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Mujer de 50 años, sin alergias, intervenida quirúrgicamente por polidactilia a los dos años de edad.
Retinitis pigmentaria diagnosticada hace más de 25 años.
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica tipo bronquitis crónica, fumadora activa de 20 paquetes/año.
Niega ceguera en familiares de primer y segundo grado.
Exploración física: peso: 85,9 kg, talla: 1,65 m, índice de masa corporal: 31,55 kg/m2.
Analítica de sangre sin anemia, sin dislipemia ni aumento de la creatinina.
Estudio genético en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid en mayo de 2010: portadora de una mutación en el gen BBS1 que es responsable de su enfermedad.
Ecografía abdominal : hígado graso, páncreas no valorable, bazo homogéneo.
Riñón derecho con suaves lobulaciones y quiste sinusal de 3,8 cm, riñón izquierdo con prominencia cortical redondeada, probable lobulación, sin poder descartar tumoración renal, por lo que aconsejan resonancia magnética nuclear.
Síndrome de Bardet-Biedl como ciliopatía Los cilios están presentes en casi todas las células de los vertebrados.
Intervienen en el desarrollo embrionario, en la polaridad y la homeostasis, en funciones sensoriales (oído, vista, olfato) y transportadoras, y en la división celular.
Su ensamblaje y mantenimiento depende del transporte intraflagelar que lleva partículas del cuerpo basal a lo largo de la estructura microtubular hasta la punta.
En 2003 Ansley et al.7 propusieron que la patogénesis molecular del SBB se debía al compromiso ciliar.
Muchas proteínas codificadas por genes alterados en el SBB se localizan en el centrosoma y el cuerpo basal.
Las células glomerulares y tubulares producen un único cilio de estructura 9 + 0 que se proyecta a la luz del túbulo y funciona como mecano o quimiorreceptor.
Otras ciliopatías incluyen el síndrome de Kartagener, la enfermedad poliquística AD y la nefronoptisis.
Paciente mujer de 72 años, con antecedente de artritis reumatoide de larga evolución en tratamiento con AINES y en estudio por cuadro diarreico crónico de varios meses de evolución, por parte del Servicio de Digestología de otro centro.
En el transcurso de una colonoscopia diagnóstica, la paciente sufre una perforación iatrogénica del colon descendente, motivo por el cual se remite de manera urgente a nuestro centro.
Con el diagnóstico de perforación intestinal la enferma es intervenida de urgencia por el equipo de guardia de Cirugía General, realizando una laparotomía media con sutura primaria del colon descendente.
Tras el sondaje intraoperatorio de la paciente, se produce la aparición inmediata de hematuria franca, motivo por el que se nos consulta.
Valorada inicialmente la paciente y ante la ausencia de otra sintomatología asociada se decide manejo conservador y ver evolución.
En las horas posteriores a la intervención se acrecentó la intensidad de la hematuria, instaurando un lavado vesical continuo y tratamiento intravenoso con E-aminocaproico, que no resolvió el cuadro produciéndose un cuadro de anemización progresiva que precisó la transfusión de seis unidades de concentrado de hematíes ...
Posteriormente la intensidad de la hematuria remitió, aunque en las dos semanas posteriores a la intervención, se repitió en forma de episodios autolimitados que cedían parcialmente con medidas conservadoras.
A los seis días de la intervención se realizó ecografía que mostró ocupación vesical por una imagen que sugería coágulo y cistoscopia, que no fue concluyente por la ocupación intraluminal por un gran un coágulo.
Durante la exploración, se realizó un intento de lavado que fue infructuoso por dolor, pudiendo tan sólo explorar el área trigonal, apreciando un coágulo filiforme que asomaba por el meato ureteral izquierdo.
Se solicitaron pruebas de imagen: urografía intravenosa que evidenció la normalidad de ambos sistemas ureteropielocaliciales, que aparecían discretamente ectásicos por la presencia de múltiples defectos de repleción intravesicales que sugerían presencia del coágulo ya conocido.
