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|---|---|---|---|---|---|
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 39308247, impacting C9 (complement C9): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic | CAATTCTCCTGTGTTAGACGTGATAGTGGAACACCACGGGAAGGCAAGAACAGCCAGGGGCCGACGGGAGGGAACTAATCATATGTGAGTACCTATCTTGTTACAGTGTGTGCTGTATGCTCTATATAAGCAATTTCGTTAAATTCTCAGAACAAAGATGGAGTCCTAGAGAATTCAGTGTTGTAGAGGTCAGAAAACATCCCACACATAGTGAGAGACAGAGACAGGAAGTCAGCCAGGATGGTCTGACTCTACACCATGCCTTTTCTCTATGCCATGCCTCCTTTTGGGGAAGAAATGGGAGTGTATCTGAATGTTCACGTCTCTTTCAGATGAAGCTAACAGTTCACCTGAAACAATGTGACATTTAATAAAAAAATGACACAGTCTTCTGTTTGAAAATAAACACGTTTCTTACTTTTTGACTAATGAGAACAGGAGCATCATTTATGGAAGAGGCCCAGTTGACAAAGTCAGTCACATCAATCACGGTTCCTCGGAGAAGCTTTTCTTTCAGTTCAAATGCATATTTTCTGGTTCCACCTCTTATGAGTGAAACAACATCATCTATGAGGTTTTCACTGGTGATGTTTACTGAGGAGAGAAGGAAGATTTAAAGAGAAGCAGAAGAAGTTTAAAGAGAAGCCAGTTATCAAAAGGACATATGATAAACATTTATTGAGTCCTTTTAGTAAAATACAGCCTAATGTATTTATTAAATTTTAATTGTAAATATTGCTTATGCATTTTTTCACCTCAAATCTACAATGGAAATTTACATTAGTAACCAGTTGTAGATTTCTGTCATCTCTTTTAAAAAATAAAAATGATACCCATGGTCTAGATACACTGATAAATTCACAGCTCCTCACATACAAACATGTACTCACGGGAACTAAATATGACTTTGGGTGTAATATATATTTTCTTTTGCAAACTTACCTTCATAATTATATTGTGTACATTTGCTTTGATATGTTTTAATATTACAAAAAGAAGAGTTCAAAAAAGAATAAAGTGAAAAGTAACATTTCTTTCCACTCCCAAATCCTACCCATCGTTTCCCTCAGTGTCTCTCTGTAGATGAAGCCACTTTTAACAAAACTTTGTAAGTCTTTTACAGCTGTGAATTTTTAAAACTGGAAAGGAATTTCAAGATAATTTTTGTCATCCCCTCTTCATTTTTATAGAAGAGAAATTGGAAACTTAGAGAGGTGGAGTGACTAGTCAGAGATCACACAGTTAGCTTAAGGACCAAATATAGAAATTATACCGTATAATGGCAAATTCAGCTTTTTTCCACTACTTCATCATTGGTTTTTCAATCATGGACACATATTATTGGTTGGTATGCTTTTAAATATATCAGGTTTTTCCTCACTTTTGCCTCCCCACTACCAGTTGACTCTTCCTTTAAAGGTGAGCTTTAAGCATTTGTATTTTAAAAATGTTCTCAGGTATTTCTGATTAGAGGAAAAGTTGAGAACTCTAGCACTAATTCATGCTTGTAAATCTGCTAAAGATTAACAGTAGGAAGTAATATTTATACCAAACATATTTGTATTTTTGAAAAGGTTAGGCACCAATTTAAAGTTAAGGATGAATTAGGGATTTCAATTTAGATGGAAGGTGGAGTTGGGGAAATGGTTTTGGCCTTGTCCTTTGTTAATGGATGCACGAACATTGTCGCTTGCTTATTTGGAAGCTTTGTTAAAATTAGGGTGAAGAAAGGAAACTTTTTATGAAGATACTTTTTTACTATTGCCATAATAAATATACAAGTCTAAAATGACTACCGTGTGAATCACACCCCCTTGAGTTGTGTACTGTACAACTGGCACAATAGTGATACTGGTGAATACATGTCCATGCGCTATCGGTGTTTATAGTGGTTTGAAAACCGCTTTAAATGTAAGATAGTTTTTAAGCACAAAGAGGACAGACAATTAAGAGGGCTCATTGCAAGAGGGCAGTGCTCATTGACATCTACCCTCAGGCTTTATAAAATCTAACAAGTGAGGCCACACTTACCAGCTCTACCCTCTCCCCTCTTTACACAATCATCTTTATTAAATTCAGCTCCAACAGAGATTTCAGAGAAAGCCAGAGATACATCCAGATGATACCCAAGGCATCTCTTTATGTCTTTTAGTTCAACACCTGTTTAATGAATTTATTTGAAAATTATTAGATAATGTCTACCAACATCACAAATAAATTCCAATTTTGCTATTTTCAAGCAACATCCTTACTTAGGTTCCTATACACCATGACTAAATTCAAATGTGCCATCATGTCTGTCCTGCTTTGTCCTCATATTAGATTATAGTGACCTCCTTTTGACTTTGCTTGTCAACTTAATGGCAAAGGACACATTAAGTCTACCACATGGTTTAAAGGGATATAGGTCAGACTATGGTGGTTATAGTAAAGTCTTTTATCTGTAATATCATAGAAAAGGGACAACAATGTCTAACATATATTGAATGCTTATCATGTGTCTGGCATCCTTCTAAGCATTTTGTGTGCTTTAACTAATTTAATCCTCACACTGGCCTTATGAAGTAAGTCCATATTGTCCTCATTGTACAGATGAAAATATGGAATTGCAGAGCAGTTGAATAACCTACTAATGGCTCATTACTCAGCTAGTAAGTTTGGATTTGAACCCAGAGTTGTCTAGCTACTAAGCACTTCTCTGTATCAACTTCATAATTTGGATGAGATACATCAACATCTCCTGATCCTCTTTGGAAGACTCAGTTCATCCTTAATGTAGCTGGTTCATCGCTTTGGACAGATGGCTGATGTATGTGGTCACTTTGTTTTCATCCTATGAATGCTACTTGGTAGATATCAGTCTTGGAAGCTGACTCATTATGGTGTGTAGATGCCCAAACAGTTACTAGAAAGAAAAATCCTAATATTTTCAAAGTCTATCAGTTATTATCTGTTTTTGCAATTCATAAAAAAAATAATTATTCCTCTATTTTAAGGGTAAACATCCCAGACCACAGTTCACTGACAATGTCAGTTTTTGCCGTTATTTATCATTTATTTCATACATGCAAACACACACACACACACATACACACGAATTTGTGATTATTTGTTCTGGGAGTCAAAATGCTTTATGAAAAAGGAAAGAAAAAAATGAAATGAGGTTAATCATGGGGTTCTACAAGGAGTATCAGGGGTAGACATCTGGGGGCATTTAGGCGTTTATTCACCTATCAAATATTTCTCATGCACCCACAATTAGTGAGAACTTAGAAATTATCAGGTGGCATTTCCCATGGGAAGGGAAGAGAGAGGATAAAAATCGAAGACAATACTAGAAATCCGTAATTCTAGATTTCTAACCTTATCCTTAAGAAGTGTGAGGACTCTGCTTCTGAAGATGAGGGTGAAAGATAACCTGGGTGACCCTAAAGGGCTCAGATTCTCTGCCTTAGCAGTGGACACTCATGTCCAGACATCTTAAATTGAGGTGGAGGACATGGCTTGGTTCTCAGATATTGGCACTGGAGAAGTGAGAAAGAGCACTTCCTCTTCAAAGTCACTAGAATTGACCTGATGATCCTTGTCTATTAAGGCCAGAAGGTAAGTAGCTTCTGAGTTATTCAGGATTAAAGATCTCTTCCTATGGAGCTTTTTCATCAAAACAACTCCTAGTCTGAAGATTTCTTTGTGTTTTGATCACCACTCATAAGCCTTTCTCTTCTCATTTTCAAGTTACTCAAGACCTGTGTCCTCTTGTACCCTTCCCTTACGTGATATCTCCATCAATATAGCTTCCAGGTGGAGCTCACAGCAACTTCACTATGCTGTGGATATAGCCCTGTGAAAGTGTAAGCTAAGTAACATTACATTCCACTCCCCCCCGGGAAAGCTTCTCTCTGCCCAAAACAAGACTGAGGCATCAAGACCAGCTGGTTCTGGCTATGTCATGTTTTGTTATCCATAAAGTATTTGCTGACCTTGGGGAGAATATCAGGCTTTTACGTCACAGTTACATTCCACCCTTCACTTAACACCTGATACCTTGACACTGACCCCGTAAAAGCCATTAAAGTGGTTTTTAGCAACGCTTTCC | CAATTCTCCTGTGTTAGACGTGATAGTGGAACACCACGGGAAGGCAAGAACAGCCAGGGGCCGACGGGAGGGAACTAATCATATGTGAGTACCTATCTTGTTACAGTGTGTGCTGTATGCTCTATATAAGCAATTTCGTTAAATTCTCAGAACAAAGATGGAGTCCTAGAGAATTCAGTGTTGTAGAGGTCAGAAAACATCCCACACATAGTGAGAGACAGAGACAGGAAGTCAGCCAGGATGGTCTGACTCTACACCATGCCTTTTCTCTATGCCATGCCTCCTTTTGGGGAAGAAATGGGAGTGTATCTGAATGTTCACGTCTCTTTCAGATGAAGCTAACAGTTCACCTGAAACAATGTGACATTTAATAAAAAAATGACACAGTCTTCTGTTTGAAAATAAACACGTTTCTTACTTTTTGACTAATGAGAACAGGAGCATCATTTATGGAAGAGGCCCAGTTGACAAAGTCAGTCACATCAATCACGGTTCCTCGGAGAAGCTTTTCTTTCAGTTCAAATGCATATTTTCTGGTTCCACCTCTTATGAGTGAAACAACATCATCTATGAGGTTTTCACTGGTGATGTTTACTGAGGAGAGAAGGAAGATTTAAAGAGAAGCAGAAGAAGTTTAAAGAGAAGCCAGTTATCAAAAGGACATATGATAAACATTTATTGAGTCCTTTTAGTAAAATACAGCCTAATGTATTTATTAAATTTTAATTGTAAATATTGCTTATGCATTTTTTCACCTCAAATCTACAATGGAAATTTACATTAGTAACCAGTTGTAGATTTCTGTCATCTCTTTTAAAAAATAAAAATGATACCCATGGTCTAGATACACTGATAAATTCACAGCTCCTCACATACAAACATGTACTCACGGGAACTAAATATGACTTTGGGTGTAATATATATTTTCTTTTGCAAACTTACCTTCATAATTATATTGTGTACATTTGCTTTGATATGTTTTAATATTACAAAAAGAAGAGTTCAAAAAAGAATAAAGTGAAAAGTAACATTTCTTTCCACTCCCAAATCCTACCCATCGTTTCCCTCAGTGTCTCTCTGTAGATGAAGCCACTTTTAACAAAACTTTGTAAGTCTTTTACAGCTGTGAATTTTTAAAACTGGAAAGGAATTTCAAGATAATTTTTGTCATCCCCTCTTCATTTTTATAGAAGAGAAATTGGAAACTTAGAGAGGTGGAGTGACTAGTCAGAGATCACACAGTTAGCTTAAGGACCAAATATAGAAATTATACCGTATAATGGCAAATTCAGCTTTTTTCCACTACTTCATCATTGGTTTTTCAATCATGGACACATATTATTGGTTGGTATGCTTTTAAATATATCAGGTTTTTCCTCACTTTTGCCTCCCCACTACCAGTTGACTCTTCCTTTAAAGGTGAGCTTTAAGCATTTGTATTTTAAAAATGTTCTCAGGTATTTCTGATTAGAGGAAAAGTTGAGAACTCTAGCACTAATTCATGCTTGTAAATCTGCTAAAGATTAACAGTAGGAAGTAATATTTATACCAAACATATTTGTATTTTTGAAAAGGTTAGGCACCAATTTAAAGTTAAGGATGAATTAGGGATTTCAATTTAGATGGAAGGTGGAGTTGGGGAAATGGTTTTGGCCTTGTCCTTTGTTAATGGATGCACGAACATTGTCGCTTGCTTATTTGGAAGCTTTGTTAAAATTAGGGTGAAGAAAGGAAACTTTTTATGAAGATACTTTTTTACTATTGCCATAATAAATATACAAGTCTAAAATGACTACCGTGTGAATCACACCCCCTTGAGTTGTGTACTGTACAACTGGCACAATAGTGATACTGGTGAATACATGTCCATGCGCTATCGGTGTTTATAGTGGTTTGAAAACCGCTTTAAATGTAAGATAGTTTTTAAGCACAAAGAGGACAGACAATTAAGAGGGCTCATTGCAAGAGGGCAGTGCTCATTGACATCTACCCTCAGGCTTTATAAAATCTAACAAGTGAGGCCACACTTACCAGCTCTACCCTCTCCCCTCTTTATTAAATTCAGCTCCAACAGAGATTTCAGAGAAAGCCAGAGATACATCCAGATGATACCCAAGGCATCTCTTTATGTCTTTTAGTTCAACACCTGTTTAATGAATTTATTTGAAAATTATTAGATAATGTCTACCAACATCACAAATAAATTCCAATTTTGCTATTTTCAAGCAACATCCTTACTTAGGTTCCTATACACCATGACTAAATTCAAATGTGCCATCATGTCTGTCCTGCTTTGTCCTCATATTAGATTATAGTGACCTCCTTTTGACTTTGCTTGTCAACTTAATGGCAAAGGACACATTAAGTCTACCACATGGTTTAAAGGGATATAGGTCAGACTATGGTGGTTATAGTAAAGTCTTTTATCTGTAATATCATAGAAAAGGGACAACAATGTCTAACATATATTGAATGCTTATCATGTGTCTGGCATCCTTCTAAGCATTTTGTGTGCTTTAACTAATTTAATCCTCACACTGGCCTTATGAAGTAAGTCCATATTGTCCTCATTGTACAGATGAAAATATGGAATTGCAGAGCAGTTGAATAACCTACTAATGGCTCATTACTCAGCTAGTAAGTTTGGATTTGAACCCAGAGTTGTCTAGCTACTAAGCACTTCTCTGTATCAACTTCATAATTTGGATGAGATACATCAACATCTCCTGATCCTCTTTGGAAGACTCAGTTCATCCTTAATGTAGCTGGTTCATCGCTTTGGACAGATGGCTGATGTATGTGGTCACTTTGTTTTCATCCTATGAATGCTACTTGGTAGATATCAGTCTTGGAAGCTGACTCATTATGGTGTGTAGATGCCCAAACAGTTACTAGAAAGAAAAATCCTAATATTTTCAAAGTCTATCAGTTATTATCTGTTTTTGCAATTCATAAAAAAAATAATTATTCCTCTATTTTAAGGGTAAACATCCCAGACCACAGTTCACTGACAATGTCAGTTTTTGCCGTTATTTATCATTTATTTCATACATGCAAACACACACACACACACATACACACGAATTTGTGATTATTTGTTCTGGGAGTCAAAATGCTTTATGAAAAAGGAAAGAAAAAAATGAAATGAGGTTAATCATGGGGTTCTACAAGGAGTATCAGGGGTAGACATCTGGGGGCATTTAGGCGTTTATTCACCTATCAAATATTTCTCATGCACCCACAATTAGTGAGAACTTAGAAATTATCAGGTGGCATTTCCCATGGGAAGGGAAGAGAGAGGATAAAAATCGAAGACAATACTAGAAATCCGTAATTCTAGATTTCTAACCTTATCCTTAAGAAGTGTGAGGACTCTGCTTCTGAAGATGAGGGTGAAAGATAACCTGGGTGACCCTAAAGGGCTCAGATTCTCTGCCTTAGCAGTGGACACTCATGTCCAGACATCTTAAATTGAGGTGGAGGACATGGCTTGGTTCTCAGATATTGGCACTGGAGAAGTGAGAAAGAGCACTTCCTCTTCAAAGTCACTAGAATTGACCTGATGATCCTTGTCTATTAAGGCCAGAAGGTAAGTAGCTTCTGAGTTATTCAGGATTAAAGATCTCTTCCTATGGAGCTTTTTCATCAAAACAACTCCTAGTCTGAAGATTTCTTTGTGTTTTGATCACCACTCATAAGCCTTTCTCTTCTCATTTTCAAGTTACTCAAGACCTGTGTCCTCTTGTACCCTTCCCTTACGTGATATCTCCATCAATATAGCTTCCAGGTGGAGCTCACAGCAACTTCACTATGCTGTGGATATAGCCCTGTGAAAGTGTAAGCTAAGTAACATTACATTCCACTCCCCCCCGGGAAAGCTTCTCTCTGCCCAAAACAAGACTGAGGCATCAAGACCAGCTGGTTCTGGCTATGTCATGTTTTGTTATCCATAAAGTATTTGCTGACCTTGGGGAGAATATCAGGCTTTTACGTCACAGTTACATTCCACCCTTCACTTAACACCTGATACCTTGACACTGACCCCGTAAAAGCCATTAAAGTGGTTTTTAGCAACGCTTTCCNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 92,399 |
Does the variant on chromosome 5 at location 41805648 affecting gene OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['OXCT1-related_disorder', 'Succinyl-CoA_acetoacetate_transferase_deficiency'] | TTTAAAAAAGTTTTCTGACAATACCAAAATTTCTGCCTAAAAGTATATCAGATCCTTTGGGTCTCTATAGTAACATTCATTGGTAACTGAATTTTCTATGTGACATAAAAAGAAAAGTGGGGAGGAAATTAAATTTCAGCAAATACAATTGAGCTCATCGATAAAGGAGCTGTTGTTAAGGCATCAAAGAGTTAAATGAGGTTGTTGAATTGTCTTCCTTAAATGATCAAAACAGGAGTGATGATGATTACTACTCAATGGTGTGGGTTCAATCCTGCCTATCAACATAGGCAGGCTGATCAGATCAAAGATACTCACACTGCCTGGAACTACTGCCCACTACTGTCCACTACCACTGCACAACAAATACCTCACCAGAACTAGTACAAAGAATGATGGCACTCTGATGAGATTCTAACAGTGAAATCTTCACAAATCAAGGCCAGAGGAGGTTTATATATGGTGCCATATTATAAACTACAAAAGCCAGCAGTACAACTCAATGACCCAGGTCACTTCTTGTGGATAGAGTAAATCTATGAAGCTATGATTATAGCTACTGGGTTTACCTCTAGTGTTCTATCACAGTCTAGTATAGTGTTATTTGTAATTTATTTCTCAATAATGCACAGAACACATTAGGATACTAATTCCATTATGAGCAGGTGTTTTTAGGACAGAGCAACCCAAATTACAAGTCTGGTACCTCAACTCTTTCATCATATTATAGCATTCTCTCAGTTCTTTAATATTTTAAAGTCAAACACCAGGGAGGAAAAAAGTCTATGTATTTTGGGTTGAAAAAAAGTAGGAGATATGGAAAGACCACTTGCATAAACTGACTTGCAAATATTTTTCACAGGCAATACAATAACTGAATAAAGAACACCTAAAATCAGTATTATAGTCAGTGTTTAAATATCAATGGTAAGTCAGGATAAGACGGGTTGAGAAGTCCAGTGACCAACTTTTACCTACTAACTCAACTTGGTTGACACCACACCTTGCTGATACAAGAACTGGAAGAGCAGCAACATGCTATTCTTTTCCCCTATGTGAGTTTGCACCATAACACAAGGTATAAACTGAAAAATGAACAAAAATGAGGTAGAGGTAAAAAGAAAGGGAAAAAAGAAAAGTTCTCCCAGTCAAGATCACAGTCTGGAAGACTGACATTCATGGACCAGGGAAGCTCACAGAATGGAGACATTTGTCATGTCTCTCATTCTTTCTGTCCTAGGTCTTTTAAGTATGGCTTCACTGTATCCACCATTCAACAAACATTCATTTTATCATATGCGATCTGTATTTGTATGTGTTATTTGTATTATATAATTCAATGTCTACTGTAGTGAAAACTAGCAAAATGGTGAACAGATTTGTTATTTAAATGCATTCAAAATCCAAATATTAATTGCATTAATTATGTCTACTCTACCTCTTTTTTTGACAAAGTATCTAAAGCAGAATTTGAATCATTTGTTGAATACCCTCATAAAATATTAGATATAACAGGGTAATCACAGGATCTTTGTCAAGAGAATAAAAGGGTTGTTAAGAAGTTGGATCTTTCAATGAGTATGCAAATGTCAGGATAGACAGAAAGTAAATAGCACTGGTTATCACTAGGAATTCTGAGATTTGAAAACACTCATCTTGGGTAATCTCTTTTCCCAATAATCTCCCATTAAATGCAAGTTGTACTGAAATCTAATGGGTATTAGAAAATAGCTAAGCAAATTATTGATTGCCATTTTGTTTCAAGAAGGCAAAGAGATATCTGTCATGTATCTTGACACCTTTGGATTATATGCCACATTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAATTGATTAATTACCTTAAAAGTTACCATAGACTAGAGATGACTCACTATGCAAGAGGTCTAATAGCCTGATCAATATGGGAAAAGCAAAGGCTATGTCTTTGCCCGGGCTCAGAAGGATAAAGGATACCATACATGCCATCCTCAAACTCAAGAGCGGCCCTCTTGATGATTCGTTCCCTTACGTCATCTCCAGGTTTAGCAGATTTGGCTTCCCCATCTCCCTCTTTCCGGATTGATAAACGCTTTAAATTAAACAGAAATAAATTATTCGTGGTTGAGGTATGCTTTGTATTTTATCACTGCTGAAATAAATTTTACTGGAAAAAAAGATGAGCTCTCTCCCATTGTTATGAGACAAATCTGCAATATACCAGATATTTAAAAAATACTATGGGTGATATTTGATGGTAGAAATAATTCTTTAGGAACTAAATGAAAGTGGTCAGATTTGTTTAAAGAGGAAGATACGCTGTTCAGTCTGTTTGAAGCAAATAATCTGTTACTATCACACTGTCTGCTCCTTCTGTTATTCTTCCAACTAAATTCTCCTCTGGTGCTCAGGGATTGGCCAGAAGAATGAAAGAGGAACAGACTTTGGGAATGTGTTTTTCAGGGCTGTCAGAATGTGTTTACCAGGTGTTGCTGCTGCCAATTGCCTGTTTCCACCTGCAAAGTCCAGACTATTTTTACCACAAATGCACCACAGGAATCATAGAAATACCCAGAAACCAGCCAGGAAACTATTTCCTCTATTAAGTCTCTTTGACACAAACTCTGGCTCGTGTTTGCAAAAGTCTCATCCTTTCTTCCTGGGCCCCTGACACTGGTTTTGTATTATAAAATGTCTTCCTGTTTGATATCTACAAGGTAGTGGGTATCTCTAGCACCCTACTGTATGTCTATTCTGTTGCTGATCCCTAGACACTTCTAAATCATGACAGTAATTCTGGTAGGGTGGCCATTGTCTACTCTCACTGGCTGATGATTTAGATATGTGTCCCCTCCAAATCTCAGGTTGAAATGTACTTTCCAATGTTGGAGATGCGGCCTAGTGGGAAGTGTTGGATCATGGATGCAGATCCCTTATGAATTGGCTTAGTGCCATCCCTTGGAAATGCAGGAGTTCTCCCTCTGTTCGTTTACACACGAGCTGGTTGTCTAAAGGAGCCTGGCACCTTCTCTCTCTCTCGCCTTGTGACATGCCTGCTTCCCCTTTTCCTTCTGCTCTGAGTAAAAGCTTCCTGAGGTCCTGACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCACGTATAGCCCACAGAAGTGTGAGCCAAACAAACTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTCTTTTACAGCAATGCAAAAGGGACTAACACACTGGCCTTAGAATACCTTCAATGCTCCTGGTACCTACACTCCTTGCCACAATCTCATACTCACCAGCTACCCACAGCCTGAAGCTAATTAGAATGACATTCTACACTCTAGAAAAGTGCAAAGCACCTTCAAGACAGACAATTCTGAACAATCAAACATTAAGATAAGACTACAGCAGGGATAAAACCACCAAAGACATGATTATTCTTATCTCCCCTCTAAGACAGCCAGAAAAACTACAGATCATAAATTAGGACAGTAGAAGCCTAGTAGACACAGCCTAGAGAATCTCATGGCATGGTGATACATATCTTGTGATGACAAGGCACTGTCAGCCTGCACAGAGGCATAGACCATCATATCCCCATGATGATAGACACATGAGAAGCTCTTACTAAGATCCAAGACCAGACTTTCTGCTCAGCTCTAGTTCCCCATCATCTCGAATGGCCCCAGGGATGCACTATCTCTGTAACTGGATCCATGAATACTGACAAAGCAGCTAAGTCAATTACCTCAATTCTTTTCTCATATTTTTCTCCCTTTATAAGGCGATGTACATAAATCTGAGGAATATGGATGTCTTCTGGAGCAAATGCTCCAATATCCACAATTTCTTCAACCTAGACAAAGAGAAATTTCTTTCAAAGTTAGTGAAAGCTTAAAGTGAACATTTTTAATTTTTTAAAAAGTATACACAACTTCACATACAACTTAGGCTGCAAACATATGACGGAATATGGACATATATCTATGTATGTATATGTATACATATAGGTAATGTCTATCACACCTCCTGGACCCACAAAAGAGAAGAAATTAAAGTGTATGCGTCTGAACAGAAAATACAGACCATTAGGCTCCAGAAGTTAGTCTTTGC 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| pathogenic | 92,516 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 41870266, in gene OXCT1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AAGGTTTCTGTTTGCCTGGAGGGTTCTCTCATCCGTACTTTAAACATGTGTAGAATATCTGATCTATGCAGAGTAGTGTGTTTGTTGAGGGAGACTAAGTGTAAGGCATAAATATGGTCTCTGCCATCGGGGAACTGTCATCTGGTTGAGGAGACAATATACACATCTGAAAAGTTAAACAAGTAGATAAGTGGTACAGTTCAACAGAAGCAGCAGGTGAGGATTTAAAGTGCTAAACAATAAGGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAACAATAAGGGCACTAAGAGCCACAAGCTAGGGGAATAGTGGAAGGCAGGAGTTAGACCTATGATAATCAAGCCTGACAGGGCTAAGTTTGAACTCTGTATGAACTTTTAATGAGATATAGCAGAACCCCTTATTTGCATCTCGTCCCTCTAAGATGAGGTTTGCTGAGCTTCGGAAATGGTTTAATGATATACTCAAGATGGAAAAGACTTGAAGTGAGTAAATTACAGTTGGGCAAATCAGTAACTGTCAAAAGAAGGAACGTTCCTGACCTCGGCCCAAGGGTATCGCTGTGCTCTGGTTTGTATTAGCTTCAGCACCGCTGCAATCTCACTGAAGGTCAAGTTCCCTTTTAATAATGCTTTATATATCCAAGTCTATCTGCAGTTATAAAAATGCTTCCTAAGAGGCATTTAAGAGTAAAATGGTCCAGTTCTGAACCATTCCCTAGCACCTACCGAAGGAGCTCAGTGGCTCCTCTGTGTTCTCAGCGGTCAGGGATTGGATGCAGGAAAGAGCAATGGGGCCAGGCAGGCACGCTTCAGGAGTAAGCACCGTGTGCATGGCACGCTGTCAAGCTCAGACCTATTACTGAATACCAAGGAAGAGGCTCCCGCGATTGAGACGGCGGGGATAAAGCCACCCTCCTGGACCTGGCGCTCTGGTCCTGTAATTCGCTCCTAGGGCTCCAGACAGGGGTGGGCTTACAAGCGAGGACAGTGCATAAGGCAAAACCACAAGTCAGTCCACGGTGGGAATGCCTCCGGATACCACTCGGTGGAGAGTCGGCAGTGGGGCACAAAAAGGATTTCAAAGGGCTCTGAAAACCGAAAGCCCCTAACCCGGATACGAGGGGCCTCGAGAGAAAGGTTTGTCCTCCCCTGCAGCCCAGGCGCGGGCCAGGGACACACCTCGGATGGTTTCCCAGCTTGGCCGGCAAGACGCCCTGGCGAGCGCTCCAGTCTACGGGGCAGCAGAGCCAAATAGGGAGGAGAGGATGGGAGCGGCATTCCACACCCGCCGCACCCGGCATCCAGCCCCGGTGAACTCGAGCAGAGCCATGGCTAACCCAGCCTCAGGTTCTGGGCCTCTAGAGGTTCCTCTGCCCAGAGATCCAACATCGGGGGCGCAAACCTACCCGCTGTTGCCTCACTCCTAAACCTCCATATACTGGCGCCCTCCTCCCCCCGTTCAGACCCTCAGAGTCCCTATCCAAGGGCGGGTGCCAGGAGGGAAGCCGACGAGCGCCAAAGGGCTCGGGAGCGCTGCCAGGAGTCCTCCCGCCCCTTCTCAGCCTCTCCGCGCGCTTCTTTATCGCGTCTCGCTCCATCAGGGAAGCGACTGCAGAACCAAGCAAAGGCGGTCATCCGAGGGGCCGGCGAGGCCAGGAACGCGTCGCCGCGTGTCCGTGACCAGGGCACCGCGCCACGGATGCCAGATCCCAGGCTGGAGAGAGCGGGTAGGGGCAGAGAAGAAAACGCGGGCACCACTCAGGGTTTGGTCCACGTTCTTCCTGCCCATGGCCTTCCTCTTCCCCCGCACTTTACCTTGTACCAGGTTGCCCCAGATCCGCGGGCAGAGGCGCAGAGCCGAAGCCCGGAGGAGAGGAGTTTGAGAGCCGCCATCTTCGGGCGGTGAGGCAGGAGGAGGCTGCGGGTTGGAGCGCGCGTTTGAGCGTCGGTGCGCGACTGCGAAGGAAACCCGGGCGGGCTGGAGGCTCGACAGCGCGTCGATGACGTCCTCCCGGCCTTTCGAGCCGCACGCCACCGGCGCGCTGCTGGCTGCTGCTTTTAAAAGAAGTGAGGCTGGGCGGGGCCCCGGCGGGGAGAAGAGGCTCTGTGCAGCCGGGGCGGATCGCGGGGAAGTTCCTCTCAGCGCCTCAGGTGTCTGGGCGTGTGCAGCTGTGTTGGCGCACACTTGCCGCTACAGCCCTTCTGTCAGCCCTTTAGCTTCGATGGGGCGCTGGTGGCCGCCTCCCCCTAGGTTGTGGATGAGTCTTGGCCTAGGGTTCAGGGCCCTCCGGCCGCGGGAGGATCTCCCGCCAAGCTTGTTGCTTTTCCAAGTTAGTGCCTGGCGTGTGTGTGGGCTGCATAGGGGCACCCCTCGAGGCCCCCTTCTCTTCTCCCGCCTGGACTGCGTTCACGTTTCTAACATTTCTCAGCCCCTTCTCCCCACATCTGGCCTTGGCTTACATAGAGTAAGTTTGCTGTGAGCACTTGCCTCGAACTGTCGGTCAAGAGGTGTGAGCAACAAGGCTTGCAGAGGAACAAGATTAAGACTGGACCTCTGTGACCTGAGTTTAGCACACCTTTTCTTCCCCATCATCCAAGTTTGCGAATTTCGGGCTCTTTCTCGCACTGGAGTCCCAGCAACCCCAGAGATTACTAAAGATGCAACCATAAAAGCAGTATATTGCTTTAACCTTAGGCAAGTTAGATAACTTCCCTAAGCCTCAGTGTCCTCATCTGCAAATTAGGATTGCTTGTGATACAACGTCATAACGTTTCTATGAGTTAATTCATGCAAAGTTTATGGCCTTATTATGAGGAGTCAATAAATGTTAGGCATTATTATAAGTTTATTCCATTGTAGCAGTTCATTGACATGGCACGTACATATTCGCCAAGCCTTGTCTTTTGACCAACTCCTTGAGGACATGAGCCACGACTGATTTCTCCAGAACTGTCTTTGCACTTAGCAGAGTGGAAAGACCAAGTGGAAGCTCAATAGCATTTTATTTGATTAAGGCCTGACCAAGTTCTGAGAATGTGATGTTAGTTTTGAACCAAAGCAAAGCACACAAAAATTAAATGAGATCTTAGCTTCCTTAGCAAATACAGTAAGGTAATGAACAGTGAAGATGCAGTTCAAAGTTTGTCCATAAAATCATTTGCCCTTTCATGGTATTCTTTTAACTCTGAACTTTTTTTTTTCCTGTAAATATTATAATTTTAGTCAAAATCAGTTAAGGAGTAAGATACCAAGTTAGACTATTCAATTACACTGGAGAAATTAACTTATTGCTAGTTGGTATTTCAACACATTTTAAGAAGTTGGATTGGGGGGAAATTCAAGTACTGTAACTAAAGTCCCATAACTAGTGATAATTTAGCATATAGCAGCTGTTGTACCTTTAACTTACACAATGTGAAAAAAACTAGCATTCCAATTGAGTCTGCTTTTCCACTTTTGCCCATTGCGATTGGGTCTGCTTTTCCACTTTTGCCCTTCCACAGGGCACATGAAATGGAAAAACTGCATTGGCAACTTTGCCGGTGGTCATATGACTGACTCTTGGCTGGTCTCACTTTGTTGCTCTTGGCTGAGGAAGACACATTTTAAATGTTGCATGCTATGTGACTAAGTCTCCTGAGAAAATCACCCTAATTACTGTATGGTCAAAACACACTGTACTGTATTTTTGATGACTGTGACTTCATTTTATACTTTTTAAATAATGTGCAAGTCTCTTCAACTTGAATAAATTAGATTACAAATTACAAAAAAAGTTCTTATGTGCTGATTTCACTTCTAGTTACACAAAGGCACTTCAATTTTAATTGGTGTGCAAAATTTTACT | AAGGTTTCTGTTTGCCTGGAGGGTTCTCTCATCCGTACTTTAAACATGTGTAGAATATCTGATCTATGCAGAGTAGTGTGTTTGTTGAGGGAGACTAAGTGTAAGGCATAAATATGGTCTCTGCCATCGGGGAACTGTCATCTGGTTGAGGAGACAATATACACATCTGAAAAGTTAAACAAGTAGATAAGTGGTACAGTTCAACAGAAGCAGCAGGTGAGGATTTAAAGTGCTAAACAATAAGGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAACAATAAGGGCACTAAGAGCCACAAGCTAGGGGAATAGTGGAAGGCAGGAGTTAGACCTATGATAATCAAGCCTGACAGGGCTAAGTTTGAACTCTGTATGAACTTTTAATGAGATATAGCAGAACCCCTTATTTGCATCTCGTCCCTCTAAGATGAGGTTTGCTGAGCTTCGGAAATGGTTTAATGATATACTCAAGATGGAAAAGACTTGAAGTGAGTAAATTACAGTTGGGCAAATCAGTAACTGTCAAAAGAAGGAACGTTCCTGACCTCGGCCCAAGGGTATCGCTGTGCTCTGGTTTGTATTAGCTTCAGCACCGCTGCAATCTCACTGAAGGTCAAGTTCCCTTTTAATAATGCTTTATATATCCAAGTCTATCTGCAGTTATAAAAATGCTTCCTAAGAGGCATTTAAGAGTAAAATGGTCCAGTTCTGAACCATTCCCTAGCACCTACCGAAGGAGCTCAGTGGCTCCTCTGTGTTCTCAGCGGTCAGGGATTGGATGCAGGAAAGAGCAATGGGGCCAGGCAGGCACGCTTCAGGAGTAAGCACCGTGTGCATGGCACGCTGTCAAGCTCAGACCTATTACTGAATACCAAGGAAGAGGCTCCCGCGATTGAGACGGCGGGGATAAAGCCACCCTCCTGGACCTGGCGCTCTGGTCCTGTAATTCGCTCCTAGGGCTCCAGACAGGGGTGGGCTTACAAGCGAGGACAGTGCATAAGGCAAAACCACAAGTCAGTCCACGGTGGGAATGCCTCCGGATACCACTCGGTGGAGAGTCGGCAGTGGGGCACAAAAAGGATTTCAAAGGGCTCTGAAAACCGAAAGCCCCTAACCCGGATACGAGGGGCCTCGAGAGAAAGGTTTGTCCTCCCCTGCAGCCCAGGCGCGGGCCAGGGACACACCTCGGATGGTTTCCCAGCTTGGCCGGCAAGACGCCCTGGCGAGCGCTCCAGTCTACGGGGCAGCAGAGCCAAATAGGGAGGAGAGGATGGGAGCGGCATTCCACACCCGCCGCACCCGGCATCCAGCCCCGGTGAACTCGAGCAGAGCCATGGCTAACCCAGCCTCAGGTTCTGGGCCTCTAGAGGTTCCTCTGCCCAGAGATCCAACATCGGGGGCGCAAACCTACCCGCTGTTGCCTCACTCCTAAACCTCCATATACTGGCGCCCTCCTCCCCCCGTTCAGACCCTCAGAGTCCCTATCCAAGGGCGGGTGCCAGGAGGGAAGCCGACGAGCGCCAAAGGGCTCGGGAGCGCTGCCAGGAGTCCTCCCGCCCCTTCTCAGCCTCTCCGCGCGCTTCTTTATCGCGTCTCGCTCCATCAGGGAAGCGACTGCAGAACCAAGCAAAGGCGGTCATCCGAGGGGCCGGCGAGGCCAGGAACGCGTCGCCGCGTGTCCGTGACCAGGGCACCGCGCCACGGATGCCAGATCCCAGGCTGGAGAGAGCGGGTAGGGGCAGAGAAGAAAACGCGGGCACCACTCAGGGTTTGGTCCACGTTCTTCCTGCCCATGGCCTTCCTCTTCCCCCCGCACTTTACCTTGTACCAGGTTGCCCCAGATCCGCGGGCAGAGGCGCAGAGCCGAAGCCCGGAGGAGAGGAGTTTGAGAGCCGCCATCTTCGGGCGGTGAGGCAGGAGGAGGCTGCGGGTTGGAGCGCGCGTTTGAGCGTCGGTGCGCGACTGCGAAGGAAACCCGGGCGGGCTGGAGGCTCGACAGCGCGTCGATGACGTCCTCCCGGCCTTTCGAGCCGCACGCCACCGGCGCGCTGCTGGCTGCTGCTTTTAAAAGAAGTGAGGCTGGGCGGGGCCCCGGCGGGGAGAAGAGGCTCTGTGCAGCCGGGGCGGATCGCGGGGAAGTTCCTCTCAGCGCCTCAGGTGTCTGGGCGTGTGCAGCTGTGTTGGCGCACACTTGCCGCTACAGCCCTTCTGTCAGCCCTTTAGCTTCGATGGGGCGCTGGTGGCCGCCTCCCCCTAGGTTGTGGATGAGTCTTGGCCTAGGGTTCAGGGCCCTCCGGCCGCGGGAGGATCTCCCGCCAAGCTTGTTGCTTTTCCAAGTTAGTGCCTGGCGTGTGTGTGGGCTGCATAGGGGCACCCCTCGAGGCCCCCTTCTCTTCTCCCGCCTGGACTGCGTTCACGTTTCTAACATTTCTCAGCCCCTTCTCCCCACATCTGGCCTTGGCTTACATAGAGTAAGTTTGCTGTGAGCACTTGCCTCGAACTGTCGGTCAAGAGGTGTGAGCAACAAGGCTTGCAGAGGAACAAGATTAAGACTGGACCTCTGTGACCTGAGTTTAGCACACCTTTTCTTCCCCATCATCCAAGTTTGCGAATTTCGGGCTCTTTCTCGCACTGGAGTCCCAGCAACCCCAGAGATTACTAAAGATGCAACCATAAAAGCAGTATATTGCTTTAACCTTAGGCAAGTTAGATAACTTCCCTAAGCCTCAGTGTCCTCATCTGCAAATTAGGATTGCTTGTGATACAACGTCATAACGTTTCTATGAGTTAATTCATGCAAAGTTTATGGCCTTATTATGAGGAGTCAATAAATGTTAGGCATTATTATAAGTTTATTCCATTGTAGCAGTTCATTGACATGGCACGTACATATTCGCCAAGCCTTGTCTTTTGACCAACTCCTTGAGGACATGAGCCACGACTGATTTCTCCAGAACTGTCTTTGCACTTAGCAGAGTGGAAAGACCAAGTGGAAGCTCAATAGCATTTTATTTGATTAAGGCCTGACCAAGTTCTGAGAATGTGATGTTAGTTTTGAACCAAAGCAAAGCACACAAAAATTAAATGAGATCTTAGCTTCCTTAGCAAATACAGTAAGGTAATGAACAGTGAAGATGCAGTTCAAAGTTTGTCCATAAAATCATTTGCCCTTTCATGGTATTCTTTTAACTCTGAACTTTTTTTTTTCCTGTAAATATTATAATTTTAGTCAAAATCAGTTAAGGAGTAAGATACCAAGTTAGACTATTCAATTACACTGGAGAAATTAACTTATTGCTAGTTGGTATTTCAACACATTTTAAGAAGTTGGATTGGGGGGAAATTCAAGTACTGTAACTAAAGTCCCATAACTAGTGATAATTTAGCATATAGCAGCTGTTGTACCTTTAACTTACACAATGTGAAAAAAACTAGCATTCCAATTGAGTCTGCTTTTCCACTTTTGCCCATTGCGATTGGGTCTGCTTTTCCACTTTTGCCCTTCCACAGGGCACATGAAATGGAAAAACTGCATTGGCAACTTTGCCGGTGGTCATATGACTGACTCTTGGCTGGTCTCACTTTGTTGCTCTTGGCTGAGGAAGACACATTTTAAATGTTGCATGCTATGTGACTAAGTCTCCTGAGAAAATCACCCTAATTACTGTATGGTCAAAACACACTGTACTGTATTTTTGATGACTGTGACTTCATTTTATACTTTTTAAATAATGTGCAAGTCTCTTCAACTTGAATAAATTAGATTACAAATTACAAAAAAAGTTCTTATGTGCTGATTTCACTTCTAGTTACACAAAGGCACTTCAATTTTAATTGGTGTGCAAAATTTTAC | benign | 92,530 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 42688941, impacting GHR (growth hormone receptor): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Growth_hormone_insensitivity_syndrome', 'Laron-type_isolated_somatotropin_defect'] | TGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACGAAATCAAAGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAGTAACAGACAGAGAGCCAAATCACGAGCAAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAAGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATCCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATATTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATCCCCATCAAACTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAAACTACTTTAGATTTCATATGGAACCAAAAATGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCGTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGAAGGCATCACGCTACCTGACCCAGCTTATTTTTCTACATAGGATCCCCACATCCCTGCTTTTGCTAGAATGGAAACTAGACAAGGACCAACTTTTATCAACTTGTTCATTTCTCTATTCCTAGAACACAGCCTGGTACAAAATTTGCGTTTAATAATGTTTGTTGAATGAATTTGAATGATGGATTTGTTTAGAAGGTTTATAACATCCCATGCCTTATGAGTTTGTTGCCAGAGGAAAAAAGAAGCCTGTTTTTGGTTCATAACATCAGGTATGTAACCTGGAATTTGGAATCATGAGTTTTTATGCATTTGCTTCATATTATTTATTTTTAAGAGATCTTTCAAAGTATTGACAAAGATACTTTAAGATTGAGAGCCTCCCTGATAACCCAGGAATGAGAGTTTTAGATTAAGTTTACAATATGATTGAAGGCTAATCATATAAGGAGAAAAAAATAAGAAAAAGAAGAGAAATTTGAAAAGAAATCTCCAAAATGGCCATGGACATCAGAACACTGAGAATTCATACACAAAAATGTGTTTTGCTTCATACCTGTCTGTTGCACATCTATACATTTCATAGATGCAGAGGAATTTTGGCTAAATTCCTAACACATGAGAGGCATTCTGCACTTACTTCTCAAATTAGAATTAACACATGAGTATGTATAAGTTGTTTAGAGTGGGCATCTATTTAATGAGTTTACTGGCTGAATCTTTTAAAAGAATGCAAACATAAGTGCCTTTTATCAAAAATCAATGAAAAGATAAAAGGCCCTGTAGTGCATGCTGTGGTTCCCACACTACATCCCCCACATCCACCTGATGTCATCACAACTGTCTATGGTGTCCATTTGCCACTATGCACCCTGCCGGGCAGACTCAGGTGCCTGCCTCGGCAAAGACCCTCAGCTCATGTGCAGGTACAGCCTAGAAGTGCATGGGGGTGAACATCTCTGAGGCACCCTTCAACCAGTGAGTACTGGGAGCGGTAGATAAATATCCTAGCCTCTCATCTTTCTACACAACAGTGGTGGTGCATATTCTACACAGCTTCTCAAAGGAGCCTCAGAGGGATTGGGCCCCATTAGCCACTGTGATAACCAGCTCAGAACACACACATATTAGTTGTTCTCCCTTTCCTTCCCACCCTCCCCATTCCCTGACTGCTAGATCCAGAAGTCATCTTCCAGATGAACTACCTATATCCAAATCCTAATCTCTAGCTCTGGTTTCTTAAACAGGTCCTATGAAATGCTTGAAATAAAAGGCAAAATGGTTTGTGTCTAGAATCAAAGGCTGACAATGGCAAGCAACAGGCACTAAAACTATGACCCAGGAAAAATGCTTTTCTGGAAGACATCGGCATTACCTCCTAGACACGGAATACACTGGCTTCATCCCAGTAGTTTCTTCACACACTTTAGATACGTGTCTCATTAGGATCACATATGACTCACCTGATTTCATGCCTTGCCTTTTCTTTTTATTCTGCAGATTCTTCTAAGGAGCCTAAATTCACCAAGTGCCGTTCACCTGAGCGAGAGACTTTTTCATGCCACTGGACAGATGAGGTTCATCATGGTACAAAGAACCTAGGACCCATACAGCTGTTCTATACCAGAAGGTGCCACCATCATGCCTTTCTGATTTTCCTCTCCATGGATGTACCTACTAAAGTACACTGAGTCAGATGTACTGTGGGAATGGAAGTGATTTGTTGTGATTTATGCAATCAATGAATATTCATTCACTCATTTATTGAAAAAAATATTAATCAAGCCCATCCTATGTGCTGAGTACTATTTTAGGCCCTGGAGATATAGCAGTGATTACAAAAGACAAAATCCCTGGTCTCATGGAGATTTCCTTCCAATGCAGGGAGACAGGCAATAAAAATTGAATTAAATGTCAGCTAGTAATATAGGTTATTAAGAAAAATAAAGCCAGAAAGCAGCATATCAGCAGTGTGTGGGAGTTTGTGTATGTGCATGAGAATGTGTGAGAGTGTGTCAAAGTGTGAGTGAGAGCATGTATGGATACACGTGGGCATGTGCATGTGGATGAGAGTGTGTGTAAAAGGCTTGAATGATGCTGAAATGCGTGGTCCTAGGAGGCCTCTCTATTGTGGTGTCCTAGACCAGAGACATAAGTGAAACGGGACAGGCCACGTGAGTATCTGGGGGAAAGGCTATGCAGGCAGAGGAAATTGCAAGTACAAAGTCCCTGAGGCAGTCTTGGCATATTTGAGGGATGAAAAAGGCCAGCACTGAAGGCACAAGATTGAAAGTGAGGAGAGTGATATGGGAAGGGATCAGAGAGTTACTTAGGGACTGACCATGCCAAACCTCATAGGCAAGGGCAAGGCTTTGAATTTTACTTTATTTGTGGTGGAAAGCTGTAGGTGTTTTTGAAAAGATATATGCTTTAAAAGATGTAGCTTTGTTTCTAACCAGATAATACACTCCTTCTCTTAAATATATTCAGTAAAAGACTGTAGTACTTTTTCATTTTTACCAGTGACCCTCTAAAATAACAGAGGAAGGGTGAAACAAAGACCTCTCAATATAGGTACCATCCAAGTTGTTTATTTCTTCCCCTTCACCTGGCATTATTTTCATTTTTGTTTACTCTCACTGTGTATATTTTTCCCTTTTTTACATTTTAGGCTTAAACACTTCATTATCTCCTGTTTTCCACCCAACCCCCAGAGAAGGCCTAAGCCAAGATGCAGGGTTAGTGAGGACCCTTTATCCTTGGCTCAAGGTGTTCGTTAGTCAGAGGATGACATTGTCTATCCAACCGAAGAGCTGGAATAGGGAAGGAAGATGCAGCCAGCAGTTAAGGGTATGAGCTCAGGGCTAACAAACCTGCACTTCAGTGTAGTTCTGCACTTTCTCACCAAGGAATACTAGGGAAATTAGCCAGTTTGTGTACAACTCAGCCTCCTCATTTGCAGAAAGGAGATAATGGACTTGCCTCATGACTTCTTGTGAGGATCATATGAGATAACCCATGAAAAATACTTGGCAGAGTACTTGACACATAATAAGTACTCACTAAATGGTAGCTGGTATTCTTCTTATCGGTAGTATAGTGATAATTTTAAAATAATTATGATATAGAAATCCAGTTCCTGGACTATAAAATGACTATAAATTGTATAAGACCATTTATACCAGTAAATTGTTATAATTATTTTAATTATTGGTATAAGAGCATTTTAATGCAGAGCTGCTGCTTAATTTGCAGATAAAAAAATACTTGGAGTTAGCAACCAAGCAGACCTTCCCCACCTTTCAGTATAAGAGAGGTCTCTTGGATGAAGTGAAGTGAAGATGAAATGTTTGGGCACCAAGTATACTATATTTTTCCTTAAGGCTGACACCACAGAGAGGTTGGGGCCAGTAAACAGAGTTGATTTCTATAAATACATTCAGACATGAAGTTAGTATGTTTGATGACACTTTTGAAATGTGTGGAATCATTAAGTTATTTGTACAGGCACAATTAGCCAAACTGTAAAGAAAAGTAGCAGAATAACCTCTTAAGCTGGGCCCACTTTATGAAAATAATTTTTTGCTACCTCAATATTT | TGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACGAAATCAAAGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAGTAACAGACAGAGAGCCAAATCACGAGCAAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAAGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATCCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATATTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATCCCCATCAAACTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAAACTACTTTAGATTTCATATGGAACCAAAAATGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCGTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGAAGGCATCACGCTACCTGACCCAGCTTATTTTTCTACATAGGATCCCCACATCCCTGCTTTTGCTAGAATGGAAACTAGACAAGGACCAACTTTTATCAACTTGTTCATTTCTCTATTCCTAGAACACAGCCTGGTACAAAATTTGCGTTTAATAATGTTTGTTGAATGAATTTGAATGATGGATTTGTTTAGAAGGTTTATAACATCCCATGCCTTATGAGTTTGTTGCCAGAGGAAAAAAGAAGCCTGTTTTTGGTTCATAACATCAGGTATGTAACCTGGAATTTGGAATCATGAGTTTTTATGCATTTGCTTCATATTATTTATTTTTAAGAGATCTTTCAAAGTATTGACAAAGATACTTTAAGATTGAGAGCCTCCCTGATAACCCAGGAATGAGAGTTTTAGATTAAGTTTACAATATGATTGAAGGCTAATCATATAAGGAGAAAAAAATAAGAAAAAGAAGAGAAATTTGAAAAGAAATCTCCAAAATGGCCATGGACATCAGAACACTGAGAATTCATACACAAAAATGTGTTTTGCTTCATACCTGTCTGTTGCACATCTATACATTTCATAGATGCAGAGGAATTTTGGCTAAATTCCTAACACATGAGAGGCATTCTGCACTTACTTCTCAAATTAGAATTAACACATGAGTATGTATAAGTTGTTTAGAGTGGGCATCTATTTAATGAGTTTACTGGCTGAATCTTTTAAAAGAATGCAAACATAAGTGCCTTTTATCAAAAATCAATGAAAAGATAAAAGGCCCTGTAGTGCATGCTGTGGTTCCCACACTACATCCCCCACATCCACCTGATGTCATCACAACTGTCTATGGTGTCCATTTGCCACTATGCACCCTGCCGGGCAGACTCAGGTGCCTGCCTCGGCAAAGACCCTCAGCTCATGTGCAGGTACAGCCTAGAAGTGCATGGGGGTGAACATCTCTGAGGCACCCTTCAACCAGTGAGTACTGGGAGCGGTAGATAAATATCCTAGCCTCTCATCTTTCTACACAACAGTGGTGGTGCATATTCTACACAGCTTCTCAAAGGAGCCTCAGAGGGATTGGGCCCCATTAGCCACTGTGATAACCAGCTCAGAACACACACATATTAGTTGTTCTCCCTTTCCTTCCCACCCTCCCCATTCCCTGACTGCTAGATCCAGAAGTCATCTTCCAGATGAACTACCTATATCCAAATCCTAATCTCTAGCTCTGGTTTCTTAAACAGGTCCTATGAAATGCTTGAAATAAAAGGCAAAATGGTTTGTGTCTAGAATCAAAGGCTGACAATGGCAAGCAACAGGCACTAAAACTATGACCCAGGAAAAATGCTTTTCTGGAAGACATCGGCATTACCTCCTAGACACGGAATACACTGGCTTCATCCCAGTAGTTTCTTCACACACTTTAGATACGTGTCTCATTAGGATCACATATGACTCACCTGATTTCATGCCTTGCCTTTTCTTTTTATTCTGCAGATTCTTCTAAGGAGCCTAAATTCACCAAGTGCCGTTCACCTGAGCGAGAGACTTTCATGCCACTGGACAGATGAGGTTCATCATGGTACAAAGAACCTAGGACCCATACAGCTGTTCTATACCAGAAGGTGCCACCATCATGCCTTTCTGATTTTCCTCTCCATGGATGTACCTACTAAAGTACACTGAGTCAGATGTACTGTGGGAATGGAAGTGATTTGTTGTGATTTATGCAATCAATGAATATTCATTCACTCATTTATTGAAAAAAATATTAATCAAGCCCATCCTATGTGCTGAGTACTATTTTAGGCCCTGGAGATATAGCAGTGATTACAAAAGACAAAATCCCTGGTCTCATGGAGATTTCCTTCCAATGCAGGGAGACAGGCAATAAAAATTGAATTAAATGTCAGCTAGTAATATAGGTTATTAAGAAAAATAAAGCCAGAAAGCAGCATATCAGCAGTGTGTGGGAGTTTGTGTATGTGCATGAGAATGTGTGAGAGTGTGTCAAAGTGTGAGTGAGAGCATGTATGGATACACGTGGGCATGTGCATGTGGATGAGAGTGTGTGTAAAAGGCTTGAATGATGCTGAAATGCGTGGTCCTAGGAGGCCTCTCTATTGTGGTGTCCTAGACCAGAGACATAAGTGAAACGGGACAGGCCACGTGAGTATCTGGGGGAAAGGCTATGCAGGCAGAGGAAATTGCAAGTACAAAGTCCCTGAGGCAGTCTTGGCATATTTGAGGGATGAAAAAGGCCAGCACTGAAGGCACAAGATTGAAAGTGAGGAGAGTGATATGGGAAGGGATCAGAGAGTTACTTAGGGACTGACCATGCCAAACCTCATAGGCAAGGGCAAGGCTTTGAATTTTACTTTATTTGTGGTGGAAAGCTGTAGGTGTTTTTGAAAAGATATATGCTTTAAAAGATGTAGCTTTGTTTCTAACCAGATAATACACTCCTTCTCTTAAATATATTCAGTAAAAGACTGTAGTACTTTTTCATTTTTACCAGTGACCCTCTAAAATAACAGAGGAAGGGTGAAACAAAGACCTCTCAATATAGGTACCATCCAAGTTGTTTATTTCTTCCCCTTCACCTGGCATTATTTTCATTTTTGTTTACTCTCACTGTGTATATTTTTCCCTTTTTTACATTTTAGGCTTAAACACTTCATTATCTCCTGTTTTCCACCCAACCCCCAGAGAAGGCCTAAGCCAAGATGCAGGGTTAGTGAGGACCCTTTATCCTTGGCTCAAGGTGTTCGTTAGTCAGAGGATGACATTGTCTATCCAACCGAAGAGCTGGAATAGGGAAGGAAGATGCAGCCAGCAGTTAAGGGTATGAGCTCAGGGCTAACAAACCTGCACTTCAGTGTAGTTCTGCACTTTCTCACCAAGGAATACTAGGGAAATTAGCCAGTTTGTGTACAACTCAGCCTCCTCATTTGCAGAAAGGAGATAATGGACTTGCCTCATGACTTCTTGTGAGGATCATATGAGATAACCCATGAAAAATACTTGGCAGAGTACTTGACACATAATAAGTACTCACTAAATGGTAGCTGGTATTCTTCTTATCGGTAGTATAGTGATAATTTTAAAATAATTATGATATAGAAATCCAGTTCCTGGACTATAAAATGACTATAAATTGTATAAGACCATTTATACCAGTAAATTGTTATAATTATTTTAATTATTGGTATAAGAGCATTTTAATGCAGAGCTGCTGCTTAATTTGCAGATAAAAAAATACTTGGAGTTAGCAACCAAGCAGACCTTCCCCACCTTTCAGTATAAGAGAGGTCTCTTGGATGAAGTGAAGTGAAGATGAAATGTTTGGGCACCAAGTATACTATATTTTTCCTTAAGGCTGACACCACAGAGAGGTTGGGGCCAGTAAACAGAGTTGATTTCTATAAATACATTCAGACATGAAGTTAGTATGTTTGATGACACTTTTGAAATGTGTGGAATCATTAAGTTATTTGTACAGGCACAATTAGCCAAACTGTAAAGAAAAGTAGCAGAATAACCTCTTAAGCTGGGCCCACTTTATGAAAATAATTTTTTGCTACCTCAATATTTNN | pathogenic | 92,539 |
Clinical classification of chromosome 5, position 45267081, gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ACAAAATATTAGCAGGGCGTGGCAGTGCACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGCAATAAGTTAGATGAAAGTGAAGCTGTATCAGATTAACAGAAATTATCTAGTGAAATATCCTGATTTTAATGTTTTCTCTAAGGATGTCTAGCTGGTTTAGGAAGAAACTCATTGCTTAGAAATTAGTCTCTGTCTCTAACATAAACACTCACACACTACAAAGAGGGAAGTTATTTTCCAATTAAGTAAGGATGCCTTCAGGAGTGCCTACTTCTTTTGTGGGTATTGTCTCCCTGAATGAGTAGGTCTTGTTAAATCTCTAAGATTTCAATATGAATTTCTAATACGTTTGTTATATCTAATGATGATGTCCAAATACTGCCTTTACTTCTAATCTATTTTCAGATCTCTATGCAGTCTGCTGTCCTACTAATATAGAGAGAAAGGAAGATGTGAATGTGAAGTGCAGAAAAAAAGCCAACATAACAATTTATCAATCTGAAGTCCTTACCTTTAATAAGAATGAAGCAGTTGAGGTACCTCCTTGTTTATCACAAGTGATCCCAGCCCCATCTTTTTTGAGTTCATTTATTCCTTCCTCCCTTCCTACCTCTCTTCAACAAATATTCATTGTATACTAGGTACTGTGAATGTAATGGTGAATTAAACATGAGCTCTACATTGACAAATTTAGCATCTCTAGAGCCAGTAATAAAAGCAGTGCTGTGATGGGGGAGCTTCAGAGGCTATAGGAGAATGCATCCAAGGAACTGGGCTTAGTAGGGAGTGGGAGGTCAGAGAAGGTTTCTAGAGGGAGGTGATATCTAAACAGAGAGAGGAAGGTTGAGCAGAGTCGAGCTGACCAAAAAAAAGTAGAGAAGGGGAGGGTGGCAAAGAGGGTTTAGGTGTGGAAAATGAATGCATACTACCTTACAACATAATGTTCCAGGATATCTAGGAATGTTAACAGCAAGCCAATCCAAGCTAACTTTACTATGGCAATTATGCAAATCTTCAAACTAGCATAACTAATAAGGCCTAATGGTTGTATATATATATTTTTTTATTTGGTAGCAGAAAAGACTTTAAAATATGTTGATGTTTGCGAGGTAAAGCATCTATGTAGGGCATTACTATCAAGGCTTTTTTTTTCTGCTTGAGTCTATATTACAAACATTTTATTATGTCTCTGCTGAGATTAATTTAAATGTGCAAATTTTCAATTCCTAATATAAAGATAAAATGTAAAGTTGATCCAAAAATACAAAAAAAGTGATAAAACTTAGTTTGTAATATAGACTCATATATCATATTTTTAGTTCTATTTCAATGCTATCTAGAATTTTTATCATTGCTTTTTACCTGAAGATTCAAATTGTTTTGGCATCAGTCGGGAAATCAGTTTGTTTAGCTAGCAAAAATAGACATTAATAAATAAACCCAGAATACTTAGAAGAGATAGATAGGGACCCAGATCTCTCAAGAAATACGGCTACAGCTAATTGCTATTTCTACACAAATTAACAAGCAAGCTATAAACTGGCATGTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTGAGACAAGGTTTCACTCTCTCTCCCAGACGGGAGTGCAGTGGTACCATCTTGGTTCAGGGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGTCACCACTCCCCACTGCATTTGGGACTTATAATTGCAAACCTGTATTATGCCAGGAGATTAAATTTTATATAAAGAAGGTAGAAAACTAGAGTACCTATTCGATCTAGTCGGTCAATGGCAACTGTCTCAAAGGCTCTCCTCATCATTGGATATTCCTCCAGGACCTCGTTGAAATTGTCCACGGAAAGTGAGTAAAGACGACAATATGTATCAGCTCGAACACTGGCAGTACGACGTCCTTTGGTCAGCAGGCAAATCTCTATAAAAACAAACAACAAAGAAGAATGACTTGTTTGATCATTTTCTTTTAAAAGCCATTAAGGCTTCCCACAACTTAAAACAAGTCTCATGGTGTGAAAAAACAATTATTAGCAGCATTTTCTATTATATCAGCAAATTCCTTCTGACAAAAATATCCGACTGCCAATACTCAATCTTAAAATAATGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAAAAAAAAAAAACAGTTGAGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGACAACAACAACAACAAAAAAACATGGTTGAGACTTTTGGTTTAAATGCAAGGCTGAAACACAGTATACCTTATCCTTCCCACTCCAATCCTCTGAAATAAGAAATAAAGAAAAAAAACAAAAACAAAAGAGATGCAGAAAATGGAATAAAATGTCCACAAAGGAGTTGAAAAAAGAAAGGGGTGATGATTAGAAAGACGATTTTATGAATTCTGGAAGGCAGAAAGCAGATGGTATAATCTAGGCAGAAGCCAAAATGAGTCCAAACATTGGCTTAGAAAGTCCTATGATCAAACAAAGCTAGACCAGAGGTTTAGATATAGGCATGTCTAATGTAGTTTGTATATTCCCAATGAGATCAGTATGAAGAAAGTGATATTCCACATGTACAGAGGGACTCTCTATTTAAATGACTTTTAAGGGTAATTCCTTACTGAAATTTAGATTTCCAAAATATGGTAAACAAACATTTGCAAATTTGGATTTCATTATTGGCCAGCTGAAGCTATATAGCTATTAAGAGATAATTTTCCATTTTGTTTTCCAAAAATTATGATTTGAACTACTGTAGGCTTTGATTATTTTTAATTTGGAAATAATTTAAACATTTAGCTTCAAAATAACAAATTTGAAAAGAGAAATGATAGAAGTATTTCTAAAATTTAGTCACCTAACAAAAGGAAATAAATATAATATTAAATGTCTAAATTCACACTCGAGCTAATTTAAAGAAGTTCTATTTATGTTGACAAACACTGTGAATAAATCACGCTGTAGACACATGTACGTTCATTTGAATACAATCTGGTAAGAACAATGTCACATATATGCAAACTCTGAGAATACTAGAGAAGGACACGTGAACCAGTCTGGGAAGATAGAGAGGATTTTAGGAAATGTCACCTAAACCATCAATTATGCTGTTGTTCTTGTCAAGATTGAAAAGTAATGTTGTAAACCTGCTAAATAATATTGTGGGGTCTGTGTGTTTGTCTGAATGTTTTTGTGCCTGAATATGTGTGTGTGTCTGTGTAGGAAAATAAATCTATTTTGGTCAATTTTAAAGCAAATTACCATACCATGGAATTTACCTGCTACTGTAATATAAACAAGGTAATTAAAAGAAGCATTTTGAATACTACTCCAAAATTAAATTCCTGTGTCACTAAAGTACTAATGCCATATAATTATAATTTATGATTGCCACATTATGGCAAACAAAGCTAAGTGTTGGTTTCAAATCTTGTGTGGAATGCTAAATGAAAGAAGACAGACATGAGAAGCCACATACTGTGTGATTCCATTTATGTAAAATATTCAGAAAATACAAATCTGCAGAGACAGATAACAGATTAG | 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| benign | 92,615 |
A genetic variant on chromosome 5, position 45695870, affects the gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TATGTAATCATTTTATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACC | 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| benign | 92,645 |
Assess the variant on chromosome 5, position 45695870, impacting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TATGTAATCATTTTATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACC 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| benign | 92,646 |
The mutation impacting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on chromosome 5 at position 45695870: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TATGTAATCATTTTATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACC 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| benign | 92,647 |
Gene mutation in HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) at chromosome 5, position 45695870—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TATGTAATCATTTTATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACC | 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| benign | 92,648 |
The mutation impacting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on chromosome 5 at position 45695884: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | ATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACCATCTGTTTTCAACT 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| benign | 92,649 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 45695884 in gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | ATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGATTTCCTTACCATTCTCCTTACCATAGCCTGTGCTAAATCTCCTTTTTTCACGGAGCTATGTCCTGACTCAGGCACCATCTGTTTTCAACT | 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| benign | 92,650 |
Clinical classification of chromosome 5, position 53098188, gene MOCS2: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | CGAACTACATCACACAAATCATTCTTGAGAGATCTTCACTGTACCAGGTGCTCAGTAACTGTGTAAGATGTCTAAATCACTTATTTCTCAAAAAAGGCTGAAAATATATTGTGACTCTATACATCATATCCAAAGGACAAAAATGTCCACAAAATAAGTCACTCATTGAATATCTGCTGTTACTTTCATTCAAAGATGATAAAAATCAATTTCATTTTACCACCTGTTCAAAAATACTTGAAACATAAATAATTTGAATTTCCTATTTCTTAAGTGAACTTACCTAGCAATCATGCAAAGTCACGGCTTTAAAGTGACCAAGAAACACTGCAGGCAATCTGATTAAAGGCTAATTATTTTTTTTAGATTACTCTTCTAGTTACTTGAAGCTAAGTTACAGAGATGATAGAAAAGCTACATATCAGAGTGACAGTAGCCCCTTAATATCTGAACCACCAATTAACTCTGCCACTCCTAAGTAAGCAAGGGTCAGTAAAGATCCTATCTAAGTCAAGTGCAATGCACTAAAATCTTTCAAGGCCATTCCATCCCAGTTCTGGCATGCCCCAGGTTAACTCCTTAACCTCTCTGTTGGAGACTTTAAAAGCATAACAGTCTCAGTTCCAAACTTAGAATAAAGCCTACTTAATGAAGGCATGATTCTTTTAAAACATAAAGAATGTTCTATGTTCTTTAAAAACATCATTACCCTCAATAAGGAACTTCTAAAGAAATATCTAAGTAGGAAAGTCTTGAAATCCACATATACCTATCAACATTGCATATGACATAACATCCATTTAACAACCTATGTCCAAAATCCTAGAAATGTCCAGTGACCCAGTAACCCCATGATAATGTGCTTTTAGATATAATGCAACAGCCAACACCCACCCCTTCTCTCCAATGGGGACAGGCGGAAGCTCGATGGCAAGCCAGAGTGACACTGAACTGTGAAGGTAAGGCTGAGACCAAACAGGCAACCCGAACCCGGCAGAGGAAGTAGGCGGAGGGTTTGTCTGCCCTTCCAGTATCCTTCTGGCCCAATCTCTCCAGACGGACTAATGAACAAGCATCAACTGATGTAACCAGGTGATTCCTAAAGTCAGTGTGGCTGTCCTATGGGTCCCAGCCACAGATAAGATGCAGAGTGTTCCTCAAGGTATTTTAGGTTGGCAGAAAAAGATCACTGGGTGGGTGCCTGGCACAAAACAGGCATTCAATAAATATTTGTTGAATAAATGGGTTCCTTAGGTAAAAGATGTTTTCACTACATATAACAAATAGGATTACTACGTTTCTTATTTGTCCCAGACATAAGAAAAAAATCCTTCAATCTAAGTGTCTGAAAGTATAGCTTTTGTTCTTAATATGCATAATGCAAATTTTGTGATGATGCCGACTGCCCAAATTTTGCCTGTATTTTATTATTTTATGAGCTATGTGTTTACCTGAAATTTGCTGAGAGTAGACCTTAAATATTCTCACCACACAGAAGAGGGGACTATGTGAGCTGAGGAATATGTTAATTAGTTGGATTATGGTAATCACCTCACAATGTATATGTGTATCAAAAATCACATTGTATACTTTAAATACATACAATTTTTGTCAAGTATACCTAAATAAAGCTGGAAAAAAAAATTTAAGAACTATATGGGACTTATATGTACAAGTCTATCAAAATACTATAAAGCTTAACCAGTTAAAAATTGGGGCATTGTTTACCTAAACATTTCAACACAAACCACCTTGTTGCTAGTTAGCTTTATGACAATTTTGTGCTGATTTGTATATTGATACAAAATTAACAACTAATAAAAAACAACAAAAAGTTTTCTGGTAAGATTATAGATTCTGAAATCCCAGAAATCTCCATAATGAGAACTATTTTAGGCAATTTAAAAAAAAAGAAAATACTCTTTTTAAACTTTTGAAATCATGGGTTTTAGTTTATTATTTTTAATATATTTCTGAAAATGTATAATATCAAGACTGTCTGATAATGCTTTTTTAATACTTTCCAGTTCTGCCAACATTCCTGTCATGCATCCTTAATAACAATGCTCTCCCAGAACCGGGATGGGGGGCGGTGAGGTGGGGTTGGTGGGGGAGTACGTTTCTGAGCTAGTTAAAGTCACTGAGGAGGGCCCATACCTCAATGTGTGTTGAGTTACAATTAGAAATTAGTCATGGAAGGACATGTCTACCACAGATATCTTTCCTCACATTTAAATTATTCCATTTCTTCCTACAGTCCTCCTTCTATCTTTAGTTCCATTTTAAATAACCCTTCATCCTACATACCCATTTATCTTGCTTCCTTTTTCTCCCTTTTGTCCCACTAGTATAAGAGATTGTGCTTCAGTAAACTATCCTGATGTGGAGAGAAAAAAATCAAAATGTGATCAATAATAATAGTTTAACAAAGTTAAGATTGCATGCTCTAAAAACATAAGTGATTAACTGTTGGATGCCCAAAAGCACTCTTTGTTTCCTTTCCAAGTTGATGACTCTTCGTATATTTCCTAAAAAACAAAATCATAACAGGTATTAAAAATAGACCATTCTACTATACGAATATAAAATATATTTGAATAAATCAGACAAATGAATATCACATCTATTTCAATGGCTCCTCTTTTAACAATCATGACGAGAGACATCATGGGCAAGGTTACATAGGGGAAGACAGAAAGTCTTTAGTTTTAAACATTTTTTTTTCTTTCCAAACATACCTACTACTTCAACATTTCTAAATATGCTTTTCCAAAGGCAGATATCTTCATTAGCTGTTGAATTAAGTGGTCACCTCTCAGAAGTTCCTAAACAAGTTTGAGCTGCCCTCTGGTATGAGCTGTTCTTTGACATATGCACTCTACCTACCTGCCACCCTTCCCTATATCACAGATGATCTCAAAGCACAGGCCGAGACTAGAACCAGACTAGAAGTTACATAGTTTGTGGAAAGGAGGGGTAAGGAGAACATATCACTTTCTCTTCTCACTCTCTAGTCACATTCCATTTCTGTAGGGAGAGGAATTCAAATTCAACTGTCCTCTGAACTCCTGCACTTCCTCGGACTCTCTATGGACAAACAAAAGCAAAATACGAAGCCCAACTAGTCCTCAAAGCATGAAAACAAGAATATGCCCCAACTCCTGCTCATTACCTGTATTTCTGGGGTTGCTCCCATCTACTTTCTGTCCACTGACTGTGCACCCTTTCCTCCCTGGTGAAGAAAGCTACCCCTGCCTTCCAGGCTTGCAGCTGATCTTAGAATGCTCTTCCTACCTCTCGCTCTCTGGGGGCCTGCCTCCTGTTGTGTCAGCCTTGTTCACAGCAAGGGAACAATATATCTGAGCTTCACTAAGTTTCCTTTCACACATATTCTATCCTCTAATCCCTACGTATTCTAACAATGGGCTTCAATTTTATTCTGAAAACATGGTCATCAAATTTCCCAGGCCCTGGTTATGAGTCCAACTTGCTTATTTCTACCACTGACTGAGGCAGGTCCCCTGGGAAGGAGGGGAGAAGTGCCCTTTAAAAGCCCTGGCTCTCTGCTCTGGTCTTTTCATCTACTGAGCTGTTCATTAACTCCTCAGCTTTCTGTCAACCACAACGCTGTAGGCAATTCTAGACAATTCTAGACATTGAATGTGCAACCACAGAACAATCCCACTGTTAATGTTACTACACCAGGGGAGAAACTAGGGAGTTGGGCCTTTTCATCCCATCAGAATGCTCTATTTAACCAGAGAATTACTTGCCCTTATTGACAGAAAACATGCCAGAAGTTCCTATTTCTGTTTTTAAATCCACTCACTGCATTTTCTCAGAGGGAGCAATATCTCACCATTTTTTTTTCTTCCCTAAAAAGGACCTCTAGGAAAAGCCTCTTTCACTTTAAAGAATTTCTATTTTAGCCATTACCTAAATAGCTAATGCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCA 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| benign | 92,761 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 53098628 in gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Abnormality_of_metabolism/homeostasis', 'Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | TTAATATCTGAACCACCAATTAACTCTGCCACTCCTAAGTAAGCAAGGGTCAGTAAAGATCCTATCTAAGTCAAGTGCAATGCACTAAAATCTTTCAAGGCCATTCCATCCCAGTTCTGGCATGCCCCAGGTTAACTCCTTAACCTCTCTGTTGGAGACTTTAAAAGCATAACAGTCTCAGTTCCAAACTTAGAATAAAGCCTACTTAATGAAGGCATGATTCTTTTAAAACATAAAGAATGTTCTATGTTCTTTAAAAACATCATTACCCTCAATAAGGAACTTCTAAAGAAATATCTAAGTAGGAAAGTCTTGAAATCCACATATACCTATCAACATTGCATATGACATAACATCCATTTAACAACCTATGTCCAAAATCCTAGAAATGTCCAGTGACCCAGTAACCCCATGATAATGTGCTTTTAGATATAATGCAACAGCCAACACCCACCCCTTCTCTCCAATGGGGACAGGCGGAAGCTCGATGGCAAGCCAGAGTGACACTGAACTGTGAAGGTAAGGCTGAGACCAAACAGGCAACCCGAACCCGGCAGAGGAAGTAGGCGGAGGGTTTGTCTGCCCTTCCAGTATCCTTCTGGCCCAATCTCTCCAGACGGACTAATGAACAAGCATCAACTGATGTAACCAGGTGATTCCTAAAGTCAGTGTGGCTGTCCTATGGGTCCCAGCCACAGATAAGATGCAGAGTGTTCCTCAAGGTATTTTAGGTTGGCAGAAAAAGATCACTGGGTGGGTGCCTGGCACAAAACAGGCATTCAATAAATATTTGTTGAATAAATGGGTTCCTTAGGTAAAAGATGTTTTCACTACATATAACAAATAGGATTACTACGTTTCTTATTTGTCCCAGACATAAGAAAAAAATCCTTCAATCTAAGTGTCTGAAAGTATAGCTTTTGTTCTTAATATGCATAATGCAAATTTTGTGATGATGCCGACTGCCCAAATTTTGCCTGTATTTTATTATTTTATGAGCTATGTGTTTACCTGAAATTTGCTGAGAGTAGACCTTAAATATTCTCACCACACAGAAGAGGGGACTATGTGAGCTGAGGAATATGTTAATTAGTTGGATTATGGTAATCACCTCACAATGTATATGTGTATCAAAAATCACATTGTATACTTTAAATACATACAATTTTTGTCAAGTATACCTAAATAAAGCTGGAAAAAAAAATTTAAGAACTATATGGGACTTATATGTACAAGTCTATCAAAATACTATAAAGCTTAACCAGTTAAAAATTGGGGCATTGTTTACCTAAACATTTCAACACAAACCACCTTGTTGCTAGTTAGCTTTATGACAATTTTGTGCTGATTTGTATATTGATACAAAATTAACAACTAATAAAAAACAACAAAAAGTTTTCTGGTAAGATTATAGATTCTGAAATCCCAGAAATCTCCATAATGAGAACTATTTTAGGCAATTTAAAAAAAAAGAAAATACTCTTTTTAAACTTTTGAAATCATGGGTTTTAGTTTATTATTTTTAATATATTTCTGAAAATGTATAATATCAAGACTGTCTGATAATGCTTTTTTAATACTTTCCAGTTCTGCCAACATTCCTGTCATGCATCCTTAATAACAATGCTCTCCCAGAACCGGGATGGGGGGCGGTGAGGTGGGGTTGGTGGGGGAGTACGTTTCTGAGCTAGTTAAAGTCACTGAGGAGGGCCCATACCTCAATGTGTGTTGAGTTACAATTAGAAATTAGTCATGGAAGGACATGTCTACCACAGATATCTTTCCTCACATTTAAATTATTCCATTTCTTCCTACAGTCCTCCTTCTATCTTTAGTTCCATTTTAAATAACCCTTCATCCTACATACCCATTTATCTTGCTTCCTTTTTCTCCCTTTTGTCCCACTAGTATAAGAGATTGTGCTTCAGTAAACTATCCTGATGTGGAGAGAAAAAAATCAAAATGTGATCAATAATAATAGTTTAACAAAGTTAAGATTGCATGCTCTAAAAACATAAGTGATTAACTGTTGGATGCCCAAAAGCACTCTTTGTTTCCTTTCCAAGTTGATGACTCTTCGTATATTTCCTAAAAAACAAAATCATAACAGGTATTAAAAATAGACCATTCTACTATACGAATATAAAATATATTTGAATAAATCAGACAAATGAATATCACATCTATTTCAATGGCTCCTCTTTTAACAATCATGACGAGAGACATCATGGGCAAGGTTACATAGGGGAAGACAGAAAGTCTTTAGTTTTAAACATTTTTTTTTCTTTCCAAACATACCTACTACTTCAACATTTCTAAATATGCTTTTCCAAAGGCAGATATCTTCATTAGCTGTTGAATTAAGTGGTCACCTCTCAGAAGTTCCTAAACAAGTTTGAGCTGCCCTCTGGTATGAGCTGTTCTTTGACATATGCACTCTACCTACCTGCCACCCTTCCCTATATCACAGATGATCTCAAAGCACAGGCCGAGACTAGAACCAGACTAGAAGTTACATAGTTTGTGGAAAGGAGGGGTAAGGAGAACATATCACTTTCTCTTCTCACTCTCTAGTCACATTCCATTTCTGTAGGGAGAGGAATTCAAATTCAACTGTCCTCTGAACTCCTGCACTTCCTCGGACTCTCTATGGACAAACAAAAGCAAAATACGAAGCCCAACTAGTCCTCAAAGCATGAAAACAAGAATATGCCCCAACTCCTGCTCATTACCTGTATTTCTGGGGTTGCTCCCATCTACTTTCTGTCCACTGACTGTGCACCCTTTCCTCCCTGGTGAAGAAAGCTACCCCTGCCTTCCAGGCTTGCAGCTGATCTTAGAATGCTCTTCCTACCTCTCGCTCTCTGGGGGCCTGCCTCCTGTTGTGTCAGCCTTGTTCACAGCAAGGGAACAATATATCTGAGCTTCACTAAGTTTCCTTTCACACATATTCTATCCTCTAATCCCTACGTATTCTAACAATGGGCTTCAATTTTATTCTGAAAACATGGTCATCAAATTTCCCAGGCCCTGGTTATGAGTCCAACTTGCTTATTTCTACCACTGACTGAGGCAGGTCCCCTGGGAAGGAGGGGAGAAGTGCCCTTTAAAAGCCCTGGCTCTCTGCTCTGGTCTTTTCATCTACTGAGCTGTTCATTAACTCCTCAGCTTTCTGTCAACCACAACGCTGTAGGCAATTCTAGACAATTCTAGACATTGAATGTGCAACCACAGAACAATCCCACTGTTAATGTTACTACACCAGGGGAGAAACTAGGGAGTTGGGCCTTTTCATCCCATCAGAATGCTCTATTTAACCAGAGAATTACTTGCCCTTATTGACAGAAAACATGCCAGAAGTTCCTATTTCTGTTTTTAAATCCACTCACTGCATTTTCTCAGAGGGAGCAATATCTCACCATTTTTTTTTCTTCCCTAAAAAGGACCTCTAGGAAAAGCCTCTTTCACTTTAAAGAATTTCTATTTTAGCCATTACCTAAATAGCTAATGCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTA 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| pathogenic | 92,764 |
Variant chromosome 5, position 53100442, gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | CAGTCCTCCTTCTATCTTTAGTTCCATTTTAAATAACCCTTCATCCTACATACCCATTTATCTTGCTTCCTTTTTCTCCCTTTTGTCCCACTAGTATAAGAGATTGTGCTTCAGTAAACTATCCTGATGTGGAGAGAAAAAAATCAAAATGTGATCAATAATAATAGTTTAACAAAGTTAAGATTGCATGCTCTAAAAACATAAGTGATTAACTGTTGGATGCCCAAAAGCACTCTTTGTTTCCTTTCCAAGTTGATGACTCTTCGTATATTTCCTAAAAAACAAAATCATAACAGGTATTAAAAATAGACCATTCTACTATACGAATATAAAATATATTTGAATAAATCAGACAAATGAATATCACATCTATTTCAATGGCTCCTCTTTTAACAATCATGACGAGAGACATCATGGGCAAGGTTACATAGGGGAAGACAGAAAGTCTTTAGTTTTAAACATTTTTTTTTCTTTCCAAACATACCTACTACTTCAACATTTCTAAATATGCTTTTCCAAAGGCAGATATCTTCATTAGCTGTTGAATTAAGTGGTCACCTCTCAGAAGTTCCTAAACAAGTTTGAGCTGCCCTCTGGTATGAGCTGTTCTTTGACATATGCACTCTACCTACCTGCCACCCTTCCCTATATCACAGATGATCTCAAAGCACAGGCCGAGACTAGAACCAGACTAGAAGTTACATAGTTTGTGGAAAGGAGGGGTAAGGAGAACATATCACTTTCTCTTCTCACTCTCTAGTCACATTCCATTTCTGTAGGGAGAGGAATTCAAATTCAACTGTCCTCTGAACTCCTGCACTTCCTCGGACTCTCTATGGACAAACAAAAGCAAAATACGAAGCCCAACTAGTCCTCAAAGCATGAAAACAAGAATATGCCCCAACTCCTGCTCATTACCTGTATTTCTGGGGTTGCTCCCATCTACTTTCTGTCCACTGACTGTGCACCCTTTCCTCCCTGGTGAAGAAAGCTACCCCTGCCTTCCAGGCTTGCAGCTGATCTTAGAATGCTCTTCCTACCTCTCGCTCTCTGGGGGCCTGCCTCCTGTTGTGTCAGCCTTGTTCACAGCAAGGGAACAATATATCTGAGCTTCACTAAGTTTCCTTTCACACATATTCTATCCTCTAATCCCTACGTATTCTAACAATGGGCTTCAATTTTATTCTGAAAACATGGTCATCAAATTTCCCAGGCCCTGGTTATGAGTCCAACTTGCTTATTTCTACCACTGACTGAGGCAGGTCCCCTGGGAAGGAGGGGAGAAGTGCCCTTTAAAAGCCCTGGCTCTCTGCTCTGGTCTTTTCATCTACTGAGCTGTTCATTAACTCCTCAGCTTTCTGTCAACCACAACGCTGTAGGCAATTCTAGACAATTCTAGACATTGAATGTGCAACCACAGAACAATCCCACTGTTAATGTTACTACACCAGGGGAGAAACTAGGGAGTTGGGCCTTTTCATCCCATCAGAATGCTCTATTTAACCAGAGAATTACTTGCCCTTATTGACAGAAAACATGCCAGAAGTTCCTATTTCTGTTTTTAAATCCACTCACTGCATTTTCTCAGAGGGAGCAATATCTCACCATTTTTTTTTCTTCCCTAAAAAGGACCTCTAGGAAAAGCCTCTTTCACTTTAAAGAATTTCTATTTTAGCCATTACCTAAATAGCTAATGCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCAGTAGATGAGGCTGATGCTACAGCTAATTTGTTAGAATCTATCCACTAAACCCTCCTGATGGGCACCAAGGAAAATCCTTTCATTGATAGAGCAAACATCTGACTCAACAAGGCACAGTGCCAAGTAATGCCTAGAAATACAAAGTTATGTCCTAACGAGTATAATACAAAATTTAAAATAATACATATCAAGTAATAGGAGTGATAATAACCATTAATAAAACTACTGGTTATTAATAACAAACTAGTAACTAACAGAGTATGATAGATACAGTCTCAATTACTGGCTTCTTTTTAAAGCCAAGAACTCTTCTCTTTTTAGGGGTACAAAAAGGCAAACCACTCTAATGACTTTCGAGGCATTTATATCAAAAAGAATCTGTCACAGATTGTCATAGGGCCTGCAAGTCTTGGCACAACTGCAGTTTGTTACAGCAACAGAGGCAACAAGAGCTCTCCCAATATCAAAACTCACTAGGCAGTCCCTAAAGGTACTAACAGCCATCCCTATTGTCCTCCAAAAATAATACATGAATATTCCTCTCATGGTAATATAGAATTACTAAGAAAGATTCAAGAATCAGAGTTAGTACAAAGATGGAAAACAATTACACTTAACTTTTAGAGTGATAAAGGAAATCATACCCAAGTCTATGGAACACTGCTATGTGTTTGACTGGCCATTTCTGCCTAATGTCACTACAAATCTTTCTGACTTCATTTTCCGCCATGGGTAGATATGCTTCATATTCTAAGCTAATGACTTTTTTCCCTTCAAAGTTATTTCTTGTAGTCCCTTTAAAAATGAAAAAAAAGAAAAAGAAAACAATTAAAATAAGGTTTTTCCCTACAAAAGAAATAGCACGTTAATAAAAAAGGAATATTTTTAATAGTAAATTAATAGTAAACAAGCAGCATACCAATTCTTCTAAAACTACTTTGAAATCTTCTAAAAACAAAATTTGATTAGGAAAATAAAACAGATCTTCACAAAGATGAGCACTGATTAAGCAAGCTTACTAAAAACACTCACCTGGCAAACCGGGCAATATTCCTCTTCTGACTAATAGATACTTAAAAGGAAAATATTTATGTTCCCAGGACTATCAAGTACATTTTTACCTTCAATTTTGGAAAATCTAGAATTCTCTCTCCTAACAATGACTTTTATCCTACTTTTCAAAATGCCTTGTAATTTAATATAGGTTAATTTGAAGGTTACTAAAACAAAACAAGAACTAAAAAAAAGTCTACCCACCATCATCGGTAATCTTGGTTTAAAGTTCAGTATTTCAAACTCCTCCGTTAACACTGAACATGGAAAGCACATGCTAATTTCTATTGTCTTATACAGTGATAGATGCAATGAAAATTACAACTCACCTACAAATAGGGATATTGCACCACAGAGCGGAGAAATCACCAACTGTGAGACTTCATCTACTGAAAGTTTCTCGGCAGTAAAGTTTATAACATCTTTAGATTTCTCTTCAACTTCATCCATATCTTTCCTAGAAATAATACATTAACAAACCTTAACAGAAGTCCTAGGGGTAAAACACTCAACAACTTATAGGCTCTTTCAATTTATATTTTTTTCTACATTATGTCGATGTAAAAGGAAGAGGCTGTGGCACAAAATATAGTTTACATGAGTCAAATCAAGGACAGTGGCCCAGGATGCTTCTAAGATACCTTGGGGAGTTCCTTTGGGGAGCACTCCCTCGGCCTTTGTTGCAAGCAGGTTTGTAAAGGCAAAGGGAACAAAAAGTGGGC 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| pathogenic | 92,768 |
