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Considering the variant on chromosome 5, location 74685138, involving gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
GTTCAAATTCTTCTTGGCCTCTCTGTGTGGTATTCCTTCCTCCAGGATACGGTGCAGGGCCACTCTGGAACAAAAGTCTTGAGAGCCACTATCAGACAAGGTAGGTCAGAGAACCTCTTTATGGCTGGCTCCTACAGAAAGACACGGCAAGATTAGAGTAATATTTCTAGATTTTATGACTGGCTTTGGGGGCATAGGGGCTCTAGTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTCTGAGACAGAGTCTTACTCTGTGGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAA
GTTCAAATTCTTCTTGGCCTCTCTGTGTGGTATTCCTTCCTCCAGGATACGGTGCAGGGCCACTCTGGAACAAAAGTCTTGAGAGCCACTATCAGACAAGGTAGGTCAGAGAACCTCTTTATGGCTGGCTCCTACAGAAAGACACGGCAAGATTAGAGTAATATTTCTAGATTTTATGACTGGCTTTGGGGGCATAGGGGCTCTAGTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTCTGAGACAGAGTCTTACTCTGTGGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAN
benign
93,761
Variant in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), located at chromosome 5 position 74685373: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
ACAGAGTCTTACTCTGTGGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGC
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pathogenic
93,764
Variant at chromosome 5, position 74685429, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,767
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74685557—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
GGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTT
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pathogenic
93,774
Variant at chromosome 5, position 74689368, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
CAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGAACCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCA
CAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGCCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCANN
pathogenic
93,782
The mutation impacting HEXB (hexosaminidase subunit beta) on chromosome 5 at position 74696710: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
GTCATTAAAATAAAGGCTTGGGATTGATCATAGTCACTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGAGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTGGCACCACTGCATTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAATAAAGATTTGGAATCTGACTCAGAGTGTTACCTAAAATAATCATTGTTATGCTATATATTTTATACCATAAGATTATAATTTTATTCAAAATAGAATATGAAAATATCTAGATATTTACTACAAATGTAATTTTATTTATGTATAATATTAGTGATTTTAAGCTTTTATTAGTCCAATCTGCCTGTCTCATCTGCGTCTGCTAAGGAGAAGAGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCATGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGTACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGAGACGCTTATTGATGTTTGTTCTGATCCATACCAAAATAAAGAACTCTAGCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCGTCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAACCACTCTTGCGAGTATGCAGTGACTAGATTTCTAGTCCAAGAAGTCCATATTTTCTGTTTACCATCAGACTTTCAGAGTAATGTACTCTAAACTGATCATTATTGAACGTAATGTCACTTAACAGAAACTTTCAGAGTTATTCTTCCCAGCATGAACCTGTACTTGACGAGGTTGGAGAGACAGGAAGGCGTAGCAAAGATGACTGAACTGTTCTTAGGTTAAAAATTCCCTGGCTATATAGCTGTCAGCTAGAATGAGGAATCTGAATAAAGTCAAGGCCAGTTAGAAGAATTAGCCTGTCAACTAGTATATTAAGGGAATAATCCACTTGAGTAAAAAATGTTCAGAAGGTAGTCTTTGCAGCTATAAGTAAAATGCTGTATATTGTAAATTGGCCTTTATTTATAGTTTCATGGTTTTTCCAGCCATTTTTCCCTGTTGCATTTAGATACCTTCTAAAAGTGACTATATTTGATTATAAAAATTCTTTCTCATGATGCCATAAATTTATTAAGGAACCAGTATTTTATTAAATTACTATTCTTCTTTTGTCTATATTGAAACAACCCCCAGGGTATGGGTACAATGAAGTAAAGCACTTTTATTAGATGAGTAGAGAAGTGCAATGGATTTTTTTTTAATTTGGCTTTGATTTTAGAAATTATGGTAGAGGGTGTAGGTATAACAATATATTTTAGAGGATAGAGGTATAACACTATATTCAATTATATTTGCCTTACCTGGTTATGAGTCTGTTTGAATAATATAACTTTTATCATCTCAATTTGTTGATTTATAAATTAATGCAATAAATTTTACTTTCCTCAGGTTTAGAGACCTTTAGCCAGTTAGTTTATCAAGATTCTTATGGAACTGTAAGTATGATTATTATATGTTACTAAAAATTGTTAGACAAATTGCTAATAGAAAAAAATGTAACCTGTTTAGCTATTGCTTCCTGAAGATTTCATTTCCCCAGATATTTGTCTTAGCCGGTAAATGTAAATTTCATACATTTTTGTTGTTCTAAATTAATATTTTATGAAATGCTTGTATAAATAGATTTAGTCTTCATTGAGTTCAAGACAACAGAAAATTCTAAAACTAAATCAAAATTTTATTTTGTCATAGTTCACCATCAATGAATCCACCATTATTGATTCTCCAAGGTTTTCTCACAGAGGAATTTTGATTGATACATCCAGACATTATCTGCCAGTTAAGATTATTCTTAAAACTCTGGTAAGTAATTACTTCATTCTAATCTGTTGTCTATTCTGAAGATGTCTCCTTTATGTTGTAACTTTATGTTGGTTACTATTGTGTAGTTTGGAACAGGGGAATTTGTATAAGCACTGGGCATTCTTTCCTCAGTTCCTAGGGAAGTGTATTTCCTCAGCTGTGACGTGGAGGTCCCCTTGAGAATCACCCTCCTGTTTTCAGTGCGAGAGCCACGTATAACATGTATTTAGCCAAGACTGTTAAGAGAAGGACAGTTTAAACACTGCCCATTGGCCCTTTACATATACTCCCATTTGTCAAATCATGTGTCTAGACTTTTGATTAGGAATACATGGCCACCCAGGTGCGGTGGCTTACACTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTCCCCGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATACGTGGCCACCACACCATACTTCTAGTTAGTGCCATTTAAATTTTGTGACCACCTCTTACTTTTTTTGTAAGTGGCATTAGAAAGGAGTCCGGGAGCTCCTTTATACCTAGGGAACTATTCCAAAGGAATATGGAACCTCAGGGGTGGTATGGGTTAGGAAGAAGGTTGACAATAACTGTTTTCTCCTATGGGCTTTTTTTTATTGGTTAATCCCCACCATCACCTGCCAATTTGTAGGGGTGGGGAGGTTTCCTCCCATGTTTTTTTGCACCTTCACTTGATCATTATGATGAAACTATGCTATTTAAAAATTATTATTATTATTATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGACAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATTATTATTATTATTATTATTTTTTTTTCTTTTTAGTTGAAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGTTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAATTATTTTTACATTTACATTAATACTCTGAATTTTTTCTCCAAAAGACAGTCTTGTCACTTTT
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pathogenic
93,797
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 74713513 in HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
CAGGAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCCACAATATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGAAATATCCAGAATCTACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACT
CAGGAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCCACAATATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGAAATATCCAGAATCTACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTNNNN
pathogenic
93,808
Is chromosome 5, position 74713557, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
TGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGAAATATCCAGAATCTACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTC
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pathogenic
93,810
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74713609—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,815
Gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant at chromosome position 74715459 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCA
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benign
93,816
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 74715572 in HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Sandhoff_disease', 'Sandhoff_disease,_infantile_form']
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pathogenic
93,819
Chromosome 5, position 74715628, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
AATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAA
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pathogenic
93,822
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74716668—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,828
Located at chromosome 5 position 74718846, the variant affecting gene HEXB (hexosaminidase subunit beta)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
GGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAA
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pathogenic
93,835
Is the variant located on chromosome 5 at position 74718856, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
CCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTC
CCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCNN
pathogenic
93,836
Determine if the mutation at chromosome 5, position 74718861 in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
TGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACT
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pathogenic
93,837
Gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant at chromosome 5, position 74718897—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,838
Considering the variant on chromosome 5, location 74718957, involving gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
GCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGA
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pathogenic
93,841
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74720414—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
GAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTT
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pathogenic
93,843
The chromosome 5, position 74720441 genetic variant in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
ATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGA
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pathogenic
93,844
Does the genetic variant at chromosome 5, position 74720443, impacting gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
ATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGA
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pathogenic
93,845
For chromosome 5, position 74720648, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
CCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAAC
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pathogenic
93,850
Chromosome 5, position 74720691, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
ATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTT
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pathogenic
93,853
Does the variant impacting HEXB (hexosaminidase subunit beta) on chromosome 5, position 74720696, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
ACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGA
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pathogenic
93,854
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 74720708, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,855
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74720742—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
AGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATAAAAAATGCCTG
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pathogenic
93,858
A genetic variant on chromosome 5, position 74721143, affects the gene HEXB (hexosaminidase subunit beta). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Sandhoff_disease']
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pathogenic
93,862
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 74721255, gene HEXB. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
ACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATAAAAAATGCCTGTGAACATGTGGTCAGAGTCACAGAAAGTCCTCCCCTTTCAAAGATTCATTTGTTCATATTTAAACCTCATGTTTCTGTTCCTGATGTCTATAATTACAGTCCATGCCATGCCACATGCCAGAGACAGCAATAAAGGGGAGAGCTTAAAAAAAAGGAAAAATTTAGTGCAATAAGGTAGTAGAAACATTATGTAAAATCTTTTCTTATTTAGAATCTTAGATTTCAAAGGCCAAGAAGAACATGCATAAAGAATGTGGAAACTGAAAATGTCTTTCAGAATAAAATAATGGAATTGAAAAGGATGTAAAAATTAAGAGAAAAAAATCCTAAAAAAGATTGAATTCTGCATATCTAACTAGGGCATACCATGCTCACAGAACTGTTCTTAGTCCTCTTTTCACAATCTTTTCCTGTCAATATTACCTATCTGGAGAGCTTCAAAAACGACTTCAACATGGCTTCCTCAAAAACGTTAAATCCTATGCAGCCCATAGTTTGAGTGCTCCAGTCCTG
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benign
93,863
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 74726021 in gene GFM2 (GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
