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|---|---|---|---|---|---|
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 210590826, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCC | 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| pathogenic | 54,543 |
Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant at chromosome 2, position 210591913—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTA | 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| benign | 54,547 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210592899, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAA | 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| pathogenic | 54,553 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 210594613 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAATCATTATAGATGATAGAATTCTTTTTGTTTCAACTAGAATAACTGTTATTCAACATCATGTACTGAGTATTATTTTACCTCTAAAAAGCAAATGGACAAGAATATAACACTTAAATCCTTAATTTGAATATGTATGTTAGTGTGATAAAGTTTTTACCCATTTCCTTCATAAACTACACATTCATATCATTATTTAAAATTTAGAAGGATATATGTGTATTTGAAAAAATACCACACATAGATATATTTACATATATGTATATATTTTTGGATATTTATATATGTTTAAATAAAATGTAAACCTCTGCCAAAAATTTTTTACTTAAGAGAAAAACCTTAATAAACTTTGGAAGTCACATTGAAATCAGAGATGTTTTAAGTTATTAGTCTTTTTCCCTATATATTACATATTTTTCATTACATTAGACCTTAGATGACCACATAAACTCAGACAATGTGGTTTGTCTTCTCCAATCTTGAAAATGCCTTATTTCCCCCATTTTAGCAGTAATAACAGTGTCTTTTTCTTATTGCTTATAGGTTTCCAAAGTCCTTATTCTAGGATCAGGAGGTCTGTCCATTGGTCAGGCTGGAGAATTTGATTACTCAGGATCTCAAGCTGTAAAAGCCATGAAGGTGAGAGAATATGATCCTTACTAGAATTAATATGCTTCCTTTAATGAGTCTAATTAGTATTTTATAATTTAGATTTATGACACTACCTCTTTTCAAAGTTGCTATAATTATTTTCCTTAACTGTGCCTTTATAAATCTTGTATTAAAGAAGCTTGATCACGAGCAAGAATTTCAACTTTCTGTAATGTGCACATCTGTAAATTGAGGAGGTTAATCTCCAAAATTATTTAGGTTATTGCCTCCTTATAGTGAAAACATATAAAGCCACATTTATTTATGCTGTTTATTTCTTTTGAGGCAGTGAGTTTTTCAAATATACTTATCTTTTATGTGAAAGAGAAATTTTGGGCATCTTTGGTGCTTTAAAGTATTTCAAGTGCTCTACAGGATGCTTCGGGCATCTCTGTGGTTGAAATGGGAAACTCCAGTTGGAGAAGCAAGGGCAACAGTACATTTTGTTCAGGTGTTATAAATTATTATCTGTCACTGGGGGACACAGTTCTCCCATCAGTGCCTGGGAAACGGGATGATATGGCAACATTTTCAAGTAGAAAAAAAGATTTGATACACAGGTGTGGAAGGACATCCTTCCTGTTTCTTTAAACTCTCTGGAGATCTCCCAACACTTACTGTAGTAAAATAAAACTTTAGAAAAATTCCGTTGTATATTTAATGTATTTCTCTTGAGGAGTTCAGTTGGTACCCCTCGTTGTGCTAATCAGGCCATTCGGAGGCAATGTGAGCTCTTGGTGACATTGCCTCAGGCTTTGCAGTGTAATGCCATTCACCAGAGACCAGGCTAGTAGAGTCAGCATAGAATGGCAACAGAAGACTAGGACAGCAAACCTGGGAAAAATAGTTGGCCAAAGGTTTTCTTATTTTTCTTTTTGTTAGTATTCTATAGTCAAAGATTTTCACCTGATGGGCGTCTGTTGAAGAGGTAGAACACAGTCTCAATGACTTTACTCTTTTTCCCATTTGTTTTTATTTTTTAATACTCTCCTCCATTCATGTGCATGCATACTCACATATTTTTTGGAATAAATTTTCAAAACGATGTTTTACTTCTTTGTATTAT 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| benign | 54,562 |
Gene mutation in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) at chromosome 2, position 210595543—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | TTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAATCATTATAGATGATAGAATTCTTTTTGTTTCAACTAGAATAACTGTTATTCAACATCATGTACTGAGTATTATTTTACCTCTAAAAAGCAAATGGACAAGAATATAACACTTAAATCCTTAATTTGAATATGTATGTTAGTGTGATAAAGTTTTTACCCATTTCCTTCATAAACTACACATTCATATCATTATTTAAAATTTAGAAGGATATATGTGTATTTGAAAAAATACCACACATAGATATATTTACATATATGTATATATTTTTGGATATTTATATATGTTTAAATAAAATGTAAACCTCTGCCAAAAATTTTTTACTTAAGAGAAAAACCTTAATAAACTTTGGAAGTCACATTGAAATCAGAGATGTTTTAAGTTATTAGTCTTTTTCCCTATATATTACATATTTTTCATTACATTAGACCTTAGATGACCACATAAACTCAGACAATGTGGTTTGTCTTCTCCAATCTTGAAAATGCCTTATTTCCCCCATTTTAGCAGTAATAACAGTGTCTTTTTCTTATTGCTTATAGGTTTCCAAAGTCCTTATTCTAGGATCAGGAGGTCTGTCCATTGGTCAGGCTGGAGAATTTGATTACTCAGGATCTCAAGCTGTAAAAGCCATGAAGGTGAGAGAATATGATCCTTACTAGAATTAATATGCTTCCTTTAATGAGTCTAATTAGTATTTTATAATTTAGATTTATGACACTACCTCTTTTCAAAGTTGCTATAATTATTTTCCTTAACTGTGCCTTTATAAATCTTGTATTAAAGAAGCTTGATCACGAGCAAGAATTTCAACTTTCTGTAATGTGCACATCTGTAAATTGAGGAGGTTAATCTCCAAAATTATTTAGGTTATTGCCTCCTTATAGTGAAAACATATAAAGCCACATTTATTTATGCTGTTTATTTCTTTTGAGGCAGTGAGTTTTTCAAATATACTTATCTTTTATGTGAAAGAGAAATTTTGGGCATCTTTGGTGCTTTAAAGTATTTCAAGTGCTCTACAGGATGCTTCGGGCATCTCTGTGGTTGAAATGGGAAACTCCAGTTGGAGAAGCAAGGGCAACAGTACATTTTGTTCAGGTGTTATAAATTATTATCTGTCACTGGGGGACACAGTTCTCCCATCAGTGCCTGGGAAACGGGATGATATGGCAACATTTTCAAGTAGAAAAAAAGATTTGATACACAGGTGTGGAAGGACATCCTTCCTGTTTCTTTAAACTCTCTGGAGATCTCCCAACACTTACTGTAGTAAAATAAAACTTTAGAAAAATTCCGTTGTATATTTAATGTATTTCTCTTGAGGAGTTCAGTTGGTACCCCTCGTTGTGCTAATCAGGCCATTCGGAGGCAATGTGAGCTCTTGGTGACATTGCCTCAGGCTTTGCAGTGTAATGCCATTCACCAGAGACCAGGCTAGTAGAGTCAGCATAGAATGGCAACAGAAGACTAGGACAGCAAACCTGGGAAAAATAGTTGGCCAAAGGTTTTCTTATTTTTCTTTTTGTTAGTATTCTATAGTCAAAGATTTTCACCTGATGGGCGTCTGTTGAAGAGGTAGAACACAGTCTCAATGACTTTACTCTTTTTCCCATTTGTTTTTATTTTTTAATACTCTCCTCCATTCATGTGCATGCATACTCACATATTTTTTGGAATAAATTTTCAAAACGATGTTTTACTTCTTTGTATTATGCTTTAATTTCTCATTAGATAATTGGAGACTGTCCAGTGGTTTAGATTAGTTAGTACACAATCTAAGTGTGTTCAGAGTTTAGAATACATTTAACTGTATACAGTTTTTATTCTATTTGGGAGTTTTGCAAATAATTAGAATTTCTATAGTTTTGTATTTTAATGTGTTTTACATCAATTGGGTAAAGTTATATAGTTTTAACTAAAGAACAGGAATTATTAGATTAGATTGTGATCACTTAGAAGGTTAATAACTAGAGGTGGATTTTTAAACTAAAAAAATAATTGGTGCATATATTGCAACAAGAATTAGAAAAATCAGAATGATTTAAAATTAAGATTGCAATAAGGTTTAAAATAAATGAACACTCATCATGTGTATGTATAGGATCTTTTCCTGTATAATTTGACTTATAAAAAATCGCCATATTCATTGTATAGAACATTCAGAAAAATACTTAAATATACTAAAGTTTGTTGGTACTTTTCTTTAGTTGTGAGGCTTTCTATAACTTCTGTTGCTGGTATGTTCTCAGTTGGGACTCAATTATTAAAATTCATCACATATTATAAAAGCATTTGCTTACCTGTTTGTATCTTCCTGACATTTTGTTAATAATATTACTCTTAAAATCTTGAGAGATGACTCGTATTGAGGAAAGAGCATAGGATTTGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAAT 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| pathogenic | 54,564 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210599423, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | ATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTT 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| pathogenic | 54,569 |
Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant at chromosome position 210599433 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['CPS1-related_disorder', 'Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACA 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| pathogenic | 54,571 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 210599539 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCT 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| pathogenic | 54,574 |
Variant at chromosome position 210600537, chromosome 2, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATA | TGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATANNNNN | benign | 54,577 |
Is chromosome 2, position 210600598, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATAGTACAATCTATTGACTTCAAGGAGATGAACTTAATTCAACTCCTTCTTCCTTTGTTTCAAA | GGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATAGTACAATCTATTGACTTCAAGGAGATGAACTTAATTCAACTCCTTCTTCCTTTGTTTCAAAN | pathogenic | 54,578 |
Variant in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), chromosome 2, position 210602268—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | TTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATAGTACAATCTATTGACTTCAAGGAGATGAACTTAATTCAACTCCTTCTTCCTTTGTTTCAAAATCTACTCTCAAATATTTAAAATGCTAAAATATGTTTTAGTGGTTAAGGAAAAATAGGACATAATGTCTCATTTTTAATTTTTTAGAAATAATGTGGCTGGCATGGGTGACATCCAGAAAGTGAAACAAAGCACATTGAGTAGTTTGACTTTACTCAAAATTAAGGTGTCTAAAATATACATGGTATAAACCACTCAATACAGTAAATGACTGAACTCCACCAACTGCCATATACTCATAAAAACACGAGAGATTTGAGGGTTTATAATTTATTTTCTATCAAAATCACTTTAACATATTAGGAACTACTTCTTTCTTTGCATGTTAGAGGAAAACTCTTGAGAAAAGTAAGCTATGCTACAAAAACTAAATTAGAGACTAATGCAGAAAATATGCTCCAGGAAAACAGAGACTTTTGTCTATACTCTATTTCCACAAAATAGAACAGTGCCTGGAAATACCAGGAGTTCAATAATGTCTTTGAAGAATGATTACACGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTT | 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| pathogenic | 54,587 |
Does the variant impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on chromosome 2, position 210605190, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | CGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGT 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CGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGAAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTN | pathogenic | 54,590 |
Classify the chromosome 2 variant at position 210605193 affecting gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases'] | GCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAA | GCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAN | pathogenic | 54,591 |
