTAGAATGAGTCTCTGTTCTTGAGTCACTTTTATACACTGCTATGTCTTAGGCTGATGGAGGTTTAGGTGGAAAGTAGAATGGCAGAAAGCCAAAGTCAGCCAACAGGCCTAGTAACAGTGAAAACGTCATCAGAATTATGGTAGAGAAAGAGGAGTGTTGTTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGTTGAGGGAAAGGAATTGAGATAAGCAATTGCTGTGAAAAGTGAGACTTTGAGGAGGAATATGGGTAAGAAGGAATCTTGCAATCTCTCTCTCTGTGTTACATGGCATGGTTCTCTCCTGGAAACATCCTAAAGATGGTAAAGGCATATGTGACTCTTGAGGATTTTAGAGAATTGGATTTCTGTGTGCATTTAGTCACTCAATGCACTTAAGAAAGATTTTTGTGTTTTCCTAATCAGAATCAAAATGTGTTTAGTATACACATTTTTTAGATGCTGAGATTCATGGGCCTTAAGAATGATCAAGAAGACCCAGGTCACTTGACTGCCCCATGGCAGACTCCATGGTAAAAGCTGTAGTGGCAGAGGGAGCTCCCGTCATAATCTTTGATGTCTTCACAATACTCTGGTTTGTCCTGACACACGGTTTGGGAAATCTGCTTCCTGAAAAATAAAAATAAATGTAGATTGTGAAGGGCTGCTGGAATCTGAGAGGAAAGAGATATGGACAAATAAATCCAGTAGGGTTTAGTAACAGACGTAGTGTGTGATGAAGGAAGGTGTTTTTTATTTTTGGAAAGATACCCTGCACGCATTTACTGGTTACCTCTGGGGAGCAGTTTAGTGTGGGGTCAGGAAGGGAACTGGGAAGGAAAAGGACTTAATATTTTTTAACTTTGTGCACTTCTTCATGGTTTTATTTTACTTTTAGTAACACAAATATTTATTTTTATGGTTAAAAGAAAAAAGGAAAAGATTTTTAAGATCCATGTTTTAGCTAAGAATGTGAGTGATATGTCCGTATTACCATAAAGTTATTATGATAAAACTTTTGGAAGGTAAAACGTTAGCCACACATCATGTTTATGAAACATTTTCCTTTCAATTCAGTGGACCACATTGCTCTATATTTTCCAAGATAGTAGTTCTTAAGATGCACTTAAGAAAGATACTTGAGTAATCTTCATCAGAATCAAAACACTTAGCATACACGTTTTTGTCTCGATGTACAGAATACTCTTGCTCGGGAATACATACGAAGTTTTTAGAAACATGGAGAGAGCTTAGAAATTTAGAAAATTTCTAAAGGTGCATAAAGGGCTCTGGATGTAGGTTGGGTTCCTCGGAAGCACACGTCCGCAGGCTCATTTTTCTCTTTTCCCGGTGTGAAGCGCTGAAGGTGATTCTCGTCTGCTTTGAGAGGCAGCTCGGAAGCCAGTGGTACTGGCTGAGCCTCCAGGTGAAGGAGATGGCTCTGCGGAAGGTGGGAGGCCTGGCCCTTTGGGATTTCCTCGACTTCATCGTGCGGACCCGAATACCCATCTTTGTGCTTTTGCGCCCTTTCATCCAGTGCAAGGTGTGGTGTGTGCTTCTCCTCCTGAAAGTGGCAAGCTCAAATGAATGTGTGGCTCTCTACTGAGGCAGGAATATGGCAGGAGTGCTCATGGTACCTACTGTTGCCAGTTAGTAGGGCCTGTTAATACCATGCTTGATGAGAAAACCGCCCAAAAATATATTCCAGAGGATAAAAATTTCACACTAGAAATGCCTTCACAGTAAGAGCTTTGTTGGAGTCTGTAAAACTTTGCCCGCTCCCTACTAATCATCCCCCACTCTACCCACCCAAAAGATTGGTCCAGTGGAATAGTTTGGAGAATCTTCTATCTTCAGTGACATGACTGAGATCTGATTTTAAATAAACATAAGAAAAACATAGGATACTTAACGTATGTTTTTCCTCCAAGACCCTCGGTACCCATCTACACTTGGTCTTTTCATGCCTCAGTTTCTTAGGGCAGTGATTTAAAACGATGTAATTATTAAGCACTTCCTGTGTAAAGTGCCGTTCTAGGAACATCACATGCATTACCTTATTTATTCCTCACAACAATGAAATAGGTACAGCAATTAGCCCATTTTATGGATGGAAAATTGAGGCCCTGAGAATGTTATGCCTTCCTTTCAGCTGCTGGCCCAACCAGCAGAGAATCATGAAGAGCTTTCCGCCCGGCAACATATTGCCGACCAGCTGGAGCGGCGCTTCATACCACGCCCTTTGTGTAAGAGCTCGCTCATTGCTGAGTTCAACAGTGAACTAAAAATTCTAAAAGAGGCAGTTCATAGTGGATCAGGTGAGTGTGCATGAGAGTGTTGTGAATTTGTTTGACTAATGGAACTCACAGCCTACAAAGAATCCCTCTGTCCAGGTCACCACACTTTTTGGAACTATGAATATGTTAGCCATTTTGGTACACTGTTAGATTTGACCATTTCTAATAAGTTAGCCATTTGACCACCACTAGATTTGACTTCCTCTTTTGTCAGTAACAAAATAGAAATCAAAAGGATATCATAAGAATTTAGTTTTCCTTTTCTATATATTTTTTAATCTTCATTTTAGTAGTTAATCTCTTTCTTGAGTATTTAATTGGAAGAAAAATGGTTTAAATCATTACCTTTATTTCCTTTTGGAAAAAGAGAAGGGGGACATTCATTTATTGAGCTTCTATTTTATGGTAGATTATTTCCTTTAATCTATACAAATACCTTCAAGGTATATAATTGAAAGTCCCTGTAAAAAATGAGGAAACAGACACAGTAGAAAATAGATAAATAATTTACAAGTAAATAACTTACTACTGTCACATAGAAAGTGATTATTGTAAGGGGATTTTTCAGCCAGATCTCTGTGATTGATTTATAAAGCCTTTAACTTTAACTTTTCACACATTGGAAGGGGAAGGATTCCCTTAGAGCTGGCAAACTAGGAGGTACTTTCTTTACATTATTCTAAAGGTATTCTTTGAGAGTACATTGCTTTCTTTCTTATAACTATGTATTAGCAGCAAATTACTGAGGAAGGAAAATAAATCATTATTTGCCATTAGAGGGCAGTCATTACCCACAAGTAAAATGTAATATGTGATAGGTTTTCTTTTTTGTGGGAGGGAAGGGTTATTTGCTTTCTTTTGAAAGCTTTTATTGTTCTTTGCAGACAATGTGGTAAAAACAAAAAATTGACAGGTATAATCCTGGTGAAGTTTACACATTATCATTCAAATATTCTACTTTGTAATAAAATAACCTGACATAGAACTGAGGGATATTTTATAGGTTGTAATTTCCAGAAAATGAGAATAAGAACAGTTTTGATTATGCATCGCGGGGTTCACATCAGACAACTTATTTATTACTTTGATATGCTTGTGTCAGATAAGATATATTTCTTAGTAAAAATTGCCAAGTTGGAAGCTACAATTCAGGTCAAATTTAATTTGCATCCTACCAACCTTGGAAAATAAAATAGAAAACCAATAAGAAAGGCAACAATGTCAAAGCATTTAATATTGTTACAGATGTTATGTTCTGGCAAGGGAACTATTTAATTATATCAGTGGCCAA | 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| pathogenic | 54,470 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 210556728, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAGAAAAAAAAACTTAAAAAGAAAAGTTTCCATAATGAGGATTGAGTTTATATCGTTTTCTTAATTAAGGAAAGACAACCCTCACTACACACACACACACACACACACACACACACATAAAAAGACAAGAGGTGAGATCAAGGCGTAAACTAGTATTGGACTAAGCCAGTAAGTACTGCTTCTCAGTCCTCAGTTCTCTAGGTTGGGAGTTTTCCTTTTGCTATTTTCATTCTCCTCCAATTCATTTTTCAATGATCTTCAACACAAATTTCGCCTTTATTTCTTGTTCAAAATACTTCCATGACTATTATGAATACTATTTATGGATGAAGGCTGAACATTTTAAGGCATACTAAGTCTCCCATGATATGGTACCTTTTCATTTTCCCATTCTATACCCTGCATCTAGGCTTTTAAAAAATATACCACATGACTTCATGCCTCTAGGCTATTGCTCATGCCACGGCATCCCTTCTGGGTTTTTTCCCCTCTTTATCTACTTGGTGAATTTGCATCCTTCAGTATAACACAGCTCAACATAATTCTATGCTTAAACTTTACTGAAAATGCACAAGGAACTTGATCTTTCTTTCTTATTTTCCCCATTTTATTTATTTTCCCATTGCATTTGGGCAACTTTCATGGCACCAGTTATTTTATTAATTATTTGTATAAACTAGTATGAGCCTATTTTGTTTAGCTTTCTATCACCAGGAGCCATGAAGCACTTTGAAATCAAATACTGTTTGTACTTGAATATATTAAGTAAGCGTGAGGACTTAAATTAAACTTTGTTCCTCTTTAAAAAAATCCTTACCCCAACTCTAGCACTGATTCTATGTTATTGAAGCTTACAATCTTTATGTCATTTTCTGTCATCTTTTCTGTTATGAGAAGACCTAGGTATGAGTCTATTGCCTTTATTCCTTGGCCTTCTTTGCAAGGGTATCAAAGAACACTGCTGCAGTACTTCCTGTTCTACATAGTCATGTGACTTAAGCAAGAGCATCTGCCAGCCAGTGAGGCCCCTTGAGAGCCTGGTTAAACATGGGACTGAAGGGTTAAGTGAATCACTTTTTATTCATGTTGAAATATGAATGCTGAAGTTTGGAAAATTTTATATATAACATTTTAATAACTAAAAAAACTTGACTTAGGAATAGTGCTTATATTAAAATCAGTGTTTGTCATTGTTTCATGAAGTTTTTACAAATCTAAGAGGCTTAAGAGGGATATAATAGTCCACTTTGCTTTAGTTGTGTTTTACTTGATATTACTGATTGCTTTAACTTTGAAACACAGAACAATGCTATAGTAAGAATGTAGTATACTACTCTATTAACCCAAAACATAATATAGATAGGTTTATTGTATATTTGTGGAGAAAAGTTTATTCTAACGTTCTTTTTACAAATAGTAAAAATGCTATTTGTAGGATGCTCTGATTTTTACTTTTTGTAAAAAGAACATTGTCTTTTTACCCCAACAGAAAATGGCAAGCGTTCAGCTTTCTTTGGGAATCCAAAATCTCTTATGAGGCATATTAGGTATCACATGTGACATAAGCAAAAGCCTGTGATCCTTAGCATGTTGGAAAGTTGCTACTCTTTAGGATAAGGTTGTCCATGATGTCTAGGTCATTCCATTCAGCTGCATAAACAATTCCTTTGATGGATGGCTGGTTTTCTACAACCCCAGCATTATTTTAGCAGGAGAAGGTAGTATTTGATGTGTTGCAATTTGTGTTACATGCCCATGGAACATCTCTGGACATTACCTCAGGAGGAGGGGTTAAGAGAAGGAGGAGCTGTGGCTGAAGACATTTAATGGCAGAATGAATGGAAATTCAAAGATCGCTGTGCAGTCAGCCTTAAACACTGACTGCACCCCTCCCAGATTTCTTTTACATTAACTAAAAAGTCTTATCACACAATCTCATAAAATTTATGTAATTTCATTTAATTTTAGCCACAAATCATCAAAATGACGAGGATTTTGACAGCTTTCAAAGTGGTGAGGACACTGAAGACTGGTTTTGGCTTTACCAATGTGACTGCACACCAAAAATGGAAATTTTCAAGACCTGGCATCAGGCTCCTTTCTGTCAAGGTAATACCCATATTGATTGTTTCTGATAAAATACTATGGGGTATAGTTTAGCAGTGAAGCAAAGGTGTCCCTTACAAGGCAAATACAGTTTTGAATGTAGCTCTGAAGTACTAATGTATTAATGTTTCCTTTACTGTGGAACCTACTGACTTAGCAAATGCTAATTTTTATCTTATCTGAGTAACATGACAGTAATTTTTACCCAACATAAAGAATGATGACAATTCTTGTGAACATGTAAAATGTAAGTACACTGCTTGAAAAAGAAACATCTTTTCTTTCATAGATAGCTTTCTGTGACTAGATACTATTGCTTACAGTTTGGATTTAAAAAATGGAGCTGCTTATATGTGTGTGAGCCACATTATGGTACACAGTGTGTTAAGGTCTGTTCTATAAATAGGGCTTACTGAAAAGTTCTCTTTTGAAATATCATTTAAACATTTTAAAAACATAATTAGAAAATATGTGTTTTTGAGATTTGCAGGTCATCATGTAGACACTGCTTTAGCTTTTTCCTTTTCCTTCTGGCTGTTTTTTTGGGCAGGCTAAACTTATTATTTTCATTTTGTAGAGTAATACATAGAGGCAGATAGCAGCTGATAATTCTGTCCCTCCACAGGTATCTATAATTGAGAGGGCAAGCCCAGGAAAGAAACATTAATTGCCCTTCTTCCTGCCCCCCAGCATTGAATTATGAAATTCCTGTAGGAACCTCTGCTCCTTCCTGCAACTTTATGAAGACGTTCATTATCAGAGAAGCCTGAAGTTACTCCATAGGAACTTTGCCAATGAAAATAATCTTTAGTGACTATAAGTTTAAGTAATTATATTAGCTTTAGATATATTGCTTCTTTAGCAGCAAAAGCTGTAAAATTTGAAATAGAAAAAACAAAAGAAAACCTCTGTCTGTTGATGTGAAAATGGGAACTCACAGTTTGGAGTGTTCTGCTTATACTTTGCATGCTCATTGAGTTGACTAAGCTTCTATTGTTTCAGTTGCTCAAGTCAGGATTCAGTGGGGTTTTGGTCCTGACACCTGCAAGGCCAAGGAATATTCATAGATTCCTGTGGCTGCCAGGGATAGGGATGGGAAAGGAATGGGAGTAAAAGAAAAGGAAGAGAGATGGAGACAGGGGGAGGGGAAGGGGAGAAGTGTGAGGGATGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAAACTAGCTCAAGATCCCAGGAGAAAAGAGGAAATACATATAGTAGCCTTAGTGGTGTGTTAACAACTTCAGCCTTTAACATTGAGAAGATTCTAACAAGAGTATAGGAAATTACCATTTTAAATTAAGAAAACCAGAAAGGAAAATGTCTTTTATGTTGTTACATATTCCAATGTATCCAATTTTACTCTTTTTAAATGGACATCATGTTTTAAAGATAGTTAAAATCATTAGGATGTAGTTACATAATGGCCATAAAGGGCACTGGGAGCAGTCACTAAAGGTTAGTGGCATTATGTCTAGTTATATATATTTTCTTGAATTTAGCTTAATTATAGCAAAAGAATGGGAAAGGAGAATATTCTAAACTAACATCAAAGACATTGTAACTAGATGTAAACTATGAGAATTTATTGTTAGTAATACCTCAAGGTACTCATGTATCAGTTCAGAGAAAATCAATAGTAATGAAAGTTATCCCCTATGATTATATGTGCCATCTAATACTTCAAAGTTGGGTGACTTGGAATATCTTCTTCTCACTCTGTGAGAAGGTAGGTATGTAGGTAAGGATAGGTGCATCTTCATCAGACCCCAGAAACCGCGAAATTGAGTACTTACTTAAAATGGCACAGATATGATTGAAATTAGAATCCAATTCTCCAAGATCACAATAAGTGCTCCATACAACCACCACCACAATCACAACCACGACAAAATG 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| benign | 54,512 |