TGAACTATAAGCACAACACAGATGACTCAATAAATACATGAAGCACTTACAAGCAGAGAGAAGGAGATTCCCCATTAGAAGAAGCTTAACAAGGGTAGCAGTACTTCCATTAGGAGTGTTTTGTTTGAAGTAACGAATTAACACTAATGACTAAATGTAAGCCCCCATAAAGTTAATTCTTGTTCTCTGGCATAATCTTATTAAAAAGGCAAATGAACATGGAAATGCAGACTTTATTTTTAGAAGGCATATTACATTTTGAAGGACAGGCCAATATATTGAGGGCTTGGGGTCAATTTAGAAACTGCATTATTTTTCAGATTACCTTAGTTTCAATATTAAAACCAATTTCCAGAGAAACTTTAAAAATTACTTGGGGATGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAACAATTTAAAAATTACTTGAGGGTGAATTTTCTCAACAATATCGTCATAACTACTTTGCAGGTAACATTTCCAACATACTCTTAGGTGAACAATATTTAAACTTTTTTCAAAGCTTTGTTTTTAATCAAAAAGCTTTTTAAGAAGTATAAATTTAAACTCATGTCGAAGAGATATCAAGTTTGGCTTTCTTAGGTTAGGGGTTTGGAATACTTAAATTAACTTTGTAATTTCGGATTCAAATAAAACTACAGAAAATTGGGTCTCAAACACAGTCCAAGTATTAAAAAATGGCTATAAAACCAAGTATAAATAATGCAAAAGCAATCACCTAAGAAATTAGGGTAGTTCAATGCTGAGAAGAATGCATGGAATCAGCATTCAGCATACCACACTCCTGGGAGTTAATCCAGTTCTGGTAGGTTCATGAGGCAGGAAGCGGAGGGTCCACGACACTTAAGGACAAACTCCCCAGATAACCACACCAAGAAGACCCATTGCTTGATGCTTTGAGAAGAGAAGGTGCTTAGCCTGAATCTGTTATTCAGTGGGACTTAACTGGTTTCAATGGTCCTTGATTAAAGCAATCTTTATAATTTAATATAAGTAGAGAAATATATGGAACTCTATAAGAATTTGCATGTCATCCTTGTGCAGGGCCATGCTAATCTTCTCTGTATCGTTCCAATTTTAGTATATGTGCTGCTGAAGCAAGCACTAAAGCAATCTTATTTGAATAACAATCTCCAAAACTGGAACCAATATTGGATCTTCAGTGTTCTTTAGATTACAGTCCATTTTGGGCCAAGCTAACCTCAAATCTGGCTTCTACTCAAACCTACCATGCTTGCCTCTAATAGCTGTCTGTCAGGGATGGGGAAAGCAGAAATGTCACTTAAGGAAGCTTGCCTCTTTATCAGAGTATATTCCAATAGCAATCCATGTTACATAGTAATTTCTAAGATCCTCTTTGAAATAAAAACCTGGTGATTAAGAAATCAGAGATTCTCCATGATAAGAACTCTTGTTGACCACAAGGCTGAGGAGGCAAAGACACAAGATAAGGCTCTGTAAACACAGCTGTCTGCAAGATCAGTGGTACTATACTCAGAAGAGTCACCTTAAAGCCATAAGGATTAGGATAGTTCTATACCTTTTGCACGCATCTTGAGACACAGGCAGAAATCATAGTTGTGGAGGTGCCAGGATGAATTGTCAGGGAATGTAAAGTAATTGCTACATCCTGAATTGGGGATCCAAGCAATGGTCCTAGACAAGGGAAAAAAATTGTATCATACTCTGCTAGATGTGAAGTGAGAAGTAACTGAGAAGTGCAAAGGAATAGGGAGAAAACACTAACAAAGTTAGGAAAAAGACTGAAATAATCTGTAATATAAGGAGTGATTAAATGGTTGAGTGGGATACTAATGCTTACTCTCATTTGAGTGTCTTACCTTGGAGACATGCGCTGTGAATTCCATTTTCAATGGCCTCTTGGGAGACCTTCAAAAGGCCTTCATTGATACTTTCAGCATACTCAAACTCAATCACAGGCATAACAGATGATGTTTCAATTGGCCTTGCTTCCACTTCTACAGTCACAAGATGCCTTTTGTCTCCTAAAGTTCTATCTAAGGTATCTGTAAACAAATTGAATATGGCACCTCAGAGATTAATTCTGGAAAGGTATCAAGGTACTATAAACAGCAAAATTATCATCAACAAGCTCAGGGTCTCATACAAGATAAAGTGGGAGAGAATATTAACAATGGCACTAAATACAGTATAAAAATCAGAGTAAAGAGCTCTACCAACAAAGCATCTGCTTCTGTGTTGATCAATGTTAAAAACCTGCTCTGTATCACCTATTGTTTTAACATTAAGATATGTTGAGGCACATGTTACGAAGATTATACTTTTAAACTTTTCAAAATGTCTTGTAGGTGATTGAAATCCTCTTAGTTACAAACTTTTATATTAAAAAAATTAAATGATAAAACCTTTACAAATATAAAAGGTAAGCTAATGAAAATTAAACGACTTTAAATCCTGACAACCCACAAAATGTTTTATATTGTGTATTTTTCCAGCAATATTTTATGCACTTACTGTTTACAATTTCTTTCCCAAAAAACCAGTAAAGTGTTTTTGGTAAGATTGAAAACAGCATCTCTTATTTGCTAAAAACCAACAATCTCCAATATTTTACTATGTCTGTTACCAATCTCCAATATTTTACTAAAACAAAACTATGCCATATTTATGTGAGGGACCATGTAATGCAGTGATTCATGGCCCAAATTCAAAACTAAGAATTATAGTCTATAATTCTTCATAATTCCTTTGTATGCTTACGTTTTATACTGTGAAACATTTTCTATTTAAAATTATACAGGCTGGATGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCACCCAGCACTTTGGGAAGCCAAAGTGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAATTTGAGACTAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTCCGTCTCTGTAAAAAATAATAAAAATTAGCTGAGTATGGTAGTGCACACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTACAGTCAGCTAAGATCTTGCCATTGTATGCCAGCCTGCTCAACAGAGCAAGACATTGTCTCAATATATACATGTTTATATATAAATATACGTTTATATATGAGTATATACATATTTATGTACAAGCTAAAAATGAGCATTCATGAAACCTAAAACTACTAAAGAGAGTATTACCAATATTTAGATGCCTTCTGAAGCAACCACTATCATATGTTATCCTCATTATTTTCTTTAGTGTTATATCACATATGCATGTATTTCTAAGCAATAGTTTACTTCTGCTTCATTTTAAATTTGTTATGCCATATGTATACGGCAACTTTTTTGTTCTATGTGTTTGGGAGAGTCGTCTGCACTATTTTCCGACTCCAGCCCTACTCCCCAACTTCTAACAGTCAGCACTTGGCATTCCACTATGAGGAAGACCCCTCCCTCTTCTTCCCTATTTACCTATGTATTATTATAAGTATGAACTTAGAAACTATTTTTTCCCAATGGTCTATACTTGGTATTCAAATTAATCCAGATTTGGCCAGCAGAGTCTCTTCAAGCTGGTTCCTGTGTCCTTATATACCCCCTCACCATCATTTTTTGACCATTTCCTCTCTCACACATAGCATGATATTCCATTATCCTTTCTTATGTTTTATTTCATTTTTAATTAACAAATAATTGTATATATTTATGGGGTATGTGATGTTTCAATACATGTATACATCGTGGAATGATAAAAATCAGGCAAATTAACATCTATCATGTCAAAAAACTTATTTCTTTGTACTGAGATTTAAAATATAAATTATTAACTATAGTCACTGTGCTGTGTAACAGATCATGAGAACCTATTTCTCCTGTCCAGCTGAAACTCCGTACCCCACTTCATCAACATCTCTCCTTTCCCCAGCTTTCCAATCCTCAGCCTCTGGTAGCCATCATTCTACTCTTCTACAAGTTAGACTTTTA
TGAACTATAAGCACAACACAGATGACTCAATAAATACATGAAGCACTTACAAGCAGAGAGAAGGAGATTCCCCATTAGAAGAAGCTTAACAAGGGTAGCAGTACTTCCATTAGGAGTGTTTTGTTTGAAGTAACGAATTAACACTAATGACTAAATGTAAGCCCCCATAAAGTTAATTCTTGTTCTCTGGCATAATCTTATTAAAAAGGCAAATGAACATGGAAATGCAGACTTTATTTTTAGAAGGCATATTACATTTTGAAGGACAGGCCAATATATTGAGGGCTTGGGGTCAATTTAGAAACTGCATTATTTTTCAGATTACCTTAGTTTCAATATTAAAACCAATTTCCAGAGAAACTTTAAAAATTACTTGGGGATGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAACAATTTAAAAATTACTTGAGGGTGAATTTTCTCAACAATATCGTCATAACTACTTTGCAGGTAACATTTCCAACATACTCTTAGGTGAACAATATTTAAACTTTTTTCAAAGCTTTGTTTTTAATCAAAAAGCTTTTTAAGAAGTATAAATTTAAACTCATGTCGAAGAGATATCAAGTTTGGCTTTCTTAGGTTAGGGGTTTGGAATACTTAAATTAACTTTGTAATTTCGGATTCAAATAAAACTACAGAAAATTGGGTCTCAAACACAGTCCAAGTATTAAAAAATGGCTATAAAACCAAGTATAAATAATGCAAAAGCAATCACCTAAGAAATTAGGGTAGTTCAATGCTGAGAAGAATGCATGGAATCAGCATTCAGCATACCACACTCCTGGGAGTTAATCCAGTTCTGGTAGGTTCATGAGGCAGGAAGCGGAGGGTCCACGACACTTAAGGACAAACTCCCCAGATAACCACACCAAGAAGACCCATTGCTTGATGCTTTGAGAAGAGAAGGTGCTTAGCCTGAATCTGTTATTCAGTGGGACTTAACTGGTTTCAATGGTCCTTGATTAAAGCAATCTTTATAATTTAATATAAGTAGAGAAATATATGGAACTCTATAAGAATTTGCATGTCATCCTTGTGCAGGGCCATGCTAATCTTCTCTGTATCGTTCCAATTTTAGTATATGTGCTGCTGAAGCAAGCACTAAAGCAATCTTATTTGAATAACAATCTCCAAAACTGGAACCAATATTGGATCTTCAGTGTTCTTTAGATTACAGTCCATTTTGGGCCAAGCTAACCTCAAATCTGGCTTCTACTCAAACCTACCATGCTTGCCTCTAATAGCTGTCTGTCAGGGATGGGGAAAGCAGAAATGTCACTTAAGGAAGCTTGCCTCTTTATCAGAGTATATTCCAATAGCAATCCATGTTACATAGTAATTTCTAAGATCCTCTTTGAAATAAAAACCTGGTGATTAAGAAATCAGAGATTCTCCATGATAAGAACTCTTGTTGACCACAAGGCTGAGGAGGCAAAGACACAAGATAAGGCTCTGTAAACACAGCTGTCTGCAAGATCAGTGGTACTATACTCAGAAGAGTCACCTTAAAGCCATAAGGATTAGGATAGTTCTATACCTTTTGCACGCATCTTGAGACACAGGCAGAAATCATAGTTGTGGAGGTGCCAGGATGAATTGTCAGGGAATGTAAAGTAATTGCTACATCCTGAATTGGGGATCCAAGCAATGGTCCTAGACAAGGGAAAAAAATTGTATCATACTCTGCTAGATGTGAAGTGAGAAGTAACTGAGAAGTGCAAAGGAATAGGGAGAAAACACTAACAAAGTTAGGAAAAAGACTGAAATAATCTGTAATATAAGGAGTGATTAAATGGTTGAGTGGGATACTAATGCTTACTCTCATTTGAGTGTCTTACCTTGGAGACATGCGCTGTGAATTCCATTTTCAATGGCCTCTTGGGAGACCTTCAAAAGGCCTTCATTGATACTTTCAGCATACTCAATCACAGGCATAACAGATGATGTTTCAATTGGCCTTGCTTCCACTTCTACAGTCACAAGATGCCTTTTGTCTCCTAAAGTTCTATCTAAGGTATCTGTAAACAAATTGAATATGGCACCTCAGAGATTAATTCTGGAAAGGTATCAAGGTACTATAAACAGCAAAATTATCATCAACAAGCTCAGGGTCTCATACAAGATAAAGTGGGAGAGAATATTAACAATGGCACTAAATACAGTATAAAAATCAGAGTAAAGAGCTCTACCAACAAAGCATCTGCTTCTGTGTTGATCAATGTTAAAAACCTGCTCTGTATCACCTATTGTTTTAACATTAAGATATGTTGAGGCACATGTTACGAAGATTATACTTTTAAACTTTTCAAAATGTCTTGTAGGTGATTGAAATCCTCTTAGTTACAAACTTTTATATTAAAAAAATTAAATGATAAAACCTTTACAAATATAAAAGGTAAGCTAATGAAAATTAAACGACTTTAAATCCTGACAACCCACAAAATGTTTTATATTGTGTATTTTTCCAGCAATATTTTATGCACTTACTGTTTACAATTTCTTTCCCAAAAAACCAGTAAAGTGTTTTTGGTAAGATTGAAAACAGCATCTCTTATTTGCTAAAAACCAACAATCTCCAATATTTTACTATGTCTGTTACCAATCTCCAATATTTTACTAAAACAAAACTATGCCATATTTATGTGAGGGACCATGTAATGCAGTGATTCATGGCCCAAATTCAAAACTAAGAATTATAGTCTATAATTCTTCATAATTCCTTTGTATGCTTACGTTTTATACTGTGAAACATTTTCTATTTAAAATTATACAGGCTGGATGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCACCCAGCACTTTGGGAAGCCAAAGTGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAATTTGAGACTAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTCCGTCTCTGTAAAAAATAATAAAAATTAGCTGAGTATGGTAGTGCACACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTACAGTCAGCTAAGATCTTGCCATTGTATGCCAGCCTGCTCAACAGAGCAAGACATTGTCTCAATATATACATGTTTATATATAAATATACGTTTATATATGAGTATATACATATTTATGTACAAGCTAAAAATGAGCATTCATGAAACCTAAAACTACTAAAGAGAGTATTACCAATATTTAGATGCCTTCTGAAGCAACCACTATCATATGTTATCCTCATTATTTTCTTTAGTGTTATATCACATATGCATGTATTTCTAAGCAATAGTTTACTTCTGCTTCATTTTAAATTTGTTATGCCATATGTATACGGCAACTTTTTTGTTCTATGTGTTTGGGAGAGTCGTCTGCACTATTTTCCGACTCCAGCCCTACTCCCCAACTTCTAACAGTCAGCACTTGGCATTCCACTATGAGGAAGACCCCTCCCTCTTCTTCCCTATTTACCTATGTATTATTATAAGTATGAACTTAGAAACTATTTTTTCCCAATGGTCTATACTTGGTATTCAAATTAATCCAGATTTGGCCAGCAGAGTCTCTTCAAGCTGGTTCCTGTGTCCTTATATACCCCCTCACCATCATTTTTTGACCATTTCCTCTCTCACACATAGCATGATATTCCATTATCCTTTCTTATGTTTTATTTCATTTTTAATTAACAAATAATTGTATATATTTATGGGGTATGTGATGTTTCAATACATGTATACATCGTGGAATGATAAAAATCAGGCAAATTAACATCTATCATGTCAAAAAACTTATTTCTTTGTACTGAGATTTAAAATATAAATTATTAACTATAGTCACTGTGCTGTGTAACAGATCATGAGAACCTATTTCTCCTGTCCAGCTGAAACTCCGTACCCCACTTCATCAACATCTCTCCTTTCCCCAGCTTTCCAATCCTCAGCCTCTGGTAGCCATCATTCTACTCTTCTACAAGTTAGACTTTTANNNNNN
benign
93,871
Regarding the variant at chromosome 5 and position 78015515, affecting gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
CATAAACAGTGGCTACTCTATATTAAAACAAGACTGCAGTATTGCTGGATACTAGGTGTTTCAGGTAAAATTTCATACTGAAGAAGTTATACTTGATAATACAGCATTTTGGTGTTTTAGTAAATTCAATAATTCCAAGGACCCATAAATAAAACAAAACAGTTTCTGTTAGAGAAAATTACCTAGGAAAGTGAAAAGAAGTATTTAAAGCAGAATAAAATTAAAACAGGAAAACTCAAAATATTTATTTTCACTGAAAAGGCTTTTGTTACTCTTTTCCCTATTGAACAACATTAACTGATAAATAAGTTGTATTTTTGTGGTGGTCTGTATCATGACCTTACATCCATTTTCTTATTTTATCACCATCCTATGTGAGATAGATAGAGCTTGTCAAAAACTAAGAAATGAAAGACACCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTGTCTCAACAACAACAAAAAAGAAATGAAAGCATGAGACCTCTTGAGCAACTTAAAAAAAAAAAAAACAGTACAAGGTAAATCTATTTTTCAACTAGTACATGCAGTTTTTATTCCGCCGTGATTAGTACAGTGAAGTTAGGCAACTACGGATACAGTAATGGCAGGTCAGCTCTTCTGAAGTCAAATCTAATGTTCTTTCATAGCTATCACAGAATTTCATTTCAATCCTACCTCACTTTTTCTTCCTGCCACCCATTTCCAAACACATAAGGAATGTAAAGCACATAAGAAGTTATAACTTCCCCAAGATTACCAAGCCCATTAGTGGCAGAGTTAGATCTAAAACCCAAATCACCTGTAGCATTTTTCATATGGGGCCTCTCTTGCTCCTGTGTTAACTTAAAAAAATGTTTTTTAAGGTCTGCAGGCCTTCCCTTTGATGCTAAATTTGTTTTCTATGATTGATAATTATATAAGAAAGGGCACACTAAATATACAGTGTGTAGATATTTTTAATGGCAGAAGTATGCCTGCCATGAGATGGTTTGCAACGAATTCCCTTAAGCTCACAGAGGACTGTGCAATCACCAAATGGATAAGAGATAATTATTTTTATCTTTACATTCATTTAAAGCCACTGGAATTCATAAAAATACAAGAGGGCAAACATTAATCACATTTTCTGCTGCCTTTCAGGACAAATAACTTGGATCTCATATTTCAGATGCTTGGTGATAGAAAATATTACTGGTCTAAGAAACAGAAGCTGTATTTACCCCCATGTTGGTCATCTAGCAGCTCTTTATTTACTGGAAGCAGTCTCAGGGGATGGCTATCAAAAGGAAATCTGTATGTAGTACCCAAACGTCCTCCCTTTCAATTAAAAAAGTCCAACTATACTGCTTTATAGAATAGTTCTTCCTGGACATCTACTGAATCTGGTGAAATAAGATAAACTCTCAACCACCTCAAAAAGGGTAACTTTATAAATTACCAAGCTATTATAAAATGTGAATATGCTCTGTATATCTTTCAGGAAAGACCATGCCAGTATGATAAGGATGCTCTGAGATGGGAAAGACAGCCTTAATGCAAAGCAATCAACAACTATACCATCAGAAAAAAAAGGGAGTGTGTGTATATATATATATGTTTAGGGGTTATTATTTCCAAAGAAAACAATGAATTTAAAATTATATATTTATACATATTCAAGTCATCTTCACCTCCACATCGTGTGTTAGTGAACCTACCTGTGTATATTATCCTGGCCAGAAGGGACTGCACCTACATTGGCTACATTTACAACCTTCTGAAAGATCACAGAGGGAGTGAAATTCTGTGGTGCAGCAATGATTACAGCAGAAGTTTCATTCATTCCTGTTAGCACTCCTGTAAAAGCAAAAGAAGGCTCCCTTTTATTAATTTCTTTTTGAAAATTACATTTACAGAATTTTAAGCTCATGGCCAAAATTTTAACTTTTTTTCAACAAAAGAAACACTACTTTAGGATGTAATTTACAAGATAATTATAAAACTAAAACAAAATGCAATTGTTTCGAAGTTTTTTAAAATCCTCATTGTATAGGAAAATGTGTAAAAATTCAGTAAAAAATCACTTAAATCTAATTTTAAGTATGATAGGATAAAAACTTAGAATCACACATATGAAATATCAATTTCAGTCTCTTTAAAGTATACTCAATCTGGGGTTTATGTAAACTAGTAAGCTTTTACTTCTTAATAATATATAAATGTATTTGTTACTATTGCTATTTTTTTCTATTCATTCAAAGATCTCTCATTGCCAAATGCTGCTTGAGAACACATCAAAGTAATTCCAGGATAACTAGCAGCAATACCTGGTAAATGGCCTCAGTATGACAGATCGAAGTTATCTCAACAGTGACTGGAAGTCACTGAAAATGCACAAGTATTTAGGCTATACTTAGAGCTAAAAGTACTTGTCTAGTGAATGGAAAGTGTTTTGCTGACAAAAACACTAATTGAAACTCCTGAAGCAAAAACTTTGAAAATGAAAGAAAAAATGAGAATGAAAACTCTTAAATCCCAGGGACATTTCAAATAATATTTAGGAGAGAAATTAAGTTAAGCAAAAGCATGAAAAAAACCATACAGAGTTAATGCAAGACATGCCATTAATATCCAGACCTCCTGTAAAAATGTTCAGTGAACAAATTCAACAACATACCAAACACTTGGAACAAATACTGAAATTTAGTGCCCGGGTTAAAAAACAAATTAATTACAACAAATGCCATCTATTTGGATCGGTGATATAAGTCATAGACATCTAATGGTTATCTATTAGAACCAATAACTCTTTGAGATATTTGATATGTGCACAGTAGTTTACAAAATTGATGAAAATAGTAAAAATCTGATTTCATGTTTTCAAAAGACTCTGCACCGTCTGGCATATATATTTAATTTAGTTATTTATTGCAAATGAAAACTAAAATTTAAAAGAATCCCTACGATTAACAGTATGAAAACACTAAAGCCTAACATTGTGAAAAGACTTTTGCCGTCAGTTAGAAAATAGAACTATCTAGCTTCTAACAACAAGCATTTTTCACTAACCACTTTCAAACTCTGGGAACACTATGTTCTGTCTTAGACCGTTTAACTTCAATATTAGGCAAAAGCTTTAAAAACTATACAAACAGTCAAACACTGCTTTTAAGTAAAGCACAGTGGCTGACATAACACTGCTGAGAGATGTGTGTACTCATTTAGGATTTAAACCTTCTCCATTAAGCTCTATTGAAGAGCAACTGCTGAATAAATGAATGCAACTATGTTTATGTTAAAAGCCTGTTTCCCGCAGCATGTAATTAAAGGAAATGTTGTACAAAGCCAGTACTTTTGTCAAGCTCCTGTAAATGGAAAGATGGATAGCACTCAGAGAAGTGAATGCATTGCTTCATATTTAACCTTAACACTCTTGTCATTAATGGTTTGTCTAACTTGTTCTATAAAAGACAAGGTACTGCTCCATTGAAGTAAAATTAAAAAAATCAACTAAACCATGCTTTTCAGAACAGAAGATTCATTATCGTCAGCTAATGTATTGGCATAAAGCAAAGTAACATCCTATCAAGGCACACATTCAATCTGCCTTCCCACCCCCCTTTATTTTTAACTCATGCTGTTTTATTGTTATAGGCAATTTGTACCACTCAGCATGACAGTGTAAACTGAATCAAGATTAATTTACATGCAAAAGAACACTTAGGAGAGCAGCATGGTAAGCAAATGTATTGTCTCGATTGCTGAGGTGGAAAAAGAACCTGGAAAGAAAAAAAGGTGCTCTAATTAAGGGGCATCAAATATGATTGCTTATGGTAGTTAAGGGCCAGAAAATAGTAAATGTCTGACCATT
