question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 80672263 in gene MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACA | AATTACAATACATAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACANNNN | pathogenic | 94,525 |
Clinical significance of chromosome 5, position 80672275, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGAAATGAAGCAGCAGCACAAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACA 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| pathogenic | 94,527 |
Mutation found at chromosome 5 position 80672295, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma'] | AAAGATGCAGTTTTGTGTGTGGAATGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTAT | 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| pathogenic | 94,530 |
Is the chromosome 5, position 80672319 variant in MSH3 (mutS homolog 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGGATATAAGTATAGATTCTTTGGGGAAGATGCAGAGGTAAGTCGTCTTTTCAGGCACTATTTTATATTTTTCTTGTCTAGCCTTAGATATTTTTCAGTATTTTTGTTTCATTTTCTGACCTTATATAAAAGCTGATTTGATCAATCACCTTTTAAAAAATACTGTTATGTAAAGTAAAAACTAAAAATGAACACAAGAAACTTGGTGGGAACCAGACTTGGTGGGAAAAAGTGAGGGGTCTCTATTGGAATGTTAGCGCTTATTCTCCGTGGTACTAGGCCAGTACTTTTTATCCATCCAAAGTTAATTGGATGAGTCAATTAGTGAATAAACCGTAATCATGTAAATATGTTTTCTAATGAAGACTCAAGCAAGAAAACATTTTTGAGATGTATAGAAGTTCCTCTGTTTACTCTTAATTTATGAATTTTCATAGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCT 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| pathogenic | 94,535 |
The chromosome 5, position 80672756 genetic variant in gene MSH3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCCAGGAACAAAGTTAAGTCTCAATGGAAGAACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAAC 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| pathogenic | 94,542 |
A genetic variant on chromosome 5, position 80672787, affects the gene MSH3. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AACACGTGAACTTTACCAGCTACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGC 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| pathogenic | 94,549 |
Variant chromosome 5, position 80672808, gene MSH3: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAC | ACCACCAGAAGTTGTTTGAAGTTTTACAGATCTCTTTGGGTGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACNNNNNNN | pathogenic | 94,554 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 80672848, affecting gene MSH3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | TGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTA | TGTCAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTCATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTT | pathogenic | 94,559 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 80672851, gene MSH3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAG | CAGTCAACTTGGTGTCTTAGTCTAAATTGGGATTGTGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTCGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATATTAAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGTGCATGCCTTTAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGGGATTGTATTTAATGTTGAAATATTTATTATAGGCCCTAGTCAAGAAGGTTGAAAGTGAAATTTGAACATTTCATAGGCAAACTTAGGGAAAGTATTGCAGATGACACCTTTGTTGGAAGTCATGAATGCTTGTGATGATTCTATAGTTTGGGACCTGGTTGGATTGTACACTAGAGAGTGATGAGGTAGCATGTCTGTGCTTCTTGGATGGGAAGTAAAGACTTGGCCAACTTTTTTTCTTCAAGTTTCCTAAATCCTCTGTGGCAGGCAAGCAGCGTTCTCAAAGTCAGATGCATTATGCAATGTTCTGTGATATTAAATTAGGCTCTGAGATAATGTCACCATGTTTTCTGAGGGCAGGAACAAATATGTAGTTGTCATCCCCTAGGCGAAGGAGAGAAACTGTCTAGGTTAAACGGTAAATTCAGACCTGACCACGGTAAAGGCTGATGTTTTTCTGCCCTTCTGTGAGGGACTAATAGAGTTCAGAGAAGGGGTGAGGTTGGGGAGCGAGAGTGTTAGAATTAGAGTTCCATGGCTTCAGTGGGCAATATCTAAGCCATGGTGCTTTCTAGAGGAAATCAGGGAATCACATGGTGCTTCATGGTTCTATATTTCTATCAGTCGTGCATCATTAATTAGTTAGCCAGCCTGGGGTTTCTCTTTTTACTTTTTCAATGATTTCTCTGTCCGGATGGGTTCATCATTTCTGCATACTCTGTAGTGTCTTCTAAATGTCAGTCATTTGCACATGCCATGTAGCAAATTCTTACTCTTTTACAGTCTCATGATCTCTGTATTGGATAGTCTTTGTGTAGGGAAAGCTCTAAGGATGTAGAAGACCTGTCATATTTTTCTGAGTCTTTTATAGATACAGATGTTGATACTGAAGTTAGGTCACTGGAACTGCCCAAAATACATTAAACCATAGGCTTCTATACAGGGAACATTTTTTTAAACTTTTTATTGACATAGTACACATTTAGATTAAGTGTACAAATCCTAAATGTATACCTTGATTAATTTTTAATAAAGTGAACCAACATCACATAGGGAATCTTAAAATATAAATTTATTGATATTTTCTTTTTTCATTTTTTAGATTGCAGCCCGAGAGCTCAATATTTATTGCCATTTAGATCACAACTTTATGACAGCAAGTATACCTACTCACAGACTGTTTGTTCATGTACGCCGCCTGGTGGCAAAAGGATATAAGGTCAGCTTTGGCTTTAACTTGTGGGGAAAGGAAATTGGGATTCTCCTCCAGAGAGTGCAAACGTGTTTTGTAAGGTGGTAGGTAGGCTTCAATTGGTTTAGAATTTTGCATTTTACAGAACTGAAAGTGTTTCATAATTATTAGTATTATGTATTTATGAGTTTTTAACATATTGTTAGATATTTAGGGTAAATTTTTAAACTCTATGATAGTGTTTCTTAGCAAATTATCCACCCTTGTCAACTCCTTTAAACCCTACATCTGAACGTTGTGGACTGATTATTTTAACCATTTCAGAATTGACGTTTAAACATTTCGAAATGAGTTTTTACAAGTCATTTTTTATCCTTTGATAGCAATATTTCTTATTTTTGTTGAAGGTGGGAGTTGTGAAGCAAACTGAAACTGCAGCATTAAAGGCCATTGGAGACAACAGAAGTTCACTCTTTTCCCGGAAATTGACTGCCCTTTATACAAAATCTACACTTATTGAGAAGATATCCTTTTTGGACGGGAGTTTTTCTCTTAAATGATACAAGGGCTTTGTTGGCAGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGN | pathogenic | 94,560 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 80674989, in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCT | TTAGTTGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAACCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTN | pathogenic | 94,563 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 80674994, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTC | TGCTCTTTGGGAACTTTTTAGATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCN | pathogenic | 94,565 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome position 80675014 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'MSH3-related_disorder'] | GATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATC | GATGAGCTGAGAGGCATTAAGGTGAACCCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCAT | pathogenic | 94,566 |
Chromosome 5, position 80675041, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTA | CCTTGATTAGGTGTGCTATTCAAGAGGGAAGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATAACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTT | pathogenic | 94,569 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 80675070 in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTG | AGTAGTGGCTGGAAACAAGCATCTTTTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGN | pathogenic | 94,576 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80675095—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTT | 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| pathogenic | 94,578 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome position 80675095 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'MSH3-related_disorder'] | TTCACATGTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTT 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| pathogenic | 94,579 |
Mutation at chromosome 5, position 80675102, within MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCATAGTAGAAGGCAAGTTCATCATACTTCAAGAGCAAGAAAAAAAGCAACCCTAATAAAAGACGATGTCAGGTTAGTATCTGATTTGAAATTATATCTTCCTTAGCCCATTTGTGGGAAGTAGTTAGGTGCTTAGGGCCTACAAGCTCCTCAGGGTCTTTCCAAAGTGAGACCTAAAAAGTAACTTATTGAAGCCAGGCGCTGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAAGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGCACTTGCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGACAATCACGTCAGCCTAGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACCAAAAATTCAAAATGTGAAAAGAGAACTGGCTGAAGTCAGAATTAAGACAGAGTTAAATGCCTATAAAATATAGTGGTAGCCCGTCTTCATTAATTGTTAACTTTATAAAAATTTTATTACTTTTGAAAATGGGCTGTGGGTGAAGTTTTCTCACTTGGTAAGAATTTTCAATGTGCATAATGATTGCCCCTAAATTTACGGTCATTTATAAATGCAGTGTGTTATTTGATGCCAAATAATTTCAAAAGCAAAATTGTCAGTTTCAAAAGCCAAATAATTATATGTAAAATTAGACCAGGGTGCATTTAAAAAAAATTACTATGGGGGTGGAATCAGTTCTCTGATAATGGAAGAATGGAGAGATAAGAAGGCCTTAAATGATACTGTGTGAAAGTATTATTTCTGTTATGGTTTATTACAGATCTGCTTATTTCTCAGCTCATCTAATTCTAAGGACTGTTTTGTTCCATGAATACTATAAATAGGGAACAGCTATCACTCAAAATGGGCTCCAAACTATTAACAGCCTTGTGTTGTTCTAAGCTGATCAGGCTGTAAGAACCTGGTATTTTTATTTTTTCTTTTGCTAAAGCTTGAGTCTGTTATTTGAAGCCCATTTCTAGTACAGTCCCCCTCCCTGCTTTTCCTTTGCTGCTTTTATGGGTCCTATGTCCTGATGTCCAAAGATATGTCCAGACTTTGCCCCAAATCAGCTTTCATCCCTGAGATTTAGTTAATGGACTCATTTTATACACACATACACAGACATACATGCACATATAATGTATATATGTTTCTGTTTTCTCATGTCTTTAAAAAATTGTCTTGCTATATCTGGGAGCTTTTAGGTACATTAAAAAAGGAAAATAATTTACACCCTTTTAGTGTATTTATACTTTGAATTGTGGAATTAAACATTATGGGATTGTTAAGGATTCAAGTCTCAGCATCATCCAAGTGATGAAGTGGGTTGATATTTGGGCCTCCATGGGGTCTGGTGTACTCCACTAAGCCCTTTGGAAGTAAGATACTGGTTATCTGTCTTTATGCTCTTTATATCTTAGGAAAGATAAGGCATGCAACTATGATCCAAATAAATCAGAAGAATGAATACTGGGCAGAAGATTTTTGCAAAGGGCAGAAGTACTGTGTGAAATGAACCATCATTTTATTATTTTTTTCTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGTAGAGACAGCATCTTGCTTTGTTGCCCAGGGTGGTCTCTCAAACTCCTAGCCTTAAGTAATCCTACCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTGAACCATTATTTTAAAGGAGAAAATAGTTAATATTATTGGAAATTTAGCATATTAGGATTTAGAATTTAGCATATAATTATTTTTCTTTAATTATTATTAAATGTGAATCCCCTAATCAAGCTGGATGATGCTGTAAATGTTGATGAGATAATGACTGATACTTCTACCAGCTATCTTCTGTGCATCTCTGAAAATAAGGAAAATGTTAGGGACAAAAAAAAGGGCAACATTTTTATTGGCATTGTGGTAAGTACTTTGCAGGTGAGGAACAAATGTTAGATGTTCATGGTATCTCTAAATATGATCTATCATGTATGGTTTATAATAAGGATATCTGATGAAGTGTACCTTCAGATAATTATACAAGAAAAACATTTTTCTCACAATATTATATGTTAAATCGCTAGTTACAATTTTCTCATGGCTACTTGGTACTTGTAGCAGTCCATTCTCACGTTGCTATAAAGAACCACTTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCCACAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGAGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCGAAAGGCGAAGGGGAAGCAGTGACATCTTCACAAGCACAAGGCTAGCAGGAGAGAGAGTGAAGGGGGAAGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATATTGTGAGAACTGTCATGAGAACAGCAAGGAGGAAATCTGGCCTCACAATCTAATCACCTCCCACCAGGTCTCCCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAATACTCTATGCTATGGAGAGATCCAGATGGTCTTGGTCCATGTGCCCTGAGATTTTAAGGTTGAAGATAGACACAATGGCAGACATATGTGTGGACAATGTACAGATAGCAGAATAAAACACTAAGCCAACACAAGCATGGTGGCAAAGTGTTCTATAAATTTCCTCTAGGGATTTGAAATTAAACATGAATGACTATGGTATTATATCTAGATTTGGAGGAGGGGATAGTTAAAGAGAAATGATAATTGGCTGATATAAAATACCATACTAAATTAATATTAGGATTATTTACAGTCAGTTTTCTAGATAAATGTAATTTGTGAATTATAGTTTTATTTATTTATTTCTTTGAGACGGAGTTTCACCCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCACCCACCATCATACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTCATAGTTTTATTGATTTTCTGGCAGTTTATGAATAAATTTGCTCATTTACAGACTTACGTGGACTCTGCTAAAGGTCTTAGACTTTTTAAGGCCCTTCAGAACAATCAGACACCCCTTTTCTGTTGTAAGTTAAGCACAAATGGAACTCTGTCCAAGTGAAAACTAATTCTCTTTGCTTTTTCTAATTTCTACGGTCAGTGGCAATATCAACAAAAATTCTTACCATCTGAATGTCTCCAATGTGCCTTTTAATACCTTATTTTGACTGCATAACTCTGTGTTAACTTGACATTTGCTTAACCAATAAGCCCTTCTTTCAGAGAGTTAGCATTCCTGTTGGTGTTAGACAGCTCTAAATGATATTTTTATCCTTGAGAAGCACGTTTTATCTAGCTACAGGCATTTGGACCTATATACAAATAGTAAAGTTATTTACTTTTAAGCTTTAACATATGTAATGTGCTATTTTATATTTACCTAAAACTCCTTCTAAAGAACAGAGTTGATAGTATATAATTCCTACTTAGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCT 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| pathogenic | 94,581 |
The mutation in gene MSH3 (mutS homolog 3) at chromosome 5, position 80678909—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AGTGCATTTAGAAATACCATCTGGCTTACCGCCAGAGTTAACCATGTGTGCGAACTGGGACTCGGAAAAATGAAAACAGCCGTTTGCCCTTCAAGCATTTTCTTTGGGGCTGTCCTTTACTTCAGCAACCACTTTTGGGCTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTT 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| benign | 94,584 |
Clinical classification of chromosome 5, position 80679048, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGATGACATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTC | 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| pathogenic | 94,605 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 80679055, in gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAAC | CATCCTGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACNNNN | pathogenic | 94,609 |
Variant in gene MSH3 (mutS homolog 3), located at chromosome 5 position 80679060: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | TGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTTTG | TGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAAAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTT | pathogenic | 94,610 |
Assess the variant on chromosome 5, position 80679060, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTTTG | TGAGCTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTTTGNN | pathogenic | 94,611 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 80679064, within the gene MSH3 (mutS homolog 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAGGCGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTTTGCTCA | CTCTGGGTCCAGGCTGCACCTCTCTCGAGCTCCAGGCTCCTGCATCCAAATTTTTATTGAACAGAGATACTTAGAATTTACTCTGGCTCCTCAAACTCAGTGTGGCCAAAATTGATCTTATCTTCTTTTACCCTCGACACTGTTTTCCCTGTCACAATGGGTGTCACTCATTGCCTGGTCAGTACCTGGGAGTCACCTTTTGAGTATTGGTAATTAGTCTGAAATTCAAAGGGCTTTGCTGTTGTAGTATCACTGCAGTCAGGCTCTGTGCCTTCAGTCTGGGCAGTGCAGTTTTATACACACTGATTTTAGGTTTCTCAGTGTGATACATATCACACAGGGTGATAGATATTGTGGGTATTACAGTGTAGACCATTTCTCTGATTAAAGAAAAAGGGAATTTGGCTGACTGAAAAATTTGTTACTTTAACATCTGTACCTGGTTTTTGTAAATGCTTGGTTTGTAGATTGGTATATAAATTTACATGTGTATCCTTATGTACTGATAGTCCATCTCTCTAGGCTCTAGAGAAAGCCTCTGGGCTAGAATTAAGGATGTTCCTTAATTACAGTTAGAGGAGCTATAACACTGCCTCCAACCCATAAGATCCCTGGGTGTCCATTCCCTCCAGAGGTGTCTGTAATCCAGACTTTGAAGATGATAATTTCCTTGCTTTTAGTTGGAGCTTCTAGTTCCAGCCTTGCCACCTTAAACGTTATATACAAATGTAAATATAGTGTGTGTATTCTTTTGGGTTTTGCTCCTTTTGTTTACCATTTTGTATGTGAGATTTATTTACATGTGTCGCTGTAGTTCTCTCATTGCCTTTTCCTATTTCATTTTATGATCTACAGTTTATTCATTCCTGTTGATGGACATGTGCATTCTTTCTAGTTTACAGTTGTACAGAGAATGCTGCTGTAAATATTTTTGTATGTCTTGTATCGTATACAAATGCCTGAGTTTCTCCAGAGTATATCCTTGGGGGAGGAATTGCTGAATTATAGGGTGTGGATACTTCAACATTCCTAGATAATGCCTTGCTGTTGTCAGAAGTGGCTTTCCATCAGTAGTATATGAACATAGGGATTGGTGATTTTTCCTCTTTTTAGCTAATGCAGCCTGTAACTAGCCCCCATGGCTTTCATAAGCATCCGTAGTGGCTAACAGTGTGGATTGGGGAGTAGTCAGATTTCCTGGGTTTGAATCTTGACTCTACTCCATTGTCACTCTGGGACCTTGGCTAGAAACTTCCTATCACTTCTCCAAACCATGATCTTTTCCAGTTTATCTTTGCTATTATTGGCTTAGGATGTTAGGGAGCAGGTTCAAGTTGGCATGATTATTCTACTGGATAGACTGTCTACTTGGGCTTCATTCAGAGTTTGATAAAGTATACATTTTATGTGTTACTTTGATGTATGAAGTAGTAATTTACTACAGTACTGGTGGTCTGGTTACTAGGACCATGTCACTTGTTACTTTGAGTGATAACTACTATTTGTACAGTGCTTTATAGTTTACAAATAATTCCTGTTTATTTTATAATTTGATCCTTACAATAACCTTATGAGAGAAGTAGGCTGGTTTGGTTCCATTTACAGAGGAAGAAACTGAGGCCTGGCAGTGTTTGGTAACTTGCCATAGTCACTCCGTTAGGTATATTAACTCCAGGCCTTGTATTCAGGGCGGCTCTCGGAAATCTGATTTATAGTATCATTTAGATATCTGTGAGTCTGACTCTTCGTGTAAGAGTCCTGAAAAGCAGACAGGTTTCTAACACTTTAGAAATAGAGTACATACATACTCCTGAGTGTATCATCTTTACTTTTTCCATGTTTATGCTGTGTTATAGCCATAACTGGGGAAATACATTTTTTCTGTAACATTATATTTGTATTTGTTTTTAGGGAGTGCAGCCTGCCACAGGCGAGGTTGTGTTTGATAGTTTCCAGGACTCTGCTTCTCGTTCAGAGCTAGAAACCCGGATGTCAAGCCTGCAGCCAGTAGAGCTGCTGCTTCCTTCGGCCTTGTCCGAGCAAACAGAAGCTCATCCACAGAGCCACATCTGTTAGGTAAGTTGGCACATCACTGGAATATAATACCGATTCTGAAACTTAGGTTTAGTTCCAAAACTGATACTTATTAAAGTTGCTAAAAATAGTTTTTACTTACAAAAATTATATTTCCACTGTAGTAGTGGAAATTTAAAAAAAAAAGTAAAACAACAAAGCTGGGCATGGTGGCACATGCATGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATTGCTTGAGCCCCGGAATCTGAGACCAGCCTGGGCAACTAAGGTGAGATCTCATATCTAAAAAACAAATAGAAGAAACACCACCTACCCCTACTATCACCTTAATGTAGAACTTTAGAAGGCAGTCTTTTTGAAGAGGTTTCTGATATTTAATGATATTATTTGATAATTATGGGGTTTATGATATTTAATTATTGGTAATCTTCAGTTTCTAGAGATAATTTAGAGTTCACTTCTTACAAAGTTTATGTAACTTTGGAGATGCTTTGTCTGTGCTGCAAGTTTCAATTCATGGCTGTGTCCAGTGGTTTTGTTTACTGGATCTAAGATCAGACCACTTACGTATGAAGCAGTGTGCTAGGCGCTGTGCGTACAGAGGAAGAAGATGTGGTTATGATATATGTCTGGCAGAGTTTACAACCTCACATGAGAGTCAGATGTGTGCATACCTAACTGGACTTAAAGGCATGATGTATTAAGTGCTAAACGTGAAGGTGCCTTGTTGGAAAGACTCCGTACTGCCACCTGGAGTGTGGTGGGAAAGAGACCAGAAAGGTGTGCTGGGGCTTCAGCGAAGTAGACTGTATATTGACGAATTTGGACTTTGGACTAGGCAGAGAAGCCCATGAGGATTTTCATGTAGTAGGTAGACAAATCATTTAGAAAATCGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACAGCTTGGCCAAAACCCCGTTTCTACTAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTATTCCCAGCTACCCCGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAAACTGATTGATTAAGTGAAGTTCCATATGTTTCTTTGTCCTTAGTGTTGTGTTCATTTTCATTTGAATTTAATTTCTTTCGAAGTAGCTTTCATAATTTGTTTTTCTGATTATAAAACTAATATATGTTCATTCAGAAGACAAAAAAAAAAGGATAAATTCATAAGTTGAATTCTGTAACCCAGAGAAAATGACTGTTAAACATTTTGGCACATTATTTCCGTGTGTGTATATCACTTTTTTCCATTTGTGAACTTGCATTCCTGCTGCAAAATCACTTTTCTATTCTGTGGTTTTTTTTTTTTTAACTTTACAATTCCCCATTTTTAAAAACTTTATTGCAGAACATTTCAAACATACACAAAATTATACAGAATAGTGTCATGAACTCCTGTCACTCTATTAGCCAGCTTCAGCATTTCTCAGGACCATTCTCATTTTTCTACACTCCCTCCCCTTTTCTCTCTCCCTTGATTATTGGCTTTGAAGCAAATCCTAGGGAGCATCAGTTTATCCTCTAATATTTCAGTAGGTACCCTTAAAAACAAAATAAGTACATGACATTGTCATATAAGTGTATCATAATTTATCCATTCCATTTTTATTATATTCATTTTTCCAGTATTATAAATACTGTTATGATGAATATCCATATACAGAAATACTCATGTGCGTTTCTGATGATTTCCTTAAGATAAATTCCTGAAAATGGAATTAACTGGATCAGAAGGTATGAATGTTTATAAAGCTCTTGATTGCTTGCTAGAAATGGTAATATCAATTTATACTTCTACCAGTATAGTCTAGGAGGGTTCTTTGAACCTTTGCTCANN | pathogenic | 94,614 |
