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|---|---|---|---|---|---|
Considering the variant on chromosome 5, location 74685138, involving gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GTTCAAATTCTTCTTGGCCTCTCTGTGTGGTATTCCTTCCTCCAGGATACGGTGCAGGGCCACTCTGGAACAAAAGTCTTGAGAGCCACTATCAGACAAGGTAGGTCAGAGAACCTCTTTATGGCTGGCTCCTACAGAAAGACACGGCAAGATTAGAGTAATATTTCTAGATTTTATGACTGGCTTTGGGGGCATAGGGGCTCTAGTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTCTGAGACAGAGTCTTACTCTGTGGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAA 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| benign | 93,761 |
Variant in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), located at chromosome 5 position 74685373: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ACAGAGTCTTACTCTGTGGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGC 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| pathogenic | 93,764 |
Variant at chromosome 5, position 74685429, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCA | GCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGTGTGCCAGCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCAN | pathogenic | 93,767 |
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74685557—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTT | GGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGAGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTN | pathogenic | 93,774 |
Variant at chromosome 5, position 74689368, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | CAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGAACCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCA | CAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGCCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCANN | pathogenic | 93,782 |
The mutation impacting HEXB (hexosaminidase subunit beta) on chromosome 5 at position 74696710: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GTCATTAAAATAAAGGCTTGGGATTGATCATAGTCACTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGAGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTGGCACCACTGCATTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAATAAAGATTTGGAATCTGACTCAGAGTGTTACCTAAAATAATCATTGTTATGCTATATATTTTATACCATAAGATTATAATTTTATTCAAAATAGAATATGAAAATATCTAGATATTTACTACAAATGTAATTTTATTTATGTATAATATTAGTGATTTTAAGCTTTTATTAGTCCAATCTGCCTGTCTCATCTGCGTCTGCTAAGGAGAAGAGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCATGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGTACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGAGACGCTTATTGATGTTTGTTCTGATCCATACCAAAATAAAGAACTCTAGCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCGTCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAACCACTCTTGCGAGTATGCAGTGACTAGATTTCTAGTCCAAGAAGTCCATATTTTCTGTTTACCATCAGACTTTCAGAGTAATGTACTCTAAACTGATCATTATTGAACGTAATGTCACTTAACAGAAACTTTCAGAGTTATTCTTCCCAGCATGAACCTGTACTTGACGAGGTTGGAGAGACAGGAAGGCGTAGCAAAGATGACTGAACTGTTCTTAGGTTAAAAATTCCCTGGCTATATAGCTGTCAGCTAGAATGAGGAATCTGAATAAAGTCAAGGCCAGTTAGAAGAATTAGCCTGTCAACTAGTATATTAAGGGAATAATCCACTTGAGTAAAAAATGTTCAGAAGGTAGTCTTTGCAGCTATAAGTAAAATGCTGTATATTGTAAATTGGCCTTTATTTATAGTTTCATGGTTTTTCCAGCCATTTTTCCCTGTTGCATTTAGATACCTTCTAAAAGTGACTATATTTGATTATAAAAATTCTTTCTCATGATGCCATAAATTTATTAAGGAACCAGTATTTTATTAAATTACTATTCTTCTTTTGTCTATATTGAAACAACCCCCAGGGTATGGGTACAATGAAGTAAAGCACTTTTATTAGATGAGTAGAGAAGTGCAATGGATTTTTTTTTAATTTGGCTTTGATTTTAGAAATTATGGTAGAGGGTGTAGGTATAACAATATATTTTAGAGGATAGAGGTATAACACTATATTCAATTATATTTGCCTTACCTGGTTATGAGTCTGTTTGAATAATATAACTTTTATCATCTCAATTTGTTGATTTATAAATTAATGCAATAAATTTTACTTTCCTCAGGTTTAGAGACCTTTAGCCAGTTAGTTTATCAAGATTCTTATGGAACTGTAAGTATGATTATTATATGTTACTAAAAATTGTTAGACAAATTGCTAATAGAAAAAAATGTAACCTGTTTAGCTATTGCTTCCTGAAGATTTCATTTCCCCAGATATTTGTCTTAGCCGGTAAATGTAAATTTCATACATTTTTGTTGTTCTAAATTAATATTTTATGAAATGCTTGTATAAATAGATTTAGTCTTCATTGAGTTCAAGACAACAGAAAATTCTAAAACTAAATCAAAATTTTATTTTGTCATAGTTCACCATCAATGAATCCACCATTATTGATTCTCCAAGGTTTTCTCACAGAGGAATTTTGATTGATACATCCAGACATTATCTGCCAGTTAAGATTATTCTTAAAACTCTGGTAAGTAATTACTTCATTCTAATCTGTTGTCTATTCTGAAGATGTCTCCTTTATGTTGTAACTTTATGTTGGTTACTATTGTGTAGTTTGGAACAGGGGAATTTGTATAAGCACTGGGCATTCTTTCCTCAGTTCCTAGGGAAGTGTATTTCCTCAGCTGTGACGTGGAGGTCCCCTTGAGAATCACCCTCCTGTTTTCAGTGCGAGAGCCACGTATAACATGTATTTAGCCAAGACTGTTAAGAGAAGGACAGTTTAAACACTGCCCATTGGCCCTTTACATATACTCCCATTTGTCAAATCATGTGTCTAGACTTTTGATTAGGAATACATGGCCACCCAGGTGCGGTGGCTTACACTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTCCCCGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATACGTGGCCACCACACCATACTTCTAGTTAGTGCCATTTAAATTTTGTGACCACCTCTTACTTTTTTTGTAAGTGGCATTAGAAAGGAGTCCGGGAGCTCCTTTATACCTAGGGAACTATTCCAAAGGAATATGGAACCTCAGGGGTGGTATGGGTTAGGAAGAAGGTTGACAATAACTGTTTTCTCCTATGGGCTTTTTTTTATTGGTTAATCCCCACCATCACCTGCCAATTTGTAGGGGTGGGGAGGTTTCCTCCCATGTTTTTTTGCACCTTCACTTGATCATTATGATGAAACTATGCTATTTAAAAATTATTATTATTATTATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGACAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATTATTATTATTATTATTATTTTTTTTTCTTTTTAGTTGAAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGTTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAATTATTTTTACATTTACATTAATACTCTGAATTTTTTCTCCAAAAGACAGTCTTGTCACTTTT | GTCATTAAAATAAAGGCTTGGGATTGATCATAGTCACTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGAGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTGGCACCACTGCATTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAATAAAGATTTGGAATCTGACTCAGAGTGTTACCTAAAATAATCATTGTTATGCTATATATTTTATACCATAAGATTATAATTTTATTCAAAATAGAATATGAAAATATCTAGATATTTACTACAAATGTAATTTTATTTATGTATAATATTAGTGATTTTAAGCTTTTATTAGTCCAATCTGCCTGTCTCATCTGCGTCTGCTAAGGAGAAGAGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCATGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGTACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGAGACGCTTATTGATGTTTGTTCTGATCCATACCAAAATAAAGAACTCTAGCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCGTCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAACCACTCTTGCGAGTATGCAGTGACTAGATTTCTAGTCCAAGAAGTCCATATTTTCTGTTTACCATCAGACTTTCAGAGTAATGTACTCTAAACTGATCATTATTGAACGTAATGTCACTTAACAGAAACTTTCAGAGTTATTCTTCCCAGCATGAACCTGTACTTGACGAGGTTGGAGAGACAGGAAGGCGTAGCAAAGATGACTGAACTGTTCTTAGGTTAAAAATTCCCTGGCTATATAGCTGTCAGCTAGAATGAGGAATCTGAATAAAGTCAAGGCCAGTTAGAAGAATTAGCCTGTCAACTAGTATATTAAGGGAATAATCCACTTGAGTAAAAAATGTTCAGAAGGTAGTCTTTGCAGCTATAAGTAAAATGCTGTATATTGTAAATTGGCCTTTATTTATAGTTTCATGGTTTTTCCAGCCATTTTTCCCTGTTGCATTTAGATACCTTCTAAAAGTGACTATATTTGATTATAAAAATTCTTTCTCATGATGCCATAAATTTATTAAGGAACCAGTATTTTATTAAATTACTATTCTTCTTTTGTCTATATTGAAACAACCCCCAGGGTATGGGTACAATGAAGTAAAGCACTTTTATTAGATGAGTAGAGAAGTGCAATGGATTTTTTTTTAATTTGGCTTTGATTTTAGAAATTATGGTAGAGGGTGTAGGTATAACAATATATTTTAGAGGATAGAGGTATAACACTATATTCAATTATATTTGCCTTACCTGGTTATGAGTCTGTTTGAATAATATAACTTTTATCATCTCAATTTGTTGATTTATAAATTAATGCAATAAATTTTACTTTCCTCAGGTTTAGAGACCTTTAGCCAGTTTATCAAGATTCTTATGGAACTGTAAGTATGATTATTATATGTTACTAAAAATTGTTAGACAAATTGCTAATAGAAAAAAATGTAACCTGTTTAGCTATTGCTTCCTGAAGATTTCATTTCCCCAGATATTTGTCTTAGCCGGTAAATGTAAATTTCATACATTTTTGTTGTTCTAAATTAATATTTTATGAAATGCTTGTATAAATAGATTTAGTCTTCATTGAGTTCAAGACAACAGAAAATTCTAAAACTAAATCAAAATTTTATTTTGTCATAGTTCACCATCAATGAATCCACCATTATTGATTCTCCAAGGTTTTCTCACAGAGGAATTTTGATTGATACATCCAGACATTATCTGCCAGTTAAGATTATTCTTAAAACTCTGGTAAGTAATTACTTCATTCTAATCTGTTGTCTATTCTGAAGATGTCTCCTTTATGTTGTAACTTTATGTTGGTTACTATTGTGTAGTTTGGAACAGGGGAATTTGTATAAGCACTGGGCATTCTTTCCTCAGTTCCTAGGGAAGTGTATTTCCTCAGCTGTGACGTGGAGGTCCCCTTGAGAATCACCCTCCTGTTTTCAGTGCGAGAGCCACGTATAACATGTATTTAGCCAAGACTGTTAAGAGAAGGACAGTTTAAACACTGCCCATTGGCCCTTTACATATACTCCCATTTGTCAAATCATGTGTCTAGACTTTTGATTAGGAATACATGGCCACCCAGGTGCGGTGGCTTACACTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTCCCCGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATACGTGGCCACCACACCATACTTCTAGTTAGTGCCATTTAAATTTTGTGACCACCTCTTACTTTTTTTGTAAGTGGCATTAGAAAGGAGTCCGGGAGCTCCTTTATACCTAGGGAACTATTCCAAAGGAATATGGAACCTCAGGGGTGGTATGGGTTAGGAAGAAGGTTGACAATAACTGTTTTCTCCTATGGGCTTTTTTTTATTGGTTAATCCCCACCATCACCTGCCAATTTGTAGGGGTGGGGAGGTTTCCTCCCATGTTTTTTTGCACCTTCACTTGATCATTATGATGAAACTATGCTATTTAAAAATTATTATTATTATTATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGACAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATTATTATTATTATTATTATTTTTTTTTCTTTTTAGTTGAAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGTTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAATTATTTTTACATTTACATTAATACTCTGAATTTTTTCTCCAAAAGACAGTCTTGTCACTTTTNNNN | pathogenic | 93,797 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 74713513 in HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | CAGGAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCCACAATATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGAAATATCCAGAATCTACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACT 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| pathogenic | 93,808 |
Is chromosome 5, position 74713557, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | TGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGAAATATCCAGAATCTACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTC 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| pathogenic | 93,810 |
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74713609—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | TACAATGAACACAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGACAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCATTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAGCCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATGATAATAATAAAAAAAAGAAATGCTTTAAATTTTAAAAAAAAATTCACATTTCTCCAACTGTCTTTTTCTCTTATTTAAAAAATTATTTTAAAACATTTGCAGTGGGATACAAATAAGCTCCATAATTGTGGTGAGTTAATATGTCTAGTAATTCTTTTTTGATCTACAGGTCTGCTCTTCCCACCTTTTTCTCCTGTAATTGTTGTTGAAGAAACTGAGTCATGTGTCCTACAGTTTCCCACAGTCTGGGTTTTGCTGATTGCACCCCACAGTGTCAATTAATATGTCCCTGTATTTACTATAAACTGGTAGTTGAATCTAGTCTTGATAGAAATTTGATTTGCAGTGCTGGGAGACAAGACTGCTTTTCCGCAACTGAGCACTTATAGGCCATAGTTTGAGAAATGTGCTAAGGAACAGCTCACAACTTTAGTTACAAACAATATTGAGTTCTAATTTTTCAAGTGACCTATAAAGGGACTGAGGTAATCATTAAAAAAAAACAAGTCACTTATTCTGGAGTCTATATGGGAATTTTTCAAGCTTATAGTAATTCAAGCTGATAGTCCTTTGAAGGACAACAGCTATGCTTTGTAATAAGGTGTGCATTTTGACTCTAAAATTGACAAGAGCAGTGTTTTCGGAAGTTTCACTTTGGAGACATTTGTTTTGTTGTATTCTTACATGGAAGTTGAAACAGCATGATAGTAGAAACTCTTGAAACAGGAGGCACTGATGGAGACAGATATTTCTACCAGTAAATCTGCGGTTAGCCCAAAGTATACTGAGAATTTATTGCTAAAATATGGTAAACAAATGATTTGACAAAAGCCCCAAAATGGCTATCATCCTTTGAGTATGTACGACTTAGTAGAAATTTTCTTTCTGAAATTTTCTACTCCTGAAACTATGGCACTATATTATTTTTAAATGAGTCATCTAATATCACATGAAACTAATACATTGTCATAGTGAAAAAATTAGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTC 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| pathogenic | 93,815 |
Gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant at chromosome position 74715459 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AGCTGTCAAATATCAAATGCAAGCACAATTGTTAACAATTTCCAGGATCAAATCTACGTTGTACATTTTAACTTGAATAAATATGGCTTTTACAGGGAAGCTATTCTTTGTCTCATGTTTATACACCAAATGATGTCCGTATGGTGATTGAATATGCCAGATTACGAGGAATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCA 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| benign | 93,816 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 74715572 in HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sandhoff_disease', 'Sandhoff_disease,_infantile_form'] | 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| 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| pathogenic | 93,819 |
Chromosome 5, position 74715628, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | AATTCGAGTCCTGCCAGAATTTGATACCCCTGGGCATACACTATCTTGGGGAAAAGGTAAGGAGTTGTATTTTATTTCATTTTATCTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTACCCAGGATGGTCTTGATCTCCCCTCCTCATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGGAGTTGTATTTTATAAGTTGCAAAAGTGAATATTTGAGGTATTGCATTTCTTATTTTATGACCTAGTGTTTGCTCATTTTGTTCTTAATTGTGATTGGCCTATCAGTAATACTATTGACAGATACAATTCAATAGCTACTCTGTGTCTATTGTGAGCAAGTCATTGTGATTAGGTACTGCCTAAAGTATAAAAAAGGGAATGAAAGAAAACAAAAAGTGATTACAAAAAGTAGAACATGATAAGTGAATTCAAGAAATGGTTTCATAGATGAGGTAACACTTAAAATGCTTTTGAGTGATCACAGAATATATTCATGTTTCTGGTAGAGGAAATGGCATAAGGAAATGTGTGCAAAAAGTGTAAGATATGCTTGACAAGTATGTAGCTGGAGTAGAGTGTAGCAGAGTAGGAGGCATTATAGGGTGGTGATTAAGAACTTTGGCTTTGGAGCCAGACAGCTTGGGTTTGAATCTTGCTTCTGCCATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAA 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| pathogenic | 93,822 |
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74716668—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | CATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTC | CATTATAAACTAGGTGACCTTGGGCAAGTTACAATATCTCATCTTCAGTTTCTCCATCTCTAAAATGAGAATTAGTAGTAGCTATCATGTAATTTTTTTGAGAATTAAATAATGTAAAGCACATAGCACAGTACCAAGCATTTATAATTGCTCAATATTATTAGAGTAGACATGGGGAATAGTGAGAGGTAAATCTGGAAAAGCACATTAGCGGGCCTTTGGTGAGGAATGTGAACTTCATCAGGACACACTGGAAACCAGTGAAAATTTCTGAGCAGAGGAGTAACATGATGGGAACCACACTTTGGGAAAACCTTTGGGAAAGTGACAGATTGGAGTTCTGGACCAGGAGGGTGATAGTGGGAATGTAAAATAATGGACAGAACTGAGAGACATTCTGGAAATATCCATAGAATTTGGCAACTGATGGACTCCAGGAGAGAGGAGGTATATACTCTAGGATGACGATGGTACCCTTATTAGAATACGAAAATCAGGAGAAGCTAGAGAAGGGAGCTTAAGGACTGCAGATGTTGTTTTTTGTTAGCTTGTATTTGAAGTACAGCTAGGATATTCAGTTGTATCCAGCAGGGAATTTGAAATATGAATTGAAGCTCAAGAAAAAGCGTTGAGGCAAACTGAAGATTTGGGAGTTACTAACATTTGACATAGATAAAATCTCAGATATAATGGGAAACAAAGAGGCAAAGAGACAGGATTCAGGAAACCCTTCTTATCTGGAAGAAATTACTAGCTCTTAGTAAACATGTTCATCTTTTGTGTATAAAATCTTGTAGCTTCAATAAAATGACGTAGTAAAATCATGTGGAAAACCAGATCTTTATAATGAGTACACTTCTTTTAAAAAGAATCTTAATATTTTCTTCTAGGTCAGAAAGACCTCCTGACTCCATGTTACAGTAGACAAAACAAGTTGGACTCTTTTGGACCTATAAACCCTACTCTGAATACAACATACAGCTTCCTTACTACATTTTTCAAAGAAATTAGTGAGGTGTTTCCAGATCAATTCATTCATTTGGGAGGAGATGAAGTGGAATTTAAATGTTGGTAAGATGATTCCTTAAAACCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAGAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGAAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGACTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGAATAAAAAACCTGTTGCATTGAAGTAGCTGTAGAGGGCTCCACACCATAAGGAAGACTTAAGAGTAACATGCCTGCTTGTAAGGGTTTAAACTGGGCAACATGACTCCTGAGATGGTAGATTTGTGGAGAATGTACATTTTGGTATGGCAAAGTAAAGCTTGAGGAAAAACAAGATGCAGAAGAAAATGGAGATTCAAAAAAAGACTACTGTGAAATGAGAACACCTTTAGTGAAAGAGGGCAATCAATGATTAAATAGGAAAGATTTTTCAAATAAAAATTCTCTCTGCAAATAGCTTTAGATGGAGGAGAAAGGTGGTAAGGTAAAGAAAGCCATTTTTAAAGGAAATCAGCTTCTTGAAAAAATTGTTTGCAATGGATAATTAAGATAACTTGTAATTAAGTTTTTAGGCTTCTTTTTACTACCTACAAACTTTAATAGTTTTAAGTCTGCACAACTGATGTTAGGCATGTATACTGCTCTAAATAATAAACTGAGCATATCAAACTTCTAATGAAATTTTAATCACTTTTTGCTTCAGGGAATCAAATCCAAAAATTCAAGATTTCATGAGGCAAAAAGGCTTTGGCACAGATTTTAAGAAACTAGAATCTTTCTACATTCCAAAAGTAAGTTGTTTGAAAGCCTATTTCTGTATTAATGCTTTTTGTAAAAGTTTATTTAGTAATGTGCTTTATTTTTTACATTTTCTCTACATCCTTTGCCTAAGTGTAGATGTGAAAAATCACTAAAGGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTT | pathogenic | 93,828 |