Chromosome 5, position 53102137, gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | GCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCAGTAGATGAGGCTGATGCTACAGCTAATTTGTTAGAATCTATCCACTAAACCCTCCTGATGGGCACCAAGGAAAATCCTTTCATTGATAGAGCAAACATCTGACTCAACAAGGCACAGTGCCAAGTAATGCCTAGAAATACAAAGTTATGTCCTAACGAGTATAATACAAAATTTAAAATAATACATATCAAGTAATAGGAGTGATAATAACCATTAATAAAACTACTGGTTATTAATAACAAACTAGTAACTAACAGAGTATGATAGATACAGTCTCAATTACTGGCTTCTTTTTAAAGCCAAGAACTCTTCTCTTTTTAGGGGTACAAAAAGGCAAACCACTCTAATGACTTTCGAGGCATTTATATCAAAAAGAATCTGTCACAGATTGTCATAGGGCCTGCAAGTCTTGGCACAACTGCAGTTTGTTACAGCAACAGAGGCAACAAGAGCTCTCCCAATATCAAAACTCACTAGGCAGTCCCTAAAGGTACTAACAGCCATCCCTATTGTCCTCCAAAAATAATACATGAATATTCCTCTCATGGTAATATAGAATTACTAAGAAAGATTCAAGAATCAGAGTTAGTACAAAGATGGAAAACAATTACACTTAACTTTTAGAGTGATAAAGGAAATCATACCCAAGTCTATGGAACACTGCTATGTGTTTGACTGGCCATTTCTGCCTAATGTCACTACAAATCTTTCTGACTTCATTTTCCGCCATGGGTAGATATGCTTCATATTCTAAGCTAATGACTTTTTTCCCTTCAAAGTTATTTCTTGTAGTCCCTTTAAAAATGAAAAAAAAGAAAAAGAAAACAATTAAAATAAGGTTTTTCCCTACAAAAGAAATAGCACGTTAATAAAAAAGGAATATTTTTAATAGTAAATTAATAGTAAACAAGCAGCATACCAATTCTTCTAAAACTACTTTGAAATCTTCTAAAAACAAAATTTGATTAGGAAAATAAAACAGATCTTCACAAAGATGAGCACTGATTAAGCAAGCTTACTAAAAACACTCACCTGGCAAACCGGGCAATATTCCTCTTCTGACTAATAGATACTTAAAAGGAAAATATTTATGTTCCCAGGACTATCAAGTACATTTTTACCTTCAATTTTGGAAAATCTAGAATTCTCTCTCCTAACAATGACTTTTATCCTACTTTTCAAAATGCCTTGTAATTTAATATAGGTTAATTTGAAGGTTACTAAAACAAAACAAGAACTAAAAAAAAGTCTACCCACCATCATCGGTAATCTTGGTTTAAAGTTCAGTATTTCAAACTCCTCCGTTAACACTGAACATGGAAAGCACATGCTAATTTCTATTGTCTTATACAGTGATAGATGCAATGAAAATTACAACTCACCTACAAATAGGGATATTGCACCACAGAGCGGAGAAATCACCAACTGTGAGACTTCATCTACTGAAAGTTTCTCGGCAGTAAAGTTTATAACATCTTTAGATTTCTCTTCAACTTCATCCATATCTTTCCTAGAAATAATACATTAACAAACCTTAACAGAAGTCCTAGGGGTAAAACACTCAACAACTTATAGGCTCTTTCAATTTATATTTTTTTCTACATTATGTCGATGTAAAAGGAAGAGGCTGTGGCACAAAATATAGTTTACATGAGTCAAATCAAGGACAGTGGCCCAGGATGCTTCTAAGATACCTTGGGGAGTTCCTTTGGGGAGCACTCCCTCGGCCTTTGTTGCAAGCAGGTTTGTAAAGGCAAAGGGAACAAAAAGTGGGCTGATACAATGATACAAAGTTTCACCAAGAATTCTCACTGGCATACAGAGATAATGTTGATCACTGATTGGCTGTACACTGTTGAACTATAGGGTGGGTACAAGTTAGAGTGTCCAGCATATGGACTTTATGGTTTCTTAGCTTCAGCTAGTCTGCAGCCCTCATAATAAGTGGCTTCAAGGGACCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGGTAGTGGCACACATCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAACTGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGATACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGGTAATGATGCAGCTTAATGGGGAGTGACATGACTGCCATTTCATTCCAGTGCCTTTCTGTGCCTCTTAATGTTTTATCTGACGGGCTCACATTCCTCAGATAAAAAGTTTCTTTTCTTTTTTTCCCCACCATTAAATGTGTTAGGAGGCATGATTTGATCTGAATGATAAAAATAAGCAAGTGTAAAAATTAACAAAACTCAATTATGTGTATAAATATTCATAATGAATCAGGCATGACATAAAAAGTAATCCATTATTAACATGATCACTAAAATATAATCTGTCTCAATGCCAATATATTCCAAATTCTGTAACTGCTATTCATATCTCCCATCAAGATACAGTGGAGGTATTGCCACTTTCACCTACATGCCCATCCCCTCTCACCACTATGGTACCAAGCACCACACCTAAAGCTGTCTTTTTCTTTATCCAACAAAAAAGGAAGAACAGAAGTGACAGTGATTCTACTGGAACTGGGTTCCCTTCACAAACTGGCAAAACCCCAGGTAAGTAACTGAGGAAATAAGGGAATGAACTGCACACTTACTTACTAGGTATTGTGCAAAGCCCTTTGCCATGCATTTCTCATTTAATTCCTCAAACATTACTACATACTCACTAAGGGCCAGAGACTAGGGCCAGGCACTAGATATCAATCAGGGGAGAAAGAAGCTCAAGCTCCTTTCCTCAGCGTGCTTACATTCAAATAGGAGAAACAAAGCATTACAGGAGAAACTCAGAATTACAAATAGGGATAACTTATGGAAGTAAATAGGCTTCAGAGACAGAACCTGGGGTCTGGGGGAGATTTCTCTCAAGAGCCTCTATGAAAAGTTGCGACCTGAAAGATAAGGAGGAAGTCTTGTAAAGAAACCAGGGCACAGGCCCCCAGGCAGAGAGAGGGAGTGGCCAATGCCAAGGCACTGGGACAAGAAAGGGTGTGATGTGCTCCAGAACCTAGAACGAACGGAGAGAACTGGGCAGGCTGAGGCTGGACAGGTAGGTAGAATCTTGCAGGCAATGAGGAATATAATTATTAATCCTGTAAGGTTTCATCTGAATTGAAAGACGAGAGAAAGAAGGCTCAGAGAAGTTAAGGAACTCACTCAAGGTGCTGAAATTCCAACCAAGGAGTACTAGTTAAGCCAATGTTCTTTTTCCTATCTCCTTTCCACCACGGAAACAGCACAATTCTTTATATACCA | GCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCAGTAGATGAGGCTGATGCTACAGCTAATTTGTTAGAATCTATCCACTAAACCCTCCTGATGGGCACCAAGGAAAATCCTTTCATTGATAGAGCAAACATCTGACTCAACAAGGCACAGTGCCAAGTAATGCCTAGAAATACAAAGTTATGTCCTAACGAGTATAATACAAAATTTAAAATAATACATATCAAGTAATAGGAGTGATAATAACCATTAATAAAACTACTGGTTATTAATAACAAACTAGTAACTAACAGAGTATGATAGATACAGTCTCAATTACTGGCTTCTTTTTAAAGCCAAGAACTCTTCTCTTTTTAGGGGTACAAAAAGGCAAACCACTCTAATGACTTTCGAGGCATTTATATCAAAAAGAATCTGTCACAGATTGTCATAGGGCCTGCAAGTCTTGGCACAACTGCAGTTTGTTACAGCAACAGAGGCAACAAGAGCTCTCCCAATATCAAAACTCACTAGGCAGTCCCTAAAGGTACTAACAGCCATCCCTATTGTCCTCCAAAAATAATACATGAATATTCCTCTCATGGTAATATAGAATTACTAAGAAAGATTCAAGAATCAGAGTTAGTACAAAGATGGAAAACAATTACACTTAACTTTTAGAGTGATAAAGGAAATCATACCCAAGTCTATGGAACACTGCTATGTGTTTGACTGGCCATTTCTGCCTAATGTCACTACAAATCTTTCTGACTTCATTTTCCGCCATGGGTAGATATGCTTCATATTCTAAGCTAATGACTTTTTTCCCTTCAAAGTTATTTCTTGTAGTCCCTTTAAAAATGAAAAAAAAGAAAAAGAAAACAATTAAAATAAGGTTTTTCCCTACAAAAGAAATAGCACGTTAATAAAAAAGGAATATTTTTAATAGTAAATTAATAGTAAACAAGCAGCATACCAATTCTTCTAAAACTACTTTGAAATCTTCTAAAAACAAAATTTGATTAGGAAAATAAAACAGATCTTCACAAAGATGAGCACTGATTAAGCAAGCTTACTAAAAACACTCACCTGGCAAACCGGGCAATATTCCTCTTCTGACTAATAGATACTTAAAAGGAAAATATTTATGTTCCCAGGACTATCAAGTACATTTTTACCTTCAATTTTGGAAAATCTAGAATTCTCTCTCCTAACAATGACTTTTATCCTACTTTTCAAAATGCCTTGTAATTTAATATAGGTTAATTTGAAGGTTACTAAAACAAAACAAGAACTAAAAAAAAGTCTACCCACCATCATCGGTAATCTTGGTTTAAAGTTCAGTATTTCAAACTCCTCCGTTAACACTGAACATGGAAAGCACATGCTAATTTCTATTGTCTTATACAGTGATAGATGCAATGAAAATTACAACTCACCTACAAATAGGGATATTGCACCACAGAGCGGAGAAATCACCGTGAGACTTCATCTACTGAAAGTTTCTCGGCAGTAAAGTTTATAACATCTTTAGATTTCTCTTCAACTTCATCCATATCTTTCCTAGAAATAATACATTAACAAACCTTAACAGAAGTCCTAGGGGTAAAACACTCAACAACTTATAGGCTCTTTCAATTTATATTTTTTTCTACATTATGTCGATGTAAAAGGAAGAGGCTGTGGCACAAAATATAGTTTACATGAGTCAAATCAAGGACAGTGGCCCAGGATGCTTCTAAGATACCTTGGGGAGTTCCTTTGGGGAGCACTCCCTCGGCCTTTGTTGCAAGCAGGTTTGTAAAGGCAAAGGGAACAAAAAGTGGGCTGATACAATGATACAAAGTTTCACCAAGAATTCTCACTGGCATACAGAGATAATGTTGATCACTGATTGGCTGTACACTGTTGAACTATAGGGTGGGTACAAGTTAGAGTGTCCAGCATATGGACTTTATGGTTTCTTAGCTTCAGCTAGTCTGCAGCCCTCATAATAAGTGGCTTCAAGGGACCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGGTAGTGGCACACATCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAACTGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGATACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGGTAATGATGCAGCTTAATGGGGAGTGACATGACTGCCATTTCATTCCAGTGCCTTTCTGTGCCTCTTAATGTTTTATCTGACGGGCTCACATTCCTCAGATAAAAAGTTTCTTTTCTTTTTTTCCCCACCATTAAATGTGTTAGGAGGCATGATTTGATCTGAATGATAAAAATAAGCAAGTGTAAAAATTAACAAAACTCAATTATGTGTATAAATATTCATAATGAATCAGGCATGACATAAAAAGTAATCCATTATTAACATGATCACTAAAATATAATCTGTCTCAATGCCAATATATTCCAAATTCTGTAACTGCTATTCATATCTCCCATCAAGATACAGTGGAGGTATTGCCACTTTCACCTACATGCCCATCCCCTCTCACCACTATGGTACCAAGCACCACACCTAAAGCTGTCTTTTTCTTTATCCAACAAAAAAGGAAGAACAGAAGTGACAGTGATTCTACTGGAACTGGGTTCCCTTCACAAACTGGCAAAACCCCAGGTAAGTAACTGAGGAAATAAGGGAATGAACTGCACACTTACTTACTAGGTATTGTGCAAAGCCCTTTGCCATGCATTTCTCATTTAATTCCTCAAACATTACTACATACTCACTAAGGGCCAGAGACTAGGGCCAGGCACTAGATATCAATCAGGGGAGAAAGAAGCTCAAGCTCCTTTCCTCAGCGTGCTTACATTCAAATAGGAGAAACAAAGCATTACAGGAGAAACTCAGAATTACAAATAGGGATAACTTATGGAAGTAAATAGGCTTCAGAGACAGAACCTGGGGTCTGGGGGAGATTTCTCTCAAGAGCCTCTATGAAAAGTTGCGACCTGAAAGATAAGGAGGAAGTCTTGTAAAGAAACCAGGGCACAGGCCCCCAGGCAGAGAGAGGGAGTGGCCAATGCCAAGGCACTGGGACAAGAAAGGGTGTGATGTGCTCCAGAACCTAGAACGAACGGAGAGAACTGGGCAGGCTGAGGCTGGACAGGTAGGTAGAATCTTGCAGGCAATGAGGAATATAATTATTAATCCTGTAAGGTTTCATCTGAATTGAAAGACGAGAGAAAGAAGGCTCAGAGAAGTTAAGGAACTCACTCAAGGTGCTGAAATTCCAACCAAGGAGTACTAGTTAAGCCAATGTTCTTTTTCCTATCTCCTTTCCACCACGGAAACAGCACAATTCTTTATATACCANNNN | pathogenic | 92,775 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 53102215, gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | ACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCAGTAGATGAGGCTGATGCTACAGCTAATTTGTTAGAATCTATCCACTAAACCCTCCTGATGGGCACCAAGGAAAATCCTTTCATTGATAGAGCAAACATCTGACTCAACAAGGCACAGTGCCAAGTAATGCCTAGAAATACAAAGTTATGTCCTAACGAGTATAATACAAAATTTAAAATAATACATATCAAGTAATAGGAGTGATAATAACCATTAATAAAACTACTGGTTATTAATAACAAACTAGTAACTAACAGAGTATGATAGATACAGTCTCAATTACTGGCTTCTTTTTAAAGCCAAGAACTCTTCTCTTTTTAGGGGTACAAAAAGGCAAACCACTCTAATGACTTTCGAGGCATTTATATCAAAAAGAATCTGTCACAGATTGTCATAGGGCCTGCAAGTCTTGGCACAACTGCAGTTTGTTACAGCAACAGAGGCAACAAGAGCTCTCCCAATATCAAAACTCACTAGGCAGTCCCTAAAGGTACTAACAGCCATCCCTATTGTCCTCCAAAAATAATACATGAATATTCCTCTCATGGTAATATAGAATTACTAAGAAAGATTCAAGAATCAGAGTTAGTACAAAGATGGAAAACAATTACACTTAACTTTTAGAGTGATAAAGGAAATCATACCCAAGTCTATGGAACACTGCTATGTGTTTGACTGGCCATTTCTGCCTAATGTCACTACAAATCTTTCTGACTTCATTTTCCGCCATGGGTAGATATGCTTCATATTCTAAGCTAATGACTTTTTTCCCTTCAAAGTTATTTCTTGTAGTCCCTTTAAAAATGAAAAAAAAGAAAAAGAAAACAATTAAAATAAGGTTTTTCCCTACAAAAGAAATAGCACGTTAATAAAAAAGGAATATTTTTAATAGTAAATTAATAGTAAACAAGCAGCATACCAATTCTTCTAAAACTACTTTGAAATCTTCTAAAAACAAAATTTGATTAGGAAAATAAAACAGATCTTCACAAAGATGAGCACTGATTAAGCAAGCTTACTAAAAACACTCACCTGGCAAACCGGGCAATATTCCTCTTCTGACTAATAGATACTTAAAAGGAAAATATTTATGTTCCCAGGACTATCAAGTACATTTTTACCTTCAATTTTGGAAAATCTAGAATTCTCTCTCCTAACAATGACTTTTATCCTACTTTTCAAAATGCCTTGTAATTTAATATAGGTTAATTTGAAGGTTACTAAAACAAAACAAGAACTAAAAAAAAGTCTACCCACCATCATCGGTAATCTTGGTTTAAAGTTCAGTATTTCAAACTCCTCCGTTAACACTGAACATGGAAAGCACATGCTAATTTCTATTGTCTTATACAGTGATAGATGCAATGAAAATTACAACTCACCTACAAATAGGGATATTGCACCACAGAGCGGAGAAATCACCAACTGTGAGACTTCATCTACTGAAAGTTTCTCGGCAGTAAAGTTTATAACATCTTTAGATTTCTCTTCAACTTCATCCATATCTTTCCTAGAAATAATACATTAACAAACCTTAACAGAAGTCCTAGGGGTAAAACACTCAACAACTTATAGGCTCTTTCAATTTATATTTTTTTCTACATTATGTCGATGTAAAAGGAAGAGGCTGTGGCACAAAATATAGTTTACATGAGTCAAATCAAGGACAGTGGCCCAGGATGCTTCTAAGATACCTTGGGGAGTTCCTTTGGGGAGCACTCCCTCGGCCTTTGTTGCAAGCAGGTTTGTAAAGGCAAAGGGAACAAAAAGTGGGCTGATACAATGATACAAAGTTTCACCAAGAATTCTCACTGGCATACAGAGATAATGTTGATCACTGATTGGCTGTACACTGTTGAACTATAGGGTGGGTACAAGTTAGAGTGTCCAGCATATGGACTTTATGGTTTCTTAGCTTCAGCTAGTCTGCAGCCCTCATAATAAGTGGCTTCAAGGGACCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGGTAGTGGCACACATCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAACTGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGATACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGGTAATGATGCAGCTTAATGGGGAGTGACATGACTGCCATTTCATTCCAGTGCCTTTCTGTGCCTCTTAATGTTTTATCTGACGGGCTCACATTCCTCAGATAAAAAGTTTCTTTTCTTTTTTTCCCCACCATTAAATGTGTTAGGAGGCATGATTTGATCTGAATGATAAAAATAAGCAAGTGTAAAAATTAACAAAACTCAATTATGTGTATAAATATTCATAATGAATCAGGCATGACATAAAAAGTAATCCATTATTAACATGATCACTAAAATATAATCTGTCTCAATGCCAATATATTCCAAATTCTGTAACTGCTATTCATATCTCCCATCAAGATACAGTGGAGGTATTGCCACTTTCACCTACATGCCCATCCCCTCTCACCACTATGGTACCAAGCACCACACCTAAAGCTGTCTTTTTCTTTATCCAACAAAAAAGGAAGAACAGAAGTGACAGTGATTCTACTGGAACTGGGTTCCCTTCACAAACTGGCAAAACCCCAGGTAAGTAACTGAGGAAATAAGGGAATGAACTGCACACTTACTTACTAGGTATTGTGCAAAGCCCTTTGCCATGCATTTCTCATTTAATTCCTCAAACATTACTACATACTCACTAAGGGCCAGAGACTAGGGCCAGGCACTAGATATCAATCAGGGGAGAAAGAAGCTCAAGCTCCTTTCCTCAGCGTGCTTACATTCAAATAGGAGAAACAAAGCATTACAGGAGAAACTCAGAATTACAAATAGGGATAACTTATGGAAGTAAATAGGCTTCAGAGACAGAACCTGGGGTCTGGGGGAGATTTCTCTCAAGAGCCTCTATGAAAAGTTGCGACCTGAAAGATAAGGAGGAAGTCTTGTAAAGAAACCAGGGCACAGGCCCCCAGGCAGAGAGAGGGAGTGGCCAATGCCAAGGCACTGGGACAAGAAAGGGTGTGATGTGCTCCAGAACCTAGAACGAACGGAGAGAACTGGGCAGGCTGAGGCTGGACAGGTAGGTAGAATCTTGCAGGCAATGAGGAATATAATTATTAATCCTGTAAGGTTTCATCTGAATTGAAAGACGAGAGAAAGAAGGCTCAGAGAAGTTAAGGAACTCACTCAAGGTGCTGAAATTCCAACCAAGGAGTACTAGTTAAGCCAATGTTCTTTTTCCTATCTCCTTTCCACCACGGAAACAGCACAATTCTTTATATACCACTGGATTCCAGGATTTTTCATCTGCTACACAAGCCGCCTAAGTGTCTTCCACCTCTTTTTCTTGCAATAAAATATAGG | ACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCAGTAGATGAGGCTGATGCTACAGCTAATTTGTTAGAATCTATCCACTAAACCCTCCTGATGGGCACCAAGGAAAATCCTTTCATTGATAGAGCAAACATCTGACTCAACAAGGCACAGTGCCAAGTAATGCCTAGAAATACAAAGTTATGTCCTAACGAGTATAATACAAAATTTAAAATAATACATATCAAGTAATAGGAGTGATAATAACCATTAATAAAACTACTGGTTATTAATAACAAACTAGTAACTAACAGAGTATGATAGATACAGTCTCAATTACTGGCTTCTTTTTAAAGCCAAGAACTCTTCTCTTTTTAGGGGTACAAAAAGGCAAACCACTCTAATGACTTTCGAGGCATTTATATCAAAAAGAATCTGTCACAGATTGTCATAGGGCCTGCAAGTCTTGGCACAACTGCAGTTTGTTACAGCAACAGAGGCAACAAGAGCTCTCCCAATATCAAAACTCACTAGGCAGTCCCTAAAGGTACTAACAGCCATCCCTATTGTCCTCCAAAAATAATACATGAATATTCCTCTCATGGTAATATAGAATTACTAAGAAAGATTCAAGAATCAGAGTTAGTACAAAGATGGAAAACAATTACACTTAACTTTTAGAGTGATAAAGGAAATCATACCCAAGTCTATGGAACACTGCTATGTGTTTGACTGGCCATTTCTGCCTAATGTCACTACAAATCTTTCTGACTTCATTTTCCGCCATGGGTAGATATGCTTCATATTCTAAGCTAATGACTTTTTTCCCTTCAAAGTTATTTCTTGTAGTCCCTTTAAAAATGAAAAAAAAGAAAAAGAAAACAATTAAAATAAGGTTTTTCCCTACAAAAGAAATAGCACGTTAATAAAAAAGGAATATTTTTAATAGTAAATTAATAGTAAACAAGCAGCATACCAATTCTTCTAAAACTACTTTGAAATCTTCTAAAAACAAAATTTGATTAGGAAAATAAAACAGATCTTCACAAAGATGAGCACTGATTAAGCAAGCTTACTAAAAACACTCACCTGGCAAACCGGGCAATATTCCTCTTCTGACTAATAGATACTTAAAAGGAAAATATTTATGTTCCCAGGACTATCAAGTACATTTTTACCTTCAATTTTGGAAAATCTAGAATTCTCTCTCCTAACAATGACTTTTATCCTACTTTTCAAAATGCCTTGTAATTTAATATAGGTTAATTTGAAGGTTACTAAAACAAAACAAGAACTAAAAAAAAGTCTACCCACCATCATCGGTAATCTTGGTTTAAAGTTCAGTATTTCAAACTCCTCCGTTAACACTGAACATGGAAAGCACATGCTAATTTCTATTGTCTTATACAGTGATAGATGCAATGAAAATTACAACTCACCTACAAATAGGGATATTGCACCACAGAGCGGAGAAATCACCAACTGTGAGACTTCATCTACTGAAAGTTTCTCGGCAGTAAAGTTTATAACATCTTTAGATTTCTCTTCAACTTCATCCATCTTTCCTAGAAATAATACATTAACAAACCTTAACAGAAGTCCTAGGGGTAAAACACTCAACAACTTATAGGCTCTTTCAATTTATATTTTTTTCTACATTATGTCGATGTAAAAGGAAGAGGCTGTGGCACAAAATATAGTTTACATGAGTCAAATCAAGGACAGTGGCCCAGGATGCTTCTAAGATACCTTGGGGAGTTCCTTTGGGGAGCACTCCCTCGGCCTTTGTTGCAAGCAGGTTTGTAAAGGCAAAGGGAACAAAAAGTGGGCTGATACAATGATACAAAGTTTCACCAAGAATTCTCACTGGCATACAGAGATAATGTTGATCACTGATTGGCTGTACACTGTTGAACTATAGGGTGGGTACAAGTTAGAGTGTCCAGCATATGGACTTTATGGTTTCTTAGCTTCAGCTAGTCTGCAGCCCTCATAATAAGTGGCTTCAAGGGACCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGGTAGTGGCACACATCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAACTGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGATACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGGTAATGATGCAGCTTAATGGGGAGTGACATGACTGCCATTTCATTCCAGTGCCTTTCTGTGCCTCTTAATGTTTTATCTGACGGGCTCACATTCCTCAGATAAAAAGTTTCTTTTCTTTTTTTCCCCACCATTAAATGTGTTAGGAGGCATGATTTGATCTGAATGATAAAAATAAGCAAGTGTAAAAATTAACAAAACTCAATTATGTGTATAAATATTCATAATGAATCAGGCATGACATAAAAAGTAATCCATTATTAACATGATCACTAAAATATAATCTGTCTCAATGCCAATATATTCCAAATTCTGTAACTGCTATTCATATCTCCCATCAAGATACAGTGGAGGTATTGCCACTTTCACCTACATGCCCATCCCCTCTCACCACTATGGTACCAAGCACCACACCTAAAGCTGTCTTTTTCTTTATCCAACAAAAAAGGAAGAACAGAAGTGACAGTGATTCTACTGGAACTGGGTTCCCTTCACAAACTGGCAAAACCCCAGGTAAGTAACTGAGGAAATAAGGGAATGAACTGCACACTTACTTACTAGGTATTGTGCAAAGCCCTTTGCCATGCATTTCTCATTTAATTCCTCAAACATTACTACATACTCACTAAGGGCCAGAGACTAGGGCCAGGCACTAGATATCAATCAGGGGAGAAAGAAGCTCAAGCTCCTTTCCTCAGCGTGCTTACATTCAAATAGGAGAAACAAAGCATTACAGGAGAAACTCAGAATTACAAATAGGGATAACTTATGGAAGTAAATAGGCTTCAGAGACAGAACCTGGGGTCTGGGGGAGATTTCTCTCAAGAGCCTCTATGAAAAGTTGCGACCTGAAAGATAAGGAGGAAGTCTTGTAAAGAAACCAGGGCACAGGCCCCCAGGCAGAGAGAGGGAGTGGCCAATGCCAAGGCACTGGGACAAGAAAGGGTGTGATGTGCTCCAGAACCTAGAACGAACGGAGAGAACTGGGCAGGCTGAGGCTGGACAGGTAGGTAGAATCTTGCAGGCAATGAGGAATATAATTATTAATCCTGTAAGGTTTCATCTGAATTGAAAGACGAGAGAAAGAAGGCTCAGAGAAGTTAAGGAACTCACTCAAGGTGCTGAAATTCCAACCAAGGAGTACTAGTTAAGCCAATGTTCTTTTTCCTATCTCCTTTCCACCACGGAAACAGCACAATTCTTTATATACCACTGGATTCCAGGATTTTTCATCTGCTACACAAGCCGCCTAAGTGTCTTCCACCTCTTTTTCTTGCAATAAAATATAGGNN | pathogenic | 92,779 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 53107109, gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | AGCCACCTGCAACACAGCCATAACAATAAAGCTATTCCTTTAGTCCTGGGCAATGATTAGCTCTCTTTTCAGGCATTATTAGCTGTGAAATTTTTCTACATTTTCCATGGCCGGGAGAGCTATTATCTAGTATTAGTAAGTGTGGTTGGAAAAAAGTACACAGACAGTCCAATAATATGAGTTCAAATGCTGTCTTTTGAAAACCTCTTGAATCCTCAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATTACACTACCCAACTTCAAACTATACCACAGGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGGACTGGTACAAAACAGGACACATAGACAAATGAAACAGAACCCAGAACCCAGAAATAAAGCTTCACACCTACAACTATCTGATCTTCAACAAACCTACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATACCCTATTCAATACATGGTGCTGGGATAACTGGCTAGCCATGTGCAGAAGACTGAAACTGGGCCCTTTCCTTATACCATATACAAATATTAACTCAAAATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCAAAAACTAGAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAACACCATTCTGGACATAAGAACAAGCAAAGATTTAATGACAAAGAAGACTCAAAAAGCAATTGCAGCAAAAGCAAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGTTTTTGCATAGCAAAGGAAACTATCAACAGAGTGAATAGACAACCTACCGAATGGGAGAAAAATTTTGCAAACTATGCATCTGACAAATGTCTAACATCAGCATCTCTAAGGAATTTTTTAAAATTTATGAGAAAAAACAACCCCAATAAAAGTAGGCAAAGGACATGAACAGGAACTTTTCAAAAGAAGACATACATGTGGCCAACAATCATATGAAAAGAAAGCTCAACATCACTGATTATTAGAGAAATGCAAATCCCAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTCAGAAGAGCTATTATTAAAATAACAGATGCTGGCGAGGACGTGAAGAAAAAGGAATGCTTATACACTGCTGCAGGGAGTGTAAATTAGTTCAATCATTGTGGAAGACAGGGTGGCCTAGAGACTGAAATACCACTCAACCCAGCAATCCCATTACTGAATATATACCCAGAGAAATATAATCGTTCTGTCATAAAGACACATGCACACGTCTGTTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAGAAAGAACGAGATCAAGTCCTTTGCAGGGACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCCTTAGCCAACTAATGCGGGAACAGAAAACCAAATACCAAACGTTCTCACTTACAAGTGGGAGATAAATATTGAGTACACATGGACACAAAGAAGGAAACCATAGACACTGGAGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGAGAAGATTGAAAAAATAACTGATGGGCACTAGACTTAATACCTGGGTGACAAAATTATCTGTACAAGAAACCGCCATGATACAAGTTCCCCTGAACTTAAAAGTTAAATAAATTCTTTTTAATTTGGCTCTTTCACTTATTAGCTATGTGATTAGCTATGTGATCAAAGGCAAGTTTTTTAAGTCTTCTGAATTTGTTTTTTTACCTGCAAAATATGGATATTAATATGTCACTGTGCCTGACACATAAGATCTCAATAAACCATGTTAAATGAAACATATCAAACTGATATGTTTATTGTAATTAAACTGCTTACAATAGACTTGATGCAGAAATGGTGCTAGATATTCATAAATCTGTTGGCACCAATGAAGAGTTGCTGCATCAATAAAGATTTGGTACAGACAGACTTACAAAGAATATACATTAACAGCAAACCACATACACTTTATCATCTGTATGATCCTTCCCCACACGACTGATTAAGAAAAACAAATCTCACATACCTAGATGGCTCAAAAGCACTATCCTCCACTAATGGGGGGGATAACGGCAATTTCGTCTCCAGGCTGAAGCACGAGGAGCTGATCTCCAAGCTCGACATATTCTTGACGAACAGCAAATATTATCTGATTTCTAACATCAGCCAATCTAAAGGGGAAAAAATATGACTCAAAGTATCAACGCTATGATAGACCTCAAATCGCTTCAGCTGCAATTAGAGATATTACATAGATATAATTATATAAAGCATCACCTGCAAAATTACCAATTAAATTTACACATAGTATATGGAGAAAGGACATATCCACTGAAGAACATACTTATACACCACAAAGATACGTTAAACTGCTGTCAACTCTTTATTGGATGTTGTATGCCTTGGGGAATTAAACAACAAAAAAATGCACAAAAAACCCACCAGACTGGAGGCAACACTCAAACCAGGTCAAAAGAAAAGTTTCCAATCAGTACATGGCCTTTCCAGGGTCCTTCTATCCATGTGTTCAAGCACAAGTATAACTGCCCACAAACTATGCCTGTACACATTATCCTACTCGAATATGGATTAAGTTGCTTAGAAAGATGAAAAAGATAGCATAGGTCATAAAGCCACCTGCAACACAGCTTTATTAGCTGTTCCTTTATACCTGAACAATGGTAAGCTTTCTTTTCAGGCACAGTGAAAACGTATACAAGACCTGCTGTCTCCCTCCAGGTAAAGCAGAATGGGAGACCCCACTGTGTTTTATTGATTATCAGGCCACTGTAAGAGCAACTTAAAAGATACGAAATCATGAAGTGGTTTGCTTTTAAACACTTATTATGGAGTATCTTTTACACAGAACTAGGACTTCCAGGTTAAACACCTATACAAGCTAAGTAACACCATTAATATTCCTGAATCACCCTCAAATAAGTCACTTTTATATTTTGTTCCAAAAAGAACTTGAAGTGGGAATGACATAAGTAAAATTATAGGTTTTTCAAGAACCAGAAAAAAAATTAAATATTACAAAAACTCAAATTCAGCAGCATCTAGGATTTGTTGTAACTCATTTTTCTTTCAATCTTAGAAATTTCTATGTTGAGCTCTCTAAAGAGAGGGGCAGAACAAAATGTTTAAAGCACACATTTTTAACAGAATTTGTAACAATTTCATTTAATGTTATAAAATTGCAGAAGTGACATGTGCAGTGTTTTGTAAATTATCAAAGAGAATATAATCATGTCCCTCTGCGGTTCACTGTGTTTTGGGGTAAAATATCTTTAACCTTTCTTAAAATACGGTGCACATTTAGAGTTTTTCAGGTGTTCCAAAAAAAATACAACTAACGATTCTTTTTGACATTAAGCACGGAAATCGAAATTAACCTTTTTACTTTTATCATTTATGTATTTTGAAAATATCTAAGTGTTACTCATATGCATTCTACAAATTTTTAACTACCCAGGATGTCGAGTTTCTATCTCCTTCCACAGCTGCAACGCTTTTATTTCTTGAGGCACAGAAATGGTCTCTGAACGAACTCCTGTTATTTCAGCACTTTTTGCAAAATACAATACTTCAACCTGAAAGTAAAGAAAATGCTTTTAATAACAACTCATACTCGTTTTCTGACTGTCAATGTTGAGCAGTTTTCTCATTTTCCAAATGTATTGCTTTAATCAAAGACAAATTTTATAAAGAAAATTAAATAACCCGTAAAAAATTTCAGTATACCTACAAGTTCAAATTCTGAAAACTTGTTGTTTTAAATACAATTCAGACTAATTTCTGGATGCCTTTTAGTTTTACAAACTTAAGTGTGCCATCATTAAAATCCTAAGTATTTATCTTCTAGGAAAACATGTTAAGCCTGCCTTAATTGACATAAAAGTATAGCACCTTTTATAAATATGTAAGCAAAGAACAAATGTTTGAGTCAAGAGATGAGTTACACAAATAAAATAAATGAATAAATAAGCGAAAAACCTGTTTCTCACGGTTGTCAAATGACCTTAGATTCCGGTCTGTATAACATCGTCCCCAGACGCTAAGGATTAAGTTATGCAACATAGTAAATCTGACATTTACAGAAGCAA 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| pathogenic | 92,782 |
The genetic variant at chromosome 5, position 53108627, affecting gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_B'] | GAAAAAATAACTGATGGGCACTAGACTTAATACCTGGGTGACAAAATTATCTGTACAAGAAACCGCCATGATACAAGTTCCCCTGAACTTAAAAGTTAAATAAATTCTTTTTAATTTGGCTCTTTCACTTATTAGCTATGTGATTAGCTATGTGATCAAAGGCAAGTTTTTTAAGTCTTCTGAATTTGTTTTTTTACCTGCAAAATATGGATATTAATATGTCACTGTGCCTGACACATAAGATCTCAATAAACCATGTTAAATGAAACATATCAAACTGATATGTTTATTGTAATTAAACTGCTTACAATAGACTTGATGCAGAAATGGTGCTAGATATTCATAAATCTGTTGGCACCAATGAAGAGTTGCTGCATCAATAAAGATTTGGTACAGACAGACTTACAAAGAATATACATTAACAGCAAACCACATACACTTTATCATCTGTATGATCCTTCCCCACACGACTGATTAAGAAAAACAAATCTCACATACCTAGATGGCTCAAAAGCACTATCCTCCACTAATGGGGGGGATAACGGCAATTTCGTCTCCAGGCTGAAGCACGAGGAGCTGATCTCCAAGCTCGACATATTCTTGACGAACAGCAAATATTATCTGATTTCTAACATCAGCCAATCTAAAGGGGAAAAAATATGACTCAAAGTATCAACGCTATGATAGACCTCAAATCGCTTCAGCTGCAATTAGAGATATTACATAGATATAATTATATAAAGCATCACCTGCAAAATTACCAATTAAATTTACACATAGTATATGGAGAAAGGACATATCCACTGAAGAACATACTTATACACCACAAAGATACGTTAAACTGCTGTCAACTCTTTATTGGATGTTGTATGCCTTGGGGAATTAAACAACAAAAAAATGCACAAAAAACCCACCAGACTGGAGGCAACACTCAAACCAGGTCAAAAGAAAAGTTTCCAATCAGTACATGGCCTTTCCAGGGTCCTTCTATCCATGTGTTCAAGCACAAGTATAACTGCCCACAAACTATGCCTGTACACATTATCCTACTCGAATATGGATTAAGTTGCTTAGAAAGATGAAAAAGATAGCATAGGTCATAAAGCCACCTGCAACACAGCTTTATTAGCTGTTCCTTTATACCTGAACAATGGTAAGCTTTCTTTTCAGGCACAGTGAAAACGTATACAAGACCTGCTGTCTCCCTCCAGGTAAAGCAGAATGGGAGACCCCACTGTGTTTTATTGATTATCAGGCCACTGTAAGAGCAACTTAAAAGATACGAAATCATGAAGTGGTTTGCTTTTAAACACTTATTATGGAGTATCTTTTACACAGAACTAGGACTTCCAGGTTAAACACCTATACAAGCTAAGTAACACCATTAATATTCCTGAATCACCCTCAAATAAGTCACTTTTATATTTTGTTCCAAAAAGAACTTGAAGTGGGAATGACATAAGTAAAATTATAGGTTTTTCAAGAACCAGAAAAAAAATTAAATATTACAAAAACTCAAATTCAGCAGCATCTAGGATTTGTTGTAACTCATTTTTCTTTCAATCTTAGAAATTTCTATGTTGAGCTCTCTAAAGAGAGGGGCAGAACAAAATGTTTAAAGCACACATTTTTAACAGAATTTGTAACAATTTCATTTAATGTTATAAAATTGCAGAAGTGACATGTGCAGTGTTTTGTAAATTATCAAAGAGAATATAATCATGTCCCTCTGCGGTTCACTGTGTTTTGGGGTAAAATATCTTTAACCTTTCTTAAAATACGGTGCACATTTAGAGTTTTTCAGGTGTTCCAAAAAAAATACAACTAACGATTCTTTTTGACATTAAGCACGGAAATCGAAATTAACCTTTTTACTTTTATCATTTATGTATTTTGAAAATATCTAAGTGTTACTCATATGCATTCTACAAATTTTTAACTACCCAGGATGTCGAGTTTCTATCTCCTTCCACAGCTGCAACGCTTTTATTTCTTGAGGCACAGAAATGGTCTCTGAACGAACTCCTGTTATTTCAGCACTTTTTGCAAAATACAATACTTCAACCTGAAAGTAAAGAAAATGCTTTTAATAACAACTCATACTCGTTTTCTGACTGTCAATGTTGAGCAGTTTTCTCATTTTCCAAATGTATTGCTTTAATCAAAGACAAATTTTATAAAGAAAATTAAATAACCCGTAAAAAATTTCAGTATACCTACAAGTTCAAATTCTGAAAACTTGTTGTTTTAAATACAATTCAGACTAATTTCTGGATGCCTTTTAGTTTTACAAACTTAAGTGTGCCATCATTAAAATCCTAAGTATTTATCTTCTAGGAAAACATGTTAAGCCTGCCTTAATTGACATAAAAGTATAGCACCTTTTATAAATATGTAAGCAAAGAACAAATGTTTGAGTCAAGAGATGAGTTACACAAATAAAATAAATGAATAAATAAGCGAAAAACCTGTTTCTCACGGTTGTCAAATGACCTTAGATTCCGGTCTGTATAACATCGTCCCCAGACGCTAAGGATTAAGTTATGCAACATAGTAAATCTGACATTTACAGAAGCAAGTAGGTTTGAAACACACGACAGACTGGAATTTGCTAGAACAAACTTGTGCCAGCAGCCTGGTATGTAAGGGATCCGACGAAGTAAAATAGGCACCTGTCACTCCGTGCAAACAACTCTTTACGAAATAATTACAGGTTTGCAAATGATCAAGGGTGTAGAAATCCACAGATGAAGCACAGTTCTTCACAAGAATTCTCCATGAGGTGCATTTCTTTTTAGATTAAAATTTTAGCTTCATCAAAACGAATAATCTGGGAAAGAGGTGGTCATAAAAGGTGGAGGCGCCTTCAGAACGAGTCCGTCCTTGCTGCCGTGAGCTGACAAGAGTTCTCGGAGAGGACCCGACTTCTGCTGGGGCAGTCGCAGTAAAGCCCGGAGACAGGAAGGGCCCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGCCCCCGAACCCAAGACGCCGGCCAGGTTGGGGGCTAGTGGGGAGGTCCGACTGACCAAGGCTGGGTATGTGGAGGGAAAGGGCGGGAGAGACACGTCGAGGAGGGCTCCGCACCCAGGCCCGCACGCACACCCGCCACCCTTACCTGGCACAGCGGCACCATCCCGCCTAGGACAGCGGGACCGAATCACGGCCGCAAAGGCGCAGGCGCGGGCTCACCCGGAGCGCAGGCGTAACCCGACGGCGCTCAGCCCCCGCCTGCGCCTGCACGGAGCATGCGCACAACCAGCTCCGCCCCGCGCCGGGCTCTAGCTGTTTCCCTCAGGCGGCCTGTTCCACGCCAGGATTAGTTTTGCTTCGCAGATGGGCCGTGGTGGTGAGAGGAAGCAATCAGTATGGAAATGGAGAAATGGCTTACCATGCATGTCCTTCTCCCCAGGAGGGAGGTCGTGGTGCAGGCGAGCAGACGCCAGACTCCTGGACACTTGCCGCCTGCGTTATGGAGGCTTAGCTAATAACCTTGCAGGGGTCTTCAGGCTTTTCCACTGGCTCACCTTTAGGCTTCTGACACTTTTACCTACGGTATGTGAACCTCGAAAATTTGAGACAGGTCTCAGTTAACTTAGAAAGTTTATTTTGCCAACGTTGAGGACATGCCCGTGACACAGCCTCAGGAAGTCCTGAGGACATGTGCCCAAGGTGGTCAGGGCACAGCTTGGTTTTATACATTTTGGGGAGACAGGAGACATCAATCAATATGTAAAAAGTACATTAGTTCCTTCCAGAAAGGCGGAGACCGTTAAAAGCAAGCCCCGCCCCCCCCAACTGGGGGCTTCCAGGTAGGTAATAGACAGTAGCATTCTTTTGAGTTTCTGATAAGTCTTTCTAAAGGAGGCAATCAGAATATGCATCTATTCTTTGTCAGCAAAAGAGGTGACTTGGATAGAATAGGAGGCAGATTTGCCCTGAGTAATTCCCAGTTTGAAGGGGCCCAAGATTTTTTTCTTTCCCAGGTATATGATTAGTGTTTCTTAAAGACAGAATATCCGCCTGGTCAGAACATTCGAACTGTATGACTTTTCCTGTTTATTGGCTGCTCGGTAATTGT 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| pathogenic | 92,787 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 53560687, gene NDUFS4: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | AAAATGTACAGGTAAAAAACCAAATAATGCTAATTAGAAAATGGGCAAAAGACATAAGGACATTTAACTGAATGGAATATACAGATGGCAGATAAAAACATGAAAAGATATTCAACATTATTAGCCACCAGGGGAATAAATGTAAAACTGTGATGAGGTATTACTGCACATTTATTATTTACTTTAGCTCAGCTAAAACAAAAATAGCAATAATAGAAAATGCTGGTGAGGATATGGAGAAACTGGATCTCTCATACATTGCTGGAGGAAATGTAAAATGTTACAGTTACTCTGGAAAACAGTTTTTAATTTCTTTAAAAAATGACACATACATGTATCACATGACCTGGCAATTGCACTCCTGGGCATTTATCTCAGAGAAATGAAGATTTTTGTCCACATAAAAACCTGTATTCAATTGTTTGCAGCAGTTTTATTTGTAATGGCCCCAAATGGGAAACAATCAAAATGTTCTGCAATAGGTGAATGGTTAAACAAATTGTGGTACATCCATGTCATGGAATATTACTCAGCAATAAAAAAGGAATGAACTATTGATAAACACAACAACTTGGATGGGTCTCAAGTGCATTATGCCAAGTGAAAGAAGCCAATCTTAGAAGGTCATGTACTGCATGAGTCCATTCATATAACATCTCAAAATGTCAAAATTATAAAAACAGAAACAGAGATCACTAGGGTTAGGAGGGCAGGTGTTACCAAAAAGGTTAGCACTAGGGAGATCTTTGTGAGGGTGGAATAGTTCTGTATCTTGATCATGGTGGTGGTTACACAAAATATGTAGTAGAATGACATAGGACTACACAAATACTTTATATCAATGCCAGTTTCCTGGCTTTGATACTGTACTAGAGTTATACGAGATGTAATCACTGGGGGAAACAGGTACACAAGACATCTGTACTATCTTTGCAACTTCATGTGAATCTATAACTATTTCAAAATGAAAAGTTTGAAAGAAAATTTTCTCTGAGGCATCTCTCCCTTGCCTTCCTTCATCTTGTGCATTTCTTTCCCTGAGTATGACTTTTTCTCTTTCTTTCTCCCTTTCCCTTATGTACTGGGTTTTCCTTTAACGGTCCATAATGCCAAACTATGTCATTCCCCATCCTCCTATTGTTCCTATTTATTTAATGAAGGTTATGTTTTCATGTGCTTAATTTTAAAAGCAGGAAAGTACTAACTCTTTAAACAAATTTCTTAAAAAACAAAACCCAAAACTAACCTGCTTTTTATTTTATATAATTCAGTTAGTCATTATTCTTTAAGGTCGGAAGTCCACAATACAAACATGTTTCCAACACTTGTATTGGAAGATAATTTTTGTTTTATATGCATGGAGCATTAATATCATTCTTCATGTCTATGGATTATGAACACACACACATTCAGGATTTACTGGGGAAACAGTGACATCAAATATTATGTTCTATTGATTCTTCATATAAATCTACATGTCAAAAAATAATCCTTTGCCAGATCACGTATCCAGATTTTTCGTTTGGAAAATACGAACATTACTACTACAGAATATCAAACTGAATACAGCCCTGTCCTGAGGGCTTGCAAAGTGAATCTGGCAATACTTTGGAAAAGTACTACTGCAGGTTCTCAAGGACCCAAAGAGCTCTCCAGCTTTTCCAGTGGGTTCAGCCCCAAATATCCTAATTTCTTCAATAAATTACGAGTTGCAGGTGTTTAAATATGCAAGTATATTTTGGTCTTTTCGTTATCATTGTAAAACACCAGTCCTAACAAGCAGTAAAGATTACACTTTATGGTGGTAATATTTACAGTTAATGCACTTCTGCATTTCTTCCCGCACATTTTTCTTCTTACTTATTTAAACTAAGCGTTTCCCCTCTTTTTTTAAGCCCCAGTATTAAAAAGAAAATAAAATCCCAAAGAATTTCGCAACATTGCGATTGCACTGGCTTGAGAACGAAGGAAGTTAGTCCCTTGCGGTGATCCGTCCTTTCATCCTGGCGTTTGCCTGCAGCAAGATGGCGGCGGTGTCAATGTCAGTGGTACTGAGGCAGACGTTGTGGCGGAGAAGGGCAGTGGCTGTAGCTGCCCTTTCCGTTTCCAGGGTTCCGACCAGGTAATAGAATTTTCACACTTTTCTTCAAGCTTCTTGGGTCCCTCCATTTTTGCGGAGTCTCTGCTGGCTGAGTTCCGGAGGAGGCCTCGGGGAAGGCGTCCTCTGTTGACCCTTTTCTCGGGAGAAGTCGGGCGGACTAGGGACTGTCTGCTATCAATGGGCGTTGGCCAGGCGAGTGAGGGCGTGAGTGCGAGGCCGGGGAGGAGGACCTGTGGTTTTCTGGAAGCTTTCGTATTCGGCTTGTCGCTGAGGGAGAGGGTCCGTGGAGGTTTTGCCTCCGGAGCTGCAAGCTGAACCTTAGCCCTCAGAGAAGGGGAGGAGTCTCACTGATTTCTGTTTCCACTTTCTGCATCCCTTCCATTTGTCACCTGTTTGCCCACCACTCCAGTCCTTACAGAAGGGTTAAATCACTGTATCCCTTCCATGGTTTTAAGTGGTTTTAATTTGGTTTCTGCATAGGAAGATTGTTTATTCATCAGTCTGCTTGGGAGGAAAACTTGTTTGGAATTCAGTGTTAGTAAAAATATCACTGCTAGTAATATTGGAAGGTAATTTTTAAAAGGCTGGTGGTAATGCCTGGAGGTTTTCTAGGGATTTTGTTAAAGCCTCACAATAATTCAGGGATTGAATTGAGTTGTTGAGGGCTCTTTGCGTCCTTGAGAACCTAAAGTAGTACTTTTCCAAAGTATTGTCAGATTCAGTTGTCAGTTGATTGAGTTGTTACTGTTTTTCCTTGAAGCATTTTTGTGATGATTTTTTTTTTTTTGGCTGTATTAACCTTCCATTTTCTATTTTTCAGAATTTCCTGGAGTTTTTTAAATTATAGTACTAATGCTATACGTACATACACACACATATTAGAACAAAGATTGGAAAGACTGGATGGAGAGATTTGAAGGGGGTAGGAGGTGGATGCAAGTGGTTAAAAGTTGAAAGGAAGGTCTAGTAGAATGCTAATTGATTTAGTGTTAAATATAAATGGAATGCAGAGAATTAGGATGAGTTAATTCGGAAGAATTTTTAAGGATGAGTTTTATTAAGGTTTAAATATAGTGGGTGTTGGGTGGGAAAGAAGAGAGTGTCCCGTAGGGTCCGTGGCTTATGAAAAGGCTTGAAAGCATTAGTTAAACGATTACTAAATACATAGAATAGAGTCACTCAAAAGTAAGGGTGCTAAGATTGGGGAAAGGCAAATGATGTTTGTAATTAAGTGTTCCATATATGGAAAGTATTTTTCCTTTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTGAGATACATTCTCACTCTGACGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCGCAGCCTCCTGACTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGGTTAAGTATTTTTCTAAGGTAAAATACTTCACTGGTTAACTTAGAGTTAATATAGCGGTGACCAAGATTAGCCCTTCCTCCCGTACAGATTATAGGGATTAATTGTCATTCCCAGATAATAATGTACTCATGGTAGCCCCAGAACTGAAAACAAGTTTGAAGGGACCACTGGTTTATGGCTAATCAAAACATGGCTGTAATTTTAAGTCAAAGCCATTTTGTCAGCAATTATAGTAATTGAAGTTGAGATTAGATTTTTGAAACTCTGATGATAATTGTTACTACATATCCAAACTTAAGAGTTTTTGCCTGCAAATGTAAGAGATTTGAAAATAAATCATTTAATCTTGAAAAAAAATCTTAATGCCAGGGAAGACGTTTTTTAAATACAAATTAACACATTTATTTGTTTTCTGTGCCACATTTTTACCCTAAGAGCTTGTCATGTTCATCCTAATTTGAGGGAAATTTATAGACCCTCTCCCTTACATATTGTTTGTTCTTCATCCTTAAGC | AAAATGTACAGGTAAAAAACCAAATAATGCTAATTAGAAAATGGGCAAAAGACATAAGGACATTTAACTGAATGGAATATACAGATGGCAGATAAAAACATGAAAAGATATTCAACATTATTAGCCACCAGGGGAATAAATGTAAAACTGTGATGAGGTATTACTGCACATTTATTATTTACTTTAGCTCAGCTAAAACAAAAATAGCAATAATAGAAAATGCTGGTGAGGATATGGAGAAACTGGATCTCTCATACATTGCTGGAGGAAATGTAAAATGTTACAGTTACTCTGGAAAACAGTTTTTAATTTCTTTAAAAAATGACACATACATGTATCACATGACCTGGCAATTGCACTCCTGGGCATTTATCTCAGAGAAATGAAGATTTTTGTCCACATAAAAACCTGTATTCAATTGTTTGCAGCAGTTTTATTTGTAATGGCCCCAAATGGGAAACAATCAAAATGTTCTGCAATAGGTGAATGGTTAAACAAATTGTGGTACATCCATGTCATGGAATATTACTCAGCAATAAAAAAGGAATGAACTATTGATAAACACAACAACTTGGATGGGTCTCAAGTGCATTATGCCAAGTGAAAGAAGCCAATCTTAGAAGGTCATGTACTGCATGAGTCCATTCATATAACATCTCAAAATGTCAAAATTATAAAAACAGAAACAGAGATCACTAGGGTTAGGAGGGCAGGTGTTACCAAAAAGGTTAGCACTAGGGAGATCTTTGTGAGGGTGGAATAGTTCTGTATCTTGATCATGGTGGTGGTTACACAAAATATGTAGTAGAATGACATAGGACTACACAAATACTTTATATCAATGCCAGTTTCCTGGCTTTGATACTGTACTAGAGTTATACGAGATGTAATCACTGGGGGAAACAGGTACACAAGACATCTGTACTATCTTTGCAACTTCATGTGAATCTATAACTATTTCAAAATGAAAAGTTTGAAAGAAAATTTTCTCTGAGGCATCTCTCCCTTGCCTTCCTTCATCTTGTGCATTTCTTTCCCTGAGTATGACTTTTTCTCTTTCTTTCTCCCTTTCCCTTATGTACTGGGTTTTCCTTTAACGGTCCATAATGCCAAACTATGTCATTCCCCATCCTCCTATTGTTCCTATTTATTTAATGAAGGTTATGTTTTCATGTGCTTAATTTTAAAAGCAGGAAAGTACTAACTCTTTAAACAAATTTCTTAAAAAACAAAACCCAAAACTAACCTGCTTTTTATTTTATATAATTCAGTTAGTCATTATTCTTTAAGGTCGGAAGTCCACAATACAAACATGTTTCCAACACTTGTATTGGAAGATAATTTTTGTTTTATATGCATGGAGCATTAATATCATTCTTCATGTCTATGGATTATGAACACACACACATTCAGGATTTACTGGGGAAACAGTGACATCAAATATTATGTTCTATTGATTCTTCATATAAATCTACATGTCAAAAAATAATCCTTTGCCAGATCACGTATCCAGATTTTTCGTTTGGAAAATACGAACATTACTACTACAGAATATCAAACTGAATACAGCCCTGTCCTGAGGGCTTGCAAAGTGAATCTGGCAATACTTTGGAAAAGTACTACTGCAGGTTCTCAAGGACCCAAAGAGCTCTCCAGCTTTTCCAGTGGGTTCAGCCCCAAATATCCTAATTTCTTCAATAAATTACGAGTTGCAGGTGTTTAAATATGCAAGTATATTTTGGTCTTTTCGTTATCATTGTAAAACACCAGTCCTAACAAGCAGTAAAGATTACACTTTATGGTGGTAATATTTACAGTTAATGCACTTCTGCATTTCTTCCCGCACATTTTTCTTCTTACTTATTTAAACTAAGCGTTTCCCCTCTTTTTTTAAGCCCCAGTATTAAAAAGAAAATAAAATCCCAAAGAATTTCGCAACATTGCGATTGCACTGGCTTGAGAACGAAGGAAGTTAGTCCCTTGCGGTGATCCGTCCTTTCATCCTGGCGTTTGCCTGCAGCAAGATGGCGGCGGTGTCAATGTCAGTGGACTGAGGCAGACGTTGTGGCGGAGAAGGGCAGTGGCTGTAGCTGCCCTTTCCGTTTCCAGGGTTCCGACCAGGTAATAGAATTTTCACACTTTTCTTCAAGCTTCTTGGGTCCCTCCATTTTTGCGGAGTCTCTGCTGGCTGAGTTCCGGAGGAGGCCTCGGGGAAGGCGTCCTCTGTTGACCCTTTTCTCGGGAGAAGTCGGGCGGACTAGGGACTGTCTGCTATCAATGGGCGTTGGCCAGGCGAGTGAGGGCGTGAGTGCGAGGCCGGGGAGGAGGACCTGTGGTTTTCTGGAAGCTTTCGTATTCGGCTTGTCGCTGAGGGAGAGGGTCCGTGGAGGTTTTGCCTCCGGAGCTGCAAGCTGAACCTTAGCCCTCAGAGAAGGGGAGGAGTCTCACTGATTTCTGTTTCCACTTTCTGCATCCCTTCCATTTGTCACCTGTTTGCCCACCACTCCAGTCCTTACAGAAGGGTTAAATCACTGTATCCCTTCCATGGTTTTAAGTGGTTTTAATTTGGTTTCTGCATAGGAAGATTGTTTATTCATCAGTCTGCTTGGGAGGAAAACTTGTTTGGAATTCAGTGTTAGTAAAAATATCACTGCTAGTAATATTGGAAGGTAATTTTTAAAAGGCTGGTGGTAATGCCTGGAGGTTTTCTAGGGATTTTGTTAAAGCCTCACAATAATTCAGGGATTGAATTGAGTTGTTGAGGGCTCTTTGCGTCCTTGAGAACCTAAAGTAGTACTTTTCCAAAGTATTGTCAGATTCAGTTGTCAGTTGATTGAGTTGTTACTGTTTTTCCTTGAAGCATTTTTGTGATGATTTTTTTTTTTTTGGCTGTATTAACCTTCCATTTTCTATTTTTCAGAATTTCCTGGAGTTTTTTAAATTATAGTACTAATGCTATACGTACATACACACACATATTAGAACAAAGATTGGAAAGACTGGATGGAGAGATTTGAAGGGGGTAGGAGGTGGATGCAAGTGGTTAAAAGTTGAAAGGAAGGTCTAGTAGAATGCTAATTGATTTAGTGTTAAATATAAATGGAATGCAGAGAATTAGGATGAGTTAATTCGGAAGAATTTTTAAGGATGAGTTTTATTAAGGTTTAAATATAGTGGGTGTTGGGTGGGAAAGAAGAGAGTGTCCCGTAGGGTCCGTGGCTTATGAAAAGGCTTGAAAGCATTAGTTAAACGATTACTAAATACATAGAATAGAGTCACTCAAAAGTAAGGGTGCTAAGATTGGGGAAAGGCAAATGATGTTTGTAATTAAGTGTTCCATATATGGAAAGTATTTTTCCTTTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTGAGATACATTCTCACTCTGACGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCGCAGCCTCCTGACTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGGTTAAGTATTTTTCTAAGGTAAAATACTTCACTGGTTAACTTAGAGTTAATATAGCGGTGACCAAGATTAGCCCTTCCTCCCGTACAGATTATAGGGATTAATTGTCATTCCCAGATAATAATGTACTCATGGTAGCCCCAGAACTGAAAACAAGTTTGAAGGGACCACTGGTTTATGGCTAATCAAAACATGGCTGTAATTTTAAGTCAAAGCCATTTTGTCAGCAATTATAGTAATTGAAGTTGAGATTAGATTTTTGAAACTCTGATGATAATTGTTACTACATATCCAAACTTAAGAGTTTTTGCCTGCAAATGTAAGAGATTTGAAAATAAATCATTTAATCTTGAAAAAAAATCTTAATGCCAGGGAAGACGTTTTTTAAATACAAATTAACACATTTATTTGTTTTCTGTGCCACATTTTTACCCTAAGAGCTTGTCATGTTCATCCTAATTTGAGGGAAATTTATAGACCCTCTCCCTTACATATTGTTTGTTCTTCATCCTTAAGCN | pathogenic | 92,797 |
Classify the chromosome 5 variant at position 53646275 affecting gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | AGAGTTTAATGTGTTTCCTTTCATATAGTTTTAAAAATAGACATAACTTACAGCTCCAGCTTTTATGAGCTCAGCTCAGAACAGAGGGGATGCTTTGGAATTTGGAAAAGATGCCCCACCCCATAATTCTATAACATGCTTATAGTGTTTGTTTATACCCAGCTTAAGCTGTAGCTGAGGAAACGAGACAGATTAATCTAAAGATATATAATATTAAATAATAAACTACTATGGCAGATTGCAAGTATTACAGTGAATTCAAAGGAGGAATTAAACATTGAGGACTTCCCAGGAGTTGAGCCACTTTAAGCTCTTAAATAGAGAATATATGCTTCAGGAAGTCATTAAATATAATAATACTTAAACTTTTTTTGAAGTTGAACCTGAATATTAGAAATTACCAATTAAAGTATTTCACACCTTTAAAAATTATGTGCCAGCTTCACTCATTTTTACTTTAAACTAGATGTAGGGAAACTTTAAAAATAAGTAAATGTAGGCACATATTAGAAGTGCATATTTGTGTAAATATTTATATGGATAATTTTGATAGTTTCTGTAAACAAGCTGTGACAAAGTAGCCACACCTAATTATTGACGCAGGTGGAAAGGTATTGTGTTAAATAGAGGATTGGTTGCCAACTAAAATAACTTTAAAGAATTGGTTTTTAATCTTGTGGATAGAGATAATAGTCAAGTCAGAAATGTGTTTCGTGTTTTTCCCACTAGTACGTACTAGCTAAGAATACTTACCAGCTAAGTATTCTTGCCAGTTATTTGGTTCATAGCATTGATAGATTGAAACTACAAATAAACATTAGTCTTCATTAGGGTGTGTATTATAATGACATAAAAATTCACAGACGTTTTCTAGTTTTCACAAATTTGGTATAATCATTTTTATATTAACTCTTGTTTTTACCAAGTTATCCAAAATTTACGTTAGTAAGTGAACCATGATTTTAAAATGCTTCATTAATAAGCATATGGTTGACCCCAATGTGATTTACTTTGATCAGATAAAGTATTTTACCATTACTAAATGGAGATTTAACCCATTTATGTCTGAGGTTGCAGTTTTTAGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGCAATGGCCTTGAGCAGTAGGATATAAATAACTCCCACATGCTTAGCATTCCAATAATGGAACACTAGGAATAAATAAGTTTTAAACTCTGAATTACTTTACTAATTTGTGTCCTGACTGCTACTATGTTTTGATAAATGTATCTACTCTGGGGCATCAAAATTCTGTGCATTTTCAAAATGAGCATTTGTTACTGGATAAAATTATAGAAAAATCGAGTTAAAGTTACCATTGTTTTCATCTCACATTTTGGCAAAAATTATGCCACTTTTTGGGATTACTTTTGCAGAATGTGTTTGATTGTATCATTCTCTCTTTAGTAGGTTTCACCAAAGGGGGGAGATACATCACAATGCTAATTAAAGTTGTTAAATTTACAACTTTACAAAAAGGTTCAGGTTTCCCTCTCAAGGTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGCAAATAAGGATTTACTTTTTATATCCCCTTTTCATATTTCCTTTGTATTTTTTCTCCTCTGACTAGTTCGCACTTGCTCACAAAGTAAGAGCATTGTTGACTACAGGCTCTTCTGCGAGCAAACAGTCTCTTCAGAAAATACCAATGCTTTGTTGGACAAAAGGGCGTAAATTTTTTTTACGATCCTTTTCCACTGTCTCCACTACGTCCCCCTAAATAAACCATTTACAGGTATCTAAATAGTAATTTACATTGTAAAGTATCAGAATGGTAGTGAAATAAGCCAGAAAATTTATCTCAATTTATGAACAAATCTGAATAGAGTTGCATGAATATAGGAAACAACAAAAGTACATTAGTGTGTATGTAGGCTGTTTGAAACGTGTTTTTTTTTCTTGTTTTTCTGTAGGATATCACTACTTTAACTGGAGTTCCAGAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGATCTTTGTTCCTGCTCGCAATAACATGCAGTCTGGAGTAAACAACACAAAGAAATGGAAGATGGAGTTTGATACCAGAGAGCGATGGGAAAATCCTTTGATGGGTTGGGCATCAACGTGAGTACTTTATTTTAATGTGAATATTGTCAGCTATCTTTTTCTATGTAGATCTTTCTTCTAAATATGATTTTCAAACTCTTTTATGTACAATATGCTTATGACAGTACTTTTTGACGCTGTTAAGTACCACTGTGCTCAAAGATACACATTATATATTTAGATATTCAGATAAGTGTGGCTTAGCACAGTAAACTATGACATAGTCTTTTTCAGAGTACTACTTACTAGATAAAAATGACTGAATTTCAGAGCACTGTTATGGAACTCAAAGCTATGTATACAGCAGTCCCCCCTTATCTGCAGTTTTGCTTTCTACGGTTTCAGTTATCCGATGGACAGTACAATAAGATATTTCGAGATAGAGAGAGACTACCCTTAATATAACTTTTCTTATAGTATGTAAGTGTTATAATTGTTCAATTTTATTACAACTTATTGTTAATTTCTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAATCATAGGTCTATGTGTTTAGGAAAATATAGGATTTGATACTATTCGTGGTTTTAAGCATCCACTAGGGGTTTTGGAACTTGTCCCCCCTCAGATAAGGGGGAATACTGTTTTATCCAAGATACTGTAAGAATGGTGTTTATAATATAGTGACACTTTAACTTGTTTTAAAATTACAATAAACTTCTTTGTAATATATATTATATATATATCTTTTTTCTTTGTAAGGGGGGTAGGAACTAGGTCAATTTAGAAATTAGCTAACTTGAGGGAAACTTATAAGTTCCTGAGATATTGTGATTAATAATAAATAATAATAAATTACTTTTAATTTTTATTTATTATTTTCTTTAGAGATGTGGTCTTGCCCCCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCCTAGCTCACTGCAGCCCTGAACTCTGGGATGATCAAGCGGTCCTCCCACCTTAATCCCCCAAGTAGCTGGGAATATAGGTGCATGCCACAGCACCTGGCCAATTTTTTTTTATCTTTTTGTAGAAATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCGGGCTTCAAGCGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAGTACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTAAATTGCTTTTTAACAGTGTATTGGAATAAATTCTTGTGGTACTAATGAAGTCAGTGACCTAATTCTCCATAATGGAATAGGGCCCAAATGTTAAGTAGGAGGGCTGATTCTAGTTAAATTTAAAAAGCTGTCATTAGAGAAAACATTAGGCAGATAAGCTAGAAAATTGTCATTCGTATTGAAACTCTGAGAACATTATGTCCGGTCTCCAGTTGAAGGTAGTTATAAACTTAAATTAGAAAATGTAGACTGTCTTGTTCTAGAAAAGTATAATATTCAACATCATTGCCTGTTGATTACTTGGGAGACTTTTTTTAGAAAACATCTGTCATGTTGCAGTTTAAATAGAATTATATTTTATTAGGCAAATGATATATAGGCACAATTTCTTAGTTTTTTTCTTATGTTGCAGTTTAATTAATTTATTAAAATGAGAAAAAAGTCAAACAATACAAATTCAATTAGAACATCACAAAAATACAAATGTACTTCCACAGATCTACAAATTTGTTATAAGATTAGTTATAATTCAGTGTGTTATAAAATTAAGAGAACCAAAATGAAACACTTTGCTAAGAATATTCTGCTTTATCAAACCACCTAGGTAGAGTCTTGAGCACTCACTGGTAATAAAGCTGAGAAATAGATACTTACCCAACTTAGTCTTTGGAGTGAATCTGTATATGTGAGATGAGCCGCCATGTCATGGTTATAAGGAAGGGATGGAATCGGCTCATGTCCCTCAAAGCCCATAATTGTCATGTCTCCTGTAGTAGTAGTACAAGACCTGGCCTGGAAATTG | 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| pathogenic | 92,802 |
Clinical significance of chromosome 5, position 53646344, gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | CTCAGCTCAGAACAGAGGGGATGCTTTGGAATTTGGAAAAGATGCCCCACCCCATAATTCTATAACATGCTTATAGTGTTTGTTTATACCCAGCTTAAGCTGTAGCTGAGGAAACGAGACAGATTAATCTAAAGATATATAATATTAAATAATAAACTACTATGGCAGATTGCAAGTATTACAGTGAATTCAAAGGAGGAATTAAACATTGAGGACTTCCCAGGAGTTGAGCCACTTTAAGCTCTTAAATAGAGAATATATGCTTCAGGAAGTCATTAAATATAATAATACTTAAACTTTTTTTGAAGTTGAACCTGAATATTAGAAATTACCAATTAAAGTATTTCACACCTTTAAAAATTATGTGCCAGCTTCACTCATTTTTACTTTAAACTAGATGTAGGGAAACTTTAAAAATAAGTAAATGTAGGCACATATTAGAAGTGCATATTTGTGTAAATATTTATATGGATAATTTTGATAGTTTCTGTAAACAAGCTGTGACAAAGTAGCCACACCTAATTATTGACGCAGGTGGAAAGGTATTGTGTTAAATAGAGGATTGGTTGCCAACTAAAATAACTTTAAAGAATTGGTTTTTAATCTTGTGGATAGAGATAATAGTCAAGTCAGAAATGTGTTTCGTGTTTTTCCCACTAGTACGTACTAGCTAAGAATACTTACCAGCTAAGTATTCTTGCCAGTTATTTGGTTCATAGCATTGATAGATTGAAACTACAAATAAACATTAGTCTTCATTAGGGTGTGTATTATAATGACATAAAAATTCACAGACGTTTTCTAGTTTTCACAAATTTGGTATAATCATTTTTATATTAACTCTTGTTTTTACCAAGTTATCCAAAATTTACGTTAGTAAGTGAACCATGATTTTAAAATGCTTCATTAATAAGCATATGGTTGACCCCAATGTGATTTACTTTGATCAGATAAAGTATTTTACCATTACTAAATGGAGATTTAACCCATTTATGTCTGAGGTTGCAGTTTTTAGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGCAATGGCCTTGAGCAGTAGGATATAAATAACTCCCACATGCTTAGCATTCCAATAATGGAACACTAGGAATAAATAAGTTTTAAACTCTGAATTACTTTACTAATTTGTGTCCTGACTGCTACTATGTTTTGATAAATGTATCTACTCTGGGGCATCAAAATTCTGTGCATTTTCAAAATGAGCATTTGTTACTGGATAAAATTATAGAAAAATCGAGTTAAAGTTACCATTGTTTTCATCTCACATTTTGGCAAAAATTATGCCACTTTTTGGGATTACTTTTGCAGAATGTGTTTGATTGTATCATTCTCTCTTTAGTAGGTTTCACCAAAGGGGGGAGATACATCACAATGCTAATTAAAGTTGTTAAATTTACAACTTTACAAAAAGGTTCAGGTTTCCCTCTCAAGGTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGCAAATAAGGATTTACTTTTTATATCCCCTTTTCATATTTCCTTTGTATTTTTTCTCCTCTGACTAGTTCGCACTTGCTCACAAAGTAAGAGCATTGTTGACTACAGGCTCTTCTGCGAGCAAACAGTCTCTTCAGAAAATACCAATGCTTTGTTGGACAAAAGGGCGTAAATTTTTTTTACGATCCTTTTCCACTGTCTCCACTACGTCCCCCTAAATAAACCATTTACAGGTATCTAAATAGTAATTTACATTGTAAAGTATCAGAATGGTAGTGAAATAAGCCAGAAAATTTATCTCAATTTATGAACAAATCTGAATAGAGTTGCATGAATATAGGAAACAACAAAAGTACATTAGTGTGTATGTAGGCTGTTTGAAACGTGTTTTTTTTTCTTGTTTTTCTGTAGGATATCACTACTTTAACTGGAGTTCCAGAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGATCTTTGTTCCTGCTCGCAATAACATGCAGTCTGGAGTAAACAACACAAAGAAATGGAAGATGGAGTTTGATACCAGAGAGCGATGGGAAAATCCTTTGATGGGTTGGGCATCAACGTGAGTACTTTATTTTAATGTGAATATTGTCAGCTATCTTTTTCTATGTAGATCTTTCTTCTAAATATGATTTTCAAACTCTTTTATGTACAATATGCTTATGACAGTACTTTTTGACGCTGTTAAGTACCACTGTGCTCAAAGATACACATTATATATTTAGATATTCAGATAAGTGTGGCTTAGCACAGTAAACTATGACATAGTCTTTTTCAGAGTACTACTTACTAGATAAAAATGACTGAATTTCAGAGCACTGTTATGGAACTCAAAGCTATGTATACAGCAGTCCCCCCTTATCTGCAGTTTTGCTTTCTACGGTTTCAGTTATCCGATGGACAGTACAATAAGATATTTCGAGATAGAGAGAGACTACCCTTAATATAACTTTTCTTATAGTATGTAAGTGTTATAATTGTTCAATTTTATTACAACTTATTGTTAATTTCTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAATCATAGGTCTATGTGTTTAGGAAAATATAGGATTTGATACTATTCGTGGTTTTAAGCATCCACTAGGGGTTTTGGAACTTGTCCCCCCTCAGATAAGGGGGAATACTGTTTTATCCAAGATACTGTAAGAATGGTGTTTATAATATAGTGACACTTTAACTTGTTTTAAAATTACAATAAACTTCTTTGTAATATATATTATATATATATCTTTTTTCTTTGTAAGGGGGGTAGGAACTAGGTCAATTTAGAAATTAGCTAACTTGAGGGAAACTTATAAGTTCCTGAGATATTGTGATTAATAATAAATAATAATAAATTACTTTTAATTTTTATTTATTATTTTCTTTAGAGATGTGGTCTTGCCCCCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCCTAGCTCACTGCAGCCCTGAACTCTGGGATGATCAAGCGGTCCTCCCACCTTAATCCCCCAAGTAGCTGGGAATATAGGTGCATGCCACAGCACCTGGCCAATTTTTTTTTATCTTTTTGTAGAAATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCGGGCTTCAAGCGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAGTACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTAAATTGCTTTTTAACAGTGTATTGGAATAAATTCTTGTGGTACTAATGAAGTCAGTGACCTAATTCTCCATAATGGAATAGGGCCCAAATGTTAAGTAGGAGGGCTGATTCTAGTTAAATTTAAAAAGCTGTCATTAGAGAAAACATTAGGCAGATAAGCTAGAAAATTGTCATTCGTATTGAAACTCTGAGAACATTATGTCCGGTCTCCAGTTGAAGGTAGTTATAAACTTAAATTAGAAAATGTAGACTGTCTTGTTCTAGAAAAGTATAATATTCAACATCATTGCCTGTTGATTACTTGGGAGACTTTTTTTAGAAAACATCTGTCATGTTGCAGTTTAAATAGAATTATATTTTATTAGGCAAATGATATATAGGCACAATTTCTTAGTTTTTTTCTTATGTTGCAGTTTAATTAATTTATTAAAATGAGAAAAAAGTCAAACAATACAAATTCAATTAGAACATCACAAAAATACAAATGTACTTCCACAGATCTACAAATTTGTTATAAGATTAGTTATAATTCAGTGTGTTATAAAATTAAGAGAACCAAAATGAAACACTTTGCTAAGAATATTCTGCTTTATCAAACCACCTAGGTAGAGTCTTGAGCACTCACTGGTAATAAAGCTGAGAAATAGATACTTACCCAACTTAGTCTTTGGAGTGAATCTGTATATGTGAGATGAGCCGCCATGTCATGGTTATAAGGAAGGGATGGAATCGGCTCATGTCCCTCAAAGCCCATAATTGTCATGTCTCCTGTAGTAGTAGTACAAGACCTGGCCTGGAAATTGTTAGAAAGGGGAACTACCAAACAGAAAACTGAATCTACCCAGTTTCTGGAAAACAACAGATGGAGGAAC 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| pathogenic | 92,803 |
The genetic variant at chromosome 5, position 53646373, affecting gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | AATTTGGAAAAGATGCCCCACCCCATAATTCTATAACATGCTTATAGTGTTTGTTTATACCCAGCTTAAGCTGTAGCTGAGGAAACGAGACAGATTAATCTAAAGATATATAATATTAAATAATAAACTACTATGGCAGATTGCAAGTATTACAGTGAATTCAAAGGAGGAATTAAACATTGAGGACTTCCCAGGAGTTGAGCCACTTTAAGCTCTTAAATAGAGAATATATGCTTCAGGAAGTCATTAAATATAATAATACTTAAACTTTTTTTGAAGTTGAACCTGAATATTAGAAATTACCAATTAAAGTATTTCACACCTTTAAAAATTATGTGCCAGCTTCACTCATTTTTACTTTAAACTAGATGTAGGGAAACTTTAAAAATAAGTAAATGTAGGCACATATTAGAAGTGCATATTTGTGTAAATATTTATATGGATAATTTTGATAGTTTCTGTAAACAAGCTGTGACAAAGTAGCCACACCTAATTATTGACGCAGGTGGAAAGGTATTGTGTTAAATAGAGGATTGGTTGCCAACTAAAATAACTTTAAAGAATTGGTTTTTAATCTTGTGGATAGAGATAATAGTCAAGTCAGAAATGTGTTTCGTGTTTTTCCCACTAGTACGTACTAGCTAAGAATACTTACCAGCTAAGTATTCTTGCCAGTTATTTGGTTCATAGCATTGATAGATTGAAACTACAAATAAACATTAGTCTTCATTAGGGTGTGTATTATAATGACATAAAAATTCACAGACGTTTTCTAGTTTTCACAAATTTGGTATAATCATTTTTATATTAACTCTTGTTTTTACCAAGTTATCCAAAATTTACGTTAGTAAGTGAACCATGATTTTAAAATGCTTCATTAATAAGCATATGGTTGACCCCAATGTGATTTACTTTGATCAGATAAAGTATTTTACCATTACTAAATGGAGATTTAACCCATTTATGTCTGAGGTTGCAGTTTTTAGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGCAATGGCCTTGAGCAGTAGGATATAAATAACTCCCACATGCTTAGCATTCCAATAATGGAACACTAGGAATAAATAAGTTTTAAACTCTGAATTACTTTACTAATTTGTGTCCTGACTGCTACTATGTTTTGATAAATGTATCTACTCTGGGGCATCAAAATTCTGTGCATTTTCAAAATGAGCATTTGTTACTGGATAAAATTATAGAAAAATCGAGTTAAAGTTACCATTGTTTTCATCTCACATTTTGGCAAAAATTATGCCACTTTTTGGGATTACTTTTGCAGAATGTGTTTGATTGTATCATTCTCTCTTTAGTAGGTTTCACCAAAGGGGGGAGATACATCACAATGCTAATTAAAGTTGTTAAATTTACAACTTTACAAAAAGGTTCAGGTTTCCCTCTCAAGGTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGCAAATAAGGATTTACTTTTTATATCCCCTTTTCATATTTCCTTTGTATTTTTTCTCCTCTGACTAGTTCGCACTTGCTCACAAAGTAAGAGCATTGTTGACTACAGGCTCTTCTGCGAGCAAACAGTCTCTTCAGAAAATACCAATGCTTTGTTGGACAAAAGGGCGTAAATTTTTTTTACGATCCTTTTCCACTGTCTCCACTACGTCCCCCTAAATAAACCATTTACAGGTATCTAAATAGTAATTTACATTGTAAAGTATCAGAATGGTAGTGAAATAAGCCAGAAAATTTATCTCAATTTATGAACAAATCTGAATAGAGTTGCATGAATATAGGAAACAACAAAAGTACATTAGTGTGTATGTAGGCTGTTTGAAACGTGTTTTTTTTTCTTGTTTTTCTGTAGGATATCACTACTTTAACTGGAGTTCCAGAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGATCTTTGTTCCTGCTCGCAATAACATGCAGTCTGGAGTAAACAACACAAAGAAATGGAAGATGGAGTTTGATACCAGAGAGCGATGGGAAAATCCTTTGATGGGTTGGGCATCAACGTGAGTACTTTATTTTAATGTGAATATTGTCAGCTATCTTTTTCTATGTAGATCTTTCTTCTAAATATGATTTTCAAACTCTTTTATGTACAATATGCTTATGACAGTACTTTTTGACGCTGTTAAGTACCACTGTGCTCAAAGATACACATTATATATTTAGATATTCAGATAAGTGTGGCTTAGCACAGTAAACTATGACATAGTCTTTTTCAGAGTACTACTTACTAGATAAAAATGACTGAATTTCAGAGCACTGTTATGGAACTCAAAGCTATGTATACAGCAGTCCCCCCTTATCTGCAGTTTTGCTTTCTACGGTTTCAGTTATCCGATGGACAGTACAATAAGATATTTCGAGATAGAGAGAGACTACCCTTAATATAACTTTTCTTATAGTATGTAAGTGTTATAATTGTTCAATTTTATTACAACTTATTGTTAATTTCTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAATCATAGGTCTATGTGTTTAGGAAAATATAGGATTTGATACTATTCGTGGTTTTAAGCATCCACTAGGGGTTTTGGAACTTGTCCCCCCTCAGATAAGGGGGAATACTGTTTTATCCAAGATACTGTAAGAATGGTGTTTATAATATAGTGACACTTTAACTTGTTTTAAAATTACAATAAACTTCTTTGTAATATATATTATATATATATCTTTTTTCTTTGTAAGGGGGGTAGGAACTAGGTCAATTTAGAAATTAGCTAACTTGAGGGAAACTTATAAGTTCCTGAGATATTGTGATTAATAATAAATAATAATAAATTACTTTTAATTTTTATTTATTATTTTCTTTAGAGATGTGGTCTTGCCCCCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCCTAGCTCACTGCAGCCCTGAACTCTGGGATGATCAAGCGGTCCTCCCACCTTAATCCCCCAAGTAGCTGGGAATATAGGTGCATGCCACAGCACCTGGCCAATTTTTTTTTATCTTTTTGTAGAAATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCGGGCTTCAAGCGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAGTACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTAAATTGCTTTTTAACAGTGTATTGGAATAAATTCTTGTGGTACTAATGAAGTCAGTGACCTAATTCTCCATAATGGAATAGGGCCCAAATGTTAAGTAGGAGGGCTGATTCTAGTTAAATTTAAAAAGCTGTCATTAGAGAAAACATTAGGCAGATAAGCTAGAAAATTGTCATTCGTATTGAAACTCTGAGAACATTATGTCCGGTCTCCAGTTGAAGGTAGTTATAAACTTAAATTAGAAAATGTAGACTGTCTTGTTCTAGAAAAGTATAATATTCAACATCATTGCCTGTTGATTACTTGGGAGACTTTTTTTAGAAAACATCTGTCATGTTGCAGTTTAAATAGAATTATATTTTATTAGGCAAATGATATATAGGCACAATTTCTTAGTTTTTTTCTTATGTTGCAGTTTAATTAATTTATTAAAATGAGAAAAAAGTCAAACAATACAAATTCAATTAGAACATCACAAAAATACAAATGTACTTCCACAGATCTACAAATTTGTTATAAGATTAGTTATAATTCAGTGTGTTATAAAATTAAGAGAACCAAAATGAAACACTTTGCTAAGAATATTCTGCTTTATCAAACCACCTAGGTAGAGTCTTGAGCACTCACTGGTAATAAAGCTGAGAAATAGATACTTACCCAACTTAGTCTTTGGAGTGAATCTGTATATGTGAGATGAGCCGCCATGTCATGGTTATAAGGAAGGGATGGAATCGGCTCATGTCCCTCAAAGCCCATAATTGTCATGTCTCCTGTAGTAGTAGTACAAGACCTGGCCTGGAAATTGTTAGAAAGGGGAACTACCAAACAGAAAACTGAATCTACCCAGTTTCTGGAAAACAACAGATGGAGGAACATTTGGCTTCCAAACTTTTTCATATGTAA 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| pathogenic | 92,806 |