The chromosome 5, position 80725493 genetic variant in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AAATGAAATTGTATTTATAACTTCACACTATCCACAAAGATAAATTCTGGTGAATAAATTCAGAAAGCAGATCTTAAATTTATTAGAAAATATAAGAAATAATAAAATACTTAGCTGCTGTTAAAATGTAAAAAGCACATGTATCTTCATGTATAAATCTTAGAAATAGTGTAACATTGAGGATAAAATCAATTTGTATGGTTATGATAAAGTACCACTCATACAAAATGAAAAGCATGAAATGATACAGTTTTTTATAAAACATGAAAACATGCATGGTAATATACATCACATTCAAGATAATGTTTGCTTCTTTTATTAATTTTTTTTTTTAATTTGAGACGATGTTTCACTCTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGACTCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGAGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGCGTTTCCTTCTGGAAATCGTAGAGGGATGTGATTAGTGAGGGATATGTGCAGGCTACAACTGTAACTAAAGTTTTATATTTTTAAATAAAAATGTTTTAAAGCAACATGTGACAAAACATTAACACCAAATGAATATCAAACAACAAAGAAATAGTTGAAGAAATTGTGGCATCTATATACTATGAAATATTTTTCAGCCATTAAAAAGAAGGAGTTGTAGCTAGGTCATTTTTATGGAGGGACTTTCAAGAATTATTAAGTGAAGAGAACAAGACACAGAAATATGTTTATAAAATCATCTCAGTTTTATAATGTAGTAATATATAATGAGCATATATTATATATGCTTGTGTATGACCAAAATATGAACATGAAAAAATATGGAAAGATTCATTCTAGGCTGTTAACATGAGAGATAACAGTCATGGGAGTGAGATGATAAAGAAAGAAGAGAAGGAGGACAGAATAGGGAGTCAAAAAACATAGAAAAAGAAAATGCATTACCCAGCATGCATGCTATGATTTTGTTTATGTACTTAGGCAAATTTTTATACATATTTTTAGGAGGACTGTAGAATCACTTTAAAGAGTGAGAGTTAACCTAATTTACTATATTTGACTGGAGACTGTGATAGAAACAGATTTAGCAGAAAGTCCCTCAAAGAAAGAGTTACTCAGTGCTGTATTCTGTTGCTAGATTATTTAAACAAATAACGTAATCAAATCAAAATGATGCTTTTCAGTTTTTCTCTCTTCATATTTAGTAACATAATGGACCCTAATTTCAATGAGTTTTTCTTTTTAAATAATGATAGATATAAAATACTCACAATGTGCTAGGTGATATAAAATAGCAGTTAATAAAAAGTACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGCTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAATAAAAAAATTAAAAAGTACTCATTTTAATATTTTATGAAATAGAGCATTTTGGCAGAGAAACTTTAGCTCTTTCTTTCTCTCTCTTTCTTCAACTTGGGAAAGAATAAGGAATAAATCTTTATCTTTTTTTTTTCCTCTTCTGGCCAAGACCTAAATACCAGCATTTCATGATAATGGATAAGTTATCTTTGAAATTTTCCTTTTTTCTTTCAGTGTGCAGGATGACAGAATTCGAGTCGAAAGGATGGATAACATTTATTTTGAATACAGCCATGCTTTCCAGGCAGTTACAGAGTTTTATGCAAAAGATACAGTTGACATCAAAGGTAAATATTTTCCCTGTATGTCCTCAAGTTGAACTGATTTGAAATTTGGATAAAGGTATTAGTATGATTCTCAATTTAATGATGACTAGGTAGTTATTATAAATATGTGGGAGAAGAAGAGCTCACTGTTGTTGTGCTCATCAGAAACACTATTGTACTGCAGTCCCAGCTACTGGTTAGACTGAGGTAGGGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCAGCAATGAGCTATTATCATGCCATTGCAGTCCAGCCGGGGCAACAAAGCGAGATCCTGTCTGTTAAAAAACAAAAAGAACCATTGCAGCCTCTTTTGAAATTATGACCAGCTAGTAAGTTGATGGTTTTGACATATTCATCAGAGTGGAAGGAGTTTTGACCATCTTTCCTTTTTGCTTATCTTTAAAGATGGCTCATTAGTATCTTTGTATTTTATAGACTGTTTGGATGATAAATATTCTGATGAAGACTAGCATTTTGAAAGGTTGGTTGCCAAAATTAAAACACCAGAATCTAGTGACAGGTCGAAATATTTTAGGTAATCATTATTTGTCTAATTCACATGTCCACAATCAGGCATTAATGTTTACTTTCATTTGTACCTCACATTCCTGCCAGTCCAGCTTATGTTAGGGTCCATTTTGTGGATGGTGAGGTGAATAGACATTTTCCCTCTTGGCATAAACTTGGCTTCACTCTAATCTTCATCCTACTCCATATGGAGGAAATTTATCTCTGTCACATGCTAGAGAGTGTTCATCATCAGCTCCCCATCACTGCTCCATTTAAGCATCAGTGTCTAGTTAGCATTTCCTTGCATCTAGGCATCAGTGTCTTGTTAGCATGTCTCTTTAATTTCATGATGCCTTGGTCAAATAAAGTGTCTGAGCGTGTATCCCACTTCTTTTTATTTTTTTCTGTAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCCGGAGTACAGTGGTGCAATCTTAGCCCACTGCAACCTCTGTCTCTTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGTCTGCCAAAGTTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTGTATCCCACTTCTAACACCAGTGTTCAGTATTACCGAGAGGTCATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGG 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| pathogenic | 94,629 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome position 80725528 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AAAGATAAATTCTGGTGAATAAATTCAGAAAGCAGATCTTAAATTTATTAGAAAATATAAGAAATAATAAAATACTTAGCTGCTGTTAAAATGTAAAAAGCACATGTATCTTCATGTATAAATCTTAGAAATAGTGTAACATTGAGGATAAAATCAATTTGTATGGTTATGATAAAGTACCACTCATACAAAATGAAAAGCATGAAATGATACAGTTTTTTATAAAACATGAAAACATGCATGGTAATATACATCACATTCAAGATAATGTTTGCTTCTTTTATTAATTTTTTTTTTTAATTTGAGACGATGTTTCACTCTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGACTCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGAGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGCGTTTCCTTCTGGAAATCGTAGAGGGATGTGATTAGTGAGGGATATGTGCAGGCTACAACTGTAACTAAAGTTTTATATTTTTAAATAAAAATGTTTTAAAGCAACATGTGACAAAACATTAACACCAAATGAATATCAAACAACAAAGAAATAGTTGAAGAAATTGTGGCATCTATATACTATGAAATATTTTTCAGCCATTAAAAAGAAGGAGTTGTAGCTAGGTCATTTTTATGGAGGGACTTTCAAGAATTATTAAGTGAAGAGAACAAGACACAGAAATATGTTTATAAAATCATCTCAGTTTTATAATGTAGTAATATATAATGAGCATATATTATATATGCTTGTGTATGACCAAAATATGAACATGAAAAAATATGGAAAGATTCATTCTAGGCTGTTAACATGAGAGATAACAGTCATGGGAGTGAGATGATAAAGAAAGAAGAGAAGGAGGACAGAATAGGGAGTCAAAAAACATAGAAAAAGAAAATGCATTACCCAGCATGCATGCTATGATTTTGTTTATGTACTTAGGCAAATTTTTATACATATTTTTAGGAGGACTGTAGAATCACTTTAAAGAGTGAGAGTTAACCTAATTTACTATATTTGACTGGAGACTGTGATAGAAACAGATTTAGCAGAAAGTCCCTCAAAGAAAGAGTTACTCAGTGCTGTATTCTGTTGCTAGATTATTTAAACAAATAACGTAATCAAATCAAAATGATGCTTTTCAGTTTTTCTCTCTTCATATTTAGTAACATAATGGACCCTAATTTCAATGAGTTTTTCTTTTTAAATAATGATAGATATAAAATACTCACAATGTGCTAGGTGATATAAAATAGCAGTTAATAAAAAGTACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGCTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAATAAAAAAATTAAAAAGTACTCATTTTAATATTTTATGAAATAGAGCATTTTGGCAGAGAAACTTTAGCTCTTTCTTTCTCTCTCTTTCTTCAACTTGGGAAAGAATAAGGAATAAATCTTTATCTTTTTTTTTTCCTCTTCTGGCCAAGACCTAAATACCAGCATTTCATGATAATGGATAAGTTATCTTTGAAATTTTCCTTTTTTCTTTCAGTGTGCAGGATGACAGAATTCGAGTCGAAAGGATGGATAACATTTATTTTGAATACAGCCATGCTTTCCAGGCAGTTACAGAGTTTTATGCAAAAGATACAGTTGACATCAAAGGTAAATATTTTCCCTGTATGTCCTCAAGTTGAACTGATTTGAAATTTGGATAAAGGTATTAGTATGATTCTCAATTTAATGATGACTAGGTAGTTATTATAAATATGTGGGAGAAGAAGAGCTCACTGTTGTTGTGCTCATCAGAAACACTATTGTACTGCAGTCCCAGCTACTGGTTAGACTGAGGTAGGGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCAGCAATGAGCTATTATCATGCCATTGCAGTCCAGCCGGGGCAACAAAGCGAGATCCTGTCTGTTAAAAAACAAAAAGAACCATTGCAGCCTCTTTTGAAATTATGACCAGCTAGTAAGTTGATGGTTTTGACATATTCATCAGAGTGGAAGGAGTTTTGACCATCTTTCCTTTTTGCTTATCTTTAAAGATGGCTCATTAGTATCTTTGTATTTTATAGACTGTTTGGATGATAAATATTCTGATGAAGACTAGCATTTTGAAAGGTTGGTTGCCAAAATTAAAACACCAGAATCTAGTGACAGGTCGAAATATTTTAGGTAATCATTATTTGTCTAATTCACATGTCCACAATCAGGCATTAATGTTTACTTTCATTTGTACCTCACATTCCTGCCAGTCCAGCTTATGTTAGGGTCCATTTTGTGGATGGTGAGGTGAATAGACATTTTCCCTCTTGGCATAAACTTGGCTTCACTCTAATCTTCATCCTACTCCATATGGAGGAAATTTATCTCTGTCACATGCTAGAGAGTGTTCATCATCAGCTCCCCATCACTGCTCCATTTAAGCATCAGTGTCTAGTTAGCATTTCCTTGCATCTAGGCATCAGTGTCTTGTTAGCATGTCTCTTTAATTTCATGATGCCTTGGTCAAATAAAGTGTCTGAGCGTGTATCCCACTTCTTTTTATTTTTTTCTGTAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCCGGAGTACAGTGGTGCAATCTTAGCCCACTGCAACCTCTGTCTCTTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGTCTGCCAAAGTTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTGTATCCCACTTCTAACACCAGTGTTCAGTATTACCGAGAGGTCATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAA 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| pathogenic | 94,633 |
Chromosome 5, position 80725530, gene MSH3 (mutS homolog 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGATAAATTCTGGTGAATAAATTCAGAAAGCAGATCTTAAATTTATTAGAAAATATAAGAAATAATAAAATACTTAGCTGCTGTTAAAATGTAAAAAGCACATGTATCTTCATGTATAAATCTTAGAAATAGTGTAACATTGAGGATAAAATCAATTTGTATGGTTATGATAAAGTACCACTCATACAAAATGAAAAGCATGAAATGATACAGTTTTTTATAAAACATGAAAACATGCATGGTAATATACATCACATTCAAGATAATGTTTGCTTCTTTTATTAATTTTTTTTTTTAATTTGAGACGATGTTTCACTCTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGACTCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGAGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGCGTTTCCTTCTGGAAATCGTAGAGGGATGTGATTAGTGAGGGATATGTGCAGGCTACAACTGTAACTAAAGTTTTATATTTTTAAATAAAAATGTTTTAAAGCAACATGTGACAAAACATTAACACCAAATGAATATCAAACAACAAAGAAATAGTTGAAGAAATTGTGGCATCTATATACTATGAAATATTTTTCAGCCATTAAAAAGAAGGAGTTGTAGCTAGGTCATTTTTATGGAGGGACTTTCAAGAATTATTAAGTGAAGAGAACAAGACACAGAAATATGTTTATAAAATCATCTCAGTTTTATAATGTAGTAATATATAATGAGCATATATTATATATGCTTGTGTATGACCAAAATATGAACATGAAAAAATATGGAAAGATTCATTCTAGGCTGTTAACATGAGAGATAACAGTCATGGGAGTGAGATGATAAAGAAAGAAGAGAAGGAGGACAGAATAGGGAGTCAAAAAACATAGAAAAAGAAAATGCATTACCCAGCATGCATGCTATGATTTTGTTTATGTACTTAGGCAAATTTTTATACATATTTTTAGGAGGACTGTAGAATCACTTTAAAGAGTGAGAGTTAACCTAATTTACTATATTTGACTGGAGACTGTGATAGAAACAGATTTAGCAGAAAGTCCCTCAAAGAAAGAGTTACTCAGTGCTGTATTCTGTTGCTAGATTATTTAAACAAATAACGTAATCAAATCAAAATGATGCTTTTCAGTTTTTCTCTCTTCATATTTAGTAACATAATGGACCCTAATTTCAATGAGTTTTTCTTTTTAAATAATGATAGATATAAAATACTCACAATGTGCTAGGTGATATAAAATAGCAGTTAATAAAAAGTACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGCTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAATAAAAAAATTAAAAAGTACTCATTTTAATATTTTATGAAATAGAGCATTTTGGCAGAGAAACTTTAGCTCTTTCTTTCTCTCTCTTTCTTCAACTTGGGAAAGAATAAGGAATAAATCTTTATCTTTTTTTTTTCCTCTTCTGGCCAAGACCTAAATACCAGCATTTCATGATAATGGATAAGTTATCTTTGAAATTTTCCTTTTTTCTTTCAGTGTGCAGGATGACAGAATTCGAGTCGAAAGGATGGATAACATTTATTTTGAATACAGCCATGCTTTCCAGGCAGTTACAGAGTTTTATGCAAAAGATACAGTTGACATCAAAGGTAAATATTTTCCCTGTATGTCCTCAAGTTGAACTGATTTGAAATTTGGATAAAGGTATTAGTATGATTCTCAATTTAATGATGACTAGGTAGTTATTATAAATATGTGGGAGAAGAAGAGCTCACTGTTGTTGTGCTCATCAGAAACACTATTGTACTGCAGTCCCAGCTACTGGTTAGACTGAGGTAGGGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCAGCAATGAGCTATTATCATGCCATTGCAGTCCAGCCGGGGCAACAAAGCGAGATCCTGTCTGTTAAAAAACAAAAAGAACCATTGCAGCCTCTTTTGAAATTATGACCAGCTAGTAAGTTGATGGTTTTGACATATTCATCAGAGTGGAAGGAGTTTTGACCATCTTTCCTTTTTGCTTATCTTTAAAGATGGCTCATTAGTATCTTTGTATTTTATAGACTGTTTGGATGATAAATATTCTGATGAAGACTAGCATTTTGAAAGGTTGGTTGCCAAAATTAAAACACCAGAATCTAGTGACAGGTCGAAATATTTTAGGTAATCATTATTTGTCTAATTCACATGTCCACAATCAGGCATTAATGTTTACTTTCATTTGTACCTCACATTCCTGCCAGTCCAGCTTATGTTAGGGTCCATTTTGTGGATGGTGAGGTGAATAGACATTTTCCCTCTTGGCATAAACTTGGCTTCACTCTAATCTTCATCCTACTCCATATGGAGGAAATTTATCTCTGTCACATGCTAGAGAGTGTTCATCATCAGCTCCCCATCACTGCTCCATTTAAGCATCAGTGTCTAGTTAGCATTTCCTTGCATCTAGGCATCAGTGTCTTGTTAGCATGTCTCTTTAATTTCATGATGCCTTGGTCAAATAAAGTGTCTGAGCGTGTATCCCACTTCTTTTTATTTTTTTCTGTAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCCGGAGTACAGTGGTGCAATCTTAGCCCACTGCAACCTCTGTCTCTTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGTCTGCCAAAGTTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTGTATCCCACTTCTAACACCAGTGTTCAGTATTACCGAGAGGTCATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAA 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| pathogenic | 94,634 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 80728829 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | ACTTCTAACACCAGTGTTCAGTATTACCGAGAGGTCATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCT | 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| benign | 94,643 |
The genetic variant at chromosome 5, position 80728842, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTGTTCAGTATTACCGAGAGGTCATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATAT 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| benign | 94,644 |
The genetic variant at chromosome 5, position 80728864, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTT | CATCTTATGTTCAACTAAAGACCTGATAAATCTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTATCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCT | pathogenic | 94,647 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 80728895, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCTGTTG | CTTAAGACTACCATGACCTATCCGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGTTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCT | pathogenic | 94,654 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80728917—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGTGGTACCAGATTTACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGTGGTG 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| pathogenic | 94,657 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 80728931, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTTAAAAGATATGGGCCAGAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGTGGTGCGATCTCAGCTCAC 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| pathogenic | 94,660 |
Variant at chromosome position 80728951, chromosome 5, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAACACACCTTACAAGCAGAGCATGTGTTGCTCTTAGTGGGATAGTCCTCACAGCAGACTTTGTGGCAGTGCCCGGGAGAGTGTATGAAGGAAGGAGACTCACATCAAGTGAGCGTAAGCGCCACCCTGGCTTAGAAGCTCCAGGCCCTTGAGGAGCCTGTATTTCTTGCTGCAGTCTCTACAAAAGACACGCCAGTTGACAAAAGTCAACGCACTAAGGGAAGGCCAAAACTCTGTAGTCAGGTATTTATAATTCTTCTCAGTCCAGATGTAATTTACTGATATTTGGTCATTTTTACCACAGGCAGTGCTACTTCTAACACATTGATACACCATCTTTGTCATGTTTTCTGGGGAAGAAAGCTAGAAAGTTAAAAGAAAATCAATTTCTCAGTGGAACGGAAAGGTGTTGTTAGCACTTCATTTACACTCTGGTTTTATAAACACCTATAGTTAAAATTAATAAGATATTTTACTGATTTGTAGAGAACATCTTGTAATATATGTTTTTTTACTTCTAAAAGTAATTAATGCTTATTGCAAGAAAGTCAAACAGTGTAGTCGTATATAAGGAAAAAAGTAAAGTGCCTGCCCTCAAACTTGTCCTCTGCCCTTGCAGCTTATATGTCGGAGGGGTTATCATTAACAATTTGGCATATATCCTTGTGTAAAACTCCACACATACACACATAAACATACACATATAGTTCTCTGTATTTGTTTAACATAACTGGGATTTATTCGTTCAGCTAATTTTTTGAATGCCTATTATATGCCAGGCATTGGGCATACAATAAGGAATAAAACAGACAAAAATTCCTGCTCTTTTGGAGTTTACATTCTAATGGTGAGAGATGTACAATAAAGTAAACTAGTGTGTTAGAAGGTGATAAGTGCTATGAAAAAAATAAGGCAGGGGAGTGGGTTGAACTTTTAAATAGGATGGTAAAGGAAGGCCTCACTGAGAAACAGCACTTGAACGAAGATTTGAATAGAGACTGAAGGAGTTAAGGAAAAGAGCCATATAGACATATGAAGGAACAGTATTTCAAGCAGAGACAACAGTAAGTACAAAATATCTTAAGTAGGAGAGTGCTTGGCATGTTTAAGGAATAGCAAGTAGTCTGTGTGCTGGAACAGAGTAACTGATGGGGAGAACATTAGGTGAGCTCAGAAATAAAGAGGAGATGGCAGGCAGTATAGGGTCACTTTAAGGGCTTTGACCTCTACTCTTAATGAGTTGGGGGATGTTGGAGGACTTTTGAGCAAAATAGTCTAATGATCTGATATACATTTTAAAAAGAATTCCTCTGGCTGCTCTGTTAAGAATACCCTGTAGGGTGCAAGGATGAAGCAGTGAGACCAGATGGAAAGCTGTTGCAGTGTTTGTGGTGAGACATGAAATTGATCAGACAACTTTTTTCCCTCACTTAGCAACATGTTATAGATGGCCTTCCATATCAGTGCAGATAATTGGAAGTCATTCCATTTAGTTGGTACATAATAACCAGGATTTACCCAACTTTATTTAAGTACTACGCTGTTAATGTTTATTTAGGTGGTCTCTAGTTTTTTTTTAATACTCCAAAAGATGTTTTAAGTCACCTTCTGGTACACACATCCTTGACATGCAGTTTGGAGTATTTCTAGACAAAGGGGATGGGCATTTTACATTTTGAAAAAACAACCTGTTCTTCAAAAAAGGTTCATTCCACCATCAGAAAAATGCCCTTTTTTTCCATGCCCTGGGTATTAGTAATGATTTACATTTTTCCAAAGGTCAATTTTAGGAGATATTGTCCAAATTATTATTTTGGTAACCATTAAGTTTTACTTAAAATTTGTGTTTAATAATGCTAACAAGTTAATGGTTCTGTTTATTACATTTTTTAATTTGATTAATTTAAAAGAATTTTTATAACAAGTTAATATATTCTGTTTTCTAGGTTCTCAAATTATTTCTGGCATTGTTAACTTAGAGAAGCCTGTGATTTGCTCTTTGGCTGCCATCATAAAATACCTCAAAGAATTCAACTTGGAAAAGATGCTCTCCAAACCTGAGTAAGTGATTCCTCCAAAATTAAAAAAAGGGGGAGCTTATATTATGAACATTTCTTAAATTGAATTTGGTAGTACTATACTTAGAGAAGCTTGCCTGCTATTGATAGAATACTAGGGTGCAAGGATGAGCTGTTTGGTATTGTTGCTGAAGAATATTAAAAATATATTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGGAGGTGGAGCCTGCAGTCAGCCCAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATAAAGAATTCTGTCAAATAAATTGTATTCATGATAGCTATTTGATATATTATAGTTTTGACTACAAAACTGTGCTTTATACTAACTGGACCCAGAAATAGTATTAAAAAGCATTCATAAAAATTTACCACCTTTCTTATTCTTGGTTTCAGTTCTTATTTCATAGACCATGAAGTTAGAGATAAAAGGGCCAGCTGCTAACACAGCTTTTTACAAGAGTGATTAACTGTGGATTTTGGAAATTTAAAAGCTCACAATTGACATTCTAGGAAAATACTAGTTTGATAACCATTGGAATAGAAAAAAGTAGTAGGGTACTTTCCTTGTCTTTTTATATTCCGCCTTCACCAGCCCCTTGTCTTTGGGTCTGTCAAGAATCACCCTCCATTATATTGATCCAGGGTGCATCAGCTCTGTCCCATTCTGCACAAGTGGGAGGGGAGATAGGTGCTATCTCAGCAAAATGACAGAATAGAAATTAACTAGGAAACAAGGAGGTGGTGCTGGTTCAAGGTTGCTGGAGAGAGTCAAAGAAAGGCAGGTTCCTTGGGGTTCTTTTTGTAATGTCTTTGATGTGCGTTCTCCCGTGTGGTACTAGAACAGAGTATCATTTCTCTGGAAGCAACTTTATCCTATTTAAAAGCAATCTAAATGCCCATCAGGGATCCTTGTGCTATATTCATGCAATGTAATGTTATATAGCAGTGAAAATGAATGAACTAGAGCTATTAATATATGACCAATGCTTAAAATTTCATGAACAGTATATTAAGCCAAAAATAAAGTTGCTGAAGGCCACGTAGTACATACCATTATATGAAGTTAGAAACATGTGAAATCGTACTCTGTACTGCTTAAGAATATATATGTAGTTAGAGAATAAGTGAAGACATGCAGGGGAGTGATAGAAAATTCAGAAGCAGGGTTTCTTCCAGGGGGAAGAAGGGAAAGTAGTAAAGGTTGGGGATGGACGTGGCATAGTGGAGTTCTAACTGATGTTTCATTTCTGAATGTGGGTATTGTATTAATCTATACATTTTTTAGTGTGGCCAAAATGTTTTATTTTAAAAAGTGTCAGCCCGGCATTATACCCTCATTGGATTCTACTTTAAGCTCCAAAAATAAACTTATTAAAGAGATCAATCTGTATGGTTGGTTGTGTTGGGGCTTTGTAAAAAAAGGGGTGACAAGATACCTACCAGTTTGACTTGTTCATGATAGGGACCCTGTAAGTGAGGTACAATTAGTGATAAATAGCTTGCCCATTAAGACTTGTGTTTGTGTTCCTGTATCACCAAGCAAAGAAGTATTAATGTTGGGATAAGGAAACTAACTTAGAAATCAGGCCCTGATGTGTTTAGAAGCAAATGAATTTGGACCTGGAAAGATGTGTCCTCCTCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGG | 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| pathogenic | 94,663 |