Located at chromosome 5 position 74718846, the variant affecting gene HEXB (hexosaminidase subunit beta)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAA | GGAGGCAATACCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTA | pathogenic | 93,835 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 74718856, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | CCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTC | CCCACTGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCNN | pathogenic | 93,836 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 74718861 in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | TGCTTGCTTTAAATCAGTAACATGGTGACTCCAAGTATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACT 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| pathogenic | 93,837 |
Gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant at chromosome 5, position 74718897—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ATTTTCCAATAGCTGTTGAAATATAGGAAGGCAGTCATCTGTTCTAAAAACTCAGATTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTA 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| pathogenic | 93,838 |
Considering the variant on chromosome 5, location 74718957, involving gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCGGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGGAGAATCTCCTGGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAATCAATCAATCAATCAATCCATCAATAAATATAAAACTCAGCTTGAAGCCCTGGCTACCCTGTGAAGTCTTCACTACCATCCAGCCCCTGGAATTCATTCCATTTTGTCAATTCCAGGAACATATATTTTACTATATACCTGTGCTACCCAATACAGTAGCCATAGCCACAGGTGTCTGTCCATATGTAAATTAATTAAAATTAATGAAAGTTAAAAATTCAGCTACTCAGTTGCATTAGCCACATGTCAAGTGTTCAGTAGCCAGCTGAGGCTAGTGACTGCCATACTGAAAAATGCATATATATATATATATATACACATTTCCATCCCAGGAAGTTCTACTAGACCGTGCTGCTCTAGAGGGATTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGTCAGAGAGTAAAGATTTTAGGCTTCATGGGCCACATACAATTGCCCATGGACCACATACAATTTTTTTTTAACTTAAAAAAAACCTCAAATTTTAAAACTTAAAAAAAAATGCTTTACAAATATAAAAACCATTCTTAGCCCATGAGACATACAAAAACAGCCTGCAAGCTGTAGTTGCCAACCCTTATGCTGTACCATTTATTTGGCAAGCCCAGATTCCAGCCTTTGCCTGTTCAGCTTTTTGTGTGATGCATTTAAGTGTTATTTATCTGCAGAGCACCTGGCATTATGTAAATATCTGTAAATATTTGTGGATTGTCAGTAACTGTTACATGTAATTTATGTGATATGACAGGCTAGATCGTGGTCCCTACCATTTTAAGACAGCCATAAAATTGTAAGAGATTGCTGTTTGTACAATTTCCTGAGTTGCCTACCAACTCAATTTGAGGCCACTTCTTCCTATCTTAGGGGCATGTTTAACTCATTCATTCAGCAAATGATTATTAAACCCCCATACTATGTTAGGTTCTGTATCAAGTGCTAAAAAGGAGGAACTACTTGTGACACTTCCCAACTTGAGCTGCTTCTGCTATAAAGCTGAACTATACTAAAAGGCACCTCTCAAAATGCAAGAAATCCTTGGTAGAAAATGTACATGTTTTAAATATATTGTTAAGCTTATGATCTAAAATAACTATAATTTTTTTGTAATACTAGGGTTTTGGATATTATTGCAACCATAAACAAGGGATCCATTGTCTGGCAGGAGGTTTTTGATGATAAAGCAAAGGTGAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGA 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| pathogenic | 93,841 |
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74720414—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | GAGCATTGTGAAGACTGCATCTGATCAATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTT | 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| pathogenic | 93,843 |
The chromosome 5, position 74720441 genetic variant in gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ATATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGA 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| pathogenic | 93,844 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 74720443, impacting gene HEXB (hexosaminidase subunit beta), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ATAAGAGACTTAATTATTTTTCTTGGGGCAACTGGGAATTTGCAAGTCTAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGA | 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| pathogenic | 93,845 |
For chromosome 5, position 74720648, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | CCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAAC 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| pathogenic | 93,850 |
Chromosome 5, position 74720691, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTT | ATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGA | pathogenic | 93,853 |
Does the variant impacting HEXB (hexosaminidase subunit beta) on chromosome 5, position 74720696, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | ACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGA 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ACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGACCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGANNNNNNNNNNN | pathogenic | 93,854 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 74720708, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | 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| GAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACACTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTA | pathogenic | 93,855 |
Gene mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) at chromosome 5, position 74720742—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | AGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATAAAAAATGCCTG | 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| pathogenic | 93,858 |
A genetic variant on chromosome 5, position 74721143, affects the gene HEXB (hexosaminidase subunit beta). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Sandhoff_disease'] | TAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATAAAAAATGCCTGTGAACATGTGGTCAGAGTCACAGAAAGTCCTCCCCTTTCAAAGATTCATTTGTTCATATTTAAACCTCATGTTTCTGTTCCTGATGTCTATAATTACAGTCCATGCCATGCCACATGCCAGAGACAGCAATAAAGGGGAGAGCTTAAAAAAAAGGAAAAATTTAGTGCAATAAGGTAGTAGAAACATTATGTAAAATCTTTTCTTATTTAGAATCTTAGATTTCAAAGGCCAAGAAGAACATGCATAAAGAATGTGGAAACTGAAAATGTCTTTCAGAATAAAATAATGGAATTGAAAAGGATGTAAAAATTAAGAGAAAAAAATCCTAAAAAAGATTGAATTCTGCATATCTAACTAGGGCATACCATGCTCACAGAACTGTTCTTAGTCCTCTTTTCAC | 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| pathogenic | 93,862 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 74721255, gene HEXB. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATAAAAAATGCCTGTGAACATGTGGTCAGAGTCACAGAAAGTCCTCCCCTTTCAAAGATTCATTTGTTCATATTTAAACCTCATGTTTCTGTTCCTGATGTCTATAATTACAGTCCATGCCATGCCACATGCCAGAGACAGCAATAAAGGGGAGAGCTTAAAAAAAAGGAAAAATTTAGTGCAATAAGGTAGTAGAAACATTATGTAAAATCTTTTCTTATTTAGAATCTTAGATTTCAAAGGCCAAGAAGAACATGCATAAAGAATGTGGAAACTGAAAATGTCTTTCAGAATAAAATAATGGAATTGAAAAGGATGTAAAAATTAAGAGAAAAAAATCCTAAAAAAGATTGAATTCTGCATATCTAACTAGGGCATACCATGCTCACAGAACTGTTCTTAGTCCTCTTTTCACAATCTTTTCCTGTCAATATTACCTATCTGGAGAGCTTCAAAAACGACTTCAACATGGCTTCCTCAAAAACGTTAAATCCTATGCAGCCCATAGTTTGAGTGCTCCAGTCCTG 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| benign | 93,863 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 74726021 in gene GFM2 (GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TGAACTATAAGCACAACACAGATGACTCAATAAATACATGAAGCACTTACAAGCAGAGAGAAGGAGATTCCCCATTAGAAGAAGCTTAACAAGGGTAGCAGTACTTCCATTAGGAGTGTTTTGTTTGAAGTAACGAATTAACACTAATGACTAAATGTAAGCCCCCATAAAGTTAATTCTTGTTCTCTGGCATAATCTTATTAAAAAGGCAAATGAACATGGAAATGCAGACTTTATTTTTAGAAGGCATATTACATTTTGAAGGACAGGCCAATATATTGAGGGCTTGGGGTCAATTTAGAAACTGCATTATTTTTCAGATTACCTTAGTTTCAATATTAAAACCAATTTCCAGAGAAACTTTAAAAATTACTTGGGGATGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAACAATTTAAAAATTACTTGAGGGTGAATTTTCTCAACAATATCGTCATAACTACTTTGCAGGTAACATTTCCAACATACTCTTAGGTGAACAATATTTAAACTTTTTTCAAAGCTTTGTTTTTAATCAAAAAGCTTTTTAAGAAGTATAAATTTAAACTCATGTCGAAGAGATATCAAGTTTGGCTTTCTTAGGTTAGGGGTTTGGAATACTTAAATTAACTTTGTAATTTCGGATTCAAATAAAACTACAGAAAATTGGGTCTCAAACACAGTCCAAGTATTAAAAAATGGCTATAAAACCAAGTATAAATAATGCAAAAGCAATCACCTAAGAAATTAGGGTAGTTCAATGCTGAGAAGAATGCATGGAATCAGCATTCAGCATACCACACTCCTGGGAGTTAATCCAGTTCTGGTAGGTTCATGAGGCAGGAAGCGGAGGGTCCACGACACTTAAGGACAAACTCCCCAGATAACCACACCAAGAAGACCCATTGCTTGATGCTTTGAGAAGAGAAGGTGCTTAGCCTGAATCTGTTATTCAGTGGGACTTAACTGGTTTCAATGGTCCTTGATTAAAGCAATCTTTATAATTTAATATAAGTAGAGAAATATATGGAACTCTATAAGAATTTGCATGTCATCCTTGTGCAGGGCCATGCTAATCTTCTCTGTATCGTTCCAATTTTAGTATATGTGCTGCTGAAGCAAGCACTAAAGCAATCTTATTTGAATAACAATCTCCAAAACTGGAACCAATATTGGATCTTCAGTGTTCTTTAGATTACAGTCCATTTTGGGCCAAGCTAACCTCAAATCTGGCTTCTACTCAAACCTACCATGCTTGCCTCTAATAGCTGTCTGTCAGGGATGGGGAAAGCAGAAATGTCACTTAAGGAAGCTTGCCTCTTTATCAGAGTATATTCCAATAGCAATCCATGTTACATAGTAATTTCTAAGATCCTCTTTGAAATAAAAACCTGGTGATTAAGAAATCAGAGATTCTCCATGATAAGAACTCTTGTTGACCACAAGGCTGAGGAGGCAAAGACACAAGATAAGGCTCTGTAAACACAGCTGTCTGCAAGATCAGTGGTACTATACTCAGAAGAGTCACCTTAAAGCCATAAGGATTAGGATAGTTCTATACCTTTTGCACGCATCTTGAGACACAGGCAGAAATCATAGTTGTGGAGGTGCCAGGATGAATTGTCAGGGAATGTAAAGTAATTGCTACATCCTGAATTGGGGATCCAAGCAATGGTCCTAGACAAGGGAAAAAAATTGTATCATACTCTGCTAGATGTGAAGTGAGAAGTAACTGAGAAGTGCAAAGGAATAGGGAGAAAACACTAACAAAGTTAGGAAAAAGACTGAAATAATCTGTAATATAAGGAGTGATTAAATGGTTGAGTGGGATACTAATGCTTACTCTCATTTGAGTGTCTTACCTTGGAGACATGCGCTGTGAATTCCATTTTCAATGGCCTCTTGGGAGACCTTCAAAAGGCCTTCATTGATACTTTCAGCATACTCAAACTCAATCACAGGCATAACAGATGATGTTTCAATTGGCCTTGCTTCCACTTCTACAGTCACAAGATGCCTTTTGTCTCCTAAAGTTCTATCTAAGGTATCTGTAAACAAATTGAATATGGCACCTCAGAGATTAATTCTGGAAAGGTATCAAGGTACTATAAACAGCAAAATTATCATCAACAAGCTCAGGGTCTCATACAAGATAAAGTGGGAGAGAATATTAACAATGGCACTAAATACAGTATAAAAATCAGAGTAAAGAGCTCTACCAACAAAGCATCTGCTTCTGTGTTGATCAATGTTAAAAACCTGCTCTGTATCACCTATTGTTTTAACATTAAGATATGTTGAGGCACATGTTACGAAGATTATACTTTTAAACTTTTCAAAATGTCTTGTAGGTGATTGAAATCCTCTTAGTTACAAACTTTTATATTAAAAAAATTAAATGATAAAACCTTTACAAATATAAAAGGTAAGCTAATGAAAATTAAACGACTTTAAATCCTGACAACCCACAAAATGTTTTATATTGTGTATTTTTCCAGCAATATTTTATGCACTTACTGTTTACAATTTCTTTCCCAAAAAACCAGTAAAGTGTTTTTGGTAAGATTGAAAACAGCATCTCTTATTTGCTAAAAACCAACAATCTCCAATATTTTACTATGTCTGTTACCAATCTCCAATATTTTACTAAAACAAAACTATGCCATATTTATGTGAGGGACCATGTAATGCAGTGATTCATGGCCCAAATTCAAAACTAAGAATTATAGTCTATAATTCTTCATAATTCCTTTGTATGCTTACGTTTTATACTGTGAAACATTTTCTATTTAAAATTATACAGGCTGGATGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCACCCAGCACTTTGGGAAGCCAAAGTGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAATTTGAGACTAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTCCGTCTCTGTAAAAAATAATAAAAATTAGCTGAGTATGGTAGTGCACACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTACAGTCAGCTAAGATCTTGCCATTGTATGCCAGCCTGCTCAACAGAGCAAGACATTGTCTCAATATATACATGTTTATATATAAATATACGTTTATATATGAGTATATACATATTTATGTACAAGCTAAAAATGAGCATTCATGAAACCTAAAACTACTAAAGAGAGTATTACCAATATTTAGATGCCTTCTGAAGCAACCACTATCATATGTTATCCTCATTATTTTCTTTAGTGTTATATCACATATGCATGTATTTCTAAGCAATAGTTTACTTCTGCTTCATTTTAAATTTGTTATGCCATATGTATACGGCAACTTTTTTGTTCTATGTGTTTGGGAGAGTCGTCTGCACTATTTTCCGACTCCAGCCCTACTCCCCAACTTCTAACAGTCAGCACTTGGCATTCCACTATGAGGAAGACCCCTCCCTCTTCTTCCCTATTTACCTATGTATTATTATAAGTATGAACTTAGAAACTATTTTTTCCCAATGGTCTATACTTGGTATTCAAATTAATCCAGATTTGGCCAGCAGAGTCTCTTCAAGCTGGTTCCTGTGTCCTTATATACCCCCTCACCATCATTTTTTGACCATTTCCTCTCTCACACATAGCATGATATTCCATTATCCTTTCTTATGTTTTATTTCATTTTTAATTAACAAATAATTGTATATATTTATGGGGTATGTGATGTTTCAATACATGTATACATCGTGGAATGATAAAAATCAGGCAAATTAACATCTATCATGTCAAAAAACTTATTTCTTTGTACTGAGATTTAAAATATAAATTATTAACTATAGTCACTGTGCTGTGTAACAGATCATGAGAACCTATTTCTCCTGTCCAGCTGAAACTCCGTACCCCACTTCATCAACATCTCTCCTTTCCCCAGCTTTCCAATCCTCAGCCTCTGGTAGCCATCATTCTACTCTTCTACAAGTTAGACTTTTA | 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| benign | 93,871 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 78015515, affecting gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CATAAACAGTGGCTACTCTATATTAAAACAAGACTGCAGTATTGCTGGATACTAGGTGTTTCAGGTAAAATTTCATACTGAAGAAGTTATACTTGATAATACAGCATTTTGGTGTTTTAGTAAATTCAATAATTCCAAGGACCCATAAATAAAACAAAACAGTTTCTGTTAGAGAAAATTACCTAGGAAAGTGAAAAGAAGTATTTAAAGCAGAATAAAATTAAAACAGGAAAACTCAAAATATTTATTTTCACTGAAAAGGCTTTTGTTACTCTTTTCCCTATTGAACAACATTAACTGATAAATAAGTTGTATTTTTGTGGTGGTCTGTATCATGACCTTACATCCATTTTCTTATTTTATCACCATCCTATGTGAGATAGATAGAGCTTGTCAAAAACTAAGAAATGAAAGACACCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTGTCTCAACAACAACAAAAAAGAAATGAAAGCATGAGACCTCTTGAGCAACTTAAAAAAAAAAAAAACAGTACAAGGTAAATCTATTTTTCAACTAGTACATGCAGTTTTTATTCCGCCGTGATTAGTACAGTGAAGTTAGGCAACTACGGATACAGTAATGGCAGGTCAGCTCTTCTGAAGTCAAATCTAATGTTCTTTCATAGCTATCACAGAATTTCATTTCAATCCTACCTCACTTTTTCTTCCTGCCACCCATTTCCAAACACATAAGGAATGTAAAGCACATAAGAAGTTATAACTTCCCCAAGATTACCAAGCCCATTAGTGGCAGAGTTAGATCTAAAACCCAAATCACCTGTAGCATTTTTCATATGGGGCCTCTCTTGCTCCTGTGTTAACTTAAAAAAATGTTTTTTAAGGTCTGCAGGCCTTCCCTTTGATGCTAAATTTGTTTTCTATGATTGATAATTATATAAGAAAGGGCACACTAAATATACAGTGTGTAGATATTTTTAATGGCAGAAGTATGCCTGCCATGAGATGGTTTGCAACGAATTCCCTTAAGCTCACAGAGGACTGTGCAATCACCAAATGGATAAGAGATAATTATTTTTATCTTTACATTCATTTAAAGCCACTGGAATTCATAAAAATACAAGAGGGCAAACATTAATCACATTTTCTGCTGCCTTTCAGGACAAATAACTTGGATCTCATATTTCAGATGCTTGGTGATAGAAAATATTACTGGTCTAAGAAACAGAAGCTGTATTTACCCCCATGTTGGTCATCTAGCAGCTCTTTATTTACTGGAAGCAGTCTCAGGGGATGGCTATCAAAAGGAAATCTGTATGTAGTACCCAAACGTCCTCCCTTTCAATTAAAAAAGTCCAACTATACTGCTTTATAGAATAGTTCTTCCTGGACATCTACTGAATCTGGTGAAATAAGATAAACTCTCAACCACCTCAAAAAGGGTAACTTTATAAATTACCAAGCTATTATAAAATGTGAATATGCTCTGTATATCTTTCAGGAAAGACCATGCCAGTATGATAAGGATGCTCTGAGATGGGAAAGACAGCCTTAATGCAAAGCAATCAACAACTATACCATCAGAAAAAAAAGGGAGTGTGTGTATATATATATATGTTTAGGGGTTATTATTTCCAAAGAAAACAATGAATTTAAAATTATATATTTATACATATTCAAGTCATCTTCACCTCCACATCGTGTGTTAGTGAACCTACCTGTGTATATTATCCTGGCCAGAAGGGACTGCACCTACATTGGCTACATTTACAACCTTCTGAAAGATCACAGAGGGAGTGAAATTCTGTGGTGCAGCAATGATTACAGCAGAAGTTTCATTCATTCCTGTTAGCACTCCTGTAAAAGCAAAAGAAGGCTCCCTTTTATTAATTTCTTTTTGAAAATTACATTTACAGAATTTTAAGCTCATGGCCAAAATTTTAACTTTTTTTCAACAAAAGAAACACTACTTTAGGATGTAATTTACAAGATAATTATAAAACTAAAACAAAATGCAATTGTTTCGAAGTTTTTTAAAATCCTCATTGTATAGGAAAATGTGTAAAAATTCAGTAAAAAATCACTTAAATCTAATTTTAAGTATGATAGGATAAAAACTTAGAATCACACATATGAAATATCAATTTCAGTCTCTTTAAAGTATACTCAATCTGGGGTTTATGTAAACTAGTAAGCTTTTACTTCTTAATAATATATAAATGTATTTGTTACTATTGCTATTTTTTTCTATTCATTCAAAGATCTCTCATTGCCAAATGCTGCTTGAGAACACATCAAAGTAATTCCAGGATAACTAGCAGCAATACCTGGTAAATGGCCTCAGTATGACAGATCGAAGTTATCTCAACAGTGACTGGAAGTCACTGAAAATGCACAAGTATTTAGGCTATACTTAGAGCTAAAAGTACTTGTCTAGTGAATGGAAAGTGTTTTGCTGACAAAAACACTAATTGAAACTCCTGAAGCAAAAACTTTGAAAATGAAAGAAAAAATGAGAATGAAAACTCTTAAATCCCAGGGACATTTCAAATAATATTTAGGAGAGAAATTAAGTTAAGCAAAAGCATGAAAAAAACCATACAGAGTTAATGCAAGACATGCCATTAATATCCAGACCTCCTGTAAAAATGTTCAGTGAACAAATTCAACAACATACCAAACACTTGGAACAAATACTGAAATTTAGTGCCCGGGTTAAAAAACAAATTAATTACAACAAATGCCATCTATTTGGATCGGTGATATAAGTCATAGACATCTAATGGTTATCTATTAGAACCAATAACTCTTTGAGATATTTGATATGTGCACAGTAGTTTACAAAATTGATGAAAATAGTAAAAATCTGATTTCATGTTTTCAAAAGACTCTGCACCGTCTGGCATATATATTTAATTTAGTTATTTATTGCAAATGAAAACTAAAATTTAAAAGAATCCCTACGATTAACAGTATGAAAACACTAAAGCCTAACATTGTGAAAAGACTTTTGCCGTCAGTTAGAAAATAGAACTATCTAGCTTCTAACAACAAGCATTTTTCACTAACCACTTTCAAACTCTGGGAACACTATGTTCTGTCTTAGACCGTTTAACTTCAATATTAGGCAAAAGCTTTAAAAACTATACAAACAGTCAAACACTGCTTTTAAGTAAAGCACAGTGGCTGACATAACACTGCTGAGAGATGTGTGTACTCATTTAGGATTTAAACCTTCTCCATTAAGCTCTATTGAAGAGCAACTGCTGAATAAATGAATGCAACTATGTTTATGTTAAAAGCCTGTTTCCCGCAGCATGTAATTAAAGGAAATGTTGTACAAAGCCAGTACTTTTGTCAAGCTCCTGTAAATGGAAAGATGGATAGCACTCAGAGAAGTGAATGCATTGCTTCATATTTAACCTTAACACTCTTGTCATTAATGGTTTGTCTAACTTGTTCTATAAAAGACAAGGTACTGCTCCATTGAAGTAAAATTAAAAAAATCAACTAAACCATGCTTTTCAGAACAGAAGATTCATTATCGTCAGCTAATGTATTGGCATAAAGCAAAGTAACATCCTATCAAGGCACACATTCAATCTGCCTTCCCACCCCCCTTTATTTTTAACTCATGCTGTTTTATTGTTATAGGCAATTTGTACCACTCAGCATGACAGTGTAAACTGAATCAAGATTAATTTACATGCAAAAGAACACTTAGGAGAGCAGCATGGTAAGCAAATGTATTGTCTCGATTGCTGAGGTGGAAAAAGAACCTGGAAAGAAAAAAAGGTGCTCTAATTAAGGGGCATCAAATATGATTGCTTATGGTAGTTAAGGGCCAGAAAATAGTAAATGTCTGACCATT | CATAAACAGTGGCTACTCTATATTAAAACAAGACTGCAGTATTGCTGGATACTAGGTGTTTCAGGTAAAATTTCATACTGAAGAAGTTATACTTGATAATACAGCATTTTGGTGTTTTAGTAAATTCAATAATTCCAAGGACCCATAAATAAAACAAAACAGTTTCTGTTAGAGAAAATTACCTAGGAAAGTGAAAAGAAGTATTTAAAGCAGAATAAAATTAAAACAGGAAAACTCAAAATATTTATTTTCACTGAAAAGGCTTTTGTTACTCTTTTCCCTATTGAACAACATTAACTGATAAATAAGTTGTATTTTTGTGGTGGTCTGTATCATGACCTTACATCCATTTTCTTATTTTATCACCATCCTATGTGAGATAGATAGAGCTTGTCAAAAACTAAGAAATGAAAGACACCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTGTCTCAACAACAACAAAAAAGAAATGAAAGCATGAGACCTCTTGAGCAACTTAAAAAAAAAAAAAACAGTACAAGGTAAATCTATTTTTCAACTAGTACATGCAGTTTTTATTCCGCCGTGATTAGTACAGTGAAGTTAGGCAACTACGGATACAGTAATGGCAGGTCAGCTCTTCTGAAGTCAAATCTAATGTTCTTTCATAGCTATCACAGAATTTCATTTCAATCCTACCTCACTTTTTCTTCCTGCCACCCATTTCCAAACACATAAGGAATGTAAAGCACATAAGAAGTTATAACTTCCCCAAGATTACCAAGCCCATTAGTGGCAGAGTTAGATCTAAAACCCAAATCACCTGTAGCATTTTTCATATGGGGCCTCTCTTGCTCCTGTGTTAACTTAAAAAAATGTTTTTTAAGGTCTGCAGGCCTTCCCTTTGATGCTAAATTTGTTTTCTATGATTGATAATTATATAAGAAAGGGCACACTAAATATACAGTGTGTAGATATTTTTAATGGCAGAAGTATGCCTGCCATGAGATGGTTTGCAACGAATTCCCTTAAGCTCACAGAGGACTGTGCAATCACCAAATGGATAAGAGATAATTATTTTTATCTTTACATTCATTTAAAGCCACTGGAATTCATAAAAATACAAGAGGGCAAACATTAATCACATTTTCTGCTGCCTTTCAGGACAAATAACTTGGATCTCATATTTCAGATGCTTGGTGATAGAAAATATTACTGGTCTAAGAAACAGAAGCTGTATTTACCCCCATGTTGGTCATCTAGCAGCTCTTTATTTACTGGAAGCAGTCTCAGGGGATGGCTATCAAAAGGAAATCTGTATGTAGTACCCAAACGTCCTCCCTTTCAATTAAAAAAGTCCAACTATACTGCTTTATAGAATAGTTCTTCCTGGACATCTACTGAATCTGGTGAAATAAGATAAACTCTCAACCACCTCAAAAAGGGTAACTTTATAAATTACCAAGCTATTATAAAATGTGAATATGCTCTGTATATCTTTCAGGAAAGACCATGCCAGTATGATAAGGATGCTCTGAGATGGGAAAGACAGCCTTAATGCAAAGCAATCAACAACTATACCATCAGAAAAAAAAGGGAGTGTGTGTATATATATATATGTTTAGGGGTTATTATTTCCAAAGAAAACAATGAATTTAAAATTATATATTTATACATATTCAAGTCATCTTCACCTCCACATCGTGTGTTAGTGAACCTACCTGTGTATATTATCCTGGCCAGAAGGGACTGCACCTACATTGGCTACATTTACAACCTTCTGAAAGATCACAGAGGGAGTGAAATTCTGTGGTGCAGCAATGATTACAGAAGTTTCATTCATTCCTGTTAGCACTCCTGTAAAAGCAAAAGAAGGCTCCCTTTTATTAATTTCTTTTTGAAAATTACATTTACAGAATTTTAAGCTCATGGCCAAAATTTTAACTTTTTTTCAACAAAAGAAACACTACTTTAGGATGTAATTTACAAGATAATTATAAAACTAAAACAAAATGCAATTGTTTCGAAGTTTTTTAAAATCCTCATTGTATAGGAAAATGTGTAAAAATTCAGTAAAAAATCACTTAAATCTAATTTTAAGTATGATAGGATAAAAACTTAGAATCACACATATGAAATATCAATTTCAGTCTCTTTAAAGTATACTCAATCTGGGGTTTATGTAAACTAGTAAGCTTTTACTTCTTAATAATATATAAATGTATTTGTTACTATTGCTATTTTTTTCTATTCATTCAAAGATCTCTCATTGCCAAATGCTGCTTGAGAACACATCAAAGTAATTCCAGGATAACTAGCAGCAATACCTGGTAAATGGCCTCAGTATGACAGATCGAAGTTATCTCAACAGTGACTGGAAGTCACTGAAAATGCACAAGTATTTAGGCTATACTTAGAGCTAAAAGTACTTGTCTAGTGAATGGAAAGTGTTTTGCTGACAAAAACACTAATTGAAACTCCTGAAGCAAAAACTTTGAAAATGAAAGAAAAAATGAGAATGAAAACTCTTAAATCCCAGGGACATTTCAAATAATATTTAGGAGAGAAATTAAGTTAAGCAAAAGCATGAAAAAAACCATACAGAGTTAATGCAAGACATGCCATTAATATCCAGACCTCCTGTAAAAATGTTCAGTGAACAAATTCAACAACATACCAAACACTTGGAACAAATACTGAAATTTAGTGCCCGGGTTAAAAAACAAATTAATTACAACAAATGCCATCTATTTGGATCGGTGATATAAGTCATAGACATCTAATGGTTATCTATTAGAACCAATAACTCTTTGAGATATTTGATATGTGCACAGTAGTTTACAAAATTGATGAAAATAGTAAAAATCTGATTTCATGTTTTCAAAAGACTCTGCACCGTCTGGCATATATATTTAATTTAGTTATTTATTGCAAATGAAAACTAAAATTTAAAAGAATCCCTACGATTAACAGTATGAAAACACTAAAGCCTAACATTGTGAAAAGACTTTTGCCGTCAGTTAGAAAATAGAACTATCTAGCTTCTAACAACAAGCATTTTTCACTAACCACTTTCAAACTCTGGGAACACTATGTTCTGTCTTAGACCGTTTAACTTCAATATTAGGCAAAAGCTTTAAAAACTATACAAACAGTCAAACACTGCTTTTAAGTAAAGCACAGTGGCTGACATAACACTGCTGAGAGATGTGTGTACTCATTTAGGATTTAAACCTTCTCCATTAAGCTCTATTGAAGAGCAACTGCTGAATAAATGAATGCAACTATGTTTATGTTAAAAGCCTGTTTCCCGCAGCATGTAATTAAAGGAAATGTTGTACAAAGCCAGTACTTTTGTCAAGCTCCTGTAAATGGAAAGATGGATAGCACTCAGAGAAGTGAATGCATTGCTTCATATTTAACCTTAACACTCTTGTCATTAATGGTTTGTCTAACTTGTTCTATAAAAGACAAGGTACTGCTCCATTGAAGTAAAATTAAAAAAATCAACTAAACCATGCTTTTCAGAACAGAAGATTCATTATCGTCAGCTAATGTATTGGCATAAAGCAAAGTAACATCCTATCAAGGCACACATTCAATCTGCCTTCCCACCCCCCTTTATTTTTAACTCATGCTGTTTTATTGTTATAGGCAATTTGTACCACTCAGCATGACAGTGTAAACTGAATCAAGATTAATTTACATGCAAAAGAACACTTAGGAGAGCAGCATGGTAAGCAAATGTATTGTCTCGATTGCTGAGGTGGAAAAAGAACCTGGAAAGAAAAAAAGGTGCTCTAATTAAGGGGCATCAAATATGATTGCTTATGGTAGTTAAGGGCCAGAAAATAGTAAATGTCTGACCATTNNN | benign | 94,017 |
Is the chromosome 5, position 78015524 variant in AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_2'] | TGGCTACTCTATATTAAAACAAGACTGCAGTATTGCTGGATACTAGGTGTTTCAGGTAAAATTTCATACTGAAGAAGTTATACTTGATAATACAGCATTTTGGTGTTTTAGTAAATTCAATAATTCCAAGGACCCATAAATAAAACAAAACAGTTTCTGTTAGAGAAAATTACCTAGGAAAGTGAAAAGAAGTATTTAAAGCAGAATAAAATTAAAACAGGAAAACTCAAAATATTTATTTTCACTGAAAAGGCTTTTGTTACTCTTTTCCCTATTGAACAACATTAACTGATAAATAAGTTGTATTTTTGTGGTGGTCTGTATCATGACCTTACATCCATTTTCTTATTTTATCACCATCCTATGTGAGATAGATAGAGCTTGTCAAAAACTAAGAAATGAAAGACACCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTGTCTCAACAACAACAAAAAAGAAATGAAAGCATGAGACCTCTTGAGCAACTTAAAAAAAAAAAAAACAGTACAAGGTAAATCTATTTTTCAACTAGTACATGCAGTTTTTATTCCGCCGTGATTAGTACAGTGAAGTTAGGCAACTACGGATACAGTAATGGCAGGTCAGCTCTTCTGAAGTCAAATCTAATGTTCTTTCATAGCTATCACAGAATTTCATTTCAATCCTACCTCACTTTTTCTTCCTGCCACCCATTTCCAAACACATAAGGAATGTAAAGCACATAAGAAGTTATAACTTCCCCAAGATTACCAAGCCCATTAGTGGCAGAGTTAGATCTAAAACCCAAATCACCTGTAGCATTTTTCATATGGGGCCTCTCTTGCTCCTGTGTTAACTTAAAAAAATGTTTTTTAAGGTCTGCAGGCCTTCCCTTTGATGCTAAATTTGTTTTCTATGATTGATAATTATATAAGAAAGGGCACACTAAATATACAGTGTGTAGATATTTTTAATGGCAGAAGTATGCCTGCCATGAGATGGTTTGCAACGAATTCCCTTAAGCTCACAGAGGACTGTGCAATCACCAAATGGATAAGAGATAATTATTTTTATCTTTACATTCATTTAAAGCCACTGGAATTCATAAAAATACAAGAGGGCAAACATTAATCACATTTTCTGCTGCCTTTCAGGACAAATAACTTGGATCTCATATTTCAGATGCTTGGTGATAGAAAATATTACTGGTCTAAGAAACAGAAGCTGTATTTACCCCCATGTTGGTCATCTAGCAGCTCTTTATTTACTGGAAGCAGTCTCAGGGGATGGCTATCAAAAGGAAATCTGTATGTAGTACCCAAACGTCCTCCCTTTCAATTAAAAAAGTCCAACTATACTGCTTTATAGAATAGTTCTTCCTGGACATCTACTGAATCTGGTGAAATAAGATAAACTCTCAACCACCTCAAAAAGGGTAACTTTATAAATTACCAAGCTATTATAAAATGTGAATATGCTCTGTATATCTTTCAGGAAAGACCATGCCAGTATGATAAGGATGCTCTGAGATGGGAAAGACAGCCTTAATGCAAAGCAATCAACAACTATACCATCAGAAAAAAAAGGGAGTGTGTGTATATATATATATGTTTAGGGGTTATTATTTCCAAAGAAAACAATGAATTTAAAATTATATATTTATACATATTCAAGTCATCTTCACCTCCACATCGTGTGTTAGTGAACCTACCTGTGTATATTATCCTGGCCAGAAGGGACTGCACCTACATTGGCTACATTTACAACCTTCTGAAAGATCACAGAGGGAGTGAAATTCTGTGGTGCAGCAATGATTACAGCAGAAGTTTCATTCATTCCTGTTAGCACTCCTGTAAAAGCAAAAGAAGGCTCCCTTTTATTAATTTCTTTTTGAAAATTACATTTACAGAATTTTAAGCTCATGGCCAAAATTTTAACTTTTTTTCAACAAAAGAAACACTACTTTAGGATGTAATTTACAAGATAATTATAAAACTAAAACAAAATGCAATTGTTTCGAAGTTTTTTAAAATCCTCATTGTATAGGAAAATGTGTAAAAATTCAGTAAAAAATCACTTAAATCTAATTTTAAGTATGATAGGATAAAAACTTAGAATCACACATATGAAATATCAATTTCAGTCTCTTTAAAGTATACTCAATCTGGGGTTTATGTAAACTAGTAAGCTTTTACTTCTTAATAATATATAAATGTATTTGTTACTATTGCTATTTTTTTCTATTCATTCAAAGATCTCTCATTGCCAAATGCTGCTTGAGAACACATCAAAGTAATTCCAGGATAACTAGCAGCAATACCTGGTAAATGGCCTCAGTATGACAGATCGAAGTTATCTCAACAGTGACTGGAAGTCACTGAAAATGCACAAGTATTTAGGCTATACTTAGAGCTAAAAGTACTTGTCTAGTGAATGGAAAGTGTTTTGCTGACAAAAACACTAATTGAAACTCCTGAAGCAAAAACTTTGAAAATGAAAGAAAAAATGAGAATGAAAACTCTTAAATCCCAGGGACATTTCAAATAATATTTAGGAGAGAAATTAAGTTAAGCAAAAGCATGAAAAAAACCATACAGAGTTAATGCAAGACATGCCATTAATATCCAGACCTCCTGTAAAAATGTTCAGTGAACAAATTCAACAACATACCAAACACTTGGAACAAATACTGAAATTTAGTGCCCGGGTTAAAAAACAAATTAATTACAACAAATGCCATCTATTTGGATCGGTGATATAAGTCATAGACATCTAATGGTTATCTATTAGAACCAATAACTCTTTGAGATATTTGATATGTGCACAGTAGTTTACAAAATTGATGAAAATAGTAAAAATCTGATTTCATGTTTTCAAAAGACTCTGCACCGTCTGGCATATATATTTAATTTAGTTATTTATTGCAAATGAAAACTAAAATTTAAAAGAATCCCTACGATTAACAGTATGAAAACACTAAAGCCTAACATTGTGAAAAGACTTTTGCCGTCAGTTAGAAAATAGAACTATCTAGCTTCTAACAACAAGCATTTTTCACTAACCACTTTCAAACTCTGGGAACACTATGTTCTGTCTTAGACCGTTTAACTTCAATATTAGGCAAAAGCTTTAAAAACTATACAAACAGTCAAACACTGCTTTTAAGTAAAGCACAGTGGCTGACATAACACTGCTGAGAGATGTGTGTACTCATTTAGGATTTAAACCTTCTCCATTAAGCTCTATTGAAGAGCAACTGCTGAATAAATGAATGCAACTATGTTTATGTTAAAAGCCTGTTTCCCGCAGCATGTAATTAAAGGAAATGTTGTACAAAGCCAGTACTTTTGTCAAGCTCCTGTAAATGGAAAGATGGATAGCACTCAGAGAAGTGAATGCATTGCTTCATATTTAACCTTAACACTCTTGTCATTAATGGTTTGTCTAACTTGTTCTATAAAAGACAAGGTACTGCTCCATTGAAGTAAAATTAAAAAAATCAACTAAACCATGCTTTTCAGAACAGAAGATTCATTATCGTCAGCTAATGTATTGGCATAAAGCAAAGTAACATCCTATCAAGGCACACATTCAATCTGCCTTCCCACCCCCCTTTATTTTTAACTCATGCTGTTTTATTGTTATAGGCAATTTGTACCACTCAGCATGACAGTGTAAACTGAATCAAGATTAATTTACATGCAAAAGAACACTTAGGAGAGCAGCATGGTAAGCAAATGTATTGTCTCGATTGCTGAGGTGGAAAAAGAACCTGGAAAGAAAAAAAGGTGCTCTAATTAAGGGGCATCAAATATGATTGCTTATGGTAGTTAAGGGCCAGAAAATAGTAAATGTCTGACCATTTAAAGAATT 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| pathogenic | 94,018 |
A mutation at chromosome position 78039211 on chromosome 5 in gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_2'] | GCCAACTAAAGGTCAACTCATCAACTCATTATGCCAGCTCAAAGAAAAATTAATACTGTTCTACTGCTTTAACCTTTGGATAACATTCTCAACCTTCAGACAATTCATGTATCAGCTGCTTGACACTTCCTAAACTAATTTTTTTTAACTAGGTAAAAAAGGTTGAATTACAAGCAACAAAAATAACACAATAATTCCTTGGCAATATATTAATGTCACACATTATATAATAAAAATTAGGATACTTTGTGTTCTTTAAATAGTGTCTTAATTATCAAAATATTTTTAAAAATTAAGTGGATTTTGAAATCAGCTTACTTTAACTCCACTTTCTTTGCTCTAGTTGCTTATAAAACTTTACCAGGCTTTATCAAAAATTATTTTATTCCTTTGTGTAAAAATATAACACACACACAAAATGACTTTCTTTACCGAAAGATTCATGAAAACCAGAGGAGAAAATTCAGCAATGCCAAAGAGCTCAGATAAAGAAAAATGGAAGAGTTATGTGAAACAATGAGTAAAGAAGGTACAATTACCTAATTTTACTTGATCCTGGTCAAAAGGCATTGTTTATCTTAAGTATTATAAAAAGGAGCTCTCTGGAGCATTCTGGTTATAACATTTGGAAGATACAATGACATAAACCTTTTATTACTTTTAATTGAGGTTTTGCCTGAAGCTTCTCTCAACTAAACCTTAGGGTTATCTCCACTTACAAAAACCAAAAAGAAAGAGATAGACATTCTAAATATTACACTATTTCAAATTTCAAAGTAAGACACACAATTGTTACATTTAATGTTTAAAGGGTATATTTTTAGCAAAATACTTAAAAAATGCAAAGGGGATGAAAAATGGCCACTGACACTTTGTTGGAGAGACAACAGGATGCGGTGGGCACAGAAGCAACCTGGAAAGTGCGAGCCAAAGCTGGGGGCAGCCGCTGCTCAGCAACCCACTCATTGGTTGCTGCATGTGGGGATAAAGGGCCAGTACTGCCATATTTTACGCTCTGCTCCAAGAAAAGTGAGATTTCTCATTTTTTAAAATGTAAAAGCATCTTCATTTTTAAATGGTGGCAACAGATTGAAAACATGTAAAAATTGGATGTGGATAAATACCAGTGATATCCTCTAGGCTACTGTATATTCTATACATGGAGAGGAAGATAAGCAGACTAGTCTACATCGGGGGTGTGCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACCCTAATGATAGCTGATGAGCTAAAGAAAAAATAATCGCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAACTTTATGAATTTGTGTTAGGCTGCATTCAAAGCTGGCCTGAGCCAGGTTGGTCAAGCTTGGTCTATATCCTCTCAGTCTTCACTCCCTTCACTTTCCCATAAATTGAAAAGTGAAGGGAAACAGGAAAGGATCTCGAGATACGAGAAGTATTGTATTCAGAAATGCAGAGCGATTTTCTTGCTTTTAATACACAATAAACCACTTAAAATTATGCAGGGAATGAAGCTGACCAGGAGGAGAGATGGGGAAAGGTGACACAGGTAAGTAAAACATGATGGCAATCTTGACTCTGCAGACCTAGCCTTCCATCACTACTGGTATTACTATTACTGGGACCTGATTCACTAAGAGCAAAGAAATGTATTTATCTTATATGATAAATTCAGTTTAACAAGAAAAAGCAAATATAAACTGAATATGCTAATTGTCAATACAATCATATTCTACTTTACTATTTTACTAAAAAGTATTCTACTTTACTTTTAAAATGAACATATTTAGTGATCAAATATAGTTAAGGTTTTAAATGAGAATTAATATTTACCTATTGGATTAAAAACATGCATTTTCATGCCTATAGGAAGTTTTTTTTCCCCTATGTGGATATTTTCTATCTTTCGATCAGTAGTGTTATTCAGTGTTATTTGTATAGAGACCATCTTATCACCAAAAATGCAAGGCTGTCTTGGAAAGAAATAATGGGCAGCTAGTCCTTTTCCACTCATTCGATGAAGCAGCACGTGAGTTTTCGTTGGTACAAATGCAGGAGTACTGACCTATTACACACGGCAAAAAGAAAAAAAGATGAGTTAGTGAATATAATTATTCTTTTAGAAAATATGCAAACATTTATGACATTTAATTCTTGGTTCCCCTACAGTATTATATGAACTACAATAACAAACATTAGTAGGATATCACACACATAGATATTAGTCAGAAATGATACAAAGAAGTAAATGCCCTCAAAACTGTATGAAAATTTTTCTGTAAGCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGGAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAACAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAATTTTTCTGTAACCTCCAAGCATATATTAATATTACAAACATACTCATTTTTTTTTTTTTTGCTGGGGGGCAGGGATTTATAAACTTTTTTGTTAGTTTTTTTCCCTAGATCCTCTATATTTGGCCATCTTGCTAACTTTCTTATTGGTTTTAACAGTTTGTCAATTGATTTTCTTGGGTGTTTTAGCCAACTACCAAAATGAACGTCTGGACCTTCATTTCCAATCCTGACTCTTTGAACTGTTTTTTTGTTTTTATTTTCTTTTACTGTAAACTGAAGACCATGGCCCCCAGGATAAGGTGGCTTCTTCCTTTGCCTTAATGATCTCTACTTTGAGATCAAGTTAACTATTCACTTATATTTTCTTCCAGACCTTTGATGGTTTCAAATTTTAATTCATATGGAATTGATTTTGATATATTGACTCCATATTTAATTTTCTCCAGATACTGAACTAATTGTCCCTACATGAGCTAATGAATAGTCTTTTCTCAATGATTTTAAATGCAAAAATTCTAATTATTTATGTACTAGGAGATATTTCTGGGCCTTGATTGTCCTGTTAAACCAGTCCCATATTGTTTTATTTTTTGTAGACCTACAATATAATTCAATTATTTGGTAAAACAAATATTTCCTTATTTCCCCCTCCGAATATTTTCTTGGTAAATCACCTTTTACCCTTCTATTGAACATTAGACTCTTAATTAAATTCTTCCCTCAATCTCATTTTCATTGAAATCATAGGCAGCATATTAAATAATGAAACACTGTCCATTCTAAAACCATGTGATAGCTTTCTTTCCATTCAAAATATCAGTATTGCATACTAGGCTTGACCTGACATGGGCAAGCATTAAAAAAAAAATCAATTTGTAATTAAACAGGCTTGATTAAGATTTTTTCCTGACAAGTGTTGTCTCCCAACTAGATTCTCTATTATAGTTCTGAGAGTATATATCAACCTATTAAACATTTTCACTATGCCGTGTACACCTGATGACATTACAAACGTAGCAATTATAGTAATGATTTAAAGTTCCACAAAAATCCAAGAGTTAAATATCATATATACAAAATGCTACATCATGCCTTCTAAGCATCATCAAAACATAGTATTCTTTCTCTAAAAGTGCAACAAAAAATGTGGGCAATTTAAAATAATCATCACCTCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTCTGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAACCGGGTATGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGGGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAG | 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| pathogenic | 94,022 |
Variant in AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1), chromosome 5, position 78101011—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TGTCCCTCCAAAATTCGTGTTGAAACCTAATCCAGACTATGGTGGGGCCTTTAGTAGGTAATTAGGTTATAGGGGTTCTACCCTCATGAATGGGATTATTGCCCTTATAAAAGTGGTATGAGGGATGGTGTTTCCTCCTTCTGTCACATGAGGAAACAGAAGTCACTATCTCTGAAGCAGAGCTAGCCCTCACCTATCATCAAATACGCTGGCACCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTACGAACAACTAATTTCTGCTGTTTATAAATTACCCAGTCTAACGTATTCTGTTATGCCAGCTCAAAGGGACTAGGACAGTGTGTAAGAGTAGGTGACTTCTGAGTTGGGGAAGTAAGGATCAGTCAATTGTTCTCAGCAGGGGAACAGCAGTAGAAAGGCCCTTGGCAGAAATGAGCCTGGTATGTGTGACAAATGCATAAAAACAGAGTAGGATGAAATGTGGATAACAAGAAGACAGGGGTCAGATCATCTACAGTCTGAGAAACCTGGGAAAGGAGTATGGGCTTTCATCTAAATGCAAAATTAAGCCATTAAATTCAAGGGTTTAAAACAAGAAAGAAATAAGATCTGATTTTATCAGTAGTTTATCAGTAGGATAAATTTCTGGAAAAGAACTGCTAGGTCAGTGGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCAAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCGCCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTCGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATTCCGTCTCGGGGGGCGGGGAAGAACTGCTAGGTGAAAGGGTATGTGCAATTTAAGTTTTGATAGATATTGCTAAAATGACTCCAAAGAGCTGTACCTATTTATATTCCTATCAAAAACATGTACTTCTGTTTCTCCAAATCTTAGCAACACTGGATGATACCAAACCTCAAAATCTTAGCCAATGTGTAAAACATGATTCAAATTTAACTCCAATTTTATTTTTAGTTTCTCTGTTATTTCTCTCTATTATATATTTTAATTTCTCTATATTAAGTATATGCCATGGCTACTGGGGACAGGGCAGGTAACAGTATAAACAGAACAGATCTATGACAGAATGAGATAACCTAAAACATAACTCACTCTCAGCATAGAAAAACTCTATCAAAAATGATAGTAGTTTAATATTCATGAAATCTCACTTCTTGTTACTCTTCTCCTAGTGCAACAAAGTACCACTATCTCTCTCTCACTATGCAGGAGGATTTAAGGGGAGGTGGTAAATACATATATCTTTGTACACTTGGGTGAATATATTTGTAGGATTCTGAATTCTTAGATTTGCTGGGACAAAGATTTTTTGCAGTTAAAAGACTGAGAGGTATAGCCAAACTGGCCTCCAAAGGCTTTGTAACCCATTTCCATTCCTACTGAAATTGTGCCAAGTGGAAGATGGTGATGTCCTTTCCATTTTTATTTACATTCCTTAATCCTCTACCTCCTTAAGTTACATGTGTCAATCCCCATAATCCACATTTCACAATGTAGAAGTTATAAGGTATGGATGACTATTTAGCAAACAAGTATAAATTACTAAAGCAAAAGATTTTAAAATGAATTTTGTGTACTTGTATTTGGCCATCTATATTTGTTCATGTGATAATGAAGTGATATGCTGAATAGATGAAAGAAACAAATACCACTGATTTCCAAAACTTTCTTGCCTTATTCATCTATAAGTCTTTCACAATAAATATTGATATATTTTGGGACATGTAAATGAAAGGTACTATAAAAATAAAAAATACTCTTACTAAACACAGAAGAAATATTTTAAATTACAATACTTACAATCATCCAGATCTAGAAGTGAAACATCTTTGGTAAGAGGAGTTCTATCTTGCTTTGTTTTCTTTTCTTTCTCCTATAAAATAACAAATATTTCATTTATCACACGTTCTGTTTTAAAAATCTGTGGAGTAGTCCTTAATATTCCAAAACAAACTTTTTTTTCCTCTGCTTAGTGGTACCAACAAATTAAACTTCTGTATGGTTATATAAAATGTTTTCCTGAATCAACATTTGTCTCAATTAGCATATAGTATTTCTTACCCACTATGCAAACTCTTAAACTATTTTGTGTTTAAAAATTATAAATGTCAGAACAAAATTTAAAGGTATGTAATTATTCTACAATCGGACAACTTCTTGCTAACATAAAAACGTAAAGTGGCTCTTTGGTAGAAAGTCCACAAATATTCTTGAAAATAACTTTTAAACAGGTTTACTTAAGAAAAAGAAATAACATATGCATAGCTCAGATATTTTTGATGGGCTTGTGATAGGTCAGCCTTTTCTGATATAGTTTGTGACAGGCATTGTACTAGATATTTTATGTTTCTATACTGGGTTGTATCAAACTTCTTTGCCAAAGATATTCATTAAAATCTATAAATGACATTCCCAGGCTCTTTCTTTTTAGAGTTGAAAGGACTCACTCACTTGATCTACTGTTTTGTTGAGAAAATAAATATTTCAAAAACATATCTGCATATAACTAGGGCTTCCCCCAGCAGAGATTTGCTTATTCGGTCTACTGTACTTACAAAATGTATATATCCATGAACTAGAATACAGTGCCCCTAAGCCTGAACTGTTCACAGTTTGGTTAGATATTCAGAAAAAATTTGTAAATCTTTTAAAAAGAAAACAGTATTAAGTGCATTACAAACAACTAAAGGCCAACAAAGAGTAGGGCGTTAAATATAATTGAGTCAAAGTTTATCTTTCTAATCTATACTATTTTTTACATTAAATTTTCTCAATCACAGACCAAAACTAAAGTTTCTACTAAAATGTTTTTGTTTATTTAATCATTCATTCATTCAATAGGTATGTATAGAATTTTAAATATATATTAGATTCTGTGCCAAGCAATGGAAATAACAGCCAAGATAGATATAGTCCTGCCTTCAAATAACTTATAATTTACCAAAAGTCTATAGCTTATTGCTAATGTGCTAATAAATATTTTTGAAGTATTCCTCTAGCCACGAGACGGTACCACTAAAGCAAAATATATTTTATCACTATTTAAAGTTTACACAGTGTTAGAGCTCCTACAACAGTGCACATACATGAACAAAAGCATTACGTAAAATTATACATAGGTAACATTTTAAAATAATTTAAATTTCACTTGTTTTTTCCCTTGTCCTGATACTCAGAAACTTCAAGGACCACATAATAATATACATTATTAATACACTTAAAAAGGCACTAATTTTATTCTTCAAAGTAATTATTTTTATCACTGAACACTCCACATCATCTAGTTGTTTTAATTTTCATTCCTTATTTAAAAATGAACGAAACAGTATTTGTCCCTCTCTCCATTTCTCAAATGAGTAAACAATGTCTAAGATGGTGAAAAAAATAGAAGAAACATTAGTTTTGAAGCTAAAATTTAAAAGTTGCAAGTAAATGAAAACAAGTGCAGAATGAAAATGCTGTCTCAACTAGAATATCATTCCTGTGAAGAAAGAACATATAACAAAAAGAGCATACCATCATGTGACTTATCAAAATGCTATGCTGAGCACAATGGGTGTAGCTTCCTATAAGCTACAATGGTGCATGACTGTCTTTATGGAACTGTAACCTCCCCACCTGAAAAATTAGAAACCTATCAAATCAAGATAAAGTTAAAGCTGAAGGCAAGTCTATACCTTAATTTCTACTTCACAGCCAAGAGTGTGTAACAATATCTATTAAATACATATCAGGTCACATATAACACAGAACAGAGCTGCATGTGAAATTGGCATAATCTCTTATTAGAAGCCTAGAACAGAGAGAAAAAAGGCTTTCAAAAGGACAGAATTTCATTGACTTTCTGAGAACAGCAAATAACCAGTGACTGAAATATAACATTAGCAATAGATAATGGTCATTTCT | TGTCCCTCCAAAATTCGTGTTGAAACCTAATCCAGACTATGGTGGGGCCTTTAGTAGGTAATTAGGTTATAGGGGTTCTACCCTCATGAATGGGATTATTGCCCTTATAAAAGTGGTATGAGGGATGGTGTTTCCTCCTTCTGTCACATGAGGAAACAGAAGTCACTATCTCTGAAGCAGAGCTAGCCCTCACCTATCATCAAATACGCTGGCACCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTACGAACAACTAATTTCTGCTGTTTATAAATTACCCAGTCTAACGTATTCTGTTATGCCAGCTCAAAGGGACTAGGACAGTGTGTAAGAGTAGGTGACTTCTGAGTTGGGGAAGTAAGGATCAGTCAATTGTTCTCAGCAGGGGAACAGCAGTAGAAAGGCCCTTGGCAGAAATGAGCCTGGTATGTGTGACAAATGCATAAAAACAGAGTAGGATGAAATGTGGATAACAAGAAGACAGGGGTCAGATCATCTACAGTCTGAGAAACCTGGGAAAGGAGTATGGGCTTTCATCTAAATGCAAAATTAAGCCATTAAATTCAAGGGTTTAAAACAAGAAAGAAATAAGATCTGATTTTATCAGTAGTTTATCAGTAGGATAAATTTCTGGAAAAGAACTGCTAGGTCAGTGGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCAAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCGCCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTCGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATTCCGTCTCGGGGGGCGGGGAAGAACTGCTAGGTGAAAGGGTATGTGCAATTTAAGTTTTGATAGATATTGCTAAAATGACTCCAAAGAGCTGTACCTATTTATATTCCTATCAAAAACATGTACTTCTGTTTCTCCAAATCTTAGCAACACTGGATGATACCAAACCTCAAAATCTTAGCCAATGTGTAAAACATGATTCAAATTTAACTCCAATTTTATTTTTAGTTTCTCTGTTATTTCTCTCTATTATATATTTTAATTTCTCTATATTAAGTATATGCCATGGCTACTGGGGACAGGGCAGGTAACAGTATAAACAGAACAGATCTATGACAGAATGAGATAACCTAAAACATAACTCACTCTCAGCATAGAAAAACTCTATCAAAAATGATAGTAGTTTAATATTCATGAAATCTCACTTCTTGTTACTCTTCTCCTAGTGCAACAAAGTACCACTATCTCTCTCTCACTATGCAGGAGGATTTAAGGGGAGGTGGTAAATACATATATCTTTGTACACTTGGGTGAATATATTTGTAGGATTCTGAATTCTTAGATTTGCTGGGACAAAGATTTTTTGCAGTTAAAAGACTGAGAGGTATAGCCAAACTGGCCTCCAAAGGCTTTGTAACCCATTTCCATTCCTACTGAAATTGTGCCAAGTGGAAGATGGTGATGTCCTTTCCATTTTTATTTACATTCCTTAATCCTCTACCTCCTTAAGTTACATGTGTCAATCCCCATAATCCACATTTCACAATGTAGAAGTTATAAGGTATGGATGACTATTTAGCAAACAAGTATAAATTACTAAAGCAAAAGATTTTAAAATGAATTTTGTGTACTTGTATTTGGCCATCTATATTTGTTCATGTGATAATGAAGTGATATGCTGAATAGATGAAAGAAACAAATACCACTGATTTCCAAAACTTTCTTGCCTTATTCATCTATAAGTCTTTCACAATAAATATTGATATATTTTGGGACATGTAAATGAAAGGTACTATAAAAATAAAAAATACTCTTACTAAACACAGAAGAAATATTTTAAATTACAATACTTACAATCATCCAGATCTAGAAGTGAAACATCTTTGGTAAGAGGAGTTCTATCTTGCTTTGTTTTTTCTTTCTCCTATAAAATAACAAATATTTCATTTATCACACGTTCTGTTTTAAAAATCTGTGGAGTAGTCCTTAATATTCCAAAACAAACTTTTTTTTCCTCTGCTTAGTGGTACCAACAAATTAAACTTCTGTATGGTTATATAAAATGTTTTCCTGAATCAACATTTGTCTCAATTAGCATATAGTATTTCTTACCCACTATGCAAACTCTTAAACTATTTTGTGTTTAAAAATTATAAATGTCAGAACAAAATTTAAAGGTATGTAATTATTCTACAATCGGACAACTTCTTGCTAACATAAAAACGTAAAGTGGCTCTTTGGTAGAAAGTCCACAAATATTCTTGAAAATAACTTTTAAACAGGTTTACTTAAGAAAAAGAAATAACATATGCATAGCTCAGATATTTTTGATGGGCTTGTGATAGGTCAGCCTTTTCTGATATAGTTTGTGACAGGCATTGTACTAGATATTTTATGTTTCTATACTGGGTTGTATCAAACTTCTTTGCCAAAGATATTCATTAAAATCTATAAATGACATTCCCAGGCTCTTTCTTTTTAGAGTTGAAAGGACTCACTCACTTGATCTACTGTTTTGTTGAGAAAATAAATATTTCAAAAACATATCTGCATATAACTAGGGCTTCCCCCAGCAGAGATTTGCTTATTCGGTCTACTGTACTTACAAAATGTATATATCCATGAACTAGAATACAGTGCCCCTAAGCCTGAACTGTTCACAGTTTGGTTAGATATTCAGAAAAAATTTGTAAATCTTTTAAAAAGAAAACAGTATTAAGTGCATTACAAACAACTAAAGGCCAACAAAGAGTAGGGCGTTAAATATAATTGAGTCAAAGTTTATCTTTCTAATCTATACTATTTTTTACATTAAATTTTCTCAATCACAGACCAAAACTAAAGTTTCTACTAAAATGTTTTTGTTTATTTAATCATTCATTCATTCAATAGGTATGTATAGAATTTTAAATATATATTAGATTCTGTGCCAAGCAATGGAAATAACAGCCAAGATAGATATAGTCCTGCCTTCAAATAACTTATAATTTACCAAAAGTCTATAGCTTATTGCTAATGTGCTAATAAATATTTTTGAAGTATTCCTCTAGCCACGAGACGGTACCACTAAAGCAAAATATATTTTATCACTATTTAAAGTTTACACAGTGTTAGAGCTCCTACAACAGTGCACATACATGAACAAAAGCATTACGTAAAATTATACATAGGTAACATTTTAAAATAATTTAAATTTCACTTGTTTTTTCCCTTGTCCTGATACTCAGAAACTTCAAGGACCACATAATAATATACATTATTAATACACTTAAAAAGGCACTAATTTTATTCTTCAAAGTAATTATTTTTATCACTGAACACTCCACATCATCTAGTTGTTTTAATTTTCATTCCTTATTTAAAAATGAACGAAACAGTATTTGTCCCTCTCTCCATTTCTCAAATGAGTAAACAATGTCTAAGATGGTGAAAAAAATAGAAGAAACATTAGTTTTGAAGCTAAAATTTAAAAGTTGCAAGTAAATGAAAACAAGTGCAGAATGAAAATGCTGTCTCAACTAGAATATCATTCCTGTGAAGAAAGAACATATAACAAAAAGAGCATACCATCATGTGACTTATCAAAATGCTATGCTGAGCACAATGGGTGTAGCTTCCTATAAGCTACAATGGTGCATGACTGTCTTTATGGAACTGTAACCTCCCCACCTGAAAAATTAGAAACCTATCAAATCAAGATAAAGTTAAAGCTGAAGGCAAGTCTATACCTTAATTTCTACTTCACAGCCAAGAGTGTGTAACAATATCTATTAAATACATATCAGGTCACATATAACACAGAACAGAGCTGCATGTGAAATTGGCATAATCTCTTATTAGAAGCCTAGAACAGAGAGAAAAAAGGCTTTCAAAAGGACAGAATTTCATTGACTTTCTGAGAACAGCAAATAACCAGTGACTGAAATATAACATTAGCAATAGATAATGGTCATTTCTNNN | benign | 94,026 |
Variant at chromosome 5, position 78141130, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TTCACTGGGTAAAAAGACATGAAACATGCTCTACAATAAACAGTACTACATTTCATTATTGGTTATTCACAGCTACAAAGAAAAGAGCCAAAGAAAGAAGCTTTACTTAGTTTGATTAAGTCTTGATTGACATTTGATTTTGGTATTACTTTAACAATAATCCATAAGCTAGATATATTTAGAGTGGCCAAACCAGACAGAAAAAAATCCTAAGAGTCTAGGTATCATATTGACTTTTGCCATACCACAGGGATTTAGTGAACACCATGGAGTTTCAGGCTAAAACTCCCTCTATTTTATCAAGAAACATGAAACTCAACAGCAAACATAGGTCTTTCTTTACTCAGTTTTTAGAAAGCATCTCAATGTATGAAGAAATCTACAGACACTTGGAAAGGATTAACTGATTCCTTTTAAAGATGACTTAAAATGTAAAGACAAAATCTAAATAATGGAAATATGCTCCATTATTTGCAATTATCTGGTTACAAATCTTGTAGATGAATCAGCAAAAGCTATAATAAGATAACTCATATCACGATTAGGGATGAAGATAATCCCAAAGCATATAGAAATGAATTTGAGGAATCGACCTAAGGATTCTGAAAGGCAAACATTAGTTTACTAGAAAATAAGTGTGGTCTATGGGGAAGCAGGAAAGGCAGACAGAGAGGGAGACACATATAGAGAGATACACAGCAAATACAAAAAGAGAGAAACAAACAGGGATGGAAGAGAAAGGAGACAATGACAAACACACTGGACTGTAGTACGGGGGCGGGGCACGAAGGGATGAAGGATGTCAGAGAGATATCTAGGCAGAAAGAGTTTTGGGGAAGGGGACAAAAACAAAGAGAGGGGAGGTGGAGAAAAAAAATCACAAAGGCAAAAGTAAGAGTCAGAGGAAAAGTGAAAATTAGAGAAAAATAGATAGGACACAGAGCATAAAGCTTCCCAAGAAGCCTAGCTGCAAATGAGCAAGAATCTTTTTCCAATTTACTAAACAGGTAAGTCCACTCACAGAGAATAGCAATTCAGATATAGGAAAAGTCCCTATTTCGTACATGGAAGCAAAAATGATTCCTCTTATTAACAGCTGCTCAAAAAGTCAATGGACTTAAAAAATGAATATTCTAAACTGCAAATCTGGTAAATTATACTACTATTAAAAGTGGTTTCCCTTTCCTCTGCAGGACAAGGTCCATACTACTTAGCAGAGCATACAAGCCACTCCATGCGTTCAAACTGCAAAATGTCTTAGTCCATTTGGGCTACTGTTAGAAAATACCATAAACTGGGAAGCCTATTAATAATATAATTAATAATAAAAATTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTACCCACAGTTCTGGTGTCTAGTGAGCACCCATTTTCTAATTTACAGATAGCACCTTCTCACTGTGTCCTCACATGGCAGAAGCAGCAAGCTAGCTCTCAGGGATCTCTTTTCTAAGAGCATAAAGTTCATTTATAAAGGCTCCACCCTTATGACCTAATCACCTCCCAAAGGTCCTACCTCCTAATACCATCACATGGGTGATCAGGTTTCACCACATGAACTTTGGGGGATATAAACTTTCAGACCATTGTACCTGCCATTCTGGACTCACCTTCAAAAAGTTTCCCAGAAACACCAAGCTGTTTCTTGACTCTGACCCTGTGCTTTCCTCTTTCTGTACAGTAAACCACTCTTACAAGCCCTTAGTCAAGAGTTTCATCCTTTATAAAATTTTCTCTGACCTCACATCGACTTCAGACTTTATAATTCGTCTAGAATTCCACTGTATGTCAATACTTCTGCTACAGCATTAACACACACTATTTCATTTTTTAATCTGTTTTCTCTCTTACTAGACTAGAATGTCATCTGTTTGCACTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAACAAACAGGCACCTAGAAATTGTTGAATGGTCAGACTAATGAAGGCACAGACCCCCGCTGTTTGATCAGAGTGAAGAGGAAAGTACGTATTAGATAGGTTGACTAACATTTGCCTCTCACCTGTTTGGAGTTGGTTAAATACAATTTTGCTCCCAGATTTAATATCTGCAGTTTTACCAGATCATCTTCACTAGTGAAGCTTTTAGCCATCTTCCTCAAAACATCAGGGGCAATTTTAGGAACTCGTTCACAGTTTTCTCCAATTAGCCAAAGAATACTTGCTCTAGCAACAGGAACCTAATATGAGAAGCAGATTACATAGTTAGAAGTAAGTTAATCATACTCTAATATTAACATAGAAAAGGTTTTAACTATTACAAAAGTTTTACAGCTATTAATTAATTTAATGTATATCTAGGAATTAATCCTGTATTTATGAATTTTCGTCAGTTATCAAAAAATAAACACATAGGAAATCTCATTAAAATTGATTTCGAAGAGAATATCTTAGAAAATATTCATACAGCAAAAACCGATGGTCTAGAATCTAGATTCTATCAGAGACGAACAAATTCTAGAAGCCAGTCTAGCTGCCCATACCTATTTGTTTCTCCATTATCTGTTGCTGCTTTTGTGCTATAATGGCAGAAATAGTTACAGTGAAGACCATATGGTCCTCAAAGCCAAAAATATTGACTGTCTAGCAATTTATAGAAATGGTTTGCTGACCCCTGCTCTAGAACAGCAGTTCCCAAACCTCAATGCCCACAAAAATCATCCAGGGTTCTTACTAAAAAGACAGGTCCTGGGATCAGCTCCAAAATAGTATTTCTGTGGTGGGGCCCAGAAATCTATGTTTTAATTTAAAAAGCATCACAGATGACTCCTGAGACAGGTGGTCCACAAAGCCCATTTGAGAACCCACAGATAATACAGAAAAAGAAACAGATCAATTAGGTACTATGATTCCAAATCAAAACTGTTTTTGCTCTTTATGTATTAGCATCTACAACACTGGAAATATATCAAACTGATAAGATCATCAAGGTCTGCTTATAAAATCATGAATCCCAGTCTATTATTTGGTCAACAAAAGAAACAGGGATAAATTTGTCCAATATTGCATTTTGGCACTATATTTTTAAATAAACTGCATTTCAATATAATTTATGTTCTTAAAAGTCACTGCTTTGTGACAAATTGGAAACCTTCCATCAGTACCATTAAGACCAACAATTTAGAGTATGCAAATTAGTTTTATTACTATTTGCTTATTTGCATCCTCCCCTATTCCAAAAGGAATTTGAGAGGGTGTGTAAATTCATTTCAGTGAACATTTTCACCTCGCACAGAAAATTTGTTTTTTATAATAAGTGAAAAGGCTGACAGCTATCATTAAAAGGTGGCATCACGAGGAAAGATAATGTTCTTTTTATGAAGTCCTTTTACAATTTCTCAAAGTCCTAATATTTTCTGTAGTTTCATGGCTATACATAGTAGGATTGTTAAAGAAAAAAGTGAGAATAAGGACCTTTCCATAGCTAAAATTTTATCACAATATCTACCATTGCAAAATCTTTCAAAACACCCACATTATGAAATTATATAAAAATATTAAGTTACAATATTGAGTCCTTCACTAGAATCAGAATGAGATGATCAAAAAAGCTTTTAAATAAAAAGGTATATATTTTAAAACAGTGTAACAGCATGTCTTTAAATTATTATTTAGCATGTTTGGTGAGACACAAGAAATCCATATACTTGTGCAATTAGAAAAAGGTCTAAGTGCTATTAAAAATCTATTCATGCAGTGTGATAAAACTGATGCCCTTACTGCATACTGATTTCTGGAAAGAAAAGAGGTTATTTCTAACGTTCCAAAGGTTACACTGCATTAAGACCTTACTCCCAATCTATTATTTTAAATTGGGCTAAAGAATAGTAATTGAGTGGTACATTAAATTTTCCAGTATAGAGGAATTCAAGTTGCCTGCCATAATGAAAGGTAGTTCTAAATAAGAATATATGTGCAACTTCAAATTTCAGTTATGCTAGATTTATTTTTCTTAAATATTTTATTATATATTGCTAGTATAAAAATCAGAATTCTATGACATACCATAATCTATTATCCCATTTTAAGTAATTTTCT | TTCACTGGGTAAAAAGACATGAAACATGCTCTACAATAAACAGTACTACATTTCATTATTGGTTATTCACAGCTACAAAGAAAAGAGCCAAAGAAAGAAGCTTTACTTAGTTTGATTAAGTCTTGATTGACATTTGATTTTGGTATTACTTTAACAATAATCCATAAGCTAGATATATTTAGAGTGGCCAAACCAGACAGAAAAAAATCCTAAGAGTCTAGGTATCATATTGACTTTTGCCATACCACAGGGATTTAGTGAACACCATGGAGTTTCAGGCTAAAACTCCCTCTATTTTATCAAGAAACATGAAACTCAACAGCAAACATAGGTCTTTCTTTACTCAGTTTTTAGAAAGCATCTCAATGTATGAAGAAATCTACAGACACTTGGAAAGGATTAACTGATTCCTTTTAAAGATGACTTAAAATGTAAAGACAAAATCTAAATAATGGAAATATGCTCCATTATTTGCAATTATCTGGTTACAAATCTTGTAGATGAATCAGCAAAAGCTATAATAAGATAACTCATATCACGATTAGGGATGAAGATAATCCCAAAGCATATAGAAATGAATTTGAGGAATCGACCTAAGGATTCTGAAAGGCAAACATTAGTTTACTAGAAAATAAGTGTGGTCTATGGGGAAGCAGGAAAGGCAGACAGAGAGGGAGACACATATAGAGAGATACACAGCAAATACAAAAAGAGAGAAACAAACAGGGATGGAAGAGAAAGGAGACAATGACAAACACACTGGACTGTAGTACGGGGGCGGGGCACGAAGGGATGAAGGATGTCAGAGAGATATCTAGGCAGAAAGAGTTTTGGGGAAGGGGACAAAAACAAAGAGAGGGGAGGTGGAGAAAAAAAATCACAAAGGCAAAAGTAAGAGTCAGAGGAAAAGTGAAAATTAGAGAAAAATAGATAGGACACAGAGCATAAAGCTTCCCAAGAAGCCTAGCTGCAAATGAGCAAGAATCTTTTTCCAATTTACTAAACAGGTAAGTCCACTCACAGAGAATAGCAATTCAGATATAGGAAAAGTCCCTATTTCGTACATGGAAGCAAAAATGATTCCTCTTATTAACAGCTGCTCAAAAAGTCAATGGACTTAAAAAATGAATATTCTAAACTGCAAATCTGGTAAATTATACTACTATTAAAAGTGGTTTCCCTTTCCTCTGCAGGACAAGGTCCATACTACTTAGCAGAGCATACAAGCCACTCCATGCGTTCAAACTGCAAAATGTCTTAGTCCATTTGGGCTACTGTTAGAAAATACCATAAACTGGGAAGCCTATTAATAATATAATTAATAATAAAAATTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTACCCACAGTTCTGGTGTCTAGTGAGCACCCATTTTCTAATTTACAGATAGCACCTTCTCACTGTGTCCTCACATGGCAGAAGCAGCAAGCTAGCTCTCAGGGATCTCTTTTCTAAGAGCATAAAGTTCATTTATAAAGGCTCCACCCTTATGACCTAATCACCTCCCAAAGGTCCTACCTCCTAATACCATCACATGGGTGATCAGGTTTCACCACATGAACTTTGGGGGATATAAACTTTCAGACCATTGTACCTGCCATTCTGGACTCACCTTCAAAAAGTTTCCCAGAAACACCAAGCTGTTTCTTGACTCTGACCCTGTGCTTTCCTCTTTCTGTACAGTAAACCACTCTTACAAGCCCTTAGTCAAGAGTTTCATCCTTTATAAAATTTTCTCTGACCTCACATCGACTTCAGACTTTATAATTCGTCTAGAATTCCACTGTATGTCAATACTTCTGCTACAGCATTAACACACACTATTTCATTTTTTAATCTGTTTTCTCTCTTACTAGACTAGAATGTCATCTGTTTGCACTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAACAAACAGGCACCTAGAAATTGTTGAATGGTCAGACTAATGAAGGCACAGACCCCCGCTGTTTGATCAGAGTGAAGAGGAAAGTACGTATTAGATAGGTTGACTAACATTGCCTCTCACCTGTTTGGAGTTGGTTAAATACAATTTTGCTCCCAGATTTAATATCTGCAGTTTTACCAGATCATCTTCACTAGTGAAGCTTTTAGCCATCTTCCTCAAAACATCAGGGGCAATTTTAGGAACTCGTTCACAGTTTTCTCCAATTAGCCAAAGAATACTTGCTCTAGCAACAGGAACCTAATATGAGAAGCAGATTACATAGTTAGAAGTAAGTTAATCATACTCTAATATTAACATAGAAAAGGTTTTAACTATTACAAAAGTTTTACAGCTATTAATTAATTTAATGTATATCTAGGAATTAATCCTGTATTTATGAATTTTCGTCAGTTATCAAAAAATAAACACATAGGAAATCTCATTAAAATTGATTTCGAAGAGAATATCTTAGAAAATATTCATACAGCAAAAACCGATGGTCTAGAATCTAGATTCTATCAGAGACGAACAAATTCTAGAAGCCAGTCTAGCTGCCCATACCTATTTGTTTCTCCATTATCTGTTGCTGCTTTTGTGCTATAATGGCAGAAATAGTTACAGTGAAGACCATATGGTCCTCAAAGCCAAAAATATTGACTGTCTAGCAATTTATAGAAATGGTTTGCTGACCCCTGCTCTAGAACAGCAGTTCCCAAACCTCAATGCCCACAAAAATCATCCAGGGTTCTTACTAAAAAGACAGGTCCTGGGATCAGCTCCAAAATAGTATTTCTGTGGTGGGGCCCAGAAATCTATGTTTTAATTTAAAAAGCATCACAGATGACTCCTGAGACAGGTGGTCCACAAAGCCCATTTGAGAACCCACAGATAATACAGAAAAAGAAACAGATCAATTAGGTACTATGATTCCAAATCAAAACTGTTTTTGCTCTTTATGTATTAGCATCTACAACACTGGAAATATATCAAACTGATAAGATCATCAAGGTCTGCTTATAAAATCATGAATCCCAGTCTATTATTTGGTCAACAAAAGAAACAGGGATAAATTTGTCCAATATTGCATTTTGGCACTATATTTTTAAATAAACTGCATTTCAATATAATTTATGTTCTTAAAAGTCACTGCTTTGTGACAAATTGGAAACCTTCCATCAGTACCATTAAGACCAACAATTTAGAGTATGCAAATTAGTTTTATTACTATTTGCTTATTTGCATCCTCCCCTATTCCAAAAGGAATTTGAGAGGGTGTGTAAATTCATTTCAGTGAACATTTTCACCTCGCACAGAAAATTTGTTTTTTATAATAAGTGAAAAGGCTGACAGCTATCATTAAAAGGTGGCATCACGAGGAAAGATAATGTTCTTTTTATGAAGTCCTTTTACAATTTCTCAAAGTCCTAATATTTTCTGTAGTTTCATGGCTATACATAGTAGGATTGTTAAAGAAAAAAGTGAGAATAAGGACCTTTCCATAGCTAAAATTTTATCACAATATCTACCATTGCAAAATCTTTCAAAACACCCACATTATGAAATTATATAAAAATATTAAGTTACAATATTGAGTCCTTCACTAGAATCAGAATGAGATGATCAAAAAAGCTTTTAAATAAAAAGGTATATATTTTAAAACAGTGTAACAGCATGTCTTTAAATTATTATTTAGCATGTTTGGTGAGACACAAGAAATCCATATACTTGTGCAATTAGAAAAAGGTCTAAGTGCTATTAAAAATCTATTCATGCAGTGTGATAAAACTGATGCCCTTACTGCATACTGATTTCTGGAAAGAAAAGAGGTTATTTCTAACGTTCCAAAGGTTACACTGCATTAAGACCTTACTCCCAATCTATTATTTTAAATTGGGCTAAAGAATAGTAATTGAGTGGTACATTAAATTTTCCAGTATAGAGGAATTCAAGTTGCCTGCCATAATGAAAGGTAGTTCTAAATAAGAATATATGTGCAACTTCAAATTTCAGTTATGCTAGATTTATTTTTCTTAAATATTTTATTATATATTGCTAGTATAAAAATCAGAATTCTATGACATACCATAATCTATTATCCCATTTTAAGTAATTTTCTN | benign | 94,040 |