The chromosome 2, position 210605201 genetic variant in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAAAGTGCAG | 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| pathogenic | 54,593 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 210608451, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAAAGTGCAGATTAATCCTTAATTTTAGTCTTCAGCTGTTTTCTTCAGGTGTATAGCCCTATAGCAAATAGTTGACAGAAAATATAGCTCACTTGACTCAAGCATGCAATACACATTACTTTTATTTTATCAAAACTCCACAAGACTGAACAGTGCGGAATTTTTTCACAAGTAACTGTTACAACCAAACAAATACATCTGCTGTCTATGTAACAGCCACTAGCAGGCATGATTGGAGGGAAAGGTAATCAAAACCTTTGGTTTCTAATAATATATTTAGCACCTTACACTTAAATTATGGCATTTAAATGAACACAATATTTACTTCTTTATATTTTTTTTACGTAGTTCCACAGCACTGCGTGGAGTGGTGAAAGGCATGTTGCCCTGTACAGGAGTCACAATTCTGCATTCTCACTTGGTTCTTCTGTTGACCGTGTGATTTTGAGCACATCACTCATTGTCTTTATCAGTTTCCTCATTTGTTAGGTGGAAGTTGTACTAAAGAACTCATTTTTAATTCTATAGTTCTATGAATTATTTTCTCAAACAGAATAACCCAAACTGACATTCTGGATGAAGATAGTCAAGTTCTCAAAGTGTTAGTTTTGTAAGGAGCCCAAAGTTCAAAGATAATTTGGAGACAGAGCAAGGACCCAAACTTGAAATGCCTACATTTTCTGACCATTATGTACTCTCTTGTACTAGCTAACTCCACTGTATTCTTAGGTACAGATATGTATATGTACAGATATGTATATATTTTCTCAAAAAATATTTTGCAGATTCTCATCTTAGTGGAGGTTAAATACAAATAAAGGTTAAACTTTATTTATCAATAAAGCTATCGATTTTGGGTTGAAGAGGTGAAGGTTGAGCGTTGTAGCAATGCATGTAGTGCACAGAGAGTAAATTCTCCTGTGACCTGTGCCTCTATACTTTGTATCATGACTCCTATTATTCCGCAAGTGGCTACTAAATATTGATGCAGAACAGAGAATCAAGTGTCTTATACCCTGAAGTAGAATAATACCAGAAATTTTAAGAAAGACCAATTTATGTTTTGGTCTGTTTTCAATAATTGCTCGAAGAAAAAAAAATAAATTTGTCTTCTTTTTATAGCTACCCATTGGCATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACTTCCAGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGAACCTAGCCTGGATTACATGGTCACCAAGATTCCCCGCTGGGATCTTGACCGTTTTCATGGAACATCTAGCCGAATTGGTAGCTCTATGAAAAGTGTAGGAGAGGTGAGTCCTTGGTTTATTACGCTTTTCTTCTTGTTCTCAGTTATTTTGTTAAATTTGTGACACCATTGACAGTGTTAAAGTTGCCTGGATACCATCAACACATGGACAGTGTTAAAGGTGCAATTGACAGTGTTAAAGTTGCCTGAATATTAGCATACTAATATGCTAACAGTCTCTATGTGATTGTTTACATATTACATATGTTACATGGCCATTTTGCTGGATTTGAAGGTCTTCCTATTCAAAAGGTGAGGCCATATATCTGGCTATATAGTATAGATACACATATGAAAACACATTCATATACATATAACTGAGTTGTAATATATTTTATAACCAAATCAAGAAAGTAATATAGAATATAATATATCAAAAAGACCACTGAACTGAGCTTAAGAATTCAACTTTAGTCCATTCATGCAAATTGTGGCTCTAACTTCCTGAGACCTCATTCCCCACATCTATAAAAGAAGAGGCTGGACTAGTTCATCTCTCAGGATCCTTCCAGCTCTAAAATTCTAAATTGATATGAGCATAGTAGATTATTAAGCCCTCTTTAATTATACTAAAAAGTTCTAAGCTTTTAACATCTTTAGAAGATTTTTTAGAATGTGCTGTTATACTATTTGAAATTAAAGTTAGCCTTTGATTATTGCATCTTCAAAGATGCAGTGTTCTTCTGTGTGAGAGGAAAGAAAGGAATTCATATCTCTGCTGAGATTCACTCCCTTGCCTCCTTCCACCAAGTCCTAATCATTTTCTGCATCCAGAAGGTTTGGGATAGTGGAGAAAACATGAAACTTGGAACCAGCTGGACTTGGATATTACTCTTGGCATTGCCACTTATTAGCTACAGACTCTCAGGCAAGACTGAGTTTCAGGATCCACACCTATAAAATAGAAATAATAATACCTACCTTGCAGGATTCTTATAATACCCCCTCTTAATAAATGTAATCCATCATTATTGTTATTATTAAATTAGTATTCATAAATGTTGCATGGGGTAGATGAGTGCTGAAGTATGAACAAATCTCAGTCTTTCTCTATCATTTGTCTATCTACCATTTATCTTAGTTTATCTGTATCTCATCTCTATTTCTGTTGTGGCCAGTGTGGGAGCTTTTAGTCTATGTATCTAAGTTGATTAGAGTACAGAGCAAAAGGCTGTTTATGACATATTTTTCCATATTGTTCTTTATTTGTCCCATAACACAGATTATAGCCTAAACCCAGGCCAGCCATTTCAGAAATGCATGTCACTAATCACAGAAAATATAGATTAAATCTGTCACCAATACAGGGAAAAAGAAAAAGAAATGCTTTACTGGTCTATCATATTCACACATGAAAGGCAGAATTATTTCTATTTTGGCTTCCTTAATTTGTAAGATACTAATGAAAGATTTTAAAGTAGTAACAAATCAACAAATTGGCCTTTTAAATTAAAATGTCTTACTAGTTGTAAAACACTAAATATTAGTTTTTTCTCCATTATAGTTGTTTTAAATCTTATTTTTCAAATCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATG | 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| pathogenic | 54,603 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 210612249, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAGACTTCATTACAGTGATGTTACATAGCAAAGCTGCAGTGCTTGGAGATGAGGTCTTAAGACTGGCAGGATCTTGCTTGCTGTTGAGAAATCATGGATTTTTTTTTTTATCCAGTCTAT 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| pathogenic | 54,617 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210637733, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | ATATTGGATTGCATTCAAGAATTTGACAGGAAAATGCATTGCTCTGAGAGAATGCTTATCAAATACTTGGGAAAACTAAATTCAAAATAAGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATG | 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| pathogenic | 54,625 |
Clinical classification of chromosome 2, position 210637810, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | AAATTCAAAATAAGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGG 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| pathogenic | 54,627 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210637822, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | AGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGAC 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| pathogenic | 54,628 |
Clinical significance of chromosome 2, position 210639202, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAG 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| pathogenic | 54,635 |
Considering the variant on chromosome 2, location 210640018, involving gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | GGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAG | GGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGN | pathogenic | 54,639 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 210640062, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATT | ATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATTNNNNNNN | benign | 54,640 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210642553, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | AAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATTAACTATTTTTGTGTATTGAGGTCAATATATTCACTTTGAATTTCTTTTCAGTAAGTGAGGGTTATTTTTATCATTAAAATTACCTCCCATTAACATTGAAGTTCTAAATACTTCAAATATTGAGATTTTCTATTGCAGAATTTAGCATATATGACAAGCCCAATATTTCCTTGCTGTTTAATTAGTACCCATTTTTCCTACTACTAATACAGTATGCATCATGGGTTTGAAATTTATATCTTGGAGTTTAAAAAATTGAATTGAAAATCATTAGCTTCCTTAGCCTGGACTGACTGGTGATACATTTCTGCTTCTCTTTGTATTGTAACTTCGTGCTTCTCTTATCCCTTTTGCCAATCTCATTGTCTCTGCAGGCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTCTCTAGTATCCGCACACTGCGTCAACTTGGCAAGAAGACGGTGGTGGTGAATTGCAATCCTGAGACTGTGAGCACAGACTTTGATGAGTGTGACAAACTGTACTTTGAAGAGTTGTCCTTGGAGAGAATCCTAGACATCTACCATCAGGAGGTAAGAAAAGAAAAACAGAAAAAAAAGAAAAAAGAAGACAGATATATGTAGTATACACTTTATATATATGCATTCTGGTATATAGATGTATATAGTAATTCCTCTTAGAAGAAAGGGCTGCCAGTGGCATCCATTGTCTTATTTTGTAGTAAAACTCTAAAAAAAATCACTCCATTCTTATATTTTTGAGCCCCTGGCCCAGAGTGATTATTTTTCACATAAAGTTTTTATTTACATTTTCTTTCTAAGGGTTTCAGCTAGATTGAAAACTCTACTTGGTAACATGTGCCAGATACATATTAACTAATACAAGATGATCCCTCATAAATATCTTGCAGAGTGATTGAATTGGTCATCTAGACATACAATAAACAGCCTCTTTCTAGTTTGTGTGATGTGGTTTAATGATAAACAGTTCCAGTTCCCTGAAAATAGTCAATTGCTCACAAAAGACCAGTTAATTCCTTGTTCCATCAGATGAAGCCATTAGTCTTCAGTTTAAGATCAATGAGTTCATTGTGAATAATTTTGCTTCCTTTATAGCTTTCACTTACAGTTGTTCCTCCATTCCCATCCCAATATTACTGAGTATCTTCACTGTGAATTCATGTGATTGCAGATTACTATAAGACTGTAGAACAAAATAAATTATCTTATAATTAAAATAAAAGCTACTGGAAAATTTTAGTGATGTCCAGTAGTTAGGCCTTTGATATTATTACAGTTATTATTACTTTTTACCAGAAAATCATCTCTATGTGGAAAATATGGTCAATTAGAAGGAAAAAAGTACTAAATTGGAACCAAAATACTTAAATTTTAGTTTTGACTGACAACCTCATTGATTTCTTTAAGTTACATAAATTCTCCGTGCTTTATCTTTATTTTAAATGAATCGTCTGAGTATAAACACATGCTACTTGCAAATACTGTGAAGTTAACATAGAGTTTATGGCCGAAGTCAGATTGTAAAGTATAAAGTATAGTGCTAGAATAATGTTATTATTTTACTATTACAAAAGAAAGTAGACAAGTTTAGGAAGGATGTATAATTATAGTTGTCTACTTGGGCCTGGCCTACTAATCCTTTAATAAAATTGATCCATTAAATAGAATATATAGCATTTTTTAGACCTCTCTCTGACATGGTTGTTTTTAAATCACTCCTTAATATTCATTTGAGATAGACAGGTGGGGATCAAAATAAGTGCATCCCACAAATATTTCTCGAACACCTTGTAAATCCAGGTTCAGTATGATAGACAGCTGGAAAAACAGGTTCTTATCTTCAAGACATTAACAATAAAACTAGTATCTGTGATATAAATGTGAAAAGTCAAATACTAATTTAAAAATATTAAAAAACATTACAGATGATAGCAGCAGGCATTTTGCATATAATTAATTATGTCCTCATGAAATGGTTTAAAGAAAGATGAAAAACTTCTATGACTGCTTTTGGATACAATTATACATGGCTATTAATGAGATTTGTTTATTAAAACTGAAGTCAGTATTATAGAAAGAAAGAAGTTGGCCCTTCTTTGAAACTAATTGGTATTTAAAATATAGTATTACTATATATTAGGAGGTAATTTAAAATATGTTGGCGGACATAATATGATGTACATATGTAAATGTAGACAATGGTACTTCTGTCACAAAACAAGTTAAATGAATGAATTAATGACAGACATTAATTAGTGATAGGCAAAACCCATTAGAGAATGCATGACTCGAGACAGAATTGAGGTTCATTTATATCATTTGGTTTAATTGTAATTAAATGTAATCCTAAAATACTGCCTAAACTATAAATCATTTTTACTAACATGTAAATTAGTAAAATATAAAGCATCATCCTTCTCATTGGCAGGTGTACAGATAGTAGAATTTTATAAATTGGAGATAATTCATAAAATTCCAAAAACCATG | AAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATTAACTATTTTTGTGTATTGAGGTCAATATATTCACTTTGAATTTCTTTTCAGTAAGTGAGGGTTATTTTTATCATTAAAATTACCTCCCATTAACATTGAAGTTCTAAATACTTCAAATATTGAGATTTTCTATTGCAGAATTTAGCATATATGACAAGCCCAATATTTCCTTGCTGTTTAATTAGTACCCATTTTTCCTACTACTAATACAGTATGCATCATGGGTTTGAAATTTATATCTTGGAGTTTAAAAAATTGAATTGAAAATCATTAGCTTCCTTAGCCTGGACTGACTGGTGATACATTTCTGCTTCTCTTTGTATTGTAACTTCGTGCTTCTCTTATCCCTTTTGCCAATCTCATTGTCTCTGCAGGCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTCTCTAGTATCCGCACACTGCGTCAACTTGGCAAGAAGACGGTGGTGAATTGCAATCCTGAGACTGTGAGCACAGACTTTGATGAGTGTGACAAACTGTACTTTGAAGAGTTGTCCTTGGAGAGAATCCTAGACATCTACCATCAGGAGGTAAGAAAAGAAAAACAGAAAAAAAAGAAAAAAGAAGACAGATATATGTAGTATACACTTTATATATATGCATTCTGGTATATAGATGTATATAGTAATTCCTCTTAGAAGAAAGGGCTGCCAGTGGCATCCATTGTCTTATTTTGTAGTAAAACTCTAAAAAAAATCACTCCATTCTTATATTTTTGAGCCCCTGGCCCAGAGTGATTATTTTTCACATAAAGTTTTTATTTACATTTTCTTTCTAAGGGTTTCAGCTAGATTGAAAACTCTACTTGGTAACATGTGCCAGATACATATTAACTAATACAAGATGATCCCTCATAAATATCTTGCAGAGTGATTGAATTGGTCATCTAGACATACAATAAACAGCCTCTTTCTAGTTTGTGTGATGTGGTTTAATGATAAACAGTTCCAGTTCCCTGAAAATAGTCAATTGCTCACAAAAGACCAGTTAATTCCTTGTTCCATCAGATGAAGCCATTAGTCTTCAGTTTAAGATCAATGAGTTCATTGTGAATAATTTTGCTTCCTTTATAGCTTTCACTTACAGTTGTTCCTCCATTCCCATCCCAATATTACTGAGTATCTTCACTGTGAATTCATGTGATTGCAGATTACTATAAGACTGTAGAACAAAATAAATTATCTTATAATTAAAATAAAAGCTACTGGAAAATTTTAGTGATGTCCAGTAGTTAGGCCTTTGATATTATTACAGTTATTATTACTTTTTACCAGAAAATCATCTCTATGTGGAAAATATGGTCAATTAGAAGGAAAAAAGTACTAAATTGGAACCAAAATACTTAAATTTTAGTTTTGACTGACAACCTCATTGATTTCTTTAAGTTACATAAATTCTCCGTGCTTTATCTTTATTTTAAATGAATCGTCTGAGTATAAACACATGCTACTTGCAAATACTGTGAAGTTAACATAGAGTTTATGGCCGAAGTCAGATTGTAAAGTATAAAGTATAGTGCTAGAATAATGTTATTATTTTACTATTACAAAAGAAAGTAGACAAGTTTAGGAAGGATGTATAATTATAGTTGTCTACTTGGGCCTGGCCTACTAATCCTTTAATAAAATTGATCCATTAAATAGAATATATAGCATTTTTTAGACCTCTCTCTGACATGGTTGTTTTTAAATCACTCCTTAATATTCATTTGAGATAGACAGGTGGGGATCAAAATAAGTGCATCCCACAAATATTTCTCGAACACCTTGTAAATCCAGGTTCAGTATGATAGACAGCTGGAAAAACAGGTTCTTATCTTCAAGACATTAACAATAAAACTAGTATCTGTGATATAAATGTGAAAAGTCAAATACTAATTTAAAAATATTAAAAAACATTACAGATGATAGCAGCAGGCATTTTGCATATAATTAATTATGTCCTCATGAAATGGTTTAAAGAAAGATGAAAAACTTCTATGACTGCTTTTGGATACAATTATACATGGCTATTAATGAGATTTGTTTATTAAAACTGAAGTCAGTATTATAGAAAGAAAGAAGTTGGCCCTTCTTTGAAACTAATTGGTATTTAAAATATAGTATTACTATATATTAGGAGGTAATTTAAAATATGTTGGCGGACATAATATGATGTACATATGTAAATGTAGACAATGGTACTTCTGTCACAAAACAAGTTAAATGAATGAATTAATGACAGACATTAATTAGTGATAGGCAAAACCCATTAGAGAATGCATGACTCGAGACAGAATTGAGGTTCATTTATATCATTTGGTTTAATTGTAATTAAATGTAATCCTAAAATACTGCCTAAACTATAAATCATTTTTACTAACATGTAAATTAGTAAAATATAAAGCATCATCCTTCTCATTGGCAGGTGTACAGATAGTAGAATTTTATAAATTGGAGATAATTCATAAAATTCCAAAAACCATGNNN | pathogenic | 54,643 |
Mutation at chromosome 2, position 210647996, within CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TCTTACTATTGTTTTGAATTTATTGCAAAACAGAATTTTTAATTCCTTAAAAAGCAGAAATTTCTTTAAAAACAAGTCAATTTAATACAGCTAAGTTGAAAAATATTGATGTGTTTATTAAAGCCTTTTATTACACTTTAAGCTCCTATTTAGTCTAATTGACTCAAACTTTTGCTATAAGTTGCTACTTCTCCCTCAGTTTAAAAAAATTATTCTAAAATCCTTCATATAAGAGATTTTTTGTGTCCATTTAATGGAGTAATTTGTTTTTAAGTCTCTAAAACATTAACAACACTGCTGATAAACCCAACATAATAAGGAAATAAAAAGATTATAGCCAAGAGAGTATTTTAAAGGTTTTTGCAAAAATTTATATTGAACATATTTTAAAATAAAAATAGTTTAAGTACACTTATAAATATGCAAAATGGTGGATTATTATTTTCAGTACTGTTTACAATGCCTTTAAGCACTCAATTGCAGGGTGTTTGTTTAGTTACACAGTACCGTAATTGCTCTCATCAGACAGAAATTAGCCTCATCCCTTATAAGAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAAC 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| pathogenic | 54,650 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 210648492, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I'] | TTACACAGTACCGTAATTGCTCTCATCAGACAGAAATTAGCCTCATCCCTTATAAGAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACC | 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| pathogenic | 54,656 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 210648547, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACCTTACTTTGTATGTTTTCTTTTCACACAATGTGTTAGAATGAGTTTTCTTTTTTCC | GAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACCTTACTTTGTATGTTTTCTTTTCACACAATGTGTTAGAATGAGTTTTCTTTTTTCCNN | benign | 54,659 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 210656693 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | GAAGAATATTTTACTTTAGTTTTATAGTTGTATTAATAATGCATTTGTGACTTCTCTTAAAATGTAGTAAGTTATGTTGTAGGGAGTCTATGCCATTTTACTTGCTTTAAGGAAAAATACAAACTTAGCATTCATCTTCTGCTTTGCAAATACTTCAAAACACTACTGAAGATGTTAAATCTTTTTCTCTTTTTCCTTCCAGATTAGCATTTCAGAGTAGATCTTGTTAATAAAAATGGTAATGGTATCTACTTACAACAGAATCACATAATCTTGAGTTGAAACACCTTTAGAGATAATTTATTCCAGCCCTCCACCCTCCAAGTCAGATATTTTCTTTACAGCATCCCTGGAAGGTGGTCATCTGTTTTCTTTTAAACACTTTGGTGATACAAAGCTCAACACATTGTAAGATTATATATTGTGGTCACTTTTTTTTGACATCTCAGGTATTCTTTATCTTGAACTAAGGTCTGTTTCCTTGGAAGTCTTATCCCTGATTTTCTGAGTTTCAGAGCAAAAACTTAATCTATTTCCTTTTCAACATCTTAAGTATTTGAAGGTTGAGATATAAAATAAGAGGAACGTGATACCTATATATGGAAGTGGAGAATGTAAGACTGGCCTAGAGACATTTGTACTTTTTCAAATACTGTACTGGTAAAATAATGCTGGTTTGTTGGCTTTATTTGGCTCTAGGTTTGCCAGCATATGTGCTTTCCCTAAGGTTTTCTCAGATATCAACTATTGCACATCGTCCTGTACTCCCTCTTTTGGAAATGTTCCAGGTTATTCACATAGTTTTTAAATTGCCATGTTAAGAAATGGACATAGAACTGCAGGTTGCTGAGCTCAGTGGGGTGGGGTGCCTGAGCTCAGTGGGGTGAATGCCTCCCCTTTTCCAGACACTTCACCAAAAAATGAGCTCTTATTATTTTATAAATAAGCTCTTGTAAAAAATGAGCTCTTACTTATATGTGGTCTGTTTTATCCTTACAAACATTCTATGAGCAGGTACCATTGTTATTCTTATCTTATCAGAAACCAAGACTAAGTAAGTAAAGCACTTTGCCCAGGTCACAGAACAGAAGGATGGAAACTCAAATGTCACTGTTTTAAGACGTTGCTAAATCTGATAAGCAAATCTCTTATGTAATTTATTTAAGTCTTTTATACCTACCCAATTATTCTCCCTTACTCTCAGCTGCATCATTTCCCAAGGACACACATATTATTAACATATAGGTTATAGTGATTGAGACCACAGACTTTGGAATCTGACAGATAATATTCAAAATCCTAACTCAGTCACATACCAGTCACCTGAACCTGGGTTATTTATTATTACATTACTTTTATTTCCTTACTTCTAAAAAAGGACTAGAATATTTTTCCTTTCGACTCCTTCCTCTTTCAAACTTCCATTTAATGATCTCTTGATGAGATCTTTGAGACTTATTTTTGGTCCACCTAAGTTATACCATTTACCTAGATAGATATTGAGCTCTCCCACCTTCTTTTCTTTCCCAGTGCCTAAAAGATAAAGATATTTTAAGTGCTTTTCAAATGCTTTAGCTTCCTATCCTGTTCTTAAAAGTCAATATGAATTGGTTTAGTTTTACTCTTTTCCTATTACTTATACCCATGCTAATCAGTGGATGAGGGAGGTAGGCTCTCAGCCACTCTTAGCTGCCTCTACAGGAAATCTGTTACTGCACAGAGAGGCAGCATTTTCTACTGCTCTCATCAGGAATGTAGCAAGGGAACTACTTAGTGCTCAGTGCATCTGTTAGGACCAAAGGGGAGGATGAGGGAGTAGCTTCCTTGAAGGAAGTACCTGAAAACTTTTTCTAAAATCCTTTTTTTTTTTTTTTGGCCAGGTTATCTCTCATGCCATCTCTGAACATGTTGAAGATGCAGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACCATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTCATCATTTATAAATAAAAGTGGAAGGGAAAAGGCAACACTCAGAAAAAAACACCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCTAGGTAGCAATGTAAGATATGCTGCAGGTTAAATTTAATGATGAGGCTAACTTCCTTGCTCTGAGTCACCTGGGTATTCTAAAGATAACAATTTTCTTCACTGTCCTTTTGAGCCCCTTTGGTTGTATGCGAGTACAGGGGTTCTCAAACTTGAATGTGCATCACAGACACCTGGAGAGCTTGTTAAACACATTGCTGGACTCCATCCCCCAGTTTCTGATTTCATATTTCTGGATCGGGCTCCAGAATTTGCGTTTTTCACAAGTCCTAAGGTGATGCTATTGCTGCTAGTCTGGGGATGGCAGTTAGAGAACTGCTACTCCTGGGGATTCTAATGTTTCAGGGCCACACACAGGTGAGCGGCATCTGAAGCAATGCTTCTCAGTTAGGAGTGGTGAAACAGGTGTGGACCAGTCACTTGAGAACTTTCTGGAATCTATGCTTTCCCTTCTCACCCTTGACTTCACCTCCAAACAGCACTTTTTGATATCTCTTTTGAGCTCCGAGAGCCAGCCGTATAAAGAACTTAACAAAAATAATGACTCTGCCTTAGTACTCAATATGCACTGCTAGGTGTACATTTAGAACCTATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCACCCGGGTGGGACTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTGACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACTGCGCCCAGCTAATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTGACGTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGAACCTATCATCTTAAATAAGCTTTGAGGAGGTCCCATTAGTCTTTAGGTATATTAGATCAGGCTCAGGCTCAGCTCTTTTTAGTGAGCTTTTCCAGTGACCCTGCCATCAGAATTCAGGCAGACCTGTCTCTCTGGTTGTACATTGGGCTGGATTCTGAAGGTCTTTGTTCTAGAAGGTAGAGGTAGCAGGATACTTTGTAATAGCAGAAGCATTAAAGAAAAAAGTCCTTGGATCTCAAATGTACTTCAGTTTCTCATGTCAGGATAAATGATCCTCAGAACTCAGGATTTTCCAAATCTCTCAGAGCTCAATGTGTCATAGACTCTACTTCGTTTTATACCCAATTACATTGCTGAACCACTCTTGTGAGCATAATGAGTGAGGAGCTCTTGCTCTTTGTAATCAATGCCCCCTCTTGGTATAGGGACATTCTGGCTCTGGTTGAATACAGGGATTCCTGTATGTGACATGCAGGGCTTCCCTGCAGGGAAACACTGTTTCCTTCTGAACATAATATCTAACCTTGTAGAGTCCAGGGCAACAGAAAAGCAACACAAAAGAAATCTCTCTGGTTTCTTTGCAGTACCATGTAATTTCAGGGCCTGTACCTCCCAGCAGGTAGGTCATTACATTGATATAGAGGTTGGACTGCAGTTTCTGGTGCTAAGGCAACTAGACTGAAAGGATTTCATTTAACCCTCAATGTAAAACCAGGTTATATAATTGTAGGTAGATAGGGGAATTTGGCAGAGAGATAATCGTGTACAATTATTTGTTCTTTTCCTATTATTTTGTGTGTATTTATTGCATATTATTTTGTTAATAGAAACCTAATAGTGCCCTCCATTATAATTATTAATGTAGATATATAGCTGTCTGTGAAGAGAAATTAAAGACATCCAAATTTAAGGTACTGTGCCTTTTAGAAAGTTTTCAAAAACTAAGATATGCTCTTTAGCACACTATACGATTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGT | GAAGAATATTTTACTTTAGTTTTATAGTTGTATTAATAATGCATTTGTGACTTCTCTTAAAATGTAGTAAGTTATGTTGTAGGGAGTCTATGCCATTTTACTTGCTTTAAGGAAAAATACAAACTTAGCATTCATCTTCTGCTTTGCAAATACTTCAAAACACTACTGAAGATGTTAAATCTTTTTCTCTTTTTCCTTCCAGATTAGCATTTCAGAGTAGATCTTGTTAATAAAAATGGTAATGGTATCTACTTACAACAGAATCACATAATCTTGAGTTGAAACACCTTTAGAGATAATTTATTCCAGCCCTCCACCCTCCAAGTCAGATATTTTCTTTACAGCATCCCTGGAAGGTGGTCATCTGTTTTCTTTTAAACACTTTGGTGATACAAAGCTCAACACATTGTAAGATTATATATTGTGGTCACTTTTTTTTGACATCTCAGGTATTCTTTATCTTGAACTAAGGTCTGTTTCCTTGGAAGTCTTATCCCTGATTTTCTGAGTTTCAGAGCAAAAACTTAATCTATTTCCTTTTCAACATCTTAAGTATTTGAAGGTTGAGATATAAAATAAGAGGAACGTGATACCTATATATGGAAGTGGAGAATGTAAGACTGGCCTAGAGACATTTGTACTTTTTCAAATACTGTACTGGTAAAATAATGCTGGTTTGTTGGCTTTATTTGGCTCTAGGTTTGCCAGCATATGTGCTTTCCCTAAGGTTTTCTCAGATATCAACTATTGCACATCGTCCTGTACTCCCTCTTTTGGAAATGTTCCAGGTTATTCACATAGTTTTTAAATTGCCATGTTAAGAAATGGACATAGAACTGCAGGTTGCTGAGCTCAGTGGGGTGGGGTGCCTGAGCTCAGTGGGGTGAATGCCTCCCCTTTTCCAGACACTTCACCAAAAAATGAGCTCTTATTATTTTATAAATAAGCTCTTGTAAAAAATGAGCTCTTACTTATATGTGGTCTGTTTTATCCTTACAAACATTCTATGAGCAGGTACCATTGTTATTCTTATCTTATCAGAAACCAAGACTAAGTAAGTAAAGCACTTTGCCCAGGTCACAGAACAGAAGGATGGAAACTCAAATGTCACTGTTTTAAGACGTTGCTAAATCTGATAAGCAAATCTCTTATGTAATTTATTTAAGTCTTTTATACCTACCCAATTATTCTCCCTTACTCTCAGCTGCATCATTTCCCAAGGACACACATATTATTAACATATAGGTTATAGTGATTGAGACCACAGACTTTGGAATCTGACAGATAATATTCAAAATCCTAACTCAGTCACATACCAGTCACCTGAACCTGGGTTATTTATTATTACATTACTTTTATTTCCTTACTTCTAAAAAAGGACTAGAATATTTTTCCTTTCGACTCCTTCCTCTTTCAAACTTCCATTTAATGATCTCTTGATGAGATCTTTGAGACTTATTTTTGGTCCACCTAAGTTATACCATTTACCTAGATAGATATTGAGCTCTCCCACCTTCTTTTCTTTCCCAGTGCCTAAAAGATAAAGATATTTTAAGTGCTTTTCAAATGCTTTAGCTTCCTATCCTGTTCTTAAAAGTCAATATGAATTGGTTTAGTTTTACTCTTTTCCTATTACTTATACCCATGCTAATCAGTGGATGAGGGAGGTAGGCTCTCAGCCACTCTTAGCTGCCTCTACAGGAAATCTGTTACTGCACAGAGAGGCAGCATTTTCTACTGCTCTCATCAGGAATGTAGCAAGGGAACTACTTAGTGCTCAGTGCATCTGTTAGGACCAAAGGGGAGGATGAGGGAGTAGCTTCCTTGAAGGAAGTACCTGAAAACTTTTTCTAAAATCCTTTTTTTTTTTTTTTGGCCAGGTTATCTCTCATGCCATCTCTGAACATGTTGAAGATGCAGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACCATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTCATCATTTATAAATAAAAGTGGAAGGGAAAAGGCAACACTCAGAAAAAAACACCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCTAGGTAGCAATGTAAGATATGCTGCAGGTTAAATTTAATGATGAGGCTAACTTCCTTGCTCTGAGTCACCTGGGTATTCTAAAGATAACAATTTTCTTCACTGTCCTTTTGAGCCCCTTTGGTTGTATGCGAGTACAGGGGTTCTCAAACTTGAATGTGCATCACAGACACCTGGAGAGCTTGTTAAACACATTGCTGGACTCCATCCCCCAGTTTCTGATTTCATATTTCTGGATCGGGCTCCAGAATTTGCGTTTTTCACAAGTCCTAAGGTGATGCTATTGCTGCTAGTCTGGGGATGGCAGTTAGAGAACTGCTACTCCTGGGGATTCTAATGTTTCAGGGCCACACACAGGTGAGCGGCATCTGAAGCAATGCTTCTCAGTTAGGAGTGGTGAAACAGGTGTGGACCAGTCACTTGAGAACTTTCTGGAATCTATGCTTTCCCTTCTCACCCTTGACTTCACCTCCAAACAGCACTTTTTGATATCTCTTTTGAGCTCCGAGAGCCAGCCGTATAAAGAACTTAACAAAAATAATGACTCTGCCTTAGTACTCAATATGCACTGCTAGGTGTACATTTAGAACCTATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCACCCGGGTGGGACTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTGACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACTGCGCCCAGCTAATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTGACGTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGAACCTATCATCTTAAATAAGCTTTGAGGAGGTCCCATTAGTCTTTAGGTATATTAGATCAGGCTCAGGCTCAGCTCTTTTTAGTGAGCTTTTCCAGTGACCCTGCCATCAGAATTCAGGCAGACCTGTCTCTCTGGTTGTACATTGGGCTGGATTCTGAAGGTCTTTGTTCTAGAAGGTAGAGGTAGCAGGATACTTTGTAATAGCAGAAGCATTAAAGAAAAAAGTCCTTGGATCTCAAATGTACTTCAGTTTCTCATGTCAGGATAAATGATCCTCAGAACTCAGGATTTTCCAAATCTCTCAGAGCTCAATGTGTCATAGACTCTACTTCGTTTTATACCCAATTACATTGCTGAACCACTCTTGTGAGCATAATGAGTGAGGAGCTCTTGCTCTTTGTAATCAATGCCCCCTCTTGGTATAGGGACATTCTGGCTCTGGTTGAATACAGGGATTCCTGTATGTGACATGCAGGGCTTCCCTGCAGGGAAACACTGTTTCCTTCTGAACATAATATCTAACCTTGTAGAGTCCAGGGCAACAGAAAAGCAACACAAAAGAAATCTCTCTGGTTTCTTTGCAGTACCATGTAATTTCAGGGCCTGTACCTCCCAGCAGGTAGGTCATTACATTGATATAGAGGTTGGACTGCAGTTTCTGGTGCTAAGGCAACTAGACTGAAAGGATTTCATTTAACCCTCAATGTAAAACCAGGTTATATAATTGTAGGTAGATAGGGGAATTTGGCAGAGAGATAATCGTGTACAATTATTTGTTCTTTTCCTATTATTTTGTGTGTATTTATTGCATATTATTTTGTTAATAGAAACCTAATAGTGCCCTCCATTATAATTATTAATGTAGATATATAGCTGTCTGTGAAGAGAAATTAAAGACATCCAAATTTAAGGTACTGTGCCTTTTAGAAAGTTTTCAAAAACTAAGATATGCTCTTTAGCACACTATACGATTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATG | benign | 54,675 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 210658611, within the gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | AGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACCATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTCATCATTTATAAATAAAAGTGGAAGGGAAAAGGCAACACTCAGAAAAAAACACCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCTAGGTAGCAATGTAAGATATGCTGCAGGTTAAATTTAATGATGAGGCTAACTTCCTTGCTCTGAGTCACCTGGGTATTCTAAAGATAACAATTTTCTTCACTGTCCTTTTGAGCCCCTTTGGTTGTATGCGAGTACAGGGGTTCTCAAACTTGAATGTGCATCACAGACACCTGGAGAGCTTGTTAAACACATTGCTGGACTCCATCCCCCAGTTTCTGATTTCATATTTCTGGATCGGGCTCCAGAATTTGCGTTTTTCACAAGTCCTAAGGTGATGCTATTGCTGCTAGTCTGGGGATGGCAGTTAGAGAACTGCTACTCCTGGGGATTCTAATGTTTCAGGGCCACACACAGGTGAGCGGCATCTGAAGCAATGCTTCTCAGTTAGGAGTGGTGAAACAGGTGTGGACCAGTCACTTGAGAACTTTCTGGAATCTATGCTTTCCCTTCTCACCCTTGACTTCACCTCCAAACAGCACTTTTTGATATCTCTTTTGAGCTCCGAGAGCCAGCCGTATAAAGAACTTAACAAAAATAATGACTCTGCCTTAGTACTCAATATGCACTGCTAGGTGTACATTTAGAACCTATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCACCCGGGTGGGACTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTGACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACTGCGCCCAGCTAATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTGACGTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGAACCTATCATCTTAAATAAGCTTTGAGGAGGTCCCATTAGTCTTTAGGTATATTAGATCAGGCTCAGGCTCAGCTCTTTTTAGTGAGCTTTTCCAGTGACCCTGCCATCAGAATTCAGGCAGACCTGTCTCTCTGGTTGTACATTGGGCTGGATTCTGAAGGTCTTTGTTCTAGAAGGTAGAGGTAGCAGGATACTTTGTAATAGCAGAAGCATTAAAGAAAAAAGTCCTTGGATCTCAAATGTACTTCAGTTTCTCATGTCAGGATAAATGATCCTCAGAACTCAGGATTTTCCAAATCTCTCAGAGCTCAATGTGTCATAGACTCTACTTCGTTTTATACCCAATTACATTGCTGAACCACTCTTGTGAGCATAATGAGTGAGGAGCTCTTGCTCTTTGTAATCAATGCCCCCTCTTGGTATAGGGACATTCTGGCTCTGGTTGAATACAGGGATTCCTGTATGTGACATGCAGGGCTTCCCTGCAGGGAAACACTGTTTCCTTCTGAACATAATATCTAACCTTGTAGAGTCCAGGGCAACAGAAAAGCAACACAAAAGAAATCTCTCTGGTTTCTTTGCAGTACCATGTAATTTCAGGGCCTGTACCTCCCAGCAGGTAGGTCATTACATTGATATAGAGGTTGGACTGCAGTTTCTGGTGCTAAGGCAACTAGACTGAAAGGATTTCATTTAACCCTCAATGTAAAACCAGGTTATATAATTGTAGGTAGATAGGGGAATTTGGCAGAGAGATAATCGTGTACAATTATTTGTTCTTTTCCTATTATTTTGTGTGTATTTATTGCATATTATTTTGTTAATAGAAACCTAATAGTGCCCTCCATTATAATTATTAATGTAGATATATAGCTGTCTGTGAAGAGAAATTAAAGACATCCAAATTTAAGGTACTGTGCCTTTTAGAAAGTTTTCAAAAACTAAGATATGCTCTTTAGCACACTATACGATTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTA | AGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACCATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTCATCATTTATAAATAAAAGTGGAAGGGAAAAGGCAACACTCAGAAAAAAACACCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCTAGGTAGCAATGTAAGATATGCTGCAGGTTAAATTTAATGATGAGGCTAACTTCCTTGCTCTGAGTCACCTGGGTATTCTAAAGATAACAATTTTCTTCACTGTCCTTTTGAGCCCCTTTGGTTGTATGCGAGTACAGGGGTTCTCAAACTTGAATGTGCATCACAGACACCTGGAGAGCTTGTTAAACACATTGCTGGACTCCATCCCCCAGTTTCTGATTTCATATTTCTGGATCGGGCTCCAGAATTTGCGTTTTTCACAAGTCCTAAGGTGATGCTATTGCTGCTAGTCTGGGGATGGCAGTTAGAGAACTGCTACTCCTGGGGATTCTAATGTTTCAGGGCCACACACAGGTGAGCGGCATCTGAAGCAATGCTTCTCAGTTAGGAGTGGTGAAACAGGTGTGGACCAGTCACTTGAGAACTTTCTGGAATCTATGCTTTCCCTTCTCACCCTTGACTTCACCTCCAAACAGCACTTTTTGATATCTCTTTTGAGCTCCGAGAGCCAGCCGTATAAAGAACTTAACAAAAATAATGACTCTGCCTTAGTACTCAATATGCACTGCTAGGTGTACATTTAGAACCTATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCACCCGGGTGGGACTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTGACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACTGCGCCCAGCTAATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTGACGTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGAACCTATCATCTTAAATAAGCTTTGAGGAGGTCCCATTAGTCTTTAGGTATATTAGATCAGGCTCAGGCTCAGCTCTTTTTAGTGAGCTTTTCCAGTGACCCTGCCATCAGAATTCAGGCAGACCTGTCTCTCTGGTTGTACATTGGGCTGGATTCTGAAGGTCTTTGTTCTAGAAGGTAGAGGTAGCAGGATACTTTGTAATAGCAGAAGCATTAAAGAAAAAAGTCCTTGGATCTCAAATGTACTTCAGTTTCTCATGTCAGGATAAATGATCCTCAGAACTCAGGATTTTCCAAATCTCTCAGAGCTCAATGTGTCATAGACTCTACTTCGTTTTATACCCAATTACATTGCTGAACCACTCTTGTGAGCATAATGAGTGAGGAGCTCTTGCTCTTTGTAATCAATGCCCCCTCTTGGTATAGGGACATTCTGGCTCTGGTTGAATACAGGGATTCCTGTATGTGACATGCAGGGCTTCCCTGCAGGGAAACACTGTTTCCTTCTGAACATAATATCTAACCTTGTAGAGTCCAGGGCAACAGAAAAGCAACACAAAAGAAATCTCTCTGGTTTCTTTGCAGTACCATGTAATTTCAGGGCCTGTACCTCCCAGCAGGTAGGTCATTACATTGATATAGAGGTTGGACTGCAGTTTCTGGTGCTAAGGCAACTAGACTGAAAGGATTTCATTTAACCCTCAATGTAAAACCAGGTTATATAATTGTAGGTAGATAGGGGAATTTGGCAGAGAGATAATCGTGTACAATTATTTGTTCTTTTCCTATTATTTTGTGTGTATTTATTGCATATTATTTTGTTAATAGAAACCTAATAGTGCCCTCCATTATAATTATTAATGTAGATATATAGCTGTCTGTGAAGAGAAATTAAAGACATCCAAATTTAAGGTACTGTGCCTTTTAGAAAGTTTTCAAAAACTAAGATATGCTCTTTAGCACACTATACGATTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTAN | pathogenic | 54,678 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210660629, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTAACATTTTCAAAAATTTATTAGTCATTTTATGAGTTCTAGTGAAATTAAAAGAACAATTTGTCATCAAAAATCTTGTTACTTTTAAAACCTTCTAACTAAAGGGTTGGACTAGGGATTTACATTTCCTTTCAATAATGTACTGCAGTTGTACTATAGGCAACTTTATGTGAACTGTTGTACATTTCAAAAAAATTTTTAAAACCATCTAGAATTGTATAACTTCAAAATCAATTAGCTGAGTGAATTATAAGCTTTTTGTGCAGCTGACACATGATGGTGCTAGTTTAGCTGGTAAATAGAAATCCAGGACACACCTTGTTAGGATAAAGCTTGAATTGTGCCAACTCTTACATGACTTTTGTAAAAAGGGTTAGCCTGTGGGGTTGATTAAATTCCTACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGAC | 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| pathogenic | 54,682 |