Located at chromosome 5 position 53658590, the variant affecting gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | GAACAAATTGAACTGATGGGAAAGTACACCTTGCATTTATAAAAACAATTAGCAACCTGATTTGACTAGTTGGTTACTTCTCAGGGGAGTAATTAAAAAGAAGGCTAGAAAGTAGTTCTGTCCATATTATAGAAGTGCTTAAATGCCAAGGTAGAAGACTGAAGTTAATGTGATAGACAGTGAAAACTGTTTGAAATTTTTGAACTGGGCAGAGAGTGAGTTTGGGATTTGAACTTTAGGAAGACATCTTGGTGAAGGGTGGATTGGAGTCAAGGAGGCAGAAAGATTAGTTAGGATGGGGTTATGGGAATAATGAAAAAGAGCTTAAACTGGTGGTGACAGCATACCTAAAAAAGAACTACAAAATACAGGAAATGAAGGAGAATGAGAAGGGTAGAAACTGAATGGCTGGAAGAATAGTGGCTTCTTCCAGTGGATGAATGTTGTTACTATTGGATATATTGGATATAAGTTGTTACTATTTGATTTCTATATGTATGTATTCATAAATAAAGTGAGGATAATAATAAAGGCTATACCATCTTTGCAGGAAACAGAGTTCTGATCTCCTGGCTTCTGTCTTGTTTCTTATTCTCAACTAAGCCAATGTGCCTGTCAACACTTATCAGATTACTGCATCATATTTATGTTGATACTTCTGTTCTCAGTATATATACTTTAACTATCAACTGGAAAATCGTGTGCGCTTTGAAAAGGAGGAACCAATATAAAATTATGATATTATTAGTACTAATATAGCCAGCCATATGAAGCTCTTTTGCTTACAAAGGGTAGGGGTGGGTTATGATAAGAATATATATAATTATAGGAATCTCAGAGTAGCAACCATGGTCTGTGACCAGAACATTGGCAGCAGTAATTAGTGGGTCTTCCCGTCAGTGAGAGGTACTCCCCATTTATTCTCTTCTTTCTATATCTCATATCTTTCCCCATCCAAATTACCTTTTGAATCCTCCTTTCTATATTTTTTACTTCCACATTTCTAAGCAATGTTTCATAGAATGCTATATTCACCTCTGAGAGATTCACAATAAACATTTGTAGCAAACAGTGTTCCACCTTGTTATAAGAATAAAAGTGGGGTGGGCACAGTGGCTCAAACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATACCTCTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAAGTGACATTTCTTGAAGTTGGATTTCCTAAAGAGCCTATGTAGATTTGTAAACATTAACACTGTCCTACATTGAAGAATTCAATTGGATGTCAGATCTTAGAGCTTTATTTTTTTATGCTTTAAAAGAATATTGTTAATGATGGAAGGTTTGTCAGGAGTGAGCGATCTTCAAAAAGGAGACTCAGAAGAAGTTAATTTAAAAAAAGAATGTGTATTGTTGCATTTTCTTGAGTAATGATAGGACTAGCAATTTTACACATCAGTAATCTTGATAGTAAATTTTAATTTCCATTTAAGAATCCTCTTGGGTTTTAAAATTCATCTCAAATTGTTTTTTTAGAGTGGAATAAAATTATTAAAGACTAACAATGCCTTTGCAATTATGAATTTTATTATTTGACAATACATATTAGAAAATCTCCCAAATTTAACACAGAAAAAGGTATTCCAACTAACAGTTTTAAAGAAATTATTACAAATAAAATATTCCATCAATAATGTACTTATTTGATTTTATAGTAGCTGTTTATTTTAAATATTGATTTTGTTTCTCAGCTAAAGCTTAATGTTAAATCTTGGAAAAAAATTTGTTTCTTACAGGGCTGATCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCAGTACTAAAGAAGATGCAGTTTCCTTTGCAGAAAAAAATGGTATGTTTGGTCTGTTTTTGACAAAGTCAAGATAATGATTTTATGTTCTTAACCTTAATTAAAACCAATTAAGTATACAGAATTTGAGTTGGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCTAATCCAGTGGTTTCAGACTTTAACTACATCAGAACACCCACCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATTGGAATGCTCATACAACATGTAAAAGACAGACTGCTCTAATTTGAAGTACCAACAGGGAATGAAACTACTTAACGCCTACCTTGTGTATGAATTCCTCTGTAAAATTACTAACATTTTGTTGAACTTCAATTGAACATATATGGCAGCCTATTCTAGTTTTGACACCTCTGTTTACCGTTAAGTTCTTTCAGCCAAACGTAATGCCAAAATCTAGTCTATTAATCTATTTAATAACTCAATTATTTGAAAATATTGTCTTATTGCCTGTAAAATTTCCCTTCAGTCTAAATGCCCACATTTGCTACTTTTCTAGATATAGTGGGCCTAATACCAAGCCTAATCTCAACTGTATAATAATATTAATGTGGCCTAAGAGTATATTTGCTTTTGGGGCAGCCACCTAACATCATTGGGTTATGTTGATCTTGCTATCAACAAAAATGCAAAATGTCTTCCTTTTTCCTTATTTTCTGCTGTTAAGCCAACATAGTATAGTGAAAGGAAGTTTTGCAGTCAGACTAATATGGATTCTAATCTTGGTTATGCCACTTTGAAGCTATATGATTTTGGATTAATTTCATAATGGACTTAATGTTTCTCAGTTGAAATAAGGGTACCTACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACATAATAGATGTTCTGCTTGATACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACGTAATAGATACTACTTGATAACTATTAGTTCTGACCTTCACCTCCCTCCAGCCAGTATTTCTGCTGTTTGTCTTCCTTAGATTCAAATGCACTACTAAACATTTGTACCTAATGTATCCTGTTATTCTAGTTTCTCAAATTGAATTTGTCTCTTTAAGTGCATTGTTACTGTAAGGCAGTATATAAAAATAAGAAATTAGTGTTCTCTAACATTACCTGAAATACAAATGTGAAAGCACTATAAAGGTTATAATCTAACATATTTGCTTTTCTTTTTCACCTAGTATTGTATAGCTTATGATTAAAAGTCTGAAGTCAACCTATCTGCCTTTGAATCTGTATGTCACTACCTGTATGACTTTATACTTCTATTTCCTCATACGTGCAATGAGAATTGCTGTGGTGATTAAATGAGTTAATAAAAGTGTTTAGAGACTAGGGTCTGACAAATACTATATGATAGTATATAAGTATACCCTATTCTGTTATTAATAGACTTTTTTTTTATTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGCTACACATGTATACATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCGATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGTCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGCTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTGCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGCTTGATTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTACAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTACTAGATGCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTGCAGTCCCACCGACAGTGTAAAAGTGTTCCTTTT | GAACAAATTGAACTGATGGGAAAGTACACCTTGCATTTATAAAAACAATTAGCAACCTGATTTGACTAGTTGGTTACTTCTCAGGGGAGTAATTAAAAAGAAGGCTAGAAAGTAGTTCTGTCCATATTATAGAAGTGCTTAAATGCCAAGGTAGAAGACTGAAGTTAATGTGATAGACAGTGAAAACTGTTTGAAATTTTTGAACTGGGCAGAGAGTGAGTTTGGGATTTGAACTTTAGGAAGACATCTTGGTGAAGGGTGGATTGGAGTCAAGGAGGCAGAAAGATTAGTTAGGATGGGGTTATGGGAATAATGAAAAAGAGCTTAAACTGGTGGTGACAGCATACCTAAAAAAGAACTACAAAATACAGGAAATGAAGGAGAATGAGAAGGGTAGAAACTGAATGGCTGGAAGAATAGTGGCTTCTTCCAGTGGATGAATGTTGTTACTATTGGATATATTGGATATAAGTTGTTACTATTTGATTTCTATATGTATGTATTCATAAATAAAGTGAGGATAATAATAAAGGCTATACCATCTTTGCAGGAAACAGAGTTCTGATCTCCTGGCTTCTGTCTTGTTTCTTATTCTCAACTAAGCCAATGTGCCTGTCAACACTTATCAGATTACTGCATCATATTTATGTTGATACTTCTGTTCTCAGTATATATACTTTAACTATCAACTGGAAAATCGTGTGCGCTTTGAAAAGGAGGAACCAATATAAAATTATGATATTATTAGTACTAATATAGCCAGCCATATGAAGCTCTTTTGCTTACAAAGGGTAGGGGTGGGTTATGATAAGAATATATATAATTATAGGAATCTCAGAGTAGCAACCATGGTCTGTGACCAGAACATTGGCAGCAGTAATTAGTGGGTCTTCCCGTCAGTGAGAGGTACTCCCCATTTATTCTCTTCTTTCTATATCTCATATCTTTCCCCATCCAAATTACCTTTTGAATCCTCCTTTCTATATTTTTTACTTCCACATTTCTAAGCAATGTTTCATAGAATGCTATATTCACCTCTGAGAGATTCACAATAAACATTTGTAGCAAACAGTGTTCCACCTTGTTATAAGAATAAAAGTGGGGTGGGCACAGTGGCTCAAACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATACCTCTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAAGTGACATTTCTTGAAGTTGGATTTCCTAAAGAGCCTATGTAGATTTGTAAACATTAACACTGTCCTACATTGAAGAATTCAATTGGATGTCAGATCTTAGAGCTTTATTTTTTTATGCTTTAAAAGAATATTGTTAATGATGGAAGGTTTGTCAGGAGTGAGCGATCTTCAAAAAGGAGACTCAGAAGAAGTTAATTTAAAAAAAGAATGTGTATTGTTGCATTTTCTTGAGTAATGATAGGACTAGCAATTTTACACATCAGTAATCTTGATAGTAAATTTTAATTTCCATTTAAGAATCCTCTTGGGTTTTAAAATTCATCTCAAATTGTTTTTTTAGAGTGGAATAAAATTATTAAAGACTAACAATGCCTTTGCAATTATGAATTTTATTATTTGACAATACATATTAGAAAATCTCCCAAATTTAACACAGAAAAAGGTATTCCAACTAACAGTTTTAAAGAAATTATTACAAATAAAATATTCCATCAATAATGTACTTATTTGATTTTATAGTAGCTGTTTATTTTAAATATTGATTTTGTTTCTCAGCTAAAGCTTAATGTTAAATCTTGGAAAAAAATTTGTTTCTTACAGGGCTGATCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCAGTACTAAAAGAAGATGCAGTTTCCTTTGCAGAAAAAAATGGTATGTTTGGTCTGTTTTTGACAAAGTCAAGATAATGATTTTATGTTCTTAACCTTAATTAAAACCAATTAAGTATACAGAATTTGAGTTGGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCTAATCCAGTGGTTTCAGACTTTAACTACATCAGAACACCCACCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATTGGAATGCTCATACAACATGTAAAAGACAGACTGCTCTAATTTGAAGTACCAACAGGGAATGAAACTACTTAACGCCTACCTTGTGTATGAATTCCTCTGTAAAATTACTAACATTTTGTTGAACTTCAATTGAACATATATGGCAGCCTATTCTAGTTTTGACACCTCTGTTTACCGTTAAGTTCTTTCAGCCAAACGTAATGCCAAAATCTAGTCTATTAATCTATTTAATAACTCAATTATTTGAAAATATTGTCTTATTGCCTGTAAAATTTCCCTTCAGTCTAAATGCCCACATTTGCTACTTTTCTAGATATAGTGGGCCTAATACCAAGCCTAATCTCAACTGTATAATAATATTAATGTGGCCTAAGAGTATATTTGCTTTTGGGGCAGCCACCTAACATCATTGGGTTATGTTGATCTTGCTATCAACAAAAATGCAAAATGTCTTCCTTTTTCCTTATTTTCTGCTGTTAAGCCAACATAGTATAGTGAAAGGAAGTTTTGCAGTCAGACTAATATGGATTCTAATCTTGGTTATGCCACTTTGAAGCTATATGATTTTGGATTAATTTCATAATGGACTTAATGTTTCTCAGTTGAAATAAGGGTACCTACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACATAATAGATGTTCTGCTTGATACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACGTAATAGATACTACTTGATAACTATTAGTTCTGACCTTCACCTCCCTCCAGCCAGTATTTCTGCTGTTTGTCTTCCTTAGATTCAAATGCACTACTAAACATTTGTACCTAATGTATCCTGTTATTCTAGTTTCTCAAATTGAATTTGTCTCTTTAAGTGCATTGTTACTGTAAGGCAGTATATAAAAATAAGAAATTAGTGTTCTCTAACATTACCTGAAATACAAATGTGAAAGCACTATAAAGGTTATAATCTAACATATTTGCTTTTCTTTTTCACCTAGTATTGTATAGCTTATGATTAAAAGTCTGAAGTCAACCTATCTGCCTTTGAATCTGTATGTCACTACCTGTATGACTTTATACTTCTATTTCCTCATACGTGCAATGAGAATTGCTGTGGTGATTAAATGAGTTAATAAAAGTGTTTAGAGACTAGGGTCTGACAAATACTATATGATAGTATATAAGTATACCCTATTCTGTTATTAATAGACTTTTTTTTTATTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGCTACACATGTATACATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCGATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGTCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGCTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTGCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGCTTGATTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTACAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTACTAGATGCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTGCAGTCCCACCGACAGTGTAAAAGTGTTCCTTT | pathogenic | 92,813 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 53658638, gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TTAGCAACCTGATTTGACTAGTTGGTTACTTCTCAGGGGAGTAATTAAAAAGAAGGCTAGAAAGTAGTTCTGTCCATATTATAGAAGTGCTTAAATGCCAAGGTAGAAGACTGAAGTTAATGTGATAGACAGTGAAAACTGTTTGAAATTTTTGAACTGGGCAGAGAGTGAGTTTGGGATTTGAACTTTAGGAAGACATCTTGGTGAAGGGTGGATTGGAGTCAAGGAGGCAGAAAGATTAGTTAGGATGGGGTTATGGGAATAATGAAAAAGAGCTTAAACTGGTGGTGACAGCATACCTAAAAAAGAACTACAAAATACAGGAAATGAAGGAGAATGAGAAGGGTAGAAACTGAATGGCTGGAAGAATAGTGGCTTCTTCCAGTGGATGAATGTTGTTACTATTGGATATATTGGATATAAGTTGTTACTATTTGATTTCTATATGTATGTATTCATAAATAAAGTGAGGATAATAATAAAGGCTATACCATCTTTGCAGGAAACAGAGTTCTGATCTCCTGGCTTCTGTCTTGTTTCTTATTCTCAACTAAGCCAATGTGCCTGTCAACACTTATCAGATTACTGCATCATATTTATGTTGATACTTCTGTTCTCAGTATATATACTTTAACTATCAACTGGAAAATCGTGTGCGCTTTGAAAAGGAGGAACCAATATAAAATTATGATATTATTAGTACTAATATAGCCAGCCATATGAAGCTCTTTTGCTTACAAAGGGTAGGGGTGGGTTATGATAAGAATATATATAATTATAGGAATCTCAGAGTAGCAACCATGGTCTGTGACCAGAACATTGGCAGCAGTAATTAGTGGGTCTTCCCGTCAGTGAGAGGTACTCCCCATTTATTCTCTTCTTTCTATATCTCATATCTTTCCCCATCCAAATTACCTTTTGAATCCTCCTTTCTATATTTTTTACTTCCACATTTCTAAGCAATGTTTCATAGAATGCTATATTCACCTCTGAGAGATTCACAATAAACATTTGTAGCAAACAGTGTTCCACCTTGTTATAAGAATAAAAGTGGGGTGGGCACAGTGGCTCAAACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATACCTCTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAAGTGACATTTCTTGAAGTTGGATTTCCTAAAGAGCCTATGTAGATTTGTAAACATTAACACTGTCCTACATTGAAGAATTCAATTGGATGTCAGATCTTAGAGCTTTATTTTTTTATGCTTTAAAAGAATATTGTTAATGATGGAAGGTTTGTCAGGAGTGAGCGATCTTCAAAAAGGAGACTCAGAAGAAGTTAATTTAAAAAAAGAATGTGTATTGTTGCATTTTCTTGAGTAATGATAGGACTAGCAATTTTACACATCAGTAATCTTGATAGTAAATTTTAATTTCCATTTAAGAATCCTCTTGGGTTTTAAAATTCATCTCAAATTGTTTTTTTAGAGTGGAATAAAATTATTAAAGACTAACAATGCCTTTGCAATTATGAATTTTATTATTTGACAATACATATTAGAAAATCTCCCAAATTTAACACAGAAAAAGGTATTCCAACTAACAGTTTTAAAGAAATTATTACAAATAAAATATTCCATCAATAATGTACTTATTTGATTTTATAGTAGCTGTTTATTTTAAATATTGATTTTGTTTCTCAGCTAAAGCTTAATGTTAAATCTTGGAAAAAAATTTGTTTCTTACAGGGCTGATCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCAGTACTAAAGAAGATGCAGTTTCCTTTGCAGAAAAAAATGGTATGTTTGGTCTGTTTTTGACAAAGTCAAGATAATGATTTTATGTTCTTAACCTTAATTAAAACCAATTAAGTATACAGAATTTGAGTTGGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCTAATCCAGTGGTTTCAGACTTTAACTACATCAGAACACCCACCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATTGGAATGCTCATACAACATGTAAAAGACAGACTGCTCTAATTTGAAGTACCAACAGGGAATGAAACTACTTAACGCCTACCTTGTGTATGAATTCCTCTGTAAAATTACTAACATTTTGTTGAACTTCAATTGAACATATATGGCAGCCTATTCTAGTTTTGACACCTCTGTTTACCGTTAAGTTCTTTCAGCCAAACGTAATGCCAAAATCTAGTCTATTAATCTATTTAATAACTCAATTATTTGAAAATATTGTCTTATTGCCTGTAAAATTTCCCTTCAGTCTAAATGCCCACATTTGCTACTTTTCTAGATATAGTGGGCCTAATACCAAGCCTAATCTCAACTGTATAATAATATTAATGTGGCCTAAGAGTATATTTGCTTTTGGGGCAGCCACCTAACATCATTGGGTTATGTTGATCTTGCTATCAACAAAAATGCAAAATGTCTTCCTTTTTCCTTATTTTCTGCTGTTAAGCCAACATAGTATAGTGAAAGGAAGTTTTGCAGTCAGACTAATATGGATTCTAATCTTGGTTATGCCACTTTGAAGCTATATGATTTTGGATTAATTTCATAATGGACTTAATGTTTCTCAGTTGAAATAAGGGTACCTACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACATAATAGATGTTCTGCTTGATACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACGTAATAGATACTACTTGATAACTATTAGTTCTGACCTTCACCTCCCTCCAGCCAGTATTTCTGCTGTTTGTCTTCCTTAGATTCAAATGCACTACTAAACATTTGTACCTAATGTATCCTGTTATTCTAGTTTCTCAAATTGAATTTGTCTCTTTAAGTGCATTGTTACTGTAAGGCAGTATATAAAAATAAGAAATTAGTGTTCTCTAACATTACCTGAAATACAAATGTGAAAGCACTATAAAGGTTATAATCTAACATATTTGCTTTTCTTTTTCACCTAGTATTGTATAGCTTATGATTAAAAGTCTGAAGTCAACCTATCTGCCTTTGAATCTGTATGTCACTACCTGTATGACTTTATACTTCTATTTCCTCATACGTGCAATGAGAATTGCTGTGGTGATTAAATGAGTTAATAAAAGTGTTTAGAGACTAGGGTCTGACAAATACTATATGATAGTATATAAGTATACCCTATTCTGTTATTAATAGACTTTTTTTTTATTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGCTACACATGTATACATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCGATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGTCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGCTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTGCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGCTTGATTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTACAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTACTAGATGCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTGCAGTCCCACCGACAGTGTAAAAGTGTTCCTTTTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATC | TTAGCAACCTGATTTGACTAGTTGGTTACTTCTCAGGGGAGTAATTAAAAAGAAGGCTAGAAAGTAGTTCTGTCCATATTATAGAAGTGCTTAAATGCCAAGGTAGAAGACTGAAGTTAATGTGATAGACAGTGAAAACTGTTTGAAATTTTTGAACTGGGCAGAGAGTGAGTTTGGGATTTGAACTTTAGGAAGACATCTTGGTGAAGGGTGGATTGGAGTCAAGGAGGCAGAAAGATTAGTTAGGATGGGGTTATGGGAATAATGAAAAAGAGCTTAAACTGGTGGTGACAGCATACCTAAAAAAGAACTACAAAATACAGGAAATGAAGGAGAATGAGAAGGGTAGAAACTGAATGGCTGGAAGAATAGTGGCTTCTTCCAGTGGATGAATGTTGTTACTATTGGATATATTGGATATAAGTTGTTACTATTTGATTTCTATATGTATGTATTCATAAATAAAGTGAGGATAATAATAAAGGCTATACCATCTTTGCAGGAAACAGAGTTCTGATCTCCTGGCTTCTGTCTTGTTTCTTATTCTCAACTAAGCCAATGTGCCTGTCAACACTTATCAGATTACTGCATCATATTTATGTTGATACTTCTGTTCTCAGTATATATACTTTAACTATCAACTGGAAAATCGTGTGCGCTTTGAAAAGGAGGAACCAATATAAAATTATGATATTATTAGTACTAATATAGCCAGCCATATGAAGCTCTTTTGCTTACAAAGGGTAGGGGTGGGTTATGATAAGAATATATATAATTATAGGAATCTCAGAGTAGCAACCATGGTCTGTGACCAGAACATTGGCAGCAGTAATTAGTGGGTCTTCCCGTCAGTGAGAGGTACTCCCCATTTATTCTCTTCTTTCTATATCTCATATCTTTCCCCATCCAAATTACCTTTTGAATCCTCCTTTCTATATTTTTTACTTCCACATTTCTAAGCAATGTTTCATAGAATGCTATATTCACCTCTGAGAGATTCACAATAAACATTTGTAGCAAACAGTGTTCCACCTTGTTATAAGAATAAAAGTGGGGTGGGCACAGTGGCTCAAACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATACCTCTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAAGTGACATTTCTTGAAGTTGGATTTCCTAAAGAGCCTATGTAGATTTGTAAACATTAACACTGTCCTACATTGAAGAATTCAATTGGATGTCAGATCTTAGAGCTTTATTTTTTTATGCTTTAAAAGAATATTGTTAATGATGGAAGGTTTGTCAGGAGTGAGCGATCTTCAAAAAGGAGACTCAGAAGAAGTTAATTTAAAAAAAGAATGTGTATTGTTGCATTTTCTTGAGTAATGATAGGACTAGCAATTTTACACATCAGTAATCTTGATAGTAAATTTTAATTTCCATTTAAGAATCCTCTTGGGTTTTAAAATTCATCTCAAATTGTTTTTTTAGAGTGGAATAAAATTATTAAAGACTAACAATGCCTTTGCAATTATGAATTTTATTATTTGACAATACATATTAGAAAATCTCCCAAATTTAACACAGAAAAAGGTATTCCAACTAACAGTTTTAAAGAAATTATTACAAATAAAATATTCCATCAATAATGTACTTATTTGATTTTATAGTAGCTGTTTATTTTAAATATTGATTTTGTTTCTCAGCTAAAGCTTAATGTTAAATCTTGGAAAAAAATTTGTTTCTTACAGGGCTGATCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCAGTACTAAAGAAGATGCAGTTTCCTTTGCAGAAAAAAATGGTATGTTTGGTCTGTTTTTTGACAAAGTCAAGATAATGATTTTATGTTCTTAACCTTAATTAAAACCAATTAAGTATACAGAATTTGAGTTGGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCTAATCCAGTGGTTTCAGACTTTAACTACATCAGAACACCCACCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATTGGAATGCTCATACAACATGTAAAAGACAGACTGCTCTAATTTGAAGTACCAACAGGGAATGAAACTACTTAACGCCTACCTTGTGTATGAATTCCTCTGTAAAATTACTAACATTTTGTTGAACTTCAATTGAACATATATGGCAGCCTATTCTAGTTTTGACACCTCTGTTTACCGTTAAGTTCTTTCAGCCAAACGTAATGCCAAAATCTAGTCTATTAATCTATTTAATAACTCAATTATTTGAAAATATTGTCTTATTGCCTGTAAAATTTCCCTTCAGTCTAAATGCCCACATTTGCTACTTTTCTAGATATAGTGGGCCTAATACCAAGCCTAATCTCAACTGTATAATAATATTAATGTGGCCTAAGAGTATATTTGCTTTTGGGGCAGCCACCTAACATCATTGGGTTATGTTGATCTTGCTATCAACAAAAATGCAAAATGTCTTCCTTTTTCCTTATTTTCTGCTGTTAAGCCAACATAGTATAGTGAAAGGAAGTTTTGCAGTCAGACTAATATGGATTCTAATCTTGGTTATGCCACTTTGAAGCTATATGATTTTGGATTAATTTCATAATGGACTTAATGTTTCTCAGTTGAAATAAGGGTACCTACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACATAATAGATGTTCTGCTTGATACCTCATGAAGTGGGTGATAGCTGATACGTAATAGATACTACTTGATAACTATTAGTTCTGACCTTCACCTCCCTCCAGCCAGTATTTCTGCTGTTTGTCTTCCTTAGATTCAAATGCACTACTAAACATTTGTACCTAATGTATCCTGTTATTCTAGTTTCTCAAATTGAATTTGTCTCTTTAAGTGCATTGTTACTGTAAGGCAGTATATAAAAATAAGAAATTAGTGTTCTCTAACATTACCTGAAATACAAATGTGAAAGCACTATAAAGGTTATAATCTAACATATTTGCTTTTCTTTTTCACCTAGTATTGTATAGCTTATGATTAAAAGTCTGAAGTCAACCTATCTGCCTTTGAATCTGTATGTCACTACCTGTATGACTTTATACTTCTATTTCCTCATACGTGCAATGAGAATTGCTGTGGTGATTAAATGAGTTAATAAAAGTGTTTAGAGACTAGGGTCTGACAAATACTATATGATAGTATATAAGTATACCCTATTCTGTTATTAATAGACTTTTTTTTTATTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGCTACACATGTATACATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCGATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGTCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGCTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTGCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGCTTGATTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTACAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTACTAGATGCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTGCAGTCCCACCGACAGTGTAAAAGTGTTCCTTTTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGAT | benign | 92,815 |
Is chromosome 5, position 53683151, gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | AGTTGTGAATCAAATTTGAGGACCAAATAATACTTAACATTTATTGAGTGCCTACTATAAACCACAAGAGACAATGTAGCATAATAGGTAAGTTGTAGCCTCCAGAATCTGGCCGTCTGTGTTTAAATCCTGATTCTGCCCCTTCTTTGCTGAGTGACCTTATGCTAGTTACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTACTCACCTGTACAAGGGGAATAATATTACTTCATATAAAGGTTTTAGGAAAAGTTCTTTCTCATAGAACTCAATAAATGATTGTTAAGTCAGGGTGCTTTCTAAGCACTTTACATGAATTATCACATCCTTATGAAGTACAAGACATGTACTTTAATCCTCATGACAACCTTATGAAAGACAAAGTTTTCTTATGCCCTTTAGTAAATTTTTTGAAATGGAGATAACTACTTGTTAATGTACGTACTTTGTAAGTCCACATTCTCTTAAAGTAAGCTATAGCTTTGTAACTTTAATGGATAAGAAAGTTCTCAAAACATATTTTCTACTCTGTGAAAGTAAGGTTATGTTGAACAAGTAAATTAATATTTTCTCTCCTGGATTCTGATGTTTCATTTGCTTTCCTGCTTCCCCATTTCCTTATAGTTATTGGACTTTCTTTGGAGATGGAGTTCCAGCAGTTGGGAATGTAATATTCTCTTATGGATAAAGTAGATTAAAAGTTTAAATTAAAATACGCTGTTAAATGTTGTTACTTTCCTTTGTGTACAGTAGTAGTAGTATACTTTGATGAGTTGAGTTCCATAGGCTTAACTTTTGTGGTAAAACTGAATACTAACTAAGGGACTATTGAAATGTAAGCTTTGTGGCAGAAAGTACTATACTTACCGAGATCAAGAGGCTCACTTAATTAGACTATATAATAAATAATCACATTTGGGACATTTTGTACATGACTGCATGATACAGCCATGAATTAGATGTTTCAAGATGTTATTTGAATAAAGTCCTGAGAGAAGAATAAATTACAGGTGTGGGAAAATGGATTTTATGAAGAAAAGTGAATGTTATAGGGGTTGCCTAGCTTAGGGAATAAAAGAATGACTTAATTATATTTTTAAGGAGGAGGATGTTGATTTGTTTCCCATGTTTTAGGAGAACTAAAGAACAGGACTAGTGCAGAAAATGTAGACATACATATACCCAGTTTTCAGAATTACAAAATGCTGAAATGGCTTTGGAAGGAAAATATAAATACTCAGAAGAGAATAGACAGACACCTTTGATTAGCGGCCCTTACTTTTTTATGCATAAAAATCTCCTGGAATTGATAAAGTGTAGTTTCCTGGGCCCCCACCAGAGATTCTGATCTAGTGGGCCTTTGGTCAGGCCTAACAATTTGCGCTCTTTATCAGGTACTCCCATCTGAGTCCAATTAGTGCAGATAGATAGCCATTGAAATAAATGTTGAAAATCAATTTTTGAGTTTAATCAGTAGCCTGTCCAAGTCCAGGGGATTGAACCAAGTAACCTCTCATGGTCCACTTCAACTATAGTACACACATGCACCCATACACACGTACATATATATACGTTTACATATTTTTCTGTATCCCTTTGGAAGAGTTCCAAACTCTTGTAAAGAAACCAACTTTTAGAATAATAGTGAGTTGGTTATAATGTTCATCGCTCTTCATTGCAACTATTTTAAAGGCCTATGTTAAACCACATAGAGTAATGGAAATTTTTATGTAATACATAGATATCAGTAATTGAGCAAGGTGAAATTGAATCATAGTTTACATCTTTAACAACTTGAGATATGGTAAATAATCTGCAGGCAATCTTTTGGACCCTTTTCTCACAGAGGATTGATTATAAGGGAACAAATAGTAAGTATATCTCAGATGTGTTGACATATACTCTTGATGATAAATGAACATTAAGTTAAGTTATAAAAGCTAGCCTCTGCTTGCTGTGCTTTTCAGGTATCCTCTTTAATTCTGTTTCTGTGGATTTGTCTTTGTTTTTTCCTCCTAGGATGGAGCTATGACATTGAAGAGAGGAAGGTTCCAAAACCCAAGTCCAAGTCTTATGGTGCAAACTTTTCTTGGAACAAAAGAACAAGAGTATCCACAAAATAGGTTGGCACTGACTATATCTCTGCTTGACTGTGAATAAAGTCAGCTGTGCAGTATTTATAGTCCATGTATAATAAATACATCTCTTAATCTCCTAATAAATTGGACCTTTAAACTACAGATACATTTTGTGGTGTCTATTTTAAATGTTTTTTGATGTCTCAAATTGAGCATGTTTCAATTTCCTATATAGAGAGAAGATTTGAGGTGATCATACCTCTGGGAAATCTTGGTACTTTTAGAATCTATTAATTAACAGGAATGCTTGAAATCAACTGCAACATTGAAGTTTTATATTTGCTTTTTATAGCCATTCTCAAGTTAATATGGTTTATAAATCACCAGCCAACATTATTAAAATGTTGTCTTAGAAATGGTTTTATCATAGGTAGAGAAGTACACGATAACATTGCAGTCTTATAAACTTAAACCCCTATGTCGTCATTATTAAATTAATTTAATTACAACTTTATAATTTACGAAGGTACTTTGAGCCTGAATGAATTGCATTTCATAGTAATCTCTGCCCAGAAATCAACACTTCATGATTATGAGGAGTTCAGGTGAAGATTTCATGTTCTTAGGAATTAAGACTCAGAGAAAATAAAAATCAGTTCATTCACGGGGATTTGTAATATTCACTGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATAAGTAGATAGATATATGCTTTTATTGTTAATCAATCAATCATTTAGGTCATACATTATGAGTTAAACAAACACATGCTTTGTTTTTGGCTATTCAAAGAAAAGAACACTTTGTATACTAACCCTCATAATAACCCTATTAGCAGGAACTATTATTTTACCCATTTTGCAAAGAAAAGACAAAAATCAAGGCTGAAAATGATTAAATAGCCTGCTCAAGATCACACAGGTCATGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATGCAGAAAACTGAGGTGGGAAAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCATGAGCAACATAGCAAGACGCCATCTCTAAAAATAATTAATATAGAAATAAATATAATTTTTAAAATAAATAAATTAGCCTGGCATAGTGGCATTCGTGTGTAGTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATGTCTTCACCTCAGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTATCATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTAAGACCCTGTATCTTTAAAAAAAAATTACGCAAGTTCTAAGTGCCAAATCTGGGACTTGAACTTATTTATGTCTGTCTTCAAAATTCGTGCTCTATTTTTAGTTCTGAAAATAATTAAAAATAGCTAATGGAGTTGTTAATGTCAGATGATTTCTTAGGATTTTTAATGTTATTTGATGTTTCAAAGTTATAAACTAAATATACATTTTCTTACAACTGCATTTCTGAAAACAGTAGCTCTCATTGACAGTTTTGGAGAGCATATTGGCAGCCTTTTTTCAAAATGTTAACTTCATATTCCATTTAATTTGAAAAATGCACTTACAGGCAAATAGCCTGTAGATATACAGAGGTAAATGTCCAAAGATGTTTATTGTAAAGTTGTTGCTAGTAGCTAAAATGTCGAAACAATCTAAACATCTATTAAAGGGGGAATAGAGTTCAAGAGTATGATACAGCTATTTAAAACAACAAAAAAAGTATATTATTATTAGCTTTTTGGAATGAAGTTCAAGGTATATTGCTAAGTGAAAAACACCAAGAATAGTAGACAAAACATATGTGGGAGTGAAGTGAGGCAGCAGATGCTTACATATATGTACCTGGAATATTTTAGAGAAGATATATAAGAACTTTTTTTTTATGGTTTATATTCTTTTTATATATATATATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAACTCGTCATTTAACATTAGGTATATCTCC | 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| pathogenic | 92,820 |
Chromosome 5, position 53683157, gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | GAATCAAATTTGAGGACCAAATAATACTTAACATTTATTGAGTGCCTACTATAAACCACAAGAGACAATGTAGCATAATAGGTAAGTTGTAGCCTCCAGAATCTGGCCGTCTGTGTTTAAATCCTGATTCTGCCCCTTCTTTGCTGAGTGACCTTATGCTAGTTACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTACTCACCTGTACAAGGGGAATAATATTACTTCATATAAAGGTTTTAGGAAAAGTTCTTTCTCATAGAACTCAATAAATGATTGTTAAGTCAGGGTGCTTTCTAAGCACTTTACATGAATTATCACATCCTTATGAAGTACAAGACATGTACTTTAATCCTCATGACAACCTTATGAAAGACAAAGTTTTCTTATGCCCTTTAGTAAATTTTTTGAAATGGAGATAACTACTTGTTAATGTACGTACTTTGTAAGTCCACATTCTCTTAAAGTAAGCTATAGCTTTGTAACTTTAATGGATAAGAAAGTTCTCAAAACATATTTTCTACTCTGTGAAAGTAAGGTTATGTTGAACAAGTAAATTAATATTTTCTCTCCTGGATTCTGATGTTTCATTTGCTTTCCTGCTTCCCCATTTCCTTATAGTTATTGGACTTTCTTTGGAGATGGAGTTCCAGCAGTTGGGAATGTAATATTCTCTTATGGATAAAGTAGATTAAAAGTTTAAATTAAAATACGCTGTTAAATGTTGTTACTTTCCTTTGTGTACAGTAGTAGTAGTATACTTTGATGAGTTGAGTTCCATAGGCTTAACTTTTGTGGTAAAACTGAATACTAACTAAGGGACTATTGAAATGTAAGCTTTGTGGCAGAAAGTACTATACTTACCGAGATCAAGAGGCTCACTTAATTAGACTATATAATAAATAATCACATTTGGGACATTTTGTACATGACTGCATGATACAGCCATGAATTAGATGTTTCAAGATGTTATTTGAATAAAGTCCTGAGAGAAGAATAAATTACAGGTGTGGGAAAATGGATTTTATGAAGAAAAGTGAATGTTATAGGGGTTGCCTAGCTTAGGGAATAAAAGAATGACTTAATTATATTTTTAAGGAGGAGGATGTTGATTTGTTTCCCATGTTTTAGGAGAACTAAAGAACAGGACTAGTGCAGAAAATGTAGACATACATATACCCAGTTTTCAGAATTACAAAATGCTGAAATGGCTTTGGAAGGAAAATATAAATACTCAGAAGAGAATAGACAGACACCTTTGATTAGCGGCCCTTACTTTTTTATGCATAAAAATCTCCTGGAATTGATAAAGTGTAGTTTCCTGGGCCCCCACCAGAGATTCTGATCTAGTGGGCCTTTGGTCAGGCCTAACAATTTGCGCTCTTTATCAGGTACTCCCATCTGAGTCCAATTAGTGCAGATAGATAGCCATTGAAATAAATGTTGAAAATCAATTTTTGAGTTTAATCAGTAGCCTGTCCAAGTCCAGGGGATTGAACCAAGTAACCTCTCATGGTCCACTTCAACTATAGTACACACATGCACCCATACACACGTACATATATATACGTTTACATATTTTTCTGTATCCCTTTGGAAGAGTTCCAAACTCTTGTAAAGAAACCAACTTTTAGAATAATAGTGAGTTGGTTATAATGTTCATCGCTCTTCATTGCAACTATTTTAAAGGCCTATGTTAAACCACATAGAGTAATGGAAATTTTTATGTAATACATAGATATCAGTAATTGAGCAAGGTGAAATTGAATCATAGTTTACATCTTTAACAACTTGAGATATGGTAAATAATCTGCAGGCAATCTTTTGGACCCTTTTCTCACAGAGGATTGATTATAAGGGAACAAATAGTAAGTATATCTCAGATGTGTTGACATATACTCTTGATGATAAATGAACATTAAGTTAAGTTATAAAAGCTAGCCTCTGCTTGCTGTGCTTTTCAGGTATCCTCTTTAATTCTGTTTCTGTGGATTTGTCTTTGTTTTTTCCTCCTAGGATGGAGCTATGACATTGAAGAGAGGAAGGTTCCAAAACCCAAGTCCAAGTCTTATGGTGCAAACTTTTCTTGGAACAAAAGAACAAGAGTATCCACAAAATAGGTTGGCACTGACTATATCTCTGCTTGACTGTGAATAAAGTCAGCTGTGCAGTATTTATAGTCCATGTATAATAAATACATCTCTTAATCTCCTAATAAATTGGACCTTTAAACTACAGATACATTTTGTGGTGTCTATTTTAAATGTTTTTTGATGTCTCAAATTGAGCATGTTTCAATTTCCTATATAGAGAGAAGATTTGAGGTGATCATACCTCTGGGAAATCTTGGTACTTTTAGAATCTATTAATTAACAGGAATGCTTGAAATCAACTGCAACATTGAAGTTTTATATTTGCTTTTTATAGCCATTCTCAAGTTAATATGGTTTATAAATCACCAGCCAACATTATTAAAATGTTGTCTTAGAAATGGTTTTATCATAGGTAGAGAAGTACACGATAACATTGCAGTCTTATAAACTTAAACCCCTATGTCGTCATTATTAAATTAATTTAATTACAACTTTATAATTTACGAAGGTACTTTGAGCCTGAATGAATTGCATTTCATAGTAATCTCTGCCCAGAAATCAACACTTCATGATTATGAGGAGTTCAGGTGAAGATTTCATGTTCTTAGGAATTAAGACTCAGAGAAAATAAAAATCAGTTCATTCACGGGGATTTGTAATATTCACTGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATAAGTAGATAGATATATGCTTTTATTGTTAATCAATCAATCATTTAGGTCATACATTATGAGTTAAACAAACACATGCTTTGTTTTTGGCTATTCAAAGAAAAGAACACTTTGTATACTAACCCTCATAATAACCCTATTAGCAGGAACTATTATTTTACCCATTTTGCAAAGAAAAGACAAAAATCAAGGCTGAAAATGATTAAATAGCCTGCTCAAGATCACACAGGTCATGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATGCAGAAAACTGAGGTGGGAAAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCATGAGCAACATAGCAAGACGCCATCTCTAAAAATAATTAATATAGAAATAAATATAATTTTTAAAATAAATAAATTAGCCTGGCATAGTGGCATTCGTGTGTAGTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATGTCTTCACCTCAGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTATCATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTAAGACCCTGTATCTTTAAAAAAAAATTACGCAAGTTCTAAGTGCCAAATCTGGGACTTGAACTTATTTATGTCTGTCTTCAAAATTCGTGCTCTATTTTTAGTTCTGAAAATAATTAAAAATAGCTAATGGAGTTGTTAATGTCAGATGATTTCTTAGGATTTTTAATGTTATTTGATGTTTCAAAGTTATAAACTAAATATACATTTTCTTACAACTGCATTTCTGAAAACAGTAGCTCTCATTGACAGTTTTGGAGAGCATATTGGCAGCCTTTTTTCAAAATGTTAACTTCATATTCCATTTAATTTGAAAAATGCACTTACAGGCAAATAGCCTGTAGATATACAGAGGTAAATGTCCAAAGATGTTTATTGTAAAGTTGTTGCTAGTAGCTAAAATGTCGAAACAATCTAAACATCTATTAAAGGGGGAATAGAGTTCAAGAGTATGATACAGCTATTTAAAACAACAAAAAAAGTATATTATTATTAGCTTTTTGGAATGAAGTTCAAGGTATATTGCTAAGTGAAAAACACCAAGAATAGTAGACAAAACATATGTGGGAGTGAAGTGAGGCAGCAGATGCTTACATATATGTACCTGGAATATTTTAGAGAAGATATATAAGAACTTTTTTTTTATGGTTTATATTCTTTTTATATATATATATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAACTCGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGC 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| pathogenic | 92,821 |
Clinical classification of chromosome 5, position 53683163, gene NDUFS4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | AATTTGAGGACCAAATAATACTTAACATTTATTGAGTGCCTACTATAAACCACAAGAGACAATGTAGCATAATAGGTAAGTTGTAGCCTCCAGAATCTGGCCGTCTGTGTTTAAATCCTGATTCTGCCCCTTCTTTGCTGAGTGACCTTATGCTAGTTACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTACTCACCTGTACAAGGGGAATAATATTACTTCATATAAAGGTTTTAGGAAAAGTTCTTTCTCATAGAACTCAATAAATGATTGTTAAGTCAGGGTGCTTTCTAAGCACTTTACATGAATTATCACATCCTTATGAAGTACAAGACATGTACTTTAATCCTCATGACAACCTTATGAAAGACAAAGTTTTCTTATGCCCTTTAGTAAATTTTTTGAAATGGAGATAACTACTTGTTAATGTACGTACTTTGTAAGTCCACATTCTCTTAAAGTAAGCTATAGCTTTGTAACTTTAATGGATAAGAAAGTTCTCAAAACATATTTTCTACTCTGTGAAAGTAAGGTTATGTTGAACAAGTAAATTAATATTTTCTCTCCTGGATTCTGATGTTTCATTTGCTTTCCTGCTTCCCCATTTCCTTATAGTTATTGGACTTTCTTTGGAGATGGAGTTCCAGCAGTTGGGAATGTAATATTCTCTTATGGATAAAGTAGATTAAAAGTTTAAATTAAAATACGCTGTTAAATGTTGTTACTTTCCTTTGTGTACAGTAGTAGTAGTATACTTTGATGAGTTGAGTTCCATAGGCTTAACTTTTGTGGTAAAACTGAATACTAACTAAGGGACTATTGAAATGTAAGCTTTGTGGCAGAAAGTACTATACTTACCGAGATCAAGAGGCTCACTTAATTAGACTATATAATAAATAATCACATTTGGGACATTTTGTACATGACTGCATGATACAGCCATGAATTAGATGTTTCAAGATGTTATTTGAATAAAGTCCTGAGAGAAGAATAAATTACAGGTGTGGGAAAATGGATTTTATGAAGAAAAGTGAATGTTATAGGGGTTGCCTAGCTTAGGGAATAAAAGAATGACTTAATTATATTTTTAAGGAGGAGGATGTTGATTTGTTTCCCATGTTTTAGGAGAACTAAAGAACAGGACTAGTGCAGAAAATGTAGACATACATATACCCAGTTTTCAGAATTACAAAATGCTGAAATGGCTTTGGAAGGAAAATATAAATACTCAGAAGAGAATAGACAGACACCTTTGATTAGCGGCCCTTACTTTTTTATGCATAAAAATCTCCTGGAATTGATAAAGTGTAGTTTCCTGGGCCCCCACCAGAGATTCTGATCTAGTGGGCCTTTGGTCAGGCCTAACAATTTGCGCTCTTTATCAGGTACTCCCATCTGAGTCCAATTAGTGCAGATAGATAGCCATTGAAATAAATGTTGAAAATCAATTTTTGAGTTTAATCAGTAGCCTGTCCAAGTCCAGGGGATTGAACCAAGTAACCTCTCATGGTCCACTTCAACTATAGTACACACATGCACCCATACACACGTACATATATATACGTTTACATATTTTTCTGTATCCCTTTGGAAGAGTTCCAAACTCTTGTAAAGAAACCAACTTTTAGAATAATAGTGAGTTGGTTATAATGTTCATCGCTCTTCATTGCAACTATTTTAAAGGCCTATGTTAAACCACATAGAGTAATGGAAATTTTTATGTAATACATAGATATCAGTAATTGAGCAAGGTGAAATTGAATCATAGTTTACATCTTTAACAACTTGAGATATGGTAAATAATCTGCAGGCAATCTTTTGGACCCTTTTCTCACAGAGGATTGATTATAAGGGAACAAATAGTAAGTATATCTCAGATGTGTTGACATATACTCTTGATGATAAATGAACATTAAGTTAAGTTATAAAAGCTAGCCTCTGCTTGCTGTGCTTTTCAGGTATCCTCTTTAATTCTGTTTCTGTGGATTTGTCTTTGTTTTTTCCTCCTAGGATGGAGCTATGACATTGAAGAGAGGAAGGTTCCAAAACCCAAGTCCAAGTCTTATGGTGCAAACTTTTCTTGGAACAAAAGAACAAGAGTATCCACAAAATAGGTTGGCACTGACTATATCTCTGCTTGACTGTGAATAAAGTCAGCTGTGCAGTATTTATAGTCCATGTATAATAAATACATCTCTTAATCTCCTAATAAATTGGACCTTTAAACTACAGATACATTTTGTGGTGTCTATTTTAAATGTTTTTTGATGTCTCAAATTGAGCATGTTTCAATTTCCTATATAGAGAGAAGATTTGAGGTGATCATACCTCTGGGAAATCTTGGTACTTTTAGAATCTATTAATTAACAGGAATGCTTGAAATCAACTGCAACATTGAAGTTTTATATTTGCTTTTTATAGCCATTCTCAAGTTAATATGGTTTATAAATCACCAGCCAACATTATTAAAATGTTGTCTTAGAAATGGTTTTATCATAGGTAGAGAAGTACACGATAACATTGCAGTCTTATAAACTTAAACCCCTATGTCGTCATTATTAAATTAATTTAATTACAACTTTATAATTTACGAAGGTACTTTGAGCCTGAATGAATTGCATTTCATAGTAATCTCTGCCCAGAAATCAACACTTCATGATTATGAGGAGTTCAGGTGAAGATTTCATGTTCTTAGGAATTAAGACTCAGAGAAAATAAAAATCAGTTCATTCACGGGGATTTGTAATATTCACTGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATAAGTAGATAGATATATGCTTTTATTGTTAATCAATCAATCATTTAGGTCATACATTATGAGTTAAACAAACACATGCTTTGTTTTTGGCTATTCAAAGAAAAGAACACTTTGTATACTAACCCTCATAATAACCCTATTAGCAGGAACTATTATTTTACCCATTTTGCAAAGAAAAGACAAAAATCAAGGCTGAAAATGATTAAATAGCCTGCTCAAGATCACACAGGTCATGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATGCAGAAAACTGAGGTGGGAAAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCATGAGCAACATAGCAAGACGCCATCTCTAAAAATAATTAATATAGAAATAAATATAATTTTTAAAATAAATAAATTAGCCTGGCATAGTGGCATTCGTGTGTAGTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATGTCTTCACCTCAGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTATCATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTAAGACCCTGTATCTTTAAAAAAAAATTACGCAAGTTCTAAGTGCCAAATCTGGGACTTGAACTTATTTATGTCTGTCTTCAAAATTCGTGCTCTATTTTTAGTTCTGAAAATAATTAAAAATAGCTAATGGAGTTGTTAATGTCAGATGATTTCTTAGGATTTTTAATGTTATTTGATGTTTCAAAGTTATAAACTAAATATACATTTTCTTACAACTGCATTTCTGAAAACAGTAGCTCTCATTGACAGTTTTGGAGAGCATATTGGCAGCCTTTTTTCAAAATGTTAACTTCATATTCCATTTAATTTGAAAAATGCACTTACAGGCAAATAGCCTGTAGATATACAGAGGTAAATGTCCAAAGATGTTTATTGTAAAGTTGTTGCTAGTAGCTAAAATGTCGAAACAATCTAAACATCTATTAAAGGGGGAATAGAGTTCAAGAGTATGATACAGCTATTTAAAACAACAAAAAAAGTATATTATTATTAGCTTTTTGGAATGAAGTTCAAGGTATATTGCTAAGTGAAAAACACCAAGAATAGTAGACAAAACATATGTGGGAGTGAAGTGAGGCAGCAGATGCTTACATATATGTACCTGGAATATTTTAGAGAAGATATATAAGAACTTTTTTTTTATGGTTTATATTCTTTTTATATATATATATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAACTCGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCCATCCC | AATTTGAGGACCAAATAATACTTAACATTTATTGAGTGCCTACTATAAACCACAAGAGACAATGTAGCATAATAGGTAAGTTGTAGCCTCCAGAATCTGGCCGTCTGTGTTTAAATCCTGATTCTGCCCCTTCTTTGCTGAGTGACCTTATGCTAGTTACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTACTCACCTGTACAAGGGGAATAATATTACTTCATATAAAGGTTTTAGGAAAAGTTCTTTCTCATAGAACTCAATAAATGATTGTTAAGTCAGGGTGCTTTCTAAGCACTTTACATGAATTATCACATCCTTATGAAGTACAAGACATGTACTTTAATCCTCATGACAACCTTATGAAAGACAAAGTTTTCTTATGCCCTTTAGTAAATTTTTTGAAATGGAGATAACTACTTGTTAATGTACGTACTTTGTAAGTCCACATTCTCTTAAAGTAAGCTATAGCTTTGTAACTTTAATGGATAAGAAAGTTCTCAAAACATATTTTCTACTCTGTGAAAGTAAGGTTATGTTGAACAAGTAAATTAATATTTTCTCTCCTGGATTCTGATGTTTCATTTGCTTTCCTGCTTCCCCATTTCCTTATAGTTATTGGACTTTCTTTGGAGATGGAGTTCCAGCAGTTGGGAATGTAATATTCTCTTATGGATAAAGTAGATTAAAAGTTTAAATTAAAATACGCTGTTAAATGTTGTTACTTTCCTTTGTGTACAGTAGTAGTAGTATACTTTGATGAGTTGAGTTCCATAGGCTTAACTTTTGTGGTAAAACTGAATACTAACTAAGGGACTATTGAAATGTAAGCTTTGTGGCAGAAAGTACTATACTTACCGAGATCAAGAGGCTCACTTAATTAGACTATATAATAAATAATCACATTTGGGACATTTTGTACATGACTGCATGATACAGCCATGAATTAGATGTTTCAAGATGTTATTTGAATAAAGTCCTGAGAGAAGAATAAATTACAGGTGTGGGAAAATGGATTTTATGAAGAAAAGTGAATGTTATAGGGGTTGCCTAGCTTAGGGAATAAAAGAATGACTTAATTATATTTTTAAGGAGGAGGATGTTGATTTGTTTCCCATGTTTTAGGAGAACTAAAGAACAGGACTAGTGCAGAAAATGTAGACATACATATACCCAGTTTTCAGAATTACAAAATGCTGAAATGGCTTTGGAAGGAAAATATAAATACTCAGAAGAGAATAGACAGACACCTTTGATTAGCGGCCCTTACTTTTTTATGCATAAAAATCTCCTGGAATTGATAAAGTGTAGTTTCCTGGGCCCCCACCAGAGATTCTGATCTAGTGGGCCTTTGGTCAGGCCTAACAATTTGCGCTCTTTATCAGGTACTCCCATCTGAGTCCAATTAGTGCAGATAGATAGCCATTGAAATAAATGTTGAAAATCAATTTTTGAGTTTAATCAGTAGCCTGTCCAAGTCCAGGGGATTGAACCAAGTAACCTCTCATGGTCCACTTCAACTATAGTACACACATGCACCCATACACACGTACATATATATACGTTTACATATTTTTCTGTATCCCTTTGGAAGAGTTCCAAACTCTTGTAAAGAAACCAACTTTTAGAATAATAGTGAGTTGGTTATAATGTTCATCGCTCTTCATTGCAACTATTTTAAAGGCCTATGTTAAACCACATAGAGTAATGGAAATTTTTATGTAATACATAGATATCAGTAATTGAGCAAGGTGAAATTGAATCATAGTTTACATCTTTAACAACTTGAGATATGGTAAATAATCTGCAGGCAATCTTTTGGACCCTTTTCTCACAGAGGATTGATTATAAGGGAACAAATAGTAAGTATATCTCAGATGTGTTGACATATACTCTTGATGATAAATGAACATTAAGTTAAGTTATAAAAGCTAGCCTCTGCTTGCTGTGCTTTTCAGGTATCCTCTTTAATTCTGTTTCTGTGGATTTGTCTTTGTTTTTTCCTCCTAGGATGGAGCTATGACATTGAAGAGAGGAAGGTTCCAAAACCCAAGTCCAAGTCAAGTCTTATGGTGCAAACTTTTCTTGGAACAAAAGAACAAGAGTATCCACAAAATAGGTTGGCACTGACTATATCTCTGCTTGACTGTGAATAAAGTCAGCTGTGCAGTATTTATAGTCCATGTATAATAAATACATCTCTTAATCTCCTAATAAATTGGACCTTTAAACTACAGATACATTTTGTGGTGTCTATTTTAAATGTTTTTTGATGTCTCAAATTGAGCATGTTTCAATTTCCTATATAGAGAGAAGATTTGAGGTGATCATACCTCTGGGAAATCTTGGTACTTTTAGAATCTATTAATTAACAGGAATGCTTGAAATCAACTGCAACATTGAAGTTTTATATTTGCTTTTTATAGCCATTCTCAAGTTAATATGGTTTATAAATCACCAGCCAACATTATTAAAATGTTGTCTTAGAAATGGTTTTATCATAGGTAGAGAAGTACACGATAACATTGCAGTCTTATAAACTTAAACCCCTATGTCGTCATTATTAAATTAATTTAATTACAACTTTATAATTTACGAAGGTACTTTGAGCCTGAATGAATTGCATTTCATAGTAATCTCTGCCCAGAAATCAACACTTCATGATTATGAGGAGTTCAGGTGAAGATTTCATGTTCTTAGGAATTAAGACTCAGAGAAAATAAAAATCAGTTCATTCACGGGGATTTGTAATATTCACTGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATAAGTAGATAGATATATGCTTTTATTGTTAATCAATCAATCATTTAGGTCATACATTATGAGTTAAACAAACACATGCTTTGTTTTTGGCTATTCAAAGAAAAGAACACTTTGTATACTAACCCTCATAATAACCCTATTAGCAGGAACTATTATTTTACCCATTTTGCAAAGAAAAGACAAAAATCAAGGCTGAAAATGATTAAATAGCCTGCTCAAGATCACACAGGTCATGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATGCAGAAAACTGAGGTGGGAAAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCATGAGCAACATAGCAAGACGCCATCTCTAAAAATAATTAATATAGAAATAAATATAATTTTTAAAATAAATAAATTAGCCTGGCATAGTGGCATTCGTGTGTAGTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATGTCTTCACCTCAGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTATCATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTAAGACCCTGTATCTTTAAAAAAAAATTACGCAAGTTCTAAGTGCCAAATCTGGGACTTGAACTTATTTATGTCTGTCTTCAAAATTCGTGCTCTATTTTTAGTTCTGAAAATAATTAAAAATAGCTAATGGAGTTGTTAATGTCAGATGATTTCTTAGGATTTTTAATGTTATTTGATGTTTCAAAGTTATAAACTAAATATACATTTTCTTACAACTGCATTTCTGAAAACAGTAGCTCTCATTGACAGTTTTGGAGAGCATATTGGCAGCCTTTTTTCAAAATGTTAACTTCATATTCCATTTAATTTGAAAAATGCACTTACAGGCAAATAGCCTGTAGATATACAGAGGTAAATGTCCAAAGATGTTTATTGTAAAGTTGTTGCTAGTAGCTAAAATGTCGAAACAATCTAAACATCTATTAAAGGGGGAATAGAGTTCAAGAGTATGATACAGCTATTTAAAACAACAAAAAAAGTATATTATTATTAGCTTTTTGGAATGAAGTTCAAGGTATATTGCTAAGTGAAAAACACCAAGAATAGTAGACAAAACATATGTGGGAGTGAAGTGAGGCAGCAGATGCTTACATATATGTACCTGGAATATTTTAGAGAAGATATATAAGAACTTTTTTTTTATGGTTTATATTCTTTTTATATATATATATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAACTCGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCC | pathogenic | 92,822 |
Does the variant impacting MCIDAS (multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein) on chromosome 5, position 55226672, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GTCTCATGAGGAGACTGGAGGCCAACTCAGGAACTGGGGCCCTGGAAATGCTACCTCTTATGCCAATCCAGGTGTTGGTCCATTCTGAACCTCAAACATTTCTAGAGCACTTCCTCTCTCTGTCCACCTTTCCCAGCAGGAAAGGAATGGGGAAATGTGATCTGAGTGTCCCAGGGGTCTCCCTGAGTGTTTCTCCCCTGGGGGCCTCTTTCCTCTGAACTAGCTCTGTCTTTCCCAGGAAAATTCCTGGATTTTTTGGTCCATCTGATGTGAGCTCTGTCCTTGAAACTTCGAGGCTGGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCGCTAGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGTGACATGGCGAATCCCCATCTGTACAAAAAGTACAGACAAACCAAAAACTAGCTGGCCGTGGTGTGTGCACCTGTAGTCCTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCCTGAGCCTGGGAGGTCCAGGTTGCAGTGAGCCATGATCATGTCACTGCCCTCCAGTCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGAAAATAAACAAAATGAAACTTTGAATTCTACCTCCCCAATTAGATAAATCTGGCATTTCTCCAACTACAAATGCAAGAAAAAAATTCTAACAAAGAGCATGATGCCAAATGTAGAATCTGTATACTTAGACAAACATCCAATGAGAGCTGCTTGGGTTTTGTTACTTGCACAATAAACATGCTGGGGTAAGGGAGTGACCTAGGCCTCTGGGTCAGTTGGAAGATACTCAGGCATTATCTTTCCTTATTTGATCATCCAGATCTAAAAAGAACAATTAAATGTCCTCTGCAGTGCAGTGCCCACTCCCAACTCTTGCCTTAACAATCTCTGCTCTCAGCAGCCACCTAAACTGAGTGTCTCTGGGCTCTAGCCCAAGGTTCTAGGAGGCCCTTGGAGGAGGGCTGAGTTTTGCTCCACCAGCACTCCCAGTTCTGGGAGGTGGTCAATTCTTTGTAGAGTTCCATACTGGGCCTGTCTGCAAACCCCAGACCTATTGCCAGCAAGCTGAAACTGGCACTTTTCCTGGGGGTTGCATCTGTTTAAGACCTCCTGTCCCTCTGGGCACTTCATGTCCTACCCATGAGCCAGGCTTCTGGCCTCCCAGACACCAGTGCTGGGAGACTCCCTTCTCTGCCTGGGAAGCGTCAGCACCAGCAAGTGGCGGAAGTGGGATGGGAGCAAGAAGACAGGTTTTGGGGAAAAGAAAAAAGTCAAGTGCCTTTTTGCCCCATCACGGCAAGTGACTAGAGCTTTTCGAAGGGCTGAACAGGACTTTGAAAAAGCGCCCAATTGCTGAAGGACTGTCTCTGCAGAGAAGAACATTTTCTGCAAGATTACTTCCAGAGTCCTTTGTCCTTCCTGCTTCTTCCAACTGCAAATTCTCTTGCTCTTTTCCAGTCCTGATAGAGAAGTTATCCATCAACCTCCACTCTTCTTATATACCCACGGAATGAAAATGGCCAGGAAGGGGGTGTTGGGAGAACTGATAGGAATGCAACAGGTTCCCAGTGCGCAACTTTGCTCCCACCCACCCGCCTGGTCTCTCAGTGCGCAATCTTGTCACAGCTCCAAAGAGTAGATAGGGTGGGAAATAGGAGGGGAGGCCTCCAGATGAGCCCGACTGTATCAAGTTGGTCAAATCAGCTCCAGTGGATATGTGGTCTTCATAACATACTAGGATGCAAGTAGAAGTTCTGATCTGGGAGGCTCAGGTGCCTGCACAATGCTTCCCCTCACCAGCTGAGTGTGCCTGCGCTCCCGACCCGAGAGGAGCTTTTGGGGAATTAAAACCACCACCCCGGAGGAGGGTTTGGGTTGCGTGAAACCACGAGGCTCCACGAGAAGGGGAGGTACCTGCGAGGCGGCCAGGTCACCACCAGGCGGCGCGTCGGACCCGAGTAGCGAAGAGCAGTCAGCGAGGTCCTGCAGGTCTATGGTGGTGAGGGCTGCGCGGGGAGACCGGGAGACACGCGCCGGGCGGGCCCTGAGCCTCTCCGCCAGGCTCGCAGCTAGGACGTCAGAGCCCGGGGGAGAGAAGCTCCTCCGAGCTGTGCGCGCCGCACCCTCCCGGCGCGGGGAACCCGAGGGGTAGCGTGGGTGCCACGGGGCTCACCTGGCAGCGCTGTGGGCTCGGCGTCCGGGGGATCCTCGTACACCGACACCGGGCTCCCGCCTGTGCATCCGGGGAAGAACTTCCGCGGAGGAGCGAACTGGCCGGGCACACAAACGTTGAACGCGGGTCAGCCCTCGGGGCACCGAGCGCGCAGACCCCGCCCGGCCCGAATCAACCGCCCCACCTTCCTCTCCGGCTTCCCCGGCTTGCAGAGCAGCGCCCGGCCCGGCAGTGCCAGCATTCTGTTGGGGCAGATGCTGTCGAAGGCCCGACGGCCGGCCGCGCCGCCCCCGCACGCCTGCATTGTGCCTCCTGCCTCCGGGTGCCGACTGCTCGGAGGCGGCGGCCCGGGCTGGGGCAGCGATCCACACCCTGCACTCCCTTCAGTGCCTGCAGGCTCCGAAGCCAGCCAGAGGTTGGGGCAGGCGCGTGACCGAGAAGGAGCCGAGGGGCTGCCGAGGAGGTGCTGAGAGATGGCGGGGGAGGGGGAGGACCGCCGCGCGGGAGGGGTGGCTTGCGCCTGAGCGCCAGAGGTGGCGCCTTCAGCCCGGGACAATCTGCGCGCGGGCGGAGGCGTTAAACCCAACCTGGCAACCGGGCTTCCCCCGGGAGCCGCCAGCGCGGGGCCCCGGCCCGCCAGCGCCGTTTCGGCGAGCTTTGGCGCCGCCGCCTCCCGGACGCGCCAGGCGAAGAGAGGGAGAAGGAGGGGCGGGCAAACGCCGGTCTCCCTCGCCCTGGGTACCGTCTTCCCGCTTACAGACAGGGGGAATGGCAAAGTTAACGATTATTTCCTTTTCTTCCCACTCCAGCCACAAGGCGCACGAAATAAACGTGGAGTGACACCCGCCAGCGCTAGACTCCGGCCTTTGCGCTCCTGCAGGATTTAGTAAGGATGTAGAATACCGGCAGGGATGCCCTGGAACAGCCCCCTTATTACAGAAGCCCCTTCCCTCAAACCTGAACCTTATCCTGGGTCCTGACTTATGGATTTCCACGTGGTCTCTTTTGGCCTGACGCCAAGAGCCCGCCCCGCTCCCCAAGCCCCGCACTCTTCTCGGCAGTGGCGCGTGAGCACAGCCTTTAAAAGACCGTCCGTTAAGAAAAAGTGACACTACGAACCCTCCTCCACTTTCTGAAAACGCCACAGTGGAAAGTACCGAATCCCCGAAAACCCTGTTCCTGTCTTTCCTAGTGGCCTCAGCGGCCCATCGCCACGTTTGGCTGGTCTCTTCGCAGTCGTAGTTGCCATTCCCAAGCCAACACCTCTCCAAGGAATGGGCATTTTCCTGAGTCCGAGGCATCTCCTAGGGAGGGGCATCCTTAGGCGAGGGACCTTTCTCAGTACCACTCATATTCATCCAATTTGAACAGTCGTCTGAAATTGGAATCTTTGTGTACCCACCCCCCTATGTTGGGCACCTTGTTTTCCCCTTATACCTAGTAGTCGTAGTGAAAGAGCCTCTAGTAAGAAACAAGATACCCTAACAGCGGTGGAAGGTAATCCAATGGTAGAGCTGGAATAGAGTGAGAGACTCTCTGACCCAGGAGTAGATGCAGAAACTGAATTGATGTGAGGTCAGCCAGCTAGAGTTGGTGTGGTATGGCTCATGGTGAGGAGCTCTGGCTTTAGGGTCAGAGTGCCTGAGGACCAGGTCCATGAGCCCTAGGTCTTTAGGAAAAAAAGTTACACTGGCCTCAATAGAGTTGCTGTGAAGATGAGTGAGATTATTTATGTAAAGTGACTGGTGCTTAGTATGGGTAAATTAGTGATTTTTTAAAAGCCTTTTCAGCTGTATTTCCAGCTTCCCACAACTTGTTCCTAGCCCTGTCTCCTGTTTCCTCTGGTTTCTGAGTAGCACGACCACTAGCCAGTCCATCTCCATCT | GTCTCATGAGGAGACTGGAGGCCAACTCAGGAACTGGGGCCCTGGAAATGCTACCTCTTATGCCAATCCAGGTGTTGGTCCATTCTGAACCTCAAACATTTCTAGAGCACTTCCTCTCTCTGTCCACCTTTCCCAGCAGGAAAGGAATGGGGAAATGTGATCTGAGTGTCCCAGGGGTCTCCCTGAGTGTTTCTCCCCTGGGGGCCTCTTTCCTCTGAACTAGCTCTGTCTTTCCCAGGAAAATTCCTGGATTTTTTGGTCCATCTGATGTGAGCTCTGTCCTTGAAACTTCGAGGCTGGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCGCTAGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGTGACATGGCGAATCCCCATCTGTACAAAAAGTACAGACAAACCAAAAACTAGCTGGCCGTGGTGTGTGCACCTGTAGTCCTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCCTGAGCCTGGGAGGTCCAGGTTGCAGTGAGCCATGATCATGTCACTGCCCTCCAGTCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGAAAATAAACAAAATGAAACTTTGAATTCTACCTCCCCAATTAGATAAATCTGGCATTTCTCCAACTACAAATGCAAGAAAAAAATTCTAACAAAGAGCATGATGCCAAATGTAGAATCTGTATACTTAGACAAACATCCAATGAGAGCTGCTTGGGTTTTGTTACTTGCACAATAAACATGCTGGGGTAAGGGAGTGACCTAGGCCTCTGGGTCAGTTGGAAGATACTCAGGCATTATCTTTCCTTATTTGATCATCCAGATCTAAAAAGAACAATTAAATGTCCTCTGCAGTGCAGTGCCCACTCCCAACTCTTGCCTTAACAATCTCTGCTCTCAGCAGCCACCTAAACTGAGTGTCTCTGGGCTCTAGCCCAAGGTTCTAGGAGGCCCTTGGAGGAGGGCTGAGTTTTGCTCCACCAGCACTCCCAGTTCTGGGAGGTGGTCAATTCTTTGTAGAGTTCCATACTGGGCCTGTCTGCAAACCCCAGACCTATTGCCAGCAAGCTGAAACTGGCACTTTTCCTGGGGGTTGCATCTGTTTAAGACCTCCTGTCCCTCTGGGCACTTCATGTCCTACCCATGAGCCAGGCTTCTGGCCTCCCAGACACCAGTGCTGGGAGACTCCCTTCTCTGCCTGGGAAGCGTCAGCACCAGCAAGTGGCGGAAGTGGGATGGGAGCAAGAAGACAGGTTTTGGGGAAAAGAAAAAAGTCAAGTGCCTTTTTGCCCCATCACGGCAAGTGACTAGAGCTTTTCGAAGGGCTGAACAGGACTTTGAAAAAGCGCCCAATTGCTGAAGGACTGTCTCTGCAGAGAAGAACATTTTCTGCAAGATTACTTCCAGAGTCCTTTGTCCTTCCTGCTTCTTCCAACTGCAAATTCTCTTGCTCTTTTCCAGTCCTGATAGAGAAGTTATCCATCAACCTCCACTCTTCTTATATACCCACGGAATGAAAATGGCCAGGAAGGGGGTGTTGGGAGAACTGATAGGAATGCAACAGGTTCCCAGTGCGCAACTTTGCTCCCACCCACCCGCCTGGTCTCTCAGTGCGCAATCTTGTCACAGCTCCAAAGAGTAGATAGGGTGGGAAATAGGAGGGGAGGCCTCCAGATGAGCCCGACTGTATCAAGTTGGTCAAATCAGCTCCAGTGGATATGTGGTCTTCATAACATACTAGGATGCAAGTAGAAGTTCTGATCTGGGAGGCTCAGGTGCCTGCACAATGCTTCCCCTCACCAGCTGAGTGTGCCTGCGCTCCCGACCCGAGAGGAGCTTTTGGGGAATTAAAACCACCACCCCGGAGGAGGGTTTGGGTTGCGTGAAACCACGAGGCTCCACGAGAAGGGGAGGTACCTGCGAGGCGGCCAGGTCACCACCAGGCGGCGCGTCGGACCCGAGTAGCGAAGAGCAGTCAGCGAGGTCCTGCAGGTCTATGGTGGTGAGGGCTGCGCGGGGAGACGGGGAGACCGGGAGACACGCGCCGGGCGGGCCCTGAGCCTCTCCGCCAGGCTCGCAGCTAGGACGTCAGAGCCCGGGGGAGAGAAGCTCCTCCGAGCTGTGCGCGCCGCACCCTCCCGGCGCGGGGAACCCGAGGGGTAGCGTGGGTGCCACGGGGCTCACCTGGCAGCGCTGTGGGCTCGGCGTCCGGGGGATCCTCGTACACCGACACCGGGCTCCCGCCTGTGCATCCGGGGAAGAACTTCCGCGGAGGAGCGAACTGGCCGGGCACACAAACGTTGAACGCGGGTCAGCCCTCGGGGCACCGAGCGCGCAGACCCCGCCCGGCCCGAATCAACCGCCCCACCTTCCTCTCCGGCTTCCCCGGCTTGCAGAGCAGCGCCCGGCCCGGCAGTGCCAGCATTCTGTTGGGGCAGATGCTGTCGAAGGCCCGACGGCCGGCCGCGCCGCCCCCGCACGCCTGCATTGTGCCTCCTGCCTCCGGGTGCCGACTGCTCGGAGGCGGCGGCCCGGGCTGGGGCAGCGATCCACACCCTGCACTCCCTTCAGTGCCTGCAGGCTCCGAAGCCAGCCAGAGGTTGGGGCAGGCGCGTGACCGAGAAGGAGCCGAGGGGCTGCCGAGGAGGTGCTGAGAGATGGCGGGGGAGGGGGAGGACCGCCGCGCGGGAGGGGTGGCTTGCGCCTGAGCGCCAGAGGTGGCGCCTTCAGCCCGGGACAATCTGCGCGCGGGCGGAGGCGTTAAACCCAACCTGGCAACCGGGCTTCCCCCGGGAGCCGCCAGCGCGGGGCCCCGGCCCGCCAGCGCCGTTTCGGCGAGCTTTGGCGCCGCCGCCTCCCGGACGCGCCAGGCGAAGAGAGGGAGAAGGAGGGGCGGGCAAACGCCGGTCTCCCTCGCCCTGGGTACCGTCTTCCCGCTTACAGACAGGGGGAATGGCAAAGTTAACGATTATTTCCTTTTCTTCCCACTCCAGCCACAAGGCGCACGAAATAAACGTGGAGTGACACCCGCCAGCGCTAGACTCCGGCCTTTGCGCTCCTGCAGGATTTAGTAAGGATGTAGAATACCGGCAGGGATGCCCTGGAACAGCCCCCTTATTACAGAAGCCCCTTCCCTCAAACCTGAACCTTATCCTGGGTCCTGACTTATGGATTTCCACGTGGTCTCTTTTGGCCTGACGCCAAGAGCCCGCCCCGCTCCCCAAGCCCCGCACTCTTCTCGGCAGTGGCGCGTGAGCACAGCCTTTAAAAGACCGTCCGTTAAGAAAAAGTGACACTACGAACCCTCCTCCACTTTCTGAAAACGCCACAGTGGAAAGTACCGAATCCCCGAAAACCCTGTTCCTGTCTTTCCTAGTGGCCTCAGCGGCCCATCGCCACGTTTGGCTGGTCTCTTCGCAGTCGTAGTTGCCATTCCCAAGCCAACACCTCTCCAAGGAATGGGCATTTTCCTGAGTCCGAGGCATCTCCTAGGGAGGGGCATCCTTAGGCGAGGGACCTTTCTCAGTACCACTCATATTCATCCAATTTGAACAGTCGTCTGAAATTGGAATCTTTGTGTACCCACCCCCCTATGTTGGGCACCTTGTTTTCCCCTTATACCTAGTAGTCGTAGTGAAAGAGCCTCTAGTAAGAAACAAGATACCCTAACAGCGGTGGAAGGTAATCCAATGGTAGAGCTGGAATAGAGTGAGAGACTCTCTGACCCAGGAGTAGATGCAGAAACTGAATTGATGTGAGGTCAGCCAGCTAGAGTTGGTGTGGTATGGCTCATGGTGAGGAGCTCTGGCTTTAGGGTCAGAGTGCCTGAGGACCAGGTCCATGAGCCCTAGGTCTTTAGGAAAAAAAGTTACACTGGCCTCAATAGAGTTGCTGTGAAGATGAGTGAGATTATTTATGTAAAGTGACTGGTGCTTAGTATGGGTAAATTAGTGATTTTTTAAAAGCCTTTTCAGCTGTATTTCCAGCTTCCCACAACTTGTTCCTAGCCCTGTCTCCTGTTTCCTCTGGTTTCTGAGTAGCACGACCACTAGCCAGTCCAT | benign | 92,853 |
Variant chromosome 5, position 55232389, gene CCNO (cyclin O): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia'] | TGACTGAGGTACAGACTGCGCTGGCTCTCCAGATGTGTTCTCTATAGTCCCTACTGAATGGGGAGCACTGAGTAAATAACTGCCACCTATCTCAGGAAGAGGGTGTTTTGAGAATTACCAGAAACCTGTAAGTGGGGGACATTTAGCAGTGTGGCTAAGAGTGGGACTCTAGACTCAGATCCCGGCTACTCCACTGTTGTTTAATGGTTCTGTGCTCCAGCATCCTCCTCTGAAAAATGGGATAATAGACTCTGCTCCATAGAGTTGCTGGAAGAATGAAATAAATGCTGAACACAGTACTTAGGACATACTTAATGCTCAATATAGCCATTATGACTATTATGCCAGTTACTTTGGGCTCACATGTCGTAGCATGAACAGTTGGACCACGTGATTGCAGGGTAAATGGGCTCAACCTGCAATGGCTGTGACCACAGTCAAATCCTTGGTTTCCAACATGCTCCATTTGAACACGGGATTTCTCATGCCTGGATATGGCTTTCCCCCACTTCTGCTTGTGTGCCTGTGTGGTCCCCAAAGCTTCCCAGCCCCACATCTGCCTCACCAGCAAGTGCAACCCTCTGGACAGCATAGAGGTTCTATTCGAGGGTCACAGGACCCAAGCCATCAGGTAAGCCTGACTCCACTAATCTCTGGAATTCAGTATCCAGGACCTCACCTGACCTGGTGTTTCCACAGAGATCCCAATTACAGAGTGGACCCAGAGGGAAGGGAAAATCCCGCAAACGTTGCCAACCACCATTCCTGAGCTGAATTCACCTTCCCTCCCCGCAGACAGACACTTGCAGGATTTAGACAAACCACAACTGTTTATTGGTGAAAGACTCAGCTTCCTCATGTGCTCGCTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGC | TGACTGAGGTACAGACTGCGCTGGCTCTCCAGATGTGTTCTCTATAGTCCCTACTGAATGGGGAGCACTGAGTAAATAACTGCCACCTATCTCAGGAAGAGGGTGTTTTGAGAATTACCAGAAACCTGTAAGTGGGGGACATTTAGCAGTGTGGCTAAGAGTGGGACTCTAGACTCAGATCCCGGCTACTCCACTGTTGTTTAATGGTTCTGTGCTCCAGCATCCTCCTCTGAAAAATGGGATAATAGACTCTGCTCCATAGAGTTGCTGGAAGAATGAAATAAATGCTGAACACAGTACTTAGGACATACTTAATGCTCAATATAGCCATTATGACTATTATGCCAGTTACTTTGGGCTCACATGTCGTAGCATGAACAGTTGGACCACGTGATTGCAGGGTAAATGGGCTCAACCTGCAATGGCTGTGACCACAGTCAAATCCTTGGTTTCCAACATGCTCCATTTGAACACGGGATTTCTCATGCCTGGATATGGCTTTCCCCCACTTCTGCTTGTGTGCCTGTGTGGTCCCCAAAGCTTCCCAGCCCCACATCTGCCTCACCAGCAAGTGCAACCCTCTGGACAGCATAGAGGTTCTATTCGAGGGTCACAGGACCCAAGCCATCAGGTAAGCCTGACTCCACTAATCTCTGGAATTCAGTATCCAGGACCTCACCTGACCTGGTGTTTCCACAGAGATCCCAATTACAGAGTGGACCCAGAGGGAAGGGAAAATCCCGCAAACGTTGCCAACCACCATTCCTGAGCTGAATTCACCTTCCCTCCCCGCAGACAGACACTTGCAGGATTTAGACAAACCACAACTGTTTATTGGTGAAAGACTCAGCTTCCTCATGTGCTCGCTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTG | pathogenic | 92,861 |
A genetic variant on chromosome 5, position 55232500, affects the gene CCNO (cyclin O). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_29'] | GAATTACCAGAAACCTGTAAGTGGGGGACATTTAGCAGTGTGGCTAAGAGTGGGACTCTAGACTCAGATCCCGGCTACTCCACTGTTGTTTAATGGTTCTGTGCTCCAGCATCCTCCTCTGAAAAATGGGATAATAGACTCTGCTCCATAGAGTTGCTGGAAGAATGAAATAAATGCTGAACACAGTACTTAGGACATACTTAATGCTCAATATAGCCATTATGACTATTATGCCAGTTACTTTGGGCTCACATGTCGTAGCATGAACAGTTGGACCACGTGATTGCAGGGTAAATGGGCTCAACCTGCAATGGCTGTGACCACAGTCAAATCCTTGGTTTCCAACATGCTCCATTTGAACACGGGATTTCTCATGCCTGGATATGGCTTTCCCCCACTTCTGCTTGTGTGCCTGTGTGGTCCCCAAAGCTTCCCAGCCCCACATCTGCCTCACCAGCAAGTGCAACCCTCTGGACAGCATAGAGGTTCTATTCGAGGGTCACAGGACCCAAGCCATCAGGTAAGCCTGACTCCACTAATCTCTGGAATTCAGTATCCAGGACCTCACCTGACCTGGTGTTTCCACAGAGATCCCAATTACAGAGTGGACCCAGAGGGAAGGGAAAATCCCGCAAACGTTGCCAACCACCATTCCTGAGCTGAATTCACCTTCCCTCCCCGCAGACAGACACTTGCAGGATTTAGACAAACCACAACTGTTTATTGGTGAAAGACTCAGCTTCCTCATGTGCTCGCTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCC | 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| pathogenic | 92,862 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 55233255, impacting gene CCNO, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_29'] | CTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAG | CTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGG | pathogenic | 92,867 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 55233256, affecting gene CCNO: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_29'] | TGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAGT | 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| pathogenic | 92,868 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 55233261, within the gene CCNO, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_29'] | AATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAGTGAGCC | AATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAGT | pathogenic | 92,869 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 55233271, in gene CCNO—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_29'] | ATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAGTGAGCCAAGATCATGC | ATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGAGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACCTGGGCAACCGGAGCCCGGGTCGCTGCGGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGGTCACTGCGGAGCCCGGTGCACGGAGTGGGAGTAGGGCTGCGGCGGGCGCAGCCAAGCGGCTCCGCTGCGCCGGTTAAAACATTCTCCCAGGGGGCATCTCTCTGTCCTTGGCCAGATGGTCTCGACACGTGCGGGCACCTCTAACCCAGGTCGGTAATTTTGTAAAGGTCTGATCCTGAGTTCCAAACGAAAGTCGGGCTAGAATTCTGTCGACACGGGAAAAGTTTTCTTCAGTGACCCAAACAAGCAATAGTGTTAATTCGGTTGCGTTTGTCGGTTTTGTTTCGGTGGGTACCGGAGTAGCCAGTGCCCTTCCTTCCGCCAGCCTCGGGGAGCAGAGCCTCAGAAGGGCCGTTTGTGCTGCGGAATAGATTGGAGCTCCACCAGCCAGCCACGCTTTCGCGCTCAAAACAAAACGGAAAACTGCCGGATCAACCTCAGTCGGCAAGCAAGTCTGCAGGCCGTGAAGACTTTCTCCCACACTTTTCACCCCAAGCCAAGCAAGCTGGGGCTACAGCGGTTTAAGAACATTGTTGGAAAGTTGCATTTCGAGTTTGATCGAATTGCTCACAGCCTGTTCCGTTTTAGGTCATTAGCTTCTGGCCTTCTGCCCCGCCGGCAGCCCAGTCCTTGGTTTTTCCCTGCTTCCTGCGTCCGCTCCTTCAGGGTGATAAACTCAGGGAAATTAAAGCTGGAATGGGGACGCCCAGGCCGACCGGGCGTGGCAGTTTCCTCAAGGCGCCTCGGGTTTAGTCCACAGACTCCCGTCCTGGTAGAAGCTGGAGCCCTTCTGTGGCCTGAGTGAATCTTCCTGAGGGTCTCTGACCCTATAGGAGAAGGGGCTGCAGGAGCACAAGTAGCCCATAATCAACCTCACAGGCACTTAGCAACGGCAGAAAGCTCAGGTACCCTCAACCCTGGTGTTTTCCAGAGGCGAGGCTACTGGGTGCCAAACCAAGAGCAGGTTCAGCCACCTAACCTCATTCCAGAAGAAAGCTGATAAATGTGTCTGCTCAAAGTACAAGTTTCTGTCTATGAAAATTTAGTAGATGGTGGGATGGTGTCTCCTAGAGATGCAGGTGAAAGAAAAGGAATGGATTTTGGGTTCTGACCACTGTTCCTCCTATTTCCCCATAACTCTGAGCAAGCTCTCTATTCTGCCCTAAATAATGTCATTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAGGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGATAGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGAGAATCGCCTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTATAGTGAGCCAAGAT | pathogenic | 92,870 |