For chromosome 5, position 78228244, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GATAGAAGGACTTTTAAGCCGTTAGAGTGAGCATGGATCTTATCCCATAAGTTTCTAAGGAGAAAAGGTGAGTGAGAAGCATGATAAAACCTTGTCTGGCAGTTAACATAGGAATATGAGGTTTCACTTTCTACAAACATACACATTTATTACTAAACATTATAATTATCTGGACAAACTTTTTAATTCTTTCAAATTTCAGCTTAAGTCTTCCTTCTCAAAGCAGTATTTCACTACCAATCCCATCTCATTACATCTTTACTTTCCGGTAACAAAATATGATCATCTCTGGTCCCTGTCCTATCAAAGACATTGCTAGTGTACCTTTGTATATACATATATATCAAGTGCTAATATCTTATTCATTATAGATTGCCTTTAATTATTTGGTATGTCTTTGATCTTCTTCCTCAAATACATGATATGCTATTCATAATTAAGTGCCACATCCTCTACTGTTTTCATACATCTAAATACACATAGCACAATACTGTGAATACAACACCAGAAACAGAAGAGAGTCTCAAAAAGCTTGAGGAATAAATGATAGCTGAAAATAATACCAAATTGTTGTAGACAATTCTATTTGGACAGTAAATTTTCCACAGAGATCAGGGCATTGTATAATATTGCATAACATTTCTAAAATATCACACAGATATGGTATAGCACACTATATTTCAAATCACTACACTTTTTAAAATTACTTAATAAAATAGCTCTGGAAAAGAATTAGACAACGAAGGGAGCAGCAGGAACAAAGATGGAAGAAAGGAAAACACATATAAGTGAGTTGAGAGGATCAGACACTTAAGATTCTACCCTAAACAGGAAAAAAAAATCTCAATTTTCTAATAATACAAGCATATGTGTACATGAGATAGACTATATAAATGAGAATTCAAATTCTGATTATTCTTAAGTTATAAAATCTATAAATTATCACAGGCTCTAACAGCCTCACAAATAAAAACCTGCATAGGGTCTCTATAGCCAAAACGAAATTAAAGATGTGTAAGGAACATTTGCAGCAGGGGGAAATACCATCATACAGTCACTGGATTTACTTAGTGTAAGAGCAGCCTACCTAAAAGAGCGAATAAAACAAGCCTCTGTGGTCTATAACATTCCATGTAACATCAGAGATCTTTGGTATATTGTTAACAATGCACCTACCTGTATAATTTTTGTATTGCATGGGCTGCATTCTTCCTAACATATGGTGATAAGTCAGCAGAAGCTTCCTTAATAGCAAGCATCATGATAGGTACAATAATTGGCACTCTAATACTTGACAGAACTCTCAAAGCGCTTGCACGAATTAGTTGGTTTGGGTCCTAAAAATAGTGCAAAAATATTCACCAAAATTTCAACTTTACAATATTTTAAACATATCTTTCAGACACAGTTAATAGGTGCTTAAAGGGTGTAATATGACAATAGCAAAAGAAAGCTACTTAATTTAAAATGAACAATTAGTATATAGGAATGGGAAAAAAAGACAGACATAAATGTTTACTTCTTTAATAATGTTTTAAAGAAAAGTAATAGTTATAATTCTAGTTGGTCATTTATTACTAAATATGCTGGGTTTTTATACTTTCATAATAATAAAATGCTGCAGGTCATCAATTTCATGTTTAAAAATGTCTTATAACCCCTTTTGCGTACTTTCAACAACTAGTATAATGATAAACAGCTCTTTGAAGCATGAAAATAATTATATTGAATATAAACAAACATACAGAAGCTGTAACATATACAGCAAGGTTTCAGTTGGTTGTATAAATTATTTTCTAAGTGTACTGAGTAGGCACTATAGGAGGCTTTTAACTCTTTCAAGACACTACTGTGCTATTTAGTGGATTATCGCTCCACTTCTTTAACTGACACACTTTCAACTCTGCAGAAACCTTGTAGCTATTTGCCTACTCACTCCATTATTTACCTTCAGAGCTCGCTGAAAAGTGCTTATGGACAGGAGTGCAAGATCCTGCTGTTCTTCAGCATATCGAACCAGGTAAACATATACCAACTTCTTGATCTGTTAAAAAAAAATCATTTATTCATAACCAGAGTGAAAATTTAAAACTCAGTATTTGCTATACCAAAATCCATGCTCAATTCTTCTCAAGTAAATAACTGAATCTGGTCACATGTTAGATTGTAAAATAAAAATAATATTTTGTGGGATAATAAGTACAACAGGAAAAGCTTTTAAAGTAAGCATTTTAATAGTCCAGTTCACAATAGCAATAGCCTATCAAAGTGTCCCTTCCTCTTGAAGGGAATAAAAAATCCCTGAGCAGATCTCATATAAGAATATTAACTAAATTGTAAAAATATTTTCAAAATGAGGGATAAAAATAAAAGAAAGAAGCCAGGCATGGCGTACATGCTTGTAGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTAGAGGCTATCCTGGGCAACACAGAGAGACCCTACCTCTTTAAAAAATAATAAGAGAAAGAATTTGGGCCCAGGCCACTAACTATATGTTATGGGAACTTGTTTCCTCATCTGTTAAAAGAGTCCAGAGCCCTAACTCTGATTTTTATGGTAATACTCACATTTCAACACGCATTACATGATATTTTCAGTCCAGTAAGAATAATGTGTGACTATGAATACCAATTTAACGTAATAAAAATTCAAGAAGATTGGATGTGTGTTCTGGAAACAGTTTTTTTTGGTTTTCGATTTTTTTTCTGAGACACAGTCTTGCTTTGTCGCACAGGGTGCAGTGCAATAGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCATGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCCAGTGGCTGGAACTACAGGTATGCACCACCACACCCGGCTTTTTTTTAGGATTTTATAGAGACGGGGTCTTCCTATGTTGCCTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAACTGGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACAGGGGTTACAGGCATGAGCCATTATGCCCAGCCTTGAAAACAAGTTTTAAAGGTAATTTAATCACTAAGTTTACAACAAAATTATGAACAGAAAAAGAAATAAACAAAAACTAGAATTTGAGTTGAAATTTATCCATTGCTTCCTTCTAGCACTATTTATAGCCTGTATCTACCTTCTCAAATATCTTCACATTCCTGATTACCCTTCTAAGATACCAACACAGTATATACCTAAAAGTTATGTACTCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCATTTCTAGTAAAACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGGAGAGTCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGGCAGGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAATTTAAAAAATTTAAAATTAAAAAAAAAGTTATATACTCAAAGAACACAAGAAATGAGGGGAAAAAGTTGGAGATAGCTGGAATTGGTGCTGGAAATATAAAAACAGTACTATACTGGATCATATTTCCAGTCATACTAACCAATCTGGACTACTTTAGAGACAACTGTCATGACCTTCCTTCCTTGTACCCTAATTTCTCGTGAAACATAACAGCTTTAGTTCCTCTACCATCCTGTTTGCTCCTTCCTAAACTCACTCCAATTTTTTTCAGCGTGACACTACAAACTACAAATAAAGTCTAAACAGAACAAACTAGATAAGAACTTGCTCCAGATGAGGTACTTCCACAGATATGACTAATTCTTGATTAAAACCATACACCTTTTCCAAATGTACTGCTGACCAAATCAAAATCCAACTGTCCTCACGGAATTTTTTTAAAATTATTTTAAATGAAAGGCAAAATCTTCCATTTATCTACAGAAATTGTCAACAATTTAGATTCAACACATCTTGGCACCCTGTTAAGATAATTTGAGATGATAA | 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| benign | 94,060 |
Is chromosome 5, position 78267546, gene AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autoinflammatory_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_2'] | GAACTTGTTCTCTTATCAGTGTTTAACTCATGATACTGAGGAAGAATCTTTCGTATTCCTCAGTAAATTATCATGCTCCTTTCTAAGTCTGGATCAGCTTCCAACATTTTACCCTTTGCATTTTCAATGTTCTCAACTATCTCCTAGAGTTCCTTTAATGAATGTGAGGTCTTCTGACAGCATCACTTCCTCTGAGACAGCTTCATGCTCTTCAACAAAATCACTTTCATCATTTATGTTGGTTGAAAATCTCACCTTACCAAGTTCCTCCAGCTATAAATTCAGTCTCTTAAAAACGTGTAATGTCAGTAGTTCCACAGCCAGCTACTTCTGTATAACTTCATTTATATTCTACCTGATTTTCATTACATGTTATCACTTTTCATTTCTTTGCTGTATTTTCACTTTGTTGGGCAAATGCCTCTTTCAATTATTCATTTCTGTAAAATGTCACATGTGTTTCTTACTGGGAGACAAAGAGGCAACACAACTACATGCTTTGTTGTCTGTGCATAAACTGAGTAACAGATGCACAGTGACCAATCACTGACAGATTTTGAAAGAAGTGACATGATTGATCATGGATCATGATACATGTTTGTAATTTACAAGTTATTTGTAGAATGAAGAGCTAGCAGTCAAGTTTGTACATTATCCAAGTACACAATTAATACACCATGGTAAATGAAATTTGAACCATATTGTTAGGGGATTGGTGTCACTTAACTAAACTGTAGTAACTGAAATTCATATGTATAAAAGCCATGCAAAGCAAGAACTGCCTGCCCATAAATACTCCTATGTATAGAGCATAACATTAACAAATCAAAAATTTACAATGGAATCCTCAAAATTGCCCCTATACTGCCAAATGACATAAACATGAAAGCAAGGATCAAGTCACTTACAGATGTCCTACAGATACAATTAGTACTTGACTTTAATATATTTGATTTTCATACCACCTCACTTTTTAACAGAGCATGCTGATACCTGTTATTTGGACTTTAATATATCAAGAAAGGAAAAGAGATCTGAAGCTCTCATACGATGGCACTGCCTGCTGGAAAACAGTATTGTTTTAGTTGTGTCATCGCCTTATTACAGTAGTTTATTTAAGCAATTATGCAAATGTATTCAATTTTGACCTTATTATATAAAATTAAGTGGAAAATAGAATCAGCAATGGTGGTGATAAAAAGGATAGTGTTAATAAGAAAAATCAGTTTTATGAATTTGATTCCAGTGAAACAAAAGCAAAACTCCTGAGCATCAGATAGTCAGTGGAATTAAGCAAGTTTTTTCTCTGTGAATGTGGAAAATCAAATGAGTACGTACAGAGAGTGCAACATAAATTGCAAAACTATTTTACTAAAGATGGTATATACAACTAGAACCCTGGAAAAATAAAAAATTAAAATTAAAACATTAAAAATAATTAAGGAACTATATTATATCTTTAATTCTCTGGCAATAGAATCCTCATAACTTATTAATCAATTGTTTATGTTTTGCTTTACAGCTGAACACTGGTGAATGCTCTTATATTTAATAATATTTATTAGAAGTTCTAGGCTTCTAAACTGAATAAAGTGTTTCTATTGGTAGTAAGAGAATTTAAAAAACAGATGAAAGTATGCTCAGAACATTTAGGCTGTGAAAGGACAAAAAAAATCATTCTTTAGTATCCCTCTGTGTAGGAAGTCAAAATAGCTTGTATATCATCTTATTTTGTCTTCAAAATGACTAACTACCTCATTCTCATAGTAGAAATACCTTGAAATTAGATACAGGGAAATTAAAACAGAGAAAAGATAAAATTAAAACCTAAGTTTCTTGATTTTTGACACTTCAATAATGTACTTTTTTCTTTAACATTTTTGGACAGGAAATTCTAAGTTAATATTAAGGGCAAACAGAATATTAGACTTGGTATTTAACGTATTTTTATATATATATATAATAATATGATCACTGCTTGTCCATTTTTCCAAAATTGAAGTAAATGAGTATTTTACCTACCCCAACAATCCGCTTCATAGCATCCAGTTTAGCAGAATCTTTGTTGCTCTCTAACATTTGCTTTAGATCTTCATTCCTATTACAAAAGAGAAGAAAAAAAATCCATACTTTGATTTTTATATTAGATAGCTTAAAATATATCATTTTCATAAGAATTAGAAGTAATATCATGGGCAATGTTAAATAACTGCAGCAAGAAGGTGGCCATCTGCAGGCCAGAGAGAAAGGCCTCAGCAGAAACCAAACCCGCCAACACCTTGATCTTGTACTCCCAGGCATTAATTGTGAAAAAATTAATTTCTGCTGATTAAGCCACCCAGTCTGTGGCATTTTGTTATGGCAGCTCTAGCAAACTAATACAAGGGTTAAATGTTACAAACTGTCATTGCAAGAAAAAAATAAGTAAAAGCTAAGCACATTTTTTTCAAAAGGAATAAATGCAATGAAATTTATTATGAAAAAAATGAGCCTTACTTTCCAAACAGCTCATAAAATTAAATGCAATGGTGACCAGTAGAGAAGACAAAATACAATTAAATAATTAAAACACCTACTTCTTCCTAATTAAAAATACAGCTTGAAAATATTTAAACAGTAGAGGTAGTAATAAATAAAAACTGTCTCTGAGAACATACAACTACTACACATACTATAAATGTTCACCTTAAGGAATTTAGGATCCCTGCATAAAACTTTTCAGGCTCTTTCAGATTTCACAGGTAACAGAAAAGGGAGAGAAATTAATGGAACTATATATGTAACTGTATTTTGTTCTTCTACTTTTTGCTGTATTTTCCTATTTACTTAATGACTATGTATACTTTTATAATGAAAAACCTAAACCCTAAAAGAAACCTTAAAAAAATCTTACTGAAGTTAGGTAAGAAAAAAAAAGAATTCGATAGGAACTAAATAGAAAGGAAATGTGGTCACACATACACACATGCCAAAAAAGAAAACAATTTTCTCCTGCTTGTTCCCCTTTTCTGTTCCCCAAAGTGTCCCATTATTCTCCTCTACCAGTTTTATCTGGAGAGAGAAGTGAGCAATGAAGAGGAATGAAGTGTCAATTTTTAGAACAGCCCAACCTCTAATTCCAGGCATAGTCTTACTCGTAAACTAATGGAAACTTGGTTTGCTCATCTAAAGCCCAAATTCCCAGAGTGCCCAGAACAAGCACCTGCTCTCTGAAACTAAAAACAAGAAAACAGAATCTCAATATTAAAGATAAAGGTTTTGCTCTTCATGGTTAACAGAAAAGCTAGTCTTCAACAACAAATACTGCATTAATATAGGAAGAGAAACTAATAATTCTGAGGTTCAGGGAAGAGACAAGAAAAATCCTAGGCACTGTTTCAACCTGATGTAATATGCAGCTTCTCACGTATGTCATAAGGATCTATTTAAAATTCTGATATAAATTACATGTTTCTTCCCAAATTCTTCTTTGCCTGTCACCAAAACAGTAAAGATTTAGGAAAGTTAATACCATAACACCTACTTTACCCTCAAAATACATTAACTTTTATTAAGTTCTTTTAGGTCTACCTTCTTCATTACGTAGATTCAAATATGATCAGTTAACATGTATTACTGCATAAATCTTAGATACTATTTTGTTAAATATCAATATTTGAGTCAAAATAATGCTGAATTAGCAATATTTTCCTCAACTCTTTGCTGAAAACAATAGTTGTTTCAAATATATTCATTTTTAATTTACCTGTGTCTTCATTTACCTAGTTACCTGTAGCTTTCTAGCTTTGAGTATTAGGATACCAACTTTATTTTTACATAAGTGACATCTTGTGGTGTTAAATGGTATAACTTTTCCTTTCATGTTCAAAATAGGCCAGTTTTAAGTTTCAAAGGACAGAGAAGAATATATAACTGAACATTTAAGGCAAATCTTACTATTACCAGGAAAGTCATTCTTATTTTAGCCCCAGAATGAACTAGTAACTATAACTGAAAAATAAAGTTTACCAGTTATATATAAGAACTAGGGATGTGTTAGGGCTATTATGTAGTGTAAATTACCTCTCTTTTTAATCAATCTATAATCCATAACTCA | 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| pathogenic | 94,065 |
Located at chromosome 5 position 78780421, the variant affecting gene ARSB (arylsulfatase B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | AAATATTGCTACTGAATTGAAGGATGACTATACAAGGACTTATATCAGATTATTTGTTGCTTTTAGTTTCTAGTGTCCCATAAAGTATAGAAATGGAAATTGCTGACAAGAGAGTACCTTTGGTAGGCACAGTTCCTTTTCTCCCCCCACTGGAGAGGACGCTACAACCTTGCTATAGAGTGTCCTGTGACTGCCCAGTGATGTAGATTATGCTCCTACCCCAGGAGGGGCAGCTTGAGAACAGAAAAGCAACAGCTGGAAGACATTTATATTACCTCTGTATTCAGCTCATTGGACTAGCATCTTTCATGGTGTGAGACTTTCTCATTTACTCATTTGTCCATTTATTCATTTGTTTTAAAAAATGAGGCCAGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGCCCAAGCTGGGATAATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCTGGGCAACATAGGGAACCTTGTCTTTTCAAAAAATAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTATATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGTGCCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACGGTGAGTTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGTGACAGAGTGAGATCGTCTCATAAAGATATAAAAAATTAAAAATAAAATAAAAATTAAAAAATGAGTGCCTTCAGGCAGTGTTCCAAGCATTGGTGAACACAATGGTGGGGCTAATGCAGAAAAGAGTATCATTTTTGCACACATTTCTCTGGGTTTGACACTCTCTGGAGCTAATATGGACTGTTCCACATTAGTAAGACATTAGTGGGATTGAGAAAGGGCTGCAGGTGTCAAACTGCATCCTCTTTGCCAGACCCCAGAACCTCAAAACAAGCAGTAAAACAGAGAATAAGAGGACTGTGGGTGTGCCCTCCTCTGCTTTACCAAGGCCCAGTATCCCAGACACTGGCCACTTGCTTTTTCATATCCTTTCCTGAGGTTTCTTCTCACTGCTAGTAAATAGCAGTGCAAGTCTTAATATATTATGAAATAAAGCTACAATCACAATGACTAACTCCATGCAATATAGGAAAAGCCTCGCTGAACAGATGCCACAGAGCCAAGCATCTCCCACCCAGCCCTCTTAGTGTCTACCATGAACATCCTCACAGAGCAACTCCACCGCCTATTACGGGGAGGCCTCTAGCTTCAGCCCTAGGGGCAAAAGTAAGGCAGGGCTCAGCAGCGTTCCAGAAATCAGGGGTGCTCAGGTAGAGAAGCAAAGTGGCCTTCCCAGGGATAGGACTACTGAGGTCAAAAGGAAAGGCAGGAAAAGCCACAGAAGAATTGGAAGTGGCAGGAAGTCTAGACAGAGTGAGCAATGGCTGGGGGGAAATAAATTACGATAAAAACACATTTCTTTATTTTAAAAGCCACAGTCATGGTGCAGGCATTTTGCTGTTGACCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGG 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| pathogenic | 94,079 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 78780442, within gene ARSB (arylsulfatase B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | GGATGACTATACAAGGACTTATATCAGATTATTTGTTGCTTTTAGTTTCTAGTGTCCCATAAAGTATAGAAATGGAAATTGCTGACAAGAGAGTACCTTTGGTAGGCACAGTTCCTTTTCTCCCCCCACTGGAGAGGACGCTACAACCTTGCTATAGAGTGTCCTGTGACTGCCCAGTGATGTAGATTATGCTCCTACCCCAGGAGGGGCAGCTTGAGAACAGAAAAGCAACAGCTGGAAGACATTTATATTACCTCTGTATTCAGCTCATTGGACTAGCATCTTTCATGGTGTGAGACTTTCTCATTTACTCATTTGTCCATTTATTCATTTGTTTTAAAAAATGAGGCCAGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGCCCAAGCTGGGATAATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCTGGGCAACATAGGGAACCTTGTCTTTTCAAAAAATAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTATATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGTGCCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACGGTGAGTTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGTGACAGAGTGAGATCGTCTCATAAAGATATAAAAAATTAAAAATAAAATAAAAATTAAAAAATGAGTGCCTTCAGGCAGTGTTCCAAGCATTGGTGAACACAATGGTGGGGCTAATGCAGAAAAGAGTATCATTTTTGCACACATTTCTCTGGGTTTGACACTCTCTGGAGCTAATATGGACTGTTCCACATTAGTAAGACATTAGTGGGATTGAGAAAGGGCTGCAGGTGTCAAACTGCATCCTCTTTGCCAGACCCCAGAACCTCAAAACAAGCAGTAAAACAGAGAATAAGAGGACTGTGGGTGTGCCCTCCTCTGCTTTACCAAGGCCCAGTATCCCAGACACTGGCCACTTGCTTTTTCATATCCTTTCCTGAGGTTTCTTCTCACTGCTAGTAAATAGCAGTGCAAGTCTTAATATATTATGAAATAAAGCTACAATCACAATGACTAACTCCATGCAATATAGGAAAAGCCTCGCTGAACAGATGCCACAGAGCCAAGCATCTCCCACCCAGCCCTCTTAGTGTCTACCATGAACATCCTCACAGAGCAACTCCACCGCCTATTACGGGGAGGCCTCTAGCTTCAGCCCTAGGGGCAAAAGTAAGGCAGGGCTCAGCAGCGTTCCAGAAATCAGGGGTGCTCAGGTAGAGAAGCAAAGTGGCCTTCCCAGGGATAGGACTACTGAGGTCAAAAGGAAAGGCAGGAAAAGCCACAGAAGAATTGGAAGTGGCAGGAAGTCTAGACAGAGTGAGCAATGGCTGGGGGGAAATAAATTACGATAAAAACACATTTCTTTATTTTAAAAGCCACAGTCATGGTGCAGGCATTTTGCTGTTGACCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCT 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| pathogenic | 94,080 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 78781888, gene ARSB (arylsulfatase B): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | CCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCTCAGTTAACTATTCAGACAGGATAACTATGGGGGTAAGAACAAATTTGGTATACAAATTTTTGGCTGGTATCATGGATTATATTAATTTATCATTTTTGAGATCTTAATTGATCATCAGGTTGGTTTTTTGCTTTTGTGGGGAGCAATTACTAATCTCTACCACCTCTTAAGTTTGAAACCAATTAAGAGGTAGAAGATAGACAGATGGAACAAAAAATACTGCTTTTGTTACTGACAAAATTGACTGGAGAGAATACAGCTTCAGATCTGTAGCAGAGAGATCTTGTTTGTAACTGACCCTTGACTTAGAAAGATTTAATCCTCACCATTGATCTTGCTGAACACCCAGTGGGCTCCCTTAGAGCACACAGCCAAGAGCAGACCAGAGTGCTTACATATATCCAGGTGACAGGCTGGCTGGAAATTGGACAGCAAAAAGGGTCTCGGTTGAACATGCTCAGTTCCTCCTTTTGAATAACTCCTTCCTTTGCCTGATTATGAAAGGAGTGAACAAGGCAAGAGTTCTACTCTTGTGGAAGACCCTGGTGGGTCCACAAGGGCCCTCACCTCACTCCTACTTATGCCTATGGTTGAGGCCTAGCTGAATAACATATAGTCTGTTTTAAGCCCACATTTATCTGTTAGCTTTTCAAATATGGTCACAGCAATCATCTTGGGATCACTTCGAAAGGTTGCTGAACCACCAGCCTAATAATTAATTGTCATAATATGTGATATGTCTGTAAAAGTATAGACTCCATTGGAGTGGTTAACCCATCTGTCTGCCTTCCTTCGATAATAGACTTTGAGAGAGCCCTTATCCTCACCCAAGCAGGACTTCTGTGCTCCTGGGGTTTTCATGCAGGGTGTGTCGGTGGTGGAAAAGGCGGGACATGCCATTCTTTTGACAGTCTTTTGGAAATGACCTTGTAGAGACAAGCTGGAGACAGATCCGGCAAACACTGGTGCTTTCAGAACTTCAGTCTCAACAATCACACAGCAGCAAATCTTTAGCACCAAAGAGGAAAATATTTTTGACTTCTTGTTTCTCTGCTTGCGGATATTTTGGCTCCAATACAAATGGATACTTCTAGTACTTGAGGTGCATGAGCATGTCTATCACAGGAAATGGTTGCTAACATACAGACTGTGGTAAAACTGTGAACCCTCATGGTTTACTCCTCACAAGTTTGTATGAAGGCCACATTTTGATACCAAAGAATGTTAAATAAAACAAGCATGTTTTGTGAACACAAACAAAAAAAGGAAATTTAACTATCTCATCTATACTTATATTTATACACATTTTTTTCTTAAGACAAACAGGAACATAAAATACCTAAACAATAAATAAGCCTAAGACTAAACTATGAAAGATACTATTATCTTGACTTTATTGTTTTCATTTTGAGAAATTAAACAAAGGGAAAATTACAAAGAATAATA | CCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCTCAGTTAACTATTCAGACAGGATAACTATGGGGGTAAGAACAAATTTGGTATACAAATTTTTGGCTGGTATCATGGATTATATTAATTTATCATTTTTGAGATCTTAATTGATCATCAGGTTGGTTTTTTGCTTTTGTGGGGAGCAATTACTAATCTCTACCACCTCTTAAGTTTGAAACCAATTAAGAGGTAGAAGATAGACAGATGGAACAAAAAATACTGCTTTTGTTACTGACAAAATTGACTGGAGAGAATACAGCTTCAGATCTGTAGCAGAGAGATCTTGTTTGTAACTGACCCTTGACTTAGAAAGATTTAATCCTCACCATTGATCTTGCTGAACACCCAGTGGGCTCCCTTAGAGCACACAGCCAAGAGCAGACCAGAGTGCTTACATATATCCAGGTGACAGGCTGGCTGGAAATTGGACAGCAAAAAGGGTCTCGGTTGAACATGCTCAGTTCCTCCTTTTGAATAACTCCTTCCTTTGCCTGATTATGAAAGGAGTGAACAAGGCAAGAGTTCTACTCTTGTGGAAGACCCTGGTGGGTCCACAAGGGCCCTCACCTCACTCCTACTTATGCCTATGGTTGAGGCCTAGCTGAATAACATATAGTCTGTTTTAAGCCCACATTTATCTGTTAGCTTTTCAAATATGGTCACAGCAATCATCTTGGGATCACTTCGAAAGGTTGCTGAACCACCAGCCTAATAATTAATTGTCATAATATGTGATATGTCTGTAAAAGTATAGACTCCATTGGAGTGGTTAACCCATCTGTCTGCCTTCCTTCGATAATAGACTTTGAGAGAGCCCTTATCCTCACCCAAGCAGGACTTCTGTGCTCCTGGGGTTTTCATGCAGGGTGTGTCGGTGGTGGAAAAGGCGGGACATGCCATTCTTTTGACAGTCTTTTGGAAATGACCTTGTAGAGACAAGCTGGAGACAGATCCGGCAAACACTGGTGCTTTCAGAACTTCAGTCTCAACAATCACACAGCAGCAAATCTTTAGCACCAAAGAGGAAAATATTTTTGACTTCTTGTTTCTCTGCTTGCGGATATTTTGGCTCCAATACAAATGGATACTTCTAGTACTTGAGGTGCATGAGCATGTCTATCACAGGAAATGGTTGCTAACATACAGACTGTGGTAAAACTGTGAACCCTCATGGTTTACTCCTCACAAGTTTGTATGAAGGCCACATTTTGATACCAAAGAATGTTAAATAAAACAAGCATGTTTTGTGAACACAAACAAAAAAAGGAAATTTAACTATCTCATCTATACTTATATTTATACACATTTTTTTCTTAAGACAAACAGGAACATAAAATACCTAAACAATAAATAAGCCTAAGACTAAACTATGAAAGATACTATTATCTTGACTTTATTGTTTTCATTTTGAGAAATTAAACAAAGGGAAAATTACAAAGAATAAT | pathogenic | 94,096 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 78885664, gene ARSB (arylsulfatase B) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | AAAATAATTGAAAGAAGGTTATAAAGCTAATTAAATCAGATTTTCCCTTGGGTTTGTAAGAGATGAGGACCTTCCCTAGTCTCACCCTTCTGGGTGAGGCCCATTAGAGAGGAACCCATAGACTCCACGTTGTGAGAGGTTGAGCGGCCTGGCTGAACACTTCTTCTATCCATTCCTGAACTCACAGGACTTTAAACTTTAATGTTTAAACTTGAATAGCTATCAAACTTCCTTTGTAAAAACTAATCTTAGGCTGCTGAACCCTACTATTTTTTAACATTAATTATTAATTACAGAAAAATTGATAATATAAAAAGATAAGAAATAATCTATATATTTTGCAACTGGAAATTGGTCAAAGTATGGTATTTCCAGAGTGTTGAATACTATGATTATGTTCAGCAGGGACTATAAACTTAAATGCCTACAGAGACTAAGTAGGTAACCTAAATGAGTGCAGTGGATCTGTATTGGAACTTGGGAACAATAGAGATTGAAGATTTGAAGGGTGGATACTTCATCTACAGAAGGCAGCAGCTATTTGATTCTAGTCAGTTGTTGGCCTTCTGGAAATGTGGGTGCAGTGCTGTCAGACCTTCCTATTTTTAAAACACTTTTATTTGGAAATAATTTCAAATTTACAAAAAGTTGCAAAAATAAGACATAACAAAAGAATACTTATGCACCTTACCTATATTCTTTTATTTAATTTTGCAGTCCATTTGAATTCTCTCTGTGCACATGTACATACATACACACACACACACACACACAATTTTTTTCTGAACCATTTGAGGGTATGTTAAATATATCATGGCTTTTTGCTCCTAAATACTCCATTGTGTATTTCCTATAACTAGAGACCTGAAACCTGCTATTCTTGAGCTGGGATACCTGGAGTGGGATGAAGAGATGGCCTGAGGAAGTCCTCTCCCCCTGGCCACTAAGGGACAGTCAATCAGCTGCTAACCCCAAACAGAGCTGTAACACCAAACAGAGGTTGAAAACCATTGCACTAGGTCATTCCACCCGTAAAAATAATACCTCCAATATATGCATATTTATTTATAAATTAGATTTATGTACAAGTCTACTAATATATTATGTGTCTTAAAAAACATATACTTTAAAAAGGATGAGATGAAATTAGATATTAATACAAATACAAGATTGAAATTTTCTTCCTGTACTCCAAGGGAACATCTTGCAACCTCTAAGGCATGTGCCTCCCAACCTTGGGGGCTATTGCTCTACACTGTGGGGGTTAAACAGGAAAAAGACCATCACGATTTCCAAATCTGAGTCTGGGTCCTGTTCCCTGATGTATCTTCTTCACATCAGCCAGCTCTATCTATCACAACATACTTTTTTGCCTTCCTGGCACTTATCACAACTGGCAGTCATCTTGCTCATCTGTGTGTTCATTTGTCCAACATCTTTCTCCCCCAACTAGAATACAGCTTCCTGAGAGGCAGGATCTTGACTGACTTGTTCATTCCTAATTTCTCAGCATCTAGAAGAAGGTATGGCACATAGTAGGTGCTTGTTAGATACTTGCTAATAAATGGAAATAAACATATCCCTAGTTCCTATTCCAGCTTTTTCCCTGCTGTTTTGTCCTCCATTCTTCCAGCAGACAACAGGACTAGTTCCCTGACCCCCTGCAGGAAGCTAACAATACCCTAGCCTACTTCTAAGCAAAACGTCGCAGCTTCAAAGACCTTCCATGGAGGGCGATGGGCTGAGGACAATCTTGTTCTTCACGTAAAACACAGGCCCACAATCTCAAATTTATAATTTAAAAATATATATACTTACAATGTCTCTAAAGGCACTTATTTTTCTTAAAAATCATGTATTTGTAAGCTGAACTATCATTTTAACACAAAAGCTATCATTCTTGCTCAATGGAGTCAGGCTGCTCTTGGAGTTTCTGTCCTGGGAGGAAAAAGGGCAGGGTGTAGGTACCTGATGGTTTTCCACACGTCGAAGCCATCCAGAGGCTTTGTGCCATTGGTGTGTCCCCTGGCCAGCTTCACGAGTGTTGGCAGCCAGTCAGAGATGTGGATGAGCTCCCGGTTCTTCACGCCCTTCTGCTTCAGCAAGGGGCTTGCCACAAAGCCCACCCCTCGGACGCCTCCTTCCCACAGGCTCCATTTTCTTCCTCGAAGGGGCCAGTTATTACCCCCTGCCAAAGTCTGCCCTCCGTTATCTGAAACACAGTAAGGTCTTGGCATGAGGATGATGTTAACTCTTAAATACATTTAAGAACAGAGACTGTATGTACATTGTTACTAAATGGTGCTTAAATAATAAAAAAAAAGAAAATTCCTTGCCTTTTCCCACCCTAAATTCCCTTTTCCCATTGACATAGCCTTTCATTATTCAGACATAAGTAAGGCCCAGTGTGATACATATCTACCTTTAAATCCTCCATGGAGAGAGCCACTGGAAAACAAGGCAGTCCCTCGATGATATGCGCTTTGGAGATCCCTAAGCTAAACAATCCACTAAACTTTAAATACACCTGTGTAACTTTGTATAGCATGGGAGAATGAGTCCATGGAAGCTGGGACCCTCTCCATGCATGAAGAGAAAACTAAGGGAATTTCACTTAGTGACTTAATGCTCCTTATAGGTGGAGACAAAAACTGACCTTTTTCTTTTCCTCTTGGAAAAAAAATTCTACAATTTAAACTGGAAAATGAATTAACACTCTACACTCTGGCAATAATATCTCTTTCTTAAGTGTGAAAGCTGAGTATTTCTCCAGTGGTTGATAAATGTCTCTGTAAACAGAACATTAGATGGAAAAATATAATTGTGAAAAAAATTTTTCCCCTCTTGACAGGATGGTGAAATAAAGTTTCATTATGCACAATACCAGGGAAGAGAAGGTTTCTCTTCCAAGACAACAGAAGGAATGGGAGATCTTGGCAAAGACAGGGTAGAAGCTACTAGAGTAACTGAAGTTAAGTATCTTCCCAGCCAAATGAGGGCTCAGAGTTAAGACATTAAAGTGGGCAGTAGAAAAGAAAAAGTGCCATTTCTTACATACTGGGGTTATAGAATCATACAAACTCCCAAAGTATCCACAGATTTAGGTGACTTTAGAGACACATTTTAAATAACACATATTTTGCATTAAACTTTAAAAAAAAAACCCACTATTACCCAAATGAGCCACATGAGGGCAGTATGACAGACCACCTGCTGTATAGAATGTTACATATAAAAATTTATTAAGAAATCAGAGATCTATCAAAGCTACAAGATGCATCTGGGAGGAAAGAGAATGAACACTTGTTAAGCACTGACTGCACTAGGAGTGACTCTGATTTTGCATTATCTCTCACAGAATCTGGGGTTGGCAGACCTGGAATAGAAGCCTGAGGCCAGACACTCACTAGCTGTGTGGCCAGGGGTGATATACCACCTCAGTTTCCTCGTCTTCATGTGGAAATAACAATCACTAATTGATTTAGTCCATTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAACAGGTTTATTTGGCTCACAATTCTGATGACTGATAAGTCCAAGCGCTAGGCACTGGCATCAGTTGCTGGTGAGGGCTTTTGTGCTGCATCATAACATGGCAGAGAAGTGGAAGGAGAGGCAGGTGCAGGTAAAGAGGGACCAAAGAGCAGGAAGAGCCTCACTTTATAACAACCCACTCTCATGGCGACTAATCCATTCCCTTGAGATTGAGAACTCGATCCTGGGAGACAGCATTGATCTATTCATGAGGAACCCGCCCCCATGACCCAAACACTTCCTACTGGGCCCCACCTCCCAAGATGCAGTGGCAATTAGACTTCCACATGAGCTTTGGTGGAAACAAACCACATCCAAACCATAGCACTACTTCATGTATTATGATGGAAATGAAGTGACATTGCTTATGATCTTTTCTTGGCAGGGTACCTGACACAACCTAAGTGCTCAATACATGGTAGTAACTGCTGTTGTTCTTAAAATTTACAACAACCCAAATAGTTTAGTATTATAACCATTTTGTCACGTTTTTTAAAAGGAAGTTTGAAAAAGCCAAACA 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| pathogenic | 94,125 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 78955407 in gene ARSB (arylsulfatase B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | GCAAGTTACTTATGCCCTTTGTGCTTCAGTTCTCACATCTGCAAGATGGGACAATAATAGTTCCCAGAGAATCCATTATCATGAGGATTCACTGAACTAATTCGCATGAAACACTTAGAACTGCGTCCCACACATAGTAACTGCTCAACAAATGCCACGTTCAATAACTATGCCTGATTGAAAGCAAAACAAAACAACTCGTGAAAAAACAAAACCACAAAAGTATGAGTAGAATACCAAAATGAATTCCTCAACATGTCACCTCACCCCTACATGGTCATGTTACAGTAAAACTCACCAGATGACAAGCCCTGACCTGGCACTTGGAGTTTCCAATCAAATTGTTAGATTTCAGCCAAGAATCTCTAGGGATTTGAGAAAACCAAACCACTCTCATTAAAGACAGACTATAACAAAGATATAAACAAACTGAAAAAAAGAACTCAAAAGGAAGAGAGATAATGTTGGCAATATCAGCAAACTTTAAAAAAAGTATATACATACATATATATACACACACACATAATACACATTTAAGAGTAATGGTTAAGAGCACAGGCTTTGGGGAAACAAGTTATGACATCTATAAATTAAAAACAGAACTTCACAAAAAAGGAATTATCAGAAAACACAAAAGAGTTGCTGGTAATTAACAGACATGGCAGTTAAAATAAATTCAATAGGAAGCTTACAAAACAGTAAGATTTCCCAAATACTAGAAGAAAAATAAAGAAAACAGGAGAGGGAAAAAAAAAACTAGGAAAAATTAGAGGACTGACCTGGTGACCAAATAATAGGAGTTCTGTACAGAAAAAATAGGGGAAGGTGGGACGGAGGGCCACACAATTCCAAAATAAATCATATAAGAAAATTCCCCATAACAAAAGGATCTGCATTTTCAGATTGAAAGTGCTCTCTGAGTACTCAGCATGATGAATAAATGATGATCTACACCCAAAGCACATCACAGTGAAATTTCAGAAAACCGTCTCTAATGAGAGGGGGAAGTTGCACATGTAACAGATTAGGAAACAGAATGGCATCGCCATAATGAAAATGATTTTCAAAAGTAATCTCTGAGATTATGAGTTTTATTTCTCCCTTTTCTAATTTGTCTATAATAACATATATAACTTTTACTGTCAGAAAAAAAATATTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAGTTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATGCACTCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAAACAATTTTAATACCAAAAAAATCTAAACTTGGAGACACTTTCATAGATTTAAATGGCTCCATTATTTGTCTTCATAATGTCACAATCTGTCTCTTTGCAGTGATACAGAGACCCTTCTAGTTGGTGGGAGTTGTGACCATAGAGGATGTCTGGGTTGTAGAGAGAGCTGGGAACAAGCCACTCTAGGGATTCACTACCCAGCAGCCCTGTATATGAGTGATGTCCACTCATACTTACTCAGTTAGTGAACATGTGTTTTCAAGCCACAGTCCCAGAATATTTTGATATCTGAGGGAACGGGGGAAGCCCATCATTCTTTTTCCTTAGATATATCTTTCCATCCACAATTACCATGTCTCCACTATTGCAGTTTGCATTTATTTTAATAAGGCAATGCTAACCGCTCCAATTTGTCTTCATTCCACTTATCAAATACCATGTCCTAGGCTTTGCCAAGAGATGATTTTCCTATTGACAGACTTACCTGTAGAAAAGATGAACACCGTGTTGTTCCAGAGCCCACTGCTTTTTAAAGCTGCAGTGACATTTCCTACTGCTTCATCCATAAGGGACACCATTCCTGCATAGTGATGCCTGTTCTTGTCTTGGATAAAGTCATATGGCTTCAAGTATTCCTCAGGGACCTGAAGGGGCTCATGCACAGACTGGAGAGCAAGGTAGAGAAACAGAGGCTGGAAAGAAAGTTTGTGCAAACCAGTTAAGAGGATATTGAAGCATTAAATATAGAAGGATAAGACAGTTCAGATTTATGCATTAATAAAAATAATATCAAGACAACCTACAGAATGCATTGAAAGTATTTGTGAATCACATGTATGATAAGGGACTCATCTCCAGAATATATAAAGAACCCTTACAACTCAATGATAACTCAACTACAAAATGGGCAAAGAATCTGAATAGCAATTTCTCCAAAGAGGATACACAAAAGGCAATAAACACATGTAAAGACAGTCAACATCATCAGTCATTATTAAGATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAACACTTCACATCTGTTAGGATGGTGATAATTTAAAAATGGAAAAGAACAAGTATTGGTGAGGATATGGAGAAATTGGAACTGTCATTCATTACTAGCAGGAATGTAAAATGGCACACATAGCCACTTTGAAGAAACATTTTGGCAGTTCCTGAAATTGTAAAACATAGAGTTACCATATGACCCAGCATTTCCATTCCTAGAGAAATCAAAGCATACATCCACCCAAAAACTTCCATGAATATTCACTGCAACATTATTCATAATAGCCAAAGAGTAGAAACAACCCAAACATCTATCAATTGATGAATGGATAAACAAAATATGGTATATTTTCAGCAACATATGGCAATAAATGAAATAAAGTATTGATACATACTACAACATAGATAAACCTTGAAAACATTATACTAAGTGAAATCAGTCAATCGTAAAAGTCCTCATATTATGTAATTTCATTTATATGAAATTCCAGAAATATAGGCAAATCTATAGAGACAGAGGGTGGTTGCCTGGGGCTGTAGGAAATTGTGGGGGAGAGGAATGGTGAGTGATTGCTAACAGATACAAGGTTTTTTTGGGGGGATGATGAACATGTTTTAAACTTAGATTGTGGTATGGTTGCATAACTGAAAATTTACTATTGAACTGTATACTTTAAATGAGTGAATTTTATGATATGTAAATTTTGTTTCAATAAAGATATTAAAAAATATAACAAAAGACACAAGACAAAAAATTGAAAATAAAAGCCAGAGTCCCAGAACGGCCTCAATGGACCTAATCCAAACAAATAATAATATCAGTAATGGCAACCACATATTAAATGTTGTCTACATACTAGACAGTATGATAATAATTTACACATTCTATCTCATTTAATGAAACCACCCTATGTTACAGCAATTTTACAGATGAGTTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTATATGTGTGACTTGTCCAACTCCACATTAACCGAAGAGCAATTTCCTATTGGAAAACCCACTATTACGATATGGATGTGTACCAATAGAGGCTTTAGCTTTTTGCTTTAGCTGAAAATAAGCCCTCATCTTTTAGAAGAGGTTTAGTATTTTTAAACTATATTTTATGAGAAAAAAAGTGAACACCATGCCTTGTTAGTCTTTGATGCAGGACCAAACATAAGACCAGTTTAATTCCTGAAACTAAGAAGTATGACACACTGATTCTATTTTACCACTTACATCAATTTGCAACATTTAACATTAGTGGCATACCAGGTCAGCTTCTCCTTTTTAATGAGCCTTTCTGAAGGCATTCTCTTCATAGTGCTACAGAATTCTTTAATGAGTTGAAAAGCCTCAAAGAGACAACAACTAGTTTAACCCAAAAATAAACGTATAATTCTGTTAAAGTATTTGAGGCATTTAAATCTCATAAATGAATGAAAATGGTTAGAAACAGACTTTGGTGGGGGGGTGGTGCTCATATTTCATTCTTCATTGTTGACAAGTTGTTTTAAATTTTATATTACACATCCTTGTAATGCAAAAAGGAGTATCCATACATAGAGCTCAAATAGACCCCCCAAAAGTTTATTTATTGTTCAGGTCTTTGGAACTCAGAAATACGTTTTCCCTAAA 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| pathogenic | 94,144 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 78955449, gene ARSB (arylsulfatase B), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_type_vi,_severe', 'Mucopolysaccharidosis_type_6'] | AAGATGGGACAATAATAGTTCCCAGAGAATCCATTATCATGAGGATTCACTGAACTAATTCGCATGAAACACTTAGAACTGCGTCCCACACATAGTAACTGCTCAACAAATGCCACGTTCAATAACTATGCCTGATTGAAAGCAAAACAAAACAACTCGTGAAAAAACAAAACCACAAAAGTATGAGTAGAATACCAAAATGAATTCCTCAACATGTCACCTCACCCCTACATGGTCATGTTACAGTAAAACTCACCAGATGACAAGCCCTGACCTGGCACTTGGAGTTTCCAATCAAATTGTTAGATTTCAGCCAAGAATCTCTAGGGATTTGAGAAAACCAAACCACTCTCATTAAAGACAGACTATAACAAAGATATAAACAAACTGAAAAAAAGAACTCAAAAGGAAGAGAGATAATGTTGGCAATATCAGCAAACTTTAAAAAAAGTATATACATACATATATATACACACACACATAATACACATTTAAGAGTAATGGTTAAGAGCACAGGCTTTGGGGAAACAAGTTATGACATCTATAAATTAAAAACAGAACTTCACAAAAAAGGAATTATCAGAAAACACAAAAGAGTTGCTGGTAATTAACAGACATGGCAGTTAAAATAAATTCAATAGGAAGCTTACAAAACAGTAAGATTTCCCAAATACTAGAAGAAAAATAAAGAAAACAGGAGAGGGAAAAAAAAAACTAGGAAAAATTAGAGGACTGACCTGGTGACCAAATAATAGGAGTTCTGTACAGAAAAAATAGGGGAAGGTGGGACGGAGGGCCACACAATTCCAAAATAAATCATATAAGAAAATTCCCCATAACAAAAGGATCTGCATTTTCAGATTGAAAGTGCTCTCTGAGTACTCAGCATGATGAATAAATGATGATCTACACCCAAAGCACATCACAGTGAAATTTCAGAAAACCGTCTCTAATGAGAGGGGGAAGTTGCACATGTAACAGATTAGGAAACAGAATGGCATCGCCATAATGAAAATGATTTTCAAAAGTAATCTCTGAGATTATGAGTTTTATTTCTCCCTTTTCTAATTTGTCTATAATAACATATATAACTTTTACTGTCAGAAAAAAAATATTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAGTTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATGCACTCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAAACAATTTTAATACCAAAAAAATCTAAACTTGGAGACACTTTCATAGATTTAAATGGCTCCATTATTTGTCTTCATAATGTCACAATCTGTCTCTTTGCAGTGATACAGAGACCCTTCTAGTTGGTGGGAGTTGTGACCATAGAGGATGTCTGGGTTGTAGAGAGAGCTGGGAACAAGCCACTCTAGGGATTCACTACCCAGCAGCCCTGTATATGAGTGATGTCCACTCATACTTACTCAGTTAGTGAACATGTGTTTTCAAGCCACAGTCCCAGAATATTTTGATATCTGAGGGAACGGGGGAAGCCCATCATTCTTTTTCCTTAGATATATCTTTCCATCCACAATTACCATGTCTCCACTATTGCAGTTTGCATTTATTTTAATAAGGCAATGCTAACCGCTCCAATTTGTCTTCATTCCACTTATCAAATACCATGTCCTAGGCTTTGCCAAGAGATGATTTTCCTATTGACAGACTTACCTGTAGAAAAGATGAACACCGTGTTGTTCCAGAGCCCACTGCTTTTTAAAGCTGCAGTGACATTTCCTACTGCTTCATCCATAAGGGACACCATTCCTGCATAGTGATGCCTGTTCTTGTCTTGGATAAAGTCATATGGCTTCAAGTATTCCTCAGGGACCTGAAGGGGCTCATGCACAGACTGGAGAGCAAGGTAGAGAAACAGAGGCTGGAAAGAAAGTTTGTGCAAACCAGTTAAGAGGATATTGAAGCATTAAATATAGAAGGATAAGACAGTTCAGATTTATGCATTAATAAAAATAATATCAAGACAACCTACAGAATGCATTGAAAGTATTTGTGAATCACATGTATGATAAGGGACTCATCTCCAGAATATATAAAGAACCCTTACAACTCAATGATAACTCAACTACAAAATGGGCAAAGAATCTGAATAGCAATTTCTCCAAAGAGGATACACAAAAGGCAATAAACACATGTAAAGACAGTCAACATCATCAGTCATTATTAAGATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAACACTTCACATCTGTTAGGATGGTGATAATTTAAAAATGGAAAAGAACAAGTATTGGTGAGGATATGGAGAAATTGGAACTGTCATTCATTACTAGCAGGAATGTAAAATGGCACACATAGCCACTTTGAAGAAACATTTTGGCAGTTCCTGAAATTGTAAAACATAGAGTTACCATATGACCCAGCATTTCCATTCCTAGAGAAATCAAAGCATACATCCACCCAAAAACTTCCATGAATATTCACTGCAACATTATTCATAATAGCCAAAGAGTAGAAACAACCCAAACATCTATCAATTGATGAATGGATAAACAAAATATGGTATATTTTCAGCAACATATGGCAATAAATGAAATAAAGTATTGATACATACTACAACATAGATAAACCTTGAAAACATTATACTAAGTGAAATCAGTCAATCGTAAAAGTCCTCATATTATGTAATTTCATTTATATGAAATTCCAGAAATATAGGCAAATCTATAGAGACAGAGGGTGGTTGCCTGGGGCTGTAGGAAATTGTGGGGGAGAGGAATGGTGAGTGATTGCTAACAGATACAAGGTTTTTTTGGGGGGATGATGAACATGTTTTAAACTTAGATTGTGGTATGGTTGCATAACTGAAAATTTACTATTGAACTGTATACTTTAAATGAGTGAATTTTATGATATGTAAATTTTGTTTCAATAAAGATATTAAAAAATATAACAAAAGACACAAGACAAAAAATTGAAAATAAAAGCCAGAGTCCCAGAACGGCCTCAATGGACCTAATCCAAACAAATAATAATATCAGTAATGGCAACCACATATTAAATGTTGTCTACATACTAGACAGTATGATAATAATTTACACATTCTATCTCATTTAATGAAACCACCCTATGTTACAGCAATTTTACAGATGAGTTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTATATGTGTGACTTGTCCAACTCCACATTAACCGAAGAGCAATTTCCTATTGGAAAACCCACTATTACGATATGGATGTGTACCAATAGAGGCTTTAGCTTTTTGCTTTAGCTGAAAATAAGCCCTCATCTTTTAGAAGAGGTTTAGTATTTTTAAACTATATTTTATGAGAAAAAAAGTGAACACCATGCCTTGTTAGTCTTTGATGCAGGACCAAACATAAGACCAGTTTAATTCCTGAAACTAAGAAGTATGACACACTGATTCTATTTTACCACTTACATCAATTTGCAACATTTAACATTAGTGGCATACCAGGTCAGCTTCTCCTTTTTAATGAGCCTTTCTGAAGGCATTCTCTTCATAGTGCTACAGAATTCTTTAATGAGTTGAAAAGCCTCAAAGAGACAACAACTAGTTTAACCCAAAAATAAACGTATAATTCTGTTAAAGTATTTGAGGCATTTAAATCTCATAAATGAATGAAAATGGTTAGAAACAGACTTTGGTGGGGGGGTGGTGCTCATATTTCATTCTTCATTGTTGACAAGTTGTTTTAAATTTTATATTACACATCCTTGTAATGCAAAAAGGAGTATCCATACATAGAGCTCAAATAGACCCCCCAAAAGTTTATTTATTGTTCAGGTCTTTGGAACTCAGAAATACGTTTTCCCTAAACTCACAAAGTTAAAAATAGCTGCTAAATGTCAAAGTCGTTGC 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| pathogenic | 94,148 |
Gene ARSB (arylsulfatase B) variant at chromosome position 78969077 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Metachromatic_leukodystrophy', 'Mucopolysaccharidosis_type_6'] | 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| 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| pathogenic | 94,163 |