Chromosome 2, position 210663103, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTA 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| benign | 54,684 |
Does the variant impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on chromosome 2, position 210663103, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTA | TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTANN | benign | 54,685 |
Clinical classification of chromosome 2, position 210668262, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to'] | TTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTGCAGCTTTCTACGTATGGTTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCCGTTCTATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGTCTTATAGTGTAGTTTGAAGTCAGGTAGGGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGACTTAGGATTGACTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCACTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACAATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGCTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCTGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATGTCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAAGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCCCTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGCTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAGTGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCGTCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAACTGAATACTCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTAATTGCCCTGTATTTACTCTAATGGTGGTTCTGTACCTGTGCCAAATGATGATATACATGGCAGAATTGACTCCTATCAGGTTCAAATATACCACTTGTTCTATAATTATGTTGGCTATTTGACTTGTAGTTATATTGTAGCACAATTACCGTAAACCTAAATGGAACTTCTGTATACTCTAACATTACTATATATGTTAGTTTGTTTGGAATTGTTTTTTCCCCATATGGCTGTGGTATTCAGGACTAGTAGCAGGATATTTTGTTTCACTTTATGAAAATGATGTTTTTAAAAAACAGGTTCCTTTGAGGTTTTCATGGAGTTATTAAATTTCTCAGAAGGCTGTCTCATAAGCTCTATGAAATGGCTCCAAACCAATTCAGCAGTTACGCATTTCTGCTACTGACCGGTAAATTCATGCACGGCTGCATAGTATATATGACACATACTGTTATTTAAACAGTAAGTCATATTAACATTCGGAAACTTACCACATTATGGACCAGAAGCTGTGATTTGTATCCAAATAACTCTCAGTAGAATCCAGTTATGTTGCTCCATTGAGTGTTGTTGGATAGAAAAAGAATTGCTTATTCATTCATTATGCTTAATTAAAAACATAAGATACATCTGCCCTGGCCAGCCTTTTAATCCCTGGATTCAGATTGCACAGGCTTTGGGCAACATTAATAAAATCTACAGAAGGAGTCTATGAGTAAAGTACTTTCCATTTGTGCGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTAATTTTAATTTTTGGTAGGAGTGGTTGACTATTCTTTGCATCCTCTATTTTAATTTTTTATTTATTTCTAAACAGGTGGCTTGCTTTGGTGAAGGTATTCATACAGCCTTCCTAAAGGCAATGCTTTCCACAGGATTTAAGATACCCCAGAAAGGCATCCTGATAGGCATCCAGGTAAGTGGTTTGTGGCTGTGTGCTTGCCCATGGTCATACATGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGATAGAATGTTAATTGTGGTATAGAGGAAGGGAGATTTGTTTTACGTTTCCGTTTATGGCAACTTCCAGGAAGAAGGGACATTTGTTCTCTATTTGCTTCCTGATTTTGCCTTCTGTTGTATCAGCCCGTGCAAAAATAAAATACAGACAGAAAGAAAATGTTTCTAGTGAAGGGATATTTGTTCTAAATGGGATGCAGGGTACTTTAAAAAATGAATCTCTTATTCTTTGGTTTTGTCTTTTCTATATGTTTTACTCTTAGCTCTCCATCCTTAGTTCCTGAACATAGGCATTATATGAGGTTGGATCTCACTTCCTCTGTTTCTCTTGATATTTCTCTGTCTCTTGATTTTCCCCCTTGCCAATTCATCCATGTCTATAGTACCTACTCTTCTATCTATAGCTACCACCTGTAAATTTACATCCTCAGCCATCCCATATTTCCAACAATCTGCTGGATACCTCCACTTGAATATCTCAAATCCAACGTTTCTCAAACTGAAGTCATATCTGTTCTCTCCTGACCATCTCCCCTTCCTTCCTTTCATTCATTCAGTCCTTCACATTTCAATCACTTCTAAATGCCAAGGATTCAAAGTTGAATACATTGATGTTATTTGATTAAATTTCTCAACTTAACACTCCAGATTGAAAGTTTTTGAAGGGTAGTGACTTAATGGGCCTAATACAGTCAGTTTATTTCATAGTATACTGTAGAAGTTCTTGAAATATTATTCATTGGTAAGCCTTCTAGGTCAAAGTAGGGTGAAATGAATATCTTTATGCAATAAAAAATGCACTGTCAATTTATTGATGTAAGTTAAATATAAATCTTAGGGCAAAATGATAGGAAACTTCTATTACTATTTGGAATGCTTTTTATTACTATTCAGAACTACTTTTATTACTATTACTAATTGCAAGAGTGTACAAACTGTCCTGTTTATAAATTTCCTGAAAAAATACTAGAGGCTTCCCAACTGGTCATTCATTTTTATTTGAGATTAGTAATTCTTGGGTCCTATGAAAAACAACAAATGGTCTTATATAATATCCCTGCTGTGCTTTTAATAAGCTCAAACTCTGCATGGCTACATAAAAATCAATAAAAATATAATTAGAACAGTACCAGGTATTCTCAAGCCAGTGGGTGATTATTTTAGATTCCATCTCATTAGGGTGTCTTAATATTAGCAAATTAGACTCTGGAGACTTTACAGGTAGTGGCTTTGGAGAAGTTTCTGCAAAGAGTAACTTGGGATTTTGCTTTATAAAGGTACCAGAAGGACGACGGTGAATAGTTAGAGCAGAGGCTAACAAGATGACTTGCAATTGTGAAGCTTAATGGCAGTTTAGAGACAAATCACACCATATGATAGACTCATCATGTTATAAATGGGTATTAAGTATTATTAAGTCCCAAGTAGGAGAATATTTGCCCAACTTCCAGTTATGGCTTAAAGTTTAATGTGAGACTTGGGGGCATTCAGAGGAGACCATGCCCTTAGTCCACATCTTCACATCTAATCATAATAGTGCTAACATTTTAAAATGCCACTTTAAGAAGGCAGTGATGTATAAAATTGTGCCTTGTTTGGTTCTAGTGCTGCAGGGAAATGTGAAGCAAAAATTAATTTGATCCCTATGAAGTATTTGCGTAATTTTGGCATTAGTGGACAGAATTTTGCTTTGTAGGGGAAAAAAGGGTTTGTTAGAAAAAATAATGTTTTCTTAAAGTAGTGAGAGCTGGCTATTGAAAATCTACCTTTCAATACTTTCCTTTTAAAAGAAATAAATGTTCTAGCAGCTACATGAGTTGTTGCGAAGAACTTTCTGCACATGAGAGCATACGGACACAGATTTAAAAATATATTAAAAAGTACTTAAAGGAACTTAATAAAATTATACTTAAGAAAATATTTACAGCCATGGCAAAATTGATCAGCTAATGCATAGTTTCTTCAT | TTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTGCAGCTTTCTACGTATGGTTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCCGTTCTATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGTCTTATAGTGTAGTTTGAAGTCAGGTAGGGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGACTTAGGATTGACTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCACTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACAATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGCTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCTGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATGTCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAAGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCCCTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGCTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAGTGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCGTCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAACTGAATACTCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTAATTGCCCTGTATTTACTCTAATGGTGGTTCTGTACCTGTGCCAAATGATGATATACATGGCAGAATTGACTCCTATCAGGTTCAAATATACCACTTGTTCTATAATTATGTTGGCTATTTGACTTGTAGTTATATTGTAGCACAATTACCGTAAACCTAAATGGAACTTCTGTATACTCTAACATTACTATATATGTTAGTTTGTTTGGAATTGTTTTTTCCCCATATGGCTGTGGTATTCAGGACTAGTAGCAGGATATTTTGTTTCACTTTATGAAAATGATGTTTTTAAAAAACAGGTTCCTTTGAGGTTTTCATGGAGTTATTAAATTTCTCAGAAGGCTGTCTCATAAGCTCTATGAAATGGCTCCAAACCAATTCAGCAGTTACGCATTTCTGCTACTGACCGGTAAATTCATGCACGGCTGCATAGTATATATGACACATACTGTTATTTAAACAGTAAGTCATATTAACATTCGGAAACTTACCACATTATGGACCAGAAGCTGTGATTTGTATCCAAATAACTCTCAGTAGAATCCAGTTATGTTGCTCCATTGAGTGTTGTTGGATAGAAAAAGAATTGCTTATTCATTCATTATGCTTAATTAAAAACATAAGATACATCTGCCCTGGCCAGCCTTTTAATCCCTGGATTCAGATTGCACAGGCTTTGGGCAACATTAATAAAATCTACAGAAGGAGTCTATGAGTAAAGTACTTTCCATTTGTGCGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTAATTTTAATTTTTGGTAGGAGTGGTTGACTATTCTTTGCATCCTCTATTTTAATTTTTTATTTATTTCTAAACAGGTGGCTTGCTTTGGTGAAGGTATTCATACAGCCTTCCTAAAGGCAATGCTTTCCACAGGATTTAAGATACCCCAGAAAGGCATCCAGGTAAGTGGTTTGTGGCTGTGTGCTTGCCCATGGTCATACATGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGATAGAATGTTAATTGTGGTATAGAGGAAGGGAGATTTGTTTTACGTTTCCGTTTATGGCAACTTCCAGGAAGAAGGGACATTTGTTCTCTATTTGCTTCCTGATTTTGCCTTCTGTTGTATCAGCCCGTGCAAAAATAAAATACAGACAGAAAGAAAATGTTTCTAGTGAAGGGATATTTGTTCTAAATGGGATGCAGGGTACTTTAAAAAATGAATCTCTTATTCTTTGGTTTTGTCTTTTCTATATGTTTTACTCTTAGCTCTCCATCCTTAGTTCCTGAACATAGGCATTATATGAGGTTGGATCTCACTTCCTCTGTTTCTCTTGATATTTCTCTGTCTCTTGATTTTCCCCCTTGCCAATTCATCCATGTCTATAGTACCTACTCTTCTATCTATAGCTACCACCTGTAAATTTACATCCTCAGCCATCCCATATTTCCAACAATCTGCTGGATACCTCCACTTGAATATCTCAAATCCAACGTTTCTCAAACTGAAGTCATATCTGTTCTCTCCTGACCATCTCCCCTTCCTTCCTTTCATTCATTCAGTCCTTCACATTTCAATCACTTCTAAATGCCAAGGATTCAAAGTTGAATACATTGATGTTATTTGATTAAATTTCTCAACTTAACACTCCAGATTGAAAGTTTTTGAAGGGTAGTGACTTAATGGGCCTAATACAGTCAGTTTATTTCATAGTATACTGTAGAAGTTCTTGAAATATTATTCATTGGTAAGCCTTCTAGGTCAAAGTAGGGTGAAATGAATATCTTTATGCAATAAAAAATGCACTGTCAATTTATTGATGTAAGTTAAATATAAATCTTAGGGCAAAATGATAGGAAACTTCTATTACTATTTGGAATGCTTTTTATTACTATTCAGAACTACTTTTATTACTATTACTAATTGCAAGAGTGTACAAACTGTCCTGTTTATAAATTTCCTGAAAAAATACTAGAGGCTTCCCAACTGGTCATTCATTTTTATTTGAGATTAGTAATTCTTGGGTCCTATGAAAAACAACAAATGGTCTTATATAATATCCCTGCTGTGCTTTTAATAAGCTCAAACTCTGCATGGCTACATAAAAATCAATAAAAATATAATTAGAACAGTACCAGGTATTCTCAAGCCAGTGGGTGATTATTTTAGATTCCATCTCATTAGGGTGTCTTAATATTAGCAAATTAGACTCTGGAGACTTTACAGGTAGTGGCTTTGGAGAAGTTTCTGCAAAGAGTAACTTGGGATTTTGCTTTATAAAGGTACCAGAAGGACGACGGTGAATAGTTAGAGCAGAGGCTAACAAGATGACTTGCAATTGTGAAGCTTAATGGCAGTTTAGAGACAAATCACACCATATGATAGACTCATCATGTTATAAATGGGTATTAAGTATTATTAAGTCCCAAGTAGGAGAATATTTGCCCAACTTCCAGTTATGGCTTAAAGTTTAATGTGAGACTTGGGGGCATTCAGAGGAGACCATGCCCTTAGTCCACATCTTCACATCTAATCATAATAGTGCTAACATTTTAAAATGCCACTTTAAGAAGGCAGTGATGTATAAAATTGTGCCTTGTTTGGTTCTAGTGCTGCAGGGAAATGTGAAGCAAAAATTAATTTGATCCCTATGAAGTATTTGCGTAATTTTGGCATTAGTGGACAGAATTTTGCTTTGTAGGGGAAAAAAGGGTTTGTTAGAAAAAATAATGTTTTCTTAAAGTAGTGAGAGCTGGCTATTGAAAATCTACCTTTCAATACTTTCCTTTTAAAAGAAATAAATGTTCTAGCAGCTACATGAGTTGTTGCGAAGAACTTTCTGCACATGAGAGCATACGGACACAGATTTAAAAATATATTAAAAAGTACTTAAAGGAACTTAATAAAATTATACTTAAGAAAATATTTACAGCCATGGCAAAATTGATCAGCTAATGCATAGTTTCTTCATNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 54,695 |