La TAC no aportó más información, con hallazgos similares a la exploración anterior, descartándose patología del tracto urinario superior.
Ante la persistencia de los episodios de hematuria y la emisión de coágulos se programó exploración bajo anestesia general, apreciando tras profuso lavado con Ellick, la presencia de una lesión excrecente y de aspecto aparentemente tumoral que se descolgaba desde cúpula por toda la pared posterior, respetando tan sólo ...
Ante la sospecha de tumor vesical se realizó resección transuretral extensa dejando la lesión a plano.
El estudio anatomo-patológico del material remitido evidenció la presencia de material amiloide que se distribuía alrededor de los vasos submucosos, como podemos apreciar en la tinción con hematoxilina-eosina.
El carácter eosinófilo de este material también fue puesto de manifiesto mediante tinción con rojo congo.
Por otra parte, el estudio inmunohistoquímico del material, con anticuerpos monoclonales (clone mcl) específicos frente a la proteína AA del amiloide, confirmaron que los depósitos perivasculares submucosos correspondían a amiloide AA que se teñían de manera característica mediante reacción de inmunoperoxidasa.
Con todos estos hallazgos se emitió el diagnóstico de amiloidosis vesical secundaria.
La evolución post-operatoria de la paciente fue favorable siendo dada de alta al 10º día tras la intervención y seguida posteriormente en nuestras consultas externas.
Actualmente el seguimiento de la paciente es de 30 meses, realizando cistoscopias trimestrales durante el primer año, y semestrales durante el segundo, sin haberse producido hasta el momento ninguna recidiva de la enfermedad.
Tan sólo se apreció en los primeros controles cistoscópicos, áreas focales de material amiloide en la mucosa que no han generado ninguna complicación posterior.
Individuo de sexo masculino, de 19 años de edad y en uniforme militar, es encontrado en posición de decúbito dorsal con ambos miembros superiores a los lados del cuerpo, en escenario abierto nocturno.
Sobre el antebrazo izquierdo se identificó arma de fabricación y uso militar: el Fusil Automático Liviano -FAL, modelo PARA Nº 50-63, supercompacto con culata plegable y bocacha apagallamas, calibre 7.62 x 51 mm NATO, velocidad de 810 m/s.
La culata se encontró apoyada sobre la mano izquierda (ésta en espasmo de disparo) disponiendo el fusil en posición paralela al cuerpo con la bocacha a unos 30 cm de la cabeza y cargador y dispositivo percutor hacia fuera.
El lugar del hecho y las ropas de la víctima se encontraron sin signos de violencia.
El fallecido presentó lesiones contusas de tipo desgarrantes en su cavidad bucal, abundante epistaxis, otorragia y gran mancha de sangre por debajo de su cabeza.
Una vez realizados los protocolos de fijación del lugar del hecho, se procedió a girar el cuerpo para corroborar la existencia de un presunto orificio de salida en relación con la gran mancha de sangre bajo la cabeza, identificándose una pequeña herida de diámetro circular y bordes regulares a nivel cervical.
Se constató la presencia de una cavidad en el terreno correspondida perfectamente con la caja craneana y perforación en tierra en vínculo directo con el presunto orificio de salida.
El sondaje de esta perforación permitió establecer su profundidad en unos 20 cm con una angulación del trayecto coincidente con la estimada entre cavidad bucal y orificio cervical, dirección derecha-izquierda, abajo-arriba.
La excavación de dicha perforación favoreció la recuperación del proyectil, incrustado en su profundidad.
Durante el procedimiento autópsico en la morgue y dadas las lesiones de compromiso buco-máxilo-facial, se describieron los elementos lesivos de la siguiente forma: 1.
Gran lesión contusa en cavidad bucal con desgarro periorificial en ambos márgenes y forma estrellada, con acentuada destrucción hacia el lado derecho del individuo.