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benign
94,017
Is the chromosome 5, position 78015524 variant in AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_2']
TGGCTACTCTATATTAAAACAAGACTGCAGTATTGCTGGATACTAGGTGTTTCAGGTAAAATTTCATACTGAAGAAGTTATACTTGATAATACAGCATTTTGGTGTTTTAGTAAATTCAATAATTCCAAGGACCCATAAATAAAACAAAACAGTTTCTGTTAGAGAAAATTACCTAGGAAAGTGAAAAGAAGTATTTAAAGCAGAATAAAATTAAAACAGGAAAACTCAAAATATTTATTTTCACTGAAAAGGCTTTTGTTACTCTTTTCCCTATTGAACAACATTAACTGATAAATAAGTTGTATTTTTGTGGTGGTCTGTATCATGACCTTACATCCATTTTCTTATTTTATCACCATCCTATGTGAGATAGATAGAGCTTGTCAAAAACTAAGAAATGAAAGACACCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTGTCTCAACAACAACAAAAAAGAAATGAAAGCATGAGACCTCTTGAGCAACTTAAAAAAAAAAAAAACAGTACAAGGTAAATCTATTTTTCAACTAGTACATGCAGTTTTTATTCCGCCGTGATTAGTACAGTGAAGTTAGGCAACTACGGATACAGTAATGGCAGGTCAGCTCTTCTGAAGTCAAATCTAATGTTCTTTCATAGCTATCACAGAATTTCATTTCAATCCTACCTCACTTTTTCTTCCTGCCACCCATTTCCAAACACATAAGGAATGTAAAGCACATAAGAAGTTATAACTTCCCCAAGATTACCAAGCCCATTAGTGGCAGAGTTAGATCTAAAACCCAAATCACCTGTAGCATTTTTCATATGGGGCCTCTCTTGCTCCTGTGTTAACTTAAAAAAATGTTTTTTAAGGTCTGCAGGCCTTCCCTTTGATGCTAAATTTGTTTTCTATGATTGATAATTATATAAGAAAGGGCACACTAAATATACAGTGTGTAGATATTTTTAATGGCAGAAGTATGCCTGCCATGAGATGGTTTGCAACGAATTCCCTTAAGCTCACAGAGGACTGTGCAATCACCAAATGGATAAGAGATAATTATTTTTATCTTTACATTCATTTAAAGCCACTGGAATTCATAAAAATACAAGAGGGCAAACATTAATCACATTTTCTGCTGCCTTTCAGGACAAATAACTTGGATCTCATATTTCAGATGCTTGGTGATAGAAAATATTACTGGTCTAAGAAACAGAAGCTGTATTTACCCCCATGTTGGTCATCTAGCAGCTCTTTATTTACTGGAAGCAGTCTCAGGGGATGGCTATCAAAAGGAAATCTGTATGTAGTACCCAAACGTCCTCCCTTTCAATTAAAAAAGTCCAACTATACTGCTTTATAGAATAGTTCTTCCTGGACATCTACTGAATCTGGTGAAATAAGATAAACTCTCAACCACCTCAAAAAGGGTAACTTTATAAATTACCAAGCTATTATAAAATGTGAATATGCTCTGTATATCTTTCAGGAAAGACCATGCCAGTATGATAAGGATGCTCTGAGATGGGAAAGACAGCCTTAATGCAAAGCAATCAACAACTATACCATCAGAAAAAAAAGGGAGTGTGTGTATATATATATATGTTTAGGGGTTATTATTTCCAAAGAAAACAATGAATTTAAAATTATATATTTATACATATTCAAGTCATCTTCACCTCCACATCGTGTGTTAGTGAACCTACCTGTGTATATTATCCTGGCCAGAAGGGACTGCACCTACATTGGCTACATTTACAACCTTCTGAAAGATCACAGAGGGAGTGAAATTCTGTGGTGCAGCAATGATTACAGCAGAAGTTTCATTCATTCCTGTTAGCACTCCTGTAAAAGCAAAAGAAGGCTCCCTTTTATTAATTTCTTTTTGAAAATTACATTTACAGAATTTTAAGCTCATGGCCAAAATTTTAACTTTTTTTCAACAAAAGAAACACTACTTTAGGATGTAATTTACAAGATAATTATAAAACTAAAACAAAATGCAATTGTTTCGAAGTTTTTTAAAATCCTCATTGTATAGGAAAATGTGTAAAAATTCAGTAAAAAATCACTTAAATCTAATTTTAAGTATGATAGGATAAAAACTTAGAATCACACATATGAAATATCAATTTCAGTCTCTTTAAAGTATACTCAATCTGGGGTTTATGTAAACTAGTAAGCTTTTACTTCTTAATAATATATAAATGTATTTGTTACTATTGCTATTTTTTTCTATTCATTCAAAGATCTCTCATTGCCAAATGCTGCTTGAGAACACATCAAAGTAATTCCAGGATAACTAGCAGCAATACCTGGTAAATGGCCTCAGTATGACAGATCGAAGTTATCTCAACAGTGACTGGAAGTCACTGAAAATGCACAAGTATTTAGGCTATACTTAGAGCTAAAAGTACTTGTCTAGTGAATGGAAAGTGTTTTGCTGACAAAAACACTAATTGAAACTCCTGAAGCAAAAACTTTGAAAATGAAAGAAAAAATGAGAATGAAAACTCTTAAATCCCAGGGACATTTCAAATAATATTTAGGAGAGAAATTAAGTTAAGCAAAAGCATGAAAAAAACCATACAGAGTTAATGCAAGACATGCCATTAATATCCAGACCTCCTGTAAAAATGTTCAGTGAACAAATTCAACAACATACCAAACACTTGGAACAAATACTGAAATTTAGTGCCCGGGTTAAAAAACAAATTAATTACAACAAATGCCATCTATTTGGATCGGTGATATAAGTCATAGACATCTAATGGTTATCTATTAGAACCAATAACTCTTTGAGATATTTGATATGTGCACAGTAGTTTACAAAATTGATGAAAATAGTAAAAATCTGATTTCATGTTTTCAAAAGACTCTGCACCGTCTGGCATATATATTTAATTTAGTTATTTATTGCAAATGAAAACTAAAATTTAAAAGAATCCCTACGATTAACAGTATGAAAACACTAAAGCCTAACATTGTGAAAAGACTTTTGCCGTCAGTTAGAAAATAGAACTATCTAGCTTCTAACAACAAGCATTTTTCACTAACCACTTTCAAACTCTGGGAACACTATGTTCTGTCTTAGACCGTTTAACTTCAATATTAGGCAAAAGCTTTAAAAACTATACAAACAGTCAAACACTGCTTTTAAGTAAAGCACAGTGGCTGACATAACACTGCTGAGAGATGTGTGTACTCATTTAGGATTTAAACCTTCTCCATTAAGCTCTATTGAAGAGCAACTGCTGAATAAATGAATGCAACTATGTTTATGTTAAAAGCCTGTTTCCCGCAGCATGTAATTAAAGGAAATGTTGTACAAAGCCAGTACTTTTGTCAAGCTCCTGTAAATGGAAAGATGGATAGCACTCAGAGAAGTGAATGCATTGCTTCATATTTAACCTTAACACTCTTGTCATTAATGGTTTGTCTAACTTGTTCTATAAAAGACAAGGTACTGCTCCATTGAAGTAAAATTAAAAAAATCAACTAAACCATGCTTTTCAGAACAGAAGATTCATTATCGTCAGCTAATGTATTGGCATAAAGCAAAGTAACATCCTATCAAGGCACACATTCAATCTGCCTTCCCACCCCCCTTTATTTTTAACTCATGCTGTTTTATTGTTATAGGCAATTTGTACCACTCAGCATGACAGTGTAAACTGAATCAAGATTAATTTACATGCAAAAGAACACTTAGGAGAGCAGCATGGTAAGCAAATGTATTGTCTCGATTGCTGAGGTGGAAAAAGAACCTGGAAAGAAAAAAAGGTGCTCTAATTAAGGGGCATCAAATATGATTGCTTATGGTAGTTAAGGGCCAGAAAATAGTAAATGTCTGACCATTTAAAGAATT
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pathogenic
94,018
A mutation at chromosome position 78039211 on chromosome 5 in gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_2']
GCCAACTAAAGGTCAACTCATCAACTCATTATGCCAGCTCAAAGAAAAATTAATACTGTTCTACTGCTTTAACCTTTGGATAACATTCTCAACCTTCAGACAATTCATGTATCAGCTGCTTGACACTTCCTAAACTAATTTTTTTTAACTAGGTAAAAAAGGTTGAATTACAAGCAACAAAAATAACACAATAATTCCTTGGCAATATATTAATGTCACACATTATATAATAAAAATTAGGATACTTTGTGTTCTTTAAATAGTGTCTTAATTATCAAAATATTTTTAAAAATTAAGTGGATTTTGAAATCAGCTTACTTTAACTCCACTTTCTTTGCTCTAGTTGCTTATAAAACTTTACCAGGCTTTATCAAAAATTATTTTATTCCTTTGTGTAAAAATATAACACACACACAAAATGACTTTCTTTACCGAAAGATTCATGAAAACCAGAGGAGAAAATTCAGCAATGCCAAAGAGCTCAGATAAAGAAAAATGGAAGAGTTATGTGAAACAATGAGTAAAGAAGGTACAATTACCTAATTTTACTTGATCCTGGTCAAAAGGCATTGTTTATCTTAAGTATTATAAAAAGGAGCTCTCTGGAGCATTCTGGTTATAACATTTGGAAGATACAATGACATAAACCTTTTATTACTTTTAATTGAGGTTTTGCCTGAAGCTTCTCTCAACTAAACCTTAGGGTTATCTCCACTTACAAAAACCAAAAAGAAAGAGATAGACATTCTAAATATTACACTATTTCAAATTTCAAAGTAAGACACACAATTGTTACATTTAATGTTTAAAGGGTATATTTTTAGCAAAATACTTAAAAAATGCAAAGGGGATGAAAAATGGCCACTGACACTTTGTTGGAGAGACAACAGGATGCGGTGGGCACAGAAGCAACCTGGAAAGTGCGAGCCAAAGCTGGGGGCAGCCGCTGCTCAGCAACCCACTCATTGGTTGCTGCATGTGGGGATAAAGGGCCAGTACTGCCATATTTTACGCTCTGCTCCAAGAAAAGTGAGATTTCTCATTTTTTAAAATGTAAAAGCATCTTCATTTTTAAATGGTGGCAACAGATTGAAAACATGTAAAAATTGGATGTGGATAAATACCAGTGATATCCTCTAGGCTACTGTATATTCTATACATGGAGAGGAAGATAAGCAGACTAGTCTACATCGGGGGTGTGCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACCCTAATGATAGCTGATGAGCTAAAGAAAAAATAATCGCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAACTTTATGAATTTGTGTTAGGCTGCATTCAAAGCTGGCCTGAGCCAGGTTGGTCAAGCTTGGTCTATATCCTCTCAGTCTTCACTCCCTTCACTTTCCCATAAATTGAAAAGTGAAGGGAAACAGGAAAGGATCTCGAGATACGAGAAGTATTGTATTCAGAAATGCAGAGCGATTTTCTTGCTTTTAATACACAATAAACCACTTAAAATTATGCAGGGAATGAAGCTGACCAGGAGGAGAGATGGGGAAAGGTGACACAGGTAAGTAAAACATGATGGCAATCTTGACTCTGCAGACCTAGCCTTCCATCACTACTGGTATTACTATTACTGGGACCTGATTCACTAAGAGCAAAGAAATGTATTTATCTTATATGATAAATTCAGTTTAACAAGAAAAAGCAAATATAAACTGAATATGCTAATTGTCAATACAATCATATTCTACTTTACTATTTTACTAAAAAGTATTCTACTTTACTTTTAAAATGAACATATTTAGTGATCAAATATAGTTAAGGTTTTAAATGAGAATTAATATTTACCTATTGGATTAAAAACATGCATTTTCATGCCTATAGGAAGTTTTTTTTCCCCTATGTGGATATTTTCTATCTTTCGATCAGTAGTGTTATTCAGTGTTATTTGTATAGAGACCATCTTATCACCAAAAATGCAAGGCTGTCTTGGAAAGAAATAATGGGCAGCTAGTCCTTTTCCACTCATTCGATGAAGCAGCACGTGAGTTTTCGTTGGTACAAATGCAGGAGTACTGACCTATTACACACGGCAAAAAGAAAAAAAGATGAGTTAGTGAATATAATTATTCTTTTAGAAAATATGCAAACATTTATGACATTTAATTCTTGGTTCCCCTACAGTATTATATGAACTACAATAACAAACATTAGTAGGATATCACACACATAGATATTAGTCAGAAATGATACAAAGAAGTAAATGCCCTCAAAACTGTATGAAAATTTTTCTGTAAGCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGGAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAACAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAATTTTTCTGTAACCTCCAAGCATATATTAATATTACAAACATACTCATTTTTTTTTTTTTTGCTGGGGGGCAGGGATTTATAAACTTTTTTGTTAGTTTTTTTCCCTAGATCCTCTATATTTGGCCATCTTGCTAACTTTCTTATTGGTTTTAACAGTTTGTCAATTGATTTTCTTGGGTGTTTTAGCCAACTACCAAAATGAACGTCTGGACCTTCATTTCCAATCCTGACTCTTTGAACTGTTTTTTTGTTTTTATTTTCTTTTACTGTAAACTGAAGACCATGGCCCCCAGGATAAGGTGGCTTCTTCCTTTGCCTTAATGATCTCTACTTTGAGATCAAGTTAACTATTCACTTATATTTTCTTCCAGACCTTTGATGGTTTCAAATTTTAATTCATATGGAATTGATTTTGATATATTGACTCCATATTTAATTTTCTCCAGATACTGAACTAATTGTCCCTACATGAGCTAATGAATAGTCTTTTCTCAATGATTTTAAATGCAAAAATTCTAATTATTTATGTACTAGGAGATATTTCTGGGCCTTGATTGTCCTGTTAAACCAGTCCCATATTGTTTTATTTTTTGTAGACCTACAATATAATTCAATTATTTGGTAAAACAAATATTTCCTTATTTCCCCCTCCGAATATTTTCTTGGTAAATCACCTTTTACCCTTCTATTGAACATTAGACTCTTAATTAAATTCTTCCCTCAATCTCATTTTCATTGAAATCATAGGCAGCATATTAAATAATGAAACACTGTCCATTCTAAAACCATGTGATAGCTTTCTTTCCATTCAAAATATCAGTATTGCATACTAGGCTTGACCTGACATGGGCAAGCATTAAAAAAAAAATCAATTTGTAATTAAACAGGCTTGATTAAGATTTTTTCCTGACAAGTGTTGTCTCCCAACTAGATTCTCTATTATAGTTCTGAGAGTATATATCAACCTATTAAACATTTTCACTATGCCGTGTACACCTGATGACATTACAAACGTAGCAATTATAGTAATGATTTAAAGTTCCACAAAAATCCAAGAGTTAAATATCATATATACAAAATGCTACATCATGCCTTCTAAGCATCATCAAAACATAGTATTCTTTCTCTAAAAGTGCAACAAAAAATGTGGGCAATTTAAAATAATCATCACCTCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTCTGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAACCGGGTATGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGGGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAG
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pathogenic
94,022
Variant in AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1), chromosome 5, position 78101011—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
TGTCCCTCCAAAATTCGTGTTGAAACCTAATCCAGACTATGGTGGGGCCTTTAGTAGGTAATTAGGTTATAGGGGTTCTACCCTCATGAATGGGATTATTGCCCTTATAAAAGTGGTATGAGGGATGGTGTTTCCTCCTTCTGTCACATGAGGAAACAGAAGTCACTATCTCTGAAGCAGAGCTAGCCCTCACCTATCATCAAATACGCTGGCACCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTACGAACAACTAATTTCTGCTGTTTATAAATTACCCAGTCTAACGTATTCTGTTATGCCAGCTCAAAGGGACTAGGACAGTGTGTAAGAGTAGGTGACTTCTGAGTTGGGGAAGTAAGGATCAGTCAATTGTTCTCAGCAGGGGAACAGCAGTAGAAAGGCCCTTGGCAGAAATGAGCCTGGTATGTGTGACAAATGCATAAAAACAGAGTAGGATGAAATGTGGATAACAAGAAGACAGGGGTCAGATCATCTACAGTCTGAGAAACCTGGGAAAGGAGTATGGGCTTTCATCTAAATGCAAAATTAAGCCATTAAATTCAAGGGTTTAAAACAAGAAAGAAATAAGATCTGATTTTATCAGTAGTTTATCAGTAGGATAAATTTCTGGAAAAGAACTGCTAGGTCAGTGGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCAAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCGCCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTCGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATTCCGTCTCGGGGGGCGGGGAAGAACTGCTAGGTGAAAGGGTATGTGCAATTTAAGTTTTGATAGATATTGCTAAAATGACTCCAAAGAGCTGTACCTATTTATATTCCTATCAAAAACATGTACTTCTGTTTCTCCAAATCTTAGCAACACTGGATGATACCAAACCTCAAAATCTTAGCCAATGTGTAAAACATGATTCAAATTTAACTCCAATTTTATTTTTAGTTTCTCTGTTATTTCTCTCTATTATATATTTTAATTTCTCTATATTAAGTATATGCCATGGCTACTGGGGACAGGGCAGGTAACAGTATAAACAGAACAGATCTATGACAGAATGAGATAACCTAAAACATAACTCACTCTCAGCATAGAAAAACTCTATCAAAAATGATAGTAGTTTAATATTCATGAAATCTCACTTCTTGTTACTCTTCTCCTAGTGCAACAAAGTACCACTATCTCTCTCTCACTATGCAGGAGGATTTAAGGGGAGGTGGTAAATACATATATCTTTGTACACTTGGGTGAATATATTTGTAGGATTCTGAATTCTTAGATTTGCTGGGACAAAGATTTTTTGCAGTTAAAAGACTGAGAGGTATAGCCAAACTGGCCTCCAAAGGCTTTGTAACCCATTTCCATTCCTACTGAAATTGTGCCAAGTGGAAGATGGTGATGTCCTTTCCATTTTTATTTACATTCCTTAATCCTCTACCTCCTTAAGTTACATGTGTCAATCCCCATAATCCACATTTCACAATGTAGAAGTTATAAGGTATGGATGACTATTTAGCAAACAAGTATAAATTACTAAAGCAAAAGATTTTAAAATGAATTTTGTGTACTTGTATTTGGCCATCTATATTTGTTCATGTGATAATGAAGTGATATGCTGAATAGATGAAAGAAACAAATACCACTGATTTCCAAAACTTTCTTGCCTTATTCATCTATAAGTCTTTCACAATAAATATTGATATATTTTGGGACATGTAAATGAAAGGTACTATAAAAATAAAAAATACTCTTACTAAACACAGAAGAAATATTTTAAATTACAATACTTACAATCATCCAGATCTAGAAGTGAAACATCTTTGGTAAGAGGAGTTCTATCTTGCTTTGTTTTCTTTTCTTTCTCCTATAAAATAACAAATATTTCATTTATCACACGTTCTGTTTTAAAAATCTGTGGAGTAGTCCTTAATATTCCAAAACAAACTTTTTTTTCCTCTGCTTAGTGGTACCAACAAATTAAACTTCTGTATGGTTATATAAAATGTTTTCCTGAATCAACATTTGTCTCAATTAGCATATAGTATTTCTTACCCACTATGCAAACTCTTAAACTATTTTGTGTTTAAAAATTATAAATGTCAGAACAAAATTTAAAGGTATGTAATTATTCTACAATCGGACAACTTCTTGCTAACATAAAAACGTAAAGTGGCTCTTTGGTAGAAAGTCCACAAATATTCTTGAAAATAACTTTTAAACAGGTTTACTTAAGAAAAAGAAATAACATATGCATAGCTCAGATATTTTTGATGGGCTTGTGATAGGTCAGCCTTTTCTGATATAGTTTGTGACAGGCATTGTACTAGATATTTTATGTTTCTATACTGGGTTGTATCAAACTTCTTTGCCAAAGATATTCATTAAAATCTATAAATGACATTCCCAGGCTCTTTCTTTTTAGAGTTGAAAGGACTCACTCACTTGATCTACTGTTTTGTTGAGAAAATAAATATTTCAAAAACATATCTGCATATAACTAGGGCTTCCCCCAGCAGAGATTTGCTTATTCGGTCTACTGTACTTACAAAATGTATATATCCATGAACTAGAATACAGTGCCCCTAAGCCTGAACTGTTCACAGTTTGGTTAGATATTCAGAAAAAATTTGTAAATCTTTTAAAAAGAAAACAGTATTAAGTGCATTACAAACAACTAAAGGCCAACAAAGAGTAGGGCGTTAAATATAATTGAGTCAAAGTTTATCTTTCTAATCTATACTATTTTTTACATTAAATTTTCTCAATCACAGACCAAAACTAAAGTTTCTACTAAAATGTTTTTGTTTATTTAATCATTCATTCATTCAATAGGTATGTATAGAATTTTAAATATATATTAGATTCTGTGCCAAGCAATGGAAATAACAGCCAAGATAGATATAGTCCTGCCTTCAAATAACTTATAATTTACCAAAAGTCTATAGCTTATTGCTAATGTGCTAATAAATATTTTTGAAGTATTCCTCTAGCCACGAGACGGTACCACTAAAGCAAAATATATTTTATCACTATTTAAAGTTTACACAGTGTTAGAGCTCCTACAACAGTGCACATACATGAACAAAAGCATTACGTAAAATTATACATAGGTAACATTTTAAAATAATTTAAATTTCACTTGTTTTTTCCCTTGTCCTGATACTCAGAAACTTCAAGGACCACATAATAATATACATTATTAATACACTTAAAAAGGCACTAATTTTATTCTTCAAAGTAATTATTTTTATCACTGAACACTCCACATCATCTAGTTGTTTTAATTTTCATTCCTTATTTAAAAATGAACGAAACAGTATTTGTCCCTCTCTCCATTTCTCAAATGAGTAAACAATGTCTAAGATGGTGAAAAAAATAGAAGAAACATTAGTTTTGAAGCTAAAATTTAAAAGTTGCAAGTAAATGAAAACAAGTGCAGAATGAAAATGCTGTCTCAACTAGAATATCATTCCTGTGAAGAAAGAACATATAACAAAAAGAGCATACCATCATGTGACTTATCAAAATGCTATGCTGAGCACAATGGGTGTAGCTTCCTATAAGCTACAATGGTGCATGACTGTCTTTATGGAACTGTAACCTCCCCACCTGAAAAATTAGAAACCTATCAAATCAAGATAAAGTTAAAGCTGAAGGCAAGTCTATACCTTAATTTCTACTTCACAGCCAAGAGTGTGTAACAATATCTATTAAATACATATCAGGTCACATATAACACAGAACAGAGCTGCATGTGAAATTGGCATAATCTCTTATTAGAAGCCTAGAACAGAGAGAAAAAAGGCTTTCAAAAGGACAGAATTTCATTGACTTTCTGAGAACAGCAAATAACCAGTGACTGAAATATAACATTAGCAATAGATAATGGTCATTTCT