Is the chromosome 2, position 211430865 variant in ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCTGAGTAGCCGGGACCACAGGGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTTAGAGATGATCATCATGTTGCCCAGGCTAGCCTAGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTGCCTGCTTTGACCTCCCAAAATGCTGGGATTACATACGTGAGCCACCCTGCTTGGTCATACTTATTTTTTTAAAAAAAAAGCTTTATAAACAATTAAAGGTAAAAATAATTAAGTGGGGATAACTTTCTATAGTTCTTAATTAACATTCAGTAATTAAGTTGCTAGTAAATATTATGATTTATAATATTAAATCTAAACATCTAATACACATGCTTCTAAAAATGTGTTTATAGTTTTTTCTCAAAAAATGAGATTTGTTATACTTTCAGTTATCCCTTTTCACCCTCAGACACATTTTGGGCCACCAGTACAATGGACTCTTTCTATACTTGCCCCCTCCCTTCTCCTCTCATATAATTTGGCCACTAAAACGCCTAAAATCATGAATTCCAAAGTTAGCCTTGCTTTGTTTTCCAGCTTCAAATGACCCCTCTCATCTTGGTTAGCCAGTATTGAAAATATGTACCATTTTCAAAATAGGAACTATATAAAAGAATGTGAAAGGATCAGCACAAATCTATCATCACTACAAGAAAAACATCTCAACCCACATATCCTGCTGATGATGGGTCAGCAGAATGAGTTTCAACTATGAAGGGCAGCATTATATAGCTGGGAATATAATTAGATTCTATGGAATAAAGATAAACACTTCTACTTTGCAGTTGAAAGCTTAAAACTAAATAGGCCTTTGAAATCATGAGGTTGGCTGCTCACCAAGGTGACACCAAGGTAACTCTATGACAGAATCATGGTATTCAGTGAAAGGGAAGAGAAGACACATTGAAAGTAATTTCCCTACGGGCAAGGAGTTAGCAGACTTTATGGACTACGGACATTGTGTTAAAGAAGTAAGTTTAAATCACAGGTAGCTTGATAAAGACTTAATAGTTACCAAGCATTTAAAGCTATAATGAATCTTGCTTTAGACAAATCTTATGTCTCAAATCTTATGTTCTCAAGACAAGTGAAGCCATGTGATTTATAGACTTCAACTTCTGTGCAGTCTTAGAGTGAATTTCAATGCTGTGGTCTCAGACTACTGCAATTTGGTAGTAAACAAACAGGCAAAATAGGGTAGTTTTAAAATTTTTTGTGTTATTTTGCCTTGTGATAAAGTTAAGCATTTGGAAACCTATCATTGCAAAATATTTATAATATATATTTGGATGGCCCATATGATAAATAAGGCATATAATAAATATATTTATATGACATGAGAATAACTGGGTTTTTTTTTGTTGTTGTTAGTGTAAGCTTATAGGTCACCATAGCCTAAGATTGCATTTGCTTATTTCATTTGGGCTGCCTGACCTTAGGTTTCACTAGGTGAAGCTAGAGGGACCTCCATATGAAGTCTAGTCCTAATAGTTTGGCCAAGAAAGTCAAGCTAAAGAGAAGGTTAATGAGGAAATACAAGACATGGGACTAAGGCATGGATTGAAACCATATAGTGGGTGAAAGAGTCAGGAACTCCATTGTCAGGCAGAGGCTGAGACTAGAGGGTCAGAAAAGGTAGACGAGGCAGTGGCTCTGTTCAGGGTTCTTTGTAGTACCTAAACTTTTCTCTAATCTATGAGAGAGAATCTATGTTCTCTATAAGAGTTAGTGCTACGGTCTTTAGATCAGTGGGACAATTTCTACAGCCATGTGTTAAAGTTTAATTTCTAGAAGCCCTAAGGATCCACCCACTTTCCATCACTGGACCTAACATGAAGGTCACCTGGGTACAGACATGCATCATCTTATTTTAGCTACTTTTGAGAAACGGAAGCTGGTAATATATGGTATATATATATGTGTGTGTATATGATATATATATACACACACATATATATATACCCGGGGCAGGAGAAGAGGCAAATGGTAGAACCAAGGCTTAATAATCTCCTAAGCTTCAGGCTTATTGGTTTCTTGTATAAAATATAAGGAGATAAAAGGATATTATACTATATTTTCAAGCAAGATTGCTCTCAAAAAGATACCCACCTTTCCTCCATCAGCATTGTACTCTTTTTCATCTCCTTCCAAGAGTCTGGCTAGCCCAAAATCTGTGATTTTCACATGGTTTGGAGATTTCACTAAGACATTACGGGCTGCCAAATCCCGATGAACGAGTCGTCTTTCTTCCAGGTACATCATTCCCTGAAAAATATCAAGTTCCTTAATGATATTCAGTTAATGCCCAGGTTTTCCCATTTTTCTAAAACAAAGTTTCTTAGCCTTCAGTTGGAAGTGCCTAATTTTTTAAGTGAAGCCAGAATCCTAGAATATTTTCAAAATTAGAGAAAACCTGATTTGGGGGACAGCAAACCACAAACAGCTTTTGGTGTTTTCTCCCTAAAGTCCTATGAGATGAAAGAATTACTTTCACATGAGCTAAATGTTAGATCATTATTTTTCCAAGTGACTTGATATCCTTTTGCAAACTCTTTCTTTAGTGAGGTGTGCAGGTGTTGTAGTAAATAAGCTAACATATGCTTGGATTGACCCACATATTTGTAATCATTCCTTCTCAATAACTTCTGCTTCACGTCATCTTCCCCCTACACATCCAAACAAATACCTTTATCCATAATTTTTAGAAATATTTCATTTGAAGTTTAATGGTGCCAAAATCACCATTATAGATTCTATGGAGGCTGAAGAATTATACTATTCTTATTATACTATTCTTATTAATCATGCACAGAATGAAGTATATACCCTAGCAGTCTTACAAACCTGTAATTTTTAAGAAGACTTCTATGGTATCAGTAGTCATTATGAGAATCCATAGTGAAATTACACAGTTTGTAATGACACTGAAATTAGCCTTTAATATTTTACCTTTATAAAACATAGAGGGAAATTAAAAATAAAATTTGTTGGTGTTTAGCAGCAAGAGACATAGCTGGCTCTCCTCACAATACATCCATGTATAACAATATATAACACATGTTATGTATTAATATCTATACAAATTCAGAAAAAATAATCTAGAGGAGTAATAATTACTTTATTAATTGTACTTCAGTACTAGGTAAACTAAGGGTTGCTAAACATTATGTTTAACAAAAGAACTTATGTAAAACTAAGGAAATAAACCTGAGGCCGAGATTAGAGTGAATATATTTTTGTTGAAGTGTTAGGGGAAATTCTATATTTGATGATTTTTGTGGTAAAATGATCACCATTTAAAAATAGATTAGAATTATTATAAAATGTTGAAGCATACTCTCATGCCAATTGCAAATCAATGCTGTGGGCAGTTAACATTACAACTGCAGGACTTTGAAGGATTAATGGTTTCTAATATCAAAACAAAAGCTGTGGAAAACAGACACATAAATCACACAGGTCAAAAAATTATGAACCGTATACCTGGTGTAGTGTAAAGAGAAGATTACTTCAAACAGCATCATGAGCCAAACCCCATATAAATGCACATTAAACACAACCAGTGGGGATACTGCCTGATATGGTCTAATCAGTCAACAGTTGGGTGACGCTGTGTGTATTAGTGTTTTCTGAAATCAACTTACAACCGAGATTTATGGGACTTTTGCCCTCTCTCCTAAACAGTGCTTTGTGTTTGAGTACATTAAATTAGAAATTCCTATAATAAAGTACATCTGAGAACATATAGCCCTTATATGACTTAAAGGATCAAAAAAAAAAAAAAACAAATAAATGCATTGCCTTGGAGATAGAATATTTTCATATCTTCCCAAGTAATACTATCCCTTTAACAAATGTTCATGAAACATTCATTATTCTCTTTCTTATCACCTTCATATCAGAACACGGAATATATGTTGGCAACAGGTTAACACGTACTATATGCTGGACTATATAGACAGATACTGAGAAGACAAAAAAGATTCAGATAAGGTCTGTATATTAAAGGAGAACAGAAGCTAATTAATAAAGTGGGCGGATAGGGAATAAAAACTTGAATGGACTGATGTGATACAT | 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| benign | 54,732 |
Located at chromosome 2 position 211624145, the variant affecting gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | CAAGACTGCAATTTAGGACTCTACATTTATTATCCACATAATTCGTTGATATTTTATTGTAGAAATGAGTACAGATTAAAATTATTAAAGATGTAAATACAATTGCAGTAAATAGATACAAACTTTAAGGATATAAAATGATACAGTCTGAGTCTGTTTTTTTCTAGCACAATCTAAATTGAGAAACAGAAACATTTGTTTCTTTGAACATATACAAATCTGAAGATGAGAAAAGGCATCAAGTCAGCCTAGAACAGTGCCTATGCAAAGTAGGTACTCAAATTTTTGTCAAATTAAGATCAAATTTAATTGAATAAAATATGCATACTAAAAGATTAGAAAACTTCTGCATTTTGACCTTAGAATACAAGTTTTATTTTAAGGATATTAGATTATTTTGGAGCACTTGGAGAGAAAAATTAAGGTTTATATTCTAATTATTAATATTTTTTGTTAAATAAATCTCTGTTTTAAATAGAAAAAAATGAATATTTCAAAATGCAACATTTCTAAGATCCAATTAACTTTAACAGATATGTTTGTAAAATGTAGGCTTACACATAGCTTTAAGAAATATATTAAATGCCAGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTGGAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACACCATTGCACTACAGCCTGGCCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAATGCCAAAGTAACTTTTGGGAATTGTAGTAATGGATATTACAAGAATAATTCAGCATTTGCCCAGAAGAGTTTCTTAATCTTGTTATTTACCATTAAAATAAATTTCACCACAATTAATCTTGGGCCTAGCCTCTGAATTGGTCCTGTAATTAAGGCAAATAAGTAAACATACACATGCCATCATTTGAGCTTTTCCTTTCCAGAAATATCTCTTATTGAAAACACATGATGTCATCTTTTCCTCCTATCTGACCTCAATTTTGCATATAATGTCACATTTTTAGTTTGCTTATGATGACAAAGACATCAAAACCATGGAAATTATTTACAAAATCATAAATGTAACCAAGTAGGCAAAAAATGATTTAGAAGCTAGTTCCAACCTATTAAGACATCAGCATATTTGAATGGATTCTAAAAAGATCAGCTACTAGGATCCTGATGGAGAGGCGTTGGATAAAAAAGCAGAAGAGAAAAAGAATAAAGGATTATGGTATATTGCCCAGGCATGTCTGGGGTTCATGGAGCACTGTGTAGGGGTAATGGCAAATGGGTTGGGGCTTGATAGTTGGATAAAAATAGAAATTTGCCAAAAGGAATATGACATACGGGGCTCAGAAAGGTATTAAGAAAAAAACTATACTTGGCTTTGTATCAGAGTTTCTTGCTTTTCTCTCAAGACTGTATCCGTCCCAGCTCATTCAATAAAAATTAATGAATTCATTTGTGCAGCAACTTCTCAATATTATAAAAGTCTTCCTTTCTGAATATTATAAGAAAATTAGGTTGTCTAAAGTAATAACTCCATTGGCTATTATTTTCTAAACATCTAAAACAAAACTTAACTAACGATATGCGTTGTTTTTTACTTACTTTATAAACCGTTCCAAAAGCACCTGAGCCAAGGACTTTTACCCTCTTCAGCTCAGTTTCTTTCAAAATACGAAGTTGAGCTTGATTGGGTGCTGTGCCACTGGGAGTTAATGGTTCCACCAACTGCAAAGCGGAAAGAAGAAGGTTATACTTTCAGTCCGATAGTCAGTCCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTGGTTCTCTTTCTTACAAAGAAAAACACACCAACTTGGTTTGCCTTGACAACCAATACCTTCGTAATATGCACCACTCACCATTCACTGACACATTTATGCATTCTTTCAGACCCTGTCCTTTCTCTTCTCCTGCTCTTTGTCAGGGCAAACACAAGTAACAAATGTGCACCTACCTTGAGGCATACTAGGCTACGAGATTTGATGCATTAAAGAAGGAAATGCTGCCTTCTTAGAGCTTAAAATATACCTGGGAAGCCAGGACAAATGTGTCAGAGGAGAGGGGAAAAAAACGCACAATGCCAAAACCCTAGGACAGGGCTGTTAAAACTTTAGTGTATATCTGAATTACCTCAACTTCTTGTTAAATATAGGTCCCGGTTCAGCAAGTCTGGAGTAGGCCTGAAATGTTTGCATTTGCATAGAACTCTAAGGGATGCCTAGGTACCATGGTGATCCTCGAACACATTTGAAGTACCAAGGCCCAAGTTTACCTGTTAAATCAATAGTTCTAAAATTCTATGATTTGATTCTGCATCATAAGTGAATGCTATGAAATGCAAGGCATCAAACAACTACTGGGGAGTGAGGCTCACTAGTTTTGCCTTCCTAAAGAATGTACACTTTAAAATCAAGTCTTGAGATGTCTAAGTCTTGACATAATGAAAATGGGTTGGTATTGGGAGGGCCACTGTGAAAAGCTGCTTGGGCACAGCAAGAGGGAGGAGGAGGAAGAAATATAGCAGAATACAACAGGGAGTGGGACTGGTCAGAAGGGTGAGAGTACGGTGGGAAACCTACATAATCACAGGGGGGGCTGGGTGTGGCCAAAGTAGTAAAATTAGGCTGATAGTTTTAGACGTCATCATTGCGTTGTGATTCAGTTAGGGGGAATGAATGAGAAGGGGGCAAGTATGTGCATGCGTGCCAATCACTGGCATATGTGAGAAAAAAAAAAAGTATGTCTAAGAGAGGCTCTGGGTACCAAAAAGCCTGTATCCTATGTTAAAATTTTAGGTTTTTATCTATGTATGAGTAAAAGGGCAAGTGCAAGAAATAGGAGTTTCTTTGTCTTTTAAAAGTTAAATTAAGGAACTAAACTTTACAAATAGTCTCTTTTATTTTTCCAGCATAATAATCAAAGGGTACTACTACTCAAACTGTCTTGAACCCACCACAGTAATTCAAAATCTCTATCTCCAAAGCTAAGTGCACTGTGGCCCTGCAGCTTGGGTATGAATTACCATGCTTCTGTGAAAATAACGGCCTACTTAATTAGTGGAAGATTCTTGATTGAAGGTAAATGTAGCTATAGCAAGAATTTTAGGAAGAACGTAATAAAAAATTGCCAATAAACTTAGGTTATCTTCAAACTCTTCTTTAATTGTGAGTTTGACAACTCATCTTCAATTTCATTTTCAAATTTAAGTTATATAAATGTAAATTTGATAACATAGAACTGCATTCAAGTCACATTTTAAAAATCTCAGAAAGAATCACTAAATTATTTGTTAAATTTCAAAATGATTGCTCAACTGAGTTCCCTTCATTTGAAGGCAACTCAACCATACAGGAATTGTTGGGTAGATTTTGATACATATGCTATATGTATAATGAATAACTTATGAATCATTTTTAAAAATCATATACAAAAGTTACATAAAATCACACAAAATACTGGGAGGGGGCTTCAGCATTTTGGGTGAGATATACATAAAATATACATTGTGTATATGCCTTGGCATATACCATGCAATAATTGCATATTTTGAAAACTTCACAGTTCTACCTGAGCTTTTCAGTCTTCTTTAATTTTCTTGGGTATCATTTAATATATTTCACAAAAACATGTTTCTGTATCATTTAATATATTTTACAGACACATGGGTTTAAATTTGGAGGTTTATATGACAGTGTTGCCACTCACAGGAAGCAATTTGCCCTTCCTAAACCTTTATTTCTTATCTGTGAAGTAGGTGTAGCAATAATTACCTTAGAAACTTGAGAAAGGATGAAATGAGATAACATATGTGGAAAATTCTAGAACATTGCCTGGCATATTGTAAGC 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| benign | 54,739 |
Variant at chromosome 2, position 211630610, gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TCTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGAAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACAA | TCTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGGAAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACA | benign | 54,740 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 211630611 in gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGAAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACAAA | CTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACAAAN | benign | 54,742 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 214728537 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GAAATATTTTTATTCAAAATTAATTAAAAAGCATTATGTTAAAAAAGATAAGCTTTTGTTAGTTAATAGACTTCCTCACCAAGTCATGTTGAGCCTCATTCAACAGCACAGAATAAGCCAATTTTATACAAGACACAGGTATATGGAAACACAAATAACTTTAATGATTTGTGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATT | 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| benign | 54,777 |
Located at chromosome 2 position 214728537, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GAAATATTTTTATTCAAAATTAATTAAAAAGCATTATGTTAAAAAAGATAAGCTTTTGTTAGTTAATAGACTTCCTCACCAAGTCATGTTGAGCCTCATTCAACAGCACAGAATAAGCCAATTTTATACAAGACACAGGTATATGGAAACACAAATAACTTTAATGATTTGTGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATT 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| benign | 54,778 |
Considering the variant on chromosome 2, location 214728537, involving gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GAAATATTTTTATTCAAAATTAATTAAAAAGCATTATGTTAAAAAAGATAAGCTTTTGTTAGTTAATAGACTTCCTCACCAAGTCATGTTGAGCCTCATTCAACAGCACAGAATAAGCCAATTTTATACAAGACACAGGTATATGGAAACACAAATAACTTTAATGATTTGTGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATT | 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| benign | 54,779 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214728708, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACA 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| pathogenic | 54,790 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214728715, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTG | 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| pathogenic | 54,794 |
The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728741—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAAC | 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| pathogenic | 54,800 |
The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728747—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGC 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| pathogenic | 54,804 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214728780 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTC 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| pathogenic | 54,815 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214728794, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCA | 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| pathogenic | 54,819 |
Is the chromosome 2, position 214728837 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast'] | AAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACAC 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| pathogenic | 54,832 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728860—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTAC 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| pathogenic | 54,844 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214728865, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCT 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| pathogenic | 54,845 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214728877, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATT | CAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTNNNN | pathogenic | 54,851 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214728898 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATC | AAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCNNNNNNNN | pathogenic | 54,857 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214728910 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACT 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| pathogenic | 54,863 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214728910 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACT 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| pathogenic | 54,864 |
Chromosome 2, position 214728944, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGT | TTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAG | pathogenic | 54,876 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 214728946 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCT | 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| pathogenic | 54,877 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214728948, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTAC | 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| pathogenic | 54,878 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214728967, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGC 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| pathogenic | 54,882 |
Is the chromosome 2, position 214728985 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAA 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| pathogenic | 54,887 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214728993—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTT 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| pathogenic | 54,890 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214730441, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCT 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| pathogenic | 54,916 |
For chromosome 2, position 214730457, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | ATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCT 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| pathogenic | 54,917 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214730457, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer'] | ATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCT | 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| pathogenic | 54,918 |
Variant chromosome 2, position 214730462, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGC 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CAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGCN | pathogenic | 54,920 |