Does the variant impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5, position 80741466, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CAAAGGGAAAAATATAAACCCAACCTGGTTTTCCCTAGGAAGATGGCAGATATTTGTAGACCCTCTACTGTCTGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGA 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| pathogenic | 94,671 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 80741502 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGAAGATGGCAGATATTTGTAGACCCTCTACTGTCTGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGG 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| pathogenic | 94,679 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 80741518, gene MSH3 (mutS homolog 3): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGTAGACCCTCTACTGTCTGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGC 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| pathogenic | 94,683 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 80741529, in gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | TCTACTGTCTGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTG | TCTACTGTCTGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGT | pathogenic | 94,686 |
Mutation found at chromosome 5 position 80741538, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'MSH3-related_disorder'] | TGCTAAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC | 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| pathogenic | 94,688 |
For chromosome 5, position 80741542, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA | AAGCTGTACAGGTGGTACAAAATGATTGCCTTCAGGGAGCTTAGATCTATTAAGGAGGGTAGAGGCACAACATAAATTGCTGTAATTCAAGACAAATTAAGTTAACTGCTACCAGAGGGAGAGAAAGGGCTGAACACTTGCTATCCTTTCAGTTTTGGAGTTGCTTCCCGCTGAAAATCATTAACAGATTATCGTTCTTTGGAAGCTAGATCAAACCTGTCACAGATACATTACACTACCAAAGGACAGCATTGAGTTACTAGGCAACGTTCCTAATTTGAGGTAAAGTATTTCTCTTTTCCAGGGCTTTGGGGCCTTAGTCAAAGGAGTCATCTAGAAGTGAAGGAATCTCTTTTTGGGTACTGGTTTTTCGGGCTCTGATATTAGGTTCTCTAAAGTTCTGGGTGAGGGCTTGTTTTCTTAACTCGGGAAACTGGATGTTACCTAAATTTCATTATAGCTATGAGAAGGGTGGTTAGGTTTATAGCACAAACACTTATGCCTTTCTTTTGTTAAATAATTTAGTGACCTGCTGTTATTTTCCTTGCCTTTAAAAATAAGCTCTCAAGCCTGTAAGGGCTGTTGACAGAAACATCTAAGGACTGGCTGATAAAGGATATTGAATTACTGCATTAGTACTGCATTGATTAGTACTTCTTAACACGAATTGGAATTGTACATACATTTATTAGTCATGCTGTAGCTCATTCTCAAATCTTTTTGAAATTTATTGAACTTCTAATTTTGTTTTGGATAGATACTGAGACAATAAGGAGAGTGTGAATGCTTTAACTCAGTTTAAGGAAATAACAGTGTTTTATACCCACTAAATTTGGCCATGGTAATGTGTGTTTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCACACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACTACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGCATGTGTGTTGTTAATTACAGAGTAAATAACACTTGTTGCATATGTTAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGAGGCGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGTTCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAATCTTGATTAAAAGTATTTATCAAGATGATCTCATGCTAAAGAATAAGGAGGACAGTTTTAAGTATCTTGACATATTTTTCTAGCTGATTACACAGCTTTTCATGAAGATGTGGCTACTGTGCTTGGCTAATGATAAAAGACCATGTTTGGTTCTATTCCTAGAGCAAAACCAAAACAAAATGTTGTTACCATTACTTCCCTTTCCTGTTCTTGTTTTTTTTTTGTTAGAGTAACTATCTTTGTCTTGCATCAATCTACTTAACAGCACCAGCGTTAATGGACTACAACAGCCTGATGAATTTTCATTTTGCTCCTTTTGTTTGATTTTCTATCAGAATGCTAATTTTTGCCATAATGTAGCTGGCATGTTTCTAGTTCCTGAATTAGTTTTTTATTTCTTTATGCACTTACATCTAGGCTAATTATATTTGATTCTTTTACAGGAATTTTAAACAGCTATCAAGTAAAATGGAATTTATGACAATTAATGGAACAACATTAAGGAATCTGGAAATCCTACAGAAAATCAGGTCAGGCAAATACAAGGGCTAGTTGATTATAAATCGTTTTGGGAAAAACTTCTGAGTAAGGCAGCAGTCTGTTTTTAGAGGTACAGGTGAAAATATAGTGTCTTTAGCTGACTGCAGTATTAATTGATAACTGTAGCTCTTTTTGGAGAATGAACTGTACATAATATTTCTCTGGGTTTTTTGGGGGGAATGATGGAGCTGCCCTTTTTAATGACTGAGGGGCATGCTTATCCTGACAATTTCTGTAACATCATTTCTATATCATGTAGTTTTTTGGAAAGGCATCATCACTGAAAATATGAAGCGGATTTTTTTTGTCTACTTGGTTATATTTTTCTATACACCTTTAGCTTTTTCTTGAAATGTTTGCAGTCTTATTTAATTATTCAGGTTATAGGTTTCTGGGATATTCAGTTTGACTGTAAGATGCATAACATTTCAGTTTGCAAACTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGAGTGAAGTGATGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAATCCTAGGATTACAGGCGTAAGCAAACGCACCTGGCCTCAGTTCACAAACTTTCATTGTTTATTTGTCCTTTGTTGATGAATTAGGAAGATAACGGGGAGATTAAACTTATTGCTTTCATTTATTAAATTATCACTTGGGAAGATGAGACATTATATTATAAAATTAATGTTATCCTAACAAAGTAATAGAGATAAAAAGCAACCCCACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTG | pathogenic | 94,690 |
Mutation at chromosome 5, position 80744528, within MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGA | ACGTCATTTGATTAAGTACTGGAGAATCATCTGAACCATCTGAGTCAAAGGAGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGAN | pathogenic | 94,694 |
Chromosome 5, position 80744579, gene MSH3 (mutS homolog 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGCC | AGTTAAAACTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGC | pathogenic | 94,703 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80744587, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGCCATTTTTGT | CTCTTCAGAAATATTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGCCATTTTTGTN | pathogenic | 94,706 |
Gene mutation in MSH3 (mutS homolog 3) at chromosome 5, position 80744600—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATTACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGCCATTTTTGTGGTGGGTACACCA 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| pathogenic | 94,712 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 80744605 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTATTGCAAATTAAAGTAAACACTGAATTTATTCTCCTGACTCCTGAATCTGCATATTATTAACTAGTTTCTCTCAGTTTCTTCCTGTTCCAGTCTGTTCTAGTATGCTGAATTCAGATGTATTTTTGTTCAGTAACATTTTTATCTTGTCATCATCCAAAAGCTGAGAATCTGTCCTGCCGGTCTGTCTCGTCAACTCTGTAGCCATCTCCATGATAGGAAATAAGTAGTAGGAATAAAGAGACATTTCTCGGCTGAAGGAGTGCTGATAGCCTGCAGCCAGCCCTGGCATTGTAAGCGTTCCCTGCTTCTGCCGCATCTTCCCTGTTCAAATCCTACTACAACAGAGTCAGTTCTGAAATCAAATTCCTAAGGCAGAAATCATCTGGAATCAAAATACCCTTCAAAATTCCTTCCTTTATTGGACCTTGCACCATTTTAGAAGCCGAAGCTGAGATTAACATCTTCTGCTTGTCTTTGTACTTCAACTTCACCCCCACCGCCCCTCGCCCACCTTTCCAAGGAGCAATGGAAAGAGGTGCAGGGTAGGAGTTGGGTGTCAGCAAGAACAAGGATATAATAGGACACGTATCTGTCCCTCCTCTCTTGTCTGAGCCTGCTTCTCCAGGGGTGTCAGGGAATTGGCCTCCTCACGGGACCCTTTACCCCAGTCAGGCCAGTCAAGCTGTGGTCTCAGGAGCAGTGCTGCTGCTGATCTGAACTGCCCTCCTTAGCCTGTCCAGCCATCCTCAGAGGAACCTTTGTGACCTTGTACCTTCTCTGTGCTCTCTCCATTGAACTCCTGAGGCCTGAGAGCTTATGTCACACCTTTTCTAGTTGATTCCTGGCAGGTGGCATTGTATCCTAATTACGAGTCTTTTTCCAACTTGGCTATAAGCACCCTGAGGGTGGGACCATGTCCTTGCTATGTTCAGCACATAGGAGGTACTCTGGAAGTAGCTACTTACAGAGGAGAAGGAAAAAAGAAAGGATTAAAAAAACCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACTCAAGTGGAAACAGCCATTTTAGGTCTCAAGATTTAAATGTCTCAGTGGGCTTTGTACTACTGTGAAACCTTGGTTAAAATTAATTATGTCTAGTTAATTGTGATTTTTTTTTAAGGACCCAAATTTTAAGTGGCAAAAGCAAACTTTTCTAAGGATTTAGTAAAACAAACTAAAATAAAATCCTTCCTGGGTAAATACCTAGAGTGCAGTGCAAGTTCATGTCTATCTCCAGCACCTTGTTCAGTGTTGTCATGAGAGCATTGGTTTATAAAATGGTAACTGTGAAATACCAAAGGAAAATTAAGTCATCTTCCTATGTTGTATTTCCCAAGGTAGGAAAGTATGCAATTATATTTTAAAGATGCTTAGATAAAGCATCTTTATCATTTCAAAAGAATTTCTGAATAATTTATTCTTTGGTAACCAAAAACTATAAACGATCCCTTTTCTGTGTAAAATGTCAGTACTTCATTCTGTATGTATGTATTCATCTGTCAAACATTAAATGAACACCTGTTATGAGCCACATTGTGCTAGGTATATATGACATTTAGAATCGGGGTATATGAAATAACAATTTGGCACAAATAATTGTCTAGTTAATAAAACTTGTTTTCTGGTCTTTCTTAGACTGATATGAAAACCAAAGGAAGTTTGCTGTGGGTTTTAGACCACACTAAAACTTCATTTGGGAGACGGAAGTTAAAGAAGTGGGTGACCCAGCCACTCCTTAAATTAAGGTAAAAGGAATTCTTTTTGGGGTGTTTAATCTGAAATTATAAAATTTTGAAATTAAAGGCATTTTAAAACCAAGGTTACCATTGTTTTTAAGAACACAGTTTTAAATTGGAGAACATTTTATTTTAGAACTGAGCAATAGACTGGCTCTCTAGTATTACAAGGATTTTTTTCCTCATTCTCGTGAATGAGCCTGCCTGCAGATTGGCAGACATAGGGCGTTGTCCCAGGAAAGTGAGGATAGATGCCTTTTGTGGAGGGTTTTGAAGGCTAGACTGAGGAGTTGATAGCCAGAGGGAGTTCATTCAGTGATTCTGAGCATGGGGCTGATATCATCAGAGCTGGGCTTGTGTGTAGGAGGGGACTAAGTGGTAGTAGTGGTGGGATCAAGTTAGCAAGTTCATGGAGAGGTGCCCAGGACCTGAGCTACAGCAGTAATAGCAAGGAGTCCAAAAGAGGGGTTAGGTGTGAAATGCTTAGAAGAGTAGAGTGAGTAAAGTTGGAGCTCCCTAAGGGAAGATACTTGAATCCAGTGCCTAACATACAGTGATTTCCAAGGTTGTCTGCACATCGGAATCACCTGGGATGCTTCACAAAATACTCATGCCTGTGTCCAGCCCCCATAGATTGTGATTTAATTGGTCTCCAGCATGACCAGGGAGTTGAGATTTAAATTTTACCCAGATGATTCTGATATGCAGATAAATTTGGAGATTCTGACCTAGAACAGTGCCTGGCACTTAGTAGAAGCCCAGTTAATGTTTATTGAATGAAAATTGTTATTTATTGCACACTTTCTATTTACTGGTGTTTAATACTCAAAATCACCTTCTGAGATAGGTTCTTGAAATGAGGAAACAGATTCAGAGAGCTTCACTAACTTGCTTAGTGTTTCATAGCTGGTAGAGATAAATATAAGATTTAAAACCAGCATTGACTCCAGAGACCTTAGCAGGAACAAGCCATTATCCTGAATAGTTATACCTCTGGCTAGACCAGAGTGAATATGGTGTGATGGTGAAGAGAACCGCTATGTGTTGGCTCTGTCAGCTGAGTGAGTCACTCCCACTAATCCTCAGTGTTCTCACCTTTGACATGGTGGAACACCTCATCACAGCATTGCTGTAAGGAATAAAATTTTGAGCTCTTTATCTCACACCACACAGTATGCTAGGAGCTTTATGAGCATTGTCTCTTTTAAACTGCACAGCAGCCTCACTAAGCAGATGCTGTTATTAGCCCTGTGTTACTCTGTGATTAATAAATAGTCACTATTTTCAATAATGGATTGCAGATGTTAATGTTGGTCATAGGCTTGAAGACACTGTTATGGGTTTTGCTGTTGTTTTCTTCTTTTTCTTTTGCAAGTTTTTTTTTTTACAATGCCAACTTTAAAAGGTCACTAAAGTTAACTGGACAATAATCTAGGCAGACATCACTTTACAAAAAAGAGGGAAAGCCCAAAATGCCACCTTCTATAGAAAACGCACAGTACAGTTTTATTCAGAGCAAAGAAAAAAGAAACTTGATCATACTATGAGAAACTCAGCCATAGGTTTGGAATCCGTATTCACACCACACATTCACTGAGGACAATATTCTGCTCATACGATTGATTTGCTACTGCATTTCACTGCTGTTTGTCTGATATTAACAATTTTAAACAGAGCAGGGCAGCTAGTATTTGGAACAATCCTTACAGTGTGACGGCGTCAAGGACGTTTCACTTCTGTTCACACCGCTGGTTCGCTTGGCATACCTGGGTTTCCTCTTCTTCAGTAAAGTCATTTTTGATATTGGAAGTCTTGCGAATCTTCTCAGGACTTTTCTCCTTGATTGTATTGGCAACAGTCTTGTGTGTAACATCAAGCAAACCTTTGATGTCTAAGTAGTTTGCAGGCAGAAGTAGTACAAAAAGTATTCCTTGATCGACTTTCAGGAATTGTTGGTCCTAAGGAGGGATCTCCTCTGTTCGTTTTCTTTGTTCGCATCATCCTCGGGAGGAGGACGGCCATTTTTGTGGTGGGTACACCACCAAA 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| pathogenic | 94,718 |
Variant at chromosome 5, position 80761534, gene MSH3 (mutS homolog 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | ATATGCAGTCTGACTGGAACTTAGAGTAGGAGGAAGAGAGTGACACATGATCTCAGGGGAGACCCAAGAGCTAAACAGGCATCAGTTGTTTTTTAGGACAATTAAAGATTCTGGATTTGAACCTAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTC | ATATGCAGTCTGACTGGAACTTAGAGTAGGAGGAAGAGAGTGACACATGATCTCAGGGGAGACCCAAGAGCTAAACAGGCATCAGTTGTTTTTTAGGACAATTAAAGATTCTGGATTTGAACCTAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCNN | benign | 94,720 |
Clinical significance of chromosome 5, position 80761551, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACTTAGAGTAGGAGGAAGAGAGTGACACATGATCTCAGGGGAGACCCAAGAGCTAAACAGGCATCAGTTGTTTTTTAGGACAATTAAAGATTCTGGATTTGAACCTAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAA | AACTTAGAGTAGGAGGAAGAGAGTGACACATGATCTCAGGGGAGACCCAAGAGCTAAACAGGCATCAGTTGTTTTTTAGGACAATTAAAGATTCTGGATTTGAACCTAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAAN | pathogenic | 94,725 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 80761616 in gene MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTTGTTTTTTAGGACAATTAAAGATTCTGGATTTGAACCTAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTT 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| pathogenic | 94,735 |
Clinical significance of chromosome 5, position 80761657, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGATTAATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCA 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| pathogenic | 94,743 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80761664—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGAT | AATAGCAAGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGATN | pathogenic | 94,744 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 80761671, within gene MSH3 (mutS homolog 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGATGGCAGCA | AGTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCAAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGATGGCAGCAN | pathogenic | 94,746 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 80761672, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGATGGCAGCAT | GTCACAGATGAGTTTAAAGCAGAGGTGTGACATGAACAGATTTGGGCTTTAGGAAAACCACTCAGGCTGCAGTGTGGAGAATGAGTTGGAAAAAGGAATGGAAGTGGGGAGGAAAGTTAGGAGGCTGTTTCAATATAATTTGGACTTAGACTATAGTAGTGGCTGTAGAGGTGGAGAGTGGTGGATGGATTACAGAGTCCACCCTGCTGAGAATGGAAGAGCCAGCCCGTGTGTGTACAAAGCTCTGTCTTGCTCTCCTGCATCGTACTAACAAATGGTCCTTCTGCATGCAAGAGTATGAGCCAGAGAAAAATGGAACAAAAATGAGGCCTGAAGTTAGTATAGAAGCTCTGTATTATGAAAAGGCATGATCTCACAGGTAGTTAAGGATAATAAAGACAAAAGCACTCACTAAATCGAAAGTCCTCAGTCTGATTGTAATCTAGCCAGGATCCTGATCTAAGATTTGCTTTTCATATCAGTGTGTATGATGTCAACAGAATTTTGAGAGACACCAAGTTTATTCAGTGGCTGATGCCTCCTTTCCCCCAAAACATCAGTTCATTCTTTCATCCACTTGTTTATTTATTCATTCATTCATTTACAAACACTTTAAATCCTTACTGAGGACTTACTACTCACCAGACATGTTTACTTATCTTAGTTTTTAATACTACAGATGGTCATTATACCTAGTGTGGGCCTTTGATGTTTATAGGTACTTCATGGACCACATCTCATTGATGATACATTTAGTCCATCAGATTTCCGTTTTAAGTTGAGTCATCACTTAAGGTGTAGCCGTTGGTAAAATCCCGCAGCACTGATCTCCTATGTATCTGAATGTCATATCCTCTGCACTTTCTATTGCTACTCCCCAATCTTTGGTCAGGGTCAATATGTTTAATTTAATTCATTCAAACAGTTGGTCAGTTCAGCCATCACCACCACCACTAGGTCGTCTTGTTGGTCATTGTTTAACTATTATATTAGCCAAGGTAATGCAAGCTATCAGCAAACAAATTCTCCGTCTAAGTGGCTTAAATACATTAGAAGTTTATTTCTTGCTAATATAAGTTCAATTGGTAACAGATCCGGGAATGGTGGATTTTCTGCTCCACTGTGGGCTCAGGCTGATGGAGTTACCATGAGGCTCACAAGCTTGCCTAGCTGGCAAAGGGGATTAGGAGAATGTGAAAGCTTATTCAGGAAGTTTTTATGGGCCAGGGCTAGAGGTGGCTTACATCATTCCCACCCATGCTTCAGAACTGAGGTACATGGCCATACCTAACTACAGGGGAGACTGGGAAATGTAGTCTTTGTGTTTGCTTGGTGAGCCTGTCTTTGTCAAACCCAGCTAGTGAATTTCCTTGTATGATACCTGCTCTTTGATTCAGATAATAATAAGAGGCATGGAAGGACCAGATATATTGTTGTAGGACTTTTTCCTTAGTTCAGTTAAAGACAGCGAGGTTGGGGGAGGGTGGTCCTCATCACACAGCCATGTAAAATTAGGCCCGCAGACAATTCGAAGGAGGAGAAAAATGGAATTTATTGGGCAAAGAGCAATAAAAAGGGAAACAAAGACTCTCCAACAAGACAGAACGAGAATCTTGCTAGTATGCTTCCCGCCTCACAGACTGTAATCCCAGGTTCCACCCAGGAGGAGGAGGGGCCAGGCTCCTCCCTGCTGCCAAAGGCGTGAACTTCTGTGTCTCCACCCCAGTGCACCCTCCTCTCAATGCATACGCCCATTGGAGTTTTGTCAGGGAGTCCTTCCCACATGACTATCTCAGTATGAAGGAGGAGTTTCCTTTGTGCCTAATAAGTGGCTGTGTCACATTCCTGGGCATTAGAGTGGGAAATGTCTATATTCTGAATTCCTAACATATCTGATTATTGCTATTACTCTTTTCTCACAGGGAAATAAATGCCCGGCTTGATGCTGTATCGGAAGTTCTCCATTCAGAATCTAGTGTGTTTGGTCAGATAGAAAATCATCTACGTAAATTGCCCGACATAGAGAGGGGACTCTGTAGCATTTATCACAAAAAAAGTAAGTGTGATAGAAATCTATTAAAGCTGACAGTGTTCTTCAGCTTGAGGACACTATATATTAAAAGAAAACTTTTGAGAGCTCTATTATTATTTTATTTTGTAAAATCTTACAAATAGCATGCGAGAGTAGCTGAATCCTCAGAAATTTTAATAGTACAAATTAGAGTTATTCCAATTTTTCCATTGTAGAAAATAAAGTTTTCTCATGTGCCTTAACTACAGCAACATAGAGGCCCTTCTGTTATAATATAGGGTATTCTCCTGTTTCATCCTGAAAGTACAGACTATTATCAAAATAGGAAATTTATGTAGACTTGTTATTTTAGAAAAAAAAAACCTTATTTCTTTTGATCTTAGAACAACTTATTGTTTCTTAAACTATGGAAAAATCTGCTAGTATAACATCTGTGGTGGTAGTTAGTATGCAAACAAGCTTGGATATTGAAGGTGAGTAAAGGATTATTTTGATTTTTATCACTTAAGCTTTACAGTTTGAGTCATAGCAAAAATGAGTCATTTTCCACGGTTAGGGAAATAATTTAGGTTATCTTCAAAATATGCCTAAAATTAAAAAAATTATTAATATTTTTAAATGATAAAACACTATAAACTATGGTGTTTTACTTTTTGCAGAAGTCATTCACATACCTTATACTCTTTGTTCCTTATCAAAACTTTATGACATTGAGAAGTTACTATTTTTATTACCTTCTTACTAATAAGAAATTATATCTAATGCTATATATGTGTGTGTATATATATATGTATATATATAAAATGCTGCAACCACTTGAATTACCTTGGCTAATATGATGATGCTCAGAGGTTTAGTAACTTGCTAGTAACAGAATCTGTATTTAGACCCAGGATTCTTGACTGTGTTTTCATTGGCTGTGTCTTTTGGATGCTATCATGTTTGATGTAGTTATCTTGACTGCCATTTTTTTTTTCTGGTTGCCACTTTTCATAAGCAAATTTTATTTTTCCTCCAAATGTAACTCCTTGCCAATTTAATAATTTTACTGTGTAACCATTTTTATGTGCCTAAATTTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTATTTTATTTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATGTTATTTTATGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGACTTTTACTCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTTAATCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAATATGCCTAAATTTTAGTTGTGACCAATTTTTCATTAGTGTTTCTATATTTTTCATCCCCTTTTACCCCCACAGAGTTTTACTAGAATGATAAGTACTGCTTCTAAGAATACTTGAGGTGCCCAAGAGGACTTACGTAACTGTTTTACATGCCTCAGCTAAATTTGAAAACAATGCACAAGCCAGAACTGGAAATACTGATCCTGGGGAGAAAGATATATGAGTTGGTTATGGGGCCGGGGAGCCTATTGCATCATTATTGGGTACACCATGTTATTGTTTTGCTGGCAATAGCAGAAGCTGTGCTGATAGTCGCAAGTTTTATGGTAGACCTTTTTGAAGTTGCAATGTGGGTGCCAAACCATTTGTTGTTTTTATCCTTGGCTCAGAGCCTGAAAATTGATGCATATTAACCTTCTTTAAACAACAGATCTCCAGGCACCTTGCCTTAACTACTTCAAAGGATTCACTGACAGATGTCAGAGATTTGAAAACAGAAGCAAAGCTGAAAATCTTTCAGTGGCTACTCAAATGCACAAAGTCAAAGTGTCCATGGCATCAAGATGGCAGCA | pathogenic | 94,747 |
