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Se amplió el estudio y se suspendió el bifosfonato 3 meses antes para realizar un estudio basal, objetivándose en sucesivas analíticas cifras de PTH normales con niveles de calcio plasmático elevados, y de magnesio y fósforo dentro del rango de la normalidad.
Al inicio del seguimiento presentó calciurias elevadas y posteriormente se normalizaron sin llegar a ser bajas.
También se realizó una gammagrafía de paratiroides que fue negativa.
Se calculó el cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) oscilando entre 0,011-0,02, no siendo claramente inferior a 0,01, hallazgo que caracteriza a la HHF.
Por lo tanto, nos encontrábamos ante una paciente con hipercalcemia leve-moderada, con cifras de PTH normales, con calciurias elevadas inicialmente que se normalizaron durante el seguimiento.
Se excluyeron causas secundarias que pudieran estar interfiriendo en los niveles de Ca/PTH, como el déficit de vitamina D, la insuficiencia renal y el tratamiento con tiazidas o bifosfonato.
Durante el seguimiento, su sobrina y su sobrino (hijos de su hermana) fueron diagnosticados de una HHF, con estudio genético compatible.
Con todos estos datos se solicitó el estudio genético a nuestro caso índice, mostrando el siguiente resultado: “mediante secuenciación del gen CaSR situado en el cromosoma 3q 21-25, el paciente presenta mutación del exón 7 consistente en c.2089 G>A; p.
val697 Met.
La paciente a estudio presenta dicha alteración en heterocigosis".
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente.
La HHF2 deriva de mutaciones inactivadoras de la proteína G alfa 11 (19p): una proteína de unión a la guanina que se une al CaSR para activar la fosfolipasa C, la cual contribuye a inhibir la liberación de PTH cuando las concentraciones de calcio extracelulares son elevadas.
Por último, la HHF3 está ligada a mutaciones en AP2S1 (19q13).
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 mutaciones en el gen CaSR asociadas a HHF (http://www.casrdb.mcgill.ca); además, hay evidencia de que la severidad bioquímica de la HHF es específica de la mutación [4,5], de ahí que la heterogeneidad en los genotipos de la HHF resulten en diferentes fenotipos, sobre todo en lo que respecta a la calciuria: mientras que la hipocalciuria es el hallazgo clásico de la HHF, se ha objetivado hipercalciuria en familias con genotipo confirmado de HHF [6].
En la HHF, la hipercalcemia no suele tener consecuencias clínicas, si bien hay casos descritos en los que se ha asociado a pancreatitis, condrocalcinosis, nefrolitiasis y otros síntomas asociados a HPTP [7].
Las guías clínicas reconocen el CCCR como el índice bioquímico de elección para diferenciar HPTP y la HHF [8]: un cociente <0,01 es sugestivo de HHF y >0,02 de HPTP.
El CCCR está limitado en el rango que queda entre 0,01 y 0,02, que sería la situación ante la que nos encontrábamos en nuestro caso.
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR <0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice.
Aunque limitado en su sensibilidad y especificidad, el CCCR puede alertar al clínico sobre la posible presencia de HHF, incluso con la excreción urinaria de calcio en 24 horas “normal" [10].
La HHF es una entidad poco frecuente y en ocasiones su presentación clínica se solapa con el HPTP, mucho más común.
La excreción de calcio en orina de 24 horas puede ser baja, normal o alta en ambas patologías, lo que nos puede confundir en el diagnóstico.
Debe tenerse en cuenta que el CCCR nos puede ayudar a diferenciar entre ambas entidades, y que las pruebas genéticas para determinar mutaciones en el CaSR es el único método seguro para el diagnóstico, si bien estas pruebas no son sensibles en el 100% de los casos, y puede ser necesaria una evaluación cuidadosa de la historia familiar para confirmar o descartar el diagnóstico, incluso con un resultado genético negativo.
Como conclusión, debe tenerse en mente que, ante una hipercalcemia leve, los clínicos tenemos que pensar en la posibilidad de que se trate de una HHF, porque a pesar de su nombre, la hipercalcemia puede no ser familiar ni hipocalciúrica; el CCCR junto con las pruebas genéticas pueden ayudarnos a evitar diagnósticos erróneos y cirugías innecesarias al paciente.