Depósito de pigmentos grisáceo-negruzcos en todo el tapizado mucoso oral, más marcado en mucosa yugal izquierda.
Se identificó gran desgarro en todo el cuerpo lingual con idéntica presencia del pigmento.
En el sector más posterior y lateral izquierdo a nivel de la unión de paladar duro, blando e istmo de las fauces se observó perforación circular de 1,5 cm de diámetro e intensa hemorragia.
En lo que respecta a estructuras duras, se constató fractura maxilar y mandibular a la altura de la unión de sus respectivos incisivos central y lateral, con desplazamiento e importante movilidad de cabos fracturarios hacia el lado derecho.
No se encontraron lesiones dentoperiodontales directas o indirectas en dientes maxilares.
Respecto a los mandibulares, el incisivo central inferior derecho se presentó íntegro pero avulsionado y desplazado hacia la basal mandibular en la profundidad de la línea de fractura, mientras que el incisivo lateral del mismo lado evidenció fractura longitudinal amelo-cemento-dentinaria con pérdida de sustancia.
El fragmento dentario faltante se identificó en la profundidad de la línea fracturaria mandibular, al mismo lado del incisivo central avulsionado.
2.
Lesión perforante circular con bordes regulares de 1,5 cm de diámetro ubicada en línea media ligeramente hacia la izquierda a nivel cervical posterior unos 3 cm por debajo de la eminencia occipital, parcialmente oculta por el cabello.
La exploración macroscópica verificó la ausencia de partículas metálicas.
3.
El sondaje pasivo del trayecto estableció la comunicación entre la perforación descripta en la profundidad de la cavidad bucal, en el sector posterior izquierdo, con el orificio a nivel cervical estableciendo una dirección rectilínea ligeramente de derecha-izquierda, adelante-atrás, abajo-arriba, involucrando las muscu...
A la exploración no se identificaron residuos metálicos en este trayecto.
Dada la morfología atípica de ambos orificios se realizó la obtención de cuña de lengua, la que fue fijada en formol al 10% y procesada con técnica de rutina de inclusión en parafina y coloración de hematoxilina eosina en el Laboratorio de Pericias en Odontología Forense, Córdoba (Argentina).
La identificación de partículas por deflagración de la pólvora incrustadas entre los haces musculares estriados linguales y la ausencia de éstas en el orificio de salida, permitieron confirmar a la cavidad bucal como punto de abocamiento y entrada del proyectil.
Los análisis toxicológicos fueron negativos tanto para alcohol como para drogas.
La ausencia de señales de lucha (tanto en la escena como en la vestimenta del sujeto), la localización y número de las heridas, la dirección y distancia del disparo y el espasmo en mano izquierda, compatibles con la posición del arma (se realizó reconstrucción del evento), todos elementos enumerados por la literatura c...
Varón de 32 años de edad remitido a nuestro servicio por presentar una lesión pediculada y diagnóstico clínico de granuloma piógeno, de 1 cm de altura y 0,6 cm de diámetro en su base, de color rojizo, con ingurgitación vascular, localizada en el borde libre del tercio medio del párpado superior derecho, sin clínica de ...
El resto de la exploración oftalmológica y sistémica fue normal.
Se procedió a su escisión quirúrgica mediante la realización de un pentágono de espesor total que incluía la lesión.
El diagnóstico histopatológico fue de pilomatricoma por la descripción de una masa sólida, encapsulada, constituida por una masa de células pilomatricales dispuestas en la periferia, grandes masas de queratina y zonas aisladas de células fantasma, con reacción granulomatosa a cuerpo extraño adyacente.
A mayor aumento se identifican células pequeñas basalioides sin atipia citológica.
En la zona más central, las células son de mayor tamaño, de citoplasma eosinófilo con pérdida del núcleo (fantasma).
Entre estos dos tipos celulares predominantes hay células transicionales.
Después de 4 años de seguimiento no se ha observado recidiva o malignización.
Presentamos el caso de un varón de 12 años de edad que acude por presentar fotopsias y disminución de la agudeza visual de varias semanas de evolución.