Mutation at chromosome 5, position 80767917, within MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TCATGTCTGAAAGTGGTTTTTTTGTTGTTGTTATTATTGTTACTACCTTCACATTTGATTGGTAGTTTGGATTGGTATAAAATTCTAGGTTTTAGATGACTTCATTATCTTTACTTCCTCTTCTGTTGAATTTTTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGT 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| benign | 94,753 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 80767969, gene MSH3 (mutS homolog 3) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTGATTGGTAGTTTGGATTGGTATAAAATTCTAGGTTTTAGATGACTTCATTATCTTTACTTCCTCTTCTGTTGAATTTTTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTC | ATTTGATTGGTAGTTTGGATTGGTATAAAATTCTAGGTTTTAGATGACTTCATTATCTTTACTTCCTCTTCTGTTGAATTTTTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGAC | pathogenic | 94,762 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 80768027, gene MSH3 (mutS homolog 3) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACTTCCTCTTCTGTTGAATTTTTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTAT | TTACTTCCTCTTCTGTTGAATTTTTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCATCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATN | pathogenic | 94,771 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 80768050 in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAAT | 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| pathogenic | 94,774 |
The mutation impacting MSH3 (mutS homolog 3) on chromosome 5 at position 80768050: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCATTTCTACTATTATGCTTTAATTTCCAAGAATTTTTGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAAT 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| pathogenic | 94,775 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome position 80768088 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma'] | TGTTTTCTTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCA | 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| pathogenic | 94,783 |
Clinical classification of chromosome 5, position 80768095, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGA 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TTGTCCTCCAAATGTTTTTTCTTTTTAAAAGTAGCATCTTGTTTCATGGTTGTAGTATCTTCTGTTTCATGGAAGATATTATTAATATTTTTAGAAGTTCCCTAACAGGGCAGAATCCATATTGGTACACAAGTCTTTTTGGATTCTTGATGTAAATTGTGTCTCCGTTTTCCTTAAGGACAGTTTAAAATTCAGATACCTTGAGTCTTTTAAGTCAATTACTGTTTATTTGTTTACTTTATAGCTTCTAACATATTATTGCTGTTGTCTTCTTTTCTAGTGTGTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGCCACCTGAGTCACTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGTCTGGCTGGTTTTATGCCGTTTTAAACAATCTCTTAACTGTCGTTTCAAGATGGAGAGAAATTAGATGCATGTGTTTAACTCACTGTTTACCAGAAGCTATGATATAAAAATTATTCATGTTCATGTTAAAAAAAAAACTACAGTAGTATGCAGGGGTATGCAGTAAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGANN | pathogenic | 94,786 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 80768849 in MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAGGGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATT | 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| pathogenic | 94,794 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80768853—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTAAAAAGTCTCCCTCTGCCACCCTTCCATACCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGA 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| pathogenic | 94,797 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 80768885 in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'MSH3-related_disorder'] | CCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATG | CCTACTACCCAGAGGTAACCAGAGTAAGTCACATGTGTTACCTCCTAAAATTTTTATTGATATTTAGATTTTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCAT | pathogenic | 94,800 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 80768955, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTATTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGA 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| pathogenic | 94,810 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 80768960 in MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | TTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAAT | 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| pathogenic | 94,812 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80768960—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATATAGAATAATGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAAT 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| pathogenic | 94,813 |
Variant on chromosome 5, at position 80768974, affecting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAATTTGAGGAACAAAGT | TGTATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAATTTGAGGAACAAAGTNN | pathogenic | 94,816 |
Clinical significance of chromosome 5, position 80768977, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | ATATCATTTAAAGAATACAAAGAAAGTGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAATTTGAGGAACAAAGTTTC 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| pathogenic | 94,817 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 80769003, in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTACCATGTAAATACATAAAAATATATACATATATGGTATATGATATAAACATACTGTATATATTCAATGTATGTTGAAATTATGGAGTTCTATACTGATGCAAACAGATCTTAATTTTCTTTTAGCTGTTTCGTAGTACTACACTGCATGAGTTTTTCCCAATAAGATCCCAATTGATGGACATTTATTTCTTATTCATCTTTTTAAATTATAAGCAGCGCTACTATGAATATTCAGACACACATATTTTTCACTATTTGTTAGTCTATTTTTAGATAAATTATTTAAAGTGGTGCTTATTCAAAGGGTTATGTGCACTTTTTTATTACGAAGACATGCCAAGTTGTTTTTCAAAAAGGTTAGTCCTCTGCTAAGAGTATATAAAAGTGTCTTTTTTTTCTTTTACATCCTGTTACATGGTTATTGTGAAGCTTTTAAATCTTTGGCGTTCCGATAAGTGAAAAATGCTATCCTATATTTCTAATTTGCTTGTCTTTAATTATATATGAAGATAATCGTATACATACTTGCTGTTCTCTTTCTATGAGCTGCATATTCAGTTTGTTTAGCCATTGTTCTTTGGATTATTCATCTTTTTCTTGTCAATTTGTAAGAGCCTATTATGTTTGGGAGAATTTTGCCTTGTGTCTGTTATGCCTTACAGATATTATCCTTCACATTTTTTAACTTGTTTAACCTATTTTTGCTATATGGTTTATGTTATTTTAAAAATGAAAAAATACTAAACAAGTATTGGCTTTGTTTTCCTTGCCTAAAATTATTTCCTTTATACCTTTAAAATATTACATAGTATTTAACCTCATTTAGAAAATATCAGTGATATTTTATTTCAACTAACTAGTTAATAGAAAATTTAAACTTTCCTCAATTCTGATTCTAACTTTTAAAAGTCACTAATTAAACTTCATTTTCATGTATCTTATGCTATTTCATAAAAAATATTTCTATTTTCAGTGTTCTACCCAAGAGTTCTTCTTGATTGTCAAAACTTTATATCACCTAAAGTCAGAATTTCAAGCAATAATACCTGCTGTTAATTCCCACATTCAGTCAGACTTGCTCCGGACCGTTATTTTAGAAATTCCTGAACTCCTCAGTCCAGTGGAGCATTACTTAAAGATACTCAATGAACAAGCTGCCAAGTAAGTACCAGACCCTGAATTCTTCCTTTTCACCAGTCAGTATAATTCAGTGCATTTGCCATTTATTTGTGGATTCTTAATCTTTACTAGAATAATAATAGAAGTTGCATGAGTACATATATAATTAGAAATGTGATTGGACCCTAAAAGTGTTACATTACAGCTGGAATACTTGCTACCTAAAATTTAGGCAGTTTACCATCTAGGACAGATATAGTACTCCCCCACATATCAGATGATGGAAAGGTAAAACACAGGCAAAGCCAAGCATTAGTAGTTTATTAACCCCAAAATGAGTGTCAGATATCTTGTACTCATTTCCTATATTTCCAGAGATGTCTTTATATTTAGAATCTGTAAAAGCAAAGTTATCCTTTAAAAGGTAGTTATAACATATTGCACAAAACATTCTATGTAAATGAAATAGGATTTGACATTTACGTTTGTCTTTGTTTTCTGCATAGGCAAACAACAAATAATTTATCTCTTGGTTTTACCATGGGAATCATGAAGTTAAAAAGCAGAAATGATTTTAGGGTAATTTTGACCATCCTCAGAGAAGTTAAAAAACAAATCCATAAGTGCTTAGTGACAATTGGAACCACATTTTTCTGACTTCCAGTGCTTTCCTCTTTTATCACACTATGAAAAATAAGCGATAACTGCTGTAATTAATAAACTTCGAATATGTATTTGCATGTTTTGATTTTTTAGAGTTGGGGATAAAACTGAATTATTTAAAGACCTTTCTGACTTCCCTTTAATAAAAAAGAGGAAGGATGAAATTCAAGGTGTTATTGACGAGATCCGAATGCATTTGCAAGAAATACGAAAAATACTAAAAAATCCTTCTGCACAATATGTGACAGTATCAGGACAGGAGGTAATGTCAAGCTTACTTTTATTTTCTATTAGTTTTACTCTAGTAGAAAAGCTATTTTAAAATGTAAATAGAAATCTGAGGATAGGATATGTATTATCTTTTCAAATTTTCTGTTTTATTCCTTGGAAATATGTTGTAATAACTTGTTTTGATAAGAGTTATTTTAATGATAGTGTTTTATTAGTCTCTTGTTAAAGTAATGCAACTTAATGTTATATGTATATTAGCGTTATCTGTTGAAATTATATTATAGAAAATCTCAATTACTATGAATAACAACTTATAGAATTCATTTGTTCTAAATCCAGGAAAGAGAAGTTAGTCTTTGATCCCTACCTTGCAGATGATGAAATGATACAAAGCCTGTGTTGATTGGCTCATACAGTGATTAAACGGTGGGGCTTCCTCCTAAAGTTAAGAGTATAGCTGCTAAAAAAAACAAGTCTAGAGTGAAAAACTACAGTTAGTGAGTCTTCCATAAAATTATGGTACTGTTTAGAATATGTTTCTTGGGGGTGTGTACTTCTGTTTAAAGTTTGATAGTAATGTCTGAATGAGAACCAGAAAAGGAAGAAGTATGCCTTTTAAATATGGTTGTGCTTTTCAGTCCTATTCTGGGTCTTGAGGCATGCTACTCCTATATCTTATGTTTAATAAAATATGAAGATTCAAACTGAGGGAGTTTGAGAAATTCTGTTTTATTAAAATACCAAATTAGGAAACTTATGGTTAACTTCTATAGAATGAGCATTTTATTCAGGATTTTCAAAAAATAGATATTTTTCCGGTGGGGAAGAACTTAATTTCAAATCAAATTTTTAAACATTTACATTGTTTTGTGTGTTTTGCCAAAAGATTGTTGAATGTATAGTTATTTGAAATAAGAAGCTCTACATTAATTGAGAATGTTCATTAAAGTGTTTATTAGTCTTGTGTTATTTCATAGATTTACCCATTAAGTCAACCTGTCTTCTGAACTAAAATTATTAAGATATTATACTCAGCAGACATTCACAATGCCACATAGAGCTCTATATAACAGAAAAATGATTTGACAATATTTATACTTATGTTTATTGTCTGAACAGACAAATACCAAATATTTAATTGTAACTCTTGTTTTTGCTATGCAGTCATGACCTTGCAAAGTGAAAACTGGCCTAAAGGCCACTATTCTGGCTATTGGTTTAAAATCAGATGATCAACACTGCTTTAGTTACTTTAATAAAAGATATGTAGTAGAAAAGTGGCTGCCTTTTCTACTACATTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTGGAGAAAGTAAGTGTAAGTGCCAATTCTACCATTTACATGCTATACGACCATGGAAGAGTTACCTCTGTTGTAAGACTATTATGGAGACCAATTAAGTTAAAATACATGAAAGTGCTTTTTAATCATAAAGTGCTATGCTTATACTACTCATATAATAACAATAATAGTAATACAGTTACCATTTATCAAGTACTTGTTAAAGTCTAGAATGGTGGTAGGTGCCTACATATATTATTTAATTCTTATAACAATGCCCAAAAGGGTCATTCCAGTTTGTTGGAAAGAAAACCAAGGTTTGGAGTAGTTAGATAAGTTACCCAAGGTCCGAAGCACAAATCCAGCCCACTTCTGCCAGACTCTAGTCTTTCTATTATATTAATATCAGTATTTCATTCCATTTATTAATTCCAAATATTAACACAAAGATTCTCAACACCATGGATTTTATCTGACAAAATCTAGATATTTTAGAGCTCATAGTATTCAAAATAAAATAAAGTTTAAGTCTTGGAAAGACGGTCCTGGATTCATTTGGCAGTTTTTGAGTAAAAATGAGAGAAAATTATCAGGAATTCATAAGAGATAGTAGACTGGTTATTCATTATGAGTGTGGCATTGAGGTTTAAAAAGTACAGCATGGAGATCAACTAATTGTATTAAAAATTATTAGGAAGATCAGTTATCTTTTATCTTTACTAGGTTAAGTTGATGAATTTGAGGAACAAAGTTTCTTCGTTATTGATAGTAGGATGGATTC 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| pathogenic | 94,824 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 80775713, within gene MSH3 (mutS homolog 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTCTCTCAAGATGACAACCACACAGTTTCTGGGTTCCATTCTGCTCAAAATGGGTTTTTATAAATTTATTTAAATGAATCATTGAATTAGTTCTTTTGTTTTTCTTTTTGTTTTTTATTAAGACAGATTCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTGAATTTGGTTGCAATAATACAGAAATGCAAGCACACTGAGAAAAGATAATACATAACTAAGGCTAAAAATGAATGGTGTGATAGAACTTCACTTGCTTCCTGGCTGATTTCAGAGAACCTTATTTGCAGAGCACAGTTGGATCTATAAATATATTATGAATGTAAATTAAAATGACAGGAGATATTATCTCACCCCAGTTAAAATGGCTTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGTTGATGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAATACTACCACTACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAGGTCCCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGCTACCATATGATCCAGCAATCCCACTGCTAGGTATATATCCCAAAGAAAGGTAATTAGTATATTAAGGAGATATCTGCACTGCAGTGTTTATTGCAGCACTATTCACAACAGCTAAGATTTGGAAACAAACTAAGTGTCCATCAACAGACAAATGGGTAAAGAAGCTGTAGTATGTAATCACAACAGAGTACTATACAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTAATTTGCAACAACATGGATGGATTATGGAGGTCATTATGTTAAGGGAAATAAGCCAGGTGCAGAAAGACAAACTTTGCGTGTTGTCACTTACTTGTGGGAGCTAAAAATTAAAACAGTTGAACTCACGGAGATACAGAATAGAATGATGGTTACCAGAAACTGGTAGTGGTAGTGGGGGTGGAGGGGATGAGGGGATGGTTAATGGATACAAAAAAACCAGAAAGAATGAATAAAACCTAGTATTGATAACATGGTAATTATAATCAATAATAATTTAATTGTACATTTTTAAATAAAAGAGTATAACTGGATTATTTGTAGCACAAAAGATAAATGCTTGAGGAGATGGATACCCCATTTACCCTGATGTGATTATTACGCATTGTATGTCTGTATCAAACTATCTCATGTAACCAATAAATATATACAACTACCATGTACCCACAAAAATAAAAAAAAGATACTATGGTTCATATAAGTGAAAACTTGAAGAAAACTCTCATATGGGAAGAAACACTTTCTTCTCTTTATAGTTAGGGAAGTCAGTGCTTTCCTGTGAAGAGACTTTTACAGGATTTCAGTTCCTTGGATAAAAACTATCTAAAAATCCTCTCTGTTCAGAATAGGGGAGGATCATATCTCAGACTGGTGTAACATCTAGTAATTGAATATTTTAAAATTTTATATACTTAGAAATTCAATCTTTTATGAGTAGTAGAATTCTTAAGATAAGTGAGTATTAATAAATGAAAGAGGTGGTTAATGAAAAAGCCATCAGAGTATACATATAACAATATTAGAAACATGAAAGCCCAAGTATTACAAATGTTTTATGCAATACAAATTGTACTTTGTCCCAAGTAGTGAACCCTTAATTAATAATATTTGTCTGTATTGACATATATACAGTCTGAAAAACAATACTGGACTTATCTTGAGTGTTTAACAATATATAATAAATTGTTATACCACAATTTGGGGAAAGCTTTAAAATATATAATGGTTACTTATCTAAATCTCTGTTTATTTGTATTTGTTTTAGTTTATGATAGAAATAAAGAACTCTGCTGTATCTTGTATACCAACTGATTGGGTAAAGGTTGGAAGGTAGGTTTAAAATAAATTTTTTTCTTACAATGCATTATGATGACATCTGTATATCTATGTGCTACTGGGCTCATCGTAGCCACATTCTTGAAATTAAAAGCAATTCTTTTTACTTATTTTTTCTGATGGAACTTTTTTTTTTTTTGGAGGGGATGTAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGATTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGAGTACACTACAACCCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCCTTTCTTATGGAACTTTTAACCAAGGAGATCATTACTTTTAACTCTTTATCATTGATTTTAAAACATTTTTCAAAAAGGTATCTTATTTTTACACATTTATTTTCTTGTTTTGTAAATTATTGCTTTATTTTTATAGCACAGGGTACACATGGAAGAAAAGTTGAGGAACCTTCAATTGTAAGATTAATTTAGTTGCTTTTACTTCATGGTGAATGCTATGCCTGACATTTCTTTTAAGAAGCTGCAATTTCATTTTCTACCTCACTGAGCTCCACATTTCTTTATTCTTAATGCCTTCCTTGGCACATAATTATTATAATTCTTTACATCTTTTTTTTTGTAACCCAGATCATGAATTGATGAAAATAAATTAATCAAAAACAAATTTAGAGAACCACATTGGGACTCTGCCTTTTCTCCTTGGTTAGATACTAATCTCCAGGAGAGGACTCATTTAAAGACAAGGTATTAGGGAAGTATATACAGCTGTGAATAGTATCTTTTGTGGAATATTTATTAGTACTGTTATCAATAAGTTGCACAAACATGAGATGAAAATGGTACATTTGCCTCAGATGGTAGAAGAGGGACCGTAGCTGGTAATAGTGTACAGACATTCTGTTTTAAGGATGAAGGGAAATTTTGACATAATGTGTGAATGATTGTTACTTTATTACATATATAATATATATAATACATATATACAAAAAATATAATACAAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCTTTTCGTCAGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCCCGGTCTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACAGACGGCTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGCGTTTCGCCATTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGTAATTTATTATTTTAACTTAAAAAGAGAATGTTTATTATCCATTGCCACATCATCAGATGTTGAAGGCACAGGCATGGATTTCTTTCATTCTAATACCATCTTTTTTTTTTTAATGCTACCAGAAGCTGTACTTTAGATTTGAGTATTGTTGATTCTAGGGGATGTTTTCTCTTTTTGCAGGCATTCTTTCCTTTATCTGTTTTTGTCCTGTACCACAGCTAATGAATGAAATATGCATTATGAAGAGAAATTACCAAAAACCATGTTAGTCTATCTACAACAATAACTGAAATATCTCCCTAAATGAGTTTTTCCAGAAGATAAAGCTTTGATAAATATGTTGGCCTAGAAGTCTAGATGATATAATTTTAAAGCAACAAGCAAGGCATAAATCAGTGACACCATCTTTCACATGTTCAGTAATGTAAATTGAATCAACAGATAAGATAGTTAGGGAAAGGTTCATTGCAGTTTATCTGTTTGGCCATAGGGTTTTGACAGAGATGAGTTAGAACATCAGGAGTCAGATTTTGAATGCAAAAGGCCCACCCCTAATCCAGCAACTTGGCAAATTAA 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| pathogenic | 94,829 |
Mutation at chromosome 5, position 80775733, within MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CACACAGTTTCTGGGTTCCATTCTGCTCAAAATGGGTTTTTATAAATTTATTTAAATGAATCATTGAATTAGTTCTTTTGTTTTTCTTTTTGTTTTTTATTAAGACAGATTCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTGAATTTGGTTGCAATAATACAGAAATGCAAGCACACTGAGAAAAGATAATACATAACTAAGGCTAAAAATGAATGGTGTGATAGAACTTCACTTGCTTCCTGGCTGATTTCAGAGAACCTTATTTGCAGAGCACAGTTGGATCTATAAATATATTATGAATGTAAATTAAAATGACAGGAGATATTATCTCACCCCAGTTAAAATGGCTTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGTTGATGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAATACTACCACTACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAGGTCCCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGCTACCATATGATCCAGCAATCCCACTGCTAGGTATATATCCCAAAGAAAGGTAATTAGTATATTAAGGAGATATCTGCACTGCAGTGTTTATTGCAGCACTATTCACAACAGCTAAGATTTGGAAACAAACTAAGTGTCCATCAACAGACAAATGGGTAAAGAAGCTGTAGTATGTAATCACAACAGAGTACTATACAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTAATTTGCAACAACATGGATGGATTATGGAGGTCATTATGTTAAGGGAAATAAGCCAGGTGCAGAAAGACAAACTTTGCGTGTTGTCACTTACTTGTGGGAGCTAAAAATTAAAACAGTTGAACTCACGGAGATACAGAATAGAATGATGGTTACCAGAAACTGGTAGTGGTAGTGGGGGTGGAGGGGATGAGGGGATGGTTAATGGATACAAAAAAACCAGAAAGAATGAATAAAACCTAGTATTGATAACATGGTAATTATAATCAATAATAATTTAATTGTACATTTTTAAATAAAAGAGTATAACTGGATTATTTGTAGCACAAAAGATAAATGCTTGAGGAGATGGATACCCCATTTACCCTGATGTGATTATTACGCATTGTATGTCTGTATCAAACTATCTCATGTAACCAATAAATATATACAACTACCATGTACCCACAAAAATAAAAAAAAGATACTATGGTTCATATAAGTGAAAACTTGAAGAAAACTCTCATATGGGAAGAAACACTTTCTTCTCTTTATAGTTAGGGAAGTCAGTGCTTTCCTGTGAAGAGACTTTTACAGGATTTCAGTTCCTTGGATAAAAACTATCTAAAAATCCTCTCTGTTCAGAATAGGGGAGGATCATATCTCAGACTGGTGTAACATCTAGTAATTGAATATTTTAAAATTTTATATACTTAGAAATTCAATCTTTTATGAGTAGTAGAATTCTTAAGATAAGTGAGTATTAATAAATGAAAGAGGTGGTTAATGAAAAAGCCATCAGAGTATACATATAACAATATTAGAAACATGAAAGCCCAAGTATTACAAATGTTTTATGCAATACAAATTGTACTTTGTCCCAAGTAGTGAACCCTTAATTAATAATATTTGTCTGTATTGACATATATACAGTCTGAAAAACAATACTGGACTTATCTTGAGTGTTTAACAATATATAATAAATTGTTATACCACAATTTGGGGAAAGCTTTAAAATATATAATGGTTACTTATCTAAATCTCTGTTTATTTGTATTTGTTTTAGTTTATGATAGAAATAAAGAACTCTGCTGTATCTTGTATACCAACTGATTGGGTAAAGGTTGGAAGGTAGGTTTAAAATAAATTTTTTTCTTACAATGCATTATGATGACATCTGTATATCTATGTGCTACTGGGCTCATCGTAGCCACATTCTTGAAATTAAAAGCAATTCTTTTTACTTATTTTTTCTGATGGAACTTTTTTTTTTTTTGGAGGGGATGTAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGATTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGAGTACACTACAACCCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCCTTTCTTATGGAACTTTTAACCAAGGAGATCATTACTTTTAACTCTTTATCATTGATTTTAAAACATTTTTCAAAAAGGTATCTTATTTTTACACATTTATTTTCTTGTTTTGTAAATTATTGCTTTATTTTTATAGCACAGGGTACACATGGAAGAAAAGTTGAGGAACCTTCAATTGTAAGATTAATTTAGTTGCTTTTACTTCATGGTGAATGCTATGCCTGACATTTCTTTTAAGAAGCTGCAATTTCATTTTCTACCTCACTGAGCTCCACATTTCTTTATTCTTAATGCCTTCCTTGGCACATAATTATTATAATTCTTTACATCTTTTTTTTTGTAACCCAGATCATGAATTGATGAAAATAAATTAATCAAAAACAAATTTAGAGAACCACATTGGGACTCTGCCTTTTCTCCTTGGTTAGATACTAATCTCCAGGAGAGGACTCATTTAAAGACAAGGTATTAGGGAAGTATATACAGCTGTGAATAGTATCTTTTGTGGAATATTTATTAGTACTGTTATCAATAAGTTGCACAAACATGAGATGAAAATGGTACATTTGCCTCAGATGGTAGAAGAGGGACCGTAGCTGGTAATAGTGTACAGACATTCTGTTTTAAGGATGAAGGGAAATTTTGACATAATGTGTGAATGATTGTTACTTTATTACATATATAATATATATAATACATATATACAAAAAATATAATACAAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCTTTTCGTCAGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCCCGGTCTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACAGACGGCTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGCGTTTCGCCATTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGTAATTTATTATTTTAACTTAAAAAGAGAATGTTTATTATCCATTGCCACATCATCAGATGTTGAAGGCACAGGCATGGATTTCTTTCATTCTAATACCATCTTTTTTTTTTTAATGCTACCAGAAGCTGTACTTTAGATTTGAGTATTGTTGATTCTAGGGGATGTTTTCTCTTTTTGCAGGCATTCTTTCCTTTATCTGTTTTTGTCCTGTACCACAGCTAATGAATGAAATATGCATTATGAAGAGAAATTACCAAAAACCATGTTAGTCTATCTACAACAATAACTGAAATATCTCCCTAAATGAGTTTTTCCAGAAGATAAAGCTTTGATAAATATGTTGGCCTAGAAGTCTAGATGATATAATTTTAAAGCAACAAGCAAGGCATAAATCAGTGACACCATCTTTCACATGTTCAGTAATGTAAATTGAATCAACAGATAAGATAGTTAGGGAAAGGTTCATTGCAGTTTATCTGTTTGGCCATAGGGTTTTGACAGAGATGAGTTAGAACATCAGGAGTCAGATTTTGAATGCAAAAGGCCCACCCCTAATCCAGCAACTTGGCAAATTAAAGTGCAACAGTGTATTACAA 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| pathogenic | 94,834 |
Does the chromosome 5 mutation at position 80775737 within gene MSH3 (mutS homolog 3) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTTTCTGGGTTCCATTCTGCTCAAAATGGGTTTTTATAAATTTATTTAAATGAATCATTGAATTAGTTCTTTTGTTTTTCTTTTTGTTTTTTATTAAGACAGATTCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTGAATTTGGTTGCAATAATACAGAAATGCAAGCACACTGAGAAAAGATAATACATAACTAAGGCTAAAAATGAATGGTGTGATAGAACTTCACTTGCTTCCTGGCTGATTTCAGAGAACCTTATTTGCAGAGCACAGTTGGATCTATAAATATATTATGAATGTAAATTAAAATGACAGGAGATATTATCTCACCCCAGTTAAAATGGCTTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGTTGATGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAATACTACCACTACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAGGTCCCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGCTACCATATGATCCAGCAATCCCACTGCTAGGTATATATCCCAAAGAAAGGTAATTAGTATATTAAGGAGATATCTGCACTGCAGTGTTTATTGCAGCACTATTCACAACAGCTAAGATTTGGAAACAAACTAAGTGTCCATCAACAGACAAATGGGTAAAGAAGCTGTAGTATGTAATCACAACAGAGTACTATACAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTAATTTGCAACAACATGGATGGATTATGGAGGTCATTATGTTAAGGGAAATAAGCCAGGTGCAGAAAGACAAACTTTGCGTGTTGTCACTTACTTGTGGGAGCTAAAAATTAAAACAGTTGAACTCACGGAGATACAGAATAGAATGATGGTTACCAGAAACTGGTAGTGGTAGTGGGGGTGGAGGGGATGAGGGGATGGTTAATGGATACAAAAAAACCAGAAAGAATGAATAAAACCTAGTATTGATAACATGGTAATTATAATCAATAATAATTTAATTGTACATTTTTAAATAAAAGAGTATAACTGGATTATTTGTAGCACAAAAGATAAATGCTTGAGGAGATGGATACCCCATTTACCCTGATGTGATTATTACGCATTGTATGTCTGTATCAAACTATCTCATGTAACCAATAAATATATACAACTACCATGTACCCACAAAAATAAAAAAAAGATACTATGGTTCATATAAGTGAAAACTTGAAGAAAACTCTCATATGGGAAGAAACACTTTCTTCTCTTTATAGTTAGGGAAGTCAGTGCTTTCCTGTGAAGAGACTTTTACAGGATTTCAGTTCCTTGGATAAAAACTATCTAAAAATCCTCTCTGTTCAGAATAGGGGAGGATCATATCTCAGACTGGTGTAACATCTAGTAATTGAATATTTTAAAATTTTATATACTTAGAAATTCAATCTTTTATGAGTAGTAGAATTCTTAAGATAAGTGAGTATTAATAAATGAAAGAGGTGGTTAATGAAAAAGCCATCAGAGTATACATATAACAATATTAGAAACATGAAAGCCCAAGTATTACAAATGTTTTATGCAATACAAATTGTACTTTGTCCCAAGTAGTGAACCCTTAATTAATAATATTTGTCTGTATTGACATATATACAGTCTGAAAAACAATACTGGACTTATCTTGAGTGTTTAACAATATATAATAAATTGTTATACCACAATTTGGGGAAAGCTTTAAAATATATAATGGTTACTTATCTAAATCTCTGTTTATTTGTATTTGTTTTAGTTTATGATAGAAATAAAGAACTCTGCTGTATCTTGTATACCAACTGATTGGGTAAAGGTTGGAAGGTAGGTTTAAAATAAATTTTTTTCTTACAATGCATTATGATGACATCTGTATATCTATGTGCTACTGGGCTCATCGTAGCCACATTCTTGAAATTAAAAGCAATTCTTTTTACTTATTTTTTCTGATGGAACTTTTTTTTTTTTTGGAGGGGATGTAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGATTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGAGTACACTACAACCCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCCTTTCTTATGGAACTTTTAACCAAGGAGATCATTACTTTTAACTCTTTATCATTGATTTTAAAACATTTTTCAAAAAGGTATCTTATTTTTACACATTTATTTTCTTGTTTTGTAAATTATTGCTTTATTTTTATAGCACAGGGTACACATGGAAGAAAAGTTGAGGAACCTTCAATTGTAAGATTAATTTAGTTGCTTTTACTTCATGGTGAATGCTATGCCTGACATTTCTTTTAAGAAGCTGCAATTTCATTTTCTACCTCACTGAGCTCCACATTTCTTTATTCTTAATGCCTTCCTTGGCACATAATTATTATAATTCTTTACATCTTTTTTTTTGTAACCCAGATCATGAATTGATGAAAATAAATTAATCAAAAACAAATTTAGAGAACCACATTGGGACTCTGCCTTTTCTCCTTGGTTAGATACTAATCTCCAGGAGAGGACTCATTTAAAGACAAGGTATTAGGGAAGTATATACAGCTGTGAATAGTATCTTTTGTGGAATATTTATTAGTACTGTTATCAATAAGTTGCACAAACATGAGATGAAAATGGTACATTTGCCTCAGATGGTAGAAGAGGGACCGTAGCTGGTAATAGTGTACAGACATTCTGTTTTAAGGATGAAGGGAAATTTTGACATAATGTGTGAATGATTGTTACTTTATTACATATATAATATATATAATACATATATACAAAAAATATAATACAAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCTTTTCGTCAGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCCCGGTCTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACAGACGGCTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGCGTTTCGCCATTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGTAATTTATTATTTTAACTTAAAAAGAGAATGTTTATTATCCATTGCCACATCATCAGATGTTGAAGGCACAGGCATGGATTTCTTTCATTCTAATACCATCTTTTTTTTTTTAATGCTACCAGAAGCTGTACTTTAGATTTGAGTATTGTTGATTCTAGGGGATGTTTTCTCTTTTTGCAGGCATTCTTTCCTTTATCTGTTTTTGTCCTGTACCACAGCTAATGAATGAAATATGCATTATGAAGAGAAATTACCAAAAACCATGTTAGTCTATCTACAACAATAACTGAAATATCTCCCTAAATGAGTTTTTCCAGAAGATAAAGCTTTGATAAATATGTTGGCCTAGAAGTCTAGATGATATAATTTTAAAGCAACAAGCAAGGCATAAATCAGTGACACCATCTTTCACATGTTCAGTAATGTAAATTGAATCAACAGATAAGATAGTTAGGGAAAGGTTCATTGCAGTTTATCTGTTTGGCCATAGGGTTTTGACAGAGATGAGTTAGAACATCAGGAGTCAGATTTTGAATGCAAAAGGCCCACCCCTAATCCAGCAACTTGGCAAATTAAAGTGCAACAGTGTATTACAAGAGT | CAGTTTCTGGGTTCCATTCTGCTCAAAATGGGTTTTTATAAATTTATTTAAATGAATCATTGAATTAGTTCTTTTGTTTTTCTTTTTGTTTTTTATTAAGACAGATTCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTGAATTTGGTTGCAATAATACAGAAATGCAAGCACACTGAGAAAAGATAATACATAACTAAGGCTAAAAATGAATGGTGTGATAGAACTTCACTTGCTTCCTGGCTGATTTCAGAGAACCTTATTTGCAGAGCACAGTTGGATCTATAAATATATTATGAATGTAAATTAAAATGACAGGAGATATTATCTCACCCCAGTTAAAATGGCTTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGTTGATGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAATACTACCACTACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAGGTCCCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGCTACCATATGATCCAGCAATCCCACTGCTAGGTATATATCCCAAAGAAAGGTAATTAGTATATTAAGGAGATATCTGCACTGCAGTGTTTATTGCAGCACTATTCACAACAGCTAAGATTTGGAAACAAACTAAGTGTCCATCAACAGACAAATGGGTAAAGAAGCTGTAGTATGTAATCACAACAGAGTACTATACAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTAATTTGCAACAACATGGATGGATTATGGAGGTCATTATGTTAAGGGAAATAAGCCAGGTGCAGAAAGACAAACTTTGCGTGTTGTCACTTACTTGTGGGAGCTAAAAATTAAAACAGTTGAACTCACGGAGATACAGAATAGAATGATGGTTACCAGAAACTGGTAGTGGTAGTGGGGGTGGAGGGGATGAGGGGATGGTTAATGGATACAAAAAAACCAGAAAGAATGAATAAAACCTAGTATTGATAACATGGTAATTATAATCAATAATAATTTAATTGTACATTTTTAAATAAAAGAGTATAACTGGATTATTTGTAGCACAAAAGATAAATGCTTGAGGAGATGGATACCCCATTTACCCTGATGTGATTATTACGCATTGTATGTCTGTATCAAACTATCTCATGTAACCAATAAATATATACAACTACCATGTACCCACAAAAATAAAAAAAAGATACTATGGTTCATATAAGTGAAAACTTGAAGAAAACTCTCATATGGGAAGAAACACTTTCTTCTCTTTATAGTTAGGGAAGTCAGTGCTTTCCTGTGAAGAGACTTTTACAGGATTTCAGTTCCTTGGATAAAAACTATCTAAAAATCCTCTCTGTTCAGAATAGGGGAGGATCATATCTCAGACTGGTGTAACATCTAGTAATTGAATATTTTAAAATTTTATATACTTAGAAATTCAATCTTTTATGAGTAGTAGAATTCTTAAGATAAGTGAGTATTAATAAATGAAAGAGGTGGTTAATGAAAAAGCCATCAGAGTATACATATAACAATATTAGAAACATGAAAGCCCAAGTATTACAAATGTTTTATGCAATACAAATTGTACTTTGTCCCAAGTAGTGAACCCTTAATTAATAATATTTGTCTGTATTGACATATATACAGTCTGAAAAACAATACTGGACTTATCTTGAGTGTTTAACAATATATAATAAATTGTTATACCACAATTTGGGGAAAGCTTTAAAATATATAATGGTTACTTATCTAAATCTCTGTTTATTTGTATTTGTTTTAGTTTATGATAGAAATAAAGAACTCTGCTGTATCTTGTATACCAACTGGGTAAAGGTTGGAAGGTAGGTTTAAAATAAATTTTTTTCTTACAATGCATTATGATGACATCTGTATATCTATGTGCTACTGGGCTCATCGTAGCCACATTCTTGAAATTAAAAGCAATTCTTTTTACTTATTTTTTCTGATGGAACTTTTTTTTTTTTTGGAGGGGATGTAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGATTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGAGTACACTACAACCCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCCTTTCTTATGGAACTTTTAACCAAGGAGATCATTACTTTTAACTCTTTATCATTGATTTTAAAACATTTTTCAAAAAGGTATCTTATTTTTACACATTTATTTTCTTGTTTTGTAAATTATTGCTTTATTTTTATAGCACAGGGTACACATGGAAGAAAAGTTGAGGAACCTTCAATTGTAAGATTAATTTAGTTGCTTTTACTTCATGGTGAATGCTATGCCTGACATTTCTTTTAAGAAGCTGCAATTTCATTTTCTACCTCACTGAGCTCCACATTTCTTTATTCTTAATGCCTTCCTTGGCACATAATTATTATAATTCTTTACATCTTTTTTTTTGTAACCCAGATCATGAATTGATGAAAATAAATTAATCAAAAACAAATTTAGAGAACCACATTGGGACTCTGCCTTTTCTCCTTGGTTAGATACTAATCTCCAGGAGAGGACTCATTTAAAGACAAGGTATTAGGGAAGTATATACAGCTGTGAATAGTATCTTTTGTGGAATATTTATTAGTACTGTTATCAATAAGTTGCACAAACATGAGATGAAAATGGTACATTTGCCTCAGATGGTAGAAGAGGGACCGTAGCTGGTAATAGTGTACAGACATTCTGTTTTAAGGATGAAGGGAAATTTTGACATAATGTGTGAATGATTGTTACTTTATTACATATATAATATATATAATACATATATACAAAAAATATAATACAAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCTTTTCGTCAGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCCCGGTCTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACAGACGGCTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGCGTTTCGCCATTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGTAATTTATTATTTTAACTTAAAAAGAGAATGTTTATTATCCATTGCCACATCATCAGATGTTGAAGGCACAGGCATGGATTTCTTTCATTCTAATACCATCTTTTTTTTTTTAATGCTACCAGAAGCTGTACTTTAGATTTGAGTATTGTTGATTCTAGGGGATGTTTTCTCTTTTTGCAGGCATTCTTTCCTTTATCTGTTTTTGTCCTGTACCACAGCTAATGAATGAAATATGCATTATGAAGAGAAATTACCAAAAACCATGTTAGTCTATCTACAACAATAACTGAAATATCTCCCTAAATGAGTTTTTCCAGAAGATAAAGCTTTGATAAATATGTTGGCCTAGAAGTCTAGATGATATAATTTTAAAGCAACAAGCAAGGCATAAATCAGTGACACCATCTTTCACATGTTCAGTAATGTAAATTGAATCAACAGATAAGATAGTTAGGGAAAGGTTCATTGCAGTTTATCTGTTTGGCCATAGGGTTTTGACAGAGATGAGTTAGAACATCAGGAGTCAGATTTTGAATGCAAAAGGCCCACCCCTAATCCAGCAACTTGGCAAATTAAAGTGCAACAGTGTATTACAAGAGTNNNN | pathogenic | 94,835 |
A mutation at chromosome position 80787657 on chromosome 5 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATACCCATGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCATTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAAGAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCCTTCTCAGTAAACTATCACAAGAACAAAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCACAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAGGGATAACATTGGGAGATATACCTAACGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTAATTAATTAATTAAAAAATAAATTAAAAAAAAGTAGGCACCTTATTTCTATTTTATTTCTATGTATGCACAAAAATAAGGCAAGATGCTAGTAGGAGTCTGTAAAATTGCACTGTGAAGTAGGGTGATAGGAAGAGCACAGTTTGAGTCTAGGCTCAATTGCTTTAGGCTAACTGCTTTTTCTCTCTGAACTTCATTTGTAAAACTTAGGTAATGAAGACCTACCTTTATGGTTGTTGTAAAGAATATGTAGTGGCTTCTTCGTAGTCTTTGATTAGTAAATGTTTGTTTTCCTTTCAGCTTTCCTTTTGGACCTATTTACAGTTAGTTTATTACATTTTCTCATTTTCCAGTCTTTGAAGAATTTGTGACTTATCACCACCTACTTAAACATTTTTTGTGCCTCTTAATCTCTCTTGGAGGCAGAGTAGTTACTATAAAGATTTAAGCTCAGCTATATATTTCCTGTTACTTAAAAAGATACTTTATACTTGGCCATTCTTAAAAATTAAGTTTTGGGTCCTTTTTGTAGTTTAATTATGTACACTTCACACATCCACAATTGATCACTACATACAGATGTCCACAATTTATACGACACTACACACATTGACATAAAATACTATGATATGAGATAATGGGATAATTTAAGAAAAAAGAAAAAAGTATTCATGTATGTTTTCTGAATAAGTTTTTCATTAAAAGCCATTTAGGCTTTTAGATCAATAAATATTATAGTTTTAAGTAGCCAGAGACTTGAGGCAATGACCATTATCTTTTAAAAAACAAATCTGAAATTTAGTTTTTATATGCATTATTAATAAGATAACTGAAGATAAGTGAAAAAAGTACCTTTTCCCCTTGTCTTCAATAAATATTTATTACAGTGTTTATTTTATGCCAACATTATAAACTAGATGTTAGGTCTACAATGGGGTTAATGAGATGAGATAGACAACCTGCTTTCAAGAAGCTTCCAGTTTAGTGTGAGAGAAAGGTGTTGAAACTGTTATTCCGGATTTGGAGGATGCTGTGAAGGAGAAGCACAAGGGAAGCTGATCCACATGAATATTTCATGATGTTATTGAAGCAAAATGAAAATGACTGCTATATTTATGTTATATCTTAAGTTCAAATGTCAGGGTCAGATGAAATCTGTGATATATTCTTAATGGTTGATATCTTTACATAGAAGTTGTTTTAAATTTATATACAAAACAGAAGCCTCAATAATTTAGTTATTATATTAAAAAGTAAAGCTGTTTGGTGTAATCTCCATCTCTCTTAACTGTTAGGAATGCCTGCTGATCATCTGTATGCTTACACTAGCTGATAAAGTGATTGCTTGTTGTAGAGCTATTATAGGTTTAAGATATCAGTTTGCTCACCTTTTTGTTGTTGCTGCTGCTTCCGTAGGAAATTCAGTGAACATTATCACTCCTTGTGTAAAGCAGTGCATCACCTAGCAACTGTTGACTGCATTTTCTCCCTGGCCAAGGTCGCTAAGCAAGGAGATTACTGCAGGTAAGATATTTTTCATTTTCCTCTTTATCAGTGCTTTAGATAAGATGACATTATTCAATTAATTATAGTGTCTTTATTATAAAATATTACAGTTACTCAAATGTGTTAGACTCTTGGGAAAGCTGAATGTCATACATATGTAGCTTGATTTGAAAATTAAATTCATTTCTTGCTTCCTCTGTCACTGAGTACAATGAAAGCAGATGTTAAAGTTTATGTGGGTGACATTTTTATAAAGTTTCAGCACTCTTTTCATTTGTTAGCTTTTACTTGAACACTTTTATAATTATAAAAGTTTGATTAGGCAAGAAAAGACTGAGAAGATAGGGACTGAGGGGCATTTTAGTGATCTGTTCCTTTTGTTAAGAGCCCATATTCATCCCACTATTCTTTATTGACCTCTAAACATCCCAACATGGAATATTTATTCTCTTTTTCATAAAGGATGTTAGCACAAACAAATCTAACTTTAAAATTCAGATGGCTGGGCGCATGGCTCACGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACGAGGTTAAGGCATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTATCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAAGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTCAGACAAAACTTTCATACAAGTTGTATGTCTTCCAAAGCTTGATTTTATATATACTTAAGAAAAAGTAAGACTAGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAACATCTCTTGAAACCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACCCTATCTCTACAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTGCTTGGGACACTGAGGATTGCTTGAGCTCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCCATGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGATAGAATTTAAAAAATACAAAATTAAATAAAGTTGTTCAAGTTCAAATGTTTTATTCTTTCCAGGAGGCATCTAGATTATTCCCTTCACTGCCATAGGTGTCATCAGTATGCTTTCTTGCTATGCGTGTTCTATCCTAGTGTATCCTCCCAGCTCTGTGAGTTATCCTTTGCATCCTATTCTGCCAGGAAGCGTTTTGTCATTATATAATTTTGATAGCAACAGAATAAGTCGATGTAAATTTTAGTGCAGAAAAAATCACTTAAAATTTTGTTCCAAAGTGAAAATCTTCCTGGTAAATCATATCAGTGTCATGAATATTATATAATGATTTCACTTGGCAGAGCACCTAGGATTTTATTTTAAAATTAATGTCACAAATACTTTCATTTTTTTCTTTTACAATGAATTTGTAACCCACCTAGACAAAAAATCTTGTCTTCAGAATTACACTCTAAAATCCAAAAACTATCCTTTTTTCATAATTTTAAGTGTCTCTCTCCAACAGATGATTTCAAAGTATTTACTCAGAAGACACTGTAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTATAGACGTGAGCCATAGCGCCTGTCCTGTAGTCACTTTCTTTGCAAAATGTGAGAGCATC | 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| pathogenic | 94,881 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 80792762, gene MSH3 (mutS homolog 3). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCTGCTTCTAATTTTCATTGAACACAGTTGAAAATTCAGAATTTTTCGTTGTTCACCCGTAAAGGCAAAGAGAACAAAATTGACAGAAGGCCTTTCATAATTATTAGCTTAATCAGATGATGAATGTGAAGAGAAAAAAACCAGTGCCCTGCATATTCATGGTGATGGTGAAATTTCATGTATCAGCAAAATCTGAGATTCTGAATGCTCAGAAAATATCCTAGGTGAATTTTCTCAAACTCAAAAGTTGGTATGTGAATAATATATTTGTAAGGGCAAAATGAACTCTGTTATTCTCGTCCAGTTAGTCATTCAATAGGAAACATTCATCATGTAATATTTGGTGACAAGAACCTGGACTGTCCTGTTTTGCTGAAAGATGTGATAGTATTCTTCTATCTTTTATAATATTTATTCACTAAAATTTACTTGATACAATTTATAGGTTACAATTTATAGACAGACAGGAGATTGAAAGGATATAGATGATGTAGAAATAAAGGTACTCATTTGATTATTCTAATTGGTGTTGATAAGTCAAAAAATGAAAATATTTTGCAATTATGGAGCAAAGATGACCATCTCTTTAAGAAAATTATGAGCTTTAAAAGATTTCAAAAACTTCTTCAAGTATTTGCATTTTTGTTGATACAAATGTGAAAAGAATCAGAAATAATCAGCTCTAGAACCTATTAGAAATGTATTGAAATTTGGAATTTAGTATTTATGAATGAATATGTTCTAGATGCATGCTTGACGGCTGATGAGCAATGACATTCAGAATGTCTTACCCATTTCAGATATATATGCCTTGAAAACCAGGAGAATATGGAATAAAACTTTTGAGATTTGCTGTGTTTAAATTCTTATTAAAATTTGTCATGAGGTTGATTTTTTTTACTATCCCCTTATTCTCATTTCTGTAAAATTATTTGTGAAATGACTTTAAAGGAATATATTAAATCCAGATAGTAAATGGTGAAATCTATTTTTTGTGTGTGTACTGAGAGTTAAAATAAACTTTGAATTTTTTAAGTTACAGAATGATAGATTACAGTATGACTTTTCCAAAGAAATCACAACGAGTGTGATGCATACATAAACATAAATGCACAGAAGAAGGTTGGAAAGGGTAGACACCAAGCTGGTCTCAGTAGTAACATCTGGGAAGGAGAGCTGAGAGTAGGGCAGGGCTCAGAGGTGCTTGAATACACAGCTAAAGCTGTAGATAAAACAGATATAGAGGTCTTTAAAAAGCATAAAGAACATCAAGGTCAAAAAATGATTCTTGTATCAAAGTAAAAGATACAAAAGACCGTAGAAAGATGTTTTAATTGAACAGCGTATGAAAATTTTAGGTCATTTCATTTCCAAGTCCAACACATAGTTTATATTAATAATTACATCTAGAAATAATTTTATGTGATTTACTTTATTGTATTCATTAATGAAAATAAGTAGCAATAATCTGAACTGTTATCTTTACTAATGAAAATATTGGTTTGATCTCAGACAACAATAGAAAAATGAAGAATAAAGCCCAGCATGGTGACATGCACCTATAGTCCCAGCCTCCTCAAGAAGCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGCTTGAGGCTGTAGTGTGCTATGATTGTGTCTGTGAATAGTCACTGCACTGCAGCCTGGGCAGCACACTGAGACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAGATCTTGTAAAGGTAAACTACAAGGGTGAAGCCATTTATAAGACTCTTCTAAAGTATGTGCTTCAGTGCACTATTATAATAATAAATGTTTTCCCAATTTTGATCTTATAGTTCAAATTTAACTTTTATACTCAAGGTTTTATTCTGGACATATGTTCTTAAAATCTATGTTTAAAGTTTTGTTTTCTGTCGTACAAACAGAGTACTGAAATTTTTCATGCTATCTTAGAGTTTTTTTTTTAAGGCTATTTCCATGCCTAGTAAATTGAAACATATTTCTTTTTTGCAGACCAACTGTACAAGAAGAAAGAAAAATTGTAATAAAAAATGGAAGGCACCCTGTGATTGATGTGTTGCTGGGAGAACAGGATCAATATGTCCCAAATAATACAGATTTATCAGTAAGTACCTTATGCCAAAAAATAAGTCGATGATAACATCCCAAACTTTTACATACCAAAGAAACATTTTTATAATTAAAAGTTACCCAAATTTCAACTTTGGCTTTAAATGGGCTAAGCCTGGACATAGTTTTATATTTACCACGAAATGTGGAATTGGTGCTATTTCCAATGCAAGATTATCAATAGGTTTAGTAACTAAAAGTTTAGTTCTAATTAGTTATCCTAGGTAACCCAATAAAAATATTTTACATTTGTAAATACCCAATATGCAAATAGAGTTGGAATTATACCATAGTTTTGCAAATTCATGTTAGCATGTAGTGTTCCATCCTTTGTACTGTGACTATTTTCAGATATTCTATGCAAGAATCAGAGATGCCTTTGCAGATTCCAGTGATGAGAATTTTCATTATAGGGGCTGGATTTCTCTTACATAACACAAATGATCCTGAATACTTAATTTACTTAACACATACTTACTGAGTGCCTGTGTCTCAGGTAATGAAGTATTAGGAACAGAGACTAGTAAGCAAGACAGAACTCTTCCCTGCCCTCACAGAGCTTGTTGTATAGCAGAGAAGATAGGCTAGTGCAATACAGCTTAGTGCATGGCATGATAGAGGAGACCAGGATGGCCTGGGGATAGGTAGCAGGTTGGCCTAACCCAAGGGCAGGGAAGCATTGAGGAATGTTCCCCAGGGAGGAGATACCAACTGAAGAATGAGTCAGTGCAGGCCAAGGTATTGAAGGGGAGTATTCCAGGTAGAAGAACCAGCATGGCAGATATTGGAAGTGAAGCATAGCAGGAGGAATTCGAGGAACTGAAAGATGATGAGTAAGGTTGGAGTGCAGAGTGTGAACAAAGAAGTGTTCAGAGATAAGGAAGAGGCCAGTTCACTCATATCAAGAAATTTGCATTTTTACCCCTAAAAGATTAAGAATACTAGCAAGAGAGTGATAGAAGCTGGGTAAAAATAGTGAAGTTATGGCAGGGTGTTTGAGTTCCATTGTCAAAGCTAAATGGAGCTGGGCACTGAAGTGGTAAGGATTGATCTTATTCAGTAATACTCCTGCATAGGGAAGAGTCCAGTGTGAACTGAACTTGACTTCATTTTGGCATAGATGACTGGGTGTTTTAAAGGGAATACGAGGGAACAGGGAAAGGGAATGAGCTGGGGGAGGAGAGAGAGTGAGGTGTGGTTATTTGAAACCTATCTGGGTTTACTAATTGTTTGCTTATACCACATTTCAAAGAGTCAGCTCTCTGGTCCTTAAGAAGACAATTCTGGGTGATAGATTTACATCACAAAGGGGCAGAAAAAGTATTTATAATTGCAAGCTTTCTAAGGTAACTGTTCTAAGAAGGGCTTCAGCATCTGGCTGCCTGTCACCAAATTTTGGCTGGAATGGCGAATCCTGGCAGCACTGAGTTTTCTCAGGCAGATACTTTTAGTGGGGCTGGGGTCATCCTAAGGATGCAGCCTTGAGCTGTTAGAAACTATGCTAGTGGGGTAACTTCTAAGTAGGGAGGGTGGACAAAATCATTTTTACTCAAAGTCTCTAGGTTTTTATAGGTCAAAGTTGAGAACTAGTCCAGAAGAGGGCTCAGAGAAAAAACCTGATGAGAATTTGGTCAAGGACATGGGGTAAAACGGTATGGTGATGGGTCAAAAAATGAATATGTAGGGAGTAGTTATGTGAGAGAGAAGGTATCAGAGAATAAAATGCCTGACTTTCAGATATCAAATGTGCTGTTTTTCTGGTTGATGGCAAGATCTTATGTATGGCTATGGAAGGTGGGTAGCAGAAGGGAGAAGGTCTTTGGAGATGAAGAGATCAAGGAACAGAGTTTGGGAAAAAGTTGTCCATGTGAATGTTGAAATCTAAGATAACAGCAAGATATGCCATAGAGGAAAACAGGGATCCAGGTGTCTGAGATTGCGAGAAATGGCGATTGGGAAT 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| pathogenic | 94,888 |
A mutation at chromosome position 80792825 on chromosome 5 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | AGGCAAAGAGAACAAAATTGACAGAAGGCCTTTCATAATTATTAGCTTAATCAGATGATGAATGTGAAGAGAAAAAAACCAGTGCCCTGCATATTCATGGTGATGGTGAAATTTCATGTATCAGCAAAATCTGAGATTCTGAATGCTCAGAAAATATCCTAGGTGAATTTTCTCAAACTCAAAAGTTGGTATGTGAATAATATATTTGTAAGGGCAAAATGAACTCTGTTATTCTCGTCCAGTTAGTCATTCAATAGGAAACATTCATCATGTAATATTTGGTGACAAGAACCTGGACTGTCCTGTTTTGCTGAAAGATGTGATAGTATTCTTCTATCTTTTATAATATTTATTCACTAAAATTTACTTGATACAATTTATAGGTTACAATTTATAGACAGACAGGAGATTGAAAGGATATAGATGATGTAGAAATAAAGGTACTCATTTGATTATTCTAATTGGTGTTGATAAGTCAAAAAATGAAAATATTTTGCAATTATGGAGCAAAGATGACCATCTCTTTAAGAAAATTATGAGCTTTAAAAGATTTCAAAAACTTCTTCAAGTATTTGCATTTTTGTTGATACAAATGTGAAAAGAATCAGAAATAATCAGCTCTAGAACCTATTAGAAATGTATTGAAATTTGGAATTTAGTATTTATGAATGAATATGTTCTAGATGCATGCTTGACGGCTGATGAGCAATGACATTCAGAATGTCTTACCCATTTCAGATATATATGCCTTGAAAACCAGGAGAATATGGAATAAAACTTTTGAGATTTGCTGTGTTTAAATTCTTATTAAAATTTGTCATGAGGTTGATTTTTTTTACTATCCCCTTATTCTCATTTCTGTAAAATTATTTGTGAAATGACTTTAAAGGAATATATTAAATCCAGATAGTAAATGGTGAAATCTATTTTTTGTGTGTGTACTGAGAGTTAAAATAAACTTTGAATTTTTTAAGTTACAGAATGATAGATTACAGTATGACTTTTCCAAAGAAATCACAACGAGTGTGATGCATACATAAACATAAATGCACAGAAGAAGGTTGGAAAGGGTAGACACCAAGCTGGTCTCAGTAGTAACATCTGGGAAGGAGAGCTGAGAGTAGGGCAGGGCTCAGAGGTGCTTGAATACACAGCTAAAGCTGTAGATAAAACAGATATAGAGGTCTTTAAAAAGCATAAAGAACATCAAGGTCAAAAAATGATTCTTGTATCAAAGTAAAAGATACAAAAGACCGTAGAAAGATGTTTTAATTGAACAGCGTATGAAAATTTTAGGTCATTTCATTTCCAAGTCCAACACATAGTTTATATTAATAATTACATCTAGAAATAATTTTATGTGATTTACTTTATTGTATTCATTAATGAAAATAAGTAGCAATAATCTGAACTGTTATCTTTACTAATGAAAATATTGGTTTGATCTCAGACAACAATAGAAAAATGAAGAATAAAGCCCAGCATGGTGACATGCACCTATAGTCCCAGCCTCCTCAAGAAGCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGCTTGAGGCTGTAGTGTGCTATGATTGTGTCTGTGAATAGTCACTGCACTGCAGCCTGGGCAGCACACTGAGACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAGATCTTGTAAAGGTAAACTACAAGGGTGAAGCCATTTATAAGACTCTTCTAAAGTATGTGCTTCAGTGCACTATTATAATAATAAATGTTTTCCCAATTTTGATCTTATAGTTCAAATTTAACTTTTATACTCAAGGTTTTATTCTGGACATATGTTCTTAAAATCTATGTTTAAAGTTTTGTTTTCTGTCGTACAAACAGAGTACTGAAATTTTTCATGCTATCTTAGAGTTTTTTTTTTAAGGCTATTTCCATGCCTAGTAAATTGAAACATATTTCTTTTTTGCAGACCAACTGTACAAGAAGAAAGAAAAATTGTAATAAAAAATGGAAGGCACCCTGTGATTGATGTGTTGCTGGGAGAACAGGATCAATATGTCCCAAATAATACAGATTTATCAGTAAGTACCTTATGCCAAAAAATAAGTCGATGATAACATCCCAAACTTTTACATACCAAAGAAACATTTTTATAATTAAAAGTTACCCAAATTTCAACTTTGGCTTTAAATGGGCTAAGCCTGGACATAGTTTTATATTTACCACGAAATGTGGAATTGGTGCTATTTCCAATGCAAGATTATCAATAGGTTTAGTAACTAAAAGTTTAGTTCTAATTAGTTATCCTAGGTAACCCAATAAAAATATTTTACATTTGTAAATACCCAATATGCAAATAGAGTTGGAATTATACCATAGTTTTGCAAATTCATGTTAGCATGTAGTGTTCCATCCTTTGTACTGTGACTATTTTCAGATATTCTATGCAAGAATCAGAGATGCCTTTGCAGATTCCAGTGATGAGAATTTTCATTATAGGGGCTGGATTTCTCTTACATAACACAAATGATCCTGAATACTTAATTTACTTAACACATACTTACTGAGTGCCTGTGTCTCAGGTAATGAAGTATTAGGAACAGAGACTAGTAAGCAAGACAGAACTCTTCCCTGCCCTCACAGAGCTTGTTGTATAGCAGAGAAGATAGGCTAGTGCAATACAGCTTAGTGCATGGCATGATAGAGGAGACCAGGATGGCCTGGGGATAGGTAGCAGGTTGGCCTAACCCAAGGGCAGGGAAGCATTGAGGAATGTTCCCCAGGGAGGAGATACCAACTGAAGAATGAGTCAGTGCAGGCCAAGGTATTGAAGGGGAGTATTCCAGGTAGAAGAACCAGCATGGCAGATATTGGAAGTGAAGCATAGCAGGAGGAATTCGAGGAACTGAAAGATGATGAGTAAGGTTGGAGTGCAGAGTGTGAACAAAGAAGTGTTCAGAGATAAGGAAGAGGCCAGTTCACTCATATCAAGAAATTTGCATTTTTACCCCTAAAAGATTAAGAATACTAGCAAGAGAGTGATAGAAGCTGGGTAAAAATAGTGAAGTTATGGCAGGGTGTTTGAGTTCCATTGTCAAAGCTAAATGGAGCTGGGCACTGAAGTGGTAAGGATTGATCTTATTCAGTAATACTCCTGCATAGGGAAGAGTCCAGTGTGAACTGAACTTGACTTCATTTTGGCATAGATGACTGGGTGTTTTAAAGGGAATACGAGGGAACAGGGAAAGGGAATGAGCTGGGGGAGGAGAGAGAGTGAGGTGTGGTTATTTGAAACCTATCTGGGTTTACTAATTGTTTGCTTATACCACATTTCAAAGAGTCAGCTCTCTGGTCCTTAAGAAGACAATTCTGGGTGATAGATTTACATCACAAAGGGGCAGAAAAAGTATTTATAATTGCAAGCTTTCTAAGGTAACTGTTCTAAGAAGGGCTTCAGCATCTGGCTGCCTGTCACCAAATTTTGGCTGGAATGGCGAATCCTGGCAGCACTGAGTTTTCTCAGGCAGATACTTTTAGTGGGGCTGGGGTCATCCTAAGGATGCAGCCTTGAGCTGTTAGAAACTATGCTAGTGGGGTAACTTCTAAGTAGGGAGGGTGGACAAAATCATTTTTACTCAAAGTCTCTAGGTTTTTATAGGTCAAAGTTGAGAACTAGTCCAGAAGAGGGCTCAGAGAAAAAACCTGATGAGAATTTGGTCAAGGACATGGGGTAAAACGGTATGGTGATGGGTCAAAAAATGAATATGTAGGGAGTAGTTATGTGAGAGAGAAGGTATCAGAGAATAAAATGCCTGACTTTCAGATATCAAATGTGCTGTTTTTCTGGTTGATGGCAAGATCTTATGTATGGCTATGGAAGGTGGGTAGCAGAAGGGAGAAGGTCTTTGGAGATGAAGAGATCAAGGAACAGAGTTTGGGAAAAAGTTGTCCATGTGAATGTTGAAATCTAAGATAACAGCAAGATATGCCATAGAGGAAAACAGGGATCCAGGTGTCTGAGATTGCGAGAAATGGCGATTGGGAATCCTGAAGTTTATAGATAGCTTAGATTGAGGACAGACAGTGGTAAAGCCCTAAAGAAGAGCTTC | 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| pathogenic | 94,896 |
Located at chromosome 5 position 80792836, the variant affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | ACAAAATTGACAGAAGGCCTTTCATAATTATTAGCTTAATCAGATGATGAATGTGAAGAGAAAAAAACCAGTGCCCTGCATATTCATGGTGATGGTGAAATTTCATGTATCAGCAAAATCTGAGATTCTGAATGCTCAGAAAATATCCTAGGTGAATTTTCTCAAACTCAAAAGTTGGTATGTGAATAATATATTTGTAAGGGCAAAATGAACTCTGTTATTCTCGTCCAGTTAGTCATTCAATAGGAAACATTCATCATGTAATATTTGGTGACAAGAACCTGGACTGTCCTGTTTTGCTGAAAGATGTGATAGTATTCTTCTATCTTTTATAATATTTATTCACTAAAATTTACTTGATACAATTTATAGGTTACAATTTATAGACAGACAGGAGATTGAAAGGATATAGATGATGTAGAAATAAAGGTACTCATTTGATTATTCTAATTGGTGTTGATAAGTCAAAAAATGAAAATATTTTGCAATTATGGAGCAAAGATGACCATCTCTTTAAGAAAATTATGAGCTTTAAAAGATTTCAAAAACTTCTTCAAGTATTTGCATTTTTGTTGATACAAATGTGAAAAGAATCAGAAATAATCAGCTCTAGAACCTATTAGAAATGTATTGAAATTTGGAATTTAGTATTTATGAATGAATATGTTCTAGATGCATGCTTGACGGCTGATGAGCAATGACATTCAGAATGTCTTACCCATTTCAGATATATATGCCTTGAAAACCAGGAGAATATGGAATAAAACTTTTGAGATTTGCTGTGTTTAAATTCTTATTAAAATTTGTCATGAGGTTGATTTTTTTTACTATCCCCTTATTCTCATTTCTGTAAAATTATTTGTGAAATGACTTTAAAGGAATATATTAAATCCAGATAGTAAATGGTGAAATCTATTTTTTGTGTGTGTACTGAGAGTTAAAATAAACTTTGAATTTTTTAAGTTACAGAATGATAGATTACAGTATGACTTTTCCAAAGAAATCACAACGAGTGTGATGCATACATAAACATAAATGCACAGAAGAAGGTTGGAAAGGGTAGACACCAAGCTGGTCTCAGTAGTAACATCTGGGAAGGAGAGCTGAGAGTAGGGCAGGGCTCAGAGGTGCTTGAATACACAGCTAAAGCTGTAGATAAAACAGATATAGAGGTCTTTAAAAAGCATAAAGAACATCAAGGTCAAAAAATGATTCTTGTATCAAAGTAAAAGATACAAAAGACCGTAGAAAGATGTTTTAATTGAACAGCGTATGAAAATTTTAGGTCATTTCATTTCCAAGTCCAACACATAGTTTATATTAATAATTACATCTAGAAATAATTTTATGTGATTTACTTTATTGTATTCATTAATGAAAATAAGTAGCAATAATCTGAACTGTTATCTTTACTAATGAAAATATTGGTTTGATCTCAGACAACAATAGAAAAATGAAGAATAAAGCCCAGCATGGTGACATGCACCTATAGTCCCAGCCTCCTCAAGAAGCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGCTTGAGGCTGTAGTGTGCTATGATTGTGTCTGTGAATAGTCACTGCACTGCAGCCTGGGCAGCACACTGAGACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAGATCTTGTAAAGGTAAACTACAAGGGTGAAGCCATTTATAAGACTCTTCTAAAGTATGTGCTTCAGTGCACTATTATAATAATAAATGTTTTCCCAATTTTGATCTTATAGTTCAAATTTAACTTTTATACTCAAGGTTTTATTCTGGACATATGTTCTTAAAATCTATGTTTAAAGTTTTGTTTTCTGTCGTACAAACAGAGTACTGAAATTTTTCATGCTATCTTAGAGTTTTTTTTTTAAGGCTATTTCCATGCCTAGTAAATTGAAACATATTTCTTTTTTGCAGACCAACTGTACAAGAAGAAAGAAAAATTGTAATAAAAAATGGAAGGCACCCTGTGATTGATGTGTTGCTGGGAGAACAGGATCAATATGTCCCAAATAATACAGATTTATCAGTAAGTACCTTATGCCAAAAAATAAGTCGATGATAACATCCCAAACTTTTACATACCAAAGAAACATTTTTATAATTAAAAGTTACCCAAATTTCAACTTTGGCTTTAAATGGGCTAAGCCTGGACATAGTTTTATATTTACCACGAAATGTGGAATTGGTGCTATTTCCAATGCAAGATTATCAATAGGTTTAGTAACTAAAAGTTTAGTTCTAATTAGTTATCCTAGGTAACCCAATAAAAATATTTTACATTTGTAAATACCCAATATGCAAATAGAGTTGGAATTATACCATAGTTTTGCAAATTCATGTTAGCATGTAGTGTTCCATCCTTTGTACTGTGACTATTTTCAGATATTCTATGCAAGAATCAGAGATGCCTTTGCAGATTCCAGTGATGAGAATTTTCATTATAGGGGCTGGATTTCTCTTACATAACACAAATGATCCTGAATACTTAATTTACTTAACACATACTTACTGAGTGCCTGTGTCTCAGGTAATGAAGTATTAGGAACAGAGACTAGTAAGCAAGACAGAACTCTTCCCTGCCCTCACAGAGCTTGTTGTATAGCAGAGAAGATAGGCTAGTGCAATACAGCTTAGTGCATGGCATGATAGAGGAGACCAGGATGGCCTGGGGATAGGTAGCAGGTTGGCCTAACCCAAGGGCAGGGAAGCATTGAGGAATGTTCCCCAGGGAGGAGATACCAACTGAAGAATGAGTCAGTGCAGGCCAAGGTATTGAAGGGGAGTATTCCAGGTAGAAGAACCAGCATGGCAGATATTGGAAGTGAAGCATAGCAGGAGGAATTCGAGGAACTGAAAGATGATGAGTAAGGTTGGAGTGCAGAGTGTGAACAAAGAAGTGTTCAGAGATAAGGAAGAGGCCAGTTCACTCATATCAAGAAATTTGCATTTTTACCCCTAAAAGATTAAGAATACTAGCAAGAGAGTGATAGAAGCTGGGTAAAAATAGTGAAGTTATGGCAGGGTGTTTGAGTTCCATTGTCAAAGCTAAATGGAGCTGGGCACTGAAGTGGTAAGGATTGATCTTATTCAGTAATACTCCTGCATAGGGAAGAGTCCAGTGTGAACTGAACTTGACTTCATTTTGGCATAGATGACTGGGTGTTTTAAAGGGAATACGAGGGAACAGGGAAAGGGAATGAGCTGGGGGAGGAGAGAGAGTGAGGTGTGGTTATTTGAAACCTATCTGGGTTTACTAATTGTTTGCTTATACCACATTTCAAAGAGTCAGCTCTCTGGTCCTTAAGAAGACAATTCTGGGTGATAGATTTACATCACAAAGGGGCAGAAAAAGTATTTATAATTGCAAGCTTTCTAAGGTAACTGTTCTAAGAAGGGCTTCAGCATCTGGCTGCCTGTCACCAAATTTTGGCTGGAATGGCGAATCCTGGCAGCACTGAGTTTTCTCAGGCAGATACTTTTAGTGGGGCTGGGGTCATCCTAAGGATGCAGCCTTGAGCTGTTAGAAACTATGCTAGTGGGGTAACTTCTAAGTAGGGAGGGTGGACAAAATCATTTTTACTCAAAGTCTCTAGGTTTTTATAGGTCAAAGTTGAGAACTAGTCCAGAAGAGGGCTCAGAGAAAAAACCTGATGAGAATTTGGTCAAGGACATGGGGTAAAACGGTATGGTGATGGGTCAAAAAATGAATATGTAGGGAGTAGTTATGTGAGAGAGAAGGTATCAGAGAATAAAATGCCTGACTTTCAGATATCAAATGTGCTGTTTTTCTGGTTGATGGCAAGATCTTATGTATGGCTATGGAAGGTGGGTAGCAGAAGGGAGAAGGTCTTTGGAGATGAAGAGATCAAGGAACAGAGTTTGGGAAAAAGTTGTCCATGTGAATGTTGAAATCTAAGATAACAGCAAGATATGCCATAGAGGAAAACAGGGATCCAGGTGTCTGAGATTGCGAGAAATGGCGATTGGGAATCCTGAAGTTTATAGATAGCTTAGATTGAGGACAGACAGTGGTAAAGCCCTAAAGAAGAGCTTCTGAACCCTGAA 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| pathogenic | 94,897 |