Does the variant impacting ARSB (arylsulfatase B) on chromosome 5, position 78969139, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | CCCCCATATAATTACTTTTACTGAATTGCACTTTGGTGCTCTGGCCCTAGCTTGAACAGAAGAAAATACCTCAAAACATCTACAAGAAAACCACCTAACGTATTATTAAAATGACATTTTTAAAGATGTTGTCCACCTTACCTTCTCCTTCTCCCAAAGGAGAAATTTCTGTCAGGCCTAAGAGCCAGAAAATGCTTTTGCTTTTCCTGAACATCTGGTTTCCATTTATCTTGTAAATAATGTAACTCTTATAGTCTTTTCCTTTCTTTCTCCCTCTTCGGACAAATAAATTTCAAATCTCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGGTCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGACACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTATATAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTCAAATATCAGAGATGAATATGAAGACAGCCTAGAGCCATGCAACTTTTCTGTAATTTGATGCCATTAACCTATTCCATCTTTTTCTACTCATCCTGATTATTTAATCCTGTTTAAACTTTCTATGTTCAATATGTGTTCCTTTTTGGCTACGGAGGGTTGTAAATAAATAAATGAACAGATGGGAGGTAGGTAGGTAGCTAAATAGCTAAACAGATAGCTCACTATAAAAAGAACTTGAAAGAAAGATATATAGCTACTGGCAAGATACACAGGTTATTAATTCAGGCACAGGTTATTACAGGTTTAAAGAGGGCATATTTTAAAACAAACTCTAGGTTTCACATTTAGTTTCATAGGGCTATCAAGTTTATAAAATACTTATTATTATTTCTTATTATCCTTCTTATTACCATTTATTTGGCCTCCTCATTTTCCTTTGTTTTTTAAAACCTATCTTCCCCAACTTTGTGATTGCAAAAACAGATTTCACAGGTGGAAGAATGCCAATGGAAGAGTCTTCCCCCACCCCCTTCAAAAAAAAAGGAAAAATTGTGAATACATTCCACAGGGAGAAAAAAACACACCAAACCTTTGTGAAGGAAATATTCATTTTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCAAGTGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTGGAAATATTCTTACATTAGGTTTTGCCAGGCATTAAAAAAATAAAAAATCAATCCATATCCCTTTTTGGTAATAAGGGTCTCTGAGAGTACAGCGGTCTCCAACGTGGATAGTAAACTCTTGCAAGGCCCTAAGGTGGCATTTAGAACTCCAACAAAGGTAATGGGTTTGCCCACCATAAGGTCAGCACAGAGCCCTGTTTACAGAGGTAACATTAGAAAGCAGCCCCATTACAGTGCCGACTGATTCACTCTGTGTTCAAATATCCAGTTCTTTCATTTGATTGCACTTGGGTGTGTTTTATGAGATGGCTGCAGTTAGTCTAAGTTGTTAAAGAAACATGTGCATTTCCATTACCAAAGTAGGTATCAAATCCTCGGCGGGTTGGAAGGCATTCTTTCCGGTACATTCCCAGGTGCCATTTTCCGACCATATGGGTAGTATAACCTGCTTCTTTTAGGAGCTGGGGCAGGAGTTTTTCATCCAGAGGAACACAGCTGGGCTGACAGGGCCAGATTATTTGGTGCTGTAAACCTGTACGGATCTTACAGAGATAAACATAAAATTATAGATTAATGACATTGAAATATTGTGAACAAGCAGATAAAATGGCCTTCTACCTTACTGATCATATCTGTTGACTTGGATGTTTAACTCTATTCCTGTACTGGCTTGAGGATATTTCTGAAAGGCAGAATTCTCTTATTCAAATGAAGTAGTGGACATAAACAGGATTTGAAAGACAAATAAAACCATTCCAACGAACAGATATTTTCAATATTTATCAAGGCACTATGTTAGAAACCATTAACTTGTTACTTTTTGCCTCAAAAAAAGTAGCAATAATATGTGGTGTGAATCTAACAAGAAAAAAGCGTTCCAATTTTGGGCACACAAGAAGTTGGTGTTTGATTAGAAGACACTTCTGTAATCTTCGAAAACTTGGTGATTTTTTTACAAGTGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATACCTAACTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACCGTGCCTGGCTGAGTTATTTAACAGTATAATAAAACGATTATTGCATTTTTTATTCTACTTTATGTAAATCATTATCTCAAAAGAGAGTGTTCAACTTTTTCTTATAAAAAGCGGCCATCTGACTGCTGCTTGGGAGTGGCTCACACAAGTATGCCCAGGGCATAAGGTCCATACAGCAACTAAACTTTAAGCAATGACCACTTCTTAACTTTTGGTGTAATATTGAGTAGAATACCCACAATTATATGAAAAGGATATTAAAATAGCCCTCCCTTTTCCAACTACACATCTTTGTGGGGCCAGATTTTTCTTCAACTTTTACTAAAAATAATATATCATAACAGGTTAAATGCAGAAGCAGATACAACAACCTAGCAAACTTCTATTAGTAGAAAAGATGTACAAAAAATATAAAACAATGCCATTCTTCTCACTTAACTATTTGGTTTTGAAAAATAGAGCTTTTTTCATAAGTTATTTATGTTAATATAGTGGGTTTATTACTATTTTTCATTGAATAAAAAAATTTATAATTTGTTTTAACTTATGGGGCAAATTTTGAATGGTAACAACCCATTTAAATCTATGCTCCCTGGGGTCCTCAATAATTTTTAAGCAAGTGCAAAACCCTAAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGATACTCTAATGTCCAACAGTGATCATTGCCATGAGGAAAAGTAAAGAAGGAGAGGGAGACAGTGACAGAGGTGGCACTTGTGATAGAGTGGCAAAAGAAAGCTTCTCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTTATCCCTACAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGCTAGCTTGACTCCAGGAATTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGCCATGATCTCATCTCTACTAAAAATAAAAATAGAAAAAATTAGCAAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAACCTTTTCTGAAGAGGAGATATTTGAGCAGTGACCAGAATAAAGTGAGGCAGTGAGACTTGGAGAAATCCGGGGTAAGAGCAATCCAGACCTAAGGAATAAAAACTTCAAAGGCCCTGAGACCTGAGCTTACTAGACAAGTTCAAAAGGCCCGCCCAGAACCCAGTTTGGCCCTGTCACAGCTCTTGTGCTGGTGGGTG 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| pathogenic | 94,164 |
Variant at chromosome position 78984990, chromosome 5, gene ARSB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | TCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAA | TCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAANNN | pathogenic | 94,180 |
Assess the variant on chromosome 5, position 78985003, impacting ARSB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | GTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCAT | GTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATN | pathogenic | 94,182 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 78985005, in gene ARSB is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | ACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCT | ACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTNNNNNNN | pathogenic | 94,185 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 78985035, gene ARSB: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | CATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAG | 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| pathogenic | 94,187 |
Gene ARSB variant at chromosome 5, position 78985075—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | AAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTT | AAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTN | pathogenic | 94,188 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 78985109, in gene ARSB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | TATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGC | TATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAG | pathogenic | 94,191 |
Variant in ARSB, chromosome 5, position 78985114—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | TGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAA | TGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAANNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 94,192 |
Located at chromosome 5 position 78985125, the variant affecting gene ARSB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAA 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GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAANNNNNNNN | pathogenic | 94,193 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 78985127, gene ARSB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['ARSB-related_disorder', 'Mucopolysaccharidosis_type_6'] | AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGT | 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| pathogenic | 94,195 |
Does the variant impacting ARSB on chromosome 5, position 78985127, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGT 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| benign | 94,196 |
Gene ARSB variant at chromosome 5, position 78985128—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | GTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTG | GTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 94,197 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 78985135, impacting ARSB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_6'] | TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGT | TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTN | pathogenic | 94,198 |
The mutation in gene ARSB (arylsulfatase B) at chromosome 5, position 78985560—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTGG | CCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTG | benign | 94,202 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 78985652, gene ARSB (arylsulfatase B), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGAGTTAATTCTATTTTCCATCTATGTATTGAACACATAATGTGCAGTACAAGCTAGTTATTTTATAAAATCTCTCAATTGGAGTTTGATGTTTCTTCACAATTAGATAGAGGTTATGGATTTGTGCAGGAATACCACAAAAAGTGATGTGGTATGTTTCTCGGTGCTTCCTATTAAGAGGCACATGATGCTGAATTGCTTTCTTATGGGATAACTTTGTTAAGGTAAACATTTCCTCATTGTAAGGTTAATATTTTCTTCTTGTAATTAATAAATATTTTATGGAGAGATAATTTGAGAATATGTAAATATCCTATTATGCCTCACACACATTATTTTGCTTACCAGTTTTAGTATCTTGCTTCTTGCTTCAATTAGTTATAATTAGGATGGCTACCAAATGCTGATTTTCTAATTCCTTCATTTCCTCTATATTTATGAGTTGCCTTTCTACTGTAAGGAAGAACTTTCCCTTCTCATTTATTTATTTCACTATGAATTCATGAATTCTTGTTTTAATCAATATGCTATAATCCTTTGCTATAGTTATTTCAATGCTCAAATTTTCTCTGTTTTGGCCAGTGGGAGCCCCTACAATCTGGCTCATATCCTTTTGGCATGTCCTCTTGAATCTTTGAGCATGTCCACACATTTTGATACAATGAGATTT | 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| benign | 94,203 |
Does the chromosome 5 mutation at position 80654344 within gene MSH3 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CCGCCAAAAGATGAAATTTGAAATCTGGTTAGGCTGATGTTAGGGCTCTTTGTTTTTGGGGTTTGGCAGAGATCTCCTTTAAAAAACTGAACTTAAAAGTCTTACCAAAATTCATACTTATCACTCATTACCTAAATCTAACTATTTTTCCCTTTGGCATTATCCAATTTATATCCAATATTTAGTTTTAATCATTTGCAATTGTGTATGACATAGTAAAGATTCTGGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTT | CCGCCAAAAGATGAAATTTGAAATCTGGTTAGGCTGATGTTAGGGCTCTTTGTTTTTGGGGTTTGGCAGAGATCTCCTTTAAAAAACTGAACTTAAAAGTCTTACCAAAATTCATACTTATCACTCATTACCTAAATCTAACTATTTTTCCCTTTGGCATTATCCAATTTATATCCAATATTTAGTTTTAATCATTTGCAATTGTGTATGACATAGTAAAGATTCTGGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCTGGCGCGTCCCGCCCAGGTACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAG | benign | 94,281 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 80654739 in MSH3 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCC | GAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTCTGAGTCAAAGTGCTCAAGTTGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCN | pathogenic | 94,284 |
Is chromosome 5, position 80654854, gene MSH3 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAATGCATTTTGTCACCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTG 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| pathogenic | 94,314 |
Variant chromosome 5, position 80654870, gene MSH3: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCACAAGACAAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACT 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| pathogenic | 94,321 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 80654877 in gene MSH3: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | 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| benign | 94,327 |
The genetic variant at chromosome 5, position 80654880, affecting gene MSH3: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AAAACGTGTTAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTT 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| benign | 94,329 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 80654889, impacting gene MSH3, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTG | TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTT | benign | 94,336 |
Does the chromosome 5 mutation at position 80654889 within gene MSH3 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTG | TAACCCCTTGTGGTTTACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGNNNNNNNNN | benign | 94,337 |
Considering the variant on chromosome 5, location 80654905, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTG | ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGT | benign | 94,347 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 80654905, within the gene MSH3, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | ACTTTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTG | 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| benign | 94,348 |
Does the variant on chromosome 5 at location 80654908 affecting gene MSH3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT | 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| benign | 94,350 |
Clinical significance of chromosome 5, position 80654908, gene MSH3: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT 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| benign | 94,351 |
Classify the chromosome 5 variant at position 80654908 affecting gene MSH3 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT | 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| benign | 94,352 |
Does the variant on chromosome 5 at location 80654908 affecting gene MSH3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT | 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| benign | 94,353 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 80654908, impacting MSH3: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TTATCTATAAAATAGAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCAT | 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| benign | 94,354 |
Does the variant impacting MSH3 on chromosome 5, position 80654922, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GAGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAA 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| benign | 94,362 |
Located at chromosome 5 position 80654923, the variant affecting gene MSH3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGATAACAATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAA | 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| pathogenic | 94,363 |
A genetic variant at chromosome 5, position 80654930, affecting gene MSH3—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGT 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| pathogenic | 94,366 |
Considering the variant on chromosome 5, location 80654932, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTTCCTGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTT | 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| pathogenic | 94,368 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 80654939, in gene MSH3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTTCTAGGGTTGTTGTGGGAATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATA 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| pathogenic | 94,373 |
Considering the variant on chromosome 5, location 80654961, involving gene MSH3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | ATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTC | ATTAAAGACTTAGAATAATGTTCAGCCTCTAATCAGTGCTGTCACAACTGTCTGATACAATTGTATTATATTTGTGTACTTTGTAGATTGATATTAAATCATACTTTTAAAAATAGGTGCTTAATGTTCCACTCAATTACCTTAAAACATGTTTAATTATGTCTCTATCCTACTCTTATAACACTTCTATAAAAACTTTTTACATATAGCGTCCACTTTTGGTTCAGTTTCTTAGGAAAATAACTTTGAGAGTCAGCTATCTGAACCAAAGAAACATTAACATTACCAGACTATATTGGGATTTTTGAGACTGGCTTTTATCAATTCTTTAGCTACGGGCTCTTGTCATCATCTCTACCAGTGACCTAAGTGTCAAACCCAAATGCCTTGTATCTGTCCCATTAAAGAGATGCAGCATCTGCTCCTTTCTTACTGTTTCCATTTCCTCTGCCATGCCTCCTCTTACAACCATAAATATCCAGGTCTCTTAGGTTTTAAACGGGGCATCTCTCAACCCCCACATTCTTTTCCTTGGTTATTCCCTTCCCTCCAACAGTTCAATTCACCTAGATCCCCACGCCTGAAATTATCCTAGATGTCCTAGAGGCGCCTCATCATTACAATGGTACATTATTCTCCACTCCTTTACATGTCACGCCAGCTTTCAAACTGAAAATCTGAGCGTTCATCCCTGGTGCATCACCTTTAAATTCGAGATCTCCAAAATCCAGGGTCATGTAACCTTAAAAAATTTTTACCCTCTCTTCTCCACTGCCCTTGTTCAGGCCTTATCTCTTCCAGCAGCTGTTCCAAAGGCCTACTCTGTTTTCCTTTCGGAGTGCTCACCTCCACCGAAGCCTCCACCCAGCTGCCAATTCTGCCCCATGCCTGATAATTTGCTCGTGCGTTGACATACATAAAATTTCTAAGACAAAAATTTTTTAATAATGGTAAATGAACCTTGGGAACTGCATACAGATCATACAGATCCATAATAAGAGAAAAGGTCCCAGATTAACACGGAAAACTTTCCATTTAACTAACATTTGCACTGGTAAACTTCATCAAGCAAGACCCTACTTAATCCCACATTACCTTCTACTGAAGAGGTTGTGGTCATTCTCTGGAAATATCTGAATTCATTCCTACAAGTTAGAGAAACAGCGTTACTCGAAACATTATCCCTTGGGCTCGAGCTCTAAGGCACCTGACAAACGGAGCGCTGTGGGTAGGGGTGAGGTGTTTTCTCCAGGGCTGGGACTTTGCCCTGGGCGAGGGCGCCGCAGGGCAAAGACCTCACCGGGCAGCAGAATCCGGGCAGAAATCAGCAACTGGGCCTCCCGCGCAGCAGAAAAGGGGAATCCAGTCGGGCCCACCCTTCCTGCCAGCGCAGACCGCAAGTCTGGCCCCATCCTCTCGCCGGGAGTCGGCCACCCCGACCGTGGGCAGCCTGCGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCATGTAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTC | benign | 94,384 |
A genetic variant at chromosome 5, position 80656414, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGA | CGCCCGTTTGGGTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTAAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGAN | pathogenic | 94,395 |
The chromosome 5, position 80656425 genetic variant in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GTCCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGT | 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| pathogenic | 94,397 |