Does the variant impacting IL6ST (interleukin 6 cytokine family signal transducer) on chromosome 5, position 55947592, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AAACATGAGAAAATATTTTGATACTGTGTTTGGCAGGACACAAAACTCAGGAACCACAGAAAAAAAACTGATAAAATGAACTTCATCAAAATAAAAAACTTATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCATGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGACGTGTGCCACCATGCCCGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTTAGCCACTGTGTTAGCCAGGATGGCCTCAATCTCCTGACCTTGTGAGCCGCCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTAAAACTTCTGCTTTTCTAAAGCCACAGTTAAGACAAAAAAACAAAGCACAGACTGGGACAAAAGTTTGCAAAACGTATTTAACAATGTTGTAACCAGAACATATAAAGCACTCTTATAGCTCAATTATAAACAAAATAACCCAATTTGAAAATGGGTAAAAGATTTCAATAGACACATCACAAAAGAAAATATGTAAGTGACACATGAAAAGATCCATTACTAGTCATCGGAGAAATGAAAATTAAAACGATATAGTACTACACACCCACTAGAATGAAAGAAGTCTGACAGCACTAAGTGTTGGTGATAATATGGAACACTGCTGGAGGCAATCCAAGATGGTGTAGCCACTCTGAAAAAGTTTGGCAGTTTCTTATAAAGTTGAACATATACTTACCATATGACCCAGCACTCTCACTCCTATTATTTGTTCAAGATAAAGGAAAACATATGCTCGCACAGTTTTGTATGTGAATATTCATAGCAACATTATTTATAATAGCTAAAAATTAGAAACAACCTAAACTTCCATAACAGATCAGTCTAAGTTTTGATATATCCATACTACAGAATACTGTTCAGCAATAAAAAGGAAAAAGGTAGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAAGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACTCCGTCTCAACTGTAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGTAAGGGAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGGAGAAGTATATGCAACATCATGGATGAATCTCAAAAATATTATGTAAAAGACATACGCAAAAGACTACACGCTATGTGATTCTATTTATATAAAATTCTTGGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGATCCCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGATACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTTTGAAGGCTGAGGCAGGAGTCTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAACTGAGATCGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAATAGATAGATAAATAAAAATTCTAGAAAAGGCAAAACTACAGTTACAGAAAAGCAGATCAATGACTGCCTGGGGTTGGGCTGAGAAGAAGACAGATTACAAAGGAGAACAAGGAAGCTTTATAAAAGTGATGAAAATGTTCTATATTGTGATTATGGTGGTAGTTATACATCTGTATGTAATTACAAAAATTCATCAAACTGTACACTTAAAATGGATAAATTTTATTGCATGTAAATTCAGCTCAATAAAGCTGGGGGAAAATGCAAAAATATGAATAAAGTTACTTACAGGTCTCGCTTATTAAAGCAGAACAGCACTCCCAGAAGAGTTGTCAATAGGAATGCTAAGCAAACAGGCACGACTATGGCTTCAATTTCTCCTTGAGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGTGATGGGAAATAATGTTGACATATGAACTAAGAAGACATAATACAACTTCCCAACCAGACTTACTGTTGAAAAGATAAAATACAATCCTAATTATTTTTCAAGGTCTCTTCAGACTTGATGATTTTTACCCTCTTCTCTCTTTGGTAAATCACATCCCAACCATTTATGTCTTATACATTAACCTGGCCGCATAGCATAAAATATATGTTGGTTGGGGGATAAAAATGATCAGTGTATCGGGTAATCTACTGGGTTAGAGCTTTCAAACATAACCATTTGTAACATTTATGATCTGCATTTGGTAGAATCTTAGTAAAAGTTTATCTCTGAGTTCTAATACTGTATAACAGAGAAATTATGTCAGAACAAATATAAATACTGGGTAAAATGGAAAAGCTATAAAAACATAATTGAACTACACATTTAACCTTCTAAAAAATAAAAATGCAACTCTCAGAAGTTTTAAGAGTTATTTACCATTTTTCAAAAGGAGGATATAGCTGGTACAGGGCTAAGAACTTTAGGAGCTGCTCAATGGGCATGAGGAGTGGCACGAGTAGGAATAAACTAAAAAGTAAACAAGCCTAAGATCCCTAAATACCACACAAATCCTCATCTGCATTTAAAAGAGGACTTGTTCATCAAATTAATCACTAATTGGGATAATTAACATTGGAGATTTTTTAAATGACTGTCCTGATTAATTTTGAATTTTACTTAGTCTTTTACAGTAAAAAATGTATGAAAGTAATATTGCAGCCATATACTATTCACTTAATTTTATCCTTCCACCACACATATCCCTTTGTAAGTAACTAACATCCTATGAAGCTCAGTAGAAATCAAGAAATCAGTTAAATGCTTGAGAATAAACTATGGGTTGGCAAATATTAACTCTTAAATGCTAAGCATCATATATATATATATATGGGTGTATGTATATATATTTATGTGTGTATATATTGATATATGTGTGTATATATATATTGATATGGGTATGTATGTGTGTATATATATATAAAATGCCAAATCTAATTTAGGCAGAAACTTTGCTTTATTAAACATCTGCTTTTATGTTTTCAAGCCTGTGCCTTTGCTCATGCTGCTCTCTAAGATGCCACCTTCTTCCTATTTGTCCACATACTAACTCAAGGCTCAAGTATTTTCTTCTTCATAAAACCTTTGAAGGTAAAATTATCCACTACTGGTATATTTAAATTCCTACTCTATTTACTGTCTACATAGTCCACAGGTTCTCCTTTTTCTGATTTACTTATGCAAAATTTCTTCAACTAAGCTGTAAGGTCCTCGTTGGCAAGACTCAAGCCATGTGAAGAAGCCATAATGGATCCATGAGACTACAGATAGAGAATTGAAAAAAGGTAGGTTATAAAATAATACTAAGTATAATTTAATTTTAGGAAAAAAATATATACAAAGAAGACACTAAAAGGATACACAAATATGTTATTTTGGGGTAAGGGACTAGGACTAATTTTTCTTCCTCTCTACATTTTACTGTACAGTCTAAATTCCCTATAATGAACACCTATGTAATAAAAAAATTTTAGGCTGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCGGCACTCTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGACTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACACAGCGAGATCCCATCTCTACCAAAAAAATTGTTTTAACTAGCCAGGCATGGTGGTGCCTACCAGCAGTCTTAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAAAAATATACATATGGGCTTTTATGTGTGTGTGTACACACACACATACATATATACAAAGCTCTGTAGAGATGGCTGGTCTCCACAGAAATACATAAAATATACATTTTTAAGTTTATTTTTTAATTTTTCTCAAGATTATGGTATAAAG 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| benign | 92,891 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 56815806, gene MAP3K1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TTTATCCGTTTCAGTTTAGGATTTGGTGGGTGTGGCAACCCAGGAAGACCTGAGAAATAACCACTGTTTGGTTTGAATGATACATTTGACTGCCATTAAAATAGCATATAATTATAGCCTAAATGTAGACTTAATTTTTAACAGATTTATCTGAACTTTCAAAATTTGTACCGTTGGGTGTAACGATCTAAAACTATCTTATGGGAGATGTTACAGCAGTTTTCAAATCATTGAGCTAATATGAAATCTGGACTTTTTAAAACCCCTCTGATCTAACCTGGTTACGCAGTTAACATTGTATCTGGGAAAGGGGCTTTCATTTTACCTAGTCTCCAGAAGTCAATGGAATTATTCTGTAAATAGTTCAGGCTTTTGTCTAAATATGTGAAGACTGACAAGACTATCTCCGTGAGAATCCGCACCCCCCCACCCCAACCTCCCCCCTCCTTAATCATGTTTCACAAAGTAAATCTATAGACGTTCCTCCTGGGTTTTGGGAGATTCCCCATCCTAAACAAACCAGCTGGAGGAAAGGAAAGGAAGGAAGAAATAAACGCAACACAGAAGTTCTCCTCAGTTGACAAAAGGTCAAAAATCATTAACGTGTAAATGTTGCTTTTTCCATCCCAAAGCACCTTCTCACGTAGAGTCCAGGGACTAGGAGGACTCACAACGCAGCGATGGGCAGCCAGGCCCTGCAGGAGTGGGGACAGAGGGAACCCGGCCGGTGGCCCGACCCTGCAGGGAAGAAGGACGTGCGGCGAGAAGCATCGGATTCGGGGAGGGCCGGGACCTGGCCGAGGGTGACATTACCGAGCACTTCCTGGCACAGCGCTGGTCCCCTCCCCAAACGCGCTATATGTGGTTCTGTACGGGACTGCCTTTCCCAAAGACAGCCAAGGAAAAACTAAAGATCGACGGGGACACCCGCCTCCCTTCCTCGCCCCAACGGTTTCTCAGAGGCTGTGGGGACTTGGTGAGGGTAGGGGGTAGTTGTCCCAAATCAGCAGCTTCAGGATGTAAGGTATTACAGAAAACTTTGAAGTTTTGTTATCTGTAGCACAGGGACAGGGGTGGGACAATAGAGAAGGAATGTTTTCTTTTCAAAAGAAAACACAAACAAAACTTTATTTTTCTGGTCCGCGGCAGCCTGTCTGCTGAACGTTGACTTGCTTTCGCTTTGCAGCAGGCGACGGTCCCGGGCGCCACCTGCGCGTCGGTGGGAGGCTGGTCCACGCCCGGGTCCCCCGACGCCCACTGCAAAGGGCAGTGGGAATGACAGACTGTAAACCCTCTCGCCTGCGTCCCCTTCAAGCACCAGAAACCCAAGTTGGAACTAATTCTTTCTTTCGGAAGGTGCAACTCCCCTCCCGCGAGCTCCGCGGTGCCGGGCCGAGATTGCCGAGAGGAAGCGGCGCAGCGCTGCCGCCAAGGCTCCTCCTGTCGCCGGTGCGGCCGGGACTACCTGGCGGCGCGGCGCGTGCAGCGCGCAGAGTCCCGGGAGCCCACGCCTCCGCCTCCGCCCCCGCCCCCTCCGCCTCCCAGTCCACCTCGCCCGCCCGCCCTCTCGCCCGGCGGAGAGCACAGCCCACTCCCTCCCACCTGCGGCCGCCGGGCCGCCCTCCACCCACACCTCTGCCGCAGGCCGGACCCAGTGCGCCCGCCCGTCGGTCAGTCCAGGCCAGGCGCCCGGCGGGCCGCGCTCACGCAGTTGGCGCAGGAGGCCTTACGCTGGCGGCGCAGTGCCCGCCCCCTGCGCTCTCCCCGCCCCCTCCCTCCCTCGCAGGGGCCGAGCGAATGTAGCCCGCGAGAGAAAATGGCGGCGGCGGCGGGGAATCGCGCCTCGTCGTCGGGATTCCCGGGCGCCAGGGCTACGAGCCCTGAGGCAGGCGGCGGCGGAGGAGCCCTCAAGGCGAGCAGCGCGCCCGCGGCTGCCGCGGGACTGCTGCGGGAGGCGGGCAGCGGGGGCCGCGAGCGGGCGGACTGGCGGCGGCGGCAGCTGCGCAAAGTGCGGAGTGTGGAGCTGGACCAGCTGCCTGAGCAGCCGCTCTTCCTTGCCGCCTCACCGCCGGCCTCCTCGACTTCCCCGTCGCCGGAGCCCGCGGACGCAGCGGGGAGTGGGACCGGCTTCCAGCCTGTGGCGGTGCCGCCGCCCCACGGAGCCGCGAGCCGCGGCGGCGCCCACCTTACCGAGTCGGTGGCGGCGCCGGACAGCGGCGCCTCGAGTCCCGCAGCGGCCGAGCCCGGGGAGAAGCGGGCGCCCGCCGCCGAGCCGTCTCCTGCAGCGGCCCCCGCCGGGTGAGCAGCACGGCCGGGGTCGCGGCGGGGACTTGGAGAGCGGGCAGAGGGCAATGAATGAACCCCGGGCACCATGCACGGCGTCCCGGGGTTCAGCGCAGCGAGGCTACGCGCCGCTCGCCGGGACCTACGCCCCTGAGCACCCCCCGACCCCTTCGGAGTCGGGCGGCGCCCCGGACCCAGCCTGGGGGACCGGACGGGGACGTGCGGAAGAGTTTGTTATTGTTTGCAGACATGTGACAGGCGTGCGAGCCTCTCTGCGGGGAACCGTTGCGAAAAGGTGTAGGGGGCCACGGCTGGCTTTGTGGGACTCCTGGAATCGGGGCTCTCCGAGGAGCCCGGGGGCGGGGCACGGCCCTGCGGCGGCGCCCCCGGACGGGTGTCCCCGGGGCAAAGGCACTGGGGGGCGAGGCCCGAGCCTGAGGCGGGCGGTGGTCGGAAGAGGGGCGGGGTGGGTGAGAAGCCCGAGGTCGGGTGGGAGACTGAGAGGACCGAAGAGAAAGTAGCAGGTCCCAGCGGCCGTGACAGGCAGAGCCCCTCGGCCCGCCCGGGACTCGAGTCCCTAGGCAGATACCGCGGGCTGGGCCCGGACGCAGGCGGCGCGCCCCCAGCGCCGGCCGCAGGGCTCCAGGAGGACGGCTCGGTAACGCCTGTCAAAGCCGTGCGGCGGGAGGCTGCACACTCGCGGAGGCTTGCAGTCTTTTAGGAAGTGCGGTTTGTCTAATTGCAGCCCCCAAGGGGCTTTGAGTGTTCCTGGGAATGCGAACTGCACTGCTAAGTCACTTGAGTGACTTCTGTTTGGAGTTTGAATTTGGCCTTTGAAGTTTGCATTTGGCGGAGTGGTGTAAGAGCCAGGACCGGATGTGTCAGCCATTCAGTTTCAAAGCAGTGGTGACTGCTCCCCGCAGCCCCTCCGGCTTGGCCCGGGGACTGCGGCGCGGGTGCAGTGCTTCCTGCTCGGTGCCCTGGCGCGGGCCGCCCGCTGAATTCCAGGGGCCGCAGTGCGGTGGGCTTCGGCTCAGATGCGTCTTCTGGTGCATATGAAGTACAGTATGTGTAAGGTAATTTAGACCAGCGGTTTATTGGCCTCGCCCATTTTTGGCTACTGGAAATTTTTATGTTAAAGGAAATTCTTTTAAGTGTGACAGCTACATCCTTGTTTGTTTGTTTTTTAAAAACCTGATTAACGTATGCAAAGTACAAAGTCTTGATGGGTATTTTGAGTTGCTGGAAATGTTTTTGTGATAGTCCCTCGTGGCCCTGTAGAATTCCCTGACCTTTATTATGAGAAGAAAGCGTGTCATTTTGTGAGACGAATTTGACAGTAGGAGTCCTTGGTTTGGATTCATTATCTAAAGTGATCTGGCATTTTTTGTGCATTTGATTATTTGCTTAAAATCACGATCCATTTAGTATTTGGAAGTCCCCTTCCTCTCCCCAAGAACTAAAAAATATGCTTCGCACTGTACCATGGCACTACTGAGACCAAAGGAGATTTGTGACTGATACAGTTTTGTGTGCACTTGTACATGTAATTTATTCTTACAAGAGTTATGTACCTCTATAGTTTTCCCATTTCTGTGCAGATTGTATTAAAACTTAACTGGAATAATTCTTTGAAGGCAACTTCTACTTTAAATGAATTCCAGATAAAAATTTTTAACCCCAAATTTAAGAAATTGTATCTATTGAGACCTAACTTTTTGGATACAATAAATAATTTAGCAAACGTCAGCATTCTAGTACTCTTAATGAGCTGTGAATATAGTAGAAGAGCATCCACTGTAAAAATAATGTA 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| benign | 92,915 |
Chromosome 5, position 56864714, gene MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TACGTATGTCATCTTGTACATCTGTGAGCATGTATCTGTGAACATATCCATAGGCTGGATACCTAGCAGGTCAAAATGACGTGTGCATGCATAATTGGCTTTTTTTGTTTGTTTTTACTTTTTAGTAACTGCTTTTTTAAAAATAATGGCTTTATTGATGTGTAATTCATCTACTGTACAATTCACCTGTTTAGATTGTACAATTCAGTGTTTTATAGTATATTCACAGGGTTGTGTAGCCATTATTACGGTCGGTTTTTAAACATCTTTATTACCCCAATAAGATATCCTAGACCTATTAGCAGTATTAAAGCAAAATAGGTAGTAGGTAGCCTGGGGTTGTTTCTACACCTGGAAATGAAACCAACCTTTAGCCAATCACAAACAGCCAGCCAGCCTATTTGTTATATAACTAGGGACTTTGCATAATGCCATGCCCAAGTAAGGCAAACACCTAGCTGTAGCCAATCAGCTGATTCCTTTGCTTTGCTTTGCTTTGTGTTCAGCCTGTAAAAGCTGGCTGTTCAAGGTGCTAGATCAGAGATCTCTGAACTTGCGGTTTTGAGTACCACTTGGTTCATGAATCATTCTTTGCTCAAATAAACTCTGTTAAATTTATTTTGTCTAAAGTTTTCCATTTAACAACAGTCTCTCCCAACCCTAGGCAACCACTAATCTATTTTCTCTATATATATAATTTGCCTATTCTGGACATTTCATATAAATGGGATCACTTAATAGGTGATCTTTTATGACTGGCTTCTTTCACTTAGTATCATATTTTCAAGGTTCATCCATGCTATAGCATGTGTTAGTACTCCATTTTTAATTGCAGAGCAATATTGTATGGATATACCACATTTTGTTTATCTATTAGTTGATGGACATTTGAGCTGCTCCTGTTTGGTGGCTATTATGAATAATGCTACTGTGAACATTTGTGTACAAGTTTTCAGGTGGACATATATTCTCATTTCTCTTGAGTTTATACCTAGGAATGGAATTGCTGGGTAATACGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTATACTGTTTTCCAAACCAGCTGCACATTTTACATTCTGCCAGCACTATATGAGAATTCTAATTGCTTTGTGGTCTTGCCAACATTTATTACCCTTAACTATTTAATTAGGGATCCAAAAAACTGGAATTTCCACTGGACATTGATGGAAAGACCAAGTTCTAGGAAAGTTAGTATAGTGAGAGTGTTATATATTATCCTCACCCTAGGAGCGTTTTTGTCAGCTTCCACTAATTTGTTTTTATTGAGGAAGAGTCTGCAGAGTGTATGTTGGGAGGCATTCCATGGCAGCGTTTGTAAATTTCCTGTTAAAGAAGATTAATAAAGCCTTCAATAGATCCCAGGAAGTTGGATTTTTAGTTTTTACTACTAGACACAGCATTCTGCCTGCTTATGATATATACTTTCTATGCTTTTTGTTTTGGTTTATATTAGATGTTTCAAAGAACTCAAATGTTAATAGAATAATTTATAAAATTACCACATGGTTGTCTCTCTCAGCCAGATATTTATCAACATTTATGGGGATGACTGAGATTTTAAAAGTTCACCTGAGATGAGTATGTCAGACAAAATCATTTAGCCTTTGTTCCATAATATTTTAAATCTGACATTTTTTCAGACTATAATCTGCCACATGACTGTCTTGTATGATCTTCTTTGGATAATAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCATCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACACCCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTAACCCGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGACCGGATAATAGTTTCTTAATTAAGAAATGAGAAACGTACCTAATAAAAAAAAATGTTGTGAAGTTTCAGAGTGGCAGAATCACACCACCCCGAAGAGCCCCTTCACCAGATGGCTTCTCACCATATAGCCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAACTCTTTCCTGATTGGAGGAGACAGCCCAGACAATAAATACCGGGTGTTTATTGGGCCTCAGGTAGGATTCGTCACCATTTTATACTTTATTAGTAGTAGTATATGGTACTACCTCAAATTTATATACTATAATGTTCTTAAATTTAGATCAATTAATTCCCTATAGTAAACAAAGTTAAACTTAAAATGTATTTTAGGCTAATATTTTTCTTTAATGTATTTATGAGGTTTTACTATCTTAATATACCATAGAATAGAAATTTGATCTATTTAATAAATTCAGTGAAAATGAAAGATTAAATCATGGAAATAGCTGTAGATTTTTCTTATATACAAAGATAATGAAGAATATGAATTAATAGAAACTTTAGTATAAAAAGTTGGAAATATTGTAAAAGTGATAAATTTAGAAGTTCTTGTGAACCACAGATGTATTAACCTATAGGTTTTCTTTTTAACTCTTTAGAACTGCAGCTGTGCACGTGGAACATTCTGTATTCATCTGCTATTTGTGATGCTCCGGGTGTTTCAACTAGAACCTTCAGACCCAATGTTATGGAGAAAAACTTTAAAGAATTTTGAGGTAGTTTTTAATAAATGCTTAGAGTAAAATTGTTAGCATATTCTTAGGATATATTCTTAAAATTTATCCTTCACTAAATTTAGGCAGTGACCATTTTAAAGGTGTGAAGGTATGTAAGAATTAGTTGATGCTTATAAATAGTTCTCATGAGATATTTACTAAACTTTTTCTTCTAGCTTGAAAAAAACAAACACTGACCTGCTGTAAGAATGTTGTCCTTAGTAAAAACTATAATGTGTTCTTATTTTTGAAGCTCTTAAATCAACTTTATGAAAAACATGCAAATTAAAGATAAATAATTCAGCCTCTAGAACTCTTCATATGTATAATTATGGCACAAATATCATTGTTACTGTCTTTTTCCAATGTTAGGTTGAGAGTTTGTTCCAGAAATATCACAGTAGGCGTAGCTCAAGGATCAAAGCTCCATCTCGTAACACCATCCAGAAGTTTGTTTCACGCATGTCAAATTCTCATACATTGTCATCATCTAGTACTTCTACGTCTAGTTCAGAAAACAGGTTAGTACTTTTTAAGGATTTCAAACATTAATCCAGTGTTACTTTTAATTTTAGGGGTAATTTTTTATATCTACTTGTTAAGTTGCTCTAAAATGATTTAATTATTGAATCTTGGCTTTCAAGTTAAAATCAAGGGTGAAGATACTAAAAGTTCGCTGGGCATGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTAAGGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGATACCCCAACTCTACAGAAGTAAAATAATTAGCTGGGAGTGGTGATACCTGTAGTCCCAGTTACTCGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGTCTCCAGTGACCTATGATCGCACCACTGCCTAGGTGACAGAACAAGACCCTGTCTCTTAAAAAATATGTGGGTGTGTGTATGTATGTATGTCTGTATGTATGTATGTATGTTAAAGGTCATGTGAGTGTGTGTGTGTATATAGACGTTTTGTGCTAAAAACTACAGCATTCATGTGAATCTTCTTTCTGTTCTGTATATTGCTTTATTGGTTTTAGTGTAAAAATTAGATTTTTAAAAATTAATCCACAAAGGAGTGCTGCTTCTCTTACCAGGGCACCTTCTATGTTATTCCCGAAGTGCCCAGTTTGAGAAGCATTGTTCTGAGTGGTTAAATCCTGTCTTCATCCTATTAATCTGTTAAGTATTGTAACTACCTCAAAATTCATGAAGAATGAAAAAGTGACAGGGTCGTAACAA | TACGTATGTCATCTTGTACATCTGTGAGCATGTATCTGTGAACATATCCATAGGCTGGATACCTAGCAGGTCAAAATGACGTGTGCATGCATAATTGGCTTTTTTTGTTTGTTTTTACTTTTTAGTAACTGCTTTTTTAAAAATAATGGCTTTATTGATGTGTAATTCATCTACTGTACAATTCACCTGTTTAGATTGTACAATTCAGTGTTTTATAGTATATTCACAGGGTTGTGTAGCCATTATTACGGTCGGTTTTTAAACATCTTTATTACCCCAATAAGATATCCTAGACCTATTAGCAGTATTAAAGCAAAATAGGTAGTAGGTAGCCTGGGGTTGTTTCTACACCTGGAAATGAAACCAACCTTTAGCCAATCACAAACAGCCAGCCAGCCTATTTGTTATATAACTAGGGACTTTGCATAATGCCATGCCCAAGTAAGGCAAACACCTAGCTGTAGCCAATCAGCTGATTCCTTTGCTTTGCTTTGCTTTGTGTTCAGCCTGTAAAAGCTGGCTGTTCAAGGTGCTAGATCAGAGATCTCTGAACTTGCGGTTTTGAGTACCACTTGGTTCATGAATCATTCTTTGCTCAAATAAACTCTGTTAAATTTATTTTGTCTAAAGTTTTCCATTTAACAACAGTCTCTCCCAACCCTAGGCAACCACTAATCTATTTTCTCTATATATATAATTTGCCTATTCTGGACATTTCATATAAATGGGATCACTTAATAGGTGATCTTTTATGACTGGCTTCTTTCACTTAGTATCATATTTTCAAGGTTCATCCATGCTATAGCATGTGTTAGTACTCCATTTTTAATTGCAGAGCAATATTGTATGGATATACCACATTTTGTTTATCTATTAGTTGATGGACATTTGAGCTGCTCCTGTTTGGTGGCTATTATGAATAATGCTACTGTGAACATTTGTGTACAAGTTTTCAGGTGGACATATATTCTCATTTCTCTTGAGTTTATACCTAGGAATGGAATTGCTGGGTAATACGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTATACTGTTTTCCAAACCAGCTGCACATTTTACATTCTGCCAGCACTATATGAGAATTCTAATTGCTTTGTGGTCTTGCCAACATTTATTACCCTTAACTATTTAATTAGGGATCCAAAAAACTGGAATTTCCACTGGACATTGATGGAAAGACCAAGTTCTAGGAAAGTTAGTATAGTGAGAGTGTTATATATTATCCTCACCCTAGGAGCGTTTTTGTCAGCTTCCACTAATTTGTTTTTATTGAGGAAGAGTCTGCAGAGTGTATGTTGGGAGGCATTCCATGGCAGCGTTTGTAAATTTCCTGTTAAAGAAGATTAATAAAGCCTTCAATAGATCCCAGGAAGTTGGATTTTTAGTTTTTACTACTAGACACAGCATTCTGCCTGCTTATGATATATACTTTCTATGCTTTTTGTTTTGGTTTATATTAGATGTTTCAAAGAACTCAAATGTTAATAGAATAATTTATAAAATTACCACATGGTTGTCTCTCTCAGCCAGATATTTATCAACATTTATGGGGATGACTGAGATTTTAAAAGTTCACCTGAGATGAGTATGTCAGACAAAATCATTTAGCCTTTGTTCCATAATATTTTAAATCTGACATTTTTTCAGACTATAATCTGCCACATGACTGTCTTGTATGATCTTCTTTGGATAATAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCATCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACACCCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTAACCCGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGACCGGATAATAGTTTCTTAATTAAGAAATGAGAAACGTACCTAATAAAAAAAAAATGTTGTGAAGTTTCAGAGTGGCAGAATCACACCACCCCGAAGAGCCCCTTCACCAGATGGCTTCTCACCATATAGCCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAACTCTTTCCTGATTGGAGGAGACAGCCCAGACAATAAATACCGGGTGTTTATTGGGCCTCAGGTAGGATTCGTCACCATTTTATACTTTATTAGTAGTAGTATATGGTACTACCTCAAATTTATATACTATAATGTTCTTAAATTTAGATCAATTAATTCCCTATAGTAAACAAAGTTAAACTTAAAATGTATTTTAGGCTAATATTTTTCTTTAATGTATTTATGAGGTTTTACTATCTTAATATACCATAGAATAGAAATTTGATCTATTTAATAAATTCAGTGAAAATGAAAGATTAAATCATGGAAATAGCTGTAGATTTTTCTTATATACAAAGATAATGAAGAATATGAATTAATAGAAACTTTAGTATAAAAAGTTGGAAATATTGTAAAAGTGATAAATTTAGAAGTTCTTGTGAACCACAGATGTATTAACCTATAGGTTTTCTTTTTAACTCTTTAGAACTGCAGCTGTGCACGTGGAACATTCTGTATTCATCTGCTATTTGTGATGCTCCGGGTGTTTCAACTAGAACCTTCAGACCCAATGTTATGGAGAAAAACTTTAAAGAATTTTGAGGTAGTTTTTAATAAATGCTTAGAGTAAAATTGTTAGCATATTCTTAGGATATATTCTTAAAATTTATCCTTCACTAAATTTAGGCAGTGACCATTTTAAAGGTGTGAAGGTATGTAAGAATTAGTTGATGCTTATAAATAGTTCTCATGAGATATTTACTAAACTTTTTCTTCTAGCTTGAAAAAAACAAACACTGACCTGCTGTAAGAATGTTGTCCTTAGTAAAAACTATAATGTGTTCTTATTTTTGAAGCTCTTAAATCAACTTTATGAAAAACATGCAAATTAAAGATAAATAATTCAGCCTCTAGAACTCTTCATATGTATAATTATGGCACAAATATCATTGTTACTGTCTTTTTCCAATGTTAGGTTGAGAGTTTGTTCCAGAAATATCACAGTAGGCGTAGCTCAAGGATCAAAGCTCCATCTCGTAACACCATCCAGAAGTTTGTTTCACGCATGTCAAATTCTCATACATTGTCATCATCTAGTACTTCTACGTCTAGTTCAGAAAACAGGTTAGTACTTTTTAAGGATTTCAAACATTAATCCAGTGTTACTTTTAATTTTAGGGGTAATTTTTTATATCTACTTGTTAAGTTGCTCTAAAATGATTTAATTATTGAATCTTGGCTTTCAAGTTAAAATCAAGGGTGAAGATACTAAAAGTTCGCTGGGCATGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTAAGGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGATACCCCAACTCTACAGAAGTAAAATAATTAGCTGGGAGTGGTGATACCTGTAGTCCCAGTTACTCGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGTCTCCAGTGACCTATGATCGCACCACTGCCTAGGTGACAGAACAAGACCCTGTCTCTTAAAAAATATGTGGGTGTGTGTATGTATGTATGTCTGTATGTATGTATGTATGTTAAAGGTCATGTGAGTGTGTGTGTGTATATAGACGTTTTGTGCTAAAAACTACAGCATTCATGTGAATCTTCTTTCTGTTCTGTATATTGCTTTATTGGTTTTAGTGTAAAAATTAGATTTTTAAAAATTAATCCACAAAGGAGTGCTGCTTCTCTTACCAGGGCACCTTCTATGTTATTCCCGAAGTGCCCAGTTTGAGAAGCATTGTTCTGAGTGGTTAAATCCTGTCTTCATCCTATTAATCTGTTAAGTATTGTAACTACCTCAAAATTCATGAAGAATGAAAAAGTGACAGGGTCGTAACA | benign | 92,929 |
Variant at chromosome position 56882021, chromosome 5, gene MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CTACCTTTAACGAATTTCTCATATCATGAAGTCTGTCTTTTGCCTCTATTGTTTTCTCTATAGATTGAAAATATTGGATGTTTCCTTGTTGCTTAGAGAAAACATTGTATATCTGTAAAATATTGCAAATTAACAAGTAATTTGCAAAATGCATAGGAAAAATGTCATTTTTAAATATTAGAATAGGTATATTTCTGAGAATTCAGTGTTCTCATGGTATTTGTTATGCTGCTCACTTTTTGAAACTCCAAACTTAGGTTGTTTACCTGGTCACCTGAATGACTGAACATAAGAAATACTGTAGAGAGATTTTATAATATTCAGACCTCATTTTGGCTATGTAAGGAAATGGAGGGTTTTTGGATAGGAAGGTTTTGTTTTTAATTCAAGAGCTTCTTAGTGAAAGTTCAGAAATCAAAATATCAAGGTCCTTGTTTTTTCTTTTAACAAAATATAAGACTTTTATCTGATTTGGTATTTAAATCAGTACTTGCAAAGAGCCATTGTTGAAAATTCTGTGCTTAACATAGGGGATATGTTAAATTTACGAAATTAGACCTAATAAATGAATATTACTACTTATGGTGACATTGTTAATATGATTTTAGTGGTGGAAAAGTAAACACTCCTGAAAACATTATTTCTCCACTTTTTCACAAGGCATTACATTACTCCTCTAATATTGTATAGTGTTTTAGCCAAGATCCAGGATTGATGTTGCTTTTCCTTTGTTTTTAGCCGCACAAGTCAGCTGTCCATATCAACACTGTTGGAACTGTGCAAAGGCCAAGCAGGAGAGTTGGCAGTTGGCAGAGAAATACTAAAAGCTGGTAATAACTTTTCACTTAAAAGGAATATAGCATATTTTATCATGTTCCTGAGCAGCCTTGTCTAATCTCATAATCTCTCATGAGGCAGTTTACAGGATTTTGAAGTAATTTTATAAATTGATTCACTGTGTTACAGTTAGAAATGTGAATTACTCTGAGAGAGAAATTCTTTAAAATAGTTCAGAATATTTTTGTTGGCCTTACACCATTTAATCATGTCTTGTTTTAGATTTTAATATCACTATTTTTTAATCATTTATTTTTACTTTCCTTTTTGTAGGATCCATTGGTATTGGTGGTGTTGATTATGTCTTAAATTGTATTCTTGGAAACCAAACTGAATCAAACAATTGGCAAGAACTTCTTGGCCGCCTTTGTCTTATAGATAGACTGTTGTTGGAATTTCCTGCTGAATTTTATCCTCATATTGTCAGTACTGATGTTTCACAAGCTGAGCCTGTTGAAATCAGGTAATTTTTCTTCTGAAAATGTATTACTTGTATCTTCCTACCCTCCCTACACCCTCCTCAAGAATGACACATTTTAGATTTTTGAAAGACTCAGAGCATGAATAGGTTGCTGATACCTTAATATTTGATTGACATATGAAAACCCAAAGTCTGGGCTCTTTAATTAAAAATTCATAGATACTTTATGCTGAAATGGTTTTTGAAGTATACATGCTGTAAATTACTACCATTTTTTAAGTTTCCATGTATTTTTCAGTAATTGGAACTTATATGGTAATGAATGTTTTTTTCTTTCAGGTATAAGAAGCTGCTGTCCCTCTTAACCTTTGCTTTGCAGTCCATTGATAATTCCCACTCAATGGTTGGCAAACTTTCCAGAAGGATCTACTTGAGTTCTGCAAGAATGGTTACTACAGTACCCCATGTGTTTTCAAAACTGTTAGAAATGCTGAGTGTTTCCAGTTCCACTCACTTCACCAGGATGCGTCGCCGTTTGATGGCTATTGCAGATGAGGTGGAAATTGCCGAAGCCATCCAGTTGGGCGTAGAAGACACTTTGGATGGTCAACAGGACAGCTTCTTGCAGGCATCTGTTCCCAACAACTATCTGGAAACCACAGAGAACAGTTCCCCTGAGTGCACAGTCCATTTAGAGAAAACTGGAAAAGGATTATGTGCTACAAAATTGAGTGCCAGTTCAGAGGACATTTCTGAGAGACTGGCCAGCATTTCAGTAGGACCTTCTAGTTCAACAACAACAACAACAACAACAACAGAGCAACCAAAGCCAATGGTTCAAACAAAAGGCAGACCCCACAGTCAGTGTTTGAACTCCTCTCCTTTATCTCATCATTCCCAATTAATGTTTCCAGCCTTGTCAACCCCTTCTTCTTCTACCCCATCTGTACCAGCTGGCACTGCAACAGATGTCTCTAAGCATAGACTTCAGGGATTCATTCCCTGCAGAATACCTTCTGCATCTCCTCAAACACAGCGCAAGTTTTCTCTACAATTCCACAGAAACTGTCCTGAAAACAAAGACTCAGATAAACTTTCCCCAGTCTTTACTCAGTCAAGACCCTTGCCCTCCAGTAACATACACAGGCCAAAGCCATCTAGACCTACCCCAGGTAATACAAGTAAACAGGGAGATCCCTCAAAAAATAGCATGACACTTGATCTGAACAGTAGTTCCAAATGTGATGACAGCTTTGGCTGTAGCAGCAATAGTAGTAATGCTGTTATACCCAGTGACGAGACAGTGTTCACCCCAGTAGAGGAGAAATGCAGATTAGATGTCAATACAGAGCTCAACTCCAGTATTGAGGACCTTCTTGAAGCATCTATGCCTTCAAGTGATACAACAGTAACTTTTAAGTCAGAAGTTGCTGTCCTGTCTCCTGAAAAGGCTGAAAATGATGATACCTACAAAGATGATGTGAATCATAATCAAAAGTGCAAAGAGAAGATGGAAGCTGAAGAAGAAGAAGCTTTAGCAATTGCCATGGCAATGTCAGCGTCTCAGGATGCCCTCCCCATAGTTCCTCAGCTGCAGGTTGAAAATGGAGAAGATATCATCATTATTCAACAGGATGTAAGTATAGATTCTTTAAGAGGTTAGAAAACTTCCTTGGGGCTGGGCACAGTGACTCATACCTGGAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGAGGCCGAAGGATTGCTTGAGCACAGGAGTTCGAAACTAGCCTGGTCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCATGATAGTGTACACCTGGGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGGAGGGTCACTTGAACCTGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTGTGATTACACCATTGTACTCTAGCCTGAATGACAGAGCAAGACACTGTCTCACAGAGAGCTTCCTTGGACCATACTAAAATAAACCTAATTCAGAAATGCTGCTTCTAACATTCAGAAGCAGAGTTTTCCACATAAAATTATTACTTATACAACAATAATGTTTGTACTGTTTAAACAGCAATAATTCTTGCCTATGGGCATTTCCGGTTAATTGTATAATGGTGATTACTTTTGCATTTGCTGTCGGTCACAAATACCTTCCATTCAGAGGTCACATTTATAGGTGGTTTGGGAAGCCAGACTGAATAAGAATAATATCTTGCAGACTAATTTCACAAAATCTTACTCCTTTAACAGTAAAAAGATTGCTTTCGTTTAATATGTAGACACCAGAGACTCTACCAGGACATACCAAAGCAAAACAACCGTATAGAGAAGACACTGAATGGCTGAAAGGTCAACAGATAGGCCTTGGAGCATTTTCTTCTTGTTATCAGGCTCAAGATGTGGGAACTGGAACTTTAATGGCTGTTAAACAGGTAAATATCTAGTGAGCATATAAATGAAATGACTCAAATCACAAAATGAAGCATGTTCAGTAAAAAGAATAAAGGATATGTCCACGTGTGTGTACTTTAGTTCTTTAAACTTTGAGAAACTTAGTTTCAAAGTAGATGTTTCTAAAGCACCAGAAACATCATGAATTCTGTTATTGTTAAAAGTTGAGGCCACGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCTACCTCTACTAAAAATACAAAAATCGGCCGGGCAGGGTGGTAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTG 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CTACCTTTAACGAATTTCTCATATCATGAAGTCTGTCTTTTGCCTCTATTGTTTTCTCTATAGATTGAAAATATTGGATGTTTCCTTGTTGCTTAGAGAAAACATTGTATATCTGTAAAATATTGCAAATTAACAAGTAATTTGCAAAATGCATAGGAAAAATGTCATTTTTAAATATTAGAATAGGTATATTTCTGAGAATTCAGTGTTCTCATGGTATTTGTTATGCTGCTCACTTTTTGAAACTCCAAACTTAGGTTGTTTACCTGGTCACCTGAATGACTGAACATAAGAAATACTGTAGAGAGATTTTATAATATTCAGACCTCATTTTGGCTATGTAAGGAAATGGAGGGTTTTTGGATAGGAAGGTTTTGTTTTTAATTCAAGAGCTTCTTAGTGAAAGTTCAGAAATCAAAATATCAAGGTCCTTGTTTTTTCTTTTAACAAAATATAAGACTTTTATCTGATTTGGTATTTAAATCAGTACTTGCAAAGAGCCATTGTTGAAAATTCTGTGCTTAACATAGGGGATATGTTAAATTTACGAAATTAGACCTAATAAATGAATATTACTACTTATGGTGACATTGTTAATATGATTTTAGTGGTGGAAAAGTAAACACTCCTGAAAACATTATTTCTCCACTTTTTCACAAGGCATTACATTACTCCTCTAATATTGTATAGTGTTTTAGCCAAGATCCAGGATTGATGTTGCTTTTCCTTTGTTTTTAGCCGCACAAGTCAGCTGTCCATATCAACACTGTTGGAACTGTGCAAAGGCCAAGCAGGAGAGTTGGCAGTTGGCAGAGAAATACTAAAAGCTGGTAATAACTTTTCACTTAAAAGGAATATAGCATATTTTATCATGTTCCTGAGCAGCCTTGTCTAATCTCATAATCTCTCATGAGGCAGTTTACAGGATTTTGAAGTAATTTTATAAATTGATTCACTGTGTTACAGTTAGAAATGTGAATTACTCTGAGAGAGAAATTCTTTAAAATAGTTCAGAATATTTTTGTTGGCCTTACACCATTTAATCATGTCTTGTTTTAGATTTTAATATCACTATTTTTTAATCATTTATTTTTACTTTCCTTTTTGTAGGATCCATTGGTATTGGTGGTGTTGATTATGTCTTAAATTGTATTCTTGGAAACCAAACTGAATCAAACAATTGGCAAGAACTTCTTGGCCGCCTTTGTCTTATAGATAGACTGTTGTTGGAATTTCCTGCTGAATTTTATCCTCATATTGTCAGTACTGATGTTTCACAAGCTGAGCCTGTTGAAATCAGGTAATTTTTCTTCTGAAAATGTATTACTTGTATCTTCCTACCCTCCCTACACCCTCCTCAAGAATGACACATTTTAGATTTTTGAAAGACTCAGAGCATGAATAGGTTGCTGATACCTTAATATTTGATTGACATATGAAAACCCAAAGTCTGGGCTCTTTAATTAAAAATTCATAGATACTTTATGCTGAAATGGTTTTTGAAGTATACATGCTGTAAATTACTACCATTTTTTAAGTTTCCATGTATTTTTCAGTAATTGGAACTTATATGGTAATGAATGTTTTTTTCTTTCAGGTATAAGAAGCTGCTGTCCCTCTTAACCTTTGCTTTGCAGTCCATTGATAATTCCCACTCAATGGTTGGCAAACTTTCCAGAAGGATCTACTTGAGTTCTGCAAGAATGGTTACTACAGTACCCCATGTGTTTTCAAAACTGTTAGAAATGCTGAGTGTTTCCAGTTCCACTCACTTCACCAGGATGCGTCGCCGTTTGATGGCTATTGCAGATGAGGTGGAAATTGCCGAAGCCATCCAGTTGGGCGTAGAAGACACTTTGGATGGTCAACAGGACAGCTTCTTGCAGGCATCTGTTCCCAACAACTATCTGGAAACCACAGAGAACAGTTCCCCTGAGTGCACAGTCCATTTAGAGAAAACTGGAAAAGGATTATGTGCTACAAAATTGAGTGCCAGTTCAGAGGACATTTCTGAGAGACTGGCCAGCATTTCAGTAGGACCTTCTAGTTCAACAACAACAACAACAACAACAGAGCAACCAAAGCCAATGGTTCAAACAAAAGGCAGACCCCACAGTCAGTGTTTGAACTCCTCTCCTTTATCTCATCATTCCCAATTAATGTTTCCAGCCTTGTCAACCCCTTCTTCTTCTACCCCATCTGTACCAGCTGGCACTGCAACAGATGTCTCTAAGCATAGACTTCAGGGATTCATTCCCTGCAGAATACCTTCTGCATCTCCTCAAACACAGCGCAAGTTTTCTCTACAATTCCACAGAAACTGTCCTGAAAACAAAGACTCAGATAAACTTTCCCCAGTCTTTACTCAGTCAAGACCCTTGCCCTCCAGTAACATACACAGGCCAAAGCCATCTAGACCTACCCCAGGTAATACAAGTAAACAGGGAGATCCCTCAAAAAATAGCATGACACTTGATCTGAACAGTAGTTCCAAATGTGATGACAGCTTTGGCTGTAGCAGCAATAGTAGTAATGCTGTTATACCCAGTGACGAGACAGTGTTCACCCCAGTAGAGGAGAAATGCAGATTAGATGTCAATACAGAGCTCAACTCCAGTATTGAGGACCTTCTTGAAGCATCTATGCCTTCAAGTGATACAACAGTAACTTTTAAGTCAGAAGTTGCTGTCCTGTCTCCTGAAAAGGCTGAAAATGATGATACCTACAAAGATGATGTGAATCATAATCAAAAGTGCAAAGAGAAGATGGAAGCTGAAGAAGAAGAAGCTTTAGCAATTGCCATGGCAATGTCAGCGTCTCAGGATGCCCTCCCCATAGTTCCTCAGCTGCAGGTTGAAAATGGAGAAGATATCATCATTATTCAACAGGATGTAAGTATAGATTCTTTAAGAGGTTAGAAAACTTCCTTGGGGCTGGGCACAGTGACTCATACCTGGAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGAGGCCGAAGGATTGCTTGAGCACAGGAGTTCGAAACTAGCCTGGTCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCATGATAGTGTACACCTGGGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGGAGGGTCACTTGAACCTGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTGTGATTACACCATTGTACTCTAGCCTGAATGACAGAGCAAGACACTGTCTCACAGAGAGCTTCCTTGGACCATACTAAAATAAACCTAATTCAGAAATGCTGCTTCTAACATTCAGAAGCAGAGTTTTCCACATAAAATTATTACTTATACAACAATAATGTTTGTACTGTTTAAACAGCAATAATTCTTGCCTATGGGCATTTCCGGTTAATTGTATAATGGTGATTACTTTTGCATTTGCTGTCGGTCACAAATACCTTCCATTCAGAGGTCACATTTATAGGTGGTTTGGGAAGCCAGACTGAATAAGAATAATATCTTGCAGACTAATTTCACAAAATCTTACTCCTTTAACAGTAAAAAGATTGCTTTCGTTTAATATGTAGACACCAGAGACTCTACCAGGACATACCAAAGCAAAACAACCGTATAGAGAAGACACTGAATGGCTGAAAGGTCAACAGATAGGCCTTGGAGCATTTTCTTCTTGTTATCAGGCTCAAGATGTGGGAACTGGAACTTTAATGGCTGTTAAACAGGTAAATATCTAGTGAGCATATAAATGAAATGACTCAAATCACAAAATGAAGCATGTTCAGTAAAAAGAATAAAGGATATGTCCACGTGTGTGTACTTTAGTTCTTTAAACTTTGAGAAACTTAGTTTCAAAGTAGATGTTTCTAAAGCACCAGAAACATCATGAATTCTGTTATTGTTAAAAGTTGAGGCCACGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCTACCTCTACTAAAAATACAAAAATCGGCCGGGCAGGGTGGTAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGNNN | benign | 92,947 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 58989926, in gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CTACACAGGCTTTCTGTGCGGCAATGTCAGAGATGCTCCATATTAAACAGTCTCTACTATTCCTTATATTTCCAAATTCAGTGATGACTTCTTATAAGGTGAGATGTTAACAGTGAGAAAAAACCAAATGGTTGAAAAAATATTAAGAAGTTCCTGTTACCCTTATTAGAAGATTTTAAAAAGGAAAGAACAGGGGTTGGGCATGGAGGAGGAAGGGAAGCTATGGCCTCTGAAGAGGATTAAATGATGACCTACATAAAGTGAGGAACACTTACCATTAATTCTCATAACTTTTTTTTTAATTTAAAACTTTAGGGCCAATACAACTTTCTAAATCTTTCTGCACACTTTCATTTTTAATTACCCTTGTCTAGTAACACAGCAATATATTACTTTTAAAGAGAACTGGAACACATTTTTCAAATATCACATGCCTCAAGGGATATAATGATAATTTTCAGTTAAATTACATTAACATGAACTATCACTAAAACACATATATACACATCTCAAAAGAACATTATGGCTCTGGAAGACTCTGAGTTTATAAAGACCCTTAGTCATTCTAAAATGTACAAGGGAAAAATGTGTTCTGAAAAAATAAAGTTTACTTACTTGTATTGATCAGAAATTGATTGGACACACCAGGATGATCTACATCATGTATTGCACTGGCAAAAATTGCTGCAAGAATCTCCAAATCTGTAAACACAGCCTGGAAAATCAGACAATATAGATAATATTACTATTCTACAATGATATGAATTAAAAGTATAAACAAATAAGAAATCTCTAGAATTTAAATGGAAAACAAAATGAAGCTTCAAAATGTGTTACAATGTGTCAAGGGAGAGTCTTAGATACTTGTGAACTTTTAAAGTATAATCTTGGAAGAAAATATTTTATCTAATTTTATTACATCTCATGATCAAATGTTTTCCATTCACTGTATTTTTTAAAATATTATTTTAAAACTCTGAAATTATTTTAAAAGAAAATAATAGTTTATTTTCTAAATATTTAAGATGTCTAAGAATATTCTGAAAATGTACATAAAATTAGTAAGACATTAGCAATTATTTTCTTTCATCGAAACCAGGGTTTCTCAACTTCAGCACTATTGACATTTTGGGCCCAATAACTCTTTGCGTGGGAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGATTTTTAGCAGAATTCCTGGCCTCTACCAACAAGATGCCAGTATCATGTACAACTAAAAATGTGATAGTTGTGACAACCAAAAATGCCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCTGGTGGTGGCAGGAGGGAAAGAAAGGGGAAGAGAAACCATCTCCAGTTGAGAATCACTCACCCATATGATGAGGTATTAACATAATTTTATAATGAAAACAAACTGAATTATAAAATATATTTCTTAAGAAAATCAAATTGCTTTAGTAAACAACTAATGAAATAACTTCTTAGGATTTAGAAAAATTAAAGTATGTCCTTCTAATATATTCTATGAAAAAATATCAATATATTGCTTATGTTTTATAAAACGTTCTTTGGCCTATAAATAAAAGCCGTCAGACTAGATTTCAAGAAAACAAATGAACAAAAAGTGAGTAAGCCAGATGTGCTTTATGAAATGTTCAGTGGATCATTTCAAAGAAGCAATATCATAAACAGATCAATCACTAAATCTGTGACCAACTTTCATAAGCAAAATCCATCAAAGACTTGATTGTCTATTAACTATAGCATTTTCCCCCATAAGTCAATAAGTTATACTTCCAATGAATCCAATTATCTTCTCCATTGAAAACCCTTCAGATAAAAGTTTAATAGACCTTTATGAGTGGCAAGTTAGTGTTCTTGAAATTTCAGAAACAGATTTACCTCCAAAGCAGGTGTAGATAATAGCACATGAGTAGACTGGACAACATCTGCAGCATGGATATTGTTGTGATAGGCCACATCAGCATGGTAATGGTCTTCGAGAGTCATAAGATATGTAATTAAAGTATCTACTGGAATTTTAAATGTTTTTAATAAATCCCGTTCCTGTAGGAAAAAAAATCATCTTAACATTTTTGTCTTTATGTGAAAAATTTCTCCATAGAGTATGTTTAAAAAAAAAAATCACACACCAGTGTTGCCAGTGGATAACCTGGAAATGGCAACTGCACTCTCACATGTCTAGTGAGGAAAATGGGAACCTCTGAGAAGATCCAGGGACTCTGGGACAAAACCAGAGTTGGGTTGTCCTGCTGGAACCCAAGAATACTACGCCCTAGCTGTATGGTGTCAGGAATGAGGTGCCAACTCTAAAAGTTTCTATGTCCCATTATCATGGAGGCAGCTCCAGTCAAGCACTATTAACTCAACCCCTGCATCACACCAACTAAAAATCAACGTCCTCTCTAGGGCTGAAGTTTCCCATTTCGGTCCCGAGATATCTACAGCAGCCTCAACTTCTCATTTAAATCCCACCCTAAGCTGGAGCAAAGGGTCAATAAGAGAGAGAAATGGATATGAAGAAAGAAGCAGGACACAAGAAAGTGACTGAAAAAACTATATTCTAAGGTTAGTAGCCAGCAGGGGCTTTATTCATTTTTTTTAAGTTAGTACTCCATTCTCTATGCAGTCAGGTTCAGATGACTAAGATGATGTCTAAATTATTATTTTAATAAATTGCTTCAATTTGGCTATATCACATCTTTTTCTTAAATGCAAAAAAAATAACAAAATTGATGTTATTTGTGGTTTATCCACACTCCACCTTTCTGTATCTTTACTTGTCCCTTGGCAAAGGAGCAAATAAGGATAAAAGTATAAAAATAAGCAAAAGGTGGGGAATATTAAAAAAGACAAAATGTATGCATAAGCTACAGACTGGACATTAAGTTCCTAAATAAAATAAATGTAATAGAACTCAACCACCTTACCTGAAAAATGGTGTGCATGATAACAGTCAAGGGCCGGTTACCAGACAACTCTGCTATTCTGAAAACATGAAGACCCCATTTGTTCACATCTTCTAGTTCCTGGAGTGAAAAAAAAAAAAAGATACTAAAATATTAGAAAGTGGAGTAAAATATGACTCAATGAACACAATCATTTAAAAATTACAGACCTTAGGTGGCCGGGCATAGAGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATAAAAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCTGCAATCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTATGTCTCAAAACAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGACTTCAGTGTAAAGATTGTTAGATTGTTTTAAACAATGATTCATTTTAAATGTTAACAGACACACCATGTAAGCATAGGCAAACTTTAGGCACATTTACTTAAATGTACTGAAAATTGAACAGTATGGCTTAACCTTGTGACTTTGACATTACAACACATTTATGTACTTTTTAAGTATCAATCACAAAGCACTTCTTTAATGGATAAAATCTATTCACAAAACCTTAACTGTTTTCCTAAAACCCAGAAGACATGACAGATTTCTAACTCTTTAAGGCCAAACAATGAAATGAAGATGCAAATAATCACCCCCCAAACCCCTAAAACATACCAAACCACCTGTCTAAGGCACTTTAAAAGGAGCTTTATAAAATGCCTTCCCATCTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCCCAATTAATAAACTTTTCTATCCATTTAAAAGACTAGAAGTGAAAATTCATGAAAGGGCATCATTTAATATTTATGATCCTGATCTTTGAAATCATCATACCTTGGCAAGGACATCTTCTTGTTCAGTTTTAACTCCAAACCTTGGGATACTTGAATTAGTCAGACTAGAGCTGTGCATCAATTTCTTGACTCCACTGATCTGAGACATTGGTCTTTTCTTTTTCTCCTTTTCCTTCTGAGTT | CTACACAGGCTTTCTGTGCGGCAATGTCAGAGATGCTCCATATTAAACAGTCTCTACTATTCCTTATATTTCCAAATTCAGTGATGACTTCTTATAAGGTGAGATGTTAACAGTGAGAAAAAACCAAATGGTTGAAAAAATATTAAGAAGTTCCTGTTACCCTTATTAGAAGATTTTAAAAAGGAAAGAACAGGGGTTGGGCATGGAGGAGGAAGGGAAGCTATGGCCTCTGAAGAGGATTAAATGATGACCTACATAAAGTGAGGAACACTTACCATTAATTCTCATAACTTTTTTTTTAATTTAAAACTTTAGGGCCAATACAACTTTCTAAATCTTTCTGCACACTTTCATTTTTAATTACCCTTGTCTAGTAACACAGCAATATATTACTTTTAAAGAGAACTGGAACACATTTTTCAAATATCACATGCCTCAAGGGATATAATGATAATTTTCAGTTAAATTACATTAACATGAACTATCACTAAAACACATATATACACATCTCAAAAGAACATTATGGCTCTGGAAGACTCTGAGTTTATAAAGACCCTTAGTCATTCTAAAATGTACAAGGGAAAAATGTGTTCTGAAAAAATAAAGTTTACTTACTTGTATTGATCAGAAATTGATTGGACACACCAGGATGATCTACATCATGTATTGCACTGGCAAAAATTGCTGCAAGAATCTCCAAATCTGTAAACACAGCCTGGAAAATCAGACAATATAGATAATATTACTATTCTACAATGATATGAATTAAAAGTATAAACAAATAAGAAATCTCTAGAATTTAAATGGAAAACAAAATGAAGCTTCAAAATGTGTTACAATGTGTCAAGGGAGAGTCTTAGATACTTGTGAACTTTTAAAGTATAATCTTGGAAGAAAATATTTTATCTAATTTTATTACATCTCATGATCAAATGTTTTCCATTCACTGTATTTTTTAAAATATTATTTTAAAACTCTGAAATTATTTTAAAAGAAAATAATAGTTTATTTTCTAAATATTTAAGATGTCTAAGAATATTCTGAAAATGTACATAAAATTAGTAAGACATTAGCAATTATTTTCTTTCATCGAAACCAGGGTTTCTCAACTTCAGCACTATTGACATTTTGGGCCCAATAACTCTTTGCGTGGGAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGATTTTTAGCAGAATTCCTGGCCTCTACCAACAAGATGCCAGTATCATGTACAACTAAAAATGTGATAGTTGTGACAACCAAAAATGCCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCTGGTGGTGGCAGGAGGGAAAGAAAGGGGAAGAGAAACCATCTCCAGTTGAGAATCACTCACCCATATGATGAGGTATTAACATAATTTTATAATGAAAACAAACTGAATTATAAAATATATTTCTTAAGAAAATCAAATTGCTTTAGTAAACAACTAATGAAATAACTTCTTAGGATTTAGAAAAATTAAAGTATGTCCTTCTAATATATTCTATGAAAAAATATCAATATATTGCTTATGTTTTATAAAACGTTCTTTGGCCTATAAATAAAAGCCGTCAGACTAGATTTCAAGAAAACAAATGAACAAAAAGTGAGTAAGCCAGATGTGCTTTATGAAATGTTCAGTGGATCATTTCAAAGAAGCAATATCATAAACAGATCAATCACTAAATCTGTGACCAACTTTCATAAGCAAAATCCATCAAAGACTTGATTGTCTATTAACTATAGCATTTTCCCCCATAAGTCAATAAGTTATACTTCCAATGAATCCAATTATCTTCTCCATTGAAAACCCTTCAGATAAAAGTTTAATAGACCTTTATGAGTGGCAAGTTAGTGTTCTTGAAATTTCAGAAACAGATTTACCTCCAAAGCAGGTGTAGATAATAGCACATGAGTAGACTGGACAACATCTGCAGCATGGATATTGTTGTGATAGGCCACATCAGCATGGTAATGGTCTTCGAGAGTCATAAGATATGTAATTAAAGTATCTACTGGAATTTTAAATGTTTTTAATAAATCCCGTTCCTGTAGGAAAAAAAAATCATCTTAACATTTTTGTCTTTATGTGAAAAATTTCTCCATAGAGTATGTTTAAAAAAAAAAATCACACACCAGTGTTGCCAGTGGATAACCTGGAAATGGCAACTGCACTCTCACATGTCTAGTGAGGAAAATGGGAACCTCTGAGAAGATCCAGGGACTCTGGGACAAAACCAGAGTTGGGTTGTCCTGCTGGAACCCAAGAATACTACGCCCTAGCTGTATGGTGTCAGGAATGAGGTGCCAACTCTAAAAGTTTCTATGTCCCATTATCATGGAGGCAGCTCCAGTCAAGCACTATTAACTCAACCCCTGCATCACACCAACTAAAAATCAACGTCCTCTCTAGGGCTGAAGTTTCCCATTTCGGTCCCGAGATATCTACAGCAGCCTCAACTTCTCATTTAAATCCCACCCTAAGCTGGAGCAAAGGGTCAATAAGAGAGAGAAATGGATATGAAGAAAGAAGCAGGACACAAGAAAGTGACTGAAAAAACTATATTCTAAGGTTAGTAGCCAGCAGGGGCTTTATTCATTTTTTTTAAGTTAGTACTCCATTCTCTATGCAGTCAGGTTCAGATGACTAAGATGATGTCTAAATTATTATTTTAATAAATTGCTTCAATTTGGCTATATCACATCTTTTTCTTAAATGCAAAAAAAATAACAAAATTGATGTTATTTGTGGTTTATCCACACTCCACCTTTCTGTATCTTTACTTGTCCCTTGGCAAAGGAGCAAATAAGGATAAAAGTATAAAAATAAGCAAAAGGTGGGGAATATTAAAAAAGACAAAATGTATGCATAAGCTACAGACTGGACATTAAGTTCCTAAATAAAATAAATGTAATAGAACTCAACCACCTTACCTGAAAAATGGTGTGCATGATAACAGTCAAGGGCCGGTTACCAGACAACTCTGCTATTCTGAAAACATGAAGACCCCATTTGTTCACATCTTCTAGTTCCTGGAGTGAAAAAAAAAAAAAGATACTAAAATATTAGAAAGTGGAGTAAAATATGACTCAATGAACACAATCATTTAAAAATTACAGACCTTAGGTGGCCGGGCATAGAGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATAAAAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCTGCAATCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTATGTCTCAAAACAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGACTTCAGTGTAAAGATTGTTAGATTGTTTTAAACAATGATTCATTTTAAATGTTAACAGACACACCATGTAAGCATAGGCAAACTTTAGGCACATTTACTTAAATGTACTGAAAATTGAACAGTATGGCTTAACCTTGTGACTTTGACATTACAACACATTTATGTACTTTTTAAGTATCAATCACAAAGCACTTCTTTAATGGATAAAATCTATTCACAAAACCTTAACTGTTTTCCTAAAACCCAGAAGACATGACAGATTTCTAACTCTTTAAGGCCAAACAATGAAATGAAGATGCAAATAATCACCCCCCAAACCCCTAAAACATACCAAACCACCTGTCTAAGGCACTTTAAAAGGAGCTTTATAAAATGCCTTCCCATCTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCCCAATTAATAAACTTTTCTATCCATTTAAAAGACTAGAAGTGAAAATTCATGAAAGGGCATCATTTAATATTTATGATCCTGATCTTTGAAATCATCATACCTTGGCAAGGACATCTTCTTGTTCAGTTTTAACTCCAAACCTTGGGATACTTGAATTAGTCAGACTAGAGCTGTGCATCAATTTCTTGACTCCACTGATCTGAGACATTGGTCTTTTCTTTTTCTCCTTTTCCTTCTGAGT | benign | 93,007 |
Clinical significance of chromosome 5, position 58990910, gene PDE4D (phosphodiesterase 4D): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | ATTTTAAAAGAAAATAATAGTTTATTTTCTAAATATTTAAGATGTCTAAGAATATTCTGAAAATGTACATAAAATTAGTAAGACATTAGCAATTATTTTCTTTCATCGAAACCAGGGTTTCTCAACTTCAGCACTATTGACATTTTGGGCCCAATAACTCTTTGCGTGGGAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGATTTTTAGCAGAATTCCTGGCCTCTACCAACAAGATGCCAGTATCATGTACAACTAAAAATGTGATAGTTGTGACAACCAAAAATGCCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCTGGTGGTGGCAGGAGGGAAAGAAAGGGGAAGAGAAACCATCTCCAGTTGAGAATCACTCACCCATATGATGAGGTATTAACATAATTTTATAATGAAAACAAACTGAATTATAAAATATATTTCTTAAGAAAATCAAATTGCTTTAGTAAACAACTAATGAAATAACTTCTTAGGATTTAGAAAAATTAAAGTATGTCCTTCTAATATATTCTATGAAAAAATATCAATATATTGCTTATGTTTTATAAAACGTTCTTTGGCCTATAAATAAAAGCCGTCAGACTAGATTTCAAGAAAACAAATGAACAAAAAGTGAGTAAGCCAGATGTGCTTTATGAAATGTTCAGTGGATCATTTCAAAGAAGCAATATCATAAACAGATCAATCACTAAATCTGTGACCAACTTTCATAAGCAAAATCCATCAAAGACTTGATTGTCTATTAACTATAGCATTTTCCCCCATAAGTCAATAAGTTATACTTCCAATGAATCCAATTATCTTCTCCATTGAAAACCCTTCAGATAAAAGTTTAATAGACCTTTATGAGTGGCAAGTTAGTGTTCTTGAAATTTCAGAAACAGATTTACCTCCAAAGCAGGTGTAGATAATAGCACATGAGTAGACTGGACAACATCTGCAGCATGGATATTGTTGTGATAGGCCACATCAGCATGGTAATGGTCTTCGAGAGTCATAAGATATGTAATTAAAGTATCTACTGGAATTTTAAATGTTTTTAATAAATCCCGTTCCTGTAGGAAAAAAAATCATCTTAACATTTTTGTCTTTATGTGAAAAATTTCTCCATAGAGTATGTTTAAAAAAAAAAATCACACACCAGTGTTGCCAGTGGATAACCTGGAAATGGCAACTGCACTCTCACATGTCTAGTGAGGAAAATGGGAACCTCTGAGAAGATCCAGGGACTCTGGGACAAAACCAGAGTTGGGTTGTCCTGCTGGAACCCAAGAATACTACGCCCTAGCTGTATGGTGTCAGGAATGAGGTGCCAACTCTAAAAGTTTCTATGTCCCATTATCATGGAGGCAGCTCCAGTCAAGCACTATTAACTCAACCCCTGCATCACACCAACTAAAAATCAACGTCCTCTCTAGGGCTGAAGTTTCCCATTTCGGTCCCGAGATATCTACAGCAGCCTCAACTTCTCATTTAAATCCCACCCTAAGCTGGAGCAAAGGGTCAATAAGAGAGAGAAATGGATATGAAGAAAGAAGCAGGACACAAGAAAGTGACTGAAAAAACTATATTCTAAGGTTAGTAGCCAGCAGGGGCTTTATTCATTTTTTTTAAGTTAGTACTCCATTCTCTATGCAGTCAGGTTCAGATGACTAAGATGATGTCTAAATTATTATTTTAATAAATTGCTTCAATTTGGCTATATCACATCTTTTTCTTAAATGCAAAAAAAATAACAAAATTGATGTTATTTGTGGTTTATCCACACTCCACCTTTCTGTATCTTTACTTGTCCCTTGGCAAAGGAGCAAATAAGGATAAAAGTATAAAAATAAGCAAAAGGTGGGGAATATTAAAAAAGACAAAATGTATGCATAAGCTACAGACTGGACATTAAGTTCCTAAATAAAATAAATGTAATAGAACTCAACCACCTTACCTGAAAAATGGTGTGCATGATAACAGTCAAGGGCCGGTTACCAGACAACTCTGCTATTCTGAAAACATGAAGACCCCATTTGTTCACATCTTCTAGTTCCTGGAGTGAAAAAAAAAAAAAGATACTAAAATATTAGAAAGTGGAGTAAAATATGACTCAATGAACACAATCATTTAAAAATTACAGACCTTAGGTGGCCGGGCATAGAGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATAAAAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCTGCAATCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTATGTCTCAAAACAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGACTTCAGTGTAAAGATTGTTAGATTGTTTTAAACAATGATTCATTTTAAATGTTAACAGACACACCATGTAAGCATAGGCAAACTTTAGGCACATTTACTTAAATGTACTGAAAATTGAACAGTATGGCTTAACCTTGTGACTTTGACATTACAACACATTTATGTACTTTTTAAGTATCAATCACAAAGCACTTCTTTAATGGATAAAATCTATTCACAAAACCTTAACTGTTTTCCTAAAACCCAGAAGACATGACAGATTTCTAACTCTTTAAGGCCAAACAATGAAATGAAGATGCAAATAATCACCCCCCAAACCCCTAAAACATACCAAACCACCTGTCTAAGGCACTTTAAAAGGAGCTTTATAAAATGCCTTCCCATCTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCCCAATTAATAAACTTTTCTATCCATTTAAAAGACTAGAAGTGAAAATTCATGAAAGGGCATCATTTAATATTTATGATCCTGATCTTTGAAATCATCATACCTTGGCAAGGACATCTTCTTGTTCAGTTTTAACTCCAAACCTTGGGATACTTGAATTAGTCAGACTAGAGCTGTGCATCAATTTCTTGACTCCACTGATCTGAGACATTGGTCTTTTCTTTTTCTCCTTTTCCTTCTGAGTTGGAGAAGGAATTTCCACTTCATGTTGCTTATCTTGAGAAATTTAGAAAATGTTCTATATTTATTATTAATTCTATCTGTTTTATATCATATGCATAATTGGAAGGATTATAATTGATCATTATATATTCCAGGAAATGTTTCCAACTAAAAAGTTTCCTTTTAGAGAGTTCAGTATTTACATTTGAATTGGACTTAATTTGATGTCTTCAAACACAAAATTAAGCAAATAAGTTCCATTACAAAATAATAATATCAAATGTATTCCATGGTTACCTCTTTGATACAATGTCCTAATAAAAAATGCTGCAAGACTTAGCATGACAGCAGACTCAGAATACACAACAGGTGGTTATTTCCACTGTTCAATTCCATTCCTTTGTGAAACTGACTTAATGAACTGAATATTGTTCTTGCCAACTAAGGACTACAGTTTCAATACATACTTTGAAATGGTAGAAACTTTATACGCAAATGTCATGAAAACAGCAGTATATAAAACTAACAGCTAACTGAAATGGGTAACACTGTGGGAGCTGAAACAGCAGGTTTTGGATGACTTAGATTAATTCTGCTACTTTTTATTTCTGTATGATAGTGAGATAAGGGTTAAATCCCCAGGTTTTATGGGAGCATAGAGAATCATAAATATTACCTGATAAGTGAATACGTACATAAGCTAATTGTGTTCTATAGTAAAAGACCTAAGATATCTTCTTACTTTCATCCACGATTTCAAGGCAGTGATGAGCAACTCTAACTCATCCTTATATATAGAACATATTCTAAGTGTTTAATAAATGTTAACTATATATAACAGCAATTTTGTTTTGAAAGTAAGTCCAGGATACATTCAAATTACTGACCTTTATTTACTGCATTTTCTTTCTGTGGATGAGGTACAAGAGTTGTCCCAGGACACCAAACTCAGCTATTATTAGCAAACTTTTATTTAGCAATTGTATTTTATCTGCCCACCAGTTTAC | ATTTTAAAAGAAAATAATAGTTTATTTTCTAAATATTTAAGATGTCTAAGAATATTCTGAAAATGTACATAAAATTAGTAAGACATTAGCAATTATTTTCTTTCATCGAAACCAGGGTTTCTCAACTTCAGCACTATTGACATTTTGGGCCCAATAACTCTTTGCGTGGGAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGATTTTTAGCAGAATTCCTGGCCTCTACCAACAAGATGCCAGTATCATGTACAACTAAAAATGTGATAGTTGTGACAACCAAAAATGCCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCTGGTGGTGGCAGGAGGGAAAGAAAGGGGAAGAGAAACCATCTCCAGTTGAGAATCACTCACCCATATGATGAGGTATTAACATAATTTTATAATGAAAACAAACTGAATTATAAAATATATTTCTTAAGAAAATCAAATTGCTTTAGTAAACAACTAATGAAATAACTTCTTAGGATTTAGAAAAATTAAAGTATGTCCTTCTAATATATTCTATGAAAAAATATCAATATATTGCTTATGTTTTATAAAACGTTCTTTGGCCTATAAATAAAAGCCGTCAGACTAGATTTCAAGAAAACAAATGAACAAAAAGTGAGTAAGCCAGATGTGCTTTATGAAATGTTCAGTGGATCATTTCAAAGAAGCAATATCATAAACAGATCAATCACTAAATCTGTGACCAACTTTCATAAGCAAAATCCATCAAAGACTTGATTGTCTATTAACTATAGCATTTTCCCCCATAAGTCAATAAGTTATACTTCCAATGAATCCAATTATCTTCTCCATTGAAAACCCTTCAGATAAAAGTTTAATAGACCTTTATGAGTGGCAAGTTAGTGTTCTTGAAATTTCAGAAACAGATTTACCTCCAAAGCAGGTGTAGATAATAGCACATGAGTAGACTGGACAACATCTGCAGCATGGATATTGTTGTGATAGGCCACATCAGCATGGTAATGGTCTTCGAGAGTCATAAGATATGTAATTAAAGTATCTACTGGAATTTTAAATGTTTTTAATAAATCCCGTTCCTGTAGGAAAAAAAATCATCTTAACATTTTTGTCTTTATGTGAAAAATTTCTCCATAGAGTATGTTTAAAAAAAAAAATCACACACCAGTGTTGCCAGTGGATAACCTGGAAATGGCAACTGCACTCTCACATGTCTAGTGAGGAAAATGGGAACCTCTGAGAAGATCCAGGGACTCTGGGACAAAACCAGAGTTGGGTTGTCCTGCTGGAACCCAAGAATACTACGCCCTAGCTGTATGGTGTCAGGAATGAGGTGCCAACTCTAAAAGTTTCTATGTCCCATTATCATGGAGGCAGCTCCAGTCAAGCACTATTAACTCAACCCCTGCATCACACCAACTAAAAATCAACGTCCTCTCTAGGGCTGAAGTTTCCCATTTCGGTCCCGAGATATCTACAGCAGCCTCAACTTCTCATTTAAATCCCACCCTAAGCTGGAGCAAAGGGTCAATAAGAGAGAGAAATGGATATGAAGAAAGAAGCAGGACACAAGAAAGTGACTGAAAAAACTATATTCTAAGGTTAGTAGCCAGCAGGGGCTTTATTCATTTTTTTTAAGTTAGTACTCCATTCTCTATGCAGTCAGGTTCAGATGACTAAGATGATGTCTAAATTATTATTTTAATAAATTGCTTCAATTTGGCTATATCACATCTTTTTCTTAAATGCAAAAAAAATAACAAAATTGATGTTATTTGTGGTTTATCCACACTCCACCTTTCTGTATCTTTACTTGTCCCTTGGCAAAGGAGCAAATAAGGATAAAAGTATAAAAATAAGCAAAAGGTGGGGAATATTAAAAAAGACAAAATGTATGCATAAGCTACAGACTGGACATTAAGTTCCTAAATAAAATAAATGTAATAGAACTCAACCACCTTACCTGAAAAATGGTGTGCATGATAACAGTCAAGGGCCGGTTACCAGACAACTCTGCTATTCTGAAAACATGAAGACCCCATTTGTTCACATCTTCTAGTTCCTGGAGTGAAAAAAAAAAAAGATACTAAAATATTAGAAAGTGGAGTAAAATATGACTCAATGAACACAATCATTTAAAAATTACAGACCTTAGGTGGCCGGGCATAGAGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATAAAAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCTGCAATCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTATGTCTCAAAACAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGACTTCAGTGTAAAGATTGTTAGATTGTTTTAAACAATGATTCATTTTAAATGTTAACAGACACACCATGTAAGCATAGGCAAACTTTAGGCACATTTACTTAAATGTACTGAAAATTGAACAGTATGGCTTAACCTTGTGACTTTGACATTACAACACATTTATGTACTTTTTAAGTATCAATCACAAAGCACTTCTTTAATGGATAAAATCTATTCACAAAACCTTAACTGTTTTCCTAAAACCCAGAAGACATGACAGATTTCTAACTCTTTAAGGCCAAACAATGAAATGAAGATGCAAATAATCACCCCCCAAACCCCTAAAACATACCAAACCACCTGTCTAAGGCACTTTAAAAGGAGCTTTATAAAATGCCTTCCCATCTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCCCAATTAATAAACTTTTCTATCCATTTAAAAGACTAGAAGTGAAAATTCATGAAAGGGCATCATTTAATATTTATGATCCTGATCTTTGAAATCATCATACCTTGGCAAGGACATCTTCTTGTTCAGTTTTAACTCCAAACCTTGGGATACTTGAATTAGTCAGACTAGAGCTGTGCATCAATTTCTTGACTCCACTGATCTGAGACATTGGTCTTTTCTTTTTCTCCTTTTCCTTCTGAGTTGGAGAAGGAATTTCCACTTCATGTTGCTTATCTTGAGAAATTTAGAAAATGTTCTATATTTATTATTAATTCTATCTGTTTTATATCATATGCATAATTGGAAGGATTATAATTGATCATTATATATTCCAGGAAATGTTTCCAACTAAAAAGTTTCCTTTTAGAGAGTTCAGTATTTACATTTGAATTGGACTTAATTTGATGTCTTCAAACACAAAATTAAGCAAATAAGTTCCATTACAAAATAATAATATCAAATGTATTCCATGGTTACCTCTTTGATACAATGTCCTAATAAAAAATGCTGCAAGACTTAGCATGACAGCAGACTCAGAATACACAACAGGTGGTTATTTCCACTGTTCAATTCCATTCCTTTGTGAAACTGACTTAATGAACTGAATATTGTTCTTGCCAACTAAGGACTACAGTTTCAATACATACTTTGAAATGGTAGAAACTTTATACGCAAATGTCATGAAAACAGCAGTATATAAAACTAACAGCTAACTGAAATGGGTAACACTGTGGGAGCTGAAACAGCAGGTTTTGGATGACTTAGATTAATTCTGCTACTTTTTATTTCTGTATGATAGTGAGATAAGGGTTAAATCCCCAGGTTTTATGGGAGCATAGAGAATCATAAATATTACCTGATAAGTGAATACGTACATAAGCTAATTGTGTTCTATAGTAAAAGACCTAAGATATCTTCTTACTTTCATCCACGATTTCAAGGCAGTGATGAGCAACTCTAACTCATCCTTATATATAGAACATATTCTAAGTGTTTAATAAATGTTAACTATATATAACAGCAATTTTGTTTTGAAAGTAAGTCCAGGATACATTCAAATTACTGACCTTTATTTACTGCATTTTCTTTCTGTGGATGAGGTACAAGAGTTGTCCCAGGACACCAAACTCAGCTATTATTAGCAAACTTTTATTTAGCAATTGTATTTTATCTGCCCACCAGTTTACN | benign | 93,011 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 60899665, gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | TAGCCACATAAGAATATAGCACCTTCGAAATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTAGATTATTTCTAAAGAAAAATGCCTGGCAATCCGACGTGCTCCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTAC 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| pathogenic | 93,070 |
The mutation in gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) at chromosome 5, position 60899693—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | AATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTAGATTATTTCTAAAGAAAAATGCCTGGCAATCCGACGTGCTCCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTACCCACTTCTGTGTATTCAAGGACCTAATG 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| pathogenic | 93,071 |