TGTCCCTCCAAAATTCGTGTTGAAACCTAATCCAGACTATGGTGGGGCCTTTAGTAGGTAATTAGGTTATAGGGGTTCTACCCTCATGAATGGGATTATTGCCCTTATAAAAGTGGTATGAGGGATGGTGTTTCCTCCTTCTGTCACATGAGGAAACAGAAGTCACTATCTCTGAAGCAGAGCTAGCCCTCACCTATCATCAAATACGCTGGCACCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTACGAACAACTAATTTCTGCTGTTTATAAATTACCCAGTCTAACGTATTCTGTTATGCCAGCTCAAAGGGACTAGGACAGTGTGTAAGAGTAGGTGACTTCTGAGTTGGGGAAGTAAGGATCAGTCAATTGTTCTCAGCAGGGGAACAGCAGTAGAAAGGCCCTTGGCAGAAATGAGCCTGGTATGTGTGACAAATGCATAAAAACAGAGTAGGATGAAATGTGGATAACAAGAAGACAGGGGTCAGATCATCTACAGTCTGAGAAACCTGGGAAAGGAGTATGGGCTTTCATCTAAATGCAAAATTAAGCCATTAAATTCAAGGGTTTAAAACAAGAAAGAAATAAGATCTGATTTTATCAGTAGTTTATCAGTAGGATAAATTTCTGGAAAAGAACTGCTAGGTCAGTGGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCAAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCGCCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTCGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATTCCGTCTCGGGGGGCGGGGAAGAACTGCTAGGTGAAAGGGTATGTGCAATTTAAGTTTTGATAGATATTGCTAAAATGACTCCAAAGAGCTGTACCTATTTATATTCCTATCAAAAACATGTACTTCTGTTTCTCCAAATCTTAGCAACACTGGATGATACCAAACCTCAAAATCTTAGCCAATGTGTAAAACATGATTCAAATTTAACTCCAATTTTATTTTTAGTTTCTCTGTTATTTCTCTCTATTATATATTTTAATTTCTCTATATTAAGTATATGCCATGGCTACTGGGGACAGGGCAGGTAACAGTATAAACAGAACAGATCTATGACAGAATGAGATAACCTAAAACATAACTCACTCTCAGCATAGAAAAACTCTATCAAAAATGATAGTAGTTTAATATTCATGAAATCTCACTTCTTGTTACTCTTCTCCTAGTGCAACAAAGTACCACTATCTCTCTCTCACTATGCAGGAGGATTTAAGGGGAGGTGGTAAATACATATATCTTTGTACACTTGGGTGAATATATTTGTAGGATTCTGAATTCTTAGATTTGCTGGGACAAAGATTTTTTGCAGTTAAAAGACTGAGAGGTATAGCCAAACTGGCCTCCAAAGGCTTTGTAACCCATTTCCATTCCTACTGAAATTGTGCCAAGTGGAAGATGGTGATGTCCTTTCCATTTTTATTTACATTCCTTAATCCTCTACCTCCTTAAGTTACATGTGTCAATCCCCATAATCCACATTTCACAATGTAGAAGTTATAAGGTATGGATGACTATTTAGCAAACAAGTATAAATTACTAAAGCAAAAGATTTTAAAATGAATTTTGTGTACTTGTATTTGGCCATCTATATTTGTTCATGTGATAATGAAGTGATATGCTGAATAGATGAAAGAAACAAATACCACTGATTTCCAAAACTTTCTTGCCTTATTCATCTATAAGTCTTTCACAATAAATATTGATATATTTTGGGACATGTAAATGAAAGGTACTATAAAAATAAAAAATACTCTTACTAAACACAGAAGAAATATTTTAAATTACAATACTTACAATCATCCAGATCTAGAAGTGAAACATCTTTGGTAAGAGGAGTTCTATCTTGCTTTGTTTTTTCTTTCTCCTATAAAATAACAAATATTTCATTTATCACACGTTCTGTTTTAAAAATCTGTGGAGTAGTCCTTAATATTCCAAAACAAACTTTTTTTTCCTCTGCTTAGTGGTACCAACAAATTAAACTTCTGTATGGTTATATAAAATGTTTTCCTGAATCAACATTTGTCTCAATTAGCATATAGTATTTCTTACCCACTATGCAAACTCTTAAACTATTTTGTGTTTAAAAATTATAAATGTCAGAACAAAATTTAAAGGTATGTAATTATTCTACAATCGGACAACTTCTTGCTAACATAAAAACGTAAAGTGGCTCTTTGGTAGAAAGTCCACAAATATTCTTGAAAATAACTTTTAAACAGGTTTACTTAAGAAAAAGAAATAACATATGCATAGCTCAGATATTTTTGATGGGCTTGTGATAGGTCAGCCTTTTCTGATATAGTTTGTGACAGGCATTGTACTAGATATTTTATGTTTCTATACTGGGTTGTATCAAACTTCTTTGCCAAAGATATTCATTAAAATCTATAAATGACATTCCCAGGCTCTTTCTTTTTAGAGTTGAAAGGACTCACTCACTTGATCTACTGTTTTGTTGAGAAAATAAATATTTCAAAAACATATCTGCATATAACTAGGGCTTCCCCCAGCAGAGATTTGCTTATTCGGTCTACTGTACTTACAAAATGTATATATCCATGAACTAGAATACAGTGCCCCTAAGCCTGAACTGTTCACAGTTTGGTTAGATATTCAGAAAAAATTTGTAAATCTTTTAAAAAGAAAACAGTATTAAGTGCATTACAAACAACTAAAGGCCAACAAAGAGTAGGGCGTTAAATATAATTGAGTCAAAGTTTATCTTTCTAATCTATACTATTTTTTACATTAAATTTTCTCAATCACAGACCAAAACTAAAGTTTCTACTAAAATGTTTTTGTTTATTTAATCATTCATTCATTCAATAGGTATGTATAGAATTTTAAATATATATTAGATTCTGTGCCAAGCAATGGAAATAACAGCCAAGATAGATATAGTCCTGCCTTCAAATAACTTATAATTTACCAAAAGTCTATAGCTTATTGCTAATGTGCTAATAAATATTTTTGAAGTATTCCTCTAGCCACGAGACGGTACCACTAAAGCAAAATATATTTTATCACTATTTAAAGTTTACACAGTGTTAGAGCTCCTACAACAGTGCACATACATGAACAAAAGCATTACGTAAAATTATACATAGGTAACATTTTAAAATAATTTAAATTTCACTTGTTTTTTCCCTTGTCCTGATACTCAGAAACTTCAAGGACCACATAATAATATACATTATTAATACACTTAAAAAGGCACTAATTTTATTCTTCAAAGTAATTATTTTTATCACTGAACACTCCACATCATCTAGTTGTTTTAATTTTCATTCCTTATTTAAAAATGAACGAAACAGTATTTGTCCCTCTCTCCATTTCTCAAATGAGTAAACAATGTCTAAGATGGTGAAAAAAATAGAAGAAACATTAGTTTTGAAGCTAAAATTTAAAAGTTGCAAGTAAATGAAAACAAGTGCAGAATGAAAATGCTGTCTCAACTAGAATATCATTCCTGTGAAGAAAGAACATATAACAAAAAGAGCATACCATCATGTGACTTATCAAAATGCTATGCTGAGCACAATGGGTGTAGCTTCCTATAAGCTACAATGGTGCATGACTGTCTTTATGGAACTGTAACCTCCCCACCTGAAAAATTAGAAACCTATCAAATCAAGATAAAGTTAAAGCTGAAGGCAAGTCTATACCTTAATTTCTACTTCACAGCCAAGAGTGTGTAACAATATCTATTAAATACATATCAGGTCACATATAACACAGAACAGAGCTGCATGTGAAATTGGCATAATCTCTTATTAGAAGCCTAGAACAGAGAGAAAAAAGGCTTTCAAAAGGACAGAATTTCATTGACTTTCTGAGAACAGCAAATAACCAGTGACTGAAATATAACATTAGCAATAGATAATGGTCATTTCTNNN
benign
94,026
Variant at chromosome 5, position 78141130, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
TTCACTGGGTAAAAAGACATGAAACATGCTCTACAATAAACAGTACTACATTTCATTATTGGTTATTCACAGCTACAAAGAAAAGAGCCAAAGAAAGAAGCTTTACTTAGTTTGATTAAGTCTTGATTGACATTTGATTTTGGTATTACTTTAACAATAATCCATAAGCTAGATATATTTAGAGTGGCCAAACCAGACAGAAAAAAATCCTAAGAGTCTAGGTATCATATTGACTTTTGCCATACCACAGGGATTTAGTGAACACCATGGAGTTTCAGGCTAAAACTCCCTCTATTTTATCAAGAAACATGAAACTCAACAGCAAACATAGGTCTTTCTTTACTCAGTTTTTAGAAAGCATCTCAATGTATGAAGAAATCTACAGACACTTGGAAAGGATTAACTGATTCCTTTTAAAGATGACTTAAAATGTAAAGACAAAATCTAAATAATGGAAATATGCTCCATTATTTGCAATTATCTGGTTACAAATCTTGTAGATGAATCAGCAAAAGCTATAATAAGATAACTCATATCACGATTAGGGATGAAGATAATCCCAAAGCATATAGAAATGAATTTGAGGAATCGACCTAAGGATTCTGAAAGGCAAACATTAGTTTACTAGAAAATAAGTGTGGTCTATGGGGAAGCAGGAAAGGCAGACAGAGAGGGAGACACATATAGAGAGATACACAGCAAATACAAAAAGAGAGAAACAAACAGGGATGGAAGAGAAAGGAGACAATGACAAACACACTGGACTGTAGTACGGGGGCGGGGCACGAAGGGATGAAGGATGTCAGAGAGATATCTAGGCAGAAAGAGTTTTGGGGAAGGGGACAAAAACAAAGAGAGGGGAGGTGGAGAAAAAAAATCACAAAGGCAAAAGTAAGAGTCAGAGGAAAAGTGAAAATTAGAGAAAAATAGATAGGACACAGAGCATAAAGCTTCCCAAGAAGCCTAGCTGCAAATGAGCAAGAATCTTTTTCCAATTTACTAAACAGGTAAGTCCACTCACAGAGAATAGCAATTCAGATATAGGAAAAGTCCCTATTTCGTACATGGAAGCAAAAATGATTCCTCTTATTAACAGCTGCTCAAAAAGTCAATGGACTTAAAAAATGAATATTCTAAACTGCAAATCTGGTAAATTATACTACTATTAAAAGTGGTTTCCCTTTCCTCTGCAGGACAAGGTCCATACTACTTAGCAGAGCATACAAGCCACTCCATGCGTTCAAACTGCAAAATGTCTTAGTCCATTTGGGCTACTGTTAGAAAATACCATAAACTGGGAAGCCTATTAATAATATAATTAATAATAAAAATTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTACCCACAGTTCTGGTGTCTAGTGAGCACCCATTTTCTAATTTACAGATAGCACCTTCTCACTGTGTCCTCACATGGCAGAAGCAGCAAGCTAGCTCTCAGGGATCTCTTTTCTAAGAGCATAAAGTTCATTTATAAAGGCTCCACCCTTATGACCTAATCACCTCCCAAAGGTCCTACCTCCTAATACCATCACATGGGTGATCAGGTTTCACCACATGAACTTTGGGGGATATAAACTTTCAGACCATTGTACCTGCCATTCTGGACTCACCTTCAAAAAGTTTCCCAGAAACACCAAGCTGTTTCTTGACTCTGACCCTGTGCTTTCCTCTTTCTGTACAGTAAACCACTCTTACAAGCCCTTAGTCAAGAGTTTCATCCTTTATAAAATTTTCTCTGACCTCACATCGACTTCAGACTTTATAATTCGTCTAGAATTCCACTGTATGTCAATACTTCTGCTACAGCATTAACACACACTATTTCATTTTTTAATCTGTTTTCTCTCTTACTAGACTAGAATGTCATCTGTTTGCACTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAACAAACAGGCACCTAGAAATTGTTGAATGGTCAGACTAATGAAGGCACAGACCCCCGCTGTTTGATCAGAGTGAAGAGGAAAGTACGTATTAGATAGGTTGACTAACATTTGCCTCTCACCTGTTTGGAGTTGGTTAAATACAATTTTGCTCCCAGATTTAATATCTGCAGTTTTACCAGATCATCTTCACTAGTGAAGCTTTTAGCCATCTTCCTCAAAACATCAGGGGCAATTTTAGGAACTCGTTCACAGTTTTCTCCAATTAGCCAAAGAATACTTGCTCTAGCAACAGGAACCTAATATGAGAAGCAGATTACATAGTTAGAAGTAAGTTAATCATACTCTAATATTAACATAGAAAAGGTTTTAACTATTACAAAAGTTTTACAGCTATTAATTAATTTAATGTATATCTAGGAATTAATCCTGTATTTATGAATTTTCGTCAGTTATCAAAAAATAAACACATAGGAAATCTCATTAAAATTGATTTCGAAGAGAATATCTTAGAAAATATTCATACAGCAAAAACCGATGGTCTAGAATCTAGATTCTATCAGAGACGAACAAATTCTAGAAGCCAGTCTAGCTGCCCATACCTATTTGTTTCTCCATTATCTGTTGCTGCTTTTGTGCTATAATGGCAGAAATAGTTACAGTGAAGACCATATGGTCCTCAAAGCCAAAAATATTGACTGTCTAGCAATTTATAGAAATGGTTTGCTGACCCCTGCTCTAGAACAGCAGTTCCCAAACCTCAATGCCCACAAAAATCATCCAGGGTTCTTACTAAAAAGACAGGTCCTGGGATCAGCTCCAAAATAGTATTTCTGTGGTGGGGCCCAGAAATCTATGTTTTAATTTAAAAAGCATCACAGATGACTCCTGAGACAGGTGGTCCACAAAGCCCATTTGAGAACCCACAGATAATACAGAAAAAGAAACAGATCAATTAGGTACTATGATTCCAAATCAAAACTGTTTTTGCTCTTTATGTATTAGCATCTACAACACTGGAAATATATCAAACTGATAAGATCATCAAGGTCTGCTTATAAAATCATGAATCCCAGTCTATTATTTGGTCAACAAAAGAAACAGGGATAAATTTGTCCAATATTGCATTTTGGCACTATATTTTTAAATAAACTGCATTTCAATATAATTTATGTTCTTAAAAGTCACTGCTTTGTGACAAATTGGAAACCTTCCATCAGTACCATTAAGACCAACAATTTAGAGTATGCAAATTAGTTTTATTACTATTTGCTTATTTGCATCCTCCCCTATTCCAAAAGGAATTTGAGAGGGTGTGTAAATTCATTTCAGTGAACATTTTCACCTCGCACAGAAAATTTGTTTTTTATAATAAGTGAAAAGGCTGACAGCTATCATTAAAAGGTGGCATCACGAGGAAAGATAATGTTCTTTTTATGAAGTCCTTTTACAATTTCTCAAAGTCCTAATATTTTCTGTAGTTTCATGGCTATACATAGTAGGATTGTTAAAGAAAAAAGTGAGAATAAGGACCTTTCCATAGCTAAAATTTTATCACAATATCTACCATTGCAAAATCTTTCAAAACACCCACATTATGAAATTATATAAAAATATTAAGTTACAATATTGAGTCCTTCACTAGAATCAGAATGAGATGATCAAAAAAGCTTTTAAATAAAAAGGTATATATTTTAAAACAGTGTAACAGCATGTCTTTAAATTATTATTTAGCATGTTTGGTGAGACACAAGAAATCCATATACTTGTGCAATTAGAAAAAGGTCTAAGTGCTATTAAAAATCTATTCATGCAGTGTGATAAAACTGATGCCCTTACTGCATACTGATTTCTGGAAAGAAAAGAGGTTATTTCTAACGTTCCAAAGGTTACACTGCATTAAGACCTTACTCCCAATCTATTATTTTAAATTGGGCTAAAGAATAGTAATTGAGTGGTACATTAAATTTTCCAGTATAGAGGAATTCAAGTTGCCTGCCATAATGAAAGGTAGTTCTAAATAAGAATATATGTGCAACTTCAAATTTCAGTTATGCTAGATTTATTTTTCTTAAATATTTTATTATATATTGCTAGTATAAAAATCAGAATTCTATGACATACCATAATCTATTATCCCATTTTAAGTAATTTTCT
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benign
94,040
For chromosome 5, position 78228244, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
GATAGAAGGACTTTTAAGCCGTTAGAGTGAGCATGGATCTTATCCCATAAGTTTCTAAGGAGAAAAGGTGAGTGAGAAGCATGATAAAACCTTGTCTGGCAGTTAACATAGGAATATGAGGTTTCACTTTCTACAAACATACACATTTATTACTAAACATTATAATTATCTGGACAAACTTTTTAATTCTTTCAAATTTCAGCTTAAGTCTTCCTTCTCAAAGCAGTATTTCACTACCAATCCCATCTCATTACATCTTTACTTTCCGGTAACAAAATATGATCATCTCTGGTCCCTGTCCTATCAAAGACATTGCTAGTGTACCTTTGTATATACATATATATCAAGTGCTAATATCTTATTCATTATAGATTGCCTTTAATTATTTGGTATGTCTTTGATCTTCTTCCTCAAATACATGATATGCTATTCATAATTAAGTGCCACATCCTCTACTGTTTTCATACATCTAAATACACATAGCACAATACTGTGAATACAACACCAGAAACAGAAGAGAGTCTCAAAAAGCTTGAGGAATAAATGATAGCTGAAAATAATACCAAATTGTTGTAGACAATTCTATTTGGACAGTAAATTTTCCACAGAGATCAGGGCATTGTATAATATTGCATAACATTTCTAAAATATCACACAGATATGGTATAGCACACTATATTTCAAATCACTACACTTTTTAAAATTACTTAATAAAATAGCTCTGGAAAAGAATTAGACAACGAAGGGAGCAGCAGGAACAAAGATGGAAGAAAGGAAAACACATATAAGTGAGTTGAGAGGATCAGACACTTAAGATTCTACCCTAAACAGGAAAAAAAAATCTCAATTTTCTAATAATACAAGCATATGTGTACATGAGATAGACTATATAAATGAGAATTCAAATTCTGATTATTCTTAAGTTATAAAATCTATAAATTATCACAGGCTCTAACAGCCTCACAAATAAAAACCTGCATAGGGTCTCTATAGCCAAAACGAAATTAAAGATGTGTAAGGAACATTTGCAGCAGGGGGAAATACCATCATACAGTCACTGGATTTACTTAGTGTAAGAGCAGCCTACCTAAAAGAGCGAATAAAACAAGCCTCTGTGGTCTATAACATTCCATGTAACATCAGAGATCTTTGGTATATTGTTAACAATGCACCTACCTGTATAATTTTTGTATTGCATGGGCTGCATTCTTCCTAACATATGGTGATAAGTCAGCAGAAGCTTCCTTAATAGCAAGCATCATGATAGGTACAATAATTGGCACTCTAATACTTGACAGAACTCTCAAAGCGCTTGCACGAATTAGTTGGTTTGGGTCCTAAAAATAGTGCAAAAATATTCACCAAAATTTCAACTTTACAATATTTTAAACATATCTTTCAGACACAGTTAATAGGTGCTTAAAGGGTGTAATATGACAATAGCAAAAGAAAGCTACTTAATTTAAAATGAACAATTAGTATATAGGAATGGGAAAAAAAGACAGACATAAATGTTTACTTCTTTAATAATGTTTTAAAGAAAAGTAATAGTTATAATTCTAGTTGGTCATTTATTACTAAATATGCTGGGTTTTTATACTTTCATAATAATAAAATGCTGCAGGTCATCAATTTCATGTTTAAAAATGTCTTATAACCCCTTTTGCGTACTTTCAACAACTAGTATAATGATAAACAGCTCTTTGAAGCATGAAAATAATTATATTGAATATAAACAAACATACAGAAGCTGTAACATATACAGCAAGGTTTCAGTTGGTTGTATAAATTATTTTCTAAGTGTACTGAGTAGGCACTATAGGAGGCTTTTAACTCTTTCAAGACACTACTGTGCTATTTAGTGGATTATCGCTCCACTTCTTTAACTGACACACTTTCAACTCTGCAGAAACCTTGTAGCTATTTGCCTACTCACTCCATTATTTACCTTCAGAGCTCGCTGAAAAGTGCTTATGGACAGGAGTGCAAGATCCTGCTGTTCTTCAGCATATCGAACCAGGTAAACATATACCAACTTCTTGATCTGTTAAAAAAAAATCATTTATTCATAACCAGAGTGAAAATTTAAAACTCAGTATTTGCTATACCAAAATCCATGCTCAATTCTTCTCAAGTAAATAACTGAATCTGGTCACATGTTAGATTGTAAAATAAAAATAATATTTTGTGGGATAATAAGTACAACAGGAAAAGCTTTTAAAGTAAGCATTTTAATAGTCCAGTTCACAATAGCAATAGCCTATCAAAGTGTCCCTTCCTCTTGAAGGGAATAAAAAATCCCTGAGCAGATCTCATATAAGAATATTAACTAAATTGTAAAAATATTTTCAAAATGAGGGATAAAAATAAAAGAAAGAAGCCAGGCATGGCGTACATGCTTGTAGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTAGAGGCTATCCTGGGCAACACAGAGAGACCCTACCTCTTTAAAAAATAATAAGAGAAAGAATTTGGGCCCAGGCCACTAACTATATGTTATGGGAACTTGTTTCCTCATCTGTTAAAAGAGTCCAGAGCCCTAACTCTGATTTTTATGGTAATACTCACATTTCAACACGCATTACATGATATTTTCAGTCCAGTAAGAATAATGTGTGACTATGAATACCAATTTAACGTAATAAAAATTCAAGAAGATTGGATGTGTGTTCTGGAAACAGTTTTTTTTGGTTTTCGATTTTTTTTCTGAGACACAGTCTTGCTTTGTCGCACAGGGTGCAGTGCAATAGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCATGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCCAGTGGCTGGAACTACAGGTATGCACCACCACACCCGGCTTTTTTTTAGGATTTTATAGAGACGGGGTCTTCCTATGTTGCCTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAACTGGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACAGGGGTTACAGGCATGAGCCATTATGCCCAGCCTTGAAAACAAGTTTTAAAGGTAATTTAATCACTAAGTTTACAACAAAATTATGAACAGAAAAAGAAATAAACAAAAACTAGAATTTGAGTTGAAATTTATCCATTGCTTCCTTCTAGCACTATTTATAGCCTGTATCTACCTTCTCAAATATCTTCACATTCCTGATTACCCTTCTAAGATACCAACACAGTATATACCTAAAAGTTATGTACTCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCATTTCTAGTAAAACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGGAGAGTCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGGCAGGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAATTTAAAAAATTTAAAATTAAAAAAAAAGTTATATACTCAAAGAACACAAGAAATGAGGGGAAAAAGTTGGAGATAGCTGGAATTGGTGCTGGAAATATAAAAACAGTACTATACTGGATCATATTTCCAGTCATACTAACCAATCTGGACTACTTTAGAGACAACTGTCATGACCTTCCTTCCTTGTACCCTAATTTCTCGTGAAACATAACAGCTTTAGTTCCTCTACCATCCTGTTTGCTCCTTCCTAAACTCACTCCAATTTTTTTCAGCGTGACACTACAAACTACAAATAAAGTCTAAACAGAACAAACTAGATAAGAACTTGCTCCAGATGAGGTACTTCCACAGATATGACTAATTCTTGATTAAAACCATACACCTTTTCCAAATGTACTGCTGACCAAATCAAAATCCAACTGTCCTCACGGAATTTTTTTAAAATTATTTTAAATGAAAGGCAAAATCTTCCATTTATCTACAGAAATTGTCAACAATTTAGATTCAACACATCTTGGCACCCTGTTAAGATAATTTGAGATGATAA