Como antecedentes personales presenta hipoacusia neurosensorial bilateral tratada con un implante coclear, asma, dermatitis y alopecia.
En la exploración se observa una agudeza visual de 0,1 en ambos ojos, con biomicroscopía anterior, motilidad ocular intrínseca normales y fondo de ojo con leve palidez papilar temporal bilateral.
El campo visual presenta un escotoma centrocecal con aumento de la mancha ciega en ambos ojos.
En otro centro fue dignosticado de neuropatía retrobulbar y se inició tratamiento con corticoides i.v., seguidos de pauta oral descendente, sin apreciarse mejoría.
El electrorretinograma, la resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma son normales, estando el test de Farnsworth 100 y el test de sensibilidad al contraste alterados.
En los Potenciales Evocados Visuales se evidencia un retraso bilateral de la latencia de la onda P100, sin asimetrías significativas, sugiriendo desmielinización.
En el estudio de metabolopatías congénitas se aprecia una disminución de actividad de la biotinidasa (biotinidasa no detectable).
Se inicia tratamiento con biotina oral (5 mg/12 h), observándose una mejoría clínica rápida, presentando 15 días después una agudeza visual de la unidad en ambos ojos, y una mejoría clara del campo visual, que aún conserva leve aumento de la mancha ciega.
treinta días después continúa la mejoría visual.
A su vez se aprecia una mejoría de su dermatitis, alopecia y asma tras la administración de la biotina, sin haberse apreciado de momento mejoría en la hipoacusia.
Paciente masculino de 56 años de edad con antecedentes de serologia positiva para HIV y Hepatitis B que presenta cuadro de colecistitis aguda por la cual se le realiza colecistectomia laparoscopica de urgencia.
Durante el post-operatorio tardío, al mes de la cirugía, el paciente presenta un bilioma el cual es evacuado en forma percutánea.
A su vez también se realiza una derivación biliar mediante colangiografia endoscopica.
Producto de la anterior el paciente presenta una pancreatitis aguda asociándose a ésta una colección peri-pancreática.
Dicha colección se evacua mediante un drenaje percutáneo inicial, el cual prueba ser insuficiente presentando el paciente una importante colección retroperitoneal.
Sin presentar mejoría, y con un débito persistente por el drenaje asociado a fiebre y deterioro del estado general, se realiza tomografía computada de abdomen y pelvis.
Ésta informa líquido encapsulado con nivel hidroaéreo en el flanco derecho adyacente a la pared abdominal extendiéndose 17 cm en el sentido cráneo-caudal y 11 x 3 cm en diámetro transverso.
Con diagnostico de absceso parietocólico derecho extraperitoneal se realizo drenaje mediante lumboscopia, evacuando abundante material necrotico y purulento.
Se colocaron dos drenajes de silicona pura enfrentados, confeccionando un sistema de lavado continuo, utilizando solución fisiológica a goteo lento.
El paciente evolucionó en forma favorable con escasos registros febriles.
Presentó un cultivo positivo para Pseudomona Aureaginosa, la cual fue tratada con Meropenem durante la hospitalización.
Al cuarto día postoperatorio se reemplazó el lavado continuo por un sistema de hemosuctor y fue dado de alta.
Durante los controles, el paciente continuó afebril retirándose el drenaje tras cesar el debito del mismo.
Mujer de 12 años y 11 meses de edad, de raza gitana, sin antecedentes médicos ni odontológicos de interés.
Relató que desde hace más de tres meses, presentó un abultamiento en el maxilar superior izquierdo.
La exploración clínica mostró una tumoración de color rojo oscuro, consistencia dura, indolora y sin sangrado espontáneo, de unos 3 cm de diámetro.
La lesión no estaba ulcerada y afectaba a la encía vestibular del hemipaladar izquierdo, desde la zona del primer premolar a la del primer molar, estando bien delimitada y, en parte, pediculada.