Mujer de 42 años de edad que acude a la consulta del Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla en Santander (España) por molestias en la articulación témporomandibular (ATM) derecha de varios días de evolución.
La paciente relata chasquidos de ATM derecha de años de evolución sin más clínica acompañante.
A la exploración física no se observan anomalías dentoesqueléticas.
Presentaba una máxima apertura oral sin dolor (MAO) de 45 mm, chasquido de ATM recíproco (al inicio de apertura y al final del cierre).
Laterodesviación y protusión mayor de 10 mm.
Dolor selectivo a la palpación de masétero y pterigoideos derechos.
Se realiza una radiografía panorámica en la que se objetiva la duplicación condilar izquierda.
La resonancia magnética nuclear (RMN ) de ambas ATM demostró la presencia de desplazamiento anterior del disco que se reducía a la apertura en ATM derecha.
En la ATM izquierda llamaba la atención la morfología del cóndilo: bifidez anteroposterior y presencia de derrame articular grado II.
Para completar el estudio de imagen se solicitó una tomografía computerizada (TC) de ambas ATMs en la que se confirmaba la existencia de cóndilo bífido izquierdo anteroposterior sin evidencia de cambios degenerativos.
La paciente fue tratada con tratamiento conservador mediante férula de descarga, relajantes musculares, antiinflamatorios, calor local y dieta blanda.
Con éste tratamiento mejoró clínicamente y en la actualidad es seguida en revisiones rutinarias en consultas externas de nuestro servicio.
Varón de 45 años afecto de ERC estadio 5 secundaria a poliquistosis hepatorrenal con antecedente de hipertensión arterial e hiperuricemia.
Ante el deterioro progresivo de función renal con necesidad de tratamiento renal sustitutivo, y tras la explicación de las diferentes técnicas, se inserta catéter peritoneal recto no autoposicionante de 1 cuff.
Un mes después tras inicio de DPCA en su domicilio con 4 intercambios de 2 litros de glucosa 1,36 %, el paciente acude a la Unidad de Diálisis Peritoneal, refiriendo edematización inguinoescrotal de 48 h de evolución.
Tras descartar orquiepididimitis, se efectúa TAC-peritoneografía, como en el caso anterior, confirmando el paso de contraste a testículos a través de un proceso vaginal permeable.
Se decide reposo peritoneal y transferencia a hemodiálisis.
Un mes después se procede al cierre quirúrgico del conducto peritoneovaginal, reiniciando DPCA en junio de 2009 sin incidencias ni reaparición de la fuga.
Presentamos una paciente de 63 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y angor pectoris, remitida a nuestro servicio desde un hospital de un medio rural.
El motivo de la consulta era el hallazgo casual en una ecografía de una masa renal izquierda, no refiriendo la paciente sintomatología alguna.
En la analítica de sangre sólo aparecía una discreta eosinofilia.
Como estudios complementarios se realizaron urografías intravenosas en las que se observó un efecto masa a nivel de flanco izquierdo, de borde liso y bien delimitado, dependiente del polo superior del riñón izquierdo, con compresión extrínseca del sistema pielocalicial, de 16 x 10 cm.
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La TAC reveló una masa de 17 x 12 x 19 cm en el polo superior del riñón izquierdo, con zonas quísticas, compatible con nefroma quístico multilocular, sin existir adenopatías.
La gammagrafía DMSA mostraba una función renal diferencial del 63% para el riñón derecho y del 37% para el izquierdo.
Se realizó una nueva ecografía en la que se aprecia una imagen compatible con quiste hidatídico de gran tamaño, con estructuras compatibles con vesículas en su interior.
La serología hidatídica resultó negativa, por lo que se decidió someter a la paciente a una RMN que tampoco aclaró el diagnóstico de forma definitiva: masa en el polo superior del riñón izquierdo con estructura interna compleja, bien delimitada, sin captación de contraste, con calcificaciones, sospechosa de quiste hidatídico renal o nefroma quístico multilocular.