Variant in gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit), located at chromosome 5 position 60899694: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | ATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTAGATTATTTCTAAAGAAAAATGCCTGGCAATCCGACGTGCTCCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTACCCACTTCTGTGTATTCAAGGACCTAATGC | ATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTAGATTATTTCTAAAGAAAAATGCCTGGCAATCCGACGTGCTCCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTACCCACTTCTGTGTATTCAAGGACCTAATGCN | pathogenic | 93,072 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 60902442, within gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cockayne_syndrome', 'ERCC8-related_disorder'] | GGCAATCCGACGTGCTCCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTACCCACTTCTGTGTATTCAAGGACCTAATGCACCAATTATTCCCTCCATTTCTTATCTTCACCTGTTTCTCTCTACTGGTACTCTTTCCCCAGCAGATAAATATGCAATACTCTTTTTCTCCAGCAAAAAATAAACCTCCCCACATCTTTTGATCCTCTCAGAGTTAAGTGATCCTGCTTTCTTTTCCTATATTACACCTACCAGAGATGTACCTCTATTAAAGCATTTTTCTGGATGCCCTGTAATCACTGATTTTTGACTATATGCCTCATTAGATCATTAGATTGTTGGTTTTTCAAAGCCTTGGTTACCTCTGTGTCCCTAGCACAATGCTTGGCACGTGGGAGGAAGTCATTAAATATTAGAAAATTGAATCAATGAATGTGTGGATATGTTACATCAAATTCAAAATAACTCCAGGTTAAAGATAATGAATAAAAATGCTCTATTTAAAAATTAGCACTGTGTTATACATTTGTGTGTAAGAATGACACAACACAGTTCCTCTGTGTTCTAAGGTGAAACACCTTGAAGGTGGATAGGATTAGAATTAGAATACAAAGGAAGATTTCTTTTGGTGACATGAATTAAAATTTCTAAGTCAATACTTCATTTTAAAGGAGTGAATTAATAATTAAATATGCTAAAATATATACATTACATAAATGTAGACTTTTCAAAATGCTTATTATTAATTACTAACTTCAAAAGCAAATAAGTTAAATTTTACCTTGCTGTTGCCAAGATATAGTCATAACGTGGAGACCAGGAAACTGCTAATATTTCTTGTCTGTGACCTGCAAATACAACTATATGAAAAGTCTTGCAAGATATCTGAAAAATCAGAAGATAAAGTGCCAATAATTTTGCCTGATTCTGAAGAAAGTGAGGCCAAATATTCAATGTGAATAGATATGACCATTTTTCAGATTTATAATAATCGATGTTTCAATGCTAATGTGAAGTTTACAGGGGTATTTCAAACATATGGTATTTTATTGTAAAAGAACTGGTTTTGCTTTGGAAAAAACAGAGTTAAGTAAGTCTTTCTTTTTAAATACAGTTGTTAGCTTATGTCAGTAAATCCATATAACTCAAGCTCAATTACTGTAATAAAACATATAAGATAAACATTTTAAAGGATAAAAATGTTTTCCAATTTCTCATAAAGTTATAAGAGAAACCTACTTTAACTCATGCTTGTAGAAAAGCATTTATATAAAATGTTTTTTTCTAGAAAGCACAGGTGATAAGTTCAAAGGGTGATTTCAATATTTTAATTCACTTTTAGCTAACTGAACTATTCACATCAGACATTTCCACCTGCCCAGCTTATATTAATAAAAATTCATAATAATGTCAAAAAATGCTATCTATCTCATCAACTTTTCTTAACATATTTGTTATGTGTTTCTTTGAGATCAGTCAAAATATATAAATTATATTCTATCTTTTCATTGTTTAGAATTAGACAATCTAATACTGATAAAAGTAGCAAGAATAATTTAAATACACCTTTACCAAAGAATTACTTCAATATATTTTTCTAAAATATTTTTACTGAGAAAAAATGTACCTAAATATTAAGAACAATGTTTACTCATTAGCCAGAATATTAAATAATACATATGAGACAAGTACACTGATGTGAGTTGCATTAGTCTTTTTAATGTAGAAATAACACAAGGTTTTGAGTTAGAACTATTTTTCATATTGTTTGAGCTTCCCCAATGATCATTGTTCATATAAATGTGTTTTCAATGGTTCAGTTTTATAAGAATAATGCACAGAAGGATCTTTATTTCCCTGCTGAGTCTCAACAACCAGCACAAAGTACATTAGTCATGTCACTTACAAAGAATACACTGTTAGTAACGTTTCTTTTTATTGAATCGTTTACTCAAAGTAGTTGCCGTTTGAAATAAAATAAAAATACCCTGTAGAATGTGAGAACAGGATCCAGACTTCAAGTCACAAAGTTGTACTTTGGGTCCTCTAGTACCAACTGTAAAAACAGAACCGGTTTAAGATAATTTTATCATAAGTCATCATCAAAAGGAAACAAGACATTATCATTAGTAATCATGACATTTTCACTGTATCCATGCAGAAATATGAAGATATATGCCAAAATTACATTGTCATTTTTAATGTTTACATTTAGAAAAGTTATTTTAACTACAGTTATATTTTAGTAGTAAGAGACCTCTATTATTACATTTATTTTTTATTCTGAAATAATTATAGATTTGCAAGCAGTTGCAAAGCTAGTATAAAGAGAACCGTGTACCCTTCACTAAGTTTCCCCAACGATTATGTGTGAGGTAACTAAAACACAGTATCAAACCCAGGAAATTTGTATTGGTAAATGTGTATGTATGTATGTACAGTTCTATTCCATTTTATCACATCAAATCATTGTATTTTAATAGCTTAGTTTTTCCAAGTTAATGATATACTTCCAATCACTAGTAACAGATTCACAGAAACTGGACACAGACTGAAAGGACCTCAAGACAACTTAGTTCCTAGCTCTTCTTCACAGATAAAAGAGGTAGAGACTCACATGGTGCCAAAGAAATAATGAATCACAGGGCCCAGATACCTGATACCAGAAAATCATTTTTTCTTCCTTATATATGAAGATGTTTGTTGCAGGTGCTTTTATATAAATTGATGCTTAATTTGAATCACAATCTTAGAGAAAGAAAGAATTTCCTTGTTTTATTGTGTCAAATTGGGAAAGTTGCCAAATTTTATTCATGTAAAATCTCTGAA 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| pathogenic | 93,076 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 60902458, in gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1', 'UV-sensitive_syndrome_2'] | CCTAATCAGTTCAACTGATGCTATCATGTCCTCACAAGGACCTCAACAATATTGTAACCCAGGGGGCTTATCAATGCCATTTTAATAAGAGAGAGCATTACATTTTTATAAGCCTATTTTTTATTTAATTTTTTTAAAAAAATATACACACAAGGTTTACTGGTTTCTATAACCTCGATTCTTTTCACAGATGACCATCAAACCTAGCCAACTGGAATAGTTAGCAAAAAACTAGCATTACCCATTCTTAAGTTGGTTTTCTTTCTTTCCAGGTGAAGGAAATGAAATCAGTATGAGGATTTAAGTCTCTTCTGAAACAGATTAGATTTGAACATATCCAACTTTTAACACTGATTACTAGGTCCATTGTGGTACTGATTCAAATTCCTGGAGTATTCTTATAATTGAAAGCTTCTTAGCTCTCCTCTTATCTGATGAAAACCAAGTTAAGCATGAAAAATGTAAAATCCACCCAAGCATAACCAGCACCTAGCTCCTAACCTTCATACCTCTTCAGCTAGCCTTCTTATGGCTACATTCTAGACCTTGCTGCACTTCAGAAATCATAAATTTCAACATCACATTCTGCCAGTTATTAACAGAAGCTTCTTTGGGGCCTGAACTGTGACAGGGAGACAGGGCTGGCAACTTAAAAAAAAATCCAGACACAGATCTTTATAAAATTAATATGAATAGCTTTCGTAATAATTCTTCTTCTACTTAAAGTTTTATGAAAATATATAAAAATATTTGATTACTACTTCCTATCCCTTCAGTTTTTAAATTTTCTTAGTCTAACTCTCATACTTCTACTTCATTAGATCCTTGATCCCTCCTACAAGCCTTTTTGTGATTTTTTTCCTTTTACCCATGACTTCTACAATTTTCAGGCACCTAGGTACTTTCCTGTAGACACCGAAAATTGTTAAGTCTCTTTCATTTAATGTTTTAATTTCTGTGGCTTAGTACAGCTGTGCTCTACATATTCAACAGGGAGCAAGTGCCCAGTAATCCTATGGGCCCTTAATCAGCTCCCTCACTCTTTCAATCTATTATTCCAGATCCATACTATCTTTCCTCAAAATTGCATCCTCATTCCTATATTTTCAAGAGATGACATCAAGTTCTACTCCACTAAAAACCAAGAGAAGCCGTTAAGTCTGAGTTTCTTGAGCTTCTCTGCCAAAGCTACAAAGTTAACTGTATTCATGTCCACCTTTTCCTCTTTCCATTTAGTCTCACAGTGCTCTTCATGTGCCAAACTAGGTGTACCCTCCACCCTCATCTGGATCCTTGATACTACCCACTTCTGTGTATTCAAGGACCTAATGCACCAATTATTCCCTCCATTTCTTATCTTCACCTGTTTCTCTCTACTGGTACTCTTTCCCCAGCAGATAAATATGCAATACTCTTTTTCTCCAGCAAAAAATAAACCTCCCCACATCTTTTGATCCTCTCAGAGTTAAGTGATCCTGCTTTCTTTTCCTATATTACACCTACCAGAGATGTACCTCTATTAAAGCATTTTTCTGGATGCCCTGTAATCACTGATTTTTGACTATATGCCTCATTAGATCATTAGATTGTTGGTTTTTCAAAGCCTTGGTTACCTCTGTGTCCCTAGCACAATGCTTGGCACGTGGGAGGAAGTCATTAAATATTAGAAAATTGAATCAATGAATGTGTGGATATGTTACATCAAATTCAAAATAACTCCAGGTTAAAGATAATGAATAAAAATGCTCTATTTAAAAATTAGCACTGTGTTATACATTTGTGTGTAAGAATGACACAACACAGTTCCTCTGTGTTCTAAGGTGAAACACCTTGAAGGTGGATAGGATTAGAATTAGAATACAAAGGAAGATTTCTTTTGGTGACATGAATTAAAATTTCTAAGTCAATACTTCATTTTAAAGGAGTGAATTAATAATTAAATATGCTAAAATATATACATTACATAAATGTAGACTTTTCAAAATGCTTATTATTAATTACTAACTTCAAAAGCAAATAAGTTAAATTTTACCTTGCTGTTGCCAAGATATAGTCATAACGTGGAGACCAGGAAACTGCTAATATTTCTTGTCTGTGACCTGCAAATACAACTATATGAAAAGTCTTGCAAGATATCTGAAAAATCAGAAGATAAAGTGCCAATAATTTTGCCTGATTCTGAAGAAAGTGAGGCCAAATATTCAATGTGAATAGATATGACCATTTTTCAGATTTATAATAATCGATGTTTCAATGCTAATGTGAAGTTTACAGGGGTATTTCAAACATATGGTATTTTATTGTAAAAGAACTGGTTTTGCTTTGGAAAAAACAGAGTTAAGTAAGTCTTTCTTTTTAAATACAGTTGTTAGCTTATGTCAGTAAATCCATATAACTCAAGCTCAATTACTGTAATAAAACATATAAGATAAACATTTTAAAGGATAAAAATGTTTTCCAATTTCTCATAAAGTTATAAGAGAAACCTACTTTAACTCATGCTTGTAGAAAAGCATTTATATAAAATGTTTTTTTCTAGAAAGCACAGGTGATAAGTTCAAAGGGTGATTTCAATATTTTAATTCACTTTTAGCTAACTGAACTATTCACATCAGACATTTCCACCTGCCCAGCTTATATTAATAAAAATTCATAATAATGTCAAAAAATGCTATCTATCTCATCAACTTTTCTTAACATATTTGTTATGTGTTTCTTTGAGATCAGTCAAAATATATAAATTATATTCTATCTTTTCATTGTTTAGAATTAGACAATCTAATACTGATAAAAGTAGCAAGAATAATTTAAATACACCTTTACCAAAGAATTACTTCAATATATTTTTCTAAAATATTTTTACTGAGAAAAAATGTACCTAAATATTAAGAACAATGTTTACTCATTAGCCAGAATATTAAATAATACATATGAGACAAGTACACTGATGTGAGTTGCATTAGTCTTTTTAATGTAGAAATAACACAAGGTTTTGAGTTAGAACTATTTTTCATATTGTTTGAGCTTCCCCAATGATCATTGTTCATATAAATGTGTTTTCAATGGTTCAGTTTTATAAGAATAATGCACAGAAGGATCTTTATTTCCCTGCTGAGTCTCAACAACCAGCACAAAGTACATTAGTCATGTCACTTACAAAGAATACACTGTTAGTAACGTTTCTTTTTATTGAATCGTTTACTCAAAGTAGTTGCCGTTTGAAATAAAATAAAAATACCCTGTAGAATGTGAGAACAGGATCCAGACTTCAAGTCACAAAGTTGTACTTTGGGTCCTCTAGTACCAACTGTAAAAACAGAACCGGTTTAAGATAATTTTATCATAAGTCATCATCAAAAGGAAACAAGACATTATCATTAGTAATCATGACATTTTCACTGTATCCATGCAGAAATATGAAGATATATGCCAAAATTACATTGTCATTTTTAATGTTTACATTTAGAAAAGTTATTTTAACTACAGTTATATTTTAGTAGTAAGAGACCTCTATTATTACATTTATTTTTTATTCTGAAATAATTATAGATTTGCAAGCAGTTGCAAAGCTAGTATAAAGAGAACCGTGTACCCTTCACTAAGTTTCCCCAACGATTATGTGTGAGGTAACTAAAACACAGTATCAAACCCAGGAAATTTGTATTGGTAAATGTGTATGTATGTATGTACAGTTCTATTCCATTTTATCACATCAAATCATTGTATTTTAATAGCTTAGTTTTTCCAAGTTAATGATATACTTCCAATCACTAGTAACAGATTCACAGAAACTGGACACAGACTGAAAGGACCTCAAGACAACTTAGTTCCTAGCTCTTCTTCACAGATAAAAGAGGTAGAGACTCACATGGTGCCAAAGAAATAATGAATCACAGGGCCCAGATACCTGATACCAGAAAATCATTTTTTCTTCCTTATATATGAAGATGTTTGTTGCAGGTGCTTTTATATAAATTGATGCTTAATTTGAATCACAATCTTAGAGAAAGAAAGAATTTCCTTGTTTTATTGTGTCAAATTGGGAAAGTTGCCAAATTTTATTCATGTAAAATCTCTGAAACTTTGGTGGTTTAAA | 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| pathogenic | 93,078 |
The genetic variant at chromosome 5, position 60904804, affecting gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1', 'UV-sensitive_syndrome_2'] | TCTTTCTTTTTAAATACAGTTGTTAGCTTATGTCAGTAAATCCATATAACTCAAGCTCAATTACTGTAATAAAACATATAAGATAAACATTTTAAAGGATAAAAATGTTTTCCAATTTCTCATAAAGTTATAAGAGAAACCTACTTTAACTCATGCTTGTAGAAAAGCATTTATATAAAATGTTTTTTTCTAGAAAGCACAGGTGATAAGTTCAAAGGGTGATTTCAATATTTTAATTCACTTTTAGCTAACTGAACTATTCACATCAGACATTTCCACCTGCCCAGCTTATATTAATAAAAATTCATAATAATGTCAAAAAATGCTATCTATCTCATCAACTTTTCTTAACATATTTGTTATGTGTTTCTTTGAGATCAGTCAAAATATATAAATTATATTCTATCTTTTCATTGTTTAGAATTAGACAATCTAATACTGATAAAAGTAGCAAGAATAATTTAAATACACCTTTACCAAAGAATTACTTCAATATATTTTTCTAAAATATTTTTACTGAGAAAAAATGTACCTAAATATTAAGAACAATGTTTACTCATTAGCCAGAATATTAAATAATACATATGAGACAAGTACACTGATGTGAGTTGCATTAGTCTTTTTAATGTAGAAATAACACAAGGTTTTGAGTTAGAACTATTTTTCATATTGTTTGAGCTTCCCCAATGATCATTGTTCATATAAATGTGTTTTCAATGGTTCAGTTTTATAAGAATAATGCACAGAAGGATCTTTATTTCCCTGCTGAGTCTCAACAACCAGCACAAAGTACATTAGTCATGTCACTTACAAAGAATACACTGTTAGTAACGTTTCTTTTTATTGAATCGTTTACTCAAAGTAGTTGCCGTTTGAAATAAAATAAAAATACCCTGTAGAATGTGAGAACAGGATCCAGACTTCAAGTCACAAAGTTGTACTTTGGGTCCTCTAGTACCAACTGTAAAAACAGAACCGGTTTAAGATAATTTTATCATAAGTCATCATCAAAAGGAAACAAGACATTATCATTAGTAATCATGACATTTTCACTGTATCCATGCAGAAATATGAAGATATATGCCAAAATTACATTGTCATTTTTAATGTTTACATTTAGAAAAGTTATTTTAACTACAGTTATATTTTAGTAGTAAGAGACCTCTATTATTACATTTATTTTTTATTCTGAAATAATTATAGATTTGCAAGCAGTTGCAAAGCTAGTATAAAGAGAACCGTGTACCCTTCACTAAGTTTCCCCAACGATTATGTGTGAGGTAACTAAAACACAGTATCAAACCCAGGAAATTTGTATTGGTAAATGTGTATGTATGTATGTACAGTTCTATTCCATTTTATCACATCAAATCATTGTATTTTAATAGCTTAGTTTTTCCAAGTTAATGATATACTTCCAATCACTAGTAACAGATTCACAGAAACTGGACACAGACTGAAAGGACCTCAAGACAACTTAGTTCCTAGCTCTTCTTCACAGATAAAAGAGGTAGAGACTCACATGGTGCCAAAGAAATAATGAATCACAGGGCCCAGATACCTGATACCAGAAAATCATTTTTTCTTCCTTATATATGAAGATGTTTGTTGCAGGTGCTTTTATATAAATTGATGCTTAATTTGAATCACAATCTTAGAGAAAGAAAGAATTTCCTTGTTTTATTGTGTCAAATTGGGAAAGTTGCCAAATTTTATTCATGTAAAATCTCTGAAACTTTGGTGGTTTAAAAGGAACTCTTTAGACAGAAATACGCTCTTATTCTCTGAATCCTGGCCACAGCATAGTGCTTGCCTTGCAAAATATCTGTTGAATATAAATAGTACAATATCTGTTGAATATATATAGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAATTGTGATATTCCTCTGGGTTAAAATGTCTACATCAAAACTAACTACATATAAAAAGGGAGAAAGTTTTCAGTATGTCAAAAGACAAAAGAATACACTTACAAACCTGCTACCAAACAGTGCTTGGTGGAGACTGGAGACATATGATGACTATAAACTGTTTCCTCAAAATTAAATACATCTGCAGTCTGGTAATCAAAAGACATTTAAAAAGTATAAGGTTTAAGTATAAAAACAAAGCAATAAATTTTCTATTTACTTTTTCCTAAATTTTTAGCTATTTTTAAATTGACTGTTAGCAATTCAACTTAAACATAGGAATGTAATACCCCAAAAAACCTTGATAATTTGAAATCCTGTCATTTACAACATTCTTTTCCCTTCTATGAAAAAAAATATGTTTTCCCAATAAATCCCAGAAATTAAGAAAATATAAGCCTGTGGCTCACCATATTCCTCTCCACCCACCCTGGTGGGGAGGGGGCTCAGCATCTACATGGATGATGTAGCCAGCACTGCCTCTCAGTTCCGTATAACCTGAGCTACCACACCCAGGACGCTGTCACTACCTAGAATTGCCCCTTCTTTGAAATCATACATTTCAGTTATCTATGACCACAATCTTCTACCATTTTCAGCTTTTCCCCCTCCAAATACTCTCAAGAAATCTGAATAAACTCTGGAACCCCTAACAGTTCCTTTCATCTACTTCTCTTCCTCTCCAGCTTGGATTTCAAGGTCCAATACCAATACCAAGGTCAACTGCCAATATCTGCAATTCCTTTGCTAACATCCTTCCACTTGTCAAGACTTCACCCTGGGTGACCCCAAATGTCTGCCTTCTCTGTACTTATATCCAAATTGATCTACACCAGGTGTTGGCAAACTTTCTTTAAAAGTCAGATGGTAAATATTTTAGGCTTTCAGGACCAACTACTCATCTCTGTCACTGCAGTGTTAAAGCAGTCATAGACAACAAATGAACATATTGTAACTGCTCACCAGGTTCTTCCTGCCTGCTGCACAAACAAAATCAATTCACAAAAACCATGGCATTGTAGTAAAGAGTTTAACTGATGCAAGGCTGGCCAGGCCAAGTGCGAGATGGGATTTATTAATATTACTCTAATCAACCTCCTTGAAGTCTTGTAGGTTTGGGGTTTTTCAAAGGTAGTTTGGGGGAAGGGGTGGGAGTGGTTAGATGATGAATAGATGCTTGCTATTGATTGGTTGGGGGTGCAATCATAAGGGTGTGGGGAATGGTCCTCTTGTGCACTAAGCCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGGGCAGTTGGCAGGTCCAGGTGGAGCCCCTGGTGTCAGACATGAAAAAATCCTGAAAAGATATCTCAAAAGGCCAATCTCAGGTTCTACAGTTGTGATGTTATATGCAGGAGTAATTGGGGAAGTTATATATCTTGTGCCTCCGGAATAATGGCTGGCAATCATTTATGTCTCTTTATTTATTTATTTATGAGACCAGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTGGGCCTATGTTTTAGCAGAATTCAGGCTTGTCTCCTCCTCCTAGTCTGGTGGTCTCTCATTAGCTTTACAAAGGTGGTTGAGTTTTGGAGAAGGGCTATTATCATTTAAACTATAAATGGCTGGGGGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTTAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTATATGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTACACTACAGCCTGGGCAACGGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAACAAATACATACATAAAATAAAAAAAATAGAGTATTAACTAAATGTCTTCCAAAGTTAGCTTGGCCAAAGCCCAGCAATAATTAAGGCAGC 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| pathogenic | 93,093 |
Clinical significance of chromosome 5, position 60904845, gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | CCATATAACTCAAGCTCAATTACTGTAATAAAACATATAAGATAAACATTTTAAAGGATAAAAATGTTTTCCAATTTCTCATAAAGTTATAAGAGAAACCTACTTTAACTCATGCTTGTAGAAAAGCATTTATATAAAATGTTTTTTTCTAGAAAGCACAGGTGATAAGTTCAAAGGGTGATTTCAATATTTTAATTCACTTTTAGCTAACTGAACTATTCACATCAGACATTTCCACCTGCCCAGCTTATATTAATAAAAATTCATAATAATGTCAAAAAATGCTATCTATCTCATCAACTTTTCTTAACATATTTGTTATGTGTTTCTTTGAGATCAGTCAAAATATATAAATTATATTCTATCTTTTCATTGTTTAGAATTAGACAATCTAATACTGATAAAAGTAGCAAGAATAATTTAAATACACCTTTACCAAAGAATTACTTCAATATATTTTTCTAAAATATTTTTACTGAGAAAAAATGTACCTAAATATTAAGAACAATGTTTACTCATTAGCCAGAATATTAAATAATACATATGAGACAAGTACACTGATGTGAGTTGCATTAGTCTTTTTAATGTAGAAATAACACAAGGTTTTGAGTTAGAACTATTTTTCATATTGTTTGAGCTTCCCCAATGATCATTGTTCATATAAATGTGTTTTCAATGGTTCAGTTTTATAAGAATAATGCACAGAAGGATCTTTATTTCCCTGCTGAGTCTCAACAACCAGCACAAAGTACATTAGTCATGTCACTTACAAAGAATACACTGTTAGTAACGTTTCTTTTTATTGAATCGTTTACTCAAAGTAGTTGCCGTTTGAAATAAAATAAAAATACCCTGTAGAATGTGAGAACAGGATCCAGACTTCAAGTCACAAAGTTGTACTTTGGGTCCTCTAGTACCAACTGTAAAAACAGAACCGGTTTAAGATAATTTTATCATAAGTCATCATCAAAAGGAAACAAGACATTATCATTAGTAATCATGACATTTTCACTGTATCCATGCAGAAATATGAAGATATATGCCAAAATTACATTGTCATTTTTAATGTTTACATTTAGAAAAGTTATTTTAACTACAGTTATATTTTAGTAGTAAGAGACCTCTATTATTACATTTATTTTTTATTCTGAAATAATTATAGATTTGCAAGCAGTTGCAAAGCTAGTATAAAGAGAACCGTGTACCCTTCACTAAGTTTCCCCAACGATTATGTGTGAGGTAACTAAAACACAGTATCAAACCCAGGAAATTTGTATTGGTAAATGTGTATGTATGTATGTACAGTTCTATTCCATTTTATCACATCAAATCATTGTATTTTAATAGCTTAGTTTTTCCAAGTTAATGATATACTTCCAATCACTAGTAACAGATTCACAGAAACTGGACACAGACTGAAAGGACCTCAAGACAACTTAGTTCCTAGCTCTTCTTCACAGATAAAAGAGGTAGAGACTCACATGGTGCCAAAGAAATAATGAATCACAGGGCCCAGATACCTGATACCAGAAAATCATTTTTTCTTCCTTATATATGAAGATGTTTGTTGCAGGTGCTTTTATATAAATTGATGCTTAATTTGAATCACAATCTTAGAGAAAGAAAGAATTTCCTTGTTTTATTGTGTCAAATTGGGAAAGTTGCCAAATTTTATTCATGTAAAATCTCTGAAACTTTGGTGGTTTAAAAGGAACTCTTTAGACAGAAATACGCTCTTATTCTCTGAATCCTGGCCACAGCATAGTGCTTGCCTTGCAAAATATCTGTTGAATATAAATAGTACAATATCTGTTGAATATATATAGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAATTGTGATATTCCTCTGGGTTAAAATGTCTACATCAAAACTAACTACATATAAAAAGGGAGAAAGTTTTCAGTATGTCAAAAGACAAAAGAATACACTTACAAACCTGCTACCAAACAGTGCTTGGTGGAGACTGGAGACATATGATGACTATAAACTGTTTCCTCAAAATTAAATACATCTGCAGTCTGGTAATCAAAAGACATTTAAAAAGTATAAGGTTTAAGTATAAAAACAAAGCAATAAATTTTCTATTTACTTTTTCCTAAATTTTTAGCTATTTTTAAATTGACTGTTAGCAATTCAACTTAAACATAGGAATGTAATACCCCAAAAAACCTTGATAATTTGAAATCCTGTCATTTACAACATTCTTTTCCCTTCTATGAAAAAAAATATGTTTTCCCAATAAATCCCAGAAATTAAGAAAATATAAGCCTGTGGCTCACCATATTCCTCTCCACCCACCCTGGTGGGGAGGGGGCTCAGCATCTACATGGATGATGTAGCCAGCACTGCCTCTCAGTTCCGTATAACCTGAGCTACCACACCCAGGACGCTGTCACTACCTAGAATTGCCCCTTCTTTGAAATCATACATTTCAGTTATCTATGACCACAATCTTCTACCATTTTCAGCTTTTCCCCCTCCAAATACTCTCAAGAAATCTGAATAAACTCTGGAACCCCTAACAGTTCCTTTCATCTACTTCTCTTCCTCTCCAGCTTGGATTTCAAGGTCCAATACCAATACCAAGGTCAACTGCCAATATCTGCAATTCCTTTGCTAACATCCTTCCACTTGTCAAGACTTCACCCTGGGTGACCCCAAATGTCTGCCTTCTCTGTACTTATATCCAAATTGATCTACACCAGGTGTTGGCAAACTTTCTTTAAAAGTCAGATGGTAAATATTTTAGGCTTTCAGGACCAACTACTCATCTCTGTCACTGCAGTGTTAAAGCAGTCATAGACAACAAATGAACATATTGTAACTGCTCACCAGGTTCTTCCTGCCTGCTGCACAAACAAAATCAATTCACAAAAACCATGGCATTGTAGTAAAGAGTTTAACTGATGCAAGGCTGGCCAGGCCAAGTGCGAGATGGGATTTATTAATATTACTCTAATCAACCTCCTTGAAGTCTTGTAGGTTTGGGGTTTTTCAAAGGTAGTTTGGGGGAAGGGGTGGGAGTGGTTAGATGATGAATAGATGCTTGCTATTGATTGGTTGGGGGTGCAATCATAAGGGTGTGGGGAATGGTCCTCTTGTGCACTAAGCCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGGGCAGTTGGCAGGTCCAGGTGGAGCCCCTGGTGTCAGACATGAAAAAATCCTGAAAAGATATCTCAAAAGGCCAATCTCAGGTTCTACAGTTGTGATGTTATATGCAGGAGTAATTGGGGAAGTTATATATCTTGTGCCTCCGGAATAATGGCTGGCAATCATTTATGTCTCTTTATTTATTTATTTATGAGACCAGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTGGGCCTATGTTTTAGCAGAATTCAGGCTTGTCTCCTCCTCCTAGTCTGGTGGTCTCTCATTAGCTTTACAAAGGTGGTTGAGTTTTGGAGAAGGGCTATTATCATTTAAACTATAAATGGCTGGGGGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTTAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTATATGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTACACTACAGCCTGGGCAACGGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAACAAATACATACATAAAATAAAAAAAATAGAGTATTAACTAAATGTCTTCCAAAGTTAGCTTGGCCAAAGCCCAGCAATAATTAAGGCAGCTTGAAGGCTAAAGGCAAGAGGGGGTGGTGGCTAGATCAGAT | CCATATAACTCAAGCTCAATTACTGTAATAAAACATATAAGATAAACATTTTAAAGGATAAAAATGTTTTCCAATTTCTCATAAAGTTATAAGAGAAACCTACTTTAACTCATGCTTGTAGAAAAGCATTTATATAAAATGTTTTTTTCTAGAAAGCACAGGTGATAAGTTCAAAGGGTGATTTCAATATTTTAATTCACTTTTAGCTAACTGAACTATTCACATCAGACATTTCCACCTGCCCAGCTTATATTAATAAAAATTCATAATAATGTCAAAAAATGCTATCTATCTCATCAACTTTTCTTAACATATTTGTTATGTGTTTCTTTGAGATCAGTCAAAATATATAAATTATATTCTATCTTTTCATTGTTTAGAATTAGACAATCTAATACTGATAAAAGTAGCAAGAATAATTTAAATACACCTTTACCAAAGAATTACTTCAATATATTTTTCTAAAATATTTTTACTGAGAAAAAATGTACCTAAATATTAAGAACAATGTTTACTCATTAGCCAGAATATTAAATAATACATATGAGACAAGTACACTGATGTGAGTTGCATTAGTCTTTTTAATGTAGAAATAACACAAGGTTTTGAGTTAGAACTATTTTTCATATTGTTTGAGCTTCCCCAATGATCATTGTTCATATAAATGTGTTTTCAATGGTTCAGTTTTATAAGAATAATGCACAGAAGGATCTTTATTTCCCTGCTGAGTCTCAACAACCAGCACAAAGTACATTAGTCATGTCACTTACAAAGAATACACTGTTAGTAACGTTTCTTTTTATTGAATCGTTTACTCAAAGTAGTTGCCGTTTGAAATAAAATAAAAATACCCTGTAGAATGTGAGAACAGGATCCAGACTTCAAGTCACAAAGTTGTACTTTGGGTCCTCTAGTACCAACTGTAAAAACAGAACCGGTTTAAGATAATTTTATCATAAGTCATCATCAAAAGGAAACAAGACATTATCATTAGTAATCATGACATTTTCACTGTATCCATGCAGAAATATGAAGATATATGCCAAAATTACATTGTCATTTTTAATGTTTACATTTAGAAAAGTTATTTTAACTACAGTTATATTTTAGTAGTAAGAGACCTCTATTATTACATTTATTTTTTATTCTGAAATAATTATAGATTTGCAAGCAGTTGCAAAGCTAGTATAAAGAGAACCGTGTACCCTTCACTAAGTTTCCCCAACGATTATGTGTGAGGTAACTAAAACACAGTATCAAACCCAGGAAATTTGTATTGGTAAATGTGTATGTATGTATGTACAGTTCTATTCCATTTTATCACATCAAATCATTGTATTTTAATAGCTTAGTTTTTCCAAGTTAATGATATACTTCCAATCACTAGTAACAGATTCACAGAAACTGGACACAGACTGAAAGGACCTCAAGACAACTTAGTTCCTAGCTCTTCTTCACAGATAAAAGAGGTAGAGACTCACATGGTGCCAAAGAAATAATGAATCACAGGGCCCAGATACCTGATACCAGAAAATCATTTTTTCTTCCTTATATATGAAGATGTTTGTTGCAGGTGCTTTTATATAAATTGATGCTTAATTTGAATCACAATCTTAGAGAAAGAAAGAATTTCCTTGTTTTATTGTGTCAAATTGGGAAAGTTGCCAAATTTTATTCATGTAAAATCTCTGAAACTTTGGTGGTTTAAAAGGAACTCTTTAGACAGAAATACGCTCTTATTCTCTGAATCCTGGCCACAGCATAGTGCTTGCCTTGCAAAATATCTGTTGAATATAAATAGTACAATATCTGTTGAATATATATAGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAATTGTGATATTCCTCTGGGTTAAAATGTCTACATCAAAACTAACTACATATAAAAAGGGAGAAAGTTTTCAGTATGTCAAAAGACAAAAGAATACACTTACAAACCTGCTACCAAACAGTGCTTGGTGGAGACTGGAGACATATGATGACTATAAACTGTTCCTCAAAATTAAATACATCTGCAGTCTGGTAATCAAAAGACATTTAAAAAGTATAAGGTTTAAGTATAAAAACAAAGCAATAAATTTTCTATTTACTTTTTCCTAAATTTTTAGCTATTTTTAAATTGACTGTTAGCAATTCAACTTAAACATAGGAATGTAATACCCCAAAAAACCTTGATAATTTGAAATCCTGTCATTTACAACATTCTTTTCCCTTCTATGAAAAAAAATATGTTTTCCCAATAAATCCCAGAAATTAAGAAAATATAAGCCTGTGGCTCACCATATTCCTCTCCACCCACCCTGGTGGGGAGGGGGCTCAGCATCTACATGGATGATGTAGCCAGCACTGCCTCTCAGTTCCGTATAACCTGAGCTACCACACCCAGGACGCTGTCACTACCTAGAATTGCCCCTTCTTTGAAATCATACATTTCAGTTATCTATGACCACAATCTTCTACCATTTTCAGCTTTTCCCCCTCCAAATACTCTCAAGAAATCTGAATAAACTCTGGAACCCCTAACAGTTCCTTTCATCTACTTCTCTTCCTCTCCAGCTTGGATTTCAAGGTCCAATACCAATACCAAGGTCAACTGCCAATATCTGCAATTCCTTTGCTAACATCCTTCCACTTGTCAAGACTTCACCCTGGGTGACCCCAAATGTCTGCCTTCTCTGTACTTATATCCAAATTGATCTACACCAGGTGTTGGCAAACTTTCTTTAAAAGTCAGATGGTAAATATTTTAGGCTTTCAGGACCAACTACTCATCTCTGTCACTGCAGTGTTAAAGCAGTCATAGACAACAAATGAACATATTGTAACTGCTCACCAGGTTCTTCCTGCCTGCTGCACAAACAAAATCAATTCACAAAAACCATGGCATTGTAGTAAAGAGTTTAACTGATGCAAGGCTGGCCAGGCCAAGTGCGAGATGGGATTTATTAATATTACTCTAATCAACCTCCTTGAAGTCTTGTAGGTTTGGGGTTTTTCAAAGGTAGTTTGGGGGAAGGGGTGGGAGTGGTTAGATGATGAATAGATGCTTGCTATTGATTGGTTGGGGGTGCAATCATAAGGGTGTGGGGAATGGTCCTCTTGTGCACTAAGCCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGGGCAGTTGGCAGGTCCAGGTGGAGCCCCTGGTGTCAGACATGAAAAAATCCTGAAAAGATATCTCAAAAGGCCAATCTCAGGTTCTACAGTTGTGATGTTATATGCAGGAGTAATTGGGGAAGTTATATATCTTGTGCCTCCGGAATAATGGCTGGCAATCATTTATGTCTCTTTATTTATTTATTTATGAGACCAGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTGGGCCTATGTTTTAGCAGAATTCAGGCTTGTCTCCTCCTCCTAGTCTGGTGGTCTCTCATTAGCTTTACAAAGGTGGTTGAGTTTTGGAGAAGGGCTATTATCATTTAAACTATAAATGGCTGGGGGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTTAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTATATGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTACACTACAGCCTGGGCAACGGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAACAAATACATACATAAAATAAAAAAAATAGAGTATTAACTAAATGTCTTCCAAAGTTAGCTTGGCCAAAGCCCAGCAATAATTAAGGCAGCTTGAAGGCTAAAGGCAAGAGGGGGTGGTGGCTAGATCAGATN | pathogenic | 93,095 |
Does the variant on chromosome 5 at location 60918265 affecting gene ERCC8 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | TCTGGCTGTCTTGGCAGCCCACATTCCAATTTCTGTCTCTCTAGCTTTATGAAATTGACTAAAGTCCCACTCATTTATCTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTT 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| pathogenic | 93,097 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 60918285, in gene ERCC8 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1', 'UV-sensitive_syndrome_2'] | ACATTCCAATTTCTGTCTCTCTAGCTTTATGAAATTGACTAAAGTCCCACTCATTTATCTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTG | ACATTCCAATTTCTGTCTCTCTAGCTTTATGAAATTGACTAAAGTCCCACTCATTTATCTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCAACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGN | pathogenic | 93,099 |
The mutation in gene ERCC8 at chromosome 5, position 60918343—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | CTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTT | CTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTC | pathogenic | 93,102 |
Does the variant impacting ERCC8 on chromosome 5, position 60918349, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | CTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTT | CTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTTNN | pathogenic | 93,103 |
Does the chromosome 5 mutation at position 60918367 within gene ERCC8 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1'] | CCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTTTAAGTTTAAATTTTAAAA | CCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTACAGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTTTAAGTTTAAATTTTAAAAN | pathogenic | 93,105 |
Is the chromosome 5, position 60922101 variant in ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1', 'UV-sensitive_syndrome_2'] | TTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTTTAAGTTTAAATTTTAAAATAGGATATTTTATTATGTTACTATATATGTTCTGTTATTTTCATTTATATTTAATAAGAATTTTGGTAGAGGAAAGGAATCTTTTTAGTGCTCAAGGACAAACACATTAAGTATACTAATAGTAAGCATCAGAAAATAGTCTAAGTCACATTAACTTAATAATAGTCTTTATTGAAATTATTTTTAAATTGGATTGTAAATCCTTCAGATGTATAAAATGTTATTATAACTCATTTTGTAAAGATGCATACTATATGTCCATTTTCAAATTCAAAGTCACACTTTTAAATATAGAATCTGAATCCAAGAATAAAATCACAGTAAAACAAGACTGACACATTACGCATTTACTTATGTCACAAACCAAAACAAAGCAAATCACAGTTCCTCACGGAATATTATGTAGCACGTAGAATAGGTGAAAATACTATTTTGCTATGTAACAAAATAAATTTAATGTTAAAATGTTAGCTAGGATAAAAATAAGATAAAAATGAATTTAATTAATTAACATGACTTTTTTTGTTATTGAGGGTGGGAAGAGAGTATATATGGCCTAAGTCTCTAAGTTCTAGAGTATTTGAGGCGATATCTTGTTTTGTACTAAGTATTCCTGTAAGTACATTGCTTTTCACTTATGCAGTGGTTTCGGTTTTCAACACGCTTTTAAAAAGATAGTATTTCATTTAATTCTCATAGAAACGTATAAGAACCACAGGGCATGTATACTGATTTCTAAAATAAAATAATGTGAAGCTGAGATTAACTGATTTTCCCAAATTTGTATTTCTAATGCGAAACACCAGAGCCAACAAACAATAGCAAATCTCCTCCGAAATATTCCATAGCATATATTCTAATGCTTTGGGAAGAGCTGTAATAGATAGTTGATGTTAATGTTTACAAAGTTTTCCCTCTTGAAAGCATTTTCTCAGTGCCCATTCTCCCTGTTAATTCAAAGGTCTGCTCATTATCAGATTGAATGTAGGTGAAGAGAAAGGATTAAATGACCACAATGGAAAAATTACAATGTCACAAAACATTTTATTAGAGACTTAAAAAAAATTATCACAAGATTGGTAAGCCAGTAGAGAACAGTCAGAGAAGACAAGTATTACAGATGTATGTTTTTAAGTTAGACATCTTTGAGTAAGTAGAGAGACAAGACAGGGGTGAGTGGGTATATGTGTATGTGTGTGTTTGGTGAGGGAATACCAATATGTTTAGTATATCTAAACCTTTTTCTTCCATTAGTATCAGGTGAAAATCTAATTTGTGTTTATAATTAGCTGAAGGACTATAAATGAATCTTACACTAAGTGGTACTAAAAACTCTAATTAGTTACTGAGATGTGCTATGTAGGTAAAGAAAAAGAAGGACATAATCACAAGTTTTTTAAAAATAAAATACTAATGAAAATTGATACTGAAGTTGCTTTGGGGAAGACACATGTTAAAAAACTATACCTGAATGTCAGTTACTATTTTCAAGAAAGTGTCAAGGAACAGCCATGCAAATGTGTTATGTGAACCATTCGCTTGACCCATTCACTTGACTGCAATTTTCATGTTTTGCATTCGATGCAAAAAATACTCAACTATTTACAAATTCATAAATTTTTACATTTTAAATACATACCTGCCAATGGAACACACTGCTTTACATGTGTAATAAGATTGTCTGCTGGAGTTCTCAAGGTCATAAAGTACAATCACACCATCTGAACCACCTGATAACATGCTGATAATAAAAAAGTTCACATTAATTTATCATTTTATTTATTATTTAGTCCATTTATTTATGATTGCAAATTTCTAAAAACTGATTTGCAAACACTCAAATGTATTAAGGATACATTAATTTATAATAAGTTAATCCTCAATAACACAGACTTCATAAACTAAAATTTCTTAATATTTAATACAAGAATGAATATAAAAAAATTCATTCTGTGATCATTTCAAGTTTACTTCCATAACTTCAAAAAGAAAGGGTGACAGAAACAAGACGGCAAAAGAGATTTCTTAAGAAAGTAAAATATTACAAAGTTATTTTAAATGTCCTAATTATGACTATGCTAAATAAAAAAGGAATTAGACAAACCAACTATTACTGACACTTGCTATTTGGCTCTGGGCAAGTTATACCACCTGTCTAAGACTCAACATTTGTAAAGGAGGGGGACATTTTTACCTGAATCACAGTGTTGATAATAAAAGTGCAAAATTCTTTTTATAGTACCTGGCAAAAAATAGGGGCTCAATAAATGTTAGATTCCTTCCTTCTCTTATGAATGCATTCACTCAATTCATTCAACTTTAAGTTCCTACAATGTTAGACACTCTGCTAAAACAACTGTCAACAAGGCAGGCATGGTTCCTGTCTTCGCAGAGTTTACAATCCAATAGGGAAAACAAGTAGTATGCATAATCACACAAATTATTAGTTATGATTGGGATCACTGTGACAATAACTTATTTTTATTCTAGTTTGGAAATTCAGGAGCAGTTTCCCTGATTGCAATATTTAAGCTGGTATGTGAAGGATGATTCAAAGTTAGCCAGAAAGGTGTGAAAGTAACAATCCAAGCCCATTCTAGGAACCAAAAGAAGGGATTTGTTGCTGGAGCAGTGTGGAAGGGAAAGAGTGGTGAGAGATGAGAGGCAGGAGCCAAACCACTGAAGCCTTACTTTTGGGAGTAAAAGAGGGTGCTAAAAAATTAGCAGTATCTTTTTTTGGAAACAATTATTGACTCACTCTCAAGCTGGTCTATTATATTGGTAGAACCTACAAAATTATTCTATTCAAAAACTTTGCAAAAATATTTCTAAAAAGTAAAAGTAACAAGCATATATACTAAAGCTATATACATTGATTGAACTTAATAATTTGTAAAATCATTCTTGGTACTTCATATACTTTAATCAGTTTCTTAACCATATTTGTCTCTAATACTGTTACTGTGTTTTTTTAAATGGGATTTTTCAATATGATCTTATTAGTTTTTTTGGCATAAAATTGTCTAAAAATCATCTTTAAATCTGGAGTTGTTGACACCTTTAACTGACTTCCCTAAAAGCCATAATGTTTAATTTAGGAAATAACAATAGTTGATGAGGTATATGATAAGTTCAGAGAAAATTCTGCAAAATGGAGGATATTCTTGAAATGTGCAAATATTTCAGGTTATTTTCACTGTTTTTACCTTAATTCAAAGTACCTTTCTTTAGTATACTTATTTTTTTACAAGACAAAATTCTCCTTGAACAAATTCTTTATGTCTCTTTTGGAAGTTACACCAAATTTAAATATTATAAAATCTTAGACATTGTGAATGTTATTCCATTACAAAATATACATTTATCCCAATTACAAATATACATTTATCCCAATCAAAAATAGGGGAACCATCAAAAATTCTTCACAGAGATCCAAACAATGCAATCTCTCTACATCATCACTCTTTCCTTTTCACCTCAAAGTAACTCATTATCATGATTTTTATCGTAGTCACTGTCTTTCTCTTCTGTATAGTTCATAGTTCATCACCTTAGAGTGTACACATGAATATTAGCTTTGCTTTTTAAAAAAATTTTAATGTCTTTTAACTTTAAGCTATAGGTCTCCTCTACCTTTCTTCCTCCCTCCTGTACTTTTCCCCTCTCTTGTAATTTATTTGTTGCAAAAACCAGATCATTTGTCCTGTAATTTCCAGCCTGGACTTTGGTGACTG 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| pathogenic | 93,109 |
The chromosome 5, position 60928874 genetic variant in gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_1', 'UV-sensitive_syndrome_2'] | GTTAAAAGTTGAAATTTTAATCTTAATTGATATGGTATTTACAATAATGTCAGATGTTTTGACTCTGTTAAAATGGCTTCCAAAAGCTTTTCTCTGATTCCATTAACTTTCTATTTGAAGTATCTGATGGCACTGACATTAACTATGAGATACTTTTTGCTGATAGAGTATGAAGAGATATGGTTTCATGTTTTTATATAGACAAGAAAACTTAGTATTAAAGATGAATGAAATTAACTTAGAAGAATTTAAAAGGTATAAAAGAAAATTCAAGCTTCACAGAGTGATACGCAAATGCACCCTCTGCAGTTGCACCTGTTAAACTGTAATTTTCAGATACTTTTTGTAAAATAACACCTTACTTTGAAAATCTCTGCCAGATTTGTGTATTCTGTCTGGTTTCCAATCTGATTTTCAGTGACACCTTTACAGCTCTCATGGTGGATGGTAAATATTAACAGGTGTTTTGAACAAGTTATATACACATCGATTTTTTTAGTTTTCCACAGAATGTACGCTTTCCTTTTAATATCTCTTGTTGCTATCAAAAGGGGTTAATGCAAAATACAAGTCTTAGCAAACAATGAAATAGTTGTAGACTTTTACCGTGCAATAAAGCGGAAAATCACTGTAGCAAGAGTCTTCAGACTTTTCTCTATGTGCTGTATTAAAAGATGCCTCATCTGCATTTCTCAAATATATTTCATGCACATATAATCTGTAACTTCCCATATTTCTCACCAACTCTGCCAACTGGTAGTCTACTGGCTTCTCATACATCACAGGCCACACAACTGATTACTACACCAAGTGGCTGGCTGGAGTAACAGTATTGATTACTTTCCTGACCAGCATCCAAACCCAAAAGTCAGCTATCTCCTGCTGCTCATGTCTGCATGTTTCATAAGTGAGTGCCCCCCCAGCTGTCCTTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTGGAAAAGGTCAGGAAAAAGAAAAGAATTATTACTCATCTTTTAGATTTAACCACATGCTAAAGTAAGATGTTTCTCATATACTAGTAGATGAGACCATGGTGGAAGCTGGAAGTAAAAAGTGGAAGTTTATCAAATCTGTTCTGACTTGACTTAATGTATTAATAATAATATTTCAGTATAAAATAAAAATTCTGGGGGAAATGCTAAACATACCATAACACCAAAAACTGTTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTATAGGCCACATGAAACATACCATAACACAAACTGCTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTGTAGGCCACATGAAAGGTTTTGTACGGTCTTTTAAGAGTAATGCAGTGTTATGACGAATTGTAAGTAGGAGAATATGTTCAGAATTGAGTTTTTCAAAGCATTTTGGCTGCTGTGTAGAGACTGGGCTGAAAGGAGTAAAAGTATATGTAATACTGCTTTTGATTAATAGTGGCAGCAGTGGTGGCAACTGTTTATGACGTGCCAGGTCTTACGTTAATCATGTTGTGCATATTATCTCAATCTTCAAAACAAGCTTGTTAGGTAGGTACTATTGTTCCCATTGTATAGCTAAGGCAACTGATAATTCGAAAGGTTAGGTAAGGGTAAAGCCAGGAAGAACTCAAATATAATTCTTATTTGTTTCTAATCTAATTCTTCAAAAGAGTCTTTCACTTTTTATATTTATTTTACCATTAGACTTTTTTGAGAGTAGCAACTATGTTTTAAAATAGCACCTAAAGACACATTCTAGCACCTAAAAGCCCTCTGCATCCAAAAGAAGTTCAATGTTTGTTAATTTAACAATAAGTAAATATTTATATTAAAGTAGCTTGGAAATGTTTATTTGACAACATTTGGTAGGTTCGATGTTTTGTATTTACTTGAAATTAATAATGCCAGATTCAAAAATGCTACAATTTAGGATTTTCATTAATTTTAATGAAACTTCTACATCATTAATTTGAAAAAGCAGGTTTTACTGCATTTCACTTAGAAAGAAAAATGATTATACAAGTATAATAAACTTACTATCTCCCTTCAACAGGTTCAATGTCAAGGGTGTTAATTCCACCGCCGTGGATTCTTTCAACATCTCTGTCTTTATTTAATTCCAGTCCCAAAACTCTTAAAAATAAAAGGGGGAGAAAGAAATTAACAAGTAATTTAACATTTAAAAATTTCTTATTTAACCAAGATTACTTATGGTACAAAAATCACAAGAAATGTCTAAATCTTCTACCACACATCCTAACGTATTTATAGATTTTTAGACATCTTGTATAAATGTTTAAAATATCAGCAGTAGTAACAATTACATGCAAACTTTTAAAGGTATTTAAAGACGGAAATTTGTACGAAAAAAGTTAAATTCTGATAAATGTAGCTGAGGACATCTAATGGACAAAAGCATAAATTACAGGATTAAAAAAATTCCTTGAAATGTTTCTTAAAGACGGACAGAAATAAAAAATGAGTATGGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAAGACTCCCTGAGACCAGGAGTTGGAAAGCACCCCAGGCAACATAGCGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATAAGCTGGGCATGGTGGTGGGCTCCTATGCAGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCCATAATCACTTCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTTAAAAGAAAAGAGACTATGTTCAACTTAACATTTATGTGTATTTAAATAAAGCCACTTAAATATCAATACAAATAATTAACAAGTACTCTCACAAACTAAGACAAATGACATTTCTGATATTTTATAACTGTAAACCATCATTATCCTGGTGAGCATATTATTAAGATTAAATGAGTTTGTATATAAAAGGTGCTAATTACAATGCCTAGTACATTGTAAGTATCTAGCGAATATTAACTATTTGAATCTCTCTTAATCTGTTGGCTGTTATTAGCATCTACACTAATTTAACCAGAATTATTTCTAAATTCATTATTGATTAAAATAATGCTAGTTTAAATATCAAATTATAAATTTTTGGCCTATAAAATTATCAGTTTTTTAAAAAGATAACAATGCACAATGCTGGAAAGGCATAAACTGATACTTTCATTCATTGACATTAGTACAAGTAATTATAAGCATTTTGGAAATCATTTTAGCAGTATAAAGTATCTGATTTGAAGATATACATGGCCCTTTGTCTTCTAGACATTACATATAGTACAACAATGACAAGCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTAAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCTAGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTTATTCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGATCACAAGGTTACAAGATTGAGACCATTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAACAAAAACAAACTAAAAAATGAGCCAGGCCTAGTGGCGTATGCCTGTAATCCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATTTATTGCAATACATCTATATACATTGCAATTTAGCCTTAGGTTTAAATATCCAGACAAACAGTAATGAGTTATCTGACTTTGATCAATAACAATAACAGCTAATATAAAAAGCCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCCGGATCACTTGAGGTCAGCGATTCAAGATCAGCCTGGCCAA 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| pathogenic | 93,115 |
Clinical significance of chromosome 5, position 60928957, gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic | AAGCTTTTCTCTGATTCCATTAACTTTCTATTTGAAGTATCTGATGGCACTGACATTAACTATGAGATACTTTTTGCTGATAGAGTATGAAGAGATATGGTTTCATGTTTTTATATAGACAAGAAAACTTAGTATTAAAGATGAATGAAATTAACTTAGAAGAATTTAAAAGGTATAAAAGAAAATTCAAGCTTCACAGAGTGATACGCAAATGCACCCTCTGCAGTTGCACCTGTTAAACTGTAATTTTCAGATACTTTTTGTAAAATAACACCTTACTTTGAAAATCTCTGCCAGATTTGTGTATTCTGTCTGGTTTCCAATCTGATTTTCAGTGACACCTTTACAGCTCTCATGGTGGATGGTAAATATTAACAGGTGTTTTGAACAAGTTATATACACATCGATTTTTTTAGTTTTCCACAGAATGTACGCTTTCCTTTTAATATCTCTTGTTGCTATCAAAAGGGGTTAATGCAAAATACAAGTCTTAGCAAACAATGAAATAGTTGTAGACTTTTACCGTGCAATAAAGCGGAAAATCACTGTAGCAAGAGTCTTCAGACTTTTCTCTATGTGCTGTATTAAAAGATGCCTCATCTGCATTTCTCAAATATATTTCATGCACATATAATCTGTAACTTCCCATATTTCTCACCAACTCTGCCAACTGGTAGTCTACTGGCTTCTCATACATCACAGGCCACACAACTGATTACTACACCAAGTGGCTGGCTGGAGTAACAGTATTGATTACTTTCCTGACCAGCATCCAAACCCAAAAGTCAGCTATCTCCTGCTGCTCATGTCTGCATGTTTCATAAGTGAGTGCCCCCCCAGCTGTCCTTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTGGAAAAGGTCAGGAAAAAGAAAAGAATTATTACTCATCTTTTAGATTTAACCACATGCTAAAGTAAGATGTTTCTCATATACTAGTAGATGAGACCATGGTGGAAGCTGGAAGTAAAAAGTGGAAGTTTATCAAATCTGTTCTGACTTGACTTAATGTATTAATAATAATATTTCAGTATAAAATAAAAATTCTGGGGGAAATGCTAAACATACCATAACACCAAAAACTGTTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTATAGGCCACATGAAACATACCATAACACAAACTGCTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTGTAGGCCACATGAAAGGTTTTGTACGGTCTTTTAAGAGTAATGCAGTGTTATGACGAATTGTAAGTAGGAGAATATGTTCAGAATTGAGTTTTTCAAAGCATTTTGGCTGCTGTGTAGAGACTGGGCTGAAAGGAGTAAAAGTATATGTAATACTGCTTTTGATTAATAGTGGCAGCAGTGGTGGCAACTGTTTATGACGTGCCAGGTCTTACGTTAATCATGTTGTGCATATTATCTCAATCTTCAAAACAAGCTTGTTAGGTAGGTACTATTGTTCCCATTGTATAGCTAAGGCAACTGATAATTCGAAAGGTTAGGTAAGGGTAAAGCCAGGAAGAACTCAAATATAATTCTTATTTGTTTCTAATCTAATTCTTCAAAAGAGTCTTTCACTTTTTATATTTATTTTACCATTAGACTTTTTTGAGAGTAGCAACTATGTTTTAAAATAGCACCTAAAGACACATTCTAGCACCTAAAAGCCCTCTGCATCCAAAAGAAGTTCAATGTTTGTTAATTTAACAATAAGTAAATATTTATATTAAAGTAGCTTGGAAATGTTTATTTGACAACATTTGGTAGGTTCGATGTTTTGTATTTACTTGAAATTAATAATGCCAGATTCAAAAATGCTACAATTTAGGATTTTCATTAATTTTAATGAAACTTCTACATCATTAATTTGAAAAAGCAGGTTTTACTGCATTTCACTTAGAAAGAAAAATGATTATACAAGTATAATAAACTTACTATCTCCCTTCAACAGGTTCAATGTCAAGGGTGTTAATTCCACCGCCGTGGATTCTTTCAACATCTCTGTCTTTATTTAATTCCAGTCCCAAAACTCTTAAAAATAAAAGGGGGAGAAAGAAATTAACAAGTAATTTAACATTTAAAAATTTCTTATTTAACCAAGATTACTTATGGTACAAAAATCACAAGAAATGTCTAAATCTTCTACCACACATCCTAACGTATTTATAGATTTTTAGACATCTTGTATAAATGTTTAAAATATCAGCAGTAGTAACAATTACATGCAAACTTTTAAAGGTATTTAAAGACGGAAATTTGTACGAAAAAAGTTAAATTCTGATAAATGTAGCTGAGGACATCTAATGGACAAAAGCATAAATTACAGGATTAAAAAAATTCCTTGAAATGTTTCTTAAAGACGGACAGAAATAAAAAATGAGTATGGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAAGACTCCCTGAGACCAGGAGTTGGAAAGCACCCCAGGCAACATAGCGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATAAGCTGGGCATGGTGGTGGGCTCCTATGCAGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCCATAATCACTTCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTTAAAAGAAAAGAGACTATGTTCAACTTAACATTTATGTGTATTTAAATAAAGCCACTTAAATATCAATACAAATAATTAACAAGTACTCTCACAAACTAAGACAAATGACATTTCTGATATTTTATAACTGTAAACCATCATTATCCTGGTGAGCATATTATTAAGATTAAATGAGTTTGTATATAAAAGGTGCTAATTACAATGCCTAGTACATTGTAAGTATCTAGCGAATATTAACTATTTGAATCTCTCTTAATCTGTTGGCTGTTATTAGCATCTACACTAATTTAACCAGAATTATTTCTAAATTCATTATTGATTAAAATAATGCTAGTTTAAATATCAAATTATAAATTTTTGGCCTATAAAATTATCAGTTTTTTAAAAAGATAACAATGCACAATGCTGGAAAGGCATAAACTGATACTTTCATTCATTGACATTAGTACAAGTAATTATAAGCATTTTGGAAATCATTTTAGCAGTATAAAGTATCTGATTTGAAGATATACATGGCCCTTTGTCTTCTAGACATTACATATAGTACAACAATGACAAGCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTAAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCTAGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTTATTCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGATCACAAGGTTACAAGATTGAGACCATTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAACAAAAACAAACTAAAAAATGAGCCAGGCCTAGTGGCGTATGCCTGTAATCCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATTTATTGCAATACATCTATATACATTGCAATTTAGCCTTAGGTTTAAATATCCAGACAAACAGTAATGAGTTATCTGACTTTGATCAATAACAATAACAGCTAATATAAAAAGCCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCCGGATCACTTGAGGTCAGCGATTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGGGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGG | AAGCTTTTCTCTGATTCCATTAACTTTCTATTTGAAGTATCTGATGGCACTGACATTAACTATGAGATACTTTTTGCTGATAGAGTATGAAGAGATATGGTTTCATGTTTTTATATAGACAAGAAAACTTAGTATTAAAGATGAATGAAATTAACTTAGAAGAATTTAAAAGGTATAAAAGAAAATTCAAGCTTCACAGAGTGATACGCAAATGCACCCTCTGCAGTTGCACCTGTTAAACTGTAATTTTCAGATACTTTTTGTAAAATAACACCTTACTTTGAAAATCTCTGCCAGATTTGTGTATTCTGTCTGGTTTCCAATCTGATTTTCAGTGACACCTTTACAGCTCTCATGGTGGATGGTAAATATTAACAGGTGTTTTGAACAAGTTATATACACATCGATTTTTTTAGTTTTCCACAGAATGTACGCTTTCCTTTTAATATCTCTTGTTGCTATCAAAAGGGGTTAATGCAAAATACAAGTCTTAGCAAACAATGAAATAGTTGTAGACTTTTACCGTGCAATAAAGCGGAAAATCACTGTAGCAAGAGTCTTCAGACTTTTCTCTATGTGCTGTATTAAAAGATGCCTCATCTGCATTTCTCAAATATATTTCATGCACATATAATCTGTAACTTCCCATATTTCTCACCAACTCTGCCAACTGGTAGTCTACTGGCTTCTCATACATCACAGGCCACACAACTGATTACTACACCAAGTGGCTGGCTGGAGTAACAGTATTGATTACTTTCCTGACCAGCATCCAAACCCAAAAGTCAGCTATCTCCTGCTGCTCATGTCTGCATGTTTCATAAGTGAGTGCCCCCCCAGCTGTCCTTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTGGAAAAGGTCAGGAAAAAGAAAAGAATTATTACTCATCTTTTAGATTTAACCACATGCTAAAGTAAGATGTTTCTCATATACTAGTAGATGAGACCATGGTGGAAGCTGGAAGTAAAAAGTGGAAGTTTATCAAATCTGTTCTGACTTGACTTAATGTATTAATAATAATATTTCAGTATAAAATAAAAATTCTGGGGGAAATGCTAAACATACCATAACACCAAAAACTGTTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTATAGGCCACATGAAACATACCATAACACAAACTGCTTCCTTTAGTTAATGCTATATGTGGCCTAATTGTAGGCCACATGAAAGGTTTTGTACGGTCTTTTAAGAGTAATGCAGTGTTATGACGAATTGTAAGTAGGAGAATATGTTCAGAATTGAGTTTTTCAAAGCATTTTGGCTGCTGTGTAGAGACTGGGCTGAAAGGAGTAAAAGTATATGTAATACTGCTTTTGATTAATAGTGGCAGCAGTGGTGGCAACTGTTTATGACGTGCCAGGTCTTACGTTAATCATGTTGTGCATATTATCTCAATCTTCAAAACAAGCTTGTTAGGTAGGTACTATTGTTCCCATTGTATAGCTAAGGCAACTGATAATTCGAAAGGTTAGGTAAGGGTAAAGCCAGGAAGAACTCAAATATAATTCTTATTTGTTTCTAATCTAATTCTTCAAAAGAGTCTTTCACTTTTTATATTTATTTTACCATTAGACTTTTTTGAGAGTAGCAACTATGTTTTAAAATAGCACCTAAAGACACATTCTAGCACCTAAAAGCCCTCTGCATCCAAAAGAAGTTCAATGTTTGTTAATTTAACAATAAGTAAATATTTATATTAAAGTAGCTTGGAAATGTTTATTTGACAACATTTGGTAGGTTCGATGTTTTGTATTTACTTGAAATTAATAATGCCAGATTCAAAAATGCTACAATTTAGGATTTTCATTAATTTTAATGAAACTTCTACATCATTAATTTGAAAAAGCAGGTTTTACTGCATTTCACTTAGAAAGAAAAATGATTATACAAGTATAATAAACTTACTATCTCCCTTCAACAGGTTCAATGTCAAGGGTGTTAATTCCACCGCCGTGGATTCTTTCAACATCTCTGTCTTTATTTAATTCCAGTCCCAAAACTTAAAAATAAAAGGGGGAGAAAGAAATTAACAAGTAATTTAACATTTAAAAATTTCTTATTTAACCAAGATTACTTATGGTACAAAAATCACAAGAAATGTCTAAATCTTCTACCACACATCCTAACGTATTTATAGATTTTTAGACATCTTGTATAAATGTTTAAAATATCAGCAGTAGTAACAATTACATGCAAACTTTTAAAGGTATTTAAAGACGGAAATTTGTACGAAAAAAGTTAAATTCTGATAAATGTAGCTGAGGACATCTAATGGACAAAAGCATAAATTACAGGATTAAAAAAATTCCTTGAAATGTTTCTTAAAGACGGACAGAAATAAAAAATGAGTATGGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAAGACTCCCTGAGACCAGGAGTTGGAAAGCACCCCAGGCAACATAGCGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATAAGCTGGGCATGGTGGTGGGCTCCTATGCAGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCCATAATCACTTCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTTAAAAGAAAAGAGACTATGTTCAACTTAACATTTATGTGTATTTAAATAAAGCCACTTAAATATCAATACAAATAATTAACAAGTACTCTCACAAACTAAGACAAATGACATTTCTGATATTTTATAACTGTAAACCATCATTATCCTGGTGAGCATATTATTAAGATTAAATGAGTTTGTATATAAAAGGTGCTAATTACAATGCCTAGTACATTGTAAGTATCTAGCGAATATTAACTATTTGAATCTCTCTTAATCTGTTGGCTGTTATTAGCATCTACACTAATTTAACCAGAATTATTTCTAAATTCATTATTGATTAAAATAATGCTAGTTTAAATATCAAATTATAAATTTTTGGCCTATAAAATTATCAGTTTTTTAAAAAGATAACAATGCACAATGCTGGAAAGGCATAAACTGATACTTTCATTCATTGACATTAGTACAAGTAATTATAAGCATTTTGGAAATCATTTTAGCAGTATAAAGTATCTGATTTGAAGATATACATGGCCCTTTGTCTTCTAGACATTACATATAGTACAACAATGACAAGCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTAAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCTAGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTTATTCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGATCACAAGGTTACAAGATTGAGACCATTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAACAAAAACAAACTAAAAAATGAGCCAGGCCTAGTGGCGTATGCCTGTAATCCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATTTATTGCAATACATCTATATACATTGCAATTTAGCCTTAGGTTTAAATATCCAGACAAACAGTAATGAGTTATCTGACTTTGATCAATAACAATAACAGCTAATATAAAAAGCCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCCGGATCACTTGAGGTCAGCGATTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGGGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGNN | pathogenic | 93,117 |
Assess the variant on chromosome 5, position 60945372, impacting NDUFAF2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_10'] | AGCAATCCTCACTTGGCACAGTCTGATATGAATTTCAGTTACCACAGTTTATTAACCGTGAGAAATAGCATAAAAGTTTGCTACTAGCTTTTCAGTTCACAAATCATTACATAAATAACATATGAATCAAAATTGACCAATTTGCAATTTTACTTCTTTCAAAGTCTATGGGTGATTGGTCACTGTGCATCTGTTATTCAGTTCACACACAGGCTGCAAAGCATGGAGGTTTGTTATTAATATTTCTGTGCCCTTGAGATAAACCCACATGGAATTTTACAGATTAAAAGAGGAAATTGGCCAAAAGAATGAAAGTGCACTAAAGAAGAGTGATAATACTAGAAGTGAAACTTGCATTAAACATAAATGGAGCAAATGAAAAAAAAGCTGCCTGTGGGAACATGCTGATTGTGGCAACAATGACACTGCCGCCATTTGAGACATTCTAGATATGCAGACTGAGGAAATCAGTGAAGGTGAACTTATAGACATAAATGAGGAAAAGTGATTGTGATGAAAGGCTGATGATGTGTCAGAGGAAGTGACACTGGCAAAAAAAACACATTAAAGGAACTCTCAGAGATATTTCACAACATTGAAAACGTAATGGATAAAATGTTGGAAACTAATATTTAAATTTCTCCAGAACGCAGAACTCATAAGCAACTGTGTTCTCCAAGTAAATATCTTCACAGGTTCCTCAATTAATGTGGGCAAAATTAAAAGTACAACTTGCTTCTTCCCTTTGGAAAACCCTCTCTCAGAGTATATTACCAACATTCAACTTCTTATACAAGGCATAGATCTGGGAATCATTATTCATTCTTCTCTTTTTGTCATTCACGTATCCACTCAATTTCCATGGCCTGTTGATTCTATTTCTCAGACGTTGTTCAAATCTCTCCACTATCTTTATTCTACTTGGCAACTCTGTGGCCCAGGCTTCCAACAACTCTCTCCCGGACAAGTGTAATCACAACAGTTACCTAACTTGGCTCCCACTCTTGTTCTCAGTTGCAACCCATTCTCCAAGCAGAAAACAAAATGCAATAGCTGTTACCTTATTCTCATCTTCACACCTCTACTCAAGTACACAAGGCTCTTCCTCATCTAGTTTCTGTCTACTTCATCTCTTGTCAATGGTCCCTACCCCAATTCTCCGCTCTAGTCATTCTGAACTTTGTTCAATTCCTGGCCTGTGTCCTCTGCCTTTAATAGGCTGCCTGGCACACTGTAGGAATTCACTAAATATGCAGACTGAATGAATGAACGAGTCCGTGGAGGGCAGTTATTCTTTGGAGTAACTTAAGAGAGAAGGAATACAGTACAACGAAGTATTCTTATTTAGGTTTATAGTGTCTTCACCTGAGCCCGCGGGGGAACCCCCCCCCCACCCCCGGGGAACCCCCCCCACCCCCGCCGCCCCCCGCCTGCAAGTTGTTACCAGTAAATAAAAGGGATCCTATTTTAGCAAGCCACACAGCATTAGAGGGCAAATAATAGTTTGGTGGCAGGAGAGCGATGAGACGGGAAAGTGTGGGGCAAAGCTTACAGTCATTGGTCCAGATTCTAACTGGCCTGTTAGCCAAAAAGTAAGGTTTTCTTTACCTCCGTGTTGACTCTGCTCTCCGAAGGCGAAGAGGGTCCTCCAAACCCGTTTGGCGTGCGGACAAAAACCCCAGCATATCGTGTCCTCACACCGGCTGGAGCACTGGACGTCGCCATGACAGAGCTCAGGGGCGGGACTGGAACAGCAGAGTCTCCCATTGGTCAGTCGGTGATATATCCGGCCAATGGTGAGCGCCGTTACTAGAAGGGCTCCAGGATGGAGGCCGACCTGACTTCTCCGCCTCGGTGGGCTGGGTCGGCGGCTGGAGCATTACCCCTACTGCGGGTCCCGCTGCTGGCAGCGCTGGAAACTGGGTGGACGGCATGGGTTGGTCTCAGGATTTGTTCCGCGCCTTGTGGAGATCGCTGTCAAGGGAAGTGAAGGAGCACGTGGGCACGGACCAATTCGGGAACAAATACTACTACATCCCGCAGTACAAGAACTGGAGAGGTGAGGTGGCGGCGTGGGCAGCGATTGCGTGGTCAGTGATTGCGAGGTCAGTAAAGGAGGGAAAAGTGAGAGCCCCTAGTCAACTAACGCATCATGCGACACTTAGGGTGTCACCGGAGAGAATTTCCCGAGTTCGTTCTCCCCTGTCGACCCCTTCACTCTGGCATCGGAGCCCTACCCGGCCCGGCTCTGGGCGCCTTGGCCCGGCCTCGTGCGTCCGCGGTCCCTACTACCCAGCGCCTTCCCCCGGCGTGCCCCGGGCTGCTTGCGCTGTTAAGGCGCACCACCACTTTCCTCCCAGCCACGCCTGTAGAGGAGCCTCAGTTTTAGCCCTGGACTGGCGACGGAGGCAGGGAAAAGTCCACGGAAATCTTTCACCAAAGGGGCTAGAAGGGCCAGGGGAGGGGTTTTTCGTACGCTGTTCCCCGCCTTGTGACCCAGAGCTGAGTGGTGTAATTGAAGAGGAGTATCTTCAGCGCCTCGGCTGTCTTCTTTCTTGGTGTTTACCCTTTTCGGTGGCACCCTGGCTCCGGCGCTGGCCCCATGCGCCTTCCTTACTACCAAGACTTGTCAGAAGTAGGTCCATATCCCCACAAGGCTCGCTGATTCCTTTCTCGGGAGTTGACATTCCAAGACCCCGTTGAGCTCAATTTAAGAAACGTGGCAATAATCATGGTGTTACTGTGTAGGATTCGTGCCAAGTAGTTGAGCGGGTTGTTTGGGGAGTAAGGAGGCGTTGCTGTCCATTGAAATCACACTGTGTAGCCGCCGTCGTAACCTCTTCTGTGTTGTTCCATCGCCGCATGCAGAAAATGTCAGGTTTTGGGCGAAGAGGCGTGGGTTAGAATCTCAGCTTTGACACCTGATAGCTCGGGAATCACGGAAAAAGTACTTGTCCTCTCCAAGTCTCAACATCCTCACTTGAAAGTTAGAGATAATATAAGATCAGCAATGTTGAGAAGCACTAAGACCTTTCCAAGATTATGTGCCATTCATTTCCCACACATATAAAATGTATTCTGTGATTTATCACTCAATTAATTTATTTTTGCCTGGCCTTTTTCTGTAACTTATTTTAATATTTAGACTTGTTTCCCTAATGAGCTCCTCTGTCAGGCAGGGAATATGTCTCACAAAAAAAGAAAAAAGCCTGCAAAGAACATAGCATGGTGTTAAGTATTTCTTGACAGGTTGCAAGCAGAGAGATGTTTCTTTTCCATAAGTTGTCAGTAAAATTAAAAATATGCAAACTGTCAGACTGAGTTTTTTTAAATTGAAATATAATTTACATACAGTAACATTCACCCTTTATGGTGTACAGTTTTATTGTTTTTGACAAATGAGTAGAGTAACCTCACTGGATTCAAGTAATAGAATAATTCCATCACCATCAGAATTTCCTCCAACTCCTTAGTAGTTCATTCCCACACCCTTTGGCAACTACTGATGTGTTTTATGGGCCTATAGTTTTGTCTTTTCTAGAATATCATATAAATGGAATTATACAGGATTTAGACTTTTGAGTCTGGCTTGCTTCACATAGCATAATGTAGCTGAGATTCATCCATGTGTCAGTAGTTGTTCCTTTTTATTGCTCAGTAGTATTCCATTGTATGGGTTTGCCAGTTTATCTGTTCACAAGCTGAAGGACATTAGGATGTTTCCAGTTTCTGTGATTGTGACAAAAGCTCTACAAACATTCCCATACAGGATTTGTGTGAACGTAAGTTTTCATATCTCTTGGGTAAATATCTAGTAGTGGGATTACTAAGTTGTGTGATCAATGTGTGTTTAACTTTATGAGAAACTACCAAACTGTTTTTCAAAGTGGCTGTACCATTTTGTATTCCTGCCAGCAATGCATTAAAATTCTAGTTGTTTCCACACCCTCACCAGCACTTAGTATTATCTGATTTTTGGGTGTGTTTTTATTTTTATTTTAGCCATTTTGATAGGTATATAGTGGTATCTCATTGTGATTTTAAGTTTCATTTTCCTAATGCCTGAGGATGTTGACAGTCTTTTCATGTGCTTATT | AGCAATCCTCACTTGGCACAGTCTGATATGAATTTCAGTTACCACAGTTTATTAACCGTGAGAAATAGCATAAAAGTTTGCTACTAGCTTTTCAGTTCACAAATCATTACATAAATAACATATGAATCAAAATTGACCAATTTGCAATTTTACTTCTTTCAAAGTCTATGGGTGATTGGTCACTGTGCATCTGTTATTCAGTTCACACACAGGCTGCAAAGCATGGAGGTTTGTTATTAATATTTCTGTGCCCTTGAGATAAACCCACATGGAATTTTACAGATTAAAAGAGGAAATTGGCCAAAAGAATGAAAGTGCACTAAAGAAGAGTGATAATACTAGAAGTGAAACTTGCATTAAACATAAATGGAGCAAATGAAAAAAAAGCTGCCTGTGGGAACATGCTGATTGTGGCAACAATGACACTGCCGCCATTTGAGACATTCTAGATATGCAGACTGAGGAAATCAGTGAAGGTGAACTTATAGACATAAATGAGGAAAAGTGATTGTGATGAAAGGCTGATGATGTGTCAGAGGAAGTGACACTGGCAAAAAAAACACATTAAAGGAACTCTCAGAGATATTTCACAACATTGAAAACGTAATGGATAAAATGTTGGAAACTAATATTTAAATTTCTCCAGAACGCAGAACTCATAAGCAACTGTGTTCTCCAAGTAAATATCTTCACAGGTTCCTCAATTAATGTGGGCAAAATTAAAAGTACAACTTGCTTCTTCCCTTTGGAAAACCCTCTCTCAGAGTATATTACCAACATTCAACTTCTTATACAAGGCATAGATCTGGGAATCATTATTCATTCTTCTCTTTTTGTCATTCACGTATCCACTCAATTTCCATGGCCTGTTGATTCTATTTCTCAGACGTTGTTCAAATCTCTCCACTATCTTTATTCTACTTGGCAACTCTGTGGCCCAGGCTTCCAACAACTCTCTCCCGGACAAGTGTAATCACAACAGTTACCTAACTTGGCTCCCACTCTTGTTCTCAGTTGCAACCCATTCTCCAAGCAGAAAACAAAATGCAATAGCTGTTACCTTATTCTCATCTTCACACCTCTACTCAAGTACACAAGGCTCTTCCTCATCTAGTTTCTGTCTACTTCATCTCTTGTCAATGGTCCCTACCCCAATTCTCCGCTCTAGTCATTCTGAACTTTGTTCAATTCCTGGCCTGTGTCCTCTGCCTTTAATAGGCTGCCTGGCACACTGTAGGAATTCACTAAATATGCAGACTGAATGAATGAACGAGTCCGTGGAGGGCAGTTATTCTTTGGAGTAACTTAAGAGAGAAGGAATACAGTACAACGAAGTATTCTTATTTAGGTTTATAGTGTCTTCACCTGAGCCCGCGGGGGAACCCCCCCCCCACCCCCGGGGAACCCCCCCCACCCCCGCCGCCCCCCGCCTGCAAGTTGTTACCAGTAAATAAAAGGGATCCTATTTTAGCAAGCCACACAGCATTAGAGGGCAAATAATAGTTTGGTGGCAGGAGAGCGATGAGACGGGAAAGTGTGGGGCAAAGCTTACAGTCATTGGTCCAGATTCTAACTGGCCTGTTAGCCAAAAAGTAAGGTTTTCTTTACCTCCGTGTTGACTCTGCTCTCCGAAGGCGAAGAGGGTCCTCCAAACCCGTTTGGCGTGCGGACAAAAACCCCAGCATATCGTGTCCTCACACCGGCTGGAGCACTGGACGTCGCCATGACAGAGCTCAGGGGCGGGACTGGAACAGCAGAGTCTCCCATTGGTCAGTCGGTGATATATCCGGCCAATGGTGAGCGCCGTTACTAGAAGGGCTCCAGGATGGAGGCCGACCTGACTTCTCCGCCTCGGTGGGCTGGGTCGGCGGCTGGAGCATTACCCCTACTGCGGGTCCCGCTGCTGGCAGCGCTGGAAACTGGGTGGACGGCATGGGTTGGTCTCAGGATTTGTTCCGCGCCTTGTGGAGATCGCTGTCAAGGGAAGTGAAGGAGCACGTGGGCACGGACCAATTCGGGAACAAATACTACTACATCCCGCAGTACAAGAAACTGGAGAGGTGAGGTGGCGGCGTGGGCAGCGATTGCGTGGTCAGTGATTGCGAGGTCAGTAAAGGAGGGAAAAGTGAGAGCCCCTAGTCAACTAACGCATCATGCGACACTTAGGGTGTCACCGGAGAGAATTTCCCGAGTTCGTTCTCCCCTGTCGACCCCTTCACTCTGGCATCGGAGCCCTACCCGGCCCGGCTCTGGGCGCCTTGGCCCGGCCTCGTGCGTCCGCGGTCCCTACTACCCAGCGCCTTCCCCCGGCGTGCCCCGGGCTGCTTGCGCTGTTAAGGCGCACCACCACTTTCCTCCCAGCCACGCCTGTAGAGGAGCCTCAGTTTTAGCCCTGGACTGGCGACGGAGGCAGGGAAAAGTCCACGGAAATCTTTCACCAAAGGGGCTAGAAGGGCCAGGGGAGGGGTTTTTCGTACGCTGTTCCCCGCCTTGTGACCCAGAGCTGAGTGGTGTAATTGAAGAGGAGTATCTTCAGCGCCTCGGCTGTCTTCTTTCTTGGTGTTTACCCTTTTCGGTGGCACCCTGGCTCCGGCGCTGGCCCCATGCGCCTTCCTTACTACCAAGACTTGTCAGAAGTAGGTCCATATCCCCACAAGGCTCGCTGATTCCTTTCTCGGGAGTTGACATTCCAAGACCCCGTTGAGCTCAATTTAAGAAACGTGGCAATAATCATGGTGTTACTGTGTAGGATTCGTGCCAAGTAGTTGAGCGGGTTGTTTGGGGAGTAAGGAGGCGTTGCTGTCCATTGAAATCACACTGTGTAGCCGCCGTCGTAACCTCTTCTGTGTTGTTCCATCGCCGCATGCAGAAAATGTCAGGTTTTGGGCGAAGAGGCGTGGGTTAGAATCTCAGCTTTGACACCTGATAGCTCGGGAATCACGGAAAAAGTACTTGTCCTCTCCAAGTCTCAACATCCTCACTTGAAAGTTAGAGATAATATAAGATCAGCAATGTTGAGAAGCACTAAGACCTTTCCAAGATTATGTGCCATTCATTTCCCACACATATAAAATGTATTCTGTGATTTATCACTCAATTAATTTATTTTTGCCTGGCCTTTTTCTGTAACTTATTTTAATATTTAGACTTGTTTCCCTAATGAGCTCCTCTGTCAGGCAGGGAATATGTCTCACAAAAAAAGAAAAAAGCCTGCAAAGAACATAGCATGGTGTTAAGTATTTCTTGACAGGTTGCAAGCAGAGAGATGTTTCTTTTCCATAAGTTGTCAGTAAAATTAAAAATATGCAAACTGTCAGACTGAGTTTTTTTAAATTGAAATATAATTTACATACAGTAACATTCACCCTTTATGGTGTACAGTTTTATTGTTTTTGACAAATGAGTAGAGTAACCTCACTGGATTCAAGTAATAGAATAATTCCATCACCATCAGAATTTCCTCCAACTCCTTAGTAGTTCATTCCCACACCCTTTGGCAACTACTGATGTGTTTTATGGGCCTATAGTTTTGTCTTTTCTAGAATATCATATAAATGGAATTATACAGGATTTAGACTTTTGAGTCTGGCTTGCTTCACATAGCATAATGTAGCTGAGATTCATCCATGTGTCAGTAGTTGTTCCTTTTTATTGCTCAGTAGTATTCCATTGTATGGGTTTGCCAGTTTATCTGTTCACAAGCTGAAGGACATTAGGATGTTTCCAGTTTCTGTGATTGTGACAAAAGCTCTACAAACATTCCCATACAGGATTTGTGTGAACGTAAGTTTTCATATCTCTTGGGTAAATATCTAGTAGTGGGATTACTAAGTTGTGTGATCAATGTGTGTTTAACTTTATGAGAAACTACCAAACTGTTTTTCAAAGTGGCTGTACCATTTTGTATTCCTGCCAGCAATGCATTAAAATTCTAGTTGTTTCCACACCCTCACCAGCACTTAGTATTATCTGATTTTTGGGTGTGTTTTTATTTTTATTTTAGCCATTTTGATAGGTATATAGTGGTATCTCATTGTGATTTTAAGTTTCATTTTCCTAATGCCTGAGGATGTTGACAGTCTTTTCATGTGCTTAT | pathogenic | 93,128 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 61073125, gene NDUFAF2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Leigh_syndrome'] | ATTTATATATGTGAATGTAAATAGCATTTTAGTAAACATACATGTACATATATTGAACCTCTACTGTGAGAGAAATGCAGTTGTCATTGTTATATGCTCCTTGTACCCTAATCCTTGTTCCTACCACTTTTAGTATCAGTCCCTTGTCCTACTGTAAATTTATTGGGTAAGATAAGCAAAAGGTAACTCCTCTTTGTAGAACTTGGGGAACCTCTGCGTTAGGATTAAATCAGCCTGATTAAATGACTTCATAATGAAATGCAGAACTTCCTGACCACATACTTAAGATTTATTAGCCATTAATGGGTTGTCTATGAACTCCCAGCCTTTCACTTAATATTACTAAGATGGAAGAAATAAAACCAGCCATTCAGCTTTCTTAGGCTTTCCTTTTATGTCGTCCTTTCTCCTGCACAGTCACTCCCAGGAGTTTCCTGTCCACACTTAAATGAATTTACAGCTAATAGAATATCAGGTAGTGTAGGAGAGAGATTTGCAGGCATCAAGGTTAATTTCTTTAATTATGTAAGTCAGTATATTTAGCATAGTGTAAGATTGGCTTAGGAGTGGTAAGAGAAAGGAGTATTTTGTAAGGTCCAAATTTCTCTCCCTGACTGGTCTGATCACTGTTAAGCCATGCTGCTCCCTTTATCATTCCTCACTAATGACTTCTCTGTCTCAGCTCACATTCCCTGGAGTAGGCAGGCACACTTGTTAAATAGTAGGAAGTAGAAAGCCTACCTGGTTTCCCCAGGCTCAAAGGTTCAGTGAGAAAGAAACATGTTTTGAAGCAACCATTTTGATAAAGCTGCTTTGAAAGATATAATGAAGACTTTCTGAAAACAGAAGAAAATAACAATTAGTTTTATGCCTTCTGTATAAACTTAAAATATGCACTAATCAACTTTTATTGAGAAATATAAGCATTAGGCATTCTCATTCCATTCTTGACTTCTCACCAACTTTTACTTTACTGTTCTCTCTGTTTCATGTTTCTGCATTGCTACTATTCCACTCCAGATATTAATCTCTCATCTGAAGAACCATAGACTTTGAAATTATGATAAAAGATCAAAGGGAGACAAAACAGCAGCAGCTGGTCTCTCAATGTGGCTCTAACAGTAACATACGAACTTAGTAGCTTGTAAGTGGTCACCATCAGTCTACCATAGCCATAACCAAACCAATGACCAGTTTTGTTAAATTCTCTTAAGAGGAAGTGATTCAGATGGGCCACAGAATTCAACCCATGGCTTGGCTCCCTTGGGTTTGCCAGTGTATTAGGGAGAGGGTGGCTGCAGGGTCTTGTGGTCCATTACATACTTAGTAACAGCAATGAATATCGATTTTCTTGGGTGATTGCAGCAGCCATTGCTTCCTCTAAGATATATACATGTAAGTCAGAAGAAGTTGAACTTGCTGTTGATTATTAAAATATTTTTTATTGGCCATTAGTGCTCTATAGGATTAATTGGTTGCTCTTTTTCTGTACATTAAATCTAGATTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTAGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGTTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTTAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGGCTGGCCTACCTTTAATTTTTGTAGGCTGTGGTAAATAATTATAAATTTTTACAGTAGTTTAGAATTTGCCTTTTGTAATATACCTAATTCAAAATGGAAATCTATTCTCGTTTTCCTGTTAATTTAATTCTTTTACTATATAAGGGGTTATGCAATATTCAAAGATTAATTGTAGAACTACTGTATCATAGGTTCATTTAAAAATGTATTAATGACTTTTGTCTTATAGGACAAACTATTCGAGAGAAAAGAATTGTAGAAGCAGCAAATAAAAAAGAAGTAGACTATGAAGCAGGGGATATTCCAACAGAATGGGAAGGTAAGTTTCTGCTTTTAGTAGAATCTCATGGGAGGTAAGTTATATAACAGTATACAAATTCAATAAGAGCATATATAGTTATATACTGTTTCTCTTTGCAAAAAAGTTTTAGTGTCTGAATGTTTGAAACTTTGTTTTTTTAACATTGCATTTCTTTGAAAGTTGTGAAGGTGCTGAATTTTAGTAAGCAGATGCATGTATAGCAAAAAGAACTATTAAGCATTATCAGAGCTGAGACTAAGGTGAGGCAAGCCAAAATCCTAAGATGCAAAATTTAAGCAGGCACTCACTTTCATGTAGTGACCCAGCACTTGCACAATCCTAGGATTTGAATCCTGTTTCTGGCACTCATTACACACATGAACTTGCAAAGTAACTTAAACTTTTAGTTTTTTCTTTTATAAATTATGCATAATACTTGCTGTAGATACCATTTGGAGTATTTTTTCAACTCACAATAACTCTATGATAACTGACTGCCTGTTAAGACAAGGATGGATGCTCGATCCCTTTCCTAAGACTTTGAAGTTAAAATAAAAGATCAAAGGGAGACAAACAGCAGCAGTTGGTCTCTCAGTGTGGCTCTAACAGTAACATATGAACTTAGTAGCTTGTAAGTGGTCACCTTCAGTCTACCATCAAAGTTTTATTGCATAAAAAGCTAATTGATTTTAGAAAAGCTAATATTGCAGAAAAAGCTGATTTACTGAGAAGAAAACGGAAACTAGTTCACAATGAGAAGTACATAGAGAGAATATTTCCTAGTTTTCCAACAGCTTTCTGGTTCCCAGTTCAGTTTCTCTCTGAATGAAGTTCATCTGCAAGACTGAGTTCAAAATGGCACCTCATAACCATGTTATGTATTTCTGTTTTTTGCTTACCAGTTCCTAGCATAGTGCCTGGCACATTGTAAGGCACCTAGTAGGTAGTTAATCAATATGTATTGAATACCTGAGGCCGGGAGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGTCGAAGTGGGCGGATCATCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTGAAAATATAAAAAATTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATTAAGATCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAATAACAAAAAATTCAAAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTGGCTTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATACCTGAAACTGGGTAATTTATAAAGGAAAAAGGTTTAATTGACTCACAGCTCCGCATAGCTGGGGAGGCCTCAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGCGAAGGGGAGGCAAGCACCTTCTTTGCGTGGCAGCGGGAGAGAGAATAATGAAGGAGGAACTTCCAAATACTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTTCACAAGAACAGCATGGGGAAACCGCCCCCATGATCTAGTCACCTCCCTCCTTCGACACAAGGGGATTACAATTAGAAATGAGATTTGAGTAGGGACACAGAACCAAACCATATCACCCATTTAATAGATGGAGCACCTAAGGCCTAAAAAGGTTAGTTAATTTACCTGGGTTATATAGC 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| pathogenic | 93,132 |