Classify the chromosome 5 variant at position 80792843 affecting gene MSH3 (mutS homolog 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGACAGAAGGCCTTTCATAATTATTAGCTTAATCAGATGATGAATGTGAAGAGAAAAAAACCAGTGCCCTGCATATTCATGGTGATGGTGAAATTTCATGTATCAGCAAAATCTGAGATTCTGAATGCTCAGAAAATATCCTAGGTGAATTTTCTCAAACTCAAAAGTTGGTATGTGAATAATATATTTGTAAGGGCAAAATGAACTCTGTTATTCTCGTCCAGTTAGTCATTCAATAGGAAACATTCATCATGTAATATTTGGTGACAAGAACCTGGACTGTCCTGTTTTGCTGAAAGATGTGATAGTATTCTTCTATCTTTTATAATATTTATTCACTAAAATTTACTTGATACAATTTATAGGTTACAATTTATAGACAGACAGGAGATTGAAAGGATATAGATGATGTAGAAATAAAGGTACTCATTTGATTATTCTAATTGGTGTTGATAAGTCAAAAAATGAAAATATTTTGCAATTATGGAGCAAAGATGACCATCTCTTTAAGAAAATTATGAGCTTTAAAAGATTTCAAAAACTTCTTCAAGTATTTGCATTTTTGTTGATACAAATGTGAAAAGAATCAGAAATAATCAGCTCTAGAACCTATTAGAAATGTATTGAAATTTGGAATTTAGTATTTATGAATGAATATGTTCTAGATGCATGCTTGACGGCTGATGAGCAATGACATTCAGAATGTCTTACCCATTTCAGATATATATGCCTTGAAAACCAGGAGAATATGGAATAAAACTTTTGAGATTTGCTGTGTTTAAATTCTTATTAAAATTTGTCATGAGGTTGATTTTTTTTACTATCCCCTTATTCTCATTTCTGTAAAATTATTTGTGAAATGACTTTAAAGGAATATATTAAATCCAGATAGTAAATGGTGAAATCTATTTTTTGTGTGTGTACTGAGAGTTAAAATAAACTTTGAATTTTTTAAGTTACAGAATGATAGATTACAGTATGACTTTTCCAAAGAAATCACAACGAGTGTGATGCATACATAAACATAAATGCACAGAAGAAGGTTGGAAAGGGTAGACACCAAGCTGGTCTCAGTAGTAACATCTGGGAAGGAGAGCTGAGAGTAGGGCAGGGCTCAGAGGTGCTTGAATACACAGCTAAAGCTGTAGATAAAACAGATATAGAGGTCTTTAAAAAGCATAAAGAACATCAAGGTCAAAAAATGATTCTTGTATCAAAGTAAAAGATACAAAAGACCGTAGAAAGATGTTTTAATTGAACAGCGTATGAAAATTTTAGGTCATTTCATTTCCAAGTCCAACACATAGTTTATATTAATAATTACATCTAGAAATAATTTTATGTGATTTACTTTATTGTATTCATTAATGAAAATAAGTAGCAATAATCTGAACTGTTATCTTTACTAATGAAAATATTGGTTTGATCTCAGACAACAATAGAAAAATGAAGAATAAAGCCCAGCATGGTGACATGCACCTATAGTCCCAGCCTCCTCAAGAAGCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGCTTGAGGCTGTAGTGTGCTATGATTGTGTCTGTGAATAGTCACTGCACTGCAGCCTGGGCAGCACACTGAGACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAGATCTTGTAAAGGTAAACTACAAGGGTGAAGCCATTTATAAGACTCTTCTAAAGTATGTGCTTCAGTGCACTATTATAATAATAAATGTTTTCCCAATTTTGATCTTATAGTTCAAATTTAACTTTTATACTCAAGGTTTTATTCTGGACATATGTTCTTAAAATCTATGTTTAAAGTTTTGTTTTCTGTCGTACAAACAGAGTACTGAAATTTTTCATGCTATCTTAGAGTTTTTTTTTTAAGGCTATTTCCATGCCTAGTAAATTGAAACATATTTCTTTTTTGCAGACCAACTGTACAAGAAGAAAGAAAAATTGTAATAAAAAATGGAAGGCACCCTGTGATTGATGTGTTGCTGGGAGAACAGGATCAATATGTCCCAAATAATACAGATTTATCAGTAAGTACCTTATGCCAAAAAATAAGTCGATGATAACATCCCAAACTTTTACATACCAAAGAAACATTTTTATAATTAAAAGTTACCCAAATTTCAACTTTGGCTTTAAATGGGCTAAGCCTGGACATAGTTTTATATTTACCACGAAATGTGGAATTGGTGCTATTTCCAATGCAAGATTATCAATAGGTTTAGTAACTAAAAGTTTAGTTCTAATTAGTTATCCTAGGTAACCCAATAAAAATATTTTACATTTGTAAATACCCAATATGCAAATAGAGTTGGAATTATACCATAGTTTTGCAAATTCATGTTAGCATGTAGTGTTCCATCCTTTGTACTGTGACTATTTTCAGATATTCTATGCAAGAATCAGAGATGCCTTTGCAGATTCCAGTGATGAGAATTTTCATTATAGGGGCTGGATTTCTCTTACATAACACAAATGATCCTGAATACTTAATTTACTTAACACATACTTACTGAGTGCCTGTGTCTCAGGTAATGAAGTATTAGGAACAGAGACTAGTAAGCAAGACAGAACTCTTCCCTGCCCTCACAGAGCTTGTTGTATAGCAGAGAAGATAGGCTAGTGCAATACAGCTTAGTGCATGGCATGATAGAGGAGACCAGGATGGCCTGGGGATAGGTAGCAGGTTGGCCTAACCCAAGGGCAGGGAAGCATTGAGGAATGTTCCCCAGGGAGGAGATACCAACTGAAGAATGAGTCAGTGCAGGCCAAGGTATTGAAGGGGAGTATTCCAGGTAGAAGAACCAGCATGGCAGATATTGGAAGTGAAGCATAGCAGGAGGAATTCGAGGAACTGAAAGATGATGAGTAAGGTTGGAGTGCAGAGTGTGAACAAAGAAGTGTTCAGAGATAAGGAAGAGGCCAGTTCACTCATATCAAGAAATTTGCATTTTTACCCCTAAAAGATTAAGAATACTAGCAAGAGAGTGATAGAAGCTGGGTAAAAATAGTGAAGTTATGGCAGGGTGTTTGAGTTCCATTGTCAAAGCTAAATGGAGCTGGGCACTGAAGTGGTAAGGATTGATCTTATTCAGTAATACTCCTGCATAGGGAAGAGTCCAGTGTGAACTGAACTTGACTTCATTTTGGCATAGATGACTGGGTGTTTTAAAGGGAATACGAGGGAACAGGGAAAGGGAATGAGCTGGGGGAGGAGAGAGAGTGAGGTGTGGTTATTTGAAACCTATCTGGGTTTACTAATTGTTTGCTTATACCACATTTCAAAGAGTCAGCTCTCTGGTCCTTAAGAAGACAATTCTGGGTGATAGATTTACATCACAAAGGGGCAGAAAAAGTATTTATAATTGCAAGCTTTCTAAGGTAACTGTTCTAAGAAGGGCTTCAGCATCTGGCTGCCTGTCACCAAATTTTGGCTGGAATGGCGAATCCTGGCAGCACTGAGTTTTCTCAGGCAGATACTTTTAGTGGGGCTGGGGTCATCCTAAGGATGCAGCCTTGAGCTGTTAGAAACTATGCTAGTGGGGTAACTTCTAAGTAGGGAGGGTGGACAAAATCATTTTTACTCAAAGTCTCTAGGTTTTTATAGGTCAAAGTTGAGAACTAGTCCAGAAGAGGGCTCAGAGAAAAAACCTGATGAGAATTTGGTCAAGGACATGGGGTAAAACGGTATGGTGATGGGTCAAAAAATGAATATGTAGGGAGTAGTTATGTGAGAGAGAAGGTATCAGAGAATAAAATGCCTGACTTTCAGATATCAAATGTGCTGTTTTTCTGGTTGATGGCAAGATCTTATGTATGGCTATGGAAGGTGGGTAGCAGAAGGGAGAAGGTCTTTGGAGATGAAGAGATCAAGGAACAGAGTTTGGGAAAAAGTTGTCCATGTGAATGTTGAAATCTAAGATAACAGCAAGATATGCCATAGAGGAAAACAGGGATCCAGGTGTCTGAGATTGCGAGAAATGGCGATTGGGAATCCTGAAGTTTATAGATAGCTTAGATTGAGGACAGACAGTGGTAAAGCCCTAAAGAAGAGCTTCTGAACCCTGAACCCTGAG | 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| pathogenic | 94,898 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 80813591, in gene MSH3 (mutS homolog 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GATAAGATATCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAG 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| pathogenic | 94,901 |
Chromosome 5, position 80813591, gene MSH3 (mutS homolog 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATAAGATATCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAG | GATAAGATATCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGNN | pathogenic | 94,903 |
A mutation at chromosome position 80813591 on chromosome 5 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATAAGATATCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAG | GATAAGATATCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGNNNN | pathogenic | 94,904 |
A mutation at chromosome position 80813600 on chromosome 5 in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGG | TCCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAG | pathogenic | 94,906 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 80813601 in gene MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGA | CCAAATCTGAAATTATTTGGGAAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTTTTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGANNNNNNN | pathogenic | 94,907 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 80813622, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCC | AAAAATTCTTGTTTTGTTCTCTGGAAGAATTTTTGTAATATTCGTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCNN | pathogenic | 94,914 |
Assess the variant on chromosome 5, position 80813665, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTT | GTGCTATTTCTTTCTTAAATGTTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTN | pathogenic | 94,924 |
Variant at chromosome position 80813686, chromosome 5, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAAC | TTTGCAAGAATTCAGTAGGGATGTTCTCTGCATTTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACN | pathogenic | 94,926 |
The mutation in gene MSH3 (mutS homolog 3) at chromosome 5, position 80813719—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATGG | TTAGAGTTTTTCTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGTCTTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATG | pathogenic | 94,932 |
Gene MSH3 (mutS homolog 3) variant at chromosome 5, position 80813730—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATGGCCATAGTTGCA | CTTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCTTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATGGCCATAGTTGCAN | pathogenic | 94,934 |
Assess the variant on chromosome 5, position 80813731, impacting MSH3 (mutS homolog 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATGGCCATAGTTGCAA | TTGTGGAAGGGCTTTTACAAATGTAATAAATATAGGATTGTTAGATTTTCTATTTCTTGTGTCGTTTTGTGATTTTTAAAAAAGGAGATAGACATATTAAAAAAGAGATTAAAAAGAGATTAAAGAGATTAAAAAGAGATATAAAATATTTGATCATGCCAATATTTGATTGTTTTATGACAGGCTTATTTTTTAATCTCTGTAGAATTCATTTTATTTTTATCATTATTTTTATCATTGTTTTATGACACGCTTATTTTTTACTCTCTGTAAAATTCATTTTATTTTTATCATTAGTTTTATCATTCTGCTTATACCAAACTACTTTCCAGGTTCTTATTGTGTTAAGCTCTTTCTGTCACAAGAAACACAGGTATACTCAAGTTCCTTCAAGTAATGGAGATATATTAGGTGCAATATAAAGCCATATGGAGCCTTAAGAGAAAGGAATTACACAGGAAGAGCAGGATCTCTAGCACAGTTTGGCATTAGGGAGACTGGAAATGTGTGGCTAATTAGAATATGATACAGCTTTAGGGATGGAACAGGTTTTCTTTTTATCCCCCATTAGTAACATGTTATAAGGCTTTACTTTGATACCCAGTTGTTTGTGTGAAGTTTCTCACTTCCTTTTGGCTTTTGTCTATCTTTTCTTCCTTTCATTACTAATTACCCTCTTTACCCCTGGTCTAAATAATTTTTCATCATACCTTTTATTTTCTCATAACTACTTACTTATGATCCCCAGTGCCTTGTGGCCTGGTTCTGTGATTCTTTTTAGCCTCTCTTCAAGTTACCAAGTAATTGAACCTCACTGGTTCTCAGTTAACTCCCAAAAGATTATTTGATTGGCCTAGTTTGAGAAGCTTTTATGCTAGCTAGGCCCATTGGCTGGTTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTGCTGGATTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGAACTGGCATCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATAGTTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTGGCTACTCTTGACCAGGGAGCTATTGCCAAAATGTGGGATTCACATAGCCCAGAGCATGGATGCCCTGGGCTAACTCCTCTGCCAAGGGCTGTAGTTGGACAGTTTCCCTTAGCAGGGGTGTGTACCTGGAAAATACTATAATTGATCAGTACAGATAAGTCCTAGAAAATTAAGTTGTTGCAAGAGTTACAATTCTGCCTCGTTCACATGCTGTGGTGAATGCTAGTAAATAATTAAATGCTGGTAAACCAATGTCTAGAATTTGATGTTATATCTTTTAGTAGTCATCTACCTATAACTGAAAAATTGCTGCCAAAAATTACATGTGCTGCCAACCCCAAATAGGGCCATGGGCAAATAGATATGTAATACCTGTTGTTTTAAGATGGACAAATGGAAATTGATAGTCTTTAAACATAAGCAATAGGGAGAATATGCACATAGGCAGATTAAAAAATGCTTAATGAGAAAGCCATAGCAGTTATCCACTTCTGGTCTTATTTCCTTTTTAATACCCAGGAATAGCTGTGTGTACTGCTAAGAATTCACTTTTCTGCAGTATCACACAGTTCAGGTTGAAGACAGAGGACCGCTTTCCTTTTGTGATATTTATGCTACAAAGTAATGTTTTGCCTAATGCATTTCCACTTATGAGATAAATTGTGGATATTATCAAAAACTTTTCTGGTACAATAAGTGAAATTCCTTTCTAATTTTCAGGAGGACTCAGAGAGAGTAATGATAATTACCGGACCAAACATGGGTGGAAAGAGCTCCTACATAAAACAAGTTGCATTGATTACCATCATGGCTCAGATTGGCTCCTATGTTCCTGCAGAAGAAGCGACAATTGGGATTGTGGATGGCATTTCACAAGGTAAGTACGTTAATTCAGCTTGCATATATTCTTGAAAATAAGTCAAGCCCACATTATCGCATGAATTTTCCTTTTGTGTACATATTTAGATGCTCTTAAAGCACTCAACATTTAGGAGCTTAAATAAATTATTTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTTGACAAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGAACCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGTTAAGGCAACAGTGAGCCGAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGAAAAAAAACCCACGTTATTTTTATTATGACTGTTAATACTAGAAAAGACTTAAGAGTTAATTTTGTCCAATAGCTTCCAAATTATTTTTAATTATTGAGTTATTTTATTTTATTTATTATTATTATTATTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTTCCTAGGCCAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACTCCTGACCCCAAGTGAGCCGCCCGCCTTGGCCTCTCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGAGTTCTTATTTTGAAGAAAATCTTTTGTAGAAAATCAATATTTAAGCAGATAAAAACAGATCTGCTCTGTCTTCTGGGGTAGAAGGCTTGGAGACTTGGCTGTTAGGCTCTGTAGAGCACAGTCTGAAAACTTGTCCATCCTCCCCATTTTAGGTGCAGACCTGAAACAAACTGCAAAAGGCATTGGACCAAGATCATTTTGTTGATATCCCTTTTTACTCTATGAACATTACATGCAACTGACTAAGTCTTACCCTCAATGTGTAAACCTAAATTTTATGCCGTGTTAGGAATATGAGTGAAATATCCTGGCTTCACTAAGGAGAATTCGTAGTTTAATCTGTTTAACACCTTCTGATTTATCAGTTCTTAAAGCATCGTGTATATTTCTTACATGTACATTTCTAAAAAGTAAATACAGTCTCTGTGCATAGTCAAGCTTTGTGTATAGAGTGTCTTGAGTTGTTGTCCAGCTACGTATTTATATAATATTTGACTGTGGAATCACATCAGAATATATCACATGCTAATATTGATATTCTTGAGTAGACACTAAAATGCTTTAAAGCTTCATTTTTCATCTGAGAATGAACAAAGTACCCTGAATTCTGTTTGATGCCATGTCACCAAATAGGTGTTATTCTGATCCCCATATATGTTTAAATTAACTCAAAATAAGAAATTTAAAGAGTCTTTCTTTAGTTCTTAAGACTTAATTGATTTTCTATTTTATAAGAAAAACAAACCAGGTATTTTATTTTGGTTACAGTATTAAGGAAAGTAGCAGAGATATTTAGTAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAAAATTATTGGTCAATATAAGGGGATTTGCCTGGAAGGAAATCTTGTTACTGAGCCGAATAGCAAGAATGTTTGTAGATACAAGTAAAATAAAAGAAGGGTTTATTTTTGTCATATAAGGAGAAGGCTGGAGGTGGGTAGCTACTTCTGGTGTTTCAGTGGCTCTGCCATTTCACTGGCCTTTCCCTCAGAGTTGTAAGATTGCTGCTGCAGCTCCAGGCATCACATTCCTATTCACATGAGGTAAAAAGGAGAAGGGACTGCCATAGCTCCCCCACACCCTTTTTTTAAAAAATTTTTTTAGGACATAGTAGGTTTTTAGGATCCTCCCAGAAAACTTACCTTTCACTGACCAGAACTGTGTCTCATGGCCATAGTTGCAAN | pathogenic | 94,935 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 80854128, gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCATTTGAACCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCA | 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| pathogenic | 94,938 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 80854129, in gene MSH3 (mutS homolog 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCATTTGAACCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCAT 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| pathogenic | 94,939 |
Variant in gene MSH3 (mutS homolog 3), located at chromosome 5 position 80854146: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAGGATCATTTGAACCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTT | GGAGGATCATTTGAACCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTC | pathogenic | 94,942 |
Is the chromosome 5, position 80854150 variant in MSH3 (mutS homolog 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATCATTTGAACCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCT | 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| pathogenic | 94,944 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80854161—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | CCCAGGAGTTCAACAACAGCCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTG | 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| benign | 94,946 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 80854180, gene MSH3 (mutS homolog 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCAGGCAACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGT 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| pathogenic | 94,950 |
Variant in MSH3 (mutS homolog 3), chromosome 5, position 80854188—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACATAGTGAGACCTTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGG | 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| pathogenic | 94,952 |
The genetic variant at chromosome 5, position 80854201, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGACTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGCATGCGCCAGTGGTCCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACA 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| pathogenic | 94,953 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 80854256, within the gene MSH3 (mutS homolog 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | CCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACATTTATTTAGATTACATAGGTAATTATAACATTTTGTTTTTTTTAAGGAATTTTTT | CCCAGATATTCAGGAGTCTGAGGTGGGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGAACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACATTTATTTAGATTACATAGGTAATTATAACATTTTGTTTTTTTTAAGGAATTTTT | pathogenic | 94,967 |
A genetic variant at chromosome 5, position 80854281, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCACTCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACATTTATTTAGATTACATAGGTAATTATAACATTTTGTTTTTTTTAAGGAATTTTTTGTTTTGCTTTAAAAAATTTATTTGC | 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| pathogenic | 94,971 |
A genetic variant on chromosome 5, position 80854303, affects the gene MSH3 (mutS homolog 3). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACATTTATTTAGATTACATAGGTAATTATAACATTTTGTTTTTTTTAAGGAATTTTTTGTTTTGCTTTAAAAAATTTATTTGCAAAAAGATGTAACTCAGAAACT | GTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTTATCACTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAAAACAAAACAAAAAACTGTATCCAGTGCTTGTGTATTATCCTAATTTCTAAAAATCAATGACCCCCCAAAATATTTCCCTCATCAGAATGTTCTGTTATCAGCCAAAGATTTCTTTCTGTCAGCTCACATCCTGCCACAATAAAGGCAAACAGTGGTAGACAGGGTGAACCATTGTGATTCTGAAGCATTCTAAGTGGTTTCAGGGATATGAAAGTTTCATCATCCTGTTTTGTGGTAGGGGAAAAGGAAATATTGTTAAAGTAAACATTGAAATTTGAGGTAAATACCAGTATTCGAACTTTGAAAAAGTAGCCAGAATGTTCCTAAGGTGGCAACATTTCAGAAATTATACAATTTCTCAATGCCGCTAGTTATTGGAACAGTTCTAAGGCTCTGCCCATGTGTTGACATCACATTCCATCTCCCTTGTTCTTATAGGGCTTCAGCCACACAGCTGGTTAAGGTGCAATTTGACCATGACTTTCTTAAGAAATGAAAGGTACATTATGGTGCTGTAGGTCAAATGTGAAGTATGTGTCCTATTTTGTGAACTATTGTAGCAAAACTAAATCAATGAAGGGATTTTGCTGAGAAAGTAGTTACCAGCATTCACAAAGCTGGCTACTGGGTGAAAAACCTGAATTCTGAGTTTTGCAATTAACTGCATAACACTGAGTATTACCTAATAATGATTCCTTTGTTTTTTTCAGTTCCTTTTGCATTATATAGGTGTTTTCCCAAATGTGTTCTGAAAGACATTATTGCTGCAAGGTGCTCTGGAAGACATTTCAGGGACCATGGTTAAATCAGTTAAAGAAAAGCTGTGTACTAGATCCTTCTCTAAGAAATGCACTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTTAGAGTTCAAGATCAGCCTAGCCAAAATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTATAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGGAATGAAACCCTGTCCAAAAAAAAAAAAGCACAATATGTAGTCTCATACTAAAGGCTTTAAGAAGTCTTACAGAAAAGAAATTTAAATCTTTTGGATCTATTTCTTGACATCTGTAGGAACTGTTTCATAAAATCTACTTTAGGAACCTGTATTAGCTGCTGTCCAAGGTATCAAACGTCTATAATTCTAGTTCCAGTAAAAAGTTGTATATAAATAACTTACTTTATATGTAGTACTTTAATTTGTAATATCAGTATGGAATCTTCTTAAGGAAACACTGAAAAAAACCTTTAATTGTACAAGATCTTTGTACAGTATCATGGACTTTTAAACACAGAAACACAGAGAAGTATTGTTTTGTCCTGTGAATACCAAAACTTTGATTTGGATTTATTAGTGAGAAAAAAGCAGGATCAAACGTTTCCCTACTTTTTAGGAGTTCTGTGCAATACCTCAAATTCTATCCAGAATGTTCCTACAAAGTACAGTATGATGTTAGACACTCTTTACATCCAACATGTTTTCTTTTGTTTAATTTAATTTGAGCTATTATTGGCTCAAAATATATAGATTCTTAGTGATCTTTTATATTTATTGTTCATAAAATAATGTTCGGCTTCCTAATAAGAAAGTGAAGAGGAAAATCAAGGTGTTTTCATCTTGCTTGTAGGATGGGTGCTGCAGACAATATATATAAAGGACAGAGTACATTTATGGAAGAACTGACTGACACAGCAGAAATAATCAGAAAAGCAACATCACAGTCCTTGGTTATCTTGGATGAACTAGGAAGAGGGACGAGCACTCATGATGGAATTGCCATTGCCTATGCTACACTTGAGTATTCATCAGAGATGTAAGTATCCGGTAAACTGTATTTAAAAAGAAATTAATTTGTAAATTATTATTTTTAAATGACAGTCATAATTGTGCCATATTTATGGGGTACAATGTGATGTTTTGAAACATATAAACAATATGGAGTGATTAAATTAACCTAATTAACACATTCCTCACCTCATTTAAATATCATTTTTTGTGGTGAGACATTTGAAATTTCTCTTAGTTATTTTGAAATATATATTATTACTGCTGTAGTCATAATACCGTTATGCAATCCCTGCATACCCTTTTGTACATGGATGATACATATTATACACATTATTTTCCTGATCTCAGTCTCCAAATACTCAAAATTATCTTTTTTATAATTGACTGCAGTCCTGCAAGTGATCATTAGAATGCTACACACTGAATTCAGACAGATTGACCCTAAATAATGTTTGTAGTTTTTTGATATATGTTCCTTTTTTTGCTGACTCAACATAAATCTGGTTGTACGAAAAAGGCCTTCCTGGCAATATTTTCACTCAGAATTATATCTTATTATCCTTGGTGAACCCTAAATCAAGAACAGGTACCATCCATCTACAGCCAAATTCCTCGAGGGAAAAACAAGGAAATAGTGCCATTTCCACTTTGTGAAATCCTTTTTTTCACCAACATCCTGAAGGATCTCACTGTGAGATCTTTGATCTCATCTCTTTGTGTTTCTATCTGATTCAGTAACATCATTCCTTCAATACATGTCTCCTTTTTTTCAGGGTGCATTTCTAAGCTTCAGTGTAAAATTTTGTTTGTGTCAAACTTTCTATCCCTGTCATTTCCATCTAACTCTCTCCTTTAGTTTACTTTCTCTATCTTGTTCATTTTGGTCTCTGCTTTTCAAATCTCCCCTTCATGGCACCTCTCCTTAGGTCTTTCCCTTCTCTGGTCTTTCTTTCTGTTTTCCCCCCCATTTTCTTGCTCCTTTGTCATTGTGTCTTCCCTCATTTTCATTTCTTTCTCTCTTCCTTAAATAGCCAATAAAATCATATTTTTAATATTTCTTTTCAAAAAGCAACACAAAAATAAAATGTATTTTTCTTTAACCTTTTGTTGCCATTGGTGTTTTGGGGTTTAGTTTTGTTTTTAAAGCTTAATTTCCATTTAATTTTTTTCCAGAAGATAGTTTTTCTTCAGTCTTTAGAGACTCAGCTCCATGAACAGGCTTTGATGGAGATCATGGGGCAGCATCCTCAGATCTAAATTGGAGCAGAGTTGTTTGGTCCTCTAGGCTTCATGAGAATGATTCCTGACTACCTTGCTGTGAGCGGCAGAACTTGTGCAGTAATACAGTTTCATACACTGTTTGGGAAGCACAGAGACATCAACGACACTCAATTTGGAAATGTCCCTGACAGCTGTACCTTCTACTATATTTCAAATGACAAACTTCTAAATAGCCTTGTCCTTAGGTGTGCATCCAACACAGTTTGTGCAGCAAATAGGTTGTACCTAGCTATGGCCCTTTTTGGCACAACCGTTGTTGTTGTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAATGGGTTCACTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTACCTGGGCCCAGGTGATCCTTCCACTTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTAGGAATGGAGTTTCACCGTGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTTCAGGCTCCAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGTTACCATGCCCAGCCTCCCTTCTTTTCTTTGTTATTTTGGCAGTGAAGACCCAAGAGTGACTCAGGTTTTGTTTAAACATTTATTTAGATTACATAGGTAATTATAACATTTTGTTTTTTTTAAGGAATTTTTTGTTTTGCTTTAAAAAATTTATTTGCAAAAAGATGTAACTCAGAAACTN | pathogenic | 94,975 |