En vista de los resultados anteriormente expuestos, el paso siguiente fue la punción ecodirigida de la masa renal, siendo nuevamente negativa la serología para hidatidosis, aunque se obtuvo un líquido de aspecto cristalino.
Finalmente la paciente se sometió a intervención quirúrgica en la que se confirmó el diagnóstico de quiste hidatídico renal y se realizó quistectomía parcial del mismo, preparando el campo operatorio mediante compresas bañadas en rivanol.
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La evolución postoperatoria fue favorable, instaurándose tratamiento con albendazol 400 mg cada 12 horas durante un mes tras la intervención quirúrgica.
En el momento actual la paciente permanece asintomática (se mantiene la hipertensión arterial que ya presentaba antes del diagnóstico) y la serología de control volvió a resultar negativa, persistiendo una mínima eosinofilia.
Mujer de 66 años, intervenida de histerectomía más anexectomía bilateral y linfaadenectomía por adenocarcinoma de endometrio.
Presenta como antecedentes: distrofia miotónica tipo I (DM tipo I) o enfermedad de Steinert, marcapasos por BAV completo, enfermedad restrictiva pulmonar que precisa ventilación mecánica no invasiva (VMNI) nocturna, hepatopatía crónica no viral con hipertransaminasemia en seguimiento por digestivo, hipotiroidismo en tratamiento con levotirosina e HTA en tratamiento con candesartán.
Intervenciones quirúrgicas previas: colecistectomía por laparotomía hace 20 años y cirugía de cataratas bilateral, ambas sin complicaciones.
- ECG: ritmo sinusal.
Captura ventricular de marcapasos.
Bloqueo completo de rama izquierda.
- Radiografía tórax: patrón restrictivo.
Ligero derrame pleural izquierdo.
- Espirometría: FEV1 0,88 l (45,3%), FVC 1,16 L (49,6%), FEV1/FVC = 0,76.
- Gasometría arterial: pH 7,44, PO2 53 mmHg, PCO2 51 mmHg, HCO3 34,6 mmol/l - Hemograma: Hb 11,4 g/dl, Hto 35,6%, Plaquetas 85x1000/μl, Leucocitos 4,6x1000/μl - Coagulación: actividad de protrombina 80%, TTPA 24,8 s.
A su llegada a quirófano, la paciente se encontraba normotensa, normotérmica y con saturación arterial de oxígeno de 99% con 02 en gafas nasales a 3 litros por minuto.
Se evitó la administración de benzodiacepinas en la premedicación.
Se decidió realizar una anestesia intrarraquídea con bupivacaína hiperbara al 0.5%, 9 mg, más 5 μg de fentanilo; la técnica fue realizada sin incidencias.
En la primera hora se administró: paracetamol 1 g iv, metamizol 2 g iv, dexametasona 4 mg iv, dexketoprofeno 50 mg iv y fluidoterapia con calentador.
Durante esta primera hora se realizó la resección del útero y anexos.
Transcurridos 100 minutos y coincidiendo con la linfadenectomía ilíaca y paraaórtica, la paciente presentó dolor, por lo que se decidió la inyección de 10 mg de ketamina en bolo (evitando el uso de benzodiacepinas, mórficos y propofol).
Se emplearon en total 40 mg de ketamina proporcionando una analgesia satisfactoria y sin efectos secundarios.
La mecánica ventilatoria y la saturación de O2 no sufrieron cambios durante la intervención manteniendo como único soporte respiratorio la oxigenoterapia que ya recibía en planta (O2 en gafas nasales a 3 l/min).
La cirugía finalizó transcurridos 150 minutos sin ninguna incidencia.
En la unidad de reanimación se instauró VMNI (CPAP a 5 cmH2O), se realizó un bloqueo transabdominal percutáneo (TAP) bilateral (7,5 ml de ropivacaína al 0,5% y 7,5 ml de mepivacaína al 1% en cada hemiabdomen) además de un bloqueo de músculos rectos abdominales (5 ml de ropivacaína al 0,5% en cada lado), siendo ambos efectivos.