Located at chromosome 5 position 61073180, the variant affecting gene NDUFAF2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_10'] | AACCTCTACTGTGAGAGAAATGCAGTTGTCATTGTTATATGCTCCTTGTACCCTAATCCTTGTTCCTACCACTTTTAGTATCAGTCCCTTGTCCTACTGTAAATTTATTGGGTAAGATAAGCAAAAGGTAACTCCTCTTTGTAGAACTTGGGGAACCTCTGCGTTAGGATTAAATCAGCCTGATTAAATGACTTCATAATGAAATGCAGAACTTCCTGACCACATACTTAAGATTTATTAGCCATTAATGGGTTGTCTATGAACTCCCAGCCTTTCACTTAATATTACTAAGATGGAAGAAATAAAACCAGCCATTCAGCTTTCTTAGGCTTTCCTTTTATGTCGTCCTTTCTCCTGCACAGTCACTCCCAGGAGTTTCCTGTCCACACTTAAATGAATTTACAGCTAATAGAATATCAGGTAGTGTAGGAGAGAGATTTGCAGGCATCAAGGTTAATTTCTTTAATTATGTAAGTCAGTATATTTAGCATAGTGTAAGATTGGCTTAGGAGTGGTAAGAGAAAGGAGTATTTTGTAAGGTCCAAATTTCTCTCCCTGACTGGTCTGATCACTGTTAAGCCATGCTGCTCCCTTTATCATTCCTCACTAATGACTTCTCTGTCTCAGCTCACATTCCCTGGAGTAGGCAGGCACACTTGTTAAATAGTAGGAAGTAGAAAGCCTACCTGGTTTCCCCAGGCTCAAAGGTTCAGTGAGAAAGAAACATGTTTTGAAGCAACCATTTTGATAAAGCTGCTTTGAAAGATATAATGAAGACTTTCTGAAAACAGAAGAAAATAACAATTAGTTTTATGCCTTCTGTATAAACTTAAAATATGCACTAATCAACTTTTATTGAGAAATATAAGCATTAGGCATTCTCATTCCATTCTTGACTTCTCACCAACTTTTACTTTACTGTTCTCTCTGTTTCATGTTTCTGCATTGCTACTATTCCACTCCAGATATTAATCTCTCATCTGAAGAACCATAGACTTTGAAATTATGATAAAAGATCAAAGGGAGACAAAACAGCAGCAGCTGGTCTCTCAATGTGGCTCTAACAGTAACATACGAACTTAGTAGCTTGTAAGTGGTCACCATCAGTCTACCATAGCCATAACCAAACCAATGACCAGTTTTGTTAAATTCTCTTAAGAGGAAGTGATTCAGATGGGCCACAGAATTCAACCCATGGCTTGGCTCCCTTGGGTTTGCCAGTGTATTAGGGAGAGGGTGGCTGCAGGGTCTTGTGGTCCATTACATACTTAGTAACAGCAATGAATATCGATTTTCTTGGGTGATTGCAGCAGCCATTGCTTCCTCTAAGATATATACATGTAAGTCAGAAGAAGTTGAACTTGCTGTTGATTATTAAAATATTTTTTATTGGCCATTAGTGCTCTATAGGATTAATTGGTTGCTCTTTTTCTGTACATTAAATCTAGATTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTAGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGTTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTTAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGGCTGGCCTACCTTTAATTTTTGTAGGCTGTGGTAAATAATTATAAATTTTTACAGTAGTTTAGAATTTGCCTTTTGTAATATACCTAATTCAAAATGGAAATCTATTCTCGTTTTCCTGTTAATTTAATTCTTTTACTATATAAGGGGTTATGCAATATTCAAAGATTAATTGTAGAACTACTGTATCATAGGTTCATTTAAAAATGTATTAATGACTTTTGTCTTATAGGACAAACTATTCGAGAGAAAAGAATTGTAGAAGCAGCAAATAAAAAAGAAGTAGACTATGAAGCAGGGGATATTCCAACAGAATGGGAAGGTAAGTTTCTGCTTTTAGTAGAATCTCATGGGAGGTAAGTTATATAACAGTATACAAATTCAATAAGAGCATATATAGTTATATACTGTTTCTCTTTGCAAAAAAGTTTTAGTGTCTGAATGTTTGAAACTTTGTTTTTTTAACATTGCATTTCTTTGAAAGTTGTGAAGGTGCTGAATTTTAGTAAGCAGATGCATGTATAGCAAAAAGAACTATTAAGCATTATCAGAGCTGAGACTAAGGTGAGGCAAGCCAAAATCCTAAGATGCAAAATTTAAGCAGGCACTCACTTTCATGTAGTGACCCAGCACTTGCACAATCCTAGGATTTGAATCCTGTTTCTGGCACTCATTACACACATGAACTTGCAAAGTAACTTAAACTTTTAGTTTTTTCTTTTATAAATTATGCATAATACTTGCTGTAGATACCATTTGGAGTATTTTTTCAACTCACAATAACTCTATGATAACTGACTGCCTGTTAAGACAAGGATGGATGCTCGATCCCTTTCCTAAGACTTTGAAGTTAAAATAAAAGATCAAAGGGAGACAAACAGCAGCAGTTGGTCTCTCAGTGTGGCTCTAACAGTAACATATGAACTTAGTAGCTTGTAAGTGGTCACCTTCAGTCTACCATCAAAGTTTTATTGCATAAAAAGCTAATTGATTTTAGAAAAGCTAATATTGCAGAAAAAGCTGATTTACTGAGAAGAAAACGGAAACTAGTTCACAATGAGAAGTACATAGAGAGAATATTTCCTAGTTTTCCAACAGCTTTCTGGTTCCCAGTTCAGTTTCTCTCTGAATGAAGTTCATCTGCAAGACTGAGTTCAAAATGGCACCTCATAACCATGTTATGTATTTCTGTTTTTTGCTTACCAGTTCCTAGCATAGTGCCTGGCACATTGTAAGGCACCTAGTAGGTAGTTAATCAATATGTATTGAATACCTGAGGCCGGGAGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGTCGAAGTGGGCGGATCATCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTGAAAATATAAAAAATTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATTAAGATCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAATAACAAAAAATTCAAAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTGGCTTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATACCTGAAACTGGGTAATTTATAAAGGAAAAAGGTTTAATTGACTCACAGCTCCGCATAGCTGGGGAGGCCTCAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGCGAAGGGGAGGCAAGCACCTTCTTTGCGTGGCAGCGGGAGAGAGAATAATGAAGGAGGAACTTCCAAATACTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTTCACAAGAACAGCATGGGGAAACCGCCCCCATGATCTAGTCACCTCCCTCCTTCGACACAAGGGGATTACAATTAGAAATGAGATTTGAGTAGGGACACAGAACCAAACCATATCACCCATTTAATAGATGGAGCACCTAAGGCCTAAAAAGGTTAGTTAATTTACCTGGGTTATATAGCTTCATACGTGGGTAAACAGTAGACTCATTGCTTCTTGGTTGGCATAGCATGATAC 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| pathogenic | 93,134 |
A mutation at chromosome position 61332326 on chromosome 5 in gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTA | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATG | benign | 93,148 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 61332326 in gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTA | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCC | benign | 93,149 |
Does the chromosome 5 mutation at position 61332326 within gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTA | 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| benign | 93,150 |
Gene mutation in ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) at chromosome 5, position 61332326—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTA 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| benign | 93,151 |
Gene mutation in ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) at chromosome 5, position 61332326—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TCCGCACAGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTA | 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| benign | 93,152 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 61332333, gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | AGGCTTTTTCCTAGACATGGAGGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACT 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| benign | 93,153 |
Does the variant on chromosome 5 at location 61332354 affecting gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GGAAGTGCCCAGAAAAATACTGGACGGATATACAAAAACATAATGCCACAAAAATTTTCCTAACAAGTAAGGCAGCTGCGGAAAGTCGGCCAGCGTCCCGACCCCAGGGACCTGCAGCCTGGGACTTGTGAAGGCCCACTGTGTAGCTCGAGGTTTCCAGGGCCTCGGCCCCGAATGGGCGATTTTCTTTAAAACGCCGAAGCGCGCTATCCCTTTAAATCCAGGCTGCAAGGCAGGCGGGTGGGGAGCAGCCAATAACCTTAAAAGATGCGAAAGTGTCAAAGGAGATACAGTTTATCTCCAACAATGGGAGCGGATCAGCACCACTGTTTACAGTAAAAACAGAAGGTGGGGCTGGGAGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAAC | 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| benign | 93,154 |
A genetic variant on chromosome 5, position 61332713, affects the gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | AGGAAGCCTGTCTCCGACGCGGTAATTAAGTCTGCGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTC 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| benign | 93,161 |
Chromosome 5, position 61332747, gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGT | CGGCTTGGAAGCAGATTTGACCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGTNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 93,162 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 61332767, gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | CCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGTTTCCTGCCGGTTAGCGATGG | CCGAGCTCTGTGGAGCGCGAACAATGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGTTTCCTGCCGGTTAGCGATGGNNNNNNNNN | benign | 93,164 |
Does the chromosome 5 mutation at position 61332791 within gene ZSWIM6 (zinc finger SWIM-type containing 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGTTTCCTGCCGGTTAGCGATGGATGGAAGCACATCTATGGCTTCTC | TGTCCGCAGGGCTCCAGGTTCAGAGAGGGACTCGCTTCTCCGCCTTCGCCCGCGTCCAGGCACCAGCGAGCTGCACTCTGCACTCGCTCTCCCTGGTCCACCCCTACACTGCCCGGACCCGAGGGGACTGGCCCTGCGGGCGCCGCCAAGGCGACTGAGAGCGCGGCGCGCGTCCCGAGCGCCTGGACTCCGCGCAGCCGGGCGCCGCGCACCCGGGTGCCGGGGTGGGAGCCGGGCCGCAGACCCAAGTGCGCCCGAAGCCGCCGTCCGCCGCCTGGCACGCCGTCTGCCGCCTGCTGGGCGATGTGTGCGCGAGCCCGTGGGGCTTGCGCGCGCCCTGCGGCGTGTGTACTCACAAAGGTGTGTCTGCTAACCCCACAGCCCGGGCTGCGTTCCACCCCGAGCTGGAGAAACCCCGGCCTGGAGCGGGGCCTTGTCCGCGCGGCCGCGGGGGCGACAAGGGCGGCCGGAGCTCCTCGACTTCTAGCGGGCGGGTCGGTTTCCTGGCCCGAGGGGCTGAGGCAGCGAGGGCGGGACGGTGGCAGCCGGCACCGGACGCGGGTCGCGCGGCTGCTGGGCACGTTCCGAGCGCTCTGCGTGTTTTCGGGCACAGCCCTGCAGCCGAGACAGAACGGACGCGGGGCTCGGGGATGGGCGCACTGCAGCCACGCGGGGTTAGCAGAGCGGGCGCGCTCCTTCCACACCAGGTCTGCAAAAGTGAAGTGGAAAGCCGCCGCCGAACGCAGCCATCCTCCCCCTTCCCCGCTGCAGCTTCGGCGGGTGGTGGGGAGAGCTCCCCTGGACCGGCTGGAGGGGAAGCTGGCAGGCGCTCGGGTTTGGCCGCGCCTCCTCCGCCTTCCTCTCCACCCGCGTCCCCCGGGGTCCATGCCGCATTTCTTTGTTTTGAAAGCGCCTCCTCCGCCCAGAGGCTTTTCCCCCGAAGGGCAGGGGGACGGGGGGGGTGGGGCATCGGCCCGTGGGCCCCGCCCTCCATTTAGCTCAGAACCCTCCCCTTCGCTCACCCCCTCTTCTCCCCTTTCCTCCCCCGCTGCGACCCACGAGGCGCATCCTCACTTCTCGGACTTCAAAGAGAAGCTGAGAACTGGAGGGGGAAGTGGGGTAGGCAGGGGGCGCAGAGACCCACCCACCTCAGGCCCGGCCCGGCGGCCCGCCCCCTCCCACGGGAACCCCGCCTGACCCCGCCCTCCCCCGCGTCACAGCAGCCTGACATTCTCACAACCCACCGGGCACCAAAACGGCCCGCCCCCGCCACCCCCGTGTCCGCCAAGCGCTCTATTTATGTTTCAGCCCAGCGATTTGCATAGGCCCCGCCCCCGGCCCTAGGTTCCCCCTATCAGAGCCCCGCCCCAGCTTCTGCGTCACAGCGGAGGCCCCACCTCTTGTGCCCATACAAGGAGCGGCGGGCCCTAGATGGCATCGTGGCGTCGCGACGGCGTGTGCGTGTCGCGCTTCCTAGTGCCGTTTATAGGGTCCCGGCACTTCCGCTGTCGGGTTAGAAGCGGCGCGGTCATGGCGGAGCGCGGACAGCAGCCTCCTCCCGCGAAACGGCTTTGCTGCCGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGTGGCGGCTACAGCTCTGCCTGTCGGCCAGGCCCGCGGGCGGGTGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGTGCGGGGGCGGCGCGGCGCTGGGGTTGCTGCCGCCGGGCAAGACCCAGAGCCCCGAGTCGCTGCTGGACATCGCGGCGCGCAGGGTGGCGGAGAAGTGGCCGTTCCAGCGCGTGGAGGAGCGCTTTGAGCGCATCCCGGAGCCGGTGCAGCGCCGCATAGTCTATTGGTCCTTCCCCCGCAGCGAGCGGGAGATCTGCATGTACTCGTCCTTCAACACCGGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCGACGACAGCGGTGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCGTCTTCCCCGGCCGCAACCTCGGCGGCCGCAACCTCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGGGCCGGGGCCCCGTCGGTGGGGGCTGCCGGGGCGGCGGACGGCGGCGACGAGACGCGGCTGCCTTTCCGCCGGGGCATCGCGCTGTTGGAAAGCGGCTGCGTAGACAACGTCCTGCAAGTCGGTGAGTCACGGGGCAGCCGCGAGCCGTCTGTCCGTCCGTCAGTCCCTGGGTGGGGGGGGGGTGCCCGCCTTTCTCCTGCGGACAGCCCCTAGTTCCGCGCGCGCCCGCACCCCTGCGGGTGTCCTCACTGGCCCGGACGGTCCTCCTGAGCGGAGCGCCCATTTCCTCCCTCCCTTCCCTGCCCCCCGTCGCCCCGGACGGGCCAGCGCGAGTGGGAAATGAATCAGCAGGACGCGCCCCTCCGTGGGCTCCGCGCCCCCGGCCCGCGCTCCCCTACCCGCCCTCCTCCGGGGAGCACATCCTGGAGGGCTGTTCGCCGGTTTCGGGGGTGGATGTGGACAAAGGCGCGGGCGGACGGCCGGCCTCCGGCGAGGGTGTGTGTGGCGGGGCTGTGCGGGGCGGGGGAGGGGGCGCGGGCCGCAGACAATGCCGGCCGCGGCCCGGCCGCTCGGCGCTCCCCCCCTCTCCCACTGCCTGTCGCTCGCTCCTTTTTCTTTCTGGCCCCCGCCCCACGCGATTTGAGGGGAGGGGAATACACTTAAAGCCGCTCGGCCGCCGCTCCTCCCAGGGCTCCGACGGGCGAGCGGCCGCGGCGCTCCCGGGTCGCTGTGGCGTCTGGCCCGGGCGAGCTCCACTGGCCGCCCGGGGTTTAAATGTCGTTTTCTTTGCGCCTCCTCAGTCTCCAAGCGGCGCAGAGGAGAGGTGGCGGCGGACCGGACTCCGTCTCCGGAGGGACATCTCGCCCGTAGGACGCTTACTAATTAAAGGGCGCGAGCCTGAGGAGGAGCTGCTAGCGCTTCCCTTTTCTCTGAAGCTGCCTCCAGACACCCCTGTGCGGGCCGCGGCGCAGCCCTTGTGCCCCGCCGCCCGAGTTTTGTTTGCGCTGTGTGGTCAGGTCGTGGTGCCCCGGGCGAGCCGCGGTCGGCAGTTGCGGATTTGCCGCTCGCAGCCAAAGGGGCGAGCGGGCTGCAGGAGCGCGAGGCAGAGGGCTCGGCGGCCGCTCCCGCGTCCCCGCGGCGCGGCAGCCCGGCACGACCCAGCACTTTGTTCTCATTTTCAGGTTTTTTTGTGCCCCTTTCAGTTTTCTGTCACCCTCCGAAAAGGAGAAACCAAACAAAAGAGTCTCTTTCTTTTCAGGGCTTGTAAAGTAGAATATATTTGACAAAGGCGAGAGAAGGACTTGTGATTTAGAGCTGCACAGCCTTCCTTTCTCTGACAGATCCTGAGAGTTTTCTCAAATACCTTAGTTTAAAAGTGTCTCCTGTTCCCCCTCCCCTAAAATGTTCTTTTTCCCCTGTCCAGATCTTTTTCAGCCATAGCGATGGGAATGTTTGAGCCAGACTGAAAAGAACAATGCTGTAGTGAAACTTCCCATTTTTTTCTCCTGATTGCAAATGGCATATTTTCTGACCCCCTCCCATGTTAGTGTACTTGAAATTGTAGCATGGTGAACCCGGCACCGAATGAATGGGGATAGATTTGGACGCATCTCTATCTCTTTGATTGTTAACTTAATCCTTTTTCTCTTTCTGTAGTCAGTTCCTTTTATCCTTCTTTTCTTTGGAAGTGGGGTGGGGGTCTGGATAGGGTCCCCAAGAAAGAATTAAGATTTGTTTTAATCCTGTCTGGTTAATTTGAATTCTAATGCCATCTGCAAACGTGGTTTTCTGCATGGTCATTTATTTCCAAAGGCAGCCCCCAGTGTTGCCTTTTCTATGTTGGGCACTCTTTCCTTCTGTCTAGAGGGGGTTTAGCTTTTGAGGCTATTCATCTATCCTTTTTTCCTTAAAACAAATCTAATTAACATTCTTCCTAGTTATACCTTTTTTTTTGTTTGTTTGTCTGTTTCCTGCCGGTTAGCGATGGATGGAAGCACATCTATGGCTT | benign | 93,168 |
The chromosome 5, position 62365368 genetic variant in gene KIF2A (kinesin family member 2A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | GGTAAATCTCATTTTGATTAAGAAAGGAAACATCAGTTTTAGAAACTTTGGGTACAGTATAACAAAATGAGGATGTTATCTATCAATACATCTTGGAAGTAAAAATCATTGTTCATAAAAACTTGTGTTACATGTAAATGTGAGTGACAATTATTATATTGATACTACATTACAAATATATTAGAAATATGCCGGATTAAATTGTATGAATCTGGTTCTATTTAAGTGTTATAACTCAGTGTCTCATCTGTATTTAAAAGATGAAAACTAGCTAAATCGATGTTTTTGCTGCTGTTGTTTTTAATGAAAATAATGTGGTTTGAACATGTAAATTGAAGTTTTTAATGTATCAAGATGTCCTTAATCACATTGTAGAACATCCGGTCAAACATCTGCAAATGCACATTCATCTCGGAGCCATGCAGTGTTTCAGATTATTCTTAGAAGGAAAGGAAAACTACATGGCAAATTTTCTCTCATTGATTTGGCTGGAAATGAAAGAGGAGCTGATACTTCCAGTGCGGACAGGCAAACTAGGCTTGAAGGTGCTGAAATTAATAAAAGCCTTTTAGCACTCAAGGTAAATAAAATGTATTTTATCATGAAAGGTCTTTTACTTTTGACTTTAATTTTCTTTACTCAGTTGCAAAATAGTAGTACTTGTTTTACCTAATAAAAAGAGGTTTTCAAAATTCAGATGCTTGTAATGTATAGTGTGATTTTATTATACCCAGATTTTTTCCTTGCACACATTCTTTATTCTTTTTAGATGGGATAAAGGATATGTGAGTTAGTAGGTCAGTTCTGGGGCTACATAGGTAAACTCCAGAGGTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGGAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCGTGATCTACCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGAGGGTCTTAATTAGTCATATTTTCTAGGAGGAGGGCAACGAACCACTGAATTGAGCTAAGAAACAGTTTCTCAGAAAAATGTGGAATGGCTTTCAAAATGTTAGGCCAGGTTATTACATCTTTTCCTTGAGTAGAACACCAAAGGTTGGAAAGACTAAAATAAGGCATTCTGTGTTTTTTTCTTTTGGAGTGCCATGTTAAGAAATTAACTTTTTACAGTTATCCTACTGCCTGTCACTTTCAAACACTAGTCATAGTTTCCAGAAATATCTGTTGGAAGAATAAAGTAGGTTTTTTTGCTGTCATTTTTTATTTTCTTGAATTAGCATTTATGGGAACATCTACACTATGCTTTAAAACTGTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCCCCTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGTCAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAACAGCCAGTCGTGGTAGCAGGCGCCTGTTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGTAGGAGAATCGCCTGAAGCCTGGAGACAAAGGTTGTAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCACACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATAAAACTGTTAGTAGAATTTTCAAAACTGATCAGACCCTTAAATGTTCAAGTTGTAGTAAGAGACCTTTTAAAATATGTTAATTAAGATTATCCTTTATAAGAAAGACTAATCTGTGAGACTTGTTTTCTTAATTTTCAGGAGTGCATCAGAGCCTTAGGTAGAAATAAACCTCATACTCCTTTCCGTGCAAGTAAACTCACTCAGGTGTTAAGAGATTCTTTCATAGGTGAAAACTCTCGTACCTGCATGGTAAGTTTATGTTTATTTTTTGTTTGTTTTATTTTAATCCTAAAGGAATAACTACACAATATTTATGGAAAATGTATTTGTTAGTGACAATTATTTGAATCCTTCTATTTTGAGTGATATGGTGATATTTAAGATGTGGTCCCTGCCACTCTGATAGAGAGGATTATATTGCAGTTATATAATTCCAGCATCTAGGTGTTATTGAGGGCTGGTCTTTCTTGATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTCTTTCTCTTTCTTTCTTTTTGAGTATAGGTCACACTTTTCTTTATGGTCATATGTCTGGTAATTTGGGGTTATATCATGTGCATTATGAATGAACATAGAGACTGGATTCTGTTATGTTCTTCTGAAGATTATTGGTTTTTTGTATAGCAGAAATTTAACTAAACTTGCTCCAAACTCTTATCTCCCCTGGGCAACAACTGGAATTGAAAGCTTTGTTTAGTCCTTTCAGATTTAGCTATGTTGCTTATAGTTTGCCTTGTATAATATATGTCTAGGTCTGGAATCAGCTAGGGATTTGGGCAGTTTGTATATAAAAGTTTGTCCCAGAAGGGAGAGTACCACACTCTCTGCAGCACTTTCCCTTCTGGGACAAACTTCACTTTTCCAGCTGCTATGAACTCCACTCCCAAACTATATCCTTTCATTTCTTTACCAGAGAGACTGCAAGTTTTCAGTCAAGTTTTAGTTGCCCTGTGTGACAGCAGCAAAGCTTGCCCTCTGTCAAAAAGCTGTTTAAAAAAAAAAAAGTCAGGTGGAGTGGGGGTCAGTCAGTACTATTCCCTTCCAGGTATTAACCTCCTCCATTTCAGCTGGAGTTTGATTGTTTTCTAGTGCCTTCAGAGTTTGTATTTTAACTAGACTTTATCTGATTATAGATATGATAACAAATAATCTTGGAGTTGAGATATCATTAATAAGTCTTTATTTTTAAATAACCATGGTAAGATTAGACCTAAATGAGCTGTATGTCAGTATTATTGTCTTGATCATTTATAACATTTTGTTTACCTTTGCATTTTTTTTTTCCTGTAGATTGCCACAATCTCTCCAGGAATGGCATCCTGTGAAAATACTCTTAATACATTAAGATATGCAAATAGGTATGAGAGATAGTTCTCCATTTTGAAATTTGAGGGGAGTACAGCAGTACATAGTATAATTTAATATCTGCCTCGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAATATTTGATAGGGTAAATCTTACTACATTGTTCTTTCAATTTTCAAGAAAAAAATGTTTTGCATATTATTCCTTAAGATGACAATATAGAATCATTTTGTCAAATTCTAAAAATAAGTGGAAATGGGTAATTTGGGAAGGGATTGATAACTTTAGTAAAGTTGGTCTTTTTATCCTAGAACAAGGTTTCCATTTCACTGTTTTATTTCCTAATATTTTACTGCATTTAAATCATGCAAATTCTTCTTATTACATTAAGACTCTGAAGTAAATGAATGTCAGGGGCCAGTTTGTATTTCTTGAATTGTTTTGGTATATGTTGCATATTATTCCTGATAATATTAAATGCTCTATATGGGGAATCTAGGATTTGAGTAAGAAGTGATAGCACAGTTCTTTCTGGTGTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCTGAGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCCCCTGGGTAGCTGGGACCATAGGCGTGT | 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| benign | 93,256 |
Located at chromosome 5 position 62385466, the variant affecting gene KIF2A (kinesin family member 2A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATTGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCTGCACAGCCAGATTTTTGGATGAGATGTTCAACACATATATGTTGCTGACTGGTTATGAAGTTGGTTATTTGAAATCATATTTTGTAAAGTCAGCAGTGACTGTTGAACTAAAATTTTCATTTGTTTCTCATATTGTTCATATTCAACCCTTTATTTAAATTGTTTTGATCATTTTTCTAATCTGCAATAATTCACAATCAGCTTCTGTATCCATTTTATTCAGAAGACAGATCCTAATGCACTCTGGTATTTTTTCTTTGTAGCATTCAACTTAATTGACTTCCTTTCCTTTTCTCAAATTTCATGTGTATCAAGCATATCCATAACTTTTAAGAAATTACTATCTAGATATATTGCATTATTCAGTCCTTAGAATTTTTTTAACCACCCAGAGATAAATTTGGGATTTATAAGAAAAATTTGGGCCAGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGTCAACATTGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGCAGGGGGCGGAGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACAGAACAGTAACAGTTTGAGAGCACCAAATCTAGAAGTTCTTAAATTCATTTCAAAATTTCAAAAAAGTTAACTTTTTAAACATCACTGTACTTTCAAAAAGGGGAGGAAAATTGAGATTCCAACTTTATTCTGAAGTCTACAGAGTAGGGTTTCGTAACCTTGACACTGTTAACATTTGGGGCTAGGCCTTTCTTTGTTGAGGAGTGTTATCCTGTGCCTTGTACAATATTTACCAGCATCGTTGGTCTCTGTCCACTACATGACAGTAGCACCACACCAGTTGGGATAACCAAAAATGTCTCTAGACATTACCAAATGCCCGCTGGGGGCCAAAAATCATATCCAGTTGAGAGCCACTGTTATTGAAAGATAGCTTATCTTCACAGCTGCATGTAATTTGTCTGACAATTTACTAACCTATTTCTAGTTTTTACATGACTCTAGAGCAGTACATGACCAGAAAATGCGTAAAATCAAGAAATATATCATTTAGTCATCCCCCCTTCACAATCCCCCTTCCTCACAGTGAGGACAAAATGTAAATTTCTAAAAATTCAAATATATTTTACATGTTCATAGCTTTAAAAAGGTAAAATAGGGGGTGCTGAGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAACATGGTAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCATGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCATTGCACTCAAGCTTGGGTGACAGAGTGAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGGTAGACTATGTATTTTACAATGTGAAACCTGCCTATACTCTAGGAGGAATTCCAATAAATTAAAACAGAGAACTGTAAATGTGCCAAACAGAACAGAAAGCTATTGAAAGATACAGAAAAACAGGTATTTCTGGAAATCTGTAACAAAAAACTTTCGCAATAGTTGAGCATTCTATTTAGTTCCGAGTTTCTAGACAACAAAGAACAAAAGGAAAAATACTGAGTTACTGTTAGGAAATAACACAGCTGACTTGATTGAACCCATAAAGTTGTAAACTCTTACTGCGTGTAATACAATACTTATTCCCTCTTTCTTTTCTTTTTCCAAGATAAAGTGAAATCTTTCCGTGCAGCTCTACAAGAGGAGGAACAAGCCAGCAAGCAAATCAACCCGAAGAGACCCCGTGCCCTTTAAACCGGCATTTGCTGCTAAAGGATACCCAGAACCCTCACTACTGTAACATACAACGGTTCAGCTGTAAGGGCCATTTGAAAGTTTGGAATTTTAAGTGTCTGTGGAAAATGTTTTGTCCTTCACCTGAATTACATTTCAATTTTGTGAAACACTCTTTTGTCTACAAAATGCTTCTAGTCCAGGAGGCACAACCAAGAACTGGGATTAATGAAGCATTTTGTTTCATTTACACAAATAGTGATTTACTTTTGGAGATCCTTGTCAGTTTTATTTTCTATTTGATGAAGTAAGACTGTGGACTCAATCCAGAGCCAGATAGTAGGGGGAAGCCACAGCATTTCCTTTTAACTCAGTTCAATTTTTGTAGTGAGACTGAGCAGTTTTAAATCCTTTGCGTGCATGCATACCTCATCAGTGATTGTACATACCTTGCCCACTCCTAGAGACAGCTGTGCTCACCTTTTCCTGCTTTGTGCCTTGATTAAGGCTACTGACCCTAAATTTCTGAAGCACAGCCAAGAAAAATTACATTCCTTGTCATTGTAAATTACCTTTGTGTGTACATTTTTACTGTATTTGAGACATTTTTTGTGTGTGACTAGTTAATTTTGCAGGATGTGCCATATCATTGAACGGAACTAAAGTCTGTGACAGTGGATATAGCTGCTGGACCATTCCATCTTATATGTAAAGAAATCTGGAATTATTATTTTAAAACCATATAACATGTGATTATAATTTTTCTTAGCATTTTCTTTGTAAAGAACTACAATATAAACTAGTTGGTGTATAATAAAAAGTAATGAAATTCTGAGAAGAGTTTTATCTTAGGAAAATACATATATATGCAGTGTGTGTGCCAGTGTGGTATTAACAAGACTAATAGTGCAGTTTGATCCTTACCAATATCATTACTTAATTTGAAGTGTTCATTAGCACCCCAAAATATACCTTTTCTATGTACTGTTAAAAGAAATTGGCTTCTGATGCATGAACATTTACATGTACATTGAAAGTAGTCCATAATAGAAGTTAGTTTAAGCCAAGTGTAGACAGTACATTACTCCCTTGAAAAAGAATTAAGTTGAAAGAGTTGACTTTGCCTTAAAAGGCAGATCTAACCCAAGCTCCATCCAGTACCAAATGTGAAACTTCATTGTTGTTTGGTGAGAATCGCCAAATTCTCACTAATACATTGGTATGGTGTAGGGCATGCTACTTTTTAAACAGCAGCACTTATTTTTACAGATTGCTACTCCAAGGAAGAAAACTGGCCACTTTTCATGTAAATATTTTGTTCAAAGATTTGTATATCTCTCTAGGAGTTTTCCCTCAGTTCCCAGGATGGGGTCCAGGAGTAGATTAACAGCTAAAAATCTCCCAAGGATATCTTGTTTTGATTTATTTACTCCAGGGAACTATCAGCTCCTTCACAGGAGCCAAAGGGGAGCTATGAATAGAGGGTCACATGAGCCAGATTCTTTACTGTTCATAAAACCCAGAGAGTAGTTGTGAAAGATCCTAATACAATTGTGAAAAGCTCTGTAAACATGAAATCTAAAACAAATGTAGATTTTCACAATATGCTTATTAATAAATGAAGTCTATGGAATAAGTTTTAGAGATAATTTACTTCAGTCACCTTTGTTTTGGAAAGGACTCAGGTTTTCTTGCAGCTGTAAGATATATTCTATTTGTGTTTATTTCAAAGGGAAGAGGAAGGATGGAGAACTGTTACAATTGACCTTGCAAAGGATATTTAAAAAAAAGGTAGTTTTTGAGATTAACCAACTTTCAAAGGGCAATAAAGACATGTGAATTTGCTCATTTTAAAGCACAACAGATGATTAGCTTCAAATTTATTATTTGCATTGGATGGGTACTGTCTTTGGAAAGTCTCCTTATAGACAAATATGCTGCCTTACACTATGATGGCTTCATTCT | 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| benign | 93,271 |
Does the variant impacting CWC27 (CWC27 spliceosome associated cyclophilin) on chromosome 5, position 64801303, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Metaphyseal_chondrodysplasia-retinitis_pigmentosa_syndrome'] | GCAATGCTATTTGAAGCACAGTGCCTAGCACAAAGAATATACTTAATACTTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCCGGAAGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATATATATATATATACTTAATAGCAGCAGTAGTTGTTGTTTTATAATGCTACTTCTTAAACCTTTTTATATCTTGTTTCCCTTCTAAAATGTACATTTTTTGAAAACATGAACTTTGAAATTAAAGCATTTAATAAATATTTGGTCACTGATAAATATTCTCATGCTCAAGAGGCTCTTCTATATCTTTTTTTGTTGTTGTTGGTAAGTAGTTCCTCGGGGATGCACTTATCTTTTGCTTGAGTAACATTTTAAAAAGTGATTCTGTGCAGTATAGGTGGCATATTTGAAGAATAATAGCATGCATTTATTTCAATACTCTTGTGATGTAGCTTCTAAGTTATAGGGGTCATAAAAATTAACTAGTTTCATAGTATGCAAATTATTATGAGAATTTAGTGCTTCAAGTTGGTAATTCAACAGACTTCTTTTAAATGATATATCATTTTTTGAAAGAAAAGGTGTTTCTAAAATACTATTTTCAGTCAATAGAAGAGTAAGATTCTTACTTATAAAACTTTAGTTTGTATTAAACTTTTCAGGAATACATCTTTTGCTAACCATATTATATCATTGCTAGGTTTTATGTAAATTTGTTAACTTGTTATTTAGGAATACTGTTTATTTCCCCCCTCATGATTATATTGTACATTCTTTGCAGAGCATGAAGGGCAAAAGCAAAAGTAGTCATGACTTGCTTAAGGATGATCCACATCTCAGTTCTGTTCCAGTTGTAGAAAGGTTAGTCCATTGTTGGTATGATCCTAAGTTCTTAATTTTCTGGCTCAGATAATTTTCTTGCTTCTTCTGTGAGTAAACAGTCAGTCCTCATAAGTCAAAAATTTTTAAGCCAGCCAAAAAAATAAAGCATTTTGATAACAGAGATAGAGAACTTCAAGCTTGATAGAGAGAAACAAACGCTCTAGTCACTTTCGCACTTGCTCTCTACCTCTGTTGAATGAATTACATTTAAAATTGTTTTACCATTACATGTTAGGACTAGAAACTGTTTGCTTTAACAGTGTAATGCTTAATTCAAGGTTGTTTTGCTACCTTTTCCTTGAAGCATTTTTGCCTTAATTGTATCATGAATGAACAAATTACAGTTAAAGGTTTTTGTGAAGAAGTTACCAGTTTGGGGGCCAGTCCACTGACTATAAATTCTCACATACTTTGAGGAGTTAACAGAAAGTTGTCTTGCTACCTTTGTTGCTTCTCTTTGAGAAGGGAAAACGTCTTGGTGTTAGATGTAATAGCACAAGATAAACTGGGCCAGTATCTCAAGGGGCACTACAATGCTGTTGTACTCAGTTTAGCTCATTTTCGAAACTCCTGTTTTAAGACAATCTTTTCTTAATACCCTTCTATTTGAAGGATTTGGGGGTTTTTTTAGTCAGAATATTTCAAGCCAATAAAAGAAATTGTTTTTTGCAGACCATTGATCATAAAAATAACACTGTCGGTTGTTGTTTGCTTTTTTCCTTTCAAATTCTAGTGAACGCATATATTTGCTAATGAATCATACTTATTCCACTTATAAAAAATGACTCTAAAGAATGTTTCCATCTGTTCTATAATGCCTTTCTTAAATTCCTATGTTGAAATACATTTTTGGAATGTTATTCCCAGCAAACTATTCTAGATTTTTGGGTTACAAAATAATTGTGTTAGTTTTACCTTGAAACTAAAATTTGTTTTGCTTATTTTTTTTATAGTGAAAAAGGTGATGCACCAGATTTAGTTGATGTAAGTATTTATTTTGGTATTAATATAGTTTGAACAATTCATAGAAAGTACAAAATTTTTACAAAAACTTAATTTTGTTCTTAAAAAGTAACGTATATTACTTTTATAGTTATATATGTCAAATTTTGGAAAAATATGAAAAACAGAAATTATTTAGGTGTTAGACTATTTCCTTACTCTAGGGGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATCTCTCTACAACATTAGAATCTTATATATGAATTTCTAGTCTGTTTTTTTCTCCCCCTCACATAACATTACGTTAATACTCAAACTTCAGATGTTATAAATTTATTGTATTAAAAGTTTAAATATTGGTGTGTGGGCATCCTACATGATATATGGGAAATGCTTGGATCAGTAATTTATAGTAGTGTCTCCTTTTTATATACACATTTCAAAAGATTCTCATTCAAGAGTGTAGTGATCTTTATTAGTTGTAGTGGCTAACAAAGCTAACAAAACAGAAGGAAGATTTTCCTTTAATACATAAGAGTCAAGTTTTTCAAATTATACATATGCCACTTTTTATATAAAAACCCATTAATCTGTGCATTGTATAATTTACTAGGAAGTACATAACTTTCCATGCATGAACACAGATTTATCTATTATCACAGTCAAAAGAGAAGGCTCTCTATGGCTATCAGTAGTAGATAGAGAGAGGATGAATATCTGACCTTGTCAAGAAAAGCTTCCTGGAAGAGATGATGCTATTTATGTCTTATATGAGAGTTAGGAGTTAGCTAAGTCAGAAAAGAAAGTGATGAAGGGGGTGAGGTCCCTCTAGCTCAGAGAATAGCATATGCTAAAGCATGGAAATAAGGAGAGATCATACCTTATTTAGGAAATACAAACGGAAATTTAAAGTTTCAAGGAGTCTGTCTTGTGAAGAGCAAGGAAGAAGAGTATTGAAGGTAAGGGGAACTGCATATACAAAATGGTCCGAAGCAGGAGAGTTTGGTGTGTTCTAAGAGCTGCAAGCAGGCCAGCGTGAACAGGGTGTGGTGACAGGCCAGAGCTTCATTACAGAGCTTCATAGGCCATGGTGAGGGGTTTGAGTTTTTTCCTAAAAGGAAGTGAGGAACAGTTGAAAGGTGTTTGTTAAAAAGAAGGATGCTATGATCAATTTTGCATTTCAGGAAGATCACTATTGGCGATATTATAGAGGACAAATTAGAGGAAACAGACTGATACTGGGAAGCTATTGTAGGAGGAGAGCTTGATATAAGACCACAGCTGTGAGATGGGAAAGAGGTAGATTTGAAAGAGGTCTAGGAGGTGACTGATTCTACACTATGAGGTGAGGGAGGAGTAGTCCAAGACAACCACAAGGTTTCTGGTTTGAGCAACTTGTTAGATGGGTGCAAAAGAAAGCATAGGGTTGAGGTGGAGAAAAGGATGAAAAATAATGAGCTTAATTTTATACATTTCAAGATTGAGGTAATTTGGAGACATCTGTGTAACATAATATGGGTCTAGAAGTTAGGATCAATGTATAGGATAGAAAGTAAAAGTATAGATTTGCTCTTAATATCATGGGTGAGTGACTAAAACTGTGAATCCTTTCCCAGGAAAATGTACTACATTCACAACCAAAATTATATGAATTTGCAGGGAATTTTTTTTAGATCTCCTGAGGCCTGAGCATGGAAGGCCTAGGTTGGTGGTTGTCACCTTTTAGTGCTTAAGAATTACTTAAACATCTTGTTGAAAACATTCGTAATTCCTACCCCAGAGATTTTGGTTCAATAAGTCTGCAATGAGGGCTAGAATTTTAGGTGTTAATAAACAACTATGTAATACCATCTAAGGACCAGACTTTGAGGACCAGTGCTTTAGGGGTCCACAAGTCTCAAATTAAGAATCCTGCTTCACTACGACTCACCAGATCAAAGAAAGAATCACAAAAGAAAAATGATCCACTTGGGGTTATTTCTTCCTTCTTCTCTCCCCTCTTTCTTCCCTTTGTTCCTCCATCTGTCAATGCTGGGCACTATT 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GCAATGCTATTTGAAGCACAGTGCCTAGCACAAAGAATATACTTAATACTTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCCGGAAGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATATATATATATATACTTAATAGCAGCAGTAGTTGTTGTTTTATAATGCTACTTCTTAAACCTTTTTATATCTTGTTTCCCTTCTAAAATGTACATTTTTTGAAAACATGAACTTTGAAATTAAAGCATTTAATAAATATTTGGTCACTGATAAATATTCTCATGCTCAAGAGGCTCTTCTATATCTTTTTTTGTTGTTGTTGGTAAGTAGTTCCTCGGGGATGCACTTATCTTTTGCTTGAGTAACATTTTAAAAAGTGATTCTGTGCAGTATAGGTGGCATATTTGAAGAATAATAGCATGCATTTATTTCAATACTCTTGTGATGTAGCTTCTAAGTTATAGGGGTCATAAAAATTAACTAGTTTCATAGTATGCAAATTATTATGAGAATTTAGTGCTTCAAGTTGGTAATTCAACAGACTTCTTTTAAATGATATATCATTTTTTGAAAGAAAAGGTGTTTCTAAAATACTATTTTCAGTCAATAGAAGAGTAAGATTCTTACTTATAAAACTTTAGTTTGTATTAAACTTTTCAGGAATACATCTTTTGCTAACCATATTATATCATTGCTAGGTTTTATGTAAATTTGTTAACTTGTTATTTAGGAATACTGTTTATTTCCCCCCTCATGATTATATTGTACATTCTTTGCAGAGCATGAAGGGCAAAAGCAAAAGTAGTCATGACTTGCTTAAGGATGATCCACATCTCAGTTCTGTTCCAGTTGTAGAAAGGTTAGTCCATTGTTGGTATGATCCTAAGTTCTTAATTTTCTGGCTCAGATAATTTTCTTGCTTCTTCTGTGAGTAAACAGTCAGTCCTCATAAGTCAAAAATTTTTAAGCCAGCCAAAAAAATAAAGCATTTTGATAACAGAGATAGAGAACTTCAAGCTTGATAGAGAGAAACAAACGCTCTAGTCACTTTCGCACTTGCTCTCTACCTCTGTTGAATGAATTACATTTAAAATTGTTTTACCATTACATGTTAGGACTAGAAACTGTTTGCTTTAACAGTGTAATGCTTAATTCAAGGTTGTTTTGCTACCTTTTCCTTGAAGCATTTTTGCCTTAATTGTATCATGAATGAACAAATTACAGTTAAAGGTTTTTGTGAAGAAGTTACCAGTTTGGGGGCCAGTCCACTGACTATAAATTCTCACATACTTTGAGGAGTTAACAGAAAGTTGTCTTGCTACCTTTGTTGCTTCTCTTTGAGAAGGGAAAACGTCTTGGTGTTAGATGTAATAGCACAAGATAAACTGGGCCAGTATCTCAAGGGGCACTACAATGCTGTTGTACTCAGTTTAGCTCATTTTCGAAACTCCTGTTTTAAGACAATCTTTTCTTAATACCCTTCTATTTGAAGGATTTGGGGGTTTTTTTAGTCAGAATATTTCAAGCCAATAAAAGAAATTGTTTTTTGCAGACCATTGATCATAAAAATAACACTGTCGGTTGTTGTTTGCTTTTTTCCTTTCAAATTCTAGTGAACGCATATATTTGCTAATGAATCATACTTATTCCACTTATAAAAAATGACTCTAAAGAATGTTTCCATCTGTTCTATAATGCCTTTCTTAAATTCCTATGTTGAAATACATTTTTGGAATGTTATTCCCAGCAAACTATTCTAGATTTTTGGGTTACAAAATAATTGTGTTAGTTTTACCTTGAAACTAAAATTTGTTTTGCTTATTTTTTTTATAGTGAAAAGGTGATGCACCAGATTTAGTTGATGTAAGTATTTATTTTGGTATTAATATAGTTTGAACAATTCATAGAAAGTACAAAATTTTTACAAAAACTTAATTTTGTTCTTAAAAAGTAACGTATATTACTTTTATAGTTATATATGTCAAATTTTGGAAAAATATGAAAAACAGAAATTATTTAGGTGTTAGACTATTTCCTTACTCTAGGGGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATCTCTCTACAACATTAGAATCTTATATATGAATTTCTAGTCTGTTTTTTTCTCCCCCTCACATAACATTACGTTAATACTCAAACTTCAGATGTTATAAATTTATTGTATTAAAAGTTTAAATATTGGTGTGTGGGCATCCTACATGATATATGGGAAATGCTTGGATCAGTAATTTATAGTAGTGTCTCCTTTTTATATACACATTTCAAAAGATTCTCATTCAAGAGTGTAGTGATCTTTATTAGTTGTAGTGGCTAACAAAGCTAACAAAACAGAAGGAAGATTTTCCTTTAATACATAAGAGTCAAGTTTTTCAAATTATACATATGCCACTTTTTATATAAAAACCCATTAATCTGTGCATTGTATAATTTACTAGGAAGTACATAACTTTCCATGCATGAACACAGATTTATCTATTATCACAGTCAAAAGAGAAGGCTCTCTATGGCTATCAGTAGTAGATAGAGAGAGGATGAATATCTGACCTTGTCAAGAAAAGCTTCCTGGAAGAGATGATGCTATTTATGTCTTATATGAGAGTTAGGAGTTAGCTAAGTCAGAAAAGAAAGTGATGAAGGGGGTGAGGTCCCTCTAGCTCAGAGAATAGCATATGCTAAAGCATGGAAATAAGGAGAGATCATACCTTATTTAGGAAATACAAACGGAAATTTAAAGTTTCAAGGAGTCTGTCTTGTGAAGAGCAAGGAAGAAGAGTATTGAAGGTAAGGGGAACTGCATATACAAAATGGTCCGAAGCAGGAGAGTTTGGTGTGTTCTAAGAGCTGCAAGCAGGCCAGCGTGAACAGGGTGTGGTGACAGGCCAGAGCTTCATTACAGAGCTTCATAGGCCATGGTGAGGGGTTTGAGTTTTTTCCTAAAAGGAAGTGAGGAACAGTTGAAAGGTGTTTGTTAAAAAGAAGGATGCTATGATCAATTTTGCATTTCAGGAAGATCACTATTGGCGATATTATAGAGGACAAATTAGAGGAAACAGACTGATACTGGGAAGCTATTGTAGGAGGAGAGCTTGATATAAGACCACAGCTGTGAGATGGGAAAGAGGTAGATTTGAAAGAGGTCTAGGAGGTGACTGATTCTACACTATGAGGTGAGGGAGGAGTAGTCCAAGACAACCACAAGGTTTCTGGTTTGAGCAACTTGTTAGATGGGTGCAAAAGAAAGCATAGGGTTGAGGTGGAGAAAAGGATGAAAAATAATGAGCTTAATTTTATACATTTCAAGATTGAGGTAATTTGGAGACATCTGTGTAACATAATATGGGTCTAGAAGTTAGGATCAATGTATAGGATAGAAAGTAAAAGTATAGATTTGCTCTTAATATCATGGGTGAGTGACTAAAACTGTGAATCCTTTCCCAGGAAAATGTACTACATTCACAACCAAAATTATATGAATTTGCAGGGAATTTTTTTTAGATCTCCTGAGGCCTGAGCATGGAAGGCCTAGGTTGGTGGTTGTCACCTTTTAGTGCTTAAGAATTACTTAAACATCTTGTTGAAAACATTCGTAATTCCTACCCCAGAGATTTTGGTTCAATAAGTCTGCAATGAGGGCTAGAATTTTAGGTGTTAATAAACAACTATGTAATACCATCTAAGGACCAGACTTTGAGGACCAGTGCTTTAGGGGTCCACAAGTCTCAAATTAAGAATCCTGCTTCACTACGACTCACCAGATCAAAGAAAGAATCACAAAAGAAAAATGATCCACTTGGGGTTATTTCTTCCTTCTTCTCTCCCCTCTTTCTTCCCTTTGTTCCTCCATCTGTCAATGCTGGGCACTATTN | pathogenic | 93,286 |
Chromosome 5, position 64885498, gene CWC27 (CWC27 spliceosome associated cyclophilin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Metaphyseal_chondrodysplasia-retinitis_pigmentosa_syndrome', 'Retinal_dystrophy'] | TGTACAAAGTATAGAGATGAGAAAAATGTCAACAATTATAATATGGGAAGAAAAAGAGTAACCAGGAGAAGAATTGGAGATTCAAAATGCTAAAATGGTATATAAGCCTGACTGGGATAGAATTCTAAGAAGAAAGGAGAAGGAAGGAATAATTAACATCATTGAATGATAGAGGCCAAAAAGGAAGAGGAGAAATGAGAAAAGGCCATTGAATTTGGTTGATATAGAAGCAGTTTCAGTAGACTGTAAGAGGGATAGATTGCAAGAGATTAAGAAGTTAGAGGTTAATAAAGCAGACTGTATAGGTAAACTATTCTTTCAAGAATGGAGTCCATTTGTGAAGATAATAATCACTTGATTTGAGCCAAGTCCAGAGAAATTTGAGCATTTTTGTTTGCTGAATAAAAGGATCAGTGAGGTGGGAGTGTTTGAAATTGTAAAAGAGAGAAGATAATTTCTATAATAAGATCCTAGAGCATTGTATCCCAAACCTGAGTACATACTGGAATCATCTGGGGATCTCGTTACAAGGGCAAATTTCCAGGCAACATTCCACATCTAAAGTTATTATATTCCCTGGAGGTTTGTCTCCCCCAACATGTTGCTAGCAAGTTCTTCCAGGTGATTATGATGTATCCACAGGACAAACAAGGAACTTATGAGTGCTGATGAGGTCATCAGTGAAATGACTGGTCATAGCATCCAGTTTGAATAGATAGCCAATTAGGGCTAGAATGGGGCTGATGGACCATGAACTACAGTTAAGGAATTGGCTTTCATTATTATGGGAATATGTGCAAGCTTAGTAGAAATGAAAGGCTGAAAAAGTTAAAAAGGTAGTGGATTTTGATCACTGAGGGAACTTTCAGAATTCAGGATCTTGGAGGCCAGGCAGATGCAAAATGTGGCTGTGTGTGTCTGGTGTGGAAAAAAAGATAAAAAGAACTGAGTTACACACATCGTAAGACCCAGCAGTTTGGTAACTAATACATGGCAGTGGTAAAAAGGTATAGGATTTGGGATAAGGAAAGAAGCACTAAAGGTTCAATCACATATGTAATTATCTAGACTTCAGATTCCACTAAACCTTGGCTTTAATATCTTTGATAAACATTTTCAGAGTGGAGTGCCTACTTGGGTTTATAGCCTTTGAATTTCCATGATTCACTCTAGATTTTGTTGAAAATACCGTGGGTACTTGACTTTCATAGATAATATATGCACAGTCTTGACCAGTTACAAGTAACCCTAAGGGTTTATGATAATGAGTAGTTAATAATTCTTTGCAAGGCATGAATTTGAATCTCCTGCCCTAAAACTGGCATGGAGAAGCAAGTCACTTAGCTAGTGCTTTGTAGTGAAGTCAACATTTACTTCTAAGTTTGTCTTTAACACATGATTATATTAATCATCAGACCTCACCCTGGTAGATTTAACTACCAGGAAATTAAAAGGAAATGTATATGCCAAACTGTAGTATTAAATGAGTTAAAAACTTGGGTTTAAAAATCAAATGAGTTAAAAGTTTGTAGCGTGACACCTACCGTGTAATAATTACTTAATAAATGGTAGTCACTGGTACCAGTTCAGGAATTCAACCATTTTTGAAGCCAAATTTTTTGTGTATGTCCATGCTTAATGAGTAATATTTATATTAAAAATTTTGTTTTGATCCAGTATCTCCGTAAATTATTAAACTGAAACTAGAATGTTAAATTTGTTAGTGAATTAGGAAGATAATGGGTCATTTATCACATATTTGATAGGGGGTATATTTTATAGTAATTCGTATTGTTATTATGAAAAAATTAGAACTCTTAAAATCCTTTAAGTGTATTTCTATAGCACAAGTATACATACACAGAAACAAAATGAATGAATTACATTATTCACTTTATTTTTCTTAGATGTAGTATACCAATGATTCTGTTTTTGCTAAACAACTTTTACTCTCAATATATTATATACTTATATAACTCTTTTTGCTTTATAGTGAAGAGCTCAGAAAAGAAGCAAGACAATTAAAACGGGAACTCTTAGCAGCAAAACAAAAAAAAGTAGAAAATGCAGCAAAACAAGCAGAAAAAAGAAGTGAAGGTAAGGGCATTTATCACGCTTATTTTTTCACTTGATACTCCTCCTTCTCTGTTTTCTTAGCTCCTCCCTGCCCGCTCCCGTATTCATCCCTTCCCTTCTCCTTTCCTTCTCATTTTTTCTTCCCTCTTTCTTTCCCTCCCTCTTGAGTTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATACTTTCTTTGAACAGTTAGCCAGGAAAATAAATTTCCACCCAGGAAATTTGTCTAAGAAGTAAATTCAGTGCAAATGGGATTGTAACTATTGTTCTTAAGTAACCTTCATGAAAACTAACAGAATACTTGAAATCTAGCAAAACTTAAAGGTTGCCATAGCATCTAACTAGATTAAAAGTGCACAAGGGTGGAATGTTTATATATATATTGCATATTCTTTAAAACATTTTTAAAAAGTGTTTGAGCCCTGTGGTTGGGACTTAGGTAAACATTTGTGTGTTGGTTTGAATAGTATTAAATACCTAATTTTGTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTACTCTTATGTTAAGACATAGAAAGTCTAAAGTATTGATAAAGCTGATCAAAATAACATCTTGCTGTTTATACAGGTTAACTAGCTTCTTTGTTTCACTACGATTTTTATTAAGCTTCAAAAAAAAAGCTTTTTCATTGATGATCTTTAATTTAGTTTAAAATTGTTTCAGCTATAAAGCATGTAATGTTCAGTTTCTAAAATAACAGCTTGGAACCCACATCTGTTTTCTTTTTACAGTGATAAATTGTATTGTCCATTCAGTGAATATGATCAGAAATTTTATTCAATTGCCTCTTATAATGTATACTAAGTTTGATACATTTGATACTAAGTACATACATGTACACATTTGCTTGTACATATATATTCTATATTTTTATGCTTTTGAAAGCTTGAAGTGTTTTACCTACTAGATTCTATTAACAGTCACTGGAAGTATATTAACAAATAAGATGTAGCATCTAGCCTTAAAGACTACACATTCTAATACAGTGGCACAATGTTTGGCCATAGGTATTATTATTGTTTATTTTAAGTAGCATGAGTAATACCAGATAACTATTTAAAGGGCGTAGTTCTCAATTCTAAGATTATTTGTACAAAATCCCCAATGACTATTTTCATAAAGGCAGATATTATACATACTTCATGAAGATTTGAAAGTCATTGAAGTATATATTTGAATGAAACATTATTTAAAAATTAACTGAAGTATAATGGCACAAATAATAAACAATTTAGAAGAAGGGATAAACTTATTTGTGACTAGATCATGAAGGCAAAATGTAACCCAGAATAGAAACAGTATCTTAGCATTAATGAGATTTGAAACAGGTACAGTCAGGATTATTTTATTTTTAGGTTTATAAGTAATTTTCTTAGAAGACTGTTTCTTATAATTAAAAGTATTTTAAATATATGAAAATAATTTCAACTAGAAAGATCTTTCAACTAGAAAGAATAAAATATAAAACTTAAATATTTTATTTGCTTTTGAGCTAATAATTATTAGTACCCTCATGTCTTAAACACTATGCTGGATTAGGAGTGTAACACTGTGACTTATAGTTACGATCTAGTAGGAGTGAAAGAAATGCAATAGGTATACTATAATAGTGCCATACAGGTAAGGCCTATATTAGACATAAGCAGTGCTAAGTTTATTTATTTGTCTCCCTTTGAAATAATAAATAGGTAGGTAAAGACATTAGTCTTAAAGACTGATTTCTTAATGCAAAAGAGAAGATTCTTAACAGAGCTCATTTCAATCTGCTTTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCGCCTTCGGGTTCAAGTGATTCTCGTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTGCAAGCATGCACCACCACACCTGTCTGATTTTTTGTATTT | 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| pathogenic | 93,291 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 64971723 in gene CWC27 (CWC27 spliceosome associated cyclophilin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Metaphyseal_chondrodysplasia-retinitis_pigmentosa_syndrome'] | GGACAAATATGATTTGTCCTCAAGGAGTTAATGTCTAGTGAGTTTAAAGAAGAGTAAACAGGAAATCGCCATAAAGTGTGATAAGTGCTAAAGGGTGCTTTGGAAGCTCAAAGGAGAGACATCTAAACCAGACTTCAAGAACGGAATCAGAAAAGGCTCACTGAAGTGCCAACCAAGCTGAGACCTAAAGGAGGAGCCGGAATTAAGCAAGGAGAATTAACAAGAACGGAGAGATGAAGTATTTGCAGTATCCCTGAAGGAAGAAAAGCATGTGCAAAGGCGGATGGTTGGTCAAGAGAGCAGGGTTTAAGAATACTAGTTATCAGCCAAGTGAAAGCACATGAAGGTGGATACGGCAAAGGAGTTGTCTCTTGAGAGACGTAACTGGAAAGCAAAGCATTAACTGCCTCATGTAGGGATCCTAAGTCATCTTAAAGTGCTTGCTCTTTATCCCAGGACAATGCAAATCTAACTACTGTAGGATAAGAAGAAGAGAGGTATTCAAAGATGTAATTCAGTAGAAAAATATGAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGCTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGAAAGTAATTTTTAAACCTACTATAAGAATCACTTCATGTATACCAGTCGTGATGGCATACTCTTTATACTAGTCTTTACTAGGCATGTGTGCCTTAGATATTATTTCTGTATTTAATGGTTCATTTTTCCTTAATGTGCTCAGTTTTTAATGTTTGCAGCTGTCAGTTTTGAAACCAGGACTCTCCTTCCAAGTTCTACCAAAATCATATTAGGTAACCACAAAAAGATAACTTGTTTCTTAGTTCAAATTTTTTTTTTGACCAGAAAATCTCTTGAACAAAATGGCTGATTGTTAATAGATTGCATATTCATGATGTTCCTCAAGCTAGATAACAAAGAGACAACTAACAGACTAAAGCTTTGGTAGACAGATTACTAGCATTCTTGATTACATCTGGCTTATCGTTTGTCTTCCAGCCAAAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGTCACAAATTTCATTGATATTTACACATGTGAGGTATTATAAAATGTTACTAGTTGGGTTTGTTGGCTTGTTTGTTTTTGAGGCAAAACTGTGTTTTATGAACCAAGATGTTAACTAATCTTCACATAGAATTATTGCAGGTTCAAACCTATAGATTTGTTTTCTAATTTCTAATTCAGTAAAGATTATTTTTGTCTGCTTTTGCTAACTGTTTTGACTTATTTGTTAGACATATTTATTTTCTATGATGCCATTAAATTGAAGGTTGTTATTGTTATAACTGGGGAACAAAAGTGGCAGGTAATTGGAATATCAACCAATATTTGGAAGGTTATATCTTCTAAGGCAAGGAAAAAATGTAAAATGGTATTGCTGAATTTTAGGAAAACCTTAATTATTTTAGAAGTGAGATAGATGATTTTATAATCAACTTAAATAAGGACATGTGAGAAGAACAATTACAATAGTGCAGTGTATAGTAAATATATGTATATCAACTCATAAATTAGCATCAGTCACATTCTAATTTAGGAAGTAGTTACAGAGCTGGTGGGGCTTACAGGTTTTCTTTTGAAATTAAATGGTGAAAAAGCAAGCCCAAGTGCCAACCTCCTCTTCAGCAACAGGAGCATAAACATTGCTATGAATCCACAGAGCTATTTTACTGCTTATTCTAAAAATATTCTACTATTCTTTAGAGGAAGAAGCCCCTCCAGATGGTGCTGTTGCCGAATACAGAAGAGAAAAGCAAAAGTATGAAGCTTTGAGGAAGCAACAGTCAAAGAAGGGAACTTCCCGGGAAGATCAGGTAACTTCAAAAACCCAAATCCATACAGAACTTATTGTCTTTTTATTGTTTTTAAGTGTTTCTAAATGGAGCCTAATTTGATTATATATCAGGAGAAGCACTACCTCTTAAAAATAAAAAAGAATATATTTATATAGGGTGGACATTGGCCACTCACATAAAGATTCAAACTCTGGAGTTCTTTCCAGACATTGGTGGTGAAAAAGCCTGGAACTTCCACGTTTCAACCTGGTACTCCCATAGTAAGCACAGGAACCTCATAAAGCCATGTATCCTCAGAAACCCAGGTGGAACCTCTGTGTAGTGAATATTATGAAATGAAGAAGTGGTGATTATAAATGATGAGAGAGTCTCTTCCAGCCCGACATCTCGCATGCTGACTAGCCAGCCTAGCTTGAAATTGTACACTGTCTGGAAATAAGTCATTTGGTCTGCTAGCTGACTTCTATTCATTAGTACAAGTAATTCCTGAATCTTTAGGTAGTAATATTAAGAAGTTAGTTGTCAGAAATCAAGAATGAAAAGAGATAGGAAGCTAGCTCAACAATTTGGGAGTCAGCACTATGTGCCATGCAGTACTTGACACTTGATAAAACAAATCTCTTAAGCAGCCCTTCATGTTGAAAAGTTAGAGGGCAGACTGAAATCATTTATTTTTGGTGCTGCCATATATATGTTTATATAGATAGACATATATATTAATATATATGGATATAAACAAACTGCCTTATATATATATATATGGACACACCATTTTAGTTGTATAAATAAAACGGGCAAAGTAAAAGTAAATTAAAAAGCCCAAACCTGTCTGGATAATTTCTTAATTTCATTAAGAAAAAGTACATTATTAACTTGTTTTCATGAAATCACAAAGTCTTCTAAATAGCAACCATAGTGACTATACTACCAGAGATACTAAGGATGACTCATTCATTCATTCCTTCCCCCTCCCCCCATTCCCTTGTAGCAAATAATTATTAAGAACCTGCCATGTACTAATCACTGTATTTGGCAGTCAACACATGAACACATCCCTGCTCTCTCTGATCTATCAGGGAAAAGAGCTAAACAAGTAATACCAGTGAAAGGGGGTGAGCATTATGAAAGGGTAGGTACAGGAAGCCATGTAGATGAATAACAGAGGGGCCTTACATGGCTTAAGAATCTGGGAAGGCCTTCCTAAGGAAATGATTTGTCAGCTGAACTTCAAAGGTTGTGTAGGAGACAGCCAGGTAGAGGCAGAGCATGGCTAGACAAAAGGAACAGTGCGTACATGAAAAGTCTTCAACCTCTTTGCAAAGAACTAAAAGATATTAAATATGATTGTAACATAAACTAAGAGAAGGAGAAAGATGAGGCTGAAGAGGTAAGCAAAAGTAAGTTCGTACAAGGTATTTTTAAACCATGTTAAGGAGTTTAGAATTTATCCTAAAGGCCATGGGGAACCATTGACAGAAGGAAGTGATATGATCTCACTTTCATTTTAGGAAGATCTCTCTAACTGGGCTGCAATATGGAGATTAGACTGGATACAGGACAGGACCAGAGGCACAGGGCCCAGTTGGGAGACTCTTGTGTTAGATATGCATAAACAGAGTATGCCAAGATTGGGCTCCTTCAGCATAGCTTCTACATTCTGGGAAGGCTCTCGCTGTGCTGAAAGAGCATTCCTGGAAGTAGTTGGCCATTCGTTCTTTCAGGAAAAGCCATAACTGAATAATTCCCCTGCAGATGCCAATCAAAATGCCTCCATGCAGATCCTATCTTCTTCACACTATAACAAATGTGTCCCATTATTTTTGTGATTTTTTTCTGCCCAGTGTCTTCTCTAGCCTTTATAATAAAGCAGGAGAAAGTCTAATCTTAAATATAGAAGAAGCTAAAAATAGCCAAGAGGATGTTTTTTGTTTGCCACAGTCTCCCCTCTTTGAGCAAATGCCAGTAGCTCATTAATT 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| pathogenic | 93,294 |
Gene CWC27 (CWC27 spliceosome associated cyclophilin) variant at chromosome position 64977135 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | GTAGCTATGATAATGTGTGTATTTTTAGCTGTTGAATATGTGGGCATTAAATTTTGCAGAAAAGTAGAAGATGCTTTTTACTATCATTTTTAAAGCAATAACCAACCACCTTTTTCTTGCAGTTATTTTGACACCATTTGTCTTTATTAAGCTTGAGTTCTAGATTGCCCAGACCTACTTAACTTTTTCATGAACTGTGATCTTATTGATACTCTCTAGATAAATTCTGGAGCTTAGGAATGTATTGTGACTCTCTAATATACCAGTTATTCACATGTTGAACTGTCACACATCTTTTTCCTTATGAAATGTGAGGATTTCAGTATTGAATTCAACATACCAAAATCTTGATTAGGCCCTTGATTTCTCGGACAGGTAGTATTTTATCCCATTTCATAATGATGGACTCTGTAAATATGTTGAATAGAAAAACCTTTTTCTAGCTTCTGTTGTCTGCTCAAATTCTGGAGTAGACTGTTAAGACCTAGGAGATGGTGTGATTACAAAATTATAGCCACTTGCTTCTTCCTGCCCACAGAGAGCATAGGAGCCAAACAAGAATTCACAGTCATGTTCCCCCTACACACACACACTTTTAAAAAATATATACTTAACACAATATTTGTATTCATCTTTCACTTAACAATAGAATGCAATGTTTCATGTATATAATTTTTAATAACAATAGCATATTTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGTGTGGAACACTTGAGGTCAGGAATTGGAGACCGGCCTGGCCAATATAATGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCCTCACAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAATAAAATTTTTAAATAGCATATTTATTGCTTTTTACTAAATTTATCTAGTTTCTTATTGATAGACATTTAACAGGTTTTCATTTTTCCATTTGTATGAGTAATGCTGCAGTGCACATCTTGTGCGTAAGCCATTTTCTCTGTTTCACCTTATTTTTCTATCGTCCCAGGATAGGAATTACTCAGTCAGGGGGAATGATCATCTTAAAGTTACCAGTATGTATCAACAGCTTTCTAAAGACATTCCAATTTACTCATTTTCCAACAGTTAATATGTTCATTCTACCTTCCCTATATTGATATTTTTATATTTTTGGAAATTTGTGAAATAAACAATACTATTTTTTTATTTTTGATTTCACATAACTTAGTGAATTACCTTTCTTTCTTATAGACACTAAACTCAACTATAAATGAGCATACATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTCACTCTGTTACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGGTCACTACAGCCTAAAACTCCTAGGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGGCTTCATAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACATCTGACTTTTTTTCTTTTCTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTACATTACCCCTGCTGGTCTTGAGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAAAGATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGACATGAACCAATGCACCAGGCCAAACATGTATTTTCAAAAGTTGGGTCTTCTGTCTTCTATGTAAGCAAACTTTTGTTTCCCAAATCAGAAAATAGTCACCTATCTCTGAGGGGAAATGTCAGTGCAAATCCAAACAGAATGATGTCAAGGTTTATTAATGTCATTATTGCAGCCTAAAGGTAGTTTTGTTCTTTTTGTTCAAAATCAAACATTTTGTTTTACATCCAAGTAGGATATTTCCTTTTCTACCAAACTTAAGCATCTCTTTTAAAATTATATTTATCTTTATCAGAAAACTTAGCAGTCTAATTGTTATTTCAGACCCTTGCACTGCTGAACCAGTTTAAATCTAAACTCACTCAAGCAATTGCTGAAACGCCTGAAAATGACATTCCTGAAACAGAAGTAGAAGATGATGAAGGATGGTAAGGGCTTTGATTTCTGTATATTAACCATGAACAAATAGTCTCAGAGCAGAGACACTACTGGGGCATTTCCACTATATCATCCTTTTGTTTTCAGAGTTTACCATCACCATTATAGGACCTCGGCAACTTTTGACTTTATTTCAGTTCAATATAAAGTAAAATAAATAAACACACCAAGCACTGAAGAAACAAGCATTTATTGAGCACTTGATGTGTCCGGCATTGTGCTAGTCAGTAAAAAATGCACAAGAAATATATGACACTATCCCAGTTCTAAGTAACTTTCTAATATTGTGGAAAAGATGAGACTCACATTAAACAACTCGAAAACAACCTTAGAAGATAATAAATCAATAATTTCTCACATTTTCCCACAAACCTTTTAGAACTCAGTAATCTATTTCATAATCCGACTAACTTCCTCTTCAAAGTTATGATCTACAGGATCCTAGCAACTCATACATAGTTAATTTTATTTTTATCTTTGGATATTTTTCAGCTTTTTAAGAGACTGATAAATAAAGTAATGACATATACATATCCTTTGCTTAGAACTTTATCCTATACTGGCAAAAAAAAAAAGGAATAAAAATTGTGTTTTTCTTTATCACACCCCTCTGTCCTCAAGTTGACTTCACATGCAGTGTATTAAGCCTCCCCACACCTAACTGCCTCCACCTCCCACTACACCCTGGCTCAGCCACATTGCTGCAAGCAAGCCAATGTATCACCCCCTACACATGACTCACCCTCTGGAGCCTCTGAACCATCACATGTGCCATTACCCCAACCCAGAATCATAGCCTCGGTTCTCTCTGCCAAACAGCATCTCCCCTGTTTCAAAACTCTGTTCAACACTCCCATCCTTCAGGAAACCAGTCAGCAAGATTTGTTGAGCACTCACAAATCTAGAGGGTGGAGGAAGGAGGGCTGGAAAACACATTTAAAAAGACATAAAAACACTTATTAAGAAAACATTCAAACACGTAAGACTCTGCAACTGTATATAACTTTAATCAAAAGGGCTGAGGGCATGATGATTTGAATGGAATGAATCCTACCTAACCTAGGACCCTGAAAGCACTTGTCTATTTCTCAATTAATTTATAGTTTTCATATGATGTGGGTTACGATGCCAGTTTTTGTAAGATCCTAGATATCTTTTAATAGGTTTCTATTACTTATATAGATTTGTTTATACAAATAAGTTGCTTGAAGGCAGAAGCTGTCTCCTTCCATAGTTTGGTGCCAAAGGCGAAGGCTCAGTGAATGTTGATTGACCCATAGTTAAATGCACATTGTATAGAACTTTTTGTTTTATATGACTGGACAGGTTTAGTTTAGTTTTGTTTTGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTGGCGGTGGGGGGGATTCCTTGAATGTCTCAAAATCTCTTTCAAATGTTTTGGGTTCAGCCACCACACAAAAAATGTTTTGCCAAGTCCTCTTCCCTTTATTTTTGAATCCATATGCATTTTTGAAGGAAATATGACCCGTGTGTTTCTGATTCATTTACACTTAACTCATCAAGATGGTGTTTTGTAAGAGCAGTTTGATGCCCAATAAGTTTTTTTAACCTTTTTATAAGCCATTTAAGTCCTTTTTTATTGAACAGGAAAGTCACCAACAAATTCAAACCCCAGAAGTTTTATTTGAAGCTCATAACCCACAGGATTCAAATTTACTTTCAACTTGGCAAGACCATTTAACTTCCAAGGTTCTTCCTAGCCCCTTGGTTCAGTATTCTCTCATTTTGAATTCCTCATTAGCTTCAGATACCAATGATGTATTTTTAAAAGTGCCATTCCTGTTTTTCATGTTATTTGATTATACAATCAATTTTCTGTCTAACATTCTCATTAGAAAGTTTAAAACGGGGAAACTTCACTGGACATGGGGAAAAAAATCACTGGCCAAT | 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| pathogenic | 93,298 |
Mutation found at chromosome 5 position 66076965, gene ERBIN (erbb2 interacting protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | TAGAATGTGAAAACTCTAGTGCTTTTGTAATGCTCCAAGAAGAAATCCAAATATTTGAAATAAGACATTATTATTGGTCATTTTAAGATACTTCATGTTTTTCTTAGATGCCTTTGAGTAATGGACAGATGGGCCAGCCTCTCAGGCCTCAGGCAAATTATAGTCAAATACATCACCCCCCTCAGGCATCTGTGGCAAGGCATCCCTCTAGAGAACAACTAATTGATTACTTGATGCTGAAAGTGGCCCACCAGCCTCCATATACACAGCCCCATTGTTCTCCTAGACAAGGCCATGAACTGGCAAAACAAGAGGTAAGAATAATCAAGACTATTTGAAATATGGGACTAAGCTTTTTATGTATTTTTATAGGTTACTTAATTATTAGTAAATCCATACAGAATATTAACGTAGTTATTACCATTTAAAGTTTTATTTTTATGTTACGTTTATAAGGCGTTAAACTTGGTAATTTTTATTTGACTTTGTGATCATGTAACATAGGATTTAGTATTTTGGGCATGATTTATTTATTCTGATACAGTTTCTTTACCAAAACTGGTTGATACTACAGTAGTCAGACATTCCTTAAGAATATAAATAGGAGACCATTAAGCTGAAATTGTTCTGTGACACTTAAAATCTTAATTCCTTAGATTTTGAAATTTGACTACAGACTTCAAACTACTTTGAGTATTTAATCTTAAAAAGTACTTTAAAAGTCAGCGAGCTACACATTCTTATATCTTGATAGTTATTAATAAAATGATAATATTAGAAAGGTAGAGATCAAATGCTTTATTCATTTTGGTTGTGTCTCTGGTGAAAGGGAGTGTTTTATAACACAGTTTTAATTCTTGCATCTTTTTTTTTAGCTTGGTTATAAAAACTCTCAATTGGTCATGTTTTAAAATCCCAACTCCTTTGAAGCCTTTAAACAGATTTGATAAATAAAGAGTTAGTATCATAAAACCACCAGTGGATCTTTTAGATATCTTATGTAACAAGCCACTAAACAGAGATACTGTGTAATTTAGATGTCCCACAAGTGGAAACTGATAATAATATACATGTTTTGTGTTTATGTACTATGTCATATAAAATCTGTGACGTCTAAAAAGTAAAACAGGGTCAATATTAATTGATTCCTTATCCTCATAAGACAAGCAATAAAATTAGGAGCTATGCTTTATATAATCCCAGCTCTGCCTTTAACTCACTAACTCATTAACATAATATTCTATGTTGTATTTCACTTCATCTGACCAAATATTTATTTTTGATGAATTCTTATGTTTATGTTTGCTTGGACTTAACCAATCAGTATTTAAATATGGATGTTGTTGCATTATAACTTTTTCTGAAATAGTAAGTTTCCTTTATTTTCATATTAACTCAGATTCGAGTGAGGGTTGAAAAGGATCCAGAACTTGGATTTAGCATATCAGGTGGTGTCGGGGGTAGAGGAAACCCATTCAGACCTGATGATGATGTAAGTTTTCTTTGTATATTCTTGAAACACCTATAAAGTTTTATTTACCGATTGAATACTTAAATGTAAGTGAAAATCTAATAGATGTTTATGTAAATCTAGGTAGACATCACCTGGATTCCCCACTCTATTGCTTACCTTTTTGTTTTGTAATTTGATCAGTTCAAGTTAAAACAATTTAACCAAAAACTATGAATGTTTATGATATAATGAAATGATTTTTAACTTTCTTATTGCTTTTTCACACACCTATAAAAGTAATTTTATTACTCTCAAGAGAAATCACTAAAGTCAGAATTACTAGAGGTAAAAATAACTAGTTTGTTACAGTATTACTCAGAGAAGTCAGGGAGAAAACTTGTACCATGATTCAAATATTTGCATGGTGTGGAGGAAAAATTGCTCCTTGGTACTCTGTTATTTATACATACTGTTTTTAGTTAAATAATTTTTTTTGTTGTTAAAGGGTATATTTGTAACAAGGGTACAACCTGAAGGACCAGCATCAAAATTACTGCAGCCAGGTGATAAAATTATTCAGGTAATTAAAATAAATCTTTTTTTTTTTCATTTTATAACACTCTAATGTTTTCACAGTTTAAAATGTTTTCACTTTAACTTTGAAAATTGTGGGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGCACTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGATACATCATAGGATTTTGTTTAAGCTCAGGAATGTTAATTTTTACTAATTTGAGGGGGATTAGAGTACCACTTCTTGGATGTGGGCTATTGTCCTTTCAGAAATGGAGAAGAAAAATTTTAAATCTGCGAAACTCATTTTTTCCTGTCCCCTCCTTTTCTTTGTTCATTCAGCTACTCATTTTACCTAAACACTTACAGTCTTAGAAGGAAGACAAACCTAGGACACAAGTATAGCTCTCATTTTCTACCCCTACTGTCACCGTTCTTAGCTGAGAACTAAAGAACTTAAAAAATAATCCTCAAACCAAAAAAAAAGGGAGAGAGAGACATTAATGTCTAATAGCTGAAAGTACAGATTCTGAAAGCCAGACTGCCTGAGTTTAAATTCTGGTCCCAACACTTTCTAAAAATAAAACTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGAATAATTTTAAGCTTAGAAAAAAGCCACAAAAATACTACAACAAACACCAGTATTACATCAATTGGTCACCAGTCGTTCATAATTTGCTACATTGTCTTTATCATTTATTCTCCTCTTTCTTCTCTTTTTCTCCCTCCCTCCCTCTACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACAGTCACACTCACTCATACAGTTATACACATTTATTTTTCTGAACCATTTGGGTTTCAATTTGTGACTGAGCAAGTTACTTTGCCTCTCCATGCCTGGGCTTTCTCTTCTCTAAAATAAGATAGTGAAAGAATCTTTTTTGAGCATTATGAGAATCAAAGGATCTAATTCATATTACACCCTTAGAATTGTGTGTTTGGTACACAGTAGAACCTCAGTAAATATTAAGCTTAATTGTAAGAAATATGGTGGTCTTGATGTGATGGCTCCAAGACAATGGGAAGAGTAGCCCTTGCCCCCTGCTACGCTACAGTTTGGTCACCTCAGATACACATTAGCATTATACGACACCATGTCTGACATTATTTCTTAAGTAAGTGATTTCTAACATTGGGCTGCTACATAAGAATTGGCTGAGAAGTTGGACAAAATACACATTTTTAGACCCCATCTTCAGAGACTTTATTCCTTGGTTTGGGTAGGGCCTGTGAATCTGTATGTTATTTTAAGTTGCCAAAGTGATTCTTATTTTCTTCCAAGTTTGTGAACTACTTGGCAGAAATGCAAATAAATAACTATAAAATGTTTTTCCTAAAAGCATTTTTCCTCTTCTAGGCTAATGGCTACAGTTTTATAAATATTGAACATGGACAAGCAGTGTCCTTGCTAAAAACTTTCCAGAATACAGTTGAACTCATCATTGTACGAGAAGTTTCCTCATAAGCACTGTGGACAAAAAAAGCGGGGAAGACAGCAAGATTTATTGGAAGATACTTACAGGGGAAATTAATATTTTGACTATTTTTATATATAAAGAAGAACTCAAAAAATTATGTTCAAATTTGTACATTAATGAAATAATGGAACTTGTGGTTAGAGGGAAAGAACCACTGTACAGAATATAAAGGAGACTGTTGAATTCATACCATATAAAACTTGTTAGGTTTTTAAACATAGCAATCAAGGCTACAAAAACAAACCTGTGTTGTTTTTGTATAGATTGTAGGTTTATTTTTGGATTTCATATACATGACTGAACTGTGTGCAAGGCAATAGTTAGCCTTGATTTTAGCCCAGAGACAGATGGCAGAGCTATCTCTCTCATAGCTTTTATGCCCTTATTTTTATTCAACTGGTATTAATGTTTTTCTCCTGAAACTACTTTTTTTGATGTGGGCAAGAGATTTGAAGTGTTGGCTTTTGCT 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| benign | 93,329 |