The chromosome 5, position 80864864 genetic variant in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4'] | GGTGGAGGTGAGTGGGGAAAAGTGAAACCTCTGCTTTACAGAATACCAACGAATAAATGTAGGAAGAATTTTTTAATCAACATTTAATAACGACTATAATAATAACTGATTCAGACAGCAATGATCAATAGATTATAAAACCTTTGGATGAAAGATTGTTGGAGAAAAGGATATTCATATATCTCAAAGTGTCATGCCACAGGTTATTTATTAATTACAAAGGGAAAAGGTATAGTGAAGAAATCTAGTGGGTACCCTCTTCAACCAGATAATCAAATTTGGCATCCCCAGTTATGTAAAACTGATATCACGTCCCACCTGATGTGATGCACTGGGAAGGACCCATCACCTACATATACATGGAATATTCCTGGTATCGACGAAAAGAGTCAAACTCTGTAAAATATTTGAAGAGATTTATTCTGAGTCAAATATGAGTGACCATGGCCCGTGACACAGCCCTCAGGAGGTCCTGAGAACATGCGCCCAAGGTGGTCAGGGTACAGTTTGGTTTTATATATTTTAGGGAGGCATGAGACATAAATCAAATACATTTAAGAAATACATTGGTTTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATGGCGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGGGCAACAGAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATACATTGGTTTGGTTCAGAAAGGTGGGACAACTCCAAGCAGGGGCTTCCAGGCTACAGGTAAATTTAAACATTTTCTGGTTGACAATTGGTTGAGTTTATGTGAAGACCTGGGATTAATGGAAAGGAATGTTCAGGTTAAGATAAAGGATTGTGGGACCAAGTTTTATTGTGCAGAGGAATCTCTCAGCAGACTTCACAGAGAGAGAAGAGGTTGTAAAATGTTTCTTATCAGACCTAAAAGGGTGCCTGGCTCTTAGTTGATTATCTCGTGGATCTGGAAAGGAAGGAAAACAAAGGGTGAAGGGGATACTCTATAGAATGTGGATTTTTCTCACAAGAGACTTTGCAGGGCAATTTAAGGCGTGGCAAGGAAATATACTCCTTGGGGTTAAATATTTTTTCCTTGTCTCATAATGTTGTGCCGGAGTCATATTGAAAAGCAAGTCACAATATACAGGGTCAAATAAAACCCATCTGATGAGAATCCATGATATGTAGGGCATGACTCCCTGGACCCCTTAGGTAGGAATTTGGGTAAGATAAAAAAATCAGAGTTTAGTCCTCACTGGCAATGATGTTTGGAGGAAATAGCAAAGTCCAAATTGAAAGACATTATGCAAAACAGCATAAGTGCCCCCTCCACCCACACTCTATTCCTGTACGAAAGGATACTTGATACTTCAAAAATGTCCATGTCATAAAAGACAAAAAAGGAAAGAGACAAAAAGAAACATTGTTGGGAGAATTAGGGAGATTTAGGAACTGTATATGTTATATAATAATAATATATTTATTGAGTGTAATAATTGTATTCTAGTTATATAGGAGGATGTTTTGTTCTTAGAAGATAGAATCTTAAATCTTTAGTGATGAAGTGTCATGATGTCTGCAACTAATTCTCAGATGGTTCAGGAAAAAATGTCTGTGTCTGTGGAGGAGGAAGAAGAAGGGAAATATGGTAAAATATTAACAATTGATTATCTAGGTAAACAGTATATAATAATTGGTCGTTGTACTTTTCTTGTGACTTTTAGGAAGATTTAAAATTTTTCAAAAGAAAGTGGAAGACAGATTTTAATTACAATAAAATTTAAAAATGAAATAACATTTATTCTGTCTTATTGCTTTAGGTGAAATCCTTAACCCTGTTTGTCACCCATTATCCGCCAGTTTGTGAACTAGAAAAAAATTACTCACACCAGGTGGGGAATTACCACATGGGATTCTTGGTCAGTGAGGATGAAAGCAAACTGGATCCAGGTATGAAATATTCCTGCAGTTGGTACAAATATTGGTTTTCATGTTTGATAACTCAAAGTTTGTTGGAACATGAACTTACTGCTTATTAATAATGAAAGCTGTGAATGTGAGCTATAAATAACATTTGTCAGGATTCATTTTTGCTAAGCTTTAGGTCAAGTAGAATTTAGATTTATCCTTGCTATCTCTGAGTCCTTCTCTGGTCTTCCTTGTCTCATTTGTCGTGGCAACCCTTTTCTCTTTTTTTACAGGAATAGGGTGTGGGTGGAGGGGGCACTTAGGTTTTCCTCTTAGTGCCTTGTACTCTTACATGATTCATCTCAGTACAGATGACAGTCACCTGCAGAGTATAATTAGTCATCTTTTAAAAACGCCCAATATTTTCCCCAAAATATCATTTAACTTACTAAGGGCCATATACTGTACTGGACATAGGTTTTTATTTTAATATTATAAGGAAACTGAATCTCAGACAGGTAAAGTGGTTTGACCATGTCAACCACTTAGATGGGGGCTAAAATGAGCCTAGAATTCACTTCTTCTGCTTCTGGGTTCTCTTCTGTTCCCCTCTGCTAGAGCTGCTATGGAGGAAATCTACAATATTTTTCCTAGTCTTTCCAGTTACTGGTGTCACAGAAATGAGACATTTTATGAAAAAGAACACCGTTAGCCAATAGCAATACATTTAAGTGCCATAAGTAATACAGTAGACTTTAGCATTTTTTTTTCTGTTCAGTAGTAATTGTTTTAAGCCACCAGCCTGTAGTCCTGTGGTGGTTTGCGCAATTGGTATGCTGCAATGGAAAATCCATCATGCAAGATACCCCAGAGTCCAGATTTTATTTTGGAAAAGTAATAGGGATGGACCTGAAAAAGAAATCAGGCAGCTGGCCCAAATAAAACAAAGCACTGGGCCTAAGATAAATGTAATGTTAGGCAGTTCCTGCTTTTCACCACCATGCAATCTTGAAAAACACATCATAAATTCTCTTATGGAAGTAGTTTTGTATCTATTAATCTGCATCCAGGTTGACAAGAGGAGACTTAAGCTAAAACCCTTGGGACAAAGAGAATAGAGTTCACCAACAGGGAAGAAGAGGAGTCAGTGCCGCTAATACGCATTTGATGTGAACTGAAAACTAACCCAGAGCATTGTACCTTTCCCTTAAATGTTCTGTGCATTTTATTTTATTGATTTTAATTTTTGTGTTTTGTTGAGATGGGGTGTCACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACTGCAGACACAACCTCCCAGGCCCAGGTGATCCTCCCATGTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATGTTCTGTAGAGACAGGCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGTTGAATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCTACCTTGCCTAGCTGATTTTAATTTTTATCAATGAACATAATTTTTAAAATTCAATGGTGCTAAAAGGCTCCTGCTGACAAGCTTCCATCCCTTCAGTTCACGTCCTTCCCCATCCTAGTCCCAAGGCAACTACTTTCAACACTTCCCCTTTCTGTTGTATTTCTAAGTAATATCCGTATTTTCATGTCTCTTGCTTCATCAAGTTGACACATTATTGATGGACCTCTCATTGTGTTAATTGAGAATCTTCAATTTTCCCTTCCTCTGTCCTTCCAGTATAGTCATTTCACATGTATTGTATGTCATTCATACTTGTTGTTTTCATTATTATTGCCATGCTAAATATTGCTTACTGATGAGCCAAGTTTGGAGACAAGTACATTTCTTTCTTTTACAACGTTTTCTATTTTCTCAAAAATAAGAATTGACTGTCCTCATTTTTTCCATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTATAGCTGAATCTTC 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| pathogenic | 94,989 |
A genetic variant at chromosome 5, position 80864873, affecting gene MSH3 (mutS homolog 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGTGGGGAAAAGTGAAACCTCTGCTTTACAGAATACCAACGAATAAATGTAGGAAGAATTTTTTAATCAACATTTAATAACGACTATAATAATAACTGATTCAGACAGCAATGATCAATAGATTATAAAACCTTTGGATGAAAGATTGTTGGAGAAAAGGATATTCATATATCTCAAAGTGTCATGCCACAGGTTATTTATTAATTACAAAGGGAAAAGGTATAGTGAAGAAATCTAGTGGGTACCCTCTTCAACCAGATAATCAAATTTGGCATCCCCAGTTATGTAAAACTGATATCACGTCCCACCTGATGTGATGCACTGGGAAGGACCCATCACCTACATATACATGGAATATTCCTGGTATCGACGAAAAGAGTCAAACTCTGTAAAATATTTGAAGAGATTTATTCTGAGTCAAATATGAGTGACCATGGCCCGTGACACAGCCCTCAGGAGGTCCTGAGAACATGCGCCCAAGGTGGTCAGGGTACAGTTTGGTTTTATATATTTTAGGGAGGCATGAGACATAAATCAAATACATTTAAGAAATACATTGGTTTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATGGCGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGGGCAACAGAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATACATTGGTTTGGTTCAGAAAGGTGGGACAACTCCAAGCAGGGGCTTCCAGGCTACAGGTAAATTTAAACATTTTCTGGTTGACAATTGGTTGAGTTTATGTGAAGACCTGGGATTAATGGAAAGGAATGTTCAGGTTAAGATAAAGGATTGTGGGACCAAGTTTTATTGTGCAGAGGAATCTCTCAGCAGACTTCACAGAGAGAGAAGAGGTTGTAAAATGTTTCTTATCAGACCTAAAAGGGTGCCTGGCTCTTAGTTGATTATCTCGTGGATCTGGAAAGGAAGGAAAACAAAGGGTGAAGGGGATACTCTATAGAATGTGGATTTTTCTCACAAGAGACTTTGCAGGGCAATTTAAGGCGTGGCAAGGAAATATACTCCTTGGGGTTAAATATTTTTTCCTTGTCTCATAATGTTGTGCCGGAGTCATATTGAAAAGCAAGTCACAATATACAGGGTCAAATAAAACCCATCTGATGAGAATCCATGATATGTAGGGCATGACTCCCTGGACCCCTTAGGTAGGAATTTGGGTAAGATAAAAAAATCAGAGTTTAGTCCTCACTGGCAATGATGTTTGGAGGAAATAGCAAAGTCCAAATTGAAAGACATTATGCAAAACAGCATAAGTGCCCCCTCCACCCACACTCTATTCCTGTACGAAAGGATACTTGATACTTCAAAAATGTCCATGTCATAAAAGACAAAAAAGGAAAGAGACAAAAAGAAACATTGTTGGGAGAATTAGGGAGATTTAGGAACTGTATATGTTATATAATAATAATATATTTATTGAGTGTAATAATTGTATTCTAGTTATATAGGAGGATGTTTTGTTCTTAGAAGATAGAATCTTAAATCTTTAGTGATGAAGTGTCATGATGTCTGCAACTAATTCTCAGATGGTTCAGGAAAAAATGTCTGTGTCTGTGGAGGAGGAAGAAGAAGGGAAATATGGTAAAATATTAACAATTGATTATCTAGGTAAACAGTATATAATAATTGGTCGTTGTACTTTTCTTGTGACTTTTAGGAAGATTTAAAATTTTTCAAAAGAAAGTGGAAGACAGATTTTAATTACAATAAAATTTAAAAATGAAATAACATTTATTCTGTCTTATTGCTTTAGGTGAAATCCTTAACCCTGTTTGTCACCCATTATCCGCCAGTTTGTGAACTAGAAAAAAATTACTCACACCAGGTGGGGAATTACCACATGGGATTCTTGGTCAGTGAGGATGAAAGCAAACTGGATCCAGGTATGAAATATTCCTGCAGTTGGTACAAATATTGGTTTTCATGTTTGATAACTCAAAGTTTGTTGGAACATGAACTTACTGCTTATTAATAATGAAAGCTGTGAATGTGAGCTATAAATAACATTTGTCAGGATTCATTTTTGCTAAGCTTTAGGTCAAGTAGAATTTAGATTTATCCTTGCTATCTCTGAGTCCTTCTCTGGTCTTCCTTGTCTCATTTGTCGTGGCAACCCTTTTCTCTTTTTTTACAGGAATAGGGTGTGGGTGGAGGGGGCACTTAGGTTTTCCTCTTAGTGCCTTGTACTCTTACATGATTCATCTCAGTACAGATGACAGTCACCTGCAGAGTATAATTAGTCATCTTTTAAAAACGCCCAATATTTTCCCCAAAATATCATTTAACTTACTAAGGGCCATATACTGTACTGGACATAGGTTTTTATTTTAATATTATAAGGAAACTGAATCTCAGACAGGTAAAGTGGTTTGACCATGTCAACCACTTAGATGGGGGCTAAAATGAGCCTAGAATTCACTTCTTCTGCTTCTGGGTTCTCTTCTGTTCCCCTCTGCTAGAGCTGCTATGGAGGAAATCTACAATATTTTTCCTAGTCTTTCCAGTTACTGGTGTCACAGAAATGAGACATTTTATGAAAAAGAACACCGTTAGCCAATAGCAATACATTTAAGTGCCATAAGTAATACAGTAGACTTTAGCATTTTTTTTTCTGTTCAGTAGTAATTGTTTTAAGCCACCAGCCTGTAGTCCTGTGGTGGTTTGCGCAATTGGTATGCTGCAATGGAAAATCCATCATGCAAGATACCCCAGAGTCCAGATTTTATTTTGGAAAAGTAATAGGGATGGACCTGAAAAAGAAATCAGGCAGCTGGCCCAAATAAAACAAAGCACTGGGCCTAAGATAAATGTAATGTTAGGCAGTTCCTGCTTTTCACCACCATGCAATCTTGAAAAACACATCATAAATTCTCTTATGGAAGTAGTTTTGTATCTATTAATCTGCATCCAGGTTGACAAGAGGAGACTTAAGCTAAAACCCTTGGGACAAAGAGAATAGAGTTCACCAACAGGGAAGAAGAGGAGTCAGTGCCGCTAATACGCATTTGATGTGAACTGAAAACTAACCCAGAGCATTGTACCTTTCCCTTAAATGTTCTGTGCATTTTATTTTATTGATTTTAATTTTTGTGTTTTGTTGAGATGGGGTGTCACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACTGCAGACACAACCTCCCAGGCCCAGGTGATCCTCCCATGTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATGTTCTGTAGAGACAGGCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGTTGAATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCTACCTTGCCTAGCTGATTTTAATTTTTATCAATGAACATAATTTTTAAAATTCAATGGTGCTAAAAGGCTCCTGCTGACAAGCTTCCATCCCTTCAGTTCACGTCCTTCCCCATCCTAGTCCCAAGGCAACTACTTTCAACACTTCCCCTTTCTGTTGTATTTCTAAGTAATATCCGTATTTTCATGTCTCTTGCTTCATCAAGTTGACACATTATTGATGGACCTCTCATTGTGTTAATTGAGAATCTTCAATTTTCCCTTCCTCTGTCCTTCCAGTATAGTCATTTCACATGTATTGTATGTCATTCATACTTGTTGTTTTCATTATTATTGCCATGCTAAATATTGCTTACTGATGAGCCAAGTTTGGAGACAAGTACATTTCTTTCTTTTACAACGTTTTCTATTTTCTCAAAAATAAGAATTGACTGTCCTCATTTTTTCCATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTATAGCTGAATCTTCCTGTACCCT | 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| pathogenic | 94,990 |
The chromosome 5, position 80873144 genetic variant in gene MSH3 (mutS homolog 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_4', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCTCTAGGAGGCAGATTCTGAGATTTGCATTCAGGAGGTTCATTCGGAGTGCTGGGCTGTGTTATGGTCAAAAGGCTTCAGCCAGCCCTGCAGAGAACTCTGAGGCTAGAGTGGTCCTTCAGAGTTACCTCAACTTGGGGTGAGGGGGATAGACCTCTATACCTTTATTAGTTATCTCTATTAGTTTGGGGTAATTTGCAAACAGTGTGCAACAGATTACCCCCCAAAACATAGCGGCTTAGAACAACAAACATTTATTACCTCATAATTTCTGTGAGTCAGGAGTCCAGGTGCAACTTAGCTGAACACCTCTAAGGCTGAAAACTGTAGCCCTGTAAGAGACCCTCTAGTTCGGTTCCTCACAGGGCTACAGTCAGTCACTAATCAGGGCAGCAGCCATGTCAAGGCTTCCCAGCCCACACATGGCTCTTGCCAAGCCTCCCAATATCTGCTTCCAAGCCCACTCATGTGGCTGTTGGCATGCCTTAGGCTCTCACCAACTGTTGGTGGGAGACATCAGTTTCTTTCCATGTGAGCATCTCCACAGACAGCCCACAACATGGCGGCTGGCTTCCCTCAGAGCAGGCAGGCAACAAAATGAGAGTACCCAAGTCAGAAGCCACAACCTTTCTGTAACCTAATCTCTGAAGTGACATCTCATCACTTTTGCCGTATTCTGTTTGTTAGAAGTGAGTCACTGGTTAGGAATGATACAGAGAGGGAATGACACAAGCACGTGAACACCAGCAGGCAGAGGTCTTTGGTGGCCATCTTAGAGGCTGCCTACAACAACCAGTCACTGGCTGTAGGCTGCCCCAAAGCGGGATGTGGTCTTGGGTGAAGCCCCTCCCTTCAGCTGCAACAATTTCCAAAGAAGGCAAACAGTCGAGGGTTGCAGGCCAGCAATCTTTCTGACAGCTGAGGGAATAAACTCTTTAGTCCTAAGTGGGATCTGGGTGGTACTGAACAGAATCCGGTATGTATAGCTCTTAGTTAACCTGAATATTTAATAAACCAGACCATCTTAATCCTGTTATTTAAACTGGCCAACATGTAATATTTTCTTTTCTGTTTTTAAGGGAGAAATTATAGGCCTGGTATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGACCACTTGTGCCCAGAAGTTCGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTAGCTAGGTGTGGTAGTATGCACCTGTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGATGGGATAATCACCTTGAACCTGGAAGATTGAGACTGCCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCATGGATGACAGAGTCAGACCCTGTCTCAGAAACATAAAAAGGAGAAATTATATTGTATCAACCACGTACTAAGATCATTCTCATCCTGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGAGGGAGGATTGTTTAAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCTGATCTCTACAAAAAATATTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCATGAACCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATGTTACAGTAAGGTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTAATAGAACAAGACCCTATCTCTAAAAAAGTAAATAAATAAAAACATTCTCTTTTTAATATAGACGTTCAGTTCAAATTTGCAATGAATCATTGTTAAAAACTATTTTAAGTGAACTAAAAGATAGATCCTATATGCACACAGCAGTTTCAAAACAGTATTTACCCTTTTCTAGACATATCAAATTGATAAATGGATCTAACAGGCAAGTAGGAACAGTGATTTCAGATTGTACGATTTAATAAAGTTATGAGAACTTACATGTCCTTTTTAATCCTCTAATTTATTTCAGCTTTCAGGCACAGTTTTGATCTCCTTTCTTTATTTCACAGGCGCAGCAGAACAAGTCCCTGATTTTGTCACCTTCCTTTACCAAATAACTAGAGGAATTGCAGCAAGGAGTTATGGATTAAATGTGGCTAAACTAGCAGATGTTCCTGGAGAAATTTTGAAGAAAGCAGCTCACAAGTCAAAAGAGCTGGAAGGATTAATAAATACGAAAAGGTCAGAGTGATTATGCTGCATTTTTTCATTTGTAATGAAACCTTCTAAGTTGTCCAAGAAAGAGAGGAGCGTCCTAAAAATGAACATCAGGTCTACTTTTAAGCACCTCTTCAAATATTCTGAACCATTTAATTATGATGAAGTGAAAACAGCTCTTGCAAAGCTCAGGTGAATTCAGTCCATCTTCATTAGATCATTATTAAGTTGCTAAATTGGTTTTTCGGTCATTTTTATAAAGAATTAAGTTAACTCCTTAATATGTGCCACATTCATTACTTTAAAGATTCAGTATGCCAAAGGTTACTGAAGATATTGAGAACCTACAGAAGATTTCTTTTATTCATAGATTTTATTCAGATATGCAACGATTACATCCAGAAATTCTATCAGAGCATTAATGAAAATAATAGTATTACATAACAGGCAATCACAGTCAGTATCCACATGTCACTTATTTTGTAGATTGTGACAAATTTTTCATTCTAAACAGGCTGCTGTCACTTTAAATGCTTATGGGAATACTTTCCACCTTTACGCTTGCTATCCAGCTAGTATGTAGTCAGTACATAAATTAATCTTAATGTAAACCTGAGATACACTTTGAAAGAAAGATATTCCTAGAAAAATATCATATTAGTAAATTATACCCTTTTGTTTCCCAAATATAAAATTCTAAAACAACATAAGCTCCCCATCCACCTACTGCCCCACCCCTGCCGTACTTGGGGAGCCTGGTGTGCTGGGTACATTAGTACCCTGGTTGATAATCATATGACCATGATGAACAGATTGTTGATCGAATAGAAAATCTTGGCTGGCTACTGGTGGTCCCTGTGTTATACTCCAATAATATTCTTTAATATTTGGTTATAATTCTGGGAATTATTACCAAATTTCAATATTGAAATAGTAATGCCTATCATACTAGCTAAAGAAACAGTTGCTAACTTGTTTACCAAAGTACAGTAGTGCAGTTAACTTCTCTTTCTCTACCTCCTTCTCCTGTGCTTCCGCCTTGCACTCCTCCACTTCGGTATACTGTAGTTCACCAAGTCCAGAGTGCTGGACTCTACAAATGGCACACAGCCTCCTCTAGTGACACTCTTTTCTGGCTCATTTCCAAATTGCAATGCCAAAACAGAAGCAAAGTGGCATAATCAGTTTCAGCCTATTTCTGTTACAAGCCAGATTAATATAAAATTTTTCCTGAGGGAAAAGTATCTATGAGAATTTAAAAATAAACTTAGCCCTCTTCCTCTGCAAAGTCCAGAGACAAATTAAACTCTTTAGTTGCCATATTATTATTGTTCTTTTTCTCTGAAAAAAACCTAGAATAAAACTTTACTACAAAGGATATATATACAAGATAGTAATAAAATATGTCAATTTCTAAATTTGCTGTAGAAATATATGCAAGATAGCAATAAAATATGGCAATTTCTATATTTTCATATATTCTTGTTTCTGCTATATAGCCTATAAAGCAAGAGCAAAAAAACTCTCAGATTACTCATAAATATTTTAACTCTTCCAACTAGTAAGTGACATTTTGAACTCTATGAAGTTATCTTGACAAGATGAGAGAATTATTAGAAGACATTGCATTGGGATGGAATCTGATCATTTATCAAGATACTGTATTTGTTATTTTACCTTTTTTCTAAAAGTGCTTATCACATCAATTCCTTTGGCCAGATCAAAGAAATCAAACTGCATCTTGGGCCTTACTGTGGATTTGTTATAATAGTTGCTATTTGTTGGATGGTTACTGTGTGTAGAAACCATTCTGAGCAGTCATTTGCAGCAGCCTACACACTGTGCCAGCTACTCTTCTCATCACTTTACATACATTATCTCATTTCATCCTTATGGCAGCCTTATCCTCATGGTATAGTTGGGGAAAG 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| pathogenic | 95,008 |
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