Variant in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), located at chromosome 2 position 210576411: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GGGGCATTAGGTTCACTGATACTGAATATACTAATTGACCAAACTTCCATTATATTATTAATTTATATTCTTTCTTAAACTCTTGCCTCCCTGTGTGAAATGAAGAATATTAGAGGGGTTTTTAAATAGTTCCACTGGTGAGAACATTAAATTACAGTGTATGAAATCTGTTTGCAAAGTTTTGCTTCACCAGGCAATTATTTAAACTTTTCGACAGCACTAATTACTAGCTGTGTTAATATACCTGCCAACAAACAACTGTTTAATATAGATCAGCATGATGGAGGGCACTAGAGTTTTCTTCTCTGTGATAGTTTACAGGTAATAAATCTTGTCACATCACAAAAGTCAAACAGGAGCTGATGGATTAATTTGCTCCCAACACTGTAGTTCTCTAAAACAAAGTATATTTATTCATTTACTGAAGAGTATTGTAAGCATATGTTTAAAGGGAATGGTAAGTTCTTTTATGGAAAGAAAGAAGAAAGAGAAGTAAAATCAAATTAATTAAAGTTTTTTTTTGATGTAGGAAAAGGTATTCATCTATAAGATTAGTCCATAGACCCTATTTTCCATTGAGAAATGCTTCTTTCATTCATTACGTGCCTCACTCAGTAAGGTGGTTGATAATTAAAGGGGTTATTTTGTTTTTCATCTTTAAGCAATGCATTTATATTGTGGGCAAGCCTTGGTTAAAAAATTATCAGTTCCTGACAGATAAGAGACATCTGAGAAATTAGCTGATGGAAGCTGCGGAAAAACACCACAGCCCTCGAGTCACCTTAGGGATTGCAGAGCTGAAAGACTATGTATTTTGTTGACAAGGTTAGTTCTGGTAGGCGTTAGTCTGGATGGTGTTGAAGAATTTATGTTGACTACTGCCTGCGTTAAACTTTATTGGTTTCAAAGTCGTTGATTCTGTGCCCCTGAGCACCTAAATTCACTTTCAGTTGTAATCCACAAAAAAGGATTTAGCTTAACTCATTTTGCAGAAAGTGGACATGGAAGAGAGCAGGAAAAAAACCTCAATTGCAGTGTATTCCAGTGCATGGAAAAAGTGTAGATAGCTCCTGGTATTCATGGGAATAACGTTTCTTCTTCTTAAGAATAAGAAATATGTGTGTGTGTGTATATACACACACGATATGTATATGCACACACACACACACACACACACACACGATATATTTGTATTTTTCCTCTCACCCAAACTTAAAAATATAGCCCTCCTGCATTCCTCCCTAATTCCATATCAGTACTTTAAAATAGTTAGTTGGCATCTTTTAACTTAGAAGTCAGAAATCCCTCAAGTCAAGTCTGCGAGATGAATTTTTTTCTAAGCAGATAATAACTTTCAAACTTATATGCTTCTTTCTAAAATTAAAATATTTTAAAAATCAACTTTATTGAGTTATTCTTTCATATAAATTAACTCACTTATTCTAAATATTCATTGAATTTTAATAATCATATATACTCATGCAACCACCACTAACACAATCAGGCTACTCTTCAGTATCCTAAAAAATATCAAGAAAAACTTTTCAATGTTTCGATGGTTACTATCTTGGTGAAACTGGCAGCCCTCAACAGTAAATATCAGTTTGGGCTCAATGATATCTGGTAGGCCAGGGAAATCTTTAGAGTATCTGCAAACTTTAAATAGAGCAGGGATATTTTAAAAATTAAGATGCTAGCAAGGGATTTTTAAAGGAATTAAAAAATTTAAAGAAATTGAGGGAATAAAACTTATATGAAAATATACCTTGGTACTCACGAGTTGGTTTTTCTTTATATCAATGACATCGTGGTATAAATTTTTATATTCTGTCATAACATTTCCCCAGGTACGTTAAAATCTAGAGACATTCTTGTTGGATTCTTCTCATTTTCAAGGGTTAAATAATTCAGAGCATGTATGCAGATTATAGCTTTGTAGTTACATACATTATTTGCTGATAATTTTTTGGCATGTTTACCCAGGTACCCAGAAGCTATTACTGACCCTGCCTACAAAGGACAGATTCTCACAATGGCCAACCCTATTATTGGGAATGGTGGAGCTCCTGATACTACTGCTCTGGATGAACTGGGACTTAGCAAATATTTGGAGTCTAATGGAATCAAGGTAGTACCAGTGGTGGCCATTTAAAAAGTCTCAATTTGAGGGAGTATAGTTGACTTATTCTTAAGAATTAGGATGGCCAAACTTTCTTCCTCAATACGGTAGTACAAATCATTAAGCTCATGTATTCAATCTTATTCCTAGGTACATGAGAATAATCTTTAACTTGACAGTATTTTGAGTTTCATTTCTCAGGGCACTTTGAATTTTAATGCGTTGGATGAAACTTGGCTTAACTTGAAAAAAATGTTATAAGTTCAAATAACAACTATGCTATAAAAGGATTGGGGAAGAATCACCTTTTAAAAGGAATTTGGTAATGAATTCTGTATCAATTATTTGCTTTTTAATCTTAGCCTCTAGGGGATGATTTAAAGATAGCTTTTATGCCAGTCTAAAAGTAAACATATTAAGATTTCCTAAACAAGGTAATTTTGGATACTCTCTTAGGAATATATATCATATAAACAATTCAAAAATTTATATTCCAAATTCAATACTATTTTTTCACCATTCCATTTTTGAATGACTTCAACTGATCATTTAACTTAGTTTTCACTATTTCTCACAATTTCCCATCAATTTTTTCTCTGCTTTAAGTATAAATTAAAAATGATTTTGTTCATCATGTGCATTAAGCCAGTAATTATTAATTAAATTCTTGATAAATGCCATGCATGTCAGAAGGGGGACCTAGTTTAGTCTCAGGATTTACCAAGCCAGGTAAGCCTGCTCCCTCTCAGGATAATTAATGCAACAATTACATATTTTAAAAGAAGGGCATTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTTGTTTTTAAAAATCCTAAGTCTCATGTCAGTGGATATCATAAAACTTAAAAACAAATGCAAATTGACTCACAAGAGTTGGATAATATCTTGTGATAACCTCTTTAAAATGACTGTCTGTCTTTCTAGGTTTCAGGTTTGCTGGTGCTGGATTATAGTAAAGACTACAACCACTGGCTGGCTACCAAGAGTTTAGGGCAATGGCTACAGGAAGAAAAGGTAAGAAATGTAATAGGGCATCCATCATCACCTAAGGAAGGTTGAGAAGGTGCCTGTAGATTCAGAAGTGCCAAGCAGACAGAGGAAGATCATGTAGTTTGGGATCTTTGCATTTCAGAGAGGGATTCCTTCTCTTACTACATAAAGGCTGAAATGTCTGAATTCCTCCTTAAATGCTGATGAGCACATATTTTCAGTTTATCCACTAGGTGGCACTCATACATGCTTGGTAGCACTTCACATTTGGGAAGGGAGGGGTAAGATAAAATTTTAGCATTTTCTCTTCTCTTTAGCAATTGAGTCTTTTACTCTCCTTCACCGTTTTATCTAGAATGTAGTAATGGAACTTGCTTCATGGGTTCTAGTGTTCTAGTACCAGCTCTACTGTTAACTGGTTGTGTAACTTTGTGCAGGTCACATAATCATTCTATGCAATACTTGCATCATCTCTCATTCTTATGAGTATAAGCAGATTACCATCAAGTCTCGTTGGGCTTCAACATTATGACATGTAATTATATATAATTTCATTTGACATATTAATAATGTAAGAAAAGGGTTATAAAACTTTATCTTACACTTTTAGTTTAAATATTAATTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCTATTCACCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGAGTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTCACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATAAATATTAATTTCCAATGAAAAAAGAGCATTTGCCTTGTTTGG | GGGGCATTAGGTTCACTGATACTGAATATACTAATTGACCAAACTTCCATTATATTATTAATTTATATTCTTTCTTAAACTCTTGCCTCCCTGTGTGAAATGAAGAATATTAGAGGGGTTTTTAAATAGTTCCACTGGTGAGAACATTAAATTACAGTGTATGAAATCTGTTTGCAAAGTTTTGCTTCACCAGGCAATTATTTAAACTTTTCGACAGCACTAATTACTAGCTGTGTTAATATACCTGCCAACAAACAACTGTTTAATATAGATCAGCATGATGGAGGGCACTAGAGTTTTCTTCTCTGTGATAGTTTACAGGTAATAAATCTTGTCACATCACAAAAGTCAAACAGGAGCTGATGGATTAATTTGCTCCCAACACTGTAGTTCTCTAAAACAAAGTATATTTATTCATTTACTGAAGAGTATTGTAAGCATATGTTTAAAGGGAATGGTAAGTTCTTTTATGGAAAGAAAGAAGAAAGAGAAGTAAAATCAAATTAATTAAAGTTTTTTTTTGATGTAGGAAAAGGTATTCATCTATAAGATTAGTCCATAGACCCTATTTTCCATTGAGAAATGCTTCTTTCATTCATTACGTGCCTCACTCAGTAAGGTGGTTGATAATTAAAGGGGTTATTTTGTTTTTCATCTTTAAGCAATGCATTTATATTGTGGGCAAGCCTTGGTTAAAAAATTATCAGTTCCTGACAGATAAGAGACATCTGAGAAATTAGCTGATGGAAGCTGCGGAAAAACACCACAGCCCTCGAGTCACCTTAGGGATTGCAGAGCTGAAAGACTATGTATTTTGTTGACAAGGTTAGTTCTGGTAGGCGTTAGTCTGGATGGTGTTGAAGAATTTATGTTGACTACTGCCTGCGTTAAACTTTATTGGTTTCAAAGTCGTTGATTCTGTGCCCCTGAGCACCTAAATTCACTTTCAGTTGTAATCCACAAAAAAGGATTTAGCTTAACTCATTTTGCAGAAAGTGGACATGGAAGAGAGCAGGAAAAAAACCTCAATTGCAGTGTATTCCAGTGCATGGAAAAAGTGTAGATAGCTCCTGGTATTCATGGGAATAACGTTTCTTCTTCTTAAGAATAAGAAATATGTGTGTGTGTGTATATACACACACGATATGTATATGCACACACACACACACACACACACACACGATATATTTGTATTTTTCCTCTCACCCAAACTTAAAAATATAGCCCTCCTGCATTCCTCCCTAATTCCATATCAGTACTTTAAAATAGTTAGTTGGCATCTTTTAACTTAGAAGTCAGAAATCCCTCAAGTCAAGTCTGCGAGATGAATTTTTTTCTAAGCAGATAATAACTTTCAAACTTATATGCTTCTTTCTAAAATTAAAATATTTTAAAAATCAACTTTATTGAGTTATTCTTTCATATAAATTAACTCACTTATTCTAAATATTCATTGAATTTTAATAATCATATATACTCATGCAACCACCACTAACACAATCAGGCTACTCTTCAGTATCCTAAAAAATATCAAGAAAAACTTTTCAATGTTTCGATGGTTACTATCTTGGTGAAACTGGCAGCCCTCAACAGTAAATATCAGTTTGGGCTCAATGATATCTGGTAGGCCAGGGAAATCTTTAGAGTATCTGCAAACTTTAAATAGAGCAGGGATATTTTAAAAATTAAGATGCTAGCAAGGGATTTTTAAAGGAATTAAAAAATTTAAAGAAATTGAGGGAATAAAACTTATATGAAAATATACCTTGGTACTCACGAGTTGGTTTTTCTTTATATCAATGACATCGTGGTATAAATTTTTATATTCTGTCATAACATTTCCCCAGGTACGTTAAAATCTAGAGACATTCTTGTTGGATTCTTCTCATTTTCAAGGGTTAAATAATTCAGAGCATGTATGCAGATTATAGCTTTGTAGTTACATACATTATTTGCTGATAATTTTTTGGCATGTTTACCCAGGTACCCAGAAGCTATTACTGACCCTGCCTACAAAGGACAGATTCTCACAATGGCCAACCCTATTATTGGGAATGGGAATGGTGGAGCTCCTGATACTACTGCTCTGGATGAACTGGGACTTAGCAAATATTTGGAGTCTAATGGAATCAAGGTAGTACCAGTGGTGGCCATTTAAAAAGTCTCAATTTGAGGGAGTATAGTTGACTTATTCTTAAGAATTAGGATGGCCAAACTTTCTTCCTCAATACGGTAGTACAAATCATTAAGCTCATGTATTCAATCTTATTCCTAGGTACATGAGAATAATCTTTAACTTGACAGTATTTTGAGTTTCATTTCTCAGGGCACTTTGAATTTTAATGCGTTGGATGAAACTTGGCTTAACTTGAAAAAAATGTTATAAGTTCAAATAACAACTATGCTATAAAAGGATTGGGGAAGAATCACCTTTTAAAAGGAATTTGGTAATGAATTCTGTATCAATTATTTGCTTTTTAATCTTAGCCTCTAGGGGATGATTTAAAGATAGCTTTTATGCCAGTCTAAAAGTAAACATATTAAGATTTCCTAAACAAGGTAATTTTGGATACTCTCTTAGGAATATATATCATATAAACAATTCAAAAATTTATATTCCAAATTCAATACTATTTTTTCACCATTCCATTTTTGAATGACTTCAACTGATCATTTAACTTAGTTTTCACTATTTCTCACAATTTCCCATCAATTTTTTCTCTGCTTTAAGTATAAATTAAAAATGATTTTGTTCATCATGTGCATTAAGCCAGTAATTATTAATTAAATTCTTGATAAATGCCATGCATGTCAGAAGGGGGACCTAGTTTAGTCTCAGGATTTACCAAGCCAGGTAAGCCTGCTCCCTCTCAGGATAATTAATGCAACAATTACATATTTTAAAAGAAGGGCATTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTTGTTTTTAAAAATCCTAAGTCTCATGTCAGTGGATATCATAAAACTTAAAAACAAATGCAAATTGACTCACAAGAGTTGGATAATATCTTGTGATAACCTCTTTAAAATGACTGTCTGTCTTTCTAGGTTTCAGGTTTGCTGGTGCTGGATTATAGTAAAGACTACAACCACTGGCTGGCTACCAAGAGTTTAGGGCAATGGCTACAGGAAGAAAAGGTAAGAAATGTAATAGGGCATCCATCATCACCTAAGGAAGGTTGAGAAGGTGCCTGTAGATTCAGAAGTGCCAAGCAGACAGAGGAAGATCATGTAGTTTGGGATCTTTGCATTTCAGAGAGGGATTCCTTCTCTTACTACATAAAGGCTGAAATGTCTGAATTCCTCCTTAAATGCTGATGAGCACATATTTTCAGTTTATCCACTAGGTGGCACTCATACATGCTTGGTAGCACTTCACATTTGGGAAGGGAGGGGTAAGATAAAATTTTAGCATTTTCTCTTCTCTTTAGCAATTGAGTCTTTTACTCTCCTTCACCGTTTTATCTAGAATGTAGTAATGGAACTTGCTTCATGGGTTCTAGTGTTCTAGTACCAGCTCTACTGTTAACTGGTTGTGTAACTTTGTGCAGGTCACATAATCATTCTATGCAATACTTGCATCATCTCTCATTCTTATGAGTATAAGCAGATTACCATCAAGTCTCGTTGGGCTTCAACATTATGACATGTAATTATATATAATTTCATTTGACATATTAATAATGTAAGAAAAGGGTTATAAAACTTTATCTTACACTTTTAGTTTAAATATTAATTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCTATTCACCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGAGTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTCACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATAAATATTAATTTCCAATGAAAAAAGAGCATTTGCCTT | pathogenic | 54,523 |