A genetic variant on chromosome 5, position 68293747, affects the gene PIK3R1 (phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Agammaglobulinemia_7,_autosomal_recessive', 'Colorectal_cancer', 'Immunodeficiency_36', 'SHORT_syndrome'] | AAAGTGGCTTTTGGCAGAACAGTGCCTGAAATACTAAGATTAGAGAAACCCAATTGCTCCTCTTAAAACATACTGCTGTAGATGAGCCTTTTTATTACTGCAACAGAGTTTGTGGAGGACAGAGACCAAATTTGTCTTTCGTAATTAAATAAGAGGAAATTAAAGCCAACTCATGTTATTCCTGCTACTCATATGTTCATAGTTTCTTACTTTAGATGGATTTGACCAGGCATGAAACTTTAATATAACTAGAATCTAGAAGTACAGAATGTCATGACTCTGGATTTACTTTGAAATTTATTCACATGGCCAGCCCAATTTATTTGTTAGTTTCTAAGGCTCTCTCTCTTTTCTCCTTTTCAGTTTCATTTCTTTTTGAGCCATGCTCTGAAAGATTTTTTTTAAGAAAATTATCTTCCATATTGCATGGAATTGTGAACTAATGCTATATATTTCAGTTACTCTAACTTTTTATTTTTTTAAAGTAAAAGTATTCATCTAAAGAAATTTAGTTCTAATGTAGTTGGGATTGCGAACAACTTTTTCTTTTTCATCTGCAGCACTGCCTCCTAAACCACCAAAACCTACTACTGTAGCCAACAACGGTATGAATAACAATATGTCCTTACAAGATGCTGAATGGTACTGGGGAGATATCTCGAGGTAAGGCTACAGAAACTTCATTTTCAGAGAGTTTTAGATTAAAAGAAAGAAAAGCACCAGCTTGCTAAGTTCCATTTTTAGGATATCATCCAACATAAGCATGAAGCATAGTTGGTTCTCTTCCAAAGACGACCAGAAAAAGTCACTGAGCACTGGAGAACTGTGGGTGCTGGATGCCACAGGAAATTAAATACCCGGGAAGTTTCATTATTGACAGAGATGTCAGTGAAGTGCCAGAGTGAAGTGGCACTGCCTAAGAACAGAGTGTGAAGGCACTCTATCTATTAAGCACAACTCTAAGAATTCTTGCCTTAAACACAATAAGAAAACAATGCCATTTTATGTTAGCTTTGGGAAGGGGGAGTAAGGTTGGAGAAACTCTTTTGAGATCATGAGTTTCTGTGCTCATTTGTCAGAGAGATTGTAATGTTTGGTTGAAAAAATAAAAACTTAGTACCACAGATACACCAATAGTGAAAGTGATATGCACCTGTTTGTGATGAGACTGCAATTGCTAACATTTCTATTTAAACAAATTATTAGCTCTTATTAGTGAGCTCTGAAAATGCAATTCATTAATTTAAATCTATGTGGGCAGGAGGAATATGGGCACTCACTGTACTTTCCACTTGATTTTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAATAGCCTATTTTAAAAAATATAAATCTGTGGTCACTAAACCTTAAGATGAGCATTGTTTTGTGTTTTCATTTCAGGGAAGAAGTGAATGAAAAACTTCGAGATACAGCAGACGGGACCTTTTTGGTACGAGATGCGTCTACTAAAATGCATGGTGATTATACTCTTACACTAAGGTAAGCCAGGGAATATAGCTGAAATTAGGGTTTTGGGCTGATATTAAAACATATTTCCTTATTCCAAAATGTTAATACCTTTATTTTTATATTGTTTTTACAGGAAAGGGGGAAATAACAAATTAATCAAAATATTTCATCGAGATGGGAAATATGGCTTCTCTGACCCATTAACCTTCAGTTCTGTGGTTGAATTAATAAACCACTACCGGAATGAATCTCTAGCTCAGTATAATCCCAAATTGGATGTGAAATTACTTTATCCAGTATCCAAATACCAACAGGTAATAAAAACTGAATGAATTATCCAGTTACGATGTTTAGACAAGATCCTTTTAATACTTAGAAAACATTTGAAGCAGATGAATTACATGTAATCAAGTCTAAAAAACTTGACACTCGTAATTACATAATTGCAATTTTAAAGATGTTTCCATGTCAGCTATTTTGTTAAACAATTGTTATTTGATTAAATACCTTATCCATTGAATTTATTTTAATCTTTCTAGGATCAAGTTGTCAAAGAAGATAATATTGAAGCTGTAGGGAAAAAATTACATGAATATAACACTCAGTTTCAAGAAAAAAGTCGAGAATATGATAGATTATATGAAGAATATACCCGCACATCCCAGGTGAGTTTTCTATGAAAATCAGATTAAAAAATAAGAGTTCTAAACTTTTAAAGACTAACATGGAAAAAAGAATTTAAAAGGTTGAGTTTTTACGAATGAGGTGGGGGTGAGAGCATTTATTTGTGAATCATTGTTGATTATTCTAGTGTAATATCTCTAAAGCTTTAAACCAAAAATTTTAAGTATCAGAATAATAAATTAAGTTCACGTGATAACTGAAGCAGTCACTGAGTTTCAAGTTGATTTAATTCGTGATAGAAGGATCCTGTTTAGATTGGAAGTTAGTAATAACTGGAAGTTTCACAGACTTGTCTAATCCCTGAAATGGAGATTTAGGCATTAATATATATCCTACCATGAAAAGGAAGGGCTATATACTGCTGTGCTTTTCTAGACCCTTATTCTTCACTGGTCACTCATGTATCTGGGAATGCCAGAGGGAACAGAAAACAACAGGGATGCTATAAACTACAATAGCTTTTAAGAAGATAAAAACTATAGGAAATTGCTACGCAATCATTTTTCATAGATTGAGAAAATTCTCCAGAGGAAATACTTGTTTCTGGGATACTGTTTTAATGGATTTTATGAATTTGAGTCCCACTCTGCTAATAATACAGATCAAATGTCCTGGTAGTGTCTTGCAGTAAGAGATTGTTCTATGAAAGGTATGACATTATCTTTTTAAAATTATGTTGCAGGAAATCCAAATGAAAAGGACAGCTATTGAAGCATTTAATGAAACCATAAAAATATTTGAAGAACAGTGCCAGACCCAAGAGCGGTACAGCAAAGAATACATAGAAAAGTTTAAACGTGAAGGCAATGAGAAAGAAATACAAAGGTTGGTGTTTCCCTTGTTCTTGTGCTAGAGATAACCAAAATCCTCTAAAACCATTTAAAGATGATCTCGCTTTCTGTGCTTTGAATGATCACGTGGACACAGGAAGGGGAATATCACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTGGGGGGAGGAGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCGGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAAAAAATAAAATAAAATAAAATATGTTGAGCCACTCCAAAAAAAAAAAAAAATGACAGGAAGAGAAGCCACGCTTTACCTAAGGAAAACTGCTGGGAAACCATAGTGAAACTTTTCATAAACTTTGGGGACCGTTCCTGATGTACCCAGATAATAACAAATACGTTTCTTTTGCCTGCAGGATTATGCATAATTATGATAAGTTGAAGTCTCGAATCAGTGAAATTATTGACAGTAGAAGAAGATTGGAAGAAGACTTGAAGAAGCAGGCAGCTGAGTATCGAGAAATTGACAAACGTATGAACAGCATTAAACCAGACCTTATCCAGCTGAGAAAGACGAGAGACCAATACTTGATGTAAGTATTTGAAATGGAATCCTATACATGAATAATTGGTGATTGCTACAATTCAGGATGAGTTAATGCGTTCTCTTTTCAAAACTGTTTTTCAGGTGGTTGACTCAAAAAGGTGTTCGGCAAAAGAAGTTGAACGAGTGGTTGGGCAATGAAAACACTGAAGAGTAAGTAGTTACTAAAGATGGTGATAGCAGAAGATTTTTCTCATTTTAGGAAAATGCATGACTTGCTTTGTTTTTAGAACAAGTGAGGAATTTTACTGAGTTTGGAACATCTTGTAGGAGAAAATGTATAAACTCAGTGCCATTATCCAGAATTTTAAAAAAAGAAAGCTTAGCTAAGGAGGACTAGGATTTATTTTTACTCATAATGCTGTGAAACAACTCTCTGTGTCCATAATGATGTCCCTGAACATCTGAAAAATCCCAAAATATTTTTGGAACAGTCAGAGAAAAAATAATTATGCTTAA | 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| pathogenic | 93,373 |
Located at chromosome 5 position 69420262, the variant affecting gene MARVELD2 (MARVEL domain containing 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hearing_impairment'] | TCAATAATGAGTCTTGGCAGGGTGTGAATGAAAAAATTTTTTTAAGTCTTCAAACAAAATACTTATAAACAATTCGAGAGAGAAATTCAGCATACCTTAAAACTAGTAGTTAATTCACAAATGGTTTCCTTCTTTCTGTATATGGGTGCAGAGCATTGATTTCATGAATCAACAGGCTTAGTAAAAGTGCATTTTCTATGCTTTATTTTTGAGGTGGATTGAATACCTTCTGAGATACTTGAGTCTCTCCTTGGGAACAGTAAATCACCTGAATTGCCCTCGAAAGAGTAATAGTAATGGTCATTGCTGCCATTCTCTATTGTGCCTTGGGGGAGCCTTAGCCTTTGGTGATGTTGTCTCTGAGATTCAACTTTTTTACATCTAGTTTCAATTGTTAATATTTTAGACTGGAAGAAGCAAGTCCTCTAAAATGACTTTGTTGATTTAGGAAGGGGAAGGGCTGTGCATACCCTGTGTTTTAACAGACTGCCTCTCCTAGGCTATTCCAAGTGAAAATGAAGAATATTTGCTGACCCATCAAATTTCGCTACACTCAAACTCTTAGTATTTTGATTTAGATGTTTGAGGAAATGACTCTACTTGGGAGTGTGTTCGCGTTCTGTTGTGTTAAAGTTTTGTCACTTTTGTTTTTTATTTTATTGTTTAATAGGGCTCACAGATAAATTAGATTTATAAATCATTTTTCATTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTAGAGACAGAGACTCACTGTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGGTCTATACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGCATGCCACAACGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTGAAATGATCCGTCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGTATCATATTTATCATTTTTGTATATCATAATAATTAGACATGATCCTGTTGGTCTCCTAAATACTTTTTGCTACTACATGAATAAAATCAGCATCATTGAGAGGATAAGTAACTAATCATAAGTGATAACTTTAAATTTGGCCACAGGTGTGAAAATCACAAATGTCAAATGATGGAAGATCCAGGAATCGGGACAGGCGCTACGATGAGGTCCCAAGCGACCTGCCCTATCAAGATACCACCATAAGAACCCACCCAACTCTTCATGACAGTGAGCGGGCAGTGAGCGCTGATCCCTTGCCACCACCCCCTCTCCCATTACAGCCACCATTCGGCCCAGACTTCTACTCAAGTGACACAGAAGAACCAGCTATAGCGCCAGATCTCAAACCAGTAAGGCGCTTTGTCCCTGACTCCTGGAAGAACTTTTTCAGAGGGAAGAAAAAGGACCCCGAATGGGATAAGCCGGTGTCTGATATCAGGTACATCTCCGATGGAGTGGAGTGTTCACCACCAGCCTCTCCAGCAAGACCAAACCACCGTTCGCCCCTCAACTCCTGCAAAGATCCCTACGGAGGGTCAGAAGGAACCTTTAGTTCCCGGAAAGAGGCTGACGCAGTGTTTCCCCGGGATCCCTATGGATCTCTAGACCGACACACACAAACAGTTCGAACATACAGTGAGAAGGTGGAGGAGTATAACCTGAGATACTCCTACATGAAGTCGTGGGCAGGCCTGCTGAGAATACTGGGTGTGGTGGAGCTGCTTTTGGGGGCCGGTGTCTTTGCTTGTGTCACAGCTTACATTCACAAGGACAGTGAGTGGTACAACTTGTTTGGATATTCACAACCGTATGGCATGGGAGGCGTTGGTGGATTGGGCAGTATGTATGGGGGCTATTACTACACTGGCCCTAAGACCCCTTTTGTACTCGTGGTTGCTGGATTAGCTTGGATCACCACCATTATTATTCTGGTTCTTGGCATGTCCATGTATTACCGGACCATTCTTCTGGACTCTAATTGGTGGCCCCTAACTGAATTTGGAATTAACGTTGCCTTGTTTATTTTGTATATGGCCGCAGCCATAGTCTATGTGAATGATACCAACCGAGGTGGCCTCTGCTACTATCCGTTATTTAATACACCAGTGAATGCAGTGTTCTGCCGGGTAGAAGGAGGACAGATAGCTGCAATGATCTTCCTGTTTGTCACCATGATAGTTTATCTCATTAGTGCTTTGGTTTGCCTAAAGTTATGGAGGCATGAGGCAGCTCGGAGACATAGAGAATATATGGAACAACAGGAGGTAAGTGATTTCATAATCCCTCATTTGTGTGTGTATGTTTGTTTTTTCTGTTATTTGCTCCCTTGTTAAAAAATGTATAGCGCTCAAAACAGAAAGCTTTCATAGAAATCTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTCAATGGTCTGAGATTCAAAAGTCCTAGTGCAATATCTGACATGCTTTGACTGGGATAACCCACTCTGGTGTTTGGCTGTTACATAACATTGCAAGTAGACACCAGATGTGTAATATATAGTTTGTTGGCTGCATTATTATGTCTGTCTGAAGCTTAAGGGAAAGATACAGCTACCGAATTTTTGCAAAGAAGAAGAGTGTACTCAGTAAAATAAGTGTCTCATCATTAAGTTTGAGAACAATCTTAATTCTTTAATAAAAGCTCCTAATTTTTCATTTAAATGTTACAATTTACTTTCTCCCAGTGAGTTGAATAAAGCCAAATAAGAATGTGGTAAACCATGTTTGATTTTTTTTAAGTATTGAGAGATTGAATTGTAATGAACATACTCTGAAAACTTGCCCAGTGGTTTTGATAATTTGTCTTTATTTGAGGAAGACGTATGGTCCAAAATGAGAATGGAAGTCCTACATTGTTTTTATATTTCTAGAACTTAATAGGATAATAATGAGAATAAATAATAATGAGAACAATAAGAAGAATAAAATAATAATAACTGAAGGATGAGATAAAAGCCCTACCTAAAATTATTTTGGTTGAACAGTAGCAAATGTTAGAGTATGTTCCACTGGCTACATTATTCTCTGAAGTAAGTTGATATTTTGCCTTCTTCCAAGGATATGTGTATAGTAGACTCTCCTATGCCACTGAAATTTTCAGTATTTACCTTAAAATTTTTTGTAATTTTAAGTTAACTATATTATGAATTTTTGCTTTTCCACTTTTCCTAAGACTTCTTAGATACTATACAATTGCACATGGTATATATTGGGCAAAACTATAAATAAAAATTAAATCCTGTCCTTATAACAGCACACACTGACATATGTATTTTGTTTTTAATCTTTTGCTTGAATCTGATGCATAGCAACAAATAGCGCTTTGGTTTTAAAATTTTTTTAATTTTTTTTTTCTTTAGAGATGAGTATTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCGTTTTTTGGTTTTTTTAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCAGAGTGCAGTGGCACTGTTGCGGGAAGTCAGGGACCCCAAACAGAGGGACCAGCTGAAGCCATGGCAGAAGAACATAAATTGTGAAGATTTCATGGACATTTATTAATTCCCCAAATTAATACTTTTATAATTTCTTATGCCTGTCTTTACTGCAGTCTCTGAACATAAATTGTGAAGATTTCATGGACACTTATCACTTCCCCAATCAATACCCTTGTGATTTCCTATGCCTGTCTTTAATCTCTTAATCCCGTCATCTTCATAAACTGAGGAGGATGTATGTTGCCTCAGGACCGTGTGATGATTGAGTTAACTGCACAAATTGTTTGTAGAGCATGTGTGTTTGAACAATATGAAATCTGGGCACCTTGAAAAAAGAACAGGATAACAGCAATGTTCAGGGAACAAGGGAGATAACCTTAAACTCTGGCTGCCTGTGAGCTGGGCGGAACAGAGCCATATTTCTCTTCTTT 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| pathogenic | 93,403 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 70938848, gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic | TTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGACTGCCACCACGCCAGCTAAGTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAAGGTTCTTACCCTGTTGCCTAGGCTGGTCTGGAAGTCCTGGACTCAAGCAATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCCACCATGCCCGGCCTAAATCCTGTTGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTATGTCTCTCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACTATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTGGTTTTTATTTCTTAGGCCGGTTTCCTCCATATGATCTTGCAGTAGACATTAATTTCTTTCCTTTTTAATTAAAATACTGTTTGTATTTCACATTTTGATGTTTGTTAAGATTTGTTTTATATTGTTTTTTGTTTTGTCTTGTGTGATAGTCTTAAATCCCTAGTTAGATAATAACTGGAGAGTACCATGTTTCTATATATCTCTCAGTGACTTGCACAGTGCTAGCAGATAGTGCTAAAAAATTATTTATTATTATTATTATTTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGGCAATGGGATGATCATAGCTTACTGCAGCCTCCAACAACTGGGCTCATGTAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGACAAAAATATTTCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCCACACTTGGGAGGCCGAGCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCTAAGATGGCGAGACCCCGTCCCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTATATTCCCAACTACTCAGTGGGCTGAGGTGGGAGGGTCATTTGAACACAGGAATTTGAGGGGAGAAAAAAAGAAGAGAGAAAGAGAAGTGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGAGAAGAAAGAAACGAAAGAAAGGAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAATTGGTACCAGGAAAGCAGGAAAGGGAAATGGAAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAATGAAAATTGGTTAGTCACTATTAACAATTTGTATCCTTATAATCTGGAAACATTATAATTTCAAAAGAAAAAATATTCTTTGGATCATAGGTTCTGAGGTCAGAACAGCATTCCCGTAGTCTAGATGAAGTCAAGTTTTATCTGATCTTAATTGAAATAAATATAGCTGGCCTTGAACAAATCTACTCATGGTATGTGGATAGGAATTAAATTGTAGGGGCATTCACTTGATGGCATTCATTCTTAGAACATTTACCTATGTCTAGCTTTTGGAGTAAAGTCACATAACCTCTAACCAGGTAAGTTTCCTGTGGCTTTATTTAGGATTTTAAATACTCATTTTCAGTGTAATTTTGTTATGTGTGGATTAAGATGACTCTTGGTACTAACATACATTTTCTGATTAAACCTATCTGAACATGAGTTGTTTTTATTTCTTACCCTTTCCAGAGCGATGATTCTGACATTTGGGATGATACAGCACTGATAAAAGCATATGATAAAGCTGTGGCTTCATTTAAGGTATGAAATGCTTGCTTAGTCGTTTTCTTATTTTCTCGTTATTCATTTGGAAAGGAATTGATAACATACGATAAAGTGTTAAAGTACATGTTATTCAGTTTTCATTTTGAAGATTAGATGGTAGTATGAGTTAGTTAAATCAGGTGATATCCTCCTTTAGAAGTTGATAGCCTATATATGTCATCCTTTGTGGAGGCAATTTAAATAAAATTTAAAACATTTATTCCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGACACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAACGAACAAACAATGTATTCCTTTTAGTATTTTTACATTGTATCAAACTATGGAAGTCCTCTAATTGAGATTAATAAGAAAAAGACAATCTGAATTATAATTTTAAACATTTAACAAGCATGTAGTAAAATAATGATGAAGATAAATAGCATTAGTACAGCAATTAATATTTGTAGCATGCTGACAGTGCTCTGTGTGCGTTTCATATATTAAATTACTCTAATCATCCCAAATCCTGTAAGTTGGGTATCAATTCAAGTGTTCCTATTGGGTAGGAATATACAGTTCTTTTAGGAAATGTAGTATGGTTCTGTGTCTCAAACAGGACACTTACACAGTTGGCCAACATCATCACCTTCTCCATTCTCTGAGATGTTTAGTCTTACTGAGCACTAAATATGGGTCATCAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAGAGCATATACTCATACAGTGTATAAAGAGCACCAAGCATACAGATTTCATGTCTTTCTCATAGTTACTCTTGTAACATGAGCTAAAGATCAGACCTCTATGTCACCTTTGTAACTGATTTCTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCATGCCTCATTGGAGCCTTCAACTCATGAGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTCATTTTTGTATTCTTTGTAGAGATGCAGTCTCACCCTGTTGCCCACGCTGGCCTGGAACTCCTGAGCTCAAAAGATCCCTCCGCCTTGACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAACCACTGCACCCGGCCTAGATTTTTAAATGTGCTTTCCAGTATACACTGAAACTAGAAGTCGACTAAAGAATTACCAAGAGAATTCTATAAAATAGAGATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAA 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| pathogenic | 93,431 |
For chromosome 5, position 70942751, gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic | CGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAAT 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| pathogenic | 93,437 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 70942791 in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Spinal_muscular_atrophy'] | AGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGT | 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| pathogenic | 93,438 |
For chromosome 5, position 70942824, gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic | CCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAG 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CCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAGN | pathogenic | 93,439 |
Does the variant on chromosome 5 at location 70942834 affecting gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Werdnig-Hoffmann_disease'] | CCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAGAAATTTGAAC | CCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAGAAATTTGAA | pathogenic | 93,440 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 70946109, affecting gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Werdnig-Hoffmann_disease'] | TACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAGAAATTTGAACTAAACCTCTGGGTTTTGTTTGTTTTTAATGCCTTTCTGTTACCCAGATGCAGTGCTCTTGTAGTCCCAAGTCTAAGCTCTAGGTTGCCTTCTTTCCTGGCAGAAGTTGGTGTCTATGCCATAAGGAGGTAGTTCCTGTTAGAAGGGATTTAATTATACCTTATATAAGGAATTAGTGTTTGCCCTTCTAGGTATAGTTGGATGTTAGCTTCTGATGTAAACTGGATTTCTTTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTGGAGGCAGAGTTTTGCCCTTGTACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGACTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTTTTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCCGCACCCAGCTGTAAACTGGATTTCTAATGGTAGATTTTTAGGTATTAACAATAGATAAAAAGATACTTTTTGGCATACTGTGTATTGGGATGGGGTTAGAACAGGTGTTCTACCCAAGACATTTACTTAAAATCGCCCTCGAAATGCTATGTGAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAAGGAAAAGCATGAAAGTATTTATGCTTGATTTTTTTTTTTTACTCATAGCTTCATAGTGGAACAGATACATAGTCTAAATCAAAATGTTTAAACTTTTTATGTCACTTGCTGTCTTTTCGTCCTCGTTAAATTTAATTTTGTTGGTCTTTTGTTGTTATTGGTTGGTTTTCTCCAAATGCTAGCTATGTTAAGAAATTTAAGGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCATTTTAGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCTCGTCTTTGTTTAGGGGAAAAAAAAGAAATTTAAGTAGGAGATTATATAAGCAAAAATACAATTAATTTCCAGCATTCACTATATAATATAAATCTCCAGACTTTACTTTTTTGTTTACTGGATATAAACAATATCTTTTTCTGTCTCCAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATGGTAAGTAATCACTCAGCATCTTTTCCTGACAATTTTTTTGTAGTTATGTGACTTTGTTTTGTAAATTTATAAAATACTACTTGCTTCTCTCTTTATATTACTAAAAAATAAAAATAAAAAAATACAACTGTCTGAGGCTTAAATTACTCTTGCATTGTCCCTAAGTATAATTTTAGTTAATTTTAAAAAGCTTTCATGCTATTGTTAGATTATTTTGATTATACACTTTTGAATTGAAATTATACTTTTTCTAAATAATGTTTTAATCTCTGATTTGAAATTGATTGTAGGGAATGGAAAAGATGGGATAATTTTTCATAAATGAAAAATGAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACAGCAAGCTCTGCCTTCTGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGAGGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCCCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAGAGAAATGAAATTTTTTTAATGCACAAAGATCTGGGGTAATGTGTACCACATTGAACCTTGGGGAGTATGGCTTCAAACTTGTCACTTTATACGTTAGTCTCCTACGGACATGTTCTATTGTATTTTAGTCAGAACATTTAAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAAAATTATTTTTAAAAGTAAGCTCTTGTGCCCTGCTAAAATTATGATGTGATATTGTAGGCACTTGTATTTTTAGTAAATTAATATAGAAGAAACAACTGACTTAAAGGTGTATGTTTTTAAATGTATCATCTGTGTGTGCCCCCATTAATATTCTTATTTAAAAGTTAAGGCCAGACATGGTGGCTTACAACTGTAATCCCAACAGTTTGTGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGTGGCAGGAAAATTGCTTTAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTTGGTGACAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAGAAAAAGGCCTGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACTACTCCATTTCTACTAAATACACAAAACTTAGCCCAGTGGCGGGCAGTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCTAGCCTGGCCAACAGAGTGAGAATTTGCGGAGGGAAAAAAAAGTCACGCTTCAGTTGTTGTAGTATAACCTTGGTATATTGTATGTATCATGAATTCCTCATTTTAATGACCAAAAAGTAATAAATCAACAGCTTGTAATTTGTTTTGAGATCAGTTATCTGACTGTAACACTGTAGGCTTTTGTGTTTTTTAAATTATGAAATATTTGA 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| pathogenic | 93,441 |
Does the variant impacting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) on chromosome 5, position 71596313, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | ACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGAGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGCGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGTTTGACTCAATGGAGGGTTGAGGAGTCCTGTGGCATCAGGTGCCTGCTGGGGATGGTGGATGCTGAGGAACCGTGGTGCAGGCTGGTGGCCACAGGAGGGTAGAGGACTGAGCCGGACTCCCTGGGGAAGGAGGTAGGGAGAAGGGGGAAAGGACAAACTTGGCTGTCACAGCTTTGCCAAGAATTAAATGTCAGGGGAGCTTAATTATGTGCTCTGTGAGCCTGCATCAAGGATAACCCTCTTTCTGGTTCTTCCTAATAAAACCAGAATTCACCAGCTGCTCCAAATTGTAAGGCCCCACTCTAGACAGAATTGCTAAAGAGTGATGTTGTCTTAAGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTACTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGCGATCTCAGTTCACTACAACCTTGGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCTGTCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCATGAAGCCAGGTGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCACAAAAATTTAGCTGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGAAGCCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAATTTAGGAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCCATGCTGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCCTACTTGGAAGATCGTTTGAGATTATTTTCTTGCCTAAATAAACAAAGAAATAGCTTTCTGAAATAGCTGAACATTTCATTAGACAAAGACTATATTAAGATGAAATTCTTGGACACCAATAAAAATAAACTAATGTTTTAATTATTAAAGGTACAATTTGATACTTCTGTTCTTGCTCCATTACCTTGGTTTGCCGAGAGTGGGTTATAGATATTCCCAAGAATACTCCAGTGGGCTCTTCAGTTATAATTTTCTTTGTCTGTCATGATGTGAGCAATGTTGAGAAGCACTGAAGACAATCTCTGAGTCAAGGAAGGGGACTTTTAAATTGCTAAAGTGTTCAACTCACCCAGTTGCAAGCCTAAAAAGTTACGGATCACTAATGTCATCTTTAGGTAAATTTACTGCACTTATCATGGAAGTAATTTCTAAAATTTTATTTTTACCTGGTACAAATGAAGATAGGAATTTTCCAGATCTATCATAGCATGTATTTAATAAATGTGGTGGAGATGAGGCATTATTTGCAATATGTGAGCTGCAGAGAAAATACTCTGTAATTTATGTAACTACTAGTGAATTCAGAACATAGACTCTAGGATATACTCTAAAATCAGGGATAGATTGATTTTTTTTTAATACCAGTTTTTACATTTACTTCAGAAAATTGGCAACTTGTAAGTTGAGTGAATGATTATTAGCCTTTTCTCAGAGGATATGTTGAACTTTTAAAAAGTGCTATATTTTGGATTAAGTATTATGTTTTTCTGGCATTGAGACCTTTTTATCGTGTCAATCTAATCTAATCTAATCACATTTCTATCATAGGAGGTGGTGAGAAAGCCCGAGCACTTCACATATCAAGAGGAAAACTATTGCCCAGAGAAAGAATTGACAATCTCATAGACCCAGGGTGCGTACATAGCCAAGTACTGACTCAGAGTGTTCTCTGTTCCATAGTACTTTATTAGACAGTCTTGTAAATCAGTTATTTTGAATTCTAGTTCTCATCGTAAGATTCAGGAACATGTGTTTATTGAGAGCCTACTATGTGTCAAGCACTATGTGTTGACATGTTTATTGAGAGCCTACTATTGGTCAGGTACTAGTGATATATCAGTGACCAAAACAGACACAGATCTTTGCTCTACTAGAGTTTACATCATAGCAAAGGGAGACAGAAAGCAACAGTAAAGACTGTAACTTCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGATTGAGACCATCTGGCTAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTCGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGATTGTAAATTCTGTAGTGTGTTAGTAAGTGACAAATGTCATGAGAAAAAGAAAAGGTGGCCCAGGGTAAAGGAGAGGAAGATATAGGGCAAGTTGCAGTTTTAAGAGGTGGTGCCAAGGTAGGCCGCATTGAGAAGGTGATGTCTGAGCAAAGATTTAAAGGAGGAGAGAGAGAGAGAGAGCCTTGTAACTCTCTGGGGAAAGAGTGTTTCAGGCAGAGGGAATGGCCAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGAGTGTGCCAGGTAATGCTGGTATGCTCAAGGGGCAGCCAGGAGGCTGGGGTGGTTGTGGTGGAGGGAGTGAGGGGAGAGGAGTAGGAGATGGGTCAGATCCTGTATGGCCTTGTGGGTTATCATAAAGGTTTTGGTTTTCACCATGGGAGAAATGGGGAGCTATTGTAGGGTTTTGAACAGGAGATGATTATGATCTGACATAGCTTAAAAGAGTGCTTCTGGCTGCTGTGTTGTGAGTAGATGGAGCAGCAAGGGTGGAAGCCCTGTGACCAGGTAGAGGGCGATTGCAAGGATTTGAGGGAGACATGATGGGGACTCGGCATAGGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGCAGGAGTGCAGGGTTCTGGATGTATTGTGAAGACAGAGCCAACCCAACAGGATTTCCTGAAGGATTGGATATGGAGTGTAAGGGGGAGAAGAGGGGTAAGTGAAAACTCCCAAAGTATTTTTTCTCCTGACACGTGCACACACATCCAACCTGGAGACAGCACTGTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCAC | ACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGAGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGCGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGTTTGACTCAATGGAGGGTTGAGGAGTCCTGTGGCATCAGGTGCCTGCTGGGGATGGTGGATGCTGAGGAACCGTGGTGCAGGCTGGTGGCCACAGGAGGGTAGAGGACTGAGCCGGACTCCCTGGGGAAGGAGGTAGGGAGAAGGGGGAAAGGACAAACTTGGCTGTCACAGCTTTGCCAAGAATTAAATGTCAGGGGAGCTTAATTATGTGCTCTGTGAGCCTGCATCAAGGATAACCCTCTTTCTGGTTCTTCCTAATAAAACCAGAATTCACCAGCTGCTCCAAATTGTAAGGCCCCACTCTAGACAGAATTGCTAAAGAGTGATGTTGTCTTAAGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTACTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGCGATCTCAGTTCACTACAACCTTGGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCTGTCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCATGAAGCCAGGTGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCACAAAAATTTAGCTGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGAAGCCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAATTTAGGAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCCATGCTGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCCTACTTGGAAGATCGTTTGAGATTATTTTCTTGCCTAAATAAACAAAGAAATAGCTTTCTGAAATAGCTGAACATTTCATTAGACAAAGACTATATTAAGATGAAATTCTTGGACACCAATAAAAATAAACTAATGTTTTAATTATTAAAGGTACAATTTGATACTTCTGTTCTTGCTCCATTACCTTGGTTTGCCGAGAGTGGGTTATAGATATTCCCAAGAATACTCCAGTGGGCTCTTCAGTTATAATTTTCTTTGTCTGTCATGATGTGAGCAATGTTGAGAAGCACTGAAGACAATCTCTGAGTCAAGGAAGGGGACTTTTAAATTGCTAAAGTGTTCAACTCACCCAGTTGCAAGCCTAAAAAGTTACGGATCACTAATGTCATCTTTAGGTAAATTTACTGCACTTATCATGGAAGTAATTTCTAAAATTTTATTTTTACCTGGTACAAATGAAGATAGGAATTTTCCAGATCTATCATAGCATGTATTTAATAAATGTGGTGGAGATGAGGCATTATTTGCAATATGTGAGCTGCAGAGAAAATACTCTGTAATTTATGTAACTACTAGTGAATTCAGAACATAGACTCTAGGATATACTCTAAAATCAGGGATAGATTGATTTTTTTTTAATACCAGTTTTTACATTTACTTCAGAAAATTGGCAACTTGTAAGTTGAGTGAATGATTATTAGCCTTTTCTCAGAGGATATGTTGAACTTTTAAAAAGTGCTATATTTTGGATTAAGTATTATGTTTTTCTGGCATTGAGACCTTTTTATCGTGTCAATCTAATCTAATCTAATCACATTTCTATCATAGGAGGTGGTGAGAAAGCCCGAGCACTTCACATATCGAGGAAAACTATTGCCCAGAGAAAGAATTGACAATCTCATAGACCCAGGGTGCGTACATAGCCAAGTACTGACTCAGAGTGTTCTCTGTTCCATAGTACTTTATTAGACAGTCTTGTAAATCAGTTATTTTGAATTCTAGTTCTCATCGTAAGATTCAGGAACATGTGTTTATTGAGAGCCTACTATGTGTCAAGCACTATGTGTTGACATGTTTATTGAGAGCCTACTATTGGTCAGGTACTAGTGATATATCAGTGACCAAAACAGACACAGATCTTTGCTCTACTAGAGTTTACATCATAGCAAAGGGAGACAGAAAGCAACAGTAAAGACTGTAACTTCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGATTGAGACCATCTGGCTAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTCGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGATTGTAAATTCTGTAGTGTGTTAGTAAGTGACAAATGTCATGAGAAAAAGAAAAGGTGGCCCAGGGTAAAGGAGAGGAAGATATAGGGCAAGTTGCAGTTTTAAGAGGTGGTGCCAAGGTAGGCCGCATTGAGAAGGTGATGTCTGAGCAAAGATTTAAAGGAGGAGAGAGAGAGAGAGAGCCTTGTAACTCTCTGGGGAAAGAGTGTTTCAGGCAGAGGGAATGGCCAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGAGTGTGCCAGGTAATGCTGGTATGCTCAAGGGGCAGCCAGGAGGCTGGGGTGGTTGTGGTGGAGGGAGTGAGGGGAGAGGAGTAGGAGATGGGTCAGATCCTGTATGGCCTTGTGGGTTATCATAAAGGTTTTGGTTTTCACCATGGGAGAAATGGGGAGCTATTGTAGGGTTTTGAACAGGAGATGATTATGATCTGACATAGCTTAAAAGAGTGCTTCTGGCTGCTGTGTTGTGAGTAGATGGAGCAGCAAGGGTGGAAGCCCTGTGACCAGGTAGAGGGCGATTGCAAGGATTTGAGGGAGACATGATGGGGACTCGGCATAGGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGCAGGAGTGCAGGGTTCTGGATGTATTGTGAAGACAGAGCCAACCCAACAGGATTTCCTGAAGGATTGGATATGGAGTGTAAGGGGGAGAAGAGGGGTAAGTGAAAACTCCCAAAGTATTTTTTCTCCTGACACGTGCACACACATCCAACCTGGAGACAGCACTGTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACNN | pathogenic | 93,540 |
Assess the variant on chromosome 5, position 71596362, impacting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | AAGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGAGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGCGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGTTTGACTCAATGGAGGGTTGAGGAGTCCTGTGGCATCAGGTGCCTGCTGGGGATGGTGGATGCTGAGGAACCGTGGTGCAGGCTGGTGGCCACAGGAGGGTAGAGGACTGAGCCGGACTCCCTGGGGAAGGAGGTAGGGAGAAGGGGGAAAGGACAAACTTGGCTGTCACAGCTTTGCCAAGAATTAAATGTCAGGGGAGCTTAATTATGTGCTCTGTGAGCCTGCATCAAGGATAACCCTCTTTCTGGTTCTTCCTAATAAAACCAGAATTCACCAGCTGCTCCAAATTGTAAGGCCCCACTCTAGACAGAATTGCTAAAGAGTGATGTTGTCTTAAGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTACTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGCGATCTCAGTTCACTACAACCTTGGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCTGTCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCATGAAGCCAGGTGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCACAAAAATTTAGCTGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGAAGCCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAATTTAGGAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCCATGCTGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCCTACTTGGAAGATCGTTTGAGATTATTTTCTTGCCTAAATAAACAAAGAAATAGCTTTCTGAAATAGCTGAACATTTCATTAGACAAAGACTATATTAAGATGAAATTCTTGGACACCAATAAAAATAAACTAATGTTTTAATTATTAAAGGTACAATTTGATACTTCTGTTCTTGCTCCATTACCTTGGTTTGCCGAGAGTGGGTTATAGATATTCCCAAGAATACTCCAGTGGGCTCTTCAGTTATAATTTTCTTTGTCTGTCATGATGTGAGCAATGTTGAGAAGCACTGAAGACAATCTCTGAGTCAAGGAAGGGGACTTTTAAATTGCTAAAGTGTTCAACTCACCCAGTTGCAAGCCTAAAAAGTTACGGATCACTAATGTCATCTTTAGGTAAATTTACTGCACTTATCATGGAAGTAATTTCTAAAATTTTATTTTTACCTGGTACAAATGAAGATAGGAATTTTCCAGATCTATCATAGCATGTATTTAATAAATGTGGTGGAGATGAGGCATTATTTGCAATATGTGAGCTGCAGAGAAAATACTCTGTAATTTATGTAACTACTAGTGAATTCAGAACATAGACTCTAGGATATACTCTAAAATCAGGGATAGATTGATTTTTTTTTAATACCAGTTTTTACATTTACTTCAGAAAATTGGCAACTTGTAAGTTGAGTGAATGATTATTAGCCTTTTCTCAGAGGATATGTTGAACTTTTAAAAAGTGCTATATTTTGGATTAAGTATTATGTTTTTCTGGCATTGAGACCTTTTTATCGTGTCAATCTAATCTAATCTAATCACATTTCTATCATAGGAGGTGGTGAGAAAGCCCGAGCACTTCACATATCAAGAGGAAAACTATTGCCCAGAGAAAGAATTGACAATCTCATAGACCCAGGGTGCGTACATAGCCAAGTACTGACTCAGAGTGTTCTCTGTTCCATAGTACTTTATTAGACAGTCTTGTAAATCAGTTATTTTGAATTCTAGTTCTCATCGTAAGATTCAGGAACATGTGTTTATTGAGAGCCTACTATGTGTCAAGCACTATGTGTTGACATGTTTATTGAGAGCCTACTATTGGTCAGGTACTAGTGATATATCAGTGACCAAAACAGACACAGATCTTTGCTCTACTAGAGTTTACATCATAGCAAAGGGAGACAGAAAGCAACAGTAAAGACTGTAACTTCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGATTGAGACCATCTGGCTAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTCGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGATTGTAAATTCTGTAGTGTGTTAGTAAGTGACAAATGTCATGAGAAAAAGAAAAGGTGGCCCAGGGTAAAGGAGAGGAAGATATAGGGCAAGTTGCAGTTTTAAGAGGTGGTGCCAAGGTAGGCCGCATTGAGAAGGTGATGTCTGAGCAAAGATTTAAAGGAGGAGAGAGAGAGAGAGAGCCTTGTAACTCTCTGGGGAAAGAGTGTTTCAGGCAGAGGGAATGGCCAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGAGTGTGCCAGGTAATGCTGGTATGCTCAAGGGGCAGCCAGGAGGCTGGGGTGGTTGTGGTGGAGGGAGTGAGGGGAGAGGAGTAGGAGATGGGTCAGATCCTGTATGGCCTTGTGGGTTATCATAAAGGTTTTGGTTTTCACCATGGGAGAAATGGGGAGCTATTGTAGGGTTTTGAACAGGAGATGATTATGATCTGACATAGCTTAAAAGAGTGCTTCTGGCTGCTGTGTTGTGAGTAGATGGAGCAGCAAGGGTGGAAGCCCTGTGACCAGGTAGAGGGCGATTGCAAGGATTTGAGGGAGACATGATGGGGACTCGGCATAGGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGCAGGAGTGCAGGGTTCTGGATGTATTGTGAAGACAGAGCCAACCCAACAGGATTTCCTGAAGGATTGGATATGGAGTGTAAGGGGGAGAAGAGGGGTAAGTGAAAACTCCCAAAGTATTTTTTCTCCTGACACGTGCACACACATCCAACCTGGAGACAGCACTGTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGCCGATAAGTGAGTGTTTCTAAAGCCTTTAGAAGAGAGCCTGGTA 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| pathogenic | 93,542 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 71599725, in gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GACACGTGCACACACATCCAACCTGGAGACAGCACTGTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGCCGATAAGTGAGTGTTTCTAAAGCCTTTAGAAGAGAGCCTGGTATTTGGAAAGGATTTTTATTTTAATTAATTAATTAATTATTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCTGCCTTCCGGATTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCTCCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCACGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCATTAGTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGTTCTCTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTGTGTTGAAAATTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGCTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCCACTTGAGCCCCACAAAGTGCTAGGACTACAGGCATGAGCCACCCCACCTACCTCCAAAAGTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACCTTCAGGTAAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGTTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGTCCTGGCTGGCCTCCAACTCTTGGGCTCAAACAGTCCTCTTGTCTCAGCCTCCTGAATAACTGGGATTACAGACTTGAGCCACCACACCCATTTTAGATTTTTAAAAATAGATTTTATATACAACATGTGTATTTGAAATATTGTCCCATTGAGGAAAAATCTTTTCCTTTTCCATGTGTAACTGTTTAAATGTGTAGTTTTTAATGACATTAATTCAAACAACATCCTTTCTTCGCTTTAGGTCTCCATTTCTGGAATTATCCCAGTTTGCAGGTTACCAGTTATATGACAATGAGGAGGTGCCAGGAGGTGGCATTATTACAGGCATTGGAAGAGTATCAGGGTGAGTATTCTACTTGTGCTTCATAATGTGGGTTGAGAAGAAGACTTTGATGAGGCACAGGCATCCAGCACTCACTTTGCATATTAGCATGCGATTTGTATGCTATTTATATTATGTAGGACTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATGGAGCCACTGCACTCCATCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAGATGTCTTTCCATGGAGACAAGGGCAAGGAAGGAGACCAGTCTTTATCTTTTAACTAGAGATGCTCTAGTACTGGATATTATGGCTGAAAAAAATTCAGTCATTTAATAGGTATAAAGTAGTACTTAATTATAAATTCTTTCTTTTTTCCTTTTTTGTTTTTTTTAGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTAATCTCGAACTTCTGGGCTCAAACGATGTTGAATATAGGCTAGCACATCATTATAATTTTTTTTTTTTGAGTTGGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTTACTGTAGCCTCAAACTCCTGGCATCAAATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAAGCATGAGCCATTGCTCTGGCCTTTATTATAATTCAAATTGACCTTTCTTACATAAAAATTGTTGAATGGTTTATATCATCACTACTCTTTCTCTGACAAATGACAGATGAGCTGAATTTGCTCAAATTAAGCAAAAAAGAGGATATATTGATTCTCTTATCTGGTGAGTCTGGGCATGGCTGTATCTGGGAGCTCAAATGGTCTTAGGTATTACTAGGTCCCAGGCTGTTTTCTACTCCTGGCCCTGACTTGCTGTGTGTCAGCTTTGTTTCTAGGCAGCCTCTCTAAATCCAGAGGCAGTGATGGTCATAGGCAGTTCCTGGTTTATATTCTATAAGTTTAGCAGCTGCAGTGGAAGGCAAGATCTGCTTAGGCTTAGAGCCTGTCCCATTGCCGAGCCTCAGTGGGAACTCTGGGTAGAAAGACCTGGTCCCTGTGCCCCCCTTTAAGGCAGGCTCTGGGGTCAGTCCTACTTGAGCCACCTGGATTAAAGATAAGAGGCAGTTTCTGAAAGAAGGTTTAGTTTTGTTGCCAAAATAATAGATGCTGGGTAGGCAAAACCAATAGAAATGCAATCTAGTATTTTTGTGGGCCAATTTGATTTCTCATTCTGTAACAAGTCTGTGACCTTTAATAGACAAGCAGATATGGCTATGTCCCTTGTCCATGGTCACATAACTAACAAGTTGGCAGAGCCAGAATTTCAGTCTAACTTTGTCTGACTTCACAGCCTGGCCTCTTTCCAGTACCAGAGCTTCTTAAACTTTCTAGCGTAGCACCCCCAGTGGTAGGAAGTATGAGCACACACTCTGGAGTGTGAGGTTATGGCCCAGCAACCTATGAGAAGCCTACATTTCCTTTGAAGTCTAGTTCGTTTAATGTTAAATCATTAAAAGTTTGCATTCTACTCTATAAAATGTTCATTGCAGTGCAGAAAAAGGTTTTATATGACCTAGGGAATAAAATTGATGCTCAAAGAAGAGTCCTGTTTGTCTTGTGGCGAGCCCTGCTGGCCACATATCCTAGTATGAGAAGCTCAACACTACCCTGTGCTGGGTGTTCAGTTGCCGTTCTCTATTTTCAGCAGGGATTTAATGACTCACTCTTTAGAGTTGTAGGCAGCATAAAGTGAGGTAACACAAACATCAGAAACATAAAGAAAATTGAATTTTGTAAAGAGCACACTGTTGTCATCTCAGATTTC 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| pathogenic | 93,546 |
A genetic variant on chromosome 5, position 71599761, affects the gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGCCGATAAGTGAGTGTTTCTAAAGCCTTTAGAAGAGAGCCTGGTATTTGGAAAGGATTTTTATTTTAATTAATTAATTAATTATTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCTGCCTTCCGGATTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCTCCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCACGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCATTAGTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGTTCTCTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTGTGTTGAAAATTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGCTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCCACTTGAGCCCCACAAAGTGCTAGGACTACAGGCATGAGCCACCCCACCTACCTCCAAAAGTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACCTTCAGGTAAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGTTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGTCCTGGCTGGCCTCCAACTCTTGGGCTCAAACAGTCCTCTTGTCTCAGCCTCCTGAATAACTGGGATTACAGACTTGAGCCACCACACCCATTTTAGATTTTTAAAAATAGATTTTATATACAACATGTGTATTTGAAATATTGTCCCATTGAGGAAAAATCTTTTCCTTTTCCATGTGTAACTGTTTAAATGTGTAGTTTTTAATGACATTAATTCAAACAACATCCTTTCTTCGCTTTAGGTCTCCATTTCTGGAATTATCCCAGTTTGCAGGTTACCAGTTATATGACAATGAGGAGGTGCCAGGAGGTGGCATTATTACAGGCATTGGAAGAGTATCAGGGTGAGTATTCTACTTGTGCTTCATAATGTGGGTTGAGAAGAAGACTTTGATGAGGCACAGGCATCCAGCACTCACTTTGCATATTAGCATGCGATTTGTATGCTATTTATATTATGTAGGACTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATGGAGCCACTGCACTCCATCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAGATGTCTTTCCATGGAGACAAGGGCAAGGAAGGAGACCAGTCTTTATCTTTTAACTAGAGATGCTCTAGTACTGGATATTATGGCTGAAAAAAATTCAGTCATTTAATAGGTATAAAGTAGTACTTAATTATAAATTCTTTCTTTTTTCCTTTTTTGTTTTTTTTAGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTAATCTCGAACTTCTGGGCTCAAACGATGTTGAATATAGGCTAGCACATCATTATAATTTTTTTTTTTTGAGTTGGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTTACTGTAGCCTCAAACTCCTGGCATCAAATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAAGCATGAGCCATTGCTCTGGCCTTTATTATAATTCAAATTGACCTTTCTTACATAAAAATTGTTGAATGGTTTATATCATCACTACTCTTTCTCTGACAAATGACAGATGAGCTGAATTTGCTCAAATTAAGCAAAAAAGAGGATATATTGATTCTCTTATCTGGTGAGTCTGGGCATGGCTGTATCTGGGAGCTCAAATGGTCTTAGGTATTACTAGGTCCCAGGCTGTTTTCTACTCCTGGCCCTGACTTGCTGTGTGTCAGCTTTGTTTCTAGGCAGCCTCTCTAAATCCAGAGGCAGTGATGGTCATAGGCAGTTCCTGGTTTATATTCTATAAGTTTAGCAGCTGCAGTGGAAGGCAAGATCTGCTTAGGCTTAGAGCCTGTCCCATTGCCGAGCCTCAGTGGGAACTCTGGGTAGAAAGACCTGGTCCCTGTGCCCCCCTTTAAGGCAGGCTCTGGGGTCAGTCCTACTTGAGCCACCTGGATTAAAGATAAGAGGCAGTTTCTGAAAGAAGGTTTAGTTTTGTTGCCAAAATAATAGATGCTGGGTAGGCAAAACCAATAGAAATGCAATCTAGTATTTTTGTGGGCCAATTTGATTTCTCATTCTGTAACAAGTCTGTGACCTTTAATAGACAAGCAGATATGGCTATGTCCCTTGTCCATGGTCACATAACTAACAAGTTGGCAGAGCCAGAATTTCAGTCTAACTTTGTCTGACTTCACAGCCTGGCCTCTTTCCAGTACCAGAGCTTCTTAAACTTTCTAGCGTAGCACCCCCAGTGGTAGGAAGTATGAGCACACACTCTGGAGTGTGAGGTTATGGCCCAGCAACCTATGAGAAGCCTACATTTCCTTTGAAGTCTAGTTCGTTTAATGTTAAATCATTAAAAGTTTGCATTCTACTCTATAAAATGTTCATTGCAGTGCAGAAAAAGGTTTTATATGACCTAGGGAATAAAATTGATGCTCAAAGAAGAGTCCTGTTTGTCTTGTGGCGAGCCCTGCTGGCCACATATCCTAGTATGAGAAGCTCAACACTACCCTGTGCTGGGTGTTCAGTTGCCGTTCTCTATTTTCAGCAGGGATTTAATGACTCACTCTTTAGAGTTGTAGGCAGCATAAAGTGAGGTAACACAAACATCAGAAACATAAAGAAAATTGAATTTTGTAAAGAGCACACTGTTGTCATCTCAGATTTCAAGGGTACCTCTGACCTTAAGGTTTCCTGCCAGTGC 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GTTAACACCTAGTATATTATCCTTCTAGGCCATTTGTATGCATATATATATACCAGACACCTACATTTTTTAAAAATGCAAATGAAATCGTACTAAATTTGCTGTTTTGTAGCCAGCTCTCTTTTTTCCCTCCTAATGTATCTTGACCATGTAAGTAAGTGAGAGGCGGACTAGTGGTTAAGAGCCTGGCCCCTGGGGCAAGATTGCTTATGAAGCTCCCGGCTCTGCCCCTTACTTACTGTGTAACCTTAGACAAGTGACTTGATCTCTGTGTGTTTCAGTTTCCTCATCAGTAAATGAGGGTCACAATAAGATCCACCTCAGAAGGTGGTTCTAAGGAGGACATGAGTGAGTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGTTCACTTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGCCGATAAGTGAGTGTTTCTAAAGCCTTTAGAAGAGAGCCTGGTATTTGGAAAGGATTTTTATTTTAATTAATTAATTAATTATTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCTGCCTTCCGGATTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCTCCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCACGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCATTAGTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGTTCTCTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTGTGTTGAAAATTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGCTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCCACTTGAGCCCCACAAAGTGCTAGGACTACAGGCATGAGCCACCCCACCTACCTCCAAAAGTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACCTTCAGGTAAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGTTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGTCCTGGCTGGCCTCCAACTCTTGGGCTCAAACAGTCCTCTTGTCTCAGCCTCCTGAATAACTGGGATTACAGACTTGAGCCACCACACCCATTTTAGATTTTTAAAAATAGATTTTATATACAACATGTGTATTTGAAATATTGTCCCATTGAGGAAAAATCTTTTCCTTTTCCATGTGTAACTGTTTAAATGTGTAGTTTTTAATGACATTAATTCAAACAACATCCTTTCTTCGCTTTAGGTCTCCATTTCTGGAATTATCCCAGTTTGCAGGTTACCAGTTATATGACAATGAGGAGGTGCCAGGAGGTGGCATTATTACAGGCATTGGAAGAGTATCAGGGGAGTATTCTACTTGTGCTTCATAATGTGGGTTGAGAAGAAGACTTTGATGAGGCACAGGCATCCAGCACTCACTTTGCATATTAGCATGCGATTTGTATGCTATTTATATTATGTAGGACTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATGGAGCCACTGCACTCCATCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAGATGTCTTTCCATGGAGACAAGGGCAAGGAAGGAGACCAGTCTTTATCTTTTAACTAGAGATGCTCTAGTACTGGATATTATGGCTGAAAAAAATTCAGTCATTTAATAGGTATAAAGTAGTACTTAATTATAAATTCTTTCTTTTTTCCTTTTTTGTTTTTTTTAGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTAATCTCGAACTTCTGGGCTCAAACGATGTTGAATATAGGCTAGCACATCATTATAATTTTTTTTTTTTGAGTTGGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTTACTGTAGCCTCAAACTCCTGGCATCAAATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAAGCATGAGCCATTGCTCTGGCCTTTATTATAATTCAAATTGACCTTTCTTACATAAAAATTGTTGAATGGTTTATATCATCACTACTCTTTCTCTGACAAATGACAGATGAGCTGAATTTGCTCAAATTAAGCAAAAAAGAGGATATATTGATTCTCTTATCTGGTGAGTCTGGGCATGGCTGTATCTGGGAGCTCAAATGGTCTTAGGTATTACTAGGTCCCAGGCTGTTTTCTACTCCTGGCCCTGACTTGCTGTGTGTCAGCTTTGTTTCTAGGCAGCCTCTCTAAATCCAGAGGCAGTGATGGTCATAGGCAGTTCCTGGTTTATATTCTATAAGTTTAGCAGCTGCAGTGGAAGGCAAGATCTGCTTAGGCTTAGAGCCTGTCCCATTGCCGAGCCTCAGTGGGAACTCTGGGTAGAAAGACCTGGTCCCTGTGCCCCCCTTTAAGGCAGGCTCTGGGGTCAGTCCTACTTGAGCCACCTGGATTAAAGATAAGAGGCAGTTTCTGAAAGAAGGTTTAGTTTTGTTGCCAAAATAATAGATGCTGGGTAGGCAAAACCAATAGAAATGCAATCTAGTATTTTTGTGGGCCAATTTGATTTCTCATTCTGTAACAAGTCTGTGACCTTTAATAGACAAGCAGATATGGCTATGTCCCTTGTCCATGGTCACATAACTAACAAGTTGGCAGAGCCAGAATTTCAGTCTAACTTTGTCTGACTTCACAGCCTGGCCTCTTTCCAGTACCAGAGCTTCTTAAACTTTCTAGCGTAGCACCCCCAGTGGTAGGAAGTATGAGCACACACTCTGGAGTGTGAGGTTATGGCCCAGCAACCTATGAGAAGCCTACATTTCCTTTGAAGTCTAGTTCGTTTAATGTTAAATCATTAAAAGTTTGCATTCTACTCTATAAAATGTTCATTGCAGTGCAGAAAAAGGTTTTATATGACCTAGGGAATAAAATTGATGCTCAAAGAAGAGTCCTGTTTGTCTTGTGGCGAGCCCTGCTGGCCACATATCCTAGTATGAGAAGCTCAACACTACCCTGTGCTGGGTGTTCAGTTGCCGTTCTCTATTTTCAGCAGGGATTTAATGACTCACTCTTTAGAGTTGTAGGCAGCATAAAGTGAGGTAACACAAACATCAGAAACATAAAGAAAATTGAATTTTGTAAAGAGCACACTGTTGTCATCTCAGATTTCAAGGGTACCTCTGACCTTAAGGTTTCCTGCCAGTGCN | pathogenic | 93,548 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 71602568, impacting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GCATCAAATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAAGCATGAGCCATTGCTCTGGCCTTTATTATAATTCAAATTGACCTTTCTTACATAAAAATTGTTGAATGGTTTATATCATCACTACTCTTTCTCTGACAAATGACAGATGAGCTGAATTTGCTCAAATTAAGCAAAAAAGAGGATATATTGATTCTCTTATCTGGTGAGTCTGGGCATGGCTGTATCTGGGAGCTCAAATGGTCTTAGGTATTACTAGGTCCCAGGCTGTTTTCTACTCCTGGCCCTGACTTGCTGTGTGTCAGCTTTGTTTCTAGGCAGCCTCTCTAAATCCAGAGGCAGTGATGGTCATAGGCAGTTCCTGGTTTATATTCTATAAGTTTAGCAGCTGCAGTGGAAGGCAAGATCTGCTTAGGCTTAGAGCCTGTCCCATTGCCGAGCCTCAGTGGGAACTCTGGGTAGAAAGACCTGGTCCCTGTGCCCCCCTTTAAGGCAGGCTCTGGGGTCAGTCCTACTTGAGCCACCTGGATTAAAGATAAGAGGCAGTTTCTGAAAGAAGGTTTAGTTTTGTTGCCAAAATAATAGATGCTGGGTAGGCAAAACCAATAGAAATGCAATCTAGTATTTTTGTGGGCCAATTTGATTTCTCATTCTGTAACAAGTCTGTGACCTTTAATAGACAAGCAGATATGGCTATGTCCCTTGTCCATGGTCACATAACTAACAAGTTGGCAGAGCCAGAATTTCAGTCTAACTTTGTCTGACTTCACAGCCTGGCCTCTTTCCAGTACCAGAGCTTCTTAAACTTTCTAGCGTAGCACCCCCAGTGGTAGGAAGTATGAGCACACACTCTGGAGTGTGAGGTTATGGCCCAGCAACCTATGAGAAGCCTACATTTCCTTTGAAGTCTAGTTCGTTTAATGTTAAATCATTAAAAGTTTGCATTCTACTCTATAAAATGTTCATTGCAGTGCAGAAAAAGGTTTTATATGACCTAGGGAATAAAATTGATGCTCAAAGAAGAGTCCTGTTTGTCTTGTGGCGAGCCCTGCTGGCCACATATCCTAGTATGAGAAGCTCAACACTACCCTGTGCTGGGTGTTCAGTTGCCGTTCTCTATTTTCAGCAGGGATTTAATGACTCACTCTTTAGAGTTGTAGGCAGCATAAAGTGAGGTAACACAAACATCAGAAACATAAAGAAAATTGAATTTTGTAAAGAGCACACTGTTGTCATCTCAGATTTCAAGGGTACCTCTGACCTTAAGGTTTCCTGCCAGTGCTGTACAGTTTCCCCAACCAGCTGTGGTTGTTGGCCGCCCTGCTCTTTGTGACTCATACCCAATAAACTGGTTTTGGTGAGAAAGGGCACTGTTGATGACTCAGGATACCTTTCATGTGTTTTTAGTATATTAAAGTTTGCATTCATTCTGACTTCAGTTAAGATGAACGTTATATTTTAGACTACATTTAGTTTTGTAGAAAACCATGGGGCTGTAATGTTGAAGAACAAGAATACAAAAAATAAATCTTAGTACTAAAGGTCAGTTTTCATTTTTGCAAAATACCCTCCTAAAAGGAGACTTTGAAGGTTTATTATGAGGGAATTCTTTTCCCTTGAGACTTGGATTTTTTTTTTCATTATTATTTTCATCTTATTAGGACCTTTTCATTCAAAGAACCATTATGACACAAGGCTTAGGTTGTTAGTTTTTTATTACTAATCTAGGACTGATGACTTTTCAAAAACCAAGTGTGAGTTTATAAACTTGTTAGAAGTAATTGTTTTGTATTATATAAATTAATATGTGAACTGTGATTAAAGTTTGCATTTATATCCTAAGACTGCTGTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGT | 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| pathogenic | 93,554 |
Clinical classification of chromosome 5, position 71602639, gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TTATTATAATTCAAATTGACCTTTCTTACATAAAAATTGTTGAATGGTTTATATCATCACTACTCTTTCTCTGACAAATGACAGATGAGCTGAATTTGCTCAAATTAAGCAAAAAAGAGGATATATTGATTCTCTTATCTGGTGAGTCTGGGCATGGCTGTATCTGGGAGCTCAAATGGTCTTAGGTATTACTAGGTCCCAGGCTGTTTTCTACTCCTGGCCCTGACTTGCTGTGTGTCAGCTTTGTTTCTAGGCAGCCTCTCTAAATCCAGAGGCAGTGATGGTCATAGGCAGTTCCTGGTTTATATTCTATAAGTTTAGCAGCTGCAGTGGAAGGCAAGATCTGCTTAGGCTTAGAGCCTGTCCCATTGCCGAGCCTCAGTGGGAACTCTGGGTAGAAAGACCTGGTCCCTGTGCCCCCCTTTAAGGCAGGCTCTGGGGTCAGTCCTACTTGAGCCACCTGGATTAAAGATAAGAGGCAGTTTCTGAAAGAAGGTTTAGTTTTGTTGCCAAAATAATAGATGCTGGGTAGGCAAAACCAATAGAAATGCAATCTAGTATTTTTGTGGGCCAATTTGATTTCTCATTCTGTAACAAGTCTGTGACCTTTAATAGACAAGCAGATATGGCTATGTCCCTTGTCCATGGTCACATAACTAACAAGTTGGCAGAGCCAGAATTTCAGTCTAACTTTGTCTGACTTCACAGCCTGGCCTCTTTCCAGTACCAGAGCTTCTTAAACTTTCTAGCGTAGCACCCCCAGTGGTAGGAAGTATGAGCACACACTCTGGAGTGTGAGGTTATGGCCCAGCAACCTATGAGAAGCCTACATTTCCTTTGAAGTCTAGTTCGTTTAATGTTAAATCATTAAAAGTTTGCATTCTACTCTATAAAATGTTCATTGCAGTGCAGAAAAAGGTTTTATATGACCTAGGGAATAAAATTGATGCTCAAAGAAGAGTCCTGTTTGTCTTGTGGCGAGCCCTGCTGGCCACATATCCTAGTATGAGAAGCTCAACACTACCCTGTGCTGGGTGTTCAGTTGCCGTTCTCTATTTTCAGCAGGGATTTAATGACTCACTCTTTAGAGTTGTAGGCAGCATAAAGTGAGGTAACACAAACATCAGAAACATAAAGAAAATTGAATTTTGTAAAGAGCACACTGTTGTCATCTCAGATTTCAAGGGTACCTCTGACCTTAAGGTTTCCTGCCAGTGCTGTACAGTTTCCCCAACCAGCTGTGGTTGTTGGCCGCCCTGCTCTTTGTGACTCATACCCAATAAACTGGTTTTGGTGAGAAAGGGCACTGTTGATGACTCAGGATACCTTTCATGTGTTTTTAGTATATTAAAGTTTGCATTCATTCTGACTTCAGTTAAGATGAACGTTATATTTTAGACTACATTTAGTTTTGTAGAAAACCATGGGGCTGTAATGTTGAAGAACAAGAATACAAAAAATAAATCTTAGTACTAAAGGTCAGTTTTCATTTTTGCAAAATACCCTCCTAAAAGGAGACTTTGAAGGTTTATTATGAGGGAATTCTTTTCCCTTGAGACTTGGATTTTTTTTTTCATTATTATTTTCATCTTATTAGGACCTTTTCATTCAAAGAACCATTATGACACAAGGCTTAGGTTGTTAGTTTTTTATTACTAATCTAGGACTGATGACTTTTCAAAAACCAAGTGTGAGTTTATAAACTTGTTAGAAGTAATTGTTTTGTATTATATAAATTAATATGTGAACTGTGATTAAAGTTTGCATTTATATCCTAAGACTGCTGTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAAT 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| benign | 93,558 |
Assess the variant on chromosome 5, position 71604359, impacting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | TTTTGTATTATATAAATTAATATGTGAACTGTGATTAAAGTTTGCATTTATATCCTAAGACTGCTGTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAATCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTTTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTAGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCGACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCATATCCTCTCCAGCCCCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGACGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTCTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTTGGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATAAGATGTAGGTATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAATACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGCCTTGGCGATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCTTTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGAGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTATTTAAGAATGCTTGTG | TTTTGTATTATATAAATTAATATGTGAACTGTGATTAAAGTTTGCATTTATATCCTAAGACTGCTGTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAATCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTTTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTAGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCGACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCATATCCTCTCCAGCCCCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGACGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTCTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTTGGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATAAGATGTAGGTATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAATACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGCCTTGGCGATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCTTTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGAGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTATTTAAGAATGCTTGT | pathogenic | 93,561 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 71604424, gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAATCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTTTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTAGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCGACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCATATCCTCTCCAGCCCCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGACGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTCTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTTGGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATAAGATGTAGGTATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAATACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGCCTTGGCGATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCTTTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGAGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTATTTAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTGAGGAGATTT | GTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTAATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAATCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTTTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTAGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCGACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCATATCCTCTCCAGCCCCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGACGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTCTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTTGGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATAAGATGTAGGTATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAATACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGCCTTGGCGATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCTTTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGAGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTATTTAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTGAGGAGATTTN | pathogenic | 93,567 |