Clinical classification of chromosome 5, position 80656427, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTG | CCCATCGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGNNNN | pathogenic | 94,399 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80656432—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGCCCCGGCCCGGCAGATACCTGAGCGGTGGCCAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATA 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| pathogenic | 94,400 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 80656464, gene MSH3 (mutS homolog 3) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGGCAGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGA 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| pathogenic | 94,407 |
Variant in gene MSH3 (mutS homolog 3), located at chromosome 5 position 80656470: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGTCCCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGACCTTTG 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| pathogenic | 94,409 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80656475, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCGTTCTTGCCGATGCCCATGTTCTGGGACACAGCGACGATGCAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGACCTTTGCCACT 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| pathogenic | 94,410 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80656518—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTTTAGCGAACCAACCATGACAGCAGCGGGAGGACCTCCGAGCCCGCTCGTTACAGCAGAACGCGCGGTCAAGTTTGGCGCGAAATTGTGGCCGCCCCGCCCCCCTCGTCCCCATTTGTGCAGGCGAGGCCCCGCCCCCCCGCCCCGGCGCACGCAGGGTCGCGGCGTGCTCGCGCCCGCAGACGCCTGGGAACTGCGGCCGCGGGCTCGCGCTCCTCGCCAGGCCCTGCCGCCGGGCTGCCATCCTTGCCCTGCCATGTCTCGCCGGAAGCCTGCGTCGGGCGGCCTCGCTGCCTCCAGCTCAGCCCCTGCGAGGCAAGCGGTTTTGAGCCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACATAGTAGGTTCTGTCTGGGACTGGGCAGGGCCATCGGGGCTGGGGGGGCGGGGCTTGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGCGGGGACCCTCCGCCCGATGATAGGGCTGGAGGAGGAAGGGGCGGGCTGAAGAAGGGGAAGGTGGGAAGAGCCCAGCCGGGGCTACAAATTGGGTGAAGCGCTGAGGTTTTAGTACTTCCGTTTGAGGAGATAGGCAAAGGTTATGCAGGTTTTTAATGGCAGGCCTGAGACAGGAACTCAGGTCTCCTGACTCCCATTCTGATGAGGGGGCTTGTGGGCAAGGGGTGCGTCTTTTAACCTCCATCCTTTTTTTTTTTCCTTGGTGGTCGAAGAGTTTTACTGATTTTTTAAAAAAGTGCTGGATTGGGTGACTAGAAGAAAGCTGCCCTTAGGTCTCCAGTTTTTAAGACTGCAACAGCATGGCTCAATATTTGAAATCACTACGGTTAAAAGCAGTCATATTGTGCAGTTCCCCAGTGAACTCTTTTTGTAGTTTAGATTATAAAGTCTGAAATACAGTTTGGGTGGATAAAGTTTCTTAGGATGGTATAGATGTGACTAATCATGGAGTCCTTCCTGTTGCCATCCTTCAACGCAATAAGTACGTTTGTTTGTTTTTAAACCAGAGATACTGCCACAGGAAAAGCCCAAGGGTGACCCCTCACTTGGGTCACCTGCACAGTATTTTTCAGATTGAGGCTGTGGAAGGGCATTGAAGACTGGTGTTTAGCCACCTACCGTGTTTTAATGTAGGTGGCAGCTTGGGTGCTTCAAAATCTTGTTCCTTTCGTATATATTTCTCCCTTAAAATGATTACTCCTCTTCTGTTTTTTTTGAGGACGAGCTACGTTTTCATGAATTCACCAAAATTTTGCACCCACCATTTAAAGGGTAGCTGGTGAAGGACTTATGTATGCTTTTGGCAAGTTTTCTGCCAAGAAAAAATTCATAATCTTGTCACATCTTTAGTGATGAACATAAACCTTTTAAACAGGAAACACTTAAATTGCAGTGAACATGTCAAAAATGATACTGTTCTTTTATTACCTATCTTTTCCCCTCTGTGCCTTTGCTACATAACTGTTTATTTCTTAGAGGTATTTTATTTAGCATATGTAAGTAGGGTGATTCAAGTTTTATAATTAGAGAAAGCTGAAGGCTCATTGAATCAAGACCGGTAGCAGCCTTGGTTTCAATTAATTCTAAACACGGCTTGAGTTGCTGAGGCTCCTGACTATCAGACTCTACCTTGTCTTTTATGGTGTTAAAAACAGTTCACCCATAGGGTTTTCCAGAGCTAAAAGTAGAGGATTCTTTGAAGAGTGGATGGCAAGGAACCTTGTCATTCAGTTGTAAGGTTTAAATTGCTTCACATACGTCAGGCCTTCTCAGAGTAGAGATAACACATCATTTTCTAACCTTCCCGATATAGGCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAAGTAAAGAAAGTCCAACAAAAGGAAGGAGGAAGTGATCTGGGAATGTCTGGCAACTCTGGTGAGTTGTGGGGGATTCTTTTTTCTCCTCAGTCATGGCTCTGGTATTCTGGAATTCTCCAGAGGGCAGAAGAGCGTATTAGAATTGTGTCTTTTTTCTTTGTGGAGAAAGGTCCCTTTTGTTCCTGAGCAGAGTGGCCCCCTATAGGTGATGGTGATGTGTATAGGAGGTTAAGGGGATGGTAGAGCTACAATTCTGCAATTTAGCTGTAGTTCTCCCAACTTTCTCCTTTATTCCTTCTAGCTATTTTTGTCCTGGTTATAAAATTAAAACATTCTTGCTACAGAAATTTCAAACAGTACAGAAATGTGGAAGGTAGGCAGTGATAGACCCCATAATCCCTCCCTTTGAGTGAGGCCCACTGCTATTGGTGTTCTGTATATACTTCCAGATTTTAAAAATTTGTACATGTGTATATGTGCATAGTCATAAGCTCAAAAATTAGTTTAAATATATTTTACAGATTATATTATATTCTATACTAATTTGCTACTATCTTTTTCTACTTAATAGAAAATTTTGAACAATTTTCAGTATCAGGACCTGCAGATCTACTCTCCCCGCTTTTTTTTGCTTAGAGCTGCTCTTTGTGTATGTAAAAGGCATTGAATAAAAACAGCATGCCTAGGCTGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGCTGGTAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGCACAAAAATAAATAAAAACCCAGCCTGCCTGAGTGCCTGAGTTCCTGGATTTCTAGAGGTGGTGTTGCATATAGACAGTTGAGCAGATTTTTCTCTAGTTTTATGGTACCAGAGAATTTGTGATAAGGGAAGACAGGAAATCCATCTTTATTCATTATCCTCAGGAAATTAGGTAAAGAGAATGAGAAAAAAAAAAAGTTCCAATTCAGATAGAGGTATCTGTCCAATGGAGATATATGTAAAATATTAATCCTTCCATAAAAGGTAAAATTTGAATTTTAGGGTCAACATGAAAGTGTTAGTATGAAATAACTACAGGAATGGAGATGTGTGGCTAAGGAGAAAAGTAAATCTAAAACTTCACCTTTCTGGAGGGGTCATGCAAGGAGGCGTGACTTGAGAGAATTTGCCACGGTTAATGTTACAATTCTGGGGCAGCCTACCTTTCATTGCTTGATTATTCTGCATAGACCCATTTTTTAGGTCTACAAACACTGAATGAGCACCTATGATTTTTATTCTAGAGGCTTTTTGTAGCTCATTTATTTTTCCTAAGAATGCTTTTTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTTGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAATCTCTGCTCACTGTAACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGAGTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTTCTCTTTTTATAGAGGAAGAAGTGGGTGATAGATGAAGAGAATTGATGATTATCACAGTTAAGTAACTTAACTAAGACCACATGGGGACAGTTGAGATGGAATGTTGTTGAAATAAGACAACACACTTGGCATATTTTAAAATAGGACCTTTGCCACTTGTTAAAAATGGCACTAAGGAAGAAGGGGGAGGATCATTCACT 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| pathogenic | 94,419 |
The genetic variant at chromosome 5, position 80665175, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | ACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGTTGGAAAAAGAAAATGTATTGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGT 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| pathogenic | 94,433 |
Mutation found at chromosome 5 position 80665187, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | 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| pathogenic | 94,435 |
Located at chromosome 5 position 80665222, the variant affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GTTGGAAAAAGAAAATGTATTGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATAC 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| pathogenic | 94,443 |
Does the variant impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5, position 80665226, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAAAGAAAATGTATTGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACA 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| pathogenic | 94,445 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80665242, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTTTGAACGAAGGTTCATTGGTACTTGGAAAATTTGGAGTAACTGGCAAGCTCTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACATAGTATATACCTGCAT 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| pathogenic | 94,447 |
Assess the variant on chromosome 5, position 80665296, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGATATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACATAGTATATACCTGCATTTAATATAGAATACATACTATATTCCATGACATAAAAGTCATGGAAACAAAATA | CTGATTAGTGAATGACTGCAATGGGTAAAACTAGCCATAGAGTCACAGCAGGTTGTTTTAGCAGCTATCAGGTAAAATTGGTTTCAGGTTACAGTAGGCAGTTTCAGCAGCTAGGCTTGCAGAGAATTACATTTTTGGAGCAATGATATGTGCTCTCAGTGCTTTTTCCCCTGGCCTCTCTACTCCATTTCAATTGAGTATGACAAGAATGACCCAATTTATATGATCAACTTTCACAATACTTTTTTTTTTTTTCCCAGCAAATACAACTCCAAGATCTTCATCCCACTTTCATTCCAGGCAGTTTTTTTTTATGTCTATAGGAGGGAAACTCTTTGTATAACATACACACTTATAGTATATTTTTGAAGAGCGATACAAATATACATTTCAAAAAAGAGAGTAATAGTAAACAAGGTGAATATACATTTGAGAAAAGAGTCAAATTTAAATTTTTGTGGCTAGAAAATTCACAGGAGATCTAATGAAAGCCTGTGAAGAGGTTTAAATATAAATAGGGAAAATTTTAAACTATTTTTTTTGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGGAAACAAAAAGTACACTCCACAGGGTGGGAGTGGGCCCTAGCAAGCAGCTTGGGAGCAATTTTAAACTTTTAGAAATGAACAAAACACAACTCTTGCCCTCAGAGTGTTTTTGCTTTAATAGGGAAGGTAAGAGGTGATAAATGTGTGCAGTCCCAGTTCCTTTACATTTAATAGCACCAACCTAATAGTAGTGCTCTAAACGGTGAAATACTGTGTTCTAGTACATGGTAGGGATCCAGAAAATGATAGTTTCCCTTCTTTTATGGATTGCTTGTTTATGAAAAACTGCCAATTGGCAGACTGTGATGAGTGCCACAGGGAGATGTGATCTTGTTAGAGGAACACAGAGAAAGAAAAGATGATTTTAAGCTGTGAAAATTAGCAGAAGGTTTTATGGGAAAGGTAGATTTGAGATGGGTCTTGAAGAATGAATACAATTTTGACATGCAGAAAGCATATCATGGGCAAAGTGATGGTGTTTCTGAGTATGGTGATTTGGTTTTCTTGGTAAACCCCTGATGTCAATATCAAGTCTTTCCGCTTGAGCTAGTAAGATTTCCCAGTCAAGAGTCCTCCCAGCTTCTGCCTGGAGGGGAGTAGGAGTGCTCTGGCTTCCTGGGTTCTGGAGAGGCCGTGGATCTCAGCATACATTGTGTCTGTGTTCCTAATCGTCCTTCTGGGTTAGGTACAGTACTCCATCAACTGTGCTTGTTTTGCCTTTCCAGGGAAGAAATCTCCAGTTGGCTGCTGATGTGGAGGAAGGACAGTTGTCTTTGAGCTTGGAGTATGGTAGGGGTTTAGGGAACAAATTGCTTTGAACCAATCCTCTTTATTTTAGAACCTCCCTTTATTCCTTTCCAGAGCTACTGGTACTCTAATTCCTGAGTCTTTTGAGCATTTTGTGTTGTAATTAGAGTTGGCTCTTGGTTTTCCTAATTACTGACTTAGTATTTAGCTCTCAGGTGTGCTGAATTGGTTACTGTTCATTTGTTTTCCTTTCTAGCTTTAGATATCTCATTTGCAGTTGTTACCTCTCCTCTCTGTCCTTATGGGCTTATGTCTTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAAAAACCTCTACTATAGTAATGAGGTTTCAGGAATGAGTGAAATTGCATCTGTGTTTAATATGCCATCTTTACCCTGAACCCAGTGTTTCTTTCTTTTTTTAAAAAAATCACATTATAGTTAGATTCATTGCTTTATTGGGAATCTACCTCTTTAAAAAATTCTATGCTGGTTATGAATTGACATAATGAGACCAAAATTACTATTGTTCTGTTTTCTTCTTATTTGCTGCCTAAGAGCCAAAGAAATGTCTGAGGACCAGGAATGTTTCAAAGTCTCTGGAAAAATTGAAAGAATTCTGCTGCGATTCTGCCCTTCCTCAAAGTAGAGTCCAGACAGAATCTCTGCAGGAGAGATTTGCAGTTCTGCCAAAATGTACTGATTTTGATGAATCAGTCTTCTACACGCAAAGAATGCAGTTTCTTCTGAAGATTCGAAACGTCAAATTAATCAAAAGGTATGTAACTGCTATAGATGAGTATCCAGTTACCTAGAATAGTGGGTTCTGAAGTACTGTCAGGTTCTCTGAGGTCATTCATGGCAATGGTTCCTAAACTTGGATGGTCTTCTGAATCATCTGAGGGAGCTTTTGTGTTTTAGTTTAGTTTTCTTACATCCCTGGAGATTCGATTTACTGTGTTTTGGGAGGGATTAATTGGTTTGTATGGGAACAAAACAAAAGCCTTCCAGGTAATTCTGAGGTATTGCCTGGATCAGGAGCCCTTGACTTGGAGGGATTCTTTATTGAGAATTAATACAAGCACAGTTTCTTACAGTCTTCCTTAGAGTTTCCATGATTACCGTGGAAAATCATGATGGGCAACTTAGATATTTTGAGGTTTCAGTTGAAAGCTTGATAGATAGAAAGTAAATTCAAATGTAAGCCAAATGAACATGGGCTTTTTACTTTATCCACTATTTGTTTTGAGACTTTTAATGGTTTTCATAACTGCAGAATCAGGGAATTTAACTCATGCTCCATCATTGAAATCTGTAATTCAGAATAGTGATTGGTTCGCAACCTTAGCTTTACATTGGAATCACCTGGAGAACTTCAAACAAAAATTGCCATTAAGAACCTTCCCTCAGAATCTTATCTAATTGGTTTTCACTGACAAATGGGCATGGATATTTTTTAAAAGTTTACATTTTATTTTGTATTTTATTTTTATTGATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTACAGTTGTGCGATTATAGTTCACTGTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTGCAGATGAGGTGAGACTAAAGGAAAAGCAGTCATTTTAATCTGTAGCTGTGATTGACAACCATTGAATTAGAGAAATGGTTCTATATATGTATATGTATGTGTGTATGTATATATATGAGTCATTGAAATTCTAATGAAAGCTGTTGGCCTTTTTCTTCAGAAAAATTCTCAAGCCAACAAAATTTTGCCTATAATTTTCAAGATTTCACACCTTTCCCACAAAGCCCAGATCCATGAACTCCTCCCTCAGCCAGGCTAATATTGATTGACTTATCTTAGATCATCAAGAAAAAAAAGGTGTTTTTGTTTTTAGTCTCTTTTAATACTTAGAAGCAGTTCACCTAAGTATAGTGGTTATTAAGCATAGAAGTCATAAAGTTTATCCATTAAAGCTCACTTTATTGATAGGAGCATTTACTCCAAGGTCTCAGAAGAGCGTATACATTATTGCTTTATACATAGAATGACCAACTTGGCATGTCCACATCACAGGAAATTAGAAGTAAGTAGACAGAGGGGGCACGTAGAAGCAGTGCCATTATTACAGGTGATAAGCTGTTTGATGGCATGGATAGACGTGGATGAATGGCAAAAAGCTACTGAGTGAACATAAATGCCCCATGGTCCAGGACCATTAGGGTGGGGTCAGCAATGCCATAACTCTCAATAGGTTTCGAAATATATTCTGATCACTCTGAATTGTCCAGACAAGGTTAAATTGAGTTCAGCATACTGTCTCTGGGAATATGAAATAGAATGTAATGTATCTGATGAGTATTTCTATCCAAATCATTTTTTTTAAAGTTGCTTATTTTGTTACCCAGGTATTAATATGTACAACAAACCCTCATGACACAAGTTTTCCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAGTTGCTTAATATTCAAGTATTTAGATTGATTTAATTGTTAGCATCCCATAAGGATAAAACTTTTTTTTCCTGGAAGCTTATCTCATTTCCTAAAAGAATAAAGTATAAAGTAAGAATAAGTTTTTACAATGTAAGAAATATATTTTCTGTGTTGATTAACTTTTATACTACATAGTATATACCTGCATTTAATATAGAATACATACTATATTCCATGACATAAAAGTCATGGAAACAAAATAN | pathogenic | 94,453 |
Variant on chromosome 5, at position 80670101, affecting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACCCGCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAA 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| pathogenic | 94,466 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80670106—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTAT | GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATN | pathogenic | 94,471 |
Chromosome 5, position 80670106, gene MSH3 (mutS homolog 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTAT | GCAGTGGGTGCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATNN | pathogenic | 94,472 |
Does the variant impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5, position 80670115, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATT | GCTTCTTTCTGCAGGCAGGGCATCCCATCAAGTGAGAAGTGATGAGCCTTCAGCCGAGAGGGGACCCTGGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTNNNN | pathogenic | 94,475 |
Classify the chromosome 5 variant at position 80670183 affecting gene MSH3 (mutS homolog 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma'] | GGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTT | GGAGTGGGTAGCTCCTCTCCGCAGGCAGGTTGTCTGCTTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTN | pathogenic | 94,488 |
A genetic variant on chromosome 5, position 80670220, affects the gene MSH3 (mutS homolog 3). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATT | TTGTCTCTTCAAGTTTGGCCGAGTCTGGGGATTTGTATGGGCTTGAGAGGAGGAAGTGTGTGCTGATTGGTTCATGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACTACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTNN | pathogenic | 94,503 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 80670294, impacting gene MSH3 (mutS homolog 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGGCTGCCATGGGCGGGCTCAGAAAACACCGTAAGTTCTAATTCTGGTTCGTCAGCCTGGCCCCCAGGCTTCAGGCTGTTCCTGGCTTGAAGGTGGGGCTTCACCCGGACCTGACCCTTTCTGCTCAGGAGCCTGTCTGCCTCCTGCCGTCATCCATGGCACCCAGGCTGTTTGTGCCATGGGGCACCTGCAGGACAGCTCTGAGCTGCCCTCAGCCCTCTCCTTGGCCTCCTTCCCATGTTCATCAGTGTCCAAAGTCCAGAGGGGGCCGAGGCAGCAGGGGGCTGGCATGTTAGCACTGCCCTGAGCATGTGCACACCCAGCCAGGTTGCAACAGTTCCTAGGCTTGGCCTTAACTTTGAGATCAGAGTGGGTGCTGGGAGCTGGGAGAGGCCAGGCAGTCGGAGCAGGTACTTCTGAGCCTGCAGAGGGAGGGGGAATTCCCTTTCTGGGCCCTTGAGATTGCAGAGATGCCCGGGTCCACAGCCACAGCTTGGGTGGCTGTGGCTGCAGCTGCACCCAGGAGGGTGGGGCTCCTGCCTGCTCCCAGCCCCCAAGAGCACAGGGATGCCCAGGTTTGCAGCCACAACTGGGCAGCCACAGCTGTGCCCAGGGAGCGTGAGGCTCTCACCCTGCCAACTCAGAAGGGGGCGAGGCTTCTTCCACCCATTTCTGGCTCCTGTCGGTTCTGTGGAGCATGCAGCCCTGGCTGCGCCTCTCCTACTGCAGCTGGCGTTACGGCAGTGGCTGCTCCAGATGGGCTGCCATTGCCATCATAATGACCTGGATTTCTCTTGCCAACCTCTCCATGCCTCACCGTCTTCTTATTGCTGATCTTTGGAGGTTTGCTGGACTGCACTGTTCAAATAAATTGAGTTTTTTTTGAAAAGTTAGTATCTTTACCTGATGTCCCGGTGAAGCTGAATTGTTTTAAACATTTGGGAACTACAAAGTGTACATGTTTCTGGGTTTTCTTTTGGATTGGGGTTCCCATTTCTGGGCCATTTTGCTTCTCTCTCACTCTCCCCTCTTCTTTTTGGTCACTAGATTTTTAGGCCATATTTTTCATTGTAGGGGGAGCTGGGTAAATTTTTAGAAGTTGGCAGTGACAGAGTGGCAATTAATTAGAAGTTGGATTTAGCCAACTATAAATTTGTCTCATTTACATTTTTCTAAATTAAGTCTAATAAGCGAGGAATTTTCCCTAAGCTGTGAATTGGAATTAATTATGGTTCCTCACAGAAAGGTAAGAATAGTAGGAGTACTAATGTTGAAAATGTGGCCTTGTGCTGTAAATTTTTTAACAGCTCTTTCTCATGTTTCTTTACCAAGAGAATCATGGTTCTTTCTTTCTATAAGAATTTATAGAATGTGCTGTCTTTTACAGTGTGCTTGGAAGTATAAAACATTAAGTGCAGCTTTATCTGTTGGCATGCTTTGCTCAAAGTGGTTTTGCCCTACTCCTGAGAGAGAGCCAGATTTGTCCCCATTGGCCTTTTGTGCATTACACACCTTAGAATAAATAATAAAAAGAAAATAAGTGTTAATAATAATAGATTTAATGAAATCAAATTTAAAAACAAGTATGTAAAACATTAAGATATTTAGACTTTCAAAATTTGCATAAAAATTCTATGATAGCTTACTTGGTTCATAATTTTTTTTAACCTTCTACTTTGAAAATATTTGTAACCTATGGATAGTTTGCCGGAATGCTACAATGTGCTTCTATAAACTTTTCATCTAGATTCACTAAGTGTTAGCTTTTTGCCAGATTTGCATTTTCCGTCTCTGGGAACTTATTATTGTGGTTAATATTTTTAAAACTTTATACATCTTTTGGTTGCCAGGACACAACACTTTTTGATCTCAGTCAGTTTGGATCATCAAATACAAGTCATGAAAATTTACAGAAAACTGCTTCCAAATCAGCTAACAAACGGTCCAAAAGCATCTATACGCCGCTAGAATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCT 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| pathogenic | 94,516 |
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