A genetic variant on chromosome 2, position 214730478, affects the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | AAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTA | 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| pathogenic | 54,926 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214745093 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTTCTCAAACTCATCATAACTAGGAGGGACTAATTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAAT 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| pathogenic | 54,965 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214745097 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TCTCAAACTCATCATAACTAGGAGGGACTAATTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAA 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| pathogenic | 54,968 |
A genetic variant on chromosome 2, position 214745128, affects the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTA 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| pathogenic | 54,974 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 214745140, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCA 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| pathogenic | 54,975 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214745151—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['BARD1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCA 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| pathogenic | 54,979 |
Mutation at chromosome 2, position 214745160, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAAC 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| pathogenic | 54,982 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 214745168, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTG 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| benign | 54,985 |
Located at chromosome 2 position 214745722, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAA | CCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAAN | pathogenic | 55,000 |
Variant at chromosome 2, position 214745727, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGT | GGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 55,002 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214745738, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCA | TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCATTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCANNNNNNNN | pathogenic | 55,005 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214745739, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAA | CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAANNNN | pathogenic | 55,006 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214745739, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAA 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CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAANNNNN | pathogenic | 55,007 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214745743 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATG 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| pathogenic | 55,009 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214745743 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATG | TGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGN | pathogenic | 55,010 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214745760, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATG 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| pathogenic | 55,015 |
A mutation at chromosome position 214745766 on chromosome 2 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAA | 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| pathogenic | 55,018 |
For chromosome 2, position 214745770, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCT 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| pathogenic | 55,019 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214745773, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCA | 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| pathogenic | 55,021 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214745796, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAA 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| pathogenic | 55,029 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214745802, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAA | 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| pathogenic | 55,032 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214745817: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAA 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| pathogenic | 55,036 |
Is chromosome 2, position 214745853, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAAAAAATTAA | CTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAAAAAATTAANN | pathogenic | 55,046 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214752423, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TTCACAATCTGGTCCCAACCTAACCCTTTACCCTGAATCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAA 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| pathogenic | 55,062 |
Variant at chromosome position 214752458, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATT | AATCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTNNNN | pathogenic | 55,072 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214752460 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTG 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| pathogenic | 55,073 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214752467 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAA | TAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAN | pathogenic | 55,077 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214752478, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGA | CATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCAT | pathogenic | 55,081 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214752503, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCT 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| pathogenic | 55,093 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 214752506, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCTTCT 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| pathogenic | 55,095 |
Variant at chromosome position 214752574, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCTTCTCAAAGTACCACCATCAGCTAGGGAGGAATATAAACCAAAAATCAGCCAGTAAAACATGGTCTAAGCCA | CATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATTGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCTTCTCAAAGTACCACCATCAGCTAGGGAGGAATATAAACCAAAAATCAGCCAGTAAAACATGGTCTAAGCC | benign | 55,119 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214767506, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATAGGTGAGGACACCAAGGCACAGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGT | TTTATAGGTGAGGACACCAAGGCACAGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTN | pathogenic | 55,146 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214767521—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | ACCAAGGCACAGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACC 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| pathogenic | 55,152 |
Mutation at chromosome 2, position 214767531, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | AGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAC 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| benign | 55,155 |
Variant on chromosome 2, at position 214767537, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA 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TAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCAATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAA | pathogenic | 55,158 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214767550, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTC 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| pathogenic | 55,159 |
Chromosome 2, position 214767568, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGC | GAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCNN | pathogenic | 55,166 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214767575: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAAT 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| pathogenic | 55,169 |
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