For chromosome 5, position 71626700, gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | CAGGCGTGAGCTACCACACCCAGCCCCTGCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTTTACAGGCATGCAGCACCACACCCAATTAATTTTTGTTTTTTTAGTAAATACTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATACACCCACCCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGTCTAACTACATTTCAACACAATAATTCCTCTTCCTCTGTTTCCTCCCTGACCTGCCTCCCTCATCTTGGTCTTTGAATTCTTGCTGACAGTTGCTTTCTCCTCCTTTTGCTCTCTGGTTGTTTTCATGGGACTCTGCCATGCCTGCTTAGTTCTTTAGGTATTATTTTTGAAAACTGTTCCTTTTTAGATTTGACATCACTGTGACTCTTCTGTAAGTTCCTTGACTGTATTTCTTTTTGGATACTGAAATAGTTTGAGCTGAACTCAGTGTTCTGGTACAGAGAACAGGATGCTAAGGTAAAATTGTGTCCTTTGCTTCCCACAGAAATTTGAAAAAGAAAGCCCATAAAATGTTTCAAACATGCAGAAAGTATACAGAATAATAGAACTGAATGCTGGTGTGCTCACTCCCTGGGTGTATTAAGTGTTAACATGACATTTTGTTATCTTTGCCACAGATTTGAAAAGAATGTACTCATTTAAAAGTTTATTTATGTGTTCAAAATATATTGATGGACATGTTGGTTATTTACATATTTTTGCTATTGTAACAATGCTATGTGAGTGTTTCCCTGTGCTCATAGGCAAGTTTTTGTAGCCATAGATAATCTGTAACACAAACTTCTGGGTGATTGATAAGCAAAACTGTAAGTGATAATCACTTCTGTAATATGTTGACAAATAAATGTTGAAGCCACTTTCAATAACATACATGAAAGCTTTAGTTGAGGAAGAATGCTTTTTGTGTTGGCCATTTAGATGGAAAAATGCTAACTCATGTTACCTTTCATCTTTTGATTATACCAGTATGGCATGCTGTTTTTCAGAACATGCTGTTTGCATGCCTATAAGGAAAACTGATGGAATATTGGAATTAGTAGCAAAAATTGCTTTCATATGATAATTTAAAAAATATTCATTATATACTTTATTTTTCCTTGGTGGTATCGTTCAATCCTATTTAGGAGTCATCAGCCAAACCTATATTTATTATTCTTTGTACCATCCTAATTTCTGAGCAAGATTTTTTTAAAGCTTTTTATTATGGAAAATTTTAAACACACAAAACTAGAGAAGATAGTACTGTGAACCCTATGTACACATCACCCAACTTCAATACAATCGACTTTTCTTTTGAGGAAGGCTTTAAACTGCAATCTTAACATTAGTTTTATATTTAGAAAGTATTACATCCAGCGTAACACAAAATATTAATAACATCCATTTGAAGAGTTATTTTAGTATTCCTGTGAGGTAACTGGCAAATGTTTAGAGGACTTATTATTATTATTAGACATAAAAGTCATCCTTTTAATACAGTTTTGCAAAATTATAGGTATATTGTGGATTTCTTCTCTCCATTAGTTTTTCAGGCCAGTAGTCTATCAGGCCAGTCTTCTCTCTGACAGGGAGATTGTCCATAAGTTTTGTAAAAGTGAGACATAAGCCCTTCAAAATGTTTTGATACAAGAAGTCAGAAAACTATTTCAAACATTTAGAGGACTTTGTTTTTAAAATGATGTTCAGGGACCAACCAGTAATATCCCCTGGTCACTGCAGTGTTTGTGGGATTCTGGATCAAACACTATAGAAGTCACTGCATGAGCTGCATCTCATGTGTTTGTCGTGTGCTTGGATTCCAGATCGCAGTGGTCATGGGCTCCTGCACCGCAGGAGGAGCCTATGTGCCTGCCATGGCTGATGAAAACATCATTGTACGCAAGCAGGGTACCATTTTCTTGGCAGGACCCCCCTTGGTAAGAACATAAGAACGTTGGTCGATGGAAATTAAGTATGCAGAACATAAAATACACCATTTAAACTATTTTTTGATGTTTTAAAAAATATTGTGATAAAATATGCATAACATAAAACTTACTGTTGTAACCGTTTTTCAGTACAGCTTGGTGACGTTTAGTATGTTCATATTGTTGTGCAACCATCACTACCATCTATCTCGAGAACATTTTCATCCTCCCCAACTGAAATTCTCCCTATTTCCGTCACCTCTGCCACCTCGGCACCACCATTCTACTTTCTGTCCTTATGAATTTGACTATTCTAGGTATCTCACATGTCAGTGGAATCATATAATATCTGTCCTTTTGTGATAGACGTATTTCACTTAGCAAAACGTCTTCATGGTTCTTCTATATTGTAGCAGATGTCAGAGTGCCCTTCAGTGTTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTATGTATACACTGTATTTTGTTTATTCATTCATCCATCAATCGATATTTGGGTTGCTTCCACTCTCAGGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATTTCTATTCAAGTTCCTGCTTTTATTTTTTTGGGTATATACCTGGAAGTGAAATTGTTGGATCATATGGAATTCTATGTTTACTTTTTGAGGAATCACTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTATGGTTATGCTGTGTTCTAGCTATCCATTCATCAGTTGATGGGCATTTAGGTTGCTTCTGCTTTTGGGTATTATGAATAACGGCGCTTTGAATGTATAGGTTTTTGCATGGAAATGTTTTTATTTCTGTTGGATATGTACCTATGAGTAGAATTGCTGGATCATGTGGTAGCTGTGTTTAGCATTTTGAAAAACTTCTAATCTATCCAATACATGTTTTACATTTCTACCAGCAGCATGTGAGGGTTCTGATTGTTCCACATTCTTGTCAACACTTGTAATTGTATGTTTGTCTGATGACAGCCATCTTTGGGGGTGTGAGGTAGTACCTCATTTTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAGTGACTAGTGATGTTGAGGCTTTTTTTTTTTAACTTTTTAATTTTTATTTTTTATTGAGGCAGAGTCTCACACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTATGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAGGCATCTTTTCATGTGCCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGACATGTCTATTCAGATTCTTTCTCATTTTTAAATTGGGCTATTTGTCTTTTTATTTAGTTGTAAGAATTCTATATGTGTTCTGAATACAAGTCCCTTATTAGATTTGCAAATATTTTTGCTCATTCTGTAGGTTGTCTTTTTTACTTTCTTAGTGATGTCTTCCTTTGAAGCACAAAAGTTTTAAATTTTGATCACATCCAGTTTATGCATTTTTTCCTTTGGTTTCTTGTGCTTTTGGTGTCTTATCCAAGAAGCCTTTGCCTAACCCAAGGTCATGAAGATTTACTCCTCTGTTTTCTTCTGAGAGTCTTATAATTTTAGCTCTTGCATTTGGGTCTGTGATCCATTTTGAGTTAGTTTTTGGGTGTGGGATAAGGAAGGGCTCCAGCATTGCTCTATATGTGGATATGCAGTTGTTCCAGCATCATTAGTTGAAAGGACTCTCCTTTCCCCATTGAATGGTCTTGGCAGAAAAAAACTTTTACTTATTTTTTCTTTTACCTCAGCTATACAATTGTTTGACTCAAGGTCAATAACAAGTTAATAAGCTGTTA | CAGGCGTGAGCTACCACACCCAGCCCCTGCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTTTACAGGCATGCAGCACCACACCCAATTAATTTTTGTTTTTTTAGTAAATACTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATACACCCACCCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGTCTAACTACATTTCAACACAATAATTCCTCTTCCTCTGTTTCCTCCCTGACCTGCCTCCCTCATCTTGGTCTTTGAATTCTTGCTGACAGTTGCTTTCTCCTCCTTTTGCTCTCTGGTTGTTTTCATGGGACTCTGCCATGCCTGCTTAGTTCTTTAGGTATTATTTTTGAAAACTGTTCCTTTTTAGATTTGACATCACTGTGACTCTTCTGTAAGTTCCTTGACTGTATTTCTTTTTGGATACTGAAATAGTTTGAGCTGAACTCAGTGTTCTGGTACAGAGAACAGGATGCTAAGGTAAAATTGTGTCCTTTGCTTCCCACAGAAATTTGAAAAAGAAAGCCCATAAAATGTTTCAAACATGCAGAAAGTATACAGAATAATAGAACTGAATGCTGGTGTGCTCACTCCCTGGGTGTATTAAGTGTTAACATGACATTTTGTTATCTTTGCCACAGATTTGAAAAGAATGTACTCATTTAAAAGTTTATTTATGTGTTCAAAATATATTGATGGACATGTTGGTTATTTACATATTTTTGCTATTGTAACAATGCTATGTGAGTGTTTCCCTGTGCTCATAGGCAAGTTTTTGTAGCCATAGATAATCTGTAACACAAACTTCTGGGTGATTGATAAGCAAAACTGTAAGTGATAATCACTTCTGTAATATGTTGACAAATAAATGTTGAAGCCACTTTCAATAACATACATGAAAGCTTTAGTTGAGGAAGAATGCTTTTTGTGTTGGCCATTTAGATGGAAAAATGCTAACTCATGTTACCTTTCATCTTTTGATTATACCAGTATGGCATGCTGTTTTTCAGAACATGCTGTTTGCATGCCTATAAGGAAAACTGATGGAATATTGGAATTAGTAGCAAAAATTGCTTTCATATGATAATTTAAAAAATATTCATTATATACTTTATTTTTCCTTGGTGGTATCGTTCAATCCTATTTAGGAGTCATCAGCCAAACCTATATTTATTATTCTTTGTACCATCCTAATTTCTGAGCAAGATTTTTTTAAAGCTTTTTATTATGGAAAATTTTAAACACACAAAACTAGAGAAGATAGTACTGTGAACCCTATGTACACATCACCCAACTTCAATACAATCGACTTTTCTTTTGAGGAAGGCTTTAAACTGCAATCTTAACATTAGTTTTATATTTAGAAAGTATTACATCCAGCGTAACACAAAATATTAATAACATCCATTTGAAGAGTTATTTTAGTATTCCTGTGAGGTAACTGGCAAATGTTTAGAGGACTTATTATTATTATTAGACATAAAAGTCATCCTTTTAATACAGTTTTGCAAAATTATAGGTATATTGTGGATTTCTTCTCTCCATTAGTTTTTCAGGCCAGTAGTCTATCAGGCCAGTCTTCTCTCTGACAGGGAGATTGTCCATAAGTTTTGTAAAAGTGAGACATAAGCCCTTCAAAATGTTTTGATACAAGAAGTCAGAAAACTATTTCAAACATTTAGAGGACTTTGTTTTTAAAATGATGTTCAGGGACCAACCAGTAATATCCCCTGGTCACTGCAGTGTTTGTGGGATTCTGGATCAAACACTATAGAAGTCACTGCATGAGCTGCATCTCATGTGTTTGTCGTGTGCTTGGATTCCAGATCGCAGTGGTCATGGGCTCCTGCACCGCAGGAGGAGCCTATGTGCCTGCCATGGCTGATGAAACATCATTGTACGCAAGCAGGGTACCATTTTCTTGGCAGGACCCCCCTTGGTAAGAACATAAGAACGTTGGTCGATGGAAATTAAGTATGCAGAACATAAAATACACCATTTAAACTATTTTTTGATGTTTTAAAAAATATTGTGATAAAATATGCATAACATAAAACTTACTGTTGTAACCGTTTTTCAGTACAGCTTGGTGACGTTTAGTATGTTCATATTGTTGTGCAACCATCACTACCATCTATCTCGAGAACATTTTCATCCTCCCCAACTGAAATTCTCCCTATTTCCGTCACCTCTGCCACCTCGGCACCACCATTCTACTTTCTGTCCTTATGAATTTGACTATTCTAGGTATCTCACATGTCAGTGGAATCATATAATATCTGTCCTTTTGTGATAGACGTATTTCACTTAGCAAAACGTCTTCATGGTTCTTCTATATTGTAGCAGATGTCAGAGTGCCCTTCAGTGTTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTATGTATACACTGTATTTTGTTTATTCATTCATCCATCAATCGATATTTGGGTTGCTTCCACTCTCAGGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATTTCTATTCAAGTTCCTGCTTTTATTTTTTTGGGTATATACCTGGAAGTGAAATTGTTGGATCATATGGAATTCTATGTTTACTTTTTGAGGAATCACTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTATGGTTATGCTGTGTTCTAGCTATCCATTCATCAGTTGATGGGCATTTAGGTTGCTTCTGCTTTTGGGTATTATGAATAACGGCGCTTTGAATGTATAGGTTTTTGCATGGAAATGTTTTTATTTCTGTTGGATATGTACCTATGAGTAGAATTGCTGGATCATGTGGTAGCTGTGTTTAGCATTTTGAAAAACTTCTAATCTATCCAATACATGTTTTACATTTCTACCAGCAGCATGTGAGGGTTCTGATTGTTCCACATTCTTGTCAACACTTGTAATTGTATGTTTGTCTGATGACAGCCATCTTTGGGGGTGTGAGGTAGTACCTCATTTTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAGTGACTAGTGATGTTGAGGCTTTTTTTTTTTAACTTTTTAATTTTTATTTTTTATTGAGGCAGAGTCTCACACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTATGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAGGCATCTTTTCATGTGCCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGACATGTCTATTCAGATTCTTTCTCATTTTTAAATTGGGCTATTTGTCTTTTTATTTAGTTGTAAGAATTCTATATGTGTTCTGAATACAAGTCCCTTATTAGATTTGCAAATATTTTTGCTCATTCTGTAGGTTGTCTTTTTTACTTTCTTAGTGATGTCTTCCTTTGAAGCACAAAAGTTTTAAATTTTGATCACATCCAGTTTATGCATTTTTTCCTTTGGTTTCTTGTGCTTTTGGTGTCTTATCCAAGAAGCCTTTGCCTAACCCAAGGTCATGAAGATTTACTCCTCTGTTTTCTTCTGAGAGTCTTATAATTTTAGCTCTTGCATTTGGGTCTGTGATCCATTTTGAGTTAGTTTTTGGGTGTGGGATAAGGAAGGGCTCCAGCATTGCTCTATATGTGGATATGCAGTTGTTCCAGCATCATTAGTTGAAAGGACTCTCCTTTCCCCATTGAATGGTCTTGGCAGAAAAAAACTTTTACTTATTTTTTCTTTTACCTCAGCTATACAATTGTTTGACTCAAGGTCAATAACAAGTTAATAAGCTGTTAN | pathogenic | 93,573 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 71626744, gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTTTACAGGCATGCAGCACCACACCCAATTAATTTTTGTTTTTTTAGTAAATACTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATACACCCACCCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGTCTAACTACATTTCAACACAATAATTCCTCTTCCTCTGTTTCCTCCCTGACCTGCCTCCCTCATCTTGGTCTTTGAATTCTTGCTGACAGTTGCTTTCTCCTCCTTTTGCTCTCTGGTTGTTTTCATGGGACTCTGCCATGCCTGCTTAGTTCTTTAGGTATTATTTTTGAAAACTGTTCCTTTTTAGATTTGACATCACTGTGACTCTTCTGTAAGTTCCTTGACTGTATTTCTTTTTGGATACTGAAATAGTTTGAGCTGAACTCAGTGTTCTGGTACAGAGAACAGGATGCTAAGGTAAAATTGTGTCCTTTGCTTCCCACAGAAATTTGAAAAAGAAAGCCCATAAAATGTTTCAAACATGCAGAAAGTATACAGAATAATAGAACTGAATGCTGGTGTGCTCACTCCCTGGGTGTATTAAGTGTTAACATGACATTTTGTTATCTTTGCCACAGATTTGAAAAGAATGTACTCATTTAAAAGTTTATTTATGTGTTCAAAATATATTGATGGACATGTTGGTTATTTACATATTTTTGCTATTGTAACAATGCTATGTGAGTGTTTCCCTGTGCTCATAGGCAAGTTTTTGTAGCCATAGATAATCTGTAACACAAACTTCTGGGTGATTGATAAGCAAAACTGTAAGTGATAATCACTTCTGTAATATGTTGACAAATAAATGTTGAAGCCACTTTCAATAACATACATGAAAGCTTTAGTTGAGGAAGAATGCTTTTTGTGTTGGCCATTTAGATGGAAAAATGCTAACTCATGTTACCTTTCATCTTTTGATTATACCAGTATGGCATGCTGTTTTTCAGAACATGCTGTTTGCATGCCTATAAGGAAAACTGATGGAATATTGGAATTAGTAGCAAAAATTGCTTTCATATGATAATTTAAAAAATATTCATTATATACTTTATTTTTCCTTGGTGGTATCGTTCAATCCTATTTAGGAGTCATCAGCCAAACCTATATTTATTATTCTTTGTACCATCCTAATTTCTGAGCAAGATTTTTTTAAAGCTTTTTATTATGGAAAATTTTAAACACACAAAACTAGAGAAGATAGTACTGTGAACCCTATGTACACATCACCCAACTTCAATACAATCGACTTTTCTTTTGAGGAAGGCTTTAAACTGCAATCTTAACATTAGTTTTATATTTAGAAAGTATTACATCCAGCGTAACACAAAATATTAATAACATCCATTTGAAGAGTTATTTTAGTATTCCTGTGAGGTAACTGGCAAATGTTTAGAGGACTTATTATTATTATTAGACATAAAAGTCATCCTTTTAATACAGTTTTGCAAAATTATAGGTATATTGTGGATTTCTTCTCTCCATTAGTTTTTCAGGCCAGTAGTCTATCAGGCCAGTCTTCTCTCTGACAGGGAGATTGTCCATAAGTTTTGTAAAAGTGAGACATAAGCCCTTCAAAATGTTTTGATACAAGAAGTCAGAAAACTATTTCAAACATTTAGAGGACTTTGTTTTTAAAATGATGTTCAGGGACCAACCAGTAATATCCCCTGGTCACTGCAGTGTTTGTGGGATTCTGGATCAAACACTATAGAAGTCACTGCATGAGCTGCATCTCATGTGTTTGTCGTGTGCTTGGATTCCAGATCGCAGTGGTCATGGGCTCCTGCACCGCAGGAGGAGCCTATGTGCCTGCCATGGCTGATGAAAACATCATTGTACGCAAGCAGGGTACCATTTTCTTGGCAGGACCCCCCTTGGTAAGAACATAAGAACGTTGGTCGATGGAAATTAAGTATGCAGAACATAAAATACACCATTTAAACTATTTTTTGATGTTTTAAAAAATATTGTGATAAAATATGCATAACATAAAACTTACTGTTGTAACCGTTTTTCAGTACAGCTTGGTGACGTTTAGTATGTTCATATTGTTGTGCAACCATCACTACCATCTATCTCGAGAACATTTTCATCCTCCCCAACTGAAATTCTCCCTATTTCCGTCACCTCTGCCACCTCGGCACCACCATTCTACTTTCTGTCCTTATGAATTTGACTATTCTAGGTATCTCACATGTCAGTGGAATCATATAATATCTGTCCTTTTGTGATAGACGTATTTCACTTAGCAAAACGTCTTCATGGTTCTTCTATATTGTAGCAGATGTCAGAGTGCCCTTCAGTGTTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTATGTATACACTGTATTTTGTTTATTCATTCATCCATCAATCGATATTTGGGTTGCTTCCACTCTCAGGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATTTCTATTCAAGTTCCTGCTTTTATTTTTTTGGGTATATACCTGGAAGTGAAATTGTTGGATCATATGGAATTCTATGTTTACTTTTTGAGGAATCACTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTATGGTTATGCTGTGTTCTAGCTATCCATTCATCAGTTGATGGGCATTTAGGTTGCTTCTGCTTTTGGGTATTATGAATAACGGCGCTTTGAATGTATAGGTTTTTGCATGGAAATGTTTTTATTTCTGTTGGATATGTACCTATGAGTAGAATTGCTGGATCATGTGGTAGCTGTGTTTAGCATTTTGAAAAACTTCTAATCTATCCAATACATGTTTTACATTTCTACCAGCAGCATGTGAGGGTTCTGATTGTTCCACATTCTTGTCAACACTTGTAATTGTATGTTTGTCTGATGACAGCCATCTTTGGGGGTGTGAGGTAGTACCTCATTTTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAGTGACTAGTGATGTTGAGGCTTTTTTTTTTTAACTTTTTAATTTTTATTTTTTATTGAGGCAGAGTCTCACACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTATGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAGGCATCTTTTCATGTGCCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGACATGTCTATTCAGATTCTTTCTCATTTTTAAATTGGGCTATTTGTCTTTTTATTTAGTTGTAAGAATTCTATATGTGTTCTGAATACAAGTCCCTTATTAGATTTGCAAATATTTTTGCTCATTCTGTAGGTTGTCTTTTTTACTTTCTTAGTGATGTCTTCCTTTGAAGCACAAAAGTTTTAAATTTTGATCACATCCAGTTTATGCATTTTTTCCTTTGGTTTCTTGTGCTTTTGGTGTCTTATCCAAGAAGCCTTTGCCTAACCCAAGGTCATGAAGATTTACTCCTCTGTTTTCTTCTGAGAGTCTTATAATTTTAGCTCTTGCATTTGGGTCTGTGATCCATTTTGAGTTAGTTTTTGGGTGTGGGATAAGGAAGGGCTCCAGCATTGCTCTATATGTGGATATGCAGTTGTTCCAGCATCATTAGTTGAAAGGACTCTCCTTTCCCCATTGAATGGTCTTGGCAGAAAAAAACTTTTACTTATTTTTTCTTTTACCTCAGCTATACAATTGTTTGACTCAAGGTCAATAACAAGTTAATAAGCTGTTAAGAGAAAGCAGCAAGATTCCTACAGTGTATTAACTTTTGTGTAA | TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTTTACAGGCATGCAGCACCACACCCAATTAATTTTTGTTTTTTTAGTAAATACTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATACACCCACCCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGTCTAACTACATTTCAACACAATAATTCCTCTTCCTCTGTTTCCTCCCTGACCTGCCTCCCTCATCTTGGTCTTTGAATTCTTGCTGACAGTTGCTTTCTCCTCCTTTTGCTCTCTGGTTGTTTTCATGGGACTCTGCCATGCCTGCTTAGTTCTTTAGGTATTATTTTTGAAAACTGTTCCTTTTTAGATTTGACATCACTGTGACTCTTCTGTAAGTTCCTTGACTGTATTTCTTTTTGGATACTGAAATAGTTTGAGCTGAACTCAGTGTTCTGGTACAGAGAACAGGATGCTAAGGTAAAATTGTGTCCTTTGCTTCCCACAGAAATTTGAAAAAGAAAGCCCATAAAATGTTTCAAACATGCAGAAAGTATACAGAATAATAGAACTGAATGCTGGTGTGCTCACTCCCTGGGTGTATTAAGTGTTAACATGACATTTTGTTATCTTTGCCACAGATTTGAAAAGAATGTACTCATTTAAAAGTTTATTTATGTGTTCAAAATATATTGATGGACATGTTGGTTATTTACATATTTTTGCTATTGTAACAATGCTATGTGAGTGTTTCCCTGTGCTCATAGGCAAGTTTTTGTAGCCATAGATAATCTGTAACACAAACTTCTGGGTGATTGATAAGCAAAACTGTAAGTGATAATCACTTCTGTAATATGTTGACAAATAAATGTTGAAGCCACTTTCAATAACATACATGAAAGCTTTAGTTGAGGAAGAATGCTTTTTGTGTTGGCCATTTAGATGGAAAAATGCTAACTCATGTTACCTTTCATCTTTTGATTATACCAGTATGGCATGCTGTTTTTCAGAACATGCTGTTTGCATGCCTATAAGGAAAACTGATGGAATATTGGAATTAGTAGCAAAAATTGCTTTCATATGATAATTTAAAAAATATTCATTATATACTTTATTTTTCCTTGGTGGTATCGTTCAATCCTATTTAGGAGTCATCAGCCAAACCTATATTTATTATTCTTTGTACCATCCTAATTTCTGAGCAAGATTTTTTTAAAGCTTTTTATTATGGAAAATTTTAAACACACAAAACTAGAGAAGATAGTACTGTGAACCCTATGTACACATCACCCAACTTCAATACAATCGACTTTTCTTTTGAGGAAGGCTTTAAACTGCAATCTTAACATTAGTTTTATATTTAGAAAGTATTACATCCAGCGTAACACAAAATATTAATAACATCCATTTGAAGAGTTATTTTAGTATTCCTGTGAGGTAACTGGCAAATGTTTAGAGGACTTATTATTATTATTAGACATAAAAGTCATCCTTTTAATACAGTTTTGCAAAATTATAGGTATATTGTGGATTTCTTCTCTCCATTAGTTTTTCAGGCCAGTAGTCTATCAGGCCAGTCTTCTCTCTGACAGGGAGATTGTCCATAAGTTTTGTAAAAGTGAGACATAAGCCCTTCAAAATGTTTTGATACAAGAAGTCAGAAAACTATTTCAAACATTTAGAGGACTTTGTTTTTAAAATGATGTTCAGGGACCAACCAGTAATATCCCCTGGTCACTGCAGTGTTTGTGGGATTCTGGATCAAACACTATAGAAGTCACTGCATGAGCTGCATCTCATGTGTTTGTCGTGTGCTTGGATTCCAGATCGCAGTGGTCATGGGCTCCTGCACCGCAGGAGGAGCCTATGTGCCTGCCATGGCTGATGAAAACATCATTGTACGCAAGCAGGGTACCATTTTCTTGGCAGGACCCCCCCTTGGTAAGAACATAAGAACGTTGGTCGATGGAAATTAAGTATGCAGAACATAAAATACACCATTTAAACTATTTTTTGATGTTTTAAAAAATATTGTGATAAAATATGCATAACATAAAACTTACTGTTGTAACCGTTTTTCAGTACAGCTTGGTGACGTTTAGTATGTTCATATTGTTGTGCAACCATCACTACCATCTATCTCGAGAACATTTTCATCCTCCCCAACTGAAATTCTCCCTATTTCCGTCACCTCTGCCACCTCGGCACCACCATTCTACTTTCTGTCCTTATGAATTTGACTATTCTAGGTATCTCACATGTCAGTGGAATCATATAATATCTGTCCTTTTGTGATAGACGTATTTCACTTAGCAAAACGTCTTCATGGTTCTTCTATATTGTAGCAGATGTCAGAGTGCCCTTCAGTGTTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTATGTATACACTGTATTTTGTTTATTCATTCATCCATCAATCGATATTTGGGTTGCTTCCACTCTCAGGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATTTCTATTCAAGTTCCTGCTTTTATTTTTTTGGGTATATACCTGGAAGTGAAATTGTTGGATCATATGGAATTCTATGTTTACTTTTTGAGGAATCACTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTATGGTTATGCTGTGTTCTAGCTATCCATTCATCAGTTGATGGGCATTTAGGTTGCTTCTGCTTTTGGGTATTATGAATAACGGCGCTTTGAATGTATAGGTTTTTGCATGGAAATGTTTTTATTTCTGTTGGATATGTACCTATGAGTAGAATTGCTGGATCATGTGGTAGCTGTGTTTAGCATTTTGAAAAACTTCTAATCTATCCAATACATGTTTTACATTTCTACCAGCAGCATGTGAGGGTTCTGATTGTTCCACATTCTTGTCAACACTTGTAATTGTATGTTTGTCTGATGACAGCCATCTTTGGGGGTGTGAGGTAGTACCTCATTTTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAGTGACTAGTGATGTTGAGGCTTTTTTTTTTTAACTTTTTAATTTTTATTTTTTATTGAGGCAGAGTCTCACACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTATGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAGGCATCTTTTCATGTGCCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGACATGTCTATTCAGATTCTTTCTCATTTTTAAATTGGGCTATTTGTCTTTTTATTTAGTTGTAAGAATTCTATATGTGTTCTGAATACAAGTCCCTTATTAGATTTGCAAATATTTTTGCTCATTCTGTAGGTTGTCTTTTTTACTTTCTTAGTGATGTCTTCCTTTGAAGCACAAAAGTTTTAAATTTTGATCACATCCAGTTTATGCATTTTTTCCTTTGGTTTCTTGTGCTTTTGGTGTCTTATCCAAGAAGCCTTTGCCTAACCCAAGGTCATGAAGATTTACTCCTCTGTTTTCTTCTGAGAGTCTTATAATTTTAGCTCTTGCATTTGGGTCTGTGATCCATTTTGAGTTAGTTTTTGGGTGTGGGATAAGGAAGGGCTCCAGCATTGCTCTATATGTGGATATGCAGTTGTTCCAGCATCATTAGTTGAAAGGACTCTCCTTTCCCCATTGAATGGTCTTGGCAGAAAAAAACTTTTACTTATTTTTTCTTTTACCTCAGCTATACAATTGTTTGACTCAAGGTCAATAACAAGTTAATAAGCTGTTAAGAGAAAGCAGCAAGATTCCTACAGTGTATTAACTTTTGTGTA | pathogenic | 93,576 |
Does the chromosome 5 mutation at position 71632119 within gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GGAAGCCTGAAGTTCTGTTGGAGAACTGGACCCCATCCAGCAATCCACCTTTGAAAGACCATGTTCACAGGGAGAAAAAGGCAGTAGCAGCAGCCTCATCCTTTAGAGAATTCTAAATTCTGACGCACGCTTGACCGAATGTTGAGAAAGGGCTTTGAAGGGTTTGCACGTAGTGTGGGGTGTAGTGCTGTAGCTTTTAGTAGCTTAGAGTAGTTGAAAAAAACAGATAGTAAGACAAGTTTTTGAAGGCGCTTTTTGTTCTCCTGTCTTTTGTTTATCTTTTGAACTTGTCATTTAGTCAAATGAGCTGTTTTAATTTTCTCTTTGACTTCTATCATCTTTGCACCTATCACACTATCAAACGTTGTGGGTGTTCAATAAATATTAACTGATGACAAATTCTTATTTTTTTTTTTGGTTGATATTAGTCAGATCCCTGAAAATAAATATAATTTATCTGTTGTTTATTCCTTTTTGCAACTTTAAATATCCAGACACCTCTTATAATTTGTTATTGTCTGGACTGAATGTTATTTTACACTAAATGTTTTGGAAGGAAAAGAACCAAGAATTTAGTTCTGGGGGTGGAATAATTGGAGGTGAAAATTTTAACTAACTCTCTCTGCAGAAGGATATTTAAGACAAAGCTTTTGATGTAGAGAGTAATAAGTTGTTTCTATGCTGTATTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTCAGGGCTCCCCTCAAGAAAGACTTTTTCTTTACCTTCAACCTCTCTGTGCTATATTTTAGATTAATGTTCATTATTCTAATAAAAGCTTTTCTTATTTGAGTTGATTAATTTGTTTCTTTTTCTTCAAAGAAATAGGAATCAATAAATAATTCCTAAGGGGTTGGATTGGCATTTAGCCTTAAATTATTTTTCTTTCTTTTTCCTGGTAGAATTTCTCTGGCTATAATTAAGTTATTCTTAATTTATTACTGGAGTTTGTTTCTTTTTGGCCACATTCTGCTAGATCTTAGGTTTAGGTAATCTTGGAGATTTTTTTCCTACCTCTCTTTCCTATGCAGAGTTTGTGATAGTAAATGGAATTTTTCAGCATGTTATTGAGTATTCAAAGATGAATAAATCACAGTTCCTGCCACCAAGGAATTCACAGCATAGAGGAGATGACAGACATAACATGCACATTACTGAACTACATTCTGACACATGCCGTGTTGGAGGTGTAAGTGCAATGCCCTTGGACCGTGGATAGGCAGGCAGTCCTCTATTAATACCATGGAGAAGGCCTGGGCGGGTCAGGAAAGCTGTGTAGAGGAGGCAACTTGAGGTGGGACTTGAAGGGTAAGTGGGAATTCGTCAGGTAGGTGAGAAGAAGAGATCCCAGGCAGTGGGAGGAACACACACACAGACACAAAGTCTTGACCACATGTGTCAGGGCAGCATGACATAGGGAAAGAGGATGGCCTTTCAGGTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGGTCTTTCAAGCTGGAAACGTGTGGGCTCAAATGAGACTCCATTGCTTGCTATGGACTGTAAGCAAGTTCTTTGTGACTCTGGGCTTAGATTTTTCACCTGTAAGAGTAAAGATAATAGTCTCCAGGTTTCCTAGGTGCATGAATGAGAAAGCACAGTGTTCTTTAGTTCTATGGAAGAAAAAGTACAGGTATAGTCAGGTGAGGAGTTGTGCATGTTGGGGAAGCATTTTTATATGTCTGATGGACCGATTTCACTGATGATTTTTATCCTTGTTGTAGGTTAAAGCGGCAACTGGGGAAGAAGTATCTGCTGAGGATCTTGGAGGTGCTGATCTTCATTGCAGGTGAAACAGAAATGGTTGTTTCTTTCCGGGATTGAGTGTCATTTTGTTTGTTTGTTTAAAAGAAGTTTTACGTATTTGTTTCCAGTGCTAAACTTGCCAGACCACACCACAGTTTATTTGTTCTTGATCTGCTGGTTTAATGTTCAATTCTTTGAACTGTAGAGTTGCATTTCCAAGCTAGAGCATCAGCCAAGAAGGACTGGAGAGACAGGTTTCTTATTTATTTGACAAACATTCATTGGGCACCTGTTATGTAGCAGGCACTGTTCTGGGTGCCTGAGGTAAGAGGTAGATACTATCTTTGACTTCGAGGACCTTATATTCTAGTCAGGGAGGTGGGCAATTGCAAGTAATTGCACAAAATTATGTAAATGTGGCTGATACGCGATAAGGCTTACAAAGGAGAAGAGGGAAGAGCATAGAGGAGGTGGGTCTGCCCTGGGGTGTACAGTTAAATGTTTAGTAACTGGTTCTCTGGGGAGGAAAAAATGCCCCGATCTGTGGCATTTGCCAATTTCTGTGGTATGAGTGATCCCACCATGGCTGATTTCAGGCTGCCAACATGATGCCTCTATGTGGAATCAGACACAGATGCACGTAGTTGGCTCTTGTGAGTTAGCTGTGAGCTGGCTTCGTCACATTGTTGGCCTGACCATGTTAGGTTAGAGTGCAGGGGTAAGAAGACCCTCTACCTCCTAGAATGTTGTCAGAAGTCAATGAGATACAATACATGTGGATTGCTTTAGAATGAAACTATACCTGCTTTTGATAAGTTAGCTATAAATGTTGGTTGCCATTATGATTATTTTCTTGTTTGTCATCATAGTTGCTCAATAAAGGTTTTAGACTTTTTTTTTTTAGGAGTAATTGGGAAACAATTGAGGAGGAGGGTTTTTTTTTCAGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTATTTTTTGTAGAAACAGGTGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTGGTTTAAAACTCCTTGCCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGCCCTTCCGAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGACTAAATTTTTAAGCAGTTTGACTATTTAAAAAAAGTAAAGCTGTAGGCAATATATTATGTTAAGGGTGTAGATTCTGGAATTTAACTTCCGTTTGCCTCCCCTATTCCCCTTGGGACTTAGACAAACTGCTTACCCTATCTGAGTCTCATTTCCTCATAGATAAAGTGAAAATTGTGAATAGTGCCTGCCTCATAACACAGCATCTACTACATATAACAGTAATAACTCTATTACTGTTATTCATAATAACCTGTTTAAAATTGTGAGGAAATGATTGGGGGTGATGAATTTTTTTTTTTGGAAAGTACCATGAAATTTATTAGTCACAAGTGGCTCTGTGTTCTCTCAAATGCATCTTTATACCTCTCTTAAGTCATCCTTAAGAGCTAATTTGACACAAAGACTTATATATACAGTGTATCATTGAAGGTTTTCCTTTCCTGCTGTTTTGGTAAATACTAGACAGTTTTCATAAAAAAGCATTTTATTTTAAATATTTACTGATTTAGAAGCTGTTCCTTCTGCTTCTATTTGACTTCTGACAGTGTAGTTATAAGTCAGCATTTATAACTGGTATTATGTATGAAGCATTTAAAATATATGGTCAGTCATAACATGATAAAATGTTGTATTAAATTAAAGAAACTGAAAAAGATCTACCATTTGTGAGGCATCTGTGGGCTATGAAAAAGAGTAAACGTGGTCTCTGCTTTTACTCAGGAACTCCCAGTCCTAAAGTAGAGTGTCATGAAATCACTGAGAGCCTAGCTCTAAGATATGTCTCCCAAGGAGTTTGGTGTTTTCCCAGGCAAGCCATAAAAATTTAGATTGCAGCAGCTTAGTCCTTACTCATAAAATGAACAAATTATTTTTTTCAGGTATGTATTTTTGACTGACTTTACA | 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| pathogenic | 93,583 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 71643847 in gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | CTAGCTGCAGAAATCCAAATTGCAAATATACATTGAGGCTTAAGGATAAATCACAGTACTTTGTCCTAGTTTGATTTGTGAACAAAAGAAGGGTTCACACTGGGAGTAGAATTTATGTTTTTGTACTTAGGTGTTTAAGTGATTAAAAGCTTTTTGTTTGATATATAGACAGGATTTGTCACCAAATTGTTCAGAATGTAACAGTCATTGTGTAGCAGTTTAAAACAAGTCAAAGCCATTTCTGCTTTCTGTAAAGATGGATGGGCTGTCTTTGTCATCTGCTTTTATGGATTTGCCTCCTACTTGCTAAAAGCCCTGTGGCACTCTTATCCCCTAGAGTACACAACCTGGTTTCTTCCATCTCTTGACTGTACTGGAGTTCAAATACATTTAGGGACAGAGAAGGGGAGTGAGAAGGAGAAGAAGGGAATGAGAGGCTGGTGGTGGGAGTTGGGGGTGGGGGTGGCGGATAAGAAGGATGGGAGGAATGAGAAGGTGGGAGGCATAAAGGGTGAGGAGGTGAGAGGGAAGGACAGATTTTTCTGGTTCTCAAATGTCTCTGGAAGTTCCTCAGGGTTTCCTCCTGCCTCAGCACTTACCATGTGTAGCCTCTAGTCGTTTCTTGGACACTGTGCTTTCCCGTTTGTAACTCAGGTTTGATCAGGCAGTTGGTGAAGACCGTCCCTCTATGGGTGTCCCTAGTAGTGTGGGGACATGTTCCCTACTCAGCGCATCCTGTCTGTGCCTGGAGATCCCTAAGTGGGGCCTAGTGTGGGTTGAATCTAAGTAGTTAACAGGGTTGCGCATTTGCAGGGGCAGCATCTTTCCAGTGAGTGATGTGTTAAATTCCCATGTCTTTGTGCAGTGAAGCAGGACTAAGAATGGATTTCTGGACTTTTTGGAAGTTTACCCCTTTCTGAATTGCTTCTGTAAGTGGCAGTGCCATTTAGGATGTACTGCATAAGTTTTTGGCTGGGATTTTAGGACTGAAATACATGTAGGTGGCCATCAAATCAGGGTTTCATTGTATCACATTAAATAAACATGATAAGTTAGCCAGGTGTAGTGACTACTGGGGCCTATAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAAAAAGACCCTGTCTCATAAATAGATAAATAAGAACATGATGATTTTTAAAAAGTCATAAACCCAGACAAAGCCAGAGTAAAGAAGAAAAAAAAAACAAATCTTTAAAGATTCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGGGGTGAGTGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAAGAGGGAGGATCACTTGAAGCCTGAGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCTACTGTGTTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAATTCAGTTTTCTGGCTTATCAGTATGTTGATACTCTCTCTTATCTGTTAATTTTTCTTCAATAATTATTTTGATATTAAAAATGATATTTTTATAGTATCCCTAGTGTCTGGTACATACTAGACACTCAGATATATTAAATGAATAAATGGATAATACACTAAGCCAATTATTTAATCAAATCAATCAAGACAAATGGATAACTCTACATGTATCGTGACCCTTTCTAGAAGCAAAAGAAACCAGAGTCTAGGACCTTAGGAACAAGAAGATTGTGACATGAGCTGTTTTATACCATAGACAAAATCTCTTTGCATTTTAAACTTGGATCTGATATTAAAGAATGTGTAAATATGCCTCTTTCTTGTGAATTGAAGCCCTTGGAAAAGCACAAGACATAAATCTTCTTTGAACTTTCTTTTGAGGATTTGCTCGAATATTTGGGTACCCAGTAGGTATCGTTGGAAACAACGGAGTTCTCTTTTCTGAATCTGCAAAAAAGGCAAGTACTGTTAAAAATATTTCAAGATTTTCTGTTTTAATTTAACATAACGTTGAAGGTCAAATAATGAGTTAAAATTTATTGCATAAAAATGCTTAACTAGATGCCTCAGCAACCAGAACACTGTGTGCGCGGGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGTGTATATATGTGCATGTATGTTAGTATTTGAAACAGTTTTTATGGTGGTTTACATTAACATGCTGTGACGAACCATCTGGAGCACTATTAAAAATGTACTCATTTTAGGAAAATTCTCCTAAGATACTTGAGTTATAATTGCTATAGAGGACATGTACATATTCTCAGTTGATAGAGAATACTTGTCCTGAAAGTGCTTCATGTCCTGGAGGGACTCAGAGGTCTCATGGTTCAAAGATTCAGGTGGTTCTGAGACATGATCTGTTTATTCTCTTCTATCCCATTATCGCTTTAACTTTATTGTATTTTTACTTTTTGGAAATGAGAATAGTGGGTCTTTGTTACTGGACCCGTGACTTTAAAAAAGGAAGTTCTTTTTATTTATTATTATTATTATTTAATTCAATCCTCCAAGACATCAGAAAAAAGAGGGAGTTCTTGAATATCTTTTGGCTTAGTTATTATTTGATTTCATATATCATCTCAGATTTACCTAAACTTGGATAAATGTAATTCATATACTTATTTGATAAAAATGTCTTTTAAAAAAATTTTAATTCACCAAACTACTTCAGGAAATAAAATGTTTCCTTAAGAAAAAATATGTTTAGTATTGCTTTTTCTCTTGAAATAACAGGGTAAAAGTTCTCTTTATTGATGCAGGTAATAGGCAGTTAAGCTCTTTCATACCCTAATTGAGGAAGAATTTGTCTTTGGTGAAATTTTTTATCAATAAAATTGGTTTCTGTATTCTGCTACTTATTATTACTCCTTCAACTTGATTATAAAATGAGAACAAGAAATTAAAAGTAACAAAAATAAAAAATCACTTATAATTATACCAGAAATAGCTTTTAGTAACATTTTATTATTTTTTCTTAATAGTTTCCTTTTTTTAAAAAATTGATATGCTATATATAGAGAGGTTTTGCATGTTTTCATTTAATAGTATATAGACAGTATTTCTCAAAATATTAGATATTCCTGAAATAATGACTTTTAATGAATATATAATATACTTATTTCAATAGAGGAAATGTCAGAGTGAGTCCAAACAAACTCTGCCTGGCTTTATTTGTCAGCTTGGTACAAATAAACCCCAGAGGAGTTATGTTTGGCCTCAGCCTGACGTTTCATTTGTTGAAATAAGCCCCAAAGGTCTATGTGATTTTCTCATTCTTGTAAACGTAGTCATATTGAAGTCGAGCAATTACTTTGCAATTTTGTACCTGACAAGGCATTTCCAGCAGAAGTAAAGAGAAATTCAGATAGACTAAAACATAAAGGAAATGGTTTATAAGAGTTTCCTAACTCATACAATCTTTAGGGAAGAAATAGTTGTATTTTTGTATCATTAAATAATTTCCTAAACTCAAGGTTAGAAGATTTCTATCACTCATCTAATCTAAAATCCCATTTATCTGGGGAATGTTGGCAAGGATGATATATTTACTATAATCCTGATGCATTAAAGAATTTCAGATGATCATCAAAATGGAAATGTCATCTTCATATCCCAGGAGGGTTTATATTCTGGCTTTTCTAAAGTGGAGAGCTAGAGAATTATCATATAGCAGAGTTCAGCAATTCTCATTCGCATCAGTTCTTTCTTTTCTGTTACTTAAGTTTCACTTGCTGTTTACAGTGTTAGTGATTGACCTCATCCTTGACGCAACAATAGTCTTAGAGCCATGTGCCAGTGATTATACAGGTGATTGTGCAAAACTAGTGTAGTACAAACCTACAGTTACATATCCTATTGATAATGGAGTAGCACTGTACTATTACTGTTACTCTTTCTATAAGGTAAGACTA 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| pathogenic | 93,603 |
Is chromosome 5, position 71643890, gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GGATAAATCACAGTACTTTGTCCTAGTTTGATTTGTGAACAAAAGAAGGGTTCACACTGGGAGTAGAATTTATGTTTTTGTACTTAGGTGTTTAAGTGATTAAAAGCTTTTTGTTTGATATATAGACAGGATTTGTCACCAAATTGTTCAGAATGTAACAGTCATTGTGTAGCAGTTTAAAACAAGTCAAAGCCATTTCTGCTTTCTGTAAAGATGGATGGGCTGTCTTTGTCATCTGCTTTTATGGATTTGCCTCCTACTTGCTAAAAGCCCTGTGGCACTCTTATCCCCTAGAGTACACAACCTGGTTTCTTCCATCTCTTGACTGTACTGGAGTTCAAATACATTTAGGGACAGAGAAGGGGAGTGAGAAGGAGAAGAAGGGAATGAGAGGCTGGTGGTGGGAGTTGGGGGTGGGGGTGGCGGATAAGAAGGATGGGAGGAATGAGAAGGTGGGAGGCATAAAGGGTGAGGAGGTGAGAGGGAAGGACAGATTTTTCTGGTTCTCAAATGTCTCTGGAAGTTCCTCAGGGTTTCCTCCTGCCTCAGCACTTACCATGTGTAGCCTCTAGTCGTTTCTTGGACACTGTGCTTTCCCGTTTGTAACTCAGGTTTGATCAGGCAGTTGGTGAAGACCGTCCCTCTATGGGTGTCCCTAGTAGTGTGGGGACATGTTCCCTACTCAGCGCATCCTGTCTGTGCCTGGAGATCCCTAAGTGGGGCCTAGTGTGGGTTGAATCTAAGTAGTTAACAGGGTTGCGCATTTGCAGGGGCAGCATCTTTCCAGTGAGTGATGTGTTAAATTCCCATGTCTTTGTGCAGTGAAGCAGGACTAAGAATGGATTTCTGGACTTTTTGGAAGTTTACCCCTTTCTGAATTGCTTCTGTAAGTGGCAGTGCCATTTAGGATGTACTGCATAAGTTTTTGGCTGGGATTTTAGGACTGAAATACATGTAGGTGGCCATCAAATCAGGGTTTCATTGTATCACATTAAATAAACATGATAAGTTAGCCAGGTGTAGTGACTACTGGGGCCTATAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAAAAAGACCCTGTCTCATAAATAGATAAATAAGAACATGATGATTTTTAAAAAGTCATAAACCCAGACAAAGCCAGAGTAAAGAAGAAAAAAAAAACAAATCTTTAAAGATTCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGGGGTGAGTGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAAGAGGGAGGATCACTTGAAGCCTGAGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCTACTGTGTTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAATTCAGTTTTCTGGCTTATCAGTATGTTGATACTCTCTCTTATCTGTTAATTTTTCTTCAATAATTATTTTGATATTAAAAATGATATTTTTATAGTATCCCTAGTGTCTGGTACATACTAGACACTCAGATATATTAAATGAATAAATGGATAATACACTAAGCCAATTATTTAATCAAATCAATCAAGACAAATGGATAACTCTACATGTATCGTGACCCTTTCTAGAAGCAAAAGAAACCAGAGTCTAGGACCTTAGGAACAAGAAGATTGTGACATGAGCTGTTTTATACCATAGACAAAATCTCTTTGCATTTTAAACTTGGATCTGATATTAAAGAATGTGTAAATATGCCTCTTTCTTGTGAATTGAAGCCCTTGGAAAAGCACAAGACATAAATCTTCTTTGAACTTTCTTTTGAGGATTTGCTCGAATATTTGGGTACCCAGTAGGTATCGTTGGAAACAACGGAGTTCTCTTTTCTGAATCTGCAAAAAAGGCAAGTACTGTTAAAAATATTTCAAGATTTTCTGTTTTAATTTAACATAACGTTGAAGGTCAAATAATGAGTTAAAATTTATTGCATAAAAATGCTTAACTAGATGCCTCAGCAACCAGAACACTGTGTGCGCGGGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGTGTATATATGTGCATGTATGTTAGTATTTGAAACAGTTTTTATGGTGGTTTACATTAACATGCTGTGACGAACCATCTGGAGCACTATTAAAAATGTACTCATTTTAGGAAAATTCTCCTAAGATACTTGAGTTATAATTGCTATAGAGGACATGTACATATTCTCAGTTGATAGAGAATACTTGTCCTGAAAGTGCTTCATGTCCTGGAGGGACTCAGAGGTCTCATGGTTCAAAGATTCAGGTGGTTCTGAGACATGATCTGTTTATTCTCTTCTATCCCATTATCGCTTTAACTTTATTGTATTTTTACTTTTTGGAAATGAGAATAGTGGGTCTTTGTTACTGGACCCGTGACTTTAAAAAAGGAAGTTCTTTTTATTTATTATTATTATTATTTAATTCAATCCTCCAAGACATCAGAAAAAAGAGGGAGTTCTTGAATATCTTTTGGCTTAGTTATTATTTGATTTCATATATCATCTCAGATTTACCTAAACTTGGATAAATGTAATTCATATACTTATTTGATAAAAATGTCTTTTAAAAAAATTTTAATTCACCAAACTACTTCAGGAAATAAAATGTTTCCTTAAGAAAAAATATGTTTAGTATTGCTTTTTCTCTTGAAATAACAGGGTAAAAGTTCTCTTTATTGATGCAGGTAATAGGCAGTTAAGCTCTTTCATACCCTAATTGAGGAAGAATTTGTCTTTGGTGAAATTTTTTATCAATAAAATTGGTTTCTGTATTCTGCTACTTATTATTACTCCTTCAACTTGATTATAAAATGAGAACAAGAAATTAAAAGTAACAAAAATAAAAAATCACTTATAATTATACCAGAAATAGCTTTTAGTAACATTTTATTATTTTTTCTTAATAGTTTCCTTTTTTTAAAAAATTGATATGCTATATATAGAGAGGTTTTGCATGTTTTCATTTAATAGTATATAGACAGTATTTCTCAAAATATTAGATATTCCTGAAATAATGACTTTTAATGAATATATAATATACTTATTTCAATAGAGGAAATGTCAGAGTGAGTCCAAACAAACTCTGCCTGGCTTTATTTGTCAGCTTGGTACAAATAAACCCCAGAGGAGTTATGTTTGGCCTCAGCCTGACGTTTCATTTGTTGAAATAAGCCCCAAAGGTCTATGTGATTTTCTCATTCTTGTAAACGTAGTCATATTGAAGTCGAGCAATTACTTTGCAATTTTGTACCTGACAAGGCATTTCCAGCAGAAGTAAAGAGAAATTCAGATAGACTAAAACATAAAGGAAATGGTTTATAAGAGTTTCCTAACTCATACAATCTTTAGGGAAGAAATAGTTGTATTTTTGTATCATTAAATAATTTCCTAAACTCAAGGTTAGAAGATTTCTATCACTCATCTAATCTAAAATCCCATTTATCTGGGGAATGTTGGCAAGGATGATATATTTACTATAATCCTGATGCATTAAAGAATTTCAGATGATCATCAAAATGGAAATGTCATCTTCATATCCCAGGAGGGTTTATATTCTGGCTTTTCTAAAGTGGAGAGCTAGAGAATTATCATATAGCAGAGTTCAGCAATTCTCATTCGCATCAGTTCTTTCTTTTCTGTTACTTAAGTTTCACTTGCTGTTTACAGTGTTAGTGATTGACCTCATCCTTGACGCAACAATAGTCTTAGAGCCATGTGCCAGTGATTATACAGGTGATTGTGCAAAACTAGTGTAGTACAAACCTACAGTTACATATCCTATTGATAATGGAGTAGCACTGTACTATTACTGTTACTCTTTCTATAAGGTAAGACTAGCCAAACAAAGGGTATTCTTAGCCAGGAGTGGTAGCACACACC | 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| pathogenic | 93,605 |
The genetic variant at chromosome 5, position 71646192, affecting gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTGACGAACCATCTGGAGCACTATTAAAAATGTACTCATTTTAGGAAAATTCTCCTAAGATACTTGAGTTATAATTGCTATAGAGGACATGTACATATTCTCAGTTGATAGAGAATACTTGTCCTGAAAGTGCTTCATGTCCTGGAGGGACTCAGAGGTCTCATGGTTCAAAGATTCAGGTGGTTCTGAGACATGATCTGTTTATTCTCTTCTATCCCATTATCGCTTTAACTTTATTGTATTTTTACTTTTTGGAAATGAGAATAGTGGGTCTTTGTTACTGGACCCGTGACTTTAAAAAAGGAAGTTCTTTTTATTTATTATTATTATTATTTAATTCAATCCTCCAAGACATCAGAAAAAAGAGGGAGTTCTTGAATATCTTTTGGCTTAGTTATTATTTGATTTCATATATCATCTCAGATTTACCTAAACTTGGATAAATGTAATTCATATACTTATTTGATAAAAATGTCTTTTAAAAAAATTTTAATTCACCAAACTACTTCAGGAAATAAAATGTTTCCTTAAGAAAAAATATGTTTAGTATTGCTTTTTCTCTTGAAATAACAGGGTAAAAGTTCTCTTTATTGATGCAGGTAATAGGCAGTTAAGCTCTTTCATACCCTAATTGAGGAAGAATTTGTCTTTGGTGAAATTTTTTATCAATAAAATTGGTTTCTGTATTCTGCTACTTATTATTACTCCTTCAACTTGATTATAAAATGAGAACAAGAAATTAAAAGTAACAAAAATAAAAAATCACTTATAATTATACCAGAAATAGCTTTTAGTAACATTTTATTATTTTTTCTTAATAGTTTCCTTTTTTTAAAAAATTGATATGCTATATATAGAGAGGTTTTGCATGTTTTCATTTAATAGTATATAGACAGTATTTCTCAAAATATTAGATATTCCTGAAATAATGACTTTTAATGAATATATAATATACTTATTTCAATAGAGGAAATGTCAGAGTGAGTCCAAACAAACTCTGCCTGGCTTTATTTGTCAGCTTGGTACAAATAAACCCCAGAGGAGTTATGTTTGGCCTCAGCCTGACGTTTCATTTGTTGAAATAAGCCCCAAAGGTCTATGTGATTTTCTCATTCTTGTAAACGTAGTCATATTGAAGTCGAGCAATTACTTTGCAATTTTGTACCTGACAAGGCATTTCCAGCAGAAGTAAAGAGAAATTCAGATAGACTAAAACATAAAGGAAATGGTTTATAAGAGTTTCCTAACTCATACAATCTTTAGGGAAGAAATAGTTGTATTTTTGTATCATTAAATAATTTCCTAAACTCAAGGTTAGAAGATTTCTATCACTCATCTAATCTAAAATCCCATTTATCTGGGGAATGTTGGCAAGGATGATATATTTACTATAATCCTGATGCATTAAAGAATTTCAGATGATCATCAAAATGGAAATGTCATCTTCATATCCCAGGAGGGTTTATATTCTGGCTTTTCTAAAGTGGAGAGCTAGAGAATTATCATATAGCAGAGTTCAGCAATTCTCATTCGCATCAGTTCTTTCTTTTCTGTTACTTAAGTTTCACTTGCTGTTTACAGTGTTAGTGATTGACCTCATCCTTGACGCAACAATAGTCTTAGAGCCATGTGCCAGTGATTATACAGGTGATTGTGCAAAACTAGTGTAGTACAAACCTACAGTTACATATCCTATTGATAATGGAGTAGCACTGTACTATTACTGTTACTCTTTCTATAAGGTAAGACTAGCCAAACAAAGGGTATTCTTAGCCAGGAGTGGTAGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATAATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCATGTTTCTTTAAAAAAAAAAAATTAATAAGAAGAGAAAAAATTTTAAAGGGGAGTATTCTTTCTTGTCTTTGGCTGAAGTTGTGGTGTTTGTAGAATGCATGATGATAATAGAGTTAATTCCCTTTTAAAAAGATTTTTATGTTATTTGCTTATAGGGTACTCACTTTGTCCAGTTATGCTGCCAAAGAAATATTCCTCTGCTGTTCCTTCAAAACATTACTGGTAAGAAAATAGCTTAATCAGTTTGGTTGTATTGATTCCAGAGCTGTACCATCAGTGTGGCTCATGTATTGGACAGCACACATGTAGACCACTTCATCAGAGCAGGAAGTTCTACTGGACATGCTCTTTCTGGAGGCCCTTTAAGAGTTAGCACTTTTCTTCATGCATGTTAAATATTCTGAGGAGATTATCCATATTTTCTTTCCCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTGTAAGACGTAGTTTCACCCAGACCATGTTGCCCAGACTGGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCGCCTTGTTCTCCCAAAGTGCTGATACTACAGACATGAGCCACGAGCCACCACACCTTGCTGATTATCCATATTTTCTAAGTGAAGCTATTTCTGAGTTATGTACCTGATCAGCATTCACATGGCCACCCTTTACTCCTGTGTGTGCACAGCCACACACCCAGAAAGCAGCAGGAGCATGATCTGATCACTGCAGAGAGCATCATGCTTTTCCTAGGACCCTTTTCCTCCTCAAGATTTCAGGCACGTGCTACGGTCTTCCCTTTTATTGTACAGTTAATTCAACTTAAGTAACATCATTTTAAAATGTATGTGTATACCCTGAACCAAAGTCTGGGGATTTGAGTTTTGGCCCCAAAGAATGGTATGACCAAAGTGAGATATGTCACCTCTCTGGACTTTACTCCAGAGATGACCTTAACATGGTGGATAAATTGATTTTTAAGGTCTGTTACGGTTGAAGAGTGAATTCTCTGATTCTCTGGTATCCTTCATTATATGTTGCAGAGTGTCTGAGATATACAGGGCACTCAGATATGTTGGTTAGCAGAAAACAGCCTCCCCCATCCCAGGCTACCTCAGCTTCAAAGGAAGGAGAGGCTCTTAGTACTTGTTGGGATCATGCAAGCCTCTTTGAGAAGGAAGAGTCAGGCTCTTGGCAGTCAACAGGGCTTGAAATAGTACTGGTGCTAAAGCATCTTCATCCTGTGAGCTACTTAGGTTCATGATATTTGGTTAGATGAATGTTGAGAGAAGTTATATCCAAATGGCAGCCTAAGAGGGTCCTGCATGGTAACTTATGTAAAAGGGCAGATAGAAAGGATTCTGAAGCCTAACTATACCAGAGTTCTTGTTTTTAATAATGATTCCTGGATTGTTAACCACCAGGCAGTTAAAACTCTGTGGTTTGAAGATATCTACATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGCCCTGTTGGGTTGAGTTTAGTTTTTCAGCATTGCATTTGAGGTTCCTGTGGGATATTCACCTGGAGGCATATAGTGGGCAGGTGAATAAGTCTCAGCACAGGAGAGGTGTTTTAGGTAGAGATGCAAATGTAGACATCATCAGAATATGGAGGTAATTTTAAAGCTGTGGGAATAGATAAGAACCCCCCTGAGAGAAGAGAAGAAGGTTCAGTGACAGTCTTCGAGTACCTCTGATTTTTTCCTTTTTCTTCAAGAGTAAAGGAAGATGGGGAGCATGATTATGCAGTTTTCTTAAGATTGGAAGAAGAAGGATTTGAGAAAGCGAAGTGAGATGCCTCACTCTTCTTTTTGAAGGCAGGATCCCCTCCAGAGAATAGAGGGATGGTGGGTCGGGTTGGGTGGGGTGAGAACTTGAAGACAGCTGATATTTGAAGTAGGTATGGTGGGAATGTTACAATGGAGTCAAGGCTGGGGAGATTGAGGAGTTTCTGAGCTTTTCTGAGGGTCCAGCTGAGTAGGATAGCTGCAGGAAGCAGATGGTGCCAAGTAAAGGGCTGTGCTGCCATTCCTGTGGTGACTGCAGAAGGCACACGTGCTCTGGAGGAACTGGTTGGGTTGAATTGGATGACCAGATACTGGAGTTTGGCAAACCAGGGATAGTGGCAGTCAATGAGGCAGGTGAGT 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| benign | 93,608 |
A mutation at chromosome position 71650106 on chromosome 5 in gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | GGGTCCAGCTGAGTAGGATAGCTGCAGGAAGCAGATGGTGCCAAGTAAAGGGCTGTGCTGCCATTCCTGTGGTGACTGCAGAAGGCACACGTGCTCTGGAGGAACTGGTTGGGTTGAATTGGATGACCAGATACTGGAGTTTGGCAAACCAGGGATAGTGGCAGTCAATGAGGCAGGTGAGTCTGCAGGCCCACAGATGGAAGAAATGCCTTTGCTGGAGACTTGCGGGGTAAGGAGACAAGCGAAGCCCAACTCAGTGTTATAAGGCAGAGAAAGAGGAACCCAAGTTCTGGAAGGCAGTGAAGTTGCAGAGCAGCCTCCACAGAGCTAGGGGCTTGAAGAAATAGAAGGATCCTCTATTGAAATGGAAAAATAGTTTTTTTTTAACCTTGCTATTGAGTCACTGGCAGGGACTGTTAGCATCTCTATGAAACATTCATCTTTATGTCTTCAAAGTTTCAAAGCATCACTTTAGAAAGAACAGTCTGTTTTAAAACCAGGTCAGTGAAAGCTAAAGCCCTCATAGTTAGGCTCATCACAGCACTTTGTCCTTAACTAGCCATGTCACATTCTTTTCAGCATCAAGCTGCTTCTTTGACATCATCTCCTTTTTAAAATTTTTATTTATTTATTTTTAAATAGAGGTAGGGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAACTGATCCTCCCGCTTAGGCTTCCCAAATTGTTGGTATTATGGGGGTGAGTCACTGCACCCAGCCAAGATCATCTCTTGAAGATAGATTGCATCCTCATATTGTTTGAAGGTTTCTGTGTGCATCCAGATGAACTGCTTTAAGAAAATTTAGAAAGTGATTAGAGAAAATTTTATTTTATCCTTTTAAAGCAAACTTTTTAACGGTATGTTTCACATATAAACATTTTCTTAAGGCGAGAGGCATTTAGTAAGATGAGTTTAGTAAAACAAGATGTCCTTTTGGTGGAATTGCGTTCCGCATATTAATCCCATCACCCAGAGGCTCTCTTTCTGATCTTTCTCTCAGGATTTATGGTTGGTAGAGAGTATGAAGCTGAAGGAATTGCCAAGGATGGTGCCAAGATGGTGGCCGCTGTGGCCTGTGCCCAAGTGCCTAAGATAACCCTCATCATTGGGGGCTCCTATGGAGCCGGAAACTATGGGATGTGTGGCAGAGCATATAGGTAGGTGTCATGATTTTCTCTGAAACAAAGAAACATGCTTCAAGTATAAAATACATGGTCAGTTTATTTCAGGTGTATTTGAAATATAGAATGCCATTCCCAGATCTCAATCAATTATACCGTAATTTGTATCATTTGGAGGGGTGAAATGAAATTTAATGCCAAAGGTGTTATTTGGAAGAAATCTACAATGGGAGTCAAGAAATACTTGAAATGGCTGATAATGAAAATGCCACACATTAAGATTTGTGCAGTGCAGCTAAAGTCTGGCTCTGAGAAAGGTATGTAGCCTTAAAGGCATATACGGGAAAAGAAGCAAGACTGCAAGTCAGTGAGCTAAGCCTTCATCTGTGGGAAGTTCAAAGAACAGCACGTTAAACCCGTGACAAATAGAAAGGACATAATGAAGAGCAGACATCAGATAGAAGAATCAGTATAGCCCAAAGTTGTTTGGTTTGAAAGTTCAACAAACTTGATAATCTTATGCTTAAACTAAAAAATAAAGAGAGACAGCACATATAACCACTATCAGGAATGGAAAAAAGGACATGACTGTAGATCATGAGAGGATATTATGAACGCTTTTATACCCAGAATTACATGGAGAACTTAGAAGTCCCATCTGTGCTCAGGACCCTCCTCTGGAGTCTAGTCTGGGGTGTGTTCCAGGCATTTGTATATTTGTGAAAGCTCTACAGATGATTGTAATGTGCAGCCAGAATCAGGAACCACTAATTTAAAAGGCAAACATGGGCCTCTGAAAATCTATGTTGTATATTGACTTAATTTGTTTATTCTTCCTTTTCTTCCCCCAGCCCAAGATTTCTCTACATTTGGCCAAATGCTCGTATCTCAGTGATGGGAGGAGAGCAGGCAGCCAATGTGTTGGCCACGATAACAAAGGACCAAAGAGCCCGGGAAGGAAAGCAGGTCGGTGTCGTTTTCTCTTGTTTCTCTCTGGTTTTGCCTCTCACCATAAACACCCTGGAGCCAAGGAGCAGCGTGCCTGGAAGCCCTTGGTGTTCATGGCTGGGGACCTGGCGCACACTGCCTGGCCATATTTAGACTGTGCTGCCCTGGAAGTTGTTCCAGCAAATCACATGATTTCTGTCCTTTATCTTTTTAAAGCCATTTCATTTGGGGTACTTTCTTTGTGGCCATTTAAAATTGTTTCAGAATTTCCAAGAAAACACTTTTTTATTTTATTTTTATTTATTTTTAAAATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGCCGCAATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACT | GGGTCCAGCTGAGTAGGATAGCTGCAGGAAGCAGATGGTGCCAAGTAAAGGGCTGTGCTGCCATTCCTGTGGTGACTGCAGAAGGCACACGTGCTCTGGAGGAACTGGTTGGGTTGAATTGGATGACCAGATACTGGAGTTTGGCAAACCAGGGATAGTGGCAGTCAATGAGGCAGGTGAGTCTGCAGGCCCACAGATGGAAGAAATGCCTTTGCTGGAGACTTGCGGGGTAAGGAGACAAGCGAAGCCCAACTCAGTGTTATAAGGCAGAGAAAGAGGAACCCAAGTTCTGGAAGGCAGTGAAGTTGCAGAGCAGCCTCCACAGAGCTAGGGGCTTGAAGAAATAGAAGGATCCTCTATTGAAATGGAAAAATAGTTTTTTTTTAACCTTGCTATTGAGTCACTGGCAGGGACTGTTAGCATCTCTATGAAACATTCATCTTTATGTCTTCAAAGTTTCAAAGCATCACTTTAGAAAGAACAGTCTGTTTTAAAACCAGGTCAGTGAAAGCTAAAGCCCTCATAGTTAGGCTCATCACAGCACTTTGTCCTTAACTAGCCATGTCACATTCTTTTCAGCATCAAGCTGCTTCTTTGACATCATCTCCTTTTTAAAATTTTTATTTATTTATTTTTAAATAGAGGTAGGGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAACTGATCCTCCCGCTTAGGCTTCCCAAATTGTTGGTATTATGGGGGTGAGTCACTGCACCCAGCCAAGATCATCTCTTGAAGATAGATTGCATCCTCATATTGTTTGAAGGTTTCTGTGTGCATCCAGATGAACTGCTTTAAGAAAATTTAGAAAGTGATTAGAGAAAATTTTATTTTATCCTTTTAAAGCAAACTTTTTAACGGTATGTTTCACATATAAACATTTTCTTAAGGCGAGAGGCATTTAGTAAGATGAGTTTAGTAAAACAAGATGTCCTTTTGGTGGAATTGCGTTCCGCATATTAATCCCATCACCCAGAGGCTCTCTTTCTGATCTTTCTCTCAGGATTTATGGTTGGTAGAGAGTATGAAGCTGAAGGAATTGCCAAGGATGGTGCCAAGATGGTGGCCGCTGTGGCCTGTGCCCAAGTGCCTAAGATAACCCTCATCATTGGGGGCTCCTATGGAGCCGGAAACTATGGGATGTGTGGCAGAGCATATAGGTAGGTGTCATGATTTTCTCTGAAACAAAGAAACATGCTTCAAGTATAAAATACATGGTCAGTTTATTTCAGGTGTATTTGAAATATAGAATGCCATTCCCAGATCTCAATCAATTATACCGTAATTTGTATCATTTGGAGGGGTGAAATGAAATTTAATGCCAAAGGTGTTATTTGGAAGAAATCTACAATGGGAGTCAAGAAATACTTGAAATGGCTGATAATGAAAATGCCACACATTAAGATTTGTGCAGTGCAGCTAAAGTCTGGCTCTGAGAAAGGTATGTAGCCTTAAAGGCATATACGGGAAAAGAAGCAAGACTGCAAGTCAGTGAGCTAAGCCTTCATCTGTGGGAAGTTCAAAGAACAGCACGTTAAACCCGTGACAAATAGAAAGGACATAATGAAGAGCAGACATCAGATAGAAGAATCAGTATAGCCCAAAGTTGTTTGGTTTGAAAGTTCAACAAACTTGATAATCTTATGCTTAAACTAAAAAATAAAGAGAGACAGCACATATAACCACTATCAGGAATGGAAAAAAGGACATGACTGTAGATCATGAGAGGATATTATGAACGCTTTTATACCCAGAATTACATGGAGAACTTAGAAGTCCCATCTGTGCTCAGGACCCTCCTCTGGAGTCTAGTCTGGGGTGTGTTCCAGGCATTTGTATATTTGTGAAAGCTCTACAGATGATTGTAATGTGCAGCCAGAATCAGGAACCACTAATTTAAAAGGCAAACATGGGCCTCTGAAAATCTATGTTGTATATTGACTTAATTTGTTTATTCTTCCTTTTCTTCCCCCAGCCCAAGATTTCTCTACATTTGGCCAAATGCTCGTATCTGTGATGGGAGGAGAGCAGGCAGCCAATGTGTTGGCCACGATAACAAAGGACCAAAGAGCCCGGGAAGGAAAGCAGGTCGGTGTCGTTTTCTCTTGTTTCTCTCTGGTTTTGCCTCTCACCATAAACACCCTGGAGCCAAGGAGCAGCGTGCCTGGAAGCCCTTGGTGTTCATGGCTGGGGACCTGGCGCACACTGCCTGGCCATATTTAGACTGTGCTGCCCTGGAAGTTGTTCCAGCAAATCACATGATTTCTGTCCTTTATCTTTTTAAAGCCATTTCATTTGGGGTACTTTCTTTGTGGCCATTTAAAATTGTTTCAGAATTTCCAAGAAAACACTTTTTTATTTTATTTTTATTTATTTTTAAAATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGCCGCAATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACTNN | pathogenic | 93,621 |
Does the variant impacting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) on chromosome 5, position 71656823, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency'] | CAGAGAGACTTATCTTTGGAAATAAATGTTAACAGACAGTAAAGTTTTCTGTGGATCTGTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTTGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAGATCTGTAGATGTTTAACCCTTCTGTTGAAACAGCTGGTGGCATGGAGACAGCAGCTTTCTTTCAAAGCTGAAAGGATTTCCAAGCCAGTTTATGGTACCTTCCTTGGGTTTAGTAAATCTCAGCTTCACAGTAAAATTCCCTGGCCTGCTTAGGTTTGAACATGGCTAGATCTGTCTTTTCAGAGACAGAGCTTGTTATTATCAGTTACTGAAACCTACAATGTTTTCCTTAATCCTAATAGGTTACATATGTAGCGTGCCAATTTGCTTCTGCTCAGTTGTTTTTATAATCAAACTTTTATCCGGCATTTCATTAGTGCCTCTTACCTGGGGCAGTCTTTTTAATGAACATTATTAAGCAGCCCCTTCATCACCATGCTTGCTGTGCTGCAGGCTTCAGAGGGAGTGTAATCAATTCACCTGGTTGCAGATGACAAGAGTGGCTTTCTTTTTATTGGGTGTTGATACTTTAGGGTCCCTATTATGAATGTTTTATGAGCAAAGGTTTGATTCATGTCTGTCAATGTAAGAATGGTTTAATAGTTGATGCCAGGTTCAGATACCGAAGGGAGTTTATATAAAAAAAGCAAACTGCCACCTACTAATAACCTTTAAAAAGTAATATTTCTCAGTCATTTTTCGTTATACATTTGAGGTTGTCAATGAGAAGGAAACTAAAATTTCTACTTAAAAGTTTCTTCTGCAAGCAGTTTAAAGTTATTGTTTTTCCTATTGTAGCAAAAAATAAAGACCTACATTTGAAGGTATCTATTTTATTAATAAAATGTACTGAAGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACTGGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTTCTACAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTAGCGCACTCCTGTAATACCAGCTGCTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAGGGCGGAGATTGCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAATAAATAAGATAAAATGTACTGAAGCCTATTCAATAATTTTCATAGTTTCTTAAGAGTTTGGATGGGGGTTGGGGAATATACATTTTCCAGTAAAGTTTGAGGTTATTACCTGGGTATATGTGGTTCTGCATATTAATGACAGAATACACCAACTTGGCTTATATATTTGTGTGGGAAGAAAAGGAATAGGAAAATTTTTCCTGAAATAAGTAAACGTATTGTCAAATTAGGGGTTACTTTGAGATCTCTTATAAAAGTAGTTCCTTAAGCCTTAAGCCTGACATGACATTCTGTGGTGGCCTGGGATGAAGGTCATATCATTTTTTTCCACGTTTTCCCCCTCTGTCTTGAACGTAGTTTCTGTTGTGAGATTATGGTACATGGATGCTAATCAGTAGATCCATATATTACCTGAAGGAAAACTTCCTTGGCATTTCTGCACATGGAGAGTGTATAAATGGTAGTTTGGTGGTAAATTCATAACTCTTTTTTTGTTCTTTTGTCAGGGTATGGGATGATGGGATCATTGATCCAGCAGACACCAGACTGGTCTTGGGTCTCAGTTTTAGTGCAGCCCTCAACGCACCAATAGAGAAGACTGACTTCGGTATCTTCAGGATGTAACTGGAATAAAGGATGTTTTCTGTTGGACATGTACTGAAAATTAACACATGTAGTAGCCTTAAAATTTTAGACTTCTCGAACATGAGGCTGTTACAGTAATTTTTTTAACACTGTGCATTGTACTTTTCTACCTTAAAAAAATCAGTGAGGATATTTATTTAATGAACATCAATTCCTTTTAAATTTTCTTAGAGAAATTTCTCTGTGGCTCAGTTTTACCACCCATAAAGCGGAGACAGTAATTTACGGTTATCCTTTCTGACCCACAAAGTATGAAAAGTTCTGTAATCTGTAAACTCAGTTCTGTAATCTGTATTATTGAGATGATTAATATAAAGTTGTATTTTCACTGAAATGATTGTTTTGCTGGTTATGCTTGGTGATATTTTAGCGGGCTTATTTTTGAAAGGCATCTGTTACTTCAGTGGCATAAAGTGCCCTCACACTGCTGTGCAGCCATCACCACCATTCATCTCCAGAATTTGTTCTCAGTCCCAAACTGAAACTATACCATTCAAACAACAGCGCTCCCCATTTCCCCCTCCCCCGAGCCCATGACATCTCCTTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAAGTTCTGTATTTTTAGCAGAGACGGGATTTCACTAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGACCACATCTCCTTATTCTTAAATGTATGTGTTTCTCATGGTTTGATTTATTCTTGCTGGGCCATTTCAGCCCCTGTCATGGCTTCACTCGCCATCTAAATGCAGATGATTACTGCCTTGACGGTTCTTAACCCAGCTCTCCCCTGAGCTGCAGGCCTGCATATCCAGTAGGTCTACTGGACATCTGTACTGGTTGTTGTGGAGGAACCTCTGGCTTGCTCATTAAGTCCTACTGATTTTCACTATCCCCTGAATTTCCCCACTTATTTTTGTCTTTCACTATCGCAGGCCTTAGAAGAGGTCTACCTGCCTCCAGTCTTACCTAGTCCAGTCTACCCCCTGGAGTTAGAATGGCCATCCTGAAGTGAAAAGTAATGTCAGATTACTCCCTTCAGTGATTTCTTGTAGAAGTGCCAATCCCTGAATGCCACCAAGATCTTAATCTTCACATCTTTAATCTTATCTCTTTGACTCCTCTTTACACCGGAGAACGGCTCCAGCTGTTCTAGCTCTCTTTCAGTTCTTTGAACCTTCCCACCTTAGGGTCTATAAGGTTCCCTCTGCCCAAATTGTTCTACTCTCCCTTCTTCTTCAACACATCCTTCAGTTTAAGCACTTGCTTCTCTCAGTTTAAACTCCACTTCCTTAGGGATGTCTCTGTGACCTCCCTGTGCTGGATTAGCTTCCCTACTCTATGCTCTTGTAAAACACTATCTACTTCCTTTGTCATAAACTCATCATTTTCCTATAAACATTAATATTGTCCTCCTGCTAGAATGTAAGCTCCGTGAGAGCAAGGATCCTCCTGTTTACCCTGTACCTCCAATGTCTGGCACTTGTAGGTGCTCAAATATTCGTTGAATGAATGAAAAATCCATATTGTAATTGATGTCCTCTGGCCACATAGTTTTAAAATTAGGTGATTGATTATATGACCGAATAGAACTATCAAATGTTTTCCTAATAAAGTCAATATTTCAAACATTTGTGTGTGATATTTAGTATTTTAAACATTTGTGTGTGATGTTCAATGTGTACCAGGAAGTCAATTTAGTTTTTGTGGGGAGAATATAGATAGATGATCAAATTCAGTGGTAGGTTACATTTTCAGAAGCAATACATTAAGTATATTAAAATAGTAATATTAA | CAGAGAGACTTATCTTTGGAAATAAATGTTAACAGACAGTAAAGTTTTCTGTGGATCTGTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTTGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAGATCTGTAGATGTTTAACCCTTCTGTTGAAACAGCTGGTGGCATGGAGACAGCAGCTTTCTTTCAAAGCTGAAAGGATTTCCAAGCCAGTTTATGGTACCTTCCTTGGGTTTAGTAAATCTCAGCTTCACAGTAAAATTCCCTGGCCTGCTTAGGTTTGAACATGGCTAGATCTGTCTTTTCAGAGACAGAGCTTGTTATTATCAGTTACTGAAACCTACAATGTTTTCCTTAATCCTAATAGGTTACATATGTAGCGTGCCAATTTGCTTCTGCTCAGTTGTTTTTATAATCAAACTTTTATCCGGCATTTCATTAGTGCCTCTTACCTGGGGCAGTCTTTTTAATGAACATTATTAAGCAGCCCCTTCATCACCATGCTTGCTGTGCTGCAGGCTTCAGAGGGAGTGTAATCAATTCACCTGGTTGCAGATGACAAGAGTGGCTTTCTTTTTATTGGGTGTTGATACTTTAGGGTCCCTATTATGAATGTTTTATGAGCAAAGGTTTGATTCATGTCTGTCAATGTAAGAATGGTTTAATAGTTGATGCCAGGTTCAGATACCGAAGGGAGTTTATATAAAAAAAGCAAACTGCCACCTACTAATAACCTTTAAAAAGTAATATTTCTCAGTCATTTTTCGTTATACATTTGAGGTTGTCAATGAGAAGGAAACTAAAATTTCTACTTAAAAGTTTCTTCTGCAAGCAGTTTAAAGTTATTGTTTTTCCTATTGTAGCAAAAAATAAAGACCTACATTTGAAGGTATCTATTTTATTAATAAAATGTACTGAAGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACTGGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTTCTACAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTAGCGCACTCCTGTAATACCAGCTGCTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAGGGCGGAGATTGCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAATAAATAAGATAAAATGTACTGAAGCCTATTCAATAATTTTCATAGTTTCTTAAGAGTTTGGATGGGGGTTGGGGAATATACATTTTCCAGTAAAGTTTGAGGTTATTACCTGGGTATATGTGGTTCTGCATATTAATGACAGAATACACCAACTTGGCTTATATATTTGTGTGGGAAGAAAAGGAATAGGAAAATTTTTCCTGAAATAAGTAAACGTATTGTCAAATTAGGGGTTACTTTGAGATCTCTTATAAAAGTAGTTCCTTAAGCCTTAAGCCTGACATGACATTCTGTGGTGGCCTGGGATGAAGGTCATATCATTTTTTTCCACGTTTTCCCCCTCTGTCTTGAACGTAGTTTCTGTTGTGAGATTATGGTACATGGATGCTAATCAGTAGATCCATATATTACCTGAAGGAAAACTTCCTTGGCATTTCTGCACATGGAGAGTGTATAAATGGTAGTTTGGTGGTAAATTCATAACTCTTTTTTTGTTCTTTTGTCAGGGTATGGGATGATGGGATCATTGATCCAGCAGACACCAGACTGGTCTTGGGTCTCAGTTTTAGTGCAGCCCTCAACGCACCAAATAGAGAAGACTGACTTCGGTATCTTCAGGATGTAACTGGAATAAAGGATGTTTTCTGTTGGACATGTACTGAAAATTAACACATGTAGTAGCCTTAAAATTTTAGACTTCTCGAACATGAGGCTGTTACAGTAATTTTTTTAACACTGTGCATTGTACTTTTCTACCTTAAAAAAATCAGTGAGGATATTTATTTAATGAACATCAATTCCTTTTAAATTTTCTTAGAGAAATTTCTCTGTGGCTCAGTTTTACCACCCATAAAGCGGAGACAGTAATTTACGGTTATCCTTTCTGACCCACAAAGTATGAAAAGTTCTGTAATCTGTAAACTCAGTTCTGTAATCTGTATTATTGAGATGATTAATATAAAGTTGTATTTTCACTGAAATGATTGTTTTGCTGGTTATGCTTGGTGATATTTTAGCGGGCTTATTTTTGAAAGGCATCTGTTACTTCAGTGGCATAAAGTGCCCTCACACTGCTGTGCAGCCATCACCACCATTCATCTCCAGAATTTGTTCTCAGTCCCAAACTGAAACTATACCATTCAAACAACAGCGCTCCCCATTTCCCCCTCCCCCGAGCCCATGACATCTCCTTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAAGTTCTGTATTTTTAGCAGAGACGGGATTTCACTAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGACCACATCTCCTTATTCTTAAATGTATGTGTTTCTCATGGTTTGATTTATTCTTGCTGGGCCATTTCAGCCCCTGTCATGGCTTCACTCGCCATCTAAATGCAGATGATTACTGCCTTGACGGTTCTTAACCCAGCTCTCCCCTGAGCTGCAGGCCTGCATATCCAGTAGGTCTACTGGACATCTGTACTGGTTGTTGTGGAGGAACCTCTGGCTTGCTCATTAAGTCCTACTGATTTTCACTATCCCCTGAATTTCCCCACTTATTTTTGTCTTTCACTATCGCAGGCCTTAGAAGAGGTCTACCTGCCTCCAGTCTTACCTAGTCCAGTCTACCCCCTGGAGTTAGAATGGCCATCCTGAAGTGAAAAGTAATGTCAGATTACTCCCTTCAGTGATTTCTTGTAGAAGTGCCAATCCCTGAATGCCACCAAGATCTTAATCTTCACATCTTTAATCTTATCTCTTTGACTCCTCTTTACACCGGAGAACGGCTCCAGCTGTTCTAGCTCTCTTTCAGTTCTTTGAACCTTCCCACCTTAGGGTCTATAAGGTTCCCTCTGCCCAAATTGTTCTACTCTCCCTTCTTCTTCAACACATCCTTCAGTTTAAGCACTTGCTTCTCTCAGTTTAAACTCCACTTCCTTAGGGATGTCTCTGTGACCTCCCTGTGCTGGATTAGCTTCCCTACTCTATGCTCTTGTAAAACACTATCTACTTCCTTTGTCATAAACTCATCATTTTCCTATAAACATTAATATTGTCCTCCTGCTAGAATGTAAGCTCCGTGAGAGCAAGGATCCTCCTGTTTACCCTGTACCTCCAATGTCTGGCACTTGTAGGTGCTCAAATATTCGTTGAATGAATGAAAAATCCATATTGTAATTGATGTCCTCTGGCCACATAGTTTTAAAATTAGGTGATTGATTATATGACCGAATAGAACTATCAAATGTTTTCCTAATAAAGTCAATATTTCAAACATTTGTGTGTGATATTTAGTATTTTAAACATTTGTGTGTGATGTTCAATGTGTACCAGGAAGTCAATTTAGTTTTTGTGGGGAGAATATAGATAGATGATCAAATTCAGTGGTAGGTTACATTTTCAGAAGCAATACATTAAGTATATTAAAATAGTAATATTA | pathogenic | 93,638 |
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