Se pautó analgesia para la planta de hospitalización evitando opioides, a donde llegó tres horas después de su ingreso en reanimación.
Durante su estancia en planta, la enferma permaneció estable y con el dolor controlado, siendo dada de alta hospitalaria el quinto día tras la intervención.
Varón de 76 años afecto de ERC estadio 4 secundaria a poliquistosis hepatorrenal con antecedente de hipertensión arterial de larga evolución, diabetes mellitus tipo 2, hiperuricemia, dislipemia y enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Ante la situación de ERC avanzada y tras explicar las diferentes técnicas dialíticas, se inserta catéter peritoneal recto no autoposicionante de 1 cuff mediante cirugía abierta sin incidencias inmediatas y con buen funcionamiento durante el período de entrenamiento.
Al mes de colocación del catéter, se inicia diálisis peritoneal continua ambulatoria (DPCA) en domicilio con pauta de 3 intercambios de 2 litros de dextrosa 1,5 %, inicialmente con balances neutros o negativos de 200-300 ml.
A los 4 días de inicio del tratamiento en domicilio, acude a la Unidad de Diálisis Peritoneal refiriendo cuadro de edema genital, sin otra clínica asociada.
Tras efectuarse ecografía testicular, se descarta patología a dicho nivel.
Ante sospecha de fuga, se efectúa una tomografía axial computarizada (TAC)-peritoneografía, tras la administración (por el catéter) de 100 ml de contraste iodado hipoosmolar (Optiray® 300 mg/ml), confirmándose el paso de material de contraste peritoneal a través del cordón espermático hasta el escroto por presencia de un proceso peritoneovaginal permeable, aunque no dilatado.
Igualmente, también se aprecia la existencia de una hernia inguinal indirecta izquierda ipsilateral con un saco de hasta 58 mm de diámetro.
Ante estos hallazgos, se decide realizar reposo peritoneal y se indica cirugía para corrección de la hernia inguinal y cierre del conducto peritoneovaginal.
Con estas medidas, y tras reiniciar diálisis peritoneal con volúmenes bajos, un mes después de la reintervención no se objetivó nueva fuga.
Varón de 59 años de edad con los antecedentes personales de etilismo crónico y hábito tabáquico de años de evolución, que como complicaciones había presentado un episodio de hemorragia digestiva alta secundaria a analgésicos antiinflamatorios.
Como antecedentes urológicos un síndrome prostático de dos años de evolución sin complicaciones secundarias.
Acude a urgencias por síndrome febril intermitente de cuatro días de evolución, al que asocia incontinencia urinaria en las últimas 48 horas, junto con disuria y dolor sacro que se irradia a ambos miembros inferiores y que empeora con los movimientos.
Se asocia también tenesmo rectal de reciente comienzo.
A su llegada a Urgencias se objetiva fiebre de hasta 39ºC, el paciente se encuentra hemodinámicamente estable, confuso, somnoliento y sudoroso.
A la exploración física, abdomen globuloso, blando y depresible, no peritonítico.
Doloroso a la palpación en área lumbar bilateral a la altura de L5-S1, así como en área hipogástrica y región perineal.
No impresiona de globo vesical.
La exploración genital es normal, y el tacto rectal volumen I adenomatosa, ligeramente doloroso.
La exploración neurológica muestra disminución de la fuerza en ambos miembros inferiores en su tercio superior y la sensibilidad esta conservada.
Los reflejos rotuliano y aquileo están presentes.
El paciente presenta en analítica urgente con hemograma y bioquímica: Hemoglobina 14,2 g/dl, Hematocrito 41,5%, Leucocitos 20,300 (Neutrófilos 72,9%), Glucosa 212 mg/dl, Creatinina 1,11 mg/dl, Sodio 135 mEq/l, Potasio 3,8 mEq/l, Velocidad sedimentación 100 mm/h.
Un análisis de orina con leucocitos negativos, nitritos negativos y sedimento normal.
Se completa el análisis con un estudio de coagulación que determina una actividad de protrombina del 83%, un tiempo de cefalina de 27,2 sg, y fibrinógeno de 574 mg/dl.

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