GATAGAAGGACTTTTAAGCCGTTAGAGTGAGCATGGATCTTATCCCATAAGTTTCTAAGGAGAAAAGGTGAGTGAGAAGCATGATAAAACCTTGTCTGGCAGTTAACATAGGAATATGAGGTTTCACTTTCTACAAACATACACATTTATTACTAAACATTATAATTATCTGGACAAACTTTTTAATTCTTTCAAATTTCAGCTTAAGTCTTCCTTCTCAAAGCAGTATTTCACTACCAATCCCATCTCATTACATCTTTACTTTCCGGTAACAAAATATGATCATCTCTGGTCCCTGTCCTATCAAAGACATTGCTAGTGTACCTTTGTATATACATATATATCAAGTGCTAATATCTTATTCATTATAGATTGCCTTTAATTATTTGGTATGTCTTTGATCTTCTTCCTCAAATACATGATATGCTATTCATAATTAAGTGCCACATCCTCTACTGTTTTCATACATCTAAATACACATAGCACAATACTGTGAATACAACACCAGAAACAGAAGAGAGTCTCAAAAAGCTTGAGGAATAAATGATAGCTGAAAATAATACCAAATTGTTGTAGACAATTCTATTTGGACAGTAAATTTTCCACAGAGATCAGGGCATTGTATAATATTGCATAACATTTCTAAAATATCACACAGATATGGTATAGCACACTATATTTCAAATCACTACACTTTTTAAAATTACTTAATAAAATAGCTCTGGAAAAGAATTAGACAACGAAGGGAGCAGCAGGAACAAAGATGGAAGAAAGGAAAACACATATAAGTGAGTTGAGAGGATCAGACACTTAAGATTCTACCCTAAACAGGAAAAAAAAATCTCAATTTTCTAATAATACAAGCATATGTGTACATGAGATAGACTATATAAATGAGAATTCAAATTCTGATTATTCTTAAGTTATAAAATCTATAAATTATCACAGGCTCTAACAGCCTCACAAATAAAAACCTGCATAGGGTCTCTATAGCCAAAACGAAATTAAAGATGTGTAAGGAACATTTGCAGCAGGGGGAAATACCATCATACAGTCACTGGATTTACTTAGTGTAAGAGCAGCCTACCTAAAAGAGCGAATAAAACAAGCCTCTGTGGTCTATAACATTCCATGTAACATCAGAGATCTTTGGTATATTGTTAACAATGCACCTACCTGTATAATTTTTGTATTGCATGGGCTGCATTCTTCCTAACATATGGTGATAAGTCAGCAGAAGCTTCCTTAATAGCAAGCATCATGATAGGTACAATAATTGGCACTCTAATACTTGACAGAACTCTCAAAGCGCTTGCACGAATTAGTTGGTTTGGGTCCTAAAAATAGTGCAAAAATATTCACCAAAATTTCAACTTTACAATATTTTAAACATATCTTTCAGACACAGTTAATAGGTGCTTAAAGGGTGTAATATGACAATAGCAAAAGAAAGCTACTTAATTTAAAATGAACAATTAGTATATAGGAATGGGAAAAAAAGACAGACATAAATGTTTACTTCTTTAATAATGTTTTAAAGAAAAGTAATAGTTATAATTCTAGTTGGTCATTTATTACTAAATATGCTGGGTTTTTATACTTTCATAATAATAAAATGCTGCAGGTCATCAATTTCATGTTTAAAAATGTCTTATAACCCCTTTTGCGTACTTTCAACAACTAGTATAATGATAAACAGCTCTTTGAAGCATGAAAATAATTATATTGAATATAAACAAACATACAGAAGCTGTAACATATACAGCAAGGTTTCAGTTGGTTGTATAAATTATTTTCTAAGTGTACTGAGTAGGCACTATAGGAGGCTTTTAACTCTTTCAAGACACTACTGTGCTATTTAGTGGATTATCGCTCCACTTCTTTAACTGACACACTTTCAACTCTGCAGAAACCTTGTAGCTATTTGCCTACTCACTCCATTATTTACCTTCAGAGCTCGCTGAAAAGTGCTTATGGACAGGAGTGCAAGATCCTGCTGTTCTTCAGCATATCGAACCAGGTAAACATATACCAACTTCTTGATCTGTTAAAAAAAAAATCATTTATTCATAACCAGAGTGAAAATTTAAAACTCAGTATTTGCTATACCAAAATCCATGCTCAATTCTTCTCAAGTAAATAACTGAATCTGGTCACATGTTAGATTGTAAAATAAAAATAATATTTTGTGGGATAATAAGTACAACAGGAAAAGCTTTTAAAGTAAGCATTTTAATAGTCCAGTTCACAATAGCAATAGCCTATCAAAGTGTCCCTTCCTCTTGAAGGGAATAAAAAATCCCTGAGCAGATCTCATATAAGAATATTAACTAAATTGTAAAAATATTTTCAAAATGAGGGATAAAAATAAAAGAAAGAAGCCAGGCATGGCGTACATGCTTGTAGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTAGAGGCTATCCTGGGCAACACAGAGAGACCCTACCTCTTTAAAAAATAATAAGAGAAAGAATTTGGGCCCAGGCCACTAACTATATGTTATGGGAACTTGTTTCCTCATCTGTTAAAAGAGTCCAGAGCCCTAACTCTGATTTTTATGGTAATACTCACATTTCAACACGCATTACATGATATTTTCAGTCCAGTAAGAATAATGTGTGACTATGAATACCAATTTAACGTAATAAAAATTCAAGAAGATTGGATGTGTGTTCTGGAAACAGTTTTTTTTGGTTTTCGATTTTTTTTCTGAGACACAGTCTTGCTTTGTCGCACAGGGTGCAGTGCAATAGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCATGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCCAGTGGCTGGAACTACAGGTATGCACCACCACACCCGGCTTTTTTTTAGGATTTTATAGAGACGGGGTCTTCCTATGTTGCCTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAACTGGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACAGGGGTTACAGGCATGAGCCATTATGCCCAGCCTTGAAAACAAGTTTTAAAGGTAATTTAATCACTAAGTTTACAACAAAATTATGAACAGAAAAAGAAATAAACAAAAACTAGAATTTGAGTTGAAATTTATCCATTGCTTCCTTCTAGCACTATTTATAGCCTGTATCTACCTTCTCAAATATCTTCACATTCCTGATTACCCTTCTAAGATACCAACACAGTATATACCTAAAAGTTATGTACTCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCATTTCTAGTAAAACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGGAGAGTCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGGCAGGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAATTTAAAAAATTTAAAATTAAAAAAAAAGTTATATACTCAAAGAACACAAGAAATGAGGGGAAAAAGTTGGAGATAGCTGGAATTGGTGCTGGAAATATAAAAACAGTACTATACTGGATCATATTTCCAGTCATACTAACCAATCTGGACTACTTTAGAGACAACTGTCATGACCTTCCTTCCTTGTACCCTAATTTCTCGTGAAACATAACAGCTTTAGTTCCTCTACCATCCTGTTTGCTCCTTCCTAAACTCACTCCAATTTTTTTCAGCGTGACACTACAAACTACAAATAAAGTCTAAACAGAACAAACTAGATAAGAACTTGCTCCAGATGAGGTACTTCCACAGATATGACTAATTCTTGATTAAAACCATACACCTTTTCCAAATGTACTGCTGACCAAATCAAAATCCAACTGTCCTCACGGAATTTTTTTAAAATTATTTTAAATGAAAGGCAAAATCTTCCATTTATCTACAGAAATTGTCAACAATTTAGATTCAACACATCTTGGCACCCTGTTAAGATAATTTGAGATGATA
benign
94,060
Is chromosome 5, position 78267546, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Autoinflammatory_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_2']
GAACTTGTTCTCTTATCAGTGTTTAACTCATGATACTGAGGAAGAATCTTTCGTATTCCTCAGTAAATTATCATGCTCCTTTCTAAGTCTGGATCAGCTTCCAACATTTTACCCTTTGCATTTTCAATGTTCTCAACTATCTCCTAGAGTTCCTTTAATGAATGTGAGGTCTTCTGACAGCATCACTTCCTCTGAGACAGCTTCATGCTCTTCAACAAAATCACTTTCATCATTTATGTTGGTTGAAAATCTCACCTTACCAAGTTCCTCCAGCTATAAATTCAGTCTCTTAAAAACGTGTAATGTCAGTAGTTCCACAGCCAGCTACTTCTGTATAACTTCATTTATATTCTACCTGATTTTCATTACATGTTATCACTTTTCATTTCTTTGCTGTATTTTCACTTTGTTGGGCAAATGCCTCTTTCAATTATTCATTTCTGTAAAATGTCACATGTGTTTCTTACTGGGAGACAAAGAGGCAACACAACTACATGCTTTGTTGTCTGTGCATAAACTGAGTAACAGATGCACAGTGACCAATCACTGACAGATTTTGAAAGAAGTGACATGATTGATCATGGATCATGATACATGTTTGTAATTTACAAGTTATTTGTAGAATGAAGAGCTAGCAGTCAAGTTTGTACATTATCCAAGTACACAATTAATACACCATGGTAAATGAAATTTGAACCATATTGTTAGGGGATTGGTGTCACTTAACTAAACTGTAGTAACTGAAATTCATATGTATAAAAGCCATGCAAAGCAAGAACTGCCTGCCCATAAATACTCCTATGTATAGAGCATAACATTAACAAATCAAAAATTTACAATGGAATCCTCAAAATTGCCCCTATACTGCCAAATGACATAAACATGAAAGCAAGGATCAAGTCACTTACAGATGTCCTACAGATACAATTAGTACTTGACTTTAATATATTTGATTTTCATACCACCTCACTTTTTAACAGAGCATGCTGATACCTGTTATTTGGACTTTAATATATCAAGAAAGGAAAAGAGATCTGAAGCTCTCATACGATGGCACTGCCTGCTGGAAAACAGTATTGTTTTAGTTGTGTCATCGCCTTATTACAGTAGTTTATTTAAGCAATTATGCAAATGTATTCAATTTTGACCTTATTATATAAAATTAAGTGGAAAATAGAATCAGCAATGGTGGTGATAAAAAGGATAGTGTTAATAAGAAAAATCAGTTTTATGAATTTGATTCCAGTGAAACAAAAGCAAAACTCCTGAGCATCAGATAGTCAGTGGAATTAAGCAAGTTTTTTCTCTGTGAATGTGGAAAATCAAATGAGTACGTACAGAGAGTGCAACATAAATTGCAAAACTATTTTACTAAAGATGGTATATACAACTAGAACCCTGGAAAAATAAAAAATTAAAATTAAAACATTAAAAATAATTAAGGAACTATATTATATCTTTAATTCTCTGGCAATAGAATCCTCATAACTTATTAATCAATTGTTTATGTTTTGCTTTACAGCTGAACACTGGTGAATGCTCTTATATTTAATAATATTTATTAGAAGTTCTAGGCTTCTAAACTGAATAAAGTGTTTCTATTGGTAGTAAGAGAATTTAAAAAACAGATGAAAGTATGCTCAGAACATTTAGGCTGTGAAAGGACAAAAAAAATCATTCTTTAGTATCCCTCTGTGTAGGAAGTCAAAATAGCTTGTATATCATCTTATTTTGTCTTCAAAATGACTAACTACCTCATTCTCATAGTAGAAATACCTTGAAATTAGATACAGGGAAATTAAAACAGAGAAAAGATAAAATTAAAACCTAAGTTTCTTGATTTTTGACACTTCAATAATGTACTTTTTTCTTTAACATTTTTGGACAGGAAATTCTAAGTTAATATTAAGGGCAAACAGAATATTAGACTTGGTATTTAACGTATTTTTATATATATATATAATAATATGATCACTGCTTGTCCATTTTTCCAAAATTGAAGTAAATGAGTATTTTACCTACCCCAACAATCCGCTTCATAGCATCCAGTTTAGCAGAATCTTTGTTGCTCTCTAACATTTGCTTTAGATCTTCATTCCTATTACAAAAGAGAAGAAAAAAAATCCATACTTTGATTTTTATATTAGATAGCTTAAAATATATCATTTTCATAAGAATTAGAAGTAATATCATGGGCAATGTTAAATAACTGCAGCAAGAAGGTGGCCATCTGCAGGCCAGAGAGAAAGGCCTCAGCAGAAACCAAACCCGCCAACACCTTGATCTTGTACTCCCAGGCATTAATTGTGAAAAAATTAATTTCTGCTGATTAAGCCACCCAGTCTGTGGCATTTTGTTATGGCAGCTCTAGCAAACTAATACAAGGGTTAAATGTTACAAACTGTCATTGCAAGAAAAAAATAAGTAAAAGCTAAGCACATTTTTTTCAAAAGGAATAAATGCAATGAAATTTATTATGAAAAAAATGAGCCTTACTTTCCAAACAGCTCATAAAATTAAATGCAATGGTGACCAGTAGAGAAGACAAAATACAATTAAATAATTAAAACACCTACTTCTTCCTAATTAAAAATACAGCTTGAAAATATTTAAACAGTAGAGGTAGTAATAAATAAAAACTGTCTCTGAGAACATACAACTACTACACATACTATAAATGTTCACCTTAAGGAATTTAGGATCCCTGCATAAAACTTTTCAGGCTCTTTCAGATTTCACAGGTAACAGAAAAGGGAGAGAAATTAATGGAACTATATATGTAACTGTATTTTGTTCTTCTACTTTTTGCTGTATTTTCCTATTTACTTAATGACTATGTATACTTTTATAATGAAAAACCTAAACCCTAAAAGAAACCTTAAAAAAATCTTACTGAAGTTAGGTAAGAAAAAAAAAGAATTCGATAGGAACTAAATAGAAAGGAAATGTGGTCACACATACACACATGCCAAAAAAGAAAACAATTTTCTCCTGCTTGTTCCCCTTTTCTGTTCCCCAAAGTGTCCCATTATTCTCCTCTACCAGTTTTATCTGGAGAGAGAAGTGAGCAATGAAGAGGAATGAAGTGTCAATTTTTAGAACAGCCCAACCTCTAATTCCAGGCATAGTCTTACTCGTAAACTAATGGAAACTTGGTTTGCTCATCTAAAGCCCAAATTCCCAGAGTGCCCAGAACAAGCACCTGCTCTCTGAAACTAAAAACAAGAAAACAGAATCTCAATATTAAAGATAAAGGTTTTGCTCTTCATGGTTAACAGAAAAGCTAGTCTTCAACAACAAATACTGCATTAATATAGGAAGAGAAACTAATAATTCTGAGGTTCAGGGAAGAGACAAGAAAAATCCTAGGCACTGTTTCAACCTGATGTAATATGCAGCTTCTCACGTATGTCATAAGGATCTATTTAAAATTCTGATATAAATTACATGTTTCTTCCCAAATTCTTCTTTGCCTGTCACCAAAACAGTAAAGATTTAGGAAAGTTAATACCATAACACCTACTTTACCCTCAAAATACATTAACTTTTATTAAGTTCTTTTAGGTCTACCTTCTTCATTACGTAGATTCAAATATGATCAGTTAACATGTATTACTGCATAAATCTTAGATACTATTTTGTTAAATATCAATATTTGAGTCAAAATAATGCTGAATTAGCAATATTTTCCTCAACTCTTTGCTGAAAACAATAGTTGTTTCAAATATATTCATTTTTAATTTACCTGTGTCTTCATTTACCTAGTTACCTGTAGCTTTCTAGCTTTGAGTATTAGGATACCAACTTTATTTTTACATAAGTGACATCTTGTGGTGTTAAATGGTATAACTTTTCCTTTCATGTTCAAAATAGGCCAGTTTTAAGTTTCAAAGGACAGAGAAGAATATATAACTGAACATTTAAGGCAAATCTTACTATTACCAGGAAAGTCATTCTTATTTTAGCCCCAGAATGAACTAGTAACTATAACTGAAAAATAAAGTTTACCAGTTATATATAAGAACTAGGGATGTGTTAGGGCTATTATGTAGTGTAAATTACCTCTCTTTTTAATCAATCTATAATCCATAACTCA
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pathogenic
94,065
Located at chromosome 5 position 78780421, the variant affecting gene ARSB (arylsulfatase B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
AAATATTGCTACTGAATTGAAGGATGACTATACAAGGACTTATATCAGATTATTTGTTGCTTTTAGTTTCTAGTGTCCCATAAAGTATAGAAATGGAAATTGCTGACAAGAGAGTACCTTTGGTAGGCACAGTTCCTTTTCTCCCCCCACTGGAGAGGACGCTACAACCTTGCTATAGAGTGTCCTGTGACTGCCCAGTGATGTAGATTATGCTCCTACCCCAGGAGGGGCAGCTTGAGAACAGAAAAGCAACAGCTGGAAGACATTTATATTACCTCTGTATTCAGCTCATTGGACTAGCATCTTTCATGGTGTGAGACTTTCTCATTTACTCATTTGTCCATTTATTCATTTGTTTTAAAAAATGAGGCCAGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGCCCAAGCTGGGATAATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCTGGGCAACATAGGGAACCTTGTCTTTTCAAAAAATAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTATATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGTGCCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACGGTGAGTTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGTGACAGAGTGAGATCGTCTCATAAAGATATAAAAAATTAAAAATAAAATAAAAATTAAAAAATGAGTGCCTTCAGGCAGTGTTCCAAGCATTGGTGAACACAATGGTGGGGCTAATGCAGAAAAGAGTATCATTTTTGCACACATTTCTCTGGGTTTGACACTCTCTGGAGCTAATATGGACTGTTCCACATTAGTAAGACATTAGTGGGATTGAGAAAGGGCTGCAGGTGTCAAACTGCATCCTCTTTGCCAGACCCCAGAACCTCAAAACAAGCAGTAAAACAGAGAATAAGAGGACTGTGGGTGTGCCCTCCTCTGCTTTACCAAGGCCCAGTATCCCAGACACTGGCCACTTGCTTTTTCATATCCTTTCCTGAGGTTTCTTCTCACTGCTAGTAAATAGCAGTGCAAGTCTTAATATATTATGAAATAAAGCTACAATCACAATGACTAACTCCATGCAATATAGGAAAAGCCTCGCTGAACAGATGCCACAGAGCCAAGCATCTCCCACCCAGCCCTCTTAGTGTCTACCATGAACATCCTCACAGAGCAACTCCACCGCCTATTACGGGGAGGCCTCTAGCTTCAGCCCTAGGGGCAAAAGTAAGGCAGGGCTCAGCAGCGTTCCAGAAATCAGGGGTGCTCAGGTAGAGAAGCAAAGTGGCCTTCCCAGGGATAGGACTACTGAGGTCAAAAGGAAAGGCAGGAAAAGCCACAGAAGAATTGGAAGTGGCAGGAAGTCTAGACAGAGTGAGCAATGGCTGGGGGGAAATAAATTACGATAAAAACACATTTCTTTATTTTAAAAGCCACAGTCATGGTGCAGGCATTTTGCTGTTGACCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGG
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pathogenic
94,079
Is the genetic change at chromosome 5, position 78780442, within gene ARSB (arylsulfatase B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
GGATGACTATACAAGGACTTATATCAGATTATTTGTTGCTTTTAGTTTCTAGTGTCCCATAAAGTATAGAAATGGAAATTGCTGACAAGAGAGTACCTTTGGTAGGCACAGTTCCTTTTCTCCCCCCACTGGAGAGGACGCTACAACCTTGCTATAGAGTGTCCTGTGACTGCCCAGTGATGTAGATTATGCTCCTACCCCAGGAGGGGCAGCTTGAGAACAGAAAAGCAACAGCTGGAAGACATTTATATTACCTCTGTATTCAGCTCATTGGACTAGCATCTTTCATGGTGTGAGACTTTCTCATTTACTCATTTGTCCATTTATTCATTTGTTTTAAAAAATGAGGCCAGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGCCCAAGCTGGGATAATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCTGGGCAACATAGGGAACCTTGTCTTTTCAAAAAATAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTATATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGTGCCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACGGTGAGTTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGTGACAGAGTGAGATCGTCTCATAAAGATATAAAAAATTAAAAATAAAATAAAAATTAAAAAATGAGTGCCTTCAGGCAGTGTTCCAAGCATTGGTGAACACAATGGTGGGGCTAATGCAGAAAAGAGTATCATTTTTGCACACATTTCTCTGGGTTTGACACTCTCTGGAGCTAATATGGACTGTTCCACATTAGTAAGACATTAGTGGGATTGAGAAAGGGCTGCAGGTGTCAAACTGCATCCTCTTTGCCAGACCCCAGAACCTCAAAACAAGCAGTAAAACAGAGAATAAGAGGACTGTGGGTGTGCCCTCCTCTGCTTTACCAAGGCCCAGTATCCCAGACACTGGCCACTTGCTTTTTCATATCCTTTCCTGAGGTTTCTTCTCACTGCTAGTAAATAGCAGTGCAAGTCTTAATATATTATGAAATAAAGCTACAATCACAATGACTAACTCCATGCAATATAGGAAAAGCCTCGCTGAACAGATGCCACAGAGCCAAGCATCTCCCACCCAGCCCTCTTAGTGTCTACCATGAACATCCTCACAGAGCAACTCCACCGCCTATTACGGGGAGGCCTCTAGCTTCAGCCCTAGGGGCAAAAGTAAGGCAGGGCTCAGCAGCGTTCCAGAAATCAGGGGTGCTCAGGTAGAGAAGCAAAGTGGCCTTCCCAGGGATAGGACTACTGAGGTCAAAAGGAAAGGCAGGAAAAGCCACAGAAGAATTGGAAGTGGCAGGAAGTCTAGACAGAGTGAGCAATGGCTGGGGGGAAATAAATTACGATAAAAACACATTTCTTTATTTTAAAAGCCACAGTCATGGTGCAGGCATTTTGCTGTTGACCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCT
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pathogenic
94,080
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 78781888, gene ARSB (arylsulfatase B): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
CCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCTCAGTTAACTATTCAGACAGGATAACTATGGGGGTAAGAACAAATTTGGTATACAAATTTTTGGCTGGTATCATGGATTATATTAATTTATCATTTTTGAGATCTTAATTGATCATCAGGTTGGTTTTTTGCTTTTGTGGGGAGCAATTACTAATCTCTACCACCTCTTAAGTTTGAAACCAATTAAGAGGTAGAAGATAGACAGATGGAACAAAAAATACTGCTTTTGTTACTGACAAAATTGACTGGAGAGAATACAGCTTCAGATCTGTAGCAGAGAGATCTTGTTTGTAACTGACCCTTGACTTAGAAAGATTTAATCCTCACCATTGATCTTGCTGAACACCCAGTGGGCTCCCTTAGAGCACACAGCCAAGAGCAGACCAGAGTGCTTACATATATCCAGGTGACAGGCTGGCTGGAAATTGGACAGCAAAAAGGGTCTCGGTTGAACATGCTCAGTTCCTCCTTTTGAATAACTCCTTCCTTTGCCTGATTATGAAAGGAGTGAACAAGGCAAGAGTTCTACTCTTGTGGAAGACCCTGGTGGGTCCACAAGGGCCCTCACCTCACTCCTACTTATGCCTATGGTTGAGGCCTAGCTGAATAACATATAGTCTGTTTTAAGCCCACATTTATCTGTTAGCTTTTCAAATATGGTCACAGCAATCATCTTGGGATCACTTCGAAAGGTTGCTGAACCACCAGCCTAATAATTAATTGTCATAATATGTGATATGTCTGTAAAAGTATAGACTCCATTGGAGTGGTTAACCCATCTGTCTGCCTTCCTTCGATAATAGACTTTGAGAGAGCCCTTATCCTCACCCAAGCAGGACTTCTGTGCTCCTGGGGTTTTCATGCAGGGTGTGTCGGTGGTGGAAAAGGCGGGACATGCCATTCTTTTGACAGTCTTTTGGAAATGACCTTGTAGAGACAAGCTGGAGACAGATCCGGCAAACACTGGTGCTTTCAGAACTTCAGTCTCAACAATCACACAGCAGCAAATCTTTAGCACCAAAGAGGAAAATATTTTTGACTTCTTGTTTCTCTGCTTGCGGATATTTTGGCTCCAATACAAATGGATACTTCTAGTACTTGAGGTGCATGAGCATGTCTATCACAGGAAATGGTTGCTAACATACAGACTGTGGTAAAACTGTGAACCCTCATGGTTTACTCCTCACAAGTTTGTATGAAGGCCACATTTTGATACCAAAGAATGTTAAATAAAACAAGCATGTTTTGTGAACACAAACAAAAAAAGGAAATTTAACTATCTCATCTATACTTATATTTATACACATTTTTTTCTTAAGACAAACAGGAACATAAAATACCTAAACAATAAATAAGCCTAAGACTAAACTATGAAAGATACTATTATCTTGACTTTATTGTTTTCATTTTGAGAAATTAAACAAAGGGAAAATTACAAAGAATAATA
CCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCTCAGTTAACTATTCAGACAGGATAACTATGGGGGTAAGAACAAATTTGGTATACAAATTTTTGGCTGGTATCATGGATTATATTAATTTATCATTTTTGAGATCTTAATTGATCATCAGGTTGGTTTTTTGCTTTTGTGGGGAGCAATTACTAATCTCTACCACCTCTTAAGTTTGAAACCAATTAAGAGGTAGAAGATAGACAGATGGAACAAAAAATACTGCTTTTGTTACTGACAAAATTGACTGGAGAGAATACAGCTTCAGATCTGTAGCAGAGAGATCTTGTTTGTAACTGACCCTTGACTTAGAAAGATTTAATCCTCACCATTGATCTTGCTGAACACCCAGTGGGCTCCCTTAGAGCACACAGCCAAGAGCAGACCAGAGTGCTTACATATATCCAGGTGACAGGCTGGCTGGAAATTGGACAGCAAAAAGGGTCTCGGTTGAACATGCTCAGTTCCTCCTTTTGAATAACTCCTTCCTTTGCCTGATTATGAAAGGAGTGAACAAGGCAAGAGTTCTACTCTTGTGGAAGACCCTGGTGGGTCCACAAGGGCCCTCACCTCACTCCTACTTATGCCTATGGTTGAGGCCTAGCTGAATAACATATAGTCTGTTTTAAGCCCACATTTATCTGTTAGCTTTTCAAATATGGTCACAGCAATCATCTTGGGATCACTTCGAAAGGTTGCTGAACCACCAGCCTAATAATTAATTGTCATAATATGTGATATGTCTGTAAAAGTATAGACTCCATTGGAGTGGTTAACCCATCTGTCTGCCTTCCTTCGATAATAGACTTTGAGAGAGCCCTTATCCTCACCCAAGCAGGACTTCTGTGCTCCTGGGGTTTTCATGCAGGGTGTGTCGGTGGTGGAAAAGGCGGGACATGCCATTCTTTTGACAGTCTTTTGGAAATGACCTTGTAGAGACAAGCTGGAGACAGATCCGGCAAACACTGGTGCTTTCAGAACTTCAGTCTCAACAATCACACAGCAGCAAATCTTTAGCACCAAAGAGGAAAATATTTTTGACTTCTTGTTTCTCTGCTTGCGGATATTTTGGCTCCAATACAAATGGATACTTCTAGTACTTGAGGTGCATGAGCATGTCTATCACAGGAAATGGTTGCTAACATACAGACTGTGGTAAAACTGTGAACCCTCATGGTTTACTCCTCACAAGTTTGTATGAAGGCCACATTTTGATACCAAAGAATGTTAAATAAAACAAGCATGTTTTGTGAACACAAACAAAAAAAGGAAATTTAACTATCTCATCTATACTTATATTTATACACATTTTTTTCTTAAGACAAACAGGAACATAAAATACCTAAACAATAAATAAGCCTAAGACTAAACTATGAAAGATACTATTATCTTGACTTTATTGTTTTCATTTTGAGAAATTAAACAAAGGGAAAATTACAAAGAATAAT
pathogenic
94,096
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 78885664, gene ARSB (arylsulfatase B) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
AAAATAATTGAAAGAAGGTTATAAAGCTAATTAAATCAGATTTTCCCTTGGGTTTGTAAGAGATGAGGACCTTCCCTAGTCTCACCCTTCTGGGTGAGGCCCATTAGAGAGGAACCCATAGACTCCACGTTGTGAGAGGTTGAGCGGCCTGGCTGAACACTTCTTCTATCCATTCCTGAACTCACAGGACTTTAAACTTTAATGTTTAAACTTGAATAGCTATCAAACTTCCTTTGTAAAAACTAATCTTAGGCTGCTGAACCCTACTATTTTTTAACATTAATTATTAATTACAGAAAAATTGATAATATAAAAAGATAAGAAATAATCTATATATTTTGCAACTGGAAATTGGTCAAAGTATGGTATTTCCAGAGTGTTGAATACTATGATTATGTTCAGCAGGGACTATAAACTTAAATGCCTACAGAGACTAAGTAGGTAACCTAAATGAGTGCAGTGGATCTGTATTGGAACTTGGGAACAATAGAGATTGAAGATTTGAAGGGTGGATACTTCATCTACAGAAGGCAGCAGCTATTTGATTCTAGTCAGTTGTTGGCCTTCTGGAAATGTGGGTGCAGTGCTGTCAGACCTTCCTATTTTTAAAACACTTTTATTTGGAAATAATTTCAAATTTACAAAAAGTTGCAAAAATAAGACATAACAAAAGAATACTTATGCACCTTACCTATATTCTTTTATTTAATTTTGCAGTCCATTTGAATTCTCTCTGTGCACATGTACATACATACACACACACACACACACACAATTTTTTTCTGAACCATTTGAGGGTATGTTAAATATATCATGGCTTTTTGCTCCTAAATACTCCATTGTGTATTTCCTATAACTAGAGACCTGAAACCTGCTATTCTTGAGCTGGGATACCTGGAGTGGGATGAAGAGATGGCCTGAGGAAGTCCTCTCCCCCTGGCCACTAAGGGACAGTCAATCAGCTGCTAACCCCAAACAGAGCTGTAACACCAAACAGAGGTTGAAAACCATTGCACTAGGTCATTCCACCCGTAAAAATAATACCTCCAATATATGCATATTTATTTATAAATTAGATTTATGTACAAGTCTACTAATATATTATGTGTCTTAAAAAACATATACTTTAAAAAGGATGAGATGAAATTAGATATTAATACAAATACAAGATTGAAATTTTCTTCCTGTACTCCAAGGGAACATCTTGCAACCTCTAAGGCATGTGCCTCCCAACCTTGGGGGCTATTGCTCTACACTGTGGGGGTTAAACAGGAAAAAGACCATCACGATTTCCAAATCTGAGTCTGGGTCCTGTTCCCTGATGTATCTTCTTCACATCAGCCAGCTCTATCTATCACAACATACTTTTTTGCCTTCCTGGCACTTATCACAACTGGCAGTCATCTTGCTCATCTGTGTGTTCATTTGTCCAACATCTTTCTCCCCCAACTAGAATACAGCTTCCTGAGAGGCAGGATCTTGACTGACTTGTTCATTCCTAATTTCTCAGCATCTAGAAGAAGGTATGGCACATAGTAGGTGCTTGTTAGATACTTGCTAATAAATGGAAATAAACATATCCCTAGTTCCTATTCCAGCTTTTTCCCTGCTGTTTTGTCCTCCATTCTTCCAGCAGACAACAGGACTAGTTCCCTGACCCCCTGCAGGAAGCTAACAATACCCTAGCCTACTTCTAAGCAAAACGTCGCAGCTTCAAAGACCTTCCATGGAGGGCGATGGGCTGAGGACAATCTTGTTCTTCACGTAAAACACAGGCCCACAATCTCAAATTTATAATTTAAAAATATATATACTTACAATGTCTCTAAAGGCACTTATTTTTCTTAAAAATCATGTATTTGTAAGCTGAACTATCATTTTAACACAAAAGCTATCATTCTTGCTCAATGGAGTCAGGCTGCTCTTGGAGTTTCTGTCCTGGGAGGAAAAAGGGCAGGGTGTAGGTACCTGATGGTTTTCCACACGTCGAAGCCATCCAGAGGCTTTGTGCCATTGGTGTGTCCCCTGGCCAGCTTCACGAGTGTTGGCAGCCAGTCAGAGATGTGGATGAGCTCCCGGTTCTTCACGCCCTTCTGCTTCAGCAAGGGGCTTGCCACAAAGCCCACCCCTCGGACGCCTCCTTCCCACAGGCTCCATTTTCTTCCTCGAAGGGGCCAGTTATTACCCCCTGCCAAAGTCTGCCCTCCGTTATCTGAAACACAGTAAGGTCTTGGCATGAGGATGATGTTAACTCTTAAATACATTTAAGAACAGAGACTGTATGTACATTGTTACTAAATGGTGCTTAAATAATAAAAAAAAAGAAAATTCCTTGCCTTTTCCCACCCTAAATTCCCTTTTCCCATTGACATAGCCTTTCATTATTCAGACATAAGTAAGGCCCAGTGTGATACATATCTACCTTTAAATCCTCCATGGAGAGAGCCACTGGAAAACAAGGCAGTCCCTCGATGATATGCGCTTTGGAGATCCCTAAGCTAAACAATCCACTAAACTTTAAATACACCTGTGTAACTTTGTATAGCATGGGAGAATGAGTCCATGGAAGCTGGGACCCTCTCCATGCATGAAGAGAAAACTAAGGGAATTTCACTTAGTGACTTAATGCTCCTTATAGGTGGAGACAAAAACTGACCTTTTTCTTTTCCTCTTGGAAAAAAAATTCTACAATTTAAACTGGAAAATGAATTAACACTCTACACTCTGGCAATAATATCTCTTTCTTAAGTGTGAAAGCTGAGTATTTCTCCAGTGGTTGATAAATGTCTCTGTAAACAGAACATTAGATGGAAAAATATAATTGTGAAAAAAATTTTTCCCCTCTTGACAGGATGGTGAAATAAAGTTTCATTATGCACAATACCAGGGAAGAGAAGGTTTCTCTTCCAAGACAACAGAAGGAATGGGAGATCTTGGCAAAGACAGGGTAGAAGCTACTAGAGTAACTGAAGTTAAGTATCTTCCCAGCCAAATGAGGGCTCAGAGTTAAGACATTAAAGTGGGCAGTAGAAAAGAAAAAGTGCCATTTCTTACATACTGGGGTTATAGAATCATACAAACTCCCAAAGTATCCACAGATTTAGGTGACTTTAGAGACACATTTTAAATAACACATATTTTGCATTAAACTTTAAAAAAAAAACCCACTATTACCCAAATGAGCCACATGAGGGCAGTATGACAGACCACCTGCTGTATAGAATGTTACATATAAAAATTTATTAAGAAATCAGAGATCTATCAAAGCTACAAGATGCATCTGGGAGGAAAGAGAATGAACACTTGTTAAGCACTGACTGCACTAGGAGTGACTCTGATTTTGCATTATCTCTCACAGAATCTGGGGTTGGCAGACCTGGAATAGAAGCCTGAGGCCAGACACTCACTAGCTGTGTGGCCAGGGGTGATATACCACCTCAGTTTCCTCGTCTTCATGTGGAAATAACAATCACTAATTGATTTAGTCCATTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAACAGGTTTATTTGGCTCACAATTCTGATGACTGATAAGTCCAAGCGCTAGGCACTGGCATCAGTTGCTGGTGAGGGCTTTTGTGCTGCATCATAACATGGCAGAGAAGTGGAAGGAGAGGCAGGTGCAGGTAAAGAGGGACCAAAGAGCAGGAAGAGCCTCACTTTATAACAACCCACTCTCATGGCGACTAATCCATTCCCTTGAGATTGAGAACTCGATCCTGGGAGACAGCATTGATCTATTCATGAGGAACCCGCCCCCATGACCCAAACACTTCCTACTGGGCCCCACCTCCCAAGATGCAGTGGCAATTAGACTTCCACATGAGCTTTGGTGGAAACAAACCACATCCAAACCATAGCACTACTTCATGTATTATGATGGAAATGAAGTGACATTGCTTATGATCTTTTCTTGGCAGGGTACCTGACACAACCTAAGTGCTCAATACATGGTAGTAACTGCTGTTGTTCTTAAAATTTACAACAACCCAAATAGTTTAGTATTATAACCATTTTGTCACGTTTTTTAAAAGGAAGTTTGAAAAAGCCAAACA
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pathogenic
94,125
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 78955407 in gene ARSB (arylsulfatase B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
GCAAGTTACTTATGCCCTTTGTGCTTCAGTTCTCACATCTGCAAGATGGGACAATAATAGTTCCCAGAGAATCCATTATCATGAGGATTCACTGAACTAATTCGCATGAAACACTTAGAACTGCGTCCCACACATAGTAACTGCTCAACAAATGCCACGTTCAATAACTATGCCTGATTGAAAGCAAAACAAAACAACTCGTGAAAAAACAAAACCACAAAAGTATGAGTAGAATACCAAAATGAATTCCTCAACATGTCACCTCACCCCTACATGGTCATGTTACAGTAAAACTCACCAGATGACAAGCCCTGACCTGGCACTTGGAGTTTCCAATCAAATTGTTAGATTTCAGCCAAGAATCTCTAGGGATTTGAGAAAACCAAACCACTCTCATTAAAGACAGACTATAACAAAGATATAAACAAACTGAAAAAAAGAACTCAAAAGGAAGAGAGATAATGTTGGCAATATCAGCAAACTTTAAAAAAAGTATATACATACATATATATACACACACACATAATACACATTTAAGAGTAATGGTTAAGAGCACAGGCTTTGGGGAAACAAGTTATGACATCTATAAATTAAAAACAGAACTTCACAAAAAAGGAATTATCAGAAAACACAAAAGAGTTGCTGGTAATTAACAGACATGGCAGTTAAAATAAATTCAATAGGAAGCTTACAAAACAGTAAGATTTCCCAAATACTAGAAGAAAAATAAAGAAAACAGGAGAGGGAAAAAAAAAACTAGGAAAAATTAGAGGACTGACCTGGTGACCAAATAATAGGAGTTCTGTACAGAAAAAATAGGGGAAGGTGGGACGGAGGGCCACACAATTCCAAAATAAATCATATAAGAAAATTCCCCATAACAAAAGGATCTGCATTTTCAGATTGAAAGTGCTCTCTGAGTACTCAGCATGATGAATAAATGATGATCTACACCCAAAGCACATCACAGTGAAATTTCAGAAAACCGTCTCTAATGAGAGGGGGAAGTTGCACATGTAACAGATTAGGAAACAGAATGGCATCGCCATAATGAAAATGATTTTCAAAAGTAATCTCTGAGATTATGAGTTTTATTTCTCCCTTTTCTAATTTGTCTATAATAACATATATAACTTTTACTGTCAGAAAAAAAATATTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAGTTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATGCACTCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAAACAATTTTAATACCAAAAAAATCTAAACTTGGAGACACTTTCATAGATTTAAATGGCTCCATTATTTGTCTTCATAATGTCACAATCTGTCTCTTTGCAGTGATACAGAGACCCTTCTAGTTGGTGGGAGTTGTGACCATAGAGGATGTCTGGGTTGTAGAGAGAGCTGGGAACAAGCCACTCTAGGGATTCACTACCCAGCAGCCCTGTATATGAGTGATGTCCACTCATACTTACTCAGTTAGTGAACATGTGTTTTCAAGCCACAGTCCCAGAATATTTTGATATCTGAGGGAACGGGGGAAGCCCATCATTCTTTTTCCTTAGATATATCTTTCCATCCACAATTACCATGTCTCCACTATTGCAGTTTGCATTTATTTTAATAAGGCAATGCTAACCGCTCCAATTTGTCTTCATTCCACTTATCAAATACCATGTCCTAGGCTTTGCCAAGAGATGATTTTCCTATTGACAGACTTACCTGTAGAAAAGATGAACACCGTGTTGTTCCAGAGCCCACTGCTTTTTAAAGCTGCAGTGACATTTCCTACTGCTTCATCCATAAGGGACACCATTCCTGCATAGTGATGCCTGTTCTTGTCTTGGATAAAGTCATATGGCTTCAAGTATTCCTCAGGGACCTGAAGGGGCTCATGCACAGACTGGAGAGCAAGGTAGAGAAACAGAGGCTGGAAAGAAAGTTTGTGCAAACCAGTTAAGAGGATATTGAAGCATTAAATATAGAAGGATAAGACAGTTCAGATTTATGCATTAATAAAAATAATATCAAGACAACCTACAGAATGCATTGAAAGTATTTGTGAATCACATGTATGATAAGGGACTCATCTCCAGAATATATAAAGAACCCTTACAACTCAATGATAACTCAACTACAAAATGGGCAAAGAATCTGAATAGCAATTTCTCCAAAGAGGATACACAAAAGGCAATAAACACATGTAAAGACAGTCAACATCATCAGTCATTATTAAGATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAACACTTCACATCTGTTAGGATGGTGATAATTTAAAAATGGAAAAGAACAAGTATTGGTGAGGATATGGAGAAATTGGAACTGTCATTCATTACTAGCAGGAATGTAAAATGGCACACATAGCCACTTTGAAGAAACATTTTGGCAGTTCCTGAAATTGTAAAACATAGAGTTACCATATGACCCAGCATTTCCATTCCTAGAGAAATCAAAGCATACATCCACCCAAAAACTTCCATGAATATTCACTGCAACATTATTCATAATAGCCAAAGAGTAGAAACAACCCAAACATCTATCAATTGATGAATGGATAAACAAAATATGGTATATTTTCAGCAACATATGGCAATAAATGAAATAAAGTATTGATACATACTACAACATAGATAAACCTTGAAAACATTATACTAAGTGAAATCAGTCAATCGTAAAAGTCCTCATATTATGTAATTTCATTTATATGAAATTCCAGAAATATAGGCAAATCTATAGAGACAGAGGGTGGTTGCCTGGGGCTGTAGGAAATTGTGGGGGAGAGGAATGGTGAGTGATTGCTAACAGATACAAGGTTTTTTTGGGGGGATGATGAACATGTTTTAAACTTAGATTGTGGTATGGTTGCATAACTGAAAATTTACTATTGAACTGTATACTTTAAATGAGTGAATTTTATGATATGTAAATTTTGTTTCAATAAAGATATTAAAAAATATAACAAAAGACACAAGACAAAAAATTGAAAATAAAAGCCAGAGTCCCAGAACGGCCTCAATGGACCTAATCCAAACAAATAATAATATCAGTAATGGCAACCACATATTAAATGTTGTCTACATACTAGACAGTATGATAATAATTTACACATTCTATCTCATTTAATGAAACCACCCTATGTTACAGCAATTTTACAGATGAGTTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTATATGTGTGACTTGTCCAACTCCACATTAACCGAAGAGCAATTTCCTATTGGAAAACCCACTATTACGATATGGATGTGTACCAATAGAGGCTTTAGCTTTTTGCTTTAGCTGAAAATAAGCCCTCATCTTTTAGAAGAGGTTTAGTATTTTTAAACTATATTTTATGAGAAAAAAAGTGAACACCATGCCTTGTTAGTCTTTGATGCAGGACCAAACATAAGACCAGTTTAATTCCTGAAACTAAGAAGTATGACACACTGATTCTATTTTACCACTTACATCAATTTGCAACATTTAACATTAGTGGCATACCAGGTCAGCTTCTCCTTTTTAATGAGCCTTTCTGAAGGCATTCTCTTCATAGTGCTACAGAATTCTTTAATGAGTTGAAAAGCCTCAAAGAGACAACAACTAGTTTAACCCAAAAATAAACGTATAATTCTGTTAAAGTATTTGAGGCATTTAAATCTCATAAATGAATGAAAATGGTTAGAAACAGACTTTGGTGGGGGGGTGGTGCTCATATTTCATTCTTCATTGTTGACAAGTTGTTTTAAATTTTATATTACACATCCTTGTAATGCAAAAAGGAGTATCCATACATAGAGCTCAAATAGACCCCCCAAAAGTTTATTTATTGTTCAGGTCTTTGGAACTCAGAAATACGTTTTCCCTAAA
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pathogenic
94,144
Is the genetic variant on chromosome 5, position 78955449, gene ARSB (arylsulfatase B), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_type_vi,_severe', 'Mucopolysaccharidosis_type_6']
AAGATGGGACAATAATAGTTCCCAGAGAATCCATTATCATGAGGATTCACTGAACTAATTCGCATGAAACACTTAGAACTGCGTCCCACACATAGTAACTGCTCAACAAATGCCACGTTCAATAACTATGCCTGATTGAAAGCAAAACAAAACAACTCGTGAAAAAACAAAACCACAAAAGTATGAGTAGAATACCAAAATGAATTCCTCAACATGTCACCTCACCCCTACATGGTCATGTTACAGTAAAACTCACCAGATGACAAGCCCTGACCTGGCACTTGGAGTTTCCAATCAAATTGTTAGATTTCAGCCAAGAATCTCTAGGGATTTGAGAAAACCAAACCACTCTCATTAAAGACAGACTATAACAAAGATATAAACAAACTGAAAAAAAGAACTCAAAAGGAAGAGAGATAATGTTGGCAATATCAGCAAACTTTAAAAAAAGTATATACATACATATATATACACACACACATAATACACATTTAAGAGTAATGGTTAAGAGCACAGGCTTTGGGGAAACAAGTTATGACATCTATAAATTAAAAACAGAACTTCACAAAAAAGGAATTATCAGAAAACACAAAAGAGTTGCTGGTAATTAACAGACATGGCAGTTAAAATAAATTCAATAGGAAGCTTACAAAACAGTAAGATTTCCCAAATACTAGAAGAAAAATAAAGAAAACAGGAGAGGGAAAAAAAAAACTAGGAAAAATTAGAGGACTGACCTGGTGACCAAATAATAGGAGTTCTGTACAGAAAAAATAGGGGAAGGTGGGACGGAGGGCCACACAATTCCAAAATAAATCATATAAGAAAATTCCCCATAACAAAAGGATCTGCATTTTCAGATTGAAAGTGCTCTCTGAGTACTCAGCATGATGAATAAATGATGATCTACACCCAAAGCACATCACAGTGAAATTTCAGAAAACCGTCTCTAATGAGAGGGGGAAGTTGCACATGTAACAGATTAGGAAACAGAATGGCATCGCCATAATGAAAATGATTTTCAAAAGTAATCTCTGAGATTATGAGTTTTATTTCTCCCTTTTCTAATTTGTCTATAATAACATATATAACTTTTACTGTCAGAAAAAAAATATTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAGTTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATGCACTCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAAACAATTTTAATACCAAAAAAATCTAAACTTGGAGACACTTTCATAGATTTAAATGGCTCCATTATTTGTCTTCATAATGTCACAATCTGTCTCTTTGCAGTGATACAGAGACCCTTCTAGTTGGTGGGAGTTGTGACCATAGAGGATGTCTGGGTTGTAGAGAGAGCTGGGAACAAGCCACTCTAGGGATTCACTACCCAGCAGCCCTGTATATGAGTGATGTCCACTCATACTTACTCAGTTAGTGAACATGTGTTTTCAAGCCACAGTCCCAGAATATTTTGATATCTGAGGGAACGGGGGAAGCCCATCATTCTTTTTCCTTAGATATATCTTTCCATCCACAATTACCATGTCTCCACTATTGCAGTTTGCATTTATTTTAATAAGGCAATGCTAACCGCTCCAATTTGTCTTCATTCCACTTATCAAATACCATGTCCTAGGCTTTGCCAAGAGATGATTTTCCTATTGACAGACTTACCTGTAGAAAAGATGAACACCGTGTTGTTCCAGAGCCCACTGCTTTTTAAAGCTGCAGTGACATTTCCTACTGCTTCATCCATAAGGGACACCATTCCTGCATAGTGATGCCTGTTCTTGTCTTGGATAAAGTCATATGGCTTCAAGTATTCCTCAGGGACCTGAAGGGGCTCATGCACAGACTGGAGAGCAAGGTAGAGAAACAGAGGCTGGAAAGAAAGTTTGTGCAAACCAGTTAAGAGGATATTGAAGCATTAAATATAGAAGGATAAGACAGTTCAGATTTATGCATTAATAAAAATAATATCAAGACAACCTACAGAATGCATTGAAAGTATTTGTGAATCACATGTATGATAAGGGACTCATCTCCAGAATATATAAAGAACCCTTACAACTCAATGATAACTCAACTACAAAATGGGCAAAGAATCTGAATAGCAATTTCTCCAAAGAGGATACACAAAAGGCAATAAACACATGTAAAGACAGTCAACATCATCAGTCATTATTAAGATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAACACTTCACATCTGTTAGGATGGTGATAATTTAAAAATGGAAAAGAACAAGTATTGGTGAGGATATGGAGAAATTGGAACTGTCATTCATTACTAGCAGGAATGTAAAATGGCACACATAGCCACTTTGAAGAAACATTTTGGCAGTTCCTGAAATTGTAAAACATAGAGTTACCATATGACCCAGCATTTCCATTCCTAGAGAAATCAAAGCATACATCCACCCAAAAACTTCCATGAATATTCACTGCAACATTATTCATAATAGCCAAAGAGTAGAAACAACCCAAACATCTATCAATTGATGAATGGATAAACAAAATATGGTATATTTTCAGCAACATATGGCAATAAATGAAATAAAGTATTGATACATACTACAACATAGATAAACCTTGAAAACATTATACTAAGTGAAATCAGTCAATCGTAAAAGTCCTCATATTATGTAATTTCATTTATATGAAATTCCAGAAATATAGGCAAATCTATAGAGACAGAGGGTGGTTGCCTGGGGCTGTAGGAAATTGTGGGGGAGAGGAATGGTGAGTGATTGCTAACAGATACAAGGTTTTTTTGGGGGGATGATGAACATGTTTTAAACTTAGATTGTGGTATGGTTGCATAACTGAAAATTTACTATTGAACTGTATACTTTAAATGAGTGAATTTTATGATATGTAAATTTTGTTTCAATAAAGATATTAAAAAATATAACAAAAGACACAAGACAAAAAATTGAAAATAAAAGCCAGAGTCCCAGAACGGCCTCAATGGACCTAATCCAAACAAATAATAATATCAGTAATGGCAACCACATATTAAATGTTGTCTACATACTAGACAGTATGATAATAATTTACACATTCTATCTCATTTAATGAAACCACCCTATGTTACAGCAATTTTACAGATGAGTTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTATATGTGTGACTTGTCCAACTCCACATTAACCGAAGAGCAATTTCCTATTGGAAAACCCACTATTACGATATGGATGTGTACCAATAGAGGCTTTAGCTTTTTGCTTTAGCTGAAAATAAGCCCTCATCTTTTAGAAGAGGTTTAGTATTTTTAAACTATATTTTATGAGAAAAAAAGTGAACACCATGCCTTGTTAGTCTTTGATGCAGGACCAAACATAAGACCAGTTTAATTCCTGAAACTAAGAAGTATGACACACTGATTCTATTTTACCACTTACATCAATTTGCAACATTTAACATTAGTGGCATACCAGGTCAGCTTCTCCTTTTTAATGAGCCTTTCTGAAGGCATTCTCTTCATAGTGCTACAGAATTCTTTAATGAGTTGAAAAGCCTCAAAGAGACAACAACTAGTTTAACCCAAAAATAAACGTATAATTCTGTTAAAGTATTTGAGGCATTTAAATCTCATAAATGAATGAAAATGGTTAGAAACAGACTTTGGTGGGGGGGTGGTGCTCATATTTCATTCTTCATTGTTGACAAGTTGTTTTAAATTTTATATTACACATCCTTGTAATGCAAAAAGGAGTATCCATACATAGAGCTCAAATAGACCCCCCAAAAGTTTATTTATTGTTCAGGTCTTTGGAACTCAGAAATACGTTTTCCCTAAACTCACAAAGTTAAAAATAGCTGCTAAATGTCAAAGTCGTTGC
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pathogenic
94,148
Gene ARSB (arylsulfatase B) variant at chromosome position 78969077 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Metachromatic_leukodystrophy', 'Mucopolysaccharidosis_type_6']
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pathogenic
94,163
Does the variant impacting ARSB (arylsulfatase B) on chromosome 5, position 78969139, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
CCCCCATATAATTACTTTTACTGAATTGCACTTTGGTGCTCTGGCCCTAGCTTGAACAGAAGAAAATACCTCAAAACATCTACAAGAAAACCACCTAACGTATTATTAAAATGACATTTTTAAAGATGTTGTCCACCTTACCTTCTCCTTCTCCCAAAGGAGAAATTTCTGTCAGGCCTAAGAGCCAGAAAATGCTTTTGCTTTTCCTGAACATCTGGTTTCCATTTATCTTGTAAATAATGTAACTCTTATAGTCTTTTCCTTTCTTTCTCCCTCTTCGGACAAATAAATTTCAAATCTCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGGTCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGACACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTATATAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTCAAATATCAGAGATGAATATGAAGACAGCCTAGAGCCATGCAACTTTTCTGTAATTTGATGCCATTAACCTATTCCATCTTTTTCTACTCATCCTGATTATTTAATCCTGTTTAAACTTTCTATGTTCAATATGTGTTCCTTTTTGGCTACGGAGGGTTGTAAATAAATAAATGAACAGATGGGAGGTAGGTAGGTAGCTAAATAGCTAAACAGATAGCTCACTATAAAAAGAACTTGAAAGAAAGATATATAGCTACTGGCAAGATACACAGGTTATTAATTCAGGCACAGGTTATTACAGGTTTAAAGAGGGCATATTTTAAAACAAACTCTAGGTTTCACATTTAGTTTCATAGGGCTATCAAGTTTATAAAATACTTATTATTATTTCTTATTATCCTTCTTATTACCATTTATTTGGCCTCCTCATTTTCCTTTGTTTTTTAAAACCTATCTTCCCCAACTTTGTGATTGCAAAAACAGATTTCACAGGTGGAAGAATGCCAATGGAAGAGTCTTCCCCCACCCCCTTCAAAAAAAAAGGAAAAATTGTGAATACATTCCACAGGGAGAAAAAAACACACCAAACCTTTGTGAAGGAAATATTCATTTTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCAAGTGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTGGAAATATTCTTACATTAGGTTTTGCCAGGCATTAAAAAAATAAAAAATCAATCCATATCCCTTTTTGGTAATAAGGGTCTCTGAGAGTACAGCGGTCTCCAACGTGGATAGTAAACTCTTGCAAGGCCCTAAGGTGGCATTTAGAACTCCAACAAAGGTAATGGGTTTGCCCACCATAAGGTCAGCACAGAGCCCTGTTTACAGAGGTAACATTAGAAAGCAGCCCCATTACAGTGCCGACTGATTCACTCTGTGTTCAAATATCCAGTTCTTTCATTTGATTGCACTTGGGTGTGTTTTATGAGATGGCTGCAGTTAGTCTAAGTTGTTAAAGAAACATGTGCATTTCCATTACCAAAGTAGGTATCAAATCCTCGGCGGGTTGGAAGGCATTCTTTCCGGTACATTCCCAGGTGCCATTTTCCGACCATATGGGTAGTATAACCTGCTTCTTTTAGGAGCTGGGGCAGGAGTTTTTCATCCAGAGGAACACAGCTGGGCTGACAGGGCCAGATTATTTGGTGCTGTAAACCTGTACGGATCTTACAGAGATAAACATAAAATTATAGATTAATGACATTGAAATATTGTGAACAAGCAGATAAAATGGCCTTCTACCTTACTGATCATATCTGTTGACTTGGATGTTTAACTCTATTCCTGTACTGGCTTGAGGATATTTCTGAAAGGCAGAATTCTCTTATTCAAATGAAGTAGTGGACATAAACAGGATTTGAAAGACAAATAAAACCATTCCAACGAACAGATATTTTCAATATTTATCAAGGCACTATGTTAGAAACCATTAACTTGTTACTTTTTGCCTCAAAAAAAGTAGCAATAATATGTGGTGTGAATCTAACAAGAAAAAAGCGTTCCAATTTTGGGCACACAAGAAGTTGGTGTTTGATTAGAAGACACTTCTGTAATCTTCGAAAACTTGGTGATTTTTTTACAAGTGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATACCTAACTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACCGTGCCTGGCTGAGTTATTTAACAGTATAATAAAACGATTATTGCATTTTTTATTCTACTTTATGTAAATCATTATCTCAAAAGAGAGTGTTCAACTTTTTCTTATAAAAAGCGGCCATCTGACTGCTGCTTGGGAGTGGCTCACACAAGTATGCCCAGGGCATAAGGTCCATACAGCAACTAAACTTTAAGCAATGACCACTTCTTAACTTTTGGTGTAATATTGAGTAGAATACCCACAATTATATGAAAAGGATATTAAAATAGCCCTCCCTTTTCCAACTACACATCTTTGTGGGGCCAGATTTTTCTTCAACTTTTACTAAAAATAATATATCATAACAGGTTAAATGCAGAAGCAGATACAACAACCTAGCAAACTTCTATTAGTAGAAAAGATGTACAAAAAATATAAAACAATGCCATTCTTCTCACTTAACTATTTGGTTTTGAAAAATAGAGCTTTTTTCATAAGTTATTTATGTTAATATAGTGGGTTTATTACTATTTTTCATTGAATAAAAAAATTTATAATTTGTTTTAACTTATGGGGCAAATTTTGAATGGTAACAACCCATTTAAATCTATGCTCCCTGGGGTCCTCAATAATTTTTAAGCAAGTGCAAAACCCTAAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGATACTCTAATGTCCAACAGTGATCATTGCCATGAGGAAAAGTAAAGAAGGAGAGGGAGACAGTGACAGAGGTGGCACTTGTGATAGAGTGGCAAAAGAAAGCTTCTCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTTATCCCTACAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGCTAGCTTGACTCCAGGAATTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGCCATGATCTCATCTCTACTAAAAATAAAAATAGAAAAAATTAGCAAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAACCTTTTCTGAAGAGGAGATATTTGAGCAGTGACCAGAATAAAGTGAGGCAGTGAGACTTGGAGAAATCCGGGGTAAGAGCAATCCAGACCTAAGGAATAAAAACTTCAAAGGCCCTGAGACCTGAGCTTACTAGACAAGTTCAAAAGGCCCGCCCAGAACCCAGTTTGGCCCTGTCACAGCTCTTGTGCTGGTGGGTG
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pathogenic
94,164
Variant at chromosome position 78984990, chromosome 5, gene ARSB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
TCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAA
TCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAANNN
pathogenic
94,180
Assess the variant on chromosome 5, position 78985003, impacting ARSB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
GTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCAT
GTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATN
pathogenic
94,182
Determine whether the variant at chromosome 5, position 78985005, in gene ARSB is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
ACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCT
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pathogenic
94,185
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 78985035, gene ARSB: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
CATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAG
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pathogenic
94,187
Gene ARSB variant at chromosome 5, position 78985075—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
AAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTT
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pathogenic
94,188
A genetic alteration at chromosome 5, position 78985109, in gene ARSB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
TATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGC
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pathogenic
94,191
Variant in ARSB, chromosome 5, position 78985114—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
TGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAA
TGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAANNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
94,192
Located at chromosome 5 position 78985125, the variant affecting gene ARSB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAA
GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAANNNNNNNN
pathogenic
94,193
Is the genetic variant on chromosome 5, position 78985127, gene ARSB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['ARSB-related_disorder', 'Mucopolysaccharidosis_type_6']
AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGT
AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAG
pathogenic
94,195
Does the variant impacting ARSB on chromosome 5, position 78985127, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGT
AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTNNNNNNNNN
benign
94,196
Gene ARSB variant at chromosome 5, position 78985128—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
GTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTG
GTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
94,197
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 78985135, impacting ARSB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6']
TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGT
TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTN
pathogenic
94,198
The mutation in gene ARSB (arylsulfatase B) at chromosome 5, position 78985560—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTGG
CCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTG
benign
94,202
Is the variant located on chromosome 5 at position 78985652, gene ARSB (arylsulfatase B), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTGGCCAGTGGGAGCCCCTACAATCTGGCTCATATCCTTTTGGCATGTCCTCTTGAATCTTTGAGCATGTCCACACATTTTGATACAATGAGATTT
AGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTGGCCAGTGGGAGCCCCTACAATCTGGCTCATATCCTTTTGGCATGTCCTCTTGAATCTTTGAGCATGTCCACACATTTTGATACAATGAGATTTNNNN
benign
94,203
Does the chromosome 5 mutation at position 80654344 within gene MSH3 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
CCGCCAAAAGATGAAATTTGAAATCTGGTTAGGCTGATGTTAGGGCTCTTTGTTTTTGGGGTTTGGCAGAGATCTCCTTTAAAAAACTGAACTTAAAAGTCTTACCAAAATTCATACTTATCACTCATTACCTAAATCTAACTATTTTTCCCTTTGGCATTATCCAATTTATATCCAATATTTAGTTTTAATCATTTGCAATTGTGTATGACATAGTAAAGATTCTGGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTT
CCGCCAAAAGATGAAATTTGAAATCTGGTTAGGCTGATGTTAGGGCTCTTTGTTTTTGGGGTTTGGCAGAGATCTCCTTTAAAAAACTGAACTTAAAAGTCTTACCAAAATTCATACTTATCACTCATTACCTAAATCTAACTATTTTTCCCTTTGGCATTATCCAATTTATATCCAATATTTAGTTTTAATCATTTGCAATTGTGTATGACATAGTAAAGATTCTGGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCTGGCGCGTCCCGCCCAGGTACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAG
benign
94,281
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 80654739 in MSH3 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCC
GAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCN
pathogenic
94,284
Is chromosome 5, position 80654854, gene MSH3 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,314
Variant chromosome 5, position 80654870, gene MSH3: benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACT
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pathogenic
94,321
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 80654877 in gene MSH3: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
GACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGAT
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benign
94,327
The genetic variant at chromosome 5, position 80654880, affecting gene MSH3: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
AAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTT
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benign
94,329
Does the genetic variant at chromosome 5, position 80654889, impacting gene MSH3, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTG
TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTT
benign
94,336
Does the chromosome 5 mutation at position 80654889 within gene MSH3 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTG
TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGNNNNNNNNN
benign
94,337
Considering the variant on chromosome 5, location 80654905, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTG
ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGT
benign
94,347
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 80654905, within the gene MSH3, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTG
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benign
94,348
Does the variant on chromosome 5 at location 80654908 affecting gene MSH3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT
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benign
94,350
Clinical significance of chromosome 5, position 80654908, gene MSH3: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT
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benign
94,351
Classify the chromosome 5 variant at position 80654908 affecting gene MSH3 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT
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benign
94,352
Does the variant on chromosome 5 at location 80654908 affecting gene MSH3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT
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benign
94,353
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 80654908, impacting MSH3: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT
TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATNNNNNNNNN
benign
94,354
Does the variant impacting MSH3 on chromosome 5, position 80654922, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAA
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benign
94,362
Located at chromosome 5 position 80654923, the variant affecting gene MSH3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,363
A genetic variant at chromosome 5, position 80654930, affecting gene MSH3—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGT
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pathogenic
94,366
Considering the variant on chromosome 5, location 80654932, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,368
A genetic alteration at chromosome 5, position 80654939, in gene MSH3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATA
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pathogenic
94,373
Considering the variant on chromosome 5, location 80654961, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
ATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTC
ATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCATGTAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTC
benign
94,384
A genetic variant at chromosome 5, position 80656414, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGA
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pathogenic
94,395
The chromosome 5, position 80656425 genetic variant in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4']
GTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGT
GTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTNN
pathogenic
94,397
Clinical classification of chromosome 5, position 80656427, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTG
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pathogenic
94,399
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80656432—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,400
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 80656464, gene MSH3 (mutS homolog 3) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGA
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pathogenic
94,407
Variant in gene MSH3 (mutS homolog 3), located at chromosome 5 position 80656470: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,409
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80656475, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGACCTTTGCCACT
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pathogenic
94,410
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80656518—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,419
The genetic variant at chromosome 5, position 80665175, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4']
ACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGTTGGAAAAAGAAAATGTATTGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGT
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pathogenic
94,433
Mutation found at chromosome 5 position 80665187, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4']
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pathogenic
94,435
Located at chromosome 5 position 80665222, the variant affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4']
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pathogenic
94,443
Does the variant impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5, position 80665226, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
94,445
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80665242, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACATAGTATATACCTGCAT
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pathogenic
94,447
Assess the variant on chromosome 5, position 80665296, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACATAGTATATACCTGCATTTAATATAGAATACATACTATATTCCATGACATAAAAGTCATGGAAACAAAATA
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pathogenic
94,453
Variant on chromosome 5, at position 80670101, affecting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GACCCGCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAA
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pathogenic
94,466
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80670106—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTAT
GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATN
pathogenic
94,471
Chromosome 5, position 80670106, gene MSH3 (mutS homolog 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTAT
GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATNN
pathogenic
94,472
Does the variant impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5, position 80670115, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATT
GCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTNNNN
pathogenic
94,475
Classify the chromosome 5 variant at position 80670183 affecting gene MSH3 (mutS homolog 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma']
GGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTT
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pathogenic
94,488
A genetic variant on chromosome 5, position 80670220, affects the gene MSH3 (mutS homolog 3). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATT
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pathogenic
94,503
Does the genetic variant at chromosome 5, position 80670294, impacting gene MSH3 (mutS homolog 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCT
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pathogenic
94,516