Variant in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), chromosome 2, position 210582680—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | CAAACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAATATACAAAAACTAGCCAGTTATAGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACTACAGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATATGGGAAAAGGAGTCTTCAAAAAATTTTTTTGTAGATTTCTTGTTAGGATATATACATATATATATTGACACAGGCTTTCTGTAAACAGAAGGAAAAAACAGCTTTGAAAATAAAAACATGGCCAAATACCCATGACCAGAAGGAAGACAGTGAGAGTTTATGCCATCATTCTATCCCACCTCTGATTTTATTCACTCTACCACGATTTTCCTGAGAATAGGTGTTAGTGAAATTATATATCCCAGGGAGATTCTTGTGTTCTCTCAGCCTAATGATGTGTGTGAGCAGTAAGCAATGACGAGGCTATGAGGGCGGGAAAGGAATACAGTTGGGAAAATCAATTCAGATGGCAGAATTGGCAGGTTGAATAAAATATAGTCAGGCCTAATGATTCAGGAAAACTTTACAAGACCGCACTTGTCTTTCATGTGATATGTTAGGTTAAAACGAGCCCTCCTTTTATCATAGGCAGTTAGGTTTTCAAAATTGGCGGAATAGATTGGCACAGACAAAACAGTATTGCCTCATATTTCTTTATCAGTGATGGTGGTTCATATTAAAAATGTATATTATGGCTTTCACTTCTATTAACCTTAATTTGAAAAGTAAGATCGTATTTCATTCAGCATGTTTTAAGAAAAGGGGAAGGAGAACTAAAAACCAATTTTCAAAATTAGGGATCCATAAATATAGACAAGGGGTTATGCGACTTGGATTATAAAAGTAAATACAGGCCACCATGAAATGTAGTAATCTACTATGGAAGTGAAAGGTGGTTTTTAGGTAGTGTTCCCAGACTTAGAGGCAGCACTCTGAATTTAATAACAGCACTGAAACATCCATCATGCTTGCATGACACATAGGTACTTTCTACTCTCACTTACCCCCAAGTGACTTCTCCTTCAAGGAATACATTTAAAAGGGAAATGAAAGCTTCCTTCTATTTCCTTCCATGCAATAATTTCATCAGAGAAGGGCATATCAATGAATTATTTTGAATTTTTACCCCTCAATAGAATCTTGATTACTAAATATAGCATGCCATTTTTCTAAGTAGTTCAAAGCAGACTTACTAACAAATAAGTAAATCTCAAGATACAGCTGAAAAAAGGTGACATTGTCGTGTTCAAGCTAGCAAGGATAGTTTGTGAAAACTTTACAGAGGGTTGAACATTCTTTCAATTCAGGCCCATAGGAACACTTGGATATGAACATGCCTAAACAGTGAATATTTTCATTTCAAATTCTAGAAGTTTATGACTTATGTTGCATTTCATCTTCTTTGTGAATTAATATTACTATCATAATGAATGAATTCCCGCTTTTTTTGTGATTTTTAGATTCCTTATTGTCTCAATAGATTTTTTTTGTCCATTTCTCTCATGAAATGTCTTTAGGTCATATACGCTGAGTAGTGTAAGTTTACTAAATATCCCGATTTGCATCAGCCTGGAGCCTGGAGACCTGAATTCTGATGCCTTTTGACTTTGCCTTCATCAGGCAATGGTGTCAGCCCTAGAAGAACTAATTGTATTTCCAAGAGTATTTCCCAAAATGTATGTGCAAATTGCTTAATCTTTTCAGTTTGAGAAGATGAAGATCTTCCATGATGGTTACGAGTAGTTATAAAGACATCTAAGTCTTGCAGCAGCTGTTTAAAGTCCCTGTGAGTTTATCTTGTCAACACCTTTATCGTTGCTTCCTTTTAACTGTCTAATTTTTTTAATTTGATAGGGTACCATGCTTGGGAAGATTGAATTTGAAGGTCAGCCTGTGGATTTTGTGGATCCAAATAAACAGAATTTGATTGCTGAGGTTTCAACCAAGGTGAGGGGTTTTCCTTTATATTTTGTAGTTTTATTTGATCCCATTTAGACCTTCTTGAAATATCAAAATCTTTATTTAGGCAGAGTTTATCTTCCAGAAGCACCAGTGTTCAGGGGTAGAAAGGGATCTCATAGCAGCTAAAATACACCTTACAAAATCAGTGCATTTAAAGCTGGTTTTACTTACAGGCTTACATGGGAAACTTCATGCCCCAATTTAGAGGATTTTTACTAAATTTAGTGTTCCTTCCACCTTTTCTGATTCTTCAGCTTAGGATTTTAACAATGTAAAATAAAGGAAGCACTGAATTGCCAAAGATAGGTCCAGTGATGATGAGGAGTCAGAGCTAGTAACCTGCCAGAGAGCCAAGAGAATTTTACAGAAATCAGGCACAGTAATCAGAATCTGGGGGCATTTTGTGCAGGAAAAATATTTATTCATACACTAAAGATTTATTGTGTTATAGCTTTGTTTCAAAATTAATGTTCGTAACGATGACTGAGTCACCCTAAAGTGAAATATCTTTAGTATACATTTATAAAAAGGTAAAGAATACATTTTAGAAAGAAGTCCATTGGTTTTGATTGAATATCTACTAATGTAGGTGTGAGTGAGTTTCTTGAGCTACAGTCTCTGTCCTTGGGGAGCATAGAGCCTGGTGGAACAAACAAGCAAGTAAATCACCATGTGCAGAATCCTGTGATAAATGCTGTCCTTGGAGTGTTCATAGCATGCTGCAAGGGCATGCATGGGGCAGCATTGAAATGGGATAGGTGGATCAGAGAAGGCCCTGTAGAAATGTGAGTCCTGTTTTGAGACACAAAGAGCGGGTAGTAACAGTAAGGTAGATGAAGAACCAGGAGAACTTTGTTTCAGGCAGAAGGAATGGCTTGCCAAGAGGCATAGAGGTACAGAACAACATAGTATATTTGAAGAGTTACGCACAGTTTGGGATGGCTGAACCAAGGGGTTCACACCTATTGGTTTACACACTTGGGCAAGGATAAGTGGAGATGGACTGACTGAAGCTAGGTCTAGAAGGTTTCATATCATTGGCTAATCAGCACTTCCAGAAACTATTGTCAACTCATTTGGTGTCATTTTGGAGCAAAGTAAAGCTGAATAAAAGAGCAAGCAACTAGAAGGTTATTGTAACTTATCAGAACAAAACTCACGAGAGCCTGAACTGAGCAGTAGTAGCAAGAACAGATACGGCAACCTAGGCCGCTTATACAAATGGGAGGAAGAGGGGCTGAATGAGGTCAGGTAAAAGATCACCTTACTTTCTCAGCTAAGGATTTCAACTAGTTAGGTTGAGCATAGTGATTATGTCATTTGATATCTGAGATGTTTATGGGATACTGCTATGAAATTTTTTTAAAGAAAAGTTTTTGATCCGCTTTGAAACTTAAAGGAAGAATTGCTACCTTCTGTTTTTACTACATACAATGGGAGTTAAAAATAGAGCTTCTCTTTCCTAGGACTATGTATTTGGTTACCATGGGGCTTTACATGTGGAGAATTTAGCCCTGTGGAAGCCTATGTGGCATCACAGCTATTGGCTGGTTCTACCTTGGGGTTTATTTATACTATAGCAGAGATGGCTACAAACTTCTCTTCCATCACCAGTGTGGCAATGGAATTTCTCAGAGAAACTCTACTTTATCCAAGTAGAAAGTGAGTGTTATTTTGACAAAGGCGATTGAAATTCTTAGAAAGGAAGGAGTAGAAAATGTACATGTGGACGCAAAATTTGATTTTAAATAGATGTATTCACCACAACATTTTATTTCTAGATATAACATACACTTTTTTGCCCATGATATTTCATAATTATCGTGGTCCATTCAATGTGGCAGCTCTGGTCTTCAAGGAAAATAATAACAACCAAGCTTTTTTGAACACTCAGTTAATTTTCATAAAAACTCCATGTCATAGATGAAGAAACTGAGGCTTAGCAAGTAAGTCTATTTAAAATCAAATGTAACTTGCCCAAGTTTAGTGTCAATTTGAATTCA 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| pathogenic | 54,532 |
The genetic variant at chromosome 2, position 210590123, affecting gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | CAAAGGAAACCCCACAAAAGTGGTAGCTGTAGACTGTGGGATTAAAAACAATGTAATCCGCCTGCTAGTAAAGGTAAGTAATTTGTTCATTTCAAAGGTGAGGGTTTGTCATATTGACCATTAGTGTTCAGCTAATTTCCTCTGTCACAGAGAAACTTATGCATTCTTTCAGAATGTCAGGGGTCTACATTCTTCTTGTTGCTTTTGATTTACAAAATAACACATTTATCCCTGTTCAAATTAAAAATATAGACTGCTATGTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACCTCAAGGGCCACTAAAACATGGAAGAAAATGATGACTGTTCTTGTCATTAATTGACTGACAGTCTGAGATGCATCATGTTCACTTTCTTTGTGGTATAGAGATGACCAAAAAGCTAGAGTCTGTCTGATAGCATCTCCTTTGGGCTTACATTTATTTTGTACCACACGTTTGTAGGAATCATGCCCTGACAGAGTACGAACTTTCACATTGTTTTTATATCAACTCTTAGACAACCAGTTAAAATTAAACCTTAAAAATTCTCAAGGAGAACTTAACCATCATAATAATGTTTCTTAAATAAAGTTTTGTTAGGATTTTTCCTTCTCCTCACTCCTCTCTCAGTCTGTCTCTGTCTACACATCTCCCCTCCATACACATACACACACATACACACATATTTGCATAACACCAAATTAGCATGCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTC | 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| pathogenic | 54,538 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 210590823 in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | CATGCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTAT | CATGCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATN | pathogenic | 54,542 |
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